aih-tih-sc-75c3a9-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-75c3a9-R1_B23WHYVLT4_1)

File Info

Filename: aih-tih-sc-75c3a9-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 750.7 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-75c3a9-R1_B23WHYVLT4_1)
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gene2

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breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

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coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

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transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

RAB8B

VPS13C

+/+

-/-

chr15:63189748

chr15:62044255

CDS/splice-site

inversion

1520

2735

high

in-frame

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ENSG00000166128.13

ENSG00000129003.19

ENST00000321437.9

ENST00000249837.7

downstream

duplicates(175),mismappers(6),mismatches(2)

TGGCGAAGACGTACGATTATCTCTTCAAGCTCCTGCTGATCGGCGACTCGGGGGTAGGCAAGACCTGCCTCCTGTTCCGCTTCTCAGAGGACGCCTTCAACACCACCTTCATCTCCACCATCG|GAAATGTGGCTTTAGATAATCTACAGATAAAAGAAAATGCCCTG___AGTGAATTGGATGTTCCTTTTAAAGTCAAGGCTGGCCAAATTG___ATAAATTAACTTTGAAGATTCCTTGGAAGAACCTTTATGGAGAAGCAGTTGTTGCGACCCTGGAAGGATTATACCTGCTTGTTGTCC

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

890

532

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(117),mismappers(2),mismatches(1)

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15438200

CDS/splice-site

deletion/read-through

633

785

medium

out-of-frame

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upstream

downstream

duplicates(10),low_entropy(1)

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15545787

chr17:15440286

CDS/splice-site

intron

deletion/read-through

633

532

low

out-of-frame

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ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(3)

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15438200

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

785

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(3)

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PCDHGB2

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

605

8868

high

in-frame

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ENST00000398610.2

downstream

upstream

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in-frame

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downstream

upstream

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CDS

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deletion/read-through

605

8868

high

in-frame

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downstream

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CDS

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deletion/read-through

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8868

high

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Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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downstream

upstream

duplicates(213),low_entropy(3),mismatches(1)

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KIF13A

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-/-

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KIF13A

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-/-

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duplication

160

high

out-of-frame

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KIF13A

LGSN

-/-

chr6:17987054

chr6:63285753

CDS/splice-site

duplication

2450

low

out-of-frame

Kinesin_motor_domain(11%)|Glutamine_synthetase__catalytic_domain(100%)

ENSG00000137177.20

ENSG00000146166.17

ENST00000378814.9

ENST00000370657.9

upstream

downstream

duplicates(1)

AATCAAACGGTCCTGCACCCTCCTCCTTCTAACACCAAACAGGGAGAAAG|ATTGCATGAGGGACAGCAGTCAAATTTTGACCCCACCTCAACTCTCTTCTAGAATGAAACACATTAGACAAGCCATGGCCAAAAATCGC

NQTVLHPPPSNTKQGEr|lhegqqsnfdptstlf*

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C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1040

778

high

out-of-frame

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ENSG00000242110.8

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upstream

downstream

duplicates(30)

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C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34023909

chr5:34005899

CDS/splice-site

deletion/read-through

1829

778

low

out-of-frame

C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

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FDVMTGRFGAPVSGVYFFTFSMMKHEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYr|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpv

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IGF1R

NEO1

+/+

chr15:98708107

chr15:73116540

CDS/splice-site

duplication

1491

768

high

in-frame

Furin-like_cysteine_rich_region(24%),Receptor_L_domain(50%)|Fibronectin_type_III_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%),Neogenin_C-terminus(100%)

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ENSG00000067141.17

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downstream

upstream

duplicates(18)

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NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

434

699

high

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(28),mismappers(2),mismatches(1)

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AMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAH

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CCDC169

SOHLH2

-/-

chr13:36248606

chr13:36202093

CDS/splice-site

deletion/read-through

382

high

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000242715.8

ENSG00000120669.16

ENST00000379864.6

ENST00000379881.8

upstream

downstream

duplicates(17),mismappers(1)

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TLESQVKYYALKLEQESKAYQKINNERRTYLAEMSQGSGLHQVSKRQQVDQLPRMQENLVKt|qk*

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CCDC169

SOHLH2

-/-

chr13:36283469

chr13:36202093

CDS/splice-site

deletion/read-through

254

low

in-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(41%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000242715.8

ENSG00000120669.16

ENST00000379864.6

ENST00000379881.8

upstream

downstream

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MPV|AKIDILLVGDVTVGYLADTVQKLFANIAEVTITISDTKEAAALLDDCIFNMVLLKVPSSLSAEELEvIK

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1110:11323:6185

RAB8B

MAP2K5

+/+

chr15:63189748

chr15:67769602

CDS/splice-site

deletion

1520

1362

high

out-of-frame

Ras_family(20%)|Protein_kinase_domain(16%)

ENSG00000166128.13

ENSG00000137764.20

ENST00000321437.9

ENST00000178640.10

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(1)

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GDSGVGKTCLLFRFSEDAFNTTFISTI|gfarpsswrvlgaictfhhsvyaktakrkast*

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RAB8B

MAP2K5

+/+

chr15:63189748

chr15:67772707

CDS/splice-site

deletion

1520

1185

high

out-of-frame

Ras_family(20%)|Protein_kinase_domain(8%)

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ENSG00000137764.20

ENST00000321437.9

ENST00000178640.10

downstream

upstream

duplicates(6),mismatches(2)

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RAB8B

MAP2K5

+/+

chr15:63189748

chr15:67806646

CDS/splice-site

deletion

1520

1346

medium

out-of-frame

Ras_family(20%)|Protein_kinase_domain(2%)

ENSG00000166128.13

ENSG00000137764.20

ENST00000321437.9

ENST00000178640.10

downstream

upstream

duplicates(4)

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MAKTYDYLFKLLLIGDSGVGKTCLLFRFSEDAFNTTFISTI|gppvhravq*

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AP001347.1

ANKRD20A11P

+/+

-/-

chr21:14027597

chr21:13970110

exon/splice-site

inversion

268

high

ENSG00000224905.7

ENSG00000215559.8

ENST00000428809.5

ENST00000451663.5

downstream

duplicates(8),mismatches(1)

GGCTTCATTGCCTTGTGTCCTCTGCTCCGGGAGACTTCGGTGATTCTGCCACTCCCTCCGTCGCTCTGTGACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|AACAGCCCTCATGCTTGCTGTGCACTATGACTCACCGGGTATTGTCAACATCCTTCTTAAGCAAAATATTAATGTCTTTACTCAAGACATGTATGGACAAGATGCAGAAGATTACGCTATTTCTTGCCGTTTGACAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:40560:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:40576:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:40584:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:40592:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:40601:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:40609:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:51676:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2461:28660:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1402:37421:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:34938:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2114:7302:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2430:34978:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:27592:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:40560:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1320:20173:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1320:20189:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:33595:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:36823:28044

AP001347.1

ANKRD20A11P

+/+

-/-

chr21:14027597

chr21:13958185

exon/splice-site

inversion

268

low

ENSG00000224905.7

ENSG00000215559.8

ENST00000428809.5

ENST00000451663.5

downstream

mismatches(1)

TTCGGTGATTCTGCCACTCCCTCCGTCGCTCTGTGACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|CATTTTCCATGAACTGTGTG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:33473:23644

OGFRL1

BCKDHB

+/+

chr6:71293611

chr6:80273135

CDS/splice-site

deletion

594

533

high

out-of-frame

Opioid_growth_factor_receptor_(OGFr)_conserved_region(9%)|Transketolase__C-terminal_domain(52%)

ENSG00000119900.9

ENSG00000083123.15

ENST00000370435.5

ENST00000356489.9

downstream

upstream

duplicates(8)

GCCAAACCAAAGAGAAGTTTTTATGCTGCCAGGGATTTGTACAAGTACCGACACCAGTACCCA___AACTTCAAAGATATCCGATATCAAAATGACTTGAGCAATCTTCGTTTTTATAAGAATAAAATTCCATTCAAGCCAGATG|TCTGTGATCAAAACAGGGCGACTGCTAATCAGTCACGAGGCTCCCTTGACAGGCGGCTTTGCATCGGAAATCAGCTCTACAGTTCAG___GAGGAATGTTTCTTGAACCTAGAGGCTCCTATATCAAGAGTATGTG

AKPKRSFYAARDLYKYRHQYPNFKDIRYQNDLSNLRFYKNKIPFKPD|vcdqnratanqsrgsldrrlcignqlyssggmfleprgsyiksm

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:36556:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:39986:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:39994:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:45066:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:2052:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:30763:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:30779:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2223:42890:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:13912:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:13920:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:32721:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:32729:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:33012:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2122:14243:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:16468:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2357:16646:21738

GYG2

ARSFP1

+/+

-/-

chrX:2843354

chrY:12258031

CDS/splice-site

exon

translocation

360

high

out-of-frame

Glycosyl_transferase_family_8(19%)|

ENSG00000056998.20

ENSG00000232226.2

ENST00000381163.7

ENST00000398758.2

downstream

duplicates(3)

CTGGGGCAGTCACTGAGGAGACACAGGCTGACGAGGAAGCTGGTGGTGTTGATCACTCCTCAGGTGTCCAGCCTGCTCAG|GAGCCCCTTGGTCTTCATGTCTTTGGTGTGTGCACTCTTGAACACTTGCCAGGCACACAGGGTGCATGACAACAAGCCTAATATTATCCTGATCATGGTTGATAACCTGGGTATTGGAGATCTGGGCTGCTATGGCAATGACACCATCAG

LGQSLRRHRLTRKLVVLITPQVSSLLr|splvfmslvcallntcqahrvhdnkpniilimvdnlgigdlgcygndti

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:49411:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:38246:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1261:45244:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:19291:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:19300:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1468:10498:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1468:10506:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:27511:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:52072:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:7262:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2101:28401:25620

GYG2

ARSFP1

+/+

-/-

chrX:2843354

chrY:12254107

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

360

low

out-of-frame

Glycosyl_transferase_family_8(19%)|

ENSG00000056998.20

ENSG00000232226.2

ENST00000381163.7

ENST00000398758.2

downstream

duplicates(1)

GCCAGGGCGCCCTGGTCCTGGGGCAGTCACTGAGGAGACACAGGCTGACGAGGAAGCTGGTGGTGTTGATCACTCCTCAGGTGTCCAGCCTGCTCAG|GACGCCTCACATCCACTGCCTTGCCAGGGAAGaCGTGCGACTGACTCAG

QGALVLGQSLRRHRLTRKLVVLITPQVSSLLr|tphihclaredvrlt

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:8200:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2303:20497:2962

MRPS18A

GAPVD1

-/-

+/-

chr6:43687668

chr9:125329021

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

1511

high

out-of-frame

ENSG00000096080.12

ENSG00000165219.22

ENST00000372133.8

upstream

downstream

duplicates(4),mismatches(7),multimappers(1)

TTGAAGATGGCGGCCCTCAAGGCTCTGGTGTCCGGCTGTGGGCGGCTTCTCCGTGGGCTACTAGCGGGCCCGGCAGCGACCAGCTGGTCTCGGCTTCCAGCTCGCGGGTTCAGGGAAG|CCTGCCGAGTGCCTGCGAtTGCAGGCACGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCgCTGTGTTGGCCGGGCGGTCTCCAGCCCCTAACCGCGAGTGATCCG

MAALKALVSGCGRLLRGLLAGPAATSWSRLPARGFRE|acrvpaiagtrrha*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1354:38562:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2445:38651:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:41733:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2138:16646:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2173:12747:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:23474:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:23717:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:12197:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:23830:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:28724:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:3306:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:29283:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:38667:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2243:49443:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2243:49451:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1127:50859:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1127:50867:16217

BEND6

GCNT2

+/-

+/+

chr6:56994859

chr6:10621351

intron

CDS/splice-site

inversion/3'-3'

196

high

|Core-2/I-Branching_enzyme(7%)

ENSG00000151917.18

ENSG00000111846.19

ENST00000461400.1

upstream

duplicates(5)

GGCACAGAAGCACAGGTGCAGGGAGATGcCAGTGGCTTCCTATCCTTCCACCTCTCAGAGAAGTAAGAAGTAAAGCCATCAACTGAGAATTAAGAAGACTTGGAATTGGCAGAAAGAGAAGAAAATGAAATGGCAATTTGGAGCGTGGGAGAGAGAAGAAACTGGTCATA|GTGTTCCTGGCTCTATGCCAAATGCATCCTGGACTGGAAACCTCAGAGCTATAAAGTGGAGTGACATGGAAGACAGACACGGAGGCTGCCACGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2102:21727:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:12358:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2447:23045:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1491:11800:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2105:1324:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:21524:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2485:46045:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:47404:28660

ACIN1

-/-

chr14:23079590

chr14:23079595

CDS

duplication/ITD

185

1370

1473

medium

in-frame

SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%)

ENSG00000100813.14

ENST00000262710.5

upstream

downstream

duplicates(241),mismappers(84)

GTTCTCGGTCTCATTCACCGCTCAGATCCAAGCAGAGAGATGTAGCCCAGGCACGTACTCATGCCAACCCTCGTGGTAGACCCAAGATGGGCTCCAGATCAACATCAGAGTCCAGATCAAG|g|TCAcGtTCACGTTCACGTTCTCGTTCAGCATCAAGCAACAGCAGAAAA___TCTCTGAGCCCTGGAGTCTCCAGGGACAGCAGCACCAGCTATACTGAAACCAAAGATCCCTCTTCTGGTCAGGAGGTTGCA

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LATS2

-/-

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CDS

duplication/ITD

739

medium

in-frame

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upstream

downstream

duplicates(92),mismappers(1)

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+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

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upstream

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upstream

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-/-

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CDS

duplication/ITD

234

213

medium

in-frame

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upstream

downstream

duplicates(64)

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MZF1

RIMS2

-/-

+/-

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CDS

intron

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2629

medium

out-of-frame

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ENSG00000176406.23

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downstream

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PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

223

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253846.2

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ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(45)

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223

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+/+

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111

8868

medium

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ENSG00000240764.4

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downstream

upstream

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

111

8868

medium

in-frame

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ENSG00000253767.3

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downstream

upstream

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

111

8868

medium

in-frame

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downstream

upstream

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

111

8868

medium

in-frame

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ENSG00000254245.3

ENSG00000253305.2

ENST00000619750.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

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PCDHGA3

PCDHGA11

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

111

8868

medium

in-frame

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ENSG00000253873.6

ENST00000619750.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(63),mismappers(1),mismatches(1)

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PCDHGA3

PCDHGB7

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

111

8868

medium

in-frame

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ENSG00000254122.3

ENST00000619750.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(63),mismappers(1),mismatches(1)

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PCDHGA3

PCDHGC3

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

111

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240184.7

ENST00000619750.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(63),mismappers(1),mismatches(1)

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PCDHGA3

PCDHGA9

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

111

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000261934.2

ENST00000619750.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(63),mismappers(1),mismatches(1)

RKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA3

PCDHGA12

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

111

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253159.3

ENST00000619750.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(63),mismappers(1),mismatches(1)

RKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

RBM14

RBM4

+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

3711

3835

medium

in-frame

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ENSG00000173933.21

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ENST00000398692.8

downstream

upstream

duplicates(24)

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RBM14

RBM4

+/+

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chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3711

3592

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

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RBM4

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RBM14

RBM4

+/+

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5'UTR/splice-site

deletion/read-through

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3592

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out-of-frame

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-/-

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112

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out-of-frame

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TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

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exon

exon/splice-site

translocation

725

420

medium

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ENSG00000260404.3

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upstream

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RNF103

CHMP3

-/-

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deletion/read-through

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5676

medium

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upstream

downstream

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AC092807.3

DDAH1

-/-

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deletion/read-through

750

medium

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downstream

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AC092807.3

DDAH1

-/-

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CDS/splice-site

deletion/read-through

750

low

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upstream

downstream

duplicates(14)

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AC092807.3

DDAH1

-/-

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chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

750

low

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ENSG00000153904.21

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upstream

downstream

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-/-

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CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1434

221

medium

stop-codon

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upstream

downstream

duplicates(14)

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:39840:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:39719:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:49928:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:12245:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1219:6178:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:2456:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1249:39605:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:7601:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:34800:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:34808:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:26920:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2135:38254:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:7496:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:32519:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2286:12933:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:20772:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:20780:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1459:33117:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1343:14292:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2212:51563:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2309:4155:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:19898:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:13782:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:13806:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:13823:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:13839:2303

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115620435

chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1598

221

low

out-of-frame

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(3)

CACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGG

PLFPSENRVSALTQ|iekkc*

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STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

1315

176

medium

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

CAAAAATTCAA___...CTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAAC

SDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1412:42186:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2168:10206:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:28393:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:28409:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1450:32858:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:20837:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:8378:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2460:50721:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:6008:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:29420:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2440:49726:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1108:2764:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2432:10473:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:51878:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:9778:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:41434:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:37454:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:23353:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:12019:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:47971:28044

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

483

176

medium

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000437125.5

downstream

upstream

duplicates(4)

GCATGTCTGGGGAGTTTACAGGAACTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAAtAGG

ACLGSLQELESEPVIQVTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:51870:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:8491:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:44120:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2253:4349:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:5660:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:47615:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:22325:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:29056:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:29072:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:39460:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1374:40625:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:41555:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:43578:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:34557:8455

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

1315

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(4)

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CASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSL

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STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

483

low

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

CTTCCAGACAAAAATTCAA|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGC

LPDKNS|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2288:47081:16638

PCDHGA2

PCDHGA10

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253846.2

ENST00000528330.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(20)

ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

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PCDHGA2

PCDHGC5

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240764.4

ENST00000528330.2

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(20)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGA2

PCDHGA8

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253767.3

ENST00000528330.2

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(20)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGA2

PCDHGC4

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000242419.5

ENST00000528330.2

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(20)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGA2

PCDHGB6

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253305.2

ENST00000528330.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(20)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGA2

PCDHGA11

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253873.6

ENST00000528330.2

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(20)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGA2

PCDHGB7

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000254122.3

ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(20)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(20)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(20)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

108

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(20)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

FOXD1

-/-

chr5:73447068

chr5:73447073

CDS

duplication/ITD

medium

in-frame

Forkhead_domain(100%)|

ENSG00000251493.5

ENST00000615637.3

upstream

downstream

duplicates(6),low_entropy(2)

CGCCCTCGCCCTCGCCGGTGGCGGCGCCGCCAGCTCCCGGATCCAGCGGAGGAGGCTGCGCGGCGCAGGCGGCCGTGGGCCCGGCGGCCGCGCTCACCCGATCCCTCGTGGCCGCCGCGGCCGC|GGCCGCCGCCGCCTCCTCgGTCTCCTCGTCCGCCGCCTTGGGGACTCTGCACCAAGGGACTGCCCTGTCCAGTGTCGAGAACTTTACTGCTAGGATTTCCAATTGTTAATAACGCTATGTTAGCG

PSPSPVAAPPAPGSSGGGCAAQAAVGPAAALTRSLVAAAAa|AAAASSVSSSAALGTLHQGTALSSVENFTARISNC*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:20092:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:20109:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1224:8758:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:8054:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:26395:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1142:32972:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:21727:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1309:20392:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:11566:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:7860:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2216:18790:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2216:18806:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:33684:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1274:6259:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:29736:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:14664:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:20092:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:20109:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1224:8758:3620

PCDHGB3

PCDHGA10

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253846.2

ENST00000618934.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

CCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACA

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:29865:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2158:46272:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1407:35779:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:40342:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1209:46822:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:50859:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2157:1275:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:13944:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:5061:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:23215:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1182:25958:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1484:8661:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2114:24412:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:44128:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:1647:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1228:45268:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1183:41863:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1183:41879:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1452:23781:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:19550:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:19567:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:32988:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:14365:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:14373:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:14381:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:14389:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:12658:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2494:31669:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:38764:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1285:26354:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:40139:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2138:35593:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:9147:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:32834:28170

PCDHGB3

PCDHGC5

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240764.4

ENST00000618934.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGB3

PCDHGA8

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253767.3

ENST00000618934.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGB3

PCDHGC4

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000242419.5

ENST00000618934.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGB3

PCDHGB6

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253305.2

ENST00000618934.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGB3

PCDHGA11

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253873.6

ENST00000618934.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGB3

PCDHGB7

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000254122.3

ENST00000618934.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGB3

PCDHGC3

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240184.7

ENST00000618934.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGB3

PCDHGA9

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000261934.2

ENST00000618934.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGB3

PCDHGA12

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

120

8868

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253159.3

ENST00000618934.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(24),low_entropy(1)

SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PKD1P3

AC138932.3(18801),PDXDC1(2670)

+/+

./-

chr16:14911907

chr16:14971921

exon/splice-site

intergenic

inversion

5156

medium

ENSG00000183458.14

ENST00000534164.6

downstream

duplicates(2),mismappers(1)

TGCGGGCCTTGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:30561:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:41434:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:44306:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:19146:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1140:39719:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:10401:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2203:11622:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1220:1655:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:12472:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:7213:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:46086:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:45794:28674

PCDHA3

PCDHAC1

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000248383.5

ENST00000532566.3

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(21)

GACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGC

TDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:32551:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:15101:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:5563:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:7504:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:7512:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:7529:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:7537:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:5005:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:3710:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:35383:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:46975:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:46984:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:19178:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:32931:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2445:26265:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:9025:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:31354:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2371:2027:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:35358:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:22180:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1494:44281:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2151:3880:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2151:3888:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:24906:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:32066:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:22204:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1211:29808:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1211:29825:1238

PCDHA3

PCDHAC2

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000243232.6

ENST00000532566.3

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(21)

TDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS

PCDHA3

PCDHA13

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000239389.8

ENST00000532566.3

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(21)

TDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS

TLK2

FAM157A

+/+

chr17:62560126

chr3:198180755

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1706

603

medium

ENSG00000146872.18

ENSG00000236438.7

ENST00000578697.1

ENST00000634862.1

downstream

upstream

duplicates(6),mismatches(1),multimappers(4)

CTCCATCCAGCACAGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1145:30957:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:49621:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:20343:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:7561:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2436:28644:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1146:20262:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:18021:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1466:17196:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:28498:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:28514:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:22616:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1388:18329:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1484:12925:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2281:4309:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2367:32834:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:36321:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:46458:3228

TRAM2

EYS

-/-

-/+

chr6:52535783

chr6:65484503

CDS/splice-site

intron

inversion/5'-5'

753

medium

out-of-frame

TRAM1-like_protein(21%)|

ENSG00000065308.5

ENSG00000188107.15

ENST00000182527.4

upstream

duplicates(3)

GGCCGGCGGGCGGACCGGGCCGGTGCTGGAGAAGTTTGCGCTGCGGTTCGTGAGCGCAGGGTGCGGGCCCCGCCGGCCGCTGCGCGCCCGCTGCCATGGCTTTCCGCAGGAGGACGAAAAGTTACCCGCTCTTCAGCCAGGAGTTCGTCATCCACAACCATGCGGACATCGGCTTCTGCCTGGTGCTCTGCGTCCTCATCGGGCTTATGTTCGAG___GTCACAGCCAAGACTGCCTTTCTATTTATTTTACCTCAGTATAACATTAGCGTGCCTACAGCAG|ATGCAGATTTTATTGTATCAATCATTCAAAGACAGCTTGTTGGACTTTGAAGACCCAAGCAGACA

MAFRRRTKSYPLFSQEFVIHNHADIGFCLVLCVLIGLMFEVTAKTAFLFILPQYNISVPTA|dadfivsiiqrqlvgl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:43011:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:43019:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2328:43044:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:21654:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:31847:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:22592:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:42283:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:9397:25662

EFL1

GOLGA6L11P

-/-

+/+

chr15:82214717

chrY:24169914

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

924

medium

out-of-frame

Elongation_factor_Tu_GTP_binding_domain(100%)|

ENSG00000140598.15

ENSG00000223698.3

ENST00000268206.12

ENST00000417252.2

upstream

duplicates(3),mismatches(1)

GCTCCACCAGATGGCCTCCCCCAAGTCCCCCACATGGCATACTGTGCTCTGGAAAACCTGTATCTTCTGATGGGAAGGGAACTGGAATATCTAGAGGAGGTACCTCCAGGAAATGTGCTAG|TTAAAAGAATATTGGCAGAGGAAGAGCCCTGGCATTCCAGAAGGAGCTAACAGGAAAAAGAAAATCAATGGCAGTAGCCCTGACACAGCCACTTCTGGTGGTTACCACTCACCTG

APPDGLPQVPHMAYCALENLYLLMGRELEYLEEVPPGNVL|vkrilaeeepwhsrrs*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:7326:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:30982:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2222:10012:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:27673:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:27681:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:6331:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:9632:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:33667:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:33684:10332

AC009166.3(5996),SOD1P2(5623)

CANX

./+

+/+

chr16:51101948

chr5:179726683

intergenic

CDS/splice-site

translocation

30510

medium

|Calreticulin_family(0%)

ENSG00000127022.16

ENST00000680406.1

downstream

upstream

duplicates(4)

AGAGAGAGAGAGAGAAACTTGAAG|AGAAACAGAAAAGTGATGCTGAAGAAGATGGTGGCACTGTCAGTCAAGAGGAGGAAGACAGAAAACCTAAAGCAGAGG...___GAGGATGAAATTT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:34363:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:9842:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:29849:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:42655:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:42664:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2444:28587:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:31742:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:29501:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2319:10967:19160

PMS2P7

CCDC146

+/+

chr7:73013277

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

1171

228

medium

ENSG00000229018.5

ENSG00000135205.15

ENST00000506558.2

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(1),mismatches(1)

GGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:30642:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:37607:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:41798:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1123:12391:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:34031:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:38837:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2239:28142:10514

PMS2P7

CCDC146

+/+

chr7:73016417

chr7:77167658

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

657

264

medium

ENSG00000229018.5

ENSG00000135205.15

ENST00000506558.2

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GAAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2196:11379:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:42121:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1334:34161:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:7998:22957

PMS2P7

CCDC146

+/+

chr7:73016417

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

657

228

low

ENSG00000229018.5

ENSG00000135205.15

ENST00000506558.2

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(1)

AGAAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAGGTATGCAATTTACCAAT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:38101:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:28466:3760

PMS2P7

CCDC146

+/+

chr7:73016417

chr7:77241691

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

657

126

low

ENSG00000229018.5

ENSG00000135205.15

ENST00000506558.2

ENST00000285871.5

downstream

upstream

CTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGCAGCAGTTTCACCTaCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCCACGGAGGTCTCCAAAATGAGAGAACAACTTCTCAAGTATCAAAATGAATATAATGCAGTGAAGGAAAGAGAGTTCCATAATCA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:16541:26965

IPO5

LINC00378

+/+

+/-

chr13:97982583

chr13:60913554

CDS/splice-site

intron

inversion/3'-3'

2496

medium

out-of-frame

ENSG00000065150.21

ENSG00000225249.6

ENST00000651721.2

downstream

duplicates(2)

GCAATGGCGGCGGCCGCGGCGGAGCAGCAACAGTTCTACCTGCTCCTGGGAAACCTGCTCAGCCCCGACAATGTGGTCCGGAAACAGGCAGAG___GAAACCTATGAGAATATCCCAGGCCAGTCAAAGATCACATTCCTCTTACAAGCCATCAGAAATACAACAGCTGCTGAAGAG|CTCTACCTCATGTCATTCAACTCAGGGGTAAGACAGAGATAAGAGAACTGCCCACCCTTGAAAG___GTCTGCTGGAATTTGCTGGAGGTCCACTCCAGACCCTGTTTTCCTGGGTATCACCAGCAGAGGCTGAAGAGCAGCAAATATTGCTGCCTGCTCCTTCCACTTGAAGCTTTGTCCCAGAGAACCACCC

MAAAAAEQQQFYLLLGNLLSPDNVVRKQAEETYENIPGQSKITFLLQAIRNTTAAEE|lylmsfnsgvrqr*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2346:48456:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:36216:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:45398:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:45406:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:39403:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2295:32850:22117

SDHDP6

TEX12

-/-

+/+

chr1:25294330

chr11:112170419

exon

CDS/splice-site

translocation

198

medium

|Testis-expressed_12(100%)

ENSG00000224183.1

ENSG00000150783.10

ENST00000414693.1

ENST00000280358.5

upstream

duplicates(1)

GGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTG|TCTCCAGTGCCAGATAGTCCACAGCTGTCCTCTCTTGGAAAATCAGATTCATCTTTCTCTGAAATTTCCGGACTATTTTATAA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1496:43157:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:20990:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:20998:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:41903:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1217:4697:16175

BANP

SNX29

+/+

chr16:88035394

chr16:12042897

CDS/splice-site

duplication

1088

1021

medium

out-of-frame

BEN_domain(100%)|PX_domain(100%),RUN_domain(70%)

ENSG00000172530.20

ENSG00000048471.14

ENST00000393208.6

ENST00000566228.6

downstream

upstream

duplicates(7),mismatches(5)

GCAGGTGCAGATCCACCAGATCGGAGAAGACGGACAGGTGCAAGTA___ATCCCACAGGGACACCTCCACATCGCCaAGGTGCCaCAGGGGGAGCAAGTCCAGATCACGCAGGACAGCGAG|AGCCCGTGTTCTGGTACTACGTGAAGGAGGTCCTCAACAAGCACGAG

QVQIHQIGEDGQVQVIPQGHLHIAkVPQGEQVQITQDSE|spcsgtt*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1345:46312:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1421:2197:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1463:29776:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:26726:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1383:51611:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2123:6299:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:2424:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:7423:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:1582:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:47340:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:22544:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2253:40447:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2447:50576:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1336:3686:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2249:14162:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:15392:22285

LINC01138

SEC22B3P

-/-

chr1:148459602

chr1:148784591

exon/splice-site

exon

duplication

682

313

medium

ENSG00000274020.4

ENSG00000275140.1

ENST00000640832.1

ENST00000616023.1

upstream

downstream

duplicates(10)

GATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|TCTGGCCGGGACCTTCAACAGTATCAGAGTCAGGCTAAGTAACTCTTTCGAAAGTTGAATGAACAGTCCCCTACCAGATGTACCTTGGAAGCAGGAGCCATGACTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1234:45188:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:44565:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:27171:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2418:50131:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:9276:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1466:26791:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2128:21896:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1106:15999:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2297:35431:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2361:47380:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2361:47388:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2361:47396:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:9389:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:3476:6829

LINC00869

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

790

medium

ENSG00000277147.6

ENSG00000274423.1

ENST00000610578.4

ENST00000618702.1

downstream

upstream

duplicates(3)

GATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTG___ATACTTTCATTCAGAAAACCAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:6194:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:36499:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2245:15821:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2245:15829:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1174:11226:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2269:17026:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2269:17034:4615

MRPS18A

TASL(23856),CKS1BP6(15832)

-/-

./+

chr6:43687668

chrX:30601622

CDS/splice-site

intergenic

translocation

1511

medium

out-of-frame

ENSG00000096080.12

ENST00000372133.8

upstream

duplicates(7),low_entropy(1),mismatches(5),multimappers(9)

ATGGCGGCCCTCAAGGCTCTGGTGTCCGGCTGTGGGCGGCTTCTCCGTGGGCTACTAGCGGGCCCGGCAGCGACCAGCTGGTCTCGGCTTCCAGCTCGCGGGTTCAGGGAAG|CCTGCCGAGTGCCTGCgATTGCAGGCACGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCTGTGTTGGCCGGGCgGTCTCCAGCCCCTAACCGCGAGTGATCCGCCAGCCTTGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTGCAGACGGAGTCTCGTTCACTCAGTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCgCTACAACCTACACCTCCCAGCCGCCTGCCTTGGCC

MAALKALVSGCGRLLRGLLAGPAATSWSRLPARGFRE|acrvpaiagtrrha*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:37607:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:11104:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2475:31030:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2475:31038:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1104:13192:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1104:13200:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:23288:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:23304:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:25157:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:38279:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2358:31354:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:48221:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:29016:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1244:30941:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1244:30949:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1406:21112:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1406:21128:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1435:38335:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:25594:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1467:26022:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2265:35180:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:16476:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:46927:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1226:38400:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:1421:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1425:32333:4994

AC245100.7

SEC22B3P

-/-

chr1:148459602

chr1:148784591

exon/splice-site

exon

duplication

682

313

medium

ENSG00000285062.1

ENSG00000275140.1

ENST00000645329.1

ENST00000616023.1

upstream

downstream

duplicates(10)

GATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|TCTGGCCGGGACCTTCAACAGTATCAGAGTCAGGCTAAGTAACTCTTTCGAAAGTTGAATGAACAGTCCCCTACCAGATGTACCTTGGAAGCAGGAGCCATGACTTT

AC242842.2

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

790

medium

ENSG00000284964.1

ENSG00000274423.1

ENST00000643225.1

ENST00000618702.1

downstream

upstream

duplicates(3)

SYTL5

AL121578.1

+/+

chrX:38054422

chrX:37949267

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

1942

medium

out-of-frame

FYVE-type_zinc_finger(87%)|

ENSG00000147041.12

ENSG00000259977.1

ENST00000297875.7

ENST00000567273.1

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCGTCCTAAAGAGAGATGAATATTTGAAAAAAGTGGAGGACAAGAGAATAAG___GAAGCTGAAAAATGAACTCTTAGAAGCAAAACGTAGAAGTGGGAAAACTCAACAAGAGGCCAGCAGAGTTTGTGTTCACTGTCACAGAAACCTGGGCCTAATCTTTGACCGGGGAGACCCTTGTCAGGCTTGCTCACTGAGGGTATGCAGGGAGTGTCGAGTTGCAGGCCCCAATGGCAGCTGGAAGTGCACTGTCTGTGACAAAATCGC|CTAGGAAGAGCATCTTGAAACCgTGAAGCAACCATTCAAAGAACAAAATCCCATATGCTAAGGATGGTCAAACATAAC

GVLKRDEYLKKVEDKRIRKLKNELLEAKRRSGKTQQEASRVCVHCHRNLGLIFDRGDPCQACSLRVCRECRVAGPNGSWKCTVCDKIa|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:19583:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:33101:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1107:49402:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:15360:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1201:22495:13625

SYTL5

AL121578.1

+/+

chrX:38054422

chrX:37939582

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

1942

low

out-of-frame

FYVE-type_zinc_finger(87%)|

ENSG00000147041.12

ENSG00000259977.1

ENST00000297875.7

ENST00000567273.1

downstream

upstream

duplicates(1)

GACCGGGGAGACCCTTGTCAGGCTTGCTCACTGAGGGTATGCAGGGAGTGTCGAGTTGCAGGCCCCAATGGCAGCTGGAAGTGCACTGTCTGTGACAAAATCGC|GTGCACTGGCTGAGCGCCA

DRGDPCQACSLRVCRECRVAGPNGSWKCTVCDKIa|ctg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1165:21718:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:26467:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:35229:5162

ZNF451

KIAA1586(446),ZNF451(31159)

+/+

./+

chr6:57090894

chr6:57055685

CDS/splice-site

intergenic

duplication

5621

medium

out-of-frame

ENSG00000112200.17

ENST00000357489.7

downstream

upstream

duplicates(9)

AGCGCGGCCGTCGGAGACATGGGAGACCCGGGGTCGGAG___ATAATAGAATCTGTCCCTCCAGCTGGCCCTGAGGCATCTGAGTCAACAACGGATGAAAATGAAGACGACATTCAGTTTGTCAGT|TTTACACATGAATATGAGCAAATTTTTAAATTTAAAATGAAGGCATACTGAAAAAGAATCAAGTGGCGATGCAG

MGDPGSEIIESVPPAGPEASESTTDENEDDIQFVS|ftheyeqifkfkmkay*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1493:4891:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:25488:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2196:42494:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2325:5239:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:10336:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:10344:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2191:33222:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1124:3298:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:49063:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:37057:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:37065:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:37073:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2496:47089:14718

AC107391.1(64121),AC105924.1(19679)

EZR

./-

-/-

chr4:189268998

chr6:158769418

intergenic

CDS/splice-site

translocation

26488

medium

|Ezrin/radixin/moesin_family_C_terminal(67%)

ENSG00000092820.18

ENST00000367075.4

upstream

downstream

duplicates(4)

GAGAGAGAGAGAGAGAGGAGCAGCTG|GCTGCGGAGCTTGCAGAATACACTGCCAAGATTGCCCTCCTGGAAGAGGCGCGGAGGCGCAAGGAGGATGAAGTTGAAGAGTGGCAGCACAGG___GCCAAAGAAGCCCAGGATGACCTGGTGAAGACCAAGGAGGAGCTGCACCTGGTGATGACAGCACCCCCGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:12803:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2235:41887:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2380:31394:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2462:7375:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2462:7383:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2146:37462:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2195:26791:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:9705:26222

PCDHA11

PCDHAC1

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000248383.5

ENST00000616325.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

GCAACGCCCACTGAGGGCGCGTGCGCGCCGGGGAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCCGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGAGGAGGGCCCACCTAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCC?TGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAG

ATPTEGACAPGKPTLVCSRAVGSWSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSAS?RAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:24874:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:24882:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:24898:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:24906:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:4390:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2215:30213:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:11768:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1274:31224:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:2634:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2454:19979:11117

SKA3

DDX10

-/+

+/+

chr13:21176523

chr11:108715022

5'UTR

intron

translocation/3'-3'

141

medium

|Domain_of_unknown_function_(DUF4217)(100%)

ENSG00000165480.16

ENSG00000178105.11

downstream

upstream

ATTTTCCAATCTTGCTTTATCAAGAAGAATATTAACATCATC___CGCTTTCCTCTCCGTCCAGCGCTCaCTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAGACCGCAGCTTCCCGCAGAAGCTCCGGATAGGGTCCATGCTGAGCACAGCGGGGAAGGACTCCAGGCGTACGCAGACCCCACC|c|AATGAGGTCTCTTTTGTGAAGCCTAGACCTCTTTAAAATTTTTTTTTTCTTTCCCTGTAGCTTATCTGGGCAGAGTTAGATATCATCTCTGTTATAGTATGC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:45633:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2241:25788:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1314:44718:20757

PCDHA11

PCDHAC2

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000243232.6

ENST00000616325.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

ATPTEGACAPGKPTLVCSRAVGSWSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSAS?RAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPT

PCDHA11

PCDHA13

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

126

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000239389.8

ENST00000616325.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(6),mismappers(1)

ATPTEGACAPGKPTLVCSRAVGSWSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSAS?RAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPT

ZNF614

HIF1A-AS3

-/-

-/+

chr19:52018008

chr14:61742857

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

321

medium

out-of-frame

KRAB_box(100%)|

ENSG00000142556.19

ENSG00000258667.2

ENST00000356322.10

upstream

CCTGTACCGGGATGTGATGGTGGAGAACTATAACCACCTAGTATCACTGG___GGTATCAAACTAGCAAACCAGATGTACTCTCCAAGTTGGCACATGGACAAGAACCATGGAtAACAGATGCTAAAATTCAGAATAAAAATTGTCCAG|CCTGGGCGAGAAGAGTGAAACTCGGTTTCAAAAAAAAAAAA

LYRDVMVENYNHLVSLGYQTSKPDVLSKLAHGQEPWiTDAKIQNKNCP|awarrvklgfkkk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:16250:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:48124:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:48140:19931

FBXO25

BET1L

+/+

-/-

chr8:435707

chr11:169052

CDS/splice-site

translocation

1092

952

medium

out-of-frame

ENSG00000147364.17

ENSG00000177951.17

ENST00000352684.2

ENST00000410108.5

downstream

duplicates(4),mismatches(3),multimappers(1)

AAAGGAAAAAGGACCATTTTAGAAATGACACAAATACTCAAA___AGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCAGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCATCTGCCTCTGTCCCT

KGKRTILEMTQILKRHGYCTLGEAFNRLDFSSAIQDIRRFNYVVK|mmiiphllrdkdqrattatsprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdethlpls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:46620:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:23547:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:37963:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2216:42882:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:4972:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:4980:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:2909:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2218:7747:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:6881:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:6890:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2357:35229:25732

RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:232129

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

559

medium

ENSG00000223508.5

ENSG00000154997.9

ENST00000606507.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

mismatches(1)

TCCGCCGGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:42243:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2429:33587:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:44095:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1360:32106:22145

ZNF614

HIF1A

-/-

+/+

chr19:52018008

chr14:61742857

CDS/splice-site

intron

translocation

321

medium

out-of-frame

KRAB_box(100%)|HIF-1_alpha_C_terminal_transactivation_domain(100%)

ENSG00000142556.19

ENSG00000100644.17

ENST00000356322.10

upstream

CCTGTACCGGGATGTGATGGTGGAGAACTATAACCACCTAGTATCACTGG___GGTATCAAACTAGCAAACCAGATGTACTCTCCAAGTTGGCACATGGACAAGAACCATGGAtAACAGATGCTAAAATTCAGAATAAAAATTGTCCAG|CCTGGGCGAGAAGAGTGAAACTCGGTTTCAAAAAAAAAAAA

LYRDVMVENYNHLVSLGYQTSKPDVLSKLAHGQEPWiTDAKIQNKNCP|awarrvklgfkkk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:16250:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:48124:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:48140:19931

MYO1E

AC097499.2

-/-

+/+

chr15:59171897

chr2:125670502

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

526

medium

out-of-frame

Myosin_head_(motor_domain)(100%),Unconventional_myosin_tail__actin-_and_lipid-binding(53%)|

ENSG00000157483.9

ENSG00000286206.1

ENST00000288235.9

ENST00000651223.1

upstream

duplicates(1)

GACAGGAGGTTCAAG___GGTGTAAAGCGAGACCTGCTCCTTACCCCAAAGTGCTTGTACTTAATCGGACGAGAAAAAGTCAAACAGGGCCCAGACAAGGGCCTGGTGAAAGAAGTCCTGAAGCGGAAAATCGAGATAGAACGGATCTTGTCTGTGTCCCTCAG|AACAAGCATACATTGGAAGACTTTCTAAGACCTTTTGCTCAAGGGCAAACCTTATTCTCAGATTGGATCAAGTTGAGAAGCCCATGAAGTATTGTCA

DRRFKGVKRDLLLTPKCLYLIGREKVKQGPDKGLVKEVLKRKIEIERILSVSLr|tsihwktf*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:7148:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1383:9122:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:20610:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2253:45115:11355

LINC02228

PTTG1IP

-/+

-/-

chr5:25144223

chr21:44855257

intron

translocation/3'-3'

7802

medium

ENSG00000251273.4

ENSG00000183255.12

ENST00000330938.8

downstream

duplicates(3)

GGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAC|GGAGAGCAGAGATGAAGACAAGACATGATGAAATCAGAAAAAAATATG___GCCTGTTTAAAGAAGAAAACCCGTATGCTAGATTTGAAAACAACTAAAGCGCTCCAGCACATCAGTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2458:3476:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:29922:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:40868:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:40876:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:46409:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:46417:28856

UPK3B

PMS2P3

+/+

-/-

chr7:76511882

chr7:75514784

CDS/splice-site

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659

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FCGBP

-/-

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deletion

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125

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in-frame

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duplicates(3)

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PRKAR1A

FP671120.4

+/+

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3'UTR

intron

translocation

29593

5997

low

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downstream

upstream

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+/+

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intron

translocation

9536

8157

low

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upstream

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MSANTD4

-/-

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chr11:106010765

CDS

duplication/ITD

441

453

low

out-of-frame

Myb/SANT-like_DNA-binding_domain(96%)|Myb/SANT-like_DNA-binding_domain(44%)

ENSG00000170903.11

ENST00000301919.9

upstream

downstream

duplicates(33)

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RUNDC1

+/+

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CDS

duplication/ITD

411

low

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(13)

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+/+

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intron

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8157

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upstream

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NR4A1

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+/+

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intron

translocation

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2585

low

out-of-frame

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ENSG00000278996.1

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upstream

duplicates(56),mismatches(26)

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+/+

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259

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-/-

+/+

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intron

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out-of-frame

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KIAA1522

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+/+

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intron

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7511

2585

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out-of-frame

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3'UTR

intron

translocation

9103

8157

low

stop-codon

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+/+

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8157

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TMEM8B

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+/+

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intron

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3400

8157

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

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upstream

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-/-

+/+

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intron

translocation

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8157

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

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CCN1

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+/+

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CDS

intron

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36906

8157

low

out-of-frame

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upstream

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MRPL21

FP236383.3

-/-

+/+

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chr21:8399950

3'UTR

intron

translocation

5178

8157

low

Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)|

ENSG00000197345.13

ENSG00000280441.3

ENST00000565125.5

upstream

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LILRB2

FP236383.3

-/-

+/+

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intron

translocation

1852

259

low

out-of-frame

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upstream

duplicates(10)

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EGR1

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+/+

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CDS

intron

translocation

47337

6396

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF3432)(38%),Early_growth_response_N-terminal_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|

ENSG00000120738.8

ENSG00000280441.3

ENST00000239938.5

downstream

upstream

duplicates(16),mismatches(25),multimappers(5)

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MLXIP

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+/+

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intron

translocation

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8157

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

ENST00000319080.12

downstream

upstream

duplicates(98),mismatches(39)

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-/-

+/+

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intron

translocation

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8157

low

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upstream

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DTX2

+/+

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5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

3803

low

out-of-frame

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downstream

upstream

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C1QTNF3

./-

-/-

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intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

890

low

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downstream

duplicates(8)

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ADAMTS8

-/-

chr11:130428223

chr11:130428225

CDS

duplication/ITD

low

in-frame

|ADAM-TS_Spacer_1(100%),ADAMTS_cysteine-rich_domain_2(100%),Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(100%),Reprolysin_family_propeptide(100%),Thrombospondin_type_1_domain(100%)

ENSG00000134917.10

ENST00000257359.7

upstream

downstream

duplicates(12),low_entropy(1),mismappers(2)

GCCCGCGCCTGGCGGGCTTCTTCCCTCTCCTGCGCGCAGCCACCGCCGCAGCCCCCATGCTCCCCGCCCCCGCCGCCCCCCGGTGGCCTCCGCTCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC|TGCCGCTGGCCCGCGGCGCCCCGGCCCGGCCCGCAGCCGGGGGGCAGGCCTCGGAGCTGGTGGTGCCCACGCGGTTGCCCGGCAGCGC

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TRIM59

IFT80

-/-

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chr3:160384646

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

227

250

low

out-of-frame

B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%)

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ENSG00000068885.15

ENST00000543469.1

ENST00000326448.12

upstream

downstream

duplicates(15)

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QPVEIYPRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves*

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TRIM59

IFT80

-/-

chr3:160438232

chr3:160377540

CDS/splice-site

deletion/read-through

227

542

low

in-frame

B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000213186.8

ENSG00000068885.15

ENST00000543469.1

ENST00000326448.12

upstream

downstream

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EIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|gKFHLISKLGRVEKSVEAHCGAVLAGRWNYEGTALVTVGEDGQIKIWSKTGMLRSTLAQ

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:28514:9001

ZNF607

-/-

chr19:37698763

chr19:37698846

CDS

duplication/ITD

278

250

low

in-frame

KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(62%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C2H2_type(44%)

ENSG00000198182.13

ENST00000355202.9

upstream

downstream

duplicates(7),mismappers(6)

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YKCKECGKAFSQRAHLAHHNRIHTGYKPFECKECGK|AFSQRAHLAHHNRIHTGYKPFECKECGK

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ARL17B

KANSL1

-/-

chr17:46352820

chr17:46094701

CDS/splice-site

deletion/read-through

3515

1879

low

out-of-frame

ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%)

ENSG00000228696.10

ENSG00000120071.15

ENST00000570618.5

ENST00000574590.6

upstream

downstream

duplicates(2)

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CVETVEYKNNTFAVWDVGSHFKIRPLWQHFFQNTK|gdagqngnglqtgqllsaagtgfrlmfltwnief

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ARL17B

KANSL1

-/-

chr17:46339509

chr17:46094701

CDS/splice-site

deletion/read-through

3674

1879

low

ADP-ribosylation_factor-like_protein_17(98%),ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%)

ENSG00000228696.10

ENSG00000120071.15

ENST00000572991.5

ENST00000574590.6

upstream

downstream

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KANSL1

ARL17B

-/-

chr17:46094558

chr17:46352927

exon/splice-site

CDS

duplication

1740

2878

low

|ADP-ribosylation_factor-like_protein_17(100%),ADP-ribosylation_factor_family(46%)

ENSG00000120071.15

ENSG00000228696.10

ENST00000638269.1

ENST00000570618.5

upstream

downstream

duplicates(3),multimappers(3)

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KANSL1

ARL17B

-/-

chr17:46170855

chr17:46311275

CDS/splice-site

duplication

1939

875

low

out-of-frame

|ADP-ribosylation_factor_family(0%)

ENSG00000120071.15

ENSG00000228696.10

ENST00000574590.6

ENST00000572991.5

upstream

downstream

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ESDIEEEELTRADPEQRHVPl|fvshtsphtkllhtrprtasrkcffrgki*

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RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

568

810

low

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(1)

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LDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpip

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1255:22560:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:2076:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2355:43877:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:23773:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:11671:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:38028:9926

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35017606

CDS/splice-site

deletion/read-through

568

1298

low

in-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(3)

GGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|GCCAATGGCCATGTGTCTCAGGATCAAGAGGAACCCGTCTACCTGGAGAGCGTGGCC

GRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ANGHVSQDQEEPVYLESV

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XPO4

-/-

chr13:20842890

chr13:20860649

intron

duplication

868

low

out-of-frame

ENSG00000132953.17

ENST00000255305.10

upstream

downstream

duplicates(7),mismatches(1)

GTCAGATCTTCATGTTAACTGTTGAAGTTCTGCAGGAGTTCAGCAGGCGGGAAAACCTCAATGCTCAGATGTCTTCAGTATTTCAGCGTTACCTTGCACTCGCCAATCAAGTCTTGAGCTGGAACTTTCTTCCTCCAAATTtagaC|CTGACAGGACTGTTTGTCTTTTGACCCCTCTGTACATAAAGAAAG

QIFMLTVEVLQEFSRRENLNAQMSSVFQRYLALANQVLSWNFLPPNld|ltglfvf*

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DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55432497

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

904

low

stop-codon

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(2)

GAAGGATAAAGGAAA___...TTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG___ACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:33554:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:21128:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:22155:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:41943:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:36386:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1378:44759:26741

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55439472

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

107

904

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(3)

CACAAGTAGCAGAAGAGGAGGAG___TGGCTACACAAACAAGCTGAGGCACGAAGAGCAATGAATACTGACATAGCTGAACTTTGCGATTTAAAAGAAGAAGAAAAGAACCCAGAATGGTTGAAGGATAAAGGAAA|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGCAAGG

QVAEEEEWLHKQAEARRAMNTDIAELCDLKEEEKNPEWLKDKGk|perclkipvtvihlvvglssvmrgqi*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1419:40657:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:1922:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:34387:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:18984:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:18992:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:47995:3228

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55434905

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

904

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(2)

CTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGCAAGGAG

ACHLKLKNLHKAIEDSSK|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1492:15360:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1492:15368:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2140:8410:4307

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55432497

chr15:55399926

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000564092.1

upstream

downstream

mismatches(1)

ATTCTTCTAAG___GCACTGGAATTATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|AGATGGGTCTTCACCATGTcGC

SSKALELLMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|emglhhv

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1328:44945:1785

TUBAP12

TUBAP2

-/-

+/+

chr15:96388333

chr11:90283775

exon

translocation

1335

low

ENSG00000259614.2

ENSG00000214391.3

ENST00000559595.2

ENST00000530835.1

upstream

duplicates(1)

GGTGGAGACCTGGCCAAGGTACAGAGAGCTGTG|CATGCTGAGCAACACCACAGCCATTGCTGAGGCCTGGGCTCGCCTGGACCACAAGTTTGACCTGATGTATGCCAAGCGTGCCTTTGTTCACTGGTACGTGGGTGAGGGGATGGAGGAAGGCGAGTTTTC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:48213:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:17811:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1470:23434:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:30278:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:26540:14634

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

1088

3853

low

in-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

duplicates(3),mismappers(1)

GGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACGAAGACATGACACTTACAAGATGGACAGGGATGATAATTG

VTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLEDDEDMTLTRWTGMII

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1203:23895:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2369:45131:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:51029:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:8855:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:43650:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1123:7432:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:1938:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1245:15352:8118

KLRC4

KLRK1

-/-

chr12:10407636

chr12:10388875

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

stop-codon

|Lectin_C-type_domain(100%)

ENSG00000183542.5

ENSG00000213809.9

ENST00000309384.2

ENST00000396451.4

upstream

downstream

duplicates(1)

CGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAGAAGAGTGATTTTTCAACACGATGGCAAAAGCAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2157:25925:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:23045:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:33546:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:36499:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1236:42097:14256

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:6404:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:39686:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:39703:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2438:2157:23378

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178034705

chr1:177961734

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

334

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000464631.6

upstream

downstream

CCGTGATCAATATCAGGAAAGGCCCCATCTTCCCTTCACACCTG|CCATtATTGGCTAGTGAGTCCAACCTTCTCCAGCAGCGTGAGTCTGGTCTCAGCTCCAGCAGCTATGAGCTCAGTCAGTACATCAGAGATGCCCCGGAGCGGGATGATCCCCCAGCTTCAGCAGCTTGGAGTCCAGTTCAGGCTG___AAGATGTCTCCTCAGCTGGTCCCAAAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:24590:21738

SNAI3-AS1

CTU2

+/+

chr16:88678936

chr16:88711635

intron

CDS/splice-site

deletion/read-through

407

low

|Cytoplasmic_tRNA_2-thiolation_protein_2(100%)

ENSG00000260630.7

ENSG00000174177.13

ENST00000312060.9

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCAGCCACAGGTGCTAGATCTCCTAGTGTTGCTGCAGTAGCCCTCCCGGGGCCCTTGGCCACTGGGAGAGGACGGGAGAAGCACTGGGGGCCTCTGGCAGCTGTTTCTGGCCACTCACAG|GGCCTGAGCCAAGATTCTGCCAAAAGACTGCGCTTTGTGGCAGGAGTCATCTTTGTTGACG___AGGGAGCAGCCTGTGGCCAGAGCCTAGAGGAGAGATCAAAGACCCTGGCCGAAGTG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1326:45592:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:38174:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:30982:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:31443:27441

SNAI3

CTU2

-/+

+/+

chr16:88678936

chr16:88711635

intron

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

407

low

|Cytoplasmic_tRNA_2-thiolation_protein_2(100%)

ENSG00000185669.6

ENSG00000174177.13

ENST00000312060.9

downstream

upstream

duplicates(1)

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1326:45592:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:38174:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:30982:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:31443:27441

PLK3

FP671120.3(3960),FP671120.7(483)

+/+

./+

chr1:44800507

chr21:8254109

CDS

intergenic

translocation

1368

113

low

out-of-frame

ENSG00000173846.13

ENST00000372201.5

downstream

upstream

CGCCACGCGCGGCCGGGGCCGGGCGGAACCGAGAAGCCGGGACCGCGCTGCGACGCGCCGGCCGCATGGAGCCTGCCGCCGGTTTCCTGTCTCCGCGCCCCTTCCAGCG|GGCGGGCGCCGGCGGCTTTGGTGACTCTAGATAACCTCGG

MEPAAGFLSPRPFQr|agaggfgdsr*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2344:40973:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:46539:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1457:14615:9057

PSMD10P2

PSMD10P1

+/+

chr3:186761661

chr20:50914283

exon

translocation

low

ENSG00000226652.3

ENSG00000228663.1

ENST00000626135.2

ENST00000436861.1

downstream

upstream

duplicates(2)

CACTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:14559:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1262:37017:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:31815:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:31831:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:35900:9463

CKB

BCKDHB

-/-

+/+

chr14:103521266

chr6:80332604

CDS

intron

translocation

4569

low

out-of-frame

ATP:guanido_phosphotransferase__C-terminal_catalytic_domain(29%),ATP:guanido_phosphotransferase__N-terminal_domain(100%)|Transketolase__C-terminal_domain(28%)

ENSG00000166165.13

ENSG00000083123.15

ENST00000348956.7

upstream

ACGCGCTCAAGAGCATGACGGAGGCGGAGCAGCAGCAGCTCATCGACGACCACTTCCTCTTCGACAAGCCCGTGTCGCCCCTGCTGCTGGCCTCGGGCATGGCCCGCGACTGGCCCGACGCCCGCGGTA|c|TTAGTTACCTAAATTTGTCTAGCCATAAATAAGGAAATAAATGAGAGGGAACAAGTTTAATTTATTGATGAAGCACTCTGATGATTTTTTTTACCCTTATAGTAAAAAAAAAAA

ALKSMTEAEQQQLIDDHFLFDKPVSPLLLASGMARDWPDARG|t|*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:9834:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2449:11776:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:5045:13779

PPM1D

BCAS3

+/+

chr17:60656841

chr17:60679453

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

617

1361

low

out-of-frame

Protein_phosphatase_2C(100%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%)

ENSG00000170836.12

ENSG00000141376.23

ENST00000305921.8

ENST00000407086.8

downstream

upstream

duplicates(3)

GGGAAACTTTACCAATGAAGATGAGTTATACCTGAACCTGACTGACAGCCCTTCCTATAATAGTCAAGAAACCTGTGTGATGACTCCTTCCCCATGTTCTACACCACCAGTCAAG|GTTTTATGAATGAAGCTATGGCTACAGATTCCCCAAGAAGACCCAGTCGTTGTACTGGTGG

GNFTNEDELYLNLTDSPSYNSQETCVMTPSPCSTPPVK|vl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1234:21921:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1396:32260:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1294:9632:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1156:21702:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:22018:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:14874:24246

KRT8P9

KRT8P32

+/+

-/-

chr15:70858731

chr5:98393281

exon

translocation

659

778

low

ENSG00000259470.2

ENSG00000250221.1

ENST00000558927.2

ENST00000512863.1

downstream

duplicates(9),mismappers(2),mismatches(2),multimappers(6)

CGCCTGGTTCgGCCCGCCTGCCTCCACTCCTGCCTCCACCATGTCCATCAGGGTGACCC|CAACATCCAGGCCGTGCGCACCCAGGAGAAGGAGCAGATCAAGACCCTCAACAACAAGTTTGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:11824:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:14324:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:43707:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:13806:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1468:31467:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:6768:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:22981:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:6372:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:3743:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:46134:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1263:22083:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1440:2464:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:33748:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2267:4721:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2340:8192:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:5191:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:37939:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1233:17843:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1483:8241:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2372:28150:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:30577:23840

GTF2A1L

STON1-GTF2A1L

+/+

chr2:48671680

chr2:48768961

CDS/splice-site

exon

deletion/read-through

128

low

Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)|

ENSG00000242441.8

ENSG00000068781.21

ENST00000508440.1

ENST00000463040.5

downstream

upstream

duplicates(5),mismappers(1)

TCTGAAGGTACCTGAAGAAGAAGCTGACAGTATTTCAAATGAGGATTCAGCCACAAACAGTAGTGATAATGAAGACCCTCAAGTAAACATTGTAGAAGAG___GACCCTTTAAATTCTGGAGATGATGTTAGTGAACAGGATGTGCCAGACCTGTTTGACACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|GAAATGAGAATTCTTTCGGCAAAAGGAGAAGCTGATTTGCAGAAGTGCTGAGCATGCCTGAGAGAGATGGGAGTGATCAAGAC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:18183:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:45544:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:43489:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:49289:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:20052:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:47809:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:29234:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:17916:7320

GTF2A1L

STON1-GTF2A1L

+/+

chr2:48671680

chr2:48776280

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

128

low

Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)|

ENSG00000242441.8

ENSG00000068781.21

ENST00000508440.1

ENST00000463040.5

downstream

upstream

CACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|CAGGGAGATACCAGGGTTCGTCATGGGCAGCAATGACTACGATGGACAAGAAGATAGAGGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1172:37445:6199

APBA2

ARNTL2

+/+

chr15:29101784

chr12:27368262

CDS/splice-site

translocation

1418

low

out-of-frame

Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(86%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_domain(100%),PAS_fold(100%)

ENSG00000034053.14

ENSG00000029153.14

ENST00000561069.5

ENST00000544915.5

downstream

upstream

CATGCCCCGGTCAGCCTCTCAGGACTGCATCGAGACCACGCCCGGGGCCCAGGAAGGCAAGAAGCAGTATAAGATGATCTGCCATGTGTTCGAGTCGGAGGAT|GTAAAGTGTTGAGAGAGGAGAACCAGTGCATTGCTCCTGTGGTTTCCAGCCGCGTGAGTCCAGGGACAAGACCAACAGCTATGGGGTCTTTCAGC

MPRSASQDCIETTPGAQEGKKQYKMICHVFESED|vkc*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:37227:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1152:16711:10977

ADGRL4

XPO1

-/-

chr1:79005070

chr2:61484105

CDS/splice-site

translocation

763

1001

low

out-of-frame

Calcium-binding_EGF_domain(0%)|CRM1_C_terminal(60%)

ENSG00000162618.15

ENSG00000082898.19

ENST00000661030.1

ENST00000676553.1

upstream

downstream

duplicates(4)

TTTTTTCCACTTTGTTGAATTGTTCCTATACTCAAAATTGCACCAAGACACCTTGTCTCCCAAATGCAAAATGTGAAATACGCAATGGAATTGAAGCCTGCTATTGCAACATGGGATTTTCAGGAAATGGTGTCACAATTTGTGAAG|GACTTTGAAGAATATCCTGAAC

MGFSGNGVTICE|gl*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1366:51393:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:5741:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:5749:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:29873:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:29881:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:27147:5904

HACE1

USP45

-/-

chr6:104744160

chr6:99476230

CDS/splice-site

deletion

454

376

low

in-frame

Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%),HECT-domain_(ubiquitin-transferase)(78%)|Ubiquitin_carboxyl-terminal_hydrolase(85%)

ENSG00000085382.12

ENSG00000123552.18

ENST00000262903.9

ENST00000500704.7

upstream

downstream

duplicates(1)

CCTCCCTCATACAGCTTTTTGATGAATATGAATTG___GAGCTACTGCTTTCTGGCATGCCAGAAATTGATGTGAGTGATTGGATAAAAAATACAGAATACACAAGTGGCTATGAAAGAGAAGATCCAGTTATTCAG___TGGTTCTGGGAAGTTGTAGAAGACATTACTCAAGAGGAGAGAGTTCTTCTCTTACAGTTTGTTACGGGCAG|GGCACCTCGATTTAAAGATTTCCAGCAACAGGACAGTCAGGAGCTTCTTCATTATCTTCTGGATGCAGTGAGG

SLIQLFDEYELELLLSGMPEIDVSDWIKNTEYTSGYEREDPVIQWFWEVVEDITQEERVLLLQFVTGr|APRFKDFQQQDSQELLHYLLDAV

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2466:9357:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:44443:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:35747:21220

UBR1

NCOA5

-/-

chr15:42958013

chr20:46070536

CDS/splice-site

translocation

516

849

low

in-frame

ATP-dependent_Clp_protease_adaptor_protein_ClpS(100%),Proteolysis_6_C-terminal(73%),Putative_zinc_finger_in_N-recognin_(UBR_box)(100%)|

ENSG00000159459.12

ENSG00000124160.12

ENST00000290650.9

ENST00000290231.11

upstream

downstream

duplicates(3)

AGGTACCCTAGAAAAAGAAATAGTTTGATAGAGCTTCCTGATGACTATAGCTGCCTCCTGAATCAAGCTTCTCATTTCAG|GGATCCATATGGCTTTGGAGACAGTCGAGATTCAAGGCGTGATCGATCCCCAATTCGAGGAAGTCCAAGGAGAGAGCCCAGGGATGGCAGAAATGGCCGGGATGCCCGGGACAGCAGAGACATTCGAGACCCCCGAGACTTGCGGGACCACAGACATAGTAGAGATTTGCGGGATCACAGAGACAGC

RYPRKRNSLIELPDDYSCLLNQASHFr|DPYGFGDSRDSRRDRSPIRGSPRREPRDGRNGRDARDSRDIRDPRDLRDHRHSRDLRDHRD

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2340:7650:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:20659:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:48165:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1258:40795:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1258:40803:18768

PLCXD1

ATG4D

+/+

chrX:281684

chr19:10552045

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

154

1428

low

|Peptidase_family_C54(19%)

ENSG00000182378.15

ENSG00000130734.10

ENST00000399012.6

ENST00000309469.9

downstream

upstream

duplicates(3)

GAGCTGCAGACCGAGAGGATCTCGTCCTTTCTTGCGGCCCAGGGAGACCAGGCCTTTCATTCTGGGCTCGAGACCAACAATTCGAATTCCGAACTCCCCCTGCGTGTGGGACTCAAG|ATGACTTCCTGCTGTACCTGGACCCTCACTACTGCCAGCCCACTGTGGATGTCAGCCAGGCCGACTTCCCCCTGGAG___TCCTTCCACTGCACCTCGCCCCGCAAGATGGCCTTTGCCAA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1257:16776:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2292:13564:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:23434:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2301:23037:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:20691:23700

ACTR3

MYO1D

+/+

-/-

chr2:113890323

chr17:32605241

CDS/splice-site

translocation

2490

1098

low

out-of-frame

Actin(2%)|Unconventional_myosin_tail__actin-_and_lipid-binding(44%)

ENSG00000115091.12

ENSG00000176658.17

ENST00000263238.7

ENST00000318217.10

downstream

duplicates(2)

GCAGACGGCGGCAGCAGCAGCAGCAGGCGAGGAGGAAGATGGCGGGACGGCTGCCGGCCTGTGTGGTGGACTGTGGCACGGG|TTGACTGGTCTGAGTGTCTCCAATGGAAAG

MAGRLPACVVDCGTg|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:41685:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2197:47882:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1348:51393:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:20699:9477

PLEKHO2

AC100826.1

+/+

-/-

chr15:64861575

chr15:69565288

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

2503

low

out-of-frame

PH_domain(100%)|

ENSG00000241839.10

ENSG00000259457.1

ENST00000616065.4

ENST00000558010.1

downstream

TCAATGAAGGGATTAACCGAGGCAAAAACAAGGCTTTCGATGAG___GTAAAGGTGGACAAGAGCTGCGCCCTGGAGCATGTGACACGGGACCGGGTGCGAGGGGGCCAGCGACGCCGGCCACCAACGAGAGTCCACCTGAAGGAG|GTACTCCACTTCAAATTTCCCAAGAAATTCAGAAGAATTGTGAACAAGTTGCTGGTTTCACAATACTGCAAGACACTGCAAGTTATTCCAAGTTCCTACAGGACAACGATGC

NEGINRGKNKAFDEVKVDKSCALEHVTRDRVRGGQRRRPPTRVHLKE|vlhfkfpkkfrrivnkllvsqycktlqvipssyrttm

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:36839:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:14154:7081

KCNMA1

ZMIZ1

-/-

+/+

chr10:77637265

chr10:79201584

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

3186

2493

low

out-of-frame

|MIZ/SP-RING_zinc_finger(100%),Zmiz1_N-terminal_tetratricopeptide_repeat_domain(100%)

ENSG00000156113.24

ENSG00000108175.18

ENST00000638991.1

ENST00000334512.10

upstream

duplicates(2)

GTGCCGTGCGACAGCCGGGGCCAACGCATGTGGTGGGCTTTCCTGGCCTCCTCCATGGTGACTTTCTTCGGGGGCCTCTTCATCATCTTGCTCTGGCGGACGCTCAAGTACCTGTGGACCGTGTGCTGCCACTGCGGGGGCAAGACGAAG|GCTGGACAACGTTCATGGCTCTCGGGTAGAACCTAGTGAAACGGCCAGAATGAATTCTATGGACAGGCACATCCAGCAGACCAATGACCGACTGCAGTGCATCAAGCAG___CACTTACAGAATCCTG

VPCDSRGQRMWWAFLASSMVTFFGGLFIILLWRTLKYLWTVCCHCGGKTK|agqrswlsgrt*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1452:15586:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1298:50867:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:24534:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2158:7836:16792

SP140L

SP140

+/+

chr2:230400242

chr2:230310743

CDS/splice-site

duplication

164

384

low

in-frame

HSR_domain(100%),PHD-finger(75%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%)

ENSG00000185404.17

ENSG00000079263.19

ENST00000415673.7

ENST00000420434.7

downstream

upstream

duplicates(1)

GAGGACTGCCACATCCCACCTGTGGAAAGTGAGAA|GACCCCGTGGAATTGCATCTTCTGCAGGATGAAGGAGTCTCCGGGAAGCCAACAGTGTTGTCAGGAATCTGAGGTCCTGGAGAGGCAGATGTGTCCTGAGGAACAGTTG___AAATGTGAG

EDCHIPPVESEk|TPWNCIFCRMKESPGSQQCCQESEVLERQMCPEEQLkc

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:36952:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:47105:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:8912:8314

SP140L

SP140

+/+

chr2:230392229

chr2:230294271

CDS/splice-site

duplication

576

158

low

in-frame

HSR_domain(100%),SAND_domain(94%)|Bromodomain(100%),SAND_domain(5%)

ENSG00000185404.17

ENSG00000079263.19

ENST00000415673.7

ENST00000420434.7

downstream

upstream

duplicates(3),mismatches(1)

GAACTGGAGGCTGAGTGTGCGCTGTGGCGGGTGGCCCCTACGACGGCTGATGGAG|g|AaGGATcTCTaCCTaATCCTCCAAGAATAtaTTACAGGAAcAAAAAG___AGAATACTGAAGTCTCAAAACAATAGCTCAGTTGACCCTTGT___GAAAAAAGAAGGGGCATGGCTGGAGCAGAATGGGAACGAGAACGCAGAAAAACA

NWRLSVRCGGWPLRRLME|eGsLPnPPRIyYRnKKRILKSQNNSSVDPCekrrgmagaewererrk

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2192:3775:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:30059:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:30067:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1396:3152:14424

SP140L

SP140

+/+

chr2:230401807

chr2:230312586

CDS/splice-site

duplication

446

low

in-frame

Bromodomain(100%),HSR_domain(100%),PHD-finger(100%),SAND_domain(100%)|

ENSG00000185404.17

ENSG00000079263.19

ENST00000415673.7

ENST00000420434.7

downstream

upstream

duplicates(1),mismappers(1)

TATTATTAT___ATTAGAGAGGCGTGTCAAGGCCTGAAGGAGCCCATGTGGTTGGATAAAATCAAGAAAAGGCTGAATGAGCACGGTTACCCCCAAGTGGAGGGGTTTGTACAAGACATGCGCCTCATCTTCCAGAACCACAGGGCCTCTTACAAG|TACAAGGATTTTGGCCAAATGGGA

IREACQGLKEPMWLDKIKKRLNEHGYPQVEGFVQDMRLIFQNHRASYK|YKDFGQM

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1428:31160:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:10392:16400

CTNND1

RNF128

+/+

chr11:57762119

chrX:106772913

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

222

3579

low

|PA_domain(10%),Ring_finger_domain(100%)

ENSG00000198561.15

ENSG00000133135.14

ENST00000399050.10

ENST00000324342.7

downstream

upstream

GTACTGACGGGAAAAGGAGGATAAGCAAGTCGAATTTTTGTCTTACG|GTGCAGTAGACATTGTTGCAATCATGATtGGCAATCTGAAAGGCACAAAAATTCTGCAATCTATTCAAAGAGGCATACAAGTGACAATGGTCATAGAAGTAGGGAAAAAACATGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:30383:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1331:9381:9435

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243286397

chr1:243646037

CDS/splice-site

inversion

827

5815

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(25%)|PH_domain(10%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

duplicates(3)

GGAACAAACACTTCTGGATGCATCC|GGAAGAATGGACAGAAGCTATCCAGGCTGTAGCAGACAGACTGCAGAGGCAAGAAGAGGAGAGAATGAATTGTAGTCCAACTTCAC

EQTLLDAS|grmdrsypgcsrqtaearrgenel*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:30593:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1202:1963:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2366:43489:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:13491:21430

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243426558

chr1:243695716

CDS/splice-site

inversion

711

6167

low

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(93%)|PH_domain(90%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

GAGACGATGAAGCAAAG|GAGAATATATAAAAAACTGGAGGCCAAGATACTTCCTTTTGAAGACAGATGGCTCATTCATAGGATATAAAGAGAAACCTCAAGATGTGGATTTACCTTATCC

ETMKQr|riykkleakilpfedrwlihri*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2176:49014:15587

GTF2A1L

AC009975.1

+/+

chr2:48671680

chr2:49293355

CDS/splice-site

intron

deletion

128

low

Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)|

ENSG00000242441.8

ENSG00000282890.1

ENST00000508440.1

downstream

upstream

GGGAGATCTGAAGGTACCTGAAGAAGAAGCTGACAGTATTTCAAATGAGGATTCAGCCACAAACAGTAGTGATAATGAAGACCCTCAAGTAAACATTGTAGAAGAG___GACCaTTTAAATTCTGGAGATGATGTTAGTaAACAGGATGTGCCAGACCTGTTTGACACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|GgTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGGGGTCAAGCAGTTCTCCCACCTCAATCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:10918:9323

NDUFB2

BRAF

+/-

-/-

chr7:140715932

chr7:140794415

intron

CDS/splice-site

duplication/3'-3'

15048

low

|Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000090266.13

ENSG00000157764.14

ENST00000644120.1

upstream

downstream

duplicates(2)

CTTAAACTGTGATCAAAAAGGCTGACACCAAGCTGTGTTGACTCAGATCATCTGACTCCGCCTAGAACAAGACAGCAGGATCTGAATCTCAG|CCCTTCCGACCAGCAGATGAAGATCATCGAAATCAATTTGGGCAACGAGACCGATCCTCATCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:33676:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1393:38174:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:3961:5484

LINC00486

AEBP1

+/+

chr2:32916333

chr7:44112208

intron

CDS/splice-site

translocation

65535

5109

low

|Carboxypeptidase_regulatory-like_domain(100%),Zinc_carboxypeptidase(59%)

ENSG00000230876.8

ENSG00000106624.11

ENST00000413907.1

downstream

upstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG|TTCCCGGATCTCAACTCTGTGCTCTGGGGAGCTGAGGAGAGGAAATGGGTCCCCTACCGGGTCCCCAACAATAACTTGCCCATCCCTGAACGCTACCTTTCGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:33336:14045

238 rows