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Filename
aih-tih-sc-63b0e7-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
1.1 MB
Published
Jun 08, 2026 2:40 AM
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KLRC4 KLRK1 -/- -/- chr12:10407636 chr12:10388875 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 13 8 0 138 428 high stop-codon . |Lectin_C-type_domain(100%) . . ENSG00000183542.5 ENSG00000213809.9 ENST00000309384.2 ENST00000396451.4 upstream downstream duplicates(16),mismatches(1) GTCCTGATGGCCACTGTGTTAAAAACAATAGTTCTTATTCCTT___GTATTGGAGTACTGGAGCAGAACAgTTTTTCCCTGAATAGAAGAATGCAGAAAG___CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTT . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1203:19380:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1361:9397:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:50689:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:39500:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:42024:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:26993:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2381:42761:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:18426:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2327:15408:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2457:8119:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1102:28911:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:20861:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:47186:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:37599:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:6687:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:6695:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:18838:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:4479:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2220:22341:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:31443:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:26257:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:42299:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:51296:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:51304:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:33837:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1182:41685:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:21419:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:1089:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2375:13426:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:42971:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:45657:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2125:19073:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2497:33781:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1219:8872:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1219:8888:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:50778:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:30763:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:30771:11509
EFL1 GOLGA6L11P -/- +/+ chr15:82214717 chrY:24169914 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 3 4 0 918 45 high out-of-frame . Elongation_factor_Tu_GTP_binding_domain(100%)| . . ENSG00000140598.15 ENSG00000223698.3 ENST00000268206.12 ENST00000417252.2 upstream upstream duplicates(5) AGCTCCACCAGATGGCCTCCCCCAAGTCCCCCACATGGCATACTGTGCTCTGGAAAACCTGTATCTTCTGATGGGAAGGGAACTGGAATATCTAGAGGAGGTACCTCCAGGAAATGTGCTAG|TTAAAAGAATATTGGCAGAGGAAGAGCCCTGGCATTCCAGAAGGAGCTAACAGGAAAAAGAAAATCAATGGCAGTAGCCCTGACACAGCCACTTCTGGTGGTTACCACTCACCTGGGGAT APPDGLPQVPHMAYCALENLYLLMGRELEYLEEVPPGNVL|vkrilaeeepwhsrrs* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1245:21702:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1493:19704:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1149:43019:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1107:15117:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:5369:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:5377:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:45608:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:45616:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:45624:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2448:14106:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1236:27608:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1378:46417:6128
CA5B FRMPD4 +/+ +/+ chrX:15721592 chrX:12614779 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 1 5 0 168 39 high . . |FERM_central_domain(100%),PDZ_domain(67%) . . ENSG00000169239.13 ENSG00000169933.16 ENST00000498004.5 ENST00000656302.1 downstream upstream duplicates(9) TTTGAAGATTCTACAGATAAATCAG___TGGCACTATCACAACAGAGTGACATAATGGTGGGATAACATGGACACTTGTCTTCTTCCTTACTGTAATGGGACTATTTCTACTCCACATAATCTG|GTGGCCCCTCTGAAGGCAAGCTGATCCCGGGAGATCAGATTGTAATGATTAATGATGAACCGGTCAGCGCTGCACCCAGAGAGCGGGTCATCGATCTGGTCAG___AAGCTGCAAAGAATCGATACTC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1422:38570:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2443:41863:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:25165:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:25173:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:25181:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:17576:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:22754:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:37017:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:40673:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:12027:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1105:9357:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1109:41766:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:10490:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2455:26734:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1437:21775:14592
BMS1P2 PTPN20 -/- +/+ chr10:47542167 chr10:46940623 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 2 1 0 612 313 high . . |Protein-tyrosine_phosphatase(99%) . . ENSG00000251079.6 ENSG00000204179.10 ENST00000532854.5 ENST00000374346.7 upstream upstream duplicates(4) AAGAGGAGCACACTTCAAAGATAAAAGCCAAATTCACATGCCAG___GACAAGGTGGGGCTCACCCATGAGCTGGTCCAGAGTCTCATCTtCACCTACTCCACCATTGATGCCAAGATGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|TAAACGATTATGAGGGAAATGACTCTGAAGCAGAAGACTTGAATTTCAGGGAGACTTTGCCTTCATCAAGTCAGGAAAACACACCTAGATCAAAG___GTTTTTGAAAATAAAGTTAATTCAGAGAAGGTAAAACTTTCTCTTCGG . LH00995:36:23WHYVLT4:7:1270:47040:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:48990:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:49006:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:49014:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2206:11622:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2186:20295:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2186:20311:19454
BMS1P2 PTPN20 -/- +/+ chr10:47542167 chr10:46943918 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 1 1 0 612 444 medium . . |Protein-tyrosine_phosphatase(99%) . . ENSG00000251079.6 ENSG00000204179.10 ENST00000532854.5 ENST00000374346.7 upstream upstream duplicates(5),mismatches(1) AGAATATCAAAACCAAGAAATCCACAATCTGGGCCATTTTATTACAGTTATGAAGTTTAGGCCTCTCATGGCAAACTTTTCACCCTTATATCCTGGCAGACAG___GACAAGGTGGGGCTCACCCATGAGCTGGTCCAGAGTCTCATCTCCACC...GCCAAGATGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|GTTTTTGAAAATAAAGTTAATTCAGAGAAGGTAAAACTTTCTCTTCGGAATTTCCCACATAATGATTATGAGGATGTTTTTGAAGAGCCTTCAGAAAG___TGGCAGTGATCCCAGCATGTGGACAGCCAGAGGCCCCTTCAGAAGAGACAGGTGGAGCAGTGAGGATGAGGAGGCTGCAGGGCCATCACAGGCTCTCTCCCCTCTACTTTCTG___ATACGCGCAAAATTGTTTC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:27697:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:27705:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:7828:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1254:19607:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1339:47275:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1423:38424:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1423:38432:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2216:26734:12252
BMS1P2 PTPN20 -/- +/+ chr10:47542167 chr10:46964986 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 1 1 0 612 743 medium . . |Protein-tyrosine_phosphatase(99%) . . ENSG00000251079.6 ENSG00000204179.10 ENST00000532854.5 ENST00000374346.7 upstream upstream duplicates(5) GCCAAGATGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|ATACGCGCAAAATTGTTTCTGAAGGAGAACTAGATCAGTTGGCTCAGATTCGGCCATTAATATTCAATTTTCATGAGCAGACAGCCATCAAGGATTGTTTGAAAATCCTTGAGGAAAAAACAGCAGCGTATGATATCATGCAGGAATTTATG___GCTTTAGAACTTAAGAATCTGCCTGGTGAGTTCAACTCTGGGAATCAAtCAAGCAACAGAGAAAAAAATAGATACCGA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:34129:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:34137:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2126:8483:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2126:8499:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2262:5627:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2262:5644:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2405:48407:8987
BMS1P2 PTPN20 -/- +/+ chr10:47549305 chr10:46932377 exon/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 0 0 0 824 88 low . . |Protein-tyrosine_phosphatase(99%) . . ENSG00000251079.6 ENSG00000204179.10 ENST00000532854.5 ENST00000374346.7 upstream upstream mismatches(1) GAGATCAGAGGCCCTGTGACGATCGTGTCAG___GTAAAAAGCGCAGACTCACCATTATTGAATGTGGGTGTGACATTAACATGATGATTGATCTGGCTgAAGTAGCAGATCTG|GTGAACAAAAATTGTTTGCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2178:35827:19931
ACIN1 ACIN1 -/- -/- chr14:23079590 chr14:23079595 CDS CDS duplication/ITD 101 158 0 1950 2052 medium in-frame . SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%) . . 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PCDHGA3 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 15 0 153 11115 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253846.2 ENST00000619750.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(71),mismappers(4) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46385:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46393:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:42267:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:46522:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:45754:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:42380:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:35326:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26896:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26912:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:29501:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:36434:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:26055:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:20084:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:39290:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:26427:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:5506:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:8734:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35900:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35908:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35916:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:13345:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21201:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21217:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:23773:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:7917:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:44476:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:34905:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:45002:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:19154:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48488:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:18054:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:29291:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15586:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15602:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15619:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15627:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:26605:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:41005:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:33295:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:45859:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:1437:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:31208:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:46361:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:45956:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:8621:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37211:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37219:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:4721:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:3969:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20408:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20416:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23595:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23612:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18248:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18264:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:10198:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:10708:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32405:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32413:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:52169:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:8289:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27341:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27349:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:43739:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:2804:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:29008:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:37591:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:38125:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:38627:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:2214:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16379:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16387:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:22463:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:34112:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:12989:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:32009:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:38530:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:5636:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4972:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4988:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:5005:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:10595:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:29833:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:22495:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:4851:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:27907:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:35083:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:45964:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45390:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45398:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:28838:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25416:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25432:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:36798:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:21249:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:34363:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:29954:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:24534:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1478:3176:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:47234:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:11549:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:9956:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:47914:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:1663:27567
PCDHGA3 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 15 0 153 11115 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000242419.5 ENST00000619750.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(71),mismappers(4) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46385:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46393:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:42267:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:46522:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:45754:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:42380:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:35326:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26896:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26912:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:29501:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:36434:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:26055:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:20084:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:39290:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:26427:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:5506:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:8734:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35900:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35908:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35916:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:13345:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21201:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21217:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:23773:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:7917:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:44476:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:34905:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:45002:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:19154:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48488:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:18054:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:29291:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15586:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15602:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15619:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15627:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:26605:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:41005:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:33295:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:45859:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:1437:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:31208:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:46361:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:45956:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:8621:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37211:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37219:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:4721:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:3969:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20408:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20416:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23595:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23612:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18248:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18264:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:10198:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:10708:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32405:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32413:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:52169:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:8289:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27341:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27349:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:43739:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:2804:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:29008:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:37591:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:38125:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:38627:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:2214:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16379:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16387:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:22463:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:34112:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:12989:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:32009:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:38530:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:5636:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4972:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4988:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:5005:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:10595:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:29833:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:22495:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:4851:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:27907:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:35083:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:45964:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45390:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45398:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:28838:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25416:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25432:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:36798:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:21249:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:34363:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:29954:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:24534:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1478:3176:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:47234:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:11549:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:9956:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:47914:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:1663:27567
PCDHGA3 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 15 0 153 11115 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253305.2 ENST00000619750.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(71),mismappers(4) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46385:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46393:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:42267:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:46522:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:45754:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:42380:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:35326:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26896:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26912:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:29501:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:36434:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:26055:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:20084:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:39290:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:26427:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:5506:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:8734:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35900:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35908:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35916:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:13345:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21201:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21217:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:23773:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:7917:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:44476:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:34905:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:45002:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:19154:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48488:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:18054:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:29291:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15586:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15602:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15619:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15627:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:26605:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:41005:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:33295:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:45859:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:1437:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:31208:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:46361:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:45956:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:8621:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37211:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37219:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:4721:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:3969:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20408:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20416:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23595:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23612:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18248:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18264:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:10198:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:10708:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32405:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32413:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:52169:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:8289:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27341:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27349:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:43739:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:2804:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:29008:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:37591:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:38125:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:38627:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:2214:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16379:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16387:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:22463:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:34112:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:12989:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:32009:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:38530:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:5636:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4972:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4988:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:5005:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:10595:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:29833:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:22495:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:4851:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:27907:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:35083:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:45964:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45390:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45398:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:28838:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25416:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25432:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:36798:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:21249:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:34363:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:29954:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:24534:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1478:3176:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:47234:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:11549:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:9956:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:47914:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:1663:27567
PCDHGA3 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 15 0 153 11115 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000240764.4 ENST00000619750.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(71),mismappers(4) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46385:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46393:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:42267:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:46522:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:45754:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:42380:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:35326:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26896:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26912:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:29501:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:36434:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:26055:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:20084:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:39290:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:26427:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:5506:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:8734:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35900:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35908:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35916:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:13345:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21201:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21217:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:23773:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:7917:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:44476:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:34905:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:45002:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:19154:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48488:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:18054:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:29291:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15586:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15602:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15619:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15627:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:26605:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:41005:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:33295:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:45859:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:1437:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:31208:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:46361:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:45956:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:8621:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37211:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37219:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:4721:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:3969:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20408:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20416:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23595:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23612:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18248:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18264:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:10198:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:10708:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32405:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32413:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:52169:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:8289:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27341:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27349:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:43739:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:2804:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:29008:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:37591:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:38125:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:38627:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:2214:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16379:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16387:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:22463:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:34112:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:12989:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:32009:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:38530:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:5636:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4972:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4988:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:5005:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:10595:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:29833:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:22495:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:4851:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:27907:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:35083:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:45964:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45390:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45398:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:28838:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25416:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25432:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:36798:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:21249:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:34363:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:29954:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:24534:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1478:3176:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:47234:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:11549:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:9956:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:47914:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:1663:27567
PCDHGA3 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 15 0 153 11115 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253159.3 ENST00000619750.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(71),mismappers(4) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46385:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46393:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:42267:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:46522:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:45754:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:42380:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:35326:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26896:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26912:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:29501:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:36434:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:26055:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:20084:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:39290:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:26427:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:5506:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:8734:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35900:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35908:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35916:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:13345:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21201:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21217:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:23773:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:7917:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:44476:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:34905:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:45002:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:19154:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48488:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:18054:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:29291:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15586:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15602:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15619:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15627:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:26605:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:41005:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:33295:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:45859:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:1437:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:31208:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:46361:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:45956:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:8621:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37211:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37219:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:4721:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:3969:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20408:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20416:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23595:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23612:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18248:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18264:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:10198:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:10708:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32405:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32413:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:52169:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:8289:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27341:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27349:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:43739:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:2804:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:29008:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:37591:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:38125:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:38627:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:2214:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16379:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16387:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:22463:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:34112:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:12989:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:32009:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:38530:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:5636:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4972:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4988:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:5005:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:10595:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:29833:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:22495:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:4851:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:27907:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:35083:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:45964:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45390:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45398:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:28838:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25416:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25432:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:36798:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:21249:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:34363:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:29954:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:24534:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1478:3176:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:47234:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:11549:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:9956:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:47914:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:1663:27567
PCDHGA3 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 15 0 153 11115 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253873.6 ENST00000619750.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(71),mismappers(4) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46385:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46393:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:42267:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:46522:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:45754:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:42380:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:35326:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26896:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26912:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:29501:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:36434:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:26055:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:20084:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:39290:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:26427:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:5506:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:8734:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35900:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35908:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35916:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:13345:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21201:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21217:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:23773:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:7917:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:44476:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:34905:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:45002:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:19154:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48488:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:18054:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:29291:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15586:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15602:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15619:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15627:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:26605:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:41005:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:33295:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:45859:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:1437:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:31208:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:46361:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:45956:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:8621:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37211:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37219:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:4721:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:3969:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20408:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20416:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23595:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23612:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18248:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18264:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:10198:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:10708:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32405:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32413:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:52169:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:8289:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27341:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27349:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:43739:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:2804:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:29008:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:37591:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:38125:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:38627:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:2214:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16379:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16387:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:22463:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:34112:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:12989:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:32009:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:38530:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:5636:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4972:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4988:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:5005:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:10595:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:29833:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:22495:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:4851:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:27907:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:35083:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:45964:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45390:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45398:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:28838:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25416:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25432:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:36798:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:21249:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:34363:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:29954:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:24534:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1478:3176:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:47234:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:11549:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:9956:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:47914:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:1663:27567
PCDHGA3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 15 0 153 11115 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000254122.3 ENST00000619750.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(71),mismappers(4) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46385:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46393:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:42267:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:46522:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:45754:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:42380:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:35326:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26896:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26912:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:29501:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:36434:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:26055:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:20084:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:39290:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:26427:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:5506:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:8734:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35900:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35908:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35916:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:13345:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21201:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21217:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:23773:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:7917:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:44476:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:34905:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:45002:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:19154:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48488:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:18054:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:29291:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15586:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15602:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15619:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15627:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:26605:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:41005:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:33295:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:45859:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:1437:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:31208:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:46361:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:45956:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:8621:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37211:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37219:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:4721:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:3969:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20408:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20416:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23595:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23612:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18248:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18264:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:10198:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:10708:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32405:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32413:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:52169:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:8289:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27341:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27349:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:43739:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:2804:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:29008:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:37591:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:38125:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:38627:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:2214:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16379:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16387:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:22463:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:34112:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:12989:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:32009:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:38530:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:5636:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4972:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4988:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:5005:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:10595:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:29833:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:22495:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:4851:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:27907:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:35083:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:45964:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45390:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45398:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:28838:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25416:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25432:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:36798:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:21249:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:34363:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:29954:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:24534:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1478:3176:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:47234:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:11549:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:9956:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:47914:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:1663:27567
PCDHGA3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 15 0 153 11115 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000240184.7 ENST00000619750.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(71),mismappers(4) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46385:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:46393:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:42267:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:46522:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:45754:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:42380:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:35326:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26896:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:26912:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:29501:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:36434:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:26055:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:20084:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:39290:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:26427:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:5506:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:8734:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35900:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35908:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:35916:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:13345:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21201:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1277:21217:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:23773:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:7917:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:44476:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:34905:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:45002:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:19154:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48488:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:48504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:18054:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:29291:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15586:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15602:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15619:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:15627:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:26605:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:41005:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:33295:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:45859:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:1437:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:31208:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:46361:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:45956:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:8621:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37211:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:37219:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:4721:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:3969:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20408:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:20416:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23595:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:23612:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18248:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:18264:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:10198:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:10708:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32405:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:32413:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:52169:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:8289:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27341:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:27349:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:43739:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:2804:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:29008:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:37591:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:38125:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:38627:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:2214:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16379:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:16387:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:22463:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:34112:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:12989:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:32009:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:38530:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:5636:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4972:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4988:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:5005:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:10595:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:29833:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:22495:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:4851:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:27907:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:35083:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:45964:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45390:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:45398:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:28838:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25416:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:25432:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:36798:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:21249:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:34363:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:29954:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:24534:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1478:3176:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:47234:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:11549:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:9956:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:47914:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:1663:27567
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PCDHA6 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 8 0 53 1105 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000248383.5 ENST00000378126.4 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(18) GCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAA SGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNP LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:19162:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:2909:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1424:4131:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:32883:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:22616:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1334:16541:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:26071:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:24963:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:4309:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:9292:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1238:27317:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1443:5369:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2314:17455:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2387:40868:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:14470:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:28304:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:28425:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:28433:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:28441:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:28457:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2368:27301:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2368:27317:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:11849:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:1372:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:1388:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2192:7545:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:38497:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:18685:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2335:28538:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1337:36321:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:14729:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:27090:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:10134:3564
PCDHA6 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 8 0 53 1105 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000239389.8 ENST00000378126.4 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(18) GCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAA SGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNP LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:19162:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:2909:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1424:4131:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:32883:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:22616:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1334:16541:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:26071:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:24963:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:4309:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:9292:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1238:27317:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1443:5369:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2314:17455:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2387:40868:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:14470:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:28304:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:28425:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:28433:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:28441:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:28457:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2368:27301:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2368:27317:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:11849:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:1372:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:1388:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2192:7545:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:38497:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:18685:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2335:28538:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1337:36321:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:14729:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:27090:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:10134:3564
MYLK MYLK -/- -/- chr3:123698384 chr3:123700176 intron CDS duplication 5 10 0 42 9391 medium . . Immunoglobulin_I-set_domain(72%),Unstructured_linker_between_I-set_domains_2_and_3_on_MYLCK(100%)|Fibronectin_type_III_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(33%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000065534.19 ENSG00000065534.19 . ENST00000360304.8 upstream downstream duplicates(17) CTGGGGTGAGACTTCAGAGGAGCAGACGCCACAACCTGTCCTGCCGCCCCTGTGGGGCTCTCCCACTTGGAAAGTCCTTGGTAAAACTGATTGGAAACCCTGACTGGGAACATTTCCCAGGTCACCCTACGGTGATCTCTCCAGGCAGGATGCAGGGTGGCATCCACCATCC|CCAGCCTTCAAGCAGAAGCTGCAAGATGTTCATGTGGCAGAGGGCAAGAAGCTGCTGCTCCAGTGCCAGGTGTCTTCTGACCCCCCAGCCACCATCATCTGGACGCTGAAtGGAAAGACCCTC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1466:51150:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:42809:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:42817:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:42817:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:42825:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:42825:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1273:45786:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1273:45794:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:7877:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:25933:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1108:1283:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1108:1291:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1333:41685:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1333:41693:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1388:38942:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1388:38958:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2259:1922:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2338:49216:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:9907:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2308:11088:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1239:5652:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1252:30569:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:11040:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2491:34622:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1121:25545:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2206:29275:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:44589:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:37801:20659
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DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55432497 chr15:55399926 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 0 366 2 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000321149.7 ENST00000564092.1 upstream downstream duplicates(1) TAAGGCACTGGAATTATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|AGATGGGTCTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGAGTTCAAGCGATTTGCCTGCCTTGGCtTCCCAAAGTATTGGAATTACA kALELLMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|emglhhvaqaglklvsssdlpalasqsigi LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:3330:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:3346:21430
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PCDHGB3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 9 4 0 215 11115 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240184.7 ENST00000618934.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(17),low_entropy(5) CCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGG YNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:6291:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1464:9535:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1464:9551:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2190:51595:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2301:41078:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:47380:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1161:37122:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:39306:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2277:33449:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:34808:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:10061:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2475:23757:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:15594:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:44249:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2106:24340:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:28053:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:9163:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1417:48019:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:48149:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1364:11379:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:1825:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:1607:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:31702:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:4390:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2224:25836:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:15546:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:16557:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1108:38020:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:44031:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:19016:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1311:37146:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:47922:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:4147:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1325:32753:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:2068:1617
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STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48620851 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 9 2 1064 47 medium in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000403751.8 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) ACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCG KLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQ LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:44387:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2234:26694:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1222:37874:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1296:2367:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2263:17617:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:2076:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:24000:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:24801:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:24744:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:29331:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:15376:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:9705:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2426:20683:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2426:20691:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:11145:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1366:22139:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1366:22147:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:3443:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:26289:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:26297:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:11687:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:11695:19664
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 5 7 0 1064 184 medium in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(4) GTCTAGATCATCCCCATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCG...CAGCATCATTAGTTATTCCTGCTGGTAGAACTCTTCCAAGTTTTACCACAGCAGAACTG___GGCACTTCAAACTCCAGTGCAAACTTTACTTTTCCTGGTTATCCCATTCATGTACCAGCAGGTGTGACACTACAGACTGTATCTG LDHPHCLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQ LH00995:36:23WHYVLT4:2:1396:35868:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2167:37955:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1414:48076:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:46531:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:46539:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1101:14575:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:40819:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:3743:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:48391:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:31483:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:25505:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:37931:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:37939:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:37947:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1449:11266:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2467:46531:11761
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48582563 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 4 0 576 184 low out-of-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(1) GGATAATCTTCCCTTTTCCTTGAAGTCTGTAGTGGTTGTCCAGGGAGCATACGTGGAACTTCAGGCTTTTGTCAACATGGCCTCATTGGCGCAGAGGTCATCCTATGCTGGTTCCTTAAGGTCCTGTGACAATATAAGGATACACTTTCCT...GCAGAAGTCTCTGAAAGCTAAAATGAACCGCCGAGCATGTCTGGGGAGTTTACAGGAACTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTC QKSLKAKMNRRACLGSLQELESEPVIQVTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:34501:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:5280:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1431:48739:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:41005:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1387:23385:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1216:49419:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1222:30003:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2129:44516:10290
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48582563 chr2:48620851 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 1 576 47 low out-of-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000403751.8 downstream upstream duplicates(3) GATACACTTTCCTGTCCCATCGCAGTGGATCAAGGCCCTTTGGACCATGAACCTCCAGAGGCAGAAGTCTCTGAAAGCTAAAATGAACCGCCGAGCATGTCTGGGGAGTTTACAGGAACTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTG...GCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGAtAAAAATTCAA|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACT AKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|t* LH00995:36:23WHYVLT4:6:2446:20440:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2446:20448:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:3443:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:11687:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:11695:19664
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48530829 chr2:48621167 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 43 184 low . . |Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000406226.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(1) CCTCCTCTTCCTCCGCCTCCTGGTGTGGCTGGCTGCGGCCAGAATCGGAGCCCCAACCGCGCTGCCG___CTCGGACCTTAGCCTGTGCCTGCAGCCCGGAGTCCCCTCCTGCCCTGGAAGGCAAGGAGCCAGGCCACGGGGCCACAGCCGCGGGGGCCACCACACTGGCCCAAATATTTCCTGCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2304:45406:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1147:15910:12952
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48669722 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1064 276 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(32%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(2) GACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|GATTCTAATTCTCAGGTGGATTTAAGCATTCGGGTTACTGATGATGATATTG...GAAATAATTCAAGTAGATGGAAGCGGTGATACATCTTCCAATGAAGAAATAGGAAGTACAAGAGATGCAGATGAGAATGAATTTCTAGGGAATATTGACGGGGGAGATCTGAAGGTACCTGAAGAAGAAGCTGACAGTATTTCAAATGAGG DTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|DSNSQVDLSIRVTDDDI LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:44945:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:44953:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:44961:14424
PKDREJ PKDREJ -/+ -/+ chr22:46262999 chr22:46262994 CDS CDS duplication/ITD 3 10 0 12 33 medium . . . . . ENSG00000130943.7 ENSG00000130943.7 . . downstream upstream duplicates(2) GGGAGGCCGGGCGGGCGGCGCCGGGTCCGAGCAGCCGCAGGCGGAAGGCCCAGGCCAGGCGCCCGGGCGAGCGCGGCAGCCGCACGGACCACGTCAGGGAGAGGCGGCCGCCGCGCGCGGAGAGCTGCAGGTCGACGAGCGCGAGCGCG|AGCGCGGGCGCGGCCGGCCAGGGCAGGCGTTGGGCGCTGAGCAGGACGCGCAAGTCGAGGCAGTACCAGCGCCGCCCGGTCCCGCCATGGGGGAAGCAGAGGCTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:26807:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:23692:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1305:18596:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:18628:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2408:28401:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:47946:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2364:45366:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1147:3136:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1159:30990:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1354:35326:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:28862:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2402:41507:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:33837:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:49160:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2484:40334:5904
LYSMD4 LYSMD4 -/- -/- chr15:99716653 chr15:99716654 CDS CDS duplication/ITD 7 6 0 71 109 medium out-of-frame . . . . ENSG00000183060.15 ENSG00000183060.15 ENST00000378904.4 ENST00000378904.4 upstream downstream duplicates(5) GAGAAGCAGTTACTGGAGGCCGAATGGATTCCACTCATCCACAGCACTGTGCATGCAACAGCCAGATTAGGCCCCGGTGGGACTGCGTGGCCCACTGCTTCCTATGGGCTCCAGGGCTGCCCAGCAGGGATGACCCGGGAGCCGACAAGGGGGAGGCCAGTGGGGGCG|CGTTGGGACGGTTTCCTTGACCCTGTCTCAACCCAGAGAAAGAAGCCTGCAGGTGAAAAAGGTCTTCGTGAAAGGAATGAAAAAGGAGAGGGCTTTAGGGGAAGGGGCTGCCTGGTGGCAAAGCCAGCGCCTTGTGTCCCCAGGCAAACATGACAGAGTCTCGA MDSTHPQHCACNSQIRPRWDCVAHCFLWAPGLPSRDDPGADKGEASGG|algrfp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1347:26888:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:36337:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1168:47331:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2396:46603:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1154:41822:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2298:17188:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1216:17479:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2316:21840:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1214:31168:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:35439:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:14219:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:37284:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1478:39670:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2282:12520:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:18013:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:19963:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1401:17576:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2403:49872:20827
PKD1P3 AC138932.3(18801),PDXDC1(2670) +/+ ./- chr16:14911907 chr16:14971921 exon/splice-site intergenic inversion 8 4 0 5155 20 medium . . . . . ENSG00000183458.14 . ENST00000534164.6 . downstream downstream duplicates(3),mismappers(1),mismatches(1) GGCTGCGGGCCTTGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGGAGTAGCTTCGACTGGAGGCGTGCGCCATCGCACAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:34751:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:28360:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2239:50842:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:28166:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1337:21176:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:46069:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:7124:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:7132:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:49548:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1431:16913:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2261:37850:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2316:3031:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:18345:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:27325:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:27333:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:28911:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:37623:28310
TENM1(220891),AL008707.1(19097) TENM1 ./- -/- chrX:125184708 chrX:124963817 intergenic 5'UTR deletion/read-through 2 9 0 4 83 medium . . |GHH_signature_containing_HNH/Endo_VII_superfamily_nuclease_toxin(100%),Teneurin_Intracellular_Region(100%) . . . ENSG00000009694.13 . ENST00000371130.7 upstream downstream duplicates(7),mismappers(2) CCGCTGTCTCCTTTTTGATTCCCATAACTTCTGGACCTATCAAG___TGCTATGCATCATTACTCAAATGTGAATTCTCATTTCAAGCTGTAAAAAAGTCAAAAGGATGATCTGAATTTGTG|GACTGCTTGCATTAAAGGACTTCCTCATCCTTTTTTTCATGAAACTGAGCTTGCTTAATCAGAGATGGAGCAAACTGACTGCAAACCCTACCAGCCTCTACCAAAAGTCAAGCATGAAATGGATCTAGCTTACACCAGTTCTTCTGATGAGAGTGAAGATGGAAGAAAACCAAGACAGTCATACA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1482:38983:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1319:4317:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:8783:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2359:51174:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:44565:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:2861:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:45916:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1440:10215:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:17860:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2288:14818:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:51304:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2395:15813:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2395:15829:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2426:39387:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1430:21743:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:10659:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1397:51053:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:36272:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:36280:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:9535:28478
GAS8 SEPTIN14 +/+ -/- chr16:90022724 chr7:55796092 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 10 0 251 1540 medium in-frame . . . . ENSG00000141013.17 ENSG00000154997.9 ENST00000565062.5 ENST00000388975.4 downstream downstream duplicates(2) GGCGCCCTGGTCCCGGAGTCGCCGCTGGGCCTGTCCGCTGGCGTCATG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTtCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAGA M|LQDKFEHLKMIQQEEIRKLEEEKKQLEGEIIDFYKMKAsSEALQTQLSTDTK LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:5595:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:34468:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1353:26119:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:8176:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:8273:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2352:21427:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:1769:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:48796:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:48812:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2343:49831:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:41264:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1152:6744:10697
GAS8 SEPTIN14 +/+ -/- chr16:90019768 chr7:55796092 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 0 9 0 48 1540 medium . . . . . ENSG00000141013.17 ENSG00000154997.9 ENST00000536122.7 ENST00000388975.4 downstream downstream duplicates(4) GGGACCTGGCTGCGCCCTCCCGACCCCGGCCGGGCGTCCGGGGCTCCTGCGCACTCACTTGGCGGCCGCGCCCGCTGGCGTCCTCTTGTTCTCTTCCAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTtCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:8621:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2289:17625:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:38190:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2168:9333:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2334:14518:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:35763:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2460:30181:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:20562:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:20570:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:15878:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:5919:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:22803:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1206:10587:28170
DUOX1 DUOX1 +/- +/- chr15:45140135 chr15:45140990 intron CDS duplication 1 8 0 4 1015 medium . . . . . ENSG00000137857.17 ENSG00000137857.17 . . upstream downstream duplicates(2) TTTTATAAAATAGTAAGGGCAAAATGCAATAGAATAGGCACACAACTGTAGAAACACTGCTGTGTCAAGATGGTAAGGTATCCCAATCTGGTCTCTTGGCTAGCAGCTGAACAG|AGGTCCAGGGTCCCGGTGGCTCTCCAGGAGTCCCCCAGGGAGCAGCTCTAGCCAGGATAAGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGTACCTGGAACCAAGAAGGGGCAGAAGTAAGAGAAAGGACACGGCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:10935:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:8427:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:5110:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2429:32761:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2448:17334:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1389:17042:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:37931:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2471:29978:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1238:14802:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2396:17075:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1333:36410:17436
PCDHA2 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140797352 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 6 0 51 1105 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204969.7 ENSG00000243232.6 ENST00000520672.2 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(7),mismatches(1) TGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCC AFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSP LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:2586:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:31402:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2186:10773:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1493:51724:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:12350:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:12366:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:44904:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:44913:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:16444:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1498:5215:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2131:4325:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:39363:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:39371:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2282:7221:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2381:12237:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:17973:25241
PCDHA2 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140797352 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 6 0 51 1105 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204969.7 ENSG00000248383.5 ENST00000520672.2 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(7),mismatches(1) TGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCC AFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSP LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:2586:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:31402:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2186:10773:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1493:51724:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:12350:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:12366:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:44904:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:44913:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:16444:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1498:5215:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2131:4325:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:39363:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:39371:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2282:7221:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2381:12237:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:17973:25241
PCDHA2 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140797352 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 6 0 51 1105 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204969.7 ENSG00000239389.8 ENST00000520672.2 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(7),mismatches(1) TGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCC AFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSP LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:2586:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:31402:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2186:10773:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1493:51724:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:12350:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:12366:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:44904:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:44913:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:16444:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1498:5215:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2131:4325:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:39363:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:39371:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2282:7221:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2381:12237:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:17973:25241
TLR8-AS1 PRPS2 -/- +/- chrX:12906190 chrX:12809349 exon/splice-site intron deletion/read-through/5'-5' 3 3 1 53 1589 medium . . . . . ENSG00000233338.1 ENSG00000101911.13 ENST00000451564.1 . upstream downstream duplicates(1) GGCAGCGTCAGTCTTCAGCCGCTAAGCCGAGAAGATCTGGGAAGGAGTCAGTCAGAGAGCCTTGGGCCAGAGTTCCAGGGTCTCTGGGAGTGGCTGCCAG___ATGTAGGCGAATAACATGAACATTGCTTCATCTTTGTTCCACAAGTTTCTGAGACAGCACCG|AAGGAAAACACGGATACCTGTATCTGAGAAGCATGCAGGTCCATGGTGATGATGTGATCCGCCCCAGCCACCGACAGCATATTGGCCACAAGTTTTGCAGAAATTGGGGCACGACTCTACAA___CGACTGAAACTTGAACAAGACTGGCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2248:47121:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:14098:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1332:36855:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:16881:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1289:14017:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:1971:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1381:33829:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1445:47275:29557
AC107391.1(64121),AC105924.1(19679) EZR ./- -/- chr4:189268998 chr6:158769418 intergenic CDS/splice-site translocation 0 7 0 0 58296 medium . . |Ezrin/radixin/moesin_family_C_terminal(67%) . . . ENSG00000092820.18 . ENST00000367075.4 upstream downstream duplicates(6) GAGAGAGAGAGAGAGAGGAGCAGCTG|GCTGCGGAGCTTGCAGAATACACTGCCAAGATTGCCCTCCTGGAAGAGGCGCGGAGGCGCAAGGAGGATGAAGTTGAAGAGTGGCAGCACAGGG...___GCCAAAGAAGCCCAGGATGACCTGGTGAAGACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:25440:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1210:21977:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2461:39339:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:13904:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:13912:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:13928:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2390:7043:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2434:23328:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:27026:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:33053:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:29695:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:45438:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1298:50883:4279
AC009166.3(5996),SOD1P2(5623) CANX ./+ +/+ chr16:51101948 chr5:179726683 intergenic CDS/splice-site translocation 0 5 0 0 21124 medium . . |Calreticulin_family(0%) . . . ENSG00000127022.16 . ENST00000680406.1 downstream upstream duplicates(3),multimappers(1) GAGAGAGAGAGAGAGAGAAACTTGAAG|AGAAACAGAAAAGTGATGCTGAAGAAGATGGTGGCACTGTCAGTCAAGAGGAGGAAGACAGAAAACCTAAAGCAGAG___GAGGATGAAATTTTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:17245:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1128:8451:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:43650:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:32956:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1178:9050:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:22066:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2458:12739:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:21063:6297
FBXO25 AC240565.1 +/+ -/- chr8:435707 chr17:106864 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 2 2 0 1273 648 medium stop-codon . . . . ENSG00000147364.17 ENSG00000280136.2 ENST00000352684.2 ENST00000624936.2 downstream downstream duplicates(3),multimappers(1) GGAAAAAGGACCATTTTAGAAATG-CACAAATACTCAAA___AGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCAGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCATCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:18749:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1372:46984:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:33028:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:33044:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:5644:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:31257:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:30132:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:30140:7165
TLK2 LINC01347 +/+ -/- chr17:62560126 chr1:243097299 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 2 2 0 2014 858 medium . . . . . ENSG00000146872.18 ENSG00000214837.8 ENST00000578697.1 ENST00000627498.2 downstream downstream duplicates(6),mismatches(5),multimappers(3) GACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCAtGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCCAGAATTCTACA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:11509:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:11517:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:1477:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:1477:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:1485:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1247:2610:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1247:2626:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1247:2634:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:14648:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:21185:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2435:38400:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2137:50948:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2328:23442:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2328:23450:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2448:51465:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:39597:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:32446:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2412:3338:10963
PCDHA7 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140836738 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 126 1105 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204963.6 ENSG00000243232.6 ENST00000356878.5 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(6) GCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC QRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:41005:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:49847:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:38505:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:34800:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1231:41321:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:18385:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:31354:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1475:27333:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:9656:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1155:38926:25550
PCDHA7 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140836738 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 126 1105 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204963.6 ENSG00000248383.5 ENST00000356878.5 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(6) GCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC QRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:41005:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:49847:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:38505:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:34800:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1231:41321:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:18385:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:31354:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1475:27333:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:9656:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1155:38926:25550
PMS2P8 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73041421 chr7:77167658 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 0 4 0 1566 1413 medium . . . . . ENSG00000273897.1 ENSG00000135205.15 ENST00000380410.6 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(2),multimappers(3) GCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAGGTATATTTTTCTTTATATGTTACTACAGTAAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:33611:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1431:1663:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:41143:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1230:9891:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1479:5538:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2495:16395:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2495:16411:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2462:15311:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2462:15327:23966
PMS2P8 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73041421 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 2 1 0 1566 1130 medium . . . . . ENSG00000273897.1 ENSG00000135205.15 ENST00000380410.6 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(1),mismatches(5) TTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:5134:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2184:3233:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:46191:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:45681:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:12375:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2317:36839:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1495:33959:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:31143:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:29113:14970
PMS2P8 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73041421 chr7:77241691 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 1566 725 low . . . . . ENSG00000273897.1 ENSG00000135205.15 ENST00000380410.6 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(2),mismatches(1) TTTCAAAGGAATATTAAGAAG|CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGCAGCAGTTTCACCTaCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCCACGGAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1450:43092:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1450:43100:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1450:43108:14550
PMS2P8 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73041421 chr7:77254506 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 1566 343 low . . . . . ENSG00000273897.1 ENSG00000135205.15 ENST00000380410.6 ENST00000285871.5 downstream upstream mismatches(1) AATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|CTTAAAGGAAGAAAAAATCATCATAGTAAAAGAATTTGAGAAGATAACAAAGCCAGGA___GAAATGGAGAAGAAGATGAAAATATTGAGAGAAAGCACTGAAGAATTACGTAAAGAAATAATGCAGAAGAAATTAGAAATTAAAAATTTACGAGAAGATTTGGCATCTAAACAAAAGCAATTATTAAAAGAGCAGAAGGAACTAGAAGAATTG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2112:5822:2093
PMS2P8 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73044560 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 548 1130 low . . . . . ENSG00000273897.1 ENSG00000135205.15 ENST00000380410.6 ENST00000285871.5 downstream upstream multimappers(1) CCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:21670:13205
PMS2P8 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73044560 chr7:77241691 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 548 725 low . . . . . ENSG00000273897.1 ENSG00000135205.15 ENST00000380410.6 ENST00000285871.5 downstream upstream multimappers(1) AGAAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1374:4325:25367
PCDHA7 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140836738 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 126 1105 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204963.6 ENSG00000239389.8 ENST00000356878.5 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(6) GCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC QRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:41005:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:49847:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:38505:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:34800:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1231:41321:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:18385:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:31354:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1475:27333:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:9656:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1155:38926:25550
POLR2J AC139887.5 -/- -/+ chr7:102474361 chr4:846243 CDS/splice-site exon translocation/5'-5' 4 0 0 3383 0 medium out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%)| . . ENSG00000005075.15 ENSG00000286205.1 ENST00000292614.9 . upstream upstream duplicates(1),mismatches(1) ACAAGATCATCATCCGAGTGCAGACCACGCCGGACTACAGCCCCCAGGAAGCCTTTACCAACGCCATCACCGACCTCATCAGTGAGCTGTCCCTGCTGGAGGAGCGCTTTCGG|ACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCCGCC KIIIRVQTTPDYSPQEAFTNAITDLISELSLLEERFR|tcllplrlp LH00995:36:23WHYVLT4:2:1421:10943:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1224:27147:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1267:44751:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2135:2133:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1106:24736:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1337:30723:18655
SLC7A14-AS1 PDPK1 +/+ +/+ chr3:170860047 chr16:2557703 exon CDS/splice-site translocation 0 3 0 0 3461 medium . . |PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000285051.2 ENSG00000140992.19 ENST00000644993.1 ENST00000342085.9 downstream upstream . AGATGCCTCCAAGGAGTCCGAAACCAAGTCCGAAGTCAACaACAAGCAATGATGGCGATG|TATGACGCCGTGCCCATCCAGTCCAGtGTGGTGTTATGTTCCTGCCCATCCCCATCAATGGTGAGGACCCAGACTGAGTCCAGCACGCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:42688:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:20861:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:17148:15461
AC004554.1 ARHGAP6 -/- -/- chrX:11719622 chrX:11254707 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 3 0 2 603 medium . . |RhoGAP_domain(100%) . . ENSG00000282840.1 ENSG00000047648.23 ENST00000634846.1 ENST00000337414.9 upstream downstream . GGATTAAGAGCCCTTCCTACTCCAGTCGACTTCATCTTAACTAGTGACATCTGCAACCACCCTGTTTCCAAATAAGGTCACATTCTGAG|GGTGATTTCACCTGGAACAGCATGTCAGGCCGCAGTGTACGGCTGAGGTCAGTCCCCATCCAGAGTCTCTCAGAGCTGGAGAGGGCCCGGCTGCAGGAAGTGGCTTTTTATCAGTTGCAACAGGACTGTGACCTGAGCTGTCAGATCACCATTCCCAAAG___ATGGACAAAAGAGAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:9527:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1282:30893:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:51417:11425
AC004554.1 ARHGAP6 -/- -/- chrX:11755490 chrX:11254707 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 1 603 low . . |RhoGAP_domain(100%) . . ENSG00000282840.1 ENSG00000047648.23 ENST00000634846.1 ENST00000337414.9 upstream downstream duplicates(3) AGGAATTGCTTCTCTTAGCAAG|GGTGATTTCACCTGGAACAGCATGTCAGGCCGCAGTGTACGGCTGAGGTCAGTCCCCATCCAGAGTCTCTCAGAGCTGGAGAGGGCCCGGCTGCAGGAAGTGGCTTTTTATCAGTTGCAACAGGACTGTGACCTGAGCTGTCAGATCACCATTCCCAAAG___ATGGACAAAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:31297:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:31313:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:31329:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:31338:1504
AC004923.1 ENPP7P4 -/- +/+ chr11:67955482 chr3:125909203 exon/splice-site exon/splice-site translocation 3 0 0 176 1 medium . . . . . ENSG00000254610.3 ENSG00000241278.1 ENST00000527543.2 ENST00000487446.1 upstream upstream duplicates(3),mismatches(2) TCACTCCCGAAGAGAAGAGGCTGCGGCTGTTGCTGGAGGAGGGAAGCGCACAGCCCGATGACGGGGAGGACGCACCGCGGCCAGGCAGGAAGGAGACCGGCACCCAGACAGGTGGCGACGGCAGAGGA|AGAATTATAATGTGTTTCAACAAAGGCAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:37526:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:41571:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2310:36976:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2447:19008:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:33117:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2285:10821:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2285:10829:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:30642:28856
UPK3B PMS2P2 +/+ -/- chr7:76511882 chr7:75355688 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 0 3 0 1433 243 medium out-of-frame . . . . ENSG00000243566.7 ENSG00000278416.1 ENST00000334348.8 ENST00000425039.3 downstream downstream duplicates(1) ACCAGCAGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|TACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCC?GTGGTACTGAGTCTAAGCACTG-GaTGAAGAAGATAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCaCTAATgTTG___ATCTAAAGCTTAAGGACTATGGAATGGATCTCATTGAAGTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TCTCTTTCAGCTCTGAAAC QQPFCNAPLPGPGPYr|tepakaikpidrksvhqicsgpvvlslstg* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1146:48084:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:42777:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2203:40075:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1316:36669:27441
RMND5A ANAPC1P2 +/+ -/- chr2:86741069 chr2:87052992 CDS/splice-site exon inversion 3 0 0 590 294 medium out-of-frame . . . . ENSG00000153561.13 ENSG00000231259.5 ENST00000283632.5 ENST00000452554.3 downstream downstream duplicates(4),multimappers(1) TGCAGAGCCACG___GCCAAGATGCTGAATTATCAGGGACACTTTCACTTGTTTTGACACAGTGCTGTAAAAGAATAAAGGATACTGTTCAAAAATTGGCCTCCGACCACAAAGACATCCACAGCAGTGTTTCTCGGGTTGGAAAAGCCATTGATAAG|GATTCACTTTAAGAGATTTGGAAACTCTTCCCTTTGGAATTGCTCTTCCCATCAGAGATGCAATTTATCACTGTCGTGAACAGCCTGCCTCAGACTGGCCAGAAGCTGTCTGTCTCTTGATTGGACGTCAG QSHGQDAELSGTLSLVLTQCCKRIKDTVQKLASDHKDIHSSVSRVGKAIDK|dsl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1359:43804:24471,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1359:43812:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1359:43828:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:30488:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:30496:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:15311:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:38772:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2372:40924:18137
RPL23AP53 SEPTIN14 -/- -/- chr8:232129 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 3 0 31 1540 medium . . . . . ENSG00000223508.5 ENSG00000154997.9 ENST00000606975.1 ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(1) GCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:48966:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:14276:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2263:18774:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:48618:25550
RPL23AP53 SEPTIN14 -/- -/- chr8:219290 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 1 0 0 27 1540 low . . . . . ENSG00000223508.5 ENSG00000154997.9 ENST00000606975.1 ENST00000388975.4 upstream downstream . GACCCACCCGAGGACGGGTCACCATGGCTTTGGAGCACCTGGTAGTGTGGCATGTCCACAGTGAAGACCAGAGTTTCGTTGTCCTTAAGACTGACCTGGGGAGACGTGGCTGCAGGCCATTGAGGAAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1469:8694:5806
AC016629.1 AP001005.2(5724),ROCK1P1(9011) +/+ ./- chr19:58586356 chr18:100054 exon intergenic translocation 2 1 0 69 5 medium . . . . . ENSG00000269032.1 . ENST00000597341.1 . downstream downstream . CTGGACTGTGGCTTTATCCCTGAGGCCAGGCTTCATGTCCAGATGGCCATGCCAGAGGTTGACGTGGCAGAGAAGGAGTGTGACACAGGCCAGTGGAGCGAGTGGAGCCAGCCTGTGTGCTTCCAGGCTCCCCAGAGACAAG|GACCCACCCGAGGAcGGGTCACCATGGCTTTGGAGCACCTGGTAGTGTGGCGTGTCCACAGTGAAGACCAGAGTTTCGTTG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1192:36564:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1288:27204:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:49063:15475
PPIAP74(33088),ZBBX(140435) ZBBX ./- -/- chr3:167099408 chr3:167282495 intergenic CDS/splice-site duplication 0 3 0 2 839 medium . . . . . . ENSG00000169064.13 . ENST00000455345.7 upstream downstream duplicates(2) GAGCTGTGTAACAGGACCTGTGGCCTTAGGCAAGTGACTTAGCCGTGCCATGCCAACTCTGTTGGGAGAGTCAAG|GTCAGAAATCACAGAGACCTTCAACAG?AAATTTTCCACTTTCCAACTCTGTTAAAGAAAGCTCCAGTTGCCTTTCATCCTCTCATCCTCGATCAAGAAGTGCAGCTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:9349:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2357:6097:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:51085:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:50438:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:33174:8104
LINC02228 PTTG1IP -/+ -/- chr5:25144223 chr21:44855257 intron intron translocation/3'-3' 0 3 0 0 11831 medium . . . . . ENSG00000251273.4 ENSG00000183255.12 . ENST00000330938.8 downstream downstream duplicates(2) GGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAC|GGAGAGCAGAGATGAAGACAAGACATGATGAAATCAGAAAAAAATATG___GCCTGTTTAAAGAAGAAAACCCGTATGCTAGATTTGAAAACAACTAAAGCGCTCCAGCACATCAGTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1165:26702:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:9155:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1284:1057:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1470:10999:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1386:50017:15671
ROS1 ME1 -/- -/- chr6:117416258 chr6:83239636 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 2 1 0 44434 405 medium out-of-frame . |Malic_enzyme__NAD_binding_domain(99%) . . ENSG00000047936.11 ENSG00000065833.9 ENST00000368507.8 ENST00000369705.4 upstream downstream duplicates(6) CTTGGCTGCCTATGGATTTCTGTGGTGCAGTGTACAGTTTTAAATAGCTGCCTAAAGTCGTGTGTAACTAATCTG___GGCCAGCAGCTTGACCTTGGCACACCACATAATCTGAGTGAACCG___TGTATCCAAGGATGTCACTTTTGGAACTCTGTAGATCAGAAAAACTGTGCTTTAAAGTGT|GAACAGCATCTGTTGCAGTTGCAGGTCTCCTTGCAGCTCTTCGAATAACCAAGAACAAACTGTCTGATCAAACAATACTATTCCAAGGAGCTGGgGAG___GCTGCCCTAGGGATTGCACACtTGATTGTGATGGCCTTGGAAAAAGAAGGTTTACCAAAAGAGAAA LGCLWISVVQCTVLNSCLKSCVTNLGQQLDLGTPHNLSEPCIQGCHFWNSVDQKNCALKC|eqhllqlqvslqlfe* LH00995:36:23WHYVLT4:7:1342:29194:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:15853:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2115:29372:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1347:30334:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1347:30342:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1347:30359:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:34816:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2265:17957:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2209:40196:25816
ROS1 ME1 -/- -/- chr6:117416258 chr6:83228931 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 1 0 0 44434 344 low in-frame . |Malic_enzyme__NAD_binding_domain(71%) . . ENSG00000047936.11 ENSG00000065833.9 ENST00000368507.8 ENST00000369705.4 upstream downstream duplicates(2) TTTCTGTGGTGCAGTGTACAGTTTTAAATAGCTGCCTAAAGTCGTGTGTAACTAATCTG___GGCCAGCAGCTTGACCTTGGCACACCACATAATCTGAGTGAACCG___TGTATCCAAGGATGTCACTTTTGGAACTCTGTAGATCAGAAAAACTGTGCTTTAAAGTGT|GGACGTGCTTCCTTAACACAAGAGAAAGAGAAGTTTGCCCATGAACATGAAGAAATGA SVVQCTVLNSCLKSCVTNLGQQLDLGTPHNLSEPCIQGCHFWNSVDQKNCALKC|GRASLTQEKEKFAHEHEEM LH00995:36:23WHYVLT4:5:1310:51465:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:16492:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1314:31160:20393
ZNF525 ZNF320 +/+ -/- chr19:53375896 chr19:52881983 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 0 0 698 951 medium in-frame . KRAB_box(93%)|KRAB_box(3%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000203326.12 ENSG00000182986.14 ENST00000593918.1 ENST00000595635.5 downstream downstream duplicates(10),mismappers(2) CTTTCTCAG___...AGAACATTCACTaCAATTAAATCCATGCTTTCCCCTCTCTCCTCTTCTCATTTTCTGTAAAGATAAGAtCTCCTCCCATAACCATTTGGTTAAAATGTGTTTTCATTTCAGGGTCTATTGACATTCAGGGAcGTGGCCATAGAATTCTCTCAGGAGGAGTGGAAATGCCTGGACCCTGCTCAGAGGACTCTATACAGaGACGTGATGCTGGAGAATTATAGGAACCTGGTCTCCCTGG|ATATCTCTTCCAAATGCATGATGAATACATTGTCATCAACAGGGC rtfttiksmlsplssshfl*r*dllp*pfg*nvfsfqGLLTFRDVAIEFSQEEWKCLDPAQRTLYRDVMLENYRNLVSL|dISSKCMMNTLSSTG LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:3508:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:32470:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:47251:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2181:14971:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1118:8532:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:2529:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:34161:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:49637:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:17860:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1344:2893:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:3815:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:3823:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:3840:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1306:47226:8567
ADAMTS7P4 TBC1D2B -/- -/+ chr15:85267277 chr15:77984277 exon/splice-site CDS inversion/5'-5' 2 0 0 20 77 medium . . . . . ENSG00000218052.5 ENSG00000167202.11 ENST00000561209.1 . upstream upstream duplicates(2),mismappers(1) GGCAGGTGGCCACaGCGAGGTCCCGCtGCCCGAGTTCTCCTGGCACTGTGGGCCCTGGACCAAGTGTACAGTCACCTGTGGCAGAG|GCACAGCCAGAGGGGAGGCTACATAGGAGAAAAGGGGGTGTgTGAGAACCAGGAGGACAGCGAGGAGGTGACGGTGGAGGTCTGCCTTCATC...CTGGGTGCCAGTCCCAGGCTGAGCCCCATGGCCCCTAGGTGTGCAGAGGCAGAGTGTGTACTGCTCAGAGCGGCAGGCAGGACCTGTGGACGAGGAGCACTGTCATCCCCTGGGCCGGCCTGATGACCGCCAGAGGAAGTGCAGCGAGCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1498:2942:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2444:51045:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:48197:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:48205:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:9066:17717
PTPN13 PTPN13 +/+ +/+ chr4:86782262 chr4:86732400 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 23 33 0 9021 5694 low in-frame . FERM_C-terminal_PH-like_domain(100%),FERM_N-terminal_domain_(100%),FERM_central_domain(100%),Kinase_non-catalytic_C-lobe_domain(100%),PDZ_domain(100%),Unstructured_linker_region_on_PTN13_protein_between_PDZ(100%)|FERM_C-terminal_PH-like_domain(100%),FERM_N-terminal_domain_(100%),FERM_central_domain(100%),PDZ_domain(100%),Protein-tyrosine_phosphatase(100%),Unstructured_linker_region_on_PTN13_protein_between_PDZ(100%) . . ENSG00000163629.13 ENSG00000163629.13 ENST00000436978.5 ENST00000436978.5 downstream upstream duplicates(24) GATCTTCCAGTGGTCCCCAGCTCAAAGAGGTCTGCTGTTTCAGCTCCAAAGTCAACCAAAGGCAATG___GTTCCTACAGTGTGGGGTCTTGCAGCCAGCCTGCCCTCACTCCTAATGATTCATTCTCCACG|AATTTCTTTGGCCCTGAGTTTGTGAAAATGACAATTGAACCATTTATATCTTTGGATTTGCCACGGTCTATTCTT___ACTAAGAAAGGGAAGAATGAGGATAACCGAAGGAAAGTAAACATAATGCTTCTGAACGGGCAAAGACTGGAACTGACCTGTG DLPVVPSSKRSAVSAPKSTKGNGSYSVGSCSQPALTPNDSFST|NFFGPEFVKMTIEPFISLDLPRSILTKKGKNEDNRRKVNIMLLNGQRLELTC LH00995:36:23WHYVLT4:1:1173:34379:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:44435:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1298:46231:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:19995:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1479:21160:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2431:27422:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:6283:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:49419:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:49427:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1280:10134:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1297:30787:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1395:31613:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1458:6267:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:13264:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:12528:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2494:29194:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1322:2327:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1322:2335:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1470:20618:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1470:20626:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2122:10967:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1439:23531:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2165:24121:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:10425:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:51773:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1418:3694:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:23959:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2220:1979:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:37235:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:12569:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2474:8184:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:3476:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1486:51740:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2243:45544:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:36515:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:27171:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2302:49524:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2321:4964:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1406:28789:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1470:44856:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2108:32074:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2339:21371:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1294:5854:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1296:30351:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1314:19704:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:50398:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:4592:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1463:44532:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2135:6873:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:9575:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:36054:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:36070:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2296:2934:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2444:23733:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1151:20659:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:5037:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:23361:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2133:1113:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1348:3872:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:31418:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:9931:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2108:29307:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2112:42308:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:11978:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:15408:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:36458:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:13912:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1206:41021:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2144:1833:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2170:38635:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2360:42890:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2373:50357:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2427:34630:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1273:13758:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2104:12286:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2362:9244:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1151:28660:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1174:3039:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1287:49856:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1405:7059:14998
PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 51 0 0 43144 2779 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(151),mismatches(103) TCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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CRTC2 FP236383.3 -/- +/+ chr1:153951483 chr21:8399953 CDS intron translocation 40 0 0 6844 3860 low out-of-frame . Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)| . . ENSG00000160741.17 ENSG00000280441.3 ENST00000368633.2 . upstream upstream duplicates(53),mismatches(5) CCAACCTCCAGGCTTCCCTGAGCAGTCCTCAGCCCCAGCTTCAGGGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC NLQASLSSPQPQLQGSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:28789:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:28247:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:20950:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:12504:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:37583:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1489:16233:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1490:46255:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:1599:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:29048:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2348:27786:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:30553:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2438:15400:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2474:10166:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:31127:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1162:15910:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:41668:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:19615:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:37381:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2309:25780:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:35221:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:22139:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:16994:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:34404:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:23943:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:13232:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:30205:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1443:17496:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1443:17504:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:17374:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:45527:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:23660:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2185:39743:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:49734:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2217:6784:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2267:10619:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:25505:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:4681:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2437:22406:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2463:8597:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2494:9478:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2497:31499:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1156:41749:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1267:47639:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1283:20748:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:42550:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:1526:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:30075:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2187:31200:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:23150:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:16784:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:41943:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:3168:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:37454:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:32543:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:36661:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1142:43036:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:26233:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1179:39605:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1191:24574:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:18029:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1303:41952:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:39282:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:51579:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:19372:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:48618:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:29291:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:32583:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2382:6202:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:34614:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:13240:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:4519:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2243:47784:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2347:49063:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2364:29372:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2398:29558:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2415:20707:4083,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1192:2796:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1192:3427:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:48132:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1458:24801:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1458:24809:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1468:35941:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1492:1898:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2181:43537:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:25788:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:25804:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2237:40212:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2237:40228:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:19809:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2475:12302:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:32640:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1117:24437:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1231:48513:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1259:27915:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1296:24129:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1354:41952:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1396:27559:16400
SYNPO FP236383.3 +/+ +/+ chr5:150650116 chr21:8399954 CDS intron translocation 34 0 0 17044 3860 low out-of-frame . . . . ENSG00000171992.13 ENSG00000280441.3 ENST00000394243.5 . downstream upstream duplicates(26),mismatches(8) CACCAAGCAGCCGCCATACCAGCTGCGCCCCTCGCTCTTTGTCCTCTCACCTATCAAGGAGCCTGCCAAGGTCTCACCAAGAGCTGCCTCGCCCGCCAAGCCCAGCTCCTTGGACCTGGTGCCCAACCTGCCCAAGGGGGCTCTCCCTCCATCTCCTGCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC TKQPPYQLRPSLFVLSPIKEPAKVSPRAASPAKPSSLDLVPNLPKGALPPSPALp|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:50236:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1120:47493:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:48682:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:42833:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:42841:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1341:34145:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:35827:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1373:35358:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:31119:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1466:27657:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1473:1316:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:37526:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:19033:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:19550:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:48246:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:35172:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:5749:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:46717:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:6663:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:6679:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:50818:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:50834:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:31920:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:4349:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1354:45608:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1387:23053:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1424:42639:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:33473:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2138:35083:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2322:30407:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:48294:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:44354:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1130:47404:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:35601:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:17924:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2469:33578:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:31912:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2498:51457:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:22026:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:28724:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:46061:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:33676:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:31831:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:13297:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:38610:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2267:30626:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:34873:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:10797:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:34986:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:10643:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2294:8362:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2404:8273:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2457:26726:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2486:22439:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1179:42032:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1203:3662:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1235:25828:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:30642:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1334:14729:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1334:14745:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1404:13855:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2290:20529:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:2966:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2415:46806:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1138:3362:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1160:16630:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1333:27964:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1424:30383:24176
SRRM2 FP671120.4 +/+ +/+ chr16:2769182 chr21:8214653 CDS intron translocation 30 0 0 14605 1777 low out-of-frame . cwf21_domain(100%)| . . ENSG00000167978.17 ENSG00000278996.1 ENST00000301740.13 . downstream upstream duplicates(69),low_entropy(8),mismatches(28) CCCCAGCCCCACCCCAGCCCCAAAGGAGGCTGTTCGAGAGGGACGTCCTCCGGAGCCAACCCCAGCCAAACGGAAGAGGCGCTCTAGCAGTTCCAGTTCCAGCTCCTCCTCTTCATCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCCTCATC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PSPTPAPKEAVREGRPPEPTPAKRKRRSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSs|svrpsvlll 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ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 27 0 0 3465 3860 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(17),mismatches(2) CCCTATGGCAAGAGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:1154:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:1712:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:17851:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:19421:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2467:50689:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:9486:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1234:29671:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:6914:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:49014:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:47267:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2463:8977:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1226:38271:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1460:20974:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2217:42623:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:16331:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2308:38093:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2327:25124:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2371:22083:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:10020:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1278:27462:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1475:38918:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:17293:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:17301:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:29088:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1341:12318:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1488:31370:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1488:31386:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:6331:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:25804:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:26338:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2291:49338:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2406:9017:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2491:3103:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1185:36871:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1272:13871:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1309:35698:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2171:39500:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:36369:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2240:16565:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1139:34792:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1209:42243:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1293:32138:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1449:38093:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1449:38101:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1449:38117:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:3403:5106
LENG8 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:54458670 chr21:8399955 CDS intron translocation 27 0 0 8394 3860 low out-of-frame . SAC3/GANP_family(84%)| . . ENSG00000167615.17 ENSG00000280441.3 ENST00000376514.6 . downstream upstream duplicates(24),mismatches(2) TGTGGTGCCAAGCTCCCTTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC VVPSSLLPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:24137:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:50762:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1237:14276:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:3160:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1348:33336:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1382:9559:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:33133:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:33142:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:5919:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2442:8459:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:4236:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:4527:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:4535:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2122:4568:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:43675:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:47218:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:20473:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:33303:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:43845:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:43853:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:40803:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2114:28385:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2133:3192:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:2230:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:38667:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1468:47113:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:45252:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:8944:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:4616:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:23336:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:27511:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:27519:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:27527:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1264:52096:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:44152:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1452:11865:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:31483:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:27559:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:11582:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:24218:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:6129:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2478:39290:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:49427:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2258:50551:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2301:26103:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2326:39169:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:25925:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:41426:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1446:35035:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:45770:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1111:1817:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:8192:22733
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DIAPH1 FP671120.4 -/- +/+ chr5:141574025 chr21:8214653 CDS intron translocation 21 0 0 3070 1777 low out-of-frame . Diaphanous_FH3_Domain(100%),Diaphanous_GTPase-binding_Domain(100%)| . . ENSG00000131504.17 ENSG00000278996.1 ENST00000647433.1 . upstream upstream duplicates(22),mismatches(21) GTTGCCAAGCTGACAAAGGAACTGGAAGATGCCAAGAAAGAAATGGCTTCCCTCTCTGCGGCAGCTATTACTGTACCTCCTTCTGTTCCTAGTCGTGCTCCTGTTCCCCCTGCCCCTCCTTTACCTGGTGACTCTGGCACTATTATTCCACCACCACCTGCTCCTGGGGATAGTACCACTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC VAKLTKELEDAKKEMASLSAAAITVPPSVPSRAPVPPAPPLPGDSGTIIPPPPAPGDSTTP|rpsvrpssss LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:24817:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:39703:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1175:49257:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2210:26484:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:9211:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2409:31507:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2409:31515:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:41733:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:11493:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:29169:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1229:42332:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:41685:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:15352:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:46806:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:46822:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:13111:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2159:40495:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2202:3144:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:25642:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1343:28328:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:31839:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:42858:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:21710:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2137:33967:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:30334:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1177:22770:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1258:17746:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1262:39994:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:44597:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:41814:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:20699:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:47372:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:15643:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:15659:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1459:23870:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1472:2068:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:24388:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2113:15125:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:1162:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:7877:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:28781:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2261:34379:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2288:16031:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2322:51967:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2403:4204:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2424:12205:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:8451:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:23296:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1378:46814:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1459:18046:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:49653:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:27972:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:35318:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:49912:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:49645:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:49653:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:49661:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2303:35795:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2445:51247:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2445:51263:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2480:19389:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1307:48424:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1307:48432:8609
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ATN1 FP671120.4 +/+ +/+ chr12:6936427 chr21:8214653 CDS intron translocation 20 0 0 8747 1777 low out-of-frame . Atrophin-1_family(16%)| . . ENSG00000111676.15 ENSG00000278996.1 ENST00000356654.8 . downstream upstream duplicates(22),mismatches(18) GCCCTCTCCCCACGCCATGGGACAGGGTATGGGTGGACTTCCTCCTGGCCCAGAGAAGGGCCCAACTCTGGCTCCTTCACCCCACTCTCTGCCTCCTGCTTCCTCTTCTGCTCCAGCGCCCCCCATGAGGTTTCCTTATTCATCCTCTAGTAGTAGCTCTGCAGCAGCCTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PSPHAMGQGMGGLPPGPEKGPTLAPSPHSLPPASSSAPAPPMRFPYSSSSSSSAAASs|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:21476:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:21484:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1137:3743:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:11161:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1240:37049:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1488:40835:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:51271:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:11371:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:23911:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1120:20012:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:21541:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:49176:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:25958:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:11833:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:21460:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:37818:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2316:21832:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2151:36014:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2274:41005:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1133:36256:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1133:36272:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:39573:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1213:22956:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1213:22964:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2103:21079:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2152:6072:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:31426:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:3807:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1182:5263:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:42227:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:42235:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:5749:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:17463:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2228:3977:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:10004:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:31645:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2468:8880:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1232:17042:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1265:51109:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1265:51118:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1423:4697:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1442:32705:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:40010:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2413:5296:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2474:28498:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1168:26856:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:43998:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1278:51619:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1372:47170:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2101:16897:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2121:40269:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:29461:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2285:10651:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2285:10668:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2314:24291:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:7569:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2462:36968:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1145:48658:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1224:12286:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:46636:19706
TMEM8B FP671120.4 +/+ +/+ chr9:35829799 chr21:8216919 CDS intron translocation 19 0 0 4972 2779 low out-of-frame . . . . ENSG00000137103.20 ENSG00000278996.1 ENST00000643932.2 . downstream upstream duplicates(32),mismatches(29) AATCCCAGCCCAGGCCCTGTCCCAGCCCCATTCCCAGTGTTTGCTTAAGGCCCTGGCTCAACCCCGTCCCTTGCTGCAGTCCCCATCACAGCCCTTCCTTCCATCCCACTCCCTGCCCTTGTTCAAGCCCCAGTGTCCAGCCCAGCCCAACCCATTATCTCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC IPAQALSQPHSQCLLKALAQPRPLLQSPSQPFLPSHSLPLFKPQCPAQPNPLSQ|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:8548:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:21686:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:30836:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1441:17851:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:12609:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:15335:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:30415:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:25982:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2226:8880:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:39339:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:15166:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2206:23045:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:21783:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:8637:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2306:16598:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:15424:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:30804:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:30820:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1145:47720:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:24275:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:1882:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1352:37907:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:33044:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1444:11339:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1444:11347:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2327:28393:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:43473:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:15586:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:36758:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:17665:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:42575:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:13143:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1293:33878:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1345:23320:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:24210:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:24226:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:21953:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:21961:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1494:19890:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1494:19898:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1496:45875:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1496:45891:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:46175:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:31176:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2249:23061:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:39047:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:44265:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:16225:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:19745:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:30431:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:45560:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2152:41369:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:39516:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:41118:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:12601:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2311:29865:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:45924:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1269:51918:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1270:30868:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:10757:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:11468:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:37454:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2132:29881:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:20117:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2458:22568:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2469:14009:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:32600:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:36305:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:41070:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1184:12803:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2169:45163:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2183:46668:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:46102:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2361:4018:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2385:21274:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2389:40487:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2417:7909:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2419:48682:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2468:46571:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1333:39872:20743
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PER1 FP236383.3 -/- +/+ chr17:8143689 chr21:8399955 CDS intron translocation 16 0 0 8574 3860 low out-of-frame . PAS_fold(100%)| . . ENSG00000179094.16 ENSG00000280441.3 ENST00000317276.9 . upstream upstream duplicates(5),mismatches(1) GCCAAGCGCTCACGCCACCACCAGAACCCTCGGGCTGAAGCGCCCTGCTATGTCTCACACCCCTCACCCGTGCCACCCTCCACCCCCTGGCCCACCCCACCAGCCACTACCCCCTTCCCAGCGGTTGTCCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC AKRSRHHQNPRAEAPCYVSHPSPVPPSTPWPTPPATTPFPAVVQP|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:13175:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:3977:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:3985:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:10360:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2171:19000:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:21007:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2455:25456:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:40334:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:17196:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:21484:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:17811:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:33667:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2371:24226:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2282:37640:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1116:4705:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2153:24574:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2181:33295:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:15546:3102
DTX2 DTX2 +/+ +/+ chr7:76492253 chr7:76463545 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 14 2 0 5006 48 low out-of-frame . WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000091073.19 ENSG00000091073.19 ENST00000324432.9 ENST00000324432.9 downstream upstream duplicates(9),mismatches(4) TGCCCCCAGGATCCTCCACCTCCGGTGCAGTCAG___TGCCTCCCTCCCCAGCGGTCCCTCAAGCAGCCCAGGGAG?GTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAGATGGGAACTCAAACAAG PPGSSTSGAVSASLPSGPSSSPG?VPATVPMQMPKPSRVQQALA|galefvslsqqafqicpvfvvcglyqdgnsn LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:39088:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2102:20092:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:34662:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:18377:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:40350:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1229:20990:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2239:11299:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:28037:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:14389:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:32883:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:43206:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:42178:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:42890:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:22188:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2384:49224:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:33392:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1319:29606:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2152:23790:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2154:44209:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2382:3767:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:43222:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:6566:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2477:47275:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1398:11104:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2195:10295:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2493:46369:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1192:38877:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1192:38885:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1323:5336:3999
RUNDC1 RUNDC1 +/+ +/+ chr17:42981074 chr17:42981069 CDS/splice-site CDS duplication/ITD 0 14 0 286 23 low in-frame . |RUN_domain(100%) . . ENSG00000198863.7 ENSG00000198863.7 ENST00000361677.5 ENST00000361677.5 downstream upstream duplicates(6) CCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACCTGGAAACGTTTGCCTATCAAGAGGGC PASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDDLETFAYQE LH00995:36:23WHYVLT4:1:2296:28563:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2334:8742:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1216:10498:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1216:10514:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:31281:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:18563:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:18070:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1118:4851:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2230:6558:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:2885:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:51352:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:10805:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:4503:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1137:2958:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1418:41013:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1466:47825:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2410:49168:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:43561:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2490:47259:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:3023:19412
SFTPB FP236383.3 -/- +/+ chr2:85665228 chr21:8399953 intron intron translocation 13 0 0 15932 3860 low out-of-frame . Saposin-like_type_B__region_1(100%),Saposin-like_type_B__region_2(50%),Saposin_A-type_domain(100%)| . . ENSG00000168878.19 ENSG00000280441.3 ENST00000393822.7 . upstream upstream duplicates(9) GGGCCCTCCAGGCGAGGCCTGGGCCTCACACACAG___GATCTCTCCGAGCAGCAATTCCCCATTCCTCTCCCCTATTGCTGGCTCTGCAGGGCTCTGATCAAGCGGATCCAAGCCATGATTCCCAAGGTGAGGCATCCAGGGCCTCACAGAGCCCAGGAGCACACGCATACCTGTAGCTCCCTGCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC ALQARPGPHTQDLSEQQFPIPLPYCWLCRALIKRIQAMIPKvrhpgphraqehthtcsslq|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:3047:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:3791:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:47542:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:8419:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:8435:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:11930:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:45179:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:49726:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:16856:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2245:51425:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:42259:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1360:18038:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2328:17034:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1268:22204:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:23903:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:20643:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2243:41272:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2117:15869:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2175:29873:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2175:29889:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:37365:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:8645:20239
POLR2A FP236383.3 +/+ +/+ chr17:7513274 chr21:8399953 CDS intron translocation 13 0 0 20065 3860 low out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(18%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)| . . ENSG00000181222.19 ENSG00000280441.3 ENST00000674977.2 . downstream upstream duplicates(9) CCCTACCTCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGCTACTCGCCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:47186:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2272:44637:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:3920:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2266:39832:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1360:23741:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:45058:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:16573:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2251:25828:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:21274:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:21282:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:31006:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:14373:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:46611:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1141:16144:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:32179:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1493:32907:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1493:36661:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:45770:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1143:4786:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1143:4794:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1374:3103:13303
IGH@-ext FP236383.3 -/- +/+ chr14:105707156 chr21:8399951 exon intron translocation 12 0 0 20852 3860 low . . . . . IGH.g@-ext ENSG00000280441.3 IGH.t@-ext . upstream upstream duplicates(5),mismappers(5) GGAAGAAGGGGGACACCTTCTCCTGCATGGTGGGCCACGAGGCCCTGCCGCTGGCCTTCACACAGAAGACCATCGACCGCTTGGCGGGTAAACCCACCCATGTCAATGTGTCTGTTGTCATGGCGGAGGTGGACGGCACCTGCTACTGAGCCGCCCGCCTG|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:20990:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:20998:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2387:46587:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1402:11768:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:4317:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2487:7545:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2182:10465:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2182:10481:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2298:3306:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:21015:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:43197:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:30893:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:39751:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:50462:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:52105:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2406:17164:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1165:20869:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:24817:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1469:22811:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2198:30609:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1328:33036:16778
EGFR FP236383.3 +/+ +/+ chr7:55205330 chr21:8399951 CDS intron translocation 12 0 0 20287 3860 low out-of-frame . Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Growth_factor_receptor_domain_IV(100%),Protein_kinase_domain(100%),Receptor_L_domain(100%)| . . ENSG00000146648.19 ENSG00000280441.3 ENST00000275493.7 . downstream upstream duplicates(30),mismappers(4),mismatches(2),multimappers(8) ACAGGCGCCTTGACTGAGGACAGCATAGACGACACCTTCCTCCCAGTGCCTG___AATACATAAACCAGTCCGTTCCCAAAAGGCCCGCTGGCTCTGTGCAGAATCCTGTCTATCACAATCAGCCTCTGA|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC TGALTEDSIDDTFLPVPEYINQSVPKRPAGSVQNPVYHNQPL|spapslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:51045:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1425:44775:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:10870:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2220:49718:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:38441:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2471:48529:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:31653:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1142:11549:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:20198:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1435:9422:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:40042:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:40309:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2451:29800:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:35852:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1363:13620:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:28239:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:28247:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1111:15530:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:51676:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1241:32171:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:41838:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:41846:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:8281:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:32300:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:34897:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:34905:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:26071:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:8718:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:35010:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:38263:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2288:48763:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:12423:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:38788:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:27430:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:32025:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:34776:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:35463:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:14624:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2267:12197:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2470:49580:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1281:10991:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1318:33012:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1489:28700:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2480:37178:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1207:22439:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1257:27543:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1459:29080:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1484:14049:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2150:19842:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2251:25302:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2251:25310:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2267:26645:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2456:46361:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1209:38497:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:51627:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1323:8046:6423
SCAMP2 FP236383.3 -/- +/+ chr15:74845056 chr21:8399954 3'UTR intron translocation 12 0 0 2512 3860 low stop-codon . SCAMP_family(100%)| . . ENSG00000140497.16 ENSG00000280441.3 ENST00000268099.13 . upstream upstream duplicates(9),mismatches(7) GTGCTCTCAGTCTTCCTCCTGCAGCGG___GTGCACTCCCTCTACCGACGGACAGGGGCCAGCTTCCAGCAGGCCCAGGAGGAGTTTTCCCAGGGCATCTTCAGCAGCAGAACCTTCCACAGAGCTGCTTCATCTGCTGCCCAAGGAGCCTTCCAGGGGAATTAGTCCTCCTCTCTTCTCTCCCCCTCAGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:16185:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:11493:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2210:40795:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2210:40795:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2210:40803:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2316:42324:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:16444:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:42397:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:42477:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1362:36022:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:48990:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2390:11655:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2447:14462:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2359:32664:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2372:22034:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:36216:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:12520:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:49597:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:49605:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:38950:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2352:10967:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:43796:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2411:35585:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1165:8176:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1165:8192:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1165:8200:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:37178:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1388:22050:12714
LILRB2 FP236383.3 -/- +/+ chr19:54276879 chr21:8397694 CDS intron translocation 12 0 0 939 192 low out-of-frame . Immunoglobulin_domain(100%)| . . ENSG00000131042.15 ENSG00000280441.3 ENST00000434421.5 . upstream upstream duplicates(14) ACCCACCGGTCCCATCTCCACACCTG___CAGGCCCTGAGGACCAGCCCCTCACCCCCACTGGGTCGGATCCCCAAAGTG___GTCTGGGAAGGCACCTGGGGGTTGTGATCGGCATCTTGGTGGCCGTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PTGPISTPAGPEDQPLTPTGSDPQSGLGRHLGVVIGILVAVV|rpsvrppp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:44055:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:5619:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:20505:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1146:50737:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:38902:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:38910:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2263:37979:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2290:41078:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1237:10805:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:8621:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:37769:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:37373:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:20440:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2220:38627:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2355:38699:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:15327:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2409:28174:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2423:27948:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2438:9794:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1427:47817:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2159:2893:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2255:24728:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2289:31847:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:49483:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2359:39978:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1284:16500:18123
SGIP1 SGIP1 +/+ +/+ chr1:66690316 chr1:66677004 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 7 5 0 2050 923 low in-frame . |Muniscin_C-terminal_mu_homology_domain(100%) . . ENSG00000118473.22 ENSG00000118473.22 ENST00000371037.9 ENST00000371037.9 downstream upstream duplicates(17) TTTTAGCCCTCCCATTCATTCTTCCAGCCCTCCTCCAATAGCACCCTTAGCGCGGGCTGAAAGCACTTCTTCAATATCGTCAACCAATTCCTTGAGCGCAGCCACCACTCCCACAGTTG|TTCTTTTAGATCAGCCTGAGATATGGGGTTCAGGCCAACCAATTAATCCAAGCATGGAGTCGCCAAAGTTAACAAGGCCTTTTCCCACTGGAA___CACCTCCACCACTGCCTCCAAAAAATGTACCAGCTA FSPPIHSSSPPPIAPLARAESTSSISSTNSLSAATTPTV|vLLDQPEIWGSGQPINPSMESPKLTRPFPTGTPPPLPPKNVPA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1138:32058:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1482:2950:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:39444:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:31475:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:23943:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:34768:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2422:3427:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2302:14065:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2351:35868:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:2464:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:7432:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:11064:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:43537:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1263:6364:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2447:13451:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:2149:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:42955:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:28118:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:10012:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2335:46118:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2338:18353:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2436:29056:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2313:24016:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:35916:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1101:51287:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1102:17722:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1296:21209:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1342:44913:7838
RAPH1 FP236383.3 -/- +/+ chr2:203440710 chr21:8399951 CDS intron translocation 11 0 0 5812 3860 low out-of-frame . PH_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%)| . . ENSG00000173166.18 ENSG00000280441.3 ENST00000319170.10 . upstream upstream duplicates(11) CCCAAAACCCCTTGTGACCATCCCCGCACCAACCAGCACCAAGACTGTGGCACCTGTTGTGACTCAAGCTGCACCACCCACACCTACTCCTCCAGTGCCCCCAGCAAAAAAGCAGCCAGCTTTCCCTGCTTCTTACATTCCACCCTC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PKPLVTIPAPTSTKTVAPVVTQAAPPTPTPPVPPAKKQPAFPASYIPPs|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1348:7537:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1110:34784:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:3896:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:21411:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:21411:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:21419:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:21419:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:21427:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:21435:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:21443:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1402:36402:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:24396:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2221:25310:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:24898:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:35391:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1230:50697:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:7917:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:17641:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:17269:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:30100:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:13620:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:13637:21766
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:24017701 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 9 0 1 420 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream duplicates(6) TCGCTGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___...AGAGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2198:8637:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:9616:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:37858:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:37874:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:24566:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1481:24728:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:8257:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:48043:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2357:23976:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:7893:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:7901:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:43311:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1111:31726:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:26103:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1436:39177:6591
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:23983933 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 1 420 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream duplicates(1) CCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGtGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCtAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:51385:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:51393:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:24599:2499
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:23983933 chr13:24249477 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1 1549 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream . GAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1374:32778:28884
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:24017701 chr13:24249477 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1 1549 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream . GCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACAGAGAACCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1407:17560:18838
KRTAP5-7 KRTAP5-7 +/+ +/+ chr11:71527695 chr11:71527666 CDS CDS duplication/ITD 9 0 0 296 306 low in-frame . . . . ENSG00000244411.4 ENSG00000244411.4 ENST00000398536.6 ENST00000398536.6 downstream upstream duplicates(36),mismappers(6) TGGCTCTTGTGGGGGTTCTAAGGGGGGCTGTGGTTCTTGTGGCTGCTCCCAGTGCAGCTGCTATAAGCCCTGCTGCTGCTCCTCAGGCTGTGGGTCATCCTGCTGCCAGTCCAGCTGCTGTAAGCCCTGCTGCTGCCAGTCCAGCTGCTGTAAGCCCTGCTGCTG|CCAGTCCAGCTGCTGTAAGCCCTGCTGCTGTTCCTCAGGCTGTGGGTCATCCTGCTGCCAGTCCAGTTGCTGCAATCCCTGCTGCTCCCAGTCTAGCTGCTGTGTC GSCGGSKGGCGSCGCSQCSCYKPCCCSSGCGSSCCQSSCCKPCCCQSSCCKPCCc|QSSCCKPCCCSSGCGSSCCQSSCCNPCCSQSSCC LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:36046:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1406:14057:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:24946:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1420:42308:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:8297:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:4228:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:40431:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1204:12965:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:5781:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2116:5312:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2340:2820:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2340:2828:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1174:13159:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1174:13167:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1401:32964:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2158:23159:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:38877:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:38894:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:38902:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2252:41766:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:6623:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1203:42469:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1213:19542:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1412:33214:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1471:1388:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:45883:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:40050:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:24946:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1298:13006:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:40754:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2252:24801:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:2068:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1383:16007:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1462:37178:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:20788:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2202:30367:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:21880:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1128:35463:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1128:35480:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:18410:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1290:42130:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:34857:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2118:18118:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2118:18127:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:13847:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1377:39703:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:17892:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1484:6687:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1484:6695:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1272:27859:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:29542:19216
AC010198.2 CAPRIN2 +/- -/- chr12:30870564 chr12:30751133 intron CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 1 7 0 15 512 low . . |C1q_domain(100%),Caprin-1_dimerization_domain(100%),Cytoplasmic_activation/proliferation-associated_protein-1_C_term(100%) . . ENSG00000285517.1 ENSG00000110888.17 . ENST00000537553.5 upstream downstream duplicates(5) CTTAAGTGGATCCTGCATCAGGAGGGAGCAGACACCGGAGAAAGAAAAACAAGTTGTGCTGTTTGAG___GAAGCAAGTTGGACCTGCACTCCAGCCTGTGGAGATGAACCTAGGACTGTGATTCTGCTATCCAGTATGTTGGCTGACCACAGG|CTCAAACTGGAGGATTATAAGGATCGCCTGAAAAGTGGAGAGCATCTTAATCCAGACCAGTTG___GAAGCTGTAGAGAAATATGAAGAAGTGCTACATAATTTGGAATTTGCCAAGGAGCTTCAAAAAACCTTTTCTGGGTTGAGCCTAGATG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1310:19348:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1310:19356:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2248:23393:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2248:23393:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1220:18960:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1403:16242:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:20626:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:9794:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2443:6372:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1335:47331:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1335:47340:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:24817:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1437:29663:21248
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 3668 3057 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(6) GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTT GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1379:25747:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:18499:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:32260:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:13273:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:18806:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:18822:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:37826:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1495:30318:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:36952:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:4697:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1274:8370:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:33295:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:33303:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:33303:13317
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66652277 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 2 0 3668 15 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000578778.5 downstream upstream duplicates(1) GCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|TAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCTTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCTGAAATGAGGAAATTTTTAAAAGTGGCAAATGGATTATGA TSQELRSLFERRGRVIECDVVK|vETGFHRVNQDGLDLLTS* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1151:33951:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1151:33959:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:35342:16175
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 0 3668 2967 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream duplicates(1) GCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCG RENAGALRAIEALHGHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:23393:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:17544:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:27414:15110
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66665856 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 3668 1910 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream . GTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGC SAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYC LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:33910:21458
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 3668 4389 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(287),read_through(313) GTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAG SRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm* 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617550 chr11:66639700 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 69 4389 low . . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000461478.1 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(7),read_through(10) GGGAAGATTTCTCCACTTCCCCACTTCCTCTCCAGACGTCGGTCAGAGCAAGGGAAGAGGGAAAAGGTGGGGGCTGACGCCCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAGCTGAGGATGCCATACGCAACCTGCACCATTACAAGCTTCATGGGGTGAACATCAACGTGGA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:36046:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:36054:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2311:49038:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:2060:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:25877:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:25893:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:19858:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:20238:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1430:20958:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:44799:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1383:28393:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2434:45851:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2434:45859:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:9268:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:16128:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1218:7092:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1404:6339:20365
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66619504 chr11:66639700 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 9 4389 low . . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(75%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000496694.1 ENST00000396053.9 downstream upstream read_through(1) CAGACTTGTGGGGAGATCTGAAAGACAAAAGAGGAAAATATCTTCTCTTCATTTTT|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2210:28943:29697
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35026561 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 4 0 411 869 low out-of-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(10) ACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGCTTGGAACCAAGCTGCAAGTCCTGTGGGGCTCACTTTGCAAACACGGCCAGGAAG___CAGACCTGCTTGGACTGTAAGAAAAATT RSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqqawnqaaspvgltlqtrpgsrpawtvrk LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:31265:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:17415:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:44864:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:33862:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:33870:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:37356:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1219:11752:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1219:11768:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1457:45463:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:30294:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2426:39533:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2487:3872:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:4996:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:8297:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:26783:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:23401:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1149:8888:26488
GTF2A1L STON1-GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48671680 chr2:48776280 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 3 4 0 155 31 low . . Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)| . . ENSG00000242441.8 ENSG00000068781.21 ENST00000508440.1 ENST00000463040.5 downstream upstream duplicates(3) GCTGACAGTATTTCAAATGAGGATTCAGCCACAAACAGTAGTGATAATGAAGACCCTCAAGTAAACATTGTAGAAGAG___GACCCTTTAAATTCTGGAGATGATGTTAGTGAACAGGATGTGCCAGACCTGTTTGACACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|CAGGGAGATACCAGGGTTCGTCATGGGCAGCAATGACTACGATGGACAAGAAGATAGAGGCCCTAATCCTAATTTTCTGAGCACCATGGAAGCCCCCTGGATTCTAGGGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:50778:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:50203:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1276:40487:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2315:18038:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:2626:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1121:48561:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:48666:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:1332:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:36248:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1304:28773:27021
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LY75 CD302 -/- -/- chr2:159808449 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 464 5231 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000259053.6 upstream downstream duplicates(6) GTTACAAGTCTGATCAGGCATTGCACAGTTTTTCAGAGGCCAAAAAATTGTGTTCAAAACATG___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGCATGTTTTATGACACAGATG___ATGCGAGTTTCAAGTGGTTTGATAATTCAAATATGACATTTGATAAGTGGAC YKSDQALHSFSEAKKLCSKHDHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILLGMFYDTDDASFKWFDNSNMTFDKW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1301:20287:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1143:46280:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:20335:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:48488:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:48496:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2438:27891:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:20359:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:20367:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:20376:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:37971:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2240:4665:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2116:9713:16904
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ZNF586 ZNF587 +/+ +/+ chr19:57776667 chr19:57856103 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 0 0 0 643 2075 low out-of-frame . KRAB_box(48%)|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000083828.16 ENSG00000198466.12 ENST00000651718.1 ENST00000419854.1 downstream upstream mismatches(1) TGACACTTATATCCTCCCT|GCAGGGCACTGTGACCTTTGAAGATGTGGCTGTGAACTTTTCCCAGGAGGAGTGGTGTCTTCTTAGTGAGGCTCAGAGGTGCTTGTACCGTGATGTGATGCTAGAGAACCTGGCTCTCATATCCTCGCTGG___GTTGTTGGTGTGGATCAAAAGATGAGGAGGCACCTTGTAAGCAGAGAATTTCTGTACAAAGAGAGTCTCAGAGCAGGACTCCTAGG TLISSl|qgtvtfedvavnfsqeewcllseaqrclyrdvmlenlalisslgcwcgskdeeapckqrisvqresqsrtp LH00995:36:23WHYVLT4:8:1295:45891:27273
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ZNF586 ZNF587 +/+ +/+ chr19:57790400 chr19:57858577 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 517 2248 low out-of-frame . C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(99%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|KRAB_box(0%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000083828.16 ENSG00000198466.12 ENST00000598885.5 ENST00000339656.8 downstream upstream multimappers(1) GCTGGAGACCTTGACACTTATATCCTCCCTGG|TTGTTGGTGTtGATCAAAAGATGAGGAGGCACCTTGTAAGCAGAGAATTTCTGTACAAAGAGAGTCTCAGAGCAGGACTCCTAGGGCAGGTGTTTCTCCTAAGAAGGCTCACCCCTGTGAAATGTGTGGCCTCATCTTGGAG LETLTLISSL|vvgvdqkmrrhlvsreflykeslragllgqvfllrrltpvkcvassw LH00995:36:23WHYVLT4:5:1475:21209:16133
ZNF586 ZNF587 +/+ +/+ chr19:57790401 chr19:57856109 intron CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 544 2075 low in-frame . C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(99%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000083828.16 ENSG00000198466.12 ENST00000598885.5 ENST00000423137.1 downstream upstream mismatches(1) TTAATGAGGCTCAGaGATGCCTGTACCATGATGTGATGCTGGAGACCTTGACACTTgTgTCCTCCCTGGG|CACTGTGACCTTTGAAGATGTGGCTGTGAACTTTTCCCAGGAGGAGTGGTGTCTTC NEAQrCLYHDVMLETLTLvSSLg|TVTFEDVAVNFSQEEWCL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1124:7375:7978
PCDHB14 PCDHB15 +/+ +/+ chr5:141223541 chr5:141245484 CDS/splice-site 5'UTR deletion/read-through 3 2 0 301 195 low out-of-frame . |Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%) . . ENSG00000120327.7 ENSG00000113248.6 ENST00000239449.7 ENST00000231173.6 downstream upstream duplicates(1) CTtCAGGGGGTTCCTGTTAAAAACCAGAGCTTCAGCTTCCAAAATTACGGCTGAGCTTCAGTTTTTCCACAAGAGATTG?CTAAAGGAACCATGGAGATCAGAGGGGCACTCGATCTGCGAAAAAGG|TTATCAACGCACAGATCGATCACTGCCTCTGTCCCATCGCTCCCTGAAGTAGCTCTGACTCCGGTTCCTTGAAAGGGGCGTGTACAGAAGTAAAGATGGAGCCTGCAGGGGAGCGCTTTCCCGAACAAAG MEIRGALDLRKR|lsthrsitasvpslpevaltpvp* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1430:20465:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:47784:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2453:12852:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:18701:14003
PTPN13 AFF1 +/+ +/+ chr4:86672543 chr4:86948498 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 3 0 4662 2880 low out-of-frame . Kinase_non-catalytic_C-lobe_domain(71%)|AF-4_proto-oncoprotein_C-terminal_region(100%),AF-4_proto-oncoprotein_N-terminal_region(100%),AF4_interaction_motif(100%) . . ENSG00000163629.13 ENSG00000172493.22 ENST00000436978.5 ENST00000395146.8 downstream upstream duplicates(4) GGGCTGTATTAAATCAAAGTGCTGAAAGTCTCCAAGAATTATTCAGAAAAG___TAAGCCTAGCTGATCCTGCTGCCCTTGGCTTCATCATTTCTCCATGGTCTCTGCTGTTGCTGCCATCTGGTAGTGTGTCATTTACAGATGAAAATATTTCCAATCAGGATCTTCGAGCATTCACTGCACCAGAGGTTCTTCAAAATCAGTCACTAACTTCTCTCTCAGATGTTGAAAAG|ATGAACAGACTAGCCACTTTGCATTGACTGGAAACAATGGCATTTACAGAAAGAGTCAACAGCAGTGGCAACAG___TTTGTACAATGACGACAGAAACCTGCTTCGAATTAGAGAGAAGGAAAGACGCAACCAGGAAGCCCACCAAGAGAAAGAGGCATTTCCTGAAAAGATTCCCCTTTTTGGAGAGCCCTACAAG___ACAGCAAAAGGTGATGAG AVLNQSAESLQELFRKVSLADPAALGFIISPWSLLLLPSGSVSFTDENISNQDLRAFTAPEVLQNQSLTSLSDVEK|mnrlatlh* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1322:13208:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1170:44548:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1170:44573:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1170:44581:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1331:42121:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2257:47356:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:32543:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:41523:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:30706:9435
SEC14L1(37420),SEPTIN9-DT(3216) SEPTIN9 ./+ +/+ chr17:77254521 chr17:77307141 intergenic CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 8 5080 low . . |Septin(100%) . . . ENSG00000184640.20 . ENST00000427177.6 downstream upstream duplicates(2) GGCGAGACCTGGGAGGGAGCCCCCCACCCCCGtGGACTCCAGAGACCCAACCTTCCTTCCCTGCGCTCCaGCCGGACGTTCTCCCTGCCCCTGTGGCCGAGCCTG|GAGGCACGCGGACCTCCAGTGGCCGGCTCCGGAGGCTTGGTGACTCCAGTGGCCCAG___CCTTGAAAAGATCTTTTGAGGTCGAGGAGGTCGAGACACCCAACTCC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:5474:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:5482:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1331:10206:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1331:10215:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:7610:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:6283:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1153:48877:10949
TSEN2 TSEN2 +/+ +/+ chr3:12505231 chr3:12489784 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 4 1 0 702 448 low out-of-frame . tRNA_intron_endonuclease__N-terminal_domain(49%)|tRNA_intron_endonuclease__N-terminal_domain(100%),tRNA_intron_endonuclease__catalytic_C-terminal_domain(100%) . . ENSG00000154743.19 ENSG00000154743.19 ENST00000681140.1 ENST00000681140.1 downstream upstream duplicates(4) GTCTGTTGCTGCAAACAAGATGCTCTCATCCTCCAGCGTGGCCTTCATCATGAAGACGGCAGCCAGCACATCGGCCTCCTGCATCCTGGGGACAGAGGGCCTGACCATGAGTACGTGCTGGTCGAGGAAGCGGAGTGTGCCATGAGCGAGAGGGAGGCTGCCCCAAATGAGGAA___TTGGTGCAAAGAAACAGGTTAATATGCAGAAGAAATCCATATAGGATCTTTGAGTATTTGCAACTCAGCCTAGAAGAG|AATACCTCCTCTGAAAAATGGCAGAAGCAGTTTTCCATGCCCCAAAGAGGAAAAGAAGAGTGTATGAGACTTACGAGTCTCCATTGCCAATCCCTTTTGGTCAGGACCATGGTCCTCTGAAAGAATTCAAGATATTCCGTGCTGAAATGATTAACAACAATGTGATTGTGAGGAATGCGGAGGACATTGAGCAGCTC VCCCKQDALILQRGLHHEDGSQHIGLLHPGDRGPDHEYVLVEEAECAMSEREAAPNEELVQRNRLICRRNPYRIFEYLQLSLEE|ntssekwqkqfsmpqrgkeecmrltslhcqsllvrtmvl* LH00995:36:23WHYVLT4:7:1454:40989:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:9681:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:9689:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2295:18207:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1186:39492:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1186:39500:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:22972:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1156:11533:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2346:5352:4531
KIAA2012 KIAA2012 +/+ +/+ chr2:202202587 chr2:202138432 3'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 2 0 158 363 low stop-codon . Domain_of_unknown_function_(DUF4670)(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4670)(100%) . . ENSG00000182329.14 ENSG00000182329.14 ENST00000498697.3 ENST00000498697.3 downstream upstream duplicates(5) AACAAGCCAG___GCAAAAAGCTGCTTTGGAGAAACATcTTCATTTCTATCAAGAACTCCATAAGGAAGCCAGTGGCCTGCAGTGGACACAGAACATTTCCAGACCATGGGTTTACTCTTATTTCCAGTTCCTACAAATACCCAGGCCTTAAGGCTAGAAGAAAACTAAAAA|CAAACACTGAACCTAGAGCCAATCTTCACATGAACCTTTATGAAACCTCACCGTTGACCCAAACAACAGAGAAGCAG___GGAGCCCAGCAGTCCTTGGAGGCAGCAGCTCAGAAGACAGGAGAGCCTCAAAGTTGTATAAATAAAGCGCTGATATGTTCAAACAGAAAAGAATTTTACACGCGCAAGCTGCACATCGACATGACG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:24162:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1303:42769:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1466:28668:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1466:28676:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1466:28684:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:2100:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:45980:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:2165:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:29380:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:29388:2387
FPGT TNNI3K +/+ +/+ chr1:74201410 chr1:74249459 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 1383 320 low out-of-frame . L-fucokinase(0%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000254685.7 ENSG00000116783.15 ENST00000370898.8 ENST00000326637.8 downstream upstream duplicates(2) ACCAACAGCTGTCAGAAAAGCTGAAAAGAAAGGAGTTACCCCTTGGAGTTCAATATCACGTTTTTGT?GATCCTGCTGGAGCCAAAATTG___GAAATGGAGGATCAACACTTTGTGCCCTTCAATGTTTGGAAAAGCTATATGGAGATAAATGGAATTCTTTTACCATCTTATTAATTCACTCTG|CTCTGATGAAGCCTTCAGTAAAGTCAATTTAAATTACCGCACTGAAAATGGGCTGTCTCTACTTCATTTATGTTGCATaTGTGGAGG...GCAGAATTGATCACTTCTCTGCTTCACAGTGGAGCTGATATACAGCAGGTTGGATACGGTGGCCTCACTGCCCTCCATATTGCTACAATAGCTGGCCACCTAGAG___GCTGCTGATGTGCTGTTGCAACATGGAGCTAATGTCAATATTCAAG QQLSEKLKRKELPLGVQYHVFVDPAGAKIGNGGSTLCALQCLEKLYGDKWNSFTILLIHS|almkpsvksi* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1235:23879:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:5975:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2452:28320:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2452:28328:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:37324:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:11104:10150
FPGT TNNI3K +/+ +/+ chr1:74201410 chr1:74236102 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1383 342 low in-frame . L-fucokinase(0%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000254685.7 ENSG00000116783.15 ENST00000370898.8 ENST00000326637.8 downstream upstream duplicates(83),read_through(105) TGAAAAACAGGAACTTGCTTACAACCAACAGCTGTCAGAAAAGCTGAAAAGAAAGGAGTTACCCCTTGGAGTTCAATATCACGTTTTTGTGGATCCTGCTGGAGCCAAAATTG___GAAATGGAGGATCAACACTTTGTGCCCTTCAATGTTTGGAAAAGCTATATGGAGATAAATGGAATTCTTTTACCATCTTATTAATTCACTCTG|ATGAATGGAAGAAAAAAGTCAGTGAATCATATGTTATCACAATAGAAAGATTAGAAGATGACCTGCAGATCAAGGAAAAAGAACTGACAGAACTAAGGAATATATTTGG___CTCTGATGAAGCCTTCAGTAAAGTCAATTT EKQELAYNQQLSEKLKRKELPLGVQYHVFVDPAGAKIGNGGSTLCALQCLEKLYGDKWNSFTILLIHS|dEWKKKVSESYVITIERLEDDLQIKEKELTELRNIFGSDEAFSKVN 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FPGT TNNI3K +/+ +/+ chr1:74204456 chr1:74236102 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1122 342 low in-frame . L-fucokinase(5%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000254685.7 ENSG00000116783.15 ENST00000534056.5 ENST00000326637.8 downstream upstream read_through(1) GACTTCCAAATGCAAGTGCTCTGGGAAAAATTTTCACTGCTTTACCTCTTG|ATGAATGGAAGAAAAAAGTCAGTGAATCATATGTTATCACAATAGAAAGATTAGAAGATGACCTGCAGATCAAGGAAAAAGAACTGACAGAACTAAG LPNASALGKIFTALPL|dEWKKKVSESYVITIERLEDDLQIKEKELTEL LH00995:36:23WHYVLT4:1:2221:41927:7796
HAVCR2 HAVCR1 -/- -/- chr5:157086927 chr5:157057953 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 1 0 1823 35 low . . Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|Immunoglobulin_V-set_domain(100%) . . ENSG00000135077.9 ENSG00000113249.13 ENST00000307851.9 ENST00000523175.6 upstream downstream duplicates(2) GGTGTTTTGTCTTTTTCAGAAACTATGAGCTGTGTCACCTGACTGGTTTTGGAGGTTCTGTCCACTGCTATGGAGCAGAGTTTTCCCATTTTCAGAAGATAATGACTCACATGGGAATTGAACTGGGACCTGCACTGAACTTAAACAGGC|TGATCCCATAATGCATCCTCAAGTGGTCATCTTAAGCCTCATCCTACATCTGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:34695:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2167:3484:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1339:13337:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1471:50964:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1238:43731:12406
ZNF726 ZNF726 +/+ +/+ chr19:23943589 chr19:23932343 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 2 0 411 347 low in-frame . KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000213967.11 ENSG00000213967.11 ENST00000334589.9 ENST00000322487.11 downstream upstream duplicates(6) GGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGACGATGGGCGGCCAG___GCCTTGCTGTCTCTAACCCTGATCTGATCTCCTGCCTTGAGCAAATAAAAGAGCCCTGGAATGTGAAGAGACATGAGACAGTAGTCAAATACTCAG|GTATATGTCCTCATTTTGCTCAAGACATTTGGCCAGAGCAGGGCGTGGAAGATTCTTTTCAAAAAGTAATACTAAGAAGATTTGAAAAATGTGGACATGAGAATTTACAGTTAAGAAAAGaTT qpgrgaphipddgrpGLAVSNPDLISCLEQIKEPWNVKRHETVVKYS|gICPHFAQDIWPEQGVEDSFQKVILRRFEKCGHENLQLRKd LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:43189:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1105:9923:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1105:9939:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2294:50729:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1226:15894:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:50179:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1174:28983:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2174:27495:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2174:27503:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:9592:27763
PRPS2 FRMPD4(52926),PRPS2(13906) +/- ./- chrX:12809228 chrX:12777449 intron intergenic deletion/read-through 2 2 0 1710 10 low . . . . . ENSG00000101911.13 . . . upstream downstream duplicates(6) GAAGGAAAACACGGATACCTGTATCTGAGAAGCATGCAGGTCCATGGTGATGATGTGATCCGCCCCAGCCACCGACAGCATATTGGCCACAAGTTTTGCAGAAATTGGGGCACGACTCTACAA|GTTTTCACCTAAATCCTCCCCTCCCAGTCTCTCTGACCTGCTCACATTGGTTTACCAATTGCCTTAAG___TTTCTTGCAGGCAACAGTGCAAATAGAAGAACCAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:46684:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:38271:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2332:40277:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1360:34946:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1178:17083:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2448:13426:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:24396:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1181:17819:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:35649:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2423:38101:16021
AL009178.3 AFDN +/+ +/+ chr6:167796686 chr6:167864551 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 4 0 8 5584 low . . |DIL_domain(100%),FHA_domain(100%),PDZ_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%) . . ENSG00000285212.1 ENSG00000130396.20 ENST00000645341.1 ENST00000392112.5 downstream upstream duplicates(2) CGGCGACCACCGCGGCAGCTCCCCGGGGACTCCTCGCAG|GATTTGGAGTTCCATGGAGTGATGAGATTTTATTTTCAAGATAAAGCTGCTGGAAACTTTGCAACAAAATGTATTCGGGTCTCTAGTACTGCCACCACTCAAGATGTAATCGAAACGCTCGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:48966:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2254:17010:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:23506:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2381:12302:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2348:26022:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2431:16055:6030
AL009178.3 AFDN +/+ +/+ chr6:167821913 chr6:167864551 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 5 5584 low . . |DIL_domain(100%),FHA_domain(100%),PDZ_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%) . . ENSG00000285212.1 ENSG00000130396.20 ENST00000645341.1 ENST00000392112.5 downstream upstream duplicates(2),read_through(3) GCAGCTCCCCGGGGACTCCTCGCAG___GATATATATGATCACATTTTAACTTAGTCTGCAACATGTACTGAATAAAAAGAAGATAGTGCAAAGCAATTCTCCAACACAGTAAAAG|GATTTGGAGTTCCATGGAGTGATGAGATTTTATTTTCAAGATAAAGCTGCTGGAAACTTTGCAACAAAATGTATTCGGGTCTCTAGTACTGCCACCACTCAAGATGTAATCGAAACGCTCG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:11468:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:15716:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:48545:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1469:27948:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2192:35188:9463
AL009178.3 AFDN +/+ +/+ chr6:167823278 chr6:167864551 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1 5584 low . . |DIL_domain(100%),FHA_domain(100%),PDZ_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%) . . ENSG00000285212.1 ENSG00000130396.20 ENST00000645341.1 ENST00000400825.8 downstream upstream read_through(1) TTTCGAAAAAAATTTTAAA|GATTTGGAGTTCCATGGAGTGATGAGATTTTATTTTCAAGATAAAGCTGCTGGAAACTTTGCAACAAAATGTATTCGGGTCTCTAGTACTGCCACCACTCAAGATGTAATCGAAACGCTCGCGGAGAAATTTCGACCTGATATGCGAATGCTGTCCTCTCCCAAGTATTCACTCTATGAAGTGCATGTCAGCGGAG___AAGAAAGAAGATTGGATATAGATGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:50907:25732
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 2 0 5 94 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(1) GGTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:29444:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:41774:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2343:48513:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:12925:1112
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178022440 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 2 94 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream . GCTATGGGCCTGTACTGTGGTCAATACAAAGATATGAACTTTCCCGTCTTCTCCAAGAGCCTATCTTCAGTGCTTCAGTACTGCCAGCAAGGGTGCATCCAGCTATATGTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:2214:38174:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2354:1728:21150
ZRANB2 ADGRL4 -/- -/+ chr1:71064969 chr1:79091763 3'UTR intron inversion/5'-5' 3 0 0 629 1 low stop-codon . Zn-finger_in_Ran_binding_protein_and_others(100%)| . . ENSG00000132485.14 ENSG00000162618.15 ENST00000370920.8 . upstream upstream duplicates(4),mismatches(1) CCAGTTCGCAGTCAAGATCTCGTTCCAGTTCCAGAGAACGTTCGAGATCTCGTGGGTCGAAATCAAG___ATCCAGCTCCAGGTCCCACAGGGGCTCTTCTTCCCCACGAAAAAGATCTTATTCAAGTTCATCATCTTCTCCTGAGAGGAACAG...GGAACACCACTACTTTACCCAG___ACGCCACAGGTCATCATCTGGATCATCCCATTCTGGTTCCCGTTCAAGTTCAAAAAAGAAATAATGTATTAAAATTTACATCTTAAAAAAATCCAGTACAGTGCATGAAGCATATTTTTAAAGAAGTTGGTGTCTTACTTGGTCAGAAGTGCTAAATCTGCTAGTAGAG|TACAAGAAGATTTTTCCAGTAATGCAACTCACCATACAAATTG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2313:50600:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2313:50608:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2313:50616:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1239:16290:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2468:22673:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:10627:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1471:34598:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1471:34606:1645
MIER2 PLPP2 -/- -/- chr19:325635 chr19:288171 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 660 7074 low in-frame . ELM2_domain(45%)|PAP2_superfamily(100%) . . ENSG00000105556.11 ENSG00000141934.10 ENST00000264819.6 ENST00000434325.7 upstream downstream duplicates(3) CCGACCTCTTCCCTAACCGGAGTGGAT___CTCGTTTCCTGGCTGATGAAGACAGAGAGCCTGGCTCTTCTGCCTCCTCCGACACCGAGGAGGACTCTCTTCCTGCCAACAAATGTAAGAAG___GAGATCATGGTGGGACCTCAGTTCCAAGCTGACCTCAGCAACCTGCACTTGAACCGGCACTGTGAGAAGA|CCTCCCTGCCCTTCGCTATCCTGACGCTGGTGAACGCCCCGTACAAGCGAGGATTTTACTGCGGGGATGACTCCATCCGGTACCCCTACCGTCC DLFPNRSGSRFLADEDREPGSSASSDTEEDSLPANKCKKEIMVGPQFQADLSNLHLNRHCEK|tSLPFAILTLVNAPYKRGFYCGDDSIRYPYR LH00995:36:23WHYVLT4:5:1416:13831:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:46417:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:44468:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2371:39638:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:20796:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:20812:14438
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34020587 chr5:34005899 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 547 435 low out-of-frame . C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream duplicates(1) GCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAGG LRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfv LH00995:36:23WHYVLT4:1:1144:22269:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:18240:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1262:24501:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1444:27818:8609
NDUFS4 NDUFS4(81585),LINC02105(11125) +/+ ./+ chr5:53658624 chr5:53764923 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 3 0 0 1504 5 low out-of-frame . NADH_dehydrogenase_ubiquinone_Fe-S_protein_4(70%)| . . ENSG00000164258.12 . ENST00000296684.10 . downstream upstream duplicates(2) GAAAAGTCAGGATCTTTGTTCCTGCTCGCAATAACATGCAGTCTGGAGTAAACAACACAAAGAAATGGAAGATGGAGTTTGATACCAGAGAGCGATGGGAAAATCCTTTGATGGGTTGGGCATCAAC___GGCTGATCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCAGTACTAAAGAAGATGCAGTTTCCTTTGCAGAAAAAAATG|GCATGGTGCCAGCATTTGCTTTTGGTGAGGGACCCCAGGAAGCTTCCAATCACGGTGGAAGGCAAAGGGGAACAGGTATGTCACATGGTAAGAGAAG...___GAGCAGCCCCAGAAGGCGCC KVRIFVPARNNMQSGVNNTKKWKMEFDTRERWENPLMGWASTADPLSNMVLTFSTKEDAVSFAEKN|gmvpafafgegpqeasnhggrqrgtgmshgkr LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:50503:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:50511:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:33174:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:6995:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:36240:1785
HSPD1 RAMP3(65695),AC073968.2(16684) -/- ./+ chr2:197489146 chr7:45251997 CDS intergenic translocation 3 0 0 2339 1 low out-of-frame . TCP-1/cpn60_chaperonin_family(62%)| . . ENSG00000144381.18 . ENST00000426480.2 . upstream upstream duplicates(9),mismatches(7) CTTAAAGATATGGCTATTGCTACTGGTGGTGCA___GTGTTTGGAGAAGAGGGATTGACCCTGAATCTTGAAGACGTTCAGCCTCATGACTTAGGAAAAGTTGGAGAGGTCATTGTGACCAAAGACGATGCCATGCTC|ATAAGGAAAGGTTAAAAAAAGTAAAA LKDMAIATGGAVFGEEGLTLNLEDVQPHDLGKVGEVIVTKDDAML|irkg* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:27301:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1353:19162:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1353:21233:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:38441:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:38457:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2434:22981:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2463:11113:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:25157:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2368:6566:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2448:42688:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:32260:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1216:49694:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1216:49702:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2267:20885:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2211:13248:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1286:15206:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:6081:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2112:6809:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:37834:1126
TLR8(19049),TMSB4X(32892) PRPS2 ./- +/- chrX:12942218 chrX:12809349 intergenic intron deletion/read-through 0 2 1 63 1589 low . . . . . . ENSG00000101911.13 . . upstream downstream . ATGAAATTTGGGCTTGACTGAAGTAATGGGGGCTGCCTGcGAAGtCTTGCGGCAGTACAGCCCAG___GGCTTCcGAGGCgATCAGGCAGCGTCAGTCTTCAGCCGCTAAGCCGAGAAGATCTGGGAAGGAGTCAGTCAGAGAGCCTTGGGCCAGAGTTCCAGGGTCTCTGGGAGTGGCTGCCAG|AAGGAAAACACGGATACCTGTATCTGAGAAGCATGCAGGTCCATGGTGATGATGTGATCCGCCCCAGCCACCGACAGCATATTGGCCACAAGTTTTGCAGAAATTGGGGCACGACTCTACAAGTAAGAACATTAATTTTATAACAGGAAAAGATGGATACTGTTA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:40617:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:29218:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1344:3743:23069
PPFIA2 PPFIA2 -/- -/- chr12:81325777 chr12:81384244 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 0 3 0 74 351 low out-of-frame . |SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%) . . ENSG00000139220.17 ENSG00000139220.17 ENST00000549396.6 ENST00000549396.6 upstream downstream duplicates(4) TCGGAACTCAAGCTGAGAAGGATCGAAGACTAAAGAAAAA|CGTTTGTCCAATGGTTCTATAGACTCAACCGATGAAACTAGTCAAATAGTTGAACTACAAGAATTGCTTGAAAAGCAAAACTATGAAATGGCCCAGATGAAAGAACGTTTAGCAGCCCTTTCTTCCCGAGTGGGAGAGGTGGAACAGGAAGCAGAGACAGCAAGAAAGGATCTCATTAAAACAGAAGAAAT GTQAEKDRRLKKn|vcpmvl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1389:17423:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:25440:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:20505:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1302:30237:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:39767:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:39783:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:20594:4363
CC2D2B CC2D2B +/+ +/+ chr10:96009923 chr10:95937991 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 0 3 0 168 170 low in-frame . CC2D2A_N-terminal_C2_domain(100%),Family_of_unknown_function_(DUF5523)(100%)|CC2D2A_N-terminal_C2_domain(100%),Family_of_unknown_function_(DUF5523)(63%) . . ENSG00000188649.15 ENSG00000188649.15 ENST00000646931.3 ENST00000646931.3 downstream upstream duplicates(6) CTGTCTCAAGAGCTGTAGTGGTCACTCATATATAAGAAAGAATTGGCTTGGATGCATTGTCTTCCCTTTTTCTGCTCTTCTGCAACAATCTGAG|AGACCAGTAAACCGTAGTTATCCCAAATGCTTTTCACTTGGTGTTAATTTACAAAATGTTGCTGAGAGTGAAGAGGAAGAGTTTATGAAAGAATTCATTTTGACAGATATACTCAAAGTAAAAGCTGCTGACTATGAAGATGATCAAGAACAAATAAA CLKSCSGHSYIRKNWLGCIVFPFSALLQQSE|RPVNRSYPKCFSLGVNLQNVAESEEEEFMKEFILTDILKVKAADYEDDQEQI LH00995:36:23WHYVLT4:1:2388:15400:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2397:42510:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:39727:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:30593:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:30609:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2173:43950:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:45285:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:6364:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:6380:21052
NID2 NID2 -/- -/- chr14:52027201 chr14:52060356 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 1 0 489 516 low out-of-frame . Calcium-binding_EGF_domain(100%),Complement_Clr-like_EGF-like(82%),G2F_domain(100%),Nidogen-like(100%)|Calcium-binding_EGF_domain(100%),Complement_Clr-like_EGF-like(100%),EGF_domain(100%),G2F_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_repeat_class_B(100%),Nidogen-like(100%),Thyroglobulin_type-1_repeat(100%) . . ENSG00000087303.18 ENSG00000087303.18 ENST00000617139.4 ENST00000216286.10 upstream downstream duplicates(4) CTTTCATCGCTGTGGCCCCAACTCTGTATGTATCAACTTGCCTGGAAGCTACAGGTGTGAGTGCCGGAGTGGTTATGAGTTTGCAGATGACCGGCATACTTGCATCT___TGATCACCCCACCTGCCAACCCCTGTGAGGATGGCAGTCATACCTGTGCTCCTGCTGGGCAGGCCCGGTGTGTTCACCATGGAGGCAGCACGTTCAGCTGTGCCTGCCTGCCTGGTTATGCCGGCGATGGGCACCAGTGCACTG|CTGAACACTTTCCAGGCAGTTTTGGCATCTGATGGGTCTGATAGCTACGCCCTCTTTCTTTATCCTGCCAACGGCCTGCAGTTCCTTGGAACCCGC FHRCGPNSVCINLPGSYRCECRSGYEFADDRHTCILITPPANPCEDGSHTCAPAGQARCVHHGGSTFSCACLPGYAGDGHQCT|aehfpgsfgi* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:30229:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:46199:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:43254:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:40779:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:40787:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:6339:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:37850:4937
NRG1 NRG1 +/+ +/+ chr8:32760406 chr8:32756403 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 0 3 0 870 1481 low in-frame . EGF-like_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Neuregulin_intracellular_region(43%)|Neuregulin_intracellular_region(99%) . . ENSG00000157168.20 ENSG00000157168.20 ENST00000652698.1 ENST00000652698.1 downstream upstream duplicates(4) ACAGGAGGCCCTCGTGAATGTAACAGCTTCCTCAGGCATGCCAGAGAAACCCCTGATTCCTACCGAGACTCTCCTCATAGTGAAAG|GAAACAGCGGAAAAAGCTGCATGACCGTCTTCGGCAGAGCCTTCGGTCTGAACGAAACAATATGATGAACATTGCCAATGGGCCTCACCATCCTAACCCACCCCCCGAGAATGTCCAGCTGGTGAAT___CAATACGTATCTAAAAACGTCATCTCCAGTGAGCATATTGTTGAGAGAGAAGCAGAGACATCCTTTTCCACCAGTCACTATACTTCCAC TGGPRECNSFLRHARETPDSYRDSPHSEr|KQRKKLHDRLRQSLRSERNNMMNIANGPHHPNPPPENVQLVNQYVSKNVISSEHIVEREAETSFSTSHYTS LH00995:36:23WHYVLT4:1:2259:34654:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1447:9041:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:41685:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2438:21896:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:47364:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1222:13394:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1255:37543:11439
AGAP3 HOXD11 +/+ +/+ chr7:151086814 chr2:176107588 CDS CDS translocation 2 0 0 19 4 low in-frame . |Homeodomain(100%),Protein_of_unknown_function_(DUF3528)(57%) . . ENSG00000133612.19 ENSG00000128713.14 ENST00000397238.7 ENST00000249504.7 downstream upstream duplicates(1),mismappers(2) CGCGCCGCCCCGGGCCCGCCTCGGGCCCCACGGCTCCGAAGCCATGAACTTCCAGGCGGGCGGGGGGCAGAGCCCGCAGCAGCAGCAGAGCCTGGCGGCTCCGGGGGGCGGCGGCG|GCGGCGGCGGCGGCAGCGCGGGGGGCGGC MNFQAGGGQSPQQQQSLAAPGGGG|gGGGGSAGG LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:45438:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2458:12124:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2182:31588:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:35391:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1463:22875:17338
AC125494.1 GLI4 +/+ +/+ chr12:6667948 chr8:143268860 exon intron translocation 0 2 0 2435 353 low . . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000219410.6 ENSG00000250571.7 ENST00000586338.2 . downstream upstream duplicates(1),mismappers(1),mismatches(1),multimappers(1) GCTGcTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT|TGTTGTTTGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAgTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1162:47453:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:42324:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:3249:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1354:13604:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1354:13612:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1164:23887:27553
GLB1L2 GLB1L3 +/+ +/+ chr11:134345129 chr11:134283890 CDS/splice-site intron duplication 2 0 0 735 69 low stop-codon . Glycosyl_hydrolases_family_35(30%)|Glycosyl_hydrolases_family_35(57%) . . ENSG00000149328.15 ENSG00000166105.16 ENST00000339772.9 . downstream upstream mismappers(1) GTCACCAC___...CCTGGA___GGCCTTCGTCCTGATGGCCGCAGAGATCGGGCTGTGGGTGATTCTGCGTCCAGGCCCCTACATCTGCAGTGAGATGGACCTCGGGGGCTTGCCCAG|GGAAAGAGTTTGTTCTGGCTTGATCACTGAAGAGGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:3184:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:12925:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:5158:15881
GLB1L2 GLB1L3 +/+ +/+ chr11:134345129 chr11:134283737 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 735 2545 low in-frame . Glycosyl_hydrolases_family_35(30%)|Glycosyl_hydrolases_family_35(68%) . . ENSG00000149328.15 ENSG00000166105.16 ENST00000339772.9 ENST00000431683.7 downstream upstream duplicates(2),mismappers(6),mismatches(1) CAcCTATGTTCCGTGGAACCTGCATGAGCCAGAAAGAGGCAAATTTGACTTCTCTGGGAACCTGGACCTGGA___...CTGACGATGTGGACCTCCCTAGGGCCTTCGTCCTGATGGCCGCAGAGATCGGGCTGTGGGTGATTCTGCGTCCAGGCCCCTACATCTGCAGTGAGATGGACCTCGGGGGCTTGCCCAG|CTGGCTCCTGCAAGACCCCCGGTTACTGTTGAGGACAACCAACAAGAGCTTCATTGAAGCAGTTGAGAAGTATTTTGACCACCTGATTCCCAGAGTGATTCCTCTCCAG___TACCGCCAGGCAGGCCCTGTCATCGCGGTGCAAGTGGAGAATGAGTATGGCTCATTCAATAAGGATAAAACATACATGC ddvdlprAFVLMAAEIGLWVILRPGPYICSEMDLGGLPs|WLLQDPRLLLRTTNKSFIEAVEKYFDHLIPRVIPLQYRQAGPVIAVQVENEYGSFNKDKTYM LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:27082:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1246:4414:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:36863:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:45738:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2102:51805:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:22552:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:22560:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:22560:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1368:4511:21206
SDCCAG8 AKT3 +/+ -/- chr1:243426558 chr1:243843282 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 0 1 0 959 1319 low out-of-frame . Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(93%)|PH_domain(100%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000054282.16 ENSG00000117020.19 ENST00000366541.8 ENST00000673466.1 downstream downstream duplicates(3) AGTGTGTCCAGCATGGGAGAGTACATGAGACGATGAAGCAAAG|GCTGAGTCATCACTAGAGAGTGGGAAGGGCAGCAGCAGCAGAGAATCCAAACCCTAAAGCTGATATCACAAAGTACCATTTCTCCAAGTTGGGGGCTCAGAGGGGAGT...GAAAGAAGGTTGGGTTCAGAAGAGGGGTAAGTGCTCCGCAAACCAAAAATAATACGGTTGGTAAGAGTGCTAGCAGTGAGTGGTGTCTTAGAAGTTGATCTTTTTTCTGATACTGTTAAACTGTGTCATGCTATGTCTAGTAAGAGAGAA CVQHGRVHETMKQr|lshh* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:38141:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:31321:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:17229:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:17237:18838
AKT3 SDCCAG8 -/- +/+ chr1:243613671 chr1:243341039 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 8252 501 low in-frame . PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(32%)|Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(42%) . . ENSG00000117020.19 ENSG00000054282.16 ENST00000336199.9 ENST00000366541.8 upstream upstream duplicates(1) AGAAAGAAGTCATTATTGCAAAG___GATGAAGTGGCACACACTCTAACTGAAAGCAGAGTATTAAAGAACACTAGACATCCCTTTTTAACA___TCCTTGAAATATTCCTTCCAGACAAAAGACCGTTTGTGTTTTGTGATGGAATATGTTAATGGGGGCGAG|ATGTTGATCTTGTCTCAGAATATTGCCCAACTGGAGGCCCAGGTGGAAAAGGTTACAAAGGAAAAGATTTCAGCTATTAATCAACTGGAGGAAATTCAAAGCCAGCTGGCTTCTCG KEVIIAKDEVAHTLTESRVLKNTRHPFLTSLKYSFQTKDRLCFVMEYVNGGE|MLILSQNIAQLEAQVEKVTKEKISAINQLEEIQSQLAS LH00995:36:23WHYVLT4:7:2377:17285:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2377:17293:18992
SDCCAG8 AKT3 +/+ -/- chr1:243426558 chr1:243695716 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 959 7784 low out-of-frame . Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(93%)|PH_domain(90%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000054282.16 ENSG00000117020.19 ENST00000366541.8 ENST00000336199.9 downstream downstream . GGAGAGTACATGAGACGATGAAGCAAAG|GAGAATATATAAAAAACTGGAGGCCAAGATACTTCCTTTTGAAGACAGATGGCTCATTCATAGGATATAAAGAGAAACCTCAAGATGTGGATTTACCTTATCCCCTCAACAACTTTTCAGTGGCAA___AATGCCAGTTAATGAAAACAGA RVHETMKQr|riykkleakilpfedrwlihri* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2319:17771:15615
TMEM67(12338),AC084346.1(2882) TMEM67 ./+ +/+ chr8:93831572 chr8:93765406 intergenic CDS/splice-site duplication 1 0 0 2 1347 low . . |Meckelin_(Transmembrane_protein_67)(94%) . . . ENSG00000164953.16 . ENST00000323130.7 downstream upstream . GCTGGGGCCCTTCTGACTGTAGCTCAAAG___TGAAAGCCATTCGCCAATCTTCCAACCTTTTGAGAATACCCTGTCATGTAATATCCAAGTGAACTG|GTGCGTtCGATGTGAGCCAACATTTGTTAATACCAGCAGGTCCTGTGCATGTTCAGAACCTAACATTTTA . LH00995:36:23WHYVLT4:7:2381:25472:15166
AL121974.1 CRISP2 +/+ -/+ chr6:49714438 chr6:49649804 exon/splice-site intergenic duplication/5'-5' 0 1 0 2 5 low . . . . . ENSG00000235122.4 ENSG00000124490.14 ENST00000653295.1 . downstream upstream duplicates(4) TTGAGATTTCACCAACTCTGGAGACTCACTTGGGCACAACTGAAACTATAACAAACTTGGTGCTCAGTGCCATTTTCCTTTGGCAGTGTTACAAG|CAACAACAAAAACAACAACAGAGAATCAGAATGGAAACATCAGAATTCTTCATCCT...CCTACCAAGTTTAATTTATTCAAGCTACCAGAAAACTTAAAAGTTAAAGAAAATCAAATTCATTATTTtAGAGAACTATCAAAAAG___GTAAAGATGGAAGCAGCACAGTAACCAGAAACAACACCGGTAGTAAAGCCATTGCTGGAAACTAA . LH00995:36:23WHYVLT4:8:1391:32009:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1391:32017:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1391:32025:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1391:32049:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1391:32066:2037
TBC1D19(8514),STIM2(92864) TBC1D19 ./+ +/+ chr4:26764737 chr4:26717933 intergenic CDS/splice-site duplication 0 1 0 10 1221 low . . |Rab-GTPase-TBC_domain(100%) . . . ENSG00000109680.11 . ENST00000264866.9 downstream upstream . TGATGGGTCATGGAATATAACCTAGAAAAGAAGAGAAATAAAAG|GTATTACTTTGTTTTTCCCGGGATACATCTGTGTTGAGTCACTTTGCATTCAACAGTGCCTCGCCACCAAAATCATACATAAGAG___GAAAACTAGGACTGGAAGAATATGCTGTCTTTTA . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1142:9956:11383
FAM106A USP6 -/- +/+ chr17:18517185 chr17:5170725 exon/splice-site CDS inversion 0 0 0 317 96 low . . |Ubiquitin_carboxyl-terminal_hydrolase(13%) . . ENSG00000273018.7 ENSG00000129204.17 ENST00000581595.5 ENST00000574788.6 upstream upstream inconsistently_clipped(1) TCACTCAGCGCTAACATCAGCAGCAGCCaAccAG|AGCTGGTCACTCCTCAGGACCATGAGGTAGCTTTGGCCAATGGATTCCTTTATGAGCATGAAGCATGTGGCAATGGCTGTGGCGATGGCTACAGCAATGGTCAGCTTGGAAACCACAGTGAAGAAGACAGCACTGATGACCAAAGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:6:2189:35544:5288
LINC00486 SLC25A23 +/+ -/- chr2:32916557 chr19:6454378 intron CDS/splice-site translocation 0 0 0 65535 780 low . . |Mitochondrial_carrier_protein(77%) . . ENSG00000230876.8 ENSG00000125648.15 . ENST00000264088.8 downstream downstream inconsistently_clipped(1) GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA|TTAATGTACTCAAGATTGCCCCCGAGTCAGCTATCAAGTTCATGGCCTATGAACAG___ATCAAGAGGGCCATCCTGGGGCAGCAGGAGACACTGCATGTGCAGGAGCGCTTCGTGGCTGGCTCCCTGGCTGGTGCCACA . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:27115:2738
267 rows