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aih-tih-sc-3376ed-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
788.6 KB
Task
NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-3376ed-R1_B23WHYVLT4_1)
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ECH1 AC011455.6 -/- +/- chr19:38817316 chr19:38990229 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 300 189 4 6104 377 high out-of-frame . Enoyl-CoA_hydratase/isomerase(43%)| . . 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CLPTM1L LINC00393 -/- -/+ chr5:1334289 chr13:73415965 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 289 22 3 4378 48 high out-of-frame . Cleft_lip_and_palate_transmembrane_protein_1_(CLPTM1)(69%)| . . ENSG00000049656.14 ENSG00000224853.3 ENST00000320895.10 . upstream upstream duplicates(111),low_entropy(1),mismatches(1) CTGCCCCTCACCGTGTCCTACGACAAGGTCTCACTGGGGCGGCTGCGCTTCTGGATCCACATGCAGGACGCCGTGTACTCCCTGCAGCAGTTCG___GGTTTTCAGAGAAAGATGCTGATGAGGTGAAAGGAATTTTTGTAGATACCAACTTATACTTCCTGGCGCTGACCTTCTTTGTCGCAGCGTTCCAT|CACTTTGCACCACAAACTGAATGGAGAACAGAGAACCGTGCTCAATAAACGTTTGCTTAATGAATGAGTGATTACTTCTGCTGAGGAAA LPLTVSYDKVSLGRLRFWIHMQDAVYSLQQFGFSEKDADEVKGIFVDTNLYFLALTFFVAAFH|hfapqtewrtenraq* 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LINC00393 CLPTM1L -/+ -/- chr13:73416620 chr5:1344451 intron CDS/splice-site translocation/3'-3' 0 1 0 6 6025 low . . |Cleft_lip_and_palate_transmembrane_protein_1_(CLPTM1)(89%) . . ENSG00000224853.3 ENSG00000049656.14 . ENST00000320895.10 downstream downstream . CTGAGTTAATCTGTGTCTTGATATAGCCACCTGGATTTTCAGTACAGCgCAGGATAAAAAAG|CTGAGCGTGTACACCACGACGAGGTCCCACCTGGGTGCTGAGAACAACATCGACCTGGTCTTGAATGTGGAAGACTTTGATGTGGAGTCCAAAT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:49936:25872
SMG1P1 POLR3E +/+ +/+ chr16:22459491 chr16:22308148 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 67 127 0 2110 3738 high . . |RPC5_protein(94%) . . ENSG00000237296.9 ENSG00000058600.16 ENST00000309865.11 ENST00000299853.10 downstream upstream duplicates(199),mismappers(1),mismatches(31),multimappers(1) TCGATGTCTTATTGTGATGAGTCTCGACTGTCATATCTTCTTCGGAGGATCACCCGGGAAAACGACCGAGACCGAAGATTGGCTACTGTAAAGCAGTTGAAAGAATTTATTCAGCAACCAGAAAATAAGCTG|TACCCTGTGCGTCCAGCCTCGATGACCTACGATGACATTCCGCACCTCTCAGCCAAGATCAAGCCCAAGCAGCAGAAG___GTAGAGCTTGAGATGGCCATCGACACCCTGAACCCCAACTATTGCCGCAGCAAAGGGGAGCAGATTGCGCTGAACGTGGACGGGGC . 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MBNL1 PPM1L +/+ +/+ chr3:152300367 chr3:160961736 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 87 97 0 2873 2229 high in-frame . RNA-binding__Nab2-type_zinc_finger(45%)|Protein_phosphatase_2C(83%) . . 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MBNL1 PPM1L +/+ +/+ chr3:152269778 chr3:160961736 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 1 2229 low . . |Protein_phosphatase_2C(83%) . . ENSG00000152601.17 ENSG00000163590.14 ENST00000460591.5 ENST00000498165.6 downstream upstream . GCGGAAGACGCCCTGTAGGAGAGGGCTGCCTCCTCCTT---TTCTTCTTCTTTTTTTTTTCATCGTTTTGTAGTGCGTCACTCAAAAACTGTAAGAAAA|ACTGCAGCTGAATATGTAAAATCTCGACTCCCAGAGGCCCTTAAACAGCATCTTCAGGACTACGAGAAAGACAAAGAAAATAGTGTATTATCTTACCAGACCATCCTTGAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:9818:5820
PCDHGB2 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141362556 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 105 48 2 787 2995 high in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . 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MCCC1 KIF26B -/- +/+ chr3:183086693 chr1:245646121 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 62 53 6 19696 333 high stop-codon . Biotin_carboxylase__N-terminal_domain(68%)|Kinesin_motor_domain(32%) . . ENSG00000078070.13 ENSG00000162849.16 ENST00000497830.5 ENST00000407071.7 upstream upstream duplicates(135),mismappers(5),mismatches(1) GCTCCTGCCGCCGAG___GACATGGGTGTGGAGGCAAAGAACCATGAAGTACACAACAGCCACAG___GCAGATGAAGCATATTCCATCGGCCCCGCTCCCTCCCAGCAGAGCTACCTATCTATGGAGAAAATCATTCAAGTGGCCAAGACCTCTGCTGCACAG|TGTCTGGAGGTCGCAGCCGCCTGCATCTCATTGATCTCGGCAGCTGTGTGAAAGCTCTTAGCAAAAATCGAGAAGGAGGCTCAGGGCTGTGTCTCTCGCTGTCTGCTCTGGGCAATGTCATCCTGGCTCTCGTCAATGGCAGCAAACACATTCCATACAA . 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KIF5B EPC1 -/- -/- chr10:32015509 chr10:32274038 3'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 6 1 1 12372 88 medium stop-codon . Kinesin_motor_domain(100%)|Enhancer_of_Polycomb_C-terminus(99%) . . ENSG00000170759.11 ENSG00000120616.16 ENST00000302418.5 ENST00000667706.1 upstream downstream duplicates(22) GGGCATTCTGCACAGATTG___CTAAACCTATTCGTCCCGGGCAACATCCAGCAGCTTCTCCAACTCACCCAAGTGCAATTCGTGGAGGAGGTGCATTTGTTCAGAACAGCCAGCCAGTGGCAGTGCGAGGTGGAGGAGGCAAACAAGTGTAATCGTTTATACATACCCACAG|AACTGAGCTCTCCATAGACAAACATAAGTAGCATAACACAGTGTCTTTCCTCAGACATCATTCTGTACAGTAAATCAACATAAACAACTCCGTTCTTATTGACTGGATTTTTTCCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1434:30391:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2239:4123:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1188:12577:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:23345:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1389:51935:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2138:40617:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:38546:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1398:35075:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2494:30755:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:39727:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:51182:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:51190:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:30941:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1440:1235:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2151:38109:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:44265:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2305:47242:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:49767:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2278:21791:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:43926:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2262:23474:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2284:26694:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:29817:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:25755:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:16274:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:36458:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:37178:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:37187:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:43723:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:43731:11761
KIF5B EPC1 -/- -/- chr10:32017143 chr10:32273281 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 1 0 22553 6783 medium in-frame . Kinesin_motor_domain(100%)|Enhancer_of_Polycomb_C-terminus(99%) . . ENSG00000170759.11 ENSG00000120616.16 ENST00000302418.5 ENST00000375110.6 upstream downstream duplicates(4) GCAGATCTCCGCTGTGAACTTCCTAAGTTGGAAAAGCGACTTCGAGCTACAGCTGAGAGAGTGAAAGCTTTGGAATCAGCACTGAAAGAAGCTAAAGAAAATGCATCTCGTGATCGCAAACGCTATCAGCAAGAAGTAGATCGCATAAAGGAAGCAGTCAGGTCAAAGAATATGGCCAGAAGAGGGCATTCTGCACAGATTG|CATTTACAGCCGAACAATACCAGCAACATCAACAGCAACTGGCACTCATGCAGAAACAGCAGCTTGCACAAATTCAGCAACAGCAAGCAAATAGTAATT ADLRCELPKLEKRLRATAERVKALESALKEAKENASRDRKRYQQEVDRIKEAVRSKNMARRGHSAQI|aFTAEQYQQHQQQLALMQKQQLAQIQQQQANSN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1206:45552:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:31944:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:46199:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1102:24396:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1229:45762:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2313:35116:6030
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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 1572 3591 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream . GCCAACGCCAACAGCACCCCGCCGCCCTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGC ANANSTPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|qtnaravvhqpa* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:50430:12406
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 6494 4725 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1572 4725 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream read_through(1) CACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAG PRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2438:19065:28282
PCNX3 EHD1 +/+ -/+ chr11:65619932 chr11:64852789 CDS/splice-site 3'UTR duplication/5'-5' 54 5 4 2021 23 high out-of-frame . . . . ENSG00000197136.4 ENSG00000110047.18 ENST00000355703.3 . downstream upstream duplicates(35),mismatches(1),multimappers(1) GCGGACCCAGGCCATTCGGAGACGCCACAATGCAGGCAGCAACCCCACCCCTCCAGCCTCTGTCATGGGCTCGCCGCCCAG___CAGCCTGCAGGAAGCTCAGCGGGGCCGGGCTGCCTCCCACTCCCGGGCGCTGACGCTGCCCTCTGCGCTGCATTTCGCCTCTTCACTGTTGCTCACCCGGGCCGGTGCCAATGTGCATGAGGCCTGCACCTTTGATGACACTTCTGAGGGTGCTGTGCACTATTTCTACGATGAGAGCG|GTGTGAACAAGCCACTGCAACTTCAACAGTGACTTCCCGGCAAGGACAGCGCCCGCATCCATCCTCACCTAATACTGTATGGAGTGAC RTQAIRRRHNAGSNPTPPASVMGSPPSSLQEAQRGRAASHSRALTLPSALHFASSLLLTRAGANVHEACTFDDTSEGAVHYFYDES|gvnkplqlqq* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1392:37907:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:4252:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2491:38352:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1421:6032:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1403:22948:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1145:1655:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1274:39905:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1274:39913:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:15821:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2148:12739:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:10846:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2308:42655:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2308:42664:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2308:42672:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:37850:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:44354:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:4641:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2497:48602:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:42866:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:4123:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:7537:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:45236:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:45244:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:17479:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:17487:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2287:3783:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:38004:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2419:31062:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2449:43100:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:33942:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:47259:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1225:29469:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1225:29485:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1268:17479:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1334:48149:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:4616:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:4624:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1475:7043:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2393:6534:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:36831:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2497:17835:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2497:17843:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:46207:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:25019:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1188:44152:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1249:9681:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1281:4729:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:26217:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:3387:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:3403:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1424:29242:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:37761:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:35035:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:35043:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2207:29897:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:25950:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:27204:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:9106:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:16937:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:43214:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1224:36175:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:22066:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:22074:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:22074:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:22083:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:28991:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:50268:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:50276:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:33506:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2364:3548:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:22422:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:34679:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:14745:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:20796:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2489:43076:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:18571:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1146:26572:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:40010:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:33506:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1232:37437:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:23992:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1264:11323:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1270:6922:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1270:6930:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:25165:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:32721:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:8119:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:51029:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:51045:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2465:49111:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2465:49127:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2498:20594:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:18393:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1140:14510:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:13216:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:13216:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2260:11889:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2260:11905:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2337:34315:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:45277:25003
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NCEH1 ECT2 -/- +/+ chr3:172647886 chr3:172802616 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 5311 5867 low out-of-frame . alpha/beta_hydrolase_fold(6%)|RhoGEF_domain(1%) . . ENSG00000144959.11 ENSG00000114346.14 ENST00000475381.7 ENST00000232458.9 upstream upstream . CGAAGAGCCACTGAAACGCAGCGTCGTTTATATCCACGGAGGAGGCTGGGCCTTGGCAAGTGCAA|GCATATTAATGAGGATAAGAGAAAAAC EEPLKRSVVYIHGGGWALASA|silmrirek LH00995:36:23WHYVLT4:3:1158:33676:27862
NCEH1 ECT2 -/- +/+ chr3:172710847 chr3:172802616 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 9062 5867 low out-of-frame . |RhoGEF_domain(1%) . . ENSG00000144959.11 ENSG00000114346.14 ENST00000475381.7 ENST00000232458.9 upstream upstream . ACTTTCCGGGGTGCACAGCAAGTG|GCATATTAATGAGGATAAGAGAAAAACAGAAGCTCAAAAGCAAATTTTTGATGTTGTTTATGAAGTAGATGGATGCCCA___GCTAATCTTTTATCTTCTCACCGAAGCTTAGTACAG TFRGAQQV|ay* LH00995:36:23WHYVLT4:6:2275:13628:23294
KANSL1 ARL17B -/- -/- chr17:46094564 chr17:46352931 CDS intron duplication 1 2 30 3364 3591 high out-of-frame . |ADP-ribosylation_factor-like_protein_17(100%),ADP-ribosylation_factor_family(47%) . . ENSG00000120071.15 ENSG00000228696.10 ENST00000574590.6 ENST00000575960.5 upstream downstream duplicates(69) TGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT___GAGACGCAGGTCAGAATGGAAATGGGCTGCAGACCGGGCAGCTATTGTCAGCCGCTGGAACTGGCTTCAGGCTCATGTTTCTGACTTGGAATATCGAATTCGTCAGCAAACAGACATTTACAAACAGATACGTGCTAA|GGTTTCTGTGTGGAGACAGTAGAATATAAAAATAACACCTTCGCTGTCTGGGATGTTGGCAGCCACTTCAAAATCAGACCTCTGTGGCAGCATTTTTTCCAGAACACAAAAG___GTGCCAGAAGCCCAGGAAGCACACATCAAGGCTCACTTGCCAGCGGGGTGCTGCCAAT EEEELTRADPEQRHVPLRRRSEWKWAADRAAIVSRWNWLQAHVSDLEYRIRQQTDIYKQIRAk|vsvwrq* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:35164:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:16096:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:16104:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:47267:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:17067:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1121:33320:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:10926:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:10943:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1367:10870:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:2157:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:10773:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:10781:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:10789:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:10805:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:38513:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:38530:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2458:35164:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:22228:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:22244:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:22252:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:49508:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1228:49176:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1251:25383:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1477:4899:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:4066:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:27891:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:27899:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:27907:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:27924:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:48027:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:47971:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:47979:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:11363:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:11363:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:11371:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:11379:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2309:37785:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:40204:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2368:10765:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2368:10781:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:10611:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:10619:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:10619:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2442:35779:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:13968:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:21217:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:12876:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:24833:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:24841:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:18151:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:32769:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:16322:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:31111:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:31119:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:31135:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:49127:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:20845:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:34307:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:34315:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:34331:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:34339:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:34347:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:34355:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:34363:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:40690:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:44824:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:26492:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:27584:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2105:19939:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2105:19947:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2164:31524:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:33498:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:33506:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:33514:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:33530:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:33538:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:33546:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:12819:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:12828:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:12844:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:32826:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:32834:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:47388:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1255:47760:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:15489:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:15497:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:41296:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:25796:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:25812:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:10457:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:4212:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:4220:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:4220:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:4236:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2362:41919:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2362:41935:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2362:41943:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2362:41960:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2368:25594:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:51854:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1117:1955:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1117:1963:3004
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RBM6 BSN +/+ +/+ chr3:49962685 chr3:49624975 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 1587 77 low in-frame . |Piccolo_Zn-finger(100%) . . ENSG00000004534.15 ENSG00000164061.5 ENST00000419610.5 ENST00000296452.5 downstream upstream duplicates(3) AGGTACTGCTATAACCAGAATTTGGTAGAAAAAGGATTTACTTGTTGGGGCCCTCTTGATAAAAAGAGATGTGGGGGGATTCTCGACCTGCTAACAGAACTGGACCTTTTCG|CACTTCCCGGAGACTGGACCCCAAGGAACCCCTGGGTAACCAGAGAGCAGCTTCCC MWGDSRPANRTGPFr|TSRRLDPKEPLGNQRAAS LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:29226:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:29234:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:29250:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:7909:12042
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FAM193A CFAP99 +/+ +/+ chr4:2639859 chr4:2449667 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 6 8 0 1922 17 high out-of-frame . . . . ENSG00000125386.16 ENSG00000206113.11 ENST00000637812.2 ENST00000515732.1 downstream upstream duplicates(9) CTTGGCACTCTG___GAAAATGAACACTTGAAAAAGTTCCAAGTGACGTGGGAACTGCATAATAAACACCTGTTTGAAAATCTGGTCTTTTCGGAGCCACTTCTTCAGAGCAACTTGCCCGCACTGGTGTCACAGATCAG|CAGGTCCCCCAGAGCACCTACCAGCCACCCAAGGAGCAGCAGCAGCTGGAGACAGTCAAGAGGTACAACCGCCGAAAGGCCGAG___GAGCTGCTGCTGAGGGCAAACATCGAGGAACTGCGCTGCGCCATGCCCAGGTCCTGCAGGGAGCGAGTGC LGTLENEHLKKFQVTWELHNKHLFENLVFSEPLLQSNLPALVSQIs|rspraptshprsssswrqsrgttaerprscc* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1277:44500:29739,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1354:32155:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:13928:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2418:20974:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2418:20982:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:12496:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:17415:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:11121:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:6275:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:44435:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:28037:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2406:47857:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:40059:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1349:42502:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1455:48593:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:24866:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:24882:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:24882:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:24890:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:24898:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2417:25286:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:25173:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2369:23328:24260
FAM193A CFAP99 +/+ +/+ chr4:2639859 chr4:2449670 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 1922 17 low out-of-frame . . . . ENSG00000125386.16 ENSG00000206113.11 ENST00000637812.2 ENST00000511731.5 downstream upstream . CTTCAGAGCAACTTGCCCGCACTGGTGTCACAGATCAG|GTCCCCCAGAGCACCTACCAGCCACCCAAGGAGCAGCAGCAGCTGGAGACAGTCAAGAGGTACAACCGCCGAAAGGCCGAG___GAGCTGCTGCTGAGGGCAAACATCGAGGAACTGCGCTGCGCCATGCCCAGGTCCTGCAGGGAGCGAGTGCAGGTACCGCCCAGCTCTCTCAAGACCCATCATCGAGGTGCC LQSNLPALVSQIr|spraptshprsssswrqsrgttaerprscc* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2331:9632:21892
BBOX1-AS1 ABCC5 -/- -/- chr11:27220047 chr3:183928825 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 3 10 0 26 586 high . . |ABC_transporter(25%) . . ENSG00000254560.6 ENSG00000114770.17 ENST00000525302.5 ENST00000265586.10 upstream downstream duplicates(5),mismatches(4) CGCCCCTCCCCCAGCCTCGCTGCCGCCTTGCAGTTTGATCTCAGACTGCTGTGCTAGCAATCAGCGAGACTCCGTGGGCGTAGGACCCTCCGAGCCAG|ATCAAATTTGGACCCCTTCAACCAGTACACTGAAGACCAGATTTGGGATGCCCTGGAGAGGACACACATGAAAGAATGT___ATTGCTCAGCTACCTCTGAAACTTGAATCTGAAGTGATGGAGAATGGGGATAACTTCTCAGTGGGGGAACGGCAGCTCTTGTGCATAGCTAGAGCCCTGCTCCGCCACTGTAAG___ATTCTGATTTTAGATGAAGCCACAGCTGCCATGGACACAGAGACAGACTTATTGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1188:8888:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:49702:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1210:16274:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2101:51676:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2175:30520:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2269:37551:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2132:30156:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1159:50689:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:8143:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:40115:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:13677:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:43384:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:2391:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:37801:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1403:50430:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:14680:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:14688:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:34889:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1113:25310:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1479:7990:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1198:33320:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1314:21662:4363
BBOX1-AS1 ABCC5 -/- -/- chr11:27220047 chr3:183927443 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 26 404 low . . |ABC_transporter(16%) . . ENSG00000254560.6 ENSG00000114770.17 ENST00000525302.5 ENST00000265586.10 upstream downstream . CGAGACTCCGTGGGCGTAGGACCCTCCGAGCCAG|ATTGCTCAGCTACCTCTGAAACTTGAATCTGAAGTGATGGAGAATGGGGATAACTTCTCAGTGGGGGAACGGCAGCTCTTGTGCATAGCTAGAGCCCTGCTCCGCCACTGTAAG___ATTCTGATTTTAGATGAAGCCACAGCTGCCATGGACACAGAGACAGACTTATTGATTCAAGAGACCATCCGAGAAGCATTTGCAGACTGTACCATGCTGACCATTGCCCATCGC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:29590:16834
SKAP1 AC122136.1(46545),AC093382.1(22245) -/- ./- chr17:48345905 chr2:215917063 CDS/splice-site intergenic translocation 8 2 0 129 4 high out-of-frame . . . . ENSG00000141293.16 . ENST00000584709.5 . upstream downstream duplicates(3) GGCTCCTGGAAG___ATGCTGAAGAGTTTCTGGCAGAAGGTTTGCGGAATGAGAACCTCAGCGCTGTTGCAAGGGATCACAGAGACCATATTCTACGGGGCTTTCAGCAAATCAAAGCCAG___GTACTATTGGGATTTTCAGCCCCAAG___GGGGAGACATTGGACAGGACAGCTCTGATGATAATCACAGCGGGACTCTTGGCCTGTCCCTCACATCCGATGCACCCTTTTTGTCAGATTATCAGGATGAGG|ATAGAATTGGCTGCCTAAGAATCTGCCCTAAGTGTTACAGGAAAGGGGTCCCGACCTGTACCCCAAGAGAAGG LLEDAEEFLAEGLRNENLSAVARDHRDHILRGFQQIKARYYWDFQPQGGDIGQDSSDDNHSGTLGLSLTSDAPFLSDYQDE|drigclricpkcyrkgvptctpre LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:26200:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1168:13216:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:5636:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:8127:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:40762:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:47671:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:20594:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:12771:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2284:47720:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1311:24299:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:10918:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:34363:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:34379:1589
TMEM181 TULP4 +/+ +/+ chr6:158589782 chr6:158479751 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 5 4 1 996 468 high in-frame . Wnt-binding_factor_required_for_Wnt_secretion(12%)|Tub_family(100%) . . ENSG00000146433.9 ENSG00000130338.13 ENST00000367090.4 ENST00000367097.8 downstream upstream duplicates(5) CGGACAAGGACCCTCACATGTGCAGGG___AAATGTGCGGAGATTATTGTGGCTCACCTTGGCTACCTGAACTACACTCAGTATACAGTGATAGTGGGATTTGAACACCTGAAGCTCCCCATCAAGGGAATGAACTTCACA|CGCCCCATCATCTCCATCTGCTGGGGTCACCGGGATTCGAGGCTGTTGATGGCATCAGGACCAGCCCTGTACGTGGTGCGTGTGGAGCACCGGGTGTCCAGCCTGCAGCTGCTGTGCCAGCAGGCCATCGCCAGCACCTTGCGTGAGGACAAGGACGTCAGCAAGCTGACTCTGCCCCCCCGCCTCTGCTCCTACCTCTCCACTGC RTRTLTCAGKCAEIIVAHLGYLNYTQYTVIVGFEHLKLPIKGMNFT|RPIISICWGHRDSRLLMASGPALYVVRVEHRVSSLQLLCQQAIASTLREDKDVSKLTLPPRLCSYLST LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:15886:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:2076:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1139:20012:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:6056:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1407:26759:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2230:36968:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1471:42874:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:17560:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:30278:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:5166:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:5183:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1196:2739:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:11290:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:11299:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:45819:18768
AMBRA1 ARHGAP1 -/- -/- chr11:46541945 chr11:46696156 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 3 3 1 842 1162 high in-frame . |Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%),RhoGAP_domain(100%) . . ENSG00000110497.14 ENSG00000175220.12 ENST00000534300.5 ENST00000311956.9 upstream downstream duplicates(7) TGGCAGGTCCCCAGCTCCTTTGAGAGTGTGCCATCAAGTGGCAGCCAGTTGCCACCTCTCGAGCGGACTGAGGGCCAAACGCCCAGCTCCAGCAGGCTGGAGTTGAGCAGCTCTGCTAGTCCGCAGGAGGAGAGGACTGTGGGGGTGGCCTTTAACCAGGAGACAGGCCACTGGGAAAGAATTTACACCCAGTCCAGCAGATCTGGAACTGTGTCACAGGAGGCCTTACATCAGGATATGCCTGAGGAGAGCTCTGAGGAGGATTCACTCAGGAG|GTTTCTCTTAAGGTTCTGCAGGGCAAGGCTGTCTGGGACAGGCTTGGCCATGGATCCGCTCTCAGAGCTGCAGGATGATCTGACCTTGGATGACACCAGCGAGGCTCTGAACCAGCTGAAGCTGGCCTCCATCGATGAGAAGAACTGGCCCTCGGATGAAATGCCTGACTTCCCCAAGTCAG___ATGACTCCAAAAGCAGCTCCCCGGAACTTGTC WQVPSSFESVPSSGSQLPPLERTEGQTPSSSRLELSSSASPQEERTVGVAFNQETGHWERIYTQSSRSGTVSQEALHQDMPEESSEEDSLRr|fllrfcrarlsgtglaMDPLSELQDDLTLDDTSEALNQLKLASIDEKNWPSDEMPDFPKSDDSKSSSPEL LH00995:36:23WHYVLT4:2:1437:43464:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:36224:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:36232:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:36240:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:36248:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:31281:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:4090:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:4098:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:27341:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:15457:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:6307:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:6307:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:6315:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:2400:13009
ZNF611 ZNF816 -/- -/- chr19:52728730 chr19:52956104 5'UTR/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 3 2 0 1005 1146 high . . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000213020.10 ENSG00000180257.14 ENST00000543227.5 ENST00000444460.7 upstream downstream duplicates(10),mismappers(5),mismatches(3) GCTGTATTGCCTGGTGATATGCAaCTGTACCTGTGACATCATAATTGCACCCTCCGACATG___ATATCTCTTCCAAATGCTTGATGAAAAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGTTGAAGGCTGCAGTGAGCCCTGTTTTTGCCACCACACTCCAGCTTGG|GATTTCCAAAGACTCATGTTACGTGAGGAAGCCACCAAGAAGAGCAAAGAAAAGGAGCCAGGGATGGCTCTTCCTCAG___GGACGCTTGACTTTCAGGGATGTGGCTATAGAGTTCTCTTTGGAGGAGTGGAAATGCCTGAACCCTGCACAGAGGGCTTTATACAGGGCTGTGATGTTGGAGAACTACAGGAACCTGGAGTTTGTGG___ATAGCTCTTTAAAATCCATGATGGAGTTCTCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:9333:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:44735:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:44751:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2160:11800:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:32422:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:1922:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:1930:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1271:8192:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1360:49063:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:7666:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:18960:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2191:17026:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2337:20804:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:1202:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:19025:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2256:43756:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:46118:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:45835:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:44629:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:2205:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:25003:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:3451:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:3459:8623
CBLB HIVEP2 -/- -/- chr3:105853414 chr6:142837047 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 3 2 0 449 7 high out-of-frame . CBL_proto-oncogene_N-terminal_domain_1(78%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000114423.23 ENSG00000010818.10 ENST00000645759.1 ENST00000367604.6 upstream downstream duplicates(6) CTTCAGTTGAAAAATAGCCCACCATATATACTTGATATTTTGCCTGATACATATCAGCATTTACGACTTATATTGAGTAAATATGATGACAACCAGAAACTTGCCCAACTCAGTGAGAATGAGTACTTTAAAATCTACATTGATAGCCTTATGAAAAAGTCAAAACGGGCAATAAGACTCTTTAAAGAAGGCAAGGAGAGAATGTATGAAGAACAGTCACAGGACAG|GTGGAGCCTTTGAATTTTTTAAAAGACCATAGTAATCAGATCTACTTGAAAAATTAAGTGAATTGATTTGGTTGGAATGCTCTTTTACCGATGCTTTAACATACAGCCACTAG...TGAAATTTTGACAGTAATTATTTGAGGCTCTTGAAACCTGTGATAGATGTTTTGGATATTATCTAAATGAAAATATTCATACTTTATTGCATTTCTGGAAATGTCTGATTTTAGCTGAAGATTAGAAAATGTTGTCATTTATAGTTCGAAA LQLKNSPPYILDILPDTYQHLRLILSKYDDNQKLAQLSENEYFKIYIDSLMKKSKRAIRLFKEGKERMYEEQSQDr|wsl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:27940:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:49491:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:42348:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2463:34234:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:36742:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2358:4843:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:35641:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:14348:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:14357:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:1607:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:1615:12210
SULF2 AL445623.2 -/- -/+ chr20:47736703 chr9:23616268 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 3 1 0 326 1 high out-of-frame . Sulfatase(28%)| . . ENSG00000196562.14 ENSG00000283982.1 ENST00000359930.8 . upstream upstream . CACGCTCCTCCATCCTCACcGGCAAGTACGTCCACAACCACAACACCTACACCAACAATGAGAACTGCTCCTCGCCCTCCTGGCAGGCACAGCACGAGAGCCGCACCTTTGCCGTGTACCTCAATAGCACTGGCTACCGGACAG|GACAGTTACATTAAACCATGTACATGAAGTCCCCGCCCTAAGGTAAGTCCTCAATAAATATTTGTTGTATTgCTCTTTCT RSSILTGKYVHNHNTYTNNENCSSPSWQAQHESRTFAVYLNSTGYRT|gqlh* LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:21023:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:15910:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1132:13459:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:17140:4433
TOM1L1 STXBP4 +/+ +/- chr17:54903792 chr17:54992407 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 2 2 0 1459 7 high out-of-frame . VHS_domain(26%)| . . ENSG00000141198.16 ENSG00000166263.13 ENST00000445275.6 . downstream downstream duplicates(10),mismappers(1) GGCGTTTGGCAAGAGTCACCGGGATCCCTACGCGACCTCCGTGGGCCACCTCATAG___AAAAGGCTACATTTGCTGGAGTTCAGACTGAAGATTGGGGCCAGTTCATGCACATCTGTGACATAATTAACACTACCCAGGATGG|GGTCTTGTTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATGCCTCACTGCTCTTGATCTTCGGGGCTCAAGCAATACTCCCACCTCAGCC...CTACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTTCCTGCTTCTGCCTCCCCAAAGCTAGGATTACAGGCATTAGCCACCATGCCTGGCCTCTATAACACTTAGAACTCGGAAAGTATATTTAAAAGATGCCTTATTATC AFGKSHRDPYATSVGHLIEKATFAGVQTEDWGQFMHICDIINTTQDg|vlfchpgwsavarscltaldlrgssntpts LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:33077:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1286:47809:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:11234:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:14907:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2371:44969:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2371:45268:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:12989:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:13006:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:15085:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:15093:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:15109:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:15125:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1408:38732:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:15085:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:15101:7908
THRB THRB-AS1 -/- +/- chr3:24190074 chr3:24510745 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 1 1 1 650 1 high out-of-frame . . . . ENSG00000151090.20 ENSG00000228791.8 ENST00000646209.2 . upstream downstream duplicates(7),mismappers(5),mismatches(1) GGGACAAACCGAAGCACTGTCCAGACCGAGAACACGACTGGAAGCTAGTAGGAATGTCTGAAGCCTGCCTACATAGGAAGAGCCATTCAGAGAGGCGCAGCACGTTGAAAAATGAACAGTCGTCGCCACATCTCATCCAGACCACTTGGACTAGCTCAATATTCCATCTGGACCATGATGATGTGAACGACCAGAGTGTCTCAAGTGCCCAGACCTTCCAAACGGAGGAGAAGAAATGTAAAG|CTTTGACAACAGTGGTTCTCAAACTCCAGTGTGCCCCAGAATCAACTGGATGGTTTATTAACACTGATTGCTGGGCCTCATCtTCAGAGATACTGATTCTGTAAGTAGATCTTCGGTGGGGTCTAAGAGTCTGCATTTTTAACAGGCTCTCAGGTGATATGACGCTGCTGGTCTGGGGACCACATTTTGAGAACCAACAATCTACAGAATTACTTCCTATAACTGGCATGATTATTAAGTGATGATGAATCTTTGGTAAGTAAATT DKPKHCPDREHDWKLVGMSEACLHRKSHSERRSTLKNEQSSPHLIQTTWTSSIFHLDHDDVNDQSVSSAQTFQTEEKKCK|alttvvlklqcapestgwfintdcwassseilil* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2415:16840:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:41029:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:44265:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:47420:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:6801:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:6809:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1111:50697:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:7901:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1247:14211:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1247:14227:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2294:2861:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2388:49475:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1153:39767:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1153:39775:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1153:39783:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1153:39792:27806
TEFM ATAD5 -/- +/+ chr17:30904066 chr17:30892607 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 1 0 484 792 high out-of-frame . Helix-hairpin-helix_motif(100%)| . . ENSG00000172171.11 ENSG00000176208.9 ENST00000581216.6 ENST00000321990.5 upstream upstream duplicates(5) CTTCCATCTTGCATGTGTTGAATACAGCATCTACTAAAGAACTTGAAGCTTTCCGATTGCTTCGTGGAAGAAGGTCCATCAATATCGTAGAGCACAGAGAAAACTTTGGGCCATTTCAGAATTTAGAGAGTTTAATGAATGTGCCCTTGTTTAAGTATAAAAGTACAGTTCAAGTTTGTAACTCCATACTTTGTCCAAAGACTGGACGGGAAAAAAGAAAGTCACCGGAAAACCGGTTCCTGAGAAAGCTCCTCAAACCAGACATAGAAAGAGAAAGACTTAAG|GTGGAAATAGCAGAAATGTACAACTAGTTTGCTCTGAACATGGCCTTGATAACAAAATTTACCCTAAAAATACTAAAAAGAAACGTGTAGACCTTCCAAAATGTGACAGTGGCTGTGCTGAGACCTTGTTTGGC SILHVLNTASTKELEAFRLLRGRRSINIVEHRENFGPFQNLESLMNVPLFKYKSTVQVCNSILCPKTGREKRKSPENRFLRKLLKPDIERERLK|veiaemyn* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:30334:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:11808:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:14793:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:14802:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:14057:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:14065:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:49055:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2387:1671:3957
PMS2P6 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73100706 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 1 2 0 363 291 high . . . . . ENSG00000174384.9 ENSG00000135205.15 ENST00000333674.5 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(8),mismatches(2),multimappers(1) CCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAG?AATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:28166:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:28166:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:28166:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:28166:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:42825:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:42825:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:42825:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:42825:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:42841:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:42841:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:42841:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:42841:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:5514:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:30423:29431
PMS2P6 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73097567 chr7:77167658 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 0 1 0 977 402 low . . . . . ENSG00000174384.9 ENSG00000135205.15 ENST00000333674.5 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(14),mismatches(1),multimappers(6) GCTCTGAGCTCACTTTGTGCACTGAG___TGATGTCACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGC?ATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCCACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG___TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAA . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:47615:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:47615:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:47615:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:47615:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:51797:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:34088:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13151:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13151:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13151:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13159:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13159:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13159:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13175:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13175:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:13175:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:18159:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:18159:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:18159:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:23215:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:23215:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:23215:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:23215:18712
PMS2P6 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73097567 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 977 291 low . . . . . ENSG00000174384.9 ENSG00000135205.15 ENST00000333674.5 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(1),mismatches(1),multimappers(1) CTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CTTAAAGGAAGAAAAAATCATCATAGTAAAAGAATTTGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:8419:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2152:49645:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:37931:5694
ACIN1 ACIN1 -/- -/- chr14:23079590 chr14:23079595 CDS CDS duplication/ITD 95 201 0 2188 2341 medium in-frame . SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%) . . ENSG00000100813.14 ENSG00000100813.14 ENST00000262710.5 ENST00000262710.5 upstream downstream duplicates(228),mismappers(76) CTGACAGTTCAGGTTCTCGGTCTCATTCACCGCTCAGATCCAAGCAGAGAGATGTAGCCCAGGCACGTACTCATGCCAACCCTCGTGGTAGACCCAAGATGGGCTCCAGATCAACATCAGAGTCCAGATCAAG|g|TCAcGtTCACGTTCACGTTCTCGTTCAGCATCAAGCAACAGCAGAAAA___TCTCTGAGCCCTGGAGTCTCCAGGGACAGCAGCACCAGCTATACTGAAACCAAAGATCCCTCTTCTGGTCAGGAGGTTGCAACTCCACCAGT DSSGSRSHSPLRSKQRDVAQARTHANPRGRPKMGSRSTSESRSr|SRSRSRSRSASSNSRKSLSPGVSRDSSTSYTETKDPSSGQEVATPP 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SPDYA PPP1CB +/+ +/+ chr2:28793997 chr2:28776851 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 6 9 0 51992 65535 medium . . |Calcineurin-like_phosphoesterase(100%),Serine-threonine_protein_phosphatase_N-terminal_domain(78%) . . ENSG00000163806.16 ENSG00000213639.10 ENST00000462832.5 ENST00000358506.6 downstream upstream duplicates(37) TGATGTAGTCAGTAAATTTCTGAATCGTCATGATTTAGATTTGATTTGTCGAGCTCATCAG___GTGGTGGAAGATGGATATGAATTTTTTGCTAAACGACAGTTGGTAACCTTATTTTCAGCCCCAAATTACTGTGGCGAGTTTGATAATGCTGGTGGAATGATGAGTGTGGATGAAACTTTGATGTGTTCATTTCAG|TACGAGGATGTCGTCCAGGAAAGATTGTGCAGATGACTGAAGCAGAAGTTCGAGGCTTATGTATCAAGTCTCGGGAGATCTTTCTCAGCCAGCCTATTCTTTTGGAATTGGAAGCACCGCTGAAAATTTGTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:51611:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:4382:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:28368:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:31054:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2287:16266:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2290:51247:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2340:20262:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1428:40568:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2432:30156:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:21282:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:2157:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1318:31418:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1379:29817:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:24243:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:37939:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:31184:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:43375:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:33870:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2262:27802:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:31354:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:11460:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2243:34687:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:48723:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1165:50066:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:34598:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:3613:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:3613:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:3621:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:20206:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:20214:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1439:51708:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2270:7221:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2351:51118:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:22382:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:31944:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:31952:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:15319:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:15335:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:15344:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:1607:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:25529:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2157:9349:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1193:49386:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:23312:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:9268:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:3087:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:1720:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1437:2788:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:13240:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:13248:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:50284:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:28498:15615
SPDYA PPP1CB +/+ +/+ chr2:28783978 chr2:28776851 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 3 3 0 52177 65535 medium . . |Calcineurin-like_phosphoesterase(100%),Serine-threonine_protein_phosphatase_N-terminal_domain(78%) . . ENSG00000163806.16 ENSG00000213639.10 ENST00000462832.5 ENST00000358506.6 downstream upstream duplicates(16) GGAAGACCTTCACTGATTGTTTTAACTGTCTGCCTATAGCAGCCATTGTGGATGAGAAGATCTTCTGTTGTCATGGAG___GATTGTCACCAGACCTGCAATCTATGGAGCAGATTCGGAGAATTATGAGACCTACTGATGTCCCTGATACAG|TACGAGGATGTCGTCCAGGAAAGATTGTGCAGATGACTGAAGCAGAAGTTCGAGGCTTATGTATCAAGTCTCGGGAGATCTTTCTCAGCCAGCCTATTCTTTTGGAATTGGAAGCACCGCTGAAAATTTGTG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1380:38368:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:41167:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:41175:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:1299:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:12706:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1298:42752:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1298:42761:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1298:42769:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:6040:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:7707:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:7723:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1131:27964:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:21751:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1420:29711:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1420:29719:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:32058:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:24954:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1372:24501:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1372:24510:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:5644:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:30569:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:30585:12448
SPDYA PPP1CB +/+ +/+ chr2:28799299 chr2:28776851 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 54430 65535 low . . |Calcineurin-like_phosphoesterase(100%),Serine-threonine_protein_phosphatase_N-terminal_domain(78%) . . ENSG00000163806.16 ENSG00000213639.10 ENST00000462832.5 ENST00000358506.6 downstream upstream duplicates(4) CGGAGAATTATGAGACCTACTGATGTCCCTGATACAG___ATATTGAAACCATCTGAAAAGAAAGCTAAATACCAGTATGGTGGACTGAATTCTGGACGTCCTGTCACTCCACCTCGAACAGCTAATCCGCCGAAGAAAAG|TACGAGGATGTCGTCCAGGAAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1356:6890:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2249:47801:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2440:48076:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:30779:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:16541:15307
SPDYA PPP1CB +/+ +/+ chr2:28793997 chr2:28778809 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 51992 35437 low . . |Calcineurin-like_phosphoesterase(98%) . . ENSG00000163806.16 ENSG00000213639.10 ENST00000462832.5 ENST00000358506.6 downstream upstream . CTTATTTTCAGCCCCAAATTACTGTGGCGAGTTTGATAATGCTGGTGGAATGATGAGTGTGGATGAAACTTTGATGTGTTCATTTCAG|GAGATATTCATGGACAgTATACAGATTTACTGAGATTATTTGAATATGGAGGTTTCCCACCAGAAGCCAAtTATCTTTTCTTAGGAGATTATGTGGACAGAGGAAAGCAGTCTTTGGAAACCATTTGTTTGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:8030:15531
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SPDYA PPP1CB +/+ +/+ chr2:28793997 chr2:28783907 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 51992 51393 low . . |Calcineurin-like_phosphoesterase(37%) . . ENSG00000163806.16 ENSG00000213639.10 ENST00000462832.5 ENST00000358506.6 downstream upstream duplicates(4) GCGAGTTTGATAATGCTGGTGGAATGATGAGTGTGGATGAAACTTTGATGTGTTCATTTCAG|GATTGTCACCAGACCTGCAATCTATGGAGCAGATTCGGAGAATTATGAGACCTACTGATGTCCCTGATACAG___GTTTGCTCTGTGATTTGCTATGGTCTGATCCAGATAAGGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:46692:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:43877:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:43885:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2202:48100:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2238:8961:21654
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STX16 NPEPL1 +/+ +/+ chr20:58652087 chr20:58691724 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 4189 127 low out-of-frame . |Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%) . . ENSG00000124222.22 ENSG00000215440.12 ENST00000355957.9 ENST00000525967.5 downstream upstream duplicates(1) TGTTAGCCGAGCAA|GtTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGCTTTTAAATGACcCCTGGGTGGAGCTTCCCCAATGCATCGTCATTCCCTGACCCTTGCATCTG LAEQ|vgyeeetqnnrsglwnymevteegtnqrplsnqdvg* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:30537:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2231:16403:13751
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TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115620435 chr5:115581315 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 1 3103 261 low out-of-frame . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream . CTGGTGGTCACTATGATGTAGATTGTCGATTAGAAGATCCTGATGGTAAAGTGTTATACAAAGAGATGAAGAAACAGTATGATAGTTTTACCTTCACAGCCTCCAAAAATGGGACATACAAATTTTGCTTCAGCAATGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAA...GTAATGTTGCTGAGCACAGCAATACAACgGAGGGGCCAACAGGAAAGCAGGAGGGAGCTCAGAGCGTGGAAGAGATGTTTGAAGAAGAAGCTGAAGAAGAGGTGTTCCTCAAATTTGTGATATTGCATGCAGAAGATGACACAGATGAAGC GGHYDVDCRLEDPDGKVLYKEMKKQYDSFTFTASKNGTYKFCFSNEFSTFTHKTVYFDFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:19955:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1371:24971:18277
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PCDHGA4 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 4 0 142 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000240764.4 ENST00000612927.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(55),low_entropy(3),mismappers(2) TGTGCCTGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAG VPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:29444:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:29153:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:30739:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:30747:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:15441:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:52016:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:1105:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:34072:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:4058:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1184:16290:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1228:26314:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:30779:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:30779:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:30787:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:30795:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:20893:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:5191:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2136:5199:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2309:17051:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2341:26937:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:11169:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:10894:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2414:1227:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:5547:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:17738:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:17746:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1445:21589:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2181:38416:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:2529:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2318:15117:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2481:43424:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1297:16476:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1468:24032:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:35051:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:35059:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:35067:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:35067:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:35075:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:35083:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:35099:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1481:24453:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1491:30318:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:25683:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:35730:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2402:2408:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:4268:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:30925:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:30933:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:41078:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:4309:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2211:43351:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2325:45188:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:29323:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1117:51910:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1117:51918:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1238:13531:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1337:5716:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2154:13103:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2167:26136:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2186:5312:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:1858:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2346:47817:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2380:3103:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2438:8176:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:23935:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1234:29865:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:17641:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:26856:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1132:27568:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1423:3103:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:31111:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:10215:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2187:12852:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:12326:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:44403:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:44419:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2323:32147:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:44807:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:49354:6339
MPND MPND +/+ +/+ chr19:4343662 chr19:4343647 CDS CDS duplication/ITD 10 9 0 141 183 medium . . |JAB1/Mov34/MPN/PAD-1_ubiquitin_protease(100%),Prokaryotic_homologs_of_the_JAB_domain(100%),Restriction_Enzyme_Adenine_Methylase_Associated(100%) . . ENSG00000008382.16 ENSG00000008382.16 ENST00000596722.5 ENST00000596722.5 downstream upstream duplicates(11),mismappers(4) GCCCAGCGGGGCGGAGGCGCGGGGCGCGGGGCTGCAGGGGCGCGGGGCTGCAG|GGGCGCGGGGCTGCAGAGCCGTGGGGCGAGCGGCCTCCCTGCAGCCTCTCGCTGTCCGCAGCTCCGGAGCCGCTGTCCCCGGCGGGCGGTGCGGGCGAGGAGGCGCCGGAGGAGGACGAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:37025:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:7650:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2370:46328:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:40131:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2259:47194:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2457:44354:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2457:44354:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1439:1704:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:37454:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:23911:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:23911:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:30100:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:30100:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:5619:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:36920:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:25731:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:25739:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:23005:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2418:4187:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:48464:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:37025:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:7650:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2370:46328:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:40131:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2259:47194:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1439:1704:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:37454:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:5619:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:36920:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:25731:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:25739:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:23005:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2418:4187:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:48464:28254
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DNAJC7 IKZF2 -/- -/- chr17:42018438 chr2:213049880 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 4 0 0 5296 medium out-of-frame . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000168259.17 ENSG00000030419.16 ENST00000674214.1 ENST00000457361.5 upstream downstream duplicates(4) AGCTCCCTCCACACTGGGATAGGCAGAGTATGAGCATTGGCACATGCTGTTTTCCTGGAACAAACAG|GTGAACGCCCCTTCCACTGTAACCAGTGTGGAGCTTCTTTTACTCAGAAGGGCAACCTTCTGAGACACATAAAGTTACACTCTGGAGAGAAGCCGTTCAAATGTCCTTTCTGTAGCTACGCCTGTAGAAGAAGGGACGCCCTCACAGGACACCTCA MSIGTCCFPGTNr|* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:25650:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1434:24623:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:35269:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:35277:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:43578:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:14664:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2398:1049:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2398:1065:7726
NSD2 FAM53A +/+ -/+ chr4:1939778 chr4:1644244 CDS/splice-site CDS duplication/5'-5' 13 3 0 9561 65 medium out-of-frame . HMG_(high_mobility_group)_box(100%),PWWP_domain(55%)| . . ENSG00000109685.19 ENSG00000174137.13 ENST00000508803.6 . downstream upstream duplicates(21) ATCACTGACAAAACGGCCAGAACAAGCTCTTACAAGGCCATGGAGGCAGCCTCCTCGCTCAAGAGCCAGGCAG___CAACGAAAAATCTGTCTGATGCATGTAAACCACTGAAGAAGCGAAATCGGGCTTCCACGGCAGCATCTTCAGCTCTTGGGTTTAGCAAAAGTTCATCTCCTTCTGCATCCTTAACTGAGAATGAG|AGTCGACCCTCTGGACTGACTGCTCGGACCCGACAGATGCTGTAAGCTCACGCCGAGGCCTCGGACGCGGGACTCGCACTCGCGGGCACAGCTGTGCGGCTAGAGCGTGAAAACAGC ITDKTARTSSYKAMEAASSLKSQAATKNLSDACKPLKKRNRASTAASSALGFSKSSSPSASLTENE|srpsgltartrqml* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:8006:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:1364:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:13434:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:40900:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:40908:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:43432:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:43456:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:30504:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:22972:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:26661:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:20351:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:37866:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:6445:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:43966:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1445:42073:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1445:42089:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:33441:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:38683:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:31815:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2420:21921:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1228:8904:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1305:17900:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:41685:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1495:31896:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1216:46264:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:38060:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:15748:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:15756:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2352:26969:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:51174:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1269:39290:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:49419:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:43351:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2388:27640:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:40892:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1115:6792:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:25084:28226
ADD1 MIR1263(107764),LINC01323(391558) +/+ ./- chr4:2915040 chr3:164279320 CDS/splice-site intergenic translocation 4 9 2 6409 15 medium out-of-frame . Class_II_Aldolase_and_Adducin_N-terminal_domain(100%)| . . ENSG00000087274.17 . ENST00000398125.5 . downstream downstream duplicates(11) TGACGGCCTCCAAGGCCATCATTGAAAAGGAGTACCAGCCCCACGTCATTGTGAGCACCACGGGCCCCAACCCCTTCACCACACTCACAGACCGTGAGCTGGAGGAGTACCGCAGGGAGGTGGAGAGGAAGCAGAAGGGCTCTGAAG|ACATTCCCCCAGTCAAATTGAGTCTCTCTCTGTGCTGAGCTTCCTGGAGCTGGAGGAGATGTGAAACAAGCACCCCTGTGGCTACCATCACTGAAACTGCCCTGAATGAGACCTGAAGC TASKAIIEKEYQPHVIVSTTGPNPFTTLTDRELEEYRREVERKQKGSE|dippvklslslc* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:19510:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:19518:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1413:18135:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2245:31265:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:22066:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1234:7286:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1264:44678:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1264:44686:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1238:46692:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:22430:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:46053:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2242:38772:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:21977:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:33425:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:43197:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:43214:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:18272:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:18385:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:32834:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:41927:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:41935:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2331:9899:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:11242:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2231:43092:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2231:43100:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:21994:21332
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AC092807.3 DDAH1 -/- -/- chr1:85577984 chr1:85358847 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 6 1135 low . . |Arginine_deiminase(65%) . . ENSG00000282057.1 ENSG00000153904.21 ENST00000498304.5 ENST00000284031.13 upstream downstream mismatches(1) GTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAGGTATAGTTGTATTTATTTTTTCTATCCAAGAATAT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:7359:25774
ADD1 MIR1263(25144),LINC01323(474178) +/+ ./- chr4:2915040 chr3:164196700 CDS/splice-site intergenic translocation 6 6 1 6409 8 medium out-of-frame . Class_II_Aldolase_and_Adducin_N-terminal_domain(100%)| . . ENSG00000087274.17 . ENST00000398125.5 . downstream downstream duplicates(11) TGGTGTAGTGATGGACAGGAGCCTCGTCCAG___GGAGAGCTGGTGACGGCCTCCAAGGCCATCATTGAAAAGGAGTACCAGCCCCACGTCATTGTGAGCACCACGGGCCCCAACCCCTTCACCACACTCACAGACCGTGAGCTGGAGGAGTACCGCAGGGAGGTGGAGAGGAAGCAGAAGGGCTCTGAAG|ATTGTGTATCAGGATGATGCTGACTTTGCAGAATAAGTTCGGAAGGAGCTCCTCATCATCAATTTTTTTGGAAATATTTTTGGT...___GTGTTCCAGGCCACAGGGCTTCCTCAAGCAGAGGCCACAGCTGGCAGACAAACCACCCCCTTCTTGGATCAGCCCTGCA GVVMDRSLVQGELVTASKAIIEKEYQPHVIVSTTGPNPFTTLTDRELEEYRREVERKQKGSE|dcvsg* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1180:50543:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1180:50551:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:8742:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2216:25861:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1222:46061:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2269:38473:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2301:42712:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:25683:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:1841:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:24946:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:8273:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1481:43392:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:30609:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1227:35819:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:8855:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:8863:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:40924:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:46320:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:46336:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:46344:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1175:15069:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1175:15077:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1175:15085:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1175:15182:6143
PLEC OPLAH -/- -/- chr8:143936979 chr8:144052598 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 7 4 2 4430 270 medium in-frame . Calponin_homology_(CH)_domain(49%),Plectin/S10_domain(100%)|Hydantoinase_B/oxoprolinase(39%) . . ENSG00000178209.16 ENSG00000178814.17 ENST00000436759.6 ENST00000618853.5 upstream downstream duplicates(14) CCCCGGGAGAAGGGGAGGATGCGTTTCCACAAGCTGCAGAATGTCCAGATTGCCCTGGACTACCTCCGGCACCGCCAG___GTGAAGCTGGTGAACATCAGGAATGATGACATCGCcGACGGCAACCCCAAGCTGACCCTTGGCCTCATCTGGACAATCATTCTGCACTTCCAG|GGCTGCCTGGCGCCAGTGCGCGTGGTCATTCCCCGAGGCTCCATCCTGGACCCGTCGCCCGAGGCGGCGGTGGTGGGCGGCAACGTGCTCACGTCGCAGCGCGTGGTGGATGTCATCCTGGGGGCCTTTGGGGCCTGCGCCGCCTCCCAG___GGCTGCATGAACAACGTGACCCTGGGCAACGCCCACATGGGC PREKGRMRFHKLQNVQIALDYLRHRQVKLVNIRNDDIADGNPKLTLGLIWTIILHFQ|GCLAPVRVVIPRGSILDPSPEAAVVGGNVLTSQRVVDVILGAFGACAASQGCMNNVTLGNAHM LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:26750:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:17868:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:17876:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:44443:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:37081:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1278:40293:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1425:26912:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1484:3953:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:33190:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2357:30043:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:50446:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1227:22495:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1227:22503:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1288:15651:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1373:47364:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:9511:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:36863:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1310:39047:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:9365:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:44298:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2251:37187:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:4673:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:4681:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:33400:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:33409:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1156:48262:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:20100:3340
RNF103 CHMP3 -/- -/- chr2:86620330 chr2:86542312 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 9 2 1 1828 4116 medium in-frame . |Snf7(100%) . . ENSG00000239305.7 ENSG00000115561.16 ENST00000237455.5 ENST00000263856.9 upstream downstream duplicates(9),mismappers(1) GGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCAAGAAGGGCCAGAAGGATGTCTGCATAGTTCTGGCCAAGGAGATGATCAGGTCAAGGAAGGCTGTG EKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDAAKKGQKDVCIVLAKEMIRSRKA LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:39808:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:2052:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:27228:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:27252:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:46450:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:20812:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:27406:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2412:15894:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:8006:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:40544:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:19656:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:17107:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1322:43044:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1457:51765:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:37745:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:26597:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:28077:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2313:16767:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1140:2553:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1159:34549:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2262:4980:4083,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2262:4988:4097
YEATS2 MAP6D1 +/+ -/- chr3:183809170 chr3:183818111 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 8 4 0 10374 692 medium in-frame . YEATS_family(100%)| . . ENSG00000163872.16 ENSG00000180834.8 ENST00000305135.10 ENST00000318631.8 downstream downstream duplicates(5) AGATTGGGATCACCCTGCAGCCCGTGGCACTCCACAGGAACGTGTATGCGTCCGTGGTGGAGGACATGATCCTGAAG___GCTACAGAACAGCTGGTGAATGATATCCTGAGACAGGCTTTGGCAGTTGGATACCAGACAGCTTCTCACAACAG|ACAGGAATTCCAGGCTTGGACTGGAGTGAAGCCCTCAAGATCCACAAAGACAAAACCAGCCCGAGTCATCACAACCCACACTT?GGGATGGGACAGCA?CCC IGITLQPVALHRNVYASVVEDMILKATEQLVNDILRQALAVGYQTASHNr|QEFQAWTGVKPSRSTKTKPARVITTHT?GWDS? LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:2497:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2444:39096:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:8613:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:14130:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:14138:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2396:14348:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2429:8419:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1267:25545:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1464:3192:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2144:33700:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:28021:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:16096:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2203:31540:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:16282:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:16290:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:16298:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1394:16306:15853
YEATS2 MAP6D1 +/+ -/- chr3:183808104 chr3:183818111 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 1 0 9918 692 medium out-of-frame . YEATS_family(100%)| . . ENSG00000163872.16 ENSG00000180834.8 ENST00000305135.10 ENST00000318631.8 downstream downstream duplicates(1) GGGATGTCACACAGAAG___ATTGGGATCACCCTGCAGCCCGTGGCACTCCACAGGAACGTGTATGCGTCCGTGGTGGAGGACATGATCCTGAAG|ACAGGAATTCCAGGCTTGGACTGGAGTGAAGCCCTCAAGATCCACAAAGACAAAACCAGCCCGAGTCATCACAACCC DVTQKIGITLQPVALHRNVYASVVEDMILK|tgipgldwsealkihkdktspshhn LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:28223:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1260:49006:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1398:14235:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2310:26937:8791
ACO2 EP300-AS1 +/+ -/+ chr22:41520276 chr22:41192361 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 8 3 0 2183 6 medium out-of-frame . Aconitase_family_(aconitate_hydratase)(71%)| . . ENSG00000100412.17 ENSG00000231993.1 ENST00000676748.1 . downstream upstream duplicates(5) ATGAAGAAGTACCTGAGCAAGACCGGCCGGGAAG___ACATTGCCAATCTAGCTGATGAATTCAAGGATCACTTGGTGCCTGACCCTGGCTGCCATTATGACCAACTAATTGAAATTAACCTCAGTGAG___CTGAAGCCACACATCAATGGGCCCTTCACCCCTGACCTGGCTCACCCTGTGGCAGAAGTGGGCAAGGTGGCAGAGAAGGAAGGATGGCCTCTGGACATCCGAGTGG|TTTTTATTGAGAGCCTGCTAAATGCCATGTTACATTCACGGTGCCTGATTACAGAGGTGGAGAAGATAAGGACCTGCTCTCGCTTGATTAAGAGCACGGATGCTGAAGCTAGTCTGCTTGGATTCAAATCCCAGCTCTGGGCTGAACATGCTGGCTAATGCCTATAA MKKYLSKTGREDIANLADEFKDHLVPDPGCHYDQLIEINLSELKPHINGPFTPDLAHPVAEVGKVAEKEGWPLDIRV|vfiesllnamlhsrclitevekirtcsrlikstdaeasllgfksqlwaehag* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:32575:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:32591:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:32608:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:41499:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1435:39525:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:45244:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:17326:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:25391:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:11800:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:47542:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2138:23741:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2333:44281:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:8621:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:8621:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:8629:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2242:25747:3985
PRKCI ABI3BP +/+ -/- chr3:170222770 chr3:100926481 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 7 3 1 4192 131 medium out-of-frame . PB1_domain(10%)|Fibronectin_type_III_domain(100%) . . ENSG00000163558.13 ENSG00000154175.18 ENST00000295797.5 ENST00000471714.6 downstream downstream duplicates(21) CCCGGCCTCCAGCGTTGAGGCGGGGGAGTGAGGAGATGCCGACCCAGAGGGACAGCAGCACCATGTCCCACACGGTCGCAGGCGGCGGCAGCGGGGACCATTCCCACCAGGTCCGGGTGAAAGCCTACTACCGCGG|GTAAAAGGCCAAACCTCAAAGTCCACATCAATACCACAAGTGACTCCATCCTCTTGAAGTTCTTGCGTCCAAGTCCAAATGTAAAGCTTGAAGGTCTTCTCCTGGGATATGGCAGCAATGTATCACCA MPTQRDSSTMSHTVAGGGSGDHSHQVRVKAYYRg|* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:48092:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1421:4179:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1421:4187:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2424:41547:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:43456:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:38060:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:38076:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:38093:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:1817:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:50155:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1130:29299:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:3403:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:24323:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:10668:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:10627:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:50220:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:30043:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:30051:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:30059:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1279:32138:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1454:7844:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2352:8063:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:32260:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:21371:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:30545:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:30553:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:22204:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2498:37761:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2498:37769:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1498:18216:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:51498:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:51506:8216
IGFL1P2 HIF3A -/+ +/+ chr19:46260672 chr19:46303898 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 1 10 0 12 267 medium . . |Hypoxia-inducible_factor-1(100%),PAS_fold(100%) . . ENSG00000268238.1 ENSG00000124440.16 . ENST00000377670.9 downstream upstream duplicates(5),mismappers(1) CACTGTCATAGCAACAGTGCCGCAAGGGGTCGTAGAGCTTGTCCCCACTTCCCAAATGCCGCTGGCAGAGCATGAG|GTCGACCACGGAGCTGCGCAAGGAAAAGTCCCGGGATGCGGCCCGCAGCCGGCGCAGCCAGGAGACCGAGGTGCTGTACCAGCTGGCTCACACGCTGCCCTTCGCCCGCGGCGTCAGCGCCCACCTGGACAAGGCCTCTATCATGC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:42882:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1339:22778:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:51554:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2215:50713:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:1348:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:15716:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:15732:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:44095:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:2141:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:34088:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1467:42146:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:7043:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:19413:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:19429:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:29719:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2412:34404:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:39864:1813
TLK2P1 AC110079.1 -/- +/+ chr17:34039043 chr4:118595912 exon exon/splice-site translocation 10 0 0 487 93 medium . . . . . ENSG00000226049.3 ENSG00000260404.3 ENST00000530992.1 ENST00000567913.2 upstream upstream duplicates(12),mismatches(5) TATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1366:15376:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1432:29420:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:6639:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1356:11234:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2441:5725:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2481:14073:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1220:4179:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:51627:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2461:21371:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2209:13847:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:13418:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2274:38829:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:24170:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:3516:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:31216:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1262:29873:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:27220:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:41701:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2340:1485:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2340:1493:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2465:5522:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:1113:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2230:39330:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:43165:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1379:1170:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1379:33578:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1106:16193:22915
NDUFC2 KCTD14 -/- -/- chr11:78072998 chr11:78038758 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 4 6 0 7540 19 medium out-of-frame . NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%) . . ENSG00000151366.13 ENSG00000151364.17 ENST00000281031.5 ENST00000533144.1 upstream downstream duplicates(7) AG?TTCTATATATTACGGCCTTTTTTTTTGCTGGATATTATCTTGTAAAACGTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|GGGGTGACATTGGCCTCTGTTGCTTGTCCCCAGGATCCCTCTCTGACACCCCTGCTGTGTTTGCTGTGGGGAGTTCTGCTGCCACCACCCATTAG___ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCCACA ?LYITAFFFAGYYLVKREDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|ggdiglcclspgslsdtpavfavgssaatth* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:42744:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:2343:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:21549:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2152:51029:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1198:42308:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2311:42202:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1319:34897:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:10336:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:8338:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1405:45147:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:15174:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2341:35277:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:11161:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:11177:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1277:52121:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1277:52129:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:20311:1715
NDUFC2 KCTD14 -/- -/- chr11:78072998 chr11:78017270 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 7540 78 low out-of-frame . NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%) . . ENSG00000151366.13 ENSG00000151364.17 ENST00000281031.5 ENST00000533144.1 upstream downstream duplicates(2) TTTTTTTTTGCTGGATATTATCTTGTAAAACGTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCCACACCACCACCCTGGGTACCCTGAGGAAGTTTCCGGGCTCAAAGCTGGCAGAGATGTTCTCTAGCTTAGCCAAGGCCTCCACGGACGCGGAGGGCCGCTTCTTCATCGACCGCCCCAGCACCTATTTCAGACCCATCCTGG FFFAGYYLVKREDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|dvyccgaerrg* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:6663:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:32219:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:32235:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2473:32519:9772
NDUFC2 KCTD14 -/- -/- chr11:78079579 chr11:78017270 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 11405 78 low out-of-frame . NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(40%)|BTB/POZ_domain(100%) . . ENSG00000151366.13 ENSG00000151364.17 ENST00000281031.5 ENST00000533144.1 upstream downstream . CTCCGGCCTGATTGATAACgTgATCCGGCGGAGGCCGATCGCGACGGCTG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCC SGLIDNvIRRRPIATA|dvyccgaerrg* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:21152:8356
C16orf70 CBFB +/+ +/+ chr16:67120194 chr16:67098710 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 7 3 0 1547 3236 medium in-frame . Phagosome_assembly_factor_1(8%)|Core_binding_factor_beta_subunit(1%) . . ENSG00000125149.12 ENSG00000067955.15 ENST00000219139.8 ENST00000412916.7 downstream upstream duplicates(14),mismatches(2) CCCGGGCCAGGCGAGCCGAACCAATGCTGGACCTGGAGGTAGTGCCCGAACGCTCTCTGGGGAACGAGCAATGGGAATTCACGCTGG___GAATGCCTCTGGCTCAGGCAGTAGCCATTCTTCAGAAGCACTGTCGCATCATCAAAAACGTCCAGGTTCTCTACAGTGAACAG|GCAAGAAGACAACAAGACCCTAGTCCTGGTTCCAATTTAGGTGGTGGTGATGACCTCAAACTTCGTTAATTAATAGCACAGCAGATGTGTGCTGCCCATCTTTACATACACATTGCTTCTAGTTGGCAGAAAT MLDLEVVPERSLGNEQWEFTLGMPLAQAVAILQKHCRIIKNVQVLYSEQ|ARRQQDPSPGSNLGGGDDLKLR* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1296:39937:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1296:39953:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1296:39970:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2154:20909:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:18936:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:18944:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1178:34420:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:39128:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2429:30804:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2429:30812:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:46555:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:16962:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2286:21783:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1113:18936:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2315:9810:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:5312:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:5328:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:20974:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2126:26597:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:10724:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:10732:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:25416:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2288:14389:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:31362:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2388:49961:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1149:44726:7151
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PCDHGA6 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 4 0 255 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253846.2 ENST00000610583.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(9) TGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCA ADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:5603:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:8127:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:35107:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:11210:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:5296:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:12819:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:3912:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1433:38101:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:14098:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:17002:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:17326:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:13070:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:27940:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:6331:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:19251:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:1129:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:51967:20954
PCDHGA6 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 4 0 255 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000242419.5 ENST00000610583.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(9) TGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCA ADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:5603:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:8127:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:35107:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:11210:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:5296:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:12819:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:3912:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1433:38101:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:14098:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:17002:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:17326:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:13070:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:27940:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:6331:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:19251:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:1129:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:51967:20954
PCDHGA6 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 4 0 255 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000254122.3 ENST00000610583.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(9) TGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCA ADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:5603:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:8127:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:35107:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:11210:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:5296:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:12819:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:3912:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1433:38101:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:14098:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:17002:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:17326:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:13070:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:27940:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:6331:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:19251:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:1129:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:51967:20954
PCDHGA6 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 4 0 255 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253873.6 ENST00000610583.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(9) TGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCA ADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:5603:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:8127:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:35107:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:11210:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:5296:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:12819:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:3912:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1433:38101:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:14098:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:17002:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:17326:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:13070:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:27940:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:6331:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:19251:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:1129:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:51967:20954
PCDHGA6 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 4 0 255 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253159.3 ENST00000610583.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(9) TGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCA ADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:5603:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:8127:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:35107:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:11210:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:5296:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:12819:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:3912:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1433:38101:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:14098:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:17002:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:17326:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:13070:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:27940:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:6331:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:19251:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:1129:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:51967:20954
PCDHGA6 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 4 0 255 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000240764.4 ENST00000610583.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(9) TGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCA ADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:5603:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:8127:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:35107:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:11210:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:5296:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:12819:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:3912:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1433:38101:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:14098:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:17002:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:17326:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:13070:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:27940:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:6331:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:19251:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1103:1129:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:51967:20954
ECT2 ECT2 +/+ +/- chr3:172786574 chr3:172813491 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 7 1 0 7169 1 medium out-of-frame . BRCA1_C_Terminus_(BRCT)_domain(100%),RhoGEF_domain(98%),twin_BRCT_domain(100%)| . . ENSG00000114346.14 ENSG00000114346.14 ENST00000232458.9 . downstream downstream duplicates(7) AGGAAACAATTATTAAATGTGAAAAACAGAAACCAAGATTTCATGCTTTTCTCAAG___ATAAACCAAGCAAAACCAGAATGTGGACGGCAGAGCCTTGTTGAACTTCTTATCCGACCAGTACAGAGGTTACCCAGTGTTGCATTACTTTTAAATG___ATCTTAAGAAGCATACAGCTGATGAAAATCCAGACAAAAGCACTTTAGAAAAAGCTATTGGATCACTGAAGGAAGTAATGAC|AACACTAGCGGTAGAAAAGCAGAATATGAAAAGTTCCTGATGGAAAAAGGGTATACTGCTTCAACCTATACTCTGTCAGAACAGGAAAGAATCTATCCTGCCTCACTAGCCC ETIIKCEKQKPRFHAFLKINQAKPECGRQSLVELLIRPVQRLPSVALLLNDLKKHTADENPDKSTLEKAIGSLKEVMt|tlavekqnmkss* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:51878:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:51886:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2385:27252:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1481:15853:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:1485:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1432:20367:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2318:39161:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2318:39177:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:2100:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:11226:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:21646:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:48763:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:48771:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:51886:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:10724:9407
CCDC15 HEPACAM(6988),CCDC15-DT(5805) +/+ ./+ chr11:124975209 chr11:124943400 CDS/splice-site intergenic duplication 8 0 0 493 0 medium out-of-frame . . . . ENSG00000149548.15 . ENST00000529051.5 . downstream upstream duplicates(7) TGGAATAGAGGATGAAGAGAATCAGAACGAATTATTCCAACAACAAGCCCAGGCT___CTTAGTGAAACTATGAAACAGGCACGTCACCGGCTAGCATCCTTTAAAACCGTGATTAAAAAAAAGGGATCAGTGTTTCCAGATGATGGAAGGAAAAGCTTTCTTACCAGAGAG|ATCCTCAGATGGTGTCCACCCACCAACCGTGTCAGGGGAAGGATTCGCTGCCCTCTGCCGTCGTTCACCCTCCTACCAAAGAGGaAG GIEDEENQNELFQQQAQALSETMKQARHRLASFKTVIKKKGSVFPDDGRKSFLTRE|ilrwcpptnrvrgrircplpsftllpkr LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:34994:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1235:32600:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:40981:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:2125:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:13451:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:13467:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2195:17981:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:6129:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:19518:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2382:12739:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:11897:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1183:12472:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1339:1955:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:9624:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:48092:18613
HIC2 MAPK1 +/+ -/- chr22:21446809 chr22:21764240 3'UTR 3'UTR/splice-site inversion 7 0 0 660 712 medium stop-codon . BTB/POZ_domain(100%),C2H2-type_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)| . . ENSG00000169635.10 ENSG00000100030.15 ENST00000407464.7 ENST00000215832.11 downstream downstream duplicates(7) CGCCTCACGGAGCACATGCGTGTGCACTCGGGCGAGAAACCTTACGAGTGCCAGCTGTGCGGGGGCAAGTTCACCCAGCAGCGCAACCTCATCAGCCACCTGCGCATGCACACCTCCCCCTCCTAGAAGCCAAAGACCCGCGGGCGCCCTCTGCCACCTTGCTCCCCGGGAACCCATGGAAGGAGAAGCGAG|GACAAGGGCTCAGAGGACTGGACGTGCTCAGACATCGGTGTTCTTCTTCCCAGTTCTTGACCCCTGGTCCTGTCTCCAGCCCGTCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1274:38570:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2115:26395:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2370:33813:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2370:33821:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:20812:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:20821:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2196:18952:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:26516:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:38788:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:30262:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:18911:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:9778:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1423:28724:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:44621:5064
FAM53A SLBP -/+ -/- chr4:1644808 chr4:1703700 exon CDS/splice-site inversion/3'-3' 1 5 1 1 11070 medium . . |Histone_RNA_hairpin-binding_protein_RNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000174137.13 ENSG00000163950.13 . ENST00000489418.6 downstream downstream duplicates(6) GCCCCCTGTCCCTGGGCGCCAGCCCCGGGGCTCCGTCCCAGCTCCTGCTACCATCACTCTGGTTGGATGGTCACTTCCATCTGAGGTTAAACACAAAACAGTTGTCCAAAACACAAAGGTCAAGCCTTCAAGTTCCAAATTGGGCTCCAAAGCGCAGAGGCCTTTCAAACTGTGTGCGAAGCCCTCCAGGCAGTCTGGGGGGTGCACGGACCCCAGCTGACAGCTGGAGGGCCTCCAGCACCTGAG|CTTTACCACTCCTGAAGGCCCTAAACCCCGTTCCAGATGCTCTGACTGGGCAAGTGCAGTTGAAGAAGATGAAATGAGGACCAGAGTTAACAAAGAAAcGGC...AGATATAAAAGGAAACTCCTCATCAATGACTTTGGAAGAGAGAGAAAATCATCATCAGGAAG___TTCTGATTCAAAGGAGTCTATGTCTACTGTGCCGGCTGACTTTGAGACAGATGAAAGTGTCCTAATGAGGAGACAGAAGCAGAT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2374:3799:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:9770:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2355:14769:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:7610:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:34565:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:38707:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:9875:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2227:7173:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1306:36232:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1443:40107:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2226:23490:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2346:33676:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2346:33692:15335
C4orf3 KLHL2 -/+ +/+ chr4:119301190 chr4:165219934 intron CDS/splice-site deletion/3'-3' 2 4 0 132 4142 medium . . |BTB/POZ_domain(100%),BTB_And_C-terminal_Kelch(100%),Kelch_motif(100%) . . ENSG00000164096.13 ENSG00000109466.14 . ENST00000226725.11 downstream upstream duplicates(11),mismappers(4),mismatches(1),multimappers(2) TTTTGCAGGTACTTCAAGGGAGTGGGTTTAAGAATAACCTGGCCGCGCCCCgCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAG|g|TGCACAAAGCAGGGTCATCAGAAGCCTCTCGATTCAAAAGATGATAATACCGAAAAACACTGCCCAGTGACAGTGAATCCTTGGCATATGAAGAAAGCTTTCAAAGTCATGAACGAATTAAGAAG___TCAAAATTTGCTGTGCGATGTCACAATTGTGGCAGAAGACATGGAAATTTCTGCTCATAGAGTGGTGCTGGCCGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:23248:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:33117:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2336:32106:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:24890:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1132:42930:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:40560:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:43173:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1173:16015:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1173:16023:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:44023:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1246:29622:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:15085:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:36337:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2426:26661:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:23781:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:50236:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:50244:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2387:44646:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2431:49823:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:46563:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:17997:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:11452:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:11468:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:11477:9870
NSD2 SLBP +/+ -/- chr4:1935262 chr4:1703700 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 5 0 8603 11070 medium out-of-frame . HMG_(high_mobility_group)_box(100%),PWWP_domain(55%)|Histone_RNA_hairpin-binding_protein_RNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000109685.19 ENSG00000163950.13 ENST00000508803.6 ENST00000489418.6 downstream downstream duplicates(8) GGTAATGTAAATGGGAAAAAAAGAAACCACACAAAGAGGATACAGGACCCTACAGAAGATGCTGAAGCTGAGGACACACCCAGGAAAAGACTCAGGACGGACAAGCACAGTCTTCGGAAG|CTTTACCACTCCTGAAGGCCCTAAACCCCGTTCCAGATGCTCTGACTGGGCAAGTGCAGTTGAAGAAGATGAAATGAGGACCAGAGTTAACAAAGAAATGGCAAG GNVNGKKRNHTKRIQDPTEDAEAEDTPRKRLRTDKHSLRK|lyhs* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:46717:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:46733:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:52072:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1273:29849:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:24914:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:24922:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2144:28894:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:47226:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:14219:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:22900:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1282:37098:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:27268:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:27276:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1340:30634:24611
NSD2 SLBP +/+ -/- chr4:1939778 chr4:1703700 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 3 1 0 9561 11070 medium out-of-frame . HMG_(high_mobility_group)_box(100%),PWWP_domain(55%)|Histone_RNA_hairpin-binding_protein_RNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000109685.19 ENSG00000163950.13 ENST00000508803.6 ENST00000489418.6 downstream downstream duplicates(4) GACAAGCACAGTCTTCGGAAG___AGAGACACAATCACTGACAAAACGGCCAGAACAAGCTCTTACAAGGCCATGGAGGCAGCCTCCTCGCTCAAGAGCCAGGCAG___CAACGAAAAATCTGTCTGATGCATGTAAACCACTGAAGAAGCGAAATCGGGCTTCCACGGCAGCATCTTCAGCTCTTGGGTTTAGCAAAAGTTCATCTCCTTCTGCATCCTTAACTGAGAATGAG|CTTTACCACTCCTGAAGGCCCTAAACCCCGTTCCAGATGCTCTGACTGG DKHSLRKRDTITDKTARTSSYKAMEAASSLKSQAATKNLSDACKPLKKRNRASTAASSALGFSKSSSPSASLTENE|lyhs* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1279:20287:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:35714:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2356:1194:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:14680:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2498:31791:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:47186:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:51360:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:9414:20533
NSD2 SLBP +/+ -/- chr4:1918623 chr4:1703700 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 7518 11070 low out-of-frame . HMG_(high_mobility_group)_box(28%),PWWP_domain(55%)|Histone_RNA_hairpin-binding_protein_RNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000109685.19 ENSG00000163950.13 ENST00000508803.6 ENST00000489418.6 downstream downstream . CCCAGAAGAGGAGTAGGGTCcCCTCCTGGGAGGAAGAAGACCACAGTCTCCATGCCACGAAGCAGGAAGGGAGATGCAGCATCCCAGTTTTTGGTCTTCTGTCAAAAACACAGGGATGAG|CTTTACCACTCCTGAAGGCCCTAAACCCCGTTCCAGATGCTCTGACTGGGCAAGTGCAGTTGAAGAAGATGAAATGAGGACCAGAGTTAACAAAGAAATGGC PRRGVGSPPGRKKTTVSMPRSRKGDAASQFLVFCQKHRDE|lyhs* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:4592:19216
GNB4 AC021055.1 -/- -/+ chr3:179414885 chr3:182603889 CDS/splice-site intron inversion/5'-5' 4 1 0 3625 3 medium out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(29%)| . . ENSG00000114450.11 ENSG00000287941.1 ENST00000232564.8 . upstream upstream duplicates(3) GCTATGCATTGGGGATACGATTCCAG___GCTGCTAGTCAGTGCTTCTCAAGATGGAAAATTAATTATTTGGGATAGCTATACAACAAATAAG___ATGCATGCTATTCCTTTGAGGTCCTCCTGGGTGATGACCTGTGCTTATGCTCCCTCTGGTAATTATGTTGCCTGTGGAGGCTTGGACAACATCTGCTCTATATATAACTTAAAGACCAGAGAGGGAAATGTGAGAGTAAGCCGAGAGTTGCCAGGTCACACAG|GTTTGTACATCTGCTGTCATTTGGATGATTTCAGCTGTGCTGATCCGCGCAAGGCTGGACTTAAGCCAGAGCACTTTCAGGTTTGCTGCTACGTGCCTTC AMHWGYDSRLLVSASQDGKLIIWDSYTTNKMHAIPLRSSWVMTCAYAPSGNYVACGGLDNICSIYNLKTREGNVRVSRELPGHT|glyicchlddfscadprkaglkpehfqvccyvp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1479:50155:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:43019:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2316:47639:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2316:47655:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:20610:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1442:25003:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:12407:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:12423:3859
GALNT1 KC6(114291),NPM1P1(42686) +/+ ./+ chr18:35663802 chr18:41746476 CDS/splice-site intergenic deletion 4 1 0 8605 2 medium out-of-frame . . . . ENSG00000141429.13 . ENST00000589189.5 . downstream upstream duplicates(6) CCTGCTGGAGATG___TTCTAGAGCCAGTACAAAAGCCTCATGAAGGTCCTGGAGAAATGGGGAAACCAGTCGTCATTCCTAAAGAGGATCAAGAAAAGATGAAAGAGATGTTTAAAATCAATCAGTTCAATTTAATGGCAAGTGAGATGATTGCACTCAACAGATCTTTACCAGATGTTAGGTTAGAAGG|AATCCATAGGGGTAGAAGCGCTTGAAGAACAGGCTACACCCATTGCTGTTTGCCTCCTTTTGtTCTATTCCGAGATTCAGGTAAGAATCTGAAATTCCACCTTTTTCTGAAGTAAATCTCAA PAGDVLEPVQKPHEGPGEMGKPVVIPKEDQEKMKEMFKINQFNLMASEMIALNRSLPDVRLEg|ihrgrsa* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:16274:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:9567:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2173:28498:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:2246:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2171:16112:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2171:16120:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2305:52024:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:1607:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:16759:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:3031:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:3047:12644
FRMD8(8982),NEAT1(267) EHD1 ./- -/- chr11:65422507 chr11:64860336 intergenic CDS/splice-site deletion 1 4 0 3 6703 medium . . |Cytoskeletal-regulatory_complex_EF_hand(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF5600)(100%),Dynamin_family(33%) . . . ENSG00000110047.18 . ENST00000621096.4 upstream downstream duplicates(8) CCCAGTGTATCCCCGCTTCTCTTTAACAGTGCTTTTTGGGATCGCGGACAGCGCTCAAGGTGACATTTGGGAGGCGAATGCCATGAGGAAGAAGACCCCTTTTCTTCCCGGATGTTGTTGAG|GCTATGACTTTGCAGCCGTCCTGGAGTGGTTCGCGGAGCGTGTGGACCGCATCATCCTGCTCTTCGACGCCCACAAGCTGGACATCTCCGATGAGTTCTCGGAAGTGATCAAGGCTCTGAAGAACCATGAGGACAAGATCCGCGTGGTGCTGAACAAGGCAGACCAGATCGAGACGCAGCAGCTGATGCGGGTGTACGGGGCCCTCATGTGGTCCCTGGGCAAGATCATCAACACCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:20578:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1282:19372:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2492:40439:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:23644:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:43958:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:19332:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1262:31855:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1285:30901:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1285:30909:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2288:13321:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1493:19874:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1493:19882:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1493:19890:6591
BOLA2B SMG1P2 -/- -/- chr16:30193361 chr16:29548763 CDS intron deletion 2 0 2 17080 930 medium out-of-frame . BolA-like_protein(60%)| . . ENSG00000169627.9 ENSG00000205534.6 ENST00000305321.4 ENST00000566127.1 upstream downstream duplicates(14),mismatches(1) GGCTCCTGTAAGGCAGCAAGGTAGCGTGGCCGGCGCCCGAGCTGGGGTTGTGTCCCTGCTGGGCTGCCGTTCCAGCTGGACTGCCGCCATGGAACTCAGCGCCGAATACCTCCGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___GAGGTGGAGGACACGACCCTCAACCGTTGCTCCTGTAGCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACA|GGTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGC...TGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGGATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCAATTATATCATCTCAGTCTTGAATTTACTCACGCTG___ATTGTTGAA APVRQQGSVAGARAGVVSLLGCRSSWTAAMELSAEYLREKLQRDLEAEHVEVEDTTLNRCSCSFRVLVVSAKFEGKPLLQRq|vlyrvmrcvt LH00995:36:23WHYVLT4:1:1223:10692:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1223:10700:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1354:30545:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:20141:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:13507:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:38619:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:7068:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:7076:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:47857:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:47857:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:47865:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:47865:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:47873:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:47873:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:15060:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:15069:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:15077:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:15085:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:15101:4181
ADGRA3 AC013265.1 -/- +/+ chr4:22461737 chr2:139331111 CDS/splice-site exon translocation 3 0 1 1319 2 medium out-of-frame . Leucine_rich_repeat(87%)| . . ENSG00000152990.14 ENSG00000286778.1 ENST00000334304.10 ENST00000661894.1 upstream upstream duplicates(3) CAGATACTCTGCCCAACCGCACGGTCACCCT___GATTCTGAGTAACAATAAGATATCCGAGCTGAAGAATGGCTCATTTTCTGGGTTAAGTCTCCTTGAAAGATT___GGACCTCCGAAACAATCTTATTAGTAGTATAGATCCAGGTGCCTTCTGGGGACTGTCATCTCTAAAAAGATT|GAAATATTAAAATAAGTTCTTCAATGAGAATGAAAATGATATAGGTCAGAAACTTGGATCTGCATGAAGATACACCTTAAAAAAGGAAGAGCATCAGAAAAATGAATAAGTGAAG___GTCAAGTGCTGTGCTGTACTGATTGATAGATTGTCTCCAGCAGGAAGTTTG DTLPNRTVTLILSNNKISELKNGSFSGLSLLERLDLRNNLISSIDPGAFWGLSSLKRl|ky* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1412:48877:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:37162:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1376:21686:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:47032:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:25836:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1333:34929:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:11978:10991
ADGRA3 AC013265.1 -/- +/+ chr4:22461737 chr2:139330734 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 1 0 1 1319 0 medium out-of-frame . Leucine_rich_repeat(87%)| . . ENSG00000152990.14 ENSG00000286778.1 ENST00000334304.10 ENST00000661894.1 upstream upstream duplicates(1) CAGATACTCTGCCCAACCGCACGGTCACCCT___GATTCTGAGTAACAATAAGATATCCGAGCTGAAGAATGGCTCATTTTCTGGGTTAAGTCTCCTTGAAAGATT___GGACCTCCGAAACAATCTTATTAGTAGTATAGATCCAGGTGCCTTCTGGGGACTGTCATCTCTAAAAAGATT|GTCACTTGTTTTGAAGAAAATCATCAGAAGAACTTTGAACTATAA DTLPNRTVTLILSNNKISELKNGSFSGLSLLERLDLRNNLISSIDPGAFWGLSSLKRl|slvlkkiirrtlny LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:8629:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1333:34929:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:11978:10991
ADGRA3 AC013265.1 -/- +/+ chr4:22461737 chr2:139339254 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 1 0 0 1319 2 low out-of-frame . Leucine_rich_repeat(87%)| . . ENSG00000152990.14 ENSG00000286778.1 ENST00000334304.10 ENST00000661894.1 upstream upstream duplicates(1) CCTTGAAAGATT___GGACCTCCGAAACAATCTTATTAGTAGTATAGATCCAGGTGCCTTCTGGGGACTGTCATCTCTAAAAAGATT|GTCAAGTGCTGTGCTGTACTGATTGATAGATTGTCTCCAGCAGGAAGTTTG LERLDLRNNLISSIDPGAFWGLSSLKRl|ssavly* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:29792:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:46158:22831
DDX10 ATM +/+ +/+ chr11:108679560 chr11:108312411 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 4 0 840 408 medium in-frame . DEAD/DEAH_box_helicase(100%)|FATC_domain(100%),FAT_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%) . . ENSG00000178105.11 ENSG00000149311.19 ENST00000322536.8 ENST00000278616.8 downstream upstream duplicates(6) CTGTAAAGGACCTTGCACGCTTGAGTTTGAAAAACCCTGAGTATGTCTGGGTTCATGAAAAAGCAAAATATAG|AAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAG___GATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAG___ACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCC VKDLARLSLKNPEYVWVHEKAKYr|SLAFEEGSQSTTISSLSEKSKEETGISLQDLLLEIYRSIGEPDSLYGCGGGKMLQPITRLRTYEHEAMWGKALVTYDLETAI LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:10805:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:10813:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:32478:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:32486:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:7197:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:1566:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:22196:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2404:10935:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2404:10951:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1120:49184:3410
DDX10 ATM +/+ +/+ chr11:108679560 chr11:108315823 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 840 489 low out-of-frame . DEAD/DEAH_box_helicase(100%)|FATC_domain(100%),FAT_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%) . . ENSG00000178105.11 ENSG00000149311.19 ENST00000322536.8 ENST00000278616.8 downstream upstream duplicates(1) GTCAGACTTTACTTTTCTCAGCAACACAAACTAAATCTGTAAAGGACCTTGCACGCTTGAGTTTGAAAAACCCTGAGTATGTCTGGGTTCATGAAAAAGCAAAATATAG|GATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAG QTLLFSATQTKSVKDLARLSLKNPEYVWVHEKAKYr|ifs* LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:44913:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:44921:13149
LINC01297 POTEH -/- +/+ chr14:19381177 chr22:15698662 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 1 3 0 22 3914 medium . . |Ankyrin_repeats_(3_copies)(34%) . . ENSG00000274827.4 ENSG00000198062.15 ENST00000621052.1 ENST00000343518.11 upstream upstream duplicates(8) TTcCAGAGTAATGATTCTCACTGTGGAGTCATTTGATTATTAAGACCCGTTGGCATAAGATTACATCCTCTGACTATAAAAATCCTGGAAGAAAACCTAGGAAATATTCGTCTGGACTTTGCACTTGGCAATGAATTTATGG|CATGGCCTCACACCACTGTTACTTGGTGTACATGAGCAAAAACAGCAAGTGGTGAAATTTTTAATCAAGAAAAAAGCAAATTTAAATGCACTGGATAGATATGGAAG___AACTGCTCTCATACTTGCTGTATGTTGTGGATCGGCAAGTATAGTCAGCCTTCTACTTGAGCAAAACATTGATGTATCTTCTCAAGATCTATCTGGACAGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:4980:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:4988:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:37138:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:37146:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2380:19243:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1187:27592:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:33991:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:39986:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:44856:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:24202:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1478:19866:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2440:9729:14298
PCDHGA3 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253767.3 ENST00000619750.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
FBXO25 BET1L +/+ -/- chr8:435707 chr11:169052 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 4 0 0 1063 472 medium out-of-frame . . . . ENSG00000147364.17 ENSG00000177951.17 ENST00000352684.2 ENST00000410108.5 downstream downstream duplicates(3),mismatches(1),multimappers(2) TTTTAGAAATGACACAAATACTCAAA___AGGCATGGCTATTGCACCTTGGGAGAAGCCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATATCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCAGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAAC LEMTQILKRHGYCTLGEAFNRLDFSSAIQDIRRFNYVVK|mmiiphllrdkdqrattatsprtrqcwgtenegvqlwpsqssggde LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:25367:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:14874:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:24582:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1116:31588:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:37947:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:42623:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2323:47016:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:28619:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2307:28077:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:47226:13611
PCDHGA3 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253305.2 ENST00000619750.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
PCDHGA3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000240184.7 ENST00000619750.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
PCDHGA3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000261934.2 ENST00000619750.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
PCDHGA3 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253846.2 ENST00000619750.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
PCDHGA3 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000242419.5 ENST00000619750.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
PCDHGA3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000254122.3 ENST00000619750.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
PCDHGA3 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253873.6 ENST00000619750.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
PCDHGA3 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253159.3 ENST00000619750.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
PCDHGA3 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 11 2995 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000240764.4 ENST00000619750.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(3) ACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGAC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:5393:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:29461:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:49241:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:47453:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:33530:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:18216:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:2650:12770
PLEKHA1 TACC2 +/+ +/+ chr10:122424959 chr10:122195040 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 2 0 4357 2324 medium out-of-frame . PH_domain(91%)|Transforming_acidic_coiled-coil-containing_protein_(TACC)__C-terminal(100%) . . ENSG00000107679.14 ENSG00000138162.19 ENST00000368990.7 ENST00000369005.6 downstream upstream duplicates(3) GGTTCATAAAGTCCAGGAATGTAAGCAAAG___CGACATAATGATGAGGGACAACCTCTTTGAAATTGTAACAACGTCTCGAACTTTCTATGTGCAG|GAGTTCCGATTCTGAAGAGGCATTTGAGACCCCGGAGTCAACGACCCCTGTCAAAGCTCCGCCAGCTCCACCCCCACCACCCCCCGAAGTCATCCCAGAACCCGAGGTCAGCACACAGCCACC VHKVQECKQSDIMMRDNLFEIVTTSRTFYVQ|efrf* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:41790:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1469:20456:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:11307:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:22584:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1323:1849:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2319:17576:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2372:39597:7712
FANCI ABHD2 +/+ +/+ chr15:89281300 chr15:89175812 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 3 0 1521 1358 medium out-of-frame . FANCI_helical_domain_1(100%),FANCI_solenoid_1(100%),FANCI_solenoid_1_cap(100%),FANCI_solenoid_2(77%)|alpha/beta_hydrolase_fold(79%) . . ENSG00000140525.19 ENSG00000140526.18 ENST00000300027.12 ENST00000352732.10 downstream upstream duplicates(2) GTTCTTCAAAGTTGTTCTTCTAAAGTCACAGAAGCTTTTGACTATTTGTCCTTTCTGCCCCTTCAGACTGTACAAAGGCTGCTTAAGGCAGTGCAG|GCTGCACGTGGGAATTTGGAGCCATGGTGAACTACATCAAGAAGACATATCCCCTGACCCAGCTGGTCGTCGTGGGCTTCAGCCTGGGTGGTAACATTGTGTGCAAATACTTGGGGGAGACTCAGGCAAACCAAGAGAAGGTCCTGTGCTG VLQSCSSKVTEAFDYLSFLPLQTVQRLLKAVQ|aargnlepw* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1233:10562:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:42825:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:34209:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1286:37696:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1178:44548:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2132:48852:26096
FANCI ABHD2 +/+ +/+ chr15:89283250 chr15:89175812 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 0 0 1808 1358 low . . FANCI_helical_domain_1(100%),FANCI_helical_domain_2(5%),FANCI_solenoid_1(100%),FANCI_solenoid_1_cap(100%),FANCI_solenoid_2(100%)|alpha/beta_hydrolase_fold(79%) . . ENSG00000140525.19 ENSG00000140526.18 ENST00000566895.5 ENST00000352732.10 downstream upstream duplicates(3) GTTTGTTAACTTCTCTATTTCTGAGCTAGCCAGCTTGATGCCCGAAAATCTGCAGTTGCTGGGTTTTTGCTGCTCCTGAAGAACTTTAAAGTTTTAGGCAGCCTGTCATCCTCTCAGTGCAGTCAGTCTCTCAGTGTCAGTCAG|GCTGCACGTGGGAATTTGGAGCCATGGTGAACTACATCAAGAAGACATATCCCCTGACCCAGCTGGTCGTCGTGGGCTTCAGCCTGGGTGGTAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:49580:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:8588:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:11638:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:35795:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1159:8896:1112
FANCI ABHD2 +/+ +/+ chr15:89281835 chr15:89175812 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 1657 1358 low out-of-frame . FANCI_helical_domain_1(100%),FANCI_solenoid_1(100%),FANCI_solenoid_1_cap(100%),FANCI_solenoid_2(91%)|alpha/beta_hydrolase_fold(79%) . . ENSG00000140525.19 ENSG00000140526.18 ENST00000300027.12 ENST00000352732.10 downstream upstream duplicates(1) CGGAAAGCTATGTTTGCCAA|GCTGCACGTGGGAATTTGGAGCCATGGTGAACTACATCAAGAAGACATATCCCCTGACCCAGCTGGTCGTCGTGGGCTTCAGCCTGGGTGGTAACATTGTGTGCAAATACTTGGGGGAGACTCAGGCAAAC...GTGCCAGGGGTACAGTGCACTGAG___GGCCCAGGAAACCTTCATGCAATGGGATCAGTGCCGGCGGTTCTACAACTTCCTCATGGCTGACAACATGAAGAAGATCATCCTCTCGCACAG___GCAAGCTCTTTTTGGAGACCATGTTAAGAAACCC RKAMFAk|lhvgiwshgelhqedispdpagrrglqpgw* LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:10797:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:10805:23784
KHDC4 ARHGEF2 -/- -/- chr1:155929296 chr1:155989351 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 3 1 0 2322 31 medium in-frame . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%) . . ENSG00000132680.11 ENSG00000116584.20 ENST00000368321.8 ENST00000673475.1 upstream downstream mismatches(1) CTGGTGGTAGCTGAAGTAGAAATTAATGATGTGCCTCTCACATGTAGGAACTTGCTGACTCGAGGACAGACTCAAGACGAG___ATCAGCCGACTTAGTGGGGCTGCAGTATCAACTCGAGGGAGGTTCATGACAACTGAGGAAAAAGCCAAAGTGGGACCAGG|GAGGAGACTGCAAGCATCGGGATGCCCAGGCCCCAAGGAGGCCCTCTTCCTGCAGATCCGAGAAGGACTGGACACCTTTCTGGGACTGCAGCACCAGGGTGGCTACGCCTCCCGGCTGGTACGGACAGACAGATCCCCATGAAtGCCCCTGCCTTGCTCCTCCTCTCCTGCCCCTCGCCTGTCTAGC LVVAEVEINDVPLTCRNLLTRGQTQDEISRLSGAAVSTRGRFMTTEEKAKVGPg|RRLQASGCPGPKEALFLQIREGLDTFLGLQHQGGYASRLvrtdrsp* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:41685:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:2311:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:13669:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:4932:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2476:17884:1322
KHDC4 ARHGEF2 -/- -/- chr1:155926676 chr1:155985449 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 3 0 1577 67 low in-frame . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%) . . ENSG00000132680.11 ENSG00000116584.20 ENST00000368321.8 ENST00000673475.1 upstream downstream duplicates(4) CACCAATGGAGTGGTAAAAGCTGCCACAGGAACAAGTCCAACTTTTAATGGTGCAACAGTAACTGTCTATCACCAGCCAGCACCCATCGCTCAGTTGTCTCCAGCTGTTAGCCAGAAGCCTCCCTTCCAGTCAGGG|GATCAGGATTCCTGTCATCCATCTGCTGGCCCTTTGGACCACTCGGCCACTGGCATGCTTTCCAAGTCTGTACCCGTGAGTGGCATCAACTGTCTCTTGGACCGTTCGGATACAGATG___GGAATGTATCCCAGTCCTCTGCCATTGACCTCAGGAAACG___CTGCAGCCAGCTGGAAGGACATTCAGG TNGVVKAATGTSPTFNGATVTVYHQPAPIAQLSPAVSQKPPFQSG|DQDSCHPSAGPLDHSATGMLSKSVPVSGINCLLDRSDTDGNVSQSSAIDLRKRCSQLEGHS LH00995:36:23WHYVLT4:1:2129:2084:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:37429:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:37437:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2394:28231:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:44557:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:51838:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:51846:10514
SP140L SP140 +/+ +/+ chr2:230400242 chr2:230310743 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 3 0 244 232 medium in-frame . HSR_domain(100%),PHD-finger(75%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%) . . ENSG00000185404.17 ENSG00000079263.19 ENST00000415673.7 ENST00000420434.7 downstream upstream duplicates(3) GCCACATCCCACCTGTGGAAAGTGAGAA|GACCCCGTGGAATTGCATCTTCTGCAGGATGAAGGAGTCTCCGGGAAGCCAACAGTGTTGTCAGGAATCTGAGGTCCTGGAGAGGCAGATGTGTCCTGAGGAACAGTTG___AAATGTGAG HIPPVESEk|TPWNCIFCRMKESPGSQQCCQESEVLERQMCPEEQLkc LH00995:36:23WHYVLT4:1:1161:19809:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:40730:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2451:30504:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2148:23595:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:5361:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1233:21484:26923
SP140L SP140 +/+ +/+ chr2:230370967 chr2:230270586 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 701 43 low in-frame . HSR_domain(100%)|Bromodomain(100%),SAND_domain(100%) . . ENSG00000185404.17 ENSG00000079263.19 ENST00000415673.7 ENST00000420434.7 downstream upstream . CCCGGAAGCAAGGAAGGAAAGTGACCAAGCATGTGGCAAAATGG|ATACTGTGGATATTGCAAACAACTCtACTTTGGGAAAACCCAAGAGGAAAAGAA___GCTGTTCACGGAAGACCAGG PEARKESDQACGKM|dTVDIANNSTLGKPKRKRscsrkt LH00995:36:23WHYVLT4:6:2453:49694:15419
SP140L SP140 +/+ +/+ chr2:230401443 chr2:230311454 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 475 326 low out-of-frame . HSR_domain(100%),PHD-finger(100%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%) . . ENSG00000185404.17 ENSG00000079263.19 ENST00000415673.7 ENST00000420434.7 downstream upstream duplicates(1),multimappers(1) TCCTTTTTTGCCAAGATTCCATACTATTATTAT|TAGAGAGGCGTGTCAAGGCCTGAAGGAGCCCATGTGGTTGGATAAAATCAAGAAAAGGCTGAATGAGCACGGTTACCCCCAAGTGGAGGGGTTTGTAC SFFAKIPYYYY|* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:14357:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:14365:7137
LONP1 RANBP3 -/- -/- chr19:5699027 chr19:5957973 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 3 0 2033 2141 medium out-of-frame . ATP-dependent_protease_La_(LON)_substrate-binding_domain_(100%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(31%)|RanBP1_domain(100%) . . ENSG00000196365.12 ENSG00000031823.14 ENST00000540670.6 ENST00000591092.5 upstream downstream duplicates(4) GCTCGCTCCATCGCCCGCGCCCTGAACCGAGAGTACTTCCGCTTCAGCGTCGGGGGCATGACTGACGTGGCTGAGATCAAGGGCCACAG|AAAAGCCTGCCATTGCTCCGCCCGTCTTTGTGTTTCAGAAGGATAAAGGACAAAAG___AGGTCAGCTGGCGGCTCCAGTCCTGAAGGCGGAGAAG___ATTCTGACAGAGAAGATGGAAATTACTGCCCTCCTGTCAAGCGAGAAAGAAC ARSIARALNREYFRFSVGGMTDVAEIKGHr|kachcsarlcvseg* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1188:21371:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1498:23353:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:51093:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2217:20602:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:41183:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:41191:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:41191:24681
LONP1 RANBP3 -/- -/- chr19:5699027 chr19:5951596 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 2033 696 low in-frame . ATP-dependent_protease_La_(LON)_substrate-binding_domain_(100%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(31%)|RanBP1_domain(100%) . . ENSG00000196365.12 ENSG00000031823.14 ENST00000540670.6 ENST00000592133.5 upstream downstream . CTTCCGCTTCAGCGTCGGGGGCATGACTGACGTGGCTGAGATCAAGGGCCACAG|TCCCCTGCAGAGCAAAAAAACTTGTCGGATTCGGGAGAGGAGCCTCGGGGGGAGGCTGAGGCCCCCCACCATGGCACGGGTCACCCCGAGTCAGCTGGCGAGCATGCCCTAGA FRFSVGGMTDVAEIKGHs|PLQSKKTCRIRERSLGGRLRPPTMARVTPSQLASMP* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2357:14769:18684
LETM1 FAM53A -/- -/+ chr4:1841347 chr4:1650820 CDS/splice-site intron inversion/5'-5' 3 0 0 2017 0 medium out-of-frame . LETM1-like__RBD(16%)| . . ENSG00000168924.15 ENSG00000174137.13 ENST00000302787.3 . upstream upstream duplicates(2) GCTGGCACTCTTCGCGCCCTGTTCGCGATGACTCGGTAGTAGAGAAGTCCCTCAAGTCCTTGAAGGACAAGAACAAGAAGCTGGAGGAAGGCGGCCCGGTGTACAGCCCCCCCGCAGAGGTGGTGGTGAAGAAGTCCCTGGGGCAGCGGGTGCTGGACGAGCTGAAGCACTACTACCATGGCTTCCGCCTGCTATGGATCGACACCAAGATCGCGGCACGCATGCTCTGGCGCATCCTCAACGGCCACAGCCTGACCCGCCGGGAGCGCAGGCAG|GTGTGAAGTTTGAAGCTGCTGGATTCAGGCTTGCTTGTCCCAAGAAGAGGACTAGGACAGTGCTCACGCATCTTCATTGCAGAGAATTCACT WHSSRPVRDDSVVEKSLKSLKDKNKKLEEGGPVYSPPAEVVVKKSLGQRVLDELKHYYHGFRLLWIDTKIAARMLWRILNGHSLTRRERRQ|v* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:21799:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:29453:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1242:15044:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:11986:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:12002:6100
PTPRF SMAP2 +/+ +/+ chr1:43569778 chr1:40406736 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 2 0 16346 732 medium in-frame . Immunoglobulin_I-set_domain(57%)|Putative_GTPase_activating_protein_for_Arf(80%) . . ENSG00000142949.17 ENSG00000084070.12 ENST00000359947.9 ENST00000435168.6 downstream upstream duplicates(2) GAAGGCACGCACAGCCACCATGCTATGTGCCGCAGGCGGAAATCCAGACCCTGAGATTTCTTGGTTCAAGGACTTCCTTCCTGTAGACCCTGCCACGAGCAACGGCCGCATCAAGCAGCTGCGTTCAG|GGCCGCGATGGGCCTCTTGGAACATTGGTGTGTTCATCTGCATTCGATGTGCTGGAATCCACAGGAATCTGGGGGTGCACATATCCAGGGTAAAGTCAGTTAACCTCGACCAGTGGACTCAAGAACAGATTCA KARTATMLCAAGGNPDPEISWFKDFLPVDPATSNGRIKQLRS|gPRWASWNIGVFICIRCAGIHRNLGVHISRVKSVNLDQWTQEQI LH00995:36:23WHYVLT4:1:1189:10101:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2318:27115:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1436:50527:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:7359:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2256:38028:28646
ADGRA3 AC062021.1 -/- +/+ chr4:22461737 chr2:139378910 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 2 0 0 1319 0 medium out-of-frame . Leucine_rich_repeat(87%)| . . ENSG00000152990.14 ENSG00000226939.1 ENST00000334304.10 ENST00000429008.1 upstream upstream duplicates(5),mismappers(2) GCGGGCGCCGCCGAGGGCAAGGTGGTGTGCAGCAGCCTGGAACTCGCGCAGGTCCTGCCCCCAGATACTCTGCCCAACCGCACGGTCACCCT___GATTCTGAGTAACAATAAGATATCCGAGCTGAAGAATGGCTCATTTTCTGGGTTAAGTCTCCTTGAAAGATT___GGACCTCCGAAACAATCTTATTAGTAGTATAGATCCAGGTGCCTTCTGGGGACTGTCATCTCTAAAAAGATT|AAACAGCATTTCGCCATGTCACGC AGAAEGKVVCSSLELAQVLPPDTLPNRTVTLILSNNKISELKNGSFSGLSLLERLDLRNNLISSIDPGAFWGLSSLKRl|nsispch LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:5555:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:5563:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:8257:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:8273:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2156:13669:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2156:13677:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:16476:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:10813:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:5110:21262
ADGRA3 AC062021.1 -/- +/+ chr4:22461737 chr2:139368294 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 2 0 0 1319 0 low out-of-frame . Leucine_rich_repeat(87%)| . . ENSG00000152990.14 ENSG00000226939.1 ENST00000334304.10 ENST00000429008.1 upstream upstream duplicates(1) CGAGCTGAAGAATGGCTCATTTTCTGGGTTAAGTCTCCTTGAAAGATT___GGACCTCCGAAACAATCTTATTAGTAGTATAGATCCAGGTGCCTTCTGGGGACTGTCATCTCTAAAAAGATT|TGCTCCTGAGTATATGACTACTTGTACTTGCTAGCACTGAGGCAAGTACAAACTCTAGGCATCAGGCTTTTGGTCTCACTCTTAGCGAATTTGAAC ELKNGSFSGLSLLERLDLRNNLISSIDPGAFWGLSSLKRf|apeymttctc* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:2569:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1345:6930:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:36394:16343
ADGRA3 AC062021.1 -/- +/+ chr4:22461737 chr2:139366939 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 1 0 0 1319 0 low out-of-frame . Leucine_rich_repeat(87%)| . . ENSG00000152990.14 ENSG00000226939.1 ENST00000334304.10 ENST00000429008.1 upstream upstream duplicates(1) GATTCTGAGTAACAATAAGATATCCGAGCTGAAGAATGGCTCATTTTCTGGGTTAAGTCTCCTTGAAAGATT___GGACCTCCGAAACAATCTTATTAGTAGTATAGATCCAGGTGCCTTCTGGGGACTGTCATCTCTAAAAAGATT|GAAATGCAATGAGTCAATATACTTACTGAGATTGCAGAAGAGACTGAACACTGCGC ILSNNKISELKNGSFSGLSLLERLDLRNNLISSIDPGAFWGLSSLKRl|kcnesiyllrlqkrlnta LH00995:36:23WHYVLT4:6:2307:33336:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:11873:3943
ADGRA3 AC062021.1 -/- +/+ chr4:22461737 chr2:139378911 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 1 0 0 1319 0 low out-of-frame . Leucine_rich_repeat(87%)| . . ENSG00000152990.14 ENSG00000226939.1 ENST00000334304.10 ENST00000429008.1 upstream upstream . CTGAAGAATGGCTCATTTTCTGGGTTAAGTCTCCTTGAAAGATT___GGACCTCCGAAACAATCTTATTAGTAGTATAGATCCAGGTGCCTTCTGGGGACTGTCATCTCTAAAAAGATT|AACAGCATTTCGCCATGTCACGCAGGCTGGTCTTCAACTCCTGGACTCAAG LKNGSFSGLSLLERLDLRNNLISSIDPGAFWGLSSLKRl|tafrhvtqaglqllds LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:1558:16371
NBPF19 NOTCH2NLA +/+ -/- chr1:149482226 chr1:146147747 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 0 0 8880 2582 medium out-of-frame . Olduvai_domain(2%)| . . ENSG00000271383.7 ENSG00000264343.6 ENST00000651566.1 ENST00000579793.6 downstream downstream duplicates(14),mismappers(1),multimappers(3) GAGAAAGTGCAGAAATCGTCTGCCCCCAG___GGAGATGCAGAAGGCTGAAGAAAAGGAAGTCCCTGAGGACTCACTGGAGGAATGTGCCATCACTTATTCAAATAGCCATGGCCCTTATGACTCCAACCAGCCACATAGGAAAACCAAAATCACATTTGAGGAAGACAAAGTCGACTCAACTCTCATTGGCTCATCCTCTCATGTTGAATGGGAGGATGCTGTACACATTATTCCAG___AAAATGAAAGTGATGATGAGGAAGAGGAAGAAAAAGGGCCAGTGTCTCCCAG|CAACATGGCCAATCTTTCCTAAGCTGCTCAGCTTACAAGAAAAGGAATCATACTGCTAAGAATTCAAACTTCAGCAGTCATAG___TCCCTGACTCCACCTCTTCTGCCACAAACGTCAGCATGGTGGTATCAGCCGGCCCTTGGTCCAGTGAGAAGGCAGAGATGAACATTCTAGAAATCAACGAGACATTGCGCCCCCAGCTGGCAGAGAAGAAAC EKVQKSSAPREMQKAEEKEVPEDSLEECAITYSNSHGPYDSNQPHRKTKITFEEDKVDSTLIGSSSHVEWEDAVHIIPENESDDEEEEEKGPVSPs|nmanls* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1462:30844:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1253:26856:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:26338:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:46984:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:46992:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:46992:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:47000:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:47008:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:9381:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:18499:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1314:42113:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1314:42121:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1487:4657:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1487:4665:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2327:16436:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:9333:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:9341:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:9349:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:9357:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:39152:18964
NBPF19 NOTCH2NLA +/+ -/- chr1:149478047 chr1:146147747 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 4067 2582 low out-of-frame . . . . ENSG00000271383.7 ENSG00000264343.6 ENST00000651566.1 ENST00000579793.6 downstream downstream duplicates(1),multimappers(1) GGAATGAGCGACAGTTCAAGGAGGAGAAGCTTGCAGAGCAGCTGAAGCAAGCTGAGGAGCTCAG|CAACATGGCCAATCTTTCCTAAGCTGCTCAGCTTACAAGAAAAGGAATCATACTGCTAAGAATTCAAACTTCAGCAGTCATAG___ACGGTTACCTGGCACGCTG NERQFKEEKLAEQLKQAEELs|nmanls* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:10684:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:4438:29179
NBPF19 NOTCH2NLA +/+ -/- chr1:149480214 chr1:146147747 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 7900 2582 low out-of-frame . Olduvai_domain(0%)| . . ENSG00000271383.7 ENSG00000264343.6 ENST00000651566.1 ENST00000579793.6 downstream downstream duplicates(1),multimappers(1) GTTCAAGTTGAGGTGGCTGAGAAAGTGCAGAAATCGTCTGCCCCCAG|CAACATGGCCAATCTTTCCTAAGCTGCTCAGCTTACAAGAAAAGGAATCATACTGCTAAGAATTCAAACTTCAGCAGTCATAG___ACGGTTACCTGGC VQVEVAEKVQKSSAPs|nmanls* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:50211:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:3508:14928
NBPF19 NOTCH2NLA +/+ -/- chr1:149480884 chr1:146147747 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 10377 2582 low in-frame . Olduvai_domain(2%)| . . ENSG00000271383.7 ENSG00000264343.6 ENST00000651566.1 ENST00000579793.6 downstream downstream duplicates(1),multimappers(2) GGAAAAtCAAAATCACATTTGAGGAAGACAAAGTCGACTCAACTCTCATTGGCTCATCCTCTCATGTTGAATGGGAGGATGCTGTACACATTATTCCAG|CAACATGGCCAATCTTTCCTAAGCTGCTCAGCTTACAAGAAAAGGAATCATACTGCTAAGAATTCAAACTTCAGCAGTCATAG___GGAGCCTTGGGAGGACCCC KiKITFEEDKVDSTLIGSSSHVEWEDAVHIIP|aTWPIFPKLLSLQEKESYC* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:47307:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:47323:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:5288:28016
FBXL16 FBXL16 -/- -/- chr16:696773 chr16:697419 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 17 34 1 702 1282 low out-of-frame . |Leucine_Rich_repeat(100%) . . ENSG00000127585.12 ENSG00000127585.12 ENST00000397621.6 ENST00000397621.6 upstream downstream duplicates(65),mismatches(1) TTTGCCGCCAGAGGCTTCGAGGGCTTCTGCCTGGTTGGCGTCTCCGACCTGGACATCTGTGAGTTCATTGACAACTATGCGCTCTCCAAGAAGGGTGTCAAAGCCATGAGCCTCAAGCGCTCCACCATCACGGACGCAGGCCTCGAG|AGCGTGCCAGGAAGATGTCGAGCCCGGGCATCGACGGCGACCCCAAGCCTCCATGCTTGCCTCGAAACGGTCTGGTGAAGCTGCCGGGCCAGCCCAACGGCCTGGGTGCGGCCAGCATCACCAAGGGCACGCCAGCCACCAAGAACCGCCCCTGCCAGCCACCACCCCCACCCACC FAARGFEGFCLVGVSDLDICEFIDNYALSKKGVKAMSLKRSTITDAGLE|svpgrcrarastatpslhacletvw* 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PPDPF FP236383.3 +/+ +/+ chr20:63521935 chr21:8444186 3'UTR intron translocation 50 0 0 23330 1661 low stop-codon . Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)| . . ENSG00000125534.10 ENSG00000280441.3 ENST00000370179.8 . downstream upstream duplicates(52),mismatches(34),multimappers(19) CCGTTCATGGCCACGGTGTTGGAGTCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . 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DTX2 DTX2 +/+ +/+ chr7:76492253 chr7:76463545 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 29 8 0 6973 88 low out-of-frame . WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000091073.19 ENSG00000091073.19 ENST00000324432.9 ENST00000324432.9 downstream upstream duplicates(35),mismatches(6) CGCAGCACCTGCCCCCAGGATCCTCCACCTCCGGTGCAGTCAG___TGCCTCCCTCCCCAGCGGTCCCTCAAGCAGCCCAGGGAGCGTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAGATGGG QHLPPGSSTSGAVSASLPSGPSSSPGSVPATVPMQMPKPSRVQQALA|galefvslsqqafqicpvfvvcglyqd LH00995:36:23WHYVLT4:2:1126:6153:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1425:26289:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2334:30213:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2334:30221:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:20918:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:47024:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:27899:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:42121:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:42130:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1132:50818:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:47064:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:47081:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1198:40059:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1203:39889:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1311:48715:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:9236:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:1113:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2453:51085:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2474:34751:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:41369:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:32049:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:32058:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:32066:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:32082:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:14793:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1465:3168:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:50276:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:7949:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2263:9624:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:45770:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2341:39201:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:12795:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2467:12601:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2482:17601:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:2181:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:10975:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:43206:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1457:31054:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:22430:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:22439:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1496:51910:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:1332:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2403:23102:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:33902:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:9001:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:3686:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:4026:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:30051:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:42518:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:19680:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2267:27576:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2267:27592:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:8419:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2288:24946:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1241:52137:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:34816:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1330:9114:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1333:15627:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1367:43602:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1367:43618:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2123:34525:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:43982:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2352:43707:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2352:43715:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2352:43723:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2367:41499:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:40512:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:40520:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1229:38028:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:4770:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1320:2480:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1346:46943:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:26759:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1448:35609:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:28603:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:12609:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:12617:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:12625:22257
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CRTC2 FP236383.3 -/- +/+ chr1:153951483 chr21:8399953 CDS intron translocation 30 0 0 10146 2046 low out-of-frame . Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)| . . ENSG00000160741.17 ENSG00000280441.3 ENST00000368633.2 . upstream upstream duplicates(55),mismatches(3) CCAACCTCCAGGCTTCCCTGAGCAGTCCTCAGCCCCAGCTTCAGGGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC NLQASLSSPQPQLQGSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslsl LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:26896:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:52032:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:52040:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:52048:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1489:43837:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:4560:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2190:4131:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2259:48302:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:35763:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:35779:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:32705:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:51393:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:21274:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:41482:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1124:36523:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1136:33222:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1170:11954:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:47760:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:26306:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:2950:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:13693:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:16258:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2288:49645:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2305:48723:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:41450:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:15473:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:38052:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1211:40317:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1236:2788:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:30496:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:39047:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1356:20448:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:44945:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1385:13564:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1389:37502:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:31313:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2159:14543:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:48666:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:46466:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:27454:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:27462:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:5466:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2415:30067:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:13143:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1157:39152:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:8605:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1175:44880:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:31912:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1301:37534:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1302:5757:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:25408:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1362:44006:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1366:31718:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:15060:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:48885:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1481:16104:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:16436:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2166:18992:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:42041:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:39072:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2302:19736:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:19429:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2381:3370:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:45115:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:46757:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:25375:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:10748:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1315:7076:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1319:20934:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:3387:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1442:22074:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2112:49063:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2315:45010:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2396:7925:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:26564:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:11307:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1268:14761:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:24995:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:30440:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:31944:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:10182:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2171:6283:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:51085:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2287:18450:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2312:8904:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2423:31475:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:19591:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1105:14009:13891
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NPEPPS FP671120.4 +/+ +/+ chr17:47531345 chr21:8214653 CDS intron translocation 28 0 0 15508 2151 low out-of-frame . . . . ENSG00000141279.17 ENSG00000278996.1 ENST00000677120.1 . downstream upstream duplicates(21),mismappers(1),mismatches(16),multimappers(2) GGTCTCTCCCCCGCCCCCCAGGCTCCCCCGGTCGCTCTCCTCCGGCGGTCGCCCGCGCTCGGTGGATGTGGCTGGCAGCTGCCGCCCCCTCCCTCGCTCGCCGCCTGCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC MWLAAAAPSLARRLL|vrpsvrppp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1128:8605:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:36928:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:13782:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:3912:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:16411:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1147:24372:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:51368:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1198:37162:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1198:37170:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1210:9608:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:6647:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1375:18911:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1386:48788:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:40188:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:41838:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2301:50608:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2368:37947:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1180:44265:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:15004:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2101:34622:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2153:48755:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:47331:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:45819:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2273:12229:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:28498:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:28514:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:38683:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:38699:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1230:41992:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1230:42008:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1293:26346:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1402:43764:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:36669:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:30213:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:23992:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:24000:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2469:47024:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2481:45188:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1111:36200:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1157:3346:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1157:51037:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:8459:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1196:12917:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:7415:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:17722:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:48165:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:32373:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:50438:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2113:16266:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:34137:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2221:15967:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:35399:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:48270:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2418:40423:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:48246:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:11436:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:49993:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:31014:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:50009:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1439:41571:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2126:48796:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2159:13200:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2203:24032:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2438:13103:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:19745:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1137:42113:16217
ARID1B ARID1B +/+ +/+ chr6:156779279 chr6:156779277 CDS CDS duplication/ITD 13 14 0 151 367 low in-frame . |ARID/BRIGHT_DNA_binding_domain(100%),SWI/SNF-like_complex_subunit_BAF250/Osa_(100%) . . ENSG00000049618.24 ENSG00000049618.24 ENST00000346085.10 ENST00000346085.10 downstream upstream duplicates(8) GCCAGAACCAGCACCCGTCGGGGGCCACCCCGACCCTCAATCAGCTGCTCACCTCGCCCAGCCCCATGATGCGGAGCTACGGCGGCAGCTACCCCGAGTACAGCAGCCCCAGCGCGCCGCCGCCGCCGCCG|CCGTCGCAGCCCCAGTCCCAGGCGGCGGCGGCGGGGGCGGCGGCGGGCGGCCAGCAGGCGGCCGCGGGCATGGGCTTGGGCAAGGACATGGGCGCCCAGTACGCCGCTGCCAGCCCGGCCTGGGCGGCCGCGCAACAAAGGAGTCACCCGGCGATGAGCCCCGGCACCCCCGGACCGAC QNQHPSGATPTLNQLLTSPSPMMRSYGGSYPEYSSPSAPPPPP|PSQPQSQAAAAGAAAGGQQAAAGMGLGKDMGAQYAAASPAWAAAQQRSHPAMSPGTPGP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1422:19591:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:51037:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:26184:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:26200:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2473:44160:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:43586:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2112:43602:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:41474:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:22390:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:23417:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2110:15861:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2131:51603:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:32964:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:4673:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:11630:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2309:16201:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1189:21484:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1219:14996:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1327:43772:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2391:19097:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2393:14591:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2432:5247:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1325:29129:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:2675:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:24777:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:33570:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:33587:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:33595:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:34654:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:28474:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:3589:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:22358:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1324:26338:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2202:36871:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2292:34185:6465
SRRM2 FP671120.4 +/+ +/+ chr16:2769182 chr21:8214653 CDS intron translocation 23 0 0 8853 2151 low out-of-frame . cwf21_domain(100%)| . . ENSG00000167978.17 ENSG00000278996.1 ENST00000301740.13 . downstream upstream duplicates(47),low_entropy(5),mismatches(20) CCCAGCCCCAAAGGAGGCTGTTCGAGAGGGACGTCCTCCGGAGCCAACCCCAGCCAAACGGAAGAGGCGCTCTAGCAGTTCCAGTTCCAGCTCCTCCTCTTCATCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCCTCATC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PAPKEAVREGRPPEPTPAKRKRRSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSs|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:16306:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1219:40657:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1406:45980:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:21257:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:29614:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1103:43473:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1149:10037:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:28708:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:28716:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:33724:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1344:36094:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1367:33740:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1367:33756:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:47930:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:47938:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:11784:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2161:8038:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:35455:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:29962:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2361:7682:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2463:22511:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:50106:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:4147:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1183:1421:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1210:1469:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:12083:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1286:25141:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:24243:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1354:32956:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:6259:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:6267:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1445:6081:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1466:46603:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1473:14704:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1473:14713:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2109:39144:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:29647:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:16298:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:47340:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:24542:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:23167:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:31677:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:11371:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1435:12714:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:25052:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1464:4778:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:15934:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:23409:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2160:10651:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:25189:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2193:11533:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:36855:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2230:7464:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:51619:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:13192:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:45455:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2350:3929:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2435:10142:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:13928:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:1898:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:29347:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:33473:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1315:5474:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1346:42858:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1439:40350:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:10627:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:10506:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:17779:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:40730:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:23903:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:22358:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2422:24890:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:8993:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:9001:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:28490:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:24615:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:31750:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1283:1558:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1295:7642:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1374:39282:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1404:7488:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:10481:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2110:1388:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2112:13410:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2120:26217:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2137:37510:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:31095:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:31103:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2273:10943:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2298:36264:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2326:35269:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:19097:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2356:21710:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:51053:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1125:3257:23882
ATN1 FP671120.4 +/+ +/+ chr12:6936427 chr21:8214653 CDS intron translocation 22 0 0 9029 2151 low out-of-frame . Atrophin-1_family(16%)| . . ENSG00000111676.15 ENSG00000278996.1 ENST00000356654.8 . downstream upstream duplicates(30),mismatches(23) GGGCCCAACCACTACCTGGTCATCTGCCCTCTCCCCACGCCATGGGACAGGGTATGGGTGGACTTCCTCCTGGCCCAGAGAAGGGCCCAACTCTGGCTCCTTCACCCCACTCTCTGCCTCCTGCTTCCTCTTCTGCTCCAGCGCCCCCCATGAG?TTTCCTTATTCATCCTCTAGTAGTAGCTCTGCAGCAGCCTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC AQPLPGHLPSPHAMGQGMGGLPPGPEKGPTLAPSPHSLPPASSSAPAPPM?FPYSSSSSSSAAASs|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1157:34808:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1157:34816:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:27535:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:50114:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1253:45697:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1285:19243:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:6210:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1353:10837:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1380:21710:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:34444:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1428:44985:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2112:48318:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2144:19364:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2229:18798:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:28207:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:42664:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:45163:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:28077:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:2464:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:2027:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:23660:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:42259:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:41636:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:24234:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2297:12933:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2316:27470:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2338:4309:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:19712:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:16331:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:33740:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:47048:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1371:23506:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:29501:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1450:31807:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:26945:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:9430:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2128:33570:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:11290:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:40673:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2355:2003:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2452:36208:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2496:36693:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:43327:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1148:2489:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:51012:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:4131:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1276:5466:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:10813:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2172:28352:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:28935:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:20942:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2455:37429:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2455:37445:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1313:36944:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:38416:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:30011:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:20901:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2307:7407:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2337:50430:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2361:5781:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2375:9147:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:3694:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2469:23134:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1216:9244:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1272:35237:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:9058:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1420:29453:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1495:12342:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2139:6081:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:36572:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:22511:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2401:16500:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:40342:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1127:23102:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1159:30407:26460
RUNDC1 RUNDC1 +/+ +/+ chr17:42981074 chr17:42981069 CDS/splice-site CDS duplication/ITD 1 20 0 470 31 low in-frame . |RUN_domain(100%) . . ENSG00000198863.7 ENSG00000198863.7 ENST00000361677.5 ENST00000361677.5 downstream upstream duplicates(14) GGTTACGAAGGGCCCGGCGACCCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACCTGGAAACGTTTGCCTATCAAGAGGGCAGTTATGACTCGCTGCCACAGTCC GYEGPGDPASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDDLETFAYQEGSYDSLPQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:38319:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:44710:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1187:25359:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2111:45527:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:24712:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:12221:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2495:47817:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:14891:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:15756:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:13078:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:33967:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:33983:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1148:28555:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1425:42575:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:13273:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:26128:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2289:35156:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1493:25254:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2212:20133:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:8580:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:34517:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:49969:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:44023:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:44031:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:44039:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:39864:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2108:16355:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2190:34913:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2190:34921:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2380:11420:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2414:10870:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1159:4382:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:24696:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:24712:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2451:14858:26909
LAMA1 LAMA1 -/- -/- chr18:6973057 chr18:6980637 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 8 12 0 1565 2572 low out-of-frame . Laminin_B_(Domain_IV)(100%),Laminin_Domain_I(100%),Laminin_Domain_II(100%),Laminin_EGF_domain(100%),Laminin_G_domain(16%),Laminin_N-terminal_(Domain_VI)(100%)|Laminin_Domain_II(100%),Laminin_G_domain(100%) . . ENSG00000101680.15 ENSG00000101680.15 ENST00000389658.4 ENST00000389658.4 upstream downstream duplicates(15) CGGCGAGGGAGAGTGGCCTTCCTGTGGGACCTGGGCTCCGGGTCCACACGCTTGGAGTTTCCAGACTTTCCCATTGATGACAACAGATGGCACAGTATCCATGTAGCCAG___ATTTGGAAACATTGGTTCACTGAGTGTAAAGGAAATGAGCTCAAATCAAAAGTCACCAACAAAAACAAGTAAATCCCCTGGGACAGCTAATGTTCTGGATGTAAACAATTCAACACTCATGTTTGTTGGAGGTCTTGGAGGACAAATCAAG|GTATTGCATTGGAACTGAGTGAATTGAGAAATAAGACAAACAGATTTCAAGAGAATGCTGTTGAAATTACCAGGCAAACCAATGAATCACTCTTGATACTTAGAGCAATTCCT?AAG___GTATAAGAGACAAGGGAGC RRGRVAFLWDLGSGSTRLEFPDFPIDDNRWHSIHVARFGNIGSLSVKEMSSNQKSPTKTSKSPGTANVLDVNNSTLMFVGGLGGQIK|vlhwn* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:40609:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:36685:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:36693:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:40819:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:40827:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:40536:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:40552:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1104:46749:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2413:11808:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:9656:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:9664:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2169:45519:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:27333:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:27341:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:50220:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:50236:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1363:14033:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:47056:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2447:34921:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2447:34929:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2455:36871:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:9414:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:14090:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2146:45171:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:38165:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1398:29930:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:14591:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1193:21508:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1265:3103:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1348:24421:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:22964:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:16452:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2340:9478:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:6048:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2413:27462:21220
SCEL SCEL +/+ +/+ chr13:77610106 chr13:77569371 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 13 7 0 5883 9544 low in-frame . . . . ENSG00000136155.17 ENSG00000136155.17 ENST00000535157.5 ENST00000349847.4 downstream upstream duplicates(11) CATCAAAGTGACCCCTGAAGTAAAGAGAAGTAACCAAGG___TTCCAAAGACCTTAATAACTTCATCAAAGTGTATCCAGGAACAGAAAAAAGTACTGAAGG___GGGCCAAAGTCTCGACAGCCTCATTAAAGTGACTCCTGAAAGAAACAGAACTAACCAAGG|GCAACCTGGCGGTTCATTGAATGCCAACACCTCCAACACCATAGCATCCACTTCTGCTACTACTCCTGTAAAGAAGAAGAG___GCAGTCCTGGTTTCCACCGCCCCCTCCAGGTTACAATGCCTCtTCGAGCACAGGAACCAGGAGACG___GGAACCAGGTGTTCAC IKVTPEVKRSNQGSKDLNNFIKVYPGTEKSTEGGQSLDSLIKVTPERNRTNQg|QPGGSLNANTSNTIASTSATTPVKKKRQSWFPPPPPGYNASSSTGTRRREPGV LH00995:36:23WHYVLT4:1:1260:24073:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:42930:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:7343:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1357:37963:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:10279:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:37340:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:10498:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:10514:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:13451:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:13467:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1337:47857:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2465:18903:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1219:1518:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2115:43416:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2390:17164:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2393:28902:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2475:51967:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:31062:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:9122:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:32276:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:25367:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2269:42275:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1138:19971:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1143:20376:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:39864:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1249:27082:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:6404:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2155:24048:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:43885:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:45082:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2383:24121:22663
MUC1 FP236383.3 -/- +/+ chr1:155192009 chr21:8399951 CDS intron translocation 18 0 0 45768 2046 low out-of-frame . SEA_domain(1%)| . . ENSG00000185499.16 ENSG00000280441.3 ENST00000620103.4 . upstream upstream duplicates(24),mismatches(34),multimappers(17) TGAGAAGAATGCTGTGAGTATGACCAGCAGCGTACTCTCCAGCCACAGCCCCGGTTCAGGCTCCTCCACCACTCAGGGACAGGATGTCACTCTGGCCCCGGCCACGGAACCAGCTTCAGGTTCAGCTGCCACCTGGGGACAGGATGTCACCTCGGTCCCAGTCACCAGGCCAGCCCTGGGCTCCACC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC EKNAVSMTSSVLSSHSPGSGSSTTQGQDVTLAPATEPASGSAATWGQDVTSVPVTRPALGST|aprplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1136:21193:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1139:22527:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:32858:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:51207:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:37227:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:37235:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1217:37243:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1242:3920:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:46668:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:46676:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1274:42664:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:9365:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1301:8734:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1341:12609:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:38627:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2438:28239:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:34889:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:10910:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:28441:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:49888:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:6170:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1223:8419:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:27519:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:27535:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:40398:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:48650:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1365:48731:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:20092:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:20109:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:7715:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:18280:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:15659:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:7521:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:49362:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2431:15263:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:14923:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:22463:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1356:1049:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1363:2060:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:11379:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2191:2262:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:4665:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2269:27074:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2336:37033:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2359:50495:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:29930:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2482:46029:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:49362:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2492:45309:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:49257:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1176:42113:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1236:27187:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1241:16638:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:30852:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:34743:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:8338:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2314:10433:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:28134:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:4422:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:41337:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1146:38214:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1203:43408:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1273:15279:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:26848:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:38934:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:43311:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:27187:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:44961:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2476:26775:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1117:48593:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:15319:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1195:42000:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:48213:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1255:23013:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:45309:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:8135:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:3629:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1446:38254:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1446:47323:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1467:5571:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1492:43319:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:2885:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2171:34695:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2182:17973:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2256:25715:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:38360:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2308:42914:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2333:14826:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:14988:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2435:19170:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1153:6299:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:17123:25536
TAF1B TAF1B +/+ +/+ chr2:9854421 chr2:9845220 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 5 11 0 2930 5076 low in-frame . Zinc-finger_of_RNA-polymerase_I-specific_TFIIB__Rrn7(100%)|Zinc-finger_of_RNA-polymerase_I-specific_TFIIB__Rrn7(100%) . . ENSG00000115750.17 ENSG00000115750.17 ENST00000263663.10 ENST00000263663.10 downstream upstream duplicates(14),mismatches(1) ACGATGTTTTACATAATTTTTGGAAGCGCTACCTTCAGAAGAGCAAGCAGGCATATTGTAAGAACCCAGTTTATACCACTGGAAGGAAACCTACG|GAAGAGTTTAAAGAACGCTGTACTCAGTGTGCTGCTGTCTCATGGGGTCTTACTGATGAAGGCAAATATTATTGCACTTCTTGCCACAATGTTACAGAG___AGATATCAGGAAGTTACAAACACTGATC DVLHNFWKRYLQKSKQAYCKNPVYTTGRKPT|EEFKERCTQCAAVSWGLTDEGKYYCTSCHNVTERYQEVTNTD LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:44824:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:18952:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:14688:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:48836:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2426:12698:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:32867:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1406:22042:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1417:46069:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:9543:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:39792:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2248:14526:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:37987:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1452:28425:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1453:29736:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2255:13645:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:44176:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:27568:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:11064:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:42356:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:42372:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1386:13895:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1386:13912:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2230:16525:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1235:19825:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2208:37882:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2208:37890:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:4115:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:48723:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:37712:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:22050:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:22058:9001
KIAA1522 FP671120.4 +/+ +/+ chr1:32771283 chr21:8214654 CDS intron translocation 16 0 0 7787 2151 low out-of-frame . . . . ENSG00000162522.11 ENSG00000278996.1 ENST00000401073.7 . downstream upstream duplicates(26),mismatches(19) CCGCTCTGGGCCACAGATATTGACCCCCCTGGGTGACAGGTTTGTCATACCTCCTCACCCCAAGGTGCCTGCCCCCTTCTCCCCACCTCCCTCCAAGCCCAGGAGCCCTAACCCAGCTGCCCCTGCTCTAGCCGCCCCTGCTGTGGTTCCTGGGCCTGTTTCTACCACTGACG|TCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC RSGPQILTPLGDRFVIPPHPKVPAPFSPPPSKPRSPNPAAPALAAPAVVPGPVSTTD|vrpsvrppp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:25270:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:23070:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1393:30884:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2140:19348:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2319:1388:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:45859:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2438:16573:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1114:19267:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1223:7982:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:40633:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1330:11185:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1457:5676:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2316:36823:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:31071:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2446:40398:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1142:38659:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1374:28474:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:2327:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2292:4786:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:42356:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2384:47461:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:46765:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:6606:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:26621:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1426:20270:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:41555:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:49629:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:36620:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:14397:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2468:6736:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:50114:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:24477:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1217:47598:12882,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:34638:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:46045:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:32858:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:18280:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:21346:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:21549:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2297:24453:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2483:17520:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:49928:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:3362:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:3370:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:3370:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:3378:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1226:12585:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1333:45366:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:18240:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:33271:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:8685:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:48917:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:9511:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:9527:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2222:12350:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:34444:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2334:48618:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:7035:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:17326:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1176:40584:27637
DIAPH1 FP671120.4 -/- +/+ chr5:141574025 chr21:8214653 CDS intron translocation 16 0 0 2704 2151 low out-of-frame . Diaphanous_FH3_Domain(100%),Diaphanous_GTPase-binding_Domain(100%)| . . ENSG00000131504.17 ENSG00000278996.1 ENST00000647433.1 . upstream upstream duplicates(16),mismatches(4) AGGAACTGGAAGATGCCAAGAAAGAAATGGCTTCCCTCTCTGCGGCAGCTATTACTGTACCTCCTTCTGTTCCTAGTCGTGCTCCTGTTCCCCCTGCCCCTCCTTTACCTGGTGACTCTGGCACTATTATTCCACCACCACCTGCTCCTGGGGATAGTACCACTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC ELEDAKKEMASLSAAAITVPPSVPSRAPVPPAPPLPGDSGTIIPPPPAPGDSTTP|rpsvrpssss LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:8872:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:27220:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:15975:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1398:15602:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:20691:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:20707:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:20723:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:44532:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:44540:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:42712:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2440:2545:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2444:3427:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1155:10821:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1284:12148:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1284:12164:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1406:17593:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:46191:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:41822:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1173:36960:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:46555:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2223:29461:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1210:33303:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1397:41385:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1412:51045:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2176:48488:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:36612:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:36620:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2337:6566:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:4293:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:44597:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:44605:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:12763:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1464:51296:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2170:2974:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2327:7140:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:38085:5456
ARID1A FP236383.3 +/+ +/+ chr1:26731332 chr21:8399953 CDS intron translocation 14 0 0 15609 2046 low out-of-frame . . . . ENSG00000117713.20 ENSG00000280441.3 ENST00000430799.7 . downstream upstream duplicates(12),mismatches(20) TATTACAACCAGCAAAGTCCTCACCCTCAGCAGCAGCAGCCACCCTACTCCCAGCAACCACCGTCCCAGACCCCTCATGCCCAACCTTCGTATCAGCAGCAGCCACAGTCTCAACCACCACAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC YYNQQSPHPQQQQPPYSQQPPSQTPHAQPSYQQQPQSQPPQ|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:6105:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:21039:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1312:9600:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1397:20707:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:20246:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2188:49224:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:14235:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:8839:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:12318:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:32632:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:12221:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:19372:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2221:6121:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2221:6137:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:2238:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2293:31799:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:26160:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1139:45916:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1244:17795:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1304:50317:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:3686:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:49127:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2334:30884:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:9349:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:25335:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:36167:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1120:1955:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1425:15530:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:34436:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:25610:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:32689:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:42736:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:18410:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:31435:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2337:15246:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2386:40018:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:29032:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2458:13604:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1486:20659:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:35811:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2144:45107:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2185:42000:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2247:40431:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2386:23927:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2394:27495:11495
CALM3 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:46609205 chr21:8399953 3'UTR intron translocation 14 0 0 12365 2046 low stop-codon . EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%)| . . ENSG00000160014.17 ENSG00000280441.3 ENST00000291295.14 . downstream upstream duplicates(6),mismatches(8) TACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGATGGCCAGGTCAATTATGAAG___AGTTTGTACAGATGATGACTGCAAAGTGAAGGCCCCCCGGGCAGCTGGCGATGCCCGTTCTCTTGATCTCTCTCTTCTCGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1169:26128:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:37106:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1290:49775:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:29364:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:29372:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1395:17285:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:44929:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2412:11655:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:23304:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:46911:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2342:33166:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:10902:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:13993:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:39144:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1475:34428:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2482:16314:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:12472:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:2464:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2407:36264:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1335:45066:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1352:2586:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:45115:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:24857:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:16031:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:10028:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2435:37721:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:18151:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1141:34695:24330
POLR2A FP236383.3 +/+ +/+ chr17:7513274 chr21:8399953 CDS intron translocation 12 0 0 16520 2046 low out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(18%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)| . . ENSG00000181222.19 ENSG00000280441.3 ENST00000674977.2 . downstream upstream duplicates(6),mismatches(1) TCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGCTACTCGCCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1393:30779:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:27762:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2476:30197:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:29841:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:8661:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:19122:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:39921:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1369:7585:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2379:48367:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1383:28983:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2305:22333:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:27697:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1327:46628:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:10757:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2171:16468:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2397:20408:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1151:33214:15461
SALL4 SALL4 -/- -/- chr20:51788861 chr20:51792352 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 0 11 0 1378 875 low out-of-frame . Zinc_finger__C2H2_type(95%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000101115.13 ENSG00000101115.13 ENST00000217086.9 ENST00000217086.9 upstream downstream duplicates(11) ACTTCTC?TCTGCTAGCGCTCTTCAGATCCACGAGCGGACTCACACTGGAGAGAAGCCTTTTGTGTGCAACATTTGTGGGCGAGCTTTTACCACCAAAGGCAACTTAAAG|GTGCTCCAGTGAACCACCCAGGGAATGACGAGGTGGCGAGTGAGGATGAAGCCACAGTAAAGCGGCTTCGTCGGGAGGAGACGCACGTCTGTGAGAAATGCTGTGCGGAGTTCTTCAGCATCTCTGAGTTCCTGGAACATAAGAAAAATTGCACTAAAAATCCA FSSASALQIHERTHTGEKPFVCNICGRAFTTKGNLK|vlq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:39573:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:21128:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:35625:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1295:46967:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:24178:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:6259:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1222:25092:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:31799:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:31815:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:31823:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:37348:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2230:32996:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:9341:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:28401:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:50770:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:27592:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:27600:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:27608:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:27608:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1393:49904:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1393:49912:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2409:46247:2415
UVSSA UVSSA +/+ +/+ chr4:1366431 chr4:1348090 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 5 6 0 1173 2022 low in-frame . |Uncharacterized_conserved_protein_(DUF2043)(100%) . . ENSG00000163945.19 ENSG00000163945.19 ENST00000511216.6 ENST00000677428.1 downstream upstream duplicates(15) AGGAGCTGGACATCGAGCCTGAGGGAGGGGAAAGGCGCAGG___ACAGAAGCCCTGGGGGATGCGGAGGAAGATGAGGACGATGAGGACTTTGTGGAGGTCCCTGAGAAGGAGGGGTATGAGCCACACATCCCCGACCACTTGCGGCCTGAGTATG|ATATGGATCAGAAACTTTCGAAGTTGGTAGAAGAGCTCACAACTTCAGGAGAACCCCGACTAAATCCTGAGAAAATGAAGGAACTGAAGAAAATTTGCAA___GTCTTCAGAGGAGC ELDIEPEGGERRRTEALGDAEEDEDDEDFVEVPEKEGYEPHIPDHLRPEY|dMDQKLSKLVEELTTSGEPRLNPEKMKELKKICKSSEE LH00995:36:23WHYVLT4:1:2365:48666:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1333:10190:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1420:51959:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2112:45576:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:6792:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2223:42186:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2306:12383:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1182:23547:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:31475:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1430:26087:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:27592:29739,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:29202:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:45487:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:5668:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:45115:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1152:16614:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2264:45034:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2231:17787:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2231:17795:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:17237:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:17245:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1140:50284:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1449:9033:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1449:9050:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2363:14340:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:44662:18894
KIAA1549 KIAA1549 -/- -/- chr7:138916748 chr7:138919438 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 7 0 4360 3185 low in-frame . |Domain_of_unknown_function_(DUF3827)(100%) . . ENSG00000122778.10 ENSG00000122778.10 ENST00000422774.2 ENST00000422774.2 upstream downstream duplicates(18) TCCCCTGCCATCCCTGCGTCCCGTGACTGCCTTCACTCTCGAAGCAACAGTCGACACACCAACACTGGCTACTGCCAAGCCGCCATATGTTTGTGATATCACAGTCCCCGATGCCTATCTGATCACAACTG|ATGAGCTCTCTCCGGAACAGCACAACCTTTCTTTATACTCCATGGAGCTCGTGCTGAAGAAAAGCACTGGGCACAGCGCTGCACAAGTGGCCTTAACAGAAACTGCTCCCGGCTCCCAGCACAGCAGTCCTCTCCATGTCACAGCCCCGCC PLPSLRPVTAFTLEATVDTPTLATAKPPYVCDITVPDAYLITT|dELSPEQHNLSLYSMELVLKKSTGHSAAQVALTETAPGSQHSSPLHVTAP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2309:16411:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1412:7933:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:15562:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:12544:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:50592:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:50600:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1242:29202:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:47550:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1227:26475:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:36725:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:36734:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:17762:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2434:14429:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2474:1777:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1123:46539:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:17415:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:38327:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:43529:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:11056:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:49419:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2105:38352:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2313:46757:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2146:45058:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:29412:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:5805:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1216:12229:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:29444:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:29453:8216
ZNF726 ZNF726 +/+ +/+ chr19:23943589 chr19:23932343 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 5 5 0 1075 1587 low in-frame . KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000213967.11 ENSG00000213967.11 ENST00000334589.9 ENST00000322487.11 downstream upstream duplicates(4) TGCTGTCTCTAACCCTGATCTGATCTCCTGCCTTGAGCAAATAAAAGAGCCCTGGAATGTGAAGAGACATGAGACAGTAGTCAAATACTCAG|GTATATGTCCTCATTTTGCTCAAGACATTTGGCCAGAGCAGGGCGTGGAAGATTCTTTTCAAAAAGTAATACTAAGAAGATTTGAAAAATGTGGACATGAGAATTTACAGTTAAGAAAAGGTTGTAAAAGTGTGGATGAGTGTA AVSNPDLISCLEQIKEPWNVKRHETVVKYS|gICPHFAQDIWPEQGVEDSFQKVILRRFEKCGHENLQLRKGCKSVDEC LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:17245:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2413:44710:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:23183:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:33360:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:33376:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:49467:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:41523:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:11590:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1398:13224:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1398:13240:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:22908:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1334:23328:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2381:23927:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2241:45948:12826
HROB HROB +/+ +/+ chr17:44149027 chr17:44147858 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 6 0 380 432 low in-frame . |Homologous_recombination_OB-fold_protein(100%) . . ENSG00000125319.15 ENSG00000125319.15 ENST00000319977.8 ENST00000319977.8 downstream upstream duplicates(10),mismatches(1) TGCAGACACCCATAGTCACCAACCACCTGGTGCAGCTAGTCACTGCTGCCAGCCGGACACCCCAGCAGCCCACCCATCCCTCCACCCGAGCCAAAACTCGCCGTTTCCCTGGCCCAGCTGGGATCCTGCCTCACCAG|GATTTCTTGTCTGCTGTGGAGGATGCAGAGAACCGGTTTACTGGCTCACTGCCTGTGAATGCTGGGCGCCTGAGACCTGTCTCTTCTAGGCCACAGGAGACTGTGCAGGCACAGTCCTCCAGGCTGCTGCTGTTACACCCCACTGCTCCCTCAGAGGCTTTGGGCCTGCCAGACTTGGACCTCTGCCTCCCTGCCTCCAGCACGCCCAGTGCTGACAGCCGTC QTPIVTNHLVQLVTAASRTPQQPTHPSTRAKTRRFPGPAGILPHQ|DFLSAVEDAENRFTGSLPVNAGRLRPVSSRPQETVQAQSSRLLLLHPTAPSEALGLPDLDLCLPASSTPSADSR LH00995:36:23WHYVLT4:1:2166:45616:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2358:15942:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:29169:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2428:25157:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:47040:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2223:48229:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2452:10182:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:15562:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2483:9171:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:40795:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:38748:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:29380:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1367:32600:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1101:42121:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:25893:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2319:10465:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1178:49985:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:35277:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2342:33837:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2414:42736:20603
CCDC169 SOHLH2 -/- -/- chr13:36248606 chr13:36202093 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 0 59 29 low out-of-frame . Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000242715.8 ENSG00000120669.16 ENST00000379864.6 ENST00000379881.8 upstream downstream duplicates(6) TCAAGGAGAAAGTGGAAAAAATCCATGGAAACTCTTCAG___ATAGACTgTCTTCTATTCGTGTCTATGAACGAATGCCAGTG___GAATCCTTAAACACATTACTTAAACAGCTAGAAGAAGAAAAGAgGACTCTTGAAAGTCAAGTGAAATACTATGCACTTAAACTGGAACAAGAATCAAAG___GCTTACCAGAAGATCAACAATGAACGCCGTACATACCTAGCTGAAATGTCTCAG___GGTTCTGGTTTACATCAAGTTTCTAAAAGGCAACAGGTGGATCAACTGCCTAGGATGCAAGAGAATCTAGTGAAAAC|GCAAAAATAGACATCTTATTAGTTGGAGATGTCACTGTGGGCTACCTGGCTGATACTGTACAGAAACTATTTGCAAACATAGCAGAAGTCACCATCACCATCAGTGACACGAAGGAGGCAGCAGCGCTTTTGGAT MPVESLNTLLKQLEEEKrTLESQVKYYALKLEQESKAYQKINNERRTYLAEMSQGSGLHQVSKRQQVDQLPRMQENLVKt|qk* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1412:47906:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:44176:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1372:30464:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:40431:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:10441:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2120:29137:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:47922:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:47938:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:20942:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:22641:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1488:6097:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2129:8847:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2129:8855:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1182:31313:2499
ZNF326 ZNF326 +/+ +/+ chr1:90007750 chr1:90005133 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 6 2 0 1241 860 low out-of-frame . |A-kinase_anchoring_protein_95_(AKAP95)(100%) . . ENSG00000162664.17 ENSG00000162664.17 ENST00000340281.9 ENST00000340281.9 downstream upstream duplicates(5) CCCATATGAAGCCTGCACCTGTAGGCTCTCGGGGGAGAGGAACGCCTGCTTATCCTGAAAGTACGTTTGGAAGCAGAAACTATGATGCTTTTGGAGGACCATCAACAGGCAGAGGCCGAGGCCGAGGA|GGATGGATCGTGACTATGGCCATGGATCCTATGGGGGTCAGAGATCCATGGATTCCTACCTAAACCAGTCATATGGCATGG HMKPAPVGSRGRGTPAYPESTFGSRNYDAFGGPSTGRGRGRG|gwivtmamdpmgvrdpwipt* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2337:1291:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:16727:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:49597:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:18660:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:25618:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2357:48132:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:22803:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:22811:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:26459:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:39258:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:37324:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:47437:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:33069:24232
EGFR FP236383.3 +/+ +/+ chr7:55205330 chr21:8399951 CDS intron translocation 8 0 0 46641 2046 low out-of-frame . Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Growth_factor_receptor_domain_IV(100%),Protein_kinase_domain(100%),Receptor_L_domain(100%)| . . ENSG00000146648.19 ENSG00000280441.3 ENST00000275493.7 . downstream upstream duplicates(25),mismappers(3),mismatches(1),multimappers(7) AGCGATACAGCTCAGACCCCACAGGCGCCTTGACTGAGGACAGCATAGACGACACCTTCCTCCCAGTGCCTG___AATACATAAACCAGTCCGTTCCCAAAAGGCCCGCTGGCTCTGTGCAGAATCCTGTCTATCACAATCAGCCTCTGA|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC RYSSDPTGALTEDSIDDTFLPVPEYINQSVPKRPAGSVQNPVYHNQPL|spapslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1116:9988:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1331:21484:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1331:21500:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1447:12666:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:48917:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1475:48383:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:23676:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2263:31451:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:27381:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:6979:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:25998:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:8127:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:47938:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1241:8694:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1241:8710:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1262:26200:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1262:26208:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1262:26217:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2176:40253:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2203:24421:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2413:3031:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:16581:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2273:5110:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2332:25666:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:50600:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:15020:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2460:34687:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:29566:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:44516:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1266:30011:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1435:13070:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2222:33934:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2454:1316:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1123:35811:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:10732:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1479:38222:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:11452:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:46975:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2430:40487:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:39541:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1482:41167:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:5579:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:43173:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1176:41046:26642
MDM1 MDM1 -/- -/- chr12:68302620 chr12:68325575 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 6 0 1003 816 low out-of-frame . Nuclear_protein_MDM1(100%)|Nuclear_protein_MDM1(71%) . . ENSG00000111554.14 ENSG00000111554.14 ENST00000303145.11 ENST00000545724.2 upstream downstream duplicates(9) TTCCAAAATACCCAACAAATCCCCCTGGACAGTTGCCTTCTCCACCACATGTTCCATCCTACTGGCATCCCTCTCGACGAATTCAGGGCTCTCTTAGAGATCCAGAGTTTCAGCACAATG|TTGGATAGACTTCTGCGTAAGAAAGCTGGATTGACTGTTGTTCCTTCATATAATGCCTTGAGAAATTCTGAATATCAAAGGCAGTTTGTTTGGAAGACTTCTAAAGAAACTGCTCCAGCTTTTGCAGCCAATCAG___GCTTCTGATGATCATTGTTGCCAGATGCAGCACATATACTAAATATGAGACAGG...AAAAGAAATTTCAAGGGTTTATCTCCAGTGAAAGAACCAAAATTAAGAAATGATTTGAGAGAAAACAGAAATCTTGAAACAGTGTCTCCTGAAAGGAAG___AGTAATAAAATAGACGATCGTTTAAAATTGGAAGCAGAGATGGAATTAAAAG PKYPTNPPGQLPSPPHVPSYWHPSRRIQGSLRDPEFQHN|vg* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:14607:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:49500:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1164:5255:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:2440:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:37405:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:50446:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:50454:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:18814:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:18830:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1168:8362:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2396:5085:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1191:9559:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1191:9567:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:46175:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:46183:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2292:41086:21556
AC015911.9 SLFN12L -/- -/- chr17:35522279 chr17:35480195 exon CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 1 92 34 low . . |Putative_DNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000286030.2 ENSG00000205045.11 ENST00000650652.2 ENST00000628453.3 upstream downstream duplicates(7) CTTGAGTGACCTGTGCAGCTATGAGGTTTTAAATCTGCTCACAGCCCAGCAGTATGAGATATTCTCCAGAAGCTTCCACAAGAACAGAGAATTGTTTGTCCATGGCTTACCTGGCTTAGGAAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACATTTGTGAAAGTCAGTTTCTGAGGAATTTCATCAG|AAAAGAATTTCTGCGTGGAAATGGCTTAGCTGCTGGGAAAATGAACATCAGTATTGATTTAGACACAAACTATGCTGAGCTGGTTCTAAATGTGGGAAGAGTCACTCTTGGAGAGAACAATAGAAAAAAAATGAAGGATTGTCAACTGAGAAAACAGCAGAATGAAAATGTC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:45544:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:9017:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:20432:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1318:2594:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:23555:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:22746:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:22754:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:22762:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:22770:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:48286:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:47518:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2491:46822:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2491:46830:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2491:46838:6605
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 6 0 15 62 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(6),mismappers(1) CCGTACCCAGCCTGG___GTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:10465:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:11355:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1235:26645:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1176:33805:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1176:33813:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2109:12674:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:51012:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:23984:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:50956:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:4026:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1497:4422:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2250:48173:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2250:48189:14634
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178022440 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 2 62 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(1) CAGTACTGCCAGCAAGGGTGCATCCAGCTATATGTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATtGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAG...ACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:35415:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:35423:26236
MCM10 MCM10 +/+ +/+ chr10:13186280 chr10:13172376 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 3 0 950 1546 low out-of-frame . Primase_zinc_finger(54%)|Mcm10_replication_factor(100%),Primase_zinc_finger(100%) . . ENSG00000065328.17 ENSG00000065328.17 ENST00000378714.8 ENST00000378714.8 downstream upstream duplicates(4) GGTTACGCCACAGAGTGTGAATAGT___GGAAAAACCTTCAGCATATGGAAACTGAATGATCTTCGTGACCTGACACAATGTGTGTCCTTGTTCTTATTTGGAGAAGTTCACAAAGCGCTCTGGAAGACGGAGCAGGGGACTGTCGTAGGGATCCTCAATGCCAACCCCATGAAGCCCAAGGATGGTTCAGAGGAG___GTGTGTTTATCTATCGATCATCCTCAGAAGGTCTTAATTATGGGTGAAGCTCTTGACCTGGGAACCTGTAAAGCCAAGAAGAAGAATGGAGAGCCGTGCACGCAGACTGTGAATTTG|AGGAATTAAGGAATTTGCAAGAGCAAATGAAGGCCTTACAAGAGCAGCTAAAAGTAACAACAATTAAACAGACAGCAAGCCCAGCCCGTCTGCAAAAATCCCCTG___AGAAGTCTCCCCGGCCAC VTPQSVNSGKTFSIWKLNDLRDLTQCVSLFLFGEVHKALWKTEQGTVVGILNANPMKPKDGSEEVCLSIDHPQKVLIMGEALDLGTCKAKKKNGEPCTQTVNL|rn* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:38085:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:29558:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:29574:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:11590:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:29129:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:22892:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:22908:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:49556:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:23425:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:46021:23041
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PCDHGA5 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 0 0 228 2995 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253846.2 ENST00000611914.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(18),low_entropy(1),mismappers(2) TGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTT VGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:32381:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:34201:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:2383:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:31321:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:49605:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:14559:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6202:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6210:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:44314:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:20513:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17172:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17188:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22972:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22981:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:8022:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:26378:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1348:25375:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6485:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6493:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6501:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17350:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17358:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17374:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:51627:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:19259:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2487:7699:21010
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PCDHGA5 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 0 0 228 2995 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000242419.5 ENST00000611914.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(18),low_entropy(1),mismappers(2) TGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTT VGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:32381:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:34201:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:2383:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:31321:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:49605:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:14559:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6202:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6210:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:44314:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:20513:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17172:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17188:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22972:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22981:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:8022:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:26378:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1348:25375:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6485:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6493:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6501:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17350:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17358:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17374:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:51627:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:19259:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2487:7699:21010
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PCDHGA5 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 0 0 228 2995 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253873.6 ENST00000611914.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(18),low_entropy(1),mismappers(2) TGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTT VGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:32381:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:34201:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:2383:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:31321:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:49605:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:14559:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6202:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6210:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:44314:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:20513:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17172:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17188:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22972:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22981:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:8022:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:26378:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1348:25375:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6485:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6493:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6501:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17350:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17358:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17374:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:51627:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:19259:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2487:7699:21010
PCDHGA5 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 0 0 228 2995 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253159.3 ENST00000611914.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(18),low_entropy(1),mismappers(2) TGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTT VGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:32381:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:34201:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:2383:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:31321:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:49605:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:14559:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6202:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6210:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:44314:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:20513:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17172:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17188:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22972:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22981:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:8022:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:26378:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1348:25375:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6485:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6493:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6501:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17350:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17358:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17374:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:51627:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:19259:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2487:7699:21010
PCDHGA5 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 0 0 228 2995 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000240764.4 ENST00000611914.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(18),low_entropy(1),mismappers(2) TGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTT VGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:32381:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:34201:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:2383:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:31321:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:49605:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:14559:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6202:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:6210:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:44314:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:20513:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17172:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:17188:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22972:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:22981:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:8022:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:26378:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1348:25375:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6485:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6493:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6501:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17350:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17358:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:17374:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:51627:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:19259:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2487:7699:21010
PEDS1 UBE2V1 -/- -/- chr20:50127975 chr20:50096820 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 4 0 5996 5357 low out-of-frame . Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%) . . ENSG00000240849.11 ENSG00000244687.12 ENST00000371652.9 ENST00000490555.1 upstream downstream duplicates(2),mismappers(3) GTGGTCGCACACGTACTTTGGGCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACGAAGACATGACACTTACAAGATGGACAGGGATGATAATTGGGCCTCCAAGAGTAAGCGTCGAGCTACGGCTATAAATGTCAATGTCTTAAATTCACTGTGCCTCCTTTTAAAA WSHTYFGLPRWVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gvkvprnfrlleeleegqkgvgdgtvswgleddedmtltrwtgmiigpprvsvelrl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:2634:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1148:12197:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2283:32187:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:20028:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:35277:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:46272:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:40479:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1383:39144:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:26670:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2493:21185:29655
PEDS1 UBE2V1 -/- -/- chr20:50143502 chr20:50096820 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 11254 5357 low in-frame . |Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%) . . ENSG00000240849.11 ENSG00000244687.12 ENST00000371652.9 ENST00000340309.7 upstream downstream duplicates(4) TGTGATCCTGTGCTTCAGCCTCATCGCCCACAACCTGGTCCATCTCCTGCTGCTGGCCCGCTGGGAGGACACACCCCTCGTCATACTCGGTGTTG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACG VILCFSLIAHNLVHLLLLARWEDTPLVILGV|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLEDD LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:45535:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:51635:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:37518:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:37534:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:44646:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2397:25359:10795
PEDS1 UBE2V1 -/- -/- chr20:50129546 chr20:50096820 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 12765 5357 low in-frame . Lipid_desaturase_domain(42%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%) . . ENSG00000240849.11 ENSG00000244687.12 ENST00000371652.9 ENST00000340309.7 upstream downstream . ATTGACCCaACAGCTATCACACGGCACGACTTCATCGAGACCAACGGGGACAACTGCCTGGTGACACTGCTGCCGCTGCTAAACATGGCCTACAAGTTCCGCACCCACAGCCCTG|GAGTAAAAGTCCCTCGC IDPTAITRHDFIETNGDNCLVTLLPLLNMAYKFRTHSP|gVKVP LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:17131:20757
NSUN7 NSUN7 +/+ +/+ chr4:40776259 chr4:40761171 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 4 0 167 489 low out-of-frame . 16S_rRNA_methyltransferase_RsmB/F(25%)|16S_rRNA_methyltransferase_RsmB/F(100%) . . ENSG00000179299.17 ENSG00000179299.17 ENST00000381782.7 ENST00000381782.7 downstream upstream duplicates(2) GGTCAATACAGGtTCATGGTACACAGTTgCCCACATGTCAATTTTAACAAATAATAATACCTCAAAAGTATTTGTGTGTGGAGTACAATCACAAGCTAAGGATCCTGACTTGAAGACCCTTTTCACAAAAATAGGATGTAAAA|CCAGATCATTTGAGCAGTCTTATTATTGTGATGCTATATGATTTCCAAGATAGAAAATTTCAAACTCGTGTCCTTTCTGATAATGAAGAGCCCATATCAGAAGTTCAAGAAGTAGAGAACCTTCTTAACAG___CATGGGACATTCAGAACTGGGAAGGACTTAATACAGACTCATGAAAGTTCT...TGCAGCATTGGCAAGATGTCGAATCAAGCATGATGCCCTTTCAATTTACCACATCCTTCCAGAAACAGTTAGGAAACAGGAACTAAGGGCCTCCACTTTACCACTTTATGCTTGGATAAATACTTGTAAAATCAG___CCCTGAAGAAGTTTAT VNTGSWYTVaHMSILTNNNTSKVFVCGVQSQAKDPDLKTLFTKIGCK|trsfeqsyycdai* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:9430:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2253:25505:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2294:37486:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2294:37502:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:7245:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:7245:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:49548:7404
NPHP3 ACAD11 -/- -/- chr3:132681914 chr3:132644896 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 190 228 low in-frame . Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%) . . ENSG00000113971.20 ENSG00000240303.8 ENST00000337331.10 ENST00000264990.11 upstream downstream duplicates(1) AGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAA APSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLR LH00995:36:23WHYVLT4:1:1491:6930:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1264:7844:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1425:22010:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2175:32527:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:17140:12616
ACKR2 ZNF662 +/+ +/+ chr3:42864859 chr3:42908796 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 4 0 2130 1275 low . . 7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(22%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000144648.16 ENSG00000182983.15 ENST00000498111.5 ENST00000328199.6 downstream upstream duplicates(2) CTGCCCTTCTGGGGCATCTCCGTGGCCTGGCATTGGGTCTTCGGGAGTTTCTTGTGCAAGATG|CATTTCCATTTCCCAAACCGGCTCTGATTTCCCAGCTGGAGCGAGGGGAAACACCCTGGTGCTCGGTTCCTCGGGGAGCTCTGGATGGAGAGGCCCCAAGGGGCATCTCCTCAG___CACCTGAGACTTTTACCTTTACCCAGAAAGGAATAAAAGAGGTCAGATGATGACAGCTGTGTCCTTAACAACCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2107:14332:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:3775:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:9050:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2311:9163:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:33077:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:4115:14998
ACKR2 ZNF662 +/+ +/+ chr3:42865387 chr3:42908022 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 1 3171 445 low in-frame . 7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(93%)|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000144648.16 ENSG00000182983.15 ENST00000422265.6 ENST00000328199.6 downstream upstream duplicates(3) CCCGTATTGGTTGTGTCTTGGTGAGGCTGAGGCCCGCAGGCCAGGGCCGGGCTTTAAAAATAGCTGCAGCCTTGGTGGTGGCCTTCTTCGTGCTATGGTTCCCATACAATCTCACCTTGTTTCTGCATACGCTGTTGGACCTGCAAGTATTCGGGAACTGTGAGGTCAGCCAGCATCTAGACTACGCACTCCAG|GAGTCAGTGACCTTCGAGGATGTGGCCGTCTACTTCTCTGAGAACGAATGGATCGGCCTGGGCCCTGCTCAGAGAGCCCTGTACAGGGATGTGATGCTGGAGAATTATGGGGCTGTGGCTTCCCT...CACCTGAGACTTTTACCTTTACCCAGAAAGGAATAAAAGAGGTCAGATGATGACAGCTGTGTCCTTAACAACCAGGCCCCAGG RIGCVLVRLRPAGQGRALKIAAALVVAFFVLWFPYNLTLFLHTLLDLQVFGNCEVSQHLDYALQ|ESVTFEDVAVYFSENEWIGLGPAQRALYRDVMLENYGAVAS LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:47485:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2420:5142:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1133:16428:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1221:16080:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1221:16088:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2193:37065:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2256:2092:20547
ACKR2 ZNF662 +/+ +/+ chr3:42864859 chr3:42908022 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 2130 445 low . . 7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(22%)|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000144648.16 ENSG00000182983.15 ENST00000498111.5 ENST00000328199.6 downstream upstream . GCCATCTCCAACCTTCTGTTTCTGGTGACACTGCCCTTCTGGGGCATCTCCGTGGCCTGGCATTGGGTCTTCGGGAGTTTCTTGTGCAAGATG|GAGTCAGTGACCTTCGAGGATGTGGCCGTCTACTTCTCTGAGAACGAATGGATCGGCCTGGGCCCTGCTCAGAGAGCCCTGTACAGGGATGTGATGCTGGAGAATTATGGGGCTGTGGCTTCCCTGG___CATTTCCATTTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:35609:13415
ACKR2 ZNF662 +/+ +/+ chr3:42819711 chr3:42908022 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 244 445 low . . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000144648.16 ENSG00000182983.15 ENST00000498111.5 ENST00000440367.7 downstream upstream duplicates(1),read_through(1) CTCAAGGCTGCCTCTCTGCAAAGTTGAG|GAGTCAGTGACCTTCGAGGATGTGGCCGTCTACTTCTCTGAGAACGAATGGATCGGCCTGGGCCCTGCTCAGAGAGCCCTGTACAGGGATGTGATGCTGGAGAATTATGGGGCTGTGGCTTCC...TCCATTTCTAAAGCCTGCTGGGATTTCCCATCCTGAGCAGGTGGAAGAGCCATTAAACCTGAAACTGCAAGGAGAGGGTCCAAGCCTGATTTGTCCGG___AGGGTGTGTTGAAGAGGAAGAAAGAAGATTTTATTCTGAAGGAGGAAATTATT . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:44977:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:9511:19188
ACKR2 ZNF662 +/+ +/+ chr3:42819711 chr3:42908793 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 244 1275 low . . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000144648.16 ENSG00000182983.15 ENST00000498111.5 ENST00000440367.7 downstream upstream duplicates(2),read_through(1) TGCAAAGTTGAG|CAGCATTTCCATTTCCCAAACCGGCTCTGATTTCCCAGCTGGAGCGAGGGGAAACACCCTGGTGCTCGGTTCCTCGGGGAGCTCTGGATGGAGAGGCCCCAAGGGGCATCTCCTCAG___GATATCCATTTCTAAAGCCTGCTGGGATTTCCCATCCTGAGCAGGTGGAAGAGCCATTAAACCTGAAACTGCAAGGAGAGGGTCCAAGCCTGATTTGTCC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:2115:4155:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:19243:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:19259:14073
ACKR2 ZNF662 +/+ +/+ chr3:42819711 chr3:42908796 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 244 1275 low . . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000144648.16 ENSG00000182983.15 ENST00000498111.5 ENST00000328199.6 downstream upstream read_through(1) CCTGTTGGTGACCTGCACACAGGAGCCCTCCAGTCAGTACTGATTGAATTAtTCAAGGCTGCCTCTCTGCAAAGTTGAG|CATTTCCATTTCCCAAACCGGCTCTGATTTCCCAGCTGGAGCGAGGGGAAACACCC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:9672:15769
ACKR2 ZNF662 +/+ +/+ chr3:42839279 chr3:42908022 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 178 445 low . . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000144648.16 ENSG00000182983.15 ENST00000497921.2 ENST00000440367.7 downstream upstream read_through(3) CTGCCCTCTGCCCAGCCACTATAAAAACCAGAGCCACGTGCCCCTTCTTTTGCTTGAGTGTGGGCCCTGCTGTCCCCAGAAAGCCTCATTAC|GAGTCAGTGACCTTCGAGGATGTGGCCGTCTACTTCTCTGAGAACGAATGGATCGGCCTGGGCCCTGCTCAGAGAGCCCTGTACAGGGATGTGATGCTGGAGAATTATGGGGCTGTGGCTTCCCTGG___CAGCATTTCCATT . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:9244:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2454:41434:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1119:23870:17745
LRTOMT AP000812.3 +/+ +/+ chr11:72095096 chr11:72107923 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 1224 38 low out-of-frame . Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(96%) . . ENSG00000184154.15 ENSG00000284844.1 ENST00000289488.7 ENST00000541899.2 downstream upstream duplicates(11) CTCTATCTTCACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTCAGATCCTGATGCGGCTGGTGGAGGAGAAGGCCCCTGCTTGTGTGCTGGAATTGGGAACCTACTGTGGATACTCTACCCTGCTTATTGCCCGAGCCCTGCCCCCTGGGGGTCGCCTTCTTACTGTGGAGCGGGACCCACGCACG LYLHGNSIQRLGEVNKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|sdpdaagggegpclcagignllwilypaycpspapwgspsycgagpth LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:23159:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2417:6914:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:26475:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:18604:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:5207:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2277:3823:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1320:8888:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:6550:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:6558:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:48844:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:38780:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1247:24574:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1205:43594:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2353:51239:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2442:1453:27259
TESMIN TESMIN -/- -/- chr11:68738700 chr11:68750699 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 3 0 615 397 low out-of-frame . |Tesmin/TSO1-like_CXC_domain__cysteine-rich_domain(100%) . . ENSG00000132749.11 ENSG00000132749.11 ENST00000255087.10 ENST00000255087.10 upstream downstream duplicates(5) CAACGGGTCTGCTTTCCCCTCGGGATCAACTCTTCCAGGACCACCAAAAATAACTTTGGCTGG|GTGCGCGGCCCCCGCCATCCCGCCCCGCCGCCCTGCGCCATGGAGGAGGGCCCTCTGCCGGGCGGGCTGCCCAGCCCCGAGGATGCGATGGTGACGGAGCTCTTAAGCCCCGAGGGTCCGTTCGCTTCGGAGAACATCGGCC NGSAFPSGSTLPGPPKITLAg|caapaipprrpapwrralcragcpaprmrw* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2329:10425:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1348:2764:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:28595:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2317:4729:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2389:47113:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2389:47121:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1259:49742:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:3120:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:37041:17913
DNAH3 DNAH3 -/- -/- chr16:21019624 chr16:21042203 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 2 0 102 58 low out-of-frame . Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(42%),Dynein_heavy_chain__N-terminal_region_2(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(100%)|AAA+_lid_domain(100%),ATP-binding_dynein_motor_region(100%),Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(100%),Dynein_heavy_chain_C-terminal_domain(100%),Dynein_heavy_chain_region_D6_P-loop_domain_(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(70%),Microtubule-binding_stalk_of_dynein_motor(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region_D4(100%) . . ENSG00000158486.13 ENSG00000158486.13 ENST00000261383.3 ENST00000261383.3 upstream downstream duplicates(2) TTTCTCTTTTCCTTGGTGTGGACCGTGGCTGGCACCATCAACGCAGACAGCAGAAAGAAATTTGATGTGTTTTTCCGCAACCTGATCATGGGCATGGATGATAACCACCCAAGGCCCAAAAGCGTCAAACTCACCAAAAACAACATCTTTCCAGAAAGAG|GTAGAAGTGCTGTCTGTGGTCGCTCAGCAGATCCTCAGCATCCAACAAGCCATCATTCGGAAGCTAAAGACATTCATCTTTGAAGGGACTGAGCTCTCTCTGAACCCAACCTGCGCTGTGTTCATCACCATGAACCCCGGGTATGCTGGCAGGGCTGAACTGCCC FLFSLVWTVAGTINADSRKKFDVFFRNLIMGMDDNHPRPKSVKLTKNNIFPER|grsavcgrsadpqhptshhseakdihl* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1244:30957:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:2246:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:2254:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:19631:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2148:21282:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1113:37842:20757
CDRT1 CDRT1 -/- -/- chr17:15605223 chr17:15615809 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 2 0 106 311 low out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(21%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000241322.11 ENSG00000241322.11 ENST00000395667.7 ENST00000395667.7 upstream downstream duplicates(12) CCGGGGGAGATCTGATAGCTGTGTCATCTAATCGAAAGATCCATCTTCTGGACATCATACAAGTGAAAGCGATACCCGTTGAATTCCGAGGCCATGCTGGGAGTGTCCGGGCCCTCTTCCTGTGTGAGGAGGAAAACTTTCTCCTAAGCGGGAGCTATGACCTAAGTATCAG|GGCTCAATCAAGACATCACAGATGTGTGTTTTTCCCCTGAGAAAGACCACAGCTCCAAGTCTGCGACCTCACAAGTCTATTGGACAGCCAAAACTCAGCACACATCCCT...GAGGAACCATGGAGGAATTCACTCCGGTGTATATCCGAAATGAATAGGCTGTTTTCTGGAAAAGCAGACATAACCAAGCCAGGGTACGATCCCTGCAATCTATTGGTTGACCTGGATGACATCAGAGACCTGTCTTCTGGGTTCAGCAA GGDLIAVSSNRKIHLLDIIQVKAIPVEFRGHAGSVRALFLCEEENFLLSGSYDLSIr|aqsrhhrcvffp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1276:7092:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1276:7100:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:48941:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:38076:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:38093:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:36952:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1440:48666:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1178:1073:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2129:15255:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:38295:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:16322:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:30262:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:13281:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:13297:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:13305:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:50600:27385
WASF2 PRKCSH -/- +/+ chr1:27409863 chr19:11447556 CDS CDS translocation 4 0 0 11772 10247 low out-of-frame . |Glucosidase_II_beta_subunit-like_protein(100%) . . ENSG00000158195.11 ENSG00000130175.10 ENST00000618852.5 ENST00000592741.5 upstream upstream duplicates(2) CCTCACCCCCATCTTTCCCACCTCACCCTGATTTTGCTGCCCCTCCACCTCCTCCTCCACCACCAGCAGCTGACTACCCAACTCTGCCACCACCTCCCTTGTCCCAGCCAACAGGAGGAG|GAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGATTCCGAGGTGCAGGGGGAGCAGCCCAAG SPPSFPPHPDFAAPPPPPPPPAADYPTLPPPPLSQPTGG|grrg* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:42914:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1403:6186:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1139:6097:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1163:7027:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:19437:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2468:27001:25157
PLK4 PLK4 +/+ +/+ chr4:127893881 chr4:127885708 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 2 0 918 2240 low out-of-frame . Polo-like_Kinase_4_Polo_Box_1(100%),Polo-like_Kinase_4_Polo_Box_2(100%),Protein_kinase_domain(100%)|Polo-like_Kinase_4_Polo_Box_1(100%),Polo-like_Kinase_4_Polo_Box_2(100%),Protein_kinase_domain(60%) . . ENSG00000142731.11 ENSG00000142731.11 ENST00000270861.10 ENST00000270861.10 downstream upstream duplicates(3) CCTGGTAGTACTAGTTCACCTAAGGCCTTATCACCTCCTCCTTCTGTGGATTCAAATTACCCAACGAGAGAGAGAGCATCTTTCAACAGAATGGTCATGCATAGTGCTGCTTCTCCAACACAGGCACCAATCCTTAATCCCTCT|CTCGACACTTCATGCACCAGATCATCACAGGGATGTTGTATCTTCATTCTCATGGTATACTACACCGGGACCTCACACTTTCTAACCTCCTACTGACTCGTAATATGAACATCAAGATTGCTGATTTTGGGCTGGCAACTCAACTGAAAATGCCACATGAAAAGCACTATACATTATGTGGAACTCCTAAC PGSTSSPKALSPPPSVDSNYPTRERASFNRMVMHSAASPTQAPILNPS|ldtsctrssqgccifilmvyytgtshfltsy* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:47194:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:15020:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:43748:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:43756:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:43764:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:33133:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:32972:7418
ZNF813 ZNF765 +/+ +/+ chr19:53467789 chr19:53397943 5'UTR/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 0 4 0 924 2842 low . . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000198346.11 ENSG00000196417.13 ENST00000396403.9 ENST00000594030.2 downstream upstream duplicates(1) GCGGATCGCGTGGAGTGACGGTCCCACGGCAGCGC|GATTGACTTCTAAAGACTCTTGGTATGTGAGGAAGAAACCTGGAAGAGGAAGAGGAAAGCAAAGGAGTCAGGGATGGCTCTTCCTCAG___GGTCTATTG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:26136:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:31127:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:44273:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2183:15303:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1174:6242:15825
ZNF813 ZNF765 +/+ +/+ chr19:53486758 chr19:53397943 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 0 0 0 11739 2842 low out-of-frame . KRAB_box(98%)|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000198346.11 ENSG00000196417.13 ENST00000396403.9 ENST00000594030.2 downstream upstream mismatches(1) ATTCTCTCAGGAGGAGTGGAAATGCCTGGACCCTGCTCAGAGGACTCTATACAGGGACGTGATGCTGGAGAATTATAGGAACCTGGTCTCCCTGG|GATTGACTTCTAAAGACTCgTGG FSQEEWKCLDPAQRTLYRDVMLENYRNLVSL|gltskds LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:28724:2415
ARHGAP29 BRD9 -/- -/- chr1:94201501 chr5:891645 intron CDS translocation 0 3 0 0 489 low . . |Bromodomain(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF3512)(100%) . . ENSG00000137962.13 ENSG00000028310.18 . ENST00000467963.6 upstream downstream duplicates(1) GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAG|CGAAAG___GAAGAGAAGAAGCGGAAGCGAGAGAGGGAGCACTGTGACACGGAGGGAGAGGCTGACGACTTTGATCCTGGGAAGAAGGTGGAGGTGGAGCCGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:24963:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:42016:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:50058:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1314:50211:22789
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159808449 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 83 1163 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream duplicates(1) TGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATGG...___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGC MRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDH LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:41668:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:15667:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:15675:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:6906:26026
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159808449 chr2:159780998 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 2 0 83 1019 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(87%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream duplicates(5) CTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGCATGTTTT LGLSQHSV|gADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILLGMF LH00995:36:23WHYVLT4:2:1103:8378:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2248:4260:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:24566:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:5975:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:22131:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1445:14518:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2234:23102:22018
HOXD11 HOXD8 +/+ +/+ chr2:176104626 chr2:176131320 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 116 454 low . . |Homeodomain(100%) . . ENSG00000128713.14 ENSG00000175879.9 ENST00000498438.1 ENST00000450510.2 downstream upstream duplicates(3) CCGCGCAGGCAAGGACAAGGCCACAGAGTCGGGGTCTTCACG|CTCCTGGTAGACGAAGAGGAAGACAAACCTACAGTCGCTTCCAAACTCTAGAGTTGGAAAAGGAATTTCTTTTTAACCCCTATCTGACCAGGAAAAGAAGAATCGAGGTTTCCCACGCCCTAGCCCTCACCGAGAGACAGGTAAAAATCTGGTTCCAGAACAGGAGAATGAAATGGAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1183:25497:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:35399:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:25723:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:10077:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:8629:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:28126:4489
MAP2 MAP2 +/+ +/+ chr2:209697051 chr2:209692625 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 107 173 low in-frame . MAP2/Tau_projection_domain(100%),RII_binding_domain(100%)|MAP2/Tau_projection_domain(100%),Tau_and_MAP_protein__tubulin-binding_repeat(100%) . . ENSG00000078018.20 ENSG00000078018.20 ENST00000360351.8 ENST00000360351.8 downstream upstream . TCTCCCTCCAGGAAATTCATTTTAAAACCTGCTATCAAATATACTAGACCAACTCATCTCTCCTGTGTTAAGCGGAAAACCACAG|ATTTACTTACAGCCTCGAAGATGGAGTTCCACGATCAACAGGAATTGACTCCCTCTACAGCTGAGCCTTCAGACCAGAAGGAAAAGGAGTCAGAGAAGCAAAGTAAGCCTGGTGAAGACCTTAAACATGCTGCCTTAGTTTCTCAGCCAGAGACAACTAAAACTTACCCTGATAAAAAGGACATGCAAGGCAC SPSRKFILKPAIKYTRPTHLSCVKRKTT|dLLTASKMEFHDQQELTPSTAEPSDQKEKESEKQSKPGEDLKHAALVSQPETTKTYPDKKDMQG LH00995:36:23WHYVLT4:2:2315:50899:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:12876:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:37389:16806
STXBP1 STXBP1 +/+ +/+ chr9:127682560 chr9:127658375 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 1 0 1916 1254 low in-frame . Sec1_family(95%)|Sec1_family(94%) . . ENSG00000136854.24 ENSG00000136854.24 ENST00000637521.2 ENST00000637521.2 downstream upstream duplicates(1) CCGCCGTCAG___CGCCCGCTATGGGCACTGGCATAAGAACAAGGCCCCAGGCGAGTACCGCAGTGGCCCCCGCCTCATCATTTTCATCCTTGGGGGTGTGAGCCTGAATGAGATGCGCTGCGCCTACGAGGTGACCCAGGCCAACGGAAAGTGGGAGGTGCTGATAG|TTGTGGAAGATATCAATAAGCGCAGAGAGCCGCTCCCCAGCCTGGAGGCTGTGTATCTCATCACTCCATCCGAGAAG AVSARYGHWHKNKAPGEYRSGPRLIIFILGGVSLNEMRCAYEVTQANGKWEVLI|vVEDINKRREPLPSLEAVYLITPSE LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:25343:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1131:15732:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:9179:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:26484:27595
PPM1D BCAS3 +/+ +/+ chr17:60656841 chr17:60679453 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 1 1 891 797 low out-of-frame . Protein_phosphatase_2C(100%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%) . . ENSG00000170836.12 ENSG00000141376.23 ENST00000305921.8 ENST00000407086.8 downstream upstream . GATAACACTAGTGCCATAGTAATCTGCATCTCTCCAGAAGTGGACAATCAGGGAAACTTTACCAATGAAGATGAGTTATACCTGAACCTGACTGACAGCCCTTCCTATAATAGTCAAGAAACCTGTGTGATGACTCCTTCCCCATGTTCTACACCACCAGTCAAG|GTTTTATGAATGAAGCTATGGCTACAGATTCCCCAAGAAGACCCAGTCGTTGTACTGGTGGAGTTGTGGTTCGCCCCCAGGCTGTCAC___AGAGCAGTCCTACATGGAAAGTGTTGTGACTTTTCTGCAGGATGTTGTGCCACAG___GCTTACAGTGGAACACCTCTAACA DNTSAIVICISPEVDNQGNFTNEDELYLNLTDSPSYNSQETCVMTPSPCSTPPVK|vl* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:9462:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2406:25319:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:28927:19804
ANKRD31 ANKRD31 -/- -/- chr5:75104228 chr5:75118297 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 20 10 low in-frame . Ankyrin_repeat(100%),Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Restriction_Enzyme_Adenine_Methylase_Associated(39%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(17%),Restriction_Enzyme_Adenine_Methylase_Associated(100%) . . ENSG00000145700.10 ENSG00000145700.10 ENST00000274361.3 ENST00000274361.3 upstream downstream duplicates(6) CTTACAGAAGCTACAGACAAAGACCATGAATTCTATGTTTCTTCCCCAGTAATCGGCAAATTAAATATTTCAGAAACTGCAAGTGTCCTTGCCGAAAATGCTGCCCATCCATCAAATATTATTTGTGATCAGGACCTTTCCAATTATGATC...AAAAAGGCTTTAAACTACAGTACAGCTCCTAAAAAGAAATGTATTCAGATAAAAGATTTGATATTACTAGGAAGAATTAACCCAGGAAATAACATTCTGGAATTCAAAACACAG|GCAGCTGAGATTCTACTACAAAATGGAGCAAACCCTAATCAAAAAGATCAAAAACAGAAGAGTGCTTTGGATGAAGCAGATGATGAAAAAATGAAAGAATTACTAAGATCTTATGGTGCTATTGAGACTGTTA KKALNYSTAPKKKCIQIKDLILLGRINPGNNILEFKTQ|AAEILLQNGANPNQKDQKQKSALDEADDEKMKELLRSYGAIETV LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:23231:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:23239:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:23239:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:23256:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:23256:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:21112:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:27737:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:9761:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:23571:1364
CHD2 FAM174B +/+ -/+ chr15:93014909 chr15:92772942 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 2 0 0 1578 0 low out-of-frame . CDH1/2_SANT-Helical_linker_1(100%),Chromo_(CHRromatin_Organisation_MOdifier)_domain(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4208)(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%)| . . ENSG00000173575.22 ENSG00000185442.13 ENST00000394196.9 . downstream upstream . GGGACTCTCTGATATCTCAGTCCCATACCTCACACAACCTTCACCCTCAGAAGCCTCATTTGCCTGCCTCCCATGGCCCACAGATGCATGGACACCCAAGAGATAACTACAATCACCCCAACAAGAGACACTTCAGTAATGCAG|CCACGGTGTCCGCCACGATGCCAGACTGCGGCCACAGAGGCTCTACAAATGTGTTGTTCAAT DSLISQSHTSHNLHPQKPHLPASHGPQMHGHPRDNYNHPNKRHFSNA|atvsatmpdcghrgstnvlf LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:8588:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:25917:4279
TBC1D19(13629),STIM2(87749) TBC1D19 ./+ +/+ chr4:26769852 chr4:26637211 intergenic CDS/splice-site duplication 0 1 0 0 968 low . . |Rab-GTPase-TBC_domain(100%) . . . ENSG00000109680.11 . ENST00000264866.9 downstream upstream duplicates(1) GCATGAGACACCAAGTCCAGCCATAAG|GGAAGTTGGGAAAAAAGAATTTTGAAGAGTTTAAATAGTATGTGCACTGAACTGAGTATCCCACTGGCACGAAAG___AGGCCAGTTGGAGAACAGAAAGAACTTCTTAATAAATGGAATGAAATGGGAACTGATGAACC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1442:31127:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:2383:8973
HIKESHI PICALM +/+ -/- chr11:86337530 chr11:85959060 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 1779 2898 low in-frame . Protein_of_unknown_function_(DUF775)(69%)| . . ENSG00000149196.16 ENSG00000073921.18 ENST00000278483.8 ENST00000393346.8 downstream downstream duplicates(1) CTCAGTTGACTCATTCACTCAG|ATACAGTTTATGTAACTTGATGGAAGAAAATGGAATTACTCCAAAAAGACAAGTGCTCAAGCAGCAAAATCCTTACTTCCAGCAAAATCCAAACTGCTGTCTCTTAAATCTCTTAAACTCTCTTCTTCCATTAGAATGCTACAAGTAACTCAGTGAAGGCCCATGAAGGAAATcGGGACTAGTTTATAGGAGAACGTATCA SVDSFTQ|IQFM* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:14446:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:14462:6465
PICALM HIKESHI -/- +/+ chr11:86068651 chr11:86306245 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 2658 1025 low out-of-frame . ANTH_domain(8%)|Protein_of_unknown_function_(DUF775)(95%) . . ENSG00000073921.18 ENSG00000149196.16 ENST00000393346.8 ENST00000278483.8 upstream upstream . GCCAGAGCCTGACGGACCGAATCACTGCCGCCCAGCACAGTGTCACCGGCTCTGCCGTATCCAAGACAGTATGCAAGGCCACGACCCACGAGATCATGGGGCCCAAGAAAAAGCACCTGGACT|GTGCAAACAGCTGCACAGCAAGTGGCAGAGGATAAATTTGTTT QSLTDRITAAQHSVTGSAVSKTVCKATTHEIMGPKKKHLD|cansctasgrg* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2253:51150:21164
ZMYND11 DIP2C +/+ -/- chr10:180128 chr10:327176 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 2454 1213 low out-of-frame . |AMP-binding_enzyme(22%) . . ENSG00000015171.20 ENSG00000151240.17 ENST00000309776.8 ENST00000280886.12 downstream downstream duplicates(3) GGCACGTTTAACAAAAAGACGACAGGCGGATACAAAAGCTATCCAGCATCTTTGGGCAGCCATTGAGATTATACGGAACCAGAAGCAGATTGCCAACATTGACCGTATTACAAA|GCGCGAGGGCTGGACTTGTCCCGAGTGAGGACCTGCG...TGTGGCGGAAGAGAGGCCTCGGATCGCACTCACACAGTCGTTCTCAAAGCTGTTTAAGGACCTGGGCCTTCACCCGCGGGCCGTCAGCACCTCGTTCGGTTGCAGGGTGAACCTGGCGATTTGCTTGCAG___GGAACCTCAGGACCTGACCCA ARLTKRRQADTKAIQHLWAAIEIIRNQKQIANIDRITk|regwtcpe* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:7181:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:7189:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:51821:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:51838:22439
268 rows