aih-tih-sc-6e7384-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.filtered.tsv

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Filename: aih-tih-sc-6e7384-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.filtered.tsv
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Size: 1.3 MB
Workflow Run: dev_rna_exp0018_2-73d51683
Published: Jun 08, 2026 2:40 AM

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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

breakpoint_ID

vaf1

vaf2

vaf_avg

total_reads

blacklisted

aih_curated_reason

FILTER

filter_reason

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

123

1027

950

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(236),low_entropy(2),mismatches(3)

AGACGGTCTCGCCACATTGCCCAGACTGGTCTGAAAGTCTTGGGCTCAAGAGATCCTCCCGCTTCCGCCTTCCAAAGCGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCGCTGCCCGGGCCATCCCTCGAGGAAGTTTCATCAG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCC

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950

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(2)

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VSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|esepvmlrnq*

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False

FAIL

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PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

164

771

10996

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(212),low_entropy(7),mismatches(3)

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ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(212),low_entropy(7),mismatches(3)

ASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

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212

False

PASS

PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

164

771

10996

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(212),low_entropy(7),mismatches(3)

ASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

chr5:141362556-chr5:141494807

0.1754010695187166

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212

False

PASS

PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

164

771

10996

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(212),low_entropy(7),mismatches(3)

ASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

chr5:141362556-chr5:141494807

0.1754010695187166

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212

False

PASS

PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

164

771

10996

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(212),low_entropy(7),mismatches(3)

ASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

chr5:141362556-chr5:141494807

0.1754010695187166

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212

False

PASS

PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

164

771

10996

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(212),low_entropy(7),mismatches(3)

ASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

chr5:141362556-chr5:141494807

0.1754010695187166

0.004346251358203549

0.08987366043846007

212

False

PASS

PCDHA10

PCDHAC2

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

1259

3474

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000243232.6

ENST00000562220.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(257),low_entropy(5),mismappers(3),mismatches(3)

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154

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PASS

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267

546

low

out-of-frame

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upstream

duplicates(1)

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STX16

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+/+

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1745

low

in-frame

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ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

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ENST00000525967.5

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upstream

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DRIDYNVEQSCIKTEDGLKQLHK|CLANATDGVRLAARIVDTPCN

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False

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PCDHGA8

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

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10996

high

in-frame

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ENSG00000253767.3

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ENST00000398604.3

downstream

upstream

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10996

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Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253159.3

ENST00000611914.1

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downstream

upstream

duplicates(251),low_entropy(6),mismappers(5),mismatches(2)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILA

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ENSG00000248383.5

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ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(228),mismatches(6)

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117

False

PASS

PCDHA6

PCDHA13

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

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400

3474

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000239389.8

ENST00000378126.4

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(228),mismatches(6)

RVCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKY

chr5:140830485-chr5:140978949

0.04875148632580262

0.02702702702702703

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117

False

PASS

PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

818

3474

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000243232.6

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downstream

upstream

duplicates(200),mismappers(1),mismatches(13)

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10996

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upstream

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10996

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544

10996

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duplicates(153),mismappers(7),mismatches(3)

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544

10996

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ENST00000398587.7

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PCDHGA2

PCDHGA10

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

544

10996

high

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ENST00000398610.2

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duplicates(153),mismappers(7),mismatches(3)

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PCDHGA2

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CDS

CDS/splice-site

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544

10996

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in-frame

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ENSG00000253305.2

ENST00000528330.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(153),mismappers(7),mismatches(3)

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PCDHGA2

PCDHGB7

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

544

10996

high

in-frame

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ENSG00000081853.15

ENSG00000254122.3

ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(153),mismappers(7),mismatches(3)

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False

PASS

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

544

10996

high

in-frame

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ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(153),mismappers(7),mismatches(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEM

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False

PASS

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

544

10996

high

in-frame

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ENST00000573521.1

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False

PASS

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

544

10996

high

in-frame

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ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(153),mismappers(7),mismatches(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEM

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False

PASS

IRX5

DLG2

+/+

-/-

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CDS

CDS/splice-site

translocation

3936

592

high

out-of-frame

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ENSG00000176842.15

ENSG00000150672.18

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ENST00000376104.7

downstream

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False

PASS

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DLG2

+/+

-/-

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chr11:84251291

CDS/splice-site

translocation

388

592

high

in-frame

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downstream

duplicates(7)

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False

FAIL

total_reads_below_min(7.0<8.0)

IRX5

DLG2

+/+

-/-

chr16:54932903

chr11:84251291

CDS/splice-site

translocation

3608

592

low

out-of-frame

Homeobox_KN_domain(100%)|Guanylate_kinase(100%),PDZ-associated_domain_of_NMDA_receptors(100%),PDZ_domain(100%),Polyubiquitination_(PEST)_N-terminal_domain_of_MAGUK(19%),SH3_domain(100%)

ENSG00000176842.15

ENSG00000150672.18

ENST00000394636.9

ENST00000376104.7

downstream

GCGGAACCGCAGCGAGGACGAGGAAGAGGAGGAGAACATTGACCTGGAGAAGAACGACGAGGACGAGCCCCAGAAGCCCGAGGACAAGGGCGACCCCGAGGGCCCCGAAGCAG|GCCAGTCCTGCTCCTATAATTGTCAACACAGATACTTT

RNRSEDEEEEENIDLEKNDEDEPQKPEDKGDPEGPEA|gqscsyncqhry

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85496166

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

110

762

high

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

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deletion/read-through

110

719

low

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ENSG00000282057.1

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ENST00000498304.5

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TTC12

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+/+

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CDS/splice-site

inversion

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614

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out-of-frame

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downstream

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5'UTR/splice-site

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146

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-/-

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aih_curated_blacklist

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CCDC146

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249

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duplicates(22),multimappers(3)

GTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCC...___TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGCAGCAGTTTCACCTGCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCCACGGAGGTCTCCAAAATGAGAGAACAACTTCTCAAGTATCAAAATGAATATAATGCAGTGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:6445:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44678:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44678:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44678:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44678:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44678:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44686:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44686:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44686:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44686:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44686:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:44694:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11056:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11056:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11056:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11064:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11064:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11064:12742

chr7:73069531-chr7:77241691

0.0015748031496062992

0.0

0.0007874015748031496

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73072670

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

424

451

low

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(6),mismatches(1),multimappers(2)

ATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:25076:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:25076:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:9381:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2222:22317:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11056:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11056:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11056:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11064:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11064:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:11064:12742

chr7:73072670-chr7:77236947

0.002352941176470588

0.0

0.001176470588235294

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0);aih_curated_blacklist

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73069531

chr7:77167658

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

1268

489

low

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000285871.5

downstream

upstream

mismatches(2)

TTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGtATGAGtTAcAT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:14526:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2128:4398:27763

chr7:73069531-chr7:77167658

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73072670

chr7:77254506

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

424

low

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000415750.5

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

ATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CTTAAAGGAAGAAAAAATCATCATAGTAAAAGAATTTGAGAAGATAACAAAGCCAGGAGaAA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:39929:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:39929:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:39929:1280

chr7:73072670-chr7:77254506

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

CLIC2

TMLHE-AS1

-/-

+/+

chrX:155334371

chrX:155474539

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

434

high

out-of-frame

ENSG00000155962.13

ENSG00000224533.4

ENST00000369449.7

ENST00000433624.1

upstream

duplicates(3)

GACTGGCTCCAGGTCTGACTCAGTCCACTACAAGCTAGACGGTCTTCTTAAAGCACCAACATTACTTGAGTCTTTGGATAAAATTGAGAAAAGAGTCTACAAGTATTGTGGACTCTACAGGAGGCAGGAGGCTGACAACTGGCAGTAAAGACAAAGATGTCAGGCCTGCGGCCCGGCACTCAAGTGGACCCTGAGATTGAGCTTTTTGTAAAG|GCTCAGAAGTGGAAAAATATGAAGATCCATTGCTGATGGGAATCCTGCCCTAAGCAAACGGTG___TGTACTAAAGGGA...___GCTCACCATCTAtATGCAGAAGCAAGATCAAGAACACGGAATAACCACAGAGGTGCCTCTACT

MSGLRPGTQVDPEIELFVK|aqkwknmkihc*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:40487:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:40503:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1378:2141:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:27414:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:27422:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2353:6865:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:10287:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1271:46409:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1271:46433:23336

chrX:155334371-chrX:155474539

0.006864988558352402

0.23076923076923078

0.1188171096637916

False

FAIL

total_reads_below_min(6.0<8.0)

CLIC2

TMLHE-AS1

-/-

+/+

chrX:155334371

chrX:155489292

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

434

medium

out-of-frame

ENSG00000155962.13

ENSG00000224533.4

ENST00000369449.7

ENST00000433624.1

upstream

CGGTCTTCTTAAAGCACCAACATTACTTGAGTCTTTGGATAAAATTGAGAAAAGAGTCTACAAGTATTGTGGACTCTACAGGAGGCAGGAGGCTGACAACTGGCAGTAAAGACAAAGATGTCAGGCCTGCGGCCCGGCACTCAAGTGGACCCTGAGATTGAGCTTTTTGTAAAG|TGTACTAAAGGGAGCACATTGTTGAGAAGGACCGGTTGCAAATTTCCAAAAAGGAGAGTAAAATAATTAATGAGTCAAGGTCTCAGGAGAGACAGAAG___GCTCACCATCTAtATGCAGAAGCAAGATCAAGA

MSGLRPGTQVDPEIELFVK|ctkgstllrrtgckfpkrrvk*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:47582:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:26710:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:31782:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:44006:27763

chrX:155334371-chrX:155489292

0.0091324200913242

0.0

0.0045662100456621

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

AC092666.1(143590),AC006008.1(13949)

ACTR3B

./-

+/+

chr7:150220245

chr7:152783187

intergenic

CDS/splice-site

inversion

451

high

|Actin(97%)

ENSG00000133627.18

ENST00000256001.13

upstream

duplicates(4),multimappers(2)

CCCCTCAACTTCCTCTGGACATGAATCAAACCGCAGGAGTCTCCAATAGCGTCAGGTATCCCCCGGGGAAAGGCCACAAG|GTATACCAAGCTTGGCTACGCAGGCAACACTGAGCCCCAGTTCATTATTCCTTCAT___GTATTGCCATCAGAGAGTCAGCAAAGGTAGTTGACCAAGCcCAAAGGAGAGTGTT...___TGGCCGATACGACATGGAATCATTGAAGACTGGGATCTTATGGAAAGGTTCATGGAGCAAGTGGTTTTTAA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:33853:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:4050:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:50365:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:27462:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:27470:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:27899:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:36305:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:31208:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1343:43513:23854

chr7:150220245-chr7:152783187

0.125

0.004415011037527594

0.0647075055187638

False

FAIL

total_reads_below_min(3.0<8.0)

ACIN1

-/-

chr14:23079590

chr14:23079595

CDS

duplication/ITD

133

193

2275

2440

medium

in-frame

SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%)

ENSG00000100813.14

ENST00000262710.5

upstream

downstream

duplicates(228),mismappers(46)

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10996

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10996

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ENSG00000253159.3

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+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

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3474

medium

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medium

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

452

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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False

FAIL

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CDS/splice-site

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1195

medium

in-frame

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ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(27),mismappers(2)

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upstream

downstream

mismatches(1)

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0.0

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False

FAIL

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

2919

4013

medium

in-frame

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upstream

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

2919

2372

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

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ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(6)

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ALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILESRKSRRC*

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False

FAIL

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

2919

3544

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

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downstream

upstream

duplicates(6)

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VGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKEGHWSKECPIDRSGRVADLTEQYNEQYG

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66649736

CDS/splice-site

deletion/read-through

2919

624

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000506523.6

downstream

upstream

duplicates(4)

GCAACGTCGACGGGGCGGATACGACTCCGGAGGAGCTGGCAGCCCTCTTTGCGCCCTACGGCACGGTCATGAGCTGCGCCGTCATGAAACAGTTCGCCTTCGTGCACATGCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCA...GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|ACATCCAGCTCTGTCACCCAAGCTGCAGTGTGGTGGCATGATTGTAGCTCACTGTAACTTTGAACTCCTG

GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|dIQLCHPSCSVVA*

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2919

4578

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(294),read_through(306)

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CCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATtATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:28579:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:28587:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1204:39128:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2114:37923:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:15789:15993

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0.0

False

FAIL

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66619504

chr11:66639700

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4578

low

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ENSG00000173933.21

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ENST00000396053.9

downstream

upstream

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LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:31669:28814

chr11:66619504-chr11:66639700

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

RBM14

RBM4

+/+

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chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2408

4578

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000393979.3

ENST00000396053.9

downstream

upstream

read_through(1)

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ELSTK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm*

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0.0

False

FAIL

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TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

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exon/splice-site

translocation

426

271

medium

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ENSG00000260404.3

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ENST00000567913.2

upstream

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False

FAIL

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PCDHGA3

PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

195

10996

medium

in-frame

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ENSG00000253767.3

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ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(5)

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False

FAIL

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+/+

chr5:141346457

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CDS

CDS/splice-site

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195

10996

medium

in-frame

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ENSG00000242419.5

ENST00000619750.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(5)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGA3

PCDHGC5

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

195

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240764.4

ENST00000619750.1

ENST00000252087.3

downstream

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duplicates(35),mismappers(5)

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False

FAIL

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PCDHGA3

PCDHGA11

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

195

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253873.6

ENST00000619750.1

ENST00000398587.7

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duplicates(35),mismappers(5)

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0.0625

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGA3

PCDHGA10

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

195

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253846.2

ENST00000619750.1

ENST00000398610.2

downstream

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duplicates(35),mismappers(5)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGA3

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

195

10996

medium

in-frame

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ENSG00000253305.2

ENST00000619750.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(5)

GVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

chr5:141346457-chr5:141494807

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGA3

PCDHGB7

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

195

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000254122.3

ENST00000619750.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(5)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGA3

PCDHGC3

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

195

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240184.7

ENST00000619750.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(5)

GVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

chr5:141346457-chr5:141494807

0.0625

0.000817810086324398

0.0316589050431622

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGA3

PCDHGA9

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

195

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000261934.2

ENST00000619750.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(5)

GVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

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0.0625

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGA3

PCDHGA12

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

195

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253159.3

ENST00000619750.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(5)

GVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

chr5:141346457-chr5:141494807

0.0625

0.000817810086324398

0.0316589050431622

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2714

256

medium

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(20),low_entropy(1),mismappers(1)

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:1183:37122:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:20052:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:22665:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:15538:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:6946:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:6954:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:49678:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:20651:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:20659:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:20667:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:5191:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:5199:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:5207:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:5215:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:5223:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:5223:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:22625:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:22641:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:1849:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:39541:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:39549:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:18385:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2104:38837:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:51894:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1340:10215:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1340:10231:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:16743:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:16751:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:16759:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:44896:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2260:9495:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:10093:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:10101:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:10109:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:51279:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2347:25294:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:40237:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1111:19041:26951

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0.014960573847062552

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1470

medium

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000605750.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(18)

TTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG___...ATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGGAAGGTAGCCAAGGATGGAGTGAAATACAGG___GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTGCTTTGGA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1179:6534:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:3767:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:31362:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1160:10449:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2122:16614:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2414:6614:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:34129:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:12625:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:49362:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:38942:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:50980:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:25270:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1375:27204:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1490:19834:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:38497:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2388:18992:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:19866:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:4956:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:4365:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:4382:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:22503:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:46797:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:42971:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1361:46741:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:20149:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:36192:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:9697:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:9705:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:27438:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1282:3581:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:50009:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:50017:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:50025:21878

chr19:9341184-chr19:9364862

0.008766014834794335

0.07407407407407407

0.0414200444544342

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

692

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000393883.6

ENST00000592912.5

downstream

upstream

duplicates(3),mismatches(1)

cAGGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGGAAGGTAGCCAAGGATGGAGTGAAATACAGG___AGATGCGGTCTTGCTGTGTTG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1328:38966:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:45713:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1249:5005:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:1267:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:20982:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:18337:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:12512:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:45608:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:1138:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2150:47461:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:44710:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1184:7982:6114

chr19:9324780-chr19:9364862

0.008595988538681949

0.07407407407407407

0.04133503130637801

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

692

low

out-of-frame

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000587557.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(2)

GCGCGTTCCCGTTGGCGTCTGAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG___CTCTGCCTGCTTAGGACTCTGCCC

ARSRWRLRNSISAFLFTVTFAWCPPGLSNLTILSCP|emrsccva*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:48731:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:24647:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1198:34250:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:41369:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:49613:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:38813:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:13507:23476

chr19:9324780-chr19:9376316

0.004316546762589928

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0.012684589170768649

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1470

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(2)

GAGGAAAGGATGGTGGCTGGGTGGTTGACAAATTACTCTCAG___GACTCAGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATA...ATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTG

LVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|rcglavlprlvsnscsqvillpqppeyiyi*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:46789:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:51061:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1123:3734:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:22212:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2140:8823:13905

chr19:9341184-chr19:9376316

0.001358695652173913

0.010638297872340425

0.00599849676225717

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9371610

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1470

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTcCTTTGGAAATTATGGGAAAAAATCAAATACCAA

AVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|vtcvfplapleimgknqip

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2388:27470:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:2820:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2207:36547:11117

chr19:9341184-chr19:9371610

0.001358695652173913

0.0

0.0006793478260869565

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

FSIP1

AC013652.1

-/-

chr15:39600845

chr15:39071608

3'UTR/splice-site

exon/splice-site

deletion

1521

medium

FSIP1_family(100%)|

ENSG00000150667.8

ENSG00000259345.7

ENST00000642527.1

ENST00000560484.1

upstream

downstream

duplicates(4),low_entropy(1)

CTTGGCATTGGGAGACTGAAAAGGCCCTCCTTCTTAGATGATCCACTGTATGGTATCAGTGTGAGCCTTTCATCAGAAGACCAACATCTGAAACTCAGTTCTCCAGAGAATACAATAGCAG___ATGAGCAGGAGACTAAAGATGCAGCAGAAGAATGTAAAGAACCCTAATCAAGGACTTGCTGGGTGTGCTTTTCAGAAAGTTG|ACATCTTCTGTAACCAGAAGCACTCCAAGAACAACACTTTCATTCATGGACTTAACAACTACATTAGATCATACCAGCCTGTCACTTCAAAGTCACCAGTGTCAAG___GAACATTTCAAATTGGCT

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:38295:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:36636:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:38133:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1452:45091:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1452:45099:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2458:11113:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:20659:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:39347:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2315:46458:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:45074:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:35294:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:7245:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:20788:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:29946:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2134:8443:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:27462:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:18830:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:36111:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:36119:10851

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0.009120521172638436

0.0

0.004560260586319218

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

FSIP1

AC013652.1

-/-

chr15:39600845

chr15:39109798

3'UTR/splice-site

exon/splice-site

deletion

1521

low

FSIP1_family(100%)|

ENSG00000150667.8

ENSG00000259345.7

ENST00000642527.1

ENST00000647271.1

upstream

downstream

GGAGACTAAAGATGCAGCAGAAGAATGTAAAGAACCCTAATCAAGGACTTGCTGGGTGTGCTTTTCAGAAAGTTG|AAAAATCTTCATGGAGTGGCAAAAGTTGTTTACCTGAAGCTCACAAGATGTATCCAGAAAATATCACCAGGGATCAGATCAAGCCTGACCCCCATTTT___ACATCTTCTGTAACCAGAAGCACTCCAAGAACAACACTTTCATTCATGGACTTAACAACTACATTAGATCATACCAGCCTGTCACTTCAAAGTCAtCAGTGTCAAGGTAAAGAAACTATCTGCC

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chr15:39600845-chr15:39109798

0.0

0.5

0.25

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

SKIDA1

-/-

chr10:21516538

chr10:21516543

CDS

duplication/ITD

135

medium

in-frame

SKI/SNO/DAC_family(100%)|Elongin_BC_and_Polycomb_repressive_complex_2-associated_protein(100%)

ENSG00000180592.17

ENST00000449193.7

upstream

downstream

duplicates(22),low_entropy(3)

CACCACCACCGGCCGCAGCCCCATCTGGGCAGCTTTCCCGAGAGCTGCAGCAGCGACTCCGAGTCCAGCTCCTACTCGGACCACGCGGCCAACGACTCGGATTTTGGCTCCAGTTTGTCCAGCTCCAGCAATTCTGTGTCCTCAGAGGAAGAGGAGGAGGAGGGAGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGG|AGGAGGGGGGCAGCGGGGCCTCGGATTCCAGTGAAGTCAGCTCGGAGGAGGAGGACTCGTCCACCGAGTCGGACTCCAGCTCCGGCTCCAGCCAAGTGTCAGTGCAGAGCATCCGATTCAGGCGCA

HHHRPQPHLGSFPESCSSDSESSSYSDHAANDSDFGSSLSSSSNSVSSEEEEEEGEEEEEEEEEE|eEGGSGASDSSEVSSEEEDSSTESDSSSGSSQVSVQSIRFRR

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0.0425531914893617

0.06725360723893373

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

FAM185BP

CCDC146

-/+

+/+

chr7:77094117

chr7:77167659

intron

5'UTR/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

596

489

medium

ENSG00000214439.4

ENSG00000135205.15

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(11),mismatches(1)

GGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAG...AGTTGGCTGACATAAACATCTATGGCACCCTGATTAGTTGAGGCTTTTAGACATCCAGAAGACGAATCTAGGAAGAAGAAAAAACCA|ATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1355:19639:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2488:14203:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:41078:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:41094:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:48593:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:51514:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:51522:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1273:24065:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:12633:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:30990:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:37251:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:17140:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:35213:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:9389:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:9406:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:7472:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:8629:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:10336:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:10344:19594

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0.011683245301230662

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PDE11A

-/-

chr2:177629456

chr2:177629458

CDS

duplication/ITD

medium

in-frame

3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(100%)|

ENSG00000128655.18

ENST00000286063.11

upstream

downstream

duplicates(6)

AGCCGATGCTAGATTCAGTAGCTACAAACAGAAGTAAGTGGGAAGAGCTACACCAAAAACGACTGCTGGCCTCAACTGC|ct|CaTCcTCCTCCCCTGCCAGTGTTATGGTAGCCAAGGAAGACAGGAACTAAACCTCCAGGTCAGCTGCAGCTGCAAAATGACTACAGCCTGAAGGGCCATTTTCAGTCCAG

PMLDSVATNRSKWEELHQKRLLASTa|sSSSPASVMVAKEDRN*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:28627:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:7108:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:28320:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:49459:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:42486:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:10392:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:16363:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:37365:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:37421:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:12731:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:30334:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:44330:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:6833:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:6841:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:6849:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:50236:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:14235:25774

chr2:177629456-chr2:177629458

0.10638297872340426

0.2608695652173913

0.18362627197039777

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

148

medium

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(4),mismappers(4)

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:11978:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2231:16962:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:38206:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:19356:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2311:51344:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1162:13653:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1175:11978:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:13596:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:33231:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2328:21799:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:8063:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2137:27139:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:23571:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:26265:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1348:48553:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2143:12083:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2143:12091:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:45697:27806

chr1:178026155-chr1:177968039

0.047619047619047616

0.06031746031746032

0.05396825396825397

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178034705

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

148

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(1)

CCCATCTTCCCTTCACACCTG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCtCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1276:34938:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2168:14219:12266

chr1:178034705-chr1:177968039

0.0

0.006711409395973154

0.003355704697986577

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

PCDHA2

PCDHAC2

+/+

chr5:140797352

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

153

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204969.7

ENSG00000243232.6

ENST00000520672.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(24),mismatches(2)

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LYTALRCSVPPTEGARAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEDPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSP

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False

FAIL

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PCDHA2

PCDHAC1

+/+

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chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

153

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000248383.5

ENST00000520672.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(24),mismatches(2)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA5

PCDHAC2

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

464

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000243232.6

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ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(16)

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False

FAIL

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PCDHA5

PCDHAC1

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

464

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000248383.5

ENST00000614258.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(16)

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0.004291845493562232

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA7

PCDHAC2

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

263

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000243232.6

ENST00000356878.5

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(28)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA7

PCDHAC1

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

263

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000248383.5

ENST00000356878.5

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(28)

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chr5:140836738-chr5:140978949

0.011278195488721804

0.002010916403332376

0.00664455594602709

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

NOS1AP

AK5

+/+

+/-

chr1:162154476

chr1:77447195

CDS/splice-site

intron

inversion/3'-3'

2032

medium

out-of-frame

Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(19%)|

ENSG00000198929.13

ENSG00000154027.19

ENST00000361897.10

downstream

duplicates(3)

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GHDLRIPLHNEDAFQHGICFEAKYVGSLDVPRPNSRVEIVAAMRRIR|nqlalrpqgqwr*

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

DNAAF4

CCPG1

-/-

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chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

122

2206

medium

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(8)

GCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCA

PPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv*

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0.024

0.0031631269769543608

0.01358156348847718

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55434905

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

247

2206

low

out-of-frame

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ENSG00000260916.8

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ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(1)

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False

FAIL

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PCDHA2

PCDHA13

+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

153

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000239389.8

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ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(24),mismatches(2)

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False

FAIL

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PCDHA5

PCDHA13

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

464

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000239389.8

ENST00000614258.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(16)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHA7

PCDHA13

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

263

3474

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000239389.8

ENST00000356878.5

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(28)

LTLLLYTALRCSAPSSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVN

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

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BET1L

+/+

-/-

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CDS/splice-site

translocation

2107

1038

medium

out-of-frame

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ENSG00000177951.17

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ENST00000410108.5

downstream

duplicates(7),mismatches(3)

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False

FAIL

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+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

208

10996

medium

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(21),low_entropy(1)

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ERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

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+/+

chr5:141372809

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CDS

CDS/splice-site

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208

10996

medium

in-frame

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ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(21),low_entropy(1)

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB3

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

208

10996

medium

in-frame

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ENSG00000240764.4

ENST00000618934.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(21),low_entropy(1)

ERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

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+/+

chr5:141372809

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

208

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253873.6

ENST00000618934.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(21),low_entropy(1)

ERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB3

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

208

10996

medium

in-frame

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ENSG00000253846.2

ENST00000618934.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(21),low_entropy(1)

ERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB3

PCDHGB6

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

208

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253305.2

ENST00000618934.1

ENST00000520790.1

downstream

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duplicates(21),low_entropy(1)

ERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

208

10996

medium

in-frame

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ENSG00000262209.3

ENSG00000254122.3

ENST00000618934.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(21),low_entropy(1)

ERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

chr5:141372809-chr5:141494807

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB3

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

208

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000240184.7

ENST00000618934.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(21),low_entropy(1)

ERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

chr5:141372809-chr5:141494807

0.028037383177570093

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0.014109617211625562

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

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PCDHGA9

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

208

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000261934.2

ENST00000618934.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(21),low_entropy(1)

ERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

chr5:141372809-chr5:141494807

0.028037383177570093

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

PCDHGB3

PCDHGA12

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

208

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253159.3

ENST00000618934.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(21),low_entropy(1)

ERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

chr5:141372809-chr5:141494807

0.028037383177570093

0.0001818512456810329

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high)

TLK2

FAM157A

+/+

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CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1921

556

medium

ENSG00000146872.18

ENSG00000236438.7

ENST00000578697.1

ENST00000634862.1

downstream

upstream

duplicates(3),mismatches(3),multimappers(5)

CAGCACAGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCC

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)

PKD1P3

AC138932.3(18801),PDXDC1(2670)

+/+

./-

chr16:14911907

chr16:14971921

exon/splice-site

intergenic

inversion

3552

medium

ENSG00000183458.14

ENST00000534164.6

downstream

duplicates(2),mismatches(1)

CGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGGAGTAGCTTCGACTGGAGGCGTGCGCCAT

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True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0);aih_curated_blacklist

ADH5

TACR3

-/-

chr4:99076704

chr4:103656344

CDS/splice-site

duplication

2142

medium

out-of-frame

Alcohol_dehydrogenase_GroES-like_domain(100%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(43%)

ENSG00000197894.11

ENSG00000169836.5

ENST00000296412.13

ENST00000304883.3

upstream

downstream

duplicates(6),mismatches(2)

CAGATGGTACCAGCAGATTTACTTGCAAAGGAAAGACAATTTTGCATTACATGGGAACCAGCACATTTTCTGAATACACAGTTGTGGCTGATATCTCTGTTGCTAAAATAGATCCTTTAGCACCTTTGGATAAAGTCTGCCTTCTAGGTTGTGGCATTTCAACCGGTTATGGTGCTGCTGTGAACACTGCCAAG|TTACCATATTATCGTCATTATACTGGTGTACTGTTTCCCATTGCTCATCATGGGTATTACATACACCATTGTTGGAATTACTCTCTGGGGAGGAGAAATCCCAGGAGATACCTGTGACAAGTATCATGAGCAGCTAAAGGCCAAAAGAAAG___GTTGTCAAAATGATGATTATTGTTGTCATGACATTTGCTATCTGCTGGCTGCCCTATCATATTTACTTCATTCTCACTGCAATCTATCAACAACTAAATAGATGGAAATACATCCAGCAGGTCTACCTGGCTAGCTTTTGGCTGGCAATGAGCTCAACCATGTAC

DGTSRFTCKGKTILHYMGTSTFSEYTVVADISVAKIDPLAPLDKVCLLGCGISTGYGAAVNTAK|lpyyrhytgvlfpiahhgyyihhcwnyslgrrnprryl*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:35965:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:2076:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:2076:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:2084:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:22180:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:22188:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2468:14543:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1238:49014:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2109:21872:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2309:32697:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:43076:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:43084:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1439:40940:24050

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

AC079781.2(371),AC079781.4(19287)

ASNS

./-

-/-

chr7:97908795

chr7:97869813

intergenic

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

235

medium

|Asparagine_synthase(100%),Glutamine_amidotransferase_domain(100%)

ENSG00000070669.17

ENST00000394308.8

upstream

downstream

duplicates(9)

GCTGCCCTTAAAACACCTGTAAGAGAATCATCCAGGCGGCTTGCTCACTCTGCATGCAGGCCCTTTAGAATGAGAGTCAGAATCCCTGGGGCTGGAGCCACAAAATGAAATGACATTTCAACGAGTTTGTCATCATGTGAGAGAGAATAG|ATTTTCTTCAATCACATCTGAATAAATCACTTGAAG___AAAGCTTATAGCTTCATTGCACCATGTGTGGCATTTGGGCGCTGTTTGGCAGTGATGATTGCCTTTCTGTTCAGTGTCTGAGTGCTATGAAGATTGCAC...AGAGGTCCAGATGCATTCCGTTTTGAGAATGTCAATGGATACACCAACTGCTGCTTTGGATTTCACCGGTTGGCGGTAGTTGACCCGCTGTTTGGAATGCAGCCAATTCGAGTGAAGAAATATCCGTATTTGTGGCTCTGTTACAATGGTGAAATCTACAACCATAAGAAG___ATGCAACAGCATTTTGAATTTGAA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2122:23361:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:8410:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:8419:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2108:13669:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2216:46927:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2354:11727:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2354:11735:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2354:11744:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:21476:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:21484:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:21508:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:21071:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:21079:20029

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

CTIF

PTTG1IP

+/-

-/-

chr18:48572072

chr21:44855256

intron

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

10120

medium

ENSG00000134030.14

ENSG00000183255.12

ENST00000330938.8

upstream

downstream

GGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACG|GAGAGCAGAGATGAAGACAAGACATGATGAAATCAGAAAAAAATATG___GCCTGTTTAAAGAAGAAAACCCGTATGCTAGATTTGAAAACAACTAAAGCGCTCCAGCACATCAGTCCCGACGCTTCCTGTGAGGTGCACGCTCCGCAGCCCAGCCCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:22519:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1255:42251:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:3249:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:22770:5610

chr18:48572072-chr21:44855256

0.0003951007506914263

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

EPS15

SCP2

-/-

+/+

chr1:51394381

chr1:52941796

CDS/splice-site

inversion

3645

2372

medium

out-of-frame

Cytoskeletal-regulatory_complex_EF_hand(100%)|SCP-2_sterol_transfer_family(100%),Thiolase__C-terminal_domain(100%),Thiolase__N-terminal_domain(95%)

ENSG00000085832.17

ENSG00000116171.19

ENST00000371733.8

ENST00000371514.8

upstream

duplicates(12)

CTGAACTCGACAATAATAGACATTCAAAAGAG___GAAGATCCATTTAATGTAGACTCAAGTTCGCTGACAGGTCCAGTTGCAGATACAAACTTGGATTTTTTCCAGTtTGATCCTTTTGTTGGCA___GTGATCCTTTCAAGGATGATCCTTTTGG...TTGCCACTTCAAGCACTGACCCcTTCAGTGCAGCCAACAATAGCAGTATTACATCG___GTAGAAACGTTGAAGCACAATGATCCTTTTGCTCCTGGTGGAACAGTTGTTGCAGCAAGCGATTCAG|TTTGTGAAGCCTGGAGCTGAGAATTCAAGAGACTACCCTGACTTGGCAGAAGAAGCAG___GCAAGAAGGCTTTAGCTGATGC...CAGCAGTGGACCAGGCATGTGTTGGCTATGTTTTTG___GTGACTCTACCTGTGGGCAGAGGGCTATCTATCACAGTTTGGGAATGACTGGAATTCCTATAATCAATGTCAACAATAACTGTGCTACTGGTTCTACTGCTTTGTTTATGGCCCG

ATSSTDPFSAANNSSITSVETLKHNDPFAPGGTVVAASDS|vceaws*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:3516:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:3524:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:35261:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:8499:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:8508:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:8516:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:8524:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2128:15602:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:37057:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:19607:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:19615:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:19623:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:19631:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:17730:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2168:44702:4279

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0.0008424599831508003

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TRPM7

CYP19A1

-/-

-/+

chr15:50648687

chr15:51222294

CDS/splice-site

3'UTR

inversion/5'-5'

2017

143

medium

out-of-frame

SLOG_in_TRPM(0%)|

ENSG00000092439.16

ENSG00000137869.15

ENST00000646667.1

upstream

duplicates(3)

CAAGGACCCTCACAG___ATGCCTTCCAGGATGTCAAATTTGTCAGCAACTCGTCAG___GTGTTTTTGTGGTCGCTTGGTCAAGCAACATGCTTGTTTTACTGCAAGTCTTGCCATGAAATACTCAGATGTGAAATTGGGTGACCATTTTAATCAG...CTGTGGAAAAGCATACAGAACAGAGCCCAACGGATGCTTATGGAGTCATAAATTTTCAAGGGGGTTCTCATTCCTACAGAGCTAAG|CTCCTTGTTCAGTAAAGGACAGATGGTCAAGATGTGAGAGTGAAAATTTCAGTACCGTCCAAAGGGATCCTCAAGAAGAGCGTGTTAGAGGTGTCCAGCATGACACGACGCAGAAGGGTCAACACGTCCACATAGCCCGATTCATTGGTCACCTCCTCCAACCTGTCCAGATGTGTTTTGAGGGATTCAGCACAGACTGTGACCATACGAACAAGGCCGGGGCCTGACAGAGCTGCAGAGTACACATCAGAGAATCAGCCATCACGAACTCCAGG

VEKHTEQSPTDAYGVINFQGGSHSYRAK|llvq*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:44921:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:44929:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:40512:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:40520:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1326:2327:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:12108:27581

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

WARS2

SELENOF

-/-

-/+

chr1:119034095

chr1:86903315

CDS/splice-site

CDS

inversion/5'-5'

1128

3367

medium

out-of-frame

tRNA_synthetases_class_I_(W_and_Y)(63%)|

ENSG00000116874.12

ENSG00000183291.17

ENST00000235521.5

upstream

duplicates(3)

GGCAAAGACTACCAAGCAGAAGCACGATGGCACGGTGGGtCTGCTCACATACCCAGTACTCCAGGCAGCCGACATTCTGTTGTACAA___GTCCACACACGTTCCTGTTGGGGAGGATCAAGTCCAGCACATGGAACTAGTTCAGGATCTAGCACAAGGTTTCAACAAGAAGTATGGGGAGTTCTTTCCAGTGCCCGAGTCCATTCTCA|CATCCTCTGCAATCAGGATCCAGCTGAAGCAGGTTGAACTGTCCGAGAAGATCACAAGAGCTGCAAAGCAAGTTGCTAGAAAAGCCTAACTCTCTGCATGCCTCCGATGAAAACTCTGCCCCAAAAGCAG

AKTTKQKHDGTVGLLTYPVLQAADILLYKSTHVPVGEDQVQHMELVQDLAQGFNKKYGEFFPVPESIL|tssairiqlkqvelsekitraakqvarka*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:29008:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2294:41774:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:47267:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:47275:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:4729:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:4738:27567

chr1:119034095-chr1:86903315

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False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

LINC00869

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

1428

131

medium

ENSG00000277147.6

ENSG00000274423.1

ENST00000610578.4

ENST00000618702.1

downstream

upstream

GTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTGGTAAGTTTTTGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:1299:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:8305:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:22050:7642

chr1:149607554-chr1:149351251

0.0

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True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist

LINC00869

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149354096

exon/splice-site

duplication

1428

170

low

ENSG00000277147.6

ENSG00000274423.1

ENST00000610578.4

ENST00000618702.1

downstream

upstream

duplicates(1),multimappers(1)

ACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|ATACTTTCATTCAGAAAACCAAGAAGCTCTACATTGACAGTTGTGCTCGAAGAAACCTAGGCTCCATCAACACTGAATTGCAAGATGTGCAGAGGATCATGGTGGCCAATATCGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:47307:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:11355:10500

chr1:149607554-chr1:149354096

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

LINC01002

SEPTIN14

-/-

chr19:203875

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1152

medium

ENSG00000282508.2

ENSG00000154997.9

ENST00000633773.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

TGAGACTACAGGTGCTTGCCACTATGCCCAACTAACATTTGGAATTTTCGTATACGTGGATTCTAGAGGGGTGACAGCGAAAC|CTGCAGGACAA?TTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAGAAAGACAAACATCGT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2467:49281:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1339:36094:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:46773:27651

chr19:203875-chr7:55796092

0.0

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0.0012987012987012987

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist

AL672310.1(1405),RPL23AP47(5577)

SEPTIN14

./+

-/-

chr6:170739941

chr7:55796092

intergenic

CDS/splice-site

translocation

1152

medium

ENSG00000154997.9

ENST00000388975.4

downstream

duplicates(1),mismatches(4)

CCGAGGacGGGTCACCATGGCTTTGGAGCACCTGGTAGTGTGGCaTGTCCACAGTGAAGACCAGAGTTTCGTTGTCCTTAAGACTGACCTGGGGAGACGTGGCTGCAGGCCATTGAGGAAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:31103:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:43772:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:21638:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:10037:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:44540:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:50066:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:16088:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2398:4907:14802

chr6:170739941-chr7:55796092

0.0025974025974025974

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

UPK3B

PMS2P2

+/+

-/-

chr7:76511882

chr7:75355688

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

484

628

medium

out-of-frame

ENSG00000243566.7

ENSG00000278416.1

ENST00000334348.8

ENST00000425039.3

downstream

AGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|TACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCGGTGGTACTGAGTCTAAGCACTG-GaTGAAGAAGATAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCaCTAATgTTG___ATCTAAAGCTTAAGGACTATGGAATGGATCTCATTGAAGTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TCTCTTTCAGCTCTGAAA

PFCNAPLPGPGPYr|tepakaikpidrksvhqicsgpvvlslstg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1119:20732:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2406:6509:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:36086:20968

chr7:76511882-chr7:75355688

0.0

0.004754358161648178

0.002377179080824089

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGA8

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253767.3

ENST00000378105.4

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(3)

GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TRPM7

MIR4713HG

-/-

+/+

chr15:50648687

chr15:51277983

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

2017

medium

out-of-frame

SLOG_in_TRPM(0%)|

ENSG00000092439.16

ENSG00000259240.1

ENST00000646667.1

ENST00000559909.1

upstream

duplicates(2)

CAAGGACCCTCACAG___ATGCCTTCCAGGATGTCAAATTTGTCAGCAACTCGTCAG___GTGTTTTTGTGGTCGCTTGGTCAAGCAACATGCTTGTTTTACTGCAAGTCTTGCCATGAAATACTCAGATGTGAAATTGGGTGACCATTTTAATCAGGCAATAGAAGAATGGTCTGTGGAAAAGCATACAGAACAGAGCCCAACGGATGCTTATGGAGTCATAAATTTTCAAGGGGGTTCTCATTCCTACAGAGCTAAG|GAAAATGTGCAAATATCAAGGTTACCTGGGTCTGCTGGTCACTTCTAGTTTTTGGACTCTTGAAGATGGTGAGTTTTGCTAATGATGCG...___GTCTCTGTGACTCTGTCCTGGGTGAGAAGAAAGCAAGCAAGTAAGAGACCAAAGACTTGGATTAAAAGCAAG

KDPHRCLPGCQICQQLVRCFCGRLVKQHACFTASLAMKYSDVKLGDHFNQAIEEWSVEKHTEQSPTDAYGVINFQGGSHSYRAK|envqisrlpgsaghf*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:25173:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:12188:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:12205:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1326:2327:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:12108:27581

chr15:50648687-chr15:51277983

0.00024783147459727387

0.29411764705882354

0.1471827392667104

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGC4

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000242419.5

ENST00000378105.4

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGC5

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000240764.4

ENST00000378105.4

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

CLIC2

TMLHE

-/-

-/+

chrX:155334371

chrX:155509827

CDS/splice-site

intron

inversion/5'-5'

434

medium

out-of-frame

ENSG00000155962.13

ENSG00000185973.12

ENST00000369449.7

upstream

duplicates(3)

CTTGAGTCTTTGGATAAAATTGAGAAAAGAGTCTACAAGTATTGTGGACTCTACAGGAGGCAGGAGGCTGACAACTGGCAGTAAAGACAAAGATGTCAGGCCTGCGGCCCGGCACTCAAGTGGACCCTGAGATTGAGCTTTTTGTAAAG|GCTCACCATCTAtATGCAGAAGCAAGATCAAGAACACGGAATAACCACAGAGGTGCCTCT

MSGLRPGTQVDPEIELFVK|ahhlyaearsrtrnnhrga

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:51465:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:51474:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1168:9341:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:41482:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:41490:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:41507:19230

chrX:155334371-chrX:155509827

0.006864988558352402

0.0

0.003432494279176201

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGA11

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253873.6

ENST00000378105.4

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGA10

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253846.2

ENST00000378105.4

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGB6

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253305.2

ENST00000378105.4

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGB7

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000254122.3

ENST00000378105.4

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGC3

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000240184.7

ENST00000378105.4

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGA9

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000261934.2

ENST00000378105.4

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

AC244669.1

SEC22B3P

-/-

chr1:120340756

chr1:148779001

exon/splice-site

duplication

159

460

medium

ENSG00000223804.5

ENSG00000275140.1

ENST00000616141.4

ENST00000616023.1

upstream

downstream

duplicates(3),mismatches(1)

GATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG___ATTTCAGATACTCAGACTCCACCTTTACTTTTACCTATGTTGGCGGCCCCAGAAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTGaTA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:42041:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:32462:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:28789:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:28797:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1226:20295:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:11331:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1455:40277:8749

chr1:120340756-chr1:148779001

0.00625

0.004329004329004329

0.005289502164502165

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

AC244669.1

SEC22B3P

-/-

chr1:120341717

chr1:148776156

exon/splice-site

duplication

1017

169

low

ENSG00000223804.5

ENSG00000275140.1

ENST00000616141.4

ENST00000616023.1

upstream

downstream

duplicates(1)

ACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|ATACTTTCATTCAGAAAACCAAGAAGCTCTACATTGACAGTTGTGCTCGAAGAAACCTAGGCTCCATCAACACTGAATTGCAAGATGTGCAGAGGATCATGGTGGCCAATATCGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:47307:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:11355:10500

chr1:120341717-chr1:148776156

0.0

0.0058823529411764705

0.0029411764705882353

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

PCDHGA1

PCDHGA12

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10996

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253159.3

ENST00000378105.4

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(3)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

chr5:141333105-chr5:141494807

0.030303030303030304

9.09338910611985e-05

0.015196982097045751

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SDHAP3

AC026412.1

-/-

chr5:1593113

chr5:1599827

exon/splice-site

duplication

1311

176

medium

ENSG00000185986.12

ENSG00000188002.10

ENST00000652578.1

ENST00000507841.5

upstream

downstream

TGCCAATCGGCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACTTGGTTGTCTTTGGTCAGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTG|ACTACACTGAAGGCTGGTTACGCTCTTATGTGCAATAGAACCTCAAACACATCGTAACACACCTTTGGAGAATCCTTACAAGAACACCAAGTTAAC

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chr5:1593113-chr5:1599827

0.0015232292460015233

0.005649717514124294

0.0035864733800629084

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist

SDHAP3

AC026412.1

-/-

chr5:1589247

chr5:1602735

exon/splice-site

duplication

855

405

low

ENSG00000185986.12

ENSG00000188002.10

ENST00000652578.1

ENST00000507841.5

upstream

downstream

GACAAATTGAGATTTGCTGATGGAAGCATAAGAACATGAGAACTGCGACTCAGCATGCAGAAG|GCACGTGGACTCCCTTTAATCCAGTGACTGTCAGGTCGATCATAT___ACTACACTGAAGGCTGGTTACGCTtTTATGTGCAATAGAACC

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:31127:25017

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0.0

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False

FAIL

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SDHAP3

AC026412.1

-/-

chr5:1574182

chr5:1599827

exon/splice-site

duplication

911

176

low

ENSG00000185986.12

ENSG00000188002.10

ENST00000652578.1

ENST00000507841.5

upstream

downstream

GGCACGCACGCCAGGGAAGGCTACAAG___AGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCACACGTGTTGGATTCTGCCTG___GTGCAGATTGATGAGTACGATTACTCCAAGCCCATCCAGGGGCAACAGAAGAAGCCCTTTGAGGAGCACTGGAGGAAGCACACCCTGTCCTATGTGGACGTTGGCACTGGGAAG|ACTACACTGAAGGCTGGTTACGCTCTTATGTGCtATAGAACCTCAAACACATCGTAACACACCTTTGGAGAATCCTTACAAGA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:47720:9730

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0.0

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False

FAIL

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KIF26B

SMYD3

+/+

-/-

chr1:245156683

chr1:245863886

CDS/splice-site

inversion

1741

715

medium

in-frame

ENSG00000162849.16

ENSG00000185420.19

ENST00000407071.7

ENST00000490107.6

downstream

GCGAGAACTGCAACGCCCGCCTGGTGGAGCTCAAGAGGCAGGCCCTGAGGTTGCTCCTCCCGGGGCCCTTCCCGGGCAAG|GATGCTGATATGCTAACTGGTGATGAGCAAGTATGGAAGGAAGTTCAAGAATCCCTGAAAAAAATTGAAGAAtcGAAGGCACACTGGA

ENCNARLVELKRQALRLLLPGPFPGK|DADMLTGDEQVWKEVQESLKKIEEsKAHW

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2292:36952:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:46280:15895

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False

FAIL

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KIF26B

SMYD3

+/+

-/-

chr1:245156683

chr1:245764149

CDS/splice-site

inversion

1741

558

low

out-of-frame

ENSG00000162849.16

ENSG00000185420.19

ENST00000407071.7

ENST00000490107.6

downstream

CAAGAGGCAGGCCCTGAGGTTGCTCCTCCCGGGGCCCTTCCCGGGCAAG|GATTTTTTTCCCAGGAAGCCATCCCGTCAGAGGGGTTCAAGTGATGAAAGTTGGCAAACTGCAGCTACATCAAGGCATGTTTCCCCAAGCAATGAAGAATCTGA

KRQALRLLLPGPFPGK|dffprkpsrqrgssdeswqtaatsrhvspsnees

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:47283:4265

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False

FAIL

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KIF26B

SMYD3

+/+

-/-

chr1:245156683

chr1:245929937

CDS/splice-site

inversion

1741

681

low

in-frame

|SET_domain(20%)

ENSG00000162849.16

ENSG00000185420.19

ENST00000407071.7

ENST00000490107.6

downstream

duplicates(1)

CCTGAGGTTGCTCCTCCCGGGGCCCTTCCCGGGCAAG|GTGATCTGCAACTCTTTCACCATCTGTAATGCGGAGATGCAGGAAGTTGGTGTTGGCCTATATCCCAG___TATCTCTTTGCTCAATCACAGCTGTGAC

LRLLLPGPFPGK|VICNSFTICNAEMQEVGVGLYPSISLLNHSC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2391:42210:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2235:2351:7348

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False

FAIL

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SMYD3

KIF26B

-/-

+/+

chr1:246327201

chr1:245366834

CDS/splice-site

inversion

1356

2106

low

in-frame

MYND_finger(100%),SET_domain(79%)|Kinesin_motor_domain(100%)

ENSG00000185420.19

ENSG00000162849.16

ENST00000490107.6

ENST00000407071.7

upstream

duplicates(2)

CCAGACTCCGTTCGACTTCTTGGCAGAGTTGTCTTCAAACTT___ATGGATGGAGCACCTTCAGAATCAGAGAAGCTTTACTCATTTTATGATCTGGAGTCAA___ATATTAACAAACTGACTGAAGATAAGAAAGAGGGCCTCAGGCAACTCGTAATGACATTTCAACATgTCATGAGAGAAGAAATACAGtATGCCTtTCAGCTGCCACCTGCCgTTGACCTTTTTGAAGCCTTTGCAAAA|GACCCTGCTTTCTCGGCTGTGATTCAC

PDSVRLLGRVVFKLMDGAPSESEKLYSFYDLESNINKLTEDKKEGLRQLVMTFQHvMREEIQyAfQLPPAvDLFEAFAK|DPAFSAVI

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:36305:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:33562:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:33578:2780

chr1:246327201-chr1:245366834

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0.0

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

KIF26B

SMYD3

+/+

-/-

chr1:245419745

chr1:246355094

CDS/splice-site

inversion

2319

1057

low

in-frame

|MYND_finger(82%),SET_domain(73%)

ENSG00000162849.16

ENSG00000185420.19

ENST00000407071.7

ENST00000490107.6

downstream

duplicates(2)

GACTAACAGAAGCAGTGCTGAACCGCTACAATGCAGACAAGCCTTCCGCCTGCAGTGTCCCAGCCTCGCAGGGCTCCTGCGTGGCCAGCGAGACTTCCACAGGCACATCGGTGGCCGCCTCCTTCTTTGCACG|GAAGGAAAAGCTGATGCGATGCTCTCAGTGCCGCGTCGCC

LTEAVLNRYNADKPSACSVPASQGSCVASETSTGTSVAASFFAr|KEKLMRCSQCRV

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:28902:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:19914:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:6930:19034

chr1:245419745-chr1:246355094

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0.0

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False

FAIL

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ZNF703

FP236383.3

+/+

chr8:37698690

chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

14087

3978

low

stop-codon

NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)|

ENSG00000183779.7

ENSG00000280441.3

ENST00000331569.6

downstream

upstream

duplicates(62),mismatches(3)

AGAGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:39015:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:12205:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1171:47598:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1202:43278:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1207:29161:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:31596:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:51611:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1285:36394:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:30108:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:46377:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1395:41887:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:18644:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2148:29719:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2173:34808:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:23951:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:48634:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:48642:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:8330:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2447:29946:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2447:4543:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2447:51239:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2464:32211:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2497:16921:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:17463:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:9535:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:45357:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:24801:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1238:9899:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:47445:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:43286:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:21597:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1403:46450:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:1566:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:44532:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:24323:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:8427:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:25796:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2221:22770:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2232:32357:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:25092:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2257:9381:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2268:27584:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2277:32470:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:32729:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2336:3815:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2347:30901:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2359:36014:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:46741:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:46757:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2380:13216:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:12706:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:9066:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1183:1906:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:50527:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1229:21953:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:18216:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:19672:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:19680:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:49645:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:7868:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:32341:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:46733:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:48197:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1367:1356:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1397:13685:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1408:35795:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:17309:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:17318:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:17326:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:4325:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2116:11695:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2185:26273:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2221:32292:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2231:42566:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2288:29153:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:37462:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:46425:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2479:6283:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1152:20748:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1178:49807:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1209:43311:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:10975:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:31160:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:44427:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1335:4155:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:25189:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1404:33530:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:33433:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1485:10676:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:47226:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:44176:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2367:35892:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:29792:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:9786:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:24510:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2471:33562:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:8499:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:42672:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1250:25440:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1256:44330:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:49823:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1343:23579:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:6801:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:12415:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1391:15570:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1416:7043:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:13993:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:41992:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1454:45924:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1454:45932:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1454:45948:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:18482:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:31613:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:43675:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2208:13920:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2221:9834:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:6081:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:47518:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:20012:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:14510:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:29493:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2388:13904:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2423:32381:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2490:5886:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:10085:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:25537:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1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0.0

0.002261324288036181

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

PRKAR1A

FP671120.4

+/+

chr17:68530456

chr21:8216919

3'UTR

intron

translocation

33865

4215

low

stop-codon

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downstream

upstream

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-/-

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intron

translocation

5114

3978

low

out-of-frame

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ENSG00000160741.17

ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(35),mismatches(3)

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ENSG00000280441.3

ENST00000370179.8

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(21),multimappers(14)

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0.0

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

ATXN1

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-/-

+/+

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CDS

intron

translocation

3119

814

low

out-of-frame

ENSG00000124788.19

ENSG00000278996.1

ENST00000436367.6

upstream

duplicates(15),mismatches(1)

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0.0

0.0033439490445859874

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

SRRM2

FP671120.4

+/+

chr16:2769182

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

9445

814

low

out-of-frame

cwf21_domain(100%)|

ENSG00000167978.17

ENSG00000278996.1

ENST00000301740.13

downstream

upstream

duplicates(49),low_entropy(7),mismatches(21)

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FAIL

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FOSB

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intron

translocation

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3978

low

out-of-frame

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downstream

upstream

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MEGF9

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+/+

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intron

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6309

3978

low

out-of-frame

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upstream

duplicates(13),mismappers(3),mismatches(1)

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NPIPB3

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+/+

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CDS

intron

translocation

19428

3978

low

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

ENSG00000169246.16

ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

duplicates(84),mismatches(77),multimappers(13)

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upstream

duplicates(74)

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

EGR1

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+/+

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CDS

intron

translocation

38392

3978

low

out-of-frame

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ENSG00000120738.8

ENSG00000280441.3

ENST00000239938.5

downstream

upstream

duplicates(17),mismatches(21),multimappers(10)

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upstream

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False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

MAPT

+/+

chr17:45996664

chr17:45978375

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

2362

8532

low

out-of-frame

Tau_and_MAP_protein__tubulin-binding_repeat(20%)|Tau_and_MAP_protein__tubulin-binding_repeat(100%)

ENSG00000186868.17

ENST00000351559.10

downstream

upstream

duplicates(13)

GTGGCAGTGGTCCGTACTCCACCCAAGTCGCCGTCTTCCGCCAAGAGCCGCCTGCAGACAGCCCCCGTGCCCATGCCAGACCTGAAGAATGTCAAGTCCAAGATCGGCTCCACTGAGAACCTGAAGCACCAGCCGGGAGGCGGGAAG|CTGAAGAAGCAGGCATTGGAGACACCCCCAGCCTGGAAGACGAAGCTGCTGGTCACGTGACCCAAG___CTCGCATGGTCAGTAAAAGCAAAGACGGGACTGGAAGC

VAVVRTPPKSPSSAKSRLQTAPVPMPDLKNVKSKIGSTENLKHQPGGGK|lkkqaletppawktkllvt*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:30901:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:30917:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2468:45058:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:11873:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:7472:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:7480:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:40512:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:38530:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1110:25707:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1129:44921:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1330:23717:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2186:32454:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:10077:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:34080:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:32341:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:37793:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:15238:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:28190:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1342:35285:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:25456:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:41215:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1484:49993:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:46215:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:1955:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:26556:8384

chr17:45996664-chr17:45978375

0.0042158516020236085

0.00023435669088352472

0.0022251041464535666

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

IGH@-ext

FP236383.3

-/-

+/+

chr14:105707156

chr21:8399951

exon

intron

translocation

21839

3978

low

IGH.g@-ext

ENSG00000280441.3

IGH.t@-ext

upstream

duplicates(12),mismappers(4)

CCAGCCAGGGCACCACCACCTTCGCTGTGACCAGCATACTGCGCGTGGCAGCCGAGGACTGGAAGAAGGGGGACACCTTCTCCTGCATGGTGGGCCACGAGGCCCTGCCGCTGGCCTTCACACAGAAGACCATCGACCGCTTGGCGGGTAAACCCACCCATGTCAATGTGTCTGTTGTCATGGCGGAGGTGGACGGCACCTGCTACTGAGCCGCCCGCCTG|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:4762:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:14810:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:14818:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:46474:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:42081:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2287:31604:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:42146:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:43262:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:30504:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:33659:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:33676:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:33684:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1289:16274:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1289:16282:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1289:16282:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:43028:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:33069:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:33077:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:38910:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:38918:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:41903:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:1841:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2253:19348:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:32826:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:32842:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:46822:19973

chr14:105707156-chr21:8399951

0.00045768685065678065

0.0

0.00022884342532839032

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

775

326

low

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(7)

TTCACCTTCAGCATGATGAAGCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGTGTACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG___CTATGAAATGAAGGGCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGAATCCGTATGCCCCGCTGAATCTCCTGGCTGACTTTGCTGGTGGTGGCCTTATGTGTGC

FTFSMMKHEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYSYEMKGKSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:26629:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:26645:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:36636:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:36653:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1246:50842:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2120:9705:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:4196:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:33546:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:48213:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:48221:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:47380:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:47388:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1421:36661:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2424:7998:17408

chr5:34020587-chr5:34005899

0.0038560411311053984

0.012121212121212121

0.007988626626158759

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

356

631

low

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000581265.1

upstream

downstream

duplicates(3)

CTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGCTTGGAACCAAGCTGCAAGTCCTGTGGGGCTCACTTTGCAAACACGGCCAGGAAG___TAGTGCTCAAGATCACATAGTTATTAAATGACAGAGCCGGGATTCAAACCCAGGTCCTTGATTCCAAAGC

LKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqqawnqaaspvgltlqtrpgssaqdhivik*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1253:4155:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:46344:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:35811:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2135:17981:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1357:45422:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2343:20076:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:1866:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1121:23385:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:45665:5890

chr17:35101201-chr17:35026561

0.0028011204481792717

0.007861635220125786

0.005331377834152529

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35103254

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

422

631

low

out-of-frame

Rad51(80%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

CCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGATGCTGGATGTGCTGCAGGAGCTCCGAGGCACTGTGGCCCAGCAG___GTGACTGGTTCTTCAGGAACTGTGAAGGTGGTGGTTGTGGACTCGGTCACTGCGGTGGTTTCCCCACTTCTGGGA...TGATGATGCAGCTGGCCCGAGAGCTGAAGACCCTGGCCCGGGACCTTGGCATGGCAGTGGTG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAG

MMQLARELKTLARDLGMAVV|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgc

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:18038:15741

chr17:35103254-chr17:35026561

0.002364066193853428

0.0

0.001182033096926714

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

720

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(2),mismappers(1)

CTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___CATCATTAGTTATTCCTGCTGGTAGAACTCTTCCAAGTTTTACCACAGCAGAACTGGT

DTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSSTASLVIPAGRTLPSFTTAEL

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:38052:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:28013:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:38327:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:38335:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:14583:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:27204:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:27212:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:15983:26642

chr2:48591855-chr2:48621167

0.0013869625520110957

0.058823529411764705

0.0301052459818879

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

720

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(5)

GCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGC

PQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2421:46571:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1126:38311:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1431:27074:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:6291:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:5911:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:44589:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:44597:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:4414:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2127:31200:14214

chr2:48591855-chr2:48620851

0.0

0.14814814814814814

0.07407407407407407

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

300

low

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___GGCACTTCAAACTCCAGTGCAAACTTTACTTTTCCTGGTTATCC

AYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:7189:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:17455:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:17463:5218

chr2:48582563-chr2:48621167

0.0

0.030303030303030304

0.015151515151515152

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48530829

chr2:48621167

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000406226.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

GGCAAGGAGCCAGGCCACGGGGCCACAGCCGCGGGGGCCACCACACTGGCCCAAATATTTCCTGCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:20643:24008

chr2:48530829-chr2:48621167

0.05

0.0

0.025

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

NDUFC2

KCTD14

-/-

chr11:78072998

chr11:78038758

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4422

low

out-of-frame

NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%)

ENSG00000151366.13

ENSG00000151364.17

ENST00000281031.5

ENST00000533144.1

upstream

downstream

duplicates(1)

CCGGCGGAGGCCGATCGCGACGGCTG___GTTTGCATCGCCAGCTTCTATATATTACGGCCTTTTTTTTTGCTGGATATTATCTTGTAAAACGTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|GGGGTGACATTGGCCTCTGTTGCTTGTCCCCAGGATCCCTCTCTGACACCCCTGCTGTGTTTGCTGTGGGGAGTTCTGCTGCCACCACCCATTAG___ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAG

RRRPIATAGLHRQLLYITAFFFAGYYLVKREDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|ggdiglcclspgslsdtpavfavgssaatth*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:43481:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:48739:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:22042:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:28708:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:6202:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:27301:24863

chr11:78072998-chr11:78038758

0.0004520795660036166

0.1

0.05022603978300181

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

NDUFC2

KCTD14

-/-

chr11:78072998

chr11:78017270

CDS/splice-site

deletion/read-through

4422

189

low

out-of-frame

NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%)

ENSG00000151366.13

ENSG00000151364.17

ENST00000281031.5

ENST00000533144.1

upstream

downstream

duplicates(3)

GCCCCCGCCCAAGCTGACCGACCCGCGGCTCCTCTACATCGGCTTCTTGGGCTACTGCTCCGGCCTGATTGATAACCTgATCCGGCGGAGGCCGATCGCGACGGCTG___GTTTGCATCGCCAGCTTCTATATATTACGGCCTTTTTTTTTGCTGGATATTATCTTGTAAAACGTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCCACACCACCACCCTGGGTACCCTGAGGAAG

PPPKLTDPRLLYIGFLGYCSGLIDNLIRRRPIATAGLHRQLLYITAFFFAGYYLVKREDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|dvyccgaerrg*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1460:26848:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:3783:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1224:6979:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:8508:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1315:28142:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1315:28150:13387

chr11:78072998-chr11:78017270

0.0006779661016949153

0.0

0.00033898305084745765

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

NDUFC2

KCTD14

-/-

chr11:78079579

chr11:78017270

CDS/splice-site

deletion/read-through

7625

189

low

out-of-frame

NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(40%)|BTB/POZ_domain(100%)

ENSG00000151366.13

ENSG00000151364.17

ENST00000281031.5

ENST00000533144.1

upstream

downstream

GCCTGCCCCCGCCCAAGCTGACCGACCCGCGGCTCCTCTACATCGGCTTCTTGGGCTACTGCTCCGGCCTGATTGATAACCTgATCCGGCGGAGGCCGATCGCGACGGCTG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCCACACCACCACCCTGGGTACCCTGAG

LPPPKLTDPRLLYIGFLGYCSGLIDNLIRRRPIATA|dvyccgaerrg*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2220:13717:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2295:5878:18305

chr11:78079579-chr11:78017270

0.00013113034356150013

0.005263157894736842

0.002697144119149171

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

PCDHA10

PCDHA3

+/-

chr5:140855838

chr5:140803657

intergenic

CDS

deletion/read-through

295

low

ENSG00000250120.8

ENSG00000255408.4

upstream

downstream

duplicates(4)

TTTATCGAAATGGCTGAGATCTCAGAATGACGCTACTTCCTAGTCCTTGAGAAACTGGCTGATGCCTTTGTTCTAAAAAGCTATTTTGTGGACGACAGCGACATCCGGTGGCTTTAGGT|AGGAGTGGAAACATTGAGGAATGAAAAACAAAGACATTTTGGAAAGAATAAATAAAAATTACTCACTTTGGCTGAGAGATCAACGTCCACATCCTGTTTCTCCTCTCTATCCCGGCTAATTGGACAAGGAGGAAGGCTAGGGCTAAAAGCCATGAGGTCGGTCTTGGGCAACCCCTCTCCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:25132:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:36831:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2246:16339:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2246:16347:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:5061:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:27859:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:27867:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:27883:17016

chr5:140855838-chr5:140803657

0.0

0.013377926421404682

0.006688963210702341

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

SUPT20HL1

PDK3

+/+

chrX:24364189

chrX:24494742

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1302

low

in-frame

Spt20_family(100%)|Histidine_kinase-__DNA_gyrase_B-__and_HSP90-like_ATPase(100%),Mitochondrial_branched-chain_alpha-ketoacid_dehydrogenase_kinase(93%)

ENSG00000223731.3

ENSG00000067992.16

ENST00000436466.2

ENST00000568479.2

downstream

upstream

duplicates(2)

CAGTGTCAGTCAGCTCTCTTCATGGAAAACACCAGAACAGCCTGATCCTGTGTGGGTCCAGTCTTCAGTATCGGGGAAGGGAGAGAAACATCCACCTCCCCGCACCCAACTTCCCTCAAGCTCAGGAAAGATTTCCTCAG|GGAGAGATAATGCATGTGAGAAAACTTCATATATGTTTCTACGAAAGGAACTTCCTGTGCGGCTGGCTAACACAATGAGAGAAGTTAATCTTCTGCCGGATAATTTACTTAACCGCCC

SVSQLSSWKTPEQPDPVWVQSSVSGKGEKHPPPRTQLPSSSGKISS|gRDNACEKTSYMFLRKELPVRLANTMREVNLLPDNLLNR

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:8443:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:10465:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:10473:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2159:27479:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:6720:17605

chrX:24364189-chrX:24494742

0.06666666666666667

0.0007674597083653108

0.03371706318751599

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TRIM59

IFT80

-/-

chr3:160438232

chr3:160384646

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

375

240

low

out-of-frame

B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000213186.8

ENSG00000068885.15

ENST00000543469.1

ENST00000496589.5

upstream

downstream

duplicates(2)

GGAAATACGAGAGCAGCAGCTTGAATTAATGGCACTGACAATATCTTTACAAGAAGAGTCTCCACTTAAATTTCTTGAAAAAGTTGATGATGTACGCCAGCATGTACAGATCTTGAAACAAAGACCACTTCCTGAGGTTCAACCCGTTGAA...CCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|TAAATACAATCAAGTGGCATCTTAAATTTTTGCTGGAAGTGGAGTCATGAGACTAAAGATATCTCTTTTAAAAGAACCAAAGCATATCCTTTTAATGCTTATAAATCTTATTGGATTTTCTTAATTATAGTATTGTTAAAAGTTTCTCTATTTTATATCCTAGTTGAAGAATAGATTTTTTTTTTC

PRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:45487:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:45495:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:26856:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:10619:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:4301:15012

chr3:160438232-chr3:160384646

0.006622516556291391

0.002079002079002079

0.0043507593176467345

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

CLDN8

CLDN17(2775),LINC00307(39571)

-/-

./-

chr21:30215258

chr21:30169580

CDS

intergenic

deletion/read-through

265

low

out-of-frame

PMP-22/EMP/MP20/Claudin_family(100%)|

ENSG00000156284.6

ENST00000399899.2

upstream

downstream

duplicates(1)

ACAGATACTCGATACCTTCCCATCGCACAACCCAAAAAAGTTATCACACCGGAAAGAAGTCACCGAGCGTCTACTCCAGAAGTC|g|ATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTGGCACATGT___AGCATCCTTGTTAC

RYSIPSHRTTQKSYHTGKKSPSVYSRS|r|whtpvvpatreaeagesfepwrwrwhm*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:6234:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:40989:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1278:6987:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1214:14850:27315

chr21:30215258-chr21:30169580

0.0037593984962406013

0.2857142857142857

0.14473684210526316

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TTC39C

COX5A

+/+

-/-

chr18:24104912

chr15:74938068

intron

5'UTR

translocation

1268

low

Iml2/Tetratricopeptide_repeat_protein_39(62%)|Cytochrome_c_oxidase_subunit_Va(100%)

ENSG00000168234.13

ENSG00000178741.12

ENST00000322347.11

downstream

duplicates(1)

TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACTGTGCATGTGTGTGTGTGTGATGAATG?ATACAAAGTACAGTCTCTTGTTCTTTTCCTCTCAGTTGTGCTGTGATGTAGCTCCTGGACTTTTGTCAGAATGGGAGCAGCCATATTTATGGCATGT...TCCACATCCCCAGTAGTATTAAAAGCTC|GCGAGCTTACACCGGCTTCTCTCTGTCCTCAGCCCGCGCGCCGCCATCGCCGTCATGCTGGGCGCCGCTCTCCGCCGCTGCGCTGTGGCCGCAACCACCCGGGCCGACCCTCGAGGCCTCCTG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:3476:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:34088:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:22034:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:22042:9590

chr18:24104912-chr15:74938068

0.42857142857142855

0.0

0.21428571428571427

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

RPGRIP1L

-/-

chr16:53652535

chr16:53658878

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

274

413

low

in-frame

First_C2_domain_of_RPGR-interacting_protein_1(85%)|C2_domain(100%),First_C2_domain_of_RPGR-interacting_protein_1(100%),Retinitis_pigmentosa_G-protein_regulator_interacting_C-terminal(100%)

ENSG00000103494.16

ENST00000262135.9

upstream

downstream

duplicates(1)

AACAATTGCAGCATGTCAATTAAAATTTCACGAAATTCTTGAAAAAAGCGGCCGAATATTTTGTACAGCAAGTTTGATTG|ATCAAAATGAAAAACTCGTTCAAGAGAATAGAGAACTACAGTTACAGTATCTGGAACAAAAGCAACAACTTGATGAACTTAAAAAACGCATAAAATTGTACAACCAG___GAGAATGATATTAATGCTGATGAATTGAGTGAAGCTCTCCTACTTATAAAGG

TIAACQLKFHEILEKSGRIFCTASLI|dQNEKLVQENRELQLQYLEQKQQLDELKKRIKLYNQENDINADELSEALLLIK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:4503:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:4519:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:1704:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:45293:14354

chr16:53652535-chr16:53658878

0.0

0.007211538461538462

0.003605769230769231

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PCDHGB2

PCDHGA6(3040),PCDHGA7(57)

+/+

./+

chr5:141362556

chr5:141382682

CDS

intergenic

deletion/read-through

771

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|

ENSG00000253910.2

ENST00000622527.1

downstream

upstream

duplicates(1)

GGTACATTGCCCTATTCCTACAACCTGTGTGTTGCCTCACAATCAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|GGAAAAATGGTGCGAGAGATCCCACAGAAACCACCGAGTTTTAC

GTLPYSYNLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|gkmvreipqkppsf

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:50996:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1178:31540:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1377:19259:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2195:23498:15531

chr5:141362556-chr5:141382682

0.003875968992248062

0.0

0.001937984496124031

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97294991

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(1)

CCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:21330:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:45519:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:45527:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1495:22972:27988

chr9:97294991-chr9:97307736

0.0

0.0967741935483871

0.04838709677419355

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97290665

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(1)

CACATTTTGGTCTGTTACAG___AAAGCACATGAAGAGGCTATGGGCAGGAGATAAACATTTTCTTCCTTTGAAGTTCCATAACCCGGCCTCGTCGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGC...TGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGaAAGCGG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:44565:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:44573:2625

chr9:97290665-chr9:97307736

0.0

0.034482758620689655

0.017241379310344827

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97290902

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

TTGCAAGGTACTCTGGCTGGCAAATAGCCTATATTCTGTGGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:4721:23364

chr9:97290902-chr9:97307736

0.0

0.034482758620689655

0.017241379310344827

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97291487

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000529487.3

downstream

upstream

duplicates(5)

GGAAATGCTGCAAGGGCTGGGCATTGGGAT|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCT...GAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAGAGCCAAGAGGGAAAAAGCCCGAGAGAGTGAGAAC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:43691:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15481:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15481:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15489:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15497:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15497:18123

chr9:97291487-chr9:97307736

0.0

0.034482758620689655

0.017241379310344827

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97294110

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GGGAGCAGACATGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATC...GATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGaAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATACCC

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:25408:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:41717:29347

chr9:97294110-chr9:97307736

0.0

0.034482758620689655

0.017241379310344827

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

LY75

CD302

-/-

chr2:159808449

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

273

3248

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

GCTGTCCCGTCTTACATATTCATCAAGATGTCCAGCAGCAAAAGAGAATGGGTCACGGTGGATCCAGTACAAGGGTCACTGTTACAAGTCTGATCAGGCATTGCACAGTTTTTCAGAGGCCAAAAAATTGTGTTCAAAACATG...GTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGAT

VSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADM

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:27754:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2353:21185:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:38740:16175

chr2:159808449-chr2:159783469

0.0036496350364963502

0.0006153846153846154

0.002132509825940483

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

LY75

CD302

-/-

chr2:159808449

chr2:159780998

CDS/splice-site

deletion/read-through

273

2922

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(87%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(1)

CTTGGAAACATGAAAAATGCAACTCTGTTAAGGATGGTGCTATTTGTTATAAACCTACAAAAT___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCC

WKHEKCNSVKDGAICYKPTKyHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|gADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1169:19275:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1220:13750:2317

chr2:159808449-chr2:159780998

0.0036496350364963502

0.0

0.0018248175182481751

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

LY75

CD302

-/-

chr2:159806973

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

496

3248

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(4),read_through(3)

GTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG___ACCAGTCTTGGAGTTGGTTAGATGGATCAGAAGTGACATTTGTCAAATGGGAAAATAAAAGTAAGAGTGGTGTTGGAAGATGTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGCATGTTTTAT

VWLGLSQHSVDQSWSWLDGSEVTFVKWENKSKSGVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILLGMF

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:25221:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:48682:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:3840:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:29906:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:41693:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:41701:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:43214:19160

chr2:159806973-chr2:159783469

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

KLRC4

KLRK1

-/-

chr12:10407636

chr12:10388875

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

stop-codon

|Lectin_C-type_domain(100%)

ENSG00000183542.5

ENSG00000213809.9

ENST00000309384.2

ENST00000396451.4

upstream

downstream

duplicates(8)

GGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAGAAGAGTGATTTTTCAAC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:4317:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:4333:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:49597:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:49613:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:49621:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:40884:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1419:37098:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:33368:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:33376:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:33384:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2350:8354:7992

chr12:10407636-chr12:10388875

0.04878048780487805

0.011627906976744186

0.030204197390811118

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SPAG17

-/-

chr1:117970056

chr1:117988204

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

165

low

out-of-frame

Flagellar-associated_PapD-like(72%)|Flagellar-associated_PapD-like(100%)

ENSG00000155761.14

ENST00000336338.10

upstream

downstream

GCCACAGTTGTAAAGCTCAAGAATGTTGGAGTGGACTTCTGCAG___GTTTAAAGTAAAGCAGCCCCCACCCAGCACAGGACTGAAAGTGACTTACAAACCTGGACCT|TTGCAGCTCACCTAACTGATTTATTCAAGCAGTCTTTGGCTACGCCTCCAAAATGCCCACCAGACACATTTGGTAAAGATTTCTTTGAAAAGACATGGAG___ACACACAGCATCCTCAAAACGCTGGAAAGAAAAGATAGACAAAACGAG___GAAGGAAATTGAGACAACACAGAATTACCTAATGGATATTAAGAACCGC

ATVVKLKNVGVDFCRFKVKQPPPSTGLKVTYKPGP|lqlt*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:30755:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:48982:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1138:18062:11159

chr1:117970056-chr1:117988204

0.022727272727272728

0.006024096385542169

0.014375684556407448

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PDXDC2P

NPIPB15

-/-

+/+

chr16:69996184

chr16:74377266

intergenic

inversion

599

339

low

|Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)

ENSG00000255185.6

ENSG00000196436.8

ENST00000534700.6

ENST00000429990.1

upstream

duplicates(12)

TGGATCTGGAAGCTGAGGGCACGTGTTTGCGGTTCAGCCCTTTGATGACCGCAGCAG___GTATGATCTCGTGAAACCTTGAGAGAAACTGAATGAGGAATGAAACTATTGTTCCTGTTTCACACAGAAGAAAACTGAG___GTTGGCACTCATGATGAGCCCCTGTTCTCATTCTGCAAATGGT...|...TTGAGGAACCCTGGGAGCTCAGGAAGGAAGGAGAGCCCAGAAGCAGGGACAGGGAGCTGGTTGGGGAGGACCAGAAATCAG___GGCGCCCTGAAAGGACCAGGACATGCGGCTGCGCTTTTGGCTCCTCATTTGGCTCCTGCTGGGATTTATCAGCCATCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:44605:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2247:2205:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:30537:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:51441:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:50033:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:8888:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:11946:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:50729:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:50729:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:47542:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2228:21573:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:34792:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:34800:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:47145:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:47162:4979

chr16:69996184-chr16:74377266

0.002497918401332223

0.004405286343612335

0.0034516023724722794

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

FKBP4

AC092471.1

+/-

-/-

chr12:2796233

chr12:2771907

exon

exon/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

259

low

ENSG00000004478.8

ENSG00000255669.2

ENST00000637160.1

upstream

downstream

duplicates(2)

TGCCACAGGAGAGCCGCTGGAGCAGACGCTTGAGGTCCCCAATAATCTGGTGCAAAGACAGATGCACTTCTGGACCAG|AATGAAGAAGATACCCAGCAGATGTGTGCCAAGATTCTACAAATGGTACATACAG___GTCGGGGTCTCTTCTGAGACGTGACTCAGTGGAGCGAAAGACGGGCATTGAAG___GTGTtCCTGCCGGTACTCATAAAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:35099:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:8669:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:8685:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2217:13928:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:43092:2359

chr12:2796233-chr12:2771907

0.0038461538461538464

0.25

0.12692307692307692

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

AC242842.2

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

1428

131

low

ENSG00000284964.1

ENSG00000274423.1

ENST00000643225.1

ENST00000618702.1

downstream

upstream

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:1299:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:8305:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:22050:7642

chr1:149607554-chr1:149351251

0.0

0.022388059701492536

0.011194029850746268

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist

AC242842.2

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149354096

exon/splice-site

duplication

1428

170

low

ENSG00000284964.1

ENSG00000274423.1

ENST00000643225.1

ENST00000618702.1

downstream

upstream

duplicates(1),multimappers(1)

ACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|ATACTTTCATTCAGAAAACCAAGAAGCTCTACATTGACAGTTGTGCTCGAAGAAACCTAGGCTCCATCAACACTGAATTGCAAGATGTGCAGAGGATCATGGTGGCCAATATCGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:47307:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:11355:10500

chr1:149607554-chr1:149354096

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

SCP2

AL136456.1

+/+

chr1:52954804

chr1:193886321

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion

3751

low

out-of-frame

Thiolase__N-terminal_domain(52%)|

ENSG00000116171.19

ENSG00000227240.2

ENST00000371514.8

ENST00000656143.1

downstream

upstream

GGTGTGGCAGAATGTGTCTTGGCTCTTGGGTTTGAGAAGATGAGTAAGGGAAGCCTTGGAATAAAA|TTACAGAGCTTTCACTCTAGCATCTGAAAAAGGAACCAACTCCTGCTAAATCTTGAGAATTGACACATTGAAGCCTTATCTTCAGACTCTGAAAAAG___GCTGGAAGCTTATCATGGGCCTGGATCTTGTGCTATTCAAATGTTTTC

GVAECVLALGFEKMSKGSLGIK|lqsfhssi*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:36677:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:44249:20253

chr1:52954804-chr1:193886321

0.00026652452025586353

0.5

0.25013326226012794

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

KIAA2026

TCF4

-/-

chr9:5968019

chr18:55279656

CDS/splice-site

translocation

2093

17687

low

out-of-frame

|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000183354.12

ENSG00000196628.20

ENST00000399933.8

ENST00000398339.5

upstream

downstream

duplicates(4)

TGATCATCAAAAAAAAAGCAAAACACAAGAAGCACAAATCTG|GTCTATGCTCCATCAGCAAGCACTGCCGACTACAATAGGGACTCGCCAGGCTATCCTTCCTCCAAAC

IIKKKAKHKKHKS|glcsiskhcrlq*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:35738:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:24186:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:38149:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:43424:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:43432:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:3783:19468

chr9:5968019-chr18:55279656

0.0

0.00011306461642828877

5.6532308214144386e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

ROR1

C1orf21

+/+

chr1:63774508

chr1:184590739

CDS/splice-site

deletion

308

7766

low

out-of-frame

|Domain_of_unknown_function_(DUF4612)(47%)

ENSG00000185483.12

ENSG00000116667.15

ENST00000371079.6

ENST00000235307.7

downstream

upstream

CCGGCCGCGCCGCCGCGGGACGCGCCCGCCGCTCCTGGCGCTGCTGGCCGCGCTGCTGCTGGCCGCACGCGGGGCTGCTGCCCAAG|GAAAAAAGTGCCAGCTCAAATGTAAGACTTAAAACTAATAAAG

RPRRRGTRPPLLALLAALLLAARGAAAQ|gkkcqlkckt*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1242:45891:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1350:16064:22495

chr1:63774508-chr1:184590739

0.0064516129032258064

0.0

0.0032258064516129032

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

TBC1D22A

WDR12

+/+

-/-

chr22:46974399

chr2:202907959

CDS/splice-site

translocation

1497

1352

low

out-of-frame

Rab-GTPase-TBC_domain(61%)|NLE_(NUC135)_domain(85%),WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000054611.14

ENSG00000138442.10

ENST00000380995.5

ENST00000261015.5

downstream

duplicates(3)

ATGGGCGATCCGCCACCCAGCCAGTGGATACGTTCAGGGTATAAATGATCTCGTCACTCCTTTCTTTGTGGTCTTCATTTGTGAATACATAG___AGGCAGAGGAGGTGGACACGGTGGACGTCTCCGGCGTGCCCGCAGAGGTGCTGTGCAACATCGAGGCCGACACCTACTGGTGCATGAGCAAGCTGCTGGATGGCATTCAG|ATATGCCGTAGATGATGTTCCCTTCTCAATCCCTGCTGCCTCTGAAATTGCCGACCTTAGTAACATCATCAATAAACTACTAAAGGACAAAAATG___AGTTCCACAAACATGTGGAGTTTGATTTCCTTATTAAGGGCCAGTTTCTGCGAATGCCCTTGGACAAACACATGGAAATGGAGAACgTCTCATCAG

WAIRHPASGYVQGINDLVTPFFVVFICEYIEAEEVDTVDVSGVPAEVLCNIEADTYWCMSKLLDGIQ|icrr*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:9470:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:14567:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:2545:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:2553:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:2561:21528

chr22:46974399-chr2:202907959

0.0006675567423230974

0.0007390983000739098

0.0007033275211985036

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

SLC38A6

MNAT1

+/+

chr14:61030523

chr14:60791615

CDS/splice-site

intron

duplication

359

low

stop-codon

Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(28%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(42%)

ENSG00000139974.16

ENSG00000020426.11

ENST00000354886.6

downstream

upstream

duplicates(2)

CTGAGCTTGAGATGCTAGGAAGACTTGG___CTGTAACATCTTATGAAGATCTTGGACTCTTTGCATTTGGATTACCTGGAAAG___TTGGTGGTGGCAGGCACCATAATAATTCAGAATATTGGAG___CTATGTCATCTTATCTTTTAATTATTAAAACAGAGCTTCCTGCTGCTATTGCAGAATTTTTGACTGGAGACTATAGTAG|TTGCTGAGATAAATGAGAAATGATTATCGTAGACAAAGTTAACTGGATCCCGTGGCTAATTGGCTTGAAATCCATGTATGCAAATAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:47275:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:47283:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:42728:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:49055:25353

chr14:61030523-chr14:60791615

0.00554016620498615

0.0

0.002770083102493075

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

SLC38A6

MNAT1

+/+

chr14:61046167

chr14:60808325

CDS/splice-site

duplication

717

948

low

in-frame

Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(65%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(72%)

ENSG00000139974.16

ENSG00000020426.11

ENST00000354886.6

ENST00000261245.9

downstream

upstream

duplicates(1)

CTTTTTCATTTCTCTGCCATACCTCAATATTGCCCATATACTGTGAACTTCAAAG___TCCTTCAAAGAAAAGAATGCAGAATGTTACCAATACAGCAATTGCTTTAAGTTTTCTCATTTATTTTATATCTGCACTCTTTGGGTACCTCACTTTTTATG|TTTTCAACTTGACCAACAATGTGGATTTG

FSFLCHTSILPIYCELQSPSKKRMQNVTNTAIALSFLIYFISALFGYLTFY|vFNLTNNVD

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1124:28336:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:43707:29543

chr14:61046167-chr14:60808325

0.001392757660167131

0.0

0.0006963788300835655

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SLC38A6

MNAT1

+/+

chr14:61030523

chr14:60796217

CDS/splice-site

duplication

359

1316

low

in-frame

Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(28%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(42%)

ENSG00000139974.16

ENSG00000020426.11

ENST00000354886.6

ENST00000261245.9

downstream

upstream

duplicates(2)

GCACCATAATAATTCAGAATATTGGAG___CTATGTCATCTTATCTTTTAATTATTAAAACAGAGCTTCCTGCTGCTATTGCAGAATTTTTGACTGGAGACTATAGTAG|CTGTGAAAGTTGTGTAGATTTACTGTTTGTGAGAGGAGCTGGAAA...AGATTTTCCTAGTCTAAGAGAATACAATGATTTCTTGGAAGAAGTGGAAGAAATTG___CAATCATGAGTGACTATGGATTTTAGCTGAAAAGATGGTAGAATTGGGAGTGACAAGGCAAAGTGGAAAAGTTAGAATGaAGACTGAGAAGAAAA

TIIIQNIGAMSSYLLIIKTELPAAIAEFLTGDYSs|CESCVDLLFVRGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:39775:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:39783:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:39800:18375

chr14:61030523-chr14:60796217

0.0

0.0007593014426727411

0.00037965072133637056

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SLC38A6

MNAT1

+/+

chr14:61052985

chr14:60879714

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

809

low

Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(100%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(10%)

ENSG00000139974.16

ENSG00000020426.11

ENST00000556938.1

ENST00000261245.9

downstream

upstream

duplicates(1)

GGTGCCAGTACATCAACATGTTTGATTTTTATATTCCCAGGACTATTTTATCTTAAACTTAGCAGAGAGGATTTTCTGTCATGGAAAAAGCTTGGG___GTTCAAGGGTACATGTGAAAGCTTGTTACATAGGTAAACTCGTGTCACGGGAATTTGTTATACAGATTATTTCATCTCCCAG|GGTCAACATATTTCACTGGCACCTATTCACAAGCTTGAAGAAGCTCTGTATGAATACCAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:42445:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:42461:26348

chr14:61052985-chr14:60879714

0.125

0.0

0.0625

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SLC38A6

MNAT1

+/+

chr14:61052135

chr14:60879714

CDS/splice-site

duplication

656

809

low

in-frame

Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(95%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(10%)

ENSG00000139974.16

ENSG00000020426.11

ENST00000354886.6

ENST00000261245.9

downstream

upstream

duplicates(1)

CGCCATTTTTTGATCACTCTAGCACTCAATATTATCATCGTTTTACTTGCAATATATGTTtCTGACATTAGAAATGTATTTGGTGTAGTTG___GTGCCAGTACATCAACATGTTTGATTTTTATATTCCCAGGACTATTTTATCTTAAACTTAGCAGAGAGGATTTTCTGTCATGGAAAAAGCTTGGG|GGTCAACATATTTCACTGGCACCTATTCACAAGCTTGAAGAAGCTCTGTATGAATACCAGCCACTGCAGATAGAGACATATG

RHFLITLALNIIIVLLAIYVsDIRNVFGVVGASTSTCLIFIFPGLFYLKLSREDFLSWKKLG|GQHISLAPIHKLEEALYEYQPLQIETY

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:14041:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:42971:9155

chr14:61052135-chr14:60879714

0.0015220700152207

0.0

0.00076103500761035

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDC4

PDE5A

-/-

chr20:45348325

chr4:119542634

CDS/splice-site

translocation

20337

1481

low

out-of-frame

|3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(12%)

ENSG00000124145.6

ENSG00000138735.16

ENST00000372733.3

ENST00000354960.8

upstream

downstream

duplicates(2)

GGCCCCCGCCCGTCTGTTCGCGCTGCTGCTGTTCTTCGTAGGCGGAGTCGtCGAGTCG|GGGTTTGCCAACTTGTTAATAAGATGGAGGAGA

APARLFALLLFFVGGVvES|gfanllirwr

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1179:21856:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:35334:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2404:38036:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:21201:26432

chr20:45348325-chr4:119542634

9.833325138895717e-05

0.0

4.9166625694478586e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

NAIP

CDH12P4(9472),GUSBP9(54887)

-/-

./-

chr5:70998724

chr5:71142759

CDS/splice-site

intergenic

duplication

2811

167

low

out-of-frame

Inhibitor_of_Apoptosis_domain(97%)|

ENSG00000249437.8

ENST00000517649.6

upstream

downstream

duplicates(1),low_entropy(1),multimappers(1)

GGGAGTTGCAGCACTGGCCAAAGCAGGTCTTTTCTAtACAG___...AGGTATAAAGGACATCGTCCAGTGCTTTTCCTGTGGAGGGTGTTTAGAGAAATGGCAGGAAGGTGATGACCCATTAGACGATCACACCAGATGTTTTCCCAA|GTGTCAGTTTCTTGGTCGGGAATGAAAATAGTGCCAACCTGTGATACCTTCACTCTAATTTTACTTTCTGAGGAAGTTTTCTGTAATAGTTATTTGGTGATAATTATTAATACTG___GTGAGAAAATCAATGTAAAAGAGGAGAAATA

GIKDIVQCFSCGGCLEKWQEGDDPLDDHTRCFPk|cqflgre*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1202:26670:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:7140:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:44840:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:8224:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:35658:11902

chr5:70998724-chr5:71142759

0.0

0.011834319526627219

0.005917159763313609

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

LINC00993

WAC

+/+

chr10:37264637

chr10:28583399

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

4644

8839

low

|WW_domain(100%)

ENSG00000235687.9

ENSG00000095787.24

ENST00000420453.1

ENST00000680735.1

downstream

upstream

duplicates(2)

GCTGACCAGTCTGGTGTTCTTTGGCATCTACTCAGCCATCTGGTCCACCATTCTCATTGCCCCAAATATGAGAGGACAG|GGACCAGTTACTCTCCACAAGAAAATTCACACAACCACAGTGCTCTTCATAGTTCAAATTCACATTCTTCTAATCCAAGCAATAACCCAAGCAAAACTTCAGATGCA___CCTTATGATTCTGCAGATGACTGGTCTGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:13451:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:32502:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:32511:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:43731:8735

chr10:37264637-chr10:28583399

0.0

0.00022621875353466802

0.00011310937676733401

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243256240

chr1:243843282

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

885

974

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(2%)|PH_domain(100%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000673466.1

downstream

CGTAACTCCCAGCTCTGGGCCTAGAGTGCGTGCATGGCGAAGTCCCCGGAGAACTCTACCCTGGAGGAGATTCTGGGGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG|GCTGAGTCATCACTAGAGAGTGGGAAGGGCAGCAGCAGCAGAGAATCCAAACCCTAAAGCTGATATCACAAAGTACCATTTCTCCAAGTTGGGGGCTCAGAGGGGAGTCATCATGAGCGATGTTACCATTGTGAAAGAAGGTTGGGTTCAGAAG

MAKSPENSTLEEILGQYQRSLR|g*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:22309:28100

chr1:243256240-chr1:243843282

0.0

0.0010256410256410256

0.0005128205128205128

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243256240

chr1:243615161

CDS/splice-site

inversion

885

7007

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(2%)|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(85%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

GGGAGAAAGCaGGACATTTCCCCACGTAACTCCCAGCTCTGGGCCTAGAGTGCGTGCATGGCGAAGTCCCCGGAGAACTCTACCCTGGAGGAGATTCTGGGGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG|GATGAAGTGGCACACACTCTAACTGAAAGCAGAGTATTAAAGAACACTAGACATCCCTTTTTAACA___TCCTTGAAATATTCCTTCCAGACAAAAGACCGTTTGTGTTTTGTGATGGAATATGTTAATGGGGGCGAG___CTGTTTTTCCATTTGTCGAGAGAGCGGGTGTTCTCTGAG

MAKSPENSTLEEILGQYQRSLR|g*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1116:36337:26138

chr1:243256240-chr1:243615161

0.0

0.00014269406392694063

7.134703196347032e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243378863

chr1:243695716

CDS/splice-site

inversion

1004

7966

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(76%)|PH_domain(90%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

duplicates(3)

GCGAATCTGAGCACCAACTGCACCTCACCAG|GAGAATATATAAAAAACTGGAGGCCAAGATACTTCCTTTTGAAGACAGATGGCTCATTCATAGGATATAAAGAGAAACCTCAAGATGTGGATTTACCTTATCCCCTCAACAACTTTTCAGTGGCAA___AATGCCAGTTAATGAAAACAGAACGACCAAAGC

ESEHQLHLTr|riykkleakilpfedrwlihri*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:45285:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2312:30561:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2442:39856:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2442:39864:2177

chr1:243378863-chr1:243695716

0.0

0.000125517760763148

6.2758880381574e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243256240

chr1:243573048

CDS/splice-site

inversion

885

6632

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(2%)|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(67%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

duplicates(1)

GGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG|CTGTTTTTCCATTTGTCGAGAGAGCGGGTGTTCTCTGAGGACCGCACACGTTTCTATGGTGCAGAAATTGTCTCTGCCTTGGACTATCTACATTCCGGAAAGATTGTGTACCGTGATCTCAAG___TTGGAGAATCTAATGCTGGACAAAGATGGCCACATAAAAATTACAGATTTTGGACTTTGCAAAGAAGGGATCACAGATGCAGCCACCATGAAGACATTCTGTGGCACTCCAGAATATCTGGC

QYQRSLR|avfpfveragvl*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1307:49451:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:22163:4839

chr1:243256240-chr1:243573048

0.0

0.00015076134479119553

7.538067239559776e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

ZMYM5

ZMYM2

-/-

+/+

chr13:19824920

chr13:20019547

CDS

CDS/splice-site

inversion

807

6559

low

out-of-frame

MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF3504)(100%),MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(48%)

ENSG00000132950.19

ENSG00000121741.17

ENST00000337963.9

ENST00000382874.6

upstream

duplicates(1)

AGAGAATGTGAATTTAtCTCCTTCTTCCACGTCAACCATAGCTGATACATTTCAAGAGCAACTGGAAGAGAAAAATTTTGAAGACTCCATTGTACCAGTTGTGCcTTCCGCAGATCCAG|GTAGGTAGCCATCCAAGCTTCCTGAAGGAGGTTCGAGATCACATGCAGGACTC

ENVNLsPSSTSTIADTFQEQLEEKNFEDSIVPVVpSADP|gr*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1454:17075:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1491:39177:6058

chr13:19824920-chr13:20019547

0.0012376237623762376

0.0

0.0006188118811881188

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

ZMYM5

ZMYM2

-/-

+/+

chr13:19851689

chr13:20019547

CDS/splice-site

inversion

418

6559

low

in-frame

|Domain_of_unknown_function_(DUF3504)(100%),MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(48%)

ENSG00000132950.19

ENSG00000121741.17

ENST00000337963.9

ENST00000382874.6

upstream

CCTGTTTTATCGAATGGGGACTTCCTGGAACTAAAAACAAAACCAACGATTTGGATTTCTCCACTTCCAGTCTTTCAAGAAGTAAG|GTAGGTAGCCATCCAAGCTTCCTGAAGGAGGTTCGAGATCACATGCAGGACTCTTTCTTAATGCAGCCTGAG___AAATATGGAAAACTGAC

CFIEWGLPGTKNKTNDLDFSTSSLSRSK|VGSHPSFLKEVRDHMQDSFLMQPEKYGKL

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:17026:21220

chr13:19851689-chr13:20019547

0.0

0.0001524390243902439

7.621951219512195e-05

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

ZMYM5

ZMYM2

-/-

+/+

chr13:19835477

chr13:20002850

CDS/splice-site

inversion

643

18307

low

out-of-frame

MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF3504)(100%),MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(100%)

ENSG00000132950.19

ENSG00000121741.17

ENST00000337963.9

ENST00000382874.6

upstream

mismatches(1)

CTGGAAACAACATCCTGGTGATTGGAGGTCAGCAGAAGAGATTTTGCTGCCAAAGTTGTATTAACGAATATgAACAG|ATTCTTGGATCTCCC

GNNILVIGGQQKRFCCQSCINEYeQ|ilgs

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:24218:15152

chr13:19835477-chr13:20002850

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

ZMYM5

ZMYM2

-/-

+/+

chr13:19851689

chr13:19993826

CDS/splice-site

inversion

418

15144

low

in-frame

|Domain_of_unknown_function_(DUF3504)(100%),MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(100%)

ENSG00000132950.19

ENSG00000121741.17

ENST00000337963.9

ENST00000620447.1

upstream

mismappers(1)

TCTCCACTTCCAGTCTTTCAAGAAGTAAG|c|CCAAGACTGGAGTAGGACCTTTTAATCCTGGTAGAATGAATGTGGCAGGAGACGTTTTTCAGAATGGAGAATCTGCAACTCATCATAATCCTG___ATTCTTGGATCTCCCAGTCAGCTTCATTTCCCCGTAATCAGAAACAACCAGGGGTGGACTCTTTATCAC

STSSLSRSK|pKTGVGPFNPGRMNVAGDVFQNGESATHHNPDSWISQSASFPRNQKQPGVDSLS

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:15133:24807

chr13:19851689-chr13:19993826

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

TBC1D19(13629),STIM2(87749)

TBC1D19

./+

+/+

chr4:26769852

chr4:26717933

intergenic

CDS/splice-site

duplication

1244

low

|Rab-GTPase-TBC_domain(100%)

ENSG00000109680.11

ENST00000264866.9

downstream

upstream

CCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGAGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTCCAGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGACACCAAGTCCAGCCATAAG|GTATTACTTTGTTTTTCCCGGGATACATCTGTGTTGAGTCACTTTGCATTCAACAGTGCCTCGCCACCAAAATCATACATgAGAG___GAAAACTAGGACTGGAAGAATATGCTGTCTTTTACC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:32511:13933

chr4:26769852-chr4:26717933

0.0

0.0008032128514056225

0.00040160642570281126

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

LINC00486

FLII

+/+

-/-

chr2:32916512

chr17:18254599

intron

CDS/splice-site

translocation

65535

4648

low

|Gelsolin_repeat(100%),Leucine_Rich_repeats_(2_copies)(100%),Leucine_rich_repeat(58%)

ENSG00000230876.8

ENSG00000177731.16

ENST00000327031.9

downstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGaGGGaGGGG|a|TGCCCCCGCAGATGCGCCGCCTGGTGCACCTGCAGACGCTCGTGCTCAATGGAAACCCCCTGCTGCATGCACAGCTCCG___GCAGCTCCCAGCGATGACGGCCCTGCAGACCCTGCACCTGCGGAGCACCCAGCGCAC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2151:16403:24260

chr2:32916512-chr17:18254599

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

275 rows