aih-tih-sc-c63171-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv

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Filename: aih-tih-sc-c63171-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 437.1 KB
Workflow Run: dev_rna_exp0018_2-73d51683
Published: Jun 08, 2026 2:40 AM

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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

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split_reads2

discordant_mates

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coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

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gene_id2

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transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

STX16

NPEPL1

+/+

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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4446

837

high

out-of-frame

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ENSG00000215440.12

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ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(135),mismatches(1)

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STX16

NPEPL1

+/+

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chr20:58693737

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deletion/read-through

4446

7029

low

in-frame

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STX16

NPEPL1

+/+

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chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4878

837

low

out-of-frame

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ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

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downstream

upstream

duplicates(1)

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EREIRQIVQSISDLNEIFRDLGAMIVEQ|agyeeetqnnrsglwnymevteegt

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STX16

NPEPL1

+/+

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chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4976

837

low

out-of-frame

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ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

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ENST00000525967.5

downstream

upstream

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LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:41960:8300

STX16

NPEPL1

+/+

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chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1514

837

low

out-of-frame

|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000371141.8

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(1)

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AEQVSSHITSSPLHSRSIAA|agyeeetqnnrsglwnymevt

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-/-

./-

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CDS/splice-site

intergenic

duplication

2378

high

out-of-frame

ENSG00000178605.13

ENST00000326153.9

upstream

downstream

duplicates(27),low_entropy(1),mismatches(2)

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HAUS6

SAXO1

-/-

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deletion/read-through

618

low

out-of-frame

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-/-

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CDS

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deletion/read-through

472

256

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15440285

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5'UTR/splice-site

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303

256

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TVP23C

CDRT4

-/-

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3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

256

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TVP23C

CDRT4

-/-

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CDS/splice-site

deletion/read-through

303

418

low

out-of-frame

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ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

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downstream

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+/+

+/-

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exon

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1767

high

out-of-frame

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ENSG00000100083.19

IGL.g@-ext

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duplicates(29)

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GGA1

IGL-@-ext

+/+

-/-

chr22:37623633

chr22:22666334

CDS/splice-site

exon

inversion

1767

high

out-of-frame

GAT_domain(71%),N-terminal_extension_of_GAT_domain(100%),VHS_domain(100%)|

ENSG00000100083.19

IGL-.g@-ext

ENST00000343632.9

IGL-.t@-ext

downstream

duplicates(29)

SQGGAAAGSSEDLMKELYQRCERMRPTLFRLASDTEDNDEAL|gtaa*

IGL@-ext

BCL2L13

+/+

chr22:22310401

chr22:17683214

exon

CDS/splice-site

duplication

220

1425

high

|Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(100%)

IGL.g@-ext

ENSG00000099968.18

IGL.t@-ext

ENST00000611738.4

downstream

upstream

duplicates(32),mismatches(8)

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IGL-@-ext

BCL2L13

-/+

+/+

chr22:22310401

chr22:17683214

exon

CDS/splice-site

duplication/3'-3'

220

1425

high

|Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(100%)

IGL-.g@-ext

ENSG00000099968.18

ENST00000611738.4

downstream

upstream

duplicates(32),mismatches(8)

AC245060.4

BCL2L13

+/+

chr22:22310401

chr22:17683214

exon

CDS/splice-site

duplication

220

1425

high

|Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(100%)

ENSG00000272779.1

ENSG00000099968.18

ENST00000413293.1

ENST00000611738.4

downstream

upstream

duplicates(32),mismatches(8)

AC245060.4

BCL2L13

+/+

chr22:22304114

chr22:17683214

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

174

1425

low

|Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(100%)

ENSG00000272779.1

ENSG00000099968.18

ENST00000413293.1

ENST00000611738.4

downstream

upstream

multimappers(1)

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LH00995:36:23WHYVLT4:3:2416:17682:21906

TLK2

LINC01347

+/+

-/-

chr17:62560126

chr1:243097299

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

2028

1051

high

out-of-frame

ENSG00000146872.18

ENSG00000214837.8

ENST00000582809.5

ENST00000627498.2

downstream

duplicates(21),mismatches(12),multimappers(7)

CCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCAtGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCCA

NCDLRRQIDEQQKMLEKYKEqLNRCVTMSKKLLIEK|mmiiphllrdkdqrattatgprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdetqlplslwarlmpgasvdrghapglpklekaarlrseg

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RBM12

-/-

chr20:35652813

chr20:35652818

CDS

duplication/ITD

175

247

1524

1281

medium

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(65%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(34%)

ENSG00000244462.8

ENST00000374114.8

upstream

downstream

duplicates(304),low_entropy(2)

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MYO19

-/-

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CDS

duplication/ITD

582

medium

out-of-frame

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upstream

downstream

duplicates(37)

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DDAH1

-/-

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chr1:85358847

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CDS/splice-site

deletion/read-through

856

medium

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ENSG00000153904.21

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ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(33)

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

856

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(6)

ACAGCGGCTCCTCAAGTCCTGCCCAAAGACCGTCCAGAAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2415:22956:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:22333:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:43626:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2407:34574:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:31313:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1393:10546:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:16638:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:1720:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2322:43108:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:5846:18417

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

4551

3419

medium

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000398692.8

downstream

upstream

duplicates(23),low_entropy(2)

GGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTCT

KIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

4551

2616

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000408993.6

downstream

upstream

duplicates(9)

TCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAGG

VGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKE

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66624324

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

3492

1250

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000393979.3

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(2)

CTCTCCACCAAGG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGCTGAGATGTCATATATGGCGAATTGCACTATTCTAAATGTGTTTTGTTTTAATCTTTCACAGTAAACAAGCTTTCAGAAATGATGGTCACAAGGGGTAGGATATCAAGGAGCAGCCAGTCATT

LSTK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILESRKSRRC*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1130:49872:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1170:11873:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:38060:25003

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

1128

1250

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(3)

TGTCGCCATGTCGAAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGCTGAGATGTCATATATGGC

VAMSKr|qdnpcdrrllll*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:37721:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:37009:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2166:30844:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1135:23021:13583

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66649736

CDS/splice-site

deletion/read-through

4551

798

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000506523.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|ACATCCAGCTCTGTCACCCAAGCTGCAGTGTGGTGGCATGATTGTAGCTCACTGTAACTTTGAACTCCTGAGCTCAAGGGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTTTTTGCAGGGACTATATGTGAGCCACTGCGTCTGGTCAAAATGTAGTTTTTCAAGAGTAATGCTTTA

ELRSLFERRGRVIECDVVK|dIQLCHPSCSVVA*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:27357:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:27373:14564

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643859

CDS/splice-site

deletion/read-through

4551

2311

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000510173.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|ACACCTGTTGCC

VSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|dtcc

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1356:19736:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:32664:17619

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4551

3794

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(324),read_through(276)

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RBM14

RBM4

+/+

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66624324

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3492

3794

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000393979.3

ENST00000396053.9

downstream

upstream

read_through(1)

GCCAAAGCCGCAATCGCGCAGCTCAACGGCAAAGAAGTGAAGGGCAAGCGCATCAACGTGGAACTCTCCACCAAGG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAG

AKAAIAQLNGKEVKGKRINVELSTK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1176:17447:14718

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1128

3794

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(11),read_through(4)

GTCCCAGGGGGCCGTTGCCAACGCCAACAGCACCCCGCCGCCCTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAGCTGAGGATGCCATACGCAACCTGCACCATTACAAGCTTCATGGGGTGAACATCAACGTGGAAGCCAGC

SQGAVANANSTPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:33174:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:4098:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:33409:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:38271:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:40965:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:2804:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1389:1421:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:21516:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:13855:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1290:3759:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2457:15700:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:12399:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:12415:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2108:18604:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2207:7415:16764

TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

631

305

medium

ENSG00000226049.3

ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(29),mismatches(9),multimappers(1)

TATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:36151:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:44387:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1120:9041:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1429:31831:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1403:27438:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:28741:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:3273:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2474:17107:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:21783:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2184:24437:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2188:51708:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2261:38586:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2355:43440:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1241:30197:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:40301:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:24429:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1367:50907:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1367:50923:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:23984:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:49775:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1170:13434:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1216:25327:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:44516:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:35916:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:20764:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:39290:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:19567:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2453:25294:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:52169:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1410:13580:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2191:14874:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:4325:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:25917:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2318:22293:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:49856:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:17091:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1238:35124:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:23142:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1347:27527:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:27948:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2415:41288:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:6178:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:40010:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:40018:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:33538:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:39411:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:39419:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:46231:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:4964:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2275:12747:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2303:29962:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2466:30771:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1398:8014:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1441:35779:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2109:41725:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:32729:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2223:1785:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2301:50398:2373

STAT6

FP671120.4

-/-

+/+

chr12:57098791

chr21:8216918

exon/splice-site

intron

translocation

50321

5451

medium

SH2_domain(100%),STAT6_C-terminal(17%),STAT_protein__DNA_binding_domain(100%),STAT_protein__all-alpha_domain(100%),STAT_protein__protein_interaction_domain(100%)|

ENSG00000166888.12

ENSG00000278996.1

ENST00000554202.1

upstream

duplicates(145),mismappers(2),mismatches(33)

GGGGTTATGTCCCAGCTACCATCAAGATGACCGTGGAAAG___GGACCAACCACTTCCTACCCCAGAGCTCCAGATGCCTACCATGGTGCCTTCTTATGACCTTGGAATGGCCCCTGATTCCTCCATGAGCATGCAGCTTGGCCCAGATATGGTG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC

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UBE2L3

U2(32649)

+/+

./+

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CDS/splice-site

intergenic

duplication

7665

medium

out-of-frame

Ubiquitin-conjugating_enzyme(71%)|

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upstream

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TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1790

188

medium

stop-codon

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ENSG00000243414.6

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upstream

downstream

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TMED7

TICAM2

-/-

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chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1875

188

low

out-of-frame

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(4)

ATTTTGCTTCAGCAATGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCtCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGATATCATGAGTCAGA

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NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

350

920

medium

in-frame

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ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(28),mismappers(2)

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KRAMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKAL

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CHCHD4

-/-

-/+

chr3:14115359

chr3:14116463

intron

CDS

inversion/5'-5'

399

medium

ENSG00000163528.13

upstream

duplicates(2)

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RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

1290

3733

medium

in-frame

|Snf7(100%)

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ENSG00000115561.16

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ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(4)

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GELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVK

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ETV6

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+/+

./+

chr12:11650160

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CDS/splice-site

intergenic

translocation

10956

medium

out-of-frame

ENSG00000139083.11

ENST00000396373.9

downstream

upstream

duplicates(11)

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MSETPAQCSIK|decqkds*

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PCDHGA4

PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253767.3

ENST00000612927.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(13)

GCGGACT?GCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACtGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:51312:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:33295:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:33303:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:13103:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:33651:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1473:21718:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:42130:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:1963:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:45641:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:43820:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1481:50066:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:24946:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:24954:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2482:49233:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:21735:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1123:9203:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:13734:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2183:11032:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1191:43675:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:13604:8707

PCDHGA4

PCDHGB6

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253305.2

ENST00000612927.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(13)

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA4

PCDHGC5

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240764.4

ENST00000612927.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(13)

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000242419.5

ENST00000612927.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(13)

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(13)

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(13)

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(13)

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253846.2

ENST00000612927.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(13)

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(13)

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(13)

AD?RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

FUS

AC044798.3

+/+

-/-

chr16:31182664

chr16:49114166

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

27433

medium

out-of-frame

ENSG00000089280.19

ENSG00000287469.1

ENST00000254108.12

ENST00000655430.1

downstream

duplicates(14)

AGCTATGGGGCCTACCCCACCCAGCCCGGGCAGGGCTATTCCCAGCAGAGCAGTCAGCCCTACGGACAGCAGAGTTACAGTGGTTATAGCCAGTCCACGGACACTTCAGGaTATGGCCAGAGCAGCTATTCTTCTTATGGCCAGAGCCAGAACA|ATCATTTGCGCTGGGGAAAGCTATTCCAGCTGTCCCGTGCAGAGACGTGCTTGGCAAGGAGCAGAAGTTGCAGGCCAACAACTGCATGTGGGGGCAAATCCACCAGCTTCAGTCAAGCCTCGGATGACTGAGCTCCCAGCTGACAACTTGATTACAGACTTGTGAGA

SYGAYPTQPGQGYSQQSSQPYGQQSYSGYSQSTDTSGYGQSSYSSYGQSQN|nhlrwgklfqlsraetclarsrscrpttacggkstsfsqasdd*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1174:2319:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:27212:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:2828:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:16088:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:43319:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2274:46474:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1168:11355:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1168:11371:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1168:11379:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:45673:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:27155:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2282:6614:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1452:3306:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:30375:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:16331:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:16347:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:49095:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1165:15206:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1113:10368:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2493:3920:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:40730:9533

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73069531

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

1395

328

medium

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(3),mismatches(2),multimappers(1)

TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:13038:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:13054:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2252:31435:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2252:31443:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1432:41159:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:21718:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:21718:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:21718:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:45171:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2430:47032:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1358:34137:20309

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73069531

chr7:77167658

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

1395

349

low

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(1),multimappers(2)

TTCGGGGGAAAGCTCTGAGCTCACTTTGTGCACTGAG___TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACtCCAGAGGGACtAC...ATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:39783:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:39783:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:39783:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:39783:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:39783:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:39800:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2388:37640:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2286:13564:12028

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73072670

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

528

328

low

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(2)

CTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:17520:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:44872:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:24032:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2221:32114:15124

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73072670

chr7:77254506

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

528

low

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

CCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CTTAAAGGAAGAAAAAAT

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1428:39193:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1428:39193:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1428:39193:10374

OSBP2(3474),MORC2-AS1(11010)

TUBA3GP

./-

+/+

chr22:30911298

chr22:21066951

intergenic

exon/splice-site

inversion

medium

ENSG00000249680.2

ENST00000410028.3

upstream

GTCTCCAACTGCTGGTCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATGACAGGTGTGAGCCACTGTACCCAGCCTAATTTATGCTGTTTGAAG|GTGAAGTGCACACAGGGACCTACAGGCAGCTCTTCCACCCAGAGCAGCTGATCAGTGGGAAGGAAGATGCAGCCAATAATTACTCCAGAGGCCATTATACCATCGGCAAGGAGACCTTGTCCTGGACCGGATCCAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:25618:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:45414:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:24938:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2308:39638:20645

POLR2J

AC139887.5

-/-

-/+

chr7:102474361

chr4:846243

CDS/splice-site

exon

translocation/5'-5'

5860

medium

out-of-frame

RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%)|

ENSG00000005075.15

ENSG00000286205.1

ENST00000292614.9

upstream

duplicates(5)

GCCGGACTACAGCCCCCAGGAAGCCTTTACCAACGCCATCACCGACCTCATCAGTGAGCTGTCCCTGCTGGAGGAGCGCTTTCGG|ACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCCGCC

PDYSPQEAFTNAITDLISELSLLEERFR|tcllplrlp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:7181:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2306:49047:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2110:3573:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:12140:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2480:33740:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:39832:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2233:22625:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:32502:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2154:36369:16133

BTNL3

BTNL8

+/+

chr5:181002785

chr5:180948355

CDS/splice-site

duplication

1048

1122

medium

in-frame

Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|SPRY-associated_domain(100%),SPRY_domain(100%)

ENSG00000168903.9

ENSG00000113303.12

ENST00000342868.7

ENST00000340184.9

downstream

upstream

duplicates(5)

TGTGTGGTGTTGTCATGGGGATGATAATTGTTTTCTTCAAATCCAAAG|GGAAAATCCAGGCGGAACTGG___ACTGGAGAAGAAAGCACGGACAGGCAG___AATTGAGA

CGVVMGMIIVFFKSK|gKIQAELDWRRKHGQAel

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2150:35884:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1147:4972:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:2173:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2282:46474:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:33263:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2303:11113:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1168:9567:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:44427:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2298:24145:9253

GYG2

ARSFP1

+/+

-/-

chrX:2843354

chrY:12258031

CDS/splice-site

exon

translocation

421

medium

out-of-frame

Glycosyl_transferase_family_8(19%)|

ENSG00000056998.20

ENSG00000232226.2

ENST00000381163.7

ENST00000398758.2

downstream

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QSLRRHRLTRKLVVLITPQVSSLLr|splvfmslvcallntcqahrvhdnkpniilimvdnlgigdlgcygndti

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GYG2

ARSFP1

+/+

-/-

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exon/splice-site

translocation

421

low

out-of-frame

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RBAK

-/-

+/+

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intron

5'UTR/splice-site

inversion

1704

738

medium

out-of-frame

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ENST00000396912.2

upstream

duplicates(8)

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RNF216

RBAK

-/-

+/+

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chr7:5048033

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

812

738

low

in-frame

|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000011275.19

ENSG00000146587.18

ENST00000425013.6

ENST00000396912.2

upstream

mismatches(1)

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./-

-/-

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intergenic

CDS/splice-site

duplication

481

medium

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upstream

downstream

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+/+

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intron

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low

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downstream

upstream

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intron

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7461

low

IGH.g@-ext

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IGH.t@-ext

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PPDPF

FP236383.3

+/+

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3'UTR

intron

translocation

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7461

low

stop-codon

Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)|

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downstream

upstream

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LATS2

-/-

chr13:20988344

chr13:20988349

CDS

duplication/ITD

743

713

low

in-frame

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ENSG00000150457.9

ENST00000382592.5

upstream

downstream

duplicates(38),mismappers(1)

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CRTC2

FP236383.3

-/-

+/+

chr1:153951483

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

10489

7461

low

out-of-frame

Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)|

ENSG00000160741.17

ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(82),mismatches(7),multimappers(1)

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SETD1A

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+/+

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CDS

intron

translocation

4644

6769

low

out-of-frame

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ENSG00000278996.1

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downstream

upstream

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PRKAR1A

FP671120.4

+/+

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3'UTR

intron

translocation

19245

5451

low

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ENSG00000278996.1

ENST00000392711.5

downstream

upstream

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NPIPB3

FP236383.3

-/-

+/+

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CDS

intron

translocation

45930

7461

low

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

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ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

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GRM8

-/-

chr7:127242695

chr7:127243515

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

2108

low

out-of-frame

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ENSG00000179603.18

ENST00000339582.7

upstream

downstream

duplicates(21)

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ZFP36L2

FP671120.4

-/-

+/+

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chr21:8214657

CDS

intron

translocation

7595

6769

low

out-of-frame

Tis11B_like_protein__N_terminus(100%),Zinc_finger_C-x8-C-x5-C-x3-H_type_(and_similar)(100%)|

ENSG00000152518.8

ENSG00000278996.1

ENST00000282388.4

upstream

duplicates(124),mismatches(101)

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MRPL21

FP236383.3

-/-

+/+

chr11:68892197

chr21:8444185

3'UTR

intron

translocation

6020

5938

low

Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)|

ENSG00000197345.13

ENSG00000280441.3

ENST00000565125.5

upstream

duplicates(123),mismatches(65),multimappers(1)

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AC090819.1

TBC1D7

+/+

-/-

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exon

5'UTR

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421

low

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downstream

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+/+

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CDS

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384

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upstream

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-/-

+/+

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CDS

intron

translocation

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590

low

out-of-frame

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SYNPO

FP236383.3

+/+

chr5:150650116

chr21:8399954

CDS

intron

translocation

6923

7461

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

ENST00000394243.5

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(3)

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PTKQPPYQLRPSLFVLSPIKEPAKVSPRAASPAKPSSLDLVPNLPKGALPPSPALp|ralslsls

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CALM3

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+/+

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chr21:8399953

3'UTR

intron

translocation

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7461

low

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downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(3)

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WBP2

FP236383.3

-/-

+/+

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chr21:8399954

3'UTR

intron

translocation

4244

7461

low

stop-codon

GRAM_domain(100%)|

ENSG00000132471.12

ENSG00000280441.3

ENST00000591399.5

upstream

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STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

305

low

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(4)

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SRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSSTGWIPLVNEYc*

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STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

305

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(8)

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DTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSSTASLVIPAGRTLPSFTTAEL

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STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

low

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(9)

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ESEPVIQVTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*

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CRYZL2P

SEC16B

-/-

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exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

108

low

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ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

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ENST00000528461.5

upstream

downstream

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CRYZL2P

SEC16B

-/-

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chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

108

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(2)

TTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGCCCC

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HSPD1

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-/-

./+

chr2:197489146

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CDS

intergenic

translocation

10344

low

out-of-frame

TCP-1/cpn60_chaperonin_family(62%)|

ENSG00000144381.18

ENST00000426480.2

upstream

duplicates(20),mismatches(37),multimappers(7)

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KAPGFGDNRKNQLKDMAIATGGAVFGEEGLTLNLEDVQPHDLGKVGEVIVTKDDAML|irkg*

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ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

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ENSG00000188629.13

ENST00000592298.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(3)

GTAGAAGGGTGGAAAGGGGAGGTGCCCAGTGAAATGGAGCCTGTCCCGTGCACTTTCGGGCATTTCGAGCATCTTGTGGGCTCTCCCAAGTCGCGGCCCCTCCTCTGAGAGCCACAGTCAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2460:23296:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2461:20707:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:37963:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2166:31111:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:5555:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:26993:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2390:20901:23223

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

166

low

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000605750.5

ENST00000592912.5

downstream

upstream

duplicates(3)

TCTGTCGTGTCCCG___...GAATAGCTTGGAGTATAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGGAAGGTAGCCAAGGATGGAGTGAAATACAGG___AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:8087:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2410:44362:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1116:15457:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1339:49807:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:51854:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2249:6226:18880

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9371610

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000393883.6

ENST00000343499.8

downstream

upstream

GGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTtGTGTCtCG|GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTcCTTTGGAAATTATGGGAAAAAATCAAATACCAAGGAAGAAAAATCTATAATGAAATTAGATGTGGATTTCTTTTTATGTATTCAGCTTGGGGGCTTATGATAC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:36903:25662

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

467

1217

low

out-of-frame

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ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(8)

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STRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtasslpqqawnqaaspvgltlqtr

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RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35017606

CDS/splice-site

deletion/read-through

467

1809

low

in-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(1)

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RDLGMAVVVTNHITRDRDSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ANGHVSQ

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PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

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ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(10)

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NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

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PCDHGB2

PCDHGB6

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(10)

NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

TRIM59

IFT80

-/-

chr3:160438232

chr3:160384646

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

493

173

low

out-of-frame

B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000213186.8

ENSG00000068885.15

ENST00000543469.1

ENST00000326448.12

upstream

downstream

duplicates(4)

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EKVDDVRQHVQILKQRPLPEVQPVEIYPRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves*

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TRIM59

IFT80

-/-

chr3:160438232

chr3:160377540

CDS/splice-site

deletion/read-through

493

462

low

in-frame

B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000213186.8

ENSG00000068885.15

ENST00000543469.1

ENST00000326448.12

upstream

downstream

duplicates(3)

GAAAAAGTTGATGATGTACGCCAGCATGTACAGATCTTGAAACAAAGACCACTTCCTGAGGTTCAACCCGTTGAAATTTATCCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCA...GTCATGTTCCTGGCCTG|GTAAATTTCATCTGATTTCCAAGTTAGGAAGAGTGGAAAAAAGTGTAGAAGCTCACTGTGGAGCAGTACTTGCAGGAAGATGGAATTATGAAGGAACAG?ATTAGTTACAG___TTGGAGAAGATGGACAAATAAAAATTTGGTCAAAGACTGGGATGCTTAGATCAACTTTAGCTCAGCAAGG

SCSWP|gKFHLISKLGRVEKSVEAHCGAVLAGRWNYEGT?LVTVGEDGQIKIWSKTGMLRSTLAQQ

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PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240764.4

ENST00000622527.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(10)

NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGB2

PCDHGC4

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000242419.5

ENST00000622527.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(10)

NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(10)

NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(10)

NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253873.6

ENST00000622527.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(10)

NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGB2

PCDHGA10

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253846.2

ENST00000622527.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(10)

NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(10)

NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(10)

NLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PSMD10P2

PSMD10P1

+/+

chr3:186761661

chr20:50914283

exon

translocation

low

ENSG00000226652.3

ENSG00000228663.1

ENST00000626135.2

ENST00000436861.1

downstream

upstream

CACTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:2610:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:40520:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:51821:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:11315:25451

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

139

1044

low

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(4)

TCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCtATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG

HAVLKLAKGDEVWLRMGNGALyGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfv

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:33878:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:2230:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:30804:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:35245:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:11234:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1124:36507:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:42898:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:14235:21542

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

2317

6852

low

in-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

duplicates(2)

GGGCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCTG?AGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAA

GLPRWVTLL?DWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGL

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:40811:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1201:21144:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:4276:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2290:25189:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:21435:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:30747:28002

TUBAP12

TUBAP2

-/-

+/+

chr15:96388333

chr11:90283775

exon

translocation

1735

low

ENSG00000259614.2

ENSG00000214391.3

ENST00000559595.2

ENST00000530835.1

upstream

duplicates(5),mismappers(5),mismatches(3)

GTGGAGACCTGGCCAAGGTACAGAGAGCTGTG|CATGCTGAGCAACACCACAGCCATTGCTGAGGCCTGGGCTCGCCTGGACCACAAGTTTGACCTGATGTATGCCAAGCGTGCCTTTGTTCACTGGTACGTGGGTGAGGGGATGGAGGAAGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1281:45932:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:15530:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:32389:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:39379:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:38295:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2240:8896:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2304:14842:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:19267:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2406:52185:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:24194:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:16630:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:14437:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2372:43286:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:44095:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:10692:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2422:41005:7488

LIMCH1

IGH-@-ext

+/-

chr4:41464319

chr14:105863859

intron

exon

translocation

4998

low

ENSG00000064042.18

IGH-.g@-ext

upstream

downstream

duplicates(1),mismatches(9)

CTCtAcgGTGGAAATCCGAAGAAT|TGGTTCGACCCCTGGGGCCAGGGAACCCTGGTCAtCGTCTCCTCAG___CCTCCACCAAGGGCCCATCGGTCTTCCCCCTGGCACCCTCCTCCAAGAGCACCTCTGGGGGCACAGCAGCCCTGGGCTGCCTGGTCAAGGA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:25861:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2402:13645:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:31726:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:22074:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:22074:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:29275:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:27058:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:22900:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2478:4681:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2349:16169:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2370:29566:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:10271:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:10271:18179

PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253767.3

ENST00000610583.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

TCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGC

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1333:47388:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1333:47396:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:48415:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:51959:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:22447:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2379:6962:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:49888:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:21945:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:47129:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:48836:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2295:36847:25367

PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA6

PCDHGC5

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240764.4

ENST00000610583.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

SPATA13

+/+

chr13:23983933

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

464

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(2)

GTGACCTGTCTATCTGCATTTTTTGAGCTGCAGAGTGATGGGAGTCATATTCGCTGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:15255:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2147:9268:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2426:37267:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:24404:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:24421:20996

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

464

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(2)

CTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:9681:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2426:37267:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:24404:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:24421:20996

SPATA13

+/+

chr13:23983933

chr13:24249477

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1797

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

GGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACAGAGAACCCCCAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2305:17148:9239

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24249477

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1797

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

TGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:39913:11846

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

2372

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(7),low_entropy(1)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97294991

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(2)

GGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:6477:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:6485:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:38740:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:28830:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1446:40317:13499

GFM1

ADCY4

+/+

-/-

chr3:158645781

chr14:24323086

CDS/splice-site

translocation

1319

1117

low

out-of-frame

Elongation_factor_Tu_GTP_binding_domain(11%)|Adenylate_and_Guanylate_cyclase_catalytic_domain(55%)

ENSG00000168827.15

ENSG00000129467.14

ENST00000486715.6

ENST00000310677.8

downstream

duplicates(4)

GGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAG|CTCCATGCACTGCTGCACGCTGGGCTTCCTCTCCTGCTCCCTCTTTCTGCACATGAGCTTCGAGCTGAAGCTGCTGCTGCTCCTGCTGTGGCTGGCGGCATCCTGCTCCCTCTTCCTGCACTCCCATGCC

GKTTLTERVLYYTGRIAKMHE|lhallhaglplllplsahelraeaaaapavaggillplpalpc

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:25359:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:29064:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1394:1704:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1394:1712:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:29606:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:16209:7922

LZTR1

IL2RB

+/+

-/-

chr22:20983089

chr22:37142512

CDS/splice-site

inversion

1337

909

low

in-frame

Galactose_oxidase__central_domain(43%)|Interleukin-2_receptor_subunit_beta_N-terminal_domain_1(60%)

ENSG00000099949.21

ENSG00000100385.14

ENST00000646124.2

ENST00000453962.5

downstream

duplicates(4)

CCcGGCGCAGCAAaCACACAGTGGTGGCCTATAAAGATGCCATTTATGTATTTGGTGGAGACAATGG|GCGGTGGAACCAAACCTGTGAGCTGCTCCCCGTGAGTCAAGCATCCTGGGCCTGCAACCTGATCCTCGGAGCCCCAGAT

RRSKHTVVAYKDAIYVFGGDNg|RWNQTCELLPVSQASWACNLILGAP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1391:17730:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1114:30221:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:2311:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:21395:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:48496:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1347:36499:17675

KIAA0825

HSD17B4

-/-

+/+

chr5:94384368

chr5:119525216

CDS/splice-site

inversion

3189

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4495)(100%)|MaoC_like_domain(84%),SCP-2_sterol_transfer_family(100%)

ENSG00000185261.14

ENSG00000133835.17

ENST00000513200.7

ENST00000646058.1

upstream

GACCTTCAGTGTGCTGCTCAAAAACAG|GCTGCTTTGTACCGCCTCAGTGGAGACTGGAATCCCTTACACATTGATCCTAACTTTGCTAGTCTAGCAG___GTTTTGACAAGC

TFSVLLKNr|llctasvetgipytliltllv*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2178:3362:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:6914:10010

SMURF2P1

LRRC37B

+/+

chr17:30610942

chr17:32045700

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

584

low

|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000248121.8

ENSG00000185158.12

ENST00000579301.5

ENST00000543378.6

downstream

upstream

GTTGGATTTATGCAAACTTGGGCCAAAGGACAGTTAGAAGACAGTAG|GATCTTACCTAGCCATATGGtCTGCTGCCTCTGCCAATTTAAAAATAGCATTGAGGCTGTCTGCAAGACAGTCAAGCTGCATTGCAACACTGCATGTCTGACTAACAGCATACATTGTC___CTGAAGAAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:22997:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:5158:29417

CBR4

CTNNBL1

-/-

+/+

chr4:169002071

chr20:37840102

CDS/splice-site

translocation

780

2320

low

in-frame

Enoyl-(Acyl_carrier_protein)_reductase(75%),short_chain_dehydrogenase(99%)|

ENSG00000145439.12

ENSG00000132792.19

ENST00000306193.8

ENST00000405275.6

upstream

duplicates(2)

GTGCCAGTAAAGGAGGATTAGTTGGATTTTCACGTGCTCTTGCTAAAGAGGTAGCAAGAAAGAAAATTAGAGTGAATGTAGTTGCACCAG|AGCATGTCTGTTCGATCCTGGCTTCCCTCCTGCGGAACCTGAGAGGGCAGCAGCGGACCCGGCTTCTGAATAAATTCACTGAAAATGACAGTGAGAAGGT

ASKGGLVGFSRALAKEVARKKIRVNVVAP|eHVCSILASLLRNLRGQQRTRLLNKFTENDSEK

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:7221:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:4641:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2279:19049:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:12286:6255

PPA1

BLOC1S2

-/-

chr10:70209205

chr10:100275493

CDS/splice-site

duplication

8398

362

low

stop-codon

Inorganic_pyrophosphatase(100%)|Biogenesis_of_lysosome-related_organelles_complex-1_subunit_2_(4%)

ENSG00000180817.12

ENSG00000196072.12

ENST00000373232.8

ENST00000370372.7

upstream

downstream

duplicates(4)

GCATTAGTGACTAAGAAAACGAATGGAAAAGGAATCAGTTG|AAGCCAAGTACAAGAAGCTGGAGAAGCGATGAGAAACTTATTTCTATGGGACAGAGTCTTTTTTTTTTAATGTGGA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1139:25780:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1139:25788:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2328:49807:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1350:33538:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:37971:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2484:19664:3396

UBXN7

FNDC3B

-/-

+/+

chr3:196391813

chr3:172112452

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

976

2583

low

out-of-frame

Thioredoxin-like(4%),UBA-like_domain(100%)|Fibronectin_type_III_domain(100%)

ENSG00000163960.12

ENSG00000075420.13

ENST00000296328.9

ENST00000415807.7

upstream

duplicates(1)

TCTATTCCGGCCACCtATTGATTTGATGCATAAAGGCAGCTTTGAAACA|GAAGCCAGTTGAGGGAAGTTCTCCATGAATGTACGTCACAATGATGATGACCGACCAAATCCCTCTGGAACTGCCACCATTGCTGAACGGAGAGGTAGCCATGATGCCCCACTTGGTGAATGGAGA

LFRPPIDLMHKGSFET|eas*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2431:44459:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2112:9389:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:10037:3985

AKR1C6P(37742),U8(32719)

AKR1E2

./+

+/+

chr10:4929717

chr10:4830675

intergenic

CDS/splice-site

duplication

649

low

|Aldo/keto_reductase_family(100%)

ENSG00000165568.18

ENST00000533295.5

downstream

upstream

duplicates(4)

GGAAcATAAAGAATGTCACTTTCTCACAGGCCCAGGAGCTTCAAATTGTCTTGGGACCTCAAGAGGAGAGGAATTTAGCCAcATCATGCAG|GCTTCTCCAGGGAAAGTGACCGAGGCAGTGAAAGAGGCCATTGACGCAGGGTACCGGCACTTCGACTGTGCTTACTTTTACCACAATGAGAGGGAGGTTGGAGCAGGGATCCGTTGCAAGATCAAGGAAGGCGCTGTAAGACGGGAGGATCTGTTCATTGCCACTAAG___CTGTGGTGCACCTGCCATAAGAAGTCCTTGGTGGAAACAGCATGCAGAAAGAGTCTCAAGGCCTTGAAGCTGAA

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:29153:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:29161:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1173:16136:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:35415:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:35415:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:35423:21304

ZNF746

ZNF783

-/-

+/+

chr7:149492859

chr7:149278399

CDS/splice-site

inversion

742

1327

low

in-frame

KRAB_box(100%),Zinc_finger_protein_(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000181220.17

ENSG00000204946.10

ENST00000644635.1

ENST00000378052.5

upstream

CCTCTCCCAGATTGAACAAGGGAAGGAGCCCTGCAACTGGCGCCGCCCTGGCCCCAAGATTCCAGATGTTCCTGTGGACCCCAGTCCAG|GCCTCCCTCCGTATCCAGAGCACCTCACCAGCCCACTTAGCCCTGCC

LSQIEQGKEPCNWRRPGPKIPDVPVDPSP|gLPPYPEHLTSPLSP

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:4519:17857

EXOC4

CHCHD3

+/+

-/-

chr7:133375002

chr7:132885745

CDS/splice-site

inversion

1196

4116

low

in-frame

Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(100%)|MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(32%)

ENSG00000131558.15

ENSG00000106554.13

ENST00000253861.5

ENST00000262570.10

downstream

GCAGGACACTGTAGTGACTCCACTGACTCAGCAGGAAGATATCAAACTGTATGATATGGCAGATGTATGGGTGAAGATCCAAGATGTTCTACAG|GCTAGGCAGCTGGAAGAGAAAGAC

QDTVVTPLTQQEDIKLYDMADVWVKIQDVLQ|ARQLEEK

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:43756:2191

EXOC4

CHCHD3

+/+

-/-

chr7:133630141

chr7:132975286

CDS/splice-site

inversion

1624

2845

low

in-frame

Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(100%)|MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(60%)

ENSG00000131558.15

ENSG00000106554.13

ENST00000253861.5

ENST00000262570.10

downstream

duplicates(3)

GCAAACCTGGAGCCAGAAACATTACCGTCATATTCCACCCATTACTAAG|ACTAAAGCAAGCCAAAGAGCTGGACCGAGAGAGGGCTGCTGCCAATGAGCAGTTAACCAGAGCCATCCTTCGGGAGAGGATATGTAGCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG___GCTAGGCAGCTGGAAGAGAAAGACCGAGTGCTAAAGAAGCAG

KPGARNITVIFHPLLr|LKQAKELDRERAAANEQLTRAILRERICSEEERAKAKHLARQLEEKDRVLKK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2156:48747:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2156:48755:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2430:23264:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2430:23280:22355

CHCHD3

EXOC4

-/-

+/+

chr7:133070142

chr7:133630045

CDS/splice-site

inversion

2943

3946

low

in-frame

MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)|

ENSG00000106554.13

ENSG00000131558.15

ENST00000262570.10

ENST00000253861.5

upstream

duplicates(1)

GAATGAAGGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|GGGGTCCTGATGACAACTTAATTGAAGGTGGAGGAACAAAATTTGTCTGCAAACCTGGAGCCAGAAACATTACCGTCATA

MKESSPSGSKSQRYSGAYGAS|gGPDDNLIEGGGTKFVCKPGARNITV

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:29962:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2261:16525:23041

CHCHD3

EXOC4

-/-

+/+

chr7:132975169

chr7:133356330

CDS/splice-site

inversion

4125

2119

low

out-of-frame

MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)|

ENSG00000106554.13

ENSG00000131558.15

ENST00000262570.10

ENST00000253861.5

upstream

GCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|TGAGGGAGATAAATCTGCAGGACATCAAGGAAGATTTAGAATTGGATCCAGAGGAAAACAGCACCCTGTTTATGGGTATCC

EEERAKAKHL|*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:16153:26348

LINC00486

TALDO1

+/+

chr2:32916475

chr11:759007

intron

CDS/splice-site

translocation

65535

3089

low

|Transaldolase/Fructose-6-phosphate_aldolase(76%)

ENSG00000230876.8

ENSG00000177156.11

ENST00000528097.5

downstream

upstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG|AGAAATACTAAAGAAGATTCCGGGCCGAGTATCCACAGAAGTAGACGCAAGGTAAGGATGCTTGCTCCTGCACTGGATGGGCTGGTCAGGTGTCCACAGTTGCACACGTGGATGC

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:2052:25325

162 rows