aih-tih-sc-79f487-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv

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Filename: aih-tih-sc-79f487-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 570.4 KB
Workflow Run: dev_rna_exp0018_2-73d51683
Published: Jun 08, 2026 2:36 AM

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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

675

3053

high

in-frame

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ENSG00000240764.4

ENST00000622527.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

CTCACAATCAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAG

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ENSG00000253910.2

ENSG00000242419.5

ENST00000622527.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

675

3053

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

675

3053

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGB2

PCDHGB6

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

675

3053

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

675

3053

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

675

3053

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253873.6

ENST00000622527.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

675

3053

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

675

3053

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGB2

PCDHGA10

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

675

3053

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253846.2

ENST00000622527.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(149),low_entropy(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

757

512

high

stop-codon

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(68),low_entropy(1),mismappers(2)

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15440285

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2322

512

high

out-of-frame

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ENSG00000239704.11

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ENST00000619038.5

upstream

downstream

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+/+

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deletion/read-through

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306

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in-frame

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STX16

NPEPL1

+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

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4597

low

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ENSG00000215440.12

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-/-

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exon

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ENSG00000205045.11

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ENST00000628453.3

upstream

downstream

duplicates(20),mismatches(1)

TCTCCAGAAGCTTCCACAAGAACAGAGAATTGTTTGTCCATGGCTTACCTGGCTTAGGAAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACATTTGTGAAAGTCAGTTTCTGAGGAATTTCATCAG|AAAAGAATTTCTGCGTGGAAATGGCTTAGCTGCTGGGAAAATGAACATCAGTATTGATTTAGACACAAACTATGCTGAGCTGGTTCTAAATGTGGGAAGAGTCACTCTTGGAGAGAACAATAGAAAAAAAATGAAGGATTGTCAACTGAGAAAACAGCAGAATGAAAATGTCTCACGAGCTGTGTGTGCTCTGCTGAATTCTGGAGGGGGAGTGATCAAGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1124:43028:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1124:43036:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:16282:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:16290:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2224:14680:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:5862:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:48286:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2226:7561:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2470:48666:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:25432:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:25440:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2217:39112:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1292:46571:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2224:48157:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:17560:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2447:25286:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:46846:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2181:9624:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1114:25052:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:33595:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:48003:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:48019:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:48035:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:48043:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2248:32203:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:3338:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2239:46191:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2239:46207:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2239:46215:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2239:46215:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:48529:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:48545:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:44031:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2128:10999:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2379:13693:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1302:31661:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:37025:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2351:7432:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:19736:26642

VPS33A

CLIP1

-/-

chr12:122263572

chr12:122274162

CDS/splice-site

duplication

706

818

high

out-of-frame

Sec1_family(10%)|CLIP1_zinc_knuckle(100%)

ENSG00000139719.11

ENSG00000130779.22

ENST00000267199.9

ENST00000620786.5

upstream

downstream

duplicates(6)

GCGCAGGAAGCAAG___GCAATAGTTTGGGATGAATACCTAACTGGACCCTTTGGCCTGATTGCACAGTATTCACTATTGAAG___GAACATGAAGTGGAAAAAATGTTCACACTTAAAGGAAATCGTTTGCCGGCAGCTGATGTGAAGAATATAATTTTTTTTGTCAGACCCAGGCTAGAGTTGATGGATATAATCGCTGAAAACGTGCTCAG|ATTGATTTCCTAAATTCAGTAATAGTGGACCTTCAAAGGAAGAATCAAGACCTCAAGATGAAGGTGGAGATGATGTCAGAAGCAGCCCTGAATGGGAACGGGGATGACCTAAACAATTATGACAG___TGATGATCAGGAGAAACAGTCCAAGAAGAAACCTCGCCTCTTCTGTGACATTTGTGACTGCTTTGATCTCCACGACACAGAGGATTGTCCTACCCAGGCACAGATGTCAGAGGACCCTCCCCATTCCACACACCATGGCAGTCGGGGTGAGGAACGCCCATACTGTGAAATCTGTGAGATGTTTGGACACTGGGCCACCAACTGCAATGACGA

AGSKAIVWDEYLTGPFGLIAQYSLLKEHEVEKMFTLKGNRLPAADVKNIIFFVRPRLELMDIIAENVLr|lis*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:40447:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:33222:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1204:28441:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:46061:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:42380:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:22827:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1351:35714:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1351:35722:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1351:35730:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:6161:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:5021:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:37405:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:41296:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1458:38368:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2202:8249:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1241:30108:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2473:42186:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1490:29137:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:16565:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2465:22374:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2465:22390:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2486:21565:4083

VPS33A

CLIP1

-/-

chr12:122263572

chr12:122273100

CDS/splice-site

duplication

706

1261

low

in-frame

Sec1_family(10%)|CLIP1_zinc_knuckle(100%)

ENSG00000139719.11

ENSG00000130779.22

ENST00000267199.9

ENST00000620786.5

upstream

downstream

duplicates(2)

CCTAAACGTGTTGCGCGAGGCGGTGCGTCGCGAGCTGCGCGAcTTCCTGGACAAGTGCGCAGGAAGCAAG___GCAATAGTTTGGGATGAATACCTAACTGGACCCTTTGGCCTGATTGCACAGTATTCACTATTGAAG___GAACATGAAGTGGAA...ACTTAAAGGAAATCGTTTGCCGGCAGCTGATGTGAAGAATATAATTTTTTTTGTCAGACCCAGGCTAGAGTTGATGGATATAATCGCTGAAAACGTGCTCAG|TGgTGATCAGGAGAAACAGTCCAAGAAGAAACCTCGCCTCTTCTGTGAC

LKGNRLPAADVKNIIFFVRPRLELMDIIAENVLs|gDQEKQSKKKPRLFC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1307:18207:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1307:18224:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1147:22252:10991

VPS33A

CLIP1

-/-

chr12:122264134

chr12:122274162

CDS/splice-site

duplication

931

818

low

in-frame

Sec1_family(3%)|CLIP1_zinc_knuckle(100%)

ENSG00000139719.11

ENSG00000130779.22

ENST00000267199.9

ENST00000620786.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GGCTCATCTGTCCTACGGCCGAGTGAACCTAAACGTGTTGCGCGAGGCGGTGCGTCGCGAGCTGCGCGAGTTCCTGGACAAGTGCGCAGGAAGCAAG___GCAATAGTTTGGGATGAATACCTAACTGGACCCTTTGGCCTGATTGCACAGTATTCACTATTGAAG|ATTGATTTCCTAAATTCAGTAATAGTGGACCTTCAAAGGAAGAATCAAGACCTCAAGATGAAGGTGGAGATGATGTCAGAAGCAGCCCTGAATGGG

AHLSYGRVNLNVLREAVRRELREFLDKCAGSKAIVWDEYLTGPFGLIAQYSLLK|IDFLNSVIVDLQRKNQDLKMKVEMMSEAALN

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:20311:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:20327:20519

TLK2

FAM157A

+/+

chr17:62560126

chr3:198180755

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1233

1053

high

ENSG00000146872.18

ENSG00000236438.7

ENST00000578697.1

ENST00000634862.1

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(6),multimappers(5)

AGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:16428:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:16436:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:51304:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:41838:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:10886:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:2667:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1425:29631:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:18588:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1465:29072:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1465:29088:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2309:32656:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2376:7100:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2376:7100:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2376:7108:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:47817:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:40746:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:45705:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:17463:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2382:27260:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:13984:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:7521:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:7529:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:11776:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2272:13758:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2287:1380:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:13208:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1342:7415:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1438:6388:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1438:6396:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1438:6404:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2461:2901:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1138:11420:3859

KLRC4

KLRK1

-/-

chr12:10407636

chr12:10388875

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

109

high

stop-codon

|Lectin_C-type_domain(100%)

ENSG00000183542.5

ENSG00000213809.9

ENST00000309384.2

ENST00000396451.4

upstream

downstream

duplicates(6)

CCTGAATAGAAGAATGCAGAAAG___CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:35221:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:36976:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2425:43545:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2397:2505:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:12383:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:2125:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:6412:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:41709:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:41717:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2394:28085:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:9438:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:9446:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:9454:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:9462:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2487:32988:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2252:18062:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2284:41943:4349

PCDHA10

PCDHAC2

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000243232.6

ENST00000562220.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(9)

GGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

GLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:15303:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:45778:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:2068:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2212:29266:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:40277:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:40285:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:36814:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:31289:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1222:34565:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2288:31613:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:10069:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1378:46911:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:26548:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:51530:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:51538:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2485:15481:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1222:48440:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2458:20586:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2323:45260:4825

PCDHA10

PCDHAC1

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000248383.5

ENST00000562220.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(9)

GLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHA10

PCDHA13

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000239389.8

ENST00000562220.2

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(9)

GLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

FBXO25

SEPTIN14

+/+

-/-

chr8:435707

chr7:55796092

CDS/splice-site

translocation

1292

1455

high

ENSG00000147364.17

ENSG00000154997.9

ENST00000524015.1

ENST00000388975.4

downstream

duplicates(7),mismatches(17),multimappers(2)

TGGCTAATTGACTAATTTTAACTTCTGTGTTGCTcTTCCAGAGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|CTGCAGGACAAaTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAGAAAGACAAACATCGTAAG

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NOM1(19768),MNX1(1107)

MNX1

./-

-/-

chr7:156992944

chr7:156994181

intergenic

CDS/splice-site

duplication

422

high

ENSG00000130675.15

ENST00000479817.1

upstream

downstream

duplicates(1)

GGCAAAGTGAAAATCCCGCTCTCTCCTGGTGCCTTGCCCGTGATGCCTCAGAGTTCTGAGGAAGACCAGACCCATCCAGAACCTTCTGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCGACCTGTTTGAATCTCTGGCTGCCGGTGGATTGGCGGGTCACTCCCATGTCCCAGCTCCCGCCTGCAGGTGCCTCCAGAGATGCTGCCCTTCCGTGGCACCCCCAGGGCCCCACACCTCAAGATTTCC

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TRPM3(105635),RPL35AP21(37062)

TRPM3

./-

-/-

chr9:71552539

chr9:70864511

intergenic

CDS/splice-site

deletion

high

|Ion_transport_protein(100%),SLOG_in_TRPM(100%),Tetramerisation_domain_of_TRPM(100%)

ENSG00000083067.24

ENST00000357533.6

upstream

downstream

duplicates(7)

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ACIN1

-/-

chr14:23079590

chr14:23079595

CDS

duplication/ITD

160

216

1669

1775

medium

in-frame

SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%)

ENSG00000100813.14

ENST00000262710.5

upstream

downstream

duplicates(176),low_entropy(1),mismappers(47)

AAGATCTCGCTCTCCTGACAGTTCAGGTTCTCGGTCTCATTCACCGCTCAGATCCAAGCAGAGAGATGTAGCCCAGGCACGTACTCATGCCAACCCTCGTGGTAGACCCAAGATGGGCTCCAGATCAACATCAGAGTCCAGATCAAG|g|TCAcGtTCACaTTCACGTTCTCGTTCAGCATCAAGCAACAGCAGAAAA___TCTCTGAGCCCTGGAGTCTCCAGGGACAGCAGCACCAGCTATACTGAAACCAAAGATCCCTCTTCTGGTCAGGAGGTTGCAACTCCACCAGT

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+/+

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CDS

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148

3043

4222

medium

in-frame

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downstream

upstream

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-/-

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MUC5B

FP236383.3

+/+

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chr21:8397689

CDS

intron

translocation

26614

medium

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

ENST00000529681.5

downstream

upstream

duplicates(62),mismatches(30)

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GTF2I

MTND1P23

+/+

+/-

chr7:74748116

chr1:629442

CDS/splice-site

intergenic

translocation/5'-5'

6002

medium

out-of-frame

CENP-B_N-terminal_DNA-binding_domain(100%),GTF2I-like_repeat(66%),Tc5_transposase_DNA-binding_domain(100%)|

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ENSG00000225972.1

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downstream

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RBM14

RBM4

+/+

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chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

6486

3965

medium

in-frame

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RBM14

RBM4

+/+

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chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

6486

3852

medium

in-frame

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upstream

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

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CDS/splice-site

deletion/read-through

6486

592

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

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downstream

upstream

duplicates(4)

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

6486

5180

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

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duplicates(218),read_through(382)

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RBM14

RBM4

+/+

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low

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LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:14858:12812

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66624324

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4979

5180

low

out-of-frame

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ENSG00000173933.21

ENST00000393979.3

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(1),read_through(1)

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EKEADAKAAIAQLNGKEVKGKRINVELSTK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlrav

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1456

5180

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

read_through(2)

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LSMSQGAVANANSTPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw*

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TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2866

134

medium

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

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ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(15),low_entropy(2),mismappers(2)

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TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

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exon

exon/splice-site

translocation

232

263

medium

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ENSG00000260404.3

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ENST00000567913.2

upstream

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FP671120.4

CD81

+/+

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chr11:2377533

intron

5'UTR

translocation

17098

7880

medium

|Tetraspanin_family(100%)

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ENSG00000110651.12

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upstream

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PCDHGA6

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+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

450

3053

medium

in-frame

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ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(20)

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PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

450

3053

medium

in-frame

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ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(20)

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PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

450

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(20)

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PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

450

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253767.3

ENST00000610583.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(20)

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PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

450

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(20)

LINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

450

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(20)

LINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

450

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(20)

LINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

450

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(20)

LINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

450

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(20)

LINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PDE11A

-/-

chr2:177629456

chr2:177629458

CDS

duplication/ITD

medium

in-frame

3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(100%)|

ENSG00000128655.18

ENST00000286063.11

upstream

downstream

duplicates(3)

GGCACTGGTGAAGGTCAACGTGAAACTGAAGCCGATGCTAGATTCAGTAGCTACAAACAGAAGTAAGTGGGAAGAGCTACACCAAAAACGACTGCTGGCCTCAACTGC|ct|CaTCcTCCTCCCCTGCCAGTGTTATGGTAGCCAAGGAAGACAGGAACTAAACCTCCAGGTCAGCTGCAGCTGCAAAATGACTACAGCCTGAAGGGCCA

ALVKVNVKLKPMLDSVATNRSKWEELHQKRLLASTa|sSSSPASVMVAKEDRN*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1241:21565:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2379:51765:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1113:47153:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1183:50284:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2412:31483:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:49580:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2266:37292:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2294:41766:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:17819:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2145:14179:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2145:14195:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1120:23223:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:2626:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:40188:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1318:13135:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:46110:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:12852:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:29995:15937

KRTAP9-1

+/-

chr17:41190343

chr17:41190369

CDS

duplication/ITD

medium

ENSG00000240542.4

upstream

downstream

duplicates(16)

TGGCAACAGGGTGTGCTGCAGCATCTGGTCACACAGGATGGTTGGCAGCAGGTGGATCTACAAATGGTTTGACAGCATGTTGGGTGGCAGCAAGGCTGGCAGCAGCTGGACCCACAGC|t|AGGCTGGCAGCAGCTGGACCCACAGCAGGTGGGCTGGCAAGAGGTGTTCCTGCAGCAGGTGGGCTGGCAGCAGGTAGGCTGGCAGCAGGTGGTCCTGAAGCAGgTAGTTTGATAGCAAGTCGGGTGACAGCAAGGCTGACAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:12383:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:32551:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:32551:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:13499:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:41272:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:12383:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:46369:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:5085:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:13499:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:29946:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:41272:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:24202:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:34274:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:42235:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:4632:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:4649:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1148:21225:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:46369:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:46369:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:5085:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:5085:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:29946:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:24202:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:34274:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:34274:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:42235:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:4632:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:4649:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1148:21225:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:31135:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1106:28037:28660

NPIPA3

+/+

chr16:14726287

chr16:14726229

CDS

duplication/ITD

195

224

medium

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

ENSG00000224712.12

ENST00000531598.6

downstream

upstream

duplicates(51)

AGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGTGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCgAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGA|CACCTCCCgAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGC

ADDNLKTPPECLLTPLPPSAPPSVDDNLKTPPeCVCSLPFHPQRMIISR|hlpsvsahspstl

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:26872:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:12553:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:12553:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:12553:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:46911:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:46911:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:46911:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2171:33036:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:28894:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:28894:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:28894:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1484:21144:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1484:21144:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1484:21144:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2114:41968:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2114:41968:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2114:41968:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2114:41968:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:46636:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:46636:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:46636:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:24081:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:24081:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:24081:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2325:33845:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2325:33845:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2325:33845:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:1089:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:1089:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:1089:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2449:20230:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2449:20230:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2449:20230:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:19235:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:19235:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:19235:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1221:32422:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1221:32422:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1221:32422:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1221:32422:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1313:37632:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1313:37632:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1313:37632:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:25691:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:25691:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:25691:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2176:2044:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2176:2044:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2176:2044:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2262:50462:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2262:50462:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:42154:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:42154:24891

LY75

CD302

-/-

chr2:159808449

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

550

644

medium

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(14)

GTACATTTGACTATATCCCATGGAAAGGCCAAACATCTCCTGGAAATTGTGTTCTCTTGGATCCAAAAGGAACTTGGAAACATGAAAAATGCAACTCTGTTAAGGATGGTGCTATTTGTTATAAACCTACAAAAT___...TCAAAACATG___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTC?TCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATGG...___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGC

SKHDHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDH

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:25294:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1237:38101:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:32413:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:32422:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:32430:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:32438:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:46975:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:46984:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2396:19914:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:40156:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:52185:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1332:1930:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:50276:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:50284:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:50292:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2334:18482:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:30116:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1247:26095:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1247:26111:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:10757:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:6517:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2386:35852:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2386:35860:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2386:35868:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:31774:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:31782:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:31799:21808

LY75

CD302

-/-

chr2:159806973

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

781

644

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(1),read_through(8)

CAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG___ACCAGTCTTGGAGTTGGTTAGATGGATCAGAAGTGAC...GTGGTGTTGGAAGATGTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCgTCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATGG...___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTA

GVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDH

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NPHP3

ACAD11

-/-

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chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

202

474

medium

in-frame

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ENSG00000240303.8

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downstream

duplicates(2)

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AC092807.3

DDAH1

-/-

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chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1752

medium

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ENSG00000153904.21

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upstream

downstream

duplicates(7)

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1752

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

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PDXDC1

NPIPB3

+/+

-/-

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chr16:21425378

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

7996

636

medium

out-of-frame

Pyridoxal-dependent_decarboxylase_conserved_domain(100%)|Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)

ENSG00000179889.19

ENSG00000169246.16

ENST00000535621.6

ENST00000545358.5

downstream

duplicates(32),mismatches(13),multimappers(2)

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PDXDC1

NPIPB3

+/+

-/-

chr16:15028966

chr16:21425378

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

11442

636

low

out-of-frame

Pyridoxal-dependent_decarboxylase_conserved_domain(100%)|Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)

ENSG00000179889.19

ENSG00000169246.16

ENST00000535621.6

ENST00000545358.5

downstream

mismatches(1)

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PCDHAC2

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000243232.6

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ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(5)

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PCDHA5

PCDHAC1

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000248383.5

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ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(5)

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PCDHA5

PCDHA13

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000239389.8

ENST00000614258.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(5)

YSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTF

UBE2Q2P1

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-/-

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exon

CDS/splice-site

deletion

290

268

medium

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ENSG00000278662.5

ENST00000354771.8

ENST00000610657.2

upstream

downstream

duplicates(7),mismatches(3),multimappers(5)

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PMS2P8

CCDC146

+/+

chr7:73041421

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

2258

607

medium

ENSG00000273897.1

ENSG00000135205.15

ENST00000380410.6

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(6),mismatches(3)

GATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2436:31451:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2239:31969:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:31305:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:19008:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:29525:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:14777:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2417:34363:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:24348:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2469:34153:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2469:34161:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:1890:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1397:39678:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1407:11930:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1407:11938:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2195:40164:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2455:12650:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2455:12658:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2424:42356:26502

PMS2P8

CCDC146

+/+

chr7:73041421

chr7:77167658

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

2258

427

low

ENSG00000273897.1

ENSG00000135205.15

ENST00000380410.6

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(2),multimappers(1)

GTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1173:2100:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1173:2100:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:27851:21836

PMS2P8

CCDC146

+/+

chr7:73044560

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

683

607

low

ENSG00000273897.1

ENSG00000135205.15

ENST00000380410.6

ENST00000285871.5

downstream

upstream

mismatches(1),multimappers(3)

CTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGCAGCAGTTTCACCTGCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCCACGGAGGTCTCCAAAATGAGAGAACAACTTCTCAAGTATCAAAATG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2245:20270:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:30448:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:14980:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2281:36491:10851

PCDHGA5

PCDHGC5

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240764.4

ENST00000611914.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(11)

G...CTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGC

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:24024:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:24024:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:24032:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1495:10465:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2384:43553:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2381:17350:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:24841:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:34792:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:49758:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:29056:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:18167:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1421:9098:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:21185:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1489:5369:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2215:43286:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2312:35116:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2473:1437:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:22956:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:22972:3802

PCDHGA5

PCDHGC4

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000242419.5

ENST00000611914.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(11)

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA5

PCDHGC3

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240184.7

ENST00000611914.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(11)

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA5

PCDHGA8

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253767.3

ENST00000611914.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(11)

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA5

PCDHGB6

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253305.2

ENST00000611914.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(11)

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA5

PCDHGB7

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000254122.3

ENST00000611914.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(11)

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA5

PCDHGA11

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253873.6

ENST00000611914.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(11)

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA5

PCDHGA12

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253159.3

ENST00000611914.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(11)

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA5

PCDHGA9

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000261934.2

ENST00000611914.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(11)

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA5

PCDHGA10

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253846.2

ENST00000611914.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(11)

LIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA4

PCDHGC5

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240764.4

ENST00000612927.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(7)

CAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCtAGTTCACCCTGCAGCACGTGCCCGACTACCGCCAGAATGTCTA

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:4818:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:18644:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:6679:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:7189:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2190:10020:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1265:17382:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:21718:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2341:51554:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1251:48270:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2384:7650:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:15327:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1353:12706:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2232:32349:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2390:19089:9435

PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000242419.5

ENST00000612927.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(7)

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(7)

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

PCDHGA4

PCDHGA8

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253767.3

ENST00000612927.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(7)

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:232129

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1455

medium

ENSG00000223508.5

ENSG00000154997.9

ENST00000606507.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

duplicates(3)

AGTGTCTCCGCCGGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1201:15489:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:11533:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2348:50559:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2348:50567:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1377:1340:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2321:8783:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:35552:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:37170:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:37178:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2294:34557:9463

RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:219290

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1455

medium

ENSG00000223508.5

ENSG00000154997.9

ENST00000606975.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

duplicates(2)

GCTGCGCGCGTTTCTGGCCCTGCCAGTGTCTCCGCCGGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG___GACCCACCCGAGGACGGGTCACCATGGCTTTGGAGCACCTGGTAGTGTGGCATGTCCACAGTGAAGACCAGAGTTTCGTTGTCCTTAAGACTGACCTGGGGAGACGTGGCTGCAGGCCATTGAGGAAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAGAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2482:39549:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2328:21079:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2418:7585:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:28652:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:23717:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:21160:10921

PCDHGA4

PCDHGB6

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253305.2

ENST00000612927.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(7)

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(7)

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(7)

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(7)

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(7)

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253846.2

ENST00000612927.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(7)

SYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP*

TCF25

ZNF276

+/+

chr16:89907322

chr16:89733302

CDS/splice-site

duplication

3828

1039

medium

in-frame

Transcriptional_repressor_TCF25(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000141002.20

ENSG00000158805.12

ENST00000640279.1

ENST00000289816.9

downstream

upstream

duplicates(6)

AGAACGTCCACGAGGTTCTGCAAGCAGTGGACGCCGGGGACCCAGCCGTGGAAGCCTGTGAGAACCG___GCGGAAGGTGCTCTACCAGCGTGCACCCAGGAATATCCACCGCCATGTGATCCTCTCTGAGATCAAGGAAGCCGTCGCTGCCCTGCCCCCG___GACGTGACCACGCAGTCTGTGATGGGGTTTGATCCTCTGCCTCCTTCGGACACAATCTACTCCTACGTCAGGCCAGAGAG|AGTCTCTGGTAAGAAGAGTGAAAGCAAAGAAGCCAAGAAGTCTGAAGAACCAAGAATTCGGAAGAAGCCGGGACCCAAGCCCGGATGGAAGAAGAAGCTTCGTTGTGAGAG___GGAGGAGCTTCCCACCATCTACAAGTGTCCTTACCAGGGCTGCACGGCCGTGTACCGAGGCGCTGACGGCATGAAG___AAGCACATCAAGGAGCACCACGAGGAGGTCCGGGAGCGGCCC

NVHEVLQAVDAGDPAVEACENRRKVLYQRAPRNIHRHVILSEIKEAVAALPPDVTTQSVMGFDPLPPSDTIYSYVRPEr|VSGKKSESKEAKKSEEPRIRKKPGPKPGWKKKLRCEREELPTIYKCPYQGCTAVYRGADGMKKHIKEHHEEVRER

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1116:50842:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1116:50851:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1234:30755:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1294:25958:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1294:25966:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1294:25974:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2358:5668:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2196:18216:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2309:13984:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:47841:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:21840:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1197:34258:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1226:16873:2205

PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

105

155

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(1)

GGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGAGGCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAG

GKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVS

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:26500:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2461:22123:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2448:37591:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:6202:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:29339:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1465:49322:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:16832:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:15198:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1412:45535:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2415:43756:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2104:51029:13919

PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:141009627

CDS/splice-site

deletion/read-through

105

100

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(63%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

GAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGC

EDQLQTTEESFAK|nqrqekcplqsvrvstatagplntdq

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:3192:17352

PCDHA4

PCDHAC1

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

105

155

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000248383.5

ENST00000672575.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(1)

GKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVS

PCDHA4

PCDHAC1

+/+

chr5:140809572

chr5:141009627

CDS/splice-site

deletion/read-through

105

100

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(63%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000248383.5

ENST00000672575.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

GAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGC

EDQLQTTEESFAK|nqrqekcplqsvrvstatagplntdq

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:3192:17352

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

105

155

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(1)

GKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVS

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:141009627

CDS/splice-site

deletion/read-through

105

100

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(64%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

GAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGC

EDQLQTTEESFAK|nqrqekcplqsvrvstatagplntdq

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:3192:17352

GOLGA8M

GOLGA6L10

-/-

chr15:28719740

chr15:82347629

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

268

medium

|Putative_golgin_subfamily_A_member_2-like_protein_5(100%)

ENSG00000188626.6

ENSG00000278662.5

ENST00000563213.1

ENST00000610657.2

upstream

downstream

duplicates(5),mismatches(2)

CAAAGGCAAAGCCAGAGTGCAGCTTGGAGCAAAGAAG|TTAAAAGCATATTGGCAGAGGAAGAGCCCTGGCATTCCAGCAGGAGCTAACAGGAAAAAGAAAGTCAATGGCAGTAGCCCTGACACAGCCACTTCTGGTGGTTACCACTCACCTGGGGAT___CAACAGGTATCTACGGGGAGGGCCGTGCATCCTCTACTACCCTGCAGGATCTGGAG___AGCCAGTACCAAGAACTAGCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2407:40390:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:32567:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2331:39419:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2333:24712:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:33991:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:35132:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:35140:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:21460:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:21476:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1388:48124:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2190:15141:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1151:38983:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2387:22940:9856

MYLK

-/-

chr3:123698384

chr3:123700176

intron

CDS

duplication

1767

medium

Immunoglobulin_I-set_domain(72%),Unstructured_linker_between_I-set_domains_2_and_3_on_MYLCK(100%)|Fibronectin_type_III_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(33%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000065534.19

ENST00000360304.8

upstream

downstream

duplicates(3)

GCCCCTGTGGGGCTCTCCCACTTGGAAAGTCCTTGGTAAAACTGATTGGAAACCCTGACTGGGAACATTTCCCAGGTCACCCTACGGTGATCTCTCCAGGCAGGATGCAGGGTGGCATCCACCATCC|CCAGCCTTCAAGCAGAAGCTGCAAGATGTTCATGTGGCAGAGGGCAAGAAGCTGCTGCTCCAGTGCCAGGTGTCTTCTGACCCCCCAGCCACCATCATCTGGACGCTGAAtGGAAAGACCCTCAAGACCACCAAGTTCATCATCCTCTCCCAGGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:32462:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:40334:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:33724:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:33732:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:33740:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:31944:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2325:31022:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2107:38416:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2195:36920:8735

FBXO25

AC240565.1

+/+

-/-

chr8:435707

chr17:106864

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1292

614

medium

out-of-frame

ENSG00000147364.17

ENSG00000280136.2

ENST00000352684.2

ENST00000624936.2

downstream

duplicates(2),mismatches(1),multimappers(1)

GGACCATTTTAGAAATGACACAAATACTCAAA___AGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCAGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCATCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAGGT

TILEMTQILKRHGYCTLGEAFNRLDFSSAIQDIRRFNYVVK|mmiiphllrdkdqrattatsprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdethlplslwarlmpgasvdrghapglpklekaarlr

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:21176:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:39961:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2212:3443:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:5959:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:5975:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2140:34929:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:30998:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2168:49694:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2148:9519:16876

EXOC4

RNA5SP38(35191),AL139379.1(41450)

+/+

./-

chr7:133895195

chr13:106190681

exon/splice-site

intergenic

translocation

medium

Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(100%)|

ENSG00000131558.15

ENST00000472020.1

downstream

duplicates(1)

TTTTTTAAGCCGGTCTGAAAAGCGCAATATTCGGGTGGGAGTGACCCGATTTTCCAG|AACAGTGATGGAGGCAGTGAAGGAACTTCGGTATAAGAGATTGCATCCCATTTCTTCACTGtTCCCACCAAGGTGACCAGCTGTGTGACAAATCCTCTAGAATCTGGAGCTGACCCCTGAGGGGTGAGTTTTGTTTTTGTATCTAGAAGGTTTGTGTATT...ACTGAtAGTTGCTGTATCACTGGCAATGGTACGGAAAGTTTGCTGCTTTGCCTTTACTGTTCTCATTTTAAATCCGACCTGGAGAAGGTCACGCTGCCCCTTCGACCTTGACGTCTGCAGCACCGTTCTGCACACACTGCGAGGAGGAAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1315:50317:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:21799:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1351:3977:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:8685:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:8694:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2315:12585:2317

RBCK1

TCF25

+/+

chr20:419731

chr16:89910591

CDS/splice-site

translocation

2069

3408

medium

in-frame

ENSG00000125826.21

ENSG00000141002.20

ENST00000356286.10

ENST00000263347.11

downstream

upstream

duplicates(5)

GCCTGAGCCCCCACCG___GTGGGCTGGCAGTGCCCCGGGTGCACCTTCATCAACAAGCCCACGCGGCCTGGCTGTGAGATGTGCTGCCGGGCGCGCCCCGAGGCCTACCAGGTCCCCGCCTCATACCAGCCCGACGAGGAGGAGCGAGCGCGCCTGGCGGGCGAGGAGGAGGCGCTGCGTCAGTACCAGCAG|GCTAAGTCCTATCAGCCATGGAAACACCATTGCTCTCTTCTTCCGGTCACTGTTGCCAAACTATACCATGGAG___GGGGAGAGGCCCGAGGAAGGAGTGGCTGGGGGTCTGAACCGCAACCAGGGCCTGAACAGGCTGATGCTGGCTGTGCGCGACATGATGGCCAACTTCCACCTCAACGACCTGGAGGCGCCGCACGAG

PEPPPVGWQCPGCTFINKPTRPGCEMCCRARPEAYQVPASYQPDEEERARLAGEEEALRQYQQ|AKSYQPWKHHCSLLPVTVAKLYHGGGEARGRSGWGSEPQPGPEQADAGCARHDGQLPPQRPGGAAR

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:41159:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:41167:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:41175:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:41183:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:27406:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1223:26823:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2345:27252:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2244:26289:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:36483:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1174:23684:15096

RBCK1

TCF25

+/+

chr20:419731

chr16:89908966

CDS/splice-site

translocation

2069

785

medium

in-frame

ENSG00000125826.21

ENSG00000141002.20

ENST00000640614.1

ENST00000263347.11

downstream

upstream

LSPHRWAGSAPGAPSSTSPRGLAVRCAAGRAPRPTRSPPHTSPTRRSERAWRARRRRCVSTSr|KGEgERNSVI

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2490:18863:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1174:23684:15096

COX19

DNAAF5

-/-

+/+

chr7:919968

chr7:729663

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

19189

2403

medium

CHCH_domain(100%)|HEAT_repeat(100%),HEAT_repeats(74%)

ENSG00000240230.6

ENSG00000164818.16

ENST00000457254.5

ENST00000297440.11

upstream

duplicates(4)

GCTGGGGCGGCTGCCTGTGCACCTGGGCCGTGCCGGGCCTGTGTGTGGGTCGTGGTTTCTGCAATGGTATTGGCTTCACTCGA___GCTCCTTCGAGAGCAGTGGATCCGGGCCAAGTACGAGCGACAGGAGTTCATCTACCCGGAGAAGCAGGAGCCCTACTCGGCAG|ACCACTTCCACATGCAGTCGGAGTCTCTGATCGGGCCCCTGATGCAGACCATCTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2111:51797:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:18466:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2412:38538:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:23612:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:30399:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:26087:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1355:46895:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1355:46903:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1355:46911:3648

COX19

DNAAF5

-/-

+/+

chr7:919968

chr7:729725

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

19189

2711

low

CHCH_domain(100%)|HEAT_repeat(100%),HEAT_repeats(52%)

ENSG00000240230.6

ENSG00000164818.16

ENST00000457254.5

ENST00000440747.5

upstream

duplicates(1)

CGAGAGCAGTGGATCCGGGCCAAGTACGAGCGACAGGAGTTCATCTACCCGGAGAAGCAGGAGCCCTACTCGGCAG|CACTGGAAGGTCCGTGTGGCCGCCATTGAAGCCACAGGCGCAGTGATCCATTTTGGCAACGGGAAGTCCGTGGACGACGTGCTTTCCCATTTTGCTCAGCGACTGTTTGATGACGTCCCGCAG___GTCCGGCGGGCGGTGGCCTCCGTGGTGGGCGGCTGGCTGCTGTGTCTGCGTGACCGTTACTC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:8888:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:8896:17058

COX19

DNAAF5

-/-

+/+

chr7:919968

chr7:770471

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

19189

2732

low

CHCH_domain(100%)|HEAT_repeat(100%)

ENSG00000240230.6

ENSG00000164818.16

ENST00000457254.5

ENST00000297440.11

upstream

duplicates(1)

CCTCCTTCTACTACCGGCCCACGCCCTCCGACTGCCA___GCTCCTTCGAGAGCAGTGGATCCGGGCCAAGTACGAGCGACAGGAGTTCATCTACCCGGAGAAGCAGGAGCCCTACTCGGCAG|GCCCTGCCCTGGGAGAAGCCCTG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1334:47275:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2211:25950:29221

ADAP1

DNAAF5

-/-

+/+

chr7:919968

chr7:729663

CDS/splice-site

inversion

19189

2403

medium

in-frame

Putative_GTPase_activating_protein_for_Arf(100%)|HEAT_repeat(100%),HEAT_repeats(74%)

ENSG00000105963.15

ENSG00000164818.16

ENST00000617043.4

ENST00000297440.11

upstream

duplicates(4)

MVLASLELLREQWIRAKYERQEFIYPEKQEPYSA|dHFHMQSESLIGPLMQTIS

ADAP1

DNAAF5

-/-

+/+

chr7:919968

chr7:770471

CDS/splice-site

inversion

19189

2732

low

in-frame

Putative_GTPase_activating_protein_for_Arf(100%)|HEAT_repeat(100%)

ENSG00000105963.15

ENSG00000164818.16

ENST00000539900.5

ENST00000297440.11

upstream

duplicates(1)

CCTCCTTCTACTACCGGCCCACGCCCTCCGACTGCCA___GCTCCTTCGAGAGCAGTGGATCCGGGCCAAGTACGAGCGACAGGAGTTCATCTACCCGGAGAAGCAGGAGCCCTACTCGGCAG|GCCCTGCCCTGGGAGAAGCCCTGCCACACGTCGTGCC

SFYYRPTPSDCQLLREQWIRAKYERQEFIYPEKQEPYSA|gPALGEALPHVV

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1334:47275:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1449:30876:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2211:25950:29221

ADAP1

DNAAF5

-/-

+/+

chr7:919968

chr7:729725

CDS/splice-site

inversion

19189

2711

low

out-of-frame

Putative_GTPase_activating_protein_for_Arf(100%)|HEAT_repeat(100%),HEAT_repeats(52%)

ENSG00000105963.15

ENSG00000164818.16

ENST00000539900.5

ENST00000440747.5

upstream

duplicates(1)

REQWIRAKYERQEFIYPEKQEPYSA|alegpcgrh*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:8888:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:8896:17058

PCDHA11

PCDHAC2

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000243232.6

ENST00000616325.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(3)

TCCAGCCTCCTGGTACTCACGCTGCTGCTGTATACGGCGCTGTGGTGGTCGGCAACGCCCACTGAGGGCGCGTGCGCGCCGGGGAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCCGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGAGGAGGGCCCACCTAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCT

SSLLVLTLLLYTALWWSATPTEGACAPGKPTLVCSRAVGSWSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGI

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1485:8184:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1323:2772:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2150:8532:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:18960:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:20214:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1259:31928:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:26152:14522

PCDHA11

PCDHAC1

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000248383.5

ENST00000616325.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(3)

SSLLVLTLLLYTALWWSATPTEGACAPGKPTLVCSRAVGSWSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGI

PCDHA11

PCDHA13

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000239389.8

ENST00000616325.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(3)

SSLLVLTLLLYTALWWSATPTEGACAPGKPTLVCSRAVGSWSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGI

TCF25

UCKL1

+/+

-/-

chr16:89907322

chr20:63941208

CDS/splice-site

translocation

3828

1372

medium

Transcriptional_repressor_TCF25(100%)|Uracil_phosphoribosyltransferase(100%)

ENSG00000141002.20

ENSG00000198276.16

ENST00000570116.6

ENST00000354216.11

downstream

duplicates(1)

GCCAGCCCCCTGCCCTGAGCCAGCTGGTGAACCTGTACCTTGGGAGGTCACACTTTCTCTGGAAAGAGCCCGCCACCATGAGCTGGCTGGAGGAGAACGTCCACGAGGTTCTGCAAGCAGTGGACGCCGGGGACCCAGCCGTGGAAGCCTG...CAGCGTGCACCCAGGAATATCCACCGCCATGTGATCCTCTCTGAGATCAAGGAAGCCGTCGCTGCCCTGCCCCCG___GACGTGACCACGCAGTCTGTGATGGGGTTTGATCCTCTGCCTCCTTCGGACACAATCTACTCCTACGTCAGGCCAGAGAG|GGCTGCGCTGGCCTCGGCACACCAGTGCCACCCGCTGCCCCGGACGCTGAGCGTCCTGAAGAGCACGCCGCAGGTACGGGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:28627:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:28644:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:28684:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2465:32591:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1352:9681:11327

RBCK1

CLCN7

+/+

-/-

chr20:419731

chr16:1459187

CDS/splice-site

translocation

2069

1760

medium

in-frame

|CBS_domain(100%),Voltage_gated_chloride_channel(96%)

ENSG00000125826.21

ENSG00000103249.18

ENST00000356286.10

ENST00000448525.5

downstream

mismatches(1)

GCGGCCTGGCTGTGAGATGTGCTGCCGGGCGCGCCCCGAGGCCTACCAGGTCCCCGCCTCATACCAGCCCGACGAGGAGGAGCGAGCGCGCCTGGCGGGCGAGGAGGAGGCGCTGCGTCAGTACCAGCAG|CCGGTGGCTGCTGGCAGCGGAATCCCCCAGATCAAGTGCTTCCTCAACGGGGTGAAGATCCCCCACGTGGTGCGGCTCAAG___ACGTTGGTGATCAAAGTGTCCGGTGTGATCCTGTCCGTGGTCGGGGGCCTGGCCGTGGG

RPGCEMCCRARPEAYQVPASYQPDEEERARLAGEEEALRQYQQ|PVAAGSGIPQIKCFLNGVKIPHVVRLKTLVIKVSGVILSVVGGLAV

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1217:14138:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2316:25610:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:10522:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:38675:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:36280:4909

PCDHGA2

PCDHGC5

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240764.4

ENST00000528330.2

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(2)

CTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGAaGC

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

PCDHGA2

PCDHGC4

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000242419.5

ENST00000528330.2

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(2)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(2)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

AC005998.1

ACTR3B

-/+

+/+

chr7:153749008

chr7:152801621

intergenic

CDS/splice-site

duplication/3'-3'

1026

medium

|Actin(82%)

ENSG00000287744.1

ENSG00000133627.18

ENST00000256001.13

downstream

upstream

CTCAACTTCCTCTGGACATGAATCAAACCGCAGGAGTCTCCAATAGCGTCAGGTGTCCCCCGGGGAAAGGCCACAAG|TGGCCGATACGACATGGAATCATTGAAGACTGGGATCTTATGGAAAGGTTCATGGAGCAAGTGGTTTTTAAATATCTTCGAGCTGAACCTGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:41701:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2447:33465:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2225:25124:7950

PCDHGA2

PCDHGA8

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253767.3

ENST00000528330.2

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(2)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

PCDHGA2

PCDHGB6

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253305.2

ENST00000528330.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(2)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

PCDHGA2

PCDHGB7

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000254122.3

ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(2)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

SPPL2B

TCF25

+/+

chr19:2334721

chr16:89910591

CDS/splice-site

translocation

4019

3408

medium

in-frame

ENSG00000005206.17

ENSG00000141002.20

ENST00000613503.5

ENST00000263347.11

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCGGGCACCGGCCGACATGGCGGCAGCGGTGGCGGCTGCGCTGGCGCGGCTTTTGGCGGCCTTTCTGCTCCTCGCGGCCCAG___GTGGCCTGTGAGTACGGCATGGTGCACGTGGTCTCCCAGGCCGGGGGCCCCGAAGGCAAAGACTACTGCATCCTCTACAACCCGCAGTGGGCCCATCTTCCGCACGACCTCAGCAAGGCA|GCTAAGTCCTATCAGCCATGGAAAC

MAAAVAAALARLLAAFLLLAAQVACEYGMVHVVSQAGGPEGKDYCILYNPQWAHLPHDLSKA|AKSYQPWK

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:13920:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:14243:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:32333:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1450:4325:10290

UPK3B

PMS2P2

+/+

-/-

chr7:76511882

chr7:75355688

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

999

420

medium

out-of-frame

ENSG00000243566.7

ENSG00000278416.1

ENST00000334348.8

ENST00000425039.3

downstream

duplicates(5),mismatches(3)

ATGACGCTGCCCgTGTCTCCGGACCAGCTGCCCTGTGaCGACCCCATGGCGGGCAGCGGtGGtGCCCCCGTGCTGCGGGTGGGCCATGACCACGGCTGCCACCAGCAGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|TACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCaGTGGTACTGAGTCTAAGCACTG-GaTGAAGAAGATAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCaCTAATgTTG___ATCTAAAGCTTAAGGACTATGGAATGGATCTCATTGAAGTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TGATGTCACCATTTCTAC...___TCTCTTTCAGCTCTGAAACATC

MTLPvSPDQLPCdDPMAGSGGAPVLRVGHDHGCHQQPFCNAPLPGPGPYr|tepakaikpidrksvhqicsgpvvlslstg*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1216:32446:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:30448:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:30456:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:30456:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:30464:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:30464:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:24501:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2112:29056:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1273:25998:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:46547:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:46547:10248

MICALL2

TMEM120A

-/-

chr7:1446713

chr7:75988516

CDS/splice-site

duplication

2774

1648

medium

in-frame

Calponin_homology_(CH)_domain(100%),LIM_domain(49%)|TMPIT-like_protein(65%)

ENSG00000164877.19

ENSG00000189077.11

ENST00000297508.8

ENST00000493111.7

upstream

downstream

duplicates(3)

CTGTGGTCCAGAGGAGGAATGAGGGTGCAGGGGGCCCGCCCCCCAAGACT___GACCAGGCATTGG?GGGCAGCTTGGTCAGCAGCACCTGCGGGGTCTGCGGCAAGCACGTGCACCTGGTACAGCGGCACCTGGCCGACGGGAGGCTTTACCACCGGAGCTGCTTCAG|GTTTGCCTACAAGGACGAGTATGAGAAGTTCAAGC

VVQRRNEGAGGPPPKTDQAL?GSLVSSTCGVCGKHVHLVQRHLADGRLYHRSCFr|FAYKDEYEKFK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:24218:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:19615:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2452:34226:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:49419:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:49435:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2301:27657:15419

PCDHGA2

PCDHGA11

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253873.6

ENST00000528330.2

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(2)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(2)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(2)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

PCDHGA2

PCDHGA10

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

3053

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253846.2

ENST00000528330.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(2)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:47720:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:1655:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:10935:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5716:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2376:5725:13415

CATSPERB

TC2N

-/-

chr14:91719418

chr14:91802421

CDS/splice-site

duplication

323

2019

medium

in-frame

|C2_domain(100%)

ENSG00000133962.8

ENSG00000165929.13

ENST00000553329.5

ENST00000435962.7

upstream

downstream

duplicates(3)

ACTAGTTGCGCATCTCCTAAAGAG___ATGGAATCGCCACTTATATATGTTTCAGTTTTGCTTTTGAACATATTTGAATTTTCATCAGGAATAGTATATAATAAAG___ATGATACAGAGAAACGCTTTGCATGTTCTAACAAAGGGTTCCCTCAAG...GAATGAAATAATCAAGTTGTATCTTTTCTTAGAAAAtTTG___TTCAGTGATCGGATTTTGTGGTTGGTTGATATTCCTAGAGAAAACATCACACAAAGCACAG|GATCTGCCAGAGCATCTTTTGGAGATCGAAAGGTAGAACTTTCCAGTTCATCCCAGCACGGACCTAGCTATGATGTGTATAACCCATTCTATATGTATCAGCACATTTCACCTGATTTGAGTCGACGCTTTCCTCCCCGTTCAG

NEIIKLYLFLENLFSDRILWLVDIPRENITQST|gSARASFGDRKVELSSSSQHGPSYDVYNPFYMYQHISPDLSRRFPPRS

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:39468:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:22972:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:22989:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:22997:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:43165:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1352:47655:2135

CATSPERB

TC2N

-/-

chr14:91659837

chr14:91802421

CDS/splice-site

duplication

109

2019

low

in-frame

|C2_domain(100%)

ENSG00000133962.8

ENSG00000165929.13

ENST00000256343.8

ENST00000435962.7

upstream

downstream

duplicates(1)

CTTTTCATAGTTTTTATACATCAGCTATTACTTTTGTTTCTCAACGTGGAAAGGTTTACTCGACAAAGGCAG|GATCTGCCAGAGCATCTTTTGGAGATCGAAAGGTAGAACTTTCCAGTTCATCCCAGCACGGACCTAGCTATGATGTGTA...CTTTGGGAGACTGAATGTGAAATTGTTTTATAATTCTTCAGTAGAACAGATCTGGATCACAGTTTTACAG___TGCAGAGATTTAAGTTGGCCCTCTAGTTATGGAGACACTCCTACTGTTTCTATAAAAGGAATACTTACATTGCCCAAAtCA

FHSFYTSAITFVSQRGKVYSTKA|gSARASFGDRKVELSSSSQHGPSYDV

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1281:39185:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1281:39193:11467

CATSPERB

TC2N

-/-

chr14:91725080

chr14:91802421

CDS/splice-site

duplication

260

2019

low

out-of-frame

|C2_domain(100%)

ENSG00000133962.8

ENSG00000165929.13

ENST00000256343.8

ENST00000435962.7

upstream

downstream

TCTTTTCTTAGAAAACTTG|GATCTGCCAGAGCATCTTTTGGAGATCGAAAGGTAGAACTTTCCAGTTCATCCCAGCACGGACCTAGCTATGATGTGTATAACCCATTCTATATGTATCAGCACATTTCACCTGATTTGAGTCGACGCTTTCCTCCCCGTTCAGAAGTGAcGAGACTGTATGGATC

LFLENL|dlpehlleier*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2307:32826:2345

CATSPERB

TC2N

-/-

chr14:91780576

chr14:91813825

5'UTR/splice-site

duplication

1906

low

|C2_domain(100%)

ENSG00000133962.8

ENSG00000165929.13

ENST00000554560.5

ENST00000435962.7

upstream

downstream

duplicates(1)

GAAGGGTTCACGCTGATAGCTGATAGCTTTTACAGTaCTCATTCCTAACAGTGGATTTACTT|ATTAATATTAAGATTGGAAGTTTGTGTCTTTTGCTGGATATTGGAAATTGAATGTAATGGCAACAGAATTTATAAAGAGTTGCTGTGGAGGATGTTTCTATGGTGAAACAGAAAAACACAACT___TTTCTGTGGAAAGAGATTTTAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2208:20659:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:16929:15335

DENND1C

-/+

chr19:6467643

chr19:6467633

CDS

duplication/ITD

105

1839

1081

low

ENSG00000205744.10

downstream

upstream

duplicates(143)

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DTX2

+/+

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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

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169

low

out-of-frame

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ENSG00000091073.19

ENST00000324432.9

downstream

upstream

duplicates(30),mismatches(5)

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ZNF703

FP236383.3

+/+

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chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

22135

2059

low

stop-codon

NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)|

ENSG00000183779.7

ENSG00000280441.3

ENST00000331569.6

downstream

upstream

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DIAPH1

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+/+

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intron

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CRTC2

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-/-

+/+

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CDS

intron

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5233

2059

low

out-of-frame

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ENSG00000160741.17

ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(21),mismatches(4),multimappers(1)

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PPDPF

FP236383.3

+/+

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chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

9222

2059

low

stop-codon

Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)|

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ENSG00000280441.3

ENST00000370179.8

downstream

upstream

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PRKAR1A

FP671120.4

+/+

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chr21:8216919

3'UTR

intron

translocation

22423

2739

low

stop-codon

Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)|

ENSG00000108946.15

ENSG00000278996.1

ENST00000392711.5

downstream

upstream

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CRYZL2P

SEC16B

-/-

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221

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CRYZL2P

SEC16B

-/-

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chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

221

low

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ENSG00000120341.18

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IGH@-ext

FP236383.3

-/-

+/+

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exon

intron

translocation

41407

2059

low

IGH.g@-ext

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IGH.t@-ext

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ANKUB1

DTX2P1

-/-

+/+

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3'UTR

intron

translocation

413

658

low

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ENSG00000206199.11

ENSG00000186704.9

ENST00000462519.3

upstream

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out-of-frame

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ENSG00000137634.10

ENST00000375478.4

upstream

downstream

duplicates(9)

CCACAATCCCCAGTGGGCATGTCTGGAGAAACACATGGAATCCTGTCTCCTGTAGTTTGGCTACAGTCAAAATGAAGGAATGCCTGAGAGGAAAACTCATATACCTAATGGGAGATTCCACGATCCGCCAGTGGATGGAATACTTCAAAGCCAGTATCAACA|GTTTGGTCTGCTCTAAACTTATCCATCTCCCTCCATTACTGGAACAACTCCACAAAGTCCTTATTCCCTAAAACACCACTGATATCATTAAAGC

TIPSGHVWRNTWNPVSCSLATVKMKECLRGKLIYLMGDSTIRQWMEYFKASIN|slvcsklihlpplleqlhkvlip*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2109:37696:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2109:37704:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1401:32721:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1401:32729:22579,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1401:32729:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1115:15069:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:15651:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:15667:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2311:48804:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1323:18814:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1323:18822:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1420:42421:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1463:47331:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:11663:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:23191:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:40576:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:34986:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:47825:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1233:38392:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1322:38109:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1322:38117:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:38554:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2244:39881:2177

SCAMP2

FP236383.3

-/-

+/+

chr15:74845056

chr21:8399954

3'UTR

intron

translocation

3085

2059

low

stop-codon

SCAMP_family(100%)|

ENSG00000140497.16

ENSG00000280441.3

ENST00000268099.13

upstream

duplicates(9),mismatches(8)

GATGGTGGTGGCTGGCTTCTTCACCCTCTGTGCCGTGCTCTCAGTCTTCCTCCTGCAGCGG___GTGCACTCCCTCTACCGACGGACAGGGGCCAGCTTCCAGCAGGCCCAGGAGGAGTTTTCCCAGGGCATCTTCAGCAGCAGAACCTTCCACAGAGCTGCTTCATCTGCTGCCCAAGGAGCCTTCCAGGGGAATTAGTCCTCCTCTCTTCTCTCCCCCTCAGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:47153:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1276:7375:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1276:7375:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1276:7383:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:12375:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:30399:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:6081:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2245:44573:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:35965:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:19591:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:19599:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:40609:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:45147:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2469:26540:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:29881:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:10635:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:10635:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:10643:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2328:8483:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:43052:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:46806:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:46814:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1156:36879:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:49710:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2188:37284:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1179:22293:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2313:16209:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:30658:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2356:51878:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2368:9001:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:24372:22677

LENG8

FP236383.3

+/+

chr19:54458670

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

6818

2059

low

out-of-frame

SAC3/GANP_family(84%)|

ENSG00000167615.17

ENSG00000280441.3

ENST00000376514.6

downstream

upstream

duplicates(6)

AGGTCGCCCTCAAGGCCATGATCAAAACGTATGTGGTGCCAAGCTCCCTTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

VALKAMIKTYVVPSSLLPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:7990:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1229:12116:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:21249:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2444:16420:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2106:42987:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:1712:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2298:20683:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:22131:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:31208:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:31216:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:31224:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:10376:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:22754:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:32333:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:32349:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2286:49758:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1194:22228:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:2869:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2346:1299:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2377:42413:21864

MUC12

FP236383.3

+/+

chr7:100998059

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

65535

2059

low

out-of-frame

ENSG00000205277.9

ENSG00000280441.3

ENST00000536621.5

downstream

upstream

duplicates(9)

CACCACCTCAGGCCCCAGTCAGGAATCAACAACTTCCCACAGCAGCCCAGGTTCAACTGACACAGCACTGTCCCCTGGCAGTACCACAGCCTTATCCTTTGGTCAAGAATCTACAACCTTCCACAGCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

TTSGPSQESTTSHSSPGSTDTALSPGSTTALSFGQESTTFHSSp|apslslsp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1294:38222:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1308:2497:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:42558:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:3257:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:3265:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:15271:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:9284:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:41021:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2174:2149:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2175:11452:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2176:1906:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2248:31564:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2468:47493:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2468:47501:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:49459:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2164:4171:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2279:35067:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:6129:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1203:51765:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1249:26678:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1320:32284:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1344:48238:14242

POLR2A

FP236383.3

+/+

chr17:7513253

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

12483

2059

low

out-of-frame

RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(16%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)|

ENSG00000181222.19

ENSG00000280441.3

ENST00000674977.2

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCTACCTCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

PTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1198:19987:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1390:16703:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:25763:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2296:45681:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1297:24550:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1435:40633:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:14203:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:14211:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2245:32648:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2265:36369:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:29792:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:38449:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:25553:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:25569:14998

LRRC37A

+/+

chr17:46332656

chr17:46328392

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1325

3538

low

out-of-frame

LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(93%),Leucine-rich_repeat-containing_protein_37_family(100%),Leucine_rich_repeat(100%)|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000176681.14

ENST00000496930.5

downstream

upstream

duplicates(10),mismatches(3)

AGGCCACCTGATGAAGCTTCTCAGTGGGCAGCAGGAAGTAAAGGCATCCAAGATAGAATGGGATACGGACCAATGGAAGATTGAGAACTACATTAATGAGAGCACAGAAGCCCAGAGTGAACAGAAAGAGAAGTCGCTTGAG___CTCAAAAAAGAAGTTCCAGGATATGGCTATACTGACAAACTCATCTTGGCATTAATTGTTACTGGAATACTAACGATTTTGATTATACTTTTCTGCCTCATTGTG|GATCTTACCTAGCCATATGGCCTGCTGCCTCTGCCAATTTAAAAACAGCATTGAGGCTGTCTGCAAGACAGTCAAGCTGCATTGCAACAGTGCATGTCTGACAAACACCACACATTGTC___CTGAAGAAGCATCGGTAGGGAATCCAGAAGGAGCGTTCATGAAGGTGTTACAAGCCCG

GHLMKLLSGQQEVKASKIEWDTDQWKIENYINESTEAQSEQKEKSLELKKEVPGYGYTDKLILALIVTGILTILIILFCLIV|dlt*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1295:36313:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:38805:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1364:25950:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:9939:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:51069:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:33392:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1402:35334:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1414:40091:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1162:31459:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2230:34169:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:1898:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:38335:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:21354:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:21363:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2453:5296:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1364:16994:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:11177:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2466:13159:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1494:17164:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:50284:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:50300:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:50309:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:50309:2163

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

158

1872

low

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(4)

GCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGAATCCGTATGCCCCGCTGAATCTCCTGGCTGACTTTGCTGGTGGTGGCCTTATGTGTGCACTGGGCATTATAATGGCTCTTTTTGAC...___GTGGAAGGAACAGCATATTTAAGTTCTTTTCTGTGGAAAACTCAGAAATcGAGTCTGTGGGA

LAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1124:24388:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1124:24396:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1124:24404:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2152:21646:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2309:5053:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:9041:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:26759:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:39541:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1115:46417:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1187:33085:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1187:33101:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2214:12779:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:40487:10010

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(1),mismatches(1)

TTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAAC

GSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:39848:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:39662:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:6792:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2155:30731:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:47655:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1331:25683:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1331:25691:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1229:48100:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1232:2796:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:39953:17268

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(1)

AAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___CATCATTAGTTATTCCTGCTGGTAGAACTCTTCCAAGTTTTACCACAGCAGAACTG___GTCACCcTTATAAAGTCAATGTACCAATTATGGTGACAGAGACTTCTGGAAGAGCAGGTATTCT

EIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSSTASLVIPAGRTLPSFTTAELvtliksmyqlw*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1149:41183:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1451:5522:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1203:26063:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1367:19372:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1159:11913:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1286:35633:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:39953:17268

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

111

low

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(1)

TTTACAGGAACTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTtGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCA

LQELESEPVIQVTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:39144:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:39161:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:29800:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2359:6946:14858

BRCA1

-/-

chr17:43090944

chr17:43094860

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1148

1445

low

out-of-frame

Serine-rich_domain_associated_with_BRCT(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)|BRCA1_C_Terminus_(BRCT)_domain(100%),Serine-rich_domain_associated_with_BRCT(100%)

ENSG00000012048.23

ENST00000471181.7

upstream

downstream

duplicates(3),mismatches(1)

GCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAG___GTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAG|CTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGAACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCATGTGGAGCCA

LEENNQEEQSMDSNLGEAASGCESETSVSEDCSGLSSQSDILTTQ|llvnflrrm*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1330:20109:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:11323:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1238:41458:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:15295:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2327:43011:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2119:21743:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2291:8184:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2291:8200:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:46595:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:1218:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:1227:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1438:49071:25465

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

404

1486

low

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(6)

GGACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGCTTGGAACCAAGCTGCAAGTCCTGTGGGGCTCACTTTGCAAACACG

DSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqqawnqaaspvgltlqt

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2311:1510:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2140:24477:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1475:8022:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:39848:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2497:2246:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:24946:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:1218:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:11695:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:11711:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2277:8249:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2233:49402:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2233:49419:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:14090:6577

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97294991

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(11)

GGGTTCAGTGCATGGATTGGGATGCTCTACATGGACCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGGAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATACCCATGATGAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAGAGCCAAGAGGGAAAAAGCCCGAGAGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1154:14348:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:45018:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2120:36434:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2120:36450:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:36167:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2379:40050:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1298:35633:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:36547:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:38214:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:38222:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:38238:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:39654:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:39662:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:39678:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:39686:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:39686:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:39694:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:39703:11902

PNPLA7

-/-

chr9:137505614

chr9:137547659

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

448

972

low

in-frame

Cyclic_nucleotide-binding_domain(35%)|Cyclic_nucleotide-binding_domain(100%),Patatin-like_phospholipase(100%)

ENSG00000130653.16

ENST00000406427.6

upstream

downstream

duplicates(4)

CCTCCACGGTCTCCCAGCACTCAGAGAGTCACACGGATGAGACCCTGGCCAGCAGGAAGTCGGATGCCATCTTCAGAGCTGCCAAGAAGGACCTGCTCACCCTGATGAAGCTGGAA|GCTGACTTCTGCCTGGGCACCGCCCTGCACTCTTGGGGACTGTGGTTCACGGAGGAAGGTTCACCGTCCACCATG___CTGACGGGGATTGCAGTTGGAGCCCTCCTGGCCCTGGCCTTGGTTGGTGTCCTCATCCTTTTCATGTTCAG

STVSQHSESHTDETLASRKSDAIFRAAKKDLLTLMKLE|ADFCLGTALHSWGLWFTEEGSPSTMLTGIAVGALLALALVGVLILFMF

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:30431:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2239:1251:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2255:13103:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:20626:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2382:33522:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:23425:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:23434:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:51902:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:8249:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:15190:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:15052:9842

GRIN2B

-/-

chr12:13753317

chr12:13753915

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

230

731

low

out-of-frame

Receptor_family_ligand_binding_region(87%)|Ligand-gated_ion_channel(100%),Ligated_ion_channel_L-glutamate-_and_glycine-binding_site(100%),N-methyl_D-aspartate_receptor_2B3_C-terminus(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(88%)

ENSG00000273079.7

ENST00000609686.4

upstream

downstream

duplicates(7)

TTTGAAGTGGCCAACTCAGTAGGGCTGACTGGCTATGGCTACACGTGGATCGTGCCCAGTCTGGTGGCAGGGGATACAGACACAGTGCCTGCGGAGTTCCCCACTGGGCTCATCTCTGTATCATATGATGAATGGGACTATGGCCTCCCCGCCAGAGTGAGAGATGGAATTGCCATAATCACCACTGCTGCTTCTGACATGCTGTCTGAGCACAGCTTCATCCCTGAGCCCAAAAGCAGTTGTTACAACACCCACGAGAAGAGAATCTACCAGTCCAATATGCTAAATAG|GATGAATCCTCCATGTTCTTCCAGTTTGGCCCATCAATTGAACAGCAAGCTTCCGTAATGCTCAACATCATGGAAGAATATGACTGGTACATCTTTTCTATCGTCACCACCTATTTCCCTGGCTACCAGGACTTTGTAAACAAGATCCGC

FEVANSVGLTGYGYTWIVPSLVAGDTDTVPAEFPTGLISVSYDEWDYGLPARVRDGIAIITTAASDMLSEHSFIPEPKSSCYNTHEKRIYQSNMLNr|mnppcssslahqlnsklp*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:30504:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:30504:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:30512:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:30520:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:2828:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1122:36305:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1122:36313:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1321:21047:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1185:11396:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:45277:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:45285:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2164:49313:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:2084:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2147:3662:1350

MEGF9

FP236383.3

-/-

+/+

chr9:120713853

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

2138

2059

low

out-of-frame

ENSG00000106780.9

ENSG00000280441.3

ENST00000373930.4

upstream

duplicates(3),mismappers(3)

GGCGGCGGAACGCACTTCGACCACCTCTCAGGCGCCGACCAGACCCGCGCCGACCACCCTTTCGACGACCACTGGCCCGGCGCCGACCACCCCTGTAGCGACCACCGTACCGGCGCCCACGAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

AAERTSTTSQAPTRPAPTTLSTTTGPAPTTPVATTVPAPTt|pralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:41749:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:6339:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1119:8135:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2125:7310:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:33036:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:41046:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2255:23701:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1479:23612:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:31208:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1242:5547:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1431:6234:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:22649:21710

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55432497

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1562

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(5)

GCTATTGAAGATTCTTCTAAG___GCACTGGAATTATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGCAAGGAG___AAAGCAGCCAAAATGGCACAGTGCTTATGGAAGAAACTGCTTATCCAGCTTTGGAGGAAACCAGCTCAACAATTGAG___GCAGAGGAACAAAAG

AIEDSSKALELLMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:39541:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:31305:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2172:14704:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:11687:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:51482:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:51490:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:51498:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:51498:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:51506:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1440:39322:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:10991:23322

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55434905

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

110

1562

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(2)

CACTATTGTATTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___AAAGCAGCCAAAATGGC

LLYLNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:38133:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:17601:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:17617:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2179:17738:27581

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55491123

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1562

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000524160.5

ENST00000310958.10

upstream

downstream

GAAGATCAAAAATACGCACTAAGTGTCATGATGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC

EDQKYALSVMMK|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:33400:10542

TUBAP12

TUBAP2

-/-

+/+

chr15:96388333

chr11:90283775

exon

translocation

1424

low

ENSG00000259614.2

ENSG00000214391.3

ENST00000559595.2

ENST00000530835.1

upstream

duplicates(1),mismappers(1),mismatches(3)

GGTGGAGACCTGGCCAAGGTACAGAGAGCTGTG|CATGCTGAGCAACACCACAGCCATTGCTGAGGCCTGGGCTCGCCTGGACCACAAGTTTGACCTGATGTATGCCAAGCGTGCCTTTGTTCACTGGTACGTGGGTGAGGGGATGGAGGAAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:39881:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2422:7189:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2224:4390:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:8095:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2432:43408:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1184:44759:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1250:46781:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1250:46789:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1248:3451:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1478:41693:13667

LINC00551

GLI4

+/+

chr13:106714803

chr8:143268861

exon

intron

translocation

466

low

|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000272274.2

ENSG00000250571.7

ENST00000663663.1

downstream

upstream

duplicates(9),low_entropy(1),mismatches(1),multimappers(13)

TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTT|GTTGTTTGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAgTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1312:28239:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:17018:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1147:14381:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:2278:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:27470:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2215:42655:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2215:42664:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:25666:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:25683:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:33805:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:17172:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1374:3823:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:42146:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1270:8774:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2345:30140:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:51910:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:31799:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:25035:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1165:15424:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:44896:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:15222:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2370:5433:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1414:25950:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:42170:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1442:13062:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2285:16921:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2430:30715:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:7779:1112

ARL17B

KANSL1

-/-

chr17:46352820

chr17:46094701

CDS/splice-site

deletion/read-through

3850

1901

low

out-of-frame

ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%)

ENSG00000228696.10

ENSG00000120071.15

ENST00000570618.5

ENST00000574590.6

upstream

downstream

duplicates(2)

TTTTCCCCATGTTTCATTTAGGTTTCTGTGTGGAGACAGTAGAATATAAAAATAACACCTTCGCTGTCTGGGATGTTGGCAGCCACTTCAAAATCAGACCTCTGTGGCAGCATTTTTTCCAGAACACAAAAG|GAGACGCAGGTCAGAATGGAAATGGGCTGCAGACCGGGCAGCTATTGTCAGCCGCTGGAACTGGCTTCAGGCTCATGTTTCTGACTTGGAATATCGAATTCGTC

fpmfhlGFCVETVEYKNNTFAVWDVGSHFKIRPLWQHFFQNTK|gdagqngnglqtgqllsaagtgfrlmfltwnief

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:42121:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:26961:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:44921:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2229:1849:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2467:2561:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1435:36143:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:45050:27721

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

1449

3218

low

in-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

CTTTGGGCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCT?CAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACGAAGACATGACACTTACAAGATGGACAGGGATGATAATTGGG

FGLPRWVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLEDDEDMTLTRWTGMII

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:46636:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1117:22900:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:31232:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2488:28773:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2264:14227:28983

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50084254

CDS/splice-site

deletion/read-through

1449

3107

low

out-of-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(72%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

CCTACTTCTGCATCACCACAG|ACAATTTATGAAAACCGAATATACAGCCTTAAAATAGAATGTGGACCTAAATACCCAGAAGCACtCCCCTTTGTAAGATTTGTAACAAAAATTAATATGAATGGAGTAAATAGTTCTAATGGAGTG___GTGGACCCAAGAGCCATATCAGTGCTAGCAAAATGGCAGAATTCATATAGCATCAAAGTTGTCCTGCAAGAGCTTCGGCG

YFCITT|dnl*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2451:9826:4237

GRM8

-/-

chr7:127242695

chr7:127243515

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

175

low

out-of-frame

Receptor_family_ligand_binding_region(23%)|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%),Nine_Cysteines_Domain_of_family_3_GPCR(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(100%)

ENSG00000179603.18

ENST00000339582.7

upstream

downstream

duplicates(2)

CTTTGGAGCAGTCTCTAACATTCGTGCAGGCATTAATAGAGAAAGATGCTTCGGATGTGAAGTGTGCTAATGGAGATCCACCCATTTTCACCAAGCCCGACAAGATTTCTGGCGTCATAGGTGCTGCAGCAAGCTCCGTGTCCATCATGGTTGCTAACATTTTAAGACTTTTTAAG|GAATAATTCTGCTACAAGGCTGATTTCAAGGACATGAATTGTTGACCTCATCCCAACATCAGAACCTCAGATGTTCTAATTTTTGCACCATTCCAGGCAAGTTGATCTTATAAGGAAATAAAATTGAACCTTAGGGGTCTGATGGAAATTCACTGTGACATTCAAATCAAGAAAACTTGCTAATGCCCACAGAG

LEQSLTFVQALIEKDASDVKCANGDPPIFTKPDKISGVIGAAASSVSIMVANILRLFK|e*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:3055:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:3063:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:3071:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:13208:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:14138:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:35763:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1162:34832:4867

TRIM59

IFT80

-/-

chr3:160438232

chr3:160384646

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

460

160

low

out-of-frame

B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000213186.8

ENSG00000068885.15

ENST00000543469.1

ENST00000487943.5

upstream

downstream

CACTTCCTGAGGTTCAACCCGTTGAAATTTATCCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|TAAATACAATCAAGTGGCATCTTAAATTTTTGCTGGAAGTGGAGTCATGAGACTAAAGATATCTCTTTTAAAAGAACCAAAGCATATCCTTTTAATGCTTATAAATCTTATTGGATTTTCTTAATTATAGTATTGTTAAAAGTTTCTCTATTTTATATCCTAGTTGAAGAATAGATTTTTTTTTTCATTCCTTTAGTGGCTGTTTACCTAAATTGTTTTAAAGTATTTAAGATCATGTGTTGTAAGTAATTCT

LPEVQPVEIYPRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:11962:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:11671:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1109:25998:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2340:39614:28002

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

1747

3436

low

in-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(3),mismappers(3)

GGTTTTTTGAGGCCATTGTGTGGTATGAAACTGGCATCTTTGCCACCCAGCTGGTGGATCCGGTGGCGCTGAGCTTCAAGAAGCTGAAGACCATTTTGGAGTGCCGGGGGTTGGGCTACTCAGGGTTGCCCGAGAAGAAGGATGTCCGGGAGCTGGTGGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCAAGAAG

FFEAIVWYETGIFATQLVDPVALSFKKLKTILECRGLGYSGLPEKKDVRELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDAAK

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:40576:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2358:3548:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:32333:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:21322:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2342:7634:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2342:7642:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:43909:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1360:37049:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2333:51045:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2266:49014:3396

PCDHA3

PCDHAC2

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000243232.6

ENST00000532566.3

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(2)

GTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG...CCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCGACAAATTCATTATCCCAGGATCTCCTGCAATCATCTCCATCCGGCAGGAGCCTACTAACA

PISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:39031:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:34654:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1482:24307:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2449:2982:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:27284:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1409:43553:12378

PCDHA3

PCDHAC1

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000248383.5

ENST00000532566.3

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(2)

PISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHA3

PCDHA13

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000239389.8

ENST00000532566.3

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(2)

PISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHGB2

PCDHGA6(3040),PCDHGA7(57)

+/+

./+

chr5:141362556

chr5:141382682

CDS

intergenic

deletion/read-through

675

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|

ENSG00000253910.2

ENST00000622527.1

downstream

upstream

CCTGTGTGTTGCCTCACAATCAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|GGAAAAATGGTGCGAGAGATCCCACAGAAACCACCGAGTTTTACAGCACAGAGA

LCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|gkmvreipqkppsftaq

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1369:41701:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:6161:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1142:4584:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2339:47404:24681

PCDHA6

PCDHAC2

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000243232.6

ENST00000378126.4

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

AGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAG

SLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:13960:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1376:26775:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:49038:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:47299:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1217:28563:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1491:2319:6311

PCDHA6

PCDHAC1

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000248383.5

ENST00000378126.4

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

SLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEA

PCDHA6

PCDHA13

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

155

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000239389.8

ENST00000378126.4

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

SLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEA

ACTG1P23

ACTA1

-/+

chr3:175977561

chr1:229431571

exon

CDS

translocation

low

ENSG00000230362.1

ENSG00000143632.14

downstream

upstream

GCCGGACTCGTCATACTCCTGCTTGCTGATCCACATCTG|GAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:17851:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:20214:9505

GTF2A1L

STON1-GTF2A1L

+/+

chr2:48671680

chr2:48776280

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

low

Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)|

ENSG00000242441.8

ENSG00000068781.21

ENST00000508440.1

ENST00000463040.5

downstream

upstream

duplicates(2)

CTGAAGGTACCTGAAGAAGAAGCTGACAGTATTTCAAATGAGGATTCAGCCACAAACAGTAGTGATAATGAAGACCCTCAAGTAAACATTGTAGAAGAG___GACCCTTTAAATTCTGGAGATGATGTTAGTGAACAGGATGTGCCAGACCTGTTTGACACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|CAGGGAGATACCAGGGTTCGTCATGGGCAGCAATGACTACGATGGACAAGAAGATAGAGGCCCTAATCCTAATTTTCTGAGCACCATGGAAGCCCCCTGGATTCTAGGGAGACCTTGAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:16953:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2257:5911:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1165:2796:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:20400:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:20408:12308

LRTOMT

AP000812.3

+/+

chr11:72095096

chr11:72107923

CDS/splice-site

deletion/read-through

1152

low

out-of-frame

Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(96%)

ENSG00000184154.15

ENSG00000284844.1

ENST00000289488.7

ENST00000541899.2

downstream

upstream

duplicates(2)

CAACTTTCTTCAACCTGAGTGTCCTCTATCTTCACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTCAGATCCTGATGCGGCTGGTGGAGGAGAAGGCCCCTGCTTGTGTGCTGGAATTGGGAACCTACTGTGGATACTCTACCCTGCTTATTGCCCGAGCCCTGCCCCCTGGGGGTCGCCTTCTT

TFFNLSVLYLHGNSIQRLGEVNKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|sdpdaagggegpclcagignllwilypaycpspapwgsps

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2313:27737:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:37543:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1486:39533:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:27899:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:27915:8889

LRTOMT

AP000812.3

+/+

chr11:72095096

chr11:72108605

CDS/splice-site

deletion/read-through

1152

low

out-of-frame

Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(46%)

ENSG00000184154.15

ENSG00000284844.1

ENST00000289488.7

ENST00000541899.2

downstream

upstream

CCTGGATCGACCTGTCCTTTAATGACCTGACTTCCATTGACCCT___GTCCTAACAACTTTCTTCAACCTGAGTGTCCTCTATCTTCACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTGGAGCTCATCGTGGGCAGCTCAGAGGACGTGATCCCGTGCCTACGCACCCAGTATCAGCTGAGTCGGGCAGACCTGGTGCTCCTGGCACACCGGCCACGATGTTACCTGAGGGACCTGCAGCTGCTGGAGGCCCATGC

WIDLSFNDLTSIDPVLTTFFNLSVLYLHGNSIQRLGEVNKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|wssswaaqrt*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2259:13289:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1294:32778:13387

DNAJC25

GNG10

+/+

chr9:111631743

chr9:111666815

CDS/splice-site

deletion/read-through

502

1802

low

in-frame

DnaJ_domain(87%)|GGL_domain(67%)

ENSG00000059769.20

ENSG00000242616.4

ENST00000313525.4

ENST00000374293.5

downstream

upstream

duplicates(1)

CGAGGGCCCCGGGCGGACGCCGCAGAGCGCCGAGGAGGCTTTCCTGCTGGTGGCAACCGCCTACGAGACACTCAAG|GTCTCTCAGGCAGCTGCAGAGCTTCAACAGTACTGTATGCAGAATGCCTGCAAGGATGCCCTGCTGGTGGGTGTTCCAGCTGGAAGTAACCCCTTCCGGGAGCCTAGATCCTGTGCTTTACTCTGAAGACTC___TAGGAGAGAAGTTTGCTGAGGAATGCCTTCAAGCACAAAGTGATGAATGACTGCCTTCAAGTCTCAAGAAAACACTTTTCCC

EGPGRTPQSAEEAFLLVATAYETLK|VSQAAAELQQYCMQNACKDALLVGVPAGSNPFREPRSCALL*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2112:45293:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:44330:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:44338:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1235:29736:25101

MCM10

+/+

chr10:13186280

chr10:13172376

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

413

514

low

out-of-frame

Primase_zinc_finger(54%)|Mcm10_replication_factor(100%),Primase_zinc_finger(100%)

ENSG00000065328.17

ENST00000378714.8

downstream

upstream

duplicates(2)

GGGTGAAGCTCTTGACCTGGGAACCTGTAAAGCCAAGAAGAAGAATGGAGAGCCGTGCACGCAGACTGTGAATTTG|AGGAATTAAGGAATTTGCAAGAGCAAATGAAGGCCTTACAAGAGCAGCTAAAAGTAACAACAATTAAACAGACAGCAAGCCCAGCCCGTCTGCAAAAATCCCC

GEALDLGTCKAKKKNGEPCTQTVNL|rn*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2311:31232:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1175:51198:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1258:14769:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1258:14785:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:16153:7235

BTNL3

BTNL8

+/+

chr5:181002785

chr5:180948355

CDS/splice-site

duplication

615

1710

low

in-frame

Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|SPRY-associated_domain(100%),SPRY_domain(100%)

ENSG00000168903.9

ENSG00000113303.12

ENST00000342868.7

ENST00000340184.9

downstream

upstream

CCTGTGTGGTGTTGTCATGGGGATGATAATTGTTTTCTTCAAATCCAAAG|GGAAAATCCAGGCGGAACTGG___ACTGGAGAAGAAAGCACGGACAGGCAG___AATTGAGAG

LCGVVMGMIIVFFKSK|gKIQAELDWRRKHGQAelr

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1440:36216:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2133:12075:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1395:40746:28086

AC005062.1

MACC1

-/-

chr7:20129120

chr7:20161870

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

1453

low

|ZU5_domain(100%)

ENSG00000243004.6

ENSG00000183742.13

ENST00000418442.1

ENST00000400331.10

upstream

downstream

CTTCACGTGGATACAGATTTTGCAGTTATCAACTAACCCATCAATTAGCATTTATGGAGCACTAATTGGTGTCAACCCAGGTACCATAAGT|GTGGAAAAATGCTAATCACTGAAAGAAAACATTTTCGGTCAGGAAGAATTGCACAAAGTATGTCTGAAGCAAATTTGATTGACATGGAAGCTGGAAAACTCcCAAAAAGTTGCAATATTACAG___AATGCCAGGACCCAGACTTGCTTCACAATTGGCCGGATGCTTTCAC

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2252:32632:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:31839:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2239:45018:4069

AC005062.1

MACC1

-/-

chr7:20140317

chr7:20161870

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

1453

low

|ZU5_domain(100%)

ENSG00000243004.6

ENSG00000183742.13

ENST00000428100.1

ENST00000400331.10

upstream

downstream

duplicates(1)

CTAGAAAGAGGGGAAGCAAGCACACACCCTGTGGCCAGTCACGGCTGCCCGCTTTCCACACCTGACCTCTTCAGTTCATCAGTGGGGTTCACtAGCATCACCCCCATTTTTCATGGGGAGAAACTCAGAAGTGGgGAGAACGTCTGAGGCTACATAGCCAGTACAAA|GTGGAAAAATGCTAATCACTGAAAGAAAACATTTTCGGTCAGGAAGAATTGCACAAAGTATGTCTGAAGCAAATTTGATTGACATGGAAGCTGG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:47526:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:2173:21724

ITGA9

COQ4

+/+

chr3:37542585

chr9:128325779

CDS/splice-site

translocation

827

3142

low

stop-codon

FG-GAP_repeat(100%),Integrin_alpha(24%)|Coenzyme_Q_(ubiquinone)_biosynthesis_protein_Coq4(71%)

ENSG00000144668.12

ENSG00000167113.11

ENST00000264741.10

ENST00000300452.8

downstream

upstream

duplicates(1)

CCAGGGTCTAC-TTGTGCTGCTGGGAGAGACCATGGGTCAGGTCACAGAGAAGCTGCAGCTGACTTACATGGAGGAGACGTGTCGTCACTATGTGGCCCATGTGAAG|GGAGCGTCCCCGGATTTCGACATCCACCCTCGACCTGGGCAAGCTCCAGAGCCTGCCGGAAGGCTCCCTCGGTCGCGAGTATCTCCGTTTCCTGGATGTGAAC___AGGGTCTCCCCAGACACCCGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2390:1591:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:25731:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2403:27462:1771

ARHGEF7

TMCO3

+/+

chr13:111153991

chr13:113547300

CDS/splice-site

deletion

2147

1410

low

Calponin_homology_(CH)_domain(75%)|Sodium/hydrogen_exchanger_family(24%)

ENSG00000102606.18

ENSG00000150403.18

ENST00000218789.9

ENST00000434316.7

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCATCTGGGGCAGCGGGCTCGCTCCAGGCCGTCGGGGGCCGCTCGCCAGCGTCGCCCGCTGTGTTGGGAGCGCGGGCCGTGGGCGTCGCTCGGCCTTGTCCGCGGCGTCCCCGCTGCCGGCCACGGCGCTCAGCGCTTGTGCTCTGTATT...CCCCGAGCCCCGGAGCGAGAGCGAGTGCCTGAGCAACATCCGCGAGTTCCTGCGCGGCTGCGGGGCTTCCCTGCGGCTGGAG|GGCTCCACGTGTTCCCCACGTTTGTGGCGTACGAGCTCACGGTGCTGGTGTTCCTCACCTTGTCAGTGGTGGTGATGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1152:7674:24471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1152:7682:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1460:44775:11803

C1orf174

CLCN7

-/-

chr1:3892883

chr16:1459187

CDS/splice-site

translocation

1910

1760

low

in-frame

UPF0688_family(15%)|CBS_domain(100%),Voltage_gated_chloride_channel(96%)

ENSG00000198912.12

ENSG00000103249.18

ENST00000361605.4

ENST00000448525.5

upstream

downstream

duplicates(2)

CACTCATGAGGAGCCGGAAG___CTCACAGGTGCAGTGCGGTCTTCAGCGCGCTTGAAAGCACGAAGTTGTTCGGCAGCCAGGTTGGCCTCTGCCCAGGAAGTTGCTGGTTCCACGTCTGCCAAGACAGCATGTCTG|CCGGTGGCTGCTGGCAGCGGAATCCCCCAGATCAAGTGCTTCCTCAACGGGGTGAAGATCCCCCACGTGGTGCGGC

MRSRKLTGAVRSSARLKARSCSAARLASAQEVAGSTSAKTACL|PVAAGSGIPQIKCFLNGVKIPHVVR

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1373:16776:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1373:16784:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:41903:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2260:18143:9786

ADAMTS13

CLCN7

+/+

-/-

chr9:133428771

chr16:1459187

CDS/splice-site

translocation

169

1760

low

out-of-frame

ADAMTS_cysteine-rich_domain_2(2%),Metallo-peptidase_family_M12B_Reprolysin-like(100%),Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(94%)|CBS_domain(100%),Voltage_gated_chloride_channel(96%)

ENSG00000160323.19

ENSG00000103249.18

ENST00000371916.5

ENST00000448525.5

downstream

duplicates(1)

CTTCGGACGGCGCCGCGCCCCGCGCCGGCCTCGCCTGGTCCCCCTGCAGCCGCCGGCAGCTGCTGAGCCTGCTCAG|CCGGTGGCTGCTGGCAGCGGAATCCCCCAGATCAAGTGCTTCCTCAACGGGGTGAAGATCCCCCACGTGGTGCGGCTCAAG___ACGTTGGTGATCAAAGTGTCCGGTGTGATCCTGTCCGTGGTCGGGGGCCTGGCCGTGGGAAAG___GAAGGGCCGATGATCCACTCAGGTTCAGTGATTGCCGCCGGGATCTCTCAGGGAAGGTCAACGTCAC

SDGAAPRAGLAWSPCSRRQLLSLLs|rwllaaesprssasstg*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1476:6339:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1442:47081:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1442:47097:17142

ADAMTS13

ENTR1

+/+

-/-

chr9:133428771

chr9:136402887

CDS/splice-site

inversion

169

2696

low

in-frame

ADAMTS_cysteine-rich_domain_2(2%),Metallo-peptidase_family_M12B_Reprolysin-like(100%),Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(94%)|

ENSG00000160323.19

ENSG00000165689.17

ENST00000371916.5

ENST00000357365.8

downstream

duplicates(7)

TGCCCATGAGATTGGGCACAG___CTTCGGCCTGGAGCACGACGGCGCGCCCGGCAGCGGCTGCGGCCCCAGCGGACACGTGATGGCTTCGGACGGCGCCGCGCCCCGCGCCGGCCTCGCCTGGTCCCCCTGCAGCCGCCGGCAGCTGCTGAGCCTGCTCAG|GCAACTGGTTTCCGGAGCTGAGACACTGAATCTTGTTGCCGAAATCCTTAAATCTATAGACAGAATTTCTGAAGTTAAAGACGAGGAGGAAGACTCTTGAGGACCCCTGGGTGTTCTCAGCATGAAGCTCCGTGTATACCCTGAGGTCACCACCGCTCGATCTAAATGTGC

MASDGAAPRAGLAWSPCSRRQLLSLLr|QLVSGAETLNLVAEILKSIDRISEVKDEEEDS*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1287:5069:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1287:5077:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1287:5077:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1287:5085:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1287:5094:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:19979:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:16444:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:16460:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:16476:28086

LAMB1

CDK5RAP2

-/-

chr7:107935415

chr9:120400885

CDS/splice-site

translocation

4999

1706

low

in-frame

Laminin_EGF_domain(100%),Laminin_N-terminal_(Domain_VI)(100%)|

ENSG00000091136.15

ENSG00000136861.18

ENST00000676574.1

ENST00000360822.7

upstream

downstream

duplicates(1)

GGAGCGAGAATCCCAGTTCAAGGAAAAACAAGAGGAGCAGGCTCGCCTCCTTGATGAACTGGCAGGCAAGCTACAAAGCCTAGACCTTTCAGCCGCTGCCGAAATG|GGTCCACACCCAGCACCACTGAGCAAGTTTGTGAGCAGTGTGAGCACGGCCAAGC...CCCCCTTCACTGTGAGCAG___ATTGGAGAAATGAAGGCAGAGGTCACCAAACTACATAAAAAATTGTTTGAACAAGAAAAGAAGTTGCAAAACACCATGAAGCTTTTGCAGCTGAGCAAGCGCCAGGAAAAAGTCATCTTTGATCAAT

ERESQFKEKQEEQARLLDELAGKLQSLDLSAAAEM|GPHPAPLSKFVSSVSTAK

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:17884:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:43958:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:29509:29305

MICU1

ADK

-/-

+/+

chr10:72407929

chr10:74589282

CDS/splice-site

inversion

1205

1072

low

out-of-frame

EF_hand(100%)|pfkB_family_carbohydrate_kinase(36%)

ENSG00000107745.19

ENSG00000156110.15

ENST00000398761.8

ENST00000539909.6

upstream

CTTGCCTACAGTGGGGTGCAGTCCAAGAAGCTGACCGCCATGCAGAGGCAGCTCAAGAAGCACTTCAAAGAAGGAAAG___GGTCTGACATTTCAGGAGGTGGAGAACTTCTTTACTTTCCTAAAGAACATTAATGATGTGGACACTGCATTGAGTTTTTACCATATGGCTGGAGCATCTCTTGATAAAG|GAAGCTGCCACTTTTGCTAGAGAGCAAGGCTTTGAG___ACTAAAGACATTAAAGAGATAGCCAAAAAGACACAAGCCCTGCCAAAGATGAACTCAAAGAGGCAGCGAATCGTGATCTTCACCCAAGGGAGAGATGACACTA

LAYSGVQSKKLTAMQRQLKKHFKEGKGLTFQEVENFFTFLKNINDVDTALSFYHMAGASLDK|gschfc*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2348:10457:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2391:16436:12238

EPS8

ATF7IP

-/-

+/+

chr12:15789161

chr12:14423909

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

1050

1779

low

|ATF-interacting_protein_binding_domain(100%),Fibronectin-III_type_domain(100%)

ENSG00000151491.14

ENSG00000171681.12

ENST00000647224.1

ENST00000544627.5

upstream

duplicates(2)

GCCGTGGCCCCGAGGGCGGATCCGAG|ATTCAGAATGGACAGTTTAGAAGAACCTCAGAAAAAAGTCTTTAAGGCTCGAAAAACGATGAGAGTGAGTGATCGTCAGCAACTTGAAGCAGTGTACAAGGTCAAAGAAGAACTGTTGAAAACTGATGTCAAGCTGTTAAATGGCAACCATGAAAATGGAGATTTGGACCCAACCTCACCTTTGGAAAACATGGATTACATTAAAGACAAGGAAGAGGTGAATGGCATTGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1274:2731:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1238:28546:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:23345:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1122:52032:2205

TCF25

FAAP20

+/+

-/-

chr16:89907322

chr1:2194133

CDS/splice-site

translocation

3828

1653

low

in-frame

Transcriptional_repressor_TCF25(100%)|FAAP20_FANCA_interaction_domain(100%),Ubiquitin-binding_zinc-finger(100%)

ENSG00000141002.20

ENSG00000162585.17

ENST00000640279.1

ENST00000414253.5

downstream

duplicates(2)

GATCAAGGAAGCCGTCGCTGCCCTGCCCCCG___GACGTGACCACGCAGTCTGTGATGGGGTTTGATCCTCTGCCTCCTTCGGACACAATCTACTCCTACGTCAGGCCAGAGAG|GCCTTCTGGCGGCCGCCCCTGGTTTCTCCTGGGGGGTGATGAGCGGGAGCGGCTCTGGGCCGAGCTACTGCGCACGGTGAGCCCGGAGCTGATCCTGGATCACGAGGTGCCTTCACTGCCCGCCTTCCCAGGACAG___GAGCCCAGGTGCGGtCCGGAGCCCACTGAAGTCTTCACTGTCGGACCCAAGACCTTTTCCTGGACACCC

IKEAVAALPPDVTTQSVMGFDPLPPSDTIYSYVRPEr|PSGGRPWFLLGGDERERLWAELLRTVSPELILDHEVPSLPAFPGQEPRCGPEPTEVFTVGPKTFSWT

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:12342:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:12350:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:40706:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1321:36022:6255

NCOR1

B4GALNT2

-/-

+/+

chr17:16146376

chr17:49152800

CDS/splice-site

inversion

1989

1816

low

in-frame

G-protein_pathway_suppressor_2-interacting_domain(100%)|Glycosyl_transferase_family_2(100%)

ENSG00000141027.21

ENSG00000167080.9

ENST00000268712.8

ENST00000393354.7

upstream

AGAAAAAAGTGGACAGAATAGAAAATAATCCTCGGAGGAAAGCTAAAGAAA------CAAGGGAATACTATGAAAAGCAGTTTCCAGAAATTCGAAAACAAAGAGAACAGCAAGAAAGATTTCAGCG|AGAAGGGCTGCCCCGCCCACTGCCCCTGCTGGTCCAGCCCAACCTCCCCTTTGGGTACCCAGTCCACGGAGTGGAGGTGATGCCCCTGCACACGGTTCCtATCCCAG___GCCTCCAGTTTGAAG

KKVDRIENNPRRKAKETREYYEKQFPEIRKQREQQERFQr|EGLPRPLPLLVQPNLPFGYPVHGVEVMPLHTVPIPGLQFE

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:49500:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2230:28878:28772

ARHGEF1

UCKL1

+/+

-/-

chr19:41896482

chr20:63941208

CDS/splice-site

translocation

1507

1372

low

stop-codon

Regulator_of_G_protein_signalling-like_domain(100%)|Uracil_phosphoribosyltransferase(100%)

ENSG00000076928.18

ENSG00000198276.16

ENST00000354532.8

ENST00000354216.11

downstream

GCCAGGTGCTACAGACCGGAAGGGAGGCGTGGGGATG-CCTCTCGGGACCGGAATATCGGGGCTCCTGGGCAGGACACCCCTGGAGTCTCTCTGCACCCTCTGTCCCTGGACAGCCCAGACCGGGAACCAG___GTGCTGACGCCCCCCTGGAGCTGGGGGACTCATCCCCGCAGGGCCCAATGAGCCTGGAGTCCTTGGCGCCCCCAGAGAGTACCGACGAGGGGGCCGAAACCGAGAG|GGCTGCGCTGGCCTCGGCACACCAGTGCCACCCGCTGCCCCGGACGCTGAGCGTCCTGAAGAGCACGCCGCAGGTACGGGGCATGCACACCATCATC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1434:40075:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1366:32842:21234

ASMTL-AS1

UCKL1

+/+

-/-

chrX:1402225

chr20:63941208

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1372

low

|Uracil_phosphoribosyltransferase(100%)

ENSG00000236017.8

ENSG00000198276.16

ENST00000425740.7

ENST00000354216.11

downstream

duplicates(1)

TGGAAATCGTGCAGAAGATGGGAAGATGCAGGCTGGAGTGCGGAGAAGGACTGAGACCCTGCCTGGTAGACGGCACCGTCACAGCAGCCGTCTGCCTGCTAGGAG|GGCTGCGCTGGCCTCGGCACACCAGTGCCACCCGCTGCCCCGGACGCTGAGCGTCCTGAAGAGCACGCCGCAGGTACGGGGCATGCACACCATCAT

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1394:41466:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2488:20554:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2488:20570:13233

MICALL2

UCKL1

-/-

chr7:1446713

chr20:63941208

CDS/splice-site

translocation

2774

1372

low

in-frame

Calponin_homology_(CH)_domain(100%),LIM_domain(49%)|Uracil_phosphoribosyltransferase(100%)

ENSG00000164877.19

ENSG00000198276.16

ENST00000297508.8

ENST00000354216.11

upstream

downstream

duplicates(2)

GCCCGCCCCCCAAGACT___GACCAGGCATTGGCGGGCAGCTTGGTCAGCAGCACCTGCGGGGTCTGCGGCAAGCACGTGCACCTGGTACAGCGGCACCTGGCCGACGGGAGGCTTTACCACCGGAGCTGCTTCAG|GGCTGCGCTGGCCTCGGCACACCAGTGCCACCCGCTGCCCCGGACGCTGAGCGTCCTGAAGAGCACGCCGCAGGTACGGGGCATGCACACCAT

PPPKTDQALAGSLVSSTCGVCGKHVHLVQRHLADGRLYHRSCFr|AALASAHQCHPLPRTLSVLKSTPQVRGMHT

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:27907:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2409:13871:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1128:15999:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1342:11913:21584

MAGI3

ASPH

+/+

-/-

chr1:113391349

chr8:61684188

CDS/splice-site

translocation

7720

5876

low

in-frame

|Aspartyl/Asparaginyl_beta-hydroxylase(100%),Aspartyl_beta-hydroxylase_N-terminal_region(100%),Tetratricopeptide_repeat(100%)

ENSG00000081026.19

ENSG00000198363.18

ENST00000307546.14

ENST00000379454.9

downstream

duplicates(10)

GGCGACTTtGGCGCGGAGATCCGCGGTGGCGCGGAGCGTGGCGAGTTCCCCTACCTGGGGCGGCTCCGCGAGGAGCCCGGCGGGGGCACCTGCTGCGTCGTCTCGGGCAAGGCGCCCAGCCCAGGCGATGTGCTGCTGGAGGTAAACGGGACGCCTGTCAGCGGGCTCACCAACCGGGACACCCTGGCTGTCATCCGCCACTTCCGCGAGCCCATCCGTCTCAAGACTGTGAAACCAG|AGACAAAGCATGGAGGACACAAGAATGGGAGGAAAGGCGGACTCTCAGGAACTTCATTCTTCACGTGGTTTATGGTGATTGCATTG...GATGGAGATTTTGATGTGGATGATGCCAAAGTTTTATTAG___GACTTAAAGAGAGATCTACTTCAGAGCCAGCAGTCCCGCCAGAAGAGGCTGAGCCACACACTGAGCtCGAGGAGCAGGTTCCTGTGGAGGCAG___AACCCCAGAATATCGAAG

GDFGAEIRGGAERGEFPYLGRLREEPGGGTCCVVSGKAPSPGDVLLEVNGTPVSGLTNRDTLAVIRHFREPIRLKTVKP|eTKHGGHKNGRKGGLSGTSFFTWFMVIA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2280:31669:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2281:29663:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2143:48254:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2247:5644:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2247:5652:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:38521:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:38530:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:38538:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:38546:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:38562:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2166:32049:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2166:32066:23924

SLC38A10

ARHGEF10

-/-

+/+

chr17:81251493

chr8:1843353

CDS/splice-site

translocation

3511

2094

low

in-frame

Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(100%)|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),WD40_repeated_domain(100%)

ENSG00000157637.13

ENSG00000104728.16

ENST00000374759.8

ENST00000518288.5

upstream

duplicates(1)

GGGACCGCCGCCAGGCAACGCCGCCGGGGACACAGGGCAGCCCGCAGAGGACAGCGACCACG___GTGGGAAGCCTCCCCTCCCAGCGGAGAAGCCGGCTCCAGGGCCTGGGCTGCCGCCCGAGCCTCGCGAGCAGAGGGACGTGGAGCGAGCGGGTGGAAACCAGGCGGCCAGCCAGCTGGAGG|GAGCTCCTTCCCTTAACAGAGCTGAGAGAGGCATCTGGAGCTGCAGCATGGACCAGCGAGAGCCCCTGCCTCCCGCTCCTGCAG___AAAATGAAATGAAATATGATACCAATAAT...AGAGGAAGAGGGAGAACAGTTCGATTTTGACAGTGGAGATGAAATCCCAGAAGCGGACAGACAGGCCCCcTCCGCCCCTGAGACAGGAGGTGCTGGAGCCAGTGAAGCCCCTGCACCCACAG___GAGGTGAGGATGGAGCTGGAGCAGAAACC

GPPPGNAAGDTGQPAEDSDHGGKPPLPAEKPAPGPGLPPEPREQRDVERAGGNQAASQLE|gAPSLNRAERGIWSCSMDQREPLPPAPAENEMKYDTN

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:4600:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2211:42704:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:35738:7053

GAS6

SLC38A10

-/-

chr13:113838069

chr17:81247061

CDS/splice-site

translocation

2481

1656

low

in-frame

Complement_Clr-like_EGF-like(84%),Human_growth_factor-like_EGF(45%),Vitamin_K-dependent_carboxylation/gamma-carboxyglutamic_(GLA)_domain(100%)|

ENSG00000183087.15

ENSG00000157637.13

ENST00000327773.7

ENST00000374759.8

upstream

downstream

duplicates(1)

GATGTCAACGAATGCAGCCAGGAGAACGGGGGCTGCCTCCAGATCTGCCACAACAAGCCGGGTAGCTTCCACTGTTCCTGCCACAGCGGCTTCGAGCTCTCCTCTGATGGCAGGACCTGCCAAG|AAGCTGGCAGGGCGGAGATGCTGGACCACGCCGTCCTGCTTCAGGTGATCAAAGAACAGCAGGTGCAGCAAAAGCGCTTGCTGGACCAGCAGGAGAAGCTGCTGGCGGTGATCGAGGAGCAGCACAAGGAGATCCACCAGCAGAG

DVNECSQENGGCLQICHNKPGSFHCSCHSGFELSSDGRTCQ|eAGRAEMLDHAVLLQVIKEQQVQQKRLLDQQEKLLAVIEEQHKEIHQQ

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1339:12310:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:37866:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:21403:10584

NPIPA1

CLCN7

+/+

-/-

chr16:14928525

chr16:1459187

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

3629

1760

low

|CBS_domain(100%),Voltage_gated_chloride_channel(96%)

ENSG00000183426.17

ENSG00000103249.18

ENST00000472413.5

ENST00000448525.5

downstream

multimappers(1)

GGCCATGATGCGCATCCTGCAGGCAGAGACCACCGCGGGCACCGTGACGCCCACCGCCATCGGAGACAGCATCCTCAACATCACAG|CCGGTGGCTGCTGGCAGCGGAATCCCCCAGATCAAGTGCTTCCTCAACGGGGTGAAGATCCCCCACGTGGTGCGGCTCAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2395:30504:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:32689:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1183:38368:28142

NPIPA1

CLCN7

+/+

-/-

chr16:14937650

chr16:1459187

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

1428

1760

low

|CBS_domain(100%),Voltage_gated_chloride_channel(96%)

ENSG00000183426.17

ENSG00000103249.18

ENST00000472413.5

ENST00000448525.5

downstream

duplicates(2)

GGGCAGCAGGTGCTGGACGTCGACAGCTGCCTGGACTCATCCGTGCTGGACAGCTCCTTCCTCACGTTCTGAGGCCTCCACGCTGAGGTGAGGGCTCTACTGGGGGTCCTGCCGCCTTGGCGCAGCTTGGACTCAAGACCCTGTGCACCTC...GGATGATTCTAAGAG___TGACCTTGAGGAACCCTGGGAGCTCAGGAAGGAAGGAGCGCCCAGAAGCAGGGACAGGGAGCTGGTTGGGGAGGACCAGAAATCAG|CCGGTGGCTGCTGGCAGCGGAATCCCCCAGATCAAGTGCTTCCTCAACGG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1171:7941:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1171:7941:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1171:7949:6815

NPIPA1

CLCN7

+/+

-/-

chr16:14927359

chr16:1459187

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

3377

1760

low

|CBS_domain(100%),Voltage_gated_chloride_channel(96%)

ENSG00000183426.17

ENSG00000103249.18

ENST00000472413.5

ENST00000448525.5

downstream

duplicates(1),multimappers(1)

GCAAGAACATCACGGAGACTCTGGTGTCCCTGAGGGTCCACACTGTGGATGACATCCAGCAGATCGCTGCTGCGCTGGCCCAGTGCATG|CCGGTGGCTGCTGGCAGCGGAATCCCCCAGATCAAGTGCTTCCTCAACGGGGTGAAGATCCCCCACGTGGTGCGGCTCAAG___ACGTTGGTGATCAAAGTGTCCGGTGTGATCCTGTCCGTGGTCGGGGGCCTGGCCGTGGGAAAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:1138:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2466:21249:11047

ASPH

CHMP1A

-/-

chr8:61680967

chr16:89647330

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

13784

4310

low

Aspartyl_beta-hydroxylase_N-terminal_region(18%)|Snf7(52%)

ENSG00000198363.18

ENSG00000131165.16

ENST00000522325.1

ENST00000675909.1

upstream

downstream

mismatches(1)

GGAAAGGCGGACTCTCAGGAACTTCATTCTTCACGTGGTTTATGGTGATTGCATTGCTGGGCGTCTGGACATCTGTAGCTGTCGTTTGGTTTGATCTTGTTGACTATGAGGAAGTTCTAG___GAAAACTAGGAATCTATGATGCTGATGGTGATGGAGATTTTGATGTGGATGATGCCAAAGTTTTATTAGG|TGACCAAGAATATGGCCCAGGTGACCAAAGCCCTGGACAAGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:37130:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1272:34517:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1144:25319:23644

DOCK9

PCCA

-/-

+/+

chr13:99086223

chr13:100209332

CDS/splice-site

inversion

1330

1901

low

in-frame

|Biotin-requiring_enzyme(100%),Biotin_carboxylase_C-terminal_domain(100%),Biotin_carboxylase__N-terminal_domain(13%),Carbamoyl-phosphate_synthase_L_chain__ATP_binding_domain(100%),Propionyl-coenzyme_A_carboxylase_BT_domain(100%)

ENSG00000088387.19

ENSG00000175198.17

ENST00000652315.1

ENST00000376286.8

upstream

duplicates(1)

CGGCCGAGCTGCGGCAGAGCGTGTCTGAGGTGGTGCGCGGCTCCGTGCTCCTG|GCAGCAGAAGATGTCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGCGACAAGATTGAAAGCAAATTATTAGCTAAGAAAGCAG

AELRQSVSEVVRGSVLL|AAEDVVFIGPDTHAIQAMGDKIESKLLAKKA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:1688:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2411:30804:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2473:27373:14704

RBCK1

MICALL2

+/+

-/-

chr20:419731

chr7:1445428

CDS/splice-site

translocation

2069

2686

low

in-frame

|Bivalent_Mical/EHBP_Rab_binding_domain(100%),LIM_domain(50%)

ENSG00000125826.21

ENSG00000164877.19

ENST00000640614.1

ENST00000297508.8

downstream

duplicates(1)

GTGCTGCCGGGCGCGCCCCGAGGCCTACCAGGTCCCCGCCTCATACCAGCCCGACGAGGAGGAGCGAGCGCGCCTGGCGGGCGAGGAGGAGGCGCTGCGTCAGTACCAGCAG|GTGTAAGCAGTGCTCCTGCACGCTGCACTCGGGGGCCTACAAGGCCACAGGAGAGCCGGGCACCTTCGTCTGCACCAGCCACCTCCCCGCAGCCGCCTCTGCAAGCCCCAAGTTGAC

AAGRAPRPTRSPPHTSPTRRSERAWRARRRRCVSTSr|CKQCSCTLHSGAYKATGEPGTFVCTSHLPAAASASPKL

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:40317:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:40325:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2288:44120:25578

RBCK1

HMG20B

+/+

chr20:419731

chr19:3577981

CDS/splice-site

translocation

2069

2182

low

out-of-frame

ENSG00000125826.21

ENSG00000064961.19

ENST00000356286.10

ENST00000333651.11

downstream

upstream

duplicates(3)

CCTGGCTGTGAGATGTGCTGCCGGGCGCGCCCCGAGGCCTACCAGGTCCCCGCCTCATACCAGCCCGACGAGGAGGAGCGAGCGCGCCTGGCGGGCGAGGAGGAGGCGCTGCGTCAGTACCAGCAG|GCACGGGCGAAACGCCCACGCTGGGCACTCTGGACTTCTACATGGCCCGGCTTCACGGAGCCATCGAGCGCGACCCCGCCCAGCACGAGAAGCTCATCGTCCGCATCAAGGAAATCCTGGCCCAGGTCGCCAG___CGAGCACCTGTGAGGAGTGGGCGGGCCCACGATGCAGAGGAGAAGCTGTGGGCGCGGCCCTGCCACACCCCACCCCGTGGACGAGAGGCTGGGGGTCCACCCTTTGGGGCCTGGTCC

PGCEMCCRARPEAYQVPASYQPDEEERARLAGEEEALRQYQQ|arakrprwalwtstwpgftepssatppstrssssasrkswprspastceewagprcrgeavgaalphptpwtrgwgstlwglv

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:35552:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2276:51506:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2276:51522:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2269:39767:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2464:3006:16385

FBXL8

SLC44A4

+/+

-/-

chr16:67161937

chr6:31869637

CDS/splice-site

translocation

3641

9560

low

in-frame

F-box-like(100%)|Plasma-membrane_choline_transporter(90%)

ENSG00000135722.9

ENSG00000204385.13

ENST00000517382.5

ENST00000375562.8

downstream

duplicates(2)

CGtCcAGCAG___GCCGGAGCTATTGGGAGTGGCGGATCCTCCCACCCCAGCCGGATCTGGGCCATGGCCGAGCCTGGAGAGGGACTGCCAGAGGAGGTGCTGGCACTCATCTTCCGCCACCTGTCCCTGAGAGACCGTGCTGCCGCCGCCAGGGTCTGCAGGGCCTGGGCCGCCGCTGCTACCTGCAGCGCCGTGTGGCACGACACAAAAATCAG|GGCTGTGGGACAGATGATGTCTACCATGTTCTACCCACTGGTCACCTTTGTCCTCCTCCTCATCTGCATTGCCTACTGGGCCATGACTGCTCT___GTACCTGGCTACATCGGGGCAACCCCAGTATGTGCTCTGGGCATCCAACATCAGCTCCCCCGGCTGTGAGAAAGTGCCAATAAATACATCATGCAACCCCACGG

MAEPGEGLPEEVLALIFRHLSLRDRAAAARVCRAWAAAATCSAVWHDTKIr|AVGQMMSTMFYPLVTFVLLLICIAYWAMTALYLATSGQPQYVLWASNISSPGCEKVPINTSCNPT

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1392:14268:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1392:14292:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:2011:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:2027:17128

MID1

AC073529.1

-/-

chrX:10523092

chrX:11110981

CDS/splice-site

exon

duplication

1574

low

out-of-frame

B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|

ENSG00000101871.16

ENSG00000234129.8

ENST00000380787.5

ENST00000669054.1

upstream

downstream

duplicates(1)

CCTCACCAACCTTATTAAGAGGAACACAGAACTGGAGACCCTTTTGGCTAAACTCATCCAAACCTGTCAACATGTTGAA|CAATGATTCAAGAAACGTTAGTAGGTGCC

LTNLIKRNTELETLLAKLIQTCQHVE|q*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1369:11218:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:12407:2794

NUTM2A-AS1

MINPP1

-/-

+/+

chr10:87326630

chr10:87552082

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

1593

low

|Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(23%)

ENSG00000223482.8

ENSG00000107789.16

ENST00000659257.1

ENST00000371996.9

upstream

GACCTAAGCTTTTTCCAGAGAAGAGAAGCTTTACTGGTGTTCCAGCCCTAAG___GCTCATATaACATTAACAGACAAGACACTTTTCAGAAAGACAG|GTCTCAGCCAATTTCTTCTCCAGTCATCCTCCAGTTTGGTCATGCAGAGACTCTTCTTCCACTGCTTTCTCTCAT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:49451:26040

MUC20

AC024560.1

+/+

-/-

chr3:195729739

chr3:197661020

CDS/splice-site

exon

inversion

4471

low

out-of-frame

ENSG00000176945.17

ENSG00000236833.1

ENST00000436408.6

ENST00000424493.1

downstream

CCCGGAAGACCTCACTGACCCCAGAGTGGCAGAAAGGCTGATGCAGCAG|AATGGACCAGGAGGAAAAGGTAAATACCAACCTCGCTACAACCTCAGAGGCATCAACGCCCTCCTGCTACAGACGCATCTG

PEDLTDPRVAERLMQQ|ngpggkgkyqprynlrginalllqth

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:12900:5106

226 rows