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Size
1.3 MB
Workflow Run
dev_rna_exp0018_2-73d51683
Published
Jun 08, 2026 2:39 AM

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VCL PUM1 +/+ -/- chr10:74074903 chr1:30967310 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 2319 4180 low out-of-frame . Vinculin_family(23%)|Pumilio-family_RNA_binding_repeat(100%) . . ENSG00000035403.18 ENSG00000134644.16 ENST00000372755.7 ENST00000426105.7 downstream downstream . TGAAGATGCCTGGGCCAGCAAG|GTTATCCGGTGTTGGCTCCTGCTGCTTACTATGACCAAACTGGTGCCCTTGTAGTGAATGCAGGCGCGAGAAATGGTCTTGGAGCTCCTGTTCGACTTGTAGCTCCTGC EDAWASK|vircwlllltmtklvpl* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2175:20408:4601 chr10:74074903-chr1:30967310 0.0 0.00023917723032767282 0.00011958861516383641 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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PRKDC AL645728.2 -/- +/+ chr8:47893139 chr1:1503584 CDS/splice-site exon translocation 127 265 4 2183 3785 high out-of-frame . . . . 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ENST00000382252.6 . downstream upstream duplicates(117),mismatches(4) AACTATGGGATTCTCGTGTCCTTGG___GATACCCAATTCCCAAGCCCGATCTGATCTTCCGGCTGGAACAAGGGGAAGAACCTTGGGTCCCAGATAGTCCCCGACCTGAGGAAGGAGACATCGTCACTGGCGTCTACACAG|GTGCCCTCTGATCACTCTTGCCTGCCTTCAGCCAGGATCCTGGGAGTCAGTTCAACCACAACCTCCCACTCCTTCGTATTTTTCCACCCACCCACTCCCC NYGILVSLGYPIPKPDLIFRLEQGEEPWVPDSPRPEEGDIVTGVYT|gal* 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LAMC2 LAMC2 +/+ +/+ chr1:183231103 chr1:183228374 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 79 102 0 5427 10172 high out-of-frame . Laminin_B_(Domain_IV)(100%),Laminin_EGF_domain(100%)|Laminin_EGF_domain(33%) . . 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TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15516419 chr17:15438200 3'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 7 0 109 841 low . . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000581273.5 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(3) GCCGTCCACAAGCCAAGGAGAGAGGCCTTAGAGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAACTAGAGAACTGGAA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:25043:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1130:14154:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2340:44654:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1172:36135:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:38174:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:14899:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:21638:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:47137:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:15263:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:13353:14662 chr17:15516419-chr17:15438200 0.0 0.008254716981132075 0.004127358490566038 7 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
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TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15540433 chr17:15438200 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 1370 841 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000428082.6 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(1) TGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCC YGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|dsqktldfpgsylknmtpg LH00995:36:23WHYVLT4:4:1150:10773:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2196:4131:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1135:18402:5134 chr17:15540433-chr17:15438200 0.0007293946024799417 0.0011876484560570072 0.0009585215292684745 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15545785 chr17:15453085 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 0 767 2 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000225576.7 ENST00000619038.5 upstream downstream . TCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GAACCCAGTGAAATGAGCTG SQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|epsems LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:40981:20645 chr17:15545785-chr17:15453085 0.0013020833333333333 0.0 0.0006510416666666666 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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RNGTT AL139042.1(58785),RNGTT(108184) -/- ./- chr6:88678353 chr6:88501713 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 97 9 4 967 29 high out-of-frame . Dual_specificity_phosphatase__catalytic_domain(100%),mRNA_capping_enzyme__C-terminal_domain(41%),mRNA_capping_enzyme__catalytic_domain(100%)| . . ENSG00000111880.16 . ENST00000369485.9 . upstream downstream duplicates(116),mismappers(2) TTTTCAGCCTACTGGA___AAATACAAACCTGGTCGATGTGATGATATTTTGAAATGGAAGCCTCCCAGTCTGAATTCTGTGGATTTTCGTCTAAAAATAACAAGAATGGGAGGAGAAGG___GTTACTTCCTCAGAATGTTGGCCTCCTGTATGTTGGAGGTTATGAAAGACCCTTTGCACAAATCAAG|AAATTTGCTGCAGTTTCTCATTCGCCGAGGCTCTGCATTTCTGTTCTCTCCCATTATGGATTTATTTCTCTTTGTATTTGAAAAACAGAAGACACTATTGGCA FQPTGKYKPGRCDDILKWKPPSLNSVDFRLKITRMGGEGLLPQNVGLLYVGGYERPFAQIK|kfaavshsprlcisvlshygfislci* 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CRTC3 WDR93 +/+ +/+ chr15:90540137 chr15:89705554 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 1234 227 low out-of-frame . Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(90%)| . . ENSG00000140577.16 ENSG00000140527.15 ENST00000268184.11 ENST00000268130.12 downstream upstream duplicates(1) GCCGAGGAGACGCGGGCCTTCGAGCAGCTCATGACCGACCTCACCCTGTCGCGG___GTTCAATTTCAGAAGCTTCAGCAACTGCGCCTTACACAGTACCATGGAGGATCCTTACCAAATGTGAGCCAGCTGCGGAGCAaTGCGTCAGAGTTTCAG|GTATCATTAGACTCTTTTATTTTTATAAGGAAGGACTTTACCTAGTCAAAGCC AEETRAFEQLMTDLTLSRVQFQKLQQLRLTQYHGGSLPNVSQLRSnASEFQ|vsldsfifirkdft* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1479:47938:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1479:47946:18137 chr15:90540137-chr15:89705554 0.0008097165991902834 0.0 0.0004048582995951417 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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CHN1 ATF2 -/- -/- chr2:174915058 chr2:175097593 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 612 1706 low out-of-frame . SH2_domain(54%)|bZIP_transcription_factor(100%) . . ENSG00000128656.15 ENSG00000115966.17 ENST00000409900.9 ENST00000345739.9 upstream downstream . TCTTGATTGTGGCTGAGGGGAGCTACCTCATCCGGGAGAGCCAGCGGCAGCCAGGGACCTACACTTTGGCTTTAAG|AGATTAAAAGCTGCTTTGACCCAG LIVAEGSYLIRESQRQPGTYTLALr|d* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2261:2901:1266 chr2:174915058-chr2:175097593 0.0016313213703099511 0.0 0.0008156606851549756 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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CHN1 ATF2 -/- -/- chr2:174944888 chr2:175121540 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 924 2344 low in-frame . |bZIP_transcription_factor(100%) . . ENSG00000128656.15 ENSG00000115966.17 ENST00000409900.9 ENST00000426833.7 upstream downstream duplicates(4) TCcGATACAGATGAATATAGACCTCCTGTTTGGAAATCTTACT___TATATCAGCTACAACAGGAAGCCCCTCATCCTCGAAGAATTACCTGTACTTGCGAG|CGTTTTACCAACGAGGATCATTTGGCTGTCCATAAACATAAACATGAGATGACACTGAAATTTGGTCCAGCACGTAATGACAGTGTCATTGTGGC sDTDEYRPPVWKSYLYQLQQEAPHPRRITCTCE|RFTNEDHLAVHKHKHEMTLKFGPARNDSVIV LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:1526:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:1534:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:1542:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:1550:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:29469:12308 chr2:174944888-chr2:175121540 0.001081081081081081 0.0 0.0005405405405405405 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHN1 ATF2 -/- -/- chr2:174952164 chr2:175111654 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 432 2915 low out-of-frame . |bZIP_transcription_factor(100%) . . ENSG00000128656.15 ENSG00000115966.17 ENST00000409900.9 ENST00000345739.9 upstream downstream . TCcGATACAGATGAATATAGACCTCCTGTTTGGAAATCTTACT|CTCGTTCGACCAGTCACCATGGTGCCTAGTGTTCCAGGAATCCCAGGTCCT sDTDEYRPPVWKSY|srstshhga* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:27236:20211 chr2:174952164-chr2:175111654 0.0 0.0003429355281207133 0.00017146776406035664 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CHN1 ATF2 -/- -/- chr2:174944888 chr2:175097593 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 924 1706 low in-frame . |bZIP_transcription_factor(100%) . . ENSG00000128656.15 ENSG00000115966.17 ENST00000409900.9 ENST00000345739.9 upstream downstream duplicates(1) CCTCCTGTTTGGAAATCTTACT___TATATCAGCTACAACAGGAAGCCCCTCATCCTCGAAGAATTACCTGTACTTGCGAG|AGATTAAAAGCTGCTTTGACCCAGCAACATCCTCCAGTTACCAATGGTGATACTGTCAAAGGTCATGGTAGCGGATTG PPVWKSYLYQLQQEAPHPRRITCTCE|RLKAALTQQHPPVTNGDTVKGHGSG LH00995:36:23WHYVLT4:1:2393:41005:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2168:13774:9982 chr2:174944888-chr2:175097593 0.001081081081081081 0.0 0.0005405405405405405 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PTPRG RNF168 +/+ -/- chr3:62218983 chr3:196475312 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 13 45 0 3265 1318 high in-frame . Eukaryotic-type_carbonic_anhydrase(100%),Fibronectin_type_III_domain(100%)| . . 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BACE2 ANGPT4 +/+ -/- chr21:41168575 chr20:885325 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 0 0 1008 68 low out-of-frame . Eukaryotic_aspartyl_protease(3%)|Fibrinogen_beta_and_gamma_chains__C-terminal_globular_domain(100%) . . ENSG00000182240.16 ENSG00000101280.8 ENST00000347667.5 ENST00000381922.5 downstream downstream duplicates(2) CTTGGCCATGGTAGACAACCTGCAGGGGGACTCTGGCCGCGGCTACTACCTGGAGATGCTGATCGGGACCCCCCCGCAGAAG|CGCGCTCGAGAAGCGGTTGCAGGCCCTGGAG LAMVDNLQGDSGRGYYLEMLIGTPPQK|rareavagpg LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:14721:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:10142:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1146:22770:1462 chr21:41168575-chr20:885325 0.0009910802775024777 0.0 0.0004955401387512388 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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SFMBT1 RFT1 -/- -/- chr3:53018086 chr3:53111908 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 7 6 0 17 2075 high . . |Rft_protein(57%) . . ENSG00000163935.14 ENSG00000163933.10 ENST00000497586.5 ENST00000296292.8 upstream downstream duplicates(10),mismappers(9),mismatches(1) CCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCCCGTGCCACCATGCCCAG|GCGTTTATAAACTGGAAAGAGGCTAAACTGACTTGGAGTTTTTTCAAACAGTCTTTCTTGAAACAGATTTTGACAGAAGG...___GCGAGCGATATGTGATGACATTTTTGAATGTATTGAACTTTGGTGATCAG...___GTGTGTATGATATAGTGAATAATCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:30804:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:46984:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:37632:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:50834:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2365:18725:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:14494:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1490:24534:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2289:3807:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2147:40325:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1369:33231:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:7569:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:31079:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:6987:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:6752:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:6760:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:6768:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2180:33085:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:38691:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2252:20610:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2310:20448:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:24016:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2467:18871:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:17568:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:41774:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2446:6008:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1348:28579:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1378:38271:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1457:1647:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2328:39557:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2336:2157:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:22471:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1251:37987:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1321:5061:19552 chr3:53018086-chr3:53111908 0.2916666666666667 0.0028832292167227293 0.1472749479416947 13 False PASS
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SFMBT1 RFT1 -/- -/- chr3:53044946 chr3:53111908 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 2 0 1 2075 low . . |Rft_protein(57%) . . ENSG00000163935.14 ENSG00000163933.10 ENST00000470575.5 ENST00000296292.8 upstream downstream duplicates(2) GGGCGAGCGGCGTCCTGGGAAGCAgGGCCTGCTCTGTGCGGAGCAGAAACGCCTTGTGCGAACAGAAATAAATTCCCGCGGAAAGGAT|GCGTTTATAAACTGGAAAGAGGCTAAACTGACTTGGAGTTTTTTCAAACAGTCTTTCTTGAAACAGATTTTGACAGAAGG...___GCGAGCGATATGTGATGACATTTTTGAATGTATTGAACTTTGGTGATCAGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:44403:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1490:18021:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:10562:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:10570:13877 chr3:53044946-chr3:53111908 0.0 0.0009629272989889263 0.00048146364949446316 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SFMBT1 RFT1 -/- -/- chr3:53043136 chr3:53111908 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 5 2075 low . . |Rft_protein(57%) . . ENSG00000163935.14 ENSG00000163933.10 ENST00000482396.5 ENST00000296292.8 upstream downstream duplicates(1) GCTGCAACAATTTGCATTTCCTTCACCAATGTCGTCTTGTGCCTTTTCTTGTTCCTACTGTAAAGGAGATGGGTTAGATGTT|GCGTTTATAAACTGGAAAGAGGCTAAACTGACTTGGAGTTTTTTCAAACAGTCTTTCTTGAAACAGATTTTGACAGAAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2445:50381:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:38683:15208 chr3:53043136-chr3:53111908 0.16666666666666666 0.0 0.08333333333333333 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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VASH2 PPP2R5A +/+ +/+ chr1:212974070 chr1:212306783 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 1 1 0 582 47 medium out-of-frame . Vasohibin(100%)|Protein_phosphatase_2A_regulatory_B_subunit_(B56_family)(98%) . . ENSG00000143494.15 ENSG00000066027.12 ENST00000366968.8 ENST00000479259.1 downstream upstream duplicates(4) GCCGGGGAAAATCCCTGTCCCCCAGAAGGAGACAGGCAAGCCCCCCGAGGAGGCTCGGCCGGCGAGAGAAGTC|AATCTT?CTCGGTCACCCAGGATGGAGTGTAGTGGCGCGATCTCCACTCACTGCAAC RGKSLSPRRRQASPPRRLGRREKs|i?lghpgwsvvarsplta LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:34331:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:34339:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:1502:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:28304:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1314:45487:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:8912:25942 chr1:212974070-chr1:212306783 0.0017152658662092624 0.020833333333333332 0.011274299599771297 2 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
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WDR25 SLC25A47 +/+ +/+ chr14:100376504 chr14:100325788 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 1 1 0 90 183 medium . . |Mitochondrial_carrier_protein(96%) . . ENSG00000176473.13 ENSG00000140107.12 ENST00000554998.5 ENST00000361529.5 downstream upstream . GGATGGTAGTGTGCTGGCCGGTCTGCCTCCGGGAGAACCGAGCGCTTCCGGTGCGTGTG|GtGTCTGCGGTGTTGCTGTGGGCTACCCCCTGGACACGGTGAAG___GTCAGGATCCAGACGGAGCCAAAGTAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:40795:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2131:2060:24891 chr14:100376504-chr14:100325788 0.01098901098901099 0.005434782608695652 0.00821189679885332 2 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
VASH2 LINC02608 +/+ -/+ chr1:212974070 chr1:212225342 CDS/splice-site exon duplication/5'-5' 2 3 0 582 9 high out-of-frame . Vasohibin(100%)| . . ENSG00000143494.15 ENSG00000226251.6 ENST00000366968.8 . downstream upstream duplicates(8) GCCAGGGACATGAGAATGAAG___ATCCTGAAACCTGCAAGTGCCCACTCTCCGACCCAAGTGAGAAGCCGGGGAAAATCCCTGTCCCCCAGAAGGAGACAGGCAAGCCCCCCGAGGAGGCTCGGCCGGCGAGAGAAGTC|ATGCATCTTTCCTTCTGGGATTGTGAAAATGGATGTCATTTCTGTAGCTTTCTGAAGTTTCGGTGAAGTTTCCTTTTCCTCTCAGTGGATTCTGTGTAGCAGGAAGCATGAGTTGATTTCAGCTTTTTGTCTTCTGAGACCTACTTCAGAGTGTGTTGCTGCTGGTCCGAGGCTGAAAGGAAGGTCTGTGATGTCATAGGCTGTGATTTTTCTAGAAATGTGTACTGAGATCAGCTGGCACAATTGTGTTT[gttt]TAAAAACAAAAACATCTCAGGGGCAGTCCCCACATTCTGCATAACGGGACCC ARDMRMKILKPASAHSPTQVRSRGKSLSPRRRQASPPRRLGRREKs|cifpsgivkmdvisvaf* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:25909:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:25925:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2232:27721:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:41539:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:43068:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:27422:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:27430:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2348:28223:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1312:11113:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:2828:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:14955:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:43853:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:43861:4391 chr1:212974070-chr1:212225342 0.003424657534246575 0.25 0.1267123287671233 5 False FAIL total_reads_below_min(5.0<8.0)
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MSTO1 ZBTB7B +/+ +/+ chr1:155613766 chr1:155017537 CDS/splice-site 3'UTR duplication 3 1 0 1383 12 high out-of-frame . Misato_Segment_II_tubulin-like_domain(100%),Tubulin_domain(100%)| . . ENSG00000125459.17 ENSG00000160685.13 ENST00000245564.8 ENST00000535420.5 downstream upstream duplicates(7),mismatches(6) ATTTACAACAGCAGCAGCCTGGAGTCATGAG___TTCTTCCCATCTGCTGCTGACTCCCTGCAGGGTGGCTCCTCCTTACCCCCACCTCTTCTCAAGCTGCAGTCCACCGGGTATGGTTCTGGATGGTTCCCCCAAGGGAGCAG|GTGCGAGCCGGAGCCGCCGCCACCGCTGCCGCCCCTGACTCACGCCGCCCCCGGGCTGGCG LQQQQPGVMSSSHLLLTPCRVAPPYPHLFSSCSPPGMVLDGSPKGA|gasrsrrhrcrp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2272:19623:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2272:19639:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2272:19647:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2272:19656:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:25796:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2235:45754:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2248:31224:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:12965:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:4560:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1225:20732:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1225:20748:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:50122:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1335:48877:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:22398:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:47720:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1235:18086:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:24461:2794 chr1:155613766-chr1:155017537 0.0021645021645021645 0.07692307692307693 0.039543789543789544 4 False FAIL total_reads_below_min(4.0<8.0)
TENM1 PLEKHG4B -/- +/+ chrX:124894296 chr5:188583 CDS/splice-site 3'UTR translocation 3 1 0 467 0 high out-of-frame . Teneurin_Intracellular_Region(53%)| . . ENSG00000009694.13 ENSG00000153404.14 ENST00000371130.7 ENST00000637938.1 upstream upstream duplicates(2) GTCCAGCCGGGCCAACTCTGCATTATCCTTGACTGACACTGACCATGAAAGGAAGTCTGATGGGGAAAATG___GTTTCAAATTCTCTCCTGTTTGTTGTGACATGGAGGCTCAAGCTGGGTCTACTCAAG|CTGCTACGAGACAGACGCTCTTGTTCCGGATCAGAGCAGCAGACAGAACCGGCACTTTTAGGGTCCAAACCCTGTTGCCCACAGAACGCCCATGACACCAGCTGGGTGGAGCTGCCGCCGAGTCCACGCCCCGTCTGGCTGGGACCTGGAGCTCCCCTCAAGCTGCAGATCCACTtTGC SSRANSALSLTDTDHERKSDGENGFKFSPVCCDMEAQAGSTQ|aatrqtllfriraadrtgtfrvqtllpterp* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:48286:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:40026:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:16573:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2450:31224:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:17706:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:3848:24737 chrX:124894296-chr5:188583 0.006382978723404255 1.0 0.5031914893617021 4 False FAIL total_reads_below_min(4.0<8.0)
BTBD7 AC090164.1(1075),LINC02348(20155) -/- ./- chr14:93257195 chr15:101582631 CDS/splice-site intergenic translocation 1 2 0 379 4 high out-of-frame . BTB/POZ_domain(100%),BTB_And_C-terminal_Kelch(100%)| . . ENSG00000011114.15 . ENST00000334746.10 . upstream downstream duplicates(1) GCCAAACTTACTGAGTGGCACTGCCCATAGTGTGAACAAAAGAGGTGTAAAAAGACGGGACCTGGACATGGAAGAGCTCAGAGAGATCCTTTCTTCTCTCTTACCTTTTGTGCGAATTGAACACATCTTACCTATAAACAGTGAAGTCTTAAGTGATGCA|CTGCAGAAGAACCTATGATTAGCTCAAAATAAAAAGTTTAATTTTTAAAAAAAGCAAAAGAAATGCAAAATTATGTAGTTGTGCTAAATAGTGTTAGACACAAGGCCATGGTGACTGCCA PNLLSGTAHSVNKRGVKRRDLDMEELREILSSLLPFVRIEHILPINSEVLSDA|lqknl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:8661:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2171:32624:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2171:32640:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:41037:9309 chr14:93257195-chr15:101582631 0.002631578947368421 0.3333333333333333 0.16798245614035087 3 False FAIL total_reads_below_min(3.0<8.0)
CHN1 LRP1B -/- -/+ chr2:175004894 chr2:141611489 CDS/splice-site intron inversion/5'-5' 2 1 0 224 1 high out-of-frame . . . . ENSG00000128656.15 ENSG00000168702.18 ENST00000409900.9 . upstream upstream duplicates(1) CGGGCGCCGGCGCCCCCAGCACGCCCCATCGGGCACCCCACTCTCTCCGAGGTGTGGGTGCGGCGGGCTGATGAGGTGATCCCTAGCCCGCCTGGGAGGAGCGCCTGGACTCGCGGGCGGCGGCGAGCGCCTTTACAATGGCCCTGACCCTGTTTG|TATTGAAACCTGAGAAGAAAAGAGCGCAGCCTTAAATGCTATTACTCTGCAGCTAGTACAAAAGGAGAGGGATTTGCATTAGAACAAGTGCTAAGAGTTGTGCTTCAGGCAAGGTAAGATCATTATTTATAACAAGCTGATCTGCTTCTATATGATTAACAGAAAAACAGTGAATTAATGTTGTTATCTTAATATTGTTTAAATG MALTLF|vlkpekkraqp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:47857:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:7618:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:7626:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:45204:18627 chr2:175004894-chr2:141611489 0.008849557522123894 0.5 0.25442477876106195 3 False FAIL total_reads_below_min(3.0<8.0)
AL008729.1 NUP155 -/- -/- chr6:13281429 chr5:37342646 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 2 1 0 3 786 high . . |Non-repetitive/WGA-negative_nucleoporin_C-terminal(100%),Nup133_N_terminal_like(41%) . . ENSG00000215022.7 ENSG00000113569.16 ENST00000606150.5 ENST00000231498.8 upstream downstream duplicates(7),mismappers(1) CTGAACACACACCTGGCTTTGAAAGTTTCATCTGGGGCAGCCCTGGTGGCCTCCACCTCCTGCCATCAGCCTGGATCCAGCAGCAcG___ACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAATGGTGCAATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTTGGGTGCAAGTAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAG|GACCATCGATCGTTCTGTTTTTAAACCAATTGTCCAAATAGCAGTGATTGAAAATTCTGAATCACTGGACTGTCAGTTATTGGCTGTCACACATGCAG___GTGTTAGGTTATATTTTAGCACTTGTCCATTCAGACAGCCATTAGCACGGCCTAATACACTGACGCTGGTTCATGTCCGCTTACCTCCTGGATTCTCAGCATCTTCAACCGTGGAAAAGCCTTCAAAAGTACATAGAGCTCTTTATAGTAAAG___GTATTCTATTGATGGCAGCCTCAGAAAATGAGGATAATGATATTTTATGGTGTGTCAACCATGATACTTTTCCTTTCCAAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8265:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8265:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8273:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8281:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8281:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:45430:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:45455:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:45471:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:10279:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2256:6339:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2494:14850:15545 chr6:13281429-chr5:37342646 0.4 0.0012706480304955528 0.20063532401524778 3 False FAIL total_reads_below_min(3.0<8.0)
TBC1D7 NUP155 -/- -/- chr6:13281429 chr5:37342646 3'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 2 1 0 3 786 high . . Rab-GTPase-TBC_domain(100%)|Non-repetitive/WGA-negative_nucleoporin_C-terminal(100%),Nup133_N_terminal_like(41%) . . ENSG00000145979.18 ENSG00000113569.16 ENST00000421203.6 ENST00000231498.8 upstream downstream duplicates(7),mismappers(1) CTGAACACACACCTGGCTTTGAAAGTTTCATCTGGGGCAGCCCTGGTGGCCTCCACCTCCTGCCATCAGCCTGGATCCAGCAGCAcG___ACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAATGGTGCAATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTTGGGTGCAAGTAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAG|GACCATCGATCGTTCTGTTTTTAAACCAATTGTCCAAATAGCAGTGATTGAAAATTCTGAATCACTGGACTGTCAGTTATTGGCTGTCACACATGCAG___GTGTTAGGTTATATTTTAGCACTTGTCCATTCAGACAGCCATTAGCACGGCCTAATACACTGACGCTGGTTCATGTCCGCTTACCTCCTGGATTCTCAGCATCTTCAACCGTGGAAAAGCCTTCAAAAGTACATAGAGCTCTTTATAGTAAAG___GTATTCTATTGATGGCAGCCTCAGAAAATGAGGATAATGATATTTTATGGTGTGTCAACCATGATACTTTTCCTTTCCAAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8265:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8265:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8273:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8281:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:8281:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:45430:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:45455:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:45471:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:10279:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2256:6339:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2494:14850:15545 chr6:13281429-chr5:37342646 0.4 0.0012706480304955528 0.20063532401524778 3 False FAIL total_reads_below_min(3.0<8.0)
TBC1D7 NUP155 -/- -/- chr6:13305062 chr5:37342646 3'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 2741 786 low stop-codon . Rab-GTPase-TBC_domain(100%)|Non-repetitive/WGA-negative_nucleoporin_C-terminal(100%),Nup133_N_terminal_like(41%) . . ENSG00000145979.18 ENSG00000113569.16 ENST00000606214.5 ENST00000231498.8 upstream downstream duplicates(2) GCGATCGTGAGCAAGGCCATTGACTTGTGGCACAAACACTGTGGGACCCCGGTCCATTCAAGCTGAACGCACCCGCTGGTTGTGGACCGTCTGCCAGGCACCACA|GACCATCGATCGTTCTGTTTTTAAACCAATTGTCCAAATAGCAGTGATTGAAAATTCTGAATCACTGGACTGTCAGTTATTGGCTGTCACACATGCAG___GTGTTAGGTTATATTTTAGCACTTGTCCATTCAGACAGCCATTAGCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:1380:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:13620:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2391:36272:28660 chr6:13305062-chr5:37342646 0.0 0.0012706480304955528 0.0006353240152477764 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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ATP9B ATP9B +/+ +/+ chr18:79207012 chr18:79206937 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 112 48 0 889 858 medium in-frame . E1-E2_ATPase(58%),Phospholipid-translocating_ATPase_N-terminal(100%)|Cation_transport_ATPase_(P-type)(100%),E1-E2_ATPase(53%),Phospholipid-translocating_P-type_ATPase_C-terminal(100%),haloacid_dehalogenase-like_hydrolase(100%) . . 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TRIO SLC22A23(41165),AL033523.1(86886) +/+ ./+ chr5:14270899 chr6:3498215 CDS/splice-site intergenic translocation 150 4 1 35594 6 medium out-of-frame . CRAL/TRIO_domain(5%)| . . ENSG00000038382.20 . ENST00000344204.9 . downstream upstream duplicates(173),mismappers(8),mismatches(5) CCGGCGAGGGGGCAGAGGAGGCGGCCAAGGACCTGGCCGACATCGCGGCCTTCTTCCGATCCG___GGTTTCGAAAAAACGATGAAATGAAAGCTATGGATGTTTTACCAATTTTGAAGGAAAAAGTTGCATACCTTTCAG|AGGAAGCAGCATGCAAGGTACCATCTTGGAGGCAGAGACAGAGACCTCTCCAGACACCAAACCTGCTAGTGCCTTTATCTTGGACTTCC GEGAEEAAKDLADIAAFFRSGFRKNDEMKAMDVLPILKEKVAYLS|eeaackvpswrqrqrplqtpnllvplswt 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UBE2L3 THAP7 +/+ -/+ chr22:21569469 chr22:21001849 intron CDS duplication/5'-5' 16 17 0 23 232 medium . . Ubiquitin-conjugating_enzyme(3%)| . . ENSG00000185651.15 ENSG00000184436.12 . . downstream upstream duplicates(12),mismatches(1) GCACCACTGCACTCCAGCCAGGGCGACAGAGTGAGACTCCATGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGGAGTGCATGCCTTGCTTTCTAATGTTACTGAAATTACTCTGAATCT|GCGGTTGCGCGTCTCGCGCGTGTCCCGTGTGCAGCAGCCGGCGGCGGAGCAGTGACGCGGCATCTGGGAAAGAGGCGGGAGTTAAGTCGCAAGCGGCTCTCCGGGCATCCGGAGGAGCCTCGCGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1354:5749:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2269:35690:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:6267:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:15570:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:23684:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2211:16339:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:24461:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2326:5838:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2349:9608:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2357:50576:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2449:10538:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:38635:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:18013:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2234:40592:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:1307:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1393:14106:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:21646:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:11493:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:18919:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:31224:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2274:25974:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:2432:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:51223:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2340:30715:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1319:21969:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1319:21977:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:48812:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1359:26322:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:2197:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:46959:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:37753:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2352:18248:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1148:7626:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:33028:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:31062:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:40439:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2198:21015:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:32155:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:45802:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2486:26103:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:36394:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:26249:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:41887:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:3937:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:28967:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:3872:5246 chr22:21569469-chr22:21001849 0.41025641025641024 0.06827309236947791 0.23926475131294409 33 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
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NPHP3 ACAD11 -/- -/- chr3:132681914 chr3:132644896 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 19 6 0 474 1992 medium in-frame . Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%) . . ENSG00000113971.20 ENSG00000240303.8 ENST00000337331.10 ENST00000264990.11 upstream downstream duplicates(29),mismappers(1) GAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAA EIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:13086:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1147:18159:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:50422:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1340:46021:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1340:46029:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:33700:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:35439:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:32915:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:32923:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:32931:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:5765:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:35601:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:5118:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2442:29323:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:40042:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2285:14761:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1231:14769:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1330:11930:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:26354:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1495:47728:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:22649:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:3872:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:3880:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2334:32519:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:19890:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1196:17835:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1297:36944:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1424:39897:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:12124:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2251:43537:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:15902:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:40253:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1371:10991:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:37672:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:1332:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:36766:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:45091:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1113:36143:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1148:15740:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:26799:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:38635:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:7148:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2414:27883:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:10490:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:7828:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:51967:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1321:4276:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:11501:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:2286:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2278:19089:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2341:49233:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:37599:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1135:22058:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:4098:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:16096:3214 chr3:132681914-chr3:132644896 0.038539553752535496 0.003003003003003003 0.02077127837776925 25 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
SFT2D3 SFT2D3 +/+ +/+ chr2:127701618 chr2:127701601 CDS CDS duplication/ITD 24 1 0 169 133 medium in-frame . |Got1/Sft2-like_family_(100%) . . 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PRKDC ATAD3A -/- +/+ chr8:47893139 chr1:1503584 CDS/splice-site intergenic translocation 0 21 0 2183 3785 medium out-of-frame . |ATPase_family_AAA_domain-containing_protein_3__N-terminal(100%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(100%) . . 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XPO1 EIF2S2P7(41256),AC132153.1(199056) -/- ./+ chr2:61488165 chr2:57090592 CDS/splice-site intergenic inversion 12 8 0 7476 13 medium out-of-frame . CRM1_/_Exportin_repeat_2(100%),CRM1_/_Exportin_repeat_3(100%),CRM1_C_terminal(19%),Chromosome_region_maintenance_or_exportin_repeat(100%),Exportin_1-like_protein(100%),Importin-beta_N-terminal_domain(100%)| . . ENSG00000082898.19 . ENST00000676553.1 . upstream upstream duplicates(15) TTAGATATGCTTAATGTATACAAGTGCCTCAGTGAAAATATTTCTGCAGCTATCCAAGCTAATG___GTGAAATGGTTACAAAGCAACCATTGATTAGAAGTATGCGAACTGTAAAAAGGGAAACTTTAAAGTTAATATCTGGTTGGGTGAGCCGATCCAATGATCCACAGATG|GTCTATCAAAATTTGAGCAAGAAATGTAGAAGTCTTAGAATTTTCACCAAAATGTGTTCAGGGATGTACATTTTTCATCACTCCAGCCTGGGAACCTGGTAAACCC LDMLNVYKCLSENISAAIQANGEMVTKQPLIRSMRTVKRETLKLISGWVSRSNDPQM|vyqnlskkcrslriftkmcsgmyifhhsslgtw* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:21015:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:25060:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1314:33595:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:8378:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:50689:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:16937:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2453:51182:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2456:47259:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:25804:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:38926:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:1744:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:29169:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:6331:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:50414:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1483:40552:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2334:47493:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:41636:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1332:10611:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2415:4649:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:40269:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1180:25852:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1180:25869:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:44548:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1421:6865:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:1607:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1487:6469:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:40690:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:7440:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1476:9406:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1476:9422:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:36167:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:42219:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1217:24841:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:33441:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1252:15991:10150 chr2:61488165-chr2:57090592 0.0016025641025641025 0.38095238095238093 0.19127747252747251 20 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
EIF2S2P7(41392),AC132153.1(198920) XPO1 ./+ -/- chr2:57090728 chr2:61533903 intergenic 5'UTR/splice-site inversion 0 1 0 1 1680 low . . |CRM1_/_Exportin_repeat_2(100%),CRM1_/_Exportin_repeat_3(100%),CRM1_C_terminal(100%),Chromosome_region_maintenance_or_exportin_repeat(100%),Exportin_1-like_protein(100%),Importin-beta_N-terminal_domain(100%) . . . ENSG00000082898.19 . ENST00000676553.1 downstream downstream . CTTCAATATGGAGGCTCCCATTTTTCCTCAA|TAATCTATGCCAGCAATTATGACAATGTTAGCAGACCATGCAGCTCGTCAGCTGCTTGATTTCAGCCAAAAACTGGATATCAACTTATTAGATAATGTGGTGAATTGCTTATACCATGGAGAAGGAGCCCAG___CAAAGAATGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:31143:13611 chr2:57090728-chr2:61533903 0.0 0.000594883997620464 0.000297441998810232 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PTPRG-AS1 RNF168 -/+ -/- chr3:62222680 chr3:196475312 intron CDS/splice-site inversion/3'-3' 0 19 0 16 1318 medium . . . . . ENSG00000241472.7 ENSG00000163961.4 . ENST00000318037.3 downstream downstream duplicates(16),homopolymer(1) TGCCATCAAAACCTTGGACTGAAGCCGAACAAGGGATGGCTTTCCAAAGGACCATCAAGACCTAAAAAA|GTATTTGACACCGAAATCTCAGTTTGGGTCAGCCTCACACTCTGAAGCTGTACAAGAAGTCAGGAAAGACTCCGTATCTAAG___GACATTGACAGTAGTGATAGGAAAAGCCCAACAGGGCAAGACACAGAAATAGAAGATATGCCGACACTTTCTCCACAGATATCCCTTGGAGTTGGAGAACAAGGTGCAGATTCTT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:31467:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1434:6469:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1434:6477:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2128:2141:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1262:22641:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1276:49491:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:24194:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:39072:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:39080:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2417:28368:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2429:29453:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:22786:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:37583:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2153:48181:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2327:32284:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1156:39136:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:28433:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:28449:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1252:15659:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:9195:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:44775:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2355:42243:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2470:44581:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:31912:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1169:49702:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:16751:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:33619:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:34695:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:34711:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:39379:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:39387:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:45066:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:29258:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:47679:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:47695:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:28846:18740 chr3:62222680-chr3:196475312 0.0 0.014210919970082274 0.007105459985041137 19 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
HIRA DUX4L2(26082),DUX4(45413) -/- ./- chr22:19447378 chr4:190118361 CDS/splice-site intergenic translocation 0 18 0 630 41 medium . . . . . ENSG00000100084.14 . ENST00000452818.1 . upstream downstream duplicates(7),multimappers(7) CCTGCGAACAGTGGCAGCGCGACCTGGCCAGCTGCCGCGACTGGGAGGAGCGCCGGAACGCCGAGGCCCAG|ATATTATTTCCCCCTGATGCTTTCCTGAAAGCTCCTGCAATCAGCTACAGGTCAGAATGTTCATCTCCATCACGGGATTCCCTCTGAGACACACAGAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:9082:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2402:33942:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2402:7205:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:20311:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1495:9486:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:26225:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2213:11355:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:15149:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:37308:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1297:51668:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:39444:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:17601:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:6404:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:30698:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:30706:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1336:9778:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:36572:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:25844:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:2408:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:27584:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2465:25399:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1130:16816:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:28385:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:51287:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:41240:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:47898:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:32931:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:26403:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:26645:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:5636:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:50940:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:45932:20337 chr22:19447378-chr4:190118361 0.0 0.3050847457627119 0.15254237288135594 18 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
STAT6 FP671120.4 -/- +/+ chr12:57098791 chr21:8216918 exon/splice-site intron translocation 18 0 0 57699 3289 medium . . SH2_domain(100%),STAT6_C-terminal(17%),STAT_protein__DNA_binding_domain(100%),STAT_protein__all-alpha_domain(100%),STAT_protein__protein_interaction_domain(100%)| . . ENSG00000166888.12 ENSG00000278996.1 ENST00000554202.1 . upstream upstream duplicates(195),mismappers(9),mismatches(52) AGCTACCATCAAGATGACCGTGGAAAG___GGACCAACCACTTCCTACCCCAGAGCTCCAGATGCCTACCATGGTGCCTTCTTATGACCTTGGAATGGCCCCTGATTCCTCCATGAGCATGCAGCTTGGCCCAGATATGGTG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . 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TLK2P1 AC110079.1 -/- +/+ chr17:34039043 chr4:118595912 exon exon/splice-site translocation 16 0 0 728 627 medium . . . . . ENSG00000226049.3 ENSG00000260404.3 ENST00000530992.1 ENST00000567913.2 upstream upstream duplicates(4),mismatches(4) TATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2367:24364:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:40641:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:33813:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2241:36450:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:33732:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1333:45722:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1401:6347:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:42477:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2413:3775:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:5134:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:18224:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:26281:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:41037:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:28110:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:44306:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2106:44896:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2133:20311:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:6590:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2420:44775:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:1947:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:43448:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:22972:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:15335:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:25804:26614 chr17:34039043-chr4:118595912 0.021505376344086023 0.0 0.010752688172043012 16 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
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ST6GALNAC5 ST6GALNAC5 +/+ +/+ chr1:76868615 chr1:76868610 CDS CDS duplication/ITD 9 5 0 176 146 medium in-frame . |Glycosyltransferase_family_29_(sialyltransferase)(100%) . . ENSG00000117069.15 ENSG00000117069.15 ENST00000477717.6 ENST00000477717.6 downstream upstream duplicates(12),low_entropy(8),mismappers(1) AAATGAAGACCCTGATG___CGCCATGGTCTGGCAGTGTGTTTAGCGCTCACCACCATGTGCACCAGCTTGTTGCTAGTGTACAGCAGCCTCGGCGGCCAGAAGGAaCGGCCCCCGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAaCA|GCAGCAACAGCAGCAGCAGGCGTCGGCCACCGGCAGCTCGCAGCCGGCGGCGGAGAGCAGCACCCAGCAGCGCCCCGGGGTCCCCGCGGGACCGCGGCCACTGGACGGATACCTCGGAGTGGC MKTLMRHGLAVCLALTTMCTSLLLVYSSLGGQKERPPQQQQQQQq|QQQQQQASATGSSQPAAESSTQQRPGVPAGPRPLDGYLGV LH00995:36:23WHYVLT4:1:1327:49872:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:2416:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:29436:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:48901:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:7003:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:47736:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:40463:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1216:23757:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:17479:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1327:49872:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:17479:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1125:9478:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:26208:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:26225:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:11655:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1217:47623:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1314:22762:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:42833:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:24065:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1335:48893:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:13070:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:12116:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2357:51757:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2411:14810:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:11994:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:41855:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:2416:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:29436:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:48901:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:7003:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:47736:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:40463:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1216:23757:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2382:22115:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:37001:20617 chr1:76868615-chr1:76868610 0.04864864864864865 0.033112582781456956 0.040880615715052804 14 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
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PCDHGA5 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 7 0 158 3271 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253159.3 ENST00000611914.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(18) TCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTT PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:10554:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:8103:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:11153:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1151:29614:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:6153:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:15732:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:35366:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:19947:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2493:15975:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:45827:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2353:30698:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:44953:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:3217:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:6946:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:24485:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2211:6550:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:38748:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1367:47590:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:28538:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:21694:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:26233:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2308:50001:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:36984:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:45333:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1236:32583:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:35941:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:21225:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:23652:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:49993:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:24793:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1326:26815:23462 chr5:141366751-chr5:141494807 0.036585365853658534 0.0021354484441732766 0.019360407148915907 13 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
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POTEI POTEI -/- -/- chr2:130464028 chr2:130464066 CDS CDS duplication/ITD 7 6 0 212 212 medium in-frame . Ankyrin_repeat(100%),Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),CCDC144C_protein_coiled-coil_region(45%)|Actin(100%),CCDC144C_protein_coiled-coil_region(78%) . . ENSG00000196834.13 ENSG00000196834.13 ENST00000451531.7 ENST00000451531.7 upstream downstream duplicates(44) CTgAGCTTTCTCTTAGTTGTAAGAAAGAAAAAGAC?TCTTGCATGAAAATAGTACGTTGCGGGAAGAAATTGCCATGCTAAGACTGGAGCTAGACACAATGAAACATCAGAGCCAGCTAAGA|CTGGAGCTAGACACAATGAAACATCAGAGCCAGCTAAGA eLSLSCKKEKD?LHENSTLREEIAMLRLELDTMKHQSQLR|LELDTMKHQSQL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:2715:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:42397:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:30520:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:52096:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:32438:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:32438:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:30529:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:51846:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:19947:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:2990:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23409:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23417:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:50859:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:2715:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:2715:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:2715:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:2715:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:42397:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:42397:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:42397:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:42397:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:30520:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:30520:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:30520:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:30520:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:52096:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:52096:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:52096:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:52096:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:30529:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:30529:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:30529:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:30529:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:51846:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:51846:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:51846:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:51846:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:19947:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:19947:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:19947:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:19947:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:2990:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:2990:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:2990:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:2990:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23409:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23409:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23409:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23409:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23417:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23417:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23417:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:23417:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:50859:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:50859:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:50859:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:50859:12981 chr2:130464028-chr2:130464066 0.0319634703196347 0.027522935779816515 0.02974320304972561 13 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
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LRP2(34181),BBS5(82765) LRP2 ./- -/- chr2:169396715 chr2:169320884 intergenic CDS/splice-site deletion/read-through 6 4 1 19 415 medium . . |Calcium-binding_EGF_domain(100%),Coagulation_Factor_Xa_inhibitory_site(100%),Complement_Clr-like_EGF-like(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(99%),Low-density_lipoprotein_receptor_repeat_class_B(100%) . . . ENSG00000081479.15 . ENST00000649046.1 upstream downstream duplicates(8) GCTATCTTGGCTCATTGCAGCCTCAACTTCCTCGGCTCAGGCTTAAGTGACTCTCCCATCTCAGCCTCTTGA___GATTTTACAAGTGGCACCAAAGGCAAGAATTTGGTCAGACATGCCAATCCAGATTAGAGGAAATGGAACGCAGAGGAGCTGGACATCCTCACCTCTCATG|AATGTGACAGTGCGCATTTTCGCTGTGGAAGTGGGCATTGCATCCCTGCAGACTGGAGGTGTGATGGGACCAAAGACTGTTCAGATGACGCGGATGAAATTGGCTGCG___CTGTTGTGACCTGCCAGCAGGGCTATTTCAAGTGCCAGAGTGAGGGACAATGCATCCCCAACTCCTGGGTGTGTGACCAAGAT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1121:51975:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1258:51708:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1172:38780:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:16864:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:51109:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1226:50551:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:9656:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2150:32842:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:10587:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:24057:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:41571:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2354:28466:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2105:23636:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:18563:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:18571:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2366:35957:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2134:27592:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:7699:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:7707:17773 chr2:169396715-chr2:169320884 0.2549019607843137 0.010727056019070322 0.132814508401692 11 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 4 7 0 4018 5097 medium in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(5),low_entropy(1) TGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCT GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:32381:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:14818:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:17350:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:36839:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2475:43513:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:40641:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:45827:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1413:47720:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2205:24566:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:21565:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1439:26297:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1439:26314:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2408:41207:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1496:2990:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:38489:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:38505:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:48780:21822 chr11:66617057-chr11:66646027 0.000994530084535057 0.001371473354231975 0.001183001719383516 11 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66665856 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 0 4018 1895 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream . GGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCC GALRAIEALHGHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKIT LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:18110:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:44516:23910 chr11:66617057-chr11:66665856 0.0004975124378109452 0.0 0.0002487562189054726 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 4018 3265 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream . CAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGC QELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQ LH00995:36:23WHYVLT4:3:2158:50681:15110 chr11:66617057-chr11:66643450 0.0 0.0003061849357011635 0.00015309246785058175 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 4018 5126 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617550 chr11:66639700 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 24 5126 low . . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000461478.1 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(4),read_through(3) GGTCAGAGCAAGGGAAGAGGGAAAAGGTGGGGGCTGACGCCCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGA?ATCATTAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:1469:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:34662:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:34671:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:34679:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:31928:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1431:40973:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2431:1688:24891 chr11:66617550-chr11:66639700 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
C17orf78 C17orf78 +/- +/- chr17:37389261 chr17:37389312 CDS CDS duplication/ITD 5 6 0 143 143 medium . . . . . ENSG00000278505.5 ENSG00000278505.5 . . upstream downstream duplicates(21) CCACACAGAGAACACTTTCCTTCTGGGGCTGAGAGTCAGGCTTGGATTCAGCTGTCCCAGGTGGCTGGCCTCCCTTCTTTTGCCATCTCCACAACCACTGGCATTGGCACAGCTTCCTGGC|CTCCCTTCTTTTGCCATCTCCACAACCACTGGCATTGGCACAGCTTCCTGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:39112:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:42922:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:42939:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:9729:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:8419:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2316:15845:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2316:15845:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2444:42825:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:36814:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2122:5158:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2122:5158:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2259:11849:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2447:3743:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2447:3743:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:46045:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:41717:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1207:24866:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1207:24866:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:39112:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:42922:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:42939:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:9729:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:8419:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:43942:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:43942:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2444:42825:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:9681:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:9681:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:36814:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2259:11849:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:46045:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:41717:8749 chr17:37389261-chr17:37389312 0.033783783783783786 0.040268456375838924 0.037026120079811355 11 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PHF3 EYS +/+ -/+ chr6:63646795 chr6:63845041 CDS/splice-site intron deletion/read-through/5'-5' 7 3 0 1127 7 medium out-of-frame . . . . ENSG00000118482.12 ENSG00000188107.15 ENST00000494284.6 . downstream upstream duplicates(7),mismappers(1),mismatches(1) GCGCTCGTCTGGCGGAGCTGG___GATCCAACCTGGAGAATGAAGTCTGTGAGGATTTTAGTGCAAGTCAAAATGTCTTAGAGGACTCGCTGAAGAACATGCTCAGCGATAAGGATCCTATGCTAGGATCTGCAAGTAACCAGTTCTGTTTGCCTGTTTTGGATAGCAATGATCCCAATTTCCAGATGCCTTGTTCAACAG|GTGTAAGGAAAGGGTCCAGTTTCAGTTTTCTGCATTTGGGTGGCCATGAACTGTAATGACTTCCAAGGAAGGAGACACAAAATACAGCTGCATTTAAAATGA MLSDKDPMLGSASNQFCLPVLDSNDPNFQMPCST|gvrkgssfsflhlgghel* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:33991:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:4422:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:27115:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:8046:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:8054:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1358:18474:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1148:14219:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1318:20732:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1371:14446:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1328:12577:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2127:20545:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:47210:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:2982:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:2990:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:3006:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2428:12593:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:4568:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2470:17253:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2114:7262:29585 chr6:63646795-chr6:63845041 0.006172839506172839 0.3 0.1530864197530864 10 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
UBE2L3 P2RX6 +/+ +/+ chr22:21567771 chr22:21022942 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 10 0 3481 1659 medium in-frame . Ubiquitin-conjugating_enzyme(3%)|ATP_P2X_receptor(62%) . . ENSG00000185651.15 ENSG00000099957.16 ENST00000545681.2 ENST00000442475.5 downstream upstream duplicates(6) CAGCACCAAATCCAAGATGGCGGCCAGCAGGAGGCTGATGAAG|GTGTAAAAACAGGCCAGTGTGTGGTGTTCAATGGGACCCACAGGACCTGTGAGATCTGGAGTTGGTGCCCCGTGGAGAGTGGCGTTGTGCCCTC___GAGGCCCCTGCTGGCCCAGGCCCAGAACTTCACACTGTTCATCAAAAACACAGTCACCTTCAGCAAGTTCAACTTCTCTAA___GTCCAATGCCTTGGAGACCTGGGACCCCACC...___CACTGCCGCTATGAACCACAATTCAGC MAASRRLMK|V* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:19445:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1378:12569:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:21589:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:13402:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:46822:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:11735:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:37429:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:37437:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:45681:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1375:4123:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:45179:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:25683:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:4090:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:44743:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:31499:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:49767:28997 chr22:21567771-chr22:21022942 0.0 0.005991611743559017 0.0029958058717795086 10 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
UBE2L3 P2RX6 +/+ +/+ chr22:21567771 chr22:21015942 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 9 0 3481 282 medium out-of-frame . Ubiquitin-conjugating_enzyme(3%)|ATP_P2X_receptor(90%) . . ENSG00000185651.15 ENSG00000099957.16 ENST00000545681.2 ENST00000413302.6 downstream upstream duplicates(4),mismappers(1),mismatches(1) AGCAGCACCAAATCCAAGATGGCGGCCAGCAGGAGGCTGATGAAG|GTGGGCTCTCCTCGCCAAAAAAGGCTACCAGGAGCGGGACCTGGAACCCCAGTTTTCCATCATCACCAAACTCAAAGGGGTTTCCGTCACTCAGATCAAGGAGCTTGGAAACCGGCTGTGGGATGTGGCCGACTTCGTGAAGCCACCTCAG MAASRRLMK|vgsprqkrlpgagpgtpvfhhhqtqrgfrhsdqgawkpavgcgrlreats LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:27495:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:43699:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:6720:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:45633:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:7448:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2126:26710:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2221:35973:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1103:35018:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:12156:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1201:51093:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:42194:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:6145:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:3783:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:37429:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:23612:10795 chr22:21567771-chr22:21015942 0.0 0.030927835051546393 0.015463917525773196 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
UBE2L3 P2RX6 +/+ +/+ chr22:21567771 chr22:21017989 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 7 0 3481 928 medium out-of-frame . Ubiquitin-conjugating_enzyme(3%)|ATP_P2X_receptor(76%) . . ENSG00000185651.15 ENSG00000099957.16 ENST00000545681.2 ENST00000452228.5 downstream upstream duplicates(7),mismatches(1) CCAAATCCAAGATGGCGGCCAGCAGGAGGCTGATGAAG|GGAGAGAACGTGTTCTTCTTGGTGACCAACTTCCTTGTGACGCCAGCCCAAGTTCAGGGCAGATGCCCAGAG___GTGTAAAAACAGGCCAGTGTGTGGTGTTCAATGGGACCCACAGGACCTGTGAGATCTGGAGTTGGTGCCCCGTGGAGAGTGGCGTTGTGCCCTC___GAGGCCCCTGCTGGCCCAGGCCCAGAACTT MAASRRLMK|genvfflvtnflvtpaqvqgrcpev* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1129:10093:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2411:21492:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1363:6202:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:45519:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:1405:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:51247:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:48229:29753,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2394:45268:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:18442:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:18458:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:3209:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1448:9260:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1448:9268:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2230:5490:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:31734:23266 chr22:21567771-chr22:21017989 0.0 0.0074866310160427805 0.0037433155080213902 7 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
GMPR2 AL132800.1(38369),CTSG(26461) +/- ./- chr14:24238380 chr14:24547057 CDS intergenic duplication 5 4 0 1231 9 medium . . . . . ENSG00000100938.18 . . . upstream downstream duplicates(4),mismatches(1) TTGAGCCCCGGTTCACCATGCTTCTCTGAGAACTGTACCATCCCCCTCTCAGCAGCCATGAGTTCTGCCTCCATACTATTACTAAGCTCCTGGGCCTCCACACATACCTGTACTCAGCCACGCCCCCAGCATA|TATGACAAACCCACAGTTAGTATCATACGGCATGAGGAAAAACTGAAAGCCTTCTAAGATCTGGAACACAACAAAGATGCTTATTTCCACC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:3920:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1423:50842:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:51959:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:11468:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:20942:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1171:27309:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1317:49856:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1401:49322:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:15700:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1150:33708:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1150:33716:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1150:33732:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1355:6145:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1355:6161:14620 chr14:24238380-chr14:24547057 0.0040453074433656954 0.3076923076923077 0.1558688075678367 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
BTBD7 AC090164.4(33056),SNRPCP18(1131) -/- ./- chr14:93257195 chr15:101561405 CDS/splice-site intergenic translocation 9 0 0 379 2 medium out-of-frame . BTB/POZ_domain(100%),BTB_And_C-terminal_Kelch(100%)| . . ENSG00000011114.15 . ENST00000334746.10 . upstream downstream duplicates(8),mismatches(1) AAAAGAGGTGTAAAAAGACGGGACCTGGACATGGAAGAGCTCAGAGAGATCCTTTCTTCTCTCTTACCTTTTGTGCGAATTGAACACATCTTACCTATAAACAGTGAAGTCTTAAGTGATGCA|GCCCCAGAACTTTGTGCGCCTGTGCCCTGCACATCCATGCAGCTTCTCCATGAGGCAGCCTAGGCCTCCCAGGACTTCCCTGCGTGACTTCCCT KRGVKRRDLDMEELREILSSLLPFVRIEHILPINSEVLSDA|apelcapvpctsmqllheaa* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:20327:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:9381:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:1558:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2414:49152:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2408:50503:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:13208:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:18240:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:39792:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:39808:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1378:2262:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:39500:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1174:51239:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:15983:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:15991:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:15999:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:3176:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:26742:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:44451:15419 chr14:93257195-chr15:101561405 0.023195876288659795 0.0 0.011597938144329897 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
NLRX1 KMT2A +/+ +/+ chr11:119169042 chr11:118468775 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 2 7 0 98 2240 medium . . |CXXC_zinc_finger_domain(100%),F/Y-rich_N-terminus(100%),F/Y_rich_C-terminus(100%),PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000160703.16 ENSG00000118058.23 ENST00000474751.6 ENST00000533790.2 downstream upstream duplicates(2) AGCCGGGGACTCTGGGAGCTAGCGGGAGACGCCGGCGTCCGCCCAGCCGACCCCTCTGGGCCGCGGCCGACGGCTCCCGGAACTGGGCAGCCGCGG|GATGAGCAATTCTTAGGTTTTGGCTCAGATGAAGAAGTCAGAGTGCGAAGTCCCACAAGGTCTCCTTCAG___TTAAAACTAGTCCTCG...___GCTCCATGTTGGCTCAGGCAGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1138:27252:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:45932:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1257:36159:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2128:46061:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:45940:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2468:48780:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1347:22244:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:3128:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1163:30205:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2356:19364:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:48755:15951 chr11:119169042-chr11:118468775 0.02 0.003115264797507788 0.011557632398753894 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
NLRX1 KMT2A +/+ +/+ chr11:119168921 chr11:118468775 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 2 6 0 19 2240 medium . . |CXXC_zinc_finger_domain(100%),F/Y-rich_N-terminus(100%),F/Y_rich_C-terminus(100%),PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000160703.16 ENSG00000118058.23 ENST00000292199.6 ENST00000534358.8 downstream upstream . CGGAGCACCGGGCCCCTCTCGCTGACCCCCTCGTCCCAGGACCCCGCAGGCCCGAGTGCCTGGGCTCGTCCTCTTTCGCGCCCGCTGCCAGGTGCCAGGGCCGCGCAGGCGGGCGGAG|GATGAGCAATTCTTAGGTTTTGGCTCAGATGAAGAAGTCAGAGTGCGAAGTCCCACAAGGTCTCCTTCAG___TTAAAACTAGTCCTCGAAAACCTCGTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2216:28053:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:22972:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2210:44670:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2444:32600:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2322:39379:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:28255:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2232:11088:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2283:17148:25634 chr11:119168921-chr11:118468775 0.09523809523809523 0.0026714158504007124 0.048954755544247976 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
NLRX1 KMT2A +/+ +/+ chr11:119169302 chr11:118468775 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 0 8 0 93 2240 medium . . |CXXC_zinc_finger_domain(100%),F/Y-rich_N-terminus(100%),F/Y_rich_C-terminus(100%),PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000160703.16 ENSG00000118058.23 ENST00000409109.6 ENST00000534358.8 downstream upstream duplicates(2) GAGCTGTTTGGGACCCAGTTTGGTGGAGGAGCTCTGGACCTGTAGGAACACCGCCCCT|GATGAGCAATTCTTAGGTTTTGGCTCAGATGAAGAAGTCAGAGTGCGAAGTCCCACAAGGTCTCCTTCAG___TTAAAACTAGTCCTCGAAAACCTCGTGGGAGACCTAGAAGTGGCTCTGACCGAAATTCAGCTATCCTCTCAGATCCATCTGTGTT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:20651:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:35779:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:35787:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:32413:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:6590:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2443:7812:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2495:46709:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:42720:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2401:43917:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:26977:5890 chr11:119169302-chr11:118468775 0.0 0.0035587188612099642 0.0017793594306049821 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
NLRX1 KMT2A +/+ +/+ chr11:119168894 chr11:118468775 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 2 5 0 32 2240 medium . . |CXXC_zinc_finger_domain(100%),F/Y-rich_N-terminus(100%),F/Y_rich_C-terminus(100%),PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000160703.16 ENSG00000118058.23 ENST00000409991.5 ENST00000534358.8 downstream upstream duplicates(4) GGGGACGATGGCGGGACGGGTGGCGCCGGGGTTCCAGCCCTGCGCCTGCTCCGGAGCACCGGGCCCCTCTCGCTGACCCCCTCGTCCCAGGACCCCGCAGGCCCGAGTGCCTGGGCTCGTCCTCTTTCGCGCCCGCTGCCAG|GATGAGCAATTCTTAGGTTTTGGCTCAGATGAAGAAGTCAGAGTGCGAAGTCCCACAAGGTCTCCTTCAG___TTAAAACTAGTCCTCGAAAACCTCGTGGGAGACCTAGAAGTGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1227:12302:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:2683:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2407:9244:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:33862:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1308:24607:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2304:44985:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1106:51749:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:21411:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:15805:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2318:40690:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:13831:14059 chr11:119168894-chr11:118468775 0.058823529411764705 0.0022271714922048997 0.030525350451984803 7 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
NLRX1 KMT2A +/+ +/+ chr11:119168447 chr11:118468775 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 9 2240 low . . |CXXC_zinc_finger_domain(100%),F/Y-rich_N-terminus(100%),F/Y_rich_C-terminus(100%),PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000160703.16 ENSG00000118058.23 ENST00000409265.8 ENST00000648029.1 downstream upstream duplicates(2) GCAGAACCCAAGGAAGCCTTAGGCTCAGGTCTCTGCCTGAAG|GATGAGCAATTCTTAGGTTTTGGCTCAGATGAAGAAGTCAGAGTGCGAAGTCCCACAAGGTCTCCTTCAGtTA . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1349:4770:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:45066:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:45220:18431 chr11:119168447-chr11:118468775 0.0 0.0004462293618920125 0.00022311468094600624 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
BRAF AC004918.1 -/- -/- chr7:140776912 chr7:141656701 CDS/splice-site exon duplication 7 2 0 5921 17 medium out-of-frame . Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%),Protein_kinase_domain(42%),Raf-like_Ras-binding_domain(100%)| . . ENSG00000157764.14 ENSG00000244701.1 ENST00000644969.2 ENST00000467537.1 upstream downstream duplicates(19) CCACAACTGGCTATTGTTACCCAGTGGTGTGAGGGCTCCAGCTTGTATCACCATCTCCATATCATTGAGACCAAATTTGAGATGATCAAACTTATAGATATTGCACGACAGACTGCACAGGGCATGGA|TCCGAGAAATGTGGTTTGTGGTAGGAAGGAATGGTGGCCTACTCCATGAGCAGAGCCTGTGGGGGCTGAACCTGACTTCACTTACAGTGATGATGGAGGAGA PQLAIVTQWCEGSSLYHHLHIIETKFEMIKLIDIARQTAQGMd|prnvvcgrkewwptp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:43578:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1328:3314:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1328:3322:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1340:23013:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1437:34396:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:42469:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1142:25092:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:6339:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:29372:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2410:45503:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:21686:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1341:22139:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1443:50834:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:35641:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2175:24534:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:18240:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:36369:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1495:11824:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:47194:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:1769:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2372:30884:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1156:14243:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:23862:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1196:45301:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:31168:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:6105:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:10684:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:10692:18151 chr7:140776912-chr7:141656701 0.0011808367071524967 0.10526315789473684 0.053221997300944665 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
BRAF AC004918.1 -/- -/- chr7:140776912 chr7:141652883 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 1 1 0 5921 6569 medium out-of-frame . Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%),Protein_kinase_domain(42%),Raf-like_Ras-binding_domain(100%)| . . ENSG00000157764.14 ENSG00000244701.1 ENST00000644969.2 ENST00000467537.1 upstream downstream duplicates(6) CTCCATATCATTGAGACCAAATTTGAGATGATCAAACTTATAGATATTGCACGACAGACTGCACAGGGCATGGA|GATCACAGAAGAACTGCAGCTTCCTGGGGAGCAGTTTCACCTCCACAGGCATCGCTTCATACTCCTCACTGTCAATGCTAAAAGAGCCCCCTGCTCCCTGGGGAGAAGAGAATATTCAG LHIIETKFEMIKLIDIARQTAQGMe|iteelqlpgeqfhlhrhrfilltvnakrapcslgrreys LH00995:36:23WHYVLT4:3:1410:47420:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2486:30723:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:30812:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2184:44071:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1245:5142:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:1299:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:34347:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:34355:5050 chr7:140776912-chr7:141652883 0.00016886187098953058 0.00015220700152207003 0.0001605344362558003 2 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
AC004918.1 BRAF -/- -/- chr7:141656544 chr7:140808995 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 1 0 0 259 10605 low . . |Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%),Protein_kinase_domain(100%),Raf-like_Ras-binding_domain(82%) . . ENSG00000244701.1 ENSG00000157764.14 ENST00000467537.1 ENST00000644969.2 upstream downstream duplicates(2) GGAGATTGGGGAGCTGCTACCTGTCCTTCTAGAAGCCACGGTCTGGACAAACTTTCTCCAG|GTACCTGCAAGGTGTGGAGTTACAGTCCGAGACAGTCTAAAGAAAGCACTGATG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1257:10053:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:33894:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:34565:26040 chr7:141656544-chr7:140808995 0.0038461538461538464 0.0 0.0019230769230769232 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
XPO1 PPIAP63(268153),EIF2S2P7(29634) -/- ./+ chr2:61483940 chr2:57018716 CDS intergenic inversion 0 8 1 6010 14 medium out-of-frame . CRM1_/_Exportin_repeat_2(100%),CRM1_/_Exportin_repeat_3(100%),CRM1_C_terminal(57%),Chromosome_region_maintenance_or_exportin_repeat(100%),Exportin_1-like_protein(100%),Importin-beta_N-terminal_domain(100%)| . . ENSG00000082898.19 . ENST00000676553.1 . upstream upstream duplicates(11) TGAAGAATATCCTGAACATAGAACGAACTTTTTCTTACTACTTCAGGCTGTCAATTCTCATTGTTTCCCAGCATTCCTTGCTATTCCACCTACACAGTTTAAACTTGTTTTGGATTCCATCATTTGGGCTTTCAAACATACTATGAGGAATGTCGCAGATA|GAAGTTGAATCTCTGAATAGACCAATAACAGGCTCTGAAATTGTGGCAATAATCAATAGCTTACCAACCAAAAAGAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTACAAGGAGGAACTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCAATCAATAGAAAAAGTGGGAACCTTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATCCTGATACCAAAGCCGGG EEYPEHRTNFFLLLQAVNSHCFPAFLAIPPTQFKLVLDSIIWAFKHTMRNVAD|rs* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:38627:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:24453:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2442:42550:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:46587:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2450:44516:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:29234:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:29242:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:4479:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:4487:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:4495:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:4503:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:1097:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1483:26977:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:40366:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2371:9689:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1113:46183:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1113:46199:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:2165:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:2173:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:2181:3859 chr2:61483940-chr2:57018716 8.318775476249896e-05 0.37777777777777777 0.18893048276627014 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
AC016727.1 PPIAP63(268153),EIF2S2P7(29634) +/- ./+ chr2:61483940 chr2:57018716 exon intergenic inversion 0 8 1 6010 14 medium . . . . . ENSG00000270820.6 . . . upstream upstream duplicates(11) TGAAGAATATCCTGAACATAGAACGAACTTTTTCTTACTACTTCAGGCTGTCAATTCTCATTGTTTCCCAGCATTCCTTGCTATTCCACCTACACAGTTTAAACTTGTTTTGGATTCCATCATTTGGGCTTTCAAACATACTATGAGGAATGTCGCAGATA|GAAGTTGAATCTCTGAATAGACCAATAACAGGCTCTGAAATTGTGGCAATAATCAATAGCTTACCAACCAAAAAGAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTACAAGGAGGAACTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCAATCAATAGAAAAAGTGGGAACCTTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATCCTGATACCAAAGCCGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:38627:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:24453:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2442:42550:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:46587:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2450:44516:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:29234:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:29242:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:4479:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:4487:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:4495:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:4503:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:1097:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1483:26977:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:40366:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2371:9689:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1113:46183:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1113:46199:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:2165:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:2173:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:2181:3859 chr2:61483940-chr2:57018716 8.318775476249896e-05 0.37777777777777777 0.18893048276627014 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
HSPA12A SHTN1 -/- -/- chr10:116834935 chr10:116979308 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 6 3 0 2009 22560 medium in-frame . . . . ENSG00000165868.16 ENSG00000187164.20 ENST00000635765.1 ENST00000615301.4 upstream downstream duplicates(21) TCCATCGCCTGCTGCTTCAGCTTCTGCAGCTCCCTAGTGGTCCCACAGCTGCGGCCGCCGCCTTCTTCCTCCATG___ATGGAGAGTGTTGGCGTGTACGGATTCTGTGGGTGTAAAGCAAAGAACAAAATGAAGTGTGATTCAAGGTGGGAAATAGCCGCTTCAG|CAATAGGCGAATATGAAGACCTTAGAGCAGAGAACCAGAAAACAAAGGAGAAG___TGTGACAAAATTAGGCAAGAACGAGATGAAGCCGTTAAAAAACTGGAAGAATTTCAGAAAA___TTTCTCACATGGTCATAGAGGA MMESVGVYGFCGCKAKNKMKCDSRWEIAAS|aIGEYEDLRAENQKTKEKCDKIRQERDEAVKKLEEFQKISHMVIE LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:27535:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:1097:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:1105:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:1113:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:4560:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1443:14648:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:23401:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2273:5951:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:30901:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2469:39508:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:34290:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:51579:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1390:10587:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2118:35180:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2118:35188:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2198:14923:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2385:2222:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:23692:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2263:10004:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2263:9996:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:7585:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:27632:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1215:49411:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:18361:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:8694:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1203:14842:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1391:9001:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1391:9017:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2157:23563:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2391:12310:8146 chr10:116834935-chr10:116979308 0.002977667493796526 0.00013296104241457252 0.0015553142681055494 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
CRTC3 PLIN1 +/+ -/+ chr15:90540137 chr15:89669891 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 7 1 0 1234 34 medium out-of-frame . Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(90%)| . . ENSG00000140577.16 ENSG00000166819.12 ENST00000268184.11 . downstream upstream duplicates(4) TCAGTGAGAAGATCGCGCTGCACACGCAGAGACAGGCCGAGGAGACGCGGGCCTTCGAGCAGCTCATGACCGACCTCACCCTGTCGCGG___GTTCAATTTCAGAAGCTTCAGCAACTGCGCCTTACACAGTACCATGGAGGATCCTTACCAAATGTGAGCCAGCTGCGGAGCAaTGCGTCAGAGTTTCAG|AGCAGTGGCTGGaTGAGCCACCTCCTGCTGATTCCCAGGCAGTGTGTGTGACAACTCACTCCCAGGCCGAGCCTCCGAATGGCAG___CTTCACAGGGAGAAGAGGAGCCTGTTGTGTGGCCTTGGGAGCAGGCACTCTCCGCCAGCCTTGGAGGGTGCTCACCATGGGACACAG SEKIALHTQRQAEETRAFEQLMTDLTLSRVQFQKLQQLRLTQYHGGSLPNVSQLRSnASEFQ|ssgwmshllliprqcv* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1433:18264:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:3160:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1447:18232:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2280:33012:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:18628:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:13208:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:11711:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1390:15853:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:44637:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1285:40770:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:29210:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:28563:17436 chr15:90540137-chr15:89669891 0.0056406124093473006 0.02857142857142857 0.017106020490387935 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PI4KA MICAL3 -/- -/+ chr22:20709296 chr22:17972199 CDS/splice-site intron inversion/5'-5' 8 0 0 2250 11 medium out-of-frame . Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Phosphoinositide_3-kinase_family__accessory_domain_(PIK_domain)(100%)| . . ENSG00000241973.11 ENSG00000243156.9 ENST00000255882.11 . upstream upstream duplicates(6),homopolymer(3),mismatches(9) CTCATGTTGGACACGGGCCTGCCCTGTTTTCGCGGCCAGACAATCAAGCTCTTGAA___GCACAGGTTTAGCCCCAACATGACTGAGCGCGAGGCTGCAAATTTCATCATGAAGGTCATCCAGAGCTGCTTCCTCAGCAACAG|AAAAAAGGAACCAGACCATCCCATCTCAAACAAAAAACAAAAAAATCTTGAGACAAGAAAATATATATCCTGA LMLDTGLPCFRGQTIKLLKHRFSPNMTEREAANFIMKVIQSCFLSNr|kkepdhpisnkkqknletrkyis LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:49087:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:22099:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1208:5110:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:7423:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:7432:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1255:27697:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:28385:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:1194:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:1210:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1101:19550:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:31710:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:35844:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:41725:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:16800:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:51465:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:49055:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2373:41976:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:1963:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2221:16258:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1134:26750:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:17164:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1325:28013:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:2286:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2184:12658:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1127:4374:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:33918:28450 chr22:20709296-chr22:17972199 0.00354295837023915 0.0 0.001771479185119575 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
ERBB4 LINC02778 -/- +/+ chr2:211561903 chr1:60063706 CDS/splice-site intergenic translocation 0 7 1 6111 85 medium out-of-frame . Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Growth_factor_receptor_domain_IV(100%),Protein_kinase_domain(43%),Receptor_L_domain(100%)| . . ENSG00000178568.15 ENSG00000238242.2 ENST00000436443.5 ENST00000456878.1 upstream upstream duplicates(6) ATCCACACCTAGTCCGGTTGCTGGGTGTGTGTCTGAGCCCAACCATCCAGCTGGTTACTCAACTTATGCCCCATGGCTGCCTGTTGGAGTATGTCCACGAGCACAAGGATAACATTGGATCACAACTGCTGCTTAACTGGTGTGTCCAGATAGCTAAG|GTCTGTGGAGTCACTAGGATGGAGGCGAGTACCTGTGGTATCACTTGGTGCAAGCTGGACCTCAGTGGCAGAAAAGCAGCAG___GCTGGAGTGAAGTGGCGTGATCATAaCGAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTTGGTGCGAGGGACCCTCCTGCCTCAG...___AATGACCATAATGAGGCTCCTGGGACCAACCATAGGTTAAAGAAAAACCATCTGGTGCTGAGAATCCAAAGGCAGCGGGAAATCCTCAACAGGAACTGGAGAGGTTGGAGAAATAATAGAGCAGAAGCCACCTGGAAGCAG___GGGCCCAAACAACAGGGC PHLVRLLGVCLSPTIQLVTQLMPHGCLLEYVHEHKDNIGSQLLLNWCVQIAK|vcgvtrmeastcgitwckldlsgrkaagwseva* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:15958:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:24194:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:26670:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2219:18110:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2318:40738:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:9017:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2106:1251:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:27875:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:24615:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:4641:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:4649:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:40285:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:51918:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:14891:23097 chr2:211561903-chr1:60063706 8.181297553792031e-05 0.08108108108108109 0.0405814470283095 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
ERBB4 LINC02778 -/- +/+ chr2:212538449 chr1:60148513 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 0 1 0 9346 10 low out-of-frame . . . . ENSG00000178568.15 ENSG00000238242.2 ENST00000436443.5 ENST00000456878.1 upstream upstream duplicates(1) TCTGGGTGAGCCTTCTCGTGGCGGCGGGGACCGTCCAGCCCAGCGATTCTCAGTCAG|AATGACCATAATGAGGCTCCTGGGACCAACCATAGGTTAAAGAAAAACCATCTGGTGCTGAG WVSLLVAAGTVQPSDSQS|e* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:7844:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2229:48464:14634 chr2:212538449-chr1:60148513 0.0 0.09090909090909091 0.045454545454545456 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SLC7A14-AS1 PDPK1 +/+ +/+ chr3:170860047 chr16:2557703 exon CDS/splice-site translocation 1 5 0 10 1435 medium . . |PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000285051.2 ENSG00000140992.19 ENST00000644993.1 ENST00000342085.9 downstream upstream duplicates(5),mismatches(1) CTCCTTTTAGTCTGCAGATGCCTCCAAGGAGTCCGAAACCAAGTCCGAAGTCAACaACAAGCAATGATGGCGATG|TATGACGCCGTGCCCATCCAGTCCAGCGTGGTGTTATGTTCCTGCCCATCCCCATCAATGGTGAGGACCCAGACTGAGTCCAGCACGCCCCCTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2183:47461:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2184:44508:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:31459:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:17722:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:19178:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2341:20149:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2468:47469:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:18620:4083,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:44993:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:33619:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:37421:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:7359:10837 chr3:170860047-chr16:2557703 0.09090909090909091 0.003472222222222222 0.04719065656565657 6 True aih_curated_blacklist score(3) FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0);aih_curated_blacklist
TRPV6 TRBJ2-7(2095),TRBC2(1444) -/+ ./+ chr7:142873670 chr7:142799597 CDS intergenic duplication 5 1 0 84 2 medium . . . . . ENSG00000165125.22 . . . downstream upstream duplicates(5) CTGGGCCCTCCACAGCTCATCCCGCTCATGGGCCACTCGCCAGTGAGTGTCGCCCATCATGGCAATGAGGAGGTTGAGCATGAGCAGTGTGGCGATGATGGCAAAGGCAGCATAGGTGATGCTGTACATGAAGGGCAGGTCCACGTTGTAGTTGGCTGGGCCATCGATGATGGTAAGGAACAGCTCGAAGGTGCTGAACAGGGCCATGGGGTAGTCGTAGAAG|CATAGTAGTAATTAGCAGGTAGGAGTTGTGGGGAGGAAAGGAAACTGACATGATGGGAAGCAGGACCAGCTACAAAATCTTCAGGACCAGCTCAGAATGAAAATGCCGGGGCTCGTGTTAAATCTTAGGATTTCAACATGGTGACAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2310:48132:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2430:17512:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1354:38287:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1354:38303:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2388:22107:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2295:30512:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1250:23830:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:46814:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:46749:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:22584:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2493:35302:22383 chr7:142873670-chr7:142799597 0.056179775280898875 0.3333333333333333 0.19475655430711608 6 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
TLK2 LINC01347 +/+ -/- chr17:62560126 chr1:243097299 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 1 5 0 2407 1862 medium out-of-frame . . . . ENSG00000146872.18 ENSG00000214837.8 ENST00000582809.5 ENST00000627498.2 downstream downstream duplicates(5),mismatches(2),multimappers(6) GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgtTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCAtGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCCAGAATTCTACA ANCDLRRQIDEQQKMLEKYKEqLNRCVTMSKKLLIEK|mmiiphllrdkdqrattatgprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdetqlplslwarlmpgasvdrghapglpklekaarlrsegqns LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:24388:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:50009:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:22018:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1473:47865:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:45552:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1120:16921:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1120:16937:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2367:24364:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1425:48990:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:7100:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:40641:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1247:19801:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:24412:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2288:4956:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:41442:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:30245:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:50260:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:50754:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:13912:17787 chr17:62560126-chr1:243097299 0.0004152823920265781 0.002678093197643278 0.001546687794834928 6 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
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KANSL1 MAPK8IP1P1 -/- +/+ chr17:46152904 chr17:46243876 exon/splice-site exon inversion 1 5 0 276 1787 medium . . . . . ENSG00000120071.15 ENSG00000262500.1 ENST00000639356.1 ENST00000574657.1 upstream upstream duplicates(1),mismatches(2) GTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT___CAGGTATCTCCATACAGCCAAGAATAAAGAAAGAAAGGGATAGATGGAATGAGTTTCATCGTGATT|GTGCAGTTGTCTCAGGACACACTGAATAATAATTCTCTGGGCAAAAAGTACAGTTGGCAGGATCGGGTGTCTCGATCATCCTCACCCCTGAAGACAGGGGAGCAGACACCACCGCATGAACCCATTTGCCTGAGCGATGAGCTGCCCCCCCAGAGCAGCCCCGCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:4018:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1128:37923:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1184:14947:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:3807:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2135:12399:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:15562:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:26475:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2261:7763:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1351:22608:10178 chr17:46152904-chr17:46243876 0.0036101083032490976 0.0027901785714285715 0.0032001434373388343 6 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
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NAA15 HINFP +/+ +/+ chr4:139393722 chr11:119126935 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 2 3 0 486 1055 medium out-of-frame . N-terminal_acetyltransferase_A__auxiliary_subunit(100%),Tetratricopeptide_repeat(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000164134.13 ENSG00000172273.13 ENST00000515576.1 ENST00000350777.7 downstream upstream duplicates(4),mismatches(1) GTATGATTCGTCTCTTTAATACTG___TTTGTCAGAGGAATGGCTGTGAATGGATGCCTGGAAGGACCATCCTCTAATTTTCTCAGTTGCCTGTTCATTGTGGCATTGGTTGGCAGTGAATCTACTCATCCTTTATGTCTTGAGCAACCAGCCACCCAG|GGTGAAGGCCATGCCGCCTCCTGGGAAAGTTCCCCGAAAGGAGAATCTGTGGCTACAGTGTGAGTGGGGGTCCTGCTCCTTTGTGTGCTCAACCATGGAAAAGTTCTTTGAGCATGTCACTCAGCACCTGCAGCAGCACCTGCATGGCTCTGGGGAGGAGGAGG MAVNGCLEGPSSNFLSCLFIVALVGSESTHPLCLEQPATQ|geghaaswesspkgesvatv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2259:47210:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2259:47226:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2259:47234:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:4770:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1463:30949:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1463:30957:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:4446:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1425:17746:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1210:10659:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:8378:15993 chr4:139393722-chr11:119126935 0.004098360655737705 0.002835538752362949 0.003466949704050327 5 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
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GTF2IP4 AC211429.1 +/+ -/- chr7:73175525 chr7:75484256 exon/splice-site exon/splice-site inversion 4 1 0 8231 636 medium . . . . . ENSG00000233369.7 ENSG00000242073.2 ENST00000544802.5 ENST00000415277.2 downstream downstream duplicates(7) ACCTACGGCCTGATCAAACTTGCCTTCCTGTCCTCCAAGACCAG___ATGATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGCCAATGCTGGGAAGCGGAAAGTGAGGGAGTTCAACTTCG|GTCTATCAGCCACAGTCTCTGCATGTTTCCAAGAGCAGCAGAAAATGAACACATTGCAG___GGGCCAGTGTCATTCAAAGATGTGGCTGTGGATTTCACCCAGGAGGAGTGGCGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:30520:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:16784:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:32422:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:31297:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:1299:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:1307:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:22196:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:22204:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:22220:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:15546:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:7415:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1220:39840:25003 chr7:73175525-chr7:75484256 0.0004857316332726169 0.0015698587127158557 0.0010277951729942363 5 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
GTF2IP4 AC211429.1 +/+ -/- chr7:73175525 chr7:75475188 exon/splice-site exon/splice-site inversion 2 2 0 8231 892 medium . . . . . ENSG00000233369.7 ENSG00000242073.2 ENST00000544802.5 ENST00000415277.2 downstream downstream duplicates(6),mismatches(1) GTTCACCTACGGCCTGATCAAACTTGCCTTCCTGTCCTCCAAGACCAG___ATGATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGCCAATGCTGGGAAGCGGAAAGTGAGGGAGTTCAACTTCG|GGGCCAGTGTCATTCAAAGATGTGGCTGTGGATTTCACCCAGGAGGAGTGGCGGCAACTGGACCCTGATGAGAAGATAACATACGGGGATGTGATGTTGGAGAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:27721:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:36450:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:36467:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:26710:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:40924:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:48270:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:40690:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:40698:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:30601:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:52072:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:2966:25732 chr7:73175525-chr7:75475188 0.00024292481476982875 0.0022371364653243847 0.0012400306400471067 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
DIXDC1 CASZ1 +/+ -/+ chr11:111985321 chr1:10790490 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 3 2 0 1235 4 medium out-of-frame . Calponin_homology_(CH)_domain(100%)| . . ENSG00000150764.14 ENSG00000130940.15 ENST00000440460.7 . downstream upstream duplicates(3),mismatches(1) AATGGAGGAAGCAAAGAAAATGATATCAGGACTACAG___GCCTTACTGCTCAATGGATCCTTACCTGAAGATGAACAGGAGAGGCCCTTGGCCCTCTGTGAACCAGGTGTCAATCCCGAGGAACAACTG|ACATCAAGAGGTTACGGGCTCAATTACAACTCCGCTGGAGTCTCAGCATCAGACTGGCTCGGCCTTCTCTTCTCCTCTTCAGAAACAAGATACCAAATAAATCTC MEEAKKMISGLQALLLNGSLPEDEQERPLALCEPGVNPEEQL|tsrgyglnynsagvsasdwlgllfsssetryqin LH00995:36:23WHYVLT4:1:1175:15020:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:32227:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:47946:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:52007:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2350:4924:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1259:29703:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:31362:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:34905:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2452:3087:12350 chr11:111985321-chr1:10790490 0.0024232633279483036 0.3333333333333333 0.1678782983306408 5 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
GTF2IP4 POM121C +/+ -/- chr7:73175525 chr7:75486247 exon/splice-site 5'UTR inversion 3 2 0 8231 22 medium . . |POM121_family(100%) . . ENSG00000233369.7 ENSG00000272391.6 ENST00000544802.5 ENST00000615331.5 downstream downstream mismatches(3) TCCTCCAAGACCAG___ATGATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGCCAATGCTGGGAAGCGGAAAGTGAGGGAGTTCAACTTCG|GCTTTGGCTTCTAGTGGACGAGAATCACCGAGTCTGCGGGGCTGGATGCTGACCGCCCGGACCAGCACCTAGGCGGGCGGGAGCTGTGCGGCCCAGGGTTCGCGCGGGCCGGGTAGAGGCTCGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:46490:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1111:16023:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1244:38352:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1435:15166:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21055:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1364:30512:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1445:31952:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1121:2731:24316 chr7:73175525-chr7:75486247 0.0003643429681807141 0.08333333333333333 0.041848838150757024 5 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
GTF2IP4 POM121C +/+ -/- chr7:73175525 chr7:75475188 exon/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 2 2 0 8231 892 medium . . |POM121_family(100%) . . ENSG00000233369.7 ENSG00000272391.6 ENST00000544802.5 ENST00000615331.5 downstream downstream duplicates(6),mismatches(1) GTTCACCTACGGCCTGATCAAACTTGCCTTCCTGTCCTCCAAGACCAG___ATGATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGCCAATGCTGGGAAGCGGAAAGTGAGGGAGTTCAACTTCG|GGGCCAGTGTCATTCAAAGATGTGGCTGTGGATTTCACCCAGGAGGAGTGGCGGCAACTGGACCCTGATGAGAAGATAACATACGGGGATGTGATGTTGGAGAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:27721:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:36450:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:36467:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:26710:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:40924:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:48270:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:40690:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:40698:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:30601:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:52072:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:2966:25732 chr7:73175525-chr7:75475188 0.00024292481476982875 0.0022371364653243847 0.0012400306400471067 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
KANSL1 MAPK8IP1P1(3041),AC005829.2(11466) -/- ./+ chr17:46170855 chr17:46248085 CDS/splice-site intergenic inversion 3 2 0 3084 120 medium out-of-frame . . . . ENSG00000120071.15 . ENST00000574590.6 . upstream upstream duplicates(4),mismappers(2),mismatches(1) GGCATAGCCAACTTGAGGTGCAGTGAACAGGCATTTGATTCAGATGTCACTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AGACGTGGGAACAACGCAAGTCCCACTTACAACACTTAAGAACATTCTCATGATGACCGTTGAACTGGAAAAACTGTAAGTTATTTTTTTCTTAGACTTATTTTCAC GIANLRCSEQAFDSDVTDSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|dvgttqvplttlknilmmtvelekl* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1179:29177:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:6647:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:23911:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:23927:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2475:28822:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1297:44104:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:29186:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:43092:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:43108:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:43117:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:39622:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1341:15190:27315 chr17:46170855-chr17:46248085 0.0009718172983479105 0.01639344262295082 0.008682629960649366 5 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
CLEC18A AC009053.3 +/+ +/- chr16:69952126 chr16:74424249 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 4 0 0 206 3 medium out-of-frame . Cysteine-rich_secretory_protein_family(16%)| . . ENSG00000157322.17 ENSG00000261170.2 ENST00000615430.4 . downstream downstream duplicates(1) CTGGGCAGAGGTGTGGCCACCCCAGCTGCAGGAGCAGGCTCCGATGGCCGGAG___CCCTGAACAGGAAGGAGAGTTTCTTGCTCCTCTCCCTGCACAACCGCCTGCGCAGCTGGGTCCAGCCCCCTGCGGCTGACATGCGGAGGCTG|ACCATCAACAAGATTTCAAGGCTTTGAAGAAAGGAGCTGCTTCAGGAAGAGACAAAATGACTCGAAC WAEVWPPQLQEQAPMAGALNRKESFLLLSLHNRLRSWVQPPAADMRRL|tinkisrl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:43157:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:23814:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:49047:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:49055:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:50187:23756 chr16:69952126-chr16:74424249 0.01904761904761905 0.0 0.009523809523809525 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
NDUFA12 TMCC3 -/- -/- chr12:94994170 chr12:94582538 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 2 2 0 1779 642 medium out-of-frame . NADH_ubiquinone_oxidoreductase_subunit_NDUFA12(47%)|Predicted_transmembrane_and_coiled-coil_2_protein(100%) . . ENSG00000184752.13 ENSG00000057704.13 ENST00000327772.7 ENST00000261226.9 upstream downstream duplicates(6) AGACAACAAGCAATTTTTTG___GCCGTCACCGATGGGTTGTATATACTACTGAAATGAATGGCAAAAACACATTCTGGGATGTGGATGGAAGCATGGTGCCTCCTGAATG|GTAGAACGTCATGACATGAATACCTTAAGCCTGCCCCTGAACATACGCCGAGGGGGGTCAGACACCAACCTCAACTTTGATGTCCCGGATGGCATCCTGGACTTCCACAAGGTCAAACTCACTGCAGAC DNKQFFGRHRWVVYTTEMNGKNTFWDVDGSMVPPEw|* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2338:48003:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:41353:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:24639:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2110:35391:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2110:35407:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:4301:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2111:51198:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:51773:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:35641:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1321:43076:16624 chr12:94994170-chr12:94582538 0.0011229646266142617 0.003105590062111801 0.0021142773443630315 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
MICAL3 MAPK1 -/+ -/- chr22:17973747 chr22:21807846 intron CDS/splice-site inversion/3'-3' 2 2 0 8 2933 medium . . |Protein_kinase_domain(94%) . . ENSG00000243156.9 ENSG00000100030.15 . ENST00000215832.11 downstream downstream duplicates(4),mismappers(3) GCCCTTTCGAAAAGACAGGCTGGCCAAGTGCGATGGCTCACACCTGAAATCCCTGCACTTTGGAAGGTCGAGGCAGGAAGATGAGTTGAGCCCGGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACACG|CTCTGCTTATGATAATGTCAACAAAGTTCGAGTAGCTATCAAGAAAATCAGCCCCTTTGAGCACCAGACCTACTGCCAGAGAACCCTGAGGGAGATAAAAATCTTACTGCGCT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:41410:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:49556:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1232:36256:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:25448:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1239:40779:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:33400:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:48763:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:35229:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:18159:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:18167:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:18167:17815 chr22:17973747-chr22:21807846 0.2 0.0006814310051107325 0.10034071550255537 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
BRAF AGK -/- +/- chr7:140776912 chr7:141611311 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 2 2 0 5921 154 medium out-of-frame . Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%),Protein_kinase_domain(42%),Raf-like_Ras-binding_domain(100%)| . . ENSG00000157764.14 ENSG00000006530.18 ENST00000644969.2 . upstream downstream duplicates(7) GCTTGTATCACCATCTCCATATCATTGAGACCAAATTTGAGATGATCAAACTTATAGATATTGCACGACAGACTGCACAGGGCATGGA|CTTCAAAGAGAAAAACAGTCATACCTCCTGCAGTGTCCCATCTCCTCCTGCAACAATGATCACATCCGTGTTTTCCATCAGTTCCAGGAGTTTCTTGGCTTGTCCCTCATAATCTGTCTGAAATACCAAGGAAGCCTTTGaTtAG...GATTAGCTACATTAGTAGATCTTGGAAATTAGACAGACACATTACATCAGGTCTTTAGCAAGATGCCTGGCAAGTCACTTTATGATATCCCTGTGGACAAGGTGAAGACATGTGGAAACAACATGCTAGAAAACAA LYHHLHIIETKFEMIKLIDIARQTAQGMd|fkeknshtscsvpsppatmitsvfsissrsflacps* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:11145:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:35059:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:49880:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:3807:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:28126:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2112:23191:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2183:9527:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:25132:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:8071:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:20732:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1467:35876:5554 chr7:140776912-chr7:141611311 0.00033766672294445384 0.01282051282051282 0.006579089771728637 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHA7 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140836738 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 199 978 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204963.6 ENSG00000243232.6 ENST00000356878.5 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(5) GGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC EGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:50042:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:32575:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:42833:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:40528:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:28021:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:9503:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:49831:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:11015:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:38465:16259 chr5:140836738-chr5:140978949 0.005 0.0030581039755351682 0.004029051987767584 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PPP1R12A MYF6 -/- +/- chr12:79828320 chr12:80708932 CDS/splice-site CDS duplication/5'-5' 2 2 0 2344 991 medium out-of-frame . Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%)| . . ENSG00000058272.19 ENSG00000111046.4 ENST00000261207.9 . upstream downstream duplicates(1) CACCTCTTCATGCTGCAGCTCATTGGGGTAAAGAAGAAGCATGTCGAATTTTAGTGGACAATCTGTGTGATATGGAGATGGTCAACAAAGTG|GGGAGTTTGCGTTCCTCCGAGGAAATACTGTCCACGATGGAAGAAAGGCATCGAAGGCTACTCGAGGCTGACGAATCAATACTTGCTCCTCCTGAGCGAAAAAACAACACACAAACATAGCACCCAAAGAAGGAACACGAAGC PLHAAAHWGKEEACRILVDNLCDMEMVNKV|gslrsseeilstmeerhrrlleadesilapperknntqt* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:29105:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1389:18305:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2496:49119:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:21629:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2106:50357:28422 chr12:79828320-chr12:80708932 0.0008525149190110827 0.002014098690835851 0.001433306804923467 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHA7 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140836738 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 199 978 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204963.6 ENSG00000248383.5 ENST00000356878.5 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(5) GGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC EGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:50042:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:32575:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:42833:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:40528:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:28021:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:9503:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:49831:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:11015:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:38465:16259 chr5:140836738-chr5:140978949 0.005 0.0030581039755351682 0.004029051987767584 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
AC009166.3(5996),SOD1P2(5623) CANX ./+ +/+ chr16:51101948 chr5:179726683 intergenic CDS/splice-site translocation 0 4 0 0 15474 medium . . |Calreticulin_family(0%) . . . ENSG00000127022.16 . ENST00000680406.1 downstream upstream duplicates(2) GAGAGAGAGAGAGAGAAACTTGAAG|AGAAACAGAAAAGTGATGCTGAAGAAGATGGTGGCACTGTCAGTCAAGAGGAGGAAGACAGAAAACCTAAAGCAGAG___GAGGATGAAATTTTGAACAGATCACCAAGAAACAGAAAGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:40237:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1219:8645:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:45980:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:45997:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:46013:8118 chr16:51101948-chr5:179726683 0.0002584313218762114 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHA4 PCDHA8 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140841306 CDS/splice-site 5'UTR deletion/read-through 3 1 0 437 61 medium out-of-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000204962.6 ENST00000672575.1 ENST00000378123.4 downstream upstream duplicates(6) GCCGAGG?TGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|GAAACGACTATTTAACATGGATTATCACTGGCGAGGAGAGCTGGGATCCTGGCGACTACTACTCTTGCTTCTGCTCCTCGCAGCCTGGAAGGTGGGGAGCGGCCAGCTCCACTACTCCGTCCCCGAGGAGGCC PR?CSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|etti* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:27568:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2140:49669:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:50624:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:4810:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:4827:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2176:18847:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1455:21411:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2335:10562:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:2812:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1404:24461:3550 chr5:140809572-chr5:140841306 0.006818181818181818 0.016129032258064516 0.011473607038123166 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
SLFN11 SLFN12 -/- -/- chr17:35353336 chr17:35433062 CDS/splice-site 5'UTR duplication 4 0 0 1079 1 medium out-of-frame . Putative_DNA-binding_domain(100%),Schlafen_group_3__DNA/RNA_helicase_domain(56%)|Putative_DNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000172716.16 ENSG00000172123.13 ENST00000394566.5 ENST00000452764.3 upstream downstream duplicates(9),mismatches(3) AGAACAGAGAGTTGTTTGTCCACGGCTTACCTGGCTCAGGGAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACGTTTGTGAAAACCAGCCTCTGAGGAACTTTATCAG|AAAATACACATGGGTGAAAAAGAAACGAGAGCTCCCTAGAGATCACTCAGAGCTGTTTTCGTGGGTTTTTAACTTCCAGTTGCTCAAGGGTCCACGC NRELFVHGLPGSGKTIMAMKIMEKIRNVFHCEAHRILYVCENQPLRNFIr|kytwvkkkrelprdhselfswvfnfqllkgp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:51118:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1397:47162:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1397:47170:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:13329:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:10465:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:10481:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:7027:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:7043:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:16055:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:2383:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2442:35706:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1235:34913:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:6647:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:34832:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:28506:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1295:27479:20071 chr17:35353336-chr17:35433062 0.003693444136657433 0.0 0.0018467220683287165 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHA7 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140836738 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 199 978 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204963.6 ENSG00000239389.8 ENST00000356878.5 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(5) GGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC EGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:50042:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:32575:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:42833:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:40528:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:28021:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:9503:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:49831:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:11015:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:38465:16259 chr5:140836738-chr5:140978949 0.005 0.0030581039755351682 0.004029051987767584 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
HUWE1 FUNDC1 -/- -/- chrX:53645311 chrX:44542101 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 1 3 0 1979 203 medium out-of-frame . Domain_of_Unknown_Function_(DUF908)(28%)|FUN14_family(100%) . . ENSG00000086758.16 ENSG00000069509.6 ENST00000262854.11 ENST00000378045.5 upstream downstream duplicates(4),mismatches(1) CGGCATCTGTACAGTTCCATAGAG___CATTTGACAACTTTATTGGCTTCCTCTGATATGCAAGTGGTGCTGGCAGTCCTCAATCTCCTATATGTATTTAGCAAAAGATCAAACTACATCACTCGTCTGGGATCTGACAAGAGGACCCCGCTGCTAACTCGGCTACAACATTTGGCAGAG|ACTATGAAAGTGATGACGACTCTTATGAAGTGTTGGATTTAACTGAGTATGCAAGAAGACACCAGTGGTGGAATCGAGTGTTTGGCCACAGTTCGGGACCTATGGTAGAAAAATACTCAGTAGCTACCCAGATTGTAATGGGTGGCGTTACTGGCTG___GTGTGCAGGATTTCTGTTCCAGAAAGTTGGAAAACTTGCAGCAACTGCAGTAGGTGGTGGC RHLYSSIEHLTTLLASSDMQVVLAVLNLLYVFSKRSNYITRLGSDKRTPLLTRLQHLAE|tmkvmttlmkcwi* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:39800:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1360:36240:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2228:30820:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2381:48569:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:41304:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1208:6097:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:4746:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:31410:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1233:1146:8090 chrX:53645311-chrX:44542101 0.000505050505050505 0.014563106796116505 0.007534078650583505 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
HUWE1 FUNDC1 -/- -/- chrX:53645311 chrX:44538542 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 2 0 1979 358 low out-of-frame . Domain_of_Unknown_Function_(DUF908)(28%)|FUN14_family(91%) . . ENSG00000086758.16 ENSG00000069509.6 ENST00000262854.11 ENST00000378045.5 upstream downstream duplicates(2) CACTCGTCTGGGATCTGACAAGAGGACCCCGCTGCTAACTCGGCTACAACATTTGGCAGAG|GTGTGCAGGATTTCTGTTCCAGAAAGTTGGAAAACTTGCAGCAACTGCAGTAGGTGGTGGCTTTCTTCTTCTTCAGG TRLGSDKRTPLLTRLQHLAE|vcrisvpeswktcsncsrwwlssss LH00995:36:23WHYVLT4:2:1426:20554:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1242:49224:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1242:49241:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:23353:15419 chrX:53645311-chrX:44538542 0.0 0.005555555555555556 0.002777777777777778 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
ERBB4 PGBD4P8(7372),LINC02778(9527) -/- ./+ chr2:211561903 chr1:60105348 CDS/splice-site intergenic translocation 4 0 0 6111 6 medium out-of-frame . Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Growth_factor_receptor_domain_IV(100%),Protein_kinase_domain(43%),Receptor_L_domain(100%)| . . ENSG00000178568.15 . ENST00000436443.5 . upstream upstream duplicates(7) CATCCACACCTAGTCCGGTTGCTGGGTGTGTGTCTGAGCCCAACCATCCAGCTGGTTACTCAACTTATGCCCCATGGCTGCCTGTTGGAGTATGTCCACGAGCACAAGGATAACATTGGATCACAACTGCTGCTTAACTGGTGTGTCCAGATAGCTAAG|AATCTGGCTCTGTCAACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCATGGCAGCCTCTACTCCCAGGCTCAAGGAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACTACAG HPHLVRLLGVCLSPTIQLVTQLMPHGCLLEYVHEHKDNIGSQLLLNWCVQIAK|nlalstrlecsgailahgslysqaqgilppqppk* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1323:44516:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1323:44524:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1393:36863:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1393:36871:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2307:45535:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2356:48254:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:16169:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2452:27454:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:46603:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2202:45325:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2202:45333:17675 chr2:211561903-chr1:60105348 0.0006541291905151267 0.0 0.00032706459525756336 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
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LHFPL5 CLPSL1 +/+ +/+ chr6:35797459 chr6:35786998 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 3 1 0 39 109 medium . . . . . ENSG00000197753.11 ENSG00000204140.10 ENST00000651132.1 ENST00000373861.6 downstream upstream duplicates(4) CCAGCCCCTGCCAGTCCAGGTGGAGACATCAGAGGTCAAGGTCCAAGCTTAGGAAGTCTTCATCTGGGGACTCAGGAGGCGCCTCCCCTGAAGACCCTCTTACCAGGTTGATAATGATCCCCCGGGGGCCAGGAGCTGCATAGGCCACAGAGAGGGCGACAAGCAGGAGGATCAGGATCTTCTCCATG___GGCTGGCCGTGGGCAGAGGCACAGCTGTGGCCAATCTGCTGTGGGGCGGTTCCTGATAAGGAAACTGG|GAGCTCAAGGAGTCTTGCATCCGGAACCAGGACTGCGAGACTGGCTGCTGCCAACGTGCTCCAGACAATTGCGAGTCGCACTGCGCGGAGAAGGGGTCCGA . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:22155:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1390:42437:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:39897:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:37429:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:8904:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:8912:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1128:44848:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1128:44864:14340 chr6:35797459-chr6:35786998 0.07142857142857142 0.00909090909090909 0.04025974025974026 4 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
CLPSL1 LHFPL5 +/+ +/+ chr6:35787120 chr6:35805537 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 0 0 235 10 low out-of-frame . |Lipoma_HMGIC_fusion_partner-like_protein(100%) . . ENSG00000204140.10 ENSG00000197753.11 ENST00000373861.6 ENST00000651132.1 downstream upstream duplicates(1) CTCCCTGCAGGAGCTCAAGGAGTCTTGCATCCGGAACCAGGACTGCGAGACTGGCTGCTGCCAACGTGCTCCAGACAATTGCGAGTCGCACTGCGCGGAGAAGGGGTCCGAGGGCAGTCTGTGTCAAACGCAG|GGACCTCACCTGGTGCCCTGACCTCAGCCTCCTCCCCAAACCCCGC slqELKESCIRNQDCETGCCQRAPDNCESHCAEKGSEGSLCQTQ|gphlvp* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1180:41118:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1210:15198:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1264:4665:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:25545:2401 chr6:35787120-chr6:35805537 0.012605042016806723 0.0 0.0063025210084033615 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
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LIMS4 AC013268.1 -/- +/+ chr2:110438303 chr2:109934812 intergenic exon/splice-site inversion 3 0 0 428 52 medium stop-codon . LIM_domain(100%)| . . ENSG00000256671.6 ENSG00000186148.13 ENST00000632897.1 ENST00000639717.1 upstream upstream duplicates(1) GTGGTCTCTGCTCTTAATAAGGCCTGGTGCGTGAACTGCTTTGCCTGTTCTACCTGCAACACTAAATTAACACTCAA___TTTCTAGAAAATTTCTCCACAAACTGAGAGCTCCAGAATTGATGACTCAGAGTGAACCGAGGAGATCACTACTGTGCACAAGTTTGCCTCCAAACAACTGGGTGATGCCTCCAAACAG|ACCTGGAATCATCCATTTCTCCAAGGATCTCTGCTTCTTCTTGTA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:3702:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2135:27414:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:36208:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:49580:17016 chr2:110438303-chr2:109934812 0.0069605568445475635 0.0 0.0034802784222737818 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
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BOLA2B SMG1 -/- -/- chr16:30193361 chr16:18879720 CDS intron deletion 3 0 0 12250 1003 medium in-frame . BolA-like_protein(60%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%) . . ENSG00000169627.9 ENSG00000157106.17 ENST00000305321.4 ENST00000446231.7 upstream downstream duplicates(4),mismatches(1),multimappers(1) GCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___GAGGTGGAGGACACGACCCTCAACCGTTGCTCCTGTAGCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACA|GGTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGACAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGaATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCaATTATATCATCTCAGTCTTGAATTTACTCACGCTG___ATTGTTGAACAGATAAATACGAAA LQRDLEAEHVEVEDTTLNRCSCSFRVLVVSAKFEGKPLLQRq|VLYRVMRCVTAANQVFFSEAVLTAANECVGVLLGSLnPSMTIHCDMVITYGLDQLENCQTCGTnYIISVLNLLTLIVEQINT LH00995:36:23WHYVLT4:2:2215:48812:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2215:48820:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:32567:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1234:46361:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:45980:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2303:1437:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:33101:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:3597:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2394:9236:21290 chr16:30193361-chr16:18879720 0.0002448379988574227 0.0 0.00012241899942871135 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
BOLA2B SMG1 -/- -/- chr16:30193358 chr16:18879719 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 10786 1003 low in-frame . BolA-like_protein(62%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%) . . ENSG00000169627.9 ENSG00000157106.17 ENST00000569282.2 ENST00000446231.7 upstream downstream duplicates(12),mismatches(6),multimappers(8) CCGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCT REKLQRDLEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASETQ|VLYRVMRCVT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:43238:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1287:36256:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:18078:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1356:49419:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1498:24380:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2369:33239:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:42688:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:50551:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1376:24793:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:22503:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:35480:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:47623:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:48108:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1225:35237:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:4713:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:30245:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:47477:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2486:14389:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:42704:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1471:26718:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1471:26734:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2350:4576:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2350:4584:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:9907:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1286:18450:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1374:40172:7642 chr16:30193358-chr16:18879719 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
AC131281.1(10224),RPL23AP53(65) SEPTIN14 ./- -/- chr8:213121 chr7:55796092 intergenic CDS/splice-site translocation 0 3 0 2 1176 medium . . . . . . ENSG00000154997.9 . ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(1) GTGACAACTTAATTAGAATCAAATCTATAAGCTTTAAGATTTTACATTTCT|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAGAAAGACAAACATCGTAA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1269:28919:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2420:3370:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:31904:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:25772:1617 chr8:213121-chr7:55796092 0.0 0.002544529262086514 0.001272264631043257 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AL672310.1(1405),RPL23AP47(5577) SEPTIN14 ./+ -/- chr6:170739941 chr7:55796092 intergenic CDS/splice-site translocation 0 3 0 0 1176 medium . . . . . . ENSG00000154997.9 . ENST00000388975.4 downstream downstream duplicates(1),mismatches(1) GTGAAGACCAGAGTTTCGTTGTCCTTAAGACTGACCTGGGGAGACGTGGCTGCAGGCCATTGAGGAAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1240:40390:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:33433:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:33441:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:30982:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:42210:14452 chr6:170739941-chr7:55796092 0.002544529262086514 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
BCHE TRAK1 -/- +/+ chr3:165829517 chr3:42087104 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 3 0 0 47 110 medium out-of-frame . Carboxylesterase_family(91%)|HAP1_N-terminal_conserved_region(100%),Kinesin_associated_protein(100%) . . ENSG00000114200.10 ENSG00000182606.17 ENST00000497011.5 ENST00000487159.5 upstream upstream duplicates(3) GGGAAATAATGCCTTTTTCTACTATTTTGAACACCGATCCTCCAAACTTCCGTGGCCAGAATGGATGGGAGTGATGCATGGCTATGAAATTGAATTTGTCTTTGGTTTACCTCTGGAAAGAAGAGATAATTACACAAAAGCCGAGGAAATTTTGAGTAGATCCATAGTGAAACGGTGGGCAAATTTTGCAAAATATGG|ATTCCCTATAAGGAGCCCCTGCTGGTGCACCAGAACTACCGGGGGCCATCTGCCCAACTGCCCCAGACTCTGGCAGTGGGGCCCCCGATGGCAGTGGGCACCTCCCC GNNAFFYYFEHRSSKLPWPEWMGVMHGYEIEFVFGLPLERRDNYTKAEEILSRSIVKRWANFAKYg|fpirspcwctrttgghlpncprlwqwgprwqwapp LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:23466:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:23482:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:50527:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:18588:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:11113:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:42121:10038 chr3:165829517-chr3:42087104 0.06 0.0 0.03 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
BCHE TRAK1 -/- +/+ chr3:165837314 chr3:42087104 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 0 2 0 45 110 low . . Carboxylesterase_family(0%)|HAP1_N-terminal_conserved_region(100%),Kinesin_associated_protein(100%) . . ENSG00000114200.10 ENSG00000182606.17 ENST00000479451.5 ENST00000487159.5 upstream upstream . GATTTTCACTCCTTGCAAACTTTGCCATCTTTGTTGCAGAGAATCGG|ATTCCCTATAAGGAGCCCCTGCTGGTGCACCAGAACTACCGGGGGCCATCTGCCCAACTGCCCCAGACTCTGGCAGTGGGGCCCCCGATGGCAGTGGGCACCTCCCCGTGAAACCTGCCAAGCTGGACGCCACAGCTCTGCACGACGACACTTTGGCCAACTCCGTGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1485:36005:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:46296:3144 chr3:165837314-chr3:42087104 0.0 0.017857142857142856 0.008928571428571428 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PI4KA MAPK1 -/- -/- chr22:20709296 chr22:21807846 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 1 0 2250 2933 medium in-frame . Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Phosphoinositide_3-kinase_family__accessory_domain_(PIK_domain)(100%)|Protein_kinase_domain(94%) . . ENSG00000241973.11 ENSG00000100030.15 ENST00000255882.11 ENST00000215832.11 upstream downstream duplicates(1) TGGAGATGTGTGTCCGAGGCTACCTGGCTGTGCG___GCCCTACATGGACGCGGTCGTCTCCCTGGTCACTCTCATGTTGGACACGGGCCTGCCCTGTTTTCGCGGCCAGACAATCAAGCTCTTGAA___GCACAGGTTTAGCCCCAACATGACTGAGCGCGAGGCTGCAAATTTCATCATGAAGGTCATCCAGAGCTGCTTCCTCAGCAACAG|CTCTGCTTATGATAATGTCAACAAAGTTCGAGTAGCTATCAAGAAAATCAGCCCCTTTGAGCACCAGACCTACTGCCAGAGAACCC EMCVRGYLAVRPYMDAVVSLVTLMLDTGLPCFRGQTIKLLKHRFSPNMTEREAANFIMKVIQSCFLSNs|SAYDNVNKVRVAIKKISPFEHQTYCQRT LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:33133:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2105:35035:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:41596:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:12391:28072 chr22:20709296-chr22:21807846 0.0008880994671403197 0.00034083162917518747 0.0006144655481577536 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TCF7L2 AC002463.1 +/+ +/+ chr10:113152441 chr7:112751479 intron intron translocation 3 0 0 1569 0 medium out-of-frame . HMG_(high_mobility_group)_box(100%),N-terminal_CTNNB1_binding(100%)| . . ENSG00000148737.17 ENSG00000223646.2 ENST00000627217.3 . downstream upstream duplicates(3),mismatches(1) GTGGCATGCACTGTCCAGAGAAGAGCAAGCGAAATACTACGAGCTGGCCCGGAAGGAGCGACAGCTTCATATGCAACTGTACCCCGGCTGGTCCGCGCGGGATAACTATG|GAAAGATTAAAAAAAGTAAAAgGA WHALSREEQAKYYELARKERQLHMQLYPGWSARDNY|gkikkskr LH00995:36:23WHYVLT4:1:1198:40107:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2409:9608:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1408:46296:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:40714:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1376:27568:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:29145:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:6250:16820 chr10:113152441-chr7:112751479 0.0019083969465648854 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ZNF503-AS1 LRMDA +/+ +/+ chr10:75276896 chr10:76036008 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 1 2 0 3 1677 medium . . |Leucine-rich_repeat(83%) . . ENSG00000226051.8 ENSG00000148655.15 ENST00000670946.1 ENST00000611255.5 downstream upstream . GCGATGGTATCaTTTTACATTCCTAGCATCAGTGTACGAGGCCCAGTTCCTCCACATCCTCGCCAACACGTG|GTCACTGGAAGGACTGAGCGCATTCAGGAGCCTGGAGGAACTCATCTTGGACAACAATCAGCTGGGGGACGACCTTGTGTTGCCAGGGTTACCCAGACTGCATACCTTAACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2407:40245:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2412:48205:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2120:15392:9169 chr10:75276896-chr10:76036008 0.25 0.0011911852293031567 0.12559559261465159 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ZNF503-AS1 LRMDA +/+ +/+ chr10:75299074 chr10:76036008 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 4 1677 low . . |Leucine-rich_repeat(83%) . . ENSG00000226051.8 ENSG00000148655.15 ENST00000661246.1 ENST00000611255.5 downstream upstream duplicates(4) CCTGTCTCAGGCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAG|GTCACTGGAAGGACTGAGCGCATTCAGGAGCCTGGAGGAACTCATCTTGGACAACAATCAGCTGGGGGACGACCTTGTGTTGCCAGGGTTACCCAGACTGCATACCTTAACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:45997:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:7294:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1376:31548:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:30262:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1311:9236:21458 chr10:75299074-chr10:76036008 0.0 0.0005959475566150178 0.0002979737783075089 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TPTE BAGE2 +/+ +/+ chr21:10543382 chr21:10454134 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 1 2 0 462 1017 medium out-of-frame . . . . ENSG00000274391.5 ENSG00000187172.15 ENST00000618007.5 ENST00000470054.5 downstream upstream duplicates(1),mismatches(1) GTGAATTTAAAGGAGCAACCGAGGAGGCACCTGCaAAAGAAAG___CCCACACACAAGTGAATTTAAAGGAGCAGCCCGGGTGTCACCTATCAGTGAAAG|CGATGTGCATTTTGTAAGCACTTTGGAGCCACTATCAAATGCTGTGAAGAGAAATGTACCCAGATGTATCATTATCCTTGTGCTGCAGGAGCCGACACCTTTCAGGATTTCAGTCACATCTT...TGTCCAGAACACATTGACCAAGCTCCTGAAAGAT___ACAATCGGGAGAAGATAGCAAGATGCTAGTGTGTGATACGTGTGACAAAGGGTATCATACTTTTTGTCTTCAACGAATTATGAAATCTGTACCAACCAACGGCTGGAAATGCAAA EFKGATEEAPAKESPHTSEFKGAARVSPISEs|dvhfvstleplsnavkrnvprciiilvlqeptpfrisvts LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:40188:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:49055:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:37017:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:47445:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2203:17601:24737 chr21:10543382-chr21:10454134 0.0021598272138228943 0.001962708537782139 0.0020612678758025168 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TPTE BAGE2 +/+ +/+ chr21:10570549 chr21:10454134 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 1 0 0 148 1017 low out-of-frame . . . . ENSG00000274391.5 ENSG00000187172.15 ENST00000622113.4 ENST00000470054.5 downstream upstream duplicates(1) GGTTTCAGAAAACAAAAGGCGATACACAAGGGATGGATTTGACCTAGACCTCACTTACGTTACAG___AACGTATTATTGCTATGTCATTTCCATCTTCTGGAAGGCAGTCTTTCTATAGAAATCCAATCAAG|CGATGTGCATTTTGTAAGCACTTTGGAG VSENKRRYTRDGFDLDLTYVTERIIAMSFPSSGRQSFYRNPIK|rcafckhfg LH00995:36:23WHYVLT4:3:1430:43408:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2250:39533:18333 chr21:10570549-chr21:10454134 0.006711409395973154 0.0 0.003355704697986577 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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TPTE BAGE2 +/+ +/+ chr21:10552716 chr21:10454134 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 1 0 0 378 1017 low out-of-frame . . . . ENSG00000274391.5 ENSG00000187172.15 ENST00000618007.5 ENST00000470054.5 downstream upstream . AGCAGCCCGGGTGTCACCTATCAGTGAAAG___TGTGTTAGCACGACTTTCCAAGTTTGAAGTTGAAGATGCTGAAAATGTTGCTTCATATGA|CGATGTGCATTTTGTAAGCACTTTGGAGCCACTATCAAATGCTGTGAAGAGAAATGTAC AARVSPISESVLARLSKFEVEDAENVASYd|dvhfvstleplsnavkrnv LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:46652:17717 chr21:10552716-chr21:10454134 0.002638522427440633 0.0 0.0013192612137203166 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TPTE BAGE2 +/+ +/+ chr21:10542448 chr21:10454134 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 1 0 0 774 1017 low out-of-frame . . . . ENSG00000274391.5 ENSG00000187172.15 ENST00000622113.4 ENST00000470054.5 downstream upstream duplicates(1) ACTGACCTGGCGGGAGTCATCATTGAGCTCGGCCCCAATGACAG___TCCACAGACAAGTGAATTTAAAGGAGCAACCGAGGAGGCACCTGCGAAAGAAAG|CGATGTGCATTTTGTAAGCACTTTGGAG TDLAGVIIELGPNDSPQTSEFKGATEEAPAKEs|dvhfvstl LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:31702:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2470:5741:23055 chr21:10542448-chr21:10454134 0.0012903225806451613 0.0 0.0006451612903225806 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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TPTE BAGE2 +/+ +/+ chr21:10552716 chr21:10499475 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 0 0 0 378 499 low out-of-frame . . . . ENSG00000274391.5 ENSG00000187172.15 ENST00000618007.5 ENST00000496773.1 downstream upstream duplicates(6),multimappers(1) GGAGCAACCGAGGAGGCACCTGCaAAAGAAAG___CCCACACACAAGTGAATTTAAAGGAGCAGCCCGGGTGTCACCTATCAGTGAAAG___TGTGTTAGCACGACTTTCCAAGTTTGAAGTTGAAGATGCTGAAAATGTTGCTTCATATGA|TGCCTTCCTCAGACTGCTGTGGATCTTCACTTGTAGCACAAATTGTCACAAAAGTAAAAAAGCTAG GATEEAPAKESPHTSEFKGAARVSPISESVLARLSKFEVEDAENVASYd|aflrllwiftcstnchkskka LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:15408:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:42308:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:6040:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:19567:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:19575:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:30585:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:39864:24541 chr21:10552716-chr21:10499475 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
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P2RX6 THAP7-AS1 +/+ +/+ chr22:21016092 chr22:21008667 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 1 1 0 646 10 medium out-of-frame . ATP_P2X_receptor(23%)| . . ENSG00000099957.16 ENSG00000230513.2 ENST00000413302.6 ENST00000452284.1 downstream upstream duplicates(4) GGAACCCCAGTTTTCCATCATCACCAAACTCAAAGGGGTTTCCGTCACTCAGATCAAGGAGCTTGGAAACCGGCTGTGGGATGTGGCCGACTTCGTGAAGCCACCTCAG|CTGACGTGAAAAGGGGTTGTCTCCATAAAGGATGCGGGCCTTCAGGGGCAGCATTATTCTGCAGGTCTCCTGCTTCCTGATGGCACAAGGACTCCACATCACCCAGTCCTACCTTAAATCCAAT EPQFSIITKLKGVSVTQIKELGNRLWDVADFVKPPQ|lt* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1196:37267:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:14454:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:14462:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:14470:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2406:30529:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:34776:18810 chr22:21016092-chr22:21008667 0.0015455950540958269 0.09090909090909091 0.04622734298159337 2 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
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ZNF543 ZNF543 +/+ +/+ chr19:57326728 chr19:57323682 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 46 16 0 571 618 low out-of-frame . KRAB_box(100%)|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000178229.8 ENSG00000178229.8 ENST00000321545.5 ENST00000321545.5 downstream upstream duplicates(33),hairpin(1),mismatches(2) TTGGATGCAGCCCAGAGAACCTTGTATCAGGAGGTGATGCTGGAGACCTGCGGACTTCTCATGTCTCTGG___GCTGTCCTTTGTTCAAAgCAGAGCTGATCTACCAGTTGGATCACAGACAGGAGCTATGGATGGCTACAAAAGACCTCTCCCAAAGCTCCTATCCAG|GTGTCTGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTGACATTCACCCAGGAGGAGTGGGGACAGTTGGATGCAGCCCAGAGAACCTTGTATCAGGAGGTGATGCTGGAG LDAAQRTLYQEVMLETCGLLMSLGCPLFKaELIYQLDHRQELWMATKDLSQSSYP|gvcdl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1203:24016:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1318:5005:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:43489:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2188:12407:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:41175:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:10481:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:10490:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1322:17981:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:4252:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:4260:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2445:19931:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:6841:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:44152:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2416:49192:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:22058:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:23466:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:48270:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:44265:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:51312:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:41070:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:24857:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:11574:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:23717:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:35326:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:42696:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1140:19033:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1288:4454:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1430:31062:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1438:11630:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:40779:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:23110:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:31062:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:29412:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2205:34679:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:37534:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:49702:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:18046:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2402:18369:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:41668:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:19219:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:14672:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:2246:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:27778:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1207:18191:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1286:51231:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:49758:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:10975:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1395:40164:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:9915:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:11404:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:23498:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:21079:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2263:8863:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:40827:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9616:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1205:42809:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:11201:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:36369:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:17059:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2313:15530:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2334:51918:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2373:47906:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:42283:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1292:47048:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:22665:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:22673:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1335:50333:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1351:26281:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:39500:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:39508:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:39516:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:39525:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:19753:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1455:15926:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1475:28021:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2157:11290:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:11687:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2346:42882:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2372:13912:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2430:19890:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:33862:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2480:50211:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:39298:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1128:12908:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1128:12925:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1217:23134:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:42955:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1271:41280:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:36208:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1323:4131:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:47032:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:28085:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:28102:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1487:24785:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2163:44532:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2262:20084:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:52032:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:1817:7908 chr19:57326728-chr19:57323682 0.07455429497568881 0.025236593059936908 0.04989544401781286 62 False FAIL confidence_below_min(low<high)
KIAA1522 FP671120.4 +/+ +/+ chr1:32771283 chr21:8214654 CDS intron translocation 60 0 0 23023 1636 low out-of-frame . . . . 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PRRC2C FP671120.4 +/+ +/+ chr1:171557802 chr21:8216919 CDS intron translocation 38 0 0 11991 3289 low out-of-frame . BAT2_N-terminus(100%)| . . ENSG00000117523.16 ENSG00000278996.1 ENST00000367742.7 . downstream upstream duplicates(20),mismatches(2) CCCAGCTTCTGTCACCATTCTTGCCTCAGCCTCAATTCCCATTCTTGCTTCAGCCCTAGCATCAACTTCAGCTCCAACGCCAGCCCCAGCAGCCTCTTCCCCAGCTGCCCCAGTCATCACAGCACCAACTATCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PASVTILASASIPILASALASTSAPTPAPAASSPAAPVITAPTIPa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:17390:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:52113:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:38190:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1426:44459:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1491:51109:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:18563:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2122:1186:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2168:50139:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:25335:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2388:3144:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:19558:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:42065:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:48917:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1292:5611:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2206:35536:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:43238:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2381:10910:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:42696:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2440:39654:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:29574:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2446:43869:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2446:43885:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:37931:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:42405:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:33093:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1160:51773:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:43707:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:17083:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:9106:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:27632:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2264:3718:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2358:49799:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:49087:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2489:31354:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:31871:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1210:9535:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1221:1202:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1242:24768:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:47348:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2154:4608:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2285:6922:12882,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:37292:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:27058:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1202:44524:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1203:17722:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:48610:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1405:23385:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1405:23401:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:41652:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1493:46377:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2145:11307:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:1502:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2240:37656:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:46765:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:38497:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1128:9317:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:21985:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:51482:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1327:2060:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:35520:28450 chr1:171557802-chr21:8216919 0.003159032338515255 0.0 0.0015795161692576274 38 False FAIL confidence_below_min(low<high)
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PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 30 0 0 19470 3289 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(107),mismatches(60) ACTGATGAATCGTCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . 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NPEPPS FP671120.4 +/+ +/+ chr17:47531345 chr21:8214653 CDS intron translocation 25 0 0 10497 1636 low out-of-frame . . . . ENSG00000141279.17 ENSG00000278996.1 ENST00000677120.1 . downstream upstream duplicates(19),mismatches(15) CCCGCCCCCCAGGCTCCCCCGGTCGCTCTCCTCCGGCGGTCGCCCGCGCTCGGTGGATGTGGCTGGCAGCTGCCGCCCCCTCCCTCGCTCGCCGCCTGCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC MWLAAAAPSLARRLL|vrpsvrppp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1106:16492:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1173:39525:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:20513:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1333:4260:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:48116:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:25513:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:27754:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:35738:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:13305:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:51166:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:23911:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:23563:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:44370:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:47081:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:15708:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:15724:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1174:36272:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:6598:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:41159:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:46328:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1282:43044:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:9543:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:46118:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1471:22107:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:43667:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2192:2480:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2202:20934:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:28158:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:1283:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2340:18944:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:22608:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:39193:24471,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:25998:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1389:34185:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:6792:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2111:19081:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:28158:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:32867:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2358:37907:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2366:1534:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:11056:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1130:13297:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:17973:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:25052:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:40738:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1405:9899:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:32972:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2332:47032:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:39508:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:49427:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2137:48521:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:51797:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:5458:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:5725:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:13078:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1120:40770:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:40520:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1227:27106:26180 chr17:47531345-chr21:8214653 0.0023759741494012547 0.0 0.0011879870747006274 25 False FAIL confidence_below_min(low<high)
WBP2 FP236383.3 -/- +/+ chr17:75846715 chr21:8399954 3'UTR intron translocation 24 0 0 4662 3736 low stop-codon . GRAM_domain(100%)| . . ENSG00000132471.12 ENSG00000280441.3 ENST00000591399.5 . upstream upstream duplicates(10),mismatches(1) GCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:51643:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:48375:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:40309:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2495:18402:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:10959:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:35107:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1379:36580:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1379:36588:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:42364:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2224:22123:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:4673:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:14227:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:41037:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:8467:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:44095:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:46789:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1470:47509:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:5797:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1252:37187:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1371:44678:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2287:49014:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:35302:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:1833:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1418:19486:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:15392:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:2974:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:50349:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2313:48270:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2347:10093:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:39783:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:41887:29417 chr17:75846715-chr21:8399954 0.005121638924455826 0.0 0.002560819462227913 24 False FAIL confidence_below_min(low<high)
PDE11A PDE11A -/- -/- chr2:177629456 chr2:177629458 CDS CDS duplication/ITD 12 11 0 207 66 low in-frame . 3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(100%)| . . ENSG00000128655.18 ENSG00000128655.18 ENST00000286063.11 ENST00000286063.11 upstream downstream duplicates(8) AGGCACTGGTGAAGGTCAACGTGAAACTGAAGCCGATGCTAGATTCAGTAGCTACAAACAGAAGTAAGTGGGAAGAGCTACACCAAAAACGACTGCTGGCCTCAACTGC|ct|CaTCcTCCTCCCCTGCCAGTGTTATGGTAGCCAAGGAAGACAGGAACTAAACCTCCAGGTCAGCTGCAGCTGCAAAATGACTACAGCCTGAA ALVKVNVKLKPMLDSVATNRSKWEELHQKRLLASTa|sSSSPASVMVAKEDRN* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2269:42283:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:27754:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2344:32494:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:2804:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2471:45309:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2120:14583:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:20990:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2439:43068:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:21193:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:21201:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:9592:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1494:11889:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2436:4988:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2101:7076:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:49791:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1123:8702:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1432:40414:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2407:48254:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:34007:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:46474:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1150:7747:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1230:8653:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2369:44144:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1106:19025:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1106:19033:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:16023:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1267:45649:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:46773:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2441:44055:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1137:51441:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:43893:17114 chr2:177629456-chr2:177629458 0.0547945205479452 0.14285714285714285 0.09882583170254403 23 False FAIL confidence_below_min(low<high)
LENG8 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:54458670 chr21:8399955 CDS intron translocation 22 0 0 7885 3736 low out-of-frame . SAC3/GANP_family(84%)| . . ENSG00000167615.17 ENSG00000280441.3 ENST00000376514.6 . downstream upstream duplicates(8),mismatches(2) CCTTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC LLPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1210:18701:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:42364:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1184:40334:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:25828:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:11800:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:40131:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:37801:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:14251:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2354:17868:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:7553:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:29946:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1455:45689:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2134:14098:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:18499:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:18507:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2425:12383:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1103:42801:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:19502:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:19510:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1347:39104:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1347:39112:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1351:10376:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:11922:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:13014:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:24218:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:30747:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2180:10312:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2257:33667:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2315:5886:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2434:44273:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:21468:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1223:7715:5820 chr19:54458670-chr21:8399955 0.002782344757809536 0.0 0.001391172378904768 22 False FAIL confidence_below_min(low<high)
WDR26 FP671120.4 -/- +/+ chr1:224434233 chr21:8214653 CDS intron translocation 22 0 0 4956 1636 low . . . . . ENSG00000162923.17 ENSG00000278996.1 ENST00000414423.9 . upstream upstream duplicates(21),mismatches(15) CCCCACCGGCTTCCCACCACGGCCTCTCTCGGCGAGGAAACTCTGGCCTCCGCTTCCTCCTCCTCCGACTCGGACACCGGCGGAGCCTCCCCGCCCCCGCGGAAGAAACCCCGAGCCTCGGCGGCGGAGGGAGTAGGAGAGCCCGGGGCTTCGGCAGGCAGAGCAGGCCTCTCCCCTCCGTCCTCGTCGTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:30965:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1203:1413:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:7027:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1468:36750:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:14704:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:21702:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2481:35714:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:3095:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:51304:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1235:47105:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:21039:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:14389:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:19623:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:4001:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:41223:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:13119:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:29962:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:31386:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1220:12674:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:50252:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:35261:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:44411:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:44427:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:44443:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2153:10255:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:2286:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2184:15894:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2185:42356:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2280:23968:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:36523:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:30804:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2353:4147:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2424:18207:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:11954:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:44726:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:48917:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:48933:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1221:41563:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:42833:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1298:28943:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1298:28959:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:13798:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:6574:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2249:45309:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:39864:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:38918:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:48415:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:48432:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:41272:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:15020:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2129:3451:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2417:15214:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2417:15230:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:42008:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:42283:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:31693:21542 chr1:224434233-chr21:8214653 0.0044194455604660505 0.0 0.0022097227802330252 22 False FAIL confidence_below_min(low<high)
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NPIPB3 FP236383.3 -/- +/+ chr16:21404893 chr21:8399951 CDS intron translocation 20 0 0 32269 3736 low out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . ENSG00000169246.16 ENSG00000280441.3 ENST00000504841.6 . upstream upstream duplicates(125),mismatches(99),multimappers(28) CTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCTGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTACTCAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SADDNLKTPPECVLTPLPPSADDNLKTPPECLLTPLPPSADDNLKTPPECLLt|pralslsls 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ARHGEF4 ARHGEF4 +/+ +/+ chr2:130931257 chr2:130930952 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 12 6 0 191 177 low in-frame . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000136002.20 ENSG00000136002.20 ENST00000409359.7 ENST00000409359.7 downstream upstream duplicates(12) GGGAGGCTCCTTCACAGCCTAGGGGCATCCCTCACCGCTCGCCCGTCAGTGTGGATGACCTGTGGCTGGAGAAGACACAGAGAAAGAAGTTGCAGAAGCAGGCCCACaTCGAAAGGAGGCTGCACATAGGGGCAGTGCACAAAGATGGAGTCAAG|AACCACATGCCCTGGGAAGAACCAGCAGGTGAGAAGCCCAGTTGCTCTCACAGTCAGAAGGCaTTCCACATGGAGCCTGCCCAGAAG EAPSQPRGIPHRSPVSVDDLWLEKTQRKKLQKQAHiERRLHIGAVHKDGVK|NHMPWEEPAGEKPSCSHSQKAFHMEPAQ LH00995:36:23WHYVLT4:2:1389:36871:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2101:11695:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:7877:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:21055:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:20351:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2217:37397:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:33279:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1133:40059:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1159:6291:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:23644:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2497:5797:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1154:27365:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:5312:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:32867:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2160:41579:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1374:32988:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1381:21354:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1381:21363:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:3856:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:50220:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:32826:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2304:42219:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:34695:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:50875:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1272:37397:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1307:36491:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2204:33004:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:38473:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2367:31022:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1242:24097:11860 chr2:130931257-chr2:130930952 0.059113300492610835 0.03278688524590164 0.045950092869256234 18 False FAIL confidence_below_min(low<high)
ZNF316 ZNF316 +/+ +/+ chr7:6644593 chr7:6637846 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 13 4 0 2828 8 low out-of-frame . KRAB_box(100%)|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000205903.7 ENSG00000205903.7 ENST00000382252.6 ENST00000382252.6 downstream upstream duplicates(9) TGGGAAAGGCTGGAAGCAGACCAGCGGGGCCTCTACCAGGAAGTCATGCAGGAGAACTATGGGATTCTCGTGTCCTTGG___GATACCCAATTCCCAAGCCCGATCTGATCTTCCGGCTGGAACAAGGGGAAGAACCTTGGGTCCCAGATAGTCCCCGACCTGAGGAAGGAGACATCGTCACTGGCGTCTACACAG|GTCTCTGCAGGAGGAGGCGGCTCCGGACGCCCCCTGGGGGGCGGGAGGCGCTCGGCCCGTCGCCCCAGGAGCCCGCTTTGTGAC WERLEADQRGLYQEVMQENYGILVSLGYPIPKPDLIFRLEQGEEPWVPDSPRPEEGDIVTGVYT|glcrrrrlrtppggrealgpspqepal* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:24760:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:28911:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:31467:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:30472:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:37203:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:39597:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:52153:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:41490:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:25610:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:34565:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:43820:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2178:12091:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:15683:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1135:32867:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1389:13402:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:6946:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:6954:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2403:26200:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:18539:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:11096:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:41814:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:36394:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:13313:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:15457:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1197:48917:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1307:2165:4755 chr7:6644593-chr7:6637846 0.0045758535726856744 0.3333333333333333 0.1689545934530095 17 False FAIL confidence_below_min(low<high)
ANKRD36 ANKRD36 +/+ +/+ chr2:97144712 chr2:97143043 CDS/splice-site intron duplication 5 12 0 4420 1476 low out-of-frame . Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%) . . ENSG00000135976.20 ENSG00000135976.20 ENST00000420699.9 ENST00000420699.9 downstream upstream duplicates(19),mismatches(4) TCTTCTCAGAAACAACCGGCCTTGAAG___GATACAAGTGACAAGGATGATTCTGTTTCGAACACAGCCACAGAAATAAAAGATGAACAAAAATCTGGGACAG|TGAAATTGGCAAGAATGATTGGAGAGCAGTGCAAGATATAACAG___TGTCTTCTCAGAAACAACCGGCCTTGAAG___GATACAAGTGACAAGGATGATTCTGTTTCGAAC SSQKQPALKDTSDKDDSVSNTATEIKDEQKSGT|vklarmigeqcki* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:33133:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:33142:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:33150:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2443:23773:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1301:30399:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1371:16047:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:7860:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:37413:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:26338:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2467:25351:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:27268:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:32333:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:35318:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2354:43222:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1348:3508:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:3953:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:3969:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:39961:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:39970:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:24930:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:24938:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:24946:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:20230:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2355:21759:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2355:21767:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:34832:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:34840:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:9106:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:9122:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:43578:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2446:12439:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1206:44815:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1206:44824:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:10918:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:10935:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2443:45341:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:32130:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2443:8168:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1130:20384:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1463:4600:3228 chr2:97144712-chr2:97143043 0.0011299435028248588 0.008064516129032258 0.004597229815928559 17 False FAIL confidence_below_min(low<high)
ESR1 ESR1 +/+ +/+ chr6:152038775 chr6:151842599 intron CDS/splice-site duplication 0 17 0 7 22159 low . . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(32%),Oestrogen_receptor(99%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(99%),Oestrogen-type_nuclear_receptor_final_C-terminal_(100%),Oestrogen_receptor(12%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%) . . ENSG00000091831.24 ENSG00000091831.24 . ENST00000440973.5 downstream upstream duplicates(39),mismatches(1),multimappers(5) GTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGC|CAAATTCAGATAATCGACGCCAGGGTGGCAGAGAAAGATTGGCCAGTACCAATGACAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:19178:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:20295:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:20796:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:33918:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2134:20400:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:4632:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:14599:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:9058:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2268:49006:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:24210:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2298:51304:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2316:23935:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2333:41725:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2334:44799:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:14332:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:28975:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:29428:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:12658:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:50478:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1421:17892:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1471:20238:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:15085:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:38610:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2316:3103:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:6453:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2486:8330:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:26273:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:25796:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:33789:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1442:30456:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:41709:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2251:18005:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:49678:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:42607:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:51975:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:22544:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:30197:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:40641:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:14114:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1467:47016:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2112:45924:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:8863:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:14680:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:23353:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2482:47315:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:38190:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:18628:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:16468:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:33255:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1472:18960:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:1040:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:14535:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:33603:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2374:37543:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:36944:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:15489:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:9891:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:22479:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1358:33959:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1373:6809:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1373:6825:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:4713:8328 chr6:152038775-chr6:151842599 0.0 0.0007665945165945166 0.0003832972582972583 17 False FAIL confidence_below_min(low<high)
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MRPL21 FP236383.3 -/- +/+ chr11:68892197 chr21:8444185 3'UTR intron translocation 15 0 0 6419 2908 low . . Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)| . . ENSG00000197345.13 ENSG00000280441.3 ENST00000565125.5 . upstream upstream duplicates(103),mismatches(72),multimappers(1) CGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCC|CGCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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KMT2D FP236383.3 -/- +/+ chr12:49040435 chr21:8399952 CDS intron translocation 11 0 0 7486 3736 low out-of-frame . PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%)| . . ENSG00000167548.16 ENSG00000280441.3 ENST00000301067.12 . upstream upstream duplicates(4) CTCCGCCCCCTGAGAGCTGCTGTGCTCTGCCCCCTCGCTCACTGCCCTCCGACCCTTTCTCCCGAGTGCCTGCCAGTCCTCAGTCCCAGTCCAGCTCCCAGTCTCCACTGACACCCCGGCCTCTGTCTGCTGAAGCTTTTTGCCCATCACCCGTTACCCCTCGCTTCCAG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PPPESCCALPPRSLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQ|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1278:3435:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1404:43319:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:9462:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:32316:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:32333:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1198:28466:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1233:2173:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2328:10821:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2132:29226:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2132:29242:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:9228:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:23005:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:10150:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:10158:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1337:47210:8651 chr12:49040435-chr21:8399952 0.0014672535680939041 0.0 0.0007336267840469521 11 False FAIL confidence_below_min(low<high)
ZNF100 ZNF100 -/- -/- chr19:21726389 chr19:21727989 3'UTR CDS/splice-site duplication 5 5 0 10 678 low . . KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000197020.11 ENSG00000197020.11 ENST00000358296.11 ENST00000358296.11 upstream downstream duplicates(7),mismatches(3) GCTTTGAAAACACCTCAAACTTTTCAAAACATAAATCATAGTGTTGAGAAATCCTAGAAATGTGAAGAATGTGATAAAGTTTTAAATGGTTGTCACACTTGATTGTAGGTAAG|TTATATGTTCTCATTTTCCCCAAGACCTTTGGGCAGAGCAGGACATTAAAGATTCTTTTCAAGAAGCGATTCTGAAAAAATATGGAAAATATGGACATGACAATTTACAGTTACAAAAAGGCTGTAAAAGTGTGGATGAGTGTAAAGTGCACAAAGAACATGATAACAAATTAAACCAGTGTTTGATAACTACCCAGAGCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1393:5474:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1371:51991:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:44548:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:44565:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:19850:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:24534:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1234:2715:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1234:2723:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:36329:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:17568:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1494:39395:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2186:14429:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2293:17989:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2293:17997:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2428:20594:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2428:20602:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:16331:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:51563:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:17827:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1203:47291:25830 chr19:21726389-chr19:21727989 0.3333333333333333 0.007320644216691069 0.17032698877501218 10 False FAIL confidence_below_min(low<high)
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115616318 chr5:115581315 CDS 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 6 0 1054 144 low stop-codon . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(9),mismappers(4) GTGCTCTTACCCAG___ATGGAATCTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGATATCATGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:51579:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:52048:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1151:9915:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:47210:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:26217:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:15166:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1395:5377:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1395:5385:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:30569:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:7456:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:16452:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:43165:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2280:11566:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:1688:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:46862:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:38999:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:32074:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:17318:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:17326:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:17334:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:5676:6913 chr5:115616318-chr5:115581315 0.001893939393939394 0.04 0.020946969696969697 8 False FAIL confidence_below_min(low<high)
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55432497 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 6 0 140 529 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000321149.7 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(6) GCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCAT PPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:15570:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:42720:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:42089:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:37162:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1155:1073:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2208:37712:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1341:51061:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1371:40382:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1404:35285:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2147:26678:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1228:36782:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1265:50487:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2201:49362:6016 chr15:55432497-chr15:55389433 0.0070921985815602835 0.011214953271028037 0.00915357592629416 7 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55434905 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 0 0 156 529 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000448430.6 ENST00000310958.10 upstream downstream . CGGAAAACTATTTGGCAGCTATCAATGCATATAcTTTAGCCATAAGgCTAAATAATAAGATGCCACTATTGTATTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC ENYLAAINAYtLAIRLNNKMPLLYLNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1431:4608:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2367:51198:28870 chr15:55434905-chr15:55389433 0.012658227848101266 0.0 0.006329113924050633 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55439472 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 303 529 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000448430.6 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(2) GCTACACAAACAAGCTGAGGCACGAAGAGCAATGAATACTGACATAGCTGAACTTTGCGATTTAAAAGAAGAAGAAAAGAACCCAGAATGGTTGAAGGATAAAGGAAA|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGC LHKQAEARRAMNTDIAELCDLKEEEKNPEWLKDKGk|perclkipvtvihlvvglssvmrgqi* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:49775:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:49807:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:27673:6675 chr15:55439472-chr15:55389433 0.0 0.0018867924528301887 0.0009433962264150943 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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LINC00551 GLI4 +/+ +/+ chr13:106714803 chr8:143268861 exon intron translocation 0 6 0 168 490 low . . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000272274.2 ENSG00000250571.7 ENST00000663663.1 . downstream upstream duplicates(23),low_entropy(3),mismatches(1),multimappers(14) TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTT|GTTGTTTGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAgTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1171:40544:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:50074:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:11428:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1498:26451:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:4503:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:8127:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2485:9349:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1114:9397:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:16978:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:37332:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:31054:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:47234:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2414:10465:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2478:10611:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:1979:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:24995:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:38707:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:32826:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:47704:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:29550:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:48747:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:42469:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:41507:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1345:48504:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:3840:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2301:52129:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:27843:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:21767:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:47234:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:49313:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1493:16120:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1493:16136:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:8273:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:44832:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:28433:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:10643:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2378:43165:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2447:33773:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:30294:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:30302:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1305:12989:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:42113:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:37106:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:2513:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:7812:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:32171:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2498:19558:26166 chr13:106714803-chr8:143268861 0.0 0.012096774193548387 0.006048387096774193 6 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
BRD4 FP236383.3 -/- +/+ chr19:15244519 chr21:8399956 CDS intron translocation 6 0 0 19494 3736 low out-of-frame . Bromodomain(100%),Bromodomain_extra-terminal_-_transcription_regulation(100%)| . . ENSG00000141867.19 ENSG00000280441.3 ENST00000679869.1 . upstream upstream duplicates(24),mismappers(7),mismatches(7) GAAGTCAAAAAAGAAGGGGCACCCCGGGAGGGAGCAGAAGAAG___CACCATCATCACCACCATCAGCAGATGCAGCAGGCCCCGGCTCCTGTGCCCCAGCAGCCGCCCCCGCCTCCCCAGCAGCCCC|GCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC KSKKKGHPGREQKKHHHHHHQQMQQAPAPVPQQPPPPPQQP|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:46296:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1295:24841:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:7278:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1473:5911:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2227:35455:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:12083:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:36547:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2448:1291:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2448:1299:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2461:46433:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:34873:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:38764:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:19866:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:45891:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1459:3047:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:18191:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1495:19583:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2201:44168:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:39816:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:19923:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:5150:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1313:23603:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:2270:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2191:26589:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:44791:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:32947:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:32964:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:45026:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:8718:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1245:44985:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1292:43594:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:15149:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2165:22503:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:50220:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:12512:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1140:47971:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1140:47979:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:16064:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:10570:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:35763:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:17091:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1210:26467:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1269:12666:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:10392:4741 chr19:15244519-chr21:8399956 0.0003076923076923077 0.0 0.00015384615384615385 6 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
SNX8 SNX8 -/- -/- chr7:2256874 chr7:2278305 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 0 6 0 1195 1434 low out-of-frame . PX_domain(100%)|PX_domain(100%) . . ENSG00000106266.11 ENSG00000106266.11 ENST00000222990.8 ENST00000222990.8 upstream downstream duplicates(6) GTCTACCTGCCCCTCACCTCCCACATCCTCCGCGCCTTCGTCAACTCTCAGATCCAAGGGCACAAGGAG|ATCTGC?GACACCCCAGGCCATCGAGCCCCAGGCCATCGTGCAGCAGGTCCCAGCCCCCAGTCGAATGCAGATGCCGCAGGGGAACCCGCTGCTGCTGTCCCAC VYLPLTSHILRAFVNSQIQGHKE|ic?hprpssprpscsrsqppvecrcrrgtrcccp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1321:51603:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:43570:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:35083:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2474:48691:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:29024:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2145:27721:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2145:27737:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:8516:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2432:21953:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:13766:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:48391:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:39565:23658 chr7:2256874-chr7:2278305 0.0 0.004166666666666667 0.0020833333333333333 6 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
CDCA2 CDCA2 +/+ +/+ chr8:25484210 chr8:25479913 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 3 0 50 74 low out-of-frame . Protein_phosphatase_1_binding(100%)|Protein_phosphatase_1_binding(100%) . . ENSG00000184661.14 ENSG00000184661.14 ENST00000330560.8 ENST00000330560.8 downstream upstream duplicates(4) GTTTGATGAATCTTTGCCAGCAAATACTCCATTGCGTAAAGGAGGAACACCTGTTTGTAAAAAAGACTTCAGTGGTCTCAGTTCCCTGCTGCTTGAGCAGTCACCTGTTCCTGAGCCATTACCTCAACCAGATTTTGATGACAAGGGGGAGAATCTT|CACTAAAGGTTGCTGACTGTGTAGTGGGCAAAGGATCAAGTGATGCCGTTTCGCCTGACACGTTCACAGCAGAAGTGAGCTCAGACGCAGTCCCTGATGTCAGGTCACCAGCTACTCCAGCCTGCAGGAGGGACCTTCCCACCCC FDESLPANTPLRKGGTPVCKKDFSGLSSLLLEQSPVPEPLPQPDFDDKGENL|h* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:44370:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1172:42922:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:36240:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:34832:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:51433:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1383:11549:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:19931:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:7779:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15028:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15036:4629 chr8:25484210-chr8:25479913 0.05660377358490566 0.03896103896103896 0.04778240627297231 6 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
EIF3D FOXRED2 -/- -/- chr22:36525664 chr22:36490267 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 4 1 0 2533 1291 low in-frame . Eukaryotic_translation_initiation_factor_3_subunit_7_(eIF-3)(10%)| . . ENSG00000100353.18 ENSG00000100350.15 ENST00000216190.13 ENST00000397224.9 upstream downstream duplicates(2) AGTTCATGACACCCGTGATCCAGGACAACCCCTCAGGCTGGGGTCCCTGTGCGGTTCCCGAGCAGTTTCGGGATATGCCCTACCAGCCGTTCAGCAAAGGAGATCGGCTgGGAAAG___GTTGCAGACTGGACAGGAGCCACATACCAAGATAAGAGGTACACAA|AGTCCTGCTTCCTGTTCGCCCTCACGCGCCAGAAGTTGCCACCCTTTTGCCAGCAGGGGTACCTGAGGATGCAGGGACTCGTGAGTACCGAGAGCCTTTGGCAGCACAGAGTGGAGAGCAGGCTCCTGCGGGACTATGCCC FMTPVIQDNPSGWGPCAVPEQFRDMPYQPFSKGDRLGKVADWTGATYQDKRYT|kSCFLFALTRQKLPPFCQQGYLRMQGLVSTESLWQHRVESRLLRDYA LH00995:36:23WHYVLT4:4:2476:10732:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:36709:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:36717:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2357:46231:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:46288:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2306:42316:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2426:51959:22845 chr22:36525664-chr22:36490267 0.0015766653527788726 0.0007739938080495357 0.0011753295804142042 5 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
M1AP M1AP -/- -/- chr2:74607055 chr2:74640327 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 3 0 321 204 low out-of-frame . . . . ENSG00000159374.17 ENSG00000159374.17 ENST00000536235.5 ENST00000536235.5 upstream downstream duplicates(2) GTCAAACAGTTGGAGGAAGGGTTGAAAGATACAGACCTAGCCAGAGTCAGGAGGTTTCAGGTCGTTGAGGTCACAAAGGGAATCCTAGAGCACGTGGACTCAGCGTCTCCTGTTGAGGATACCAGCAATGATG|GTGTAAAGAATATCCAGCTGGTGGCTACAGTTCCCCCTCTGGTTTTGCTGCCATGCATCCTGGGCGAACTACTGGTAAAGGGCCCTCTACTCACACTCAGATTGACCAGCAACCTCCACGGCTTCTCATTGTGCACATTGCTCTACCGTCCTGGGCTGACATCTGCACCAACCTCTGTGAGGCTCTGCAGAACTTCTTCTCTCTAGCCTGCAGCTTGATGGGCCCCAGCCGCATGTCCCTGTTCAGTTTATACATGGTACAAGATCAGC VKQLEEGLKDTDLARVRRFQVVEVTKGILEHVDSASPVEDTSND|gvkniqlvatvpplvllpcilgellvkgplltlrltsnlhgfslctllyrpgltsaptsvrlcrtssl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:39185:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:16290:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:38796:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1416:11234:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1416:11258:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:31054:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1379:43003:15909 chr2:74607055-chr2:74640327 0.006191950464396285 0.014492753623188406 0.010342352043792346 5 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
SLCO1B3 SLCO1B7 +/+ +/+ chr12:20901467 chr12:21015639 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 4 0 0 69 14 low out-of-frame . Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(100%)| . . ENSG00000111700.13 ENSG00000205754.12 ENST00000381545.8 ENST00000648739.1 downstream upstream duplicates(5),low_entropy(1),mismappers(6) AGGAGGTACCACATTTATCTTGTTGACTGTGAA___GATTGTTCAACCTGAATTGAAAGCACTTGCAATGGGTTTCCAGTCAATGGTTATAAGAACACTAG___GAGGAATTCTAGCTCCAATATATTTTGGGGCTCTGATTGATAAAACATGTATGAAGTGGTCCACCAACAGCTGTGGAGCACAAGGaGCTTGTAGGATATATAATTCCGTATTTTTTGG|ATCTTCTTGACACTCCTGTCATTCAGCTATGTTGCTAAAGCACTAGCTGGAATTTTTATGAAAATATCAAC GGTTFILLTVKIVQPELKALAMGFQSMVIRTLGGILAPIYFGALIDKTCMKWSTNSCGAQGACRIYNSVFFg|ss* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1491:46498:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:49119:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1161:33053:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1340:37907:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1219:11897:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:13628:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:13637:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:5830:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:28474:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:47145:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29728:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29736:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29744:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29752:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1158:35415:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:30941:22285 chr12:20901467-chr12:21015639 0.0547945205479452 0.0 0.0273972602739726 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
ASAH2 SLC9A3P1(14853),ASAH2(15638) -/- ./- chr10:50189499 chr10:50167140 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 3 1 0 477 9 low out-of-frame . Neutral/alkaline_non-lysosomal_ceramidase__C-terminal(64%),Neutral/alkaline_non-lysosomal_ceramidase__N-terminal(100%)| . . ENSG00000188611.16 . ENST00000395526.9 . upstream downstream duplicates(6),mismappers(1) GCTGAAGTTATATTTGTAGGTGCTAACCCGAAGAATTCAGTACAAAACCAG___ACCCATCAGACCTTCCTCACTGTGGAGAAATATGAGGCTACTTCAACATCGTGGCAGATAGTGTGTAATGATGCCTCCTGGGAGACTCG|GGAATGGTGTTCTACACAATGGAACACTGTAGTTAACATATATGAACTGGAGCTACAGCTCTCAAAATAAT AEVIFVGANPKNSVQNQTHQTFLTVEKYEATSTSWQIVCNDASWETr|ewcstqwntvvniyelelqlsk* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:42089:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:11557:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2286:17002:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2286:17018:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:25658:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:8904:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:8912:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:9090:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1187:22463:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1187:22471:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:44468:15222 chr10:50189499-chr10:50167140 0.00625 0.1 0.053125000000000006 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
RNF103 CHMP3 -/- -/- chr2:86620330 chr2:86542312 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 1337 3354 low in-frame . |Snf7(100%) . . ENSG00000239305.7 ENSG00000115561.16 ENST00000237455.5 ENST00000263856.9 upstream downstream duplicates(4) CCGGGAGCTGGTGGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTG RELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVV LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:28514:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1277:1316:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:29202:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:33498:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:33514:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:2942:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1315:6720:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2452:18749:20645 chr2:86620330-chr2:86542312 0.002238805970149254 0.00029806259314456036 0.0012684342816469071 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
RNF103 CHMP3 -/- -/- chr2:86612159 chr2:86542312 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 901 3354 low . . |Snf7(100%) . . ENSG00000239305.7 ENSG00000115561.16 ENST00000472030.1 ENST00000263856.9 upstream downstream . GGTCATAGCAAATGACAGAAGTCCCTTGGTGGGCAAAATTCACTGGGAGAAAATGGTTAAAAAGGTGTCAAGATTTGGAATACGTACAGGCACATTTAACTGTTCCAGTGATCCCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1315:22010:19370 chr2:86612159-chr2:86542312 0.0011086474501108647 0.0 0.0005543237250554324 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CCDC144A USP32P1 +/+ +/+ chr17:16773636 chr17:16796043 3'UTR exon/splice-site deletion/read-through 4 0 0 575 1456 low stop-codon . CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF3496)(100%)| . . ENSG00000170160.17 ENSG00000188933.16 ENST00000399273.5 ENST00000393005.6 downstream upstream . TATAGCTTCTCCTCTAGGATTTACACACAAGGAAAATCTGAATCAAGATCCAGTTTTGGAAGTAACAAAAGAATATGCACAGATTTTAAGAAGAAAATACATACTCTGAAAG|GTTGTAGATGAGCATGAGAGTGTGGAGCAGAGTCGGCGAGCGCAAGTCGAGCCCATCAACC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2279:13726:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:4932:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:48480:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1361:24057:2177 chr17:16773636-chr17:16796043 0.0069084628670120895 0.0 0.0034542314335060447 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
CCDC144A USP32P1 +/+ +/+ chr17:16727740 chr17:16801036 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 0 1 0 920 2096 low out-of-frame . . . . ENSG00000170160.17 ENSG00000188933.16 ENST00000399273.5 ENST00000393005.6 downstream upstream . TACGATTTGAG|TGCCATTCAGGAATTCTGAGTGGGGGCCATTACGTCACTTATGCCAAAAACCCAAACTGCAAGTGGTACTGCTACAATGGCAGCATCTGTGAG___GAACGTCACCCTGATGAAATTGACACCAACTCTGCCTACATTCTTTTCTATGAGCAGCAGAGGATAGACTACGCACAATTTCT YDLs|aiqef* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:11994:11551 chr17:16727740-chr17:16801036 0.0 0.0004768717215069146 0.0002384358607534573 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PSMD10P2 PSMD10P1 +/+ +/+ chr3:186761661 chr20:50914283 exon exon translocation 4 0 0 14 14 low . . . . . ENSG00000226652.3 ENSG00000228663.1 ENST00000626135.2 ENST00000436861.1 downstream upstream duplicates(1) CACTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:33619:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:5207:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:21403:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:17398:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:10425:27105 chr3:186761661-chr20:50914283 0.2222222222222222 0.0 0.1111111111111111 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
ALOX15P1 BCOR +/+ -/- chr17:6693254 chrX:40052184 exon CDS translocation 0 4 0 1 2749 low . . |BCORL-PCGF1-binding_domain(13%) . . ENSG00000274114.2 ENSG00000183337.18 ENST00000634823.1 ENST00000378455.8 downstream downstream . ACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAtACACACACCAGAGCAGCATTAGAAGACAAAAG|CGAAATTCAGACTCTGCTGGGCTCCTCTGTAGAGTGGCTCCACCCCAGTGATCTGGCCTCAGACAACTACTGGTGAGCAAGCTGGACC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2202:43464:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:13475:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2262:33069:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:38141:20883 chr17:6693254-chrX:40052184 0.0 0.001452960406828914 0.000726480203414457 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
SPDYE18(1330),AC007000.2(9909) SPDYE6 ./+ -/+ chr7:77061842 chr7:102355782 intergenic intron deletion 0 4 0 19 3178 low . . . . . . ENSG00000260097.3 . . downstream upstream duplicates(12),multimappers(1) GCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACACAGCAgGATATTGTGTC-AAAAATTTTTTTTTGATAAAAAATAAAAGAGTTACATGACATTCAGAGACCATCCAAAAAACCTGTGGGTT|ACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCCCCTTCCTTCGTCTTAGTCAATCCTATCCCACCTCTTCTTCCACCAGTCCCCTCACCTGATGGTCCCAACATTTCATCATCCACCACCTCCTGGAGGGGGTACCCCGAGGTGCTCCGCTGGGGACTCTGCTCATTCTGGGGGTGCGGTTGACGGCTGGTCGTGATCTTTCCCGTAATCTGTCCCCTCTTACGGAACCTAGTC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:19607:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:19615:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2405:17601:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:29008:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1318:26241:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:34654:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:17471:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:24372:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:33368:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:25553:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:25561:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2473:24388:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2473:24396:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:46611:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:46951:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1255:22455:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:39646:11916 chr7:77061842-chr7:102355782 0.0 0.001257071024512885 0.0006285355122564425 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
LINC02257 DUSP10 -/- -/- chr1:221913762 chr1:221739787 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 3 0 13 164 low . . |Dual_specificity_phosphatase__catalytic_domain(100%),Rhodanese-like_domain(100%) . . ENSG00000238042.5 ENSG00000143507.18 ENST00000433576.5 ENST00000366899.4 upstream downstream duplicates(3) CATAGCTGGTTTCCTCTTAGGCCTCGATAGAGCAG___TCCCTGAATCACACAGGTATGCTGACTACGTCTTTTCCTGGTACAAACCATCATGGGGGAAACACACAGCAAGAAGCATCTTCAGGTCACAAGATAG|ACTGTCTTGAGTTCTTCTTGAATTGCCAGTTTTCAGCCTCCTCATGCCTCCGTCTCCTTTAGACGACAGGGTAGTAGTGGCACTATCTAGGCCCGTCCGACCTCAGGATCTCAACCTTTGTTTAGACTCTAGTTACCTTGGCTCTGCCAACCCAGGCAGTAACAGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:35002:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:38214:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:38214:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:38222:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2304:19761:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:50398:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:2424:10753 chr1:221913762-chr1:221739787 0.07142857142857142 0.017964071856287425 0.044696321642429426 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
LINC02257 DUSP10 -/- -/- chr1:221913762 chr1:221706466 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 13 295 low . . |Dual_specificity_phosphatase__catalytic_domain(100%),Rhodanese-like_domain(6%) . . ENSG00000238042.5 ENSG00000143507.18 ENST00000433576.5 ENST00000366899.4 upstream downstream . GCAAGAAGCATCTTCAGGTCACAAGATAG|GTGGACTTAGTAGTTTTAAGCAGAACCATGAAAACCTCTGTGACAACTCCCTCCAGCTCCAAGAGTGCCGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1327:33926:8763 chr1:221913762-chr1:221706466 0.0 0.0033783783783783786 0.0016891891891891893 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
MTMR7 MTMR7 -/- -/- chr8:17341363 chr8:17373240 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 3 0 144 184 low in-frame . Myotubularin-like_phosphatase_domain(40%)|Myotubularin-like_phosphatase_domain(100%) . . ENSG00000003987.14 ENSG00000003987.14 ENST00000180173.10 ENST00000180173.10 upstream downstream duplicates(2) GGACGAGCAGATGCTCCAGGCCATTAGGAAAGCCAATCCAGGAAGTGACTTCGTTTATGTCGTTGACACCCGGCCTAAA|GTTGAAAATGTCCGCTTGGTAGATCGAGTGTCTCCTAAAAAAGCAGCTCTAGGTACTTTGTATTTGACaGCTACCCATGTCATATTCGTGGAAAATTCACCTGACgCAAGAAAAGAAACATGG___ATTCTTCACAGTCAGATTTCCACCATTGAGAAACAGGCAACAACCG DEQMLQAIRKANPGSDFVYVVDTRPK|VENVRLVDRVSPKKAALGTLYLTATHVIFVENSPDaRKETWILHSQISTIEKQATT LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:10724:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:46903:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:20497:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:20505:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:28021:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:15489:15503 chr8:17341363-chr8:17373240 0.006896551724137931 0.016042780748663103 0.011469666236400517 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
SLC7A9 CEP89 -/- -/- chr19:32858440 chr19:32882013 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 3 1 0 49 311 low out-of-frame . Amino_acid_permease(72%)| . . ENSG00000021488.13 ENSG00000121289.18 ENST00000023064.9 ENST00000305768.10 upstream downstream duplicates(3) ACGTGTCCTACTTCACCGTGATGACTGCCACCGAACTCCTGCAGTCCCAGGCGGTGGCTGTG___ACATTTGGTGACCGTGTTCTCTATCCTGCTTCTTGGATCGTTCCACTTTTTGTGGCATTTTCAACCATCGGTGCTGCTAACGGGACCTGCTTCACAGCGGGCAG|GGCTACAAGAAGCAGGCAGCACTGAAGCTGGGGGACATCAGTCACCGTCTGCTGGAGCAGCAGGAGGACTTCGCCGGCAAGACAGCCCAGTACCGGCAGG VSYFTVMTATELLQSQAVAVTFGDRVLYPASWIVPLFVAFSTIGAANGTCFTAGr|atrsrqh* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:16897:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:38659:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:51425:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:51441:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:8637:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:40487:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:32058:12981 chr19:32858440-chr19:32882013 0.057692307692307696 0.003205128205128205 0.03044871794871795 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 3 0 6 203 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream mismappers(1) GTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCA . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2456:42809:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1409:33789:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1459:14446:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:33352:27357 chr1:178026155-chr1:177968039 0.0 0.014563106796116505 0.007281553398058253 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178022440 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 8 203 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream . TCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:24259:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1328:35358:13737 chr1:178022440-chr1:177968039 0.0 0.00975609756097561 0.004878048780487805 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SNX16 ZFAND1 -/- -/- chr8:81815325 chr8:81718224 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 501 817 low out-of-frame . PX_domain(100%)|AN1-like_Zinc_finger(87%) . . ENSG00000104497.14 ENSG00000104231.11 ENST00000396330.6 ENST00000220669.10 upstream downstream duplicates(3) AGGACATTGCTAACTG___CCTTGCAGTGAGAGAATTTCTTTGTTTGGATGATCCACCGGGTCCATTTGATAGCCTAGAAGAAAGCAGG|ATTTTCTTCCATTTGTGTGTGATGATTGTTCAGGAATATTTTG___CCTTGAACACAGAAGCAGGGAGTCTCATGGTTGTCCTGAG___GTGACTGTAATCAATGAGAGACTGAAGACAGATCAACATACATCTTACCCATGCTCTTTCAAAGACTGTGCTGAGAGAGAACTTGTGGCAGTTATATGTCCTTATTGTGAGAAGAATTTTTGCCTGAG___ACACCGTCATCAGTCAGATCATGAGTGTGAAAAACTGGAAATCCCAAAGCCTCGAATGGCTGCCACTCAGAAACTTGTTAAAGAC DIANCLAVREFLCLDDPPGPFDSLEESR|iffhlcvmivqeyfalnteagslmvvlr* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1204:15700:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1204:15708:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:43934:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:10223:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:10231:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:34509:16918 chr8:81815325-chr8:81718224 0.00199203187250996 0.002442002442002442 0.002217017157256201 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
SNX16 ZFAND1 -/- -/- chr8:81823792 chr8:81718224 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 423 817 low stop-codon . PX_domain(90%)|AN1-like_Zinc_finger(87%) . . ENSG00000104497.14 ENSG00000104231.11 ENST00000396330.6 ENST00000220669.10 upstream downstream duplicates(1) CTGGTTTAAAGATAATTACAATGCTGACTTTTTAGAAGACAGACAATTAGGATTACAAGCGTTTCTTCAAAATTTAGTAGCTCACAAGGACATTGCTAACTG|ATTTTCTTCCATTTGTGTGTGATGATTGTTCAGGAATATTTTG___CCTTGAACACAGAAGCAGGGAGTCTCATGGTTGTCCTGAG___GTGACTGTAATCAATGAGAGACTGAAGACAGATCAACATACATCTTACCCATGCTCTTTCAAAGACTGTGCTGAGAGAGAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:25642:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:25650:24415 chr8:81823792-chr8:81718224 0.0 0.0012224938875305623 0.0006112469437652812 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34020587 chr5:34005899 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 310 182 low out-of-frame . C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream duplicates(1) TTCAGCATGTACAG___CTATGAAATGAAGGGCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGG FSMYSYEMKGKSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpv LH00995:36:23WHYVLT4:1:1257:21330:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2205:2618:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:20230:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2402:22050:19468 chr5:34020587-chr5:34005899 0.00641025641025641 0.00546448087431694 0.005937368642286675 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
RPSAP52 HMGA2 -/- +/+ chr12:65826843 chr12:65828001 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 1 2 0 6 10800 low . . |AT_hook_motif(72%) . . ENSG00000241749.4 ENSG00000149948.14 ENST00000489520.2 ENST00000403681.7 upstream upstream duplicates(9) CAAACACATCGGAGACAAATTTTTCTTTCTTTGTGAACTCTGCCTTAACTCAAAG|GAACCAACCGGTGAGCCCTCTCCTAAGAGACCCAGGGGAAGACCCAAAGGCAGCAAAAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1475:31305:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:38813:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2426:49572:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:46911:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:34331:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1223:19413:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2283:43222:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2447:11881:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:19979:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2480:48092:29739,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:39614:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:31564:1617 chr12:65826843-chr12:65828001 0.14285714285714285 0.00018515089798185522 0.07152114687756235 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TLR8-AS1 PRPS2 -/- +/- chrX:12906190 chrX:12809349 exon/splice-site intron deletion/read-through/5'-5' 0 3 0 34 705 low . . . . . ENSG00000233338.1 ENSG00000101911.13 ENST00000451564.1 . upstream downstream duplicates(3) TGAACATTGCTTCATCTTTGTTCCACAAGTTTCTGAGACAGCACCG|AAGGAAAACACGGATACCTGTATCTGAGAAGCATGCAGGTCCATGGTGATGATGTGATCCGCCCCAGCCACCGACAGCATATTGGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1315:48440:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:32802:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:2691:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:19599:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1284:32915:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:45357:25143 chrX:12906190-chrX:12809349 0.0 0.00423728813559322 0.00211864406779661 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PRPS2 FRMPD4(52926),PRPS2(13906) +/- ./- chrX:12809228 chrX:12777449 intron intergenic deletion/read-through 2 1 0 821 9 low . . . . . ENSG00000101911.13 . . . upstream downstream duplicates(5),mismappers(1) GAAGGAAAACACGGATACCTGTATCTGAGAAGCATGCAGGTCCATGGTGATGATGTGATCCGCCCCAGCCACCGACAGCATATTGGCCACAAGTTTTGCAGAAATTGGGGCACGACTCTACAA|GTTTTCACCTAAATCCTCCCCTCCCAGTCTCTCTGACCTGCTCACATTGGTTTACCAATTGCCTTAAG___AGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGAGCTCAAAGCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:25221:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:25230:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:25238:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2205:25634:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:36952:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2448:40309:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2251:29186:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:11833:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2222:28279:8931 chrX:12809228-chrX:12777449 0.002430133657351154 0.1 0.05121506682867558 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TRIM59 IFT80 -/- -/- chr3:160438232 chr3:160384646 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 1 1 304 466 low out-of-frame . B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000213186.8 ENSG00000068885.15 ENST00000543469.1 ENST00000326448.12 upstream downstream duplicates(9) CTGAGGTTCAACCCGTTGAAATTTATCCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|TAAATACAATCAAGTGGCATCTTAAATTTTTGCTGGAAGTGGAGTCATGAGACTAAAGATATCTCTTTTAAAAGAACCAAAGC___ATCAAGAATTAGTAAGCTGT EVQPVEIYPRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:49330:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:40730:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1162:44565:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:17269:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:12399:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:12407:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:3621:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:32470:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:32478:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:32478:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:22883:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:22892:14256 chr3:160438232-chr3:160384646 0.004909983633387889 0.0032085561497326204 0.004059269891560254 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TRIM59 IFT80 -/- -/- chr3:160438232 chr3:160381718 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 304 871 low out-of-frame . B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000213186.8 ENSG00000068885.15 ENST00000543469.1 ENST00000496589.5 upstream downstream . CTTGAAACAAAGACCACTTCCTGAGGTTCAACCCGTTGAAATTTATCCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|AATTAGTAAGCTGTGTGGGCTGGACTACTGCTGAAGAGCTGTATTCATGTAGTGATGATCACCAGATAGTGAAGTGGAACTTGTTAACCAGTGAAACAACTCAAATAGTAAAGCTTCCT LKQRPLPEVQPVEIYPRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|elvscvgwttaeelyscsddhqivkwnlltsettqivkl LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:42299:14130 chr3:160438232-chr3:160381718 0.003278688524590164 0.0 0.001639344262295082 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
CEP170B CYFIP1 +/+ -/- chr14:104887945 chr15:22905638 CDS intron translocation 0 0 3 4125 3 low . . CEP170_C-terminus(57%),FHA_domain(100%)|Cytoplasmic_Fragile-X_interacting_family(50%) . . ENSG00000099814.16 ENSG00000273749.5 ENST00000414716.8 . downstream downstream . CCCGAGGCAGCCCCTGCCCGCACCAGCTTCTCTGGCCGCAGTGTGGAGTTGTGCTGTGCCAGCCGCAAGCCCACCATGGCCGAAGCACGGGCTGTCTCCAGGAAGGCTGCCAACACAGCCACCACCACGGGTCCCCGCCAGCCCTTCAGCA...|...GTAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAATAAATTAACCAGGCATGGTGGCACACGCTTGTAGTCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGTTTTTGAGGCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAATGAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2152:44047:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1102:31758:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1363:50576:3354 chr14:104887945-chr15:22905638 0.0003635041802980734 0.3333333333333333 0.1668484187568157 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
FAM214A FAM214A -/- -/- chr15:52584745 chr15:52613857 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 0 0 231 681 low out-of-frame . Chromosome_segregation_during_meiosis(15%),Domain_of_unknown_function_(DUF4210)(100%)|Chromosome_segregation_during_meiosis(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4210)(100%) . . ENSG00000047346.12 ENSG00000047346.12 ENST00000261844.11 ENST00000561490.5 upstream downstream duplicates(1) GTTGTGATATATGATTTACGAGATATGCCAGCCAATCATCAGACATTCCTACGACAAAGAACTTTTTCTGTACCTGTTAAACAAGAAGTGAAGAGAAGTGTTAATAAAGAGAACATCCGACACACAGAAGAACGGTTATTACGCTACCTCATACATCTGAG|ATACTCTGGATGAATATTTTGAATATGATGCAGAGGAGTTCTTGGTCTCTTTGGCCTTGCTGATAACAGAAGGACGAACACCTGAATGTTCTGTAAAAGGTCGAACAGAAAGCTTTCATTGCC VVIYDLRDMPANHQTFLRQRTFSVPVKQEVKRSVNKENIRHTEERLLRYLIHLr|ysg* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:47784:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2359:16177:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:1437:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:26556:21668 chr15:52584745-chr15:52613857 0.01282051282051282 0.0 0.00641025641025641 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97294991 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 1 1 6 22 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream duplicates(2) GTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGG...CTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATACCCATGATGAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:50567:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:47550:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:47558:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:45042:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:45050:12981 chr9:97294991-chr9:97307736 0.2 0.06382978723404255 0.13191489361702127 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97290665 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 6 22 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream low_entropy(1) CGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1397:42655:24583 chr9:97290665-chr9:97307736 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
AC114341.2 SLC66A2 -/- -/- chr18:79962988 chr18:79943462 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 1 885 low . . |PQ_loop_repeat_(57%) . . ENSG00000287879.1 ENSG00000122490.19 ENST00000655769.1 ENST00000397778.7 upstream downstream . GCTGGGTGGCAGAGGCCAGGCGTGAAGACCCTGAGTG|GTTTGGAAGGCGCTTTGAGTCCCCGCTGCTGTGGCAGAGCGCCATCATGATCCTGACCATGCTGCTGATGCTGAAGCTGTGCACCGAGGTCCGTGTGGCCAACGAGCTCAACGCCAGGCGCCGCTCCTTTACAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1314:12747:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1368:29590:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:41482:14816 chr18:79962988-chr18:79943462 0.0 0.0033783783783783786 0.0016891891891891893 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AGBL2 AGBL2 -/- -/- chr11:47663026 chr11:47705917 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 1 0 149 156 low out-of-frame . Cytosolic_carboxypeptidase_N-terminal_domain(100%),Zinc_carboxypeptidase(100%)|Cytosolic_carboxypeptidase_N-terminal_domain(100%),Zinc_carboxypeptidase(100%) . . ENSG00000165923.16 ENSG00000165923.16 ENST00000525123.6 ENST00000528244.5 upstream downstream duplicates(2) GGTTAAATGAG___ACAAATTTAAATAGAAGAGACAAAGACACCCCCCTGGACCCATCAATGGCCACCCTGATTCTGCCTAAGAATAAAGGGAGAATGCAG|GGCCTATCAGTTTATCTTCAGCTGTGCACAGACAGATAGAAGCCATCAACAGAG___ATTCACATATGCTGAGTTTACCACATCTTAGGAGCAGACAGCTTCTTTATGATGAGTTGGATGAAGTAAACCCACGTCTTCGAG LNETNLNRRDKDTPLDPSMATLILPKNKGRMQ|glsvylqlctdr* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1152:39055:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:33999:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:43165:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:41369:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:21071:6535 chr11:47663026-chr11:47705917 0.013245033112582781 0.006369426751592357 0.00980722993208757 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
RP1 RP1 +/+ +/+ chr8:54663850 chr8:54558760 CDS/splice-site exon/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 0 0 272 3 low out-of-frame . Doublecortin(100%),PLAT/LH2_domain(24%)|Doublecortin(100%),PLAT/LH2_domain(100%) . . ENSG00000104237.11 ENSG00000104237.11 ENST00000637698.1 ENST00000646684.1 downstream upstream duplicates(2) CGGGTGAGCTATGGAATGCTGGAACAGTAGCAAACGTCTACATTTCTATCCATGGGGAAAAGGGAGATACAGGATCCAGACAACTATTTAGATCGAAGAGCTCCTTCAATTTTTTAAGAGGACAA|GTTCATATTCTAAAGAGAGCAGGCACTGAG GELWNAGTVANVYISIHGEKGDTGSRQLFRSKSSFNFLRGQ|vhilkragt LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:1340:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1485:11711:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:51457:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:14114:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1275:18814:14228 chr8:54663850-chr8:54558760 0.01090909090909091 0.0 0.005454545454545455 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ESRP1 DPY19L4 +/+ +/+ chr8:94692827 chr8:94726331 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 1304 2470 low out-of-frame . |Q-cell_neuroblast_polarisation(100%) . . ENSG00000104413.18 ENSG00000156162.16 ENST00000423620.6 ENST00000414645.6 downstream upstream duplicates(6) GGTCAGAATGCAGGGCCTGGCCTACAATACTGGAGTTAAGGAAATTCTTAACTTCTTCCAAGGTTACCAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAAAGCCAAAGTCTTCAGAAAATAAGGAATCTGCCAAAGAAGAGAAAATCAGTGACATTCCAATTCCTGAAAGAGCTCCAAAA...AGCGGTTACTAGTGGTATGATGTATGCTCTCTACTTATCAGCATACCATGAACGGAAATTCTGGTTTTCCAACAGGCAG___GAGCTTGAACGGGAAATCACGTTTCAGGGTGACAGTGCCATTTATTACTCCTATTATAAAGATATGTTAAAG VRMQGLAYNTGVKEILNFFQGYQ|dhl* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2443:4681:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1254:38699:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:26265:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:40811:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:40827:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:40827:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:21694:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:21702:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:21718:29599 chr8:94692827-chr8:94726331 0.0015313935681470138 0.0004046944556859571 0.0009680440119164855 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ESRP1 DPY19L4 +/+ +/+ chr8:94678371 chr8:94726331 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 1679 2470 low out-of-frame . |Q-cell_neuroblast_polarisation(100%) . . ENSG00000104413.18 ENSG00000156162.16 ENST00000423620.6 ENST00000414645.6 downstream upstream duplicates(5),mismatches(1) CAGCCCTCCACAGCGTACTACCCAGCAGGCACTCAGCTCTTCATGAAcTACACAGCGTACTATCCCAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAAAGCCAAAGTCTTCAGAAAATAAGGAATCTGCCAAAGAAGAGAAAATCAGTGACATTCCAATTCCTGAAAGAGCTCCAAAACGTAAGTTAGATAGACTTGGAATTTGTGCTACTACAAAAA QPSTAYYPAGTQLFMNYTAYYPr|ttcraapkkkakvfrk* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2114:31095:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:14923:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:27665:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:14907:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:34557:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2402:40366:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2395:46765:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:31329:14017 chr8:94678371-chr8:94726331 0.0005952380952380953 0.0004046944556859571 0.0004999662754620261 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
ESRP1 DPY19L4 +/+ +/+ chr8:94696961 chr8:94726331 3'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 689 2470 low stop-codon . |Q-cell_neuroblast_polarisation(100%) . . ENSG00000104413.18 ENSG00000156162.16 ENST00000433389.8 ENST00000414645.6 downstream upstream . GATGGACTTATACACACAAATGACCAGGCCAGGACTCTACCCAAAGAATGGGTTTGTATTTAAGGGCCCCAGCAGTTAGAACATCCTCAGAAAAGAAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:41863:18473 chr8:94696961-chr8:94726331 0.0014492753623188406 0.0 0.0007246376811594203 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TMEM67(12338),AC084346.1(2882) TMEM67 ./+ +/+ chr8:93831572 chr8:93755020 intergenic CDS/splice-site duplication 2 1 0 16 4732 low . . |Meckelin_(Transmembrane_protein_67)(100%) . . . ENSG00000164953.16 . ENST00000409623.7 downstream upstream duplicates(6) GTGGgGTGCACAGTAACCTTTTCAGGACCAGGCTGGGGCCCTTCTGACTGTAGCTCAAAG___TGAAAGCCATTCGCCAATCTTCCAACCTTTTGAGAATACCCTGTCATGTAATATCCAAGTGAACTG|GCCCAGACCTTCTCTTTCCCTTTCCAGCAGCCGGAGAAGTGCGACAACAACCAGTACTTTGATATCTCCGCCCTCTCGTGTGTTCCTTGTGGAGCTAACCAGAGGCAAGATGCCCGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:46709:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:51943:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1116:9478:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2230:17496:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:25618:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:27276:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:27284:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:27293:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:8022:7502 chr8:93831572-chr8:93755020 0.1111111111111111 0.00021128248468201986 0.055661196797896564 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PPHLN1 DERA +/+ +/+ chr12:42398994 chr12:16032542 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 1 0 1722 352 low out-of-frame . Transcriptional_regulatory_protein_LGE1(32%)|DeoC/LacD_family_aldolase(33%) . . ENSG00000134283.18 ENSG00000023697.13 ENST00000549190.5 ENST00000428559.7 downstream upstream . TGTTTACTGACCAGCCAGAGGAACCTGAGTCAAACACAACACATGGGATAGAATTATTTGAAGATAGTCAGCTAACCACTCGCTCTAAAGCAATAGCATCAAAAACCAAAGAGATTGAACAG|GATCAGATTTTATTAAGACCTCTACTGGAAAAGAAACAGTAAATGCCACCTTCCCGGTAGCTATAGTAATGCTGCGGGCCATTAGAGATTTCTTCTGGAAAACTGGAAACAAGGTATATT FTDQPEEPESNTTHGIELFEDSQLTTRSKAIASKTKEIEQ|dqillrpllekkq* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1369:25537:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1439:50033:6563 chr12:42398994-chr12:16032542 0.0005803830528148578 0.0028328611898017 0.0017066221213082788 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
FRAS1 FGF5 +/+ +/+ chr4:78066016 chr4:80335744 CDS/splice-site 3'UTR/splice-site deletion 2 0 0 187 51 low out-of-frame . von_Willebrand_factor_type_C_domain(3%)| . . ENSG00000138759.19 ENSG00000138675.16 ENST00000512123.4 ENST00000507780.1 downstream upstream duplicates(1) TCAAAGTGTGGCTCGGGCTGGCCCTAGCGTTGGCGGAATTTGCAGTATTGCCTCATCATTCCGAAG___GTGCTTGTGTCTATCAGGgTTCCTTGTTGGCG|GGACGCTTCGGCCGAGGATACCGCAATGGATCAGGAAGAGGGGCTGAAGGCCTTGGACAATATTGTCACTCAA KVWLGLALALAEFAVLPHHSEGACVYQgSLLA|grfgrgyrngsgrgaeglgqychs LH00995:36:23WHYVLT4:1:2204:30092:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1114:18749:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:40722:15853 chr4:78066016-chr4:80335744 0.010582010582010581 0.0 0.005291005291005291 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
ALG9 SLC19A3 -/- -/- chr11:111837468 chr2:227702320 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 842 625 low out-of-frame . Alg9-like_mannosyltransferase_family(100%)|Reduced_folate_carrier(100%) . . ENSG00000086848.15 ENSG00000135917.16 ENST00000616540.5 ENST00000646591.1 upstream downstream . GGGAAAAGAGTGGTATCGATTTCCCAGCAGCTTCCTTCTTCCTGACAA|CCATGGATTGTTACAGAACTTCACTAAGCAGTTCCTGGATTTACCCCACTGTGATCCTCTGCTTATTTGGTTTTTTCTCCATGATGAGACCCTCAGAACCATTCCTTATCCCATATTTATCTGGACCAGATAAAAACCTGACCAGTGCAGAG___ATAACAAATGAGATCTTCCCCGTTTGGACATACTCCTAtCTGGTGCTGCTGCTGCCTGTGTTTGTCCTCACCGATTATGTCC GKEWYRFPSSFLLPDn|hgllqnftkqfldlphcdplliwfflhdetlrtipypifiwtr* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1366:27333:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:46878:14830 chr11:111837468-chr2:227702320 0.0 0.003189792663476874 0.001594896331738437 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
BMS1P23 BMS1P23(298436),AL845331.2(69161) -/- ./+ chr2:94199186 chr2:94506815 exon/splice-site intergenic inversion 1 1 0 337 8 low . . . . . ENSG00000286156.1 . ENST00000651585.1 . upstream upstream . ATTTTCTGTAGGGTGGAGGAGGTTTCAGACCATCCTGCTCTATTATATTGAAGACCACAATGGAAGACAAAGGCTTCTAAAGTATACCCCACAGCACATGCATTGTGGAGCAGCCTTTTGGG|GCCTCAAAGCGCTCCAAATGTGCACTTCGAGATACTACAAATAGAGTGTTTCACACCTGCTCTGTGAAAGGGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:16403:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:27381:15643 chr2:94199186-chr2:94506815 0.0029585798816568047 0.1111111111111111 0.057034845496383955 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
UPK3B PMS2P2 +/+ -/- chr7:76511882 chr7:75355688 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 0 2 0 6222 228 low out-of-frame . . . . ENSG00000243566.7 ENSG00000278416.1 ENST00000334348.8 ENST00000425039.3 downstream downstream . CTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|TACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCGGTGGTACTGAGTCTAAGCACTG-GaTGAAGAAGATAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCaCTAATgTTG___ATCTAAAGCTTAAGGACTATGGAATGGATCTCATTGAAGTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TCTCTTTCAGCTCTGAAACATCAC CNAPLPGPGPYr|tepakaikpidrksvhqicsgpvvlslstg* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1147:2383:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:52024:15755 chr7:76511882-chr7:75355688 0.0 0.008695652173913044 0.004347826086956522 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SMYD3 LINC02819 -/- +/+ chr1:246327201 chr1:159482904 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 1 1 0 2632 1 low out-of-frame . MYND_finger(100%),SET_domain(79%)| . . ENSG00000185420.19 ENSG00000224943.1 ENST00000490107.6 ENST00000412932.1 upstream upstream duplicates(1) CTCGTAATGACATTTCAACATTTCATGAGAGAAGAAATACAGGATGCCTCTCAGCTGCCACCTGCCTTTGACCTTTTTGAAGCCTTTGCAAAA|GGGGAGACATGACAAGCTTTACGTGTTGAAAATACAAAGAGCCTGACCCTACAGGAATCTTTCTTTCTGGCCTTTTTCATCGTGAG LVMTFQHFMREEIQDASQLPPAFDLFEAFAK|get* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:41418:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1392:5805:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1232:35625:21150 chr1:246327201-chr1:159482904 0.00037979491074819596 0.5 0.2501898974553741 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
WDR49 WDR49(4343),PDCD10(24972) -/- ./- chr3:167536870 chr3:167658326 CDS/splice-site intergenic duplication 1 0 0 259 15 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(84%)| . . ENSG00000174776.11 . ENST00000647816.1 . upstream downstream . TCGACCCCAAAACTTCAATCAATTTTTCATCCAGCCTGAAGAATGGAAAGGAGGTATACAGCACCATGATGACATCTTGTGTGCTGCGTTTTTACCTCCACAAACTCTTGTTACGG|AATTCTGCTTCTCCTTCTGATTCAATGCCGCCTATTCCCAG RPQNFNQFFIQPEEWKGGIQHHDDILCAAFLPPQTLVT|efcfsf* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1252:41507:27777 chr3:167536870-chr3:167658326 0.0038461538461538464 0.0 0.0019230769230769232 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TRIM73 STAG3L3 +/+ -/- chr7:75405204 chr7:72980694 CDS/splice-site intron inversion 1 0 0 568 5 low out-of-frame . B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)| . . ENSG00000178809.11 ENSG00000174353.17 ENST00000430211.5 . downstream downstream duplicates(1) GCTGGCCCAAGCCGAGTGTGTGCTGGAACAGTTCGGCAATGAGGACCACCATGAGTTCATCTGG___AAGTTCCACTCtATGGCCTCCAG|CCAAATTGGAAGACCCACTTCTCTGGACTGGATGCTGCATTGAATTGAGCAAAGGAACTGAGTGCCC LAQAECVLEQFGNEDHHEFIWKFHSMASs|qigrptsldwmlh* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:32867:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1201:19016:6843 chr7:75405204-chr7:72980694 0.0017574692442882249 0.0 0.0008787346221441124 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TRIM73 STAG3L3 +/+ -/- chr7:75395503 chr7:72980017 5'UTR/splice-site exon/splice-site inversion 0 0 0 312 128 low . . . . . ENSG00000178809.11 ENSG00000174353.17 ENST00000450434.5 ENST00000436857.5 downstream downstream mismatches(4) CTACCGACGGCGGCATTACATTCTGGGGCCACGAGGAGGCACTCATCGTTTCGTTCCAACCGCCGCCAACGGCCCTGGCCCTCGCGAGCTCTGGAACTACAGAGGTCGCACG|AATCGGCTCCCAGACACCTGCCACTCGTGAATGCATCT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:51223:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:28409:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2498:13758:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1197:36750:10318 chr7:75395503-chr7:72980017 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43632363 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 229 240 low stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)| . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream duplicates(2) CCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTT-CTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|GTCGTTTGGACTGGGAGACTCTTGTGCACGAAAATCTGC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:6598:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1439:47008:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1439:47016:4615 chr15:43564103-chr15:43632363 0.004347826086956522 0.0 0.002173913043478261 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43648066 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 462 431 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000381761.6 upstream downstream mismappers(2) GCTCACAGTGCACAGGGCTGTTCAGCACCACAGTGCTGGGTGGCTCCTCCAGTGCCCCGAATCTTCAGGACTACGCCCGCAGCCATGGCAAAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|CAGACATGGCCGCTTACCAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATTCGTTCACGTCTCATCGATACTTTCTCTCTCATTGAGCATTTGCAAGGCTTGAGCCAAGCTGTGCCGCGGC SQCTGLFSTTVLGGSSSAPNLQDYARSHGKKLPPASLKHRD|aDMAAYQQEEQMQLPRADAIRSRLIDTFSLIEHLQGLSQAVPR LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:38667:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:12577:3088 chr15:43564867-chr15:43648066 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43648066 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 229 431 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000381761.6 upstream downstream mismappers(1) CACCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|CAGACATGGtCGCTTACCAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATT HRDELLFVPAVKRFSVSFAKHPTN|aDMvAYQQEEQMQLPRADA LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:33934:6703 chr15:43564103-chr15:43648066 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 462 281 low out-of-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000415968.2 upstream downstream duplicates(2),mismappers(2) GCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|AATTGCTGGAATCCACAAATACCAAAtTATGGCCATTGAAGCTGACCTTGGAGGTGGCAGCTTGGTTTAT?TTGCTTATTTTCATCCTGGAGATCCTTCTTAAGTGGCTATCCAACTTTTCTGTTTTCTGGAAGAGTGCCTGGAATGTCTTTGACTTTGTTGTTACCATGTTGGTAAGGATAGAGATCCTGAGGGTTCGTTTAGTGGGATGAAGAATGTGCC LPPASLKHRD|ellestntklwplkltlevaawf?llifileillkwlsnfsvfwksawnvfdfvvtmlvrieilrvrlvg* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:12205:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2213:21848:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:30642:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:1243:5652 chr15:43564867-chr15:43640496 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
429 rows