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Filename
aih-tih-sc-176637-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
751.9 KB
Task
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STX16 NPEPL1 +/+ +/+ chr20:58673711 chr20:58691724 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 132 93 10 3489 699 high . . SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%) . . ENSG00000124222.22 ENSG00000215440.12 ENST00000464640.5 ENST00000525967.5 downstream upstream duplicates(112),mismatches(1) GGAGACGATAACACTCTTTACCATCGG___...GCGGGAACGAGAGATTCGCCAGATTGTACAGTCCATTTCTGACCTGAATGAAATATTCAGGGACTTAGGGGCGATGATTGTAGAACAG___GGTACAGTCCTTGACAGAATTGACTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|GCTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGCTTTTAAATGACTCCTGGGTGGAGCTTCCCCAATGCATCGTCATTCCCTGACCCTTGCATCTGACCCTGTGGGTGGGACCCTCCGCCTCCAC . 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STX16 NPEPL1 +/+ +/+ chr20:58673711 chr20:58693737 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 3489 5922 low in-frame . SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(74%) . . ENSG00000124222.22 ENSG00000215440.12 ENST00000361830.7 ENST00000525967.5 downstream upstream mismatches(1) ACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|CTCTGGCAGGCTGCCCTGAGCACGCTCAACCCCAACtCCACGGACAGCTGTCC QSCIKTEDGLKQLHK|LWQAALSTLNPNsTDSC LH00995:36:23WHYVLT4:2:2150:2626:24835
FRS2 LYZ +/+ +/+ chr12:69532056 chr12:69350108 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 36 126 18 580 7005 high . . |C-type_lysozyme/alpha-lactalbumin_family(78%) . . ENSG00000166225.9 ENSG00000090382.7 ENST00000549921.6 ENST00000261267.7 downstream upstream duplicates(106) AAATGACCATTAAGAAGTAGATGCCCAGATGCAAAAGTGATGAAACAGTCCATTTGTCATAAAGTAAGATGCAGCTGTGGCATGTCAACCAGCTTG___GAACAAAATTGTATCTGTTTTTCTCAGAAGAGAATTCCACAAG|GGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTG___CTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAAAGAGGGTTGTCCGTGATCCACAAGGCATTAGAGCATG___GGTGGCATGGAGAAATCGTTGTCAAAACAGA . 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FRS2 LYZ +/+ +/+ chr12:69537983 chr12:69350108 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 14 32 22 83 7005 high . . |C-type_lysozyme/alpha-lactalbumin_family(78%) . . ENSG00000166225.9 ENSG00000090382.7 ENST00000550937.5 ENST00000261267.7 downstream upstream duplicates(48),mismatches(2) CAGATGCAAAAGTGATGAAACAGTCCATTTGTCATAAAGTAAGATGCAGCTGTGGCATGTCAACCAGCTTG___GAACAAAATTGTATCTGTTTTTCTCAGAAGAGAATTCCACAAG___GAGATTTTCTTCTTTCTACCATCATCAAGATCAAGCAGGCAAGTTTACTTGCTGTCATCTTCTaCAAG|GGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTG___CTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAAAGAGGGTTGTCCGTGATCCACAAGGCATTAGAGCATG___GGTGGCATGGAGAAATCGTTGTCAAAACAGAGATGTCCG . 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ATP9A BOLA2P1(3994),AP000894.1(20063) -/- ./+ chr20:51712966 chr18:836463 CDS/splice-site intergenic translocation 87 48 0 3449 82 high out-of-frame . E1-E2_ATPase(1%),Phospholipid-translocating_ATPase_N-terminal(100%)| . . ENSG00000054793.14 . ENST00000338821.6 . upstream upstream duplicates(72),mismappers(32),mismatches(11) TGAGACTTGGTGCACTCTATACCTACTGGGTTCCCCTG___GGCTTCGTGCTGGCCGTCACTGTCATCCGTGAGGCGGTGGAGGAGATCCGATGCTACGTGCGGGACAAGGAAGTCAACTCCCAGGTCTACAGCCGGCTCACAGCACGAG|GTTGGAGTGCAATGGTGTGGTCTCCACTCTCTGCAACATCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAG___AACTCAGCAGCAGGAA RLGALYTYWVPLGFVLAVTVIREAVEEIRCYVRDKEVNSQVYSRLTAR|gwsamvwsplsatsasqvqaillpqppk* 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PTPRH ACTN1 -/- -/- chr19:55206689 chr14:68925672 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 65 39 2 226 5539 high out-of-frame . Fibronectin_type_III_domain(16%)|Ca2+_insensitive_EF_hand(100%),Calponin_homology_(CH)_domain(98%),EF-hand_domain_pair(100%),Spectrin_repeat(100%) . . 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NOCT AC109927.1 +/+ -/+ chr4:139016171 chr4:138906785 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 76 30 0 1839 42 high out-of-frame . . . . 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FSIP1 AC013652.1 -/- -/- chr15:39617735 chr15:39071608 CDS/splice-site exon/splice-site deletion 2 2 2 5360 30 medium out-of-frame . FSIP1_family(100%)| . . ENSG00000150667.8 ENSG00000259345.7 ENST00000350221.4 ENST00000560484.1 upstream downstream duplicates(4) AATGCCTTCAATTTTCCAAGGACGTTATTATTAGTGACACAAAAGACTATTTTATGTCGAAGACTCTTGGCATTGGGAGACTGAAAAGGCCCTCCTTCTTAGATGATCCACTGTATGGTATCAGTGTGAGCCTTTCATCAGAAGACCAACATCTGAAACTCAGTTCTCCAGAGAATACAATAGCAG|ACATCTTCTGTAACCAGAAGCACTCCAAGAACAACACTTTCATTCATGGACTTAACAACTACATTAGATCATACCAGCCTGTCACTTCAAAGTCACCAGTGTCAAG___GAACATTTCAAATTGGCTTAAAGCATTGTTTTGGAGGTGTGAATAATGAAGCCAAGGACATTAGCAACATCATGAAAGCAG CLQFSKDVIISDTKDYFMSKTLGIGRLKRPSFLDDPLYGISVSLSSEDQHLKLSSPENTIA|difcnqkhsknntfihglnnyirsyqpvtskspvsrnisnwlkalfwrce* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:22212:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2450:23976:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2342:4746:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:17641:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1253:25626:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:25812:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2268:47793:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:30334:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:30342:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2498:12213:25213
FSIP1 AC013652.1 -/- -/- chr15:39617735 chr15:39360141 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 1 0 2 5360 0 medium out-of-frame . FSIP1_family(100%)| . . ENSG00000150667.8 ENSG00000259345.7 ENST00000350221.4 ENST00000558209.1 upstream downstream duplicates(5) AATGCCTTCAATTTTCCAAGGACGTTATTATTAGTGACACAAAAGACTATTTTATGTCGAAGACTCTTGGCATTGGGAGACTGAAAAGGCCCTCCTTCTTAGATGATCCACTGTATGGTATCAGTGTGAGCCTTTCATCAGAAGACCAACATCTGAAACTCAGTTCTCCAGAGAATACAATAGCAG|GCAGAACACGTGTGATGGACTTCTCAGAGAAAGCCGAAATCAGTATTCACAGCTTCTAACAGTAAATT CLQFSKDVIISDTKDYFMSKTLGIGRLKRPSFLDDPLYGISVSLSSEDQHLKLSSPENTIA|grtrvmdfsekaeisihsf* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:16039:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:13685:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1120:11210:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:25812:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2268:47793:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:30334:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:30342:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2498:12213:25213
FSIP1 AC013652.1 -/- -/- chr15:39600845 chr15:38886929 3'UTR/splice-site exon/splice-site deletion 0 1 0 3011 11 low . . FSIP1_family(100%)| . . ENSG00000150667.8 ENSG00000259345.7 ENST00000642527.1 ENST00000560197.5 upstream downstream duplicates(5) AAAGATGCAGCAGAAGAATGTAAAGAACCCTAATCAAGGACTTGCTGGGTGTGCTTTTCAGAAAGTTG|GCATCAAGTGAATAGAGAAGATTCTATGGATGTAGAAGAGGTCCCTGGGTTTCCGAATTGCCACTGGATTGCCTCTATCAAAT...ACCATGACTAATACATTCTATGGATGCAGATTTCTCTTCTCTGGCCATTGACATGAGTGTGCTTTCTGGATGCAG___TCACAGGGGACCCAAGATTCTTGGACAGAATTCTCGCCGGGAGCCAACTCAGCCTGATCTGCTGGCATCTCTCAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:49257:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:49265:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:9875:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:9883:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:9891:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:9891:16231
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MBTD1 ZNF280D -/- -/- chr17:51192203 chr15:56701238 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 7 7 0 1588 1895 high in-frame . mbt_repeat(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4195)(92%) . . ENSG00000011258.16 ENSG00000137871.21 ENST00000586178.6 ENST00000559237.5 upstream downstream duplicates(5) CATCGTCTCTTGAGGATACATTTTGATGGATGGGAAGAAGAGTATGATCAGTGGGTAGACTGTGAGTCACCTGACCTCTATCCTGTAGGGTGGTGTCAGTTAACTGGATATCAACTACAGCCTCCAGCATCACAGT___CATCAAGAGAAAACCAATCAGCTTCATCAAAACAGAAGAAAAAGGCTAAGTCCCAGCAATACAAAGGACATAAGAAAA|ATATTTTGAACAGAGTTAACCCCAGCTCATATTCAAGGGGACTAAAGAATGGTGCACTCAGTCGAG___GTATTACTGCTGCATTCAAGCCTACAAGTCAACACTACACGAATCCAACATCAAATCCAGTGCC HRLLRIHFDGWEEEYDQWVDCESPDLYPVGWCQLTGYQLQPPASQSSRENQSASSKQKKKAKSQQYKGHKK|nILNRVNPSSYSRGLKNGALSRGITAAFKPTSQHYTNPTSNPV LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:47186:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:39735:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:39007:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:4956:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:13337:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1384:19122:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:6525:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2171:48626:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1489:43642:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:45503:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:21403:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:30108:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:41482:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:43319:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1445:37227:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1445:37243:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2275:34040:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2275:34048:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2331:30092:5820
ZNF280D MBTD1 -/- -/- chr15:56704121 chr17:51180694 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 8 4 0 2189 674 medium in-frame . Domain_of_unknown_function_(DUF4195)(7%)| . . ENSG00000137871.21 ENSG00000011258.16 ENST00000559237.5 ENST00000586178.6 upstream downstream duplicates(5) GAACTGTTTATGGAATGTGAAGAAGAGGAGCTGGAACCATGGCAGAAGAAAGTAAAAGAAGTTGAGGATGACGATGATGATGAGCCAATCTTTGTTGGCGAGATATCAAGTTCAAAACCAGCAATTTCAA|TGACAACACTGCAGCTGAAGGAGGAGTTGCTGGATGGAGAGGATTATAATTTCCTTCAAGGAGCGTCTGATCAGGAAAGCAATGGCTCTGCCAACTTCTA ELFMECEEEELEPWQKKVKEVEDDDDDEPIFVGEISSSKPAIS|mTTLQLKEELLDGEDYNFLQGASDQESNGSANF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1115:9074:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:37874:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1407:17269:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1350:48197:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1350:48205:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1221:36814:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1431:47396:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:19558:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:47040:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2463:21096:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2463:21104:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1231:16088:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1220:28894:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:21314:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:38845:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:12455:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1222:17431:15363
MBTD1 ZNF280D -/- -/- chr17:51192203 chr15:56693215 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 1588 413 low out-of-frame . mbt_repeat(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4195)(51%) . . ENSG00000011258.16 ENSG00000137871.21 ENST00000586178.6 ENST00000559237.5 upstream downstream duplicates(4) GAGGATACATTTTGATGGATGGGAAGAAGAGTATGATCAGTGGGTAGACTGTGAGTCACCTGACCTCTATCCTGTAGGGTGGTGTCAGTTAACTGGATATCAACTACAGCCTCCAGCATCACAGT___CATCAAGAGAAAACCAATCAGCTTCATCAAAACAGAAGAAAAAGGCTAAGTCCCAGCAATACAAAGGACATAAGAAAA|GGTTATATAACAAACTCATCACGAGTTGTGTCTAATAAGTCATCAGAGTTACTGTTTGACTTGACCCAGGATACAGGATTATCACA RIHFDGWEEEYDQWVDCESPDLYPVGWCQLTGYQLQPPASQSSRENQSASSKQKKKAKSQQYKGHKK|rlynklitscv* LH00995:36:23WHYVLT4:6:2146:12650:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2146:13895:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1296:6056:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1296:6072:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1296:6089:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2339:10465:12266
AC005993.1 RGS6 +/+ +/+ chr14:71916030 chr14:71964772 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 7 35 1 65 424 high . . |Domain_found_in_Dishevelled__Egl-10__and_Pleckstrin_(DEP)(100%),GGL_domain(100%),Regulator_of_G-protein_signalling_DHEX_domain(100%),Regulator_of_G_protein_signaling_domain(100%) . . ENSG00000266869.2 ENSG00000182732.18 ENST00000655301.1 ENST00000553525.6 downstream upstream duplicates(21) AGAGAAACACCAGGGATGCTCACACGCAGAGGACAGACCACGGGAAGGCACAGCAAGAATGTGGCCGTCTGCAAGCCAAGGAGAGAAGCCTCAAGAGAAACCAACCTGCCCTTGATCTTGGACCTCCACCCTCCAGAACT|TGTGAGTGAAGACACTCAGGATGGCTCAAGGATCCGGGGATCAAAGAGCAGTGGGGGTTGCTGACCCAGAGGAGAGTTCTCCAAACATGATCGTTTACTGCAAAGTAAGG...___ATTGAAGACATCATTACAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:16759:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:34849:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:34857:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1371:10797:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:6881:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:39654:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:33214:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:33222:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:45438:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:13337:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1314:43473:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1233:30844:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:26726:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:13442:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:13451:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:38805:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1373:48051:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1396:32551:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1482:31435:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:15077:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:5765:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:20643:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1404:13232:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:28894:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2429:7512:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2498:36054:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:21387:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1179:27309:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:34816:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:10384:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:12973:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1143:33433:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1311:40123:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:6210:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:6218:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:34792:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2311:36871:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2440:17415:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:26484:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:36976:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:35528:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:35544:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1247:3953:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2133:6873:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:13175:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2366:26071:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:36992:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:29307:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:29323:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1488:33813:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:10781:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:10797:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:12221:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:12229:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1158:32009:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1170:47404:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1474:35075:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1490:31524:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2153:27470:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2234:6250:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2486:9640:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1346:9761:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1346:9778:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1346:9786:5148
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AC005993.1 RGS6 +/+ +/+ chr14:71848736 chr14:72352095 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 146 300 low . . |Domain_found_in_Dishevelled__Egl-10__and_Pleckstrin_(DEP)(100%),GGL_domain(100%),Regulator_of_G-protein_signalling_DHEX_domain(100%),Regulator_of_G_protein_signaling_domain(100%) . . ENSG00000266869.2 ENSG00000182732.18 ENST00000555581.1 ENST00000553525.6 downstream upstream duplicates(1),mismappers(2) CAGACTGCTGTGCTAGCAATCAGCAAGACTCTGTGGGCGTAGGACCCTCCGAGCCAGGTGCCGGATATAATCTCGTGGTGTGCCGTTTTTTAAGCCGGTCCGAAAAGCGCAATATTCGGGTGGGAGTGACCTGATTTTCCAG|ATTGAAGACATCATTACAAAGATGCAAGATGACAAGACAGGGGGTGTGCCCATCAGAACAGTCAAGAGCTTTCTCTCCAAAATCCCCAGTGTCGTCACAG___GTACTGACATTGTGCAGTGGCTTATGAAGAA . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:47081:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:40471:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:49411:10612
ELMO2 SLC13A3 -/- -/- chr20:46383416 chr20:46566390 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 26 13 2 807 89 high in-frame . ELMO__armadillo-like_helical_domain(87%)|Sodium:sulfate_symporter_transmembrane_region(22%) . . ENSG00000062598.18 ENSG00000158296.14 ENST00000396391.5 ENST00000290317.9 upstream downstream duplicates(20) CTGGAGAGCATGGTCTTGAACAGCCAGAGTCTGTACCAGAAGATAGCCGAGGAAATCACCGTGGGACAGCTCATCTCACACCTCCAGGT___CTCCAACCAGGAGATTCAGACCTACGCCATTGCACTGATTAATGCACTTTTTCTGAAGGCTCCTGAGGACAAACGACAG|GAATCGGGGCTGTCTGTATGGATTGGTGGGCAGCTGCACCCCCTGGAGAATGTGCCCCCCGCCCTGGCTGTGCTGCTCATCACTGTGGTCATCGCCTTCTTCACTGAGTTTGCCAGCAACACGGCGACCATCATCATCTTCCTGCC LESMVLNSQSLYQKIAEEITVGQLISHLQVSNQEIQTYAIALINALFLKAPEDKRQ|ESGLSVWIGGQLHPLENVPPALAVLLITVVIAFFTEFASNTATIIIFL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:19550:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1397:35423:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:22188:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:15449:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:46514:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1417:48788:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:21241:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2152:35261:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2306:3241:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2315:18620:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2346:3176:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1220:51740:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1406:36774:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2133:30512:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2133:30529:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:25901:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:15214:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:1809:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:35755:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:25416:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:25432:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:38174:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2279:21638:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2319:39347:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:48844:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1325:32802:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:35488:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:3581:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:40681:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:22738:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:22746:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2102:37001:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1368:16436:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:42688:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:14373:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:16363:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2306:19599:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2387:41094:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1184:49249:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2141:18790:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2257:10093:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:37834:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2292:12375:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2320:48618:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:4212:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:43893:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1361:7796:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1378:6663:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:30852:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1235:44193:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1175:1760:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:41021:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2118:18353:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2468:28983:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:22212:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:22220:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:22228:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2359:14704:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2359:14721:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1478:24275:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1478:24283:3270
AC005839.1 ZNF280D -/- -/- chr17:51186025 chr15:56701238 exon CDS/splice-site translocation 1 38 0 18 1895 high . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4195)(92%) . . ENSG00000279089.1 ENSG00000137871.21 ENST00000624148.1 ENST00000559237.5 upstream downstream duplicates(19),mismatches(1) CACAGACAGCCCCGGAGGCCTTCCCACCTCCCAGCACTAGCCGAGAGTTCAGTCCCAGCCTCAAAACAG|ATATTTTGAACAGAGTTAACCCCAGCTCATATTCAAGGGGACTAAAGAATGGTGCACTCAGTCGAG___GTATTACTGCTGCATTCAAGCCTACAAGTCAACACTACACGAATCCAACATCAAATCCAGTGCCTGCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:42259:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1237:22188:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:32106:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:22714:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1421:51296:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2219:49726:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2438:21662:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2485:42825:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:16565:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:16573:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1333:16460:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:48723:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:14826:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:20877:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:20885:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:2464:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2336:50422:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1173:43602:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:42138:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1423:25909:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:50268:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2223:22050:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:19858:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1209:20278:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1209:20287:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1297:44953:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1371:23474:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1432:28927:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:3734:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:26338:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:26354:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:46215:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2128:42332:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:4374:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2112:48149:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2128:20254:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:37510:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2177:14478:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:47930:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:37267:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2243:51506:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2424:3767:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2489:32235:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1247:39678:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1347:41393:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1347:41410:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1393:49378:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1423:46773:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2169:49645:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2171:22398:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2186:41223:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1112:19211:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1296:3152:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1315:6339:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1318:7448:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1477:25594:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2439:15691:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2465:44815:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1233:11533:24176
AC005839.1 ZNF280D -/+ -/- chr17:51183991 chr15:56704267 exon CDS/splice-site translocation/3'-3' 0 9 0 0 1570 medium . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4195)(100%) . . ENSG00000279089.1 ENSG00000137871.21 . ENST00000267807.12 downstream downstream duplicates(2) TGCTTCAAGATCAAACATGTTTCATTCAAACGGATGTTTTTT-AAAAAATGTAAGAAAG|GTAATTCAAAAATGGCAGAACTGTTTATGGAATGTGAAGAAGAGGAGCTGGAACCATGGCAGAAGAAAGTAAAAGAAGTTGAGGATGACGATGATGATGAGCCAATCTTTGTTGGCGAGATATCAAGTTCAAAACCAGCAATTTCAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:12933:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:20909:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:3977:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:3985:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:1809:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:47056:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:1777:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:24793:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2461:41709:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:8152:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2146:29558:8286
ZNF280D AC005839.1 -/- -/- chr15:56707082 chr17:51183906 CDS/splice-site exon translocation 3 0 0 742 2 medium out-of-frame . . . . ENSG00000137871.21 ENSG00000279089.1 ENST00000267807.12 ENST00000624148.1 upstream downstream duplicates(1) GCCGATCCGCTCCGCTCACG___GAAGGAAAACAGAAATAACTTGCTGGCTTGTCTGGAGTCACATG___TACTTAGGTGACAATTTACAGAAAGTCATCTCTGCAGCTTGATGGGCGACAACCCTTTTCAACCAAAAA|CCATCCAGTCATCATAGAACAAGAT MGDNPFQPK|tiqss* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:20715:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2372:8645:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:26176:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2206:48674:24022
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RAB4A MDM4 +/+ +/+ chr1:229299072 chr1:204525484 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 13 20 1 1952 4148 high in-frame . Ras_family(100%)|SWIB/MDM2_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%),Zn-finger_in_Ran_binding_protein_and_others(100%) . . ENSG00000168118.12 ENSG00000198625.13 ENST00000618010.4 ENST00000616250.4 downstream upstream duplicates(22),mismatches(1) ATGCCCGAATGCTAGCGAGCCAGAACATTGTGATCATCCTTTGTGGAAACAAGAAGGACCTGGATGCAGATCGTGAAGTTACCTTCTTAGAAGCCTCCAGATTTGCTCAAGAAAATG___AGCTGATGTTTTTGGAAACAAGTGCGCTCACAGGGGAGAATGTAGAAGAGGCTTTTGTACAGTGTGCAAGAAAAATACTTAACAAAATCGAATCAG|TTTTACCAACAGACTGCAGTTTCTTCACTACCAAAATGACATCATTTTCCACCTCTGCTCAGTGTTCAACATCTGACAGTGCTTGCAGGATCTCTCCTGGACAAATCAATCAG___GTACGACCAAAACTGCCGC ARMLASQNIVIILCGNKKDLDADREVTFLEASRFAQENELMFLETSALTGENVEEAFVQCARKILNKIES|vlptdcsffttkMTSFSTSAQCSTSDSACRISPGQINQVRPKLP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:36240:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:8855:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:5603:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2108:29857:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:22681:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:19081:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:19097:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:2222:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:2238:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1317:33870:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:17989:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2186:11525:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:5563:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2110:24210:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2196:13402:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2379:50422:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:29145:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1445:11873:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2302:33506:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:11533:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:9357:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:15659:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2451:36928:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2451:36944:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:22463:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:22471:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:28288:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2296:23142:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2468:1146:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1448:12027:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1448:12043:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:47242:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:20198:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:42097:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:21880:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:1089:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1140:19178:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1426:19979:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1426:19995:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:51546:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:33449:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:33457:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2439:9041:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2439:9050:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2439:9058:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2472:42542:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2472:42550:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2472:42558:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1191:41579:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1191:41596:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1191:41604:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1208:25820:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2245:18709:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2488:7456:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1257:27284:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2344:24073:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2331:7941:19132
MYH9 TXN2 -/- -/- chr22:36314145 chr22:36476856 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 17 17 0 4104 517 high out-of-frame . Myosin_N-terminal_SH3-like_domain(100%),Myosin_head_(motor_domain)(63%)|Thioredoxin(79%) . . ENSG00000100345.22 ENSG00000100348.10 ENST00000216181.11 ENST00000216185.7 upstream downstream duplicates(16) GCAGCTGTGCATCAATTACACCAATGAGAAGCTGCAGCAGCTCTTCAACCACACCATGTTCATCCTGGAGCAGGAGGAGTACCAGCGCGAGGGCATCGAGTGGAACTTCATCGACTTTGGCCTCGACCTGCAGCCCTGCATCGACCTCATTGAGAAGCCA|GTGGTGTGGACCCTGCAAGATCCTGGGGCCGAGGTTAGAGAAGATGGTGGCCAAGCAGCACGGGAAGGTGGTGATGGCCAAGGTGGATATTGATGACCACACAGACCTCGCCATTGAGTATGAG___GTGTCAGCGGTGCCCACTGTGCTGGCCATGAAGAATGGG QLCINYTNEKLQQLFNHTMFILEQEEYQREGIEWNFIDFGLDLQPCIDLIEKP|vvwtlqdpgaevredggqaareggdgqggy* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1354:30512:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1383:28935:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:43141:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:29169:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1198:37599:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1229:48027:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:19704:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2425:4252:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:33069:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1120:33619:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1194:20861:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1311:1502:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2108:33320:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:34574:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:1194:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1346:8888:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1367:12213:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2149:25893:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:19211:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:3645:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1465:37049:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2265:25100:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:5636:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:5644:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2310:23207:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:18337:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:31354:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:25270:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2203:31572:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2316:1413:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2391:43044:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:4535:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:17002:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:17010:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:12561:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:12569:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:28894:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2221:25820:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:18927:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:39136:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:2667:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2471:33109:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:49589:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1248:14219:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:47000:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1177:48003:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:4196:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2120:3823:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2148:14615:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2279:7844:11397
MYH9 TXN2 -/- -/- chr22:36314145 chr22:36467917 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 4 1 0 4104 1836 medium in-frame . Myosin_N-terminal_SH3-like_domain(100%),Myosin_head_(motor_domain)(63%)|Thioredoxin(35%) . . ENSG00000100345.22 ENSG00000100348.10 ENST00000216181.11 ENST00000216185.7 upstream downstream . GCTGCAGCAGCTCTTCAACCACACCATGTTCATCCTGGAGCAGGAGGAGTACCAGCGCGAGGGCATCGAGTGGAACTTCATCGACTTTGGCCTCGACCTGCAGCCCTGCATCGACCTCATTGAGAAGCCA|GTGTCAGCGGTGCCCACTGTGCTGGCCATGAAGAATGGGGACGTGGTGGACAAGTTTGTGGGCATCAAGGATGAGGATCAGTTGGAGGCCTTCCTGAAGAAGCTGATTGGCTGACAAGCAGGGATGAGTCCTGGTTCCCTTGCCCGCGTGGG LQQLFNHTMFILEQEEYQREGIEWNFIDFGLDLQPCIDLIEKP|VSAVPTVLAMKNGDVVDKFVGIKDEDQLEAFLKKLIG* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:51603:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1348:24477:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1433:47170:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2319:39322:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:48739:12840
JPT2 CRAMP1 +/+ +/+ chr16:1698843 chr16:1625973 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 12 18 1 3779 639 high in-frame . Microtubule-Associated_protein_Jupiter(100%)| . . ENSG00000206053.13 ENSG00000007545.16 ENST00000566742.5 ENST00000397412.8 downstream upstream duplicates(7) ACCTGAACCCACCTGGAGGGAAGACCAGCGACATTTTTGGGTCTCCGGTCACTGCCACTTCACGCTTGGCACACCCAAACAAACCCAAG___GATCATGTTTTCTTATGTGAAGGAGAAGAACCAAAATCGGATCTTAAAG___CTGCAAGGAGCATCCCGGCTGGAGCAGAGCCAG|GAGCTGAAGGTGGTGGATCATCGTCTGGAAATGTGTCTGGGGTTGCCCCTGCTGCCCCTGCAGGGGGCTCGCGCTCCTCCTCCCGGAACTTAGGGTCTTCTGGTGGCGAGAAGGAAGAAGGCAAAAAGGTCCGGCGGCAGTGGGAGTCGTGGAGCACAGAGGACAAGAACACCTTCTTCGAGGGGCTGTACGAG___CATGGGAAAGACTT LNPPGGKTSDIFGSPVTATSRLAHPNKPKDHVFLCEGEEPKSDLKAARSIPAGAEP|gAEGGGSSSGNVSGVAPAAPAGGSRSSSRNLGSSGGEKEEGKKVRRQWESWSTEDKNTFFEGLYEHGKD LH00995:36:23WHYVLT4:1:1120:41725:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1120:41733:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1454:26208:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1102:9535:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:19631:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2184:46336:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:18604:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:6234:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2211:5029:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:34201:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1497:12933:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:24097:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2493:48100:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2117:26184:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:20918:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2270:2157:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2462:48496:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1430:25901:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1430:25909:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1430:25917:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1430:25925:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2453:48359:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2453:48367:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:15465:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:50236:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:13483:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:43133:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:25788:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:26063:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1483:35666:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:5530:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2302:28126:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2453:47518:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1201:10255:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1367:50770:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:43367:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2288:24518:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:32583:12826
SSH2 MYO18A -/- -/- chr17:29929938 chr17:29122253 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 16 10 0 1575 877 high in-frame . |Myosin_head_(motor_domain)(100%),Myosin_tail(100%) . . ENSG00000141298.19 ENSG00000196535.17 ENST00000540801.6 ENST00000527372.7 upstream downstream duplicates(13),mismappers(1) CCCACACTCAGGACAAGAATGCCCTGCCCGGAACAACCCAGCAGCGCCTAGATGGCTTTGGTCACGGTCCAGCGGTCACCTACCCCCAGCACCACCTCCAGCCCCTGCGCCTCG|GCGAAAACAGAAGAACAGATTGCAGCAGAAGAGGCCTGGAATGAGACGGAGAAGGTGTGGCTGGTCCATAGGGACGGCTTCTCACTGG___CCAGTCAACTCAAATCTGAGGAGCTCAACTTGCCTGAGGGGAAG MALVTVQRSPTPSTTSSPCAS|AKTEEQIAAEEAWNETEKVWLVHRDGFSLASQLKSEELNLPEG LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:10821:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:32066:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1377:13248:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1429:4115:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2320:22236:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:17083:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:46466:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2387:5409:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2404:21573:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2414:4463:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:23749:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2335:45633:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2335:45641:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2484:8621:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2487:10643:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1303:14114:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1451:27551:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1451:27551:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1451:27559:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2420:7116:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:44176:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1303:33587:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1309:24105:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:32527:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:29776:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:44751:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:34185:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1262:21872:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1287:10037:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:24720:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:7933:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1313:41426:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1322:17544:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:35844:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2317:37122:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1372:26443:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2279:11040:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1467:28255:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1153:11185:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2256:37518:23223
SNX25 LINC02427 +/+ -/+ chr4:185264610 chr4:184529229 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 20 1 2 2135 2 high out-of-frame . PXA_domain(87%)| . . ENSG00000109762.16 ENSG00000271538.6 ENST00000504273.5 . downstream upstream duplicates(16) GCTGCACCACAGACTGAGTCACGTGGATGTGGTTAAAGTTGTCTGCAATGATGTTGTGAGGACTTTACTCACTCATTTCTGTGACCTGAAAGCTGCCAATGCCAG___ACATGAAGAACAGCCAAGACCTTTTGTGTTGCACGCATGCTTGAGGAACTCAGATGATGAAGTAAGATTTCTACAAACGTGTTCTCGGGTTCTGGTGTTTTGTCTCCTCCCCTCAAAGGATGTGCAGTCTCTCAGCTTACGTATAATGCTTGCAGAAATTCTCACAACAAAAG|GTGGAGGACTTTCTATCATCTCTACCAATTGATCAATTCAGACCAAGTAAGCATTGCTTCAAAGGAGAGTTGGGTTGGGGGTGCATCACTCCTTAGCTGG LHHRLSHVDVVKVVCNDVVRTLLTHFCDLKAANARHEEQPRPFVLHACLRNSDDEVRFLQTCSRVLVFCLLPSKDVQSLSLRIMLAEILTTK|ggglsiistn* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:6469:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1255:21678:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:26184:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:47639:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:10457:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:16331:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:12051:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:12067:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2295:24040:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1375:31880:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:50009:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:21185:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2475:51255:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1381:21702:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:21015:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2457:19267:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:13442:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1266:29817:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1293:31418:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2222:46045:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:27309:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:5765:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1398:16169:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:13920:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:21257:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1169:46490:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1262:25731:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:23571:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2318:16468:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:15222:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:15238:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:15246:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:15246:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1472:46053:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:26613:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:26621:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:26629:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:26637:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:26653:25900
AC092807.3 DDAH1 -/- -/- chr1:85496166 chr1:85358847 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 9 12 1 43 452 high . . |Arginine_deiminase(65%) . . ENSG00000282057.1 ENSG00000153904.21 ENST00000498304.5 ENST00000284031.13 upstream downstream duplicates(26) CCAAAGACCGTCCAGAAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG___TTTCATCTGTATGGAAAAGGAGCTCTGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:22212:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:33465:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:33481:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:50503:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:30812:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2498:7731:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:46433:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2174:30998:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:44306:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2323:17301:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:24154:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:15465:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:16144:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:2772:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2434:3621:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1424:34800:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2142:45956:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:15926:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:15942:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1385:43068:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1385:43084:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:20643:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:20732:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:20740:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2358:4875:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:35941:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:35957:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:40423:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:32786:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:39541:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:39549:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:39557:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:25286:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2402:3006:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1301:5417:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:38983:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:28368:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:28385:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:28393:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:28401:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1189:24542:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:20667:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:20675:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:20691:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1489:27357:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1489:27373:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2195:22147:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:6728:9099
AC092807.3 DDAH1 -/- -/- chr1:85577984 chr1:85358847 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 19 452 low . . |Arginine_deiminase(65%) . . ENSG00000282057.1 ENSG00000153904.21 ENST00000498304.5 ENST00000284031.13 upstream downstream duplicates(1) ACAGCGGCTCCTCAAGTCCTGCCCAAAGACCGTCCAGAAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAGGcAgAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:8427:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:1129:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1440:47801:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:28061:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1285:33174:26236
MED7 EPB41L4A -/- -/- chr5:157142820 chr5:112307490 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion 1 20 0 92 526 high . . |FERM_C-terminal_PH-like_domain(100%),FERM_N-terminal_domain_(71%),FERM_adjacent_(FA)(100%),FERM_central_domain(100%) . . ENSG00000155868.8 ENSG00000129595.14 ENST00000524289.1 ENST00000261486.6 upstream downstream duplicates(8) GTTGGTTTCGGCTGCAGAGGGGAAGGCGGCTACCAGTGTAAAGCCAGAGCTGAG|AAGTCAACGAAAGGTTCCGTTGTCCTTGACCACGTATTCCATCACGTAAACCTTGTGGAGATAGATTATTTTGGGCTACGTTACTGTGACAGAAGCCATCAGACG___TATTGGCTGGATCCTGCAAAAACCCTTGCTGAACACAAAGAACTGATCAACA___CTGGACCTCCAT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1494:33465:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1497:38303:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:7318:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:25019:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1360:4576:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1467:34509:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:51959:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:5886:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:27697:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1290:47752:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1424:39694:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:50195:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:4511:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:15708:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:15716:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:34339:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:45228:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:51012:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2279:45446:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2301:40487:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2304:30318:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2315:31281:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1128:15967:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1128:15975:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1128:15975:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1304:20537:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1449:36564:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2121:51174:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:13442:3354
CTNND2 Y_RNA(35668),HOXB1(13660) -/- ./+ chr5:11346372 chr17:48514866 CDS/splice-site intergenic translocation 17 4 0 97 6 high out-of-frame . . . . ENSG00000169862.19 . ENST00000304623.13 . upstream upstream duplicates(10),mismappers(2),mismatches(1) TTCCAGAGGGCCAGCTATGCCGCCGGCCCAGCCTCCAATTACGCGGACCCCTACCGACAGCTGCAGTATTGTCCCTCTGTTGAGTCTCCATACAGCAAATCCGGCCCTGCTCTCCCGCCTGAAGGCACCTTGGCCAGGTCCCCGTCCATTGATAGCATTCAGAAAGATCCCAG|GCTTGCTGTGGTATAGAAACTGGAACCTTCAACTGCAAGATCAGTCACGTTCAAACAATATCTTTCCAAACATGGAGAAGACCACCCCAAGCGGAAGATCCCTAAAG FQRASYAAGPASNYADPYRQLQYCPSVESPYSKSGPALPPEGTLARSPSIDSIQKDPr|lavv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2172:7076:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2418:25294:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:4988:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:11007:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:27616:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:27632:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1201:25998:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1393:27746:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1393:27754:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:7124:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2116:5312:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2481:44265:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:38675:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:19753:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:10643:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1128:23474:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1128:23482:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1128:23490:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:42065:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1219:3654:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1240:34064:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1473:16913:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1473:16921:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1154:37898:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1412:31693:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2116:21775:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2178:11485:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2422:16994:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:29873:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:34816:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2102:19445:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2102:19461:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:6841:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1403:22463:24246
C22orf46 FHOD3 +/+ +/+ chr22:41689304 chr18:36355539 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 4 13 2 7 250 high . . |Formin_Homology_2_Domain(100%),Formin_N-terminal_GTPase-binding_domain(48%) . . ENSG00000184208.12 ENSG00000134775.15 ENST00000656592.1 ENST00000257209.8 downstream upstream duplicates(24),mismappers(21),mismatches(6) AGGCGGGCGCATCACCTGAGGACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCGTCCCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAACCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGCTACA|CTGGATGACTGTACTCTGCAGCTCTCTCACAATGGCGCCTACCTGGATTTGGAGGCCACCCTGGCAGAGCAGCGGGATGAGTTGGAAGGCTTCCAGGATGACGCCGG___GCGGGGCAAGAAGCACAGCATCATCCTAAGGACGCAGCTGTCTGTGAGGGTCCATGCCTGCATCG___AAAAACTATACAACTCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1137:45608:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:39897:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:25974:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1435:2788:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:46207:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2413:23248:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1365:48424:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:15538:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2235:43570:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:32260:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:12925:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1142:36604:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1214:12528:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:27390:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:27398:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:27406:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:33530:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:26281:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:48019:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:33344:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:14591:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1355:21929:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1391:19146:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1471:36968:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:37567:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2402:16136:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1146:8119:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1218:16670:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:20804:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:37761:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:43214:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:24404:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:40237:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2175:24283:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:23466:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:23482:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2262:10473:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2268:31079:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:26322:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:20068:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:20076:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1102:51538:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1118:14195:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:16945:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:46005:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1327:14793:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:28854:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1483:41490:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1483:41499:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2210:43335:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:10117:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:10134:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2269:9681:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2370:26508:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1318:5328:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:29768:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1394:11355:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1448:45964:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:9778:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:7682:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2415:49977:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:28490:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:28506:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:1866:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:38853:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1445:33773:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:11129:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:25480:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:25488:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:9770:7558
C22orf46 FHOD3 +/+ +/+ chr22:41689304 chr18:36372680 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 1 7 362 medium . . |Formin_Homology_2_Domain(100%),Formin_N-terminal_GTPase-binding_domain(12%) . . ENSG00000184208.12 ENSG00000134775.15 ENST00000656592.1 ENST00000257209.8 downstream upstream . CGAGGCGGGCGCATCACCTGAGGACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCGTCCCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAACCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGCTACA|GCGGGGCAAGAAGCACAGCATCATCCTAAGGACGCcGCTGTCTGTGAGGGTCCATGCCTGCATCG___AAAAACTATACAACTCCAGCGGACGAGATTTGAGAAGGGCCCTCTTCTCCCTGAAGCAGATATTTCAG___GATGACAAGGATTTGGTGCATGAATTTGTAGTGGCTGAAGGTCTGACATGTTTGATCAAGGTGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:6849:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:11129:17310
ATP9A AP000894.4(14263),BOLA2P1(4219) -/- ./+ chr20:51712966 chr18:828019 CDS/splice-site intergenic translocation 2 16 1 3449 39 high out-of-frame . E1-E2_ATPase(1%),Phospholipid-translocating_ATPase_N-terminal(100%)| . . ENSG00000054793.14 . ENST00000338821.6 . upstream upstream duplicates(25),mismappers(30),mismatches(3) TGGTGCACTCTATACCTACTGGGTTCCCCTG___GGCTTCGTGCTGGCCGTCACTGTCATCCGTGAGGCGGTGGAGGAGATCCGATGCTACGTGCGGGACAAGGAAGTCAACTCCCAGGTCTACAGCCGGCTCACAGCACGAG|GGTCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAGCCTCGACCTCCC?GGCTCAAGCAATCTTCTCACCTCAGCCTCCTGAACAGCTGGAACT?CAGGCGCGTGCCACCATGCCTG GALYTYWVPLGFVLAVTVIREAVEEIRCYVRDKEVNSQVYSRLTAR|gslssrlecsgvisthcsldlpgssnlltsas* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1154:45455:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1207:40067:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:30715:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:32130:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2188:27422:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2325:41474:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2461:16962:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:4341:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:26767:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:27066:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2235:47695:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2235:47704:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:35836:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:28482:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2166:26314:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:3969:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:17479:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:15967:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:13806:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:37955:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:37963:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:37971:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:36742:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:7092:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:47048:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:47890:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2217:6833:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2298:30828:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2361:42348:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1247:49435:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2242:35415:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2242:35423:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2412:48933:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1309:50163:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2275:19219:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2494:33247:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1163:46255:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1163:46264:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1163:46272:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1263:3281:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1263:3289:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1427:31240:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:14405:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:1477:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:45042:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:28352:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:28360:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1102:50826:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:15069:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1340:1477:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2210:46369:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:44597:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1442:45794:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2483:37243:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1138:41434:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1153:9818:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:35358:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:35374:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1271:23984:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:31807:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:21039:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:45600:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:29776:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:21848:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2329:19389:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2329:19397:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:18685:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1175:33918:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1222:10837:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:50697:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2267:50770:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2280:36936:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2392:25173:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:29396:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1219:41110:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1492:15246:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1492:15263:9253
MIGA2 PHYHD1 +/+ +/+ chr9:129068332 chr9:128936448 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 9 7 0 189 948 high out-of-frame . Mitoguardin(81%)|Phytanoyl-CoA_dioxygenase_(PhyH)(61%) . . ENSG00000148343.18 ENSG00000175287.19 ENST00000358369.8 ENST00000372592.8 downstream upstream duplicates(6),mismatches(1) TGCATGAGCTTCTTCGACATCGTGCTGGACTTCATCCTCATGGACGCCTTCGAGGACCTGGAGAACCCTCCGGCCTCGGTGCTCGCCGTCCTGCGGAACCGCTGGCTGTCAGACAGCTTCAAGGAGACG|CTCTGCACGCCCACGACCCCGTCTTCAAGAGCATCACACACTCCTTCAAGGTGCAG___ACCTTGGCCAGAAGTCTGGGCCTCCAGATGCCCGTGGTGGTGCAGAGCATGTACATCTTTAA CMSFFDIVLDFILMDAFEDLENPPASVLAVLRNRWLSDSFKET|lctpttpssrashtpsrcrpwpevwasrcpwwcractsl LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:3654:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2226:51457:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:27446:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:6105:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:6113:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:37454:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:37470:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:45438:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1348:41588:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1432:33546:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1118:33360:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:34776:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2345:42105:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2253:44322:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:42906:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:8152:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:19931:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:49742:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2486:24178:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1216:50931:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1216:50948:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1216:50964:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1403:7310:21374
KLRC4 KLRK1 -/- -/- chr12:10407636 chr12:10388875 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 11 5 0 140 277 high stop-codon . |Lectin_C-type_domain(100%) . . ENSG00000183542.5 ENSG00000213809.9 ENST00000309384.2 ENST00000396451.4 upstream downstream duplicates(15) GTACTGGAGCAGAACAgTTTTTCCCTGAATAGAAGAATGCAGAAAG___CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAGAAGAGTGATTTTTCAACACGATGGCAAAAGCAAAGATGTCCAGTAGTCAAAAGCAAATGTAGAGAAAATG___CATCTCCATTTTTTTTCTGCTGCTTCATCGCTGTAGCCATGGGAATCCGTT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:33085:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:33101:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1369:43432:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1369:43440:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:28902:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:28911:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1284:8912:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:34185:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:13693:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1354:44751:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1422:36014:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2146:46943:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2146:46951:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:28085:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:29695:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2496:13628:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2262:16573:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:28902:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:30569:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:30577:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:30585:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2332:39597:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2452:28288:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2452:28304:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2158:44338:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:19656:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2328:46773:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2328:46789:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1386:48294:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2290:36402:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2488:31265:16512
USP6NL ECHDC3(2126),PROSER2(57143) -/- ./- chr10:11597631 chr10:11766196 CDS/splice-site intergenic duplication 12 1 1 847 2 high out-of-frame . . . . ENSG00000148429.14 . ENST00000609104.5 . upstream downstream duplicates(6),mismatches(1) CTCGGCCGCCCGGGACCGCCAGCTCTGTCCGCTGCCCACAGCCTAGCAGTCGGGACCGTACTGAG___GACATGTATTCCTCTGAGAAACCTTGGACAGCAGATTTTGGTTTAATATCTGATTGGGACAACATTCAGACCCATTTCCAGTCATGA|GGTCAAGCCAGCTCTCCAgGGATCTCTCAGCCAGGGCGGACAGAAAtGGATACCCATGTTACTGCATGGCCCCTGAACCTGATGGAGTATGACCTACTGGGCAGAGCTCAGCTCAGCTACCCCAAGAAGTAAACA M|rssqlsrdlsaradrngypcycmapepdgv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:46571:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:42793:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2447:50503:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1458:35229:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:4285:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1450:31742:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2192:6979:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2168:24186:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:1639:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:1647:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2471:13637:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:38942:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:29695:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2315:7100:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1289:10805:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:36151:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:12593:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:12609:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:26767:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:31588:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2496:21824:7418
VKORC1L1 AUTS2 +/+ +/+ chr7:65873565 chr7:70698569 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 5 8 1 1212 1664 high out-of-frame . Vitamin_K_epoxide_reductase_family(33%)|Autism_susceptibility_gene_2_protein(100%) . . ENSG00000196715.7 ENSG00000158321.18 ENST00000360768.5 ENST00000342771.10 downstream upstream duplicates(5) TCCTGCTAAGAGTGTCGGTGCCGCGGTGGGAGCGGGTGGCCCGGTATGCAGTGTGCGCTGCCGGAATCCTGCTCTCCATCTACGCCTACCACGTGGAGCGGGAGAAGGAGCGGGACCCCGAGCACCGGGCCCTCTGCGACCTGGGGCCCTGGGTGAAGTGCTCCGCCGCCCTTGCCTCCAG|GCATCAGATGCCAGCTCTGAAAAACTCTTCAACACTGTTATTGTAAACAAAG___ATCCGGAGTTAGGTGTTGGCACGCTACCAGAACATGACAGCCAGGATGCAGGGCCGATTGTCCCCAAGATATCGGGTCTAGAGAGAAGCCAGGAGAAGAGCCAGGACTGTTGCAAAGAGCCAATCTTTGAGCCTGTGGTGCTTAAAGACCCCTGCCCTCAGGTCGCACAGCCAATACC LLRVSVPRWERVARYAVCAAGILLSIYAYHVEREKERDPEHRALCDLGPWVKCSAALASr|hqmpalknsstlll* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1141:41126:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:7051:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:51619:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2181:39525:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:8063:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:17115:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:17123:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2492:30973:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1348:21290:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:33449:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1120:3710:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:6509:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:33853:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2277:44047:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2461:48157:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:7076:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1437:22900:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2163:41005:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2492:13127:19202
ATP13A3 CCSER1 -/- +/- chr3:194485794 chr4:90312937 5'UTR/splice-site CDS translocation/5'-5' 8 6 0 923 308 high . . . . . ENSG00000133657.16 ENSG00000184305.15 ENST00000645538.1 . upstream downstream . GCGGCGGCGACAGCGGCGGCCGGGTCCCCCGCGGcCCCTGGGGCTGGTCCGGCCGCGAGGGAGGCCGCGGAGGAGGCGGCGCGGCGGCGGCCAGTGAGCGGCCCCG___ATCTGACAGACATCCCTGAATCTTGGTGTTTGGACATAGGAG|TGCCTTCTGACGAGGATCGCAGTCTCCTCTCTATAAATCTTCCTTCACGAAATGGACTGAGACTACTGGCAAGAACTATGGAAAGGAAAATAAATAAAAATGAAGG?A?ATA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:39986:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1158:38481:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:28190:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1440:20521:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2183:16314:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2384:36386:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2238:33287:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2422:21516:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1374:12900:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:37842:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:15206:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:46069:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:48796:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2364:21532:3410
TMEM94 TOGARAM1 +/+ +/+ chr17:75495034 chr14:45011975 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 3 11 0 994 1175 high out-of-frame . . . . ENSG00000177728.17 ENSG00000198718.13 ENST00000314256.12 ENST00000361462.7 downstream upstream duplicates(8) GCCTGGAGACAGGCTGGAACTGCCACATCTCCCTCACACCCAATGGTGACATGCCTGGCTCCGAGATCCCCCCCTCCAGCCCCAGCCACGCAGGCTCCCTGCATGATGACCTGAATCAGG|GTCAGACATATTTCCAACATTTGGGTCAAAACCTTGTCCAACAAGACTTTCTTCTGCAAAGAAAAAAATTTCTCATATTGCTGAACAAAGCCCCAGTGCAG___GGTCATCATCAAATCCACAGCAAATTTCCAGTTTTGACTTCACA LETGWNCHISLTPNGDMPGSEIPPSSPSHAGSLHDDLNQ|gqtyfqhlgqnlvqqdfllqrkkflillnkapvqghhqihskfpvlts LH00995:36:23WHYVLT4:1:1296:8467:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2150:36539:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2328:28166:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:51069:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2347:46377:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:46223:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1445:22851:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2282:52016:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:39395:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:39411:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:48747:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:1858:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1177:22325:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2181:25812:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:14777:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:14785:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:14793:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2210:11379:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:30472:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:39233:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2229:39363:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1384:24032:29739
EML3 TPCN2(5605),AP003071.2(5307) -/- ./+ chr11:62603149 chr11:69141921 CDS/splice-site intergenic inversion 7 2 3 1057 7 high out-of-frame . HELP_motif(100%),WD_domain__G-beta_repeat(74%)| . . ENSG00000149499.12 . ENST00000394773.7 . upstream upstream duplicates(11),low_entropy(1) CGTGTCTGATGTCATTGATGGCAATGAGCAGCTCTCAGTGGTCCGGTACAGCCCAG___...TCTACATCTATAGTGTTTCCAGTGATGGTGCCAAATCCAGCCGCTTTGGCCGCTGTATG___GGTCACTCCAGCTTCATCACTCATCTTGACTGGTCCAAGGATGGGAATTTCATCATGTCCAATTCTGGGGACTATGAGATTCTTTACT___GGGACGTGGCTGGAGGCTGCAAGCAGCTGAAGAATCGCTATGAGAGCCGAGACCGGGAATGGGCTACCTACACCTGTGTGCTGGGCTTTCACGTCTACG|CACTTCTCCTTGCTGCTGCCACGTGAAGAAGGATGTGTTTGCTTCCCCTTCCCCATAACA___AAGCAACTGGAAGGAACCCCAACTAAGCTATTGTTGGAAGCGTCCATGAAGCCAGATGCATATTCCCTTCAGCTAAGCGT YIYSVSSDGAKSSRFGRCMGHSSFITHLDWSKDGNFIMSNSGDYEILYWDVAGGCKQLKNRYESRDREWATYTCVLGFHVY|alllaaat* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2125:41013:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2125:41021:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2125:41021:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2125:41037:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2280:10101:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2375:12439:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2347:35868:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:7828:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:17431:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:25553:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2208:15319:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2407:1437:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1186:37348:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1186:37356:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2177:15522:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2177:15530:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2263:15449:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:8427:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:7585:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:6210:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1383:32972:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1383:32980:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:26030:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2451:42752:17605
GRIP1 SCIMP -/- -/- chr12:66444584 chr17:5214998 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 3 7 0 163 306 high out-of-frame . PDZ_domain(55%)|SCIMP_protein(55%) . . ENSG00000155974.13 ENSG00000161929.15 ENST00000540433.5 ENST00000574081.6 upstream downstream duplicates(3) TGGCCATCAATGGAATTCCAACAGAAGACAGCACCTTCGAAGAAGCCAGTCAGCTCCTCCGAGACTCTTCAATCACGAGCAAGGTCACACTGGAAATCGAGTTTGATGTTGCAG|GAATGTTCTTAATGAGTCGCCAGTTCAATTACCGCCTCTGCCACCGAGGAATTGGCCTTCTCTAGAAGACTCTT___CCCCACAGGAAGCCCCAAGTCAGCCGCCCGCTACATACTCACTGGTAAATAAAGTTAAAAATAAGAAGA AINGIPTEDSTFEEASQLLRDSSITSKVTLEIEFDVA|gmflmsrqfnyrlchrgigll* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1477:22916:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1343:15967:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:48739:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:22325:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2178:29242:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2178:29250:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2426:37931:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:6218:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2332:24404:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:23045:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:42308:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:9931:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1459:33902:7151
NFATC2IP SBK1 +/+ +/+ chr16:28959100 chr16:28317385 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 7 1 678 206 high out-of-frame . Ubiquitin-2_like_Rad60_SUMO-like(27%)|Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000176953.12 ENSG00000188322.8 ENST00000320805.8 ENST00000671413.3 downstream upstream duplicates(3) CCTACTGCCACTCCCAGGACCCTAAAGCTCGGAGTGGCTGACATCATTG___ACTGTGTGGTACTAACAAGTTCTCCAGAGGCCACAGAGACGTCCCAACAGCTCCAGCTCCGGGTGCAGGGAAAGGAGAAACACCAGACACTGGAAGTCTCACTGTCTCGA|GGAGAAGATGAGCGTGGGCTGCCCAGAGCCTGAGCCGCCCCGCTCCCTGACCTGCTGTGGGCCGGGGACTGCCCCTGGGCCTGGTGCCGGTGTGCCCCTTCTCACTGAAGACATGCAGGCCCTGACTCTCCGCACACTGGCCGCCAGCGACGTCACCAAGCACTACGAACTAGTCC PTATPRTLKLGVADIIDCVVLTSSPEATETSQQLQLRVQGKEKHQTLEVSLSR|gederglpra* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:34873:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:43262:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:17843:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2264:6792:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:30731:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2478:5441:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2478:5450:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:37389:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1486:11072:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2269:47453:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2351:36394:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:10198:25676
PMPCA PNPLA7 +/+ -/- chr9:136423677 chr9:137522857 3'UTR CDS/splice-site inversion 3 5 0 5 642 high . . Insulinase_(Peptidase_family_M16)(100%),Peptidase_M16_inactive_domain(100%)|Cyclic_nucleotide-binding_domain(77%),Patatin-like_phospholipase(100%) . . ENSG00000165688.12 ENSG00000130653.16 ENST00000371717.8 ENST00000406427.6 downstream downstream duplicates(3) GCAAGCCAGGAAGCAGGTGAAGTGCCCAGCGCTGGAGTGCAGCGTGCCACGAGGAGGGCGGTtGGTGCTTCCCTCCTCGGGCTGTGGGCACATGGGGCCCCGCAGGTTCCTTGGAGGAGCCCTGAGCTGGGAGGCAGCAAAGGCTGACCTATCAgAGCCTCCCGGAGGCCACCGTGCTGGGTACCAGGACTCACCTCTGACAAGCAGGAGAAG|GGCCATGCTGCACCTTACAAAACGGTCTCCGTCCGCGCGGCCATCCCGTCCACCATCCTCCGGCTTCCAGCTGCGGCTTTTCATGGAGTTTTTGAGAAATATCCGGAAACTCTGGTGAGGGTGGTGCAG___ATCATCATGGTGCGGCTGCA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2176:49419:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:23199:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1367:22924:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:18021:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:10215:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:41806:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:41814:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:5611:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:36798:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:41393:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1459:30901:23616
PMPCA PNPLA7 +/+ -/- chr9:136421976 chr9:137522857 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 1 0 890 642 low out-of-frame . Insulinase_(Peptidase_family_M16)(100%),Peptidase_M16_inactive_domain(100%)|Cyclic_nucleotide-binding_domain(77%),Patatin-like_phospholipase(100%) . . ENSG00000165688.12 ENSG00000130653.16 ENST00000371717.8 ENST00000406427.6 downstream downstream duplicates(1) GGTGGAGCTGGAACGAGCCAAGACGCAGCTGACATCAATGCTCATGATGAACCTGGAATCCAGGCCTGTGATCTTCGAGGATGTGGGGAGGCAGGTGCTGGCCACTCGCTCCAGAAAGCTGCCGCACGAGCTGTGCACGCTCATCC|GGCCATGCTGCACCTTACAAAACGGTCTCCGTCCGCGCGGCCATCCCGTCCACCATCCTCCGGC VELERAKTQLTSMLMMNLESRPVIFEDVGRQVLATRSRKLPHELCTLI|rpcctlqnglrprghpvhhpp LH00995:36:23WHYVLT4:6:1227:6121:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2316:32664:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2331:48092:27329
ZMYM4 ZNF362 +/+ +/+ chr1:35370627 chr1:33294937 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 5 3 0 578 1147 high in-frame . MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(24%)|Zinc_finger__C2H2_type(62%) . . ENSG00000146463.12 ENSG00000160094.15 ENST00000314607.11 ENST00000539719.6 downstream upstream duplicates(4) GTCTACTCAGCTATTCTGCTCCACACTGTGCCTCACTGGATATACAGTTCCACCTGCCCGCCCACCGCCTCCTCTCACCAAGAAAACTTGTTCAAGTTGCTCAAA|AATCCACACAGGCGACAGACCCTACAAGTGCCCACATCCTGGCTGCGAGAAGGCTTTCACTCAGCTCTCCAACCTCCAG___TCTCACCAGCGCCAGCACAACAAGGACAAGC STQLFCSTLCLTGYTVPPARPPPPLTKKTCSSCSk|IHTGDRPYKCPHPGCEKAFTQLSNLQSHQRQHNKDK LH00995:36:23WHYVLT4:2:2128:38125:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1235:41410:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2231:25262:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1473:33959:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2192:15538:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2183:20861:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:40026:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:23798:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:27754:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2212:48173:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:31022:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:50422:25620
HSDL2 RPS10P3(47954),AL353572.4(1698) +/+ ./+ chr9:112418958 chr9:88064747 CDS/splice-site intergenic duplication 5 3 0 565 6 high out-of-frame . short_chain_dehydrogenase(100%)| . . ENSG00000119471.15 . ENST00000398803.1 . downstream upstream duplicates(4) GCTTATACCATTGCTAAGTATGGTATGTCTATGTATGTGCTTGGAATGGCAGAAGAATTTAAAGGTGAAATTGCAGTCAATGCATTATGGCCTAAAACAG|ATGTTCTGCTTTTGTGTCTGGACTATGTGAAATTGTGAGGAGAAGCAGCATTTCTGCCAAGTGCCAACACGTTTTAAACACTGAAGCAAGATAGGCTCTAATTTGCCTTAAGACTCAGTATTTTTTATTCAGC AYTIAKYGMSMYVLGMAEEFKGEIAVNALWPKT|dvlllcldyvkl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:47954:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2374:31993:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:33773:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:7796:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:7812:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:3937:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:3953:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:22908:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2415:29695:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2489:23183:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:16193:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2218:3411:14648
TAF3 AC091932.4(35703),AC091932.2(1283) +/+ ./+ chr10:7824560 chr5:8753586 CDS/splice-site intergenic translocation 5 2 0 595 3 high out-of-frame . Bromodomain_associated(100%)| . . ENSG00000165632.8 . ENST00000344293.6 . downstream upstream duplicates(2) TCACCTTCCCACACCAAATTCCGTCATTTCCTGTTAGCAAGAACAATGTACTTCAGTTTCCTCAACCTGGAAGTAAAGATGCAGAGGAAAGAAAAGAATACATTCCTGATTACCTGCCACCCATTGTGTCTTCTCAAGAAG|GAGTTTCTCCTGGAGCACCTACAAAGAAGTGCCAGcGTCATGGGATTCGTACACATCGGAGTGGATCATGCCATGTTGGGGCAGCTGTTTCC...GTATGCAGATCCCAATATCAAACTCTAATAAATGACTAGGAAATAATATTGCTGAGAAGTCCAAACTCCAAAGTGTGAAATGAAAACATTCAATGATGCTATAGTATACCTGGTCACAATCTGCAAATAAGAAACATCAGGAAAATACACA TFPHQIPSFPVSKNNVLQFPQPGSKDAEERKEYIPDYLPPIVSSQE|gvspgaptkkcqrhgirthrsgschvgaav LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:51109:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2169:37373:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2169:37389:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:3209:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:18847:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1169:14162:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1427:38052:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:8354:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2260:7820:12336
GPD1L OSBPL10 +/+ -/+ chr3:32106758 chr3:32067839 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 2 5 0 469 8 high stop-codon . NAD-dependent_glycerol-3-phosphate_dehydrogenase_N-terminus(5%)| . . ENSG00000152642.11 ENSG00000144645.15 ENST00000282541.10 . downstream upstream duplicates(2) GGCTGAACAGGCGGAGGTGGGCAGCCGGCCAGGGAAGCACGGTCCAGGCGGCTACATTCGGCCCGGCCATGGCAGCGGCGCCCCTGAAAGTGTGCATCGTGGGCTCGGGGAACTG|ACTCAGCCTGCCTGCACCCACATGAAATAAACAGTCTTGTTGCTCACACAAAGCCTGTTTAGTGGTCTCTTCACACAGATGCGTATGACATTTGGTGCTGAAGACCAGGGTCAGAGGGACTGCTTCAAGAGACCAGTTCCCTGTCCTCACCCTCACTCTGTGAAGAGATCCACCTACAACCTCCG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:38764:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:21961:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:14090:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:51287:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:51296:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:37195:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1456:1866:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2482:21079:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2149:43561:5554
BX088651.4 AL627230.2(31955),ANKRD20A1(3310) -/- ./+ chr9:42569029 chr9:67829455 exon/splice-site intergenic inversion 4 1 0 216 10 high . . . . . ENSG00000237357.2 . ENST00000435586.1 . upstream upstream duplicates(3),mismatches(1) CCgGGTCCCAGCGGAGCGCCCGGCACGCGCCGACACTTCAGCACCAGTCGCGGTGGCCACCACTGTGCGCGGAGATGGCTGCGACGCGTGCGCAG|ACAGGGTCTTGTGCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGTGGAACACAGCTCACTACAGCCTTGACCTCTTGAATTCAAGTGATCCTCACACTTCAGCCTCCAGAGTAGCTTTG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:49152:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:49160:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:32082:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2446:5975:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2446:5983:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1154:47251:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:32689:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:25893:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2396:40989:25676
TPTE2 MRPS31P2 -/- -/- chr13:19475573 chr13:19570288 CDS/splice-site exon duplication 3 0 1 7 0 high out-of-frame . . . . ENSG00000132958.17 ENSG00000232894.1 ENST00000400230.6 ENST00000451581.1 upstream downstream duplicates(4) AGTCCACCCACAAATGAATTATCAGGAGTGAACCCAGAGGCACGTATGAATGAAAG___TCCACAGACAAACGAATTTAAAGGAACAACCGAGGAGGCACCTGCGAAAGAAAG___CCCACACACAAGTGAATTTAAAGGAGCAGCCCTGGTGTCACCTATCAGTAAAAG___TATGTTAGAACGACTTTCCAAGTTTGAAGTTGAAGATGCTGAAAATGTTGCTTCATATGA___CAGCAAGATTAAGAAAATTGTGCATTCAATTGTATCATCCTTTGCATTTGG|AATTGAGTCCCTAAGTCCTGAGTTGGTGGCAGCTGCATCTGCTGTGGCAGATTCTCT MNESPQTNEFKGTTEEAPAKESPHTSEFKGAALVSPISKSMLERLSKFEVEDAENVASYDSKIKKIVHSIVSSFAFg|ieslspelvaaasavads LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:18944:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1429:32972:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2486:20537:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2486:20545:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1397:2626:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1397:2634:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2161:34913:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2161:34938:17717
ITGA7 AC138853.1(121081),AC025754.2(156526) -/- ./+ chr12:55707477 chr5:34494931 CDS/splice-site intergenic translocation 1 2 0 256 2 high out-of-frame . . . . ENSG00000135424.18 . ENST00000257879.11 . upstream upstream . GGGGGGCCTCCGGGATTTGCTACCTTTTTGGCTCCCTGCTCGTCGAACTGCTCTTCTCACGGGCTGTCGCCTTCAATCTGGACGTGATGGGTGCCTTGCGCAAGGAGGGCGAGCCAGGCAGCCTCTTCGGCTTCTCTGTGGCCCTGCACCGGCAGTTGCAGCCCCGACCCCAGAGCTG|GGGAAGAAAAGGTGAGGTTTAGTCATGGGCTGAACTGGGTCTCACCCCCTCCAAATTCATGTGTTCAAGTCCTAAACGCTGGTACCTCTGAATGTGATATATCTGGACATAGAGACTTCAAAGAGG GASGICYLFGSLLVELLFSRAVAFNLDVMGALRKEGEPGSLFGFSVALHRQLQPRPQSw|grkgev* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1246:41143:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1476:25674:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:26694:7249
TTC28 AL591463.1 -/- -/+ chr22:28679622 chr1:73876810 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 2 1 0 278 1 high out-of-frame . . . . ENSG00000100154.14 ENSG00000285778.2 ENST00000397906.6 . upstream upstream duplicates(1) GCCGCCGGCGCCCGAGCCGACCCAAGGGCCGACCCCCGCAAGGAGCCGAAGGCGGCGGGAGCCAGAGTCGCCGCCGGCGTCGGCGCCG|GTGTCCCACTTCTAAAAATGACTGAACTCATCAAAACAAATGACTTTTTTTTCAC PPAPEPTQGPTPARSRRRREPESPPASAP|vshf* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:25472:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1381:18903:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2269:19105:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2374:18733:3382
L2HGDH CDKL1 -/- -/- chr14:50265358 chr14:50334621 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 1 0 280 172 high out-of-frame . FAD_dependent_oxidoreductase(86%)|Protein_kinase_domain(14%) . . ENSG00000087299.12 ENSG00000100490.10 ENST00000261699.8 ENST00000395834.6 upstream downstream duplicates(3) CAGGACTTTACTCAGACCGTATTTCAGAGTTGAGTGGCTGCACTCCTGATCCTCGAATTGTACCATTCCGGGGAGATTACCTGCTTTTGAAGCCAGAAAAATGTTATCTTGTAAAAGGAAATATTTATCCG___GTCCCAGATAGCCGGTTTCC...AGTGGCTTGATTAAACTGGCATCCCAGAATTTTTCCTATGGAGTTACTGAAATGTATAAAGCATGTTTTCTTGGTGCAACAGTGAAGTATCTTCAAAAATTCATCCCTGAAATTACTATCAGTGATATACTTAG|GAACCACTTGAATTAAAATTCCCAAACATCTCTTATCCTGCCCTGGGGCTCCTAAAG___GGCTGTCTCCACATGGACCCTACTgAAAGGCTGACATGTGAACAGCTGTTGCATCACCCATATTTTGAAAACATCAGAGAAATAGAGGATTTGGCAAAAGAACACAACAAAC SGLIKLASQNFSYGVTEMYKACFLGATVKYLQKFIPEITISDILr|nhln* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:2456:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:20788:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:2723:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:2731:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:2739:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:2747:5680
AC211476.4 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73069531 chr7:77167658 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 1 2 0 631 236 high . . . . . ENSG00000277125.1 ENSG00000135205.15 ENST00000275546.4 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(5),multimappers(3) GATCTAAAGCTTAAGGACTATGGAATGGATCTCATTGAAGTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG___TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:8645:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:8645:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:8645:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:8645:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:8645:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2248:11574:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2288:29016:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2288:29032:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:26427:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:26427:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:26427:27161
AC211476.4 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73072670 chr7:77167658 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 0 1 0 318 236 low . . . . . ENSG00000277125.1 ENSG00000135205.15 ENST00000275546.4 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(1),multimappers(2) GCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG___TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1292:17398:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:26427:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:26427:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:26427:27161
AC211476.4 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73069531 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 631 269 low . . . . . ENSG00000277125.1 ENSG00000135205.15 ENST00000275546.4 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(3),mismatches(2),multimappers(6) GCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAGGTATGCAATTTACC...___CACACAAGAGTCAGAGGTCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2191:40843:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:14357:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1308:41361:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:14009:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:40698:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:20165:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:27616:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1275:1615:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2350:30512:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2377:11784:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2377:11792:29641
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AC211476.4 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73072670 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 318 269 low . . . . . ENSG00000277125.1 ENSG00000135205.15 ENST00000275546.4 ENST00000285871.5 downstream upstream mismatches(1),multimappers(1) CTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1284:8548:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1288:20238:3214
ACIN1 ACIN1 -/- -/- chr14:23079590 chr14:23079595 CDS CDS duplication/ITD 118 169 0 1867 1926 medium in-frame . SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%) . . 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MSH3 MSH3 +/+ +/+ chr5:80654930 chr5:80654922 CDS CDS duplication/ITD 104 10 0 1069 752 medium in-frame . |MutS_domain_I(100%),MutS_domain_II(100%),MutS_domain_III(100%),MutS_domain_V(100%) . . 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PCDHGA4 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 24 21 0 222 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000261934.2 ENST00000612927.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(31),low_entropy(1),mismappers(5),mismatches(1) GGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC VSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:20618:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:22972:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:36467:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:27171:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1231:48415:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:6469:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:12690:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2338:32656:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:21395:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:4349:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1139:28093:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1222:4090:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:30351:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2276:37923:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:51474:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:47720:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:33425:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1445:43820:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:14980:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2402:6631:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:43642:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:6186:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:13337:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1357:4098:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1455:33886:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2498:37211:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1378:23644:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2223:33522:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:3403:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:27851:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1243:46239:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1243:46247:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1243:46255:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2421:43084:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1116:13370:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:36984:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2226:21249:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:34315:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:31240:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:8087:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:32511:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:29768:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:49767:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2195:22163:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:3014:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:3031:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:24210:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:40641:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1497:45819:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:36507:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2225:42793:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2347:10384:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2368:27163:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:12342:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2454:33789:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1177:48974:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:33530:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:11566:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:17520:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2262:11266:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1137:41830:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1278:25553:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:4107:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:4115:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2112:17204:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2456:4600:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:50478:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:50503:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:32381:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:32397:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1419:29808:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2128:1324:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:19777:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2445:5425:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1229:49589:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1277:47340:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2150:48205:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2188:39848:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2188:39856:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2261:17342:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2414:20198:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2444:2165:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2484:41887:15825
PPDPF FP236383.3 +/+ +/+ chr20:63521935 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 31 1 0 12243 1179 medium stop-codon . Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)| . . ENSG00000125534.10 ENSG00000280441.3 ENST00000370179.8 . downstream upstream duplicates(32),mismatches(26),multimappers(25) ACGGTGTTGGAGTCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1207:16776:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:33061:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:49920:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:26249:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:35261:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1198:7245:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:5118:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1330:46094:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:1372:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1454:1380:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:16355:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:50017:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:13758:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2154:39751:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2198:21532:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:40018:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2448:13313:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2455:17633:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:22835:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1339:2189:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1341:52072:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1410:46749:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:30035:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:9899:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:37259:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2128:50074:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:26241:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:43456:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2211:19947:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2291:26152:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:49006:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:14688:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1123:16185:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1123:16193:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:21403:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:38093:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:44629:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:17131:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1336:35722:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1350:35253:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1427:7990:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:48682:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:16298:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:45366:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:8710:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:14494:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:24938:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2238:3451:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:47623:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2367:30173:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2388:7464:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:47073:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2496:19923:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:1469:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1150:11994:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1179:11290:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1193:18232:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:47040:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:15562:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1351:10643:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1351:10651:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:16476:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:16484:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:16484:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:16492:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:1752:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2128:38546:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:51943:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2257:21557:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2315:11282:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1183:35625:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:47024:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:13240:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:48666:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:1680:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2267:33684:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:33044:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:14454:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2389:4082:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:46595:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1233:52137:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1276:20788:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1312:14915:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1322:13224:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1420:1275:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1430:17884:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:20400:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2121:38918:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2192:16687:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2251:10708:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2272:32502:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:39161:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2416:46005:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2428:51239:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1158:11169:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1195:4220:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1219:11299:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1219:11307:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:17665:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:17673:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:17682:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:17698:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1315:14632:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1434:48682:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1477:24429:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1477:8330:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1477:8338:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:40228:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:34072:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2158:46563:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2277:18628:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2310:8742:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1425:48262:21766
PTBP3 HSDL2 -/- +/+ chr9:112297832 chr9:112418860 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 6 21 1 4239 603 medium in-frame . |SCP-2_sterol_transfer_family(100%),short_chain_dehydrogenase(16%) . . ENSG00000119314.16 ENSG00000119471.15 ENST00000374257.6 ENST00000398803.1 upstream upstream duplicates(14) GCCTCCATCTGGGCCATGGATGG___CGGGGATCTGATGAGCTTCTTTCTTCTGGCATCATTAACGGACCTTTTACCATGAATAGTTCTACTCCTTCTACAGGTGTGTATG|CTTATACCATTGCTAAGTATGGTATGTCTATGTATGTGCTTGGAATGGCAGAAGAATTTAAAGGTGAAATTGCAGTCAATGCATTATGGCCTAAAACAGGTATGTATTTTTAAAAACTTCATTTGTTAGATTTTCATGTATTGTC MNSSTPSTGVY|aYTIAKYGMSMYVLGMAEEFKGEIAVNALWPKTgmyf* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2463:30569:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:34679:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:22269:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:22277:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:22285:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:28951:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1454:13653:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1454:13661:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:51595:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1410:7569:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2333:6566:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:36693:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1331:48585:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1454:49969:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2269:31596:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:28118:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1372:10166:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:51643:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:16589:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1181:32575:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1297:19211:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1448:45859:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1448:45875:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:49597:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:21460:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1185:15934:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:5684:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:5692:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:28967:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:28983:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:49791:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2180:25213:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2207:48593:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:34946:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:33481:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2234:51579:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:33942:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1339:33004:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:45414:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:45228:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2158:6938:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:24501:29627
PTBP3 HSDL2 -/- +/+ chr9:112297841 chr9:112418860 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 7 8 1 4423 603 medium in-frame . |SCP-2_sterol_transfer_family(100%),short_chain_dehydrogenase(16%) . . ENSG00000119314.16 ENSG00000119471.15 ENST00000374257.6 ENST00000398803.1 upstream upstream duplicates(11) CTCTGCTCGCGGTTAGCCCGTCAGTCCCTGCTCTGTGCGCGCCTCCATCTGGGCCATGGATGG___CGGGGATCTGATGAGCTTCTTTCTTCTGGCATCATTAACGGACCTTTTACCATGAATAGTTCTACTCCTTCTACAG|CTTATACCATTGCTAAGTATGGTATGTCTATGTATGTGCTTGGAATGGCAGAAGAATTTAAAGGTGAAATTGCAGTCAATGCATTATGGCCTAAAACAGGTATGTATTTTTAAAAACTTCATTTGTTAGATTTTCATGTATTGTC MNSSTPST|aYTIAKYGMSMYVLGMAEEFKGEIAVNALWPKTgmyf* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:11460:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:51215:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1262:49362:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2209:47323:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2437:28862:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:23757:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1252:13451:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1252:13467:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2149:19761:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2161:26807:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1393:36175:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2453:3492:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1398:24032:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:4883:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:31151:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:31160:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2174:49168:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:6979:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2371:20861:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:23450:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:23466:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:28627:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:6890:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1306:50487:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:31426:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:31435:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:24501:29627
BCL2 AC079760.2 -/- +/+ chr18:63318082 chr7:91493395 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 19 5 3 9124 16 medium out-of-frame . Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(100%),Bcl-2_homology_region_4(100%)| . . ENSG00000171791.14 ENSG00000243144.7 ENST00000398117.1 ENST00000667320.1 upstream upstream duplicates(33) GCTTTGCCACGGTGGTGGAGGAGCTCTTCAGGGACGGGGTGAACTGGGGGAGGATTGTGGCCTTCTTTGAGTTCGGTGGGGTCATGTGTGTGGAGAGCGTCAACCGGGAGATGTCGCCCCTGGTGGACAACATCGCCCTGTGGATGACTGAGTACCTGAACCGGCACCTGCACACCTGGATCCAGGATAACGGAGGCTGG|GAACAATGGTTCAGGATTCACTAATTCAGTATTAGCAGCAACTTTACGGAACAAAACTACTGTGGATAATGAGAATTCACTGCGCCCGTTGTTTAAACAGTTAACAGCAGTCACTTTAGTGCCTTTTGTAGAGACAGAGCA___CTATGTGAAGATTGTGCCTGCTTCCTCTTTGCCTTCCACCATGATTGGAAGTTTCCTG FATVVEELFRDGVNWGRIVAFFEFGGVMCVESVNREMSPLVDNIALWMTEYLNRHLHTWIQDNGGW|eqwfrih* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:12059:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:30731:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2440:37405:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:1138:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:42526:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2179:2836:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:35083:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:38707:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2185:29906:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:38182:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:14203:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:14211:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:14211:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:51174:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:51190:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:20230:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1145:29647:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1176:12836:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:20189:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1469:29525:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2385:50834:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2385:50842:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:7229:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:20440:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:4762:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:39371:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:40447:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:6792:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:41855:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2204:13014:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:35439:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2391:20335:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:7464:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1311:13653:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2114:31880:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1185:3597:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:10101:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:43966:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2446:18976:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:13321:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:13329:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1128:8637:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1128:8645:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1178:1413:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1178:1429:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1197:20262:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1433:21104:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1445:23514:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1445:23514:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1445:23523:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:32778:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2222:36677:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:27527:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:27543:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:24566:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1290:52048:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:30472:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:30488:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2242:4608:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2440:19793:19847
BCL2 AC079760.2 -/- +/+ chr18:63318082 chr7:91466845 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 5 13 3 9124 18 medium out-of-frame . Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(100%),Bcl-2_homology_region_4(100%)| . . ENSG00000171791.14 ENSG00000243144.7 ENST00000398117.1 ENST00000667320.1 upstream upstream duplicates(26),mismappers(4) GGGGACGCTTTGCCACGGTGGTGGAGGAGCTCTTCAGGGACGGGGTGAACTGGGGGAGGATTGTGGCCTTCTTTGAGTTCGGTGGGGTCATGTGTGTGGAGAGCGTCAACCGGGAGATGTCGCCCCTGGTGGACAACATCGCCCTGTGGATGACTGAGTACCTGAACCGGCACCTGCACACCTGGATCCAGGATAACGGAGGCTGG|CATGATTGTGAGGCCTCCCCACCCACATGGAATG___GAACAATGGTTCAGGATTCACTAATTCAGTATTAGCAGCAACTTTACGGAACAAAACTACTGTGGATAATGAGAATTCAC GRFATVVEELFRDGVNWGRIVAFFEFGGVMCVESVNREMSPLVDNIALWMTEYLNRHLHTWIQDNGGW|hdceaspptwngtmvqdsliqy* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1428:43513:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:42736:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:25076:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:36450:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1337:36272:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1380:10457:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2245:46741:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2323:41046:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:12658:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:12666:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:16727:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:16484:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2298:49920:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2394:12828:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2478:37599:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:41943:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2171:26395:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2444:10198:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:13726:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:13742:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:41620:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1162:18547:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:25343:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:25666:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:4794:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:4810:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:4179:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:14664:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:14672:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:38983:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2265:14041:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:37025:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:29412:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:51813:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2315:48901:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2389:40584:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:12213:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:12229:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:12237:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:33020:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:22900:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:22908:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2283:38157:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:27527:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:27543:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:24566:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1290:52048:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:30472:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:30488:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2242:4608:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2440:19793:19847
BCL2 AC079760.2 -/- +/+ chr18:63318082 chr7:91496503 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 3 2 0 9124 15 medium out-of-frame . Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(100%),Bcl-2_homology_region_4(100%)| . . ENSG00000171791.14 ENSG00000243144.7 ENST00000398117.1 ENST00000667320.1 upstream upstream duplicates(5) GAGCGTCAACCGGGAGATGTCGCCCCTGGTGGACAACATCGCCCTGTGGATGACTGAGTACCTGAACCGGCACCTGCACACCTGGATCCAGGATAACGGAGGCTGG|CTATGTGAAGATTGTGCCTGCTTCCTCTTTGCCTTCCACCATGATTGGAAGTTTCCTGAGACCTTCCCAGCAGCAGAAGCCTATACAGTCTGCAGAACT___AGTTCCCCAGCTATCCCCCAGTGGCTTGGAGATTCCCATTTCAAGAGTGTAGAGTTCTACCCAGAAGGTGGCTGCGTGGACAGTGACTACATTCTCAGCTCCATGCCTATTTGG___ATGGTCTGAGGCCTTCACTCC SVNREMSPLVDNIALWMTEYLNRHLHTWIQDNGGW|lcedcacflfafhhdwkfpetfpaaeaytvcrtsspaipqwlgdshfksvefypeggcvdsdyilssmpiwmv* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2157:5223:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2157:5239:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:4972:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2214:16800:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:12989:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1210:32171:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:45244:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:46547:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:1437:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2317:4252:24008
BCL2 AC079760.2 -/- +/+ chr18:63318082 chr7:91513728 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 1 3 0 9124 7 medium out-of-frame . Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(100%),Bcl-2_homology_region_4(100%)| . . ENSG00000171791.14 ENSG00000243144.7 ENST00000398117.1 ENST00000418395.1 upstream upstream duplicates(1) GAGAGCGTCAACCGGGAGATGTCGCCCCTGGTGGACAACATCGCCCTGTGGATGACTGAGTACCTGAACCGGCACCTGCACACCTGGATCCAGGATAACGGAGGCTGG|AGTTCCCCAGCTATCCCCCAGTGGCTTGGAGATTCCCATTTCAAGAGTGTAGAGTTCTACCCAGAAGGTGGCTGCGTGGACAGTGACTACATTCTCAGCTCCATGCCTATTTGG___ATGGTCTGAGGCCTTCACTCCTCACCCTTCCTGGATGTGGTTGCGCCAGAG___GCCCTCAACTGATTGGATGATGCCC ESVNREMSPLVDNIALWMTEYLNRHLHTWIQDNGGW|sspaipqwlgdshfksvefypeggcvdsdyilssmpiwmv* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:47372:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1169:48019:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1219:22471:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2338:3395:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:16080:3578
ESR1 SCEL +/+ +/+ chr6:151808364 chr13:77555857 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 16 11 0 65535 51 medium in-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(0%),Oestrogen_receptor(86%)| . . ENSG00000091831.24 ENSG00000136155.17 ENST00000440973.5 ENST00000535157.5 downstream upstream duplicates(16) GGCTCCAACGGCCTGGGGGGTTTCCCCCCACTCAACAGCGTGTCTCCGAGCCCGCTGATGCTACTGCACCCGCCGCCGCAGCTGTCGCCTTTCCTGCAGCCCCACGGCCAGCAGGTGCCCTACTACCTGGAGAACGAGCCCAGCGGCTACACGGTGCGCGAGGCCGGCCCGCCGGCATTCTACAG|GTCCTTACTGGAAGGCAGCATGTCCAATGTTACCTTGAGAAAAATGTCTCCCACAGGAAATG___AGATGAAGAGCACCACTCAGGGAACCACACGGAAG GSNGLGGFPPLNSVSPSPLMLLHPPPQLSPFLQPHGQQVPYYLENEPSGYTVREAGPPAFYr|sllegsMSNVTLRKMSPTGNEMKSTTQGTTR LH00995:36:23WHYVLT4:1:1115:32009:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1292:19194:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:50956:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2303:15400:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1180:28457:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1180:28466:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:51085:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:40997:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2238:41563:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:13628:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:4511:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1184:26152:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:32365:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:32381:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2327:20998:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1122:50487:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1310:6072:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1412:34662:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:43578:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:43586:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:43594:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2330:13386:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2375:49564:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:26192:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2277:35908:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:7084:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:32591:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2126:27309:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2144:10579:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2360:13628:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1176:5352:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1111:2238:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:37437:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:38651:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:50389:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:50398:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:35981:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:2707:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2423:29234:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:22568:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:35245:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1326:44063:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2170:26589:12448
TRIM8 SFXN2 +/+ +/+ chr10:102645187 chr10:102726612 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 14 10 1 1149 207 medium out-of-frame . zinc_finger_of_C3HC4-type__RING(100%)|Sideroflexins(100%) . . ENSG00000171206.15 ENSG00000156398.13 ENST00000643721.2 ENST00000459894.6 downstream upstream duplicates(5) TCCTGGTGGAGGCGGACGACGTGCGGGCCTGGAGCTGCCCGCAGCACAACGCCTACCGCCTCTACCACTGCGAGGCCGAGCAGGTGGCCGTGTGCCAGTACTGCTGCTACTACAGCGGCGCGCATCAGGGACACTCGGTGTGCGACGTGGAGATCCGAAGGAATGAAATCCGG|GTCCACAGTTTTATGTGTGAGCAAGATGGAGGCTGACCTGTCTGGCTTTAACATCGATGCCCCCCGTTGGGACCAGCGCACCTTCCTGGGGAGAGTGAAGCACTTCCTAAACATCACGGACCCCCGCACTGTCTTTGTATCTGAGCGGGAGCTGGACTGGGC LVEADDVRAWSCPQHNAYRLYHCEAEQVAVCQYCCYYSGAHQGHSVCDVEIRRNEIR|vhsfmceqdgg* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1160:22180:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:45099:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:17034:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:32786:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:35099:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:13507:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1310:28417:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1118:35544:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:21055:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:10190:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1115:46830:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:11922:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:1396:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:1413:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2225:13111:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2190:30731:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:41029:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:9276:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:9284:29333
TRIM8 SFXN2 +/+ +/+ chr10:102645187 chr10:102724936 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 0 1 1149 8 low out-of-frame . zinc_finger_of_C3HC4-type__RING(100%)|Sideroflexins(100%) . . ENSG00000171206.15 ENSG00000156398.13 ENST00000643721.2 ENST00000459894.6 downstream upstream duplicates(3) GCGTGTTCTGCCGCCGCGGCCCCCCGCTGCCCGCGCAGAAGGTCTGCCTGCGCTGCGAGGCGCCCTGCTGCCAGTCCCACGTGCAGACGCACCTGCAGCAGCCCTCCACCGCCCGCGGGCACCTCCTGGTGGAGGCGGACGACGTGCGGGC...TGCGAGGCCGAGCAGGTGGCCGTGTGCCAGTACTGCTGCTACTACAGCGGCGCGCATCAGGGACACTCGGTGTGCGACGTGGAGATCCGAAGGAATGAAATCCGG|TATGCCTTGTAATTTTTCACTGAAAGCTGGACATGATGTACCCTGTGAGAGGAACTGAGG CEAEQVAVCQYCCYYSGAHQGHSVCDVEIRRNEIR|yal* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:20125:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:19114:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:6032:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:41029:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:9276:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:9284:29333
TRIM8 SFXN2 +/+ +/+ chr10:102645187 chr10:102716614 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 1 1149 2 low in-frame . zinc_finger_of_C3HC4-type__RING(100%)|Sideroflexins(100%) . . ENSG00000171206.15 ENSG00000156398.13 ENST00000643721.2 ENST00000602831.5 downstream upstream duplicates(2) GCGTGTTCTGCCGCCGCGGCCCCCCGCTGCCCGCGCAGAAGGTCTGCCTGCGCTGCGAGGCGCCCTGCTGCCAGTCCCACGTGCAGACGCACCTGCAGCAGCCCTCCACCGCCCGCGGGCACCTCCTGGTGGAGGCGGACGACGTGCGGGC...GCCTCTACCACTGCGAGGCCGAGCAGGTGGCCGTGTGCCAGTACTGCTGCTACTACAGCGGCGCGCATCAGGGACACTCGGTGTGCGACGTGGAGATCCGAAGGAATGAAATCCGG|GCTGGAGTGCAACGGTGCGATCTCGGCTCATCACAACCTCCACCTCTCGGGTTCAAgCGATTCTCCTGCCTTgGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTgCAG___GTCCACAGTTTTATGTGTGAGCAAGATGGAGGCTGACCTGTCTGGCTTTAACATCGATGCCCCCCGTTGGGACCAGC LYHCEAEQVAVCQYCCYYSGAHQGHSVCDVEIRRNEIR|agvqrcdlgssqppplgfkrfsclglpsswdcrstvlcvskMEADLSGFNIDAPRWDQ LH00995:36:23WHYVLT4:7:2445:2343:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:41029:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:9276:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:9284:29333
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PCDHGA6 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 14 5 0 230 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253159.3 ENST00000610583.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(16),mismappers(2),mismatches(1) GGGCGTGGAAGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCC GVEGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1412:20311:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:51530:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2311:1550:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2378:17576:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:6631:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1269:15012:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:20020:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:44848:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:27252:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:14891:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:32357:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:8257:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1284:4608:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:45875:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:28279:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:51611:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:39646:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:3047:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:39306:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2216:39339:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2311:10295:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2311:10304:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2497:21864:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1168:25278:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1241:10619:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:36151:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:8734:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:8750:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1419:21168:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:27754:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:27770:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:39832:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:39201:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2347:48626:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:27430:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2296:39767:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1417:26168:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:24202:18880
PCDHGA6 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 14 5 0 230 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253846.2 ENST00000610583.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(16),mismappers(2),mismatches(1) GGGCGTGGAAGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCC GVEGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1412:20311:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:51530:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2311:1550:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2378:17576:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:6631:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1269:15012:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:20020:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:44848:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:27252:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:14891:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:32357:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:8257:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1284:4608:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:45875:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:28279:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:51611:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:39646:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:3047:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:39306:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2216:39339:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2311:10295:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2311:10304:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2497:21864:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1168:25278:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1241:10619:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:36151:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:8734:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:8750:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1419:21168:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:27754:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:27770:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:39832:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:39201:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2347:48626:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:27430:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2296:39767:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1417:26168:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:24202:18880
PCDHGA6 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 14 5 0 230 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000261934.2 ENST00000610583.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(16),mismappers(2),mismatches(1) GGGCGTGGAAGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCC GVEGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1412:20311:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:51530:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2311:1550:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2378:17576:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:6631:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1269:15012:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:20020:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:44848:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:27252:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:14891:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:32357:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:8257:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1284:4608:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:45875:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:28279:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:51611:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:39646:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:3047:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:39306:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2216:39339:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2311:10295:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2311:10304:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2497:21864:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1168:25278:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1241:10619:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:36151:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:8734:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:8750:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1419:21168:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:27754:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:27770:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:39832:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:39201:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2347:48626:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:27430:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2296:39767:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1417:26168:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:24202:18880
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 9 10 0 2429 2118 medium in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(8),low_entropy(1) CGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCT LVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2168:49985:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:12981:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2428:40479:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1388:50592:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:4276:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:26726:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:33336:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:37898:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:52161:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2303:25974:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:21322:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1142:6558:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2439:13394:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2454:49216:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1422:49669:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2427:38028:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:14324:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:35318:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2143:46021:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2138:22261:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:16792:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2315:17034:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:20181:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:20837:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:20845:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:14260:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2187:13135:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2249:20052:18529
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 5 2 0 2429 2629 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream duplicates(4) TGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAGGGGCACTGGTCCAAAGAGTGTCCGATAGATCGTTCAGGCCGCGTGGCAGACTTG VEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKEGHWSKECPIDRSGRVAD LH00995:36:23WHYVLT4:2:1419:51692:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:44532:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:33012:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1346:9114:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1217:20384:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2177:50220:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1267:1396:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2471:49702:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1441:9033:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:17633:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:1469:20589
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66665856 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 2429 923 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream . GATTTTCGTGGGCcATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACAgACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGA IFVGhVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTdIFKNCNLIL LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:36103:10570
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 645 2118 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream . TGTCGCCATGTCGAAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTC VAMSKr|wdvcglkfraavvhentpfvvphlrdvlgsvrsvpqepwtliylakfrpsl LH00995:36:23WHYVLT4:3:2393:42809:20785
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 2429 2890 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 645 2890 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream read_through(1) AGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCAC AVAMSKr|llsgw* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1407:26039:17296
PRLR PRLR(95028),U3(103549) -/- ./- chr5:35068216 chr5:35325515 CDS/splice-site intergenic duplication 8 7 3 3072 18 medium out-of-frame . Erythropoietin_receptor__ligand_binding(100%)| . . ENSG00000113494.17 . ENST00000618457.5 . upstream downstream duplicates(5) AATGATACAACCGTGTGGATCTCTGTGGCTGTCCTTTCTGCTGTCATCTGTTTGATTATTGTCTGGGCAGTGGCTTTGAAGGGCTATAG___CATGGTGACCTGCATCTTTCCGCCAGTTCCTGGGCCAAAAATAAAAGGATTTGATGCTCATCTGTTGGAG|CCATCTAAGCCTGATCCAGAACCCTTGCTGGAGAGTTGGTCATTTGGAGGAAGAAAACACTCGTGACTTTTTGAGTTGTCAGAGTTCTGGTGCTGGTCCTTTCTCATCTTTGTGAGCTGATGTTCCTTCAATCTTTGAAGTTGCTAATCTTTGGG NDTTVWISVAVLSAVICLIIVWAVALKGYSMVTCIFPPVPGPKIKGFDAHLLE|pskpdpeplleswsfggrkhs* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:39371:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:39379:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:29129:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1406:4406:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:15926:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:2416:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:49678:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1171:10821:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:3419:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1137:9219:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:11460:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2175:6291:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:51255:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:28045:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:6720:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1236:4980:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2194:32478:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:30205:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:30213:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:30221:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:24938:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:24954:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:9745:10935
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115616318 chr5:115581315 CDS 5'UTR/splice-site deletion/read-through 5 11 1 2000 254 medium stop-codon . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(9) CTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGATATCATGAGTCAGATTCCAAGAAGTCTGAAGATCTATCCTTGTGTAATGTTGCTGAGCACAGCAATACAACAGAGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:37955:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:37963:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:37979:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:37996:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:15813:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1273:32923:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1273:32939:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:28862:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:1259:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:14397:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:27527:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:27543:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1494:42534:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2384:8103:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1190:33303:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1190:33311:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1289:6469:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:46150:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:20659:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:3289:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:34129:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2235:9495:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2160:9972:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:47793:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2381:15263:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:45535:16259
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115620435 chr5:115581315 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 2 0 2303 254 low out-of-frame . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(6) GTCGATTAGAAGATCCTGATGGTAAAGTGTTATACAAAGAGATGAAGAAACAGTATGATAGTTTTACCTTCACAGCCTCCAAAAATGGGACATACAAATTTTGCTTCAGCAATGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAG RLEDPDGKVLYKEMKKQYDSFTFTASKNGTYKFCFSNEFSTFTHKTVYFDFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:11477:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:46264:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1498:27454:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1131:32802:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:21492:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:21500:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:21508:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2233:24518:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2233:24518:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2233:24526:21206
KRTAP9-1 KRTAP9-1 +/- +/- chr17:41190343 chr17:41190369 CDS CDS duplication/ITD 6 11 0 24 29 medium . . . . . ENSG00000240542.4 ENSG00000240542.4 . . upstream downstream duplicates(29) GTGCTGCAGCATCTGGTCACACAGGATGGTTGGCAGCAGGTGGATCTACAAATGGTTTGACAGCATGTTGGGTGGCAGCAAGGCTGGCAGCAGCTGGACCCACAGC|t|AGGCTGGCAGCAGCTGGACCCACAGCAGGTGGGCTGGCAAGAGGTGTTCCTGCAGCAGGTGGGCTGGCAGCAGGTAGGCTGGCAGCAGGTGGTCCTGAAGCAGgTAGTTTGATAGCAAGTCGGGTGACAGCAAGGCTGACAGCAACTGGACCCACAAATAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2176:26451:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:20545:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:28053:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1221:44095:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:27260:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1116:13863:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:13386:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:13386:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:49378:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:5773:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:5773:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:5781:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:5781:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:42291:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:42308:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2176:26451:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:20545:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:34946:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:28053:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:47081:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:47097:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:19275:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1221:44095:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:27260:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1116:13863:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:24234:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:14696:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2424:49953:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:49378:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:6145:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2228:29606:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2228:29622:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:42291:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:42308:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:34946:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:47081:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:47097:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:19275:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1116:13863:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:24234:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:14696:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2424:49953:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2424:49953:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:6145:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2228:29606:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2228:29622:19524
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PCDHGA2 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 9 0 78 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000242419.5 ENST00000528330.2 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(13) CTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:35852:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:51878:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:24768:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:30375:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:24688:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:22883:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:50673:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:18507:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:42372:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:30221:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:20424:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:31774:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:13046:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:6137:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:7731:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:29202:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:22083:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:11849:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:4899:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:45681:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:16185:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25157:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25165:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29695:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29711:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23304:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23312:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20456:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20473:27329
PCDHGA2 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 9 0 78 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000240764.4 ENST00000528330.2 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(13) CTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:35852:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:51878:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:24768:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:30375:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:24688:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:22883:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:50673:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:18507:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:42372:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:30221:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:20424:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:31774:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:13046:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:6137:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:7731:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:29202:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:22083:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:11849:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:4899:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:45681:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:16185:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25157:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25165:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29695:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29711:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23304:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23312:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20456:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20473:27329
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PCDHGA2 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 9 0 78 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000240184.7 ENST00000528330.2 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(13) CTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:35852:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:51878:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:24768:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:30375:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:24688:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:22883:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:50673:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:18507:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:42372:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:30221:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:20424:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:31774:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:13046:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:6137:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:7731:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:29202:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:22083:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:11849:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:4899:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:45681:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:16185:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25157:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25165:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29695:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29711:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23304:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23312:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20456:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20473:27329
PCDHGA2 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 9 0 78 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000254122.3 ENST00000528330.2 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(13) CTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:35852:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:51878:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:24768:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:30375:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:24688:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:22883:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:50673:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:18507:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:42372:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:30221:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:20424:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:31774:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:13046:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:6137:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:7731:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:29202:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:22083:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:11849:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:4899:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:45681:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:16185:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25157:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25165:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29695:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29711:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23304:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23312:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20456:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20473:27329
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PCDHGA2 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 9 0 78 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253159.3 ENST00000528330.2 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(13) CTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:35852:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:51878:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:24768:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:30375:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:24688:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:22883:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:50673:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:18507:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:42372:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:30221:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:20424:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:31774:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:13046:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:6137:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:7731:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:29202:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:22083:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:11849:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:4899:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:45681:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:16185:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25157:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25165:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29695:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29711:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23304:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23312:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20456:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20473:27329
PCDHGA2 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 9 0 78 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253846.2 ENST00000528330.2 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(13) CTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC LIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:35852:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:51878:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:24768:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:30375:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:24688:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:22883:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:50673:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:18507:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:42372:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:30221:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:20424:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:31774:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:13046:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:6137:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:7731:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:29202:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:22083:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:11849:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:4899:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:45681:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:16185:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25157:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:25165:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29695:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:29711:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23304:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:23312:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20456:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20473:27329
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PKD1P3 AC138969.3 +/+ -/+ chr16:14932796 chr16:16351593 intron exon deletion/5'-5' 4 12 0 576 120 medium . . . . . ENSG00000183458.14 ENSG00000277920.1 ENST00000534164.6 . downstream upstream duplicates(10),mismappers(3),mismatches(4),multimappers(2) GGGCCGGGGCTCAG___GTACCACGGCCCACGTGGGCATCATGCTGTATGGGGTGGACAGCCGGAGCGGCCACCGGCACCTGGACGGCGACAGAGCCTTCCACCGCAACAGTCTGGACATCTTCCAGATCGCCACCCCGCACAGCCTGGGTAGCGTGTGGAAGATCCGAGTGTGGCACGACAACAAAGGTCTGTATGGACCCTGCCAAGCTCTGCCCCTCTGCCCCTGCATTGGGGCGCCCTG|TCTTGGGGCTGCAGCCGGCCTCCTCAGCTCGAGTGTAACAACAGTCGTGGCCATGGCAGCACCTGCGGATGTCACATGGGCAGGACAGCAG___AGACGTCTCCCACAACCTGCTCCGGGCGCTGGACGTTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:9478:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:44977:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:32972:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1435:30399:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1435:30415:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1309:39209:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2429:6962:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2429:6970:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2467:15384:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1184:5822:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:35803:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2365:39088:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:42219:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:8127:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1280:8370:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:19154:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:19170:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:44063:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2143:49362:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:16557:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:4236:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:3759:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:3775:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:3783:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:3783:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:48472:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:25497:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:44136:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:30326:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2249:4519:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:49597:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1372:16096:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:48480:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2182:22252:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1248:48149:4587
NPIPA1 AC138969.3 +/+ -/+ chr16:14932796 chr16:16351593 intron exon deletion/5'-5' 4 12 0 576 120 medium . . . . . ENSG00000183426.17 ENSG00000277920.1 ENST00000472413.5 . downstream upstream duplicates(10),mismappers(3),mismatches(4),multimappers(2) GGGCCGGGGCTCAG___GTACCACGGCCCACGTGGGCATCATGCTGTATGGGGTGGACAGCCGGAGCGGCCACCGGCACCTGGACGGCGACAGAGCCTTCCACCGCAACAGTCTGGACATCTTCCAGATCGCCACCCCGCACAGCCTGGGTAGCGTGTGGAAGATCCGAGTGTGGCACGACAACAAAGGTCTGTATGGACCCTGCCAAGCTCTGCCCCTCTGCCCCTGCATTGGGGCGCCCTG|TCTTGGGGCTGCAGCCGGCCTCCTCAGCTCGAGTGTAACAACAGTCGTGGCCATGGCAGCACCTGCGGATGTCACATGGGCAGGACAGCAG___AGACGTCTCCCACAACCTGCTCCGGGCGCTGGACGTTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:9478:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:44977:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:32972:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1435:30399:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1435:30415:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1309:39209:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2429:6962:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2429:6970:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2467:15384:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1184:5822:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:35803:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2365:39088:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:42219:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:8127:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1280:8370:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:19154:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:19170:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:44063:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2143:49362:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:16557:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:4236:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:3759:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:3775:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:3783:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:3783:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:48472:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:25497:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:44136:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:30326:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2249:4519:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:49597:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1372:16096:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:48480:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2182:22252:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1248:48149:4587
MSI2 SPAG9 +/+ -/+ chr17:57262192 chr17:51038292 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 12 3 0 3769 5 medium out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(50%)| . . ENSG00000153944.12 ENSG00000008294.21 ENST00000284073.7 . downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) CGGTTTCGTCACGTTCGCAGACCCAGCAAGTGTAGATAAAGTATTAGGTCAGCCCCACCATGAGTTAGATTCCAAGACG___ATTGACCCCAAAGTTGCATTTCCTCGTCGAGCGCAACCCAAG|ATTAAGTAAAAAGAAGGGCTGACGAGTACCCCAACATTTAGAGGTCCAAAAGCAGAAGAGAAACCAGCAATGGAGAAGGAATGGTGAAGAAAATCAGTGTGTGTTTGCCATGGGGAATCCTGGAAGAAAACTGAAGGAAGTATTTCA GFVTFADPASVDKVLGQPHHELDSKTIDPKVAFPRRAQPK|ik* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:29283:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:29307:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:14535:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1387:45503:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:3314:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1119:15093:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:2149:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1262:34040:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1350:30059:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:37745:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2390:15052:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:2998:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2267:20222:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:11549:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2363:31232:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1401:46110:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1491:11201:16287
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ESR1 RMND1 +/+ -/+ chr6:152011794 chr6:151427562 CDS/splice-site CDS duplication/5'-5' 9 2 0 51356 337 medium out-of-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(32%),Oestrogen_receptor(99%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)| . . ENSG00000091831.24 ENSG00000155906.19 ENST00000440973.5 . downstream upstream duplicates(7) TCGATGATGGGCTTACTGACCAACCTGGCAGACAGGGAGCTGGTTCACATGATCAACTGGGCGAAGAGGGTGCCAG___GCTTTGTGGATTTGACCCTCCATGATCAGGTCCACCTTCTAGAATGTGCCTGGCTAGAGATCCTGATGATTGGTCTCGTCTGGCGCTCCATGGAGCACCCAGGGAAGCTACTGTTTGCTCCTAACTTGCTCTTGGACAG|AACTTTCATCACATGCTTCATCTAGAAGAAAAGGAAGATTAATCTGAAATCATAACTGACTCCCTCAGTTCAAGTATGTTATGATTTTAATGCTTATAACAGTCTTCATTACACTTACAGGCATTATTTCTG SMMGLLTNLADRELVHMINWAKRVPGFVDLTLHDQVHLLECAWLEILMIGLVWRSMEHPGKLLFAPNLLLDr|tfitcfi* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2461:1291:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1419:48399:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:2367:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:34857:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:27050:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:6485:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1241:22811:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:39573:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1168:9826:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1241:46814:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:44807:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:39565:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1442:14373:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2227:25060:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:20052:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:50511:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:50519:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1396:16978:17268
NPHP3 ACAD11 -/- -/- chr3:132681914 chr3:132644896 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 3 0 320 909 medium in-frame . Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%) . . ENSG00000113971.20 ENSG00000240303.8 ENST00000337331.10 ENST00000264990.11 upstream downstream duplicates(6),mismappers(2) AGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGATTCCCCGTTCCCAAGCCTATACTGTACTGCAGTGATACTTCTG AETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGFPVPKPILYCSDTS LH00995:36:23WHYVLT4:1:2164:39662:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2268:22827:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1113:6250:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:21864:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:21880:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1396:44589:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:23709:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:23272:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:42259:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:46353:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:18256:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1485:17018:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2152:15942:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1114:30933:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1114:30941:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2442:26039:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2443:37292:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2483:8912:11733
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34020587 chr5:34005899 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 4 0 399 292 medium out-of-frame . C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream duplicates(7) CTATGAAATGAAGGGCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGT YEMKGKSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqk LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:31596:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2198:27689:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:48933:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:1526:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2305:5134:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2477:19979:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2477:19987:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2477:20003:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2235:40916:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:39120:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:15991:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:50252:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:28563:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:28571:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1461:28991:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1461:29008:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1461:29024:26502
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34023909 chr5:34005899 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 0 829 292 low out-of-frame . C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream duplicates(7) GGATTCCACCAGAACTTCAG___GCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCAAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAG___ATTGCATTCATGGCTTCTCTGGCAACCCACTTCAGC...GATTTGGGGCCCCAGTATCAG___GTGTGTATTTCTTCACCTTCAGCATGATGAAGCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGT?TACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTT FGAPVSGVYFFTFSMMKHEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYr|chgetpagprdsaagkskay LH00995:36:23WHYVLT4:8:1280:9608:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:12747:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:11104:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:11104:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:11113:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:11121:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:11129:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:11129:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:11145:9632
TTC3 SLF1 +/+ +/+ chr21:37123028 chr5:94662298 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 4 4 2 2079 143 medium out-of-frame . |Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%) . . ENSG00000182670.13 ENSG00000133302.13 ENST00000355666.5 ENST00000265140.10 downstream upstream duplicates(6) GGGGGAATATGACTGGGCCCTGCAAGCAAACATAAAAGCTCAAAAACTCTGTAAAAATGACCCTGAGGGAATCAAGGATCTAATTCAGCAGCATGTAAAGTTACAAAAACAAATAGAAGACCTACAAG___GTCGAACAGCAAATAAGGATCCAATTAAAGCCTTTTATGAAAACAG|GCTGTCAGATACAACTGCATTAGAATAGATAAACAACCAGTGTACAACGTAGAG___GTTAAAAATGCTGAATTTCCCAGAGGTGTATTAAATTTAATTGAAAGCCTCATAGAAGGACATTTTTTTAAAGAAGCAATTGAGGAACTTTCCACTTTGCAGGCAC GEYDWALQANIKAQKLCKNDPEGIKDLIQQHVKLQKQIEDLQGRTANKDPIKAFYENr|lsdttale* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1215:17754:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:51134:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:7302:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:4171:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:4179:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2343:16509:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2343:16517:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:3532:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:43739:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1196:33158:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2245:23207:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2149:39492:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:17180:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:17188:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:17196:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2281:13920:23490
THBS1 AC013652.1 +/- -/- chr15:39587321 chr15:39071608 intron exon/splice-site deletion/3'-3' 10 0 0 3403 30 medium . . . . . ENSG00000137801.11 ENSG00000259345.7 . ENST00000560484.1 upstream downstream duplicates(6) CCTGAATGTGGCAGGTCCGTGTCTGGACCGAGGAGCCCTCACATCGGTTGTTGAGGCTATCGCAGGAGCGGCCGCGCTGCTGAATTCCATTGCCACAGCTCGTAGAACAGGAGGTCCACTCGGACCATGGAGACCAGCCATCGTCCGCAGAGTCGCTGGCTGCAGGGGAAACAGAGGTTCATCAG|ACATCTTCTGTAACCAGAAGCACTCCAAGAACAACACTTTCATTCATGGACTTAACAACTACATTAGATCATACCAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:27349:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:27357:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:29404:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:48577:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:47315:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:14171:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:17916:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:17924:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:17924:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2221:11970:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:11371:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:5595:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:12027:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2369:20489:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1216:49233:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1335:19348:3438
MBTD1 MBTD1 -/+ -/- chr17:51187992 chr17:51180694 intron CDS/splice-site inversion/3'-3' 1 8 0 5 674 medium . . . . . ENSG00000011258.16 ENSG00000011258.16 . ENST00000586178.6 downstream downstream duplicates(3) TTtCAaATGACAGAATAAACCGAGTAAGAGCAATAAAAAATTATGCTTCACAAAATCAAAACTAAAAG|TGACAACACTGCAGCTGAAGGAGGAGTTGCTGGATGGAGAGGATTATAATTTCCTTCAAGGAGCGTCTGATCAGGAAAGCAATGGCTCTGCCAACTTCTACATCAAACAAGAGCCATGAGGTGGCTTA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:13580:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:19235:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:13782:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1184:21193:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2103:4042:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2368:28878:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1146:24469:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:18038:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:16800:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1190:48869:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2366:7788:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:30844:11860
ATP9A AP000894.1(5050),AP000894.3(32340) -/- ./+ chr20:51712966 chr18:862095 CDS/splice-site intergenic translocation 6 1 2 3449 4 medium out-of-frame . E1-E2_ATPase(1%),Phospholipid-translocating_ATPase_N-terminal(100%)| . . ENSG00000054793.14 . ENST00000338821.6 . upstream upstream duplicates(3) CTTACTTCTTGCCTGCTCTCAGTTTGTTCCCGAAATGAGACTTGGTGCACTCTATACCTACTGGGTTCCCCTG___GGCTTCGTGCTGGCCGTCACTGTCATCCGTGAGGCGGTGGAGGAGATCCGATGCTACGTGCGGGACAAGGAAGTCAACTCCCAGGTCTACAGCCGGCTCACAGCACGAG|ACAAAGGTTAAAGCGTGACCCAGACTGTTCTAACACCTAAAGATTCAGCTGCTTGACCCTGAGTTTGCTTTTCGTTCCCAATGATAATAAGGACACAGATGGCAAGACACAAC LLLACSQFVPEMRLGALYTYWVPLGFVLAVTVIREAVEEIRCYVRDKEVNSQVYSRLTAR|dkg* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:30367:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:19259:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:19453:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:22956:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1420:15465:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1148:14130:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:35730:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:1097:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1336:29930:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:39953:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:47849:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2370:5393:4377
Metazoa_SRP(21197),LINC01525(7477) VTCN1 ./- -/- chr1:117264705 chr1:117170171 intergenic CDS/splice-site deletion/read-through 1 8 0 15 4573 medium . . |Immunoglobulin_V-set_domain(100%) . . . ENSG00000134258.17 . ENST00000369458.8 upstream downstream duplicates(6) AGGCAGTCCTCTAGGGTCCATTCAATTTATTCTTGAAGGTCAAGAAAAGTTTCCCAAGGGAAATAGTATCTAAACTGAGACCTGAAGG|CATAATTAGCATCATCATTATTCTGGCTGGAGCAATTGCACTCATCATTGGCTTTGGTATTTCAG___GGAGACACTCCATCACAGTCACTACTGTCGCCTCAGCTGGGAACATTGGGGAGGATGGAATCCTGAGCTGCACTTTTGAAC...___CCTTCAGCATGCCGGAAGTGAATGTGGACTATAATGCCAGCTCAGAGACCTTGCGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2344:19324:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:38983:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:23757:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:26977:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:32219:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:10093:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:10109:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:35326:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2145:31871:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2419:7626:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1215:16711:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1275:19405:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2333:45285:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2471:11452:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1457:48771:15615
RPS6KB1 VMP1 +/+ +/+ chr17:59914703 chr17:59811670 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 5 2 1 971 1806 medium in-frame . Protein_kinase_domain(14%)|SNARE_associated_Golgi_protein(32%) . . ENSG00000108443.14 ENSG00000062716.13 ENST00000225577.9 ENST00000262291.9 downstream upstream duplicates(4) TGGCATGGAACATTGTGAGAAATTTGAAATCTCAGAAACTAGTGTGAACAGAGGGCCAGAAAAAATCAGACCAGAATGTTTTGAGCTACTTCGGGTACTTGGTAAAGGGGGCTATGGAAAG___GTTTTTCAAGTACGAAAAGTAACAGGAGCAAATACTGGGAAAATATTTGCCATGAAGGTGCTTAAAAAG|ATTCCAAATCCTTTATTTGATCTGGCTGGAATAACGTGTGGACACTTTCTGGTACCTTTTTGGACCTTCTTTGGTGCAACCCTAATTGGAAAAGCAATAATAAAAATGCATATCCAG___AAAATTTTTGTTATAATAACATTCAGCAAGCACATAGTGGAGCAAATGGTGGCTTTCATTGG___TGCTGTCCCCGGC GMEHCEKFEISETSVNRGPEKIRPECFELLRVLGKGGYGKVFQVRKVTGANTGKIFAMKVLKK|IPNPLFDLAGITCGHFLVPFWTFFGATLIGKAIIKMHIQKIFVIITFSKHIVEQMVAFIGAVP LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:23757:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1487:25310:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2404:49111:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:43715:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2168:34468:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2323:9373:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2319:15942:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1490:32486:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1486:8435:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2127:27082:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2369:24825:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1178:40423:28002
CAPN2 CCDC185(35012),CAPN8(107530) +/+ ./+ chr1:223759426 chr1:223430477 CDS intergenic duplication 6 1 0 1258 1 medium out-of-frame . Calpain_family_cysteine_protease(100%),Calpain_large_subunit__domain_III(92%)| . . ENSG00000162909.18 . ENST00000433674.6 . downstream upstream . TTAAGTGGGCAGACCAACATCCACCTCAGCAAAAACTTCTTCCTGACGAATCGCGCCAGGGAGCGCTCAGACACCTTCATCAACCTCCGGGAGGTGCTCAACCGCTTCAAGCTGCCGCCAGGAGAGTACATTCTCGTGCCTTCCACCTTCcAACCCA|CTTGTTTTCCTGGAGCTGGATCTTGCAAACTTCACACCCTTGTCCTCTGTGTTACAGAGAATGtCCTTTGTGTTTGTCTATCTGAGCTGTCATCTCTTTGCAATGGCCACATGCCATTTTCCTCTTCCTCTCTTTTTGCTTGAATCACAAGTTTTA LSGQTNIHLSKNFFLTNRARERSDTFINLREVLNRFKLPPGEYILVPSTFqP|tcfpgagscklhtlvlcvtenvlcvclselsslcnghmpfsssslfa* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:43990:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:20012:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1341:2497:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:40139:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:42801:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2406:19809:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:23555:3466
PCDHA3 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 5 0 185 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000248383.5 ENST00000532566.3 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(6) GCAGAGGGTGTGCTCTGGAGAGGGGTTGCCCAAGACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCA QRVCSGEGLPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:47712:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:2747:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:22350:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2157:44508:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:35350:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:10627:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1174:50398:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:27697:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1254:29550:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2225:33093:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1213:14138:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:17026:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:17034:7810
PCDHA3 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 5 0 185 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000243232.6 ENST00000532566.3 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(6) GCAGAGGGTGTGCTCTGGAGAGGGGTTGCCCAAGACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCA QRVCSGEGLPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:47712:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:2747:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:22350:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2157:44508:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:35350:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:10627:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1174:50398:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:27697:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1254:29550:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2225:33093:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1213:14138:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:17026:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:17034:7810
PCDHA3 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 5 0 185 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000239389.8 ENST00000532566.3 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(6) GCAGAGGGTGTGCTCTGGAGAGGGGTTGCCCAAGACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCA QRVCSGEGLPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:47712:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:2747:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:22350:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2157:44508:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:35350:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:10627:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1174:50398:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:27697:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1254:29550:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2225:33093:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1213:14138:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:17026:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:17034:7810
ESR1 CCDC170(7623),ESR1(27875) +/+ ./+ chr6:152011794 chr6:151628816 CDS/splice-site intergenic duplication 5 2 0 51356 3 medium out-of-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(32%),Oestrogen_receptor(99%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)| . . ENSG00000091831.24 . ENST00000440973.5 . downstream upstream duplicates(13) TTGTGGATTTGACCCTCCATGATCAGGTCCACCTTCTAGAATGTGCCTGGCTAGAGATCCTGATGATTGGTCTCGTCTGGCGCTCCATGGAGCACCCAGGGAAGCTACTGTTTGCTCCTAACTTGCTCTTGGACAG|GAAGAGGAAGAGACTGGAGAGCTTGCGCTCTCTCTACTGTAAGGAGACAGCAAGAAGGCATCTATGTCTCTGCACGCCAGGAAGAGAGAGCACCAGAACCCAACCACGCTGGCACCTTGATTTTGGACTTCTAGTCTCCAGCACTGTAAGAAGAAAATTTCTGTTGTTTAA VDLTLHDQVHLLECAWLEILMIGLVWRSMEHPGKLLFAPNLLLDr|krkrleslrslycketarrhlclctpgrestrtqprwhldfgllvsstvrrkfllf LH00995:36:23WHYVLT4:1:1349:49047:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:30027:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:32988:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1168:5166:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2178:16153:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:33012:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2217:10401:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1183:35391:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:25416:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:25424:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:40892:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:40908:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:50252:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:40665:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:40681:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:11841:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:11460:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:15886:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2357:37607:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1177:45649:8833
PKD1P3 AC138932.3(18801),PDXDC1(2670) +/+ ./- chr16:14911907 chr16:14971921 exon/splice-site intergenic inversion 6 1 0 2645 3 medium . . . . . ENSG00000183458.14 . ENST00000534164.6 . downstream downstream duplicates(1) GGGCCTTGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGGAGTAGCTTCGACTGGAGGCGTGCGCCATCGCACACACTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTTAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1215:36030:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:30221:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:48326:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1394:19631:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:35771:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1175:49467:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2385:4390:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:3718:7137
USP32 IL1RAPL1 -/- +/+ chr17:60183165 chrX:29917464 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 5 1 0 1335 17 medium in-frame . DUSP_domain(100%),EF_hand(100%),Ubiquitin-like_domain(100%),Ubiquitin_carboxyl-terminal_hydrolase(77%)|Immunoglobulin_domain(60%),TIR_domain(100%) . . ENSG00000170832.13 ENSG00000169306.10 ENST00000300896.9 ENST00000378993.6 upstream upstream duplicates(2) CTCTCTGCCAGCATAAACCACTCACACCCCAGGGGGATGAGCTCTCTGAGCCCAGGATTCTGGCAAGGGAGGTGAAGAAAGTGGATGCGCAGAGTTCGGCTGGGGAAGAGGACGTGCTCCTGAGCAAAAGCCCATCCTCACTCAGCGCTAACATCATCAGCAGCCCGAAAG|GTGACTCTGCTAATCTAACCTGCAGAGCTTTCTTTGGGTACAGCGGAGATGTCAGTCCTTTAATTTACTGGATGAAAGGAGAAAAATTTATT LCQHKPLTPQGDELSEPRILAREVKKVDAQSSAGEEDVLLSKSPSSLSANIISSPK|gDSANLTCRAFFGYSGDVSPLIYWMKGEKF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1354:27883:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:22900:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:16217:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:40123:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1222:15424:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:7456:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2487:43367:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:19194:7095
PCDHA5 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140824127 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 5 1 161 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204965.9 ENSG00000248383.5 ENST00000614258.1 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(7) TGTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGTGCGGTGTCCAGCCTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCGGCGCAGCCCACCGAGGCCGTGTGCACACGGGGCAAGCCCACTCTGTTGTGCTCCAGCGCGGTG...GCTCTGGGGAAGCTCCACCCAAAACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCAAGCCTTCCTCAGGGTCCCACCTCTACAGACAAC|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCC SGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEV LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:5320:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1427:15287:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:49734:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:35900:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:35908:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:19413:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1263:49508:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1370:24671:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1370:24679:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2210:11371:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:36903:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:43553:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:50074:26250
PCDHA5 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140824127 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 5 1 161 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204965.9 ENSG00000243232.6 ENST00000614258.1 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(7) TGTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGTGCGGTGTCCAGCCTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCGGCGCAGCCCACCGAGGCCGTGTGCACACGGGGCAAGCCCACTCTGTTGTGCTCCAGCGCGGTG...GCTCTGGGGAAGCTCCACCCAAAACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCAAGCCTTCCTCAGGGTCCCACCTCTACAGACAAC|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCC SGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEV LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:5320:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1427:15287:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:49734:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:35900:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:35908:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:19413:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1263:49508:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1370:24671:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1370:24679:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2210:11371:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:36903:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:43553:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:50074:26250
PCDHA10 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 91 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000248383.5 ENST00000562220.2 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(8) CTGGTGGATGTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCTTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACTGCACTGAGGTGCTCGGCGGCGCCCACCGAGGGCGCATGTGGGCCGGTGAAGCCCACGCTGGTGTGCTCTAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGC?TTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGC LVDVNVYLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSAAPTEGACGPVKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDW?YSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPE LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:18264:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:13248:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:15683:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2142:14591:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:38319:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:38319:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:38327:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:17196:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:17204:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1497:47356:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:1202:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:21565:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:21573:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:21581:8959
PCDHA10 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 91 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000243232.6 ENST00000562220.2 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(8) CTGGTGGATGTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCTTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACTGCACTGAGGTGCTCGGCGGCGCCCACCGAGGGCGCATGTGGGCCGGTGAAGCCCACGCTGGTGTGCTCTAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGC?TTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGC LVDVNVYLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSAAPTEGACGPVKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDW?YSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPE LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:18264:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:13248:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:15683:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2142:14591:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:38319:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:38319:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:38327:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:17196:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:17204:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1497:47356:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:1202:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:21565:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:21573:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:21581:8959
PCDHA5 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140824127 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 5 1 161 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204965.9 ENSG00000239389.8 ENST00000614258.1 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(7) TGTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGTGCGGTGTCCAGCCTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCGGCGCAGCCCACCGAGGCCGTGTGCACACGGGGCAAGCCCACTCTGTTGTGCTCCAGCGCGGTG...GCTCTGGGGAAGCTCCACCCAAAACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCAAGCCTTCCTCAGGGTCCCACCTCTACAGACAAC|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCC SGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEV LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:5320:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1427:15287:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:49734:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:35900:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:35908:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:19413:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1263:49508:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1370:24671:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1370:24679:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2210:11371:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:36903:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:43553:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:50074:26250
PCDHA10 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 91 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000239389.8 ENST00000562220.2 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(8) CTGGTGGATGTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCTTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACTGCACTGAGGTGCTCGGCGGCGCCCACCGAGGGCGCATGTGGGCCGGTGAAGCCCACGCTGGTGTGCTCTAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGC?TTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGC LVDVNVYLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSAAPTEGACGPVKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDW?YSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPE LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:18264:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:13248:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:15683:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2142:14591:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:38319:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:38319:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:38327:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:17196:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:17204:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1497:47356:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:1202:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:21565:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:21573:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:21581:8959
NTN4 YEATS4 -/- +/- chr12:95710441 chr12:69381879 CDS/splice-site intron deletion/5'-5' 5 1 0 2165 2 medium out-of-frame . Laminin_EGF_domain(67%),Laminin_N-terminal_(Domain_VI)(100%)| . . ENSG00000074527.13 ENSG00000127337.7 ENST00000343702.9 . upstream downstream duplicates(1),mismatches(1) GCAAGTGTAATGGGCATGCTGATACCTGTCACTTCGACGTTAATGTGTGGGAGGCATCAGGGAATCGTAGTGGTGGTGTCTGTGATGACTGTCAGCACAACACAGAAGGACAGTATTGCCAGAGGTGCAAGCCAGGCTTCTATCGTGACCTGCGGAGACCCTTCTCAGCTCCAGATGCTTGCAAAC|CTTGTTTTTAGTGTGCCGGACCAGTCAAAGAATCCTGGGTAAAAATCAAGAGAATGAACAAGCCTTCATCACCATGGCACATTTATATAAAAAGAAAG KCNGHADTCHFDVNVWEASGNRSGGVCDDCQHNTEGQYCQRCKPGFYRDLRRPFSAPDACK|pcf* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2445:40172:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2390:39379:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:2327:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:30035:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:24404:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1383:43545:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2319:49200:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2378:15327:2583
BOLA2B SMG1P5 -/- -/- chr16:30193358 chr16:30288681 CDS/splice-site exon duplication 1 5 0 7474 1456 medium out-of-frame . BolA-like_protein(62%)| . . ENSG00000169627.9 ENSG00000183604.14 ENST00000569282.2 ENST00000529428.5 upstream downstream duplicates(3),mismatches(3) GCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___...GCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|CTTGGATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCAATTATATCATCTCAGTCTTGAATTTACTCACGCTG___ATTGTTGAACAGATAAATACGAAACTGCC LPSPGGVGQVRGETAASETQ|lgs* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2452:14785:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1154:45099:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1189:49346:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:7019:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:13742:1042,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:13750:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2347:26985:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:31499:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:1299:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:14389:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:7003:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:10514:22747
BOLA2B SMG1P5 -/- -/- chr16:30193358 chr16:30288785 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 0 0 0 7474 782 low out-of-frame . BolA-like_protein(62%)| . . ENSG00000169627.9 ENSG00000183604.14 ENST00000569282.2 ENST00000529428.5 upstream downstream duplicates(2),mismatches(3),multimappers(2) CGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGACAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTG?ATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCAATTATATCATCTCAGTCTTGAATTTACTCACGCTG___ATTGTTGAACAGATAAATACGAAACTGCCATCATCATTTGTAGAAAAACTGTTTATACCATCATCTAAACTACTATTCTTGCGTTATCATAAAGAAAAAGAG___GTTGTTGCTGT REKLQRDLEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASETQ|vlyrvmrcvtaanqvffseavltaanecvgvllgsl?psmtihcdmvitygldqlencqtcgtnyiisvlnlltliveqintklpssfveklfipsskllflryhkekevva LH00995:36:23WHYVLT4:1:1203:38360:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:6517:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:42477:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:18733:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2486:28093:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1158:9923:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1158:9931:18347
ATAD2 NTAQ1 -/- +/- chr8:123348143 chr8:123423981 intron intron duplication/5'-5' 5 1 0 144 7 medium stop-codon . AAA+_lid_domain(25%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(100%)| . . ENSG00000156802.13 ENSG00000156795.8 ENST00000287394.10 . upstream downstream duplicates(2) CTTATGGATGGATTGGACAGCAGAGGGGAAATTGTGGTCATTGGTGCTACGAACAGGCTAGATTCTATAGATCCTGCTTTACGAAGGCCTGGTCGCTTTGATAGAGAATTCCTCTTTAGCCTGCCTGATAAAGAG___GCTCGAAAAGAGATTCTAAAGATTCACACCAGGGATTGGAATCCCAAACCACTGGACACATTTTTAGAAGAGCTAGCAGAAAACTGTGTTGGTAAACATTGTTTTAAGCAGTTAAAATAAATACTACATTT|GAACCCGAGAGGCAGAGGTTGTAATAAGCCAAGATTGCACGACTGCTCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAATTAA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2385:23887:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:50203:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:38505:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:6946:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:6962:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2294:37340:21066
NDUFAF6 INTS8 +/+ +/+ chr8:94895927 chr8:94824893 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 0 6 0 0 1619 medium . . . . . ENSG00000156170.13 ENSG00000164941.14 ENST00000396113.5 ENST00000523731.6 downstream upstream duplicates(1) GGAGCCCGCTCCGCCGGCCTTGCGCtGCGCGCCCAGGGAAGGCATTTCCAGCCCGCCCACCCAG|ATCCTGCACCAGTTCAACTTATAGTTCAGTTTTTGGAACAGGCTTCCAAACCTTCAGTTAATGAACAAAACCAAGTTCAACCTCCGCCTGATAACAAGAGAAATCGT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:48407:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2457:17884:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1193:1623:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:1777:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:43723:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:10449:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1461:40989:3200
NDUFAF6 INTS8 +/+ +/+ chr8:94895927 chr8:94827263 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 0 1736 low . . . . . ENSG00000156170.13 ENSG00000164941.14 ENST00000396113.5 ENST00000523731.6 downstream upstream . GGCATTTCCAGCCCGCCCACCCAG|TTTGTCTGTTCCAGTATTGAATATGCTACTAAATGAACTACTCTGCATCAGTAAAGTTCCTCCTGGGACAAAGCATGTAGACATGGATCTGGCCACTTTACCTCCGACCACTGCCATGGCTGTACTTCTCTATAATAGATG___GGCAATTAGGACAATTGTTCAAAGTAGTTTTCCAGTCAAACAGGCAAAACCCGGACCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2146:51846:11271
SGK3 VCPIP1 +/+ -/+ chr8:66793832 chr8:66633278 CDS/splice-site 3'UTR duplication/5'-5' 6 0 0 5806 1 medium out-of-frame . . . . ENSG00000104205.16 ENSG00000175073.8 ENST00000521198.7 . downstream upstream duplicates(3) TCTGCTGACTGTTTCTTCGGATGCATTTTTTGGTGTGCTCTTGAGGGATTAAATGCAAAGAGATCACACCATGGACTACAAGGAAAGCTGCCCAAGTGTAAGCATTCCCAGCTCCGATGAACACAGAGAGAAAAAGAAGAGGTTTACT|CCATTCAAATTCAACTTAATTTCAGTGAACAGAGAAGAATATGGGTTGAAATGTACACTTCAGGATACAGATTTG MQRDHTMDYKESCPSVSIPSSDEHREKKKRFT|pfkfnlisvnreeyglkctlqdtd LH00995:36:23WHYVLT4:1:2210:42113:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:35900:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:49945:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:49953:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:49961:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1390:26872:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1381:22252:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:39330:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1272:16509:12588
AC082650.2(85556),LINC02466(149270) SPRTN ./- +/+ chr4:129463060 chr1:231352610 intergenic CDS/splice-site translocation 0 5 0 2 672 medium . . . . . . ENSG00000010072.16 . ENST00000295050.12 upstream upstream duplicates(2) TTTGGACTATAAGATTCCATTGACACTCAACACAGGTCCAACCTAGAAATGCAAG|ATAAACCCAACAGAGGTGAGGCCCAGCTAGTAATCCCTTTTAGTGGGAAAGGATATGTTCTAGGAGAAACAAGCAATTTACCTTCACCTGGGAAACTGATCACTTCACATGCCATTAATAAAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1151:15829:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:21953:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:21961:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:42866:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:15085:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2130:14227:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2202:14065:7235
SPRTN AC082650.2(85615),LINC02466(149211) +/+ ./- chr1:231351571 chr4:129463119 CDS/splice-site intergenic translocation 3 1 0 819 2 medium out-of-frame . SprT-like_family(100%)| . . ENSG00000010072.16 . ENST00000295050.12 . downstream downstream duplicates(3) GGTGGGCTGAGCACCAGAAAACCTGTGGAGGCACTTACATAAAAATCAAGGAACCAGAGAATTACTCAAAAAAAGGCAAAGGAAAGGCAAAACTAGGAAAGGAACCAGTATTGGCCGCAGAGAATAAAG|GGTTCTTTGGACTATAAGATTCCATTGACACTCAACACAGGTCCAACCTAGAAATtCAAGGTAATTCA...CATTTGGTCTCTCATAGGGTTCTGAGACCCATGTCACAGAACCCTCAGCAAGTCCTATAAGAGCAATGTCACCTCTCGTTGTGATCAAGTCCATAATGCACCTTGTGCTGTCCTCCCTTCCTGTTTCACTCCTCTTGCCCTTCCCTCTTGC WAEHQKTCGGTYIKIKEPENYSKKGKGKAKLGKEPVLAAENK|gffgl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:13540:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1498:3411:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:8313:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2460:17997:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:4422:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1386:25780:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1386:25788:5204
FHIT LINC02461(91378),ADAMTS20(99378) -/- ./+ chr3:60821919 chr12:43254488 5'UTR/splice-site intergenic translocation 5 0 0 114 0 medium . . . . . ENSG00000189283.10 . ENST00000492590.6 . upstream upstream duplicates(2) CCTAGGAATACCTGCCTGCTTAGACCCTCTATAAAAGCTCTGTGCATCCTGCCACTGAGGACTCCGAAGAGGTAGCAGTCTTCTGAAAG|GTACTTCTAGGCCTCTACCATCCAGGGATCCTGCTACCTTCATTAAAATCAGGGAGCCAATTTCAAATGCAA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:31030:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:9842:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:47056:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:15457:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:15465:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1107:7326:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2225:3306:18193
PREX1 PPP1R16B -/- +/+ chr20:48639766 chr20:38835825 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 2 3 0 738 98 medium out-of-frame . Domain_found_in_Dishevelled__Egl-10__and_Pleckstrin_(DEP)(100%),RhoGEF_domain(100%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%) . . ENSG00000124126.14 ENSG00000101445.10 ENST00000371941.4 ENST00000299824.6 upstream upstream duplicates(1),mismappers(1) GAACCACAGCTTACAAG___AGTTTAAACAGAAAGAAGAGTGTACAATCCGTGGCCGGAGCCTGATCCAGATTAGCATCCAGGAGGACCCCTGGAACCTCCCCAACTCCATCAAGACCCTGGTGGACAACATTCAGAGATATGTGGAAG|GCCACACCATGAGGCCCCAGCCCCACCAGAGGCCCCGCGCTGCCCTGGCCCCCGGTGCACCGTGCTAGCCCCCAGCCAGGGCGTTGGGGAGGGCGGTGGCCATGGCCAGTCACGTGGACCTGCTGACGGAGCTGCAGCTGCTGGAGAAGGTGCCCACGCTGGAGCGGCTGCGGGCTGCCCAGAAGCGC NHSLQEFKQKEECTIRGRSLIQISIQEDPWNLPNSIKTLVDNIQRYVE|ghtmrpqphqrpraalapgapc* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:41191:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1129:43537:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:27972:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1166:48027:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1166:48035:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:29032:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2108:1429:13765
PCDHA8 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140843715 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 1 106 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204962.6 ENSG00000248383.5 ENST00000378123.4 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(11) GTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGCGCGGTATCCAGCCTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACTGCGCTGCGGTGCTCAGCACTGCCCACTGAGGGCGGGTGCCGGGCGGGCAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAACAACAGCCGCAGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGGCCACCGAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCTGCCTTCCTCCTGATCTGGGATCAGTTGATGTAGGCGAAGAGCAAGATTTAAATGTTGATCATGGCCTCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCT...TTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAA VNVYLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSALPTEGGCRAGKPTLVCSSAVGSWSYSQQQPQRVCSGEGPPKTDLMAFSPCLPPDLGSVDVGEEQDLNVDHGLK|PRQPNPDWRYSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:17528:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:17528:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:17536:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:46878:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:25068:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:25076:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1364:40560:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2297:49961:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2297:49977:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:11590:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:43837:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:11323:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:11339:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:30399:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:30415:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:4325:19510
PCDHA8 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140843715 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 1 106 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204962.6 ENSG00000243232.6 ENST00000378123.4 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(11) GTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGCGCGGTATCCAGCCTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACTGCGCTGCGGTGCTCAGCACTGCCCACTGAGGGCGGGTGCCGGGCGGGCAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAACAACAGCCGCAGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGGCCACCGAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCTGCCTTCCTCCTGATCTGGGATCAGTTGATGTAGGCGAAGAGCAAGATTTAAATGTTGATCATGGCCTCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCT...TTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAA VNVYLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSALPTEGGCRAGKPTLVCSSAVGSWSYSQQQPQRVCSGEGPPKTDLMAFSPCLPPDLGSVDVGEEQDLNVDHGLK|PRQPNPDWRYSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:17528:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:17528:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:17536:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:46878:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:25068:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:25076:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1364:40560:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2297:49961:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2297:49977:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:11590:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:43837:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:11323:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:11339:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:30399:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:30415:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:4325:19510
PTPN1 SLC9A8 +/+ +/+ chr20:50510590 chr20:49880924 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 3 0 1738 838 medium in-frame . |Sodium/hydrogen_exchanger_family(20%) . . ENSG00000196396.10 ENSG00000197818.12 ENST00000371621.5 ENST00000417961.5 downstream upstream duplicates(2) GGCGCAGCAGCCGCCCTGGCCCGTCATGGAGATGGAAAAGGAGTTCGAGCAGATCGACAAGTCCGGGAGCTGGGCGGCCATTTACCAG|GTGCTTGTACTATTTGGCAGAGCGGTAAACATTTTCCCTCTTTCCTACCTCCTGAATTTCTTCCGGGATCATAAAATCACACCGAAGATGATGTTCATCATGTGGTTTAGTG___GCCTGCGGGGAGCCATCCCCTATGCCCTGAGCCTACACCTGGACCTGGAGCCCATGGAGAAGCGGCAGCTCATCGGCAC MEMEKEFEQIDKSGSWAAIYQ|VLVLFGRAVNIFPLSYLLNFFRDHKITPKMMFIMWFSGLRGAIPYALSLHLDLEPMEKRQLIG LH00995:36:23WHYVLT4:1:1202:12520:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:24663:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1235:20901:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:17649:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1233:7407:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1380:17479:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:47000:20869
PTPN1 SLC9A8 +/+ +/+ chr20:50510590 chr20:49883846 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 2 0 1738 625 medium out-of-frame . |Sodium/hydrogen_exchanger_family(11%) . . ENSG00000196396.10 ENSG00000197818.12 ENST00000371621.5 ENST00000417961.5 downstream upstream duplicates(2) AGGCGCAGCAGCCGCCCTGGCCCGTCATGGAGATGGAAAAGGAGTTCGAGCAGATCGACAAGTCCGGGAGCTGGGCGGCCATTTACCAG|GCCTGCGGGGAGCCATCCCCTATGCCCTGAGCCTACACCTGGACCTGGAGCCCATGGAGAAGCGGCAGCTCATCGGCACCACCACCATCGTCATCGTGCTCTTCACCATCCTGCTGCTGGGCGGCAGCACCATGCCCC MEMEKEFEQIDKSGSWAAIYQ|acgepspmp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2351:12302:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1485:49289:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1485:49297:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2129:6736:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1468:4681:16456
PTPN1 SLC9A8 +/+ +/+ chr20:50510590 chr20:49877981 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 2 0 1738 1073 low out-of-frame . |Sodium/hydrogen_exchanger_family(26%) . . ENSG00000196396.10 ENSG00000197818.12 ENST00000371621.5 ENST00000417961.5 downstream upstream . CATGGAGATGGAAAAGGAGTTCGAGCAGATCGACAAGTCCGGGAGCTGGGCGGCCATTTACCAG|AAACATGTGTGTTTGCATTTCTTGGCCTGTCCATTTTTAGTTTTCCTCACAAGTTTGAAATTTCCTTTGTCATCTGGTGCATA___GTGCTTGTACTATTTGGCAGAGCGGTAAACATTTTCCCTCTTTCCTACCTCCTGAATTTCTTCCGGGATCATAAAATCACACCGAAGATGATGTTCATCATGTGGTTTAGTG___GCCTGCGGGGAGCCATCCCCTATGCCCTGAGCCTACACCTGGACCTGGAGCCCATGGAGAAGCGGCAGCTCATCGGCACCACCACCATCGTCAT MEMEKEFEQIDKSGSWAAIYQ|khvclhflacpflvfltslkfplssga* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:33004:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2474:13596:17605
PCDHA8 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140843715 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 1 106 526 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204962.6 ENSG00000239389.8 ENST00000378123.4 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(11) GTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGCGCGGTATCCAGCCTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACTGCGCTGCGGTGCTCAGCACTGCCCACTGAGGGCGGGTGCCGGGCGGGCAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAACAACAGCCGCAGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGGCCACCGAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCTGCCTTCCTCCTGATCTGGGATCAGTTGATGTAGGCGAAGAGCAAGATTTAAATGTTGATCATGGCCTCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCT...TTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAA VNVYLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSALPTEGGCRAGKPTLVCSSAVGSWSYSQQQPQRVCSGEGPPKTDLMAFSPCLPPDLGSVDVGEEQDLNVDHGLK|PRQPNPDWRYSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:17528:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:17528:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:17536:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:46878:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:25068:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:25076:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1364:40560:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2297:49961:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2297:49977:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:11590:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:43837:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:11323:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:11339:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:30399:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:30415:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:4325:19510
PCDHGB3 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 195 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253767.3 ENST00000618934.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(7),low_entropy(1) CTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC SHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:18596:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:32397:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:34218:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25084:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25092:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:17665:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:34719:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:20157:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:47056:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:51045:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:19874:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:9592:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:6477:25227
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PCDHGB3 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 195 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240764.4 ENST00000618934.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(7),low_entropy(1) CTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC SHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:18596:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:32397:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:34218:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25084:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25092:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:17665:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:34719:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:20157:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:47056:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:51045:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:19874:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:9592:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:6477:25227
PCDHGB3 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 195 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253305.2 ENST00000618934.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(7),low_entropy(1) CTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC SHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:18596:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:32397:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:34218:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25084:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25092:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:17665:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:34719:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:20157:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:47056:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:51045:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:19874:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:9592:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:6477:25227
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PCDHGB3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 195 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000254122.3 ENST00000618934.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(7),low_entropy(1) CTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC SHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:18596:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:32397:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:34218:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25084:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25092:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:17665:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:34719:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:20157:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:47056:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:51045:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:19874:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:9592:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:6477:25227
PCDHGB3 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 195 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253873.6 ENST00000618934.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(7),low_entropy(1) CTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC SHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:18596:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:32397:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:34218:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25084:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25092:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:17665:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:34719:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:20157:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:47056:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:51045:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:19874:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:9592:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:6477:25227
PCDHGB3 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 195 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253159.3 ENST00000618934.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(7),low_entropy(1) CTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC SHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:18596:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:32397:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:34218:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25084:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25092:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:17665:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:34719:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:20157:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:47056:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:51045:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:19874:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:9592:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:6477:25227
PCDHGB3 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 195 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253846.2 ENST00000618934.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(7),low_entropy(1) CTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC SHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:18596:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:32397:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:34218:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25084:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25092:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:17665:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:34719:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:20157:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:47056:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:51045:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:19874:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:9592:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:6477:25227
PCDHGB3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 195 4655 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000261934.2 ENST00000618934.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(7),low_entropy(1) CTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC SHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:18596:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:32397:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:34218:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25084:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:25092:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:17665:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:34719:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:20157:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:47056:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:51045:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:19874:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:9592:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:6477:25227
HAVCR2 HAVCR1 -/- -/- chr5:157086927 chr5:157057953 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 4 1 0 1010 13 medium stop-codon . Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|Immunoglobulin_V-set_domain(100%) . . ENSG00000135077.9 ENSG00000113249.13 ENST00000307851.9 ENST00000523175.6 upstream downstream duplicates(4) AGGCAGCAACCCTCACAACCTTTGGGTTGTCGCTTTGCAATGCCATAGATCCAACCACCTTATTTTTGAGCTTGGTGTTTTGTCTTTTTCAGAAACTATGAGCTGTGTCACCTGACTGGTTTTGGAGGTTCTGTCCACTGCTATGGAGCAGAGTTTTCCCATTTTCAGAAGATAATGACTCACATGGGAATTGAACTGGGACCTGCACTGAACTTAAACAGGC|TGATCCCATAATGCATCCTCAAGTGGTCATCTTAAGCCTCATCCTACATCTGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:1243:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:25674:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:25683:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:18240:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:32664:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2394:45633:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2393:51118:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:26289:1224
ESR1 ARMT1 +/+ +/+ chr6:152011794 chr6:151454548 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 3 2 0 51356 6177 medium in-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(32%),Oestrogen_receptor(99%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|Damage-control_phosphatase_ARMT1-like_domain(100%) . . ENSG00000091831.24 ENSG00000146476.11 ENST00000440973.5 ENST00000367294.4 downstream upstream duplicates(6),mismappers(3) GCTTTGTGGATTTGACCCTCCATGATCAGGTCCACCTTCTAGAATGTGCCTGGCTAGAGATCCTGATGATTGGTCTCGTCTGGCGCTCCATGGAGCACCCAGGGAAGCTACTGTTTGCTCCTAACTTGCTCTTGGACAG|ATCATTTGCATATCTTACAATTAAAGACAGAATACCACAGATCTTAACTAAGGTTATTGATACATTGCATCGACATAAAAGTGAATT FVDLTLHDQVHLLECAWLEILMIGLVWRSMEHPGKLLFAPNLLLDr|SFAYLTIKDRIPQILTKVIDTLHRHKSE LH00995:36:23WHYVLT4:2:1141:14429:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1141:14437:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:7990:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:50001:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:50956:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:45924:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:45940:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:45948:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:26030:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:26047:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:6712:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2463:48780:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2310:41871:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2347:8402:10178
ESR1 ARMT1 +/+ +/+ chr6:151944508 chr6:151454548 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 50471 6177 low out-of-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(13%),Oestrogen_receptor(99%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|Damage-control_phosphatase_ARMT1-like_domain(100%) . . ENSG00000091831.24 ENSG00000146476.11 ENST00000440973.5 ENST00000367294.4 downstream upstream duplicates(2) AAGACCGAAGAGGAGGGAGAATGTTGAAACACAAGCGCCAGAGAGATGATGGGGAGGGCAGGGGTGAAGTGGGGTCTGCTGGAGACATGAGAGCTGCCAACCTTTGGCCAAGCCCGCTCATGATCAAACGCTCTAAGAAGAACAGCCTGGC...GCTGAGCCCCCcATACTCTATTCCGAGTATGATCCTACCAGACCCTTCAGTGAAGCTTCGATGATGGGCTTACTGACCAACCTGGCAGACAGGGAGCTGGTTCACATGATCAACTGGGCGAAGAGGGTGCCAG|ATCATTTGCATATCTTAC AEPPILYSEYDPTRPFSEASMMGLLTNLADRELVHMINWAKRVP|dhlhil LH00995:36:23WHYVLT4:8:1293:50309:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1293:50317:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1293:50333:27595
LINC01145 SRGAP2C -/- +/+ chr1:145215639 chr1:121284803 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 3 1 0 692 1410 medium . . |Fes/CIP4__and_EFC/F-BAR_homology_domain(100%) . . ENSG00000272419.6 ENSG00000171943.12 ENST00000621798.4 ENST00000367123.8 upstream upstream duplicates(1) GGTGGGGTGGAAATAGCGGCTGCTTCTTTTCCAAGGATTTATTTAATGGGGATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|AGATCCGTGCTCAGCTCACAGAGCAGATGAAATGCCTGGACCAGCAGTGTGAGCTTCGGGTGCAACTGTTGCAGGACCTCCAGGACTTCTTCCGAAAGAAGGCAGAGATTGAGATGGACTACTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:52024:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1118:3071:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2480:31338:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:31176:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2302:23450:22285
LINC01145 SRGAP2C -/- +/+ chr1:145214677 chr1:121284803 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 190 1410 low . . |Fes/CIP4__and_EFC/F-BAR_homology_domain(100%) . . ENSG00000272419.6 ENSG00000171943.12 ENST00000621798.4 ENST00000367123.8 upstream upstream multimappers(1) ACTCAGACTCCACCTTTACTTTTACCTATGTTGGCGGCCCCAGAAG|AGATCCGTGCTCAGCTCACAGAGCAGATGAAATGCCTGGACCAGCAGTGTGAGCTTCGGGTGCAACTGTTGCAGGACCTCCAGGACTTCTTCCGAAAGAAGGCAGAGATTGAGATGGACTACTCCCGCAACCTGGAGAAGCTGGCAGAACgCTTCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:1704:16848
ARHGAP15 LINC01876 +/+ -/+ chr2:143703524 chr2:156175115 CDS/splice-site intron deletion/5'-5' 4 0 0 340 1 medium out-of-frame . PH_domain(100%),RhoGAP_domain(80%)| . . ENSG00000075884.14 ENSG00000226383.7 ENST00000295095.11 . downstream upstream duplicates(2) TGTCACCGGAGCACTGAAGATGTTTTTCCGGGAGCTGCCTGAGCCGCTCTTCCCTTACAGTTTCTTTGAGCAGTTTGTGGAAGCGATCA___AAAAGCAAGACAACAACACAAGAATTGAAGCTGTAAAATCTCTTGTACAAAAACTCCCTCCGCCAAATCGTGACACCATGAAAGTCCTCTTTGGACATCTAACTAA|AAcTCAGGGTTCAGAAAACATAAATTTCCTGAGAAATGTCAAGAAGGAAtTCCTGCACGGAAACATTAAGTCTCATTATAGCACAACATATAGTCAA VTGALKMFFRELPEPLFPYSFFEQFVEAIKKQDNNTRIEAVKSLVQKLPPPNRDTMKVLFGHLTk|tqgseninflrnvkkeflhgnikshysttys LH00995:36:23WHYVLT4:1:1294:39711:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2356:24299:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:50826:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:43076:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:37057:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:37065:22103
C8orf76 NTAQ1 -/- +/- chr8:123241230 chr8:123455367 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 3 1 0 1376 1 medium out-of-frame . Family_of_unknown_function_(DUF5588)(9%)| . . ENSG00000189376.12 ENSG00000156795.8 ENST00000276704.6 . upstream downstream . GGGTGCTGGTTGTTCGGCGGCGAGTTCGAGGACTCGGTGTTCGAGGAGAGGCCGGAGCGGCGGTCAGGACCGCCCGCGTCCTACTGCGCCAAGCTCTGCGAGCCGCAG|GTCCTCGCTGGAAACAGCACTAAAGAACCAGGATGTGGACTGACTCCTCTGTGCAAGTCACCGACAGTGCCCATGTTTATACTGTAGGCCC GCWLFGGEFEDSVFEERPERRSGPPASYCAKLCEPQ|vlagnstkepgcgltplcksptvpmfil* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:48068:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:33044:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1427:48173:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:11355:12294
JAZF1 VASH2 -/- +/+ chr7:27895220 chr1:212950127 CDS/splice-site intergenic translocation 0 4 0 903 4 medium out-of-frame . |Vasohibin(100%) . . ENSG00000153814.13 ENSG00000143494.15 ENST00000283928.10 ENST00000366966.6 upstream upstream . CGTGACCCCACCCATCACCCCCTCCTCTTCATTCCGCAGCAGCACTCCGACAG|GTATGAACAGCCCCTCATCATCCCAGGTAGAGGATGAACAACTCATCATCCCGGGTAGAGGCAG___AATAACATTCGAGAATGGGACATGGAATGAGGCGACGGCCCCAGCAAGCCCCAGCAGC VTPPITPSSSFRSSTPT|gmnspsssqvedeqliipgrgritfengtwneatapasps LH00995:36:23WHYVLT4:4:1239:38683:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:2448:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:32082:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2235:21379:26713
JAZF1 VASH2 -/- +/+ chr7:27991909 chr1:212961166 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 0 0 2947 258 low out-of-frame . |Vasohibin(81%) . . ENSG00000153814.13 ENSG00000143494.15 ENST00000283928.10 ENST00000366968.8 upstream upstream . CCAATACCTGCCGATTCGGGGGCTGCGGACTCCACTTCCCCACCCTGGCCGACCTCATCGAGCACATCGAGGACAACCACATCG___ATACAGATCCACGGGTTTTAGAAAAACAAGAATTACAGCAGCCAACCTATGTTGCCCTGAGTTACATAAATAG|CCTTCAATACCCCAGGTCCCAAACTACA NTCRFGGCGLHFPTLADLIEHIEDNHIDTDPRVLEKQELQQPTYVALSYINs|lqyprsqt LH00995:36:23WHYVLT4:6:1402:15182:18557
PIGG AC092574.2 +/+ +/+ chr4:507593 chr4:418771 CDS/splice-site intron duplication 3 1 0 805 1 medium out-of-frame . Type_I_phosphodiesterase_/_nucleotide_pyrophosphatase(74%)| . . ENSG00000174227.16 ENSG00000281016.1 ENST00000453061.7 . downstream upstream . ATTATTCCCAAAGCATTTTGTGGAATATGATGGAACAACCTCATTTTTCGTGTCAGATTACACAGAG___GTGGATAATAATGTCACGAGGCATTTGGATAAAGTATTAAAAAGAGGgGATTGGGACATATTAATCCTCCACTACCTGGGGCTGGACCACATTGGCCACATTTCAGGGCCCAACAGCCCCCTGATTGGGCAGAAGCTGAGCGAGATGGACAGCGTGCTGATGAAGATCCACACCTCACTGCAGTCGAAG|GTCTCCTCCAAGGGTCAAAGGAGACTGAGGACTGCTTCTAGAGTTTTCCACTAACAGGCCACGTAAGTGTCCCGAAGATTCATGGCTTCTTTCTACC LFPKHFVEYDGTTSFFVSDYTEVDNNVTRHLDKVLKRGDWDILILHYLGLDHIGHISGPNSPLIGQKLSEMDSVLMKIHTSLQSK|vsskgqrrlrtasrvfh* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:42850:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:27737:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:22981:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2479:20149:20883
ITPRID2 NEUROD1 +/+ -/+ chr2:181922412 chr2:181678666 CDS/splice-site CDS duplication/5'-5' 2 2 0 17665 60 medium out-of-frame . Ki-ras-induced_actin-interacting_protein-IP3R-interacting_domain(100%),Sperm-specific_antigen_2_C-terminus(100%)| . . ENSG00000138434.17 ENSG00000162992.4 ENST00000431877.7 . downstream upstream duplicates(4),mismappers(2) CTCTAACGCCAACAGCTCCTTCTAGAACAGGCTCTGTGCAGACACCTCCAGATTTGGAAAGTTCTGAGGAAGTTGATGCAGCTGAAGGAGCCCCAGAAGTTGTAGGACCTAAATCTGAAGTGGAAGAAGGGCATGGAAAACTCCCATCAATGCCAGCTGCTGAGGAAATGCATAAAAATGTGGAGCAAGATGAGTTGCAGCAAGTCATACGGGAG|GTCCTCATCTTCGTCCTCCTCCTCTCCCCCGTTCCTCAGTGAGTCCTCCTCTGCGTTCATGGcTTCGAGGTCGTCCTCCTTCTTGTCTGCCTCGTGCTCCTCGTCC LTPTAPSRTGSVQTPPDLESSEEVDAAEGAPEVVGPKSEVEEGHGKLPSMPAAEEMHKNVEQDELQQVIRE|vlifvlllspvpq* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:42267:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2248:41013:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2248:41021:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2491:44726:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:45220:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1378:3945:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:10546:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:38902:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:38918:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2293:14502:24499
MYOF CEP55 -/- +/- chr10:93426071 chr10:93532602 CDS/splice-site intergenic duplication/5'-5' 0 3 1 2526 87 medium out-of-frame . C2_domain(14%)| . . ENSG00000138119.17 ENSG00000138180.16 ENST00000359263.9 . upstream downstream duplicates(12) CTGCCGTACAAGCTGATCTCCCTGCTAAATGAAAAAGGGCAAGATACTGGG___GCCACCATTGACTTGGTGATCGGCTATGATCCGCCTTCTGCTCCACATCCAAATGACCTGAGCGGGCCCAGCGTGCCAGGCATGGGAG|AGATGGAGGGGTCTCCTTGCTGTCCAGGCCAGGCTCGAACTCCTAGCTTCAAGTGATCCTCCTCCCTTGGCCTCCCAAAgTGCTGGGATTACAG___GCAtGGACCAAAGGCCTGGGTTCTGCTTGACTCCACTGCTCACTGGATGACCAAGACAcGTTCCACATCTACAAACTAGAG___AGCCTAACAGCAAGCCCTCAG LPYKLISLLNEKGQDTGATIDLVIGYDPPSAPHPNDLSGPSVPGMG|emegspccpgqartpsfk* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1180:32252:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1375:44128:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:8168:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:8176:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:8184:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:8192:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:8192:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:8200:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:8200:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:8208:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:8216:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:20367:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:20376:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:20384:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2149:43408:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2149:43416:6395
CEP55 MYOF +/- -/- chr10:93528035 chr10:93456937 CDS CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 2 1 0 334 2971 low . . |C2_domain(95%),FerA_(NUC095)_domain(100%),FerB_(NUC096)_domain(100%),FerI_(NUC094)_domain(100%),Ferlin_C-terminus(100%) . . ENSG00000138180.16 ENSG00000138119.17 . ENST00000359263.9 upstream downstream duplicates(3) CATGGACAAGCAGATCGCGATGCTCAGTGGCTGGATACTGTATATTGCACTTGGGACATTCCACCAGGCTTTCATTGAGTGCAGCAGTGGGACTTTTTG|ATGAGAAAAAGAAAACAAAGAAAGTTGATAATGAATTGAACCCTGTCTGGAATGAG___ATTTTGGAGTTTGACTTGAGGGGTATACCACTGGACTTTTCATCTTCCCTTGGGATTATTGTGAAAGATTTTGAGACAATTGGACAAAATAA___ATTAATTGGCACGGCGACTGTAGCCCTGAAGGACCTGACTGGTGACCAGAGCAGATCCCTGCCGTACAAGCTGATC . LH00995:36:23WHYVLT4:7:1170:20020:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:35099:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2298:44168:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1303:5547:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1481:20618:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:12140:3004
RMND5A ANAPC1P2 +/+ -/- chr2:86741069 chr2:87052992 CDS/splice-site exon inversion 2 0 1 670 270 medium out-of-frame . . . . ENSG00000153561.13 ENSG00000231259.5 ENST00000283632.5 ENST00000452554.3 downstream downstream duplicates(1) TGCAGAGCCACG___GCCAAGATGCTGAATTATCAGGGACACTTTCACTTGTTTTGACACAGTGCTGTAAAAGAATAAAGGATACTGTTCAAAAATTGGCCTCCGACCACAAAGACATCCACAGCAGTGTTTCTCGGGTTGGAAAAGCCATTGATAAG|GATTCACTTTAAGAGATTTGGAAACTCTTCCCTTTGGAATTGCTCTTCCCATCAGAGATGCAATTTATCACTGTCGTGAACAGCCTGCCTCAGACTGGCCAGAAGCTGTCTGTCTCTTGATTGGACGTCAGGATCTTTCCAAGCAGGCCTGCGAAG QSHGQDAELSGTLSLVLTQCCKRIKDTVQKLASDHKDIHSSVSRVGKAIDK|dsl* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:32308:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1301:4924:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2472:46474:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2289:45487:20968
ARHGAP15 LINC01876(25425),AC074099.1(24733) +/+ ./+ chr2:143703524 chr2:156280375 CDS/splice-site intergenic deletion 3 0 0 340 0 medium out-of-frame . PH_domain(100%),RhoGAP_domain(80%)| . . ENSG00000075884.14 . ENST00000295095.11 . downstream upstream . CGTTGTCACCGGAGCACTGAAGATGTTTTTCCGGGAGCTGCCTGAGCCGCTCTTCCCTTACAGTTTCTTTGAGCAGTTTGTGGAAGCGATCA___AAAAGCAAGACAACAACACAAGAATTGAAGCTGTAAAATCTCTTGTACAAAAACTCCCTCCGCCAAATCGTGACACCATGAAAGTCCTCTTTGGACATCTAACTAA|GTATTACAACAATCTGTTTCTATAAGGATGACCAATGACATTGTTTTTGATTCAACAAATATGTGTTAACACCTACCTTGTACCATGCCA VVTGALKMFFRELPEPLFPYSFFEQFVEAIKKQDNNTRIEAVKSLVQKLPPPNRDTMKVLFGHLTk|yynnlfl* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:7464:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:30698:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1257:49508:7390
SHC2 MED16 -/- -/- chr19:434709 chr19:871253 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 3 0 403 1420 medium out-of-frame . Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(100%)|Mediator_complex_subunit_16(18%) . . ENSG00000129946.10 ENSG00000175221.15 ENST00000264554.10 ENST00000395808.7 upstream downstream duplicates(1) CCAGGCTGGCCCTGACACAGCCCTGCGCCCTCACGGCCCTCGACCAG|GTCGCGATGAGGGCCCAGCGAGCGAGCCGGACGAGGCGCTGGTGGATGAATGCTGCCTGCTGCCCAGCCAGCTGCTTATCCCCAGCCTGGACTGGCTGCCAGCCAGCGACGGCCTGGTTAGCCGCCTGCAGCCCAAGCAGCCCCTTCGTCTGCAGTTTGGCCGGGCGCCCACGCTGCC RLALTQPCALTALDQ|vamraqrasrtrrwwmnaaccpasclspawtgcqpatawlaacspsspfvcslagrprc LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:16072:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:41482:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2387:9414:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1146:29978:7754
CAB39 EPHA6 +/+ +/+ chr2:230713230 chr3:96987330 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 0 3 0 281 18 medium . . |Ephrin_receptor_ligand_binding_domain(87%),Ephrin_type-A_receptor_2_transmembrane_domain(100%),Fibronectin_type_III_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%),SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%) . . ENSG00000135932.11 ENSG00000080224.17 ENST00000258418.10 ENST00000389672.9 downstream upstream duplicates(3) GCCGAGCGTCCGAGCCACTCCGCGGGGACCGAACGAGCAGCCCGAAGCGGCGGCGGCCGAGGACGGGGACAGCGACGACGCGGAGGCAGAGAAGGGAACGCCCGGCCCAGCCCC|TGGGATGCCATCACTGAAATGGATGAACATAATAGGCCCATTCACACATACCAGGTATGTAATGTAATGGAACCAAACCAAAACAACTGGCT...CCCGTGATGCAGCTCAGAAAATTTATGTGGAAATGAAATTCACACTAAGGGATTGTAACAGCATCCCATGGGTCTTGGGGACTTGCAAAGAAACATTTAATCTGTTTTATATGGAATCAGATGAGTCCCACGGAATTAAATTCAAGCCAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2143:5886:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:2205:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:2205:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:2214:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:2214:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2124:3419:26993
MYT1 C20orf204 +/+ +/+ chr20:64102555 chr20:64037927 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 3 0 0 262 medium out-of-frame . . . . ENSG00000196132.14 ENSG00000196421.8 ENST00000644172.2 ENST00000636176.1 downstream upstream duplicates(1) GGGGAGAAGACGCTGAGGATCCCATTGCTGGTCTGTGGATGGGGACAGGAGACGCCCGAG|GTACCCCCTAAGCCTGCACTCTGGGCGCTCCTGCTGGCGCTGCTGGGGACCGCGCCAAGCCGCGCCTATTCCCCGGCCTGCAGCGTCCCCGACGTGCTCCGCCACTATCGCGCCATCATCTTCGAGGATCTGCAGGCCGCCGTGAAGTGGGGCGGGGCGGGGGCCGAAAAGACCAGGCCAGGCTCCAGACACTTTCATTTCATACAGAA MGTGDAR|gtp* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:15619:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:15635:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1271:26621:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:22940:19917
SARNP NUP133 -/- -/- chr12:55789075 chr1:229445002 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 2 0 3264 839 medium out-of-frame . SAP_domain(100%)| . . ENSG00000205323.9 ENSG00000069248.12 ENST00000546604.5 ENST00000261396.6 upstream downstream duplicates(1),mismatches(2) GTGAGCTTGGAGAGTAAGAAAGCTGCTCGGGCAGCTAG___GTTTGGGATTTCTTCAGTTCCAACAAAAG___GTCTGTCATCTGATAACAAACCTATG___GTTAACTTGGATAAGCTGAAGGAAAGAGCTCAAAGATTTGGTTTGAATGTCTCTTCAATCTCCAGAAAG|CTGGTCCAGTTCTGATGGCAAAGATGATCCAATTGAAGTATCTAAAGACAGTATATTTGTGAAGATCTTACAGAAACTTTTAAAAGATG___GCATTCAGCTCAGTGAGTACTTACCGGAGGTGAAAGACCTGCTACAAGCGGATCAGCTTGGAAGCTTAAAGTCCAATCCTTACTTCGAGTTTGTTTTGAAAGCAAATTATGAAT VSLESKKAARAARFGISSVPTKGLSSDNKPMVNLDKLKERAQRFGLNVSSISRK|lvqf* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1323:51538:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1474:17390:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2152:13353:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1197:36928:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:47307:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1429:9333:28408
NR2F2 LINC01776(157905),AC095031.1(229825) +/+ ./- chr15:96334603 chr1:98430563 CDS/splice-site intergenic translocation 2 0 1 4131 4 medium out-of-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(66%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)| . . ENSG00000185551.15 . ENST00000421109.6 . downstream downstream duplicates(3) CACGGACCAGGTGGCCCTGCTTCGCCTCACCTGGAGCGAGCTGTTTGTGTTGAATGCGGCGCAGTGCTCCATGCCCCTCCACGTCGCCCCGCTCCTGGCCGCCGCCGGCCTGCATGCTTCGCCCATGTCCGCCGACCGGGTGGTCGCCTTTATGGACCACATACGGATCTTCCAAGAGCAAGTGGAGAAGCTCAAGGCGCTGCACGTTGACTCAGCCGAGTACAGCTGCCTCAAGGCCATAGTCCTGTTCACCTCAG|GTGTGATGAATTTGAAAAGGACTCTAGACCTTTGTGTTTAACTGCTGCTATGTAAATGAATTGTTTTGGACAAGCACACAGCTCTCAAGCACTATATGCAACACACAGGCTCAATCACCCTGAGAGGCAAAATGAGCTTCCCTGCC TDQVALLRLTWSELFVLNAAQCSMPLHVAPLLAAAGLHASPMSADRVVAFMDHIRIFQEQVEKLKALHVDSAEYSCLKAIVLFTS|gvmnlkrtldlcv* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2287:48893:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2416:24259:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:18660:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:40212:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:40220:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:40228:16456
FOXK2 TEX19 +/+ +/+ chr17:82587272 chr17:82361880 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 2 1 0 1662 1 medium out-of-frame . FHA_domain(100%),Forkhead_domain(100%)|Testis-expressed_protein_19(100%) . . ENSG00000141568.21 ENSG00000182459.5 ENST00000335255.10 ENST00000333437.5 downstream upstream . GTCAACACCAGCTACCAATAAAAACTGTAACACAAAACGGCACTCACGTGGCATCAGTCCCCACTGCGGTCCACGGCCAGGTGAACAATG|CTCTCCTGAGACCACAGCAACTGCAGAAGCTGAAGACATTTCCAGAAGTTCAAGCTTCCACCCTCTGCAGGTCCCCACTGAGCTGGGACCCAGGTCATCCACCCCACCCCAAATCCCTGGATAGGAAACCCCTTTCT QHQLPIKTVTQNGTHVASVPTAVHGQVNN|allrpqqlqklktfpevqastlcrsplswdpghpphpksldrkpl LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:30634:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:42210:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2461:47987:13219
DCAF5 GALNT16 -/- +/- chr14:69152765 chr14:69300747 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 0 2 1 975 2 medium out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(23%)| . . ENSG00000139990.18 ENSG00000100626.17 ENST00000341516.10 . upstream downstream duplicates(5) GCTGGCCTGGGGGGCAGCATGAGGTCAGTGGTGGGCTTCTTGTCCCAGCGGGGCTTGCATGGGGACCCCCTGCTCACTCAGGACTTTCAGAGGAGACGCCTGCGGGGCTGCAGAAACCTCTACAAGAAGGACCTCCTCGGCCACTTCGGCTGTGTCAATGCCATTGAATTCTCCAACAATGGAGGCCAGTGGCTGGTCTCAG|ATCTCTCAAGAAGCTGTACCAAGAACCAAACTCCAAGACCTCTACCAACTGTCATTGCACAGGGGACTGCTAGGACCTAGGAGGAGGGCCTGCAG___TTTCAGAGCCATTTGTGGGGAAAGG AGLGGSMRSVVGFLSQRGLHGDPLLTQDFQRRRLRGCRNLYKKDLLGHFGCVNAIEFSNNGGQWLVS|dlsrsctknqtprplptviaqgtart* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:40787:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:25399:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:22261:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:35463:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:35471:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:35480:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:35488:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:35504:17577
JAZF1 AC104333.4(32550),VASH2(393) -/- ./+ chr7:27895220 chr1:212950127 CDS/splice-site intergenic translocation 3 0 0 903 4 medium out-of-frame . . . . ENSG00000153814.13 . ENST00000283928.10 . upstream upstream . GTTGCCCTGAGTTACATAAATAG___ATTCATGACAGATGCTGCCCGCCGAGAGCAGGAGTCCaTAAAGAAGAAGATTCAGCCGAAGCTCTCGCTGACTCTGTCCAGCTCAGTGTCTCGAGGGAATGTGTCCACTCCCCCACGCCACAGCAGTGGAAGCCTTACTCCCCCCGTGACCCCACCCATCACCCCCTCCTCTTCATTCCGCAGCAGCACTCCGACAG|GTATGAACAGCCCCTCATCATCCCAGGTAGAGGATGAACAACTCATCATCCCGGGTAGAGGCAG VALSYINRFMTDAARREQESiKKKIQPKLSLTLSSSVSRGNVSTPPRHSSGSLTPPVTPPITPSSSFRSSTPT|gmnspsssqvedeqliipgrg LH00995:36:23WHYVLT4:1:2123:44840:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:6873:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1175:9292:10823
PDE1A PDE1A(42442),DNAJC10(150621) -/- ./- chr2:182522276 chr2:182565634 CDS/splice-site intergenic duplication 3 0 0 125 0 medium out-of-frame . . . . ENSG00000115252.18 . ENST00000435564.5 . upstream downstream duplicates(1) TGAGAAGTCTCTCAACTCCTCCCAG___GAGCATCATCATGGGGTCTAGTGCCACAGAGATTGAAGAATTGGAAAACACCACTTTTAAGTATCTTACAGGAGAACAGACTGAAAAAATGTGGCAGCGCCTGAAAGGAAT|TGGTTCAACCAGATGTATCGAAGGCAGATTGTAATGGATGGCTGCAAAGTAGGACTCTTTGATTCTGTGCTTTTCGTGTACACATCACCAGTCAAGAACGGGCAGACTGCCTCCTCAAGTGGGT MGSSATEIEELENTTFKYLTGEQTEKMWQRLKGi|gstrciegrl* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:26362:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:23223:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2229:44961:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:35625:15965
THSD4 LRRC49 +/+ +/+ chr15:71256715 chr15:70904552 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 1 0 3338 97 medium in-frame . Thrombospondin_type_1_domain(6%)|Leucine-rich_repeat(100%) . . ENSG00000187720.14 ENSG00000137821.12 ENST00000355327.7 ENST00000560107.6 downstream upstream duplicates(4) GCATCAATGACCTCATGTAGACATTTATCTGTCCTCCCCAGTGTCCAGCATCAAGAGAGGACATGAATGACCCAATTAT___GTATGTCCAGAAAGCAGTAGAAGTATCCGGGAGGTACAGTGTGCATCCTACAACAACAAGCCATTCATGGGCCGGTTTTATGAGTGGGAACCATTTGCAGAAG|ACAAAAGCTGACCGTATGTCCTATCATCAATGGGGAAGACCACCTTCGTTTGTTGAACTTTC hq*phvdiylsspvssikrghe*pnyVCPESSRSIREVQCASYNNKPFMGRFYEWEPFAE|dKS* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:36127:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2371:19211:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:17140:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:17148:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:17156:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:17172:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:14980:8959
THSD4 LRRC49 +/+ +/+ chr15:71256715 chr15:70900922 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 3338 85 low in-frame . Thrombospondin_type_1_domain(6%)|Leucine-rich_repeat(100%) . . ENSG00000187720.14 ENSG00000137821.12 ENST00000355327.7 ENST00000544974.6 downstream upstream duplicates(1) CGGTTTTATGAGTGGGAACCATTTGCAGAAG|GTGATCATATTAATTTGGTGAGCTCATCATTGTCATCATTTCCTATTCTTCAACGTTCTTCTGAAGAGAAAATTCTTTACTCAGACAGGTTGAGCCTAGAAAG___ACAAAAGCTGACCGTATGTCCTATCATCAATGGGGAAGACCACCTTCGTTTGTTGAACTTTCAACACAATTTTATAACTCGGATACAAAATATTTCTAATCTACAGAAGTTAATATCGTTG RFYEWEPFAE|gDHINLVSSSLSSFPILQRSSEEKILYSDRLSLERQKLTVCPIINGEDHLRLLNFQHNFITRIQNISNLQKLIS LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:14785:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:14802:8987
ESR1 MTHFD1L +/+ +/+ chr6:151944508 chr6:150918577 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 1 0 50471 213 medium in-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(13%),Oestrogen_receptor(99%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|Formate--tetrahydrofolate_ligase(100%),Tetrahydrofolate_dehydrogenase/cyclohydrolase__NAD(P)-binding_domain(2%) . . ENSG00000091831.24 ENSG00000120254.16 ENST00000440973.5 ENST00000611279.4 downstream upstream duplicates(3) CAAGCCCGCTCATGATCAAACGCTCTAAGAAGAACAGCCTGGCCTTGTCCCTGACGGCCGACCAGATGGTCAGTGCCTTGTTGGATGCTGAGCCCCCcATACTCTATTCCGAGTATGATCCTACCAGACCCTTCAGTGAAGCTTCGATGATGGGCTTACTGACCAACCTGGCAGACAGGGAGCTGGTTCACATGATCAACTGGGCGAAGAGGGTGCCAG|GGAAGGTTGGGTGTGGCTCTCCAAGAATACATTTTGGTGGACTCATTGAGGAAGATGATGTGATTCTCCTTGCTGCAGCTCTGCGAATTCAG___AACATGGTCAGTAGTGGAAGGAGATGGCTTCGTGAA SPLMIKRSKKNSLALSLTADQMVSALLDAEPPILYSEYDPTRPFSEASMMGLLTNLADRELVHMINWAKRVP|gKVGCGSPRIHFGGLIEEDDVILLAAALRIQNMVSSGRRWLR LH00995:36:23WHYVLT4:4:2267:48804:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1434:1874:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2241:30084:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2241:30092:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1385:38796:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2331:24760:11187
ESR1 MTHFD1L +/+ +/+ chr6:152011794 chr6:150955995 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 51356 228 low out-of-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(32%),Oestrogen_receptor(99%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|Formate--tetrahydrofolate_ligase(65%) . . ENSG00000091831.24 ENSG00000120254.16 ENST00000440973.5 ENST00000611279.4 downstream upstream . ACCAGACCCTTCAGTGAAGCTTCGATGATGGGCTTACTGACCAACCTGGCAGACAGGGAGCTGGTTCACATGATCAACTGGGCGAAGAGGGTGCCAG___GCTTTGTGGATTTGACCCTCCATGATCAGGTCCACCTTCTAGAATGTGCCTGGCTAGAGATCCTGATGATTGGTCTCGTCTGGCGCTCCATGGAGCACCCAGGGAAGCTACTGTTTGCTCCTAACTTGCTCTTGGACAG|TATTGGATACAAATGACCGATTTCTACGAAAAATAAC TRPFSEASMMGLLTNLADRELVHMINWAKRVPGFVDLTLHDQVHLLECAWLEILMIGLVWRSMEHPGKLLFAPNLLLDs|igyk* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:13078:20883
VPS50 WIPF3 +/+ +/- chr7:93341575 chr7:29852397 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 1 1 0 468 1 medium out-of-frame . Protein_of_unknown_function_C-terminus_(DUF2451)(5%),Vacuolar-sorting_protein_54__of_GARP_complex_(100%)| . . ENSG00000004766.17 ENSG00000122574.11 ENST00000544910.5 . downstream downstream duplicates(1) GCCAAGTCCACACCTCAGTCACCTAGTGGTTTTGACATCTGGGGATACGCTGTATGGGTTGGCAGAAAGAGTGGTAGCCACGGAATCCTT|GAAGCTGATGTGGTATGGTCATGGCACCTTCTACTTTTGGCCAGCCTCTCCCTGTTTTACTCTTGAGAACCCAGCCTTT PSPHLSHLVVLTSGDTLYGLAERVVATESl|klmwyghgtfyfwpaspcftlenpa LH00995:36:23WHYVLT4:8:1144:22608:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2279:23264:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2279:23272:25479
CDSN CDSN -/- -/- chr6:31117148 chr6:31117165 CDS CDS duplication/ITD 0 64 0 597 741 low in-frame . . . . ENSG00000204539.4 ENSG00000204539.4 ENST00000376288.3 ENST00000376288.3 upstream downstream duplicates(30) GCTCTCACTCGGGAAGCAGCgGCTCTCAcTCGgG|CAGCAGCTCTCATTCGAGCAGCAGCAGCAGCTTTCAGTTCAGCAGCAGCAGCTTCCAAGTAGGGAATGGCTCTGCTCTGCCAACCAATGACAACTCTTACCGCGGAATACTAAACCCTTCCCAGCCTGGACAAAGCTCTTCCTCTTC SHSGSSgSHSg|SSSHSSSSSSFQFSSSSFQVGNGSALPTNDNSYRGILNPSQPGQSSSS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1116:12520:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:49233:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1389:44937:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:28886:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:5013:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1443:8216:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:20958:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:20966:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1482:32446:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2128:20440:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:3516:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:3524:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2357:51085:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:30658:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:34153:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:43934:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:30682:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1265:31386:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1311:22827:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:28959:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1495:41952:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:12205:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2438:4649:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1125:11873:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1245:11015:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1256:35051:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:19429:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:14737:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1425:51344:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:4503:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2196:49928:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:50867:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:8216:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2239:10748:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:26759:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:10538:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:50147:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:8443:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:41668:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:41159:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1317:39379:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1320:31022:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:27737:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:16630:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2236:47251:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2303:45681:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2303:45689:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:34137:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2357:12908:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:11161:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:17949:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:4276:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:14567:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:35860:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:7399:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:14235:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:14251:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:46126:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2147:1421:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:36790:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:20740:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:30342:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2364:19041:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2383:50762:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:13895:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:3613:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2490:39436:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:21096:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:30925:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1361:30666:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:51951:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2297:40010:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:50826:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1156:34015:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1195:46700:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1488:42639:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1488:42647:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1496:50131:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2370:8936:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2370:8944:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2407:44913:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1242:19510:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:29469:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1397:29631:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:31006:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1407:50899:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:43845:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:21452:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2445:24623:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1327:28716:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:2480:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:31596:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:31613:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:27082:25437
ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 56 0 0 13648 1179 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(27),mismatches(1) CACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1128:32324:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1380:43222:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1386:34056:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:30779:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1215:36782:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:17390:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:25294:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:25302:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:25310:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:49200:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:18232:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1404:34978:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2171:8038:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2224:6396:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:19186:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2413:32640:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2468:30173:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1313:18256:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1339:3775:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1339:3791:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:31491:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:50074:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:32915:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:6024:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:33934:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:46118:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:43133:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:5272:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:30383:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1143:40892:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1218:12544:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1237:16242:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:43173:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:16452:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:46433:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:39840:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:9373:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2202:35884:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:45891:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2234:51004:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2288:47809:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2297:24226:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:4244:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2445:11994:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1319:6024:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1330:19672:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1428:20764:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1428:20772:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1428:20780:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1440:39994:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2313:51530:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:6234:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2346:13798:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2371:33789:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:30844:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2430:27891:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:17803:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1236:6267:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1236:6283:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1253:23781:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1378:33465:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1403:40131:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:45179:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:48521:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:33999:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:38085:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2271:9041:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2337:46620:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2346:41879:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2346:41887:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2374:4252:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:12019:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2401:33417:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2490:4301:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:48076:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:37818:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1178:33643:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1189:14316:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1237:49063:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1273:41660:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1412:6275:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1496:45131:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2104:15230:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2238:2877:1757
PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 38 0 0 32692 1985 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(65),mismatches(77) TCGTCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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CRTC2 FP236383.3 -/- +/+ chr1:153951483 chr21:8399953 CDS intron translocation 22 0 0 3322 1179 low out-of-frame . Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)| . . ENSG00000160741.17 ENSG00000280441.3 ENST00000368633.2 . upstream upstream duplicates(14),multimappers(1) CTGCAGTCCTCCCTAAGCAATCCCAACCTCCAGGCTTCCCTGAGCAGTCCTCAGCCCCAGCTTCAGGGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC LQSSLSNPNLQASLSSPQPQLQGSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:10821:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:25464:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:36062:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:2108:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:3508:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:39557:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:22908:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:18741:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1287:28773:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:40277:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:40285:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:40293:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:23514:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2470:40439:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1169:35617:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1209:28733:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:29800:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2124:44023:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2482:34331:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2351:5239:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2351:5255:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:4446:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:22883:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:6509:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2175:6024:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2185:10028:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2249:9535:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2267:42073:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1222:48205:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1314:20796:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:26419:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:50179:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1486:42259:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2110:42486:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2163:42486:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2241:4430:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2320:40042:20982
SCAMP2 FP236383.3 -/- +/+ chr15:74845056 chr21:8399954 3'UTR intron translocation 20 0 0 1829 1179 low stop-codon . SCAMP_family(100%)| . . ENSG00000140497.16 ENSG00000280441.3 ENST00000268099.13 . upstream upstream duplicates(2),mismatches(3) ACCGACGGACAGGGGCCAGCTTCCAGCAGGCCCAGGAGGAGTTTTCCCAGGGCATCTTCAGCAGCAGAACCTTCCACAGAGCTGCTTCATCTGCTGCCCAAGGAGCCTTCCAGGGGAATTAGTCCTCCTCTCTTCTCTCCCCCTCAGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:4293:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:9228:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:9236:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2168:32438:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:4867:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:5919:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:20942:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2192:23029:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:51700:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:48666:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:10627:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1479:35342:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2352:2383:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:29266:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1263:23943:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:32867:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:5231:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:38861:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2161:49694:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:30561:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1137:34760:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1157:29962:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2119:18911:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2380:51692:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2432:40681:18137
ATN1 FP671120.4 +/+ +/+ chr12:6936427 chr21:8214653 CDS intron translocation 20 0 0 4576 652 low out-of-frame . Atrophin-1_family(16%)| . . ENSG00000111676.15 ENSG00000278996.1 ENST00000356654.8 . downstream upstream duplicates(17),mismatches(14) GCCATGGGACAGGGTATGGGTGGACTTCCTCCTGGCCCAGAGAAGGGCCCAACTCTGGCTCCTTCACCCCACTCTCTGCCTCCTGCTTCCTCTTCTGCTCCAGCGCCCCCCATGAGGTTTCCTTATTCATCCTCTAGTAGTAGCTCTGCAGCAGCCTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC AMGQGMGGLPPGPEKGPTLAPSPHSLPPASSSAPAPPMRFPYSSSSSSSAAASs|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1290:47744:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:8184:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:51263:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2184:6922:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:5328:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2474:19914:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:25683:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:25691:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:32357:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:20691:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:20699:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:46490:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1186:32422:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:31402:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:31410:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:31426:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:34970:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:25602:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:25610:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1348:50042:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1425:8386:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2142:38085:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:21007:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:6542:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:24340:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:23272:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:23288:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2207:32276:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2254:9810:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:45406:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:46482:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1161:33983:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1315:37178:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2259:4932:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1101:4770:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1101:4786:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:33764:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1331:27082:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2107:34986:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2114:6695:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2389:31257:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:4948:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:16290:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:12180:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2171:9778:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2213:22592:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2260:44969:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2312:36151:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2343:12399:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2343:12415:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2375:45770:11733
ZFYVE26 ZFYVE26 -/- -/- chr14:67777514 chr14:67777558 CDS/splice-site CDS duplication/ITD 10 9 0 303 303 low in-frame . |FYVE_zinc_finger(100%) . . ENSG00000072121.17 ENSG00000072121.17 ENST00000678386.1 ENST00000678386.1 upstream downstream duplicates(12),mismappers(1) GGACAACTGACTGCTGTCCGACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAGGTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG|GTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAGG GQLTAVRHREIQALYVGSKVRIHREIQALYVGSK|VRIHREIQALYVGSK LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:45107:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:30828:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:39864:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1259:40406:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:2424:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2170:13216:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1159:12957:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:44646:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1192:30909:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:36167:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:18733:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:2764:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2152:40107:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:1938:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1220:9648:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2341:15918:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:45107:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:30828:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:39864:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1259:40406:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:2424:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2170:13216:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1159:12957:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:44646:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1192:30909:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:36167:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:18733:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:2764:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2152:40107:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:1938:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1220:9648:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2341:15918:2822
SRRM2 FP671120.4 +/+ +/+ chr16:2769182 chr21:8214653 CDS intron translocation 17 0 0 7023 652 low out-of-frame . cwf21_domain(100%)| . . ENSG00000167978.17 ENSG00000278996.1 ENST00000301740.13 . downstream upstream duplicates(18),low_entropy(8),mismatches(13) CCCAGCCCCAAAGGAGGCTGTTCGAGAGGGACGTCCTCCGGAGCCAACCCCAGCCAAACGGAAGAGGCGCTCTAGCAGTTCCAGTTCCAGCTCCTCCTCTTCATCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCCTCATC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PAPKEAVREGRPPEPTPAKRKRRSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSs|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:44095:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:15942:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:38610:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2277:22900:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:24429:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2481:10886:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:6809:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:38764:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:49686:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:31362:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:15295:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2196:11485:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2196:11501:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2388:36847:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2405:44921:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2483:49136:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1283:46466:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1332:50883:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1332:50899:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1341:2788:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1353:2642:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1381:35747:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1406:16654:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1453:48011:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:14996:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:2181:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2329:7634:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:6202:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:48181:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1139:2205:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1207:23976:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1290:26945:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1293:11881:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1368:44532:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:45956:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1496:51312:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:37801:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1333:43950:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2423:19033:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2470:41717:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1101:24081:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1410:41830:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1424:43764:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:28166:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:6097:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:2165:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2427:29299:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:7140:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1312:29412:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2176:10223:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:10368:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2375:1057:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1117:6995:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1201:42752:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2114:6970:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2138:39824:2303
DIAPH1 FP671120.4 -/- +/+ chr5:141574025 chr21:8214653 CDS intron translocation 16 0 0 1250 652 low out-of-frame . Diaphanous_FH3_Domain(100%),Diaphanous_GTPase-binding_Domain(100%)| . . ENSG00000131504.17 ENSG00000278996.1 ENST00000647433.1 . upstream upstream duplicates(20),mismatches(8) GCCAAGAAAGAAATGGCTTCCCTCTCTGCGGCAGCTATTACTGTACCTCCTTCTGTTCCTAGTCGTGCTCCTGTTCCCCCTGCCCCTCCTTTACCTGGTGACTCTGGCACTATTATTCCACCACCACCTGCTCCTGGGGATAGTACCACTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC AKKEMASLSAAAITVPPSVPSRAPVPPAPPLPGDSGTIIPPPPAPGDSTTP|rpsvrpssss LH00995:36:23WHYVLT4:1:1159:48448:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:23603:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:13523:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:5215:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:46393:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2272:46579:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1367:44629:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1487:43189:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:47445:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:31087:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:31103:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:31111:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:3176:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:16662:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:22956:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:44864:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1157:23248:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1256:21783:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:3184:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:11015:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:13774:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2332:37316:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:40196:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:9786:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:11986:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1109:42283:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:21096:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2186:25165:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:23336:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:23353:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:32705:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:32721:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1216:41563:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1261:49136:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:3443:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1459:24275:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:49791:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2432:35423:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:35318:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:20262:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2163:10546:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2356:4867:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2444:27721:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2468:34347:4027
DTX2 DTX2 +/+ +/+ chr7:76492253 chr7:76463545 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 9 4 0 2025 26 low out-of-frame . WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000091073.19 ENSG00000091073.19 ENST00000324432.9 ENST00000324432.9 downstream upstream duplicates(3),mismatches(1) CAG___TGCCTCCCTCCCCAGCGGTCCCTCAAGCAGCCCAGGGAG?GTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAGATGGGAACTCAAACAAGTCATTCCTCCTAAGGAGCTGGTGTCT SASLPSGPSSSPG?VPATVPMQMPKPSRVQQALA|galefvslsqqafqicpvfvvcglyqdgnsnksfllrswc LH00995:36:23WHYVLT4:2:1358:48998:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:3160:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2176:1947:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:21727:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1177:47825:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:13475:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2432:35237:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1311:5288:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1383:36701:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1431:9826:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:33473:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2162:10109:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:22341:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2123:36224:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:17625:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1360:50535:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2215:3856:8553
LATS2 LATS2 -/- -/- chr13:20988344 chr13:20988349 CDS CDS duplication/ITD 5 8 0 161 157 low in-frame . |Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000150457.9 ENSG00000150457.9 ENST00000382592.5 ENST00000382592.5 upstream downstream duplicates(5) GTGAAGAGCGTGCGTGTGCTGAGGCCGGAGCCGCAGACGGCTGTGGGGCCCTCGCACCCCGCCTGGGTGCCCGCGCCTGCCCCGGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCC|CGCCCCGGCTGCGGAGGGCTTGGACGCCAAGGAGGAGCATGCCCTGGCGCTGGGCGGCGCAGGCGCCTTCCCGCTGGACGTGGAGTACGGAGGCCCAGACCGGAGGTGCCCGCCTCCGCCCTACCCGAAGCA VKSVRVLRPEPQTAVGPSHPAWVPAPAPAPAPAPAp|APAAEGLDAKEEHALALGGAGAFPLDVEYGGPDRRCPPPPYPK LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:16573:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2204:8330:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2283:31782:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:35018:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2245:51093:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1104:11986:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:18393:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:10053:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:36847:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:16242:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:3144:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:15449:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1418:50009:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:40536:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:13693:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2117:23005:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:39978:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1204:12091:27974
MLXIP FP236383.3 +/+ +/+ chr12:122133580 chr21:8399958 CDS intron translocation 10 0 0 4799 1179 low out-of-frame . . . . ENSG00000175727.14 ENSG00000280441.3 ENST00000319080.12 . downstream upstream duplicates(7),mismatches(13) CCCTGGCTCACATGGATG?GCAGGGCTGTGAACACACCTCCCGGACTGAGGACCCGTTTATCCAGCCCACGGACTTCGGTCCCTCAGAGCCGCCACTGAGTGTCCCGCAGCCCTTCCTCCCTGTCTTCACCATGCCCCTGCTGTCTCCCAGCCCCGC|GCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC LAHMD?QGCEHTSRTEDPFIQPTDFGPSEPPLSVPQPFLPVFTMPLLSPSPa|pslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1114:29323:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:20012:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:26993:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:38085:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1379:36054:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:9681:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2287:1510:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:9017:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:16881:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1342:37979:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:23741:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1491:26192:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:39622:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1115:28457:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:8839:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:28498:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:9600:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2132:7844:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:22794:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1461:4568:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2202:9268:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2202:9276:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2223:41046:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2419:41782:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1193:45390:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1202:10425:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2219:25537:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1298:33239:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2164:30666:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2355:50883:16357
CD163L1 CD163L1 -/- -/- chr12:7373320 chr12:7433694 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 5 5 0 915 798 low in-frame . Scavenger_receptor_cysteine-rich_domain(91%)|Scavenger_receptor_cysteine-rich_domain(100%) . . ENSG00000177675.9 ENSG00000177675.9 ENST00000313599.8 ENST00000313599.8 upstream downstream duplicates(1) ATGACATTCAGTGTCCTAAAACGCATATCTCCATATGGCAGTGCCTGTCTGCCCCATGGGAGCGAAGAATCTCCAGCCCAGCAGAAGAGACCTGGATCACATGTGAAG|ATGGAACAGATTTGGAGTTGAGGCTGGTCAATGGAGACGGTCCCTGCTCTGGGACAGTGGAGGTGAAATTCCAGGGACAGTGGGGGACTGTGTGTGATGATGG DIQCPKTHISIWQCLSAPWERRISSPAEETWITCE|dGTDLELRLVNGDGPCSGTVEVKFQGQWGTVCDD LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:38974:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2357:3783:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:51643:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:5563:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1495:23264:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1358:13459:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:23555:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1314:21338:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2288:16751:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1348:39339:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2428:45552:2667
PDPR CLEC18C +/+ +/+ chr16:70136386 chr16:70184896 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 4 5 0 1248 171 low out-of-frame . FAD_dependent_oxidoreductase(98%)|Lectin_C-type_domain(56%) . . ENSG00000090857.14 ENSG00000157335.21 ENST00000288050.9 ENST00000618957.4 downstream upstream duplicates(4) ATGAAGTTGGTGAACTGCCCAGAGACCTTCACACCAGACATGAGGTGCATCATGGGCGAGTCTCCTGCAGTGCAGGGCTACTTTGTCCTGGCAGGAATGAACTCTGCTGGCCTTTCATTTGGTGGAGGAGCCGGAAA|GGCTCACCTACAAGACCGCCAAGGACTCCTTCCGCTGGGCCACAGGGGAGCACCAGGCCTTCACCAGTTTTGCCTTTGGGCAGCCTGACAACCACGG___GTTTGGCAACTGCGTGGAGCTGCAGGCTTCAGCTGCCTTCAACTGGAACAACC MKLVNCPETFTPDMRCIMGESPAVQGYFVLAGMNSAGLSFGGGAGk|ahlqdrqgllplghrgapglhqfclwaa* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1301:26678:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:7512:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2323:23749:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1237:13491:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1237:13507:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1245:27454:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:32737:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:22066:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:27430:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2145:47404:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2257:28377:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:22398:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2334:34007:17338
LENG8 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:54458670 chr21:8399955 CDS intron translocation 9 0 0 3436 1179 low out-of-frame . SAC3/GANP_family(84%)| . . ENSG00000167615.17 ENSG00000280441.3 ENST00000376514.6 . downstream upstream . CCATGATCAAAACGTATGTGGTGCCAAGCTCCCTTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC MIKTYVVPSSLLPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:15950:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:27479:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:9357:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1392:51215:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1473:8022:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2209:15133:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2482:2747:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1161:10190:24373
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48620851 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 6 0 252 26 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000403751.8 downstream upstream duplicates(3) TGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA___GTCTAGATCATCCCCATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCC?TGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGC VGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNSSLDHPHCLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFS?PDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTL LH00995:36:23WHYVLT4:3:1205:24162:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1205:24170:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:20829:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:20837:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2487:37979:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:25691:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:37308:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:48432:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2304:18984:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2308:29817:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:9891:5106
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 252 64 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream . TGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG CLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSST LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:49233:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:27470:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2263:26613:29081
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48582563 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 113 64 low out-of-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(4) GGGGAGTTTACAGGAACTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG...ATCATTAGTTATTCCTGCTGGTAGAACTCTTCCAAGTTTTACCACAGCAGAACTG___GGCACTTCAAACTCCAGTGCAAACTTTACTTTTCCTGGTTATCCCATTCATGTACCAGCAGGTGTGACACTACAGACTGTATCTG___GTCACCTTTAT GSLQELESEPVIQVTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:46191:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:32033:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:32033:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:32041:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:44209:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:44217:21458
RNF103 CHMP3 -/- -/- chr2:86620330 chr2:86542312 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 7 1 0 1823 2081 low in-frame . |Snf7(100%) . . ENSG00000239305.7 ENSG00000115561.16 ENST00000237455.5 ENST00000263856.9 upstream downstream duplicates(8) CTGGCATCTTTGCCACCCAGCTGGTGGATCCGGTGGCGCTGAGCTTCAAGAAGCTGAAGACCATTTTGGAGTGCCGGGGGTTGGGCTACTCAGGGTTGCCCGAGAAGAAGGATGTCCGGGAGCTGGTGGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGGaTA GIFATQLVDPVALSFKKLKTILECRGLGYSGLPEKKDVRELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRd LH00995:36:23WHYVLT4:5:2238:51457:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2166:1809:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1228:46539:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1485:47073:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1485:47081:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1485:47089:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:46660:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:23126:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:9761:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:9770:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2120:34444:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2244:33376:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2318:14753:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1122:46676:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1267:29914:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2305:2464:21500
CCDC144A USP32P1 +/+ +/+ chr17:16773636 chr17:16796043 3'UTR exon/splice-site deletion/read-through 5 2 0 383 734 low stop-codon . CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF3496)(100%)| . . ENSG00000170160.17 ENSG00000188933.16 ENST00000399273.5 ENST00000393005.6 downstream upstream duplicates(1) AGCTGCTACTAAATATGAACCTGGATCCTATATAGCTTCTCCTCTAGGATTTACACACAAGGAAAATCTGAATCAAGATCCAGTTTTGGAAGTAACAAAAGAATATGCACAGATTTTAAGAAGAAAATACATACTCTGAAAG|GTTGTAGATGAGCATGAGAGTGTGGAGCAGAGTCGGCGAGCGCAAGTCGAGCCCATCAACCTGGACAGCTGTCTCCGTGCTTTCACCGGTGAGGAAGAGCTAGGGGAAGATGAGATGTACTACTGTTCCAAGTGTAAGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2440:7302:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2359:17851:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:26152:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1433:42486:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1310:31006:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1354:29105:15601
AC004921.2 GSAP -/- -/- chr7:77490111 chr7:77406105 exon CDS/splice-site deletion/read-through 0 7 0 19 109 low . . |gamma-Secretase-activating_protein_C-term(100%) . . ENSG00000287519.1 ENSG00000186088.16 ENST00000670154.1 ENST00000257626.12 upstream downstream duplicates(3) GCATGCAGTTCTCTGCTGATCTGACTGACTAGGATATTTATAGGAATCACAAATGCAGATGACTACAGGGGCCAG___GTGAGAAGAAACATCAGAAGCACTTGAAGGACCAGAAG|ATGTTTTAGAAAACGATTATGAGAGCTTACgTGTATTAAATGTTGAAAGAAATGGAAATATTATTTATACCTATAAG___GATGATAAGGGAAATGTCGTCTTTGGATTATATGATTGTCAAACCAGACAAAATGAG___CTTCTATATACCTTTGAGAAAGACTTGCAAGTTTTCAGTTGCTCTGTCAACAGTGAAAGGACTTTGCTTG___CTGCAAGTTTAGTTCAGTCTACTAAAGAAGGAAAAAGGAACGAACTTCAACCAG___GATCAAAGTGCTTGACTTTGTTGGTTGAAATCCACCCTGTTAAC...TTTCGCTTCATAGG[t]TTTTTTTTTCCCCACAAAGAAGTACATTACTAGACTGCTAAAGATAATGTTATTGATATATAATGTTTTCTTTATTTGATGACTTTTGAAGTATAGACTTGCTGTTTTAATGTGTGAAATGATACAAATATGTATG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:19437:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2177:1655:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:49241:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2480:49362:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1114:38643:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:21880:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2189:15230:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2189:15238:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2189:15246:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1146:15036:26685
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159808449 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 172 1618 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream duplicates(5) TCAAGATGTCCAGCAGCAAAAGAGAATGGGTCACGGTGGATCCAGTACAAGGGTCACTGTTACAAGTCTGATCAGGCATTGCACAGTTTTTCAGAGGCCAAAAAATTGTGTTCAAAACATG___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCgTCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCC SRCPAAKENGSRWIQYKGHCYKSDQALHSFSEAKKLCSKHDHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKG LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:31006:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:31014:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2216:38174:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2407:34792:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1327:21403:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:44710:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:44726:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1435:11598:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1435:11614:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1436:44233:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:47501:16189
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159808449 chr2:159780998 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 172 1635 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(87%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000553424.5 upstream downstream duplicates(1) GTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGCATGTTTTATGACACAGATG___ATGCGAGTTTCAAGTGGTTTGATAATTCAAATATGACATTTGATAAGTGGACAGACCAAGATGATGATGAGGATTTAGTTGACACCTGTGCTTTTCTGC VWLGLSQHSV|gADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILLGMFYDTDDASFKWFDNSNMTFDKWTDQDDDEDLVDTCAFL LH00995:36:23WHYVLT4:7:2383:27843:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2383:27851:20996
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159806973 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 234 1618 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream read_through(4) CACAGTTTTTCAGAGGCCAAAAAATTGTGTTCAAAACATG___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTC...GACCAGTCTTGGAGTTGGTTAGATGGATCAGAAGTGACATTTGTCAAATGGGAAAATAAAAGTAAGAGTGGTGTTGGAAGATGTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCgTCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATGG DQSWSWLDGSEVTFVKWENKSKSGVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDH LH00995:36:23WHYVLT4:2:2295:29590:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:46733:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2340:11517:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:27438:22383
DNAH3 DNAH3 -/- -/- chr16:21019624 chr16:21042203 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 5 1 0 96 61 low out-of-frame . Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(42%),Dynein_heavy_chain__N-terminal_region_2(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(100%)|AAA+_lid_domain(100%),ATP-binding_dynein_motor_region(100%),Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(100%),Dynein_heavy_chain_C-terminal_domain(100%),Dynein_heavy_chain_region_D6_P-loop_domain_(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(70%),Microtubule-binding_stalk_of_dynein_motor(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region_D4(100%) . . ENSG00000158486.13 ENSG00000158486.13 ENST00000261383.3 ENST00000261383.3 upstream downstream duplicates(2),mismatches(1) GGCACCATCAACGCAGACAGCAGAAAGAAATTTGATGTGTTTTTCCGCAACCTGATCATGGGCATGGATGATAACCACCCAAGGCCCAAAAGCGTCAAACTCACCAAAAACAACATCTTTCCAGAAAGAG|GTAGAAGTGCTGTCTGTGGTCGCTCAGCAGATCCTCAGCATCCAACAAGCCATCATTCGGAAGCTAAAGACATTCATCTTTGAAGGGACTGAGCTCTCTCTGAACCCAACCTGCGC GTINADSRKKFDVFFRNLIMGMDDNHPRPKSVKLTKNNIFPER|grsavcgrsadpqhptshhseakdihl* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:38821:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:13394:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:51918:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1493:45244:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2404:40997:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:42922:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2458:9333:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:34331:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:13175:21360
GNG10 SHOC1 +/+ -/+ chr9:111666948 chr9:111696275 intron intron deletion/read-through/5'-5' 5 1 0 1149 3 low stop-codon . GGL_domain(100%)| . . ENSG00000242616.4 ENSG00000165181.16 ENST00000374293.5 . downstream upstream duplicates(1) GGTCTCTCAGGCAGCTGCAGAGCTTCAACAGTACTGTATGCAGAATGCCTGCAAGGATGCCCTGCTGGTGGGTGTTCCAGCTGGAAGTAACCCCTTCCGGGAGCCTAGATCCTGTGCTTTACTCTGAAGACTCGT|TCTTCAGATGCCTGAAAATAAAAAGGTGCTAATGGTCCTGATGTGtTCTAAGAGATCAAAAGCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2328:34218:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:44565:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1437:42364:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1437:42372:11145
SLC25A24P1(35349),NBPF5P(2636) NBPF6 ./+ +/+ chr1:108373202 chr1:108450567 intergenic 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 4 25 931 low . . |Olduvai_domain(100%) . . . ENSG00000186086.18 . ENST00000495380.6 downstream upstream duplicates(3) GACCCGCTAAAAAGGGAAAGCCTTCCTTCCTGCCCTAGGACATCCCTGCCAACTTCAGGGAGGTGGGAACCCAGCTGCGCTCTCTACAGTATGGGTTACTTTTGTGTCTGGAAGGTGTCTGACATCCTGAGACCTGGACCCATTTCAAGGAGCTTTGGGAAGAGCCCAGATCACTGATGGAATTGGACAGTGCGTGGAAATGGTTCAGCAGGATGAGG|TCCCTGGCTCTACCTCTTCTGCCACAAACGTCAGCATGGTGGTATCTGCCGACCCTTTGTCCAGCGAGAGGGCAGAGATGAACATCCTAGAAATCAACCAGGAATTGCGCTCGCAGCTGGCAGAGAGCAATCAGCAGTTCCGAGACCTCAAAGAGAAATTCCTTATAACTCAAGCTACTGCCTACTCCCTGGCCAA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1256:23636:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:38659:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:45398:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2132:7836:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:4325:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:31734:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:31750:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:31766:16876
MYH9 FOXRED2 -/- -/- chr22:36341370 chr22:36496208 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 5 0 0 7198 321 low out-of-frame . Myosin_N-terminal_SH3-like_domain(100%),Myosin_head_(motor_domain)(11%)| . . ENSG00000100345.22 ENSG00000100350.15 ENST00000216181.11 ENST00000397224.9 upstream downstream . TAcACCTATTCAGGCCTGTTCTGTGTGGTCATCAATCCTTACAAGAACCTGCCCATCTACTCTGAAGAGATTGTGGAAATGTACAAGGGCAAGAAGAGGCACGAGATGCCCCCTCACATCTATGCCATCACAGACACCGCCTACAGGAGTATGATGCAAG|GAATTCCACGGCCTTTGAGTACCTGGAGGAGTTCCCCATACAGATGCTGGCCCAGCTGGAGACACTCACAGGGAGGAAGGCAAAGCACGGGCTCTTCGTCATCAACATGGA yTYSGLFCVVINPYKNLPIYSEEIVEMYKGKKRHEMPPHIYAITDTAYRSMMQ|giprplstwrsspyrcwpswrhsqggrqstgsssstw LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:23159:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:49718:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2313:16209:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1218:6857:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1317:12844:26418
MYH9 FOXRED2 -/- -/- chr22:36341370 chr22:36493803 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 0 0 7198 363 low in-frame . Myosin_N-terminal_SH3-like_domain(100%),Myosin_head_(motor_domain)(11%)| . . ENSG00000100345.22 ENSG00000100350.15 ENST00000216181.11 ENST00000397224.9 upstream downstream . CTTACAAGAACCTGCCCATCTACTCTGAAGAGATTGTGGAAATGTACAAGGGCAAGAAGAGGCACGAGATGCCCCCTCACATCTATGCCATCACAGACACCGCCTACAGGAGTATGATGCAAG|AACAGGAGGTGAGGTTCCGCCCTGCACACTGGCCCCTGCCTCGGCC YKNLPIYSEEIVEMYKGKKRHEMPPHIYAITDTAYRSMMQ|eQEVRFRPAHWPLPR LH00995:36:23WHYVLT4:1:2342:18709:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1373:16937:3578
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 4 0 10 112 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(4),mismappers(1) CCCGTACCCAGCCTGG___GTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:30116:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:30132:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:32195:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:44913:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:44921:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:36297:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:28943:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2155:26370:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2431:21217:15475
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178034705 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1 112 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream . CCCCATCTTCCCTTCACACCTG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:8:1381:23248:1981
HGD GTF2E1 -/+ +/+ chr3:120675939 chr3:120750523 intron 5'UTR/splice-site deletion/read-through/3'-3' 3 1 0 20 388 low . . |C-terminal_general_transcription_factor_TFIIE_alpha(100%),TFIIB_zinc-binding(100%),TFIIE_alpha_subunit(100%) . . ENSG00000113924.12 ENSG00000153767.10 . ENST00000283875.6 downstream upstream duplicates(1) GAGCTCTTCTAAGCACTTTATTTGCTCATACCTGTCCTTCTGGCAGGGAACCTGGGCAGCGAGGATCCTCTGAAGAACACTCATTCCCAAATCCAGAAATGTACTGTAGGTGACAAAGACACAAATGCCACCATTAGCAGGATTTAAAGAGCATTTCAGAAAATTGGCAGTTTACTAAG|TATATTTAAAGTTGGAGTTCGTTGCTAAAGATGGCAGACCCAGATGTCCTCACTGAAGTTCCAGCAGCATTGAAGCGGTTAGCCAAGTATGTGATCCGGGGATTTTATGGCATTGAGCATGCCTTGGCCTTGGACATCTTGATCAGGAACTCCTGTGTGAAAGAGGAGGATATGCTGGAGCTGCTCAAGTTTGATCGGAAGCAACTTCGAT . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:29889:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:25699:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:25715:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1233:18725:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:46247:23994
SHTN1 HSPA12A -/- -/- chr10:116901765 chr10:116835257 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 2 2 0 4264 103 low stop-codon . . . . ENSG00000187164.20 ENSG00000165868.16 ENST00000392901.10 ENST00000453491.3 upstream downstream duplicates(5) CAACAGCCCGT[c]CCCCCCCAACACCTGAGCCAGGTGAAGGGCCCCGTAAATTGGAAGGATGCACAAGTTCCAAGGTTACGTTTCA|ATGAAAACATCTGAGACTCAGGGCTAAGCACCTTGCCCAAGGCCACACAACAAGTAGGTG___ATGGAGAGTGTTGGCGTGTACGGATTCTGTGGGTGTAAAGCAAAGAACAAAATGAAGTGTGATTC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2320:8103:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:34565:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2356:46765:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1497:36920:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:14357:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:39525:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:18272:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1290:50616:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:7407:9547
SHTN1 HSPA12A -/- -/- chr10:116901765 chr10:116835022 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 4264 331 low out-of-frame . . . . ENSG00000187164.20 ENSG00000165868.16 ENST00000392901.10 ENST00000674197.1 upstream downstream . CCACCTCAGAGTCCAAATCCATGCCAGTGTTGGGTTCTGTATCCAGTGTAACAAAAACAGCCTTGAACAAGAAAACTCTGGAGGCAGAATTCAACAGCCCGTCCCCCCCAACACCTGAGCCAGGTGAAGGGCCCCGTAAATTGGAAGGATGCACAAGTTCCAAGGTTACGTTTCA|ATGGAGAGTGTTGGCGTGTAC TSESKSMPVLGSVSSVTKTALNKKTLEAEFNSPSPPTPEPGEGPRKLEGCTSSKVTFq|wrvlac LH00995:36:23WHYVLT4:1:2488:13378:20982
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35026561 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 2 0 307 704 low out-of-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(4) CTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCC FVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:9818:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:51611:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:52040:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1206:6979:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:35933:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:29275:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1346:36426:25564
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:24017701 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 3 0 1 190 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream duplicates(1) CCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:8880:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:8888:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:8467:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1158:22495:28142
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:23983933 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1 190 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream . GCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGtCTCGGCAGTGCCCGTGGCCATG...CTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGTGACCTCCCTTGCGTGTGGAAATGGAGTCTGTGGCTGCAGCCCTGGTGGCGACACGGACACCCAGGAAGCCAAACTCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:41976:6787
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:24017701 chr13:24249477 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 1 583 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream . GCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACA . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1423:17617:6128
AC097532.3 GPR39 +/+ +/+ chr2:132357802 chr2:132645101 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 1 210 low . . |7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(20%) . . ENSG00000286833.1 ENSG00000183840.7 ENST00000657012.1 ENST00000329321.4 downstream upstream duplicates(2) AGCATGCTTCAGCCACATGGACATAGCACAATAGTGCATAAATGTCAACTCTCTGAGCTTTAATTTAAGAAGAAGAAAAGGAATCCACCAGAATCaTGAAGGACACACCAGATTCCGGGAAGGAGAATGGAGGCAAACTGCCCCCATGATGGCATCCAGCTAATAAAA|GGCTGATTGTTGTGACATTGGCCGTATGCTGGATGCCCAACCAGATTCGGAGGATCATGGCTGCGGCCAAACCCAAGCACGACTGGACGAGGTCCTACTT?CGGGCGTACATGATCCTCCTCCCCTTCTCGGAGACGTTTTTCTACCTCAGCTCGGTCATCAACCC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:38853:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:4349:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:1898:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:1914:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:51352:8034
ZNF559 ZNF177 +/+ +/+ chr19:9341184 chr19:9364862 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 0 0 658 1 low out-of-frame . KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000188321.14 ENSG00000188629.13 ENST00000586255.5 ENST00000343499.8 downstream upstream duplicates(5) GGCTGGGTGGTTGACAAATTACTCTCAG___GACTCAGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGG AGWLTNYSQDSVTFEDVAVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|gwv* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1492:8135:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:36814:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1411:21516:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1411:21524:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:13993:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:14001:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:14001:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2232:14187:12322
ZNF559 ZNF177 +/+ +/+ chr19:9341184 chr19:9371610 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 0 0 658 11 low out-of-frame . KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000188321.14 ENSG00000188629.13 ENST00000586255.5 ENST00000343499.8 downstream upstream duplicates(3) GGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTGCTTTGGAAATTATGGGAAAAAATC--ATACCAAGGAAGAAAAATCTATAATGAAATTAGATGTGGATTTCTTTTTATGTATTCAGC DFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|vtcvfplaaleimgknhtkeeksimkldvdfflciq LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:34687:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:34703:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:34703:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:34711:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:38861:13023
ZNF559 ZNF177 +/+ +/+ chr19:9324780 chr19:9376316 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 0 264 34 low . . |C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000188321.14 ENSG00000188629.13 ENST00000592298.5 ENST00000343499.8 downstream upstream . CGCGGCCCCTCCTCTGAGAGCCACAGTCAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG . LH00995:36:23WHYVLT4:8:2488:46037:6507
ZNF559 ZNF177 +/+ +/+ chr19:9341184 chr19:9376316 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 658 34 low out-of-frame . KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000188321.14 ENSG00000188629.13 ENST00000586255.5 ENST00000343499.8 downstream upstream . CCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG___CTCTGCCTGCTTAGGACTCTGCCCAGCC PQQNFLQGKTSSVVEM|rcglavlprlvsnscsqvillpqppeyiyi* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2277:44023:29361
TUBAP12 TUBAP2 -/- +/+ chr15:96388333 chr11:90283775 exon exon translocation 0 3 0 32 444 low . . . . . ENSG00000259614.2 ENSG00000214391.3 ENST00000559595.2 ENST00000530835.1 upstream upstream duplicates(2),mismatches(2) TGGAGACCTGGCCAAGGTACAGAGAGCTGTG|CATGCTGAGCAACACCACAGCCATTGCTGAGGCCTGGGCTCGCCTGGACCACAAGTTTGACCTGATGTATGCCAAGCGTGCCTTTGTTCACTGGTACGTGGGTGAGGGGATGGAGGAAGGCGAGTTTTC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1425:43173:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:20845:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:3977:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:9470:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:46895:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:46911:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:21055:24751
AL137792.1 AL360081.1 -/- +/+ chr1:28120979 chr9:98235355 exon exon translocation 3 0 0 20 0 low . . . . . ENSG00000214812.3 ENSG00000224001.2 ENST00000399029.3 ENST00000428299.2 upstream upstream . GCTATTGTTTACATGAtAGATGCTGCAGATCGTGAAAAGATAGAAGCTTCCCGAAATGAGCTACATAATCTTCTA|GATAAACCACAGTTACAAGGAATTCCAGTGCTAGT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:15934:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:36183:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:3370:2191
GTF2A1L STON1-GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48671680 chr2:48776280 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 2 1 0 28 4 low . . Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)| . . ENSG00000242441.8 ENSG00000068781.21 ENST00000508440.1 ENST00000463040.5 downstream upstream . CAGCCACAAACAGTAGTGATAATGAAGACCCTCAAGTAAACATTGTAGAAGAG___GACCCTTTAAATTCTGGAGATGATGTTAGTGAACAGGATGTGCCAGACCTGTTTGACACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|CAGGGAGATACCAGGGTTCGTCATGGGCAGCAATGACTACGATGGACAAGAAGATAGAGGCCCTAATCCTAATTTTCT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1282:49176:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1493:9041:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:49192:14606
TAS2R14 PRR4 -/- -/- chr12:11034782 chr12:10848407 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 36 322 low . . |Proline-rich_protein(83%) . . ENSG00000212127.6 ENSG00000111215.12 ENST00000381852.4 ENST00000228811.8 upstream downstream . CATGGCTTACTGCAGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAACCATCCTCCCACCTCAGCCTT|ATGTGAACTATGAAGACTTTACTTTCACCATACCAG___ATGTAGAGGACTCAAGTCAGAGACCAGATCAGGGACCCCAGAGACCTCCTCCTGAAGGACTCCTACCTAGACCCCCTGGTGATAGTGGTAACCAAGATGATGGTCCTCAGCAGAGACCACCAAAACCAGGAGGCCATCACCGCCATCCTCCCCCACCTCCTTTTCAAAATCAGCAACGACC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:3508:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:4721:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2332:51134:22649
TAS2R14 PRR4 -/- -/- chr12:11047020 chr12:10848407 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 350 322 low . . |Proline-rich_protein(83%) . . ENSG00000212127.6 ENSG00000111215.12 ENST00000381852.4 ENST00000228811.8 upstream downstream duplicates(1),read_through(3) GCCGCCGCGGGGGCCATGAGCCAGGTGTCGCCGCCCGCCCAGCGTCTGTAGCGAGGGTTGCCGCAGGGCCCGCGGACCTCCTAGCGACGGCTGGGACCGGCAGGACG___GTTCTCCAGCATTTGGCTCAAGGCCCCAAGGGCACATGTGACAA...AGAACATTTACTTAACACATCATGAAGGCTAGTTTGGATGTGGAGGGGAATAGACTCCATCTATCCATATGAG|ATGTGAACTATGAAGACTTTACTTTCACCATACCAG___ATGTAGAGGACTCAAGTCAGAGACCAGATCAGGGACCCCAGAGACCTCCTCCTGAAGGACTCCTACCTAGACCCCCTGGTGATAGTGGTAACCAAGATGATGGTCCTCAGCAGAGACCACCAAAACCAGGAGGCCATCACCGCCATCCTCCCCCACCTCCTTTTCAAAATCAGCAACGACCACCC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1150:2998:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:19178:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:16468:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:16484:28772
TAS2R14 PRR4 -/- -/- chr12:11171422 chr12:10848407 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1617 322 low . . |Proline-rich_protein(83%) . . ENSG00000212127.6 ENSG00000111215.12 ENST00000381852.4 ENST00000228811.8 upstream downstream duplicates(1),read_through(5) ACCTGCAATCGGATGTTGAGGATCACCGAGCCCGCGACGTAGAAGTACGGGAAGTTCATGCGCAGCTGCCAGGCCAGCTCGAAGAAGGCGAGCAGGGTGCGGGAGAGCCCCTTGCAGAAGACGCCGTACGAG|ATGTGAACTATGAAGACTTTACTTTCACCATACCAG___ATGTAGAGGACTCAAGTCAGAGACCAGATCAGGGACCCCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:35099:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:6517:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2214:42704:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:38279:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:30723:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:49402:1434
DIP2A PCNT +/+ +/+ chr21:46459222 chr21:46411189 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 1 0 1162 354 low out-of-frame . DMAP1-binding_Domain(18%)|Pericentrin-AKAP-450_domain_of_centrosomal_targeting_protein(100%) . . ENSG00000160305.18 ENSG00000160299.17 ENST00000417564.3 ENST00000359568.10 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) GTTCCAGCCTCTGCCCGGACGCTAGCCGGCCTGGCCATGGCTGACCGCGGGTGCCCGCTGGAGGCGGCGCCGCTGCCTGCCGAGGTGCGGGAGAGCCTGGCTGAGCTGGAGCTGGAGCTGTCGGAAG|GTCATATATACCAGAAGTTCTGAGATTGAAGAGCTGAAAGCCACTATTGAAAATCTGCAAGAGAATCAGAAACGATTACAAAAGGAGAAAGCAGAGGAAATTG MADRGCPLEAAPLPAEVRESLAELELELSE|ghiyqkf* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:41887:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1433:8912:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:35172:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1381:14842:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:19696:2443
POLE4 HK2 +/+ +/+ chr2:74960146 chr2:74867636 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 0 1 2060 1240 low in-frame . Histone-like_transcription_factor_(CBF/NF-Y)_and_archaeal_histone(100%)|Hexokinase(93%) . . ENSG00000115350.12 ENSG00000159399.10 ENST00000483063.2 ENST00000290573.7 downstream upstream . GGAGACCATTGCAAAAGATGCCTACTGTTGCGCTCAGCAGGGAAAAAGGAAAACCCTTCAGAGGAGAGACTTGG___ATAATGCAATAGAAGCTGTGGATGAATTTGCTTTTCTGGAAG|AACACGGAGAGTTCCTGGCTCTGGATCTTGGAGGGACCAACTTCCGTGTGCTTTGGGTGAAAGTAACGGACAATGGGCTCCAGAAGGTGGAGATGGAGAATCAGATCTATGCCATCCCTGAGGACATCATGCGAGGCAGTGGCAC ETIAKDAYCCAQQGKRKTLQRRDLDNAIEAVDEFAFLE|eHGEFLALDLGGTNFRVLWVKVTDNGLQKVEMENQIYAIPEDIMRGSG LH00995:36:23WHYVLT4:3:2329:6081:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2313:12569:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:5417:10612
AC243829.1 CCL4 +/+ +/+ chr17:36183619 chr17:36104528 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 3 0 104 903 low . . |Small_cytokines_(intecrine/chemokine)__interleukin-8_like(100%) . . ENSG00000274767.1 ENSG00000275302.2 ENST00000618848.1 ENST00000615863.2 downstream upstream . GAGGCCGGAAGAGGTCGCAGTCCAGCAAGGAATCG|TGGGCTCAGACCCTCCCACCGCCTGCTGCTTTTCTTACACCGCGAGGAAGCTTCCTCGCAACTTTGTGGTAGATTACTATGAGACCAGCAGCCTCTGCTCCCAGCCAGCTGTGGT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1491:1550:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:30213:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:50163:11916
PRPF6 DNAJC5 +/+ +/+ chr20:63985025 chr20:63928335 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 1 2 0 974 2793 low out-of-frame . PRP1_splicing_factor__N-terminal(68%)|DnaJ_domain(100%) . . ENSG00000101161.8 ENSG00000101152.11 ENST00000266079.5 ENST00000360864.9 downstream upstream duplicates(1) CTTCTCAAGTGGACCCTACGAGAAAGATGATGAGGAAGCAGATGCTATCTATGCAGCCCTGGATAAAAGGATGGATGAAAGAAGAAAAGAAAGACG|AATAGCCTAACATGGCAGACCAGAGACAGCGCTCACTGTCTACCTCTGGGGAGTCATTGTACCACGTCCTTGGGTTGGACAAGAACGCAACCTCAGATGACATTAAAAAGTCCTATCG___GAAGCTTGCCTTGAAATATCACCCCG FSSGPYEKDDEEADAIYAALDKRMDERRKERr|ia* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:50098:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2390:30642:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2105:47922:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:29501:19286
OAZ1 SPPL2B +/+ +/+ chr19:2272820 chr19:2334602 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 4886 2245 low out-of-frame . Ornithine_decarboxylase_antizyme(67%)|PA_domain(100%),Signal_peptide_peptidase(100%) . . ENSG00000104904.12 ENSG00000005206.17 ENST00000602676.6 ENST00000613503.5 downstream upstream duplicates(1),mismappers(1) CGCTGCCCGAGGGGcGCAAGGACAG___CTTTGCAGTTCTCCTGGAGTTCGCTGAGGAGCAGCTGCGAGCCGACCATGTCTTCATTTGCTTCCACAAGAACCGCGAGGACAGAG|GTGGCCTGTGAGTACGGCATGGTGCACGTGGTCTCCCAGGCCGGGGGCCCCGAAGGCAAAGACTACTGCATCCTCTACAACCCGCAGTGGGCCCATCTTCCGCACGACCTCAGCAA LPEGrKDSFAVLLEFAEEQLRADHVFICFHKNREDR|ggl* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2184:20149:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:47776:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:48593:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2329:15546:9576
OAZ1 SPPL2B +/+ +/+ chr19:2269744 chr19:2334602 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 4255 2245 low out-of-frame . |PA_domain(100%),Signal_peptide_peptidase(100%) . . ENSG00000104904.12 ENSG00000005206.17 ENST00000590943.6 ENST00000613503.5 downstream upstream . GAAATCCTCCCTGCAGCGGATCCTCAATAGCCACTGCTTCGCCAGAGAGAAGGAAGGGGATAAACCCAGCGCCACCATCCACGCCAGCCGCACCATGCCGCTCCTAAGCCTGCACAGCCGCGGCGGCAGCAGCAGTGAGAG|GTGGCCTGTGAGTACG KSSLQRILNSHCFAREKEGDKPSATIHASRTMPLLSLHSRGGSSSEr|wpvs LH00995:36:23WHYVLT4:4:2328:12383:3116
ZDHHC17 CDC14C(202595),AC091730.1(100088) +/+ ./- chr12:76822531 chr7:49130049 CDS/splice-site intergenic translocation 1 1 0 665 3 low out-of-frame . Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)| . . ENSG00000186908.15 . ENST00000426126.7 . downstream downstream duplicates(2) GGCGAATCAGCGCTTGATTTGGCAAAACAGAGAAAAAATGTGTGGATGATCAACCACTTACAAGAGGCAAGGCAAGCAAAAGGATATGACAATCCaTCCTTCCTTAGAAAGCTGAAAGCTGATAAG|GGACCAGAGTGGGAAGGAGAGATTGCCAAGAATGGCTG...GAGTTTAAACCTTCCATTGCTGGACAGACTGCCCTGCCAATGAGGCCTAGGCTTCAGAGCTTCTGtTTTTGCCTGCACCTTTCAACCTTTCAAGGCTCTGGGAGGCACCACAGTAATTGTTCACTAGTATATATATATgCACATACACACA GESALDLAKQRKNVWMINHLQEARQAKGYDNPSFLRKLKADK|gpewegeiakng LH00995:36:23WHYVLT4:8:2194:51474:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2194:51482:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2194:51490:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:40026:14956
RNF168 AC015574.1 -/- +/+ chr3:196502873 chr15:95730364 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 2 0 0 554 0 low out-of-frame . Prokaryotic_RING_finger_family_4(100%)| . . ENSG00000163961.4 ENSG00000275016.5 ENST00000318037.3 ENST00000612595.2 upstream upstream . CTCGCTGTCCGAGTGCCAGTGCGGGATCTGCATGGAAATCCTCGTGGAGCCCGTCACCCTCCCGTGTAACCACACGCTGTGTAAACCGTGCTTCCAGTCGACCGTCGAAAAGGCGAGTTTATGCTGTCCCTTCTGTCGCCGCCGGGTATCG...GGACTCGGTACCATACCCGAAGAAATTCTCTCGTCAACGTGGAACTGTGGACGATAATTCAAAAACACTATCCCAGGGAGTGCAAGCTTAGAGCGTCTGGCCAAGAATCAGAGGAAGTGG|ATGTCTCCAAGTGGTGGTGAGACATCATCAAATCCTAAGAAACAATATACTTGAAGATTTTTC TRYHTRRNSLVNVELWTIIQKHYPRECKLRASGQESEEV|dvskww* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:35714:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2250:13742:16960
UBP1 SLCO3A1 -/- +/+ chr3:33425590 chr15:92128351 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 2025 480 low in-frame . CP2_transcription_factor(17%)|Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(38%) . . ENSG00000153560.12 ENSG00000176463.14 ENST00000283629.8 ENST00000555892.5 upstream upstream duplicates(1) GCATTGCCCATTTTCAAGCAGGAAGATTCCAGCCTTCCATTGGATGGTGAAACAGAGCACCCACCCTTTCAGTATGTGATGTGTGCTGCAACGTCACCAGCAGTAAAACTGCATGATGAAACGCTTACTTATTTGAACCAAG|CACAGCACCTGGCTCAGCCCTGGACCCCTACTCGCCCTGCAATAATAACTGTGAATGCC ALPIFKQEDSSLPLDGETEHPPFQYVMCAATSPAVKLHDETLTYLNQ|aQHLAQPWTPTRPAIITVN LH00995:36:23WHYVLT4:3:1330:1777:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:20060:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1498:23272:22789
AP3B1 AC022133.2 -/- -/- chr5:78162819 chr5:52868799 CDS/splice-site exon/splice-site deletion 2 0 0 1705 0 low out-of-frame . Adaptin_N_terminal_region(76%)| . . ENSG00000132842.14 ENSG00000288539.1 ENST00000255194.11 ENST00000652796.1 upstream downstream . TCTTCTTCGAGAATTTCAG___ACCTATGTGAAAAGCCAGGATAAACAATTTGCAGCAGCCACTATTCAGACTATAGGCAGATGTGCAACCAACATCTTGGAAGTCACTGACACGTGCCTCAATGGCTTGGTCTGTCTGCTGTCCAACAGGGATG|GTTCCCTTGGGTGAAGTCAGAAGATAATGTAAACGACACTGTGCA LLREFQTYVKSQDKQFAAATIQTIGRCATNILEVTDTCLNGLVCLLSNRD|gslg* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1148:43448:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1255:38408:16301
ARHGAP35 AKNA +/+ -/- chr19:46861209 chr9:114347900 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 67 1802 low . . . . . ENSG00000160007.19 ENSG00000106948.17 ENST00000672722.1 ENST00000307564.8 downstream downstream duplicates(2) GGCGCCGGGGCCCCCGTCGTTGCTGCCGGGATTTTGGAGGCCGGGGCCGCGCTGAGGGCGCCCAGCTG|CCAGGCCATCTGTGAGCTGCAAGAAGAGGTGTCCCGGCTTCGTCTGCGGCTGGAAGACAGCCTGCACCAGCCACTCCAGGGCAGCCCGACACGCCCAGCATCTGCCTTTGACCGCCCCGCCCGGACCCGCGGCCaGCCAGCAGACTCCCCAGCCACCTGGGGCTCCCATTATGGCAG___TAAAgCCACAGAGAGATTGCCTGGgGAGCCTAGAGGTGAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1256:45883:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1256:45891:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1256:45908:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2401:18377:21374
ABL1 ATXN1 +/+ -/- chr9:130714455 chr6:16328470 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 2 0 0 1743 620 low out-of-frame . |Ataxin-1_and_HBP1_module_(AXH)(100%) . . ENSG00000097007.19 ENSG00000124788.19 ENST00000372348.7 ENST00000436367.6 downstream downstream . CTATTATTACTTTATGGGGCAGCAGCCTGGAAAAGTACTTGGGGACCAAAGAAGGCCAAGCTTGCCTGCCCTGCATTTTATCAAAGGAGCAGGGAAGAAGGAATCATCGAGGCATGGGGGTCCACACTGCAATGTTTTTGTGGAACATG|CATCCAGAGCTGCTGTTGGCGGATTGTACCCACGGGGAGATGATTCCTCATGAAGAGCCTGGATCCCCTACAGAAATCAAATGTGACTTTCCG MGQQPGKVLGDQRRPSLPALHFIKGAGKKESSRHGGPHCNVFVEH|asraavgglyprgddss* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:4624:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:26621:23994
TAF11 PTK2 -/- -/- chr6:34887787 chr8:140800576 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 617 4037 low in-frame . |Focal_adhesion_targeting_region(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000064995.18 ENSG00000169398.19 ENST00000361288.9 ENST00000522684.5 upstream downstream . GCtATCTCCTCTCCCCTCCAATCCTATCCGTGATGGACGATGCCCACGAGTCGCCCTCCGACAAAGGTGGAGAGACAGGGGAGTCGGATGAGACGGCCGCTGTGCCCGGGGACCCGGGGGCTACCGACACCGATGGAATCCCAGAGGAAACTGACGGAGACGCAGATGTGGACTTGAAAGAAGCTGCAGCGGAGGAAGGCGAG|CCTCTGACAGTGACGGCACCATCCCTAACCATTGCGGAGAATATGGCTGACCTAATAGATGGGTACTGCCGGCTGGTGAATGGAACCTCGCAGTCATTTATCATCAGACCTCAGAAAG___AAGGTGAACGGGCTTTGCCATCAATACCAAA___GTTGGCCAACAGCGAAAAGCAAGGCATGCGGACACACGCCGTCTCTGTGTCAG___AAACAGATGATTATGCTGAGATTATAGATGAAGA MDDAHESPSDKGGETGESDETAAVPGDPGATDTDGIPEETDGDADVDLKEAAAEEGE|PLTVTAPSLTIAENMADLIDGYCRLVNGTSQSFIIRPQKEGERALPSIPKLANSEKQGMRTHAVSVSETDDYAEIIDE LH00995:36:23WHYVLT4:6:2371:31305:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2135:29986:29683
LINC00486 PARP6 +/+ -/- chr2:32916558 chr15:72254482 intron CDS/splice-site translocation 0 0 0 65535 1161 low . . |Poly(ADP-ribose)_polymerase_catalytic_domain(100%) . . ENSG00000230876.8 ENSG00000137817.17 . ENST00000569795.6 downstream downstream inconsistently_clipped(1) GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG|TGTGATGTCTATTCGGGAGATGACCCAG___GGCTCATATTTGGAAATCAAGAAACAGATGGACAAGTTGGATCCCCTGGCCCATCCTCTCCTGCAGTG___GATCATCTCTAGCAACAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:20812:10066
LINC00486 TFF3 +/+ -/- chr2:32916572 chr21:42315337 intron CDS/splice-site translocation 0 0 0 65535 11917 low . . |Trefoil_(P-type)_domain(100%) . . ENSG00000230876.8 ENSG00000160180.16 . ENST00000518498.2 downstream downstream inconsistently_clipped(1) GGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGtG|a|TGGCCTTGCTGTCCTCCAGCTCTGCTGAGGAGTACGTGGGCCTGT___CTGCAAACCAGTGTGCCGTGCCAGCCAAGGACAGGGTGGACTGCGGCTACCCCCATGTCACCCCCAA . LH00995:36:23WHYVLT4:7:1114:25763:5302
331 rows