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STON1	GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48582563	chr2:48621167	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	2	0	304	185	low	out-of-frame	.	Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)	.	.	ENSG00000243244.7	ENSG00000242441.8	ENST00000649748.1	ENST00000430487.6	downstream	upstream	duplicates(6)	CTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGA?TGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATC	LESEPVIQVTVGSAKYE?AYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:47210:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:1866:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:5684:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2308:51975:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1265:22544:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1290:8815:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1184:35253:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1147:33409:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1147:33417:12336
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PCDHGA4	PCDHGC3	+/+	+/+	chr5:141357621	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	8	2	0	140	10335	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262576.3	ENSG00000240184.7	ENST00000612927.1	ENST00000308177.5	downstream	upstream	duplicates(34)	CACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT	HEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:33708:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2349:24186:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:34468:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:14187:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:8459:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:31006:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:42081:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:45875:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:34598:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:49419:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:19453:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:23442:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:46490:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:27867:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:40115:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:40123:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2179:12407:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2354:11671:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:41143:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:9923:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1420:20206:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:30205:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:43561:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1406:39929:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:1882:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:45972:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:20270:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1425:6153:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2115:25877:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2364:3160:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2393:10028:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:20877:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:9430:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:40083:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1229:27932:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1229:27940:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:9632:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:18871:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:26111:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:29153:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:5733:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:41741:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2286:3055:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2496:33368:13569
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PCDHGA4	PCDHGA10	+/+	+/+	chr5:141357621	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	8	2	0	140	10335	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000262576.3	ENSG00000253846.2	ENST00000612927.1	ENST00000398610.2	downstream	upstream	duplicates(34)	CACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT	HEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:33708:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2349:24186:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:34468:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:14187:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:8459:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:31006:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:42081:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:45875:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:34598:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:49419:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:19453:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:23442:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:46490:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:27867:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:40115:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:40123:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2179:12407:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2354:11671:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:41143:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:9923:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1420:20206:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:30205:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:43561:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1406:39929:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:1882:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:45972:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:20270:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1425:6153:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2115:25877:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2364:3160:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2393:10028:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:20877:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:9430:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:40083:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1229:27932:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1229:27940:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:9632:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:18871:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:26111:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:29153:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:5733:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:41741:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2286:3055:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2496:33368:13569
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ZNF626	AC008554.1	-/-	+/+	chr19:20661444	chr19:20569939	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	3	1	0	840	2	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000188171.16	ENSG00000269043.2	ENST00000601440.6	ENST00000653011.1	upstream	upstream	duplicates(1)	GCTGTGTGGCCCCGTGTCCTGCAGGTATTGGGAGATCCACAGCTAAGACACCGGGACCTCCTGGAAGCCAAAAATG|GGAATAACCTATCTACTAATGGTCAGCACCTGTGTCTTTGTGTCTGAGGCCAAGAATAAATTCATCA	M|gityllmvstcvfvseaknkfi	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2312:31370:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1170:17924:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:31402:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1158:8685:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2386:6679:6633
PCDHA11	PCDHAC1	+/+	+/+	chr5:140871494	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	2	0	117	621	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000249158.7	ENSG00000248383.5	ENST00000616325.1	ENST00000253807.3	downstream	upstream	duplicates(17)	CCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGT	PSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVS	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:21727:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:1898:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:34840:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2243:21136:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:5805:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:35787:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:42542:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:42550:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:34743:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2345:17051:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:44120:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:50810:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:31847:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1452:42186:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:50721:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:50737:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2380:43011:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:7569:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2390:41450:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2405:50875:9169
PCDHA11	PCDHAC2	+/+	+/+	chr5:140871494	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	2	0	117	621	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000249158.7	ENSG00000243232.6	ENST00000616325.1	ENST00000289269.7	downstream	upstream	duplicates(17)	CCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGT	PSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVS	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:21727:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:1898:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:34840:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2243:21136:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:5805:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:35787:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:42542:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:42550:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:34743:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2345:17051:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:44120:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:50810:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:31847:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1452:42186:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:50721:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:50737:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2380:43011:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:7569:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2390:41450:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2405:50875:9169
PCDHA11	PCDHA13	+/+	+/+	chr5:140871494	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	2	0	117	621	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000249158.7	ENSG00000239389.8	ENST00000616325.1	ENST00000289272.3	downstream	upstream	duplicates(17)	CCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGT	PSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVS	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:21727:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:1898:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:34840:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2243:21136:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:5805:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:35787:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:42542:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:42550:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:34743:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2345:17051:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:44120:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:50810:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:31847:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1452:42186:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:50721:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:50737:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2380:43011:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:7569:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2390:41450:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2405:50875:9169
LINC00869	SEC22B2P	+/+	+/+	chr1:149607554	chr1:149351251	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	3	0	992	59	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000277147.6	ENSG00000274423.1	ENST00000610578.4	ENST00000618702.1	downstream	upstream	duplicates(11)	GCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:42130:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:42138:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:42146:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:1817:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:37834:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:26726:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:16331:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2175:48958:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:36337:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1102:19186:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1395:29841:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2271:22592:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2271:22600:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:29469:28394
PLA2G10	NPIPB11	-/-	-/+	chr16:14688165	chr16:29397396	CDS/splice-site	intron	inversion/5'-5'	1	2	0	42	63	medium	out-of-frame	.	Phospholipase_A2(70%)|	.	.	ENSG00000069764.10	ENSG00000254206.5	ENST00000438167.8	.	upstream	upstream	mismatches(2)	GTTACACTCGAGCTGAGGAGGCCGGCTGCAGCCCCAAGACAGAGCGCTACTCCTGGCAGTGCGTCAATCAGAGCGTCCTGTGCG|AGATGGGGTTTtGCCATGATGCCCTGGCTAGTCTTCAACGCCTGGACTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCTGTGTAATTTCATGCCGCGTGACACAGCCCAGTAAAAAGGAAG	YTRAEEAGCSPKTERYSWQCVNQSVLC|emgfchdalaslqrldssdlptsap*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:11339:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1369:26661:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:31370:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1423:15805:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2101:32980:29039
ATN1	FP671120.4	+/+	+/+	chr12:6936427	chr21:8214653	CDS	intron	translocation	36	0	0	17677	3039	low	out-of-frame	.	Atrophin-1_family(16%)|	.	.	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TMED7	TICAM2	-/-	-/-	chr5:115620435	chr5:115581315	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	863	157	low	out-of-frame	.	emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)	.	.	ENSG00000134970.14	ENSG00000243414.6	ENST00000456936.4	ENST00000427199.3	upstream	downstream	duplicates(1)	GGGACATACAAATTTTGCTTCAGCAATGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATAC	GTYKFCFSNEFSTFTHKTVYFDFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2372:6550:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:7860:17506
AC092807.3	DDAH1	-/-	-/-	chr1:85496166	chr1:85358847	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	5	0	22	255	low	.	.	|Arginine_deiminase(65%)	.	.	ENSG00000282057.1	ENSG00000153904.21	ENST00000467666.2	ENST00000284031.13	upstream	downstream	duplicates(23)	GGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG___GCCCCAGTGTGTGATGTTCCCTTTCCTGAGTAACACCATTTTCTATCTAAATGAAGAAATGGAGGCATGGAAG___TTTCATCTGTATGGAAAAGGAGCTCTGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATT?ACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:5870:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:20699:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:31467:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:31475:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:27058:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:28741:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2159:33643:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:18563:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:27673:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:8232:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2114:1405:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:18984:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:48933:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:49055:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1450:47598:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:44945:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2383:49233:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1435:1396:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1447:2149:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2120:50907:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2181:27899:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2197:20529:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2198:43537:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2198:43545:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1185:24809:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:11857:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:11865:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:44969:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:9721:6577
AC092807.3	DDAH1	-/-	-/-	chr1:85577984	chr1:85358847	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	8	255	low	.	.	|Arginine_deiminase(65%)	.	.	ENSG00000282057.1	ENSG00000153904.21	ENST00000498304.5	ENST00000284031.13	upstream	downstream	duplicates(3)	GCGGCTCCTCAAGTCCTGCCCAAAGACCGTCCAGAAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:42898:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1205:34913:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1464:31580:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2420:47000:21066
NPHP3	ACAD11	-/-	-/-	chr3:132681914	chr3:132644896	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	4	0	318	862	low	in-frame	.	Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)	.	.	ENSG00000113971.20	ENSG00000240303.8	ENST00000337331.10	ENST00000264990.11	upstream	downstream	duplicates(29),mismappers(2)	ACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGATTCCCCG	RHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGFP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:8063:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:14106:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1271:42219:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:26969:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1140:17026:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2103:11347:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2135:43432:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2304:39120:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:28199:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:16606:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2423:35326:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:46433:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:26225:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:26241:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:26257:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1265:39274:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1265:39282:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2439:42024:29739,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1184:2262:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2212:22519:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2323:48076:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:3840:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:45236:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1140:26419:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1280:13620:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2161:24607:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:9357:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:39306:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2408:48318:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:31418:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:47550:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1205:23401:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2350:19421:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:46620:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2307:45948:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:5547:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2414:20821:21178
H2AC18	H3C13(53),H4C14(18913)	-/-	./-	chr1:149842319	chr1:149813746	CDS	intergenic	deletion/read-through	6	0	0	1957	94	low	out-of-frame	.	C-terminus_of_histone_H2A(100%),Core_histone_H2A/H2B/H3/H4(100%)|	.	.	ENSG00000203812.2	.	ENST00000369159.2	.	upstream	downstream	duplicates(6),mismatches(1)	TGGCCATCCGCAACGACGAGGAACTGAACAAGCTGCTGGGCAAAGTCACCATCGCCCAGGGCGGCGTCTTGCCTAACATCCAGGCCGTACTGCTCCCTAAGAAGACGGAGAGTCACCACAAGGC|CCAATCAAGAGGAGACTATGTCTATAAATATGACTGCCTAG	AIRNDEELNKLLGKVTIAQGGVLPNIQAVLLPKKTESHHKa|qsrgdyvykydcl	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:11363:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:51846:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:20990:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:45002:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:15902:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:10401:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:10417:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:35649:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1250:25642:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2203:33732:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2385:1129:16357
CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178026155	chr1:177968039	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	1	3	0	12	177	low	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000512906.2	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(4)	CTTCCCTTCACACCTG___GTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1160:18143:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:44961:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2308:44492:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:19364:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2305:12124:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:39152:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:28118:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1113:17754:20996
CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178026155	chr1:177958975	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	12	214	low	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(46%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000476232.6	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(1)	GTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GGAAGATGTACATAAGGTGGATATTATGACGTTTTGCCAGCAGAAAGCAGCTCAGAGCTGCAAATCTGAGACACTGGGGAGCAGAGACTCAGCTCTACTGTGGCAGCTCTTGGTTCTCCTTTGTCGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:38125:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2328:7868:21332
SRRM2	PCYT1B	+/+	-/+	chr16:2769095	chrX:24647267	CDS	5'UTR	translocation/5'-5'	4	0	0	13974	31	low	out-of-frame	.	cwf21_domain(100%)|	.	.	ENSG00000167978.17	ENSG00000102230.14	ENST00000301740.13	.	downstream	upstream	duplicates(6),mismatches(1)	GTGACTCAGAGGGCTCTAGCCTTCCTGTGCAACCTGAGGTGGCACTGAAGAG___GGTCCCCAGCCCCACCCCAGCCCCAAAGGAGGCTGTTCGAGAGGGACGTCCTCCGGAGCCAACCCCAGCCAAACGGAAGAGGCGCTCTAGCAGTTCCAG|CCCCGCCCCTCTCTCTCTCTCTCTC	DSEGSSLPVQPEVALKRVPSPTPAPKEAVREGRPPEPTPAKRKRRSSSSs|paplsls	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:43440:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2452:20060:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2221:9292:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:40714:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:35908:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:37340:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:6396:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2158:17682:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2246:43351:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2285:2092:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2171:43942:28380
PCDHA3	PCDHAC1	+/+	+/+	chr5:140803591	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	3	0	52	621	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000255408.4	ENSG00000248383.5	ENST00000532566.3	ENST00000253807.3	downstream	upstream	duplicates(24)	ATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATtCAG...AGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCGACAAATTCATTATCCCAGGATCTCCTGCAATCATCTCCATCCGGCAGGAGCCT	MAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVf	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:14470:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:45535:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:45544:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:45552:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2179:28053:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1170:45600:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1463:31742:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:9397:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:23951:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:43238:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2239:33498:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:3168:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1135:36693:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:37162:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1186:22115:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:12892:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:12908:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:11169:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:47089:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:20076:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2440:28061:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2498:9422:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1394:19979:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2246:46531:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:16411:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:16428:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:16436:18796
PCDHA3	PCDHAC2	+/+	+/+	chr5:140803591	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	3	0	52	621	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000255408.4	ENSG00000243232.6	ENST00000532566.3	ENST00000289269.7	downstream	upstream	duplicates(24)	ATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATtCAG...AGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCGACAAATTCATTATCCCAGGATCTCCTGCAATCATCTCCATCCGGCAGGAGCCT	MAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVf	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:14470:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:45535:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:45544:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:45552:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2179:28053:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1170:45600:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1463:31742:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:9397:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:23951:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:43238:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2239:33498:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:3168:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1135:36693:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:37162:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1186:22115:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:12892:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:12908:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:11169:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:47089:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:20076:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2440:28061:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2498:9422:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1394:19979:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2246:46531:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:16411:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:16428:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:16436:18796
MYO10	AC079416.3	-/-	+/+	chr5:16701305	chr16:53311059	CDS	exon	translocation	0	3	0	1105	5	low	out-of-frame	.	IQ_calmodulin-binding_motif(100%),Myosin_X_N-terminal_SH3_domain(100%),Myosin_head_(motor_domain)(100%),Unconventional_myosin-X_coiled_coil_domain(100%)|	.	.	ENSG00000145555.15	ENSG00000279589.1	ENST00000513610.6	ENST00000625035.1	upstream	upstream	duplicates(2)	GGAGGTCGATGAGGGCTTCGAAGCCGACGACGACGCCTTCAAGGACTCCCCCAACCCCAGCGAGCACGGCCACTCAGACCAGCGAACAAGTGGCATCCGGACCAGCGATGACTCTTCA|CCCTGTAGTTCCAGGTACTTGGGAAGCTAAGGTGGAAGGATCACTTGATCTCAGGAGGAATACCTGAGCCATGGTTGTGCCACTGCACTCCTAGGTGACAGAGCAAGACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTG	EVDEGFEADDDAFKDSPNPSEHGHSDQRTSGIRTSDDSS|pcssrylgs*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:29485:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1410:1671:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:50228:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:50236:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:51223:28548
PCDHA3	PCDHA13	+/+	+/+	chr5:140803591	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	3	0	52	621	low	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000255408.4	ENSG00000239389.8	ENST00000532566.3	ENST00000289272.3	downstream	upstream	duplicates(24)	ATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATtCAG...AGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCGACAAATTCATTATCCCAGGATCTCCTGCAATCATCTCCATCCGGCAGGAGCCT	MAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVf	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:14470:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:45535:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:45544:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:45552:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2179:28053:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1170:45600:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1463:31742:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:9397:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:23951:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:43238:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2239:33498:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:3168:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1135:36693:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:37162:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1186:22115:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:12892:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:12908:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:11169:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:47089:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:20076:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2440:28061:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2498:9422:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1394:19979:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2246:46531:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:16411:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:16428:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:16436:18796
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66646027	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	3	0	2114	2838	low	in-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000310137.5	ENST00000398692.8	downstream	upstream	duplicates(14)	TGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCC-TTCCTTTCCTTTCCTCTCCTGCC	VSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:32373:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1276:9349:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2182:16937:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:18588:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:25755:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:38894:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:2950:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:44929:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1409:17633:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:5239:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1478:39994:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1478:40002:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2115:28158:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:12253:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1360:33449:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2353:3330:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2427:38481:23686
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66643450	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	2114	1839	low	in-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000310137.5	ENST00000408993.6	downstream	upstream	duplicates(8)	GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAGGGGCACTGGTCCAAAGAGTGTCCGATAGATCGTTCAGGCCGCGTGGCAGACTTGACCGAGCAATATAATGgGC	GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKEGHWSKECPIDRSGRVADLTEQYNg	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:32252:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:8006:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1297:38004:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2166:40811:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2166:40819:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2479:15780:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:8677:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1420:15869:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2169:24874:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1255:47364:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1255:47380:28898
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66639700	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	2114	2723	low	out-of-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	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RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66619504	chr11:66639700	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	3	2723	low	.	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(75%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000496694.1	ENST00000396053.9	downstream	upstream	duplicates(2),read_through(1)	CCGGAAACATGTACAGACTTGTGGGGAGATCTGAAAGACAAAAGAGGAAAATATCTTCTCTTCATTTTT|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:3524:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:9850:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1387:29436:22649
FKBP4	AC092471.1	+/-	-/-	chr12:2796233	chr12:2771907	exon	exon/splice-site	deletion/read-through/3'-3'	2	1	0	308	8	low	.	.	.	.	.	ENSG00000004478.8	ENSG00000255669.2	.	ENST00000637160.1	upstream	downstream	duplicates(2),low_entropy(1)	GGCATCTCTGTACCTGTGCCCTCTCTCTTGATGACCTGGGAGGAAGGGGGAGAAA___GTGCAGCAAGACTTGGTTTGAAAAAGGAGACAAAAGGCTGAGAGATCTGAGTTCAAGTTTCCGCTGTATG___AAAACGGCAGGACGCTGGAGCGAGAAGGGGAAGTCACATGCCACAGGAGAGCCGCTGGAGCAGACGCTTGAGGTCCCCAATAATCTGGTGCAAAGACAGATGCACTTCTGGACCAG|AATGAAGAAGATACCCAGCAGATGTGTGCCAAGATTCTACAAATGGTACATACAG___GTCGGGGTCTCTTCTGAGACGTGACTCAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:49014:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:9859:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2221:9672:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1283:37340:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:25820:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:23142:24723
GTF2A1L	STON1-GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48671680	chr2:48776280	CDS/splice-site	exon/splice-site	deletion/read-through	0	3	0	74	15	low	.	.	Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)|	.	.	ENSG00000242441.8	ENSG00000068781.21	ENST00000508440.1	ENST00000463040.5	downstream	upstream	duplicates(3)	AGGATGTGCCAGACCTGTTTGACACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|CAGGGAGATACCAGGGTTCGTCATGGGCAGCAATGACTACGATGGACAAGAAGATAGAGGCCCTAATCCTAATTTTCTGAGCACCATGGAAGCCCCCTGGATTCTAGGGAGACCTTGAGGAGAAAGAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1138:4301:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2266:18240:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2406:25505:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2207:14324:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1444:4454:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2484:39411:9155
KLRC4	KLRK1	-/-	-/-	chr12:10407636	chr12:10388875	3'UTR	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	1	2	0	18	80	low	stop-codon	.	|Lectin_C-type_domain(100%)	.	.	ENSG00000183542.5	ENSG00000213809.9	ENST00000309384.2	ENST00000396451.4	upstream	downstream	duplicates(2)	GATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGGagATG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1313:6776:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:8872:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:6509:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2318:13442:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1381:47073:12140
AC242842.2	SEC22B2P	+/+	+/+	chr1:149607554	chr1:149351251	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	3	0	992	59	low	.	.	.	.	.	ENSG00000284964.1	ENSG00000274423.1	ENST00000643225.1	ENST00000618702.1	downstream	upstream	duplicates(11)	GCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:42130:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:42138:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:42146:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:1817:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:37834:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:26726:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:16331:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2175:48958:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:36337:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1102:19186:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1395:29841:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2271:22592:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2271:22600:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:29469:28394
ZNF14	KDM4A	-/-	+/+	chr19:19732956	chr1:43683684	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	2	0	0	115	810	low	in-frame	.	|Jumonji_domain-containing_protein_2A_Tudor_domain(100%),PHD-finger(100%),PHD-zinc-finger_like_domain(100%)	.	.	ENSG00000105708.9	ENSG00000066135.13	ENST00000344099.4	ENST00000372396.4	upstream	upstream	duplicates(1)	GGGAAGATTGCGTTTCACCTGCTCCTGAAGGCCGAAGGTGGCTCTAGCGCATCCTTTGTCGCGCCGTGACCTGCAGGTACTGACAGATCCGTAGGGAGGACACCGTGACTTCCCGGACGCTGGGAAATG|GTTGCAGATGAATACATGTTTTCCCTAGAAGAGAATAAGAAGTCCAAGGGACGCCGTCAGCCTTTAAGCAAGCTCCCCCGCC	M|VADEYMFSLEENKKSKGRRQPLSKLPR	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2158:35358:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:49904:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:17390:27932
RAP1GDS1	ANXA3	+/+	+/+	chr4:98293515	chr4:78591544	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	2	0	2144	440	low	in-frame	.	|Annexin(59%)	.	.	ENSG00000138698.15	ENSG00000138772.13	ENST00000408927.8	ENST00000264908.11	downstream	upstream	duplicates(3)	TGAAGATAACAGCTGTTGACAAGACTGAGGATAGTTTAGAAGGATGCTTGGATTGTCTGCTTCAAGCCCTGGCTCAAAATA|TATACAAGAAGAGTCTTGGAGATGACATTAGTTCCGAAACATCTGGTGACTTCCGGAAAGCTCTGTTGACTTTGGCAGATGTAAGGTTTTATTTTTT	KITAVDKTEDSLEGCLDCLLQALAQN|iYKKSLGDDISSETSGDFRKALLTLADvrfyf	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2426:27940:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:19526:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:40253:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2217:37826:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1451:26168:14522
ARHGAP35	MEF2B	+/+	-/-	chr19:46861209	chr19:19150764	5'UTR/splice-site	5'UTR/splice-site	inversion	0	2	0	47	802	low	.	.	|SRF-type_transcription_factor_(DNA-binding_and_dimerisation_domain)(100%)	.	.	ENSG00000160007.19	ENSG00000213999.17	ENST00000672722.1	ENST00000444486.7	downstream	downstream	duplicates(2)	GCCGGGGCCCCCGTCGTTGCTGCCGGGATTTTGGAGGCCGGGGCCGCGCTGAGGGCGCCCAGCTG|ACAAAGATCATTCCACTCAGCCTGGGACGATGGGGAGGAAAAAAATCCAGATCTCCCGCATCCTGGACCAAAGGAATCGGCAG___GTGACGTTCACCAAGCGGAAGTTCGGGCTGATGAAGAAGGCCTATGAGCTGAGCGTGCTCTGTGACTGTGAGATAGCCCTCATCATCTTCAACAGCGCCAACCGCCTCTTC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2173:30504:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2308:7585:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:42558:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1492:49912:21318
TSHZ2	DYNLT1	+/+	-/-	chr20:52973333	chr6:158637894	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	1	1	0	2076	2745	low	out-of-frame	.	|Tctex-1_family(91%)	.	.	ENSG00000182463.16	ENSG00000146425.11	ENST00000371497.10	ENST00000367089.8	downstream	downstream	duplicates(4)	GGAGCGAAGTAGAGGATGCCGAGGAGAAAACAGCAGGCACCCAAGCGGGCGGCAG|GCTATAGAAAGCGCAATTGGTGGTAACGCTTATCAACACAGCAAAGTGAACCAGTGGACCACAAATGTAGTAGAACAAACTTTAAG	MPRRKQQAPKRAA|gyrkrnww*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:35043:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2115:3524:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2314:47647:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1430:27050:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2412:13208:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1370:5967:4559