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Filename
aih-tih-sc-9114fc-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
574.6 KB
Task
NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-9114fc-R1_B23WHYVLT4_1)
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TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15503098 chr17:15440285 CDS 5'UTR/splice-site deletion/read-through 67 74 5 961 494 high stop-codon . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000225576.7 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(110),low_entropy(1),mismappers(3),mismatches(1) ATTTATTTTTATTTTATTTTTTGTAGAGACGGTCTCGCCACATTGCCCAGACTGGTCTGAAAGTCTTGGGCTCAAGAGATCCTCCCGCTTCCGCCTTCCAAAGCGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCGCTGCCCGGGCCATCCCTCGAGGAAGTTTCATCAG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCC . 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NBEA NBEA +/+ +/+ chr13:35118474 chr13:35109290 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 34 58 0 1194 1036 high out-of-frame . Concanavalin_A-like_lectin/glucanases_superfamily(100%),Neurobeachin/BDCP__DUF4704_alpha_solenoid_region(100%)|Beige/BEACH_domain(100%),Neurobeachin-like__DUF1088(100%),Neurobeachin/BDCP__DUF4704_alpha_solenoid_region(67%),PH_domain_associated_with_Beige/BEACH(100%),WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000172915.19 ENSG00000172915.19 ENST00000379939.7 ENST00000379939.7 downstream upstream duplicates(51),mismatches(3) ATGAACTTCAGAGTATATTAAATTACCTACTTACGATGCATGAG___GATGAAAATATTCATGATGTGCTACAGTTACTGGTGGCTTTAATGTCGGAACACCCAGCCTCAATGATACCAGCATTTGATCAAAGAAATGGAATAAG|TCATCAAGAGTTCATATAACTAGAGCTGTCCTGGAGCAATTTTTATCTTTTGCAAAATACCTTGATGGTTTATCTCATGGAGCACCTTTGCTGAAGCAGCTTTGTGATCACATTTTATTTAACCCAGCCATCTGGATACATACACCTGCAAAG___GTTCAGCTTTCCC ELQSILNYLLTMHEDENIHDVLQLLVALMSEHPASMIPAFDQRNGIs|hqefi* 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CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178022440 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 1 4 410 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(1) TATCTTCAGTGCTTCAGTACTGCCAGCAAGGGTGCATCCAGCTATATGTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1397:17026:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:21225:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:18402:18698
NOM1(19768),MNX1(1107) MNX1 ./- -/- chr7:156992944 chr7:156994181 intergenic CDS/splice-site duplication 10 14 0 12 503 high . . . . . . ENSG00000130675.15 . ENST00000479817.1 upstream downstream duplicates(9),mismatches(1) AGAGGGGAACCCTGGAGTGAAAGACGGCAAAGTGAAAATCCCGCTCTCTCCTGGTGCCTTGCCCGTGATGCCTCAGAGTTCTGAGGAAGACCAGACCCATCCAGAACCTTCTGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCGACCTGTTTGAATCTCTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1413:19291:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:47631:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2498:10441:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:48375:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:31329:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:51158:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:22770:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1390:2432:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:25116:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:23773:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:35253:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1255:25893:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:21379:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1396:2003:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2120:16509:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:30601:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2148:35399:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:17285:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1145:39662:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:43311:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:27357:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2174:42477:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:21104:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1235:41102:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1235:41118:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1347:20214:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2154:10918:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:28692:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:43343:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1311:7682:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:5045:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:25691:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:32858:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1214:15602:20911
PNPLA7 DPH7 -/- -/- chr9:137515379 chr9:137555648 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 15 4 0 268 1820 high in-frame . Cyclic_nucleotide-binding_domain(35%)| . . ENSG00000130653.16 ENSG00000148399.13 ENST00000406427.6 ENST00000277540.7 upstream downstream duplicates(16) AAGaTTGCTTACGGCTGCCTCCCCAGCAGATCACGGGGGCGGCCGCCCGGCAGCTGCTGGGCCCCTGCTGAAGAGGAGCCACTCCGTCCCCGCGCCTTCCATTCGCAAACAGATCTTGGAGGAGCTGGAGAAGCCCGGGGCAGGTGACCCTGACCCTTCGGCCCCACAAG|AGGAGAGGCAGGAGGCGACGGTCCTGACATCTCACACATTGCCCGACTCGCTGGTGTATGGAGCCGACTGGTCCTGGCTGCTCTTCCGTTCTCTGCAGCGGGCCCCCTCGTGGTCCTTTCCTAGCAACCTAGG rlltaaspaDHGGGRPAAAGPLLKRSHSVPAPSIRKQILEELEKPGAGDPDPSAPQ|eERQEATVLTSHTLPDSLVYGADWSWLLFRSLQRAPSWSFPSNL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:50899:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:8152:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1354:36159:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:28943:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:28951:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2236:14332:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:16962:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:13564:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:51619:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:44362:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2410:7027:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1258:45891:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:37793:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:11290:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:20764:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1175:25982:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1250:46514:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1250:46522:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:25715:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2178:5538:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2456:48351:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1130:49111:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:52177:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:30043:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:6558:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:48577:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:50236:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1101:31637:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1156:49224:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:2108:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:40018:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:36782:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:12245:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2474:30124:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1288:41798:28618
PNPLA7 DPH7 -/- -/- chr9:137515379 chr9:137556815 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 0 1 0 268 5 low out-of-frame . Cyclic_nucleotide-binding_domain(35%)| . . ENSG00000130653.16 ENSG00000148399.13 ENST00000406427.6 ENST00000497237.5 upstream downstream . GCGGCCGCCCGGCAGCTGCTGGGCCCCTGCTGAAGAGGAGCCACTCCGTCCCCGCGCCTTCCATTCGCAAACAGATCTTGGAGGAGCTGGAGAAGCCCGGGGCAGGTGACCCTGACCCTTCGGCCCCACAAG|CTGTAGAAGAGGTCCTGCTGGCCCGAGTGGACGTGTTGAGCGATTGCTGGATGAAAGACTAGCGGAGGTCCTGCCTGCCCTGTGACGCTACCTCCCAAGGGACAGTAACGGCCTCCCCAGGGGCTTCCTCCCGAGGGTCGC GRPAAAGPLLKRSHSVPAPSIRKQILEELEKPGAGDPDPSAPQ|aveevllarvdvlsdcwmkd* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:10757:16329
HOXB3 KCNJ18(14136),AC243725.1(55006) -/- ./+ chr17:48573837 chr17:21718748 CDS/splice-site intergenic inversion 3 5 0 4130 33 high out-of-frame . . . . ENSG00000120093.12 . ENST00000465120.3 . upstream upstream duplicates(19),mismatches(18) CCCGGATCTGCAAGGGGGAAAAAATTTGGAACCATAAAGTTGAAAACTTTTTTCTCTCAGTTTGGAAGAAGCCCTTCGTCATGAATGGGATCTGCAGAGTTCGGGCGAGAGGAGGCGAGAGGCGCAAAG|TGAGCCCTGGAACTTTGGTTCCATTTTTT[t]CATTTGTATGGAGTTGGaATCATCTTTCTGCCATCTGACTGCATTCGGTGGTGTCCACATTTGCCAGTTTGGAAAAAACAaGTACCCAAATCAGG MNGICRVRARGGERRK|vspgtlvpffsfvwswnhlsai* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:37243:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:40609:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2122:43473:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2156:10045:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:43877:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:51182:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2298:25181:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:2885:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:45503:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:45519:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1134:31540:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:32147:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:20157:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2297:6647:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2359:2351:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:11679:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:7084:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:37462:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:32907:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:2125:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:20473:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:40212:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1292:32931:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:15327:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:51126:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:36046:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:43270:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:5992:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1332:34509:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1274:3654:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1497:17269:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2240:16606:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1106:12099:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:32672:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:32680:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:32705:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:42348:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:27527:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:27535:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:46482:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:46498:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2364:22422:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2364:22439:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2476:51910:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1184:37106:24106
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PMS2P6 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73097567 chr7:77167658 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 2 1 0 1086 443 high . . . . . ENSG00000174384.9 ENSG00000135205.15 ENST00000333674.5 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(14),mismatches(6),multimappers(3) TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG___TTACATGCTATGGGAAAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:2804:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:21387:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:21387:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:21387:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:21387:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:21387:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:21387:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:21387:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:21387:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:21387:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:25925:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:25925:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:25925:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:25925:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:25941:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:25941:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:25941:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:25941:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:28223:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1307:10376:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:32130:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:26039:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:23264:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:41183:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:20497:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:25472:12672
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ARHGEF35 ARHGEF35 -/- -/- chr7:144188356 chr7:144188377 CDS CDS duplication/ITD 22 144 0 2177 2425 medium out-of-frame . RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(1%)|RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(99%) . . 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SLC9A3 SLC9A3 -/- -/- chr5:473145 chr5:473162 CDS CDS duplication/ITD 45 101 0 1650 1024 medium in-frame . Sodium/hydrogen_exchanger_family(100%)| . . 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PRUNE2 PRUNE2 -/- -/- chr9:76709219 chr9:76709230 CDS CDS duplication/ITD 9 35 0 592 583 medium in-frame . DHHA2_domain(100%)|Bcl2-/adenovirus_E1B_nineteen_kDa-interacting_protein_2(100%),Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 7511 6761 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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PCDHGA6 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 12 7 0 416 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000254122.3 ENST00000610583.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(27) TCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCC LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:28409:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:23167:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2311:46676:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1155:51069:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:28805:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:46239:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1379:3888:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2175:36960:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2286:20966:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:14607:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2445:46110:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:39096:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1330:32996:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2211:26330:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2410:23620:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:9956:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:42324:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:39937:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:39945:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:39961:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2301:15538:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:10093:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:43707:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2423:24663:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:13742:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:13750:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:13758:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:25262:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1296:27236:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:42914:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:26848:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1231:44856:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:19008:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1247:31782:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2125:16387:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2125:16395:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2390:12666:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:28190:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:28207:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:41353:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:13515:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:4139:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:50333:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:50341:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:23757:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:23765:11677
PCDHGA6 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 12 7 0 416 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253159.3 ENST00000610583.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(27) TCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCC LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:28409:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:23167:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2311:46676:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1155:51069:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:28805:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:46239:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1379:3888:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2175:36960:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2286:20966:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:14607:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2445:46110:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:39096:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1330:32996:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2211:26330:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2410:23620:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:9956:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:42324:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:39937:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:39945:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:39961:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2301:15538:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:10093:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:43707:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2423:24663:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:13742:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:13750:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:13758:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:25262:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1296:27236:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:42914:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:26848:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1231:44856:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:19008:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1247:31782:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2125:16387:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2125:16395:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2390:12666:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:28190:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:28207:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:41353:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:13515:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:4139:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:50333:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:50341:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:23757:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:23765:11677
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TADA2A EFCAB5 +/+ +/- chr17:37427009 chr17:29994429 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 16 0 0 2038 0 medium out-of-frame . . . . ENSG00000276234.5 ENSG00000176927.15 ENST00000615182.5 . downstream downstream duplicates(4) GGCCGGTTCTGAAGTCTTGAAGAAGCTCTGCTGAGGAAGACCAAAGCAGCACTCGTTGCCAATTAGGGAATGGACCGTTTGGGTTCCTTTAGCA___ATGATCCCTCTGATAAGCCACCTTGCCGAGGCTGCTCCTCCTACCTCATGGAGCCTTATATCAAGTGTGCTGAATGTGGGCCACCTCCTTTTTTCCTCTGCTTGCAG___TGTTTCACTCGAGGCTTTGAGTACAAGAAACATCAAAGCGATCATACTTATGAAATAATG|GGGACACTTCTAGCAACTCTCAGACACGGCATGATGGAGCTAAGGCACTTTTGGCAAGCACTTTGGCCATCCAAAGA MDRLGSFSNDPSDKPPCRGCSSYLMEPYIKCAECGPPPFFLCLQCFTRGFEYKKHQSDHTYEIM|gtllatlrhgmmelrhfwqalwpsk LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:23134:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1463:9454:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:22608:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:47064:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:22269:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:49839:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:42227:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:50883:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1292:35091:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:5587:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2176:2715:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:34582:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:34590:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:25205:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:5490:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1330:2966:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:2011:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1345:46870:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1352:29258:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1352:29275:25255
NPIPB2 NPIPB2 -/- -/- chr16:11930464 chr16:11930532 CDS CDS duplication/ITD 3 10 0 147 174 medium in-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(50%)|Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(56%) . . ENSG00000234719.9 ENSG00000234719.9 ENST00000673243.1 ENST00000673243.1 upstream downstream duplicates(71) CAGAAGGGCAGAGGGAATCCCACACGGGCTGGTGGATCATGTGTGTGCATTTCTCTCCCTTCTAATCTGAGGAAACTAAGCGTGAAAGAATGTGAGCATGCAGAAAAGGAGAGGCAGGTaTCAGAGGCAGAGGAAAATGGGAAATTGGATATGAAAGAA|TGTGAGCATGCAGAAAAGGAGAGGCAGGTaTCAGAGGCAGAGGAAAATGGGAAATTGGATATGAAAGAA qkgrgnptraggscvcislpsnlrKLSVKECEHAEKERQVSEAEENGKLDMKE|CEHAEKERQVSEAEENGKLDMK LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:44403:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:36054:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:39848:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38343:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:38352:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:33530:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:34622:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:16112:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:4244:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:20861:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:50689:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:36192:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:4317:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15230:17885
CEP164 CEP164 +/+ +/+ chr11:117356021 chr11:117356013 CDS CDS duplication/ITD 9 3 0 15 4 medium . . . . . ENSG00000110274.16 ENSG00000110274.16 ENST00000639320.1 ENST00000639320.1 downstream upstream duplicates(5),low_entropy(1) AGCTCAGAATCCCCTTTTAGGGAGGGCcCCCGAGGAGCCTCCTGCCAGTGAGAAGAGACAGGCCCTAGGGTCTGCAGAGCTCCCTTATAAAGATCAGAAGCCTAGCTTGTCTGGGCCTGACTTGGAGAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA|GCAGCAGCAACAGCAACCTGGCCTCACACCTGGGCTCTCCTGTCCTGGATGAGGTGAACAACTTCCCTTGGAACCTGCAGAGCTCACGGGGATCTGAGGAGGGTATGGCTCAGTCAGACTtGGGTCTCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:48488:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:50673:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:51061:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:42202:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:42202:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:48488:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:50673:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:33651:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:51061:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:38813:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:25521:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:4293:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:12051:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:26297:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:34298:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:8095:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:30747:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:30755:21150
KRTAP9-1 KRTAP9-1 +/- +/- chr17:41190343 chr17:41190369 CDS CDS duplication/ITD 7 3 0 29 28 medium . . . . . ENSG00000240542.4 ENSG00000240542.4 . . upstream downstream duplicates(30) CAGCTGGAGACACAGCAAGGACTGCAGCAACAGCTGGGGCGGCAACAGGTGGTCCTGTAGCAGGTGGTCTGGCAGCAGGTGGGACGGCAGCAAGGCAGACAATAGCTGGACTCATTGCAGGTTTGGCTACAGCAGCTGGACCCACCACAGGTTGGCTGGCAACAGGGTGTGCTGCAGCATCTGGTCACACAGGATGGTTGGCAGCAGGTGGATCTACAAATGGTTTGACAGCATGTTGGGTGGCAGCAAGGCTGGCAGCAGCTGGACCCACAGC|t|AGGCTGGCAGCAGCTGGACCCACAGCAGGTGGGCTGGCAAGAGGTGTTCCTGCAGCAGGTGGGCTGGCAGCAGGTAGGCTGGCAGCAGGTGGTCCTGAAGCAGgTAGTTTGATAGCAAGTCGGGTGACAGCAAGGCTGACAGCAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:32664:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:32664:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24679:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24679:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24696:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24696:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24704:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:24704:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:14939:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:14955:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:47946:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:47946:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:11088:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:11088:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:11096:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:11096:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:25497:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:25497:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:17633:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:17633:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:47882:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:47882:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:47890:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:47890:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2221:1971:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:14899:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:21039:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:47129:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:20699:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:20707:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:20715:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:11905:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:35342:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:24226:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:14939:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:14955:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:35342:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:24226:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1250:21718:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2426:9503:19510
TVP23C CDRT4(12606),TVP23C(13930) -/- ./- chr17:15540433 chr17:15488334 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 8 1 0 2149 24 medium out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)| . . ENSG00000175106.17 . ENST00000428082.6 . upstream downstream duplicates(11) CATTGATGAAGATGGAAAGAGCCATTGGGTGTTTGAATCTAGAAAG___GAGTCCTCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG___GCGGTGGTTATTATGGGTGTGGTGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|AGAACATCTACTTTCATCTCGGGGAACCAGGACTCCACTGGATTCATTTTGACCTAGGGCAGTGGAAAGGG...TAAGGAGTTCAGGATTGCATCCCACAGGCAGTGGCAGCAGTGGTAGGACTTTTCCCCCTTATATAACATTTTTTCCTGACTATCTAAGTAATGTATATTCATTGTACAAAACTTGCAAGGCCCCAAAATCTCCCCAAACAACAAACA?CC IDEDGKSHWVFESRKESSQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWLAVVIMGVVLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|rtstfisgnqdstgfilt* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:7723:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:7739:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:7747:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:14114:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2198:38392:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:51846:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:10716:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:14073:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:23919:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:23434:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:23442:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:23450:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2496:16921:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1155:29493:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:12828:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2175:48618:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:2440:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:11379:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2449:20772:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:18426:22607
RPL23AP53 SEPTIN14 -/- -/- chr8:232129 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 2 7 0 53 1272 medium . . . . . ENSG00000223508.5 ENSG00000154997.9 ENST00000606975.1 ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(1) AGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2413:20812:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:21079:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:21913:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:26233:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2281:6178:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:33692:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:46442:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:37567:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1376:3872:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:38327:11201
PCDHGA4 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 83 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253767.3 ENST00000612927.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(18) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710
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PCDHGA4 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 83 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000261934.2 ENST00000612927.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(18) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710
PCDHGA4 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 83 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253305.2 ENST00000612927.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(18) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710
PCDHGA4 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 83 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253846.2 ENST00000612927.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(18) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710
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PCDHGA4 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 83 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253873.6 ENST00000612927.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(18) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710
PCDHGA4 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 83 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000240184.7 ENST00000612927.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(18) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710
PCDHGA4 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 83 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000254122.3 ENST00000612927.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(18) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710
PCDHGA4 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 83 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253159.3 ENST00000612927.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(18) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42113:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42130:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:42146:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:26532:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:47857:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1914:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1930:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:41507:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7092:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:7100:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:46992:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:47000:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34436:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:34452:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:46021:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:46086:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:18863:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:50341:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28773:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:37842:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15352:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:15360:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:37049:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:33635:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:8313:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:51789:21710
LSAMP-AS1 TBC1D1 +/+ +/+ chr3:116360093 chr4:38014509 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 6 0 13 1659 medium . . |Domain_of_unknown_function_(DUF3350)(100%),Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(100%),Rab-GTPase-TBC_domain(100%) . . ENSG00000240922.1 ENSG00000065882.16 ENST00000490351.1 ENST00000261439.9 downstream upstream duplicates(6),mismappers(6) AGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCGACGCAGAAGACGGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAG|GTGCCTGAGATCATCAGCTCCATCCGTCAGGCGGGGAAGATCGCCCGGCAGGAGGAGCTGCACTGCCCGTCCGAGTTCGACGACACGTTTTCCAAGAAGTTCGAGGTGCTCTTCTGCGGCCGCGTGACGGTGGCGCACAAGAAGGCTCCGCCGGCCCTGATCGACGAGTGCATCGAGAAGTTCAATCACGTCAGCGGCAGCCGGGGGTCCGAGAGCCCCCGCCCCAACCCGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:44573:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:51935:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:51943:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:51951:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:37704:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:42631:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1103:45948:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1453:9171:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2242:15246:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:19842:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2402:26767:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:48335:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2114:4430:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:35544:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1204:31046:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1204:39452:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2346:49030:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1113:12925:12546
PCDHGA5 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253767.3 ENST00000611914.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
PCDHGA5 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000242419.5 ENST00000611914.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
PCDHGA5 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000261934.2 ENST00000611914.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
PCDHGA5 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253305.2 ENST00000611914.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
PCDHGA5 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253846.2 ENST00000611914.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
PCDHGA5 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000240764.4 ENST00000611914.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
PCDHGA5 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253873.6 ENST00000611914.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
PCDHGA5 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000240184.7 ENST00000611914.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
PCDHGA5 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000254122.3 ENST00000611914.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
PCDHGA5 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 138 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253159.3 ENST00000611914.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(9) CGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGgCCCC RKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:5943:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:4196:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:49524:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:13337:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:14607:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:33538:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45697:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:5579:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:22803:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:22681:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:49742:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:15222:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:5563:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:39516:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50284:2990
DUOX1 DUOX1 +/- +/- chr15:45140135 chr15:45140990 intron CDS duplication 1 5 0 1 39 medium . . . . . ENSG00000137857.17 ENSG00000137857.17 . . upstream downstream duplicates(3) CGAGCCCCCATGCTCATATCACTTCTTTATTGGCCTTTCAAATCCCCACTTTCCAATAATTTTATAAAATAGTAAGGGCAAAATGCAATAGAATAGGCACACAACTGTAGAAACACTGCTGTGTCAAGATGGTAAGGTATCCCAATCTGGTCTCTTGGCTAGCAGCTGAACAG|AGGTCCAGGGTCCCGGTGGCTCTCCAGGAGTCCCCCAGGGAGCAGCTCTAGCCAGGATAAGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGTACCTGGAACCAAGAAGGGGCAGAAGTAAGAGAAAGGACACGGCACCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1453:44241:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2240:48885:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1435:36782:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2304:36588:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:19769:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1264:11557:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1264:11566:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:43440:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:43456:6913
PCDHA4 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 4 0 48 206 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000248383.5 ENST00000672575.1 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(2),mismappers(2),mismatches(2) ATACCTGATCATTGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCCTTTTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCTGCGCTGCCCACCGAGGGCGCGTGCGCTCCGGGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGAGGCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC YLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSALPTEGACAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:45997:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:39217:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:10368:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:23523:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:51223:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:49694:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:24032:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:45835:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:43246:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:33554:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:28239:14718
PCDHA4 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 4 0 48 206 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000243232.6 ENST00000672575.1 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(2),mismappers(2),mismatches(2) ATACCTGATCATTGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCCTTTTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCTGCGCTGCCCACCGAGGGCGCGTGCGCTCCGGGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGAGGCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC YLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSALPTEGACAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:45997:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:39217:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:10368:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:23523:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:51223:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:49694:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:24032:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:45835:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:43246:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:33554:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:28239:14718
PCDHA4 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 4 0 48 206 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000239389.8 ENST00000672575.1 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(2),mismappers(2),mismatches(2) ATACCTGATCATTGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCCTTTTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCTGCGCTGCCCACCGAGGGCGCGTGCGCTCCGGGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGAGGCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC YLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSALPTEGACAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:45997:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:39217:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:10368:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:23523:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1319:51223:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:49694:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:24032:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:45835:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:43246:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:33554:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:28239:14718
PCDHA6 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 6 206 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000248383.5 ENST00000378126.4 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(3) GGGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCG VCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGELP LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:33150:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:42534:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:38157:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:36645:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:19469:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1241:30593:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:19850:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:7294:9632
PCDHA6 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 6 206 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000243232.6 ENST00000378126.4 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(3) GGGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCG VCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGELP LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:33150:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:42534:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:38157:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:36645:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:19469:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1241:30593:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:19850:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:7294:9632
PCDHA6 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 6 206 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000239389.8 ENST00000378126.4 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(3) GGGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCG VCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGELP LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:33150:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:42534:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:38157:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:36645:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:19469:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1241:30593:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:19850:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:7294:9632
AC133555.3(2068),AC133555.2(5163) AC136443.2 ./+ -/- chr16:29469901 chr16:14766508 intergenic exon/splice-site inversion 0 5 0 42 74 medium . . . . . . ENSG00000255037.1 . ENST00000528546.1 downstream downstream duplicates(11),multimappers(1) CAGACAACAGCTCCACACACCCCACACTCAGCCACCAGGGCAAGGGAGCAAAATTCCAGAAAGCTCAG|GTGCTGCCATGGCCACGACTGTTGTTACACTCGAGCTGAGGAGGCCGGCTGCAGCCCCAAGACAGAGCGCTACTCCTGGCAGTGCGTCAATCAGAGCGTCCTGTGCG___GTTACCATGCCAGCAATGATTCCTTTTGAGTTTCTGACAGAAGATAGTGGTTTTCATCCAAATAAGTCAACTACTCTACCCCAT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:42866:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:42866:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:42874:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:42874:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:12415:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:12431:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:14502:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:14502:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:41280:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:41280:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:41296:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:41296:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:51935:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:19906:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:19906:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:4802:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:4802:7838
BLMH GTF2IP6(1076),VN1R71P(8389) -/- ./- chr17:30285388 chr17:27049010 CDS/splice-site intergenic deletion 2 2 0 1814 3 medium out-of-frame . Peptidase_C1-like_family(47%)| . . ENSG00000108578.15 . ENST00000261714.11 . upstream downstream mismappers(1) TCTGAATCACAAG___ATGAGAGAATTCTGTATACGACTGCGGAACCTGGTACACAGTGGAGCAACCAAAGGAGAAATCTCGGCCACACAGGACGTCATGATGGAGGAG|GCTCATCTGGAACTTCTGGACTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATAGGG___ATCATGGCCCAAGTAACAATGTCCGCC LNHKMREFCIRLRNLVHSGATKGEISATQDVMMEE|ahlelldssdlpalasqsaeiigimaqvtms LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:46353:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:50292:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:12358:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1181:38319:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:31006:18866
CFAP69 CDK14 +/+ +/+ chr7:90304820 chr7:90726567 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 1 1 2 69 683 medium in-frame . |Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000105792.19 ENSG00000058091.17 ENST00000389297.8 ENST00000380050.8 downstream upstream . ATCCCACTGCCTGCTAACTGCCCATCTATTGCGGTTATGGATGTTTCTGAGAATATTAGAGCAAAAATTTATGCTATATTGGGCAAACTAG___ATTTTGAAAATTTACCTGGCCTATCTGCTGAAGATTTTGTCACCCTTTGTATCATACATAGATATCTTGATTTTAAA|ATATGTGTCACAAAGATGTCTACACGGAACTGCCAGGGAATGGACTCAGTGATCAAACCCCTGGACACAATTCCTGAGGATAAAAAAGTCAGAGTTCAGAGGACACAGAGCACTTTTGACCCATTTGAGAAACCAGCTAATCAAGTAAAGAGGGTGCATTCTGAGAACAATGCTTGCATTAACTTTAAGACCTCCTCCACTGGCAAAGAGTCACCTAAAGTTAGGCGGCACTCCAGCCCCAGCTCG___GTCTGCTGGAGTTTGCTGGAGGTCCAGTCTAGACCCTGTTTGCCTGGGTATCAC IPLPANCPSIAVMDVSENIRAKIYAILGKLDFENLPGLSAEDFVTLCIIHRYLDFK|ICVTKMSTRNCQGMDSVIKPLDTIPEDKKVRVQRTQSTFDPFEKPANQVKRVHSENNACINFKTSSTGKESPKVRRHSSPSSvcwsllevqsrpclpgy LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:23506:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:39185:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:47590:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:11266:4433
CFAP69 CDK14 +/+ +/+ chr7:90307098 chr7:90726567 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 2 2 64 683 medium in-frame . |Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000105792.19 ENSG00000058091.17 ENST00000389297.8 ENST00000380050.8 downstream upstream duplicates(2) TGAAAGCCAAGCATGCCAAGACATGCAAAATGAACAAAAAGTATATGCAAAA|ATATGTGTCACAAAGATGTCTACACGGAACTGCCAGGGAATGGACTCAGTGATCAAACCCCTGGACACAATTCCTGAGGATAAAAAAGTCAGAGTTCAGAGGACACAGAGCACTTTTGACCCATTTGAGAAACCAGCTAATCAAGTAAAGAGGGTGCATTCTGAGAACAATGCTTGCATTAACTTTAAGACCTCCTCCACTGGCAAAGAGTCACCTAAAGTTAGGCGGCACTCCAGCCCCAGCTCG___GTCTGCTGGAGTTTGCTGGAGGTCCAGTCTAGACCCTGTTTGCCTGGGTATCAC ESQACQDMQNEQKVYAK|ICVTKMSTRNCQGMDSVIKPLDTIPEDKKVRVQRTQSTFDPFEKPANQVKRVHSENNACINFKTSSTGKESPKVRRHSSPSSvcwsllevqsrpclpgy LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:7165:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:8920:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:8928:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:33376:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:47590:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:11266:4433
TLK2 FAM157A +/+ +/+ chr17:62560126 chr3:198180755 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 0 4 0 1434 1025 medium out-of-frame . . . . ENSG00000146872.18 ENSG00000236438.7 ENST00000582809.5 ENST00000634862.1 downstream upstream duplicates(16),mismatches(4),multimappers(2) TGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACC?GTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCC CDLRRQIDEQQKMLEKYKEqLNRCVTMSKKLLIEK|mmiiphllrdkdqrattat?prtrqcwgtenegvqlwpsqssggdetqlplslwarlmpgasvdrghapglpklekaarlrseg LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:5733:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:5757:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:5773:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2140:6671:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38101:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38109:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38109:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38117:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38125:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:38133:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1214:26322:12882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:46199:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:46207:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:46223:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:37146:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:40156:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:40164:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:25820:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:25836:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1290:46676:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:28935:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:22867:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:22875:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:44735:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2445:28983:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1282:26427:10682
SLC7A14-AS1 PDPK1 +/+ +/+ chr3:170860047 chr16:2557703 exon CDS/splice-site translocation 1 3 0 2 4964 medium . . |PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000285051.2 ENSG00000140992.19 ENST00000644993.1 ENST00000342085.9 downstream upstream duplicates(3) GCAGATGCCTCCAAGGAGTCCGAAACCAAGTCCGAAGTCAACaACAAGCAATGATGGCGATG|TATGACGCCGTGCCCATCCAGTCCAGCGTGGTGTTATGTTCCTGCCCATCCCCATCAATGGTGAGGACCCAGACTGA?TCCAGCACGCCCCC...CGGAAGAAGCGGCCTGAGGACTTCAAGTTTGGGAAAATCCTTGGGGAAGGCTCTTTTTCCACG___TACGCTCTGGACATTTGCTGGAGACACAGCCTCCAGAGTCTTGTGTTCCGAGTTTCACAAACAGGAGTATTGTCGCAGTACTGTCAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:43958:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:48076:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:48092:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:48100:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:48116:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2135:45641:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:35633:27581
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KANSL1 LRRC37A2 -/- +/+ chr17:46152904 chr17:46517362 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 170 731 low . . |LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%),Leucine_rich_repeat(100%) . . ENSG00000120071.15 ENSG00000238083.8 ENST00000639356.1 ENST00000576629.5 upstream upstream duplicates(1),mismatches(4) CTCCATACAGCCAAGAATAAAGAAAGAAAGGGcTAGATGGAATGAGTTTCATCGTGATT|AAATTTCCAAGGAAACTATATTTCTTACATTGATGGAAATGTATGGAAAGCATACAGTTGGACCGAGAAACT___AATTCTCAGAGAAAATAACTTGACTGAATTACACAAGGATTCATTTGAAGGCCTG...___AATTCTCAATCACAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCGTATCTCTTTAAATTGCCAGCATTAAAATATCT___AGACATGGGAACAACGCTAGTCCCACT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:8289:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:11153:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:3249:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2482:47202:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:36337:23280
KANSL1 LRRC37A2 -/- +/+ chr17:46152904 chr17:46540176 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 170 1467 low . . |LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%) . . ENSG00000120071.15 ENSG00000238083.8 ENST00000639356.1 ENST00000576629.5 upstream upstream duplicates(5),mismatches(2) TTGGAATCCTTGAGACCACGGAGCCAGTTGATGCTGACTCGAAAGGCTGAAGCTGCCTTGAGAAAAGCTGCCAGTGAGACCACCACTTCAGAGGGACTTAGCAACTTTCTGAAAAGCAATTCAATTTCAGAAGAATTGGAGAGATTTACAG...TCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT___GTATCTCCATACAGCCAAGAATAAAGAAAGAAAGGGATAGATGGAATGAGTTTCATCGTGATT|AATTCTCAATCACAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCGTATCTCTTTAAATTGCCAGCATTAAAATATCT___AGACATGGGAACAACGCTAGTCCCACTTACAACACTTAAGAACATTCTCATGATGACTGTTGAACTGGAAAAACT . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:13038:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:13046:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2173:46797:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2173:46806:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:35504:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:17107:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:2618:16554
KANSL1 LRRC37A2 -/- +/+ chr17:46170855 chr17:46540176 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 2800 1467 low in-frame . |LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%) . . ENSG00000120071.15 ENSG00000238083.8 ENST00000574590.6 ENST00000576629.5 upstream upstream mismatches(1) GCCAGTGAGACCACCACTTCAGAGGGACTTAGCAACTTTCTGAAAAGCAATTCAATTTCAGAAGAATTGGAGAGATTTACAGCTAGTGGCATAGCCAACTTGAGGTGCAGTGAACAGGCATTTGATTCAGATGTCACTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AATTCTCAATCgCAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCG ASETTTSEGLSNFLKSNSISEELERFTASGIANLRCSEQAFDSDVTDSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|ILNrNPLTTVED LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:28789:24218
KANSL1 LRRC37A2 -/- +/+ chr17:46170855 chr17:46548312 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 2800 3975 low out-of-frame . |LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%) . . ENSG00000120071.15 ENSG00000238083.8 ENST00000574590.6 ENST00000576629.5 upstream upstream mismatches(1) ATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|CTGAAGAAGCATCGGTAGGGAATCCAGAAGGAGCGTTCATGAAGGTGTTACAAGCCCGGAAGAACTACACAAGCACTGAGCTGATTGTTGAGCCAGAGGAGCCCTCAGACAGCAGTGGCATCAACTTGTCAGGCTTTGGGAGTGAGCAGCTAGAC PEQRHVPl|* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1417:27899:19706
AC008785.1(10601),AC126755.3(100737) PKD1P5 ./- -/- chr16:18212557 chr16:18395957 intergenic exon/splice-site duplication 0 4 0 10 10455 medium . . . . . . ENSG00000254681.6 . ENST00000532415.5 upstream downstream duplicates(89),mismatches(18),multimappers(41) TGTGTAGCATGTGACTTCGCTGTTCTTTGGCCTTCCACCATGATTGTGAGACCTCCTCAGCCtTGTGGAACT|AGACGTCTCCCACAACCTGCTCCGGGCGCTGGACGTTGGGCTCCTGGCGAACCTCTCGGCGCTGGCAGAGCT___GGATATAAG . 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PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43649879 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 4 0 0 719 133 medium stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000409481.1 upstream downstream duplicates(3) ACCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|AGGTATCTGCCGGTACTGAGATGTAAGTGATCAGCTGAAGGGAGAAACTGTAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:27940:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:8718:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:22730:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:50244:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:10126:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:20214:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1305:47469:28492
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43647467 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 719 425 low stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000409481.1 upstream downstream . CCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|ATCCTTCCCGCCAGAAGAAACTTGTATTGGGAGATCAACACCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:45082:14382
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43648066 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 1130 692 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000381761.6 upstream downstream duplicates(3),mismappers(2) GCAAAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|CAGACATGGCCGCTTACCAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATTCGTTCACGTCTCATCGATACTTTCTCTCTCATTGAGCATTTGCAAGGCTTGAGCCAAGCTGTGCCGCGGCACACTATCAGGGAGTTACTTG___ATCCTTCCCGCCAGAAGAAACTTGTATTGGG KKLPPASLKHRD|aDMAAYQQEEQMQLPRADAIRSRLIDTFSLIEHLQGLSQAVPRHTIRELLDPSRQKKLVL LH00995:36:23WHYVLT4:1:2240:23385:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1244:7221:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1244:7229:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:37462:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:25262:6535
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 1130 469 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream mismappers(2) GCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|AATTGCTGGAATCCACAAATACCAAACTATGGCCATTGAAGCTGACCTTGGAGGTGGCAGCTTGGTTTATCTTGCTTATTTTCATCCTGGAGATCCTTCT ASLKHRD|eLLESTNTKLWPLKLTLEVAAWFILLIFILEIL LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:29372:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1169:38384:4433
TAOK3 FAM153B -/- +/- chr12:118235558 chr5:176079704 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 1 2 0 586 2 medium stop-codon . Protein_kinase_domain(62%)| . . ENSG00000135090.14 ENSG00000182230.12 ENST00000392533.8 . upstream downstream . TGCATTGATTCATAG___GGATATTAAAGCAGGAAATATTCTTCTAACAGAGCCAGGTCAGGTAAAACTAGCTGATTTTGGATCTGCTTCAATGGCTTCTCCTGCCAACTCCTTCGTGGGCACACCTTACTG|AATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATTGCCAAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2327:27859:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:26039:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2322:37898:3480
CCNL2 NADK -/- -/- chr1:1387235 chr1:1757310 CDS CDS/splice-site duplication 0 3 0 3214 2788 medium in-frame . Cyclin__C-terminal_domain(100%),Cyclin__N-terminal_domain(100%)|ATP-NAD_kinase_N-terminal_domain(100%) . . ENSG00000221978.12 ENSG00000008130.15 ENST00000400809.8 ENST00000378625.5 upstream downstream duplicates(2) GCTCGAGGTCGTATGAACGCACAGGCCGTCGCTATGAGCGGGACCACCCTGGGCACAGCAGGCATCGGAG|GCACATTCAGGACCCCGCGAGCCAGCGGCTGACGTGGAACAAGTCCCCAAAGAGCGTCCTTGTCATCAAGAAGATGAGAGATGCCAGCCTACTGCAG SRSYERTGRRYERDHPGHSRHRr|HIQDPASQRLTWNKSPKSVLVIKKMRDASLL LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:19785:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2375:16606:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:1291:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1479:21031:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2263:34460:18207
UPK3B PMS2P3 +/+ -/- chr7:76511882 chr7:75514784 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 0 3 0 798 1142 medium out-of-frame . . . . ENSG00000243566.7 ENSG00000127957.18 ENST00000334348.8 ENST00000394921.8 downstream downstream duplicates(2) GGAGGCGCCCCCGTGCTGCGGGTGGGCCATGACCACGGCTGCCACCAGCAGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|TACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCAGTGGTACTGAGTCTAAGCACTGCAGTGAAGGAGTTAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCACTAATATTG___ATCTAAAGCTTAA GGAPVLRVGHDHGCHQQPFCNAPLPGPGPYr|tepakaikpidrksvhqicsgpvvlslstavkelvensldagatnidlkl LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:12294:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:2343:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:49160:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:36556:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2323:18337:25479
UPK3B PMS2P3 +/+ -/- chr7:76511882 chr7:75514779 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 0 1 0 798 1194 low out-of-frame . . . . ENSG00000243566.7 ENSG00000127957.18 ENST00000334348.8 ENST00000418756.5 downstream downstream . TCCGGACCAGCTGCCCTGTGaCGACCCCATGGCGGGCAGCGGAGGCGCCCCCGTGCTGCGGGTGGGCCATGACCACGGCTGCCACCAGCAGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|AACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCAGTGGTACTGAGTCTAAGCACTGCAGTGAAGGAGTTAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCACTAATATTG___ATCTAAAGCTTAA PDQLPCdDPMAGSGGAPVLRVGHDHGCHQQPFCNAPLPGPGPYr|tc* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1262:48238:13737
PCDHGA2 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253767.3 ENST00000528330.2 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
PCDHGA2 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000242419.5 ENST00000528330.2 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
PCDHGA2 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000261934.2 ENST00000528330.2 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
PCDHGA2 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253305.2 ENST00000528330.2 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
PCDHGA2 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253846.2 ENST00000528330.2 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
PCDHGA2 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000240764.4 ENST00000528330.2 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
PCDHGA2 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253873.6 ENST00000528330.2 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
PCDHGA2 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000240184.7 ENST00000528330.2 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
PCDHGA2 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000254122.3 ENST00000528330.2 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
PCDHGA2 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 50 2291 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253159.3 ENST00000528330.2 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) AGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACG...CAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG QESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31718:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:10109:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:13887:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:9187:2121
ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 60 0 0 11370 3991 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(46),mismatches(1) CCCTATGGCAAGAGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:6809:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1129:29606:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:24315:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1237:23215:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1292:28749:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1296:31224:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1408:49516:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1432:12933:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:39565:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:7359:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2115:17706:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2164:6307:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2166:13726:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:28207:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:49079:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2255:42955:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:47857:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:16064:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2364:44079:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:14251:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:32163:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:41693:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:13046:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:16306:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:24340:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:24809:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:24817:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:35925:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:23353:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:37534:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1386:50389:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1416:34857:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1441:43432:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:30755:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:39937:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:1752:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:41264:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:40544:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:48610:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:5919:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2372:12553:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:41337:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:24048:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1115:3872:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1115:3888:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1139:37769:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:42833:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:50915:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:52040:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:52048:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1334:17051:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1354:10595:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:31281:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:1510:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:26014:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:47315:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1463:21702:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:28716:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2138:26095:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:32883:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:46895:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:47817:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2230:42316:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2245:25497:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2276:18337:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2314:8961:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2393:26168:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2394:28999:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:6428:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:42906:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:8661:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:8677:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:8969:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1155:20740:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:21735:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:38295:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1230:25254:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:22382:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:46005:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1387:29291:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1406:41118:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2216:43780:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:20570:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:27632:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:38085:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2447:23992:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2480:26726:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:25205:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:18507:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:27956:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1335:25141:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1379:14260:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:45705:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2110:28854:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:47493:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2222:19712:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:9721:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:2133:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:5830:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:44508:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:39411:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1101:50996:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1114:37389:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1143:4697:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1168:7043:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:12075:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1293:45414:19580
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ZFP36L2 FP671120.4 -/- +/+ chr2:43224910 chr21:8214657 CDS intron translocation 36 0 0 10057 2979 low out-of-frame . Tis11B_like_protein__N_terminus(100%),Zinc_finger_C-x8-C-x5-C-x3-H_type_(and_similar)(100%)| . . ENSG00000152518.8 ENSG00000278996.1 ENST00000282388.4 . upstream upstream duplicates(128),mismatches(130) GCGTGCCTTTGGCACGCGCGATGCGTTGCACCTGGGCTTCCCGCGGGAGCCGCGGCCCAAGTTGCACCACAGCCTCAGCTTCTCGGGCTTCCCGTCGGGCCACCATCAGCCCCCGGGCGGCCTCGAGTCGCCGCTGCTGCTCGACAGCCCCACGTCGCGCACGCCGCCGCCGCCCTCCTGCTCTTCGGCCTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC RAFGTRDALHLGFPREPRPKLHHSLSFSGFPSGHHQPPGGLESPLLLDSPTSRTPPPPSCSSASS|vrpsvlll 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SETD1A FP671120.4 +/+ +/+ chr16:30964783 chr21:8214657 CDS intron translocation 30 0 0 4633 2979 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)| . . 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NPEPPS FP671120.4 +/+ +/+ chr17:47531345 chr21:8214653 CDS intron translocation 27 0 0 14066 2979 low out-of-frame . . . . ENSG00000141279.17 ENSG00000278996.1 ENST00000677120.1 . downstream upstream duplicates(21),mismatches(16),multimappers(1) CGGCTGGGTCTCTCCCCCGCCCCCCAGGCTCCCCCGGTCGCTCTCCTCCGGCGGTCGCCCGCGCTCGGTGGATGTGGCTGGCAGCTGCCGCCCCCTCCCTCGCTCGCCGCCTGCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC MWLAAAAPSLARRLL|vrpsvrppp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1104:9454:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1110:42170:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1233:29347:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:16217:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:4754:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:48254:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1390:31079:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1391:46126:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:35213:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:38991:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2229:28328:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2344:46531:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1184:4285:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:32413:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1244:33862:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1303:15886:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:21678:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1441:27511:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:11024:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2211:3532:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2372:31532:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2446:14640:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2470:47922:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:37017:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:22439:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1237:47056:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:51085:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:7674:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1425:48286:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:24372:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:19405:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2201:20343:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:45179:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:15764:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2310:8079:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:13628:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:20982:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:42008:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:7893:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2489:14478:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1118:33611:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:33352:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:50576:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:50584:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1396:39670:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1424:37178:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:22390:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2420:41054:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:27228:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1178:45608:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:24259:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:38651:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:26176:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:23385:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2113:2925:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2210:21395:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2238:28724:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:7521:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2360:27762:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:41830:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:45268:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1132:14567:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1196:1550:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:7771:22537
PRRC2C FP671120.4 +/+ +/+ chr1:171557802 chr21:8216919 CDS intron translocation 26 0 0 8455 5866 low out-of-frame . BAT2_N-terminus(100%)| . . ENSG00000117523.16 ENSG00000278996.1 ENST00000367742.7 . downstream upstream duplicates(16) CATCCTTGCCTCAGTTTCAACCCCAGCTTCTGTCACCATTCTTGCCTCAGCCTCAATTCCCATTCTTGCTTCAGCCCTAGCATCAACTTCAGCTCCAACGCCAGCCCCAGCAGCCTCTTCCCCAGCTGCCCCAGTCATCACAGCACCAACTATCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC ILASVSTPASVTILASASIPILASALASTSAPTPAPAASSPAAPVITAPTIPa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:9996:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:26702:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:15530:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:25335:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:29161:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2118:3152:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2211:30844:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1137:1235:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1137:1243:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1137:1259:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1137:1267:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:28199:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:15222:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1398:11121:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:22811:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2190:43222:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:35132:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:15158:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:5943:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:40366:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:6703:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2171:40261:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:5700:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:46660:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:31297:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:47372:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:24501:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2461:17051:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:1032:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:33587:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:33603:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:20489:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1360:34849:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1379:43440:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1439:15934:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:2958:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:38076:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:25885:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:24089:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:24105:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:24113:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:11129:8034
PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 25 0 0 14012 5866 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(70),mismatches(53) GTGAAATTGCACTACTGATGAATCGTCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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SYNPO FP236383.3 +/+ +/+ chr5:150650116 chr21:8399954 CDS intron translocation 22 0 0 6869 3991 low out-of-frame . . . . ENSG00000171992.13 ENSG00000280441.3 ENST00000394243.5 . downstream upstream duplicates(30),mismatches(1) CTGCCTGAGAACGGGGTCCTGCGCCCAGAGCCCACCAAGCAGCCGCCATACCAGCTGCGCCCCTCGCTCTTTGTCCTCTCACCTATCAAGGAGCCTGCCAAGGTCTCACCAAGAGCTGCCTCGCCCGCCAAGCCCAGCTCCTTGGACCTGGTGCCCAACCTGCCCAAGGGGGCTCTCCCTCCATCTCCTGCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC LPENGVLRPEPTKQPPYQLRPSLFVLSPIKEPAKVSPRAASPAKPSSLDLVPNLPKGALPPSPALp|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1176:5191:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:28635:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1267:3200:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1475:21144:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:28619:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2306:17309:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:47679:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:15465:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:12326:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:12334:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1179:19372:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:25448:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:41563:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:49289:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2167:47801:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2175:4996:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2337:34177:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2440:46102:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:52048:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1226:4487:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:39436:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:20545:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:11436:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:8524:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:51198:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:31135:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:29671:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:45552:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:19275:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1287:38238:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1287:38263:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2317:27996:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:16355:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:24688:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:25974:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:26556:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:49613:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:15085:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:8783:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:8791:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:16929:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:16937:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:15085:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:50284:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2369:44362:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2375:15190:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2375:15206:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:18418:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:49856:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:25521:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:29881:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:29897:19300
MRPL21 FP236383.3 -/- +/+ chr11:68892197 chr21:8399950 3'UTR intron translocation 20 0 0 2914 3991 low . . Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)| . . ENSG00000197345.13 ENSG00000280441.3 ENST00000565125.5 . upstream upstream duplicates(43),mismatches(33),multimappers(2) CCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCC|CGCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:39719:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1159:14729:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1161:7148:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:43197:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:40787:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1295:11946:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1315:17520:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:13693:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:51983:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:2578:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:10781:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:44006:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2405:38602:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2412:30472:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:23150:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:26880:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:5191:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1210:9139:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1259:10506:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:23053:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1308:27584:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:31556:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1372:38085:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:27826:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:27835:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:23393:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1495:31426:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2120:31904:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:14963:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:14980:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2132:7585:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2185:44993:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2238:41126:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2251:8014:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:9559:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:9567:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:37785:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2334:52088:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:14025:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:21427:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2426:14057:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2458:32616:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1113:22819:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:6436:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1179:3880:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1203:34007:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1247:13337:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1393:25763:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1457:45042:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:18062:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:41110:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:33457:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:49192:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:28927:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:48634:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:42138:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2274:2432:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:50276:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:29315:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2444:7836:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1110:37300:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1110:37300:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:26904:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1235:48731:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1312:27430:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:18531:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:25586:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:18321:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:26767:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:16306:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:36531:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:36984:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2209:2189:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:16371:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2461:33764:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1108:45252:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:30294:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1256:29517:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:28069:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1346:23612:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:37227:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:33862:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1421:46021:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:45471:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2114:25157:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:43691:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2157:20610:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:36717:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:20529:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:2165:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:2480:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:38999:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:21824:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2418:32462:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2441:27454:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2468:24129:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:41563:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:12350:10430
CALM3 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:46609205 chr21:8399953 3'UTR intron translocation 19 0 0 7362 3991 low stop-codon . EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%)| . . ENSG00000160014.17 ENSG00000280441.3 ENST00000291295.14 . downstream upstream duplicates(11),mismatches(3) GGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGATGGCCAGGTCAATTATGAAG___AGTTTGTACAGATGATGACTGCAAAGTGAAGGCCCCCCGGGCAGCTGGCGATGCCCGTTCTCTTGATCTCTCTCTTCTCGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1141:39929:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1231:24534:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1325:11169:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1325:11185:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1454:48618:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:22673:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2208:48610:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2208:48618:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2236:51643:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2356:5506:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:1405:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:26823:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1407:17059:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2387:22665:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2456:34638:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:40900:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1155:21783:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1217:31718:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1217:31734:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:20416:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1455:6210:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:36863:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:26451:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:28328:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:14373:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2109:33983:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:21443:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1201:7068:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1336:9268:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:6056:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:1550:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2325:47218:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1247:36968:7782
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SLCO1B3 SLCO1B7 +/+ +/+ chr12:20901467 chr12:21047053 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1313 113 low out-of-frame . Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(100%)| . . ENSG00000111700.13 ENSG00000205754.12 ENST00000381545.8 ENST00000648739.1 downstream upstream duplicates(3),mismatches(1) GGGTGAATGCCCAAGAGATAATACTTGTACAAGGAAATTTTTCATCTATGTTGCAATTCAAGTCATAAACTCTTTGTTCTCTGCAACAGGAGGTACCACATTTATCTTGTTGACTGTGAA___GATTGTTCAACCTGAATTGAAAGCACTTGCA...ATTCTAGCTCCAATATATTTTGGGGCTCTGATTGATAAAACATGTATGAAGTGGTCCACCAACAGCTGTGGAGCACAAGGaGCTTGTAGGATATATAATTCCGTATTTTTTGG|GtTTTTTCCAGTCTTTGAAAAGCATCCTTACCAATCCC ILAPIYFGALIDKTCMKWSTNSCGAQGACRIYNSVFFg|ffpvfekhpyqs LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:15222:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:15230:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:15238:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:15246:26320
ZFYVE26 ZFYVE26 -/- -/- chr14:67777514 chr14:67777558 CDS/splice-site CDS duplication/ITD 10 8 0 367 367 low in-frame . |FYVE_zinc_finger(100%) . . ENSG00000072121.17 ENSG00000072121.17 ENST00000678386.1 ENST00000678386.1 upstream downstream duplicates(9),mismappers(1) TACCTCACCACCCACTTCTATGGACAACTGACTGCTGTCCGACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAGGTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG|GTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG YLTTHFYGQLTAVRHREIQALYVGSKVRIHREIQALYVGSK|VRIHREIQALYVGS LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:11274:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:25869:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:25869:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:32470:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:11671:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:35989:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:42542:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2146:23045:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:1016:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:35213:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:50487:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:28190:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:41871:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:48246:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:30884:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:11274:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:32470:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:11671:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:35989:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:42542:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2146:23045:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:1016:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:35213:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:50487:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:28190:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:41871:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:48246:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:30884:28128
LILRB2 FP236383.3 -/- +/+ chr19:54276879 chr21:8397694 CDS intron translocation 16 0 0 1337 155 low out-of-frame . Immunoglobulin_domain(100%)| . . ENSG00000131042.15 ENSG00000280441.3 ENST00000314446.10 . upstream upstream duplicates(7),mismatches(1) CCCCACCCACCGGTCCCATCTCCACACCTG___GCCCTGAGGACCAGCCCCTCACCCCCACTGGGTCGGATCCCCAAAGTG___GTCTGGGAAGGCACCTGGGGGTTGTGATCGGCATCTTGGTGGCCGTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PPTGPISTPGPEDQPLTPTGSDPQSGLGRHLGVVIGILVAVV|rpsvrppp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:39355:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:37809:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:21136:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:44193:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1234:39743:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2168:41264:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:8540:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2209:20926:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:21185:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:26605:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:37534:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:45374:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:26152:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:43141:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:43011:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:50713:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:24493:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:7456:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:50195:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:24299:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:19971:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:48958:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1161:42558:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:2149:17759
CD276 CD276 +/+ +/+ chr15:73704367 chr15:73703045 CDS CDS duplication 14 2 0 6315 3267 low in-frame . CD80-like_C2-set_immunoglobulin_domain_(100%),Immunoglobulin_V-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(91%)|Immunoglobulin_V-set_domain(50%),Immunoglobulin_domain(33%) . . ENSG00000103855.18 ENSG00000103855.18 ENST00000318424.9 ENST00000318443.10 downstream upstream duplicates(13),mismatches(5),multimappers(4) TGACCATCACGTGCTCCAGCTACCaGGGCTACCCTGAGGCTGAGGTGTTCTGGCAGGATGGGCAGGGTGTGCCCCTGACTGGCAACGTGACCACGTCGCAGATGGCCAACGAGCAGGGCTTGTTTGATG|CGCACAGCTCTGTCACCATCACACCCCAGAGAAGCCCCACAGGTTGCTTTGCTTAAATGTCCCCTTGGGGGAGGGGGGTTCTGCTTCTGTCGGCAGGGGTTGGGAGCTCCGAATCT TITCSSYqGYPEAEVFWQDGQGVPLTGNVTTSQMANEQGLFD|aHSSVTITPQRSPTgcfa* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:47048:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1471:30084:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:6962:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:16484:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:47453:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:48488:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:35221:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2221:5716:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2409:51118:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:21532:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1214:15449:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1298:20545:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:45770:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:25982:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:7982:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1367:24712:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:7488:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:48990:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2389:13216:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:18005:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:49645:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:16517:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:15845:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1491:44654:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:20262:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2306:49338:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:17204:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:23498:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2430:50964:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1363:15044:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:40026:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:33465:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:24510:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:48076:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:43529:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1247:1008:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1281:27155:3032
NPIPB3 FP236383.3 -/- +/+ chr16:21404893 chr21:8399951 CDS intron translocation 14 0 0 24267 3991 low out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . ENSG00000169246.16 ENSG00000280441.3 ENST00000504841.6 . upstream upstream duplicates(106),mismatches(96),multimappers(30) GTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCTGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGC?GATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTACTCAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC VLTPLPPSADDNLKTPPECVLTPLPPSADDNLKTPPECLLTPLPPSADDNLKTPPECLLt|pralslsls 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LEO1 LEO1 -/- -/- chr15:51938155 chr15:51938214 3'UTR CDS duplication/ITD 9 5 0 198 281 low stop-codon . Leo1-like_protein(100%)| . . ENSG00000166477.13 ENSG00000166477.13 ENST00000299601.10 ENST00000299601.10 upstream downstream duplicates(18) AGTGATGAG___...GTAAAAATTGTATCTGTTTAGGAAGGTGAACCTTCCGGAAAGAGAAAAGCAGAAGATGATGATAAAGCAAATAAAAAGCATAAGAAGTATGTGATCAGCGATGAAGAGGAAGAAGATGATGATaaA|g|CAAATAAAAAGCATAAGAAGTATGTGATCAGCGATGAAGAGGAAGAAGATGATGATaaAg . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:27932:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1279:38538:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2256:28894:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2256:28894:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2485:16072:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2485:16072:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:14041:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2198:51910:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2198:51910:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:4487:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:4487:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2479:12188:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:43659:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:43659:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:26500:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:47064:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:42065:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2313:45649:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2443:38473:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1286:43424:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1286:43424:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1292:27818:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:27932:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1279:38538:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:14041:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2479:12188:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:26500:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:47064:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:42065:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2313:45649:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2443:38473:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1292:27818:3060
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CALB2 AC106736.1 +/- +/- chr16:71358823 chr16:71300665 CDS intron deletion/read-through 6 3 0 234 15 low . . . . . ENSG00000172137.19 ENSG00000261260.2 . . upstream downstream duplicates(4) AGTGCCTCGCCCAGCAGGAAAGTGCTGAAG___GTCCCCTGGGTGCCAATGGGCACAGAAGTTGGGAGCTTTACTGACCGTCTGCGTCAAAGTGCTTCCATATTTCCAGGAACTGGGACGCCGTCAGCTCGGCCAGGTGCAG|AGCCAAAAGAAGAACTGGACAGAGCTGTCTGCTTGAAGCATGAGCAAGATGAAAAGAAGCAATATGGTTACTAAGCAAGCATTTTGCAGAAGAATACAATGAAAGCAAAGACTTAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1136:25205:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1408:15780:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:29582:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:29590:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1231:32600:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2102:7504:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:50511:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:10231:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:17261:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:17277:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:40406:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1276:50875:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:24445:8483
KLRC4 KLRK1 -/- -/- chr12:10407636 chr12:10388875 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 4 2 1 49 42 low stop-codon . |Lectin_C-type_domain(100%) . . ENSG00000183542.5 ENSG00000213809.9 ENST00000309384.2 ENST00000396451.4 upstream downstream duplicates(10) CTTAAGGGCAATAAAATCTCCATTTCAGGAACCAAACAGGAAATATTCCAAGTAGAATTAAACCTTCAAAATGCTTCTTCGGATCATCAAGGGAATGACAAGACATATCACTGCAAAG___GTTTACTGCCACCTCCAGAGAAGCTCACTGCTG...TCTTATTCCTT___GTATTGGAGTACTGGAGCAGAACAgTTTTTCCCTGAATAGAAGAATGCAGAAAG___CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAGAAGAGTGATTTTTCAACACaATGGCAAAAGCAAAGATGTCCAGTAGTCAAAAGCAAATGTAGAGAAAATG___CATCTCCATTTTTTTTCTGCTGCTTCATCGCTGTAGCCATGGGAATCCGTT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:18434:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:20772:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2478:42162:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2478:42170:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:51797:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:51805:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:51821:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:51829:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2196:37324:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2152:17398:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:36879:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:19000:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:19033:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:33247:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:33255:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:39994:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:40002:29067
PCDHB14 PCDHB15 +/+ +/+ chr5:141223541 chr5:141245484 CDS/splice-site 5'UTR deletion/read-through 1 6 0 174 129 low out-of-frame . |Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%) . . ENSG00000120327.7 ENSG00000113248.6 ENST00000239449.7 ENST00000231173.6 downstream upstream duplicates(2) GGAACCATGGAGATCAGAGGGGCACTCGATCTGCGAAAAAGG|TTATCAACGCACAGATCGATCACTGCCTCTGTCCCATCGCTCCCTGAAGTAGCTCTGACTCCGGTTCCTTGAAAGGGGCGTGTACAGAAGTAAAGATGGAGCCTGCAGGGGAGCGCTTTCCCGAAC MEIRGALDLRKR|lsthrsitasvpslpevaltpvp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1321:38335:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1373:36855:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:19623:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1256:47178:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1498:33417:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2383:51085:25872
ANKRD36 ANKRD36 +/+ +/+ chr2:97144712 chr2:97143043 CDS/splice-site intron duplication 1 6 0 2668 976 low out-of-frame . Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%) . . ENSG00000135976.20 ENSG00000135976.20 ENST00000420699.9 ENST00000420699.9 downstream upstream duplicates(4),mismatches(4) CCGGCCTTGAAG___GATACAAGTGACAAGGATGATTCTGTTTCGAACACAGCCACAGAAATAAAAGATGAACAAAAATCTGGGACAG|TGAAATTGGCAAGAATGATTGGAGAGCAGTGCAAGATATAACAG___TGTCTTCTCAGAAACAACCGGCCTTGAAG___GATACAAGTGACAAGGATGATTCTGTTTCG PALKDTSDKDDSVSNTATEIKDEQKSGT|vklarmigeqcki* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:7901:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2315:25302:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:43966:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:43974:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:38295:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:26435:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:40762:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:31151:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2439:49686:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1328:42575:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2114:6081:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:45624:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:40762:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2340:51886:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1242:45802:10472
ZNF559 ZNF177 +/+ +/+ chr19:9324780 chr19:9376316 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 3 0 385 51 low out-of-frame . |C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000188321.14 ENSG00000188629.13 ENST00000587557.5 ENST00000343499.8 downstream upstream duplicates(2),mismappers(1) ACAGCGCGTTCCCGTTGGCGTCTGAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAG TARSRWRLRNSISAFLFTVTFAWCPPGLSNLTILSCP|emrsccva* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2237:38012:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:24720:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:34250:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:1922:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:9082:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:9090:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1141:48618:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:38101:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1473:29048:11327
ZNF559 ZNF177 +/+ +/+ chr19:9341184 chr19:9376316 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 3 0 711 51 low out-of-frame . KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000188321.14 ENSG00000188629.13 ENST00000586255.5 ENST00000343499.8 downstream upstream duplicates(7) TTCTCAGATTTTATTTCTTCTTCTTAAGATCATCTTTCTCAAGATGTTTTCTGTCTTCATGAGTCAAAATTTGAAGAGGAAAGGATGGTGGCTGGGTGGTTGACAAATTACTCTCAG___GACTCAGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGG?GAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG___CTCTGCCTGCTTAGGACTCTGCCCAGCCAGGAAGGAAAC fsdfisss*DHLSQDVFCLHESKFEEERMVAGWLTNYSQDSVTFEDVAVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDW?SHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|rcglavlprlvsnscsqvillpqppeyiyi* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1222:21573:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:17212:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:17220:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:17229:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30795:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30804:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30820:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30828:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:30844:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1186:32794:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:35471:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:38441:2597
ZNF559 ZNF177 +/+ +/+ chr19:9341184 chr19:9364862 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 4 0 0 711 5 low . . KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000188321.14 ENSG00000188629.13 ENST00000605750.5 ENST00000343499.8 downstream upstream duplicates(6) CTATAAGGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG___...ATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1348:24809:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2364:44201:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:34031:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:8977:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:26710:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:26111:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2218:23369:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:26953:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:2942:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:2950:13933
ZNF559 ZNF177 +/+ +/+ chr19:9339319 chr19:9376316 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 0 441 51 low out-of-frame . KRAB_box(98%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000188321.14 ENSG00000188629.13 ENST00000586255.5 ENST00000343499.8 downstream upstream . TCTCAAGATGTTTTCTGTCTTCATGAGTCAAAATTTGAAGAGGAAAGGATGGTGGCTGGGTGGTTGACAAATTACTCTCAG___GACTCAGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCC SQDVFCLHESKFEEERMVAGWLTNYSQDSVTFEDVAVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAV|emrsccv LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:38724:13065
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35026561 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 4 1 0 805 907 low out-of-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(4) GACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCC DSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtap LH00995:36:23WHYVLT4:5:1470:1930:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:39225:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:40924:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:23927:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:23943:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1379:32478:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:13240:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:13248:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:10789:16582
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97294991 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 4 1 7 23 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream duplicates(3) CTGGGTGCCTGCCTTTCCAGGCTGCTCATCAGTTGCCTCCTCGGCATGTGGCTGATTGCCCGCATCGACAGGACCATCATGCAGAGTGGCTATGAGGGAGCAGACATGG___GGTTCAGTGCATGGATTGGGATGCTCTACATGGACCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGGAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATACCCATGATGAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:24550:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:29978:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:48060:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:1947:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:1963:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:18523:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:18531:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:10975:28926
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97290665 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 2 23 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) CGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGGAAGCGGGCTGCAGAGCGTT . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:46142:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:46150:11439
GRM8 GRM8 -/- -/- chr7:127242695 chr7:127243515 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 2 0 445 11 low out-of-frame . Receptor_family_ligand_binding_region(23%)|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%),Nine_Cysteines_Domain_of_family_3_GPCR(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(100%) . . ENSG00000179603.18 ENSG00000179603.18 ENST00000339582.7 ENST00000339582.7 upstream downstream duplicates(3) CTAACATTCGTGCAGGCATTAATAGAGAAAGATGCTTCGGATGTGAAGTGTGCTAATGGAGATCCACCCATTTTCACCAAGCCCGACAAGATTTCTGGCGTCATAGGTGCTGCAGCAAGCTCCGTGTCCATCATGGTTGCTAACATTTTAAGACTTTTTAAG|GAATAATTCTGCTACAAGGCTGATTTCAAGGACATGAATTGTTGACCTCATCCCAACATCAGAACCTCAGATGTTCTAATTTTTGCACCATTCCAGGCAAGTTGATCTTATAAGGAAATAAAATTGAACCTTAGGGGTCTGATGGAAATTCACTGTGACATTCAAATCAAGAAAACTTGCTAATGCCCACAGAGCCTTTTCC...GGTAGCCTCCAGAAGGTGCAGCCTCAGGTGGTGCCCTTTCTTCTGTGGCAAGAATAAACTTTGGGTCTTGGATTGCAATACCACCTGTGGAGAAAATGGTATGCGAGGGAAAGCGATCAGCCTCTTGCCCTTGTTTCTTCCTCTTGACCGC LTFVQALIEKDASDVKCANGDPPIFTKPDKISGVIGAAASSVSIMVANILRLFK|e* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:51118:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:51126:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:51134:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:15926:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2396:47234:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:9875:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:20400:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:2497:12280
PCDHGB3 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253767.3 ENST00000618934.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:24017701 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 3 1 5 862 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream duplicates(2) TCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___CAGTGAATGTTCCCACCCTAGGATGTTCCAGTTACTTTACATTCTCAACAGCACTTGGAATCATCAGTTTAAAATATTTTAGCCATTCTAAAG___...AGAGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGTGACCTCCCTTGCGTGTGGAAATGGAGTCTGTGGCTGCAGCCCTGGTGGCGACACGGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:39703:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:11938:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:48359:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:48367:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:1623:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:1631:23812
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:23983933 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 5 862 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream . GCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2151:7650:8455
PCDHGB3 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000242419.5 ENST00000618934.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
CCDC144A USP32P1 +/+ +/+ chr17:16773636 chr17:16796043 3'UTR exon/splice-site deletion/read-through 0 3 1 561 1134 low stop-codon . CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF3496)(100%)| . . ENSG00000170160.17 ENSG00000188933.16 ENST00000399273.5 ENST00000393005.6 downstream upstream duplicates(4) AACTGCAGAAGTAGCAG___CTGCTACTAAATATGAACCTGGATCCTATATAGCTTCTCCTCTAGGATTTACACACAAGGAAAATCTGAATCAAGATCCAGTTTTGGAAGTAACAAAAGAATATGCACAGATTTTAAGAAGAAAATACATACTCTGAAAG|GTTGTAGATGAGCATGAGAGTGTGGAGCAGAGTCGGCGAGCGCAAGTCGAGCCCATCAACCTGGACAGCTGTCTCCGTGCTTTCACCGGTGAGGAAGAGCTAGGGGAAGATGAGATGTACTACTGTTCCAAGTGTAAGACCCACTGCTTAGCAACAAAGAAGCTGGATCTCTGGAGGCTTCCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:2764:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:20165:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:20173:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:18717:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2431:38109:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:1728:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:3807:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:3823:18445
PCDHGB3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000261934.2 ENST00000618934.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
PCDHGB3 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253305.2 ENST00000618934.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
CAPZB UBR4 -/- -/- chr1:19356635 chr1:19097280 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 6241 1526 low in-frame . F-actin_capping_protein__beta_subunit(80%)|E3_ubiquitin-protein_ligase_UBR4(91%) . . ENSG00000077549.19 ENSG00000127481.15 ENST00000264202.8 ENST00000375254.8 upstream downstream . GGCGTCTCATCTGTCTACCTCTGGGATCTGGATCATGGCTTTGCTGGAGTGATCCTCATAAAGAAGGCTGGAGATGGATCAAAGAAGATCAAAGGCTGCTGGGATTCCATCCACGTGGTAGAAGTGCAG___GAGAAATCCAGCGGTCGCACCGCCCATTACAAGTTGACCTCCACGGTGATGCTGTGGCTGCAGACCAACAAATCTGGCTCTGGCACCATGAACCTCGGAGGCAGCCTTACCAGACAG|GGAGAGCCCATGAGGATTGTTTATCGTATGCGGGGGCTGCTGGGCGATGCCACAGAGGAGTTCATTGAGTCCCTGGACTCTACTACAG___ATGAAGAAGAAGATGAAGAAGAAGTGTATAAAAT GVSSVYLWDLDHGFAGVILIKKAGDGSKKIKGCWDSIHVVEVQEKSSGRTAHYKLTSTVMLWLQTNKSGSGTMNLGGSLTRQ|GEPMRIVYRMRGLLGDATEEFIESLDSTTDEEEDEEEVYK LH00995:36:23WHYVLT4:2:1265:4236:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:47040:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:20141:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2174:3896:4951
PCDHGB3 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253846.2 ENST00000618934.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
PCDHGB3 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240764.4 ENST00000618934.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
PCDHGB3 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253873.6 ENST00000618934.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
PCDHGB3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240184.7 ENST00000618934.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
PCDHGB3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000254122.3 ENST00000618934.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
PCDHGB3 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 76 2291 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253159.3 ENST00000618934.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(8) TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCG LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32300:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:32308:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:5757:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:48011:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:49977:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:32697:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:15044:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:9915:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47283:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:47291:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19186:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:19203:15489
THNSL2 THNSL2 +/+ +/+ chr2:88183073 chr2:88174639 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 2 0 1553 893 low out-of-frame . Pyridoxal-phosphate_dependent_enzyme(86%),Threonine_synthase_N_terminus(100%)|Pyridoxal-phosphate_dependent_enzyme(100%),Threonine_synthase_N_terminus(8%) . . ENSG00000144115.18 ENSG00000144115.18 ENST00000377254.7 ENST00000674334.2 downstream upstream duplicates(2) CTTGGCATCAGCTATGGACATTCAG___GTGCCCTACAACATGGAGAGGGTGTTCTGGCTGCTCTCTGGCTCTGACAGCCAGGTGACAAGAGCCCTCATGGAGCAGTTTGAAAGGACCCAAAGTGTGAATCTGCCCAAGGAACTGCACAGCAAG|ATCTGATCGACCGAGCCTTCAGCAGATTCCGTCACAGAGAAGTGGTCCATCTGTCCAGGTTGAGGAATGGGCTGAACGTGTTGGAGCTGTGGCATGGCGTCACATATGCATTTAAGGACCTGTCCCTGTCCTGCACAACACAGTTCCTGCAGTACTTCCTGGAGAAGAG LASAMDIQVPYNMERVFWLLSGSDSQVTRALMEQFERTQSVNLPKELHSK|i* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1401:14049:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:17374:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:16104:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:9187:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:40334:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:5927:29347
FKBP4 AC092471.1 +/- -/- chr12:2796233 chr12:2771907 exon exon/splice-site deletion/read-through/3'-3' 1 3 0 295 4 low . . . . . ENSG00000004478.8 ENSG00000255669.2 . ENST00000637160.1 upstream downstream . GGACGCTGGAGCGAGAAGGGGAAGTCACATGCCACAGGAGAGCCGCTGGAGCAGACGCTTGAGGTCCCCAATAATCTGGTGCAAAGACAGATGCACTTCTGGACCAG|AATGAAGAAGATACCCAGCAGATGTGTGCCAAGATTCTACAAATGGTACATACAG___GTCGGGGTCTCT...___GTGTCCCTGCCGGTACTCATAAACCTTCTATGCCAACCAAGCCACATCTCGGCCTTCGTGGTCCTCAGCAAGGCAGCCAGGAAGGTGGCTCTGCAGGCCCACTCCCTGGGGCCGCACCCTTACC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2260:6234:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:48035:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:50988:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1183:49475:24625
TDGF1P3 TDGF1(122),FAM240A(29856) +/+ ./+ chrX:110521640 chr3:46582579 exon intergenic translocation 3 0 0 835 86 low . . . . . ENSG00000225366.4 . ENST00000602699.1 . downstream upstream duplicates(2) CCGGCTGTGATGGCCTTGTGATGGATGAGCACCTCGTGGCTTCCAGGACTCCAGAACTACCACCGTCTGCAC|GGTCCTAAAAGTCCCTGGCAACTCCCTCCCCATACCCTACCATGACTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2135:47712:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:4843:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:41725:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1154:44751:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1110:32680:9856
LRTOMT AP000812.3 +/+ +/+ chr11:72095096 chr11:72108605 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 1076 20 low out-of-frame . Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(46%) . . ENSG00000184154.15 ENSG00000284844.1 ENST00000289488.7 ENST00000541899.2 downstream upstream . CCTGGATCGACCTGTCCTTTAATGACCTGACTTCCATTGACCCT___GTCCTAACAACTTTCTTCAACCTGAGTGTCCTCTATCTTCACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTGGAGCTCATCGTGGGCAGCTCAGAGGACGTGATCCCGTGCCTACGCACCCAGTATCAGCTGAGTCGGGCAGACCTGGTGCTCCTGGC WIDLSFNDLTSIDPVLTTFFNLSVLYLHGNSIQRLGEVNKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|wssswaaqrt* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2366:25262:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:13774:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:13418:22369
RAF1 ADGRG1 -/- +/+ chr3:12590196 chr16:57650259 exon 5'UTR translocation 0 0 3 8 6119 low . . Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%),Protein_kinase_domain(41%),Raf-like_Ras-binding_domain(100%)|7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(100%),GPCR-Autoproteolysis-INducing_(GAIN)_subdomain_A(100%),GPCR_proteolysis_site__GPS__motif_(100%),PTX/LNS-Like_(PLL)_domain(100%) . . ENSG00000132155.13 ENSG00000205336.14 ENST00000494557.1 ENST00000568909.5 upstream upstream duplicates(4) TCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAAGTTCAGGTTCCTCCTTGGGACTGAACTTCCCCCTTGGGGCTCAGaTTcGGGCTCTGCCTGCTACCCTGGCTTTATCAGAAACCTGAGAATATAGTGGGGTGCATGTACCTTCTGCTTGGACAGCTGT...|...ACTTCCAAGAGTGACTCCGTCGGAGGAAAATGACTCCCCAGTCGCTGCTGCAGACGACACTGTTCCTGCTGAGTCTGCTCTTCCTGGTCCAAG___GTGCCCACGGCAGGGGCCACAGGGAAGACTTTCGCTTCTGCAGCCAGCGGAACCAGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:45730:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:38076:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:38085:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:11428:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:11436:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:11436:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:11444:12756
RNF103 CHMP3 -/- -/- chr2:86620330 chr2:86542312 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 0 1523 3294 low in-frame . |Snf7(100%) . . ENSG00000239305.7 ENSG00000115561.16 ENST00000237455.5 ENST00000263856.9 upstream downstream duplicates(2),mismappers(1) CTCAGGGTTGCCCGAGAAGAAGGATGTCCGGGAGCTGGTGGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTG SGLPEKKDVRELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDA LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:25602:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:2254:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:34662:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:33813:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:33821:23462
AKR1C6P(69308),U8(1153) AKR1E2 ./+ +/+ chr10:4961283 chr10:4830675 intergenic CDS/splice-site duplication 0 1 1 8 2378 low . . |Aldo/keto_reductase_family(100%) . . . ENSG00000165568.18 . ENST00000533295.5 downstream upstream duplicates(1) ATCTTCATCCTGCTCAAAGTTGCTATTGAAACACCCTCTG|GCTTCTCCAGGGAAAGTGACCGAGGCAGTGAAAGAGGCCATTGACGCAGGGTACCGGCACTTCGACTGTGCTTACTTTTACCACAATGAGAGGGAGGTTGGAGCAGGGATCCGTTGCAAGATCAAGGAAGGCGCTGTAAGACGGGAGGATCTGTTCATTGCCACTAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:30302:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:15691:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:15708:3242
SAFB SAFB2 +/+ -/- chr19:5626489 chr19:5616486 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 2174 2774 low in-frame . SAP_domain(100%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%) . . ENSG00000160633.13 ENSG00000130254.12 ENST00000588852.2 ENST00000252542.9 downstream downstream . AACGGAATGTGGACTCGAGCGGCAACAAGAGCGTTTTGATGGAGCGGCTGAAGAAG___GCAATTGAAGATGAAGGTGGTAATCCTGACGAAATTGAAATTACCTCCGAGGGAAACAAGAAAACATCAAAGAGGTCTAGCAAAG|GACTGAAGATGGAGGAGGAAGGC RNVDSSGNKSVLMERLKKAIEDEGGNPDEIEITSEGNKKTSKRSSK|gLKMEEE LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:17860:5736
SAFB SAFB2 +/+ -/- chr19:5649499 chr19:5610686 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 2584 711 low out-of-frame . SAP_domain(100%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%) . . ENSG00000160633.13 ENSG00000130254.12 ENST00000588852.2 ENST00000252542.9 downstream downstream mismatches(1) CCGGCTCCTAAAGAGTCCTCAACCAGTGAGGGCGCTGATCAGAAAATGAG|CTTTTAAGGAAGAAAAAGA PAPKESSTSEGADQKMs|f* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:29631:16035
SDCCAG8 AKT3 +/+ -/- chr1:243256240 chr1:243637742 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 949 2568 low out-of-frame . Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(2%)|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000054282.16 ENSG00000117020.19 ENST00000366541.8 ENST00000336199.9 downstream downstream . GGCGAAGTCCCCGGAGAACTCTACCCTGGAGGAGATTCTGGGGCAGTATCAACGGAGTCTCCGGG|ACAATGAATGATTTTGACTATTTGAAACTACTAGGTAAAGGCACTTTTGGGAAAGTT AKSPENSTLEEILGQYQRSLR|dne* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:51708:1813
AKT3 SDCCAG8 -/- +/+ chr1:243572926 chr1:243415702 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 3649 592 low out-of-frame . PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(48%)|Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(23%) . . ENSG00000117020.19 ENSG00000054282.16 ENST00000336199.9 ENST00000366541.8 upstream upstream . AGAAATTGTCTCTGCCTTGGACTATCTACATTCCGGAAAGATTGTGTACCGTGATCTCAAG|ACAGGAAAAAGATAGCATTCAGCAGAGCTTTAGCAAGGAAGCAAAGGCCCAAGCCCTTCAGGCCCAGCAAAGAGAGCAGGAGCTGACACAGAAGATAC EIVSALDYLHSGKIVYRDLK|tgkr* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1468:22867:1154
BOLA2B SMG1P2 -/- -/- chr16:30193361 chr16:29548763 CDS intron deletion 0 0 1 13046 1024 low out-of-frame . BolA-like_protein(60%)| . . ENSG00000169627.9 ENSG00000205534.6 ENST00000569282.2 ENST00000566127.1 upstream downstream duplicates(3),multimappers(1) CAGCAAGGTAGCGTGGCCGGCGCCCGAGCTGGGGTTGTGTCCCTGCTGGGCTGCCGTTCCAGCTGGACTGCCGCCATGGAACTCAGCGCCGAATACCTCCGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAcACA|GGTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGACAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGGATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTG MELSAEYLREKLQRDLEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASdT|gsvqsnemcdgckpgvff* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:35819:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:30108:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:27754:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:26516:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:26524:2107
MYB AHI1 +/+ -/- chr6:135200415 chr6:135455926 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 5954 782 low out-of-frame . C-myb__C-terminal(80%),LMSTEN_motif(100%),Myb-like_DNA-binding_domain(100%)|SH3_domain(100%),WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000118513.19 ENSG00000135541.22 ENST00000341911.10 ENST00000681022.1 downstream downstream duplicates(1) TCAGACACCCTCTCATCTcGTcGAAGATCTGCAGGATGTGATCAAACAGGAATCTGATGAATCTGGAATTGTTGCTGAGTTTCAAGAAAATGGACCACCCTTACTGAAGAAAATCAAACAAGAG|TGGACGGCCTGTTTCATCTTACTATGAAAAAGAGAATGTGGATTATATTCTTCC QTPSHLVEDLQDVIKQESDESGIVAEFQENGPPLLKKIKQE|wtacfill* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:12561:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:35010:10332
AHI1 MYB -/- +/+ chr6:135394776 chr6:135185903 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 1542 7188 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(100%)|C-myb__C-terminal(100%),LMSTEN_motif(100%),Myb-like_DNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000135541.22 ENSG00000118513.19 ENST00000681022.1 ENST00000341911.10 upstream upstream . GTTCCTGTGCTGCAAAA___GTCAACAAAAATCTCTCATTTACTTCACCACCAGCAGTTTCCTCACAACAGTCTAAGTTAAAGCAGTCAAACATGCTGACCGCTCAAGAGATTCTACATCAGTTTGGTTTCACTCAGACCG|CATATATAGCAGTGACGAGGATGATGAGGACTTTGAGATGTGTGACCATGACTATGATGGGCTGCTTCCCAAGTCTGGAAAGCGTCACTTGGGGAAAACAAGGTGGACCCGGGAAG SCAAKVNKNLSFTSPPAVSSQQSKLKQSNMLTAQEILHQFGFTQT|ayiavtrmmrtlrcvtmtmmgcfpslesvtwgkqggpg LH00995:36:23WHYVLT4:5:2302:30262:24246
AHI1 MYB -/- +/+ chr6:135394776 chr6:135217864 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 1542 6440 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(100%)| . . ENSG00000135541.22 ENSG00000118513.19 ENST00000681022.1 ENST00000341911.10 upstream upstream . GTCAACAAAAATCTCTCATTTACTTCACCACCAGCAGTTTCCTCACAACAGTCTAAGTTAAAGCAGTCAAACATGCTGACCGCTCAAGAGATTCTACATCAGTTTGGTTTCACTCAGACCG|CCTTGTAGCAGTACCTGGGAACCTGCATCCTGTGGAAAGATGGAGGAGC VNKNLSFTSPPAVSSQQSKLKQSNMLTAQEILHQFGFTQT|al* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1130:50430:6016
AHI1 MYB -/- +/+ chr6:135358132 chr6:135217864 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 1232 6440 low in-frame . WD_domain__G-beta_repeat(100%)| . . ENSG00000135541.22 ENSG00000118513.19 ENST00000681022.1 ENST00000341911.10 upstream upstream duplicates(1) ACcGGGATTATCAGCATAGAAAGAAAGCCTTGTAACCATCAGGTAGATACAGCACCAACG|CCTTGTAGCAGTACCTGGGAACCTGCATCCTGTGGAAAGATGGAGGAGCAGATGACATCTTCCAGTCAAGCTCGTAAATACGTGAATGCATTCTCAGCC tGIISIERKPCNHQVDTAPT|PCSSTWEPASCGKMEEQMTSSSQARKYVNAFS LH00995:36:23WHYVLT4:2:2112:5021:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:19825:19426
ZNF354A ZNF354B -/- +/+ chr5:178730556 chr5:178866244 5'UTR/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 97 752 low . . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%),zinc-finger_C2H2-type(100%) . . ENSG00000169131.13 ENSG00000178338.11 ENST00000335815.7 ENST00000322434.8 upstream upstream duplicates(2) GGCGCGGCCCGGGAaGCTCGAGCTTAGGGAG|GTGTCACTGACATTCGAGGACGTGGCTGTGCTCTTTACCTGGGATGAGTGGAGAAAGCTGGCTCCTTCTCAGAGAAACTTGTACCGGGATGTGATGCTGGAGAACTATAGGAACCTGGTC...TTCTGGTGTCTCCTCTCTAG___GATGTAAGAGCACACCTAAAATGACAAAGTCAACTCAAACTCAGGATTCATTTCAGGAGCAGATAAGGAAAAGATTGAAAAGGGATGAACCCTGGAACTTCATATCAGAAAGATCCTGCATATATGAAGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:47550:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:47566:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:47582:14984
ZNF354A ZNF354B -/- +/+ chr5:178725378 chr5:178882709 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 768 823 low out-of-frame . KRAB_box(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%),zinc-finger_C2H2-type(100%) . . ENSG00000169131.13 ENSG00000178338.11 ENST00000335815.7 ENST00000322434.8 upstream upstream mismatches(1) AAAGTcATCTCCCTGTTGCAGCAAGGAGAAGATCCCTGGGAGGTGGAGAAAGACaGTTCTGGCGTCTCCTCTCT|GATGTAAGAGCACACCTAAAATGACAAAGTCAACTCAAACTCAGGATTCATTT KVISLLQQGEDPWEVEKDsSGVSSl|m* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:43837:18221
SEM1 SLC25A13 -/- -/- chr7:96709688 chr7:96296951 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 9432 2178 low out-of-frame . DSS1/SEM1_family(31%)|Mitochondrial_carrier_protein(100%) . . ENSG00000127922.9 ENSG00000004864.14 ENST00000466986.5 ENST00000416240.6 upstream downstream duplicates(4) TTATtgGGGAGGTGTTGGGCGCGGACAGTCGAGATGTCAGAGAAAAAGCAGCCGGTAGACTTAGGTCTGTTAGAGGAAGACGACGAGTTTGAAGAGTTCCCTGCCGAAG|GTGGCTTTAACCAAGAGAGCAGATCCAGCTGAGCTTAGA...AGTATGCAAGCATTGAGAAAAACGGTGAATTTTTCATGTCCCCCAATGACTTTGTCACTCGATACTTGAACATTTTTGGAGAAAGCCAGCCTAATCCAAAGACTGTGGAACTTTTAAGTGGAGTGGTGGATCAGACCAAAGATG MSEKKQPVDLGLLEEDDEFEEFPAE|ggfnqesrss* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:49038:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:49047:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:46862:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2334:30148:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:14640:22915
SLC25A13 SEM1 -/- -/- chr7:96277196 chr7:96673859 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 1448 364 low in-frame . |DSS1/SEM1_family(11%),Family_of_unknown_function_(DUF5543)(100%) . . ENSG00000004864.14 ENSG00000127922.9 ENST00000416240.6 ENST00000449279.5 upstream downstream . CTTGAACATTTTTGGAGAAAGCCAGCCTAATCCAAAGACTGTGGAACTTTTAAGTGGAGTGGTGGATCAGACCAAAGATGG|GGCAACTGTACTCCTGATGATATTGGTCTGTGAAACCCCGTATGGCTGCTATGTTCTCCACCAAAAGGGAAGAATGTGCAGTGCTTTCCTCTGCTGTTAACAGAT LNIFGESQPNPKTVELLSGVVDQTKDg|ATVLLMILVCETPYGCYVLHQKGRMCSAFLCC* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:3467:16624
SLC25A13 SEM1 -/- -/- chr7:96277196 chr7:96622643 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 1448 10 low out-of-frame . |DSS1/SEM1_family(2%),Family_of_unknown_function_(DUF5543)(100%) . . ENSG00000004864.14 ENSG00000127922.9 ENST00000416240.6 ENST00000606019.5 upstream downstream . TTTGGAGAAAGCCAGCCTAATCCAAAGACTGTGGAACTTTTAAGTGGAGTGGTGGATCAGACCAAAGATGG|GGCTGGATACAGTGAACTGGAGGAATAGCGGGGAGAATTGCCAATACTCAGGAGTCAGGCTTCACATTGATCATGCAGCTAATAAGA FGESQPNPKTVELLSGVVDQTKDg|agyselee* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:22576:10486
STK3 VPS13B -/- +/+ chr8:98526742 chr8:99274198 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 621 2806 low out-of-frame . C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(6%),Protein_kinase_domain(100%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) . . ENSG00000104375.17 ENSG00000132549.19 ENST00000523601.5 ENST00000357162.7 upstream upstream duplicates(1) CGTTTTTCCTGATAACTGGAAAGTTCCTCAAGATGGAGACTTTGACTTT|GTGTGAAATCTAAGAATCCCCTGCCAACTCTTGAGGGCTCAATCCAGAATGTTGAATTGAAGTACTGCAGCACATCATTGGTCAAATGTGCCTCTGGGACCATGGGATCAATAAAAATTTGT VFPDNWKVPQDGDFDF|v* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1146:34857:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1226:34339:16848
STK3 VPS13B -/- +/+ chr8:98526742 chr8:99641811 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 621 1627 low in-frame . C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(6%),Protein_kinase_domain(100%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) . . ENSG00000104375.17 ENSG00000132549.19 ENST00000523601.5 ENST00000357162.7 upstream upstream . GAACCCTTCCCTATGTCCAAAAACGTTTTTCCTGATAACTGGAAAGTTCCTCAAGATGGAGACTTTGACTTT|ATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGAC EPFPMSKNVFPDNWKVPQDGDFDF|ISKQEQKKVDIFDGGMAETSSRYSGAQDSGIGSDSVKIRIVQIEQHSGASQHRIARPSRQSSIVKNLNFIPF LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:48205:28366
VPS13B STK3 +/+ -/- chr8:99391704 chr8:98707311 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 937 822 low out-of-frame . N-terminal_region_of_Chorein_or_VPS13(100%)|C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(100%),Protein_kinase_domain(64%) . . ENSG00000132549.19 ENSG00000104375.17 ENST00000357162.7 ENST00000523601.5 downstream downstream . GCCCCCTTGGCAAAGCAGCAATCATATCAGGCCTCTGAATATGCCAGCAGCCCTGTAAAAACAAAAACGGTAACAG|TTAATAGAAGATGAAATTGCAACCATTCTTAAATCT APLAKQQSYQASEYASSPVKTKTVT|vnrr* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:6995:9057
STK3 VPS13B -/- +/+ chr8:98749276 chr8:99384208 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 1066 1411 low out-of-frame . Protein_kinase_domain(35%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) . . ENSG00000104375.17 ENSG00000132549.19 ENST00000523601.5 ENST00000357162.7 upstream upstream duplicates(1) GGTCTTATGGAAGTGTATTTAAAGCAATACACAAGGAATCCGGTCAAGTTGTCGCAATTAAACAAGTACCTGTTGAATCAGATCTTCAGGAAATAATCAAAGAAATTTCCATAATGCAGCAATGTGACAG___CCCATATGTTGTAAAGTACTATGGCAGTTATTTTAAGAATACAGACCTCTGGATTGTTATGGAGTACTGTGGCGCTGGCTCTGTCTCAGACATAATTAGATTACGAAACAAGACA|GTGCTGTACTTCTTTGCAGTATACAAGGACTAGCAGTTAATATTGAC SYGSVFKAIHKESGQVVAIKQVPVESDLQEIIKEISIMQQCDSPYVVKYYGSYFKNTDLWIVMEYCGAGSVSDIIRLRNKT|vlyffavykd* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1321:23555:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:50616:5274
VPS13B STK3 +/+ -/- chr8:99013935 chr8:98774819 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 3146 2977 low out-of-frame . N-terminal_region_of_Chorein_or_VPS13(47%)|C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000132549.19 ENSG00000104375.17 ENST00000357162.7 ENST00000523601.5 downstream downstream . CCGACTTCGACTCCTTACCTTAAAAGATGCTGGAGTCATATGTAACTCCAATTTTAATGAGCTATGTGAATCGCTACATCAAGAACTTAAAGCCGTCGGATCTACAGCTTTCACTATGGGGTGGAGACGTGGTACTCAGCAAGCTCGAGTTAAAGTTGGATGTGCTGGAACAG|TAAACTAAAAAAGCTGAGTGAAGACAGTTTGACTAAGCAGCC MLESYVTPILMSYVNRYIKNLKPSDLQLSLWGGDVVLSKLELKLDVLEQ|* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2396:45107:21010
WDR37 LARP4B +/+ -/- chr10:1084538 chr10:864270 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 1184 2953 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(20%)|La_domain(100%) . . ENSG00000047056.16 ENSG00000107929.15 ENST00000358220.5 ENST00000316157.8 downstream downstream . GGACGGCATCTGGGATGTCAGCGTGGCCAAGACACAGCCAGTGGTGCTCGGGACTGCATCAGCCG|GTACCAGCAACTAAGGTTTCAGAGCTGAACCCTAATGCAGAAGTGTGGGGGGCTCCTGTGTTACATCTGGAAGCAAGCAGTGCTGCTGACGGTGTGAGTGCTGCATGGGAGGAGGTGGCTGGCCAC DGIWDVSVAKTQPVVLGTASA|gtsn* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:17690:10542
WDR37 LARP4B +/+ -/- chr10:1096246 chr10:885760 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 1 0 0 998 2509 low in-frame . WD_domain__G-beta_repeat(51%)|La_domain(100%) . . ENSG00000047056.16 ENSG00000107929.15 ENST00000358220.5 ENST00000316157.8 downstream downstream . GACTGCTCATATCTGGAGATACGtGGTGCAGCTGCCGACACCCCAGCCTGTTGCTGACACTAGT|CATCCTGAGGTTAGCATTACACTTCTCCCAGTGGAGCCCATGACTTCTGA TAHIWRYvVQLPTPQPVADTS|hpevsitllpvepMTS LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:50762:27273
WDR37 LARP4B +/+ -/- chr10:1086357 chr10:885760 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 1 0 0 1108 2509 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(34%)|La_domain(100%) . . ENSG00000047056.16 ENSG00000107929.15 ENST00000358220.5 ENST00000316157.8 downstream downstream duplicates(1) CAAGACACAGCCAGTGGTGCTCGGGACTGCATCAGCCG___ATCACACGGCTTTGCTGTGGAGCATAGAGACAGGGAAGTGCCTAGTCAAGTACGCAGGCCACGTGGGCTCAG|CATCCTGAGGTTAGCATTACACTTC KTQPVVLGTASADHTALLWSIETGKCLVKYAGHVGS|as* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:33085:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:33093:17857
WDR37 LARP4B +/+ -/- chr10:1080476 chr10:885760 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 1 0 0 1160 2509 low in-frame . |La_domain(100%) . . ENSG00000047056.16 ENSG00000107929.15 ENST00000358220.5 ENST00000316157.8 downstream downstream duplicates(2) CGAAAACTTAGAAT___TACGTAGAGAAATCGACACTCTTAATGAACGTTTAGCTGCTGAAGGACAAGCGATTGATGGAGCAGAGCTGAGTAAGGGCCAACTCAAAACAAAAG___CCAGTCACAGCACCAGCCAGCTCTCCCAGAAACTGAAGACCACTTACAAGGCTTCCACCAGCAAG|CATCCTGAGGTTAGCATTACACTTCTCCCAGTGGAGCCCATGACTTCTGATCAGGACGCTAAGGTTGTGGCTGAACCGCAGACGCAGAGAGTCCAGG ENLELRREIDTLNERLAAEGQAIDGAELSKGQLKTKASHSTSQLSQKLKTTYKASTSK|hpevsitllpvepMTSDQDAKVVAEPQTQRVQ LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:22155:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:11339:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:22115:5764
CHCHD3 EXOC4 -/- +/+ chr7:133070142 chr7:133937891 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 3302 740 low out-of-frame . MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)| . . ENSG00000106554.13 ENSG00000131558.15 ENST00000262570.10 ENST00000253861.5 upstream upstream . GGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|GGCAGCTTTTGGCAAGGAGTCTGAAGTTCTTATTGGGAACCTGGGTGATAA ESSPSGSKSQRYSGAYGAS|gqllarslkfllgtwvi LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:5668:17408
CHCHD3 EXOC4 -/- +/+ chr7:133070142 chr7:133997492 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 3302 1545 low in-frame . MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)| . . ENSG00000106554.13 ENSG00000131558.15 ENST00000262570.10 ENST00000253861.5 upstream upstream . GCGGACGAGAATGAGAACATCACCGTGGTGAAGGGCATCCGG___CTTTCGGAAAATGTGATTGATCGAATGAAGGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|TGCTTTCTCCTGCTCAAGACAGCCACACGAACACGGATCTCCCCCCAGTGTCAGAGCAGATCATGCA ADENENITVVKGIRLSENVIDRMKESSPSGSKSQRYSGAYGAS|vLSPAQDSHTNTDLPPVSEQIM LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:29331:14620
CHCHD3 EXOC4 -/- +/+ chr7:132975169 chr7:133317284 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 3952 2695 low out-of-frame . MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)| . . ENSG00000106554.13 ENSG00000131558.15 ENST00000262570.10 ENST00000253861.5 upstream upstream . CTTCGGGAGAGGATATGTAGCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|CTCCCTCGTGAAAGATGCTTCTGTTCCTCTGATTGATGTTACAAACCTCCCTACTCCTCGAAAATTCCTTGATACCTCTCACTATTCTACTGCTGGAAGCTCAAGTG___TGAGGGAGATAAATCTGC LRERICSEEERAKAKHL|lprercfcssd* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:45972:16820
CHCHD3 EXOC4 -/- +/+ chr7:132975169 chr7:133305877 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 3952 3348 low in-frame . MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)| . . ENSG00000106554.13 ENSG00000131558.15 ENST00000262570.10 ENST00000253861.5 upstream upstream . GCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|GTGTCAGCAGTTGAGTCTTTGGAGGGCCCCCTGCTCCAGGTGGAAGGACTGAGTGACCTTCGACTAGAGCTTCACAGCAAGAAGATGAACCTTCACTTGGTTCTCATA EEERAKAKHL|VSAVESLEGPLLQVEGLSDLRLELHSKKMNLHLVL LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:23150:27175
CHCHD3 EXOC4 -/- +/+ chr7:132975169 chr7:133288922 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 3952 3179 low in-frame . MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)|Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(51%) . . ENSG00000106554.13 ENSG00000131558.15 ENST00000262570.10 ENST00000253861.5 upstream upstream . GGAGAGGATATGTAGCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|GTAAAAGAGAACCTGCTTTCATGCAAGATGCTGCTGCACTGCAAACGGGATGAGCTTCGGAAACTGTGGATTGAAGGAATTGAGCATAAGCATGT ERICSEEERAKAKHL|VKENLLSCKMLLHCKRDELRKLWIEGIEHKH LH00995:36:23WHYVLT4:1:1298:36426:29319
CHCHD3 EXOC4 -/- +/+ chr7:132975169 chr7:133274982 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 3952 4680 low out-of-frame . MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(64%)|Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(100%) . . ENSG00000106554.13 ENSG00000131558.15 ENST00000262570.10 ENST00000253861.5 upstream upstream duplicates(1) GCTGCTGCCAATGAGCAGTTAACCAGAGCCATCCTTCGGGAGAGGATATGTAGCGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG|GACTCTGTCTACTAGTGACGATGTCGAAGACAGGGAAAATGAAAAGGGTCGCCTTGAAGAAGCCTACGAGAAATGTGACCGTGACCTGGATG AAANEQLTRAILRERICSEEERAKAKHL|dsvy* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:32203:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:32211:22215
CHCHD3 EXOC4 -/- +/+ chr7:133070142 chr7:133317284 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 3302 2695 low out-of-frame . MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)| . . ENSG00000106554.13 ENSG00000131558.15 ENST00000262570.10 ENST00000253861.5 upstream upstream . CCGGAATCATGGGTGGGACCACCAGCACCCGCCGGGTCACCTTCGAGGCGGACGAGAATGAGAACATCACCGTGGTGAAGGGCATCCGG___CTTTCGGAAAATGTGATTGATCGAATGAAGGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|CTCCCTCGTGAAAGATGCTTCTGTTCCTCTGATTGATGTTACAAA MGGTTSTRRVTFEADENENITVVKGIRLSENVIDRMKESSPSGSKSQRYSGAYGAS|aps* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2301:17358:18403
CHCHD3 EXOC4 -/- +/+ chr7:132885662 chr7:133317284 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 3221 2695 low out-of-frame . MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(84%)| . . ENSG00000106554.13 ENSG00000131558.15 ENST00000262570.10 ENST00000253861.5 upstream upstream mismappers(1) CGAGGAGGAACGCGCTAAGGCAAAGCACCTG___GCTAGGCAGCTGGAAGAGAAAGACCGAGTGCTAAAGAAGCAGGATGCATTCTACAAAGAACAGCTGGCTAGACTGGAGGAGAGG|CTCCCTCGTGAAAG EEERAKAKHLARQLEEKDRVLKKQDAFYKEQLARLEER|lpre LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:4705:25634
HIBADH TAX1BP1 -/- +/+ chr7:27649473 chr7:27816349 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 2291 1520 low in-frame . NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(27%)|Autophagy_receptor_zinc_finger-C2H2_domain(100%) . . ENSG00000106049.9 ENSG00000106052.13 ENST00000265395.7 ENST00000543117.5 upstream upstream . GTTTCAAGATGCAGGTGAACAG|GAACTTAAAAGGAGTCTAGAAAATCCAGCAGAAAGGAAAATGGAAG___ATGGAGCAGATGGTGCTTTTTACCCAGATGAAATACAAAGGCCACCTGTCAGAGTCCCCTCTTGGGGACTGGAAGACAATGTTGTCTGCAGCCAGCCTGCTCGAAACTTTAGTCGGC FQDAGEQ|ELKRSLENPAERKMEDGADGAFYPDEIQRPPVRVPSWGLEDNVVCSQPARNFSR LH00995:36:23WHYVLT4:5:1111:32227:4447
TAX1BP1 HIBADH +/+ -/- chr7:27800090 chr7:27649633 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 2393 2959 low out-of-frame . Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(100%),SKICH_domain(100%)|NAD-binding_of_NADP-dependent_3-hydroxyisobutyrate_dehydrogenase(100%),NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(100%) . . ENSG00000106052.13 ENSG00000106049.9 ENST00000543117.5 ENST00000265395.7 downstream downstream . GTAACAAAGGGGCAAGTCTGTGAAATGACCAAAGAAATTGCTGACAAAACAGAAAAGTATAATAAATGTAAACAACTCTTGCAG___GATGAGAAAGCAAAATGCAATAAATATGCTGATGAACTTGCAAAAATGGAGCTGAAATGGAAAGAACAAGTGAAAATTGCTGAAAATGTAAAACTTGAACTAGCTGAAGTACAGGACAATTATAAA|TGTGTTCTAGGTCAGTGGCTTCAAAGACTCCAGTTGGATTCATTGGACTGGGCAAC VTKGQVCEMTKEIADKTEKYNKCKQLLQDEKAKCNKYADELAKMELKWKEQVKIAENVKLELAEVQDNYK|cvlgqwlqrlqldsldwa LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:17042:29515
TAX1BP1 HIBADH +/+ -/- chr7:27769834 chr7:27632445 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 4429 2524 low in-frame . Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(27%),SKICH_domain(100%)|NAD-binding_of_NADP-dependent_3-hydroxyisobutyrate_dehydrogenase(100%),NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(72%) . . ENSG00000106052.13 ENSG00000106049.9 ENST00000543117.5 ENST00000265395.7 downstream downstream . ACAAAAGCAGGCCTTCTTGAG___TTGAAAATTGAGAAAACCATGAAAGAAAAAGAAGAACTGTTAAAGTTAATTGCCGTTCTGGAAAAAGAAACAGCACAACTTCGAGAACAAGTTGGGAGAATGGAAAGAGAACTTAACCATGAGAAAGAAAGATGTGACCAACTGCAAGCAGAACAAAAG|GTAGTATCTTCCCCAGCAGATGTTGCTGAAAAAGCTGACAGAATTATTACAATGCTGCCCACCAGTATCAATGCAATAGAAGCTTATTCCGGAG TKAGLLELKIEKTMKEKEELLKLIAVLEKETAQLREQVGRMERELNHEKERCDQLQAEQK|VVSSPADVAEKADRIITMLPTSINAIEAYSG LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:25213:25732
HIBADH TAX1BP1 -/- +/+ chr7:27649473 chr7:27785163 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 2291 3221 low in-frame . NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(27%)|Autophagy_receptor_zinc_finger-C2H2_domain(100%),Calcium_binding_and_coiled-coil_domain_(CALCOCO1)_like(72%) . . ENSG00000106049.9 ENSG00000106052.13 ENST00000265395.7 ENST00000543117.5 upstream upstream . CTCATGAAACATGGCTATCCACTTATTATTTATGATGTGTTCCCTGATGCCTGCAAAGAGTTTCAAGATGCAGGTGAACAG|GGTCTTACTGAAGTAACACAAAGCTTAAAAATGGAAAATGAAGAGTTTAAG LMKHGYPLIIYDVFPDACKEFQDAGEQ|GLTEVTQSLKMENEEF LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:48124:10823
LINC00486 MRPL22 +/+ +/+ chr2:32916473 chr5:154941215 intron CDS/splice-site translocation 0 0 0 65535 728 low . . |Ribosomal_protein_L22p/L17e(100%) . . ENSG00000230876.8 ENSG00000082515.18 . ENST00000439747.7 downstream upstream inconsistently_clipped(1) GGGGGGgGaGGGGGGGGGGaGGGGGGGGGGGGGGGGGGA|AGGTGCGTTATGGATACATAACCTGAGGAGCCGGGGGAAGCTGGCCTTGGGGTGAGTCTCTCGCTTCGGAGTTTCG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:29647:9758
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