aih-tih-sc-7c6c07-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.filtered.tsv

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Filename: aih-tih-sc-7c6c07-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.filtered.tsv
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Size: 740.3 KB
Workflow Run: dev_rna_exp0018_2-73d51683
Published: Jun 08, 2026 2:39 AM

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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

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coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

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closest_genomic_breakpoint2

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gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

breakpoint_ID

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vaf2

vaf_avg

total_reads

blacklisted

aih_curated_reason

FILTER

filter_reason

RBM39

BCL2L1

-/-

chr20:35707120

chr20:31666086

CDS/splice-site

deletion

137

234

9998

20036

high

out-of-frame

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ENSG00000171552.14

ENST00000253363.11

ENST00000420488.6

upstream

downstream

duplicates(220),low_entropy(1),mismatches(6)

GGCTCTTTGGCATTTGGTGCTGTGGCAG___...AATTCTCTTTTGTTATAGATTTGCAAACAAGACTTTCCCAGCAGACTGAAG___CTTCAGCTTTAGCTGCAGCTGCCTCTGTTCAGCCACTTGCAACACAATGTTTCCAACTCTCTAACATGTTTAACCCTCAAAC|GATACTTTTGTGGAACTCTATGGGAACAATGCAGCAGCCGAGAGCCGAAAGGGCCAGGAACGCTTCAACCGCTGGTTCCTGACGGGCATGACTGTGGCCGGCGTGGTTCTGCTGGGCTCACTCTTCAGTCGGAAATGACCAGACACTGACCATCCACTCTACCC

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deletion

9998

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FAIL

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deletion

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20036

low

out-of-frame

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ENSG00000171552.14

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CDS

CDS/splice-site

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1598

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CDS/splice-site

deletion/read-through

1273

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high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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651

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out-of-frame

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ENSG00000215440.12

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upstream

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LH00995:36:23WHYVLT4:3:1374:26589:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2133:32858:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2118:50244:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:50203:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:51579:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2489:18272:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:29153:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:29161:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:29169:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:38821:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2178:33967:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:3419:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2132:41369:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:26581:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1271:49953:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1226:4398:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:6663:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:49985:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:10328:6423

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0.0009087604507451836

0.010638297872340425

0.005773529161542805

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58652138

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2359

651

low

out-of-frame

|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000371141.8

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(4)

ACCGGCAGCTGTTAGCCGAGCAAGTGAGTAGTCACATCACCTCCAGCCCTCTGCATTCACGTAGCATTGCTGCG|GtTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGG___CTCTGGCAGGCTGCCCTGAGCACGCTCAACCCCAACCCCACGGACAGCTGTCCCCTCTACCTGAACTACGCCACaGTGGCT

RQLLAEQVSSHITSSPLHSRSIAA|vgyeeetqnnrsglwnymevteegtnqrplsnqdvgsgrlp*

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chr20:58652138-chr20:58691724

0.0

0.0061068702290076335

0.0030534351145038168

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58659634

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

507

651

low

out-of-frame

|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000355957.9

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCCACCAGGCGTTTAACCGACGCTTTCTTGTTGTTGCGGAATAATTCCATCCAAAACCGGCAGCTGTTAGCCGAGCAA___GAGCTGGACGAG|G?TGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGC

ATRRLTDAFLLLRNNSIQNRQLLAEQELDE|?gyeeetqnnrsglwnymevteegtnqrplsnqdvg*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:49249:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:39589:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2467:36151:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:22972:28324

chr20:58659634-chr20:58691724

0.001968503937007874

0.0030627871362940277

0.0025156455366509506

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58671297

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3820

651

low

out-of-frame

Syntaxin(99%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

CTCTTTACCATCGG___GGTTTTACAGAGGACCAGTTAGTTCTGGTGGAGCAGAACACACTGATGGTGGAAGAGCGGGAACGAGAGATTCGCCAGATTGTACAGTCCATTTCTGACCTGAATGAAATATTCAGGGACTTAGGGGCGATGATTGTAGAACAG|GCTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGCTTTTAAATGACcCCTGGGTGGAGCTTCCCCAATGCATCGTCATTCCCTGACCCTTGCATCTGACCCTGTGGGTGGGACCCTCCGCCTCCACCATCCACTCAAGGCTCACCCCTGGCTCCTCCACCACCCGGCTCCTGCC

LYHRGFTEDQLVLVEQNTLMVEEREREIRQIVQSISDLNEIFRDLGAMIVEQ|agyeeetqnnrsglwnymevteegtnqrplsnqdvg*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1298:19243:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1368:30941:16988

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0.000897726962555975

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58652087

chr20:58693737

CDS/splice-site

deletion/read-through

5497

3085

low

in-frame

|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(74%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000355957.9

ENST00000525967.5

downstream

upstream

CAGCTGTTAGCCGAGCAA|CTCTGGCAGGCTGCCCTGAGCACGCTCAACCCCAACCCCACGGACAGCTGTCCCCTCTACCTGAACTACGCCACaGTGGCTGCCCTGCCCTGCAGGGTGAGCCGGCACAACAGCC

QLLAEQ|LWQAALSTLNPNPTDSCPLYLNYATVAALPCRVSRHNS

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1447:28724:2808

chr20:58652087-chr20:58693737

0.0

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0.00016202203499675956

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58670603

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3000

651

low

out-of-frame

Syntaxin(73%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

GAGAGGAAAGATCCCAGCATTTTTTCGACACATCAGTACCACTAATGGATGATGGAGACGATAACACTCTTTACCATCGG|GtTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGC

EERSQHFFDTSVPLMDDGDDNTLYHR|vgyeeetqnnrsglwnymevteegtnqrplsnqdvg*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2411:16484:10444

chr20:58670603-chr20:58691724

0.0

0.0015337423312883436

0.0007668711656441718

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

TPX2

RBM39

+/+

-/-

chr20:31739621

chr20:35721877

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

199

4893

high

|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(51%),linker_between_RRM2_and_RRM3_domains_in_RBM39_protein(100%)

ENSG00000088325.16

ENSG00000131051.24

ENST00000340513.4

ENST00000253363.11

downstream

duplicates(20)

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0.05238095238095238

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0.031548341131842954

False

PASS

TPX2

RBM39

+/+

-/-

chr20:31742647

chr20:35721877

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

596

4893

medium

|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(51%),linker_between_RRM2_and_RRM3_domains_in_RBM39_protein(100%)

ENSG00000088325.16

ENSG00000131051.24

ENST00000340513.4

ENST00000253363.11

downstream

duplicates(4)

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duplication

2355

986

high

out-of-frame

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ENSG00000229018.5

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ENST00000506558.2

downstream

upstream

duplicates(12)

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caGKTPGSIDTWPGRRSGSMIVITSILSSLAGLLLLAFLAASTMRl|nvpaspspsavivsflrapqpcfl

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False

PASS

UPK3B

PMS2P7

+/+

chr7:76511882

chr7:73016329

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

2413

986

low

out-of-frame

ENSG00000243566.7

ENSG00000229018.5

ENST00000334348.8

ENST00000506558.2

downstream

upstream

duplicates(5)

GCGGGTGGGCCATGACCACGGCTGCCACCAGCAGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT___GACTCCTAGAAGgACC

RVGHDHGCHQQPFCNAPLPGPGPYr|nvpaspspsavivsflrapqpcflyslqn*

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0.0

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0.0010121457489878543

False

FAIL

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TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

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exon

exon/splice-site

translocation

409

767

high

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ENSG00000260404.3

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upstream

duplicates(26),mismatches(7)

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False

PASS

CCDC169

SOHLH2

-/-

chr13:36248606

chr13:36202093

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

high

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000242715.8

ENSG00000120669.16

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ENST00000379881.8

upstream

downstream

duplicates(9),mismappers(1),mismatches(1)

GCTTACCAGAAGATCAACAATGAACGCCGTACATACCTAGCTGAAATGTCTCAG___GGTTCTGGTTTACATCAAGTTTCTAAAAGGCAACAGGTGGATCAACTGCCTAGGATGCAAGAGAATCTAGTGAAAAC|GCAAAAATAGACATCTTATTAGTTGGAGATGTCACTGTGGGCTACCTGGCTGATACTGTACAGAAACTATTTGCAAACATAGCAGAAGTCACCATCACCATCAGTGACACGAAGGAGGCAGCAGCGCTTTTGGAT

AYQKINNERRTYLAEMSQGSGLHQVSKRQQVDQLPRMQENLVKt|qk*

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False

PASS

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

787

126

high

out-of-frame

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

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ENSG00000188629.13

ENST00000587557.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(25),low_entropy(1),mismappers(17)

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medium

out-of-frame

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1094

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out-of-frame

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ZNF559

ZNF177

+/+

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5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1094

126

low

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upstream

duplicates(2)

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ZNF559

ZNF177

+/+

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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1094

low

out-of-frame

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ENSG00000188629.13

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downstream

upstream

duplicates(3)

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ZNF559

ZNF177

+/+

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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

265

126

low

out-of-frame

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ENSG00000188629.13

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downstream

upstream

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ARSRWRLr|davllcclgwsqtpalk*

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ZNF559

ZNF177

+/+

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chr19:9371610

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

787

low

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ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000393883.6

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(2)

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ZNF559

ZNF177

+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

1094

103

low

in-frame

KRAB_box(100%)|

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ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000590616.2

downstream

upstream

duplicates(2)

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VTFEDVAVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|KIYTPRGGQRKDTK*

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15440285

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5'UTR/splice-site

deletion/read-through

180

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(9)

GGGTGTTTGAATCTAGAAAG___GAGTCCTCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGT

VFESRKESSQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|esepvmlrnq*

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0.12418300653594772

0.0896505583860841

False

PASS

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15545785

chr17:15438200

CDS/splice-site

deletion/read-through

180

117

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(6),mismatches(1)

AATGTCACAGGTAGACTAATGGTTGGCCTACGTTGGTGGAATCACATTGATGAAGATGGAAAGAGCCATTGGGTGTTTGAATCTAGAAAG___GAGTCCTCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCT

NVTGRLMVGLRWWNHIDEDGKSHWVFESRKESSQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|dsqktldfpgsylknmtpgrpmspi

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15440285

3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(1)

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LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:32964:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1446:41102:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1298:4980:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:10967:22327

chr17:15516419-chr17:15440285

0.06666666666666667

0.03597122302158273

0.0513189448441247

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15438200

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

117

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GAGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCAC

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0.0

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0.00423728813559322

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127473080

chr6:127454101

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

high

Protein_SOGA_(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4482)(100%)

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000525778.5

ENST00000483725.8

upstream

downstream

duplicates(13)

GTAGTAACCAATGCTATAAAAACACTGAAGACTGCTTATTTCTTTAAAAAGATACAACTCATCTTACCAAGACCAAATTCAATAAGAAGCCCAAACACTAAAATATTTCAG|GCTTTATTTTAAAGGCAAGTGAGACTGCTTCAAATAAAACAACTTCAAGCTTCCAAGAAACAGTTAAGAGGAGGCAGAGAAGAGCAGAAACACTTCTTTGCTGACACTTACACTGTTGCCATGGACCTACATAAGCAGTGGGAGAACACAGAGACTAACTGGCATAAGGAAAAGATGGAATTACTGGACCAGTTTGACAATGAAAGAAAGGAATGGGAAAGTCAATGGAAGATTATGCAGAAGAAAATAGAAGAG

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0.012048192771084338

0.18781725888324874

0.09993272582716654

False

PASS

SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127475293

chr6:127444282

CDS/splice-site

deletion/read-through

1221

2515

low

in-frame

Protein_SOGA_(100%)|

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000525778.5

ENST00000483725.8

upstream

downstream

duplicates(1)

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DGSRIREHELLYRINAQMKAFRKELQTFIDRLEVPKSADDRGAEEPISVSQ|ESMSVNASHGKGFSRPARP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2221:11404:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2369:2238:13009

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0.0

0.0004091653027823241

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127475293

chr6:127447740

CDS/splice-site

deletion/read-through

1221

1379

low

out-of-frame

Protein_SOGA_(100%)|

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000525778.5

ENST00000483725.8

upstream

downstream

CGCGCATCTACGTGGCCAACGGGGACCTGTTCGGACTCATGGACGAGGAGGACGACGGCAGCCGCATCCGGGAGCACGAGCTGCTCTACCGCATCAACGtTCAGATGAAGGCCTTCCGCAAGGAGCTGCAGACCTTCATCGACCGCCTCGAGGTGCCCAAGTCTGCGGACGACCGCGGtGCCGAGGAGCCCATTTCCGTGAGTCAG|GATGAAGTCAGAT

RIYVANGDLFGLMDEEDDGSRIREHELLYRINvQMKAFRKELQTFIDRLEVPKSADDRGAEEPISVSQ|devr

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:28142:5750

chr6:127475293-chr6:127447740

0.0008183306055646482

0.0

0.0004091653027823241

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127475293

chr6:127454101

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1221

low

out-of-frame

Protein_SOGA_(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4482)(100%)

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000525778.5

ENST00000483725.8

upstream

downstream

GCGGACGACCGCGGCGCCGAGGAGCCCATTTCCGTGAGTCAG|GCTTTATTTTAAAGGCAAGTGAGACTGCTTCAAATAAAACAACTTCAAGCTTCCAAGAAACAGTTAAGAGGAGGCAGA

ADDRGAEEPISVSQ|alf*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:10587:19230

chr6:127475293-chr6:127454101

0.0

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0.006172839506172839

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

284

239

high

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(11)

GCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGA

AVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1441:44880:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:50794:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:21646:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:44484:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:27697:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:27705:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:27713:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:50851:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:27681:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:27689:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:27697:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:42324:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:42332:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1324:19906:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1358:14955:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1358:14963:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1466:16695:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1173:22350:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:30504:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2346:44945:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2438:49597:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:24040:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1237:29242:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1325:51150:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2496:28797:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:10166:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:10174:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:40067:10711

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0.03184379142730888

False

PASS

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34028754

chr5:34004734

CDS/splice-site

deletion/read-through

297

140

low

in-frame

C1q_domain(34%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(64%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

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FSSVETNIGNFFDVMTGRFGAPVS|gVLSKIGRSGENPYAPLNLLADFAGGGLMCALGIIMALF

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+/+

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131

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860

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aih_curated_blacklist

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downstream

upstream

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408

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out-of-frame

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596

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in-frame

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downstream

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CDS/splice-site

inversion

946

high

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upstream

duplicates(3),mismatches(1),multimappers(1)

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5'UTR/splice-site

duplication

158

high

out-of-frame

ADAMTS_cysteine-rich_domain_2(100%),Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(100%),Reprolysin_family_propeptide(100%),Thrombospondin_type_1_domain(18%)|Centromere-associated_protein_K(100%)

ENSG00000049192.15

ENSG00000123219.13

ENST00000381055.8

ENST00000514814.5

upstream

downstream

duplicates(2)

TGTCAAACTGGGAATATTGAAAAAGGG___...CCCTAAGACACTGTGACAGTCCAGC___ACCTTCAGGAGGTGGAAAATATTGCCTTGGGGAAAGGAAACGGTATCGCTCCTGTAACACAGAT|TTTTTCTTATAAGGCTAAAAATTCACAAAGCATATATCAATGAATCAGGAGGATCTAGATCCGGATAGTACTACAGATGTGGGAGATGTTACAAATACTGAAGAAGAACTTATTAGAGAATGTGAAGAAATGTGGAAAGATATGGAAGAA___TGTCAGAATAAATTATCACTTATTGGAACTGAAACACTCACCGATTCAAATGCTCAG___CTATCATTGTTAATTATGCAAGTAAAATGTTTA

LRHCDSPAPSGGGKYCLGERKRYRSCNTD|ffl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:41547:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1253:38651:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:12488:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:12496:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:42299:24863

chr5:65260600-chr5:65554946

0.025

0.0125

0.018750000000000003

False

FAIL

total_reads_below_min(3.0<8.0)

ADAMTS6

CENPK

-/-

chr5:65451475

chr5:65554946

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

158

medium

out-of-frame

Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(49%),Reprolysin_family_propeptide(100%)|Centromere-associated_protein_K(100%)

ENSG00000049192.15

ENSG00000123219.13

ENST00000381055.8

ENST00000514814.5

upstream

downstream

duplicates(2)

GTAAATGGCAGAAATCCATTCTCTCCCACCAAAGTGATGGAAACACCATTCCAGAAAATGGGATTGCCCACCACGATAATGCAGTTCTTATTACTAG|TTTTTCTTATAAGGCTAAAAATTCACAAAGCATATATCAATGAATCAGGAGGATCTAGATCCGGATAGTACTACAGATGTGGGAGATGTTACA

KWQKSILSHQSDGNTIPENGIAHHDNAVLITs|fsykaknsqsiyq*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:1129:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:3427:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:3435:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2326:19728:27189

chr5:65451475-chr5:65554946

0.012658227848101266

0.006289308176100629

0.009473768012100947

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

ACIN1

-/-

chr14:23079590

chr14:23079595

CDS

duplication/ITD

133

174

1717

1859

medium

in-frame

SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%)

ENSG00000100813.14

ENST00000262710.5

upstream

downstream

duplicates(195),mismappers(43)

GCTCTCCTGACAGTTCAGGTTCTCGGTCTCATTCACCGCTCAGATCCAAGCAGAGAGATGTAGCCCAGGCACGTACTCATGCCAACCCTCGTGGTAGACCCAAGATGGGCTCCAGATCAACATCAGAGTCCAGATCAAG|g|TCAcGtTCACaTTCACGTTCTCGTTCAGCATCAAGCAACAGCAGAAAA___TCTCTGAGCCCTGGAGTCTCCAGGGACAGCAGCACCAGCTATACTGAAACCAAAGATCCCTCTTCTGGTCAGGAGGTTGCAACTCCACCAGTG

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RBM14

RBM4

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7145

4359

medium

in-frame

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upstream

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RBM14

RBM4

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deletion/read-through

6344

4359

low

in-frame

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downstream

upstream

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RBM14

RBM4

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deletion/read-through

7145

3108

low

out-of-frame

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ENSG00000173933.21

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ENST00000510173.6

downstream

upstream

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RBM14

RBM4

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chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

2429

5110

low

out-of-frame

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ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000398692.8

downstream

upstream

duplicates(3)

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YKKAVAMSKr|wdvcglkfraavvhentpfvvphlrdvlgsvrsvpqepwtliylakfrpslpflsfpllpiflffcpsill*

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RBM14

RBM4

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chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

7145

4263

low

out-of-frame

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ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(129),read_through(145)

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0.0

False

FAIL

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2429

4263

low

out-of-frame

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ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(5),read_through(5)

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RLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw*

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chr11:66625678-chr11:66639700

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

RBM39

AC131274.3(3950723),AC069061.1(324268)

-/-

./+

chr20:35724570

chr17:26657426

CDS/splice-site

intergenic

translocation

9489

medium

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(48%)|

ENSG00000131051.24

ENST00000253363.11

upstream

duplicates(14)

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False

FAIL

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PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

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151

2649

medium

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upstream

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FAIL

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CDS/splice-site

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151

2649

medium

in-frame

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False

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confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB2

PCDHGA10

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(46),mismatches(1)

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PCDHGB2

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(46),mismatches(1)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB2

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(46),mismatches(1)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240764.4

ENST00000622527.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(46),mismatches(1)

QSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

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False

FAIL

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PCDHGB2

PCDHGC4

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000242419.5

ENST00000622527.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(46),mismatches(1)

QSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

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PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253873.6

ENST00000622527.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(46),mismatches(1)

QSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(46),mismatches(1)

QSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(46),mismatches(1)

QSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

chr5:141362556-chr5:141494807

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA8

PCDHA10

+/+

chr5:140842557

chr5:140859349

CDS

3'UTR

deletion/read-through

427

medium

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(53%)|

ENSG00000204962.6

ENSG00000250120.8

ENST00000378123.4

ENST00000562220.2

downstream

upstream

duplicates(27),mismatches(2)

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downstream

GCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG___GTCATAGCAAATGACAGAAGTCCCTTGGTGGGCAAAATTCAtTGGGAGAAAATGGTTAAAAAGGTGTCAAGATTTGGAATACGTACAGGCACATTTAACTGTTCCAGTGATCCCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTG

LYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQVIANDRSPLVGKIHWEKMVKKVSRFGIRTGTFNCSSDPr|smsgh*

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False

FAIL

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CHAT

C10orf53

+/+

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chr10:49693774

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

medium

out-of-frame

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downstream

upstream

duplicates(4)

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VDNIRSATPEALAFVRAVTDHKAAVPASEKLLLLKDAIRAQTAYTVM|lcwp*

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

CHAT

C10orf53

+/+

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chr10:49693774

CDS/splice-site

deletion/read-through

1668

medium

out-of-frame

Choline/Carnitine_o-acyltransferase(89%)|Uncharacterised_protein_family_UPF0728(64%)

ENSG00000070748.19

ENSG00000178645.13

ENST00000339797.5

ENST00000374113.3

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(1)

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AQTAYTVMAITGMAIDNHLLALRELARAMCKELPEMFMDETYLMSNRFVLSTSQ|lcwp*

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

CHAT

C10orf53

+/+

chr10:49637654

chr10:49693774

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

649

low

Choline/Carnitine_o-acyltransferase(40%)|Uncharacterised_protein_family_UPF0728(64%)

ENSG00000070748.19

ENSG00000178645.13

ENST00000640822.1

ENST00000374111.8

downstream

upstream

duplicates(1)

CTCCTGCTGCCATGGGAAGAAGGTCCTTGCTTCCCCTTCGCGTTCTGCCATGATTGTAAATTTCCTGATGCCTCCCCAGCCACGTGAAACT|CTGTGTTGGCCATAGATGGACATGAGGTCATCCTAGAGAAGATAGAAGACTGGAATGTGGTGGAACTCATGGTGAATGAAGAAGTCATCTTCCACTGCAACATTAAGGACTTGGAGTTCG___GAGGCGATGGTAAACTAGACCCACTGTGTGAAAAGGCCAGGATAG

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0.0

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

NACC2

-/-

chr9:136049968

chr9:136050054

CDS

duplication/ITD

157

159

medium

in-frame

BTB/POZ_domain(100%)|BEN_domain(100%)

ENSG00000148411.8

ENST00000277554.4

upstream

downstream

duplicates(12)

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LqPAaa|APYVVSPSVPIPLLTRVKHEAMELPPAGPGLAPKRPLETGPRDGVAVAAGAAVAAGT

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1446

medium

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

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ENSG00000243414.6

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ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(19),low_entropy(1)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115620435

chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1492

low

out-of-frame

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(2)

AGCCTCCAAAAATGGGACATACAAATTTTGCTTCAGCAATGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTT?CTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCAC

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False

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confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

PCDHA5

PCDHAC2

+/+

chr5:140824127

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

404

1598

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000243232.6

ENST00000614258.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(18)

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WSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

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0.006794956421822094

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA5

PCDHAC1

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

404

1598

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000248383.5

ENST00000614258.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(18)

WSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

chr5:140824127-chr5:140978949

0.007371007371007371

0.006218905472636816

0.006794956421822094

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA5

PCDHA13

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

404

1598

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000239389.8

ENST00000614258.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(18)

WSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

chr5:140824127-chr5:140978949

0.007371007371007371

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0.006794956421822094

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA7

PCDHAC2

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

411

1598

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000243232.6

ENST00000356878.5

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(20),mismatches(4)

GCTTACCCTGCTGCTGTACACGGCGTTGCGGTGCTCAGCGCCGTCCTCTGAGGGCGCATGTAGTTTGGTAAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATTCTCCCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCC

LTLLLYTALRCSAPSSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVS

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0.0049813200498132005

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA7

PCDHAC1

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

411

1598

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000248383.5

ENST00000356878.5

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(20),mismatches(4)

LTLLLYTALRCSAPSSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVS

chr5:140836738-chr5:140978949

0.00963855421686747

0.0049813200498132005

0.007309937133340336

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA7

PCDHA13

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

411

1598

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000239389.8

ENST00000356878.5

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(20),mismatches(4)

LTLLLYTALRCSAPSSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVS

chr5:140836738-chr5:140978949

0.00963855421686747

0.0049813200498132005

0.007309937133340336

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

RBM39

AF254982.1(1483581),AP001464.1(875757)

-/-

./+

chr20:35724570

chr21:12123919

CDS/splice-site

intergenic

translocation

9489

medium

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(48%)|

ENSG00000131051.24

ENST00000253363.11

upstream

duplicates(5),multimappers(3)

GTCTTCTGTATGCAGCTGGCGGCAAGAATTCGACCAAGGGATTTGGAAGAGTTTTTCTCTACAGTAGGAAAG___GTTCGAGATGTGAGGATGATTTCTGACAGAAATTCAAGACGTTCCAAAGGAATTGCTTATGTGGAGTTCGTCGATGTTAGCTCAGTGCCTCTAGCAATAGGATTAACTGGCCAACGAGTTTTAGGCGTGCCAATCATAGTACAGGCATCACAG|TTCTGAAAAACACTTTTTGTTGAATCTGCAAGTGGACATTTGGATAGATTTGAAGATTTCGTTGGAAACGGGAATATCTTCATATCAAATCTAGACAGAA

VFCMQLAARIRPRDLEEFFSTVGKVRDVRMISDRNSRRSKGIAYVEFVDVSSVPLAIGLTGQRVLGVPIIVQASQ|f*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2239:30391:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2461:15530:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:46886:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:25537:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:44370:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:44379:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:33344:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2315:15020:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1103:24145:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1103:24162:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:5571:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:5579:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:30804:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1227:1348:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:14284:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:15950:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:34751:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:44888:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:44888:3564

chr20:35724570-chr21:12123919

0.0010527423939362037

0.2

0.10052637119696811

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

ZNF451

KIAA1586(446),ZNF451(31159)

+/+

./+

chr6:57090894

chr6:57055685

CDS/splice-site

intergenic

duplication

7265

151

medium

out-of-frame

ENSG00000112200.17

ENST00000357489.7

downstream

upstream

duplicates(10),mismatches(1)

AGCGCGGCCGTCGGAGACATGGGAGACCCGGGGTCGGAG___ATAATAGAATCTGTCCCTCCAGCTGGCCCTGAGGCATCTGAGTCAACAACGGATGAAAATGAAGACGACATTCAGTTTGTCAGT|TTTACACATGAATATGAGCAAATTTTTAAATTTAAAATGAAGGCATACTGAAAAAGAATCAAGTG

MGDPGSEIIESVPPAGPEASESTTDENEDDIQFVS|ftheyeqifkfkmkay*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:49734:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:49742:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:22924:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:11865:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2443:12124:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1145:10926:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1145:10943:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1145:10959:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:8928:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2154:30520:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:2553:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2491:29719:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:2335:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:41426:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:42825:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:40787:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:47898:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2446:35391:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1109:44136:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2107:34226:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1465:36111:20925

chr6:57090894-chr6:57055685

0.0013745704467353953

0.0

0.0006872852233676976

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

AC126763.1(123962),AC137803.1(77996)

PKD1

./-

-/-

chr16:15280982

chr16:2119378

intergenic

CDS/splice-site

deletion

6291

medium

|Lectin_C-type_domain(100%),Leucine_rich_repeat(97%),PKD_domain(100%),PLAT/LH2_domain(100%),Polycystin_cation_channel(100%),REJ_domain(100%),WSC_domain(100%)

ENSG00000008710.20

ENST00000262304.9

upstream

downstream

duplicates(3),mismatches(1)

GGTGGCCACACGCTTTATCAAGGGCCAATTTAGCAAAAATCTAAAATGTATATGAAGCCGTG|AGACGTCTCCCACAACCTGCTCCGGGCGCTGGACGTTGGGCTCCTGGCGAACCTCTCGGCGCTGGCAGAGCT___GGATATAAGCAACAACAAGATTTCTACG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:41749:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:25149:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:48780:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1451:10870:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1469:21921:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:15805:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:15813:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:19753:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1367:19097:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:30351:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1386:33570:5932

chr16:15280982-chr16:2119378

0.5

0.0007941550190597204

0.2503970775095299

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGA8

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253767.3

ENST00000612927.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

GGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:28360:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:15619:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:42186:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1391:33959:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:37462:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:37478:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2391:32559:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:4584:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1208:18952:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:18038:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:18046:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:22997:2724

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

ISCA1P1

AL161447.2(1458),AL161447.1(2461)

-/-

./-

chr5:62777023

chr9:86130161

exon

intergenic

translocation

352

medium

ENSG00000217416.4

ENST00000426679.1

upstream

downstream

duplicates(1)

CCTGACACCTTCAGCAGTAAACAAGATAAAACAACTTCTTAAAGATAAGCCTGAGCATGTAGGTGTAAAAGTTGGTGTCCGAACCAGGGGCTGTAATGGCCTTTCTTATACTCTAGAATATACAAAGACAAAAGGAGATTCTGATGAAGAAGTTATTCAAGATG|ATGGAGCCTTCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACAGGCATCTG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:26475:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:27559:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2314:40366:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:41280:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:3726:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2405:49710:6703

chr5:62777023-chr9:86130161

0.011235955056179775

0.08333333333333333

0.04728464419475655

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGB6

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253305.2

ENST00000612927.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

HOXC13(3592),HOXC12(4767)

HOXC10

./+

+/+

chr12:53950136

chr12:53985485

intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

105

medium

|Homeodomain(100%)

ENSG00000180818.5

ENST00000515593.1

downstream

upstream

duplicates(2)

GGCGAGGCCGGCGCACGGGCCTGGGGACGGGGAATCCAGAAGGCTTCTAGAGGCTGAGAATTCCTATCCCTCACCCTTATGAACCTCTTCTGTCTCCAAAG|CTGGACTCCTGGGGCGACCCCAAAGCCGCCTATCGCCTGGAACAACCTGTTGGCAGGCCGCTGTCCTCCTGCTCCTACCCACCTAGTGTCAAGGAGGAGAATGTCTGCTGCATGTACAGCGCAGAGAAGCGGGCGAAAAGTGGCCCCGAGGCAGCTCTCTACTCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2347:34460:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1406:36192:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1423:27802:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:19558:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:19567:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1272:10077:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1341:22325:19692

chr12:53950136-chr12:53985485

0.018691588785046728

0.039473684210526314

0.029082636497786522

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253846.2

ENST00000612927.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGC5

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240764.4

ENST00000612927.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000242419.5

ENST00000612927.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

DGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

chr5:141357621-chr5:141494807

0.06818181818181818

0.0007544322897019992

0.03446812523576009

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

RPL31

GNAS

+/+

chr2:101006071

chr20:58895612

CDS/splice-site

translocation

65535

medium

in-frame

Ribosomal_protein_L31e(100%)|G-protein_alpha_subunit(86%)

ENSG00000071082.11

ENSG00000087460.28

ENST00000409028.8

ENST00000349036.8

downstream

upstream

duplicates(4)

CGCATTGACACCAGGCTCAACAAAGCTGTCTGGGCCAAAGGAATAAG___GAATGTGCCATACCGAATCCGTGTGCGGCTGTCCAGAAAACGTAATGAGGATGAAGATTCACCAAATAAGCTATATACTTTGGTTACCTATGTACCTGTTACCACTTTCAAAA|GTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGA___TGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAG

RIDTRLNKAVWAKGIRNVPYRIRVRLSRKRNEDEDSPNKLYTLVTYVPVTTFK|sAGESGKSTIVKQMRILHVNGFNGDEKATKVQDIKNNLK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1111:32923:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2447:47388:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:2925:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1182:1671:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1182:1680:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:10991:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1393:47186:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2125:27470:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:5013:16498

chr2:101006071-chr20:58895612

4.577497024626934e-05

3.051711247081801e-05

3.8146041358543676e-05

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

WDR41

PDE8B

-/+

+/+

chr5:77431391

chr5:77210959

3'UTR

CDS/splice-site

duplication/3'-3'

743

medium

|3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),PAS_domain(100%),PDE8_phosphodiesterase(76%)

ENSG00000164253.14

ENSG00000113231.14

ENST00000505926.5

downstream

upstream

duplicates(3)

CCACCTTAGTCAACAGCCAGCAGTATCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGATTATGACTCGCTGAAGGCTCAGATGATTGTTAGCATTTTTTAGCAATAAAGTATTCTTAAG|AGCGGCGTGATCTACTGCCGGGACTCGGACGAGTCCAGCTCGCCCCGCCAGACCACCAGCGTGTCGCAGGGCCCGGCGGCACCCCTGCCCGGCCTCTTCGTCCAGACCGACGCCGCCGACGCCATCCCCCCGAGCCGCGCGTCGGGACCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2488:14009:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2450:20699:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:21759:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:12043:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2159:43408:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2172:27066:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:27543:18165

chr5:77431391-chr5:77210959

0.42857142857142855

0.0013440860215053765

0.21495775729646696

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

GLRA2(64348),NPM1P9(38316)

FANCB

./-

-/-

chrX:14796160

chrX:14859334

intergenic

CDS/splice-site

duplication

102

499

medium

ENSG00000181544.15

ENST00000650831.1

upstream

downstream

CTTGGGACTACTCAGtTTCGATAATCAT___CCACGTTGGAAACCCCAGTCAAGCCTTCAGATGACTAAAGCCTGAACTGACATCTTGATTGCCAATGTGCAAGAGATGCTGAGCCAGAACTCCCAGCTAAGCTACTTCTAAATTCCTGACCCACAGAAAGTATGTGAGACA|GTTGCTGCTAAATGGGAAAAACTTAGCTTAGTACTGATAGATGACTTTATTGGAAGTGGAACTGAACAAGTACTCCTACTTTTTAAGGACTCCTTGAACTCAGACTGCCT

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2420:20918:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:27762:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1486:10255:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2237:33667:3971

chrX:14796160-chrX:14859334

0.009708737864077669

0.00597609561752988

0.007842416740803774

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

ZNF587

VN1R66P(16622),RBM22P12(15003)

+/+

./-

chr19:57856233

chr16:31665844

CDS/splice-site

intergenic

translocation

3979

medium

out-of-frame

KRAB_box(98%)|

ENSG00000198466.12

ENST00000339656.8

downstream

GCTGTGAACTTTTCCCAGGAGGAGTGGTGTCTTCTTAGTGAGGCTCAGAGGTGCTTGTACCGTGATGTGATGCTAGAGAACCTGGCTCTCATATCCTCGCTGG|ATTGTCCTCTGCCATCTGTGCCAGTTTC

AVNFSQEEWCLLSEAQRCLYRDVMLENLALISSL|dcplpsvpv

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1227:29792:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1314:49524:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1397:31451:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:16759:25493

chr19:57856233-chr16:31665844

0.0010042681395932714

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

AGAP4

FRMPD2

-/-

chr10:45841653

chr10:48181008

CDS/splice-site

duplication

1788

medium

out-of-frame

|PDZ_domain(66%)

ENSG00000188234.14

ENSG00000170324.21

ENST00000616763.5

ENST00000636244.1

upstream

downstream

duplicates(8)

ACGAGCAGCAAGTCAGGGAGCTTAAG___CTTTGGAGTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GTGTTGGTGGAAATAACCCAGATGAAGAAAAGAAT

lwsltflpiqrqaqysrgtlkqmlwsltllpiqrqaqysrgtlkqml*k*eeatvqtm|cwwk*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1419:7650:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2452:40358:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:39978:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:39986:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:28603:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1396:14009:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:10902:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:28288:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:24453:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:3071:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:3087:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:43060:13541

chr10:45841653-chr10:48181008

0.002232142857142857

0.0

0.0011160714285714285

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

ROR2

FKBP15

-/-

chr9:91883258

chr9:113190578

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

143

755

medium

ENSG00000169071.15

ENSG00000119321.9

ENST00000495386.5

ENST00000446284.6

upstream

downstream

CGGCGCTCCCGCGGCGGCCGCTGCTGTGCATCCCGGCCGTCTGGGCGGCCGCCGCGCTTCTGCTCTCAGTGTCCCGGACTTCAG___TGAAGAAAATGTGAGTGGGAAACATGAAGAGTGATGAAATGAACAAGTTGAGTGACTCCCACCCTGTTGAAGAGATTGAACTTCATCCCCAGTTCCTGTGAAGCTTTCTGGATCTCGTCTTCCAAG|AGTCCCGATGCAGTCAAAGCCAAGTTGATCTCTCGGATGGCTAAAATGGGCCAGCCCATGCTGCCCATCCTTCCACCACAGCTGGATTCCAATGATTCAGAAATCGAAGTATGTCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:19405:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:45802:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:4382:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:20262:24807

chr9:91883258-chr9:113190578

0.027210884353741496

0.0

0.013605442176870748

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

ROR2

FKBP15

-/-

chr9:91949867

chr9:113190578

CDS/splice-site

duplication

1672

755

low

out-of-frame

ENSG00000169071.15

ENSG00000119321.9

ENST00000375708.4

ENST00000446284.6

upstream

downstream

GCGGCGCATCCGGGCCGGAGAAGAGGACGACGACGAGGTCCTCGAAGTGGACCCGTTTGCGAAGCGCCAGGGAGAAGGAGGAGCGGACGCATCGTAGAAAGGGGTGGTGGCGCCCGACCCCGCGCCCCGGCCCGAAGCTCTGAGGGCTTCC...CGCGCTTCTGCTCTCAGTGTCCCGGACTTCAG|AGTCCCGATGCAGTCAAAGCCAAGTTGATCTCTCGGATGGCTAAAATGGGCCAGCCCATGCTGCCCATCCTTCCACCACAGCTGGATTCCAATGATTCAGAAATCGAAGTATGTCCCCC

ALLLSVSRTS|esrcsqsqvdlsdg*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1363:24582:24667

chr9:91949867-chr9:113190578

0.0005977286312014345

0.0

0.00029886431560071725

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SLFN11

SLFN12

-/-

chr17:35353336

chr17:35433062

CDS/splice-site

5'UTR

duplication

4575

medium

out-of-frame

Putative_DNA-binding_domain(100%),Schlafen_group_3__DNA/RNA_helicase_domain(56%)|Putative_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000172716.16

ENSG00000172123.13

ENST00000394566.5

ENST00000452764.3

upstream

downstream

mismatches(2)

AGTTGTTTGTCCACGGCTTACCTGGCTCAGGGAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACGTTTGTGAAAACCAGCCTCTGAGGAACTTTATCAG|AAAATACACATGGGTGAAAAAGAAACGAGAGCTCCCTAGAGATCACTCAGAGCTGTTTTCGT

LFVHGLPGSGKTIMAMKIMEKIRNVFHCEAHRILYVCENQPLRNFIr|kytwvkkkrelprdhselfs

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2129:43893:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:47825:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1204:19203:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:36240:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:44848:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:21104:17605

chr17:35353336-chr17:35433062

0.0008735531775496833

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

CPSF6

LINS1

+/+

-/-

chr12:69262562

chr15:100565265

CDS/splice-site

translocation

10347

medium

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|

ENSG00000111605.18

ENSG00000140471.17

ENST00000435070.7

ENST00000560783.1

downstream

duplicates(5)

CGTAGTAGAGACCGTCATGACGATTATTACAGAGAGAGAAGCAGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|ACATGGAGATTAAGTAGCTTGCCCAAGATCACCCAGCCAGTAAAGTGGCAGAGCTGAAGTAATGGATTCAG___ACACCCACTAACAACAA?AAAGAGGCCAAATCACAAGCAACAAGACACATGCGGACAAAATGGAAAAGGAGAAAACAATTTTGGAAGCTCAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:36046:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:41717:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1226:17544:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:32713:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1438:6210:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2468:13758:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:20909:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:20327:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1133:18313:16273

chr12:69262562-chr15:100565265

0.00019325538699391245

0.08695652173913043

0.04357488856306217

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

CPSF6

ABCA10

+/+

-/-

chr12:69262562

chr17:69194495

CDS/splice-site

translocation

10347

medium

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|ABC-2_family_transporter_protein(44%),ABC_transporter(99%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000154263.17

ENST00000435070.7

ENST00000269081.8

downstream

duplicates(6)

GTCGACGTCATAAATCCCGTAGTAGAGACCGTCATGACGATTATTACAGAGAGAGAAGCAGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|GCATATTTTTTGACATATATGAAGGACAGATCACTGCAATACTTGGGCATAATGGAGCTGGTAAATCAAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2110:47404:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:16420:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2106:47275:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:6161:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:30901:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1364:22002:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:7270:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:1898:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2374:48262:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1335:11816:24274

chr12:69262562-chr17:69194495

0.00038643609313109847

0.0

0.00019321804656554923

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

CALM2

GNAS

-/-

+/+

chr2:47176441

chr20:58895612

CDS/splice-site

translocation

6631

65535

medium

in-frame

|G-protein_alpha_subunit(86%)

ENSG00000143933.19

ENSG00000087460.28

ENST00000628793.2

ENST00000481768.6

upstream

duplicates(6)

GAGCGAGCTGAGTGGTTGTGTGGTCGCGTCTCGGAAACCGGTAGCGCTTGCAGCATG|GTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGA___GGGCGGCGAAGAGGACCCGCAGGCTGCAAGGAGCAACAGCGATGG

M|VLENLVKAPL*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:2788:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2301:1210:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1247:40681:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:7901:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:45147:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:31540:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:51797:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2262:23377:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1207:32689:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1283:32616:9856

chr2:47176441-chr20:58895612

0.0

6.103236241016799e-05

3.0516181205083996e-05

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

FAAP20

NADK

-/+

-/-

chr1:2190422

chr1:1765446

exon

5'UTR/splice-site

inversion/3'-3'

300

medium

|ATP-NAD_kinase_N-terminal_domain(100%)

ENSG00000162585.17

ENSG00000008130.15

ENST00000378625.5

downstream

duplicates(1)

GTCACCGGCGTGCAGGCTGCCAACCTGCCACTCTGGGAGGCCCCACGCGGCCCCTGCACCTCTCAGGAGGGCGCTGGCGCTGGGATGGTGGCCGGCCAGGCAGGGGTGGCAGGAGAAAACCCATCCGAGTCCTGCAG|GCATCAGTGTTTTTCTGACCGAAGTTCTCATTTCCTGACAATGGAAATGGAACAAGAAAAAATGACCATGAATAAGGAATTGAGTCCAGACGCGGCTGCTTACTGCTGCTCGGCCTGCCACGGCGATGAGACCTGGAGTTACA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1231:38530:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1231:38538:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2151:7448:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1436:15449:24485

chr1:2190422-chr1:1765446

0.0

0.009900990099009901

0.0049504950495049506

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SLC1A1

SPATA6L

+/-

-/-

chr9:4541033

chr9:4666256

intron

5'UTR/splice-site

duplication/3'-3'

340

medium

|Spermatogenesis-assoc_protein_6(100%)

ENSG00000106688.12

ENSG00000106686.16

ENST00000485616.5

upstream

downstream

duplicates(4)

CAAAGCCCCAGCAATGGACACAGGACACCATTCTTGCGCTTCCTTCCCACCACAGACACAG|GGAACGATGCCTCTGGAGGTGGTGGTGGAGCTGCAGATCCGGGCG___ATTTCTTGCCCAGGAGTGTTCCTGCCTGGCAAACAAGATGTGTACCTCGGGGTCTACCTCATGAATCAGTACCTGGAGACCAACAGCTT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:5174:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2310:25254:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:37664:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:27754:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:17892:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1446:15141:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2297:38068:13751

chr9:4541033-chr9:4666256

0.008746355685131196

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

RMND5A

ANAPC1

+/+

-/-

chr2:86741069

chr2:111822600

CDS/splice-site

inversion

2032

1078

medium

out-of-frame

|Anaphase-promoting_complex_sub_unit_1_C-terminal_domain_(100%)

ENSG00000153561.13

ENSG00000153107.13

ENST00000283632.5

ENST00000341068.8

downstream

duplicates(4),multimappers(1)

TGCAGAGCCACG___GCCAAGATGCTGAATTATCAGGGACACTTTCACTTGTTTTGACACAGTGCTGTAAAAGAATAAAGGATACTGTTCAAAAATTGGCCTCCGACCACAAAGACATCCACAGCAGTGTTTCTCGGGTTGGAAAAGCCATTGATAAG|GATTCACTTTAAGAGATTTGGAAACTCTTCCCTTTGGAATTGCTCTTCCCATCAGAGATGCAATTTATCACTGTCGTG...AGCCTGCCTCAGACTGGCCAGAAGCTGTCTGTCTCTTGATTGGACGTCAGGATCTTTCCAAGCAGGCCTGCGAAGGAAACTTACCCAAAGGGAAGTCT___GTGCTCTCATCAGATGTTCCTTCAGGAACAGAAACTGAGGAGGAAGATGACGG

QSHGQDAELSGTLSLVLTQCCKRIKDTVQKLASDHKDIHSSVSRVGKAIDK|dsl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1482:51271:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2357:2561:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2120:8750:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:9705:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:27026:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:24833:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:24841:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:45503:8384

chr2:86741069-chr2:111822600

0.0009832841691248771

0.0009267840593141798

0.0009550341142195285

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

AC092666.2

ACTR3B

-/-

+/+

chr7:150047609

chr7:152783187

exon

CDS/splice-site

inversion

106

946

medium

|Actin(97%)

ENSG00000276538.1

ENSG00000133627.18

ENST00000613287.1

ENST00000256001.13

upstream

duplicates(1)

GGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGATGGCCGGCCCCGGTTCCAGTACCAGGCGCGGAGCGATGGTGACAAGGAGGAC|GTATACCAAGCTTGGCTACGCAGGCAACACTGAGCCCCAGTTCATTATTCCTTCAT

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:41636:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:24437:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:29194:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:29533:19566

chr7:150047609-chr7:152783187

0.009345794392523364

0.002109704641350211

0.0057277495169367875

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253767.3

ENST00000610583.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(2)

CGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG

EPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:37324:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:21751:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:3637:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:31087:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:21921:4167

chr5:141376507-chr5:141494807

0.014705882352941176

0.0007544322897019992

0.007730157321321588

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:232129

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

860

medium

ENSG00000223508.5

ENSG00000154997.9

ENST00000606507.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

duplicates(3)

GCCGGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTaGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:12617:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:46207:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:18620:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1285:48197:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1285:48205:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:51312:28422

chr8:232129-chr7:55796092

0.0

0.0034762456546929316

0.0017381228273464658

True

aih_curated_blacklist

score(5)

FAIL

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PMS2P4

UPK3BL1

-/-

chr7:67292463

chr7:102640773

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

184

7414

medium

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ENSG00000267368.1

ENST00000414507.2

ENST00000340457.8

upstream

downstream

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False

FAIL

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PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253305.2

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ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(2)

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False

FAIL

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PCDHA6

PCDHAC2

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1598

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000243232.6

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ENST00000289269.7

downstream

upstream

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GEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW

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False

FAIL

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PCDHGA6

PCDHGA10

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(2)

CGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG

EPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG

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chr5:141376507-chr5:141494807

0.014705882352941176

0.0007544322897019992

0.007730157321321588

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHA6

PCDHAC1

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1598

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000248383.5

ENST00000378126.4

ENST00000253807.3

downstream

upstream

GEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:33659:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:34590:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:12965:1378

chr5:140830485-chr5:140978949

0.010869565217391304

0.00125

0.006059782608695652

False

FAIL

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PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(2)

CGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG

EPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(2)

CGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG

EPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:37324:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:21751:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:3637:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:31087:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:21921:4167

chr5:141376507-chr5:141494807

0.014705882352941176

0.0007544322897019992

0.007730157321321588

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA6

PCDHGC5

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240764.4

ENST00000610583.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(2)

CGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG

EPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:37324:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:21751:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:3637:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:31087:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:21921:4167

chr5:141376507-chr5:141494807

0.014705882352941176

0.0007544322897019992

0.007730157321321588

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(2)

CGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG

EPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:37324:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:21751:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:3637:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:31087:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:21921:4167

chr5:141376507-chr5:141494807

0.014705882352941176

0.0007544322897019992

0.007730157321321588

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(2)

CGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG

EPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:37324:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:21751:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:3637:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:31087:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:21921:4167

chr5:141376507-chr5:141494807

0.014705882352941176

0.0007544322897019992

0.007730157321321588

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(2)

CGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG

EPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:37324:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:21751:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:3637:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:31087:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:21921:4167

chr5:141376507-chr5:141494807

0.014705882352941176

0.0007544322897019992

0.007730157321321588

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2649

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(2)

CGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG

EPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:37324:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:21751:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:3637:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:31087:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:21921:4167

chr5:141376507-chr5:141494807

0.014705882352941176

0.0007544322897019992

0.007730157321321588

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SNHG29

UBAP2

+/+

-/-

chr17:16439414

chr9:33933628

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

123

8900

medium

ENSG00000175061.18

ENSG00000137073.23

ENST00000580770.5

ENST00000360802.5

downstream

GCCACATCTGCCAGAGCCTGGAGTCTGCGAAGGCCGGGACCCGGTTCCCCGGCCCACAGTGGGGGTGTGCAAACCCGAGAGAACTGG|CTCCAAAGACAACAGGCCCTCCCTCTGCCCTCCCGTCTGTGAGCTCCCTGCCCAGCACCACCTCCTGCACTGCACTTCTGCCGTCCACATCCCAGCACACTGGCGACCTGACTAGCAGCCCTCTCTCTCAGCTTAGCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:39379:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:47218:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2452:4907:17296

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SNHG29

UBAP2

+/+

-/-

chr17:16439414

chr9:33948587

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

123

2771

low

|Ubiquitin-associated_protein_2_(100%)

ENSG00000175061.18

ENSG00000137073.23

ENST00000580770.5

ENST00000360802.5

downstream

GCCAGAGCCTGGAGTCTGCGAAGGCCGGGACCCGGTTCCCCGGCCCACAGTGGGGGTGTGCAAACCCGAGAGAACTGG|TCATCCGTCCTTGGCTCAGGATTTGGAGAGCTTGCACCACCAAAAATGGCAAACATCACCAGCTCCCAGATTTTGGACCAGTTGAAAGCTCCGAGTTTGGGCCAGTTTACCACCACCCCAAGTACACAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:40342:21668

chr17:16439414-chr9:33948587

0.0

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

PCDHA6

PCDHA13

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1598

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000239389.8

ENST00000378126.4

ENST00000289272.3

downstream

upstream

GEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:33659:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:34590:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:12965:1378

chr5:140830485-chr5:140978949

0.010869565217391304

0.00125

0.006059782608695652

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TPST1

RABGEF1

+/+

+/-

chr7:66286709

chr7:66793967

CDS/splice-site

intron

inversion/3'-3'

1364

medium

out-of-frame

Sulfotransferase_family(100%)|

ENSG00000169902.15

ENSG00000154710.18

ENST00000304842.6

downstream

AGTGATTGCTCCTATGCTTGCCAAGCTTGGATATGACCCATATGCCAACCCACCTAACTACGGAAAACCTGATCCCAAAATTATTGAAAACACTCGAAGG|GATGTCACAGTAGAAGAACATGAATAA

VIAPMLAKLGYDPYANPPNYGKPDPKIIENTRR|dvtveehe

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1334:12957:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1251:5992:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2360:11388:22943

chr7:66286709-chr7:66793967

0.0021945866861741038

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243426558

chr1:243695716

CDS/splice-site

inversion

2903

18973

medium

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(93%)|PH_domain(90%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

duplicates(2)

GGAGGAACAGTGTGTCCAGCATGGGAGAGTACATGAGACGATGAAGCAAAG|GAGAATATATAAAAAACTGGAGGCCAAGATACTTCCTTTTGAAGACAGATGGCTCATTCATAGGATATAAAGAGAAACCTCAAGATGTGGATTTACCTTATCCCCTCAACAACTTTTCAGTGGCAA___AATGCCAGTTAATGAAAACAGAACGACCAA

EEQCVQHGRVHETMKQr|riykkleakilpfedrwlihri*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:41345:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:30650:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:30658:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:40932:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2435:43691:17436

chr1:243426558-chr1:243695716

0.0

0.00015809443507588532

7.904721753794266e-05

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243426558

chr1:243843282

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

2903

3294

medium

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(93%)|PH_domain(100%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000673466.1

downstream

TACAGAGAAGAAATGAAGAATTGGAGGAACAGTGTGTCCAGCATGGGAGAGTACATGAGACGATGAAGCAAAG|GCTGAGTCATCACTAGAGAGTGGGAAGGGCAGCAGCAGCAGAGAATCCAAACCCTAAAGCTGATATCACAAAGTACCATTTCTCCAAGTTGGGGGCTCAGAGGGGAGTCATCATGAGCGATGTTACCATTGTGAAAGAAGGTTGGGTTCAGA

QRRNEELEEQCVQHGRVHETMKQr|lshh*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:49880:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2486:22325:29557

chr1:243426558-chr1:243843282

0.0003443526170798898

0.00030349013657056146

0.00032392137682522566

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243256240

chr1:243664883

CDS/splice-site

inversion

441

27166

low

in-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(2%)|PH_domain(48%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

GCGAAGTCCCCGGAGAACTCTACCCTGGAGGAGATTCTGGGGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG|AATGCCAGTTAATGAAAACAGAACGACCAAAGCCAAACACATTTATAATCAGATGTCTCC

AKSPENSTLEEILGQYQRSLR|eCQLMKTERPKPNTFIIRCL

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1397:46611:26671

chr1:243256240-chr1:243664883

0.0022624434389140274

0.0

0.0011312217194570137

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243489140

chr1:243843282

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

8758

3294

low

stop-codon

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(99%)|PH_domain(100%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000673466.1

downstream

GGAACAGTGTGTCCAGCATGGGAGAGTACATGAGACGATGAAGCAAAG___GCTAAGGtAGCTGGATAAGCACAGCCAGGCCACAGCCCAGCAGCTGGTGCAGCTCCTCAGCAAGCAGAACCAGCTTCTCCTGGAGAGGCAGAGCCTGTCGGAAGAGGTGGACCGGCTGCGGACCCAG|GCTGAGTCATCACTAGAGAGTGGGAAGGGCAGCAGCAGCAGAGAAT

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:44330:19104

chr1:243489140-chr1:243843282

0.00011416828405069072

0.0

5.708414202534536e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243418076

chr1:243664883

CDS/splice-site

inversion

1738

27166

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(87%)|PH_domain(48%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

duplicates(2)

GCTGTACATTAGCCAAGAAACTGGAACAAATCTCTCAAAAAACCAG|AATGCCAGTTAATGAAAACAGAACGACCAAAGCCAAACACATTTATAATCAGATGTCTCCAGTGGACTACTGTTATAGAGAGAACAT

CTLAKKLEQISQKTr|mpvnenrttkakhiynqmspvdycyren

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:45511:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:11032:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1112:18038:9716

chr1:243418076-chr1:243664883

0.0

3.68093643022785e-05

1.840468215113925e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243426558

chr1:243615161

CDS/splice-site

inversion

2903

31861

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(93%)|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(85%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000366539.6

downstream

duplicates(7)

GGAACAGTGTGTCCAGCATGGGAGAGTACATGAGACGATGAAGCAAAG|GATGAAGTGGCACACACTCTAACTGAAAGCAGAGTATTAAAGAACACTAGACATCCCTTTTTAACA___CTGTTTTTCCATTTGTCGAGAGAGCGGGTGTTCTCTGAGGACCGCACACGTTTCTATGGTGCAGAAATTGTCTCTGCCTTGGACTATCT

EQCVQHGRVHETMKQr|mkwhtl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1272:8216:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1272:8232:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1225:7464:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1408:7836:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:41766:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:27301:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:27309:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1397:14478:23644

chr1:243426558-chr1:243615161

0.0

3.1385349318937917e-05

1.5692674659468958e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243489140

chr1:243664883

CDS/splice-site

inversion

8758

27166

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(99%)|PH_domain(48%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

duplicates(2)

GGCAGAGCCTGTCGGAAGAGGTGGACCGGCTGCGGACCCAG|AATGCCAGTTAATGAAAACAGAACGACCAAAGCCAAACACATTTATAATCAGATGTCTCCAGTGGACTACTGTTATAGAGAGAACATTTCATG

QSLSEEVDRLRTQ|nas*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:32025:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:19777:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:28296:20197

chr1:243489140-chr1:243664883

0.0

3.68093643022785e-05

1.840468215113925e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243426558

chr1:243505334

CDS/splice-site

inversion

2903

20258

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(93%)|Protein_kinase_C_terminal_domain(45%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000673466.1

downstream

CTCAACTCAGTCAAGAAAAAAGGTATACATATGATAAATTGGGAAAGTTACAGAGAAGAAATGAAGAATTGGAGGAACAGTGTGTCCAGCATGGGAGAGTACATGAGACGATGAAGCAAAG|ATGATGAGGATGGTATGGACTGC

QLSQEKRYTYDKLGKLQRRNEELEEQCVQHGRVHETMKQr|*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1146:38206:9758

chr1:243426558-chr1:243505334

0.0003443526170798898

0.0

0.0001721763085399449

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243489140

chr1:243512426

CDS/splice-site

inversion

8758

13616

low

in-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(99%)|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

GCAGCTGGTGCAGCTCCTCAGCAAGCAGAACCAGCTTCTCCTGGAGAGGCAGAGCCTGTCGGAAGAGGTGGACCGGCTGCGGACCCAG|CTTGTACCTCCTTTTAAACCTCAAGTAACATCTGAGACAGATACTAGATATTTTGATGAAGAATTTACAGCTCAGACTATTACAATA

QLVQLLSKQNQLLLERQSLSEEVDRLRTQ|LVPPFKPQVTSETDTRYFDEEFTAQTIT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2367:42591:21444

chr1:243489140-chr1:243512426

0.00011416828405069072

0.0

5.708414202534536e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

KANSL1

LRRC37A

-/-

+/+

chr17:46170855

chr17:46330450

CDS/splice-site

inversion

1260

2864

medium

out-of-frame

|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000120071.15

ENSG00000176681.14

ENST00000574590.6

ENST00000496930.5

upstream

duplicates(1),mismatches(3)

GGCATAGCCAACTTGAGGTcCAGTGAACAGGCATTTGATTCAGATGTCACTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|CTGAAGAAGCATCGGTAGGGAATCCAGAAGGAGCGTTCATGAAGGTGTTACAAGCCCGGAAGAACTACACAAGCACTGAGCTGATTGTTGAGCCAGAGGAGCCCTCAGACAGCAGTGGCATCAACTTGTCAGGCTTTGGGAGTGAGCAGCTAGACACCAATGAC

GIANLRsSEQAFDSDVTDSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:46789:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:12884:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1185:24057:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2125:24396:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:23288:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:7877:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1206:12075:3452

chr17:46170855-chr17:46330450

0.0007930214115781126

0.0006978367062107466

0.0007454290588944296

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

KANSL1

LRRC37A

-/-

+/+

chr17:46152902

chr17:46330452

intron

CDS/splice-site

inversion

2864

low

|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000120071.15

ENSG00000176681.14

ENST00000639356.1

ENST00000496930.5

upstream

duplicates(1),mismatches(1)

GTTTCATCGTGATTCT|GAAGAAGCATCGGTAGGGAATCCAGAAGGAGCGTTCATGAAGGTGTTACAAGCCCGGAAGAACTACACAAGCACTGAGCTGATTGTTGAGCCAGAGGAGCCCTCAGACAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2384:7658:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1464:21888:2429

chr17:46152902-chr17:46330452

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

KANSL1

LRRC37A

-/-

+/+

chr17:46152904

chr17:46322322

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

700

low

|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000120071.15

ENSG00000176681.14

ENST00000639356.1

ENST00000496930.5

upstream

mismatches(1)

CTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT___GTATCcCCATACAGCCAAGAATAAAGAAAGAAAGGGATAGATGGAATGAGTTTCATCGTGATT|AATTCTCAATCgCAATCCTCTGACAAtTGTTGAAGATCCGTATCTCT

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2337:5911:3816

chr17:46152904-chr17:46322322

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

LIMK2

RPS6KA3

+/+

-/+

chr22:31225819

chrX:20202025

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

1032

medium

out-of-frame

LIM_domain(24%)|

ENSG00000182541.18

ENSG00000177189.14

ENST00000331728.9

downstream

upstream

duplicates(1),mismappers(1),mismatches(1)

TGTGTCCCCCGCCTCCTCCTCCCCATTTCCGCGCTCCCGGGACCATGTCCGCGCTGGCGG___GTGAAGATGTCTGGAGGTGTCCAGGCTGTGGGGACCACATTGCTCCAAGCCAGATATGGTACAGGACTGTCAACGAAACCTGGCACGGCTCTTGCTTCCG|GCTGGtGTACAGTGGTGCGATCCCGGCTCACTGC

MSALAGEDVWRCPGCGDHIAPSQIWYRTVNETWHGSCFr|lvysgaipah

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1292:32122:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:29485:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2325:23167:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:39848:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:37195:20589

chr22:31225819-chrX:20202025

0.0019342359767891683

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

GRIK2

ASCC3

+/+

-/-

chr6:101399392

chr6:100767345

CDS/splice-site

inversion

5904

1597

medium

out-of-frame

|DEAD/DEAH_box_helicase(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),Sec63_Brl_domain(100%)

ENSG00000164418.21

ENSG00000112249.14

ENST00000421544.6

ENST00000369162.7

downstream

duplicates(3),mismappers(1)

GATTATTTTCCCGATTCTAAGTAATCCAGTCTTCAGGCGCACCGTTAAACTCCTGCTCTGTTTACTGTGGATTGGATATTCTCAAGGAACCACACATGTATTAAGATTTG|ATCGGACAGCTGGCTTTTAAAGGAATGAAGAGACTCAATAGAATCCAGTCAATAGTGTTTGAGACTGCCTACAACACCAATGAGAACATGCTGATTTGTGCCCCTACAGGAGCTGGAAAAAC

IIFPILSNPVFRRTVKLLLCLLWIGYSQGTTHVLRF|drtagf*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:13936:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2466:10045:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2466:10061:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1174:32745:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:36046:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2108:14502:26544

chr6:101399392-chr6:100767345

0.00016934801016088062

0.0006257822277847309

0.0003975651189728058

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

ZNF787

-/-

chr19:56088072

chr19:56088074

CDS

duplication/ITD

2109

355

low

in-frame

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+/+

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False

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confidence_below_min(low<high)

SEC24A

+/+

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duplication/non-canonical_splicing

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362

low

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duplicates(26),mismatches(2)

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False

FAIL

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+/+

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intron

translocation

13549

3112

low

out-of-frame

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upstream

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confidence_below_min(low<high)

EYS

-/-

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chr6:65495993

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

2412

low

out-of-frame

EGF-like_domain(17%)|EGF-like_domain(100%),Human_growth_factor-like_EGF(100%),Laminin_G_domain(100%)

ENSG00000188107.15

ENST00000503581.6

upstream

downstream

duplicates(20),mismatches(3)

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-/-

+/+

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intron

translocation

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5574

low

out-of-frame

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upstream

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False

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confidence_below_min(low<high)

GRM4

-/-

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5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

8609

low

out-of-frame

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ENST00000374181.8

upstream

downstream

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0.0

0.0014479839607930496

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

PRKAR1A

FP671120.4

+/+

chr17:68530456

chr21:8216919

3'UTR

intron

translocation

19108

3112

low

stop-codon

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ENSG00000108946.15

ENSG00000278996.1

ENST00000392711.5

downstream

upstream

duplicates(97),mismatches(74)

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0.0

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

ZDHHC22

FP236383.3

-/-

+/+

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CDS

intron

translocation

17043

5574

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

ENST00000319374.4

upstream

duplicates(28),mismatches(26)

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0.0

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False

FAIL

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NPIPB3

FP236383.3

-/-

+/+

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chr21:8399951

CDS

intron

translocation

33883

5574

low

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

ENSG00000169246.16

ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

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3112

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out-of-frame

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upstream

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+/+

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intron

translocation

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5574

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duplicates(17)

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

MRPL21

FP236383.3

-/-

+/+

chr11:68892197

chr21:8444185

3'UTR

intron

translocation

5448

4228

low

Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)|

ENSG00000197345.13

ENSG00000280441.3

ENST00000565125.5

upstream

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False

FAIL

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-/-

+/+

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intron

translocation

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3112

low

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upstream

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intron

translocation

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upstream

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out-of-frame

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ENSG00000278996.1

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upstream

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duplication/non-canonical_splicing

346

262

low

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upstream

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intron

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5574

low

out-of-frame

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downstream

upstream

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SPSYSPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp

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FP236383.3

+/+

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3'UTR

intron

translocation

6351

5574

low

stop-codon

Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)|

ENSG00000125534.10

ENSG00000280441.3

ENST00000370179.8

downstream

upstream

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low

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ENSG00000280441.3

ENST00000591399.5

upstream

duplicates(1)

CGCCAGCGCCTATTACAACCCAGGCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2443:12083:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2294:42939:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:20278:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:27034:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:27519:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2183:44443:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:19745:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:21338:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:8774:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:10773:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1197:51619:8805

chr17:75846715-chr21:8399954

0.005040713454827452

0.0

0.002520356727413726

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

MAST1

FP236383.3

+/+

chr19:12841031

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

4382

5574

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF1908)(4%)|

ENSG00000105613.10

ENSG00000280441.3

ENST00000251472.9

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(2)

GAG___CTGCCGCACCAGTAATCGGAAAAGCCTCATCCTGACCAGCACTTCACCCACGCTACCGAGACCCCACTCCCCGCTGCCAGGTCACCTAG___GCAGCAGTCCCCTGGACAGCCCCCGAAACTTCTCCCCCAAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC

SCRTSNRKSLILTSTSPTLPRPHSPLPGHLGSSPLDSPRNFSPN|aprplslsl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1330:51668:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:49087:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1425:30156:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1317:42413:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:36386:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2487:3637:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:46652:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1196:30326:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:1469:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:30739:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:36596:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:36790:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:51190:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:30116:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2303:37737:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:26888:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:26896:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1178:34671:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1319:25359:27777

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0.0

0.0014789533560864618

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

DCX

-/-

chrX:111330919

chrX:111410420

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

14029

4954

low

out-of-frame

Doublecortin(100%)|Doublecortin(100%)

ENSG00000077279.20

ENST00000358070.10

ENST00000635795.1

upstream

downstream

duplicates(8),mismatches(1)

CATCAGCCACAGCTGGCCCAAAGGCATCCCCAACACCTCAGAAGACTTCAGCCAAGAGCCCTGGTCCTATGCGCCGAAGCAAGTCTCCAGCTGACTCAG|GTCTCTGAGGTTCCACCAAAATATGGAACTTGATTTTGGACACTTTGACGAAAGAGATAAGACATCCAGGAACATGCGAGGCTCCCGGATGAATGGGTTGCCTAGCCCCACTCACAGCGCCCACTGTAGCTTCTACCGAACCAGAACCTTGCAGGCACTGAGTAATGAGAAGAAAGCCAAGAAG___GGAGTGCGTTAC

SATAGPKASPTPQKTSAKSPGPMRRSKSPADS|gl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:14882:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2444:6728:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:8467:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1347:37081:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1375:38279:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:14996:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:27616:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:27632:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1131:35536:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1328:42793:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1328:42801:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2295:12633:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:14826:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:7779:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:19405:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:39136:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2429:25755:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:9616:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2347:16856:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1153:42461:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2104:18580:22341

chrX:111330919-chrX:111410420

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

MEGF9

FP236383.3

-/-

+/+

chr9:120713853

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

5021

5574

low

out-of-frame

ENSG00000106780.9

ENSG00000280441.3

ENST00000373930.4

upstream

duplicates(11),mismappers(3)

TCCGGCGGCGGAACGCACTTCGACCACCTCTCAGGCGCCGACCAGACCCGCGCCGACCACCCTTTCGACGACCACTGGCCCGGCGCCGACCACCCCTGTAGCGACCACCGTACCGGCGCCCACGAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

PAAERTSTTSQAPTRPAPTTLSTTTGPAPTTPVATTVPAPTt|pralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1253:31362:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:34727:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:11744:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38877:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1188:11857:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:35658:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:12666:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:15481:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2463:17196:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:20092:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:17148:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:50503:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:12690:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:49289:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:27422:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:2173:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:26233:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1221:46587:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:19065:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:4066:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:46725:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2496:18046:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:32365:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1314:28538:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1214:47526:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1246:6445:13205

chr9:120713853-chr21:8399951

0.002384263858533678

0.0

0.001192131929266839

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

KMT2D

FP236383.3

-/-

+/+

chr12:49040435

chr21:8399952

CDS

intron

translocation

8258

5574

low

out-of-frame

PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%)|

ENSG00000167548.16

ENSG00000280441.3

ENST00000301067.12

upstream

duplicates(9),mismatches(1)

GCTCAGCCCCCATTGACTCCTCGGCCCCAACCTCCGCCCCCTGAGAGCTGCTGTGCTCTGCCCCCTCGCTCACTGCCCTCCGACCCTTTCTCCCGAGTGCCTGCCAGTCCTCAGTCCCAGTCCAGCTCCCAGTCTCCACTGACACCCCGGCCTCTGTCTGCTGAAGCTTTTTGCCCATCACCCGTTACCCCTCGCTTCCAG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC

AQPPLTPRPQPPPPESCCALPPRSLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQ|pralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:42850:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1251:37656:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1459:50187:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2455:29008:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1237:25545:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:30545:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2283:5077:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1185:47582:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1185:47590:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:39581:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1267:36677:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:7359:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:45131:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2313:14834:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1393:46199:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:16549:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:16557:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2466:44354:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1114:45260:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:10417:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1226:19842:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1226:22382:22621

chr12:49040435-chr21:8399952

0.0014510278113663846

0.0

0.0007255139056831923

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

CNOT9

+/+

chr2:218592707

chr2:218580561

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

5562

2841

low

out-of-frame

Cell_differentiation_family__Rcd1-like_(84%)|Cell_differentiation_family__Rcd1-like_(100%)

ENSG00000144580.14

ENST00000273064.11

downstream

upstream

duplicates(4)

GGTAAGATGGTCCTGCAGCTATCCAAAGAGCCTTCTGCCCGTCTGCTGAAGCATGTAGTGAGATGTTACCTTCGACTTTCAGATAACCCCAG|CCTGTGCCTACTACACTGGCACAAGTGGATAGAGAAAAGATCTATCAGTGGATCAATGAGCTGTCCAGTCCTGAGACTAGGGAAAATGCTTTGCTGGAGCTAAGTAAGAAGCGAGAATCTGTTCCTGACCTTGCACCCATGCTGTGGCATTCATTTGGTACTATTGCAGCACTTTTACAG___GAAATTGTAA

GKMVLQLSKEPSARLLKHVVRCYLRLSDNPs|lcllhwhkwiekrsisgsmscpvlrlgkmlcws*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:16250:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:8613:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:8621:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:42267:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2171:13669:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:49087:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:23466:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:30601:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2243:36216:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:29113:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1285:27932:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:33271:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1394:24696:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:50729:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2424:5822:15293

chr2:218592707-chr2:218580561

0.0

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0.0019284712482468443

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

LRRC37A

+/+

chr17:46332656

chr17:46328392

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1013

2890

low

out-of-frame

LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(93%),Leucine-rich_repeat-containing_protein_37_family(100%),Leucine_rich_repeat(100%)|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000176681.14

ENST00000496930.5

downstream

upstream

duplicates(24),mismatches(5)

AACTACATTAATGAGAGCACAGAAGCCCAGAGTGAACAGAAAGAGAAGTCGCTTGAG___CTCAAAAAAGAAGTTCCAGGATATGGCTATACTGACAAACTCATCTTGGCATTAATTGTTACTGGAATACTAACGATTTTGATTATACTTTTCTGCCTCATTGTG|GATCTTACCTAGCCATATGGCCTGCTGCCTCTGCCAATTTAAAAACAGCATTGAGGCTGTCTGCAAGACAGTCAAGCTGCATTGCAACAGTGCATGTCTGACAAACACCACACATTGTC___CTGAAGAAGCATCGGTAGGGAATCCAGAAGGAGCGTTCATGAAGGTGTTACAAGCCCGGAAGAACTACACAAGCACTGAGCTGATTGTTGAGCCAGAGGAGCCCTCAGAC

NYINESTEAQSEQKEKSLELKKEVPGYGYTDKLILALIVTGILTILIILFCLIV|dlt*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:43610:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:19656:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:38271:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:38287:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:38796:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:26233:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:3920:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:6153:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:44605:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:30593:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:15878:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1143:44095:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1143:44112:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1169:44654:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1169:44662:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1169:44670:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1169:44678:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1179:26378:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1384:28773:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1468:30804:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:45026:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:43003:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2341:39662:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:30609:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:30626:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2455:15594:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1152:23603:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1152:23620:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1180:9260:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1248:44015:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1248:44031:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1412:17949:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2247:16452:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:31580:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:15319:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1477:11040:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:5822:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:6728:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:6736:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:6744:2289

chr17:46332656-chr17:46328392

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

KIAA1549L

+/+

chr11:33545378

chr11:33541802

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1122

2433

low

in-frame

|Domain_of_unknown_function_(DUF3827)(100%)

ENSG00000110427.17

ENST00000658780.2

downstream

upstream

duplicates(11)

CCTGGAGATGCCCAGAGCATCCACGCCACGCCCACTGACAGTCACGGCCGCGCTGACATCCATTACAGCCTCAGTGAAGGCCACCCGGTTGCCACCATTGCGAGCAGAAAACACAGATGCTGTCCTTCCTGCTGCATCGGCTGCAGTGGTCACGACTGGCAAAATGGCATCCAACCTGGAGTGTCAGATGTCCAGTAAGCTCCTGGTGAAGACAG|GAACAGACAATCTACAGATGAATGTCACCCGGACTCCAGAGTCATTTCCTCCCGGGAAATTGTTACCAATTTCACCAACATGGCCTTTCACAGAAGTCAGGTCTTCCTCAGCAGCAGACAGAATCAAGACCGTGCTGGGACAGTCCTCTGACAACACAAGCTTGCC

LEMPRASTPRPLTVTAALTSITASVKATRLPPLRAENTDAVLPAASAAVVTTGKMASNLECQMSSKLLVKT|gTDNLQMNVTRTPESFPPGKLLPISPTWPFTEVRSSSAADRIKTVLGQSSDNTSL

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:28603:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:12601:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:12609:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1428:22317:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1282:23442:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:32616:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:22600:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:22616:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:31507:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:42000:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2359:19486:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2440:6590:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:20990:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1331:15983:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:43125:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:21031:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:33522:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:33530:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:47105:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:47113:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:47121:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1387:41733:20183

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0.004155586555647587

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

LATS2

-/-

chr13:20988344

chr13:20988349

CDS

duplication/ITD

163

158

low

in-frame

|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000150457.9

ENST00000382592.5

upstream

downstream

duplicates(9),mismappers(1)

GTCACGGCCGCGCACATCTTGCACCCGGTGAAGAGCGTGCGTGTGCTGAGGCCGGAGCCGCAGACGGCTGTGGGGCCCTCGCACCCCGCCTGGGTGCCCGCGCCTGCCCCGGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCC|CGCCCCGGCTGCGGAGGGCTTGGACGCCAAGGAGGAGCATGCCCTGGCGCTGGGCGGCGCAGGCGCCTTCCCGCTGGACGTGGAGTACGGAGGCC

VTAAHILHPVKSVRVLRPEPQTAVGPSHPAWVPAPAPAPAPAPAp|APAAEGLDAKEEHALALGGAGAFPLDVEYGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:26767:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2467:19445:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:20691:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2413:30852:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2440:51255:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:9535:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:4220:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2476:35027:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2110:48254:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2312:23231:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:29275:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:26386:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:44670:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:20756:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:8556:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:4252:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:14146:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:34040:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:34048:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:34056:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:40172:17198

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0.02976190476190476

0.036585365853658534

0.03317363530778165

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(low<high);aih_curated_blacklist

ZFYVE26

-/-

chr14:67777514

chr14:67777558

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

227

low

in-frame

|FYVE_zinc_finger(100%)

ENSG00000072121.17

ENST00000678386.1

upstream

downstream

duplicates(8),mismappers(1)

TCTCACTTCTTGGCCAACTACCTCACCACCCACTTCTATGGACAACTGACTGCTGTCCGACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAGGTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG|GTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG

SHFLANYLTTHFYGQLTAVRHREIQALYVGSKVRIHREIQALYVGSK|VRIHREIQALYVGS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1358:6097:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2432:18588:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:1639:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:38311:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1137:8815:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1137:8815:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:40253:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:23490:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:23490:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2332:4430:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:10732:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2182:51967:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1358:6097:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2432:18588:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:1639:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:38311:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:40253:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2332:4430:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:10732:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2182:51967:21682

chr14:67777514-chr14:67777558

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0.017316017316017316

0.023615273615273616

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

BRD4

FP236383.3

-/-

+/+

chr19:15244519

chr21:8399956

CDS

intron

translocation

23438

5574

low

out-of-frame

Bromodomain(100%),Bromodomain_extra-terminal_-_transcription_regulation(100%)|

ENSG00000141867.19

ENSG00000280441.3

ENST00000679869.1

upstream

duplicates(9),mismappers(3),mismatches(4)

GCTCCGAAGTCAAAAAAGAAGGGGCACCCCGGGAGGGAGCAGAAGAAG___CACCATCATCACCACCATCAGCAGATGCAGCAGGCCCCGGCTCCTGTGCCCCAGCAGCCGCCCCCGCCTCCCCAGCAGCCCC|GCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

APKSKKKGHPGREQKKHHHHHHQQMQQAPAPVPQQPPPPPQQP|ralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:8920:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:10862:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:9349:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:43254:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1345:47226:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2202:20505:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:26233:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:51239:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:6574:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2248:17431:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2424:39840:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:4624:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1364:6582:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1427:37324:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:14389:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2262:34881:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:5967:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1307:44993:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2160:47420:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2338:29946:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1467:6906:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1496:14891:23910

chr19:15244519-chr21:8399956

0.00042647560559535994

0.0

0.00021323780279767997

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

CHRFAM7A

AC019322.4

-/-

chr15:30361936

chr15:30348180

3'UTR

exon

deletion/read-through

5707

low

Neurotransmitter-gated_ion-channel_ligand_binding_domain(100%),Neurotransmitter-gated_ion-channel_transmembrane_region(100%)|

ENSG00000166664.14

ENSG00000279417.1

ENST00000299847.7

ENST00000623470.1

upstream

downstream

duplicates(26),mismatches(2)

TTTCTTTGTTACTTTAGGTAGTAGAATCTCAGCACTTTGTTTCATATTCTCAGATGGGCTGATAGATATCCTTGGCACATCCGTACCATCGGTCAGCAGGGCCACTGAGTAGTCATTTTGCCCATTAGCCCACTGCCTGGAAAGCCCTTCGGAGAGCTCCCCATGGCTCCTCACCACCGAGACAGTTGGTTTTGCATGTCTGCATGAAGGTCTAC|GATGTGGAGCTGGAGGTGCGTGGGCAGCCGGTGAACAGTAATGGAACATTGACACAAGCCAGGTGGGACGAGTGTGGTGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:45268:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:33287:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2238:46458:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2238:46466:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1458:18588:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:44120:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:14268:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2152:2141:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:23514:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2203:3629:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:44290:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:44298:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:14624:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:5951:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1176:47202:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1176:47210:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:19372:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:36596:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:36596:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:36604:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:2861:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:32235:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1332:35965:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:16614:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:16622:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2108:18887:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:44217:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1315:51336:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:38910:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:32648:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:13345:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:47704:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2190:40002:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:15424:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1135:22625:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:28644:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:37793:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1289:34954:4489

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0.0016618560307880695

0.012345679012345678

0.007003767521566874

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

POM121

FP236383.3

+/+

chr7:72942140

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

12131

5574

low

out-of-frame

POM121_family(100%)|

ENSG00000196313.11

ENSG00000280441.3

ENST00000395270.5

downstream

upstream

duplicates(4)

GGGCTGATCCCTGCTCCATCCATGGTACCAGCCACTGACACCAAGGCACCTCCAACCCTTCAGGCAGAGACGGCTACCAAACCCCAAGCCACATCTGCCCCGTCCCCCGCCCCCAAGCAAAGCTTCCTGTTTGGAACACAGAACACCTCACCTTCCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

GLIPAPSMVPATDTKAPPTLQAETATKPQATSAPSPAPKQSFLFGTQNTSPSSp|apslslsp

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1163:17075:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:45074:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:37931:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:28247:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:6979:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:27843:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1426:46304:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:4293:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2129:36450:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:12633:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:51247:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:51255:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:4786:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1232:42388:23812

chr7:72942140-chr21:8399955

0.0008236553825879252

0.0

0.0004118276912939626

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

ZNF703

FP236383.3

+/+

chr8:37698690

chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

3171

5574

low

stop-codon

NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)|

ENSG00000183779.7

ENSG00000280441.3

ENST00000331569.6

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(1)

TTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:44565:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1303:24906:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:10999:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2219:17237:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:10215:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:17245:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1215:27859:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:14664:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:38796:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:16945:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2174:28296:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:49483:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2117:32575:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:50430:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1207:33595:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1493:21233:26965

chr8:37698690-chr21:8399951

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0.0

0.0015718327569946558

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

NUP214

FP236383.3

+/+

chr9:131146235

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

12866

5574

low

out-of-frame

ENSG00000126883.17

ENSG00000280441.3

ENST00000359428.10

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(4)

CCTCCTTCCCACCCTCAACCTCTGCTGTCAAAGTCAACCTTAGTGAAAA___GTTTACTGCTGCAGCTACCTCTACTCCTGTTAGTAGCTCCCAGAGCGCACCCCCGATGTCGCCATTCTCTTCTGCCTCCAAGCCAGCTGCTTCTGGACCACTCAGCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

SFPPSTSAVKVNLSEKFTAAATSTPVSSSQSAPPMSPFSSASKPAASGPLS|rpapslslsp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2443:30512:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:36248:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:36264:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:36046:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2210:30488:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:6089:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:20100:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2455:38546:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1340:42299:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:18984:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:19955:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1398:29137:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:40528:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:19647:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:18248:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:32519:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1482:13531:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2235:32753:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2286:9486:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2483:16007:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2495:39233:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1113:6202:10318

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0.0

0.0003883193538365952

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

SRCAP

FP236383.3

+/+

chr16:30737581

chr21:8399954

CDS

intron

translocation

7538

5574

low

out-of-frame

HSA_domain(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%)|

ENSG00000080603.17

ENSG00000280441.3

ENST00000262518.9

downstream

upstream

duplicates(4)

ACCCATTTCAGCCCCAAATCCAATAACCATTCTCCCTGTCCATATCTTGCCTTCTCCTCCCCCTCCTTCACAGATTCCTCCTTGTTCTTCTCCTGCCTGCACCCCTCCTCCTGCCTGTACCCCTCCACCAGCTCATACACCGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC

PISAPNPITILPVHILPSPPPPSQIPPCSSPACTPPPACTPPPAHTPp|ralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1353:32575:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2348:24412:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2138:20287:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2138:20295:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2192:44362:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1286:4932:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:44573:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2309:36507:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:14098:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1323:6016:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:16387:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2222:37712:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:48731:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1447:36426:1154

chr16:30737581-chr21:8399954

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0.0

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85496166

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

805

low

|Arginine_deiminase(65%)

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ENSG00000153904.21

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ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(7)

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:13507:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1337:34881:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2474:16986:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:6720:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:18054:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:48246:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:36863:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:36871:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1426:38934:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2175:37114:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:30423:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1389:16687:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1495:12464:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:7205:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:7213:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1456:26451:11425

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0.0

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

805

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(1)

CCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGG

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chr1:85577984-chr1:85358847

0.0012406947890818859

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0);aih_curated_blacklist

ARNTL2

+/+

chr12:27403541

chr12:27368262

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

594

2426

low

out-of-frame

Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_domain(100%),PAS_fold(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_domain(100%),PAS_fold(100%)

ENSG00000029153.14

ENST00000544915.5

downstream

upstream

duplicates(6)

GTGAGCCTGGAGAAGCATCATTTTTACCTTGTAGCTCTCAATCATCAGAAG___AATCCTCTAGACAGTCCTGTATGAGTGTACCTGGAATGTCTACTGGAACAGTACTTGGTGCTGGTAGTATTGGAACAGATATTGCAAATGAAATTCTGGATTTACAGAG|GTAAAGTGTTGAGAGAGGAGAACCAGTGCATTGCTCCTGTGGTTTCCAGCCGCGTGAGTCCAGGGACAAGACCAACAGCTATGGGGTCTTTCAGCTCACACATGACAGAGTTTCCACGAAAACGCAAAGGAAGTGATTCAG

EPGEASFLPCSSQSSEESSRQSCMSVPGMSTGTVLGAGSIGTDIANEILDLQr|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2333:44913:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:16970:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2338:4115:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2216:47048:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:13329:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:50964:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2249:49605:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2422:22762:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:45422:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1458:26443:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1458:26451:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:50389:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:8160:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1148:47089:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:48658:3144

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0.003746115445649299

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

LEMD2

-/-

chr6:33776954

chr6:33786774

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1164

900

low

out-of-frame

LEM_domain(100%),Man1-Src1p-C-terminal_domain(82%)|Man1-Src1p-C-terminal_domain(100%)

ENSG00000161904.12

ENST00000293760.10

upstream

downstream

duplicates(3)

GTGGACTGGGAGCAGGACATGGAGCGCTATCCATATGTAGGCATCCTGCACGTGCGCGACAGCTTGATCCCTCCACAGAGCCG|TGAAGTTATTGCCAGTGGACTGTGAGAGAAAAACAGATGAG___TTCTGTCAGGCCAAGCAGAAGGCAGCCTTGCTGGAGCTGCTGCATGAACTCTACAATTTCCTGGCCATCCAAGCTG___GTAATTTTGAGTGTGGAAATCCAGAGAATCTAAAAAGCAAATGCATTCCTGTTATGGAAGCCCAAGAATATATAGCC

VDWEQDMERYPYVGILHVRDSLIPPQSr|eviasgl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2431:34897:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:43998:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2234:30391:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:23968:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:43893:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:43901:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2254:41321:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2378:33862:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:10894:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2167:43206:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:27260:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1459:20246:1546

chr6:33776954-chr6:33786774

0.0

0.009900990099009901

0.0049504950495049506

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

KCNJ6

-/-

chr21:37714211

chr21:37715131

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

302

659

low

in-frame

Inward_rectifier_potassium_channel_C-terminal_domain(66%),Inward_rectifier_potassium_channel_transmembrane_domain(100%)|Inward_rectifier_potassium_channel_C-terminal_domain(100%),Inward_rectifier_potassium_channel_transmembrane_domain(100%)

ENSG00000157542.11

ENST00000645093.1

upstream

downstream

duplicates(3)

GTGTCACCGCTGATCATTAGCCATGAAATTAACCAACAGAGTCCTTTCTGGGAGATCTCCAAAGCCCAGCTGCCCAAAGAGGAACTGGAAATTGTGGTCATCCTAGAAGGAATGGTGGAAGCCACAG|CTAACGTCCTGGAGGGCGACTCCATGGATCAGGACGTCGAAAGCCCAGTGGCCATTCACCAGCCAAAGTTGCCTAAGCAGGCCAGGGATGACCTGCCAAGACACA

VSPLIISHEINQQSPFWEISKAQLPKEELEIVVILEGMVEAT|aNVLEGDSMDQDVESPVAIHQPKLPKQARDDLPRH

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1323:38813:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1323:38821:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2407:26872:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:49993:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2483:9228:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:24971:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1203:47348:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:17447:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2126:25610:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:19049:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:19057:27623

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

177

878

low

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(8)

AGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGATTCCCC

AETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGF

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:20497:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:45835:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:23328:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:23336:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:23345:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:23353:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:19453:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2461:16282:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:51182:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:51190:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:21411:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1219:26103:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1476:24154:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:10522:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2208:24752:19328

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0.016666666666666666

0.0045351473922902496

0.010600907029478458

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)

RECQL5

-/-

chr17:75651186

chr17:75666620

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1155

243

low

out-of-frame

DEAD/DEAH_box_helicase(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),RecQ_zinc-binding(63%)|DEAD/DEAH_box_helicase(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),RecQ_helicase_protein-like_5_(RecQ5)(100%),RecQ_zinc-binding(100%)

ENSG00000108469.15

ENST00000317905.10

ENST00000584999.1

upstream

downstream

duplicates(3)

CCTGGTGCCGTCTCTATTACTCCAGGAATGACCGGGACCAAGTCAGCTTCCTGATCAGGAAGGAAGTAGCAAAACTCCAG___GAAAAGAGAGGAAACAAAGCATCTGATAAAGCCACTATCATGGCCTTTGATGCCCTGGTGACCTTCTGTGAAGAACTGGG|AGGGTTCTCGTGGCAACCTTTTACTACCTTTGCCTTAACCTTTGGCCACTGTTCTTGGCTAAGATGAGCAGCCACCATACCACCTTTCCTTTTGACCCTGAGCGGCGAGTCCGGAG

WCRLYYSRNDRDQVSFLIRKEVAKLQEKRGNKASDKATIMAFDALVTFCEELg|gfswqpfttfaltfghcswlr*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:41013:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:37745:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:47186:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2198:24186:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1381:2561:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1237:51182:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:29914:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:29922:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1328:6792:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1204:13353:27693

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)

TRAIP

UBA7

-/-

chr3:49847519

chr3:49813945

intron

5'UTR

deletion/read-through

1279

low

out-of-frame

Ring_finger_domain(100%)|ThiF_family(100%),Ubiquitin-activating_enzyme_E1_FCCH_domain(100%),Ubiquitin-activating_enzyme_E1_four-helix_bundle(100%),Ubiquitin-activating_enzyme__SCCH_domain(100%),Ubiquitin_fold_domain(100%)

ENSG00000183763.9

ENSG00000182179.13

ENST00000331456.7

ENST00000333486.4

upstream

downstream

duplicates(9),mismatches(5)

GTGCACTATCTGCTCCGACTTCTTCGATCACTCCCGCGACGTGGCCGCCATCCACTGCGGCCACACCTTCCACTTGCAGTG___CCTAATTCAGTGGTTTGAGACAGCACCAAGTCGGACCTGCCCACAGTGCCGAATCCAG___GTTGGCAAAAGAACCATTATCAATAAGCTCTTCTTTGATCTTGCCCAGGAGGAGGAGAATGTCTTGGATGCAGAATTCTTAAAGaggagC|CAGGAAGAGAGCTGTGACCAGCAGCGTCCCTTATTCGCTTGGCCTTGGTTCCTGTTTGCACTGGCTACAGCAGGGCACTGGCCCCTACTGTCACCGCCACCTACACAAAG

CTICSDFFDHSRDVAAIHCGHTFHLQCLIQWFETAPSRTCPQCRIQVGKRTIINKLFFDLAQEEENVLDAEFLKrs|qeescdqqrplfawpwflfalataghwpllsppptq

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1479:19486:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1480:21856:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1332:16298:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2177:50300:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:17884:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1371:44015:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2388:38497:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2434:10142:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:28555:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:28571:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:37890:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:37907:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:42841:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:42850:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:46239:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:22341:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:22350:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:22366:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:22374:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1288:45357:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1382:35431:4307

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0.0

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False

FAIL

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BRCA1

-/-

chr17:43090944

chr17:43094860

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1647

1860

low

out-of-frame

Serine-rich_domain_associated_with_BRCT(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)|BRCA1_C_Terminus_(BRCT)_domain(100%),Serine-rich_domain_associated_with_BRCT(100%)

ENSG00000012048.23

ENST00000471181.7

upstream

downstream

duplicates(2)

TGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAG___GTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAG|CTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGAACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATC

SDKELVSDDEERGTGLEENNQEEQSMDSNLGEAASGCESETSVSEDCSGLSSQSDILTTQ|llvnflrrm*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:2853:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:49678:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:23442:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:43885:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:43901:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:37518:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2372:9761:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:10344:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1238:38165:2934

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)

AGO2

-/-

chr8:140555896

chr8:140585311

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1663

4762

low

out-of-frame

Argonaute_linker_1_domain(100%),Argonaute_linker_2_domain_(100%),N-terminal_domain_of_argonaute(100%),PAZ_domain(100%)|Argonaute_linker_1_domain(100%),Argonaute_linker_2_domain_(100%),Mid_domain_of_argonaute(100%),N-terminal_domain_of_argonaute(100%),PAZ_domain(100%),Piwi_domain(100%)

ENSG00000123908.12

ENST00000220592.10

upstream

downstream

duplicates(4)

CAAATTG___ATGCGAAGTGCAAGTTTCAACACAGATCCATACGTCCGTGAATTTGGAATCATGGTCAAAGATGAGATGACAGACGTGACTGGGCGGGTGCTGCAGCCGCCCTCCATCCTCTACGGGGGCAGG|CACTTGCACCTCCTGCGCCGCCGCCCCCCATCCAAGGATATGCCTTCAAGCCTCCACCTAGACCCGACTTTGGGACCTCCGGGAGAACAATCAAATTACAGGCCAATTTCTTCGAAATGGACATCCCCAAAATTGACATCTATCATTATGAATTGGATATCAAGCCAGAGAAGTGCCCGAGGAGAGTTAACA

KLMRSASFNTDPYVREFGIMVKDEMTDVTGRVLQPPSILYGGR|hlhllrrrppskdmpsslhldptlgppgeqsnyrpisskwtspkltsiimnwissqrsargel

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2387:33481:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:45503:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:47356:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:34485:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:34493:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:29655:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:29663:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:49467:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1472:45390:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1152:18385:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1227:45697:26825

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)

NELL2

-/-

chr12:44774747

chr12:44875900

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

2204

3669

low

out-of-frame

Laminin_G_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_C_domain(52%)|Calcium-binding_EGF_domain(100%),Laminin_G_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_C_domain(100%)

ENSG00000184613.11

ENST00000333837.8

upstream

downstream

duplicates(6),mismatches(1)

CTTGCACCATGAAGGGAACCACCTACCGAGAATTTGAGTCCTGGATAGACGGCTGTAAGAACTGCACATGCCTG___AATGGAACCATCCAGTGTGAAACTCTAATCTGCCCAAATCCTGACTGCCCACTTAAGTCGGCTCTTGCGTATGTGGATGGCAAATGCTGTAAGGAATGCAAAT|AGGGAGACGATGGACTGAGCTGATCCGCACCATGGAGTCTCGGGTCTTACTGAGAACATTCTGTTTGATCTTCGGTCTCGGAGCAGtTtgGgGGC

CTMKGTTYREFESWIDGCKNCTCLNGTIQCETLICPNPDCPLKSALAYVDGKCCKECK|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:18207:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:8475:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1116:38635:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2360:36183:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2360:36192:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:7213:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1395:5061:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1327:10215:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:3751:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:47938:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:49799:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:19939:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:19947:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:8063:10122

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False

FAIL

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DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55432497

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

716

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(10)

TTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG___GCACTGGAATTATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGCAAGGAG___AAAGCAGCCAAAATGGCACAGT

CHLKLKNLHKAIEDSSKALELLMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:14348:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1358:30990:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1358:30998:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2359:4616:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2481:9163:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:22487:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:22495:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2235:41207:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:47671:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:27195:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:30359:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:7294:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:23984:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:23992:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:23992:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:24000:7880

chr15:55432497-chr15:55389433

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55434905

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

137

716

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

CTTTACCCCTCGAGTATTCCCAACAGCTCTTCGTGAATCACAAGTAGCAGAAGAGGAGGAG___TGGCTACACAAACAAGCTGAGGCACGAAGAGCAATGAATACTGACATAGCTGAACTTTGCGATTTAAAAGAgGAAGAAAAGAACCCAGAA...TTTAGCCATAAGACTAAATAATAAGATGCCACTATTGTATTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGC

LAIRLNNKMPLLYLNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2172:46878:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:28660:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:44718:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:47663:2121

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55439472

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

145

716

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(1)

CCGGCCGCCCCGTCTAGGAG___TGGCTACACAAACAAGCTGAGGCACGAAGAGCAATGAATACTGACATAGCTGAACTTTGCGATTTAAAAGAAGAAGAAAAGAACCCAGAATGGTTGAAGGATAAAGGAAA|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC

grpv*eWLHKQAEARRAMNTDIAELCDLKEEEKNPEWLKDKGk|perclkipvtvihlvvglssvmrgqi*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:31143:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:31151:24555

chr15:55439472-chr15:55389433

0.00684931506849315

0.0

0.003424657534246575

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97294991

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(6)

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:1379:4568:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1379:4576:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:38060:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:11549:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:33983:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:7820:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:34031:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:2019:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:51182:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:13887:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1194:15376:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1194:15384:16666

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97290665

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

ACGTGTGTGAGCTATCTGTTCtACATTTTGGTCTGTTACAG___AAAGCACATGAAGAGGCTATGGGCAGGAGATAAACATTTTCTTCCTTTGAAGTTCCATAACCCGGCCTCGTCGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCcTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2179:31904:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:28894:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:29517:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:31960:6731

chr9:97290665-chr9:97307736

0.0

0.08

0.04

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97290902

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(3)

CCTCGTCGGAGAGCATG___GTGGCCATTGCAAGGTACTCTGGCTGGCAAATAGCCTATATTCTGTGGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGGAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:16662:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:8402:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2481:19089:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:1324:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:1340:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:1348:12504

chr9:97290902-chr9:97307736

0.0

0.061224489795918366

0.030612244897959183

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

CHRFAM7A

AC135731.2(39927),AC019322.4(15991)

-/-

./-

chr15:30361936

chr15:30328316

3'UTR

intergenic

deletion/read-through

5707

low

Neurotransmitter-gated_ion-channel_ligand_binding_domain(100%),Neurotransmitter-gated_ion-channel_transmembrane_region(100%)|

ENSG00000166664.14

ENST00000299847.7

upstream

downstream

duplicates(17),multimappers(1)

GCTGTCAGTCGTGTTGCTTACGGTTTCTTTGTTACTTTAGGTAGTAGAATCTCAGCACTTTGTTTCATATTCTCAGATGGGCTGATAGATATCCTTGGCACATCCGTACCATCGGTCAGCAGGGCCACTGAGTAGTCATTTTGCCCATTAGCCCACTGCCTGGAAAGCCCTTCGGAGAGCTCCCCATGGCTCCTCACCACCGAGACAGTTGGTTTTGCATGTCTGCATGAAGGTCTAC|CATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGGTACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGG___TCGTATGAATCTCTGGGTCATGGAGCAGCTCTACCCTGACACTGAAGCAGTGCTCTGGTCTGCTGCACCTGATTCT

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:40859:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:7448:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:27430:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:27438:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:27195:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:32640:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:32656:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1312:26338:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:50438:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:48634:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:50592:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:50600:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:50608:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1260:19963:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:37324:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:37332:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:10862:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:10870:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:10514:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:10530:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:10546:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:10554:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:10562:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1314:46967:10472

chr15:30361936-chr15:30328316

0.0004378667133724494

0.1794871794871795

0.08996252310027597

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)

CACNA1E

+/+

chr1:181721875

chr1:181510478

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

424

462

low

out-of-frame

Ion_transport_protein(46%)|Ion_transport_protein(99%),Voltage-dependent_L-type_calcium_channel__IQ-associated(100%),Voltage_gated_calcium_channel_IQ_domain(100%)

ENSG00000198216.12

ENST00000367573.7

ENST00000524607.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCAAATTTTGATACCTTtCCTGCAGCCATCATGACTGTGTTCCAG___ATCCTGACGGGTGAGGACTGGAATGAGGTGATGTACAATGGGATCCGCTCCCAGGGTGGGGTCAGCTCAGGCATGTGGTCTGCCATCTACTTCATTGTGCTCACCTTGTTTGGCAACT|CCATTTGAGTACATGATCCTGGCCACCATCATTGCCAACTGCATCGTCCTGGCCCTGGAGCAGCATCTTCCTGAGGATGACAAGACCCCCATGTCCCGAAGACTG___GAGAAGACAGAACCTTATTTCATTGGGATCTTTTGCTTTGAAGCTGGGATCAAAATTGTGG

ANFDTFPAAIMTVFQILTGEDWNEVMYNGIRSQGGVSSGMWSAIYFIVLTLFGN|si*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2273:22867:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1346:28797:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2193:50875:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:9228:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1395:15505:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1395:15513:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1262:14535:12784

chr1:181721875-chr1:181510478

0.00702576112412178

0.0064516129032258064

0.006738687013673793

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)

NDUFA5

IQUB

-/-

chr7:123550470

chr7:123512344

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

6044

low

out-of-frame

ETC_complex_I_subunit_conserved_region(73%)|Ubiquitin_family(100%)

ENSG00000128609.16

ENSG00000164675.11

ENST00000679163.1

ENST00000324698.11

upstream

downstream

duplicates(5)

AGACCACTGGCCTTGTGGGATTGGCTGTGTGCAATACTCCTCACGAG___AGGCTAAGAATATTGTACACAAAGATTCTTGATGTTCTTGAGGAAATCCCTAAAAATGCAGCATATAGAAAGTATACAGAACAGATTACAAATGAGAAGCTGGCTATGGTTAAAGCG|GAAAATGTCTAATCAACAGGAGAAGTATGAAGCTCAGAATATAGTCAATTCAACAGAAGAGAGTGATGATGCTTTTGATACTGTCACTATTCCAGTTCCCTCAGAAGAGCCTCAAGAGTCAGATCAAACTGAAGAGCA

MVKA|env*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:38497:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:38384:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1373:38667:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2231:23976:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2318:19405:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:28919:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1367:46272:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2174:31734:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1274:14033:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1325:20602:11327

chr7:123550470-chr7:123512344

0.0003307972213033411

0.08823529411764706

0.044283045669475204

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

NDUFA5

IQUB

-/-

chr7:123557404

chr7:123512344

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

5289

low

out-of-frame

ETC_complex_I_subunit_conserved_region(17%)|Ubiquitin_family(100%)

ENSG00000128609.16

ENSG00000164675.11

ENST00000678090.1

ENST00000324698.11

upstream

downstream

duplicates(1)

CCAAAGGGTTGTGCGTCACCGAGTCGTTGGCGCTGTCATGGCGGGTGTGCTGAAGAAG___ACCACTGGCCTTGTGGGATTGGCTGTGTGCAATACTCCTCACGAG|GAAAATGTCTAATCAACAGGAGAAGTATGAAGCTCAGAATATAGTCAATTCAACAGAAGAGAGTGATGATGCTTTTGATACTGTCACTATTCCAGTTCCCTCAGAAGAGCCTCAAGAGTCAGATCAAACTGAAGAGCATGAATCTGGAATAGAACAATTCAGTGAGAGCCATGCAATACATGTTGA

MAGVLKKTTGLVGLAVCNTPHE|env*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2111:43133:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:44993:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:20359:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:9648:19090

chr7:123557404-chr7:123512344

0.0

0.08823529411764706

0.04411764705882353

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

NDUFA5

IQUB

-/-

chr7:123545611

chr7:123512344

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

8240

low

out-of-frame

ETC_complex_I_subunit_conserved_region(100%)|Ubiquitin_family(100%)

ENSG00000128609.16

ENSG00000164675.11

ENST00000355749.7

ENST00000324698.11

upstream

downstream

GACCAACTTCAAGGCGGTCAATTAGAAGAGGTGATTCTTCAG|GAAAATGTCTAATCAACAGGAGAAGTATGAAGCTCAGAATATAGTCAATTCAACAGAAGAGAGTGATGATGCTTTTGATACTGTCACTATTCCAGTTCC

DQLQGGQLEEVILQ|env*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2410:35997:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:31184:13037

chr7:123545611-chr7:123512344

0.0

0.06060606060606061

0.030303030303030304

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

ZNF547

ZNF548(7888),ZNF17(281)

+/+

./+

chr19:57371908

chr19:57410880

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

242

124

low

out-of-frame

KRAB_box(98%)|

ENSG00000152433.15

ENST00000282282.4

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(2)

AGGCTCAGAGATTGCTGTACCGTGATGTGATGCTGGAGAATTTGGCCCTTTTGTCCTCACTAG|ACTGCCTTCCGGGAAAATCTGGATGCTTGCCGTTTAAAAGCCAATGAAGCCCCTCCACGTCCTTGGAGCCCCG

AQRLLYRDVMLENLALLSSL|dclpgksgclpfksq*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:17916:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1494:22916:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:43052:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:48836:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:28951:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1455:25076:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1470:47153:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1305:45875:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2345:25262:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:17771:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:17787:11243

chr19:57371908-chr19:57410880

0.016260162601626018

0.008

0.012130081300813009

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

ZNF670

ZNF695

-/-

chr1:247078594

chr1:247000074

CDS/splice-site

deletion/read-through

191

426

low

in-frame

|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000277462.2

ENSG00000197472.15

ENST00000366503.3

ENST00000366504.6

upstream

downstream

duplicates(1)

GGGAGGTCCAAGTGGTCCCGCGGCAGCTTCTGTTGCTCTGGGACCTGCAGGTCCCGGAAGGTCCTTAGGGAGGACCCCAGACACCGGAGACTGGGAAATG|GGACTATTGGCATTCAGGGATGTGGCTCTAGAATTCTCTCCAGAGGAGTGGGAATGCCTGGACCCAGCTCAGCGGAGTTTGTATAGGGATGTGATGTTAGAGAACTACAGAAACCTGATCTCCCTTGGTGAGGATAGCTTCAATATGCAATTCCTATTTCACA___GTCTTGCTATGTCTAAG

M|GLLAFRDVALEFSPEEWECLDPAQRSLYRDVMLENYRNLISLGEDSFNMQFLFHSLAMS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1271:40940:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:5919:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:12917:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2146:24477:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1485:27907:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:39589:4895

chr1:247078594-chr1:247000074

0.005208333333333333

0.009302325581395349

0.0072553294573643404

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

ZNF670

ZNF695

-/-

chr1:247078594

chr1:246988255

CDS/splice-site

deletion/read-through

191

336

low

out-of-frame

|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000277462.2

ENSG00000197472.15

ENST00000366503.3

ENST00000479214.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GGCGAGCTCGGTGCGTCTCCGCTGCTCCTTCCCCTTATCCCTGGGAGGTCCAAGTGGTCCCGCGGCAGCTTCTGTTGCTCTGGGACCTGCAGGTCCCGGAAGGTCCTTAGGGAGGACCCCAGACACCGGAGACTGGGAAATG|c|TTTGTCTTCTTATCTTACTGAAGACATTTTGCCAGAGCAGGG

M|lcllillktfcqsr

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2220:17067:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:44654:4951

chr1:247078594-chr1:246988255

0.005208333333333333

0.0

0.0026041666666666665

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

DNAJC25

GNG10

+/+

chr9:111631743

chr9:111666815

CDS/splice-site

deletion/read-through

578

1906

low

in-frame

DnaJ_domain(87%)|GGL_domain(67%)

ENSG00000059769.20

ENSG00000242616.4

ENST00000313525.4

ENST00000374293.5

downstream

upstream

duplicates(2)

GCTCTACTGCGGCACGCGGGACTGCTACGAGGTGCTGGGCGTGAGCCGCTCGGCGGGCAAGGCGGAGATCGCGCGGGCCTACCGCCAGCTGGCCCGGCGCTACCACCCTGACCGCTACCGGCCCCAGCCCGGAGACGAGGGCCCCGGGCGGACGCCGCAGAGCGCCGAGGAGGCTTTCCTGCTGGTGGCAACCGCCTACGAGACACTCAAG|GTCTCTCAGGCAGCTGCAGAGCTTCAACAGTACTGTATGCAGAATGCCTGCAAGGATGCCCTGCTGGTGGGTGTTCCAGCTGGAAGTAACCCCTTCCGGGAGCCTAGATCCTGTGCTTTACTCTGAAGACTC___TAGGAGAGAAGTTTGCTGAGGAATGCCTTCAAGCACAAAGTGATGAATGACTGCCTTCAAGTCTCAAGAAAACACTTTTCCCTAACT

LYCGTRDCYEVLGVSRSAGKAEIARAYRQLARRYHPDRYRPQPGDEGPGRTPQSAEEAFLLVATAYETLK|VSQAAAELQQYCMQNACKDALLVGVPAGSNPFREPRSCALL*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:6113:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:33352:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:42049:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:42065:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2303:13386:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29784:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1355:28894:24288

chr9:111631743-chr9:111666815

0.0060189165950128975

0.0007863695937090433

0.0034026430943609703

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PPM1D

BCAS3

+/+

chr17:60656841

chr17:60679453

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1145

957

low

out-of-frame

Protein_phosphatase_2C(100%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%)

ENSG00000170836.12

ENSG00000141376.23

ENST00000305921.8

ENST00000407086.8

downstream

upstream

duplicates(5)

CCTGACTGACAGCCCTTCCTATAATAGTCAAGAAACCTGTGTGATGACTCCTTCCCCATGTTCTACACCACCAGTCAAG|GTTTTATGAATGAAGCTATGGCTACAGATTCCCCAAGAAGACCCAGTCGTTGTACTGGTGGAGTTGTGGTTCGCCCCCAGGCTGTCAC___AGAGCAGTCCTACATGGAAAGTGTTGTGACTTTTCTGCAGGATGTTGTGCCACAG___GCTTACAGTGGAACACCTCTAACAGAAGAAAAGGAGAAAATAGTCTGGGTCAGATTTGA

LTDSPSYNSQETCVMTPSPCSTPPVK|vl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:17366:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:36159:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:45924:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:33619:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:33627:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:33635:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:35407:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:16654:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:16662:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:9923:15503

chr17:60656841-chr17:60679453

0.0017436791630340018

0.003125

0.002434339581517001

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PPM1D

BCAS3

+/+

chr17:60656841

chr17:60747198

CDS/splice-site

deletion/read-through

1145

1352

low

in-frame

Protein_phosphatase_2C(100%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%)

ENSG00000170836.12

ENSG00000141376.23

ENST00000305921.8

ENST00000407086.8

downstream

upstream

duplicates(1)

GACTGACAGCCCTTCCTATAATAGTCAAGAAACCTGTGTGATGACTCCTTCCCCATGTTCTACACCACCAGTCAAG|ATCAGTGGcGAAGCACAAGAGCTCTTCTCTGTTCGACATGGCCCAATTCGAGCGGCTAGAATCTTGCCTGCTCCACAGTTTG___CACAAGCCCACCGTACTGTTGTGTGGATCTGTATTCACTTCGTACTGGGGAGATGGTCAAGTCCATTCAATT

TDSPSYNSQETCVMTPSPCSTPPVK|ISGEAQELFSVRHGPIRAARILPAPQFaqahrtvvwicihfvlgrwsspfn

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:25796:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:27996:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2165:9608:5288

chr17:60656841-chr17:60747198

0.0

0.0014771048744460858

0.0007385524372230429

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

PPM1D

BCAS3

+/+

chr17:60656841

chr17:60689686

CDS/splice-site

deletion/read-through

1145

919

low

in-frame

Protein_phosphatase_2C(100%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%)

ENSG00000170836.12

ENSG00000141376.23

ENST00000305921.8

ENST00000407086.8

downstream

upstream

ACTCCTTCCCCATGTTCTACACCACCAGTCAAG|GCTTACAGTGGAACACCTCTAACAGAAGAAAAGGAGAAAATAGTCTGGGTCAGATTTGAAAATGCAGATTTAAATG___ATACATCAAGAAATCTGGAATTTCATGAAATACATAGTACTGGGAgTGAACCGCCTTTGTTGATTATGATTGGCTACAGTGATGGAATGCAGGTCTGGAGCATCCCT___ATCAGTGGcGAAGCACAAGAGCTCTTCTCTGT

TPSPCSTPPVK|AYSGTPLTEEKEKIVWVRFENADLNDTSRNLEFHEIHSTGsEPPLLIMIGYSDGMQVWSIPISGEAQELFS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2434:34654:25353

chr17:60656841-chr17:60689686

0.0

0.0010869565217391304

0.0005434782608695652

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

PACRGL

+/+

chr4:20727397

chr4:20700671

3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

614

342

low

stop-codon

Parkin_co-regulated_protein(100%)|Parkin_co-regulated_protein(100%)

ENSG00000163138.19

ENST00000471979.6

ENST00000467997.6

downstream

upstream

duplicates(2)

TAAAATTCCAACATACTGCTCCATATGCTGTTGAAGAAGGGAGCCAACAAAAATTGTTTTTTCTACCTGTTGACGTGTCAAGCACTAACT|GGCCGCTGGACCCCGTTGCTAAGGACCCTTGAGATCGTGAGCGCTTGGAGTGTACCCCTCCTTTCCTGGGGTAGAGGGTCAGTCGAGAGTAGCCTTCGTTAACCTTAATTGAAACTG___GAGTGAAAGGGAAGCAATGCAGAAATCAGAGGGCTCTGGAGGTACACAGTTGAAAAACAGA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:31119:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:31135:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1273:29719:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1273:29728:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:40139:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2118:50640:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2403:40673:21374

chr4:20727397-chr4:20700671

0.003246753246753247

0.008695652173913044

0.005971202710333145

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

1661

6312

low

in-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

duplicates(3)

CACGTACTTTGGGCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACGAAGACATGACACTTACAAG

TYFGLPRWVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLEDDEDMTLT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2341:41410:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:32697:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:32511:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1487:38182:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2340:7585:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1161:28409:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1422:2181:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1422:2189:18277

chr20:50127975-chr20:50096820

0.0012026458208057728

0.00047505938242280285

0.0008388526016142879

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

ZNF717

-/-

chr3:75737457

chr3:75741736

CDS

CDS/splice-site

duplication

279

1391

low

in-frame

KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(68%)|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000227124.11

ENST00000478296.5

ENST00000477374.5

upstream

downstream

duplicates(4)

GAAAAACTTTTTGTCAGAAATCATACCTTATTATACATCAGAGAACTCACACCGGGGAAAAGCCCTATGAATGTAATGAATGTGGAAAATCCTTTCATCAGAAGGCAAATCTTCAGAAGCATCAAG|GAGTTGGTGTCCTTTGAGGAGGTAGCTGTGCACTTCACCTGGGAGGAGTGGCAGGACCTGGATGAcGCTCAGAGGACCCTGTACAGGGACGTGATGCTGGAGACCTACAGCAGCCTGGTATCATTGG

EKLFVRNHTLLYIRELTPGKSPMNVMNVENPFIRRQIFRSIK|ELVSFEEVAVHFTWEEWQDLDDAQRTLYRDVMLETYSSLVSL

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:20853:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:20869:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1204:21265:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:24356:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1453:7553:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1481:43804:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:49022:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1184:11614:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2392:23078:24274

chr3:75737457-chr3:75741736

0.0071174377224199285

0.002152080344332855

0.0046347590333763915

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

MYC(50185),PVT1(1390)

MYC

./+

+/+

chr8:127793136

chr8:127738248

intergenic

CDS/splice-site

duplication

1065

65535

low

|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),Myc_amino-terminal_region(100%),Myc_leucine_zipper_domain(100%)

ENSG00000136997.21

ENST00000621592.8

downstream

upstream

duplicates(8)

AGAACATTTGCGTTGAGAAGCCGCCACGGGAAGAGATGTGATGAAACACTACACAGAAAGAGGGAGGAGCCTCCGG|CAGCCTCCCGCGACGATGCCCCTCAACGTTAGCTTCACCAACAGGAACTATGACCTCGACTACGACTCGGTGCAGCCGTATTTCTACTGCGAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:46886:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:15481:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1322:2958:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:9179:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2466:36321:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2466:36329:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1169:20934:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:9470:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:5166:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1348:44856:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:51312:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1497:34145:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:21613:21178

chr8:127793136-chr8:127738248

0.0018744142455482662

4.577497024626934e-05

0.0009600946078972678

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

MYC

MYC(48432),PVT1(3143)

+/+

./-

chr8:127736623

chr8:127791383

CDS/splice-site

intergenic

inversion

65535

127

low

ENSG00000136997.21

ENST00000621592.8

downstream

CTTTGCCCATAGCAGCGGGCGGGCACTTTGCACTGGAACTTACAACACCCGAGCAAGGACGCGACTCTCCCGACGCGGGGAGGCTATTCTGCCCATTTGGGGACACTTCCCCGCCGCTGCCAGGACCCGCTTCTCTGAAAGGCTCTCCTTGCAGCTGCTTAGACGCTGGATTTTTTTCGGGTAGTGGAAAACCAG|GATCTCACTCTGTCATCCAGACTGAAGAGCAGTGGTGCAAACTCGACTCACTGCAGCCTCCACCTCTCAGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTtCTGAGTAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTTACTCCCGGGCTCAAGTGATTCACCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2121:46433:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2138:43764:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2209:32033:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:45527:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2165:30901:3718

chr8:127736623-chr8:127791383

6.103236241016799e-05

0.0078125

0.003936766181205084

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

MMD2

RADIL

-/-

chr7:4958971

chr7:4878203

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

131

low

out-of-frame

|DIL_domain(100%),PDZ_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%)

ENSG00000136297.15

ENSG00000157927.17

ENST00000404774.7

ENST00000399583.4

upstream

downstream

duplicates(2)

GTCCCCTTGGCCCCCGCCGCGCGCCCTCCAACCTGCTGCTGCCGCCGCCGCGCCCCCCAGGCTCTGCCAGCTACCCGCGCTCTGAGCCCGGGGCCAGATTCCCATGGAAGCGCCGCGATGTTCGCCCCCCGGCTGCTGGATTTCCAGAAGACGAAATACGCGAG|GTCACGGCCTCCCCACATCCTTTGGCTGAAGCCCACAGTCCTCATCCATGAAGCCTCA

MFAPRLLDFQKTKYAr|srpphilwlkptvlihea

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:41078:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:9842:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:23887:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1128:32680:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:11655:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2451:44257:27693

chr7:4958971-chr7:4878203

0.02962962962962963

0.0

0.014814814814814815

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

MMD2

RADIL

-/-

chr7:4909881

chr7:4878203

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

167

low

out-of-frame

Haemolysin-III_related(77%)|DIL_domain(100%),PDZ_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%)

ENSG00000136297.15

ENSG00000157927.17

ENST00000406755.5

ENST00000399583.4

upstream

downstream

CTTCCGTGGGCACCATCTATGTCTTCTTCTTCCATGAGCG___GTACAAGCTTGTGGAGCTTCTCTGCTACGTCGTAATGGGCTTCTTCCCCGCCCTGGTCATCCTCTCCATG|GTCACGGCCTCCC

SVGTIYVFFFHERYKLVELLCYVVMGFFPALVILSM|vtas

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1349:11161:18908

chr7:4909881-chr7:4878203

0.005952380952380952

0.0

0.002976190476190476

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

TLCD4

RWDD3

+/+

chr1:95173889

chr1:95244211

CDS/splice-site

deletion/read-through

638

340

low

out-of-frame

TLC_domain(57%)|RWD_domain(76%)

ENSG00000152078.10

ENSG00000122481.17

ENST00000370203.9

ENST00000370202.5

downstream

upstream

duplicates(5)

CCCACACACAATCGGGCGCATCAAGTGG___AAAAATGGAGTGCTGGCATACATTGGGAATTTTCGCCTGCTTGCAGAGCTTTCCAGCCCGTTTGTGAATCAGCG|AGACAGATGGGACCGTGTTCAGAATTCACACAAAAGCTGAAGGATTTATGGATGcGGATATACCTCTGGAATTGGTGTTCCATTTGCCAGTCAATTATCCTTCATGTCTACCTGGTATCTCGATTAACTCTGAACAGTTGACCAGGGCCCAGTGTGTGACTGTGAAAGAGAAgTTACTTGAGCAAGCAGAGAGCCTTTTGTCGGAGCCTATGGTTCATGAGCTGGTTCTCTGGATTCAGCAGAATCTC

KNGVLAYIGNFRLLAELSSPFVNQr|drwdrvqnshks*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:10409:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:25351:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:3556:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:3565:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:3573:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:33748:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1258:30982:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:22835:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:22851:4041

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0.001564945226917058

0.008746355685131196

0.005155650456024127

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

TLCD4

RWDD3

+/+

chr1:95173889

chr1:95246756

CDS/splice-site

deletion/read-through

638

381

low

in-frame

TLC_domain(57%)|

ENSG00000152078.10

ENSG00000122481.17

ENST00000370203.9

ENST00000370202.5

downstream

upstream

duplicates(1)

ATACTACCTTGTACTG___AAAAATGGAGTGCTGGCATACATTGGGAATTTTCGCCTGCTTGCAGAGCTTTCCAGCCCGTTTGTGAATCAGCG|GTTTCTGGCATTTGAAGTCAAAGAGTATTCAGCGTTGGATGAATTACAAAAGGAATTTGAAACTGCAGGACTTAAGAAGCTTTTCTCCGAATTTGTACTTGCTCTGGTAAAATGAAATGGAAGACAGGAATCTTTTAGTAAAATA

YYLVLKNGVLAYIGNFRLLAELSSPFVNQr|FLAFEVKEYSALDELQKEFETAGLKKLFSEFVLALVK*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:20327:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:38837:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1321:19947:20729

chr1:95173889-chr1:95246756

0.001564945226917058

0.002617801047120419

0.0020913731370187385

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

TLCD4

RWDD3

+/+

chr1:95151419

chr1:95246756

CDS/splice-site

deletion/read-through

594

381

low

out-of-frame

TLC_domain(45%)|

ENSG00000152078.10

ENSG00000122481.17

ENST00000370203.9

ENST00000370202.5

downstream

upstream

GGGGTGGTCCATCACTTGCAAACGTGAATATTGCTATTGCCTCAGGCTACCTCATTTCTG___ATTTGTCCATTATAATTTTGTATTGGAAAGTGATTGGTGACAAATTTTTTATAATGCATCATTGTGCGTCCCTGTATGCATACTACCTTGTACTG|GTTTCTGGCATTTGAAGTCAAAGAGT

GGPSLANVNIAIASGYLISDLSIIILYWKVIGDKFFIMHHCASLYAYYLVL|vsgi*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:49378:2569

chr1:95151419-chr1:95246756

0.0016806722689075631

0.0

0.0008403361344537816

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

EPG5

AC023421.2

-/-

chr18:45855573

chr18:45737594

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

2101

low

out-of-frame

ENSG00000152223.15

ENSG00000288545.1

ENST00000282041.11

ENST00000589510.5

upstream

downstream

duplicates(4),mismappers(1)

TTGGGTTTGGCCGGAAGTCGCCTTTGTCTAACAG___GTTCCGAGTGGTTGCCCGAAGCATGGCTGCCTTCCTTTCAGTTCAGGTTCCTATGGAAGATCAGATCCGTTTGAGGCCTGGCTCTGAATTACATCTGACCCCCAAAGCTCAGCAG|GTGCTCCCTTTAaTTTTCTGGCAAGAAGCTAaGGAGAAGGTGACTTGAGCTCCTCGTGTGTTTTGATCACTCAACAAAGAAGACAAAAGGGCG

GFGRKSPLSNRFRVVARSMAAFLSVQVPMEDQIRLRPGSELHLTPKAQQ|vlplifwqeakekvt*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2114:8224:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1445:46344:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2409:17876:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:33797:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2277:40463:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2151:37769:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:49103:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:11088:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1367:6137:28590

chr18:45855573-chr18:45737594

0.0009510223490252021

0.1

0.050475511174512606

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

EPG5

AC023421.2

-/-

chr18:45857853

chr18:45737594

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

1891

low

out-of-frame

ENSG00000152223.15

ENSG00000288545.1

ENST00000282041.11

ENST00000589510.5

upstream

downstream

duplicates(6)

AAATGAAAGTGCTGCTCATCTTAAGCAAGTGGCTGGAACAGGTGTACCCAAG___CTCCGTGGAGGAAGAGGCAAAGCTGTTTTTGTGGTGGCACCAAGTCCTTCAGCTCTCCCTCATTCAGACAGAGCAGAATGACTCCGTCCTGACAGAATC...GCAGAACCTCGTGGCTGAGGAGAGACTCAGCTCTGGGATCCTGGGGGCAATTGGGTTTGGCCGGAAGTCGCCTTTGTCTAACAG|GTGCTCCCTTTAaTTTTCTGGCAAGAAGCTAaGGAGAAGGTGACTTGAGCTCCTCGTGTGTTTTGATCACTCAACAAAGAAGACAAAAGGGCGTTTCATAACCTGACAGTGGGAGAGCACATTAAAAAG

QNLVAEERLSSGILGAIGFGRKSPLSNr|csl*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:47768:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1139:12706:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1212:31920:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:1971:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2348:28409:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:14502:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:14518:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:14526:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:14543:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:39185:21990

chr18:45857853-chr18:45737594

0.0005285412262156448

0.14285714285714285

0.07169284204167925

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

AC105052.5

RASA4

-/-

chr7:102703315

chr7:102593844

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

8836

low

|BTK_motif(100%),GTPase-activator_protein_for_Ras-like_GTPase(27%),PH_domain(100%)

ENSG00000286830.1

ENSG00000105808.18

ENST00000664535.1

ENST00000262940.12

upstream

downstream

CCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG|AATGTACCGTTCATCGCCGTCACCAGCTTCCTGTGCCTGCGCTTCTTCTCTCCCGCCATCATGTCGCCCAAGCTCTTCCACCTGCGGGAGCGCCACGCGGACGCCCGCAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1398:25861:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2360:3743:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2156:2432:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2237:13895:19720

chr7:102703315-chr7:102593844

0.03125

0.00022629554197782303

0.015738147770988913

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

AC105052.5

RASA4

-/-

chr7:102703315

chr7:102593138

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

4384

low

|BTK_motif(100%),GTPase-activator_protein_for_Ras-like_GTPase(3%),PH_domain(100%)

ENSG00000286830.1

ENSG00000105808.18

ENST00000664535.1

ENST00000262940.12

upstream

downstream

duplicates(1)

CCTAAATAAGGATCAGGACCAAGGGAAGGG___AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG|GCAGTCCAGAACGTGGGCAACATGGACACGCCGGCTTCCAGGGCCAAGGAGGCTTGGATGGAGCCGCTGCAGCCCACCG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:22180:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2168:10773:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1216:16606:14858

chr7:102703315-chr7:102593138

0.015873015873015872

0.00022805017103762827

0.00805053302202675

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AC105052.5

RASA4

-/-

chr7:102703315

chr7:102594242

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1992

low

|BTK_motif(100%),GTPase-activator_protein_for_Ras-like_GTPase(61%),PH_domain(100%)

ENSG00000286830.1

ENSG00000105808.18

ENST00000664535.1

ENST00000262940.12

upstream

downstream

duplicates(1),mismatches(1)

CAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG|GTGCTCCGGGCTGCACCGCCCGCAGACCGAGGCCGAGGTGCTGGAGCAGAGCGCGCAGACGCTGCGCGCCCACCTGGGGGCCCTGCTGAGCGCGCTCAGCCGCTCGGTTCGCGCGTGCCCCGCCGTGGTGCGCGCCACCTTCCGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1110:7804:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1275:23280:18011

chr7:102703315-chr7:102594242

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

TXNRD1

CHST11

+/+

chr12:104339273

chr12:104601906

CDS/splice-site

deletion/read-through

2188

2167

low

out-of-frame

Glutaredoxin(100%),Pyridine_nucleotide-disulphide_oxidoreductase(100%),Pyridine_nucleotide-disulphide_oxidoreductase__dimerisation_domain(96%)|Sulfotransferase_family(100%)

ENSG00000198431.16

ENSG00000171310.11

ENST00000525566.6

ENST00000303694.6

downstream

upstream

CGTGTTGTGGGCTTTCACGTACTGGGTCCAAATGCTGGAGAAGTTACACAAGGCTTTGCAGCTGCGCTCAAATGTGGACTGACCAAAAAGCAGCTGGACAGCACAATTGGAATCCACCCTGTCTGTGCAGAG|TCATGCGGAGGAATCCCTTTGGTGTGGACATCTGCTGCCGGAAGGGGTCCCGAAGCCCCCTGCAGGAACTCTACAACCCAATCCAG___CTGGAGCTCTCAAACACTGCTGTCCTGCACCAGATGCGGCGGGACCAGGTGACAGACACGTGC

RVVGFHVLGPNAGEVTQGFAAALKCGLTKKQLDSTIGIHPVCAE|scggiplvwtsaagrgpeapcrnsttqsswssqtllsctrcggtr*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1484:4762:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:49095:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1134:22414:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2424:12083:13667

chr12:104339273-chr12:104601906

0.00045682960255824577

0.0013824884792626728

0.0009196590409104592

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

DCTN3

CNTFR

-/-

chr9:34617885

chr9:34568981

CDS/splice-site

deletion/read-through

4360

2251

low

out-of-frame

Dynactin_subunit_p22(47%)|Fibronectin_type_III_domain(100%)

ENSG00000137100.16

ENSG00000122756.15

ENST00000378916.8

ENST00000610543.4

upstream

downstream

duplicates(3)

CCTGAGTACATCGACCGCATTGCCATACCTGATGCCTCTAAGCTGCAATTCATCCTAGCAG|ATGGCTGCTCCTGTCCCGTGGGCCTGCTGTGCTGTGCTTGCCGCCGCCGCCGCAGTTGTCTACGCCCAGAGACACAGTCCACAGG___AGGCACCCCATGTGCAGTACGAGCGCCTGGGCTCTGAC

PEYIDRIAIPDASKLQFILA|dgcscpvgllccacrrrrsclrpetqstggtpcavrapgl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:43084:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2181:3637:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:10481:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2161:12180:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2221:8330:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2384:36596:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:44176:15475

chr9:34617885-chr9:34568981

0.0

0.0017738359201773836

0.0008869179600886918

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

DCTN3

CNTFR

-/-

chr9:34617885

chr9:34581205

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4360

232

low

out-of-frame

Dynactin_subunit_p22(47%)|Fibronectin_type_III_domain(100%)

ENSG00000137100.16

ENSG00000122756.15

ENST00000378916.8

ENST00000610543.4

upstream

downstream

CCTGAGTACATCGACCGCATTGCCATACCTGATGCCTCTAAGCTGCAATTCATCCTAGCAG|ACTCTAGCCTTGTCACCTCATCTTGCCCCCTTGGTTTTGG

PEYIDRIAIPDASKLQFILA|dsslvtsscplgf

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2406:19267:5316

chr9:34617885-chr9:34581205

0.00022930520522815867

0.0

0.00011465260261407934

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

AGAP3

HOXD11

+/+

chr7:151086814

chr2:176107588

CDS

translocation

298

low

in-frame

|Homeodomain(100%),Protein_of_unknown_function_(DUF3528)(57%)

ENSG00000133612.19

ENSG00000128713.14

ENST00000397238.7

ENST00000249504.7

downstream

upstream

duplicates(9),low_entropy(2),mismappers(5),mismatches(12)

CTCGGGCCCCACGGCTCCGAAGCCATGAACTTCCAGGCGGGCGGGGGGCAGAGCCCGCAGCAGCAGCAGAGCCTGGCGGCTCCGGGGGGCGGCGGCG|GCGGCGGCGGCGGCAGCGCGGGGGGCGGC

MNFQAGGGQSPQQQQSLAAPGGGG|gGGGGSAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:6137:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1114:44419:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:6841:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2209:2165:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:2723:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1178:5975:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1303:21249:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:36386:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1462:43634:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:13175:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2341:32664:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2401:25861:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2224:46061:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2326:21532:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2453:51409:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1140:3573:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2274:9608:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2308:42664:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:41903:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2496:25221:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:10117:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:27050:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2319:38295:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:43966:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2193:40253:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2386:32567:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:11477:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2420:20845:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:22099:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1251:15659:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1360:10821:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2112:24291:25928

chr7:151086814-chr2:176107588

0.013245033112582781

0.0

0.006622516556291391

True

aih_curated_blacklist

score(5)

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0);aih_curated_blacklist

AC011306.1

CCDC85A

+/+

chr2:56147740

chr2:56342879

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

ENSG00000272180.1

ENSG00000055813.6

ENST00000606639.1

ENST00000407595.3

downstream

upstream

duplicates(2)

GGCAGGACAAAGAGAAGTATAAGGAGTGAGATTGTGcCCTGAGGATGTTCGAAAACGGCTCATCCCTCCCTGGGAAGGAAGTACAA___GTGCTGAATGTGGAGAGGCAAATAAAATGGACACACAAGCCTTGACCTCTTGGAGTGATTATGATCAAGATTATGATCATTGTGACACACATTAATCCAGGAAGCAAACAA|AATCAACCTTGTCCTATGTTAGGCAGCTGGAGGCAAGAGTAAGACAGCTGGAGGAAGAAAATCGCATGCTGCCCCAGGTGGGTGACTTCCAGAAGCTCATAGCTAGTCAGTGCC...___GTTGTGTGGAGGAAACTTGGAGATGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:34096:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:6922:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:6930:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1270:39266:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:16622:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:38319:18249

chr2:56147740-chr2:56342879

0.18181818181818182

0.02247191011235955

0.10214504596527069

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

AC011306.1

CCDC85A

+/+

chr2:56170195

chr2:56342879

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

ENSG00000272180.1

ENSG00000055813.6

ENST00000606639.1

ENST00000407595.3

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCAAATAAAATGGACACACAAGCCTTGACCTCTTGGAGTGATTATGATCAAGATTATGATCATTGTGACACACATTAATCCAGGAAGCAAACAA___GTGTGAAAACAGAGCTGCAGAGGTGACACTTGGATGCCCCCTGGCCAGGTGGTGAC...CTGACCTACAGGCCTGACAGAGCCGTCAAAACATGAGAGCCCTCTTTCTAAaCATCTCACTTCTTGGAAAAAATAGAATG|AATCAACCTTGTCCTATGTTAGGCAGCTGGAGGCAAGAGTAAGACAGCTGGAGGAAGAAAATCGCATGCTGCCCCAG___GTTGTGTGGAGGAAAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:47348:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:47364:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:5263:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1373:33093:13933

chr2:56170195-chr2:56342879

0.4

0.011363636363636364

0.2056818181818182

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

AC011306.1

CCDC85A

+/+

chr2:56147740

chr2:56192477

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

194

low

|CCDC85_family(69%)

ENSG00000272180.1

ENSG00000055813.6

ENST00000606639.1

ENST00000407595.3

downstream

upstream

duplicates(1)

ACACAAGCCTTGACCTCTTGGAGTGATTATGATCAAGATTATGATCATTGTGACACACATTAATCCAGGAAGCAAACAA|GATATCAACCAGAAACTCCAGGAAGACAACCAGGAACTGAGGGACCTCTGCTGTTTCCTGGATGATGACCGGCAGAAAGGCAAGAGGGTGTCTCGGGAGTGGCAGAGAtTGGGTCGCTACACTGCCGGGGTGATGC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:36782:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:36790:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1445:19817:2093

chr2:56147740-chr2:56192477

0.0

0.01020408163265306

0.00510204081632653

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AC011306.1

CCDC85A

+/+

chr2:56082445

chr2:56384266

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

164

low

ENSG00000272180.1

ENSG00000055813.6

ENST00000606639.1

ENST00000407595.3

downstream

upstream

duplicates(1)

GGTTAGAAGACTTGGGATCTTGCACTTACCAG|GTTGTGTGGAGGAAACTTGGAGATGCTGCAGGTTCGTGTCCTGGAATTAGGCAACATTTGTCAGGAAACCAGTACAAAGGACCAATGTGAGATGCACTCTTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:21265:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:36814:17044

chr2:56082445-chr2:56384266

0.0

0.006060606060606061

0.0030303030303030303

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

UHRF1BP1L

ANKS1B

-/-

chr12:100047530

chr12:99825389

CDS/splice-site

deletion/read-through

719

4846

low

out-of-frame

N-terminal_region_of_Chorein_or_VPS13(100%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(84%),Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(100%),SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%)

ENSG00000111647.13

ENSG00000185046.18

ENST00000279907.12

ENST00000547776.6

upstream

downstream

duplicates(4)

CCCGGAGTAGTACAGTATCCCTTGAACCAGCTCCTGTAACTGTACATATTGATCATCTTGTGGTAGAGAGAAGTGACGATGGCTCTTTTCATATCAGAG|CATCTGGCGAGGCCCCAATGTGAACTGCACAGACAGTTCGGGTTACACTGCTTTACACCACGCAGCCTTAAATGGACATAA___GGACATAGTTCTCAAACTACTTCAGTATGAGGCATCAACAAATG

RSSTVSLEPAPVTVHIDHLVVERSDDGSFHIR|asgeapm*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2452:34137:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2479:45738:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:33085:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2322:37923:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2113:1599:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1483:17051:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:44751:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:44759:15447

chr12:100047530-chr12:99825389

0.001388888888888889

0.0006186842647968653

0.001003786576842877

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

UHRF1BP1L

ANKS1B

-/-

chr12:100142592

chr12:99825389

CDS/splice-site

deletion/read-through

867

4846

low

in-frame

N-terminal_region_of_Chorein_or_VPS13(13%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(84%),Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(100%),SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%)

ENSG00000111647.13

ENSG00000185046.18

ENST00000279907.12

ENST00000547776.6

upstream

downstream

duplicates(1)

GTGAGCAACAGGACGAGACCGCGGCGTCTCCAGCCTCGGTACCATGGCCGGGATCATCAAGAAACAAATCTTGAAGCACCTCTCCAG|CATCTGGCGAGGCCCCAATGTGAACTGCACAGACAGTTCGGGTTACACTGCTTTACACCACGCAGCCTTAAATGGACATAA

MAGIIKKQILKHLSs|IWRGPNVNCTDSSGYTALHHAALNGH

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:2173:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1326:13248:17282

chr12:100142592-chr12:99825389

0.001152073732718894

0.0

0.000576036866359447

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

IMPACT

+/+

chr18:24445466

chr18:24427919

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

976

1037

low

out-of-frame

RWD_domain(100%),Uncharacterized_protein_family_UPF0029(38%)|RWD_domain(98%),Uncharacterized_protein_family_UPF0029(100%)

ENSG00000154059.11

ENST00000648078.1

downstream

upstream

TTTCAGGCACACTTGGCTCCAGTGGTTTGTCCCAAACAG___GTGAAAATGGTTCTTTCCAAATTGTATGAGAATAAGAAAATAGCTAGTGCCACCCACAACATCTATGCCTACAG|AATGAGGAAATTGAAGCAATGGCAGCCATTTATGGCGAGGAGTGGTGTGTCATTGATGACTGTGCCAAAATATTTTGTATTAGAATTAGCGACGATATAGATGACCCCAAATGGACACTTTGCTTGCAG___GTGATGCTGCCGAATGAATACCCAGGTACAGCTCCACCTATCTACCAGTTGAA___TGCTCCTTGGCTTAAAGGGCAAGAACGTGCG

FQAHLAPVVCPKQVKMVLSKLYENKKIASATHNIYAYr|mrklkqwqpfmarsgvslmtvpkyfvlelati*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2483:28781:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2397:26653:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:25545:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2206:40503:12868

chr18:24445466-chr18:24427919

0.0030643513789581204

0.0009633911368015414

0.0020138712578798307

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

AC097658.1

BSN

-/-

+/+

chr4:143350002

chr3:49554800

exon

CDS

translocation

3057

1962

low

|Piccolo_Zn-finger(100%)

ENSG00000228981.3

ENSG00000164061.5

ENST00000475555.1

ENST00000296452.5

upstream

ACCGCGGTGGCTTCCGCGGAGGTTTCGGCAGTGGCATCCGGGGCCGGGGTCGCGG|CCCCGGTCCCGGCCCTGGCCCGGGCAG___CACTTCCCGGAGACTGGACCCCAAGGAACCCCTGGGTAACCAGAGAGCAGCTTCCCCAACTCCGAAGCAGGCTTCTGCTACCACTCCTGGCCATGAGAGCCCCCGAGAGACAAGGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1210:7302:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1453:2133:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:3168:26082

chr4:143350002-chr3:49554800

0.0

0.002034587995930824

0.001017293997965412

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

SGCE

PEG10

-/-

+/+

chr7:94655990

chr7:94663334

CDS/splice-site

inversion

4603

65535

low

out-of-frame

Sarcoglycan_alpha/epsilon(1%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4939)(100%),Retroviral_aspartyl_protease(100%)

ENSG00000127990.19

ENSG00000242265.6

ENST00000648936.2

ENST00000488574.5

upstream

duplicates(1)

CACGCAGGATGAGCCCCGCGACCACTGGCACATTCTTGCTGACAG|AAATAAGCGGGTTTTGAAAACAAAAAAAAGAAGGAGTGGAAGAGGGGGCCAGGATCCAGGCCTCCATCCCCACAGAAGTGAAGCTACAGCTGGGAGGTCTCCTCCCACCCCAACCGTCACCCTGGGTCCCGACTGCCCACCTCCTCCTCCTCCCCCTCCC

RRMSPATTGTFLLT|eisgf*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:45107:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:43578:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:49119:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1329:34153:22579,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1389:37632:1757

chr7:94655990-chr7:94663334

0.0

6.103236241016799e-05

3.0516181205083996e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

SGCE

PEG10

-/-

+/+

chr7:94598775

chr7:94663334

CDS/splice-site

inversion

9591

65535

low

in-frame

Sarcoglycan_alpha/epsilon(99%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4939)(100%),Retroviral_aspartyl_protease(100%)

ENSG00000127990.19

ENSG00000242265.6

ENST00000644681.1

ENST00000488574.5

upstream

duplicates(1)

CGCTTCCTGTGTTCCACCCTGTGACTGGGGAAATCATACCTCCTTTACACACAGACAACTATGATAGCACAAACATGCCATTGATGCAAACGCAGCA|AAATAAGCGGGTTTTGAAAACAAAAAAAAGAAGGAGTGGAAGAGGGGGCCAGGATCCAGGCCTCCATCCCCACAGAAGTGAAGCTACAGCTGGGAGGTCTCCTCCCACCCCAACCGTCACCCTGGGTCCCGAC

LPVFHPVTGEIIPPLHTDNYDSTNMPLMQTQq|NKRVLKTKKRRSGRGGQDPGLHPHRSEATAGRSPPTPTVTLGP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:36410:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:36418:7530

chr7:94598775-chr7:94663334

0.0

1.52587890625e-05

7.62939453125e-06

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

C16orf87

MYLK3

-/-

chr16:46824386

chr16:46740147

CDS/splice-site

deletion/read-through

1108

low

out-of-frame

Uncharacterised_protein_family_UPF0547(100%)|Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000155330.10

ENSG00000140795.13

ENST00000285697.9

ENST00000394809.9

upstream

downstream

duplicates(1)

CATGCCCCGAGTGCGACCAACAG___GTTCCTGTTGCATGTAAATCATGTCCTTGTGGTTACATATTTATTAGCAGAAAACTTTTAAATGCAAAACACTCAGAGAAATCACCACCTTCTACAG|AATAAAGAGCGAGTGGAAGAAGAGGGAGGAAAACCAAAGCATGTGCTGAGCAC

CPECDQQVPVACKSCPCGYIFISRKLLNAKHSEKSPPST|e*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:17512:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2225:20230:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2135:42930:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:39395:20393

chr16:46824386-chr16:46740147

0.0018018018018018018

0.1

0.0509009009009009

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

C16orf87

MYLK3

-/-

chr16:46831084

chr16:46740147

CDS/splice-site

deletion/read-through

899

low

out-of-frame

Uncharacterised_protein_family_UPF0547(37%)|Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000155330.10

ENSG00000140795.13

ENST00000285697.9

ENST00000536476.5

upstream

downstream

GCCACCAAATCATGCCCCGAGTGCGACCAACAG|AATAAAGAGCGAGTGGAAGAAGAGGGAGGAAAACCAAAGCATGTGCTGAGCACCAGTGGGGTGCAGTCTGATGCCAGGGAGCCTGGGGAAG___GATCTCCATCCACATACAAGAGATGGATACTCCTGGGGAGATGCTGATGACAGGCA

ATKSCPECDQQ|nkerveeeggkpkhvlstsgvqsdarepgegspstykrwillgrc*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2281:40965:9211

chr16:46831084-chr16:46740147

0.0

0.1

0.05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24249477

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

472

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACAGAGAACCCCCAAGAGGAGATGGGGCTCTGGGAGACGGCCAAGGCCTCGGCCATTCTCTGACTACGGCCAGCTGGCCAGCCGCAGTTTGTCTATTCCTGAAGACTCGGTTGCTGCAGACCCCCAGAAGGAAGACCGTGTGGACGAGGACCCCCAGGCAAGCATGACTTCTGCCAGCCCTGAAGACCAGAATGCTCCAGTGGGCTGCCCCAAAGGAGCCCGGAGAAGGCGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1252:40916:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2114:40487:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:38473:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2304:4754:17142

chr13:24017701-chr13:24249477

0.25

0.004219409282700422

0.1271097046413502

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SPATA13

+/+

chr13:23983933

chr13:24249477

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

472

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

CCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACAGAGAACCCCCAAGAGGAGATGGGGCTCTGGGAGACGGCCAAGGCCTCGGCCATTCTCTGACTACGGCCAGCTGGCCAGCCGCAGTTTGTCTATTtCTGAAGACTCGGTTGCTGCAGACCCCCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:44524:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:15085:4825

chr13:23983933-chr13:24249477

0.0

0.004219409282700422

0.002109704641350211

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

SPATA13

+/+

chr13:23983933

chr13:24284135

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

326

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

GGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|TTTCTTCAGATGGAGGTACTGAGCCCTCTGCCTTAGTGGATGACAACGGTAGTGAGGAGGACTTCAGCTATGAAGACCTCTGCCAGGCCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:10595:5932

chr13:23983933-chr13:24284135

0.0

0.0030581039755351682

0.0015290519877675841

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

138

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

GCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1344:49629:6479

chr13:24017701-chr13:24222819

0.25

0.0

0.125

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

DGKI

AC078842.1

-/-

chr7:137395598

chr7:137352608

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

218

low

out-of-frame

Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Diacylglycerol_kinase_accessory_domain(100%),Diacylglycerol_kinase_catalytic_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%)|

ENSG00000157680.16

ENSG00000228031.4

ENST00000614521.2

ENST00000438969.2

upstream

downstream

mismappers(1)

CCTTCACTACGCAGCTAAAACCGGCAACGGGGAGATTGTGAAATATATCCTTGACCACG___GACCTTCCGAGTTATTGGATATGGCAGACAGTGAAAC___GGGTGAGACTGCACTGCACAAGGCTGCCTGCCAGCGGAACCGGGCTGTGTGCCAGCTTCTGGTGGATGCAGGAGCATCTCTGAGAAAGACGGACTCCAAG|GCTGACTCCATGCTTTGTACATCTGCCAAATTAATCTTCCTAAATAGAACCTGCATTGTGTCAGTCTGTATTGGAACACTCCCAAGTCACTGCAATGTCCATAATAAAAC

LHYAAKTGNGEIVKYILDHGPSELLDMADSETGETALHKAACQRNRAVCQLLVDAGASLRKTDSK|adsmlctsakliflnrtcivsvcigtlpshcnvhnk

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:18070:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:50284:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:42971:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1387:20893:14886

chr7:137395598-chr7:137352608

0.00909090909090909

0.2

0.10454545454545455

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

NUDCD1

AC104248.1

-/-

chr8:109243149

chr8:109044125

CDS

exon/splice-site

deletion/read-through

1137

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000120526.12

ENSG00000253796.2

ENST00000239690.9

ENST00000522244.1

upstream

downstream

TTTTTTGCCTGTGCTCCAAATTACTCGTATGCAGCCCTTTGTGAGTGCCTTCGTCGAGTATTCATCTATCGTCAGCCTGCTCCCATGTCCACTGTACTTTACAACAGAAAGGAAGGCAGGC|TCATAGGCGGAAGGGACTTGCCTTGTCTTGGATGAGACTTGAGACTGTGGACTTTTGAGTTAATGCTGAA___GACGGGACTTGCTCCTCTCTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTTCCCAGCCAAGTAGAACTGTAAGTCCAGTTAAATCTCTTTCTTTTGTAAATTGCCCAGTCTTGGTTATGCCTTTATCAGCAGTGTGAAAAC

FFACAPNYSYAALCECLRRVFIYRQPAPMSTVLYNRKEGR|liggrdlpclg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:26346:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:14607:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1330:23830:29277

chr8:109243149-chr8:109044125

0.0

0.5

0.25

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

KCNG3

SLC25A25

-/-

+/+

chr2:42492721

chr9:128106906

intron

translocation

low

stop-codon

BTB/POZ_domain(100%),Ion_transport_protein(20%)|Mitochondrial_carrier_protein(36%)

ENSG00000171126.8

ENSG00000148339.12

ENST00000306078.2

upstream

CTGGCGCAACGCAGCCGCCGACAACCGCAGCCTGGATGACCGGAGCAGGTACTCCGCCGGCCCTGGGAGGGAGCCCTCCGGGTAGGACGCACTGCTTCTCTACCCGTCCCGTCCGTCCTGTCGCGTCTGTCCGTCCCGTCCATACGTCCCGTCTCCGTCCTGTCCGCCTCCGGGCGACCGAGCCAGCGGGGTGCGCG|GCCCAGCgAGGCCCCAGGCGCGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:49912:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:7650:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1455:11015:25886

chr2:42492721-chr9:128106906

0.0379746835443038

0.0

0.0189873417721519

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

MYT1L

-/-

chr2:1922292

chr2:1923263

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

149

low

in-frame

Myelin_transcription_factor_1(4%),SDA1(56%),Zinc_finger__C2HC_type(22%)|Myelin_transcription_factor_1(99%),SDA1(43%),Zinc_finger__C2HC_type(77%)

ENSG00000186487.20

ENST00000399161.7

ENST00000644820.1

upstream

downstream

CTGGGAGGAGGGACAATATGAGGTCATATGAGGACCAGTCTCCGAGACAACTTCCCGGGGAGGACAGAAAGCCTAAATCCAGTGACAGCCATGTCAAAAAGCCATACTATG|AAGACCATCAAATGAATTGTCACAATACTCGAATAATGCAAGACACAGAAAAGGATGATAACAATAATGACGAATATGACAATTACGATGAACTGGTGGCCAAGTCATTGTTAAACCTCGGCAAAATCGCTGAGGATGCAGCCTACCGGGCCAGGACTGAGTCAGAAATGAACAGCAATACC

GRRDNMRSYEDQSPRQLPGEDRKPKSSDSHVKKPYY|eDHQMNCHNTRIMQDTEKDDNNNDEYDNYDELVAKSLLNLGKIAEDAAYRARTESEMNSN

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:29048:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:32858:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1378:43286:23686

chr2:1922292-chr2:1923263

0.013245033112582781

0.015384615384615385

0.014314824248599083

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

RGPD6

-/-

chr2:110536416

chr2:110569724

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

11726

4698

low

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|GRIP_domain(100%),Rab_binding_domain(100%),RanBP1_domain(100%),Tetratricopeptide_repeat(100%)

ENSG00000183054.12

ENST00000329516.8

upstream

downstream

duplicates(3)

CTACTGGCCCTTCAGTATATTATAGTCAGTCACCAGCATATAATTCCCAGTATCTTCTCAGACCAGCAGCTAATGTTACTCCCACAAAG|AAGTCAATGAAAGGATTCTATTTTGCAAAGCTGTATTATGAAGCTAAAGAATATGATCTTGCTAAAAA___ATACATATGTACTTACATTAATGTGCAAGAGAGGGATCCCAAAGCTCACAGATTTCTGGGTCTTCTTTATGAATTGGAAGAAAAC

TGPSVYYSQSPAYNSQYLLRPAANVTPTK|KSMKGFYFAKLYYEAKEYDLAKKYICTYINVQERDPKAHRFLGLLYELEE

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2289:36378:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1322:5716:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1322:5725:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2150:51732:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2350:32211:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:16864:6507

chr2:110536416-chr2:110569724

8.527330092947898e-05

0.000425531914893617

0.000255402607911548

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

WNK3

-/-

chrX:54248697

chrX:54259338

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

440

223

low

in-frame

Oxidative-stress-responsive_kinase_1_C-terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)|

ENSG00000196632.10

ENST00000375169.7

upstream

downstream

duplicates(3)

GTGATAACTTCTGTACCCAGCGAATTGTGTTTACAT|CCTGTATCCCAACCAGTTGGAGCTGAACAACAAGCAGCTCTTCTAAAACCAGATTTAGTTCGAAG___CTTGAATCAAGATGTGGCAACTACGAAGGAAAACGTCAGTAGCCCTGATAACCCAAGTGGAAATGGCAAACAGGATCGGATCAAACAGAGAAGAGCTTCCTGTCCCCGACCAGAGAAGGGGACTAAATTTCAGCTTACCGTCCTTCAG___GTATCAACCTCTGGAGATAAC

VITSVPSELCLH|PVSQPVGAEQQAALLKPDLVRSLNQDVATTKENVSSPDNPSGNGKQDRIKQRRASCPRPEKGTKFQLTVLQVSTSGD

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:33643:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:26014:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:3726:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1172:4980:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1172:4988:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1264:34428:2541

chrX:54248697-chrX:54259338

0.0

0.01327433628318584

0.00663716814159292

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PEX26

AC008079.1

+/+

-/+

chr22:18085167

chr22:18121520

CDS

exon

deletion/read-through/5'-5'

1361

low

Pex26_protein(80%)|

ENSG00000215193.14

ENSG00000280007.1

ENST00000329627.11

downstream

upstream

duplicates(7)

GCGACTGGATGTACTTCAGGCCATTCACACAGCGAGGCAGCAGCAGAAACAGGAACACTCAGGCTCTGAGGAGGCCCAGAAGCCAAACCTGGAAG___GCTCTGTCTCCCACAAGTTCCTGTCACTACCGATGTTGGTTCGCCAGCTTTGGGAC...|...GATTGGCAATGCCTGCTGGGAGCTCTTCTGCCTGGAACACGGCATCCAGGCAGACGGCACTTTTGATGCTCAAGCTAGCAAGATCAACGATGATGACTCCTTCACCACCTTTTTCAGCGAGACTGGCAATGGGAAGCATGTGCCCCGGGCCGTCATGATAGAT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:47752:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:47760:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:47768:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:47776:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:47784:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:47793:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:47801:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:47809:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:22471:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2460:35334:13611

chr22:18085167-chr22:18121520

0.0011009174311926607

0.01675977653631285

0.008930346983752755

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

CNST

SCCPDH

+/+

chr1:246648037

chr1:246726892

CDS/splice-site

deletion/read-through

1766

1768

low

stop-codon

Consortin_C-terminus(0%)|Saccharopine_dehydrogenase_C-terminal_domain(100%),Saccharopine_dehydrogenase_NADP_binding_domain(61%)

ENSG00000162852.14

ENSG00000143653.10

ENST00000366513.9

ENST00000366510.4

downstream

upstream

duplicates(1)

ACTCAACAAAGAAACAGAAGACTATTTGAAC-GCCcTTTAGAAGGATGTTTAAAAGATACTGAAGATTCCCTTTCCTATGAAGATAACCAAGACGACGACTCCGATCTCCTTCAAGATCTCTCTCCTGAAGAAGCATCCTATAGTCTCCAGGAGAATCTGCCTTCTGATGAGAGCTGTCTTTCTCTTGATGATCTTGCCAAAAGGATAGAGATTGCAGAG|GAAGACCAACACTGTCATCTGAAGTTGGAATCATCATCTGTGATATTGCTAATCCAGCCTCGCTTGATGAAATGGCTAAACAGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1377:6962:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:11048:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:11056:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:7529:5862

chr1:246648037-chr1:246726892

0.0016958733747880158

0.0

0.0008479366873940079

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

CNST

SCCPDH

+/+

chr1:246660334

chr1:246726892

CDS/splice-site

deletion/read-through

978

1768

low

in-frame

Consortin_C-terminus(41%)|Saccharopine_dehydrogenase_C-terminal_domain(100%),Saccharopine_dehydrogenase_NADP_binding_domain(61%)

ENSG00000162852.14

ENSG00000143653.10

ENST00000366513.9

ENST00000366510.4

downstream

upstream

duplicates(3)

AGGAGATCATCCTGCCCAAATGCAACACAAACCATCTAAGCGAAGAGTGAGATTCCAAGAAATAGACGATAGCTTGGATCAAG|GAAGACCAACACTGTCATCTGAAGTTGGAATCATCATCTGTGATATTGCTAATCCAGCCTCGCTTGATGAAATGGCTAAACA

GDHPAQMQHKPSKRRVRFQEIDDSLDQ|gRPTLSSEVGIIICDIANPASLDEMAK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2168:1874:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:3322:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:39840:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2408:32316:2079

chr1:246660334-chr1:246726892

0.0010214504596527069

0.0

0.0005107252298263534

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

PVALEF

AATK

+/-

-/-

chr17:81181573

chr17:81134501

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

163

522

low

|Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000225180.8

ENSG00000181409.14

ENST00000326724.9

upstream

downstream

duplicates(1)

GGCCTGGGCCCCACCCCTCCGTGGCCGCCAGCCATTACTTGATCTCGTTCCACTCAATGAAGCCACTCTTGTCCTTGTCtAGGGACTGGAAGGCCGTGTGGATGGCGTCGTCCAGCTGGCCCGAGGCGTGGAGCTTGCGGATGTGCTTGAAGAACTTGAG|ACGGCGCCCCGCTCAGCGAGCTGTCCTGGCCATCCTCCCTCGCCGTGGTGGCTGTGTCTTTCTCCGGGCTCTTCGCCGTCATCGTCCTCATGCTGGCCTG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:45091:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:8160:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:8168:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:46296:2163

chr17:81181573-chr17:81134501

0.012121212121212121

0.0019120458891013384

0.00701662900515673

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

POU6F2

POU6F2-AS2

+/+

-/+

chr7:39086031

chr7:38986246

CDS/splice-site

intron

duplication/5'-5'

1224

low

out-of-frame

ENSG00000106536.21

ENSG00000233854.2

ENST00000518318.7

downstream

upstream

duplicates(2)

TGAAAATCTACTGTGGAGCAATCAAAG___GATCCAATGATAGCTGGACAAGTCAGTAAGCCCTTGCTGTCAGTGCGGAGTGAAATGAATGCGGAGTTGAGAGGTGAGGACAAGGCTGCTACTTCAGACAGCGAGCTGAATGAGCCCCTGCTTGCGCCTGTGGAATCAAATGACAGCGAGGACACTCCCAGCAAGCTCTTCG|ATGAGGTCTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGCTGTGAACTCCTGGGCTCAAGAGACGCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGTACTTTGCAGCTGTTAAACATCAAGTTTGTG___GATATGTCTCTGCTCGTTCTCTTTAATTAC

*kstveqskDPMIAGQVSKPLLSVRSEMNAELRGEDKAATSDSELNEPLLAPVESNDSEDTPSKLF|devlpcc*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1332:1065:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2429:6954:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1251:43497:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1251:43505:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1410:4406:26685

chr7:39086031-chr7:38986246

0.0024449877750611247

0.0

0.0012224938875305623

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TEX15

-/-

chr8:30858668

chr8:30887311

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

104

245

low

out-of-frame

Protein_of_unknown_function_(DUF3715)(100%)|Protein_of_unknown_function_(DUF3715)(100%),Testis_expressed_sequence_15(100%)

ENSG00000133863.9

ENST00000643185.2

ENST00000638951.1

upstream

downstream

duplicates(3)

CTTCCATATGCTGTAGTAACAGTAAAATTTCTTGGTTCAAAAGTAGATAATGGACGCCTTATGACATCTTTGAGATTCCTCTCAACAGGATTTCCTAAGAGAGCTG|GCCAACAAAATGGAAATGAAAGAAACTGCTAAACAGGATACACTGTGGCAAATGAGCTCAACTAGCAAACCCGTGTTGAATACTCGTGAAGTCAATCCTTTGAAGAAATTCACCATTCCTAAGATCAGGAGGACAGCTGAGAAAG

LPYAVVTVKFLGSKVDNGRLMTSLRFLSTGFPKRA|gqqngnernc*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:28943:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:7440:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:13750:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1445:44427:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1424:18005:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1463:1251:18081

chr8:30858668-chr8:30887311

0.009523809523809525

0.008097165991902834

0.00881048775785618

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PSMD10P2

PSMD10P1

+/+

chr3:186761661

chr20:50914283

exon

translocation

low

ENSG00000226652.3

ENSG00000228663.1

ENST00000626135.2

ENST00000436861.1

downstream

upstream

CTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:35310:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:16743:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:3443:19188

chr3:186761661-chr20:50914283

0.125

0.0

0.0625

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

LBHD1

INTS5

-/-

chr11:62664849

chr11:62649999

CDS/splice-site

deletion/read-through

1311

953

low

out-of-frame

Cardiac_transcription_factor_regulator__Developmental_protein(100%)|Integrator_complex_subunit_5_C-terminus(100%),Integrator_complex_subunit_5_N-terminus(100%)

ENSG00000162194.12

ENSG00000185085.2

ENST00000354588.7

ENST00000330574.2

upstream

downstream

duplicates(1)

GGGTGGTCGGGGCTGTGATAGACCAAGGGCTGATCACGCGGCACCACCTCAAGAAGCGGGC|TGCTCAGGAGCTGTCCCAGGAAATCAAGGCTTTTCTGACTGGCGTAGACCCCATTCTGGGCCACCAACTCTCAGCCCGGGAACATGCTCGCTGTGGTCTTCTCCTGCTCCGTTCTTTGCCACCTGCTCGGGCTGCTGTGCTTGACCACTTGAGAGGTGTCTTTGATGAGAGTGTCCGGGCCCACCTGGCTGCCCTGGATGAAACCCCTGTGGCTGGTCCACCTCACCTCCGTCCACCTCCAC

GGRGCDRPRADHAAPPQEAG|csgavpgnqgfsdwrrphsgpptlspgtcslwsspapffatcsgcca*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:37316:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2168:16719:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:29428:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:4786:13611

chr11:62664849-chr11:62649999

0.0007621951219512195

0.0020942408376963353

0.0014282179798237775

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

LBHD1

INTS5

-/-

chr11:62663236

chr11:62649999

CDS/splice-site

deletion/read-through

4024

953

low

in-frame

Cardiac_transcription_factor_regulator__Developmental_protein(100%)|Integrator_complex_subunit_5_C-terminus(100%),Integrator_complex_subunit_5_N-terminus(100%)

ENSG00000162194.12

ENSG00000185085.2

ENST00000354588.7

ENST00000330574.2

upstream

downstream

duplicates(1),read_through(2)

GTGCACGTGCCAACATTACACTGTCAGGGAAGAAGCGCAGAAAACTCCTCCAGCAGATCCGGCTTGCCCAGAAAGAGAAGACAGCCATGGAAG|TGCTCAGGAGCTGTCCCAGGAAATCAAGGCTTTTCTGACTGGCGTAGACCCCATTCTGGGCCACCAACTCTCAGCCCGGGAACATGCTCGCTGTGGTCTTCTC

CTCQHYTVREEAQKTPPADPACPEREDSHGs|AQELSQEIKAFLTGVDPILGHQLSAREHARCGL

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:14486:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2396:4980:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1315:8265:22215

chr11:62663236-chr11:62649999

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

XPO4

EEF1AKMT1

-/-

chr13:20790462

chr13:20757617

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

867

247

low

out-of-frame

|Probable_N6-adenine_methyltransferase(100%)

ENSG00000132953.17

ENSG00000150456.11

ENST00000255305.10

ENST00000382758.6

upstream

downstream

duplicates(3)

GCCAGGTCAAGCAGCAAACAGATCTGTGTCAGCAGCGGATGTTGTGTTGTATGGAGTAAACCTAATTCTGCCCTTGATGTCACAGGATCTCTTGAAG|GTTATAAACAACTTGTGAAATGAGTGATTTGGAAGATGATGAGACACCCCAGCTTTCTGCCCATGCCTTAGCAGCTCTCCAG___AAACTCAGAGAGCTGTGCAGAGAAAACTTTTCGATATACATCTTTGAATATGACAAAAGATTTGCCATGTATGGAGAGGAGTTTATTTTCTATGATTACAATAATCCATTGGACTTACCCGAAAGAATTGCTG

PGQAANRSVSAADVVLYGVNLILPLMSQDLLK|vinnl*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1298:42599:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:34743:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1403:29978:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:1008:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:43861:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2254:4948:18571

chr13:20790462-chr13:20757617

0.001152073732718894

0.008032128514056224

0.004592101123387559

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

RNF138

MEP1B

+/+

chr18:32092886

chr18:32216991

CDS/splice-site

deletion/read-through

3677

low

out-of-frame

Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(50%)|

ENSG00000134758.14

ENSG00000141434.12

ENST00000261593.8

ENST00000581447.1

downstream

upstream

CCCGCCATGGCCGAGGACCTCTCTGCGGCCACGTCCTACACCGAAGATGATTTCTACTGCCCCGTCTGTCAGGAGGTGCTCAAAACGCCCGTGCGGACCACGGCCTGTCAGCACGT|ACATATCTCACCTCAACTCTACACAAATCCAGCTAACACCA

MAEDLSAATSYTEDDFYCPVCQEVLKTPVRTTACQHv|hispqlytnpant

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:31556:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:5708:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:29525:14340

chr18:32092886-chr18:32216991

0.0008152173913043478

0.0

0.0004076086956521739

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

RNF138

MEP1B

+/+

chr18:32092886

chr18:32217761

CDS/splice-site

deletion/read-through

3677

low

in-frame

Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(50%)|

ENSG00000134758.14

ENSG00000141434.12

ENST00000261593.8

ENST00000581447.1

downstream

upstream

CATCCCCCGCCATGGCCGAGGACCTCTCTGCGGCCACGTCCTACACCGAAGATGATTTCTACTGCCCCGTCTGTCAGGAGGTGCTCAAAACGCCCGTGCGGACCACGGCCTGTCAGCACGT|GTGCCAGTCAGGGGAAGACTGGTGGTACATGGG

MAEDLSAATSYTEDDFYCPVCQEVLKTPVRTTACQHv|CQSGEDWWYM

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2179:36127:8455

chr18:32092886-chr18:32217761

0.0002718868950516585

0.0

0.00013594344752582924

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

LRTOMT

AP000812.3

+/+

chr11:72095096

chr11:72108605

CDS/splice-site

deletion/read-through

854

low

out-of-frame

Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(46%)

ENSG00000184154.15

ENSG00000284844.1

ENST00000289488.7

ENST00000541899.2

downstream

upstream

duplicates(4)

CTGTCCTTTAATGACCTGACTTCCATTGACCCT___GTCCTAACAACTTTCTTCAACCTGAGTGTCCTCTATCTTCACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTGGAGCTCATCGTGGGCAGCTCAGAGGACGTGATCCCGTGCCTACGCACCCAGTATCAGCTGAGTCGGGCAGACCTGGTGCTCCTGGCACACCGGCCACGATGTTACCTGAGGGACCTGCAGCTGCTGGAGGCCCATGCCCTACTGCCAGCAGGTGCCACCGTGCTGGCTGAC

LSFNDLTSIDPVLTTFFNLSVLYLHGNSIQRLGEVNKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|wssswaaqrt*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2182:46417:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1339:42477:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:46207:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:50009:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:12334:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:12358:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:50017:20771

chr11:72095096-chr11:72108605

0.0005851375073142189

0.058823529411764705

0.02970433345953946

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

LRTOMT

AP000812.3

+/+

chr11:72095096

chr11:72107923

CDS/splice-site

deletion/read-through

854

low

out-of-frame

Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(96%)

ENSG00000184154.15

ENSG00000284844.1

ENST00000289488.7

ENST00000541899.2

downstream

upstream

duplicates(2)

CTGTCCTTTAATGACCTGACTTCCATTGACCCT___GTCCTAACAACTTTCTTCAACCTGAGTGTCCTCTATCTTCACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTCAGATCCTGATGCGGCTGGTGGAGGAGAAGGCCCCTGCTTGTGTGCTGGAATTGGGAACCTACTGTGGATACTCTACCCTGCTTATTGCCCGA

LSFNDLTSIDPVLTTFFNLSVLYLHGNSIQRLGEVNKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|sdpdaagggegpclcagignllwilypaycp

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:47210:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:12334:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:12358:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:50017:20771

chr11:72095096-chr11:72107923

0.0005851375073142189

0.02608695652173913

0.013336047014526673

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

TCP11L1

CSTF3

+/-

-/-

chr11:33085091

chr11:33161369

CDS

5'UTR/splice-site

duplication/3'-3'

715

1991

low

|Suppressor_of_forked_protein_(Suf)(100%)

ENSG00000176148.16

ENSG00000176102.13

ENST00000524775.1

upstream

downstream

CGAGGATTCAGATGAAGATGAAGAAAAGGGAGCCGTTGTCCCCCCTGTTCATGACATTTACAGAGCACGGCAGCAGAAGCGGATTCG|CTTCCCATCGACGGTCAGTGCGCACGTTGTAATCAGCTGAGGCCATGTCAGGAGACGGAGCCACGGAGCAG___GCAGCTGAGTATGTCCCAGAGAAGGTGAAGAAAGCGGAAAAGAAAT

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2262:35374:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29493:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:37518:28744

chr11:33085091-chr11:33161369

0.002789400278940028

0.000502008032128514

0.0016457041555342708

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

BABAM2

MRPL33

+/+

chr2:28129380

chr2:27894616

CDS/splice-site

3'UTR

duplication

2183

2115

low

out-of-frame

Brain_and_reproductive_organ-expressed_protein_(BRE)(67%)|

ENSG00000158019.21

ENSG00000243147.8

ENST00000344773.6

ENST00000448427.1

downstream

upstream

GGAGAAGATGTGGCCCTCCTCTCTGTTAGTTTTGAGGACACTGAAGCCACCCAGGTGTACCCCAAGCTGTACTTGTCACCTCGAATTGAGCA|CGTGGTCCGGAATGGAAAAGTGGGACTGGATGCTACAAACTGTTTGAGGATAACTGACTTAAAATCTGG___CTGCACATCATTGACTCCTGGGCCCAACTGTGACCGATTTAAACTGCACATACCATATGCTGGAGAGACATTAAAGT___GGGATATCATTTTCAATGCCCAATACCCAGAACTGCC

GEDVALLSVSFEDTEATQVYPKLYLSPRIEh|vvrngkvgldatnclritdlksgctsltpgpncdrfklhipyagetlkwdiifnaqypel

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:29728:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:46207:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:49184:14228

chr2:28129380-chr2:27894616

0.0

0.00141643059490085

0.000708215297450425

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

BABAM2

MRPL33

+/+

chr2:28129380

chr2:27929832

CDS/splice-site

3'UTR/splice-site

duplication

2183

2569

low

out-of-frame

Brain_and_reproductive_organ-expressed_protein_(BRE)(67%)|

ENSG00000158019.21

ENSG00000243147.8

ENST00000344773.6

ENST00000448427.1

downstream

upstream

TCTCTGTTAGTTTTGAGGACACTGAAGCCACCCAGGTGTACCCCAAGCTGTACTTGTCACCTCGAATTGAGCA|CTGCACATCATTGACTCCTGGGCCCAACTGTGACCGATTTAAACTGC

SVSFEDTEATQVYPKLYLSPRIEh|ctsltpgpncdrfkl

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2455:20335:3410

chr2:28129380-chr2:27929832

0.0004578754578754579

0.0

0.00022893772893772894

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

BABAM2

MRPL33

+/+

chr2:28045799

chr2:27987993

CDS/splice-site

3'UTR/splice-site

duplication

2083

2777

low

out-of-frame

Brain_and_reproductive_organ-expressed_protein_(BRE)(56%)|

ENSG00000158019.21

ENSG00000243147.8

ENST00000344773.6

ENST00000448427.1

downstream

upstream

GCCGCCTCCGGGAGAGCTCCCGCCTCATGTTTGAATACCAGACATTACTGGAGGAGCCACAGTATGGAGAGAACATGGAAATTTATGCTGGGAAAAAAAACAACTGG___ACTGGTGAATTTTCAGCTCGTTTCCTTTTGAAGCTGCCCGTAGATTTCAGCAATATCCCCACATACCTTCTCAAG|GGGATATCATTTTCAATGtCCAATACCCAGAACTGCC

RLRESSRLMFEYQTLLEEPQYGENMEIYAGKKNNWTGEFSARFLLKLPVDFSNIPTYLLK|gisfsmsntqnc

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:3791:12028

chr2:28045799-chr2:27987993

0.0004798464491362764

0.0

0.0002399232245681382

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

BABAM2

MRPL33

+/+

chr2:27988087

chr2:27929832

CDS/splice-site

3'UTR/splice-site

duplication

1963

2569

low

out-of-frame

Brain_and_reproductive_organ-expressed_protein_(BRE)(28%)|

ENSG00000158019.21

ENSG00000243147.8

ENST00000344773.6

ENST00000448427.1

downstream

upstream

CAGAACTGCCTCCCGATTTTATCTTTGGAGAAGATGCTGAATTCCTGCCAGACCCCTCAGCTTTGCAG|CTGCACATCATTGACTCCTGGGCCCAACTGTGACCGATTTAAACTGCACATACCATATGC

ELPPDFIFGEDAEFLPDPSALQ|lhiidswaql*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:12464:9702

chr2:27988087-chr2:27929832

0.0005091649694501018

0.0

0.0002545824847250509

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

TAS2R14

PRR4

-/-

chr12:11034782

chr12:10848407

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

482

low

|Proline-rich_protein(83%)

ENSG00000212127.6

ENSG00000111215.12

ENST00000381852.4

ENST00000228811.8

upstream

downstream

duplicates(5),mismatches(1),read_through(3)

GGAAGTTCTTCTGTGTCAGTTCTGTGACAGAACATTTACTTAACACATCATGAAGGCTAGTTTGGATGTGGAGGGGAATAGACTCCATCTATCCATATGAG___AGTTGGAGTCTCACTCTGTTATCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTAGGATCATGGCTTACTGCAGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAACCATCCTCCCACCTCAGCCTT|ATGTGAACTATGAAGACTTTACTTTCACCATACCAG___ATGTAGAGGACTCAAGTCAGAGACCAGATCAGGGACCCCAGAGACCTCCTCCTGAAGGACTCCTACCTAGACCCCCTGGTGATAGTGGTAACCAAGATGATGGTCCTCAGCAGAGACCACCA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:31540:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:37413:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:46522:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:46539:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:44184:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2163:3508:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2163:3508:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2163:3516:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1251:33999:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2370:29849:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2370:29857:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1368:17843:17058

chr12:11034782-chr12:10848407

0.022727272727272728

0.004132231404958678

0.013429752066115703

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TAS2R14

PRR4

-/-

chr12:11171422

chr12:10847135

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

2916

1203

low

|Proline-rich_protein(15%)

ENSG00000212127.6

ENSG00000111215.12

ENST00000381852.4

ENST00000544994.5

upstream

downstream

read_through(1)

CAGAAGACGCCGTACGAG|CCTGCAGGAAGCATCATCATTCTTCCAGAGGGACAGACCAGCAAGACATCCCCAGGAGCAACCACTCTGGTAATCTAGA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1369:51506:19538

chr12:11171422-chr12:10847135

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

TAS2R14

PRR4

-/-

chr12:11047020

chr12:10848407

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

599

482

low

|Proline-rich_protein(83%)

ENSG00000212127.6

ENSG00000111215.12

ENST00000381852.4

ENST00000228811.8

upstream

downstream

duplicates(3),read_through(5)

CCAGCTTTTTAAACATTGGAAGTTCTTCTGTGTCAGTTCTGTGACAGAACATTTACTTAACACATCATGAAGGCTAGTTTGGATGTGGAGGGGAATAGACTCCATCTATCCATATGAG|ATGTGAACTATGAAGACTTTACTTTCACCATACCAG___ATGTAGAGGACTCAAGTCAGAGACCAGATCAGGGACCCCAGAGACCTCCTCCTGAAGGACTCCTACCTAGACCCCCTGGTGATAGTGGTAACCAAGATGATGGTCCTCAGCAGAGACCACCAAAACCAGGAGGCCATCACCGCCATCCTCCCCCACCTCCTTTTCAAAATCAGCAACGACCACCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1396:30116:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:51894:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:48521:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2204:34274:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:5886:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:51474:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1456:14680:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1110:51627:11705

chr12:11047020-chr12:10848407

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

TAS2R14

PRR4

-/-

chr12:11171422

chr12:10848407

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

2916

482

low

|Proline-rich_protein(83%)

ENSG00000212127.6

ENSG00000111215.12

ENST00000381852.4

ENST00000228811.8

upstream

downstream

duplicates(4),read_through(4)

TACCTGCAATCGGATGTTGAGGATCACCGAGCCCGCGACGTAGAAGTACGGGAAGTTCATGCGCAGCTGCCAGGCCAGCTCGAAGAAGGCGAGCAGGGTGCGGGAGAGCCCCTTGCAGAAGACGCCGTACGAG|ATGTGAACTATGAAGACTTTACTTTCACCATACCAG___ATGTAGAGGACTCAAGTCAGAGACCAGATCAGGGACCCCAGAGACCTCCTCCTGAAGGACTCCTACCTAGACCCCCTGGTGATAGTGGTAACCAAGATGATGGTCCTCAGCAGAGACCACCAAAACCAGGAGGCCATCACCGCCATCCTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1124:18871:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:16266:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:49071:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:49087:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:34298:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:34307:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:36531:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:22722:2471

chr12:11171422-chr12:10848407

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

C11orf98

INTS5

-/-

chr11:62664849

chr11:62649999

CDS/splice-site

deletion/read-through

1311

953

low

in-frame

Family_of_unknown_function_(DUF5564)(54%)|Integrator_complex_subunit_5_C-terminus(100%),Integrator_complex_subunit_5_N-terminus(100%)

ENSG00000278615.5

ENSG00000185085.2

ENST00000524958.6

ENST00000330574.2

upstream

downstream

duplicates(1)

VVGAVIDQGLITRHHLKKRa|AQELSQEIKAFLTGVDPILGHQLSAREHARCGLLLLRSLPPARAAVLDHLRGVFDESVRAHLAALDETPVAGPPHLRPPP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:37316:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2168:16719:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:29428:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:4786:13611

chr11:62664849-chr11:62649999

0.0007621951219512195

0.0020942408376963353

0.0014282179798237775

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

C11orf98

INTS5

-/-

chr11:62663236

chr11:62649999

CDS/splice-site

deletion/read-through

4024

953

low

out-of-frame

Family_of_unknown_function_(DUF5564)(86%)|Integrator_complex_subunit_5_C-terminus(100%),Integrator_complex_subunit_5_N-terminus(100%)

ENSG00000278615.5

ENSG00000185085.2

ENST00000524958.6

ENST00000330574.2

upstream

downstream

duplicates(1),read_through(2)

GTGCACGTGCCAACATTACACTGTCAGGGAAGAAGCGCAGAAAACTCCTCCAGCAGATCCGGCTTGCCCAGAAAGAGAAGACAGCCATGGAAG|TGCTCAGGAGCTGTCCCAGGAAATCAAGGCTTTTCTGACTGGCGTAGACCCCATTCTGGGCCACCAACTCTCAGCCCGGGAACATGCTCGCTGTGGTCTTCTC

ARANITLSGKKRRKLLQQIRLAQKEKTAME|vlrscprksrlf*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:14486:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2396:4980:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1315:8265:22215

chr11:62663236-chr11:62649999

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

MOV10L1

+/+

chr22:50142189

chr22:50114381

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

338

329

low

out-of-frame

|AAA_domain(100%)

ENSG00000073146.16

ENST00000545383.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GGAACAGAGGAGAGGCGTGTTGGTGACAAGGACCTGCCGGTGCTGGCACCCTTTACTGCAGAGATGAGCGATTGGG|GAATAAAGGAGACATTCCTCAAAACTTAGTCAGCTGTAAACTGGCTGGCTGGGATAAATCTAAACAATTCAGATTCCAAATGCTGGATAAAGACCAGATGTGCCC

GTEERRVGDKDLPVLAPFTAEMSDW|giketflkt*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:22916:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:35763:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2215:42518:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:43464:24218

chr22:50142189-chr22:50114381

0.0

0.009036144578313253

0.004518072289156626

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TRPC5

-/-

chrX:111912291

chrX:111912812

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

252

487

low

in-frame

Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Transient_receptor_ion_channel_II(100%)|Ion_transport_protein(100%),Transient_receptor_ion_channel_II(100%)

ENSG00000072315.4

ENST00000262839.3

upstream

downstream

duplicates(2),mismatches(1)

CCCCATCCTAACTGCCTTCCGTCTGGGCTGGGAGCTCAAGGAGCTCAGCAAGGTGGAGAATGAGTTCAAGGCCGAGTATGAGGAGCTCTCTCAGCAGTGCAAGCTCTTTGCCAAAGACCTGCTGGACCAAGCTCGGAGCTCCAGGGAACTGGAGATCATCCTCAACCATCGAGATGACCACAGTGAAGAGCTTGACCCTCAGAAGTACCATGACCTGGCCAAGTTGAAGGTGGCAATCAAATACCACCAGAAAGAG|GTCCCCACTCTGATGATGGACACGCAGTTCTCTGAATTCACACCGGACATCACTCCCATCATGCTGGCTGCCCACACCAACAACTACGAAATCATCAAATTGCTTGTCCAAAAACGGGTCACTATCCC

PILTAFRLGWELKELSKVENEFKAEYEELSQQCKLFAKDLLDQARSSRELEIILNHRDDHSEELDPQKYHDLAKLKVAIKYHQKE|VPTLMMDTQFSEFTPDITPIMLAAHTNNYEIIKLLVQKRVTI

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:4325:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2319:48699:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2365:15465:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2473:15214:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1226:9664:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:22107:21500

chrX:111912291-chrX:111912812

0.007874015748031496

0.0020491803278688526

0.0049615980379501745

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

CAPN2

GNL2

+/+

-/-

chr1:223717831

chr1:37587495

CDS/splice-site

inversion

1606

2344

low

out-of-frame

Calpain_family_cysteine_protease(19%)|50S_ribosome-binding_GTPase(100%),NGP1NT_(NUC091)_domain(34%)

ENSG00000162909.18

ENSG00000134697.13

ENST00000433674.6

ENST00000373062.8

downstream

duplicates(1)

CTCGTTCCCAGGAGATCTGCGCTGACCCCCAGTTTATCATTGGAGGAGCCACCCGCACAGACATCTGCCAAGGAGCCCTGG|AACTTGAAGGTGCACATTCTTGATACTGAAAGTTTTGAAA

rsqEICADPQFIIGGATRTDICQGAL|elegahs*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:13362:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1384:35075:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1429:14122:4139

chr1:223717831-chr1:37587495

0.0012437810945273632

0.0

0.0006218905472636816

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AKAP8

ILKAP

-/-

chr19:15371952

chr2:238194870

CDS/splice-site

translocation

1159

2941

low

out-of-frame

|Protein_phosphatase_2C(100%)

ENSG00000105127.10

ENSG00000132323.9

ENST00000269701.7

ENST00000463129.5

upstream

downstream

duplicates(2)

TCCAACTTTACGAGGAGCCAGACACCAAACTGGCCCGGGTTGACAGTGAAGGAGATTTCTCCGAAAATG___ATGACGCAGCTGGTGACTTCCGCTCAGGAGATGAAGAATTCAAGGGT|GGAAAGAAGCTCAGAAAGGACCCCTGCTCTTTGATGACCTCCCTCCGGCCAGCAGTACTGACTCAGGTACAGTCTTCAGGCTCTCCCAGGTGTGTGTCAACGTCTCTACTCATCCTGGGATTGTAGTTGTCTCAATCTTTTTCCCT

QLYEEPDTKLARVDSEGDFSENDDAAGDFRSGDEEFKG|gkklrkdpcslmtslrpavltqvqssgsprcvstsllilgl*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:19494:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:31030:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2334:41717:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:48205:20267

chr19:15371952-chr2:238194870

0.0008620689655172414

0.0003399048266485384

0.0006009868960828899

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

FASTKD2

PGAP1

+/+

-/-

chr2:206767470

chr2:196898369

CDS/splice-site

inversion

1520

2260

low

in-frame

|PGAP1-like_protein(14%)

ENSG00000118246.14

ENSG00000197121.15

ENST00000402774.8

ENST00000354764.9

downstream

AGTATAAGTACCTACTGTTCAGTCTTCACGCCATAGTGAAGCTTGGAATCCCTCAGAACACTATTTTGGTGCAGACTTTGCTGAGGGTGACCCAG|AGTTCAGCAGTGC?TAAGACCTGGGTCTCAACAGACCACCTCTCCATTGTGTG___GTGTAAACAATTGCAGTTGACTACAGTTCGAGCATTCTTTGATCTTATTGATGCTGATACTAAACAA___ATAACTCAAAATTCCAAGAAGAAACTGTCAGTTTTGTAT

YKYLLFSLHAIVKLGIPQNTILVQTLLRVTQ|SSAV?KTWVSTDHLSIVWCKQLQLTTVRAFFDLIDADTKQITQNSKKKLSVL

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:20448:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:34323:23574

chr2:206767470-chr2:196898369

0.0006574621959237344

0.0004422821760283061

0.0005498721859760203

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

BRAF

RAD54L2

-/-

+/+

chr7:140807960

chr3:51633577

CDS/splice-site

translocation

5751

1263

low

in-frame

Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(6%),Raf-like_Ras-binding_domain(100%)|Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%)

ENSG00000157764.14

ENSG00000164080.13

ENST00000644969.2

ENST00000409535.6

upstream

duplicates(6)

GGTCTAATCCCAGAGTGCTGTGCTGTTTACAGAATTCAGGATGG___AGAGAAGAAACCAATTGGTTGGGACACTGATATTTCCTGGCTTACTGGAGAAGAATTGCATGTGGAAGTGTTGGAGAATGTTCCACTTACAACACACAACTTT|ATTGGCGGGATCCGGTTCCTTTACGATAACCTAGTGGAGTCTCTGGAGAGGTTTAAGACCAGCAGTGGCTTTGGCTGTATTCTGGCCCACAGCATGGGTCTGGGGAAAACTTTGC

GLIPECCAVYRIQDGEKKPIGWDTDISWLTGEELHVEVLENVPLTTHNF|IGGIRFLYDNLVESLERFKTSSGFGCILAHSMGLGKTL

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:26605:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1163:28045:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:21751:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1240:26314:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1240:26322:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:6890:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:6906:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:29857:18698

chr7:140807960-chr3:51633577

0.0003476447071093343

0.0

0.00017382235355466714

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

BCL11A

SPTBN1

-/-

+/+

chr2:60545971

chr2:54599092

CDS/splice-site

inversion

6342

1826

low

in-frame

|Calponin_homology_(CH)_domain(100%),Pleckstrin_homology_domain(100%),Spectrin_repeat(100%)

ENSG00000119866.22

ENSG00000115306.16

ENST00000646249.1

ENST00000615901.4

upstream

duplicates(1)

GCCACCTTCCCCTTCACCAATCGAGATGAAAAAAGCATCCAATCCCGTGGAGGTTGGCATCCAGGTCACGCCAGAGGATGACGATTGTTTATCAACGTCATCTAGAGGAATTTGCCCCAAACAGGAACACATAGCAG|ATGAGCGTGAAGCCGTGCAGAAGAAGACCTTCACCAAGTGGGTCAATTCCCACCTTGCCCGTGTGTCCTGCCGGATCACAG

PPSPSPIEMKKASNPVEVGIQVTPEDDDCLSTSSRGICPKQEHIA|dEREAVQKKTFTKWVNSHLARVSCRIT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:32244:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:34598:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1467:8823:4265

chr2:60545971-chr2:54599092

0.00015765410688948448

0.0005473453749315818

0.00035249974091053316

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

ZNF99

ZNF738

-/-

+/+

chr19:22784014

chr19:21361766

CDS/splice-site

inversion

3358

low

in-frame

|KRAB_box(100%)

ENSG00000213973.9

ENSG00000172687.13

ENST00000596209.4

ENST00000311015.7

upstream

GGAAGCTTAGAAATG|GACaACCTGAGGTATGGAGTGTATCCTGTCAAGGGGGCAAGTGGATACCCTGGGGCTGAGAGGAATCTTCTGGAGTACTCTTATTTTGAAAAGG

M|DnLRYGVYPVKGASGYPGAERNLLEYSYFEK

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:44969:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:47841:20673

chr19:22784014-chr19:21361766

0.0005952380952380953

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

KIAA1549

MTPN

-/-

chr7:138981083

chr7:135930012

CDS/splice-site

deletion

2365

8486

low

out-of-frame

|Ankyrin_repeats_(3_copies)(7%)

ENSG00000122778.10

ENSG00000105887.11

ENST00000422774.2

ENST00000393085.4

upstream

downstream

duplicates(3)

GCCCGCCGCCGCCGCCCGGGGCTGCTGCTTCCTGGCCTCTGGCTGCTGCTGCTGGCCCGGCCGGCCTCGTGCGCCCCAG|GGTGCTGATAAGACTGTGAAAGGCCCAGATGGACT

ARRRRPGLLLPGLWLLLLARPASCAP|gc*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:43481:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2305:3589:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:11978:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:30124:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1261:46862:5750

chr7:138981083-chr7:135930012

0.0008449514152936206

0.0

0.0004224757076468103

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

BOLA2B

SMG1P2

-/-

chr16:30193361

chr16:29548763

CDS

intron

deletion

14788

658

low

out-of-frame

BolA-like_protein(60%)|

ENSG00000169627.9

ENSG00000205534.6

ENST00000305321.4

ENST00000566127.1

upstream

downstream

duplicates(4),mismatches(1),multimappers(1)

GCGTGGCCGGCGCCCGAGCTGGGGTTGTGTCCCTGCTGGGCTGCCGTTCCAGCTGGACTGCCGCCATGGAACTCAGCGCCGAATACCTCCGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___...GGAGGACACGACCCTCAACCGTTGCTCCTGTAGCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAcACA|GGTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGACAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGGATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCAATTATATCATCTCAGTCTTGAATTTACTCACGCTG___ATTGTTGAACAGATAAATACGAAACTGC

EDTTLNRCSCSFRVLVVSAKFEGKPLLQtq|vlyrvmrcvtaanqvffseavltaanecvgvllgsldpsmtihcdmvitygldqlencqtcgtnyiisvlnlltliveqintkl

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:4818:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2453:4171:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:33926:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:33934:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:41054:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1180:33530:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:22447:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:22447:24919

chr16:30193361-chr16:29548763

3.381005511038983e-05

0.002274450341167551

0.0011541301981389705

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

CARNMT1

ROBO1

-/-

chr9:75028012

chr3:78938927

CDS/splice-site

translocation

458

6237

low

out-of-frame

|Fibronectin_type_III_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%)

ENSG00000156017.13

ENSG00000169855.20

ENST00000376834.8

ENST00000464233.6

upstream

downstream

GCGCAGCACCGAGGAGGAGGAGGAGAGGCTTGAGCGTGAGCACTTCTGGAAGATCATTAATGCCTTCCGCTACTACGG|GCTCCCGTCTTCGTCAGGAAGATTTTCCACCTCGCATTGTTGAACACCCTTCAGACCTGATTGTCTCAAAAGGAGAACCTGCAACTTTGAACTGCAAAGCTGAAGGCCGCCCCACACCCACTATTGAATGGTACAAAGGGGGAGAGAGAGTGGAGACAGAC

RSTEEEEERLEREHFWKIINAFRYYg|lpsssgrfstshc*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1255:27252:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1456:29922:6311

chr9:75028012-chr3:78938927

0.0

0.00032056419297964416

0.00016028209648982208

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

NFIA

ATG4C

+/+

chr1:60865466

chr1:62803719

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

4871

211

low

out-of-frame

|Peptidase_family_C54(100%)

ENSG00000162599.17

ENSG00000125703.15

ENST00000664495.1

ENST00000317868.9

downstream

upstream

TGAAGCTTGCTGACAGCGTAATGGCAGGGAAAGCTTCCGACGGCTCCATCAAATGGCAGCTCTGCTACGACATCTCGGCCAGAACTTGGTGGATG|TCAGTATAAAAGATTAAACTCTACAGAAGAATGCAATCAAGTGAT

KLADSVMAGKASDGSIKWQLCYDISARTWWM|sv*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:49605:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1329:19623:5036

chr1:60865466-chr1:62803719

0.0004104247896572953

0.0

0.00020521239482864764

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

NFIA

NCOA6

+/+

-/-

chr1:60865466

chr20:34792563

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

translocation

4871

low

out-of-frame

|Putative_nucleic_acid-binding_region(100%)

ENSG00000162599.17

ENSG00000198646.14

ENST00000664495.1

ENST00000359003.7

downstream

duplicates(1)

CTTGCTGACAGCGTAATGGCAGGGAAAGCTTCCGACGGCTCCATCAAATGGCAGCTCTGCTACGACATCTCGGCCAGAACTTGGTGGATG|AATTTTGATTTGGCTGCTGGGCTGCTACCTTGAAATCCAAGCCCTAAAAATGCCAGCTTCTTTGGACTTAGAAGATGACCTGGATAAATGATAAAAATTAAGAAAGAGATTTTG___AAGTTTTCTTATTGTCCTCTTGG

LADSVMAGKASDGSIKWQLCYDISARTWWM|nfdlaagllp*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:32956:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2206:33676:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1342:40431:12210

chr1:60865466-chr20:34792563

0.0

0.0425531914893617

0.02127659574468085

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

SUMO2

PREP

-/-

chr17:75181057

chr6:105278438

CDS/splice-site

translocation

10213

3334

low

stop-codon

Ubiquitin-2_like_Rad60_SUMO-like(49%)|Prolyl_oligopeptidase_family(41%)

ENSG00000188612.12

ENSG00000085377.15

ENST00000420826.7

ENST00000369110.8

upstream

downstream

TTTGAAGGTGGCGGGGCAGGATGGTTCTGTGGTGCAGTTTAAGATTAAGAGGCATACACCACTTAGTAAACTAATGAAAGCCTATTGTGAAtGACAG|ATACTCTCCATTGCATAATGTGAAGTTACCAGAAGCAGATGACATCCAGTACCCGTCCATGCTGCTCCTCACTGCTGACCATGATGACCGCGTGGTCCCGCTTCACTCCCTGAAGTTCA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:35755:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:14065:12756

chr17:75181057-chr6:105278438

9.790483649892304e-05

0.0002998500749625187

0.00019887745573072087

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

RABGGTB

TP53

+/+

-/-

chr1:75787604

chr17:7676622

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

translocation

3252

3209

low

|P53_DNA-binding_domain(100%),P53_tetramerisation_motif(100%),P53_transactivation_motif(100%),Transactivation_domain_2(100%)

ENSG00000137955.16

ENSG00000141510.18

ENST00000471759.5

ENST00000635293.1

downstream

duplicates(5)

GGGCACTCCACAGAAGGATGTTATTATCAAGTCAGATGCACCGGACACTTTGTTATTGGAGAAACATGCAGATTATATCGCATCCTATGGCTCAAAGAAAGATGATTAT|CAGCCAGACTGCCTTCCGGGTCACTGCCATGGAGGAGCCGCAGTCAGATCCTAGCGTCGAGCCCCCTCTGAGTCAGGAAACATTTTCAGACCTATGGAAACT___ACTTCCTGAAAACAACGTTCTG___TCCCCCTTGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:48157:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1130:34023:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:8597:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1414:16727:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1414:27600:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1330:24898:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1265:34857:16400

chr1:75787604-chr17:7676622

0.0003074085459575776

0.00031152647975077883

0.0003094675128541782

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

CHCHD3

EXOC4

-/-

+/+

chr7:132975169

chr7:133317284

CDS/splice-site

inversion

5356

2107

low

out-of-frame

MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)|

ENSG00000106554.13

ENSG00000131558.15

ENST00000262570.10

ENST00000253861.5

upstream

AAGCAAGCCAAAGAGCTGGACCGAGAGAGGGCTGCTGCCAATGAGCAGTTAACCAGAGCCATCCTTCGGGAGAGGATATGTAGCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|CTCCCTCGTGAAAGATGCTTCTGTTCCTCTGATTGATGTTACAAACCTCCCTACTCCTCGAAAATTCCTTGATACCTCTCACTATTCTACTGCTGGAAGCTCAAGTG___TGAGGGAGATAAATC

KQAKELDRERAAANEQLTRAILRERICSEEERAKAKHL|lprercfcssd*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2293:17196:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:30375:2303

chr7:132975169-chr7:133317284

0.0

0.000948316737790422

0.000474158368895211

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

EXOC4

CHCHD3

+/+

-/-

chr7:133817544

chr7:132796577

CDS/splice-site

inversion

822

4450

low

out-of-frame

Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(100%)|MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(0%)

ENSG00000131558.15

ENSG00000106554.13

ENST00000253861.5

ENST00000262570.10

downstream

duplicates(1)

GGAGATTGAAGGAGTCACTAAAACATCTGACCCTTTGAAGATTCTGGCCAACGCAGACACCATGAAGGTGCTGGGAGTGCAGCGGCCTCTCCTACAG|GCGATATGAGTCTCATCCAGTCTGTGCTGATCTGCAGGCCAAAATTCTTCAGTGTTAC

EIEGVTKTSDPLKILANADTMKVLGVQRPLLQ|ai*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2334:38659:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:27414:17240

chr7:133817544-chr7:132796577

0.001215066828675577

0.0

0.0006075334143377885

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

CHCHD3

EXOC4

-/-

+/+

chr7:132885662

chr7:133895599

CDS/splice-site

inversion

5214

861

low

in-frame

MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(84%)|

ENSG00000106554.13

ENSG00000131558.15

ENST00000448878.6

ENST00000253861.5

upstream

ACCAGAGCCATCCTTCGGGAGAGGATATGTAGCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG___GATATTGAAGACAAA___GCTAGGCAGCTGGAAGAGAAAGACCGAGTGCTAAAGAAGCAGGATGCATTCTACAAAGAACAGCTGGCTAGACTGGAGGAGAGG|AGCACAATCATTGTGGAGAAGACAG

TRAILRERICSEEERAKAKHLDIEDKARQLEEKDRVLKKQDAFYKEQLARLEER|STIIVEKT

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:19639:8483

chr7:132885662-chr7:133895599

0.00019175455417066154

0.0

9.587727708533077e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

CHCHD3

EXOC4

-/-

+/+

chr7:133070142

chr7:133356330

CDS/splice-site

inversion

4553

1779

low

in-frame

MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)|

ENSG00000106554.13

ENSG00000131558.15

ENST00000262570.10

ENST00000253861.5

upstream

duplicates(1)

CCGGAATCATGGGTGGGACCACCAGCACCCGCCGGGTCACCTTCGAGGCGGACGAGAATGAGAACATCACCGTGGTGAAGGGCATCCGG___CTTTCGGAAAATGTGATTGATCGAATGAAGGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|TGAGGGAGATAAATCTGCAGGACATCAAGGAAGATTTAGAATTGGATCCAGAGGAAAACAG

MGGTTSTRRVTFEADENENITVVKGIRLSENVIDRMKESSPSGSKSQRYSGAYGAS|vREINLQDIKEDLELDPEEN

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:18426:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:1129:10893

chr7:133070142-chr7:133356330

0.00021958717610891525

0.0

0.00010979358805445762

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

CHCHD3

EXOC4

-/-

+/+

chr7:133070142

chr7:133317284

CDS/splice-site

inversion

4553

2107

low

out-of-frame

MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)|

ENSG00000106554.13

ENSG00000131558.15

ENST00000262570.10

ENST00000253861.5

upstream

GTCACCTTCGAGGCGGACGAGAATGAGAACATCACCGTGGTGAAGGGCATCCGG___CTTTCGGAAAATGTGATTGATCGAATGAAGGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|CTCCCTCGTGAAAGATGCTTCTGTTCCTCTGATTGATGTTACAAACC

VTFEADENENITVVKGIRLSENVIDRMKESSPSGSKSQRYSGAYGAS|aps*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:43481:8216

chr7:133070142-chr7:133317284

0.00021958717610891525

0.0

0.00010979358805445762

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

DKC1

AC245060.4

+/+

chrX:154764966

chr22:22309736

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

9117

170

low

out-of-frame

ENSG00000130826.18

ENSG00000272779.1

ENST00000620277.4

ENST00000413293.1

downstream

upstream

duplicates(3)

GCTGTGGACCGGGCGGCACGCACGCGGTGCAGGGTAACATGGCGGATGCGGAAG___TAATTATTTTGCCAAAGAAACATAAGAAGAAAAAGGAGCGGAAGTCATTGCCAGAAGAAGATGTAGCC|GGAATGTTTAATTCAGCCTTGGAAGTGGCC

MADAEVIILPKKHKKKKERKSLPEEDVA|gmfnsalev

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:32980:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1247:32915:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1247:32923:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1247:32923:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:10401:2121

chrX:154764966-chr22:22309736

0.0002193222941111964

0.0

0.0001096611470555982

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

DNAJC15

TMEM181

+/+

chr13:43023734

chr6:158573420

CDS/splice-site

translocation

1796

5713

low

out-of-frame

|Wnt-binding_factor_required_for_Wnt_secretion(100%)

ENSG00000120675.6

ENSG00000146433.9

ENST00000379221.4

ENST00000367090.4

downstream

upstream

duplicates(1)

GAGTACTTGCAGCCCTCGGCCAAACGGCCAGACGCCGACGTCGACCAGCAGAGACTG|GCTGGCGCCCATGCGGCTCTACACGCTCTCCAAGCGCCACTTTGTCCTCGTGTTTGTCGTCTTCTTCATCTGCTTTGGCCTGACCATCTTCGTTGGGATCAGAG___GACCTAAAGTGATCC

EYLQPSAKRPDADVDQQRL|agahaalhalqaplcprvcrllhllwpdhlrwdqrt*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1350:21670:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1216:21160:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:6509:27974

chr13:43023734-chr6:158573420

0.0

0.00034995625546806647

0.00017497812773403323

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AC073529.1

MID1

-/-

chrX:11055936

chrX:10523187

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

622

low

|Fibronectin_type_III_domain(100%),SPRY-associated_domain(100%),SPRY_domain(100%),TRIM_C-terminal_subgroup_One_Signature_domain(100%)

ENSG00000234129.8

ENSG00000101871.16

ENST00000669054.1

ENST00000380787.5

upstream

downstream

duplicates(2)

GCAGGAACCGAGGAACAAACCTTGGAACTAG|CAAAACTTAGAGAGTAACCTCACCAACCTTATTAAGAGGAACACAGAACTGGAGACCCTTTTGGCTAAACTCATCCAAACCTG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:37170:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2121:40204:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1416:6914:20659

chrX:11055936-chrX:10523187

0.0

0.0016051364365971107

0.0008025682182985554

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

FLACC1

FLACC1(5288),TRAK2(14521)

-/-

./-

chr2:201299238

chr2:201362686

CDS/splice-site

intergenic

duplication

low

out-of-frame

ENSG00000155749.13

ENST00000392257.8

upstream

downstream

AGGAGCTCTTGAAACAACATCAAAGTGACACCTTGCAATTAGAAGAGCTGAGAAAAACCAAAGAG|TGTTTCCAAGCCGCTTCCCCAAGTTAGC

ELLKQHQSDTLQLEELRKTKE|cfqaasps*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:9859:26236

chr2:201299238-chr2:201362686

0.0125

0.0

0.00625

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

BICD1

FGD4

+/+

chr12:32107544

chr12:32564137

CDS/splice-site

deletion

12325

811

low

out-of-frame

|FYVE_zinc_finger(100%),PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%)

ENSG00000151746.15

ENSG00000139132.15

ENST00000652176.1

ENST00000534526.7

downstream

upstream

CCAGGCTGCCGAGTACGGGCTGGTGGTGCTGGAGGAGAAGCTGACCCTCAAACAGCAGTATGATGAACTGGAGGCTGAGTACGACAGCCTCAAACAGGAGCTGGAGCAGCTCAAAGAG|GCAGCAGTACCTGTCCAAAGATCGCTTTAGTTCCACC

QAAEYGLVVLEEKLTLKQQYDELEAEYDSLKQELEQLKE|aavpvqrsl*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:49313:18740

chr12:32107544-chr12:32564137

8.112932013629726e-05

0.0

4.056466006814863e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

BICD1

FGD4

+/+

chr12:32107544

chr12:32598497

CDS/splice-site

deletion

12325

949

low

in-frame

|FYVE_zinc_finger(100%),PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%)

ENSG00000151746.15

ENSG00000139132.15

ENST00000652176.1

ENST00000534526.7

downstream

upstream

CTGACCCTCAAACAGCAGTATGATGAACTGGAGGCTGAGTACGACAGCCTCAAACAGGAGCTGGAGCAGCTCAAAGAG|GAGACTAATGAGCAAAAACTTCACAAAATAGCCAATGAACTTTTGCTTACTGAAAGAGCTTATGTCAACCGACTTGACCTCTTAGATCAG

LTLKQQYDELEAEYDSLKQELEQLKE|ETNEQKLHKIANELLLTERAYVNRLDLLD

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:14429:22691

chr12:32107544-chr12:32598497

0.0

0.0010526315789473684

0.0005263157894736842

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

FGD4

BICD1

+/+

chr12:32611283

chr12:32334516

CDS/splice-site

duplication

801

937

low

in-frame

PH_domain(12%),RhoGEF_domain(100%)|Microtubule-associated_protein_Bicaudal-D(13%)

ENSG00000139132.15

ENSG00000151746.15

ENST00000534526.7

ENST00000652176.1

downstream

upstream

GGGAGAAGAAGAAGACATTGTAAACCCTTCAAATGAACTAATAAAAGAAGGACAGATCCTCAAACTAGCTGCTCGGAACACTTCAGCACAAGAACGCTACCTTTTCTTA|ACAGCTGAGGTGGCGCTAGCTAATCTCAAGAACAAATATGAAAATGAAAAA

GEEEDIVNPSNELIKEGQILKLAARNTSAQERYLFL|TAEVALANLKNKYENE

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2303:6849:27021

chr12:32611283-chr12:32334516

0.0012468827930174563

0.0

0.0006234413965087282

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

FGD4

BICD1

+/+

chr12:32399959

chr12:32293994

CDS/splice-site

duplication

1749

low

out-of-frame

|Microtubule-associated_protein_Bicaudal-D(90%)

ENSG00000139132.15

ENSG00000151746.15

ENST00000534526.7

ENST00000652176.1

downstream

upstream

GGCGATgCGGCGGAAGTCCAACCCCTCCTACCTGCCGCCCGGGGTGCCCCGGCCCTGGAGCAGGCCCGCGTCGCACCTGGGACGTGTAGGGACCGCTGCCTTCAAGGGCCAGGTGCCCTCAGGAGCCACAG|AACAATGAGATGGTGGAGCTACAGAGAAT

AmRRKSNPSYLPPGVPRPWSRPASHLGRVGTAAFKGQVPSGAT|eq*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1231:38926:26194

chr12:32399959-chr12:32293994

0.010869565217391304

0.0

0.005434782608695652

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

PMS2P7

AC004980.1

+/+

chr7:73016417

chr7:76615494

exon/splice-site

deletion

920

low

ENSG00000229018.5

ENSG00000205485.13

ENST00000506558.2

ENST00000423084.1

downstream

upstream

duplicates(1)

CCTGCTCCACCATGGCCAGAAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CTGCTGGAGGAGGTGAAGTGGCATCGATGTCATCTTTGAAAAGTTTCTACTTTGTCCCTTAATGCCAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:18426:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:35342:15082

chr7:73016417-chr7:76615494

0.0010857763300760044

0.0

0.0005428881650380022

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

PMS2P7

AC004980.1

+/+

chr7:73016417

chr7:76625921

exon/splice-site

deletion

920

615

low

ENSG00000229018.5

ENSG00000205485.13

ENST00000506558.2

ENST00000418663.5

downstream

upstream

GTTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TCATGTTGTCATAGGAACAACTGGAGAAGAATAAAGTGGACACGAAAAGGGAGAGTATTCTTCCAACGATAATACTCAtATCGCAGAACGCGAAAATCTTCTGTCAGGAGGGGCGATCCTCAGAGTCACTGGGCTACACACCATCCTGGAGTTGCGAGGGGACAGCACAGCCTTCTTG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:27527:29627

chr7:73016417-chr7:76625921

0.0

0.0016233766233766235

0.0008116883116883117

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

AGAP4

PARGP1

-/-

chr10:45841653

chr10:45964871

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

1788

low

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000239883.8

ENST00000616763.5

ENST00000417555.2

upstream

downstream

duplicates(6),mismatches(2),multimappers(1)

GTTGGTGAGGACCTCCACATGCACCACGTTCGTGACCGGGAGATGCCTGAAG___CTTTGGAGTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|TTTGGATAGTAAAGAAAACAACAATACAATAATAGAATCCATGATGAGTTCTGTACAAGAAGATAAC

VGEDLHMHHVRDREMPEALEFNLSANPEASTIFQRNSQTDALEFNPSANPEASTIFQRNSQTDVVEIRRSNCTNH|fg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2227:34695:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:50082:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:44492:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:10287:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:29129:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:29129:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:29137:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:29137:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:19186:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:19203:11089

chr10:45841653-chr10:45964871

0.0005589714924538849

0.0

0.00027948574622694243

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

AGAP4

PARGP1

-/-

chr10:45846687

chr10:45854895

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

2697

low

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000239883.8

ENST00000616763.5

ENST00000440803.7

upstream

downstream

duplicates(1)

GTTGGTGAGGACCTCCACATGCACCACGTTCGTGACCGGGAGATGCCTGAAG___CTTTGGAGTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG|GTGAGTGGTGTCATTGAGCAAACACAAAGTCGGGCTCATCCAAGGATGAGATTTTGCCAG

VGEDLHMHHVRDREMPEALEFNLSANPEASTIFQRNSQTD|gewch*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2422:48537:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:44872:7516

chr10:45846687-chr10:45854895

0.00037064492216456633

0.0

0.00018532246108228317

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

AGAP4

PARGP1

-/-

chr10:45853655

chr10:45892507

exon/splice-site

duplication

704

low

ENSG00000188234.14

ENSG00000239883.8

ENST00000430779.6

ENST00000417555.2

upstream

downstream

GGTGGCTGAGGTAATGAGAATAGACCCATCTGCAGAGGATCATAAAACCAGCAAAGACAAGATCTTGTCTAAGATGCCTTCACAAACTTTGTCCATGAGAACTGTAAGGTCTTCTCCAGACCTGTTGGCTGCTGCTGTGATCTCTGCCCAAGAGGAGCTTCTGACCAACATCCAAAGGGCTTCTGGACCCACTGGACTCCTCTGGAG|ATGTGAAAAACCCTTGACACGATTGCATGTCACTTACGAAGGTACCATAGAAGAAAATGGCCGAGGCATGCTACAGGT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:5239:26558

chr10:45853655-chr10:45892507

0.07692307692307693

0.0

0.038461538461538464

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

MRPL30(24359),LYG2(18326)

MRPL30

./+

+/+

chr2:99223920

chr2:99194752

intergenic

CDS/splice-site

duplication

3898

low

|Ribosomal_protein_L30p/L7e(100%)

ENSG00000185414.20

ENST00000338148.8

downstream

upstream

CCAGGCTGGAGTACAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTCACTGGGATTACAGG|TGTTTCAGGCCTCACCTGAAGATCATGAAAAATACGGTGGGGATCCACAGAACCCTCATAAACTGC

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:24437:22425

chr2:99223920-chr2:99194752

0.25

0.0

0.125

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

335 rows