aih-tih-sc-51ee59-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-51ee59-R1_B23WHYVLT4_1)

File Info

Filename: aih-tih-sc-51ee59-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 1.2 MB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-51ee59-R1_B23WHYVLT4_1)
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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

895

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(201),low_entropy(3),mismappers(1),mismatches(1)

CAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT

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duplicates(201),low_entropy(3),mismappers(1),mismatches(1)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ

PCDHGB2

PCDHGB6

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

895

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(201),low_entropy(3),mismappers(1),mismatches(1)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ

PCDHGB2

PCDHGC4

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

895

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000242419.5

ENST00000622527.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(201),low_entropy(3),mismappers(1),mismatches(1)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ

PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

895

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(201),low_entropy(3),mismappers(1),mismatches(1)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ

PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

895

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253873.6

ENST00000622527.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(201),low_entropy(3),mismappers(1),mismatches(1)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ

PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

895

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(201),low_entropy(3),mismappers(1),mismatches(1)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ

PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

895

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(201),low_entropy(3),mismappers(1),mismatches(1)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ

PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

895

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(201),low_entropy(3),mismappers(1),mismatches(1)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

888

616

high

stop-codon

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(103),mismappers(4),mismatches(3)

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TVP23C

CDRT4

-/-

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3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

616

medium

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upstream

downstream

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15438200

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

848

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(3)

GGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAACTAGAGAACTGGAATGCATGCGTGCCCTCGAGGAAAG

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STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58673711

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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2850

594

high

out-of-frame

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ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(86),mismappers(1)

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5659

low

in-frame

SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(74%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(3)

GGGACTTAGGGGCGATGATTGTAGAACAG___GGTACAGTCCTTGACAGAATTGACTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|CTCTGGCAGGCTGCCCTGAGCACGCTCAACCCCAACCCCACGGACAGCTGTCCCCTCTACCTGAACTACGCCACCGTGGCTGCCCTGCCCTGCAGGGTGAGCCGGCACAACAGCCCCTCGGCCGCCCACTTCATCACGCGGCTGGTGCGGACCTGCCTGCCGCC

DLGAMIVEQGTVLDRIDYNVEQSCIKTEDGLKQLHK|LWQAALSTLNPNPTDSCPLYLNYATVAALPCRVSRHNSPSAAHFITRLVRTCLP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1328:46717:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1328:46725:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2111:13831:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:16476:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2150:37696:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2150:37712:19356

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58671297

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3343

594

low

out-of-frame

Syntaxin(99%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

AGAGGACCAGTTAGTTCTGGTGGAGCAGAACACACTGATGGTGGAAGAGCGGGAACGAGAGATTCGCCAGATTGTACAGTCCATTTCTGACCTGAATGAAATATTCAGGGACTTAGGGGCGATGATTGTAGAACAG|GCTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGcGGC

EDQLVLVEQNTLMVEEREREIRQIVQSISDLNEIFRDLGAMIVEQ|agyeeetqnnrs

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:50551:26713

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58652087

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

5616

594

low

in-frame

|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000355957.9

ENST00000525817.5

downstream

upstream

low_entropy(1)

GGCAGCTGTTAGCCGAGCAA|GCTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAG___CTCTGGCAGGCTGCCCTGAGCACGCTCAAC

QLLAEQ|agyeeetqnnrsglwnyMELWQAALSTL

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:4293:10262

PCDHGA2

PCDHGA8

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

630

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253767.3

ENST00000528330.2

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(174),mismappers(18),mismatches(3),multimappers(1)

GGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTG

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ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(174),mismappers(18),mismatches(3),multimappers(1)

VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

PCDHGA2

PCDHGA11

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

630

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253873.6

ENST00000528330.2

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(174),mismappers(18),mismatches(3),multimappers(1)

VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

630

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(174),mismappers(18),mismatches(3),multimappers(1)

VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

630

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(174),mismappers(18),mismatches(3),multimappers(1)

VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

630

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(174),mismappers(18),mismatches(3),multimappers(1)

VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

CRTC1

PSG4

+/+

-/-

chr19:18683828

chr19:43204251

CDS/splice-site

inversion

6255

high

out-of-frame

Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(60%)|Immunoglobulin_V-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%)

ENSG00000105662.16

ENSG00000243137.8

ENST00000338797.10

ENST00000433626.6

downstream

duplicates(142),mismatches(6)

TGGCGACTTCGAACAATCCGCGGAAATTCAGCGAGAAGATCGCGCTGCACAATCAGAAGCAGGCGGAGGAGACGGCGGCCTTCGAGGAGGTCATGAAGGACCTGAGCCTGACGCGGGCCGCGCGG|CATCACTTTTAAACTTCTGGAATCCGCCCACAACTGCCCAAGTCACGATTGAAGCCCAGCCACCCAAAGTTTCTGAGGGGAAGGATGTTCTTCTACTTGTCCACAATTTGCCCCAGAATCTTGCT

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CRTC1

PSG4

+/+

-/-

chr19:18683828

chr19:43198275

CDS/splice-site

inversion

6255

medium

out-of-frame

Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(60%)|Immunoglobulin_domain(100%)

ENSG00000105662.16

ENSG00000243137.8

ENST00000338797.10

ENST00000405312.8

downstream

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AEETAAFEEVMKDLSLTRAAR|wrlpsppspaat*

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PCDHGA4

PCDHGA8

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

588

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253767.3

ENST00000612927.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(132),low_entropy(2),mismappers(10)

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chr5:141494807

CDS

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deletion/read-through

564

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253305.2

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ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(78),low_entropy(3)

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PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

564

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(78),low_entropy(3)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

564

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(78),low_entropy(3)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

564

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(78),low_entropy(3)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

564

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(78),low_entropy(3)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

564

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(78),low_entropy(3)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

564

12056

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(78),low_entropy(3)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

KLRC4

KLRK1

-/-

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chr12:10388875

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

186

293

high

stop-codon

|Lectin_C-type_domain(100%)

ENSG00000183542.5

ENSG00000213809.9

ENST00000309384.2

ENST00000396451.4

upstream

downstream

duplicates(26)

GTATTGGAGTACTGGAGCAGAACAgTTTTTCCCTGAATAGAAGAATGCAGAAAG___CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAG

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ZNF16

AC090578.1

-/-

+/+

chr8:144946011

chr8:88542680

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

1017

high

out-of-frame

ENSG00000170631.15

ENSG00000253553.7

ENST00000276816.8

ENST00000665922.1

upstream

duplicates(17)

GTCCTTGTCATGCCCAGCCTCAGAACTCGCCGTGAGGAGGCAGAGATGGAGCTCTCAGTTCCAGGACCATCCCCCTGGACCCCTGCAGCCCAGGCCCGTGTGAGAGATGCTCCTGCTGTGACCCACCCTGGATCTGCAGCCTGTGGTACCCCCTGCTGTAGTGATACTGAGCTGGAAGCCATCTGCCCTCACTATCAGCAGCCAG|GATAGCACAGAAGCAGAGACTTTAAGTCTAAACAGACCTAGATTCAGAGCCGACCCGATGCTGCTTGAAGAAGGCTG

MPSLRTRREEAEMELSVPGPSPWTPAAQARVRDAPAVTHPGSAACGTPCCSDTELEAICPHYQQP|g*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:24817:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1201:45746:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:21856:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:24987:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2305:10004:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:3225:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1233:27470:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:46466:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:46474:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1458:16169:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:33635:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:12035:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:35844:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:43019:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:22875:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:1388:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:1405:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:24210:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:23175:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:4592:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:22948:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:48715:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:23959:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:32405:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1191:7140:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:26079:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:26095:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:31912:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:28797:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:28805:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1120:15546:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:41490:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:41507:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1223:11752:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1461:10894:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:19469:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1485:14381:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1485:14389:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1485:14397:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2253:40277:15727

ZNF16

AC090578.1

-/-

+/+

chr8:144945913

chr8:88542680

exon/splice-site

inversion

low

ENSG00000170631.15

ENSG00000253553.7

ENST00000527512.5

ENST00000665922.1

upstream

GCCTGTGGTACtCCCTGCTGTAGTGATACTGAGCTGGAAGCCATCTGCCCTCACTATCAGCAGCCAGGTACTTTAAGAACAGTTCTCCGCTGGTGCCCTTATTCTGGGGAAGTGATGTCCATGGAACCCTGTGCTTACCCCTAGGAGGCATCTGTGTCATCACAG|GATAGCACAGAAGCAGAGACTTTAAGTCTAAACAGACCTAGATTCAGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:22989:22383

CCDC169

SOHLH2

-/-

chr13:36248606

chr13:36202093

CDS/splice-site

deletion/read-through

202

high

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000242715.8

ENSG00000120669.16

ENST00000379864.6

ENST00000379881.8

upstream

downstream

duplicates(9),mismappers(1)

GCTTACCAGAAGATCAACAATGAACGCCGTACATACCTAGCTGAAATGTCTCAG___GGTTCTGGTTTACATCAAGTTTCTAAAAGGCAACAGGTGGATCAACTGCCTAGGATGCAAGAGAATCTAGTGAAAAC|GCAAAAATAGACATCTTATTAGTTGGAGATGTCACTGTGGGCTACCTGGCTGATACTGTACAGAAACTATTTGCAAACATAGCAGAAGTCACCATCACCATCAGTGACACGAAGGAGGCA

AYQKINNERRTYLAEMSQGSGLHQVSKRQQVDQLPRMQENLVKt|qk*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1267:25456:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2498:20206:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1369:30617:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2114:27179:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2223:22851:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:22309:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:17487:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1178:44209:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2262:8839:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2317:46862:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2388:4074:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:24558:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1120:22050:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:40803:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:47784:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1351:24291:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:33926:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2483:51271:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2483:8597:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:29137:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:15926:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:17576:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:17593:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2145:3031:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:45883:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:8054:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1364:28263:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:28263:15853

CYTH3

ZNF107

-/-

+/+

chr7:6187050

chr7:64706324

CDS/splice-site

inversion

1564

554

high

out-of-frame

Sec7_domain(9%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000008256.16

ENSG00000196247.11

ENST00000396741.3

ENST00000613690.4

upstream

duplicates(12)

GGAACTTATTGATGACATTGAG___AGGCTGAAATATGAAATTGCAGAGGTGATGACAGAGATCGACAATCTAACTTCCGTAGAGGAGAG___CAAAACGACTCAGAGGAACAAACAGATAGCCATGGGAAGAAAGAAATTCAACATGGATCCCAAAAAG|TAATGTCTTTTCATTTTGCCCAAGACCTTTGGCCAGAGCAGAACATAAAAGATTCTTTCCAGAAAGTGACACTGAGAAGATACGGAAAATGTGAATATGAGAATTTACAGTTAAGAAAAGGCTGTAAACATGTGGATGAGTGTACGGGGCACAAAGGAG

ELIDDIERLKYEIAEVMTEIDNLTSVEESKTTQRNKQIAMGRKKFNMDPKK|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1241:2092:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1339:5094:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:18305:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2224:4446:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:22511:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2406:51045:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:3532:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:5158:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1140:30820:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:25472:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1328:21832:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1367:3985:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:7181:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2495:37526:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2325:14348:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:5603:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1216:30884:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:34031:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:18847:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2315:47849:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2344:26241:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2436:32308:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2436:32316:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1130:9923:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2221:36734:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:7755:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:2513:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:51441:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1256:37170:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:46474:16007

MSANTD3

INVS

+/+

chr9:100442356

chr9:100284320

CDS/splice-site

duplication

845

465

high

out-of-frame

Myb/SANT-like_DNA-binding_domain(100%)|IQ_calmodulin-binding_motif(50%)

ENSG00000066697.15

ENSG00000119509.13

ENST00000395067.7

ENST00000262457.7

downstream

upstream

duplicates(5)

AGTGAAACGGAGCGTCAGCCCTCTCCTGAGTACCCACGTCCTAGGGAAGGAGAAGATCGCCAGCATGCTGCCGGAGCAGCTCTACTTCCTGCAGAGCCCCCCGGAGGAGGAGCCCGAATACCACCCCGACGCCTCAGCCCAAG|AAAGCGAGAGGAAGAAAACAAACGAAAAGAGGCAGAACAGCAAAAAGGAAGGCGGAGCCCAGATTCCTGC

VKRSVSPLLSTHVLGKEKIASMLPEQLYFLQSPPEEEPEYHPDASAQ|eserkktnekrqnskkeggaqip

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2158:48367:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:41814:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2448:19469:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:31596:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2384:20990:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:49977:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1331:42971:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:39031:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2114:18094:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2373:44832:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:30545:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:30553:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:7132:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:7140:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:41021:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:41029:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:32842:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2340:26581:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1330:7674:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:25424:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1205:37543:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1224:6792:14928

MSANTD3

INVS

+/+

chr9:100442356

chr9:100292326

CDS/splice-site

duplication

845

326

low

in-frame

Myb/SANT-like_DNA-binding_domain(100%)|IQ_calmodulin-binding_motif(50%)

ENSG00000066697.15

ENSG00000119509.13

ENST00000395067.7

ENST00000262456.6

downstream

upstream

CCTGCAGAGCCCCCCGGAGGAGGAGCCCGAATACCACCCCGACGCCTCAGCCCAAG|AAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAG___AGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCA

LQSPPEEEPEYHPDASAQ|eTAREHSKGQSACVHFRPNEGSDGSRHPGVPSVEKSRELRLQIIQRERRRKELFRKKNKAAAV

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:8273:16175

FBXO25

AC084768.2(45227),AC087369.1(86666)

+/+

./-

chr8:458551

chr8:5762031

CDS/splice-site

intergenic

inversion

826

high

out-of-frame

ENSG00000147364.17

ENST00000382824.5

downstream

duplicates(4)

GGCCTCACCCTCAGTGACCTTCCTCTGCACATGCTGAACAACATCCTATACCGGTTCTCAGACGGATGGGACATCATCACCTTAGGCCAGGTGACCCCCACGTTGTATATGCTTAGTGAAGACAGACAGCTGTGGAAGAAGCTTTGTCAGTACCATTTTGCTGAAAAGCAG|ACGCACTCAGAAGCACTGGCATGACAGGCATGGTATAAGTAAGTACCGGGGTACTTCCAACTGCGTAGATAAGTTTACTCTCAGAGGTTAAATTACACAAGTGAGTTATGTGAATCAGGtTGCCTTCGTAAgTTACGTGAcATCACCATTTTCTGAAC...___TGGAGA

GLTLSDLPLHMLNNILYRFSDGWDIITLGQVTPTLYMLSEDRQLWKKLCQYHFAEKQ|thseala*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1417:30593:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:30545:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:25391:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:25399:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:12286:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:6873:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:6881:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:28077:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1113:29469:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:9187:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:9195:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:21710:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2291:40819:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2344:13709:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1425:29995:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:11444:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:37348:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1404:50940:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:15117:2163

NAA16

CBY2

+/+

chr13:41331369

chr13:45713182

CDS/splice-site

deletion

437

175

high

out-of-frame

N-terminal_acetyltransferase_A__auxiliary_subunit(22%),Tetratricopeptide_repeat(100%)|Chibby_family(100%)

ENSG00000172766.19

ENSG00000174015.10

ENST00000379406.8

ENST00000310521.6

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(2)

GGCTTGGAAAAAGCTCTACAAATTA___GCACTTTAGAAGAGAGGCTTCAAATTTATGAAGAAATTAGTAAGCAGCACCCCAAAGCAATTACACCCAGAAGATTACCTTTGACTCTTGTCCCAG|AGGGGCACAGCCGAACCCTTCCCGAGGCTCCACAACTTGTACAGCACCCCTCGCTGCGCGCAGCAGGCCGCCCTGCCCCGGCTGAGCCGCAGGATGGCGAGCCAGCACTCCTATCCACTGAAC

GLEKALQISTLEERLQIYEEISKQHPKAITPRRLPLTLVP|eghsrtlpeapqlvqhpslraagrpapaepqdgepallste

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:46045:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2247:25561:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1478:45341:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:25157:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2394:40657:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:25642:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:25650:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:25666:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:35091:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1448:44856:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:50875:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2383:17803:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2403:16929:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2457:50826:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1144:44848:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:16468:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2442:33926:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2420:10392:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2394:35949:22971

NAA16

CBY2

+/+

chr13:41336756

chr13:45713182

CDS/splice-site

deletion

219

175

high

in-frame

N-terminal_acetyltransferase_A__auxiliary_subunit(29%),Tetratricopeptide_repeat(100%)|Chibby_family(100%)

ENSG00000172766.19

ENSG00000174015.10

ENST00000379406.8

ENST00000310521.6

downstream

upstream

duplicates(3)

CTCTTGTCCCAG___GTGAAAGATTTAGAGAACTAATGGATAAGTTCCTGAGGGTTAACTTCAGTAAAGGCTGCCCACCCTTGTTTACTACTTTGAAATCTTTATATTACAATACAGAAAAG|AGGGGCACAGCCGAACCCTTCCCGAGGCTCCACAACTTGTACAGCACCCCTCGCTGCGCGCAGCAGGCCGCCCTGCCCCGGCTGAGCCGCAGGATGGCGAGCCAGCACTCCTATCCACTGAACCGCTTCTCCTCCGTGCCTTTAGACCCCATGGAGCGCCCC

LVPGERFRELMDKFLRVNFSKGCPPLFTTLKSLYYNTEK|RGTAEPFPRLHNLYSTPRCAQQAALPRLSRRMASQHSYPLNRFSSVPLDPMER

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:1235:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:5547:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1140:39767:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2429:1906:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:14567:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:40843:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:47898:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:47914:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2315:23846:16021

NAA16

CBY2

+/+

chr13:41328843

chr13:45713182

CDS/splice-site

deletion

414

175

low

out-of-frame

N-terminal_acetyltransferase_A__auxiliary_subunit(16%),Tetratricopeptide_repeat(100%)|Chibby_family(100%)

ENSG00000172766.19

ENSG00000174015.10

ENST00000379406.8

ENST00000310521.6

downstream

upstream

GGAAAAAGCTCTACAAATTA|AGGGGCACAGCCGAACCCTTCCCGAGGCTCCACAACTTGTACAGCACCCCTCGCTGCGCGCAGCAGGCCGCCCTGCCCCGGCTGAGCCGCAGGATGGCGAGCCAGCACTC

EKALQI|kghsrtlpeapqlvqhpslraagrpapaepqdgepa

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1478:46134:19903

PAX9

CASC9

+/+

-/+

chr14:36666601

chr8:75136498

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

high

out-of-frame

'Paired_box'_domain(100%)|

ENSG00000198807.13

ENSG00000249395.4

ENST00000402703.6

downstream

upstream

duplicates(15)

TGAGCGACAGCTCCCCCTACCACAGCCCCAAGGTGGAGGAGTGGAGCAGCCTGGGCCGCAACAACTTCCCCGCCGCCGCCCCGCACcCGGTGAACGGGTTGGAGAAGGGAGCCCTGGAGCAGGAAGCCAAGTACGGTCAG|TGATGACGCCCAATGGATACCTGCACTTGTGAAGTCCCTGTCTCATCGATCTAAGCGAAGCTATATGTGACTTGCTTTGGCCAGTGGCCATTACCAGATGAGATGCCCGCGTACAC

SDSSPYHSPKVEEWSSLGRNNFPAAAPHpVNGLEKGALEQEAKYGQ|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1168:41223:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1176:25650:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2498:35488:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:18118:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2111:32389:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:19785:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:19801:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2301:14923:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2353:23903:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:24267:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2178:4107:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:41774:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:38085:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:38093:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:29906:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:14729:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:14737:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:31062:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2167:4479:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2280:41652:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2392:8475:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:34743:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1249:16331:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:25432:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2336:6970:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:39144:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2151:45463:17394

MCF2L

LINC01052

+/+

+/-

chr13:112902371

chr13:65884367

CDS/splice-site

intron

inversion/3'-3'

262

high

out-of-frame

ENSG00000126217.21

ENSG00000234767.2

ENST00000375608.7

downstream

duplicates(5)

TGGAGATTTATCCTGTGCAAGAGACCTGGAAGCAACAGTTATTCTTCCCCACAACGGCCCAATGAGGCCAAAAAGGAGGAAACGGATCACCAAATTGATGTGTCTGACGTCATCAGGCTTGTTCAAGACACACCGGAGGCGACGGCCATGGCCACAG|AATACCAACTGTTGCAACTCACTCACTATCTTGTGAGGAATTTCAAGCAGCCTCATGAAGGGGCCGATGTGAAGGGGAACCCAATCCGTGCACTAGCACCAGCAAAGATTCCAGCTGGGCTGACTGCaCCAAATTACCTACAATGTGAATGAATTATCTCCTTAAATCCAAGTAGAGACACTACATCCCAAAATGAGTAAAGCTGACATGAATGCTCTTGAACTGAAGATTCAGAAGCAAAATAATTGACTTCTATTGTCT

WRFILCKRPGSNSYSSPQRPNEAKKEETDHQIDVSDVIRLVQDTPEATAMAT|eyqllqlthylvrnfkqphegadvkgnpiralapakipagltapnylqce*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1146:12625:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1146:12642:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:25278:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2205:51838:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:46029:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:46053:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:49184:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1402:29380:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:2602:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:2610:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1470:51643:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:21977:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:28490:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:28498:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:28506:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2126:21112:9716

TBC1D16

TUT7(14864),AL353678.1(5648)

-/-

./-

chr17:80013367

chr9:86369318

CDS/splice-site

intergenic

translocation

1209

high

out-of-frame

ENSG00000167291.16

ENST00000310924.7

upstream

downstream

duplicates(9)

TCCTTCGCAGGGCCTCCTCCAAAGCCTCGGACCTCCTGACCCTCACCCCCGGTGGCAGCGGCAGCGGGTCCCCCTCTGTCCTGGATGGAGAGATCATCTACTCCAAGAACAATGTCTGCGTGCACCCGCCGGAGGGGCTGCAGGGGCTGGGGGAGCACCACCCAG|ATATTCTTTCAGATCCTGCATACTGAAACTACTGATGCCAGCTGGTCTGTAGGATTCTATGAGAAGTTGACTCACCAATGAATGAAGTTTCCACATCCTGATGATCTCATCCCCTTG

LRRASSKASDLLTLTPGGSGSGSPSVLDGEIIYSKNNVCVHPPEGLQGLGEHHP|dilsdpay*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2151:9406:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2238:7747:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1206:33676:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1206:33692:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1206:33692:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1206:33700:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:18393:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:35552:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:45811:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2147:20384:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2147:20400:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:24752:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:32025:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:18329:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2135:22471:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:39258:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:39274:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:31588:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:29177:8020

BCL2L13

DNAL4

+/+

-/-

chr22:17689142

chr22:38781009

CDS/splice-site

inversion

1027

1573

high

out-of-frame

Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(26%)|Dynein_light_chain_type_1_(96%)

ENSG00000099968.18

ENSG00000100246.13

ENST00000611738.4

ENST00000216068.9

downstream

duplicates(14)

ACCGTCACACTTCTCCAGTGTTCAGCCCTGCCAATCCAGAAAGCTCAATGGAAGACTGCTTGGCCCATCTTGGAGAAAAAGTGTCCCAGGAACTGAAAGAGCCTCTCCATAAAGCATTGCAAATGCTCCTGAGCCA|CACTCGGACATGCCAGAGGAGATGCGCGTGGAGACCATGGAGCTATGTGTCACAGCCTGTGAGAAATTCTCCAACAACAACGAG

RHTSPVFSPANPESSMEDCLAHLGEKVSQELKEPLHKALQMLLSh|trtcqrrcawrpwsyvsqpvrnspttt

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:1113:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:1121:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:1129:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:1138:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:3904:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:48076:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:34881:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2230:10651:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2230:10651:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2230:10659:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1406:11121:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1487:38012:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1487:38028:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1487:38036:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:1057:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:1065:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:1081:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2384:30359:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:24340:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2467:32349:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:38157:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1121:5854:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1196:1825:18319

BCL2L13

DNAL4

+/+

-/-

chr22:17683321

chr22:38781009

CDS/splice-site

inversion

1850

1573

low

out-of-frame

|Dynein_light_chain_type_1_(96%)

ENSG00000099968.18

ENSG00000100246.13

ENST00000337612.9

ENST00000216068.9

downstream

TGGAGCCTCACCAGCCAATTCAATGGCGTCCTCTTCTACTGTGCCTCTGGGATTTCACTATGAAACAAAGTATGTTGTTCTCAGCTACTTGGGACTCCTCTCTCAAGAGAAGCTGCAAGAGCAACATCTTTCCTCACCCCAAGG...AGTTAAAACTGAAATTGAAGAAGAGCTAAAATCTCTGGACAAAGAAATTTCTGAA?|CACTCGGACATGCCAGAGGAGATGCGCGTGGAGACCATGGAGCTATGTGTCACAGCCTGTGAGAAATTCTCCAACAACAACGAG___AGCGCCGCCAAGATGATCAAAGAGACAATGGAC

VKTEIEEELKSLDKEISE|?lghargdargdhgamchsl*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2185:7464:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:48504:18936

THSD7A(258555),TMEM106B(120517)

THSD7A

./-

-/-

chr7:12090753

chr7:11636961

intergenic

CDS/splice-site

deletion

292

high

|Spondin-like_TSP1_domain(100%),Thrombospondin_type_1_domain(99%)

ENSG00000005108.16

ENST00000423059.9

upstream

downstream

duplicates(5)

GCCCGTCTGACTCTGCTGGCAAAGGCATGTTCCTCATTGGTGCTGTGCACTTCCAG|GTCCATGGGGCCGATGTATGGGAGATGAATGTGGTCCCGGAGGCATCCAAACGAGGGCTGTGTGGTGTGCTCATGTGGAGGGATGGACTACACTGCATACTAACTGTAAGCAGGCCGAGAGACCCAATAACCAGCAGAATTGTTTCAAAGTTTGCGATTGGCACAAAGAGTTGTACGACTGGAGACTGGGACCTTGGAATCAGTGTCAGCCCGTGATTTCAAAAAGCCTAGAGAAACCTCTTGAGTGCATTAAGGGGGAAGAAGGTATTCAGGTGAGGGAGATAGCGTG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:49378:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:48076:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2265:18337:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:25213:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:25221:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:25221:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:25230:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:28854:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:28862:29697

IBTK

FRG1DP

-/-

+/+

chr6:82223440

chr20:29091594

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

370

high

out-of-frame

Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Regulator_of_chromosome_condensation_(RCC1)_repeat(100%)|

ENSG00000005700.15

ENSG00000282870.1

ENST00000306270.12

ENST00000635586.1

upstream

duplicates(1)

GGTTGTTTGCTAGATCCCAATGGAGAAAAGTGTGTAACTGCTCCTCGTCAGGTCTCTGCCCTTCACCATAAAGACATTGCTCTGTCTTTGGTTGCTGCAAGTGATGGAGCTACAGTCTGTGTTACCACAAGGGGAGATATTTACTTACTTGCAGACTATCAGTGCAAGAAGATGGCTTCTAA|GAATCTGGTGAACAGTAACAAACTTTGGTGAAATTTCAGGAACCATAGCCATTGAAATGGATGAGGGAACCTATATACATGTACTCGACAATGGTATTTTTACCCTGGGAGCTCCAC

GCLLDPNGEKCVTAPRQVSALHHKDIALSLVAASDGATVCVTTRGDIYLLADYQCKKMASk|nlvnsnklw*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:50228:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:37267:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1321:13467:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:7755:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:14365:23364

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73069531

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

850

279

high

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(3),mismatches(2),multimappers(1)

CTCGGGTTGAAACTTTTGGCTTTCGGGGGAAAGCTCTGAGCTCACTTTGTGCACTGAG___TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTA...CTCGGGTTGAAACTTTTGGCTTTCGGGGGAAAGCTCTGAGCTCACTTTGTGCACTGAG___TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAGGTATGCAATTTACCAATATGGAGACATGATTA...___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGT...ACAGCAGCAGTTTCACCTGCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCCACGGAGGTCTCCAAAATGAGAGgACAACTTCTCAAGTATtAAAATGAATATAATGCAGTGAAGGAAAGAGAcTTCCATAATCAGTACAGATTAAATAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2488:38206:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:42202:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:42202:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:42210:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:42210:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:14227:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:31928:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1182:36839:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2162:48424:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2162:48440:18151

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73069531

chr7:77167658

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

850

256

low

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(3),mismatches(1),multimappers(2)

TCTGAGCTCACTTTGTGCACTGAG___TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:16225:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:16225:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:16225:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:16225:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:16225:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:14154:17310

AC211476.4

CCDC146

+/+

chr7:73072670

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

345

279

low

ENSG00000277125.1

ENSG00000135205.15

ENST00000275546.4

ENST00000285871.5

downstream

upstream

multimappers(1)

GCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:13378:8202

NAA16

ERICH6B

+/+

-/+

chr13:41331369

chr13:45612095

CDS/splice-site

intron

deletion/5'-5'

437

high

out-of-frame

N-terminal_acetyltransferase_A__auxiliary_subunit(22%),Tetratricopeptide_repeat(100%)|

ENSG00000172766.19

ENSG00000165837.12

ENST00000379406.8

downstream

upstream

duplicates(3)

CTTGATTGATCGAAATGCAGAAAAcTGGTGTTATTATGAAGGCTTGGAAAAAGCTCTACAAATTA___GCACTTTAGAAGAGAGGCTTCAAATTTATGAAGAAATTAGTAAGCAGCACCCCAAAGCAATTACACCCAGAAGATTACCTTTGACTCTTGTCCCAG|GTTTTGCCTTACCCCTCTAGGCTGCCCAAATATTG___GATCCAGTACATATTTCTGACGGCTCCTCCAGAGTGGGATTTTATCTGGAGTCCCACCCTTTCTTTTGAATTTCCTTATCACTTTATAGCAAGTTTATTC

LIDRNAENWCYYEGLEKALQISTLEERLQIYEEISKQHPKAITPRRLPLTLVP|gfalpl*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2178:3120:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:35957:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1196:42672:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2307:50082:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1104:6388:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1208:4843:18838

MCF2L

AL158038.1(80262),MIR4704(164289)

+/+

./+

chr13:112902371

chr13:66053961

CDS/splice-site

intergenic

duplication

262

high

out-of-frame

ENSG00000126217.21

ENST00000442625.2

downstream

upstream

GCCTCATGTTTGACTGTTGGAGATTTATCCTGTGCAAGAGACCTGGAAGCAACAGTTATTCTTCCCCACAACGGCCCAATGAGGCCAAAAAGGAGGAAACGGATCACCAAATTGATGTGTCTGACGTCATCAGGCTTGTTCAAGACACACCGGAGGCGACGGCCATGGCCACAG|GTACCTCCTCAGGAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTAGAAATAGTATGAGACAAGAAACAGTCATATTCCAAAG

MFDCWRFILCKRPGSNSYSSPQRPNEAKKEETDHQIDVSDVIRLVQDTPEATAMAT|gtssgnsekeeveiv*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:48828:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2224:10037:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1120:46094:27792

GYG2

ARSFP1

+/+

-/-

chrX:2843354

chrY:12258031

CDS/splice-site

exon

translocation

164

high

out-of-frame

Glycosyl_transferase_family_8(19%)|

ENSG00000056998.20

ENSG00000232226.2

ENST00000381163.7

ENST00000398758.2

downstream

duplicates(5)

CTACTGCCAGGGCGCCCTGGTCCTGGGGCAGTCACTGAGGAGACACAGGCTGACGAGGAAGCTGGTGGTGTTGATCACTCCTCAGGTGTCCAGCCTGCTCAG|GAGCCCCTTGGTCTTCATGTCTTTGGTGTGTGCACTCTTGAACACTTGCCAGGCACACAGGGTGCATGACAACAAGCCTAATATTATCC?GATCATGGTTGATAACCTGGGTATTGGAGATCTGGGCTGCTATGGCAATGACACCATCAG___GCTGAAGTACAGTGAATGGACACCATATAGCGGCACCCATGTATAC

YCQGALVLGQSLRRHRLTRKLVVLITPQVSSLLr|splvfmslvcallntcqahrvhdnkpnii?imvdnlgigdlgcygndtirlkysewtpysgthv

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2258:30278:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2450:19591:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:33400:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:33409:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:33417:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:24372:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:24380:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1296:12512:27777

ADAMTS7

-/-

chr15:78765842

chr15:78765848

CDS

duplication/ITD

201

3112

1072

medium

out-of-frame

ADAM-TS_Spacer_1(100%),ADAMTS_cysteine-rich_domain_2(100%),Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(100%),Reprolysin_family_propeptide(100%),Thrombospondin_type_1_domain(50%)|Thrombospondin_type_1_domain(49%)

ENSG00000136378.15

ENST00000388820.5

upstream

downstream

duplicates(214)

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LATS2

-/-

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CDS

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531

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+/+

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chr5:141494807

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deletion/read-through

230

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253846.2

ENST00000619750.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(62),mismappers(4),mismatches(1)

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PCDHGA3

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+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

230

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253305.2

ENST00000619750.1

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downstream

upstream

duplicates(62),mismappers(4),mismatches(1)

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PCDHGA3

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+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

230

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000242419.5

ENST00000619750.1

ENST00000306593.1

downstream

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duplicates(62),mismappers(4),mismatches(1)

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+/+

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CDS

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deletion/read-through

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12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000254122.3

ENST00000619750.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(62),mismappers(4),mismatches(1)

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

230

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253873.6

ENST00000619750.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(62),mismappers(4),mismatches(1)

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PCDHGA3

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

230

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000261934.2

ENST00000619750.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(62),mismappers(4),mismatches(1)

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PCDHGA3

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

230

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253159.3

ENST00000619750.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(62),mismappers(4),mismatches(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHGA3

PCDHGC3

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

230

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240184.7

ENST00000619750.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(62),mismappers(4),mismatches(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHA6

PCDHAC1

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

247

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000248383.5

ENST00000378126.4

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(68),mismatches(3)

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PCDHA6

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+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

247

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000243232.6

ENST00000378126.4

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(68),mismatches(3)

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PCDHA6

PCDHA13

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

247

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000239389.8

ENST00000378126.4

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(68),mismatches(3)

RQRVCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWT

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3106

342

medium

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

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-/-

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./-

-/-

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-/-

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CDS/splice-site

deletion/read-through

1260

medium

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downstream

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1260

medium

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(4)

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85488291

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1260

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000488557.6

ENST00000284031.13

upstream

downstream

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PCDHA10

+/+

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CDS

3'UTR

deletion/read-through

304

102

medium

out-of-frame

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ENSG00000204962.6

ENSG00000250120.8

ENST00000378123.4

ENST00000562220.2

downstream

upstream

duplicates(37),mismappers(1),mismatches(3),multimappers(2)

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ARHGEF35

-/-

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chr7:144188377

CDS

duplication/ITD

444

524

medium

out-of-frame

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ENSG00000213214.5

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upstream

downstream

duplicates(38)

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MEAEEAQrG|g*

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

3565

3545

medium

in-frame

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ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000398692.8

downstream

upstream

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VEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

3565

3103

low

in-frame

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ENSG00000173933.21

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ENST00000408993.6

downstream

upstream

duplicates(2)

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PRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKEGHWSKECPIDRSGRVADLTEQYNEQYGAVRTPYTM

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

3565

2036

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(2)

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VSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGrTYIF

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66649736

CDS/splice-site

deletion/read-through

3565

494

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000506523.6

downstream

upstream

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GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|dIQLCHPSCSVVA*

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643859

CDS/splice-site

deletion/read-through

3565

1888

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000510173.6

downstream

upstream

duplicates(1)

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ECDVVK|dtccrpqellpqlllqqqplllllqlplhit

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3565

4617

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(253),read_through(347)

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617550

chr11:66639700

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4617

low

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ENSG00000173933.21

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ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(1),read_through(3)

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1166

4617

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

read_through(1)

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DDPYKKAVAMSKr|llsgw*

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PCDHA4

PCDHAC1

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

416

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000248383.5

ENST00000672575.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(55),mismatches(2)

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QRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

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PCDHA4

PCDHAC1

+/+

chr5:140809572

chr5:140982475

CDS/splice-site

deletion/read-through

416

2912

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(86%)

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ENSG00000248383.5

ENST00000672575.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

GCTGCAGACAACTGAGGAATCCcTTGCAAAG|CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCGACAAATTCATTATCCCAGGATCTCCTGCAATCATCTCCATCCGGCAGGAGCCTAC

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LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:34614:7796

PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

416

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(55),mismatches(2)

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PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:140982475

CDS/splice-site

deletion/read-through

416

2912

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(86%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

LQTTEESlAK|lcaprggwhstgwsrra*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:34614:7796

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

416

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(55),mismatches(2)

QRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:140982475

CDS/splice-site

deletion/read-through

416

2912

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(86%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

LQTTEESlAK|lcaprggwhstgwsrra*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:34614:7796

PCDHA11

PCDHAC1

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

480

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000248383.5

ENST00000616325.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(46),low_entropy(1),mismappers(1),mismatches(1)

CGGCAGAGGGTGTGCTCTGAGGAGGGCCCACCTAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAAC

RQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNS

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PCDHA11

PCDHAC2

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

480

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000243232.6

ENST00000616325.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(46),low_entropy(1),mismappers(1),mismatches(1)

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PCDHA11

PCDHA13

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

480

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000239389.8

ENST00000616325.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(46),low_entropy(1),mismappers(1),mismatches(1)

RQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNS

NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

462

910

medium

in-frame

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ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(23),mismappers(3)

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EKAAELYKRAMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGFP

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RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

1338

3929

medium

in-frame

|Snf7(100%)

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ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(8),mismappers(1)

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KDVRELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREE

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STAT6

FP671120.4

-/-

+/+

chr12:57098791

chr21:8216918

exon/splice-site

intron

translocation

60261

3388

medium

SH2_domain(100%),STAT6_C-terminal(17%),STAT_protein__DNA_binding_domain(100%),STAT_protein__all-alpha_domain(100%),STAT_protein__protein_interaction_domain(100%)|

ENSG00000166888.12

ENSG00000278996.1

ENST00000554202.1

upstream

duplicates(148),mismappers(5),mismatches(53)

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

264

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000248383.5

ENST00000532566.3

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(14),mismatches(1)

GGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCAGCAGAGGGTGTGCTCTGGAGAGGGGTTGCCCAAGACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC

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PCDHA3

PCDHAC2

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

264

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000243232.6

ENST00000532566.3

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(14),mismatches(1)

VCSSAVGSWSYSQQRQQRVCSGEGLPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV

PCDHA3

PCDHA13

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

264

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000239389.8

ENST00000532566.3

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(14),mismatches(1)

VCSSAVGSWSYSQQRQQRVCSGEGLPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV

TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

510

383

medium

ENSG00000226049.3

ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(8),mismatches(4)

TATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGT

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KRTAP9-1

+/-

chr17:41190343

chr17:41190369

CDS

duplication/ITD

medium

ENSG00000240542.4

upstream

downstream

duplicates(22)

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STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

1204

medium

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(14),low_entropy(1)

CATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___CATCATTAGTT

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STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

1204

188

medium

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(11)

ATCATCCCCATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAAC

HPHCLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:32680:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1423:41911:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:50551:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:4454:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:28336:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1290:23741:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2120:38991:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:49783:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:22568:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1106:6517:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1241:31103:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1328:35172:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1328:35180:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2358:5522:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2252:11646:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:13920:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:13936:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:13944:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:13952:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1231:44654:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1318:35803:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:7674:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:7682:12490

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

539

188

low

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(2),low_entropy(1)

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+/+

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188

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upstream

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+/+

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CDS

duplication/ITD

medium

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upstream

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PCDHGB3

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

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ENSG00000253767.3

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downstream

upstream

duplicates(15)

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PCDHGB3

PCDHGC5

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

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ENSG00000240764.4

ENST00000618934.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(15)

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PCDHGB3

PCDHGA10

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253846.2

ENST00000618934.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(15)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

PCDHGB3

PCDHGB6

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253305.2

ENST00000618934.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(15)

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PCDHGB3

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+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

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ENSG00000242419.5

ENST00000618934.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(15)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

PCDHGB3

PCDHGB7

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000254122.3

ENST00000618934.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(15)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

PCDHGB3

PCDHGA11

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253873.6

ENST00000618934.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(15)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

PCDHGB3

PCDHGA9

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000261934.2

ENST00000618934.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(15)

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PCDHGB3

PCDHGA12

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253159.3

ENST00000618934.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(15)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

PCDHGB3

PCDHGC3

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

206

12056

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240184.7

ENST00000618934.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(15)

HSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS

PCDHA7

PCDHAC1

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

323

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000248383.5

ENST00000356878.5

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(12),mismatches(1)

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PCDHA7

PCDHAC2

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

323

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000243232.6

ENST00000356878.5

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(12),mismatches(1)

CSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

MTMR3

MAPK1

+/+

-/-

chr22:30002993

chr22:21807846

CDS/splice-site

inversion

1100

5066

medium

in-frame

Myotubularin-like_phosphatase_domain(18%)|Protein_kinase_domain(94%)

ENSG00000100330.16

ENSG00000100030.15

ENST00000333027.7

ENST00000215832.11

downstream

duplicates(5)

TGGAGGATTTCCAACATCAATGAGAAGTACAA___ATTATGTGGTAGCTATCCTCAAGAGCTCATAGTGCCTGCCTGGATCACTGACAAAGAACTGGAAAGTGTATCAAGTTTCAGGTCCTGGAAGCGCATCCCTGCCGTCATCTACAG|CTCTGCTTATGATAATGTCAACAAAGTTCGAGTAGCTATCAAGAAAATCAGCCCCTTTGAGCACCAGACCTACTGCCAGAGAACCCTGAGGGAGATAAAAATCTTACTGCGCTTCAGACATGAGAACATCATTGGAATCAATGACATTATTCGAGCACCAACCATCGAGCAAATGAAAGATGT___ATATATAGTACAGGACCTCATGGAAACAGATCTTTACAAGCTCTTGAAGACACAACACCTCAG

WRISNINEKYKLCGSYPQELIVPAWITDKELESVSSFRSWKRIPAVIYs|SAYDNVNKVRVAIKKISPFEHQTYCQRTLREIKILLRFRHENIIGINDIIRAPTIEQMKDVYIVQDLMETDLYKLLKTQHL

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PCDHA7

PCDHA13

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

323

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000239389.8

ENST00000356878.5

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(12),mismatches(1)

CSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97294991

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

medium

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(10)

CATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGaAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATAC

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AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97291487

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(5)

GCAAGGGCTGGGCATTGGGAT|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAG

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RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

624

894

medium

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(7)

GCTTGGCCTTGATGATGCAGCTGGCCCGAGAGCTGAAGACCCTGGCCCGGGACCTTGGCATGGCAGTGGTG___GTGACCAACCACATAACTCGAGACAGGGACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGCTTGGAACCAAGCTGCAAGTCCTGTGGGGCTCACTTTGCAAACACGGC...A

LALMMQLARELKTLARDLGMAVVVTNHITRDRDSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqqawnqaaspvgltlqtr

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ARL17B

KANSL1

-/-

chr17:46352820

chr17:46094701

CDS/splice-site

deletion/read-through

5256

2510

medium

out-of-frame

ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%)

ENSG00000228696.10

ENSG00000120071.15

ENST00000570618.5

ENST00000574590.6

upstream

downstream

duplicates(2)

GGGATCAAGGAAAG___GTTTCTGTGTGGAGACAGTAGAATATAAAAATAACACCTTCGCTGTCTGGGATGTTGGCAGCCACTTCAAAATCAGACCTCTGTGGCAGCATTTTTTCCAGAACACAAAAG|GAGACGCAGGTCAGAATGGAAATGGGCTGCAGACCGGGCAGCTATTGTCAGCCGCTGGAACTGGCTTCAGGCTCATGTTTCTGACTTGGAATATCGAATTCGTCAGCAAACAGACATTTACAAA

gsrkGFCVETVEYKNNTFAVWDVGSHFKIRPLWQHFFQNTK|gdagqngnglqtgqllsaagtgfrlmfltwniefvskqtft

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:37025:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:1073:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:8888:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1209:19834:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:34355:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:33805:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:11315:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:10724:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1292:47825:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:4770:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:34023:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1478:30739:11537

ARL17B

KANSL1

-/-

chr17:46339509

chr17:46094701

CDS/splice-site

deletion/read-through

5087

2510

low

ADP-ribosylation_factor-like_protein_17(98%),ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%)

ENSG00000228696.10

ENSG00000120071.15

ENST00000572991.5

ENST00000574590.6

upstream

downstream

GGGGCTGCAAGGACCTCAGCAGCGGTTTCCCAAGTTTCCTGACTTCTTCCATCCTCTGGAAATCAGCTGTG|GAGACGCAGGTCAGAATGGAAATGGGCTGCAGACCGGGCAGCTATTGTCAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:24874:18081

ARL17B

KANSL1

-/-

chr17:46299526

chr17:46172232

3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1226

940

low

stop-codon

ADP-ribosylation_factor-like_protein_17(100%),ADP-ribosylation_factor_family(100%)|PEHE_domain(100%)

ENSG00000228696.10

ENSG00000120071.15

ENST00000570618.5

ENST00000574590.6

upstream

downstream

duplicates(3),low_entropy(1)

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PKD1P3

AC138932.3(18801),PDXDC1(2670)

+/+

./-

chr16:14911907

chr16:14971921

exon/splice-site

intergenic

inversion

4697

medium

ENSG00000183458.14

ENST00000534164.6

downstream

duplicates(1),mismappers(2),multimappers(1)

TGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGGAGTAGCTTCGACTGGAGGCGTGCGCC

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PCDHA5

PCDHAC1

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

255

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000248383.5

ENST00000614258.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(17),mismatches(1)

TGTTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCGTACTCGCAGCAGAGGAGACAGAGGGTGTGCTCTGGGGAAGCTCCACCCAAAACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCAAGCCTTCCTCAGGGTCCCACCTCTACAGACAAC|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAA

LCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNS

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PCDHA5

PCDHAC2

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

255

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000243232.6

ENST00000614258.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(17),mismatches(1)

LCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNS

PCDHA5

PCDHA13

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

255

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000239389.8

ENST00000614258.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(17),mismatches(1)

LCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNS

BCCIP

MGMT

+/+

chr10:125833946

chr10:129707895

CDS/splice-site

deletion

1036

6510

medium

out-of-frame

BCCIP(100%)|6-O-methylguanine_DNA_methyltransferase__DNA_binding_domain(100%),6-O-methylguanine_DNA_methyltransferase__ribonuclease-like_domain(56%)

ENSG00000107949.17

ENSG00000170430.10

ENST00000368759.5

ENST00000651593.1

downstream

upstream

duplicates(21)

GCTACTTTTACCTTCTGATTAGTAAGACATTTGTGGAAGCAGGAAAAAACAATTCCAAAAAGAAACCTAGCAACAAAAAGAAAGCTGCGTTAATGTTTGCAAATGCAGAGGAAGAATTTTTCTATGAG|TGCCGTGGAGGTCCCAGCCCCCGCTGCGGTTCTCGGAGGTCCGGAGCCCCTGATGCAGTGCACAGCCTGGCTGAATGCCTATTTCCACCAGCCCGAGGCTATCGAAGAGTTCCCCGTGCCGGCTCTTCACCATCCCGTTTTCC

YFYLLISKTFVEAGKNNSKKKPSNKKKAALMFANAEEEFFYE|crggpsprcgsrrsgapdavhslaeclfppargyrrvpragsspsrf

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1365:14769:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:35237:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1120:2877:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1120:2893:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:11638:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:11646:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:5037:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:34234:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:4956:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:52007:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:13305:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1227:24445:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1227:24461:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:5183:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:1316:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2483:51829:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:47833:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:42623:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2314:28077:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:36240:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1310:22277:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1310:24793:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:44411:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:6186:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:19858:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1208:2383:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1354:1073:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2436:28320:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:9470:23994

C1orf21

NIBAN1

+/+

-/-

chr1:184507682

chr1:184806056

CDS/splice-site

inversion

3740

1621

medium

in-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4612)(52%)|

ENSG00000116667.15

ENSG00000135842.17

ENST00000235307.7

ENST00000367511.4

downstream

duplicates(2)

GTAGAGATGATTTGCAGTTCAGCCCGGCTGAAGCTGACCGAATGAGACTATGGGCTGTGCCTCCGCCAAGCATGTTGCCACTGTTCAAAATGAAGAGGAAGCCCAGAAAGGGAAAAACTACCAGAACGGAGATGTGTTTGGCG___ATGAGTATAGGATCAAACCAGTGGAAGAGGTCAAATACATGAAAAATGGGGCAGAAGAAGAGCAGAAAATAGCAGCCAGGAACCAAGAAAACTTG|CTAATGGAGAATGCAGTGTTCACTTTTGAGCAGTTGCTTTCCCCACATCTCCAAGGAGAGGCCTCCAAAACTGCAGTTGCCATTGAGAAGGTTAAACTCCGAGTCTTAAAG___CAATATGATTATGACAGCAGCACCATCCGAAAGAAGATATTTCAAGAGGCACTAGTTCAAATC

MGCASAKHVATVQNEEEAQKGKNYQNGDVFGDEYRIKPVEEVKYMKNGAEEEQKIAARNQENL|LMENAVFTFEQLLSPHLQGEASKTAVAIEKVKLRVLKQYDYDSSTIRKKIFQEALVQ

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:16144:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1139:22374:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:39355:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2274:11598:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2274:11606:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2238:27584:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:17034:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:50478:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:43780:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:45260:21108

C1orf21

NIBAN1

+/+

-/-

chr1:184507682

chr1:184803692

CDS/splice-site

inversion

3740

2172

medium

in-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4612)(52%)|

ENSG00000116667.15

ENSG00000135842.17

ENST00000235307.7

ENST00000367511.4

downstream

GGGCTGTGCCTCCGCCAAGCATGTTGCCACTGTTCAAAATGgAGAGGAAGCCCAGAAAGGGAAAAACTACCAGAACGGAGATGTGTTTGGCG___ATGAGTATAGGATCAAACCAGTGGAAGAGGTCAAATACATGAAAAATGGGGCAGAAGAAGAGCAGAAAATAGCAGCCAGGAACCAAGAAAACTTG|CAATATGATTATGACAGCAGCACCATCCGAAAGAAGATATTTCAAGAGGCACTAGTTCAAATCACACTTCCCACTGTGCAGAAGGCACTGGCGTCCACATGCAAACCAG

GCASAKHVATVQNgEEAQKGKNYQNGDVFGDEYRIKPVEEVKYMKNGAEEEQKIAARNQENL|QYDYDSSTIRKKIFQEALVQITLPTVQKALASTCKP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2210:26184:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:37648:5288

AC133555.3(2068),AC133555.2(5163)

AC136443.1

./+

-/-

chr16:29469901

chr16:14727388

intergenic

exon/splice-site

inversion

1323

medium

ENSG00000254609.1

ENST00000526173.1

downstream

duplicates(2),mismatches(2)

CCTCAGGGCAGACAACAGCTCCACACACCCCACACTCAGCCACCAGGGCAAGGGAGCAAAATTCCAGAAAGCTCAG|GTGCTGCCATGGCCACGACTGTTGTTACACTCGAGCTGAGGAGGCCGGCTGCAGCCCCAAGACAGAGCGCTACTCCTGGCAGTGCGTCAATCAGAGCGTCCTGTGCGGT...___GTTACCATGCCAGCAATGATTCCTTTTGAGTTTCTGACAGAAGATAGTGGTTTTCATCCAAATAAGTCAACTA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:43149:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:24841:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1450:24857:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1239:3532:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:24712:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:28377:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2264:16808:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:10837:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1361:7747:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1205:8168:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:15117:5582

MAP2K2

MATK

-/-

-/+

chr19:4101019

chr19:3801469

CDS/splice-site

intron

inversion/5'-5'

2399

medium

out-of-frame

Protein_kinase_domain(55%)|

ENSG00000126934.14

ENSG00000007264.15

ENST00000262948.10

upstream

duplicates(4),mismatches(1)

CCAGATCATGCACCGAG___ATGTGAAGCCCTCCAACATCCTCGTGAACTCTAGAGGGGAGATCAAGCTGTGTGACTTCGGGGTGAGCGGCCAGCTCATaGACTCCATGGCCAACTCCTTCGTGGGCACGCGCTCCTACATGGCT|TCCCGCCTGCCGGATTGGGTTCCAGCCCTGCCCACACGCCCGGTACATCCCGCCTACACTCACCGATGTCGCCTAGCAACCCGGCTCGC

QIMHRDVKPSNILVNSRGEIKLCDFGVSGQLIDSMANSFVGTRSYMA|srlpdwvpalptrpvhpaythrcrlatrl

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2201:21767:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:6550:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2473:35892:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:19753:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:19761:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:19769:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:50721:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2446:34307:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1393:4001:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2101:2262:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2430:39646:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1175:43675:28534

AGAP12P

FRMPD2

-/-

chr10:48025897

chr10:48181008

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

3984

medium

|PDZ_domain(66%)

ENSG00000265018.6

ENSG00000170324.21

ENST00000585227.6

ENST00000636244.1

upstream

downstream

duplicates(13),mismatches(1)

CTCCACATGCACCAGGTTCGTGACCGGGAGATGCCTGAAG___...AGCTTTGGAGTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GTGTTGGTGGAAATAACCCAGATGAAGAAAAGAATAGCAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1234:22301:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:14915:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:23587:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:23595:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:39573:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:34177:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:34185:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1334:9850:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2102:37882:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2185:19340:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:10522:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:43286:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1342:7585:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:10740:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:40948:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1165:18936:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1410:21015:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1410:21023:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1259:25124:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1259:25149:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1320:18264:4027

POLR2J

PMS2P12(3062),SPDYE6(3569)

-/-

./+

chr7:102476180

chr7:102342177

intron

intergenic

inversion

5502

810

medium

out-of-frame

RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(24%)|

ENSG00000005075.15

ENST00000393794.4

upstream

duplicates(1),mismatches(1)

CGTTCTTGCTCTTCGAGGGCGAGAA___GATCACCATTAACAAGGACACCAAGGTACCCAATGCCTGTTTATTCACCATCAACAAAGAAGACCACACACTGGGAAACATCATTAAATCG|GCCAGACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGC

FLLFEGEKITINKDTKVPNACLFTINKEDHTLGNIIKs|arracfpfafcrdcqfpeaspat

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2128:25634:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:15238:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:51061:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1173:26589:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:5377:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1431:1097:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:27568:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:36572:27357

TSNARE1

SLC7A13

-/-

chr8:142331754

chr8:86223103

CDS/splice-site

deletion

1903

medium

in-frame

Myb/SANT-like_DNA-binding_domain(100%),Syntaxin-like_protein(10%)|Amino_acid_permease(45%)

ENSG00000171045.16

ENSG00000164893.9

ENST00000524325.6

ENST00000297524.8

upstream

downstream

duplicates(5)

CAGGCCCTGCCCTCCGAGGGCTTCAGTCTGGAGCCGCCCAGAG___CCACCCAGGTCGATCCGTGCAACCTCCAGGAGCTGTTCCAGGAGATGTCGGCCAACaTCTTCCGAATCAACTCCAGTG|GGGAGCTGAAGAAGCCCAGAACAACAATTCCCAAATGCATATTTACTGCGTTACCTCTGGTGACTGTAGTTTATTTACTGGTTAACATTTCCTATCTGACTGTTCTGACACCCAGGGAAATTCTCTCTTCAG___ATGCTGTAGCTATCACATGGGCTGATCGAGCTTTTCCCTCATTAGCATGGATTATGCCTTTTGCTATTTCTACCTCATTATTTAGCAACCTTCTGATTTCTATATTTAAATCtTCGAGACCAATATATCTTGCAAGCCAAGAG

QALPSEGFSLEPPRATQVDPCNLQELFQEMSANiFRINSS|gELKKPRTTIPKCIFTALPLVTVVYLLVNISYLTVLTPREILSSDAVAITWADRAFPSLAWIMPFAISTSLFSNLLISIFKSSRPIYLASQ

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:41903:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:41911:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:48165:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2479:12035:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:42566:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:42583:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:48513:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1478:44832:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1179:49176:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1211:2278:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1449:3330:28941

TSNARE1

SLC7A13

-/-

chr8:142331754

chr8:86282458

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion

1903

low

out-of-frame

Myb/SANT-like_DNA-binding_domain(100%),Syntaxin-like_protein(10%)|Amino_acid_permease(100%)

ENSG00000171045.16

ENSG00000164893.9

ENST00000524325.6

ENST00000520624.1

upstream

downstream

duplicates(1)

CTACGAGCCGTCGTGCGGCGCAAGCTGGGCGACCTCCGGAAGGCGGCCCATGGCCCCAGCCCTGGTTCCGGCAAGCCCCAGGCCCTGGCTCTCACGCCCGTGGAGCAGGTGGTGGCCAAGACCTTCTCTTGCCAGGCCCTGCCtTCCGAGGGCTTCAGTCTGGAGCC?CCCAGAG___CCACCCAGGTCGATCCGTGCAACCTCCAGGAGCTGTTCCAGGAGATGTCGGCCAACaTCTTCCGAATCAACTCCAGTG|AGTTTGATTGTTTTTGTTGATCATAATTTGACAAGC

LRAVVRRKLGDLRKAAHGPSPGSGKPQALALTPVEQVVAKTFSCQALPSEGFSLEPPRATQVDPCNLQELFQEMSANiFRINSS|efdcfc*

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TSNARE1

SLC7A13

-/-

chr8:142331754

chr8:86217831

CDS/splice-site

deletion

1903

low

in-frame

Myb/SANT-like_DNA-binding_domain(100%),Syntaxin-like_protein(10%)|Amino_acid_permease(34%)

ENSG00000171045.16

ENSG00000164893.9

ENST00000524325.6

ENST00000297524.8

upstream

downstream

GCCCTCCGAGGGCTTCAGTCTGGAGCCGCCCAGAG___CCACCCAGGTCGATCCGTGCAACCTCCAGGAGCTGTTCCAGGAGATGTCGGCCAACaTCTTCCGAATCAACTCCAGTG|ATGCTGTAGCTATCACATGGGCTGATCGAGC

PSEGFSLEPPRATQVDPCNLQELFQEMSANiFRINSS|dAVAITWADR

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:10943:21948

TSNARE1

SLC7A13

-/-

chr8:142343966

chr8:86223103

CDS/splice-site

deletion

1101

low

in-frame

Myb/SANT-like_DNA-binding_domain(100%)|Amino_acid_permease(45%)

ENSG00000171045.16

ENSG00000164893.9

ENST00000524325.6

ENST00000297524.8

upstream

downstream

GCCCTCtGAGGGCTTCAGTCTGGAGCCGCCCAGAG|GGGAGCTGAAGAAGCCCAGAACAACAATTCCCAAATGCATATTTACTGCGTTACCTCTGGTGACTGTAGTTTATTTACTGGTTAACATTTCCTATCTGACTGTTCTGAC

PSEGFSLEPPR|gELKKPRTTIPKCIFTALPLVTVVYLLVNISYLTVL

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1484:40997:2037

TSNARE1

SLC7A13

-/-

chr8:142343966

chr8:86282458

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion

1101

low

out-of-frame

Myb/SANT-like_DNA-binding_domain(100%)|Amino_acid_permease(100%)

ENSG00000171045.16

ENSG00000164893.9

ENST00000524325.6

ENST00000520624.1

upstream

downstream

CTTGCCAGGCCCTGCCCTCCGAGGGCTTCAGTCTGGAGCCGCCCAGAG|AGTTTGATTGTTTTTGTTGATCATAATTTGACAAGCAACATGGGGCCTCAGAGAAGACTAAGAACCCTGAAGGAGTTGTCTGAACC

CQALPSEGFSLEPPR|efdcfc*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1195:3476:16582

MED16

GPATCH1

-/-

+/+

chr19:871926

chr19:33111724

CDS/splice-site

inversion

2720

308

medium

in-frame

Mediator_complex_subunit_16(78%)|

ENSG00000175221.15

ENSG00000076650.7

ENST00000395808.7

ENST00000170564.7

upstream

duplicates(8)

CCTCGCTGGGCATGCTTCGGGAATTGATGGTGGTCATCCGCATCTGGGGCCTTCTGAAGCCCAGCTGCCTGCCCGTGTATACGGCCACCTCGGATACCCAGGACAGCATGTCCCTGCTCTTCCGCCTGCTCACCAAGCTCTGGATCTGCT|ATGCTCTGGAACGCTGTCTGGACCCCAGCATGACAGAGTGGGAGCGAGGCCGTGAGCGGGATGAGTTTGCCCGGGCGGCCCTGCTGTACGCATCTTCCCATTCGACCTTGTCCTCCAGGTTCAC

SLGMLRELMVVIRIWGLLKPSCLPVYTATSDTQDSMSLLFRLLTKLWIC|yALERCLDPSMTEWERGRERDEFARAALLYASSHSTLSSRF

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2146:6420:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2334:28789:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:6501:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1280:51676:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:28563:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2224:43375:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:13758:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:13774:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:13782:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:13790:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:5441:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:34986:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:40835:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:31960:14045

PCDHA2

PCDHAC1

+/+

chr5:140797352

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204969.7

ENSG00000248383.5

ENST00000520672.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(1)

CTCCAGCGCCGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGACCCCCCCAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

SSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEDPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:32705:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:23191:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1360:38327:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:42162:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:43990:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1352:26370:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:18766:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:12108:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:39330:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1213:51692:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:3184:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:25658:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:25666:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:25666:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:25674:6605

PCDHA2

PCDHAC2

+/+

chr5:140797352

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204969.7

ENSG00000243232.6

ENST00000520672.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(1)

SSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEDPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHA2

PCDHA13

+/+

chr5:140797352

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

2878

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204969.7

ENSG00000239389.8

ENST00000520672.2

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(1)

SSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEDPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

BMS1P23

AL845331.1

-/-

+/+

chr2:94196055

chr2:94588497

exon

intergenic

inversion

255

156

medium

|Major_intrinsic_protein(100%)

ENSG00000286156.1

ENSG00000259916.1

ENST00000651585.1

ENST00000561882.1

upstream

duplicates(12)

ATTGTCTTCATGCGAACTTGGTATCCTGTTTCCATCCCAGCCTTCTATAACCCAGTAACATCTTTGTTGAAACCAGTGGGTGAGAAAGACACCTGGTCAGGAATGTGGACCACGGGCCACCTCGGGCTCGCCCATGGTGTCAGACTAAAGACAAACAAGGACTCTCTGTATAAG|CATCTACAAATCTGAAGGACAAAACATGGTTCAAGCATCTGGGCACAGGCG___GTCCACCCGTGGCTCCAAAATGGTCTCCTGGTCCGTGATAGCAAAG...___GAGCCCACATGAATGCAGCTGTGACCTTCACTAACTGTGCGCTGGGCCGCGTGCCCTGGAGGAAGTTTCCAGTCCATGTGCTGGGGCAGTTCCTGG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1414:48674:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:23733:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:25181:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:15020:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:42526:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:42534:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:42550:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:42550:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:42558:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:42575:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:42583:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2207:19211:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2468:7140:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2468:7148:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:50495:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:45228:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1141:48302:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1141:48310:27735

LINC01123

AC140479.5(4889),AC140479.1(4960)

+/+

./-

chr2:109987190

chr2:110353830

exon/splice-site

intergenic

inversion

958

188

medium

ENSG00000204588.5

ENST00000419296.1

downstream

CGGCAGTAGCGCAGCGAGAAGGATCGCCATCACACGGCGCACTGGTGCGGCTTCTCCCCCGAGTGGATGAACATGTGCTTGGTGTCGTTTTTCCTTGAGCTGAACGTCTTGCAACAGTGGCCGCACGCATAG|ACCAATATCCTTGATGAATATTGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGTACATCAAAAAGCTTA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:29978:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:48529:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2314:21435:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:44807:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2490:34023:8034

ZNF431

MUC16(21045),BOLA3P2(16957)

+/+

./+

chr19:21143643

chr19:9002387

CDS/splice-site

intergenic

duplication

1057

medium

out-of-frame

ENSG00000196705.8

ENST00000311048.11

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

GTGCAGAGCAGTAGCCTCAATGAAAGATGTGGAAGAGACTATAGCATAGCCTGCCTTTGCTG___...GCTAAGACACCGGGACCCCCTGAAAGCCTAGAAATG___GACGgCTTGAAATATGGAGTGTATCCTCTCAAGGAAGCAAGTGGATGCCCTGGGGCTGAGAGGAATCTTCTAGTTTACTCTTATTTTGAAAAG|GTTGAGAAAGGAGGGGATGTCTCCTCTCCTGGGAAGAGTGACGACATCTCTAGAAGCCAGGCATGAAAGAAGAGAATGAAAACTCCATCCGGTGTGGATTGAGGCAGAGACCCTACTCACTTCCTGTGGTTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTATGgGCCGGGC

MDgLKYGVYPLKEASGCPGAERNLLVYSYFEK|vekggdvsspgksddisrsqa*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:21274:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1465:21524:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:29897:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:19219:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2265:22536:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:28482:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2453:17285:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1156:51304:29389

AL512625.1

CR769767.1(58275),RPL7AP49(32651)

+/+

./+

chr9:62897734

chr9:39951170

exon/splice-site

intergenic

duplication

356

medium

ENSG00000170161.7

ENST00000305709.5

downstream

upstream

mismatches(2)

GCGTGGACCCTCGCCACAGCCCTGGCCCGTCTTGACGGGCGAGGGTTACTGTACTTGTCCCAACCGTACAGATGAGAAAGCTGAGACTCAGGGCCAGCAACCCGGGTCCCAGCGGAGCGCCCGGCACGCGCCgACACTTCAGCACCAGTCGCGGTGGCCACCACTGTGCGCGGAGATGGCTGCGACGCGTGCGCAG|GATCTTGAGATGACGTCATACTGGATGATCCTAGTGCACCCTAAATCCAATAAGTGTTCTTATGAAAGACAGAAGAGGAGAAGATAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:46134:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:31661:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:16864:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:49192:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2249:12108:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:46741:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:1283:17184

DOCK9

PCCA

-/-

+/+

chr13:99086223

chr13:100209332

CDS/splice-site

inversion

1766

1473

medium

in-frame

|Biotin-requiring_enzyme(100%),Biotin_carboxylase_C-terminal_domain(100%),Biotin_carboxylase__N-terminal_domain(13%),Carbamoyl-phosphate_synthase_L_chain__ATP_binding_domain(100%),Propionyl-coenzyme_A_carboxylase_BT_domain(100%)

ENSG00000088387.19

ENSG00000175198.17

ENST00000427887.2

ENST00000376286.8

upstream

duplicates(2)

GGGCGCACCTGGCGGCCGCGCGGCCGGGCCGGGCCGCGGGAGCAGGCGGAGGCGGAGGCGGCGGGGGCAGGAGGATGTCGCAGCCGCCGCTGCTCCCCGCCTCGGCGGAGACTCGGAAGTTCACCCGGGCGCTGAGTAAGCCGGGCACGGCGGCCGAGCTGCGGCAGAGCGTGTCTGAGGTGGTGCGCGGCTCCGTGCTCCTG|GCAGCAGAAGATGTCGTTTTCATTGGACCTGACACACATGCTATTCAAGCCATGGGCGACAAGATTGAAAGCAAATTATTAGCTAAGAAAGCAG

MSQPPLLPASAETRKFTRALSKPGTAAELRQSVSEVVRGSVLL|AAEDVVFIGPDTHAIQAMGDKIESKLLAKKA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2333:21759:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:16242:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2318:25982:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:45123:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1450:22997:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:20181:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1239:19348:9604

FBXO25

BET1L

+/+

-/-

chr8:435707

chr11:169052

CDS/splice-site

translocation

1856

1278

medium

out-of-frame

ENSG00000147364.17

ENSG00000177951.17

ENST00000352684.2

ENST00000410108.5

downstream

duplicates(3),mismatches(1)

AGGACCATTTTAGAAATGACACAAATACTCAAA___AGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCAGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCATCTGCCT

RTILEMTQILKRHGYCTLGEAFNRLDFSSAIQDIRRFNYVVK|mmiiphllrdkdqrattatsprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdethl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:13418:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2426:49888:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:16177:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:12002:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:8936:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:3734:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2233:48504:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:35027:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:49864:11005

SFXN2

AC010789.1(6037),FGF8(34056)

+/+

./-

chr10:102733603

chr10:101736074

CDS/splice-site

intergenic

inversion

645

medium

out-of-frame

Sideroflexins(84%)|

ENSG00000156398.13

ENST00000369893.10

downstream

duplicates(2),mismatches(1)

CTCGGATCACCATGTCAGCTCCTGGGATGA___TCTTGCTGCCAGTCATCATGGAAAGGCTTGAGAAATTGCACTTCATGCAG___AAAGTCAAGGTCCTGCACGCCCCATTGCAGGTCATGCTGAGCGGGTGCTT|ACAGTGGAATTTTCCAGATGCTACACAATATGTGACGTTGCA

RITMSAPGMILLPVIMERLEKLHFMQKVKVLHAPLQVMLSGCl|qwnfpdatqyvtl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2356:20238:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2378:40237:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1390:39719:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1398:2885:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2356:37267:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2359:29291:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1334:2351:27665

PRUNE1

KIF26B

+/+

chr1:151017904

chr1:245366834

CDS/splice-site

deletion

1100

1071

medium

in-frame

DHH_family(16%)|Kinesin_motor_domain(100%)

ENSG00000143363.17

ENSG00000162849.16

ENST00000271620.8

ENST00000407071.7

downstream

upstream

duplicates(1)

CTCTACTCGACCAGGGGCGACGGCGTACTTTGGGCTTCATCATGGAGGACTACCTGCAGGGTTGTCGAGCTGCTCTGCAG___GAGTCCCGACCTCTACATGTTGTGCTGGGAAATGAAGCCTGTGATTTGGACTCCACAGTGTCTGCTCTTGCCCTGGCTTTTTACCTAGCAAAG|GACCCTGCTTTCTCGGCTGTGATTCACGACAAACTCCAGGTCCCCAACACCATCCGGAAGGCATGGAACGACCGGGACAACCGCTGTGACATTTGC

MEDYLQGCRAALQESRPLHVVLGNEACDLDSTVSALALAFYLAK|DPAFSAVIHDKLQVPNTIRKAWNDRDNRCDI

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2388:4236:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:3823:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1221:29517:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1319:38861:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2280:24655:22131

KLHL2

GTF2IP12

+/+

-/+

chr4:165263359

chr4:119452759

CDS/splice-site

intron

duplication/5'-5'

1055

medium

out-of-frame

BTB/POZ_domain(100%),BTB_And_C-terminal_Kelch(23%)|

ENSG00000109466.14

ENSG00000283050.2

ENST00000226725.11

downstream

upstream

duplicates(1)

TTGGAATCCCAGCTTCACCCTGTCAACTGCTTAGGAATCCGGGCTTTTGCTGATATGCATGCATGTACCGACCTTCTGAACAAGGCCAACACCTATGCAG|CTAAAGAAACCGGCTCAGAGAATGTTATTTGATTG

LESQLHPVNCLGIRAFADMHACTDLLNKANTYA|aketgsenvi*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1287:35965:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1357:51724:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2165:26484:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:25844:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:25861:24078

LINC00869

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

939

medium

ENSG00000277147.6

ENSG00000274423.1

ENST00000610578.4

ENST00000618702.1

downstream

upstream

duplicates(3)

GGTGGAAATAGCGGCTGCTTCTTTTCCAAGGATTTATTTAATGGGGATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGcCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1165:16395:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1165:16403:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:35318:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:35043:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2301:14891:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:15789:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:15797:14606

SLFN11

SLFN12

-/-

chr17:35353336

chr17:35433062

CDS/splice-site

5'UTR

duplication

2178

medium

out-of-frame

Putative_DNA-binding_domain(100%),Schlafen_group_3__DNA/RNA_helicase_domain(56%)|Putative_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000172716.16

ENSG00000172123.13

ENST00000394566.5

ENST00000452764.3

upstream

downstream

duplicates(4),mismatches(2)

CTCCAGAAGCCTCCGCAAGAACAGAGAGTTGTTTGTCCACGGCTTACCTGGCTCAGGGAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACGTTTGTGAAAACCAGCCTCTGAGGAACTTTATCAG|AAAATACACATGGGTGAAAAAGAAACGAGAGCTCCCTAGAGATCACTCAGAGCTGTTTTCGTGGGTTTTTAACTTCCAGTTGCTCAAGGGTCCACGCTGGCATCTGGG

SRSLRKNRELFVHGLPGSGKTIMAMKIMEKIRNVFHCEAHRILYVCENQPLRNFIr|kytwvkkkrelprdhselfswvfnfqllkgprwhl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1130:43189:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1213:29525:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1213:29533:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:33813:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1111:25197:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:50705:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2278:47234:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2278:47242:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:33320:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:3815:23223

MAML3

AC018680.1

-/-

-/+

chr4:139889357

chr4:136249529

CDS/splice-site

intron

inversion/5'-5'

1398

medium

out-of-frame

MamL-1_domain(100%)|

ENSG00000196782.12

ENSG00000251567.5

ENST00000509479.6

upstream

duplicates(9)

GCCaCCACCTCCACAGCTCCAGGCCCCCAGGGCACACCTGAGCGAAGACCAGAAACGCCTGCTTCTCATGAAGCAGAAAGGAGTGATGAATCAGCCCATGGCTTACGCTGCACTTCCATCCCACGGTCAG|ATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGATGAAGTGCAATGGTGCGATCTCAGATCACTGCAATTTCTGCC

PPPPQLQAPRAHLSEDQKRLLLMKQKGVMNQPMAYAALPSHGQ|mefrsccpg*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:41296:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1274:9923:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:24712:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1206:5547:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1319:27632:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:49362:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2265:28482:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:26467:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1475:27276:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1475:27284:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1319:3848:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1319:3856:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2112:43157:10486

AC018680.1

MAML3

-/+

-/-

chr4:136125496

chr4:139890967

intron

CDS/splice-site

inversion/3'-3'

3535

low

ENSG00000251567.5

ENSG00000196782.12

ENST00000509479.6

downstream

duplicates(1)

GCTGAACAAGGTCAGTGGGCAGAGAGATATCAGCT|CTACAAGAGACTGTGAAAAGGAAGTTGGAAGGAGCTCGATCACCACTTAATGGAGACCAGCAGAATGGTGCTTGTGATGGGAATTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:31394:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:38966:18950

ZNF430

PTPRS

+/+

-/-

chr19:21034184

chr19:5286234

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

1055

696

medium

out-of-frame

KRAB_box(100%)|Fibronectin_type_III_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%),Protein-tyrosine_phosphatase(100%)

ENSG00000118620.13

ENSG00000105426.17

ENST00000261560.10

ENST00000588552.5

downstream

duplicates(2)

ACTACAGAAACCTGGTCTTCTTGG___CAGGTATTGCTGTTTCTAAGCCAGACCTGATCACCTGTCTAGAGCAAGGAAAAGAGCCCTGGAATATGAAGAGACATGCGATGGTAGATCAACCCCCAG|ACGTTGCCCCATCTGACGCTCGGCTCGAGGCCTCTCTGTGAGGGACCGGGGGGCCATCCCCCTCCAGGGCGGAGATCGGAGGTCGCTGCCAAGCATGGCGCCCACCTGGGGCCCTG

YRNLVFLAGIAVSKPDLITCLEQGKEPWNMKRHAMVDQPP|dvapsdarleasl*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1363:45309:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:49483:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1128:18758:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1403:13912:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1349:39419:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:18758:15643

SNRNP35

+/+

chr12:123461138

chr12:123459779

intron

5'UTR

duplication

142

medium

|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)

ENSG00000184209.15

ENST00000412157.2

downstream

upstream

GGTCTCACCATGTTTCCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCATTTTGGCCTCcCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGAC|TTTGTCTCGAGTAAAAAAAGAGAATGTAAAAATCGAAAGAGATTGTTGTAGGAAATCTCAACCTAATGCTGCCGGGGAGGAAGTGCACCTAGAAAGATTAATGAGAAACAATGAAACCAGCT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2120:33959:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:45988:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2256:46142:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:33303:25227

EEF2(21911),PIAS4(362)

USP12

./-

-/-

chr19:4007374

chr13:27116596

intergenic

CDS/splice-site

translocation

1682

medium

|Ubiquitin_carboxyl-terminal_hydrolase(100%)

ENSG00000152484.14

ENST00000282344.11

upstream

downstream

duplicates(2)

CAACAATGCAGCTAGGTGCCGTGGCTTCCTGCGCGCGGCGGCCGCCAG|GGCGCCAATGCTTCGGCATTAGAGAAAGAGATTGGTCCAGAACAGTTTCCGGTCAATGAGCACTATTTTGGATTAGTCAAT___TTTGGGAATACCTGCTACTGCAATTCAGTTCTTCAAGCACTTTATTTTTGTCGTCCATTTCGGGAAAAAGTTCTTGCGTATAAGAGTCAACCTAGGAAAAAGGAGAGCCTTCTTACATGCTTAGCAGATCTCTTCCATAGCATAGCCACTCAGAAGAAAAAGGTTGGAGTAATACCCCCTAAGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:47000:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:49613:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1117:38796:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2282:2836:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2282:2845:8511

SLC9A1

PADI2(55648),LINC02783(14684)

-/-

./+

chr1:27153983

chr1:17175099

CDS/splice-site

intergenic

inversion

1255

medium

out-of-frame

Sodium/hydrogen_exchanger_family(3%)|

ENSG00000090020.11

ENST00000263980.8

upstream

duplicates(3),mismatches(1)

CATGAAGCCGCGCAAGGCCTTTCCAGTCCTGGGCATCGACTACACACACGTGCGCACCCCCTTCGAGATCTCCCTCTGGATCCTTCTGGCCTGCCTCATGAAGATAG|CCCTCAGAAGGAACCAACCCTACCAACACCTTGATTTTGAACTTTCAGCCTTCAAAAcG___CCCAGACCTCTCATCTCAGCT

MKPRKAFPVLGIDYTHVRTPFEISLWILLACLMKI|alrrnqpyqhldfelsafktprplis

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1468:36167:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1397:1518:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:49192:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2178:22155:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2190:22940:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1217:24388:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2366:15028:5876

HMOX2

HAMP

+/+

chr16:4476487

chr19:35284789

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1589

medium

|Hepcidin(100%)

ENSG00000103415.12

ENSG00000105697.9

ENST00000619528.4

ENST00000598398.5

downstream

upstream

GGCACGCTGACTGGAGGCTGGCGGACAGGCGACAGCGACCTGCGGCAG|ACGGGACAACTTGCAGAGCTGCAACCCCAGGACAGAGCTGGAGCCAGGGCCAGCTGGATG___CCCATGTTCCAGAGGCGAAGGAGGCGAGACACCCACTTCCCCATCTGCATTTTCTGCTGCGGCTGCTGTCATCGATCAAAGTGTGGGATGTGCTGCAAGACGTAGAACCTACCTGCCCTGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:40754:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:49184:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:41612:18571

C6orf62

H2AC6

-/-

+/+

chr6:24718540

chr6:26138054

CDS/splice-site

3'UTR/splice-site

inversion

2976

medium

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4566)(19%)|

ENSG00000112308.13

ENSG00000180573.10

ENST00000378119.9

ENST00000314088.6

upstream

GAAAAAGTGCCCATAGTTTAGTGACAATTTCCAAAGGCTTTAGTACCACCTGTATTTCAAAATGGGGGACCCAAACTCCCGGAAGAAACAAGCTCTGAACAGACTACGTGCTCAGCTTAGAAAGAAAAAAGAATCTCTAGCTGACCAGTTTGACTTCAAGATGTATATTGCCTTTGTATTCAAGGAGAAG|GTTGCAAAAGCTTCTCATTTCAGAGAGATGCCAGGATCCTAAGTGCCTGCC

MGDPNSRKKQALNRLRAQLRKKKESLADQFDFKMYIAFVFKEK|vakashfrempgs*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2250:29509:22579,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:45398:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1216:14106:21934

FCGBP

AC073534.1(3160634),ERVK-28(314424)

-/-

./-

chr19:39875358

chr19:27324059

intron

intergenic

deletion

medium

out-of-frame

C8_domain(88%),IgGFc_binding_protein(100%),TILa_domain(75%),Trypsin_Inhibitor_like_cysteine_rich_domain(77%),von_Willebrand_factor_type_D_domain(80%)|

ENSG00000275395.6

ENST00000616721.6

upstream

downstream

GCAGTGGCTACCTACGTGGCAGCCTGTgAGGCCGCTGGGGCCCAGCTCGGCGAGTGGAGGCGGCCGGACTTCTGTCGTGAGTACTGCTCCATGCATGGTCCACAaG|ATGTTTCCTTTTCCACCATAGGCCTTAAAGCACTCCAAAAATCCACTTTCATATTCTACAAAAAGAGTGTTTCCAAACTTCTCAGTCAAAAGAAAAGTTCAACTCTGTGACGAAAATGCACCCATCGCAAAGGAGATTCTGAGAATGCTTCTGTGTTGTTTTTATGTGAAGATATTTCGTTTTCCACCATAAGCCTCAA

AVATYVAACeAAGAQLGEWRRPDFCreycsmhgpq|dvsfstiglkalqkstfifykksvskllsqkksstl*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1281:14591:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2291:34015:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1108:21055:28338

NACC1

TLE5

+/-

-/-

chr19:13118027

chr19:3054194

5'UTR

CDS/splice-site

deletion/3'-3'

8134

medium

|Groucho/TLE_N-terminal_Q-rich_domain(25%)

ENSG00000160877.6

ENSG00000104964.15

ENST00000221561.12

upstream

downstream

CGGCTCAGCTCGATGGTTCGAATCCTGGCCCCGCCACCTTCTAGTCCCGCGACCTTGG|CACCAGCAGCAGGTCTTGGGAGCCATTGAGAGGGCCAAGCAGGTCACCGCTCCCGAGCTGAACTCTATCATCCGA___CAGCAGCTCCAAGCCCACCAGCTGTCCCAGCTGCAGGCCCTGGCCCcGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2349:43561:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:29275:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1476:51740:19973

MEF2C

SNX18

-/-

+/+

chr5:88721248

chr5:54543179

3'UTR

CDS/splice-site

inversion

2722

medium

Holliday_junction_regulator_protein_family_C-terminal_repeat(100%),SRF-type_transcription_factor_(DNA-binding_and_dimerisation_domain)(100%)|WASP-binding_domain_of_Sorting_nexin_protein(34%)

ENSG00000081189.16

ENSG00000178996.14

ENST00000424173.6

ENST00000381410.5

upstream

duplicates(1)

AGGGCCCCTTTCTGATCTCACCATTTCACCATGCATCTTGGAATTCA|GAGCTCTTACCAAAGTCAAGGAGAGTAGGCGACACGTGGAGGAAGGGAAGATGGAGGTGCAGAAGGCTGACGGCATTCAGGATCGCTGTAACACTATTTCTTTTGCCACTTTGGCTGAAATTCACCACTTCCATCAAATTCGAGTGAGAGACTTTAAATCACAGATGCAGCATTTCTTAC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:42332:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:2489:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1315:9187:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:7593:16680

TLK2

LINC01347

+/+

-/-

chr17:62560126

chr1:243097299

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

2238

713

medium

ENSG00000146872.18

ENSG00000214837.8

ENST00000578697.1

ENST00000627498.2

downstream

duplicates(7),mismatches(3),multimappers(5)

AGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCAtGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCCAGAATTCTACA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1438:12884:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1438:12900:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2256:23523:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:35658:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1125:37494:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1445:2489:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:49184:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:49192:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2265:2780:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2265:2788:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2265:2796:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:26637:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:20012:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:20028:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:20036:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:51943:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:14162:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:45325:14382

COX4I1P2(7407),LINC01055(386)

CBY2

./+

+/+

chr13:45679798

chr13:45713182

intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

175

medium

|Chibby_family(100%)

ENSG00000174015.10

ENST00000310521.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GGAACTCTCTTCCCCTCTGGCTTCTTGGATTTGATCAGTGGGAACCCTCAACAGGAGATCAGAGGGTGGAAAGATGAtGCAGTCATG|AGGGGCACAGCCGAACCCTTCCCGAGGCTCCACAACTTGTACAGCACCCCTCGCTGCGCGCAGCAGGCCGCCCTGCCCCGGCTGAGCCGCAGGATGGCGAGCC...ACCCCATGGAGCGCCCCATGTCCCAGGCCGACCTGGAGCTGGACTACAACCCGCC-CGGGTGCAGCTCAGCGACGAGATGTTCGTGTTCCAGGACGGGCGCTGGGTAAATGAGAACTGCCGCCTGCAGTCTCCCTACTTCTCCCCATCCGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1138:8014:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:20958:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:49176:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:22981:3957

RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:232129

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1163

medium

ENSG00000223508.5

ENSG00000154997.9

ENST00000606975.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

duplicates(4),mismatches(3)

CGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAGAAAGACAAACATCGTAAGAAgcAATAGTTTCTCTTACTATTCTGAGAGCCtTATCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1163:46563:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:49071:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1457:45050:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1457:45058:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:42130:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:30431:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:13224:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2491:41766:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1119:41385:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1216:41223:16778

RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:230804

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1163

low

ENSG00000223508.5

ENSG00000154997.9

ENST00000606507.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

CTCCTGTCACAATGGCATGGTCTCGCCTCACTGCGACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:24882:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1185:4454:25115

RANBP2

PPIAP3(29079),LINC01746(11481)

+/+

./-

chr2:108755259

chr20:37559622

CDS/splice-site

intergenic

translocation

12037

medium

out-of-frame

ENSG00000153201.16

ENST00000283195.11

downstream

duplicates(5)

TCTACACCGTCTtCTACCAGATATTCACTATCACCAAGTAAAAGTTACAAG___TATTCTCCCAAAACACCACCTCGATGGGCAGAAGATCAGAATTCTTTACTGAAAATGATTTGCCAACAAGTAGAGGCCATTAAG|CAGGGTCTTTGTGACCTGTATCTTGTGCCGACCTCCTGTCTCATCCTGTGACCAAGACTGCCTAACCTCCCGGGAATGCAGCCC

STPSsTRYSLSPSKSYKYSPKTPPRWAEDQNSLLKMICQQVEAIK|qglcdlylvptsclil*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1479:40746:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:14931:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:31257:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:26378:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:14785:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2326:4552:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1127:50754:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2366:17447:21304

MAML3

AC073429.1

-/-

+/+

chr4:139889357

chr4:136138705

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

1398

medium

out-of-frame

MamL-1_domain(100%)|

ENSG00000196782.12

ENSG00000250665.1

ENST00000509479.6

ENST00000511749.1

upstream

duplicates(3)

CCACAGCTCCAGGCCCCCAGGGCACACCTGAGCGAAGACCAGAAACGCCTGCTTCTCATGAAGCAGAAAGGAGTGATGAATCAGCCCATGGCTTACGCTGCACTTCCATCCCACGGTCAG|AAATTCAATTTGGACCTGGACCAGCGAGCCAGCAAGATGTCTTGTCTCTCCTTCAGCCAGTGTCAACTTTGTCACCTGAAAGAGCTCAACTTGAGCTGGAATAGCCACTTTGAATATGGGTATGACACATGAATGGAAAGTTGGTGTTGGCTATCAGCCAGGAGCTTAGACTGAGCA

PQLQAPRAHLSEDQKRLLLMKQKGVMNQPMAYAALPSHGQ|kfnldldqraskmsclsfsqcqlchlkelnlswnshfeygydt*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1144:9818:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:49896:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1240:24016:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:18458:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2226:16193:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:11849:4685

AC009166.3(5996),SOD1P2(5623)

CANX

./+

+/+

chr16:51101948

chr5:179726683

intergenic

CDS/splice-site

translocation

32719

medium

|Calreticulin_family(0%)

ENSG00000127022.16

ENST00000680406.1

downstream

upstream

duplicates(1)

GAGAGAGAGAGAGAGAAACTTGAAG|AGAAACAGAAAAGTGATGCTGAAGAAGATGGTGGCACTGTCAGTCAAGAGGAGGAAGACAGAAAACCTAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:32252:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:48949:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2447:21492:18726

AC005618.3

PCDHGA8

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

273

12056

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000253767.3

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(5)

TGAGCACAGACGCTGCTCCTGTTCACCCTCGAGCGCCTAACTAATAAGTCCTAAGCTCAAATCACAGAAGTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGtACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAtACAGAGATGCTGCAAGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:9988:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:46490:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1379:25844:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2365:45357:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:13717:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:13726:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:15829:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:15845:3340

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243426558

chr1:243695716

CDS/splice-site

inversion

1005

8550

medium

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(93%)|PH_domain(90%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

duplicates(5)

GGAAGAATGCTGTACATTAGCCAAGAAACTGGAACAAATCTCTCAAAAAACCAG___ATCTGAAATAGCTCAACTCAGTCAAGAAAAAAGGTATACATATGATAAATTGGGAAAGTTACAGAGAAGAAATGAAGAATTGGAGGAACAGTGTGTC...AGACGATGAAGCAAAG|GAGAATATATAAAAAACTGGAGGCCAAGATACTTCCTTTTGAAGACAGATGGCTCATTCATAGGATATAAAGAGAAACCTCAAGATGTGGATTTACCTTATCCCCTCAACAACTTTTCAGTGGCAA

TMKQr|riykkleakilpfedrwlihri*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:10813:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2132:44411:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2369:2820:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1357:46183:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1374:44945:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:19599:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2323:36394:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2474:46717:18922

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243286397

chr1:243843282

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

1402

1163

medium

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(25%)|PH_domain(100%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000673466.1

downstream

duplicates(2)

CTTGTTCATACTATTAATGACCAGTCTCAATATATTCATCATTTAGAGGCAGAAGTTAAGTTCTGCAAG___GAGGAACTCTCTGGAATGAAAAATAAAATACAAGTAGTTGTGCTTGAAAACGAAGGGCTCCAGCAACAGCTAAAATCTCAAA...CTTCTGGATGCATCC|GCTGAGTCATCACTAGAGAGTGGGAAGGGCAGCAGCAGCAGAGAATCCAAACCCTAAAGCTGATATCACAAAGTACCATTTCTCCAAGTTGGGGGCTCAGAGGGGAGTCATCATGAGCGATGTTACCATTGTGAAAGAAG

LLDAS|aesslesgkgsssreskp*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1249:7804:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2369:2820:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1357:46183:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:19599:12364

SDCCAG8

AKT3

+/+

-/-

chr1:243378863

chr1:243695716

CDS/splice-site

inversion

1855

8550

medium

out-of-frame

Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(76%)|PH_domain(90%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054282.16

ENSG00000117020.19

ENST00000366541.8

ENST00000336199.9

downstream

duplicates(6)

CTAACAGAACTGCTGGGCGAATCTGAGCACCAACTGCACCTCACCAG|GAGAATATATAAAAAACTGGAGGCCAAGATACTTCCTTTTGAAGACAGATGGCTCATTCATAGGATATAAAGAGAAACCTCAAGATGTGGATTTACCTTATCCCCTCAACAACTTTTCAGTGGCAA___AATGCCAGTTAATGAAA

LTELLGESEHQLHLTr|riykkleakilpfedrwlihri*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1219:49775:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1219:49783:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1219:49799:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:39816:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1127:3476:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2369:2820:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1357:46183:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:19599:12364

AC005618.3

PCDHGC5

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

273

12056

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000240764.4

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(5)

SMARCA2

FUS

+/+

chr9:2103695

chr16:31190275

intron

CDS/splice-site

translocation

8363

medium

BRK_domain(100%),HSA_domain(100%),QLQ(100%),SNF2-related_domain(100%)|Zn-finger_in_Ran_binding_protein_and_others(100%)

ENSG00000080503.24

ENSG00000089280.19

ENST00000254108.12

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(2)

GAGAGAGAGAGAGAGAGGGCGAGGAG|GACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:9163:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1390:7990:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:3670:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:44047:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2214:37227:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:28595:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:38796:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2208:6639:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2277:41086:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:13095:13681

AC005618.3

PCDHGA10

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

273

12056

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000253846.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(5)

AC005618.3

PCDHGB6

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

273

12056

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000253305.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(5)

AC005618.3

PCDHGC4

-/+

+/+

chr5:141350299

chr5:141494807

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

273

12056

medium

|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000280026.1

ENSG00000242419.5

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(5)

AC242842.2

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

939

medium

ENSG00000284964.1

ENSG00000274423.1

ENST00000643225.1

ENST00000618702.1

downstream

upstream

duplicates(3)

GCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1165:16395:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1165:16403:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:35043:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2301:14891:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:15789:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:15797:14606

ZNF486

AC011447.2

+/+

-/-

chr19:20167360

chr19:20132587

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

3680

1564

medium

out-of-frame

ENSG00000256229.8

ENSG00000267220.1

ENST00000335117.9

ENST00000592921.1

downstream

mismappers(1)

CTGGAGCTCTAGGTCGCCTCTTCGCTACTCTGTGTCCTCTGCTCCTAGAGGCCCACCCTCTGTGGCCCTGTGTCCTGTAGGTATTGGGAGATCCACAGCCAAGATGCCGGGACCCCTTAGAAGCCTAGAAATG|GGACCATTGCAGTTTAGAGACGTGGCCATAGAATTCTCTCTGGAGGAGTGGCATTGCCTGGACACTGCACAGCGGAATTTATATAGGGATGTGAAGTTTCAGAACTACAGAAACTTGGTCTTCCTTT___GTGAATTTTGATAGTCATGATGGGCTTATCGGTAGGATTTCTGGTAGCAAGCACGGGCACCAGGACCTCCAAACTTTTTGGACTTGCAGCGACGGGGATCAGCTAC

MPGPLRSLEM|gplqfrdvaiefsleewhcldtaqrnlyrdvkfqnyrnlvflcef*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:27341:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:45074:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:32875:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2487:48157:28534

RCC2

RPS6KA1

-/-

+/+

chr1:17438230

chr1:26536925

CDS/splice-site

inversion

976

1324

medium

in-frame

|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000179051.14

ENSG00000117676.14

ENST00000375436.9

ENST00000374168.7

upstream

duplicates(1),mismappers(1)

GGCCTGGAGCTCGACGGGGCCCCCGGCGGGGGCAAGCGCGCGGCGCGGCCGGCGACAGCAGGCAAGGCGGGCGGCGCGGCCGTGGTCATCACCGAACCCGAGCACACCAAGGAGCGCGTC|AATGGACAGACCTCAGGGGAAGAAGCTGGACTTCAGCCGTCCAAG___GATGAGGGCGTCCTCAAGGAGATCTCCATCACGCACCACGTCAAGGCTGGCTCTGAGAAGGCTGATCCATCCCATTTCGAGCTCCTCAAGGTTCTGGGCCAGGGATCCTTTGGCAAA___GTCTTCCTGGTGCGGAAAGTCACCCGGCCTGACAGTGGGCACCTGTATGCTATGAAGGTGCTGAAGAAGGC

GLELDGAPGGGKRAARPATAGKAGGAAVVITEPEHTKERV|NGQTSGEEAGLQPSKDEGVLKEISITHHVKAGSEKADPSHFELLKVLGQGSFGKVFLVRKVTRPDSGHLYAMKVLKK

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:43521:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:23191:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:23207:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:16703:22004

CRTC2

FP236383.3

-/-

+/+

chr1:153951483

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

8300

2895

low

out-of-frame

Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)|

ENSG00000160741.17

ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(57),mismatches(6),multimappers(3)

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intron

translocation

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low

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upstream

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DIAPH1

FP671120.4

-/-

+/+

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intron

translocation

3970

571

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out-of-frame

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ENSG00000278996.1

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upstream

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2229

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IGH.g@-ext

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DNAH3

-/-

chr16:21019624

chr16:21042203

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

226

182

low

out-of-frame

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ENST00000261383.3

upstream

downstream

duplicates(6)

TCTTTCTCTGGCTCCAAGGACTGTTTCTCTTTTCCTTGGTGTGGACCGTGGCTGGCACCATCAACGCAGACAGCAGAAAGAAATTTGATGTGTTTTTCCGCAACCTGATCATGGGCATGGATGATAACCACCCAAGGCCCAAAAGCGTCAAACTCACCAAAAACAACATCTTTCCAGAAAGAG|GTAGAAGTGCTGTCTGTGGTCGCTCAGCAGATCCTCAGCATCCAACAAGCCATCATTCGGAAGCTAAAGACATTCATCTTTGAAGGGACTGAGCTCTCTCTGAACCCAACCTGCGCTGTGTTCATCACCATG

FLWLQGLFLFSLVWTVAGTINADSRKKFDVFFRNLIMGMDDNHPRPKSVKLTKNNIFPER|grsavcgrsadpqhptshhseakdihl*

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CHD9

FP671120.4

+/+

chr16:53304536

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

1840

571

low

out-of-frame

Chromo_(CHRromatin_Organisation_MOdifier)_domain(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%)|

ENSG00000177200.17

ENSG00000278996.1

ENST00000566029.5

downstream

upstream

duplicates(17),mismatches(6)

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PLTPNPASKKPRVHKRGSESSSDSDSDSERSSCSSRSSSSSSSSSCSHSRSGSSSSSSSSCSSASSs|svrpsvlll

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NPIPB3

FP236383.3

-/-

+/+

chr16:21404893

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

35251

2895

low

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

ENSG00000169246.16

ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

duplicates(94),mismatches(82),multimappers(21)

CGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCTGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTACTCAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

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LENG8

FP236383.3

+/+

chr19:54458670

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

7037

2895

low

out-of-frame

SAC3/GANP_family(84%)|

ENSG00000167615.17

ENSG00000280441.3

ENST00000376514.6

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(2)

GGTGCCAAGCTCCCTTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

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ATXN1

FP236383.3

-/-

+/+

chr6:16327524

chr21:8397690

CDS

intron

translocation

3028

low

out-of-frame

ENSG00000124788.19

ENSG00000280441.3

ENST00000436367.6

upstream

duplicates(8),low_entropy(1),mismatches(1)

CAGCAGGGCTCCGGGGCTCATCACCCCGGGGTCCCCCCCACCAGCCCAGCAGAACCAGTACGTCCACATTTCCAGTTCTCCGCAGAACACCGGCCGCACCGCCTCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

SRAPGLITPGSPPPAQQNQYVHISSSPQNTGRTAS|rpsvrpssss

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PER1

FP236383.3

-/-

+/+

chr17:8143689

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

8731

2895

low

out-of-frame

PAS_fold(100%)|

ENSG00000179094.16

ENSG00000280441.3

ENST00000317276.9

upstream

duplicates(4)

GCCGATCCAAAGCCAAGCGCTCACGCCACCACCAGAACCCTCGGGCTGAAGCGCCCTGCTATGTCTCACACCCCTCACCCGTGCCACCCTCCACCCCCTGGCCCACCCCACCAGCCACTACCCCCTTCCCAGCGGTTGTCCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

RSKAKRSRHHQNPRAEAPCYVSHPSPVPPSTPWPTPPATTPFPAVVQP|ralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:8305:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:17245:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:11735:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:22147:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:22163:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:2836:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1366:43092:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1379:23126:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2260:11307:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2341:50988:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:30706:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2144:16897:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2345:40269:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:42939:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1298:36224:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2188:22317:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1360:7723:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:11501:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2446:35552:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:1477:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:7108:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:22091:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2259:47784:14186

PPDPF

FP236383.3

+/+

chr20:63521935

chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

6296

2895

low

stop-codon

Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)|

ENSG00000125534.10

ENSG00000280441.3

ENST00000370179.8

downstream

upstream

duplicates(10),mismatches(11),multimappers(12)

AGTCCACCCTCCCGTTCATGGCCACGGTGTTGGAGTCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

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RUNDC1

+/+

chr17:42981074

chr17:42981069

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

287

low

in-frame

|RUN_domain(100%)

ENSG00000198863.7

ENST00000361677.5

downstream

upstream

duplicates(7)

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low

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downstream

upstream

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MUC1

FP236383.3

-/-

+/+

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intron

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2895

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

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MLXIP

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WBP2

FP236383.3

-/-

+/+

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intron

translocation

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2895

low

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ENSG00000280441.3

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upstream

duplicates(14),mismatches(2)

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DTX2

+/+

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5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

3398

low

out-of-frame

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downstream

upstream

duplicates(7)

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EGFR

FP236383.3

+/+

chr7:55205330

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

35274

2895

low

out-of-frame

Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Growth_factor_receptor_domain_IV(100%),Protein_kinase_domain(100%),Receptor_L_domain(100%)|

ENSG00000146648.19

ENSG00000280441.3

ENST00000275493.7

downstream

upstream

duplicates(48),mismappers(3),mismatches(1),multimappers(9)

CAGCTTCTTGCAGCGATACAGCTCAGACCCCACAGGCGCCTTGACTGAGGACAGCATAGACGACACCTTCCTCCCAGTGCCTG___AATACATAAACCAGTCCGTTCCCAAAAGGCCCGCTGGCTCTGTGCAGAATCCTGTCTATCACAATCAGCCTCTGA|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

SFLQRYSSDPTGALTEDSIDDTFLPVPEYINQSVPKRPAGSVQNPVYHNQPL|spapslslsp

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SFTPB

FP236383.3

-/-

+/+

chr2:85665228

chr21:8399953

intron

translocation

7517

2895

low

out-of-frame

Saposin-like_type_B__region_1(100%),Saposin-like_type_B__region_2(50%),Saposin_A-type_domain(100%)|

ENSG00000168878.19

ENSG00000280441.3

ENST00000393822.7

upstream

duplicates(4)

TCCAGGCGAGGCCTGGGCCTCACACACAG___GATCTCTCCGAGCAGCAATTCCCCATTCCTCTCCCCTATTGCTGGCTCTGCAGGGCTCTGATCAAGCGGATCCAAGCCATGATTCCCAAGGTGAGGCATCCAGGGCCTCACAGAGCCCAGGAGCACACGCATACCTGTAGCTCCCTGCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCG

QARPGPHTQDLSEQQFPIPLPYCWLCRALIKRIQAMIPKvrhpgphraqehthtcsslq|pralslslsp

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LILRB2

FP236383.3

-/-

+/+

chr19:54276879

chr21:8397694

CDS

intron

translocation

1094

low

out-of-frame

Immunoglobulin_domain(100%)|

ENSG00000131042.15

ENSG00000280441.3

ENST00000434421.5

upstream

duplicates(5)

CAGCCCCCCACCCACCGGTCCCATCTCCACACCTG___...CAGGCCCTGAGGACCAGCCCCTCACCCCCACTGGGTCGGATCCCCAAAGTG___GTCTGGGAAGGCACCTGGGGGTTGTGATCGGCATCTTGGTGGCCGTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

GPEDQPLTPTGSDPQSGLGRHLGVVIGILVAVV|rpsvrppp

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PRKD1

-/-

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chr14:29927422

CDS

duplication/ITD

105

255

low

in-frame

|PH_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000184304.16

ENST00000331968.11

upstream

downstream

duplicates(3)

GTCCTGCGGCCGCCCAGTCCGCTGCTGCCCGTGGCGGCGGCAGCTGCCGCAGCGGCCGCCGCACTGGTCCCAGGGTCCGGG|TCCGGGCCCGGGCCCGCGCCGTTCTTGGCTCCTGTCGCGGCCCCGGTCGGGGGCATCTCGTTCCATCTGCAGATCGGCCTGAGCCGTGAGCCGGTGCTGCTGCTGCAGGACTCGTCCGGGGACTACAGCCTGGCGCACGTCCGCGAGATGGCT

VLRPPSPLLPVAAAAAAAAAALVPGSG|SGPGPAPFLAPVAAPVGGISFHLQIGLSREPVLLLQDSSGDYSLAHVREM

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MEGF9

FP236383.3

-/-

+/+

chr9:120713853

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

7225

2895

low

out-of-frame

ENSG00000106780.9

ENSG00000280441.3

ENST00000373930.4

upstream

duplicates(4),mismappers(6),mismatches(1)

CCTCCGGCGGCGGAACGCACTTCGACCACCTCTCAGGCGCCGACCAGACCCGCGCCGACCACCCTTTCGACGACCACTGGCCCGGCGCCGACCACCCCTGTAGCGACCACCGTACCGGCGCCCACGAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

PPAAERTSTTSQAPTRPAPTTLSTTTGPAPTTPVATTVPAPTt|pralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2175:31645:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1119:31661:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:39031:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:22139:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:42251:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:1938:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:22042:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:7148:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:8443:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1139:45681:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1491:29299:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2302:33020:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2491:34849:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1201:17415:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:19000:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1191:12075:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:43505:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:16225:18908

SGIP1

+/+

chr1:66690316

chr1:66677004

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

2077

986

low

in-frame

|Muniscin_C-terminal_mu_homology_domain(100%)

ENSG00000118473.22

ENST00000371037.9

downstream

upstream

duplicates(9)

GGAAAACCTGGAGTTGGAGATGTG___TCCAGACCTTTTAGCCCTCCCATTCATTCTTCCAGCCCTCCTCCAATAGCACCCTTAGCGCGGGCTGAAAGCACTTCTTCAATATCGTCAACCAATTCCTTGAGCGCAGCCACCACTCCCACAGTTG|TTCTTTTAGATCAGCCTGAGATATGGGGTTCAGGCCAACCAATTAATCCAAGCATGGAGTCGCCAAAGTTAACAAGGCCTTTTCCCACTGGAA___CACCTCCACCACTGCCT

GKPGVGDVSRPFSPPIHSSSPPPIAPLARAESTSSISSTNSLSAATTPTV|vLLDQPEIWGSGQPINPSMESPKLTRPFPTGTPPPL

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:34614:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:8257:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:15643:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2471:32284:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2471:32292:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1264:30634:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:15319:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:48060:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2463:22900:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:14704:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:30156:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:30164:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:50365:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2267:12747:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:27454:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:1275:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1234:11978:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2292:38958:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2314:30957:17885

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55432497

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

121

2220

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(8)

GCACTGGAATTATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGCAAGGAG___AAAGCAGCCAAAATGGCA

ALELLMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv*

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DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55434905

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

157

2220

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(5),low_entropy(1)

TTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCA...AAGCAGCCAAAATGGCACAGTGCTTATGGAAGAAACTGCTTATCCAGCTTTGGAGGAAACCAGCTCAACAATTGAG___GCAGAGGAACAAAAGATACCCGAAGACAGTATCTATATTGGAACTGCCAGTGATGATTCTGATATTGTTACCCTT

LNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:40843:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:7189:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:7197:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:22819:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1280:46061:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:40115:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:40123:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:18749:22663

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

395

479

low

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(6)

CCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGAATCCGTATGCCCCGCTGAATCTCCTGGCTGACTTTGCTGGTGGTGGCCTTATGTGTGCACTGGGC

KGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1282:8750:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1154:2788:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:7529:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:26831:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2134:33975:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2297:42210:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2297:42219:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1488:6453:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2332:39096:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1147:1979:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:8621:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:8637:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:1356:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:14680:6843

AC094108.1(6180),LINC00492(69518)

SLCO6A1

./-

-/-

chr5:102511850

chr5:102480434

intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

|Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(98%)

ENSG00000205359.10

ENST00000506729.6

upstream

downstream

duplicates(3)

TGGACATCTGCAAGCCGGGAAGAGAGGCCTCACCAGAAACAGAGTATGCTGGCACCAGAATCTTGGACTTGGCCGGTCTCCAAAACA|GTGTGGTGTTTGGTCTTATAGATGTCAGCATTGGCGATTTTCAGAAGGAATATCAACTGAAAACCATTGAGAAGTTGGCATTGGAAAAGAGTTACGATATTTCATCTGGCCTGGTAGCAATATTTATAGCATTCTATGGAGACAGAAAAAAAGTAATATGGTTTGTAGCTTCCTCCTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:22139:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:37987:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1196:22770:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1196:22778:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2383:6995:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2383:7003:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:6655:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2251:20173:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2251:20181:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2409:10384:25129

WWC1

FP236383.3

+/+

chr5:168423860

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

4282

2895

low

out-of-frame

WW_domain(100%)|

ENSG00000113645.15

ENSG00000280441.3

ENST00000265293.9

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(4),mismatches(11),multimappers(8)

AGCTGGACTCAGAGCTGCAGAGCAAGGTGGAGTTCCTGCTCCTGGAGGGGGCCACCGGCTTCCGGCCCTCAGGCTGCATCACCACCATCCACGAGGATGAGGTGGCCAAGACCCAGAAGGCAGAGGGAGGTGGCCGCCTGCAGGCTCTGCGTTCCCTGTCTGGCACCCCAAAGTCCATGACCTCCCTA|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LDSELQSKVEFLLLEGATGFRPSGCITTIHEDEVAKTQKAEGGGRLQALRSLSGTPKSMTSL|aprplslslp

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ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1111

low

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000605750.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(9)

CTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGGAAGGTAGCC

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ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

668

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000393883.6

ENST00000592912.5

downstream

upstream

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LH00995:36:23WHYVLT4:1:2411:2424:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:52161:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:9187:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:46029:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1428:11533:8090

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

668

low

out-of-frame

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000587557.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(1)

AGCGCGTTCCCGTTGGCGTCTGAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCC

ARSRWRLRNSISAFLFTVTFAWCPPGLSNLTILSCP|emrsccva*

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ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1111

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

GCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG___CTCTGCCTGCTTAGGACTCTGCCCAGCCAGGAAGGAAACCTACAGGAGGAAGAATGGCTGCAGGGTGGCTGACAACCTGGTCACAG

QNFLQGKTSSVVEM|rcglavlprlvsnscsqvillpqppeyiyi*

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ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9371610

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1111

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(1)

TAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GTGACCTGTGTTTTTCC

NTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|vtcvf

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SLC6A3

-/-

chr5:1432464

chr5:1443242

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

low

out-of-frame

Sodium:neurotransmitter_symporter_family(30%)|Sodium:neurotransmitter_symporter_family(100%)

ENSG00000142319.18

ENST00000270349.12

upstream

downstream

GCCTGGGCGCTGCACTATCTCTTCTCCTCCTTCACCACGGAGCTCCCCTGGATCCACTGCAACAACTCCTGGAACAGCCCCAACTGCTCGGATGCCCATCCTGGTGACTCCAGTGGAGACAGCTCGGGCCTCAACGACACTTTTGGGACCACACCTGCTGCCGAGTACTTTGA|ACCAAGAGGGAAGAAGCACAGAATTCCTCAACTCCCAGTGTGCCCATGAGTAAGAGCAAATGCTCCGTGGGACTCATGTCTTCCGTGGTGGCCCCGGCTAAGGAGCCCAATGCCGTGGGCCCGAAGGAGGTGGAGCTCATCCTTGTCAAGGAGCAGAACGGAGTGCAGCTCACCAGCTCC

AWALHYLFSSFTTELPWIHCNNSWNSPNCSDAHPGDSSGDSSGLNDTFGTTPAAEYFe|prgkkhripqlpvcp*

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SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

253

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(3)

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SPATA13

+/+

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5'UTR/splice-site

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253

low

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upstream

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FPGT

TNNI3K

+/+

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chr1:74249459

CDS/splice-site

deletion/read-through

1085

253

low

out-of-frame

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downstream

upstream

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FPGT

TNNI3K

+/+

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chr1:74236102

CDS/splice-site

deletion/read-through

1085

266

low

out-of-frame

L-fucokinase(0%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000254685.7

ENSG00000116783.15

ENST00000370898.8

ENST00000326637.8

downstream

upstream

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FPGT

TNNI3K

+/+

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chr1:74236102

CDS/splice-site

deletion/read-through

1085

266

low

in-frame

L-fucokinase(0%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000254685.7

ENSG00000116783.15

ENST00000370898.8

ENST00000326637.8

downstream

upstream

duplicates(97),read_through(107)

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FPGT

TNNI3K

+/+

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-/-

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146

low

out-of-frame

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TCCAAATCCATGCCAGTGTTGGGTTCTGTATCCAGTGTAACAAAAACAGCCTTGAACAAGAAAACTCTGGAGGCAGAATTCAACAGCCCGTCCCCCCCAACACCTGAGCCAGGTGAAGGGCCCCGTAAATTGGAAGGATGCACAAGTTCCAAGGTTACGTTTCA|ATGAAAACATCTGAGACTCAGGGCTAAGCACCTTGCCCAAGGCCACACAACAAGTAGGTG___ATGGAGAGTGTTGGCGTGTACGGATTCTGTGGGTGTAAAGCAAAGAACAAAATGAAGTGTGATTCAAG

SKSMPVLGSVSSVTKTALNKKTLEAEFNSPSPPTPEPGEGPRKLEGCTSSKVTFq|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:40560:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:15878:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1193:49847:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1353:48593:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:35463:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2360:37858:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:40633:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:25432:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2381:44961:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:38400:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:27187:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2394:37195:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1223:13143:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2458:5886:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2461:21160:17843

SHTN1

HSPA12A

-/-

chr10:116901765

chr10:116835022

CDS/splice-site

deletion/read-through

7073

791

low

out-of-frame

ENSG00000187164.20

ENSG00000165868.16

ENST00000392901.10

ENST00000674197.1

upstream

downstream

duplicates(3)

GCAGAAGCAGATAGCAGTA___GTCCAACTGGGATATTAGCCACCTCAGAGTCCAAATCCATGCCAGTGTTGGGTTCTGTATCCAGTGTAACAAAAACAGCCTTGAACAAGAAAACTCTGGAGGCAGAATTCAACAGCCCGTCCCCCCCAACACCTGAGCCAGGTGAAGGGCCCCGTAAATTGGAAGGATGCACAAGTTCCAAGGTTACGTTTCA|ATGGAGAGTGTTGGCGTGTACGGATTCTGTGGGTGTAAAGCAAAGAACAAAATGAAGTGTGATTCAAGG

AEADSSSPTGILATSESKSMPVLGSVSSVTKTALNKKTLEAEFNSPSPPTPEPGEGPRKLEGCTSSKVTFq|wrvlactdsvgvkqrtk*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:21363:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:24315:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:24323:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:24332:9688

SHTN1

HSPA12A

-/-

chr10:116901765

chr10:116848223

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

7073

low

out-of-frame

ENSG00000187164.20

ENSG00000165868.16

ENST00000392901.10

ENST00000674400.1

upstream

downstream

GTGAAGGGCCCCGTAAATTGGAAGGATGCACAAGTTCCAAGGTTACGTTTCA|ATGGAAATCCCCTGACGGTAGAATCTGAGTCTGTG

EGPRKLEGCTSSKVTFq|wkspdgri*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:14106:19328

PCDHB14

PCDHB15

+/+

chr5:141223541

chr5:141245484

CDS/splice-site

5'UTR

deletion/read-through

261

180

low

out-of-frame

|Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)

ENSG00000120327.7

ENSG00000113248.6

ENST00000239449.7

ENST00000231173.6

downstream

upstream

CTAAAGGAACCATGGAGATCAGAGGGGCACTCGATCTGCGAAAAAGG|TTATCAACGCACAGATCGATCACTGCCTCTGTCCCATCGCTCCCTGAAGTAGCTCTGACTCCGGTTCCTTGAAAGGGGCGTGTACAGAAGTAAAGATGGAGCCTGCAGGGGAGCGCTTTCCCGAACAAAGGCAAGTCCTGATTCTCC

MEIRGALDLRKR|lsthrsitasvpslpevaltpvp*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:32130:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:1235:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:42866:11187

PCDH15

-/-

chr10:54020192

chr10:54023197

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

176

237

low

in-frame

Cadherin_domain(66%),Extracellular_Cadherin_domain(100%)|Cadherin_domain(53%)

ENSG00000150275.19

ENST00000373965.6

upstream

downstream

duplicates(6)

CCAGACCAAGAAGCAAGTATCACTTTTCTGGTAGAGGCCTTTGATATTTATGGAACAATGCCACCTGGTATTGCTACTGTCACAGTGATTGTAAAG|GCAACAGACCCTGATGCTGGAATAAATGGTCAAGTGCACTACAGTTTGGGTAACTTTAATAATCTTTTTCGTATCACATCCAATGGGAGCATTTACACAGCAGTGAAGCTTAACAGAGAAGTCAGGGACTACTATGAACTTGTTGTTGTGGCAACAGATGGAGC

PDQEASITFLVEAFDIYGTMPPGIATVTVIVK|ATDPDAGINGQVHYSLGNFNNLFRITSNGSIYTAVKLNREVRDYYELVVVATDG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2328:13353:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:11015:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:30529:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:30545:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1406:22479:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:9033:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:46943:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:36596:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2290:37623:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2144:13418:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1194:35585:15979

AC090337.2(125481),AC026585.1(22464)

DOK6

./+

+/+

chr18:69376262

chr18:69564487

intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

641

low

|PTB_domain_(IRS-1_type)(100%)

ENSG00000206052.11

ENST00000382713.10

downstream

upstream

duplicates(1)

AATAGCCACACTCATGGAAGCAGAGAACAGCATCATTGTTGCCAAGGGATGGGGCAAAAGGAAATG___CACCCATGCAGCATCTCTGTCATGAACTTCAGATTAGAGCACTGAGGATCATGGATAAGGAAGAGGCTCTCAGAGTCTAAGGAAG...ACAaTGTTATAGAAAATGAGTTTATGGGATGAATATGAAGATGAGAGAGAATCTGTGGAATTTTGAGAAGAGAGAATCCAACAAATTGCCTCTG|ATTTTCAGACGATGCTGGTTGGTTTTCAAGAAGGCTTCTAGCAAAGGACCCAGAAGGTTAGAAAAATTTCCAGATGAAAAGGCAGCTTATTTCAGAAACTTTCATAAG___GTAACTGAACTGCACAATATCAAAAATATAACCAGACTGCCCCGAGAGACAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:34679:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:36839:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:36847:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2414:12407:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2405:21265:28030

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(5),mismappers(2)

GGGAGATAGAGTTATTGGCACAAGAAACTTTAATTGTATGGCTGAAGAATGCGTCACTGACCAGAAG___GACCTGTGGCAGATTCCAGAAAAGGTCTCCCTATAAGAAGCTGCTGTCCTCCCTATAACTTATGGCACTGCGATTTTTGCTCTT...GCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:21500:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:42243:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:42251:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:42251:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:42259:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:42267:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1231:3912:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2450:26508:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2450:26516:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:48464:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1421:14187:2093

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178022440

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

TTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAA-CCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:33999:25984

NAA60

CLUAP1

+/+

chr16:3458181

chr16:3512383

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

2009

1117

low

Acetyltransferase_(GNAT)_family(5%)|Clusterin-associated_protein-1(55%)

ENSG00000122390.19

ENSG00000103351.13

ENST00000360862.9

ENST00000576634.6

downstream

upstream

duplicates(1)

CCGCGCGGTCCCACTTCCCGGCTCCCTTCGCCTCCAGGATGCGCTGAGCCCTACAACACCCCCAGCGGCCGCCGGCTCCCCCACGAG|ATTGCAGATTTGAAGGCAGCCAGGCAGCTTGCGTCTGAAATCACCTCCAAAGGAGCATCTCTGTATGACTTGCTCGGCATGGAAGTAGAGTTGAGG___GAAATGAGAACAGAAGCC...___GCCATGTTTTATGGATGA

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:25739:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:50665:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1319:9325:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:24704:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1216:11630:23167

NAA60

CLUAP1

+/+

chr16:3485061

chr16:3504720

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

410

895

low

Acetyltransferase_(GNAT)_family(100%)|Clusterin-associated_protein-1(100%)

ENSG00000122390.19

ENSG00000103351.13

ENST00000407558.9

ENST00000576634.6

downstream

upstream

GCCGCCCGCAGAGCCCGCCTTCCTGTCCATCTGACCCCTTCTGTTTTCTGCAAGGAGCTGCCAGCCATCTAACTGGGCTCGTCGGCCTGCCCCAGCTGCAGGCCCGGTGCTACACGGGCTCGGGAACAGAACATC?TGGGCATGCGCAGAGCATGCCCATCCGTGGCAG|ATTTCACAGAGATGATGAGAGCCCTGGGATACCCTCGACATATTTCTATGGAAAATTTCCGTACACCCAATTT...TCTGAAGTGCTTCTCTGGCTTGTGAAAAG___ATATGAGCCCCAGACTGACATCCCGCCTGACGTGGATACTGAACAGGACCGAGTTTTCTTCATTAAGGCAATTGCCCAGTTCATG___GCCACCAAGGCACATATAAAACTCAACACTAAGAAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:12391:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1258:13022:22887

NAA60

CLUAP1

+/+

chr16:3476337

chr16:3504720

CDS/splice-site

deletion/read-through

4918

895

low

out-of-frame

Acetyltransferase_(GNAT)_family(10%)|Clusterin-associated_protein-1(100%)

ENSG00000122390.19

ENSG00000103351.13

ENST00000407558.9

ENST00000576634.6

downstream

upstream

GCCTGCGCCTCCTCTGCCACGATGACATAGACACTGTGAAGCACCTGTGTGGCGACTGGTTCCCCATCGA|ATTTCACAGAGATGATGAGAGCCCTGGGATACCCTCGACATATTTCTATGGAAAATTTCCGTACACCCAATTTTGGACTTGTATCTGAAGTGCTTCTCTaGCTTGTGAAAAG___ATATGAGCCCCAGACTGACATCCCGCCTGACGTGGATACTGAACAGGACCGAGTTTTCTTCATTAAGGCAATTGCCCAGTTCATG___GCCACCAAGGCAC

LRLLCHDDIDTVKHLCGDWFPIe|fhrddespgipstyfygkfpytqfwtci*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:8532:19678

KCNG3

COX7A2L

-/-

chr2:42492870

chr2:42415550

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

384

low

out-of-frame

BTB/POZ_domain(100%),Ion_transport_protein(16%)|Cytochrome_c_oxidase_subunit_VII(100%)

ENSG00000171126.8

ENSG00000115944.15

ENST00000394973.4

ENST00000423797.2

upstream

downstream

duplicates(2),mismatches(1)

CGGTGGTGTTCGTGATCGTGTCCATGGTGGTGCTGTGCGCCAGCACGTTGCCCGACTGGCGCAACGCAGCCGCCGACAACCGCAGCCTGGATGACCGGAGCAG|GTTGGCCACAACTCTGTGCCACATCCTCTTCATTTTAGAATCCAGGATGAAGGATATGCCCTTATCTG___GGCACTTCTCCTTGCTGCcGCC

VVFVIVSMVVLCASTLPDWRNAAADNRSLDDRSr|lattlchilfilesrmkdmplsghfsllp

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2323:32138:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:37267:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2310:29873:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:13580:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:13588:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:13588:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:49063:10430

PCDHGA4

PCDHGA6(3040),PCDHGA7(57)

+/+

./+

chr5:141357621

chr5:141382682

CDS

intergenic

deletion/read-through

588

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|

ENSG00000262576.3

ENST00000612927.1

downstream

upstream

CACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTC?CAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|GGAAAAATGGTGCGAGAGATCCCACAGAAACCACCGAGTTTTACAGCACAGAGAAAC

HEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|gkmvreipqkppsftaqr

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:40342:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:15416:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:8443:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:2998:10542

ESRP1

DPY19L4

+/+

chr8:94692827

chr8:94726331

CDS/splice-site

deletion/read-through

1899

2421

low

out-of-frame

|Q-cell_neuroblast_polarisation(100%)

ENSG00000104413.18

ENSG00000156162.16

ENST00000423620.6

ENST00000414645.6

downstream

upstream

duplicates(4)

GCAGGCACTCAGCTCTTCATGAATTACACAGCGTACTATCCCAG___CCCCCCAGGTTCGCCTAATAGTCTTGGCTACTTCCCTACAGCTGCTAATCTTAGCGGTGTCCCTCCACAGCCTGGCACGGTGGTCAGAATGCAGGGCCTGGCCTACAATACTGGAGTTAAGGAAATTCTTAACTTCTTCCAAGGTTACCAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAAAGCCAAAGTCTTCAGAAAATAAGGAATCTGCCAAAGAAGAGAAAATCAGTGACATTCCAATTCCTGAAAGAGCTCCAAAAC___ATGTATTATTT

AGTQLFMNYTAYYPSPPGSPNSLGYFPTAANLSGVPPQPGTVVRMQGLAYNTGVKEILNFFQGYQ|dhl*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:23935:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:14777:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:14785:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:43926:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:21039:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:21055:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:44330:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:4325:16035

ESRP1

DPY19L4

+/+

chr8:94678371

chr8:94726331

CDS/splice-site

deletion/read-through

2148

2421

low

out-of-frame

|Q-cell_neuroblast_polarisation(100%)

ENSG00000104413.18

ENSG00000156162.16

ENST00000423620.6

ENST00000414645.6

downstream

upstream

duplicates(1)

TTTACCAGCCCTCTGTGATTTTGAATCCACGAGCACTGCAGCCCTCCACAGCGTACTACCCAGCAGGCACTCAGCTCTTCATGAATTACACAGCGTACTATCCCAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAAAGCCAAAGTCTTCAGAAAATAAGGAATCTGCCAAAGAAGAGAAAATCAGTGACATTCCAATTCCTGAAAGAGCTCCAAAACGTAAGTTAGATAGACTTGGAATTTGTGCTACTACAAAAAT

YQPSVILNPRALQPSTAYYPAGTQLFMNYTAYYPr|ttcraapkkkakvfrk*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1142:40010:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:22341:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:15255:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1147:51320:6717

ESRP1

DPY19L4

+/+

chr8:94696961

chr8:94726331

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

970

2421

low

stop-codon

|Q-cell_neuroblast_polarisation(100%)

ENSG00000104413.18

ENSG00000156162.16

ENST00000433389.8

ENST00000414645.6

downstream

upstream

GTTTGTATTTAAGGGCCCCAGCAGTTAGAACATCCTCAGAAAAGAAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAAAGCCAAAGTCTTCAGAAAATAAGGAATCTGCCAAAGAAGAGAAAATCAGTGACATTCCAATTCCTGAAAGA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:50713:11075

LY75

CD302

-/-

chr2:159808449

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

283

7533

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(10)

GACTATATCCCATGGAAAGGCCAAACATCTCCTGGAAATTGTGTTCTCTTGGATCCAAAAGGAACTTGGAAACATGAAAAATGCAACTCTGTTAAGGATGGTGCTATTTGTTATAAACCTACAAAAT___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCA...ATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAG

ENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEE

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:31386:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:31394:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2347:47526:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:10101:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1297:35560:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1297:35577:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1297:35593:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1297:35601:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:48658:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:48666:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:48674:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:48682:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:48691:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:34177:4069

LY75

CD302

-/-

chr2:159806973

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

489

7533

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(3),read_through(7)

AGATGGATCAGAAGTGACATTTGTCAAATGGGAAAATAAAAGTAAGAGTGGTGTTGGAAGATGTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAA

DGSEVTFVKWENKSKSGVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1379:12650:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:6178:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:37170:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:37178:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:39492:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:50713:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:13208:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:12140:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2292:6590:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1458:42065:26194

TVP23C

CDRT4(12606),TVP23C(13930)

-/-

./-

chr17:15540433

chr17:15488334

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

2676

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|

ENSG00000175106.17

ENST00000428082.6

upstream

downstream

duplicates(2)

TCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG___GCGGTGGTTATTATGGGTGTGGTGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|AGAACATCTACTTTCATCTCGGGGAACCAGGACTCCACTGGATTCATTTT

SVLWVIFAFSALFSFTVKWLAVVIMGVVLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|rtstfisgnqdstgfi

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1162:11638:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:1227:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:12553:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:12763:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:6550:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:24372:17549

COX15

-/-

chr10:99716348

chr10:99727563

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

466

1706

low

out-of-frame

Cytochrome_oxidase_assembly_protein(91%)|Cytochrome_oxidase_assembly_protein(93%)

ENSG00000014919.13

ENST00000016171.6

upstream

downstream

duplicates(1)

CTTGTTTATAACTCCTTTCCCAAAATGGGAGAATCCTGGATCCCGGAGGACCTCTTTACCTTCTCCCCCATCCTGAGGAATGTTTTTGAGAATCCCACCATGGTGCAGTTTGATCACCGGATTCTG___GGAATCACTTCAGTCACTGCCATTACAGTGCTCTACTTCCTCTCTCGGAGAATTCCCCTTCCTAGAAGGACCAAGATGGCAGCAGTGACTCTGCTGGCTTTGGCGTATACACAG|GTTGACAGAGTCTGGCCTCTCGATGGTAGATTGGCATTTAATAAAGGAGATGAAGCCACCTACAAGCCAAGAGGAATGGGAAGCAGAATTCCAAAG

LVYNSFPKMGESWIPEDLFTFSPILRNVFENPTMVQFDHRILGITSVTAITVLYFLSRRIPLPRRTKMAAVTLLALAYTQ|vdrvwpldgrlafnkgdeatykprgmgsrip

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:7229:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:43238:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:36823:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1319:35213:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1261:12787:16820

CYP2B7P

ZNF714

+/+

chr19:40924443

chr19:21098185

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

14484

224

low

|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000256612.7

ENSG00000160352.16

ENST00000599198.5

ENST00000596053.5

downstream

upstream

duplicates(1)

CATGGAGCTCAGCGTCCTCCTCTTCCTTGCACTCCTCACAGGCCTCTTGCTACTCCTGGTTCAGCGTCACCCTAACTCCCATGGCACCCTCCCACCAGGGCCCCGCCCTCTGCCCCTTTTGGGGAACCTTCTGCAGATGGACAGAAGAGGCCTACTCAAATCCTTTCTGAGG|GAGACGTTGACATTTAGGGATGTGGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1155:10886:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1287:34145:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:36151:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:38408:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:40204:10416

FMO4

FMO1

+/-

chr1:171332735

chr1:171275895

CDS

intron

deletion/read-through

424

low

ENSG00000076258.10

ENSG00000010932.17

upstream

downstream

duplicates(1)

GGACAGGATGCTCTATATCATCCCCTTTTGGCGGCAGCGTGATGT___TTTAGAAAACGTGAAGGCAGAACTTGTGCAATAAAACTACAGCATCTTCTTGTAACCATCATATTATAAGGATAGCCCCAATCTGAAGAGCGCCCAAGAACCCAG|ATTGACTTTTGTGGCCTCTAAACTCAACTTTGGC...GAAGAAAATTTTGTCAG___TGGCTCCTCATGGTCCCCTGTTCAGCAGACATTTCTAACCTTCCTCAAGGCCACCAACCCTTGTGAAAGAAGCACAGATATAATTTCCCAGCTGCCAAGCCATTCTCCAATAGACAGATAAAGTTGTTGAAACC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:48116:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:19631:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:19647:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2438:17350:10010

ZNF709

ZNF799

-/-

chr19:12465696

chr19:12393423

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

125

526

low

in-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000242852.7

ENSG00000196466.10

ENST00000397732.8

ENST00000595766.1

upstream

downstream

duplicates(11),mismatches(1)

GTTAACTTGGCCTCTATAG___GGGAAAACTGGGAGGAGAAGAACATTGAAGATCACAAAAATCAGGGGAGAAAGCTAAG___AAGTCATATGGTAGAGAGGCTCTGTGAAAGGAAAGAAG|GCCTCAGTGGCTTTAGAGGATGTGGCTGTGAACTTCACCCGAGAAGAGTGGGCTTTGCTGGGTCCTTGTCAGAAGAATCTCTACAAAGATGTGATGCAGGAAACCATCAGGAACCTGGATTGTGTAG___GAATGAAATGGAAAGACCAGAACATTGAAGATCAATATAGATATCCC

VNLASIGENWEEKNIEDHKNQGRKLRSHMVERLCERKE|gLSGFRGCGCELHPRRVGFAGSLSEESLQRCDAGNHQEPGLCRNEMERPEH*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2447:20610:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1157:49313:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:37769:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:37769:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:37777:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:37793:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:42016:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:23239:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:23239:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:23248:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:23248:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:23256:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:23256:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2208:33894:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2223:21160:20617

ZNF709

ZNF799

-/-

chr19:12484655

chr19:12393423

CDS/splice-site

deletion/read-through

127

526

low

in-frame

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000242852.7

ENSG00000196466.10

ENST00000397732.8

ENST00000430385.3

upstream

downstream

duplicates(3)

ACCAGGACATCCCAGAGTCTGGGAAATG|GCCTCAGTGGCTTTAGAGGATGTGGCTGTGAACTTCACCCGAGAAGAGTGGGCTTTGCTGGGTCCTTGTCAGAAGAATCTCTACAAAGATGTGATGCAGGAAACCATCAGGAACCTGGATTGTGTAG___GAATGAAATGGAAAGACCAGAACATTGAAGATCAATATAGATATCCCAGGAAAAATCTAAG___ATGTCGTATGTTAGAGAGATTTGTTGAAAGTAAAGATGGAACTCAATGTGG

M|ASVALEDVAVNFTREEWALLGPCQKNLYKDVMQETIRNLDCVGMKWKDQNIEDQYRYPRKNLRCRMLERFVESKDGTQC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:21961:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:21969:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1186:27009:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1116:50576:27007

BRCA1

-/-

chr17:43090944

chr17:43094860

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

258

367

low

out-of-frame

Serine-rich_domain_associated_with_BRCT(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)|BRCA1_C_Terminus_(BRCT)_domain(100%),Serine-rich_domain_associated_with_BRCT(100%)

ENSG00000012048.23

ENST00000471181.7

upstream

downstream

duplicates(1)

GCAAAGCATGGATTCAAACTTAG___GTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAG|CTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGAACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCATGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACTAAAGAtAGAATGAATGTAG

QSMDSNLGEAASGCESETSVSEDCSGLSSQSDILTTQ|llvnflrrm*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1294:41539:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2477:19162:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:39484:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:39500:2051

PKD1P1

5_8S_rRNA(1943),FP236383.3(121767)

+/+

./+

chr16:16320310

chr21:8258876

intron

intergenic

translocation

137

1329

low

ENSG00000244257.5

ENST00000458669.1

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

CTGCTTGCCGCTGGACGCCTCCTGCCACCCCCAGGCCTGCGCCAATGGCTGCACGTCAGGGCCAGGGCTACTCGGGgCCCCCTATGCGCTATGGAGAGAGTTCCTCTTCTCCGTTCCCGCGGGGCCCCCCGCGCAGTACTCGGTGTGTGGCCCTGACCTGGGTCTGTTCCCTGCATCTCCTCAGGCCACCTTCCTGTCTGCTGCCCAGGGTCTGGGTCTGCGCAGCAGACACACCCAGCCTGCAGGCCCCTCCCACGTCCTTGCCACCTCTGAC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2311:30108:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2470:20367:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2478:44540:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:7496:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:29161:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:23045:28730

AC138969.1

5_8S_rRNA(1943),FP236383.3(121767)

+/+

./+

chr16:16320310

chr21:8258876

intron

intergenic

translocation

137

1329

low

ENSG00000183889.12

ENST00000536260.5

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

HECW1

+/+

chr7:43501322

chr7:43468920

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

123

109

low

out-of-frame

C2_domain(100%),Helical_box_domain_of_E3_ubiquitin-protein_ligase_HECW1(100%),N-terminal_domain_of_E3_ubiquitin-protein_ligase_HECW1_and_2(100%),WW_domain(100%)|HECT-domain_(ubiquitin-transferase)(100%),Helical_box_domain_of_E3_ubiquitin-protein_ligase_HECW1(65%)

ENSG00000002746.15

ENST00000395891.7

downstream

upstream

GGGTAATCACGGGCTTGAGAAGTTGTCCTGTGATGCGGATCTGGTCATTTTGCTGAG___TCTCTTTGAAGAAGAGATTATGTCCTACGTCCCCCTGCAGGCTGCCTTCCACCCTGGGTATAGCTTCTCTCCCCGATGTTCACCCTGTTCTTCACCTCAGAACTCCCCAG|AGTGCCTACCGAGTCTTCACCAGTAGCACCTGCTTAAAGCACATGATTCTGAAAGTCCGACGGGATGCTCGCAATTTTGAACGCTACCA

GNHGLEKLSCDADLVILLSLFEEEIMSYVPLQAAFHPGYSFSPRCSPCSSPQNSP|eclpslhq*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:25335:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2363:23749:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:48529:1126

SDHD

BCO2

+/+

chr11:112089012

chr11:112193475

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

5722

135

low

CybS__succinate_dehydrogenase_cytochrome_B_small_subunit(48%)|Retinal_pigment_epithelial_membrane_protein(92%)

ENSG00000204370.13

ENSG00000197580.13

ENST00000640554.1

ENST00000531169.5

downstream

upstream

CTGGCTCCAAGGCTGCATCTCTCCACTGGACTAGCGAGAGGGTTGTCAGTGTTTTGCTCCTGGGTCTGCTTCCGGCTGCTTATTTGAATCCTTGCTCTGCGATGGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTGG|TACAATCATTGGTTTGATGGGATGGCGCTGCTTCACtAGTTCAGAATGGCAAAGGGCACAGTGACATACAGGAGCAAGTTTCTACAGAGTGATACATATAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:8087:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1250:6728:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:1024:12000

CASS4

+/+

chr20:56453129

chr20:56450599

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

723

2128

low

in-frame

Crk-Associated_Substrate_C-terminal_domain(23%),Serine_rich_protein_interaction_domain(100%),Variant_SH3_domain(100%)|Crk-Associated_Substrate_C-terminal_domain(100%),Serine_rich_protein_interaction_domain(100%)

ENSG00000087589.17

ENST00000679887.1

downstream

upstream

duplicates(3)

GGAAGAGACTGTGCAGTTGACCCCAAATGCAGAATTTAAGTGTGAAAAATACATCCAGCCTCCCCAAAGAGAAACTGAATCACACCAAAAGAGTACCCCTTCCACTAAG?AAAGGGAAGATGAACACTCTTCTGAACTATTAAAGAAAAATAGGGCAAATATCTGTGGACAG|GAGCCAGAGAAGCAGCAGTTATATGACATACCAGCCAGCCCCAAGAAGGCAGGACTCCATCCCCCAGACAGCCAAGCAAGT___GGGCAGGGTGTTCCCCTGATATCAGTGACTACCTTAAGAAGAGGCGGTTACAGC

EETVQLTPNAEFKCEKYIQPPQRETESHQKSTPSTK?REDEHSSELLKKNRANICGQ|EPEKQQLYDIPASPKKAGLHPPDSQASGQGVPLISVTTLRRGGY

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:10061:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1450:36742:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:45463:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2340:42073:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:6695:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:6712:27511

EXOC4

CHCHD3

+/+

-/-

chr7:133817544

chr7:132885745

CDS/splice-site

inversion

794

1454

low

in-frame

Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(100%)|MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(32%)

ENSG00000131558.15

ENSG00000106554.13

ENST00000253861.5

ENST00000262570.10

downstream

GCAGCGGCCTCTCCTACAG|GCTAGGCAGCTGGAAGAGAAAGACCGAGTGCTAAAGAAGCAGGATGCATTCTACAAAGAACAGCTGGCTAGACTGGAG

QRPLLQ|ARQLEEKDRVLKKQDAFYKEQLARL

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2218:42801:24274

EXOC4

CHCHD3

+/+

-/-

chr7:133375002

chr7:133024627

CDS/splice-site

inversion

1577

1171

low

out-of-frame

Sec8_exocyst_complex_component_specific_domain(100%)|MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(76%)

ENSG00000131558.15

ENSG00000106554.13

ENST00000253861.5

ENST00000262570.10

downstream

GACAAGTTTAATGCTGTAGCCGCTGCACACTCTGTGGTCCTGGGATACCTGCAGGACACTGTAGTGACTCCACTGACTCAGCAGGAAGATATCAAACTGTATGATATGGCAGATGTATGGGTGAAGATCCAAGATGTTCTACAG|TTTCTGATGAAGAATTGAAAAGAAGAGTAGCTGAGGAGCTGGCATTGGAGCAAGCCAAGAAAGAATCCGAAGATCAG

DKFNAVAAAHSVVLGYLQDTVVTPLTQQEDIKLYDMADVWVKIQDVLQ|flmkn*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:32875:17787

CHCHD3

EXOC4

-/-

+/+

chr7:133070142

chr7:133356330

CDS/splice-site

inversion

1237

1583

low

in-frame

MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)|

ENSG00000106554.13

ENSG00000131558.15

ENST00000262570.10

ENST00000253861.5

upstream

duplicates(1)

ATGTGATTGATCGAATGAAGGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|TGAGGGAGATAAATCTGCAGGACATCAAGGAAGATTTAGAATTGGATCCAGAGGAAAACAGCACCCTGTTTATGGGTATCCTCATTAAGGGCTTGGCGAAACTGAAGAAGATCCCAGAAACAGTTAAGGCAATCATAGAGCGCTTGGAGCAGGAGTTGAAGCAAATTGTGAAGAGGTCTACAACCCAGGTGGCAGACAG

VIDRMKESSPSGSKSQRYSGAYGAS|vREINLQDIKEDLELDPEENSTLFMGILIKGLAKLKKIPETVKAIIERLEQELKQIVKRSTTQVAD

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2359:1154:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2373:8839:20155

CHCHD3

EXOC4

-/-

+/+

chr7:133070142

chr7:133305877

CDS/splice-site

inversion

1237

2239

low

out-of-frame

MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)|

ENSG00000106554.13

ENSG00000131558.15

ENST00000262570.10

ENST00000253861.5

upstream

CGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|GTGTCAGCAGTTGAGTCTTTGGAGGGCCCCCTGCTCCAGGTGGAAGGACTGAGTGACCTTCGACTAGAGCTTCACAGCAAGAAGATGAACCTTCACTTGGTTCTCATAGATGAACTACACCGGCACCTGTACATCAA

KSQRYSGAYGAS|gvss*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:43974:4167

GTDC1

ARHGAP15

-/-

+/+

chr2:144141882

chr2:143487373

CDS/splice-site

inversion

1069

870

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF3524)(100%)|RhoGAP_domain(100%)

ENSG00000121964.14

ENSG00000075884.14

ENST00000542155.5

ENST00000295095.11

upstream

GAGACTGTGTCGTTTATACCCTTCCTGCAAAGAAATGGCATTGGAGAGCCCGGACATCTGCTTTATATTTCTCTCAGACCATTCCCATCAGTGAGCATTACAG___GACCCTCTTTGCAAGTTCAGTGCcTAACCTGACCGAACTGGCTGCCCT...TTTCTCACTTCCATGGGAAAATTTATGAAGCTGATTCCTGATCACAGACCCAAGGATCTGGAAAGCATCATCAGACCCAAGTGCCAAGTTATTTACTTTCCCATCAGGTTTCCTGATGTGAGCAG|TGTTCAGACTGCATCACAGTGCTTCC

FLTSMGKFMKLIPDHRPKDLESIIRPKCQVIYFPIRFPDVSs|vqtasqcf

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2138:50309:17885

ARHGAP15

GTDC1

+/+

-/-

chr2:143624267

chr2:144211579

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

1118

195

low

out-of-frame

PH_domain(100%),RhoGAP_domain(56%)|Domain_of_unknown_function_(DUF3524)(100%),Glycosyl_transferases_group_1(100%)

ENSG00000075884.14

ENSG00000121964.14

ENST00000295095.11

ENST00000344850.8

downstream

GATTTATTGTCAACCAAG___AAGAGAAGCTGAATTTGGACGACAGCCAGTGGGAGGACATCCACGTTGTCACCGGAGCACTGAAGATGTTTTTCCGGGAGCTGCCTGAGCCGCTCTTCCCTTACAGTTTCTTTGAGCAGTTTGTGGAAGCGATCA|ATTGTGCTTCAAGAAGACCATAGGGAAGAACGCATTTTCATCTTGCT

FIVNQEEKLNLDDSQWEDIHVVTGALKMFFRELPEPLFPYSFFEQFVEAI|ncasrrp*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:6712:13359

GTDC1

ARHGAP15

-/-

+/+

chr2:144141882

chr2:143703419

CDS/splice-site

inversion

1069

1034

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF3524)(100%)|RhoGAP_domain(43%)

ENSG00000121964.14

ENSG00000075884.14

ENST00000542155.5

ENST00000295095.11

upstream

TGGAAAGCATCATCAGACCCAAGTGCCAAGTTATTTACTTTCCCATCAGGTTTCCTGATGTGAGCAG|AAAAGCAAGACAACAACACAAGAATTGAAGCTGTAAAATCTCTTGTACAAAAACTCCCTCCGCCAAATCGTG

ESIIRPKCQVIYFPIRFPDVSr|karqqhkn*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2486:8783:27595

ARHGAP15

GTDC1

+/+

-/-

chr2:143624267

chr2:144007535

CDS/splice-site

inversion

1118

637

low

out-of-frame

PH_domain(100%),RhoGAP_domain(56%)|Glycosyl_transferases_group_1(100%)

ENSG00000075884.14

ENSG00000121964.14

ENST00000295095.11

ENST00000542155.5

downstream

GTTAAGATTTATTGTCAACCAAG___AAGAGAAGCTGAATTTGGACGACAGCCAGTGGGAGGACATCCACGTTGTCACCGGAGCACTGAAGATGTTTTTCCGGGAGCTGCCTGAGCCGCTCTTCCCTTACAGTTTCTTTGAGCAGTTTGTGGAAGCGATCA|ATTCATGCCCAAGCACAAAAC

LRFIVNQEEKLNLDDSQWEDIHVVTGALKMFFRELPEPLFPYSFFEQFVEAI|nscpstk

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:33481:24863

GTDC1

ARHGAP15

-/-

+/+

chr2:144332439

chr2:143155477

5'UTR/splice-site

inversion

652

low

|PH_domain(100%),RhoGAP_domain(100%)

ENSG00000121964.14

ENSG00000075884.14

ENST00000542155.5

ENST00000295095.11

upstream

duplicates(2),mismappers(1)

AGGAGGGAGAGACAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG|GATAGCACTATAATATGCAGAAATCTACAAATTCTGATACTTCCGTGGAAACACTGAATTCTACCCGCCAAGGCACAGGAGCTGTGCAAATGAGAATCAAAAATGCCAACAGCCAC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1219:1688:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1219:1704:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:51150:6787

ZNF528

ZNF610(1782),ZNF880(357)

+/+

./+

chr19:52406643

chr19:52369560

CDS/splice-site

intergenic

duplication

1319

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|

ENSG00000167555.14

ENST00000391788.6

downstream

upstream

duplicates(1),mismatches(1)

CCTGGACTCTGCAGAGTGAAGAGAAAATAGCAAACGATCCAGACGGCAGGGAGTGCATCAAAGGTGTGAACACAG|GCGCAAGGTTTCTCTCTCATGCCCAGGCGGGAGTGCAGCGCgCGACCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCATGGGCTCAAGCGATCCTCCCgCCTCAGCATCC

WTLQSEEKIANDPDGRECIKGVNT|garflshaqagvqratsahcslhlmgssdppasa

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:4301:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1252:13904:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:10401:18067

CYP4Z1

CYP4X1

+/+

chr1:47080667

chr1:47029990

CDS/splice-site

duplication

959

low

out-of-frame

Cytochrome_P450(16%)|Cytochrome_P450(97%)

ENSG00000186160.5

ENSG00000186377.8

ENST00000334194.4

ENST00000371901.4

downstream

upstream

duplicates(2)

GTTCCCTTGTGGGTTGGACCCTTTACGATGTTCTTCAGTGTCCATGACCCAGACTATGCCAAGATTCTCCTGAAAAGACAAG___ATCCCAAAAGTGCTGTTAGCCACAAAATCCTTGAATCCTGGGTTG|TTTATTCAGGATGATAACATGGAGAAGCTTGAGGAAATTATTGAAAAATACCCTCGTGCCTTCCCTTTCTGGATTGG

VPLWVGPFTMFFSVHDPDYAKILLKRQDPKSAVSHKILESWV|vysg*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:18345:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:18353:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2117:14696:29599

AL683807.2(442713),DHRSX(8017)

DHRSX

./-

-/-

chrX:2211489

chrX:2291603

intergenic

CDS/splice-site

duplication

728

low

ENSG00000169084.15

ENST00000334651.11

upstream

downstream

GCCATTTCCTGGACACTGTGCAATTTCCTGGAGACACTTCCCAGCAGGGGAAACTGCGTGGATTGTTGG|TGGAATTTTTATACTGTGACTTGGCTTCCATGACTTCCATCCGGCAGTTTGTGCAGAAGTTCAAGATGAAGAAGATTCCTCTCCATGTCCTGATCAACAATG___CTGGGGTGATGATGGTCCCTCAGAGGAAAACCAGAGATGGATT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:29493:20393

AC018638.8

AC090114.3

+/+

chr7:128617977

chr7:128574720

intron

exon/splice-site

duplication

1273

1839

low

ENSG00000281896.1

ENSG00000280828.1

ENST00000588755.3

ENST00000479267.2

downstream

upstream

duplicates(1)

TTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCGGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG|GGACCACTTAATAGTGAGTCTTCCAACCAGAGCTTGTGTAGCGTCAGATCCTTGAGTGATAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1217:45317:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1217:45333:21990

314 rows