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aih-tih-sc-37dd87-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.filtered.tsv
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634.5 KB
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dev_rna_exp0018_2-73d51683
Published
Jun 08, 2026 2:39 AM

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STX16 NPEPL1 +/+ +/+ chr20:58673711 chr20:58691724 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 93 100 6 3796 844 high out-of-frame . SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%) . . 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TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15545785 chr17:15453085 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 2 976 4 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000225576.7 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(4) GTCACAGGTAGACTAATGGTTGGCCTACGTTGGTGGAATCACATTGATGAAGATGGAAAGAGCCATTGGGTGTTTGAATCTAGAAAG___GAGTCCTCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GAACCCAGTGAAATGAGCTGCACCAGGAACTTTAAGAGAGAGTTTTCAGCTGGGAGAAGAGGAAGGCAAGATATCAGAACAAGTTAAGCAAATCTGGCCTTGGGTTTTGACCACAGTCTATCCTTCC VTGRLMVGLRWWNHIDEDGKSHWVFESRKESSQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|epsemsctrnfkrefsagrrgrqdirts* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2192:22616:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:24663:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2241:24202:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:4624:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:4641:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1174:20780:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1174:20788:13807 chr17:15545785-chr17:15453085 0.0010235414534288639 0.3333333333333333 0.1671784373933811 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
KANK1 AL360014.1(1328),AL353746.1(91808) +/+ ./- chr9:734835 chr9:27845809 CDS/splice-site intergenic inversion 121 15 1 788 26 high out-of-frame . KN_motif(100%)| . . ENSG00000107104.20 . ENST00000382303.5 . downstream downstream duplicates(89),mismappers(7) CGCAAAAAAGAATCTTCAGTTTGTTGGCATTAATGGAGG___...TGAGAAGGTGGAAATCAGAGAGAG___GTATGAATTAAGTGAAAAGATGTTGTCTGCATGCAACTTACTGAAAAATACTATAAATGACCCCAAAGCTTTGACCAGCAAAGATATG|AATCTGTACCTGTCTTTCAGCGTGTCCAGTATGGAAAAGCCCCTGACACTGTGCATGTGCACTGCCATGTCTGCTCTAATTATCAGACTGAGAGAGC EKVEIRERYELSEKMLSACNLLKNTINDPKALTSKDM|nlylsfsvssmekpltlcmctamsaliirlre 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PBXIP1 PBXIP1 -/- -/- chr1:154947417 chr1:154948366 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 95 38 0 1461 1397 high out-of-frame . . . . 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CNN3 SLC44A3-AS1 -/- -/- chr1:94926838 chr1:94732437 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 4 3 0 8060 9 low out-of-frame . . . . ENSG00000117519.16 ENSG00000224081.9 ENST00000394202.8 ENST00000634861.1 upstream downstream duplicates(4) GCGAGAGACCCCGGACCCCAGCGCTGTCTCTTCCCGCCGCCCGAACCACCATGACCCACTTCAACAAGGGCCCTTCCTATGGGCTCTCGGCCGAAGTCAAGAACAAG|GTGAATTCCTTGGAAGATGAGGGCCAAGTCTTATTCTTCTCAGTCTCTTCTGCATCTAaCAGAAGAATAATGGTTGCACAGAAAATCTTGGTTCAGTGGTTGAGTGAATGAATGGATGAACAGGCTCTTGCACACAAAGAAGAGACATGATGTATTTGCATCCTTCCCTGCTTCAGCCAGG MTHFNKGPSYGLSAEVKNK|vnsledegqvlffsvssasnrrimvaqkilvqwlse* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:30326:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2268:7084:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2268:7092:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2268:7100:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2268:7116:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:38222:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:18660:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:10473:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2435:4317:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:3985:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1120:43416:26741 chr1:94926838-chr1:94732437 0.000496031746031746 0.25 0.12524801587301587 7 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
CNN3 SLC44A3-AS1 -/- -/- chr1:94926838 chr1:94743993 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 3 2 0 8060 6 low out-of-frame . . . . ENSG00000117519.16 ENSG00000224081.9 ENST00000394202.8 ENST00000634861.1 upstream downstream duplicates(1) CCGGACCCCAGCGCTGTCTCTTCCCGCCGCCCGAACCACCATGACCCACTTCAACAAGGGCCCTTCCTATGGGCTCTCGGCCGAAGTCAAGAACAAG|ATGTACACTAGATTTTGATGGCATTTTTCCAGGGACCCTGGGAGCATCTGTGTTCTCGTGTTCTTCTTGCCTGTGAGGCCTCTTCTCTCTGAGGACAGATGGTAGGACAGAGAGAAGACAGCAAATGGAAAACAAAGGCTGCTATTTTTTTGTGGG___AGAAAAAGTCATGTGATGACACACCAAGAAGGTGGCTGTCTGCAAG MTHFNKGPSYGLSAEVKNK|mytrf* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:6728:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:6736:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2247:14227:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1381:9041:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:38271:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2247:33821:20687 chr1:94926838-chr1:94743993 0.0003720699491504403 0.25 0.12518603497457523 5 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
CNN3 SLC44A3-AS1 -/- -/- chr1:94926838 chr1:94839041 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 3 1 0 8060 4 low out-of-frame . . . . ENSG00000117519.16 ENSG00000224081.9 ENST00000394202.8 ENST00000422162.5 upstream downstream . GGGGAAGCGAAGTGCGAGAGACCCCGGACCCCAGCGCTGTCTCTTCCCGCCGCCCGAACCACCATGACCCACTTCAACAAGGGCCCTTCCTATGGGCTCTCGGCCGAAGTCAAGAACAAG|GTGTGCAACACTGGCCAAGTCCTAAACCTCTCTAAGCCTCAGTTTCATCTCCTATGAGTGGTACTGGGATTCTGATGAGGTTTTAATGAGTGAAGAATAAGTACAATGCCTGGCACATG___GGTGAAAATGGAAATTCACCTGTGGAACTCACTGGCCATTGTGG MTHFNKGPSYGLSAEVKNK|vcntgqvlnlskpqfhll* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1491:22527:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:17876:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2492:19712:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2251:18402:1098 chr1:94926838-chr1:94839041 0.0003720699491504403 0.2 0.10018603497457522 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
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STARD9 STARD9 +/+ +/+ chr15:42685477 chr15:42685424 CDS CDS duplication/ITD 47 2 0 415 415 medium in-frame . FHA_domain(100%),Kinesin_motor_domain(100%)|START_domain(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 3850 5711 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1158 5711 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(2),read_through(6) CCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAGCTGAGGATGCC RLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:6250:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:30237:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:26386:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:13758:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2309:27721:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2332:11396:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1307:42429:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:48723:29235 chr11:66625678-chr11:66639700 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
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PCDHGB2 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141362556 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 9 7 0 198 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253910.2 ENSG00000253159.3 ENST00000622527.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(12) AGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:2:1345:48715:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:8046:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:2311:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1363:17423:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:14130:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:14138:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2308:10231:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2128:5563:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:38635:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:38651:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:2764:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:11557:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:11566:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2246:13062:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:21549:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:49184:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:41175:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1364:42356:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1364:42372:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:47752:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1492:46692:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:12099:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:37923:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:50025:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:41482:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:41490:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:8022:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1288:19154:17703 chr5:141362556-chr5:141494807 0.043478260869565216 0.002488446498400284 0.02298335368398275 16 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
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PCDHGA4 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 9 6 0 169 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000242419.5 ENST00000612927.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(11),low_entropy(1) CGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:51660:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:51668:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:47129:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:26338:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:38837:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2236:42138:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:7779:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:12892:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:19413:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:19429:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1322:39007:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:42736:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:27543:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:7982:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2106:38796:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:44953:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:3840:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:51093:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1154:9600:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:14357:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:28716:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:32632:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:38610:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:19421:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:6170:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2368:36305:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1251:12917:18193 chr5:141357621-chr5:141494807 0.05056179775280899 0.0021337126600284497 0.02634775520641872 15 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA4 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 9 6 0 169 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253873.6 ENST00000612927.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(11),low_entropy(1) CGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:51660:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:51668:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:47129:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:26338:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:38837:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2236:42138:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:7779:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:12892:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:19413:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:19429:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1322:39007:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:42736:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:27543:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:7982:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2106:38796:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:44953:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:3840:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:51093:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1154:9600:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:14357:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:28716:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:32632:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:38610:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:19421:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:6170:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2368:36305:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1251:12917:18193 chr5:141357621-chr5:141494807 0.05056179775280899 0.0021337126600284497 0.02634775520641872 15 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA4 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 9 6 0 169 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253159.3 ENST00000612927.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(11),low_entropy(1) CGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:51660:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:51668:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:47129:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:26338:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:38837:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2236:42138:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:7779:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:12892:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:19413:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:19429:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1322:39007:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:42736:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:27543:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:7982:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2106:38796:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:44953:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:3840:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:51093:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1154:9600:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:14357:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:28716:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:32632:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:38610:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:19421:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:6170:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2368:36305:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1251:12917:18193 chr5:141357621-chr5:141494807 0.05056179775280899 0.0021337126600284497 0.02634775520641872 15 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA4 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 9 6 0 169 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253846.2 ENST00000612927.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(11),low_entropy(1) CGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:51660:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:51668:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:47129:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:26338:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:38837:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2236:42138:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:7779:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:12892:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:19413:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:19429:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1322:39007:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:42736:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:27543:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:7982:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2106:38796:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:44953:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:3840:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:51093:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1154:9600:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:14357:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:28716:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:32632:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:38610:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:19421:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:6170:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2368:36305:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1251:12917:18193 chr5:141357621-chr5:141494807 0.05056179775280899 0.0021337126600284497 0.02634775520641872 15 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
FAM166B FAM166B -/+ -/+ chr9:35562403 chr9:35562400 CDS CDS duplication/ITD 5 10 0 43 37 medium . . . . . ENSG00000215187.12 ENSG00000215187.12 . . downstream upstream duplicates(5) GGTGCTGAGGCCCAGAGCATCATGGGTGAGATGGCCAAATGTGTGGCCAAACTGGAACTTATACC___...ACCACCCAACCCACCCCATACCCATACAAACAAACATTCCAGTCtCCAAAGCCTCCCCGGGGGCTCTTCTCACCTGGCACGTAGCCCCCATAGTTAG|TTAGGTAAAAGACCCAGGTTCTGAGGGTATGTTCTGGGAAGTGGGGGGAGATGTTTGGGGTCCTGGGCACTGCCTGGTGAGTGCTTCTGCCCAAATTCCTGCAGTGCCTGGTTGGTGAGCACAGGAAAGCTGGAGCCGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:24162:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2110:35107:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2125:5627:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1231:15392:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1164:38149:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1217:2699:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:35180:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1276:14980:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2410:46992:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:46822:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2254:19089:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:31556:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:31564:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1297:14518:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:4584:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:35836:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:22309:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:15263:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2237:23215:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1156:22665:8034 chr9:35562403-chr9:35562400 0.10416666666666667 0.2127659574468085 0.15846631205673758 15 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
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PTPRD MTAP -/+ +/+ chr9:9241579 chr9:21859303 intron CDS/splice-site deletion/3'-3' 0 1 0 4 1748 low . . |Phosphorylase_superfamily(10%) . . ENSG00000153707.17 ENSG00000099810.21 . ENST00000644715.2 downstream upstream . CTGGTCTCATACCTTGAGCACATGGTTCACGTGACTGCTTTACAG|GTTTCGGTGGACCGGGTCTTAAAGACCCTGAAAGAAAACGCTAATAAAGCCAAAAGCTTACTGCTCACTACCATACCTCAGATAGGGTCCACAGAATGGTCAGAAACCCTCCATAACCTGAAG___AATATGGCCCAGTTTTCTGTTTTATTACCAAGACATTAAAGTAGCATGGCTGCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:14923:11383 chr9:9241579-chr9:21859303 0.0 0.0005717552887364208 0.0002858776443682104 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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NPIPA3 NPIPA3 +/+ +/+ chr16:14726287 chr16:14726229 CDS CDS duplication/ITD 9 5 0 263 258 medium out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . ENSG00000224712.12 ENSG00000224712.12 ENST00000531598.6 ENST00000531598.6 downstream upstream duplicates(64) CCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGTGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCgAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGA|CACCTCCCgAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGA PSADDNLKTPPECLLTPLPPSAPPSVDDNLKTPPeCVCSLPFHPQRMIISR|hlpsvsahspstlsg* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:30092:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:30092:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:30092:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:30092:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:30092:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:30092:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:30092:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:10320:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:10320:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:10320:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:10320:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:10320:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:10320:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:10320:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:12650:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:12650:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:12650:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:12650:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:48812:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:28765:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:28765:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:28765:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:24534:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:24534:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:24534:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:24542:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:24542:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:24542:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:34598:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:34598:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:34598:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:7302:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:7302:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:7302:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:24963:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:24963:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:24963:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2420:12439:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2420:12439:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2420:12439:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:17261:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:17261:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:17261:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:4446:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:4446:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:4446:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:43343:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:43343:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:43343:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:26063:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:26063:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:26063:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1374:7965:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:13006:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:13006:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:13006:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2116:12868:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2116:12868:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2116:12868:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:5191:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:5191:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:5191:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1471:49734:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1471:49734:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1471:49734:2037 chr16:14726287-chr16:14726229 0.03308823529411765 0.019011406844106463 0.026049821069112057 14 True aih_curated_blacklist score(3) FAIL confidence_below_min(medium<high);aih_curated_blacklist
PCDHA8 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140843715 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 4 0 137 1320 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204962.6 ENSG00000248383.5 ENST00000378123.4 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(3) GCCCACTCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAACAACAGCCGCAGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGGCCACCGAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCTGCCTTCCTCCTGATCTGGGATCAGTTGATGTAGGCGAAGAGCAAGATTTAAATGTTGATCATGGCCTCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGT PTLVCSSAVGSWSYSQQQPQRVCSGEGPPKTDLMAFSPCLPPDLGSVDVGEEQDLNVDHGLK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVS LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:8855:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:27883:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2261:23490:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:44492:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:40366:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:45819:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1366:21419:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1366:21427:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2327:26767:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2181:39209:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2342:46838:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2238:33756:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:29153:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2354:23879:21990 chr5:140843715-chr5:140978949 0.04861111111111111 0.0030211480362537764 0.025816129573682445 11 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHA8 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140843715 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 4 0 137 1320 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204962.6 ENSG00000243232.6 ENST00000378123.4 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(3) GCCCACTCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAACAACAGCCGCAGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGGCCACCGAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCTGCCTTCCTCCTGATCTGGGATCAGTTGATGTAGGCGAAGAGCAAGATTTAAATGTTGATCATGGCCTCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGT PTLVCSSAVGSWSYSQQQPQRVCSGEGPPKTDLMAFSPCLPPDLGSVDVGEEQDLNVDHGLK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVS LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:8855:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:27883:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2261:23490:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:44492:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:40366:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:45819:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1366:21419:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1366:21427:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2327:26767:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2181:39209:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2342:46838:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2238:33756:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:29153:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2354:23879:21990 chr5:140843715-chr5:140978949 0.04861111111111111 0.0030211480362537764 0.025816129573682445 11 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHA8 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140843715 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 4 0 137 1320 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204962.6 ENSG00000239389.8 ENST00000378123.4 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(3) GCCCACTCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAACAACAGCCGCAGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGGCCACCGAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCTGCCTTCCTCCTGATCTGGGATCAGTTGATGTAGGCGAAGAGCAAGATTTAAATGTTGATCATGGCCTCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGT PTLVCSSAVGSWSYSQQQPQRVCSGEGPPKTDLMAFSPCLPPDLGSVDVGEEQDLNVDHGLK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVS LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:8855:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:27883:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2261:23490:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:44492:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:40366:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:45819:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1366:21419:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1366:21427:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2327:26767:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2181:39209:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2342:46838:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2238:33756:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:29153:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2354:23879:21990 chr5:140843715-chr5:140978949 0.04861111111111111 0.0030211480362537764 0.025816129573682445 11 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159808449 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 9 1 727 1501 medium in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000259053.6 upstream downstream duplicates(5) CTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATGG...___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGCATGTTTTATGACACAGATG___ATGCGAGTTTCAAGTGGTTTGATAATTCAAATATGACATTTGATAAGTGG ATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDH LH00995:36:23WHYVLT4:1:1255:25383:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2364:6259:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2364:6275:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1179:18264:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:13863:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:28708:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:38036:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:27058:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:3945:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:32494:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:35819:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:32680:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:36653:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:30973:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:4018:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2202:48213:26923 chr2:159808449-chr2:159783469 0.002059025394646534 0.006289308176100629 0.004174166785373582 11 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159806973 chr2:159780998 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1163 1537 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(87%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream read_through(1) GTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCC VECEHGFGRVVCKVPL|gADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKG LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:14971:7488 chr2:159806973-chr2:159780998 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159806973 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1163 1501 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream duplicates(15),read_through(13) ACCAGTCTTGGAGTTGGTTAGATGGATCAGAAGTGACATTTGTCAAATGGGAAAATAAAAGTAAGAGTGGTGTTGGAAGATGTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCC QSWSWLDGSEVTFVKWENKSKSGVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKG LH00995:36:23WHYVLT4:1:2481:13653:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:22665:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:33231:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1387:38101:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1387:38101:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1387:38109:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2138:46684:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:48682:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2258:28538:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2221:11533:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:48415:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:48432:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1382:15958:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2401:7707:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2146:5927:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:9106:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:9114:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:9122:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:9130:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:19300:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:19308:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2426:19518:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1352:6339:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:30367:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1404:17771:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1404:17779:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:30092:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1376:18596:20771 chr2:159806973-chr2:159783469 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
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PCDHGA6 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 4 0 163 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000240184.7 ENST00000610583.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(5) GCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:12447:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:1413:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:44387:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:2092:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:5037:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:6170:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9163:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9179:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:47971:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:22689:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:1542:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:33198:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2227:46587:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:20278:16848 chr5:141376507-chr5:141494807 0.02976190476190476 0.0014234875444839859 0.015592696153194373 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA6 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 4 0 163 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000261934.2 ENST00000610583.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(5) GCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:12447:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:1413:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:44387:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:2092:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:5037:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:6170:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9163:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9179:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:47971:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:22689:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:1542:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:33198:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2227:46587:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:20278:16848 chr5:141376507-chr5:141494807 0.02976190476190476 0.0014234875444839859 0.015592696153194373 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA6 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 4 0 163 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000242419.5 ENST00000610583.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(5) GCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:12447:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:1413:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:44387:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:2092:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:5037:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:6170:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9163:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9179:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:47971:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:22689:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:1542:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:33198:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2227:46587:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:20278:16848 chr5:141376507-chr5:141494807 0.02976190476190476 0.0014234875444839859 0.015592696153194373 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA6 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 4 0 163 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253873.6 ENST00000610583.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(5) GCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:12447:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:1413:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:44387:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:2092:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:5037:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:6170:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9163:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9179:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:47971:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:22689:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:1542:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:33198:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2227:46587:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:20278:16848 chr5:141376507-chr5:141494807 0.02976190476190476 0.0014234875444839859 0.015592696153194373 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA6 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 4 0 163 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253159.3 ENST00000610583.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(5) GCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:12447:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:1413:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:44387:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:2092:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:5037:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:6170:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9163:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9179:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:47971:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:22689:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:1542:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:33198:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2227:46587:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:20278:16848 chr5:141376507-chr5:141494807 0.02976190476190476 0.0014234875444839859 0.015592696153194373 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHGA6 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 4 0 163 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253846.2 ENST00000610583.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(5) GCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:12447:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:1413:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:44387:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:2092:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:5037:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:6170:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9163:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:9179:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:47971:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:22689:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:1542:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:33198:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2227:46587:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:20278:16848 chr5:141376507-chr5:141494807 0.02976190476190476 0.0014234875444839859 0.015592696153194373 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
TANK RN7SL423P(106332),AC009313.1(64424) +/+ ./+ chr2:161179761 chr2:160984182 CDS/splice-site intergenic duplication 7 2 0 4876 2 medium out-of-frame . . . . ENSG00000136560.14 . ENST00000259075.6 . downstream upstream . ACCTGTCATTTACTCCATCCTTTATAGTGATGCTACAGGACGAAGAGGAATGGATAAAAACATTGGCGAGCAACTCAATAAAGCGTATGAAGCCTTCCGGCAGGCATGCATGGATAGAGATTCTGCAGTAAAAGAATTACAGCAAAAG|GTAAGAGGTGACTTTCACCTTCCACCATGATTGTGAGACCTTCCCAGCCACAAGGAACTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTTCTTTACAAATTACCCAGTCTCAGATATGTCTTCATCAGCAGTGTAAAAAC MDKNIGEQLNKAYEAFRQACMDRDSAVKELQQK|vrgdfhlpp* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2204:28126:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:21346:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1494:45455:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2354:20044:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:44516:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1318:25521:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1378:32923:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:11477:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2220:26039:6058 chr2:161179761-chr2:160984182 0.0014335449518738481 0.5 0.25071677247593693 9 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHA2 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140797352 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 53 1320 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204969.7 ENSG00000248383.5 ENST00000520672.2 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(2) GACCCCCCCAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTG DPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQ LH00995:36:23WHYVLT4:7:1115:48197:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2175:25909:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2228:51571:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1347:24663:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1193:46231:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:26022:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:40398:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:32802:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1325:13329:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:30860:19454 chr5:140797352-chr5:140978949 0.05357142857142857 0.0037735849056603774 0.028672506738544472 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHA2 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140797352 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 53 1320 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204969.7 ENSG00000243232.6 ENST00000520672.2 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(2) GACCCCCCCAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTG DPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQ LH00995:36:23WHYVLT4:7:1115:48197:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2175:25909:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2228:51571:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1347:24663:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1193:46231:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:26022:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:40398:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:32802:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1325:13329:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:30860:19454 chr5:140797352-chr5:140978949 0.05357142857142857 0.0037735849056603774 0.028672506738544472 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
TLK2 LINC01347 +/+ -/- chr17:62560126 chr1:243097299 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 3 5 0 2306 909 medium . . . . . ENSG00000146872.18 ENSG00000214837.8 ENST00000578697.1 ENST00000627498.2 downstream downstream duplicates(1),mismatches(4),multimappers(5) GACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2277:51336:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:42631:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1184:9640:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:35738:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2292:15335:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:40997:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1263:6453:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:20376:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:44961:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2429:36531:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:11452:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:4074:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1167:9252:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:50737:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:21985:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1127:46886:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:30237:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:11307:14620 chr17:62560126-chr1:243097299 0.00129926375054136 0.005470459518599562 0.003384861634570461 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
PCDHA2 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140797352 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 53 1320 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204969.7 ENSG00000239389.8 ENST00000520672.2 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(2) GACCCCCCCAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTG DPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQ LH00995:36:23WHYVLT4:7:1115:48197:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2175:25909:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2228:51571:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1347:24663:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1193:46231:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:26022:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:40398:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:32802:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1325:13329:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:30860:19454 chr5:140797352-chr5:140978949 0.05357142857142857 0.0037735849056603774 0.028672506738544472 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
AL583785.1 NFIB +/+ -/- chr9:13553324 chr9:14125766 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 1 7 0 6 65535 medium . . |CTF/NF-I_family_transcription_modulation_region(65%) . . ENSG00000226197.3 ENSG00000147862.17 ENST00000664438.1 ENST00000380934.8 downstream downstream duplicates(9) CTGGCTTGCTGACCTGTACCTCAGAGAAAGGAAGGAAAGAGAAGGGAAAATAGAAACAGAAG___CAATGTGTGAACGATCCAGTTGCTCTACGTCCTTGCCAGCAGTTAGTATG|ATATGTCTTCTCCGACTACTATGAAGAAGCCTGAAAAGCCATTGTTCAGCTCTGCATCTCCACAGGATTCTTCCCCAAGACTGAGCACTTTCCCCCAGCACCACCATCCCGGAATACCTGGAGTTGCACACAGTG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:20343:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1463:43545:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2211:5903:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:3023:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:37049:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:16816:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2191:30925:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1226:33991:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1268:10918:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2179:3071:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:39428:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:39444:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2335:46409:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:41442:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:3225:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2455:24558:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1241:41369:23448 chr9:13553324-chr9:14125766 0.14285714285714285 0.00010680174544566843 0.07148197230129426 8 False FAIL confidence_below_min(medium<high)
AL583785.1 NFIB +/+ -/- chr9:13553324 chr9:14155893 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 1 1 0 6 65535 medium . . |CTF/NF-I_family_transcription_modulation_region(100%) . . ENSG00000226197.3 ENSG00000147862.17 ENST00000664438.1 ENST00000380934.8 downstream downstream duplicates(3) GTCTGTATCCAGGACTGGCTTGCTGACCTGTACCTCAGAGAAAGGAAGGAAAGAGAAGGGAAAATAGAAACAGAAG___CAATGTGTGAACGATCCAGTTGCTCTACGTCCTTGCCAGCAGTTAGTATG|GTTACCTTGAGGATAGTTTTGTAAAATCTGGAGTCTTCAATGTATCAGAACTTGTAAGAGTATCCAGAA___CGCCCATAACCCAGGGAACTGGAGTCAACTTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:2142:24259:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:38190:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:38198:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2476:19267:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2476:19275:13457 chr9:13553324-chr9:14155893 0.14285714285714285 1.52587890625e-05 0.07143620082310267 2 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
AL583785.1 NFIB +/+ -/- chr9:13553324 chr9:14179780 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 2 0 6 65535 low . . |CTF/NF-I_family_transcription_modulation_region(100%) . . ENSG00000226197.3 ENSG00000147862.17 ENST00000664438.1 ENST00000380934.8 downstream downstream duplicates(6) AGCAATGTGTGAACGATCCAGTTGCTCTACGTCCTTGCCAGCAGTTAGTATG|ATTCTGGACAATCAGGAAGTCCAAGCCACAATGATCCTGCCAAGAATCCTCCAG___GTTACCTTGAGGATAGTTTTGTAAAATCTGGAGTCTTCAATGTATCAGAACTTGTAAGAGTATCCAGAA___CGCCCATAACCCAGGGAACTGGAGTCAACTTCCCAATTGGAGAAATCCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1457:40835:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1457:40843:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1296:17714:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2118:3807:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:2723:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:38554:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2203:43343:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1453:44500:11075 chr9:13553324-chr9:14179780 0.0 3.051711247081801e-05 1.5258556235409006e-05 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
AL583785.1 NFIB +/+ -/- chr9:13553324 chr9:14307520 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 2 0 6 65535 low . . |CTF/NF-I_family_transcription_modulation_region(100%),MH1_domain(100%),Nuclear_factor_I_protein_pre-N-terminus(94%) . . ENSG00000226197.3 ENSG00000147862.17 ENST00000664438.1 ENST00000380934.8 downstream downstream duplicates(2) AGCAATGTGTGAACGATCCAGTTGCTCTACGTCCTTGCCAGCAGTTAGTATG|GATGAATTTCACCCATTCATCGAGGCACTTCTTCCACATGTCCGTGCAATTGCCTATACTTGGTTCAACCTGCAGGCTCGAAAACGCAAGTACTTTAAAAAGCATGAGAAGCGAATGTCAAAGGATGAAGAAAGAGCAGTCAAAGATGAGCTTCTCAGTGAAAAGCCTGAAATCAAACAGAAGTGGGCATCCAGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:51393:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2309:31087:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2217:12310:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1469:34282:12406 chr9:13553324-chr9:14307520 0.0 3.051711247081801e-05 1.5258556235409006e-05 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
AL583785.1 NFIB +/+ -/- chr9:13386228 chr9:14125766 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 0 65535 low . . |CTF/NF-I_family_transcription_modulation_region(65%) . . ENSG00000226197.3 ENSG00000147862.17 ENST00000664575.1 ENST00000380934.8 downstream downstream . ATGACTTTCTCCTCCTTGCCTTTtAtCTTCTGCCATGATCGTGAAGTCTCCCCAGCCATGTGGAACT|ATATGTCTTCTCCGACTACTATGAAGAAGCCTGAAAAGCCATTGTTCAGCTCTGCATCTCCACAGGATTCTTCCCCAAGACTGAGCACTTTCC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2109:31977:25620 chr9:13386228-chr9:14125766 1.52587890625e-05 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AL583785.1 NFIB +/+ -/- chr9:13553324 chr9:14088326 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 6 65535 low . . |CTF/NF-I_family_transcription_modulation_region(1%) . . ENSG00000226197.3 ENSG00000147862.17 ENST00000664438.1 ENST00000380934.8 downstream downstream duplicates(1) GTGTGAACGATCCAGTTGCTCTACGTCCTTGCCAGCAGTTAGTATG|TCCTGGTACCTGGGCTAGCTTGGTTCCTTTCCAAGTGTCAAATAGGACACCCATCTTACCG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1103:48051:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2333:12714:19076 chr9:13553324-chr9:14088326 0.0 1.52587890625e-05 7.62939453125e-06 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
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PCDHGA2 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 63 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253846.2 ENST00000528330.2 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(3) CTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCC ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:2237:19696:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:25755:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2467:51708:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:28126:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:35803:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:36442:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1252:23790:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2143:27195:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:20424:24611 chr5:141341395-chr5:141494807 0.045454545454545456 0.001067995728017088 0.02326127059128127 6 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
SH3BP1 LGALS2(12169),GGA1(13940) +/+ ./+ chr22:37641478 chr22:37594785 CDS/splice-site intergenic duplication 5 1 0 1671 1 medium out-of-frame . BAR_domain(27%)| . . ENSG00000100092.24 . ENST00000417536.5 . downstream upstream duplicates(4) GGCTGGAGCCGGCCAAGCGGGCAGCCCACAACATCCACAAGCGGCTGCAGGCCTGTCTGCAGGGCCAGAGCGGGGCAGACATGGACAAGCGGGTG|CAAGCCACTAATCCACTCTGGACTCAAATGAGACTTGGACCAGCACCTTCTAACTGTAGGCTGCCAAAGAGAACAGAACAGAAGATATCAGTATGCCTGGCACGTAGG___ACTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTTGGATTACAGTCGTGAGCCCCCTGTGCCTGTGCCCAGCCTCTCC LEPAKRAAHNIHKRLQACLQGQSGADMDKRV|qatnplwtqmrlgpapsncrlpkrteqkisvclarrtglkllsssdppalasqsvwitvvsplclcpas LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:30391:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:21144:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:18547:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1429:33619:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:19680:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:45576:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:27543:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:33295:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:11994:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1413:6768:6423 chr22:37641478-chr22:37594785 0.0029832935560859188 0.5 0.251491646778043 6 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
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PCDHGA3 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 4 0 19 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000242419.5 ENST00000619750.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(5) GCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGG QESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:49750:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2372:37106:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:50066:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2497:25747:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:41943:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:24639:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:24647:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1238:48407:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:49718:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:16727:11537 chr5:141346457-chr5:141494807 0.05 0.0014234875444839859 0.025711743772241995 5 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
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PCDHGA3 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 4 0 19 2806 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253159.3 ENST00000619750.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(5) GCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGG QESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:49750:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2372:37106:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:50066:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2497:25747:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:41943:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:24639:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:24647:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1238:48407:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:49718:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:16727:11537 chr5:141346457-chr5:141494807 0.05 0.0014234875444839859 0.025711743772241995 5 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
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PMS2P8 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73044560 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 789 324 low . . . . . ENSG00000273897.1 ENSG00000135205.15 ENST00000380410.6 ENST00000285871.5 downstream upstream mismatches(1),multimappers(2) CAGAAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAGGTATGCAATTTACCAATATGGAGACATGATTAATC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2272:3087:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:1882:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:37308:25045 chr7:73044560-chr7:77236947 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
PMS2P8 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73044560 chr7:77254506 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 789 150 low . . . . . ENSG00000273897.1 ENSG00000135205.15 ENST00000380410.6 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(5),multimappers(1) CCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGC...GCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CTTAAAGGAAGAAAAAATCATCATAGTAAAAGAATTTGAGAAGATAACAAAGCCAGGA___GAAATGGAGAAGAAGATGAAAATATTGAGAGAAAGCACTGAAGAATTACGTAAAGAAATAATGC . LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:23005:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:23005:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:23005:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:23013:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:23013:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:23013:26404 chr7:73044560-chr7:77254506 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
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CLIC4 ZNHIT6 +/- -/- chr1:24834019 chr1:85657971 intron CDS/splice-site duplication/3'-3' 0 3 0 0 1114 medium . . . . . ENSG00000169504.15 ENSG00000117174.11 . ENST00000370574.4 upstream downstream . GGAAACCCTCTGCCTGGCAACCGCCCCGTCTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCCGTCTGGCAACCACCCCGTCTGGGAA|ATATTATGAACTAGATCCTTATAAAAGTCTCCTAGACAATTTGAGGAACAAAGTGATCATTGAGTATCCAACATTACATGTGGTATTGAAAGGATCCAATAATGACATGAAAGTTCTTCACCAAG___TGAAGAGTGAATCTACCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1277:11363:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1345:25108:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2441:3289:24190 chr1:24834019-chr1:85657971 0.0026857654431512983 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
FBXO25 SEPTIN14 +/+ -/- chr8:435707 chr7:55796092 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 3 0 1389 2946 medium in-frame . . . . ENSG00000147364.17 ENSG00000154997.9 ENST00000382824.5 ENST00000388975.4 downstream downstream duplicates(6),mismatches(18),multimappers(7) CTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATAcCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|CTGCAGGACAAaTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAG FNRLDFSSAIQDtRRFNYVVK|LQDKFEHLKMIQQEEIRKLEEEKKQLEGEIIDFYKMKAASEALQTQLSTDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1274:40495:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:50066:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:2076:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2333:31467:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:11104:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:23587:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2451:23150:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1102:31871:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1203:45374:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2138:22236:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:23126:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1240:50697:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:8224:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1471:4883:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2130:19647:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2216:27187:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2394:41474:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:44201:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1170:46886:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:11986:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:41256:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:41264:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1457:19243:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:48642:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1237:29784:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:43837:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2115:31499:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2214:3694:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:33287:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2405:1340:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2430:26119:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2469:27737:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1469:23336:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1469:23353:21136 chr8:435707-chr7:55796092 0.0 0.001017293997965412 0.000508646998982706 3 True aih_curated_blacklist score(6) FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist
AC018638.5(258),CICP14(982) SEPTIN14 ./+ -/- chr7:128654980 chr7:55796092 intergenic CDS/splice-site inversion 0 3 0 10 2946 medium . . . . . . ENSG00000154997.9 . ENST00000388975.4 downstream downstream duplicates(7),mismatches(4) CTTCCGGCAGCCTCTTGGCCTCTAATTTGTTTATCTTTTGTGTATAAATCCCAAAATATGGAATTTTGGAATATTTCCACCATTATATATTTTG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAaGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAGAAAGACAAACATCGTAAGAAgcAATAGTTTCTCTTACTATTCTGAGAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:13054:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:51765:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:51781:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:51789:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2428:29024:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2428:29032:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:25812:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2240:39864:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2138:29355:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:11614:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:11614:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:11622:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:11638:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1174:1146:20057 chr7:128654980-chr7:55796092 0.0 0.001017293997965412 0.000508646998982706 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
NSF LRRC37A2 +/+ +/+ chr17:46704854 chr17:46517362 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 3 0 1568 858 medium out-of-frame . AAA+_lid_domain(100%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(52%),Cell_division_protein_48_(CDC48)__N-terminal_domain(100%),Cell_division_protein_48_(CDC48)__domain_2(100%)|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%),Leucine_rich_repeat(100%) . . ENSG00000073969.18 ENSG00000238083.8 ENST00000398238.8 ENST00000576629.5 downstream upstream duplicates(1) GCAGAAAGCCTGCAAGTGACGAGAGGAGACTTCCTTGCTTCTTTGGAGAATGATATCAAACCA|AAATTTCCAAGGAAACTATATTTCTTACATTGATGGAAATGTATGGAAAGCATACAGTTGGACCGAGAAACT___AATTCTCAGAGAAAATAACTTGACTGAATTACACAAGGATTCATTTGAAGGCCTGCTATCCCTCCAGTATTT___AATTCTCAATCACAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCGTATCTCTTTAAATT AESLQVTRGDFLASLENDIKP|kfprklyflh* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:11307:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:11315:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:12884:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:52113:23728 chr17:46704854-chr17:46517362 0.0 0.003484320557491289 0.0017421602787456446 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
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DUOX1 DUOX1 +/- +/- chr15:45140135 chr15:45140990 intron CDS duplication 1 2 0 1 47 medium . . . . . ENSG00000137857.17 ENSG00000137857.17 . . upstream downstream duplicates(3) CCCCACTTTCCAATAATTTTATAAAATAGTAAGGGCAAAATGCAATAGAATAGGCACACAACTGTAGAAACACTGCTGTGTCA???TGGTAAGGTATCCCAATCTGGTCTCTTGGCTAGCAGCTGAACAG|AGGTCCAGGGTCCCGGTGGCTCTCCAGGAGTCCCCCAGGGAGCAGCTCTAGCCAGGATAAGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGTACCTGGAACCAAGAAGGGGCAGAAGTAAGAGAAAGGACACGGCACCCACCCTAAGGCAAAGAGGTGGCTCCCAGGGATTAGCCCCAGGGATGATAAT . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:11032:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:34023:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:27713:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1173:51085:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1173:51093:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1173:51101:15222 chr15:45140135-chr15:45140990 0.5 0.04081632653061224 0.27040816326530615 3 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TMEM95(12474),TNK1(10841) MAP3K4 ./+ +/+ chr17:7369693 chr6:161101892 intergenic CDS/splice-site translocation 0 2 0 0 1298 medium . . |Protein_kinase_domain(100%) . . . ENSG00000085511.20 . ENST00000366919.6 downstream upstream duplicates(3),mismappers(2) CGGTCTCCACAGCAGGCTGATTCTG|GGGTTCCAGCGTTCCTGAAAATGATCGATTGGCTTCCATAGCTGCTGAATTGCAGTTTAGGTCCCTGAGTCGTCACTCAAGCCCCACGGAGGAGCGAGATG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:31993:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2321:29113:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:7343:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:39735:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1467:6728:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1487:35083:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2485:41029:22159 chr17:7369693-chr6:161101892 0.0015384615384615385 2 False FAIL confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
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ENSG00000111676.15 ENSG00000278996.1 ENST00000356654.8 . downstream upstream duplicates(42),mismatches(24) TGGGACAGGGTATGGGTGGACTTCCTCCTGGCCCAGAGAAGGGCCCAACTCTGGCTCCTTCACCCCACTCTCTGCCTCCTGCTTCCTCTTCTGCTCCAGCGCCCCCCATGAGGTTTCCTTATTCATCCTCTAGTAGTAGCTCTGCAGCAGCCTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC GQGMGGLPPGPEKGPTLAPSPHSLPPASSSAPAPPMRFPYSSSSSSSAAASs|svrpsvlll 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PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 44 0 0 30209 4024 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(108),mismatches(113) ATCGTCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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RUNDC1 RUNDC1 +/+ +/+ chr17:42981074 chr17:42981069 CDS/splice-site CDS duplication/ITD 2 38 0 195 16 low in-frame . |RUN_domain(100%) . . ENSG00000198863.7 ENSG00000198863.7 ENST00000361677.5 ENST00000361677.5 downstream upstream duplicates(11) CCCTCACGTCCTAGGTTACGAAGGGCCCGGCGACCCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACCTGGAAACGTTTGCCTATCAAGAGGGCAGTTATGAC PHVLGYEGPGDPASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDDLETFAYQEGSY LH00995:36:23WHYVLT4:1:1202:11905:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:47954:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1273:37534:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1281:42841:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2123:2400:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2245:43173:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2378:11873:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:24437:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:24445:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:19728:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1232:5636:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:43772:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:17690:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:13928:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:38012:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2458:21913:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2458:21921:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:49969:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1227:36289:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:2383:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2295:31451:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2416:52121:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2420:15602:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1123:18847:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:13014:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:13046:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:2141:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2352:39436:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:37907:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1146:26346:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:12973:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:45544:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:9454:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:50786:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:6768:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:49750:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2107:40641:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2108:43634:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:9422:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:28805:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:38772:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:45519:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2313:21977:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2427:37632:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2480:12868:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:45171:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:42955:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1451:33603:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2161:44500:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:36143:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2180:34751:27203 chr17:42981074-chr17:42981069 0.01015228426395939 0.7037037037037037 0.35692799398383157 40 False FAIL confidence_below_min(low<high)
LRRC37A LRRC37A +/+ +/+ chr17:46323027 chr17:46302638 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 17 19 0 1786 1586 low in-frame . Leucine-rich_repeat-containing_protein_37_family(100%),Leucine_rich_repeat(100%)|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%),Leucine_rich_repeat(95%) . . ENSG00000176681.14 ENSG00000176681.14 ENST00000496930.5 ENST00000393465.7 downstream upstream duplicates(9),mismatches(5),multimappers(1) GCCTGGCACGGAATGCAGTTTTTACATAAGTT___AATTCTCAATCACAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCGTATCTCTTTAAATTGCCAGCATTAAAATATCT___AGACATGGGAACAACGCTAGTCCCACTTACAACACTTAAGAACATTCTCATGATGACTGTTGAACTGGAAAAACT|AATTCTCAGAGAAAATAACTTGACTGAATTACACAAGGATTCATTTGAAGGCCTGCTATCCCTCCAGTATTT___AGATTTATCCTGCAATAAAATACAGTCTATTGAAAGACATACATTTGAACCACTA MQFLHKLILNHNPLTTVEDPYLFKLPALKYLDMGTTLVPLTTLKNILMMTVELEKl|ILRENNLTELHKDSFEGLLSLQYLDLSCNKIQSIERHTFEP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:26233:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:18507:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:43934:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1313:17358:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2479:12035:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:17366:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:2934:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:2934:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:35884:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1358:17536:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2121:19906:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:46272:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:4357:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:34436:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2394:43230:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:28797:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1404:50527:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:45608:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2332:41830:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1291:47776:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:43699:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:14090:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2115:37712:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2129:12261:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2177:23013:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1104:14276:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:46919:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:2302:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:9114:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:38578:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:18272:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:18280:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1286:11420:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2109:36701:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2207:36758:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2285:8257:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:32252:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:2359:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:2367:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:2375:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2105:3783:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:15967:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:35488:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:8402:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:4843:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:4851:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:4859:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:4875:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2349:47922:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2394:17398:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1436:50527:7586 chr17:46323027-chr17:46302638 0.009428729894620078 0.011838006230529595 0.010633368062574837 36 False FAIL confidence_below_min(low<high)
MUC5B FP671120.4 +/+ +/+ chr11:1252456 chr21:8214652 CDS intron translocation 31 0 0 11607 1258 low out-of-frame . C8_domain(75%),Mucin-2_protein_WxxW_repeating_region(100%),Trypsin_Inhibitor_like_cysteine_rich_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_D_domain(72%)| . . ENSG00000117983.17 ENSG00000278996.1 ENST00000529681.5 . downstream upstream duplicates(14),mismatches(14) GTTTTTCTCGCCCG___GGGAAGTCATCTACAATAAGACCGACCGAGCCGGCTGCCATTTCTACGCAGTGTGCAATCAGCACTGTGACATTGACCGCTTCCAGGGCGCCTGTCCCACCTCCCCACCGCCAG|CGTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC FFSPGEVIYNKTDRAGCHFYAVCNQHCDIDRFQGACPTSPPP|asvrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1325:13095:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:44751:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1458:14632:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:9567:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:21832:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:31888:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2129:5247:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2129:5255:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2135:22439:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:25116:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1103:47841:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:18838:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1403:1736:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:27818:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:28312:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:43853:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:40406:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2254:6404:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:12771:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2282:49257:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:17989:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2470:19591:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:18741:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:52024:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2106:19890:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:8742:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2346:27843:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:27026:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:27034:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2387:44419:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:39395:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2497:16031:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1207:28223:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1414:10279:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1442:22932:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2163:9640:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:13426:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:20934:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:1574:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:42210:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2498:44104:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1113:17754:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:12731:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1203:51085:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1464:11590:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1493:41434:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2175:40965:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:42445:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:45649:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1185:29307:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1211:12795:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1213:8362:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:23757:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:15505:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2475:43505:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1170:42672:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1322:3807:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:5272:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:5280:6619 chr11:1252456-chr21:8214652 0.0026636879188864067 0.0 0.0013318439594432034 31 False FAIL confidence_below_min(low<high)
LENG8 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:54458670 chr21:8399955 CDS intron translocation 30 0 0 7688 4101 low out-of-frame . SAC3/GANP_family(84%)| . . ENSG00000167615.17 ENSG00000280441.3 ENST00000376514.6 . downstream upstream duplicates(12),mismatches(1) CCTCAAGGCCATGATCAAAACGTATGTGGTGCCAAGCTCCCTTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC LKAMIKTYVVPSSLLPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:29210:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:29218:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2259:42874:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2280:13256:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:41312:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:41321:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:25108:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1364:39015:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:26103:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:18936:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2250:16622:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:40091:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:48715:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1138:28579:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1217:37599:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1253:15667:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1340:23612:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2246:29307:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2371:10902:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:29865:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:40989:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1440:26621:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1440:26629:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:22689:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:8742:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:27123:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1290:48860:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:14648:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:23919:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2472:22269:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1118:30609:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1208:13426:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1209:17520:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1213:51643:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1295:30035:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1364:51376:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1367:8208:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2190:39711:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2301:47129:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:29453:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2438:14219:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1424:6032:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2138:9009:29417 chr19:54458670-chr21:8399955 0.0038870173620108835 0.0 0.0019435086810054417 30 False FAIL confidence_below_min(low<high)
PPDPF FP236383.3 +/+ +/+ chr20:63521935 chr21:8444186 3'UTR intron translocation 30 0 0 9010 3250 low stop-codon . Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)| . . ENSG00000125534.10 ENSG00000280441.3 ENST00000370179.8 . downstream upstream duplicates(27),mismatches(20),multimappers(19) CGGTGTTGGAGTCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1161:1146:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1161:2505:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1189:33109:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:8289:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:44524:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:22738:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:46312:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:35609:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1389:47825:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:41499:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1464:30634:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1489:13289:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1489:13297:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2114:38036:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2201:6695:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2230:23531:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2264:29194:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2264:29202:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:6170:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2364:8645:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2402:26540:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1162:33498:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1192:30852:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1192:30868:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:36928:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:30812:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1403:11032:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:13936:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2201:32778:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2325:33231:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:48812:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2495:37300:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1105:29647:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:22924:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:7529:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1182:11792:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1225:6226:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:48432:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1266:6881:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:32478:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:10457:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1389:16962:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:8111:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:16403:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:25577:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2250:21201:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:7658:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:6849:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2289:18021:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:35059:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:42332:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:38125:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2422:44055:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:5207:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:36337:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:39314:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:4204:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:4212:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:45163:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:48027:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:48035:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1394:5854:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1414:12536:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:41571:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1439:19923:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:41353:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2246:21718:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2267:18927:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:42550:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:15085:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:11679:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:15562:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:15570:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:35916:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1235:40180:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:4859:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:33967:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:43181:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1486:20772:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:36976:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2106:21257:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2423:26734:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:27737:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:38659:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:38675:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1302:12892:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2170:40285:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:26532:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:49629:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2475:50066:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:11428:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1259:7925:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1265:1938:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1265:1947:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2107:13175:4769 chr20:63521935-chr21:8444186 0.00331858407079646 0.0 0.00165929203539823 30 False FAIL confidence_below_min(low<high)
ENAH FP671120.4 -/- +/+ chr1:225514786 chr21:8214653 CDS intron translocation 28 0 0 31071 1258 low out-of-frame . WH1_domain(100%)| . . ENSG00000154380.17 ENSG00000278996.1 ENST00000366844.7 . upstream upstream duplicates(39),mismatches(25) ACTCCATCCCAACAGG___GCATTGTCTTGGGACCACTTGCACCTCCACCTCCTCCACCACTCCCACCAGGGCCTGCACAGGCTTCAGTAGCCCTCCCTCCTCCCCCAGGGCCCCCTCCACCTCCTCCACTCCC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC TPSQQGIVLGPLAPPPPPPLPPGPAQASVALPPPPGPPPPPPLp|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:17997:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:17075:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:15101:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:14462:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2293:26621:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2317:41490:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:7820:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2418:20821:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:17261:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:34622:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:11905:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:9640:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2173:50859:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2194:37777:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:33821:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:22204:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:15457:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2458:37276:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2495:31135:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:15497:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:35447:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1239:4374:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1258:14543:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:28927:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2267:10045:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:14478:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:34137:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:34145:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1274:1396:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1274:1405:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:48974:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1384:11881:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1407:38813:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1484:34266:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:16695:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2253:18240:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2424:34396:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2467:6469:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:20545:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1202:28215:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:23191:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:1429:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1262:14162:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1421:15433:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:34048:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2159:13596:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:5255:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:46927:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:22074:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1142:4147:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1142:49597:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:7132:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:37057:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:3904:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:8572:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1391:10951:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:47137:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:6760:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2120:29072:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:37300:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:5069:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2442:34574:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2455:40762:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2494:22180:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1102:11768:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1147:1542:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1149:23175:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:23385:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:23393:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:20497:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1401:36402:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1401:36410:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2203:40156:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2331:8313:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2348:34808:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2378:43998:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1148:4082:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:19753:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:19761:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:38942:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:38950:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:38950:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:38958:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1237:8766:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1245:15602:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:41159:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:37389:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1462:1469:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1474:7156:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2111:35261:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2114:15206:9295 chr1:225514786-chr21:8214653 0.0009003504935850027 0.0 0.00045017524679250134 28 False FAIL confidence_below_min(low<high)
POLR2A FP236383.3 +/+ +/+ chr17:7513274 chr21:8399953 CDS intron translocation 26 0 0 17784 4101 low out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(18%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)| . . ENSG00000181222.19 ENSG00000280441.3 ENST00000674977.2 . downstream upstream duplicates(11),mismatches(2) CCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGCTACTCGCCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC YSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1111:44508:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:25505:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:14308:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:51506:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:22794:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1428:48262:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:8993:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:25974:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2409:15505:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1310:27414:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:31071:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:12925:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:17212:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:17229:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2131:32090:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:19300:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:33481:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1407:25998:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:5636:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2198:48051:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:37429:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1351:44524:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:48699:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:25221:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1426:30844:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:22568:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:23692:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2310:17374:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1295:32721:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1465:50381:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:43974:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:25124:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:3370:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1128:2747:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2159:48043:23322 chr17:7513274-chr21:8399953 0.00145985401459854 0.0 0.00072992700729927 26 False FAIL confidence_below_min(low<high)
WBP2 FP236383.3 -/- +/+ chr17:75846715 chr21:8399954 3'UTR intron translocation 23 0 0 6003 4101 low stop-codon . GRAM_domain(100%)| . . ENSG00000132471.12 ENSG00000280441.3 ENST00000591399.5 . upstream upstream duplicates(5),mismatches(3) CGCCAGCGCCTATTACAACCCAGGCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:18936:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:12981:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:10215:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:15554:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:47930:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1259:32527:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:40156:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2415:2424:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:11638:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1381:30755:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:51579:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:16897:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:11040:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:11056:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2187:45236:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:28393:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:25723:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:34727:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:17439:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:34776:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2174:41345:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2204:15934:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2224:23563:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2489:3395:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2137:28999:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2191:9802:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2482:10012:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:32632:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1403:14971:3480 chr17:75846715-chr21:8399954 0.003816793893129771 0.0 0.0019083969465648854 23 False FAIL confidence_below_min(low<high)
SETD1A FP671120.4 +/+ +/+ chr16:30964783 chr21:8214657 CDS intron translocation 20 0 0 3187 1258 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)| . . ENSG00000099381.18 ENSG00000278996.1 ENST00000262519.14 . downstream upstream duplicates(38),mismatches(65) CCCGGCGGTCAGAGAACAGCTACCAAGATGCCTTTTCCCGCCGCCACTTCTCTGCATCTTCAGCCTCCACAACCGCCTCCACGGCCATCGCCGCCACCACTGCAGCCACTGCCTCATCCTCCGCCTCTTCCTCCTCATTGTCCTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC RRSENSYQDAFSRRHFSASSASTTASTAIAATTAATASSSASSSSLSSS|vrpsvlll 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DTX2 DTX2 +/+ +/+ chr7:76492253 chr7:76463545 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 15 2 0 5396 60 low out-of-frame . WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000091073.19 ENSG00000091073.19 ENST00000324432.9 ENST00000324432.9 downstream upstream duplicates(2),mismatches(3) CCCAGGATCCTCCACCTCCGGTGCAGTCAG___TGCCTCCCTCCCCAGCGGTCCCTCAAGCAGCCCAGGGAG?GTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAGATGGGAACTCAAACAAGTCATTCC PGSSTSGAVSASLPSGPSSSPG?VPATVPMQMPKPSRVQQALA|galefvslsqqafqicpvfvvcglyqdgnsnksf LH00995:36:23WHYVLT4:2:2430:27648:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2486:34905:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1234:48262:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:22018:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2164:48278:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2357:1696:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1322:24866:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1236:8685:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1423:43893:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:48326:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:1065:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1455:45309:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:19631:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2218:5992:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:15279:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:30609:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2318:14761:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1310:2529:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1336:50972:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2389:7512:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2489:39419:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2496:16711:12042 chr7:76492253-chr7:76463545 0.002772130844575864 0.03225806451612903 0.01751509768035245 17 True aih_curated_blacklist score(3) FAIL confidence_below_min(low<high);aih_curated_blacklist
ARID1A FP236383.3 +/+ +/+ chr1:26731332 chr21:8399953 CDS intron translocation 16 0 0 9154 4101 low out-of-frame . . . . ENSG00000117713.20 ENSG00000280441.3 ENST00000430799.7 . downstream upstream duplicates(9),mismatches(28) CAGACTCCATATTACAACCAGCAAAGTCCTCACCCTCAGCAGCAGCAGCCACCCTACTCCCAGCAACCACCGTCCCAGACCCCTCATGCCCAACCTTCGTATCAGCAGCAGCCACAGTCTCAACCACCACAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC QTPYYNQQSPHPQQQQPPYSQQPPSQTPHAQPSYQQQPQSQPPQ|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:7707:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:23976:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:51781:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1327:40657:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1358:1655:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1447:20173:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2174:13483:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2208:24016:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2220:48326:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:7391:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:50155:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:50171:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:23304:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1215:37648:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:14607:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2115:9438:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2205:32794:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2354:4301:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1244:46134:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:35601:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:42154:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1216:39468:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1254:10975:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1358:30561:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:25594:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:48246:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2187:20918:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2209:8863:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:29881:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2435:23353:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1439:7092:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:36831:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:23215:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:8232:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:29364:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1251:13984:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1268:22989:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1269:46134:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:2747:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:24898:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:40544:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:40552:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:43311:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:41927:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:31071:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:25820:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1407:30917:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2389:27616:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1304:47000:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1349:7245:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1390:5830:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1487:3686:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:7496:29067 chr1:26731332-chr21:8399953 0.0017448200654307524 0.0 0.0008724100327153762 16 False FAIL confidence_below_min(low<high)
WIPF1 FP236383.3 -/- +/+ chr2:174571760 chr21:8397690 CDS intron translocation 14 0 0 10553 304 low out-of-frame . WH2_motif(100%)| . . ENSG00000115935.18 ENSG00000280441.3 ENST00000272746.9 . upstream upstream duplicates(5),mismatches(1) GCCTTCCACTCCGCGGCCTTCGGCCTCCTCACAGGCCCCACCTCCGCCGCCACCTCCCAGCAGGCCCGGGCCGCCTCCTCTGCCTCCAAGTTCCAGCGGCAATGACGAAACCCCAAGACTCCCACAGCGGAATCTGTCCCTCAGTTCGTCCACGCCCCCGTTAC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCCC PSTPRPSASSQAPPPPPPPSRPGPPPLPPSSSGNDETPRLPQRNLSLSSSTPPL|rpsvrpssss LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:23013:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:43100:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:48213:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:17212:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:31661:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1390:7965:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1412:33862:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:50050:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1123:18596:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1241:48464:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:22414:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2307:39735:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2351:19672:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2489:9551:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2125:22091:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2222:5417:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:23458:9604 chr2:174571760-chr21:8397690 0.0013248793413456988 0.0 0.0006624396706728494 14 False FAIL confidence_below_min(low<high)
ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 14 0 0 2036 4101 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(6) GGCAAGAGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:42947:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1280:34816:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2114:40431:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:13628:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:12059:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2134:12156:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:14138:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2213:43197:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:36806:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:51020:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:10392:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2473:4074:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1339:8952:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:13960:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2245:40754:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1192:17617:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1471:8330:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:25181:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:9486:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2174:33125:8216 chr8:37698690-chr21:8399951 0.006829268292682927 0.0 0.0034146341463414634 14 False FAIL confidence_below_min(low<high)
NPIPB3 FP236383.3 -/- +/+ chr16:21404893 chr21:8399951 CDS intron translocation 14 0 0 34192 4101 low out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . ENSG00000169246.16 ENSG00000280441.3 ENST00000504841.6 . upstream upstream duplicates(97),mismatches(111),multimappers(48) CACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACAC___...CCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCTGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTACTCAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC PECVLTPLPPSADDNLKTPPECLLTPLPPSADDNLKTPPECLLt|pralslsls 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SKIDA1 SKIDA1 -/- -/- chr10:21516538 chr10:21516543 CDS CDS duplication/ITD 10 2 0 140 206 low in-frame . SKI/SNO/DAC_family(100%)|Elongin_BC_and_Polycomb_repressive_complex_2-associated_protein(100%) . . ENSG00000180592.17 ENSG00000180592.17 ENST00000449193.7 ENST00000449193.7 upstream downstream duplicates(11),low_entropy(2) GGCAGCTTTCCCGAGAGCTGCAGCAGCGACTCCGAGTCCAGCTCCTACTCGGACCACGCGGCCAACGACTCGGATTTTGGCTCCAGTTTGTCCAGCTCCAGCAATTCTGTGTCCTCAGAGGAAGAGGAGGAGGAGGGAGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGG|AGGAGGGGGGCAGCGGGGCCTCGGATTCCAGTGAAGTCAGCTCGGAGGAGGAGGACTCGTCCACCGAGTCGGACTCCAGCTCCGGCTCCAGCCAAGTGTCAGTGCAGAGCATCCGATTCA GSFPESCSSDSESSSYSDHAANDSDFGSSLSSSSNSVSSEEEEEEGEEEEEEEEEE|eEGGSGASDSSEVSSEEEDSSTESDSSSGSSQVSVQSIRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:29315:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:29323:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:51457:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:51465:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:51474:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2476:1049:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:33166:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2460:22244:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1251:17673:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1390:39476:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1135:18151:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1135:18159:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:10473:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:4293:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2364:41426:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:39403:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:25747:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2246:17358:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1368:24469:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:51320:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:5045:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:3411:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:3427:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1228:14996:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2480:46053:11747 chr10:21516538-chr10:21516543 0.06666666666666667 0.009615384615384616 0.038141025641025644 12 False FAIL confidence_below_min(low<high)
KMT2B FP236383.3 +/+ +/+ chr19:35721095 chr21:8399951 CDS intron translocation 11 0 0 8625 4101 low out-of-frame . . . . ENSG00000272333.7 ENSG00000280441.3 ENST00000673918.1 . downstream upstream duplicates(8),mismatches(1) CCCCCAAACCCCCAAAGGTGGAGGTCTCACCTGTCCTGCGACCTCCCATTACCACCTCCCCACCTGTTCCCCAGGAGCCAGCACCAGTCCCCTCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PKPPKVEVSPVLRPPITTSPPVPQEPAPVPSp|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1331:29776:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:43157:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:46466:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:20545:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:33174:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1266:23587:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2151:5377:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:38109:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:10126:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:16557:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:14543:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:33150:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11015:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1303:10943:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1132:26920:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1465:24356:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:23919:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2245:10174:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2402:2869:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:32632:7025 chr19:35721095-chr21:8399951 0.0012737378415933302 0.0 0.0006368689207966651 11 False FAIL confidence_below_min(low<high)
GRIN2B GRIN2B -/- -/- chr12:13979928 chr12:13981576 5'UTR/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 6 4 0 667 346 low . . |Ligand-gated_ion_channel(100%),Ligated_ion_channel_L-glutamate-_and_glycine-binding_site(100%),N-methyl_D-aspartate_receptor_2B3_C-terminus(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(100%) . . ENSG00000273079.7 ENSG00000273079.7 ENST00000609686.4 ENST00000630791.2 upstream downstream duplicates(6) TTGGATTTTAAATTATCTTCCGTTCATTTATCCTTCGTCTTTCTTATGTGGATATGCAAGCGAGAAGAAGGGACTGGACATTCCCAACATGCTCACTCCCTTAATCTGTCCGTCTAGAGGTTTGGCTTCTACAAACCAAG|GAAATCTCGGGGCTTCGCTCTATCGAGAGTGCTCGTCAAGGGTGATTCTTGATCACCACCATCCAGTAGTGCTGGCGTCCGAATGCATATCCTTTTGCCTTGCAAAGAAGAGTCATGAACTTCAAAACCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2154:49605:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2154:49621:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:16452:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2475:43553:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:16444:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1495:49985:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2401:46838:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1175:40374:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1175:40390:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1327:29299:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2348:5733:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:37898:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:37907:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2483:9640:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2483:9656:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1389:33368:26348 chr12:13979928-chr12:13981576 0.008915304606240713 0.011428571428571429 0.010171938017406072 10 False FAIL confidence_below_min(low<high)
CCDC144A USP32P1 +/+ +/+ chr17:16773636 chr17:16796043 3'UTR exon/splice-site deletion/read-through 7 2 0 339 726 low stop-codon . CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF3496)(100%)| . . ENSG00000170160.17 ENSG00000188933.16 ENST00000399273.5 ENST00000393005.6 downstream upstream duplicates(2),mismatches(1) TGAACCTGGATCCTATATAGCTTCTCCTCTAGGATTTACACACAAGGAAAATCTGAATCAAGATCCAGTTTTGGAAGTAACAAAAGAATATGCACAGATTTTAAGAAGAAAATACATACTCTGAAAG|GTTGTAGATGAGCATGAGAGTGTGGAGCAGAGTCGGCGAGCGCAAGTCGAGCCCATCAACCTGGACAGCTGTCTCCGTGCTTTCACCGGTGAGGAAGAGCTAGGGGAAGATGAGATGTACTACTGTTCCAAGTGTAAGACCCACTGCTTAGCAACAAAGAAGCTGGATCTCTGGAGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1164:31062:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:11638:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:27454:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:27462:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:27470:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2222:47356:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:33457:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2184:16500:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:46336:28100 chr17:16773636-chr17:16796043 0.02023121387283237 0.0027472527472527475 0.011489233310042559 9 False FAIL confidence_below_min(low<high)
CCDC144A USP32P1 +/+ +/+ chr17:16764175 chr17:16796043 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 0 1 0 864 726 low out-of-frame . CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF3496)(100%)| . . ENSG00000170160.17 ENSG00000188933.16 ENST00000399273.5 ENST00000393005.6 downstream upstream . GCTCTTcAGGACATGGAGAGCTACTTGTTGAAG|GTTGTAGATGAGCATGAGAGTGTGGAGCAGAGTCGGCGAGCGCAAGTCGAGCCCATCAACCTGGACAGCTGTCTCCGTGCTTTCACCGGTGAGGAAGAGCTAGGGGAAGATGAGATGTACTACTGTTCCAAGTGTAA ALqDMESYLLK|vvdehesveqsrraqvepinldsclraftgeeelgedemyycskc LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:31758:14256 chr17:16764175-chr17:16796043 0.0 0.001375515818431912 0.000687757909215956 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
RNF103 CHMP3 -/- -/- chr2:86620330 chr2:86542312 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 7 1 0 1353 3697 low in-frame . |Snf7(100%) . . ENSG00000239305.7 ENSG00000115561.16 ENST00000237455.5 ENST00000263856.9 upstream downstream duplicates(3),mismappers(1) GCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCAAGAAGGGCCAGAAGGATGTCTGCATAGT...GAGCAAGCTGTATGCATCCAAAGCACACATGAACTCAGTGCTCATGGGGATGAAGAACCAGCTCG___CGGTCTTGCGAGTGGCTGGTTCCCTGtAGAAGAGCACAGAAGTGATGAAGGCCATGCAAAGTCTTGTGAAGATTCCAGAGATTCAG LYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDAAKKGQKDVCI LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:19680:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:19688:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1437:22204:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1320:31507:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2206:24793:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:13823:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:10943:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2463:41199:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2176:17568:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:39881:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2302:29161:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1498:3613:19342 chr2:86620330-chr2:86542312 0.005147058823529412 0.00027041644131963225 0.002708737632424522 8 False FAIL confidence_below_min(low<high)
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FBXL13 RASA4DP -/- -/- chr7:102822040 chr7:102690152 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 0 2 0 575 152 low out-of-frame . Leucine_Rich_repeat(100%)| . . ENSG00000161040.16 ENSG00000233297.4 ENST00000379305.7 ENST00000460726.2 upstream downstream . CCGGATCCTTAAGATGCAATACTGCACAAATATTTCCAA|GTGCTCCgGGCTGCACCGCCCGCAGACCGAGGCCGAGGTGCTGGAGCAGAGCGCGCAGACGCTGCGCGCCCACCTGGGGGCCCTGCTGAGCGCGCTCAGCCGCTCGGTTCGCGCGTGCCCCGCCGTGGTGCGCGCCACCTTCCGCCAGCTCTTCCGGCGCGTGCGCGAGCGCTTCCCCGGCGCCCAGCACGAG___AATGTACCGTTCATCG...CAGCCGCTCGGTTCGCGCGTGCCCCGCCGTGGTGCGCGCCACCTTCCGCCAGCTCTTCCGGCGCGTGCGCGAGCGCTTCCCCGGCGCCCAGCACGAG___AATGTACCGTTCATCGCCGTCACCAGCTTCCTGTGCCTGCGCTTCTTCTCTCCC RILKMQYCTNISk|csglhrpqteaevleqsaqtlrahlgallsalsrsvracpavvratfrqlfrrvrerfpgaqhenvpfi LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:28004:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1420:46595:21570 chr7:102822040-chr7:102690152 0.0 0.012987012987012988 0.006493506493506494 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
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AL050309.1 KLF8 +/+ +/+ chrX:56014961 chrX:56250231 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 1 1 1231 low . . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000227486.2 ENSG00000102349.18 ENST00000669152.1 ENST00000468660.6 downstream upstream . CTTCACTCAACTACGTGTGTAGTCCGAGGGAGTGAGGACCCCGGGTCCAAGAGCTCAATCCCGGCCCCGCCCCGTCGGCCCAGGCCCCGGGGCTGGGAGGAGAGGATGCCTTCGGAGGCGCAGAATCCGAAA___AGATGTGGTTGGAGCTGGA...TGGGAACTGAATGATGAGAACATTTGGACATG|ATATGGATAAACTCATAAACAACTTGGAGGTCCAACTTAATTCAGAAGGTGGCTCAATGCAGGTATTCAAGCAG___GTCACTGCTTCTGTTCGGAACAGAGATCCCCCTGAGATAGAATACAGAAGTAATATGACTTCTCCAACACTCCTGGATGCCAACCCCATGGAGAACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:9430:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1262:34048:17969 chrX:56014961-chrX:56250231 0.3333333333333333 0.0012170385395537525 0.16727518593644353 2 True aih_curated_blacklist score(3) FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0);aih_curated_blacklist
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AL050309.1 KLF8 +/+ +/+ chrX:55986224 chrX:56250231 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 2 1231 low . . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000227486.2 ENSG00000102349.18 ENST00000661602.1 ENST00000468660.6 downstream upstream . GTTGAACAGCATTGGTGAGAGAGTGCATTCTTGACTTGTGCCAGTTTTCAAG|ATATGGATAAACTCATAAACAACTTGGAGGTCCAACTTAATTCAGAAGGTGGCTCAATGCAGGTATTCAAGCAG___GTCACTGCTTCTGTTCGGAACAGAGATCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:2203:51546:12546 chrX:55986224-chrX:56250231 0.0 0.0008116883116883117 0.00040584415584415587 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34020587 chr5:34005899 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 298 287 low out-of-frame . C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream duplicates(4) GGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG___CTATGAAATGAAGGGCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTG GNTVFSMYSYEMKGKSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:22859:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:4568:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2435:10797:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:20618:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1238:29655:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:51773:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:51910:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2454:21816:17829 chr5:34020587-chr5:34005899 0.009966777408637873 0.003472222222222222 0.006719499815430048 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGA5 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 205 2806 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253767.3 ENST00000611914.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(3) CTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGC SRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:18636:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:4802:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:25327:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:9470:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:7229:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:41984:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:32041:13009 chr5:141366751-chr5:141494807 0.019138755980861243 0.0 0.009569377990430622 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGA5 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 205 2806 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253305.2 ENST00000611914.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(3) CTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGC SRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:18636:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:4802:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:25327:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:9470:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:7229:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:41984:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:32041:13009 chr5:141366751-chr5:141494807 0.019138755980861243 0.0 0.009569377990430622 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGA5 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 205 2806 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000240764.4 ENST00000611914.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(3) CTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGC SRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:18636:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:4802:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:25327:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:9470:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:7229:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:41984:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:32041:13009 chr5:141366751-chr5:141494807 0.019138755980861243 0.0 0.009569377990430622 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
PCDHGA5 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 205 2806 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000254122.3 ENST00000611914.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(3) CTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGC SRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:18636:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:4802:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:25327:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:9470:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:7229:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:41984:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:32041:13009 chr5:141366751-chr5:141494807 0.019138755980861243 0.0 0.009569377990430622 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35026561 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 2 0 411 910 low out-of-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(5) GGCACTGTGGCCCAGCAG___GTGACTGGTTCTTCAGGAACTGTGAAGGTGGTGGTTGTGGACTCGGTCACTGCGGTGGTTTCCCCACTTCTGGGAGGTCAGCAGAGGGAAG___GCTTGGCCTTGATGATGCAGCTGGCCCGAGAGCTGAAGACCCTGGCCCGGGACCTTGGCATGGCAGTGGTG___GTGACCAACCACATAACTCGAGAC...GGACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAAC DSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpip LH00995:36:23WHYVLT4:3:2174:5239:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1367:34671:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:42882:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:42898:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:39322:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:39330:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:39339:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:39355:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:37858:20141 chr17:35101201-chr17:35026561 0.004842615012106538 0.0021929824561403508 0.0035177987341234443 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
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CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178022440 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 3 1 3 240 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(1) GGTGCATCCAGCTATATGTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGCCCCATTATGCATCCAGGCCAGGGGACTGGCATCAGCCTGTGTCTGGAGTTGACTATTACGAAGGTGGTTATCGC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:5911:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:17989:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2223:20699:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2253:31329:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2253:31338:28044 chr1:178022440-chr1:177968039 0.14285714285714285 0.014373716632443531 0.07861542974479319 4 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178034705 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 8 240 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream . AGGAAAGGCCCCATCTTCCCTTCACACCTG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGtTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:46862:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2292:24453:14746 chr1:178034705-chr1:177968039 0.0 0.008264462809917356 0.004132231404958678 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 1 6 240 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(1) TATGGCACTGCGATTTTTGCTCTTGAGCATTGGGCCCGTACCCAGCCTGG___GTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGCCCCATTATGCATCCAGGCCAGGGGACTGGCATCAGCCTGTGTCTGGAGTTGACTATTACGAAGGTGGTTATCGC . LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:25343:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2253:31329:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2253:31338:28044 chr1:178026155-chr1:177968039 0.07692307692307693 0.006211180124223602 0.041567128523650264 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
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AL137792.1 AL360081.1 -/- +/+ chr1:28120979 chr9:98235355 exon exon translocation 3 0 0 33 0 low . . . . . ENSG00000214812.3 ENSG00000224001.2 ENST00000399029.3 ENST00000428299.2 upstream upstream . TGCTATTGTTTACATGAtAGATGCTGCAGATCGTGAAAAGATAGAAGCTTCCCGAAATGAGCTACATAATCTTCTA|GATAAACCACAGTTACAAGGAATTCCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:46797:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:39856:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:33400:25059 chr1:28120979-chr9:98235355 0.08333333333333333 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ACTA1 ACTG1P23 -/- -/- chr1:229431561 chr3:175977552 CDS exon translocation 3 0 0 287 265 low out-of-frame . Actin(94%)| . . ENSG00000143632.14 ENSG00000230362.1 ENST00000366684.7 ENST00000437653.1 upstream downstream . TGTGGATCGGCGGCTCCATCCTGGCCTCGCTGTCCACCTTCCAGCAGATGT|ATCAGCAAGCAGGAGTATGACGAGTCCGGCCCCTCCA WIGGSILASLSTFQQM|yqqagv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:16444:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:40576:27763 chr1:229431561-chr3:175977552 0.010344827586206896 0.0 0.005172413793103448 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
CLPSL1 LHFPL5 +/+ +/+ chr6:35787120 chr6:35814546 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 232 230 low out-of-frame . |Lipoma_HMGIC_fusion_partner-like_protein(36%) . . ENSG00000204140.10 ENSG00000197753.11 ENST00000373861.6 ENST00000651676.1 downstream upstream . CTGCGAGACTGGCTGCTGCCAACGTGCTCCAGACAATTGCGAGTCGCACTGCGCGGAGAAGGGGTCCGAGGGCAGTCTGTGTCAAACGCAG|CCACAGGCCTAATGATTGGCTGCCTGGTCTACCCTGATGGTTGGGACTCAAGTGAGGTGCGGCGCATGTGTGGGGAGCAGACGGGCAAGTACACGCTGGGCCACTGCACCATCCGCTGGGCCTTCATGCTGGCCATCCTCAGCATTGGCGACGCCCTCATCCTCTCCTTCCTGGCCTTCGTGTTG CETGCCQRAPDNCESHCAEKGSEGSLCQTQ|pqa* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:21864:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1414:15724:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2133:7334:14662 chr6:35787120-chr6:35814546 0.008547008547008548 0.004329004329004329 0.006438006438006438 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ADAMTS7 ADAMTS7 -/- -/- chr15:78786693 chr15:78791223 intron CDS/splice-site duplication 0 3 0 1 496 low . . Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(94%),Reprolysin_family_propeptide(100%)|ADAM-TS_Spacer_1(100%),ADAMTS_cysteine-rich_domain_2(100%),Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(84%),Thrombospondin_type_1_domain(100%) . . ENSG00000136378.15 ENSG00000136378.15 . ENST00000388820.5 upstream downstream . CTCATATTTACCAGAGGATGAAAtAGAATAAAATTATCTCAACTGGTTTCATCTCACTCCTTG|GTGGCTGGCCTGTTTCATGACCCCAGCATTGGGAACCCCATCCACATCACCATTGTGCGCCTGGTCCTGCTGGAAGATGAGGAG___GAGGACCTAAAGATCACGCACCATGCA...___AAAGGACCTGTGTGCAGCCATGAACCGGCCCTGTGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2262:40358:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2237:30529:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2441:31532:3802 chr15:78786693-chr15:78791223 0.0 0.006012024048096192 0.003006012024048096 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AC009097.2 TAT -/- -/- chr16:71626598 chr16:71576427 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 1 1 1013 3 low . . |Aminotransferase_class_I_and_II(100%),Aminotransferase_ubiquitination_site(100%) . . ENSG00000260593.1 ENSG00000198650.11 ENST00000562763.1 ENST00000355962.5 upstream downstream duplicates(1) CGGGGACGCCAGGGCCTCGCGGGCCGGCCTGGGCCACAGGTGTCCCCGGCGCGGAGGTCGCAGCGCCCCGGCCCCTCTCACCTTTCGGGTCTGCGGCGCCCGGGGTCTCCCTTCCTCTGCGGCTGCGGCGGCTCCGGGGCTTCCCAGGGCGCGGGCCCAGGAGGCGCGGCTGCGTCCCAG|GCTTCGCTAGTGATGGACCCATACATGATTCAGATGAGCAGCAAAGGCAACCTCtCCTCAATTCTGGACGTGCATGTCAACGTTGGTGGGAGAAGCTCTGT?CCGGGAAAAATGAAAGGCAGAAAGGCCAGGTGGTCTGTGAGGCCCTCAGACATGGCCAAGAAAACTTTCAACCCCATCCGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1262:3233:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1491:2222:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1406:15643:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1406:15659:10472 chr16:71626598-chr16:71576427 0.0014785608674223755 0.3333333333333333 0.16740594710037784 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
SSX2 SSXP1 -/- -/- chrX:52705128 chrX:52610632 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 3 0 0 1625 0 low out-of-frame . KRAB_box(98%)| . . ENSG00000241476.8 ENSG00000197185.7 ENST00000337502.5 ENST00000453640.1 upstream downstream duplicates(2),low_entropy(1) GACCCACGGTTGGTGCTCAAATACCAGAGAAGATCCAAAAG___GCCTTCGATGATATTGCCAAATACTTCTCTAAGGAAGAGTGGGAAAAGATGAAAGCCTCGGAGAAAATCTTCTATGTGTATATGAAGAGAAAGTATGAGGCTATGACTAAACTAG|GTTTCAAG PTVGAQIPEKIQKAFDDIAKYFSKEEWEKMKASEKIFYVYMKRKYEAMTKL|gf LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:37114:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:3783:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2340:32300:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:6032:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2154:41757:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2154:41766:20968 chrX:52705128-chrX:52610632 0.0018427518427518428 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
SSX2 SSXP1 -/- -/- chrX:52705681 chrX:52611253 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 0 0 0 820 2 low out-of-frame . . . . ENSG00000241476.8 ENSG00000197185.7 ENST00000337502.5 ENST00000453640.1 upstream downstream mismatches(2) GGAGACGACGCCTTTGCAAGGAGACCCACGGTTGGTGCTCAAATACCAGAGAAGATCCAAAAG|GCCTTCgATGATATTGCCAAATACTTCTCTAAGgAAGAGTGGGAAAGATGAAAG GDDAFARRPTVGAQIPEKIQK|afddiakyfskeewer* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2320:24655:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1237:42194:25381 chrX:52705681-chrX:52611253 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
KANSL1 MAPK8IP1P1(3041),AC005829.2(11466) -/- ./+ chr17:46170855 chr17:46248085 CDS/splice-site intergenic inversion 2 1 0 1444 39 low out-of-frame . . . . ENSG00000120071.15 . ENST00000574590.6 . upstream upstream . CTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AGACGTGGGAACAACGCAAGTCCCACTTACAACACTTAAGAACATTCTCATGATGACCGTTGAACTGGAAAAACT DSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|dvgttqvplttlknilmmtvelek LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:7868:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:20359:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2174:48359:12546 chr17:46170855-chr17:46248085 0.0013831258644536654 0.025 0.013191562932226833 3 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PSMA1 PDE3B -/- +/+ chr11:14610966 chr11:14771937 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 0 0 141 1398 low in-frame . |3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%) . . ENSG00000129084.18 ENSG00000152270.9 ENST00000418988.2 ENST00000282096.9 upstream upstream . TGACAAGTCAAATCCAGACCTATGTTGTATGTTGGTCTACTAGGTGACTGTCTCCTGGAAATGTTATGCAGCTCAGCAAGGTGAAG|ATGATTCTTTGGGATTGGGACTTAAAACA MQLSKVK|MILWDWDLK LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:7626:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2422:32826:18627 chr11:14610966-chr11:14771937 0.013986013986013986 0.0 0.006993006993006993 2 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PSMA1 PDE3B -/- +/+ chr11:14610966 chr11:14818183 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 141 1190 low out-of-frame . |3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%) . . ENSG00000129084.18 ENSG00000152270.9 ENST00000418988.2 ENST00000282096.9 upstream upstream . GTAAAGGCCTTGGCCCTCCAAGGCTGGGAAAAGACAATGACAAGTCAAATCCAGACCTATGTTGgATGTTGGTCTACTAGGTGACTGTCTCCTGGAA-TGTTATGCAGCTCAGCAAGGTGAAG|GTGTTTTGTCCAGTCTGAGTCCTGTGAATTCTTCCAACCATGGACCAGTGTCTACTGGCTCTCTAAC MQLSKVK|vfcpv* LH00995:36:23WHYVLT4:6:2497:47275:14844 chr11:14610966-chr11:14818183 0.007042253521126761 0.0 0.0035211267605633804 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PSMA1 PDE3B -/- +/+ chr11:14610966 chr11:14803944 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 141 993 low out-of-frame . |3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%) . . ENSG00000129084.18 ENSG00000152270.9 ENST00000418988.2 ENST00000282096.9 upstream upstream duplicates(1) CCTATGTTGgATGTTGGTCTACTAGGTGACTGTCTCCTGGAAATGTTATGCAGCTCAGCAAGGTGAAG|TCAAGGATGCTATCTAAATGGGCCTTTTAATTCAAATCTACTGACTATCCCG MQLSKVK|srmlskwaf* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1243:50203:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1243:50220:16077 chr11:14610966-chr11:14803944 0.007042253521126761 0.0 0.0035211267605633804 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43649900 CDS/splice-site intron duplication 1 0 0 440 56 low stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000409481.1 upstream downstream . ACCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|GTACTCTTTTCGTTTGGACAGAGGTATCTGCCGGTACTGAGATGTAAGTGATCAGCTGAAGGGAGAAACTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1189:18523:11033 chr15:43564103-chr15:43649900 0.0022675736961451248 0.0 0.0011337868480725624 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43648066 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 484 341 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000381761.6 upstream downstream mismappers(1) CAGGACTACGCCCGCAGCCATGGCAAAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|CAGACATGGCCGCTTACCAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATTCGTTCACGTCTCATCGATACTTTCTCTCTCATTGAGCATTTGCAAGGCTTGAGCCAAGCTGTGCCGCGGCAC QDYARSHGKKLPPASLKHRD|aDMAAYQQEEQMQLPRADAIRSRLIDTFSLIEHLQGLSQAVPR LH00995:36:23WHYVLT4:5:1448:49823:5778 chr15:43564867-chr15:43648066 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 484 192 low out-of-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000415968.2 upstream downstream mismappers(1) AAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|AATTGCTGGAATCCACAAATACCAAACTATGGCCATTGAAGCTGACCTTGGAGGTGGCAGCTTGGTTTATCTTGCTTATTTTCATCCTGGAGATCCTTCTTAAGTGGCTATCCAACTTTTCTGTTTTCTGGAAGAGTGCCTGGAATGTCTTTGACTTTGTTGTTACCATGTTGGTAAGGATAGAGATCCTGAGGGTTCG KLPPASLKHRD|ellestntklwplkltlevaawfillifileillkwlsnfsvfwksawnvfdfvvtmlvrieilrv LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:27422:2457 chr15:43564867-chr15:43640496 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
EMB PARP8 -/- +/+ chr5:50428144 chr5:50788523 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 2431 4594 low in-frame . |Poly(ADP-ribose)_polymerase_catalytic_domain(100%) . . ENSG00000170571.12 ENSG00000151883.19 ENST00000303221.10 ENST00000281631.10 upstream upstream duplicates(1) AGATTCGCCTTTTACAAGTCCACCTCTCAGAGAAGAAATAATGGCAAATAAtTTTTCCTTGGAGAGTCATAACATATCACTGACTG|TGCCCACTGTTGATGTCTTTCAGATTTCCACAAAAGAGCGATTTGGATTGGGACATCAGCTGAAAAA DSPFTSPPLREEIMANNFSLESHNISLT|vPTVDVFQISTKERFGLGHQLK LH00995:36:23WHYVLT4:6:2261:52024:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2261:52040:19202 chr5:50428144-chr5:50788523 0.00041118421052631577 0.0 0.00020559210526315788 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PARP8 EMB +/+ -/- chr5:50763242 chr5:50428227 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 2931 2530 low out-of-frame . |Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%) . . ENSG00000151883.19 ENSG00000170571.12 ENST00000281631.10 ENST00000303221.10 downstream downstream . GCCACATGCAGTTTCTCTCAG|ATTCGCCTTTTACAAGTCCACCTCTCAGAGAAGAAATAATGGCAAATAACTTTTCCTTGGAGAGTCATAACATATCACTGACTG___AACATTCTAGTATGCCAGTAGAAAAAAATATCACTTTAGAAAGG PHAVSLr|fafykstsqrrnngk* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2164:45398:3158 chr5:50763242-chr5:50428227 0.0 0.0003951007506914263 0.00019755037534571315 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AC021851.1 NUP35 +/+ +/+ chr2:183188763 chr2:183133566 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 2 725 low . . |Nup53/35/40-type_RNA_recognition_motif(100%) . . ENSG00000272800.3 ENSG00000163002.13 ENST00000608537.2 ENST00000374930.7 downstream upstream duplicates(1) GTGAGATCCTGTCAACAACAACAACAATAACAAAACACAAAGAAAAA|CCAAACATTTCAGTAATGCAGAGTCCTCTTGTTGGAGTTACATCTACTCCTGGAACAG___GTTTCCTCAAGCATCTGCTTCCTACATATTACTACAATTTGCACAGTATGGGAATATCTTAAAACATGTG___ATGTCTAATACAGGAAATTGGATGCATATTCGTTAT . LH00995:36:23WHYVLT4:7:1437:37389:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1437:37397:21976 chr2:183188763-chr2:183133566 0.0 0.0013774104683195593 0.0006887052341597796 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AC021851.1 NUP35 +/+ +/+ chr2:183179411 chr2:183151508 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 2 783 low . . |Nup53/35/40-type_RNA_recognition_motif(100%) . . ENSG00000272800.3 ENSG00000163002.13 ENST00000661621.1 ENST00000409798.5 downstream upstream . GTTGCTTCCTTAACACTGTGTGGGGAAAACCGCCTACTCAAGCCTCAaTAATGGCAGACTTCCCAACCCCCACCAAGCTCAAGCATCTCAG|GGCAAAGTATGTTTAGTCCAGCAAGTATCGGTCAGCCACGAAAGACGACATTATCTCCTGC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:44662:26376 chr2:183179411-chr2:183151508 0.3333333333333333 0.0 0.16666666666666666 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
HIBADH TAX1BP1 -/- +/+ chr7:27629371 chr7:27785163 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 1691 6131 low out-of-frame . NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(75%)|Autophagy_receptor_zinc_finger-C2H2_domain(100%),Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(72%) . . ENSG00000106049.9 ENSG00000106052.13 ENST00000265395.7 ENST00000543117.5 upstream upstream duplicates(3) TGCAGTTTCAAAAGAATTGGCCAAAGAAGTTGAGAAAATGGGAGCAGTTTTCATGGATGCCCCTGTTTCTGGTG|GGTCTTACTGAAGTAACACAAAGCTTAAAAATGGAAAATGAAGAGTTTAAGAAGAGGTTCAGTGATGCTACATCCAAAGCCCATCAGCTTGAGGAAGATATTGTGTCAGTAACACATAAAGCAATTGAAAAAGAAACCGAATTAGACAG AVSKELAKEVEKMGAVFMDAPVSG|gsy* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:24081:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:24089:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:19073:4083,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:19081:4069 chr7:27629371-chr7:27785163 0.0 0.00016307893020221786 8.153946510110893e-05 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
HIBADH TAX1BP1 -/- +/+ chr7:27662698 chr7:27785163 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 2383 6131 low out-of-frame . |Autophagy_receptor_zinc_finger-C2H2_domain(100%),Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(72%) . . ENSG00000106049.9 ENSG00000106052.13 ENST00000265395.7 ENST00000543117.5 upstream upstream duplicates(1) GAGCCGGCGGCTGCGGCCGGCAGCCGGCAGCTTTGCAGCGG|GGTCTTACTGAAGTAACACAAAGCTTAAAAATGGAAAATGAAGAGTTTAAGAAGAGGTTCAGTGATGCTACATCCAAAGCCCATCAGCTTGAGGAAGATATTGTGTCAGT SRRLRPAAGSFAA|gsy* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1125:34031:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2175:41879:13429 chr7:27662698-chr7:27785163 0.0 0.00016307893020221786 8.153946510110893e-05 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
HIBADH TAX1BP1 -/- +/+ chr7:27629371 chr7:27748518 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 0 1 0 1691 4653 low out-of-frame . NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(75%)|Autophagy_receptor_zinc_finger-C2H2_domain(100%),Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(100%),SKICH_domain(100%) . . ENSG00000106049.9 ENSG00000106052.13 ENST00000265395.7 ENST00000543117.5 upstream upstream . GTTTCAAAAGAATTGGCCAAAGAAGTTGAGAAAATGGGAGCAGTTTTCATGGATGCCCCTGTTTCTGGTG|ATTCACAATGACATCCTTTCAAGAAGTCCCATTGCAGACTTCCAACTTTGCCCATGTCATCTTTCAAAATGTGGCCAAGAGTTACCTTCCTAATGCACACCTGGAATGTCATTAC VSKELAKEVEKMGAVFMDAPVSG|dsq* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:36086:18081 chr7:27629371-chr7:27748518 0.0 0.00021486892995272884 0.00010743446497636442 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
HIBADH TAX1BP1 -/- +/+ chr7:27649473 chr7:27748518 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 0 1 0 3143 4653 low out-of-frame . NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(27%)|Autophagy_receptor_zinc_finger-C2H2_domain(100%),Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(100%),SKICH_domain(100%) . . ENSG00000106049.9 ENSG00000106052.13 ENST00000265395.7 ENST00000543117.5 upstream upstream . AACATGGCTATCCACTTATTATTTATGATGTGTTCCCTGATGCCTGCAAAGAGTTTCAAGATGCAGGTGAACAG|ATTCACAATGACATCCTTTCAAGAAGTCCCATTGCAGACTTCCAACTTTGCCCATGTCATCTTTCAAAATGTGGCCAAGAGTTACCTTCCTAATGCACACCTGGAATGTCA HGYPLIIYDVFPDACKEFQDAGEQ|ihndilsrspiadfqlcpchlskcgqelps* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:26338:10725 chr7:27649473-chr7:27748518 0.0 0.00021486892995272884 0.00010743446497636442 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TAX1BP1 JAZF1 +/+ -/- chr7:27740269 chr7:27895416 5'UTR/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 3231 5697 low . . . . . ENSG00000106052.13 ENSG00000153814.13 ENST00000433216.6 ENST00000283928.10 downstream downstream duplicates(5) GCCTGCGTAACTTTCTCCCTTGATCCGGGAGTCTTTCCACTGG|ATTCATGACAGATGCTGCCCGCCGAGAGCAGGAGTCCCTAAAGAAGAAGATTCAGCCGAAGCTCTCGCTGACTCTGTCCAGCTCAGTGTCTCGAGGGAATGTGTCCACTCCCCCACGCCACAGCAGTGGAAGCCTTACTCCCCCCGTGACCCCACC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:42979:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2424:2505:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:51773:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:51781:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:51789:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1221:11525:18109 chr7:27740269-chr7:27895416 0.0 0.0001755001755001755 8.775008775008775e-05 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TTC33 PRKAA1 -/- -/- chr5:40746798 chr5:40771798 CDS/splice-site CDS duplication 0 1 0 556 2434 low in-frame . |Adenylate_sensor_of_SNF1-like_protein_kinase(100%),Protein_kinase_domain(51%) . . ENSG00000113638.14 ENSG00000132356.11 ENST00000636863.1 ENST00000397128.6 upstream downstream duplicates(1) TTGAAGGCTGTGCTGAGAAAAGTAAACAGCTGAAGGATGAAGGAGCCAGTTTGGCTGAAAATAAAAG|GCATATGGTGGTCCATAGAGATTTGAAACCTGAAAATGTCCTGCTTGATGCACACATGAATGCAAAGATAGCTGATTTTG___GTCTTTCAAACATGATGTCAGATGGTGAATTTTTAAGAACAAGTTGTGGCTCACCCAACTATGCTGCACCAGAAGTAATTTCAGGAAG___ATTGTATGCAGGCCCAGAG EGCAEKSKQLKDEGASLAENKr|HMVVHRDLKPENVLLDAHMNAKIADFGLSNMMSDGEFLRTSCGSPNYAAPEVISGRLYAGP LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:32591:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1144:37599:11341 chr5:40746798-chr5:40771798 0.0 0.0004106776180698152 0.0002053388090349076 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AKR1C6P(16445),U8(54016) AKR1E2 ./+ +/+ chr10:4908420 chr10:4842421 intergenic CDS/splice-site duplication 0 1 0 70 2462 low . . |Aldo/keto_reductase_family(15%) . . . ENSG00000165568.18 . ENST00000474119.5 downstream upstream . GCTGTGTTAAGTGATTCTCTGACAAG|ATTTTGATCCGATTTCAAATCCAGAGGAATGTGATAGTGATCCCCGGATCTATCACCCCAAGTCACATTAAAGAGAATATCCAG___GTGTTTGATTTTGAATTAACACAGCACGATATGGATAACATCCTCAGCCTAAACAGGAATCTCCGACTGGCCATGTTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2273:24057:4643 chr10:4908420-chr10:4842421 0.0 0.0004060089321965083 0.00020300446609825416 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AKR1C6P AKR1E2 -/+ +/+ chr10:4889923 chr10:4842421 exon CDS/splice-site duplication/3'-3' 0 1 0 26 2462 low . . |Aldo/keto_reductase_family(15%) . . ENSG00000151631.8 ENSG00000165568.18 . ENST00000474119.5 downstream upstream duplicates(1) GCCTGCCCGATGCCTTCTTCATTCAG|ATTTTGATCCGATTTCAAATCCAGAGGAATGTGATAGTGATCCCCGGATCTATCACCCCAAGTCACATTAAAGAGAATATCCAG___GTGTTTGATTTTGAATTAACACAGCACGATATGGATAACATCCTCAGCCTAAACAGGAATCTCCGACTGGCCATGTTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1155:42453:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:45503:21192 chr10:4889923-chr10:4842421 0.0 0.0004060089321965083 0.00020300446609825416 1 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
LINC00486 CTSD +/+ -/- chr2:32916481 chr11:1753882 intron CDS/splice-site translocation 0 0 0 65535 39860 low . . |Eukaryotic_aspartyl_protease(23%) . . ENSG00000230876.8 ENSG00000117984.15 . ENST00000429746.2 downstream downstream inconsistently_clipped(1) GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGG|AGGTGTCCACCCTGCCCGCGATCACACTGAAGCTGGGAGGCAAAGGCTACAAGCTGTCCCCAGAGGACTACACGCTCAAG___GTGTCGCAGGCCGGGAAGACCCTCTGCCTGAGCGGCTTCATGGGCATGGACATCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1258:42453:2009 chr2:32916481-chr11:1753882 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
LINC00486 EIF3G +/+ -/- chr2:32916562 chr19:10116828 intron CDS/splice-site translocation 0 0 0 65535 2233 low . . |RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%) . . ENSG00000230876.8 ENSG00000130811.12 . ENST00000253108.9 downstream downstream inconsistently_clipped(1) GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGtG|TACTGGCGAGAAGGAGAAGCTGCCGGGAG___AGCTAGAGCCGGTGCAGGCCACGCAGAACAAGACAGGGAAGTATGTGCCGCCGAGCCTGCGCGACGGGGCCAGCCGC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:1493:16680 chr2:32916562-chr19:10116828 0.0 0.0 0.0 0 False FAIL confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
274 rows