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STX16	NPEPL1	+/+	+/+	chr20:58673711	chr20:58693737	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	4296	7721	low	in-frame	.	SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(74%)	.	.	ENSG00000124222.22	ENSG00000215440.12	ENST00000361830.7	ENST00000525967.5	downstream	upstream	.	GCCAGATTGTACAGTCCATTTCTGACCTGAATGAAATATTCAGGGACTTAGGGGCaATGATTGTAGAACAG___GGTACAGTCCTTGACAGAATTGACTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|CTCTGGCAGGCTGCCCTGAGCACGCTCAACCCCAACCCCACGGACAGCTGTCCCCTCTACCTGAACTACGCCACCGTGGCTGCCCTGCCCTGCAGGGTGAGCCGGC	QIVQSISDLNEIFRDLGAMIVEQGTVLDRIDYNVEQSCIKTEDGLKQLHK|LWQAALSTLNPNPTDSCPLYLNYATVAALPCRVSR	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:15651:26040	chr20:58673711-chr20:58693737	0.00023272050267628578	0.0	0.00011636025133814289	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178026155	chr1:177968039	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	26	0	53	410	high	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000476232.6	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(20),mismappers(7)	GTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:50737:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:50754:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:21120:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:4560:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1406:8030:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1441:48173:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:41304:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:29728:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2148:25141:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2364:37599:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:47995:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:19154:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:19170:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:2853:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:4624:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:4641:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:13491:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:13499:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:13499:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:27551:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:48221:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:48229:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2405:22625:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:31208:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:50098:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:50114:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1265:17657:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:18887:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30666:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:26945:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:34056:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2277:39573:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2482:12698:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:23636:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:33142:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:33150:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:33198:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:12245:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:12253:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:24065:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:24073:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:44395:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1323:48869:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:14591:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1455:52016:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2309:14599:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2309:14607:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:24008:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:24016:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1163:20691:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1270:25877:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:2739:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1298:18329:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1141:30893:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:2036:27679	chr1:178026155-chr1:177968039	0.03636363636363636	0.05963302752293578	0.04799833194328607	28	False		PASS	
CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178022440	chr1:177968039	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	1	4	410	low	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000476232.6	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(1)	TATCTTCAGTGCTTCAGTACTGCCAGCAAGGGTGCATCCAGCTATATGTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1397:17026:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:21225:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:18402:18698	chr1:178022440-chr1:177968039	0.1111111111111111	0.0036452004860267314	0.05737815579856892	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
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PNPLA7	DPH7	-/-	-/-	chr9:137515379	chr9:137556815	CDS/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	1	0	268	5	low	out-of-frame	.	Cyclic_nucleotide-binding_domain(35%)|	.	.	ENSG00000130653.16	ENSG00000148399.13	ENST00000406427.6	ENST00000497237.5	upstream	downstream	.	GCGGCCGCCCGGCAGCTGCTGGGCCCCTGCTGAAGAGGAGCCACTCCGTCCCCGCGCCTTCCATTCGCAAACAGATCTTGGAGGAGCTGGAGAAGCCCGGGGCAGGTGACCCTGACCCTTCGGCCCCACAAG|CTGTAGAAGAGGTCCTGCTGGCCCGAGTGGACGTGTTGAGCGATTGCTGGATGAAAGACTAGCGGAGGTCCTGCCTGCCCTGTGACGCTACCTCCCAAGGGACAGTAACGGCCTCCCCAGGGGCTTCCTCCCGAGGGTCGC	GRPAAAGPLLKRSHSVPAPSIRKQILEELEKPGAGDPDPSAPQ|aveevllarvdvlsdcwmkd*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:10757:16329	chr9:137515379-chr9:137556815	0.0	0.16666666666666666	0.08333333333333333	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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PMS2P6	CCDC146	+/+	+/+	chr7:73100706	chr7:77236947	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion	0	1	0	454	320	low	.	.	.	.	.	ENSG00000174384.9	ENSG00000135205.15	ENST00000333674.5	ENST00000285871.5	downstream	upstream	duplicates(14),multimappers(4)	CACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAGGTATGCAATTTACCAATATGGAGACATGATTAATCACCTTTAAATTTCTTACTGGTGATGAGACCTGTCTTCATTTGCATTCC...___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:33190:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:10045:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:38068:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:20602:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:20602:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:20602:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:20602:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:20618:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:20618:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:20618:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:20618:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:10441:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:10441:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:10441:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:10441:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:10457:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:10457:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:10457:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:10457:4994	chr7:73100706-chr7:77236947	0.0	0.003115264797507788	0.001557632398753894	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PMS2P6	CCDC146	+/+	+/+	chr7:73097567	chr7:77236947	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion	0	0	0	1086	320	low	.	.	.	.	.	ENSG00000174384.9	ENSG00000135205.15	ENST00000333674.5	ENST00000285871.5	downstream	upstream	duplicates(9),multimappers(6)	CACTAATgTTG___ATCTAAAGCTTAAGGACTATGGAATGGATCTCATTGAAGTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2429:10975:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1374:14260:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:5506:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:7165:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:1655:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:8160:13541	chr7:73097567-chr7:77236947	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
HOXB3	LINC02693	-/-	-/+	chr17:48573837	chr17:21432834	CDS/splice-site	intron	inversion/5'-5'	2	1	0	4130	38	high	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000120093.12	ENSG00000212719.13	ENST00000465120.3	.	upstream	upstream	duplicates(27),mismatches(35)	CGTCTCTCCCGGATCTGCAAGGGGGAAAAAATTTGGAACCATAAAGTTGAAAACTTTTTTCTCTCAGTTTGGAAGAAGCCCTTCGTCATGAATGGGATCTGCAGAGTTCGGGCGAGAGGAGGCGAGAGGCGCAAAG|TGAGCCCTGGAACTTTGGTTCCATTTTTT[t]CATTTGTATGGAGTTGGaATCATCTTTCTGCCATCTGACTGCATTCgGTGGTGTCCACATTTGCCAGTTTGGAAAAAACAaGTACCCAAATCAGG	MNGICRVRARGGERRK|vspgtlvpffsfvwswnhlsai*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:37243:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:40609:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2122:43473:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:30537:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2156:10045:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:43877:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:51182:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2298:25181:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:2885:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:45503:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:45519:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:37955:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1134:31540:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:32147:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:20157:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2297:6647:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2359:2351:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1369:23191:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:30359:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2186:17140:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2186:17148:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:11679:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:7084:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:37462:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:32907:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:2125:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:20473:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:44209:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1292:32931:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:15327:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:51126:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:51344:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:36046:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:43270:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:5992:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1332:34509:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:25100:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:25108:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:48933:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1274:3654:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1480:1445:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1497:17269:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2240:16606:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1106:12099:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:51716:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:35868:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:32672:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:32680:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:32705:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:42348:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:38327:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:27527:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:27535:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2287:14672:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:39662:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:46482:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:46498:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1313:21071:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:2934:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:2942:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:15085:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2364:22422:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2364:22439:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2476:51910:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1184:37106:24106	chr17:48573837-chr17:21432834	0.000484027105517909	0.02564102564102564	0.013062526373271774	3	False		FAIL	total_reads_below_min(3.0<8.0)
ACIN1	ACIN1	-/-	-/-	chr14:23079590	chr14:23079595	CDS	CDS	duplication/ITD	115	214	0	1617	1783	medium	in-frame	.	SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%)	.	.	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RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66639700	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	7511	6761	low	out-of-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	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RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66625678	chr11:66639700	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	1511	6761	low	out-of-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000310137.5	ENST00000396053.9	downstream	upstream	duplicates(1),read_through(5)	GCCTACCTGTCCATGTCCCAGGGGGCCGTTGCCAACGCCAACAGCACCCCGCCGCCCTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAGCTGAGGATGCCATACGCAACCTGCACCATTACAAGCTTCATGGGGTGAACATCAACGTGGAAGCCAGCAAG	AYLSMSQGAVANANSTPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1290:26273:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:32341:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:45050:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:49233:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:49241:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:45754:11061	chr11:66625678-chr11:66639700	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
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TMED7	TICAM2	-/-	-/-	chr5:115620435	chr5:115581315	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	3	0	2201	251	low	out-of-frame	.	emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)	.	.	ENSG00000134970.14	ENSG00000243414.6	ENST00000456936.4	ENST00000427199.3	upstream	downstream	duplicates(4)	ATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGATATCATGAGTCAGATTCCAAGAAGTCTGAAGATCTATCCTTGTGTAATGTTGCTGAGCACAGCAATACAACAGAG	FSTFTHKTVYFDFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:12205:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:12213:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:12221:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:30059:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:30067:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:30084:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2432:22236:2667	chr5:115620435-chr5:115581315	0.0	0.011811023622047244	0.005905511811023622	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
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TADA2A	EFCAB5	+/+	+/-	chr17:37427009	chr17:29994429	CDS/splice-site	intron	inversion/3'-3'	16	0	0	2038	0	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000276234.5	ENSG00000176927.15	ENST00000615182.5	.	downstream	downstream	duplicates(4)	GGCCGGTTCTGAAGTCTTGAAGAAGCTCTGCTGAGGAAGACCAAAGCAGCACTCGTTGCCAATTAGGGAATGGACCGTTTGGGTTCCTTTAGCA___ATGATCCCTCTGATAAGCCACCTTGCCGAGGCTGCTCCTCCTACCTCATGGAGCCTTATATCAAGTGTGCTGAATGTGGGCCACCTCCTTTTTTCCTCTGCTTGCAG___TGTTTCACTCGAGGCTTTGAGTACAAGAAACATCAAAGCGATCATACTTATGAAATAATG|GGGACACTTCTAGCAACTCTCAGACACGGCATGATGGAGCTAAGGCACTTTTGGCAAGCACTTTGGCCATCCAAAGA	MDRLGSFSNDPSDKPPCRGCSSYLMEPYIKCAECGPPPFFLCLQCFTRGFEYKKHQSDHTYEIM|gtllatlrhgmmelrhfwqalwpsk	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:23134:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1463:9454:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:22608:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:47064:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:22269:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:49839:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:42227:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:50883:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1292:35091:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:5587:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2176:2715:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:34582:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:34590:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:25205:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:5490:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1330:2966:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:2011:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1345:46870:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1352:29258:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1352:29275:25255	chr17:37427009-chr17:29994429	0.007789678675754625			16	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
NPIPB2	NPIPB2	-/-	-/-	chr16:11930464	chr16:11930532	CDS	CDS	duplication/ITD	3	10	0	147	174	medium	in-frame	.	Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(50%)|Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(56%)	.	.	ENSG00000234719.9	ENSG00000234719.9	ENST00000673243.1	ENST00000673243.1	upstream	downstream	duplicates(71)	CAGAAGGGCAGAGGGAATCCCACACGGGCTGGTGGATCATGTGTGTGCATTTCTCTCCCTTCTAATCTGAGGAAACTAAGCGTGAAAGAATGTGAGCATGCAGAAAAGGAGAGGCAGGTaTCAGAGGCAGAGGAAAATGGGAAATTGGATATGAAAGAA|TGTGAGCATGCAGAAAAGGAGAGGCAGGTaTCAGAGGCAGAGGAAAATGGGAAATTGGATATGAAAGAA	qkgrgnptraggscvcislpsnlrKLSVKECEHAEKERQVSEAEENGKLDMKE|CEHAEKERQVSEAEENGKLDMK	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885	chr16:11930464-chr16:11930532	0.02	0.05434782608695652	0.03717391304347826	13	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
CEP164	CEP164	+/+	+/+	chr11:117356021	chr11:117356013	CDS	CDS	duplication/ITD	9	3	0	15	4	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000110274.16	ENSG00000110274.16	ENST00000639320.1	ENST00000639320.1	downstream	upstream	duplicates(5),low_entropy(1)	AGCTCAGAATCCCCTTTTAGGGAGGGCcCCCGAGGAGCCTCCTGCCAGTGAGAAGAGACAGGCCCTAGGGTCTGCAGAGCTCCCTTATAAAGATCAGAAGCCTAGCTTGTCTGGGCCTGACTTGGAGAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA|GCAGCAGCAACAGCAACCTGGCCTCACACCTGGGCTCTCCTGTCCTGGATGAGGTGAACAACTTCCCTTGGAACCTGCAGAGCTCACGGGGATCTGAGGAGGGTATGGCTCAGTCAGACTtGGGTCTCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:48488:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:50673:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:51061:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:42202:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:42202:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:48488:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:50673:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:33651:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:51061:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:38813:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:25521:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:4293:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:12051:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:26297:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:34298:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:8095:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:30747:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:30755:21150	chr11:117356021-chr11:117356013	0.375	0.42857142857142855	0.4017857142857143	12	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
KRTAP9-1	KRTAP9-1	+/-	+/-	chr17:41190343	chr17:41190369	CDS	CDS	duplication/ITD	7	3	0	29	28	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000240542.4	ENSG00000240542.4	.	.	upstream	downstream	duplicates(30)	CAGCTGGAGACACAGCAAGGACTGCAGCAACAGCTGGGGCGGCAACAGGTGGTCCTGTAGCAGGTGGTCTGGCAGCAGGTGGGACGGCAGCAAGGCAGACAATAGCTGGACTCATTGCAGGTTTGGCTACAGCAGCTGGACCCACCACAGGTTGGCTGGCAACAGGGTGTGCTGCAGCATCTGGTCACACAGGATGGTTGGCAGCAGGTGGATCTACAAATGGTTTGACAGCATGTTGGGTGGCAGCAAGGCTGGCAGCAGCTGGACCCACAGC|t|AGGCTGGCAGCAGCTGGACCCACAGCAGGTGGGCTGGCAAGAGGTGTTCCTGCAGCAGGTGGGCTGGCAGCAGGTAGGCTGGCAGCAGGTGGTCCTGAAGCAGgTAGTTTGATAGCAAGTCGGGTGACAGCAAGGCTGACAGCAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:32664:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:32664:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24679:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24679:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24696:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24696:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24704:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24704:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:14939:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:14955:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:47946:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:47946:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:11088:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:11088:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:11096:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:11096:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:25497:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:25497:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:17633:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:17633:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:47882:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:47882:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:47890:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:47890:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2221:1971:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:14899:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:21039:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:47129:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:20699:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:20707:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:20715:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:11905:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:35342:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:24226:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:14939:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:14955:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:35342:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:24226:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1250:21718:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2426:9503:19510	chr17:41190343-chr17:41190369	0.19444444444444445	0.0967741935483871	0.14560931899641577	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
TVP23C	CDRT4(12606),TVP23C(13930)	-/-	./-	chr17:15540433	chr17:15488334	CDS/splice-site	intergenic	deletion/read-through	8	1	0	2149	24	medium	out-of-frame	.	Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|	.	.	ENSG00000175106.17	.	ENST00000428082.6	.	upstream	downstream	duplicates(11)	CATTGATGAAGATGGAAAGAGCCATTGGGTGTTTGAATCTAGAAAG___GAGTCCTCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG___GCGGTGGTTATTATGGGTGTGGTGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|AGAACATCTACTTTCATCTCGGGGAACCAGGACTCCACTGGATTCATTTTGACCTAGGGCAGTGGAAAGGG...TAAGGAGTTCAGGATTGCATCCCACAGGCAGTGGCAGCAGTGGTAGGACTTTTCCCCCTTATATAACATTTTTTCCTGACTATCTAAGTAATGTATATTCATTGTACAAAACTTGCAAGGCCCCAAAATCTCCCCAAACAACAAACA?CC	IDEDGKSHWVFESRKESSQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWLAVVIMGVVLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|rtstfisgnqdstgfilt*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:7723:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:7739:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:7747:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:14114:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2198:38392:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:51846:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:10716:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:14073:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:23919:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:23434:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:23442:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:23450:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2496:16921:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1155:29493:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:12828:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2175:48618:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:2440:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:11379:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2449:20772:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:18426:22607	chr17:15540433-chr17:15488334	0.0037088548910523874	0.04	0.021854427445526195	9	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
RPL23AP53	SEPTIN14	-/-	-/-	chr8:232129	chr7:55796092	exon/splice-site	CDS/splice-site	translocation	2	7	0	53	1272	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000223508.5	ENSG00000154997.9	ENST00000606975.1	ENST00000388975.4	upstream	downstream	duplicates(1)	AGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2413:20812:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:21079:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:21913:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:26233:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2281:6178:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:33692:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:46442:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:37567:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1376:3872:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:38327:11201	chr8:232129-chr7:55796092	0.03636363636363636	0.00547302580140735	0.020918331082521856	9	True	aih_curated_blacklist score(5)	FAIL	confidence_below_min(medium<high);aih_curated_blacklist
PCDHGA4	PCDHGA8	+/+	+/+	chr5:141357621	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	5	0	83	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262576.3	ENSG00000253767.3	ENST00000612927.1	ENST00000398604.3	downstream	upstream	duplicates(18)	CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC	RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710	chr5:141357621-chr5:141494807	0.03488372093023256	0.0021777003484320556	0.018530710639332308	8	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA4	PCDHGC4	+/+	+/+	chr5:141357621	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	5	0	83	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262576.3	ENSG00000242419.5	ENST00000612927.1	ENST00000306593.1	downstream	upstream	duplicates(18)	CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC	RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710	chr5:141357621-chr5:141494807	0.03488372093023256	0.0021777003484320556	0.018530710639332308	8	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA4	PCDHGA9	+/+	+/+	chr5:141357621	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	5	0	83	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262576.3	ENSG00000261934.2	ENST00000612927.1	ENST00000573521.1	downstream	upstream	duplicates(18)	CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC	RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710	chr5:141357621-chr5:141494807	0.03488372093023256	0.0021777003484320556	0.018530710639332308	8	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
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PCDHGA4	PCDHGB7	+/+	+/+	chr5:141357621	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	5	0	83	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262576.3	ENSG00000254122.3	ENST00000612927.1	ENST00000398594.4	downstream	upstream	duplicates(18)	CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC	RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710	chr5:141357621-chr5:141494807	0.03488372093023256	0.0021777003484320556	0.018530710639332308	8	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA4	PCDHGA12	+/+	+/+	chr5:141357621	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	5	0	83	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262576.3	ENSG00000253159.3	ENST00000612927.1	ENST00000252085.4	downstream	upstream	duplicates(18)	CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC	RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710	chr5:141357621-chr5:141494807	0.03488372093023256	0.0021777003484320556	0.018530710639332308	8	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
LSAMP-AS1	TBC1D1	+/+	+/+	chr3:116360093	chr4:38014509	exon/splice-site	CDS/splice-site	translocation	0	6	0	13	1659	medium	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF3350)(100%),Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(100%),Rab-GTPase-TBC_domain(100%)	.	.	ENSG00000240922.1	ENSG00000065882.16	ENST00000490351.1	ENST00000261439.9	downstream	upstream	duplicates(6),mismappers(6)	AGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCGACGCAGAAGACGGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAG|GTGCCTGAGATCATCAGCTCCATCCGTCAGGCGGGGAAGATCGCCCGGCAGGAGGAGCTGCACTGCCCGTCCGAGTTCGACGACACGTTTTCCAAGAAGTTCGAGGTGCTCTTCTGCGGCCGCGTGACGGTGGCGCACAAGAAGGCTCCGCCGGCCCTGATCGACGAGTGCATCGAGAAGTTCAATCACGTCAGCGGCAGCCGGGGGTCCGAGAGCCCCCGCCCCAACCCGCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:44573:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:51935:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:51943:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:51951:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:37704:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:42631:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1103:45948:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1453:9171:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2242:15246:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:19842:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2402:26767:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:48335:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2114:4430:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:35544:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1204:31046:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1204:39452:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2346:49030:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1113:12925:12546	chr3:116360093-chr4:38014509	0.0	0.0036036036036036037	0.0018018018018018018	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
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PCDHGA5	PCDHGA9	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	3	0	138	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000261934.2	ENST00000611914.1	ENST00000573521.1	downstream	upstream	duplicates(9)	CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC	RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990	chr5:141366751-chr5:141494807	0.02127659574468085	0.0013077593722755014	0.011292177558478176	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGB6	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	3	0	138	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000253305.2	ENST00000611914.1	ENST00000520790.1	downstream	upstream	duplicates(9)	CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC	RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990	chr5:141366751-chr5:141494807	0.02127659574468085	0.0013077593722755014	0.011292177558478176	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGA10	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	3	0	138	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000253846.2	ENST00000611914.1	ENST00000398610.2	downstream	upstream	duplicates(9)	CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC	RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990	chr5:141366751-chr5:141494807	0.02127659574468085	0.0013077593722755014	0.011292177558478176	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGC5	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	3	0	138	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000240764.4	ENST00000611914.1	ENST00000252087.3	downstream	upstream	duplicates(9)	CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC	RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990	chr5:141366751-chr5:141494807	0.02127659574468085	0.0013077593722755014	0.011292177558478176	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGA11	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	3	0	138	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000253873.6	ENST00000611914.1	ENST00000398587.7	downstream	upstream	duplicates(9)	CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC	RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990	chr5:141366751-chr5:141494807	0.02127659574468085	0.0013077593722755014	0.011292177558478176	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGC3	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	3	0	138	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000240184.7	ENST00000611914.1	ENST00000308177.5	downstream	upstream	duplicates(9)	CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC	RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990	chr5:141366751-chr5:141494807	0.02127659574468085	0.0013077593722755014	0.011292177558478176	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGB7	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	3	0	138	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000254122.3	ENST00000611914.1	ENST00000398594.4	downstream	upstream	duplicates(9)	CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC	RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990	chr5:141366751-chr5:141494807	0.02127659574468085	0.0013077593722755014	0.011292177558478176	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
PCDHGA5	PCDHGA12	+/+	+/+	chr5:141366751	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	3	0	138	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000253485.2	ENSG00000253159.3	ENST00000611914.1	ENST00000252085.4	downstream	upstream	duplicates(9)	CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC	RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990	chr5:141366751-chr5:141494807	0.02127659574468085	0.0013077593722755014	0.011292177558478176	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
DUOX1	DUOX1	+/-	+/-	chr15:45140135	chr15:45140990	intron	CDS	duplication	1	5	0	1	39	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000137857.17	ENSG00000137857.17	.	.	upstream	downstream	duplicates(3)	CGAGCCCCCATGCTCATATCACTTCTTTATTGGCCTTTCAAATCCCCACTTTCCAATAATTTTATAAAATAGTAAGGGCAAAATGCAATAGAATAGGCACACAACTGTAGAAACACTGCTGTGTCAAGATGGTAAGGTATCCCAATCTGGTCTCTTGGCTAGCAGCTGAACAG|AGGTCCAGGGTCCCGGTGGCTCTCCAGGAGTCCCCCAGGGAGCAGCTCTAGCCAGGATAAGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGTACCTGGAACCAAGAAGGGGCAGAAGTAAGAGAAAGGACACGGCACCCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1453:44241:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2240:48885:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1435:36782:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2304:36588:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:19769:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1264:11557:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1264:11566:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:43440:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:43456:6913	chr15:45140135-chr15:45140990	0.5	0.11363636363636363	0.3068181818181818	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
PCDHA4	PCDHAC1	+/+	+/+	chr5:140809572	chr5:140978949	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	4	0	48	206	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204967.12	ENSG00000248383.5	ENST00000672575.1	ENST00000253807.3	downstream	upstream	duplicates(2),mismappers(2),mismatches(2)	ATACCTGATCATTGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCCTTTTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCTGCGCTGCCCACCGAGGGCGCGTGCGCTCCGGGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGAGGCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC	YLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSALPTEGACAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:45997:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:39217:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:10368:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:23523:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:51223:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:49694:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:24032:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:45835:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:43246:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:33554:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:28239:14718	chr5:140809572-chr5:140978949	0.02040816326530612	0.01904761904761905	0.019727891156462583	5	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
PCDHA4	PCDHAC2	+/+	+/+	chr5:140809572	chr5:140978949	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	4	0	48	206	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204967.12	ENSG00000243232.6	ENST00000672575.1	ENST00000289269.7	downstream	upstream	duplicates(2),mismappers(2),mismatches(2)	ATACCTGATCATTGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCCTTTTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCTGCGCTGCCCACCGAGGGCGCGTGCGCTCCGGGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGAGGCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC	YLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSALPTEGACAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:45997:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:39217:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:10368:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:23523:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:51223:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:49694:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:24032:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:45835:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:43246:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:33554:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:28239:14718	chr5:140809572-chr5:140978949	0.02040816326530612	0.01904761904761905	0.019727891156462583	5	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
PCDHA4	PCDHA13	+/+	+/+	chr5:140809572	chr5:140978949	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	4	0	48	206	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204967.12	ENSG00000239389.8	ENST00000672575.1	ENST00000289272.3	downstream	upstream	duplicates(2),mismappers(2),mismatches(2)	ATACCTGATCATTGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCCTTTTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCTGCGCTGCCCACCGAGGGCGCGTGCGCTCCGGGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGAGGCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC	YLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSALPTEGACAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:45997:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:39217:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:10368:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:23523:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:51223:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:49694:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:24032:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:45835:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:43246:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:33554:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:28239:14718	chr5:140809572-chr5:140978949	0.02040816326530612	0.01904761904761905	0.019727891156462583	5	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
PCDHA6	PCDHAC1	+/+	+/+	chr5:140830485	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	3	0	6	206	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081842.18	ENSG00000248383.5	ENST00000378126.4	ENST00000253807.3	downstream	upstream	duplicates(3)	GGGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCG	VCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGELP	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:33150:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:42534:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:38157:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:36645:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:19469:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1241:30593:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:19850:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:7294:9632	chr5:140830485-chr5:140978949	0.25	0.014354066985645933	0.13217703349282298	5	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
PCDHA6	PCDHAC2	+/+	+/+	chr5:140830485	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	3	0	6	206	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081842.18	ENSG00000243232.6	ENST00000378126.4	ENST00000289269.7	downstream	upstream	duplicates(3)	GGGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCG	VCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGELP	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:33150:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:42534:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:38157:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:36645:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:19469:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1241:30593:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:19850:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:7294:9632	chr5:140830485-chr5:140978949	0.25	0.014354066985645933	0.13217703349282298	5	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
PCDHA6	PCDHA13	+/+	+/+	chr5:140830485	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	3	0	6	206	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081842.18	ENSG00000239389.8	ENST00000378126.4	ENST00000289272.3	downstream	upstream	duplicates(3)	GGGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCG	VCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGELP	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:33150:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:42534:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:38157:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:36645:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:19469:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1241:30593:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:19850:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:7294:9632	chr5:140830485-chr5:140978949	0.25	0.014354066985645933	0.13217703349282298	5	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
AC133555.3(2068),AC133555.2(5163)	AC136443.2	./+	-/-	chr16:29469901	chr16:14766508	intergenic	exon/splice-site	inversion	0	5	0	42	74	medium	.	.	.	.	.	.	ENSG00000255037.1	.	ENST00000528546.1	downstream	downstream	duplicates(11),multimappers(1)	CAGACAACAGCTCCACACACCCCACACTCAGCCACCAGGGCAAGGGAGCAAAATTCCAGAAAGCTCAG|GTGCTGCCATGGCCACGACTGTTGTTACACTCGAGCTGAGGAGGCCGGCTGCAGCCCCAAGACAGAGCGCTACTCCTGGCAGTGCGTCAATCAGAGCGTCCTGTGCG___GTTACCATGCCAGCAATGATTCCTTTTGAGTTTCTGACAGAAGATAGTGGTTTTCATCCAAATAAGTCAACTACTCTACCCCAT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:42866:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:42866:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:42874:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:42874:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:12415:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:12431:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:14502:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:14502:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:41280:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:41280:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:41296:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:41296:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:51935:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:19906:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:19906:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:4802:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:4802:7838	chr16:29469901-chr16:14766508	0.0	0.06329113924050633	0.03164556962025317	5	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
BLMH	GTF2IP6(1076),VN1R71P(8389)	-/-	./-	chr17:30285388	chr17:27049010	CDS/splice-site	intergenic	deletion	2	2	0	1814	3	medium	out-of-frame	.	Peptidase_C1-like_family(47%)|	.	.	ENSG00000108578.15	.	ENST00000261714.11	.	upstream	downstream	mismappers(1)	TCTGAATCACAAG___ATGAGAGAATTCTGTATACGACTGCGGAACCTGGTACACAGTGGAGCAACCAAAGGAGAAATCTCGGCCACACAGGACGTCATGATGGAGGAG|GCTCATCTGGAACTTCTGGACTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATAGGG___ATCATGGCCCAAGTAACAATGTCCGCC	LNHKMREFCIRLRNLVHSGATKGEISATQDVMMEE|ahlelldssdlpalasqsaeiigimaqvtms	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:46353:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:50292:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:12358:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1181:38319:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:31006:18866	chr17:30285388-chr17:27049010	0.0011013215859030838	0.4	0.20055066079295156	4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
CFAP69	CDK14	+/+	+/+	chr7:90304820	chr7:90726567	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion	1	1	2	69	683	medium	in-frame	.	|Protein_kinase_domain(100%)	.	.	ENSG00000105792.19	ENSG00000058091.17	ENST00000389297.8	ENST00000380050.8	downstream	upstream	.	ATCCCACTGCCTGCTAACTGCCCATCTATTGCGGTTATGGATGTTTCTGAGAATATTAGAGCAAAAATTTATGCTATATTGGGCAAACTAG___ATTTTGAAAATTTACCTGGCCTATCTGCTGAAGATTTTGTCACCCTTTGTATCATACATAGATATCTTGATTTTAAA|ATATGTGTCACAAAGATGTCTACACGGAACTGCCAGGGAATGGACTCAGTGATCAAACCCCTGGACACAATTCCTGAGGATAAAAAAGTCAGAGTTCAGAGGACACAGAGCACTTTTGACCCATTTGAGAAACCAGCTAATCAAGTAAAGAGGGTGCATTCTGAGAACAATGCTTGCATTAACTTTAAGACCTCCTCCACTGGCAAAGAGTCACCTAAAGTTAGGCGGCACTCCAGCCCCAGCTCG___GTCTGCTGGAGTTTGCTGGAGGTCCAGTCTAGACCCTGTTTGCCTGGGTATCAC	IPLPANCPSIAVMDVSENIRAKIYAILGKLDFENLPGLSAEDFVTLCIIHRYLDFK|ICVTKMSTRNCQGMDSVIKPLDTIPEDKKVRVQRTQSTFDPFEKPANQVKRVHSENNACINFKTSSTGKESPKVRRHSSPSSvcwsllevqsrpclpgy	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:23506:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:39185:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:47590:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:11266:4433	chr7:90304820-chr7:90726567	0.028169014084507043	0.00291970802919708	0.01554436105685206	4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
CFAP69	CDK14	+/+	+/+	chr7:90307098	chr7:90726567	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion	0	2	2	64	683	medium	in-frame	.	|Protein_kinase_domain(100%)	.	.	ENSG00000105792.19	ENSG00000058091.17	ENST00000389297.8	ENST00000380050.8	downstream	upstream	duplicates(2)	TGAAAGCCAAGCATGCCAAGACATGCAAAATGAACAAAAAGTATATGCAAAA|ATATGTGTCACAAAGATGTCTACACGGAACTGCCAGGGAATGGACTCAGTGATCAAACCCCTGGACACAATTCCTGAGGATAAAAAAGTCAGAGTTCAGAGGACACAGAGCACTTTTGACCCATTTGAGAAACCAGCTAATCAAGTAAAGAGGGTGCATTCTGAGAACAATGCTTGCATTAACTTTAAGACCTCCTCCACTGGCAAAGAGTCACCTAAAGTTAGGCGGCACTCCAGCCCCAGCTCG___GTCTGCTGGAGTTTGCTGGAGGTCCAGTCTAGACCCTGTTTGCCTGGGTATCAC	ESQACQDMQNEQKVYAK|ICVTKMSTRNCQGMDSVIKPLDTIPEDKKVRVQRTQSTFDPFEKPANQVKRVHSENNACINFKTSSTGKESPKVRRHSSPSSvcwsllevqsrpclpgy	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:7165:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:8920:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:8928:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:33376:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:47590:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:11266:4433	chr7:90307098-chr7:90726567	0.015384615384615385	0.004373177842565598	0.009878896613590493	4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
TLK2	FAM157A	+/+	+/+	chr17:62560126	chr3:198180755	CDS/splice-site	exon/splice-site	translocation	0	4	0	1434	1025	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000146872.18	ENSG00000236438.7	ENST00000582809.5	ENST00000634862.1	downstream	upstream	duplicates(16),mismatches(4),multimappers(2)	TGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACC?GTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCC	CDLRRQIDEQQKMLEKYKEqLNRCVTMSKKLLIEK|mmiiphllrdkdqrattat?prtrqcwgtenegvqlwpsqssggdetqlplslwarlmpgasvdrghapglpklekaarlrseg	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:5733:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:5757:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:5773:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2140:6671:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38101:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38109:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38109:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38117:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38125:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38133:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1214:26322:12882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:46199:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:46207:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:46223:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:37146:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:40156:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:40164:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:25820:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:25836:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1290:46676:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:28935:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:22867:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:22875:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:44735:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2445:28983:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1282:26427:10682	chr17:62560126-chr3:198180755	0.0	0.003887269193391642	0.001943634596695821	4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
SLC7A14-AS1	PDPK1	+/+	+/+	chr3:170860047	chr16:2557703	exon	CDS/splice-site	translocation	1	3	0	2	4964	medium	.	.	|PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)	.	.	ENSG00000285051.2	ENSG00000140992.19	ENST00000644993.1	ENST00000342085.9	downstream	upstream	duplicates(3)	GCAGATGCCTCCAAGGAGTCCGAAACCAAGTCCGAAGTCAACaACAAGCAATGATGGCGATG|TATGACGCCGTGCCCATCCAGTCCAGCGTGGTGTTATGTTCCTGCCCATCCCCATCAATGGTGAGGACCCAGACTGA?TCCAGCACGCCCCC...CGGAAGAAGCGGCCTGAGGACTTCAAGTTTGGGAAAATCCTTGGGGAAGGCTCTTTTTCCACG___TACGCTCTGGACATTTGCTGGAGACACAGCCTCCAGAGTCTTGTGTTCCGAGTTTCACAAACAGGAGTATTGTCGCAGTACTGTCAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:43958:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:48076:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:48092:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:48100:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:48116:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2135:45641:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:35633:27581	chr3:170860047-chr16:2557703	0.3333333333333333	0.0006039863096436481	0.16696865982148848	4	True	aih_curated_blacklist score(3)	FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0);aih_curated_blacklist
AC091489.1(25178),AC008785.1(3260)	PKD1P5	./-	-/-	chr16:18198241	chr16:18395957	intergenic	exon/splice-site	duplication	0	4	0	6	10455	medium	.	.	.	.	.	.	ENSG00000254681.6	.	ENST00000532415.5	upstream	downstream	duplicates(1),mismatches(2)	GGGGTACGTGCGCAGATTTGTTTCATGGaTAAATTGCATGTTATGGGGCTTGGTGTCCAGATTATTTCATCACCCAG|AGACGTCTCCCACAACCTGCTCCGGGCGCTGGACGTTGGGCTCCTGGCGAACCTCTCGGCGCTGGCAGAGCT___GGATATAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1430:39298:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1141:27648:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:15141:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:17261:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2396:27794:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:21985:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:34371:3620	chr16:18198241-chr16:18395957	0.0	0.00038244574051056506	0.00019122287025528253	4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
KANSL1	LRRC37A2	-/-	+/+	chr17:46170855	chr17:46517362	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	4	0	2800	731	medium	in-frame	.	|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%),Leucine_rich_repeat(100%)	.	.	ENSG00000120071.15	ENSG00000238083.8	ENST00000574590.6	ENST00000576629.5	upstream	upstream	duplicates(3)	GCCAACTTGAGGTGCAGTGAACAGGCATTTGATTCAGATGTCACTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AAATTTCCAAGGAAACTATATTTCTTACATTGATGGAAATGTATGGAAAGCATACAGTTGGACCGAGAAACT___AATTCTCAGAGAAAATAACTTGACTGAATTACACAAGGATTCATTTGAAGGCCTGCTATCCCTCCAGTATTT...GCAATAAAATACAGTCTATTGAAAGACATACATTTGAACCACTACCATTTTTGAAGTTTAT___AAATCTTAGTTGCAATGTAATTACAGAACTCAGCTTTGGAACATTTCAGGCCTGGCACGGAATGCAGTTTTTACATAAGTTGTAAGTGAA	ANLRCSEQAFDSDVTDSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|NFQGNYISYIDGNVWKAYSWTEKLILRENNLTELHKDSFEGLLSLQY	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2255:8265:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:33764:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:33773:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:10910:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:10926:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1406:3613:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1156:47485:28380	chr17:46170855-chr17:46517362	0.0	0.005442176870748299	0.0027210884353741495	4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
KANSL1	LRRC37A2	-/-	+/+	chr17:46152904	chr17:46517362	exon/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	0	0	170	731	low	.	.	|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%),Leucine_rich_repeat(100%)	.	.	ENSG00000120071.15	ENSG00000238083.8	ENST00000639356.1	ENST00000576629.5	upstream	upstream	duplicates(1),mismatches(4)	CTCCATACAGCCAAGAATAAAGAAAGAAAGGGcTAGATGGAATGAGTTTCATCGTGATT|AAATTTCCAAGGAAACTATATTTCTTACATTGATGGAAATGTATGGAAAGCATACAGTTGGACCGAGAAACT___AATTCTCAGAGAAAATAACTTGACTGAATTACACAAGGATTCATTTGAAGGCCTG...___AATTCTCAATCACAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCGTATCTCTTTAAATTGCCAGCATTAAAATATCT___AGACATGGGAACAACGCTAGTCCCACT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:8289:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:11153:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:3249:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2482:47202:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:36337:23280	chr17:46152904-chr17:46517362	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
KANSL1	LRRC37A2	-/-	+/+	chr17:46152904	chr17:46540176	exon/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	0	0	170	1467	low	.	.	|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)	.	.	ENSG00000120071.15	ENSG00000238083.8	ENST00000639356.1	ENST00000576629.5	upstream	upstream	duplicates(5),mismatches(2)	TTGGAATCCTTGAGACCACGGAGCCAGTTGATGCTGACTCGAAAGGCTGAAGCTGCCTTGAGAAAAGCTGCCAGTGAGACCACCACTTCAGAGGGACTTAGCAACTTTCTGAAAAGCAATTCAATTTCAGAAGAATTGGAGAGATTTACAG...TCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT___GTATCTCCATACAGCCAAGAATAAAGAAAGAAAGGGATAGATGGAATGAGTTTCATCGTGATT|AATTCTCAATCACAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCGTATCTCTTTAAATTGCCAGCATTAAAATATCT___AGACATGGGAACAACGCTAGTCCCACTTACAACACTTAAGAACATTCTCATGATGACTGTTGAACTGGAAAAACT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:13038:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:13046:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2173:46797:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2173:46806:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:35504:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:17107:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:2618:16554	chr17:46152904-chr17:46540176	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
KANSL1	LRRC37A2	-/-	+/+	chr17:46170855	chr17:46540176	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	0	0	2800	1467	low	in-frame	.	|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)	.	.	ENSG00000120071.15	ENSG00000238083.8	ENST00000574590.6	ENST00000576629.5	upstream	upstream	mismatches(1)	GCCAGTGAGACCACCACTTCAGAGGGACTTAGCAACTTTCTGAAAAGCAATTCAATTTCAGAAGAATTGGAGAGATTTACAGCTAGTGGCATAGCCAACTTGAGGTGCAGTGAACAGGCATTTGATTCAGATGTCACTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AATTCTCAATCgCAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCG	ASETTTSEGLSNFLKSNSISEELERFTASGIANLRCSEQAFDSDVTDSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|ILNrNPLTTVED	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:28789:24218	chr17:46170855-chr17:46540176	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
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PPIP5K1	CATSPER2	-/-	-/-	chr15:43564103	chr15:43649879	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	duplication	4	0	0	719	133	medium	stop-codon	.	Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%)	.	.	ENSG00000168781.22	ENSG00000166762.19	ENST00000420765.5	ENST00000409481.1	upstream	downstream	duplicates(3)	ACCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|AGGTATCTGCCGGTACTGAGATGTAAGTGATCAGCTGAAGGGAGAAACTGTAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:27940:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:8718:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:22730:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:50244:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:10126:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:20214:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1305:47469:28492	chr15:43564103-chr15:43649879	0.005532503457814661	0.0	0.0027662517289073307	4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PPIP5K1	CATSPER2	-/-	-/-	chr15:43564103	chr15:43647467	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	0	0	719	425	low	stop-codon	.	Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%)	.	.	ENSG00000168781.22	ENSG00000166762.19	ENST00000420765.5	ENST00000409481.1	upstream	downstream	.	CCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|ATCCTTCCCGCCAGAAGAAACTTGTATTGGGAGATCAACACCAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:45082:14382	chr15:43564103-chr15:43647467	0.001388888888888889	0.0	0.0006944444444444445	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PPIP5K1	CATSPER2	-/-	-/-	chr15:43564867	chr15:43648066	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	0	0	1130	692	low	in-frame	.	Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%)	.	.	ENSG00000168781.22	ENSG00000166762.19	ENST00000420765.5	ENST00000381761.6	upstream	downstream	duplicates(3),mismappers(2)	GCAAAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|CAGACATGGCCGCTTACCAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATTCGTTCACGTCTCATCGATACTTTCTCTCTCATTGAGCATTTGCAAGGCTTGAGCCAAGCTGTGCCGCGGCACACTATCAGGGAGTTACTTG___ATCCTTCCCGCCAGAAGAAACTTGTATTGGG	KKLPPASLKHRD|aDMAAYQQEEQMQLPRADAIRSRLIDTFSLIEHLQGLSQAVPRHTIRELLDPSRQKKLVL	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2240:23385:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1244:7221:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1244:7229:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:37462:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:25262:6535	chr15:43564867-chr15:43648066	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
PPIP5K1	CATSPER2	-/-	-/-	chr15:43564867	chr15:43640496	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	0	0	1130	469	low	in-frame	.	Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%)	.	.	ENSG00000168781.22	ENSG00000166762.19	ENST00000420765.5	ENST00000396879.8	upstream	downstream	mismappers(2)	GCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|AATTGCTGGAATCCACAAATACCAAACTATGGCCATTGAAGCTGACCTTGGAGGTGGCAGCTTGGTTTATCTTGCTTATTTTCATCCTGGAGATCCTTCT	ASLKHRD|eLLESTNTKLWPLKLTLEVAAWFILLIFILEIL	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:29372:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1169:38384:4433	chr15:43564867-chr15:43640496	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
TAOK3	FAM153B	-/-	+/-	chr12:118235558	chr5:176079704	CDS/splice-site	intron	translocation/5'-5'	1	2	0	586	2	medium	stop-codon	.	Protein_kinase_domain(62%)|	.	.	ENSG00000135090.14	ENSG00000182230.12	ENST00000392533.8	.	upstream	downstream	.	TGCATTGATTCATAG___GGATATTAAAGCAGGAAATATTCTTCTAACAGAGCCAGGTCAGGTAAAACTAGCTGATTTTGGATCTGCTTCAATGGCTTCTCCTGCCAACTCCTTCGTGGGCACACCTTACTG|AATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATTGCCAAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2327:27859:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:26039:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2322:37898:3480	chr12:118235558-chr5:176079704	0.0017035775127768314	0.5	0.2508517887563884	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
CCNL2	NADK	-/-	-/-	chr1:1387235	chr1:1757310	CDS	CDS/splice-site	duplication	0	3	0	3214	2788	medium	in-frame	.	Cyclin__C-terminal_domain(100%),Cyclin__N-terminal_domain(100%)|ATP-NAD_kinase_N-terminal_domain(100%)	.	.	ENSG00000221978.12	ENSG00000008130.15	ENST00000400809.8	ENST00000378625.5	upstream	downstream	duplicates(2)	GCTCGAGGTCGTATGAACGCACAGGCCGTCGCTATGAGCGGGACCACCCTGGGCACAGCAGGCATCGGAG|GCACATTCAGGACCCCGCGAGCCAGCGGCTGACGTGGAACAAGTCCCCAAAGAGCGTCCTTGTCATCAAGAAGATGAGAGATGCCAGCCTACTGCAG	SRSYERTGRRYERDHPGHSRHRr|HIQDPASQRLTWNKSPKSVLVIKKMRDASLL	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:19785:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2375:16606:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:1291:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1479:21031:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2263:34460:18207	chr1:1387235-chr1:1757310	0.0	0.0010748835542816195	0.0005374417771408098	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
UPK3B	PMS2P3	+/+	-/-	chr7:76511882	chr7:75514784	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	0	3	0	798	1142	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000243566.7	ENSG00000127957.18	ENST00000334348.8	ENST00000394921.8	downstream	downstream	duplicates(2)	GGAGGCGCCCCCGTGCTGCGGGTGGGCCATGACCACGGCTGCCACCAGCAGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|TACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCAGTGGTACTGAGTCTAAGCACTGCAGTGAAGGAGTTAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCACTAATATTG___ATCTAAAGCTTAA	GGAPVLRVGHDHGCHQQPFCNAPLPGPGPYr|tepakaikpidrksvhqicsgpvvlslstavkelvensldagatnidlkl	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:12294:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:2343:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:49160:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:36556:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2323:18337:25479	chr7:76511882-chr7:75514784	0.0	0.0026200873362445414	0.0013100436681222707	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
UPK3B	PMS2P3	+/+	-/-	chr7:76511882	chr7:75514779	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	0	1	0	798	1194	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000243566.7	ENSG00000127957.18	ENST00000334348.8	ENST00000418756.5	downstream	downstream	.	TCCGGACCAGCTGCCCTGTGaCGACCCCATGGCGGGCAGCGGAGGCGCCCCCGTGCTGCGGGTGGGCCATGACCACGGCTGCCACCAGCAGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|AACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCAGTGGTACTGAGTCTAAGCACTGCAGTGAAGGAGTTAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCACTAATATTG___ATCTAAAGCTTAA	PDQLPCdDPMAGSGGAPVLRVGHDHGCHQQPFCNAPLPGPGPYr|tc*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1262:48238:13737	chr7:76511882-chr7:75514779	0.0	0.0008368200836820083	0.00041841004184100416	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGA8	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000253767.3	ENST00000528330.2	ENST00000398604.3	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGC4	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000242419.5	ENST00000528330.2	ENST00000306593.1	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGA9	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000261934.2	ENST00000528330.2	ENST00000573521.1	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGB6	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000253305.2	ENST00000528330.2	ENST00000520790.1	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGA10	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000253846.2	ENST00000528330.2	ENST00000398610.2	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGC5	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000240764.4	ENST00000528330.2	ENST00000252087.3	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGA11	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000253873.6	ENST00000528330.2	ENST00000398587.7	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGC3	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000240184.7	ENST00000528330.2	ENST00000308177.5	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGB7	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000254122.3	ENST00000528330.2	ENST00000398594.4	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHGA2	PCDHGA12	+/+	+/+	chr5:141341395	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	50	2291	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081853.15	ENSG00000253159.3	ENST00000528330.2	ENST00000252085.4	downstream	upstream	duplicates(1),mismappers(1)	AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG	QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121	chr5:141341395-chr5:141494807	0.0196078431372549	0.0004363001745200698	0.010022071655887485	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
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SLCO1B3	SLCO1B7	+/+	+/+	chr12:20883602	chr12:21015639	CDS/splice-site	exon/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	2113	52	low	out-of-frame	.	Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(91%)|	.	.	ENSG00000111700.13	ENSG00000205754.12	ENST00000381545.8	ENST00000648739.1	downstream	upstream	.	TGTAGTTGTGTGGAAGTAACTGGTCTCCAGAACAGAAATTACTCAGCgCACTTGGGTGAATGCCCAAGAGATAATACTTGTACAAGGAAATTTTTCATCTATGTTGCAATTCAAGTCATAAACTCTTTGTTCTCTGCAACAGGAGGTACCACATTTATCTTGTTGACTGTGAA|ATCTTCTTGACACTCCTGTCATTCAGCTATGTTGCTAAAGCACTAGCTGGAATTTTTATGAAAATATCAACCACTCAAATAGAAAGGAGATTTGAGAT	CSCVEVTGLQNRNYSAHLGECPRDNTCTRKFFIYVAIQVINSLFSATGGTTFILLTVk|ss*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:33619:14228	chr12:20883602-chr12:21015639	0.0004730368968779565	0.0	0.00023651844843897824	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SLCO1B3	SLCO1B7	+/+	+/+	chr12:20901467	chr12:21047053	CDS/splice-site	exon/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	1313	113	low	out-of-frame	.	Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(100%)|	.	.	ENSG00000111700.13	ENSG00000205754.12	ENST00000381545.8	ENST00000648739.1	downstream	upstream	duplicates(3),mismatches(1)	GGGTGAATGCCCAAGAGATAATACTTGTACAAGGAAATTTTTCATCTATGTTGCAATTCAAGTCATAAACTCTTTGTTCTCTGCAACAGGAGGTACCACATTTATCTTGTTGACTGTGAA___GATTGTTCAACCTGAATTGAAAGCACTTGCA...ATTCTAGCTCCAATATATTTTGGGGCTCTGATTGATAAAACATGTATGAAGTGGTCCACCAACAGCTGTGGAGCACAAGGaGCTTGTAGGATATATAATTCCGTATTTTTTGG|GtTTTTTCCAGTCTTTGAAAAGCATCCTTACCAATCCC	ILAPIYFGALIDKTCMKWSTNSCGAQGACRIYNSVFFg|ffpvfekhpyqs	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:15222:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:15230:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:15238:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:15246:26320	chr12:20901467-chr12:21047053	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
ZFYVE26	ZFYVE26	-/-	-/-	chr14:67777514	chr14:67777558	CDS/splice-site	CDS	duplication/ITD	10	8	0	367	367	low	in-frame	.	|FYVE_zinc_finger(100%)	.	.	ENSG00000072121.17	ENSG00000072121.17	ENST00000678386.1	ENST00000678386.1	upstream	downstream	duplicates(9),mismappers(1)	TACCTCACCACCCACTTCTATGGACAACTGACTGCTGTCCGACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAGGTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG|GTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG	YLTTHFYGQLTAVRHREIQALYVGSKVRIHREIQALYVGSK|VRIHREIQALYVGS	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:11274:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:25869:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:25869:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:32470:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:11671:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:35989:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:42542:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2146:23045:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:1016:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:35213:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:50487:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:28190:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:41871:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:48246:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:30884:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:11274:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:32470:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:11671:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:35989:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:42542:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2146:23045:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:1016:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:35213:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:50487:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:28190:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:41871:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:48246:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:30884:28128	chr14:67777514-chr14:67777558	0.026525198938992044	0.021333333333333333	0.02392926613616269	18	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
LILRB2	FP236383.3	-/-	+/+	chr19:54276879	chr21:8397694	CDS	intron	translocation	16	0	0	1337	155	low	out-of-frame	.	Immunoglobulin_domain(100%)|	.	.	ENSG00000131042.15	ENSG00000280441.3	ENST00000314446.10	.	upstream	upstream	duplicates(7),mismatches(1)	CCCCACCCACCGGTCCCATCTCCACACCTG___GCCCTGAGGACCAGCCCCTCACCCCCACTGGGTCGGATCCCCAAAGTG___GTCTGGGAAGGCACCTGGGGGTTGTGATCGGCATCTTGGTGGCCGTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC	PPTGPISTPGPEDQPLTPTGSDPQSGLGRHLGVVIGILVAVV|rpsvrppp	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:39355:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:37809:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:21136:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:44193:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1234:39743:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2168:41264:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:8540:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2209:20926:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:21185:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:26605:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:37534:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:45374:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:26152:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:43141:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:43011:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:50713:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:24493:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:7456:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:50195:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:24299:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:19971:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:48958:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1161:42558:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:2149:17759	chr19:54276879-chr21:8397694	0.011825572801182557	0.0	0.005912786400591279	16	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
CD276	CD276	+/+	+/+	chr15:73704367	chr15:73703045	CDS	CDS	duplication	14	2	0	6315	3267	low	in-frame	.	CD80-like_C2-set_immunoglobulin_domain_(100%),Immunoglobulin_V-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(91%)|Immunoglobulin_V-set_domain(50%),Immunoglobulin_domain(33%)	.	.	ENSG00000103855.18	ENSG00000103855.18	ENST00000318424.9	ENST00000318443.10	downstream	upstream	duplicates(13),mismatches(5),multimappers(4)	TGACCATCACGTGCTCCAGCTACCaGGGCTACCCTGAGGCTGAGGTGTTCTGGCAGGATGGGCAGGGTGTGCCCCTGACTGGCAACGTGACCACGTCGCAGATGGCCAACGAGCAGGGCTTGTTTGATG|CGCACAGCTCTGTCACCATCACACCCCAGAGAAGCCCCACAGGTTGCTTTGCTTAAATGTCCCCTTGGGGGAGGGGGGTTCTGCTTCTGTCGGCAGGGGTTGGGAGCTCCGAATCT	TITCSSYqGYPEAEVFWQDGQGVPLTGNVTTSQMANEQGLFD|aHSSVTITPQRSPTgcfa*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:47048:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1471:30084:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:6962:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:16484:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:47453:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:48488:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:35221:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2221:5716:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2409:51118:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:21532:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1214:15449:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1298:20545:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:45770:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:25982:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:7982:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1367:24712:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:7488:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:48990:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2389:13216:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:18005:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:49645:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:16517:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:15845:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1491:44654:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:20262:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2306:49338:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:17204:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:23498:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2430:50964:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1363:15044:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:40026:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:33465:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:24510:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:48076:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:43529:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1247:1008:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1281:27155:3032	chr15:73704367-chr15:73703045	0.002212039816716701	0.000611807892321811	0.001411923854519256	16	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
NPIPB3	FP236383.3	-/-	+/+	chr16:21404893	chr21:8399951	CDS	intron	translocation	14	0	0	24267	3991	low	out-of-frame	.	Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|	.	.	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C1QTNF3	AMACR	-/-	-/-	chr5:34020587	chr5:34005899	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	7	0	247	2767	low	out-of-frame	.	C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)	.	.	ENSG00000082196.21	ENSG00000242110.8	ENST00000382065.8	ENST00000335606.11	upstream	downstream	duplicates(5)	CATGCTGTGCTGAAG?TAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG	HAVLK?AKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfv	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:44419:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:44427:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:19817:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1259:47178:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1259:47194:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:25416:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:46150:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:46166:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2430:20133:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1459:13952:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2485:30164:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2495:28417:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1298:16096:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1298:16104:25676	chr5:34020587-chr5:34005899	0.008032128514056224	0.0025234318673395817	0.005277780190697903	9	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
CALB2	AC106736.1	+/-	+/-	chr16:71358823	chr16:71300665	CDS	intron	deletion/read-through	6	3	0	234	15	low	.	.	.	.	.	ENSG00000172137.19	ENSG00000261260.2	.	.	upstream	downstream	duplicates(4)	AGTGCCTCGCCCAGCAGGAAAGTGCTGAAG___GTCCCCTGGGTGCCAATGGGCACAGAAGTTGGGAGCTTTACTGACCGTCTGCGTCAAAGTGCTTCCATATTTCCAGGAACTGGGACGCCGTCAGCTCGGCCAGGTGCAG|AGCCAAAAGAAGAACTGGACAGAGCTGTCTGCTTGAAGCATGAGCAAGATGAAAAGAAGCAATATGGTTACTAAGCAAGCATTTTGCAGAAGAATACAATGAAAGCAAAGACTTAAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1136:25205:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1408:15780:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:29582:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:29590:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1231:32600:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2102:7504:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:50511:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:10231:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:17261:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:17277:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:40406:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1276:50875:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:24445:8483	chr16:71358823-chr16:71300665	0.025	0.16666666666666666	0.09583333333333333	9	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
KLRC4	KLRK1	-/-	-/-	chr12:10407636	chr12:10388875	3'UTR	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	4	2	1	49	42	low	stop-codon	.	|Lectin_C-type_domain(100%)	.	.	ENSG00000183542.5	ENSG00000213809.9	ENST00000309384.2	ENST00000396451.4	upstream	downstream	duplicates(10)	CTTAAGGGCAATAAAATCTCCATTTCAGGAACCAAACAGGAAATATTCCAAGTAGAATTAAACCTTCAAAATGCTTCTTCGGATCATCAAGGGAATGACAAGACATATCACTGCAAAG___GTTTACTGCCACCTCCAGAGAAGCTCACTGCTG...TCTTATTCCTT___GTATTGGAGTACTGGAGCAGAACAgTTTTTCCCTGAATAGAAGAATGCAGAAAG___CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAGAAGAGTGATTTTTCAACACaATGGCAAAAGCAAAGATGTCCAGTAGTCAAAAGCAAATGTAGAGAAAATG___CATCTCCATTTTTTTTCTGCTGCTTCATCGCTGTAGCCATGGGAATCCGTT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:18434:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:20772:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2478:42162:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2478:42170:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:51797:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:51805:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:51821:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:51829:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2196:37324:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2152:17398:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:36879:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:19000:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:19033:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:33247:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:33255:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:39994:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:40002:29067	chr12:10407636-chr12:10388875	0.08411214953271028	0.056179775280898875	0.07014596240680457	7	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
PCDHB14	PCDHB15	+/+	+/+	chr5:141223541	chr5:141245484	CDS/splice-site	5'UTR	deletion/read-through	1	6	0	174	129	low	out-of-frame	.	|Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)	.	.	ENSG00000120327.7	ENSG00000113248.6	ENST00000239449.7	ENST00000231173.6	downstream	upstream	duplicates(2)	GGAACCATGGAGATCAGAGGGGCACTCGATCTGCGAAAAAGG|TTATCAACGCACAGATCGATCACTGCCTCTGTCCCATCGCTCCCTGAAGTAGCTCTGACTCCGGTTCCTTGAAAGGGGCGTGTACAGAAGTAAAGATGGAGCCTGCAGGGGAGCGCTTTCCCGAAC	MEIRGALDLRKR|lsthrsitasvpslpevaltpvp*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1321:38335:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1373:36855:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:19623:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1256:47178:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1498:33417:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2383:51085:25872	chr5:141223541-chr5:141245484	0.005714285714285714	0.044444444444444446	0.02507936507936508	7	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
ANKRD36	ANKRD36	+/+	+/+	chr2:97144712	chr2:97143043	CDS/splice-site	intron	duplication	1	6	0	2668	976	low	out-of-frame	.	Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)	.	.	ENSG00000135976.20	ENSG00000135976.20	ENST00000420699.9	ENST00000420699.9	downstream	upstream	duplicates(4),mismatches(4)	CCGGCCTTGAAG___GATACAAGTGACAAGGATGATTCTGTTTCGAACACAGCCACAGAAATAAAAGATGAACAAAAATCTGGGACAG|TGAAATTGGCAAGAATGATTGGAGAGCAGTGCAAGATATAACAG___TGTCTTCTCAGAAACAACCGGCCTTGAAG___GATACAAGTGACAAGGATGATTCTGTTTCG	PALKDTSDKDDSVSNTATEIKDEQKSGT|vklarmigeqcki*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:7901:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2315:25302:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:43966:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:43974:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:38295:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:26435:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:40762:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:31151:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2439:49686:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1328:42575:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2114:6081:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:45624:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:40762:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2340:51886:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1242:45802:10472	chr2:97144712-chr2:97143043	0.0003746721618583739	0.006109979633401222	0.003242325897629798	7	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9324780	chr19:9376316	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	3	3	0	385	51	low	out-of-frame	.	|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000587557.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(2),mismappers(1)	ACAGCGCGTTCCCGTTGGCGTCTGAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAG	TARSRWRLRNSISAFLFTVTFAWCPPGLSNLTILSCP|emrsccva*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2237:38012:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:24720:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:34250:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:1922:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:9082:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:9090:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1141:48618:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:38101:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1473:29048:11327	chr19:9324780-chr19:9376316	0.007731958762886598	0.05555555555555555	0.031643757159221075	6	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9341184	chr19:9376316	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	3	0	711	51	low	out-of-frame	.	KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000586255.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(7)	TTCTCAGATTTTATTTCTTCTTCTTAAGATCATCTTTCTCAAGATGTTTTCTGTCTTCATGAGTCAAAATTTGAAGAGGAAAGGATGGTGGCTGGGTGGTTGACAAATTACTCTCAG___GACTCAGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGG?GAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG___CTCTGCCTGCTTAGGACTCTGCCCAGCCAGGAAGGAAAC	fsdfisss*DHLSQDVFCLHESKFEEERMVAGWLTNYSQDSVTFEDVAVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDW?SHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|rcglavlprlvsnscsqvillpqppeyiyi*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1222:21573:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:17212:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:17220:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:17229:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30795:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30804:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30820:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30828:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30844:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1186:32794:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:35471:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:38441:2597	chr19:9341184-chr19:9376316	0.002805049088359046	0.05555555555555555	0.0291803023219573	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9341184	chr19:9364862	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	711	5	low	.	.	KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000605750.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(6)	CTATAAGGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG___...ATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1348:24809:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2364:44201:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:34031:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:8977:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:26710:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:26111:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2218:23369:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:26953:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:2942:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:2950:13933	chr19:9341184-chr19:9364862	0.005594405594405594	0.0	0.002797202797202797	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9339319	chr19:9376316	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	441	51	low	out-of-frame	.	KRAB_box(98%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000586255.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	.	TCTCAAGATGTTTTCTGTCTTCATGAGTCAAAATTTGAAGAGGAAAGGATGGTGGCTGGGTGGTTGACAAATTACTCTCAG___GACTCAGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCC	SQDVFCLHESKFEEERMVAGWLTNYSQDSVTFEDVAVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAV|emrsccv	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:38724:13065	chr19:9339319-chr19:9376316	0.0022624434389140274	0.0	0.0011312217194570137	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
RAD51D	RFFL	-/-	-/-	chr17:35101201	chr17:35026561	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	4	1	0	805	907	low	out-of-frame	.	Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)	.	.	ENSG00000185379.21	ENSG00000092871.17	ENST00000345365.11	ENST00000315249.11	upstream	downstream	duplicates(4)	GACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCC	DSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtap	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1470:1930:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:39225:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:40924:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:23927:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:23943:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1379:32478:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:13240:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:13248:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:10789:16582	chr17:35101201-chr17:35026561	0.004944375772558714	0.0011013215859030838	0.003022848679230899	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
AL512590.2	CCDC180	+/+	+/+	chr9:97294991	chr9:97307736	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	4	1	7	23	low	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)	.	.	ENSG00000254633.2	ENSG00000197816.16	ENST00000531758.2	ENST00000460482.6	downstream	upstream	duplicates(3)	CTGGGTGCCTGCCTTTCCAGGCTGCTCATCAGTTGCCTCCTCGGCATGTGGCTGATTGCCCGCATCGACAGGACCATCATGCAGAGTGGCTATGAGGGAGCAGACATGG___GGTTCAGTGCATGGATTGGGATGCTCTACATGGACCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGGAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATACCCATGATGAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:24550:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:29978:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:48060:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:1947:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:1963:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:18523:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:18531:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:10975:28926	chr9:97294991-chr9:97307736	0.06666666666666667	0.16363636363636364	0.11515151515151514	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
AL512590.2	CCDC180	+/+	+/+	chr9:97290665	chr9:97307736	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	2	23	low	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)	.	.	ENSG00000254633.2	ENSG00000197816.16	ENST00000531758.2	ENST00000460482.6	downstream	upstream	duplicates(1),low_entropy(1)	CGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGGAAGCGGGCTGCAGAGCGTT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:46142:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:46150:11439	chr9:97290665-chr9:97307736	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
GRM8	GRM8	-/-	-/-	chr7:127242695	chr7:127243515	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	3	2	0	445	11	low	out-of-frame	.	Receptor_family_ligand_binding_region(23%)|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%),Nine_Cysteines_Domain_of_family_3_GPCR(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(100%)	.	.	ENSG00000179603.18	ENSG00000179603.18	ENST00000339582.7	ENST00000339582.7	upstream	downstream	duplicates(3)	CTAACATTCGTGCAGGCATTAATAGAGAAAGATGCTTCGGATGTGAAGTGTGCTAATGGAGATCCACCCATTTTCACCAAGCCCGACAAGATTTCTGGCGTCATAGGTGCTGCAGCAAGCTCCGTGTCCATCATGGTTGCTAACATTTTAAGACTTTTTAAG|GAATAATTCTGCTACAAGGCTGATTTCAAGGACATGAATTGTTGACCTCATCCCAACATCAGAACCTCAGATGTTCTAATTTTTGCACCATTCCAGGCAAGTTGATCTTATAAGGAAATAAAATTGAACCTTAGGGGTCTGATGGAAATTCACTGTGACATTCAAATCAAGAAAACTTGCTAATGCCCACAGAGCCTTTTCC...GGTAGCCTCCAGAAGGTGCAGCCTCAGGTGGTGCCCTTTCTTCTGTGGCAAGAATAAACTTTGGGTCTTGGATTGCAATACCACCTGTGGAGAAAATGGTATGCGAGGGAAAGCGATCAGCCTCTTGCCCTTGTTTCTTCCTCTTGACCGC	LTFVQALIEKDASDVKCANGDPPIFTKPDKISGVIGAAASSVSIMVANILRLFK|e*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:51118:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:51126:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:51134:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:15926:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2396:47234:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:9875:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:20400:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:2497:12280	chr7:127242695-chr7:127243515	0.006696428571428571	0.15384615384615385	0.08027129120879122	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGA8	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000253767.3	ENST00000618934.1	ENST00000398604.3	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
SPATA13	SPATA13	+/+	+/+	chr13:24017701	chr13:24222819	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	3	1	5	862	low	.	.	|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)	.	.	ENSG00000228741.2	ENSG00000182957.16	ENST00000439928.2	ENST00000382108.8	downstream	upstream	duplicates(2)	TCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___CAGTGAATGTTCCCACCCTAGGATGTTCCAGTTACTTTACATTCTCAACAGCACTTGGAATCATCAGTTTAAAATATTTTAGCCATTCTAAAG___...AGAGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGTGACCTCCCTTGCGTGTGGAAATGGAGTCTGTGGCTGCAGCCCTGGTGGCGACACGGAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:39703:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:11938:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:48359:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:48367:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:1623:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:1631:23812	chr13:24017701-chr13:24222819	0.09090909090909091	0.004043905257076834	0.04747649808308387	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
SPATA13	SPATA13	+/+	+/+	chr13:23983933	chr13:24222819	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	5	862	low	.	.	|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)	.	.	ENSG00000228741.2	ENSG00000182957.16	ENST00000439928.2	ENST00000382108.8	downstream	upstream	.	GCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2151:7650:8455	chr13:23983933-chr13:24222819	0.0	0.0011587485515643105	0.0005793742757821553	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGC4	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000242419.5	ENST00000618934.1	ENST00000306593.1	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
CCDC144A	USP32P1	+/+	+/+	chr17:16773636	chr17:16796043	3'UTR	exon/splice-site	deletion/read-through	0	3	1	561	1134	low	stop-codon	.	CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF3496)(100%)|	.	.	ENSG00000170160.17	ENSG00000188933.16	ENST00000399273.5	ENST00000393005.6	downstream	upstream	duplicates(4)	AACTGCAGAAGTAGCAG___CTGCTACTAAATATGAACCTGGATCCTATATAGCTTCTCCTCTAGGATTTACACACAAGGAAAATCTGAATCAAGATCCAGTTTTGGAAGTAACAAAAGAATATGCACAGATTTTAAGAAGAAAATACATACTCTGAAAG|GTTGTAGATGAGCATGAGAGTGTGGAGCAGAGTCGGCGAGCGCAAGTCGAGCCCATCAACCTGGACAGCTGTCTCCGTGCTTTCACCGGTGAGGAAGAGCTAGGGGAAGATGAGATGTACTACTGTTCCAAGTGTAAGACCCACTGCTTAGCAACAAAGAAGCTGGATCTCTGGAGGCTTCCAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:2764:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:20165:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:20173:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:18717:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2431:38109:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:1728:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:3807:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:3823:18445	chr17:16773636-chr17:16796043	0.0008904719501335708	0.003076923076923077	0.001983697513528324	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGA9	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000261934.2	ENST00000618934.1	ENST00000573521.1	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGB6	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000253305.2	ENST00000618934.1	ENST00000520790.1	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
CAPZB	UBR4	-/-	-/-	chr1:19356635	chr1:19097280	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	3	0	6241	1526	low	in-frame	.	F-actin_capping_protein__beta_subunit(80%)|E3_ubiquitin-protein_ligase_UBR4(91%)	.	.	ENSG00000077549.19	ENSG00000127481.15	ENST00000264202.8	ENST00000375254.8	upstream	downstream	.	GGCGTCTCATCTGTCTACCTCTGGGATCTGGATCATGGCTTTGCTGGAGTGATCCTCATAAAGAAGGCTGGAGATGGATCAAAGAAGATCAAAGGCTGCTGGGATTCCATCCACGTGGTAGAAGTGCAG___GAGAAATCCAGCGGTCGCACCGCCCATTACAAGTTGACCTCCACGGTGATGCTGTGGCTGCAGACCAACAAATCTGGCTCTGGCACCATGAACCTCGGAGGCAGCCTTACCAGACAG|GGAGAGCCCATGAGGATTGTTTATCGTATGCGGGGGCTGCTGGGCGATGCCACAGAGGAGTTCATTGAGTCCCTGGACTCTACTACAG___ATGAAGAAGAAGATGAAGAAGAAGTGTATAAAAT	GVSSVYLWDLDHGFAGVILIKKAGDGSKKIKGCWDSIHVVEVQEKSSGRTAHYKLTSTVMLWLQTNKSGSGTMNLGGSLTRQ|GEPMRIVYRMRGLLGDATEEFIESLDSTTDEEEDEEEVYK	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1265:4236:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:47040:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:20141:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2174:3896:4951	chr1:19356635-chr1:19097280	0.00016020506247997436	0.001962066710268149	0.0010611358863740618	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGA10	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000253846.2	ENST00000618934.1	ENST00000398610.2	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGC5	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000240764.4	ENST00000618934.1	ENST00000252087.3	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGA11	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000253873.6	ENST00000618934.1	ENST00000398587.7	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGC3	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000240184.7	ENST00000618934.1	ENST00000308177.5	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGB7	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000254122.3	ENST00000618934.1	ENST00000398594.4	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGB3	PCDHGA12	+/+	+/+	chr5:141372809	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	0	0	76	2291	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262209.3	ENSG00000253159.3	ENST00000618934.1	ENST00000252085.4	downstream	upstream	duplicates(8)	TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG	LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489	chr5:141372809-chr5:141494807	0.05	0.0	0.025	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
THNSL2	THNSL2	+/+	+/+	chr2:88183073	chr2:88174639	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	2	2	0	1553	893	low	out-of-frame	.	Pyridoxal-phosphate_dependent_enzyme(86%),Threonine_synthase_N_terminus(100%)|Pyridoxal-phosphate_dependent_enzyme(100%),Threonine_synthase_N_terminus(8%)	.	.	ENSG00000144115.18	ENSG00000144115.18	ENST00000377254.7	ENST00000674334.2	downstream	upstream	duplicates(2)	CTTGGCATCAGCTATGGACATTCAG___GTGCCCTACAACATGGAGAGGGTGTTCTGGCTGCTCTCTGGCTCTGACAGCCAGGTGACAAGAGCCCTCATGGAGCAGTTTGAAAGGACCCAAAGTGTGAATCTGCCCAAGGAACTGCACAGCAAG|ATCTGATCGACCGAGCCTTCAGCAGATTCCGTCACAGAGAAGTGGTCCATCTGTCCAGGTTGAGGAATGGGCTGAACGTGTTGGAGCTGTGGCATGGCGTCACATATGCATTTAAGGACCTGTCCCTGTCCTGCACAACACAGTTCCTGCAGTACTTCCTGGAGAAGAG	LASAMDIQVPYNMERVFWLLSGSDSQVTRALMEQFERTQSVNLPKELHSK|i*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1401:14049:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:17374:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:16104:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:9187:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:40334:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:5927:29347	chr2:88183073-chr2:88174639	0.0012861736334405145	0.0022346368715083797	0.0017604052524744472	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
FKBP4	AC092471.1	+/-	-/-	chr12:2796233	chr12:2771907	exon	exon/splice-site	deletion/read-through/3'-3'	1	3	0	295	4	low	.	.	.	.	.	ENSG00000004478.8	ENSG00000255669.2	.	ENST00000637160.1	upstream	downstream	.	GGACGCTGGAGCGAGAAGGGGAAGTCACATGCCACAGGAGAGCCGCTGGAGCAGACGCTTGAGGTCCCCAATAATCTGGTGCAAAGACAGATGCACTTCTGGACCAG|AATGAAGAAGATACCCAGCAGATGTGTGCCAAGATTCTACAAATGGTACATACAG___GTCGGGGTCTCT...___GTGTCCCTGCCGGTACTCATAAACCTTCTATGCCAACCAAGCCACATCTCGGCCTTCGTGGTCCTCAGCAAGGCAGCCAGGAAGGTGGCTCTGCAGGCCCACTCCCTGGGGCCGCACCCTTACC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2260:6234:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:48035:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:50988:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1183:49475:24625	chr12:2796233-chr12:2771907	0.0033783783783783786	0.42857142857142855	0.21597490347490347	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
TDGF1P3	TDGF1(122),FAM240A(29856)	+/+	./+	chrX:110521640	chr3:46582579	exon	intergenic	translocation	3	0	0	835	86	low	.	.	.	.	.	ENSG00000225366.4	.	ENST00000602699.1	.	downstream	upstream	duplicates(2)	CCGGCTGTGATGGCCTTGTGATGGATGAGCACCTCGTGGCTTCCAGGACTCCAGAACTACCACCGTCTGCAC|GGTCCTAAAAGTCCCTGGCAACTCCCTCCCCATACCCTACCATGACTGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2135:47712:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:4843:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:41725:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1154:44751:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1110:32680:9856	chrX:110521640-chr3:46582579	0.003579952267303103	0.0	0.0017899761336515514	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
LRTOMT	AP000812.3	+/+	+/+	chr11:72095096	chr11:72108605	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	1076	20	low	out-of-frame	.	Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(46%)	.	.	ENSG00000184154.15	ENSG00000284844.1	ENST00000289488.7	ENST00000541899.2	downstream	upstream	.	CCTGGATCGACCTGTCCTTTAATGACCTGACTTCCATTGACCCT___GTCCTAACAACTTTCTTCAACCTGAGTGTCCTCTATCTTCACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTGGAGCTCATCGTGGGCAGCTCAGAGGACGTGATCCCGTGCCTACGCACCCAGTATCAGCTGAGTCGGGCAGACCTGGTGCTCCTGGC	WIDLSFNDLTSIDPVLTTFFNLSVLYLHGNSIQRLGEVNKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|wssswaaqrt*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2366:25262:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:13774:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:13418:22369	chr11:72095096-chr11:72108605	0.0027803521779425394	0.0	0.0013901760889712697	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
RAF1	ADGRG1	-/-	+/+	chr3:12590196	chr16:57650259	exon	5'UTR	translocation	0	0	3	8	6119	low	.	.	Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%),Protein_kinase_domain(41%),Raf-like_Ras-binding_domain(100%)|7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(100%),GPCR-Autoproteolysis-INducing_(GAIN)_subdomain_A(100%),GPCR_proteolysis_site__GPS__motif_(100%),PTX/LNS-Like_(PLL)_domain(100%)	.	.	ENSG00000132155.13	ENSG00000205336.14	ENST00000494557.1	ENST00000568909.5	upstream	upstream	duplicates(4)	TCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAAGTTCAGGTTCCTCCTTGGGACTGAACTTCCCCCTTGGGGCTCAGaTTcGGGCTCTGCCTGCTACCCTGGCTTTATCAGAAACCTGAGAATATAGTGGGGTGCATGTACCTTCTGCTTGGACAGCTGT...|...ACTTCCAAGAGTGACTCCGTCGGAGGAAAATGACTCCCCAGTCGCTGCTGCAGACGACACTGTTCCTGCTGAGTCTGCTCTTCCTGGTCCAAG___GTGCCCACGGCAGGGGCCACAGGGAAGACTTTCGCTTCTGCAGCCAGCGGAACCAGAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:45730:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:38076:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:38085:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:11428:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:11436:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:11436:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:11444:12756	chr3:12590196-chr16:57650259	0.15789473684210525	0.00024507801650191976	0.07906990742930359	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
RNF103	CHMP3	-/-	-/-	chr2:86620330	chr2:86542312	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	0	0	1523	3294	low	in-frame	.	|Snf7(100%)	.	.	ENSG00000239305.7	ENSG00000115561.16	ENST00000237455.5	ENST00000263856.9	upstream	downstream	duplicates(2),mismappers(1)	CTCAGGGTTGCCCGAGAAGAAGGATGTCCGGGAGCTGGTGGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTG	SGLPEKKDVRELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDA	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:25602:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:2254:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:34662:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:33813:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:33821:23462	chr2:86620330-chr2:86542312	0.0013114754098360656	0.0	0.0006557377049180328	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
AKR1C6P(69308),U8(1153)	AKR1E2	./+	+/+	chr10:4961283	chr10:4830675	intergenic	CDS/splice-site	duplication	0	1	1	8	2378	low	.	.	|Aldo/keto_reductase_family(100%)	.	.	.	ENSG00000165568.18	.	ENST00000533295.5	downstream	upstream	duplicates(1)	ATCTTCATCCTGCTCAAAGTTGCTATTGAAACACCCTCTG|GCTTCTCCAGGGAAAGTGACCGAGGCAGTGAAAGAGGCCATTGACGCAGGGTACCGGCACTTCGACTGTGCTTACTTTTACCACAATGAGAGGGAGGTTGGAGCAGGGATCCGTTGCAAGATCAAGGAAGGCGCTGTAAGACGGGAGGATCTGTTCATTGCCACTAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:30302:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:15691:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:15708:3242	chr10:4961283-chr10:4830675	0.058823529411764705	0.0006303845345660853	0.029726956973165394	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SAFB	SAFB2	+/+	-/-	chr19:5626489	chr19:5616486	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	2174	2774	low	in-frame	.	SAP_domain(100%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)	.	.	ENSG00000160633.13	ENSG00000130254.12	ENST00000588852.2	ENST00000252542.9	downstream	downstream	.	AACGGAATGTGGACTCGAGCGGCAACAAGAGCGTTTTGATGGAGCGGCTGAAGAAG___GCAATTGAAGATGAAGGTGGTAATCCTGACGAAATTGAAATTACCTCCGAGGGAAACAAGAAAACATCAAAGAGGTCTAGCAAAG|GACTGAAGATGGAGGAGGAAGGC	RNVDSSGNKSVLMERLKKAIEDEGGNPDEIEITSEGNKKTSKRSSK|gLKMEEE	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:17860:5736	chr19:5626489-chr19:5616486	0.0004597701149425287	0.0	0.00022988505747126436	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SAFB	SAFB2	+/+	-/-	chr19:5649499	chr19:5610686	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	0	0	2584	711	low	out-of-frame	.	SAP_domain(100%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)	.	.	ENSG00000160633.13	ENSG00000130254.12	ENST00000588852.2	ENST00000252542.9	downstream	downstream	mismatches(1)	CCGGCTCCTAAAGAGTCCTCAACCAGTGAGGGCGCTGATCAGAAAATGAG|CTTTTAAGGAAGAAAAAGA	PAPKESSTSEGADQKMs|f*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:29631:16035	chr19:5649499-chr19:5610686	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
SDCCAG8	AKT3	+/+	-/-	chr1:243256240	chr1:243637742	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	949	2568	low	out-of-frame	.	Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(2%)|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)	.	.	ENSG00000054282.16	ENSG00000117020.19	ENST00000366541.8	ENST00000336199.9	downstream	downstream	.	GGCGAAGTCCCCGGAGAACTCTACCCTGGAGGAGATTCTGGGGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG|ACAATGAATGATTTTGACTATTTGAAACTACTAGGTAAAGGCACTTTTGGGAAAGTT	AKSPENSTLEEILGQYQRSLR|dne*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:51708:1813	chr1:243256240-chr1:243637742	0.0010526315789473684	0.0	0.0005263157894736842	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AKT3	SDCCAG8	-/-	+/+	chr1:243572926	chr1:243415702	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	3649	592	low	out-of-frame	.	PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(48%)|Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(23%)	.	.	ENSG00000117020.19	ENSG00000054282.16	ENST00000336199.9	ENST00000366541.8	upstream	upstream	.	AGAAATTGTCTCTGCCTTGGACTATCTACATTCCGGAAAGATTGTGTACCGTGATCTCAAG|ACAGGAAAAAGATAGCATTCAGCAGAGCTTTAGCAAGGAAGCAAAGGCCCAAGCCCTTCAGGCCCAGCAAAGAGAGCAGGAGCTGACACAGAAGATAC	EIVSALDYLHSGKIVYRDLK|tgkr*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1468:22867:1154	chr1:243572926-chr1:243415702	0.0	0.0016863406408094434	0.0008431703204047217	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
BOLA2B	SMG1P2	-/-	-/-	chr16:30193361	chr16:29548763	CDS	intron	deletion	0	0	1	13046	1024	low	out-of-frame	.	BolA-like_protein(60%)|	.	.	ENSG00000169627.9	ENSG00000205534.6	ENST00000569282.2	ENST00000566127.1	upstream	downstream	duplicates(3),multimappers(1)	CAGCAAGGTAGCGTGGCCGGCGCCCGAGCTGGGGTTGTGTCCCTGCTGGGCTGCCGTTCCAGCTGGACTGCCGCCATGGAACTCAGCGCCGAATACCTCCGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAcACA|GGTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGACAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGGATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTG	MELSAEYLREKLQRDLEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASdT|gsvqsnemcdgckpgvff*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:35819:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:30108:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:27754:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:26516:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:26524:2107	chr16:30193361-chr16:29548763	3.8324454834629976e-05	0.0004880429477794046	0.0002631837013070173	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
MYB	AHI1	+/+	-/-	chr6:135200415	chr6:135455926	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	5954	782	low	out-of-frame	.	C-myb__C-terminal(80%),LMSTEN_motif(100%),Myb-like_DNA-binding_domain(100%)|SH3_domain(100%),WD_domain__G-beta_repeat(100%)	.	.	ENSG00000118513.19	ENSG00000135541.22	ENST00000341911.10	ENST00000681022.1	downstream	downstream	duplicates(1)	TCAGACACCCTCTCATCTcGTcGAAGATCTGCAGGATGTGATCAAACAGGAATCTGATGAATCTGGAATTGTTGCTGAGTTTCAAGAAAATGGACCACCCTTACTGAAGAAAATCAAACAAGAG|TGGACGGCCTGTTTCATCTTACTATGAAAAAGAGAATGTGGATTATATTCTTCC	QTPSHLVEDLQDVIKQESDESGIVAEFQENGPPLLKKIKQE|wtacfill*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:12561:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:35010:10332	chr6:135200415-chr6:135455926	0.00016792611251049538	0.0	8.396305625524769e-05	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AHI1	MYB	-/-	+/+	chr6:135394776	chr6:135185903	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	1542	7188	low	out-of-frame	.	WD_domain__G-beta_repeat(100%)|C-myb__C-terminal(100%),LMSTEN_motif(100%),Myb-like_DNA-binding_domain(100%)	.	.	ENSG00000135541.22	ENSG00000118513.19	ENST00000681022.1	ENST00000341911.10	upstream	upstream	.	GTTCCTGTGCTGCAAAA___GTCAACAAAAATCTCTCATTTACTTCACCACCAGCAGTTTCCTCACAACAGTCTAAGTTAAAGCAGTCAAACATGCTGACCGCTCAAGAGATTCTACATCAGTTTGGTTTCACTCAGACCG|CATATATAGCAGTGACGAGGATGATGAGGACTTTGAGATGTGTGACCATGACTATGATGGGCTGCTTCCCAAGTCTGGAAAGCGTCACTTGGGGAAAACAAGGTGGACCCGGGAAG	SCAAKVNKNLSFTSPPAVSSQQSKLKQSNMLTAQEILHQFGFTQT|ayiavtrmmrtlrcvtmtmmgcfpslesvtwgkqggpg	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2302:30262:24246	chr6:135394776-chr6:135185903	0.0006480881399870382	0.0	0.0003240440699935191	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AHI1	MYB	-/-	+/+	chr6:135394776	chr6:135217864	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	1542	6440	low	out-of-frame	.	WD_domain__G-beta_repeat(100%)|	.	.	ENSG00000135541.22	ENSG00000118513.19	ENST00000681022.1	ENST00000341911.10	upstream	upstream	.	GTCAACAAAAATCTCTCATTTACTTCACCACCAGCAGTTTCCTCACAACAGTCTAAGTTAAAGCAGTCAAACATGCTGACCGCTCAAGAGATTCTACATCAGTTTGGTTTCACTCAGACCG|CCTTGTAGCAGTACCTGGGAACCTGCATCCTGTGGAAAGATGGAGGAGC	VNKNLSFTSPPAVSSQQSKLKQSNMLTAQEILHQFGFTQT|al*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1130:50430:6016	chr6:135394776-chr6:135217864	0.0006480881399870382	0.0	0.0003240440699935191	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AHI1	MYB	-/-	+/+	chr6:135358132	chr6:135217864	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	1232	6440	low	in-frame	.	WD_domain__G-beta_repeat(100%)|	.	.	ENSG00000135541.22	ENSG00000118513.19	ENST00000681022.1	ENST00000341911.10	upstream	upstream	duplicates(1)	ACcGGGATTATCAGCATAGAAAGAAAGCCTTGTAACCATCAGGTAGATACAGCACCAACG|CCTTGTAGCAGTACCTGGGAACCTGCATCCTGTGGAAAGATGGAGGAGCAGATGACATCTTCCAGTCAAGCTCGTAAATACGTGAATGCATTCTCAGCC	tGIISIERKPCNHQVDTAPT|PCSSTWEPASCGKMEEQMTSSSQARKYVNAFS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2112:5021:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:19825:19426	chr6:135358132-chr6:135217864	0.0	0.0001552553951249806	7.76276975624903e-05	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
ZNF354A	ZNF354B	-/-	+/+	chr5:178730556	chr5:178866244	5'UTR/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	97	752	low	.	.	|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%),zinc-finger_C2H2-type(100%)	.	.	ENSG00000169131.13	ENSG00000178338.11	ENST00000335815.7	ENST00000322434.8	upstream	upstream	duplicates(2)	GGCGCGGCCCGGGAaGCTCGAGCTTAGGGAG|GTGTCACTGACATTCGAGGACGTGGCTGTGCTCTTTACCTGGGATGAGTGGAGAAAGCTGGCTCCTTCTCAGAGAAACTTGTACCGGGATGTGATGCTGGAGAACTATAGGAACCTGGTC...TTCTGGTGTCTCCTCTCTAG___GATGTAAGAGCACACCTAAAATGACAAAGTCAACTCAAACTCAGGATTCATTTCAGGAGCAGATAAGGAAAAGATTGAAAAGGGATGAACCCTGGAACTTCATATCAGAAAGATCCTGCATATATGAAGAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:47550:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:47566:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:47582:14984	chr5:178730556-chr5:178866244	0.0	0.0013280212483399733	0.0006640106241699867	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
ZNF354A	ZNF354B	-/-	+/+	chr5:178725378	chr5:178882709	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	0	0	768	823	low	out-of-frame	.	KRAB_box(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%),zinc-finger_C2H2-type(100%)	.	.	ENSG00000169131.13	ENSG00000178338.11	ENST00000335815.7	ENST00000322434.8	upstream	upstream	mismatches(1)	AAAGTcATCTCCCTGTTGCAGCAAGGAGAAGATCCCTGGGAGGTGGAGAAAGACaGTTCTGGCGTCTCCTCTCT|GATGTAAGAGCACACCTAAAATGACAAAGTCAACTCAAACTCAGGATTCATTT	KVISLLQQGEDPWEVEKDsSGVSSl|m*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:43837:18221	chr5:178725378-chr5:178882709	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
SEM1	SLC25A13	-/-	-/-	chr7:96709688	chr7:96296951	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion	0	1	0	9432	2178	low	out-of-frame	.	DSS1/SEM1_family(31%)|Mitochondrial_carrier_protein(100%)	.	.	ENSG00000127922.9	ENSG00000004864.14	ENST00000466986.5	ENST00000416240.6	upstream	downstream	duplicates(4)	TTATtgGGGAGGTGTTGGGCGCGGACAGTCGAGATGTCAGAGAAAAAGCAGCCGGTAGACTTAGGTCTGTTAGAGGAAGACGACGAGTTTGAAGAGTTCCCTGCCGAAG|GTGGCTTTAACCAAGAGAGCAGATCCAGCTGAGCTTAGA...AGTATGCAAGCATTGAGAAAAACGGTGAATTTTTCATGTCCCCCAATGACTTTGTCACTCGATACTTGAACATTTTTGGAGAAAGCCAGCCTAATCCAAAGACTGTGGAACTTTTAAGTGGAGTGGTGGATCAGACCAAAGATG	MSEKKQPVDLGLLEEDDEFEEFPAE|ggfnqesrss*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:49038:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:49047:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:46862:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2334:30148:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:14640:22915	chr7:96709688-chr7:96296951	0.0	0.0004589261128958238	0.0002294630564479119	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SLC25A13	SEM1	-/-	-/-	chr7:96277196	chr7:96673859	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	1	0	1448	364	low	in-frame	.	|DSS1/SEM1_family(11%),Family_of_unknown_function_(DUF5543)(100%)	.	.	ENSG00000004864.14	ENSG00000127922.9	ENST00000416240.6	ENST00000449279.5	upstream	downstream	.	CTTGAACATTTTTGGAGAAAGCCAGCCTAATCCAAAGACTGTGGAACTTTTAAGTGGAGTGGTGGATCAGACCAAAGATGG|GGCAACTGTACTCCTGATGATATTGGTCTGTGAAACCCCGTATGGCTGCTATGTTCTCCACCAAAAGGGAAGAATGTGCAGTGCTTTCCTCTGCTGTTAACAGAT	LNIFGESQPNPKTVELLSGVVDQTKDg|ATVLLMILVCETPYGCYVLHQKGRMCSAFLCC*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:3467:16624	chr7:96277196-chr7:96673859	0.0	0.0027397260273972603	0.0013698630136986301	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SLC25A13	SEM1	-/-	-/-	chr7:96277196	chr7:96622643	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	1	0	1448	10	low	out-of-frame	.	|DSS1/SEM1_family(2%),Family_of_unknown_function_(DUF5543)(100%)	.	.	ENSG00000004864.14	ENSG00000127922.9	ENST00000416240.6	ENST00000606019.5	upstream	downstream	.	TTTGGAGAAAGCCAGCCTAATCCAAAGACTGTGGAACTTTTAAGTGGAGTGGTGGATCAGACCAAAGATGG|GGCTGGATACAGTGAACTGGAGGAATAGCGGGGAGAATTGCCAATACTCAGGAGTCAGGCTTCACATTGATCATGCAGCTAATAAGA	FGESQPNPKTVELLSGVVDQTKDg|agyselee*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:22576:10486	chr7:96277196-chr7:96622643	0.0	0.09090909090909091	0.045454545454545456	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
STK3	VPS13B	-/-	+/+	chr8:98526742	chr8:99274198	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	621	2806	low	out-of-frame	.	C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(6%),Protein_kinase_domain(100%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%)	.	.	ENSG00000104375.17	ENSG00000132549.19	ENST00000523601.5	ENST00000357162.7	upstream	upstream	duplicates(1)	CGTTTTTCCTGATAACTGGAAAGTTCCTCAAGATGGAGACTTTGACTTT|GTGTGAAATCTAAGAATCCCCTGCCAACTCTTGAGGGCTCAATCCAGAATGTTGAATTGAAGTACTGCAGCACATCATTGGTCAAATGTGCCTCTGGGACCATGGGATCAATAAAAATTTGT	VFPDNWKVPQDGDFDF|v*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1146:34857:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1226:34339:16848	chr8:98526742-chr8:99274198	0.0	0.0003562522265764161	0.00017812611328820805	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
STK3	VPS13B	-/-	+/+	chr8:98526742	chr8:99641811	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	621	1627	low	in-frame	.	C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(6%),Protein_kinase_domain(100%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%)	.	.	ENSG00000104375.17	ENSG00000132549.19	ENST00000523601.5	ENST00000357162.7	upstream	upstream	.	GAACCCTTCCCTATGTCCAAAAACGTTTTTCCTGATAACTGGAAAGTTCCTCAAGATGGAGACTTTGACTTT|ATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGAC	EPFPMSKNVFPDNWKVPQDGDFDF|ISKQEQKKVDIFDGGMAETSSRYSGAQDSGIGSDSVKIRIVQIEQHSGASQHRIARPSRQSSIVKNLNFIPF	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:48205:28366	chr8:98526742-chr8:99641811	0.0	0.0006142506142506142	0.0003071253071253071	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
VPS13B	STK3	+/+	-/-	chr8:99391704	chr8:98707311	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	937	822	low	out-of-frame	.	N-terminal_region_of_Chorein_or_VPS13(100%)|C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(100%),Protein_kinase_domain(64%)	.	.	ENSG00000132549.19	ENSG00000104375.17	ENST00000357162.7	ENST00000523601.5	downstream	downstream	.	GCCCCCTTGGCAAAGCAGCAATCATATCAGGCCTCTGAATATGCCAGCAGCCCTGTAAAAACAAAAACGGTAACAG|TTAATAGAAGATGAAATTGCAACCATTCTTAAATCT	APLAKQQSYQASEYASSPVKTKTVT|vnrr*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:6995:9057	chr8:99391704-chr8:98707311	0.0010660980810234541	0.0	0.0005330490405117271	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
STK3	VPS13B	-/-	+/+	chr8:98749276	chr8:99384208	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	1066	1411	low	out-of-frame	.	Protein_kinase_domain(35%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%)	.	.	ENSG00000104375.17	ENSG00000132549.19	ENST00000523601.5	ENST00000357162.7	upstream	upstream	duplicates(1)	GGTCTTATGGAAGTGTATTTAAAGCAATACACAAGGAATCCGGTCAAGTTGTCGCAATTAAACAAGTACCTGTTGAATCAGATCTTCAGGAAATAATCAAAGAAATTTCCATAATGCAGCAATGTGACAG___CCCATATGTTGTAAAGTACTATGGCAGTTATTTTAAGAATACAGACCTCTGGATTGTTATGGAGTACTGTGGCGCTGGCTCTGTCTCAGACATAATTAGATTACGAAACAAGACA|GTGCTGTACTTCTTTGCAGTATACAAGGACTAGCAGTTAATATTGAC	SYGSVFKAIHKESGQVVAIKQVPVESDLQEIIKEISIMQQCDSPYVVKYYGSYFKNTDLWIVMEYCGAGSVSDIIRLRNKT|vlyffavykd*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1321:23555:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:50616:5274	chr8:98749276-chr8:99384208	0.0009372071227741331	0.0	0.00046860356138706655	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
VPS13B	STK3	+/+	-/-	chr8:99013935	chr8:98774819	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	3146	2977	low	out-of-frame	.	N-terminal_region_of_Chorein_or_VPS13(47%)|C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(100%),Protein_kinase_domain(100%)	.	.	ENSG00000132549.19	ENSG00000104375.17	ENST00000357162.7	ENST00000523601.5	downstream	downstream	.	CCGACTTCGACTCCTTACCTTAAAAGATGCTGGAGTCATATGTAACTCCAATTTTAATGAGCTATGTGAATCGCTACATCAAGAACTTAAAGCCGTCGGATCTACAGCTTTCACTATGGGGTGGAGACGTGGTACTCAGCAAGCTCGAGTTAAAGTTGGATGTGCTGGAACAG|TAAACTAAAAAAGCTGAGTGAAGACAGTTTGACTAAGCAGCC	MLESYVTPILMSYVNRYIKNLKPSDLQLSLWGGDVVLSKLELKLDVLEQ|*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2396:45107:21010	chr8:99013935-chr8:98774819	0.00031776294884016526	0.0	0.00015888147442008263	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
WDR37	LARP4B	+/+	-/-	chr10:1084538	chr10:864270	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	1184	2953	low	out-of-frame	.	WD_domain__G-beta_repeat(20%)|La_domain(100%)	.	.	ENSG00000047056.16	ENSG00000107929.15	ENST00000358220.5	ENST00000316157.8	downstream	downstream	.	GGACGGCATCTGGGATGTCAGCGTGGCCAAGACACAGCCAGTGGTGCTCGGGACTGCATCAGCCG|GTACCAGCAACTAAGGTTTCAGAGCTGAACCCTAATGCAGAAGTGTGGGGGGCTCCTGTGTTACATCTGGAAGCAAGCAGTGCTGCTGACGGTGTGAGTGCTGCATGGGAGGAGGTGGCTGGCCAC	DGIWDVSVAKTQPVVLGTASA|gtsn*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:17690:10542	chr10:1084538-chr10:864270	0.0	0.00033852403520649965	0.00016926201760324982	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
WDR37	LARP4B	+/+	-/-	chr10:1096246	chr10:885760	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	inversion	1	0	0	998	2509	low	in-frame	.	WD_domain__G-beta_repeat(51%)|La_domain(100%)	.	.	ENSG00000047056.16	ENSG00000107929.15	ENST00000358220.5	ENST00000316157.8	downstream	downstream	.	GACTGCTCATATCTGGAGATACGtGGTGCAGCTGCCGACACCCCAGCCTGTTGCTGACACTAGT|CATCCTGAGGTTAGCATTACACTTCTCCCAGTGGAGCCCATGACTTCTGA	TAHIWRYvVQLPTPQPVADTS|hpevsitllpvepMTS	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:50762:27273	chr10:1096246-chr10:885760	0.001001001001001001	0.0	0.0005005005005005005	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
WDR37	LARP4B	+/+	-/-	chr10:1086357	chr10:885760	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	inversion	1	0	0	1108	2509	low	out-of-frame	.	WD_domain__G-beta_repeat(34%)|La_domain(100%)	.	.	ENSG00000047056.16	ENSG00000107929.15	ENST00000358220.5	ENST00000316157.8	downstream	downstream	duplicates(1)	CAAGACACAGCCAGTGGTGCTCGGGACTGCATCAGCCG___ATCACACGGCTTTGCTGTGGAGCATAGAGACAGGGAAGTGCCTAGTCAAGTACGCAGGCCACGTGGGCTCAG|CATCCTGAGGTTAGCATTACACTTC	KTQPVVLGTASADHTALLWSIETGKCLVKYAGHVGS|as*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:33085:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:33093:17857	chr10:1086357-chr10:885760	0.0009017132551848512	0.0	0.0004508566275924256	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
WDR37	LARP4B	+/+	-/-	chr10:1080476	chr10:885760	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	inversion	1	0	0	1160	2509	low	in-frame	.	|La_domain(100%)	.	.	ENSG00000047056.16	ENSG00000107929.15	ENST00000358220.5	ENST00000316157.8	downstream	downstream	duplicates(2)	CGAAAACTTAGAAT___TACGTAGAGAAATCGACACTCTTAATGAACGTTTAGCTGCTGAAGGACAAGCGATTGATGGAGCAGAGCTGAGTAAGGGCCAACTCAAAACAAAAG___CCAGTCACAGCACCAGCCAGCTCTCCCAGAAACTGAAGACCACTTACAAGGCTTCCACCAGCAAG|CATCCTGAGGTTAGCATTACACTTCTCCCAGTGGAGCCCATGACTTCTGATCAGGACGCTAAGGTTGTGGCTGAACCGCAGACGCAGAGAGTCCAGG	ENLELRREIDTLNERLAAEGQAIDGAELSKGQLKTKASHSTSQLSQKLKTTYKASTSK|hpevsitllpvepMTSDQDAKVVAEPQTQRVQ	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:22155:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:11339:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:22115:5764	chr10:1080476-chr10:885760	0.0008613264427217916	0.0	0.0004306632213608958	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHCHD3	EXOC4	-/-	+/+	chr7:133070142	chr7:133937891	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	3302	740	low	out-of-frame	.	MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)|	.	.	ENSG00000106554.13	ENSG00000131558.15	ENST00000262570.10	ENST00000253861.5	upstream	upstream	.	GGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|GGCAGCTTTTGGCAAGGAGTCTGAAGTTCTTATTGGGAACCTGGGTGATAA	ESSPSGSKSQRYSGAYGAS|gqllarslkfllgtwvi	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:5668:17408	chr7:133070142-chr7:133937891	0.0003027550711474417	0.0	0.00015137753557372085	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHCHD3	EXOC4	-/-	+/+	chr7:133070142	chr7:133997492	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	3302	1545	low	in-frame	.	MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)|	.	.	ENSG00000106554.13	ENSG00000131558.15	ENST00000262570.10	ENST00000253861.5	upstream	upstream	.	GCGGACGAGAATGAGAACATCACCGTGGTGAAGGGCATCCGG___CTTTCGGAAAATGTGATTGATCGAATGAAGGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|TGCTTTCTCCTGCTCAAGACAGCCACACGAACACGGATCTCCCCCCAGTGTCAGAGCAGATCATGCA	ADENENITVVKGIRLSENVIDRMKESSPSGSKSQRYSGAYGAS|vLSPAQDSHTNTDLPPVSEQIM	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:29331:14620	chr7:133070142-chr7:133997492	0.0003027550711474417	0.0	0.00015137753557372085	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHCHD3	EXOC4	-/-	+/+	chr7:132975169	chr7:133317284	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	3952	2695	low	out-of-frame	.	MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)|	.	.	ENSG00000106554.13	ENSG00000131558.15	ENST00000262570.10	ENST00000253861.5	upstream	upstream	.	CTTCGGGAGAGGATATGTAGCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|CTCCCTCGTGAAAGATGCTTCTGTTCCTCTGATTGATGTTACAAACCTCCCTACTCCTCGAAAATTCCTTGATACCTCTCACTATTCTACTGCTGGAAGCTCAAGTG___TGAGGGAGATAAATCTGC	LRERICSEEERAKAKHL|lprercfcssd*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:45972:16820	chr7:132975169-chr7:133317284	0.0	0.000370919881305638	0.000185459940652819	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHCHD3	EXOC4	-/-	+/+	chr7:132975169	chr7:133305877	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	3952	3348	low	in-frame	.	MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)|	.	.	ENSG00000106554.13	ENSG00000131558.15	ENST00000262570.10	ENST00000253861.5	upstream	upstream	.	GCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|GTGTCAGCAGTTGAGTCTTTGGAGGGCCCCCTGCTCCAGGTGGAAGGACTGAGTGACCTTCGACTAGAGCTTCACAGCAAGAAGATGAACCTTCACTTGGTTCTCATA	EEERAKAKHL|VSAVESLEGPLLQVEGLSDLRLELHSKKMNLHLVL	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:23150:27175	chr7:132975169-chr7:133305877	0.0	0.00029859659599880563	0.00014929829799940282	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHCHD3	EXOC4	-/-	+/+	chr7:132975169	chr7:133288922	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	3952	3179	low	in-frame	.	MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)|Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(51%)	.	.	ENSG00000106554.13	ENSG00000131558.15	ENST00000262570.10	ENST00000253861.5	upstream	upstream	.	GGAGAGGATATGTAGCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|GTAAAAGAGAACCTGCTTTCATGCAAGATGCTGCTGCACTGCAAACGGGATGAGCTTCGGAAACTGTGGATTGAAGGAATTGAGCATAAGCATGT	ERICSEEERAKAKHL|VKENLLSCKMLLHCKRDELRKLWIEGIEHKH	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1298:36426:29319	chr7:132975169-chr7:133288922	0.0	0.00031446540880503143	0.00015723270440251572	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHCHD3	EXOC4	-/-	+/+	chr7:132975169	chr7:133274982	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	3952	4680	low	out-of-frame	.	MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)|Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(100%)	.	.	ENSG00000106554.13	ENSG00000131558.15	ENST00000262570.10	ENST00000253861.5	upstream	upstream	duplicates(1)	GCTGCTGCCAATGAGCAGTTAACCAGAGCCATCCTTCGGGAGAGGATATGTAGCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|GACTCTGTCTACTAGTGACGATGTCGAAGACAGGGAAAATGAAAAGGGTCGCCTTGAAGAAGCCTACGAGAAATGTGACCGTGACCTGGATG	AAANEQLTRAILRERICSEEERAKAKHL|dsvy*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:32203:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:32211:22215	chr7:132975169-chr7:133274982	0.0	0.00021362956633198035	0.00010681478316599017	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHCHD3	EXOC4	-/-	+/+	chr7:133070142	chr7:133317284	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	3302	2695	low	out-of-frame	.	MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)|	.	.	ENSG00000106554.13	ENSG00000131558.15	ENST00000262570.10	ENST00000253861.5	upstream	upstream	.	CCGGAATCATGGGTGGGACCACCAGCACCCGCCGGGTCACCTTCGAGGCGGACGAGAATGAGAACATCACCGTGGTGAAGGGCATCCGG___CTTTCGGAAAATGTGATTGATCGAATGAAGGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|CTCCCTCGTGAAAGATGCTTCTGTTCCTCTGATTGATGTTACAAA	MGGTTSTRRVTFEADENENITVVKGIRLSENVIDRMKESSPSGSKSQRYSGAYGAS|aps*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2301:17358:18403	chr7:133070142-chr7:133317284	0.0003027550711474417	0.0	0.00015137753557372085	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHCHD3	EXOC4	-/-	+/+	chr7:132885662	chr7:133317284	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	0	0	3221	2695	low	out-of-frame	.	MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(84%)|	.	.	ENSG00000106554.13	ENSG00000131558.15	ENST00000262570.10	ENST00000253861.5	upstream	upstream	mismappers(1)	CGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG___GCTAGGCAGCTGGAAGAGAAAGACCGAGTGCTAAAGAAGCAGGATGCATTCTACAAAGAACAGCTGGCTAGACTGGAGGAGAGG|CTCCCTCGTGAAAG	EEERAKAKHLARQLEEKDRVLKKQDAFYKEQLARLEER|lpre	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:4705:25634	chr7:132885662-chr7:133317284	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
HIBADH	TAX1BP1	-/-	+/+	chr7:27649473	chr7:27816349	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	2291	1520	low	in-frame	.	NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(27%)|Autophagy_receptor_zinc_finger-C2H2_domain(100%)	.	.	ENSG00000106049.9	ENSG00000106052.13	ENST00000265395.7	ENST00000543117.5	upstream	upstream	.	GTTTCAAGATGCAGGTGAACAG|GAACTTAAAAGGAGTCTAGAAAATCCAGCAGAAAGGAAAATGGAAG___ATGGAGCAGATGGTGCTTTTTACCCAGATGAAATACAAAGGCCACCTGTCAGAGTCCCCTCTTGGGGACTGGAAGACAATGTTGTCTGCAGCCAGCCTGCTCGAAACTTTAGTCGGC	FQDAGEQ|ELKRSLENPAERKMEDGADGAFYPDEIQRPPVRVPSWGLEDNVVCSQPARNFSR	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1111:32227:4447	chr7:27649473-chr7:27816349	0.0	0.0006574621959237344	0.0003287310979618672	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TAX1BP1	HIBADH	+/+	-/-	chr7:27800090	chr7:27649633	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	2393	2959	low	out-of-frame	.	Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(100%),SKICH_domain(100%)|NAD-binding_of_NADP-dependent_3-hydroxyisobutyrate_dehydrogenase(100%),NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(100%)	.	.	ENSG00000106052.13	ENSG00000106049.9	ENST00000543117.5	ENST00000265395.7	downstream	downstream	.	GTAACAAAGGGGCAAGTCTGTGAAATGACCAAAGAAATTGCTGACAAAACAGAAAAGTATAATAAATGTAAACAACTCTTGCAG___GATGAGAAAGCAAAATGCAATAAATATGCTGATGAACTTGCAAAAATGGAGCTGAAATGGAAAGAACAAGTGAAAATTGCTGAAAATGTAAAACTTGAACTAGCTGAAGTACAGGACAATTATAAA|TGTGTTCTAGGTCAGTGGCTTCAAAGACTCCAGTTGGATTCATTGGACTGGGCAAC	VTKGQVCEMTKEIADKTEKYNKCKQLLQDEKAKCNKYADELAKMELKWKEQVKIAENVKLELAEVQDNYK|cvlgqwlqrlqldsldwa	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:17042:29515	chr7:27800090-chr7:27649633	0.0004177109440267335	0.0	0.00020885547201336674	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TAX1BP1	HIBADH	+/+	-/-	chr7:27769834	chr7:27632445	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	4429	2524	low	in-frame	.	Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(27%),SKICH_domain(100%)|NAD-binding_of_NADP-dependent_3-hydroxyisobutyrate_dehydrogenase(100%),NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(72%)	.	.	ENSG00000106052.13	ENSG00000106049.9	ENST00000543117.5	ENST00000265395.7	downstream	downstream	.	ACAAAAGCAGGCCTTCTTGAG___TTGAAAATTGAGAAAACCATGAAAGAAAAAGAAGAACTGTTAAAGTTAATTGCCGTTCTGGAAAAAGAAACAGCACAACTTCGAGAACAAGTTGGGAGAATGGAAAGAGAACTTAACCATGAGAAAGAAAGATGTGACCAACTGCAAGCAGAACAAAAG|GTAGTATCTTCCCCAGCAGATGTTGCTGAAAAAGCTGACAGAATTATTACAATGCTGCCCACCAGTATCAATGCAATAGAAGCTTATTCCGGAG	TKAGLLELKIEKTMKEKEELLKLIAVLEKETAQLREQVGRMERELNHEKERCDQLQAEQK|VVSSPADVAEKADRIITMLPTSINAIEAYSG	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:25213:25732	chr7:27769834-chr7:27632445	0.0002257336343115124	0.0	0.0001128668171557562	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
HIBADH	TAX1BP1	-/-	+/+	chr7:27649473	chr7:27785163	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	2291	3221	low	in-frame	.	NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(27%)|Autophagy_receptor_zinc_finger-C2H2_domain(100%),Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(72%)	.	.	ENSG00000106049.9	ENSG00000106052.13	ENST00000265395.7	ENST00000543117.5	upstream	upstream	.	CTCATGAAACATGGCTATCCACTTATTATTTATGATGTGTTCCCTGATGCCTGCAAAGAGTTTCAAGATGCAGGTGAACAG|GGTCTTACTGAAGTAACACAAAGCTTAAAAATGGAAAATGAAGAGTTTAAG	LMKHGYPLIIYDVFPDACKEFQDAGEQ|GLTEVTQSLKMENEEF	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:48124:10823	chr7:27649473-chr7:27785163	0.0004363001745200698	0.0	0.0002181500872600349	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
LINC00486	MRPL22	+/+	+/+	chr2:32916473	chr5:154941215	intron	CDS/splice-site	translocation	0	0	0	65535	728	low	.	.	|Ribosomal_protein_L22p/L17e(100%)	.	.	ENSG00000230876.8	ENSG00000082515.18	.	ENST00000439747.7	downstream	upstream	inconsistently_clipped(1)	GGGGGGgGaGGGGGGGGGGaGGGGGGGGGGGGGGGGGGA|AGGTGCGTTATGGATACATAACCTGAGGAGCCGGGGGAAGCTGGCCTTGGGGTGAGTCTCTCGCTTCGGAGTTTCG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:29647:9758	chr2:32916473-chr5:154941215	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)