aih-tih-sc-51d534-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-51d534-R1_B23WHYVLT4_1)

File Info

Filename: aih-tih-sc-51d534-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 604.9 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-51d534-R1_B23WHYVLT4_1)
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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

122

688

4179

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240764.4

ENST00000622527.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(211),low_entropy(7),mismappers(1),mismatches(4)

CCTCACAATCAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGC

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PCDHGB2

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CDS

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deletion/read-through

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4179

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PCDHGB2

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CDS

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deletion/read-through

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ENST00000573521.1

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PCDHGB2

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CDS

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deletion/read-through

122

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4179

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ENSG00000253159.3

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ENST00000252085.4

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STX16

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5'UTR/splice-site

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563

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ENSG00000215440.12

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ENST00000525967.5

downstream

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-/-

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TVP23C

CDRT4

-/-

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494

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LH00995:36:23WHYVLT4:8:2409:43812:14228

PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

375

494

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(91),mismatches(7)

PRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEA

PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:141009627

CDS/splice-site

deletion/read-through

375

399

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(63%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

MAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|nqrqekcplqsvrvstatagplntdqatpnnpvpvscptnslsqdllqssps

LH00995:36:23WHYVLT4:8:2409:43812:14228

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

375

494

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(91),mismatches(7)

PRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEA

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:141009627

CDS/splice-site

deletion/read-through

375

399

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(64%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

MAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|nqrqekcplqsvrvstatagplntdqatpnnpvpvscptnslsqdllqssps

LH00995:36:23WHYVLT4:8:2409:43812:14228

NOM1(19768),MNX1(1107)

MNX1

./-

-/-

chr7:156992944

chr7:156994181

intergenic

CDS/splice-site

duplication

677

high

ENSG00000130675.15

ENST00000479817.1

upstream

downstream

duplicates(12)

TGGAGTGAAAGACGGCAAAGTGAAAATCCCGCTCTCTCCTGGTGCCTTGCCCGTGATGCCTCAGAGTTCTGAGGAAGACCAGACCCATCCAGAACCTTCTGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCGA

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CCDC169

SOHLH2

-/-

chr13:36248606

chr13:36202093

CDS/splice-site

deletion/read-through

high

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000242715.8

ENSG00000120669.16

ENST00000379864.6

ENST00000379881.8

upstream

downstream

duplicates(4),mismappers(1)

GCTTACCAGAAGATCAACAATGAACGCCGTACATACCTAGCTGAAATGTCTCAG___GGTTCTGGTTTACATCAAGTTTCTAAAAGGCAACAGGTGGATCAACTGCCTAGGATGCAAGAGAATCTAGTGAAAAC|GCAAAAATAGACATCTTATTAGTTGGAGATGTCACTGTGGGCTACCTGGCTGATACTGTACAGAAACTATTTGCAAACATAGCAGAAGTCACCATCACCATCAGTGACACGAAGGAGGCAGCAGCGCTTTTGGATGATTGCATATTCAACATGGTTCTCTTGAAGGTGCCTTCTTCACT

AYQKINNERRTYLAEMSQGSGLHQVSKRQQVDQLPRMQENLVKt|qk*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:10263:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:1040:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2445:11703:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2461:38174:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:14090:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:10037:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2181:24348:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2489:3435:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2278:9163:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2469:36475:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2469:36483:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2431:35140:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:15052:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1475:25796:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:25569:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:43796:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:43812:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1426:7974:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:51093:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:36903:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2315:48480:5022

PCDHA10

PCDHAC1

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

175

494

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000248383.5

ENST00000562220.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(20),mismappers(1)

CGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCTTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACTGCACTGAGGTGCTCGGCGGCGCCCACCGAGGGCGCATGTGGGCCGGTGAAGCCCACGCTGGTGTGCTCTAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGG

AICAVSSLLVLTLLLYTALRCSAAPTEGACGPVKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:17196:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:18005:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:49354:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:17301:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1346:2804:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2321:29679:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2321:29695:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2447:20351:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1196:37445:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1224:28296:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1224:28304:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2246:43893:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:50851:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2148:36054:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:10198:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:24817:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:29420:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:2537:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:15133:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:28700:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2227:12714:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:14834:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2236:10498:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:2861:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:5757:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2246:38902:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1212:8419:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2156:19041:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2156:19057:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2324:39905:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2324:39913:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2344:45964:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2412:38408:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:22495:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2408:42194:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:43408:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2143:48642:14270

PCDHA10

PCDHAC2

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

175

494

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000243232.6

ENST00000562220.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(20),mismappers(1)

AICAVSSLLVLTLLLYTALRCSAAPTEGACGPVKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGA

PCDHA10

PCDHA13

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

175

494

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000239389.8

ENST00000562220.2

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(20),mismappers(1)

AICAVSSLLVLTLLLYTALRCSAAPTEGACGPVKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGA

SLC35A4

AC114321.1(62751),AC026403.1(164115)

+/+

./+

chr5:140564858

chr5:166218190

CDS/splice-site

intergenic

deletion

147

high

out-of-frame

ENSG00000176087.16

ENST00000623481.3

downstream

upstream

duplicates(7)

AGCACCTCCCCCTTTCCAAAAATGCTCCGGAAGTGCCTTCGCCCTCCGTAAAGATGGCCGGGGCAGTCGGCACGAGGGAGGCGGGGATGCGCCTGCGCAACAAGTTCGGCGGGGAAGATGGCGGATGACAAG|AAATGATGAGTGAATGAAGGCGGGAGTTACTGGAAGgAAGGTAAGGG...___ATGCCATACAATCTTTGGATGGGCTTCAGCTGACCTCTGCAAACTCACCTAAG

MADDK|k*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:5951:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2168:47170:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2216:34881:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:39403:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2288:19769:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:22439:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:50616:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:33004:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:13912:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:13920:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:35310:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:35326:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:24849:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1314:22172:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:28862:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:34242:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2229:9705:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1185:28433:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:50446:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2123:33918:23350

KLRC4

KLRK1

-/-

chr12:10407636

chr12:10388875

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

126

high

stop-codon

|Lectin_C-type_domain(100%)

ENSG00000183542.5

ENSG00000213809.9

ENST00000309384.2

ENST00000396451.4

upstream

downstream

duplicates(6)

GCAGAACAgTTTTTCCCTGAATAGAAGAATGCAGAAAG___CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAGAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:27794:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:6509:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1439:23336:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:39905:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:43189:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:48731:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:48739:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:18709:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2177:27050:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2415:27163:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:35690:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:43796:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:43812:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:29817:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:29825:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2310:46433:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2209:22641:24443

PMS2P7

CCDC146

+/+

chr7:73013277

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

1202

607

high

ENSG00000229018.5

ENSG00000135205.15

ENST00000506558.2

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(6),mismatches(2)

CCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAAC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:52080:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2234:3403:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2234:3411:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1230:15408:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2267:18491:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:5692:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:19664:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:37640:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:41992:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2133:43392:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2261:41717:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2220:30035:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2220:30043:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2375:14106:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2375:14114:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1101:18822:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2155:41579:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2445:27737:9281

PMS2P7

CCDC146

+/+

chr7:73013277

chr7:77167658

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

1202

628

low

ENSG00000229018.5

ENSG00000135205.15

ENST00000506558.2

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(2)

CTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2456:7860:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:47542:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2381:31378:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:15958:18950

PMS2P7

CCDC146

+/+

chr7:73016417

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

434

607

low

ENSG00000229018.5

ENSG00000135205.15

ENST00000506558.2

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(2),multimappers(2)

CGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1119:51482:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1119:51490:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:29517:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:35941:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:35140:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1254:34379:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1254:34387:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:23959:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:23968:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:33942:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2386:8799:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:41046:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1390:10190:1560

TPTE2

MRPS31P2

-/-

chr13:19475573

chr13:19570288

CDS/splice-site

exon

duplication

high

out-of-frame

ENSG00000132958.17

ENSG00000232894.1

ENST00000382978.5

ENST00000451581.1

upstream

downstream

duplicates(24)

TCCACCCACAAATGAATTATCAGGAGTGAACCCAGAGGCACGTATGAATGAAAG___TCCACAGACAAACGAATTTAAAGGAACAACCGAGGAGGCACCTGCGAAAGAAAG___CCCACACACAAGTGAATTTAAAGGAGCAGCCCTGGTGTCACCTATCAGTAAAAG___CAGCAAGATTAAGAAAATTGTGCATTCAATTGTATCATCCTTTGCATTTGG|AATTGAGTCCCTAAGTCCTGAGTTGGTGGCAGCTGCATCTGCTGTGGCAGATTCTCTCCCTTTTGACAAGCAAATAACCAAGTCAGAGCTGTTGAGGCAGCTCCAGCAGCATGAGGAAGAGTCAAGGGCACAGAGAGATGCAGAGAGAACTAAAATTAG___TTTCAGTAACGTAATATCAGATATGAATGTTGCCAGATCTGCTACAGCTAGAGTTTGTTCAAGACCAGAGCATCAGATTCAGTTTGACAAGGG

MNESPQTNEFKGTTEEAPAKESPHTSEFKGAALVSPISKsSKIKKIVHSIVSSFAFg|ieslspelvaaasavadslpfdkqitksellrqlqqheeesraqrdaertkisfsnvisdmnvarsatarvcsrpehqiqfdk

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:11938:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:11946:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:22794:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:46126:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:39816:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:22269:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2496:27584:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:28498:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1478:22681:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:14624:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:26119:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:44176:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:44184:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:45552:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1132:4972:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1293:13879:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:38958:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:42405:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1466:49580:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2403:19138:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2430:11396:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2264:19008:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2287:9745:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1118:20384:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1166:42720:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2347:9681:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:20788:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:20796:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:20804:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:20804:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:20804:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:20812:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:20812:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:35682:10851

FBXL20

CACNA1G

-/-

+/-

chr17:39401361

chr17:50572021

CDS/splice-site

CDS

duplication/5'-5'

922

599

high

out-of-frame

ENSG00000108306.13

ENSG00000006283.18

ENST00000264658.11

upstream

downstream

duplicates(4)

CCCCGTCCCGGAACTCCCGGGCCTGTCCTGGGCCCCCGGTCTGTGCACTCCGCTCGCCGCAGCGCCCGGCCCGGGCCGCACCCGCCGGCCCCATGAGGAGGGACGTGAACGGAGTGACCAAGAGCAGGTTTGAG|GTAGGAAGCATCGGTTCCGAAGCAGCCCTGCCCACAGCTGGACGCCGACGATGCCGAAGATGAA

MRRDVNGVTKSRFE|vgsigseaalptagrrrcrr*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1268:30173:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2232:43998:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1215:45317:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1262:4552:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2243:5603:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:50276:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2494:32713:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2191:11299:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2467:6849:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1486:34104:7698

AP001347.1

ANKRD20A11P

+/+

-/-

chr21:14027597

chr21:13970110

exon/splice-site

inversion

176

high

ENSG00000224905.7

ENSG00000215559.8

ENST00000428809.5

ENST00000451663.5

downstream

duplicates(3),mismatches(1)

TTTGTCTCACTTCAGCCAGAGAGCGGGGTTAGGGCTTCATTGCCTTGTGTCCTCTGCTCCGGGAGACTTCGGTGATTCTGCCACTCCCTCCGTCGCTCTGTGACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|AACAGCCCTCATGCTTGCTGTGCACTATGACTCACCGGGTATTGTCAACATCCTTCTTAAGCAAAATATTAATGTCTTTACTCAAGACATGTATGGACAAGATGCAGAAGATTACGCTATTTCTTGCCGTTTGACAAA___CAGTGTGTCCCCAAGAAAGTGTCAGAGCCTTTACGTGGACCTTCCCATGGAAAAGGAAACAGAATAaTC

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:19469:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2451:36685:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2340:1785:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:22981:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1471:10409:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:29202:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2237:34048:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:43756:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1424:28749:23896

AP001347.1

ANKRD20A11P

+/+

-/-

chr21:14027597

chr21:13945109

exon/splice-site

inversion

176

181

medium

ENSG00000224905.7

ENSG00000215559.8

ENST00000428809.5

ENST00000451663.5

downstream

duplicates(3)

GGTGATTCTGCCACTCCCTCCGTCGCTCTGTGACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|AAAAAGCCTTACCAGTGGCTTCAGAGGAAGAGCAACAAAGGCGTGAAAGAAGTGAAAAGAAGCAACCACAG___GTCAAAGAAGGAAATAATAC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2307:39258:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:39751:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1308:9956:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:33773:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:33781:19132

AP001347.1

ANKRD20A11P

+/+

-/-

chr21:14027597

chr21:13962871

exon/splice-site

inversion

176

medium

ENSG00000224905.7

ENSG00000215559.8

ENST00000428809.5

ENST00000429521.5

downstream

TTTGTCTCACTTCAGCCAGAGAGCGGGGTTAGGGCTTCATTGCCTTGTGTCCTCTGCTCCGGGAGACTTCGGTGATTCTGCCACTCCCTCCGTCGCTCTGTGACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|CAACTCGTGGCAGCCATTGATGTTTACTCTGTCTTCATAGTTTTACTTTTTTCAGAAGAGTCACATAGTTGGAATAATACTGTGGATATATTTTTGAATATTAAGAAAATTAAAGCTCCATGGCAATTGAAG___CATTTTCCATGAACTGTGTGTGGATTTATT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2125:41968:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1424:28749:23896

AP001347.1

ANKRD20A11P

+/+

-/-

chr21:14027597

chr21:13951260

exon/splice-site

inversion

176

126

low

ENSG00000224905.7

ENSG00000215559.8

ENST00000428809.5

ENST00000451663.5

downstream

duplicates(2),mismatches(1),multimappers(2)

CCTCTGCTCCGGGAGACTTCGGTGATTCTGCCACTCCCTCCGTCGCTCTGTGACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|GACCTCCTGCAAAACATCCTTCCTTGAAG___CCTAGCACTGAAATGGAAGATCCTGCTGTGAAAGGAGCAGTACAAAGAAAGAATGTACAGACATTGAGAGCAG___AAAAAGCCTTACCAGTGGCTTCAGAGGAAGAGCAACAAAGGCGTGAAAGAAGTGAAAAGAAGCAACCACAG___GTCAAAGAAGGAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:44039:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:44047:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:7343:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:7359:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1157:23353:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1148:10951:15657

AP001347.1

ANKRD20A11P

+/+

-/-

chr21:14027597

chr21:13954150

exon/splice-site

inversion

176

low

ENSG00000224905.7

ENSG00000215559.8

ENST00000428809.5

ENST00000451663.5

downstream

mismatches(1)

GACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|CAGTGTcTCCCCAAGAAAGTGTCAGAGCCTTTACGTGGACC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:40641:12098

AP001347.1

ANKRD20A11P

+/+

-/-

chr21:14027597

chr21:13958185

exon/splice-site

inversion

176

low

ENSG00000224905.7

ENSG00000215559.8

ENST00000428809.5

ENST00000451663.5

downstream

mismatches(1)

TGTGACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|CATTTTCCATGAACTGTGTGTGGATTTATTaCCTGCATTGGAT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:10595:28884

FBXL20

CACNA1G-AS1

-/-

chr17:39402173

chr17:50557458

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

114

high

out-of-frame

ENSG00000108306.13

ENSG00000250107.1

ENST00000577399.5

ENST00000505793.1

upstream

downstream

ATCCAGAAGAGGAGGAAAATGGCTCCGAGCAGGGACCGCCTGCTGCACTTTGGGTTCAAGGCGACA|AATCCCATCATCGCGTGCACATCTCATCCCAGGAGGGAGAGAGGAGCTGCCGAGTAGAAAGC

MAPSRDRLLHFGFKAT|npiiactshprrergaae*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2278:3281:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1149:38651:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1201:30148:7123

FBXL20

CACNA1G-AS1

-/-

chr17:39401361

chr17:50557458

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

922

medium

out-of-frame

ENSG00000108306.13

ENSG00000250107.1

ENST00000264658.11

ENST00000505793.1

upstream

downstream

duplicates(1)

CGAGCAGTCGTTGCGGCCGCCGGCGCCGCGGGAGGTGGTGGAGGCCTAGCCGGAGCCGAGAGGTCTCTTGTTCCCGTCCCACGGTCCCGGCGTCACCCCTCCGGCGCCCAGTCCCCGTCCCGGAACTCCCGGGCCTGTCCTGGGCCCCCGGTCTGTGCACTCCGCTCGCCGCAGCGCCCGGCCCGGGCCGCACCCGCCGGCCCCATGAGGAGGGACGTGAACGGAGTGACCAAGAGCAGGTTTGAG|AATCCCATCATCGCGTGCACATCTCATCCCAGGAGGGAGAGAGGAGCTGCCGAGTAGAAAGCAGACTGGCTGCAGGGACAGAAGACACCAAGGGCACCCTCCCCCACAGCTGCGCCTGGACCTCCTGCGAGAAGAGGAAGCCTTAGGGGTCTTTATTGTACCCTCAAGACCCCAGAGAGAAAC

MRRDVNGVTKSRFE|npiiactshprrergaae*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:4357:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1227:38594:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2214:19389:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2229:26071:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2496:33093:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2160:37607:3368

LRRC25(5176),SSBP4(16066)

AP002414.4

./+

-/-

chr19:18402798

chr18:12068260

intergenic

intron

translocation

235

high

ENSG00000267533.1

ENST00000589764.1

downstream

duplicates(2),mismatches(2)

TCGCCATTCTCCATTCTCGAGTAACCAGGGGCACAATGCACTGCAGAAAGCCGCAGGGACCTCTGCTCTGGAAAGTCAGGT|TGGCGCTGTACGTtTATGAGTACCTGCTGCACATCGGTGCCCAGAAGTCAGCCCAGACCTTCCTGTCTGAGATCCGAT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1235:46919:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:32365:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:15789:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2472:4632:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2373:27600:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1418:5077:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:9842:25872

ACIN1

-/-

chr14:23079590

chr14:23079595

CDS

duplication/ITD

105

1782

1913

medium

in-frame

SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%)

ENSG00000100813.14

ENST00000262710.5

upstream

downstream

duplicates(118),mismappers(21)

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DHX38

+/+

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ENST00000268482.8

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upstream

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-/-

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CDS/splice-site

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1482

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downstream

duplicates(42)

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-/-

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low

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upstream

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AC092807.3

DDAH1

-/-

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chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1482

low

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ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

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-/-

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medium

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RBM14

RBM4

+/+

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deletion/read-through

4302

4190

medium

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(20)

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IFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

4302

3135

low

in-frame

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ENST00000408993.6

downstream

upstream

duplicates(4)

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643859

CDS/splice-site

deletion/read-through

4302

2094

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000510173.6

downstream

upstream

duplicates(4)

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RENAGALRAIEALHGHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|dtccr

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

4302

1580

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(3)

TCGCCTTCGTGCACATGCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTC...TCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGCTG

ERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILESRKSRRC

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66649736

CDS/splice-site

deletion/read-through

4302

825

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000506523.6

downstream

upstream

duplicates(2)

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GHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|dIQLCHPSCSVVA*

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66624324

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

3639

4190

low

in-frame

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ENSG00000239306.5

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ENST00000398692.8

downstream

upstream

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KRINVELSTK|gGMCVG*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2442:36014:24401

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4302

4472

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(265),read_through(335)

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LH00995:36:23WHYVLT4:3:2423:45438:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2135:4066:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2190:45673:4083

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66624324

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3639

4472

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000393979.3

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(2),read_through(1)

GCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG___ACTACGCGTTTGTTCACATGGAGAAGGAAGCAGATGCCAAAGCCGCAATCGCGCAGCTCAACGGCAAAGAAGTGAAGGGCAAGCGCATCAACGTGGAACTCTCCACCAAGG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAG

RRGRVIECDVVKDYAFVHMEKEADAKAAIAQLNGKEVKGKRINVELSTK|gscqdgeavhrkpapg

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1147

4472

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(4),read_through(1)

AGCACCCCGCCGCCCTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGG

STPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:20651:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:20659:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:35334:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:46700:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:20537:9449

TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

468

265

medium

ENSG00000226049.3

ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(15)

TTATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1103:39557:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1339:22252:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1339:22269:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:22568:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:42105:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:12399:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2191:10279:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:44686:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1302:14696:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:48310:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1364:40876:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1106:12035:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:39953:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:39961:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:39970:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:14284:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:24048:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2315:37138:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:3079:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:35868:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:13362:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:21031:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:40212:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2369:44540:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:46353:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:8855:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2205:28603:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2468:41434:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1173:30973:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1222:28563:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1312:40075:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2379:6315:13485

PKD1P3

AC138969.3

+/+

-/+

chr16:14932796

chr16:16351593

intron

exon

deletion/5'-5'

801

181

medium

ENSG00000183458.14

ENSG00000277920.1

ENST00000534164.6

downstream

upstream

duplicates(24),mismappers(9),mismatches(1),multimappers(5)

CATCATGCTGTATGGGGTGGACAGCCGGAGCGGCCACCGGCACCTGGACGGCGACAGAGCCTTCCACCGCAACAGTCTGGACATCTTCCAGATCGCCACCCCGCACAGCCTGGGTAGCGTGTGGAAGATCCGAGTGTGGCACGACAACAAAGGTCTGTATGGACCCTGCCAAGCTCTGCCCCTCTGCCCCTGCATTGGGGCGCCCTG|TCTTGGGGCTGCAGCCGGCCTCCTCAGCTCGAGTGTAACAACAGTCGTGGCCATGGCAGCACCTGCGGATGTCACATGGGCAGGACAGCAG___AGACGTCTCCCACAACCTGCTCCGGGCGCTGGACGTTGGGCTCCTGGCGAACCTCTCGGCgCTGGCAGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1104:26297:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2352:47760:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2352:47776:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:23733:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1220:51223:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1234:12836:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:44743:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:42939:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:42113:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1145:43141:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1145:43149:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2282:9834:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1145:38335:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1145:38343:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1468:7051:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1468:7059:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2114:20958:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2265:41458:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2390:41272:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:37122:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:37130:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:38441:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2454:5530:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1106:12245:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:21816:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:21824:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1437:11048:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:34193:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:36030:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:36038:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:36046:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2120:49564:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2133:20594:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:6242:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:22099:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:49661:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1270:38020:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1270:38028:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1425:44945:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2424:25747:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2489:14154:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2497:18248:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:15683:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:15691:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:12326:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:34517:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:19890:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:49289:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:49297:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1421:13475:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1421:13483:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1489:25844:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2296:34679:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1196:4471:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1107:25424:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1285:31653:28282

NPIPA1

AC138969.3

+/+

-/+

chr16:14932796

chr16:16351593

intron

exon

deletion/5'-5'

801

181

medium

ENSG00000183426.17

ENSG00000277920.1

ENST00000472413.5

downstream

upstream

duplicates(24),mismappers(9),mismatches(1),multimappers(5)

STAT6

FP671120.4

-/-

+/+

chr12:57098791

chr21:8216918

exon/splice-site

intron

translocation

44503

2961

medium

SH2_domain(100%),STAT6_C-terminal(17%),STAT_protein__DNA_binding_domain(100%),STAT_protein__all-alpha_domain(100%),STAT_protein__protein_interaction_domain(100%)|

ENSG00000166888.12

ENSG00000278996.1

ENST00000554202.1

upstream

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-/-

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TMED7

TICAM2

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+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

271

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(14)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

271

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(14)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

271

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(14)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

271

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(14)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

271

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(14)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

271

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(14)

EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA5

PCDHGC5

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240764.4

ENST00000611914.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

GGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2341:37421:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:45042:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1212:12731:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:24129:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1235:1671:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1235:1688:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1328:29865:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:31993:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2142:3039:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2466:25707:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2380:51927:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:51182:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1101:29088:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1174:37292:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2280:9640:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:33190:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:24340:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:24493:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:46288:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:34363:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:6267:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:6275:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2233:33959:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2211:39193:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2211:39201:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2311:5555:8805

PCDHGA5

PCDHGA8

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253767.3

ENST00000611914.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGC3

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240184.7

ENST00000611914.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGC4

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000242419.5

ENST00000611914.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGB6

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253305.2

ENST00000611914.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGA11

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253873.6

ENST00000611914.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGA10

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253846.2

ENST00000611914.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGB7

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000254122.3

ENST00000611914.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGA9

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000261934.2

ENST00000611914.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGA5

PCDHGA12

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253159.3

ENST00000611914.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(13),mismappers(1)

VSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

2266

4771

medium

in-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(5)

GGGAGCTGGTGGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCAAGAAGGGCCAGAAGGATGTCTGCATAGTTCTGGCCAAGGAGATGATCAGG

ELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDAAKKGQKDVCIVLAKEMI

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:38845:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:36895:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1146:35892:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:34509:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:34517:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:5433:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2444:16452:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:46272:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:46280:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:2076:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1416:33619:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2453:49694:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2453:49702:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1171:40325:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1171:40342:29067

PCDHGA3

PCDHGC5

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240764.4

ENST00000619750.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(19)

TATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGA

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1298:37049:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:15384:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2469:1493:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2381:27899:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2381:27907:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:39500:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:31451:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1492:20497:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1296:40884:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:45382:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1404:37834:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2183:25747:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:5069:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:8208:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2203:48755:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:31637:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:12455:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:51029:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:8880:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:51732:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:46943:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:46951:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1482:8815:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2228:21338:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:28077:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:28085:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:10651:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1312:44573:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2320:2278:27427

PCDHGA3

PCDHGA8

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253767.3

ENST00000619750.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(19)

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA3

PCDHGC3

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240184.7

ENST00000619750.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(19)

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA3

PCDHGC4

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000242419.5

ENST00000619750.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(19)

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA3

PCDHGB6

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253305.2

ENST00000619750.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(19)

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA3

PCDHGA11

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253873.6

ENST00000619750.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(19)

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA3

PCDHGA10

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253846.2

ENST00000619750.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(19)

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA3

PCDHGB7

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000254122.3

ENST00000619750.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(19)

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA3

PCDHGA9

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000261934.2

ENST00000619750.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(19)

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA3

PCDHGA12

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253159.3

ENST00000619750.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(19)

YADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

265

2971

medium

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(6)

GGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAGGTA

GDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvr

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:51336:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:5935:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:11760:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1139:51587:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:48092:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:39136:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:39144:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2452:3565:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2443:30545:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1359:37138:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1359:37154:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1301:37219:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:43934:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1464:46870:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2415:12642:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:43473:1841

DUOX1

+/-

chr15:45140135

chr15:45140990

intron

CDS

duplication

medium

ENSG00000137857.17

upstream

downstream

duplicates(10)

GCTCATATCACTTCTTTATTGGCCTTTCAAATCCCCACTTTCCAATAATTTTATAAAATAGTAAGGGCAAAATGCAATAGAATAGGCACACAACTGTAGAAACACTGCTGTGTCAAGATGGTAAGGTATCCCAATCTGGTCTCTTGGCTAGCAGCTGAACAG|AGGTCCAGGGTCCCGGTGGCTCTCCAGGAGTCCCCCAGGGAGCAGCTCTAGCCAGGATAAGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGTACCTGGAACCAAGAAGGGGCAGAAGTAAGAGAAAGGACACGGCA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:39751:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:39759:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2363:40034:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2413:5474:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2226:37017:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:40859:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:40868:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:40876:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2420:47744:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2420:47760:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:45568:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:50438:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2471:30909:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:44767:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:44783:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2123:43230:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:11331:24134

TDGF1P3

TDGF1(122),FAM240A(29856)

+/+

./+

chrX:110521640

chr3:46582579

exon

intergenic

translocation

1966

medium

ENSG00000225366.4

ENST00000602699.1

downstream

upstream

duplicates(7)

CCGGCTGTGATGGCCTTGTGATGGATGAGCACCTCGTGGCTTCCAGGACTCCAGAACTACCACCGTCTGCAC|GGTCCTAAAAGTCCCTGGCAACTCCCTCCCCATACCCTACCATGACTGGTCACAGAACCCTTTCACCTTATTGATTTGTACTGATTTCATATGGAATATGGCAACTACATCTGGCTCAAAACAAAGGAAACCAGAAGAGCCAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:44791:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1358:16509:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:40398:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:31435:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1197:45665:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2286:24736:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1491:15643:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:26653:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:26750:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1115:2772:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1467:50948:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:30262:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1361:3500:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2257:36159:22131

PKP4

CCDC148

+/+

-/-

chr2:158631941

chr2:158220713

CDS/splice-site

inversion

1527

medium

out-of-frame

ENSG00000144283.22

ENSG00000153237.18

ENST00000389757.7

ENST00000283233.10

downstream

duplicates(6)

CATTACTCCTATATATGAGGGGAGGACCTATTACAGCCCAGTGTACCGCAGCCCAAACCATGGAACTGTGGAGCTCCAAGGATCGCAGACGGCGTTGTATCGCACAGGTTCAG|ATAAAAAAATACTGGGCCAAGAAAAAACAGAAGTGGCAAGAAATGGAAATGAGAGATCTTCAGCGTCTAGAAGAACTGAAGAAATTAATCGCTGAACAGTCACTAAAAGACAGAGAAAG

ITPIYEGRTYYSPVYRSPNHGTVELQGSQTALYRTGS|dkkilgqektevarngnerssasrrteeinr*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:45430:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:45446:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2306:18305:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2306:18321:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:4163:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:4171:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:13887:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2242:26160:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2120:51101:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:41749:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1201:5247:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:28894:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2324:6412:9730

PCDHA8

PCDHAC1

+/+

chr5:140843715

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

196

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204962.6

ENSG00000248383.5

ENST00000378123.4

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(12)

CCGGAAGCGGCGCTGGTGGATGTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGCGCGGTATCCAGCCTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACTGCGCTGCGGTGCTCAGCACTGCCCACTGAGGGCGGGTGCCGGGCGGGCAAGCCCACTC...GGAGCTGGTCATACTCGCAACAACAGCCGCAGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGGCCACCGAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCTGCCTTCCTCCTGATCTGGGATCAGTTGATGTAGGCGAAGAGCAAGATTTAAATGTTGATCATGGCCTCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCC

SWSYSQQQPQRVCSGEGPPKTDLMAFSPCLPPDLGSVDVGEEQDLNVDHGLK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:47226:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1222:49653:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:43060:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:17989:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1378:24202:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2157:8491:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2157:8508:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:40447:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2101:40463:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2321:50665:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2310:48480:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:41288:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:49613:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:49629:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1117:12051:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2331:11760:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2421:6801:11047

PCDHA8

PCDHAC2

+/+

chr5:140843715

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

196

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204962.6

ENSG00000243232.6

ENST00000378123.4

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(12)

SWSYSQQQPQRVCSGEGPPKTDLMAFSPCLPPDLGSVDVGEEQDLNVDHGLK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW

PCDHA11

PCDHAC1

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000248383.5

ENST00000616325.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(7)

TCTGAGGAGGGCCCACCTAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTtTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC

SEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:41612:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2254:21492:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:31653:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:33967:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2189:32462:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2408:9041:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1479:51207:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2418:1542:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:34735:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:37947:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1426:33214:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2269:50511:22971

PCDHA11

PCDHAC2

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000243232.6

ENST00000616325.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(7)

SEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV

PCDHA8

PCDHA13

+/+

chr5:140843715

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

196

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204962.6

ENSG00000239389.8

ENST00000378123.4

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(12)

SWSYSQQQPQRVCSGEGPPKTDLMAFSPCLPPDLGSVDVGEEQDLNVDHGLK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW

PCDHA11

PCDHA13

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000239389.8

ENST00000616325.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(7)

SEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV

IRS2

AL163541.1

-/-

chr13:109782042

chr13:109560490

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

4190

medium

out-of-frame

PH_domain(100%),PTB_domain_(IRS-1_type)(100%)|

ENSG00000185950.9

ENSG00000285534.1

ENST00000375856.5

ENST00000650264.1

upstream

downstream

duplicates(1)

ACAAGAGCTCCTGGGGCCGGACCCGAAGCCTCGGGGGTCTCATCAGCGCTGTGGGCGTCGGCAGCACCGGCGGCGGGTGCGGGGGGCCGGGTCCCGGTGCCCTGCCCCCTGCCAACACCTACGCCAGCATTGACTTCTTGTCCCACCACTTGAAGGAGGCCACCATCGTGAAAG|ACACAATGTGAACCCTGGGAATTCAAGGCTGAATAGcAC...TTTCCTCACAGAGTTCAGGACCCAGGAGTGGAGGCCAGATAAGG___ACCAAATGACAGAAGGTGAGAGAACCAGATGCATTACCACAGACACCTGTTGGGAGAGGACGCTTGAGACTGTTTTGACAAGAAGCAgAAACTCAGAGAACTCTGTG

KSSWGRTRSLGGLISAVGVGSTGGGCGGPGPGALPPANTYASIDFLSHHLKEATIVK|dtm*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:7375:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:18353:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:25011:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:43537:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:7173:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1424:1235:8244

LINC01123

XIRP2

+/+

+/-

chr2:109987190

chr2:167011522

exon/splice-site

intron

inversion/3'-3'

723

medium

ENSG00000204588.5

ENSG00000163092.21

ENST00000419296.1

downstream

GTGACCATGTGCTTGAAACGGCAGTAGCGCAGCGAGAAGGATCGCCATCACACGGCGCACTGGTGCGGCTTCTCCCCCGAGTGGATGAACATGTGCTTGGTGTCGTTTTTCCTTGAGCTGAACGTCTTGCAACAGTGGCCGCACGCATAG|ACCAATATCCTTGATGAATATTGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCC

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2221:2618:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2458:41806:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1349:46733:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:51514:20925

PCDHGA2

PCDHGC5

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240764.4

ENST00000528330.2

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

GGCGGTGGCCGCGGTCTCCTGCGTCTTCCTGGCCTTCGTCATCGTGTTGCTGGCGCACAGGCTGCGGCGCTGGCACAAGTCACGCCTGCTGCAGGCTTCAGGAGGCAGCTTGACAGGCATGCAGAGCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGG...CCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACC

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2267:2804:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:47226:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2459:39444:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1401:26184:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:43691:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:43699:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2252:24712:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:22738:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:8410:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2258:2108:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2283:46247:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2178:39832:17983

PCDHGA2

PCDHGA8

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253767.3

ENST00000528330.2

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGC4

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000242419.5

ENST00000528330.2

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

BOLA2B

SMG1

-/-

chr16:30193361

chr16:18879720

CDS

intron

deletion

16749

1262

medium

in-frame

BolA-like_protein(60%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%)

ENSG00000169627.9

ENSG00000157106.17

ENST00000305321.4

ENST00000446231.7

upstream

downstream

duplicates(2),mismatches(1)

CGCCGAATACCTCCGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___GAGGTGGAGGACACGACCCTCAACCGTTGCTCCTGTAGCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACA|GGTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGACAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGGATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCaATTATATCATCTCAGTCTTGA

AEYLREKLQRDLEAEHVEVEDTTLNRCSCSFRVLVVSAKFEGKPLLQRq|VLYRVMRCVTAANQVFFSEAVLTAANECVGVLLGSLDPSMTIHCDMVITYGLDQLENCQTCGTnYIISVL

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1215:12099:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:4907:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:12917:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:9640:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2217:49500:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1314:6873:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:4600:4517

BOLA2B

SMG1

-/-

chr16:30193358

chr16:18879719

CDS/splice-site

deletion

15847

1262

low

in-frame

BolA-like_protein(62%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%)

ENSG00000169627.9

ENSG00000157106.17

ENST00000569282.2

ENST00000446231.7

upstream

downstream

duplicates(3),mismatches(1),multimappers(4)

GCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGACAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGGATCCTA

EKLQRDLEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASETQ|VLYRVMRCVTAANQVFFSEAVLTAANECVGVLLGSLDP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:34015:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:31499:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:32171:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1496:17609:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:2351:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:39638:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1438:3128:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2246:12674:23882

PCDHGA2

PCDHGB6

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253305.2

ENST00000528330.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHA5

PCDHAC1

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000248383.5

ENST00000614258.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(5)

GTCAACGTGTACCTGATCATCGCCATCTGTGCGGTGTCCAGCCTGCTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCGGCGCAGCCCACCGAGGCCGTGTGCACACGGGGCAAGCCCACTCTGTTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCGTACTCGCAGCAGAGGAGACAGAGGGTGTGCTCTGGGGAAGCTCCACCCAAAACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCAAGCCTTCCTCAGGGTCCCACCTCTACAGACAAC|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGAT

VNVYLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSAQPTEAVCTRGKPTLLCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:14470:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:28538:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1219:20853:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1227:9050:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:17285:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:17293:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1273:33409:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2221:15198:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2490:47655:20519

PCDHA5

PCDHAC2

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000243232.6

ENST00000614258.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(5)

VNVYLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSAQPTEAVCTRGKPTLLCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGP

PCDHGA2

PCDHGA11

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253873.6

ENST00000528330.2

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGA10

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253846.2

ENST00000528330.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGB7

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000254122.3

ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHA5

PCDHA13

+/+

chr5:140824127

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204965.9

ENSG00000239389.8

ENST00000614258.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(5)

VNVYLIIAICAVSSLLVLTLLLYTALRCSAQPTEAVCTRGKPTLLCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEAPPKTDLMAFSPSLPQGPTSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGP

ATP1B1

UBE2G1

+/+

-/-

chr1:169111498

chr17:4296809

CDS/splice-site

CDS

translocation

50219

1821

medium

in-frame

Sodium_/_potassium_ATPase_beta_chain(23%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(71%)

ENSG00000143153.13

ENSG00000132388.12

ENST00000367816.5

ENST00000396981.6

downstream

duplicates(6)

TGGCATCTTCATCGGAACCATCCAAGTGATGCTGCTCACCATCAGTGAATTTAAGCCCACATATCAGGACCGAGTGGCCCCGCCAG|GTGGTGTTTTTAAGGCTCATCTTACTTTCCCAAAAGATTATCCCCTCCGACCTCCTAAAATGAAATTCATTACAGAAATCT

GIFIGTIQVMLLTISEFKPTYQDRVAPP|gGVFKAHLTFPKDYPLRPPKMKFITEI

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2405:10603:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:6550:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:25933:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1491:39144:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:41377:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:7140:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2464:22576:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1280:11784:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1157:34387:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:37106:10542

ATP1B1

UBE2G1

+/+

-/-

chr1:169111498

chr17:4296814

CDS/splice-site

translocation

50219

1821

low

out-of-frame

Sodium_/_potassium_ATPase_beta_chain(23%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(73%)

ENSG00000143153.13

ENSG00000132388.12

ENST00000367816.5

ENST00000396981.6

downstream

duplicates(2)

GCTGGCATCTTCATCGGAACCATCCAAGTGATGCTGCTCACCATCAGTGAATTTAAGCCCACATATCAGGACCGAGTGGCCCCGCCAG|TGAAGGTGGTGTTTTTAAGGCTCATCTTACTTTCCCAAAAGATTATCCCC

AGIFIGTIQVMLLTISEFKPTYQDRVAPP|vkvvflrlillsqkii

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1380:50139:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:21338:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:6137:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1217:35738:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1436:28595:2359

ATP1B1

UBE2G1

+/+

-/-

chr1:169111498

chr17:4289408

CDS/splice-site

translocation

50219

1402

low

out-of-frame

Sodium_/_potassium_ATPase_beta_chain(23%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(51%)

ENSG00000143153.13

ENSG00000132388.12

ENST00000367816.5

ENST00000396981.6

downstream

CTGGCATCTTCATCGGAACCATCCAAGTGATGCTGC-CACCATCAGTGAATTTAAGCCCACATATCAGGACCGAGTGGCCCCGCCAG|TTGATAAAAATGGTGATGTGTGCATTTCTATTCTTCATGAGCCTGGGGAAGATAAGTATGGTTATGAAAAGCCAGAGGAACGCTGGCTCCCTATCCACACTGTGGAAACC

GIFIGTIQVMLppsvnlsphirtewprq|likmvmcaflffmslgkismvmksqrnagslstlwk

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:7553:10668

CDK12

AC003950.1

+/+

-/-

chr17:39471763

chr17:57206377

CDS/splice-site

intron

inversion

1105

medium

out-of-frame

ENSG00000167258.15

ENSG00000285785.1

ENST00000447079.6

downstream

CTCTCAGGCAAATTCTCAGCCCCCTGTACAGGTTTCTGTGAAGACTCAAGTATCTGTAACAGCTGCTATTCCACACCTGAAAACTTCAACGTTGCCTCCTTTGCCCCTCCCACCCTTATTACCTGGAGATGATGACATGGATAG|GCCTTATGGTGAGTGTGCCCTGAGATGGCAGGGCCCATGGTGCTCTCAAGGATTCTTCTGTCCCAAGCACATAGAACGGCCCCTGGTGCATAGCAGGTGCTCAGTAAATATTTGTGAATGCAGTAATCAGG

SQANSQPPVQVSVKTQVSVTAAIPHLKTSTLPPLPLPPLLPGDDDMDr|pygecalrwqgpwcsqgffcpkhierplvhsrcsvnicecsnq

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2396:21678:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2208:39428:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:1493:4349

PCDHA2

PCDHAC1

+/+

chr5:140797352

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204969.7

ENSG00000248383.5

ENST00000520672.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

GGACCTCATGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

DLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:21112:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2132:46628:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1271:41248:13401

PCDHA3

PCDHAC1

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000248383.5

ENST00000532566.3

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(2)

GCCTCGTCCCAGGCGTCCGCTGGCGCCACGGGCCCGGAAGCTGCACTGGTGGATGTCAACGTGTACTTGATCGTCGCCATCTGCGCGGTGTCCAGTCTGTTGGTGCTCACACTGCTGCTATATACTGCTCTGCGGTGCTCCGCGCCGCCAA...GGTTGCCCAAGACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

LPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:25189:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:31022:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:40730:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:33093:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1307:10579:29361

PCDHA2

PCDHAC2

+/+

chr5:140797352

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204969.7

ENSG00000243232.6

ENST00000520672.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

DLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:21112:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2132:46628:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1271:41248:13401

PCDHA3

PCDHAC2

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000243232.6

ENST00000532566.3

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(2)

LPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:25189:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:31022:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:40730:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:33093:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1307:10579:29361

TLK2

FAM157A

+/+

chr17:62560126

chr3:198180755

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1972

1027

medium

out-of-frame

ENSG00000146872.18

ENSG00000236438.7

ENST00000582809.5

ENST00000634862.1

downstream

upstream

duplicates(11),multimappers(4)

CTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGC

CDLRRQIDEQQKMLEKYKEqLNRCVTMSKKLLIEK|mmiiphllrdkdqrattatgprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdetqlplslwarlmpgasvdrghapglpklekaarlrse

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:42623:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:42631:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:38311:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1262:52080:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1398:43084:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:25197:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:25205:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:45171:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:19898:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2434:51627:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2434:51643:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1434:13491:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1434:13491:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1434:13499:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:6194:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:6210:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:6218:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:6226:25297

PCDHGB3

PCDHGC5

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240764.4

ENST00000618934.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(2)

CTGGAGTTCTCCCCACCTACAGCGAAAGGACTTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

PCDHA2

PCDHA13

+/+

chr5:140797352

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204969.7

ENSG00000239389.8

ENST00000520672.2

ENST00000289272.3

downstream

upstream

DLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:21112:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2132:46628:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1271:41248:13401

PCDHA3

PCDHA13

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

494

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000239389.8

ENST00000532566.3

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(2)

LPKTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:25189:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:31022:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:40730:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:33093:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1307:10579:29361

PCDHGB3

PCDHGA8

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253767.3

ENST00000618934.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(2)

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

PCDHGB3

PCDHGC3

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240184.7

ENST00000618934.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(2)

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

PCDHGB3

PCDHGC4

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000242419.5

ENST00000618934.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(2)

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

PCDHGB3

PCDHGB6

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253305.2

ENST00000618934.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(2)

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

PCDHGB3

PCDHGA11

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253873.6

ENST00000618934.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(2)

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

PCDHGB3

PCDHGA10

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253846.2

ENST00000618934.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(2)

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

PCDHGB3

PCDHGB7

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000254122.3

ENST00000618934.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(2)

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

MEX3A

HNRNPD

-/+

-/-

chr1:156082052

chr4:82355401

5'UTR

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

13438

medium

ENSG00000254726.3

ENSG00000138668.19

ENST00000313899.12

downstream

mismatches(1)

GGGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGTG|ACCAGCAGAGTGGTTATGGGAAGGTATCCAGGCGAGGTGGTCATCAAAATAGCTACAAACCATACTAAATTATTCCATTTGCAACTTATCCCCAACAG___GTGGTGAAGCAGTATTTTCCAATTTGAAGATTCATTTGAAGGTGGCTCCTGCCACCTGCTAATAGCAGTTCAAACTAAATTTTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:7043:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1378:42194:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2470:38343:3354

PCDHGB3

PCDHGA9

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000261934.2

ENST00000618934.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(2)

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

IRS2

MYO16

-/-

+/-

chr13:109782042

chr13:109201487

CDS/splice-site

intron

deletion/5'-5'

4190

medium

out-of-frame

PH_domain(100%),PTB_domain_(IRS-1_type)(100%)|

ENSG00000185950.9

ENSG00000041515.16

ENST00000375856.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GGGCCGGGTCCCGGTGCCCTGCCCCCTGCCAACACCTACGCCAGCATTGACTTCTTGTCCCACCACTTGAAGGAGGCCACCATCGTGAAAG|AAGACGATGATTCCAGATGGAAAAAATGGAAATGTAAGAGGGAATTAACAACACTGGAATTAGTAAACCCATGGGTAACTATAAATTATATGCTTGAAATGTTTATA

GPGPGALPPANTYASIDFLSHHLKEATIVK|edddsrwkkwkckrelttlelvnpwvtinymlemf

LH00995:36:23WHYVLT4:8:2170:31046:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:33279:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2334:11347:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2462:7343:12434

PCDHGB3

PCDHGA12

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

4179

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253159.3

ENST00000618934.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(2)

GVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:37211:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:7901:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7723:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:47574:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:50414:6325

PARD3

AL590623.1(2980729),KSR1P1(385473)

-/-

./-

chr10:34399330

chr10:41763837

CDS/splice-site

intergenic

duplication

2854

medium

out-of-frame

N-terminal_of_Par3_and_HAL_proteins(100%)|

ENSG00000148498.16

ENST00000545693.5

upstream

downstream

duplicates(1)

AACAAGAACAG___GATGAGGATGGGACAGAAGAGGATAACAGTCGTGTTGAACCTGTTGGACATGCTGACACGGGTTTGGAGCATATACCCAACTTTTCTCTGGA___TGATATGGTAAAGCTCGTAGAAGTCCCCAACGATGGAGGGCCTCTGGGAATCCAtGTAGTGCCTTTCAGTGCTCGAGGCGGCAG|GCCTCATTGCTCTCCGAAAGATCCCATTGCAGAATCTACAAAAACAGTGTGTCCAAACTGCCGAATCCAC

QEQDEDGTEEDNSRVEPVGHADTGLEHIPNFSLDDMVKLVEVPNDGGPLGIHVVPFSARGGr|phcspkdpiaestktvcpncri

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:11501:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:11509:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2401:5716:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:35172:4139

PSPC1

ZMYM5

-/-

chr13:19730239

chr13:19852190

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

1064

619

medium

out-of-frame

NOPS_(NUC059)_domain(100%),RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(100%)

ENSG00000121390.19

ENSG00000132950.19

ENST00000471658.5

ENST00000337963.9

upstream

downstream

duplicates(3)

GAGAACAGGAGGAACTGAGGCGACAGCAAGAGGGCTTTAAGCCAAACTACATGGAAAAT|GTTCATTGGCATGGAAAAATGTTCAGTGGGAGGATTAGAGTTGACTGAACAGACTCCTGCTTTATTAGGGAATATGGCCATGGCAACTAGTCTCATGGACATAGGGGATTCATTTGGTCATCCAGCTTGTCCTTTAGTCAGTAGATCTAGGAACTCAC

EQEELRRQQEGFKPNYMEN|vhwhgkmfsgrirvd*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1304:50721:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:26467:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:16411:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:16428:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:16436:13695

PSPC1

ZMYM5

-/-

chr13:19741565

chr13:19835689

CDS/splice-site

duplication

2546

442

medium

out-of-frame

NOPS_(NUC059)_domain(100%),RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|MYM-type_Zinc_finger_with_FCS_sequence_motif(56%)

ENSG00000121390.19

ENSG00000132950.19

ENST00000471658.5

ENST00000337963.9

upstream

downstream

duplicates(3)

GCAAAAACGGAAGCAAATACAACTAAG|ATTCGCCATGAAGTCAGCGTAAATAATGTAACACATAAACTGTGCAGTAACCATTGCTTTAATAAGTACAGATTGGCCAATGGTCTAATAATGAACTGCTGTGAACACTGTGGAGAGTACATGCCTAGTAAGAGTACTGGAAACAACATCCTGGTGATTGGAG

QKRKQIQLr|famksa*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:8079:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:26467:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:16411:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:16428:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:16436:13695

ZNF703

FP236383.3

+/+

chr8:37698690

chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

24588

2480

low

stop-codon

NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)|

ENSG00000183779.7

ENSG00000280441.3

ENST00000331569.6

downstream

upstream

duplicates(104),mismatches(1),multimappers(1)

CCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

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AOPEP

+/+

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chr9:94923986

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1065

341

low

out-of-frame

Peptidase_family_M1_domain(100%)|Leukotriene_A4_hydrolase__C-terminal(100%),Peptidase_family_M1_domain(90%)

ENSG00000148120.17

ENST00000375315.7

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

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PPDPF

FP236383.3

+/+

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chr21:8444186

3'UTR

intron

translocation

17173

2052

low

stop-codon

Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)|

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ENSG00000280441.3

ENST00000370179.8

downstream

upstream

duplicates(35),mismatches(43),multimappers(37)

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CRTC2

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-/-

+/+

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CDS

intron

translocation

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2480

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(54),mismatches(3),multimappers(2)

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+/+

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CDS

intron

translocation

11182

2961

low

out-of-frame

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+/+

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CDS

duplication/ITD

273

low

in-frame

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NXPE4

-/-

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CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

3064

5889

low

out-of-frame

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duplicates(16)

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MUC12

FP236383.3

+/+

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intron

translocation

65535

2480

low

out-of-frame

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downstream

upstream

duplicates(15)

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FP236383.3

-/-

+/+

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intron

translocation

2394

2480

low

stop-codon

SCAMP_family(100%)|

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ENSG00000280441.3

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upstream

duplicates(13),mismatches(6)

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WDR26

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-/-

+/+

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chr21:8214657

CDS

intron

translocation

3722

1797

low

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ENSG00000278996.1

ENST00000414423.9

upstream

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ZC3H18

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+/+

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intron

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out-of-frame

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NPIPB3

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-/-

+/+

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intron

translocation

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2480

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

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upstream

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upstream

duplicates(20),mismappers(1),mismatches(3)

CCGAAGTCAAAAAAGAAGGGGCACCCCGGGAGGGAGCAGAAGAAG___CACCATCATCACCACCATCAGCAGATGCAGCAGGCCCCGGCTCCTGTGCCCCAGCAGCCGCCCCCGCCTCCCCAGCAGCCCC|GCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

PKSKKKGHPGREQKKHHHHHHQQMQQAPAPVPQQPPPPPQQP|ralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1119:32179:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:47647:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:40908:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1108:3848:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1145:27098:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:21880:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2471:13078:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:45139:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:45147:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1352:16047:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1473:38020:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2272:39306:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:14429:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:6485:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1381:49532:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:40180:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2189:22940:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1414:5320:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:36717:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1265:33918:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1463:11234:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2412:35294:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:2464:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2237:40414:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2257:41086:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:43197:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1397:23854:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1480:7367:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1480:7375:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2262:37397:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2366:21071:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2477:10473:1238

MRPL21

FP236383.3

-/-

+/+

chr11:68892197

chr21:8444185

3'UTR

intron

translocation

2510

2052

low

Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)|

ENSG00000197345.13

ENSG00000280441.3

ENST00000565125.5

upstream

duplicates(28),mismatches(16)

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KMT2D

FP236383.3

-/-

+/+

chr12:49040435

chr21:8399952

CDS

intron

translocation

6079

2480

low

out-of-frame

PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%)|

ENSG00000167548.16

ENSG00000280441.3

ENST00000301067.12

upstream

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PESCCALPPRSLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQ|pralslsl

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CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

199

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(7),mismappers(8)

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CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178022440

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

199

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(2)

GCAGGATTGTGGTGGTGGGATTTGCTGGAGGAAACATTGCTTCTGAACCAGCCAACCTTCTGCTCCTGAAGAATATCTCTGCTATGGGCCTGTACTGTGGTCAATACAAAGATATGAACTTTCCCGTCTTCTCCAAGAGCCTATCTTCAGT...GCTATATGTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGCCCCATTATGCATCCAGG

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PCDHGA4

PCDHGC5

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240764.4

ENST00000612927.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGA8

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253767.3

ENST00000612927.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

EVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000242419.5

ENST00000612927.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

EVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA4

PCDHGB6

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253305.2

ENST00000612927.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

EVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

EVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253846.2

ENST00000612927.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

EVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

EVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

EVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4179

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

EVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

305

609

low

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(2)

GCATCCTCGAGTTGGAGAAACACTGAAAAATTTAGCTGTGCTTAG___CTATGAAGGAGGAGATTTTGAAAAAGCTGCTGAATTATACAAAAGGGCAATGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGATTCCCCGTTCCC

HPRVGETLKNLAVLSYEGGDFEKAAELYKRAMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGFPV

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1251:14874:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2258:43772:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1320:29800:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:10384:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:10392:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:48650:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1177:30431:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1371:38473:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1172:36903:16946

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

699

low

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000605750.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(3)

AGGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGGAAGGTAGCCAAGGATGGAGTGAAATACAGG___GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTGCTTTGGAAATTATGGGAAAAAATCAAATACCAAGGAAGAAAAATCTATAATGAAATTAGATGTGGATTTCTTTTTATGTATTCAGCTTGGGGGCTTATGATACTTCT

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:1016:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2368:30949:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:20003:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1485:4066:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2412:17528:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1182:34557:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:10611:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:10619:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:10627:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:42583:15405

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

394

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000592298.5

ENST00000592912.5

downstream

upstream

duplicates(2)

GGCATTTCGAGCATCTTGTGGGCTCTCCCAAGTCGCGGCCCCTCCTCTGAGAGCCACAGTCAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGGAAGGTAGCCAAGGATGGAGTGAAATACAGG___AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:28733:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:28741:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:28749:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1425:46814:11299

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

699

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(3)

AGATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG

DWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|rcglavlprlvsnscsqvillpqppeyiyi*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:32745:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:32753:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2440:25958:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:15222:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:20877:19258

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9371610

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

699

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(1)

CTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTGCTTTGGAAATTATGGGAAAAAATCAAATACCAA

YKNLVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|vtcvfplaaleimgknqip

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:37874:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2304:5951:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:34112:15559

LY75

CD302

-/-

chr2:159808449

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

667

797

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000259053.6

upstream

downstream

duplicates(1)

GATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTC?TCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGCATGTTTTATGACACAGATG___ATGCGAGTTTCAAGTGGTTTGATAATTCAAATATGACATTTGATAAG

DHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILLGMFYDTDDASFKWFDNSNMTFD

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:30334:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2489:30164:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:27600:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2461:26427:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:13669:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:41280:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:17358:6325

LY75

CD302

-/-

chr2:159806973

chr2:159780998

CDS/splice-site

deletion/read-through

1064

696

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(87%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000553424.5

upstream

downstream

read_through(1)

GTTTTGGAcGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|GAGtGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGCATGTTTTATGACACAGATG___ATGCGAGTTTCAAGTGGTTTGATAATTCAAATATGACATTTGATAAGTGGACAGACCAAGATGATGATGAG

FGRVVCKVPL|gvDMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILLGMFYDTDDASFKWFDNSNMTFDKWTDQDDD

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2457:28182:20925

LY75

CD302

-/-

chr2:159806973

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

1064

797

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(2),read_through(3)

GTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTC?TCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAG

SMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMI

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:37850:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2440:30723:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:44184:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:44193:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:34007:23784

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

2105

8653

low

out-of-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000490555.1

upstream

downstream

duplicates(1)

GTGGTCGCACACGTACTTTGGGCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACGAAGACATGACACTTACAAGATGGACAGGGATGATAATTGGGCCTCCAAGAGTAA

WSHTYFGLPRWVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gvkvprnfrlleeleegqkgvgdgtvswgleddedmtltrwtgmiigpprv

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2285:22422:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:30351:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2102:35528:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:24073:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2180:20319:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:4770:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:23668:7418

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50143502

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

3833

8653

low

in-frame

|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

duplicates(3)

GCCCACAACCTGGTCCATCTCCTGCTGCTGGCCCGCTGGGAGGACACACCCCTCGTCATACTCGGTGTTG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACGAAGACATGACACTTACAAGATGGACAGGGATGATAATTGGGCCTCCAAGA___ACAATTTATGAAAACCGAATATACAG

AHNLVHLLLLARWEDTPLVILGV|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLEDDEDMTLTRWTGMIIGPPRTIYENRIY

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:24178:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:7076:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:7076:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1252:7084:19020

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

532

1386

low

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

mismappers(1)

CTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGCTTGGAACCAAGCTGCAAGTCCTGTGGGGCTCACTTTGCAAACACGGC

RILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqqawnqaaspvgltlqtr

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1279:29703:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1280:9551:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:32438:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1324:9284:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2423:26087:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2173:50244:26685

NKD1

+/+

chr16:50621708

chr16:50608294

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

845

1116

low

in-frame

ENSG00000140807.7

ENST00000268459.6

downstream

upstream

duplicates(4)

TGGAGAGAGTGAGCGAACCCTGCCCAGGCTCCAAGAAGCAGCTGAAGTTTGAA|GAGCTC??G?GCGACGTGTTGAGAGACACGCTCAGCGAGGAAGAGGAGGACGACTTTCGGCTGGAAG___TGGCCCTGCCTCCTGAGAAGACTGACGGGCTGGGCAGCGGAGATGAGAAGAAGATGGAGAGAGTGAGCGAACCCTGCCC

ERVSEPCPGSKKQLKFE|EL??DVLRDTLSEEEEDDFRLEVALPPEKTDGLGSGDEKKMERVSEPC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:39193:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:39209:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:41312:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:14850:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:14122:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1282:42202:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1492:44411:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2486:15400:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2269:13960:20309

TUBAP12

TUBAP2

-/-

+/+

chr15:96388333

chr11:90283775

exon

translocation

1097

low

ENSG00000259614.2

ENSG00000214391.3

ENST00000559595.2

ENST00000530835.1

upstream

duplicates(6),mismappers(2),mismatches(2)

GGTGGAGACCTGGCCAAGGTACAGAGAGCTGTG|CATGCTGAGCAACACCACAGCCATTGCTGAGGCCTGGGCTCGCCTGGACCACAAGTTTGACCTGATGTATGCCAAGCGTGCCTTTGTTCACTGGTACGTGGGTGAGGGGATGGAGGAAGGCGAGTT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:19971:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:21929:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:18038:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:20513:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1139:43003:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:30059:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:26823:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:15983:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:7771:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:23579:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2184:27875:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:39970:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1443:44006:3466

HSPD1

RAMP3(65695),AC073968.2(16684)

-/-

./+

chr2:197489146

chr7:45251997

CDS

intergenic

translocation

7245

low

out-of-frame

TCP-1/cpn60_chaperonin_family(62%)|

ENSG00000144381.18

ENST00000426480.2

upstream

duplicates(6),mismatches(23),multimappers(4)

TGGCAGTCAAGGCTCCAGGGTTTGGTGACAATAGAAAGAACCAGCTTAAAGATATGGCTATTGCTACTGGTGGTGCA___GTGTTTGGAGAAGAGGGATTGACCCTGAATCTTGAAGACGTTCAGCCTCATGACTTAGGAAAAGTTGGAGAGGTCATTGTGACCAAAGACGATGCCATGCTC|ATAAGGAAAGGTTAAAAAAAGTAAAAG

AVKAPGFGDNRKNQLKDMAIATGGAVFGEEGLTLNLEDVQPHDLGKVGEVIVTKDDAML|irkg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:7051:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:43424:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:23579:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:5029:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2263:10490:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:20537:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:49831:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:46312:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:22568:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:17997:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1298:49758:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:47477:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:31443:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:8710:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:32867:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1484:19931:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:36782:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:12318:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1156:18936:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2122:12617:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2341:2100:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:50106:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:18879:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:18887:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:18895:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2125:35876:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1128:23320:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:38513:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:39120:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:43060:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1302:30472:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:5797:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1425:29938:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1489:45843:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1491:47113:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2387:27454:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2428:36863:23882

FOXO1

LINC00598

-/-

chr13:40665583

chr13:40350302

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

3459

low

out-of-frame

Forkhead_domain(59%)|

ENSG00000150907.10

ENSG00000215483.11

ENST00000379561.6

ENST00000637523.1

upstream

downstream

duplicates(1)

GCCATCGAGAGCTCGGCGGAGAAGCGGCTCACGCTGTCGCAGATCTACGAGTGGATGGTCAAGAGCGTGCCCTACTTCAAGGATAAGGGTGACAGCAACAGCTCGGCGGGCTGGAAG|AATACCATCGGAGCTCCTCTGGAACATGTCCTTGTCTTCTCAGAGTGTGAAGTGTGTGTGTGACAGTGCTTTTCTGAGGACTCAGGTGACCTGGAGGCTGGAGAACAGCATGGAGCAAGGAAAACAAAG

AIESSAEKRLTLSQIYEWMVKSVPYFKDKGDSNSSAGWK|ntigaplehvlvfsecevcv*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:32689:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2380:20481:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:47809:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:20303:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:11396:28506

FOXO1

LINC00598

-/-

chr13:40665583

chr13:40082316

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion

3459

low

out-of-frame

Forkhead_domain(59%)|

ENSG00000150907.10

ENSG00000215483.11

ENST00000379561.6

ENST00000615947.1

upstream

downstream

duplicates(2)

GCCATCGAGAGCTCGGCGGAGAAGCGGCTCACGCTGTCGCAGATCTACGAGTGGATGGTCAAGAGCGTGCCCTACTTCAAGGATAAGGGTGACAGCAACAGCTCGGCGGGCTGGAAG|GGAGAGAAAAcCTTTTTCTGTCTGGTGTTTTTCAAAATTTTGATGATGGACTCACATCAAGGATGAAGAGCTTTGATGTCAT

AIESSAEKRLTLSQIYEWMVKSVPYFKDKGDSNSSAGWK|gektffclvffkilmmdshqg*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1229:23320:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2198:20732:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2198:20740:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2420:18936:15475

FOXO1

LINC00598

-/-

chr13:40665583

chr13:40460406

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

3459

low

out-of-frame

Forkhead_domain(59%)|

ENSG00000150907.10

ENSG00000215483.11

ENST00000379561.6

ENST00000637523.1

upstream

downstream

duplicates(1)

GGATGGTCAAGAGCGTGCCCTACTTCAAGGATAAGGGTGACAGCAACAGCTCGGCGGGCTGGAAG|GGCTCTGCCTGCCACAATTCATGAGCTGGCCAGAGGTCTTTGGATTCCTCCCAGTCATTGCTGAGATGAGTGAGGATTGTTTCAGAAAATCAGGCCTCCTCCTGGGGAATGTGCCTCAGCTTCTG___GTCATTCAAGAATGAGGTTGGAAGAGATCATTCTCCTGTTTGCAAATGAGAAACAAGTATAGGTGTGAAGAGACCTGTCCACAGC

MVKSVPYFKDKGDSNSSAGWK|gsachns*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:18305:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:1890:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1263:5927:17801

FOXO1

LINC00598

-/-

chr13:40665583

chr13:40470162

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

3459

low

out-of-frame

Forkhead_domain(59%)|

ENSG00000150907.10

ENSG00000215483.11

ENST00000379561.6

ENST00000616706.4

upstream

downstream

GCCATCGAGAGCTCGGCGGAGAAGCGGCTCACGCTGTCGCAGATCTACGAGTGGATGGTCAAGAGCGTGCCCTACTTCAAGGATAAGGGTGACAGCAACAGCTCGGCGGGCTGGAAG|CAAACAATGGACTATTGACTAAGCTTTCAGAGCTGTGGGTGTTCTCAGAGGGAGGCCAGCCAGAACACC

AIESSAEKRLTLSQIYEWMVKSVPYFKDKGDSNSSAGWK|qtmdy*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:12035:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2131:42477:11860

FOXO1

LINC00598

-/-

chr13:40665583

chr13:40466677

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

3459

low

out-of-frame

Forkhead_domain(59%)|

ENSG00000150907.10

ENSG00000215483.11

ENST00000379561.6

ENST00000637523.1

upstream

downstream

GCGGCTCACGCTGTCGCAGATCTACGAGTGGATGGTCAAGAGCGTGCCCTACTTCAAGGATAAGGGTGACAGCAACAGCTCGGCGGGCTGGAAG|ATCCTAGTCCACTGCCTGGAACATGGAAGATGCTCCATAATTG

RLTLSQIYEWMVKSVPYFKDKGDSNSSAGWK|ilvhclehgrcsii

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1228:14543:9968

SPATA13

+/+

chr13:23983933

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

497

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

ACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:29347:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2143:25408:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:44104:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1402:12124:22985

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

497

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

AGAGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:47242:16834

PSMD10P2

PSMD10P1

+/+

chr3:186761661

chr20:50914283

exon

translocation

low

ENSG00000226652.3

ENSG00000228663.1

ENST00000626135.2

ENST00000436861.1

downstream

upstream

duplicates(2)

CACTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:38724:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1301:2747:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1261:43780:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:16258:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2358:19154:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2434:29606:4363

DNAJC25

GNG10

+/+

chr9:111631743

chr9:111666815

CDS/splice-site

deletion/read-through

426

1521

low

in-frame

DnaJ_domain(87%)|GGL_domain(67%)

ENSG00000059769.20

ENSG00000242616.4

ENST00000313525.4

ENST00000374293.5

downstream

upstream

duplicates(6)

CCACCCTGACCGCTACCGGCCCC?GCCCGGAGACGAGGGCCCCGGGCGGACGCCGCAGAGCGCCGAGGAGGCTTTCCTGCTGGTGGCAACCGCCTACGAGACACTCAAG|GTCTCTCAGGCAGCTGCAGAGCTTCAACAGTACTGTATGCAGAATGCCTGCAAGGATGCCCTGCTGGTGGGTGTTCCAGCTGGAAGTAACCCCTTCCGGGAGCCTAGATCCTGTGCTTTACTCTGAAGACTC___TAGGAGAGAAGTTTGCTGAGGAATGCCTTCAAGCACAAAGTGATGAATGACTGCCTTCAAGTCTCAAGA

HPDRYRP?PGDEGPGRTPQSAEEAFLLVATAYETLK|VSQAAAELQQYCMQNACKDALLVGVPAGSNPFREPRSCALL*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:40584:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:40601:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2314:48836:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:20092:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:20100:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:2036:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:2052:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2147:51190:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:23506:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:23523:1448

MTCYBP4(48131),EYA4(41651)

EYA4

./+

+/+

chr6:133198947

chr6:133274716

intergenic

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|haloacid_dehalogenase-like_hydrolase(100%)

ENSG00000112319.19

ENST00000355286.12

downstream

upstream

duplicates(1)

GGATCACACGTGATCAAAAACCACAAATGGCTTCTTCATGACACAGGGGCAGGTGAGGCCCCTGAGGCTTGAAGGCTGCTATACCATGAATCAACATAAAGCAG|ATAGTCATTTTTACTTGAAGGAAGCTGCTTCTACTTGGGAGTGGCAGGAGAAGTGAGAAAACCACATGGAAGACTCCCAGGATTTAAATGAACAATCAGTAAGTCTTCATTCTCAGTTTTGCTGAAAAAAGTTGCGATAACACTACTGAAAATCA

LH00995:36:23WHYVLT4:8:2469:8532:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:5272:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:18013:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2453:23595:4293

NDUFC2

KCTD14

-/-

chr11:78079579

chr11:78017270

CDS/splice-site

deletion/read-through

10088

814

low

out-of-frame

NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(40%)|BTB/POZ_domain(100%)

ENSG00000151366.13

ENSG00000151364.17

ENST00000281031.5

ENST00000533144.1

upstream

downstream

duplicates(3)

GCCGGATGAGGCCCGGAGCCTGCCCCCGCCCAAGCTGACCGACCCGCGGCTCCTCTACATCGGCTTCTTGGGCTACTGCTCCGGCCTGATTGATAACCTgATCCGGCGGAGGCCGATCGCGACGGCTG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCC

PDEARSLPPPKLTDPRLLYIGFLGYCSGLIDNLIRRRPIATA|dvyccgaerrg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:39622:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:27665:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:27681:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:44848:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1351:40665:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1427:16727:29305

NDUFC2

KCTD14

-/-

chr11:78072998

chr11:78038758

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

6010

low

out-of-frame

NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%)

ENSG00000151366.13

ENSG00000151364.17

ENST00000281031.5

ENST00000533144.1

upstream

downstream

duplicates(1)

TTTTGCTGGATATTATCTTGTAAAACGTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|GGGGTGACATTGGCCTCTGTTGCTTGTCCCCAGGATCCCTCTCTGACACCCCTGCTGTGTTTGCTGTGGGGAGTTCTGCTGCCACCACCC

FAGYYLVKREDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|ggdiglcclspgslsdtpavfavgssaatt

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:36580:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2458:7286:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2458:7302:3480

NDUFC2

KCTD14

-/-

chr11:78072998

chr11:78017270

CDS/splice-site

deletion/read-through

6010

814

low

out-of-frame

NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%)

ENSG00000151366.13

ENSG00000151364.17

ENST00000281031.5

ENST00000533144.1

upstream

downstream

GAGGATTTTCCTGAAGAAG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCCACACCACCACCCTGGGTACCCTGAGGAAGTTTCCGGGCTCAAAGCTGGCAGAGATGTTCTCTAGCTTAGCCAAGGCCTCCACGGACGCGGAGGGCC

EDFPEE|dvyccgaerrg*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:52024:11187

ZFP64

LINC01429

-/-

chr20:52088392

chr20:51842749

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

810

low

out-of-frame

C2H2-type_zinc-finger_domain(100%),C2H2-type_zinc_finger(48%),Zinc-finger_of_C2H2_type(100%),Zinc_finger__C2H2_type(74%)|

ENSG00000020256.20

ENSG00000227964.1

ENST00000371518.6

ENST00000438154.1

upstream

downstream

duplicates(1)

CGTACAAATGCCAGCTCTGCCCCTATGCCAGCCGCAACTCCAGCCAGCTCACCGTCCACCTGCGATCTCACACGG|GGTGGAACATCTTTTGAAGAGCTCAGACCCTGGACCCCTGATCTTAATGAGCTTTGCAGCCTTCAGTAAGTCGCCA

YKCQLCPYASRNSSQLTVHLRSHT|gwnif*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:14874:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1490:11784:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2109:20554:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1332:41151:18585

UPK3BL2(5847),SPDYE2(1536)

SPDYE1

./-

+/-

chr7:102549696

chr7:44000182

intergenic

intron

deletion

379

low

ENSG00000136206.4

upstream

downstream

duplicates(2),multimappers(1)

GGATCATTTACAGAACAAAGCAGATTATAAAAATACAGCGATTGGCTG|AGCCACCGCACCCGGCCCCCTTCCTTCGTCTTAGTCAATCCTATCCCACCTCTTCTTCCACCAGTCCCCTCACCTGATGGTCCCAACAtTTCATCATCCACCACCTCCTGGAGGGGGTACCCCGAGGTGCTCCGCTGGGGACTCTGCTC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1486:36547:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:23919:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:1858:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:47396:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:3581:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1369:17285:25704

MCM10

+/+

chr10:13186280

chr10:13172376

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

231

429

low

out-of-frame

Primase_zinc_finger(54%)|Mcm10_replication_factor(100%),Primase_zinc_finger(100%)

ENSG00000065328.17

ENST00000378714.8

downstream

upstream

duplicates(2)

GGATGGTTCAGAGGAG___GTGTGTTTATCTATCGATCATCCTCAGAAGGTCTTAATTATGGGTGAAGCTCTTGACCTGGGAACCTGTAAAGCCAAGAAGAAGAATGGAGAGCCGTGCACGCAGACTGTGAATTTG|AGGAATTAAGGAATTTGCAAGAGCAAATGAAGGCCTTACAAGAGCAGCTAAAAGTAACAACAATTAAACAGACAGCAAGCCCAGCCCGTCTGCAAAAATCCCC

DGSEEVCLSIDHPQKVLIMGEALDLGTCKAKKKNGEPCTQTVNL|rn*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1165:23320:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:24688:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1351:15611:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1372:30715:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:7868:6731

SDHAP3

AC026412.1

-/-

chr5:1593113

chr5:1599827

exon/splice-site

duplication

835

low

ENSG00000185986.12

ENSG00000188002.10

ENST00000652578.1

ENST00000507841.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAATCGGCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACTTGGTTGTCTTTGGTCAGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTG|ACTACACTGAAGGCTGGTTACGCTCTTATGTGCtATAGAACCTCAAACACATCGTAACACACCTTTGGAGAATCCTTAC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2295:44136:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1324:51918:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:7383:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2222:26508:20715

HDAC8

ABCB7

-/-

chrX:72462004

chrX:75114834

CDS/splice-site

duplication

2052

1327

low

stop-codon

Histone_deacetylase_domain(100%)|ABC_transporter(100%),ABC_transporter_transmembrane_region(100%)

ENSG00000147099.21

ENSG00000131269.19

ENST00000648939.1

ENST00000253577.9

upstream

downstream

duplicates(4)

GGAGGCTATAACCTTGCCAACACGGCTCGATGCTGGACATACTTGACCGGGGTCATCCTAGGGAAAACACTATCCTCTGAGATCCCAGATCATGAG|CAGATTCCAGAGTCATTAAAAAGTATCACATGGCAGAGATTGGGAAAAGGCAATTCAGGACAGTTCTTAGATGCTGCAAAG___GCTCTCCAGGTATGGCCACTGATAGAAAAGAGGACATGTTGGCATGGTCATGCAGGAGGAGGACTCCACACAGACCCAAAAGAAGGG___TTAAAAGATGTTGAT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:21379:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:21387:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:40633:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:49783:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:49799:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2234:8888:16932

NOTCH2NLC

USPL1

+/+

chr1:149390922

chr13:30621764

CDS/splice-site

translocation

3650

1026

low

in-frame

|Domain_of_unknown_function_(DUF4650)(100%),Ubiquitin-specific_peptidase-like__SUMO_isopeptidase(100%)

ENSG00000286219.1

ENSG00000132952.12

ENST00000650865.1

ENST00000255304.9

downstream

upstream

GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGAGGAGGCGGCGACCGAGAAGATGCCCGCCCTGCGCCGCTCTGCTGTGGGCGCTGCTGGCGCTCTGGCTGTGCTGCGCGACCCCCGCGCATG|AATTTTGATTCAGCTAAAGTTCCATCAGATGAGTATTGCCC

GGGGGGGGGGGGGDREDARPAPLCCGRCWRSGCAARPPRM|NFDSAKVPSDEYC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2108:2626:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1223:37696:23924

RAI1

CACNA1G

+/+

chr17:17724159

chr17:50568644

5'UTR/splice-site

intron

deletion

151

low

|Ion_transport_protein(99%)

ENSG00000108557.19

ENSG00000006283.18

ENST00000353383.6

ENST00000359106.10

downstream

upstream

duplicates(1)

GCGAGACGCGCAGCGCCGGCGCCCGGGAGACCCAGGAGGAGCCCGCAG|ATGAGGAAGCTGGGTCCAGAGAGGTGAGATGACCAAG___TACCTGGTTTGAGCGCATCAGCATGTTGGTCATCCTTCTCAACTGCGTGACCCTGGGCATGTTCCGGCCATGCGAGGACATCGCCTGTGACTCCCAGCGCTGCCGGATCCTGCAG___GCCTTTGATGACTTCATCTTTGCCTTCTTTGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1408:5490:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:14389:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:14397:27735

RAI1

CACNA1G

+/+

chr17:17724159

chr17:50571878

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion

151

433

low

|Ion_transport_protein(89%)

ENSG00000108557.19

ENSG00000006283.18

ENST00000353383.6

ENST00000359106.10

downstream

upstream

CCCGGGAGACCCAGGAGGAGCCCGCAG|GCATGCGCATCCTTGTCACGTTGCTGCTGGATACGCTGCCCATGCTGGGCAACGTCCTGCTGCTCTGCTTCTTCGTCTTCTTCATCTTCGGCATCGTCGGCGTCCAGCTGTGGGCAGGGCTGCTTCGGAACCGATGCTTCCTACCTGAGAATTTCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1140:27260:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1453:18903:17969

RAI1

CACNA1G

+/+

chr17:17724159

chr17:50572554

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion

151

611

low

|Ion_transport_protein(84%)

ENSG00000108557.19

ENSG00000006283.18

ENST00000353383.6

ENST00000359106.10

downstream

upstream

GTCGCAGCGCCAGACCCAAGG-CCCCGAGTGAGCGCGGGCGCCGAG___GATCTCATCTGGCCACCGCGTTCTGGAAGAGGCGAGAGGGAGAGCGTGCGCGAGAGGAGAGAGACGGCGGGGGAAAGGGAGACGGCGAGACGCGCAGCGCCGGCGCCCGGGAGACCCAGGAGGAGtCCGCAG|CCCCCTGAGCGTGGACCTGGAGCGCTATTACCAGACAGAGAAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2498:13175:28758

VIPR2

VIPR2(22057),PIP5K1P2(64511)

-/-

./+

chr7:159142446

chr7:159166924

CDS/splice-site

intergenic

inversion

153

low

out-of-frame

Hormone_receptor_domain(2%)|

ENSG00000106018.14

ENST00000262178.7

upstream

duplicates(7)

GCGGACGCTGCTGCCTCCCGCGCTGCTGACCTGCTGGCTGCTCGCCCCC___GTGAACAGCATTCACCCAGAATGCCGATTTCATCTGGAAATACAGGAGGAAGAAACAAAATGTGCAGAGCTTCTGAGGTCTCAAACAGAAAAACACAAAG|TATTCTCAGGTGCACACAGGAAAATGCCTTCTTCACAGAGAAGCACATAATGGTGGACGCTTGAGTCCATTTGGAGAAAGACTGAGAACACTAACGTTTAACTTCCT

RTLLPPALLTCWLLAPVNSIHPECRFHLEIQEEETKCAELLRSQTEKHK|vfsgahrkmpssqrst*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:47501:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:12164:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:12172:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:24396:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:24404:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2365:42105:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2371:9373:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2371:9381:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:23102:12126

TSEN2

PPARG(46516),TSEN2(3549)

+/+

./+

chr3:12505231

chr3:12480872

CDS/splice-site

intergenic

duplication

930

low

out-of-frame

tRNA_intron_endonuclease__N-terminal_domain(49%)|

ENSG00000154743.19

ENST00000681140.1

downstream

upstream

GACGGCAGCCAGCACATCGGCCTCCTGCATCCTGGGGACAGAGGGCCTGACCATGAGTACGTGCTGGTCGAGGAAGCGGAGTGTGCCATGAGCGAGAGGGAGGCTGCCCCAAATGAGGAA___TTGGTGCAAAGAAACAGGTTAATATGCAGAAGAAATCCATATAGGATCTTTGAGTATTTGCAACTCAGCCTAGAAGAG|CATGACAGATTAAAAGAGCATAAGCCCCGTAGATCCGTATCCTCATCTGGCCT

DGSQHIGLLHPGDRGPDHEYVLVEEAECAMSEREAAPNEELVQRNRLICRRNPYRIFEYLQLSLEE|hdrlkehkprrsvsssg

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:44201:5176

228 rows