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Filename
aih-tih-sc-20b7e4-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
382.3 KB
Task
NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-20b7e4-R1_B23WHYVLT4_1)
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ELL ZNF257 -/- +/- chr19:18521921 chr19:22052576 CDS/splice-site 5'UTR duplication/5'-5' 229 86 0 8981 1521 high out-of-frame . RNA_polymerase_II_elongation_factor_ELL__(13%)| . . 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ELL AC003973.1 -/- -/- chr19:18521921 chr19:22043188 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 49 96 0 8981 331 high out-of-frame . RNA_polymerase_II_elongation_factor_ELL__(13%)| . . 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GATAD2A ATP13A1 +/+ -/- chr19:19492712 chr19:19659987 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 71 36 0 2772 1815 high in-frame . Coiled-coil_and_interaction_region_of_P66A_and_P66B_with_MBD2(97%)|E1-E2_ATPase(100%),haloacid_dehalogenase-like_hydrolase(100%) . . 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ZNF14 NF1 -/- +/+ chr19:19732956 chr17:31325820 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 4 5 0 164 624 high out-of-frame . |Divergent_CRAL/TRIO_domain(91%) . . ENSG00000105708.9 ENSG00000196712.18 ENST00000344099.4 ENST00000356175.7 upstream upstream duplicates(20) CTCCTGAAGGCCGAAGGTGGCTCTAGCGCATCCTTTGTCGCGCCGTGACCTGCAGGTACTGACAGATCCGTAGGGAGGACACCGTGACTTCCCGGACGCTGGGAAATG|GTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGAgATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGC M|vqnwsnqw* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:12180:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1390:22147:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:40835:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2391:24162:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:42219:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:43715:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:14834:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1182:45875:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1472:27446:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2275:12375:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2331:10481:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1264:52169:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1264:52177:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1264:52185:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2206:6914:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2344:35908:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2386:24857:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49734:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:37373:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2158:18466:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1265:28538:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:49839:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2455:51061:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1271:16549:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:10983:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:28644:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1459:13264:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2331:15958:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1211:18717:14732
RNF19A CAMK2A -/- -/- chr8:100309867 chr5:150273159 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 2 6 0 37 537 high . . |Calcium/calmodulin_dependent_protein_kinase_II_association_domain(100%),Protein_kinase_domain(96%) . . ENSG00000034677.13 ENSG00000070808.16 ENST00000519342.1 ENST00000348628.10 upstream downstream duplicates(79) GGGACCCTCCCCCGCGCTTCCTCAGGCTGCTGTCGCCGCTGCTGGGAGATGGGCCTACTCGCCCGCCACCCTGCGCTGCCGCCGCTCTGAGGAGTTAAAG|GGGAGCCTTCTCGGTGGTGCGAAGGTGTGTGAAGGTGCTGGCTGGCCAGGAGTATGCTGCCAAGATCATCAACACAAAGAAGCTGTCAGCCAGAG___ACCATCAGAAGCTGGAGCGTGAAGCCCGCATCTGCCG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:35641:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:35649:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:16072:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:7432:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1430:6517:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2176:36434:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:22018:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2224:9616:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:17487:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:34662:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:45835:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:23159:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2446:35965:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:41709:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:7626:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:7634:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:7634:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:7642:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:2173:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1425:39290:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:17714:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:41774:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1262:21799:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:33417:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1317:31273:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:4276:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1454:42494:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1491:50576:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:16201:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:31855:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2217:30164:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:23717:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:23846:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:35706:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:33676:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1478:14931:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:3362:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:42906:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:35205:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:22487:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2392:29056:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:18879:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1285:31346:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:25828:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2318:23903:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:20901:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2344:9745:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:27179:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:27187:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2435:40220:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1102:27770:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1193:46733:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1226:38602:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1350:47566:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1476:4406:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2102:28263:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:31491:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2160:19397:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2196:9697:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2382:51821:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1144:11282:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1148:14931:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1306:6744:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2227:7245:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2240:48068:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2315:30569:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2389:50325:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2415:20060:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2237:49694:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1139:37704:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1140:38287:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1294:9244:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:15101:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:13345:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:19397:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:48383:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:48399:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:15829:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:38724:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:38732:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:28619:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2451:29881:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1407:34274:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2337:35633:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2375:40754:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1286:44120:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2431:41215:28058
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ZNF676 RHBDL3 -/- +/+ chr19:22193016 chr17:32288792 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 3 2 0 1280 776 high out-of-frame . KRAB_box(100%)|EF-hand_domain_pair(1%),Rhomboid_family(100%) . . ENSG00000196109.9 ENSG00000141314.13 ENST00000650058.1 ENST00000269051.9 upstream upstream duplicates(20) AGCAGAATTTATATAGGAATGTGATGTTAGAGAACTACAGAAACCTGGTCTTCCTGG___GTATTGCTGCCTTTAAGCCAGACCTGATCATTTTTCTGGAGCAAGaAAAAGAGCCCTGGAATATGAAGAGACATGAGATGGTGGAAGAACCCCCAG|ATGAGCAACAAGCGTTCCAACAGCTTCCGCCAAGCCATCCTGCAGGGCAACCGCAGGCTAAGCAGCAAGGCCCTGCTGGAGGAGAAGGGGCTGAGCCTCTCGCAGCGACTTATCCGCCATGTGGCCTATGAGACCCTGCCC QNLYRNVMLENYRNLVFLGIAAFKPDLIIFLEQeKEPWNMKRHEMVEEPP|deqqafqqlppshpagqpqakqqgpaggegaeplaatyppcgl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2350:1032:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1134:6655:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:49734:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:41207:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:25901:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1356:10198:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:6493:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:4786:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1393:20068:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1263:9179:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:10700:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1119:49864:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:33150:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1152:34460:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:33352:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:8977:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:46854:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:36928:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:5854:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1215:30108:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2125:24566:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2240:51239:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2139:29558:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2285:39533:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2422:3645:16315
ZNF676 RHBDL3 -/- +/+ chr19:22193016 chr17:32284659 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 2 0 1280 535 high out-of-frame . KRAB_box(100%)|EF-hand_domain_pair(90%),Rhomboid_family(100%) . . ENSG00000196109.9 ENSG00000141314.13 ENST00000650058.1 ENST00000269051.9 upstream upstream duplicates(21),mismatches(1) GCAGAATTTATATAGGAATGTGATGTTAGAGAACTACAGAAACCTGGTCTTCCTGG___GTATTGCTGCCTTTAAGCCAGACCTGATCATTTTTCTGGAGCAAG?AAAAGAGCCCTGGAATATGAAGAGACATGAGATGGTGGAAGAACCCCCAG|TTTGACCCTGGGAACACAGGCTACATTAGCACAGGCAAGTTCCGGAGTCTTCTGGAGAGCCACAGCTCCAAGCTGGACCCGCACAAAAG QNLYRNVMLENYRNLVFLGIAAFKPDLIIFLEQ?KEPWNMKRHEMVEEPP|v* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2232:17123:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:48440:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:47291:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1454:24518:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2192:28174:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1327:48318:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2486:8799:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2289:2383:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2441:32875:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:13329:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:23959:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:50875:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1388:3273:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:8774:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2406:43489:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1152:36653:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:32389:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2347:19259:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:21201:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2475:10522:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1310:35601:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2431:28247:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1469:25213:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2409:28457:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1132:33999:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:29728:8889
CD2AP COL21A1 +/+ -/- chr6:47606277 chr6:56182656 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 3 1 0 1231 30 high out-of-frame . SH3_domain(100%),Variant_SH3_domain(100%)|Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%),von_Willebrand_factor_type_A_domain(100%) . . ENSG00000198087.7 ENSG00000124749.17 ENST00000359314.5 ENST00000370819.5 downstream downstream duplicates(14) GCTTCCTCAGAAAACTTGCTTCATCTCACTGCAAATAGACCAAAGATGCCTGGAAGAAGGTTGCCGGGCCGTTTCAATGGTGGACATTCT|GAATCCTAAAACCAAAATATTAGAACGAAAACAGAAACATGGCTCACTATATTACATTTCTCTGCATGGTTTTGGTGCTGCTTCTTCAGAATTCTGTGTTAG ASSENLLHLTANRPKMPGRRLPGRFNGGHS|es* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:16598:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:15190:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:4325:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:29008:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:36183:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2249:44573:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2249:44581:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:3718:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:3435:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2224:30755:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2297:26475:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2297:26492:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1307:7011:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:4414:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:23264:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:1574:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:28239:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2354:47946:4825
RNF19A ARSI -/- -/- chr8:100309867 chr5:150298612 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 1 3 0 37 271 high . . |Sulfatase(81%) . . ENSG00000034677.13 ENSG00000183876.9 ENST00000341084.7 ENST00000328668.8 upstream downstream duplicates(5) CCTCAGGCTGCTGTCGCCGCTGCTGGGAGATGGGCCTACTCGCCCGCCACCCTGCGCTGCCGCCGCTCTGAGGAGTTAAAG|GTACCAGATCCACACAGGACTCCAGCATTCCATCATCCGCCCACAGCAGCCCAACTGCCTGCCCCTGGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:9939:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1360:33352:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2310:30844:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2495:19170:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:27479:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:51668:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1441:5247:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2437:39783:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2397:13402:13569
ZNF101 LINC00664 +/+ +/+ chr19:19668966 chr19:21489665 CDS/splice-site exon/splice-site deletion 3 1 0 681 8 high out-of-frame . . . . ENSG00000181896.12 ENSG00000268658.5 ENST00000592502.2 ENST00000599078.1 downstream upstream duplicates(9) CGGGGAGCCCCTGGTGCCCCGGATACGGCTGATTTTGTCGTGTGGGACCTGTTCTGGCTGCTCCAGCCCCAGGAAGGACCCAGGACACCCGGAAGCCGGAAATG|GAGGGGATTGTAGCATATTCCTAATGGAGCACCAAGGTGATGTGACACTGCTGCCTGGTCCCTGCCCTCAGAGAAGATTGTGACATATCACT M|egivays* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:39185:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2311:5466:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2430:27398:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1164:42922:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1172:5789:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1172:5805:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:30140:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:23288:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:38829:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:49111:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2391:34444:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:51029:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:51045:24849
NF1 AC011458.2(4659),AC011458.1(4897) +/+ ./+ chr17:31182665 chr19:19704068 CDS/splice-site intergenic translocation 3 1 0 557 3 high out-of-frame . . . . ENSG00000196712.18 . ENST00000356175.7 . downstream upstream duplicates(16) GCtGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAG|ATGACTACTTTTTCAGGAATGACTACTTGATGGGCCCACAACTTGCACAGAAGAAAAAAAATCTCCCCACCAGCCTGCACCCTAGATGAAGGCCAATACCC aECAEKLFDLVDGFAESTKRKAAVWPLQIILLILCPEIIQDISKDVVDENNMNK|mttfsgmtt* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:38303:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:38319:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2172:42995:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:36636:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2314:26742:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:9583:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1361:16873:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:48238:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:25011:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:22673:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:22689:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:27632:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:18523:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2216:30051:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:32786:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:5636:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1405:14713:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2366:37203:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1389:18264:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1389:18280:9491
B4GALNT2(15846),GNGT2(10105) JUP ./- -/- chr17:49192686 chr17:41769677 intergenic CDS/splice-site deletion 1 2 0 4 453 high . . |Armadillo/beta-catenin-like_repeat(100%) . . . ENSG00000173801.17 . ENST00000393931.8 upstream downstream duplicates(3) CCCAGgACGGCCCTGAAATGAAAACATCTTGAGAGAGGGGGAGGGACCCCAAGCCGCTGTAGGCCAG|GTGAcCTGGAGTACCAGATGTCCACAACAGCCAGGGCCAAACGGGTGCGGGAGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:50770:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2204:12690:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1277:9818:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2201:19486:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:22228:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:23676:3368
ACIN1 ACIN1 -/- -/- chr14:23079590 chr14:23079595 CDS CDS duplication/ITD 43 52 0 979 852 medium in-frame . SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%) . . 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AP5B1 RTN3 -/- +/+ chr11:65778047 chr11:63718226 CDS intron inversion 7 12 0 374 30 medium out-of-frame . |Reticulon(99%) . . ENSG00000254470.3 ENSG00000133318.14 ENST00000532090.3 . upstream upstream duplicates(46),mismatches(1) TCCAGAGGGGGCCGGGCTGGGCTTCTTTGAGGAGCTCTGGGATTCCTGCCTGCCAGAGGGTGCTGAGAGTCGTGTGTGGTGTCCACTTGGGCCACAGGGCCTGGAGGGCTTGGTGTCCCGCCACCTGG|GTGAGACTAACAGATTTATAGAGGCAGTCTGTGCTCTGAATTGTTCAGCTTACAcATTGAAGTCTATCAACCCTTTATAGTATCAGGTTATTTGTTTTGTATAAATTATTTTGCTTTTGTTGATTAGCTCTATCAAAGAATAAAAAACCTC PEGAGLGFFEELWDSCLPEGAESRVWCPLGPQGLEGLVSRHL|getnrfieavcalncsaytlksinpl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:23336:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:31629:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1431:39800:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:17439:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:28749:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:21969:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:21985:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2390:13523:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:40544:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:29631:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2302:11169:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2473:6242:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1193:31467:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1335:6234:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2109:41903:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2168:13119:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2292:29121:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2292:29129:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2402:12277:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2496:38206:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1146:41102:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:9503:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1120:2561:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1331:27527:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2337:25052:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2121:39484:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2290:3370:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2290:3378:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2489:42364:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:18491:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:7165:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:7173:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:16784:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:38093:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:22066:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:22074:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:1251:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:1259:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2111:22754:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:12787:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2320:31192:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1184:29914:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:17172:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:27665:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1431:48650:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1431:48666:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:43731:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2230:27835:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:14648:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:36758:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1101:23903:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:18377:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:18385:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:46603:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:13281:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:6218:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1168:43319:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:37534:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1202:50268:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1347:48804:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1347:48820:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1420:49063:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2319:38449:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:11962:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1407:29444:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2298:23053:26166
ERBB2 MEF2B +/+ -/- chr17:39700311 chr19:19182683 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 4 15 0 65535 1271 medium out-of-frame . |SRF-type_transcription_factor_(DNA-binding_and_dimerisation_domain)(100%) . . 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RHBDL3 SPOP +/+ -/- chr17:32316292 chr17:49622876 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 4 0 0 653 56 medium out-of-frame . EF-hand_domain_pair(100%),Rhomboid_family(70%)|BTB/POZ_domain(100%),MATH_domain(100%) . . ENSG00000141314.13 ENSG00000121067.19 ENST00000269051.9 ENST00000347630.6 downstream downstream duplicates(22) AGGGTCCTTGGCAGTGTCTGTGGCTGACATGACCGCTCCAGTCGTGGGCTCTTCTGGAGGGGTGTATGCTCTCGTCTCTGCCCATCTGGCCAACATTGTCATG___AACTGGTCAGGCATGAAGTGCCAGTTCAAGCTGCTGCGGATGGCTGTGGCCCTTATCTGTA|GGTGAAGAGGGAACAGAAATCTTTGCCCCCTGACTTTGGAAATCTCGT GSLAVSVADMTAPVVGSSGGVYALVSAHLANIVMNWSGMKCQFKLLRMAVALIC|r* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:47550:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:32082:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:35577:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:51085:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1327:51611:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1327:51619:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:32834:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:19696:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:39589:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2303:15149:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:6226:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:26661:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2318:9357:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1472:34792:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:31151:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:19008:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:2747:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:46409:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:8645:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2176:48755:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1347:12302:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2190:16395:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1139:19453:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1157:3427:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1273:46166:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:10959:3116
RHBDL3 SPOP +/+ -/- chr17:32305441 chr17:49622876 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 1 1 0 804 56 medium out-of-frame . EF-hand_domain_pair(100%),Rhomboid_family(57%)|BTB/POZ_domain(100%),MATH_domain(100%) . . ENSG00000141314.13 ENSG00000121067.19 ENST00000269051.9 ENST00000347630.6 downstream downstream duplicates(4) CTGACATGACCGCTCCAGTCGTGGGCTCTTCTGGAGGGGTGTATGCTCTCGTCTCTGCCCATCTGGCCAACATTGTCATG|GGTGAAGAGGGAACAGAAATCTTTGCCCCCTGACTTTGGAAATCTCGTTTAACCTTCAAACTGGCGATGTCAAGGGTTCCAAGTCCTCC DMTAPVVGSSGGVYALVSAHLANIVM|geegteifap* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2192:50090:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:4810:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:21605:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2403:25909:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:23943:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2224:47938:13247
RHBDL3 SPOP +/+ -/- chr17:32316292 chr17:49636809 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 2 0 0 653 11 low out-of-frame . EF-hand_domain_pair(100%),Rhomboid_family(70%)|BTB/POZ_domain(100%),MATH_domain(100%) . . ENSG00000141314.13 ENSG00000121067.19 ENST00000269051.9 ENST00000347630.6 downstream downstream duplicates(3) CTCTCGTCTCTGCCCATCTGGCCAACATTGTCATG___AACTGGTCAGGCATGAAGTGCCAGTTCAAGCTGCTGCGGATGGCTGTGGCCCTTATCTGTA|AGATTTCCTGTTAGACAAGACAAATTAGAGTTTTCC LVSAHLANIVMNWSGMKCQFKLLRMAVALIC|kisc* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:34282:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2359:34687:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:49427:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1335:10902:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2485:44880:28688
RHBDL3 SPOP +/+ -/- chr17:32298204 chr17:49622876 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 1 0 0 374 56 low out-of-frame . EF-hand_domain_pair(100%),Rhomboid_family(35%)|BTB/POZ_domain(100%),MATH_domain(100%) . . ENSG00000141314.13 ENSG00000121067.19 ENST00000269051.9 ENST00000347630.6 downstream downstream duplicates(2) GGGGGTGCCCCTGGAGATGGTGCATGGAGCCACtCGAATTGGGCTTGTCTACGTGGCCGGTGTTGTGGCAG|GGTGAAGAGGGAACAGAAATCTTTGCCCCCTGACTTTGGAAATCTCGTTTAACCTTCAAACTGGC GVPLEMVHGATRIGLVYVAGVVA|g* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:40714:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:24801:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2432:39314:28548
TLK2P1 AC110079.1 -/- +/+ chr17:34039043 chr4:118595912 exon exon/splice-site translocation 3 0 0 158 128 medium . . . . . ENSG00000226049.3 ENSG00000260404.3 ENST00000530992.1 ENST00000567913.2 upstream upstream duplicates(9),mismatches(1) TTTATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGgGGAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2322:1178:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1353:51255:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:30431:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2171:42364:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:36483:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2209:23895:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2476:18612:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:21702:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:7092:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2396:39605:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:18612:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2455:51571:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1172:35132:17072
ERBIN CAST +/+ +/+ chr5:65994864 chr5:96722639 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 3 0 0 834 5205 medium out-of-frame . Leucine_rich_repeat(24%)|Calpain_inhibitor(100%) . . ENSG00000112851.15 ENSG00000153113.24 ENST00000284037.10 ENST00000511782.5 downstream upstream duplicates(11) GTCTTTACACAAACTGAGTTTGCCAGACAATGATTTAACAACGTTACCAGCATCCATTGCAAACCTTATTAATCTCAGGGAACTGGATGTCAGCAAGAATG|GTGTCAGCTTCCTCTGGTGCAACCAGCAAGTCTTCCAGTATGAATCCCACAGAAACCAAGG SLHKLSLPDNDLTTLPASIANLINLRELDVSKN|gvsflwcnqqvfqyeshrnq LH00995:36:23WHYVLT4:1:1488:8629:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1488:8637:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:14122:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:49297:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2389:46862:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:40398:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:27980:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1371:44217:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:5352:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1232:16500:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1232:16509:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1364:22560:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1364:22568:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:48424:20701
ERBIN CAST +/+ +/+ chr5:65992907 chr5:96722639 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 804 5205 low in-frame . Leucine_rich_repeat(7%)|Calpain_inhibitor(100%) . . ENSG00000112851.15 ENSG00000153113.24 ENST00000284037.10 ENST00000395812.6 downstream upstream duplicates(1) GATTGAAGAGCTTCCAAAG|GTGTCAGCTTCCTCTGGTGCAACCAGCAAGTCTTCCAGTATGAATCCCACAGAAACCAAG___GCTGTAAAAACAGAA IEELPK|VSASSGATSKSSSMNPTETKAVKT LH00995:36:23WHYVLT4:3:2342:6841:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1222:19809:6899
ZNF676 AC120193.1 -/- -/+ chr19:22193016 chr8:24857709 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 3 0 0 1280 5 medium out-of-frame . KRAB_box(100%)| . . ENSG00000196109.9 ENSG00000253535.5 ENST00000650058.1 . upstream upstream duplicates(11) TGGTCTTCCTGG___GTATTGCTGCCTTTAAGCCAGACCTGATCATTTTTCTGGAGCAAGaAAAAGAGCCCTGGAATATGAAGAGACATGAGATGGTGGAAGAACCCCCAG|AAAAGTAACTATATCACGCAGCTTGTAGATCAC VFLGIAAFKPDLIIFLEQeKEPWNMKRHEMVEEPP|ek* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:20610:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:49402:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:10223:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:8572:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1213:30876:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:41830:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:9624:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:47817:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2211:21452:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2406:3581:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1125:25351:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2381:33595:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2486:34282:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2150:38335:24471
NUFIP2 AC073534.1(389948),ERVK-28(3085110) -/- ./+ chr17:29261918 chr19:24553373 3'UTR intergenic translocation 2 1 0 20 5 medium . . Nuclear_fragile_X_mental_retardation-interacting_protein_2(100%)| . . ENSG00000108256.9 . ENST00000225388.9 . upstream upstream duplicates(1) TTGCTTTTCTAATTTCCTTCCATATCCCTCAGGCCTCAGTGTTCAGAGAAGCCAAAAAGAATGTATCACTTCTCTGTCTGTCCAAAGGTTTTTGAGAGTCTCACTTCTAAATGAAACAAT|CTTTGAGCGCTTTGAAGCCTTTGTTGGAAATGGGAATATCTTCACACACAAACTAGCCAGAAGCATTCTCAGAAACTTCTTTGTGATaTGTGCGTTGAACCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1193:23636:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1193:23644:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1210:3589:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:38505:17338
ANO8 ISYNA1 -/- -/- chr19:17323298 chr19:18435605 3'UTR CDS duplication 1 2 0 11 2802 medium . . Calcium-activated_chloride_channel(100%)|Myo-inositol-1-phosphate_synthase(25%) . . ENSG00000074855.11 ENSG00000105655.19 ENST00000159087.7 ENST00000338128.13 upstream downstream duplicates(5),low_entropy(1) GGTCGGTGCCCCCCATCTGCCGTTTTCCTTTCCAAACGAAAGGAAACCCACAAATCCAACAGAAAACACACACACACACACACACACACACACACACAGAACAGGCGATTAT|GCTGGGCGGAACCAACACACTGGTGCTGCACAACACGTGTGAG___GACTCGCTGCTGGCCGCACCCATCATGCTGGACCTAGCGCTGCTGACCGAGCTGTGCCAGCGCGTGAGCTTCTGCACTGACATGGACCCCGAGCCGCAGACCTTCCACC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:3257:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:11363:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2279:51910:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2239:26928:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:4657:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:44419:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:39201:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1278:34290:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1278:34298:9576
GATAD2A ATP13A1(3735),ZNF101(1385) +/+ ./- chr19:19492712 chr19:19667411 CDS/splice-site intergenic inversion 1 1 0 2772 12 medium out-of-frame . Coiled-coil_and_interaction_region_of_P66A_and_P66B_with_MBD2(97%)| . . ENSG00000167491.17 . ENST00000360315.7 . downstream downstream duplicates(9),mismappers(1) GGATGATCAAGCAGCTGAAGGAAGAATTGAGGTTAGAAGAAGCAAAACTCGTGTTGTTGAAAAAGTTGCGGCAGAGTCAAATACAAAAGGAAGCCACCGCCCAGAAG|GTTCAAGAGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGC MIKQLKEELRLEEAKLVLLKKLRQSQIQKEATAQK|vqeillpqppese* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:29517:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2179:19243:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:12472:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1384:43650:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:49629:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1259:22900:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:40406:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:29186:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2473:7658:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2215:19704:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:49572:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2429:21185:12868
DIPK1A TLCD4 -/- +/+ chr1:92876296 chr1:95173816 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 1 0 117 159 medium in-frame . N-term_cysteine-rich_ER__FAM69(34%)|TLC_domain(54%) . . ENSG00000154511.12 ENSG00000152078.10 ENST00000615519.4 ENST00000370203.9 upstream upstream duplicates(24) GCTAAGGAAACCCTATTACCTCCAG___GCTCGCTTtTCATATGTGCGGATGAAATATCTTTTCTTTTCCTGGTTAGTGGTTTTTGTTGGAAGCTGGATTATATATGTGCAGTATTCTACCTATACAGAATTATGCAGAGGAAAGGACTGTAAGAAAATAATA|AAAAATGGAGTGCTGGCATACATTGGGAATTTTCGCCTGCTTGCAGAGCTTTCCAGCCCGTTTGTGAATCAGCGG LRKPYYLQARFSYVRMKYLFFSWLVVFVGSWIIYVQYSTYTELCRGKDCKKII|KNGVLAYIGNFRLLAELSSPFVNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:40148:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:13313:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:16848:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1408:25828:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1225:15060:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:49095:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:7982:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:22932:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2211:3387:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1481:38311:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:31054:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:16193:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2358:18329:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2372:35560:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2448:23442:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2467:2311:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1110:47501:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:48585:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1222:3370:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:9260:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:48480:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1208:29582:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2281:44888:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2281:44896:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:39314:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:41385:20113
TLCD4 DIPK1A +/+ -/- chr1:95151419 chr1:92850955 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 84 152 low in-frame . TLC_domain(45%)|N-term_cysteine-rich_ER__FAM69(65%),Protein-kinase_domain_of_FAM69(100%) . . ENSG00000152078.10 ENSG00000154511.12 ENST00000370203.9 ENST00000615519.4 downstream downstream duplicates(2) TTTGTATTGGAAAGTGATTGGTGACAAATTTTTTATAATGCATCATTGTGCGTCCCTGTATGCATACTACCTTGTACTG|TGTGACAAGTACAAGACTGGAGTTATTGATGGG LYWKVIGDKFFIMHHCASLYAYYLVL|CDKYKTGVID LH00995:36:23WHYVLT4:1:2418:33400:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:29517:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:16104:25592
ZNF467 TSC2 -/+ +/+ chr7:149765703 chr16:2048587 CDS CDS/splice-site translocation/3'-3' 0 2 0 464 1604 medium . . |Domain_of_unknown_function_(DUF3384)(100%),Rap/ran-GAP(100%),Tuberin(100%) . . ENSG00000181444.13 ENSG00000103197.18 . ENST00000568454.6 downstream upstream duplicates(5) GCGTCTTCTTGCGAAAGCGCTTCTCGCATTCCGTGCAGGGGAAGGGCCGCTCGCCGGT|gt|GGGTTTTCTGGTGCGTCCTGGTCCACCATGGCCAAACCAACAAGCAAAGATTCAGGCTTGAAGGAGAAGTTTAAGATTCTGTTGGGACTGGGAACACCGAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:40762:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:40779:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:44217:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:25836:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2382:22503:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:2270:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1437:9737:7137
PGAP3 ZNF493 -/- +/+ chr17:39683616 chr19:21423789 intron CDS translocation 0 31 0 5 1084 low . . Per1-like_family(36%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C2H2_type(82%) . . ENSG00000161395.14 ENSG00000196268.12 . ENST00000392288.7 upstream upstream duplicates(75),mismatches(4) GGCCTTGGGAAGGGTGTGAGAATGAAAGGTTGCAACGGATGTCTCTAGGTCGGAGCTGCCCCT|ACAAATGTGAAGAATGTGGCAAAGCCTTTAGTATTTTCTCAACCCTTACTAAACATAAGATAATTCACACTGAAGAGAAATCCCACAGATGTGAAGAATGTGGCAAAGCTTATAAGGAGTCTTCACACCTTACTACACATAAAAGAATTCATACTGGAGAGAAACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:44290:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1373:42316:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:19947:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:46660:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2236:49799:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2252:11614:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:51118:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:24866:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:1930:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:1938:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:17042:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2135:41329:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:2796:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:36345:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:40010:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:50972:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1244:45503:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:3006:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1280:42340:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44104:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1352:30326:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:18895:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1444:10271:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1446:27511:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:15392:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2220:50665:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2283:22066:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2290:50964:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:18296:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2444:31742:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2470:3128:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:48634:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:48642:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:26451:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:30132:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:24348:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:24356:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1287:38505:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:23304:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:47097:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1348:22997:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:27883:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:5377:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1459:43165:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:6623:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2212:23943:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:13240:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:18830:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:38141:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2366:13208:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2497:36831:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:40617:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:28150:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:28158:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:39241:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:49540:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:49775:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:36143:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2254:15967:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2347:19219:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:41361:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2430:49184:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:4948:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2446:33595:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:41814:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:41830:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:33562:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:6275:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:8580:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:1542:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:19526:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1438:31613:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2303:48165:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2443:22455:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:27470:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2454:7852:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:1833:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:2998:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:3006:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:13264:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:28368:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1184:22584:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1224:48205:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1224:48213:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:26718:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:26726:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1344:15651:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:3686:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1431:18749:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2169:31815:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2222:6380:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2250:42680:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2252:48076:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2358:36005:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2375:46272:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1158:31863:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1161:33190:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1184:13588:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:34873:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1318:39177:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1371:7011:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:51829:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2133:24404:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2260:23806:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:12472:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2422:31969:27820
MSH3 MSH3 +/+ +/+ chr5:80654930 chr5:80654922 CDS CDS duplication/ITD 25 0 0 649 467 low in-frame . |MutS_domain_I(100%),MutS_domain_II(100%),MutS_domain_III(100%),MutS_domain_V(100%) . . ENSG00000113318.11 ENSG00000113318.11 ENST00000265081.7 ENST00000265081.7 downstream upstream duplicates(195),mismappers(5) CCGATTCTTCCAGTCTACGGGAAGCCTGAAATCCACCTCCTCCTCCACAGGTGCAGCCGACCAGGTGGACCCTGGCGCTGCAGCGGCTGCAGCGGCCGCAGCGGCCGCAGCGCCCCCAGCGCCCCCAGC|GCCCCCAGCTCCCGCCTTCCCGCCCCAGCTGCCGCCGCACgTA___GCTACAGAAATTGACAGAAGAAAGAAGAGACCATTGGAAAATGATGGGCCTGTTAAAAAGAAA RFFQSTGSLKSTSSSTGAADQVDPGAAAAAAAAAAAAPPAPPa|PPAPAFPPQLPPHvATEIDRRKKRPLENDGPVKK 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BHLHE40 FP671120.4 +/+ +/+ chr3:4983523 chr21:8216919 CDS intron translocation 15 0 0 36219 2669 low out-of-frame . Hairy_Orange(100%),Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)| . . ENSG00000134107.5 ENSG00000278996.1 ENST00000256495.4 . downstream upstream duplicates(27),mismatches(4) ACCCACACCAGCCTCCTTTCTGCCTGCCCTTCTACCTGATCCCACCTTCAGCGACTGCCTACCTGCCCATGCTGGAGAAGTGCTGGTATCCCACCTCAGTGCCAGTGCTATACCCAGGCCTCAACGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PHQPPFCLPFYLIPPSATAYLPMLEKCWYPTSVPVLYPGLNa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1130:36014:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:39840:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1189:43367:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:10619:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2233:28862:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:7877:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1131:7788:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1196:39241:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1435:14437:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:40261:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:6170:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:38910:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:18547:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:43998:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1363:46765:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1455:26492:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1482:28797:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:21977:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:42186:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1326:49435:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:22948:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:22956:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1111:6590:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:9794:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1335:48877:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1443:21274:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:16444:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:22608:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2242:20117:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:30933:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:27009:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2267:22479:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2373:4899:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2460:19914:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2466:42308:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:3039:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1302:19170:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1324:13645:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2278:33724:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:28733:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1150:24048:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1215:37089:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1412:32049:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2206:14923:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2235:12318:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2249:11137:25900
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KIAA1522 FP671120.4 +/+ +/+ chr1:32771283 chr21:8214654 CDS intron translocation 13 0 0 8742 3073 low out-of-frame . . . . ENSG00000162522.11 ENSG00000278996.1 ENST00000401073.7 . downstream upstream duplicates(91),mismatches(6) TACCTCCTCACCCCAAGGTGCCTGCCCCCTTCTCCCCACCTCCCTCCAAGCCCAGGAGCCCTAACCCAGCTGCCCCTGCTCTAGCCGCCCCTGCTGTGGTTCCTGGGCCTGTTTCTACCACTGACG|TCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PPHPKVPAPFSPPPSKPRSPNPAAPALAAPAVVPGPVSTTD|vrpsvrppp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:5878:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:7755:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1307:16201:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:18159:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:1922:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1350:8443:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:21856:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2216:36272:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:9600:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:38052:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2440:43254:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:31160:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:33878:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1334:43731:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:36353:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2135:11299:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2178:31548:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:31087:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:29291:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1152:17309:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1214:29817:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:4729:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:19291:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:47097:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:20003:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2156:31119:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:41709:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:30965:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:36887:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:14446:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1204:45794:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1294:22730:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:46806:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:49144:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1355:31799:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1390:37454:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1459:42922:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:33206:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2157:26192:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:8370:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2192:25448:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2221:24801:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:9349:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2287:1291:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:21290:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2312:15449:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:20982:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:46466:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:45592:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:24437:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:47437:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:23142:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:32834:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1310:4503:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1327:25497:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:22430:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1437:9349:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:48197:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:41377:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2195:34485:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:12625:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2330:1218:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:41442:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:36442:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:31054:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:46700:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1388:5619:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1389:5474:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1389:5490:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:1728:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:31588:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1466:33247:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:20788:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2214:25262:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:24396:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2308:32664:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:25165:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2402:49686:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2417:24704:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2437:12302:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:46053:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2490:13904:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1160:22309:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1209:21063:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1235:37648:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1354:6097:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1369:23409:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1464:43885:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:13022:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2350:2019:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:45535:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2384:17568:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2477:1955:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2492:29501:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1136:12358:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1137:24526:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1210:37518:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1430:25933:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1448:5555:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:41264:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:44759:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2119:5555:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2231:8046:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2231:8054:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2246:27349:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2256:24720:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2330:26548:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2331:27535:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2437:7642:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2477:6178:11537
NF1 NF1 +/+ +/+ chr17:31326252 chr17:31169891 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 7 4 0 714 1082 low out-of-frame . Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%),GTPase-activator_protein_for_Ras-like_GTPase(100%)|Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%),GTPase-activator_protein_for_Ras-like_GTPase(100%) . . ENSG00000196712.18 ENSG00000196712.18 ENST00000356175.7 ENST00000356175.7 downstream upstream duplicates(29) ACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAA|GTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGG___AAACAGCATTTAAATTT TGLKGSKRLVFIDCPGKLAEHIEHEQQKLPAATLALEEDLKVFHNALKLAHKDTKVSIK|vtginclfrrqc* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:38513:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:33975:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:1987:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:16444:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:28555:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1445:36992:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:9527:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:7108:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1106:13200:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:22584:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2160:7974:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:31782:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2257:35415:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:16015:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:16023:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:16031:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:44993:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1197:37227:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1403:51999:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1153:32389:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1153:32397:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1356:21629:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2120:10020:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1141:39824:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1360:31904:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2226:31095:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2446:19793:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:44783:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:24623:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:22738:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:22754:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:47882:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2337:7254:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:41418:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2175:25634:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1211:49669:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1279:35099:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1337:3775:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:21306:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:21322:27511
CRTC2 FP236383.3 -/- +/+ chr1:153951483 chr21:8399953 CDS intron translocation 11 0 0 5658 9146 low out-of-frame . Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)| . . ENSG00000160741.17 ENSG00000280441.3 ENST00000368633.2 . upstream upstream duplicates(80),mismatches(1),multimappers(1) GGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC GSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslsl LH00995:36:23WHYVLT4:1:1162:45608:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:40148:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:40156:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1347:11574:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1347:14907:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:14931:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2344:46975:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:24016:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:5749:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2432:21888:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:6186:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:12617:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:7521:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1344:25060:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:29040:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:44726:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1485:36831:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:35674:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2179:30140:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2268:15554:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:2141:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:46377:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:4552:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:29331:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1325:20893:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1341:6372:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:5069:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1383:20634:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1386:48561:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1430:27268:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:41102:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:6833:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:12318:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2202:31734:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:25416:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:43642:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:15756:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:37963:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:42049:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:16379:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:25958:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:24679:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2345:44427:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2408:47582:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:3338:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:11922:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:32624:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:13451:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1481:2116:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:49079:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:27301:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2302:45649:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2452:10894:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:2869:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1161:30084:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1161:30092:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:44435:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:17463:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1207:32486:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:33320:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:30342:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:35350:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1341:32381:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:38149:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:27325:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:14615:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:4818:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2460:20497:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:41329:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:44840:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:48318:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:11517:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:11525:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2190:38441:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2227:46684:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:12455:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2277:25610:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:4794:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2337:30561:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2339:49386:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2347:30059:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2369:48682:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2407:22414:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1116:43335:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1139:1582:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1339:37437:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2122:2812:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2129:51643:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2152:33918:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2166:21718:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2324:4641:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2420:4341:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2428:38756:26068
NDRG3 NDRG3 -/- -/- chr20:36671341 chr20:36671397 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 8 0 284 284 low . . Ndr_family(58%)|Ndr_family(47%) . . ENSG00000101079.21 ENSG00000101079.21 ENST00000349004.6 ENST00000349004.6 upstream downstream duplicates(86) CCCACCTAAG___CCTGAAAAGCATCATTGGAATTGGAGTTGGAGCTGGAGCTTACATCCTCAGCAGATTTGtA___...GGCAGCTTCCAAA___CTCTCTGGCCTGACAACCAATGTTGTGGACATTATTTTGGCTCATCACTTTGGGCAG|...CTCTCTGGCCTGACAACCAATGTTGTGGACATTATTTTGGCTCATCACTTTGGGCAG___GAAGAGTTACAGGCCAACCTGGACCTGATCCAAACCTACAGAATGCATATTGCCCAAGACA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:35609:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:35609:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:35625:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:35625:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2363:22358:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2363:22358:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1492:11129:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2172:2610:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2172:2610:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:14899:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:14899:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:32664:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:48221:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:48221:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:24283:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:23029:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:30043:29753,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:39840:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:39840:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1320:36936:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1320:36936:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:49540:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:15530:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:19769:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1441:7642:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2461:15934:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2461:15934:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1230:36313:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1230:36329:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1230:36337:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2340:9527:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2340:9527:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:44193:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:44193:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:13370:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:13370:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1351:1542:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1351:1542:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:8354:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:8354:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1492:11129:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:49394:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:49394:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:31750:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:31750:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:24526:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:24526:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:26540:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:26540:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1130:6008:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1130:6008:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:11590:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:11590:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:32664:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:24283:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:12188:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:12188:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:6315:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:6315:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:23029:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1158:8912:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1158:8912:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:4924:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:4924:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:4932:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:4932:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:36119:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:36119:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:30043:29753,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1191:24534:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1191:24534:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1208:44071:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1208:44071:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:49540:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:15530:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:49022:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:49022:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:19769:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:33530:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:33530:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1441:7642:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2262:35075:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2262:35075:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2446:24752:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2446:24752:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1230:36313:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1230:36329:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1230:36337:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:46142:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:46142:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:46150:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:46150:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1349:23757:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1349:23757:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2425:34145:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2425:34145:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1480:43367:20211
ZFP36 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:39408342 chr21:8399952 CDS intron translocation 10 0 0 51193 9146 low out-of-frame . Zinc_finger_C-x8-C-x5-C-x3-H_type_(and_similar)(100%)| . . ENSG00000128016.7 ENSG00000280441.3 ENST00000594442.2 . downstream upstream duplicates(48),mismatches(11) GCGGCCCCGGGCCACCCTCCTGTGCTTCGCCAGAGCATCAGCTTCTCCGGCCTGCCCTCTGGCCGCCGGACCTCACCACCACCACCAGGCCTGGCCGGCCCTTCCCTG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC AAPGHPPVLRQSISFSGLPSGRRTSPPPPGLAGPSL|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:3597:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:31265:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:51546:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:15813:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:15821:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2173:29728:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2250:39039:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:2302:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:11169:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1249:49281:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:21055:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:45010:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:5425:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:13208:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:38570:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:48860:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:27527:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2116:24097:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:2181:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:45584:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2218:33069:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:1728:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:22269:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:12933:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1421:14834:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1442:1178:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:35714:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:4883:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2168:23345:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2209:25610:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:4098:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:11541:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:25561:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:50754:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2470:19308:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2497:12771:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:30755:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:10603:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:47267:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:25173:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:11679:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:46110:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2129:46854:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2285:21047:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2395:31969:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1120:50179:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:13596:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:11663:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1211:10926:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1234:17754:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1234:17762:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:30011:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2138:46676:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2334:43392:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:7334:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2431:41329:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:32964:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2490:15837:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1121:29469:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2309:24841:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:15780:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1136:49443:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1198:24251:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:32163:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2105:41054:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2233:36968:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2240:35844:28618
ATN1 FP236383.3 +/+ +/+ chr12:6936364 chr21:8399953 CDS intron translocation 9 0 0 9389 9146 low out-of-frame . Atrophin-1_family(16%)| . . ENSG00000111676.15 ENSG00000280441.3 ENST00000356654.8 . downstream upstream duplicates(45),mismatches(12) CAACCACTACCTGGTCATCTGCCCTCTCCCCACGCCATGGGACAGGGTATGGGTGGACTTCCTCCTGGCCCAGAGAAGGGCCCAACTCTGGCTCCTTCACCCCACTCTCTGCCTCCTGCTTCCTCTTCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC QPLPGHLPSPHAMGQGMGGLPPGPEKGPTLAPSPHSLPPASSSa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:42437:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:38562:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1427:17164:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:5862:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:16662:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:36475:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:13790:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:48391:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:26912:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2293:10061:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2327:7213:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2342:12860:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:43756:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:8855:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:10425:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:39597:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:8645:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:32899:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1458:12350:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:22269:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2280:40463:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:9729:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2440:19203:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:7771:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1415:8944:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:1542:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:5094:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2363:15683:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:42219:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:4786:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1398:7974:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:13604:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:20505:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:48335:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:7068:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:23709:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2121:8621:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2203:6275:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:8135:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2380:46741:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:38052:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:27770:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1168:16978:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1232:5045:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1277:40010:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1444:22236:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:47744:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2490:23773:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1309:28457:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2127:10336:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:27891:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2297:19502:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2389:3532:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2444:10724:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2491:46878:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:10902:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1257:36992:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:32171:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2102:36903:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2173:45568:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2322:43432:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2345:13620:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2349:4867:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2423:20667:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2423:20675:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2423:20683:13177
PER1 FP236383.3 -/- +/+ chr17:8143689 chr21:8399955 CDS intron translocation 9 0 0 4931 9146 low out-of-frame . PAS_fold(100%)| . . ENSG00000179094.16 ENSG00000280441.3 ENST00000317276.9 . upstream upstream duplicates(18) CCCGTG?CACCCTCCACCCCCTGGCCCACCCCACCAGCCACTACCCCCTTCCCAGCGGTTGTCCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC PV?PSTPWPTPPATTPFPAVVQP|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:52056:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2311:14446:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2363:13871:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:32486:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:25343:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1246:38174:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:45398:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:10490:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1217:48238:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1375:20238:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:14324:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:20740:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2338:29355:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2376:17552:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1391:36119:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:40261:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2205:32818:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:11282:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:16476:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:3759:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2150:15424:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2172:16573:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:24388:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2355:17843:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2472:40843:6759
SYNPO2 SYNPO2 +/+ +/+ chr4:119032027 chr4:119029845 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 5 2 0 677 212 low out-of-frame . PDZ_domain(100%)| . . ENSG00000172403.11 ENSG00000172403.11 ENST00000610556.4 ENST00000610556.4 downstream upstream duplicates(34) CTCACCAGTCAGTGCATCCCCAGTGCCTGTGGGCATTCCCACCTCGCCAAAGCAAGAATCAGCCTCATCATCTTATTTTGTGGCACCAAGGCCAAAGTTCTCAGCCAAGAAAAGTGGTGTCACAATTCAG|GGCTCAGGAGGAGTGAAAGCCTGTCAGAAAAACAAGTGAAGGAAGCAAAATCTAAATGCAAAAGCATTGCCCTTCTTCTAACGGATGCTCCCAACCCCAACTCCAAGGGGGTGTTGATGTTTAAGAAGCGACGTCGGAGGGCCAGGAAAT SPVSASPVPVGIPTSPKQESASSSYFVAPRPKFSAKKSGVTIQ|gsggvkacqknk* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:50074:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1482:3597:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:3014:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:43909:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:43926:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2294:41838:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:12229:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:5611:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2345:12973:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:41264:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:12302:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:49621:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:49629:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:7278:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:34751:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2408:26322:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2351:35334:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:15659:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:15408:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1305:50090:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1305:50106:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:43869:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1152:13685:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:32090:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:29396:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:45196:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:14680:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:32511:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:50584:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:44411:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:5911:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:8232:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:7229:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:8491:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:8499:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1274:11614:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2217:14866:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2234:25933:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:34719:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1107:20505:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1131:36475:5918
TEFM NLK -/+ +/- chr17:30903756 chr17:28191214 intron CDS inversion 0 6 0 4 322 low . . . . . ENSG00000172171.11 ENSG00000087095.13 . . downstream downstream duplicates(12) TGGTATAATGTTCTAAAGTCACTCACTGGCCATAACCTATCTTTGCTCCTTAATTTCTCATTAATCCTAACATCACCCTTAGACACAGCCTGGTATCTCCAACGACACTCCTCTTAAATAAGCCTTGCCTA|ACCTGTCGGACAGAACTGAGGTTCTTCTCGAAAGTGTCATCAAATTTGGGATTGGTGACAGGCTCAAAGTCACTGGTATAAACTCTTCCAGTGGAGGTGGAAAAGCAACATTTACACATACATGTGTGATATCGTAGTCGCCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:23806:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:23814:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:15117:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2482:9608:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2483:50576:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1263:30197:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1283:51263:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:14802:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:4285:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2255:41086:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2155:6979:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2155:6995:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1131:35730:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1143:22172:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:48464:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2268:11614:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2318:35140:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2488:48869:10402
TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15545785 chr17:15440285 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 4 2 0 190 132 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000225576.7 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(17) CAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGA EAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|esepvmlrnq* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2237:11396:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:20020:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:27284:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:20780:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:40965:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:44006:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2268:20481:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:18369:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:45018:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2396:50745:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1335:12520:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:12488:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:5231:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1191:41596:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:23644:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2227:9592:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:39913:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2468:43246:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1371:15344:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:35965:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1496:13434:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2253:50066:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2435:4252:15349
TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15540433 chr17:15440285 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 0 0 473 132 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000428082.6 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(24) GTGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAA VLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|esepvmlrnq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1270:21282:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:34088:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:34096:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:34145:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:20958:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:14316:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:33514:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1284:35002:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:28263:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:14235:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1244:43440:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:30973:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:30512:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2473:45212:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:23692:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:9050:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:19178:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:36272:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1380:1639:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1391:26168:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2210:31491:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2440:44160:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:14179:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2111:8572:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2155:37567:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2255:4252:1196
TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15516419 chr17:15438200 3'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 8 230 low . . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000581273.5 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(4) CCTTAGAGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTtATTGAGAAAAGCAA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1305:34137:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1368:43060:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:47170:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1205:23506:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:28522:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:2424:2485
TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15516419 chr17:15440285 3'UTR/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 8 132 low . . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000581273.5 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(7) CCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:11598:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:45705:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:18062:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:43699:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1251:31750:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:50268:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1258:36912:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1139:3095:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1409:4729:15363
TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15545785 chr17:15438200 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 190 230 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000225576.7 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(5) GCCATTGGGTGTTTGAATCTAGAAAG___GAGTCCTCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGG HWVFESRKESSQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|dsqktldfp LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:46611:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2268:1146:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2122:19211:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:32680:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2474:48982:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2464:3492:22943
ATL3 ATL3 -/- -/+ chr11:63644169 chr11:63643552 CDS/splice-site intron inversion/5'-5' 5 0 0 730 3 low out-of-frame . Guanylate-binding_protein__N-terminal_domain(74%)| . . ENSG00000184743.13 ENSG00000184743.13 ENST00000398868.8 . upstream upstream duplicates(17),mismatches(1) TTTCCAAAAGCCTTTCCAG___ACACTGATGTTTTTGGTTAGAGATTGGAGTTTCCCTTATGAATATAGCTATGGACTCCAAGGAGGAATGGCATTTTTGGATAAGCGTTTACAG|GGACAACTAGTATAAGGACAAAGGAAAGAAGACTCCTCAACTCTGATGGATCATAGTGGCCAAATGAGA FQKPFQTLMFLVRDWSFPYEYSYGLQGGMAFLDKRLQ|gqlv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:48658:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:12140:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1344:47048:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:34250:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:45827:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:23830:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:16864:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:30496:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1463:52056:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:22924:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2473:11687:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1228:32551:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1228:32559:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:17010:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2351:2958:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1221:1680:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1221:1696:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1188:30075:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1258:27843:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2195:35617:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:46134:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2270:50292:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2423:23798:22579
ATL3 AP000753.2 -/- +/+ chr11:63644169 chr11:63643552 CDS/splice-site intron inversion 5 0 0 730 3 low out-of-frame . Guanylate-binding_protein__N-terminal_domain(74%)| . . ENSG00000184743.13 ENSG00000256789.1 ENST00000398868.8 . upstream upstream duplicates(17),mismatches(1) TTTCCAAAAGCCTTTCCAG___ACACTGATGTTTTTGGTTAGAGATTGGAGTTTCCCTTATGAATATAGCTATGGACTCCAAGGAGGAATGGCATTTTTGGATAAGCGTTTACAG|GGACAACTAGTATAAGGACAAAGGAAAGAAGACTCCTCAACTCTGATGGATCATAGTGGCCAAATGAGA FQKPFQTLMFLVRDWSFPYEYSYGLQGGMAFLDKRLQ|gqlv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:48658:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:12140:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1344:47048:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:34250:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:45827:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:23830:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:16864:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:30496:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1463:52056:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:22924:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2473:11687:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1228:32551:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1228:32559:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:17010:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2351:2958:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1221:1680:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1221:1696:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1188:30075:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1258:27843:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2195:35617:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:46134:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2270:50292:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2423:23798:22579
RNF103 CHMP3 -/- -/- chr2:86620330 chr2:86542312 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 597 1397 low in-frame . |Snf7(100%) . . ENSG00000239305.7 ENSG00000115561.16 ENST00000237455.5 ENST00000263856.9 upstream downstream duplicates(9),mismappers(2) GGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCAAGAAGGG VSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDAAKK LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:49119:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:16331:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:34784:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1339:43950:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2198:41644:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1151:42291:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2134:21670:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2458:26281:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1123:49297:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1350:7165:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:22155:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2301:33133:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2406:1906:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:45066:13737
CAMK2N1 ARHGAP32 -/- -/- chr1:20482797 chr11:128969237 3'UTR CDS translocation 3 0 0 15 5077 low . . Calcium/calmodulin-dependent_protein_kinase_II_inhibitor(100%)| . . ENSG00000162545.6 ENSG00000134909.18 ENST00000375078.4 ENST00000310343.13 upstream downstream duplicates(5) CACACACACACACACACACACACACACACGAAAAACAAAGAAAAAAATGCTTGAGCTTTTTCTAACTTCCCCTTGCAGTCTGTTGTGTG|CCCACCCCCTAAACCAGAGAGGAGTCATAGCCTCAAACTCCATCATACCCAGAACG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2391:26904:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2498:15246:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2443:51862:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:7561:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:49896:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:22131:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1147:8313:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:12277:25353
POLR2J3 UPK3BL2(1622),SPDYE2(5761) -/- ./- chr7:102566997 chr7:102545471 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 0 3 0 1052 22 low stop-codon . RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%)| . . ENSG00000285437.1 . ENST00000608621.5 . upstream downstream duplicates(1) CGTGATTGTCAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACT|AGACGGGGTTTTTCCAC?TTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGATGATCCGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2279:6550:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2279:6558:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1388:24186:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:16873:9043
NUBPL NUBPL +/+ +/- chr14:31673574 chr14:31776679 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 2 0 0 171 1 low out-of-frame . NUBPL_iron-transfer_P-loop_NTPase(43%)| . . ENSG00000151413.17 ENSG00000151413.17 ENST00000281081.12 . downstream downstream duplicates(13) AGGCAACCTAATGAGGCCTCTCTTGAATTATGGTATTGCTTG___TATGTCTATGGGCTTTCTGGTTGAAGAAAGTGAACCAGTAGTTTGGAGAGGCCTTATGGTAATGTCGGCCATTGAGAAATTGTTGAGGCAG|TTGCTGTTGGACCCCCAGTTTGAAGGTCACATAACCTGAACATGAAGATGAACCAAATGGGCAGAACCTAAGTGCTTGGACTAAGGAGTAAGGACTGAATTAAG gNLMRPLLNYGIACMSMGFLVEESEPVVWRGLMVMSAIEKLLRQ|llldpqfeghit* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1298:23425:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1426:9308:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:15878:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2238:19235:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:7682:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:15635:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1401:4527:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:14397:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:7512:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1208:37761:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:22997:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1133:16549:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1394:31443:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2140:49378:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2140:49386:2892
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 1160 1959 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(4),mismappers(1) GAAtTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACAC ELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:43998:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1286:3006:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:6105:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:30593:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1258:33643:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1372:34428:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2145:9745:6114
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66665856 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 1160 1628 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(17) GCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATT SLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTY LH00995:36:23WHYVLT4:6:2415:10740:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1495:34404:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1142:48229:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:16598:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2390:41151:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1377:22366:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:16945:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:32422:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2468:33756:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:48108:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2273:49613:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2273:49621:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1139:42105:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1216:25116:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1218:2853:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1218:3573:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1428:1162:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1441:38772:13625,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2313:13612:28983
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1160 1669 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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PTK2 LINC01951 -/- -/- chr8:140764234 chr5:174976532 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 2 0 0 1306 0 low out-of-frame . FERM_N-terminal_domain(100%),FERM_central_domain(100%)| . . ENSG00000169398.19 ENSG00000204754.3 ENST00000522684.5 ENST00000377300.3 upstream downstream duplicates(16) GTTGGCCAACAGCGAAAAGCAAGGCATGCGGACACACGCCGTCTCTGTGTCAG___AAACAGATGATTATGCTGAGATTATAGATGAAGAAGATACTTACACCATGCCCTCAA|GTGAGGAAGCTGAACTGACTTTGGTGACATATATTCCCCAAGATCTGACAGCTGATGAGTGACAGAGC LANSEKQGMRTHAVSVSETDDYAEIIDEEDTYTMPS|seeaeltlvtyipqdltade* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2221:23636:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2226:46733:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:21176:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1130:7771:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1462:48974:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2301:36434:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2309:26500:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1286:12334:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2306:50042:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1201:21605:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:1663:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:1671:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1384:44759:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1384:44767:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1384:44775:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2240:5911:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2407:38950:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2489:15902:22803
PPFIA1 ATG7 +/+ +/+ chr11:70272436 chr3:11298686 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 1 1 0 1095 124 low out-of-frame . |ThiF_family(100%),Ubiquitin-like_modifier-activating_enzyme_ATG7_N-terminus(100%) . . ENSG00000131626.19 ENSG00000197548.12 ENST00000253925.12 ENST00000354449.7 downstream upstream duplicates(1) CACGAGGTTGGTCATGAAAGAGATTCCTTGCAGAGACAGCTCAACACGGCA?TTCCACAG|GCAAGAAATAATGGCGGCAGCTACGGGGGATCCTGGACTCTCTAAACTGCAGTTTGCCCCTTTTAGTAGTGCCTTGGATGTTGGGTTTTGGCATGAGTTGACCCAGAAGAAGCT HEVGHERDSLQRQLNTA?PQ|arnnggsyggswtl* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2348:27301:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1346:22875:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1198:35779:5386
RTN3 OVOL1 +/+ +/+ chr11:63681778 chr11:65794031 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 1 1 0 452 113 low out-of-frame . Reticulon(0%)|Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000133318.14 ENSG00000172818.10 ENST00000356000.7 ENST00000335987.8 downstream upstream duplicates(8) CTCGTCGTCCTTCGGAGCCGAGCCGT-CGCGCCCGGCGGCGGCGGGAGCCCAGGAGCCTGCCCCGCCCTGGGGACGAAGAGCTGCAG?TCCTCCTGTGCGG|TCAGCCTGGGCTTCTGCCCACCACAGCCCTACCGGGAGCCGGAACCCTCTGTGGCCGAACCCCCTTCCTGCC SSSFGAEPsrpaaagaqepappwgrraa?ppvr|sawasahhsptgsrnplwpnplp LH00995:36:23WHYVLT4:7:2313:47048:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2368:44678:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:41782:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1309:40317:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:43230:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2120:46838:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:16970:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2235:18159:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:3330:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:40827:6423
ACBD6 DUS2 -/- +/+ chr1:180492269 chr16:68074034 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 666 92 low stop-codon . Acyl_CoA_binding_protein(100%)|Dihydrouridine_synthase_(Dus)(5%),Double-stranded_RNA_binding_motif(100%) . . ENSG00000230124.8 ENSG00000167264.18 ENST00000645415.1 ENST00000358896.10 upstream upstream . GTGATTCAAGCCCCAGCCAAGCAATGCAGtAATATATCGCAGTAGTTAAAAAACTAGATCCAGGTTGGAATCCTCAG|GCGGTGCAGTATGACAACCACTACACCAACACCAAGTACTGCTTGTGCCAGATGCTACGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:7:1350:28231:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1426:45608:2009
FBXL20 PIPOX -/- +/+ chr17:39401361 chr17:29040683 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 1 0 0 351 0 low out-of-frame . |FAD_dependent_oxidoreductase(100%) . . ENSG00000108306.13 ENSG00000179761.12 ENST00000264658.11 ENST00000580241.5 upstream upstream . GCCGCACCCGCCGGCCCCATGAGGAGGGACGTGAACGGAGTGACCAAGAGCAGGTTTGAG|AGCTGGAATCTTGCTCCATTG MRRDVNGVTKSRFE|swnlap LH00995:36:23WHYVLT4:5:2447:11978:24975
FBXL20 PIPOX -/- +/+ chr17:39401361 chr17:29044859 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 351 5 low in-frame . |FAD_dependent_oxidoreductase(91%) . . ENSG00000108306.13 ENSG00000179761.12 ENST00000264658.11 ENST00000323372.9 upstream upstream . GAGTGACCAAGAGCAGGTTTGAG|TTCTTTCTACCACACTCCCGAGGAAGCTCCCATGGACAAAGCCGGATAATCCGAAAGGCGTACCTGGAAGACTT VTKSRFE|FFLPHSRGSSHGQSRIIRKAYLED LH00995:36:23WHYVLT4:8:1332:3581:13177
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