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TVP23C	CDRT4	-/-	-/-	chr17:15516419	chr17:15440285	3'UTR/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	10	0	53	670	low	.	.	Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)	.	.	ENSG00000175106.17	ENSG00000239704.11	ENST00000581273.5	ENST00000619038.5	upstream	downstream	duplicates(9)	CGTCCACAAGCCAAGGAGAGAGGCCTTAGAGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:16452:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:3629:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:50608:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:33061:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2495:37737:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:8605:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1294:22228:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:2845:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:4843:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:30027:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:30043:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:33109:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:36790:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:38489:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:11299:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2243:3128:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1260:17164:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1354:34201:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2489:11719:13373	chr17:15516419-chr17:15440285	0.0	0.014705882352941176	0.007352941176470588	10	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
TVP23C	CDRT4	-/-	-/-	chr17:15540433	chr17:15438200	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	7	1	0	2807	1175	low	out-of-frame	.	Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)	.	.	ENSG00000175106.17	ENSG00000239704.11	ENST00000428082.6	ENST00000619038.5	upstream	downstream	duplicates(12)	GCGGTGGTTATTATGGGTGTGGTGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCA	AVVIMGVVLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|dsqktldfpgsylknmtpgrpmspipl	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:14640:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:51142:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:40827:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1255:9899:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2129:35010:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:39678:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2328:44087:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:47315:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:42364:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:42372:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1382:31281:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:6323:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:25788:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:27179:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1111:42113:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2223:36410:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1131:39047:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2344:5166:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:30698:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2422:4843:23630	chr17:15540433-chr17:15438200	0.0024875621890547263	0.0008503401360544217	0.001668951162554574	8	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
TVP23C	CDRT4	-/-	-/-	chr17:15545785	chr17:15438200	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	1	0	1005	1175	low	out-of-frame	.	Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)	.	.	ENSG00000175106.17	ENSG00000239704.11	ENST00000225576.7	ENST00000619038.5	upstream	downstream	duplicates(8)	TCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCA	SQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|dsqktldfpgsylknmtpgrpmspipl	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2340:43432:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:29218:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2469:14931:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:14526:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:42235:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:22859:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:21880:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:27066:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:4058:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:22576:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2395:15085:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2266:46846:5610	chr17:15545785-chr17:15438200	0.002976190476190476	0.0008503401360544217	0.001913265306122449	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
TVP23C	CDRT4	-/-	-/-	chr17:15516419	chr17:15438200	3'UTR/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	53	1175	low	.	.	Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)	.	.	ENSG00000175106.17	ENSG00000239704.11	ENST00000581273.5	ENST00000619038.5	upstream	downstream	duplicates(1)	AGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAACTAGAGAACTGGAATGCATGCGTGCCCTCGAGGAAAGACCCTGGGCATCAAGGCAGAATAAACCTTCCAGCGTCATTCAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:31515:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:31524:19706	chr17:15516419-chr17:15438200	0.0	0.0008503401360544217	0.00042517006802721087	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PCDHGB2	PCDHGA8	+/+	+/+	chr5:141362556	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	83	33	0	1224	5429	high	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	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STX16	NPEPL1	+/+	+/+	chr20:58673711	chr20:58693737	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	2782	5592	low	in-frame	.	SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(74%)	.	.	ENSG00000124222.22	ENSG00000215440.12	ENST00000361830.7	ENST00000525967.5	downstream	upstream	.	CTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|CTCTGGCAGGCTGCCCTGAGCACGCTCAACCCCAAC	YNVEQSCIKTEDGLKQLHK|LWQAALSTLNP	LH00995:36:23WHYVLT4:8:2210:27260:10164	chr20:58673711-chr20:58693737	0.00035932446999640676	0.0	0.00017966223499820338	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AL096799.1	CHGB	+/+	+/+	chr20:7069694	chr20:5916326	exon/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	43	0	5	497	high	.	.	|Granin_(chromogranin_or_secretogranin)(100%)	.	.	ENSG00000232271.1	ENSG00000089199.10	ENST00000425900.1	ENST00000378961.9	downstream	upstream	duplicates(50),mismatches(3),multimappers(1)	TTGTCACTGCCACCAGCATCTGTCTACTCCCAAGAAACTAAAGGACAGaCACTGGACTGCTgCTGCAGAAACACCCACAATTCCACAGGCTTGCTTGC|CTGTCAATTCCATGCCAGTGGATAACAGGAACCACAATGAAGGAATG___GTGACTCGCTGCATCATTGAGGTCCTCTCAAATGCCTTGTCGAAGTCCAGCGCTCCACCCATCACCCCTGAGTGCCGCCAAGTCCT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1127:6801:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:34412:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1239:40334:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1312:48100:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:9794:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1330:20020:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:31702:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2177:16905:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2178:41782:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:7003:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:5474:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:5490:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:7877:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:18693:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:47056:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:47056:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:17641:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1487:18029:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:4131:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:4139:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:43343:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:42890:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:23312:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2412:50050:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2426:33028:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:17924:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:12747:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:1574:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2103:47882:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:42785:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2246:2133:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:6784:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:6792:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:43950:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:28716:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:23256:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:17585:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1272:39727:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:2351:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:6655:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2175:45018:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2195:12593:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:12868:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:51829:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:4228:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:9317:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:9317:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1229:19777:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1247:16889:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1271:48391:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:9098:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1322:18434:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:15198:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:29266:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1412:22956:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1412:22972:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:30941:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:49847:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2279:21589:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2406:20998:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1202:43400:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1356:8386:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1356:8394:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1369:44112:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1406:33781:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:11719:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:11735:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1489:26605:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2128:34501:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2142:49556:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2246:44791:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2296:7407:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2303:46142:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2394:34185:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2487:50948:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2487:50948:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1135:34849:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1231:33101:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1238:25472:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1238:25480:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1345:31904:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:38384:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1384:10959:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1422:51587:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1434:26904:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2127:9519:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2180:27794:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2251:25869:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2362:35480:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2362:35488:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2437:42809:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2486:41717:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2498:28700:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:12480:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1224:7043:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:26880:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:26896:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1273:39136:8455	chr20:7069694-chr20:5916326	0.16666666666666666	0.07962962962962963	0.12314814814814815	44	False		PASS	
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ATRN	RASSF2	+/+	-/-	chr20:3471517	chr20:4822403	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	inversion	6	5	0	2043	51	high	out-of-frame	.	CUB_domain(4%)|Novel_Ras_effector_1_C-terminal_SARAH_(Sav/Rassf/Hpo)_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%)	.	.	ENSG00000088812.18	ENSG00000101265.16	ENST00000262919.10	ENST00000379400.8	downstream	downstream	duplicates(11)	GGCCGAGGCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGTCGGGCTCAGCCGCAGCCGAGGCCAAGGAATGTGACCGGCCCTGTGTCAACGGCGGTCGCTGCAACCCTGGCACCGGCCAGTGCGTCTGCCCCGCCGGCTGGGTGGGCGAGCAATGCCAGCACTGCGGGGGCCGCTTCAG|GTATCTGGAATCCCGGCGCCTAGAACGTGTTTTTCGGGAGAGCAAAGGCTGTGTCTACGGCAGgCTGGGGATATA___GCCTCTCCTTCCGATGAAAAGAGAAAGGAAGAATGGACTACAGCCACCAAACGTCCCTAGTCCCATGTGGACAAGATAAATACATTTCCAA	AEAAAAAAAVSGSAAAEAKECDRPCVNGGRCNPGTGQCVCPAGWVGEQCQHCGGRFr|ylesrrlervfreskgcvygrlgi*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:49313:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2213:22552:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1131:44710:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1444:20764:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1488:1380:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2261:19097:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2261:19105:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:4244:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:10870:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:43133:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:38707:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1394:36984:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1386:49783:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2481:33150:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1384:40560:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:19623:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:19631:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:27462:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2457:12900:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:6606:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1175:1477:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1317:40673:8623	chr20:3471517-chr20:4822403	0.0029282576866764276	0.08928571428571429	0.04610698598619536	11	False		PASS	
AC015911.9	SLFN12L	-/-	-/-	chr17:35522279	chr17:35480195	exon	CDS/splice-site	deletion/read-through	9	12	0	292	165	high	.	.	|Putative_DNA-binding_domain(100%)	.	.	ENSG00000286030.2	ENSG00000205045.11	ENST00000650652.2	ENST00000628453.3	upstream	downstream	duplicates(30)	CATGGCTTACCTGGCTTAGGAAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACATTTGTGAAAGTCAGTTTCTGAGGAATTTCATCAG|AAAAGAATTTCTGCGTGGAAATGGCTTAGCTGCTGGGAAAATGAACATCAGTATTGATTTAGACACAAACTATGCTGAGCTGGTTCTAAATGTGGGAAGAGTCACTCTTGGAGAGAACAATAGAAAAAAAATGAAGGATTGTCAACTGAGAAAACAGCAGAATGAAAATGTCTCACGAGCTGTGTGTGCTCTGCTGAATTCTGGAGGGGGAGTGATCAAGGCTGAAGTTGAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:47210:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1214:7553:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:50592:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:20497:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2157:41482:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:47679:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1412:39193:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1412:39201:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1412:39209:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:17463:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:16670:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:6283:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1496:41490:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2301:27535:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:42146:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1186:21589:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2109:37551:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2109:37559:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2325:44071:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1165:9276:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:11970:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2141:18127:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2297:9915:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:43570:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:43586:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1328:28393:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1491:48966:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:7885:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:6048:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:41620:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:41636:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1129:7747:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1441:49969:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:28862:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:28878:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:50923:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1351:43756:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:38457:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2221:30391:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:36183:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:48860:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:48877:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:42494:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2237:24162:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2253:10570:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1348:26362:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2457:31087:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2457:31103:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2468:5239:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2135:50106:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2453:50511:26586	chr17:35522279-chr17:35480195	0.029900332225913623	0.06779661016949153	0.048848471197702574	21	False		PASS	
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ACOT7	CEP104	-/-	-/-	chr1:6294864	chr1:3836692	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion	0	1	0	193	479	low	in-frame	.	Thioesterase_superfamily(83%)|	.	.	ENSG00000097021.20	ENSG00000116198.14	ENST00000361521.9	ENST00000674985.1	upstream	downstream	.	CTTCCGTGGACGCCATTAATTTTCATGACAAGATCAGAAAAG|GCAGAGTCCCTGCCCTACGATGAGCGGCCTCTTCCAGCTATTCGTAAGCATTATGGGGAGGCAGTGGTGGAGCCGGAAATGAGTAATGCAGACATCAGCGATGCTCGGAGGGGAG	SVDAINFHDKIRK|gRVPALR*	LH00995:36:23WHYVLT4:6:1172:45010:17002	chr1:6294864-chr1:3836692	0.0	0.0020833333333333333	0.0010416666666666667	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHGB	AL121781.1	+/+	+/+	chr20:5916919	chr20:4525074	CDS/splice-site	exon/splice-site	duplication	3	1	0	501	3	high	out-of-frame	.	Granin_(chromogranin_or_secretogranin)(5%)|	.	.	ENSG00000089199.10	ENSG00000238282.1	ENST00000378961.9	ENST00000419863.1	downstream	upstream	duplicates(1),mismatches(1)	CTGTCAATTCCATGCCAGTGGATAACAGGAACCACAATGAAGGAATG___GTGACTCGCTGCATCATTGAGGTCCTCTCAAATGCCTTGTCGAAGTCCAGCGCTCCACCCATCACCCCTGAGTGCCGCCAAGTCCTGAAGACGA|AAAATACGGTTGCTGATCCCTGCCTTCAAGGAATGCTGGCCAGTTTTCTGGAGACTCCCAGCCTCTCAGCTGAGACCACAGGTAGTTGGTCAGACTCTATACTGCAGGAGGTACCCTGTGC	VNSMPVDNRNHNEGMVTRCIIEVLSNALSKSSAPPITPECRQVLKT|kntvadpclqgmlasfletpslsaettgswsdsilqevpc	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:40083:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2384:48852:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:37583:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1161:36507:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1323:41054:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:25060:12434	chr20:5916919-chr20:4525074	0.005952380952380952	0.25	0.12797619047619047	4	False		FAIL	total_reads_below_min(4.0<8.0)
NOM1(19768),MNX1(1107)	MNX1	./-	-/-	chr7:156992944	chr7:156994181	intergenic	CDS/splice-site	duplication	2	2	0	2	85	high	.	.	.	.	.	.	ENSG00000130675.15	.	ENST00000479817.1	upstream	downstream	.	GGGGAACCCTGGAGTGAAAGACGGCAAAGTGAAAATCCCGCTCTCTCCTGGTGCCTTGCCCGTGATGCCTCAGAGTTCTGAGGAAGACCAGACCCATCCAGAACCTTCTGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:44152:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:11452:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2365:42348:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1168:41579:25634	chr7:156992944-chr7:156994181	0.5	0.022988505747126436	0.2614942528735632	4	True	aih_curated_blacklist score(4)	FAIL	total_reads_below_min(4.0<8.0);aih_curated_blacklist
AC092666.1(143590),AC006008.1(13949)	ACTR3B	./-	+/+	chr7:150220245	chr7:152783187	intergenic	CDS/splice-site	inversion	2	1	0	8	285	high	.	.	|Actin(97%)	.	.	.	ENSG00000133627.18	.	ENST00000256001.13	upstream	upstream	duplicates(5),mismatches(2),multimappers(2)	CGCGCCTAGGAAGTTTTGAAGGTAGAGAATCTGGGCCCCTCAACTTCCTCTGGACATGAATCAAACCGCAGGAGTCTCCAATAGCGTCAGGTATCCCCCGGGGAAAGGCCACAAG|GTATACCAAGCTTGGCTACGCAGGCAACACTGAGCCCCAGTTCATTATTCCTTCAT___GTATTGCCATCAGAGAGTCAGCAAAGGTAGTTGACCAAGCcCAAAGGAGAGTGTTGAGGGGAGTTGATGACCTTGACTTTTTCATAGGAGATGAAGCCATCGATAAACCTACATATGCTACAAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2174:3686:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:51959:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1250:1380:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:5636:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:15263:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:36944:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:11032:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2469:50042:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:13378:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1420:4649:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2261:13701:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2261:6679:16554	chr7:150220245-chr7:152783187	0.2	0.0034965034965034965	0.10174825174825175	3	False		FAIL	total_reads_below_min(3.0<8.0)
FAM104A	FAM104A	-/-	-/-	chr17:73209627	chr17:73209632	CDS	CDS	duplication/ITD	137	88	0	1182	878	medium	in-frame	.	Family_104(76%)|Family_104(25%)	.	.	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RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66643450	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	1	0	3671	2477	low	in-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000310137.5	ENST00000408993.6	downstream	upstream	duplicates(14)	GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAGGG	GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKE	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:33028:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:6218:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:5636:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:6606:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:8054:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2175:12771:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2485:47752:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:26354:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:26370:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:28069:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2258:11744:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2258:50422:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2384:19567:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2422:38837:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:21751:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2329:14704:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1317:31977:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:49734:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1159:26411:13401	chr11:66617057-chr11:66643450	0.0010884353741496598	0.0004035512510088781	0.000745993312579269	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66639700	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	3671	3926	low	out-of-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	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MAST3	AC073534.1(473909),ERVK-28(3001149)	+/+	./+	chr19:18135841	chr19:24637334	CDS/splice-site	intergenic	deletion	2	1	0	1013	1	medium	out-of-frame	.	Domain_of_unknown_function_(DUF1908)(100%),Protein_kinase_domain(95%)|	.	.	ENSG00000099308.10	.	ENST00000262811.10	.	downstream	upstream	duplicates(2),mismatches(1)	GGGAAGCCAGTGGACTGGTGGGCCATGGGCGTCGTCCTCTATGAGTTTCTGGTGGGCTGCGTGCCTTTCTTTGGAGATACCCCCGAGGAACTCTTCGGTCAGGTGGTCAGCG___ATGAGATCATGTGGCCAGAGGGAGATGAGGCCCTTCCAGCAGACGCCCAGGACCTCATCACCAGGTTGCTCCGGCAGAGCCCGCTGGACCGTCTGGGCACTG|AGCAtTTTTGAAACACTCTTTTGGTAGAATCTGCCAGTGGATATTTGGAGCGCTTTGAGGGCTGTTGTGCCAATGGAAATATCTG	GKPVDWWAMGVVLYEFLVGCVPFFGDTPEELFGQVVSDEIMWPEGDEALPADAQDLITRLLRQSPLDRLGT|ehf*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:17277:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2160:30480:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:38643:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:18669:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:18677:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1136:29501:6227	chr19:18135841-chr19:24637334	0.0019704433497536944	0.5	0.25098522167487686	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PNPLA6	MAST3	+/+	+/+	chr19:7535577	chr19:18145003	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion	3	0	0	297	595	medium	out-of-frame	.	|PDZ_domain(100%)	.	.	ENSG00000032444.17	ENSG00000099308.10	ENST00000221249.10	ENST00000262811.10	downstream	upstream	duplicates(2)	CCGGCAAAAACCAGCAGCGCCTTGCAAGCCCACGCCACCCCAAGCATCCCAGGACTCTTCTGAAAC___GACTCCGGGCTACCAGATCGGCCGTCCAGCTGGAATCAACCGATGGAGGCTCCGCTGCAAACTGGAATG|ATGATGGCAGCGGCGGCCCCCTCATGAGCCCCCTTTCCCCGCGCTCTCTGTCCTCGAACCCG	MEAPLQTGM|mmaaaaps*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:30213:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:31362:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2143:13556:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:33934:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:28360:8230	chr19:7535577-chr19:18145003	0.01	0.0	0.005	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
CASTOR2	AC211433.1	+/+	-/+	chr7:74965098	chr7:74728789	CDS/splice-site	exon	duplication/5'-5'	0	3	0	1030	8852	medium	out-of-frame	.	Cytosolic_arginine_sensor_for_mTORC1_subunit_1_N-terminal_domain(48%)|	.	.	ENSG00000274070.2	ENSG00000232729.8	ENST00000616305.2	.	downstream	upstream	multimappers(1)	ACCGGCTGCAAGTTGCCAGCGTCGCCAAGGAGAGTATCCCGCTGTTCACCTACGGCCTGATCAAACTTGCCTTCCTGTCCTCCAAGACCAG|ATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGCCAATGCTGGGAAGCGGAAAGTGAGG	RLQVASVAKESIPLFTYGLIKLAFLSSKTr|*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:4147:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:26516:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:14632:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:24793:5610	chr7:74965098-chr7:74728789	0.0	0.0003387916431394692	0.0001693958215697346	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
LINC01641(3025),BTF3P9(4)	BTF3P13	./+	+/+	chr1:227434060	chr4:98740777	intergenic	exon	translocation	1	2	0	1	20	medium	.	.	.	.	.	.	ENSG00000227118.3	.	ENST00000513224.1	downstream	upstream	duplicates(2),mismatches(1)	CTCcG?GAAGATGAAAGAAACAATCATGAACCAGGAAAAACTC|GCCAAACTGCAGGCACAAGTGCGCATTGGTGGGAAAGGAACTGCT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:6:2184:9179:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2152:11808:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:9470:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2306:3031:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1228:38780:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1113:28166:12882	chr1:227434060-chr4:98740777	0.5	0.09090909090909091	0.29545454545454547	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
SDHDP6	TEX12	-/-	+/+	chr1:25294330	chr11:112170419	exon	CDS/splice-site	translocation	0	3	0	109	53	medium	.	.	|Testis-expressed_12(100%)	.	.	ENSG00000224183.1	ENSG00000150783.10	ENST00000414693.1	ENST00000280358.5	upstream	upstream	mismatches(1)	CCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTG|TCTCCAGTGCCAGATAGTCCACAGCTGTCCTCTCTTGGAAAATCAGATTCATCTTTCTCTGAAATTTCCGGACTATTTTATAAAGATGAAGCCTTGGAGAAAGATTTAAATGGTGATGTATAAAATGTTTATATTTCTAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:16282:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1170:46369:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1487:49233:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2459:50025:12406	chr1:25294330-chr11:112170419	0.0	0.05357142857142857	0.026785714285714284	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PMS2P8	CCDC146	+/+	+/+	chr7:73041421	chr7:77236947	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion	1	2	0	962	279	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000273897.1	ENSG00000135205.15	ENST00000380410.6	ENST00000285871.5	downstream	upstream	duplicates(2),mismatches(1)	CGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGCAGCAGTTTCACCTGCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2218:32025:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:22390:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:22398:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:50689:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1465:7901:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1465:7909:20253	chr7:73041421-chr7:77236947	0.0010384215991692627	0.0071174377224199285	0.004077929660794595	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PMS2P8	CCDC146	+/+	+/+	chr7:73041421	chr7:77167658	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion	0	1	0	962	278	low	.	.	.	.	.	ENSG00000273897.1	ENSG00000135205.15	ENST00000380410.6	ENST00000285871.5	downstream	upstream	duplicates(5),multimappers(1)	ACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATG-AAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGC...GATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG___TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:37494:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1336:51020:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:46409:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:46417:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:46425:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:46442:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:50001:29403	chr7:73041421-chr7:77167658	0.0	0.0035842293906810036	0.0017921146953405018	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PMS2P8	CCDC146	+/+	+/+	chr7:73044560	chr7:77236947	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion	0	0	0	435	279	low	.	.	.	.	.	ENSG00000273897.1	ENSG00000135205.15	ENST00000380410.6	ENST00000285871.5	downstream	upstream	multimappers(3)	TCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:31143:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1211:19267:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1312:12342:2037	chr7:73044560-chr7:77236947	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
MARCHF5(21090),MARK2P9(43613)	HORMAD1	./+	-/-	chr10:92375054	chr1:150719537	intergenic	5'UTR/splice-site	translocation	0	3	0	0	439	medium	.	.	|HORMA_domain(100%)	.	.	.	ENSG00000143452.16	.	ENST00000361824.7	downstream	downstream	duplicates(3)	CCGGCAGCTGCCCCcTCTGAGAAGTGAGGAGCCTCTCCGCCCGGCAGCCACCCTATCTGG|TTGAATTAAAGAAAATACTTTATCAGAAGAAGATGGCCACTGCCCAGTTGCAGAGGACTCCCATG___TTACACCCCCAGATTACCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:18410:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:26661:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:42089:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:3637:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:3654:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:3670:12938	chr10:92375054-chr1:150719537		0.006787330316742082		3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
SP140L	SP140	+/+	+/+	chr2:230400242	chr2:230310743	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	3	0	294	838	medium	in-frame	.	HSR_domain(100%),PHD-finger(75%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%)	.	.	ENSG00000185404.17	ENSG00000079263.19	ENST00000415673.7	ENST00000420434.7	downstream	upstream	duplicates(4)	TGCCACATCCCACCTGTGGAAAGTGAGAA|GACCCCGTGGAATTGCATCTTCTGCAGGATGAAGGAGTCTCCGGGAAGCCAACAGTGTTGTCAGGAATCTGAGGTCCTGGAGAGGCAGATGTGTCCTGAGGAACAGTTG___AAATGTGAG...___ATTAGAGA	CHIPPVESEk|TPWNCIFCRMKESPGSQQCCQESEVLERQMCPEEQLkc	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:24833:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:36742:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:38716:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:35124:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2402:44840:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:34808:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:34824:2415	chr2:230400242-chr2:230310743	0.0	0.0035671819262782403	0.0017835909631391202	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
CASTOR2	GTF2I	+/+	+/+	chr7:74965098	chr7:74728789	CDS/splice-site	CDS	duplication	0	3	0	1030	8852	medium	out-of-frame	.	Cytosolic_arginine_sensor_for_mTORC1_subunit_1_N-terminal_domain(48%)|GTF2I-like_repeat(83%)	.	.	ENSG00000274070.2	ENSG00000263001.7	ENST00000616305.2	ENST00000650807.1	downstream	upstream	multimappers(1)	ACCGGCTGCAAGTTGCCAGCGTCGCCAAGGAGAGTATCCCGCTGTTCACCTACGGCCTGATCAAACTTGCCTTCCTGTCCTCCAAGACCAG|ATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGCCAATGCTGGGAAGCGGAAAGTGAGG	RLQVASVAKESIPLFTYGLIKLAFLSSKTr|*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:4147:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:26516:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:14632:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:24793:5610	chr7:74965098-chr7:74728789	0.0	0.0003387916431394692	0.0001693958215697346	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ECHDC2	ECHDC2	-/-	-/-	chr1:52911566	chr1:52916488	CDS/splice-site	intron	duplication	1	2	0	2083	16	medium	out-of-frame	.	Enoyl-CoA_hydratase/isomerase(21%)|Enoyl-CoA_hydratase/isomerase(99%)	.	.	ENSG00000121310.17	ENSG00000121310.17	ENST00000536120.5	.	upstream	downstream	duplicates(1)	CTGGCCCAGCTGCGGGAGGACCGGCAAGTGCGTGTCCTGCTCTTCAGAAGTGGAGTGAAGGGCGTGTTCTGTGCAG|ATCAGGAAATTGAAGGCCAGAAGGGTAAAGTGGTTTGCCCAAGGCCATGGGGCTGGTGTGTGGCTGAGTTGTGGCTTGAGCTAAGGGCTTGTAAGAGTTGACAGTCAGTATTCC	LAQLREDRQVRVLLFRSGVKGVFCA|dqeiegqkgkvvcprpwgwcvaelwlelracks*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:1930:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:47380:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:36467:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:36475:4545	chr1:52911566-chr1:52916488	0.0004798464491362764	0.1111111111111111	0.05579547878012369	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
MUC5B	FP671120.4	+/+	+/+	chr11:1252456	chr21:8214652	CDS	intron	translocation	83	0	0	42464	2208	low	out-of-frame	.	C8_domain(75%),Mucin-2_protein_WxxW_repeating_region(100%),Trypsin_Inhibitor_like_cysteine_rich_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_D_domain(72%)|	.	.	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SPATA13	SPATA13	+/+	+/+	chr13:24017701	chr13:24222819	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	9	0	1	231	low	.	.	|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)	.	.	ENSG00000228741.2	ENSG00000182957.16	ENST00000439928.2	ENST00000382108.8	downstream	upstream	duplicates(4)	GTCATATTCGCTGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGTGACCTCCCTTGCGTGTGGAAATGGAGTCTGTGGCTGCAGCCCTGGTGGCGACACGGAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2198:11266:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:50042:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:42583:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:42591:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:11129:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:11137:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:31572:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:2456:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:44476:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2277:8928:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:4066:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1293:33247:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:34816:27119	chr13:24017701-chr13:24222819	0.0	0.0375	0.01875	9	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
SPATA13	SPATA13	+/+	+/+	chr13:24017701	chr13:24249477	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	3	0	1	802	low	.	.	|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)	.	.	ENSG00000228741.2	ENSG00000182957.16	ENST00000439928.2	ENST00000382108.8	downstream	upstream	.	GCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACAGAGAACCCCCAAGAGGAGATGGGGCTCTGGGAGACGGCCAAGGCCTCGGCCATTCTCTGACTACGGCCAGCTGGCCAGCCGCAGTTTGTCTATTCCTGAAGACTCGGTTGCTGCAGACC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:19194:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2228:13976:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2467:38788:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2228:1955:1308	chr13:24017701-chr13:24249477	0.5	0.0037267080745341614	0.25186335403726706	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
SPATA13	SPATA13	+/+	+/+	chr13:23983933	chr13:24222819	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	1	231	low	.	.	|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)	.	.	ENSG00000228741.2	ENSG00000182957.16	ENST00000439928.2	ENST00000382108.8	downstream	upstream	.	AGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGtCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:29291:16035	chr13:23983933-chr13:24222819	0.0	0.004310344827586207	0.0021551724137931034	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SPATA13	SPATA13	+/+	+/+	chr13:24033769	chr13:24249477	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	1	802	low	.	.	|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)	.	.	ENSG00000228741.2	ENSG00000182957.16	ENST00000439928.2	ENST00000382108.8	downstream	upstream	.	GGGAGATTGCGTAGTGTGCTGATGGAGCAGTTGCCTCCACCTGGCTGCGTGTCCCTCCGTCATGTGACAG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACAGAGA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:8847:11733	chr13:24033769-chr13:24249477	0.5	0.0	0.25	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PCDHB14	PCDHB15	+/+	+/+	chr5:141223541	chr5:141245484	CDS/splice-site	5'UTR	deletion/read-through	4	5	0	155	125	low	out-of-frame	.	|Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)	.	.	ENSG00000120327.7	ENSG00000113248.6	ENST00000239449.7	ENST00000231173.6	downstream	upstream	duplicates(17)	GGcGGATACACTCTCCAGGGGGTTCCTGTTAAAAACCAGAGCTTCAGCTTCCAAAATTACGGCTGAGCTTCAGTTTTTCCACAAGAGATTGCCTAAAGGAACCATGGAGATCAGAGGGGCACTCGATCTGCGAAAAAGG|TTATCAACGCACAGATCGATCACTGCCTCTGTCCCATCGCTCCCTGAAGTAGCTCTGACTCCGGTTCCTTGAAAGGGGCGTGTACAGAAGTAAAGATGGAGCCT	MEIRGALDLRKR|lsthrsitasvpslpevaltpvp*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:9705:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:51360:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:13782:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:34776:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1387:25383:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2360:1704:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:43618:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:1405:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:6542:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:25205:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:34654:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:30626:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:30634:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:30642:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:28611:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:19356:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:52137:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:21435:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2479:52040:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:2076:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:18790:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:18798:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:47995:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:48043:28562	chr5:141223541-chr5:141245484	0.025157232704402517	0.038461538461538464	0.03180938558297049	9	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
OPA1	OPA1	+/+	+/+	chr3:193667280	chr3:193657080	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	6	3	0	741	572	low	out-of-frame	.	Dynamin_family(100%)|	.	.	ENSG00000198836.11	ENSG00000198836.11	ENST00000361828.7	ENST00000361828.7	downstream	upstream	duplicates(5)	GGCATTTTGTAGATTCTGAG___TTGGAATGCAATGATGTGGTCTTGTTTTGGCGTATACAGCGCATGCTTGCTATCACCGCAAATACTTTAAGGCAACAACTTACAAATACTGAAG___TTAGGCGATTAGAGAAAAATGTTAAAGAGGTATTGGAAGATTTTGCTGAAGATGGTGAGAAGAAGATTAAATTGCTTACTGGTAAACGCGTTCAACTGGCGGAAGACCTCA|GTTGCTTGGGAGACCCTACAAGAAGAATTTTCCCGCTTTATGACAGAACCGAAAGGGAAAGAGCATGATGACATATTTGATAAACTTAAAGAGGCcGTTAAGGAAGAAAGTATTAAAC	HFVDSELECNDVVLFWRIQRMLAITANTLRQQLTNTEVRRLEKNVKEVLEDFAEDGEKKIKLLTGKRVQLAEDL|sclgdptrrifplydrterera*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:39080:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:39096:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1376:19105:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2437:4649:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1367:33748:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1301:40973:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:1809:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:15465:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:10983:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:6825:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2227:10247:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2227:10255:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2368:8402:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2368:8410:25774	chr3:193667280-chr3:193657080	0.008032128514056224	0.0052173913043478265	0.006624759909202025	9	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
RAD51D	RFFL	-/-	-/-	chr17:35101201	chr17:35026561	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	4	4	0	408	595	low	out-of-frame	.	Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)	.	.	ENSG00000185379.21	ENSG00000092871.17	ENST00000345365.11	ENST00000315249.11	upstream	downstream	duplicates(11)	GGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGC	SFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqq	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:19567:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:10417:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:17811:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:41256:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:13402:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:2764:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:18118:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2351:28530:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2378:12399:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:18280:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:46854:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:50940:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:19308:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:19923:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2377:16460:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:31782:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1198:8443:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2174:50834:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2226:18709:13681	chr17:35101201-chr17:35026561	0.009708737864077669	0.00667779632721202	0.008193267095644845	8	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
TMED7	TICAM2	-/-	-/-	chr5:115616318	chr5:115581315	CDS	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	3	4	0	1805	84	low	stop-codon	.	emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)	.	.	ENSG00000134970.14	ENSG00000243414.6	ENST00000456936.4	ENST00000427199.3	upstream	downstream	duplicates(5),mismappers(2)	AGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG___ATGGAATCTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:46595:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1282:34177:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:32591:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1123:13038:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:9907:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2187:14251:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:9155:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2258:35148:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:39112:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:12164:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:9276:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:6647:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:14122:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1285:21937:11173	chr5:115616318-chr5:115581315	0.00165929203539823	0.045454545454545456	0.023556918744971844	7	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
TMED7	TICAM2	-/-	-/-	chr5:115620435	chr5:115581315	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	1960	84	low	out-of-frame	.	emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)	.	.	ENSG00000134970.14	ENSG00000243414.6	ENST00000456936.4	ENST00000427199.3	upstream	downstream	.	TGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTC	EFSTFTHKTVYFDFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc*	LH00995:36:23WHYVLT4:8:2327:21201:4825	chr5:115620435-chr5:115581315	0.0005099439061703213	0.0	0.00025497195308516065	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AC092807.3	DDAH1	-/-	-/-	chr1:85577984	chr1:85358847	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	4	0	2	594	low	.	.	|Arginine_deiminase(65%)	.	.	ENSG00000282057.1	ENSG00000153904.21	ENST00000498304.5	ENST00000284031.13	upstream	downstream	duplicates(4)	TGCTAGTAAcCGACGACATTAGGCAAGAGAAACAGCGGCTCCTCAAGTCCTGCCCAAAGACCGTCCAGAAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1203:19550:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:32438:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:11436:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:9397:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:44783:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:20683:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2314:45762:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2496:51304:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1234:1906:26306	chr1:85577984-chr1:85358847	0.3333333333333333	0.006688963210702341	0.17001114827201783	5	True	aih_curated_blacklist score(3)	FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0);aih_curated_blacklist
AC092807.3	DDAH1	-/-	-/-	chr1:85496166	chr1:85358847	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	3	0	8	594	low	.	.	|Arginine_deiminase(65%)	.	.	ENSG00000282057.1	ENSG00000153904.21	ENST00000498304.5	ENST00000284031.13	upstream	downstream	duplicates(3)	CGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG___TTTCATCTGTATGGAAAAGGAGCTCTGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:27349:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:39694:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:26144:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:2286:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1234:28927:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2298:29922:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:50406:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2498:36556:1883	chr1:85496166-chr1:85358847	0.2	0.005025125628140704	0.10251256281407035	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
SEC14L1(37420),SEPTIN9-DT(3216)	SEPTIN9	./+	+/+	chr17:77254521	chr17:77307141	intergenic	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	3	0	8	5307	low	.	.	|Septin(100%)	.	.	.	ENSG00000184640.20	.	ENST00000427177.6	downstream	upstream	duplicates(2),low_entropy(1)	GCCCTGgAGTGGGAAACAGAAAAGCTGAAGGGCGAGACCTGGGAGGGAGCCCCCCACCCCCGtGGACTCCAGAGACCCAACCTTCCTTCCCTGCGCTCCaGCCGGACGTTCTCCCTGCCCCTGTGGCCGAGCCTG|GAGGCACGCGGACCTCCAGTGGCCGGCTCCGGAGGCTTGGTGACTCCAGTGGCCCAG___CCTTGAAAAGATCTTTTGAGGTCGAGGAGGTCGAGACACCCAACTCCACCCCACCCCGGAGGGTCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:6:1436:34379:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1436:34387:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1462:43100:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1462:43117:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:46466:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:18976:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1330:3686:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2137:11800:20939	chr17:77254521-chr17:77307141	0.2	0.0005649717514124294	0.10028248587570622	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
FECH	FECH	-/-	-/-	chr18:57562874	chr18:57580199	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	3	2	0	1371	2693	low	out-of-frame	.	Ferrochelatase(52%)|Ferrochelatase(100%)	.	.	ENSG00000066926.12	ENSG00000066926.12	ENST00000262093.11	ENST00000262093.11	upstream	downstream	duplicates(9)	GGCCTAGAAAGGGCTATTGCTTTCACACAGTATCCACAGTACAGCTGCTCCACCACAG___GCAGCAGCTTAAATGCCATTTACAGATACTATAATCAAGTGGGACGGAAGCCCACGATGAAGTGGAGCACTATTGACAGGTGGCCCACACATCACCTCCTCATCCAG|TGGCATCCAGCAGCTGGAGGGTCTGTCAGCCATGGAGGTGGAAGTCAGGTGCAGCTGCAGCGGCCGTCACCACAGAAACAGCCCAGCATGCCCAGGGTGCAAAACCTCAAG	GLERAIAFTQYPQYSCSTTGSSLNAIYRYYNQVGRKPTMKWSTIDRWPTHHLLIQ|whpaaggsvshgggsqvqlqrpspqkqpsmprvqnl	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:31896:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1363:39136:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2223:43934:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2223:43942:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1481:33133:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:8054:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:37259:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:6760:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1166:47064:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1166:47073:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1169:39258:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2403:38991:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2418:30852:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:30998:16750	chr18:57562874-chr18:57580199	0.002183406113537118	0.0007421150278293135	0.0014627605706832155	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178026155	chr1:177968039	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	4	0	5	29	low	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000476232.6	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(1),mismappers(1)	CGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:3492:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:50786:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:29639:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:29647:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:28749:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1333:20141:25129	chr1:178026155-chr1:177968039	0.0	0.12121212121212122	0.06060606060606061	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
DNAH3	DNAH3	-/-	-/-	chr16:21019624	chr16:21042203	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	1	3	0	61	61	low	out-of-frame	.	Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(42%),Dynein_heavy_chain__N-terminal_region_2(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(100%)|AAA+_lid_domain(100%),ATP-binding_dynein_motor_region(100%),Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(100%),Dynein_heavy_chain_C-terminal_domain(100%),Dynein_heavy_chain_region_D6_P-loop_domain_(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(70%),Microtubule-binding_stalk_of_dynein_motor(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region_D4(100%)	.	.	ENSG00000158486.13	ENSG00000158486.13	ENST00000261383.3	ENST00000261383.3	upstream	downstream	.	TCTTTCTCTGGCTCCAAGGACTGTTTCTCTTTTCCTTGGTGTGGACCGTGGCTGGCACCATCAACGCAGACAGCAGAAAGAAATTTGATGTGTTTTTCCGCAACCTGATCATGGGCATGGATGATAACCACCCAAG?CCCAAAAGCGTCAAACTCACCAAAAACAACATCTTTCCAGAAAGAG|GTAGAAGTGCTGTCTGTGGTCGCTCAGCAGATCCTCAGCATCCAACAAGCCATCATTCGGAAGCTAAAGACATTCATCTTTGAAGGGACTGAGCTCTCTCTGAACCCAACCTGCGCTGTGTTCATCACCAT	FLWLQGLFLFSLVWTVAGTINADSRKKFDVFFRNLIMGMDDNHP?PKSVKLTKNNIFPER|grsavcgrsadpqhptshhseakdihl*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:10603:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2438:3654:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:48860:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2383:50155:29501	chr16:21019624-chr16:21042203	0.016129032258064516	0.046875	0.03150201612903226	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
NPHP3	ACAD11	-/-	-/-	chr3:132681914	chr3:132644896	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	207	352	low	in-frame	.	Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)	.	.	ENSG00000113971.20	ENSG00000240303.8	ENST00000337331.10	ENST00000264990.11	upstream	downstream	duplicates(3),mismappers(1)	TGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGAT	EIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIG	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:14090:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:7221:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2440:31046:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:38521:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:32252:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:26330:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1106:10158:6016	chr3:132681914-chr3:132644896	0.009569377990430622	0.0028328611898017	0.0062011195901161605	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
CCDC169	SOHLH2	-/-	-/-	chr13:36248606	chr13:36202093	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	36	12	low	out-of-frame	.	Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)	.	.	ENSG00000242715.8	ENSG00000120669.16	ENST00000379864.6	ENST00000379881.8	upstream	downstream	duplicates(5),mismappers(1)	GACTATCTTCTATTCGTGTCTATGAACGAATGCCAGTG___GAATCCTTAAACACATTACTTAAACAGCTAGAAGAAGAAAAGAAGACTCTTGAAAGTCAAGTGAAATACTATGCACTTAAACTGGAACAAGAATCAAAG___GCTTACCAGAAGAT...ATGAACGCCGTACATACCTAGCTGAAATGTCTCAG___GGTTCTGGTTTACATCAAGTTTCTAAAAGGCAACAGGTGGATCAACTGCCTAGGATGCAAGAGAATCTAGTGAAAAC|GCAAAAATAGACATCTTATTAGTTGGAGATGTCACTGTGGGCTACCTGGCTGATACTGTACAGAAACTATTTGCAAAC	ERRTYLAEMSQGSGLHQVSKRQQVDQLPRMQENLVKt|qk*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:18790:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1343:32397:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:33506:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:33522:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:33546:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:25213:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2120:7245:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2402:23862:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2463:38368:26320	chr13:36248606-chr13:36202093	0.07692307692307693	0.0	0.038461538461538464	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ZNF547	ZNF548(7888),ZNF17(281)	+/+	./+	chr19:57371908	chr19:57410880	CDS/splice-site	intergenic	deletion/read-through	2	1	0	173	22	low	out-of-frame	.	KRAB_box(98%)|	.	.	ENSG00000152433.15	.	ENST00000282282.4	.	downstream	upstream	duplicates(1)	CTCAGAGATTGCTGTACCGTGATGTGATGCTGGAGAATTTGGCCCTTTTGTCCTCACTAG|ACTGCCTTCCGGGAAAATCTGGATGCTTGCCGTTTAAAAGCCAATGAAGCCCCTCCACGTCCTTGGAGCCCCGCAACTGCATTTCTCAAAGCCTCAGGAGGATCCTCC	QRLLYRDVMLENLALLSSL|dclpgksgclpfksq*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1160:49750:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:13839:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:14381:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:19502:20547	chr19:57371908-chr19:57410880	0.011428571428571429	0.043478260869565216	0.02745341614906832	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
C1QTNF3	AMACR	-/-	-/-	chr5:34020587	chr5:34005899	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	2	0	159	470	low	out-of-frame	.	C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)	.	.	ENSG00000082196.21	ENSG00000242110.8	ENST00000382065.8	ENST00000335606.11	upstream	downstream	duplicates(2)	GCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGAATCCGTATGCCCCGCTGAATCTCCTGGCTGACTTTGCTGGTGGTGGCCTTATGTGTGCACTGGGC	AKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2110:15028:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:49896:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1381:5975:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1123:18701:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2143:44508:14340	chr5:34020587-chr5:34005899	0.00625	0.00423728813559322	0.005243644067796611	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
C1QTNF3	AMACR	-/-	-/-	chr5:34023909	chr5:34005899	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	337	470	low	out-of-frame	.	C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)	.	.	ENSG00000082196.21	ENSG00000242110.8	ENST00000382065.8	ENST00000335606.11	upstream	downstream	.	GCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGTGTACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCG	HEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYr|chgetpagprdsa	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2328:9923:19790	chr5:34023909-chr5:34005899	0.0029585798816568047	0.0	0.0014792899408284023	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
LINC00551	GLI4	+/+	+/+	chr13:106714803	chr8:143268861	exon	intron	translocation	0	3	0	59	316	low	.	.	|Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000272274.2	ENSG00000250571.7	ENST00000663663.1	.	downstream	upstream	duplicates(27),low_entropy(7),mismatches(6),multimappers(10)	TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTT|GTTGTTTGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAgTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1395:18313:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:12124:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:20141:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:4090:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:9503:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:12132:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2218:31977:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:44791:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:3815:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:5433:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:26912:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2353:18175:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2467:42979:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:17544:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2288:33894:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2288:33910:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2403:48108:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:39597:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:16403:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:12286:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:12294:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2426:51538:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2190:2764:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2286:15069:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2474:46029:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:30909:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:43812:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1249:32373:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:35933:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:36054:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:17318:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2288:25488:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2313:28053:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2321:51101:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:15967:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44872:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:13540:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:25869:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:48610:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:20416:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1111:30585:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:9058:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1479:43707:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2490:15311:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:20246:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2305:9648:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:32276:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1131:12375:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:36103:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:26257:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2354:16970:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:51935:1252	chr13:106714803-chr8:143268861	0.0	0.009404388714733543	0.004702194357366771	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
STON1	GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48591855	chr2:48620851	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	68	10	low	in-frame	.	Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)	.	.	ENSG00000243244.7	ENSG00000242441.8	ENST00000649748.1	ENST00000403751.8	downstream	upstream	duplicates(1)	CTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAaTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGT	DTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGiRNLFAEE	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:43756:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:20287:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:37890:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1210:22544:11832	chr2:48591855-chr2:48620851	0.04225352112676056	0.0	0.02112676056338028	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGC3	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000240184.7	ENST00000611914.1	ENST00000308177.5	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGC4	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000242419.5	ENST00000611914.1	ENST00000306593.1	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGA8	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000253767.3	ENST00000611914.1	ENST00000398604.3	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGA10	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000253846.2	ENST00000611914.1	ENST00000398610.2	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGC5	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000240764.4	ENST00000611914.1	ENST00000252087.3	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGB6	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000253305.2	ENST00000611914.1	ENST00000520790.1	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGB7	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000254122.3	ENST00000611914.1	ENST00000398594.4	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PEDS1	UBE2V1	-/-	-/-	chr20:50127975	chr20:50096820	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	856	2402	low	in-frame	.	Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)	.	.	ENSG00000240849.11	ENSG00000244687.12	ENST00000371652.9	ENST00000340309.7	upstream	downstream	duplicates(2)	GCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGC	LPRWVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGD	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:8257:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2237:19745:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2291:15546:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1354:46312:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2172:46369:22775	chr20:50127975-chr20:50096820	0.0034924330616996507	0.0	0.0017462165308498253	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGA11	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000253873.6	ENST00000611914.1	ENST00000398587.7	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGA12	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000253159.3	ENST00000611914.1	ENST00000252085.4	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
C2CD4D	TOPBP1	-/+	-/+	chr1:151838858	chr3:133643042	CDS	intron	translocation	3	0	0	1370	2	low	.	.	.	.	.	ENSG00000225556.1	ENSG00000163781.14	.	.	downstream	upstream	duplicates(10)	CGGGGAGGCCGCGCCCCGCCACGTGCCGCCGGGCCGCGGGCACTGCGCCGCCCGGGTCCGGGAGCCGAGGCGGGATGAAGAACTGCGGGATGCGATCCGGG|GCTAGTCAAGTGAAGCAGTGGGAGTGGAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:4535:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:25043:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:25052:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:9066:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1475:45147:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:50042:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:16387:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:35682:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2240:14640:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1187:15352:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1367:50487:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2207:30520:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:30876:20071	chr1:151838858-chr3:133643042	0.0021849963583394027	0.0	0.0010924981791697013	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGA9	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	702	5429	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000261934.2	ENST00000611914.1	ENST00000573521.1	downstream	upstream	duplicates(2)	CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG	PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030	chr5:141366751-chr5:141494807	0.00425531914893617	0.0	0.002127659574468085	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
KIF4A	KIF4A	+/+	+/+	chrX:70387297	chrX:70341799	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	0	3	0	59	169	low	out-of-frame	.	Kinesin_motor_domain(100%)|	.	.	ENSG00000090889.12	ENSG00000090889.12	ENST00000374403.4	ENST00000374403.4	downstream	upstream	duplicates(4)	AGGATGCTCTCCAGAAACAACGGGAGGTTGCAGATAAGCGGAAAGAGACTCAGAGCCGTGGAATGGAAGGCACTGCAGCTCGAGTGAAG|TGTGGAACCATCAGAGAATCTACAATCCCTGATGGAGAAGAATCAGTCCCTGGTAGAGGAGAATGAAAAATTAAGTCGTGGTCTGAGCGAGGCAGCTGGTCAGACAGCCCAGATGTTGGAGAGGATCATTTTG___ACAGAGCAAGC	DALQKQREVADKRKETQSRGMEGTAARVK|cgtirestipdgeesvpgrge*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:25577:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:9567:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:41288:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:38311:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:29153:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2456:48221:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1486:44152:22775	chrX:70387297-chrX:70341799	0.0	0.01744186046511628	0.00872093023255814	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA4	PCDHGA5(2088),PCDHGB3(524)	+/+	./+	chr5:141357621	chr5:141369871	CDS	intergenic	deletion/read-through	3	0	0	438	75	low	out-of-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|	.	.	ENSG00000262576.3	.	ENST00000612927.1	.	downstream	upstream	duplicates(8)	GCTGCTAGCACTCAAGCTGAGACGCTGGCACAAGTCACGCCTGCTTCACGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCAGGTGTGCCTGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|AGTAAGCAGAGAAGATATTATTATGACCATTTTATGAAAATGGAAACTAAAAACG	LLALKLRRWHKSRLLHAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|skqrryyydhfmkmetkn	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1130:7965:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:41159:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:41175:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1378:14211:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:40965:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:40973:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:32292:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:32308:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1484:47679:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2150:41515:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2314:30391:2948	chr5:141357621-chr5:141369871	0.006802721088435374	0.0	0.003401360544217687	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9324780	chr19:9376316	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	0	0	173	20	low	.	.	|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000393883.6	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(5),mismappers(2)	GGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:19211:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:41579:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:45843:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:2238:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:14842:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2495:24866:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1474:42388:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1474:42405:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1396:18296:16554	chr19:9324780-chr19:9376316	0.011428571428571429	0.0	0.005714285714285714	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9324780	chr19:9364862	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	0	0	173	2	low	out-of-frame	.	|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000587557.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(1)	GCCATCTTAACAGCGCGTTCCCGTTGGCGTCTGAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGG	AILTARSRWRLRNSISAFLFTVTFAWCPPGLSNLTILSCP|glgiskqeeglgeesdeqg	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:12755:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:46741:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2380:28328:5344	chr19:9324780-chr19:9364862	0.011428571428571429	0.0	0.005714285714285714	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9341184	chr19:9371610	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	373	6	low	out-of-frame	.	KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000586255.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(5)	GGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTcCTTTGGAAATTATGGGAAAAAATCAAATACCAAGGAAGAAAAATCTATAATGAAATTAGATGTGGATTTCTTTTTATGTATTCAGCTTGGGGGCTTATGATACTTCTAGTACCCAAAG___AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCT	ESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|vtcvfplapleimgknqiprkknl*	LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:8750:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:8758:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:8766:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1281:9786:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2360:2133:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2360:2141:25451	chr19:9341184-chr19:9371610	0.0	0.14285714285714285	0.07142857142857142	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9341184	chr19:9364862	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	373	2	low	out-of-frame	.	KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000586255.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(2)	GGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGG	SAPQQNFLQGKTSSVVEM|gwv*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2122:35528:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:22956:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2306:18305:26432	chr19:9341184-chr19:9364862	0.00267379679144385	0.0	0.001336898395721925	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AC125494.1	GLI4	+/+	+/+	chr12:6667948	chr8:143268860	exon	intron	translocation	0	2	0	2626	310	low	.	.	|Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000219410.6	ENSG00000250571.7	ENST00000586338.2	.	downstream	upstream	duplicates(5),mismappers(1),mismatches(3),multimappers(1)	TGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT|TGTTGTTTGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAgTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTAGACAGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:12124:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:20141:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:9503:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:22406:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:5433:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:23733:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2467:42979:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:17544:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1461:15158:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2304:5239:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2452:43804:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2190:2764:17226	chr12:6667948-chr8:143268860	0.0	0.00641025641025641	0.003205128205128205	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
VPS37A	SPECC1	+/+	+/+	chr8:17247369	chr17:20227413	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	1	1	0	4281	812	low	out-of-frame	.	|Calponin_homology_(CH)_domain(100%)	.	.	ENSG00000155975.10	ENSG00000128487.18	ENST00000324849.9	ENST00000677148.1	downstream	upstream	.	GCGCCTCCTCCTCCGCGGCTGGGTCCCCCGGTGGCCTCACCAGCCTCCAGCAGCAGAAGCAGCGCCTGATCGAGTCCCTCCGGAACTCACACTCCAG|GTGGAAAAGGATTATTCATACCTGAAGGAGATATGTGATCACCAAGCCGAACAGCTGAGCAGAACCAGCCTAAAGCTGCAAGAAAAAGCATCAGAGAGTGATGCAGAGATCAAA	ASSSAAGSPGGLTSLQQQKQRLIESLRNSHSr|wkriiht*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:19550:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2242:1057:10907	chr8:17247369-chr17:20227413	0.00023353573096683791	0.0012300123001230013	0.0007317740155449195	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SLC25A44	NAALADL2	+/+	+/+	chr1:156194247	chr3:175096790	5'UTR/splice-site	CDS/splice-site	translocation	1	1	0	1212	587	low	.	.	|Peptidase_family_M28(100%)	.	.	ENSG00000160785.13	ENSG00000177694.16	ENST00000423538.6	ENST00000454872.6	downstream	upstream	duplicates(3)	CGGATAGACTGGGGGCTGCGGCCTAGAGGTCCGGGCTTGGAGTTCGCCTCAGACGCGGTGGAGCCGCCGGAGTCTGAGAAG|GTAAAAAGATGGCCTATCAGAAGGTCCATGCAGATCAAAGAGCTCCAGGACACTCACAGTACTTAGACAATGATGACCTTCAAGCCACTGCCCT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:21128:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:34015:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:15077:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:27535:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:49928:18123	chr1:156194247-chr3:175096790	0.0008244023083264633	0.0017006802721088435	0.0012625412902176533	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
CSE1L	NCOA3	+/+	+/+	chr20:49058548	chr20:47649005	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	2	0	882	1092	low	out-of-frame	.	Importin-beta_N-terminal_domain(0%)|Nuclear_receptor_coactivator__DUF1518(100%)	.	.	ENSG00000124207.17	ENSG00000124151.19	ENST00000396192.7	ENST00000372004.7	downstream	upstream	duplicates(2)	AGAATATTTAAAGAAAACACTTGATCCTGATCCTGCCATCCGACGTCCAG|TTTTTGAATCAGAGCCGACAGGCACTTGAATTGAAAATGGAAAACCCTACTGCTGGTGGTGCTGCGGTGATGAGGCCTATGATGCAGCCCCAGG...AGGGTTTTCTTAATGCTCAAATGGTCGCCCAACGCAGCAGAGAGCTGCTAAGTCATCACTTCCGACAACAGAGGGTGGCTATGATGATGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAACAGCA	EYLKKTLDPDPAIRRP|vfeseptgt*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:10085:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1383:10368:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:3014:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:48432:18137	chr20:49058548-chr20:47649005	0.0	0.0018281535648994515	0.0009140767824497258	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SDHA	AC091849.2	+/+	-/-	chr5:254506	chr5:1548476	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	2	0	0	4955	24	low	out-of-frame	.	FAD_binding_domain(100%),Fumarate_reductase_flavoprotein_C-term(81%)|	.	.	ENSG00000073578.17	ENSG00000251532.1	ENST00000264932.11	ENST00000503113.1	downstream	downstream	.	CTtCAAGCCCATCCAGGGGCAACAGAAGAAGCCCTTTGAGGAGCACTGGAGGAAGCACACCCTGTCCTATGTGGACGTTGGCACTGGGAAG|CTACCAAAGAAGAGACAACATCCAGCAGCAGCCACTCCCGCAGGACTCCA	fKPIQGQQKKPFEEHWRKHTLSYVDVGTGK|lpkkrqhpaaatpagl	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2255:46474:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2122:8419:22985	chr5:254506-chr5:1548476	0.00040346984062941297	0.0	0.00020173492031470649	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
BICDL2	SEMA4B	-/-	+/+	chr16:3035215	chr15:90227557	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	1	1	0	1125	1716	low	out-of-frame	.	|Plexin_repeat(10%)	.	.	ENSG00000162069.16	ENSG00000185033.14	ENST00000572449.6	ENST00000332496.10	upstream	upstream	duplicates(3)	CTCGGCAAGATGCTTCTGGAGCGAAATGAAGAGCTGCGGCGGCAGCTGGAGACGCTGAGCGCCCAGCACTTGGAGCGTGAGGAA|GCCGTGGATCCAGGACATCGAGGGAGCCAGCGCCAAGGACCTTTGCAGCGCGTCTTCGGTTGTGTCCCCGTCTTTTGTACCAACAG___GGGAGAAGCCATGTGAGCAAGTCCA	LGKMLLERNEELRRQLETLSAQHLEREE|avdpghrgsqrqgplqrvfgcvpvfctnrgeam*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:23903:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2317:8944:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2389:50891:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:10991:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:21937:11453	chr16:3035215-chr15:90227557	0.0008880994671403197	0.0005824111822947001	0.0007352553247175099	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
CHGB	MACROD2	+/+	+/+	chr20:5916919	chr20:14919135	CDS/splice-site	intron	deletion	2	0	0	501	0	low	out-of-frame	.	Granin_(chromogranin_or_secretogranin)(5%)|Macro_domain(53%)	.	.	ENSG00000089199.10	ENSG00000172264.17	ENST00000378961.9	.	downstream	upstream	duplicates(1)	GGTGACTCGCTGCATCATTGAGGTCCTCTCAAATGCCTTGTCGAAGTCCAGCGCTCCACCCATCACCCCTGAGTGCCGCCAAGTCCTGAAGACGA|ATGGATACCGTCACTTTTCAAGGaTTGTCCATCTGGAATGCATCACAAACACATTGtTG	VTRCIIEVLSNALSKSSAPPITPECRQVLKT|ngyrhfsrivhlecitntl	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:5757:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:5765:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2389:11517:13527	chr20:5916919-chr20:14919135	0.003976143141153081			2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
MAML3	SATB2	-/-	-/-	chr4:140152860	chr2:199456096	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	translocation	0	2	0	4848	108	low	out-of-frame	.	MamL-1_domain(100%)|CUT1-like_DNA-binding_domain_of_SATB(100%),CUT_domain(100%),Homeodomain(100%),Ubiquitin-like_oligomerisation_domain_of_SATB(100%)	.	.	ENSG00000196782.12	ENSG00000119042.17	ENST00000509479.6	ENST00000457245.5	upstream	downstream	.	GCGGAGGCTGCCTCGGCGGAGCAGAGGAACCACACGCTGATCATG|GTCCCTGTGCGTTTTATTGCGACCTGCCGGTGGGAACTTTGTCTCCGAGTCGGAGCAGCATGGAGCGGCGGAGCGAGAGCCCGTGTCTGCGGGACAGCCCCGACCGGCGGAGCGGCAGCCCGGACGTCAAGGGGCCTCCCCCAGTGAAGGTGGCCCGGCTGGAGCAGAAC	AEAASAEQRNHTLIM|vpvrfiatcrwelclrvgaawsggararvcgtaptggaaartsrglpq*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:10514:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:51409:11467	chr4:140152860-chr2:199456096	0.0	0.01818181818181818	0.00909090909090909	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
FLACC1	FLACC1(5288),TRAK2(14521)	-/-	./-	chr2:201330470	chr2:201362686	CDS/splice-site	intergenic	duplication	1	0	0	88	9	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000155749.13	.	ENST00000392257.8	.	upstream	downstream	.	TGGAGAACAACTACAAAGCAGCCTTGAAGGCAGAGAAGTTGGCTGCCCAAGAGAAGCTAG___AGGAGATGGGAAAAGAATACAAGTATTTGAAGAATATGTTTCGTACGTATCAG|TGTTTCCAAGCCGCTTCCCCAAGTTAGCTCCAGA	ENNYKAALKAEKLAAQEKLEEMGKEYKYLKNMFRTYQ|cfqaasps*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:38869:7572	chr2:201330470-chr2:201362686	0.011235955056179775	0.0	0.0056179775280898875	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
LINC00486	TMBIM4	+/+	-/-	chr2:32916562	chr12:66138742	intron	CDS/splice-site	translocation	0	0	0	65535	3184	low	.	.	|Inhibitor_of_apoptosis-promoting_Bax1(34%)	.	.	ENSG00000230876.8	ENSG00000155957.18	.	ENST00000613669.4	downstream	downstream	inconsistently_clipped(1)	GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGtGGG|CCTGTCAGGATTCTTGAAG___TTTTTTTTTTATAcTGAGATAATGGAGTTGGTCTTAGCCGCTGCAGGAGCCCTTCTTTTCTGTGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1341:32826:4979	chr2:32916562-chr12:66138742	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)