aih-tih-sc-89cc59-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-89cc59-R1_B23WHYVLT4_1)

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Filename: aih-tih-sc-89cc59-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path: s3://natera-rnd-pltf-dev-nextflow-scratch-01/work/a7/082dfe12f6e02c4dca52249ad103dc/aih-tih-sc-89cc59-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Size: 139.8 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-89cc59-R1_B23WHYVLT4_1)
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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

TET3

+/-

+/+

chr2:73985493

chr2:73986025

intron

5'UTR

inversion/3'-3'

high

|CXXC_zinc_finger_domain(100%),Oxygenase_domain_of_the_2OGFeDO_superfamily_(100%)

ENSG00000187605.16

ENST00000409262.8

upstream

mismatches(1)

GCGGGACTGCCCCGGCGCCCCCGGCACGGAAGCCGCCTGGAGGTGGGGGCGCGCCCTGGGCAGCCCGCGCCCGCCGCGCCCGCCGCCGGAGCGCAGCCCGCCAGCCC|AGGAGAAACTGCTCACTCAGCTCTGCCCCCACCACACCCCTACCTGCTCAACTCATGCCTGGGTCCAGGGTGGGTGAGGGTGAAGAACCCACCGGGCCAAGATGATCCCTTTTCTGAGGGCTGCTGCTGGTGTC

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AC073046.1

+/-

+/+

chr2:73985493

chr2:73986025

intron

exon

inversion/3'-3'

high

ENSG00000235499.1

ENST00000441217.1

upstream

mismatches(1)

LATS2

-/-

chr13:20988344

chr13:20988349

CDS

duplication/ITD

1439

1111

medium

in-frame

|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000150457.9

ENST00000382592.5

upstream

downstream

duplicates(419)

CTTGCACCCGGTGAAGAGCGTGCGTGTGCTGAGGCCGGAGCCGCAGACGGCTGTGGGGCCCTCGCACCCCGCCTGGGTGCCCGCGCCTGCCCCGGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCC|CGCCCCGGCTGCGGAGGGCTTGGACGCCAAGGAGGAGCATGCCCTGGCGCTGGGCGGCGCAGGCGCCTTCCCGCTGGACGTGGAGTACGGAGGCCC

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MPND

+/+

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CDS

duplication/ITD

399

565

medium

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ENSG00000008382.16

ENST00000596722.5

downstream

upstream

duplicates(71),mismappers(3)

CGGCGGGCCCAGCGGGGCGGAGGCGCGGGGCGCGGGGCTGCAGGGGCGCGGGGCTGCAG|GGGCGCGGGGCTGCAGAGCCGTGGGGCGAGCGGCCTCCCTGCAGCCTCTCGCTGTCCGCAGCTCCGGAGCCGCTGTCCCCGGCGGGCGGTGCGGGCGAGGAGGCGCCGGAGGAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:52048:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2406:6679:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1257:41579:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:48189:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2182:13297:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2203:25869:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2203:25869:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:46773:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:46773:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:47509:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:47509:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:18337:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2284:45738:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:19736:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:19736:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:16436:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:40245:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:42712:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:42712:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2229:37729:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:38263:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:9211:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:9211:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2456:6606:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2456:6606:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:19688:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1186:39355:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1210:41588:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1210:41717:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:49718:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:49726:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1251:40196:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1342:14793:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1438:18167:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1438:18167:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2228:18701:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2228:18701:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2388:4390:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:31564:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:31572:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1231:38554:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1318:30302:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1318:30302:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:44565:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:31127:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1221:41078:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:48149:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:48149:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1298:30229:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1298:30229:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:43578:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:43578:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:24356:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2360:18677:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1229:4988:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1229:4988:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:19008:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2182:39783:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:52048:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2406:6679:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1257:41579:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:48189:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2182:13297:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:18337:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2284:45738:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:16436:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:40245:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2229:37729:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:38263:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:19688:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1186:39355:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1210:41588:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1210:41717:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:49718:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:49726:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1251:40196:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1342:14793:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2388:4390:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:31564:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:31572:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1231:38554:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:44565:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:31127:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1221:41078:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:24356:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2360:18677:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:19008:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2182:39783:24681

TET3

AC073046.1

+/-

+/+

chr2:73985493

chr2:73986025

intron

exon

inversion/3'-3'

medium

ENSG00000187605.16

ENSG00000235499.1

ENST00000441217.1

upstream

mismatches(1)

AC073046.1

TET3

+/-

+/+

chr2:73985493

chr2:73986025

intron

5'UTR

inversion/3'-3'

medium

|CXXC_zinc_finger_domain(100%),Oxygenase_domain_of_the_2OGFeDO_superfamily_(100%)

ENSG00000235499.1

ENSG00000187605.16

ENST00000409262.8

upstream

mismatches(1)

GYG2

ARSFP1

+/+

-/-

chrX:2843354

chrY:12258031

CDS/splice-site

exon

translocation

108

medium

out-of-frame

Glycosyl_transferase_family_8(19%)|

ENSG00000056998.20

ENSG00000232226.2

ENST00000381163.7

ENST00000398758.2

downstream

duplicates(27)

CTGGTCCTGGGGCAGTCACTGAGGAGACACAGGCTGACGAGGAAGCTGGTGGTGTTGATCACTCCTCAGGTGTCCAGCCTGCTCAG|GAGCCCCTTGGTCTTCATGTCTTTGGTGTGTGCACTCTTGAACACTTGCCAGGCACACAGGGTGC

LVLGQSLRRHRLTRKLVVLITPQVSSLLr|splvfmslvcallntcqahrv

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MED16

PABPC1

-/-

chr19:878952

chr8:100721663

intron

5'UTR

translocation

235

34403

medium

Mediator_complex_subunit_16(44%)|Poly-adenylate_binding_protein__unique_domain(100%),RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)

ENSG00000175221.15

ENSG00000070756.17

ENST00000522720.2

upstream

downstream

duplicates(6)

TGGGACATGTGGGGCTGGGGCTGGGGCTGGTGGGCATTGATAGCCAGGGGAAGGTGAGCTGCTGGGGCACGTGGAGCT|CCGGCCCCCAGCCCCGGCACTCGCTCTCCTCCTCTCACGGAAAGGTCGCGGCCTGTGGCCCTGCGGGCAGCCGTGCCGAGATGAACCCCAGTGCCCCCAGCTACCCCATGGCCTCGCTCTACGTGGGGGACCTCCACCCtGACGTGACC

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GOT2

TRIM2

-/-

+/+

chr16:58734140

chr4:153222243

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

translocation

5870

medium

out-of-frame

|B-box_zinc_finger(100%),Filamin/ABP280_repeat(100%),NHL_repeat(100%),RING-type_zinc-finger(100%)

ENSG00000125166.13

ENSG00000109654.16

ENST00000245206.10

ENST00000674976.1

upstream

duplicates(16)

CCTGTGTGTGTGTCCGCTCGCCCTCTGCTCCGTCCTGCGGCTGCCCACTGCCCTCCTACGGTCCACCATGGCCCTGCTGCACTCCGGCCGCGTCCTCCCCGGGATCGCCGCCGCCTTCCACCCGGGCCTCGCCGCCGCGGCCTCTGCCAGAGCCAG|GAGCTGTGCTTGCTTATAATGAACTGTCATGATGGAGGCCGGCCCGTTTCAGCTCTCTC

MALLHSGRVLPGIAAAFHPGLAAAASARAr|scacl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:18029:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:19672:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2357:49475:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2358:38141:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:37510:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:37518:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:37526:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:15449:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:15465:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1153:13378:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:1477:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:10926:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:40245:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:40261:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1413:30553:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2150:9300:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2307:21338:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2313:46903:21598

NPEPPS

FP671120.4

+/+

chr17:47531345

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

65535

13731

low

out-of-frame

ENSG00000141279.17

ENSG00000278996.1

ENST00000677120.1

downstream

upstream

duplicates(223),mismappers(1),mismatches(32),multimappers(1)

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DES

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intron

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MRPL21

FP236383.3

-/-

+/+

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chr21:8444185

3'UTR

intron

translocation

17067

23840

low

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ENST00000565125.5

upstream

duplicates(221),mismatches(60),multimappers(1)

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DDX11

+/+

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CDS

duplication/ITD

878

946

low

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upstream

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CEMIP2

-/-

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chr9:71698170

CDS

duplication/ITD

198

188

low

out-of-frame

G8_domain(100%),Interleukin-like_EMT_inducer(51%)|Interleukin-like_EMT_inducer(48%)

ENSG00000135048.14

ENST00000377044.9

upstream

downstream

duplicates(10)

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AGAP3

HOXD11

+/+

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chr2:176107588

CDS

translocation

106

low

in-frame

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ENSG00000133612.19

ENSG00000128713.14

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ENST00000249504.7

downstream

upstream

duplicates(47),low_entropy(2),mismappers(1),mismatches(2)

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LRFN4

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+/+

./+

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chr11:66635539

CDS

intergenic

duplication

7615

low

out-of-frame

Leucine_rich_repeat(100%)|

ENSG00000173621.9

ENST00000309602.5

downstream

upstream

duplicates(7)

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ASPAPLVLSFSGNPLHCNCELLWLRRLARPDDLETC|vhhctpvlateetlsqkkkkkkk

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AC125494.1

GLI4

+/+

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chr8:143268860

exon

intron

translocation

634

1121

low

|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

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ENSG00000250571.7

ENST00000586338.2

downstream

upstream

duplicates(25),mismappers(2),mismatches(3)

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RBM14

RBM4

+/+

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deletion/read-through

3550

1665

low

in-frame

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downstream

upstream

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RBM14

RBM4

+/+

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chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

3550

448

low

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(9)

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RBM14

RBM4

+/+

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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3550

1449

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(456),read_through(65)

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5:36:23WHYVLT4:8:1379:38384:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:38392:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:16411:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1436:41191:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1436:41207:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:20020:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:48456:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2161:23628:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2221:1518:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2221:1526:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2223:5538:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2414:2327:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2441:32405:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2441:32422:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2452:40779:28814

MPND

FANCI

+/+

chr19:4354129

chr15:89258704

CDS/splice-site

translocation

540

187

low

out-of-frame

Restriction_Enzyme_Adenine_Methylase_Associated(100%)|FANCI_helical_domain_1(100%),FANCI_helical_domain_2(100%),FANCI_solenoid_1(100%),FANCI_solenoid_1_cap(47%),FANCI_solenoid_2(100%),FANCI_solenoid_3(100%),FANCI_solenoid_4(100%)

ENSG00000008382.16

ENSG00000140525.19

ENST00000262966.12

ENST00000300027.12

downstream

upstream

duplicates(16)

GGGGTCTCAGCAGAGGACAAGAGTCGGAGACCACTGGGGAAGAGCCCTTCAGAGCCTGCCCACCCGG___AGGCCACAACCCCAGGGAAGCGGGTGGACAGCAAGATCCGGGTTCCGGTCCGCTACTGCATGCTGGGCAGCCGCGACTTGGCCAG|TTGACTAATCTCCTTCAGAATCAAGCAGTGAAAGGAAAAGTTGC

GVSAEDKSRRPLGKSPSEPAHPEATTPGKRVDSKIRVPVRYCMLGSRDLAs|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1133:48796:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:42761:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1249:47242:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:11339:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:25569:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:25586:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:35577:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:26395:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:26403:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:36539:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:27147:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1367:37534:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:23903:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:28320:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:49038:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2393:7674:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2127:22406:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2429:6509:16007

CARM1

NPEPL1

+/+

chr19:10908145

chr20:58693737

CDS/splice-site

translocation

364

9871

low

in-frame

Coactivator-associated_arginine_methyltransferase_1_N_terminal(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(74%)

ENSG00000142453.12

ENSG00000215440.12

ENST00000327064.9

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(4)

CGGAGGAGTCTTCTGCCGTGCAGTACTTCCAG|CTCTGGCAGGCTGCCCTGAGCACGCTCAACCCCAACCCCACGGACAGCTGTCCCC

EESSAVQYFQ|LWQAALSTLNPNPTDSCP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:26403:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:7116:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1330:44799:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1454:17916:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:4511:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1151:37818:3844

DAZAP1

BTBD2

+/+

-/-

chr19:1407802

chr19:1997463

CDS/splice-site

inversion

3257

1380

low

in-frame

|BTB/POZ_domain(75%),BTB_And_C-terminal_Kelch(100%),PHR_domain_(100%)

ENSG00000071626.17

ENSG00000133243.10

ENST00000336761.10

ENST00000255608.9

downstream

duplicates(3)

GGCTGTGGGGAGGGCGACGGAGCGGGTGACCTTCCGGAGGCGGGAGCGAGCGAGGAGGCCCGGGAGCGCCGAGCGTCGCCGCCGCCGCCGCCATGAACAACTCGGGCGCCGACGAGATCGG|GTTCGTGCTGGCCGTGGGCAGCGCCGTCTTTGATGCCATGTTCAACGGGGGAATGGCC

MNNSGADEIg|FVLAVGSAVFDAMFNGGM

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:33619:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:37178:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:1299:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:35383:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1464:24510:16918

TJP1

DENND4A

-/-

chr15:29822002

chr15:65756472

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

925

low

out-of-frame

|DENN_(AEX-3)_domain(100%),dDENN_domain(100%),uDENN_domain(100%)

ENSG00000104067.17

ENSG00000174485.16

ENST00000346128.10

ENST00000443035.8

upstream

downstream

duplicates(1)

GGGCGGGGCGGGCGCTTCCCGGACTTTTGTCCGAGTTGAATTCCCTCCCCCTGGGCCGGGCCCTTCCGGCCGCCCCCGCCCGTGCCCCGCTCGCTCTCGGGAGATGTTTATTTGGGCTGTGGCGTGAGGAGCGGGCGGGCCAGCGCCGCGGAGTTTCGGGTCCGAGGAGCCTCGCGCGGCGCTGGAGAGAGACAAGATGTCCGCCAGAGCTGCGGCCGCCAAG|ATGTAACCTTCTGTAATGGAAGATGATTGAAGACAAG

MSARAAAAK|m*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:11218:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:11226:13863

32 rows