aih-tih-sc-522d83-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv

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Filename: aih-tih-sc-522d83-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 575.4 KB
Workflow Run: dev_rna_exp0018_2-73d51683
Published: Jun 08, 2026 2:40 AM

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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58673711

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4408

851

high

out-of-frame

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ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(146),mismappers(5),mismatches(1)

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+/+

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deletion/read-through

4408

9995

low

in-frame

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upstream

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-/-

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CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

980

603

high

out-of-frame

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upstream

downstream

duplicates(116),mismappers(2)

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15440285

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2286

603

medium

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(75),low_entropy(4),mismatches(2)

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TVP23C

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TVP23C

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ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

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VGLL4

AKAP12

-/-

+/+

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chr6:151348711

CDS/splice-site

translocation

263

12495

medium

in-frame

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ENSG00000131016.17

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ENST00000402676.7

upstream

duplicates(19)

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ORC2

METAP1D

-/-

+/+

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CDS/splice-site

inversion

1081

196

high

in-frame

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ENSG00000172878.14

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ENST00000315796.5

upstream

duplicates(36)

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PHF2

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+/+

./+

chr9:93663635

chr5:85989900

CDS/splice-site

intergenic

translocation

812

high

out-of-frame

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ENSG00000197724.11

ENST00000359246.9

downstream

upstream

duplicates(16)

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high

stop-codon

ARID/BRIGHT_DNA_binding_domain(100%),C5HC2_zinc_finger(100%),JmjC_domain__hydroxylase(100%),PHD-finger(100%),PLU-1-like_protein(100%),jmjN_domain(100%)|Bicoid-interacting_protein_3_(Bin3)(100%)

ENSG00000073614.13

ENSG00000186666.6

ENST00000399788.7

ENST00000333924.6

upstream

downstream

duplicates(16)

GTGCAAAGAAGCAGGGGCCAGTTAGCCCAGGTCCAGCACCACCTCCTTCCTTCATAATGAGCTACAAACTACCAATGGAGGATCTTAAAGAGACCAGTTAGCAGATGCTTG|GATCTGAGTGTGGCTCTATACAAACACTTCCTCTCCCTACCTGACGGGGAAACCTGCTCAGATGCCTCAAGAGAATTCCGTCTCCTCTGCTGCGACATAGATCCAGTCCTGGTGAAGCGAGCCGAAAAAGAATGT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:26912:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:40730:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2172:9575:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2172:9583:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2297:15886:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2367:29469:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:15149:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2220:12949:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:49783:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:23369:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:14494:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:23911:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1217:48577:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1222:40625:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2221:51312:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1281:50098:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1149:47089:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1180:5045:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1309:29032:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2230:17172:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2233:17099:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2466:46878:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:35342:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:38214:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:37470:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:10384:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:14381:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:14389:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:37130:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:18790:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1467:3556:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:18232:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:18402:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:43521:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:43529:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2268:48925:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:21104:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:21112:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:26767:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:5344:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:33530:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:31710:8090

CNST

GCSAML

+/+

chr1:246660334

chr1:247563590

CDS/splice-site

deletion

569

134

high

out-of-frame

Consortin_C-terminus(41%)|Germinal_center-associated_lymphoma(100%)

ENSG00000162852.14

ENSG00000169224.13

ENST00000366513.9

ENST00000536561.5

downstream

upstream

duplicates(21)

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VVPTEGLVSILKKRNDTVGDHPAQMQHKPSKRRVRFQEIDDSLDQ|grk*

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CNST

GCSAML

+/+

chr1:246648037

chr1:247563590

CDS/splice-site

deletion

1106

134

medium

out-of-frame

Consortin_C-terminus(0%)|Germinal_center-associated_lymphoma(100%)

ENSG00000162852.14

ENSG00000169224.13

ENST00000366513.9

ENST00000536561.5

downstream

upstream

duplicates(1)

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EGCLKDTEDSLSYEDNQDDDSDLLQDLSPEEASYSLQENLPSDESCLSLDDLAKRIEIAE|agndyi*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:47712:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2252:14802:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2234:16080:8398

CNST

GCSAML

+/+

chr1:246660334

chr1:247565931

CDS/splice-site

deletion

569

139

low

in-frame

Consortin_C-terminus(41%)|Germinal_center-associated_lymphoma(100%)

ENSG00000162852.14

ENSG00000169224.13

ENST00000366513.9

ENST00000536561.5

downstream

upstream

duplicates(2)

CTGTAGGAGATCATCCTGCCCAAATGCAACACAAACCATCTAAGCGAAGAGTGAGATTCCAAGAAATAGACGATAGCTTGGATCAAG|GCCAAGAAGTTTCATCCACTTCTAATCAG___GAAAACGAGAATGGCAGTGGTTCTGAAGAAGTGTGCTACACTGTCAT

VGDHPAQMQHKPSKRRVRFQEIDDSLDQ|gQEVSSTSNQENENGSGSEEVCYTV

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CNST

GCSAML

+/+

chr1:246660334

chr1:247574143

CDS/splice-site

deletion

569

193

low

out-of-frame

Consortin_C-terminus(41%)|Germinal_center-associated_lymphoma(90%)

ENSG00000162852.14

ENSG00000169224.13

ENST00000366513.9

ENST00000536561.5

downstream

upstream

GCGAAGAGTGAGATTCCAAGAAATAGACGATAGCTTGGATCAAG|GAAAACGAGAATGGCAGTGGTTCTGAAGAAGTGTGCTACACTGTCATTAATCACATCCCCCATCAGAGATCCTCCCTGAGCTCCAATGATGATGGCTATGAGAACATTGACTCCCTCACAAGGAAAGTGAGACAGTTTAGAGAAAGGTCAGAGACAGAATATGCCCTTCTTAGGACTTCTGTTAGTAGGCCTTGTTCC

RRVRFQEIDDSLDQ|gkrewqwf*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2316:44225:25676

ZNF251

TOP1MT

-/-

chr8:144753683

chr8:143310217

CDS/splice-site

deletion

538

1822

high

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C-terminal_topoisomerase_domain(100%)

ENSG00000198169.9

ENSG00000184428.13

ENST00000292562.12

ENST00000519148.5

upstream

downstream

duplicates(10),mismatches(2)

GGCCTCTCTGG___GATTCCCTGTCCCTAAGCCGGAGTTGATCTCCCAGCTGGAGCAaGGGAAGGAACTTTGGGTCCTGAATCTTCTGGGAGCTGAGGAACCAGATATCTTGAAAAGCTGCCAGAAAG|TGTCCTGGAGAAGAAGAGGtGGCTCCTGGAGAAGCTGCAGGAGCAGCTGGCGCAGCTGAGTGTGCAGGCCACGGACAAGGAGGAGAACAAGCAGGTGGCCCTGGGCACGTCCAAGCTCAACTACCTGGACCCCAGG

ASLGFPVPKPELISQLEQGKELWVLNLLGAEEPDILKSCQK|vswrrrggswrscrsswrs*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:45592:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:11533:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:44362:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:44370:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:35925:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1341:35577:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:15408:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:8605:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2481:5692:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:37704:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1147:10748:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:4471:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:26912:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1197:24315:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:17034:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1497:23668:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2286:16937:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2440:33481:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1492:13289:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:4827:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2197:25804:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:15020:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:23692:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:23709:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:23717:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1491:31103:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2470:6145:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:39468:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2189:46539:18698

ZNF251

TOP1MT

-/-

chr8:144753683

chr8:143304915

CDS/splice-site

3'UTR/splice-site

deletion

538

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|

ENSG00000198169.9

ENSG00000184428.13

ENST00000292562.12

ENST00000519977.5

upstream

downstream

duplicates(2)

TGTACTTCTCTCAGGCGGAGGGGCGGCAGCTGGGCCCCCAGCAGCGGGCGCTCTACCGGGATGTGATGCTGGAGAACTATGGGAACGTGGCCTCTCTGG___GATTCCCTGTCCCTAAGCCGGAGTTGATCTCCCAGCTGGAGCAaGGGAAGGAACTTTGGGTCCTGAATCTTCTGGGAGCTGAGGAACCAGATATCTTGAAAAGCTGCCAGAAAG|ATGCTTTAGGTACTGATTTTCTCCTCTCtGCCTGGCTGGAACATCCGTCTGCATCGGACGGGCTTCCTTCTGCACCTGTGACCTCACAAGGGCTCTCCTTGGGGAGGCAGGACCAGA

YFSQAEGRQLGPQQRALYRDVMLENYGNVASLGFPVPKPELISQLEQGKELWVLNLLGAEEPDILKSCQK|dalgtdfllsawlehpsasdglpsapvtsqglslgrqdq

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CLK3P2

KIF26B

-/+

+/+

chr1:247937384

chr1:245684233

exon

CDS/splice-site

duplication/3'-3'

453

high

|Kinesin_motor_domain(14%)

ENSG00000226191.3

ENSG00000162849.16

ENST00000407071.7

downstream

upstream

duplicates(2),mismappers(2)

CACGATGAGAGCGTGAAGACCCTCTCGAAAGGAAGGGCTCTGCTCTACACACTGGTGTCTCCTGCGGAAGGGCAGCTGGGCACGCCTTCCAGACCGAG|AGAGAGCAAGCTCGCCATGTTGCTGCGGGAGTCTCTGGGGAACATGAACTGCCGTACCACCATGATCGCGCACATCTCGGCCGCGGTCGGGAGCTACGCGGAGACCCTGTCCACCATCCAGATTGCATCGAGAGTCTTGAGGATGAAGAAAAAGAAGACGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:25060:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:25076:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:50867:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:48958:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1337:26484:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2157:37518:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:49055:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:43715:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:34679:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:26937:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2203:50576:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2160:23733:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2465:23951:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:12731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1136:12731:8847

ARID4B

TMEM117

-/-

+/+

chr1:235194013

chr12:43944210

CDS/splice-site

translocation

476

438

high

in-frame

ARID/BRIGHT_DNA_binding_domain(100%),RBB1NT_(NUC162)_domain(100%),RNA_binding_activity-knot_of_a_chromodomain_(100%)|TMEM117_protein_family(78%)

ENSG00000054267.22

ENSG00000139173.10

ENST00000349213.7

ENST00000266534.8

upstream

duplicates(2)

CACCATTTCAGACAAATCCATCTCCTGAAATGGTATCCAAACTGGATCTCACTGATGCCAAAAACTCTGATACTGCTCATATTAAGTCCATAGAAATTACTTCGATCCTTAATGGACTTCAAG|GTCAGTTGCTCCGATTAAAAATGTTTCGAGAAGATCATGGGTCGTGGATGACAATGTTCTTCAGCACAATTCTCTTTCTCTTCATATTTTCTCACATATACAACACGATTCTTC

PFQTNPSPEMVSKLDLTDAKNSDTAHIKSIEITSILNGLQ|gQLLRLKMFREDHGSWMTMFFSTILFLFIFSHIYNTIL

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2327:44201:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:1502:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2355:9503:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2224:50511:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1470:27932:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1470:29266:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1470:29266:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:20958:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:21646:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:32640:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:24785:5204

PMS2P8

CCDC146

+/+

chr7:73041421

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

1069

349

high

ENSG00000273897.1

ENSG00000135205.15

ENST00000380410.6

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(2)

GGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGCAGCAGTTTCACCTGCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCCACGG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:19130:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2402:34994:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2110:46668:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1259:39250:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2209:41272:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1234:21403:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:5458:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:17585:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:17593:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:17593:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:17601:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:32689:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:48157:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1493:7642:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2223:18927:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2223:18936:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2408:39751:7894

PMS2P8

CCDC146

+/+

chr7:73044560

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

596

349

low

ENSG00000273897.1

ENSG00000135205.15

ENST00000380410.6

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(2),multimappers(2)

GTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2466:23264:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1190:49192:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1190:49216:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1140:47954:23532

PMS2P8

CCDC146

+/+

chr7:73044560

chr7:77241691

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

596

307

low

ENSG00000273897.1

ENSG00000135205.15

ENST00000380410.6

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(2),multimappers(1)

AGAAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGCAGCAGTTTCACCTGCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1449:1760:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1449:1769:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:45689:6437

NOM1(19768),MNX1(1107)

MNX1

./-

-/-

chr7:156992944

chr7:156994181

intergenic

CDS/splice-site

duplication

166

high

ENSG00000130675.15

ENST00000479817.1

upstream

downstream

duplicates(4)

GCAGAGGGGAACCCTGGAGTGAAAGACGGCAAAGTGAAAATCCCGCTCTCTCCTGGTGCCTTGCCCGTGATGCCTCAGAGTTCTGAGGAAGACCAGACCCATCCAGAACCTTCTGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCGACCTGTTTGAATC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:18968:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2114:45034:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1221:9761:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1373:1841:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1148:2505:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1304:38198:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:30399:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1232:36596:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1490:25027:28100

BCDIN3D

AC125611.4

-/-

chr12:49842854

chr12:49324339

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion

409

265

high

out-of-frame

ENSG00000186666.6

ENSG00000258334.1

ENST00000333924.6

ENST00000553259.1

upstream

downstream

duplicates(3)

TCCGCCTCCTGCCCCCGGAGCTGCTTCGACAGCTCTTTCCTGAGAGTCCCGAGAACGGGCCGATTCTGGGGCTCGACGTGGGGTGTAACTCCGGG|AGATGGGATCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCCAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGATTACAGGTACAAGCCATGGCACCTGGCGAGATGACATTTTGCTGGAGGAAAGGGAGATCTTCTAAGAGCAAAGAGC

RLLPPELLRQLFPESPENGPILGLDVGCNSG|rwdlplssrlvsnswppvilllqppe*

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ZCCHC8

TSBP1-AS1

-/-

+/+

chr12:122498827

chr6:32386981

CDS/splice-site

intron

translocation

288

high

out-of-frame

ENSG00000033030.15

ENSG00000225914.3

ENST00000633063.3

ENST00000644884.1

upstream

duplicates(2)

ATTTTGGCGATCTAGAGCTCTTCGAGCCGTTCGACCACCCAGAGGAGTCGATTCCGAAGCCCGTTCACACTCGCTTCAAGGACGACGACGGCGACGAGGAGGACGAAAATGGGGTCGGCGACGCGGAGCTACGGGAGCGGCTTCGGCAGTGCGAGGAGACCATCGAGCAGCTCCGCGCCGAGA___ATCAAGAACTTAAACGAAAATTGAACATTCTGACTCGACCGAG|TGGCTGTTTCTCTGGATCCAGATGCAGCTCATCCCAACCTCATCCGATCTGAGGGTAGAAGATACACTTCTTCAACGGAGAATGTTCCCCGAACTGGGATGCCCCCACACACCAAGGACAAGGGGAATCCAAAAtCATCTTCAGTGTTCTGGGTTTACCACAGGGGAGACATTACTTTACCACAGGGGAGACAGACATTACTGGGAGGTAGAAGTAAATAATG

FGDLELFEPFDHPEESIPKPVHTRFKDDDGDEEDENGVGDAELRERLRQCEETIEQLRAENQELKRKLNILTRPs|gcfsgsrcsssqphpi*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:48367:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:48375:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:48391:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:43942:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1459:23684:18459

ZCCHC8

TSBP1-AS1

-/-

+/+

chr12:122498827

chr6:32390214

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

288

medium

out-of-frame

ENSG00000033030.15

ENSG00000225914.3

ENST00000633063.3

ENST00000645134.1

upstream

duplicates(1)

CCGAAGCCCGTTCACACTCGCTTCAAGGACGACGACGGCGACGAGGAGGACGAAAATGGGGTCGGCGACGCGGAGCTACGGGAGCGGCTTCGGCAGTGCGAGGAGACCATCGAGCAGCTCCGCGCCGAGA___ATCAAGAACTTAAACGAAAATTGAACATTCTGACTCGACCGAG|GTTGTGGGGCTAGACAAGAAGGAAAA

PKPVHTRFKDDDGDEEDENGVGDAELRERLRQCEETIEQLRAENQELKRKLNILTRPr|lwg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1384:36515:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:40026:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:25917:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1301:3338:26460

LRRC25(5176),SSBP4(16066)

AP002414.4

./+

-/-

chr19:18402798

chr18:12068260

intergenic

intron

translocation

high

ENSG00000267533.1

ENST00000589764.1

downstream

duplicates(2)

CATCGCCATTCTCCATTCTCGAGTAACCAGGGGCACAATGCACTGCAGAAAGCCGCAGGGACCTCTGCTCTGGAAAGTCAGGT|TGGCGCTGTACGTtTATGAGTACCTGCTGCACATCGGTGCCCAGAAGTCAGCCCAGACCTTCCTGTCTGAGATCCGATGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1137:19971:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1425:32834:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:28919:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1258:41312:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1328:49912:25774

AC073529.1

MID1

-/-

chrX:11038603

chrX:10620419

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

309

high

|B-box_zinc_finger(100%),Fibronectin_type_III_domain(100%),RING-type_zinc-finger(100%),SPRY-associated_domain(100%),SPRY_domain(100%),TRIM_C-terminal_subgroup_One_Signature_domain(100%)

ENSG00000234129.8

ENSG00000101871.16

ENST00000669054.1

ENST00000380785.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GCCTGCACAGTCCACAGAACT|ATTTCGCCGGGTTGCTTTTGTCTTGCGGGCTCCTGTCGGGTTCGGTGTTTCCGCTCTGAAGACTGCGACGCGGGCTCCGATGCAGCTCGCTCCCTGCCGGATGGGTCATGGGATTCTAAACATGAGGCAG___ATAGCTGATCAGCTTCCTTGGGTTTTGCTGATGACACAAGAGAGCTTTGCCTGAAGATGGAAACACTGGAGTCAGAACTGACCTGCCCTATTTGTCTGGAGCTC

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:43901:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:51344:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:51352:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2188:21710:3102

AC073529.1

MID1

-/-

chrX:11106901

chrX:10620419

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

309

high

|B-box_zinc_finger(100%),Fibronectin_type_III_domain(100%),RING-type_zinc-finger(100%),SPRY-associated_domain(100%),SPRY_domain(100%),TRIM_C-terminal_subgroup_One_Signature_domain(100%)

ENSG00000234129.8

ENSG00000101871.16

ENST00000669054.1

ENST00000380785.5

upstream

downstream

duplicates(2)

GAAACGTTAGTAGGTGCCCATAACTTCGGTGGTGGAGATCCAAAAGTGAACAAGACAGTGTTCTGGCTGCTAAATTCTTCTTAACTGG___TTATGCCTGGAGACCTTCACTTGGTTCTGTGCCAGCACTGCCCATGAACTTCATAGACTGTGATCTTTGCTAAGGCCTAAATGAATGAAG|ATTTCGCCGGGTTGCTTTTGTCTTGCGGGCTCCTGTCGGGTTCGGTGTTTCCGCTCTGAAGACTGCGACGCGGGCTCCGATGCAGCTCGCTCCCTGCCGGATGGGTCATGGGATTCTA...ACACAAGAGAGCTTTGCCTGAAGATGGAAACACTGGAGTCAGAACTGACCTGCCCTATTTGTCTGGAGCTCTTTGAGGACCCTCTTCTACTGCCCTGCGCACACAGCCTCTGCTTCAACTGCGCCCACCGCATCCTAGTATCACACTGTGC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:27924:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:27932:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:51344:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:51352:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2188:21710:3102

CACTIN

-/-

chr19:3613229

chr19:3613234

CDS

duplication/ITD

109

2329

1682

medium

in-frame

Conserved_mid_region_of_cactin(100%)|Cactus-binding_C-terminus_of_cactin_protein(100%)

ENSG00000105298.14

ENST00000585942.5

upstream

downstream

duplicates(245),mismappers(18)

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ARHGEF35

-/-

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CDS

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PHF1

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-/-

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7807

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downstream

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

300

4431

medium

in-frame

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downstream

upstream

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CGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTC

VGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:36280:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:19437:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2148:17819:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:3726:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:10425:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:18232:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:18248:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:30634:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:30642:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2207:46474:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2490:50114:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1184:30658:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:31426:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2336:39460:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:21071:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:21087:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1168:31702:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1202:8160:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:28239:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1350:3184:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:43157:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:28385:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:36944:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:36960:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:24582:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1419:50341:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:33627:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:33635:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1260:9130:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:43165:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1403:21290:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:25043:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2106:49872:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2479:9187:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1116:17180:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1140:44573:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1140:44581:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:17803:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1414:12528:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:21500:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:39856:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2312:48650:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:48108:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:8629:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1310:50875:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1361:11355:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:29647:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:29655:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:39161:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2344:40706:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:6631:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:29339:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:29355:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:10126:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:44726:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2336:48658:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2481:50745:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:33522:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:33530:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1424:8564:2639

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

5908

3366

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)

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ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000408993.6

downstream

upstream

duplicates(5)

GTTCGCCTTCGTGCACATGCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAGGGGCACTGGTCCAAAGAGTGTCCGATAGATCGTTCAGGCCGCGTGGCAGACTTGACCGAGCAATATAATGAGCAATACGGAGCAGTGCGTACGCCTTACACCATGAGCTATGGGGATTCATTGTATTACAACA

FAFVHMRENAGALRAIEALHGHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKEGHWSKECPIDRSGRVADLTEQYNEQYGAVRTPYTMSYGDSLYYN

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

5908

1398

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(3)

GCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAG

NVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILES

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:26039:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:39994:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1327:29315:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:5361:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2386:19801:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:48132:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:48140:27105

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66649736

CDS/splice-site

deletion/read-through

5908

788

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000506523.6

downstream

upstream

duplicates(3)

GTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|ACATCCAGCTCTGTCACCCAAGCTGCAGTGTGGTGGCATGATTGTAGCTCACTGTAACTTTGAACTCCTGAGCTCAAGGGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTTTTTGCAGGGACTATATGTGAGCCACTGCGTCTGGTCAAAATGTAGTTTTTCAAGAGTAATGCTTTAATAAACTGATTTTTT

SAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|dIQLCHPSCSVVA*

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

5908

5022

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(262),read_through(338)

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66624324

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4827

5022

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000393979.3

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(2),read_through(2)

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ELRSLFERRGRVIECDVVKDYAFVHMEKEADAKAAIAQLNGKEVKGKRINVELSTK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm*

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1195

5022

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(4),read_through(5)

GCGGCCAGCCAGGCAATGCCTACGATGGGGCAGGTCAGCCGTCTGCAGCCTACCTGTCCATGTCCCAGGGGGCCGTTGCCAACGCCAACAGCACCCCGCCGCCCTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGC

GQPGNAYDGAGQPSAAYLSMSQGAVANANSTPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw*

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85496166

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

949

medium

|Arginine_deiminase(65%)

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ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(24),mismappers(2)

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

949

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85575832

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

949

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(2)

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LH00995:36:23WHYVLT4:2:2495:23660:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:13143:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1341:50066:27385

PCDHB14

PCDHB15

+/+

chr5:141223541

chr5:141245484

CDS/splice-site

5'UTR

deletion/read-through

402

228

medium

out-of-frame

|Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)

ENSG00000120327.7

ENSG00000113248.6

ENST00000239449.7

ENST00000231173.6

downstream

upstream

duplicates(11)

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MEIRGALDLRKR|lsthrsitasvpslpevaltpvp*

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TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

317

417

medium

ENSG00000226049.3

ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(14),mismatches(2)

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NPIPA1

AC138969.3

+/+

-/+

chr16:14932796

chr16:16351593

intron

exon

deletion/5'-5'

649

294

medium

ENSG00000183426.17

ENSG00000277920.1

ENST00000472413.5

downstream

upstream

duplicates(25),mismappers(9),mismatches(6),multimappers(10)

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+/+

-/+

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294

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4431

medium

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upstream

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

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221

4431

medium

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ENSG00000253767.3

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downstream

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PCDHGA6

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

221

4431

medium

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downstream

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duplicates(22)

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PCDHGA6

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

221

4431

medium

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CDS

CDS/splice-site

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221

4431

medium

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ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

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duplicates(22)

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PCDHGA6

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

221

4431

medium

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ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

221

4431

medium

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ENST00000520790.1

downstream

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duplicates(22)

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PCDHGA6

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

221

4431

medium

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ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

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CDS

CDS/splice-site

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221

4431

medium

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ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

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duplicates(22)

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

221

4431

medium

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downstream

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492

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out-of-frame

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C1QTNF3

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-/-

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CDS/splice-site

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333

2602

medium

out-of-frame

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CDS

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medium

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4431

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4431

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

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ENSG00000254122.3

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

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ENST00000619750.1

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

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ENSG00000253305.2

ENST00000619750.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(23),mismappers(1)

LIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

PCDHGA3

PCDHGC3

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240184.7

ENST00000619750.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(23),mismappers(1)

LIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

PCDHGA3

PCDHGA12

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253159.3

ENST00000619750.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(23),mismappers(1)

LIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

PCDHGA3

PCDHGA9

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000261934.2

ENST00000619750.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(23),mismappers(1)

LIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1182

152

medium

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(17)

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:1161:21322:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1273:36014:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:46789:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:5239:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:42494:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:42510:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:25464:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:39088:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1362:16104:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1464:51077:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:21322:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:52024:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:17067:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:17083:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:41272:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1326:1299:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2337:48569:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:32122:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1328:33991:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1486:51150:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1486:51158:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:20934:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:10045:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:8508:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:21128:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:14793:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:24057:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:24073:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2316:45341:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:8839:8973

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115620435

chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

992

152

low

out-of-frame

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

CTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTC

LFPSENRVSALTQ|iekkc*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2328:49718:7165

PCDHGA5

PCDHGC5

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240764.4

ENST00000611914.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

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SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:37259:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:22641:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:22657:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2291:41806:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:48205:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:13564:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:44937:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1397:48610:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1191:10837:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:14227:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:14243:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:8257:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2155:4738:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:34557:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:43489:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1268:43408:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1347:47089:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1347:47105:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:22843:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2362:14357:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1307:49483:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:37737:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:14543:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1228:41159:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1326:26993:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:25594:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2424:12302:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:10991:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2227:10376:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1446:34298:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1233:33773:14662

PCDHGA5

PCDHGA8

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253767.3

ENST00000611914.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGA11

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253873.6

ENST00000611914.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGC4

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000242419.5

ENST00000611914.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGB7

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000254122.3

ENST00000611914.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGA10

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253846.2

ENST00000611914.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGB6

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253305.2

ENST00000611914.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGC3

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240184.7

ENST00000611914.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGA12

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253159.3

ENST00000611914.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGA9

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

169

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000261934.2

ENST00000611914.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(17),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

STAT6

FP671120.4

-/-

+/+

chr12:57098791

chr21:8216918

exon/splice-site

intron

translocation

59076

8026

medium

SH2_domain(100%),STAT6_C-terminal(17%),STAT_protein__DNA_binding_domain(100%),STAT_protein__all-alpha_domain(100%),STAT_protein__protein_interaction_domain(100%)|

ENSG00000166888.12

ENSG00000278996.1

ENST00000554202.1

upstream

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upstream

duplicates(8)

GGCGGCTGGAGGAGGTGCGGGGGCAGCTGCAGGTGACCAGGGGGCGCCTGGACGCCGCCAGGGGCCGGGTGTCCTGGCAGGTGGAGGAGAAACTGAG___TTTTCCTGGAGCGGGTGAGAAGACCCCAGACCCTCAGGCTGCCTCCCCTGAGGAGGC|TGCCTCCCCTGAGGAGGCCCCCCTGCCTGGGCTATTTGGGGACAACGATGACTGGGACCAGCTcCTGAGCAACTTTGGCAGCCCTCCGCACGGAGCCCTGCAGCTCT

RLEEVRGQLQVTRGRLDAARGRVSWQVEEKLSFPGAGEKTPDPQAASPEEa|ASPEEAPLPGLFGDNDDWDQLLSNFGSPPHGALQL

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:43238:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2307:10886:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1380:21799:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1380:21799:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:5611:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:5611:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:44379:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:44379:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1319:41604:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1319:41604:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:18871:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:18871:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:46223:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:46223:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:43238:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2204:5142:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2204:5142:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2307:10886:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:38093:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:38093:7628

PCDHA10

PCDHAC1

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

152

454

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000248383.5

ENST00000562220.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(16),low_entropy(1)

GCGCATGTGGGCCGGTGAAGCCCACGCTGGTGTGCTCTAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

ACGPVKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

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PCDHA10

PCDHAC2

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

152

454

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000243232.6

ENST00000562220.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(16),low_entropy(1)

ACGPVKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

TROAP

BCDIN3D(4978),AC131157.1(13123)

+/+

./+

chr12:49329454

chr12:49848084

CDS/splice-site

intergenic

deletion

1804

medium

out-of-frame

ENSG00000135451.13

ENST00000257909.8

downstream

upstream

duplicates(9)

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RRLTVQPKTRFTPMPSTPRVQQAQWLRGVSPQSCSEDPALPW|vll*

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PCDHGA2

PCDHGC5

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240764.4

ENST00000528330.2

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

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VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

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PCDHGA2

PCDHGA8

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253767.3

ENST00000528330.2

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

716

1453

medium

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(4)

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SGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqq

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PCDHGA2

PCDHGA11

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253873.6

ENST00000528330.2

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA2

PCDHGC4

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000242419.5

ENST00000528330.2

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA2

PCDHGB7

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000254122.3

ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA2

PCDHGA10

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253846.2

ENST00000528330.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHA10

PCDHA13

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

152

454

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000239389.8

ENST00000562220.2

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(16),low_entropy(1)

ACGPVKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHGA2

PCDHGB6

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253305.2

ENST00000528330.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

2427

5856

medium

in-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(11)

GGGAGCTGGTGGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCA

ELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDAA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2160:15433:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2356:48011:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2490:29954:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1201:30512:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2158:42170:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:11994:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:32794:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1371:32227:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1371:32235:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2438:8888:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1469:32632:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:1979:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2292:10417:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2292:10425:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2376:38570:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1133:42065:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1273:44880:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:26516:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2466:13815:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2466:13831:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1368:24841:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2106:14963:22103

BTNL3

BTNL8

+/+

chr5:181002785

chr5:180948355

CDS/splice-site

duplication

2782

1102

medium

in-frame

Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|SPRY-associated_domain(100%),SPRY_domain(100%)

ENSG00000168903.9

ENSG00000113303.12

ENST00000342868.7

ENST00000340184.9

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(1)

CCCTGTGTGGTGTTGTCATGGGGATGATAATTGTTTTCTTCAAATCCAAAG|GGAAAATCCAGGCGGAACTGG___ACTGGAGAAGAAAGCACGGACAGGCAG___AATTGAGAG

LCGVVMGMIIVFFKSK|gKIQAELDWRRKHGQAelr

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:31693:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1151:2699:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:38263:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1269:21443:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:8152:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2101:17350:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:43028:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:1898:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:22050:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1361:31249:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1361:31257:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:3799:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2175:17916:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:27584:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:51813:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2107:18628:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2129:51579:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2340:7941:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2371:34913:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1376:20489:26713

DUOX1

+/-

chr15:45140135

chr15:45140990

intron

CDS

duplication

medium

ENSG00000137857.17

upstream

downstream

duplicates(10)

AGAATAGGCACACAACTGTAGAAACACTGCTGTGTCAAGATGGTAAGGTATCCCAATCTGGTCTCTTGGCTAGCAGCTGAACAG|AGGTCCAGGGTCCCGGTGGCTCTCCAGGAGTCCCCCAGGGAGCAGCTCTAGCCAGGATAAGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGTACCTGGAACCAAGAAGGGGCAGAAGTAAGAGAAAGGACACGGCACCC

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:15489:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:15497:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:46870:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:47291:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:47299:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2310:47016:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:50042:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:3840:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:8661:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1266:21710:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1404:1728:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2135:19995:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:25052:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1313:39913:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1216:49386:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1216:49394:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1454:34129:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2206:42761:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:4325:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1246:44063:15671

METAP1D

TEF

+/+

chr2:172000009

chr22:41387351

CDS/splice-site

translocation

727

medium

in-frame

|Basic_region_leucine_zipper(100%)

ENSG00000172878.14

ENSG00000167074.15

ENST00000315796.5

ENST00000406644.7

downstream

upstream

duplicates(2)

ACCGACGCCAACATGGCGGCGCCCAGTGGCGTCCACCTGCTCGTCCGCAGAG|ATAAGGAAAAGGGGAAGGAAAAGCTGGAGGAGGACGAGGCCGCAGCCGCCAGCACCATGGCTGTCTCAGCCTCCCTCATGCCACCCATCTGGGACAAGACCATCCCATATGATGGCGAATCTTTCCACCTGGAGTACATGGACCTGGATGAGTTCCTGCTGGAGAATGGCAT

MAAPSGVHLLVRR|dKEKGKEKLEEDEAAAASTMAVSASLMPPIWDKTIPYDGESFHLEYMDLDEFLLENG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1133:10902:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:4333:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2164:20440:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:40601:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2422:8548:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2369:46061:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2112:26087:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:17164:4923

PCDHA3

PCDHAC1

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

454

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000248383.5

ENST00000532566.3

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(16)

CCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

PSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1145:28158:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2319:23652:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:37454:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2227:11582:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2245:17131:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1258:45867:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1258:45875:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:50721:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:50729:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:50745:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:31912:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:31928:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:42995:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2217:46789:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2257:48828:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:21840:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1498:18264:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1498:18272:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1498:18280:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:4196:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:4204:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1456:2108:16400

PCDHA3

PCDHAC2

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

454

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000243232.6

ENST00000532566.3

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(16)

PSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHA3

PCDHA13

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

454

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000239389.8

ENST00000532566.3

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(16)

PSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

GFM2

DPP10

-/-

+/-

chr5:74750579

chr2:115643321

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

768

medium

out-of-frame

Elongation_factor_Tu_GTP_binding_domain(37%)|

ENSG00000164347.18

ENSG00000175497.17

ENST00000345239.6

upstream

downstream

duplicates(1)

CATTACTATTCAATCAGCTGCTGTTACATTTGATTGGAAAGGTTATAGAGTCAATCTAATTGATACACCAG___GTCATGTGGACTTTACCTTGGAGGTTGAGCGGTGCCTAAGAGTGTTGGATGGTGCAGTGGCTGTATTTGATGCCTCTGCTGGTGTAGAG|CCGAAGTAGCCAATGTCACAGTGGAGTGTCTTGAGCAATTAAGAAGAACCATTGTGTTGAACATAACTTTGAACTACAGTGACAAGTT___ATAAGAAAGGGGAATACTTGGTATGATGAAGACACATAAAGATGGAAGAGGTCATAGTAGTTGTAAGTGCT

ITIQSAAVTFDWKGYRVNLIDTPGHVDFTLEVERCLRVLDGAVAVFDASAGVE|pk*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:2893:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:9761:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:24340:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:29833:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:29849:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1421:6995:29039

VAPB

GNAS

+/+

chr20:58389517

chr20:58895612

CDS/splice-site

deletion

3116

65535

medium

in-frame

MSP_(Major_sperm_protein)_domain(10%)|G-protein_alpha_subunit(86%)

ENSG00000124164.16

ENSG00000087460.28

ENST00000475243.6

ENST00000371102.8

downstream

upstream

duplicates(8)

GGGGTCTCCCCGCCAAAGGTGCTCCGCCGCTAAGGAACATGGCGAAGGTGGAGCAGGTCCTGAGCCTCGAGCCGCAGCACGAGCTCAAATTCCGAG|GTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGA___GGGCGGCGAAGAG...___CAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAA___ACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTG

MAKVEQVLSLEPQHELKFR|gAGESGKSTIVKQMRILHVNGFNGegge

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1395:7877:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1191:41474:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:6647:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2222:31904:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:7472:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2383:17997:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1391:10959:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2145:13661:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:5975:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1183:42332:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:41604:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2149:16282:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2309:31176:5092

MBD5

RIF1

+/+

chr2:148233397

chr2:151420192

intron

CDS/splice-site

deletion

649

medium

|Rap1-interacting_factor_1_N_terminal(56%)

ENSG00000204406.14

ENSG00000080345.18

ENST00000407073.5

ENST00000444746.7

downstream

upstream

duplicates(2)

TCTTTAGTTCCATCAAACACAGAGGAATGACCACCATGGCAGATGGCAACAGAGGATGTCAACAATTTTTTGGAGGC|TAATTGAACAAGCCCCAATTCAAATGGGAGAAGAGGCAGTGAGGTGGGCAAAACTGGTCATACCTTTAGTGGTTCATTCAGCACAAAAGGTACATTTGCGGGGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:12116:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:22358:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1472:3678:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2313:38473:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2328:30488:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1468:18377:26502

ANO6

AC078962.2

+/+

-/-

chr12:45302093

chr12:64515601

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

4069

medium

out-of-frame

ENSG00000177119.17

ENSG00000256199.1

ENST00000425752.6

ENST00000541885.1

downstream

duplicates(3)

CCGGGAGCtCCCAACTTCGCGCCAAGTTCGGAGCCGCCTTCTGAGGGAGACATGAAAAAGATGAGCAGGAATGTTTTGCTACAAATGGAGGAGGAGGAGGACGACGACGATGGGGATATCG___TGTTGGAAAACCTTGGACAGACAATTGTCCCCGATTTGGGATCACTGGAAAGTCAGCATGATTTTCGAACCCCGGAGTTT|AAAGCTGCTAGATGTTCCCCACTACAGTGAAGGATTAAACAAAGAATGAAGAAGAAGTAGGACTCAAG

MKKMSRNVLLQMEEEEDDDDGDIVLENLGQTIVPDLGSLESQHDFRTPEF|kaarcsplq*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2296:50794:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1246:11566:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1333:26152:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:19275:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:27381:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:29663:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:29671:17198

ANO6

AC078962.2

+/+

-/-

chr12:45302093

chr12:64507475

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

4069

medium

out-of-frame

ENSG00000177119.17

ENSG00000256199.1

ENST00000679761.1

ENST00000541885.1

downstream

duplicates(1)

TCTGAGGGAGACATGAAAAAGATGAGCAGGAATGTTTTGCTACAAATGGAGGAGGAGGAGGACGACGACGATGGGGATATCG___TGTTGGAAAACCTTGGACAGACAATTGTCCCCGATTTGGGATCACTGGAAAGTCAGCATGATTTTCGAACCCCGGAGTTT|ATGACCAAGTGGAATACCTTTTAAAGGCTTCAAGACTTTTCTTTCCCACTCCTCCCTGCCCATGCGAGGGAGGCTCCATTTTAAAATGTAACACACACACAaAAAAAAACGGATTTGAAATAAGGCATTAGCCTGAGGTAACTTACCC

MKKMSRNVLLQMEEEEDDDDGDIVLENLGQTIVPDLGSLESQHDFRTPEF|mtkwntf*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:28789:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:29663:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:29671:17198

ANO6

AC078962.2

+/+

-/-

chr12:45270524

chr12:64515601

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

786

low

out-of-frame

ENSG00000177119.17

ENSG00000256199.1

ENST00000423947.7

ENST00000541885.1

downstream

GAATGTTTTGCTACAAATGGAGGAGGAGGAGGACGACGACGATGGGGATATCG___GTGATGTTCCTGCCTCCAGGAGGCCTTTTCTGACTCCTCATACTCACCTCCCATCCAGCCTGG|AAAGCTGCTAGATGTTCCCCACTACAGTGAAGGATTAAACAAAGAATGAAGAAGAAGT

NVLLQMEEEEDDDDGDIGDVPASRRPFLTPHTHLPSSL|esc*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2303:35641:1280

TLK2

FAM157A

+/+

chr17:62560126

chr3:198180755

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1457

699

medium

out-of-frame

ENSG00000146872.18

ENSG00000236438.7

ENST00000582809.5

ENST00000634862.1

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(2),multimappers(5)

GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGC

ANCDLRRQIDEQQKMLEKYKEqLNRCVTMSKKLLIEK|mmiiphllrdkdqrattatgprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdetqlplslwarlmpgasvdrghapglpklekaarlrse

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1367:44532:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:8580:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:46822:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:29040:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1196:9519:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:29388:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:34768:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:34776:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:12051:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:5959:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:42728:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:42736:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:41984:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:38076:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2385:45980:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1369:30715:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:6299:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:6307:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:6307:24232

KMT2D

AC009226.1

-/-

-/+

chr12:49050886

chr2:207418866

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

6096

medium

out-of-frame

PHD-finger(32%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%)|

ENSG00000167548.16

ENSG00000223725.6

ENST00000301067.12

upstream

duplicates(2)

GTTCCCTCCCCCTGGGGAACCATCCTTATCTCCCTTGCTTGGAGAGCCAGCCCTGTCTGAGCCTGGGGAACCACCTCTGTCCCCTCTGCCCGAGGAGCTGCCGTTGTCCCCATCTGGGGAGCCATCCTTGTCGCCTCAGCTGATGCCACCAG|ATCCCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTC

FPPPGEPSLSPLLGEPALSEPGEPPLSPLPEELPLSPSGEPSLSPQLMPP|dpplslsl

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2320:46555:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2320:46563:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:13920:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:27398:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1134:8475:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1349:12439:21514

TPTE2

MRPS31P2

-/-

chr13:19475573

chr13:19570288

CDS/splice-site

exon

duplication

medium

out-of-frame

ENSG00000132958.17

ENSG00000232894.1

ENST00000382978.5

ENST00000451581.1

upstream

downstream

duplicates(10)

CCCAGAGGCACGTATGAATGAAAG___TCCACAGACAAACGAATTTAAAGGAACAACCGAGGAGGCACCTGCGAAAGAAAG___CCCACACACAAGTGAATTTAAAGGAGCAGCCCTGGTGTCACCTATCAGTAAAAG___CAGCAAGATTAAGAAAATTGTGCATTCAATTGTATCATCCTTTGCATTTGG|AATTGAGTCCCTAAGTCCTGAGTTGGTGGCAGCTGCATCTGCTGTGGCAGATTCTCTCCC

MNESPQTNEFKGTTEEAPAKESPHTSEFKGAALVSPISKsSKIKKIVHSIVSSFAFg|ieslspelvaaasavadsl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1283:39605:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:39185:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:24671:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:24679:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:32082:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:7796:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:20877:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:24251:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:24259:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1316:42008:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2308:28854:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1211:6598:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1412:29234:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2401:30415:27483

AL583808.1

NEGR1

-/-

chr1:72850750

chr1:71407570

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

415

medium

ENSG00000225087.2

ENSG00000172260.15

ENST00000445976.1

ENST00000357731.10

upstream

downstream

mismappers(1)

CGATTTTCCAG___TGAGATGAACCCGGTACCTCAGATTGAAATGCAGAAATCACCCGTCTTCTGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCCTCAG___TTCTGGAGACTGGGACATCCAAGGTCAATGTGCTGGCAGATTCAATGTCTG|CTCCAAGTACAGCCCAGTATGGAATTACCGGGAGCGCTGATGTTCTTTTCTCCTGCTGGTACCTTGTGTTGACACTGTCCTCTTTCACCAGCATATTCTACCTGAAGAATGCCATTCT

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:24097:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:13620:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2446:33821:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2298:19122:6857

AL583808.1

NEGR1

-/-

chr1:72898767

chr1:71407570

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

415

low

ENSG00000225087.2

ENSG00000172260.15

ENST00000668734.1

ENST00000357731.10

upstream

downstream

CCGGTACCTCAGATTGAAATGCAGAAATCACCCGTCTTCTGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCCTCAG|CTCCAAGTACAGCCCAGTATGGAATTACCGGGAGCGCTGATGTTCTTTTCTCCTGCTGGTACCTTGTGTTGACACTGTCCTCTTTCACCAGCATATT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:1671:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:22212:19300

UPK3B

PMS2P2

+/+

-/-

chr7:76511882

chr7:75355688

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

668

239

medium

out-of-frame

ENSG00000243566.7

ENSG00000278416.1

ENST00000334348.8

ENST00000425039.3

downstream

duplicates(4),multimappers(2)

AACGCCCAGGGCCGCAAG___CCTCCAGGGGCTTCCAGAACCCGGAGACACTGGCTGACATTCCGGCCTCCCCACAGCTGCTGACCGATGGCCACTACATGACGCTGCCCgTGTCTCCGGACCAGCTGCCCTGTGaCGACCCCATGGCGGGCAG...GCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|TACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCGGTGGTACTGAGTCTAAGCACTG-GaTGAAGAAGATAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCaCTAATgTTG___ATCTAAAGCTTAAGGACTATGGAATGGATCTCATTGAAGTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TGATGTCACCATTTCTAC

APLPGPGPYr|tepakaikpidrksvhqicsgpvvlslstg*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:23790:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:23798:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:23806:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1222:20133:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:45479:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2288:27503:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:15368:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:15368:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:15368:15937

LINC01138

SEC22B3P

-/-

chr1:148459602

chr1:148784591

exon/splice-site

exon

duplication

1269

173

medium

ENSG00000274020.4

ENSG00000275140.1

ENST00000640832.1

ENST00000616023.1

upstream

downstream

duplicates(2)

CTTCTTTTCCAAGGATTTATTTAATGGGGATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|TCTGGCCGGGACCTTCAACAGTATCAGAGTCAGGCTAAGTAACTCTTTCGAAAGTTGAATGAACAGTCCCCTACCAGATGTACCTTGGAAGCAGGAGCCATGACTTTTCA___CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTGGTAAGTTTTTGCCCCTCACTTCTCTCT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:31200:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2121:19178:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2121:19186:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:42728:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:42736:10907

TBCA

RNA5SP291(271268),AL590381.1(38910)

-/-

./-

chr5:77776205

chr9:103960845

CDS/splice-site

intergenic

translocation

10851

medium

out-of-frame

Tubulin_binding_cofactor_A(8%)|

ENSG00000171530.15

ENST00000380377.9

upstream

downstream

duplicates(2),mismatches(1)

CCCTCCTTCTCGCGGCGCTCGAGGGACCATGGCCGATCCTCGCGTGAGACAGATCAAGATCAAGACCGGCGTGGTGAAGCG|CAAGATCAGCCCTTGCTCTTCCTTCTGCTCCTACTCAACATGAAGGCACAAAGACGAAGACTTTATAATGATCCATTTTTACTTAATAAGCA___AAAATGTAACATTACATATCAAACCACTATCAACATTAAAGTGAAACAT___TTTGGTGACATCAGCAAGATGGTGGAATGTGACTTCCCAGTAATCAGCTCCTCACAGAACATCAATACAGACGACTATCC

MADPRVRQIKIKTGVVKr|kispcssfcsyst*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1147:45487:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:48197:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2261:41952:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:28619:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:45446:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:44791:18585

CPSF6

FIRRE

+/+

-/-

chr12:69262562

chrX:131794466

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

5025

medium

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|

ENSG00000111605.18

ENSG00000213468.7

ENST00000551516.1

ENST00000649541.1

downstream

AGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|AGACTAAGGTGTCAGTATGTTCTTCAAGCTGCTCTGCTCCTGGG

ENERGTGIVTETVTESVTESANIVIVRr|d*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:2569:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:39970:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:10061:8286

AC107391.1(64121),AC105924.1(19679)

EZR

./-

-/-

chr4:189268998

chr6:158769418

intergenic

CDS/splice-site

translocation

42556

medium

|Ezrin/radixin/moesin_family_C_terminal(67%)

ENSG00000092820.18

ENST00000367075.4

upstream

downstream

duplicates(3),mismappers(2)

GAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGCAGCTG|GCTGCGGAGCTTGCAGAATACACTGCCAAGATTGCCCTCCTGGAAGAGGCGCGGAGGCGCAAGGAGGATGAAGTTGAAGAGTGGCAGCACAGG___GCCAAAGAAGCCCAGGATGACCTGGTGAAGACC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:14931:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:21265:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:47890:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2375:29558:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2396:8807:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2498:30512:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:42000:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1162:6598:18627

TVP23C

CDRT4(12606),TVP23C(13930)

-/-

./-

chr17:15540433

chr17:15488334

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

2286

medium

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|

ENSG00000175106.17

ENST00000428082.6

upstream

downstream

duplicates(5)

CTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|AGAACATCTACTTTCATCTCGGGGAACCAGGACTCCACTGGATTCATTTTGACCTAGGGCAGTGGAAAGGGAGGGGAGGAAGAGCTTTGACTTTGGAAAAGCCAGCGCCTGCTAAGGAGTTCAGG

LQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|rtstfisgnqdstgfilt*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:13879:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1280:51126:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1280:51142:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:16824:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:4996:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:46417:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2374:18515:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:1550:6241

FBXW11

NCL

-/+

-/-

chr5:171992467

chr2:231460563

intron

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

9189

medium

|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)

ENSG00000072803.18

ENSG00000115053.17

ENST00000322723.9

downstream

duplicates(3),mismatches(3)

GGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGA|GCCTGTCAAAGAAGCACCTGGAAAACGAAAGAAGGAAATGGCCAAACAGAAAGCAGCTCCTGAAGCCAAGAAACAGAAAGTGGAAG___GCACAGAACCGACTACGGCTTTCAATCTCTTTGTTGGA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1331:22981:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1483:17067:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:36054:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2432:47202:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:17269:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:17285:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2187:49985:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:37470:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1145:47566:28044

ZNF703

FP236383.3

+/+

chr8:37698690

chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

19287

4593

low

stop-codon

NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)|

ENSG00000183779.7

ENSG00000280441.3

ENST00000331569.6

downstream

upstream

duplicates(74),mismatches(2),multimappers(2)

TGGCAAGAGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

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SETD1A

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+/+

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CDS

intron

translocation

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3103

low

out-of-frame

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downstream

upstream

duplicates(159),mismatches(92)

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intron

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-/-

+/+

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intron

translocation

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4593

low

out-of-frame

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ENSG00000160741.17

ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(38),mismatches(4),multimappers(2)

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PRRC2C

FP671120.4

+/+

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intron

translocation

9681

8026

low

out-of-frame

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upstream

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WDR26

FP671120.4

-/-

+/+

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chr21:8214657

CDS

intron

translocation

5568

3103

low

ENSG00000162923.17

ENSG00000278996.1

ENST00000414423.9

upstream

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PRKAR1A

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+/+

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intron

translocation

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8026

low

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upstream

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-/-

+/+

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intron

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4593

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IGH.t@-ext

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MRPL21

FP236383.3

-/-

+/+

chr11:68892197

chr21:8399950

3'UTR

intron

translocation

4697

4593

low

Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)|

ENSG00000197345.13

ENSG00000280441.3

ENST00000565125.5

upstream

duplicates(53),mismatches(55),multimappers(1)

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-/-

+/+

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intron

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upstream

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LENG8

FP236383.3

+/+

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chr21:8399955

CDS

intron

translocation

7587

4593

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

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downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(2)

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NKD1

+/+

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CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

9136

12218

low

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(22),mismatches(1)

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DES

FP671120.4

+/+

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chr21:8216919

3'UTR

intron

translocation

14803

8026

low

stop-codon

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ENSG00000175084.12

ENSG00000278996.1

ENST00000373960.4

downstream

upstream

duplicates(3)

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NPIPB3

FP236383.3

-/-

+/+

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chr21:8399951

CDS

intron

translocation

31166

4593

low

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

ENSG00000169246.16

ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

duplicates(84),mismatches(86),multimappers(29)

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:43011:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2107:49224:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2443:48100:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1351:29873:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:1777:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2440:33093:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1147:36984:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1340:16209:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:43343:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:43359:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:16144:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1345:6938:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:9219:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:32187:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2403:36620:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1272:37648:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:36806:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:23660:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:40787:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1211:10740:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:44710:21136

ZFYVE26

-/-

chr14:67777514

chr14:67777558

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

370

low

in-frame

|FYVE_zinc_finger(100%)

ENSG00000072121.17

ENST00000678386.1

upstream

downstream

duplicates(8),mismappers(1)

CTACCTCACCACCCACTTCTATGGACAACTGACTGCTGTCCGACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAGGTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG|GTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG

YLTTHFYGQLTAVRHREIQALYVGSKVRIHREIQALYVGSK|VRIHREIQALYVGS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1140:51271:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:37267:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:29962:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:2642:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:33004:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2257:2602:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:49087:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:4592:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2341:51328:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:17730:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:17738:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1346:17156:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1242:27657:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1140:51271:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:37267:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:29962:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:2642:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:33004:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2257:2602:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:49087:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:4592:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2341:51328:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:17730:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:17738:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1346:17156:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1242:27657:7207

POLR2A

FP236383.3

+/+

chr17:7513253

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

11899

4593

low

out-of-frame

RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(16%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)|

ENSG00000181222.19

ENSG00000280441.3

ENST00000674977.2

downstream

upstream

duplicates(10)

ACCCTCCTACTCCCCTACCTCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

PSYSPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2273:52032:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2358:23563:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1233:2747:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:6291:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:12633:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:12642:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2223:49346:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:25844:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:42299:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:41863:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:36313:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:25124:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2160:38457:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2396:5894:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2272:26289:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:26451:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1163:28741:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1321:46603:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2256:37001:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:25238:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2318:28822:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:24412:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:9681:29179

WBP2

FP236383.3

-/-

+/+

chr17:75846715

chr21:8399954

3'UTR

intron

translocation

3473

4593

low

stop-codon

GRAM_domain(100%)|

ENSG00000132471.12

ENSG00000280441.3

ENST00000591399.5

upstream

duplicates(10),mismatches(1)

CCCAGGCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:27187:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:33959:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2492:19631:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1269:17059:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2118:22196:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:2262:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:19372:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:50211:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1147:40536:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2263:19534:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1412:10174:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1412:10190:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:5668:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1411:21031:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1411:21039:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2451:43125:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1291:1752:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1313:14802:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:15141:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:15158:27651

NXPE4

-/-

chr11:114580132

chr11:114583021

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1648

2071

low

out-of-frame

Neurexophilin(100%)|Neurexophilin(100%)

ENSG00000137634.10

ENST00000375478.4

upstream

downstream

duplicates(3)

AAGAAACAGTTGCAATGAAAGAGAAATGCAAGTTTGGAATGACATCCACAATCCCCAGTGGGCATGTCTGGAGAAACACATGGAATCCTGTCTCCTGTAGTTTGGCTACAGTCAAAATGAAGGAATGCCTGAGAGGAAAACTCATATACCTAATGGGAGATTCCACGATCCGCCAGTGGATGGAATACTTCAAAGCCAGTATCAACA|GTTTGGTCTGCTCTAAACTTATCCATCTCCCTCCATTACTGGAACAACTCCACAAAGTCCTTATTCCCTAAAACACCACTGATATCATTAAAGCCACTAACAGAGACTGAACTCAGAA

ETVAMKEKCKFGMTSTIPSGHVWRNTWNPVSCSLATVKMKECLRGKLIYLMGDSTIRQWMEYFKASIN|slvcsklihlpplleqlhkvlip*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1163:31151:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:17528:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:33983:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1176:31249:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:16128:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:15732:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:15748:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:29978:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:29986:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:8014:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2225:47380:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1101:38627:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2128:42752:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1309:11485:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:48739:3200

KMT2D

FP236383.3

-/-

+/+

chr12:49040435

chr21:8399952

CDS

intron

translocation

6928

4593

low

out-of-frame

PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%)|

ENSG00000167548.16

ENSG00000280441.3

ENST00000301067.12

upstream

duplicates(3)

GACTCCTCGGCCCCAACCTCCGCCCCCTGAGAGCTGCTGTGCTCTGCCCCCTCGCTCACTGCCCTCCGACCCTTTCTCCCGAGTGCCTGCCAGTCCTCAGTCCCAGTCCAGCTCCCAGTCTCCACTGACACCCCGGCCTCTGTCTGCTGAAGCTTTTTGCCCATCACCCGTTACCCCTCGCTTCCAG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

TPRPQPPPPESCCALPPRSLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQ|pralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1306:2133:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:23207:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2210:32147:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:18531:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2371:18434:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1130:16509:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:34444:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:9632:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:29817:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2298:22608:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1327:18361:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1327:18369:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2287:21282:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1237:13604:3466

LILRB2

FP236383.3

-/-

+/+

chr19:54276879

chr21:8397694

CDS

intron

translocation

1460

164

low

out-of-frame

Immunoglobulin_domain(100%)|

ENSG00000131042.15

ENSG00000280441.3

ENST00000434421.5

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

CCCATCTCCACACCTG___CAGGCCCTGAGGACCAGCCCCTCACCCCCACTGGGTCGGATCCCCAAAGTG___GTCTGGGAAGGCACCTGGGGGTTGTGATCGGCATCTTGGTGGCCGTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

PISTPAGPEDQPLTPTGSDPQSGLGRHLGVVIGILVAVV|rpsvrppp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1260:16848:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:49491:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:35925:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:46223:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:13701:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:22430:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:16484:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2428:41199:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:46433:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:33635:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:24938:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2368:32203:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:23482:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:23887:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:16784:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:15918:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:46547:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:32106:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:2796:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:2804:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1411:33352:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:40455:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2392:44807:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1369:3451:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1430:1801:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2319:49241:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:21338:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:14437:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:8459:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:7796:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1301:3702:21234

LEO1

-/-

chr15:51938155

chr15:51938214

3'UTR

CDS

duplication/ITD

158

215

low

in-frame

Leo1-like_protein(100%)|

ENSG00000166477.13

ENST00000299601.10

upstream

downstream

duplicates(11)

CTCAAAGCAAAGAAACTTACCAGTGATGAG___GAAGGTGAACCTTCCGGAAAGAGAAAAGCAGAAGATGATGATAAAGCAAATAAAAAGCATAAGAAGTATGTGATCAGCGATGAAGAGGAAGAAGATGATGATaaA|g|CAAATAAAAAGCATAAGAAGTATGTGATCAGCGATGAAGAGGAAGAAGATGATGATaaAg

LKAKKLTSDEEGEPSGKRKAEDDDKANKKHKKYVISDEEEEDDDk|aNKKHKKYVISDEEEEDDDk

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:33158:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:6687:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:6687:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:43489:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:11857:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:51118:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:51118:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:37413:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:51368:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:36054:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2149:10126:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2149:10134:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:18288:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:33158:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:43489:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:11857:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:37413:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:51368:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:36054:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2149:10126:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2149:10134:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:18288:17268

PCDHGA4

PCDHGC5

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240764.4

ENST00000612927.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

TCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGC

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

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PCDHGA4

PCDHGA8

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253767.3

ENST00000612927.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000242419.5

ENST00000612927.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

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PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253846.2

ENST00000612927.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGA4

PCDHGB6

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253305.2

ENST00000612927.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4431

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(16),mismappers(1)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1241

low

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ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(4)

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SPATA13

+/+

chr13:23983933

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1241

low

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ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(2)

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:1181:47825:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:23102:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1249:20448:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1423:7521:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:10765:25367

SPATA13

+/+

chr13:24033769

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1241

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

CCGGGCACACAGCAGCCATTCCAGTCCTCAGCTTCAAGGGGGCTCACGAAGGTTGTGGATCCTTGCCCAGCCTGCAGTGGGGACCTGGTGTGGCAcTGAGTGGCTGTGAGTGCTCAGTGTCCCCCATCTCATGCTAAGCACAGCGAAGTAGGGGGAGATTGCGTAGTGTGCTGATGGAGCAGTTGCCTCCACCTGGCTGCGTGTCCCTCCcTCATGTGACAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2467:16363:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:10765:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2133:35641:20561

SPATA13

+/+

chr13:23983933

chr13:24249477

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

3085

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(2)

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LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:10449:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:10457:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:14122:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:18078:9113

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24249477

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

3085

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(1)

CTGTCTATCTGCATTTTTTGAGCTGCAGAGTGATGGGAGTCATATTCGCTGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACAGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:16840:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:32130:10164

LY75

CD302

-/-

chr2:159808449

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

447

900

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(7)

AAAAAGCTGTCCCGTCTTACATATTCATCAAGATGTCCAGCAGCAAAAGAGAATGGGTCACGGTGGATCCAGTACAAGGGTCACTGTTACAAGTCTGATCAGGCATTGCACAGTTTTTCAGAGGCCAAAAAATTGTGTTCAAAACATG___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTC?TCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATGG

KKLSRLTYSSRCPAAKENGSRWIQYKGHCYKSDQALHSFSEAKKLCSKHDHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDH

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1447:45268:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1357:35609:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1357:35617:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1106:1316:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1134:35285:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:50422:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:4341:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2232:36369:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2195:29113:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2331:43497:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:50017:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:32996:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:44840:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2388:25238:12322

LY75

CD302

-/-

chr2:159806973

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

803

900

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(4),read_through(4)

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KSGVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEEN

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KLRC4

KLRK1

-/-

chr12:10407636

chr12:10388875

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

154

low

stop-codon

|Lectin_C-type_domain(100%)

ENSG00000183542.5

ENSG00000213809.9

ENST00000309384.2

ENST00000396451.4

upstream

downstream

duplicates(9)

CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG

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CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

161

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(3),mismappers(1)

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:1171:27462:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:31960:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1367:10886:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:30173:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:15869:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:15886:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:26702:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1490:4786:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1490:4794:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2465:40592:9351

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178022440

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

161

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

GTCAATACAAAGATATGAACTTTtCCGTCTTCTCCAAGAGCCTATCTTCAGTGCTTCAGTACTGCCAGCAAGGGTGCATCCAGCTATATGTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:35771:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1357:12488:15489

FKBP4

AC092471.1

+/-

-/-

chr12:2796233

chr12:2771907

exon

exon/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

156

low

ENSG00000004478.8

ENSG00000255669.2

ENST00000637160.1

upstream

downstream

duplicates(2)

GGaGaAaCAAGACTTGGTTTGAAAAAGGAGACAAAAGGCTGAGAGATCTGAGTTCAAGTTTCCGCTGTATG___AAAACGGCAGGACGCTGGAGCGAGAAGGGGAAGTCACATGCCACAGGAGAGCCGCTGGAGCAGACGCTTGAGGTCCCCAATAATCTGGTGCAAAGACAGATGCACTTCTGGACCAG|AATGAAGAAGATACCCAGCAGATGTGTGCCAAGATTCTACAAATGGTACATACAGGTAGGGCCAAAGAGGCCTCTCCATTTCCTCCT?CCCTGCCTCCCAAGATCACTATTC?GC...___GTCGGGGTCTCTTCTGAGACGTGACTCAGTGGAGCGAAAGACGGGCATTGAAG___GTCTCATCCTGAGACATCTCCTC

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ANKUB1

DTX2P1

-/-

+/+

chr3:149766815

chr7:76984988

3'UTR

intron

translocation

245

295

low

Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%),Ubiquitin_family(100%)|

ENSG00000206199.11

ENSG00000186704.9

ENST00000462519.3

upstream

duplicates(48),low_entropy(5),mismappers(4),mismatches(47),multimappers(1)

GC?GCTGCTGCTGCTGCTGC?GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTT|GCCCTTGCCTCTAAAAGAACTCACTTCCTCTTCCTCCTGCTGCCACCTGTCTTTTGGCTTGTGGGATTGGAGTCATGGGGCCCAGATGGAGCCTTGCTCCTGACTTATGATAGGCCCTCGGTCTCT

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ZNF547

ZNF548(7888),ZNF17(281)

+/+

./+

chr19:57371908

chr19:57410880

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

274

low

out-of-frame

KRAB_box(98%)|

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ENST00000282282.4

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(1)

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DNAJC25

GNG10

+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

343

1507

low

in-frame

DnaJ_domain(87%)|GGL_domain(67%)

ENSG00000059769.20

ENSG00000242616.4

ENST00000313525.4

ENST00000374293.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GACGAGGGCCCCGGGCGGACGCCGCAGAGCGCCGAGGAGGCTTTCCTGCTGGTGGCAACCGCCTACGAGACACTCAAG|GTCTCTCAGGCAGCTGCAGAGCTTCAACAGTACTGTATGCAGAATGCCTGCAAGGATGCCCTGCTGGTGGGTGTTCCAGCTGGAAGTAACCCCTTCCGGGAGCCTAGATCC

DEGPGRTPQSAEEAFLLVATAYETLK|VSQAAAELQQYCMQNACKDALLVGVPAGSNPFREPR

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2236:43675:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1241:12763:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2227:18288:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:9090:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:33934:8328

SPECC1L

ADORA2A

+/+

chr22:24369320

chr22:24440583

CDS/splice-site

deletion/read-through

1164

177

low

out-of-frame

Calponin_homology_(CH)_domain(16%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(66%)

ENSG00000100014.20

ENSG00000128271.22

ENST00000437398.5

ENST00000611543.4

downstream

upstream

CCTCTCTCAGCATTGGCCAGAGAATATGGAGGATCAAAGAGGAACGCCTTGCTGAAGTGGTGTCAGAAGAAAACAGAAGGCTATCAG|GTACAATGGCTTGGTGACCGGCACGAGGGCTAAGGGCATCATTGCCATCTGCTGGGTGCTGTCGTTTGCCATCGGCCTGACTCCCATGCTAGGTTGGAACAACTGCGGTCAGCCAAAGGAGGGCAAGAACCACTCCCAGGGCTGC

PLSALAREYGGSKRNALLKWCQKKTEGYQ|vqwlgdrheg*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:20926:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2133:32608:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1371:19510:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1474:12908:12350

BRIP1

-/-

chr17:61776401

chr17:61849256

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

238

757

low

out-of-frame

DEAD_2(100%),Helicase_C-terminal_domain(10%)|DEAD_2(100%),Helicase_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000136492.9

ENST00000259008.7

upstream

downstream

duplicates(4)

TTACTATCCAGCTGGAGGCTAATCATATCATTAAAAATTCACAG___GTTTGGGTTGGTACCATTGGGTCAGGCCCCAAGGGTCGGAATCTCTGTGCTACCTTCCAGAATACTGAAACATTTGAGTTCCAAGATGAAGTGGGAGCACTTTTGTTATCTGTGTGCCAGACTGTGAGCCAAGGAATTTTGTGTTTCTTGCCATCTTACAAG|ACTCCCCTGAAAAAACCACTCTGGCTGCAAAGTTATCTGCTAAGAAACAGGCATCCATATACAGAGATGAAAATGATGATTTTCAAGTAGAGAAGAAAAGAATTCGACCCTTAGA

TIQLEANHIIKNSQVWVGTIGSGPKGRNLCATFQNTETFEFQDEVGALLLSVCQTVSQGILCFLPSYK|tplkkplwlqsyllrnrhpytemkmmifk*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:34129:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:37866:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:37882:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:30003:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:30019:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:22835:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1224:8961:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1335:42728:29529

ZNF670

ZNF695

-/-

chr1:247078594

chr1:247000074

CDS/splice-site

deletion/read-through

141

123

low

in-frame

|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000277462.2

ENSG00000197472.15

ENST00000366503.3

ENST00000479214.5

upstream

downstream

GTGGCGAGCTCGGTGCGTCTCCGCTGCTCCTTCCCCTTATCCCTGGGAGGTCCAAGTGGTCCCGCGGCAGCTTCTGTTGCTCTGGGACCTGCAGGTCCCGGAAGGTCCTTAGGGAGGACCCCAGACACCGGAGACTGGGAAATG|GGACTATTGGCATTCAGGGATGTGGCTCTAGAATTCTCTCCAGAGGAGTGGGAATGCCTGG

M|GLLAFRDVALEFSPEEWECL

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:42914:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:14454:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2366:43230:3943

TRIM59

IFT80

-/-

chr3:160438232

chr3:160384646

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

345

136

low

out-of-frame

B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000213186.8

ENSG00000068885.15

ENST00000543469.1

ENST00000326448.12

upstream

downstream

AGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|TAAATACAATCAAGTGGCATCTTAAATTTTTGCTGGAAGTGGAGTCATGAGACTAAAGATATCTCTTTTAAAAGAACCAAA

EIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2367:24364:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2239:28102:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2467:41337:10332

TUBAP12

TUBAP2

-/-

+/+

chr15:96388333

chr11:90283775

exon

translocation

1416

low

ENSG00000259614.2

ENSG00000214391.3

ENST00000559595.2

ENST00000530835.1

upstream

duplicates(1),mismappers(1),mismatches(5)

TGGAGACCTGGCCAAGGTACAGAGAGCTGTG|CATGCTGAGCAACACCACAGCCATTGCTGAGGCCTGGGCTCGCCTGGACCACAAGTTTGACCTGATGTATGCCAAGCGTGCCTTTGTTCACTGGTACGTGGGTGAGGGGATGGAGGAAGGCGAGTTTTCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:4163:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:35738:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1236:26484:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2157:10813:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2489:34565:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:26621:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2121:7391:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:18571:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2333:47445:13933

NCS1

HMCN2

+/+

chr9:130226504

chr9:130284603

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

2024

552

low

stop-codon

EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%)|Calcium-binding_EGF_domain(100%),Complement_Clr-like_EGF-like(100%),G2F_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%)

ENSG00000107130.10

ENSG00000148357.16

ENST00000372398.6

ENST00000624552.3

downstream

upstream

duplicates(3)

GCCGACGGGAAGCTGACCCTGCAGGAGTTCCAGGAGGGTTCCAAGGCAGACCCGTCCATTGTGCAGGCGCTGTCCCTCTACGACGGGCTGGTATAGTCCCAGGCTGGAGCTGG|ATATTGGCCCAGTGACCCTCACGGCGGACCCCACAGTGTTTCAGAGGGAGCTGAGAGAACTCTACGTGCAG___GGAGGTGGTGACTGCCCGGAGATGAGTGTGGGGGCCATTAAGGCTGCCGTGGAGGTTGCCAACCCCGGA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:9899:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:29922:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1182:42688:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2455:49322:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2479:49265:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2479:49281:5316

ADAMTS12

-/-

chr5:33561027

chr5:33624351

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

370

459

low

in-frame

ADAM-TS_Spacer_1(100%),ADAMTS_cysteine-rich_domain_2(100%),Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(100%),Reprolysin_family_propeptide(100%),Thrombospondin_type_1_domain(63%)|ADAM-TS_Spacer_1(98%),Thrombospondin_type_1_domain(88%)

ENSG00000151388.11

ENST00000504830.6

upstream

downstream

duplicates(2)

GTGGCCTGGGGGCCTACTGGAGAAGGGTGGAGTGCAGCACCCAGATGGATTCTGACTGTGCGGCCATCCAGAGACCTGACCCTGCAAAAAGATGCCACCTCCGTCCCTGTGCTGGCTGGAAAGTGGGAAACTGGAGCAAG|ATGGTTGGCTGTGACTATGAGATCGATTCCAATGCCACCGAGGATCGCTGCGGTGTGTGCCTGGGAGATGGCTCTTCCTGCCAGACTGTGAGAAAG

GLGAYWRRVECSTQMDSDCAAIQRPDPAKRCHLRPCAGWKVGNWSK|MVGCDYEIDSNATEDRCGVCLGDGSSCQTVR

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2439:45948:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1467:7553:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1467:7561:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1467:7569:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:17318:28282

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97294991

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(2)

CATGGATTGGGATGCTCTACATGGACCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAG...ATGAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAGAGCCAAGAGGGAAAAAGCCCGAGAGAGTGAGA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1377:44168:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1377:44176:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1392:50276:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1303:21241:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:26128:18123

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97290902

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GTCGGAGAGCATG___GTGGCCATTGCAAGGTACTCTGGCTGGCAAATAGCCTATATTCTGTGGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACAC...GGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGGAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATACCCATGATGAAGAAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1360:33724:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2493:1267:9590

KIAA1328

SS18

+/+

-/-

chr18:36844302

chr18:26018380

CDS/splice-site

inversion

293

3493

low

out-of-frame

Uncharacterised_protein_KIAA1328(5%)|

ENSG00000150477.15

ENSG00000141380.14

ENST00000591619.5

ENST00000415083.7

downstream

duplicates(3)

GAAGGATTTATGTCTTGAAGACAAAAGACGCATTGCAAACTTAATTAAAGAACTGGCCAG|GGACAGTATGGAAATTACCAGCAGTGAAAAAGTACTTACATTCCAGTAGCCAGTATCTATTAGCAGCCATATTGTCACCTCAGCACTGTGGACACCTCCCTGTGAAGAGATCCTTCCATTCCATCTAGTTTTTGGAAAAACCTTGTGGATAAGTGGCTGTTTCATCAGTAAGCAGCCTTTGTGGTTTAGTTATAA

KDLCLEDKRRIANLIKELAr|dsmeitssekvltfq*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:9389:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:26014:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1129:29291:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1246:19300:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1489:24348:12182

TMEM132A

STK11IP

+/+

chr11:60935443

chr2:219601641

CDS/splice-site

translocation

2235

447

low

in-frame

Mature_oligodendrocyte_transmembrane_protein__TMEM132D__N-term(100%),Transmembrane_protein_family_132(78%)|LKB1_serine/threonine_kinase_interacting_protein_1(4%)

ENSG00000006118.15

ENSG00000144589.22

ENST00000453848.7

ENST00000456909.6

downstream

upstream

duplicates(4)

GGCGCTGGCTGTGACGGACGACAAGGTCTCAGTGCTGGAGCTGAGGGTGCAGCCAGTGATGGGCATCTCGCTGACCTTGAGCCGGGGCACTGCCCACCCCGGGGAGGTCACAGCTACGTGCTGGGCACAGTCAGCCCTTCCCGCCCCAAAGCAG|CTGGTCCATGTTGCTGGTCCTGGCCCCACAGGGCCCATCAAGATTTTCC

ALAVTDDKVSVLELRVQPVMGISLTLSRGTAHPGEVTATCWAQSALPAPKQ|LVHVAGPGPTGPIKIF

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:7610:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:24631:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:49411:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:44298:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1114:30520:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1447:22883:23574

MAP3K10

CLASP2

+/+

-/-

chr19:40198555

chr3:33581928

CDS/splice-site

translocation

468

1587

low

out-of-frame

Protein_kinase_domain(73%),Variant_SH3_domain(100%)|

ENSG00000130758.8

ENSG00000163539.17

ENST00000253055.8

ENST00000399362.8

downstream

duplicates(3)

GGTGCTCAAGATCACGGACTTCGGCCTCGCCCGCGAGTGGCACAAGACCACCAAGATGAGCGCTGCGGGGACCTACGCCTGGATGGCGCCGGAGGTTATCCGTCTCTCCCTCTTCTCCAAAAGCAGTGATGTCTGGAG|CCCGAAGCAGTCGTATTCCTCGACCAAGTGTGAGTCAAGGATGCAGCCGGGAAGCTAGTCGGGAGAGCAGCAGAGACACAAGTCCTGTTCGCTCTTTTCAGCCCCTCG___GTCCAGGTTATGGGATCAGCCAATCAAGTCGACTGTCGTCTTCTGTTAGTGCCATGCGAGTCCTGAACACAGGTTtTGATGTGGAGGAGGCGGTGGCAGATGCCTTG

VLKITDFGLAREWHKTTKMSAAGTYAWMAPEVIRLSLFSKSSDVWs|pkqsysstkcesrmqpgs*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:29202:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2441:7844:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2441:7852:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:33611:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2358:49734:7950

BOLA2B

SMG1P2

-/-

chr16:30193366

chr16:29548762

CDS

exon/splice-site

deletion

16456

836

low

out-of-frame

BolA-like_protein(58%)|

ENSG00000169627.9

ENSG00000205534.6

ENST00000305321.4

ENST00000566127.1

upstream

downstream

duplicates(4)

GGCAGCAAGGTAGCGTGGCCGGCGCCCGAGCTGGGGTTGTGTCCCTGCTGGGCTGCCGTTCCAGCTGGACTGCCGCCATGGAACTCAGCGCCGAATACCTCCGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___GAGGTGGAGGA...TCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGC...TGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGaATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCAATTATATCATCTCAGTCTTGAATTTACTCACGCTG___ATTGTTG

RVLVVSAKFEGKPLLQ|vlyrvmrcvta

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30949:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2361:23741:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:34574:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:34582:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:15918:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:15926:20519

ZDHHC8

UBL5

+/+

chr22:20139892

chr19:9828592

CDS/splice-site

translocation

721

8554

low

in-frame

DHHC_palmitoyltransferase(69%)|Ubiquitin_family(85%)

ENSG00000099904.16

ENSG00000198258.11

ENST00000334554.12

ENST00000358666.7

downstream

upstream

duplicates(2)

TGGCCTTCGGCCTGGTCTACGTGCTGAACCACGCTGAGGGGCTGGGAGCCGCGCACACCACCATCAC|CACGGATGATACCATCGGGGACCTTAAGAAGCTGATTGCAGCCCAAACTGGTACCCGTTGGAACAAGATTGTCCTGAAGAAGTG___GTACACGATTTTTAAGGACCACGTGTCTCTGGGGGACT___ATGAAATCCACGATGGGATGAACCTGGAGCTTTATTATCAATAGATGAGAATCCTCATCTTCCTGCCCCGCTTTCCTCTCCCATCC

AFGLVYVLNHAEGLGAAHTTIt|TDDTIGDLKKLIAAQTGTRWNKIVLKKWYTIFKDHVSLGDYEIHDGMNLELYYQ*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1173:18127:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:1259:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:14874:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:28660:14746

SNRPA1

IGF1R

-/-

+/+

chr15:101295097

chr15:98707562

CDS/splice-site

inversion

860

2812

low

in-frame

Leucine-rich_repeat(15%)|Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Protein_kinase_domain(100%),Receptor_L_domain(100%)

ENSG00000131876.17

ENSG00000140443.15

ENST00000254193.11

ENST00000650285.1

upstream

duplicates(1)

GCAGGATGGTCAAGCTGACGGCGGAGCTGATCGAGCAGGCGGCGCAGTACACCAACGCGGTGCGCGACCGGGAGCTGGACCTCCGGG|TCTGCGGGCCAGGCATCGACATCCGCAACGACTATCAGCAGCTGAAGCGCCTGGAGAACTGCACGGTGATCGAGGGCTACCTCCACATCCTGCTCATCTCCAAGGCC

MVKLTAELIEQAAQYTNAVRDRELDLR|vCGPGIDIRNDYQQLKRLENCTVIEGYLHILLISK

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:52064:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:49605:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:49621:24793

C9orf129

FAM120A

-/-

+/+

chr9:93335375

chr9:93527155

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

261

3524

low

ENSG00000204352.4

ENSG00000048828.17

ENST00000648864.1

ENST00000277165.11

upstream

duplicates(1),multimappers(1)

GGGAAGCACACGCCGCTGTATGAGCGGTCCTcGCCCATCAACCCGGCCCAGAGCGGCAGCCCCAACCACGTGGATTCCGCCTACTTCCCTGGCTCTTCTACATCGTCATCTTCCGACAACGACGAGGGCAGCGGAGGGGCGACAA|CCATATCAGCGGGAACAAGATTGGCTGGGAGAAGACGGGAAGCCACTCAGAGCCTCAGGCACGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2220:32357:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2220:32365:19931

C9orf129

FAM120A

-/-

+/+

chr9:93335374

chr9:93471141

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

261

8154

low

ENSG00000204352.4

ENSG00000048828.17

ENST00000648864.1

ENST00000277165.11

upstream

duplicates(3),mismatches(2),multimappers(6)

GCCGCTGTATGAGCGGTCCTcGCCCATCAACCCGGCCCAGAGCGGCAGCCCCAACCACGTGGATTCCGCCTACTTCCCTGGCTCTTCTACATCGTCATCTTCCGACAACGACGAGGGCAGCGGAGGGGCGACAAA|GTTGCACAGAGCATTGAGGATCACCATCAGGAAGTGATTGGTTTCTGCAGAGAGAATGGTTTCCATGGCTTGGTTGCGTATGACTCTGATTATGCACTGTGCAACATCCCCTACTATTTCAGTGCCCATGCCCTAAAACTGAGCCGGAACGGGAAAAGTCTC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:46935:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:31750:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2470:3993:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2470:4001:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:33991:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:33295:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2117:38926:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2288:26564:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:10902:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:50090:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1135:4357:7684

C9orf129

FAM120A

-/-

+/+

chr9:93335374

chr9:93515667

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

261

6798

low

ENSG00000204352.4

ENSG00000048828.17

ENST00000648864.1

ENST00000277165.11

upstream

duplicates(9),mismatches(5),multimappers(13)

CTTCCCTGGCTCTTCTACATCGTCATCTTCCGACAACGACGAGGGCAGCGGAGGGGCGACAAA|CAGCCAGACCCGGTCCGTTTGGAATGCCTGGGATGGTGCCGCCGCATGTTCCTCCTCAGATGCTCAACATTCCGCAGACCTCTCTGCAAGCAAAGCCCGTG___GCCCCACAGGTGCCCAGCCCAGGGGGCGCCCCGGGCCAGGGTCCATACCCGTACAGCCTCTCTGAGCCAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2235:17520:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:43295:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1314:13734:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:18199:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:17892:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1364:49629:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:8734:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:50940:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1429:24744:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1295:4438:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1295:4446:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2188:39452:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:6566:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:6582:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:1445:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:23668:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:35196:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2249:41782:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:29631:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:29647:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:15708:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2447:1218:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:36353:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:22608:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1373:26346:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1421:14130:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1465:4163:3368

LINC00486

ACAP2

+/+

-/-

chr2:32916476

chr3:195320811

intron

CDS/splice-site

translocation

65535

590

low

|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),PH_domain(100%),Putative_GTPase_activating_protein_for_Arf(100%)

ENSG00000230876.8

ENSG00000114331.15

ENST00000326793.11

downstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGG|TTTCTCCAGTGATGATTCTAAGaTAGAATATAACGTAGATGCTGCAAATGGCATAGTTATGGAAGGATATCTGTTCAAACGAGCCAGCAATGCCTTCAAAACTTGGAACAGGTAATATATTTC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:17172:8805

LINC00486

LTBP3

+/+

-/-

chr2:32916515

chr11:65557764

intron

CDS/splice-site

translocation

65535

4691

low

|Calcium-binding_EGF_domain(100%),Complement_Clr-like_EGF-like(100%),Human_growth_factor-like_EGF(100%),TB_domain(100%)

ENSG00000230876.8

ENSG00000168056.17

ENST00000301873.11

downstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGgGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGaGGGGGtG|TTTGCGCCGGTGATCTGCAAGCGGACCTGTCTCAAGGGCCAGTGTCGGGACAGTTGTCAGCAGGGCTCCAACATGACGCTCATCGGAGAGAACGGCCACAGCAtAGACACGCTCACGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:35795:15279

225 rows