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ENST00000382252.6 . downstream upstream duplicates(117),mismatches(4) AACTATGGGATTCTCGTGTCCTTGG___GATACCCAATTCCCAAGCCCGATCTGATCTTCCGGCTGGAACAAGGGGAAGAACCTTGGGTCCCAGATAGTCCCCGACCTGAGGAAGGAGACATCGTCACTGGCGTCTACACAG|GTGCCCTCTGATCACTCTTGCCTGCCTTCAGCCAGGATCCTGGGAGTCAGTTCAACCACAACCTCCCACTCCTTCGTATTTTTCCACCCACCCACTCCCC NYGILVSLGYPIPKPDLIFRLEQGEEPWVPDSPRPEEGDIVTGVYT|gal* 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ENSG00000178568.15 ENSG00000162598.13 ENST00000436443.5 . upstream upstream duplicates(268),mismappers(14),mismatches(1) CATCCACACCTAGTCCGGTTGCTGGGTGTGTGTCTGAGCCCAACCATCCAGCTGGTTACTCAACTTATGCCCCATGGCTGCCTGTTGGAGTATGTCCACGAGCACAAGGATAACATTGGATCACAACTGCTGCTTAACTGGTGTGTCCAGATAGCTAAG|GGTATTTTCCTCTGGCTCCCTGAATTTAGTGACACTTGGACTACTCTTTATATTCAGACATAGGTATGAGCTTGG...___GGCAAGAAGAAAAGCGTCTTCATTTGTTGTCCCACTTGGGCTCTGGCCAA HPHLVRLLGVCLSPTIQLVTQLMPHGCLLEYVHEHKDNIGSQLLLNWCVQIAK|giflwlpefsdtwttlyiqt* 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Laminin_B_(Domain_IV)(100%),Laminin_EGF_domain(100%)|Laminin_EGF_domain(33%) . . 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ENST00000369485.9 . upstream downstream duplicates(116),mismappers(2) TTTTCAGCCTACTGGA___AAATACAAACCTGGTCGATGTGATGATATTTTGAAATGGAAGCCTCCCAGTCTGAATTCTGTGGATTTTCGTCTAAAAATAACAAGAATGGGAGGAGAAGG___GTTACTTCCTCAGAATGTTGGCCTCCTGTATGTTGGAGGTTATGAAAGACCCTTTGCACAAATCAAG|AAATTTGCTGCAGTTTCTCATTCGCCGAGGCTCTGCATTTCTGTTCTCTCCCATTATGGATTTATTTCTCTTTGTATTTGAAAAACAGAAGACACTATTGGCA FQPTGKYKPGRCDDILKWKPPSLNSVDFRLKITRMGGEGLLPQNVGLLYVGGYERPFAQIK|kfaavshsprlcisvlshygfislci* 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Spinocerebellar_ataxia_type_10_protein_domain(23%)|PH_domain(100%) . . 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Eukaryotic-type_carbonic_anhydrase(100%),Fibronectin_type_III_domain(100%)| . . 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Protein_of_unknown_function_(DUF3128)(68%)| . . ENSG00000242259.9 . ENST00000509549.5 . upstream downstream duplicates(23),multimappers(17) CAGCGCCAGGCACTTCCTACACCACTACTACGTCCACGGCGAGCGGCCGGCCTGCGAACAGTGGCAGCGCGACCTGGCCAGCTGCCGCGACTGGGAGGAGCGCCGGAACGCCGAGGCCCAG|ATATTATTTCCCCCTGATGCTTTCCTGAAAGCTCCTGCAATCAGCTACAGGTCAGAATGTTCATCTCCATCACGGGATTCCCTCTGAGACA SARHFLHHYYVHGERPACEQWQRDLASCRDWEERRNAEAQ|ilfppdaflkapaisyrsecsspsrdsl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:11161:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:9082:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1397:43869:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2402:33942:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2402:7205:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:20311:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1334:49006:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1495:9486:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:26225:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2213:11355:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:21468:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:15149:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:13726:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:37308:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:1469:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1297:51668:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:51789:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:39444:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:33368:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:36701:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:36709:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:17601:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:6404:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:45301:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:30698:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:30706:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1252:17860:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1336:9778:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:36572:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:25844:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:2408:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:27584:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:2836:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2465:25399:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:6542:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1130:16816:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:28385:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:51287:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:41240:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:47898:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:32931:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:26403:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:19413:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:26645:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:5636:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:50940:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:45236:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:38659:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:23053:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:40819:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:17026:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:6259:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2248:8014:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:8063:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:44120:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:24963:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:3451:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:24712:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:45932:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2435:9155:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2481:15813:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:29647:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:17682:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1143:18102:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:51692:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:9664:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:35294:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:31135:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:40139:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:13993:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1381:32656:17801 chr22:19447378-chr4:190118361 0.01098901098901099 0.36923076923076925 0.19010989010989013 31 False PASS RRM2B UBR5 -/- -/- chr8:102238827 chr8:102313916 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 20 11 0 611 1551 high out-of-frame . Ribonucleotide_reductase__small_chain(1%)|HECT-domain_(ubiquitin-transferase)(100%),Poly-adenylate_binding_protein__unique_domain(100%) . . 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Eukaryotic_aspartyl_protease(3%)|Fibrinogen_beta_and_gamma_chains__C-terminal_globular_domain(100%) . . 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Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)|Leukotriene_A4_hydrolase__C-terminal(100%),Peptidase_M1_N-terminal_domain(100%),Peptidase_family_M1_domain(100%) . . 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N-terminal_C2_in_EEIG1_and_EHBP1_proteins(60%)| . . ENSG00000115504.15 . ENST00000405015.7 . downstream downstream duplicates(15) ACTGGTGGTAGTTTGGACCAGAAGAAGCCGAAGGAAGTCTTCTAAG___GCACATAGCTGGCAACCTGGAATAAAAAATCCCTATCGTGGTGTTGTTGTGTGGCCTGTTCCTGAAAACATTGAAATCACTGTAACACTTTTTAAG___GATCCTCATGCGGAAGAATTTGAAGACAAAGAGTGGACATTTGTCATAGAAAAT|GTTGGTGAAAGAGTTGATAACTGTCAAAAAAATAAGCCTGCAATTGGAATATGGAAAGAGCAACGGTCAAGTAAGACAACATTTTGGCAAGTGC LVVVWTRRSRRKSSKAHSWQPGIKNPYRGVVVWPVPENIEITVTLFKDPHAEEFEDKEWTFVIEN|vgervdncqknkpaigiwkeqrsskttfwqv LH00995:36:23WHYVLT4:6:1208:44168:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1110:38206:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1159:29582:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:3565:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1305:25877:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:4163:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:22026:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2363:8669:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:23959:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:23968:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1296:42550:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:6420:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:25011:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1420:32349:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2111:37793:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2175:31046:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2290:17698:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1138:23862:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1393:28668:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2217:30529:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2245:24615:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2403:30035:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:43246:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1111:7367:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:46531:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:40827:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:52194:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:25294:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1464:39727:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1464:39743:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1464:39751:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:17633:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:36887:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:5069:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2346:18402:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1196:2432:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:24218:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:12981:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2128:6121:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2363:22738:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:37203:18641 chr2:62771392-chr2:56991885 0.018037518037518036 0.5 0.25901875901875904 26 False PASS AC092807.3 DDAH1 -/- -/- chr1:85496166 chr1:85358847 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 8 16 0 46 246 high . . |Arginine_deiminase(65%) . . 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ENSG00000269404.7 ENSG00000062822.15 ENST00000595883.6 ENST00000643407.1 downstream upstream duplicates(26) GGAGGAAGACTTACCGTTGGACAGCCCTGCCCTGGAGGTCTCGGACAGCGAGTCGGATGAGGCCCTCGTGGCTGGCCCCGAGGGGAAGGGATCCGAGGCAG|AGCGTCACGGGGTTCGGACGTCAGATGATCGAGAAAACCAAGCAGCTGGTGGAGTCTAAGTACACAGTGGAG EEDLPLDSPALEVSDSESDEALVAGPEGKGSEA|eRHGVRTSDDRENQAAGGV* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1254:17706:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:6493:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:28231:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1307:20998:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:10247:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:43610:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2222:49322:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2426:43804:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1123:47121:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:41482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:41490:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:30569:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1201:30626:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1323:21460:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:3500:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:6089:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:6097:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:29339:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:12989:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2121:22382:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2238:31265:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:7844:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:5409:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2415:43003:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:26063:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:19866:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2256:29776:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:26435:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:14154:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:21007:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:13572:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:17673:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:37575:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:36709:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:36717:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:35682:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:7027:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:31103:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:15780:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1307:6259:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1307:6267:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:29186:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:41215:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2122:32640:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:18499:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:30609:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:17585:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:29105:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:43011:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:27390:14872 chr19:50423755-chr19:50413426 0.1588785046728972 0.009259259259259259 0.08406888196607823 24 False PASS TASP1 MACROD2 -/- +/- chr20:13623446 chr20:14144593 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 19 3 1 1244 11 high out-of-frame . Asparaginase(18%)| . . ENSG00000089123.16 ENSG00000172264.17 ENST00000337743.9 . upstream downstream duplicates(11) GGCTTTGTGTTGGTGCATGCAG___GTGCAGGTTATCATTCTGAATCCAAAGCCAAGGAGTATAAACATGTATGCAAACGAGCTTGTCAGAAG___GCAATTGAAAAGCTGCAGGCCGGTGCTCTTGCAACTGACGCAGTCACTGCAGCACTGGTGGAACTTGAG|ACCATAAGTGCTGTAAGAACAGACAATAGGATCATACCTTCCTATGGCCAATATCTCACCCCAGTTCTGGACCAGG GFVLVHAGAGYHSESKAKEYKHVCKRACQKAIEKLQAGALATDAVTAALVELE|tisavrtdnriipsygqyltpvldq LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:7982:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2147:35116:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:6121:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:51846:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1195:17051:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2268:24437:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1172:7893:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1385:37753:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:41029:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:37106:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:37122:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1349:30181:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:16525:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:22058:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2195:17140:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:21168:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2363:50834:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2373:5814:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:37065:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:16759:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:19664:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:28749:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:7116:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:43966:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:30092:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:30957:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:50754:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:41118:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:17439:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:35221:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:22730:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1472:46870:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:3662:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:3670:2794 chr20:13623446-chr20:14144593 0.015433320142461416 0.2413793103448276 0.12840631524364451 23 False PASS PPP1R12A PTPRQ -/- +/- chr12:79828320 chr12:80580409 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 11 11 0 2344 19 high out-of-frame . Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%)| . . ENSG00000058272.19 ENSG00000139304.16 ENST00000261207.9 . upstream downstream duplicates(13) ACTTTTAATACAGGCAGGCTATGATGTTAATATTAAAGACTATGATGGCTGGACACCTCTTCATGCTGCAGCTCATTGGGGTAAAGAAGAAGCATGTCGAATTTTAGTGGACAATCTGTGTGATATGGAGATGGTCAACAAAGTG|ATGGTACTAATTTGAACACATCATTCCATGCTTCCTGGAGTAATCACACAGCTTGCTTAGATTTTCTAAACATGACTGAACTGTGATGAAGCGATCAACATTAACTGCCAAG___ACTCCACATAGCAATGATGTGCTGGCCA LLIQAGYDVNIKDYDGWTPLHAAAHWGKEEACRILVDNLCDMEMVNKV|mvli* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:7100:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:44540:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:44548:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:28368:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2138:18402:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:11258:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:39719:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:39727:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2318:48456:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:18118:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:14454:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1419:37898:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2204:8394:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2204:8402:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2491:49014:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:40681:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:40698:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:40706:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1248:30132:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:8791:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:20586:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1160:8192:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1160:8208:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:4762:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:45891:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2440:30051:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1201:34088:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1219:37801:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:36216:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:36224:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2488:17989:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2489:23458:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1191:37510:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1319:15400:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1332:20885:23027 chr12:79828320-chr12:80580409 0.004670912951167728 0.36666666666666664 0.18566878980891718 22 False PASS NCOA3 EYA2 +/+ +/+ chr20:47502019 chr20:47169139 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 8 14 0 22 1074 high . . |haloacid_dehalogenase-like_hydrolase(76%) . . ENSG00000124151.19 ENSG00000064655.19 ENST00000371998.8 ENST00000357410.7 downstream upstream duplicates(10) AGCGACGGCgGCGGCTGCGGCTTAGTCGGTGGCGGCCGGCGGCGGCTGCGGGCTGAGCGGCGAGTTTCCGATTTAAAGCTGAGCTGCGAGGAAAATGGCGGCGGGAG|GATTGTGACCAGATCCACGTTGATGACGTCTCATCAGATGACAATGGCCAAGATTTAAG___CACATACAACTTCTCCGCTGACGGCTTCCACAGTTCGGCCCCAGGAGCCAACCTGTGCCTGGGCTCTGGCGTGC . 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SAND_domain(100%)| . . ENSG00000187634.13 ENSG00000121904.17 ENST00000616016.5 . downstream upstream duplicates(7),mismatches(1) TGCAG___CCAGGACGGCAACCTTCCCACCCTCATATCCAGCGTCCACCGCAGCCGCCACCTCGTTATGCCCGAGCATCAGAGCCGCTGTGAATTCCAGAGAGGCAGCCTGGAGATTGGCCTGCGACCCGCCG|GATCTAATGTGAGGCATTAAGAAGGACAAGATATCAGCTTGAAAAAAGCCTCTATCAGAGCAACATGAATTCTGCTAAAATTGAAGCAAGGAAAAACATTAAATTTATGGTGAAGCTTGGGTAGAAGAATGGTGACATCACTGATGCTTTACAAAAA CSQDGNLPTLISSVHRSRHLVMPEHQSRCEFQRGSLEIGLRPA|gsnvrh* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:3273:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2148:11897:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:8063:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:12504:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:34201:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:5822:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:8807:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2148:14810:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:16840:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:23879:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:27187:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1459:43715:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:45616:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2179:36208:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2179:36216:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:1955:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:9139:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1282:2739:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:40835:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2108:41256:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2108:41264:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2129:2586:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:1866:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:28854:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:28862:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:52080:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1130:51627:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:20109:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:20117:15335 chr1:935896-chr1:33647604 0.02702702702702703 0.4 0.21351351351351353 21 False PASS CCDC169 SOHLH2 -/- -/- chr13:36248606 chr13:36202093 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 8 13 0 236 78 high out-of-frame . Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000242715.8 ENSG00000120669.16 ENST00000379864.6 ENST00000379881.8 upstream downstream duplicates(15),mismappers(2) GCCGTACATACCTAGCTGAAATGTCTCAG___GGTTCTGGTTTACATCAAGTTTCTAAAAGGCAACAGGTGGATCAACTGCCTAGGATGCAAGAGAATCTAGTGAAAAC|GCAAAAATAGACATCTTATTAGTTGGAGATGTCACTGTGGGCTACCTGGCTGATACTGTACAGAAACTATTTGCAAACATAGCAGAAGTCACCATCACCATCAGTGACACGAAGGAGGCA RTYLAEMSQGSGLHQVSKRQQVDQLPRMQENLVKt|qk* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:15683:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:21686:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:21168:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:18580:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1294:46247:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1390:31402:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2328:48367:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:5749:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1366:4309:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:32802:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2462:36895:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:35803:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:35819:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:35836:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:4479:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1345:41474:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:48076:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2443:37146:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1281:13281:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1281:13289:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1281:13297:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:32041:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:10069:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:10077:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2332:51207:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:14235:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:27665:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:31281:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2334:20189:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:43780:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:43788:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:50794:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1372:44848:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:23514:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:39848:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:7512:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:32486:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:31499:14424 chr13:36248606-chr13:36202093 0.03278688524590164 0.14285714285714285 0.08782201405152225 21 False PASS KLK14 S1PR2 -/- -/- chr19:51078815 chr19:10224947 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 13 7 0 153 213 high out-of-frame . Trypsin(80%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(100%) . . 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Misato_Segment_II_tubulin-like_domain(100%),Tubulin_domain(100%)| . . ENSG00000125459.17 ENSG00000163354.15 ENST00000245564.8 . downstream upstream duplicates(20),mismatches(8) TATTTACAACAGCAGCAGCCTGGAGTCATGAG___TTCTTCCCATCTGCTGCTGACTCCCTGCAGGGTGGCTCCTCCTTACCCCCACCTCTTCTCAAGCTGCAGTCCACCGGGTATGGTTCTGGATGGTTCCCCCAAGGGAGCAG|AAAAGACAGTGGCCTCACCGACTGGCCAGCACTAGGAAGGCACTTCTGTGGCCCTGGTCAGCCGCCCGCCGCCTCACTGATCGGTGCAGGGCAGCCAACAGATTGGTTCGGCGGCTCAGAAGTACATTGTACAG___CTGGTGCCGGGCCAGGTCAAGCACCCAG YLQQQQPGVMSSSHLLLTPCRVAPPYPHLFSSCSPPGMVLDGSPKGA|ektvasptgqh* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1195:7165:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:10546:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:27568:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1494:35973:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:3500:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1265:38805:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:26395:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:20570:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:13952:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:20626:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2253:20473:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:21492:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:21185:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:35763:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:42380:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:42388:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:3039:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2122:18224:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:33708:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:15149:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2135:14583:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:51085:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1126:34218:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1201:15287:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:4883:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:29776:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:11323:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2414:33991:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1166:22552:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:30747:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:30755:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1253:25302:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:24145:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2114:7982:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:28215:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:32907:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:32915:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:35755:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2262:34614:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:3031:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:3039:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:3047:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:4179:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2261:41410:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:40123:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1337:39872:14130 chr1:155613766-chr1:155024454 0.005035971223021582 0.10784313725490197 0.05643955423896178 18 False PASS TMEM135 ME3 +/+ -/+ chr11:87091395 chr11:86469872 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 17 1 0 1200 3 high out-of-frame . N-terminal_cysteine-rich_region_of_Transmembrane_protein_135(91%)| . . ENSG00000166575.17 ENSG00000151376.18 ENST00000305494.6 . downstream upstream duplicates(10) CCTACAATCCGCTTCATTTCTAACTGCTAATGGGGCCTTGTATATGGCTTTCTTTTGCATTTTAAG___GAAGATACTTGGAAAATTCTACTCATGGACTCCTGGCTTTGGTGCCGCTCTGCCAGCATCTTATGTGGCCATTCTCATTGAAAGAAAAAGCAG___GAGAGGGCTGCTCACAATTTATATGGCCAACTTG|TACTCAGGCAAGGGGAAGCCAGCAAACAGTGACCTGTGCCTGGGAGTTCTGGAGTTCTGGTGAGCTGTGTGTGACGGTGTGATGATACCCAG LQSASFLTANGALYMAFFCILRKILGKFYSWTPGFGAALPASYVAILIERKSRRGLLTIYMANL|ysgkgkpansdlclgvlefw* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:43748:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:4382:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:10020:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2415:14632:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:35552:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1367:45252:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:21209:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:38659:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:40447:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:40455:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1406:34137:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:47962:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2186:23425:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2289:42089:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:45390:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2385:28425:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:18442:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:16606:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:43052:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:30351:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:28174:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:8815:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:7051:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:25780:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:51425:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:16120:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:33619:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:50373:28282 chr11:87091395-chr11:86469872 0.013968775677896467 0.25 0.13198438783894823 18 False PASS TMEM135 AP001831.1 +/+ +/+ chr11:87091395 chr11:86469872 CDS/splice-site intron duplication 17 1 0 1200 3 high out-of-frame . N-terminal_cysteine-rich_region_of_Transmembrane_protein_135(91%)| . . ENSG00000166575.17 ENSG00000254733.1 ENST00000305494.6 . downstream upstream duplicates(10) CCTACAATCCGCTTCATTTCTAACTGCTAATGGGGCCTTGTATATGGCTTTCTTTTGCATTTTAAG___GAAGATACTTGGAAAATTCTACTCATGGACTCCTGGCTTTGGTGCCGCTCTGCCAGCATCTTATGTGGCCATTCTCATTGAAAGAAAAAGCAG___GAGAGGGCTGCTCACAATTTATATGGCCAACTTG|TACTCAGGCAAGGGGAAGCCAGCAAACAGTGACCTGTGCCTGGGAGTTCTGGAGTTCTGGTGAGCTGTGTGTGACGGTGTGATGATACCCAG LQSASFLTANGALYMAFFCILRKILGKFYSWTPGFGAALPASYVAILIERKSRRGLLTIYMANL|ysgkgkpansdlclgvlefw* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:43748:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:4382:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:10020:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2415:14632:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:35552:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1367:45252:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:21209:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:38659:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:40447:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:40455:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1406:34137:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:47962:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2186:23425:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2289:42089:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:45390:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2385:28425:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:18442:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:16606:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:43052:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:30351:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:28174:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:8815:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:7051:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:25780:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:51425:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:16120:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:33619:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:50373:28282 chr11:87091395-chr11:86469872 0.013968775677896467 0.25 0.13198438783894823 18 False PASS MID1 AL645929.2 -/- -/- chrX:10495584 chr6:29857438 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 9 5 0 1775 5 high out-of-frame . B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)| . . ENSG00000101871.16 ENSG00000285799.1 ENST00000380787.5 ENST00000647952.1 upstream downstream duplicates(45),mismappers(27),mismatches(12) CAGAACTGGAGACCCTTTTGGCTAAACTCATCCAAACCTGTCAACATGTTGAA___GTCAATGCATCACGTCAAGAAGCCAAATTGACAGAGGAGTGTGATCTTCTCATTGAGATCATTCAGCAAAGACGACAGATTATTGGAACCAAGATCAAAGAAGGGAAG|AGACAAGGTCTCACTATGTTTCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAACAATTCTCCTGTCTCATCATCCCAAAGTGCCAGGATTA ELETLLAKLIQTCQHVEVNASRQEAKLTEECDLLIEIIQQRRQIIGTKIKEGK|rqgltmfprlvlnsqaqtillshhpkvpg LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:26403:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:4802:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2366:43667:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:27276:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1488:21193:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1278:35277:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1278:35285:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:4746:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1382:17131:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1404:7229:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:21249:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:48302:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:48310:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:11913:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2146:7634:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2176:34905:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2211:27754:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2317:3953:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2397:8831:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2397:8839:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2406:46539:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2454:32397:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:20578:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:20594:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:20602:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1213:14033:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:41110:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1389:6145:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:36887:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:21994:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2303:31888:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:11024:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:11032:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:19380:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:19389:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2384:42874:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:25941:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2448:29372:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:32672:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:9899:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1271:6509:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:14680:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1397:47429:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1397:47437:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1429:17115:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:30286:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:21484:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:36523:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:19219:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:33530:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:8054:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2209:39104:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2212:39945:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2217:23514:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2217:23531:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2357:22584:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:23013:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:23021:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:13418:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:24097:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2475:45762:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1157:12148:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1157:12156:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1317:19130:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1406:3111:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:45689:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2201:2108:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:42308:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:31038:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:15691:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:24178:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1158:32090:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:11266:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1250:50503:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1327:11501:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1327:11517:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:14607:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:14624:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:12399:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:49969:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:49985:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:24477:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:44888:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:6032:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:42388:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:18749:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2452:25043:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2452:25060:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:22738:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:22746:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:4519:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:26791:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1142:28935:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:21290:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:5660:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:25723:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:14203:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:34711:10010 chrX:10495584-chr6:29857438 0.005044843049327354 0.5 0.2525224215246637 14 False PASS SFMBT1 RFT1 -/- -/- chr3:53018086 chr3:53111908 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 7 6 0 17 2075 high . . |Rft_protein(57%) . . 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Leucine_rich_repeat(100%)| . . ENSG00000183908.7 . ENST00000652194.1 . downstream upstream duplicates(11) TGGAGGCTCTTGAGGGCCTACCGGGGCTGGTGACCCTGCAGATCGGTGGCAATCCCTGGGTGTGTGGCTGCACCATGGAACCCCTGCTGAAGTGGCTGCGAAACCGGATCCAGCGCTGTACAGCAG|AGGGAATTTGGCCTCCACCTGCTGAACACAGAACTGCGCTGAGGAAGGCACTGGCTTGGAGAAGATGCCAGAGCTCTGCCAGCTGACACTCAGCCTGCAC EALEGLPGLVTLQIGGNPWVCGCTMEPLLKWLRNRIQRCTA|egiwpppaehrtalrkalawrrcqssas* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2332:32915:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:21945:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:21953:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2239:50090:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:28166:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:28182:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:46296:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2217:18927:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:40228:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:41442:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:14017:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1238:15918:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:51846:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1348:22519:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2248:17730:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2404:44484:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2443:36297:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:43125:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:26484:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:26492:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2484:5749:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:19203:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:33611:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:19647:22117 chr11:57182683-chr11:57181148 0.06172839506172839 0.3333333333333333 0.19753086419753085 13 False PASS NUDCD1 PKHD1L1 -/- +/- chr8:109289751 chr8:109439037 CDS/splice-site CDS duplication/5'-5' 7 5 0 1522 341 high out-of-frame . . . . ENSG00000120526.12 ENSG00000205038.12 ENST00000239690.9 . upstream downstream duplicates(13) GGAAAGTCAGTGCCACATTATGCTGCTATTGAGCCTGATGGAAATGGTCTAATGATTGTATCCTACAAGTCTTTAACATTTGTTCAGGCTGGTCAAGATCTTGAAGAAAATATGGATGAAGACATATCAGAGAAAATCAAAG|GAGACAACTTGGGCAAAAGGCATCTAATATCTGTGAAGTTCCAGTGAAGAATCTGGCAGGTTTTTCCTCCAACATACACCGCCATGTTTTGTGTGAGTTCA GKSVPHYAAIEPDGNGLMIVSYKSLTFVQAGQDLEENMDEDISEKIK|gdnlgkrhlisvkfq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:30440:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1306:10312:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:17585:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:17593:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:12116:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:42000:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:26742:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1330:33667:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1330:33684:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1385:9268:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:11299:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:13855:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:27050:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2442:13305:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:26508:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1131:43812:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:19647:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1274:49823:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:49524:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2130:9397:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:8224:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:8232:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2116:21953:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:16921:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2498:33562:9225 chr8:109289751-chr8:109439037 0.004578155657292348 0.014450867052023121 0.009514511354657734 12 False PASS AP3M2 MIR100HG +/+ -/+ chr8:42158112 chr11:122181833 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 10 1 0 650 4 high out-of-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(2%),Clathrin_adaptor_complex_small_chain(100%)| . . ENSG00000070718.12 ENSG00000255248.9 ENST00000174653.3 . downstream upstream duplicates(2) AAGACAATGTAGTTGTGGTTTATGAGGTATTGGAAGAGATGCTTGACAATGGTTTTCCATTGGCTACCGAGTCGAACATTCTTAAAGAACTCATAAAGCCTCCTACCATCCTTCGAACGGTTGTCAACACCATCACAG|GAAGAGAGAAGGAATATTGTGCTTTTCATCAACCACAGCAAGAGTCATTTGAGTTTGAAACACAGCTAGTTTTTAAGGAAACTATACCATGGTCTTCTGGAATGGGAAAAGCTTTT DNVVVVYEVLEEMLDNGFPLATESNILKELIKPPTILRTVVNTIT|grekeycafhqpqqesfefetqlvfketipwssgmgka LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:36410:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:28571:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:23013:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:23021:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:48820:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:8758:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:3249:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2217:13483:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2289:34080:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:35989:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1416:27390:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1464:7771:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:37931:7656 chr8:42158112-chr11:122181833 0.015151515151515152 0.2 0.10757575757575757 11 False PASS C22orf39 BNIP3P41(34867) -/- ./+ chr22:19447378 chr4:14229 CDS/splice-site intergenic translocation 5 6 0 630 44 high out-of-frame . Protein_of_unknown_function_(DUF3128)(68%)| . . ENSG00000242259.9 . ENST00000509549.5 . upstream upstream duplicates(23),multimappers(37) CAGCGCCAGGCACTTCCTACACCACTACTACGTCCACGGCGAGCGGCCGGCCTGCGAACAGTGGCAGCGCGACCTGGCCAGCTGCCGCGACTGGGAGGAGCGCCGGAACGCCGAGGCCCAG|ATATTATTTCCCCCTGATGCTTTCCTGAAAGCTCCTGCAATCAGCTACAGGTCAGAATGTTCATCTCCATCACGGGAtTCCCTCTGAGAC SARHFLHHYYVHGERPACEQWQRDLASCRDWEERRNAEAQ|ilfppdaflkapaisyrsecsspsrdsl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:11161:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:9082:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1397:43869:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2402:33942:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2402:7205:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:20311:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1334:49006:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1495:9486:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:26225:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2213:11355:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:21468:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:15149:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:13726:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:37308:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:1469:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1297:51668:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:51789:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:39444:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:33368:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:36701:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:36709:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:17601:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:6404:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:45301:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:30698:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:30706:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1252:17860:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1336:9778:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:36572:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:25844:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:2408:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:27584:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:2836:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2465:25399:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:6542:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1130:16816:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:28385:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:51287:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:41240:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:47898:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:32931:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:26403:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:19413:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:26645:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:5636:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:50940:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:45236:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:38659:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:23053:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:40819:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:17026:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:6259:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2248:8014:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:8063:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:44120:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:24963:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:3451:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:24712:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:45932:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2435:9155:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2481:15813:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:29647:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:17682:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1143:18102:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:51692:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:9664:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:35294:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:31135:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:40139:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:13993:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1381:32656:17801 chr22:19447378-chr4:14229 0.007874015748031496 0.12 0.06393700787401574 11 False PASS TRPV6 TRBC2 -/+ +/+ chr7:142872531 chr7:142801041 intron CDS/splice-site duplication/3'-3' 4 6 0 45 445 high . . . . . ENSG00000165125.22 ENSG00000211772.11 . ENST00000466254.1 downstream upstream duplicates(8),mismatches(5) CCCGGAGCGAGGCCACAGGCAGCGAGGCAGCTTCCGCTCCAGCATCACcGTGGTGGCCACAATCTGCGTATGGGAACAAAAGGAGAAGTCAGAGATGAGGCTGGGCGCAGACAGAG|AGGACCTGAAAAACGTGTTCCCACCCgAGGTCGCTGTGTTTGAGCCATCAGAAGCAGAGATCTCCCACACCCAAAAGGCCACACTGGTGTGCCTGGCCACAGGCTTCTACCCCGACCACGTGGAGCTGAGCTGGTGGGTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2107:47606:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:36879:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:32778:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:26961:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:26969:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:26985:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:4438:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:44516:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:13232:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:13240:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:29064:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:32616:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:32616:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:32624:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:22916:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:12383:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2388:30197:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1291:41766:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2291:47857:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2376:25060:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:7771:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1216:8613:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:40309:20743 chr7:142872531-chr7:142801041 0.08163265306122448 0.013303769401330377 0.04746821123127743 10 False PASS NIPBL AC008957.1(50194),AC026741.1(86347) +/+ ./+ chr5:36962274 chr5:36775389 CDS/splice-site intergenic duplication 6 2 0 1288 2 high out-of-frame . . . . ENSG00000164190.19 . ENST00000282516.13 . downstream upstream duplicates(5) GCCGGTTTGTGCCACCACAGACAAGCTCTGGGAACAGATTTATGCCACAGCAAAATAGCCCAGTGCCTAGTCCATACGCCCCACAAAGCCCTGCAGGATACATGCCATATTCCCATCCTTCAAGTTACACAACACATCCACAGATGCAACAAG|TTGCTGCAGGGCAGTTGGAAAATGAAGATACCTCTGATTGGTCCTCTCCCACAACCAATCAGACTGGTTGCAGGCC RFVPPQTSSGNRFMPQQNSPVPSPYAPQSPAGYMPYSHPSSYTTHPQMQQ|vaagqlenedtsdwsspttnqtgcr LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:19146:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2164:47809:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:51457:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:1858:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:50009:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2273:32883:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:6372:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:3605:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:10231:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:26637:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2320:10287:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:21427:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:49119:18796 chr5:36962274-chr5:36775389 0.00463678516228748 0.5 0.25231839258114375 8 False PASS