aih-tih-sc-be4b28-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-be4b28-R1_B23WHYVLT4_1)

File Info

Filename: aih-tih-sc-be4b28-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 690.1 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-be4b28-R1_B23WHYVLT4_1)
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gene2

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breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

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coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

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transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

234

1693

5477

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(357),low_entropy(4),mismatches(3)

AGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCC

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PCDHGB7

+/+

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CDS

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234

1693

5477

high

in-frame

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ENSG00000254122.3

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downstream

upstream

duplicates(357),low_entropy(4),mismatches(3)

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PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

234

1693

5477

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(357),low_entropy(4),mismatches(3)

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PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

234

1693

5477

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(357),low_entropy(4),mismatches(3)

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TTC6

MIPOL1

+/+

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duplication

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3727

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out-of-frame

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ENSG00000151338.18

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ENST00000327441.11

downstream

upstream

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TTC6

MIPOL1

+/+

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chr14:37266938

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

635

3727

medium

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ENSG00000151338.18

ENST00000556845.1

ENST00000327441.11

downstream

upstream

duplicates(5)

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TTC6

MIPOL1

+/+

chr14:37623003

chr14:37369517

CDS/splice-site

duplication

1852

1773

low

in-frame

ENSG00000139865.16

ENSG00000151338.18

ENST00000533625.5

ENST00000327441.11

downstream

upstream

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AQLASDQTIKELIRSVLGQNYDITME|CKRLEQELHHVKEQNQ

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

106

699

854

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(162),mismappers(4),mismatches(1)

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-/-

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5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1332

854

low

out-of-frame

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upstream

downstream

duplicates(2)

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STX16

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+/+

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5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2203

424

high

out-of-frame

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upstream

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+/+

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424

low

out-of-frame

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+/+

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5'UTR/splice-site

deletion/read-through

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424

low

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5'UTR/splice-site

deletion/read-through

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424

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CDS/splice-site

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1050

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000239389.8

ENST00000378126.4

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(162),mismappers(2),mismatches(8)

AGGGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCA

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+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

290

1050

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000248383.5

ENST00000378126.4

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(162),mismappers(2),mismatches(8)

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PCDHA6

PCDHAC2

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

290

1050

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000243232.6

ENST00000378126.4

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(162),mismappers(2),mismatches(8)

RVCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS

ZNF814

-/-

chr19:57874500

chr19:57874583

CDS

duplication/ITD

1062

1089

medium

in-frame

KRAB_box(96%),Zinc_finger__C2H2_type(9%)|KRAB_box(3%),Zinc_finger__C2H2_type(95%)

ENSG00000204514.10

ENST00000435989.7

upstream

downstream

duplicates(434),low_entropy(1)

GAAGAGTGTTATGTGTGCTGTGAATGTGGGAAGTCCTTTAGCAAATATGCTAGCTTGAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATtA|TGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATt

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+/+

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CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

3143

1124

medium

in-frame

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ENST00000496930.5

ENST00000393465.7

downstream

upstream

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ESR1

+/+

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chr6:151880655

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

43431

65535

medium

in-frame

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ENST00000440973.5

downstream

upstream

duplicates(181)

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+/+

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deletion/read-through

162

5477

medium

in-frame

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duplicates(71)

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PCDHGC4

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

5477

medium

in-frame

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ENSG00000242419.5

ENST00000612927.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(71)

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PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

5477

medium

in-frame

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ENSG00000253846.2

ENST00000612927.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(71)

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PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

5477

medium

in-frame

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ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(71)

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PCDHGA4

PCDHGB6

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

5477

medium

in-frame

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ENSG00000253305.2

ENST00000612927.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(71)

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PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

5477

medium

in-frame

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ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(71)

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PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

5477

medium

in-frame

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ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(71)

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PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

5477

medium

in-frame

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ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(71)

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PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(71)

RKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDD

MALRD1

+/+

chr10:19692554

chr10:19462394

CDS/splice-site

intron

duplication

5255

medium

out-of-frame

EGF-like_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(100%),MAM_domain__meprin/A5/mu(100%)|EGF-like_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(49%),MAM_domain__meprin/A5/mu(11%)

ENSG00000204740.11

ENST00000454679.7

downstream

upstream

duplicates(24),mismatches(1)

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out-of-frame

Forkhead_N-terminal_region(5%)|

ENSG00000129514.8

ENSG00000259087.5

ENST00000250448.5

ENST00000556024.1

upstream

downstream

duplicates(15)

CCGCCCCGCGCCGCGCGGCCGCCCGTCGCTTCGCAgAGGGCTGGATGGTTGTATTGGGCAGGGTGGCTCCAGGATGTTAGGAACTGTGAAGATGGAAGGGCATGAAACCAGCGACTGGAACAGCTACTACGCAGACACGCAGGAG|AGACGGGGTTTCGCTGTGTTGGCCGGGCTGCTCTCCAGCTCCTAACCGCGAGTGACCTGCCAGCCTTGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTGCAGACGGAGTCTGGTTCACTCAGTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGtGTAATCTCGGCTCGCTACA

MLGTVKMEGHETSDWNSYYADTQE|rrgfavlagllsss*

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85496166

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

908

medium

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(32),mismappers(1)

GCTCTGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1240:20481:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1341:7480:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1494:32244:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1494:32260:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:46967:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:18733:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:39872:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:39881:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:51999:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:30520:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:35002:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2457:38392:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:31240:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:26516:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1151:4649:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:17512:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:5498:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:7237:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:30771:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:24113:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:6436:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2454:45341:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:45163:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:25197:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:25205:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:37114:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:29962:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:39484:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:37818:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1124:21638:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:50923:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:27106:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2119:15627:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2119:15643:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:43149:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2223:15716:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:32478:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1185:18377:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1466:41450:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1466:41458:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1466:41466:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2126:9276:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:49815:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2213:18620:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2253:4689:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2329:10384:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2498:26613:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1312:32397:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1425:1299:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:32009:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2314:27293:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2376:32680:9043

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

908

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(2)

GGCAAGAGAAACAGCGGCTCCTCAAGTCCTGCCCAAAGACCGTCCAGAAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTC?AAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2476:47987:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2489:49208:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:4624:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:4641:15433

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

2478

2841

medium

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000398692.8

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(2)

GGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACC

PLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2120:41199:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2414:38999:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:7318:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1172:49807:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:37898:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:41070:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:22511:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1256:43481:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1452:11493:13625,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2128:13701:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1196:41507:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2452:28417:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1276:15198:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:22503:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2225:5377:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:50851:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2386:20659:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:11865:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1434:40868:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1495:11307:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2434:35496:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:46765:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2496:9875:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1497:3864:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:9770:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:39783:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1346:22066:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2161:14907:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2427:28021:8006

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

2478

2418

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000408993.6

downstream

upstream

duplicates(3)

GAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGC

SQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:31944:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:28069:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2405:17900:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:40601:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2237:44476:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:3686:10668

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

2478

1638

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(2)

GGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCC

KIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKIT

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1495:4519:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:33174:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1210:13839:26208

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2478

3981

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(329),read_through(216)

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TICAM2

-/-

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CDS

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243

medium

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TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115620435

chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4222

243

low

out-of-frame

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ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

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ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(7)

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TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

419

374

medium

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ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(17),multimappers(1)

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PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

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ENSG00000253767.3

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ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(18)

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PCDHGA6

PCDHGC5

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000240764.4

ENST00000610583.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(18)

ADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(18)

ADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(18)

ADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(18)

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PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(18)

ADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(18)

ADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(18)

ADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(18)

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PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

260

5477

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(18)

ADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAM

GUSBP2

NAIP

-/-

chr6:26878700

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exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

307

3170

medium

|Inhibitor_of_Apoptosis_domain(35%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%)

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ENSG00000249437.8

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ENST00000519014.1

upstream

downstream

duplicates(1),mismatches(1)

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FBXO25

BET1L

+/+

-/-

chr8:435707

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CDS/splice-site

translocation

1386

670

medium

out-of-frame

ENSG00000147364.17

ENSG00000177951.17

ENST00000352684.2

ENST00000410108.5

downstream

duplicates(9),multimappers(2)

GGAAAAAGGACCATTTTAGAAATGACACAAATACTCAAA___AGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCAGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCATC

GKRTILEMTQILKRHGYCTLGEAFNRLDFSSAIQDIRRFNYVVK|mmiiphllrdkdqrattatsprtrqcwgtenegvqlwpsqssggdeth

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1277:35237:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2288:26346:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1238:10724:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2291:49977:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1432:32996:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:27503:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:44168:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:44176:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:29671:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2143:9308:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:34905:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1258:1121:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:6040:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:44265:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:25925:2191

SDHDP6

TEX12

-/-

+/+

chr1:25294330

chr11:112170419

exon

CDS/splice-site

translocation

181

medium

|Testis-expressed_12(100%)

ENSG00000224183.1

ENSG00000150783.10

ENST00000414693.1

ENST00000280358.5

upstream

CCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTG|TCTCCAGTGCCAGATAGTCCACAGCTGTCCTCTCTTGGAAAATCAGATTCATCTTTCTCTGAAATTTCCGGAC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1313:4608:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:31338:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1418:1607:17240

PLXDC2

MALRD1

+/+

chr10:20068239

chr10:19462394

CDS/splice-site

intron

duplication

15131

medium

out-of-frame

|EGF-like_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(49%),MAM_domain__meprin/A5/mu(11%)

ENSG00000120594.17

ENSG00000204740.11

ENST00000377252.5

ENST00000454679.7

downstream

upstream

duplicates(2)

GATTCTGCCAGCCGGGATTTATGGGTGAACATAGACCAAATGGAAAAAGATAAAGTGAAGATTCATGGAATATTGTCCAATACTCATCGGCAAGCTGCA___AGAGTGAATCTGTCCTTCGATTTTCCATTTTATGGCCACTTCCTACGTGAAATCACTGTGGCAACCGGGG|AAACTGCAATAAAGGCGCTTGCCCACAATTTTGCATCTCCTTCTGCCTCCGGATCAATCCGAGTGTTTGCCTGTGCAGCCTCCCTACAGTGAAGTGTTCTCCCTTCACTCAGGTTCT___TGGGAGAGATCTCTGAGCTTTGTCCGGAAATCACTGATTTTTTGTGCCGGGACAAGAAGTGCATTGCA

DSASRDLWVNIDQMEKDKVKIHGILSNTHRQAARVNLSFDFPFYGHFLREITVATG|etaikalahnfaspsasgsirvfacaaslq*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1251:28053:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2217:10085:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1315:3144:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2315:4228:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2191:7618:20113

PLXDC2

MALRD1

+/+

chr10:19817191

chr10:19387528

CDS/splice-site

duplication

11338

7259

medium

in-frame

|EGF-like_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(49%),MAM_domain__meprin/A5/mu(23%)

ENSG00000120594.17

ENSG00000204740.11

ENST00000377252.5

ENST00000454679.7

downstream

upstream

duplicates(3)

GGCCGCTGCAGGAGTTATGTTAtTTTGCCACTTCTTCACGGACCAGTTTCA?TTCGCCGATGGGAAAC?CGGAGACCAAATCCTTG|GTTTCTGCCCACTTGGCTATAGGGAATGTCATAATGGAAAATGCTATAGGCTGGAACAAAGCTGTAACTTCGTAGATAACTGTGGAGATAATACTGATGAAAATGAG

AAAGVMLfCHFFTDQF?FADGK?GDQIL|gFCPLGYRECHNGKCYRLEQSCNFVDNCGDNTDEN

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:40649:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:40657:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1140:33481:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1140:33538:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2286:16897:10150

PLXDC2

MALRD1

+/+

chr10:19817191

chr10:19257684

CDS/splice-site

duplication

11338

18294

low

out-of-frame

|EGF-like_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(82%),MAM_domain__meprin/A5/mu(47%)

ENSG00000120594.17

ENSG00000204740.11

ENST00000377252.5

ENST00000454679.7

downstream

upstream

duplicates(1)

GCCGATGGGAAACCCGGAGACCAAATCCTTG|ATATTGGTGGAGGCTTCAGTGGGAGATGGCTTCACTGGAGATATTGCGATTGATGATCTGTCATTT

ADGKPGDQIL|digggfsgrwlhwrycd*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:18070:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:38408:10388

PLXDC2

MALRD1

+/+

chr10:19817191

chr10:19347771

CDS/splice-site

duplication

11338

7101

low

in-frame

|EGF-like_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(49%),MAM_domain__meprin/A5/mu(34%)

ENSG00000120594.17

ENSG00000204740.11

ENST00000377252.5

ENST00000454679.7

downstream

upstream

duplicates(1)

CTTCACGGACCAGTTTCAGTTCGCCGATGGGAAACCCGGAGACCAAATCCTTG|GTACCTCCAGTGGGCGCTGTGATTTCGAATTTGATCTTTGTTCCTGGAAGCAGGAGAAAGATGAGGACTTTGACT

FTDQFQFADGKPGDQIL|gTSSGRCDFEFDLCSWKQEKDEDFD

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2330:28927:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1203:2497:2303

PLXDC2

MALRD1

+/+

chr10:20245505

chr10:19531194

CDS/splice-site

duplication

5875

3188

low

out-of-frame

Plexin_repeat(100%)|EGF-like_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(33%),MAM_domain__meprin/A5/mu(8%)

ENSG00000120594.17

ENSG00000204740.11

ENST00000377252.5

ENST00000454679.7

downstream

upstream

GCCACAGCCATTCTTGTGACAGTCTATATGTATCACCACCCAACATCAGCAGCCAGCATCTTtTTTATTGAG|GTAGTGGTCAGCACTTCCTGTACGTCAACTCATCTGGCT

ATAILVTVYMYHHPTSAASIFFIE|vvvstsctsthl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:21840:22074

PLXDC2

MALRD1

+/+

chr10:20177409

chr10:19790137

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

10173

1025

low

out-of-frame

Plexin_repeat(60%)|

ENSG00000120594.17

ENSG00000204740.11

ENST00000377252.5

ENST00000480707.1

downstream

upstream

TGGAGATGACCCCATTACCCA___CATGCCTCCAGTTTAACAGATGTGGCCCCTGTGTATCTTCTCAGATTGGCTTCAACTGCAGTTGGTGTAGTAAACTTCAAAG|AGGAGAAATGTGATGCTCAGAGGGTGTGGCTGACAAGCTCCAGGACACAG

EMTPLPTCLQFNRCGPCVSSQIGFNCSWCSKLQr|gem*

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:31346:18221

PLXDC2

MALRD1

+/+

chr10:19817191

chr10:19450307

CDS/splice-site

duplication

11338

6078

low

out-of-frame

|EGF-like_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(49%),MAM_domain__meprin/A5/mu(15%)

ENSG00000120594.17

ENSG00000204740.11

ENST00000377252.5

ENST00000454679.7

downstream

upstream

CCGAAGGCCGACCTGGCCGCTGCAGGAGTTATGTTACTTTGCCACTTCTTCACGGACCAGTTTCAGTTCGCCGATGGGAAACCCGGAGACCAAATCCTTG|ACAGAGAAAGGACTATCAAAAGTATGGCAAGAAAGTAAGCAGAACCCTGG

PKADLAAAGVMLLCHFFTDQFQFADGKPGDQIL|drertiksmark*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:45163:27413

PLXDC2

MALRD1

+/+

chr10:19817191

chr10:19595194

CDS/splice-site

duplication

11338

4601

low

in-frame

|EGF-like_domain(100%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(33%)

ENSG00000120594.17

ENSG00000204740.11

ENST00000377252.5

ENST00000454679.7

downstream

upstream

duplicates(1)

CGGAGACCAAATCCTTG|GTCCTGTCCCAGTGCAGCCATCACCCTGTGAAGCTGATCAGTTTTCTTGTATCTACACACTCCAATGTGTCCCTCTCTCAGGGAAATGTGATGGACATGAAGACTGCATAGATGGATCTGATGAAATGGATTGTCCTCTCAGCCCCACCCCTCCACTCTGTAGTAACATGGAGTTCCCGTGCTCTACAGACGAGTGTAT

GDQIL|gPVPVQPSPCEADQFSCIYTLQCVPLSGKCDGHEDCIDGSDEMDCPLSPTPPLCSNMEFPCSTDEC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1137:35407:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1158:52129:24429

RUNDC1

+/+

chr17:42981074

chr17:42981069

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

360

low

in-frame

|RUN_domain(100%)

ENSG00000198863.7

ENST00000361677.5

downstream

upstream

duplicates(20)

GGGCCCGGCGACCCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACCTGGAAACGTTTGCCTATCAAGAGGGCAG

GPGDPASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDDLETFAYQEG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1133:28757:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:28749:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1181:5215:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:49605:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:15594:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:32729:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2256:43448:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2256:50406:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:5369:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1103:2796:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:11290:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1358:12585:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:9155:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:33587:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2346:29428:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:13726:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:4899:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:50114:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1213:22196:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:39290:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:8880:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2239:40164:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:1534:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1194:8548:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1194:8556:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1498:30472:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2207:4204:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:5781:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:5789:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:43052:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:42299:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:11242:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:11258:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:2003:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:42477:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:8273:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2347:24202:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2374:38060:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:41442:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:41450:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1349:28077:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1385:24550:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2219:43011:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2287:14753:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2394:47170:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1232:35706:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1323:17916:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2218:39889:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:11363:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2457:6331:28758

LENG8

FP236383.3

+/+

chr19:54458670

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

8479

4305

low

out-of-frame

SAC3/GANP_family(84%)|

ENSG00000167615.17

ENSG00000280441.3

ENST00000376514.6

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(1)

TTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:20044:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1414:45301:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:4139:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:42032:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:28951:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1229:38958:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:17245:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:32737:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:37365:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:50179:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2318:50300:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:24590:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:31637:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:42769:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:19332:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:5700:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2157:17140:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2359:7577:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2456:24615:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:19720:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1310:18159:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2129:42720:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:16169:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2457:7294:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1346:33214:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:46458:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:47299:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:3362:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2438:38610:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2442:42429:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1177:16816:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:41968:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:41571:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1404:5021:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1416:24332:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1446:30270:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2132:22180:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:9511:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:34743:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2417:30731:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2419:30334:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1264:36240:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1330:19947:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1332:25974:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1382:21379:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:39055:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:41037:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2365:2092:19566

POLR2A

FP236383.3

+/+

chr17:7513274

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

29607

4305

low

out-of-frame

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upstream

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-/-

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duplication/non-canonical_splicing

133

123

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out-of-frame

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1029

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out-of-frame

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upstream

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SRRM2

FP671120.4

+/+

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translocation

12022

1029

low

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upstream

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SEPTIN8

-/-

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580

597

low

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PPDPF

FP236383.3

+/+

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3'UTR

intron

translocation

6712

4305

low

stop-codon

Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)|

ENSG00000125534.10

ENSG00000280441.3

ENST00000370179.8

downstream

upstream

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-/-

+/+

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PRRC2C

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PRKAR1A

FP671120.4

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3'UTR

intron

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ENSG00000278996.1

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-/-

+/+

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intron

translocation

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low

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-/-

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duplication/non-canonical_splicing

447

539

low

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41591

2127

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out-of-frame

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-/-

+/+

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intron

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2964

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duplication/ITD

149

277

low

in-frame

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ZFYVE26

-/-

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CDS

duplication/ITD

184

low

in-frame

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KMT2D

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-/-

+/+

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intron

translocation

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4305

low

out-of-frame

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upstream

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NPIPB3

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-/-

+/+

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intron

translocation

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4305

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

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LY75

CD302

-/-

chr2:159808449

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

369

2499

low

in-frame

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ENSG00000241399.7

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upstream

downstream

duplicates(1)

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LY75

CD302

-/-

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chr2:159780998

CDS/splice-site

deletion/read-through

369

2406

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(87%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(5)

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VSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|gADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKG

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LY75

CD302

-/-

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chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

655

2499

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(11),read_through(6)

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GLSQHSVDQSWSWLDGSEVTFVKWENKSKSGVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILLGMFYDTD

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C1QTNF3

AMACR

-/-

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chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

203

291

low

out-of-frame

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ENSG00000242110.8

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ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(2)

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AKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*

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FPGT

TNNI3K

+/+

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chr1:74249459

CDS/splice-site

deletion/read-through

1821

158

low

out-of-frame

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ENSG00000116783.15

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upstream

duplicates(3),low_entropy(1)

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PAGAKIGNGGSTLCALQCLEKLYGDKWNSFTILLIHS|almkpsvksi*

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FPGT

TNNI3K

+/+

chr1:74201410

chr1:74236102

CDS/splice-site

deletion/read-through

1821

204

low

in-frame

L-fucokinase(0%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000254685.7

ENSG00000116783.15

ENST00000370898.8

ENST00000326637.8

downstream

upstream

duplicates(89),read_through(60)

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VQYHVFVDPAGAKIGNGGSTLCALQCLEKLYGDKWNSFTILLIHS|dEWKKKVSESYVITIERLEDDLQIKEKELTELRNIFGSDEAFSKVN

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FPGT

TNNI3K

+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

1710

204

low

in-frame

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ENSG00000116783.15

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ENST00000326637.8

downstream

upstream

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RAD51D

RFFL

-/-

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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

290

789

low

out-of-frame

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ENSG00000092871.17

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upstream

downstream

duplicates(4)

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RAD51D

RFFL

-/-

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CDS/splice-site

deletion/read-through

290

835

low

in-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

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CCDC169

SOHLH2

-/-

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chr13:36202093

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

out-of-frame

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ENSG00000242715.8

ENSG00000120669.16

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ENST00000379881.8

upstream

downstream

duplicates(11)

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PCDHGB3

PCDHGA8

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253767.3

ENST00000618934.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

TTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGC

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1424:15101:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2186:26815:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:39508:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:33409:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:51457:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1449:23765:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1449:23781:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:15651:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2174:1291:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2456:41757:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1304:24299:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1382:13386:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1382:13402:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2133:3516:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:16776:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2102:26119:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2419:17107:25956

PCDHGB3

PCDHGC5

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240764.4

ENST00000618934.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGB3

PCDHGC4

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000242419.5

ENST00000618934.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGB3

PCDHGA10

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253846.2

ENST00000618934.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGB3

PCDHGA11

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253873.6

ENST00000618934.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGB3

PCDHGB6

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253305.2

ENST00000618934.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGB3

PCDHGA12

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253159.3

ENST00000618934.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGB3

PCDHGB7

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000254122.3

ENST00000618934.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

HAVCR2

HAVCR1

-/-

chr5:157086927

chr5:157057953

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2597

low

stop-codon

Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|Immunoglobulin_V-set_domain(100%)

ENSG00000135077.9

ENSG00000113249.13

ENST00000307851.9

ENST00000523175.6

upstream

downstream

duplicates(3)

GCCCAATGAGTATTATTGCTAT___AAACTATGAGCTGTGTCACCTGACTGGTTTTGGAtGTTCTGTCCACTGCTATGGAGCAGAGTTTTCCCATTTTCAGAAGATAATGACTCACATGGGAATTGAACTGGGACCTGCACTGAACTTAAACAGGC|TGATCCCATAATGCATCCTCAAGTGGTCATCTTAAGCCTCATCCTACATCTGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:27317:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1439:3281:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:39072:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:44265:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:48326:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:48335:24695

PCDHGB3

PCDHGC3

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240184.7

ENST00000618934.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGB3

PCDHGA9

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

103

5477

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000261934.2

ENST00000618934.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(12),low_entropy(1)

LPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRP

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(1),mismappers(2)

GCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2473:38659:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:49087:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1161:1121:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1279:29380:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:44047:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:23037:10668

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

664

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(3)

TGATGGTTTAGGACTCAGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATAtAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGAC

mv*DSVTFEDVAVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|gwv*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2147:38214:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2147:38222:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2449:5886:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:28838:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1406:27115:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1342:21888:24316

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

351

low

out-of-frame

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000587557.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(1)

CTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGG

SAFLFTVTFAWCPPGLSNLTILSCP|glgiskqeegl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:33360:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:32341:16974

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55434905

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

192

1637

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(1)

AAATTGTTTGCAACGGAAAACTATTTGGCAGCTATCAATGCATATAATTTAGCCATAAGACTAAATAATAAGATGCCACTATTGTATTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAG

KLFATENYLAAINAYNLAIRLNNKMPLLYLNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2270:29639:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1179:1979:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1179:1995:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1491:7715:21094

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55432497

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

102

1637

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(4)

TATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGA

LMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:16897:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2460:46652:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1448:2958:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2426:25319:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2227:46207:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:10708:6465

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55411109

chr15:55389433

3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1637

low

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000524160.5

ENST00000310958.10

upstream

downstream

read_through(1)

GGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG___GTTTACCTCAATGTATGATCTTCCAGAAACAGTTCTGAAACCTACAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:20238:13779

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(5)

GGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAG

VRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPH

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:42809:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:49144:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:15109:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:2699:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1422:49289:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1434:26953:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2316:5983:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2316:6000:14872

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48597379

chr2:48621167

3'UTR

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(100%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(2)

CTCTTTTTAACTTCATTTGATGCCTTGCTTATAATATCATATGCTTGAGGCTCACTGTTGATGTAGAGTAGGGCAAATCTGTGTGTGTATGTCATTAAAAAAATTCTACCATCTTTCTTTATCATCTGGTGTGGGCGCACTCTACAGTGAC...TGTGGAGGCCGGCCGAAACTGATGCTGCCCACAGTCCCAGTGAAGTTAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___CATCATTAGTTATTCC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2332:44646:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2332:44654:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2332:44662:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:40439:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2312:6598:10893

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(3)

GTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___GTCACCTTTATAAAGTCAATGTACCAATTATGGTGACAGAGACTTCTGGAAGAGCAGGTATTCTTC

VWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1171:40795:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1185:12140:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1185:12156:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1368:32535:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1368:32543:11495

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GTCTAGATCATCCCCATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAAC

LDHPHCLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSS

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1381:32001:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1138:22689:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2214:51142:25381

KLRC4

KLRK1

-/-

chr12:10407636

chr12:10388875

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

stop-codon

|Lectin_C-type_domain(100%)

ENSG00000183542.5

ENSG00000213809.9

ENST00000309384.2

ENST00000396451.4

upstream

downstream

duplicates(1)

TTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGGagATG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:6097:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2418:12553:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2495:40601:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1282:23207:22257

PSMD10P2

PSMD10P1

+/+

chr3:186761661

chr20:50914283

exon

translocation

low

ENSG00000226652.3

ENSG00000228663.1

ENST00000626135.2

ENST00000436861.1

downstream

upstream

duplicates(3)

CACTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:44872:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:38254:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2252:9899:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2289:23822:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2289:23830:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2196:40503:14914

H2BC18

PDE4DIPP7

-/-

chr1:149811947

chr1:149729613

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

6239

low

out-of-frame

Core_histone_H2A/H2B/H3/H4(100%)|

ENSG00000203814.6

ENSG00000234232.7

ENST00000545683.1

ENST00000617878.2

upstream

downstream

GTCCCGCCTGGCGCACTACAACAAGCGCTCCACCATCACATCCCGCGAGATCCAGACGGCCGTGCGCCTGCTGCTGCCCGGCGAGCTGGCCAAGCACGCCGTGTCCGAGGGCACCAAGGCGGTCACCAAGTACACCAGCTCGAA|GAAGTATCATTCCTTGATTCAGGATCAGGCTCAAGAGTTAACCCACCcACGGC

SRLAHYNKRSTITSREIQTAVRLLLPGELAKHAVSEGTKAVTKYTSSk|kyhsliqdqaqelthpr

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:43772:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:11711:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1398:28102:11621

ACTBP2

POTEI

+/+

-/-

chr5:77785089

chr2:130463611

exon

CDS

translocation

4475

619

low

|Actin(70%)

ENSG00000213763.4

ENSG00000196834.13

ENST00000515712.1

ENST00000451531.7

downstream

duplicates(2),mismappers(1)

AGGCACCAGGGCGTGATGGTGGGCATGGGTCAGAAGGATTCCTATGTGGGCGACGAGGCCCAGAGCAAGAGAGGCATCCTCACCCTGAA|CCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACCCAGATCATGTTTGAGACCTTCAACACCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2369:21896:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2369:22972:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:2464:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:12407:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:12423:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1240:49953:17801

SPAG6

+/+

chr10:22391920

chr10:22364853

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1180

1421

low

out-of-frame

Armadillo/beta-catenin-like_repeat(100%)|Armadillo/beta-catenin-like_repeat(100%)

ENSG00000077327.16

ENST00000376603.6

downstream

upstream

duplicates(6)

TGGAAGACACACTCCTGAACACGCACGGGCTGTTGCAGTCACAAATACTTTGCCAGTTCTGCTTTCTTTGTACATGTCAACAGAAAGTTCTGAGGATCTCCAAGTAAAA|GTGTAATGTCTTTGCTGAGAACTCTTCTTCTGGACGTGGTCCCAACAATTCAACAGACTGCTGCTTTGGCTCTTGGGAGACTGGCCAATTATAATGATGACCTAGCAGAAGCTGTTGTGAAGTGCGACATTCTTCCACAGCTTGTTTATTCATTGGCAGAACAGAAT___CGCTTCTACAAGAAAGCAGCTGCCTTTGTGTTACGAGCAGTTGGTAAACATTCT

GRHTPEHARAVAVTNTLPVLLSLYMSTESSEDLQVK|v*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1308:49038:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2289:24348:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2403:27648:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2280:18005:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2137:26556:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:49297:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:25448:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1442:36774:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1442:36782:15531

ESR1

CCDC170

+/+

chr6:151702005

chr6:151593107

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

116

689

low

ENSG00000091831.24

ENSG00000120262.10

ENST00000440973.5

ENST00000239374.8

downstream

upstream

duplicates(6)

ACAAAGATCTCTTCACATTCTCCGGGACTGCGGTACCAAATATCAGCACAGCACTTCTTGAAAAAGGATGTAGATTTTAATCTGAACTTTGAACCATCACTGAG|TATCTTAAATTTCTGGATCAGCTTTCTCAGAAAATGAAGTTGGACCAGATGGCTGCCGAACTTGGCTTTGACATGCGGCTGGACGTGGTTTTAGCTCGAACAGAGCAGCTGGTTCGTCTTGAGAGCAATGCAGTCATTGAGAACAAGACCATTGCCCACAATTTGCAGAGAAAGcTA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2474:46555:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:15473:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:15489:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1144:15505:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:45746:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:19089:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:19097:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1411:22600:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:39169:21626

ESR1

CCDC170

+/+

chr6:151944508

chr6:151536318

CDS/splice-site

duplication

43431

1298

low

out-of-frame

Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(13%),Oestrogen_receptor(99%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|

ENSG00000091831.24

ENSG00000120262.10

ENST00000440973.5

ENST00000239374.8

downstream

upstream

GATCAACTGGGCGAAGAGGGTGCCAG|GAAACTTACGATCATCTTTCGGAAGTCCCGGTCACGCGGGAGCAGTTAAACCACTATCGGAATGTGGCTCAAAATGCTCGAAGTGAACTTGCAGCAACTTTGGTCAAATTTGAATGTGCTCAGTCTGAG___CTTCAAGACCTCCGATCCAAGATGCTTTCTAAAG

INWAKRVP|gnlrssfgspghagavkplsecgskcsk*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:25747:5358

ESR1

CCDC170

+/+

chr6:151702005

chr6:151536318

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

116

1298

low

ENSG00000091831.24

ENSG00000120262.10

ENST00000440973.5

ENST00000239374.8

downstream

upstream

TTTGAACCATCACTGAG|GAAACTTACGATCATCTTTCGGAAGTCCCGGTCACGCGGGAGCAGTTAAACCACTATCGGAATGTGGCTCAAAATGCTCGAAGTGAACTTGCAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:28102:20449

AC011921.3

SF3B6

+/+

-/-

chr17:60513486

chr2:24067830

exon

CDS

translocation

2018

low

ENSG00000270553.1

ENSG00000115128.7

ENST00000605540.1

ENST00000233468.5

downstream

mismappers(1)

GCCAACAGGGCATTTCAGAAGATGGACA|AAGAAGAAGGAGGAACAGTTGAAGCTTCTCAAGGAGAAATATGGCATCAACACAGATCCACCAAAATAAATGTTTTCT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:8200:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:22511:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2420:12779:12910

MAP2K5

PRKCB

+/+

chr15:67772752

chr16:24032136

CDS/splice-site

translocation

650

1041

low

in-frame

PB1_domain(100%),Protein_kinase_domain(98%)|C2_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(50%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000137764.20

ENSG00000166501.14

ENST00000178640.10

ENST00000321728.12

downstream

upstream

duplicates(1)

AGGGATCTTTAATG___CCTCTCCAGCTTCTGCAGTGCATTGTTGATGAG___GATTCGCCCGTCCTTCCAGTTGGAGAGTTCTCGGAGCCATTTGTACATTTCATCACTCAGTG___TATGCGAAAACAGCCAAAAGAAAGGCCAGCACCTGAAGAATTGATG|GACCCCCGCAGCAAACACAAGTTTAAGATCCACACGTACTCCAG

GSLMPLQLLQCIVDEDSPVLPVGEFSEPFVHFITQCMRKQPKERPAPEELM|DPRSKHKFKIHTYS

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1407:43432:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:7512:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:35277:17941

LEPROTL1

TRAPPC9

+/+

-/-

chr8:30104486

chr8:140371180

CDS/splice-site

inversion

2306

856

low

in-frame

Vacuolar_protein_sorting_55_(73%)|Transport_protein_Trs120_or_TRAPPC9__TRAPP_II_complex_subunit(75%)

ENSG00000104660.19

ENSG00000167632.18

ENST00000520739.5

ENST00000648948.2

downstream

duplicates(1)

TACAGATGCTATGAGTAACGCTTGTAAGGAACTTGCCATCTTTCTTACAACGGGCATTGTCGTGTCAGCTTTTGGACTCCCTATTGTATTTGCCAGAGCACATCTG|CTTTCTGAGGAAGAGAAAATTCAGCGCTACAGCATCCTCTCCGAGC

TDAMSNACKELAIFLTTGIVVSAFGLPIVFARAHL|LSEEEKIQRYSILSE

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1151:37858:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:37284:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2153:37648:4699

HSD17B4

AC018992.1

+/+

chr5:119474462

chr8:123288621

intron

exon

translocation

3766

low

short_chain_dehydrogenase(44%)|

ENSG00000133835.17

ENSG00000253336.1

ENST00000515235.6

ENST00000523778.1

downstream

upstream

duplicates(1)

CTCCTTAGCTGCTGATAAGGTTGTTGAAGAAATAAGAAGGAGAGGTGGAAAAGCAGTGGCCAACTATG___ATTCAGTGGAAGAAGGAGAGAAGGTTGTGAAGACAGCCCTGGATGCTTTTGGAAGAATAGGT|TGTGGTCAACAATGCTGGAATTCTGA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:11121:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:25990:28898

150 rows