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aih-tih-sc-0183f6-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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247.0 KB
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FBXO25 SEPTIN14 +/+ -/- chr8:435707 chr7:55796092 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 6 0 602 542 high in-frame . . . . ENSG00000147364.17 ENSG00000154997.9 ENST00000382824.5 ENST00000388975.4 downstream downstream duplicates(49),mismatches(13),multimappers(1) CATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|CTGCAGGACAAaTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCT HGYCTLGEAFNRLDFSSAIQDIRRFNYVVK|LQDKFEHLKMIQQEEIRKLEEEKKQLEGEIIDFYKMKAA LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:36669:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:45091:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:42421:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:4422:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:33740:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:51854:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:11946:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:9672:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:39500:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1221:15643:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1256:48116:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1256:48132:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2195:46466:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2441:46895:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:8799:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:27859:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:40536:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:16096:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:6178:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2284:9600:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1218:31653:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2294:11727:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:30496:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:5053:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2362:31693:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:42510:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1340:4721:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1438:17762:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:5765:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2216:18927:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:25084:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:39088:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1286:27551:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:12229:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2393:1841:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:11104:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:2432:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:43723:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:20853:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2314:41062:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1148:39889:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:20909:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1230:40916:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1230:40924:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1278:28368:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:29169:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1383:22341:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:2974:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:29008:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1456:34849:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2313:34460:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:45568:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:51951:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:34986:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1381:25658:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2305:19785:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2310:17884:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2371:15756:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1168:31637:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1257:20028:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:16622:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2369:8985:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2417:20845:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2475:5263:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1139:2052:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:6962:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1373:47121:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1453:47412:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2305:18224:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2351:28328:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2452:6388:10837
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ACIN1 ACIN1 -/- -/- chr14:23079590 chr14:23079595 CDS CDS duplication/ITD 70 116 0 1779 1664 medium in-frame . SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%) . . 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ARHGEF35 ARHGEF35 -/- -/- chr7:144188356 chr7:144188377 CDS CDS duplication/ITD 1 68 0 475 614 medium out-of-frame . RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(1%)|RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(99%) . . 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MRPL21 FP236383.3 -/- +/+ chr11:68892197 chr21:8399950 3'UTR intron translocation 20 1 0 11365 6015 medium . . Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)| . . ENSG00000197345.13 ENSG00000280441.3 ENST00000565125.5 . upstream upstream duplicates(232),mismatches(48),multimappers(1) CACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCC|CGCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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PPDPF FP236383.3 +/+ +/+ chr20:63521935 chr21:8444186 3'UTR intron translocation 17 1 0 8997 4908 medium stop-codon . Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)| . . ENSG00000125534.10 ENSG00000280441.3 ENST00000370179.8 . downstream upstream duplicates(49),mismatches(24),multimappers(18) GGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1116:47259:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:9195:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:1485:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:4357:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1270:25060:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:17350:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:13240:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1389:12989:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1438:13111:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2109:1647:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2180:34978:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:25149:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:41070:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2313:35763:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2353:11096:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:8370:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:24785:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:16606:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1234:17115:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:28239:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1371:6962:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:21492:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:9252:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2245:43861:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:2173:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:11452:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:45544:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:8508:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:23636:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:26152:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1273:34104:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:37656:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:3233:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:17949:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:2335:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2133:44799:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2175:28247:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:37227:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:35528:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2342:25586:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:16824:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:1113:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:28231:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1180:19267:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:28239:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1396:19502:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:15756:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:32478:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:32494:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:24777:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:33886:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:48852:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2192:39460:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2192:39468:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:37640:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2259:21176:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:12658:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:11007:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:6979:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:49767:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2163:9640:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2210:5700:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:14721:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:51918:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2358:48715:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:9219:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:50891:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1388:22277:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1388:22293:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1492:25165:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2117:48456:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2135:14802:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2135:51668:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:1631:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:45705:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2224:11193:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2229:27365:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2332:32341:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2483:2157:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1120:3573:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1223:21775:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1223:25966:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1364:21905:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1430:19251:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1453:24372:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:38667:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:38263:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2377:15295:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2382:40746:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2472:26257:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1112:17900:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1116:15230:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1163:28231:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1224:46684:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1261:49807:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1290:24906:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1377:23361:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1395:33667:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1430:20796:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:18135:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2145:3831:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:7658:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2240:22835:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2268:45471:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2347:41741:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2369:3532:14101
TLK2P1 AC110079.1 -/- +/+ chr17:34039043 chr4:118595912 exon exon/splice-site translocation 8 0 0 733 666 medium . . . . . ENSG00000226049.3 ENSG00000260404.3 ENST00000530992.1 ENST00000567913.2 upstream upstream duplicates(72) TTATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1288:4980:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:37607:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2118:7132:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:43990:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:22285:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2374:17520:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2374:33150:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:8443:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:22794:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:19389:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:34897:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:12763:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:35043:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:32931:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1364:8580:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1392:49807:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1392:49815:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1392:49823:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:12917:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2151:4560:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:21872:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:13693:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2348:25238:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1148:14518:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1235:32494:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:31127:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:10886:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:48480:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:48691:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:37219:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2255:47914:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2327:7885:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1129:21306:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1176:31653:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:15691:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:15700:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:8443:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:34137:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:49977:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:41159:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:10732:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:35205:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:16153:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1414:27762:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1414:27770:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1481:7796:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:21896:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:32341:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1204:15926:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1283:41822:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:32324:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:41846:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:41515:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1435:24744:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:50317:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2104:24558:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2120:15627:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:45293:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:25116:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2325:30035:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:24728:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2439:6663:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1209:34768:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:27066:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:5506:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:5514:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1390:32227:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2139:46579:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2368:9770:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2451:11889:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:21953:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:3330:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1131:46628:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:33813:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1166:31095:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:20254:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1382:41240:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2143:13394:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2245:31669:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2467:22188:5022
BORCS5 FAM234B +/+ +/- chr12:12435785 chr12:13124500 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 6 0 0 186 0 medium out-of-frame . Tumour_suppressor_protein(45%)| . . ENSG00000165714.11 ENSG00000084444.14 ENST00000314565.9 . downstream downstream duplicates(12) CAACAAATGCCAAATTGGAGAAACTGGACTCTCAGCAGGTGTTGCAGCTCTGCCTCCGATATCAAGATCACCTGCATCAGTGTGCAGAGGCCGTTGCTTTTGACCAGAATGCTTTGGTTAAACGAATCAAAGAG|ACCCAGACCCCACTTGGGTACACAGTTTGGAGACGGAGCTCACTCTTCCCTCAGCTGGGGACACTTGGCAGGGTGCAACCTGCACCACTGTACACTGGACAGTGTGAACTGACC TNAKLEKLDSQQVLQLCLRYQDHLHQCAEAVAFDQNALVKRIKE|tqtplgytvwrrsslfpqlgtlgrvqpaplytgqcel LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:38999:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:14478:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1440:18280:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:18806:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:18814:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:18814:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:18474:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2295:47081:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:20845:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:39573:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:39581:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:23061:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:34654:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2279:37753:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2155:17172:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2258:22261:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1111:34274:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1175:1121:28170
GUSBP1 NAIP +/+ -/- chr5:21501826 chr5:71003857 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 4 0 23 867 medium . . |Inhibitor_of_Apoptosis_domain(35%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%) . . ENSG00000183666.17 ENSG00000249437.8 ENST00000508260.5 ENST00000519014.1 downstream downstream duplicates(12) ATACGTGGTTGGAGAGCTCATCTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTAACCAGT|ATGTGAATTTCTTCGGAGTAAGAAATCCTCAGAGGAAATTACCCAGTATATTCAAAGCTACAAGGGATTTGTTGACATAACGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:9357:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:1073:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:1081:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1348:30779:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:17520:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:14575:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1325:4406:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2334:17851:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:18377:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1351:39638:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:19486:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:19793:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2280:28271:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1167:49734:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1195:23288:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:39783:22803
ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 35 0 0 21877 6015 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(162),mismatches(3),multimappers(2) AGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC . 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LENG8 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:54458670 chr21:8399955 CDS intron translocation 22 0 0 9255 6015 low out-of-frame . SAC3/GANP_family(84%)| . . ENSG00000167615.17 ENSG00000280441.3 ENST00000376514.6 . downstream upstream duplicates(44),mismatches(4) CCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:14834:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1184:37033:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:30440:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:49767:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:46830:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:14599:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:38772:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:3200:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2166:49669:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:37348:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2391:28757:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2415:13726:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2461:17334:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:50139:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:50147:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:9074:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:29970:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1376:30884:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:23110:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:35116:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:24639:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2359:36418:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:12415:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1226:46175:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1238:42162:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:28352:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:24332:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:4794:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1465:14437:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2114:35771:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2267:38521:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2438:35253:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:37365:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2130:32155:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:3573:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:3581:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2332:21581:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:19437:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2163:25966:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2308:51595:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:34501:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2406:9074:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:49427:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:39727:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:39743:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1172:31103:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:7027:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2128:7140:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2142:18482:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2170:42858:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2289:49370:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2297:16638:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1223:12625:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1234:33077:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1258:41385:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:45956:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:11606:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:13572:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:29954:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:8006:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2234:23692:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:25497:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2441:10659:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2479:6930:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2490:9486:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1222:4179:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1303:20424:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1411:7432:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2344:26896:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2402:26904:17422
DIAPH1 FP671120.4 -/- +/+ chr5:141574025 chr21:8214653 CDS intron translocation 21 0 0 3855 6438 low out-of-frame . Diaphanous_FH3_Domain(100%),Diaphanous_GTPase-binding_Domain(100%)| . . ENSG00000131504.17 ENSG00000278996.1 ENST00000647433.1 . upstream upstream duplicates(83),mismatches(10) CCTCCTTCTGTTCCTAGTCGTGCTCCTGTTCCCCCTGCCCCTCCTTTACCTGGTGACTCTGGCACTATTATTCCACCACCACCTGCTCCTGGGGATAGTACCACTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PPSVPSRAPVPPAPPLPGDSGTIIPPPPAPGDSTTP|rpsvrpssss LH00995:36:23WHYVLT4:1:1110:16387:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:43197:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1260:8232:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:36523:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1341:44249:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1428:8508:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2128:21743:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2181:27098:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:18199:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2363:7326:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:2756:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2412:40342:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:43384:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:8637:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:6695:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1124:19583:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1170:15376:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:7504:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:44492:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1228:9139:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1231:11970:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:48351:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:25076:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1442:32697:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:23563:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:25691:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:7448:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:2044:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2332:46183:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2483:45891:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:50082:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:19785:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:38352:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:46531:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:37267:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2269:22616:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:32122:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:26370:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1137:44532:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1181:29008:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1224:23668:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1224:23676:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1250:4382:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1281:37915:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1487:46895:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:44095:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2262:18280:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:37324:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2317:40342:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2427:30302:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48674:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:23935:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2484:46239:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:24995:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:25003:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:49297:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:46943:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1381:44953:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:18539:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:33020:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:32875:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:40366:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:12310:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:44573:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:10587:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1196:37648:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:6186:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:46288:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1354:20901:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:25691:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1494:33247:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2197:41086:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:14996:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:33198:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:33206:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2298:28951:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2336:28635:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:13175:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2388:44095:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2403:24315:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:18135:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:17576:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:17593:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1222:11962:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1227:16161:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:46207:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:46223:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:28279:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1393:45697:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1419:3184:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:19664:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:31281:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:31297:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:27317:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:41879:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2295:38635:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2414:32219:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2431:33117:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2438:44832:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2438:8394:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:16759:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2492:2764:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1107:52129:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:13200:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1384:48424:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1411:32147:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:49273:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2101:32511:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:44427:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2234:7974:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2295:27454:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2349:2375:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2371:40261:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:15716:10374
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TCF20 FP671120.4 -/- +/+ chr22:42214590 chr21:8214653 CDS intron translocation 16 0 0 2644 6438 low out-of-frame . . . . ENSG00000100207.20 ENSG00000278996.1 ENST00000359486.8 . upstream upstream duplicates(80),mismatches(8) GCTCATCCCATCTACAGCCAATGCAGCGGCCCTCAACTCTGCCATCCTCTGCTGCTGGTTACCAGTTAAGAGTGGGTCAGTTTGGCCAACACTATCAGTCTTCTGC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC SSHLQPMQRPSTLPSSAAGYQLRVGQFGQHYQSSa|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1128:18288:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:26791:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:26799:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1263:39428:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:50972:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:50980:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:30852:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:33271:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1398:16800:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:16800:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2267:5547:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:3637:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:24251:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2290:48828:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:27001:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:1955:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:44451:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1145:5255:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1245:22422:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1284:24785:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1351:41515:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1364:52072:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:23757:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:42995:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:17544:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:43667:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2230:42591:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:3678:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2305:27786:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:35229:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:48318:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:2650:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1117:14017:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1203:19704:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:14518:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:49160:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1410:28506:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1429:39403:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2111:11703:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:3815:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:51360:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2303:32365:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:21031:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1305:8111:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:24461:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:18919:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1398:35544:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1425:35892:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:8888:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2212:32163:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2378:14017:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2491:48755:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1233:14988:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:9972:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1275:1299:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1311:47914:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1478:40649:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2112:21031:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:21573:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2203:50956:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:21201:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:13540:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2402:35730:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:41215:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1358:2343:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:2723:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:25019:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:25027:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2178:20157:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2183:42032:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2306:1405:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2457:40083:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2460:12326:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1105:4527:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1120:23231:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1212:25181:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1236:3370:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1441:27187:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1462:13863:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1466:19186:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1493:10481:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:4689:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:9317:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2154:22746:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2383:37898:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:16654:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1175:49103:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1213:8863:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1213:8880:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1251:38125:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1284:22293:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1293:49920:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1325:29080:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1388:2990:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1393:50980:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1481:35366:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2320:2594:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2367:20877:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2428:16047:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2430:28021:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2431:16670:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2447:18369:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2447:18377:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2496:24493:6633
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IL32 FP236383.3 +/+ +/+ chr16:3069403 chr21:8399952 3'UTR intron translocation 10 0 0 8847 6015 low stop-codon . Interleukin_32(50%)| . . ENSG00000008517.18 ENSG00000280441.3 ENST00000325568.9 . downstream upstream duplicates(6),mismatches(1) AGTCCTACGGAGCCCCACGGGGGGACAAGGAGGAGCTGACACCCCAGAAGTGCTCTGAACCCCAATCCTCAAAATGAAGATACTGACACCACCTTTGCCCTCCCCGTCACCGCGCACCCACCCTG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:15878:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2315:48990:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:39152:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:37567:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2154:40544:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:50737:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1247:20181:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:44362:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:28126:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1481:16136:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:8427:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2406:4843:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:51352:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2215:2432:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2227:16290:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2493:8273:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2275:7432:23266
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DTX2 DTX2 +/+ +/+ chr7:76492253 chr7:76463545 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 5 2 0 6164 62 low . . WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000091073.19 ENSG00000091073.19 ENST00000467729.5 ENST00000324432.9 downstream upstream duplicates(13),mismatches(1) CAGTGCCTCCCTCCCCAGCGGTCCCTCAAGCAGCCCAGGGAGtGTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1103:52113:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2351:52145:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:38376:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:32883:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:39703:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2247:7593:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2229:33344:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1371:46045:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1371:46053:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:35827:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:38610:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1187:12698:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1401:47121:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:47873:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1437:39978:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:52153:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1442:22948:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2109:36297:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1380:11137:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2471:18507:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2471:18523:21794
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 165 74 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000437125.5 downstream upstream duplicates(21),low_entropy(1) CTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAGG TVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSST LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:43893:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:11994:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:12010:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1459:20440:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:44815:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:43003:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1215:15878:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2133:11331:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2447:19429:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1244:49742:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:31338:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1387:32802:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:37373:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2167:6922:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2221:27543:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2341:31071:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:24315:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:32842:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1258:47186:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:30674:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1391:20901:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1197:11468:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2210:4422:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1322:17593:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:3532:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:31669:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1210:8475:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2128:36103:16287
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 4 0 19 80 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(12),mismappers(1) GATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:2068:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2245:7399:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1252:17407:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2135:35617:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:5652:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:13030:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:34209:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:23118:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:23126:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:23134:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:12423:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2451:4827:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1442:7812:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:30804:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1337:10570:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1260:36183:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1464:21824:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2489:35310:9533
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178022440 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 10 80 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(8) GTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTcACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1253:42235:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:11234:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:13645:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1281:34784:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1336:42097:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:50082:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:50098:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:50106:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2449:32276:9744
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115616318 chr5:115581315 CDS 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 3 0 1044 119 low stop-codon . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(35),mismappers(2) GTCAGTGCTCTTACCCAG___ATGGAATCTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:25448:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:31960:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:10287:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1137:26807:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1147:50487:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:48763:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1162:19542:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:23175:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:29938:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2375:48294:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:48949:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2212:19664:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:33959:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:51999:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:52007:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:34476:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1332:13531:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:46045:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1131:25521:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:2569:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:10611:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2374:40455:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2476:45293:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1175:27009:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:26856:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1490:24073:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1490:24089:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2106:4422:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2240:19316:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2490:19591:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1422:4438:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1436:43942:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:7043:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2328:24720:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2331:30431:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1360:49079:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:11824:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:35706:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1110:48966:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2466:16500:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:45932:22635
HSPD1 RAMP3(65695),AC073968.2(16684) -/- ./+ chr2:197489146 chr7:45251997 CDS intergenic translocation 4 0 0 5651 1 low out-of-frame . TCP-1/cpn60_chaperonin_family(62%)| . . ENSG00000144381.18 . ENST00000426480.2 . upstream upstream duplicates(18),mismatches(7) GTTTGGAGAAGAGGGATTGACCCTGAATCTTGAAGACGTTCAGCCTCATGACTTAGGAAAAGTTGGAGAGGTCATTGTGACCAAAGACGATGCCATGCTC|ATAAGGAAAGGTTAAAAAAAGTAAAAG FGEEGLTLNLEDVQPHDLGKVGEVIVTKDDAML|irkg* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1111:27373:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:30876:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:47194:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1359:23320:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:31969:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:5538:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2217:34711:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2233:23822:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2233:23830:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:9495:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:34840:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:23903:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:39088:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:2302:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:23595:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:32446:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:21160:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:1947:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:19453:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:12601:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2189:33117:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2470:12690:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:35803:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1109:14041:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1145:35763:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1170:30302:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1345:12965:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2260:41879:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2410:26492:28030
KLRC4 KLRK1 -/- -/- chr12:10407636 chr12:10388875 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 3 0 36 72 low stop-codon . |Lectin_C-type_domain(100%) . . ENSG00000183542.5 ENSG00000213809.9 ENST00000309384.2 ENST00000396451.4 upstream downstream duplicates(19) GCACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:17868:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2481:27212:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:9681:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:9697:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:6614:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:6623:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2343:4090:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:30893:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:2578:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2211:10684:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2223:8710:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:39929:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:34929:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:34938:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:2917:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:26330:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2291:28126:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:39428:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:48100:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:48108:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1368:26710:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2342:39387:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2342:39395:1420
PIGN PIGN -/- -/- chr18:62072673 chr18:62102902 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 1 0 486 369 low in-frame . Phosphatidylinositolglycan_class_N_(PIG-N)(100%),Sulfatase(100%),Type_I_phosphodiesterase_/_nucleotide_pyrophosphatase(100%)|Phosphatidylinositolglycan_class_N_(PIG-N)(57%) . . ENSG00000197563.11 ENSG00000197563.11 ENST00000640252.2 ENST00000640252.2 upstream downstream duplicates(28) TTCTCATTGTTCTCGTCATATCAGACATTATGGCTTTG___CATTTTTTCTTCTTGGTCAAGGATTATGGCAGCTGGCTTGATATTGGGACAAG|GATGGGTGCAGGCTTGCTGGTTCTTCTGTTATCCCTGTGTGTTGTAACATCTCTCATGAAAAGAAAAGATAGCTTTATAAAGGAAGAGCTATTGGTACATCTG LIVLVISDIMALHFFFLVKDYGSWLDIGTr|MGAGLLVLLLSLCVVTSLMKRKDSFIKEELLVH LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:13046:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:10757:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:44581:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:2845:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:15327:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:50737:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:4187:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:7763:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1140:15174:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:8289:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:7059:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1321:21913:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1394:16719:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2386:42833:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:12811:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1202:39128:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1202:39144:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1237:24833:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1418:49451:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2164:20918:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2178:4066:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2390:51660:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:9292:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:28854:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:10045:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:23215:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1108:34695:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2113:28506:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:15158:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:15166:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2482:14397:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:28045:15811
AC092435.1(26777),AC092435.3(3258) TTC29 ./- -/- chr4:147002234 chr4:146939901 intergenic CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 28 190 low . . |Tetratricopeptide_repeat(100%) . . . ENSG00000137473.19 . ENST00000513335.5 upstream downstream duplicates(4) CACAGTGCTCTACATCGACTCCCAATTTGCAATTCTAG___CATCTCACTGAGACCAGGCAGTACAGAAAGAGACCTTGTGTTTTGTGACAAGTTCTTCTTTCAAGTCTTCATGCTCAAAGAGAATTGACTACAGAGTGTCAGGTGTCCTTCAGCTGAGATTTAACAAGCAG|TCCGAAATGACCACCCTGCCCCCACTGCCCATGACACGCCCGAAGCTTACAGCCTTA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:8532:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:6679:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:41191:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1120:2691:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2186:48238:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:41054:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2284:23037:20085
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 1970 2934 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(7) GTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTtGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTAC SAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1298:13418:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:42631:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1224:42202:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1325:7739:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2466:33708:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:19332:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:4301:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:23943:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2450:40552:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2453:47210:25718
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 544 2934 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(5) GCACCCCGCCGCCCTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTC?GAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTtGTGGTACCCCATtTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGAC TPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|wdvcglkf?aavvhentpfvvphfrdvlgsvrsvpqepw LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:26160:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:3840:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1129:49823:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:22843:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1306:14761:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2456:49208:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:18110:14550
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 1970 1597 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream duplicates(1) GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCAC GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLS LH00995:36:23WHYVLT4:5:2369:27406:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1306:24542:8455
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1970 2570 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 544 2570 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(14),read_through(2) CGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCT DDPYKKAVAMSKr|llsgw* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:45293:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:19178:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1386:39929:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1386:39945:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:34614:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:27948:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13661:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:50236:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1206:20028:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1206:20036:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:36248:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:22705:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:20448:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:22398:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2392:32171:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1186:47501:6297
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ESRP1 DPY19L4 +/+ +/+ chr8:94692827 chr8:94726331 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 1831 2458 low out-of-frame . |Q-cell_neuroblast_polarisation(100%) . . ENSG00000104413.18 ENSG00000156162.16 ENST00000423620.6 ENST00000414645.6 downstream upstream duplicates(11) GGCTACTTCCCTACAGtTGCTAATCTTAGCGGTGTCCCTCCACAGCCTGGCACGGTGGTCAGAATGCAGGGCCTGGCCTACAATACTGGAGTTAAGGAAATTCTTAACTTCTTCCAAGGTTACCAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAAAGCCAAAGTCTTCAGAAAATAAGGAATCTGCCAAAGAAGAGAAAATCAGTGACATTCCAATTCCTGAAAGAGCTCCAAAAC___ATGTATTATTTtAACGCTTTGCAAAGATTTTC GYFPTvANLSGVPPQPGTVVRMQGLAYNTGVKEILNFFQGYQ|dhl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:33279:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1207:40042:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:45366:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2230:42672:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:20287:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:9672:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1225:31329:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:13442:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:21007:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:13337:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:13345:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:13353:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:5716:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:5733:10682
AC026316.1 AC113398.1 -/+ -/+ chr3:170653975 chr5:124808955 exon exon translocation 0 3 0 0 1669 low . . . . . ENSG00000213174.3 ENSG00000242814.2 . . downstream upstream duplicates(1) GGGCGGTACTTGTTCTTGCGGATCATGT|CTGATGCTGCTGAGCGTGGCGCGAGCATTCTTGTTGATGGTGGTCCGCACATAGGAGGTGGCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:48165:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:11113:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:39856:23910
ROCK1 TMEM241 -/- -/- chr18:21070532 chr18:23298067 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 0 0 1496 104 low out-of-frame . . . . ENSG00000067900.8 ENSG00000134490.14 ENST00000399799.3 ENST00000383233.8 upstream downstream duplicates(2) GTGAATTCGGATTGTTTGCTG___GATGGATTGGATGCTTTGGTATATGATTTGGATTTTCCTGCCTTAAGAAAAAACAAAAATATTGACAACTTTTTAAGCAGAT|CCTCCTGCTCGGTGCGCTTGGAG VNSDCLLDGLDALVYDLDFPALRKNKNIDNFLSR|sscsvrl LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:25594:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1221:40900:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2236:22883:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2236:22892:20561
KALRN SIPA1L2 +/+ -/- chr3:124496413 chr1:232493660 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 581 482 low out-of-frame . Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%),PH_domain(100%),RhoGEF_domain(50%),Spectrin_repeat(100%)|C-terminal_domain_of_SPAR_protein(100%),PDZ_domain(100%),Rap/ran-GAP(100%) . . ENSG00000160145.15 ENSG00000116991.11 ENST00000360013.7 ENST00000674801.1 downstream downstream duplicates(8) AGCCAGGGGGATGGGAGCAGCCAACCAGACACCATCTCCATTGCTTCTAGGACCTCTCAGAACACAGTGGACAGTGACAAG|AGCACCAAAACTACTTTGGAATAGATGAAAACCTTGGTCCAGTAGCAGTCAGC SQGDGSSQPDTISIASRTSQNTVDSDK|stkttle* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2120:28199:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:38521:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:4471:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:14680:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:1202:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:19364:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1238:20683:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2206:41855:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:43278:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2163:27980:16287
LRP12 OXR1 -/- +/+ chr8:104588819 chr8:106679210 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 0 0 291 1818 low in-frame . |LysM_domain(100%),TLD(100%) . . ENSG00000147650.12 ENSG00000164830.19 ENST00000276654.10 ENST00000517566.7 upstream upstream duplicates(7) GCCTGTCGCTGGAGCACAAAAGAGTCTCCGCGGTGGAGGTCTGCGTTGCTCTTGCTTTTCCTCGCTGGGGTGTACG|ACACTGGCCAAAAGAAGACCCTAGACAAGAAAGATGGAAGACGAATGTCTTTTC ACRWSTKESPRWRSALLLLFLAGVY|dTGQKKTLDKKDGRRMSF LH00995:36:23WHYVLT4:2:1445:41620:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:39743:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:38667:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:26484:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1220:8427:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1222:31677:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:30723:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:46288:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1289:33295:5120
TMEM123 YAP1 -/- +/+ chr11:102448812 chr11:102114144 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 1 0 7511 11774 low out-of-frame . |WW_domain(100%) . . ENSG00000152558.15 ENSG00000137693.14 ENST00000398136.7 ENST00000282441.10 upstream upstream duplicates(4) GCCCgTGAAAGCGCAGCCATGGCGG___CATCTGCAAACATAGAGAATTCTGGGCTTCCACACAACTCCAGTGCTAACTCAACAG|GCCAGTACTGATGCAGGCACTGCAGGAGCCCTGACTCCACAGCATGTTCGAG ArESAAMAASANIENSGLPHNSSANST|gqy* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1172:2521:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:28935:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1373:26443:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1312:41685:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:4560:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:35496:14984
66 rows