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Filename
aih-tih-sc-8a623b-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
1.1 MB
Workflow Run
dev_rna_exp0018_2-73d51683
Published
Jun 08, 2026 2:40 AM

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RARA TOP2A +/+ -/- chr17:40352507 chr17:40411455 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 3 2 42245 12437 medium in-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(24%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|C-terminal_associated_domain_of_TOPRIM(100%),DNA_gyrase/topoisomerase_IV__subunit_A(100%),DNA_gyrase_B(65%),DTHCT_(NUC029)_region(100%),Toprim_domain(100%) . . ENSG00000131759.18 ENSG00000131747.15 ENST00000254066.10 ENST00000423485.6 downstream downstream duplicates(22) CTCAGAACAACGTGTCTCTCTGGACATTGACCTCTGGGACAAGTTCAGTGAACTCTCCACCAAGTGCATCATTAAGACTGTGGAGTTCGCCAAGCAGCTGCCCGGCTTCACCACCCTCACCATCGCCGACCAGATCACCCTCCTCAAGGCTGCCTGCCTGGACATCCTG|GGTGGCAGACATGTTGATTATGTAGCTGATCAGATTGTGACTAAACTTGTTGATGTTGTGAAGAAGAAGAACAAGGGTGGTGTTGCAGTAAAAGCACATCAG___GTGAAAAATCACATGTGGATTTTTGTAAATGCCTTAATTGAAAACCCAACCTTTGACTCTCAGACAAAAGAAAACATGACTTTACA SEQRVSLDIDLWDKFSELSTKCIIKTVEFAKQLPGFTTLTIADQITLLKAACLDIL|GGRHVDYVADQIVTKLVDVVKKKNKGGVAVKAHQVKNHMWIFVNALIENPTFDSQTKENMTL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1272:17730:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:39703:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2107:31030:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2391:1542:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:37607:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2252:5280:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:7593:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:19186:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:19194:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2159:33142:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2150:29574:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:44961:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2494:40738:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:8281:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:8297:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:26532:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:26540:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:26548:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:5344:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2102:27608:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2315:20529:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2386:35358:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2416:42696:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1245:36200:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:9818:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1364:40568:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1364:40576:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1364:40584:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1364:40584:8328
ERBB2 NEUROD2 +/+ -/- chr17:39715536 chr17:39608065 CDS/splice-site exon inversion 300 300 7 65535 2408 high out-of-frame . Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Receptor_L_domain(80%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),Neuronal_helix-loop-helix_transcription_factor_(100%) . . ENSG00000141736.14 ENSG00000171532.5 ENST00000584601.5 ENST00000580874.1 downstream downstream duplicates(254),low_entropy(1),mismatches(19) ACACTGCCCCGCTCCAGCCAGAGCAGCTCCAAGTGTTTGAGACTCTGGAAGAGATCACAG___GTTACCTATACATCTCAGCATGGCCGGACAGCCTGCCTGACCTCAGCGTCTTCCAGAACCTGCAAGTAATCCGGGGACGAATTCTGCACAA|AGAGTGACAGATGGCGGCGGGTCCCGGGGGAGCCGGCTCTCCCCCAGTGCAGACGCATGCCAATCACCGTCTCTCATGTGATAGCTGCTGCCCGTGACGTGCCAAGCCCATATGGCCTGGCA TAPLQPEQLQVFETLEEITGYLYISAWPDSLPDLSVFQNLQVIRGRILHk|e* 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CDK12 IKZF3 +/+ -/- chr17:39501439 chr17:39792933 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 300 248 5 38870 2238 high out-of-frame . Protein_kinase_domain(48%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . 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ENST00000394231.8 . upstream upstream duplicates(233),mismatches(10) GCGACCTACCTGGAGCTGGCCAGTGCTGTGAAGGAGCAGTATCCGGGCATCGAGATCGAGTCGCGCCTCGGGGGCACAG___GTGCCTTTGAGATAGAGATAAATGGACAGCTGGTGTTCTCCAAGCTGGAGAATGGGGGCTTTCCCTATGAGAAAGAT|CTTCTTCAGAAGACTCCCTCCTAGCCCTTGCAGACTCAGTGAGGTGCTGCCTCCACCAGGAAGTCCTCCCTGATGTCCCCTGATGGCGCTCCAGCCTCTGGCCCTTGGCACCGCGT ATYLELASAVKEQYPGIEIESRLGGTGAFEIEINGQLVFSKLENGGFPYEKD|llqktps* 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C16orf74 GSE1 -/- +/+ chr16:85717080 chr16:85654788 intron intron inversion 99 291 0 135 15838 high . . Domain_of_unknown_function_(DUF4597)(6%)|Protein_of_unknown_function_(DUF3736)(52%) . . ENSG00000154102.11 ENSG00000131149.19 . ENST00000253458.12 upstream upstream duplicates(135),mismappers(6),mismatches(7) TGGAAATCCAGCTCCAGGGGCCTGGGTTCTGTGGTCTGGTCTGCGTGGCTCTGCCCCCACTGCGAGGACAGTGCATGGCCGCAGAGCGGGGGTCAGGGCCcG|CTGCAGCCTCCAGCGGCCCGTGCACCACGTGGTGCCCCCCAGTACCGTGACCGAGGACTACCTGAGAAGCTTCCGGCCCTACCACACCACCGACGACCTCCGCATGTCCTCACTGCCTC . 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GSE1 C16orf74 +/+ -/- chr16:85656665 chr16:85717202 CDS/splice-site intron inversion 45 3 0 13997 42 medium out-of-frame . Protein_of_unknown_function_(DUF3736)(47%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4597)(93%) . . ENSG00000131149.19 ENSG00000154102.11 ENST00000253458.12 . downstream downstream duplicates(62),mismappers(1),mismatches(1) CCCGGGAGAAGGAGCTGCTGGCCGCCAAGGCCCTGGAGCCCAGCTTCCTGCCCGTGGCCGAGCTGCATGGGCTGCGTGGCCATGCCACTGAGGAGCGGGGCAAGCCCTCGGAGCAGCTGACCCCAACCCGAGCAG|CACCCGCCTATGTAACCCATGTGGAAATCCAGCTCCAGGGGCCTGGGTTCT REKELLAAKALEPSFLPVAELHGLRGHATEERGKPSEQLTPTRA|apayvthveiqlqgpgf LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:7043:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:17067:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:17075:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:39921:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:8572:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:40196:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:34396:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1408:38085:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2143:27964:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2211:34331:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2252:12666:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2252:12674:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2357:34840:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:43739:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2407:40172:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:40916:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:42599:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1132:40447:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1141:46021:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:48715:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:40091:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:37243:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:30941:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:24461:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:50050:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:15878:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:18822:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2129:15222:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:41846:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:22099:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:4301:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2336:35229:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:49678:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2417:50996:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2417:51004:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:5021:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:40099:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:2440:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1443:44225:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:16630:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2115:21363:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:37664:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:15570:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:24024:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:46377:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:46385:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:18038:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1267:47242:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:18402:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1339:20667:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1339:35027:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:30132:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2107:2982:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:51223:22579,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2133:24243:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2476:43011:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2476:43019:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:1129:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:45705:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:45713:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:14421:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:26459:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:7375:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1448:5595:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1448:5603:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2230:10465:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2360:24704:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2468:34719:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2468:34735:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:17277:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1127:36094:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:45867:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1194:26742:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1194:26750:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1209:12561:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1226:38578:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:16201:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:48893:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1350:7941:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1350:7957:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1364:3306:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:20586:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:40390:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2114:3929:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2215:26014:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2222:18393:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2222:18402:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2351:4932:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:22600:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2417:42477:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:37526:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1381:49839:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1382:29525:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:22519:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2158:10635:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2429:26419:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2477:45463:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1106:24356:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:48537:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1162:16298:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1180:7553:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1207:49540:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1211:36515:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1236:17220:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1280:19114:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1313:45366:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2174:2367:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2184:12407:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2184:12415:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2353:6582:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2265:2739:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2112:16128:7390
CDC6 ERBB2 +/+ +/+ chr17:40289454 chr17:39723560 CDS CDS duplication 197 124 0 11013 65535 high in-frame . |Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000094804.12 ENSG00000141736.14 ENST00000209728.9 ENST00000584601.5 downstream upstream duplicates(353),low_entropy(1),mismatches(15) ACTGAGGAGGTGGAAAGAAGAGcATTGCTCGAGGAGGCCTGGGGTCTGTGAGGCAGCGGAGCTGGGTGAAGGCTGCGGGTTCCGGCGAGGCCTGAG___CTGTGCTGTCGTCATGCCTCAAACCCGATCCCAGGCACAGGCTACAA|GCGGAGCGATGCCCAACCAGGCGCAGATGCGGATCCTGAAAGAGACGGAGCTGAGGAAGGTGAAGGTGCTTGGATCTGGCGCTTTTGGCACAGTCTACAAG___GGCATCTGGATCCCTG MPQTRSQAQAT|sGAMPNQAQMRILKETELRKVKVLGSGAFGTVYKGIWIP 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CPD SSH2 +/+ -/- chr17:30385236 chr17:29793937 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 117 110 1 2936 2447 high out-of-frame . Zinc_carboxypeptidase(31%)|DEK_C_terminal_domain(100%),Dual_specificity_phosphatase__catalytic_domain(100%) . . 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STX16 NPEPL1 +/+ +/+ chr20:58673711 chr20:58691724 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 87 72 1 4677 757 high out-of-frame . SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%) . . 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CTNND2 MARCHF6 -/- +/+ chr5:11732136 chr5:10407102 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 62 66 0 1270 9225 high in-frame . . . . 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MAPK14 MDGA1 +/+ -/- chr6:36052828 chr6:37664106 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 51 55 0 1318 379 high out-of-frame . Protein_kinase_domain(18%)|Immunoglobulin_domain(100%),MAM_domain__meprin/A5/mu(100%) . . 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USP37 CDH18 -/- -/- chr2:218529956 chr5:20255505 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 94 3 0 1945 4 high out-of-frame . N-terminal_of_ubiquitin_carboxyl-terminal_hydrolase_37(100%)|Cadherin__Y-type_LIR-motif(100%),Cadherin_domain(100%) . . 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TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15545785 chr17:15438200 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 603 464 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000225576.7 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(8) CTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAACTAGAG FWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|dsqktldfpgsylknmtpgrpmspiplrq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:32389:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:23854:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:28110:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:42882:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:48852:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:1251:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2203:31249:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1287:47606:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:51061:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2441:50228:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1186:48553:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1272:26613:22551
TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15540433 chr17:15438200 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 0 1731 464 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000428082.6 ENST00000619038.5 upstream downstream . GGTGTGGTGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCC GVVLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|dsqktldf LH00995:36:23WHYVLT4:1:2351:41126:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:10991:13597
TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15516419 chr17:15438200 3'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 25 464 low . . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000581273.5 ENST00000619038.5 upstream downstream . CTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCtCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAACTAGA . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:44160:5218
PCDHA11 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140871494 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 29 27 0 802 1931 high in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000249158.7 ENSG00000243232.6 ENST00000616325.1 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(198),low_entropy(4),mismatches(1) CTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGAGGAGGGCCCACCTAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGT WSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPT 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TMEM178A THADA +/+ -/- chr2:39666374 chr2:43398139 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 12 20 0 403 6283 high out-of-frame . PMP-22/EMP/MP20/Claudin_tight_junction(45%)| . . 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MAD1L1 YTHDF1 -/- -/+ chr7:1936687 chr20:63203204 CDS/splice-site CDS translocation/5'-5' 0 9 0 1090 3036 medium out-of-frame . Mitotic_checkpoint_protein(82%)| . . ENSG00000002822.16 ENSG00000149658.18 ENST00000406869.5 . upstream upstream duplicates(5),mismatches(1) CTCCTGCGCGCCATGGAGAGAGGAGGCACCGTCCCAGCCGACCTTGAGGCTGCCGCCGCGAGTCTGCCATCGTCCAAGGAGGTGGCAG|GCTGTGGTTTTGCAGGCTTGCTGGCAATGGCAGCCCACGAGGTCGGCTTTGAAACTGGCATGTTCACATTTGTCCCACCGTTGCCAG LLRAMERGGTVPADLEAAAASLPSSKEVA|gcgfagllamaahevgfetgmftfvpplp LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:30440:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2363:25561:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:51967:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:37793:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2178:32810:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2337:39476:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1138:36928:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:49144:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:49160:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:5490:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:46571:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2319:37332:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1218:41976:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2153:5919:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2153:5927:17969
ERBB4 AC091838.1 -/- -/+ chr2:211679052 chr5:9792478 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 24 6 0 10729 23 high out-of-frame . Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Growth_factor_receptor_domain_IV(30%),Receptor_L_domain(100%)| . . 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WIPI2 MIR646HG +/+ +/+ chr7:5190493 chr20:60527387 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 2 0 0 2710 8 low out-of-frame . . . . ENSG00000157954.15 ENSG00000228340.6 ENST00000288828.9 ENST00000659856.1 downstream upstream duplicates(1) CTCGCCGCGCGCCCAGCCATGAACCTGGCGAGCCAGAGCGGGGAGGCCGGCGCCGGCCAGCTGCTCTTCGCCAACTTCAACCAGGACAACAC|AGATGACAGAAGAGACATCCAGG MNLASQSGEAGAGQLLFANFNQDNt|ddrrdiq LH00995:36:23WHYVLT4:2:1375:21128:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2297:51595:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1432:41879:2247
WIPI2 MIR646HG +/+ +/+ chr7:5190493 chr20:60559528 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 0 1 0 2710 2 low out-of-frame . . . . ENSG00000157954.15 ENSG00000228340.6 ENST00000288828.9 ENST00000668055.1 downstream upstream . GCGGGGAGGCCGGCGCCGGCCAGCTGCTCTTCGCCAACTTCAACCAGGACAACAC|GTTGCCAGGAGCAAAGCTACTGAGGCCCTGAAGAGCTCATCAGGTGATGACAGCGCCTGCTGGGATGTCgGGGAAAAGAGGAGCTGGGGCCACTGGGCCTCTCTGACAAACAGAAAGCCAGGttTGAAACCtGAGTAGCGTTTGTATCCACCTCCCTCAGcCCATGTGTGG GEAGAGQLLFANFNQDNt|lpgakllrp* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2379:9074:24401
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BRWD1 AL391097.2 -/- -/- chr21:39269899 chr20:53196533 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 19 0 0 1097 2 medium out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(100%)| . . ENSG00000185658.14 ENSG00000227705.1 ENST00000333229.6 ENST00000435057.1 upstream downstream duplicates(10) TGGACAACTGCTTCATAACTTAATG___GGACATGCTGATGAAGTATTTGTTCTGGAGACACATCCCTTTGATTCCAGAATTATGTTATCTGCAGGACATGATGGCAGCATATTTATATGGGATATTACAAAAGGTACCAAGATGAAACATTATTTTAATATG|AGTCCTTCCTATAATTCCGGGTTCCTTCAAGTAAGAGGTCGGG GQLLHNLMGHADEVFVLETHPFDSRIMLSAGHDGSIFIWDITKGTKMKHYFNM|spsynsgflqvrgr LH00995:36:23WHYVLT4:1:1213:24857:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1421:24785:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1421:24793:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2241:13264:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:23992:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1234:10595:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1361:28360:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2221:13345:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2259:45932:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2438:33522:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:38335:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1313:13070:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2353:18062:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1301:16622:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1301:16638:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1427:6582:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:21120:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:13976:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:34258:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2202:6623:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2329:31354:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2363:39864:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1354:9583:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2311:20643:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2384:3403:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2424:9842:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1272:32179:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1272:32179:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1272:32187:21724
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AC092807.3 DDAH1 -/- -/- chr1:85577984 chr1:85358847 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 1 465 low . . |Arginine_deiminase(65%) . . ENSG00000282057.1 ENSG00000153904.21 ENST00000498304.5 ENST00000284031.13 upstream downstream duplicates(12),mismatches(1) GCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1450:38894:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:21597:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1138:1008:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:17965:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:6299:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:6315:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:10231:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:19664:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:19672:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:38133:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:38141:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2106:42178:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1276:25974:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:31944:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2126:19380:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1406:18701:14228
NOM1(19768),MNX1(1107) MNX1 ./- -/- chr7:156992944 chr7:156994181 intergenic CDS/splice-site duplication 6 10 0 14 487 high . . . . . . ENSG00000130675.15 . ENST00000479817.1 upstream downstream duplicates(12) GGCAAAGTGAAAATCCCGCTCTCTCCTGGTGCCTTGCC?GTGATGCCTCAGAGTTCTGAGGAAGACCAGACCCATCCAGAACCTTCTGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCGACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:25076:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:37138:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:50826:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2355:2537:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2355:2545:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:36523:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1261:15837:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:47987:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:33174:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2412:44985:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2177:3920:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2215:32713:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:38659:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1145:12205:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:16112:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:45390:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:6445:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:33983:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:15522:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:32996:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:4818:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:15198:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1387:35415:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:31904:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:28401:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1248:15651:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1427:27503:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1310:48941:24821
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DTD1 AL122058.1(19623),Y_RNA(9233) +/+ ./- chr20:18593821 chr20:57302621 CDS/splice-site intergenic inversion 10 4 0 2021 7 high out-of-frame . D-Tyr-tRNA(Tyr)_deacylase(30%)| . . ENSG00000125821.13 . ENST00000647441.1 . downstream downstream duplicates(22) CCGTGGTGCAGCGCGTCACCCGGGCCAGCGTCACAG___TTGGAGGAGAGCAGATTAGTGCCATTGGAAGGGGCATATGTGTGTTGCTGGGTATTTCCCTGGAGGATACGCAGAAGGAACTGGAACACAT|GTTTCTCACAAGAACCTCTCCTTGCAAAAACTAACCTGAAGCCCCTGAAAGAAGGATCCTTGGAAACACAGATCTTGCCCCTGCAAAGCCACTTTAGCTGGACATGGATGCAAAGAGAGCCCt VVQRVTRASVTVGGEQISAIGRGICVLLGISLEDTQKELEHm|fltrtspckn* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:44006:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:19332:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1466:25982:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:22002:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:18523:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:49038:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:37955:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:19073:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:9163:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1459:44379:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1459:44387:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:7456:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:5207:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1479:29647:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:6089:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:16298:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:16306:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2466:31240:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2466:31249:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1202:13912:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:38869:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:28902:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:1186:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:11566:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:9802:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1490:41361:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:21031:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1410:50996:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1210:48585:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:33611:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1293:3888:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1293:3904:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2189:20683:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:26524:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2163:41466:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2163:41474:14662
THADA DYRK1A -/- +/+ chr2:43397971 chr21:37420299 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 8 6 0 4801 3777 high out-of-frame . THADA/TRM732__DUF2428(100%)|Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000115970.19 ENSG00000157540.22 ENST00000405975.7 ENST00000647188.2 upstream upstream duplicates(43),mismatches(1) GTGAAATGGCAGCTCGTGCCTTGGTCCCATTTGTTATGATAGATCACATTCCTAATACCATTCGAACTCTGTTGTCCACACTCCCCAGCTGCACTGACCAGTGTTTCCGGCAAAACCACATTCATGGGACACTTCTCCAG|TGTTATAGTTTTGCCGCTGGACTCTTCCCTCCCTTCCCCCACCCCATCAGGATGATATGAGACTTGAAAGAAG EMAARALVPFVMIDHIPNTIRTLLSTLPSCTDQCFRQNHIHGTLLQ|cysfaaglfppfphpirmi* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1131:16080:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:7367:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:27155:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:27163:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1354:5814:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1406:26775:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1432:40649:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1443:15829:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1452:12819:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2277:35059:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2318:23061:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:29202:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2209:2149:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1180:18660:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1180:18669:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:38287:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:46086:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:46094:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2255:51660:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1217:10684:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1217:10692:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2178:29347:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2289:9365:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:7318:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:1453:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:15214:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2117:12917:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:15327:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1101:18782:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:20667:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:43028:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1464:12358:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2141:49896:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2427:46862:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1160:10975:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1221:52153:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:18660:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:16136:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:2262:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:50721:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:17091:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:8791:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:8799:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2128:15667:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2363:16913:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:6703:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:26249:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:12965:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:32988:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:49839:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1293:41426:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:1307:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1322:16986:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1403:2068:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2302:3136:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1114:25294:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1410:32478:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2314:23142:11607
THADA DYRK1A -/- +/+ chr2:43397971 chr21:37472684 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 4801 4368 low out-of-frame . THADA/TRM732__DUF2428(100%)|Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000115970.19 ENSG00000157540.22 ENST00000405975.7 ENST00000338785.8 upstream upstream duplicates(9),mismatches(1) GTTGTCCACACTCCCCAGCTGCACTGACCAGTGTTTCCGGCAAAACCACATTCATGGGACACTTCTCCAG|GAGGAGAGACTTCAGCATGCAAACCTTCATCTGTTCGGCTTGCACCGTCATTTTCATTCCATGCTGCTGGCCTTCAGATGG...CAGATTCAGCAACCTCTAACTAACCAG___GTGATGCCTGATATTGTCATGTTACAGAGGCGGATGCCCCAAACCTTCCGTGAtCCAGCAACTGCTCCCCTGAGAAAACTTTCTGTTGACTTGATCAAAACATACAAGCATATTAATGAGGT LSTLPSCTDQCFRQNHIHGTLLQ|eerlqhanlhlfglhrhfhsmllafr LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:22050:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:32834:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:20214:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1482:42736:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:42113:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:42130:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:17301:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:17318:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:17318:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:17326:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:17334:22032
AC004231.1 KRT12 +/+ -/- chr17:40928424 chr17:40866237 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 6 8 0 427 329 high . . |Intermediate_filament_protein(78%) . . ENSG00000234477.1 ENSG00000187242.6 ENST00000418393.1 ENST00000251643.5 downstream downstream duplicates(11) TCGTGGATGTCACCTTGTCTGCTCTGCACAGTGGCTGGACTGGCTGCCTCCTGGGACATGGCTGCAGACTGTGGGACCAAGCAAGGCAAAGGCGTCAGCATTGGGACCTCATGGAAATGCAACCTTTGGGAA|ATCATTTCAGCCAGCATTGGAAATGCCCAGCTCCTCTTGCAGATTGACAATGCGAGACTAGCTGCTGAGGACTTCAGGATGAA___GTATGAGAATGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:13984:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:14001:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:2092:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2197:38311:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:38085:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:40819:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:12884:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:12892:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:43011:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:43028:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:22002:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2419:2383:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2428:39808:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1447:10279:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1447:10287:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1150:12892:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2170:30965:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2223:2157:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2101:50155:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:27082:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:27090:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:4568:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1397:11339:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:25529:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1161:26864:4265
ATAD2B MAP4K3-DT -/- +/- chr2:23819747 chr2:39614500 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 9 4 0 1993 15 high out-of-frame . AAA+_lid_domain(100%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(100%)| . . ENSG00000119778.15 ENSG00000231312.7 ENST00000238789.10 . upstream downstream duplicates(10),mismatches(2) ATATAGAAACTTTAATTTTAGAGGATAGTGAAGATGAAAATGCTTTATCAATTTTTGAGACCAATTGTCACTCAGGATCACCAAAGAAACAGTCATCATCTGCTGCTATACATAAACCCTACCTTCATTTTACAAT|GTAGATCTTGCCATCCTGGGGTGATACTTGCCCCCAACCTCTTTTTCAACATTACTTCTCCTTTGGCTCTTTCTCCAATTCTGGAAATCCAACTCTCAAGTCACA IETLILEDSEDENALSIFETNCHSGSPKKQSSSAAIHKPYLHFTm|* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2236:10441:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2374:14033:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2374:14041:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2194:7723:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2438:36790:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2466:31637:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2355:31613:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:15797:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:26839:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:20189:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1150:42202:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:28304:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:39759:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:41134:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:26823:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2421:43521:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:37397:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:37405:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2471:36515:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2471:36523:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:35318:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:12520:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:10740:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:12528:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:12536:11846
FAM155A LINC00343 -/- +/- chr13:107865682 chr13:105705372 CDS/splice-site intron deletion/5'-5' 11 1 0 150 1 high out-of-frame . . . . ENSG00000204442.4 ENSG00000226620.8 ENST00000375915.4 . upstream downstream duplicates(7) GTTGTCCAGTCCCAACACTTTGAACTGCAGTCTGGATGTGGTGCTCAAGGAAGGCGGCGAGATGACCACTTGCAGGCAGTGCGTCGAGGCTTACCAGGACTATGACCACCATGCTCAGGAGAAATACGAAGAGTTTGAAAGCGTGCTCCACAAATATTTACAGTCGGAGGAGTACTCGGTGAAATCCTGTCCTGAAGACTGTAAG|GTCATTATTACAATGAAGGGAAGAAAGGAAGACATGAAGGGGAAATGGGACTATTTACCAAGTGTATCTGCATAGACTAAAGGA LSSPNTLNCSLDVVLKEGGEMTTCRQCVEAYQDYDHHAQEKYEEFESVLHKYLQSEEYSVKSCPEDCK|viitmkgrkedmkgkwdylpsvsa* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2211:36175:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:51732:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:51740:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1176:15133:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:29542:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:37187:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:1129:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:50389:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2473:34784:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1341:43400:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2302:19073:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1168:32551:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:18879:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:46126:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:46134:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2249:6161:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:24566:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1260:3864:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:21718:11916
ATAD2B AC004854.2(1615),AC004854.1(31661) -/- ./- chr2:23867835 chr7:44888008 CDS/splice-site intergenic translocation 10 2 0 635 3 high out-of-frame . . . . ENSG00000119778.15 . ENST00000238789.10 . upstream downstream duplicates(10) CATAGTAGTGACACAACTTCTTCTGATGAGGAACGCTTTGAAAGAAGGAAATCAAAGAGCATGGCAAGAGCAAGAAATAG___ATGTTTGCCTATGAACTTCAGAGCAGAGGACTTAGCTAGCGGTATTCTCCGAGAACGAGTGAAAGTGGGTGCAAGCTTGGCTGATGTTGATCCAATGAACATTGATAAATCA|GAAACTGATGTCAAATCCACCCTACCTGCTGGCAGCTCCCACACCTAATTACTACTGACCCATGTGGATGCACCCGAATTCACATTTATTGAGCA HSSDTTSSDEERFERRKSKSMARARNRCLPMNFRAEDLASGILRERVKVGASLADVDPMNIDKS|etdvkstlpagssht* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:45851:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1404:48666:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:21201:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2167:29372:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:15513:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:15522:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2101:32519:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2375:11849:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2420:35188:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:29995:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:8402:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:14065:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:18863:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:18879:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2205:1453:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2390:34897:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2390:34905:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1298:17924:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2136:28118:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1103:32438:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2188:25383:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:40803:14732
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AL121790.1 TTC6 +/+ +/+ chr14:37564366 chr14:37622050 intron 5'UTR/splice-site deletion/read-through 6 18 0 219 2267 medium . . |Tetratricopeptide_repeat(100%) . . ENSG00000258414.1 ENSG00000139865.16 ENST00000554829.1 ENST00000533625.5 downstream upstream duplicates(17),low_entropy(5),mismappers(1) GCTGCTTCCATGTCCTTAAGGTGACAAAGCATATGAGGACTTTGCAAGTACTTGGAGTAAAGGAAGAGAAGAGAATTCACAGAGTGAAAAGAGGAGAAAGAGTGCTCTAAAATATCACCAATGGACTGCAACATGTAT|GTCAAATTTGTCAAGATGTCCACAATCCCGAGACACTTTGGCCTGAAATACAAAGAGGAATCGTATATGTTTAAAGAGCTTGAGAAAGTTCGGCAGGAAACTAAAAAGGATTTTCTCCGATTCAAGCAGAAGTTGGCCTCCAAGCCGGCTGTAGATGAAAGCCCAGTCCACAGCCTCCATG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:50470:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1290:26678:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1311:29703:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:37607:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:23021:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:37526:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2245:47081:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:4932:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:12658:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:12439:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1276:19194:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1302:47971:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1353:29995:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1483:32891:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2310:22592:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1284:47582:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1365:15093:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:44120:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:34703:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:37243:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:12447:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:20157:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1281:45802:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2245:25367:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2245:25375:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2325:41159:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:32211:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:3095:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2263:12698:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:11371:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2342:12423:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2359:24226:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:44880:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1303:40253:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1307:33263:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1402:33926:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2102:31791:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:43157:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2190:14632:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2190:14648:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2421:41693:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1135:17212:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1154:4891:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1154:4899:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1285:25828:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1369:45374:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2152:46935:27287
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FAM217B ZNF831 +/+ +/+ chr20:59938112 chr20:59252978 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 0 119 low . . . . . ENSG00000196227.11 ENSG00000124203.6 ENST00000358293.7 ENST00000637017.1 downstream upstream duplicates(3) GATGCTTAACAAGAAATAAAAATAGTCACCTTAATCATCAAAAAG|GTCTGAATCTGCAAGAGGAGCCATCTTGTGCCACCTCAGAATCACCTCCTTGTTGTGGGAAGGAAGAGAAGAAGGAAGGTGACTGCAGACAAACCTTAGGAACCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2292:42170:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2292:42178:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:7262:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:23417:23266
RNF115 TACR1 -/- -/- chr1:145823772 chr2:75053755 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 5 3 0 561 169 high out-of-frame . |7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(42%) . . ENSG00000265491.5 ENSG00000115353.11 ENST00000582693.5 ENST00000305249.10 upstream downstream duplicates(8) GCGGAGGGCAAAAATGGCGGAGGCTTCGGCGGCCGGGGCGGACTCGGGCGCCGCTGTAGCCGCCCACCGGTTTTTCTGCCACTTTTGCAAGGGCGAGGTCAGCCCCAAACTACCG|GTACCACATCTGTGTGACTGTGCTGATCTACTTCCTCCCCCTGCTGGTGATTGGCTATGCATACACCGTAGTGGGAATCACACTATGGGCCAGTGAGATCCC MAEASAAGADSGAAVAAHRFFCHFCKGEVSPKLP|vphlcdcadllpppagdwlcihrsgnhtmgq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:20562:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:42380:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:24874:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:39743:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1135:12731:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2447:30634:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:11614:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:29008:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:29016:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:15546:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:49136:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:5975:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:33384:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1214:44354:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:11452:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:11468:22411
ITSN1 HNRNPLL +/+ -/- chr21:33642713 chr2:38564237 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 1 7 0 140 971 high . . . . . ENSG00000205726.15 ENSG00000143889.16 ENST00000381318.8 ENST00000409636.5 downstream downstream duplicates(6) GGTGTGCGGGGCTGCGGCTCCTGCGTCCCTCCCAGCGGCGCGTGAGCGGCACTGATTTGTCCCTGGGGCGGCAGCGCGGACCCGCCCGGAGATGAG|ATGGTTCCAATCCCTATACATTGAAGCTTTGCTTTTCTACATCATCCCATTTATAAGAAGAGAAGAGCATGTTAGAATTTATGTTCACCTTTATTACAATTTCAAAGCTACA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1173:49063:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:9859:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:16953:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2156:15619:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2274:40204:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:50114:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1481:25003:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:44613:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2420:7585:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1235:29655:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2337:26977:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2474:23280:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1280:8677:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1336:41369:5792
ZNF528 ZNF610(1782),ZNF880(357) +/+ ./+ chr19:52406643 chr19:52369560 CDS/splice-site intergenic duplication 5 2 0 1729 4 high out-of-frame . KRAB_box(100%)| . . ENSG00000167555.14 . ENST00000391788.6 . downstream upstream duplicates(13),mismatches(1) GGAATCTGTCTTCCTGACCTGAGTGTTACCTCCATGTTAGAGCAAAAGAGAGATCCCTGGACTCTGCAGAGTGAAGAGAAAATAGCAAACGATCCAGACGGCAGGGAGTGCATCAAAGGTGTGAACACAG|GCGCAAGGTTTCTCTCTCATGCCCAGGCGGGAGTGCAGCGCACGACCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCATGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCATCCGGGTAGCTAGGACCACATGCGAGCGCCCCT GICLPDLSVTSMLEQKRDPWTLQSEEKIANDPDGRECIKGVNT|garflshaqagvqrttsahcslhlmgssdpptsasg* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1137:29906:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:24348:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:39808:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:40042:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:6129:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:2456:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:19413:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:19421:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:9948:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:51595:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2434:48229:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:38538:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:40835:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1113:33271:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:45859:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:45867:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:30998:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2385:42777:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2272:49589:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1420:6218:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1496:6024:25059
TRIM37 AC005821.1 -/- +/+ chr17:59079754 chr17:62754798 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 5 1 0 418 1 high out-of-frame . B-box_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)| . . ENSG00000108395.14 ENSG00000265702.2 ENST00000393066.7 ENST00000660412.1 upstream upstream duplicates(4) GATCAGCTTAGTTCAAGAAGTG___GAAAGGAATGTAGAAGCTGTAAGAAATGCAAAAGATGAGCGTGTTCGGGAAATTAGGAATGCAGTGGAGATGATGATTGCACGGTTAGACACACAGCTGAAGAATAAGCTTATAACACTGATGG|ATAGCTTGGAAAGTTCCTGGACACCAGTTGGACTTGCCGCGAAAACCATTAATCTGGCCTTTCAGAGAAAATCTTCAGAAGAATGTATTTGCAAGGTGAATTATGAGGATTTAGGATTTGCCCTCAAATTTCTC ISLVQEVERNVEAVRNAKDERVREIRNAVEMMIARLDTQLKNKLITLM|dslesswtpvglaaktinlafqrksseecickvnyedlgfalkf LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:11946:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2280:3621:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2132:4940:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:10109:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:30731:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:28142:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1214:42817:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1198:48035:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1198:48043:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:15845:7011
RNVU1-7(40088),PDE4DIPP1(1594) TACR1 ./- -/- chr1:148079004 chr2:75053755 intergenic CDS/splice-site translocation 1 5 0 27 169 high . . |7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(42%) . . . ENSG00000115353.11 . ENST00000305249.10 upstream downstream duplicates(6) GCCGCCCACCGGTTTTTCTGCCACTTTTGCAAGGGCGAGGTCAGCCCCAAACTACCG|GTACCACATCTGTGTGACTGTGCTGATCTACTTCCTCCCCCTGCTGGTGATTGGCTATGCATACACCGTAGTGGGAATCACACTATGGGCCAGTGAGATCCCCGGGGACTCCTCTGACCGCTACCACGAGCAAGTCTCTGCCAAGCGCAAG___GTGGTCAAAATGATGATTGTCGTGGTGTGCACCTTCGCCATCTGCTGGCTGCCCTTCCACATCTTCTTCCTCCTGC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:36928:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:23029:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:43068:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:43084:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:2262:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:2278:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:13378:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:9001:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:9009:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1169:39371:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1169:39379:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1468:45633:16456
SLAMF1 CD1A -/- +/+ chr1:160646870 chr1:158255084 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 5 1 0 352 5 high in-frame . Signaling_lymphocytic_activation_molecule_(SLAM)_protein(20%)|Immunoglobulin_C1-set_domain(100%),MHC-I_family_domain(90%) . . ENSG00000117090.15 ENSG00000158477.7 ENST00000302035.11 ENST00000289429.6 upstream upstream duplicates(3) CTTCCTTCTCCTCATTGGCTGATGGATCCCAAGGGGCTCCTCTCCTTGACCTTCGTGCTGTTTCTCTtCCTGGCTTTTGGGGCAAGCTACGGAACAG|GGCTCAAGGAGCCTCTCTCCTTCCATGTCACCTGGATCGCATCCTTTTACAACCATTCCTGGAAACAAAATCTGGTCTCAGGTTGGCTGAGTGATTTGtAGACTCATACCTGGGACAGCAATTCCAGC MDPKGLLSLTFVLFLfLAFGASYGT|gLKEPLSFHVTWIASFYNHSWKQNLVSGWLSDL* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:24590:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:29339:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:8297:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:32543:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:32559:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1273:22252:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2293:36855:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2320:19906:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1241:44330:11397
PRKAR1B MRPS11P1(80646),AL133465.1(35160) -/- ./+ chr7:579256 chr20:20935288 CDS/splice-site intergenic translocation 3 3 0 505 4 high out-of-frame . Cyclic_nucleotide-binding_domain(61%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000188191.15 . ENST00000537384.6 . upstream upstream duplicates(2) GAGAAGTGGGAGCGTCTGACCGTGGCGGATGCGCTGGAGCCCGTCCAGTTTGAAGATGGAGAGAAAATTGTGGTCCAGGGAGAGCCTGGGGACGACTTTTACATCATCACGGAG|GTTTTTAGAACACCGTCTCTCCAGCCTCCTGACATTTCTATACCTAGAAATGGAAGACAACTCATCTTTTGTGGAAGACACCTGGTTTTTCTTGATGCGAAGAGTCATAGCTTGGGTATTTTATTTGGAAGCACTTCCATTTCTCAGAGGATCTGCTTGTGAGTGTCAGATACCCACAGCTAGGGCAGAAGAAACACG EKWERLTVADALEPVQFEDGEKIVVQGEPGDDFYIITE|vfrtpslqppdisiprngrqlifcgrhlvfldakshslgilfgstsisqricl* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1318:29606:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2157:20804:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2157:20812:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:22819:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:22714:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:12553:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:12561:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1367:25480:18880
FAM86GP ZNF195 -/+ -/- chr11:3415577 chr11:3371070 intron CDS/splice-site inversion/3'-3' 2 3 0 4 1587 high . . |C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(1%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000166492.9 ENSG00000005801.18 . ENST00000343338.11 downstream downstream duplicates(13),mismatches(1) GCTAACTGTTGACATGCCAACAGCTTGCACGGaCCTCAAGGGTGTCACGTGGCATGAAAGACAtTCATCTCAGGCCACACAGGATTCCATTCATCGAACATTCCTGAGACAACGGAATTCTGGTGATGGAGCACAG|GTCTCACTGTCTGTAAGCCAGGCCTGATCACCTGCCTGGAGCAACGAAAAGAGCCCTGGAATGTGAAGAGACAGGAGGCAGCAGACGGACATCCAG___CTATGTCTTCTCATTTTACCCAAGACCTTCTGCCAGAGCAGGGCATACAAGATGCATTCCCAAAAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:47663:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:23466:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:23482:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:37348:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:37356:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:29857:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2493:50381:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1251:21549:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:15481:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:15489:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:11922:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:6323:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2295:48763:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:5555:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1276:42680:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:30496:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:15222:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1459:20109:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1422:46142:22131
WDPCP NINL -/- -/- chr2:63484604 chr20:25513006 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 3 0 381 201 high out-of-frame . WD_repeat-containing_and_planar_cell_polarity_effector_protein_Fritz(9%)|EF-hand_domain_pair(100%) . . ENSG00000143951.16 ENSG00000101004.15 ENST00000272321.12 ENST00000278886.11 upstream downstream duplicates(2) CCTTGGACGCTCAAAAACAGACGCCCAGAAAAACTCCGAGACTCGCTCAAAGAGTTGGAG___GAGCTGATGCAAAACAGTCGGTGTGTGCTGAGCAAATGGAAGAACAAATATGTCTGTCAG|CTGCCTCCAGTGCCATCCCTCCAAAGTATGTGAATGGTTCTAAGTGGTATGGCCGTCGGAGCCGGCCTGAGCTATGTGACGCTGCC PWTLKNRRPEKLRDSLKELEELMQNSRCVLSKWKNKYVCQ|lppvpslqsm* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2184:31281:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:17819:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:25286:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2325:29436:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2452:2788:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1428:9600:17520
AAK1 AC110614.1 -/- +/+ chr2:69495985 chr2:75871437 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 2 2 0 539 6 high out-of-frame . Protein_kinase_domain(100%)| . . ENSG00000115977.21 ENSG00000287474.1 ENST00000409085.9 ENST00000670606.1 upstream upstream duplicates(2) TGGACTCTGGCCTCCCGCTTCTAAGCGTGTCTGATCCTTTCATTCCTCTTCAAGTACCTGATGCACCAG|TGTCTGAGTTTCATGTCCTCCTTAGAAAATTTTTCCAACAATAAAATTTTTCATCATGCTAAAGAAAAAGAACAGCAGtAGAAAAACAG___CTTGAGCTGAGCTTTCGCTCGCC DSGLPLLSVSDPFIPLQVPDAP|vsefhvllrkffqq* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:32001:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1236:1817:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:28854:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:25513:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1220:23911:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1247:2699:18684
PITPNM3 KIAA0753 -/- -/- chr17:6525356 chr17:6590630 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 2 0 602 310 high in-frame . |Protein_moonraker(15%) . . ENSG00000091622.16 ENSG00000198920.11 ENST00000262483.13 ENST00000361413.8 upstream downstream duplicates(7) GGCTGAAGGGAAGAATGCCATCCTCATTGGGATGAGCCAGTGGAACTCCAATGACCTCGTGGAGCAGATCGAGACCATGGGGAAACTGGACGAGCATCAAG|ACCAAAAAATCTCAGCAATAAGTGAAAAGCCTCTATCTCCTCATCCAATCAGAATCACGAAGACAGTGGATCGCAAGGATCCAGCCGTGAACATCATGTTAGAAAGGCCCTGTAATGGCAA AEGKNAILIGMSQWNSNDLVEQIETMGKLDEHQ|dQKISAISEKPLSPHPIRITKTVDRKDPAVNIMLERPCNG LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:2391:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:48804:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:48812:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:41555:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1467:5094:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:22916:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:8103:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1317:1607:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1203:41021:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:19105:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1471:20756:5148
FRG1BP DEFB124 +/+ -/- chr20:30398046 chr20:31472369 intron intron inversion 2 1 0 124 21 high . . |Beta_defensin(100%) . . ENSG00000149531.15 ENSG00000180383.3 ENST00000278882.8 . downstream downstream . TGAAAAAGAAACCAAGAAAAAAGATGACATTCCAGAAGAAGACAAAGGAAATGTAAAACAATGTGAAATCAATTATGT___AAAGAAATTTCAGAGCTTCCAAGACCACAAACTTAAAATAAGTAAAGAAGAGAGTAAAATTCTTAAAAAGGCTCAGAAAGATGGATTTTTGCATGAGACGCTTCTGGACAGG|CCGAAGCTGGACTGTACTGCTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCCCGCCTGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2201:6250:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:30569:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2183:4746:2752
ACIN1 ACIN1 -/- -/- chr14:23079590 chr14:23079595 CDS CDS duplication/ITD 110 170 0 1526 1341 medium in-frame . SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%) . . ENSG00000100813.14 ENSG00000100813.14 ENST00000262710.5 ENST00000262710.5 upstream downstream duplicates(262),mismappers(58) TCTCGGTCTCATTCACCGCTCAGATCCAAGCAGAGAGATGTAGCCCAGGCACGTACTCATGCCAACCCTCGTGGTAGACCCAAGATGGGCTCCAGATCAACATCAGAGTCCAGATCAAG|g|TCAcGtTCACGTTCACGTTCTCGTTCAGCATCAAGCAACAGCAGAAAA___TCTCTGAGCCCTGGAGTCTCCAGGGACAGCAGCACCAGCTATACTGAAACCAAAGATCCCTC SRSHSPLRSKQRDVAQARTHANPRGRPKMGSRSTSESRSr|SRSRSRSRSASSNSRKSLSPGVSRDSSTSYTETKDP 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ERBB2 NEUROD2(153),AC087491.1(9683) +/+ ./- chr17:39715536 chr17:39609930 CDS/splice-site intergenic inversion 216 21 0 65535 205 medium out-of-frame . Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Receptor_L_domain(80%)| . . ENSG00000141736.14 . ENST00000584601.5 . downstream downstream duplicates(219),mismatches(2) ACACTGCCCCGCTCCAGCCAGAGCAGCTCCAAGTGTTTGAGACTCTGGAAGAGATCACAG___GTTACCTATACATCTCAGCATGGCCGGACAGCCTGCCTGACCTCAGCGTCTTCCAGAACCTGCAAGTAATCCGGGGACGAATTCTGCACAA|AATCTCCCCACCACGACTATCTGCCAGAGATGGGATTCGCCTTGCAGACCCAGGATTCGTGAATGAAGGGAAGC TAPLQPEQLQVFETLEEITGYLYISAWPDSLPDLSVFQNLQVIRGRILHk|ispprlsardgirladpgfvnegk 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LINC01482 SLC6A4 +/- -/+ chr17:68736779 chr17:30216084 intron CDS inversion 11 14 1 14 231 medium . . . . . ENSG00000267659.5 ENSG00000108576.10 . . upstream upstream duplicates(16) TATTCTCTTATTAGCCTTTGGATGCCTGTAGAGTCTGTAATGATATCTTCCGGTTCATTTCTGGTGTTGGTAATAGGTGTTTCCTTTCTCTTTTTTCTTTGTAAATTTTGAAATTGAGGTTTCTCAATTTCATTGATCTTTCC|CTGTCTCCAGGAGTTTCTGCCAATTGGGTTTCAAGTAGAAGAGAACACCCCTCCAGGCTCCAGGGAGGGTGGCACCCCTCACCAGCAGGACAGAAAGGATGATATAAGGGAAGGTGGCTGTCACCCACACCACCTGTAAGGAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:49055:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:52032:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:52040:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:52048:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:52064:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:37413:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1495:27050:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:7059:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1344:24477:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1345:16420:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:51441:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1368:19065:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2121:48415:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:15465:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:48682:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:46158:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:46175:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:2222:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1458:37769:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:37785:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:30706:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2205:23070:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:34315:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2206:11501:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:29841:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1473:23717:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1473:23725:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:38538:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:17180:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:7901:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2368:49783:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2368:49791:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:19882:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2366:6817:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1342:39711:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1356:46911:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1356:46919:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2222:43206:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:23660:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1387:30504:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:2222:21640
GRB7 MACROD2 +/+ +/- chr17:39744984 chr20:14786537 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 11 13 1 31240 28 medium out-of-frame . PH_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%)| . . ENSG00000141738.14 ENSG00000172264.17 ENST00000309156.9 . downstream downstream duplicates(17) TCTGTGTCAAG___CCCAACAAGCTTCGAAATGGCCACAAGGGGCTTCGGATCTTCTGCAGTGAAGATGAGCAGAGCCGCACCTGCTGGCTGGCTGCCTTCCGCCTCTTCAAG|AGTTTAAAAGTGGATTCAGCTCAATTTCTTTTGAAAGCTGAGAATGCACAAAGAGACAACTTTGGCCAGCAGAAGAAAAATAATGATACTTGCGTCCTTCCCAGCCAAACTCTCCC CVKPNKLRNGHKGLRIFCSEDEQSRTCWLAAFRLFK|slkvdsaqfllkaenaqrdnfgqqkknndtcvlpsqtl LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:40423:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:43796:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2152:44605:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:41749:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:5652:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:5668:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1245:27268:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1439:43076:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1376:29177:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2389:8791:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1383:10457:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2241:37777:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1217:24720:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2190:49928:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:36183:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1174:33352:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1274:45147:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:35132:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:31305:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1398:44589:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1403:46158:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:20821:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:41264:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:34064:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1333:11452:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1439:1930:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1439:1938:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2205:28126:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:32575:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1292:37777:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2278:29671:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1472:13256:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:47687:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:28102:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:18733:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:18749:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1407:47461:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:14656:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:14664:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1495:40358:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:14761:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:42526:23153
DNLZ DNLZ -/- -/- chr9:136363676 chr9:136363708 CDS CDS duplication/ITD 2 23 0 297 297 medium in-frame . |DNL_zinc_finger(100%) . . ENSG00000213221.5 ENSG00000213221.5 ENST00000371738.4 ENST00000371738.4 upstream downstream duplicates(47) GCAGGGCGGACGGAGCCGGCGAGCGGGATGCTGCGGgCTGCGCTGCGCGGCGCGCCGAGGTTGCTG|CGGACTGCGCTGCGCGGCGCGCCGAGGTTGCTGAGTCGCGTGCAGCCCCGGGCGCCCTGCCTGAGGCGGCTGTGGGGCCGCGGGGCCCGTCCAGAGGTCGCGGGGAGGCG MLRaALRGAPRLL|RTALRGAPRLLSRVQPRAPCLRRLWGRGARPEVAGR LH00995:36:23WHYVLT4:8:1377:17682:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1474:29889:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1128:25731:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1128:25731:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:10522:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:10522:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:21718:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:21718:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:37818:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:37818:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:20044:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:20044:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:16581:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:16581:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2379:15562:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2379:15562:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:29088:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:29088:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:46053:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:46053:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:39347:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:39347:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2188:8346:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2188:8346:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:12860:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:12860:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:9373:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:9373:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:9389:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:9389:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1419:19146:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1419:19146:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:48100:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:48100:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1119:49839:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1119:49839:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:49678:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:49678:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:6817:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:6817:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:6825:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:6825:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:35358:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:35358:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1377:17682:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:19316:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:19316:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1146:51231:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1146:51231:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:13709:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:13709:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:13717:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:13717:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:42599:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:42599:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:6671:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:6671:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:20837:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:20837:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1183:21913:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1183:21913:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:22989:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:22989:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:11493:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:11493:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:11509:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:11509:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:16031:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:16031:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1474:29889:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2159:28110:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2159:28110:5582
TCAP(753),PNMT(674) PGAP3 ./+ -/- chr17:39667307 chr17:39674679 intergenic CDS/splice-site inversion 2 22 0 38 39427 medium . . |Per1-like_family(63%) . . . ENSG00000161395.14 . ENST00000300658.9 downstream downstream duplicates(11) GCAGAAGGGCCCGGGACTCATCCAGAGGGGAAGGAAGGGGTCTTCAGGAAGACCACGGAGATGCCACAGGCAGAATTGGCTTCCCATCTGGGAGATAG|GTGTCCCTCAATGCATGGTTCTGGTCCACAGTTTTCCACACCAGGGACACTGACCTCACAGAG___AAAATGGACTACTTCTGTGCCTCCACTGTCATCCTACACTCAATCTACCTGTGCTGCGTCAG___GACCG . LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:48335:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1214:2027:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2191:15813:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:50996:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:16104:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1231:43998:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1341:13434:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1384:21573:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:10902:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:34808:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:49322:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:38368:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:38384:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:23733:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:30245:24471,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:34654:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:51684:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:35391:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1106:23692:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1270:1720:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:23862:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2207:15546:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:51781:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:25173:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:40148:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1322:24793:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1383:5708:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2369:9891:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:47793:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1125:44484:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1169:31273:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2262:42154:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1213:4333:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:27495:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:32244:3887
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115616318 chr5:115581315 CDS 5'UTR/splice-site deletion/read-through 6 17 0 1775 214 medium stop-codon . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(42),mismappers(5) CTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1103:4600:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1434:46951:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:19154:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:20869:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:44532:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2120:11671:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:31054:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2363:51150:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:12326:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:42769:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:14162:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1152:48383:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:44346:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:44362:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:36855:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:47145:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:46870:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:15441:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:16500:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:19356:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:19364:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1455:44079:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1455:44581:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:41717:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:32098:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:32947:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1484:33279:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:23684:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2374:6129:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:11962:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:11978:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:43084:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:21079:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1352:29922:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:40083:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:40091:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2307:2537:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:32664:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1156:34946:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:18571:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:18580:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1346:21160:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1409:27301:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:2351:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:2359:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2354:21104:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:38400:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:38408:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:38416:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:38424:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:38432:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1366:5005:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1485:36709:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1492:36580:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:22689:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:20505:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2231:44937:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2310:7601:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:39994:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2306:12561:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2309:37300:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:42736:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2212:29517:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1435:38157:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:49613:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1381:10498:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2495:47623:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1285:10918:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2484:7529:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:28878:4783
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115620435 chr5:115581315 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 1 0 1835 214 low out-of-frame . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(2) GGGACATACAAATTTTGCTTCAGCAATGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATgTTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCAC GTYKFCFSNEFSTFTHKTVYFDFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1163:40965:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:26605:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:39112:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1120:14211:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:28093:1743
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NPIPA3 NPIPA3 +/+ +/+ chr16:14726287 chr16:14726229 CDS CDS duplication/ITD 15 2 0 331 376 medium out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . ENSG00000224712.12 ENSG00000224712.12 ENST00000531598.6 ENST00000531598.6 downstream upstream duplicates(130) ATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGTGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCgAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGA|CACCTCCCgAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGA LKTPPECLLTPLPPSAPPSVDDNLKTPPeCVCSLPFHPQRMIISR|hlpsvsahspstlsg* 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PCDHGA2 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 5 0 158 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000254122.3 ENST00000528330.2 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(53) TTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCA FPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:28611:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:26338:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:28409:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:47137:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:52064:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:29582:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:23539:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:44314:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:32632:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:1914:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2349:1405:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:36208:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:36216:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1179:39225:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1219:39856:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:32875:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1497:11088:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2157:14947:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:1914:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:11493:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:20942:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2249:10846:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:30067:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1452:14025:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2401:48860:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:43084:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:43100:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:43108:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:40738:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:40754:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2283:33813:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2318:6299:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2383:40649:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:42542:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:28279:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:28296:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:40325:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2290:27042:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:23951:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1166:41579:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1477:37057:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:4786:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1378:12407:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:11258:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:25238:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2138:44629:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:24469:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:35188:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:9381:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2354:27964:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:7334:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1346:35674:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:25375:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1219:35544:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:49637:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:18523:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1376:28546:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1403:1178:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:10708:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1158:47598:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:7901:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2478:47121:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1196:47534:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2171:10522:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2224:42631:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:51935:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2459:3338:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1102:45260:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2101:47064:5708
ATAD2B H2AZ2 -/- -/- chr2:23867835 chr7:44841012 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 5 9 0 635 3013 medium in-frame . |C-terminus_of_histone_H2A(100%),Core_histone_H2A/H2B/H3/H4(76%) . . ENSG00000119778.15 ENSG00000105968.19 ENST00000238789.10 ENST00000222690.10 upstream downstream duplicates(13),mismatches(2) CTTCAGAGCAGAGGACTTAGCTAGCGGTATTCTCCGAGAACGAGTGAAAGTGGGTGCAAGCTTGGCTGATGTTGATCCAATGAACATTGATAAATCA|TTTCCTGTGGGCCGCATCCACAGACACTTGAAGACTCGCACCACAAGCCATGGAAGGGTGGGTGCCACTGCTGCCGTGTACAGTGCTGCGATTCTGGAGTACCTCACTGCAGAG___GTGCTGGAGCTGGCAGGTAATGCTTCTAAGGATCTCAAAGTAAAGCGTATCACTCCGCGTCACTTGCAGCTTGCAATCCGTGGTGATGAAGAGTTGGATTCTCTT FRAEDLASGILRERVKVGASLADVDPMNIDKS|FPVGRIHRHLKTRTTSHGRVGATAAVYSAAILEYLTAEVLELAGNASKDLKVKRITPRHLQLAIRGDEELDS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1397:39306:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1397:42615:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:9041:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:32705:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:9931:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2330:26977:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:30617:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1435:42194:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1445:14632:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2328:8993:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:25092:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:47251:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:45341:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:6534:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:26063:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:45843:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:25852:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:27519:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:27527:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:16444:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:38149:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:46935:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1327:52096:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2294:8985:29739,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2328:12366:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2328:12383:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:31249:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:31257:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1356:40269:27091
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35026561 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 5 9 0 365 848 medium out-of-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(11) CACATAACTCGAGACAGGGACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCT HITRDRDSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgta LH00995:36:23WHYVLT4:1:1491:44484:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:34816:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:22908:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:49969:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2372:47404:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1298:44330:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:39298:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:20424:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1495:41539:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1319:47210:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:49945:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:9122:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:30634:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2160:21443:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:20028:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:20044:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:26726:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1303:31475:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:8880:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2492:2893:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1311:32486:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2471:21500:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2242:38473:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:3532:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2244:41345:5134
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35017606 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 0 365 986 low in-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(1) ACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|GCCAATGGCCATGTGTCTCAGGATCAAGAGGAAC TIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ANGHVSQDQEE LH00995:36:23WHYVLT4:7:2258:2812:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1233:6356:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:3200:14620
GLUD1 AC116359.1(24529),AC094105.1(17943) -/- ./+ chr10:87068063 chr5:2813078 CDS/splice-site intergenic translocation 12 2 0 4864 7 medium out-of-frame . Glu/Leu/Phe/Val_dehydrogenase__dimerisation_domain(100%)| . . ENSG00000148672.9 . ENST00000277865.5 . upstream upstream duplicates(17),mismatches(1),multimappers(1) CACCATGGAGCTAGCAAAAAAGGGCTTTATTG___GTCCTGGCATTGATGTGCCTGCTCCAGACATGAGCACAGGTGAGCGGGAGATGTCCTGGATCGCTGATACCTATGCCAGCACCATAGGGCACTAT|TGGTGAATGGAAGCAGGACCTAAGCAATCACCTTCACCCCCACAGTCTCCAGAGGATGGGGATGCAGTCCTGAGC TMELAKKGFIGPGIDVPAPDMSTGEREMSWIADTYASTIGHY|w* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1184:30148:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1159:48124:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:41215:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:33732:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1233:12375:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1290:36912:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:3403:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:47372:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2267:20448:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1137:17026:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1146:21031:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:8855:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1209:27220:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1414:33376:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2120:22851:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:28919:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1208:25480:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:45463:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:8645:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:8653:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:8661:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:12779:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:18191:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:32648:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:33627:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1410:47073:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:37672:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1158:5174:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2246:43837:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2452:43108:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2465:13321:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:35488:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1431:49767:1897
DDX11 DDX11 +/+ +/+ chr12:31084016 chr12:31084008 CDS CDS duplication/ITD 11 3 0 252 271 medium in-frame . |DEAD_2(100%),Helicase_C-terminal_domain(100%) . . ENSG00000013573.17 ENSG00000013573.17 ENST00000542838.6 ENST00000542838.6 downstream upstream duplicates(44) AtTCCTTGAAACTGGAACTGGCCCCTTACATGATGAGAAAGATGAATCCCTGTGTCTGTCTTCcTCCTGCGAAGGGGCTGCAGGCACCCCGAGGCCTGCTGGAGAACCGGCCTGGGTTACTCAG|GTTACTCAGTTTGTGCAGAAGAAAGAAGAGAGGGACCTGGTGaACCGACTgAAG___GCGGAGCAGGCCAGGAGGAAGCAGCGAGAAGAAtGCCTGCAGCAGCTGCAGCACAGGGTGCAGCTCAAGTATGCAGCCAAGCGCCTG fLETGTGPLHDEKDESLCLSSSCEGAAGTPRPAGEPAWVTQ|VTQFVQKKEERDLVnRLKAEQARRKQREEcLQQLQHRVQLKYAAKR LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:28506:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:28506:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:28506:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:28506:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:28522:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:28522:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:28522:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:28522:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:21096:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:49936:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:49945:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:33651:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2330:51878:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2330:51878:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2330:51878:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:21096:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:21096:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:21096:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:48974:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:48974:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:48974:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2345:36321:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2345:36321:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2345:36321:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1134:45010:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1134:45010:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1134:45010:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:13103:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:13103:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:13103:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1341:34921:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1341:34921:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1341:34921:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:49936:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:49936:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:49936:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:49945:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:49945:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:49945:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:11048:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:11048:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:11048:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:11064:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:11064:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:11064:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:32187:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:32187:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:32187:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:39088:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:39088:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:39088:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:39088:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:20278:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:20278:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:20278:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1459:1008:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1459:1008:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1459:1008:22425
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34020587 chr5:34005899 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 5 1 570 280 medium out-of-frame . C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream duplicates(11) CTATGAAATGAAGGGCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGAATCCGTATGCCCCGCTGAATCTCCTGGCTGACTTTGCTGGTGGTGGCCTTATGTGTGCACTGGG YEMKGKSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:6113:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:9025:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:9041:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:40940:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:40827:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:29477:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1254:14146:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1419:10951:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2108:8071:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:23401:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:40803:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:40819:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:11574:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:3556:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:36895:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:41757:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:28878:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:28886:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2174:2667:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2216:27252:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2160:24534:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2204:43400:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2204:43416:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1432:29938:27189
KLRC4 KLRK1 -/- -/- chr12:10407636 chr12:10388875 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 7 5 0 142 349 medium stop-codon . |Lectin_C-type_domain(100%) . . ENSG00000183542.5 ENSG00000213809.9 ENST00000309384.2 ENST00000396451.4 upstream downstream duplicates(10) GGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:51239:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:25788:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:25796:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2346:14308:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2405:22123:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:18410:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:18426:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:42696:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:38950:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:12439:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:12447:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2239:47194:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2457:22107:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:37292:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:22981:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:8758:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:43311:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1145:8152:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1415:15724:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2170:4487:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2179:43181:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1326:11056:11047
PLEKHA7 AC131935.1(20848),AC104383.1(1690) -/- ./+ chr11:17013989 chr11:11780281 CDS/splice-site intergenic inversion 11 0 0 946 0 medium out-of-frame . . . . ENSG00000166689.16 . ENST00000531066.6 . upstream upstream duplicates(12) CTGCACGACCTGGCTGCAcCCGCGCACCGGGGAGCCCGTCAACTCGGGCCACATGATCCGCTCAG___ACCTGCCCCGCGGCTGGGAGGAGGGCTTCACGGAGGAGGGCGCCAGCTACTTCATCGA|CTATTAGAAAGGAGAGTTTGAGGAGACAAAACCAGGGAAAT CTTWLHPRTGEPVNSGHMIRSDLPRGWEEGFTEEGASYFId|y* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1242:25950:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1432:18847:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2130:12253:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:16864:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:24137:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2241:40180:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2414:38465:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:39792:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1327:38764:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:7504:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2388:29008:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:9810:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:14486:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:30779:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1208:38473:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1393:18118:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:22471:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:38165:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2498:33910:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1255:3403:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1143:4916:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1246:18224:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2149:13175:17549
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JAZF1 LINC02564 -/- +/+ chr7:28180463 chr18:13152 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 6 3 0 9259 10 medium out-of-frame . . . . ENSG00000153814.13 ENSG00000262352.2 ENST00000283928.10 ENST00000572573.2 upstream upstream duplicates(34),mismatches(2) CGATGTAGCACCATGACAGGCATCGCCGCCGCCTCCTTCTTCTCCAATACCTGCCGATTCGGGGGCTGCGGACTCCACTTCCCCACCCTGGCCGACCTCATCGAGCACATCGAGGACAACCACATCG|GCAAGCCCAAGAAAGTCAGGGGCCTATGTGAGCCAAAGAGGAGAGAAGGTGATGCCTCAGCCCAGTGTTTCTGCC MTGIAAASFFSNTCRFGGCGLHFPTLADLIEHIEDNHI|gkpkkvrglcepkrregdasaqcfc LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:36507:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1278:14340:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1315:42178:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2219:2845:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2328:28433:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:22544:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1214:21937:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:31863:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1388:38141:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:12229:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:12237:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:47534:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1466:49540:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:37486:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2264:21168:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:6914:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:45527:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:41086:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2237:6048:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:40698:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:5207:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:18612:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1442:45252:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2127:25278:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2304:23377:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1273:6121:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1359:4916:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:9543:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:51255:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:35213:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1220:24226:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1261:16436:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1429:8378:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1438:22544:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1438:22560:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1464:26338:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1216:16945:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:37397:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:3556:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2285:14486:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1126:17884:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1435:50964:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:42210:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2363:1162:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1219:32729:25522
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PCDHA1 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140788684 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 9 0 167 1931 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204970.10 ENSG00000248383.5 ENST00000378133.4 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(38),mismatches(1) GCGGCAGAGGGTGTtCTCTAGCGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCAGGCCTATCTCCAAGTCTTAACACGTCAGAAAGAAATGAACAACCAGAAGCAAATTTGGATCTTTCTGGTAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG RQRVfSSEGPPKTDLMAFSPGLSPSLNTSERNEQPEANLDLSGN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:48650:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:42825:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:42833:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:29752:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1363:43011:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:28700:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:31435:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1201:6695:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:28692:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:29517:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2194:33465:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2416:35059:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:31969:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:13507:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1405:38352:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2147:4932:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:18790:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:7690:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:11889:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:36337:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:48383:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:48391:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:32705:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:1081:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:9721:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:47388:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:47396:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:24356:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:37494:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2286:37834:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:28271:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:16492:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:21330:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:35738:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:18102:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:44775:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:4228:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1335:18644:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:46336:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1355:2197:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:2149:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:49475:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2236:31880:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:42566:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:42575:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2355:10158:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2409:36475:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2440:26775:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:17309:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1413:15449:14228
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AC005609.5 PCDHA13 -/+ +/+ chr5:140788684 chr5:140978949 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 2 9 0 167 1931 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000279726.2 ENSG00000239389.8 . ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(38),mismatches(1) GCGGCAGAGGGTGTtCTCTAGCGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCAGGCCTATCTCCAAGTCTTAACACGTCAGAAAGAAATGAACAACCAGAAGCAAATTTGGATCTTTCTGGTAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:48650:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:42825:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:42833:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:29752:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1363:43011:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:28700:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:31435:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1201:6695:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:28692:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:29517:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2194:33465:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2416:35059:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:31969:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:13507:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1405:38352:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2147:4932:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:18790:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:7690:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:11889:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:36337:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:48383:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:48391:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:32705:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:1081:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:9721:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:47388:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:47396:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:24356:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:37494:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2286:37834:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:28271:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:16492:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:21330:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:35738:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:18102:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:44775:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:4228:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1335:18644:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:46336:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1355:2197:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:2149:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:49475:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2236:31880:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:42566:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:42575:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2355:10158:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2409:36475:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2440:26775:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:17309:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1413:15449:14228
PCDHA1 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140788684 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 9 0 167 1931 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204970.10 ENSG00000239389.8 ENST00000378133.4 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(38),mismatches(1) GCGGCAGAGGGTGTtCTCTAGCGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCAGGCCTATCTCCAAGTCTTAACACGTCAGAAAGAAATGAACAACCAGAAGCAAATTTGGATCTTTCTGGTAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG RQRVfSSEGPPKTDLMAFSPGLSPSLNTSERNEQPEANLDLSGN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:48650:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:42825:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:42833:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:29752:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1363:43011:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:28700:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:31435:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1201:6695:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:28692:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:29517:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2194:33465:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2416:35059:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:31969:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:13507:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1405:38352:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2147:4932:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:18790:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:7690:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:11889:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:36337:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:48383:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:48391:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:32705:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:1081:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:9721:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:47388:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:47396:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:24356:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:37494:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2286:37834:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:28271:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:16492:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:21330:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:35738:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:18102:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:44775:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:4228:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1335:18644:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:46336:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1355:2197:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:2149:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:49475:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2236:31880:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:42566:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:42575:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2355:10158:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2409:36475:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2440:26775:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:17309:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1413:15449:14228
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 4 7 0 2228 3070 medium in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(5) CGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTCTCCT RPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1435:48537:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:8855:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2155:12043:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:47291:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:39703:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1219:4090:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1398:21767:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1466:3435:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1466:3443:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:27915:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2126:39970:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:46555:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1346:17366:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1346:17374:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2302:13742:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1203:27195:20477
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 2228 2394 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream duplicates(5) GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAGGGGCACTGGTCCAAAGAGTGT GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKEGHWSKE LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:36701:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:30059:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:4252:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1143:11193:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:25472:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1472:5174:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1298:49831:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1298:49839:19734
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 2228 2752 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 755 2752 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream read_through(1) GCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAG ASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw* LH00995:36:23WHYVLT4:7:1275:2853:26208
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PEDS1 UBE2V1 -/- -/- chr20:50127975 chr20:50084254 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 1441 5125 low out-of-frame . Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(72%) . . ENSG00000240849.11 ENSG00000244687.12 ENST00000371652.9 ENST00000340309.7 upstream downstream duplicates(4) GGCACCTTCACCAACCAGATCCACAAGTGGTCGCACACGTACTTTGGGCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|ACAATTTATGAAAACCGAATATACAGCCTTAAAATAGAATGTGGACCTAAATACCCAGAAGCACCCCCCTTTGTAAGATTTGTAACAAAAATT GTFTNQIHKWSHTYFGLPRWVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|dnl* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:27657:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2473:42388:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1163:14340:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1163:14348:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1149:6218:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2141:45600:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:40495:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:15853:22803
BMP7 CDH4 -/- +/+ chr20:57202475 chr20:61743563 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 5 3 0 1993 28 medium in-frame . TGF-beta_propeptide(88%)|Cadherin__Y-type_LIR-motif(100%),Cadherin_domain(100%),Cadherin_prodomain_like(68%) . . ENSG00000101144.13 ENSG00000179242.16 ENST00000395863.8 ENST00000614565.5 upstream upstream duplicates(7),mismappers(4) GTGCTCCAGGAGCACTTGGGCAG___GGAATCGGATCTCTTCCTGCTCGACAGCCGTACCCTCTGGGCCTCGGAGGAGGGCTGGCTGGTGTTTGACATCACAGCCACCAGCAACCACTGGGTGGTCAATCCGCGGCACAACCTGGGCCTGCAGCTCTCGGTGGAGACGCTGGATG|TCAAGTTCAGCAGCTGTGTGGGGACCAAGGGGACACAATATGAGACCAACAGCATGGACTTCAAAGTTGGGGCAGATGGGACAGTCTTCGCC VLQEHLGRESDLFLLDSRTLWASEEGWLVFDITATSNHWVVNPRHNLGLQLSVETLD|vKFSSCVGTKGTQYETNSMDFKVGADGTVF LH00995:36:23WHYVLT4:1:2310:48140:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2427:20092:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2427:20109:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:50462:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:20853:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:7197:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:32891:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:43375:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:32988:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:47194:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2346:50406:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:52137:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2378:26484:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1429:9171:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:40932:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:11541:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2223:18563:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2185:11646:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1474:2658:10094
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AC004231.3 KRT23 +/+ -/- chr17:40850860 chr17:40930096 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 8 0 2 534 medium . . |Intermediate_filament_protein(70%) . . ENSG00000265359.1 ENSG00000108244.17 ENST00000579136.1 ENST00000209718.8 downstream downstream duplicates(4) TTGTGATGGACACTCCTTAGCTTCTGCGCCTTAATAAG|GTATGAAAATGAACACTCCTTTAAGAAAGACTTGGAAATTGAAGTCGAGGGCCTCCGAAGGACCTTAGACAACCTGACCATTGTCACAACAGACCTAGAACAGGAGGTGGAAGGAATGAGGAAAGAGCTCATTCTCATGAAGAAGCACCATGAGCAG___GAAATGGAGAAGCATCATGTGCCAAGTGACTTCAATGTCAATGTGAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:24121:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:11897:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:11913:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:12334:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2109:45179:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2230:22366:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:4268:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2188:45463:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:37332:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1339:33077:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2282:15198:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1443:10004:9337
AC004231.3 KRT23 +/+ -/- chr17:40850860 chr17:40928607 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 2 0 2 603 low . . |Intermediate_filament_protein(54%) . . ENSG00000265359.1 ENSG00000108244.17 ENST00000579136.1 ENST00000209718.8 downstream downstream duplicates(1) CTTTGCTTCCTTTGTGATGGACACTCCTTAGCTTCTGCGCCTTAATAAG|GAAATGGAGAAGCATCATGTGCCAAGTGACTTCAATGTCAATGTGAAGGTGGATACAGGTCCCAGGGAAGATCTGATTAAGGTCCTGGAGGATATGAGACAAGAATATGAGCTTATAATAAAGAAGAAGCATCGAGACTTGGACACTTGGTATAAAGAACAG___TCTGCAGCCATGTCCCAGGAGGCAGCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:26208:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:29210:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:11250:4685
RAE1 PRELID3B(9801),MRPS16P2(60614) +/+ ./- chr20:57368812 chr20:59052610 CDS/splice-site intergenic inversion 4 3 0 2737 7 medium out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(100%)| . . ENSG00000101146.13 . ENST00000371242.6 . downstream downstream duplicates(6) GATATACCCCATGGCTGTGGTGGCAACTGCAGAGAGGGGCCTGATTGTCTATCAGCTAGAGAATCAACCTTCTGAATTCAGGAGGATAGAATCTCCACTGAAACATCAG|GTACCAGTTGGCTGATGTAAGTGACTAAAGCTGTTTGAGGACTAAAGCTTATATGGAATTATATTCAATACCATTTGAAGAAATGAGAAACCGTTGAAACTCCTTCTTAAGGTAGGCTTTTTCTACGTTGTTACTCTGAGTGAATAGACAAGTCAGCAAAGGAAAAAGACTAGAGATGTAGATTATGGTCTTAACTCAATGGATTCCAAAGATTGTCAACATATGGGTTCTAGTGCCTCTGTTTCCC IYPMAVVATAERGLIVYQLENQPSEFRRIESPLKHQ|vpvg* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:6760:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:6331:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:18620:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2155:15772:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:21905:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:33384:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:33392:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2258:17803:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1428:19971:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2389:14324:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2406:46328:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:31329:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1270:9527:19188
FRY LINC00354(106817),AL138691.1(43997) +/+ ./- chr13:32161251 chr13:112008081 CDS/splice-site intergenic inversion 7 0 0 446 0 medium out-of-frame . Cell_morphogenesis_N-terminal(87%)| . . ENSG00000073910.23 . ENST00000645780.1 . downstream downstream duplicates(4),mismatches(1) CTAATGTACAGATGTTAAACAAAGAACCGGAAGACATGATCAC___GGGTGAGAGAAAGCCAAAAATAGATCTTTTCAGGACCTGTGTTGCTGCTATTCCTCGACTGCTTCCTGATGGGATGTCAAAACTTGAACTTATTGACTTACTGGCTAG|GAAATTATGAGAGTGACATAAATGATGATAAAGCAAGAAGACCCTGGTTTTGCTGGTGGG NVQMLNKEPEDMITGERKPKIDLFRTCVAAIPRLLPDGMSKLELIDLLAr|kl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1158:15368:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1158:15384:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1438:40148:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2160:19761:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2471:7254:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:31378:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1388:15975:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2373:24550:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2204:41102:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2306:21055:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2436:26192:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2170:47590:11551
RAD18 PRELID3B -/- -/+ chr3:8890388 chr20:59037227 CDS/splice-site CDS translocation/5'-5' 1 6 0 442 6182 medium . . SAP_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)| . . ENSG00000070950.10 ENSG00000101166.16 ENST00000429790.1 . upstream upstream duplicates(1),mismatches(4) CATAAGAGATCTTTTAGAAGAAGAGGAAGCCTGGGAAGCATCACATAAG|ATCAACTACAGAATGTTCTTGCACATATGTTTTCGTTCTTGCTGCACCAATAAG___AGACTTCACAATGGAAGGCAGTCCCCACTCTGTGCTGAGAAGTCTGTGGCTGTGCAACTTTCCAGAGGGATCTATATGTCTGTCCAACACATCAACT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:7925:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:48294:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:7618:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1287:12180:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:2610:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:39881:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2447:38885:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:10490:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1403:29784:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:29420:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1147:16452:19524
XRN2 NEMF +/+ -/- chr20:21303473 chr14:49851875 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 4 3 0 6241 1381 medium out-of-frame . XRN_5'-3'_exonuclease_N-terminus(9%)|NFACT_N-terminal_and_middle_domains(97%),NFACT_protein_C-terminal_domain(100%),NFACT_protein_RNA_binding_domain(100%) . . ENSG00000088930.8 ENSG00000165525.18 ENST00000377191.5 ENST00000298310.10 downstream downstream duplicates(6) GGTCGGCCGCCGCCTCCAGCCGTGTGCCGCTATGGGAGTCCCGGCGTTCTTCCGCTGGCTCAGCCGCAAGTACCCGTCCATCATAGTCAACTGCGTGGAAGAGAAG|CTTGCTAGGAATGAGAGTAAACAATGTTTATGATGTGGATAATAAGACATACCTTATTCGTCTTCAAAA___ACCGGACTTTAAAGCTACACTTTTACTTGAATCTGGCATACGAATTCATACAACAGAATTTGAGTGGCCTAAGAATATGATGCCGTCTAGTTTTGCCATGAAG MGVPAFFRWLSRKYPSIIVNCVEEK|larneskqcl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1442:27268:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:5110:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:49038:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:35908:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1318:35407:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1165:39023:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:17803:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:17811:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:9915:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:15918:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:42299:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1403:2845:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1157:48367:28058
FBXL20 NEUROD2 -/- -/- chr17:39401361 chr17:39608065 CDS/splice-site exon duplication 2 5 0 9446 2408 medium out-of-frame . |Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),Neuronal_helix-loop-helix_transcription_factor_(100%) . . ENSG00000108306.13 ENSG00000171532.5 ENST00000264658.11 ENST00000580874.1 upstream downstream duplicates(12) CCGGCGTCACCCCTCCGGCGCCCAGTCCCCGTCCCGGAACTCCCGGGCCTGTCCTGGGCCCCCGGTCTGTGCACTCCGCTCGCCGCAGCGCCCGGCCCGGGCCGCACCCGCCGGCCCCATGAGGAGGGACGTGAACGGAGTGACCAAGAGCAGGTTTGAG|AGAGTGACAGATGGCGGCGGGTCCCGGGGGAGCCGGCTCTCCCCCAGTGCAGACGCATGCCAATCACCGTCTCTCATGTGATAGCTGCTGCCCGTGACGTGCCAAGCCCATATGGCCTGGCATAGAGGCTGGTACCCCGCC MRRDVNGVTKSRFE|rvtdgggsrgsrlspsadacqspslm* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1274:50640:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:22576:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:31127:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2242:44557:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1210:34234:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2361:11776:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:27487:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:27503:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1354:11655:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:3856:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2353:17123:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2353:17131:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2353:17140:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:6072:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2238:41086:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1360:25157:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:13839:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:31127:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2188:34315:13555
KIF16B KIF16B -/- -/+ chr20:16427104 chr20:16406055 CDS/splice-site intron inversion/5'-5' 5 2 0 1463 6 medium out-of-frame . FHA_domain(89%),Kinesin_motor_domain(100%)| . . ENSG00000089177.19 ENSG00000089177.19 ENST00000354981.7 . upstream upstream duplicates(11),mismatches(1) AGTGAGCATTGCATCTTTGAAAATATCGGGGGGACAGTGACTCTGATACCCCTGAGTGGGTCCCAGTGCTCTGTGAATGGTGTTCAGATCGTGGAGGCCACACATCTAAATCAAG|ATGCTGATTAGAGGAAGTCACTCTCCACCTAATGCAAAATGATGCCCAGTTCCTTGGTGGGAAGGGTGGAAGGCTGAAGAGAAGGATC SEHCIFENIGGTVTLIPLSGSQCSVNGVQIVEATHLNQ|dad* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1404:50689:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1430:35552:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:3823:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:6623:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:6728:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:6744:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:10198:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:5611:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:44913:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1166:47453:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1166:47461:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:3370:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1421:31249:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:8564:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:31443:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:31459:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1481:40382:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2138:5619:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2253:51263:3396
SLC7A14-AS1 PDPK1 +/+ +/+ chr3:170860047 chr16:2557703 exon CDS/splice-site translocation 3 3 0 16 3178 medium . . |PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000285051.2 ENSG00000140992.19 ENST00000644993.1 ENST00000342085.9 downstream upstream duplicates(6) TGCAGATGCCTCCAAGGAGTCCGAAACCAAGTCCGAAGTCAACaACAAGCAATGATGGCGATG|TATGACGCCGTGCCCATCCAGTCCAGCGTGGTGTTATGTTCCTGCCCATCCCCATCAATGGTGAGGACCCAGACTGAGTCCAGCACGCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:36175:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:36183:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2336:4293:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:25238:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:24777:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1295:12205:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1335:31782:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1346:7181:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2370:28676:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1154:14777:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1488:14413:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:50373:18277
OBP2B OBP2A(664),PAEP(11123) -/- ./+ chr9:133205917 chr9:135550633 CDS/splice-site intergenic inversion 6 0 0 121 0 medium out-of-frame . Lipocalin_/_cytosolic_fatty-acid_binding_protein_family(100%)| . . ENSG00000171102.14 . ENST00000372032.3 . upstream upstream duplicates(11) CTaATACCAACCtGGAGGCCCTGGAAGAATTTAAGAAATTGGTGCAGCaCAAGGGACTCTCGGAGGAGGACATTTTCACGCCCCTGCAGACGG___GAAGCTGCGTTCCCGAACACTAGG|GGCCGCTGGCTGTGCACCAAGCGACCACTGCCTGCCTGCCGC LIPTwRPWKNLRNWCStRDSRRRTFSRPCRREAAFPNTR|grwlctkrplpac LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:49605:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:48149:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:10619:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1453:12674:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:40908:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:43974:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:22552:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:14607:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:14025:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:26815:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:22091:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1364:23862:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:46506:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1263:21265:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:15271:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:15279:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1398:37041:4349
FRG1DP MLLT10P1(867),5_8S_rRNA(80674) +/+ ./+ chr20:29101550 chr20:30404251 exon/splice-site intergenic deletion 0 6 0 4 142 medium . . . . . ENSG00000282870.1 . ENST00000635586.1 . downstream upstream duplicates(1),mismatches(4),multimappers(1) TAAAATTCTTAAAAAGGCTCAGAAAGATGGATTTTTGCATGAGACGCTTCTGGACAG|TCTCCCTCTGATGCCAGGCCGAAGCTGGACTGTACTGCTGtCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCCTGCCTGATTCTCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:12172:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:20473:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:21929:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:49459:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:9600:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:41725:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1423:47194:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:25618:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:3751:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1311:20440:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:43327:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2296:33425:21514
ERO1A FERMT2 -/- -/- chr14:52682325 chr14:52893427 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 6 0 0 1708 309 medium out-of-frame . Endoplasmic_Reticulum_Oxidoreductin_1_(ERO1)(11%)|FERM_central_domain(100%),PH_domain(100%) . . ENSG00000197930.13 ENSG00000073712.15 ENST00000395686.8 ENST00000341590.8 upstream downstream duplicates(1) TTGAAAGTGACTACTTTAGGTATTACAAG___GTAAACCTGAAGAGGCCGTGTCCTTTCTGGAATGACATCAGCCAGTGTGGAAGAAGGGACTGTGCTGTCAAACCATGTCAATCT|ATATCAGACACCCCGAAGAACTTTCTCTCTTAAAGAAACCCAGAGATCCA ESDYFRYYKVNLKRPCPFWNDISQCGRRDCAVKPCQS|isdtpknfls* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:19567:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:10943:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:5077:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:32818:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:32826:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1114:30723:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:51263:17717
TPM3 IKZF2 -/- -/+ chr1:154182988 chr2:213049696 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 4 2 0 48676 397 medium out-of-frame . Tropomyosin(19%)| . . ENSG00000143549.21 ENSG00000030419.16 ENST00000611659.4 . upstream upstream duplicates(39) GCGGTGAAGCGCAAGATCCAGGTTCTGCAGCAGCAGGCAGATGATGCAGAGGAGCGAGCTGAGCGCCTCCAGCGAGAAGTTGAGGGAGAAAGGCGGGCCCGGGAACAG|GAGTTGGTGACACTTACCAGAATGGGTCCTGAGGTGTCCTGTGAGGGCGTCCCTTCTTCTACAGGCGTAGCTACAGAAAG AVKRKIQVLQQQADDAEERAERLQREVEGERRAREQ|elvtltrmgpevscegvpsstgvate LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:19842:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:8014:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:25351:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:27875:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2374:22374:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:19486:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2404:20602:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:31912:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1192:9041:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:26208:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:44168:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2463:12091:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1266:30601:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1384:13297:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:24081:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:45277:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2205:35795:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:48076:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1158:31540:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1327:36119:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:27624:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:38983:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1264:5579:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1264:5587:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1264:5595:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:7254:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2261:20262:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:36871:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2486:15829:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1229:22665:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:26055:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:26071:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2323:31143:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:51045:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2450:30124:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2308:19502:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:13685:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1210:5037:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1394:34460:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:49362:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:4487:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1119:15926:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1121:9171:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1121:9187:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1121:9203:12714
MSH4 RABGGTB(127),MSH4(1669) +/+ ./+ chr1:75867588 chr1:75795213 CDS/splice-site intergenic duplication 6 0 0 74 59 medium out-of-frame . MutS_domain_II(100%),MutS_domain_III(29%)| . . ENSG00000057468.7 . ENST00000263187.4 . downstream upstream duplicates(2) TTTGGACTTCAATCAG___TTATATCAAGATTTCTTGATACAGAGCAGCTTCTTTCTGTTTTAGTCCAAATTCCAAAGCAAGACACG___GTCAATGCTGCTGAATCAAAGATAACAAATTTAATATACTTAAAACATACCTTGGAACTTGTGGATCCTTTAAAG|CATTTTATATATCAGAATTACCCAAAGAAGGAGTTGTCTTCAAATAAGGAAAC FGLQSVISRFLDTEQLLSVLVQIPKQDTVNAAESKITNLIYLKHTLELVDPLK|hfiyqnypkkelssnke LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:23935:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2292:47469:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2450:48359:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2246:34396:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2424:43926:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:1987:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1403:41846:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1403:41855:23055
PSMD3 CDK12 +/+ +/- chr17:39988819 chr17:39538097 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 4 2 0 20222 38 medium out-of-frame . . . . ENSG00000108344.15 ENSG00000167258.15 ENST00000264639.9 . downstream downstream duplicates(1) GCTGCGTCGACACCCCTCCTGCCTGAAGTGGAAGCCTATCTCCAACTCCTCGTGGTCATCTTCATGATGAACAGCAAGCGCTACAAAGAG___GCACAGAAGATCTCTGATGATCTGATGCAGAAGATCAGTACTCAGAACCGCCGGGCCCTAGACCTTGTAGCCGCAAAGTGTTACTATTATCACGCCCGGGTCTATGAGTTCCTGGACAAGCTGGATGTGGTGCGCAG|TTTCCCTACAGAAAATGTCTTCATAGTATCCTAGGGGTTCTTGGCCCATCCTCCAACCCTAAAG___ATACCAGAGAGCCCTCTTCTCACCAAGCTTTACTTCCC AASTPLLPEVEAYLQLLVVIFMMNSKRYKEAQKISDDLMQKISTQNRRALDLVAAKCYYYHARVYEFLDKLDVVRs|fptenvfivs* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:30051:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:23207:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:51465:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:22155:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:8774:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:48658:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1348:38675:12700
SYCP2 SAV1 -/- -/- chr20:59911750 chr14:50640893 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 3 0 1305 1851 medium out-of-frame . Synaptonemal_complex_2_Spt16M-like_domain(41%),Synaptonemal_complex_2_armadillo-repeat-like_domain(100%)| . . ENSG00000196074.13 ENSG00000151748.15 ENST00000357552.8 ENST00000324679.5 upstream downstream duplicates(1) CATTTCTTGATAAATATGAG___CTGCAAATACCATCAGATGAAAAACTTGAGGAATTTTGGATTGATTTTAATCTTGGGAGTCAGACTCTCTCATTCTACATTGCTGGAGATAATGAT|TGTACCTCGGTATGATCAACCACCTCCTGTCACATACCAGCCACAGCAAACTGAAAGAAATCAGTCCCTTCTGGTACCTGCAAATCCATATCATACTGCAGAAATTCCTGACTGGCTTCAGGTTTACGCACGAGCCCC FLDKYELQIPSDEKLEEFWIDFNLGSQTLSFYIAGDND|ctsv* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:49896:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1298:2756:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1328:10206:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:44654:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2179:26726:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2487:47186:12476
USP25 FRG1GP(1850182),U6(797031) +/+ ./+ chr21:15870147 chr22:14476824 CDS/splice-site intergenic translocation 2 3 0 1321 17 medium out-of-frame . Ubiquitin_carboxyl-terminal_hydrolase(100%),Ubiquitin_interaction_motif(100%)| . . ENSG00000155313.15 . ENST00000400183.6 . downstream upstream duplicates(2),multimappers(1) AATGAAAGTTGCTCAAGCCAAACTGGAAATGATAAAACCTGAAGAAGTAAACTTGGAGGAATATGAG___GAGTGGCATCAGGATTATAGGAAATTCAGGGAAACAACTATGTATCTCATAATTGGGCTAGAAAATTTTCAAAGAGAAAG|CAATTTGGAAACACCCTTTTGGTAGAAACTGTAACTGGATATTTGGATAGCTCTAGCGATTTCGTTGGAAACGGGAATATCATCATCTAAAATCTAGACAGAAGCACTATTAGAAACTACTTGGTGATATCTGCATTCAAGTCAcAGAGTTGAACATTCC MKVAQAKLEMIKPEEVNLEEYEEWHQDYRKFRETTMYLIIGLENFQREs|nletpfw* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2205:29606:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:13086:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2425:12245:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:10716:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:26572:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:7108:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:25683:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1404:51037:11747
ITGB1P1 CCDC7 -/- +/- chr19:14621697 chr10:32762017 exon intron translocation/5'-5' 3 2 0 2336 3 medium . . . . . ENSG00000269378.1 ENSG00000216937.13 ENST00000596032.1 . upstream downstream duplicates(3) CGTATTCAGTGAATGGGAACAACGAGGTCATGGTTCATGTTGTGGAGAATCCAGAGTGTCCCACTGGTCCAGACATCATTCCAATTGTAGCTGGTGTGGTTGCTGGAATTGTTCTTATTGGCCTTGCATTACTGCTGATATGGAAGCTTTTAATGATAATTCATGACAGAAGGGAGTTTGCTAAATTTGAAAAGGAGAAAATGAATGCCAAATGGGACACG|TTTCCCAATGTGTAGGAGTCGCTCAACCACTTTCTGGCTCTCAGAGAGAATTGATCCATGTGGAAATGTTTATTCTCTGCATCTGTGGGAGAGAGAAAAGgAAGGAACCTCCTATTCCACCATGTTGC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:45422:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:12318:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1397:9236:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2240:51441:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1278:10037:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:3152:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2139:13798:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2169:32389:16582
SOS2 ATL1 -/- +/+ chr14:50231197 chr14:50628031 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 3 0 1279 219 medium in-frame . . . . ENSG00000100485.12 ENSG00000198513.13 ENST00000216373.10 ENST00000441560.6 upstream upstream duplicates(5) CCGCGGGCTGCCCCCGATGCGGAGGCGCTGTCGCCGGGGCCATGCAGCAGGCGCCGCAGCCTTACGAGTTCTTCAGCGAGGAGAACAGTCCGAAATGGCGGGGACTGTTGGTCTCGGCCCTGCGGAAG|ATTTGTGGTGGTGACAAACCATTTCTGGCCCCAAATGACTTGCAGACCAAACACCTGCAACTTAAGGAAGAATCTGTGAAGCTATTCCGAGGGGTGAAGAAGATGGGTGGGGAAGAATTTAG MQQAPQPYEFFSEENSPKWRGLLVSALRK|ICGGDKPFLAPNDLQTKHLQLKEESVKLFRGVKKMGGEEF LH00995:36:23WHYVLT4:4:1245:47841:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1138:12431:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1405:46984:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1157:30820:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:22819:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:22827:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2311:50543:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:3969:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:3977:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1389:22544:18361
SOS2 ATL1 -/- +/+ chr14:50215374 chr14:50628031 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 12 219 low out-of-frame . . . . ENSG00000100485.12 ENSG00000198513.13 ENST00000556452.1 ENST00000441560.6 upstream upstream duplicates(2) GCATGGTTCTCTTCCATTGTCCTCTTGATGTCCTGTTACAGCATTTATGG|ATTTGTGGTGGTGACAAACCATTTCTGGCCCCAAATGACTTGCAGACCAAACACCTGCAACTTAAGGAAGAATCTGTGAAGCTATTCCGAGGGGTGAAGAAGATGGGTGGGGAAGAATTTAGC AWFSSIVLLMSCYSIYg|fvvvtnhfwpqmtcrpntcnlrknl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:36345:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:20012:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2153:7593:26909
HIPK3 MPPED2-AS1 +/+ +/- chr11:33287511 chr11:30596210 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 4 1 0 1780 2 medium out-of-frame . Protein_kinase_domain(51%)| . . ENSG00000110422.12 ENSG00000254489.2 ENST00000303296.9 . downstream downstream . GCTGATCTCAAGCCAGAGAATATTATGTTGGTGGATCCTGTTCGGCAGCCTTACAGGGTTAAAGTAATAGACTTTGGGTCGGCCAGTCATGTATCAAAGACTGTTTGTTCAACATATCTACAATCTCGGTACTACAG|AGACCACTCTTTTCAGTGACAGACATCTCCATGAGCTGTTCTTTGTGACCACCAGCTGTGTTGTGAGAACTGTTTTGGTCTTGCTTTTCTTCATGCCTGTCAAAGGCCACAGAGTGTTGAAGCCTGC ADLKPENIMLVDPVRQPYRVKVIDFGSASHVSKTVCSTYLQSRYYr|dhsfq* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1287:25092:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:43529:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2305:24510:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2429:12674:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:14996:22243
LINC02887 SEPTIN14 -/- -/- chr17:71366 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 5 0 9 1911 medium . . . . . ENSG00000280279.1 ENSG00000154997.9 ENST00000623180.1 ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(3) GCTGAGACTACAGGTGCTTGCCACTATGCCCAACTAACATTTGGAATTTTCGTATACGTGGATTCCAGAGGGGTGACAGCGAAAC|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGAT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:51554:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1254:13742:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1202:20861:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2136:52145:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1356:42833:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1356:42841:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1356:42850:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1356:42866:16484
HNRNPLL BIRC6 -/- +/+ chr2:38564090 chr2:32468489 3'UTR CDS inversion 1 4 0 109 2216 medium stop-codon . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),RRM-like_domain(100%)|Baculoviral_IAP_repeat-containing_protein_6__(100%),Ubiquitin-conjugating_enzyme(100%) . . ENSG00000143889.16 ENSG00000115760.14 ENST00000409636.5 ENST00000421745.6 upstream upstream duplicates(7) TTCCAATCCCTATACATTGAAGCTTTGCTTTTCTACATCATCCCATTTATAAGAAGAGAAGAGCATGTTAGAATTTATGTTCACCTTTATTACAATTTCAAAGCTACACTTCATTAAAAAAAAATCTAAAATGGTTGATCTCAT|CCTCCTCTAAACAGTGCTAACAATGCACAGTACTTTTTACGAAAACCAGATAAGGCAGTTGAGGAAGACAGTAGGGTTTTTTCTGCTTATCAAGATTGTATTCAGCTACAGCTTCAACTAAATTTGGCTCATAATGCAGTGCAGAGGCTCAAAGTGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1478:29817:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1478:29825:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:12140:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:30731:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2251:25772:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:20626:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:20634:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:20651:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:20659:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1410:23514:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:4155:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2411:22455:24344
SEMA4C IGKV1OR2-3(7584),GPAT2P2(13099) -/- ./- chr2:96861579 chr2:97067999 CDS/splice-site intergenic duplication 4 1 0 13206 12 medium out-of-frame . Plexin_repeat(100%),Sema_domain(100%)| . . ENSG00000168758.11 . ENST00000305476.10 . upstream downstream duplicates(2),mismatches(1) GTATCGCTCCTGTGCAGACTGTGTCCTCGCCCGGGACCCCTATTGCGCCTGGAGCGTCAACACCAGCCGCTGTGTGGCCGTGGGTGGCCACTCTGG___ATCTCTACTGATCCAGCATGTGATGACCTCGGACACTTCAGGCATCTGCAACCTCCGTGGCAGTAAGAAAG|ATGCCAGACAAGGACCCAGGTACCAAGAAGGCAGAGTGTAAAAGACTGTCATCTTGACTCTCCACTGAGCTGGTTTAAGACTTGCCATCCACGGACAGCAGCTGCTAAA YRSCADCVLARDPYCAWSVNTSRCVAVGGHSGSLLIQHVMTSDTSGICNLRGSKK|darqgpryqegrv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1433:20408:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:19801:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2352:19979:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1387:43432:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1387:43448:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:27859:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:27875:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2447:46312:23069
POLR2L TEKT2 -/- +/+ chr11:842414 chr1:36087973 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 4 0 0 6625 3 medium in-frame . RNA_polymerases_N_/_8_kDa_subunit(53%)|Tektin_family(9%) . . ENSG00000177700.6 ENSG00000092850.12 ENST00000534030.1 ENST00000207457.8 upstream upstream . CCGCCATGATCATCCCTGTACGCTGCTTCACTTGTGGCAAGATCGTCGGCAACAAGTGGGAGGCTTACCTGGGGCTGCTGCAGGCCGAGTACACCGAGGG|GGACGCACTGGACGCC MIIPVRCFTCGKIVGNKWEAYLGLLQAEYTEg|DALD LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:43181:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:4301:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2181:29169:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:19348:27820
KIF16B MACROD2 -/- +/- chr20:16511418 chr20:15614156 CDS/splice-site intron deletion/5'-5' 1 3 0 2198 5 medium out-of-frame . Kinesin_motor_domain(50%)| . . ENSG00000089177.19 ENSG00000172264.17 ENST00000354981.7 . upstream downstream duplicates(4) TTCTTTTCGAACTGAAGTCAG___CTACTTAGAAATTTATAACGAACGTGTGAGAGATCTACTTCGGCGGAAGTCATCTAAAACCTTCAATTTGAGAGTCCGTGAGCATCCCAAAGAAGGCCCTTATGTTGAGG|AATATGGAAGTAATTAAGGTAATTAAGGTGACTTTTCAAGATCACACAGCAGGAATGAACTGACTTACACTGGTTTTCCTGCGGACAACTGAAAAGCAGCAAGTTACACCTGTGAGTCTGGGTTATTGATATAATCCTACTTTAGAAAGAAAGTTTACCCCTTCTTCCCATCTCTCATTCACACCACCTGC SFRTEVSYLEIYNERVRDLLRRKSSKTFNLRVREHPKEGPYVE|eygsn* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2337:50996:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2337:51012:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:33991:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:36005:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:36014:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:14446:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2304:21096:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1310:12091:21136
PCDHGA3 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 46 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253767.3 ENST00000619750.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(4) CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7302:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7310:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:11088:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:5797:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:31993:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:14057:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:10198:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:16654:12728
GUSBP2 NAIP -/- -/- chr6:26878700 chr5:71003857 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 1 3 0 390 2312 medium . . |Inhibitor_of_Apoptosis_domain(35%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%) . . ENSG00000241549.8 ENSG00000249437.8 ENST00000479900.5 ENST00000519014.1 upstream downstream duplicates(8),mismatches(7) GAGCAGTACCATCTGGGTCTGGATCAAAAACGCAGAAAATACGTGGTTGGAGAGCTCATCTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTAACCAGT|ATGTGAATTTCTTCGGAGTAAGAAATCCTCAGAGGAAATTACCCAGTATATTCAAAGCTACAAGGGATTTGTTGACATAACGGT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:50139:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1372:34727:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:7917:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:43416:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:33538:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1293:42777:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2212:30472:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2262:40932:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:27058:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:22762:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:35876:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:35884:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:32203:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:47809:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2471:20732:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:21840:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:43424:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2155:20400:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:7448:23238
PCDHGA3 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 46 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253305.2 ENST00000619750.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(4) CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7302:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7310:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:11088:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:5797:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:31993:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:14057:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:10198:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:16654:12728
PCDHGB3 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 181 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253767.3 ENST00000618934.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(6) GCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG AENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:49928:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:45349:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:13572:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:44872:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50487:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50495:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:26395:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:43222:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:21007:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:14745:7852
PCDHGB3 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 181 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253305.2 ENST00000618934.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(6) GCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG AENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:49928:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:45349:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:13572:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:44872:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50487:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50495:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:26395:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:43222:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:21007:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:14745:7852
PCDHGA3 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 46 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253846.2 ENST00000619750.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(4) CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7302:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7310:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:11088:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:5797:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:31993:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:14057:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:10198:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:16654:12728
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PCDHGB3 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 181 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253873.6 ENST00000618934.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(6) GCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG AENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:49928:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:45349:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:13572:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:44872:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50487:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50495:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:26395:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:43222:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:21007:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:14745:7852
PCDHGA3 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 46 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000240764.4 ENST00000619750.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(4) CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7302:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7310:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:11088:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:5797:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:31993:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:14057:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:10198:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:16654:12728
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PCDHGA3 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 46 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253159.3 ENST00000619750.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(4) CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7302:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7310:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:11088:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:5797:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:31993:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:14057:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:10198:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:16654:12728
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PCDHGA3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 46 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000261934.2 ENST00000619750.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(4) CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7302:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7310:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:11088:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:5797:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:31993:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:14057:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:10198:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:16654:12728
PCDHGA3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 46 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000240184.7 ENST00000619750.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(4) CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7302:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7310:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:11088:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:5797:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:31993:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:14057:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:10198:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:16654:12728
PCDHGB3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 181 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000261934.2 ENST00000618934.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(6) GCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG AENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:49928:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:45349:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:13572:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:44872:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50487:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50495:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:26395:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:43222:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:21007:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:14745:7852
PCDHGB3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 181 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240184.7 ENST00000618934.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(6) GCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG AENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:49928:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:45349:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:13572:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:44872:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50487:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50495:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:26395:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:43222:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:21007:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:14745:7852
PCDHGA3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 46 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000254122.3 ENST00000619750.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(4) CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7302:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:7310:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:11088:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:5797:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:31993:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:14057:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:10198:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:16654:12728
PCDHGB3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 181 6293 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000254122.3 ENST00000618934.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(6) GCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCG AENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNG LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:49928:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:45349:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:13572:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:44872:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50487:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:50495:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:26395:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:43222:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:21007:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:14745:7852
RAB11FIP4 LINC01482 +/+ +/- chr17:31431900 chr17:68740462 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 3 0 0 153 5 medium out-of-frame . . . . ENSG00000131242.18 ENSG00000267659.5 ENST00000621161.5 . downstream downstream . GTTCGAGGTGTGCGGCCGCGACCCCGACGGCTTCCTGCGCGTGGAGCGCGTCGCGGCGCTCGGACTGCGCTTCGGCCAGGGCGAGGAG___GTGGAAAAACTTGTGAAATATTTGGATCCCAACGACCTGGGGAGAATCAACTTCAAGGACTTTTGCCGGGGGGTGTTCGCCATGAAAG|CACACACACACACACATACGGGAGAAGGCTATGTGAAGATGGAGGAAGAGATTAAAGTCATGCAACCAAG FEVCGRDPDGFLRVERVAALGLRFGQGEEVEKLVKYLDPNDLGRINFKDFCRGVFAMK|ahththtgegyvkmeeeikvmqp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1398:17318:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2322:26443:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:43626:22453
NFATC2(13334),ATP9A(20349) KAT14 ./- +/- chr20:51576165 chr20:18183238 intergenic CDS deletion 1 2 0 1 604 medium . . . . . . ENSG00000149474.14 . . upstream downstream . GGCATACATTTGGCCCTGAAAATGGATGCATCTAAAGTAGCATTAAACTGTaCTC|AACAGTAATCGAGAGGTGCGTCGGGCTCCGGCGTCCAGTGAGGGTCGCTCCTGTGCAGGTGGGAACGAATCTGTGACAGGAGCTGCAGTTTGGGTGGCTTTGTTTCATAATCACGCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:7:1118:7132:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1411:3071:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:30237:26755
TLK2 LINC01347 +/+ -/- chr17:62560126 chr1:243097299 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 3 0 0 1232 833 medium . . . . . ENSG00000146872.18 ENSG00000214837.8 ENST00000578697.1 ENST00000627498.2 downstream downstream duplicates(20),mismatches(3),multimappers(5) AGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCAtGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCCAGAATTCTACAGTAAGTCCTACTcAGTCAAGGTGGGAGCAGGGTCaGTGGCTTCCGAGGCTCTGCGGGAGAATCCGTTT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1222:22083:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:3265:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:3273:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:3281:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:3298:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:3314:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:3322:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:21152:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:21168:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1309:37769:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:39832:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:38400:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1178:49856:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:1550:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:1566:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:39840:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1278:42874:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:42890:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2455:2367:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2181:32438:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:30949:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:39177:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1390:35852:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1390:35860:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:5199:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:5207:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:34493:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:13798:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2170:27333:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2270:26856:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:8006:26642
PRKACB HDAC9 +/+ +/- chr1:84185182 chr7:18849307 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 2 1 0 877 4 medium out-of-frame . Protein_kinase_domain(37%)| . . ENSG00000142875.19 ENSG00000048052.23 ENST00000370689.6 . downstream downstream duplicates(5) GTTAAACTGAAGCAAATAGAGCATACTTTGAATGAGAAAAGAATATTACAGGCAGTGAATTTTCCTTTCCTTGTTCGACTGGAGTATGCTTTTAAG___GATAATTCTAATTTATACATGGTTATGGAATATGTCCCTGGGGGTGAAATGTTTTCACATCTAAGAAGAATTGGAAGGTTCAG|GGTGTGTTATCTAAGAACCACTCACATGTAATCAGTGGAAAAAGG...GACAGTCCGTAGAATATGGATTGTG___AGAGAAAGAAGTACCAACCTGAATGCTTCAAGGTACTCAACATCTCCCATGGGAGGATCAAGGCCACCTGTCCAGGCAATATTTATATTGTACCCTTCTCCAAGGCCTGTTCCAACCTGGGAAGAG VKLKQIEHTLNEKRILQAVNFPFLVRLEYAFKDNSNLYMVMEYVPGGEMFSHLRRIGRFr|vcylrtthm* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2291:45357:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1201:50171:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:25027:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:23417:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1275:4026:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2135:18523:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1150:10595:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:6339:23896
PHF21A HARBI1 -/- -/- chr11:45965315 chr11:46603909 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 3 0 1272 381 medium out-of-frame . |DDE_superfamily_endonuclease(50%) . . ENSG00000135365.16 ENSG00000180423.4 ENST00000676320.1 ENST00000326737.3 upstream downstream . CCCATGGCCCAGCTCACCAGCATTGTGATAGCTACTCCAGGGACCAGACTCGCTGGACCTCAAACTGTACAGCTTAGCAAGCCAAGTCTTGAAAAACAG|GTGACAGTTCCTTCTTTCTTCGAACCTGGCTCATGACCCCACTTCACATTCCTGAAACTCCAGCAGAATATCGCTATAACATGGCCCATTCTGCAACTCACAGTGTGATTGAGAAGACTTTCCGAACCCTCTGCTCCCGATTCCGCTGCCTGGATGGATCCAAGGGGGCACTGCAGTACTCACCAGAGAAATCC PMAQLTSIVIATPGTRLAGPQTVQLSKPSLEKQ|vtvpsffepgs* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1382:4608:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:50042:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:21516:25802
LINC01128 CHFR +/+ -/- chr1:847806 chr12:132844134 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 3 0 1 1236 medium . . |Cysteine_rich_domain_with_multizinc_binding_regions(19%),PBZ_domain(100%) . . ENSG00000228794.10 ENSG00000072609.18 ENST00000666741.1 ENST00000450056.7 downstream downstream duplicates(3),mismatches(1) CGTTGAGTGCCTGCCTTGGATCAGCAGTCAGTTCGTTACCTTGGTTCTCAGACGATGCTTGCAACAACGCCATGCGATTCGCCCACTCTTGG|ATTACAGAGTCACGGGAGACACCGTTCTGTGTTACTGCTGTGGCCTGCGCAGCTTCCGTGAGCTGACCTATCAGTATCGGCAGAACATTCCTGCTTCCGAGTTGCCAG___TGGCCGTAACATCCCGTCCTGACTGCTACTGGGGCCGTAACTGCCGCACTCAGGTGAAAGCTCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:41304:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1371:4738:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:52032:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2359:24283:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1472:16840:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1416:43909:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1394:14195:10963
LINC01128 CHFR +/+ -/- chr1:826923 chr12:132844134 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 0 1236 low . . |Cysteine_rich_domain_with_multizinc_binding_regions(19%),PBZ_domain(100%) . . ENSG00000228794.10 ENSG00000072609.18 ENST00000623808.3 ENST00000450056.7 downstream downstream duplicates(1) GCCCGCTTCTCAGTGGGACACCGGGAAG|ATTAtAGAGTCACGGGAGACACCGTTCTGTGTTACTGCTGTGGCCTGCGCAGCTTCCGTGAGCTGACCTATCAGTATCGGCAGAACATTCCTGCTTCCGAGTTGCCAG___GAAATTCAATCATATCTGTGAACAGAtAAGGTTCAAAAACTAAGCATCCAGAGGCCCTGAGCAGCTTTCAGCACTGGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:32470:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:5110:26895
LINC01128 CHFR +/+ -/- chr1:827775 chr12:132844134 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 8 1236 low . . |Cysteine_rich_domain_with_multizinc_binding_regions(19%),PBZ_domain(100%) . . ENSG00000228794.10 ENSG00000072609.18 ENST00000445118.7 ENST00000450056.7 downstream downstream duplicates(2) GCCAGTGTCTCCGCCGGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGCGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|ATTACAGAGTCACGGGAGACACCGTTCTGTGTTACTGCTGTGGCCTGCGCAGCTTCCGTGAGCTGACCTATCAGTATCGGCAGAACATTCCTGCTTCCGAGTTGCCAG___TGGCCGTAACATCCCGTCCTGACTGCTACTGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:41701:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:19453:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:19461:6717
LINC01128 CHFR +/+ -/- chr1:849602 chr12:132844134 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 0 1236 low . . |Cysteine_rich_domain_with_multizinc_binding_regions(19%),PBZ_domain(100%) . . ENSG00000228794.10 ENSG00000072609.18 ENST00000666741.1 ENST00000450056.7 downstream downstream duplicates(5) GTCTGCTTTTTGCTGCTGTAACAGAATACCACAGACTTG|ATTACAGAGTCACGGGAGACACCGTTCTGTGTTACTGCTGTGGCCTGCGCAGCTTCCGTGAGCTGACCTATCAGTATCGGCAGAACATTCCTGCTTCCGAGTTGCCAG___GAAATTCAATCATATCTGTGAACAGACAAGGTTCAAAAACTAAGCATCCAGAGGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:19122:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2452:46854:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2452:46862:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2156:20052:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:11582:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2112:9098:21528
LINC01128 CHFR +/+ -/- chr1:829104 chr12:132844134 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 0 0 3 1236 low . . |Cysteine_rich_domain_with_multizinc_binding_regions(19%),PBZ_domain(100%) . . ENSG00000228794.10 ENSG00000072609.18 ENST00000445118.7 ENST00000450056.7 downstream downstream duplicates(5),mismatches(1) GCGACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAG|ATTACAGAGTCACGGGAGACACCGTTCTGTGTTACTGCTGTGGCCTGCGCAGCTTCCGTGAGCTGACCTATCAGTATCGGCAGAACATTCCTGCTTCCGAGTTGCCAG___GCTCTACAGATTCTCCCCTGCCCCTGGAGAAGGAGGAGCAGGTCCGACTTCAGGCTCGGAAGTGGCTGGAAGAGCAGCTCAAACAGTACAGGGTGAAGCGCCAGCAGGAGAGGtccAGTC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:40083:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:40091:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:40099:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1167:13475:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1167:13483:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2166:8532:27721
FAAH2 NBDY +/+ +/+ chrX:57381029 chrX:56817320 CDS/splice-site 3'UTR/splice-site duplication 3 0 0 111 5 medium out-of-frame . Amidase(59%)| . . ENSG00000165591.7 ENSG00000204272.13 ENST00000374900.5 ENST00000374922.9 downstream upstream duplicates(2) GGGATCAAAAG___GTTAAAACTAGACACAAAGGTACATTTAAAAGACTTAAAATTTTACTGGATGGAACATGATGGAGGCTCATTTTTAATGTCCAAAGTGGACCAAGATCTCATTATGACTCAGAAAAAG|TCTTATGATGTAATCAGCGCGATTTCACTTCCTGAATTTCG GIKRLKLDTKVHLKDLKFYWMEHDGGSFLMSKVDQDLIMTQKK|sydvisaislpef LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:34938:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1380:7059:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2196:28239:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1138:16598:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1138:16614:27567
PTPRJ CMIP +/+ +/+ chr11:47981008 chr16:81607567 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 1 0 921 1755 medium in-frame . . . . ENSG00000149177.13 ENSG00000153815.17 ENST00000613246.4 ENST00000537098.8 downstream upstream duplicates(1) TCCAGGGCGCGCGGGGCATGAAGCCGGCGGCGCGGGAGGCGCGGCTGCCTCCGCGCTCGCCCGGGCTGCGCTGGGCGCTGCCGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCGCCTGGGCCAG|CCAACTGGGTACATGGAAAACTCAGTCTCCTACAGCGCAATTGAAGACGTTCAGCTGCTGTCCTGGGAGAATGCCCCGAAGTACTGTTTACAGCTCACGATTCC MKPAAREARLPPRSPGLRWALPLLLLLLRLGQ|PTGYMENSVSYSAIEDVQLLSWENAPKYCLQLTI LH00995:36:23WHYVLT4:1:1377:13612:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:45988:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:35649:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1203:43772:4545
CPSF6 RPL30 +/+ -/- chr12:69262562 chr8:98041850 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 3 0 4672 26444 medium out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|Ribosomal_protein_L7Ae/L30e/S12e/Gadd45_family(6%) . . ENSG00000111605.18 ENSG00000156482.11 ENST00000551516.1 ENST00000287038.8 downstream downstream duplicates(2) GGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|GTGACTCTGACATCATTAGAAGCATGCCAGAACAGACTGGTGAAAAGTAAACCTTTTCACCTACAAAATTTCACCTGCAAACCTTAAACCTGC GTGIVTETVTESVTESANIVIVRr|* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2379:6631:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1135:14122:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1146:3281:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2205:12561:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2365:30706:21402
SEMA4C IGKV1OR2-9(936),IGKV2OR2-10(8174) -/- ./+ chr2:96861579 chr2:97323359 CDS/splice-site intergenic inversion 1 2 0 13206 3 medium out-of-frame . Plexin_repeat(100%),Sema_domain(100%)| . . ENSG00000168758.11 . ENST00000305476.10 . upstream upstream duplicates(1) GATCTCTACTGATCCAGCATGTGATGACCTCGGACACTTCAGGCATCTGCAACCTCCGTGGCAGTAAGAAAG|GAAGAAGAACAAGGTAACTTACCATTGCTAATGCTCTGAGCTGCCTTTCCCACCGGAATGTTCCCAGGTGTTCAG___GAGAGAGAATCTGCATCTCCTGC SLLIQHVMTSDTSGICNLRGSKK|grrtr* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:15983:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1154:50770:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2307:33433:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2280:5118:14242
SLFN11 SLFN12 -/- -/- chr17:35353336 chr17:35433062 CDS/splice-site 5'UTR duplication 2 1 0 2650 2 medium out-of-frame . Putative_DNA-binding_domain(100%),Schlafen_group_3__DNA/RNA_helicase_domain(56%)|Putative_DNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000172716.16 ENSG00000172123.13 ENST00000394566.5 ENST00000452764.3 upstream downstream duplicates(13),mismatches(4) ACAGAGAGTTGTTTGTCCACGGCTTACCTGGCTCAGGGAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACGTTTGTGAAAACCAGCCTCTGAGGAACTTTATCAG|AAAATACACATGGGTGAAAAAGAAACGAGAGCTCCCTAGAGATCACTCAGAGCTGTTTTCGTGGGTTTTTAACTTCCAGTTGCTCAAGGGTCCACGCTG RELFVHGLPGSGKTIMAMKIMEKIRNVFHCEAHRILYVCENQPLRNFIr|kytwvkkkrelprdhselfswvfnfqllkgpr LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:37470:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:26451:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2301:42437:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:43392:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:43400:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:47469:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2210:39403:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2358:39088:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:38085:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:31928:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:41887:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:46620:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:46628:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2289:38546:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:35585:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:44629:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:49694:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1249:7682:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1320:6396:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2476:8427:16750
TBCE GGPS1 +/+ +/+ chr1:235401587 chr1:235335242 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 2 1 0 494 1121 medium out-of-frame . CAP-Gly_domain(78%)|Polyprenyl_synthetase(100%) . . ENSG00000284770.2 ENSG00000152904.11 ENST00000642610.2 ENST00000358966.6 downstream upstream duplicates(4) CTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAG___GACCCTGGTTAGGAGTAGAATGGGACAATCCCGAGAGAGGAAAGCATGATGGGAGCCACGAAGGGACTGTGTATTTTAAATGCAG|ATTAGCTTTGAAGTTTAAATCCAATGGAGAAGACTCAAGAAACAGTCCAAAGAATTCTTCTAGAACCCTATAAATACTTACTTCAGTTACC LTADVIGRRVEVNGEHATVRFAGVVPPVAGPWLGVEWDNPERGKHDGSHEGTVYFKCr|lalkfksngedsrnspknssrtl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2298:47259:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:23668:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:7334:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1272:25116:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2342:25391:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2342:25399:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2342:25408:2471
PMS2P7 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73013277 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 1 2 0 3645 270 medium . . . . . ENSG00000229018.5 ENSG00000135205.15 ENST00000506558.2 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(2),mismatches(1) TTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAGGTATGCAATTTACCAATATGGAGACATGATTAATCACtTTTAAATTTCTTACTGGTGATGAGACCTGTtTTCATTTGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1366:40625:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:13944:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:15052:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:15060:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:27600:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1293:28215:11453
PMS2P7 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73016417 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 1141 270 low . . . . . ENSG00000229018.5 ENSG00000135205.15 ENST00000506558.2 ENST00000285871.5 downstream upstream . GGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAAtTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:45681:26068
PLA2G10 NPIPB11 -/- -/+ chr16:14688165 chr16:29397396 CDS/splice-site intron inversion/5'-5' 1 2 0 732 76 medium out-of-frame . Phospholipase_A2(70%)| . . ENSG00000069764.10 ENSG00000254206.5 ENST00000438167.8 . upstream upstream duplicates(1),mismatches(5) GGCCACGACTGTTGTTACACTCGAGCTGAGGAGGCCGGCTGCAGCCCCAAGACAGAGCGCTACTCCTGGCAGTGCGTCAATCAGAGCGTCCTGTGCG|AGATGGGGTTTtGCCATGATGCCCTGGCTAGTCTTCAACGCCTGGACTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCTGTGTAATTTCATGCCGCGTGACACAGCCCAGTAAAAAGGAAGAAACCCC GHDCCYTRAEEAGCSPKTERYSWQCVNQSVLC|emgfchdalaslqrldssdlptsap* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:19963:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1279:44443:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:44484:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2468:45535:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1125:18822:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:18426:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2498:49233:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:24493:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:29380:20785
KY AC018553.2(639),AC018553.1(758) -/- ./+ chr3:134627756 chr16:54290207 CDS/splice-site intergenic translocation 2 0 0 78 12 medium out-of-frame . . . . ENSG00000174611.12 . ENST00000423778.7 . upstream upstream duplicates(1) CCATGCCCCAGCTGCTCAAGAAGTTCTCCTTGGCTAAAC___GTTTACAAGGTGATAAAAATGGAAACACAAGACCCCGGCAACCTGGAGGGAAAGATGCCCATG|CAGCCGCGGACTCCTGAGAGCGTGGCCTGGCGTCCGCACAGG MPQLLKKFSLAKRLQGDKNGNTRPRQPGGKDAH|aaads* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1351:10716:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:32502:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:24307:16063
HIPK3 MPPED2 +/+ -/- chr11:33287511 chr11:30580494 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 1 1 0 1780 14 medium out-of-frame . Protein_kinase_domain(51%)|Calcineurin-like_phosphoesterase(100%) . . ENSG00000110422.12 ENSG00000066382.17 ENST00000303296.9 ENST00000448418.6 downstream downstream . GTTAAAGTAATAGACTTTGGGTCGGCCAGTCATGTATCAAAGACTGTTTGTTCAACATATCTACAATCTCGGTACTA?AG|AAATGCACAGCGGTATTGATGAGTAGATCCTTGGATTCAGAGGTTGGCTGAAACGCACCATG?CTGCTTCCATCTTTTGCTCTGTAAAGTTGTGAATTGCTCATGCCTATAGGGAGG VKVIDFGSASHVSKTVCSTYLQSRY?r|naqry* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:18224:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:27325:20309
HIPK3 MPPED2 +/+ -/- chr11:33287511 chr11:30536175 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 1780 203 low in-frame . Protein_kinase_domain(51%)|Calcineurin-like_phosphoesterase(100%) . . ENSG00000110422.12 ENSG00000066382.17 ENST00000303296.9 ENST00000448418.6 downstream downstream . GTGATTCGGCCCATTCTTCAACAAGTGGCCACTGCACTGAAAAAATTGAAAAGTCTTGGTTTAATTCATGCTGATCTCAAGCCAGAGAATATTATGTTGGTGGATCCTGTTCGGCAGCCTTACAGGGTTAAAGTAATAGACTTTGGGTCGGCCAGTCATGTATCAAAGACTGTTTGTTCAACATATCTACAATCTCGGTACTACAG|GGTCGACCCCATCCCATATGACACTCCAAAACCAG VIRPILQQVATALKKLKSLGLIHADLKPENIMLVDPVRQPYRVKVIDFGSASHVSKTVCSTYLQSRYYr|VDPIPYDTPKP LH00995:36:23WHYVLT4:6:2441:40520:28534
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91780576 chr14:91802421 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 1 1 0 96 2566 medium . . |C2_domain(100%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000554560.5 ENST00000435962.7 upstream downstream duplicates(1) TGCCACTGAACATTTTGAAATATTTTTGTTTTAGATTTGCAAAAAATGACATATAG___CTTTATGTGGACCTATAAATAAAAATCCAATCTCCTGCTAATAG___GCATTTCTTGACCTTTACCCACTTACGCAAGGAGAAGGAAATCATAATGAT...CATGGAAGGGTTCACGCTGATAGCTGATAGCTTTTACAGTGCTCATTCCTAACAGTGGATTTACTT|GATCTGCCAGAGCATCTTTTGGAGATCGAAAGGTAGAACTTTCCAGTTCATCCCAGCACGGACCTAGCTATGATGTGTATAACCC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:17868:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:37259:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:50762:26236
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91693126 chr14:91780712 CDS/splice-site 3'UTR duplication 2 0 0 3503 37 low out-of-frame . . . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream . GGATGTTATTCGAG___GTGTTTACATAGGCATAACCTTTGGTGGATTtTGGCATGATTATGATACCACATGGTTTAACATGACACAGACTATCTATTCCCAACTTCAAGAAG___AATATGAAGACCTTTCATTGGTGGATATGGTTTTAACGAAT...CCTCTTTGGGCCTTTTTGTAAGTGAAGATCTTCGTTATCCATCACGCCACAGCTTATCG|GCATTTCTTGACCTTTACCCACTTACGCAAGGAGAAGGAAATCATAATGATGTCATGTGATCAAAGGAAACCATGGAAGGGTTCACGCTGATAGCTGATAGCTTTTACAGTGCTCATTCCTAACAGTGGATTTACTT SLGLFVSEDLRYPSRHSLS|afldlypltqgegnhndvm* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:21419:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2326:43481:9618
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CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91693126 chr14:91787627 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 3503 5313 low in-frame . |C2_domain(52%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream duplicates(2) CTCACCTCTTTGGGCCTTTTTGTAAGTGAAGATCTTCGTTATCCATCACGCCACAGCTTATCG|GTTTGCCATGCAGAACTTGAATTGGGGACTTGTTTTCAAGCAGTAAATAGCAGAATTtAGTTACAAATTCTTGAGGCACGGTACCTTCCAAGCTCATCAACACCTCTGACTTTGA___GTTTTTTCGTGAAGGTGGGAATGTTTAGCTCGGGAGAGTTGATTTATAA LTSLGLFVSEDLRYPSRHSLS|VCHAELELGTCFQAVNSRI* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:37429:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:4827:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:13984:15895
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CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91708141 chr14:91792558 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 2016 6452 low out-of-frame . |C2_domain(77%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream . CACACAAAGCACAG___ATATTGCAGCTGTAGAAGAATGGTTAGTAAGAATCACTTTACATCATGGACTAAATATTTATGCTACTGAAGGAACTCTATTGGATGTTATTCGAG|GCTATTGAATTTATGGAAACGTTTGTATTTGCTATTAAACTTCAAAATCTACAAACTGTAAGACTTGTATTTAAGATTCAAAC TQSTDIAAVEEWLVRITLHHGLNIYATEGTLLDVIR|gy* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1286:1235:3676
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91719418 chr14:91802421 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 2013 2566 low in-frame . |C2_domain(100%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream duplicates(1) GGATTTTGTGGTTGGTTGATATTCCTAGAGAAAACATCACACAAAGCACAG|GATCTGCCAGAGCATCTTTTGGAGATCGAAAGGTAGAACTTTCCAGTTCATCCCAGCACGGACC ILWLVDIPRENITQST|gSARASFGDRKVELSSSSQHG LH00995:36:23WHYVLT4:8:1436:29897:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1436:29914:19889
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91704552 chr14:91783210 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 1815 4324 low out-of-frame . |C2_domain(8%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream duplicates(1) CTTCAGTGGACTCCTGGGGATGTGATTCCAGAAAGTGAAATCAGTAAATTATATCCACATGTGGTAGATCTCAAAGTGACAAAATGCCCCTGTGCCAATGATGTGGCATTACTAGGCTTCATTGTGGATACAATAGTTGATG|ATTTGGATAAGTGAAGACAGTAATAACATTGAAGCAGTGAACCAG LQWTPGDVIPESEISKLYPHVVDLKVTKCPCANDVALLGFIVDTIVD|dldk* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:38004:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:38020:8595
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91729401 chr14:91802421 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 600 2566 low in-frame . |C2_domain(100%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream . TTGAATTTTtATCAGGAATAGTATATAATAAAG|GATCTGCCAGAGCATCTTTTGGAGATCGAAAGGTAGAACTTTCCAGTTCATCCCAGCACGGACCTAGCTATGATGTGTATAACCC EFlSGIVYNK|gSARASFGDRKVELSSSSQHGPSYDVYN LH00995:36:23WHYVLT4:2:2205:26022:19622
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91719418 chr14:91783210 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 2013 4324 low out-of-frame . |C2_domain(8%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000553329.5 ENST00000435962.7 upstream downstream duplicates(1) GAATTTTCATCAGGAATAGTATATAATAAAG___ATGATACAGAGAAACGCTTTGCATGTTCTAACAAAGGGTTCCCTCAAGAGAATGAAATAATCAAGTTGTATCTTTTCTTAGAAAACTTG___TTCAGTGATCGGATTTTGTGGTTGGTTGATATTCCTAGAGAAAACATCACACAAAGCACAG|ATTTGGATAAGTGAAGAC EFSSGIVYNKDDTEKRFACSNKGFPQENEIIKLYLFLENLFSDRILWLVDIPRENITQST|dldk* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:35463:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:35471:1603
CC2D1A CC2D1A +/+ +/+ chr19:13913273 chr19:13913253 CDS CDS/splice-site duplication/ITD 75 13 0 625 580 low in-frame . |C2_domain(100%) . . 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ARHGEF35 ARHGEF35 -/- -/- chr7:144188356 chr7:144188377 CDS CDS duplication/ITD 0 33 0 135 211 low out-of-frame . RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(1%)|RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(99%) . . ENSG00000213214.5 ENSG00000213214.5 ENST00000378115.3 ENST00000378115.3 upstream downstream duplicates(55),low_entropy(2) GGGGACTGCGGCCGGCGCCGGGACCTGGAGGGGACGCTGGGGCCGAAGCAGCATGTGACACCGACCAG___GATTCAGCCCTGATGGAGGCTGAGGAGGCCCAGCgTGGAG|GCTGAGGAGGCCCAGCgTGGAGCCTCTCCTCCCATCTCTGCCATAGAGGAATTCAGCATTATCCCTGAGGCTCCCATGAGGAGCAGCCAGGTCTCTGCCTTGGGGCTTGAAGCTCAAGA MEAEEAQrG|g* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1288:6687:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1288:6687:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:10004:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:10004:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:12269:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:50163:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:50163:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:18952:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:18952:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:18968:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:18968:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:19114:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:19114:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:14551:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:14551:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:33837:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:33837:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:29744:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:29744:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1164:21233:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1164:21233:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1282:10344:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1303:32430:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:47704:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:47704:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:8613:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:8613:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:19923:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:19923:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2363:21638:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2363:21638:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:13143:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:13143:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1102:18361:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1102:18361:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:34711:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2332:33732:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2332:33732:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2337:12771:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:41458:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2376:1429:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2376:1429:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2394:36418:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2394:36418:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:48157:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:48157:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1350:17544:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1350:17544:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:41822:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1261:7844:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1261:7844:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:20246:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:20246:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:44597:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:44597:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2145:22770:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2145:22770:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:11468:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:11468:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:50268:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:50268:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2314:31596:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:36467:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:36467:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2361:20909:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2361:20909:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:44322:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:44322:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:8807:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:8807:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1379:15675:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:4665:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:4665:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2228:11080:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:4713:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:4713:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:13329:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:13329:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:51498:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:51498:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2308:37462:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:38538:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:38538:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1371:26613:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:10967:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:10967:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:35083:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:35083:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:11468:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:51498:16077
POLR2A FP236383.3 +/+ +/+ chr17:7513253 chr21:8399953 CDS intron translocation 29 0 0 25932 5281 low out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(16%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)| . . ENSG00000181222.19 ENSG00000280441.3 ENST00000674977.2 . downstream upstream duplicates(33),mismatches(1) TCCTACTCCCCTACCTCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SYSPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:45171:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2109:20869:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:43828:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:30173:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2179:25513:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:1704:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:42979:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:42987:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:5361:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:6631:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:41418:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:29792:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:6178:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:22948:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:50600:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:7488:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:7504:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:32745:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:22479:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:7877:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1314:15950:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1463:5458:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:32883:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2183:24582:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2186:13839:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2231:31305:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:20319:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:20327:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:3306:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1103:20157:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:4082:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:47987:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:31103:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:31119:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1315:30836:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1452:27106:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:30456:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:24849:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:29436:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2372:44120:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2427:7820:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:46158:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1334:16800:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:33894:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1426:34007:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:49661:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:25763:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:45819:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:45608:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:31224:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2362:23571:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2480:34727:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:9705:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1322:17536:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2122:28894:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2180:1526:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:19688:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2419:13442:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1220:31394:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1251:47372:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1335:22099:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1450:29347:10276
CRTC2 FP236383.3 -/- +/+ chr1:153951483 chr21:8399953 CDS intron translocation 28 0 0 6934 5281 low out-of-frame . Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)| . . ENSG00000160741.17 ENSG00000280441.3 ENST00000368633.2 . upstream upstream duplicates(77),mismatches(5),multimappers(1) CAACCTCCAGGCTTCCCTGAGCAGTCCTCAGCCCCAGCTTCAGGGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC NLQASLSSPQPQLQGSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1290:43084:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:36135:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:39961:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1413:43416:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:29897:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2160:13491:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2216:22155:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:50268:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2303:40811:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:6946:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:2917:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1259:31378:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:2027:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:49281:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1424:18102:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:18062:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:23199:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2143:6040:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2227:28506:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2316:5409:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2356:43756:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2380:40997:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2460:49330:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:10150:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:13523:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:13540:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1151:23142:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:33036:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1291:26233:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1291:26249:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1390:47606:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:30577:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:34485:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:50786:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:8459:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:32802:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:3160:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2396:25391:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2438:45673:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:15368:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:37518:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1178:13580:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:5595:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:47323:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1258:47987:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1258:48003:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:49985:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:34735:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1452:9147:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:1833:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:34865:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:4843:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:37567:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:16233:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2455:12682:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:35318:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:35326:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:16153:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:16161:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:29622:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:41337:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1455:17746:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1481:39565:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:36030:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:7270:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:6962:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:37818:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2415:10813:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:35350:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:43772:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:21953:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:12860:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1414:25796:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:16978:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:3378:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:4187:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:36596:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2237:29291:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2301:12884:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2303:34808:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2314:31572:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2392:29881:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2428:42817:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2477:13273:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1140:2448:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:30698:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:32680:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1209:45212:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1241:14939:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1333:32519:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:21063:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2104:5911:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2112:33595:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:3314:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2142:16808:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2203:36604:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2296:45252:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2318:46506:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2352:1340:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2423:33853:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2476:20084:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:20982:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1210:21314:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:5862:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:41555:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1359:18976:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:47234:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1369:8637:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:45576:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:49993:15853
PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 28 0 0 23509 4373 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(145),mismatches(70) TGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . 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LENG8 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:54458670 chr21:8399955 CDS intron translocation 23 0 0 8716 5281 low out-of-frame . SAC3/GANP_family(84%)| . . ENSG00000167615.17 ENSG00000280441.3 ENST00000376514.6 . downstream upstream duplicates(14),mismatches(2) CTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCG FPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1103:5126:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1373:51773:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:18571:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2122:30237:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:34169:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2318:22091:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:20699:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:38926:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:27576:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2143:17358:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2191:45196:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:38343:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:14939:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:19914:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1145:5207:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:22244:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:51263:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:51271:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:39031:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1272:36734:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:49144:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2225:31184:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:24024:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:34662:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2491:12334:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:10344:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:43966:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1403:43295:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2156:26451:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2327:42397:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2407:44225:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2463:14251:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2465:3775:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1194:3734:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:36556:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:36564:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2438:50373:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1326:21007:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2108:20262:4181
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NPIPB3 FP236383.3 -/- +/+ chr16:21404893 chr21:8399951 CDS intron translocation 18 0 0 29274 5281 low out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . 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SETD1A FP671120.4 +/+ +/+ chr16:30964783 chr21:8214657 CDS intron translocation 18 0 0 3283 2062 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)| . . 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WBP2 FP236383.3 -/- +/+ chr17:75846715 chr21:8399954 3'UTR intron translocation 13 0 0 3178 5281 low stop-codon . GRAM_domain(100%)| . . ENSG00000132471.12 ENSG00000280441.3 ENST00000591399.5 . upstream upstream duplicates(11) CCGCCAGCGCCTATTACAACCCAGGCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:6032:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:44338:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1195:21403:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1196:47259:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2185:25011:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2209:5110:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:49864:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1213:4131:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:26605:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1228:24914:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1375:20667:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1375:20675:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1445:37591:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2442:42728:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:42316:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:14033:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1455:50009:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2259:16549:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2452:37170:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2106:32357:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2377:35455:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1231:46239:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:39355:28983
LILRB2 FP236383.3 -/- +/+ chr19:54276879 chr21:8397694 CDS intron translocation 13 0 0 1119 327 low out-of-frame . Immunoglobulin_domain(100%)| . . ENSG00000131042.15 ENSG00000280441.3 ENST00000434421.5 . upstream upstream duplicates(14),mismatches(1) TGAGGACCAGCCCCTCACCCCCAC?GGGTCGGATCCCCAAAGTG___GTCTGGGAAGGCAC?TGGGGGTTGTGATCGGCATCTTGGTGGCCGTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC EDQPLTPTGSDPQSGLGRH?GVVIGILVAVV|rpsvrppp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:46005:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1345:31071:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1442:42235:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:21694:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:15028:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1131:21168:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2308:30221:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:38659:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:45034:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:47574:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:31135:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:13362:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:21791:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1479:41846:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:41749:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:12868:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:23450:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:23466:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:37187:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:46660:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1440:42437:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:12407:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:12415:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:28708:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:44346:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2270:12561:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:43586:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2161:7982:12476
KMT2D FP236383.3 -/- +/+ chr12:49040435 chr21:8399952 CDS intron translocation 12 0 0 8121 5281 low out-of-frame . PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%)| . . ENSG00000167548.16 ENSG00000280441.3 ENST00000301067.12 . upstream upstream duplicates(13),mismatches(1) CTGCTGTGCTCTGCCCCCTCGCTCACTGCCCTCCGACCCTTTCTCCCGAGTGCCTGCCAGTCCTCAGTCCCAGTCCAGCTCCCAGTCTCCACTGACACCCCGGCCTCTGTCTGCTGAAGCTTTTTGCCCATCACCCGTTACCCCTCGCTTCCAG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC CCALPPRSLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQ|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:21670:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:21678:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:21945:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:13604:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2365:19089:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2418:5619:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1381:46158:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1417:4948:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:36547:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:50025:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:34865:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1405:4365:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:8232:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:26556:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:42631:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:46563:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1178:20230:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1383:48278:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2162:37089:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2295:37712:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2383:11299:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2383:11307:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2493:34201:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:46142:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:37170:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1474:35124:19889
SYNPO FP236383.3 +/+ +/+ chr5:150650116 chr21:8399954 CDS intron translocation 11 0 0 5352 5281 low out-of-frame . . . . ENSG00000171992.13 ENSG00000280441.3 ENST00000394243.5 . downstream upstream duplicates(16),mismatches(1) AGGAGCCTGCCAAGGTCTCACCAAGAGCTGCCTCGCCCGCCAAGCCCAGCTCCTTGGACCTGGTGCCCAACCTGCCCAAGGGGGCTCTCCCTCCATCTCCTGCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC EPAKVSPRAASPAKPSSLDLVPNLPKGALPPSPALp|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1139:15190:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1241:40948:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:9503:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:7108:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1333:7262:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1491:8176:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:27212:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:49815:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:21363:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:29533:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:31483:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:40762:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:8459:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:8475:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:32535:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1242:36887:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:41871:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:47089:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2348:5911:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:3459:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:37348:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2261:36337:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:3387:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2162:36620:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2206:42065:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2153:47987:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1229:6679:2093
ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 11 0 0 4723 5281 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(27),mismatches(2) CCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:31564:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1162:24073:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2312:33829:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:35706:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:15926:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:28716:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1420:28029:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2198:35512:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2228:36952:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:36984:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:36248:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2439:7618:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:41005:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:23142:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:27778:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:27786:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2262:19583:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:15238:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:2076:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:3993:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:4001:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:44492:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1463:12860:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2490:3597:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1233:16646:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1254:9098:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:10886:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1333:24137:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1333:24154:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:18442:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:28587:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2407:25755:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:28457:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1243:14559:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:42995:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:33247:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2443:8006:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2484:46757:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1337:43804:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:37963:24723
HEATR3 AC007610.5 +/+ +/+ chr16:50102435 chr16:50120066 CDS/splice-site exon deletion/read-through 10 0 0 772 75 low out-of-frame . HEAT-like_repeat(100%)| . . ENSG00000155393.13 ENSG00000287444.1 ENST00000299192.8 ENST00000657788.1 downstream upstream duplicates(7) TCGGGGTTAGAGTGAATGTCGTTAGCATTTTAGGAATCACTGGCAGCGTCCTTGCCAAAGAAGATGGTACACTTGAAACTCTTAAG___AACATTGGGTGCTTTCTGCTTGAAGTTACCACCAAAGATCCTTCCCTTGTGGTAGCAGGAGAAGCTTTGGATGCCCTCTTTGATGTTTTTGCAGATGGTAAAGAAGCCGAAAGAGCCTCGATTCAAATTAAATTATTATCTGCTCTGAAAGAATTCCAGCCGGTCTTTAAAATGAAG|GAGCTCGCACTCCAACCAATTAAGAAAAGATTTGGCTACAATGACACATTGGCTGGAAGACACACC GVRVNVVSILGITGSVLAKEDGTLETLKNIGCFLLEVTTKDPSLVVAGEALDALFDVFADGKEAERASIQIKLLSALKEFQPVFKMK|elalqpikkrfgyndtlagrh LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:29145:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1437:1502:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1437:1518:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2390:20869:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1203:4657:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2435:9632:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:40455:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:12318:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:8912:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2146:38117:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1141:9041:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:39508:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:8896:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:8896:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:8904:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:8912:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2161:12836:21612
LRTOMT AP000812.3 +/+ +/+ chr11:72095096 chr11:72107923 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 5 3 0 1069 54 low out-of-frame . Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(96%) . . ENSG00000184154.15 ENSG00000284844.1 ENST00000289488.7 ENST00000541899.2 downstream upstream duplicates(13) ACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTCAGATCCTGATGCGGCTGGTGGAGGAGAAGGCCCCTGCTTGTGTGCTGGAATTGGGAACCTACTGTGGATACTCTACCCTGCTTATTGCC GNSIQRLGEVNKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|sdpdaagggegpclcagignllwilypayc LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:19890:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2245:18402:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:39759:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:21209:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:16598:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2291:27357:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2443:22285:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:47793:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:47809:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:38780:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2113:41677:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:7739:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:8354:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1443:16420:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1201:6558:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1354:37187:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1294:11671:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2349:44451:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:8580:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:46838:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2128:5595:11958
COPB1 SCP2 -/- +/- chr11:14443724 chr1:52993702 exon 3'UTR translocation/5'-5' 0 7 0 3 149 low . . Adaptin_N_terminal_region(100%),Coatomer_beta_C-terminal_region(100%),Coatomer_beta_subunit_appendage_platform(100%)| . . ENSG00000129083.13 ENSG00000116171.19 ENST00000532088.1 . upstream downstream duplicates(15) GGCAGAAACTGAAGTGTGATGCTGCATATCTGGAGGATGTGAACTGTACGTTTGCACACTGACA|TCCTATTTTGTAACGGATTATGATCCAACCAtTGAAGATTCTTACACAAAGCAGTGTGTGATAGATGACAGAGCAGCCCGGCTAGATATTTTGGATACAGCAGGACAAGAAGAGtTTGGAGCCATGAGAGAACAGTA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1327:47453:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:26459:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:11655:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:7868:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:37931:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:43303:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:48982:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:34468:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:19793:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:29582:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:28110:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1234:44160:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:34986:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:35455:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:15821:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1271:25586:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:12180:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2340:23037:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2361:21047:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1205:22099:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:15392:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2137:1421:25998
COPB1 RRAS2P1 -/- -/- chr11:14443724 chr1:52993702 exon exon translocation 0 7 0 3 149 low . . Adaptin_N_terminal_region(100%),Coatomer_beta_C-terminal_region(100%),Coatomer_beta_subunit_appendage_platform(100%)| . . ENSG00000129083.13 ENSG00000236360.2 ENST00000532088.1 ENST00000414168.1 upstream downstream duplicates(15) GGCAGAAACTGAAGTGTGATGCTGCATATCTGGAGGATGTGAACTGTACGTTTGCACACTGACA|TCCTATTTTGTAACGGATTATGATCCAACCAtTGAAGATTCTTACACAAAGCAGTGTGTGATAGATGACAGAGCAGCCCGGCTAGATATTTTGGATACAGCAGGACAAGAAGAGtTTGGAGCCATGAGAGAACAGTA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1327:47453:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:26459:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:11655:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:7868:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:37931:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:43303:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:48982:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:34468:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:19793:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:29582:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:28110:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1234:44160:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:34986:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:35455:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:15821:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1271:25586:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:12180:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2340:23037:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2361:21047:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1205:22099:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:15392:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2137:1421:25998
SGIP1 SGIP1 +/+ +/+ chr1:66690316 chr1:66677004 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 5 2 0 1688 526 low in-frame . |Muniscin_C-terminal_mu_homology_domain(100%) . . ENSG00000118473.22 ENSG00000118473.22 ENST00000371037.9 ENST00000371037.9 downstream upstream duplicates(21) TCCAGACCTTTTAGCCCTCCCATTCATTCTTCCAGCCCTCCTCCAATAGCACCCTTAGCGCGGGCTGAAAGCACTTCTTCAATATCGTCAACCAATTCCTTGAGCGCAGCCACCACTCCCACAGTTG|TTCTTTTAGATCAGCCTGAGATATGGGGTTCAGGCCAACCAATTAATCCAAGCATGGAGTCGCCAAAGTTAACAAGGCCTTTTCCCACTGGAA___CACCTCCACCACTGCC SRPFSPPIHSSSPPPIAPLARAESTSSISSTNSLSAATTPTV|vLLDQPEIWGSGQPINPSMESPKLTRPFPTGTPPPL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:40301:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2240:12464:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:43036:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1214:32405:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1197:33740:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1171:29291:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2129:33384:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:1493:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1317:8459:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2257:44362:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1196:44824:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:12989:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:13006:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2491:43206:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:19114:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:8718:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:15125:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:19890:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:20918:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:20926:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:20934:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1492:4155:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2141:16104:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2232:24234:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2261:16945:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:8014:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1414:12051:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:26783:11916
ABCC12 ABCC12 -/- -/- chr16:48121716 chr16:48146474 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 4 3 0 555 253 low out-of-frame . ABC_transporter(26%),ABC_transporter_transmembrane_region(54%)|ABC_transporter(100%),ABC_transporter_transmembrane_region(100%) . . ENSG00000140798.16 ENSG00000140798.16 ENST00000529084.5 ENST00000529084.5 upstream downstream duplicates(1),mismatches(3) AGCTGCAGAAAGGGGTGGTGGCAGTCAATGGAACTTTGGCCTACGTTTCACAGCAGGCATGGATCTTTCATGGAAATGTGAGAGAAAACATACTCTTTGGAGAAAAGTATGATCACCAAAG|AGTGAAAGTGTCCCCAGGCCAAAAGCCCAGGGCTCCAGGCTGCCATCAGGATGGTGGGTGAAGGACCCTACCTTATCTCAGATCTGGACCAGCGAGGCCGGCGGAGATCCTTTGCAGAAAGATATGACCCCAGCCTGAAGACCATG LQKGVVAVNGTLAYVSQQAWIFHGNVRENILFGEKYDHQr|vkvspgqkprapgchqdgg* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:45382:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:22600:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:23256:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:41490:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:40010:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1258:16856:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1322:38716:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:31386:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:24744:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1236:33684:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1397:45867:29193
GSDMB ZPBP2 -/- +/- chr17:39905426 chr17:39876917 CDS/splice-site 3'UTR deletion/read-through/5'-5' 7 0 0 8940 96 low out-of-frame . Gasdermin_PUB_domain(92%),Gasdermin_pore_forming_domain(100%)| . . ENSG00000073605.18 ENSG00000186075.13 ENST00000418519.5 . upstream downstream duplicates(5) CTGCTGGGGTCTTGGTAGAAGCGCGTGCAAAAGCCATTCTGGACTTCCTGGATGCCCTGCTAG___AGCTGTCTGAAGAGCAGCAGTTTGTGGCTGAGGCCCTGGAGAAGGGGACCCTTCCTCTGTTGAAGGACCAG|TGGTTTGGTCTTACTGATTTTACTTAATGGAACTATCTATGATGCTC AGVLVEARAKAILDFLDALLELSEEQQFVAEALEKGTLPLLKDQ|wfgltdft* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2118:16225:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:32939:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2288:34379:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2295:16363:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1115:48149:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:33813:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2192:4098:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:6752:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2320:47032:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2493:21112:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1276:8095:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1198:49645:20996
IGH@-ext FP236383.3 -/- +/+ chr14:105708128 chr21:8399951 exon intron translocation 7 0 0 37 5281 low . . . . . IGH.g@-ext ENSG00000280441.3 IGH.t@-ext . upstream upstream duplicates(34),mismappers(6),mismatches(41),multimappers(13) CTCCGGGGACCTGTACACCACGAGCAGCCAGCTGACCCTGCCGGCCACACAGTGCCTAGCCGGCAAGTCCGTGACATGCCACGTGAAGCACTACACGAATCCCAGCCAGGATGTGACTGTGCCCTGCCCAG___TTCCCTCAACTCCACCT|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:49313:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:45058:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:12496:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1371:12949:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:36119:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:36135:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:4131:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:47938:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:16897:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:36847:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:25464:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:35099:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1160:18021:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1228:31993:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:48246:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:48254:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:28684:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:9592:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:40309:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:44451:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:49006:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:32033:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:12358:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:47793:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1214:8726:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1219:1493:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:16525:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:51918:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:26451:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:26459:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1268:19437:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1271:14543:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:1316:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:43529:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:36855:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:12828:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2131:50446:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2219:44508:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2310:10457:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2360:43367:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:23175:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2410:37656:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:51943:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:39379:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:30893:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:43464:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:17520:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:41701:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:41717:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:16776:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:24032:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1498:10748:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:22382:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:3031:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1219:28927:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1219:28943:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:35439:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:41199:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:27519:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1450:40924:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1472:46636:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:19372:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:18563:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:18571:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:40835:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:30116:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:14899:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:49273:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:18806:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1123:27503:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:25618:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:47962:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2144:46733:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2170:12698:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:15861:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:22010:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:27495:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2427:3929:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2448:24501:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1119:3435:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:28102:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:28118:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:3920:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1253:25861:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2297:8702:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2311:30634:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:3136:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2343:10045:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2432:15651:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2465:10886:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2465:11493:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:41248:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1294:13329:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1294:13345:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1334:8014:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:32672:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1397:41393:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1418:4729:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2136:1388:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2136:1396:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2152:10182:26040
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55432497 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 3 0 81 1142 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000321149.7 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(5) TTcTAAGGCACTGGAATTATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGC skALELLMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:6339:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1459:44476:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:34727:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2128:2036:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:42429:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1240:17860:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2496:26775:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:7051:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1330:32616:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:42089:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:42097:15825
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55434905 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 2 0 153 1142 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000448430.6 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(3) TGAATACTGACATAGCTGAACTTTGCGATTTAAAAGAAGAAGAAAAGAACCCAGAATGGTTGAAGGATAAAGGAAA___CAAATTGTTTGCAACGGAAAACTATTTGGCAGCTATCAATGCATA--ATTTAGCCATAAGACTAAATAATAAGATGC...TTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC CHLKLKNLHKAIEDSSK|t* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1379:37267:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:4147:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2366:24914:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:41207:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:41215:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:41215:23854
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55439472 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 205 1142 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000448430.6 ENST00000310958.10 upstream downstream . GTTGAAGGATAAAGGAAA|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGC LKDKGk|perclkipvtvihlvvglssvmrgqi* LH00995:36:23WHYVLT4:7:1383:22341:11089
CDRT1 TVP23C -/- -/- chr17:15594748 chr17:15555364 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 5 1 0 237 1452 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(100%)|Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%) . . ENSG00000241322.11 ENSG00000175106.17 ENST00000395667.7 ENST00000225576.7 upstream downstream duplicates(15),mismatches(4) TGTTCTTTGACCAGTGGCATCTCCTCTCAGGAAGCACTGATGGCCTGGTCATGGCCTGGAGCATGGTGGGGAAGTACGAGCGCTGCCTGATGGCCTTCAAGCATCCCAA|GATAGTAATGATGACACTGAAGATGTTTCACTGTTTGATGCGGAAGAGGAGACGACTAATAGACCAAGAAAAGCCAAAATCAG___ACATCCAGTAGCATCGTTTTTCCACTTATTCTTTC FFDQWHLLSGSTDGLVMAWSMVGKYERCLMAFKHPk|ivmmtlkmfhclmrkrrrlidqekpksdiq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:6137:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2414:23741:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1322:37963:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1431:32964:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:32656:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1457:1032:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1138:51328:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:44354:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1395:16808:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:20432:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2319:6671:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1241:3823:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:38206:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2468:40050:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1105:8006:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:8135:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1320:13523:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:3120:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:3128:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:11056:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:2230:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:37365:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1251:40698:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1293:47226:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1328:19235:11005
CDRT1 TVP23C -/- -/- chr17:15593337 chr17:15555364 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 76 1452 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(100%)|Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%) . . ENSG00000241322.11 ENSG00000175106.17 ENST00000395667.7 ENST00000225576.7 upstream downstream duplicates(10),mismatches(1) GTTCTTTGACCAGTGGCATCTCCTCTCAGGAAGCACTGATGGCCTGGTCATGGCCTGGAGCATGGTGGGGAAGTACGAGCGCTGCCTGATGGCCTTCAAGCATCCCAA___AGAGGTGCTCGACGTGTCCCTTCTCTTCCTCCGGGTCATCAGC...TCCGAATTTACAATTTCcTCcATGGGAACTGTATGAAGGTGATAAAAGCCAATGGCAGAGGCGATCCTGTGCTGTCCTTCTTTATTCAGGGCAACAG|GATAGTAATGATGACACTGAAGATGTTTCACTGTTTGATGCGGAAGAGGAGACGACTAATAGACCAAGAAAAGCCAAAATCAG___ACATCCAGTAGCATCGTT?TTCC RIYNFlhGNCMKVIKANGRGDPVLSFFIQGNr|ivmmtlkmfhclmrkrrrlidqekpksdiq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2448:21201:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:29509:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:33303:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1424:10134:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2437:4592:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:48763:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:48771:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1217:2254:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1437:3209:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1121:21896:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:23701:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:23717:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2395:33619:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2395:33627:18081
B4GALNT2 B4GALNT2 +/+ +/+ chr17:49166254 chr17:49141247 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 4 2 0 1274 1822 low out-of-frame . Glycosyl_transferase_family_2(94%)|Glycosyl_transferase_family_2(100%) . . ENSG00000167080.9 ENSG00000167080.9 ENST00000393354.7 ENST00000393354.7 downstream upstream duplicates(11) CCGTAATAGTGGCTGATGACAGCCAGAAGCCCCTGGAAATTAAAGACAATCACGTGGAGTATTACACTATGCCCTTTGGGAAG___GGTTGGTTTGCTGGTAGGAACCTGGCCATATCTCAGGTCACCACCAAATACGTTCTCTGGGTGGACGATGATTTTCTCTTCAACGAGGAGACCAAGATTGAGGTGCTGGTGGATGTCCTGGAGAAAACAGAACTGGACGTG|CTCGAGATTTCTGTGGCTCCTCAAGATATTGGTCATAATCCTGGTACTTGGCATTGTTGGATTTATGTTCGGAAGCATGTTCCTTCAAGCAGTGTTCAGCAGCCCCAAGCCAGAACTCCCAAGTCCTGCC VIVADDSQKPLEIKDNHVEYYTMPFGKGWFAGRNLAISQVTTKYVLWVDDDFLFNEETKIEVLVDVLEKTELDV|leisvapqdighnpgtwhcwiyvrkhvpsssvqqpqartpksc LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:12795:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2223:36928:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1396:7642:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1479:30448:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1479:30456:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:20942:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:20950:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1383:33813:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2445:33303:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:10401:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:10409:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:23450:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2185:43481:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2185:43497:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:38303:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2412:38635:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2421:23903:22201
ATPSCKMT LINC02112(61086),AC091905.2(92564) -/- ./- chr5:10236478 chr5:9964938 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 4 1 0 1278 2 low stop-codon . . . . ENSG00000150756.14 . ENST00000511437.6 . upstream downstream duplicates(5) GCGGCTGCGAAGAAAGGGTTCACAGCAGTTGGTTATGAATTAA-CCCATGGCTAGTTTGGTATTCCAGATACCGCGCTTGGCGAGAAGGTGTGCATGGATCTGCCAAATTTTATATTTCAGATTTGTGGAAG|ATTCTCCTCCTGAGAAGAAGCCATGGATTTCACAGCCAGGAGAcGTGGGGCTCAGACGGGATGAGTATGTTCCTCTACGTCCTGGTTGCTGGAGTGCACCTTAG___GACTTCAGCTTAGAGTGCAATCTACACTGTCAGCTCTCTGGCTCTCCAGCCTTCAGACTACACCACC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:2319:18822:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:47906:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2150:35641:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2481:48949:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:47801:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:50203:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1123:35933:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2482:10635:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:36321:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1291:40334:28156
PSMD10P2 PSMD10P1 +/+ +/+ chr3:186761661 chr20:50914283 exon exon translocation 5 0 0 10 23 low . . . . . ENSG00000226652.3 ENSG00000228663.1 ENST00000626135.2 ENST00000436861.1 downstream upstream . CACTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:3128:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1301:38165:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2388:49993:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:28991:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2223:13394:18740
CDRT1 CDRT1 -/- -/- chr17:15605223 chr17:15615809 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 3 0 136 418 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(21%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000241322.11 ENSG00000241322.11 ENST00000395667.7 ENST00000395667.7 upstream downstream duplicates(12),mismatches(2) GCTGTGTCATCTAATCGAAAGATCCATCTTCTGGACATCATACAAGTGAAAGCGATACCCGTTGAATTCCGAGGCCATGCTGGGAGTGTCCGGGCCCTCTTCCTGTGTGAGGAGGAAAACTTTCTCCTAAGCGGGAGCTATGACCTAAGTATCAG|GGCTCAATCAAGACATCACAGATGTGTGTTTTTCCCCTGAGAAAGACCACAGCTCCAAGTCTGCGACCTCACAAGTCTATTGGACAGCCAAAACTCAGCACACATCCCTTCCTTTGTCCAAAGCCCCAG AVSSNRKIHLLDIIQVKAIPVEFRGHAGSVRALFLCEEENFLLSGSYDLSIr|aqsrhhrcvffp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:45689:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:46822:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2404:8912:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:48852:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:24421:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:24429:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:24445:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1145:16589:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1213:50600:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1188:8791:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:32316:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1483:2861:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2239:35544:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1254:36475:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1348:17835:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:7779:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2420:42016:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1225:32980:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:13127:16400
ESYT2 PTPRN2 -/- -/- chr7:158793650 chr7:158489785 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 4 0 2035 1140 low out-of-frame . Synaptotagmin-like_mitochondrial-lipid-binding_domain(44%)|Protein-tyrosine_phosphatase(100%),Protein-tyrosine_phosphatase_receptor_IA-2(100%),RESP18_domain(100%) . . ENSG00000117868.17 ENSG00000155093.19 ENST00000251527.10 ENST00000389418.9 upstream downstream duplicates(9) TTTAGTTTCACGAAGGTCGACGTGGGCCAGCAG___CCCCTCAGGATCAATGGTGTTAAGGTATACACTGAAAATGTAGACAAAAGGCAAATTATTTTGGACCTTCAGATTAG|GCTGCCTGCTCGAGGAGGGCCTCTGCGGAGCGTCCGAGGCCTGTGTGAACG___ATGGAGTGTTTGGAAGGTGCCAGAAGGTTCCGGCAATGGACTTTTACC FSFTKVDVGQQPLRINGVKVYTENVDKRQIILDLQIr|lparggplrsvrglcerwsvwkvpegsgngll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1321:1316:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2432:1566:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:35237:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:24388:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:24404:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2210:24388:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2475:8969:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:40714:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:37470:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2463:9478:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2494:35795:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2172:12755:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:37583:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:37591:29207
ZNF578 ZNF880 +/+ +/+ chr19:52456958 chr19:52373111 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 0 5 0 7 1144 low . . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000258405.11 ENSG00000221923.9 ENST00000421239.7 ENST00000422689.3 downstream upstream duplicates(1) TTTCATCTCTCCTAAGGAAGAAGCCTAGAAGAGGAGGAAGAGGAAAGAAAAGGAGTCAGGAATGCCTCTTAG|GGACACTTGGCATTCAGGGACGTGGCCATAGAATTCCCTCAGGAGGAGTGGAAATGTCTGGACCCTGCTCAGAGGACTTTATACAGGGAAGTGATGGTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1161:35803:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:19704:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2215:25731:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:39743:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1264:8281:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2115:8993:3466
AC010332.3 ZNF880 +/+ +/+ chr19:52456958 chr19:52373111 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 5 0 7 1144 low . . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000288253.1 ENSG00000221923.9 ENST00000594118.5 ENST00000422689.3 downstream upstream duplicates(1) TTTCATCTCTCCTAAGGAAGAAGCCTAGAAGAGGAGGAAGAGGAAAGAAAAGGAGTCAGGAATGCCTCTTAG|GGACACTTGGCATTCAGGGACGTGGCCATAGAATTCCCTCAGGAGGAGTGGAAATGTCTGGACCCTGCTCAGAGGACTTTATACAGGGAAGTGATGGTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1161:35803:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:19704:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2215:25731:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:39743:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1264:8281:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2115:8993:3466
TMEM106A CCDC200(6711),LINC00910(26633) +/+ ./+ chr17:43217312 chr17:43312108 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 3 1 0 735 5 low out-of-frame . Protein_of_unknown_function_(DUF1356)(87%)| . . ENSG00000184988.8 . ENST00000612339.4 . downstream upstream duplicates(2) GTTTTACGCAGTAGCTACCAAGATACGGGATGAAAACACATA___CAAAATCTGTACCTGGCTGGAAATCAAAGTCCACCATGTGCTTTTGCACATCCA|GTCATAAGACCCCCATTCCACAGAGCATCCTGCCCGACACGCAGAAGGAAGGAATACATGCTCAGAGAAGCCAACAAGGATCTGGACAGGCCAGGCATGGTGGCCCACGCCTGTAATTCCCACACTGTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCCTCTATCTGGCAAAAGTCTAAAG FYAVATKIRDENTYKICTWLEIKVHHVLLHIq|s* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:4916:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:4924:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:4382:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:47906:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:16153:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:16161:6465
LARP4 DIP2B +/+ +/+ chr12:50474167 chr12:50625976 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 1042 1151 low out-of-frame . La_domain(100%)|AMP-binding_enzyme(100%),DMAP1-binding_Domain(82%) . . ENSG00000161813.22 ENSG00000066084.13 ENST00000293618.12 ENST00000301180.10 downstream upstream duplicates(2) ATAGAAGATTCCTCTGTTCAGAAGGATGGTCTCAATCAGACAACTATACCAGTTTCTCCTCCAAGTACTACAAAGCCATCGAGGGCAAGTACTGCTTCACCATGTAATAATAACATAAATGCAGCTACAGCTGTGGCTCTACAG|GGGACATCACCCAGAAGGGCTATGAAAAGAAAAGGTCCAAACTCCTATCTCCTTACAGCCCGCAGACACAAGG IEDSSVQKDGLNQTTIPVSPPSTTKPSRASTASPCNNNINAATAVALQ|gtsprramkrkgpnsylltarrhk LH00995:36:23WHYVLT4:3:1273:4616:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:4689:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:4697:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2143:5263:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1258:41725:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:24421:29571
AL133373.2 PPP4R3A -/- -/- chr14:91574403 chr14:91509704 exon 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 4 0 10 123 low . . |Phosphatase_4_regulatory_subunit_3(100%) . . ENSG00000279286.2 ENSG00000100796.18 ENST00000623187.1 ENST00000557018.5 upstream downstream duplicates(3) GGGAACAAGAACTCGGATCCTGGCGGGAGAGAGCGAACAGTACACCCGAGCGGCGGCTGTCACCCGCTTTGAAACAC|GGCCCCTTTCCTGGGCGTCTACTGGCGGGGCCCCCGCCCCGGTTCCCGGGCGGCACGATGACCGACACCCGGCGGCGGGTGAAGGTGTACACGCTCAACGAGGACCGGCAGTGGGACGACCGGGGCACCGGGCATGTGTCGTCTGGCTACGTGGAGCGGCTGAAGGGCATGTCCCTGCTTGTCAGGGCTGAGAGCGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:24728:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:24736:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1330:33587:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:18393:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2111:6574:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1392:23555:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:49192:19566
MAGT1 ATRX -/- -/- chrX:77829031 chrX:77717243 3'UTR CDS/splice-site deletion/read-through 0 4 0 281 6373 low . . OST3_/_OST6_family__transporter_family(100%)|Cysteine_Rich_ADD_domain(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%) . . ENSG00000102158.20 ENSG00000085224.23 ENST00000618282.5 ENST00000373344.11 upstream downstream duplicates(18) TGTGTAGTGCCTTAACAAGCAATCCTCTGTCAAAATCTGAG|TGAAAGCAAGTTGAATACATTGGTGCAGAAGCTTCATGACTTCCTTGCACACTCATCAGAAGAATCTGAAGAAACAAGTTCTCCTCCACGACTTGCAATGAATCAAAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:11679:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:38085:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:49896:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2441:28409:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:36523:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:37122:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:7699:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2167:4964:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2460:17568:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:4746:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2183:12957:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1421:48140:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:13208:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2287:6453:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2225:2796:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:46676:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1126:24971:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:43626:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1318:52056:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2414:23094:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2455:49330:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:27293:21094
FAM71F1 CALU +/+ +/+ chr7:128719083 chr7:128748573 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 111 2554 low out-of-frame . Protein_of_unknown_function_(DUF3699)_(100%)|EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%) . . ENSG00000135248.15 ENSG00000128595.17 ENST00000485070.5 ENST00000542996.6 downstream upstream duplicates(4) CTGCAAAAGGGGCTGTCCATCACCACCAAAGACtCTAGGATTCTTGTCACGCACTGCCTGGTACCCAAGAACTGCAGCAGCCCCTCAGGAGATTCGAAG|ATCTAATTATCATGGACCTGCGACAGTTTCTTATGTGCCTGTCCCTGTGCACAGCCTTTGCCTTGAGCAAACCCACAGAAAAGAAGGACCGTGTACATCATGAGCCTCAGCTCAGTGACAAGGTTCACAATGATGCTCAGAGTTTTGATTATGACCATGATGCCTTCTTGGGTGCTGAAGAAGCAAAGACCTTTGATCAGC LQKGLSITTKDsRILVTHCLVPKNCSSPSGDSK|i* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2371:25141:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2425:36766:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1421:14098:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1454:46563:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2164:46975:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:1599:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2461:37890:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1337:32349:2864
FAM71F1 CALU +/+ +/+ chr7:128730069 chr7:128748573 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 158 2554 low in-frame . Protein_of_unknown_function_(DUF3699)_(100%)|EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%) . . ENSG00000135248.15 ENSG00000128595.17 ENST00000485070.5 ENST00000542996.6 downstream upstream duplicates(1),read_through(1) GCTGGCCCCACCCATAG|ATCTAATTATCATGGACCTGCGACAGTTTCTTATGTGCCTGTCCCTGTGCACAGCCTTTGCCTTGAGCAA LAPPI|dLIIMDLRQFLMCLSLCTAFALS LH00995:36:23WHYVLT4:2:2384:30933:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:48941:14844
ZNF726 ZNF726 +/+ +/+ chr19:23943589 chr19:23932343 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 2 0 563 373 low in-frame . KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000213967.11 ENSG00000213967.11 ENST00000334589.9 ENST00000322487.11 downstream upstream duplicates(6) ATTTCTTTTTGTG___GCCTTGCTGTCTCTAACCCTGATCTGATCTCCTGCCTTGAGCAAATAAAAGAGCCCTGGAATGTGAAGAGACATGAGACAGTAGTCAAATACTCAG|GTATATGTCCTCATTTTGCTCAAGACATTTGGCCAGAGCAGGGCGTGGAAGATTCTTTTCAAAAAGTAATACTAAGAAGATTT isfcGLAVSNPDLISCLEQIKEPWNVKRHETVVKYS|gICPHFAQDIWPEQGVEDSFQKVILRR LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:34193:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:34201:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:32179:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1238:40423:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1240:44079:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1211:34015:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:19065:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:19073:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:50341:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:50357:13933
GOLGA8J GOLGA8A +/+ -/- chr15:30085808 chr15:34386923 CDS exon inversion 0 3 0 166 2541 low out-of-frame . |GM130_C-terminal_binding_motif(100%),Putative_golgin_subfamily_A_member_2-like_protein_5(100%) . . ENSG00000179938.12 ENSG00000175265.17 ENST00000567927.1 ENST00000473125.5 downstream downstream duplicates(19),mismappers(7),mismatches(7) AGTCAGCAACAGGTTTCCACAGGGAAGG|GCCCTACATCATCTGCTACCCTGAAGGATCTGGAGGTAGGAGGCTCTGGGCGGAGGTGCAGTGACCCCGCAGGCCAGCCCTCCAACCTCCTCCCGCAGCGGGGACTGGGTGCCCCTCTGCCAGCTGAGACAGCCCACACACAACCCAGCCCT SATGFHREg|pyiicypegsggrrlwaevq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:36620:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2158:31370:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:1235:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:34824:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2402:5846:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1375:27762:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:35908:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:27980:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2274:3977:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2274:3993:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2282:40584:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:35124:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:8192:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2406:44735:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:34169:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:46361:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:33902:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:13426:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:41499:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:41507:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2157:47331:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:4034:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:24404:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1378:15174:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:3370:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:40981:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2162:36847:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2243:16484:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2282:32341:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2383:5571:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1391:6242:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2151:51077:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2151:51085:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2225:38287:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1314:12439:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1396:24145:26320
ZBTB1 PPP1R36 +/+ +/+ chr14:64504946 chr14:64587194 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 350 60 low . . |Protein_phosphatase_1_inhibitor(50%) . . ENSG00000126804.13 ENSG00000165807.8 ENST00000358738.3 ENST00000298705.6 downstream upstream duplicates(3) CCTTTCCCGCGGCTGATTTGCCTTAAACTCCCTAAAATCTCCGCAGCTCTGGTTCCTGTTGCGGCCG|TCCTTTTATACTTTCTGTACATATGTGGCTTGGATTGTCTTCCGACGTCAACACTTGACAGAGATTGAAGAAGAAGTAGGGAGACTCTTTCGTACCAATATGTTCAACATTCCTCGCAGGAGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1106:15295:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:47186:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:11104:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1104:25618:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2469:41636:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2335:40762:14662
ZBTB1 PPP1R36 +/+ +/+ chr14:64504946 chr14:64586837 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 350 18 low . . |Protein_phosphatase_1_inhibitor(54%) . . ENSG00000126804.13 ENSG00000165807.8 ENST00000358738.3 ENST00000298705.6 downstream upstream . CTTCGCCCGCtTTTCCCGCGGCTGATTTGCCTTAAACTCCCTAAAATCTCCGCAGCTCTGGTTCCTGTTGCGGCCG|GGAGAAAATATCAGATACACAGAAAGACTGGAAGTTCTTTGAG___TCCTTTTATACTTTCTGTACATATGTGGCTTGGATTGTCTTCCGACGTCAACACTTGACAGAGATTGAAGAAGAAGTAGGGAGACTCTTTCGTACCAATATGTTCAACATTCCTCGCAGGAGGCGTGAAGATGAGGAATCAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:7:1432:33724:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:45034:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1277:18863:1196
EEF1E1 BLOC1S5 -/- -/- chr6:8090186 chr6:8062616 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 364 449 low out-of-frame . Glutathione_S-transferase__C-terminal_domain(63%)|Organelle_biogenesis__Muted-like_protein(98%) . . ENSG00000124802.12 ENSG00000188428.20 ENST00000429723.6 ENST00000397457.7 upstream downstream duplicates(2) TTTACATTAGCAGATATACTATTGTACTATGGACTTCATCGCTTTATA|ATCTTGGAGAAATTCATTCAAGGCTTTTGGATCACAGACCAGTTATTCAAGGTGAAACTCGTTATTTTGTAAAAGAATTTGAAGTGAGTATTTAAACTTATTTTATAAAAG...___GAAAAACGTGGTCTTCGAGAAATGCGAGTTCTTGAAAATTTGAAGAACATGATCCATGAAACAAATGAACATACTCTTCCCAAATGTAGAGACACAATGCGGGACAGCCTCAGCC FTLADILLYYGLHRFI|ilekfiqgfwitdqlfkvklvil* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:34808:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:9171:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:15352:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1128:7844:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1128:7852:26993
B4GALNT2 B4GALNT2(17668),GNGT2(8283) +/+ ./+ chr17:49166254 chr17:49194508 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 2 1 0 1274 10 low out-of-frame . Glycosyl_transferase_family_2(94%)| . . ENSG00000167080.9 . ENST00000393354.7 . downstream upstream duplicates(6),mismatches(1) GCCAGAAGCAGCTGATCATTTCTACCAGTGACCGGAAGCTGTTGAAGTTCATTCTTCAGCACGTGACATACACCAGCACGGGGTACCAGCACCAGAAGGTAGACATAG___TGAGTCTGGAGTCCAGGTCCTCAGTGGCCAAGTTTCCAGTGAC...TGGTTTGCTGGTAGGAACCTGGCCATATCTCAGGTCACCACCAAATACGTTCTCTGGGTGGACGATGATTTTCTCTTCAACGAGGAGACCAAGATTGAGGTGCTGGTGGATGTCCTGGAGAAAACAGAACTGGACGTG|GGTGTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACgATCACAACTTACTGCAACCTCGAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCCCCCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATGGCAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAGGGCCTACTTTTCGATAAATTGTTCTGGGACAATTGAGTGTCCATATGGAAAAATACGAAATCG WFAGRNLAISQVTTKYVLWVDDDFLFNEETKIEVLVDVLEKTELDV|gvalsprlecsgtittycnlelldsndpppsas* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2250:46539:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2250:46547:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2412:36758:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2412:36766:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:34671:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:48860:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1387:13305:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1498:7553:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1498:7561:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1498:7569:4083
ZNF507 ZNF507 +/+ +/+ chr19:32356733 chr19:32352829 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 441 543 low in-frame . Zinc_finger__C2H2_type(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000168813.17 ENSG00000168813.17 ENST00000311921.8 ENST00000311921.8 downstream upstream . CTTCCATTATAAG___AGTCAATTGAGGAACCATGAGAGAGAACAGCACAGTCTTCCAGATACCTTGTCAATAGCAACTTCTAATGAGCCAAGAATTTCCAGTGATACAGCTGATGGAAAATGTGTCCAGGAAG|ATATGGAAGAAAGTAGCAGTGTTGCCATGTTGGTGCCAGATATTGGGGAACAGGAAGCTATACTGACTGCTGAAAGTATCATCAGTCCTTCATTGGAAATTGATGAACAAAGAAAAACTAA FHYKSQLRNHEREQHSLPDTLSIATSNEPRISSDTADGKCVQE|dMEESSSVAMLVPDIGEQEAILTAESIISPSLEIDEQRKT LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22058:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:10740:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1359:29736:22046
DNHD1 TIMM10B +/- +/- chr11:6497450 chr11:6481546 intron CDS deletion/read-through 1 2 0 16 357 low . . . . . ENSG00000179532.13 ENSG00000132286.12 . . upstream downstream . GTCACTCaAAGGCAGCAGAGCCCCAGTCCCATGACGTCTTCGCCCACAGCCTAAGGAGGTCGTGAAGACAGAAAGCCGAGGAGCAGGCACAGCAAATGATGGTCAGGATGCAG|TTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCCGCTCCATCACGCCACCGGCGCATGCCcTACGCCACTTCCGTcTCAGCTTCTCGGTGCCGCCCCGGAAGTAACCTCTCGCTGATCTCGAGAGCTAGCTCGAGTATCGCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1463:10619:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:44524:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1280:16864:5918
TIMM10B DNHD1 +/+ +/+ chr11:6482289 chr11:6502753 3'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 175 161 low stop-codon . Tim10/DDP_family_zinc_finger(100%)|Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(100%),Dynein_heavy_chain_C-terminal_domain(100%),Dynein_heavy_chain__N-terminal_region_2(100%),Dynein_heavy_chain_region_D6_P-loop_domain_(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(100%),Microtubule-binding_stalk_of_dynein_motor(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region_D4(100%) . . ENSG00000132286.12 ENSG00000179532.13 ENST00000531462.5 ENST00000254579.11 downstream upstream . GCTGCCTCGGCTGTGCCAGGCGTTGCTGCTGAACAGCCTGGGGTCTCTCCATCAGGCAGCTAGCCATACCCAACCCCAGGAAGGAAGGCCTTGGATGGACCCTCAGATTGAAGGACCCGGTGGACCTTGGG|GTCTCAGCTTGACTATGAAGTTCCCAGGGAAAAGGCCTTCCAAAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1373:27568:14368
TIMM10B DNHD1 +/+ +/+ chr11:6482289 chr11:6498308 3'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 175 231 low stop-codon . Tim10/DDP_family_zinc_finger(100%)|Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(100%),Dynein_heavy_chain_C-terminal_domain(100%),Dynein_heavy_chain__N-terminal_region_2(100%),Dynein_heavy_chain_region_D6_P-loop_domain_(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(100%),Microtubule-binding_stalk_of_dynein_motor(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region_D4(100%) . . ENSG00000132286.12 ENSG00000179532.13 ENST00000531462.5 ENST00000477562.1 downstream upstream duplicates(2) GCCTGGGGTCTCTCCATCAGGCAGCgAGCCATACCCAACCCCAGGAAGGAAGGCCTTGGATGGACCCTCAGATTGAAGGACCCGGTGGACCTTGGG|CAAAGAACAGCCCTTGGCCTGCCAGCAGAAACAGAGGCAGTTCGTGAAGCCAGT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2442:32341:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2125:43230:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1176:32753:29235
ADGRV1 ADGRV1 +/+ +/+ chr5:91102340 chr5:90781430 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 153 171 low out-of-frame . 7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(98%),Calx-beta_domain(100%),Concanavalin_A-like_lectin/glucanases_superfamily(100%),EPTP_domain(100%)|7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(100%),Calx-beta_domain(12%) . . ENSG00000164199.18 ENSG00000164199.18 ENST00000405460.9 ENST00000405460.9 downstream upstream duplicates(1) GACAAATGCTGCAG___AAATTCCACTGATTTTATATCTCTTTGCTCTGATTTCCGTGACATGGCTTTGGGGAGGACTACACgTGGCCTACAGACACTTCTGGATGTTGGTTCTCTTTGTCATTTTCAACAGTCTGCAG|AGGGTATGATTTTACCATTCAAGAAAATGGACTTCAGATAGATCAACCTCCTGAAATAGGAAACATCTCCATTGTTCGCATCATAATAATGAAAAATGATAACGCAGAAGGCATCATTGAATTTGACCCAAAGTATACTGCCTTCGAAG___TGGAGGAAGATGTTGGGCTGATCATGATCCCAG TNAAEIPLILYLFALISVTWLWGGLHvAYRHFWMLVLFVIFNSLQ|rv* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:37801:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:48521:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2486:33975:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2486:33983:25479
LCT LCT -/- -/- chr2:135789571 chr2:135833190 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 0 3 0 59 20 low in-frame . Glycosyl_hydrolase_family_1(100%)|Glycosyl_hydrolase_family_1(93%) . . ENSG00000115850.10 ENSG00000115850.10 ENST00000264162.7 ENST00000264162.7 upstream downstream . GCAATGGCTTCCCTGACCCCGCTACAGGGCCTCACGCTTGTCTCCACCAGCCAG|GCGGAAAACTCTCTaTTGTCCTGCGAGCTGAAGATATCCCGGAGCTCCTGCTAGAACCACCC NGFPDPATGPHACLHQP|gGKLSiVLRAEDIPELLLEP LH00995:36:23WHYVLT4:4:1311:37640:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:6250:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:27106:13065
FBF1 ANKRD30A(79883),TACC1P1(59017) -/- ./+ chr17:75913947 chr10:37463994 CDS intergenic translocation 0 3 0 293 13 low out-of-frame . . . . ENSG00000188878.19 . ENST00000586717.5 . upstream upstream duplicates(1) CGAGAAGTACGAGGAGGGGGA-CGGGCATTGCGCGAGGCCCAGCAGGTGCAGGCAGAGCAGCAGGCCCGGTTGCAGGCGGTGCAGCAACAGCAGGA|TGAGGCTGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCGCACCATTGCACTCCAGCCTGAAAGACAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAgGaAA EKYEEGdghcarpsrcrqssrpgcrrcsnsr|mrlenrlnlrgrgcselrshhctpa* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1150:43206:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:23458:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:23466:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1486:22220:2527
NRG1 NRG1 +/+ +/+ chr8:32760406 chr8:32756403 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 317 704 low in-frame . EGF-like_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Neuregulin_intracellular_region(43%)|Neuregulin_intracellular_region(99%) . . ENSG00000157168.20 ENSG00000157168.20 ENST00000652698.1 ENST00000652698.1 downstream upstream duplicates(14) ACTGAAAGCATCCTTTCCGAAAGCCACTCTGTAATCGTGATGTCATCCGTAGAAAACAGTAGGCACAGCAGCCCAACTGGGGGCCCAAGAGGACGTCTTAATGGCACAGGAGGCCCTCGTGAATGTAACAGCTTCCTCAGGCATGCCAGAGAAACCCCTGATTCCTACCGAGACTCTCCTCATAGTGAAAG|GAAACAGCGGAAAAAGCTGCATGACCGTCTTCGGCAGAGCCTTCGGTCTGAACGAAACAATATGATGAACATTGCCAATGGGCCTCACCATCCTAAC TESILSESHSVIVMSSVENSRHSSPTGGPRGRLNGTGGPRECNSFLRHARETPDSYRDSPHSEr|KQRKKLHDRLRQSLRSERNNMMNIANGPHHP LH00995:36:23WHYVLT4:2:1368:14518:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:17795:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2432:37559:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:26111:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2304:17835:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1196:16962:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:8815:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1429:8038:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1429:8046:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:40714:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:8419:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1178:23320:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:30189:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:27600:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:27600:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:27608:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2122:26492:12308
TBCE GGPS1 +/+ +/+ chr1:235401587 chr1:235335242 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 2 1 0 494 1121 low out-of-frame . CAP-Gly_domain(79%)|Polyprenyl_synthetase(100%) . . ENSG00000285053.1 ENSG00000152904.11 ENST00000644604.1 ENST00000358966.6 downstream upstream duplicates(4) CTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAG___GACCCTGGTTAGGAGTAGAATGGGACAATCCCGAGAGAGGAAAGCATGATGGGAGCCACGAAGGGACTGTGTATTTTAAATGCAG|ATTAGCTTTGAAGTTTAAATCCAATGGAGAAGACTCAAGAAACAGTCCAAAGAATTCTTCTAGAACCCTATAAATACTTACTTCAGTTACC LTADVIGRRVEVNGEHATVRFAGVVPPVAGPWLGVEWDNPERGKHDGSHEGTVYFKCr|lalkfksngedsrnspknssrtl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2298:47259:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:23668:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:7334:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1272:25116:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2342:25391:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2342:25399:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2342:25408:2471
TUBAP12 TUBAP2 -/- +/+ chr15:96388333 chr11:90283775 exon exon translocation 0 2 0 4 1389 low . . . . . ENSG00000259614.2 ENSG00000214391.3 ENST00000559595.2 ENST00000530835.1 upstream upstream duplicates(6),mismappers(2),mismatches(1) GGTGGAGACCTGGCCAAGGTACAGAGAGCTGTG|CATGCTGAGCAACACCACAGCCATTGCTGAGGCCTGGGCTCGCCTGGACCACAAGTTTGACCTGATGTATGCCAAGCGTGCCTTTGTTCACTGGTACGTGGGTGAGGGGATGGAGGAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:41563:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2115:51708:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:50203:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:11590:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:11598:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:48238:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:12617:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2317:15861:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:47825:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:3694:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2213:30739:15096
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 5 37 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(3),mismappers(1) GTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCtAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1468:23879:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2175:30553:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2335:33692:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2335:33700:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:33247:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1339:7367:4349
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178022440 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 3 37 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(1) GCTATATGTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:6962:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:8249:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1437:39355:27217
ZNF331 NLRP8 +/+ +/+ chr19:53539282 chr19:55952538 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion 1 1 0 267 9 low . . |Leucine_Rich_repeat(100%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain_HD2(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%) . . ENSG00000130844.19 ENSG00000179709.8 ENST00000253144.13 ENST00000291971.7 downstream upstream duplicates(2) AGCTGGCCTTCAGGAAAAGCATCCCGGAGGAGGAAGAAGAAGTGTTATATGTCCTAAAGTAAGGTTTCAG___GCCAGCATCCTTCAGAAAAAGCATCCCCGAGGAGGAAGACGAATCGTTAAACATCTGAAAGGGTCAG|CCATTCTGCCTACCTTGGAACCAGAGGACTTGAATGTGGGAGAAACACAGGTGAATCTGGAGGAAGGAGAATCTG___GTAAAATACGGCGGTATAAATCGAATGTGATGGAAAAGTTTTT-CCCATATGGGACATTACGACTTGGCCTGGAAACCAGAGGGACTTCTTCTACCAAGGTGTACACAGGCACGAGGAGTACTTACCATGTCTGCTTCTGCCCAAAAGACCCCAGGGTAGACAGCCCAAGACCG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1129:18863:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2421:34582:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:35302:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:35318:26558
OBSCN NUF2 +/+ +/+ chr1:228295043 chr1:163326032 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 1 1 0 342 89 low out-of-frame . Fibronectin_type_III_domain(50%),Immunoglobulin_I-set_domain(64%)|Nuf2_family(100%) . . ENSG00000154358.23 ENSG00000143228.13 ENST00000570156.7 ENST00000534289.5 downstream upstream . GCAGATTCATGGCCTGTCTGTGGCAGACACTGGGGAGTACTCGTGTGTGTGCGGGCAGGAGAGGACCTCGGCCACACTCACCGTCAGGG|ATTAACAGGAAACTTCCAAGATGGAAACTTTGTCTTTCCCCAGATATAATGTAGCTGAGATTGTGATTCATATTCGCAATAAGATCTTAACAGGAGCTGATGGTAAAAAC QIHGLSVADTGEYSCVCGQERTSATLTVR|d* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:31402:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:47752:21360
FAM234A BICDL1 +/+ +/+ chr16:263775 chr12:120080887 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 1987 1001 low in-frame . . . . ENSG00000167930.17 ENSG00000135127.11 ENST00000659283.1 ENST00000397558.6 downstream upstream . AAACCAGACACCTTGGCTGTAGCCGTTGAAAACGGAACTGGCACCGACAGACAG|GTGACACTGCTGAGTGTGGAGATGACTGCCCTAAAAGAGGAGAGAGACCGACTCAGAGTCACTTCTGAGGACAAGGAGCCAAAGGAGCAG KPDTLAVAVENGTGTDRQ|VTLLSVEMTALKEERDRLRVTSEDKEPKE LH00995:36:23WHYVLT4:3:2109:16144:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1384:21484:15208
RALGAPA2 PPP4R1L -/- -/- chr20:20619277 chr20:58286446 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 1 1 0 712 5 low out-of-frame . . . . ENSG00000188559.15 ENSG00000124224.17 ENST00000202677.12 ENST00000650934.1 upstream downstream duplicates(2) TACTCCTTCACAAGTGCAATGAGCAGAGGGTGTGTGACAGAGGAGGAAAATACAAATGTGAAAGCCGGCGTCCAGGCTTTGTTGCAG|ATGGATTTGAAGACTATGGTACAGATTGCGACAACATGAGAGTAACGGCCTTCTTGGACATTCCAGGCCAGGATAACCTGCCTCCACTCACTCGCCTGGAGAAGTATGCTTTCAGCGAGAACACCTTCAACCG___GCAGATTATTGCCAGAGGGCTGCTTGATATCT YSFTSAMSRGCVTEEENTNVKAGVQALLQ|mdlktmvqiatt* LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:22924:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:41846:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:43359:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:5441:25423
NEMF FERMT2 -/- -/- chr14:49838139 chr14:52881469 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 0 0 1094 804 low in-frame . NFACT_N-terminal_and_middle_domains(36%)|FERM_central_domain(100%),PH_domain(100%) . . ENSG00000165525.18 ENSG00000073712.15 ENST00000298310.10 ENST00000341590.8 upstream downstream duplicates(2) CTGAACCTTTGCTTACTTTGGAAAG___GTTGACTGAAATAGTAGCCAGCGCACCTAAGGGTGAACTACTGAAGAGGGTGCTTAACCCATTACTTC|GAAGTATATATTCAAGCCCAGGACTGTATAGTAAAAC EPLLTLERLTEIVASAPKGELLKRVLNPLL|rSIYSSPGLYSK LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:15829:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:9325:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2173:2845:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1185:20659:23195
SP100 TTC21B +/+ -/- chr2:230450255 chr2:165933057 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 2 0 3898 674 low in-frame . HSR_domain(100%)|Tetratricopeptide_repeat(100%) . . ENSG00000067066.17 ENSG00000123607.16 ENST00000340126.9 ENST00000680690.1 downstream downstream . GGCTGAGCCAACAG___AGTCCTGCGAACAAATTGCTGTCCAAGTGAATAATGGGGATcCTGGAAGGGAGATGCCCTGCCCGTTGCCCTGTGATGAAGAAA|GTTGCTGCTCCAAGATAGCCAAAATGTGGAAGCACTGAGAATGCAtGCACTCTACTATGTGTGTAGAGAGGGGGATATAGAGAAG___GCTTCCACCAAGC AEPTESCEQIAVQVNNGDpGREMPCPLPCDEE|sCCSKIAKMWKH* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:6946:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2476:2270:22145
DTD1 SLC9A8 +/+ +/+ chr20:18628233 chr20:49815008 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 2 0 0 1187 343 low out-of-frame . D-Tyr-tRNA(Tyr)_deacylase(100%)|Sodium/hydrogen_exchanger_family(100%) . . ENSG00000125821.13 ENSG00000197818.12 ENST00000377452.4 ENST00000417961.5 downstream upstream duplicates(3) GGtCTACATGCAGGTGCACATTCAGAATGATGGGCCTGTGACCATAGAGCTGGAATCGCCAGCTCCCGGCACTGCTACCTCTGACCCAAAGCAG|GAGGTTCCCCAATACAACTCATGAGGGTTTCAATGTCACCCTCCACACCACCCTGGTTG vYMQVHIQNDGPVTIELESPAPGTATSDPKQ|evpqyns* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:9915:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2492:25327:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:9317:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:1097:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:52153:28142
DTD1 SLC9A8 +/+ +/+ chr20:18628233 chr20:49823061 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 1187 799 low out-of-frame . D-Tyr-tRNA(Tyr)_deacylase(100%)|Sodium/hydrogen_exchanger_family(99%) . . ENSG00000125821.13 ENSG00000197818.12 ENST00000377452.4 ENST00000417961.5 downstream upstream duplicates(1) GCTACCTCTGACCCAAAGCAG|CTATCTGCATCATATTGGTGCATTTACTGATCCGATACAGATTACATTTCTTGCCAGAGAGTGTTGCTGTTGTTTCTTTAG___GTATTCTCATGGGAGCAGTTATAAAAATTATAG ATSDPKQ|lsasywciy* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:1146:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2372:14446:17731
PCDHB2 RNF145 +/+ -/- chr5:141094832 chr5:159203655 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 0 0 78 966 low out-of-frame . |Ring_finger_domain(100%),TRC8_N-terminal_domain(100%) . . ENSG00000112852.7 ENSG00000145860.12 ENST00000194155.7 ENST00000518802.5 downstream downstream duplicates(2) CAGAAAGCAATGGAGGCCGGAGAGGGGAAGGAGCGCGTTCCGAAACAAAGG|TCTTCTCCAAGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAC MEAGEGKERVPKQR|ssprkkkrkkk LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:32171:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:32179:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:41345:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:27470:23504
XRCC5 RECQL5 +/+ -/- chr2:216116840 chr17:75666571 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 1 1 0 3854 523 low out-of-frame . Ku70/Ku80_N-terminal_alpha/beta_domain(41%)|DEAD/DEAH_box_helicase(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),RecQ_helicase_protein-like_5_(RecQ5)(100%),RecQ_zinc-binding(100%) . . ENSG00000079246.16 ENSG00000108469.15 ENST00000392133.7 ENST00000317905.10 downstream downstream . CTGACAATCCCCTTTCTGGTGGGGATCAGTATCAGAACATCACAGTGCACAGACATCTGATGCTACCAGATTTTGATTTGCTGGAGGACATTGAAAGCAAAATCCAACCAGGTTCTCAACAGGCTGA|ct|TTCTTGGCTAAGATGAGCAGCCACCATACCACCTTTCCTTTTGACCCTGAGCGGCGAGTCCGGAGTACGC DNPLSGGDQYQNITVHRHLMLPDFDLLEDIESKIQPGSQQAd|flg* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:30326:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2104:49378:13219
PCGF5 ABLIM1 +/+ -/- chr10:91163081 chr10:114601961 5'UTR/splice-site CDS/splice-site inversion 0 2 0 3 992 low . . |LIM_domain(100%),Putative_adherens-junction_anchoring_region_of_AbLIM(100%),Villin_headpiece_domain(100%) . . ENSG00000180628.15 ENSG00000099204.20 ENST00000614189.4 ENST00000533213.6 downstream downstream duplicates(3) CCGCGCGGCCCGCCCGGATCGTGGCCTCTCGAGAGCAAG|TGGCCCACCCTCAGGACCCTCACCACCCATCAGAGAAGCCTGTCATTCACTGCCATAAATGTGGGGAGCCTTGCAAGGGTGAAGTGCTTCGGGTCCAGACCAAACATTTCCACATCAAGTGTTT...AGTGTGTGGCTGTGACCTGGCACAAGGGGGCTTCTTCATAAAGAACGGAGAGTATCTCTGCACCCTGGACTACCAGCGGATGTACGGGACACGCTGCCATGGCTGTGGGGAGTTCGTGGAGGGCGAAGTGGTGACTGCTCTGGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1441:27754:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2234:7885:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:30124:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2497:4697:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1491:25650:7263
MTPAP ASH1L -/- -/- chr10:30315963 chr1:155380116 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 496 3828 low out-of-frame . Cid1_family_poly_A_polymerase(52%),RL_domain(100%),TUTase_nucleotidyltransferase_domain(100%)|AWS_domain(100%),BAH_domain(100%),Bromodomain(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000107951.15 ENSG00000116539.14 ENST00000263063.9 ENST00000677213.1 upstream downstream duplicates(1) TGCACATTTGTTCGTGACTTGAGTAGAATTAAACCTTCACAGAACACAGAAACATTAG___AATTACTACTGAAGGAATTTTTTGAGTATTTTGGCAATTTTGCTTTCGATAAAAATTCCATAAATATTCGACAG|GAAAGTATCTAAGACAAAAGAGAATTGACTTCCAG CTFVRDLSRIKPSQNTETLELLLKEFFEYFGNFAFDKNSINIRQ|esi* LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:35188:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:35196:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:35213:29403
LSM14B SPRED2 +/+ -/- chr20:62131506 chr2:65344896 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 2356 3356 low in-frame . FDF_domain(80%),Scd6-like_Sm_domain(100%)|Sprouty_protein_(Spry)(100%),WH1_domain(100%) . . ENSG00000149657.20 ENSG00000198369.10 ENST00000279068.11 ENST00000356388.9 downstream downstream . GCTACTATGACAAATCCAAGTCGTTCTTCGACAACATCTCTTCTGAACTCAAGACCAG|TGACAGCTATATTGTGCGTGTCAAGGCTGTGGTTATGACCAGAGATGACTCCAGCGGGGGATGGTTCCCACAGGAAGGAGGCGGGATCAGTCGCGTCGGGGTCTGTAAGGTCATGCACCCCGAAGGCAAT YYDKSKSFFDNISSELKTs|DSYIVRVKAVVMTRDDSSGGWFPQEGGGISRVGVCKVMHPEG LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:29331:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1425:20424:1911
NOC4L FBRSL1 +/+ +/+ chr12:132148895 chr12:132525734 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 561 1488 low out-of-frame . |Autism_susceptibility_gene_2_protein(100%) . . ENSG00000184967.7 ENSG00000112787.14 ENST00000330579.6 ENST00000434748.2 downstream upstream duplicates(2) CTGGAAGGTTGCTCACCTGAAG___GAGCACAGGAGGGTTTTCCAGGCCATGTGGCTCAGCTTCCTCAAGCACAAG___CTGCCCCTCAGCCTCTACAAGAAGGTGCTGCTGATTGTGCATGACGCCATCCTGCCGCAGCTGGCGCAGCCCACGCTCATGATCGACTTCCTCACCCGCGCCTGCGACCTCG|ATGAAGGTCAC?GTGTCCAAAGGGGGCGACCGGGACAGTGACGACGACAGCGTCCTCGAAGCCACCAGCTCCCGGGACCCGCTCAGCGAT___AGCTCTGCGCATGCGGTCTCGGGGAGAGGCTACTCTGTAAGTCTCCC WKVAHLKEHRRVFQAMWLSFLKHKLPLSLYKKVLLIVHDAILPQLAQPTLMIDFLTRACDL|degh?vqrgrpgq* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:45091:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:41232:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:23450:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2291:9422:2920
NOC4L FBRSL1 +/+ +/+ chr12:132148106 chr12:132567481 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 1 0 0 428 1056 low in-frame . |Autism_susceptibility_gene_2_protein(100%) . . ENSG00000184967.7 ENSG00000112787.14 ENST00000330579.6 ENST00000434748.2 downstream upstream . GTCTGCCGTGAGCCTGCCCCGCCGGGAGCCCACCGTCTCCAGCTTCTATGTGAAGCGGGCGG___AGCTGTGGGACACCTGGAAGGTTGCTCACCTGAAG|GCATCCGTGGGCTCTGAGAAGCTCTTTGCGCC SAVSLPRREPTVSSFYVKRAELWDTWKVAHLK|ASVGSEKLFA LH00995:36:23WHYVLT4:5:1217:4285:14087
NOC4L FBRSL1 +/+ +/+ chr12:132145665 chr12:132525734 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 340 1488 low in-frame . |Autism_susceptibility_gene_2_protein(100%) . . ENSG00000184967.7 ENSG00000112787.14 ENST00000330579.6 ENST00000434748.2 downstream upstream duplicates(3) GGGCTGGGCCCAGGGTGGCGTATGTGGGCCTCACGTGGGCTGACCACCCTAACCTGTCTGCAGGGTCCCAGGGAGCCACACGGAAGTACAAGGTGTGGATGAGACACCGCTATCACAGtTGCTGCAATCGCTTGGGAGAGCTCCTGGGCCACCCCTCCTTTCAGGTCAAG|ATGAAGGTCACCGTGTCCAAAGGGGGCGACCGGGACAGTGACGACGAC agprvayvgltwadhpnlsaGSQGATRKYKVWMRHRYHSCCNRLGELLGHPSFQVK|MKVTVSKGGDRDSDD LH00995:36:23WHYVLT4:1:2361:11711:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:3912:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:50996:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1225:2036:12854
WDR49 WDR49(4343),PDCD10(24972) -/- ./- chr3:167554683 chr3:167658326 CDS/splice-site intergenic duplication 0 1 0 37 4 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(57%)| . . ENSG00000174776.11 . ENST00000647816.1 . upstream downstream . GGGACTTCAATGGATATTGTCACCATACACTAAATGTTGGGCAAGATGGAGCTGTGGATATTTCACAAATCCTCATTCTTAAGAAGAAAATACTGGTTACAGGCTGGGAGAG|AATTCTGCTTCTCCTTCTGATTCAATGCCGCCTATTCCCAGGACCCTTGCTTGATAACTCAAGGTTATAG___CAGTGAGGACTTGAGAAGGAGCAGTGAGGACTTGAGAAGAACAAGGAGCAGTGAGGACCTGAGAAGGCTGGGCCGGAAATGAGGTTCCTAAG___GAAACATACAAAAGGAT DFNGYCHHTLNVGQDGAVDISQILILKKKILVTGWEr|illllliqcrlfpgplldnsrl* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:44872:1210
SLC26A7 LRRC69 +/+ +/+ chr8:91295703 chr8:91102219 CDS/splice-site 5'UTR duplication 1 0 0 36 88 low out-of-frame . Sulfate_permease_family(28%)|Leucine_rich_repeat(100%) . . ENSG00000147606.9 ENSG00000214954.8 ENST00000523719.5 ENST00000518304.1 downstream upstream duplicates(1) CCTCAGAACATGCAGAATCTCACCACACAGAGTAACACAAGCGTGCTGGGCTTATCCGACTTTGAAATGCAAAGGATCCACGTTGCTGCAGCAGTTTCCTTCTTGGGAGGTGTGATTCAG|ACTGAGTTGGTGCGCTAGTAATTCCC PQNMQNLTTQSNTSVLGLSDFEMQRIHVAAAVSFLGGVIQ|telvr* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:42016:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2296:18790:9225
SLC26A7 LRRC69 +/+ +/+ chr8:91289246 chr8:91133110 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 108 64 low out-of-frame . Sulfate_permease_family(13%)|Leucine_rich_repeat(54%) . . ENSG00000147606.9 ENSG00000214954.8 ENST00000523719.5 ENST00000448384.2 downstream upstream . CAGACACTGTGTCTGGGATAATGTTGGCAGTTCAACAGGTGACCCAAG___GATTGGCCTTTGCTGTTCTCTCATCTGTGCACCCAGTGTTTGGTTTATATGGGTCTCTGTTTCCTGCCATAATTTATGCCATATTTGGAATGGGACATCATGTTGCCACAG|ATTAAAAAGTCTTACTTATATGAGTATAAATTATAACCAAC DTVSGIMLAVQQVTQGLAFAVLSSVHPVFGLYGSLFPAIIYAIFGMGHHVAT|d* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:25497:12266
SLC26A7 LRRC69 +/+ +/+ chr8:91249844 chr8:91133110 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 139 64 low out-of-frame . Sulfate_permease_family(4%)|Leucine_rich_repeat(54%) . . ENSG00000147606.9 ENSG00000214954.8 ENST00000523719.5 ENST00000448384.2 downstream upstream duplicates(1) GGCACCACATTACAATCTGAAAGAAAACTTGCTTCCAGACACTGTGTCTGGGATAATGTTGGCAGTTCAACAGGTGACCCAAG|ATTAAAAAGTCTTACTTATATGAGTATAAATTATAACCAACTAGCCAGCATTCCTAGAGAACTTTGTTTTCTTGAGAATCTTGTTGAACTTCAACTTAACTACAATCAGC APHYNLKENLLPDTVSGIMLAVQQVTQ|d* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:38416:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1438:29663:12420
SLC26A7 LRRC69 +/+ +/+ chr8:91295703 chr8:91189522 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 36 94 low in-frame . Sulfate_permease_family(28%)|Leucine_rich_repeat(9%) . . ENSG00000147606.9 ENSG00000214954.8 ENST00000523719.5 ENST00000343709.7 downstream upstream . GCAGCAGTTTCCTTCTTGGGAGGTGTGATTCAG|TTTCAGGATCTGAAGCTGAGGGAATTCTACTGTGAGGGAAACCCACTGTTCCTGCAGCAGCCAGTGATTTCTACACAGCAGGAGAACGTCTGGAGTCTAC AAVSFLGGVIQ|FQDLKLREFYCEGNPLFLQQPVISTQQENVWSL LH00995:36:23WHYVLT4:3:2282:41062:18347
SLC26A7 LRRC69 +/+ +/+ chr8:91219005 chr8:91127088 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 47 186 low . . |Leucine_rich_repeat(66%) . . ENSG00000147606.9 ENSG00000214954.8 ENST00000523719.5 ENST00000448384.2 downstream upstream duplicates(1) GTTCGATTTGTTCCTCCACCAAAG___GACTGGAAGATAAGCAAGAATCTGAAGCTGGTGCCTCTCCAAGTATTAATTTGTTCTTACAAATGTTTTACTCAACGTGACCCTAACCTCTTTGGAATTGCTCAGGTGTAGAACAG|ATGGCTTACAAAATTTAATCCTGCTTAATCTGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:47979:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:45722:5764
SLC26A7 LRRC69 +/+ +/+ chr8:91249844 chr8:91189522 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 139 94 low out-of-frame . Sulfate_permease_family(4%)|Leucine_rich_repeat(9%) . . ENSG00000147606.9 ENSG00000214954.8 ENST00000523719.5 ENST00000343709.7 downstream upstream duplicates(1) TGGGCACCACATTACAATCTGAAAGAAAACTTGCTTCCAGACACTGTGTCTGGGATAATGTTGGCAGTTCAACAGGTGACCCAAG|TTTCAGGATCTGAAGCTGAGGGAATTC WAPHYNLKENLLPDTVSGIMLAVQQVTQ|vsgseaegi LH00995:36:23WHYVLT4:3:2410:26678:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:31071:14914
SLC26A7 LRRC69 +/+ +/+ chr8:91219005 chr8:91200613 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 47 86 low . . . . . ENSG00000147606.9 ENSG00000214954.8 ENST00000523719.5 ENST00000343709.7 downstream upstream . CGATTTGTTCCTCCACCAAAG___GACTGGAAGATAAGCAAGAATCTGAAGCTGGTGCCTCTCCAAGTATTAATTTGTTCTTACAAATGTTTTACTCAACGTGACCCTAACCTCTTTGGAATTGCTCAGGTGTAGAACAG|GAAATAACATCAAGATTTGTAATGAATCAGCT . LH00995:36:23WHYVLT4:8:1196:23029:28058
AL133373.2 CATSPERB -/- -/- chr14:91574403 chr14:91708236 exon CDS/splice-site duplication 0 1 0 10 1919 low . . |Cation_channel_sperm-associated_protein_subunit_beta_protein_family(100%) . . ENSG00000279286.2 ENSG00000133962.8 ENST00000623187.1 ENST00000256343.8 upstream downstream . CGGCTGTCACCCGCTTTGAAACAC|ATATTGCAGCTGTAGAAGAATGGTTAGTAAGAATCACTTTACATCATGGACTAAATATTTATGCTACTGAAGGAACTCTATTGGATGTTATTCGAG___GTGTTTACATAGGCATAACCTTTGGTGGATTCTGGCATGATTATGATACCACATGGTTTAACATGACACAGACTATCTATTCCCAACTTCAAGAAG___AATATGAAGACCTTTCATTGGTGGATATGGTTTTAACGAATCATTTTTTAGTTATCCTCACCTCTTTGGGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:14793:25199
388 rows