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TVP23C	CDRT4	-/-	-/-	chr17:15545785	chr17:15440285	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	1336	950	low	out-of-frame	.	Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)	.	.	ENSG00000175106.17	ENSG00000239704.11	ENST00000225576.7	ENST00000619038.5	upstream	downstream	duplicates(2)	CTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAACTAGAGAACTGGAATGCATGCGTGCCCTCGAGGAAAG	VSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|esepvmlrnq*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:45835:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2310:13993:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2269:52016:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:26775:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:47558:23378	chr17:15545785-chr17:15440285	0.0014947683109118087	0.0010515247108307045	0.0012731465108712565	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
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AC092807.3	DDAH1	-/-	-/-	chr1:85488291	chr1:85358847	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	2	1	4	762	low	.	.	|Arginine_deiminase(65%)	.	.	ENSG00000282057.1	ENSG00000153904.21	ENST00000488557.6	ENST00000284031.13	upstream	downstream	duplicates(7)	TACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG___GACATAGTGAGAAGAAAGCCATCTGAAAACCAGGAAGAGAGCCCTCACCAGAATCTGACCATGCTGGTGCCCTGATCTTGGACTTTCAGCCTCCAGAACT|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACAAATCAACGAGGTGCTGAAATCTTGGCTGATACTTTTAAG___GACTATGCAGTtTCCACAGTGCCAGTGGCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:9041:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:29598:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:51474:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:38902:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:44241:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:31160:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:31168:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:31839:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1312:31572:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1312:31572:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1312:31588:21948	chr1:85488291-chr1:85358847	0.2727272727272727	0.0032701111837802484	0.13799869195552647	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
AC092807.3	DDAH1	-/-	-/-	chr1:85496166	chr1:85351579	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	110	719	low	.	.	|Arginine_deiminase(30%)	.	.	ENSG00000282057.1	ENSG00000153904.21	ENST00000498304.5	ENST00000284031.13	upstream	downstream	.	GTTTCATCTGTATGGAAAAGGAGCTCTGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGAC...AGATGGGTTGCATTTGAAGAGTTTCTGCAGCATGGCTGGGCCTAACCTGATCGCAATTGGGTCTAGTGAATCTGCACAGAAGGCCCTTAAG___ATCATGCAACAGATGAGTGACCACCGCTACGACAAACTCACTGTGCCTGATGACATAGCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1324:24728:3340	chr1:85496166-chr1:85351579	0.0	0.001388888888888889	0.0006944444444444445	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
TTC12	USP28	+/+	-/-	chr11:113316315	chr11:113841768	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	26	0	643	614	high	out-of-frame	.	|Ubiquitin_carboxyl-terminal_hydrolase(100%)	.	.	ENSG00000149292.17	ENSG00000048028.11	ENST00000529221.6	ENST00000003302.8	downstream	downstream	duplicates(12),mismatches(1)	CCTGTCCAAAGCTGGGCGAATCAG___...AGGGATTCCGGTTCACAATGGATGCTGATAAAGAGAAAGATTTGCAGAAATTTCTTAAAAATGTGGATGAAATCT|AAGTTATAGACCTTACTCATGATAACAAAGATGATCTTCAGGCTGCCATTGCTTTGAGTCTACTGGAGTCTCCCAAAATTCAAGCTGATGGAAGAGATCTTAACAG___GATGCATGAAGCAACCTCTGCAGAAACTAAACGCTCAAAGAGAAAACGCTG	MDADKEKDLQKFLKNVDEI|*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1135:24057:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:27762:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:27770:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:2901:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:16897:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1234:51482:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:18782:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:43230:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:43246:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:4552:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:4568:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1154:23660:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1196:44807:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:52032:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1301:31912:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:35124:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:12051:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2230:3249:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:25788:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:41272:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1206:2845:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2201:35779:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:42647:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:42728:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:33740:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:12423:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2434:45649:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:26103:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:32381:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2128:29590:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2394:24485:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:44985:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:44993:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:45002:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:34193:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:34218:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:34800:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:34808:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1489:28425:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2215:12277:29165	chr11:113316315-chr11:113841768	0.0015527950310559005	0.040625	0.021088897515527952	27	False		PASS	
AC015911.9	SLFN12L	-/-	-/-	chr17:35522279	chr17:35480195	exon	CDS/splice-site	deletion/read-through	7	8	3	207	157	high	.	.	|Putative_DNA-binding_domain(100%)	.	.	ENSG00000286030.2	ENSG00000205045.11	ENST00000650652.2	ENST00000628453.3	upstream	downstream	duplicates(19)	ATTCTCCAGAAGCTTCCACAAGAACAGAGAATTGTTTGTCCATGGCTTACCTGGCTTAGGAAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACATTTGTGAAAGTCAGTTTCTGAGGAATTTCATCAG|AAAAGAATTTCTGCGTGGAAATGGCTTAGCTGCTGGGAAAATGAACATCAGTATTGATTTAGACACAAACTATGCTGAGCTGGTTCTAAATGTGGGAAGAGTCACTCTTGGAGAGAACAATAGAAAAAAAATGAAGGATTGTCAACTGAGAAAACAGCAGAATGAAAATGTCTCACGAGCTGTGTGTGCTCTGCTGAATTCTGGAGGGGGAGTGATCAAGGCTGAAGTTGAGAATAAAGGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:38263:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:38271:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:31791:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:11768:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2175:49500:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:42566:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:49467:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:43319:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1207:14826:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1487:12828:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2281:49281:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:14737:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:2189:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:22374:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:22382:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1429:11493:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:36151:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:14090:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:14106:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2106:7998:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:37858:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2422:36531:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2422:36547:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2422:36564:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2305:8330:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2346:8896:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:38699:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:4778:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:31621:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:31637:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:33651:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1193:5992:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1193:6000:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1193:6000:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1193:6016:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:12989:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1227:46353:27763	chr17:35522279-chr17:35480195	0.03944315545243619	0.057057057057057055	0.04825010625474663	18	False		PASS	
EDEM3	TESK2	-/-	-/-	chr1:184702811	chr1:45457871	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion	10	4	0	1875	146	high	out-of-frame	.	Glycosyl_hydrolase_family_47(100%),PA_domain(100%)|Protein_kinase_domain(100%)	.	.	ENSG00000116406.19	ENSG00000070759.17	ENST00000318130.13	ENST00000372086.4	upstream	downstream	duplicates(14)	GCAACATCCAGAATGCTGGAGCCATTGGTGGCATTGTTATTG___ATGACAATGAGGGGAGCAGCAGTGATACTGCCCCTCTGTTCCAGATGGCAGGTGATGGAAAGGATACAGATGACATCAAGATCCCCATGCTGTTCTTATTCAGCAAAGAAGGAAGTATCATACTGGATGCCATCCGGGAATATGAGGAGGTAGAAGTGCTCCTCTCTGATAAAGCAAAAGATCGAG|TGTCAAACCAGAAGAGAAGTAAAATTCAACAAAAATTTATGTGTGGAGTTCCTTCTTAAAAGAAGAAAAAAGTGATTATTTAGACTATGGATCGGAGCAAACGGAATTCAATTGCAGGATTTCCTCCACGTGTGG	NIQNAGAIGGIVIDDNEGSSSDTAPLFQMAGDGKDTDDIKIPMLFLFSKEGSIILDAIREYEEVEVLLSDKAKDR|vsnqkrskiqqkfmcgvps*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:33457:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:19955:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:37931:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2249:31030:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2249:31038:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2184:10457:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1348:1259:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:1663:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1175:38983:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:11048:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:45317:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:45325:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:1267:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1311:28328:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1447:17617:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:37599:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:37607:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2214:47542:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2376:32591:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:7197:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:27746:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:27762:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2350:11339:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:43060:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1369:3492:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:14980:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:9317:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:10457:26264	chr1:184702811-chr1:45457871	0.005305039787798408	0.02666666666666667	0.01598585322723254	14	False		PASS	
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AC211476.4	CCDC146	+/+	+/+	chr7:73072670	chr7:77254506	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion	0	0	0	424	99	low	.	.	.	.	.	ENSG00000277125.1	ENSG00000135205.15	ENST00000275546.4	ENST00000415750.5	downstream	upstream	duplicates(2),mismatches(1)	ATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CTTAAAGGAAGAAAAAATCATCATAGTAAAAGAATTTGAGAAGATAACAAAGCCAGGAGaAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:39929:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:39929:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:39929:1280	chr7:73072670-chr7:77254506	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
CLIC2	TMLHE-AS1	-/-	+/+	chrX:155334371	chrX:155474539	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	3	3	0	434	10	high	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000155962.13	ENSG00000224533.4	ENST00000369449.7	ENST00000433624.1	upstream	upstream	duplicates(3)	GACTGGCTCCAGGTCTGACTCAGTCCACTACAAGCTAGACGGTCTTCTTAAAGCACCAACATTACTTGAGTCTTTGGATAAAATTGAGAAAAGAGTCTACAAGTATTGTGGACTCTACAGGAGGCAGGAGGCTGACAACTGGCAGTAAAGACAAAGATGTCAGGCCTGCGGCCCGGCACTCAAGTGGACCCTGAGATTGAGCTTTTTGTAAAG|GCTCAGAAGTGGAAAAATATGAAGATCCATTGCTGATGGGAATCCTGCCCTAAGCAAACGGTG___TGTACTAAAGGGA...___GCTCACCATCTAtATGCAGAAGCAAGATCAAGAACACGGAATAACCACAGAGGTGCCTCTACT	MSGLRPGTQVDPEIELFVK|aqkwknmkihc*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:40487:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:40503:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1378:2141:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:27414:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:27422:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2353:6865:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:10287:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1271:46409:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1271:46433:23336	chrX:155334371-chrX:155474539	0.006864988558352402	0.23076923076923078	0.1188171096637916	6	False		FAIL	total_reads_below_min(6.0<8.0)
CLIC2	TMLHE-AS1	-/-	+/+	chrX:155334371	chrX:155489292	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	4	0	0	434	10	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000155962.13	ENSG00000224533.4	ENST00000369449.7	ENST00000433624.1	upstream	upstream	.	CGGTCTTCTTAAAGCACCAACATTACTTGAGTCTTTGGATAAAATTGAGAAAAGAGTCTACAAGTATTGTGGACTCTACAGGAGGCAGGAGGCTGACAACTGGCAGTAAAGACAAAGATGTCAGGCCTGCGGCCCGGCACTCAAGTGGACCCTGAGATTGAGCTTTTTGTAAAG|TGTACTAAAGGGAGCACATTGTTGAGAAGGACCGGTTGCAAATTTCCAAAAAGGAGAGTAAAATAATTAATGAGTCAAGGTCTCAGGAGAGACAGAAG___GCTCACCATCTAtATGCAGAAGCAAGATCAAGA	MSGLRPGTQVDPEIELFVK|ctkgstllrrtgckfpkrrvk*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:47582:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:26710:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:31782:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:44006:27763	chrX:155334371-chrX:155489292	0.0091324200913242	0.0	0.0045662100456621	4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
AC092666.1(143590),AC006008.1(13949)	ACTR3B	./-	+/+	chr7:150220245	chr7:152783187	intergenic	CDS/splice-site	inversion	1	2	0	7	451	high	.	.	|Actin(97%)	.	.	.	ENSG00000133627.18	.	ENST00000256001.13	upstream	upstream	duplicates(4),multimappers(2)	CCCCTCAACTTCCTCTGGACATGAATCAAACCGCAGGAGTCTCCAATAGCGTCAGGTATCCCCCGGGGAAAGGCCACAAG|GTATACCAAGCTTGGCTACGCAGGCAACACTGAGCCCCAGTTCATTATTCCTTCAT___GTATTGCCATCAGAGAGTCAGCAAAGGTAGTTGACCAAGCcCAAAGGAGAGTGTT...___TGGCCGATACGACATGGAATCATTGAAGACTGGGATCTTATGGAAAGGTTCATGGAGCAAGTGGTTTTTAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:33853:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:4050:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:50365:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:27462:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:27470:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:27899:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:36305:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:31208:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1343:43513:23854	chr7:150220245-chr7:152783187	0.125	0.004415011037527594	0.0647075055187638	3	False		FAIL	total_reads_below_min(3.0<8.0)
ACIN1	ACIN1	-/-	-/-	chr14:23079590	chr14:23079595	CDS	CDS	duplication/ITD	133	193	0	2275	2440	medium	in-frame	.	SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%)	.	.	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DAB1	OMA1	-/-	-/-	chr1:58506060	chr1:58534331	exon/splice-site	CDS/splice-site	duplication	4	1	1	724	604	medium	.	.	|Peptidase_family_M48(100%)	.	.	ENSG00000173406.16	ENSG00000162600.12	ENST00000485760.5	ENST00000421528.6	upstream	downstream	duplicates(3)	GTTTAATAGACCATACAGCAGAAAATTGGAGGCCGAAGCTGACAAAATTGGACTACTGCTTGCTGCAAAG___...GGCTTGTGCAGACATAAGAGCCAGTTCAGTGTTTTGGCAGCAAATGGAGTTtGTTGATAGCCTGCATGGCCAACCCAAGATGCCAGAATGGTTATCTACACACCCTTCTCATGGCAATCGAGTTGAGTACTTGGATAGACTTATACCTCAG|TGGATGGAAGAATTTAAAAATGATATGCTAACTGAGAAAGATGCCCGATACCTGGCTGTTAAAGAAGTGCTTTGTCATCTAATTGAATGCAATAAAGATGTTCCAGGGATCTCTCAGATCAATTGGGTTATTCATGTGGTTGATTCCCCAATTATTAATGCCTTCGTGCTTCCA___AATGGACAAATGTTTGTTTTtACTGGATTTTTAAATAGTGTAACCGATATTCATCAACTTTCTTTCCTT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:29355:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:49645:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1414:14446:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:19623:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:15158:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:15174:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:15182:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:15198:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:36628:28772	chr1:58506060-chr1:58534331	0.0061770761839396015	0.002477291494632535	0.004327183839286068	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
DAB1	OMA1	-/-	-/-	chr1:58527261	chr1:58534331	exon/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	0	0	578	604	low	.	.	|Peptidase_family_M48(100%)	.	.	ENSG00000173406.16	ENSG00000162600.12	ENST00000485760.5	ENST00000421528.6	upstream	downstream	.	GCTGGCATGGTTCATTTGTTGGATTTCCTAGGTATGATTTTCCTCACAATGATTTGGGCCATTTGTCCTCGAGATAGCTTGGCACTTTTGTGCCAGTGGATACAGTCTAAATTGCAGGAG___TATATGTTTAATAGACCATACAGCAGAAAATTGGAGGCCGAAGCTGACAAAATTGGACTACTGCTTGCTGCAAAG|TGGATGGAAGAATTTAAAAATGATATGCTA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2415:38190:2331	chr1:58527261-chr1:58534331	0.0017271157167530224	0.0	0.0008635578583765112	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
DAB1	OMA1	-/-	-/-	chr1:58527261	chr1:58536741	exon/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	0	0	578	459	low	.	.	|Peptidase_family_M48(100%)	.	.	ENSG00000173406.16	ENSG00000162600.12	ENST00000485760.5	ENST00000421528.6	upstream	downstream	mismatches(1)	TTTTGTGCCAGTGGATACAGTCTAAATTGCAGGAG___TATATGTTTAATAGACCATACAGCAGAAAATTGGAGGCCGAAGCTGACAAAATTGGACTACTGCTTGCTGCAAAG|GGGCATAAGGAAATGGTGGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:33700:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1248:49597:28030	chr1:58527261-chr1:58536741	0.0017271157167530224	0.0	0.0008635578583765112	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66646027	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	5	23	1	2919	4013	medium	in-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000310137.5	ENST00000398692.8	downstream	upstream	duplicates(35)	TTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTT	FVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:10053:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:49864:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:50317:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2145:52137:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:20578:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:10352:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:10360:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:10360:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:10368:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1265:20788:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1380:34727:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:32713:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2405:20408:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2259:44929:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:14413:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:14421:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:14429:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2122:8516:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2227:50341:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:1356:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:1364:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2340:6153:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:25658:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:33999:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1225:23781:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2196:33425:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2303:50228:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2426:14931:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:7286:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:25788:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:25796:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:6825:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1391:51757:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1391:51765:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:25966:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:25974:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:25982:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:25998:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:34517:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2188:5708:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2252:29582:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2337:20756:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:40851:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:40868:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:17188:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:17196:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:9357:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:9365:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:27098:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:37098:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:22689:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:50567:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:50584:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:50203:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:33271:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2149:33360:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:13604:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2277:12431:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:14316:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:46191:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:24704:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:25529:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:23256:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:23264:11453	chr11:66617057-chr11:66646027	0.0018806633612583347	0.005821875387092779	0.003851269374175557	29	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66665856	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	4	1	0	2919	2372	low	in-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000310137.5	ENST00000396053.9	downstream	upstream	duplicates(6)	GCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGCTGAGATGTCATATATGGCGAATTGCACTATTCTAAATGTGTTTTGTTTTAATCTTTCACAGTAAACAAGCTTTCAGAAATGATGGTCACAAGGGGTAGGATATCAAGG	ALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILESRKSRRC*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:51393:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:51409:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:43286:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1251:22997:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1203:7739:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2403:41167:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2422:9414:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2190:26831:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:7197:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:25812:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:25820:8903	chr11:66617057-chr11:66665856	0.0013684570646595963	0.00042140750105351877	0.0008949322828565575	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66643450	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	2	1	2919	3544	low	in-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000310137.5	ENST00000408993.6	downstream	upstream	duplicates(6)	GCAACGTCGACGGGGCGGATACGACTCCGGAGGAGCTGGCAGCCCTCTTTGCGCCCTACGGCACGGTCATGAGCTGCGCCGTCATGAAACAGTTCGCCTTCGTGCACATGCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCA...GTtGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAGGGGCACTGGTCCAAAGAGTGTCCGATAGATCGTTCAGGCCGCGTGGCAGACTTGACCGAGCAATATAATGAGCAATACGGAG	VGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKEGHWSKECPIDRSGRVADLTEQYNEQYG	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1383:2359:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:19316:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:32130:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2310:5191:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:27082:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:36879:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1264:33061:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:24704:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:25529:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:23256:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:23264:11453	chr11:66617057-chr11:66643450	0.0008557247989046722	0.0007049203440011279	0.0007803225714529	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66649736	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	1	2919	624	low	in-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000310137.5	ENST00000506523.6	downstream	upstream	duplicates(4)	GCAACGTCGACGGGGCGGATACGACTCCGGAGGAGCTGGCAGCCCTCTTTGCGCCCTACGGCACGGTCATGAGCTGCGCCGTCATGAAACAGTTCGCCTTCGTGCACATGCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCA...GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|ACATCCAGCTCTGTCACCCAAGCTGCAGTGTGGTGGCATGATTGTAGCTCACTGTAACTTTGAACTCCTG	GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|dIQLCHPSCSVVA*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2335:19987:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:26694:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:24704:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:25529:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:23256:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:23264:11453	chr11:66617057-chr11:66649736	0.0005136106831022085	0.0008006405124099279	0.0006571255977560682	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66639700	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	2919	4578	low	out-of-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	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RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66619504	chr11:66639700	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	16	4578	low	.	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(75%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000496694.1	ENST00000396053.9	downstream	upstream	read_through(1)	GGGGAGATCTGAAAGACAAAAGAGGAAAATATCTTCTCTTCATTTTT|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAGCTGAGGATGCCATACGCAACCTGCACCATTACAAGCTTCATGGGGTGAACATCAACGTGGAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:31669:28814	chr11:66619504-chr11:66639700	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
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ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9341184	chr19:9364862	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	13	2	0	1470	25	medium	.	.	KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000605750.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(18)	TTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG___...ATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGGAAGGTAGCCAAGGATGGAGTGAAATACAGG___GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTGCTTTGGA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1179:6534:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:3767:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:31362:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1160:10449:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2122:16614:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2414:6614:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:34129:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:12625:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:49362:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:38942:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:50980:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:25270:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1375:27204:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1490:19834:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:38497:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2388:18992:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:19866:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:4956:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:4365:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:4382:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:22503:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:46797:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:42971:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1361:46741:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:20149:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:36192:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:9697:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:9705:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:27438:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1282:3581:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:50009:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:50017:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:50025:21878	chr19:9341184-chr19:9364862	0.008766014834794335	0.07407407407407407	0.0414200444544342	15	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9324780	chr19:9364862	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	6	2	0	692	25	low	.	.	|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000393883.6	ENST00000592912.5	downstream	upstream	duplicates(3),mismatches(1)	cAGGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGGAAGGTAGCCAAGGATGGAGTGAAATACAGG___AGATGCGGTCTTGCTGTGTTG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1328:38966:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:45713:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1249:5005:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:1267:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:20982:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:18337:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:12512:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:45608:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:1138:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2150:47461:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:44710:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1184:7982:6114	chr19:9324780-chr19:9364862	0.008595988538681949	0.07407407407407407	0.04133503130637801	8	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9324780	chr19:9376316	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	3	2	0	692	93	low	out-of-frame	.	|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000587557.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(2)	GCGCGTTCCCGTTGGCGTCTGAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG___CTCTGCCTGCTTAGGACTCTGCCC	ARSRWRLRNSISAFLFTVTFAWCPPGLSNLTILSCP|emrsccva*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:48731:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:24647:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1198:34250:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:41369:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:49613:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:38813:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:13507:23476	chr19:9324780-chr19:9376316	0.004316546762589928	0.021052631578947368	0.012684589170768649	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9341184	chr19:9376316	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	1470	93	low	out-of-frame	.	KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000586255.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(2)	GAGGAAAGGATGGTGGCTGGGTGGTTGACAAATTACTCTCAG___GACTCAGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATA...ATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTG	LVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|rcglavlprlvsnscsqvillpqppeyiyi*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:46789:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:51061:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1123:3734:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:22212:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2140:8823:13905	chr19:9341184-chr19:9376316	0.001358695652173913	0.010638297872340425	0.00599849676225717	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
ZNF559	ZNF177	+/+	+/+	chr19:9341184	chr19:9371610	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	0	0	1470	10	low	out-of-frame	.	KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000188321.14	ENSG00000188629.13	ENST00000586255.5	ENST00000343499.8	downstream	upstream	duplicates(1)	GGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTcCTTTGGAAATTATGGGAAAAAATCAAATACCAA	AVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|vtcvfplapleimgknqip	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2388:27470:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:2820:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2207:36547:11117	chr19:9341184-chr19:9371610	0.001358695652173913	0.0	0.0006793478260869565	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
FSIP1	AC013652.1	-/-	-/-	chr15:39600845	chr15:39071608	3'UTR/splice-site	exon/splice-site	deletion	14	0	0	1521	2	medium	.	.	FSIP1_family(100%)|	.	.	ENSG00000150667.8	ENSG00000259345.7	ENST00000642527.1	ENST00000560484.1	upstream	downstream	duplicates(4),low_entropy(1)	CTTGGCATTGGGAGACTGAAAAGGCCCTCCTTCTTAGATGATCCACTGTATGGTATCAGTGTGAGCCTTTCATCAGAAGACCAACATCTGAAACTCAGTTCTCCAGAGAATACAATAGCAG___ATGAGCAGGAGACTAAAGATGCAGCAGAAGAATGTAAAGAACCCTAATCAAGGACTTGCTGGGTGTGCTTTTCAGAAAGTTG|ACATCTTCTGTAACCAGAAGCACTCCAAGAACAACACTTTCATTCATGGACTTAACAACTACATTAGATCATACCAGCCTGTCACTTCAAAGTCACCAGTGTCAAG___GAACATTTCAAATTGGCT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:38295:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:36636:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:38133:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1452:45091:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1452:45099:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2458:11113:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:20659:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:39347:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2315:46458:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:45074:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:35294:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:7245:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:20788:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:29946:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2134:8443:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:27462:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:18830:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:36111:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:36119:10851	chr15:39600845-chr15:39071608	0.009120521172638436	0.0	0.004560260586319218	14	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
FSIP1	AC013652.1	-/-	-/-	chr15:39600845	chr15:39109798	3'UTR/splice-site	exon/splice-site	deletion	0	2	0	1521	2	low	.	.	FSIP1_family(100%)|	.	.	ENSG00000150667.8	ENSG00000259345.7	ENST00000642527.1	ENST00000647271.1	upstream	downstream	.	GGAGACTAAAGATGCAGCAGAAGAATGTAAAGAACCCTAATCAAGGACTTGCTGGGTGTGCTTTTCAGAAAGTTG|AAAAATCTTCATGGAGTGGCAAAAGTTGTTTACCTGAAGCTCACAAGATGTATCCAGAAAATATCACCAGGGATCAGATCAAGCCTGACCCCCATTTT___ACATCTTCTGTAACCAGAAGCACTCCAAGAACAACACTTTCATTCATGGACTTAACAACTACATTAGATCATACCAGCCTGTCACTTCAAAGTCAtCAGTGTCAAGGTAAAGAAACTATCTGCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1354:37818:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:44176:19034	chr15:39600845-chr15:39109798	0.0	0.5	0.25	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SKIDA1	SKIDA1	-/-	-/-	chr10:21516538	chr10:21516543	CDS	CDS	duplication/ITD	8	6	0	79	135	medium	in-frame	.	SKI/SNO/DAC_family(100%)|Elongin_BC_and_Polycomb_repressive_complex_2-associated_protein(100%)	.	.	ENSG00000180592.17	ENSG00000180592.17	ENST00000449193.7	ENST00000449193.7	upstream	downstream	duplicates(22),low_entropy(3)	CACCACCACCGGCCGCAGCCCCATCTGGGCAGCTTTCCCGAGAGCTGCAGCAGCGACTCCGAGTCCAGCTCCTACTCGGACCACGCGGCCAACGACTCGGATTTTGGCTCCAGTTTGTCCAGCTCCAGCAATTCTGTGTCCTCAGAGGAAGAGGAGGAGGAGGGAGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGG|AGGAGGGGGGCAGCGGGGCCTCGGATTCCAGTGAAGTCAGCTCGGAGGAGGAGGACTCGTCCACCGAGTCGGACTCCAGCTCCGGCTCCAGCCAAGTGTCAGTGCAGAGCATCCGATTCAGGCGCA	HHHRPQPHLGSFPESCSSDSESSSYSDHAANDSDFGSSLSSSSNSVSSEEEEEEGEEEEEEEEEE|eEGGSGASDSSEVSSEEEDSSTESDSSSGSSQVSVQSIRFRR	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1292:31685:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:30755:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:30763:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1432:21468:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:38586:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:38594:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1392:47849:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:24437:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:24445:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1241:39169:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:8063:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:19008:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:25561:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1204:35609:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:11493:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:11509:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1481:7334:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2127:36183:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2210:28546:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2292:48545:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:22439:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:22447:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:22455:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:22471:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:34145:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:34145:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2268:10530:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1303:51312:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1303:51328:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:34080:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:34096:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:47323:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:40172:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2309:1631:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:32244:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2212:24882:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2212:24890:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2358:43950:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1147:21516:17422	chr10:21516538-chr10:21516543	0.09195402298850575	0.0425531914893617	0.06725360723893373	14	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
FAM185BP	CCDC146	-/+	+/+	chr7:77094117	chr7:77167659	intron	5'UTR/splice-site	deletion/read-through/3'-3'	8	5	0	596	489	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000214439.4	ENSG00000135205.15	.	ENST00000285871.5	downstream	upstream	duplicates(11),mismatches(1)	GGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAG...AGTTGGCTGACATAAACATCTATGGCACCCTGATTAGTTGAGGCTTTTAGACATCCAGAAGACGAATCTAGGAAGAAGAAAAAACCA|ATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1355:19639:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2488:14203:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:41078:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:41094:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:48593:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:51514:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:51522:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1273:24065:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:12633:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:30990:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:37251:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:17140:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:35213:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:9389:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:9406:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:7472:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:8629:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:10336:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:10344:19594	chr7:77094117-chr7:77167659	0.013245033112582781	0.010121457489878543	0.011683245301230662	13	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
PDE11A	PDE11A	-/-	-/-	chr2:177629456	chr2:177629458	CDS	CDS	duplication/ITD	5	6	0	42	17	medium	in-frame	.	3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(100%)|	.	.	ENSG00000128655.18	ENSG00000128655.18	ENST00000286063.11	ENST00000286063.11	upstream	downstream	duplicates(6)	AGCCGATGCTAGATTCAGTAGCTACAAACAGAAGTAAGTGGGAAGAGCTACACCAAAAACGACTGCTGGCCTCAACTGC|ct|CaTCcTCCTCCCCTGCCAGTGTTATGGTAGCCAAGGAAGACAGGAACTAAACCTCCAGGTCAGCTGCAGCTGCAAAATGACTACAGCCTGAAGGGCCATTTTCAGTCCAG	PMLDSVATNRSKWEELHQKRLLASTa|sSSSPASVMVAKEDRN*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:28627:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:7108:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:28320:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:49459:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:42486:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:10392:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:16363:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:37365:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:37421:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:12731:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:30334:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:44330:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:6833:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:6841:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:6849:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:50236:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:14235:25774	chr2:177629456-chr2:177629458	0.10638297872340426	0.2608695652173913	0.18362627197039777	11	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178026155	chr1:177968039	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	9	1	10	148	medium	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000476232.6	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(4),mismappers(4)	CCGTACCCAGCCTGG___GTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:11978:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2231:16962:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:38206:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:19356:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2311:51344:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1162:13653:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1175:11978:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:13596:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:33231:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2328:21799:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:8063:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2137:27139:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:23571:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:26265:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1348:48553:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2143:12083:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2143:12091:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:45697:27806	chr1:178026155-chr1:177968039	0.047619047619047616	0.06031746031746032	0.05396825396825397	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178034705	chr1:177968039	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	1	148	low	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000476232.6	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(1)	CCCATCTTCCCTTCACACCTG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCtCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1276:34938:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2168:14219:12266	chr1:178034705-chr1:177968039	0.0	0.006711409395973154	0.003355704697986577	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PCDHA2	PCDHAC2	+/+	+/+	chr5:140797352	chr5:140978949	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	8	0	153	3474	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204969.7	ENSG00000243232.6	ENST00000520672.2	ENST00000289269.7	downstream	upstream	duplicates(24),mismatches(2)	TGCTGTACACTGCGCTGCGGTGCTCGGTGCCACCCACCGAGGGTGCGCGCGCGCCAGGAAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGCGCCGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGACCCCCCCAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCC	LYTALRCSVPPTEGARAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEDPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1431:39921:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:4552:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:4560:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:1534:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2279:10554:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:44354:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1341:27301:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:25755:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2119:25302:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2119:25319:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1169:11371:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:21791:22579,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:21799:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:6267:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1102:21476:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1102:21492:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:15780:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1265:49540:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:2197:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:17819:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:17827:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:12051:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1343:38271:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:27406:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:36426:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:36434:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:47647:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:34630:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:34638:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:51563:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:25375:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:40334:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:38238:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:37648:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:37656:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1389:16889:7362	chr5:140797352-chr5:140978949	0.012903225806451613	0.0022975301550832855	0.007600377980767449	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
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PCDHA7	PCDHAC2	+/+	+/+	chr5:140836738	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	7	0	263	3474	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204963.6	ENSG00000243232.6	ENST00000356878.5	ENST00000289269.7	downstream	upstream	duplicates(28)	TGCTTACCCTGCTGCTGTACACGGCGTTGCGGTGCTCAGCGCCGTCCTCTGAGGGCGCATGTAGTTTGGTAAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATTCTCCCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGC	LTLLLYTALRCSAPSSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:30156:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:49467:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:22309:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:22317:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:6809:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:9446:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:40625:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:13070:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:24283:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:43861:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:16670:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:16670:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:16678:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:35302:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:13086:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:13095:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:13111:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:9414:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:9422:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:47234:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2122:33255:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:34323:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:22115:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17892:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17900:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17900:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:5911:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:4535:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:4543:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1429:39824:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:16444:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:24963:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:14866:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2375:14858:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:1599:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:20764:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:46676:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1266:39104:8679	chr5:140836738-chr5:140978949	0.011278195488721804	0.002010916403332376	0.00664455594602709	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
PCDHA7	PCDHAC1	+/+	+/+	chr5:140836738	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	7	0	263	3474	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204963.6	ENSG00000248383.5	ENST00000356878.5	ENST00000253807.3	downstream	upstream	duplicates(28)	TGCTTACCCTGCTGCTGTACACGGCGTTGCGGTGCTCAGCGCCGTCCTCTGAGGGCGCATGTAGTTTGGTAAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATTCTCCCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGC	LTLLLYTALRCSAPSSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:30156:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:49467:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:22309:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:22317:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:6809:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:9446:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:40625:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:13070:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:24283:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:43861:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:16670:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:16670:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:16678:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:35302:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:13086:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:13095:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:13111:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:9414:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:9422:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:47234:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2122:33255:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:34323:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:22115:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17892:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17900:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17900:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:5911:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:4535:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:4543:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1429:39824:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:16444:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:24963:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:14866:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2375:14858:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:1599:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:20764:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:46676:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1266:39104:8679	chr5:140836738-chr5:140978949	0.011278195488721804	0.002010916403332376	0.00664455594602709	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
NOS1AP	AK5	+/+	+/-	chr1:162154476	chr1:77447195	CDS/splice-site	intron	inversion/3'-3'	5	5	0	2032	7	medium	out-of-frame	.	Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(19%)|	.	.	ENSG00000198929.13	ENSG00000154027.19	ENST00000361897.10	.	downstream	downstream	duplicates(3)	TGGGCACGACCTGCGGATCCCCTTGCACAACGAGGACGCCTTCCAGCACGGCATCTGCTTTGAGGCCAAG___TACGTAGGAAGCCTGGACGTGCCAAGGCCCAACAGCAGGGTGGAGATCGTGGCTGCCATGCGCCGGATACGG|AATCAATTAGCCCTAAGGCCCCAGGGCCAATGGAGATAGCCAGGAATTGCTGGCTGCCTGAACCAACTGTG___TAGACCACCAATGACTTTCAA	GHDLRIPLHNEDAFQHGICFEAKYVGSLDVPRPNSRVEIVAAMRRIR|nqlalrpqgqwr*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:38699:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:43594:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2389:23620:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:33570:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2225:26152:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:22932:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:17018:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:50487:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:46862:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:22770:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1452:39929:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:1769:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1374:46353:11593	chr1:162154476-chr1:77447195	0.002454590083456063	0.4166666666666667	0.20956062837506137	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
DNAAF4	CCPG1	-/-	-/-	chr15:55432497	chr15:55389433	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	3	7	0	122	2206	medium	out-of-frame	.	CS_domain(100%)|	.	.	ENSG00000256061.7	ENSG00000260916.8	ENST00000321149.7	ENST00000310958.10	upstream	downstream	duplicates(8)	GCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCA	PPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1227:8483:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:26184:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2157:22843:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:5409:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:44775:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2144:39994:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:39152:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:23684:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:31774:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:9948:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1379:33619:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1379:33627:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2113:25100:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:14171:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1183:41620:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:12633:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:51716:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1446:11905:10416	chr15:55432497-chr15:55389433	0.024	0.0031631269769543608	0.01358156348847718	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
DNAAF4	CCPG1	-/-	-/-	chr15:55434905	chr15:55389433	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	2	0	247	2206	low	out-of-frame	.	CS_domain(100%)|	.	.	ENSG00000256061.7	ENSG00000260916.8	ENST00000448430.6	ENST00000310958.10	upstream	downstream	duplicates(1)	CCATAAGACTAAATAATAAGATGCCACTATTGTATTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGCAAGGAG___AAAGCAGCCAAAATGGCACAGTGCTTATGGAAGAAACTGCTTATCCAGCTTTGGAGGAAACCAGCTCAACAATTGAG___GCAGAGGAACAAAA	IRLNNKMPLLYLNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:20416:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:5110:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:5118:27693	chr15:55434905-chr15:55389433	0.0	0.0009057971014492754	0.0004528985507246377	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHA2	PCDHA13	+/+	+/+	chr5:140797352	chr5:140978949	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	8	0	153	3474	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204969.7	ENSG00000239389.8	ENST00000520672.2	ENST00000289272.3	downstream	upstream	duplicates(24),mismatches(2)	TGCTGTACACTGCGCTGCGGTGCTCGGTGCCACCCACCGAGGGTGCGCGCGCGCCAGGAAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGCGCCGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGACCCCCCCAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCC	LYTALRCSVPPTEGARAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEDPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1431:39921:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:4552:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:4560:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:1534:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2279:10554:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:44354:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1341:27301:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:25755:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2119:25302:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2119:25319:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1169:11371:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:21791:22579,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:21799:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:6267:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1102:21476:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1102:21492:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:15780:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1265:49540:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:2197:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:17819:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:17827:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:12051:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1343:38271:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:27406:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:36426:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:36434:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:47647:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:34630:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:34638:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:51563:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:25375:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:40334:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:38238:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:37648:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:37656:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1389:16889:7362	chr5:140797352-chr5:140978949	0.012903225806451613	0.0022975301550832855	0.007600377980767449	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
PCDHA5	PCDHA13	+/+	+/+	chr5:140824127	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	8	0	464	3474	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204965.9	ENSG00000239389.8	ENST00000614258.1	ENST00000289272.3	downstream	upstream	duplicates(16)	GCGCGGTGGGGAGCTGGTCGTACTCGCAGCAGAGGAGACAGAGGGTGTGCTCTGGGGAAGCTCCACCCAAAACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCAAGCCTTCCTCAGGGTCCCACCTCTACAGACAAC|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCC	AVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGEL	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2191:29631:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:13531:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:30286:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:43189:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2150:3864:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1179:41952:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:40204:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1429:16719:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:6671:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:20270:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1101:12965:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:30537:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:45188:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2303:35107:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2306:37284:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2353:33198:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:39169:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:39177:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:20278:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:20287:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1275:33756:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1322:34007:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1426:27309:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1292:50414:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1465:42057:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2149:16565:10444	chr5:140824127-chr5:140978949	0.004291845493562232	0.0022975301550832855	0.0032946878243227586	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
PCDHA7	PCDHA13	+/+	+/+	chr5:140836738	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	7	0	263	3474	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204963.6	ENSG00000239389.8	ENST00000356878.5	ENST00000289272.3	downstream	upstream	duplicates(28)	TGCTTACCCTGCTGCTGTACACGGCGTTGCGGTGCTCAGCGCCGTCCTCTGAGGGCGCATGTAGTTTGGTAAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATTCTCCCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGC	LTLLLYTALRCSAPSSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVN	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:30156:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:49467:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:22309:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:22317:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:6809:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:9446:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:40625:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:13070:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:24283:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:43861:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:16670:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:16670:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:16678:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:35302:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:13086:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:13095:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:13111:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:9414:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:9422:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:47234:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2122:33255:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:34323:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:22115:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17892:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17900:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17900:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:5911:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:4535:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:4543:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1429:39824:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:16444:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:24963:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:14866:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2375:14858:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:1599:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:20764:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:46676:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1266:39104:8679	chr5:140836738-chr5:140978949	0.011278195488721804	0.002010916403332376	0.00664455594602709	10	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high)
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TLK2	FAM157A	+/+	+/+	chr17:62560126	chr3:198180755	CDS/splice-site	exon/splice-site	translocation	3	3	0	1921	556	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000146872.18	ENSG00000236438.7	ENST00000578697.1	ENST00000634862.1	downstream	upstream	duplicates(3),mismatches(3),multimappers(5)	CAGCACAGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:20489:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2412:37146:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:37518:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:2974:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2406:1348:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:15489:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:37259:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2440:9592:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:36984:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:31054:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:34897:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:35536:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2190:26807:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:27365:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:27373:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:43440:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:6582:14816	chr17:62560126-chr3:198180755	0.0015592515592515593	0.005366726296958855	0.003462988928105207	6	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
PKD1P3	AC138932.3(18801),PDXDC1(2670)	+/+	./-	chr16:14911907	chr16:14971921	exon/splice-site	intergenic	inversion	5	1	0	3552	2	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000183458.14	.	ENST00000534164.6	.	downstream	downstream	duplicates(2),mismatches(1)	CGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGGAGTAGCTTCGACTGGAGGCGTGCGCCAT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:38853:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1494:37235:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1494:37243:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:45948:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:15635:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:43068:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2138:31329:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:15238:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:47760:12938	chr16:14911907-chr16:14971921	0.0014056789429294349	0.3333333333333333	0.16736950613813137	6	True	aih_curated_blacklist score(3)	FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(6.0<8.0);aih_curated_blacklist
ADH5	TACR3	-/-	-/-	chr4:99076704	chr4:103656344	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	3	1	2142	31	medium	out-of-frame	.	Alcohol_dehydrogenase_GroES-like_domain(100%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(43%)	.	.	ENSG00000197894.11	ENSG00000169836.5	ENST00000296412.13	ENST00000304883.3	upstream	downstream	duplicates(6),mismatches(2)	CAGATGGTACCAGCAGATTTACTTGCAAAGGAAAGACAATTTTGCATTACATGGGAACCAGCACATTTTCTGAATACACAGTTGTGGCTGATATCTCTGTTGCTAAAATAGATCCTTTAGCACCTTTGGATAAAGTCTGCCTTCTAGGTTGTGGCATTTCAACCGGTTATGGTGCTGCTGTGAACACTGCCAAG|TTACCATATTATCGTCATTATACTGGTGTACTGTTTCCCATTGCTCATCATGGGTATTACATACACCATTGTTGGAATTACTCTCTGGGGAGGAGAAATCCCAGGAGATACCTGTGACAAGTATCATGAGCAGCTAAAGGCCAAAAGAAAG___GTTGTCAAAATGATGATTATTGTTGTCATGACATTTGCTATCTGCTGGCTGCCCTATCATATTTACTTCATTCTCACTGCAATCTATCAACAACTAAATAGATGGAAATACATCCAGCAGGTCTACCTGGCTAGCTTTTGGCTGGCAATGAGCTCAACCATGTAC	DGTSRFTCKGKTILHYMGTSTFSEYTVVADISVAKIDPLAPLDKVCLLGCGISTGYGAAVNTAK|lpyyrhytgvlfpiahhgyyihhcwnyslgrrnprryl*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:35965:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:2076:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:2076:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:2084:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:22180:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:22188:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2468:14543:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1238:49014:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2109:21872:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2309:32697:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:43076:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:43084:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1439:40940:24050	chr4:99076704-chr4:103656344	0.0006997900629811056	0.10144927536231885	0.05107453271264998	5	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
AC079781.2(371),AC079781.4(19287)	ASNS	./-	-/-	chr7:97908795	chr7:97869813	intergenic	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	3	1	13	235	medium	.	.	|Asparagine_synthase(100%),Glutamine_amidotransferase_domain(100%)	.	.	.	ENSG00000070669.17	.	ENST00000394308.8	upstream	downstream	duplicates(9)	GCTGCCCTTAAAACACCTGTAAGAGAATCATCCAGGCGGCTTGCTCACTCTGCATGCAGGCCCTTTAGAATGAGAGTCAGAATCCCTGGGGCTGGAGCCACAAAATGAAATGACATTTCAACGAGTTTGTCATCATGTGAGAGAGAATAG|ATTTTCTTCAATCACATCTGAATAAATCACTTGAAG___AAAGCTTATAGCTTCATTGCACCATGTGTGGCATTTGGGCGCTGTTTGGCAGTGATGATTGCCTTTCTGTTCAGTGTCTGAGTGCTATGAAGATTGCAC...AGAGGTCCAGATGCATTCCGTTTTGAGAATGTCAATGGATACACCAACTGCTGCTTTGGATTTCACCGGTTGGCGGTAGTTGACCCGCTGTTTGGAATGCAGCCAATTCGAGTGAAGAAATATCCGTATTTGTGGCTCTGTTACAATGGTGAAATCTACAACCATAAGAAG___ATGCAACAGCATTTTGAATTTGAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2122:23361:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:8410:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:8419:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2108:13669:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2216:46927:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2354:11727:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2354:11735:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2354:11744:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:21476:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:21484:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:21508:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:21071:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:21079:20029	chr7:97908795-chr7:97869813	0.037037037037037035	0.014675052410901468	0.02585604472396925	4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
CTIF	PTTG1IP	+/-	-/-	chr18:48572072	chr21:44855256	intron	CDS/splice-site	translocation/3'-3'	0	4	0	0	10120	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000134030.14	ENSG00000183255.12	.	ENST00000330938.8	upstream	downstream	.	GGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACG|GAGAGCAGAGATGAAGACAAGACATGATGAAATCAGAAAAAAATATG___GCCTGTTTAAAGAAGAAAACCCGTATGCTAGATTTGAAAACAACTAAAGCGCTCCAGCACATCAGTCCCGACGCTTCCTGTGAGGTGCACGCTCCGCAGCCCAGCCCAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:22519:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1255:42251:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:3249:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:22770:5610	chr18:48572072-chr21:44855256		0.0003951007506914263		4	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
EPS15	SCP2	-/-	+/+	chr1:51394381	chr1:52941796	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	2	0	3645	2372	medium	out-of-frame	.	Cytoskeletal-regulatory_complex_EF_hand(100%)|SCP-2_sterol_transfer_family(100%),Thiolase__C-terminal_domain(100%),Thiolase__N-terminal_domain(95%)	.	.	ENSG00000085832.17	ENSG00000116171.19	ENST00000371733.8	ENST00000371514.8	upstream	upstream	duplicates(12)	CTGAACTCGACAATAATAGACATTCAAAAGAG___GAAGATCCATTTAATGTAGACTCAAGTTCGCTGACAGGTCCAGTTGCAGATACAAACTTGGATTTTTTCCAGTtTGATCCTTTTGTTGGCA___GTGATCCTTTCAAGGATGATCCTTTTGG...TTGCCACTTCAAGCACTGACCCcTTCAGTGCAGCCAACAATAGCAGTATTACATCG___GTAGAAACGTTGAAGCACAATGATCCTTTTGCTCCTGGTGGAACAGTTGTTGCAGCAAGCGATTCAG|TTTGTGAAGCCTGGAGCTGAGAATTCAAGAGACTACCCTGACTTGGCAGAAGAAGCAG___GCAAGAAGGCTTTAGCTGATGC...CAGCAGTGGACCAGGCATGTGTTGGCTATGTTTTTG___GTGACTCTACCTGTGGGCAGAGGGCTATCTATCACAGTTTGGGAATGACTGGAATTCCTATAATCAATGTCAACAATAACTGTGCTACTGGTTCTACTGCTTTGTTTATGGCCCG	ATSSTDPFSAANNSSITSVETLKHNDPFAPGGTVVAASDS|vceaws*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:3516:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:3524:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:35261:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:8499:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:8508:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:8516:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:8524:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2128:15602:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:37057:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:19607:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:19615:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:19623:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:19631:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:17730:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2168:44702:4279	chr1:51394381-chr1:52941796	0.00027427317608337906	0.0008424599831508003	0.0005583665796170897	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TRPM7	CYP19A1	-/-	-/+	chr15:50648687	chr15:51222294	CDS/splice-site	3'UTR	inversion/5'-5'	1	1	1	2017	143	medium	out-of-frame	.	SLOG_in_TRPM(0%)|	.	.	ENSG00000092439.16	ENSG00000137869.15	ENST00000646667.1	.	upstream	upstream	duplicates(3)	CAAGGACCCTCACAG___ATGCCTTCCAGGATGTCAAATTTGTCAGCAACTCGTCAG___GTGTTTTTGTGGTCGCTTGGTCAAGCAACATGCTTGTTTTACTGCAAGTCTTGCCATGAAATACTCAGATGTGAAATTGGGTGACCATTTTAATCAG...CTGTGGAAAAGCATACAGAACAGAGCCCAACGGATGCTTATGGAGTCATAAATTTTCAAGGGGGTTCTCATTCCTACAGAGCTAAG|CTCCTTGTTCAGTAAAGGACAGATGGTCAAGATGTGAGAGTGAAAATTTCAGTACCGTCCAAAGGGATCCTCAAGAAGAGCGTGTTAGAGGTGTCCAGCATGACACGACGCAGAAGGGTCAACACGTCCACATAGCCCGATTCATTGGTCACCTCCTCCAACCTGTCCAGATGTGTTTTGAGGGATTCAGCACAGACTGTGACCATACGAACAAGGCCGGGGCCTGACAGAGCTGCAGAGTACACATCAGAGAATCAGCCATCACGAACTCCAGG	VEKHTEQSPTDAYGVINFQGGSHSYRAK|llvq*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:44921:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:44929:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:40512:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:40520:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1326:2327:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:12108:27581	chr15:50648687-chr15:51222294	0.0007431260837255387	0.010380622837370242	0.00556187446054789	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
WARS2	SELENOF	-/-	-/+	chr1:119034095	chr1:86903315	CDS/splice-site	CDS	inversion/5'-5'	1	2	0	1128	3367	medium	out-of-frame	.	tRNA_synthetases_class_I_(W_and_Y)(63%)|	.	.	ENSG00000116874.12	ENSG00000183291.17	ENST00000235521.5	.	upstream	upstream	duplicates(3)	GGCAAAGACTACCAAGCAGAAGCACGATGGCACGGTGGGtCTGCTCACATACCCAGTACTCCAGGCAGCCGACATTCTGTTGTACAA___GTCCACACACGTTCCTGTTGGGGAGGATCAAGTCCAGCACATGGAACTAGTTCAGGATCTAGCACAAGGTTTCAACAAGAAGTATGGGGAGTTCTTTCCAGTGCCCGAGTCCATTCTCA|CATCCTCTGCAATCAGGATCCAGCTGAAGCAGGTTGAACTGTCCGAGAAGATCACAAGAGCTGCAAAGCAAGTTGCTAGAAAAGCCTAACTCTCTGCATGCCTCCGATGAAAACTCTGCCCCAAAAGCAG	AKTTKQKHDGTVGLLTYPVLQAADILLYKSTHVPVGEDQVQHMELVQDLAQGFNKKYGEFFPVPESIL|tssairiqlkqvelsekitraakqvarka*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:29008:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2294:41774:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:47267:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:47275:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:4729:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:4738:27567	chr1:119034095-chr1:86903315	0.0008857395925597874	0.0005936479667557139	0.0007396937796577507	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
LINC00869	SEC22B2P	+/+	+/+	chr1:149607554	chr1:149351251	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	3	0	1428	131	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000277147.6	ENSG00000274423.1	ENST00000610578.4	ENST00000618702.1	downstream	upstream	.	GTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTGGTAAGTTTTTGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:1299:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:8305:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:22050:7642	chr1:149607554-chr1:149351251	0.0	0.022388059701492536	0.011194029850746268	3	True	aih_curated_blacklist score(3)	FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist
LINC00869	SEC22B2P	+/+	+/+	chr1:149607554	chr1:149354096	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	0	0	1428	170	low	.	.	.	.	.	ENSG00000277147.6	ENSG00000274423.1	ENST00000610578.4	ENST00000618702.1	downstream	upstream	duplicates(1),multimappers(1)	ACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|ATACTTTCATTCAGAAAACCAAGAAGCTCTACATTGACAGTTGTGCTCGAAGAAACCTAGGCTCCATCAACACTGAATTGCAAGATGTGCAGAGGATCATGGTGGCCAATATCGAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:47307:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:11355:10500	chr1:149607554-chr1:149354096	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
LINC01002	SEPTIN14	-/-	-/-	chr19:203875	chr7:55796092	exon/splice-site	CDS/splice-site	translocation	0	3	0	3	1152	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000282508.2	ENSG00000154997.9	ENST00000633773.1	ENST00000388975.4	upstream	downstream	.	TGAGACTACAGGTGCTTGCCACTATGCCCAACTAACATTTGGAATTTTCGTATACGTGGATTCTAGAGGGGTGACAGCGAAAC|CTGCAGGACAA?TTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAGAAAGACAAACATCGT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2467:49281:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1339:36094:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:46773:27651	chr19:203875-chr7:55796092	0.0	0.0025974025974025974	0.0012987012987012987	3	True	aih_curated_blacklist score(3)	FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist
AL672310.1(1405),RPL23AP47(5577)	SEPTIN14	./+	-/-	chr6:170739941	chr7:55796092	intergenic	CDS/splice-site	translocation	0	3	0	0	1152	medium	.	.	.	.	.	.	ENSG00000154997.9	.	ENST00000388975.4	downstream	downstream	duplicates(1),mismatches(4)	CCGAGGacGGGTCACCATGGCTTTGGAGCACCTGGTAGTGTGGCaTGTCCACAGTGAAGACCAGAGTTTCGTTGTCCTTAAGACTGACCTGGGGAGACGTGGCTGCAGGCCATTGAGGAAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:31103:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:43772:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:21638:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:10037:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:44540:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:50066:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:16088:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2398:4907:14802	chr6:170739941-chr7:55796092		0.0025974025974025974		3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
UPK3B	PMS2P2	+/+	-/-	chr7:76511882	chr7:75355688	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	0	3	0	484	628	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000243566.7	ENSG00000278416.1	ENST00000334348.8	ENST00000425039.3	downstream	downstream	.	AGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|TACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCGGTGGTACTGAGTCTAAGCACTG-GaTGAAGAAGATAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCaCTAATgTTG___ATCTAAAGCTTAAGGACTATGGAATGGATCTCATTGAAGTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TCTCTTTCAGCTCTGAAA	PFCNAPLPGPGPYr|tepakaikpidrksvhqicsgpvvlslstg*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1119:20732:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2406:6509:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:36086:20968	chr7:76511882-chr7:75355688	0.0	0.004754358161648178	0.002377179080824089	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGA8	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000253767.3	ENST00000378105.4	ENST00000398604.3	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TRPM7	MIR4713HG	-/-	+/+	chr15:50648687	chr15:51277983	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	0	2	1	2017	6	medium	out-of-frame	.	SLOG_in_TRPM(0%)|	.	.	ENSG00000092439.16	ENSG00000259240.1	ENST00000646667.1	ENST00000559909.1	upstream	upstream	duplicates(2)	CAAGGACCCTCACAG___ATGCCTTCCAGGATGTCAAATTTGTCAGCAACTCGTCAG___GTGTTTTTGTGGTCGCTTGGTCAAGCAACATGCTTGTTTTACTGCAAGTCTTGCCATGAAATACTCAGATGTGAAATTGGGTGACCATTTTAATCAGGCAATAGAAGAATGGTCTGTGGAAAAGCATACAGAACAGAGCCCAACGGATGCTTATGGAGTCATAAATTTTCAAGGGGGTTCTCATTCCTACAGAGCTAAG|GAAAATGTGCAAATATCAAGGTTACCTGGGTCTGCTGGTCACTTCTAGTTTTTGGACTCTTGAAGATGGTGAGTTTTGCTAATGATGCG...___GTCTCTGTGACTCTGTCCTGGGTGAGAAGAAAGCAAGCAAGTAAGAGACCAAAGACTTGGATTAAAAGCAAG	KDPHRCLPGCQICQQLVRCFCGRLVKQHACFTASLAMKYSDVKLGDHFNQAIEEWSVEKHTEQSPTDAYGVINFQGGSHSYRAK|envqisrlpgsaghf*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:25173:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:12188:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:12205:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1326:2327:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:12108:27581	chr15:50648687-chr15:51277983	0.00024783147459727387	0.29411764705882354	0.1471827392667104	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGC4	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000242419.5	ENST00000378105.4	ENST00000306593.1	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGC5	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000240764.4	ENST00000378105.4	ENST00000252087.3	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
CLIC2	TMLHE	-/-	-/+	chrX:155334371	chrX:155509827	CDS/splice-site	intron	inversion/5'-5'	3	0	0	434	22	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000155962.13	ENSG00000185973.12	ENST00000369449.7	.	upstream	upstream	duplicates(3)	CTTGAGTCTTTGGATAAAATTGAGAAAAGAGTCTACAAGTATTGTGGACTCTACAGGAGGCAGGAGGCTGACAACTGGCAGTAAAGACAAAGATGTCAGGCCTGCGGCCCGGCACTCAAGTGGACCCTGAGATTGAGCTTTTTGTAAAG|GCTCACCATCTAtATGCAGAAGCAAGATCAAGAACACGGAATAACCACAGAGGTGCCTCT	MSGLRPGTQVDPEIELFVK|ahhlyaearsrtrnnhrga	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:51465:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:51474:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1168:9341:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:41482:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:41490:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:41507:19230	chrX:155334371-chrX:155509827	0.006864988558352402	0.0	0.003432494279176201	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGA11	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000253873.6	ENST00000378105.4	ENST00000398587.7	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGA10	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000253846.2	ENST00000378105.4	ENST00000398610.2	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGB6	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000253305.2	ENST00000378105.4	ENST00000520790.1	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGB7	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000254122.3	ENST00000378105.4	ENST00000398594.4	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGC3	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000240184.7	ENST00000378105.4	ENST00000308177.5	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGA9	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000261934.2	ENST00000378105.4	ENST00000573521.1	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AC244669.1	SEC22B3P	-/-	-/-	chr1:120340756	chr1:148779001	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	1	2	0	159	460	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000223804.5	ENSG00000275140.1	ENST00000616141.4	ENST00000616023.1	upstream	downstream	duplicates(3),mismatches(1)	GATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG___ATTTCAGATACTCAGACTCCACCTTTACTTTTACCTATGTTGGCGGCCCCAGAAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTGaTA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:42041:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:32462:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:28789:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:28797:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1226:20295:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:11331:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1455:40277:8749	chr1:120340756-chr1:148779001	0.00625	0.004329004329004329	0.005289502164502165	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AC244669.1	SEC22B3P	-/-	-/-	chr1:120341717	chr1:148776156	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	1	0	1017	169	low	.	.	.	.	.	ENSG00000223804.5	ENSG00000275140.1	ENST00000616141.4	ENST00000616023.1	upstream	downstream	duplicates(1)	ACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|ATACTTTCATTCAGAAAACCAAGAAGCTCTACATTGACAGTTGTGCTCGAAGAAACCTAGGCTCCATCAACACTGAATTGCAAGATGTGCAGAGGATCATGGTGGCCAATATCGAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:47307:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:11355:10500	chr1:120341717-chr1:148776156	0.0	0.0058823529411764705	0.0029411764705882353	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
PCDHGA1	PCDHGA12	+/+	+/+	chr5:141333105	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	64	10996	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204956.5	ENSG00000253159.3	ENST00000378105.4	ENST00000252085.4	downstream	upstream	duplicates(3)	GGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTtTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC	VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFfQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:11735:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1299:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:37340:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:13022:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:46773:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:36863:11131	chr5:141333105-chr5:141494807	0.030303030303030304	9.09338910611985e-05	0.015196982097045751	3	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
SDHAP3	AC026412.1	-/-	-/-	chr5:1593113	chr5:1599827	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	2	1	0	1311	176	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000185986.12	ENSG00000188002.10	ENST00000652578.1	ENST00000507841.5	upstream	downstream	.	TGCCAATCGGCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACTTGGTTGTCTTTGGTCAGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTG|ACTACACTGAAGGCTGGTTACGCTCTTATGTGCAATAGAACCTCAAACACATCGTAACACACCTTTGGAGAATCCTTACAAGAACACCAAGTTAAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:30342:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:4770:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1166:25650:24078	chr5:1593113-chr5:1599827	0.0015232292460015233	0.005649717514124294	0.0035864733800629084	3	True	aih_curated_blacklist score(3)	FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist
SDHAP3	AC026412.1	-/-	-/-	chr5:1589247	chr5:1602735	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	1	0	855	405	low	.	.	.	.	.	ENSG00000185986.12	ENSG00000188002.10	ENST00000652578.1	ENST00000507841.5	upstream	downstream	.	GACAAATTGAGATTTGCTGATGGAAGCATAAGAACATGAGAACTGCGACTCAGCATGCAGAAG|GCACGTGGACTCCCTTTAATCCAGTGACTGTCAGGTCGATCATAT___ACTACACTGAAGGCTGGTTACGCTtTTATGTGCAATAGAACC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:31127:25017	chr5:1589247-chr5:1602735	0.0	0.0024630541871921183	0.0012315270935960591	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SDHAP3	AC026412.1	-/-	-/-	chr5:1574182	chr5:1599827	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	1	0	0	911	176	low	.	.	.	.	.	ENSG00000185986.12	ENSG00000188002.10	ENST00000652578.1	ENST00000507841.5	upstream	downstream	.	GGCACGCACGCCAGGGAAGGCTACAAG___AGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCACACGTGTTGGATTCTGCCTG___GTGCAGATTGATGAGTACGATTACTCCAAGCCCATCCAGGGGCAACAGAAGAAGCCCTTTGAGGAGCACTGGAGGAAGCACACCCTGTCCTATGTGGACGTTGGCACTGGGAAG|ACTACACTGAAGGCTGGTTACGCTCTTATGTGCtATAGAACCTCAAACACATCGTAACACACCTTTGGAGAATCCTTACAAGA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:47720:9730	chr5:1574182-chr5:1599827	0.0010964912280701754	0.0	0.0005482456140350877	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
KIF26B	SMYD3	+/+	-/-	chr1:245156683	chr1:245863886	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	1	0	1741	715	medium	in-frame	.	.	.	.	ENSG00000162849.16	ENSG00000185420.19	ENST00000407071.7	ENST00000490107.6	downstream	downstream	.	GCGAGAACTGCAACGCCCGCCTGGTGGAGCTCAAGAGGCAGGCCCTGAGGTTGCTCCTCCCGGGGCCCTTCCCGGGCAAG|GATGCTGATATGCTAACTGGTGATGAGCAAGTATGGAAGGAAGTTCAAGAATCCCTGAAAAAAATTGAAGAAtcGAAGGCACACTGGA	ENCNARLVELKRQALRLLLPGPFPGK|DADMLTGDEQVWKEVQESLKKIEEsKAHW	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2292:36952:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:46280:15895	chr1:245156683-chr1:245863886	0.000574052812858783	0.0013966480446927375	0.0009853504287757602	2	False		FAIL	confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
KIF26B	SMYD3	+/+	-/-	chr1:245156683	chr1:245764149	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	1741	558	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000162849.16	ENSG00000185420.19	ENST00000407071.7	ENST00000490107.6	downstream	downstream	.	CAAGAGGCAGGCCCTGAGGTTGCTCCTCCCGGGGCCCTTCCCGGGCAAG|GATTTTTTTCCCAGGAAGCCATCCCGTCAGAGGGGTTCAAGTGATGAAAGTTGGCAAACTGCAGCTACATCAAGGCATGTTTCCCCAAGCAATGAAGAATCTGA	KRQALRLLLPGPFPGK|dffprkpsrqrgssdeswqtaatsrhvspsnees	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:47283:4265	chr1:245156683-chr1:245764149	0.0	0.0017889087656529517	0.0008944543828264759	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
KIF26B	SMYD3	+/+	-/-	chr1:245156683	chr1:245929937	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	1741	681	low	in-frame	.	|SET_domain(20%)	.	.	ENSG00000162849.16	ENSG00000185420.19	ENST00000407071.7	ENST00000490107.6	downstream	downstream	duplicates(1)	CCTGAGGTTGCTCCTCCCGGGGCCCTTCCCGGGCAAG|GTGATCTGCAACTCTTTCACCATCTGTAATGCGGAGATGCAGGAAGTTGGTGTTGGCCTATATCCCAG___TATCTCTTTGCTCAATCACAGCTGTGAC	LRLLLPGPFPGK|VICNSFTICNAEMQEVGVGLYPSISLLNHSC	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2391:42210:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2235:2351:7348	chr1:245156683-chr1:245929937	0.0	0.001466275659824047	0.0007331378299120235	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SMYD3	KIF26B	-/-	+/+	chr1:246327201	chr1:245366834	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	1356	2106	low	in-frame	.	MYND_finger(100%),SET_domain(79%)|Kinesin_motor_domain(100%)	.	.	ENSG00000185420.19	ENSG00000162849.16	ENST00000490107.6	ENST00000407071.7	upstream	upstream	duplicates(2)	CCAGACTCCGTTCGACTTCTTGGCAGAGTTGTCTTCAAACTT___ATGGATGGAGCACCTTCAGAATCAGAGAAGCTTTACTCATTTTATGATCTGGAGTCAA___ATATTAACAAACTGACTGAAGATAAGAAAGAGGGCCTCAGGCAACTCGTAATGACATTTCAACATgTCATGAGAGAAGAAATACAGtATGCCTtTCAGCTGCCACCTGCCgTTGACCTTTTTGAAGCCTTTGCAAAA|GACCCTGCTTTCTCGGCTGTGATTCAC	PDSVRLLGRVVFKLMDGAPSESEKLYSFYDLESNINKLTEDKKEGLRQLVMTFQHvMREEIQyAfQLPPAvDLFEAFAK|DPAFSAVI	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:36305:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:33562:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:33578:2780	chr1:246327201-chr1:245366834	0.0007369196757553427	0.0	0.00036845983787767134	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
KIF26B	SMYD3	+/+	-/-	chr1:245419745	chr1:246355094	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	2319	1057	low	in-frame	.	|MYND_finger(82%),SET_domain(73%)	.	.	ENSG00000162849.16	ENSG00000185420.19	ENST00000407071.7	ENST00000490107.6	downstream	downstream	duplicates(2)	GACTAACAGAAGCAGTGCTGAACCGCTACAATGCAGACAAGCCTTCCGCCTGCAGTGTCCCAGCCTCGCAGGGCTCCTGCGTGGCCAGCGAGACTTCCACAGGCACATCGGTGGCCGCCTCCTTCTTTGCACG|GAAGGAAAAGCTGATGCGATGCTCTCAGTGCCGCGTCGCC	LTEAVLNRYNADKPSACSVPASQGSCVASETSTGTSVAASFFAr|KEKLMRCSQCRV	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:28902:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:19914:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:6930:19034	chr1:245419745-chr1:246355094	0.0004310344827586207	0.0	0.00021551724137931034	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
ZNF703	FP236383.3	+/+	+/+	chr8:37698690	chr21:8399951	3'UTR	intron	translocation	64	0	0	14087	3978	low	stop-codon	.	NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)|	.	.	ENSG00000183779.7	ENSG00000280441.3	ENST00000331569.6	.	downstream	upstream	duplicates(62),mismatches(3)	AGAGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC	.	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POLR2A	FP236383.3	+/+	+/+	chr17:7513253	chr21:8399953	CDS	intron	translocation	19	0	0	20057	3978	low	out-of-frame	.	RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(16%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)|	.	.	ENSG00000181222.19	ENSG00000280441.3	ENST00000674977.2	.	downstream	upstream	duplicates(18)	CCCCCACTTCACCCTCCTACTCCCCTACCTCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCG	PTSPSYSPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:6906:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:6922:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1110:42558:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1155:9438:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1277:42607:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1311:30812:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:15756:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:6461:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:34323:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:42615:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2344:28441:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1220:51457:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:21290:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:33158:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:25375:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:25383:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:34072:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:9721:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:24323:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:46183:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2288:6299:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2288:6315:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:12917:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1224:18814:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1358:29105:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:39978:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1169:42947:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:13038:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:7707:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2335:46644:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:8750:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1311:39856:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:32397:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:21217:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1438:47509:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:45333:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2174:16355:15208	chr17:7513253-chr21:8399953	0.000946403666068938	0.0	0.000473201833034469	19	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
DTX2	DTX2	+/+	+/+	chr7:76492253	chr7:76463545	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	13	5	0	4050	45	low	out-of-frame	.	WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)	.	.	ENSG00000091073.19	ENSG00000091073.19	ENST00000324432.9	ENST00000324432.9	downstream	upstream	duplicates(11),mismatches(3)	TCCACCTCCGGTGCAGTCAG___TGCCTCCCTCCCCAGCGGTCCCTCAAGCAGCCCAGGGAGCGTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAGATGGGAACTCAAACAAGTCATTCCTCCTAAGGAGCTGGTGTCTTCATCCAGAAGGGACAGTTTGTGCCAGCTCTCCAGAGAGAAAAG	STSGAVSASLPSGPSSSPGSVPATVPMQMPKPSRVQQALA|galefvslsqqafqicpvfvvcglyqdgnsnksfllrswclhpegtvcassperk	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:42405:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:40948:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:17431:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:5223:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:38983:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:34250:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1493:47882:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2158:35787:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:29752:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2241:39678:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:11226:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:31532:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:24348:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:47938:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2453:39622:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:32988:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:50656:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:50665:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:19979:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:38885:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2475:40673:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2497:16517:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:34517:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:34525:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1401:17051:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:4552:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:38562:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:33190:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:49702:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:2934:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2117:21775:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:37729:27371	chr7:76492253-chr7:76463545	0.0031996062023135615	0.1	0.051599803101156784	18	True	aih_curated_blacklist score(3)	FAIL	confidence_below_min(low<high);aih_curated_blacklist
FOSB	FP236383.3	+/+	+/+	chr19:45472978	chr21:8399951	CDS	intron	translocation	18	0	0	38270	3978	low	out-of-frame	.	bZIP_transcription_factor(100%)|	.	.	ENSG00000125740.14	ENSG00000280441.3	ENST00000585836.5	.	downstream	upstream	duplicates(11),multimappers(1)	TCAAGTCCTCGGCGACCCCTTCCCCGTTGTTAACCCTTCGTACACTTCTTCGTTTGTCCTCACCTGCCCGGAGGTCTCCGCGTTCGCCGGCGCCCAACGCACCAGCGGCAGTGACCAGCCTTCCGA|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC	QVLGDPFPVVNPSYTSSFVLTCPEVSAFAGAQRTSGSDQPSe|pralslsls	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1127:27268:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:51587:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:2828:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:2836:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2197:35666:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:15449:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:28830:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:26969:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2118:46231:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2392:16452:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2495:7763:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:44193:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1231:19025:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:44039:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2437:8192:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:5352:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:21168:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:39144:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2257:27187:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:5757:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1108:22261:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:22948:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:24299:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:25084:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:32972:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1472:26233:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:12294:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:39581:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:36280:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:42477:13793	chr19:45472978-chr21:8399951	0.0004701211867948182	0.0	0.0002350605933974091	18	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
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SCAMP2	FP236383.3	-/-	+/+	chr15:74845056	chr21:8399954	3'UTR	intron	translocation	13	0	0	2247	3978	low	stop-codon	.	SCAMP_family(100%)|	.	.	ENSG00000140497.16	ENSG00000280441.3	ENST00000268099.13	.	upstream	upstream	duplicates(2),mismatches(5)	GTGCACTCCCTCTACCGACGGACAGGGGCCAGCTTCCAGCAGGCCCAGGAGGAGTTTTCCCAGGGCATCTTCAGCAGCAGAACCTTCCACAGAGCTGCTTCATCTGCTGCCCAAGGAGCCTTCCAGGGGAATTAGTCCTCCTCTCTTCTCTCCCCCTCAGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:48990:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:48998:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:25108:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:41628:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2197:14171:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:25011:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2389:42866:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2438:39994:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:16444:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:13345:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2456:21087:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:37089:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:46417:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:49022:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2198:43982:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2310:22406:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2350:30512:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2387:17851:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:22350:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:47898:8132	chr15:74845056-chr21:8399954	0.005752212389380531	0.0	0.0028761061946902654	13	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
RNF103	CHMP3	-/-	-/-	chr2:86620330	chr2:86542312	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	12	0	0	2521	5026	low	in-frame	.	|Snf7(100%)	.	.	ENSG00000239305.7	ENSG00000115561.16	ENST00000237455.5	ENST00000263856.9	upstream	downstream	duplicates(9),mismappers(1)	GTCCGGGAGCTGGTGGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGA	VRELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQ	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:36604:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:4705:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:4713:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:19097:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:16436:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2280:22366:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:9956:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1443:29768:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1443:29776:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2461:50074:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:52040:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:5547:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:43400:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:39775:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:39783:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:16039:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2192:44160:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:16784:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:27657:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:2278:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:36369:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1404:3662:26657	chr2:86620330-chr2:86542312	0.00473746545598105	0.0	0.002368732727990525	12	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
RUNX1	FP236383.3	-/-	+/+	chr21:34792572	chr21:8399951	CDS	intron	inversion	12	0	0	7443	3978	low	out-of-frame	.	Runt_domain(100%)|	.	.	ENSG00000159216.19	ENSG00000280441.3	ENST00000300305.7	.	upstream	upstream	duplicates(7),mismappers(1),mismatches(16),multimappers(6)	CTACCAATACCTGGGATCCATTGCCTCTCCTTCTGTGCACCCAGCAACGCCCATTTCACCTGGACGTGCCAGCGGCATGACAACCCTCTCTGCAGAACTTTCCAGTCGACTCTCAA___CGGCACCCGACCTGACAGCGTTCAGCGACCCGCGCCAGT|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC	YQYLGSIASPSVHPATPISPGRASGMTTLSAELSSRLSTAPDLTAFSDPRQ|cpapslslsp	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:32680:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:46150:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2176:2780:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2215:27139:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:26459:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:37842:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:50875:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1173:36677:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:7003:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1249:12997:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:3395:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:29372:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2245:24615:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:41790:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:41029:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1125:48092:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:21646:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1415:45260:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1469:30456:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:40932:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1205:48812:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:14834:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:11024:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2154:11218:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2216:11655:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:50082:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:8904:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:50907:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:49661:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1498:34363:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:44856:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:45382:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:35302:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2322:28999:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2441:20351:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:7699:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:7707:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:34363:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2135:46353:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2176:28093:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:36685:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:13329:8286	chr21:34792572-chr21:8399951	0.0016096579476861167	0.0	0.0008048289738430583	12	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
ARID1A	FP236383.3	+/+	+/+	chr1:26731332	chr21:8399953	CDS	intron	translocation	12	0	0	8220	3978	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000117713.20	ENSG00000280441.3	ENST00000430799.7	.	downstream	upstream	duplicates(8),mismatches(18)	CAGACTCCATATTACAACCAGCAAAGTCCTCACCCTCAGCAGCAGCAGCCACCCTACTCCCAGCAACCACCGTCCCAGACCCCTCATGCCCAACCTTCGTATCAGCAGCAGCCACAGTCTCAACCACCACAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC	QTPYYNQQSPHPQQQQPPYSQQPPSQTPHAQPSYQQQPQSQPPQ|pralslsls	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:32397:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1303:26767:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:6631:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:16832:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:18305:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:31022:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:2456:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1195:3791:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1369:34218:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:46183:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:14818:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2486:24234:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1147:48124:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:12027:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1362:24631:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:27915:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:22447:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2231:16816:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:27721:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:21549:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:31807:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:31969:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:23790:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:17673:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2118:18790:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:43117:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2154:37065:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:37931:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:5773:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:44500:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:5369:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:18345:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2113:22123:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:42413:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2446:21727:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:41126:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:11922:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:19647:24751	chr1:26731332-chr21:8399953	0.0014577259475218659	0.0	0.0007288629737609329	12	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
MAPT	MAPT	+/+	+/+	chr17:45996664	chr17:45978375	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	10	2	0	2362	8532	low	out-of-frame	.	Tau_and_MAP_protein__tubulin-binding_repeat(20%)|Tau_and_MAP_protein__tubulin-binding_repeat(100%)	.	.	ENSG00000186868.17	ENSG00000186868.17	ENST00000351559.10	ENST00000351559.10	downstream	upstream	duplicates(13)	GTGGCAGTGGTCCGTACTCCACCCAAGTCGCCGTCTTCCGCCAAGAGCCGCCTGCAGACAGCCCCCGTGCCCATGCCAGACCTGAAGAATGTCAAGTCCAAGATCGGCTCCACTGAGAACCTGAAGCACCAGCCGGGAGGCGGGAAG|CTGAAGAAGCAGGCATTGGAGACACCCCCAGCCTGGAAGACGAAGCTGCTGGTCACGTGACCCAAG___CTCGCATGGTCAGTAAAAGCAAAGACGGGACTGGAAGC	VAVVRTPPKSPSSAKSRLQTAPVPMPDLKNVKSKIGSTENLKHQPGGGK|lkkqaletppawktkllvt*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:30901:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:30917:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2468:45058:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:11873:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:7472:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:7480:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:40512:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:38530:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1110:25707:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1129:44921:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1330:23717:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2186:32454:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:10077:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:34080:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:32341:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:37793:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:15238:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:28190:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1342:35285:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:25456:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:41215:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1484:49993:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:46215:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:1955:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:26556:8384	chr17:45996664-chr17:45978375	0.0042158516020236085	0.00023435669088352472	0.0022251041464535666	12	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
IGH@-ext	FP236383.3	-/-	+/+	chr14:105707156	chr21:8399951	exon	intron	translocation	10	0	0	21839	3978	low	.	.	.	.	.	IGH.g@-ext	ENSG00000280441.3	IGH.t@-ext	.	upstream	upstream	duplicates(12),mismappers(4)	CCAGCCAGGGCACCACCACCTTCGCTGTGACCAGCATACTGCGCGTGGCAGCCGAGGACTGGAAGAAGGGGGACACCTTCTCCTGCATGGTGGGCCACGAGGCCCTGCCGCTGGCCTTCACACAGAAGACCATCGACCGCTTGGCGGGTAAACCCACCCATGTCAATGTGTCTGTTGTCATGGCGGAGGTGGACGGCACCTGCTACTGAGCCGCCCGCCTG|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:4762:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:14810:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:14818:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:46474:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:42081:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2287:31604:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:42146:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:43262:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:30504:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:33659:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:33676:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:33684:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1289:16274:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1289:16282:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1289:16282:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:43028:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:33069:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:33077:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:38910:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:38918:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:41903:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:1841:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2253:19348:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:32826:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:32842:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:46822:19973	chr14:105707156-chr21:8399951	0.00045768685065678065	0.0	0.00022884342532839032	10	False		FAIL	confidence_below_min(low<high)
C1QTNF3	AMACR	-/-	-/-	chr5:34020587	chr5:34005899	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	4	0	775	326	low	out-of-frame	.	C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)	.	.	ENSG00000082196.21	ENSG00000242110.8	ENST00000382065.8	ENST00000335606.11	upstream	downstream	duplicates(7)	TTCACCTTCAGCATGATGAAGCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGTGTACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG___CTATGAAATGAAGGGCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGAATCCGTATGCCCCGCTGAATCTCCTGGCTGACTTTGCTGGTGGTGGCCTTATGTGTGC	FTFSMMKHEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYSYEMKGKSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:26629:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:26645:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:36636:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:36653:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1246:50842:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2120:9705:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:4196:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:33546:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:48213:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:48221:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:47380:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:47388:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1421:36661:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2424:7998:17408	chr5:34020587-chr5:34005899	0.0038560411311053984	0.012121212121212121	0.007988626626158759	7	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0)
RAD51D	RFFL	-/-	-/-	chr17:35101201	chr17:35026561	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	1	5	0	356	631	low	out-of-frame	.	Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)	.	.	ENSG00000185379.21	ENSG00000092871.17	ENST00000345365.11	ENST00000581265.1	upstream	downstream	duplicates(3)	CTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGCTTGGAACCAAGCTGCAAGTCCTGTGGGGCTCACTTTGCAAACACGGCCAGGAAG___TAGTGCTCAAGATCACATAGTTATTAAATGACAGAGCCGGGATTCAAACCCAGGTCCTTGATTCCAAAGC	LKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqqawnqaaspvgltlqtrpgssaqdhivik*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1253:4155:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:46344:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:35811:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2135:17981:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1357:45422:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2343:20076:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:1866:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1121:23385:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:45665:5890	chr17:35101201-chr17:35026561	0.0028011204481792717	0.007861635220125786	0.005331377834152529	6	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(6.0<8.0)
RAD51D	RFFL	-/-	-/-	chr17:35103254	chr17:35026561	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	422	631	low	out-of-frame	.	Rad51(80%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)	.	.	ENSG00000185379.21	ENSG00000092871.17	ENST00000345365.11	ENST00000315249.11	upstream	downstream	.	CCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGATGCTGGATGTGCTGCAGGAGCTCCGAGGCACTGTGGCCCAGCAG___GTGACTGGTTCTTCAGGAACTGTGAAGGTGGTGGTTGTGGACTCGGTCACTGCGGTGGTTTCCCCACTTCTGGGA...TGATGATGCAGCTGGCCCGAGAGCTGAAGACCCTGGCCCGGGACCTTGGCATGGCAGTGGTG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAG	MMQLARELKTLARDLGMAVV|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgc	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:18038:15741	chr17:35103254-chr17:35026561	0.002364066193853428	0.0	0.001182033096926714	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
STON1	GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48591855	chr2:48621167	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	4	0	720	64	low	in-frame	.	Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)	.	.	ENSG00000243244.7	ENSG00000242441.8	ENST00000649748.1	ENST00000430487.6	downstream	upstream	duplicates(2),mismappers(1)	CTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___CATCATTAGTTATTCCTGCTGGTAGAACTCTTCCAAGTTTTACCACAGCAGAACTGGT	DTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSSTASLVIPAGRTLPSFTTAEL	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:38052:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:28013:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:38327:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:38335:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:14583:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:27204:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:27212:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:15983:26642	chr2:48591855-chr2:48621167	0.0013869625520110957	0.058823529411764705	0.0301052459818879	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
STON1	GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48591855	chr2:48620851	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	4	0	720	23	low	in-frame	.	Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)	.	.	ENSG00000243244.7	ENSG00000242441.8	ENST00000649748.1	ENST00000403751.8	downstream	upstream	duplicates(5)	GCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGC	PQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2421:46571:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1126:38311:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1431:27074:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:6291:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:5911:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:44589:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:44597:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:4414:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2127:31200:14214	chr2:48591855-chr2:48620851	0.0	0.14814814814814814	0.07407407407407407	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
STON1	GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48582563	chr2:48621167	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	2	0	300	64	low	out-of-frame	.	Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)	.	.	ENSG00000243244.7	ENSG00000242441.8	ENST00000649748.1	ENST00000430487.6	downstream	upstream	duplicates(1)	GTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___GGCACTTCAAACTCCAGTGCAAACTTTACTTTTCCTGGTTATCC	AYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:7189:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:17455:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:17463:5218	chr2:48582563-chr2:48621167	0.0	0.030303030303030304	0.015151515151515152	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
STON1	GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48530829	chr2:48621167	5'UTR/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	19	64	low	.	.	|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)	.	.	ENSG00000243244.7	ENSG00000242441.8	ENST00000406226.1	ENST00000430487.6	downstream	upstream	.	GGCAAGGAGCCAGGCCACGGGGCCACAGCCGCGGGGGCCACCACACTGGCCCAAATATTTCCTGCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:20643:24008	chr2:48530829-chr2:48621167	0.05	0.0	0.025	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
NDUFC2	KCTD14	-/-	-/-	chr11:78072998	chr11:78038758	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	3	0	4422	27	low	out-of-frame	.	NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%)	.	.	ENSG00000151366.13	ENSG00000151364.17	ENST00000281031.5	ENST00000533144.1	upstream	downstream	duplicates(1)	CCGGCGGAGGCCGATCGCGACGGCTG___GTTTGCATCGCCAGCTTCTATATATTACGGCCTTTTTTTTTGCTGGATATTATCTTGTAAAACGTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|GGGGTGACATTGGCCTCTGTTGCTTGTCCCCAGGATCCCTCTCTGACACCCCTGCTGTGTTTGCTGTGGGGAGTTCTGCTGCCACCACCCATTAG___ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAG	RRRPIATAGLHRQLLYITAFFFAGYYLVKREDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|ggdiglcclspgslsdtpavfavgssaatth*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:43481:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:48739:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:22042:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:28708:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:6202:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:27301:24863	chr11:78072998-chr11:78038758	0.0004520795660036166	0.1	0.05022603978300181	5	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)
NDUFC2	KCTD14	-/-	-/-	chr11:78072998	chr11:78017270	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	4422	189	low	out-of-frame	.	NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%)	.	.	ENSG00000151366.13	ENSG00000151364.17	ENST00000281031.5	ENST00000533144.1	upstream	downstream	duplicates(3)	GCCCCCGCCCAAGCTGACCGACCCGCGGCTCCTCTACATCGGCTTCTTGGGCTACTGCTCCGGCCTGATTGATAACCTgATCCGGCGGAGGCCGATCGCGACGGCTG___GTTTGCATCGCCAGCTTCTATATATTACGGCCTTTTTTTTTGCTGGATATTATCTTGTAAAACGTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCCACACCACCACCCTGGGTACCCTGAGGAAG	PPPKLTDPRLLYIGFLGYCSGLIDNLIRRRPIATAGLHRQLLYITAFFFAGYYLVKREDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|dvyccgaerrg*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1460:26848:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:3783:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1224:6979:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:8508:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1315:28142:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1315:28150:13387	chr11:78072998-chr11:78017270	0.0006779661016949153	0.0	0.00033898305084745765	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
NDUFC2	KCTD14	-/-	-/-	chr11:78079579	chr11:78017270	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	7625	189	low	out-of-frame	.	NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(40%)|BTB/POZ_domain(100%)	.	.	ENSG00000151366.13	ENSG00000151364.17	ENST00000281031.5	ENST00000533144.1	upstream	downstream	.	GCCTGCCCCCGCCCAAGCTGACCGACCCGCGGCTCCTCTACATCGGCTTCTTGGGCTACTGCTCCGGCCTGATTGATAACCTgATCCGGCGGAGGCCGATCGCGACGGCTG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCCACACCACCACCCTGGGTACCCTGAG	LPPPKLTDPRLLYIGFLGYCSGLIDNLIRRRPIATA|dvyccgaerrg*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2220:13717:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2295:5878:18305	chr11:78079579-chr11:78017270	0.00013113034356150013	0.005263157894736842	0.002697144119149171	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
PCDHA10	PCDHA3	+/-	+/-	chr5:140855838	chr5:140803657	intergenic	CDS	deletion/read-through	0	4	0	49	295	low	.	.	.	.	.	ENSG00000250120.8	ENSG00000255408.4	.	.	upstream	downstream	duplicates(4)	TTTATCGAAATGGCTGAGATCTCAGAATGACGCTACTTCCTAGTCCTTGAGAAACTGGCTGATGCCTTTGTTCTAAAAAGCTATTTTGTGGACGACAGCGACATCCGGTGGCTTTAGGT|AGGAGTGGAAACATTGAGGAATGAAAAACAAAGACATTTTGGAAAGAATAAATAAAAATTACTCACTTTGGCTGAGAGATCAACGTCCACATCCTGTTTCTCCTCTCTATCCCGGCTAATTGGACAAGGAGGAAGGCTAGGGCTAAAAGCCATGAGGTCGGTCTTGGGCAACCCCTCTCCAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:25132:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:36831:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2246:16339:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2246:16347:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:5061:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:27859:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:27867:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:27883:17016	chr5:140855838-chr5:140803657	0.0	0.013377926421404682	0.006688963210702341	4	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)
SUPT20HL1	PDK3	+/+	+/+	chrX:24364189	chrX:24494742	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	28	1302	low	in-frame	.	Spt20_family(100%)|Histidine_kinase-__DNA_gyrase_B-__and_HSP90-like_ATPase(100%),Mitochondrial_branched-chain_alpha-ketoacid_dehydrogenase_kinase(93%)	.	.	ENSG00000223731.3	ENSG00000067992.16	ENST00000436466.2	ENST00000568479.2	downstream	upstream	duplicates(2)	CAGTGTCAGTCAGCTCTCTTCATGGAAAACACCAGAACAGCCTGATCCTGTGTGGGTCCAGTCTTCAGTATCGGGGAAGGGAGAGAAACATCCACCTCCCCGCACCCAACTTCCCTCAAGCTCAGGAAAGATTTCCTCAG|GGAGAGATAATGCATGTGAGAAAACTTCATATATGTTTCTACGAAAGGAACTTCCTGTGCGGCTGGCTAACACAATGAGAGAAGTTAATCTTCTGCCGGATAATTTACTTAACCGCCC	SVSQLSSWKTPEQPDPVWVQSSVSGKGEKHPPPRTQLPSSSGKISS|gRDNACEKTSYMFLRKELPVRLANTMREVNLLPDNLLNR	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:8443:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:10465:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:10473:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2159:27479:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:6720:17605	chrX:24364189-chrX:24494742	0.06666666666666667	0.0007674597083653108	0.03371706318751599	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TRIM59	IFT80	-/-	-/-	chr3:160438232	chr3:160384646	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	0	1	375	240	low	out-of-frame	.	B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%)	.	.	ENSG00000213186.8	ENSG00000068885.15	ENST00000543469.1	ENST00000496589.5	upstream	downstream	duplicates(2)	GGAAATACGAGAGCAGCAGCTTGAATTAATGGCACTGACAATATCTTTACAAGAAGAGTCTCCACTTAAATTTCTTGAAAAAGTTGATGATGTACGCCAGCATGTACAGATCTTGAAACAAAGACCACTTCCTGAGGTTCAACCCGTTGAA...CCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|TAAATACAATCAAGTGGCATCTTAAATTTTTGCTGGAAGTGGAGTCATGAGACTAAAGATATCTCTTTTAAAAGAACCAAAGCATATCCTTTTAATGCTTATAAATCTTATTGGATTTTCTTAATTATAGTATTGTTAAAAGTTTCTCTATTTTATATCCTAGTTGAAGAATAGATTTTTTTTTTC	PRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:45487:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:45495:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:26856:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:10619:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:4301:15012	chr3:160438232-chr3:160384646	0.006622516556291391	0.002079002079002079	0.0043507593176467345	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
CLDN8	CLDN17(2775),LINC00307(39571)	-/-	./-	chr21:30215258	chr21:30169580	CDS	intergenic	deletion/read-through	1	2	0	265	5	low	out-of-frame	.	PMP-22/EMP/MP20/Claudin_family(100%)|	.	.	ENSG00000156284.6	.	ENST00000399899.2	.	upstream	downstream	duplicates(1)	ACAGATACTCGATACCTTCCCATCGCACAACCCAAAAAAGTTATCACACCGGAAAGAAGTCACCGAGCGTCTACTCCAGAAGTC|g|ATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTGGCACATGT___AGCATCCTTGTTAC	RYSIPSHRTTQKSYHTGKKSPSVYSRS|r|whtpvvpatreaeagesfepwrwrwhm*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:6234:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:40989:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1278:6987:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1214:14850:27315	chr21:30215258-chr21:30169580	0.0037593984962406013	0.2857142857142857	0.14473684210526316	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
TTC39C	COX5A	+/+	-/-	chr18:24104912	chr15:74938068	intron	5'UTR	translocation	3	0	0	4	1268	low	.	.	Iml2/Tetratricopeptide_repeat_protein_39(62%)|Cytochrome_c_oxidase_subunit_Va(100%)	.	.	ENSG00000168234.13	ENSG00000178741.12	.	ENST00000322347.11	downstream	downstream	duplicates(1)	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACTGTGCATGTGTGTGTGTGTGATGAATG?ATACAAAGTACAGTCTCTTGTTCTTTTCCTCTCAGTTGTGCTGTGATGTAGCTCCTGGACTTTTGTCAGAATGGGAGCAGCCATATTTATGGCATGT...TCCACATCCCCAGTAGTATTAAAAGCTC|GCGAGCTTACACCGGCTTCTCTCTGTCCTCAGCCCGCGCGCCGCCATCGCCGTCATGCTGGGCGCCGCTCTCCGCCGCTGCGCTGTGGCCGCAACCACCCGGGCCGACCCTCGAGGCCTCCTG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:3476:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:34088:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:22034:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:22042:9590	chr18:24104912-chr15:74938068	0.42857142857142855	0.0	0.21428571428571427	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
RPGRIP1L	RPGRIP1L	-/-	-/-	chr16:53652535	chr16:53658878	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	0	3	0	274	413	low	in-frame	.	First_C2_domain_of_RPGR-interacting_protein_1(85%)|C2_domain(100%),First_C2_domain_of_RPGR-interacting_protein_1(100%),Retinitis_pigmentosa_G-protein_regulator_interacting_C-terminal(100%)	.	.	ENSG00000103494.16	ENSG00000103494.16	ENST00000262135.9	ENST00000262135.9	upstream	downstream	duplicates(1)	AACAATTGCAGCATGTCAATTAAAATTTCACGAAATTCTTGAAAAAAGCGGCCGAATATTTTGTACAGCAAGTTTGATTG|ATCAAAATGAAAAACTCGTTCAAGAGAATAGAGAACTACAGTTACAGTATCTGGAACAAAAGCAACAACTTGATGAACTTAAAAAACGCATAAAATTGTACAACCAG___GAGAATGATATTAATGCTGATGAATTGAGTGAAGCTCTCCTACTTATAAAGG	TIAACQLKFHEILEKSGRIFCTASLI|dQNEKLVQENRELQLQYLEQKQQLDELKKRIKLYNQENDINADELSEALLLIK	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:4503:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:4519:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:1704:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:45293:14354	chr16:53652535-chr16:53658878	0.0	0.007211538461538462	0.003605769230769231	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PCDHGB2	PCDHGA6(3040),PCDHGA7(57)	+/+	./+	chr5:141362556	chr5:141382682	CDS	intergenic	deletion/read-through	3	0	0	771	13	low	out-of-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|	.	.	ENSG00000253910.2	.	ENST00000622527.1	.	downstream	upstream	duplicates(1)	GGTACATTGCCCTATTCCTACAACCTGTGTGTTGCCTCACAATCAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|GGAAAAATGGTGCGAGAGATCCCACAGAAACCACCGAGTTTTAC	GTLPYSYNLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|gkmvreipqkppsf	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:50996:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1178:31540:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1377:19259:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2195:23498:15531	chr5:141362556-chr5:141382682	0.003875968992248062	0.0	0.001937984496124031	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AL512590.2	CCDC180	+/+	+/+	chr9:97294991	chr9:97307736	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	3	0	4	28	low	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)	.	.	ENSG00000254633.2	ENSG00000197816.16	ENST00000531758.2	ENST00000460482.6	downstream	upstream	duplicates(1)	CCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:21330:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:45519:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:45527:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1495:22972:27988	chr9:97294991-chr9:97307736	0.0	0.0967741935483871	0.04838709677419355	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AL512590.2	CCDC180	+/+	+/+	chr9:97290665	chr9:97307736	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	2	28	low	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)	.	.	ENSG00000254633.2	ENSG00000197816.16	ENST00000531758.2	ENST00000460482.6	downstream	upstream	duplicates(1)	CACATTTTGGTCTGTTACAG___AAAGCACATGAAGAGGCTATGGGCAGGAGATAAACATTTTCTTCCTTTGAAGTTCCATAACCCGGCCTCGTCGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGC...TGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGaAAGCGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:44565:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:44573:2625	chr9:97290665-chr9:97307736	0.0	0.034482758620689655	0.017241379310344827	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AL512590.2	CCDC180	+/+	+/+	chr9:97290902	chr9:97307736	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	1	28	low	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)	.	.	ENSG00000254633.2	ENSG00000197816.16	ENST00000531758.2	ENST00000460482.6	downstream	upstream	.	TTGCAAGGTACTCTGGCTGGCAAATAGCCTATATTCTGTGGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:4721:23364	chr9:97290902-chr9:97307736	0.0	0.034482758620689655	0.017241379310344827	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AL512590.2	CCDC180	+/+	+/+	chr9:97291487	chr9:97307736	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	6	28	low	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)	.	.	ENSG00000254633.2	ENSG00000197816.16	ENST00000531758.2	ENST00000529487.3	downstream	upstream	duplicates(5)	GGAAATGCTGCAAGGGCTGGGCATTGGGAT|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCT...GAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAGAGCCAAGAGGGAAAAAGCCCGAGAGAGTGAGAAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:43691:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15481:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15481:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15489:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15497:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:15497:18123	chr9:97291487-chr9:97307736	0.0	0.034482758620689655	0.017241379310344827	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
AL512590.2	CCDC180	+/+	+/+	chr9:97294110	chr9:97307736	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	2	28	low	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)	.	.	ENSG00000254633.2	ENSG00000197816.16	ENST00000531758.2	ENST00000460482.6	downstream	upstream	duplicates(1)	GGGAGCAGACATGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATC...GATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGaAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATACCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:25408:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:41717:29347	chr9:97294110-chr9:97307736	0.0	0.034482758620689655	0.017241379310344827	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
LY75	CD302	-/-	-/-	chr2:159808449	chr2:159783469	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	2	0	273	3248	low	in-frame	.	Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%)	.	.	ENSG00000054219.11	ENSG00000241399.7	ENST00000263636.5	ENST00000429078.6	upstream	downstream	.	GCTGTCCCGTCTTACATATTCATCAAGATGTCCAGCAGCAAAAGAGAATGGGTCACGGTGGATCCAGTACAAGGGTCACTGTTACAAGTCTGATCAGGCATTGCACAGTTTTTCAGAGGCCAAAAAATTGTGTTCAAAACATG...GTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGAT	VSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADM	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:27754:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2353:21185:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:38740:16175	chr2:159808449-chr2:159783469	0.0036496350364963502	0.0006153846153846154	0.002132509825940483	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
LY75	CD302	-/-	-/-	chr2:159808449	chr2:159780998	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	273	2922	low	in-frame	.	Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(87%)	.	.	ENSG00000054219.11	ENSG00000241399.7	ENST00000263636.5	ENST00000429078.6	upstream	downstream	duplicates(1)	CTTGGAAACATGAAAAATGCAACTCTGTTAAGGATGGTGCTATTTGTTATAAACCTACAAAAT___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCC	WKHEKCNSVKDGAICYKPTKyHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|gADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKG	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1169:19275:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1220:13750:2317	chr2:159808449-chr2:159780998	0.0036496350364963502	0.0	0.0018248175182481751	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
LY75	CD302	-/-	-/-	chr2:159806973	chr2:159783469	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	496	3248	low	in-frame	.	Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%)	.	.	ENSG00000054219.11	ENSG00000241399.7	ENST00000263636.5	ENST00000429078.6	upstream	downstream	duplicates(4),read_through(3)	GTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG___ACCAGTCTTGGAGTTGGTTAGATGGATCAGAAGTGACATTTGTCAAATGGGAAAATAAAAGTAAGAGTGGTGTTGGAAGATGTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGCATGTTTTAT	VWLGLSQHSVDQSWSWLDGSEVTFVKWENKSKSGVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILLGMF	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:25221:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:48682:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:3840:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:29906:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:41693:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:41701:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:43214:19160	chr2:159806973-chr2:159783469	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
KLRC4	KLRK1	-/-	-/-	chr12:10407636	chr12:10388875	3'UTR	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	2	1	0	39	85	low	stop-codon	.	|Lectin_C-type_domain(100%)	.	.	ENSG00000183542.5	ENSG00000213809.9	ENST00000309384.2	ENST00000396451.4	upstream	downstream	duplicates(8)	GGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAGAAGAGTGATTTTTCAAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:4317:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:4333:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:49597:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:49613:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:49621:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:40884:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1419:37098:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:33368:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:33376:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:33384:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2350:8354:7992	chr12:10407636-chr12:10388875	0.04878048780487805	0.011627906976744186	0.030204197390811118	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
SPAG17	SPAG17	-/-	-/-	chr1:117970056	chr1:117988204	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	2	1	0	86	165	low	out-of-frame	.	Flagellar-associated_PapD-like(72%)|Flagellar-associated_PapD-like(100%)	.	.	ENSG00000155761.14	ENSG00000155761.14	ENST00000336338.10	ENST00000336338.10	upstream	downstream	.	GCCACAGTTGTAAAGCTCAAGAATGTTGGAGTGGACTTCTGCAG___GTTTAAAGTAAAGCAGCCCCCACCCAGCACAGGACTGAAAGTGACTTACAAACCTGGACCT|TTGCAGCTCACCTAACTGATTTATTCAAGCAGTCTTTGGCTACGCCTCCAAAATGCCCACCAGACACATTTGGTAAAGATTTCTTTGAAAAGACATGGAG___ACACACAGCATCCTCAAAACGCTGGAAAGAAAAGATAGACAAAACGAG___GAAGGAAATTGAGACAACACAGAATTACCTAATGGATATTAAGAACCGC	ATVVKLKNVGVDFCRFKVKQPPPSTGLKVTYKPGP|lqlt*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:30755:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:48982:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1138:18062:11159	chr1:117970056-chr1:117988204	0.022727272727272728	0.006024096385542169	0.014375684556407448	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
PDXDC2P	NPIPB15	-/-	+/+	chr16:69996184	chr16:74377266	intergenic	intergenic	inversion	0	0	3	599	339	low	.	.	|Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)	.	.	ENSG00000255185.6	ENSG00000196436.8	ENST00000534700.6	ENST00000429990.1	upstream	upstream	duplicates(12)	TGGATCTGGAAGCTGAGGGCACGTGTTTGCGGTTCAGCCCTTTGATGACCGCAGCAG___GTATGATCTCGTGAAACCTTGAGAGAAACTGAATGAGGAATGAAACTATTGTTCCTGTTTCACACAGAAGAAAACTGAG___GTTGGCACTCATGATGAGCCCCTGTTCTCATTCTGCAAATGGT...|...TTGAGGAACCCTGGGAGCTCAGGAAGGAAGGAGAGCCCAGAAGCAGGGACAGGGAGCTGGTTGGGGAGGACCAGAAATCAG___GGCGCCCTGAAAGGACCAGGACATGCGGCTGCGCTTTTGGCTCCTCATTTGGCTCCTGCTGGGATTTATCAGCCATCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:44605:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2247:2205:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:30537:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:51441:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:50033:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:8888:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:11946:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:50729:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:50729:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:47542:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2228:21573:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:34792:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:34800:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:47145:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:47162:4979	chr16:69996184-chr16:74377266	0.002497918401332223	0.004405286343612335	0.0034516023724722794	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
FKBP4	AC092471.1	+/-	-/-	chr12:2796233	chr12:2771907	exon	exon/splice-site	deletion/read-through/3'-3'	1	2	0	259	6	low	.	.	.	.	.	ENSG00000004478.8	ENSG00000255669.2	.	ENST00000637160.1	upstream	downstream	duplicates(2)	TGCCACAGGAGAGCCGCTGGAGCAGACGCTTGAGGTCCCCAATAATCTGGTGCAAAGACAGATGCACTTCTGGACCAG|AATGAAGAAGATACCCAGCAGATGTGTGCCAAGATTCTACAAATGGTACATACAG___GTCGGGGTCTCTTCTGAGACGTGACTCAGTGGAGCGAAAGACGGGCATTGAAG___GTGTtCCTGCCGGTACTCATAAAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:35099:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:8669:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:8685:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2217:13928:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:43092:2359	chr12:2796233-chr12:2771907	0.0038461538461538464	0.25	0.12692307692307692	3	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)
AC242842.2	SEC22B2P	+/+	+/+	chr1:149607554	chr1:149351251	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	3	0	1428	131	low	.	.	.	.	.	ENSG00000284964.1	ENSG00000274423.1	ENST00000643225.1	ENST00000618702.1	downstream	upstream	.	GTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTGGTAAGTTTTTGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:1299:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:8305:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:22050:7642	chr1:149607554-chr1:149351251	0.0	0.022388059701492536	0.011194029850746268	3	True	aih_curated_blacklist score(3)	FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist
AC242842.2	SEC22B2P	+/+	+/+	chr1:149607554	chr1:149354096	exon/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	0	0	1428	170	low	.	.	.	.	.	ENSG00000284964.1	ENSG00000274423.1	ENST00000643225.1	ENST00000618702.1	downstream	upstream	duplicates(1),multimappers(1)	ACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|ATACTTTCATTCAGAAAACCAAGAAGCTCTACATTGACAGTTGTGCTCGAAGAAACCTAGGCTCCATCAACACTGAATTGCAAGATGTGCAGAGGATCATGGTGGCCAATATCGAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:47307:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:11355:10500	chr1:149607554-chr1:149354096	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
SCP2	AL136456.1	+/+	+/+	chr1:52954804	chr1:193886321	CDS/splice-site	exon/splice-site	deletion	1	1	0	3751	1	low	out-of-frame	.	Thiolase__N-terminal_domain(52%)|	.	.	ENSG00000116171.19	ENSG00000227240.2	ENST00000371514.8	ENST00000656143.1	downstream	upstream	.	GGTGTGGCAGAATGTGTCTTGGCTCTTGGGTTTGAGAAGATGAGTAAGGGAAGCCTTGGAATAAAA|TTACAGAGCTTTCACTCTAGCATCTGAAAAAGGAACCAACTCCTGCTAAATCTTGAGAATTGACACATTGAAGCCTTATCTTCAGACTCTGAAAAAG___GCTGGAAGCTTATCATGGGCCTGGATCTTGTGCTATTCAAATGTTTTC	GVAECVLALGFEKMSKGSLGIK|lqsfhssi*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:36677:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:44249:20253	chr1:52954804-chr1:193886321	0.00026652452025586353	0.5	0.25013326226012794	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
KIAA2026	TCF4	-/-	-/-	chr9:5968019	chr18:55279656	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	0	2	0	2093	17687	low	out-of-frame	.	|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)	.	.	ENSG00000183354.12	ENSG00000196628.20	ENST00000399933.8	ENST00000398339.5	upstream	downstream	duplicates(4)	TGATCATCAAAAAAAAAGCAAAACACAAGAAGCACAAATCTG|GTCTATGCTCCATCAGCAAGCACTGCCGACTACAATAGGGACTCGCCAGGCTATCCTTCCTCCAAAC	IIKKKAKHKKHKS|glcsiskhcrlq*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:35738:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:24186:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:38149:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:43424:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:43432:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:3783:19468	chr9:5968019-chr18:55279656	0.0	0.00011306461642828877	5.6532308214144386e-05	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
ROR1	C1orf21	+/+	+/+	chr1:63774508	chr1:184590739	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion	2	0	0	308	7766	low	out-of-frame	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4612)(47%)	.	.	ENSG00000185483.12	ENSG00000116667.15	ENST00000371079.6	ENST00000235307.7	downstream	upstream	.	CCGGCCGCGCCGCCGCGGGACGCGCCCGCCGCTCCTGGCGCTGCTGGCCGCGCTGCTGCTGGCCGCACGCGGGGCTGCTGCCCAAG|GAAAAAAGTGCCAGCTCAAATGTAAGACTTAAAACTAATAAAG	RPRRRGTRPPLLALLAALLLAARGAAAQ|gkkcqlkckt*	LH00995:36:23WHYVLT4:6:1242:45891:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1350:16064:22495	chr1:63774508-chr1:184590739	0.0064516129032258064	0.0	0.0032258064516129032	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
TBC1D22A	WDR12	+/+	-/-	chr22:46974399	chr2:202907959	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	1	1	0	1497	1352	low	out-of-frame	.	Rab-GTPase-TBC_domain(61%)|NLE_(NUC135)_domain(85%),WD_domain__G-beta_repeat(100%)	.	.	ENSG00000054611.14	ENSG00000138442.10	ENST00000380995.5	ENST00000261015.5	downstream	downstream	duplicates(3)	ATGGGCGATCCGCCACCCAGCCAGTGGATACGTTCAGGGTATAAATGATCTCGTCACTCCTTTCTTTGTGGTCTTCATTTGTGAATACATAG___AGGCAGAGGAGGTGGACACGGTGGACGTCTCCGGCGTGCCCGCAGAGGTGCTGTGCAACATCGAGGCCGACACCTACTGGTGCATGAGCAAGCTGCTGGATGGCATTCAG|ATATGCCGTAGATGATGTTCCCTTCTCAATCCCTGCTGCCTCTGAAATTGCCGACCTTAGTAACATCATCAATAAACTACTAAAGGACAAAAATG___AGTTCCACAAACATGTGGAGTTTGATTTCCTTATTAAGGGCCAGTTTCTGCGAATGCCCTTGGACAAACACATGGAAATGGAGAACgTCTCATCAG	WAIRHPASGYVQGINDLVTPFFVVFICEYIEAEEVDTVDVSGVPAEVLCNIEADTYWCMSKLLDGIQ|icrr*	LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:9470:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:14567:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:2545:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:2553:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:2561:21528	chr22:46974399-chr2:202907959	0.0006675567423230974	0.0007390983000739098	0.0007033275211985036	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SLC38A6	MNAT1	+/+	+/+	chr14:61030523	chr14:60791615	CDS/splice-site	intron	duplication	2	0	0	359	1	low	stop-codon	.	Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(28%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(42%)	.	.	ENSG00000139974.16	ENSG00000020426.11	ENST00000354886.6	.	downstream	upstream	duplicates(2)	CTGAGCTTGAGATGCTAGGAAGACTTGG___CTGTAACATCTTATGAAGATCTTGGACTCTTTGCATTTGGATTACCTGGAAAG___TTGGTGGTGGCAGGCACCATAATAATTCAGAATATTGGAG___CTATGTCATCTTATCTTTTAATTATTAAAACAGAGCTTCCTGCTGCTATTGCAGAATTTTTGACTGGAGACTATAGTAG|TTGCTGAGATAAATGAGAAATGATTATCGTAGACAAAGTTAACTGGATCCCGTGGCTAATTGGCTTGAAATCCATGTATGCAAATAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:47275:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:47283:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:42728:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:49055:25353	chr14:61030523-chr14:60791615	0.00554016620498615	0.0	0.002770083102493075	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SLC38A6	MNAT1	+/+	+/+	chr14:61046167	chr14:60808325	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	0	0	717	948	low	in-frame	.	Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(65%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(72%)	.	.	ENSG00000139974.16	ENSG00000020426.11	ENST00000354886.6	ENST00000261245.9	downstream	upstream	duplicates(1)	CTTTTTCATTTCTCTGCCATACCTCAATATTGCCCATATACTGTGAACTTCAAAG___TCCTTCAAAGAAAAGAATGCAGAATGTTACCAATACAGCAATTGCTTTAAGTTTTCTCATTTATTTTATATCTGCACTCTTTGGGTACCTCACTTTTTATG|TTTTCAACTTGACCAACAATGTGGATTTG	FSFLCHTSILPIYCELQSPSKKRMQNVTNTAIALSFLIYFISALFGYLTFY|vFNLTNNVD	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1124:28336:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:43707:29543	chr14:61046167-chr14:60808325	0.001392757660167131	0.0	0.0006963788300835655	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SLC38A6	MNAT1	+/+	+/+	chr14:61030523	chr14:60796217	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	1	0	359	1316	low	in-frame	.	Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(28%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(42%)	.	.	ENSG00000139974.16	ENSG00000020426.11	ENST00000354886.6	ENST00000261245.9	downstream	upstream	duplicates(2)	GCACCATAATAATTCAGAATATTGGAG___CTATGTCATCTTATCTTTTAATTATTAAAACAGAGCTTCCTGCTGCTATTGCAGAATTTTTGACTGGAGACTATAGTAG|CTGTGAAAGTTGTGTAGATTTACTGTTTGTGAGAGGAGCTGGAAA...AGATTTTCCTAGTCTAAGAGAATACAATGATTTCTTGGAAGAAGTGGAAGAAATTG___CAATCATGAGTGACTATGGATTTTAGCTGAAAAGATGGTAGAATTGGGAGTGACAAGGCAAAGTGGAAAAGTTAGAATGaAGACTGAGAAGAAAA	TIIIQNIGAMSSYLLIIKTELPAAIAEFLTGDYSs|CESCVDLLFVRGAG	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:39775:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:39783:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:39800:18375	chr14:61030523-chr14:60796217	0.0	0.0007593014426727411	0.00037965072133637056	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SLC38A6	MNAT1	+/+	+/+	chr14:61052985	chr14:60879714	3'UTR/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	0	0	7	809	low	.	.	Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(100%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(10%)	.	.	ENSG00000139974.16	ENSG00000020426.11	ENST00000556938.1	ENST00000261245.9	downstream	upstream	duplicates(1)	GGTGCCAGTACATCAACATGTTTGATTTTTATATTCCCAGGACTATTTTATCTTAAACTTAGCAGAGAGGATTTTCTGTCATGGAAAAAGCTTGGG___GTTCAAGGGTACATGTGAAAGCTTGTTACATAGGTAAACTCGTGTCACGGGAATTTGTTATACAGATTATTTCATCTCCCAG|GGTCAACATATTTCACTGGCACCTATTCACAAGCTTGAAGAAGCTCTGTATGAATACCAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:42445:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:42461:26348	chr14:61052985-chr14:60879714	0.125	0.0	0.0625	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SLC38A6	MNAT1	+/+	+/+	chr14:61052135	chr14:60879714	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	0	0	656	809	low	in-frame	.	Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(95%)|CDK-activating_kinase_assembly_factor_MAT1(10%)	.	.	ENSG00000139974.16	ENSG00000020426.11	ENST00000354886.6	ENST00000261245.9	downstream	upstream	duplicates(1)	CGCCATTTTTTGATCACTCTAGCACTCAATATTATCATCGTTTTACTTGCAATATATGTTtCTGACATTAGAAATGTATTTGGTGTAGTTG___GTGCCAGTACATCAACATGTTTGATTTTTATATTCCCAGGACTATTTTATCTTAAACTTAGCAGAGAGGATTTTCTGTCATGGAAAAAGCTTGGG|GGTCAACATATTTCACTGGCACCTATTCACAAGCTTGAAGAAGCTCTGTATGAATACCAGCCACTGCAGATAGAGACATATG	RHFLITLALNIIIVLLAIYVsDIRNVFGVVGASTSTCLIFIFPGLFYLKLSREDFLSWKKLG|GQHISLAPIHKLEEALYEYQPLQIETY	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:14041:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:42971:9155	chr14:61052135-chr14:60879714	0.0015220700152207	0.0	0.00076103500761035	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SDC4	PDE5A	-/-	-/-	chr20:45348325	chr4:119542634	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	2	0	0	20337	1481	low	out-of-frame	.	|3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(12%)	.	.	ENSG00000124145.6	ENSG00000138735.16	ENST00000372733.3	ENST00000354960.8	upstream	downstream	duplicates(2)	GGCCCCCGCCCGTCTGTTCGCGCTGCTGCTGTTCTTCGTAGGCGGAGTCGtCGAGTCG|GGGTTTGCCAACTTGTTAATAAGATGGAGGAGA	APARLFALLLFFVGGVvES|gfanllirwr	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1179:21856:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:35334:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2404:38036:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:21201:26432	chr20:45348325-chr4:119542634	9.833325138895717e-05	0.0	4.9166625694478586e-05	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
NAIP	CDH12P4(9472),GUSBP9(54887)	-/-	./-	chr5:70998724	chr5:71142759	CDS/splice-site	intergenic	duplication	0	2	0	2811	167	low	out-of-frame	.	Inhibitor_of_Apoptosis_domain(97%)|	.	.	ENSG00000249437.8	.	ENST00000517649.6	.	upstream	downstream	duplicates(1),low_entropy(1),multimappers(1)	GGGAGTTGCAGCACTGGCCAAAGCAGGTCTTTTCTAtACAG___...AGGTATAAAGGACATCGTCCAGTGCTTTTCCTGTGGAGGGTGTTTAGAGAAATGGCAGGAAGGTGATGACCCATTAGACGATCACACCAGATGTTTTCCCAA|GTGTCAGTTTCTTGGTCGGGAATGAAAATAGTGCCAACCTGTGATACCTTCACTCTAATTTTACTTTCTGAGGAAGTTTTCTGTAATAGTTATTTGGTGATAATTATTAATACTG___GTGAGAAAATCAATGTAAAAGAGGAGAAATA	GIKDIVQCFSCGGCLEKWQEGDDPLDDHTRCFPk|cqflgre*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1202:26670:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:7140:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:44840:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:8224:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:35658:11902	chr5:70998724-chr5:71142759	0.0	0.011834319526627219	0.005917159763313609	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
LINC00993	WAC	+/+	+/+	chr10:37264637	chr10:28583399	exon/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	2	0	4644	8839	low	.	.	|WW_domain(100%)	.	.	ENSG00000235687.9	ENSG00000095787.24	ENST00000420453.1	ENST00000680735.1	downstream	upstream	duplicates(2)	GCTGACCAGTCTGGTGTTCTTTGGCATCTACTCAGCCATCTGGTCCACCATTCTCATTGCCCCAAATATGAGAGGACAG|GGACCAGTTACTCTCCACAAGAAAATTCACACAACCACAGTGCTCTTCATAGTTCAAATTCACATTCTTCTAATCCAAGCAATAACCCAAGCAAAACTTCAGATGCA___CCTTATGATTCTGCAGATGACTGGTCTGAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:13451:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:32502:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:32511:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:43731:8735	chr10:37264637-chr10:28583399	0.0	0.00022621875353466802	0.00011310937676733401	2	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)
SDCCAG8	AKT3	+/+	-/-	chr1:243256240	chr1:243843282	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	inversion	0	1	0	885	974	low	out-of-frame	.	Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(2%)|PH_domain(100%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)	.	.	ENSG00000054282.16	ENSG00000117020.19	ENST00000366541.8	ENST00000673466.1	downstream	downstream	.	CGTAACTCCCAGCTCTGGGCCTAGAGTGCGTGCATGGCGAAGTCCCCGGAGAACTCTACCCTGGAGGAGATTCTGGGGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG|GCTGAGTCATCACTAGAGAGTGGGAAGGGCAGCAGCAGCAGAGAATCCAAACCCTAAAGCTGATATCACAAAGTACCATTTCTCCAAGTTGGGGGCTCAGAGGGGAGTCATCATGAGCGATGTTACCATTGTGAAAGAAGGTTGGGTTCAGAAG	MAKSPENSTLEEILGQYQRSLR|g*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:22309:28100	chr1:243256240-chr1:243843282	0.0	0.0010256410256410256	0.0005128205128205128	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SDCCAG8	AKT3	+/+	-/-	chr1:243256240	chr1:243615161	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	885	7007	low	out-of-frame	.	Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(2%)|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(85%)	.	.	ENSG00000054282.16	ENSG00000117020.19	ENST00000366541.8	ENST00000336199.9	downstream	downstream	.	GGGAGAAAGCaGGACATTTCCCCACGTAACTCCCAGCTCTGGGCCTAGAGTGCGTGCATGGCGAAGTCCCCGGAGAACTCTACCCTGGAGGAGATTCTGGGGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG|GATGAAGTGGCACACACTCTAACTGAAAGCAGAGTATTAAAGAACACTAGACATCCCTTTTTAACA___TCCTTGAAATATTCCTTCCAGACAAAAGACCGTTTGTGTTTTGTGATGGAATATGTTAATGGGGGCGAG___CTGTTTTTCCATTTGTCGAGAGAGCGGGTGTTCTCTGAG	MAKSPENSTLEEILGQYQRSLR|g*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1116:36337:26138	chr1:243256240-chr1:243615161	0.0	0.00014269406392694063	7.134703196347032e-05	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SDCCAG8	AKT3	+/+	-/-	chr1:243378863	chr1:243695716	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	1004	7966	low	out-of-frame	.	Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(76%)|PH_domain(90%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)	.	.	ENSG00000054282.16	ENSG00000117020.19	ENST00000366541.8	ENST00000336199.9	downstream	downstream	duplicates(3)	GCGAATCTGAGCACCAACTGCACCTCACCAG|GAGAATATATAAAAAACTGGAGGCCAAGATACTTCCTTTTGAAGACAGATGGCTCATTCATAGGATATAAAGAGAAACCTCAAGATGTGGATTTACCTTATCCCCTCAACAACTTTTCAGTGGCAA___AATGCCAGTTAATGAAAACAGAACGACCAAAGC	ESEHQLHLTr|riykkleakilpfedrwlihri*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:45285:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2312:30561:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2442:39856:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2442:39864:2177	chr1:243378863-chr1:243695716	0.0	0.000125517760763148	6.2758880381574e-05	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
SDCCAG8	AKT3	+/+	-/-	chr1:243256240	chr1:243573048	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	885	6632	low	out-of-frame	.	Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(2%)|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(67%)	.	.	ENSG00000054282.16	ENSG00000117020.19	ENST00000366541.8	ENST00000336199.9	downstream	downstream	duplicates(1)	GGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG|CTGTTTTTCCATTTGTCGAGAGAGCGGGTGTTCTCTGAGGACCGCACACGTTTCTATGGTGCAGAAATTGTCTCTGCCTTGGACTATCTACATTCCGGAAAGATTGTGTACCGTGATCTCAAG___TTGGAGAATCTAATGCTGGACAAAGATGGCCACATAAAAATTACAGATTTTGGACTTTGCAAAGAAGGGATCACAGATGCAGCCACCATGAAGACATTCTGTGGCACTCCAGAATATCTGGC	QYQRSLR|avfpfveragvl*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1307:49451:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:22163:4839	chr1:243256240-chr1:243573048	0.0	0.00015076134479119553	7.538067239559776e-05	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
ZMYM5	ZMYM2	-/-	+/+	chr13:19824920	chr13:20019547	CDS	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	807	6559	low	out-of-frame	.	MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF3504)(100%),MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(48%)	.	.	ENSG00000132950.19	ENSG00000121741.17	ENST00000337963.9	ENST00000382874.6	upstream	upstream	duplicates(1)	AGAGAATGTGAATTTAtCTCCTTCTTCCACGTCAACCATAGCTGATACATTTCAAGAGCAACTGGAAGAGAAAAATTTTGAAGACTCCATTGTACCAGTTGTGCcTTCCGCAGATCCAG|GTAGGTAGCCATCCAAGCTTCCTGAAGGAGGTTCGAGATCACATGCAGGACTC	ENVNLsPSSTSTIADTFQEQLEEKNFEDSIVPVVpSADP|gr*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1454:17075:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1491:39177:6058	chr13:19824920-chr13:20019547	0.0012376237623762376	0.0	0.0006188118811881188	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
ZMYM5	ZMYM2	-/-	+/+	chr13:19851689	chr13:20019547	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	418	6559	low	in-frame	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF3504)(100%),MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(48%)	.	.	ENSG00000132950.19	ENSG00000121741.17	ENST00000337963.9	ENST00000382874.6	upstream	upstream	.	CCTGTTTTATCGAATGGGGACTTCCTGGAACTAAAAACAAAACCAACGATTTGGATTTCTCCACTTCCAGTCTTTCAAGAAGTAAG|GTAGGTAGCCATCCAAGCTTCCTGAAGGAGGTTCGAGATCACATGCAGGACTCTTTCTTAATGCAGCCTGAG___AAATATGGAAAACTGAC	CFIEWGLPGTKNKTNDLDFSTSSLSRSK|VGSHPSFLKEVRDHMQDSFLMQPEKYGKL	LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:17026:21220	chr13:19851689-chr13:20019547	0.0	0.0001524390243902439	7.621951219512195e-05	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
ZMYM5	ZMYM2	-/-	+/+	chr13:19835477	chr13:20002850	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	0	0	643	18307	low	out-of-frame	.	MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF3504)(100%),MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(100%)	.	.	ENSG00000132950.19	ENSG00000121741.17	ENST00000337963.9	ENST00000382874.6	upstream	upstream	mismatches(1)	CTGGAAACAACATCCTGGTGATTGGAGGTCAGCAGAAGAGATTTTGCTGCCAAAGTTGTATTAACGAATATgAACAG|ATTCTTGGATCTCCC	GNNILVIGGQQKRFCCQSCINEYeQ|ilgs	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:24218:15152	chr13:19835477-chr13:20002850	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
ZMYM5	ZMYM2	-/-	+/+	chr13:19851689	chr13:19993826	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	0	0	418	15144	low	in-frame	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF3504)(100%),MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(100%)	.	.	ENSG00000132950.19	ENSG00000121741.17	ENST00000337963.9	ENST00000620447.1	upstream	upstream	mismappers(1)	TCTCCACTTCCAGTCTTTCAAGAAGTAAG|c|CCAAGACTGGAGTAGGACCTTTTAATCCTGGTAGAATGAATGTGGCAGGAGACGTTTTTCAGAATGGAGAATCTGCAACTCATCATAATCCTG___ATTCTTGGATCTCCCAGTCAGCTTCATTTCCCCGTAATCAGAAACAACCAGGGGTGGACTCTTTATCAC	STSSLSRSK|pKTGVGPFNPGRMNVAGDVFQNGESATHHNPDSWISQSASFPRNQKQPGVDSLS	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:15133:24807	chr13:19851689-chr13:19993826	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)
TBC1D19(13629),STIM2(87749)	TBC1D19	./+	+/+	chr4:26769852	chr4:26717933	intergenic	CDS/splice-site	duplication	0	1	0	2	1244	low	.	.	|Rab-GTPase-TBC_domain(100%)	.	.	.	ENSG00000109680.11	.	ENST00000264866.9	downstream	upstream	.	CCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGAGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGCCTCCAGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGACACCAAGTCCAGCCATAAG|GTATTACTTTGTTTTTCCCGGGATACATCTGTGTTGAGTCACTTTGCATTCAACAGTGCCTCGCCACCAAAATCATACATgAGAG___GAAAACTAGGACTGGAAGAATATGCTGTCTTTTACC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:32511:13933	chr4:26769852-chr4:26717933	0.0	0.0008032128514056225	0.00040160642570281126	1	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)
LINC00486	FLII	+/+	-/-	chr2:32916512	chr17:18254599	intron	CDS/splice-site	translocation	0	0	0	65535	4648	low	.	.	|Gelsolin_repeat(100%),Leucine_Rich_repeats_(2_copies)(100%),Leucine_rich_repeat(58%)	.	.	ENSG00000230876.8	ENSG00000177731.16	.	ENST00000327031.9	downstream	downstream	inconsistently_clipped(1)	GGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGaGGGaGGGG|a|TGCCCCCGCAGATGCGCCGCCTGGTGCACCTGCAGACGCTCGTGCTCAATGGAAACCCCCTGCTGCATGCACAGCTCCG___GCAGCTCCCAGCGATGACGGCCCTGCAGACCCTGCACCTGCGGAGCACCCAGCGCAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2151:16403:24260	chr2:32916512-chr17:18254599	0.0	0.0	0.0	0	False		FAIL	confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)