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Filename
aih-tih-sc-3b3c1e-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
914.7 KB
Task
NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-3b3c1e-R1_B23WHYVLT4_1)
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IPMK LINC01374 -/- +/+ chr10:58267422 chr10:90100292 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 7 4 1 766 11 high out-of-frame . . . . ENSG00000151151.6 ENSG00000280560.2 ENST00000373935.4 ENST00000664430.1 upstream upstream duplicates(12) TACCGCTTCTGCTCTCCGTTATGGCAACAGAGCCACCATCCCCCCTCCGGGTCGAGGCGCCGGGCCCCCCAGAAATGCGGACCTCACCGGCGATCGAGTCCACCCCTGAGGGCACCCCGCAGCCGGCGGGCGGCAGACTCCGCTTCCTCAACGGCTGCGTGCCCCTCTCGCATCAGGTGGCCGGGCACATGTACGGGAAGGACAAAGTGG|TTCTGGAGGCTTGGAAGTCCAAGATCAAGAGGTGAACAGATTTGGTGTCTGGTGGGGGCCTGCTTCCTGATTCATAGATGGCACCATCCAGCTGTGCCCTCACATGGTGGAAGGAATGAGGCTGC MATEPPSPLRVEAPGPPEMRTSPAIESTPEGTPQPAGGRLRFLNGCVPLSHQVAGHMYGKDKV|vleawkskikr* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:31410:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:31418:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:23264:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:39436:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2347:6558:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:2044:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1296:1251:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:17965:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:17981:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1118:48343:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:26807:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2283:1396:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2446:1032:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:3597:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2431:3370:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1114:6234:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1114:6250:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:30763:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1223:34242:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2184:47445:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2184:47453:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:33991:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1221:19308:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1222:34905:3396
IPMK LINC01374 -/- +/+ chr10:58267422 chr10:90225039 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 0 1 0 766 1 low out-of-frame . . . . ENSG00000151151.6 ENSG00000280560.2 ENST00000373935.4 ENST00000664430.1 upstream upstream . CTCGCATCAGGTGGCCGGGCACATGTACGGGAAGGACAAAGTGG|CTGGAAGGCCTTCACCAGATGCCGGCACCTTGATCTTTGATTTCTC SHQVAGHMYGKDKV|agrpspdagtlifdf LH00995:36:23WHYVLT4:3:2268:48043:24835
PHYHD1 TBC1D13 +/+ +/+ chr9:128936645 chr9:128807814 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 5 4 0 1646 717 high in-frame . Phytanoyl-CoA_dioxygenase_(PhyH)(54%)| . . ENSG00000175287.19 ENSG00000107021.16 ENST00000372592.8 ENST00000372648.10 downstream upstream duplicates(15) CCGTCTTCAAGAGCATCACACACTCCTTCAAGGTGCAG___ACCTTGGCCAGAAGTCTGGGCCTCCAGATGCCCGTGGTGGTGCAGAGCATGTACATCTTTAAG|GACTACCCCATCACAGATGTCTGCCAGATCCTGCAGAAAGCCAAGGAGCTCCAAGACTCAAAGTAGCCCGGCGGCAAGAGGCCCAcGTTCgGGAGAGAAGCCTCCCGACCCTGTGCCCTGGCTCCCGGG VFKSITHSFKVQTLARSLGLQMPVVVQSMYIFK|DYPITDVCQILQKAKELQDSK* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1268:31451:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2365:5215:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:11970:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2303:44791:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:30933:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1269:36054:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1183:8038:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:27851:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:27616:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:1081:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1266:18774:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2469:41766:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:16023:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2436:9956:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2436:9964:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:20869:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:46773:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:5611:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1418:5781:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:9495:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:45835:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:45843:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:14243:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2482:51474:15503
PHYHD1 TBC1D13 +/+ +/+ chr9:128937944 chr9:128807814 3'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 0 2 0 18 717 low . . Phytanoyl-CoA_dioxygenase_(PhyH)(56%)| . . ENSG00000175287.19 ENSG00000107021.16 ENST00000412476.5 ENST00000372648.10 downstream upstream duplicates(2) GGGAAAGCGCTTGCTCCTGTCTGTTGTAGGAGCCTGGCCCGGAGAGGAGGAGCCACCTTCCATTCCTTCCCCTGATAGTGGATTG|GACTACCCCATCACAGATGTCTGCCAGATCCTGCAGAAAGCCAAGGAGCTCCAAGACTCAAAGTAGCCCGGCGGCAAGAGGCCCAcGTTCgGGAGAGAAGCCTCCCGACCCTGTGCCCTGGCTCCCGGGACACATAGAAACCTGTAGGAACCCAGCCTGAGGGGAAGCCACAGGATCGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:40932:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2466:29032:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2466:29040:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1198:7181:24344
PHYHD1 TBC1D13 +/+ +/+ chr9:128937778 chr9:128807814 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 873 717 low out-of-frame . Phytanoyl-CoA_dioxygenase_(PhyH)(56%)| . . ENSG00000175287.19 ENSG00000107021.16 ENST00000372592.8 ENST00000372648.10 downstream upstream duplicates(4) CGTTTTTGATGAGAAAG___GAAATTTCCTGGTCCCTCCGGAGAAATCCATCAACAAAATTGGCCACG___CTCTGCACGCCCACGACCCCGTCTTCAAGAGCATCACACACTCCTTCAAGGTGCAG___ACCTTGGCCAGAAGTCTGGGCCTCCAGATGCCCGTGGTGGTGCAGAGCATGTACATCTTTAAG___CAACCTCACTTTGGCGGTGAAG|GACTACCCCATCACAGATGTCTGCCAGATCCTGCAGAAAGCCAAGGAGCTCCAAGACTCAAAGTAGC VFDEKGNFLVPPEKSINKIGHALHAHDPVFKSITHSFKVQTLARSLGLQMPVVVQSMYIFKQPHFGGE|glphhrclpdpaesqgaprlkv LH00995:36:23WHYVLT4:2:2176:42283:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:15886:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:15894:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:11404:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:11412:27021
CTCF CPNE7 +/+ +/+ chr16:67571264 chr16:89577539 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion 2 3 0 529 140 high . . |C2_domain(83%),Copine(100%) . . ENSG00000102974.16 ENSG00000178773.15 ENST00000646076.1 ENST00000525982.5 downstream upstream duplicates(4) GGGGGGTGTGGCGCGGAG___AATGATTACGGACCTGAAGCCAAAGAACAAGATGCGCTAGTGGACAGATTGCTGACCAGGGGCTTGAGAGCTGGGTTCTATTTTCCCTCCTCAAACTGACTTTGCAGCCACGGAGAG|GTGGGCAGAACCGAGGTGGTCCGGAGCAGCCTGCATCCCGTGTTCTCCAAGGTCTTCACGGTGGACTACTACTTCGAGGAGGTGCAGAGGCTGCGCTTTGAGGTGTACGACACGCATGGGCCCAGCGGCTTCAGCTGTCAGGAGGACGATTTCCTGGGGGGCATGGAGTGCACCCTGGGGCAG___GTATGATGACC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:48221:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1439:26856:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:23377:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1336:27907:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:27301:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:34476:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:46110:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1450:18652:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2330:7254:28366
TLK2 BET1L +/+ -/- chr17:62560126 chr11:169052 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 3 2 0 2541 1242 high . . . . . ENSG00000146872.18 ENSG00000177951.17 ENST00000578697.1 ENST00000410108.5 downstream downstream duplicates(34),mismatches(5),multimappers(6) ATCTCCATCCAGCACAGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:2650:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:34476:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:25019:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:28360:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1429:8022:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1429:8038:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:13620:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:13637:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:9414:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1106:45487:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:8427:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1444:12156:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:16687:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:16695:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2425:13507:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:44500:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:44516:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:28587:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:15619:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1394:15004:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:37049:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:5458:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2356:22172:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1354:23757:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2456:12860:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1359:18871:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2422:41410:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:27495:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:50786:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:35391:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2372:35326:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1106:4875:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:6752:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:6760:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:29970:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:12286:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:27835:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:19931:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:27106:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:5498:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:5506:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1407:14850:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:38238:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1177:44807:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:20578:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:21751:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2121:50980:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:3257:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1497:49726:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2145:44532:11860
PTPN20 BMS1P7 +/+ -/- chr10:46946675 chr10:48060020 CDS/splice-site intergenic inversion 2 1 0 944 481 high out-of-frame . Protein-tyrosine_phosphatase(0%)| . . ENSG00000204179.10 ENSG00000270025.2 ENST00000395722.7 ENST00000602440.2 downstream downstream duplicates(8) GGTTTTTGAAAATAAAGTTAATTCAGAGAAGGTAAAACTTTCTCTTCGGAATTTCCCACATAATGATTATGAGGATGTTTTTGAAGAGCCTTCAGAAAG___TGGCAGTGATCCCAGCATGTGGACAGCCAGAGGCCCCTTCAGAAGAGACAGGTGGAGCAGTGAGGATGAGGAGGCTGCAGGGCCATCACAGGCTCTCTCCCCTCTACTTTCTG|CTGCGGTAAATAGCCACTATGGAGACTAAGGACCAGAAGAAACACAGAAAGAAAA-CAGTGGACCCAAAGCTGCAAAGAAAAAGA MWTARGPFRRDRWSSEDEEAAGPSQALSPLLS|aavnshygd* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2363:11226:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:32535:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:32543:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:23013:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:20125:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:37502:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:27915:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:21913:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2217:25302:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:4689:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:51457:16456
DHRSX AL683807.2(155007),DHRSX(295723) -/- ./- chrX:2243023 chrY:1923783 CDS/splice-site intergenic translocation 1 1 0 787 2 high out-of-frame . . . . ENSG00000169084.15 . ENST00000334651.11 . upstream downstream duplicates(7),mismappers(2) CGCCAACGTGGTGGACCCCGGGGTGGTCAACACGGACGTCTACAAGCACGTGTTCTGGGCCACCCGTCTGGCGAAGAAGCTTCTCGGCTGGTTGCTTTTCAAG|GCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCACCTGCCaGGTTCTGAACCCTGATACTGAC ANVVDPGVVNTDVYKHVFWATRLAKKLLGWLLFK|agvqwrdlgspqppparf* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:13014:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:30706:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:5741:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1432:22503:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2257:46684:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:12771:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:12779:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1157:8807:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1152:50600:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:33910:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2147:50373:16231
EML3 EML3 -/- -/- chr11:62602419 chr11:62602423 CDS CDS duplication/ITD 116 104 0 4378 4613 medium out-of-frame . HELP_motif(100%),WD_domain__G-beta_repeat(100%)| . . ENSG00000149499.12 ENSG00000149499.12 ENST00000529309.5 ENST00000529309.5 upstream downstream duplicates(570),low_entropy(106),mismappers(14) CCCTCTCGAACCCCCTCCCTGTCCCCCGCCTCCTCCCTCGACGTTTGATCGCTGCCTGGCGGGACCGACTGGCCCGGCGGCGTGGCCCCGCCCCGCCCTGCCCT|GCCCTTCCCTGcCCtAATCCCCCACGACTAGGGGCCGACTCTTTCCTGGACTGACTTCGAGACATTCCCGATCGCGCATTTTCCTGGAGGGCGCGAACGGCGCCCCTGCACACACTGTTT LSNPLPVPRLLPRRLIAAWRDRLARRRGPAPPCP|alpcpnpprlgadsfld* 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PCDHGA6 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 13 10 0 580 8816 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000254122.3 ENST00000610583.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(100),mismatches(1) GACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACA DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD 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NPHP3 ACAD11 -/- -/- chr3:132681914 chr3:132644896 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 8 1 1 653 1297 medium in-frame . Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%) . . ENSG00000113971.20 ENSG00000240303.8 ENST00000337331.10 ENST00000264990.11 upstream downstream duplicates(33),mismappers(5) GAAAAAGCTGCTGAATTATACAAAAGGGCAATGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGATTCCC EKAAELYKRAMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGF LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:33174:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1278:35480:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1280:22139:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:14599:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:32333:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:32349:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2319:42672:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:1801:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:29016:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:6914:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:50648:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1455:42769:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:24162:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:25958:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:8718:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2269:29582:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:16565:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:2650:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:2610:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:3937:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:25497:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2211:13006:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2211:13014:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1128:35528:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:2027:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:14348:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2469:37098:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:38343:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1341:37777:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:18919:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2118:24607:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2204:40091:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2204:40099:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:19000:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2373:41895:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2408:36369:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2408:8208:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2451:37680:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1303:51061:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2120:23094:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2410:47226:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1170:16088:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:26006:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:24194:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:24202:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:9600:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:14915:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1403:49508:27567
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PCDHA3 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 6 1 68 396 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000243232.6 ENST00000532566.3 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(40) GGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCAGCAGAGGGTGTaCTCTGGAGAGGGGTTGCCCAAGACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG GKPTLVCSSAVGSWSYSQQRQQRVySGEGLPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:6881:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:23506:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:8532:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:31702:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2472:22066:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:15004:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:15069:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:37551:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:11833:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:29121:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:16428:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2185:36200:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2263:36458:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:43359:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2469:48658:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:2432:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:2440:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:6323:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2342:32308:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2172:15109:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:43521:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:28385:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:35949:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1272:51967:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:39314:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:41984:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:8985:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29291:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29291:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:31556:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:31572:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2478:12091:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:5369:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:10603:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:38788:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:13451:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1219:50066:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:43149:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:47566:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45730:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45738:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45738:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45746:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45754:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:31240:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:31257:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:29606:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:29614:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:29614:26208
PCDHA3 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 6 1 68 396 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000239389.8 ENST00000532566.3 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(40) GGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCAGCAGAGGGTGTaCTCTGGAGAGGGGTTGCCCAAGACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG GKPTLVCSSAVGSWSYSQQRQQRVySGEGLPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:6881:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:23506:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:8532:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:31702:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2472:22066:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:15004:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:15069:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:37551:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:11833:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:29121:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:16428:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2185:36200:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2263:36458:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:43359:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2469:48658:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:2432:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:2440:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:6323:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2342:32308:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2172:15109:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:43521:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:28385:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:35949:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1272:51967:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:39314:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:41984:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:8985:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29291:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:29291:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:31556:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2460:31572:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2478:12091:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:5369:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:10603:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:38788:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:13451:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1219:50066:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:43149:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:47566:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45730:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45738:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45738:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45746:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:45754:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:31240:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:31257:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:29606:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:29614:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:29614:26208
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PKD1P3 AC138932.3(18801),PDXDC1(2670) +/+ ./- chr16:14911907 chr16:14971921 exon/splice-site intergenic inversion 6 2 0 5229 14 medium . . . . . ENSG00000183458.14 . ENST00000534164.6 . downstream downstream duplicates(2),mismatches(1) CCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:45479:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:43464:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:8305:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:43311:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:33449:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2227:39937:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2457:39557:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1335:45050:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:3306:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:28134:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:30609:15012
PCDHA6 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 4 0 29 396 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000248383.5 ENST00000378126.4 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(24) GGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC AFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:2470:31410:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:15918:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2256:19696:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1192:16517:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:37656:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:8257:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:28838:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:20804:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:20812:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:13475:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:41499:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:41515:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:26208:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:15999:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:16007:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:19469:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:19486:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:24566:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:25327:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:4131:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2178:12156:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:3233:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:50001:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:23603:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1337:33724:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:30173:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:30181:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:30189:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1406:13353:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1406:13370:19258
PCDHA6 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 4 0 29 396 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000243232.6 ENST00000378126.4 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(24) GGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC AFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:2470:31410:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:15918:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2256:19696:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1192:16517:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:37656:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:8257:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:28838:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:20804:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:20812:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:13475:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:41499:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:41515:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:26208:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:15999:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:16007:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:19469:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:19486:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:24566:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:25327:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:4131:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2178:12156:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:3233:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:50001:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:23603:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1337:33724:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:30173:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:30181:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:30189:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1406:13353:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1406:13370:19258
BOLA2B SMG1 -/- -/- chr16:30193361 chr16:18879720 CDS intron deletion 6 0 0 6777 888 medium in-frame . BolA-like_protein(60%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%) . . ENSG00000169627.9 ENSG00000157106.17 ENST00000305321.4 ENST00000446231.7 upstream downstream duplicates(11) AGGCGGAGCATGTG___GAGGTGGAGGACACGACCCTCAACCGTTGCTCCTGTAGCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACA|GGTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAG AEHVEVEDTTLNRCSCSFRVLVVSAKFEGKPLLQRq|VLYRVMRCVTAAN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1393:17042:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:50511:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:38327:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1372:44273:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:43149:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:22050:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:31208:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:9244:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:6364:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2359:33797:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2359:33813:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:36653:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:35140:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2208:28983:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2266:8677:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2314:37987:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1440:36410:8160
BOLA2B SMG1 -/- -/- chr16:30193358 chr16:18879719 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 6063 888 low in-frame . BolA-like_protein(62%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%) . . ENSG00000169627.9 ENSG00000157106.17 ENST00000569282.2 ENST00000446231.7 upstream downstream duplicates(10),mismatches(3),multimappers(3) AATACCTCCGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGC YLREKLQRDLEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASETQ|VLYRVMRCVTA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:26896:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:50333:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1163:6671:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:10239:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:7666:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:35593:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:28409:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:42332:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2416:50050:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:29728:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1239:36305:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:42866:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2123:45859:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2458:37842:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1222:35536:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2239:46555:25143
PCDHA6 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 4 0 29 396 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000239389.8 ENST00000378126.4 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(24) GGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC AFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA LH00995:36:23WHYVLT4:2:2470:31410:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:15918:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2256:19696:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1192:16517:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:37656:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:8257:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:28838:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:20804:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:20812:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:13475:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:41499:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:41515:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:26208:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:15999:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:16007:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:19469:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:19486:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:24566:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:25327:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:4131:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2178:12156:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:3233:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:50001:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:23603:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1337:33724:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:30173:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:30181:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:30189:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1406:13353:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1406:13370:19258
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PCDHGB3 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 161 8816 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240764.4 ENST00000618934.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(13) AAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC KAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:31944:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:51854:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:43384:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:3079:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:2618:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:32737:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:5029:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:24930:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:28409:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:48933:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:2788:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:31443:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:1922:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:7270:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:51587:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:17026:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:38206:19202
PCDHGB3 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 161 8816 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000242419.5 ENST00000618934.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(13) AAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC KAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:31944:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:51854:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:43384:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:3079:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:2618:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:32737:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:5029:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:24930:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:28409:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:48933:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:2788:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:31443:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:1922:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:7270:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:51587:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:17026:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:38206:19202
PCDHGB3 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 161 8816 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253159.3 ENST00000618934.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(13) AAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC KAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:31944:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:51854:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:43384:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:3079:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:2618:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:32737:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:5029:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:24930:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:28409:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:48933:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:2788:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:31443:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:1922:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:7270:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:51587:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:17026:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:38206:19202
PTEN BICC1 +/+ +/- chr10:87933251 chr10:58546703 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 4 0 0 4375 1 medium out-of-frame . Dual_specificity_phosphatase__catalytic_domain(100%)| . . ENSG00000171862.11 ENSG00000122870.12 ENST00000371953.8 . downstream downstream duplicates(5) CCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAG|a|TAAAACTGTGGTCAACTGTGGGTGTCATTTGGACCTGGGTTTTTCCTGCAACTATGAGAGCCATTCACTACAGA QWLSEDDNHVAAIHCKAGKGRTGVMICAYLLHRGKFLKAQEALDFYGEVRTRDKK|iklwstvgviwtwvfpatmraihy LH00995:36:23WHYVLT4:2:1103:8920:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:16379:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1258:9583:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2408:14988:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1406:29420:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2267:7205:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2318:32163:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:40876:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:40892:5358
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PCDHGB3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 161 8816 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000261934.2 ENST00000618934.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(13) AAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC KAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:31944:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:51854:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:43384:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:3079:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:2618:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:32737:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:5029:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:24930:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:28409:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:48933:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:2788:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:31443:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:1922:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:7270:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:51587:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:17026:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:38206:19202
PCDHGB3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 161 8816 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240184.7 ENST00000618934.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(13) AAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC KAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:31944:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:51854:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:43384:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:3079:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:2618:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:32737:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:5029:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:24930:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:28409:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:48933:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:2788:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:31443:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:1922:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:7270:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:51587:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:17026:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:38206:19202
PCDHGB3 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 161 8816 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253873.6 ENST00000618934.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(13) AAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC KAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:31944:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:51854:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:43384:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:3079:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:2618:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:32737:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:5029:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:24930:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:28409:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:48933:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:2788:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:31443:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:1922:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:7270:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:51587:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:17026:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:38206:19202
PCDHGB3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 161 8816 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000254122.3 ENST00000618934.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(13) AAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC KAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:31944:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:51854:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:43384:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1368:3079:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:2618:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:32737:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:5029:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:24930:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:28409:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:48933:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:2788:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:31443:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:1922:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:7270:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:51587:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:17026:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:38206:19202
NEDD4L RAB27B +/+ +/- chr18:58044708 chr18:54743022 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 1 2 0 2016 4 medium out-of-frame . . . . ENSG00000049759.20 ENSG00000041353.10 ENST00000400345.8 . downstream downstream duplicates(3) CGGCCGTCCGCGCCGCAGCACAG?CGCTGGGAGCGCCTtAGACCCCGCGCGGGGCGCCGGCTCCATGGCGACCGGGCTCGGGGAGCCGGTCTATGGACTTTCCGAAGACGAG|GCTTGAAAATCTTGTTCCAAATTGGAAGACACACTTCTGAGGATTGCCAGCAACTTCTGCAGGCTTCCAAAAGTAGTACATGGTCTGGTCATCCTGCCAAAAGCT MATGLGEPVYGLSEDE|a* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:26548:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:10231:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1328:29064:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2474:7132:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:30423:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1321:39363:8707
AC009166.3(5996),SOD1P2(5623) CANX ./+ +/+ chr16:51101948 chr5:179726683 intergenic CDS/splice-site translocation 0 3 0 0 15693 medium . . |Calreticulin_family(0%) . . . ENSG00000127022.16 . ENST00000680406.1 downstream upstream duplicates(1) GAGAGAGAGAGAGAGAAACTTGAAG|AGAAACAGAAAAGTGATGCTGAAGAAGATGGTGGCACTGTCAGTCAAGAGGAGGAAGACAGAAAACCTAAAGCAGAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2265:17811:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:22827:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1485:2125:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1410:21071:21892
MINPP1 LINC02652 +/+ -/- chr10:87521169 chr10:28436221 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 3 0 0 601 0 medium out-of-frame . Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(76%)| . . ENSG00000107789.16 ENSG00000237128.1 ENST00000371996.9 ENST00000421132.1 downstream downstream duplicates(8) CTTGGTGTGATGTTTTTGACATAGATGATGCAAAG___GTATTAGAATATTTAAATGATCTGAAACAATATTGGAAAAGAGGATATGGGTATACTATTAACAGTCGATCCAGCTGCACCTTGTTTCAGGATATCTTTCAGCACTTGGACAAAGCAGTTGAACAGAAACAAAG|GACATCAAGGGCTCCAGACATTGAGAAATTTTCCCTTTAAGTTGCGATGGGAATCCAGAAAACGCC WCDVFDIDDAKVLEYLNDLKQYWKRGYGYTINSRSSCTLFQDIFQHLDKAVEQKQr|tsrapdiekfsl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1374:19170:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2315:29655:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:25181:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:3597:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2277:38036:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2277:38044:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:11460:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:11468:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:11477:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1471:51061:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:23984:29375
AC092666.2 ACTR3B -/- +/+ chr7:150047609 chr7:152783187 exon CDS/splice-site inversion 0 3 0 173 486 medium . . |Actin(97%) . . ENSG00000276538.1 ENSG00000133627.18 ENST00000613287.1 ENST00000256001.13 upstream upstream duplicates(9),mismatches(1) GCCGGCCCCGGTTCCAGTACCAGGCGCGGAGCGATGGTGACAAGGAGGAC|GTATACCAAGCTTGGCTACGCAGGCAACACTGAGCCCCAGTTCATTATTCCTTCAT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:27462:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:27470:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:18814:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:18822:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:17916:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:6428:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:17860:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:38352:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:50616:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:27349:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:48051:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:28271:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2273:14939:19286
RPL23AP53 SEPTIN14 -/- -/- chr8:232129 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 1 2 0 17 838 medium . . . . . ENSG00000223508.5 ENSG00000154997.9 ENST00000606507.1 ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(2) GGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTaGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2231:2149:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:22471:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:37648:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:29226:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1463:30294:12588
SEPTIN14 OR4F21(12323),SEPTIN14P8(21038) -/- ./- chr7:55795924 chr8:179347 CDS intergenic translocation 2 1 0 1101 1 medium out-of-frame . Septin(100%)| . . ENSG00000154997.9 . ENST00000388975.4 . upstream downstream duplicates(1) GAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAGAAAGACAAACATC|GTTTATATGTGGAAGAGACTTGCCCTGTCTCAGGTGAGACTTTGGACTGCCAACTTTTGAGTTAATGCTGAAGTGAGTT KKQLEGEIIDFYKMKAASEALQTQLSTDTKKDKH|rlyveetcpvsgetldcqlls* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:22592:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:22600:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2357:34096:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:35852:28772
ATN1 FP671120.4 +/+ +/+ chr12:6936427 chr21:8214653 CDS intron translocation 63 0 0 30899 3101 low out-of-frame . Atrophin-1_family(16%)| . . ENSG00000111676.15 ENSG00000278996.1 ENST00000356654.8 . downstream upstream duplicates(136),mismatches(41) GGGACAGGGTATGGGTGGACTTCCTCCTGGCCCAGAGAAGGGCCCAACTCTGGCTCCTTCACCCCACTCTCTGCCTCCTGCTTCCTCTTCTGCTCCAGCGCCCCCCATGAGGTTTCCTTATTCATCCTCTAGTAGTAGCTCTGCAGCAGCCTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC GQGMGGLPPGPEKGPTLAPSPHSLPPASSSAPAPPMRFPYSSSSSSSAAASs|svrpsvlll 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PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 32 0 0 34634 5512 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(190),mismatches(82) TTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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POLR2A FP236383.3 +/+ +/+ chr17:7513253 chr21:8399953 CDS intron translocation 29 0 0 34470 8696 low out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(16%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)| . . ENSG00000181222.19 ENSG00000280441.3 ENST00000674977.2 . downstream upstream duplicates(36) CCTACTCCCCTACCTCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC YSPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1179:34476:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1396:50009:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:31596:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:25569:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2353:24817:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:24890:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1187:12836:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:7626:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:35035:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:28587:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:12375:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:33174:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2201:9656:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:9462:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2334:31087:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2439:13135:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:33158:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:46628:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:3937:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:31920:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2142:36952:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:6218:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2420:35925:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:24736:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:32988:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1140:46522:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1336:43837:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1454:20254:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:46385:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:26985:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:26993:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2484:9074:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:11646:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:30723:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:47938:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:20424:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:15352:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2234:23846:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2315:1364:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:50090:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:28757:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1183:18919:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1319:50406:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:47534:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:47550:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1404:36175:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1493:50042:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2180:8807:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:5522:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2329:12496:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:43327:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2487:24461:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1214:33279:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2143:14769:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2172:13321:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2280:26378:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2364:36030:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2419:18758:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2445:40414:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1132:13661:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1148:10223:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1411:40512:7221
DIAPH1 FP671120.4 -/- +/+ chr5:141574025 chr21:8214653 CDS intron translocation 29 0 0 3941 3101 low out-of-frame . Diaphanous_FH3_Domain(100%),Diaphanous_GTPase-binding_Domain(100%)| . . ENSG00000131504.17 ENSG00000278996.1 ENST00000647433.1 . upstream upstream duplicates(57),mismatches(22) CTTCCCTCTCTGCGGCAGCTATTACTGTACCTCCTTCTGTTCCTAGTCGTGCTCCTGTTCCCCCTGCCCCTCCTTTACCTGGTGACTCTGGCACTATTATTCCACCACCACCTGCTCCTGGGGATAGTACCACTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC SLSAAAITVPPSVPSRAPVPPAPPLPGDSGTIIPPPPAPGDSTTP|rpsvrpssss LH00995:36:23WHYVLT4:1:1242:6614:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:50017:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1333:27123:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:35771:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:40568:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:5814:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2123:11201:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2198:31791:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:36653:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:28668:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2325:20756:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2356:37429:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2412:16428:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1104:18377:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:28708:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:10473:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:29857:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:20877:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2230:9891:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:51692:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2259:48003:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:22843:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2348:13394:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2384:41482:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:19777:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:2513:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:23288:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:31661:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1417:34234:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:11566:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1440:38934:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:15230:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:18952:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:8313:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:8330:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2322:38699:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2334:10344:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:37923:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:9972:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2426:9155:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:11234:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:25877:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:35374:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1240:44977:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:16832:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1372:37567:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1435:4074:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:38627:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:30860:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:32826:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:32834:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:12172:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:28611:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:23401:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:29323:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1198:46603:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:20740:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:10231:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:10239:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:10255:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1409:25108:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:34913:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:45568:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2252:50309:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:48391:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:44726:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2424:14535:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2446:30990:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:28199:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1384:10603:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:40520:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1474:11096:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1490:36264:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2107:8386:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2288:31418:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:48537:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2439:48901:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1190:3209:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1254:33489:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1283:37486:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1326:51498:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1467:16096:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1491:8257:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:2780:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:2796:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:2804:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2205:7585:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2222:23571:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2241:2723:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2291:3289:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2306:1332:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2337:20012:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2383:36289:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1145:41604:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1145:41612:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:40228:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1185:1574:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1193:18280:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1193:18288:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1193:18296:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1226:32284:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1255:28482:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1319:15473:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:7569:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2123:23442:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2138:49305:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2152:21929:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2181:43675:5918
BHLHE40 FP671120.4 +/+ +/+ chr3:4983523 chr21:8216919 CDS intron translocation 27 0 0 42954 5512 low out-of-frame . Hairy_Orange(100%),Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)| . . ENSG00000134107.5 ENSG00000278996.1 ENST00000256495.4 . downstream upstream duplicates(19),mismatches(10) ACCCACACCAGCCTCCTTTCTGCCTGCCCTTCTACCTGATCCCACCTTCAGCGACTGCCTACCTGCCCATGCTGGAGAAGTGCTGGTATCCCACCTCAGTGCCAGTGCTATACCCAGGCCTCAACGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PHQPPFCLPFYLIPPSATAYLPMLEKCWYPTSVPVLYPGLNa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:39686:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1406:15780:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:8783:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2201:9737:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:23248:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1437:1849:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:20804:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2167:7569:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:39840:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:22964:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:49273:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1398:40908:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:11485:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:10983:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2192:23401:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:45430:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:29752:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:42057:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:16282:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1292:25513:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:19025:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:27503:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:47145:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:31103:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:36378:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:48270:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2350:32745:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:8249:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2445:18749:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:24364:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:25626:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1150:9770:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:8823:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2402:48003:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:34298:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2163:3573:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:45074:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2318:26985:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2402:38230:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1434:37114:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1449:32689:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2253:17641:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:25780:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2296:42939:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2347:1987:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1108:43788:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1118:11841:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1135:4511:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1135:4519:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1159:14559:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:6323:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1310:29331:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1344:12981:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1432:13548:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:13345:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2149:38004:7137
SRRM2 FP671120.4 +/+ +/+ chr16:2769182 chr21:8214653 CDS intron translocation 27 0 0 22319 3101 low out-of-frame . cwf21_domain(100%)| . . ENSG00000167978.17 ENSG00000278996.1 ENST00000301740.13 . downstream upstream duplicates(184),low_entropy(13),mismatches(36) AGCCAACCCCAGCCAAACGGAAGAGGCGCTCTAGCAGTTCCAGTTCCAGCTCCTCCTCTTCATCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCCTCATC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PTPAKRKRRSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSs|svrpsvlll 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CHD9 FP671120.4 +/+ +/+ chr16:53304536 chr21:8214653 CDS intron translocation 26 0 0 3485 3101 low out-of-frame . Chromo_(CHRromatin_Organisation_MOdifier)_domain(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%)| . . ENSG00000177200.17 ENSG00000278996.1 ENST00000566029.5 . downstream upstream duplicates(37),mismatches(11) TCCACAAAAGGGGATCAGAATCTAGTTCTGATTCTGACTCAGATTCTGAGAGATCATCTTGTTCTTCCAGATCATCTTCTTCCTCATCATCCTCTTCTTGCTCCCACTCTCGATCAGGCTCTAGTTCTTCTTCATCTTCATCTTGTTCTTCAGCATCTTCTTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC HKRGSESSSDSDSDSERSSCSSRSSSSSSSSSCSHSRSGSSSSSSSSCSSASSs|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:46943:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1171:35075:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:15772:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:46539:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:46547:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:43586:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2144:7715:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2166:29493:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:48682:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2177:36264:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2473:6517:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:41410:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:43561:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1317:18685:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1396:24987:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:27034:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2210:33336:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2332:28514:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2349:38554:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:45843:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:24332:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:11452:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:37761:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:33198:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2203:34420:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2265:9130:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2298:23280:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2371:39937:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2386:32389:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:12852:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:12860:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1216:1178:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:41207:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:41215:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1281:45503:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2107:1291:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:9025:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2396:32761:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1150:19041:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:13313:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2234:25739:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2263:39250:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2313:25715:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2351:36539:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2496:38182:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:24113:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:24129:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1156:14737:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:51676:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:8160:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2115:22989:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:41143:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:48415:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:30472:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2382:8977:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2427:31127:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:3144:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:1113:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:10805:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:10813:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1434:48909:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2101:32454:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:11784:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2234:27163:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2240:47105:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2305:49168:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2365:23749:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2372:18264:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2388:46709:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2438:32446:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2453:12423:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1152:50802:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:3314:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2122:35819:6409
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CCN2 FP236383.3 -/- +/+ chr6:131951206 chr21:8399954 5'UTR intron translocation 24 0 0 53901 8696 low . . . . . ENSG00000118523.6 ENSG00000280441.3 ENST00000367976.4 . upstream upstream duplicates(32),mismatches(82) CAGTGCGACTCCACCCTCCAGCTCGACGGCAGCCGCCCCGGCCGACAGCCCCGAGACGACAGCCCGGCGCGTCCCGGTCCCCACCTCCGACCACCGCCAGCGCTCCAGGCCCCGCCGCTCCCCGCTCGCCGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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NPIPB3 FP236383.3 -/- +/+ chr16:21404893 chr21:8399951 CDS intron translocation 24 0 0 65535 8696 low out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . ENSG00000169246.16 ENSG00000280441.3 ENST00000504841.6 . upstream upstream duplicates(150),mismatches(104),multimappers(37) CCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACAC___...TCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCTGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTACTCAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC PECVLTPLPPSADDNLKTPPECLLTPLPPSADDNLKTPPECLLt|pralslsls 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ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 16 0 0 9348 8696 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(33),mismatches(2) AGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:40576:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:51862:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:50422:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1201:10166:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1201:9608:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1253:2747:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1483:39298:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2180:35488:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2364:30666:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:25278:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2391:7537:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2474:50899:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:15416:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:9761:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2122:29275:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2260:28368:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2334:44031:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:38910:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:35334:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1244:25893:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:5304:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1433:12277:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2227:29542:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2282:43343:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2396:15036:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2422:29040:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:15643:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:41935:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:10223:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1358:46409:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:41733:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:11234:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:3265:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:48788:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:6242:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2351:36782:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1143:43901:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:49200:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:5166:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:3969:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1251:50001:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2126:21961:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1201:50033:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2329:19664:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1301:6881:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1343:16015:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:34735:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:34751:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1489:18547:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2143:16565:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2146:2699:13107
KMT2D FP236383.3 -/- +/+ chr12:49040435 chr21:8399952 CDS intron translocation 16 0 0 10935 8696 low out-of-frame . PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%)| . . ENSG00000167548.16 ENSG00000280441.3 ENST00000301067.12 . upstream upstream duplicates(15),mismatches(2),multimappers(1) AGCTGCTGTGCTCTGCCCCCTCGCTCACTGCCCTCCGACCCTTTCTCCCGAGTGCCTGCCAGTCCTCAGTCCCAGTCCAGCTCCCAGTCTCCACTGACACCCCGGCCTCTGTCTGCTGAAGCTTTTTGCCCATCACCCGTTACCCCTCGCTTCCAG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SCCALPPRSLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQ|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:45131:24471,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:8281:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:11946:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2295:15133:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:26047:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:23725:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:1995:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2437:12350:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:15198:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:39549:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:40835:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2456:46911:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:25683:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:27826:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:29177:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:20465:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:20473:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2113:37842:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:17107:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:30205:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2378:26071:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:34355:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:41345:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1494:10376:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2304:6113:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2459:25262:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1372:24720:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2219:15117:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2347:23911:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2347:23919:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2387:30237:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2454:44540:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1113:11590:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:42712:12826
PPDPF FP236383.3 +/+ +/+ chr20:63521935 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 16 0 0 7383 8696 low stop-codon . Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)| . . ENSG00000125534.10 ENSG00000280441.3 ENST00000370179.8 . downstream upstream duplicates(24),mismatches(15),multimappers(10) TGTTGGAGTCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:12957:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1168:17245:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:27511:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2263:42769:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:37721:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:40471:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:16023:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:22309:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:22374:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:22390:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:15732:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:39525:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:8038:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2293:45115:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1173:15489:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:17771:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1205:42979:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1283:2796:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2175:18571:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2203:24234:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:47477:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2403:35779:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:32171:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:22147:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2108:12180:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2118:40762:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2255:11218:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:34711:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:18305:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:44362:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:45074:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1381:31750:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:14090:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:16492:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:32082:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:32098:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:22042:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2470:39460:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1111:21071:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1369:37971:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1448:7237:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:32947:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2224:21888:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2240:37486:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2380:35067:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:28603:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1150:36491:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1298:34064:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1341:29493:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1341:29687:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1489:50802:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:33781:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:39395:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2158:40471:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2257:43165:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:6064:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2498:5781:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1204:35213:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1213:32349:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1236:27017:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1293:23830:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1380:37664:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1392:20214:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1403:34339:27693
RUNDC1 RUNDC1 +/+ +/+ chr17:42981074 chr17:42981069 CDS/splice-site CDS duplication/ITD 1 15 0 442 56 low in-frame . |RUN_domain(100%) . . ENSG00000198863.7 ENSG00000198863.7 ENST00000361677.5 ENST00000361677.5 downstream upstream duplicates(15) CCCGGCGACCCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACCTGGAAACGTTTGCCTAT PGDPASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDDLETFA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1111:17609:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2123:8006:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:38554:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:38562:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:32357:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1303:16153:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:45600:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:9268:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:9276:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1440:45374:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:46102:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2110:43837:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:2157:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2481:10465:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:33570:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:34023:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:42955:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:1227:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:51441:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:51457:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:51465:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:8904:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:8912:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:48011:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2388:30067:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1223:32462:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1381:10449:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2179:51247:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2218:30658:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2285:43764:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1398:41458:23462
CCN1 FP236383.3 +/+ +/+ chr1:85581384 chr21:8399958 CDS intron translocation 15 0 0 47719 8696 low out-of-frame . Insulin-like_growth_factor_binding_protein(5%)| . . ENSG00000142871.18 ENSG00000280441.3 ENST00000451137.7 . downstream upstream duplicates(25),mismatches(12) TTGGCGTCTTCGTCGCCGCGCTCGCCCCGGGCTACTCCTGCGCGCCACAATGAGCTCCCGCATCGCCAGGGCGCTCGCCTTAGTCGTCACCCTTCTCCACTTGACCAGGCTG___GCGCTCTCCACCTGCCCCGC|GCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC MSSRIARALALVVTLLHLTRLALSTCPa|pslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1176:35091:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1340:3435:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1480:3702:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1480:6663:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:45042:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:36232:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:35763:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:35771:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:27009:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:47679:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2266:11218:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2287:51474:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2456:28199:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:5611:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:9705:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:51296:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:10352:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2185:17609:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:11096:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2475:38068:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:30423:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1256:43424:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:4236:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:36337:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:32543:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2375:44476:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:39468:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1416:40237:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1487:51910:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:1955:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:34420:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:22649:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:46353:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:23741:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:45835:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:43723:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:31426:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2268:28555:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2282:3929:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1137:40957:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:27495:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1176:23280:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1297:44411:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:43497:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2157:18871:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2342:48068:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2449:52121:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2449:52129:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1284:48618:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1284:48626:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1382:38303:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:19122:8090
CALM3 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:46609205 chr21:8399953 3'UTR intron translocation 15 0 0 6164 8696 low stop-codon . EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%)| . . ENSG00000160014.17 ENSG00000280441.3 ENST00000291295.14 . downstream upstream duplicates(9),mismatches(5) ACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGATGGCCAGGTCAATTATGAAG___AGTTTGTACAGATGATGACTGCAAAGTGAAGGCCCCCCGGGCAGCTGGCGATGCCCGTTCTCTTGATCTCTCTCTTCTCGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:16104:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:40325:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:1267:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:5894:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:7043:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:7051:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:4082:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:2861:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:30828:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:14980:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:32956:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:48399:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1262:6493:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1393:45382:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1393:45398:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1443:32818:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:37106:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2359:8038:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:9794:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:22794:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2116:47008:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:28320:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2278:8168:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2319:47129:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:10109:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2311:32389:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1235:11954:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1329:42583:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2287:22495:25199
SYNPO FP236383.3 +/+ +/+ chr5:150650116 chr21:8399954 CDS intron translocation 12 0 0 14147 8696 low out-of-frame . . . . ENSG00000171992.13 ENSG00000280441.3 ENST00000394243.5 . downstream upstream duplicates(36),mismatches(3) ACGGGGTCCTGCGCCCAGAGCCCACCAAGCAGCCGCCATACCAGCTGCGCCCCTCGCTCTTTGTCCTCTCACCTATCAAGGAGCCTGCCAAGGTCTCACCAAGAGCTGCCTCGCCCGCCAAGCCCAGCTCCTTGGACCTGGTGCCCAACCTGCCCAAGGGGGCTCTCCCTCCATCTCCTGCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC GVLRPEPTKQPPYQLRPSLFVLSPIKEPAKVSPRAASPAKPSSLDLVPNLPKGALPPSPALp|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1340:23167:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:30359:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:47429:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2411:12294:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:29736:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1245:23992:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:47356:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:51651:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1420:5288:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:1510:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:17390:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2354:16921:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:6663:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:3726:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:48068:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1378:5191:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:11290:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:9907:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:29024:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:24890:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:24898:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:29218:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:28304:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:9357:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:13014:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:1194:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:27438:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:27422:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:29372:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1174:31831:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1262:11315:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1490:31014:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2360:11897:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2490:27470:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2186:3031:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:37640:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2397:42971:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:2707:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:2723:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1484:27559:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1487:38287:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2434:27026:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1136:10579:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1172:17714:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1419:36313:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1450:27098:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1450:27106:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:22916:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:22932:26320
SCAMP2 FP236383.3 -/- +/+ chr15:74845056 chr21:8399954 3'UTR intron translocation 12 0 0 2424 8696 low stop-codon . SCAMP_family(100%)| . . ENSG00000140497.16 ENSG00000280441.3 ENST00000268099.13 . upstream upstream duplicates(8),mismatches(3) CTTCACCCTCTGTGCCGTGCTCTCAGTCTTCCTCCTGCAGCGG___GTGCACTCCCTCTACCGACGGACAGGGGCCAGCTTCCAGCAGGCCCAGGAGGAGTTTTCCCAGGGCATCTTCAGCAGCAGAACCTTCCACAGAGCTGCTTCATCTGCTGCCCAAGGAGCCTTCCAGGGGAATTAGTCCTCCTCTCTTCTCTCCCCCTCAGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2146:16339:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1383:20845:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:28498:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2257:24615:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2445:23070:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2468:14737:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1227:27802:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1307:48658:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1380:49783:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2463:9551:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:21783:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2214:47340:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:46522:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:38748:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:38756:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:12957:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:27155:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2250:50867:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2250:50875:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2334:32947:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:12876:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1210:21435:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1248:48917:6423
MEGF9 FP236383.3 -/- +/+ chr9:120713853 chr21:8399951 CDS intron translocation 10 0 0 10325 8696 low out-of-frame . . . . ENSG00000106780.9 ENSG00000280441.3 ENST00000373930.4 . upstream upstream duplicates(34),mismappers(3) GGCGCCGCTCGGCCCCTCGCCGACCACCCCTCCGGCGGCGGAACGCACTTCGACCACCTCTCAGGCGCCGACCAGACCCGCGCCGACCACCCTTTCGACGACCACTGGCCCGGCGCCGACCACCCCTGTAGCGACCACCGTACCGGCGCCCACGAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC APLGPSPTTPPAAERTSTTSQAPTRPAPTTLSTTTGPAPTTPVATTVPAPTt|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:22406:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1338:27932:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:24728:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1464:51579:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:37866:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:18669:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:13216:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:28644:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1334:21589:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1389:17851:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1427:23709:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:39881:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:7553:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1447:9761:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:28474:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:2537:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:2545:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:41960:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:16120:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:23514:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2184:32357:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:24866:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:21969:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:43473:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:22131:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:7998:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2387:1356:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:50090:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:1696:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2208:46789:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:21023:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2274:9745:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2363:26241:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2382:32381:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:23207:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2419:4802:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2436:16201:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:18531:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:9074:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1370:32939:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1397:12083:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:37178:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2146:10287:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:16978:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:26912:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1424:23506:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1485:19380:3130
ENAH FP236383.3 -/- +/+ chr1:225514805 chr21:8399956 CDS intron translocation 10 0 0 20207 8696 low out-of-frame . WH1_domain(100%)| . . ENSG00000154380.17 ENSG00000280441.3 ENST00000366844.7 . upstream upstream duplicates(51),mismappers(2),mismatches(9) AGGCAGCCTCTCAGCCGGCCGAGACTCCATCCCAACAGG___...GGCATTGTCTTGGGACCACTTGCACCTCCACCTCCTCCACCACTCCCACCAGGGCCTGCACAGGCTTCAGTAGCCCTCCCTCCTCCCCCAGGGCCCC|GCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC GIVLGPLAPPPPPPLPPGPAQASVALPPPPGP|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1159:1963:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1355:40973:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1355:40981:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1355:40989:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:26702:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:45220:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:45228:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1231:23450:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:49443:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:45851:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1135:45835:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:47647:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1268:43966:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1353:16007:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:48804:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2161:37761:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:11007:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2353:9041:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2423:28474:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:25836:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:1849:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1351:17924:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:23838:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:33311:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1440:17625:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:37065:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1452:46458:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:32397:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:32405:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:11598:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:15764:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2249:19065:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:19291:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2427:4196:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2484:28417:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:38675:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:41790:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1352:7982:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:23587:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:25537:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1191:19558:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1204:38020:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:14615:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1382:40560:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:1502:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:43036:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2366:12731:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2485:51724:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:7326:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:7334:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:29889:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:40673:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1307:8410:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1307:8419:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1328:31240:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:30787:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:30804:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:8435:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1463:40423:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1496:30334:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2112:40981:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2154:51376:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2154:51393:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:24259:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2205:36038:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1106:24073:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1150:48852:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1154:27026:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:15530:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2139:25456:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:27430:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:28425:15180
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RUNX1 FP236383.3 -/- +/+ chr21:34792572 chr21:8399951 CDS intron inversion 8 0 0 7114 8696 low out-of-frame . Runt_domain(100%)| . . ENSG00000159216.19 ENSG00000280441.3 ENST00000300305.7 . upstream upstream duplicates(14),mismappers(4),mismatches(7),multimappers(8) TGCCTCTCCTTCTGTGCACCCAGCAACGCCCATTTCACCTGGACGTGCCAGCGGCATGACAACCCTCTCTGCAGAACTTTCCAGTCGACTCTCAA___CGGCACCCGACCTGACAGCGTTCAGCGACCCGCGCCAGT|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC ASPSVHPATPISPGRASGMTTLSAELSSRLSTAPDLTAFSDPRQ|cpapslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1162:45641:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:4859:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:32025:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1268:49580:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1268:49597:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:7197:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2172:14583:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:30205:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:1008:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:14171:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:51514:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:28733:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:47598:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1335:47210:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:7747:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:6574:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:34541:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2471:6736:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1315:23838:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2352:46652:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:11525:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1358:24348:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:46773:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:46781:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1465:14599:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:28838:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2357:24777:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2410:49079:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1109:46814:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1261:35625:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:9098:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1350:32235:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1458:30957:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2177:7076:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2298:50810:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2458:47453:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:50656:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:50665:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1151:2893:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1347:47590:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1407:26030:19720
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ARL17B KANSL1 -/- -/- chr17:46352820 chr17:46094701 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 2 0 3441 2091 low out-of-frame . ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%) . . ENSG00000228696.10 ENSG00000120071.15 ENST00000570618.5 ENST00000574590.6 upstream downstream duplicates(9),mismatches(3) GACAGTAGAATATAAAAATAACACCTTCGCTGTCTGGGATGTTGGCAGCCACTTCAAAATCAGACCTCTGTGGCAGCATTTTTTCCAGAACACAAAAG|GAGACGCAGGTCAGAATGGAAATGGGCTGCAGACCGGGCAGCTATTGTCAGCCGCTGGAACTGGCTTCAGGCTCATGTTTCTGACTTGGAATATCGAATTCGTCAGCAAACAGACATTTACAAACAGATACGT TVEYKNNTFAVWDVGSHFKIRPLWQHFFQNTK|gdagqngnglqtgqllsaagtgfrlmfltwniefvskqtftnry LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:18709:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2456:35407:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2154:19777:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:25375:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:7796:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1102:36960:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1114:8143:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:34323:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2255:23830:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:50778:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2395:13216:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2497:39719:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:1243:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:30367:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1151:10360:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1226:33942:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:17471:27315
ARL17B KANSL1 -/- -/- chr17:46339509 chr17:46094701 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 4189 2091 low . . ADP-ribosylation_factor-like_protein_17(98%),ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%) . . ENSG00000228696.10 ENSG00000120071.15 ENST00000572991.5 ENST00000574590.6 upstream downstream . GCGGTTTCCCAAGTTTCCTGACTTCTTCCATCCTtTGGAAATCAGCTGTG|GAGACGCAGGTCAGAATGGAgATGGGCTGCAGACCGGGCAGCTATTGTCAGCCGCTGGAACTGGCTTCAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:11315:15783
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115616318 chr5:115581315 CDS 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 3 0 1953 108 low stop-codon . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(13) GGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG___ATGGAATCTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2429:21023:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:24162:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1245:26136:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1245:26144:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:11590:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:48763:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:39792:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1336:2367:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:13936:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:13944:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:13952:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1455:33198:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1258:35245:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2304:9859:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:30448:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:22697:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2457:13410:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1344:4058:24036
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115620435 chr5:115581315 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 2111 108 low out-of-frame . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(2) CTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCT LFPSENRVSALTQ|iekkc* LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:28482:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:28498:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:12334:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:8880:9127
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PDCD6 AHRR +/+ +/+ chr5:306760 chr5:343893 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 3 0 1137 60 low out-of-frame . EF-hand_domain_pair(54%),EF_hand(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_fold(100%) . . ENSG00000249915.8 ENSG00000063438.19 ENST00000614778.4 ENST00000514523.1 downstream upstream duplicates(8) GTGAGAACAAGGCCGGCGTGAACTTCAGCGAGTTCACGGGTGTGTGGAAGTACATCACGGACTGGCAGAACGTCTTCCGCACGTACGACCGGGACAACTCCGGGATGATCGATAAGAACGAGCTGAAGCAGGCCCTCT?AGGTTTCG|GCCGAGGACGATGATCCCGCCGGGGGAGTGCACGTACGCGGGCCGGAAGCGGAGGAGGCCCCTGCAGAAACAGTAAAGTATCCCG ENKAGVNFSEFTGVWKYITDWQNVFRTYDRDNSGMIDKNELKQAL?GF|grgr* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:19526:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:18968:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:37915:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2254:36418:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1266:41126:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2314:23636:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:36394:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:25343:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1276:48529:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:41507:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:41523:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:43303:24050
PDCD6 AHRR +/+ +/+ chr5:272772 chr5:343893 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 2043 60 low out-of-frame . EF-hand_domain_pair(22%),EF_hand(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_fold(100%) . . ENSG00000249915.8 ENSG00000063438.19 ENST00000618970.4 ENST00000316418.10 downstream upstream . ACCGAGCTTCAGCAAGCTCTCTCCAACG|GCCGAGGACGATGATCCCGCCGGGGGAGTGCAC TELQQALSN|grgr* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:42065:24176
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159808449 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 189 4287 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream duplicates(6) CTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAG SATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWK LH00995:36:23WHYVLT4:1:2224:47518:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2357:40916:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1163:47137:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1478:25893:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1478:25901:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1320:51563:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1320:51571:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1320:51579:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1489:48488:2485
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159806973 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 319 4287 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream duplicates(3),read_through(3) GTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGC LIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWK LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:26945:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:35302:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:35310:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:35326:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:34800:8174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2217:34881:13219
PCDHA10 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 80 396 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000248383.5 ENST00000562220.2 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(8) CAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGG?ATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG SLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1360:14510:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:19575:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:14154:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:12957:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:32575:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:9786:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:9794:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:49572:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:23895:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:2214:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1352:25561:21066
PCDHA10 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 80 396 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000243232.6 ENST00000562220.2 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(8) CAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGG?ATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG SLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1360:14510:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:19575:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:14154:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:12957:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:32575:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:9786:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:9794:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:49572:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:23895:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:2214:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1352:25561:21066
PCDHA10 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 80 396 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000239389.8 ENST00000562220.2 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(8) CAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGG?ATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG SLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1360:14510:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:19575:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:14154:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:12957:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:32575:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:9786:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:9794:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:49572:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:23895:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:2214:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1352:25561:21066
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 750 68 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(2) TCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAAC SDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSS LH00995:36:23WHYVLT4:3:1457:1963:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2319:19267:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2198:31540:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2424:34565:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2463:27859:19608
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48582563 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 233 68 low out-of-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(4),low_entropy(1) CTTTCCTGTCCCATCGCAGTGGATCAAGGCCCTTTGGACCATGAACCTCCAGAGGCAGAAGTCTCTGAAAGCTAAAATGAACCGCCGAGCATGTCTGGGGAGTTTACAGGAACTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTGGGGTCA...GAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTC KIDRLPDKNS|tlgnqgfav* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:31742:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2456:22859:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1125:14575:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2435:13006:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1380:49176:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1312:51215:16063
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48620851 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 750 14 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000437125.5 downstream upstream duplicates(7) CAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAGGTTGGATACCATTAGTAAATGAGTACTGTTAGTATCTTCAGAACAA QQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSSTGWIPLVNEYc* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2473:1680:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2473:1696:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:13038:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:20618:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:20626:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:20634:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2387:45285:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:46199:22004
GTF2A1L STON1-GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48671680 chr2:48776280 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 1 2 0 46 5 low . . Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)| . . ENSG00000242441.8 ENSG00000068781.21 ENST00000508440.1 ENST00000463040.5 downstream upstream . TGTTAGTGAACAGGATGTGCCAGACCTGTTTGAtACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|CAGGGAGATACCAGGGTTCGTCATGGGCAGCAATGACTACGATGGACAAGAAGATAGAGGCCCTAATCCTAATTTTCTGAGCACCATGGAAGCCCCCTGGATTCTAGGGAGACCTTGAGGAGAAAGAAGACTCCTGTAAATGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:33894:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2386:4818:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2347:28919:18641
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66665856 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 2719 2307 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(5) TGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGG RPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNK LH00995:36:23WHYVLT4:1:1168:33740:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:25715:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:10546:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:6226:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:3686:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:13394:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2230:10757:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:21387:2681
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 2719 3259 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(13),low_entropy(1),mismappers(1) CGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTCTCtTGCCC VGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1317:2472:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2358:13386:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:24315:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:46061:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2341:20885:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1459:2925:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:51101:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:51109:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:51118:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:19882:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:19898:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2405:17835:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2458:1016:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2386:33214:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1270:25343:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1270:25351:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2439:30529:2121
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 0 2719 2559 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream duplicates(5) GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGAC GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLR LH00995:36:23WHYVLT4:1:2292:1825:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2479:20262:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:45301:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1486:28069:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1237:8330:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:40811:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2441:34978:16946
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 1011 2559 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream . GCCGTCTGCAGCCTACCTGTCCATGTCCCAGGGGGCCGTTGCCAACGCCAACAGCACCCCGCCGCCCTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCAtCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCAC PSAAYLSMSQGAVANANSTPPPYERTRLSPsRASYDDPYKKAVAMSKr|qtnaravv LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:32033:20533
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 2719 3588 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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AC113398.1 AC026316.1 -/- -/- chr5:124808952 chr3:170653972 exon exon translocation 3 0 0 995 2 low . . . . . ENSG00000242814.2 ENSG00000213174.3 ENST00000464124.2 ENST00000398900.2 upstream downstream duplicates(10),mismatches(13) GGAGATCCgGCCAGCGGAAGCCTGCCACCTCCTATGTGCGGACCACCATCAACAAGAATGCTCGCGCCACGCTCAGCAGCATCAGACA|TGATCCGCAAGAACAAGTACCGCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1466:44201:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:38546:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2194:37939:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:5773:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2126:45455:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:16897:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:30933:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:18224:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:14365:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1103:41434:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:24510:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:29970:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:45802:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1381:10263:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:33409:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1416:34355:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:11404:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2309:31904:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2330:1769:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1218:15424:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1218:15433:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1312:22616:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1420:22196:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2185:9365:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2189:43974:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:23272:19090
ARHGEF38 ARHGEF38 +/+ +/+ chr4:105659365 chr4:105645188 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 465 639 low out-of-frame . RhoGEF_domain(100%)|RhoGEF_domain(31%),Variant_SH3_domain(100%) . . ENSG00000236699.9 ENSG00000236699.9 ENST00000420470.3 ENST00000420470.3 downstream upstream duplicates(4) GGCCCTCAACGCCCAGCTTGTGGAGGAGCTCCAGGCATTCAACCAGGgTGCTCGGAAGATTCTGTTGAACTGTCTATGtAGCTTCATTACCCTCCTTAGGGACCTGATGCTCGTGGCACAGCAGGCTTACTCCACACTTGTGCCG|AGGCAAACCAAACTTATTGGACATGGGCTCTTTGATGATCAAACCAATTCAACGTGTGATGAAATACCCCCTATTACTGTGCGAACTTCGGAATTCCACCC ALNAQLVEELQAFNQgARKILLNCLCSFITLLRDLMLVAQQAYSTLVP|rqtklighglfddqtnstcdeippitvrtsefh LH00995:36:23WHYVLT4:1:1159:20189:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1351:38238:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:6906:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:34234:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:27487:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1207:46660:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1471:43246:5232
KANSL1 MAPK8IP1P1(2382),AC005829.2(12125) -/- ./+ chr17:46170855 chr17:46247426 CDS/splice-site intergenic inversion 1 2 0 2613 31 low out-of-frame . . . . ENSG00000120071.15 . ENST00000574590.6 . upstream upstream . CAACTTGAGGTGCAGTGAACAGGCATTTGATTCAGATGTCACTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AATTCTCAATCGCAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCGTATCTCTTTAAATTACTGGCATTAAAATATCT___AGACGTGGGAACAACGCAAGTCCCACTTACAACAC NLRCSEQAFDSDVTDSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|ilnrnplttvedpylfkllalkyldvgttqvpltt LH00995:36:23WHYVLT4:1:2313:40099:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2140:23514:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:26645:13611
AP002989.1 PDGFD -/- -/- chr11:103893875 chr11:104000255 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 3 0 0 2835 low . . |CUB_domain(100%),PDGF/VEGF_domain(100%) . . ENSG00000254987.1 ENSG00000170962.13 ENST00000533459.1 ENST00000393158.7 upstream downstream duplicates(2) CCCAAATTCCTGCCCTATCACCTGTTCTTCCTCTACGCCACACTTGCGCCTTG|AGAGCAATCACCTCACAGACTTGTACCGAAGAGATGAGACCATCCAGGTGAAAGGAAACGGCTACGTGCAGAGTCCTAGATTCCCGAACAGCTACCCCAGGAACCTGCTCCTGACATGGCGGCTTCACTCTCAGGAGAATACACG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:26095:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:18814:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2180:2238:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:16687:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:16703:16484
AP002989.1 PDGFD -/- -/- chr11:103893875 chr11:103909819 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 0 1267 low . . |PDGF/VEGF_domain(36%) . . ENSG00000254987.1 ENSG00000170962.13 ENST00000533459.1 ENST00000302251.9 upstream downstream duplicates(1) GTTCTATTCCTGATGGCCCCAAATTCCTGCCCTATCACCTGTTCTTCCTCTACGCCACACTTGCGCCTTG|GTATTACAGTTTGAGCCTGGCCACATCAAGAGGAGGGGTAGAGCTAAGACCATGGCTCTAGTTGACATCCAGTTGGATCACCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:3152:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:3160:23518
CTH NEXN-AS1 +/+ -/- chr1:70411583 chr1:77889268 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 2 0 0 155 16 low out-of-frame . Cys/Met_metabolism_PLP-dependent_enzyme(10%)| . . ENSG00000116761.12 ENSG00000235927.4 ENST00000411986.6 ENST00000421331.1 downstream downstream duplicates(1) ACGCAGGCGATCCATGTGGGCCAGGATCCAGAGCAATGGACCTCCAGGGCTGTAGTGCCCCCCATCTCACTGTCCACCACGTTCAAGCAAGGGGCGCCTGGCCAGCACTCG|AGACCGATCAGAAAGGATTTCTTAACTGGCACTGCTGGCAGAGACGGAGACCGCGGCTGG TQAIHVGQDPEQWTSRAVVPPISLSTTFKQGAPGQHS|rpirkdfltgtagrdgdrg LH00995:36:23WHYVLT4:3:2429:30973:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2429:30990:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1185:1105:12588
C14orf28 PTPN21 +/+ -/- chr14:44903296 chr14:88469076 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 0 0 220 489 low out-of-frame . |Protein-tyrosine_phosphatase(35%) . . ENSG00000179476.8 ENSG00000070778.13 ENST00000325192.8 ENST00000556564.6 downstream downstream . AGGAGGATCAGCAGCGCACAATTAATATAAA___TCCTCCCCAAGAAATTCCACATGGAAACTTGATAAGACTGGCTGTGAATGAGTTATTCTGTTCCAAGATTGAACTGTGTGAAGAGCATGG|CATATCTTGAAGAGATCCAGTCTGTTCGACGCCATACAAATAGCACAA EDQQRTININPPQEIPHGNLIRLAVNELFCSKIELCEEHg|is* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:1251:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1140:16225:16610
CTIF KIAA1328 +/+ +/+ chr18:48670744 chr18:36885557 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 0 0 2738 728 low in-frame . |Uncharacterised_protein_KIAA1328(94%) . . ENSG00000134030.14 ENSG00000150477.15 ENST00000256413.8 ENST00000592611.5 downstream upstream duplicates(10) GGACATGCTGGGCACGGACATCTGGGCGGCCAACACCTTCGATTCCTTCAG___TGGTGCCACCTGGGACCTGCAGCCGGAAAAGCTGGACTTCACCCAGTTCCACCGCAAAGTCCGACACACGCCCAAGCAGCCCCTGCCACACATCGACCGCGAAGG___GTGTGGCAAAGGGAAGCTGGAAGATGGGGATGGCATCAACCTGAATGACATCGAGAAGGTCCTTCCAGCCTGGCAG|AGTAAGTGAGGAAAAGGAAGTGACAGAGGAAAGACTGAAAGCTGAGCAGGAG DMLGTDIWAANTFDSFSGATWDLQPEKLDFTQFHRKVRHTPKQPLPHIDREGCGKGKLEDGDGINLNDIEKVLPAWQ|SK* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:12245:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:27915:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:32381:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:42858:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:42866:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:42874:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:18482:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2295:26888:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:18426:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:24437:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2349:2642:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2349:2658:4545
ANKRD12 HIBADH +/+ -/- chr18:9182519 chr7:27632445 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 4560 1886 low in-frame . |NAD-binding_of_NADP-dependent_3-hydroxyisobutyrate_dehydrogenase(100%),NAD_binding_domain_of_6-phosphogluconate_dehydrogenase(72%) . . ENSG00000101745.17 ENSG00000106049.9 ENST00000262126.9 ENST00000265395.7 downstream downstream duplicates(6) TGAACAGCTGTAAAATGCCCAAATCTGGGTTCACAAAACCAATTCAGAGTGAAAATTCTGACAGTGACAGCAATATGGTAGAGAAACCATATGGAAGAAAG|GTAGTATCTTCCCCAGCAGATGTTGCTGAAAAAGCTGACAGAATTATTACAATGCTGCCCACCAGTATCAATGCAATAGAAGCTTATTCtGGAGCAAATGGGATTCTAAA___AAAAGTGAAGAAGGGC MPKSGFTKPIQSENSDSDSNMVEKPYGRK|VVSSPADVAEKADRIITMLPTSINAIEAYSGANGILKKVKK LH00995:36:23WHYVLT4:1:1330:35690:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:34347:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1216:45179:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2163:15853:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:45446:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:28393:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2319:24429:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:20683:11803
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43649900 CDS/splice-site intron duplication 1 0 0 474 58 low stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000409481.1 upstream downstream . CGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|GTACTCTTTTCGTTTGGACAGAGGTATCTGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:49079:7684
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43632363 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 474 198 low stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)| . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream . CGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|GTCGTTTGGACTGGGAGACTCTTGTGCACGAAAATC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:51619:16007
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43558795 chr15:43664543 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 0 0 0 1474 835 low out-of-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000409481.1 upstream downstream duplicates(3),mismatches(1) GGGTGTTCCATGGTGCCTACCATCTACCCTCTGGAAACACTGCATAATGCCCTTTCCCTACGTCAAGTGAGTGAATTCTTGAGTAGAGTCTGCCAGCGCCACACTGATGCCCAGGCACAGGCATCTGCAG|GCTCACAGTGCACAGGGC GCSMVPTIYPLETLHNALSLRQVSEFLSRVCQRHTDAQAQASA|gsqctg LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:21670:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:21678:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:21686:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:20667:9702
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 474 185 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream duplicates(2),mismatches(2) GTCTGAAGCACCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|AATTGCTGGAATCCACA LKHRDELLFVPAVKRFSVSFAKHPTN|eLLES LH00995:36:23WHYVLT4:2:1383:39541:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:17649:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:50576:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1485:33368:26685
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43568463 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 1160 185 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream mismatches(1) GTGGCTACCGGCTCTTTTCATCTTCACGGCCACCCACAGAAATGAAGCAGAGTGGCCTAG|AATTGCTGGAATCCACAAATACC GYRLFSSSRPPTEMKQSGL|eLLESTN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:5231:23994
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43648066 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 613 340 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000381761.6 upstream downstream duplicates(2),mismappers(2) CAAAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|CAGACATGGCCGCTTACCAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATTCGTTCACGTCTCATCGATACTTTCTCTCTCATTGAGCATTTGCAAGGCTTGAGCCAAGCTGTGCCGCGGCACACTATCAGGG KKLPPASLKHRD|aDMAAYQQEEQMQLPRADAIRSRLIDTFSLIEHLQGLSQAVPRHTIR LH00995:36:23WHYVLT4:3:2360:37898:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2384:23053:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:43974:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:44702:3746
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 613 185 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream mismappers(1) CCAGTCTGAAGCACCGAGATG|AATTGCTGGAATCCACAAATACCAAACTATGGCCATTGAAGCTGACCTTGGAGGTGGCAGCTTGGTTTATCTTGC SLKHRD|eLLESTNTKLWPLKLTLEVAAWFIL LH00995:36:23WHYVLT4:8:1192:11363:20407
AKR1C6P(41355),U8(29106) AKR1E2 ./+ +/+ chr10:4933330 chr10:4842421 intergenic CDS/splice-site duplication 1 0 0 29 817 low . . |Aldo/keto_reductase_family(15%) . . . ENSG00000165568.18 . ENST00000474119.5 downstream upstream duplicates(5) CTGATGTTTAACCAAGAGTTGAGCTGAGTGGCTCTGACCAGCGTGGAAGATGAGAGCAGCCTGAACTTACACTGTGAAAAT|ATTTTGATCCGATTTCAAATCCAGAGGAATGTGATAGTGATCCCCGGATCTATCACCCCAAGTCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:30011:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:33085:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1351:17730:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1351:17746:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1352:7108:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2288:2262:11033
KANSL1 AC005829.2 -/- -/+ chr17:46170855 chr17:46248085 CDS/splice-site intergenic inversion/5'-5' 0 1 0 2613 104 low out-of-frame . . . . ENSG00000120071.15 ENSG00000262539.1 ENST00000574590.6 . upstream upstream . GACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AGACGTGGGAACAACGCAAGTCCCACTTACAACACTTAAGAACATTCTCATGATGACCGTTGAACTGGAAAAACT___tCCCAGCAGACCACAGGAGGTTGGCCCCAGACTCACTGAGTGCCTGCAGCAGCCgTACAGACAC TRADPEQRHVPl|dvgttqvplttlknilmmtveleklpsrpqevgprlteclqqpyr LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:13628:3508
202 rows