aih-tih-sc-3e91d2-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-3e91d2-R1_B23WHYVLT4_1)

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Filename: aih-tih-sc-3e91d2-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 617.2 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-3e91d2-R1_B23WHYVLT4_1)
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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

PCDHA11

PCDHA13

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

934

1357

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000239389.8

ENST00000616325.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(323),low_entropy(5),mismappers(3),mismatches(5)

CCCACGCTGGTGTGCTCCCGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGAGGAGGGCCCACCTAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

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PCDHA11

PCDHAC1

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

934

1357

high

in-frame

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ENSG00000248383.5

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ENST00000253807.3

downstream

upstream

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PCDHA11

PCDHAC2

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

934

1357

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000243232.6

ENST00000616325.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(323),low_entropy(5),mismappers(3),mismatches(5)

PTLVCSRAVGSWSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

761

545

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(76),low_entropy(2),mismappers(2)

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545

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15438200

CDS/splice-site

deletion/read-through

3984

759

low

out-of-frame

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ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(3)

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VVLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|dsqktldfpgsylknmtpgrpmspiplrq*

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15438200

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

759

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(2)

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TPTE2

MRPS31P2

-/-

chr13:19475573

chr13:19570288

CDS/splice-site

exon

duplication

103

535

148

high

out-of-frame

ENSG00000132958.17

ENSG00000232894.1

ENST00000382978.5

ENST00000451581.1

upstream

downstream

duplicates(126),mismatches(6)

CCACAGACAAACGAATTTAAAGGAACAACCGAGGAGGCACCTGCGAAAGAAAG___CCCACACACAAGTGAATTTAAAGGAGCAGCCCTGGTGTCACCTATCAGTAAAAG___CAGCAAGATTAAGAAAATTGTGCATTCAATTGTATCATCCTTTGCATTTGG|AATTGAGTCCCTAAGTCCTGAGTTGGTGGCAGCTGCATCTGCTGTGGCAGATTCTCTCCCTTTTGACAAGCAAATAACCAAGTCAGAGCTGTTGAGGCAGCTCCAGCAGCATGAGGAAGA

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-/-

./-

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deletion

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5060

high

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+/+

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5'UTR/splice-site

deletion/read-through

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450

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ENSG00000215440.12

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ENST00000525967.5

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upstream

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DDAH1

-/-

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CDS/splice-site

deletion/read-through

604

low

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upstream

downstream

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TAF1B

-/+

+/+

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intron

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505

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-/+

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DVIALTKQVLKGSRSSELLGQAARNMVLQEDAILHSEDSLRKMAIITTHLQYq|pgap*

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SWAP70

ZNF143

+/+

chr11:9694286

chr11:9473777

CDS/splice-site

duplication

991

high

out-of-frame

|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000133789.15

ENSG00000166478.10

ENST00000318950.11

ENST00000496276.5

downstream

upstream

duplicates(9)

CTTTCCCATAACCTGTGCACGGTGCTGAAGGTTCCTCATGACCCAGTTGCCCTTGAAGAGCACTTCAGGGATGATGATGAGGGTCCAGTGTCCAACCAGGGCTACATGCCTTATTTAAACAGGTTCATTTTGGAAAAG|GATCACTGGATGTGTTATTGAATTGCCTCAGAACATTGAGGGAAGAATCAAGATGAACACGAGCTTAAGTTGT___ATGCAAAACTCATAGATGGCCAGGTCATTCAGTTGGAAGATGGTTCTGCGGCCTATGTTCAACATGTACCCATACCTAAAAGTA___GGGACAGTTTGCGTCTAG

LSHNLCTVLKVPHDPVALEEHFRDDDEGPVSNQGYMPYLNRFILEK|dhwmcy*

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BORCS7

CYP17A1

+/+

-/+

chr10:102860541

chr10:102830804

CDS/splice-site

CDS

duplication/5'-5'

696

169

high

out-of-frame

BLOC-1-related_complex_sub-unit_7(80%)|

ENSG00000166275.16

ENSG00000148795.7

ENST00000339834.10

downstream

upstream

duplicates(7)

AGCTGCTAGGTCAGGCAGCTCGAAACATGGTACTCCAGGAAGATGCCATCTTGCACTCAGAAGAT___AGTTTAAGGAAGATGGCAATAATAACAACACATCTTCAATACCA|GGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCT

LLGQAARNMVLQEDAILHSEDSLRKMAIITTHLQYq|egscpssgtsrsnlcssqammrksswrarispiqergpapkgk*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:2553:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:19219:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:32769:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:21799:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:39767:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2221:38991:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:15522:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:15538:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:8394:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1187:9980:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:35738:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:19227:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2211:33441:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:20351:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:20125:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2378:4972:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:5959:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:5967:19720

FKBP15

OR7E14P

-/-

+/-

chr9:113178630

chr11:17051199

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

852

high

out-of-frame

FKBP-type_peptidyl-prolyl_cis-trans_isomerase(100%)|

ENSG00000119321.9

ENSG00000184669.9

ENST00000446284.6

upstream

downstream

duplicates(8)

GGATAGAAGAACAGAATGACAAGATTAGTGAACTAATTGAACGAAATCAGAG___GTATGTTGAGCAGAGTAACCTGATGATGGAGAAGAGGAACAACTCACTTCAGACAGCCACAGAAAACACACAGGCAAGAGTATTGCATGCTGAACAAGAGAAG___GCCAAGGTGACAGAGGAGTTAGCAGCGGCCACTGCgCAGGTCTCTCATCTGCAGCTGAAAATGACTGCTCACCAAAAAAAGGAAACAGAGCTGCAGATGCAGCTGACAGAAAGCCTGAAGGAGACAGATCTTCTCAGGGGCCAGCTCACCAAAGTGCAGGCAAAGCTCTCAG|CCGCCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCCGAGATTGCAGCCTCTGCCCGGCCaCCACCCCGTCTGGGAAGTGAGGAGTGTCTCTGCCTGGCCGCCCATCGTCTGGGATGTGAGGAGCCCCTCTGCCTGGCTGtCCAGTCTGGAAAGTGAGGAGCGTCTCCGCCCG

IEEQNDKISELIERNQRYVEQSNLMMEKRNNSLQTATENTQARVLHAEQEKAKVTEELAAATAQVSHLQLKMTAHQKKETELQMQLTESLKETDLLRGQLTKVQAKLS|aaclglpecrdcslcpattpsgk*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:3621:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:13993:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:14009:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:14017:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2372:26589:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1457:18296:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1457:18305:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1457:18321:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:7407:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:10158:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2411:45438:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1201:22422:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:10579:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2123:41329:24695

USH1C

SERGEF

-/-

chr11:17520870

chr11:17878244

CDS/splice-site

duplication

302

646

high

in-frame

PDZ_domain(68%)|Regulator_of_chromosome_condensation_(RCC1)_repeat(21%)

ENSG00000006611.17

ENSG00000129158.11

ENST00000318024.9

ENST00000528200.5

upstream

downstream

duplicates(3)

GGAGATGGAACA___GATTGTAGAGGAGGAAGAGAAGTTTAAGAAGCAATGGGAAGAAGACTGGGGCTCAAAGGAACAGCTACTCTTGCCTAAAACCATCACTGCTGAGGTACACCCgGTACCCCTTCGCAAGCCAAAGT|GTCTCTTGTGGCTCAGAGCATAATTTGGCAATAATTG___GTGGAGTGTGTTACTCTTGGGGCTGGAATGAGCATGGCATGTGCGGAGATGGCACTGAAGCCAACGTCTGGGCCCCAAAGCCGGTGCAGGCTCTGCTGTCATCGTCAGGACTCCTTGTG

EMEQIVEEEEKFKKQWEEDWGSKEQLLLPKTITAEVHPVPLRKPK|cLLWLRA*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:1105:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1328:33983:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1328:33999:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:25755:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:28563:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:31321:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2154:36895:20295

USH1C

SERGEF

-/-

chr11:17517401

chr11:17878244

CDS/splice-site

duplication

357

646

low

in-frame

PDZ_domain(68%)|Regulator_of_chromosome_condensation_(RCC1)_repeat(21%)

ENSG00000006611.17

ENSG00000129158.11

ENST00000318024.9

ENST00000265965.10

upstream

downstream

ACCTGAGCTCGAGCCCGCAGATGACCTGGATGGAGGCACGGAGGAGCAGGGAGAGCAG|GTCTCTTGTGGCTCAGAGCATAATTTGGCAATAATTG___GTGGAGTGTGTTACTCTTGGGGCTGGAATGAGCATGGCATGTGCGGAGATGGCACT...TGGCCACTCCTTGGCCCTCTGCCAGCTGCCAGCTCACCCTGCATTGGTCCAGGACCCCAAGGTCACCTACCTTTCCCCAGATGCCATCGAGGACACTGAATCTCAGAAAGCCATGGACAAAGAGAGAAACTGGAAGGAAAGACAATCAGAA

PELEPADDLDGGTEEQGEQ|VSCGSEHNLAIIGGVCYSWGWNEHGMCGDG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1403:42041:10150

SMURF2P1

LRRC37B

+/+

chr17:30610942

chr17:32045700

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

501

high

|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000248121.8

ENSG00000185158.12

ENST00000579301.5

ENST00000543378.6

downstream

upstream

duplicates(3)

TTGTTCTACAGCATTTTAAAATATAATAG___GTATATTGAAAAGTCTGATTCAGTTACAATCAGTGTATGGAATCACAAGAAGATCCATAAGAAACAAGGTGCTGGATTTCTCCGTTGTGTTCGTCTTTTTCCAGTGCCATCAACCACCTCAAAGACACTGGTT___ATCAGAGGTTGGATTTATGCAAACTTGGGCCAAAGGACAGTTAGAAGACAGTAG|GATCTTACCTAGCCATATGGtCTGCTGCCTCTGCCAATTTAAAAATAGCATTGAGGCTGTCTGCAAGACAGTCAAGCTGCATTGCAACACTGCATGTCTGACTAACAGCATACATTGTt___CTGAAGAAGCATCTGTAGGGAATC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1178:50665:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1178:50673:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:1938:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1278:8669:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:44006:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:44015:22985

ACIN1

-/-

chr14:23079590

chr14:23079595

CDS

duplication/ITD

163

205

1519

medium

in-frame

SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%)

ENSG00000100813.14

ENST00000262710.5

upstream

downstream

duplicates(189),low_entropy(2),mismappers(41)

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-/-

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PCDHGA1

PCDHGB6

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

474

5906

medium

in-frame

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ENSG00000253305.2

ENST00000378105.4

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(72)

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upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAGGGGCACTGGTCCAAAG

ALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKEGHWSK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:25319:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:14575:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:11040:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:11048:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1478:38513:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1478:38530:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:21945:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1260:30561:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1260:30577:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2262:10967:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1220:26508:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2269:41766:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:25383:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:22552:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:22560:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:9446:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:9462:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:48294:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2221:13960:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:43675:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:45309:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2432:14235:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:23288:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:26597:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1494:5878:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:37340:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2282:12860:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:15271:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:15279:23910

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

1191

3660

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000398692.8

downstream

upstream

duplicates(2)

GCACCCCGCCGCCCTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTCTCCTGCCCATTTTCCTGTTCTTCTGTCCTTCAATACTTCTGTAGCTTCCCATTCATGTTCTCTTCTCC

TPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|wdvcglkfraavvhentpfvvphlrdvlgsvrsvpqepwtliylakfrpslpflsfpllpiflffcpsill*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2384:37065:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:22131:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:37340:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2282:12860:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:15271:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:15279:23910

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643859

CDS/splice-site

deletion/read-through

3942

1911

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000510173.6

downstream

upstream

duplicates(2)

CCTGCACGGCCAtGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|ACACCTGTTGCCGAC

LHGHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|dtccr

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1226:2610:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:37340:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2282:12860:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:15271:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:15279:23910

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

3942

1032

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(4)

GCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGCTGAGATGTCATATATGGCGAATTGCACTATTCTAAATGTGTTTTGTTTTAATCTTTCACAGTAAACAAG

TSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILESRKSRRC*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1482:21468:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2358:39759:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:30626:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:13701:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2208:24493:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2267:32535:6689

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

1191

1032

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(1)

CGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGC

DDPYKKAVAMSKr|qdnpcdrrllll*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1126:20400:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:21460:11467

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3942

4158

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(223),read_through(258)

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RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(1),read_through(1)

CGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGAtGTGGTGAAAG|CTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTG

AACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|alvrMVKLFIGNLPREATEQEIRSLFEQYGKV

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617550

chr11:66639700

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4158

low

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000461478.1

ENST00000396053.9

downstream

upstream

read_through(1)

TGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACgGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2230:37923:16918

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1191

4158

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(1),read_through(3)

CCTGTCCATGTCCCAGGGGGCCGTTGCCAACGCCAACAGCACCCCGCCGCCCTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAG

LSMSQGAVANANSTPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1103:7472:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1257:3387:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:42324:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:43181:21654

PRUNE2

-/-

chr9:76709219

chr9:76709230

CDS

duplication/ITD

225

220

medium

in-frame

DHHA2_domain(100%)|Bcl2-/adenovirus_E1B_nineteen_kDa-interacting_protein_2(100%),Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%)

ENSG00000106772.18

ENST00000376718.8

upstream

downstream

duplicates(63)

GGTTTTGAGTCAAAAGATGGTAACTCCAtGGCAGAGGAGACTGACATTCCTCCTCAGTCACTGCAACAGTCA|c|TGCAACAGTCATCTCGAAATCGAATCAGTTCAGGTCCTGGGAACCTAGACATGTGGGCTTCACCTCATACAGATAACAGTTCTGAAATAAATACCACTCACAACCTGGATGAAAATGAACTCAAGACAGAGCACACAGATGGTAAGAATATCTCCATGGAGGATGACGTCGGGGAAAGCAGCCAGTCCAGTTACGACGACCC

GFESKDGNSmAEETDIPPQSLQQS|lQQSSRNRISSGPGNLDMWASPHTDNSSEINTTHNLDENELKTEHTDGKNISMEDDVGESSQSSYDD

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:16832:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:40924:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:20998:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:16832:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:25391:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:25399:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1227:19364:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1305:26411:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1306:19316:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:11428:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:8791:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:2877:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:2885:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:38885:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:4228:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:4236:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:28490:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2426:10846:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1263:45713:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:1324:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:49087:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2155:42267:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:46005:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:29525:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1213:46644:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1346:21144:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1350:50042:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:38036:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1458:25925:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:6857:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2225:7278:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:48699:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2346:30739:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1267:17665:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1467:29703:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:24332:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:46830:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2165:15012:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:3864:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:25391:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:25399:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1227:19364:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1305:26411:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1306:19316:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:11428:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:8791:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:2877:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:2885:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:38885:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:4228:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:4236:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:28490:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2426:10846:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1263:45713:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:1324:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:49087:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2155:42267:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:46005:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:29525:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1213:46644:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1346:21144:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1350:50042:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:38036:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1458:25925:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:6857:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2225:7278:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:48699:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2346:30739:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1267:17665:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1467:29703:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:24332:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:46830:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2165:15012:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:3864:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1309:44273:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2282:46247:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2110:8370:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:28320:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:24979:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:24987:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2458:6679:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:3476:14087

KIF20B

+/+

chr10:89738144

chr10:89738139

CDS

duplication/ITD

199

164

medium

in-frame

Kinesin_motor_domain(100%)|

ENSG00000138182.15

ENST00000371728.8

downstream

upstream

duplicates(16)

TTCTTTCCACTCTAGTATTGAAGCTATTTGGGAAGAATGTAAAGAGATTGTGAAGGCCTCTTCCAAAAAAAGTCATCAGATTGAGGAACTGGAACAACAAATTGAAAAATTGCAGGCAGAAGTAAAAGGCTATAAGGATGAAAACAATAGA|cta|AaAgTAAAGGAGAAGGAGCATAAAAACCAAGATGACCTACTAAAAGAAAAAGAAACTCTTATACAGCAGCTGAAAGAAGAATTGCAAGAAAAAAATGTTACTCTTGATGTTCAAATACAGCATGTAGTTGAAGGAAAGAGAGCGCTTTCAGAACTTACACAA

SFHSSIEAIWEECKEIVKASSKKSHQIEELEQQIEKLQAEVKGYKDENNR|l|kvKEKEHKNQDDLLKEKETLIQQLKEELQEKNVTLDVQIQHVVEGKRALSELT

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PCDHGB2

PCDHGB6

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(25)

AGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

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PCDHGB2

PCDHGC4

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000242419.5

ENST00000622527.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(25)

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PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(25)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000240764.4

ENST00000622527.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(25)

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PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253873.6

ENST00000622527.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(25)

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PCDHGB2

PCDHGA10

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253846.2

ENST00000622527.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(25)

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PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(25)

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PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(25)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(25)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

510

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(25)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

SRD5A1

TENT4A

+/+

chr5:6652008

chr5:6737510

CDS/splice-site

deletion/read-through

2971

2452

medium

out-of-frame

3-oxo-5-alpha-steroid_4-dehydrogenase_(29%)|Cid1_family_poly_A_polymerase(100%),Nucleotidyltransferase_domain(100%)

ENSG00000145545.12

ENSG00000112941.14

ENST00000274192.7

ENST00000230859.8

downstream

upstream

duplicates(25),mismappers(1)

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CLIYPFLMRGGKPMPLLACTMAIMFCTCNGYLQSRYLSHCAVYADDWVTDPRFLI|dymrk*

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SRD5A1

TENT4A

+/+

chr5:6633869

chr5:6737510

CDS/splice-site

deletion/read-through

1822

2452

medium

in-frame

|Cid1_family_poly_A_polymerase(100%),Nucleotidyltransferase_domain(100%)

ENSG00000145545.12

ENSG00000112941.14

ENST00000274192.7

ENST00000230859.8

downstream

upstream

duplicates(10)

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PCDHA2

PCDHAC2

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1046

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PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

5906

medium

in-frame

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downstream

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

5906

medium

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ENSG00000253767.3

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upstream

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

5906

medium

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ENSG00000240764.4

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upstream

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

5906

medium

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ENSG00000253873.6

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ENST00000398587.7

downstream

upstream

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PCDHGA4

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

5906

medium

in-frame

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upstream

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PCDHGA4

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+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

5906

medium

in-frame

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ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

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downstream

upstream

duplicates(36),mismappers(2)

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PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(36),mismappers(2)

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PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(36),mismappers(2)

HEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(36),mismappers(2)

HEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

IGH@-ext

FP236383.3

-/-

+/+

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exon

intron

translocation

29906

6750

medium

IGH.g@-ext

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IGH.t@-ext

upstream

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IGH-@-ext

FP236383.3

+/-

+/+

chr14:105707156

chr21:8399951

exon

intron

translocation/3'-3'

29906

6750

medium

IGH-.g@-ext

ENSG00000280441.3

upstream

duplicates(12),mismappers(9),mismatches(2),multimappers(1)

B2M

IGH@-ext

+/+

-/-

chr15:44711613

chr14:105771405

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exon

translocation

29385

44859

medium

out-of-frame

ENSG00000166710.21

IGH.g@-ext

ENST00000561424.5

IGH.t@-ext

downstream

duplicates(13)

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B2M

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+/+

+/-

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exon

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44859

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out-of-frame

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+/+

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CDS

duplication/ITD

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370

medium

out-of-frame

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TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

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373

477

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

1357

medium

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(23),mismatches(1)

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PCDHA5

PCDHAC1

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

1357

medium

in-frame

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ENSG00000248383.5

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ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(23),mismatches(1)

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PCDHA5

PCDHA13

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

1357

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000239389.8

ENST00000614258.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(23),mismatches(1)

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RNF103

CHMP3

-/-

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deletion/read-through

1545

3651

medium

in-frame

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ENSG00000115561.16

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upstream

downstream

duplicates(7),mismappers(1)

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POLR2J3

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-/-

./-

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chr7:102545471

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

4705

104

medium

out-of-frame

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ENSG00000285437.1

ENST00000511313.5

upstream

downstream

duplicates(13),mismatches(12),multimappers(1)

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ptss?scpcwrsasgRACFPFAFCRDCQFPEASPATLPVQPAEl|dgvfp?wsgwsqtsdlr*

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RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:232129

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exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

2391

medium

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ENSG00000154997.9

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ENST00000388975.4

upstream

downstream

duplicates(3),mismatches(1)

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NPHP3

ACAD11

-/-

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

302

855

medium

in-frame

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ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(8)

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EIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGFPVPKPILYCSDTSVIGTEF

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LY75

CD302

-/-

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chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

490

1562

medium

in-frame

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ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

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ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(6)

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LY75

CD302

-/-

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chr2:159780998

CDS/splice-site

deletion/read-through

490

1501

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(87%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

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CSKHDHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|gADMI

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LY75

CD302

-/-

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chr2:159780998

CDS/splice-site

deletion/read-through

606

1501

low

in-frame

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downstream

duplicates(1),read_through(1)

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LY75

CD302

-/-

chr2:159806973

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

606

1562

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(3),read_through(7)

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SWLDGSEVTFVKWENKSKSGVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILLGM

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PCDHGA5

PCDHGB6

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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downstream

upstream

duplicates(9)

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PCDHGA5

PCDHGC4

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

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ENSG00000242419.5

ENST00000611914.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(9)

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PCDHGA5

PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253767.3

ENST00000611914.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(9)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQA

PCDHGA5

PCDHGC5

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240764.4

ENST00000611914.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(9)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQA

PCDHGA5

PCDHGA11

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253873.6

ENST00000611914.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(9)

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PCDHGA5

PCDHGA10

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253846.2

ENST00000611914.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(9)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQA

PCDHGA5

PCDHGA9

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000261934.2

ENST00000611914.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(9)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQA

PCDHGA5

PCDHGB7

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000254122.3

ENST00000611914.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(9)

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PCDHGA5

PCDHGA12

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253159.3

ENST00000611914.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(9)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQA

PCDHGA5

PCDHGC3

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240184.7

ENST00000611914.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(9)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQA

ESRRAP2

TPTE

+/+

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chr21:10538681

exon

5'UTR/splice-site

translocation

118

medium

|C2_domain_of_PTEN_tumour-suppressor_protein(100%),Dual_specificity_phosphatase__catalytic_domain(100%)

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ENSG00000274391.5

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ENST00000622113.4

downstream

upstream

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AC005618.3

PCDHGB6

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000253305.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(13)

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AC005618.3

PCDHGC4

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

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downstream

upstream

duplicates(13)

AC005618.3

PCDHGA8

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000253767.3

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(13)

AC005618.3

PCDHGC5

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000240764.4

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(13)

AC005618.3

PCDHGA11

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000253873.6

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(13)

AC005618.3

PCDHGA10

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000253846.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(13)

AC005618.3

PCDHGA9

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000261934.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(13)

AC005618.3

PCDHGB7

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000254122.3

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(13)

AC005618.3

PCDHGA12

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000253159.3

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(13)

PLEC

TFB2M

-/-

chr8:143936979

chr1:246563601

CDS/splice-site

intron

translocation

5060

medium

out-of-frame

Calponin_homology_(CH)_domain(49%),Plectin/S10_domain(100%)|Ribosomal_RNA_adenine_dimethylase(85%)

ENSG00000178209.16

ENSG00000162851.8

ENST00000436759.6

upstream

downstream

duplicates(8),mismappers(1)

GGCACATCAGTGACCTGTATGAAGACCTCCGCGATGGCCACAACCTCATCTCCCTGCTGGAGGTCCTCTCGGGGGACAGCCTG___CCCCGGGAGAAGGGGAGGATGCGTTTCCACAAGCTGCAGAATGTCCAGATTGCCCTGGACTACCTCCGGCACCGCCAG___GTGAAGCTGGTGAACATCAGGAATGATGACATCGCcGACGGCAACCCCAAGCTGACCCTTGGCCTCATCTGGACAATCATTCTGCACTTCCAG|ATGGAGTcTCTCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGcAACC

HISDLYEDLRDGHNLISLLEVLSGDSLPREKGRMRFHKLQNVQIALDYLRHRQVKLVNIRNDDIADGNPKLTLGLIWTIILHFQ|meslschpgwsamvrsrlta

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1184:46895:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:44039:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:44047:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:10781:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:23037:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1146:44921:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1362:37923:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:46878:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1222:44015:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:22875:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:20456:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:47906:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:47922:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2302:10166:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2302:10174:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1107:32049:21178

AC005618.3

PCDHGC3

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

624

5906

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000240184.7

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(13)

PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(5)

CTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGcCCGC

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:13766:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:23749:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1284:34768:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:46522:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1109:41401:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1281:46191:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1281:46199:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:37227:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:2294:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:45608:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1377:14551:1490

PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(5)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253767.3

ENST00000610583.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(5)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

PCDHGA6

PCDHGC5

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240764.4

ENST00000610583.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(5)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(5)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(5)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(5)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(5)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(5)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(5)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAp

PCDHGA2

PCDHGB6

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253305.2

ENST00000528330.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:44354:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:13086:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:46579:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:35504:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:9656:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:32324:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:2173:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1459:14882:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:16112:11061

PCDHGA2

PCDHGC4

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000242419.5

ENST00000528330.2

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA2

PCDHGA8

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253767.3

ENST00000528330.2

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA2

PCDHGC5

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240764.4

ENST00000528330.2

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA2

PCDHGA11

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253873.6

ENST00000528330.2

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA2

PCDHGA10

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253846.2

ENST00000528330.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA2

PCDHGB7

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000254122.3

ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

154

5906

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(4)

GGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

DTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

BOLA2B

SMG1

-/-

chr16:30193361

chr16:18879616

CDS

deletion

16652

3662

medium

out-of-frame

BolA-like_protein(60%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%)

ENSG00000169627.9

ENSG00000157106.17

ENST00000305321.4

ENST00000446231.7

upstream

downstream

duplicates(3),multimappers(2)

GTGGAGGACACGACCCTCAACCGTTGCTCCTGTAGCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACA|GCTTGGATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCaATTATATCATCTCAGTCTTGAATTTACTCACGCTG___ATTGTTGAACAGATAAATACGAAACTGC

VEDTTLNRCSCSFRVLVVSAKFEGKPLLQRq|lgs*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:50106:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:50114:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:50122:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2317:33433:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1484:4066:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:5433:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2309:41547:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2333:44136:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2126:35091:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2135:5199:5190

BOLA2B

SMG1

-/-

chr16:30193358

chr16:18879719

CDS/splice-site

deletion

15915

1275

low

in-frame

BolA-like_protein(62%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%)

ENSG00000169627.9

ENSG00000157106.17

ENST00000569282.2

ENST00000446231.7

upstream

downstream

duplicates(3),mismatches(5),multimappers(5)

GCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGG

RDLEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASETQ|VLYRVMRCVTAANQ

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:12245:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:15942:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2120:42202:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2135:14729:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2224:17245:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:44265:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:8152:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:16387:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1349:39039:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1352:8524:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:3023:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1402:33942:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:38546:19762

ANKRD62(2307),PMM2P2(60132)

ANKRD62

./+

+/+

chr18:12132071

chr18:12122303

intergenic

CDS/splice-site

duplication

287

medium

|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000181626.12

ENST00000587848.3

downstream

upstream

duplicates(4)

CATGAGAGTCTTAAAATCAATTGTCAATTTCTACAAAATACCTGCTTGGATTTGGACTGTGATTGCATTATGTCATGGTAAAGAATCTTAATAATGATGACTCTCTCAACTTGTGAATAAG|ATTTTGTTAGCCTATCGAAAAGCAAGAATGCAACAGCTGCATGTGGAAGATCAATAGAGGATCAAAAATGTTACTGTGAACGACTTAAAGTAAAATTTCAAAAAATGAAAAATAATATTAGCGTACTACAAAAGGTACTATCTGAAACAGACAAAACCAAATCACAGTCAGAGCATCAGAATCTTCAAGGGAAAAAAAAGCTCTGTAATTTGAG___ATTTATCTTACAACAACAAGAAGAAGAAAGAATAAAGGCTGAAGAGTTGTATGAAAAAGATATAGAAGAGTTAAAAATAATGGAAGAGCAATATAGGAC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2201:28805:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:4762:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:22673:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:22689:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:32114:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:32818:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:15667:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:15683:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:28482:3060

SETD3

IFITM1

-/+

+/+

chr14:99420975

chr11:314192

intron

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

31778

medium

|Interferon-induced_transmembrane_protein(100%)

ENSG00000183576.13

ENSG00000185885.17

ENST00000680588.1

downstream

upstream

mismatches(3)

GGGgGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG|GTGGgTGTG?TGGGGgCACCCCCCAGCACCATCCTTCCAAGGTCCACCGTGATCAACATCCACAGCGAGACCTCCGTGCCCGACCATGTCGTCTGGTCCCTGTTCAACACCCTCTTCTTGAACTGGTGCTGTCTGGGCTTCATAGCATTCGCCTACTCCGTGAAG___TCTAGGGACAGGAAGATGGTTGGCGACGTGACCGGGGCCCAGGCCTATGCCTCCACCGCCAAGTGCCTGAACATCTGGGCCCTGATTCTGGGCATCCTCATGACCATTGGATTCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:30795:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:26395:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2259:16565:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:14551:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1272:46587:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:3152:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1322:37623:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:17633:2653

TNRC6C

BANK1

+/+

chr17:78005079

chr4:101855035

CDS/splice-site

translocation

437

204

medium

in-frame

|Dof__BCAP__and_BANK_(DBB)_motif_(100%)

ENSG00000078687.17

ENSG00000153064.12

ENST00000636222.1

ENST00000504592.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GCAAGAAACACAAGAAGAGGAACGTTTGATGGAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGCAGGAAGAAAAGAAAAAGAAGGAAGGTGCTCAGAAAAAG___GCTGCTGATCAAAAAACCAAAG|ATTCTGAAGACTACTTTGAGGTCAACATTCCAACAGACCTACGAGCAAAACATTCTGGGG

MEEKKKKKQEEKKKKEGAQKKAADQKTK|dSEDYFEVNIPTDLRAKHSG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1493:37575:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:9462:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1464:22600:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1464:22608:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:21921:23812

TNRC6C

BANK1

+/+

chr17:78005079

chr4:101829808

CDS/splice-site

translocation

437

193

medium

in-frame

|Dof__BCAP__and_BANK_(DBB)_motif_(100%),Toll/interleukin-1_receptor_domain(100%)

ENSG00000078687.17

ENSG00000153064.12

ENST00000636222.1

ENST00000504592.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GTTTGATGGAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGCAGGAAGAAAAGAAAAAGAAGGAAGGTGCTCAGAAAAAG___GCTGCTGATCAAAAAACCAAAG|GAAATACAAAAGATATAATAATGATATATGAAGAAGATGCTGAGGAATGGGCTCTGTACTTGACAGAAGTATTTTTACATGTTGTGAAAAGGGAAGCCATCCTGTTATATCGCTTGGAGAATTTCTCTTTTCGGCATTTGGAGTTGCTGAACTTAACGTCTTACAAATGTAAA

MEEKKKKKQEEKKKKEGAQKKAADQKTK|gNTKDIIMIYEEDAEEWALYLTEVFLHVVKREAILLYRLENFSFRHLELLNLTSYKC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:8014:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:43432:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2360:33991:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2229:7440:5820

TNRC6C

BANK1

+/+

chr17:77959268

chr4:101829808

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

193

low

|Dof__BCAP__and_BANK_(DBB)_motif_(100%),Toll/interleukin-1_receptor_domain(100%)

ENSG00000078687.17

ENSG00000153064.12

ENST00000636222.1

ENST00000504592.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GGAcCCGCCGCCGCCGCCGGGGACGGAGCCCAG|GAAATACAAAAGATATAATAATGATATATGAAGAAGATGCTGAGGAATGGGCTCTGTACTTGACAGAAGTATTTTTACATGTTGTGAAAAGGGAAGCCATCCTGTTATATCGCTTGGAGAATTTCTCTTTTCGGCATTTGGAGTTGCTGAACTTAACGTCTTACAAATGTAAACTTTTGATATTATCAAAT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:18927:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1494:41021:11832

GRHL1

TAF1B

+/+

chr2:9964346

chr2:9904859

CDS/splice-site

duplication

725

505

medium

out-of-frame

CP2_transcription_factor(49%)|

ENSG00000134317.18

ENSG00000115750.17

ENST00000324907.14

ENST00000263663.10

downstream

upstream

TTTGAATATACCCTAGAAGCTTCAAAATCACTTCGACAGAAGCCAGGAGACAGTACCATGACGTACCTGAACAAAGGCCAGTTCTATCCCATCACCTTGAAGGAGGTGAGCAGCAGTGAAGGAATCCATCATCCCATCAGCAAAGTTCGA___AGTGTGATCATGGTGGTTTTTGCTGAAGACAAAAGCAGAGAAGATCAGTTAAGGCATTGGAAGTACTGGCACTCCCGGCAGCACACCGCTAAACAAAGATGCATTGACATAG|TCTTGGCCTGACTACGAGGACATCTAtAAAAAAACAaTAGAAGTTGGAACATTTTTAGATTTGCCTCGTTTTCCAGACATAACTGAAGACTGCTATCTTCATCCCAACATACTGTG

FEYTLEASKSLRQKPGDSTMTYLNKGQFYPITLKEVSSSEGIHHPISKVRSVIMVVFAEDKSREDQLRHWKYWHSRQHTAKQRCIDI|vla*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2442:21880:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2252:51757:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1351:7933:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:8135:17787

RPL31

GNAS

+/+

chr2:101006071

chr20:58895612

CDS/splice-site

translocation

40853

65535

medium

in-frame

Ribosomal_protein_L31e(100%)|G-protein_alpha_subunit(86%)

ENSG00000071082.11

ENSG00000087460.28

ENST00000409028.8

ENST00000371102.8

downstream

upstream

duplicates(2)

TCCAGATGTGCGCATTGACACCAGGCTCAACAAAGCTGTCTGGGCCAAAGGAATAAG___GAATGTGCCATACCGAATCCGTGTGCGGCTGTCCAGAAAACGTAATGAGGATGAAGATTCACCAAATAAGCTATATACTTTGGTTACCTATGTACCTGTTACCACTTTCAAAA|GTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGA___GGGCGGCGAAGAGGACCC...___CAGTGAGAAGGCAACCAAAGTGCAGGACATCAAAAACAACCTGAAAGAGGCGATTGAA___ACCATTGTGGCCGCCATGAGCAACCTGGTGCCCCCCGTGGAGCTGGCCAACCCCGAGAACCAGTTCAGAGTGGAC

PDVRIDTRLNKAVWAKGIRNVPYRIRVRLSRKRNEDEDSPNKLYTLVTYVPVTTFK|sAGESGKSTIVKQMRILHVNGFNGeggeed

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:11978:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:3726:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1270:10522:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:21330:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:49087:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2476:41790:12546

SCN2A

SCN1A-AS1

+/+

chr2:165208265

chr2:166277088

exon/splice-site

deletion

590

medium

ENSG00000136531.18

ENSG00000236107.10

ENST00000640791.1

ENST00000651574.1

downstream

upstream

duplicates(1)

GTGCCACTCCACATCCACCAGAATGGCTACAACTTAAAAAGGCTTATCATACTGTTTGTGAGAATCTAGAGCTACAGAAGCTGTCAGAGACTTCAG|CACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:39921:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:8629:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:21832:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:21840:26839

RBMXL3

TROAP

+/-

+/+

chrX:115190339

chr12:49323602

CDS

5'UTR/splice-site

translocation/3'-3'

1685

medium

ENSG00000175718.10

ENSG00000135451.13

ENST00000551567.1

upstream

duplicates(5),mismatches(1)

GTAGgcCcTGAGGGGCTCTCGGTA|AGCCATCATGACCACCCGGCAAGCCACGAAGGATCCCCTCCTCCGGGGTGTATCTCCTACCCCTAGCAAGATTCCGGTACGCTCTCAGAAACGCACGCCTTTCCCCACTGTTACATCG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1232:7237:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:20230:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:8014:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1140:1526:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:49378:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:32608:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:15546:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:25181:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:3791:29543

IGL@-ext

TUBGCP6

+/+

-/-

chr22:22888259

chr22:50220015

exon

CDS/splice-site

inversion

5335

462

medium

|Gamma_tubulin_complex_component_C-terminal(100%)

IGL.g@-ext

ENSG00000128159.12

IGL.t@-ext

ENST00000248846.10

downstream

duplicates(2)

CCCTGGAGCCTCAGTTGGAAGCAGCCGATCCAGCCTGCGGAGCCTGTGGGGCAG|GCCCTGGGAGGAGCGGGGAC?CTGAGGACCTCTCTCCAAATTGGCCTCTCAACTCACAG___GAAGACACAGCTGCCCAGAGCAGCCCAGGCCG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1114:45374:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2485:5053:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:16420:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:16436:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:32049:21430

IGL-@-ext

TUBGCP6

-/+

-/-

chr22:22888259

chr22:50220015

exon

CDS/splice-site

inversion/3'-3'

5335

462

medium

|Gamma_tubulin_complex_component_C-terminal(100%)

IGL-.g@-ext

ENSG00000128159.12

ENST00000248846.10

downstream

duplicates(2)

CCCTGGAGCCTCAGTTGGAAGCAGCCGATCCAGCCTGCGGAGCCTGTGGGGCAG|GCCCTGGGAGGAGCGGGGAC?CTGAGGACCTCTCTCCAAATTGGCCTCTCAACTCACAG___GAAGACACAGCTGCCCAGAGCAGCCCAGGCCG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1114:45374:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2485:5053:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:16420:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:16436:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:32049:21430

SBNO1

ATXN2

-/-

-/+

chr12:123311055

chr12:111538409

CDS/splice-site

intron

inversion/5'-5'

1293

medium

out-of-frame

C-terminal_domain_on_Strawberry_notch_homologue(82%),P-loop_containing_NTP_hydrolase_pore-1(100%)|

ENSG00000139697.14

ENSG00000204842.18

ENST00000602398.3

upstream

TTTGATAATAAG___TATGGAAGAAATGCTTTAGAAATTGTCATGAAATCCATTGTAAACTTGGATTCTCCTATGGTATCACCACCTCCAGACTATCCTGGAGAATTTTTTAAAG___ATGTTCGACAAGGACTGATAGGCGTTGGCCTGATAAATGTAGAAGATCGCTCGGGAATTCTTACTCTCGATAAAG|GGTCTCACTTGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCTGCGCTCAGATGATCCTCTCACCTCTGCC

FDNKYGRNALEIVMKSIVNLDSPMVSPPPDYPGEFFKDVRQGLIGVGLINVEDRSGILTLDK|gshlahcslnlpalr*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2192:19947:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:27584:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:30763:2892

FAM228A

ATAD2B

+/+

-/-

chr2:24190532

chr2:23888399

CDS

CDS/splice-site

inversion

948

medium

|AAA+_lid_domain(100%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(100%),Bromodomain(100%)

ENSG00000186453.13

ENSG00000119778.15

ENST00000415196.1

ENST00000238789.10

downstream

GTGACCTGGTACTTGAAATGCTCCCACAGAGGAAG___TCCTGAAAAGCTCATCTgTGCAGACAAGAAACAGAAAAGAAAAGAGAAAAAGACGGCCGACCTAAGTCAGGCTGCGTTTGAAAGGCAGTTCCTTTCCTCAAAGCTCAGCCAGAAGAACAAA|GTTAACTTCTCAGCCTGGTGCTACATTACCAAATGGACATAGTGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:30456:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1114:14721:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2380:51959:11607

IGL@-ext

RER1

+/+

chr22:22888259

chr1:2395784

exon

5'UTR/splice-site

translocation

5335

2470

medium

|Rer1_family(100%)

IGL.g@-ext

ENSG00000157916.20

IGL.t@-ext

ENST00000493207.1

downstream

upstream

duplicates(5)

CCAGGCAGCGCTGGCCCCTGCTGCTGCTGGGTCTGGCCATGGTCGCCCATGGCCTGCTGCGCCCAATGGTTGCACCGCAAAGCGGGGACCCAGACCCTGGAGCCTCAGTTGGAAGCAGCCGATCCAGCCTGCGGAGCCTGTGGGGCAG|TTACAGAATGTCTGAAGGGGACAGTGTGGGAGAATCCGTCCATGGGAAACCTTCGGTGGTGTACAGATTTTTCACAAGACTTGGACAGGTTGG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:41677:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:48375:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:22471:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:34315:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:15392:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:18903:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:18911:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2231:27762:16105

IGL-@-ext

RER1

-/+

+/+

chr22:22888259

chr1:2395784

exon

5'UTR/splice-site

translocation/3'-3'

5335

2470

medium

|Rer1_family(100%)

IGL-.g@-ext

ENSG00000157916.20

ENST00000493207.1

downstream

upstream

duplicates(5)

TLK2

FAM157A

+/+

chr17:62560126

chr3:198180755

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1950

1288

medium

out-of-frame

ENSG00000146872.18

ENSG00000236438.7

ENST00000582809.5

ENST00000634862.1

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(6),multimappers(3)

ATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCCAGAATTCTAC

LRRQIDEQQKMLEKYKEqLNRCVTMSKKLLIEK|mmiiphllrdkdqrattatgprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdetqlplslwarlmpgasvdrghapglpklekaarlrsegqns

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:13370:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:13370:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1422:15894:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:37543:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2353:29768:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:45811:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1140:33320:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1263:36321:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:11404:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:11412:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:27446:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:25003:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:25019:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1458:20998:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:23142:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2174:5328:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:9236:21178

FBXO25

FAM157B

+/+

chr8:435707

chr9:138243620

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

2587

4835

medium

out-of-frame

ENSG00000147364.17

ENSG00000233013.10

ENST00000352684.2

ENST00000446912.3

downstream

upstream

duplicates(2),multimappers(2)

GACCATTTTAGAAATGACACAAATACTCAAA___AGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCAGTCCCAGAACCcGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACT?TG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCATCTGCCTCTGTtCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAGGT

TILEMTQILKRHGYCTLGEAFNRLDFSSAIQDIRRFNYVVK|mmiiphllrdkdqrattatsprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdethlplflwarlmpgasvdrghapglpklekaarlr

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1311:31240:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2175:31871:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2280:13620:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2280:13628:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:44209:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:44217:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:32519:3690

AHCTF1

LYST

-/-

chr1:246905541

chr1:235813061

CDS/splice-site

deletion

3123

2678

medium

out-of-frame

beta-propeller_of_ELYS_nucleoporin(60%)|Beige/BEACH_domain(100%),PH_domain_associated_with_Beige/BEACH(100%),WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000153207.16

ENSG00000143669.14

ENST00000648844.2

ENST00000389794.7

upstream

downstream

duplicates(1)

AAGTGGACAAGTTCCTGTATATGCTGTCACTTTTCAAGAACCTGAGAATGATCCTCGGAATTGCTGTTACTTGTGGGCTGTTCAGTCTACACAAGATAG|GCATTGACATGTAGAGAAGAACTCCTGACTCTTCTTCTGTCTCTCCTTCCACTGGTATGGAAGATACCTGTCCAAGAAGAAAAGGCAACAG___ATTTTAACCTACCGCTCTCAGCAGATATAATCCTGACCAAAGAAAAGAACTCAAGTT

SGQVPVYAVTFQEPENDPRNCCYLWAVQSTQDr|h*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2301:9389:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:24501:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2481:6995:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2382:39120:8314

LINC01270

PSMC3

+/+

-/-

chr20:50313299

chr11:47426282

exon/splice-site

5'UTR

translocation

1404

medium

|AAA+_lid_domain(100%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(100%),Proteasomal_ATPase_OB_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000203999.9

ENSG00000165916.9

ENST00000664104.1

ENST00000619920.4

downstream

GTTTGCTGGGAGAAGGTGCGGGTGTGTGGACAAGTCAGCATCTATCTCCCATTTTCAG|GAAATGAATCTGCTGCCGAATATTGAGAGTCCAGTGACTCGGCAGGAGAAGATGGCGACCGTGTGGGATGAGGCCGAG___CAAGATGGAATTGGGGAGGAGGTGCTCAAGATGTCCACGGAGGAGATCATCCAGCGCACACGGCTGCTGGACAGTGAGATCAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:44168:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1419:45592:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1345:40139:8903

IGL@-ext

TENT5C

+/+

chr22:22888259

chr1:117622842

exon

5'UTR/splice-site

translocation

5335

7298

medium

|Nucleotidyltransferase_(100%)

IGL.g@-ext

ENSG00000183508.5

IGL.t@-ext

ENST00000369448.4

downstream

upstream

duplicates(4)

CCAAGACAGGCCAAGTGGGTTGTGAGACCCCTGAGGAGCTGGGCCCTGGTCCCAGGCAGCGCTGGCCCCTGCTGCTGCTGGGTCTGGCCATGGTCGCCCATGGCCTGCTGCGCCCAATGGTTGCACCGCAAAGCGGGGACCCAGACCCTGGAGCCTCAGTTGGAAGCAGCCGATCCAGCCTGCGGAGCCTGTGGGGCAG|TTTCCCCAGCCAGAACATCCCCTGAAGATGGCAGAGGAGAGCAGCTGTACCAGGGATTGCATGTCCTTCAGCGTGCTCAACTGGGATCAGGTTAGCCGGCTGCATGAGGTCCTCACTGAAGTTGTACCTATCCACGGACGAGGCAACT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:2246:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2309:21120:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:23126:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:23142:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:29339:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1473:19720:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1473:19728:6199

IGL-@-ext

TENT5C

-/+

+/+

chr22:22888259

chr1:117622842

exon

5'UTR/splice-site

translocation/3'-3'

5335

7298

medium

|Nucleotidyltransferase_(100%)

IGL-.g@-ext

ENSG00000183508.5

ENST00000369448.4

downstream

upstream

duplicates(4)

AGAP12P

BMS1P1

-/-

+/+

chr10:48025897

chr10:46808996

exon/splice-site

inversion

9525

medium

ENSG00000265018.6

ENSG00000204177.10

ENST00000585227.6

ENST00000580094.5

upstream

duplicates(2)

GGTGAGGACCTCCACATGCACCAGGTTCGTGACCGGGAGATGCCTGAAG___CTTTGGAGTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GTGAGTGGTGTCATTGAGCAAACACAAAGTCGGGCTCATCCAAGGATGAGATTTTGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:29728:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:45673:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:22697:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:9228:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2405:49354:18333

AGAP12P

BMS1P1

-/-

+/+

chr10:48012276

chr10:46794727

exon/splice-site

inversion

4996

925

low

ENSG00000265018.6

ENSG00000204177.10

ENST00000585227.6

ENST00000580094.5

upstream

duplicates(3),mismatches(2)

TCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT___GTATCTACTGAGCGTTTCAGTCAACAATACAGCTCGTGTTCGACAATATTCCTTGATGACAGCACAGCCAgCCAGCATTATCTTACAATGACAATAATATC___TGTGACCTTGGAGATACCTCATCATATCACACAAAG___AGATGCAGATAGATCTTTGAGCATACCTGATGAACAGTTACACTCATTTGCG|GTACTGATGCTTATAGATGCCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2147:20448:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:10085:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2429:10902:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2429:10910:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:12973:27315

AGAP12P

BMS1P1

-/-

+/+

chr10:48025897

chr10:46794727

exon/splice-site

inversion

9525

925

low

ENSG00000265018.6

ENSG00000204177.10

ENST00000585227.6

ENST00000580094.5

upstream

duplicates(3),mismatches(1),multimappers(1)

GTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAAC?CTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GTACTGATGCTTATAGATGCCAGCTTTGGGTTTGAAATGGAAATGTTTGAGTTTCTAAACATCTGTCAAGCACATGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:51643:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:17585:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:29542:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:40042:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1470:22074:17885

AGAP12P

BMS1P1

-/-

+/+

chr10:48025897

chr10:46795806

exon/splice-site

inversion

9525

680

low

ENSG00000265018.6

ENSG00000204177.10

ENST00000585227.6

ENST00000580094.5

upstream

duplicates(1),multimappers(1)

GGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAAtAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GTTGCCAAACTGTTCTACCTTTCTGGAATGGTGCATGGAGAATATCAA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:48254:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:48270:27245

AGAP12P

BMS1P1

-/-

+/+

chr10:48030938

chr10:46795806

exon/splice-site

inversion

7938

680

low

ENSG00000265018.6

ENSG00000204177.10

ENST00000585227.6

ENST00000580094.5

upstream

duplicates(1),multimappers(1)

GGTGAGGACCTCCACATGCACCAGGTTCGTGACCGGGAGATGCCTGAAG___CTTTGGAGTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG|GTTGCCAAACTGTTCTACCTTTCTGGAATGGTGCATGGAGAATATCAAAACCAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1311:28352:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2371:24218:2766

AGAP12P

BMS1P1

-/-

+/+

chr10:48025897

chr10:46798029

exon/splice-site

inversion

9525

520

low

ENSG00000265018.6

ENSG00000204177.10

ENST00000585227.6

ENST00000580094.5

upstream

multimappers(2)

GCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GACAAGGTGGGGCTCACCCATGAGCTGGTCCAGAGTCTCATCT

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:3298:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:39436:1855

AGAP4

BMS1P7

-/-

chr10:45841653

chr10:48060020

CDS/splice-site

intergenic

duplication

4605

620

medium

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000270025.2

ENST00000616763.5

ENST00000602440.2

upstream

downstream

duplicates(6),mismatches(1)

CTTTGGAGTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|CTGCGGTAAATAGCCACTATGGAGACTAAGGACCAGAAGAAACACAG

LEFNLSANPEASTIFQRNSQTDALEFNPSANPEASTIFQRNSQTDVVEIRRSNCTNH|lr*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2188:48076:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:45980:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2387:9341:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:29865:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:29881:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:29889:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:40083:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:33222:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1406:47469:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1249:25092:6465

AGAP4

BMS1P7

-/-

chr10:45841653

chr10:48050421

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

4605

1033

low

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000270025.2

ENST00000616763.5

ENST00000602440.2

upstream

downstream

multimappers(2)

GCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GACAAGGTGGGGCTCACCCATGAGCTGGTCCAGAGTCTCATCT

TIFQRNSQTDALEFNPSANPEASTIFQRNSQTDVVEIRRSNCTNH|dkvglthelvqsli

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:3298:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:39436:1855

AGAP4

BMS1P7

-/-

chr10:45841653

chr10:48052644

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

4605

1198

low

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000270025.2

ENST00000616763.5

ENST00000602440.2

upstream

downstream

duplicates(1),multimappers(1)

GGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAAtAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GTTGCCAAACTGTTCTACCTTTCTGGAATGGTGCATGGAGAATATCAA

NSQTDALEFNPSANPEASTIFQRNSQiDVVEIRRSNCTNH|vaklfylsgmvhgey

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:48254:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:48270:27245

AGAP4

BMS1P7

-/-

chr10:45841653

chr10:48053735

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

4605

698

low

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000270025.2

ENST00000616763.5

ENST00000602440.2

upstream

downstream

duplicates(3),mismatches(1),multimappers(1)

FNLSANPEASTIFQRNSQTDALEFN?SANPEASTIFQRNSQTDVVEIRRSNCTNH|vlmlidasfgfememfeflnicqah

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:51643:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:17585:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:29542:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:40042:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1470:22074:17885

AGAP4

BMS1P7

-/-

chr10:45846687

chr10:48052644

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

5593

1198

low

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000270025.2

ENST00000616763.5

ENST00000602440.2

upstream

downstream

duplicates(1),multimappers(1)

GGTGAGGACCTCCACATGCACCAgGTTCGTGACCGGGAGATGCCTGAAG___CTTTGGAGTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG|GTTGCCAAACTGTTCTACCTTTCTGGAATGGTGCATGGAGAATATCAAAACCAAG

GEDLHMHqVRDREMPEALEFNLSANPEASTIFQRNSQTD|gcqtvlpfwngawriskp

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1311:28352:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2371:24218:2766

KRT8P9

KRT8P32

+/+

-/-

chr15:70858731

chr5:98393281

exon

translocation

360

339

medium

ENSG00000259470.2

ENSG00000250221.1

ENST00000558927.2

ENST00000512863.1

downstream

duplicates(6),mismatches(3),multimappers(6)

ATCTCCGCCTGGTTCgGCCCGCCTGCCTCCACTCCTGCCTCCACCATGTCCATCAGGGTGACCC|CAACATCCAGGCCGTGCGCACCCAGGAGAAGGAGCAGATCAAGACCCTCAACAACAAGTT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2416:46587:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:11824:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:11841:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2447:12682:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:20804:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:22633:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:16953:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:11687:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:20109:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2176:41668:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:15886:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:40261:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:40269:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2163:20270:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:29606:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2171:13952:8609

ATP13A5

ATP13A4

-/-

chr3:193343927

chr3:193414750

CDS/splice-site

duplication

646

417

medium

in-frame

Cation_transporter/ATPase__N-terminus(100%),E1-E2_ATPase(26%),P5-type_ATPase_cation_transporter(100%)|

ENSG00000187527.11

ENSG00000127249.15

ENST00000342358.9

ENST00000342695.9

upstream

downstream

GTTTGGAGGAGCTGGAATCCCGTCTCTTGGTTCCCGGAGACATTCTTATTCTTCCAGGAAAATTTTCATTGCCATGTGATGCTGTTTTGATTGATGGAAGCTGCGTGGTGAATGAAGGCATGCTTACAG|TGAATCTGAATGGTGCCTACCCTAAGCTGGTGCCTTTCAGACCTGCAGGACGGCTGATCTCTCCACCTCTGCTACTCTCTGTGATTTTCAACATTCTTCTCAGCCTGGCCATGCATATTGCAGGCTTCATCCTGG

LEELESRLLVPGDILILPGKFSLPCDAVLIDGSCVVNEGMLT|vNLNGAYPKLVPFRPAGRLISPPLLLSVIFNILLSLAMHIAGFIL

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:8637:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:14543:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2404:37664:2149

TNNI3K

FPGT

+/+

chr1:74236210

chr1:74233368

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

medium

stop-codon

ENSG00000116783.15

ENSG00000254685.7

ENST00000326637.8

ENST00000524915.5

downstream

upstream

duplicates(2)

CAACAGCTGTGGTAGGCATGTACTGATAAGAAGGGAAAAGGAGAATATGTCCAGATGAGGACAAAAAGTGTCTATGAAGCCAGACACCTGATGCGCCAACTATATCTCATCAGTCTGGAAGCCTTACCTCTGAAACTTCTATTACTTTTGCTGAGCAAAAATATATG___ATGAATGGAAGAAAAAAGTCAGTGAATCATATGTTATCACAATAGAAAGATTAGAAGATGACCTGCAGATCAAGGAAAAAGAACTGACAGAACTAAGGAATATATTTGG|CAAAATGTATTGCATTAGAATGTGGGAGAATTCAACTGAGTTGCTGATTGGATTTTCAAACTCATCGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1287:6841:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1287:6849:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1281:41774:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:32964:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:32972:9968

AL731569.1(91993),RPL7AP8(13731)

KRT23

./+

-/-

chr10:86617094

chr17:40924502

intergenic

CDS/splice-site

translocation

12990

medium

ENSG00000108244.17

ENST00000209718.8

downstream

duplicates(1)

GCgGGGGAGAGAGAGAGAGTGAAGGG|ACACGGGAAGAATCAAAGTCGAGCATGAAAG___TGTCTGCAACTCCAAAGATCAAGGCCATAACCCAGGAGACCATCAACGGAAGATTAGTTCTTTGTCAAGTGAATGAAATCCAAAAGCACGCATGAGAC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2257:25715:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1166:47873:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:39549:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:39516:3424

UPK3BL2(5847),SPDYE2(1536)

SPDYE1

./-

+/-

chr7:102549696

chr7:44000182

intergenic

intron

deletion

336

medium

ENSG00000136206.4

upstream

downstream

CACAGCCCACTAGTGAGTTACACTCGAGAGGGATCATTTACAGAACAAAGCAGATTATAAAAATACAGCGATTGGCTG|AGCCACCGCACCCGGCCCCCTTCCTTCGTCTTAGTCAATCCTATCCCACCTCTTCTTCCACCAGTCCCCTCACCTGATGGTCCCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:31823:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2298:10441:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1253:43400:11663

FBXO25

SEPTIN14

+/+

-/-

chr8:435707

chr7:55796092

CDS/splice-site

translocation

2587

2391

medium

in-frame

ENSG00000147364.17

ENSG00000154997.9

ENST00000352684.2

ENST00000388975.4

downstream

duplicates(4),mismappers(1),mismatches(7),multimappers(2)

AGAAATGACACAAATACTCAAA___AGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAaCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATA?CCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|CTGCAGGACAAaTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAGAAAGA

EMTQILKRHGYCTLGEtFNRLDFSSAIQD?RRFNYVVK|LQDKFEHLKMIQQEEIRKLEEEKKQLEGEIIDFYKMKAASEALQTQLSTDTKK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1443:43675:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2190:41304:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:16031:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:16047:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:18830:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2497:35690:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:21832:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:24154:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:9147:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:32171:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:25084:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1251:50284:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1305:22115:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:29258:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2254:6186:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:39630:2499

OR2W3(22622),OR2T8(1099)

ZNF805

./-

+/+

chr1:247919153

chr19:57243923

intergenic

CDS/splice-site

translocation

795

medium

|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000204524.7

ENST00000414468.3

upstream

GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT|GTGTCTGTGACCTTTGATGATGTGGCTGTGACTTTCACCCAGGAGGAGTGGGGCCAGCTGGACCTAGCTCAGCGGACCCTGTACCAGGAGGTGATGCTGGAAAACTGTGGGCTCCTGGTATCTCTGG___GGTGTCCTGTTCCCAGA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1270:50131:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:3120:8370

CRTC2

FP236383.3

-/-

+/+

chr1:153951483

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

9052

6750

low

out-of-frame

Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)|

ENSG00000160741.17

ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(50),mismatches(10)

TAAGCAATCCCAACCTCCAGGCTTCCCTGAGCAGTCCTCAGCCCCAGCTTCAGGGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

SNPNLQASLSSPQPQLQGSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslslp

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intron

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2163

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-/-

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710

800

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BMS1P2

-/-

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exon/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

767

1322

low

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upstream

downstream

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PRSS51

-/-

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chr8:10498808

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duplication/non-canonical_splicing

1816

1156

low

out-of-frame

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downstream

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NLGN2

+/+

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chr17:7408358

CDS

duplication/ITD

392

231

low

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(27)

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ZFP36L2

FP671120.4

-/-

+/+

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chr21:8214657

CDS

intron

translocation

7158

1646

low

out-of-frame

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ENSG00000152518.8

ENSG00000278996.1

ENST00000282388.4

upstream

duplicates(96),mismatches(84)

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RUNDC1

+/+

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chr17:42981069

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

267

low

in-frame

|RUN_domain(100%)

ENSG00000198863.7

ENST00000361677.5

downstream

upstream

duplicates(8)

CTCACGTCCTAGGTTACGAAGGGCCCGGCGACCCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACCTGGAAACGTTTGCCTATCAAGAGGGCAGTTA

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WDR26

FP671120.4

-/-

+/+

chr1:224434226

chr21:8214657

CDS

intron

translocation

6009

1646

low

ENSG00000162923.17

ENSG00000278996.1

ENST00000414423.9

upstream

duplicates(46),mismatches(76)

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PRKAR1A

FP671120.4

+/+

chr17:68530456

chr21:8216919

3'UTR

intron

translocation

25029

2163

low

stop-codon

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ENSG00000278996.1

ENST00000392711.5

downstream

upstream

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PPDPF

FP236383.3

+/+

chr20:63521935

chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

7112

6750

low

stop-codon

Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)|

ENSG00000125534.10

ENSG00000280441.3

ENST00000370179.8

downstream

upstream

duplicates(10),mismatches(12),multimappers(4)

GCCAGCTTCTTTTTCGGGAAGTCCACCCTCCCGTTCATGGCCACGGTGTTGGAGTCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

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LRRC37A

+/+

chr17:46332656

chr17:46328392

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1944

4733

low

out-of-frame

LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(93%),Leucine-rich_repeat-containing_protein_37_family(100%),Leucine_rich_repeat(100%)|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000176681.14

ENST00000496930.5

downstream

upstream

duplicates(7),mismatches(1)

TGGGATACGGACCAATGGAAGATTGAGAACTACATTAATGAGAGCACAGAAGCCCAGAGTGAACAGAAAGAGAAGTCGCTTGAG___CTCAAAAAAGAAGTTCCAGGATATGGCTATACTGACAAACTCATCTTGGCATTAATTGTTACTGGAATACTAACGATTTTGATTATACTTTTCTGCCTCATTGTG|GATCTTACCTAGCCATATGGCCTGCTGCCTCTGCCAATTTAAAAACAGCATTGAGGCTGTCTGCAAGACAGTCAAGCTGCATTGCAACAGTGCATGTCTGACAAACACCACACATTGTC___CTGAAGAAGCATCGGTAGGGAATCCAGAAGGAGCGTTCATGAAGGTGTTACAAGCCC

WDTDQWKIENYINESTEAQSEQKEKSLELKKEVPGYGYTDKLILALIVTGILTILIILFCLIV|dlt*

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NPIPB3

FP236383.3

-/-

+/+

chr16:21404893

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

25988

6750

low

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

ENSG00000169246.16

ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

duplicates(68),mismatches(66),multimappers(19)

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+/+

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intron

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upstream

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CHIT1

-/-

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266

269

low

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duplicates(15)

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CALM3

FP236383.3

+/+

chr19:46609205

chr21:8399953

3'UTR

intron

translocation

5920

6750

low

stop-codon

EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%)|

ENSG00000160014.17

ENSG00000280441.3

ENST00000291295.14

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(4)

CCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGATGGCCAGGTCAATTATGAAG___AGTTTGTACAGATGATGACTGCAAAGTGAAGGCCCCCCGGGCAGCTGGCGATGCCCGTTCTCTTGATCTCTCTCTTCTCGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC

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CD276

+/+

chr15:73704367

chr15:73703045

CDS

duplication

4141

2321

low

in-frame

CD80-like_C2-set_immunoglobulin_domain_(100%),Immunoglobulin_V-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(91%)|Immunoglobulin_V-set_domain(50%),Immunoglobulin_domain(33%)

ENSG00000103855.18

ENST00000318424.9

ENST00000318443.10

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(2),multimappers(2)

CATCACGTGCTCCAGCTACCaGGGCTACCCTGAGGCTGAGGTGTTCTGGCAGGATGGGCAGGGTGTGCCCCTGACTGGCAACGTGACCACGTCGCAGATGGCCAACGAGCAGGGCTTGTTTGATG|CGCACAGCTCTGTCACCATCACACCCCAGAGAAGCCCCACAGGTTGCTTTGCTTAAATGTCCCCTTGGGGGAGGGGGGTTCTG

ITCSSYqGYPEAEVFWQDGQGVPLTGNVTTSQMANEQGLFD|aHSSVTITPQRSPTgcfa*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:29558:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:42809:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:42477:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:10813:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:32074:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:24113:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2216:46045:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2231:40973:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2334:18507:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2412:15230:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1294:50398:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:37073:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2135:38432:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2154:39549:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1196:35528:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:49556:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1204:9462:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:31467:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2175:34743:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2175:34760:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2195:16533:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:47962:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:36232:4433

FAM120C

-/-

chrX:54182887

chrX:54182892

CDS

duplication/ITD

183

low

in-frame

ENSG00000184083.12

ENST00000375180.7

upstream

downstream

duplicates(9),low_entropy(3),mismappers(1)

GCCGACTGCAGCCCTAGCGCCCGGGGCTCCACGCGCCGCCAGGGGCTCCGTGCCTCTGCAACCGCCGCTTCCGCCCGCTGCCTTGGGTGCCTACTCCGGGGGCGCGGGGCCGACTCGGCACCATCACCCCGCTCACCACTTCCACCATCATGGCCAAGCGCAGCCCGGGCTGCACCCTCCG|CtgCCGCcGCCGCCGCCGCCGCCCCCTCAGCTGCCCGGGGCCCGGGTGCTGGTGGACGCCGGCTCGGCGCTGCCGCGGCTCTATGGCGGCTACCAGACGGATTGGGTGTGTGGCGGCCA

PTAALAPGAPRAARGSVPLQPPLPPAALGAYSGGAGPTRHHHPAHHFHHHGQAQPGLHPP|lPpPPPPPPQLPGARVLVDAGSALPRLYGGYQTDWVCGG

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ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

602

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(7)

TCTGTCGTGTCCCG___...CAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGG

RDVMLENYKNLVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|gwv*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1312:2974:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:28749:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:42421:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:35423:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:10748:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1453:8904:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1279:46886:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1279:46895:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1159:22301:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1182:13984:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:12439:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2205:18863:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2205:18871:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:42995:12224

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

234

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000393883.6

ENST00000343499.8

downstream

upstream

AGGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2328:27090:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:23587:16357

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

234

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000393883.6

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(1)

AGGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGAT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:36272:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:45843:5554

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

602

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(5)

GTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCAtCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGAT

VDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDWESHINTKWSAsQQNFLQGKTSSVVEM|rcglavlprlvsnscsqvillpqppeyiyi*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:20626:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:20643:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:40754:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:28490:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:28506:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:28514:5162

ZNF726

+/+

chr19:23943589

chr19:23932343

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

376

432

low

in-frame

KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000213967.11

ENST00000334589.9

ENST00000322487.11

downstream

upstream

duplicates(4)

ATGGGCGGCCAG___GCCTTGCTGTCTCTAACCCTGATCTGATCTCCTGCCTTGAGCAAATAAAAGAGCCCTGGAATGTGAAGAGACATGAGACAGTAGTCAAATACTCAG|GTATATGTCCTCATTTTGCTCAAGACATTTGGCCAGAGCAGGGCGTGGAAGATTCTTTTCAAAAAGTAATACTAAGAAGATTTGAAAAATGTGG

grpGLAVSNPDLISCLEQIKEPWNVKRHETVVKYS|gICPHFAQDIWPEQGVEDSFQKVILRRFEKC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2336:11622:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:30504:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2208:7100:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:13297:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2444:20100:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:7965:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2473:3686:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:15886:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2277:37057:29739,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2325:39670:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:26330:19034

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

193

low

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GGTCATCCTATGCTGGTTCCTTAAGGTCCTGTGACAATATAAGGATACACTTTCCTGTCCCATCGCAGTGGATCAAGGCCCTTTGGACCATGAACCTCCAGAGGCAGAAGTCTtTGAAAGCTAAAATGAACCGCCGAGCATGTCTGGGGAGTTTACAGGAACTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGC

SSYAGSLRSCDNIRIHFPVPSQWIKALWTMNLQRQKSLKAKMNRRACLGSLQELESEPVIQVTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2348:47971:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1142:48771:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1142:48788:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:4835:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1273:10215:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:8232:8819

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

460

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(2)

ATCCCCATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCG

PHCLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQL

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1113:6954:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:32778:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:35933:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:28013:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:28021:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2461:10433:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2461:10441:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:20295:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:34307:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:34315:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:11687:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:28991:1925

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

460

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(1)

ACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA___GTCTAGATCATCCCCATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGT?TAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___CATCATTAGTTATTCCTGCTGGTAGAACTC

QAVVWKIDRLPDKNSSLDHPHCLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQ?KATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSSTASLVIPAGRT

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:17884:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2115:43610:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2115:43618:3242

NDUFC2

KCTD14

-/-

chr11:78072998

chr11:78038758

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4998

low

out-of-frame

NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%)

ENSG00000151366.13

ENSG00000151364.17

ENST00000281031.5

ENST00000533144.1

upstream

downstream

duplicates(6)

GCCAGCTTCTATATATTACGGCCTTTTTTTTTGCTGGATATTATCTTGTAAAACGTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|GGGGTGACATTGGCCTCTGTTGCTTGTCCCCAGGATCCCTCTCTGACACCCCTGCTGTGTTTGCTGTGGGGAGTTCTGCTGCCACCACC

QLLYITAFFFAGYYLVKREDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|ggdiglcclspgslsdtpavfavgssaat

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:34695:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:34711:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:18402:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:18418:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:45786:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:41701:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:41709:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:8694:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2367:21888:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2338:24704:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:5377:23630

NDUFC2

KCTD14

-/-

chr11:78072998

chr11:78017270

CDS/splice-site

deletion/read-through

4998

1162

low

out-of-frame

NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%)

ENSG00000151366.13

ENSG00000151364.17

ENST00000281031.5

ENST00000533144.1

upstream

downstream

duplicates(1)

GACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCCACACCAtCACCCTGGGTACCCTGAGGAAGTTTCCG

DYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|dvyccgaerrg*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2181:6347:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:22325:1196

PSMD10P2

PSMD10P1

+/+

chr3:186761661

chr20:50914283

exon

translocation

low

ENSG00000226652.3

ENSG00000228663.1

ENST00000626135.2

ENST00000436861.1

downstream

upstream

duplicates(1)

CACTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGCAA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1233:13645:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:7440:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:30067:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1157:40172:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:26403:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:48407:20505

CYCTP

PDE11A

-/-

chr2:178104302

chr2:178014460

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

|3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(83%)

ENSG00000249909.1

ENSG00000128655.18

ENST00000504253.1

ENST00000286063.11

upstream

downstream

duplicates(3)

GTGCCACACAGTGGAAAAAGGTGAAAATCACAAGACTGGTCCAAATCTCTGGGGCCTCTTTGGCTGAAAAACAGGAAAAGCACCAGGATTTTCTTATACAGAGGCAAACAAAAACAAAG|GATCGACGATTCAATGATGAAATCGACAAGCTAACTGGATACAAGACAAAATCATTATTGTGCATGCCTATCCGAAGCAGTGATGGTGAGATTATTGGTGTGGCCCAAGCGATAAATAAGATTCCTGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:10821:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1429:25553:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:38934:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2367:17479:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:27568:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:42947:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:42955:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:25731:2471

SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127473080

chr6:127454101

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

Protein_SOGA_(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4482)(100%)

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000525778.5

ENST00000483725.8

upstream

downstream

duplicates(7)

ACCAAATTCAATAAGAAGCCCAAACACTAAAATATTTCAG|GCTTTATTTTAAAGGCAAGTGAGACTGCTTCAAATAAAACAACTTCAAGCTTCCAAGAAACAGTTAAGAGGAGGCAGAGAAGAGCAGAAACACTTCTTTGCTGACACTTACACTGTTGCCATGGACCTACATAAGCAGTGGGAGAACACAGAGACTAACTGGCATAAGGAAAAGATGGAATTACTGGACCAGTTTGACAATGAAAGAAAGGAATGGGAAAGTCAATGGAAGATTATGCAGAAGAAAATAGAAGAG___CTTTGCCGGGAAGTAAAGCTTTGGAGGAAAATCAATATCAATGAAAGTGCTAAGATCATTGATCTTTACCATGAGAAGACCATTCCAGAGAAAGTGATAGAATCTTCCCCAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:26030:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:26039:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:26047:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:31580:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2252:39241:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2252:39250:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2252:39258:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2252:39274:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:33611:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:10368:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:10376:25844

PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

1357

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(14)

GACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCGACAAATTCATTATCCCAGGATCTCCTGCAATCATCTCCATCCGGCAGGAGCCTACTAA

TDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGELPDKFIIPGSPAIISIRQEPT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1404:25052:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:31054:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:7124:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:36685:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2434:1526:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:36604:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:23021:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2112:48440:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:26702:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:37866:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:43561:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:36725:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:8402:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:8419:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:8427:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:8435:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2470:20408:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2470:20424:9225

PCDHA4

PCDHAC1

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

1357

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000248383.5

ENST00000672575.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(14)

TDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGELPDKFIIPGSPAIISIRQEPT

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

1357

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(14)

TDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGELPDKFIIPGSPAIISIRQEPT

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

257

174

low

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000382072.6

upstream

downstream

duplicates(5)

CTTCACCTTCAGCATGATGAAGCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGTGTACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG___CTATGAAATGAAGGGCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGGAAGGAACAGCATATTTAAGTTCTTTTCTGTGGAAAACTCAGAAATcGAG

FTFSMMKHEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYSYEMKGKSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrwkeqhi*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:43942:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:45948:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:37300:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:37316:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:18110:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:42850:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:42858:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:42866:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:42874:24092

KIF1B

PEX14

+/+

chr1:10210878

chr1:10536213

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

122

945

low

|Pex14_N-terminal_domain(90%)

ENSG00000054523.18

ENSG00000142655.13

ENST00000676179.1

ENST00000472851.1

downstream

upstream

duplicates(4)

CCTCGATGCGGTGCCGGGCTGCTGCGTGATGGGGCTGCGGAGCGGCGCCCTGCGGCTCGCGGCGGCCGCTGCTCGCGCTGAGGTGCGTCGGTGCCCGGCCCCCCGCGCCCCCGCGCGCCGCGGCTCCTGTTGACCCGGTCCGCCCGTCGGTCTGCAGCGCGGCTGAG|ATTGCCACGGCAGTGAAGTTTCTACAGAATTCCCGGGTCCGCCAGAGCCCACTTGCAACCAGGAGAGCATTCCTAAAGAAGAAAGGTACAGGTTCC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2125:38101:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2112:13798:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:48165:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:48318:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:17318:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:39565:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:49572:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:49580:28618

PCDHGB3

PCDHGB6

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253305.2

ENST00000618934.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

AGTGCTCTTCCTCCTCGCGGTGATTCTGGCAATCTCCCTGCGCCTGCGATGCTCCTCCAGACCCGCCACTGAGGGCTACTTTCAGCCTGGTGTCTGCTTCAAGACTGTACCTGGAGTTCTCCCCACCTACAGCGAAAGGACTTTGCCTTAT...ACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:1582:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:9025:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:9033:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1296:14284:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:20586:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:32923:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1311:49281:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:31677:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:42672:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2228:2707:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2384:50122:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1183:2092:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1270:14907:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:13912:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:46442:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:16719:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:31240:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:25812:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:50470:25536

PCDHGB3

PCDHGC4

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000242419.5

ENST00000618934.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB3

PCDHGA8

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253767.3

ENST00000618934.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB3

PCDHGC5

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240764.4

ENST00000618934.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB3

PCDHGA11

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253873.6

ENST00000618934.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB3

PCDHGA10

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253846.2

ENST00000618934.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB3

PCDHGA9

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000261934.2

ENST00000618934.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB3

PCDHGB7

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000254122.3

ENST00000618934.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB3

PCDHGA12

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253159.3

ENST00000618934.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

HSPD1

RAMP3(65695),AC073968.2(16684)

-/-

./+

chr2:197489146

chr7:45251997

CDS

intergenic

translocation

12576

low

out-of-frame

TCP-1/cpn60_chaperonin_family(62%)|

ENSG00000144381.18

ENST00000426480.2

upstream

duplicates(16),mismatches(25),multimappers(3)

GGTTGTGGCAGTCAAGGCTCCAGGGTTTGGTGACAATAGAAAGAACCAGCTTAAAGATATGGCTATTGCTACTGGTGGTGCA___GTGTTTGGAGAAGAGGGATTGACCCTGAATCTTGAAGACGTTCAGCCTCATGACTTAGGAAAAGTTGGAGAGGTCATTGTGACCAAAGACGATGCCATGCTC|ATAAGGAAAGGTTAAAAAAAGTAAAA

VVAVKAPGFGDNRKNQLKDMAIATGGAVFGEEGLTLNLEDVQPHDLGKVGEVIVTKDDAML|irkg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:6388:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:3896:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:21274:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:12035:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2229:1340:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2240:15141:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2261:25658:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2305:28571:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2311:1890:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2344:25343:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1102:40196:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:38683:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:36661:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:22576:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:2351:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:29606:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2446:38659:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:11824:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:28684:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1332:5304:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1332:5320:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:43586:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:5846:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:21468:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2333:31710:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1282:25820:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:7974:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:40018:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:45705:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:45722:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1452:32244:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:4584:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:30512:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2238:9964:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:14988:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:14996:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:50673:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:20505:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2120:28822:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2210:39961:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:34849:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2447:14899:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:3823:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:41806:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:10247:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:10255:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:2335:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2168:18183:2401

PCDHGB3

PCDHGC3

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

291

5906

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240184.7

ENST00000618934.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

GRM8

-/-

chr7:127242695

chr7:127243515

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

low

out-of-frame

Receptor_family_ligand_binding_region(23%)|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%),Nine_Cysteines_Domain_of_family_3_GPCR(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(100%)

ENSG00000179603.18

ENST00000339582.7

upstream

downstream

duplicates(5)

GACCCTGATCTCCTTTCCAACATCACTCTGGGTGTCCGCATCCTCGACACGTGCTCTAGGGACACCTATGCTTTGGAGCAGTCTCTAACATTCGTGCAGGCATTAATAGAGAAAGATGCTTCGGATGTGAAGTGTGCTAATGGAGATCCACCCATTTTCACCAAGCCCGACAAGATTTCTGGCGTCATAGGTGCTGCAGCAAGCTCCGTGTCCATCATGGTTGCTAACATTTTAAGACTTTTTAAG|GAATAATTCTGCTACAAGGCTGATTTCAAGGACATGAATTGTTG

DPDLLSNITLGVRILDTCSRDTYALEQSLTFVQALIEKDASDVKCANGDPPIFTKPDKISGVIGAAASSVSIMVANILRLFK|e*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1272:34371:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:48755:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:48763:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:51304:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1153:47453:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1250:3969:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1421:8378:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1490:17107:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:38740:27862

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(3)

GCATTGGGCCCGTACCCAGCCTGG___GTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1231:30059:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1231:30067:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2252:46709:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:25569:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:25586:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2253:11493:8917

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97294991

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

GGCTGATTGCCCGCATCGACAGGACCATCATGCAGAGTGGCTATGAGGGAGCAGACATGG___GGTTCAGTGCATGGATTGGGATGCTCTACATGGACCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:24315:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:38157:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1345:50802:9912

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97290665

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000529487.3

downstream

upstream

duplicates(4)

GGAGATAAACATTTTCTTCCTTTGAAGTTCCATAACCCGGCCTCGTCGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAA...AGGATACCCATGATGAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGcATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAGAGCCAAGAGGGAAAAAGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:22325:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:22333:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:22341:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:30828:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1253:28522:3915

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97290902

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000472746.2

downstream

upstream

duplicates(1)

GCTATGGGCAGGAGATAAACATTTTCTTCCTTTGAAGTTCCATAACCCGGCCTCGTCGGAGAGCATG___GTGGCCATTGCAAGGTACTCTGGCTGGCAAATAGCCTATATTCTGTGGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAG...CTgAGGAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCtTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:8742:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:8750:15713

ESR2

-/-

chr14:64249546

chr14:64283075

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

100

231

low

out-of-frame

Estrogen_receptor_beta(100%),Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(59%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|Estrogen_receptor_beta(100%),Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(100%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)

ENSG00000140009.19

ENST00000556275.5

upstream

downstream

duplicates(3)

GGCAACTACTTCAAGGTTTCGAGAGTTAAAACTCCAACACAAAGAATATCTCTGTGTCAAGGCCATGATCCTGCTCAATTCCA|CCATTATACTTGCCCACGAATCTTTGAGAACATTATAATGACCTTTGTGCCTCTTCTTGCAAGGTGTTTTCTCAGCTGTTATCTCAAGACATGGATATAAAAAACTCACCATCTAGCCTTAATTCTCCTTCCTCCTACAACTGCAGTCAAT

ATTSRFRELKLQHKEYLCVKAMILLNS|tiilaheslrtl*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2303:46992:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:27082:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:14704:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1371:34565:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1371:34574:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2367:16177:18627

SP140L

SP140

+/+

chr2:230400242

chr2:230310743

CDS/splice-site

duplication

301

753

low

in-frame

HSR_domain(100%),PHD-finger(75%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%)

ENSG00000185404.17

ENSG00000079263.19

ENST00000415673.7

ENST00000420434.7

downstream

upstream

GCCACATCCCACCTGTGGAAAGTGAGAA|GACCCCGTGGAATTGCATCTTCTGCAGGATGAAGGAGTCTCCGGGAAGCCAACAGTGTTGTCAGGAATCTGAGGTCCTGGAGAGGCAGATGTGTCCTGAGGAACAGTTG___AAATGTGA

HIPPVESEk|TPWNCIFCRMKESPGSQQCCQESEVLERQMCPEEQLkc

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1491:9001:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1498:45916:13135

SP140L

SP140

+/+

chr2:230388633

chr2:230255452

CDS/splice-site

duplication

879

718

low

in-frame

HSR_domain(100%),SAND_domain(1%)|Bromodomain(100%),SAND_domain(100%)

ENSG00000185404.17

ENSG00000079263.19

ENST00000415673.7

ENST00000392045.8

downstream

upstream

duplicates(1),mismatches(3)

AGAGCTgCACAGAAAAGAGTCCGATCAAGAG|AGGGCAGTGATGACTGTTCGGAAATGTGTGATGGAGAAGAGCGCCAGGAAGCCTCTAGCTCCCTAGCAAGACGTGGGTCAG___TGTCTAGTGAACTAGAAAATCACCCAATGAATGAAGAAGGAGAATCAGAAGAGCTTGCTTCTAGCCTGCTATATGATAATGTACCAG___GAGCGGAGCAATCAGC

RAaQKRVRSR|eGSDDCSEMCDGEERQEASSSLARRGSVSSELENHPMNEEGESEELASSLLYDNVPGAEQS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:52137:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1237:47987:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1475:40325:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1436:32066:21738

SP140L

SP140

+/+

chr2:230396798

chr2:230255452

CDS/splice-site

duplication

282

718

low

out-of-frame

HSR_domain(100%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%),SAND_domain(100%)

ENSG00000185404.17

ENSG00000079263.19

ENST00000415673.7

ENST00000392045.8

downstream

upstream

multimappers(2)

GTCTCAAAACAATAGCTCAGTTGACCCTTGT|AGGGCAGTGATGACTGTTCGGAAATGTGTGATGGAGAAGAGCGCCAGGAAGCCTCTAGCTCCCTAGCAAGACGTGGGTCAG___TGTCTAGTGAACTAGAAAATCACCCAATGAATGAAGAAGGAGAATCAGAAGAGCTTGCTTCTAGCCTGC

SQNNSSVDPC|ravmtvrkcvmeksarkplap*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:3128:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:3063:11691

SP140L

SP140

+/+

chr2:230401807

chr2:230290460

CDS/splice-site

duplication

768

545

low

out-of-frame

Bromodomain(100%),HSR_domain(100%),PHD-finger(100%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%),SAND_domain(100%)

ENSG00000185404.17

ENSG00000079263.19

ENST00000415673.7

ENST00000420434.7

downstream

upstream

mismappers(1)

GTTTGTACAAGACATGCGCCTCATCTTCCAGAACCACAGGGCCTCTTACAAG|CTTCAAGAAAGCACAAAGATGAAACTGTGGATTTTAAGGCTCCTTTGCTTCCAGTGACCTGTGGTGGGGTGAAGGGAATTTTACATAAGAAGAAATTGCAGCAAGG

FVQDMRLIFQNHRASYK|lqestkmklwilrllcfq*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:18143:24919

ZDHHC11B

BRD9

-/-

chr5:754998

chr5:860683

CDS/splice-site

intron

duplication

905

low

out-of-frame

DHHC_palmitoyltransferase(30%)|

ENSG00000206077.14

ENSG00000028310.18

ENST00000508859.8

upstream

downstream

duplicates(1)

CCAGAATCAGTTCTGCCACCTGTGCAAGGTCACCGT___GAACAAGAAAACCAAACACTGCATTTCCTGCAATAAGTGTGTGTCCGGCTTCGACCACCACTGCAAATGGATCAACAACTGCGTGGGAAGCCGGAATTATTG|GATGCAGCAGAAAGGTACCACCTTGGAAGCTGAGCGCCCCCCTCGCCAGACACCAGACCTGCTGGCTCCTGAATCTTGGACTTCCAGCCTCCAGAATGGGGAGAAATAAGTTTCTGTTCTTTAAAATTACTCCGTCTCAG___GTGTCAGGACGTTAACTGCAGAC

QNQFCHLCKVTVNKKTKHCISCNKCVSGFDHHCKWINNCVGSRNYw|mqqkgttleaerpprqtpdllapeswtsslqngek*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:34137:8174,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:48715:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:15764:5890

ZDHHC11B

BRD9

-/-

chr5:748404

chr5:850602

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

1297

low

out-of-frame

DHHC_palmitoyltransferase(92%)|

ENSG00000206077.14

ENSG00000028310.18

ENST00000508859.8

ENST00000493082.5

upstream

downstream

duplicates(1),mismappers(1)

GCTGGACtTTCTTGGCTTGGTGCAcCTGGGCCAGCTGCTCATCTTCCACATCTACCTGA|ATGGACACCCGCTCCGGGAGCCAGTGTTCCGTCACCCCAGAAGCCATACTCAATAATGAAAAGCTGGTCTTGCCGCCCCGCATCTCCAGAGTGA

LDfLGLVhLGQLLIFHIYL|nghplrepvfrhprshtq*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:39371:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1330:7836:28226

ZDHHC11B

BRD9

-/-

chr5:754998

chr5:850602

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

905

1297

low

out-of-frame

DHHC_palmitoyltransferase(30%)|

ENSG00000206077.14

ENSG00000028310.18

ENST00000508859.8

ENST00000493082.5

upstream

downstream

mismappers(1)

GTCACCGT___GAACAAGAAAACCAAACACTGCATTTCCTGtAATAAGTGTGTGTCCGGCTTCGACCACCACTGCAAATGGATCAACAACTGCGTGGGAAGCCGGAATTATTG|ATGGACACCCGCTCCGGGAGCCAGTGTTCCGTCACCCCAtAAGCCATACTCAATAATGAAAAGCTGGTCTTGCCGC

eqenqtlhfl**vcvrlrpplqmdqqlrgkpell|mdtrsgsqcsvtp*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:37429:25900

PPIP5K1

CATSPER2

-/-

chr15:43571412

chr15:43649879

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

953

low

out-of-frame

Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%)

ENSG00000168781.22

ENSG00000166762.19

ENST00000420765.5

ENST00000409481.1

upstream

downstream

GAGGGCCCTGGCCTcCCGAGGAGATCACCCCTCATTCGTAACCGAAAAGCTGGTTCCATGGAG|AGGTATCTGCCGGTACTGAGATGTAAGTGATCAGCTGAAGGGAGAAACTGTACACCATGTGACGGACAAATTGCCTGCCTCAAGAAAGCAC

EGPGLPRRSPLIRNRKAGSME|rylpvlrck*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2412:20861:16091

PPIP5K1

CATSPER2

-/-

chr15:43564867

chr15:43648066

CDS/splice-site

duplication

490

366

low

in-frame

Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%)

ENSG00000168781.22

ENSG00000166762.19

ENST00000420765.5

ENST00000381761.6

upstream

downstream

mismappers(2)

CATGGCAAAAAGCTACtACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|CAGACATGGCCGCTTACCAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATTCGTTCACGTCTCATCGATACTTTCTCTCTCATTGAGCATTTGCAAGGCTTGAGCCAAGCTGTGCCGCGGCACACTATCAGGGAGTTACTTGaTC

HGKKLlPASLKHRD|aDMAAYQQEEQMQLPRADAIRSRLIDTFSLIEHLQGLSQAVPRHTIRELLd

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:46482:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1231:9931:23616

PPIP5K1

CATSPER2

-/-

chr15:43568463

chr15:43649879

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

970

low

Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%)

ENSG00000168781.22

ENSG00000166762.19

ENST00000644537.1

ENST00000409481.1

upstream

downstream

mismappers(1)

CTGGCATCCTGCACACAG___GTACTTTCTGAGACTTCATCCTCGAGGCCTGGTGGCTACCGGCTCTTTTCATCTTCACGGCCACCCACAGAAATGAAGCAGAGTGGCCTAG|AGGTATCTGCCGGTACTGAGATGTAAGTGATCAGCTGAAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:5247:12728

PPIP5K1

CATSPER2

-/-

chr15:43564867

chr15:43640496

CDS/splice-site

duplication

490

231

low

out-of-frame

Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%)

ENSG00000168781.22

ENSG00000166762.19

ENST00000420765.5

ENST00000415968.2

upstream

downstream

mismappers(1)

CCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|AATTGCTGGAATCCAaAAATACCAAACTATGGCCATTGAgGCTGACCTTGGAGGTGGCAGCTTGGTTTATCTTGCTTATTTTCATCCTGGAGATCCTTCTTAAGTGGCTATCCAACTTTTCTGTTTTCTGGAAGAGTGCCTGGAATGTCTTTGACTTTGTTGTTACCATGTTGGTAAGGATAGAGATCCTGA

PPASLKHRD|elleskntklwplrltlevaawfillifileillkwlsnfsvfwksawnvfdfvvtmlvrieil

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2357:5757:19496

AKR1C6P

AKR1E2

-/+

+/+

chr10:4889923

chr10:4842421

exon

CDS/splice-site

duplication/3'-3'

1163

low

|Aldo/keto_reductase_family(15%)

ENSG00000151631.8

ENSG00000165568.18

ENST00000474119.5

downstream

upstream

duplicates(2)

CGGATGGCCTGCCCGATGCCTTCTTCATTCAG|ATTTTGATCCGATTTCAAATCCAGAGGAATGTGATAGTGATCCCCGGATCTATCACCCCAAGTCACATTAAAGAGAATATCCAG___GTGTTTGATTTTGAATTAACACAGCACGATATGGATAACATCCTCAGCCTAAACAGGAATCTCCGACTGGCCATGTTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2239:6194:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:16169:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1248:16177:2822

ZNF528

ZNF880

+/+

chr19:52398621

chr19:52384867

intron

CDS

duplication

245

low

|Zinc_finger__C2H2_type(33%)

ENSG00000167555.14

ENSG00000221923.9

ENST00000391788.6

ENST00000422689.3

downstream

upstream

duplicates(1)

ATGAAGAATGAGAGACCCATTAACAGAAGGCAAAGTAGAAGGT|TCACACTGGAGAGAAACCTTACAAATGTAAAGAATGTGCCAAGGTCTTCAGGCATAGATTATCCCTAAGCAATCATCAGAGATTTCATAC

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:10837:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:10854:7502

ZNF528

ZNF880

+/+

chr19:52406033

chr19:52374299

CDS/splice-site

duplication

339

570

low

in-frame

KRAB_box(98%)|KRAB_box(1%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000167555.14

ENSG00000221923.9

ENST00000391788.6

ENST00000422689.3

downstream

upstream

duplicates(1),mismappers(1)

GCAGAGGACTTTATACAGGGACGTGATGTTGGAGAATTATAGGAACCTGGTCTCCCTGG|GAATCTGTCTTCCTGACCTGAGTGTTATCTCCATGTTGGAGCAAAGGAGAGATCCCCGGAATCTGCAGAGTGAAGTGAAA

QRTLYRDVMLENYRNLVSL|gICLPDLSVISMLEQRRDPRNLQSEV

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:32769:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:32786:19398

AGAP5

AC022400.4

-/-

chr10:73697095

chr10:73713332

CDS/splice-site

exon

duplication

4506

639

low

out-of-frame

ENSG00000172650.14

ENSG00000272140.2

ENST00000374094.8

ENST00000415917.2

upstream

downstream

duplicates(5),multimappers(1)

GCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG|TGTCAGAGATGGCTTTGGATTCCCCGTTCTGTGTGCTGCTGTCTGGCTCCTGAACCCAGCTGTAGAGGTGTGTCAATCCCAACTGGTGAAGTACTGAGAGGAAGCTACACAAAAGGCAGCAAAGTATTA___GTGAGTGGTGTCATTGAGCAAACACGAAGTCGG

ASTIFQRNSQTD|vsemaldspfcvllsgs*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:39727:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:39735:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:23612:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:23620:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:12925:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:12933:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:12941:9155

AGAP5

AC022400.4

-/-

chr10:73692043

chr10:73705078

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

6273

233

low

out-of-frame

ENSG00000172650.14

ENSG00000272140.2

ENST00000374094.8

ENST00000415917.2

upstream

downstream

duplicates(4)

CCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GTGAGTGGTGTCATTGAGCAAACACGAAGcCGG

PEASTIFQRNSQTDALEFNPSANPEASTIFQRNSQTDVVEIRRSNCTNH|vsgvieqtrs

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1382:26273:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1382:26281:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:43214:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:31645:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:31435:12294

AC018638.8

AC090114.3

+/+

chr7:128625855

chr7:128591850

exon

exon/splice-site

duplication

2512

low

ENSG00000281896.1

ENSG00000280828.1

ENST00000588755.3

ENST00000479267.2

downstream

upstream

CTTATGTTCATGGGCTTTTACACAATGGAGTTACTGTTCATCATGGGGGTACCGTGGACAAGCCCAGAGCTGCCGGCGAGTCATGCCATCCTTACACGTTTCTCCTTGGAAG___ACGTGAACTTATGAATTCAACAGGTGAAGATTTACAACTTGATAAATCAGCTTCATGAG|TGACGAGTAGCACAGCCCCTCTATGGTTTAGATGGCAGTGCTGCAAAGGAGGCAACAGAGGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1310:38335:5666

LINC00486

SEMA4G

+/+

chr2:32916476

chr10:100972896

intron

5'UTR/splice-site

translocation

65535

288

low

|Plexin_repeat(100%),Sema_domain(100%)

ENSG00000230876.8

ENSG00000095539.15

ENST00000518124.5

downstream

upstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGgGGGGGGGGtGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGG|a|TGGGCCTCCCCAGGAAGATGTGGGGGAGGCTCTGGCCCCTCCTCCTCAGCATCCTCACAGCAACTGCAGTCCCAGGACCCTCACTGCGGAGACCGTCTAGAGAACTAGATGCCACCCCTCG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:15279:7376

260 rows