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STX16	NPEPL1	+/+	+/+	chr20:58671297	chr20:58691724	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	3863	990	low	out-of-frame	.	Syntaxin(99%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)	.	.	ENSG00000124222.22	ENSG00000215440.12	ENST00000361830.7	ENST00000525967.5	downstream	upstream	duplicates(1)	TGTAGAACAG|GtTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTAtCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTT	VEQ|vgyeeetqnnrsglwnymevteeginqrplsnqdvg*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1387:31904:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:38384:3172
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TVP23C	CDRT4	-/-	-/-	chr17:15516419	chr17:15440285	3'UTR/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	9	0	60	509	low	.	.	Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)	.	.	ENSG00000175106.17	ENSG00000239704.11	ENST00000581273.5	ENST00000619038.5	upstream	downstream	duplicates(21)	CTTAGAGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2143:22115:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:44977:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:25173:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:12739:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:3378:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:5344:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2404:32559:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1181:31896:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1181:31904:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1181:31912:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1240:43990:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:36903:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:36912:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:36920:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:25739:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:12601:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:19380:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2398:20198:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2471:1849:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1285:31402:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1351:33975:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2203:6202:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1184:51385:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:47016:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2433:24105:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:8508:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:1154:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:4875:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2243:41191:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2303:46045:25914
TVP23C	CDRT4	-/-	-/-	chr17:15516419	chr17:15438200	3'UTR/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	60	776	low	.	.	Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)	.	.	ENSG00000175106.17	ENSG00000239704.11	ENST00000581273.5	ENST00000619038.5	upstream	downstream	duplicates(1)	GGAAGGACCGTGTGAAGACGAAGGGGGAAGATGCCGTCCACAAGCCAAGGAGAGAGGCCTTAGAGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2204:22916:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:44597:19034
TVP23C	CDRT4	-/-	-/-	chr17:15540432	chr17:15440284	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	2733	509	low	stop-codon	.	Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)	.	.	ENSG00000175106.17	ENSG00000239704.11	ENST00000518321.6	ENST00000619038.5	upstream	downstream	duplicates(2),mismatches(1)	AGTTGCTCAGCAGCAGCTTTATTAC___CTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAAG|AATCTGAACCTGTG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2483:49144:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2159:13823:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1220:17633:1252
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ABHD2	NEMF	+/+	-/-	chr15:89155534	chr14:49789573	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	14	13	0	2833	856	high	out-of-frame	.	alpha/beta_hydrolase_fold(20%)|NFACT_protein_C-terminal_domain(100%)	.	.	ENSG00000140526.18	ENSG00000165525.18	ENST00000352732.10	ENST00000298310.10	downstream	downstream	duplicates(13),mismappers(1),mismatches(1)	CATCCGCACTTTCGTTGACTACGCCCAGAAAAATGGCTATCGGTGCGCCGTGCTGAACCACCTGGGTGCCCTGCCCAACATTGAATTGACCTCGCCACGCATGTTCACCTATG|AGTAAAATGAAAAAAATGAAAGAAAAATACAAAGACCAGGATGAAGAAGACCGTGAACTTATCATGAAGTTGCTGGGG___TCTGCAGGTTCAAACAAAGAAGAAAAAGGGAAGAAGGGGAAGAAAGGAAAAA	IRTFVDYAQKNGYRCAVLNHLGALPNIELTSPRMFTY|e*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1353:36491:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:14292:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:20966:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1135:36976:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2308:19890:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1274:44265:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:34921:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:34929:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:42202:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2447:32324:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2242:42065:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1461:32761:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1469:46191:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1469:46207:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2301:10279:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1412:3225:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2110:23943:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2283:17196:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:9155:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:22859:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:40560:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:19300:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:24057:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1102:1348:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1145:46547:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:10910:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:32357:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2361:38683:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:47865:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:47873:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:12431:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2311:4916:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:2513:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:28215:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:42340:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:13030:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2311:20384:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:15198:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1454:14235:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2396:12148:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2256:22309:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2355:43019:2794
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CHD7	TRAPPC9	+/+	-/-	chr8:60743097	chr8:140360193	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	1	0	0	3585	6798	low	out-of-frame	.	|Transport_protein_Trs120_or_TRAPPC9__TRAPP_II_complex_subunit(56%)	.	.	ENSG00000171316.12	ENSG00000167632.18	ENST00000423902.7	ENST00000648948.2	downstream	downstream	duplicates(3)	CCAGCCTTGGGCACAGCTCCACCCATCACCCCAGAACACCCCGCAGAAAGTGCCTGTGCATCAG|GCACGCACAGAGGCTGGGCTGCGGTCCAGATGCGTTTGCTCCATGAATTGGTCTACGCC	QPWAQLHPSPQNTPQKVPVHQ|arteaglrsrcvcsmnwst	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:23830:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2232:26103:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2128:12577:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1209:24518:25536
TRAPPC9	CHD7	-/-	+/+	chr8:140252777	chr8:60781000	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	2170	2622	low	out-of-frame	.	Transport_protein_Trs120_or_TRAPPC9__TRAPP_II_complex_subunit(100%)|BRK_domain(100%),Chromo_(CHRromatin_Organisation_MOdifier)_domain(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%)	.	.	ENSG00000167632.18	ENSG00000171316.12	ENST00000648948.2	ENST00000423902.7	upstream	upstream	duplicates(1)	CCTTTGCAGCCTGGGAAGGTGGCCACGTTCACAATCAACATCAAAGTGAAGCTGGATTTCTCCTGCCAGGAGAATCTCCTGCAGGATCTCAGTGATG|CATTCCCCGTCGGAGCCCTTTCTAGAGAAACCAGcGtCGGATATGACTCAGGTTAGTGGACCGAATGCTCAGCTAGTGAAGAGTGATGATTACCTGCCATCAATAGAAC	PLQPGKVATFTINIKVKLDFSCQENLLQDLSD|afpvgalsretsvgydsg*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2465:44338:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:26306:21374
ARHGEF12	USP2-AS1(16860),KRT8P7(59351)	+/+	./+	chr11:120337275	chr11:119543524	CDS/splice-site	intergenic	duplication	6	10	0	2373	14	high	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000196914.9	.	ENST00000397843.7	.	downstream	upstream	duplicates(4),mismappers(11),mismatches(2)	GATCCCAGAGCACTGGGGGTGGGGAGGAGGTGTTACTGTAAAATGCAAGTTGGATAAAAGGAGGACCTCTCGCCAAGGGCCCCAATGAGTGGCACACAGTCTACTATCACCGACAG|AGTCACACAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCCCCACAACCTCTGCCTCCGATGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTgCTGAGTAGCTGGAATTACAGGTGCCCACCACCAC	MSGTQSTITDr|vtqarvqwhdlsspqplppmfkrfsclsllsswnyrcppp	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1140:14219:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2129:11646:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:32511:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:8160:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:6550:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2210:40139:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:48820:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2372:34177:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2306:36823:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:22236:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:22244:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1443:32753:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1443:32761:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:10182:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:14470:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1196:9818:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:11994:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2309:8370:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:27470:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:11428:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:26637:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1193:43804:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1214:30140:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:26443:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:42688:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:43262:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1324:31499:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:21136:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2287:10134:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:13402:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:31726:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2327:15967:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:26241:8987
PAPOLA	TUNAR(17091),AL137190.1(76730)	+/+	./+	chr14:96502600	chr14:95942754	CDS/splice-site	intergenic	duplication	2	14	0	1915	20	high	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000090060.18	.	ENST00000216277.12	.	downstream	upstream	duplicates(7)	GCCCCCCCCTCCCTCCCGCCTCAGTGGATCATGCCCAGGGCGGCAGCGGCGGCGGTTGCGGGGGGGAAGTGACTGGGCGGTGCCGGCGCCGGAGACGATGCCGTT|GCTCCTAGGAAGAAGGAACTTGCCCTGTCTCAGATGAGACTTTGGACTTGGACTTTGGGTTAATGCTGCATTGAATTAAGACTTTGGG	MPl|llgrrnlpclr*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:7925:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:45956:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2430:37154:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2431:7852:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1497:39007:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:25529:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:52016:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:45932:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1234:19114:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:44120:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:29566:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:29574:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1476:2820:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:15740:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2307:45900:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2371:20861:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:17682:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1459:3637:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:14834:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1428:1930:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2164:21168:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2333:24793:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1387:43206:25956
ADCY2	LINC02224	+/+	-/-	chr5:7414770	chr5:44504472	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	13	1	0	135	2	high	out-of-frame	.	Adenylyl_cyclase_N-terminal_extracellular_and_transmembrane_region(45%)|	.	.	ENSG00000078295.17	ENSG00000249203.2	ENST00000338316.9	ENST00000671607.1	downstream	downstream	duplicates(7)	CTGGCGATTTTCTTTGCGATATTTATCCTGGTCTGCATCGAGTCTGTGTTTAAGAAGCTGCTGCGCCTCTTCTCGTTGGTGATATGGATATGCCTTGTTGCCATGGGATACCTGTTCATGTGTTTTGGAGGCACCGTCTCTCCCTGGGACCAG|GCCATTGGGAGACACACTTCTGAACACCACCACTGGAAAATCACACATGCTGAAATGGGAGAGTTCCCTG	LAIFFAIFILVCIESVFKKLLRLFSLVIWICLVAMGYLFMCFGGTVSPWDQ|aigrhtsehhhwkithaemgefp	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1227:41118:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:3597:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2140:31079:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:49006:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:2642:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:2650:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:2658:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:3411:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:47606:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1325:17131:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:14648:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:41466:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:31896:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:2772:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:37721:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2437:30124:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:50778:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:50786:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1439:41296:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:47518:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:34258:6339
ADCY2	LINC02224	+/+	-/-	chr5:7414770	chr5:44500651	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	1	0	0	135	0	low	out-of-frame	.	Adenylyl_cyclase_N-terminal_extracellular_and_transmembrane_region(45%)|	.	.	ENSG00000078295.17	ENSG00000249203.2	ENST00000338316.9	ENST00000671607.1	downstream	downstream	duplicates(1)	GTGGCGTTTCTAATAACAGTTCCAACTGCCCTGGCGATTTTCTTTGCGATATTTATCCTGGTCTGCATCGAGTCTGTGTTTAAGAAGCTGCTGCGCCTCTTCTCGTTGGTGATATGGATATGCCTTGTTGCCATGGGATACCTGTTCATGTGTTTTGGAGGCACCGTCTCTCCCTGGGACCAG|AAGCAAAATATAAACTAGTTA	VAFLITVPTALAIFFAIFILVCIESVFKKLLRLFSLVIWICLVAMGYLFMCFGGTVSPWDQ|kqnin*	LH00995:36:23WHYVLT4:6:2171:12957:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2141:13224:29151
ZNF100	ZNF208	-/-	-/-	chr19:21765694	chr19:21974807	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	2	12	0	761	550	high	out-of-frame	.	|C2H2-type_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000197020.11	ENSG00000160321.15	ENST00000358296.11	ENST00000397126.9	upstream	downstream	duplicates(21)	GAAGCCTAGAAATG___...GGATGACCCGAGGTATGGAATGTGTCCTCTCAAGGGAGCAAGTGGATGCCCTGGGGCTGAGAGGAGTCTTCTGGTGCAGTCTTATTTTGAAAAG|TTATATGTTCTCATTTTGCTCAAGATCTTTGGCCAGAGCAGGGCATAGAAGATTCTTTCCAAAAAGTGATATTGAGAAGGTATGAAAAATGTGGACATGAGAATTTACACTTAAAAATTGGTTATACCAATGTGGATGAGTGTAAGGTGCACAAAGAAGGTTATAATAAACTTAACCAGAGTTTGACAACTACACAGAGC	DDPRYGMCPLKGASGCPGAERSLLVQSYFEK|lyvlillkifgqsra*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:23749:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1154:37850:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:28110:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1124:43926:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1241:26208:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1432:32502:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:16913:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2256:33182:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2256:33190:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:43570:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:32130:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:32138:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:32147:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:37462:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:11040:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:34776:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1487:37445:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2152:32470:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1105:19542:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1237:20440:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:21492:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:21500:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1118:31928:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1118:31928:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1118:31936:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1448:2828:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1448:2845:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1455:40884:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2376:41248:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:24469:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:42121:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1478:35480:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2162:35415:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2162:35423:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2249:31880:26404
ZNF100	ZNF208	-/-	-/-	chr19:21765694	chr19:21933237	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	2	0	0	761	15	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000197020.11	ENSG00000160321.15	ENST00000358296.11	ENST00000599916.5	upstream	downstream	.	CCTGTGTGGCCCTCTGACCTGCAGATATTGGGAGATCCACAGCTAAGACGCCAGGACCCCCTAGAAGCCTAGAAATG___GATGACCCGAGGTATGGAATGTGTCCTCTCAAGGGAGCAAGTGGATGCCCTGGGGCTGAGAGGAGTCTTCTGGTGCAGTCTTATTTTGAAAAG|ATACAAGATTCATCATCATGCCTGTGAGCTGGGTCCAATAATGAATCACCATCCT	MDDPRYGMCPLKGASGCPGAERSLLVQSYFEK|iqdssscl*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1271:22406:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2434:22333:5890
ZNF100	ZNF208	-/-	-/-	chr19:21765696	chr19:21988910	CDS/splice-site	intron	duplication	0	0	0	761	526	low	out-of-frame	.	|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)	.	.	ENSG00000197020.11	ENSG00000160321.15	ENST00000358296.11	ENST00000599916.5	upstream	downstream	mismatches(1)	TCAAGGGAGCAAGTGGATGCCCTGGGGCTGAGAGGAGTCTTCTGGTGCAGTCTTATTTTGAAA|GGGgcCATTGACATTTAGGGATGTGGCCAgAGAATTCTC	KGASGCPGAERSLLVQSYFE|rgh*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:17682:19104
HMGCS2	SLC14A2	-/-	+/+	chr1:119757273	chr18:45483233	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	translocation	10	4	0	424	18	high	out-of-frame	.	Hydroxymethylglutaryl-coenzyme_A_synthase_C_terminal(40%),Hydroxymethylglutaryl-coenzyme_A_synthase_N_terminal(100%)|Urea_transporter(100%)	.	.	ENSG00000134240.12	ENSG00000132874.15	ENST00000369406.8	ENST00000586448.5	upstream	upstream	duplicates(12)	CTTTCATACACCCTTTTGCAAGATGGTCCAGAAGTCTCTGGCTCGCCTGATGTTCAATGACTTCCTGTCAGCCAGCAGTGACACACAAACCAGCTTATATAAGGGGCTGGAGGCTTTCGG|GATTGTTTCTTGCTTACTACTTGTGGTCAACTAAGTAGAGATTCATAAGACCTTTATAGAACCACTGACAACACTGTGACCAAGGAAACTGTG...___ACTAACTTTCC	FHTPFCKMVQKSLARLMFNDFLSASSDTQTSLYKGLEAFg|ivsclllvvn*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:42793:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2130:48310:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2130:48318:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:7626:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2408:24178:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1448:30917:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:42680:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:46328:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2204:12836:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1385:31548:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2344:19825:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1347:11614:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:18952:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:19356:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1336:7100:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1336:7108:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2349:14802:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1290:20861:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:12342:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:42955:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:42971:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1481:16428:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1481:16444:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:50098:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:50106:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:50122:1925
HMGCS2	SLC14A2	-/-	+/+	chr1:119759864	chr18:45483233	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	translocation	4	2	0	501	18	high	out-of-frame	.	Hydroxymethylglutaryl-coenzyme_A_synthase_C_terminal(1%),Hydroxymethylglutaryl-coenzyme_A_synthase_N_terminal(100%)|Urea_transporter(100%)	.	.	ENSG00000134240.12	ENSG00000132874.15	ENST00000369406.8	ENST00000586448.5	upstream	upstream	duplicates(4)	GGTGGTACTGCCTCCCTCTTCAATGCTGCCAACTGGATGGAGTCCAGTTCCTGGGATG___GTCGTTATGCCATGGTGGTCTGTGGAGACATTGCCGTCTATCCCAGTGGTAATGCTCGTCCCACAGGTGGGGCCGGAGCTGTGGCTATGCTGATTGGGCCCAAGGCCCCTCTGGCCCTGGAGCGAG|GATTGTTTCTTGCTTACTACTTGTGGTCAACTAAGTAGAGATTCATAAGACCTTTATAGAACCACTGACAACACTGTGACCAAGGAAACT___TCCATCGATAGAAGAGTGGCTGTGACCCGAAGGAATGTCTGAC	GGTASLFNAANWMESSSWDGRYAMVVCGDIAVYPSGNARPTGGAGAVAMLIGPKAPLALER|glflayylwstk*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2220:22261:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:21492:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2231:50867:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:10174:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:2092:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1333:42429:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:24243:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:24251:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:24267:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1337:41126:9127
HMGCS2	SLC14A2	-/-	+/+	chr1:119759118	chr18:45483233	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	translocation	1	0	0	685	18	low	out-of-frame	.	Hydroxymethylglutaryl-coenzyme_A_synthase_C_terminal(21%),Hydroxymethylglutaryl-coenzyme_A_synthase_N_terminal(100%)|Urea_transporter(100%)	.	.	ENSG00000134240.12	ENSG00000132874.15	ENST00000369406.8	ENST00000586448.5	upstream	upstream	duplicates(1)	GCCGTCTATCtCAGTGGTAATGCTCGTCCCACAGGTGGGGCCGGAGCTGTGGCTATGCTGATTGGGCCCAAGGCCCCTCTGGCCCTGGAGCGAG___GGCTGAGGGGAACCCATATGGAGAATGTGTATGACTTCTACAAACCAAATTTGGCCTCGGAGTACCCAATAGTGGATGGGAAGCTTTCCATCCAGTGCTACTTGCGGGCCTTGGATCGATGTTACACATCATACCGTAAAAAAATCCAGAATCAGTGGAAGCAAG|GATTGTTTCTTGCTTACTACTTGTGGTCAACTAAGTAGAGAT	AVYlSGNARPTGGAGAVAMLIGPKAPLALERGLRGTHMENVYDFYKPNLASEYPIVDGKLSIQCYLRALDRCYTSYRKKIQNQWKQ|glflayylwstk*	LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:36661:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2459:41563:20701
NOM1(19768),MNX1(1107)	MNX1	./-	-/-	chr7:156992944	chr7:156994181	intergenic	CDS/splice-site	duplication	6	5	0	13	1185	high	.	.	.	.	.	.	ENSG00000130675.15	.	ENST00000479817.1	upstream	downstream	duplicates(15),mismatches(1)	GGCAAAGTGAAAATCCCGCTCTCTCCTGGTGCCTTGCCCGTGATGCCTCAGAGTTCTGAGGAAGACCAGACCCATCCAGAACCTTCTGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCGACCTGTTTGAATCTCTGGCTGCCG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:5911:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1332:31604:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:11363:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:11379:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:50098:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:9656:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:42688:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2455:10562:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:40431:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1328:39290:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1286:29210:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1484:3168:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:43092:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:11509:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:14179:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:14187:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:35779:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:39767:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:27365:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:51352:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2139:43497:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:9624:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1149:13936:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1257:43974:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2275:5927:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2275:5943:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2389:41984:11509
MFSD14A	RNA5SP56(48102),PSMC1P12(301742)	+/+	./+	chr1:100069685	chr1:118312591	CDS/splice-site	intergenic	deletion	4	6	0	593	9	high	out-of-frame	.	Major_Facilitator_Superfamily(74%)|	.	.	ENSG00000156875.14	.	ENST00000370152.8	.	downstream	upstream	duplicates(6)	TCTCCTACCTACCGGAGGCAGGCCAATATTCCAGCTTTTTTTTATACCTCAGACAG___ATAATGAAATTTTCACCAGAAAGTGTTGCAGCGTTTATAGCAGTCCTTGGCATTCTTTCCATTATTGCACAG|ATGAGGACTAAAGCTTCAGAATAACTTCTGATGGAAGTATTATAAATACCATTGTCTTCAGAATATACAGCTGTGAAGACACAGGTCCAGAGGGCTCAGGTGACTTATATAAG	SYLPEAGQYSSFFLYLRQIMKFSPESVAAFIAVLGILSIIAQ|mrtkase*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:27098:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:29040:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:37648:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:26354:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2497:46603:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2497:46620:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1194:24340:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:42291:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1179:28684:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1179:28692:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:22333:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:22341:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2191:29121:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:14737:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2205:5814:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1168:34889:25283
FRYL	OCIAD2	-/-	-/-	chr4:48684673	chr4:48885565	5'UTR/splice-site	CDS/splice-site	duplication	3	5	0	80	719	high	.	.	|Ovarian_carcinoma_immunoreactive_antigen_(OCIA)(1%)	.	.	ENSG00000075539.15	ENSG00000145247.12	ENST00000358350.9	ENST00000508632.6	upstream	downstream	duplicates(2)	ATCTAAATGCTTAATTCCTGAAACCACTCAAGAGTCATAGGATTAGATGATCCAAGTCACCAAGAAATTACTGTCTCAAGTGATACG|GCACTGCCTCCTTACCTGTGAGGAATGCAAAATAAAGCATGGATTAAGTGAGAAGGGAGACTCTCAGCCTTCAGCTTCCTAAATTCTGTGTCTGTGACTTTCGAAGTTTTTTAAACCTCTGAATTTGTACACATTTAAAATTTCAAGTGTACTTTAAAATA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:31791:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:31799:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2342:24461:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1327:23175:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1165:14162:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:29622:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:8459:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:22252:24471,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:22261:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2252:10150:14158
FRYL	OCIAD2	-/-	-/-	chr4:48710519	chr4:48885565	5'UTR/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	1	0	14	719	low	.	.	|Ovarian_carcinoma_immunoreactive_antigen_(OCIA)(1%)	.	.	ENSG00000075539.15	ENSG00000145247.12	ENST00000358350.9	ENST00000508632.6	upstream	downstream	.	CTACAAACTCTGTGCtcCAACAACCATTTCTAAGTG|GCACTGCCTCCTTgCCTGTGAGGAATGCAAAATAAAGCATGGATTAAGTGAGAAGGGAGACTCTCAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:46150:11495
EML1	WDR20	+/+	+/+	chr14:99793543	chr14:102194938	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion	3	4	0	245	944	high	in-frame	.	|WD_domain__G-beta_repeat(100%)	.	.	ENSG00000066629.18	ENSG00000140153.18	ENST00000262233.11	ENST00000556094.1	downstream	upstream	duplicates(8)	CGGGGAGCGGGCGCGGCCCGGCGGCCTCAGCATGGAGGACGGCTTCTCCAGCTACAGCAGCCTGTACGACACGTCCTCGCTGCTCCAGTTCTGCAACG|GCTGCTGACTTGAGTAAACCAATAGATAAAAGGATATACAAAGGAACACAGCCTACTTGTCATGACTTCAACCACCTAACAGCCACAGCAGAAAGTGTCTCTCTCCTAGTGGGCTTTTCCGCAG	MEDGFSSYSSLYDTSSLLQFCN|gC*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:1178:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1404:24137:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2384:43481:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:37195:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:50851:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2376:38036:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:33117:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:21306:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:22139:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1146:35949:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:49095:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:29873:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:43019:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:8249:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2321:15376:21472
EML1	WDR20	+/+	+/+	chr14:99793543	chr14:102193463	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion	0	1	0	245	58	low	out-of-frame	.	|WD_domain__G-beta_repeat(100%)	.	.	ENSG00000066629.18	ENSG00000140153.18	ENST00000262233.11	ENST00000555879.5	downstream	upstream	duplicates(1)	CTCCAGTTCTGCAACG|ACAATCCCATGAGGTTGGTAGAACAGAGATTCTCATCTCCGTTTTAACTGAG___GCTGCTGACTTGAGTAAACCAATAGATAAAAGGATATACAAAGGAACACAGCCTACTTGTCATGACTTCAACCACCTAACAGCCACAGCAGAAAGTGTCTCTCTCCTAGTGGGCTTTTCCGCAGGCCAAGTCCAG	LQFCN|dnpmrlveqrfsspf*	LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:28271:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:28279:12910
TBC1D1	NWD2	+/+	+/+	chr4:38054338	chr4:37438801	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	5	0	1069	35	high	in-frame	.	Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(100%)|NACHT_domain(100%)	.	.	ENSG00000065882.16	ENSG00000174145.8	ENST00000261439.9	ENST00000309447.6	downstream	upstream	duplicates(11)	TTTGAATCCAAAGCAAACCATCTTGGTGATTCTGGTGGGACTCCTGTGAAGACCCGGAGGCATTCCTGGAGGCAGCAGATATTCCTCCGAGTAGCCACCCCGCAGAAGGCGTGCGATTCTTCCAGCAGATATGAAG|CTATAGAGGATGAGTTTGACTTTGCTCTGGGAAAACAAACTCCAGCATTTCTAAAGAAGTGTGTTTGCTACATTAGGAAAATTGCTAACATTGAGC	FESKANHLGDSGGTPVKTRRHSWRQQIFLRVATPQKACDSSSRYE|aIEDEFDFALGKQTPAFLKKCVCYIRKIANIE	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:34954:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:36224:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:36240:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:33724:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2251:20788:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1284:45972:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2174:20594:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2467:26395:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:40447:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1121:14850:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:15546:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2422:7124:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2389:10708:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:26314:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:26322:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2369:8467:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1242:31823:11874
TBC1D1	NWD2	+/+	+/+	chr4:38060658	chr4:37438801	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	0	0	14	35	low	.	.	Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(100%)|NACHT_domain(100%)	.	.	ENSG00000065882.16	ENSG00000174145.8	ENST00000421339.3	ENST00000309447.6	downstream	upstream	.	CAGATATTCCTCCGAGTAGCCACCCCGCAGAAGGCGTGCGATTCTTCCAGCAGATATGAAG___AACCTCACTGTGGATCGCCATCGTTGGCCTGTACTGAAG|CTATAGAGGATGAGTTTGACTTTGCTCTGGGAAAACAAACTCCAGCATTTCTAAAGAAGTGTGTTTGCTACATTAGGA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:34671:21038
CPAMD8	AC104454.2	-/-	+/-	chr19:16957853	chr1:84038834	CDS/splice-site	intron	translocation/5'-5'	5	1	0	394	2	high	out-of-frame	.	Alpha-2-macroglobulin_bait_region_domain(100%),Alpha-2-macroglobulin_family(10%),MG2_domain(100%),Macroglobulin_domain_MG3(100%),Macroglobulin_domain_MG4(100%)|	.	.	ENSG00000160111.14	ENSG00000285201.1	ENST00000651564.1	.	upstream	downstream	duplicates(7),mismatches(1)	GTGAGCCTGAACCACCGGCAGGACGGTGGCCTCTACACCGATGAGGCTGTCCCCGCTTTCCAGCCCCACACAGGGAGCCTGGTGGCAGTGGCTCCTTCCAGGCACCCCCCCAG___AACAGAGAAGAGAAAAAGGACTTTCTTCCCCGAAACATGGATTTGGCATTGTCTCAACATCAG|AACTACTGCAGGAATATACCTGGAAAGCTGAGAAAATCCACAGACCCTCTGAAGGAAGTGGATTGCTCCTGCACGATCTGAAGACAGCCCAAATACCGAGTGCCCAAGATGTGAATATGAGAAAAGAGGAATTGTCC	VSLNHRQDGGLYTDEAVPAFQPHTGSLVAVAPSRHPPRTEKRKRTFFPETWIWHCLNIr|ttagiyles*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:24736:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:22366:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1172:22074:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1172:22083:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:39864:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:42526:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:20109:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:20125:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:20133:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:19939:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:5361:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1101:49144:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:30067:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2267:16962:9674
SGK3	PACC1	+/+	-/-	chr8:66712833	chr1:212410521	5'UTR/splice-site	CDS/splice-site	translocation	2	2	0	19	664	high	.	.	|TMEM206_protein_family(100%)	.	.	ENSG00000104205.16	ENSG00000065600.13	ENST00000523401.5	ENST00000261455.9	downstream	downstream	duplicates(3)	GGCGCCTTCCCCGGCTGTCCTCGGCCTCCCGCGCGCTCCGCGGGAGGAGCCGCCAGCGGCCGTGACGCGTCAAGGAGGAAACGCCGGCGCCCGGCGGCCCTGCCGGGAAGGAGGAAGCGCAGTGCGTTCGGCTCCGCGCCCGCCGCGCCGGGAGCAGCACCGCGGGGCCAG|CTGAGTGAGGAGTTGGTCCAGGTGGTTGAGAACTCAGAGCTGGCAGACGAGCAGGACAAGGAGACGGTCAGAGTCCAAGGTCCGGGTATCTTACCAG___GCCTGGACAGCGAGTCCGCCT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:1510:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:13208:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:43513:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:9462:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1221:13531:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2337:44718:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:6922:22523
ZNF814	ZNF814	-/-	-/-	chr19:57874500	chr19:57874583	CDS	CDS	duplication/ITD	138	102	0	2213	2247	medium	in-frame	.	KRAB_box(96%),Zinc_finger__C2H2_type(9%)|KRAB_box(3%),Zinc_finger__C2H2_type(95%)	.	.	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CKS1B	DHRS7B	+/-	+/+	chr1:154974692	chr17:21164484	5'UTR	intron	translocation/3'-3'	25	9	0	217	14	medium	.	.	|short_chain_dehydrogenase(100%)	.	.	ENSG00000173207.13	ENSG00000109016.17	.	.	upstream	upstream	duplicates(28),mismatches(1)	TGGGCAGCATGACATGT___CGATACTCAAACTCCTCGTCGTCGTATTTGTCCGAATAGTAAATTTGTTTGTGCGACATGATCGCTCGGTTTGCTAGCCTTCAGCCCCGCGCCGCCAACCTCCAAGCAACTCC|GTTATATGTAATTTTTAAAGACAATAATCTGATTTAGGAGTCACAAACCAGCAGTGGCCTCGGCCAGGTGCGGTGTTCGGCCAGCACAGCAGTTTGAATTGTTTTGACTTTGA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:48545:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2174:9009:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2174:9025:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1110:39767:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:19389:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2129:38457:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2186:6542:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2245:7820:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2321:50292:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2361:22770:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2379:6728:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2142:34679:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2254:39808:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1170:6744:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1170:6752:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:26403:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:26411:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:34444:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:39557:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:39565:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:36434:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:36442:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:12391:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2319:46733:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:20974:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:26532:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:21589:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:21597:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1328:47323:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:27349:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1421:46668:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2159:26799:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2162:35358:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2175:18353:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2261:28919:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:43206:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1335:42841:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2282:45179:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2336:31143:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2336:31160:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2336:31176:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2469:27454:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:46636:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1275:23191:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1313:12067:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1390:49443:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2201:5538:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2232:20756:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2232:20772:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:42833:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2395:39897:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:20181:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1354:33449:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:42801:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:42291:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2291:9147:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1148:48812:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2112:43432:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:41207:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1489:18636:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:26370:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2330:41919:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:3516:15279
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RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66665856	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	1	0	2745	1775	low	in-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)	.	.	ENSG00000239306.5	ENSG00000173933.21	ENST00000310137.5	ENST00000396053.9	downstream	upstream	duplicates(3)	GCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAAtTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGCTGAGATGTCATATATGG	QELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILESRKSRRC*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1175:23749:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2186:22972:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2476:43683:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:39120:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:35658:6997
RBM14	RBM4	+/+	+/+	chr11:66617057	chr11:66639700	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	0	0	2745	3508	low	out-of-frame	.	RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)	.	.	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KLRC4	KLRK1	-/-	-/-	chr12:10407636	chr12:10388875	3'UTR	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	12	8	0	255	620	medium	stop-codon	.	|Lectin_C-type_domain(100%)	.	.	ENSG00000183542.5	ENSG00000213809.9	ENST00000309384.2	ENST00000396451.4	upstream	downstream	duplicates(22)	GTTCTTATTCCTT___GTATTGGAGTACTGGAGCAGAACAgTTTTTCCCTGAATAGAAGAATGCAGAAAG___CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2178:15853:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2247:36483:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:8524:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:4074:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:18151:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:42639:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:1825:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1142:50745:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1235:34509:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:17932:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1111:14268:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1111:14276:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1281:37373:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:50203:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:50211:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2496:50373:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:29509:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:29525:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:29533:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:21185:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:8629:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:38400:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:4705:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1479:8168:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2152:19267:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2189:16743:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2435:8726:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:27956:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1345:23733:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2240:11719:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1358:7804:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:34096:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:34104:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:30795:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2356:31977:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2466:51247:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1169:30973:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2190:13645:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2449:31807:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:9462:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1375:21047:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1375:21055:7095
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PCDHA6	PCDHA13	+/+	+/+	chr5:140830485	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	5	14	0	151	1752	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000081842.18	ENSG00000239389.8	ENST00000378126.4	ENST00000289272.3	downstream	upstream	duplicates(48),mismappers(2),mismatches(1)	CCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCC	GEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEV	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1144:21387:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1144:21395:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:15335:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:30771:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2279:27519:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:31006:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1362:28498:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1362:28514:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2489:49014:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1250:40131:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:14122:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:28846:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:28854:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1413:20359:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2311:42397:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:20505:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:43019:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:5846:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1426:10190:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2233:3500:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:11024:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:8645:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:8653:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:1647:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:4001:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:29768:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:44298:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:18790:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1203:49273:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1439:25618:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1439:25634:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2220:20497:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2278:36523:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2278:5749:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2278:5757:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1143:49394:1028,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1343:10368:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:18644:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:21710:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:32591:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:43424:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1106:27697:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:10522:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:8362:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:27924:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:22074:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:10239:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2257:50632:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2373:34549:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:33473:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1354:20270:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2151:26807:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2180:47437:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2416:14777:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2420:32519:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2443:21735:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:22439:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1341:16889:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2116:9761:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2271:13224:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:7011:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2356:9810:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2429:29711:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2455:41005:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2456:37704:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1173:24453:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1388:44605:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:11428:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2405:33004:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2457:41304:26250
AC092807.3	DDAH1	-/-	-/-	chr1:85496166	chr1:85358847	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	5	13	0	44	734	medium	.	.	|Arginine_deiminase(65%)	.	.	ENSG00000282057.1	ENSG00000153904.21	ENST00000498304.5	ENST00000284031.13	upstream	downstream	duplicates(27)	GAGCTCTGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:11201:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1201:10668:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1149:4891:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:7367:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1342:16905:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:33206:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:38044:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:38052:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:31265:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2357:24631:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:26880:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1371:29469:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:27365:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:16905:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:16913:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1321:13232:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1341:42955:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2169:12213:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2324:31305:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2437:15158:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1106:11598:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:3791:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1358:11574:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1358:11590:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1388:35747:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1388:35755:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:24615:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1445:17067:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:20109:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2170:1898:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2180:29137:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:43060:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:7852:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:27470:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:18749:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1267:12067:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:22139:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:15125:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:15133:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:15335:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1381:51579:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:1510:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:48650:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:34622:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2461:16500:15096
AC092807.3	DDAH1	-/-	-/-	chr1:85577984	chr1:85358847	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	2	0	3	734	low	.	.	|Arginine_deiminase(65%)	.	.	ENSG00000282057.1	ENSG00000153904.21	ENST00000498304.5	ENST00000284031.13	upstream	downstream	duplicates(6)	TCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___G?AGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACAAATCAAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:39023:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:46191:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2221:39144:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:10255:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1486:13798:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:22770:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2405:4932:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:28733:7922
RNF103	CHMP3	-/-	-/-	chr2:86620330	chr2:86542312	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	13	5	0	2835	4776	medium	in-frame	.	|Snf7(100%)	.	.	ENSG00000239305.7	ENSG00000115561.16	ENST00000237455.5	ENST00000263856.9	upstream	downstream	duplicates(12),mismatches(1)	GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTG	DLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRS	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:38214:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:4948:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:27608:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2303:21759:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1466:4859:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2206:35779:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1253:5660:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1361:18207:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:21541:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:27066:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:6809:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:3953:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:25205:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1150:36337:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1263:24145:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:46239:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2198:46288:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:22689:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1482:47081:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2374:33231:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:6129:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1167:18879:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2382:27899:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2394:9114:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2436:33489:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2472:30909:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1290:37915:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1315:18232:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2116:48326:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2257:19494:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2346:10401:12238
RNF103	CHMP3	-/-	-/-	chr2:86612159	chr2:86542312	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	2208	4776	low	out-of-frame	.	|Snf7(100%)	.	.	ENSG00000239305.7	ENSG00000115561.16	ENST00000237455.5	ENST00000263856.9	upstream	downstream	duplicates(1)	TTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG___GTCATAGCAAATGACAGAAGTCCCTTGGTGGGCAAAATTCACTGGGAGAAAATGGTTAAAAAGGTGTCAAGATTTGGAATACGTACAGGCACATTTAACTGTTCCAGTGATCCCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGAC	FSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQVIANDRSPLVGKIHWEKMVKKVSRFGIRTGTFNCSSDPr|smsgh*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:39500:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2217:24768:20701
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TLK2P1	AC110079.1	-/-	+/+	chr17:34039043	chr4:118595912	exon	exon/splice-site	translocation	17	0	0	559	575	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000226049.3	ENSG00000260404.3	ENST00000530992.1	ENST00000567913.2	upstream	upstream	duplicates(20),mismatches(3),multimappers(1)	TATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1172:37672:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1452:42599:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1138:13523:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:31572:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:48035:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2240:36386:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1396:26637:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1258:24186:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1376:30917:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2151:35658:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:35593:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:26605:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:16500:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:41555:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:33514:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1364:46450:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2226:43327:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2226:43343:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:28927:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2322:46522:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:29614:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:29105:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:45900:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1491:17576:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1491:17585:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1491:17601:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:47032:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2309:4738:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:3961:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:23393:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1493:39177:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:36669:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:36442:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1388:46911:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:31467:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:42542:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:41466:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2269:48019:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2278:21460:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2308:48116:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2454:2383:21724
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RADIL	RADIL	-/-	-/-	chr7:4803583	chr7:4803591	CDS	CDS	duplication/ITD	2	13	0	75	61	medium	in-frame	.	DIL_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%)|PDZ_domain(100%)	.	.	ENSG00000157927.17	ENSG00000157927.17	ENST00000399583.4	ENST00000399583.4	upstream	downstream	duplicates(37)	CTGCTCTACGTCCGCCACTTTCTGTGGGGTCTGCGGAGCAGAGCCAGCCCCGGCAGCCCTGGCAG|CCCTGGCAGGCCTGGCAGTGGGGCCTCCCAGCCAGTGTGCCCCGAG___GGTATGCACCACGTGGTCCTTGACGGGCACCTGGAGGCCCCGAGCTGCCCCCTGGCTCCCAGGGAC	LLYVRHFLWGLRSRASPGSPGs|PGRPGSGASQPVCPEGMHHVVLDGHLEAPSCPLAPR	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:32559:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:2561:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1268:22843:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2453:16711:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:4964:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:4964:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:7456:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:7456:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:7456:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:7456:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2417:27721:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2417:27721:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:28449:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:28449:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1369:8564:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1369:8564:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:10886:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:10886:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:32276:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:32276:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:14745:29739,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:14745:29739,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:3111:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:3111:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:32559:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1350:26095:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1350:26095:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:37858:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:37858:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:15934:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:15934:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:12601:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:12601:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:2561:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:16128:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1268:22843:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2453:16711:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1426:28029:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1426:28029:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1426:28029:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1426:28029:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2207:19348:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2207:19348:7025
GNA13	AC131274.3(1557252),AC069061.1(2717739)	-/-	./+	chr17:65053501	chr17:24263955	intron	intergenic	inversion	12	2	0	2988	11	medium	out-of-frame	.	G-protein_alpha_subunit(42%)|	.	.	ENSG00000120063.10	.	ENST00000439174.7	.	upstream	upstream	duplicates(7),mismatches(2)	AAACCAACAACATGGAGATAAGATGATGTCGTTTGATACCCGGGCCCCCATGGCAGCCCAAGGAATGGTGGAAACAAGGGTTTTCTTACAATATCTTCCTGCTATAAGAGCATTATGGGCAGACAGCGGCATACAGAATGCCTATGACCGGCGTCGAGAATTTCAACTGG|ATCTACAAGTGGATATTTGGACCACTCTGTGTCCTTCGTTCGAAACGGGTATATCTTCACATGACATCTAGACAGA	NQQHGDKMMSFDTRAPMAAQGMVETRVFLQYLPAIRALWADSGIQNAYDRRREFQL|dlqvdiwttlcpsfetgisshdi*	LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:35625:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:47097:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:23029:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2392:41134:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2394:24793:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2428:33004:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:48998:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:9357:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1284:27551:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2455:19987:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:23490:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:23498:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1489:24340:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1463:19122:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2133:14664:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:1413:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2290:11630:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1143:24016:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:22495:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:22503:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:24712:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1283:11525:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:29978:3606
MTDH	C8orf37	+/+	-/-	chr8:97644887	chr8:95263774	CDS/splice-site	CDS/splice-site	inversion	9	5	0	3768	98	medium	out-of-frame	.	Lysine-rich_CEACAM1_co-isolated_protein_family(29%)|Retinal_Maintenance(100%)	.	.	ENSG00000147649.10	ENSG00000156172.6	ENST00000336273.8	ENST00000286688.6	downstream	downstream	duplicates(13),mismatches(2)	GGCGCGCTCGGGCTGCTGCTGCTGTTTCTGCTGGGCTACGGCTGGGCCGCGGCTTGCGCCGGCGCCCGCAAAAAGCGGAGGAGCCCGCCCCGCAAGCGGGAGGAGGCGGCGGCCGTGCCGGCCGCGGCCCCCGACGACCTGGCCTTGCTGAAGAATCTCCGGAGCGAGGAACAGAAGAAGAAGAACCGGAAGAAACTGTCCGAGAAGCCCAAA|ATCAACAGAAACATTTAAAAAAGAAGATGATCTTGACAGTCTTATTAATGAAATACTTGAAGAGCCCAACTTGGACAAAAAACCCTCT___AAATTAAAATCTAAAT	GALGLLLLFLLGYGWAAACAGARKKRRSPPRKREEAAAVPAAAPDDLALLKNLRSEEQKKKNRKKLSEKPK|inrni*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:7448:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:28393:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:28029:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:7084:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:47153:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1146:9252:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1347:51304:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1347:51312:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:27867:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:18240:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:33999:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:35512:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2178:50940:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:7197:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2371:4260:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:49233:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:23684:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:42906:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1474:23045:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:41725:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:25108:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:16047:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:16055:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:16064:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2248:32106:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2393:23595:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:24121:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2256:15627:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2346:42680:17198
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TMED7	TICAM2	-/-	-/-	chr5:115616318	chr5:115581315	CDS	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	3	7	0	1911	127	medium	stop-codon	.	emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)	.	.	ENSG00000134970.14	ENSG00000243414.6	ENST00000456936.4	ENST00000427199.3	upstream	downstream	duplicates(12),low_entropy(2),mismappers(2)	TTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:26362:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2160:46094:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:21330:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:21346:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:12302:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1455:46134:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:12310:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:20667:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2373:4883:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1391:12148:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1391:12156:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:9883:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1272:40536:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1318:20651:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:32422:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:35528:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:16808:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:34760:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1147:45366:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:39864:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1346:43327:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:13847:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:13855:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2441:22228:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1417:40520:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1491:28150:15405
TMED7	TICAM2	-/-	-/-	chr5:115620435	chr5:115581315	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	1903	127	low	out-of-frame	.	emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)	.	.	ENSG00000134970.14	ENSG00000243414.6	ENST00000456936.4	ENST00000427199.3	upstream	downstream	duplicates(2)	GGGACATACAAATTTTGCTTCAGCAATGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAG	GTYKFCFSNEFSTFTHKTVYFDFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:23070:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:25480:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2268:18919:22649
RPL23AP53	SEPTIN14	-/-	-/-	chr8:232129	chr7:55796092	exon/splice-site	CDS/splice-site	translocation	0	10	0	26	1045	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000223508.5	ENSG00000154997.9	ENST00000606507.1	ENST00000388975.4	upstream	downstream	duplicates(1),mismatches(1)	GTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTaGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAGA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1243:45956:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:48909:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1115:24501:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2309:23110:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:18369:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:39460:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:39476:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1252:9066:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:16970:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1275:49322:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1463:43335:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2336:34323:21640
PCDHGA3	PCDHGA8	+/+	+/+	chr5:141346457	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	6	4	0	114	8016	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000254245.3	ENSG00000253767.3	ENST00000619750.1	ENST00000398604.3	downstream	upstream	duplicates(19)	AGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA	SHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:33206:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51320:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:39945:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:30100:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21096:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11719:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:6428:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:34978:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:22835:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:7262:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:19203:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27972:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:48966:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:49613:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:13378:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:5053:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:7957:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:46482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:24930:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:46320:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47752:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12124:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12140:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36450:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36458:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45390:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45398:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:9130:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:3548:19987
PCDHGA3	PCDHGC4	+/+	+/+	chr5:141346457	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	6	4	0	114	8016	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000254245.3	ENSG00000242419.5	ENST00000619750.1	ENST00000306593.1	downstream	upstream	duplicates(19)	AGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA	SHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:33206:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51320:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:39945:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:30100:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21096:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11719:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:6428:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:34978:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:22835:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:7262:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:19203:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27972:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:48966:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:49613:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:13378:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:5053:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:7957:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:46482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:24930:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:46320:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47752:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12124:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12140:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36450:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36458:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45390:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45398:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:9130:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:3548:19987
PCDHGA3	PCDHGA10	+/+	+/+	chr5:141346457	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	6	4	0	114	8016	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000254245.3	ENSG00000253846.2	ENST00000619750.1	ENST00000398610.2	downstream	upstream	duplicates(19)	AGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA	SHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:33206:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51320:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:39945:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:30100:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21096:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11719:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:6428:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:34978:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:22835:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:7262:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:19203:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27972:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:48966:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:49613:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:13378:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:5053:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:7957:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:46482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:24930:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:46320:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47752:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12124:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12140:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36450:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36458:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45390:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45398:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:9130:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:3548:19987
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PCDHGA3	PCDHGC5	+/+	+/+	chr5:141346457	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	6	4	0	114	8016	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000254245.3	ENSG00000240764.4	ENST00000619750.1	ENST00000252087.3	downstream	upstream	duplicates(19)	AGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA	SHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:33206:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51320:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:39945:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:30100:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21096:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11719:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:6428:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:34978:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:22835:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:7262:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:19203:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27972:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:48966:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:49613:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:13378:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:5053:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:7957:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:46482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:24930:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:46320:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47752:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12124:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12140:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36450:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36458:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45390:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45398:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:9130:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:3548:19987
PCDHGA3	PCDHGA11	+/+	+/+	chr5:141346457	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	6	4	0	114	8016	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000254245.3	ENSG00000253873.6	ENST00000619750.1	ENST00000398587.7	downstream	upstream	duplicates(19)	AGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA	SHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:33206:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51320:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:39945:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:30100:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21096:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11719:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:6428:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:34978:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:22835:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:7262:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:19203:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27972:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:48966:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:49613:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:13378:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:5053:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:7957:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:46482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:24930:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:46320:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47752:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12124:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12140:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36450:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36458:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45390:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45398:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:9130:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:3548:19987
PCDHGA3	PCDHGB7	+/+	+/+	chr5:141346457	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	6	4	0	114	8016	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000254245.3	ENSG00000254122.3	ENST00000619750.1	ENST00000398594.4	downstream	upstream	duplicates(19)	AGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA	SHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:33206:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51320:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:39945:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:30100:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21096:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11719:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:6428:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:34978:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:22835:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:7262:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:19203:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27972:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:48966:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:49613:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:13378:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:5053:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:7957:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:46482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:24930:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:46320:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47752:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12124:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12140:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36450:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36458:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45390:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45398:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:9130:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:3548:19987
PCDHGA3	PCDHGC3	+/+	+/+	chr5:141346457	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	6	4	0	114	8016	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000254245.3	ENSG00000240184.7	ENST00000619750.1	ENST00000308177.5	downstream	upstream	duplicates(19)	AGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA	SHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:33206:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51320:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:39945:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:30100:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21096:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11719:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:6428:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:34978:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:22835:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:7262:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:19203:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27972:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:48966:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:49613:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:13378:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:5053:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:7957:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:46482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:24930:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:46320:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47752:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12124:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12140:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36450:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36458:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45390:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45398:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:9130:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:3548:19987
PCDHGA3	PCDHGA12	+/+	+/+	chr5:141346457	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	6	4	0	114	8016	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000254245.3	ENSG00000253159.3	ENST00000619750.1	ENST00000252085.4	downstream	upstream	duplicates(19)	AGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA	SHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:33206:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51320:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:39945:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:30100:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21096:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11719:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:6428:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:34978:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:22835:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:7262:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:19203:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27972:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:48966:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:49613:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:13378:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:5053:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:7957:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:46482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:24930:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:46320:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47752:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12124:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12140:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36450:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36458:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45390:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45398:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:9130:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:3548:19987
PCDHGA3	PCDHGA9	+/+	+/+	chr5:141346457	chr5:141494807	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	6	4	0	114	8016	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000254245.3	ENSG00000261934.2	ENST00000619750.1	ENST00000573521.1	downstream	upstream	duplicates(19)	AGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA	SHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:33206:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51320:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:39945:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:30100:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21096:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:11719:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:6428:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:34978:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:22835:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:7262:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:19203:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27972:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:48966:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:49613:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:13378:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:5053:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:7957:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:46482:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:24930:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:46320:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47752:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12124:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:12140:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36450:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:36458:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45390:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:45398:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:9130:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:3548:19987
MARK3	AC009878.2	+/+	-/-	chr14:103405267	chr15:26477912	CDS/splice-site	intergenic	translocation	1	7	1	2900	19	medium	out-of-frame	.	Protein_kinase_domain(12%)|	.	.	ENSG00000075413.19	ENSG00000287280.1	ENST00000678179.1	ENST00000660088.1	downstream	downstream	duplicates(10)	CTCGTACCAGCCGCTCAGGAGCTCGGTGTAGAAACTCTATAGCCTCCTGTGCAGATGAACAACCTCACATCGGAAACTACAGACTGTTGAAAACAATCGGCAAGGGGAATTTTGCAAAAGTAAAATTGGCAAGACATATCCTTACAGGCAGAGAG|ACTAATTCCTTGCTGCTTCCTCATGGGAGATAAACTCATGCTCATGTAAGAAGAACATCTGTCTTGGGCTAGGAGGAGCACAGGAAGATGCCTTTATCTCAAGAGCTAGGAAATAAGGCAACTGTATTAAATTGTCAAGGGAGGACAGCAGACCAACAAGGATGAAGAAGCTTGAAAAATTCTTCATTGCAG___GGTCCACTCATTGTCTCTAATGATTTGCTGCTCCTCAAAAGA	RTSRSGARCRNSIASCADEQPHIGNYRLLKTIGKGNFAKVKLARHILTGRE|tnslllphgr*	LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:49249:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1374:13192:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1361:7593:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2338:6776:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:7326:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:6558:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:6558:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:6566:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:10918:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2476:1016:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2476:1024:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2435:25254:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2435:25262:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:21832:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:21840:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2311:32155:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1495:16703:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1495:16711:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1495:16719:10374
MARK3	AC009878.2	+/+	-/-	chr14:103405267	chr15:26404266	CDS/splice-site	exon/splice-site	translocation	1	0	0	2900	1	low	out-of-frame	.	Protein_kinase_domain(12%)|	.	.	ENSG00000075413.19	ENSG00000287280.1	ENST00000678179.1	ENST00000660088.1	downstream	downstream	.	CAGGAGCTCGGTGTAGAAACTCTATAGCCTCCTGTGCAGATGAACAACCTCACATCGGAAACTACAGACTGTTGAAAACAATCGGCAAGGGGAATTTTGCAAAAGTAAAATTGGCAAGACATATtCTTACAGGCAGAGAG|TCTCCTTACAGGACATAGGTGGC	GARCRNSIASCADEQPHIGNYRLLKTIGKGNFAKVKLARHILTGRE|spyrt*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:15263:3760
STAT3	RETREG3	-/-	-/-	chr17:42337435	chr17:42592162	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	8	0	3588	2973	medium	in-frame	.	STAT_protein__all-alpha_domain(75%),STAT_protein__protein_interaction_domain(100%)|	.	.	ENSG00000168610.16	ENSG00000141699.11	ENST00000678044.1	ENST00000309428.10	upstream	downstream	duplicates(11)	GGCAGAAGATGCAGCAGtTGGAACAGATGCTCACTGCGCTGGACCAGATGCGGAGA___AGCATCGTGAGTGAGCTGGCGGGGCTTTTGTCAGCGATGGAGTACGTGCAGAAAACTCTCACGGACGAGGAGCTGGCTGACTGGAAGAGGCGGCAACAGATTGCCTGCATTGGAGGCCCGCCCAACATCTGCCTAGATCGGCTAGAAAACTG|GTTTTTTGCCCTGACATCTCTTCGTCTTGTGTTTTTACTTGCATTTGGCTTGATGATCATTGTGTGTATTGATCAATGGAAGAACAAAATCTGGCCTGAAATAAAAG___TGCCAAGACCCGA	QKMQQLEQMLTALDQMRRSIVSELAGLLSAMEYVQKTLTDEELADWKRRQQIACIGGPPNICLDRLENw|FFALTSLRLVFLLAFGLMIIVCIDQWKNKIWPEIKVPRP	LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:35925:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:35933:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:35941:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:37979:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2177:40584:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:39986:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1192:46490:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:42453:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:4810:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:34768:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1146:16784:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1146:18369:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1379:46571:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1432:9527:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1432:9535:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2245:36523:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2427:29428:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2479:29461:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:45188:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2144:37543:1070
RAD21	SLC30A8(73641),AC084114.1(14917)	-/-	./-	chr8:116850618	chr8:117250355	CDS/splice-site	intergenic	duplication	9	0	0	9131	2	medium	out-of-frame	.	N_terminus_of_Rad21_/_Rec8_like_protein(100%)|	.	.	ENSG00000164754.15	.	ENST00000297338.7	.	upstream	downstream	duplicates(1)	TCAGCTATGCCTCCACCACCACCTCAGGGAGTTAAGCGAAAAGCTGGACAAATTGACCCAGAGCCTGTGATGCCT___CCTCAGCAGGTAGAGCAGATGGAAATACCACCTGTAGAGCTTCCCCCAGAAGAACCTCCAAATATCTGTCAGCTAATACCAGAGTTAGAACTTCTGCCAGAAAAAGAGAAGGAGAAAGAGAAGGAAAAAGAAGATGATGAAGAGGAAGAG|GTTTCCAACCTCTGCTTAATTGACACGCACTCACACACATATATGTACACACATACACACACATTTATTGAGTCTAAACAGC	SAMPPPPPQGVKRKAGQIDPEPVMPPQQVEQMEIPPVELPPEEPPNICQLIPELELLPEKEKEKEKEKEDDEEEE|vsnlclidthshtymyththtfieskq	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1393:38441:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:1049:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:13184:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1262:10328:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2265:25254:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:39961:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:39970:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2304:40366:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1261:12010:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:5215:18950
AHI1	EPPK1	-/+	-/-	chr6:135416386	chr8:143859087	intron	CDS	translocation/3'-3'	7	2	0	80	65535	medium	.	.	|Plectin_repeat(8%)	.	.	ENSG00000135541.22	ENSG00000261150.3	.	ENST00000615648.2	downstream	downstream	duplicates(15),mismatches(1)	GAACAGAAAAATGGGCAAAGAACCATTAAAGAAAATTCACAAAAGAACTGTGTCCAATAAAAATATATTTAACTTCACTAAAAATTAATTAGTAATAAAAATGCAAATTAGAAAGTGCCTTTTTTTTTTGCCTGTTT|CCGCAGCTCCAGGACGCCTGGCGCGGCCCGCGGGAGCCAGGGCCAGCCGGGCGAGGGGACGGCGACTCGGGGCGCTCCCAGCGAGAGGGCCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1175:11954:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1175:11962:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:52048:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:52056:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1298:41005:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2408:9842:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:24477:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1278:34946:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:42461:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:42680:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:4390:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2328:49807:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1197:4098:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1338:40358:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2136:25019:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2265:17827:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:8386:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:21290:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1125:37405:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1489:2343:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2434:16258:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:39929:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2297:19656:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:10781:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:34857:13373
RUNX1	FP236383.3	-/-	+/+	chr21:34792572	chr21:8399951	CDS	intron	inversion	8	1	0	8035	4950	medium	out-of-frame	.	Runt_domain(100%)|	.	.	ENSG00000159216.19	ENSG00000280441.3	ENST00000300305.7	.	upstream	upstream	duplicates(10),mismappers(4),mismatches(11),multimappers(3)	TACCAATACCTGGGATCCATTG?CTCTCCTTCTGTGCACCCAGCAACGCCCATTTCACCTGGACGTGCCAGCGGCATGACAACCCTCTCTGCAGAACTTTCCAGTCGACTCTCAA___CGGCACCCGACCTGACAGCGTTCAGCGACCCGCGCCAGT|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC	YQYLGSI?SPSVHPATPISPGRASGMTTLSAELSSRLSTAPDLTAFSDPRQ|cpapslslsp	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2109:16144:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1314:39970:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:32260:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1491:30173:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1491:30181:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:6550:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1128:27584:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1333:42841:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1465:48699:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:33166:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2213:31435:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:4576:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:33473:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2192:11792:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2201:11938:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:23183:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:17334:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:52016:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:48205:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:23361:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2346:48019:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2458:15845:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1264:47671:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1259:31661:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1352:38643:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:46126:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:46134:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:46142:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1447:11201:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2111:20643:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2234:22350:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2297:2747:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2315:30909:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2481:35350:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1282:6809:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2273:37470:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2482:42372:13191
PARD3B	AC079382.2(961),LINC00882(20837)	+/+	./-	chr2:204686282	chr3:106428938	CDS/splice-site	intergenic	translocation	8	0	0	976	0	medium	out-of-frame	.	N-terminal_of_Par3_and_HAL_proteins(89%)|	.	.	ENSG00000116117.18	.	ENST00000406610.7	.	downstream	downstream	duplicates(8)	CTTCGGCAGGACGGGCATCGTGGTGCCCTGCAAGGAGGGCCAGCTGCGCGTCGGCGAGCTCACCCAGCAGGCGCTGCAGCGGTACCTGAAGACCCGGGAGAAG___GGTCCTGGTTACTGGGTGAAGATTCATCACTTAGAATATACAGATGGAGGAATCCTGGATCCAGATGATGTCTTGGCAGATGTTGTTGAAGATAAAGACAAG|AATCATTCTGGCTACTATGTGGACAAAAACTGTAGCAGGTAAAGAACAGGAGCCAAGAAGCCAGTATGGAGCCAAAGAGCAGGC	FGRTGIVVPCKEGQLRVGELTQQALQRYLKTREKGPGYWVKIHHLEYTDGGILDPDDVLADVVEDKDK|nhsgyyvdkncsr*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1125:8111:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1125:8127:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1490:42947:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:37793:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:5458:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:48626:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:1542:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2297:36491:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:9956:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:25165:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:4414:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:8249:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1396:23183:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1459:44362:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1459:44379:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:30334:21122
LRMDA	WIPF1	+/+	-/-	chr10:75438494	chr2:174585611	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	translocation	3	5	0	227	6816	medium	out-of-frame	.	Leucine-rich_repeat(15%)|WH2_motif(100%)	.	.	ENSG00000148655.15	ENSG00000115935.18	ENST00000611255.5	ENST00000272746.9	downstream	downstream	duplicates(8)	TCCTACATAGGCCAGGACTGCAGAGAAATTCCAGAGCACCTTGGCAGGGACTGTGGACATTTCGCAAAGAGGCTTGATCTGAGCTTTAACCTTCTGAG|ATTTATCAGCAAGACTGTTGAACGCATAACTGCCCAAGATGCCTGTCCCTCCCCCTCCAGCACCCCCGCCGCCCCCGACG	SYIGQDCREIPEHLGRDCGHFAKRLDLSFNLLr|fisktveritaqdacpspsstpaapd	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1192:14162:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1423:29550:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1438:30067:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2426:45066:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:26087:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1259:25100:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:8597:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:12237:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:17164:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:20667:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2497:33481:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:49775:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:8669:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:11784:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:11792:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:11792:29277
FGGY	AL603840.1	+/+	+/+	chr1:59378837	chr1:55614921	CDS/splice-site	exon/splice-site	duplication	7	0	0	376	0	medium	out-of-frame	.	FGGY_family_of_carbohydrate_kinases__N-terminal_domain(67%)|	.	.	ENSG00000172456.18	ENSG00000234810.4	ENST00000634606.1	ENST00000643167.1	downstream	upstream	duplicates(5)	TGTGGAAATGCAGGCCCCGAAACTTCTGTGGCTGAAAGAG___AACTTGAGAGAGATTTGCTGGGATAAGGCGGGACATTTCTTTGATCTCCCaGACTTCTTATCGTGGAAGGCAACAGGTGTCACAGCACG|GTGGACCTCCACAGGAACAAATCATATCCATGTCAGGCGGCACCAAACCTAAATCTGCTTCTGCCTCAGCAGACAGGACATGGTAACTGTGGCTTCTGCAGCATTTGGG	VEMQAPKLLWLKENLREICWDKAGHFFDLPDFLSWKATGVTAr|wtstgtnhihvrrhqt*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:13912:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2266:1032:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:20052:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:33983:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:33991:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:34007:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2157:37284:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1495:31265:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1495:31281:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:38157:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:22236:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2303:25440:7936
VAMP7	MAGEA10	+/+	-/+	chrX:155919880	chrX:152138490	CDS/splice-site	5'UTR	duplication/5'-5'	7	0	0	1394	0	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000124333.16	ENSG00000124260.12	ENST00000286448.12	.	downstream	upstream	duplicates(11)	GCGAGTTCTCAAGTGTCTTAGCTGCACAGCTG___AAGCATCACTCTGAGAATAAGGGCCTAGACAAAGTGATGGAGACTCAAGCCCAAGTGGATGAACTGAAAGGAATCATGGTCAGAAACATAG___ATCTGGTAGCTCAGCGAGGAGAAAGATTGGAATTATTGATTGACAAAACAGAAAATCTTGTGGATTCT|AGCCTGGGCCCGCTCTCTTCAGCCGATCTCAAGCCTGTCCCTCAGAACGAGAACCTCGCTTCTCTCTGATCCCCGAG	EFSSVLAAQLKHHSENKGLDKVMETQAQVDELKGIMVRNIDLVAQRGERLELLIDKTENLVDS|slgplssadlkpvpqnenlasl*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:36402:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2178:8629:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:25238:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:37761:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2151:33279:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:5377:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:5385:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2420:17334:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1488:14923:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2363:29752:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:4309:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:4317:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:29509:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:47898:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2449:16905:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2419:8354:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1156:29453:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2336:2391:5400
CACNA1C	RCOR1	+/+	+/+	chr12:2120430	chr14:102681895	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	4	3	0	944	3113	medium	out-of-frame	.	Ion_transport_protein(3%)|ELM2_domain(69%),Myb-like_DNA-binding_domain(100%)	.	.	ENSG00000151067.22	ENSG00000089902.10	ENST00000399655.6	ENST00000262241.7	downstream	upstream	duplicates(3)	GCCtGCCCCGAGCCCTGCTCTGCCTGACCCTGAAGAACCCCATCCGGAGGGCCTGCATCAGCATTGTCGAATGGAA___ACCATTTGAAATAATTATTTTACTGACTATTTTTGCCAATTGTGTGGCCTTAGCGATCTATATTCCCTTTCCAGAAGATGATTCCAACGCCACCAATTCCAACCTG|CCAAACTGGCAAGACGCAGTCAAGAACGGGACAATCTTGGCATGTTGGTCTGGTCACCCAATCAAAATCTGTCAGAAGCAAAGT___TGGATGAATACATTGCCATTGCCAAAGAAAAGCATGGGTACAACATGG	lPRALLCLTLKNPIRRACISIVEWKPFEIIILLTIFANCVALAIYIPFPEDDSNATNSNL|pnwqdavkngtilacwsghpikicqkqswmntlplpkksmgtt	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:43424:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:16209:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:25545:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1210:19049:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:39970:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:45333:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1494:27163:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:33166:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1442:23644:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2210:25359:12056
CACNA1C	RCOR1	+/+	+/+	chr12:2053611	chr14:102681895	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	0	1	0	912	3113	low	in-frame	.	|ELM2_domain(69%),Myb-like_DNA-binding_domain(100%)	.	.	ENSG00000151067.22	ENSG00000089902.10	ENST00000399655.6	ENST00000262241.7	downstream	upstream	duplicates(1)	TTTTGGTCCATGGTCAATGAGAATACGAGGATGTACATTCCAGAGGAAAAtCACCAAG|CCAAACTGGCAAGACGCAGTCAAGAACGGGACAATCTTGGCATGTTGGTCTGGTCACCCAATCAAAATCTGTCAGAAGCAAAGT___TGGATGAATACATTGCCATTGCCAAAGAAAAGCATGGGTACAACATGGAACAG___TAAAGTGTGATACTTGAAGAGCACAGATCCTAGAACTATGCTGGTTCTGTGACCAGAGGCAGG	MVNENTRMYIPEENHQ|aKLARRSQERDNLGMLVWSPNQNLSEAKLDEYIAIAKEKHGYNMEQ*	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1372:34274:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:3734:9828
CHD2	ANPEP(10021),AP3S2(5177)	+/+	./+	chr15:92901299	chr15:89825422	CDS/splice-site	intergenic	duplication	2	3	1	6657	9	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000173575.22	.	ENST00000394196.9	.	downstream	upstream	duplicates(7),mismatches(1)	TTTCTACTAGTAGATAGGACTCTTGGTTTGGACATACTACATGGATCAG___TAAATACCTGGGCACAGGACTTCAAAGCAAACACAGATTCCCCCTCCCCCTTAATATTTAAGAATTAAAAGATGATGAGAAATAAGGACAAAAGCCAAGAGGAGGACAGTTCGCTACACAGCAATGCATCGAG|CTGCTGTGGATGTGGAGTTGGGAACAGATGCCCAGTGGCACACCAGGGTATGATGTCTCCACCGCACAGATACAAGAGGCGTGGATAACCCCAAAAGCAGAAATGATAGTCAAAC	MMRNKDKSQEEDSSLHSNASs|ccgcgvgnrcpvahqgmmspphrykrrg*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:15327:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1465:4543:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:43958:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2384:42146:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2115:8621:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2320:44637:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1235:36103:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:38999:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1392:46797:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2311:8993:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2311:9009:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:5174:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:5183:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:5191:8819
TRAPPC9	AF186192.2	-/-	+/+	chr8:140221459	chr8:144706910	CDS/splice-site	exon/splice-site	inversion	4	2	0	2035	2	medium	out-of-frame	.	Transport_protein_Trs120_or_TRAPPC9__TRAPP_II_complex_subunit(100%)|	.	.	ENSG00000167632.18	ENSG00000255085.8	ENST00000648948.2	ENST00000528794.3	upstream	upstream	duplicates(1),mismatches(1)	TGGGAAGGTGGCCACGTTCACAATCAACATCAAAGTGAAGCTGGATTTCTCCTGCCAGGAGAATCTCCTGCAGGATCTCAGTGATG___ATGGAATCAGTGTGAGTGGCTTTCCCCTGTCCAGTCCTTTTCGGCAGGTCGTTCGGCCCCGAGTGGAGGGCAAACCTGTGAACCCACCCGAGAGCAACAAAGCAGGCGACTACAGCCACGTGAAG|ATTCCTAGGTCAAAACAAAGCATAAACAATCAACGCCAACAGAAAAATCTTCCGAAGAACAATTACAAGAAGTAACTCAGGAAATTTTCCCAAGAGGCAATCCAGAAGAGTTTGAGTTTCGATCAGCTTGTAGGACTGAGACAGGAGCAGAACATTGCTGGAAGAAATTCAC	GKVATFTINIKVKLDFSCQENLLQDLSDDGISVSGFPLSSPFRQVVRPRVEGKPVNPPESNKAGDYSHVK|iprskqsinnqrqqknlpknnykk*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:19745:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1334:49224:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2355:37114:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:50349:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:24768:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2455:8524:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:45689:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2147:22261:28100
RAD21	AC084114.1	-/-	+/-	chr8:116850618	chr8:117280111	CDS/splice-site	intron	duplication/5'-5'	5	1	0	9131	4	medium	out-of-frame	.	N_terminus_of_Rad21_/_Rec8_like_protein(100%)|	.	.	ENSG00000164754.15	ENSG00000286308.1	ENST00000297338.7	.	upstream	downstream	duplicates(5)	GAGCCTGTGATGCCT___CCTCAGCAGGTAGAGCAGATGGAAATACCACCTGTAGAGCTTCCCCCAGAAGAACCTCCAAATATCTGTCAGCTAATACCAGAGTTAGAACTTCTGCCAGAAAAAGAGAAGGAGAAAGAGAAGGAAAAAGAAGATGATGAAGAGGAAGAG|GTTCATGATCTTCTCTCTACCGAGGTTGAGGCATCCATCCAGCAAGAGAAAATAAAATTTTACCCTAAGAAATAATTGAGAAGGAACAAG___GTTTCCAACCTCTGCTTAATTGACACGCAC	EPVMPPQQVEQMEIPPVELPPEEPPNICQLIPELELLPEKEKEKEKEKEDDEEEE|vhdllsteveasiqqekikfypkk*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1403:38497:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:11994:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:17932:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:13273:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2359:47574:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2359:47590:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1163:38594:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2218:4171:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2402:48181:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2380:36879:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2380:36887:24429
RHBDD1	AC062015.1(229993),MIR5702(243346)	+/+	./+	chr2:226867318	chr2:226415364	CDS/splice-site	intergenic	duplication	4	1	0	1381	1	medium	out-of-frame	.	Rhomboid_family(88%)|	.	.	ENSG00000144468.17	.	ENST00000341329.7	.	downstream	upstream	duplicates(4)	GTTTTGTTTGCTTTGAAAGTTCTTAACAACCATTATTGCCCTGGAGGCTTTGTCAACATTTTGGGCTTTCCTGTACCGAACAGATTTGCTTGTTGGGTCGAACTTGTGGCTATTCATTTATTCTCACCAGG|ACACCATGAGCTTGCTATTGATTTTCCGGAAGTGGACATTTTCTCCTTCCACCCACTGCTGTTCATCTTGTAAGTTCACCAGACAACTGAACTCGC	VLFALKVLNNHYCPGGFVNILGFPVPNRFACWVELVAIHLFSPg|hhelaidfpevdifsfhpllfil*	LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:44039:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:14219:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:1243:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2174:18879:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2264:45074:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:6720:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:46401:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1414:35294:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2291:34290:4825
ZNF16	BX664727.3	-/-	+/+	chr8:144931688	chr9:40285285	CDS	intron	translocation	4	1	0	484	2	medium	out-of-frame	.	Zinc_finger__C2H2_type(25%)|	.	.	ENSG00000170631.15	ENSG00000240240.9	ENST00000276816.8	.	upstream	upstream	duplicates(3),mismatches(1)	GCCTTAAAAAGCACCAAAAGTCTCACATGAGTGAGAAGCCCTATGAATGCAATGAATGTGGGAAGGCTTTTAGGCGGAGCTCAAACCTCATCCAACATCAAAGAATCCATTCTGGGGAGAAACCGTATGTGTGCAGTGAGTGTGGGAAGGCCTTCAGGCGAAGCTCAAACCTCATCAAAC|GTCACTTTTAAAGTTTCTTTGCACCAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGTGTCACAAT	LKKHQKSHMSEKPYECNECGKAFRRSSNLIQHQRIHSGEKPYVCSECGKAFRRSSNLIK|rhf*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:17334:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2367:44880:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2396:17593:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2408:3354:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1343:14599:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:15538:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2262:50139:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2468:49815:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:11889:13471
ZNF16	BX664727.3	-/-	+/+	chr8:144946011	chr9:40289235	CDS/splice-site	exon/splice-site	translocation	0	0	0	1699	1	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000170631.15	ENSG00000240240.9	ENST00000276816.8	ENST00000659103.1	upstream	upstream	duplicates(1),mismatches(1)	CATGCCCAGCCTCAGAACTCGCCGTGAGGAGGCAGAGATGGAGCTCTCAGTTCCAGGACCATCCCCCTGGACCCCTGCAGCCCAGGCCCGTGTGAGAGATGCTCCTGCTGTGACCCACCCTGGATCTGCAGCCTGTGGTACCCCCTGCTGTAGTGATACTGAGCTGGAAGCCATCTGCCCTCACTATCAGCAGCCAG|TTGTTGCTGTGTTGAAC	MPSLRTRREEAEMELSVPGPSPWTPAAQARVRDAPAVTHPGSAACGTPCCSDTELEAICPHYQQP|vvavl	LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:46539:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:46547:28100
VAMP7	MAGEA10-MAGEA5	+/+	-/+	chrX:155919880	chrX:152138490	CDS/splice-site	exon	duplication/5'-5'	5	0	0	1394	0	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000124333.16	ENSG00000266560.5	ENST00000286448.12	.	downstream	upstream	duplicates(10)	GCGAGTTCTCAAGTGTCTTAGCTGCACAGCTG___AAGCATCACTCTGAGAATAAGGGCCTAGACAAAGTGATGGAGACTCAAGCCCAAGTGGATGAACTGAAAGGAATCATGGTCAGAAACATAG___ATCTGGTAGCTCAGCGAGGAGAAAGATTGGAATTATTGATTGACAAAACAGAAAATCTTGTGGATTCT|AGCCTGGGCCCGCTCTCTTCAGCCGATCTCAAGCCTGTCCCTCAGAACGAGAACCTCGCTTCTCTC	EFSSVLAAQLKHHSENKGLDKVMETQAQVDELKGIMVRNIDLVAQRGERLELLIDKTENLVDS|slgplssadlkpvpqnenlas	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:36402:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:25238:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:37761:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:5377:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:5385:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2420:17334:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1488:14923:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:4309:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:4317:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:29509:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:47898:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2449:16905:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2419:8354:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1156:29453:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2336:2391:5400
LINC02614	STT3B	-/-	+/+	chr3:125885880	chr3:31576396	exon/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	4	1	0	3059	medium	.	.	|Oligosaccharyl_transferase_STT3_subunit(93%)	.	.	ENSG00000241288.8	ENSG00000163527.10	ENST00000657594.1	ENST00000295770.4	upstream	upstream	duplicates(6)	AACAAAGTTCTGCAGATAAACACCAATGAAACAAAAAACCACGAATAAGAAAAATGACAGAAAAGGAGAACCTTCCCAGAATCCTCCTGCCAGTGAACGGTCACCAGAGCAAGAGCATGGAGTCCCTGGGTTTTGAACTGTGAGATAAGGAAGATGATGAAAACCTCCCTAGCAGCCAG|GTTTAACTATAGATCAACACATCATCTTGCATCTCATGGGTTCTATGAATTTTTAAATTGGTTTGATGAAAGAGCATGGTATCCACTAGGAAGAATAGTAGGTGGTACT___GTTTACCCAGGGTTGATGATAACCGCTGGCCTTATTCATTGGATTTTAAATACATTGAACATAACTGTTCACATAAGAGACGTATGTGTGTTCCTTGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:52096:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:20513:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2173:49063:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2173:49079:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2398:7601:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1445:39031:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2225:20384:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2225:20400:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2394:6170:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1471:17504:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1435:42769:14242
LINC02614	STT3B	-/-	+/+	chr3:125908437	chr3:31576396	exon/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	0	3059	low	.	.	|Oligosaccharyl_transferase_STT3_subunit(93%)	.	.	ENSG00000241288.8	ENSG00000163527.10	ENST00000626334.1	ENST00000295770.4	upstream	upstream	.	GGAGTACAGTGATGCAGTCATAGCCCACTGCgGCCTCAAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCCACATCAGCTTCCCgAGTAGTTGGGACTACAGGCCCACACTACTATACCCAG|GTTTAACTATAGATCAACACATCATCTTGCATCTCATGGGTTCTATGAATTTTTAAATTGGTTTGATGAAAGAGCATGGTATCCACTAGGAAGAATAGTAGGTGGTACT___GTTTACCCAGGGTTGATGATAACCGCTGGCCTTATTCATTGGATTTTAAATACATTGAACATAACTGTTC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:8977:25606
LINC02614	STT3B	-/-	+/+	chr3:125915653	chr3:31576396	exon/splice-site	CDS/splice-site	inversion	0	1	0	0	3059	low	.	.	|Oligosaccharyl_transferase_STT3_subunit(93%)	.	.	ENSG00000241288.8	ENSG00000163527.10	ENST00000628476.1	ENST00000295770.4	upstream	upstream	duplicates(2)	CGGGAGGCGTTACCTGCGGAGGGTTTGAGGCAGGCCCAGGAGCGAGCCCACGGTCTGCCGACGCGGGGCCAGCGGCGGGCCCCAGGATCCGGAGCTTCGGGCGGGGCCGAGTCCAG|GTTTAACTATAGATCAACACATCATCTTGCATCTCATGGGTTCTATGAATTTTTAAATTGGTTTGATGAAAGAGCATGGTATCCACTAGGAAGAATAGTAGGTGGTACT___GTTTACCCAGGGTTGATGATAACCGCTGGCCTTATTCATTGGATTTTAAATAtATTGAACATAACTGTTC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:22560:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:22568:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2372:12366:21080
CNNM2	DAPK3	+/+	-/-	chr10:103089331	chr19:3961080	3'UTR	CDS	translocation	3	2	0	11	875	medium	.	.	CBS_domain(100%),Cyclin_M_transmembrane_N-terminal_domain(100%)|Protein_kinase_domain(14%)	.	.	ENSG00000148842.18	ENSG00000167657.14	ENST00000369878.9	ENST00000545797.7	downstream	downstream	duplicates(7)	CTCGCTGGCTGAATGAAGgAGACCGTGTTACTGCAGAACCTGCCAAGTCTGTCATCACTGTGGGGTGTAGCCTGCCTCAGAGGGACCTGCAATCACCTCTCTGAGCTCAGTG___ATCACCTCTTCCCACTCTTTGTTCCACTCTGA|CGAGGAGTACTTCAGCAACACCAGCGAGCTGGCCAAGGACTTCATTCGCCGGCTGCTCGTCAAAGATCCCAA___GCGGAGAATGACCATTGCCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:27713:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:2764:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:2780:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:10328:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1409:51829:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:13337:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:39241:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:16929:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:11169:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1397:1057:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:11161:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2115:38821:5302
FBXO25	BET1L	+/+	-/-	chr8:435707	chr11:169052	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	5	0	0	2684	2349	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000147364.17	ENSG00000177951.17	ENST00000352684.2	ENST00000410108.5	downstream	downstream	duplicates(5)	GGAAAAAGGACCATTTTAGAAATGACACAAATACTCAAA___AGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCAGTCCCAGAACCCGCC	GKRTILEMTQILKRHGYCTLGEAFNRLDFSSAIQDIRRFNYVVK|mmiiphllrdkdqrattatsprtr	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:49168:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:32009:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:25861:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2473:40859:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:30035:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:40714:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2445:34298:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2498:25116:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2315:18474:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2366:30181:4209
AC131281.1(10224),RPL23AP53(65)	SEPTIN14	./-	-/-	chr8:213121	chr7:55796092	intergenic	CDS/splice-site	translocation	0	5	0	0	1045	medium	.	.	.	.	.	.	ENSG00000154997.9	.	ENST00000388975.4	upstream	downstream	duplicates(2)	TTAGAATCAAATCTATAAGCTTTAAGATTTTACATTTCT|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:33514:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:30067:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:44646:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:18855:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1133:46919:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2156:41628:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2156:41636:25395
PLPP4	RAPGEF4-AS1	+/+	-/-	chr10:120575301	chr2:172700969	CDS/splice-site	intron	translocation	4	0	0	169	0	medium	out-of-frame	.	PAP2_superfamily(85%)|	.	.	ENSG00000203805.11	ENSG00000228016.1	ENST00000398250.6	.	downstream	downstream	duplicates(4),mismatches(1)	TGCCTTTTCGGGCCTTGGCTTCACGACGTTCTACTTGGCGGGCAAGCTGCACTGCTTCACCGAGAGTGGGCGGGGAAAGAGCTGGCGGCTCTGTGCTGCCATCCTGCCCTTGTACTGCGCCATGATGATTGCCCTGTCCCGCATGTGCGACTACAAGCATCACTGGCAAG|CCGAGGCTGGACTGTACTGCCGCCATCTGGACTCACTGCAACCcCCCTGCC	AFSGLGFTTFYLAGKLHCFTESGRGKSWRLCAAILPLYCAMMIALSRMCDYKHHWQ|aeaglycrhldslqppc	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:20189:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2174:2489:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1298:43667:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1298:43675:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:37842:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:9058:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2238:18798:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:41401:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2165:15465:6717
PRPF31(5253),CNOT3(777)	PRPF31	./-	+/+	chr19:54136972	chr19:54128305	intergenic	CDS/splice-site	inversion	0	4	0	0	1991	medium	.	.	|Prp31_C_terminal_domain(83%)	.	.	.	ENSG00000105618.14	.	ENST00000419967.5	upstream	upstream	duplicates(2)	TGTATGTAGCTGGCAGAAGTGGGACTTGGTCGCAACCGTTGCGTCCCGGCCAG|GTACCGCAAGATGAAGGAGCGGCTGGGGCTGACGGAGATCCGGAAGCAGGCCAACCGTATGAGCTTCGGAGAG___ATCGAGGAGGACGCCTACCAGGAGGACCTGGGATTCAGCCTGGGCCACCTGGGCAAGTCGGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1104:12609:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2125:38675:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1453:46466:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2157:17018:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:51312:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:18523:3270
PCDHA5	PCDHAC1	+/+	+/+	chr5:140824127	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	3	0	322	1752	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204965.9	ENSG00000248383.5	ENST00000614258.1	ENST00000253807.3	downstream	upstream	duplicates(12)	ACGGGGCAAGCCCACTCTGTTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCGTACTCGCAGCAGAGGAGACAGAGGGTGTGCTCTGGGGAAGCTCCACCCAAAACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCAAGCCTTCCTCAGGGTCCCACCTCTACAGACAAC|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGC	RGKPTLLCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:6833:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:16306:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:14090:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:6857:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:20942:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1149:42219:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2174:41733:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:4657:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:26459:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:26475:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:15489:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:12528:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:30488:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2149:39889:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2432:6663:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:40592:28324
UVRAG	OR7E126P	+/+	+/+	chr11:75983513	chr11:71903246	CDS/splice-site	exon	duplication	0	4	0	238	180	medium	out-of-frame	.	Vacuolar_sorting_38_and_autophagy-related_subunit_14(33%)|	.	.	ENSG00000198382.9	ENSG00000254593.1	ENST00000356136.8	ENST00000526217.1	downstream	upstream	duplicates(6),mismatches(1)	GGTGGCATTACTGCATAAGCAACAAATTGCATTACAAGACAAAG|AGGATCCAGAACTGCAGCCGGTCGTCGCTGGGCTGTTCCTGTCCATGTGCCTGGTCACGGTGCTGGAGAACCTGCTCATCATCCTGGCCGTCAGCCCTGACTCCCACCTCCACACCCCATGTACTTCTT?CTCTCCAACCTGTCCTTGCCTGACATCGGTTTCA	VALLHKQQIALQDK|edpelqpvvaglflsmclvtvlenlliilavspdshlhtpcts?sptcpcltsv	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:20206:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2453:35520:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1469:28102:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2447:32090:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1403:5474:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2377:2909:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2377:2917:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:27754:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:18491:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2374:43238:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:16047:9463
PCDHA5	PCDHAC2	+/+	+/+	chr5:140824127	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	3	0	322	1752	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204965.9	ENSG00000243232.6	ENST00000614258.1	ENST00000289269.7	downstream	upstream	duplicates(12)	ACGGGGCAAGCCCACTCTGTTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCGTACTCGCAGCAGAGGAGACAGAGGGTGTGCTCTGGGGAAGCTCCACCCAAAACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCAAGCCTTCCTCAGGGTCCCACCTCTACAGACAAC|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGC	RGKPTLLCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:6833:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:16306:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:14090:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:6857:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:20942:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1149:42219:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2174:41733:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:4657:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:26459:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:26475:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:15489:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:12528:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:30488:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2149:39889:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2432:6663:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:40592:28324
CDRT4(12453),TVP23C(14083)	CDRT4	./-	-/-	chr17:15488181	chr17:15440285	intergenic	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	1	3	0	7	509	medium	.	.	|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)	.	.	.	ENSG00000239704.11	.	ENST00000619038.5	upstream	downstream	duplicates(7)	CTCGGGGAACCAGGACTCCACTGGATTCATTTTGACCTAGGGCAGTGGAAAGGGAGGGGAGGAAGAGCTTTGACTTTGGAAAAGCCAGCGCCTGCTAAGGAGTTCAGGATTGCATCCCACAGGCAGTGGCAGCAGTG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1371:38319:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:4802:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:4810:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2365:43044:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:14591:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1216:32519:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2197:8006:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:11210:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1438:4616:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1438:4624:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1251:33489:5904
PCDHA5	PCDHA13	+/+	+/+	chr5:140824127	chr5:140978949	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	3	0	322	1752	medium	in-frame	.	Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)	.	.	ENSG00000204965.9	ENSG00000239389.8	ENST00000614258.1	ENST00000289272.3	downstream	upstream	duplicates(12)	ACGGGGCAAGCCCACTCTGTTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCGTACTCGCAGCAGAGGAGACAGAGGGTGTGCTCTGGGGAAGCTCCACCCAAAACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCAAGCCTTCCTCAGGGTCCCACCTCTACAGACAAC|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGC	RGKPTLLCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:6833:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:16306:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:14090:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:6857:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:20942:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1149:42219:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2174:41733:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:4657:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:26459:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:26475:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:15489:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:12528:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:30488:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2149:39889:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2432:6663:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:40592:28324
DEPTOR	LINC01419(462849),AC015522.1(40964)	+/+	./-	chr8:119873968	chr8:83871749	CDS/splice-site	intergenic	inversion	2	2	0	4404	4	medium	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000155792.10	.	ENST00000286234.6	.	downstream	downstream	duplicates(3)	TGGCGGGGCGCAGCAAAGGGAGCTGGAGCGCATGGCTGAGGTCTTGGTCACCGGGGAACAGCTACG|GTGATGTAAAAGATGACATGAGTCTAGGAGATGCTGAAGCCATCAATGTGAAAGAAGCCTGAATCACTGAGTCACCATGTGGAAGAG--GCAAAAACAAGCCTAGAATACCATCCTG	GGAQQRELERMAEVLVTGEQLr|*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1397:34153:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:1065:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:28004:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:28013:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:23223:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2402:37785:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:9519:15979
ARHGEF40	IGF1R	+/+	+/+	chr14:21088876	chr15:98891325	3'UTR/splice-site	CDS/splice-site	translocation	3	1	0	3922	6916	medium	stop-codon	.	RhoGEF_domain(100%)|Furin-like_cysteine_rich_region(75%),Protein_kinase_domain(100%),Receptor_L_domain(49%)	.	.	ENSG00000165801.10	ENSG00000140443.15	ENST00000298694.9	ENST00000650285.1	downstream	upstream	duplicates(11),mismatches(2)	GCCTGGGATCTGGACGTCAAGCAAATTTCCCTGG___CCCCAGAAACACTTGACTCTTCTGGAGATGTGTCCCCAGGACCAAGAAACAGCCCCAGCCTGCAACCCCCCCACCCTGGGAGCAGCACTCCCACCCTGGCCAGTCGAGGGATCTTAGGGCTATCCCGACAG___AGTCATGCTCGAGCCCTGAGTGACCCCACCACGCCTCTGTGACCTGG|TGTGCCCAAGCACGTGTGGGAAGCGGGCGTGCACCGAGAACAATGAGTGCTGCCACCCCGAGTGCCTGGGCAGCTGCAGCGCGCCTGACAACGACACGGCCTGTGTAGCTTGCCGCCACTACTACTATGCCGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:22131:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:42785:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:42793:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:25788:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:25804:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2489:7270:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:24518:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:45260:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:45268:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:45277:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:33934:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:7140:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:46749:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:9737:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:44694:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:6210:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2254:22010:3480
RAB28	BOD1L1	-/-	-/-	chr4:13460699	chr4:13620067	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	4	0	534	1230	medium	out-of-frame	.	Ras_family(71%)|COMPASS_(Complex_proteins_associated_with_Set1p)_component_shg1(73%)	.	.	ENSG00000157869.16	ENSG00000038219.13	ENST00000338176.8	ENST00000040738.10	upstream	downstream	duplicates(7)	AATTATCAAAGCTTTGAGAATTTAGAAGATTGGTATACTGTGGTGAAGAAAGTGAGCGAGGAGTCAGAAACTCAGCCACTGGTTGCCTTGGTAGGCAATAAAA|CCTGCGTATCAGAATCTGAGACAGCGTGTTGACAACTTTGTTGCAAATCACTTGGCAACTCACACATGGAGTCCGCATCTCAATAAGAACCAGCTAAGAAACAACATTAGACAACAAGTCCTCAA___ATCAGGAATGTTGGAGTCTGGTATTGACCGAATTATTTCTCAGGTTGTGGACCCAAAGATCAACCACACATTCAGAC	NYQSFENLEDWYTVVKKVSEESETQPLVALVGNK|tcvsesetac*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1272:10935:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1328:48318:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:33279:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:33295:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:25683:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1494:28360:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2195:37931:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:39233:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2486:4649:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:16039:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2461:24696:28002
HECW2	GTF3C3	-/-	-/-	chr2:196292565	chr2:196766717	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	1	2	0	679	662	medium	in-frame	.	C2_domain(100%),Helical_box_domain_of_E3_ubiquitin-protein_ligase_HECW1(100%),N-terminal_domain_of_E3_ubiquitin-protein_ligase_HECW1_and_2(100%),WW_domain(100%)|Tetratricopeptide_repeat(33%)	.	.	ENSG00000138411.13	ENSG00000119041.11	ENST00000644978.2	ENST00000263956.8	upstream	downstream	mismatches(1)	AGTGCCTACCGtATGTTTACAAACAACACGTGTTTGAAGCACATGATCACCAAAGTCCGGAGGGACACCCACCACTTTGAACGCTACCAGCATAACCGCGACCTTGTGGGATTCCTCAACATGTTCGCGAACAAACAGCTAGAGCTGCCGCGGGGATGGGAAATGAAACATGATCACCAGGGCAAG|GGCTTTTCCTTTCTTAATCGATACCTCAGTTTACGTGGGCCCTGCCAGGAATCATTCTACAATTTGGGCCGTGGCCTTCATCAGTTGGGGCTGATTCATCTTGCAATCCAC	SAYRMFTNNTCLKHMITKVRRDTHHFERYQHNRDLVGFLNMFANKQLELPRGWEMKHDHQGK|GFSFLNRYLSLRGPCQESFYNLGRGLHQLGLIHLAI	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:37826:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:36151:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:46199:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1459:27195:8202
ANKRD26	DDX60	-/-	-/-	chr10:27033917	chr4:168311066	intron	CDS/splice-site	translocation	0	3	0	0	2317	medium	.	.	Ankyrin_repeat(100%),Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)|DEAD/DEAH_box_helicase(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%)	.	.	ENSG00000107890.17	ENSG00000137628.18	.	ENST00000679510.1	upstream	downstream	duplicates(2)	GGAgGCACAGGCAGCAAGAATGGA|AAGAAATGTTCTTACAACATTTTCACAGGAAATGTCCCAGTTAATTTTGAATGAAATGCCAAAAGCTGA___ATATTCCAGTTTATTCAATGATTTTGTTGAATCTGAATTTTTTTTGATTG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:31313:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1416:38028:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2102:44459:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2102:44468:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2107:44524:11313
MARK3	AC009878.2(72),GABRB3(65634)	+/+	./-	chr14:103405267	chr15:26477912	CDS/splice-site	intergenic	translocation	3	0	0	2900	19	medium	out-of-frame	.	Protein_kinase_domain(12%)|	.	.	ENSG00000075413.19	.	ENST00000678179.1	.	downstream	downstream	duplicates(1)	TAGCCTCCTGTGCAGATGAACAACCTCACATCGGAAACTACAGACTGTTGAAAACAATCGGCAAGGGGAATTTTGCAAAAGTAAAATTGGCAAGACATATCCTTACAGGCAGAGAG|ACTAATTCCTTGCTGCTTCCTCATGGGAGATAAACTCATGCTC	ASCADEQPHIGNYRLLKTIGKGNFAKVKLARHILTGRE|tnslllphgr*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:47040:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:39452:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1226:49160:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1413:9187:2709
UBE2Q2P1	GOLGA6L10	-/-	-/-	chr15:84526781	chr15:82347629	exon	CDS/splice-site	deletion	0	3	0	278	158	medium	.	.	|Putative_golgin_subfamily_A_member_2-like_protein_5(100%)	.	.	ENSG00000189136.9	ENSG00000278662.5	ENST00000354771.8	ENST00000558035.1	upstream	downstream	duplicates(8),mismatches(1),multimappers(2)	GCCACCTGAGTCAAAGGCAAAGCCAGAGTGCAGCTTGGAGCAAAGAAG|TTAAAAGCATATTGGCAGAGGAAGAGCCCTGGCATTCCAGCAGGAGCTAACAGGAAAAAGAAAGTCAATGGCAGTAGCCCTGACACAGCCACTTCTGGTGGTTACCACTCACCTGGGGATGTGAGTCTCGGCGGGCCAGGCTCCTGGGGACAGGGGGCCCAAGGGGCAGTAGAG...___GTATCTACGGGGAGGGCCGTGCATCCTCTACTACCCTGCAGGATCTGGAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:27236:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2129:10473:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2129:10481:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1290:19688:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1290:19704:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1349:39816:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:16007:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:16023:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2135:21969:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1121:17285:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1445:39856:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:5085:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2387:2731:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2387:2747:29529
PRR11	ATF2	+/+	-/-	chr17:59185562	chr2:175074835	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	3	0	0	286	1234	medium	.	.	.	.	.	ENSG00000068489.13	ENSG00000115966.17	ENST00000581182.1	ENST00000345739.9	downstream	downstream	duplicates(2)	TCAAGCTAAACTTAGATAAGATGAAATTATTGAGTCAAGTCTGCCTTTGCTTCTATAAAAACATACATCAAGTCACTTTCTGGTTCCTGTTTTCTTGTCCTTATCATATTACTCATAGGACTCAGAATTGTTTATTATTAATTTCAGAGTT...ACCATCTTTCCATCTCGTATCTGCCACCGAGAACTTTACAGTGTAAAACAACAGTTTTGCATTTTGGAAAGTAAATTATGCAAGCTCCAGGAAGCACTGAAG|CTGCTGATAAAGATGATAGTTCAGAAGACATTTCAGTGCCGAGTAGTCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:38707:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:11525:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:27252:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1425:8791:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1425:8799:12742
NT5C2	DAPK3	-/+	-/-	chr10:103089331	chr19:3961080	3'UTR	CDS	translocation/3'-3'	1	2	0	11	875	medium	.	.	|Protein_kinase_domain(14%)	.	.	ENSG00000076685.19	ENSG00000167657.14	.	ENST00000545797.7	downstream	downstream	duplicates(7)	GTTGGACCTTGGAGTAATAGCACAATTTGTAACATTACAGATCACCTCTTCCCACTCTTTGTTCCACTCTGA|CGAGGAGTACTTCAGCAACACCAGCGAGCTGGCCAAGGACTTCATTCGCCGGCTGCTCGTCAAAGATCCCAA___GCGGAGAATGACCATTGCCC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:27713:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:2764:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:2780:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:13337:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:39241:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:16929:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:11169:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1397:1057:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:11161:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2115:38821:5302
AC133555.3(2068),AC133555.2(5163)	AC136443.2	./+	-/-	chr16:29469901	chr16:14766508	intergenic	exon/splice-site	inversion	0	3	0	53	122	medium	.	.	.	.	.	.	ENSG00000255037.1	.	ENST00000528546.1	downstream	downstream	duplicates(10),multimappers(1)	GCTCCACACACCCCACACTCAGCCACCAGGGCAAGGGAGCAAAATTCCAGAAAGCTCAG|GTGCTGCCATGGCCACGACTGTTGTTACACTCGAGCTGAGGAGGCCGGCTGCAGCCCCAAGACAGAGCGCTACTCCTGGCAGTGCGTCAATCAGAGCGTCCTGTGCG___GTTACCATGCCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:21176:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:21176:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1170:3111:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1312:42534:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1312:42534:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:43764:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:43764:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:43772:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:43772:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:43780:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:43780:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:43796:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:43796:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:36903:16498
TSPAN9	OTUD7A(34078),CHRNA7(18571)	+/+	./-	chr12:3201256	chr15:31904867	CDS/splice-site	intergenic	translocation	2	1	0	1396	3	medium	out-of-frame	.	Tetraspanin_family(5%)|	.	.	ENSG00000011105.14	.	ENST00000011898.10	.	downstream	downstream	duplicates(4)	GCCAAGGTGTTTCCAGGAAGTTCAGAGAGAACAG___AATTTAAGAAGTGCAACATGGCCAGGGGCTGCCTCTGCTGCTTGAAGTACATGATGTTCCTCTTCAATTTGATATTCTGG|GAGGTGCTGGCTGATGCCTCAGTGGGGCAAGGCGGGACAGTTTGGACACATTGTGAAAAAGAAATCTGTTGTTTC	MARGCLCCLKYMMFLFNLIFW|evladasvgqggtvwthcekeicc	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2144:47388:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:24485:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:4916:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1316:14340:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2288:36547:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:6647:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2227:1073:28870
NEK7	AL353072.2(413973),AL353709.1(401741)	+/+	./+	chr1:198264235	chr1:195345283	CDS/splice-site	intergenic	duplication	2	1	0	1480	2	medium	out-of-frame	.	Protein_kinase_domain(35%)|	.	.	ENSG00000151414.15	.	ENST00000367385.9	.	downstream	upstream	duplicates(1)	CTCTTGGATGGAGTACCAGTAGCTTTAAAAAAAGTGCAG___ATATTTGATTTAATGGATGCCAAAGCACGTGCTGATTGCATCAAAGAAATAGATCTTCTTAAG___CAACTCAACCATCCAAATGTAATAAAATATTATGCATCATTCATTGAAGATAATGAACTAAACATAGTTTTGGAACTAGCAGATGCTGGCGACCTATCCAGAATGATCAAG|GAGTCTTCCCCGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTCACGCAATTTCGGCTCACTGCGCCCTCTACCTACCAGGCTCAACTGATCTTCCTACCTCTCCC	LLDGVPVALKKVQIFDLMDAKARADCIKEIDLLKQLNHPNVIKYYASFIEDNELNIVLELADAGDLSRMIK|esspsprlkcshaisahcalylpgstdlpts	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2350:31847:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1369:18353:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:25650:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:20780:25956
NEK7	AL353072.2(488300),AL353709.1(327414)	+/+	./+	chr1:198264235	chr1:195419610	CDS/splice-site	intergenic	duplication	2	1	0	1480	2	medium	out-of-frame	.	Protein_kinase_domain(35%)|	.	.	ENSG00000151414.15	.	ENST00000367385.9	.	downstream	upstream	duplicates(2)	GCTTTAAAAAAAGTGCAG___ATATTTGATTTAATGGATGCCAAAGCACGTGCTGATTGCATCAAAGAAATAGATCTTCTTAAG___CAACTCAACCATCCAAATGTAATAAAATATTATGCATCATTCATTGAAGATAATGAACTAAACATAGTTTTGGAACTAGCAGATGCTGGCGACCTATCCAGAATGATCAAG|GTGGTCTCATTGACCAACTCCAACCAGAAGACAACAAAGCCTGCCTGATGCAGAAAAAATAAATTTGTTCTTCAGACAATATAGTATTTAGAGATAGAACATGAGAGTGCAAAGAATACCTTTCTCC	ALKKVQIFDLMDAKARADCIKEIDLLKQLNHPNVIKYYASFIEDNELNIVLELADAGDLSRMIK|vvsltnsnqkttkpa*	LH00995:36:23WHYVLT4:7:2291:33036:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2291:33053:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:43820:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:17504:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:17512:16960
FBXO25	SEPTIN14	+/+	-/-	chr8:435707	chr7:55796092	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	0	3	0	2684	1045	medium	in-frame	.	.	.	.	ENSG00000147364.17	ENSG00000154997.9	ENST00000382824.5	ENST00000388975.4	downstream	downstream	duplicates(13),mismatches(14),multimappers(5)	TAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATAcCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|CTGCAGGACAAaTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAGA	NRLDFSSAIQDtRRFNYVVK|LQDKFEHLKMIQQEEIRKLEEEKKQLEGEIIDFYKMKAASEALQTQLSTDTK	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1131:8920:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:3314:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:42283:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:42291:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1488:8508:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:14203:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2143:8572:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:43998:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:44257:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2395:36345:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2498:19146:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:1955:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:22722:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:51619:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:47234:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:32980:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:2214:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:2222:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2279:2302:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:38869:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:39775:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:29339:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1311:47445:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:47873:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2273:19890:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1114:49257:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1160:46199:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1331:31160:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1487:38586:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1487:38594:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1418:18798:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1424:31952:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:31491:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2139:19494:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2396:25497:23027
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DTX2	DTX2	+/+	+/+	chr7:76492253	chr7:76463545	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	6	2	0	4172	38	low	out-of-frame	.	WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)	.	.	ENSG00000091073.19	ENSG00000091073.19	ENST00000324432.9	ENST00000324432.9	downstream	upstream	duplicates(12),mismatches(1)	CGCAGCACCTGCCCCCAGGATCCTCCACCTCCGGTGCAGTCAG___TGCCTCCCTCCCCAGCGGTCCCTCAAGCAGCCCAGGGAGtGTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAGATG	QHLPPGSSTSGAVSASLPSGPSSSPGSVPATVPMQMPKPSRVQQALA|galefvslsqqafqicpvfvvcglyqd	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2190:27325:12882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:2408:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:47598:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:24307:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:14082:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2430:7699:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1158:43141:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1296:31515:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:42744:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:32519:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:32527:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1498:46086:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:33813:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2145:44346:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:33328:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:10069:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:34396:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:38311:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1207:10878:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2295:45155:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2361:23547:27105
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WDR20	IGH@-ext	+/-	-/+	chr14:102222759	chr14:106220410	intron	exon	inversion	7	0	0	159	0	low	.	.	.	.	.	ENSG00000140153.18	IGH.g@-ext	.	.	upstream	upstream	duplicates(7),mismatches(1)	GCTCGGAGCTCCTCCTCGTCACTCCCTCGAGTCCAAGTCCCGGGAGACTGTGCGCGCAGCAGTGAGGTCGCTACACTACAGTTCCACCTGGAGAACTGGCCTGGCTTGGGGATGACAATGAGCCCTGCAAACAAAGCAGTCTACATTAATCCAGCAAAACACCGGACGGGCAACAGCCACCATGCGCGCCCTCCG|AGCCTGTTTATATGCTTATGTCATCTGCACATCTTATTTGATGAAATGTCTGCACAAACCTTTGCCTATTTTATCCATGGGTTGTTTCTTTCTTTCT---TTTTTTTTTTTTTCACAGTTGAGTCCTGA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:42502:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:42510:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:51862:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1203:24008:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:6720:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:19510:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:36636:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:41636:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2498:21354:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1309:17520:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2159:33271:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2216:38263:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1161:15449:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2346:44904:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2346:44913:12966
SOX4	CASC15	+/+	+/+	chr6:21595005	chr6:21668647	CDS	exon/splice-site	deletion/read-through	4	2	0	739	12	low	out-of-frame	.	HMG_(high_mobility_group)_box(100%)|	.	.	ENSG00000124766.7	ENSG00000272168.8	ENST00000244745.4	ENST00000655154.1	downstream	upstream	duplicates(12)	ATTCGAGAGGCGGAGCGGCTGCGCCTCAAGCACATGGCTGACTACCCCGACTACAAGTACCGGCCCAGGAAGAAGGTGAAGTCCGGCAACGCCAACTCCAGCTCCTCGGCCGCCGCCTCCTCCAAGCCGGGGGAGAAGGGAGACAAG|GTGTAATTACTATTATCAGCATCTAGAAAGCATCATGAATTTGCTGGAGTACTTCCTAGCACTGACCTCCTTCATTCTGCGTTGTTCTTACTGGATCTTTCCA	IREAERLRLKHMADYPDYKYRPRKKVKSGNANSSSSAAASSKPGEKGDK|v*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1272:50220:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2324:14737:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2324:14753:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:42356:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:12375:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2279:18580:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1409:14106:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:5466:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:47736:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1202:39460:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1463:4673:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2223:18434:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2305:30278:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:24809:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2452:35690:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:11808:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:28223:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2338:30480:14508
CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178026155	chr1:177968039	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	4	1	9	192	low	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000476232.6	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(4),mismappers(1)	GCAGATTCCAGAAAAGGTCTCCCTATAAGAAGCTGCTGTCCTCCCTATAACTTATGGtACTGCGATTTTTGCTtTTGAGCATTGGGCCCGTACCCAGCCTGG___GTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1328:41490:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:31920:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:31936:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1334:20440:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1390:31329:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2142:51627:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:15327:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2489:8200:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:46442:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:46458:3032
CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178024404	chr1:177968039	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	1	6	192	low	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000476232.6	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(3)	CTCACTATCACGAGAACAGCATGAAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2207:38165:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2207:38182:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:22592:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:46442:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:46458:3032
CRYZL2P	SEC16B	-/-	-/-	chr1:178037694	chr1:177968039	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	12	192	low	.	.	|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)	.	.	ENSG00000242193.11	ENSG00000120341.18	ENST00000476232.6	ENST00000528461.5	upstream	downstream	duplicates(5)	GCAGAGCTGAAGAAGCCCCTGACCATTGAAGAGGTGGCCCCCGCCCCGTCaGGCCTCACGAG|GAAGATAAAATAACTGCAtAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCC...TCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1106:42575:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:5037:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:5045:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:3621:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:3637:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:3645:6675
RAD51D	RFFL	-/-	-/-	chr17:35101201	chr17:35026561	CDS/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	4	1	0	311	971	low	out-of-frame	.	Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)	.	.	ENSG00000185379.21	ENSG00000092871.17	ENST00000345365.11	ENST00000315249.11	upstream	downstream	duplicates(6)	GCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCC	ALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtaps	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:43667:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1265:36709:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:38012:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2294:34056:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2118:46563:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2354:30342:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2144:41871:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1118:31297:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2344:26637:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1482:46911:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:15586:25564
PSMD10P2	PSMD10P1	+/+	+/+	chr3:186761661	chr20:50914283	exon	exon	translocation	5	0	0	7	30	low	.	.	.	.	.	ENSG00000226652.3	ENSG00000228663.1	ENST00000626135.2	ENST00000436861.1	downstream	upstream	.	CTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2174:51967:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2312:17180:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2108:44815:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2304:38044:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2176:33465:28002
LY75	CD302	-/-	-/-	chr2:159808449	chr2:159783469	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	3	0	244	1345	low	in-frame	.	Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%)	.	.	ENSG00000054219.11	ENSG00000241399.7	ENST00000263636.5	ENST00000259053.6	upstream	downstream	duplicates(5),mismappers(2)	TGATCAGGCATTGCACAGTTTTTCAGAGGCCAAAAAATTGTGTTCAAAACATG___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATGG...___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGCATGTTTTATGACACAGATG___ATGCGAGTTTCAAGTGGTTTGATAATTCAAATATGACATTTGATAAG	DQALHSFSEAKKLCSKHDHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDH	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1318:16832:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1378:6008:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:2569:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1456:30674:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2163:47145:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2163:47153:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2421:50082:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1144:5336:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2327:16298:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2229:30844:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1344:41984:7165
AC007638.1(53267),MMD(11564)	MMD	./+	-/+	chr17:55381058	chr17:55411359	intergenic	CDS	deletion/read-through	2	2	0	3	774	low	.	.	.	.	.	.	ENSG00000108960.9	.	.	downstream	upstream	duplicates(1)	GGCAAGTTCCAAGTGACTCCTACATGTCAAGAACTTCTTAAGGATTCGGAGTATAAAAATTAGAAAATTTCCTCaACCTTGAGCTCCATTGTGAGAAACAGATGAAGAAACTACAGTGTCATTAATGACTATCATAATGGAATGCCCTAGGGGAATGTGAAGAAGGAGcCCTCTCTAAGCCCAG|CAGTCATCAGACAGCCGATGGAGGAGGGCACTGCCCACGATGGCCGGAACAATGAGGAACTGAGGGAAAGATAAAGAATGGTGAATGGAATATTCTGGCTTTTATGGAATTGAGTCTTTTAC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:4503:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:4511:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1469:47186:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:47218:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2490:43246:16385
C1QTNF3	AMACR	-/-	-/-	chr5:34020587	chr5:34005899	CDS	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	3	0	489	217	low	out-of-frame	.	C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)	.	.	ENSG00000082196.21	ENSG00000242110.8	ENST00000382065.8	ENST00000335606.11	upstream	downstream	duplicates(2)	GCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTC	KSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgf	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:6598:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:32114:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1282:5797:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1282:5805:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:21937:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:21945:9113
C1QTNF3	AMACR	-/-	-/-	chr5:34023909	chr5:34005899	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	760	217	low	out-of-frame	.	C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)	.	.	ENSG00000082196.21	ENSG00000242110.8	ENST00000382065.8	ENST00000335606.11	upstream	downstream	duplicates(1)	GTTGAGACCAACATTGGAAACTTCTTTGATGTCATGACTGGTAGATTTGGGGCCCCAGTATCAG___GTGTGTATTTCTTCACCTTCAGCATGATGAAGCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGTGTACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG|GTGTCATGGAGAAACTCCAG	VETNIGNFFDVMTGRFGAPVSGVYFFTFSMMKHEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYr|chgetp	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:14664:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:14672:18235
HAVCR2	HAVCR1	-/-	-/-	chr5:157086927	chr5:157057953	3'UTR	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	3	1	0	1119	28	low	.	.	Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|Immunoglobulin_V-set_domain(100%)	.	.	ENSG00000135077.9	ENSG00000113249.13	ENST00000307851.9	ENST00000523175.6	upstream	downstream	duplicates(3)	GTCCACTGCTATGGAGCAGAGTTTTCCCATTTTCAGAAGATAATGACTCACATGGGAATTGAACTGGGACCTGCACTGAACTTAAACAGGC|TGATCCCATAATGCATCCTCAAGTGGTCATCTTAAGCCTCATCCTACATCTGGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:29962:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:13014:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:30520:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1253:41215:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:6736:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1259:51651:25844
STON1	GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48591855	chr2:48621167	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	3	0	0	351	30	low	.	.	Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)	.	.	ENSG00000243244.7	ENSG00000242441.8	ENST00000444932.1	ENST00000430487.6	downstream	upstream	duplicates(3)	GGGGAGTTTACAtGAACTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTGGaGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA___TTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:9406:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:40374:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:40042:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2323:27017:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1170:31847:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1331:32551:23840
STON1	GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48591855	chr2:48620851	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	0	2	0	351	10	low	in-frame	.	Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)	.	.	ENSG00000243244.7	ENSG00000242441.8	ENST00000649748.1	ENST00000403751.8	downstream	upstream	.	GTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAG	DVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGI	LH00995:36:23WHYVLT4:6:1493:51409:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2327:19842:26236
STON1	GTF2A1L	+/+	+/+	chr2:48582563	chr2:48621167	CDS/splice-site	CDS/splice-site	deletion/read-through	1	0	0	119	30	low	out-of-frame	.	Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)	.	.	ENSG00000243244.7	ENSG00000242441.8	ENST00000649748.1	ENST00000430487.6	downstream	upstream	duplicates(1)	GTCACTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGC	VTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:48205:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:48213:18543
AL512590.2	CCDC180	+/+	+/+	chr9:97294991	chr9:97307736	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	3	0	11	13	low	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)	.	.	ENSG00000254633.2	ENSG00000197816.16	ENST00000531758.2	ENST00000460482.6	downstream	upstream	duplicates(7)	CATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:40228:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1286:19898:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1286:19906:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:7747:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:7763:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:13038:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2124:26791:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1405:36240:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:13798:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1410:52007:15026
AL512590.2	CCDC180	+/+	+/+	chr9:97290665	chr9:97307736	exon/splice-site	5'UTR/splice-site	deletion/read-through	0	1	0	1	13	low	.	.	|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)	.	.	ENSG00000254633.2	ENSG00000197816.16	ENST00000531758.2	ENST00000460482.6	downstream	upstream	.	CGTATCTCACGTGTGTGAGCTATCTGTTCCACATTTTGGTCTGTTACAG___AAAGCACATGAAGAGGCTATGGGCAGGAGATAAACATTTTCTTCCTTTGAAGTTCCATAACCCGGCCTCGTCGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:5:2121:12868:14774
MIPOL1	MIPOL1	+/+	+/+	chr14:37270525	chr14:37266938	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication/non-canonical_splicing	1	2	0	407	768	low	in-frame	.	.	.	.	ENSG00000151338.18	ENSG00000151338.18	ENST00000327441.11	ENST00000327441.11	downstream	upstream	duplicates(4)	AGATCATCAGTTCTTATCCAGATGATGAGTCTGTTTACTGCACTACTGAAAAATAtAA___CGTTATGGAACATAGACATAATGATATGCATTATGAATGTATGACTCCTTGTCAAGTTACTTCAGACTCAGATAAAGAGAAGACAATAGCATT...AGAACAGAGAAAACTAAAGTTTAAGCcGGAACTCCAAGAGAAAGAAACAGAAGCTAAAATTGCTGAAAAGACAGCAG|ACATAACCCACAGTTATCTTGAACAAGAAACTACGGGGATAAATAAAAGTACGCAGCCAGATGAGCAACTGACTATGAATTCTGAGAAAAGTATGCATCGGAAATCCACTGAATTAGTTAATGAAATAACATGTGAGAACACAGAATGGCCAGGGCAGAGATCAACGAATTTTCA	EQRKLKFKpELQEKETEAKIAEKTA|dITHSYLEQETTGINKSTQPDEQLTMNSEKSMHRKSTELVNEITCENTEWPGQRSTNF	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:2222:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2159:10595:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2383:11501:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:8499:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1498:28724:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1338:40374:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1338:40390:2135
TUBAP12	TUBAP2	-/-	+/+	chr15:96388333	chr11:90283775	exon	exon	translocation	0	2	0	14	1760	low	.	.	.	.	.	ENSG00000259614.2	ENSG00000214391.3	ENST00000559595.2	ENST00000530835.1	upstream	upstream	duplicates(3),mismappers(3),mismatches(5)	GGAGACCTGGCCAAGGTACAGAGAGCTGTG|CATGCTGAGCAACACCACAGCCATTGCTGAGGCCTGGGCTCGCCTGGACCACAAGTTTGACCTGATGTATGCCAAGC	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2156:45980:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:47000:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:49742:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1314:32535:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:43432:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:49427:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1353:8249:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1353:8265:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1292:13256:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2340:25861:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1327:28417:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1403:33166:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1413:42704:11747
CFAP69	BMPER	+/+	+/+	chr7:90245544	chr7:33906818	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	2	0	0	512	119	low	out-of-frame	.	|C8_domain(100%),Trypsin_Inhibitor_like_cysteine_rich_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_C_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_D_domain(100%)	.	.	ENSG00000105792.19	ENSG00000164619.10	ENST00000389297.8	ENST00000297161.6	downstream	upstream	.	GGACAGAGGAAGCtGGGGCGACCGCCGAGGCCCAGGAATCCGGCATCAGGAACAAGTCTAGCAGTTCCAGTCAAATCCCGGTGGTTGGGGTGGTGACGGAGGACGATGAGGCGCAG|GTTCTGTTGCAAAATGTGAAAATG	TEEAGATAEAQESGIRNKSSSSSQIPVVGVVTEDDEAQ|vllqnvk	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:10020:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:18952:2695
CFAP69	BMPER	+/+	+/+	chr7:90255482	chr7:33906818	CDS/splice-site	CDS/splice-site	duplication	0	2	0	316	119	low	out-of-frame	.	|C8_domain(100%),Trypsin_Inhibitor_like_cysteine_rich_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_C_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_D_domain(100%)	.	.	ENSG00000105792.19	ENSG00000164619.10	ENST00000389297.8	ENST00000297161.6	downstream	upstream	duplicates(3)	GGAGGACGATGAGGCGCAG___GATGTTTTCAAGCCTATGGACCTTAATCGTGTCATCAAACTCCTCGAAGAGACTGATAAA|GTTCTGTTGCAAAATGTGAAAATGAAGGTGAAGTCCTCCAGATTCCATTTATCACAGACAACCCTTGCATAATGTGTGTCTGCTTG___AACAAGGAAGTGACATGTAAGAGAGAGAAGTGCCCCGTGCTGTCCCGAGACTGTGCCCTGGCCATCAAGCAGAGGGGAGCCTGTTGTGAACAGTGCAAAG___GTTGCACCTATGAAGGAAATACCTATAACAGCTCCTTCAAATGGC	EDDEAQDVFKPMDLNRVIKLLEETDK|vllqnvkmkvkssrfhlsqttla*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:33247:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:10926:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1220:10886:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1220:10894:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1270:28854:1070
AC073114.1	PON2	-/-	-/-	chr7:110365216	chr7:95424585	exon/splice-site	CDS/splice-site	deletion	0	2	0	0	3742	low	.	.	|Arylesterase(100%)	.	.	ENSG00000226965.2	ENSG00000105854.13	ENST00000667232.1	ENST00000493469.5	upstream	downstream	duplicates(2)	TGTGACTTGCTCCTACATGCCTTCCACCATGATTATGAGGCCTCCTGAGCCATGTGGAACT|AAATCGACTTAAAGC?TCCAGAGAAGTAGAATCTGTAGAC?TTCCACACTGCCACCTGATTAAAGGAATTG___AAGCTGGCTCTGAAGATATTGACATACTTCCCAATGGTCTGGCTTTTTTTAGTGTGGTGAGTGTCTTCTTCCTTCCCCAAATTtAGCAGAGGAGATACAAGGGTATTTGATGAGGGCTGCAGAACAGTAAGTTGCTTTTAAAATTCATTTTCCAAAATGCATTCTGAAG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:45819:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:33999:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2179:40617:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2279:37947:28926
KCNAB2	COPZ1	+/+	+/+	chr1:6073770	chr12:54340547	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	2	0	0	3226	5369	low	in-frame	.	Aldo/keto_reductase_family(4%)|Clathrin_adaptor_complex_small_chain(97%)	.	.	ENSG00000069424.15	ENSG00000111481.10	ENST00000378097.6	ENST00000552848.5	downstream	upstream	duplicates(4)	CAGGAACCTGGGCAAGTCTGGCCTGCGGGTCTCCTGCCTGGGACTTG___GAACATGGGTGACCTTCGGAGGCCAGATCACCGATGAG|GAACCTTCCCTGTATACTGTCAAAGCCATCCTGATTCTGGACAATGATGGAGATCGACTTTTTGCCAA	RNLGKSGLRVSCLGLGTWVTFGGQITDE|EPSLYTVKAILILDNDGDRLFA	LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:20909:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:14446:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1485:18749:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:22770:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2219:17940:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2219:17957:14956
PCAT1	RNF135	+/+	+/+	chr8:126589290	chr17:30984617	exon/splice-site	CDS/splice-site	translocation	1	1	0	4	1639	low	.	.	|SPRY_domain(100%)	.	.	ENSG00000253438.4	ENSG00000181481.14	ENST00000645463.1	ENST00000324689.8	downstream	upstream	.	GATCTCAGAGCGCGACCTGGACAG___GCTCTCACAAAAGTCACCGCGTTTGTGTAGGTAACTAAGGCCTACCGAAACCAGTCAGCCCTAAGTGCACACAGGAGAACCATGGAGTTGGAGGAAAAG|GTGGCAGTAGAGAAGAGCATCACAGAAGTTGCTCAGGAGCTGACAGAGCTGGTGGAACATCTTGTAGACATTGTCAGAAGCCTGCAGAATCAGAGGCCCCTATCAGAATCT	.	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:43327:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:35366:8006
HNRNPDL	MYC	-/-	+/+	chr4:82429249	chr8:127738251	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	0	2	0	7081	20484	low	out-of-frame	.	|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),Myc_amino-terminal_region(100%),Myc_leucine_zipper_domain(100%)	.	.	ENSG00000152795.18	ENSG00000136997.21	ENST00000295470.10	ENST00000524013.2	upstream	upstream	duplicates(12)	CCAAGATCAACGCGAGCAAGAATCAGCAGGATGACG|CCTCCCGCGACGATGCCCCTCAACGTTAGCTTCACCAACAGGAACTATGACCTCGACTACGACTCGGTGCAGCCGTATTTCTACTGCGACGAGGAGGAGAACTTCTACCAGCAGCAGCAGCAGAGCGAGCTGCAGCCCCCGGCGCC	KINASKNQQDD|asrddapqr*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:47323:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:43003:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:28457:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:6299:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:38271:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:40706:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:3654:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:27009:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:27026:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2483:38805:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:40180:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2201:29105:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2428:33651:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2428:33659:24218
VWF	MARK3	-/-	+/+	chr12:6071297	chr14:103474993	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	1	1	0	1419	1571	low	in-frame	.	C8_domain(25%),Trypsin_Inhibitor_like_cysteine_rich_domain(26%),von_Willebrand_factor_type_D_domain(24%)|Kinase_associated_domain_1(100%)	.	.	ENSG00000110799.14	ENSG00000075413.19	ENST00000261405.10	ENST00000678179.1	upstream	upstream	duplicates(1)	GCGCTACCCTCCCGGCACCTCCCTCTCTCGAGACTGCAACACCTG___CATTTGCCGAAACAGCCAGTGGATCTGCAGCAATGAAGAATGTCCAG|CTGGACCAGCTATTCCTTCTGTTGTGGCGTATCCGAAAAGGAGTCAGACCAGCACTGCAGATAGTGACCTCAAAGAAGATGGAATTTCCT	RYPPGTSLSRDCNTCICRNSQWICSNEECP|aGPAIPSVVAYPKRSQTSTADSDLKEDGIS	LH00995:36:23WHYVLT4:5:1319:3200:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:50656:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:20707:19496
EEF1D	SLC3A2	-/-	+/+	chr8:143597348	chr11:62881893	5'UTR/splice-site	CDS/splice-site	translocation	0	2	0	5433	5491	low	.	.	|Alpha_amylase__catalytic_domain(97%)	.	.	ENSG00000104529.17	ENSG00000168003.18	ENST00000529272.5	ENST00000680002.1	upstream	upstream	duplicates(2)	CTCCTCCTTGGTCGCCGCGTCCTTGGCTGGtGT|GTCTGAAGGGGCGTCTCGATTACCTGAGCTCTCTGAAGGTGAAGGGCCTTGTGCTGGGTCCAATTCACAAGAACCAGAAGGATGATGTCGCTCAGACTGACTTGCTGCAGATCGACCCCAATTTTGGCTCCAAGGAAGATTTTGACAGTCTCTTGCAATCGGCTAAAAAAAA	.	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2497:44468:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:26540:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:26548:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:11962:13709
RUNX1	MROH1	-/-	+/+	chr21:34834410	chr8:144179455	CDS/splice-site	CDS/splice-site	translocation	0	1	1	8362	3890	low	out-of-frame	.	Runt_domain(98%)|HEAT_repeat(100%)	.	.	ENSG00000159216.19	ENSG00000179832.17	ENST00000300305.7	ENST00000534366.5	upstream	upstream	.	TCAGCCTCAGAGTCAGATGCAGG|CTGGCACACCCATACCGAGCAGCGGTCCTGAGGGCCATGGAGAGGGTCCTGAGCAGTCGCGCCAGTGAGCTGGACAAGGACACAGCCAGC	QPQSQMQ|agtpipssgpeghgegpeqsrq*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:32316:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2329:15594:7894
ETV6	LINC00299	+/+	-/-	chr12:11650160	chr2:8287558	CDS/splice-site	exon/splice-site	translocation	1	1	0	14939	5	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000139083.11	ENSG00000236790.6	ENST00000396373.9	ENST00000430192.5	downstream	downstream	duplicates(4)	CGGGGCGGCTGCCGGGAGAGATGCTGGAAGAAACTTCTTAAATGACCGCGTCTGGCTGGCCGTGGAGCCTTTCTGGGTTGGGGAGAGGAAAGGAAAGTGGAAAAAACCTGAGAACTTCCTGATCTCTCTCGCTGTGAGACATGTCTGAGACTCCTGCTCAGTGTAGCATTAAG|GGAAAAAAACTAAAAGGAAACGCATTTTCGAGTTGCACATCATGATCAGGCACAGAGTCCAGATACACTTGGAGTAGCAAGCATCCATCCTTGTGGAGACGCACATGAACCAGGACTCTCTGCACCCACCCCTCTCAAGTTTTATTTTCC	MSETPAQCSIK|gkklkgnafsscts*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:1280:6922:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:29145:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:29161:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:22463:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:37187:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1379:34816:2149
CFAP69	BBS9	+/+	+/+	chr7:90245544	chr7:33860595	CDS/splice-site	exon/splice-site	duplication	0	1	0	512	4	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000105792.19	ENSG00000122507.21	ENST00000389297.8	ENST00000672453.1	downstream	upstream	.	GTGGTTGGGGTGGTGACGGAGGACGATGAGGCGCAG|GTGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTCTTTGCTTGCTGCCATCCATGTAAGATGTGACTTGCTCCTCCTTGCC	VVGVVTEDDEAQ|vefsctsslcllpsm*	LH00995:36:23WHYVLT4:1:2473:8022:2289
CFAP69	BBS9	+/+	+/+	chr7:90255482	chr7:33860595	CDS/splice-site	exon/splice-site	duplication	1	0	0	316	4	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000105792.19	ENSG00000122507.21	ENST00000389297.8	ENST00000672453.1	downstream	upstream	duplicates(2),mismatches(1)	CCGGCATCAGGAACAAGTCTAGCAGTTCCAGTCAAATCCCGGTGGTTGGGGTGGTGACGGAGGACGATGAGGCGCAG___GATGTTTTCAAGCCTATGGACCTTAATCGTGTCATCAAACTCCTCGAAGAGACTGATAAA|GTGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTCTTTGCTTGCTGCCATCCATGTAAGATGTGACTTGCTCCTCCTTGCCTTCCACCATGATTGTGAGGCTACCCCAGCCACATGGAACTGT	GIRNKSSSSSQIPVVGVVTEDDEAQDVFKPMDLNRVIKLLEETDK|vefsctsslcllpsm*	LH00995:36:23WHYVLT4:3:1221:23013:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:49249:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:49257:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:47445:17240
CFAP69	BBS9	+/+	+/+	chr7:90262056	chr7:33860595	CDS/splice-site	exon/splice-site	duplication	1	0	0	107	4	low	out-of-frame	.	.	.	.	ENSG00000105792.19	ENSG00000122507.21	ENST00000389297.8	ENST00000672453.1	downstream	upstream	duplicates(1)	ACTGGTACAGTGTTATCAGAATGGACTT___CCATTAAGGGATTTAGCACAGATATTTAAAATTCTtAATCTGTGTTCAGGAAAAATAAAAAACCAGCCTCGTTTTATAGAATCTGCATATGATATCATAAAACTGTGTGG|GTGGAGTTTTCCTGtACAAGCTCTCTTTGCTTGCTGCCATCCATGTAAGATGTGACTTGCTCCTCCTTGCCTTCCACCATGATTGTGAGGCTACCCCAGCCACATGGAACTGT	LVQCYQNGLPLRDLAQIFKILNLCSGKIKNQPRFIESAYDIIKLCg|wsfpvqalfacchpckm*	LH00995:36:23WHYVLT4:2:2140:4341:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:20157:4755
AKR1C6P	AKR1E2	-/+	+/+	chr10:4873307	chr10:4835675	intron	CDS/splice-site	duplication/3'-3'	0	1	0	33	423	low	.	.	|Aldo/keto_reductase_family(66%)	.	.	ENSG00000151631.8	ENSG00000165568.18	.	ENST00000533295.5	downstream	upstream	duplicates(1)	GTGAGGCTTCCCCAGACACTTGGAACT|CCTCCTCATCCAGAATGGATCATGAGCTGCAGTGAACTTTCCTTCTGCCTCTCACATCCTCGAGTGCAGGACTTGCCTCTGGACGAGAGCAACATGGTTATTCCCAGTGACACGGACTTCCTGGACAtGTGGGAGG	.	LH00995:36:23WHYVLT4:7:1241:47420:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1437:31151:3648