aih-tih-sc-7fc50e-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-7fc50e-R1_B23WHYVLT4_1)

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Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-7fc50e-R1_B23WHYVLT4_1)
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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2492

620

low

out-of-frame

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ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(1)

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STX16

NPEPL1

+/+

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chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

178

620

low

out-of-frame

|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000355957.9

ENST00000525967.5

downstream

upstream

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dgdnmslqELDE|agyeeetqnnrsglwnymevte

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RAB3A

AL109809.4

-/-

-/+

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CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

699

high

stop-codon

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ENSG00000105649.10

ENSG00000286288.1

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upstream

duplicates(94),mismatches(9)

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+/+

+/-

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1101

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downstream

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KIF16B

ZNF99

-/-

chr20:16573229

chr19:22759682

CDS/splice-site

translocation

1680

114

medium

out-of-frame

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ENSG00000089177.19

ENSG00000213973.9

ENST00000354981.7

ENST00000596209.4

upstream

downstream

duplicates(1)

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MASVKVAVRVRPMNRs|y*

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TPCN2

TENM4

+/+

-/-

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chr11:78738570

CDS/splice-site

inversion

496

468

high

out-of-frame

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ENSG00000149256.16

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ENST00000278550.12

downstream

duplicates(37),mismatches(2)

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

428

340

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(76),mismappers(1),mismatches(1)

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TVP23C

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5'UTR/splice-site

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15545785

chr17:15438200

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

507

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(1)

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SSQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|dsqktldfp

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15540433

chr17:15438200

CDS/splice-site

deletion/read-through

1170

507

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(3)

CAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCC

RCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|dsqktldfpgsylknmt

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15545785

chr17:15453085

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

306

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(3)

TTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GAACCCAGTGAAATGAGCTGCACCAGGAACTTTAAGAGAGAGTTTTCAGCTGGGAGAAGAGGAAGGCAAGATATCAGAACAAGTTAAGCAAATCTGGCCTTGGGTTTTGACCACAGTCTATCCTTCCAGTGGGCCAAGAGTTGCTTGGAAT___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCC

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15438200

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

507

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

CACAGAGGAAGGACCGTGTGAAGACGAAGGGGGAAGATGCCGTCCACAAGCCAAGGAGAGAGGCCTTAGAGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTG?AAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2151:41021:28814

HGD

GTF2E1

-/+

+/+

chr3:120675939

chr3:120750523

intron

5'UTR/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

479

high

|C-terminal_general_transcription_factor_TFIIE_alpha(100%),TFIIB_zinc-binding(100%),TFIIE_alpha_subunit(100%)

ENSG00000113924.12

ENSG00000153767.10

ENST00000283875.6

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(2)

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AP003464.1

TENM4

+/-

-/-

chr11:81252926

chr11:78903523

intron

CDS/splice-site

deletion/3'-3'

347

high

|EGF-like_domain(100%),GHH_signature_containing_HNH/Endo_VII_superfamily_nuclease_toxin(100%),RHS_Repeat(100%),Teneurin_Intracellular_Region(53%)

ENSG00000287912.1

ENSG00000149256.16

ENST00000278550.12

upstream

downstream

duplicates(19)

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NARS2

TENM4

-/-

-/+

chr11:78566132

chr11:78713850

CDS/splice-site

intron

inversion/5'-5'

748

high

out-of-frame

OB-fold_nucleic_acid_binding_domain(100%),tRNA_synthetases_class_II_(D__K_and_N)_(10%)|

ENSG00000137513.10

ENSG00000149256.16

ENST00000281038.10

upstream

duplicates(27),mismatches(1)

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CDAKDFPIKYKERHPLEYLRQYPHFRCRTNVLGSILRIRSEATAAIHSFFK|srahrs*

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PCDHA6

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

123

542

high

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Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000239389.8

ENST00000378126.4

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duplicates(68),mismatches(4)

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FSIP1

AC013652.1

-/-

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chr15:39071608

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exon/splice-site

deletion

399

high

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upstream

downstream

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FSIP1

AC013652.1

-/-

chr15:39600845

chr15:39109798

3'UTR/splice-site

exon/splice-site

deletion

399

low

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ENSG00000259345.7

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ENST00000647271.1

upstream

downstream

duplicates(2)

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RHOD

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+/+

./-

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chr11:71298967

CDS/splice-site

intergenic

inversion

561

high

out-of-frame

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downstream

duplicates(20)

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TENM4

./-

-/-

chr11:81124209

chr11:78903523

intergenic

CDS/splice-site

deletion

347

high

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ENST00000278550.12

upstream

downstream

duplicates(6)

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GUSBP13

NAIP

+/+

-/-

chr5:69920867

chr5:71003857

exon

CDS/splice-site

inversion

201

775

high

|Inhibitor_of_Apoptosis_domain(35%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%)

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ENSG00000249437.8

ENST00000506490.2

ENST00000519014.1

downstream

duplicates(3),mismatches(2),multimappers(1)

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ACTR3B

./-

+/+

chr7:150220245

chr7:152783187

intergenic

CDS/splice-site

inversion

232

high

|Actin(97%)

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ENST00000256001.13

upstream

duplicates(5),mismatches(1)

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LH00995:36:23WHYVLT4:4:1426:41175:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2345:15821:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1481:26896:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:1477:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:1510:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2268:47105:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:25213:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:25230:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:21484:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:21492:13485

FREM2

SOHLH2

+/+

-/-

chr13:38697787

chr13:36191894

CDS/splice-site

inversion

105

high

stop-codon

Cadherin-like(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000150893.11

ENSG00000120669.16

ENST00000280481.9

ENST00000379881.8

downstream

duplicates(1)

CCTGGACAAAGGCAACCACAGCATCACTCAGTT--CACAAG___CTGACATTGATGACATGAAAATATGCTATGTCTTAAGAGAAGGGGCTAATGCCACAAGTGATATGTTCTATTTTGCAGTTGAAGATGGTG|TTAAGACTGAAAACGCAACTGGGCCTGAAGAACTTGGATTGCCCCTGCAGAGGTCCTACAGCGAACACCTG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:23620:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:30852:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2346:31119:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1436:32219:17661

TLK2

LINC01347

+/+

-/-

chr17:62560126

chr1:243097299

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1349

635

high

ENSG00000146872.18

ENSG00000214837.8

ENST00000578697.1

ENST00000627498.2

downstream

duplicates(7),mismatches(3),multimappers(10)

ACAGATCTCCATCCAGCACAGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:36814:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:47752:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:47768:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:12261:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:36143:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2410:42712:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:37187:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:23126:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2301:33975:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2455:10805:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1261:8952:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1444:40414:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2288:31249:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2417:26912:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:27867:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:27883:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:30998:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2446:21727:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:18118:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:19898:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:23595:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1176:15190:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:21039:9758

ZNF814

-/-

chr19:57874500

chr19:57874583

CDS

duplication/ITD

1137

1254

medium

in-frame

KRAB_box(96%),Zinc_finger__C2H2_type(9%)|KRAB_box(3%),Zinc_finger__C2H2_type(95%)

ENSG00000204514.10

ENST00000435989.7

upstream

downstream

duplicates(639),low_entropy(2)

GTGTTATGTGTGCTGTGAATGTGGGAAGTCCTTTAGCAAATATGCTAGCTTGAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATtA|TGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATtAA

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PCDHGA3

PCDHGA8

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

318

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253767.3

ENST00000619750.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(145),mismappers(1)

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Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253305.2

ENST00000619750.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(145),mismappers(1)

HLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA3

PCDHGA11

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

318

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253873.6

ENST00000619750.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(145),mismappers(1)

HLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA3

PCDHGA12

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

318

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253159.3

ENST00000619750.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(145),mismappers(1)

HLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA3

PCDHGA9

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

318

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000261934.2

ENST00000619750.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(145),mismappers(1)

HLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGA3

PCDHGB7

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

318

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000254122.3

ENST00000619750.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(145),mismappers(1)

HLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

BRWD1

AF064858.1(49231),RPL23AP12(15443)

-/-

./-

chr21:39274374

chr21:39112125

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

1426

medium

out-of-frame

WD_domain__G-beta_repeat(78%)|

ENSG00000185658.14

ENST00000333229.6

upstream

downstream

duplicates(38)

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DKVDSIQFCNNGDRFLSGSRDGTARIWRFEQLEWRSILLDMATRISg|lsgtackssmyclgsksreaqdemnqrycff

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PCDHGA5

PCDHGA8

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

523

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253767.3

ENST00000611914.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(87),low_entropy(2),mismatches(1)

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-/-

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PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

421

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(45)

HLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

421

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(45)

HLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

421

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(45)

HLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGC5

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

421

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240764.4

ENST00000610583.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(45)

HLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

421

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(45)

HLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

421

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(45)

HLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

421

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(45)

HLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

421

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(45)

HLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

421

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(45)

HLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

BMP6

+/+

chr6:7727310

chr6:7727308

CDS

duplication/ITD

110

medium

in-frame

TGF-beta_propeptide(19%)|TGF-beta_propeptide(81%),Transforming_growth_factor_beta_like_domain(100%)

ENSG00000153162.9

ENST00000283147.7

downstream

upstream

duplicates(20),low_entropy(1)

CGCAGGAGAAGCGGGAGATGCAGAAGGAGATCTTGTCGGTGCTGGGGCTCCCGCACCGGCCCCGGCCCCTGCACGGCCTCCAACAGCCGCAGCCCCCGGCGCTCCGGCAGCAGGAGGAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC|AGCTGCCTCGCGGAGAGCCCCCTCCCGGGCGACTGAAGTCCGCGCCCCTCTTCATGCTGGATCTGTACAACGCCCTGTCCGCCGACAACGACGAGGACGGGGCGTCGGAG

QEKREMQKEILSVLGLPHRPRPLHGLQQPQPPALRQQEEQQQQQQ|qLPRGEPPPGRLKSAPLFMLDLYNALSADNDEDGAS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2442:28045:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:16298:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:51247:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:51255:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:51263:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:51271:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:26645:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:35423:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:35431:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1169:29687:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2387:1453:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1117:3314:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1117:3330:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1125:46514:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:10433:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:48723:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:10935:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2455:8313:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2455:8321:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1160:13588:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:26775:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2102:28247:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2103:4916:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2289:41895:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2334:42898:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:27276:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:37737:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:37745:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:36547:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1333:30278:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2141:24599:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2328:41903:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1262:41709:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2315:27293:9660

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

1284

2443

medium

in-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(12)

GGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCAAGAAGG

EEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDAAKK

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1214:40973:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:12083:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:40414:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:41855:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1363:5983:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:39306:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2292:51425:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1305:26645:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:25537:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:7496:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2135:29509:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:34525:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:35415:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1391:10150:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1438:9592:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1404:52080:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:38133:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:38149:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:38157:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2485:19308:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1166:39864:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1144:47768:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2143:23466:15166

TCEAL6

-/-

chrX:102140827

chrX:102140914

CDS

duplication/ITD

227

medium

out-of-frame

Brain_expressed_X-linked_like_family_(96%)|Brain_expressed_X-linked_like_family_(20%)

ENSG00000204071.10

ENST00000372773.1

upstream

downstream

duplicates(24)

GACTTACAGGAAAGGCATCTGAGCAGTGAGGAGATGATGAGAGAATGTGGAGATGTGTCAAGGGCTCAaGAGGAGCTAAGGAAAAAACAGAAAATGGGTGGTTTTCATTGGATGCAAAGAGATG|ATGAGAGAATGTGGAGATGTGTCAAGGGCTCAaGAGGAGCTAAGGAAAAAACAGAAAATGGGTGGTTTTCATTGGATGCAAAGAGATG

DLQERHLSSEEMMRECGDVSRAQEELRKKQKMGGFHWMQRD|dermwrcvkgsrgakektengwfsldakr

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PCDHGA4

PCDHGA8

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253767.3

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ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(26)

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FAM174B

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-/-

./-

chr15:92655316

chr15:92537652

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

489

medium

out-of-frame

Protein_of_unknown_function_(DUF1180)(71%)|

ENSG00000185442.13

ENST00000327355.6

upstream

downstream

duplicates(10)

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PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000242419.5

ENST00000612927.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(26)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(26)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253846.2

ENST00000612927.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(26)

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PCDHGA4

PCDHGC5

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240764.4

ENST00000612927.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(26)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA4

PCDHGB6

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253305.2

ENST00000612927.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(26)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(26)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(26)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(26)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

135

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(26)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PRUNE2

-/-

chr9:76709219

chr9:76709230

CDS

duplication/ITD

medium

in-frame

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ENSG00000106772.18

ENST00000376718.8

upstream

downstream

duplicates(18)

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PCDHA10

PCDHAC1

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

290

542

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000248383.5

ENST00000562220.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(45),mismappers(1),mismatches(2)

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QQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

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PPP1CA

NARS2

-/-

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chr11:78443758

CDS/splice-site

duplication

6599

890

medium

in-frame

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downstream

duplicates(26),mismatches(1)

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+/+

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CDS/splice-site

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290

542

medium

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(45),mismappers(1),mismatches(2)

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PCDHA10

PCDHA13

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

290

542

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000239389.8

ENST00000562220.2

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(45),mismappers(1),mismatches(2)

QQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHA4

PCDHAC1

+/+

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chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

179

542

medium

in-frame

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upstream

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PCDHA4

PCDHAC2

+/+

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deletion/read-through

179

542

medium

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ENSG00000243232.6

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ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(25),mismatches(1)

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PCDHA11

PCDHAC1

+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

162

542

medium

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Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000248383.5

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ENST00000253807.3

downstream

upstream

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PCDHA4

PCDHA13

+/+

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deletion/read-through

179

542

medium

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Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(25),mismatches(1)

QRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQ

PCDHA11

PCDHAC2

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

542

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000243232.6

ENST00000616325.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(31)

RQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWP

PCDHA11

PCDHA13

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

162

542

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000239389.8

ENST00000616325.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(31)

RQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWP

SLFN11

SLFN12

-/-

chr17:35353336

chr17:35433062

CDS/splice-site

5'UTR

duplication

1321

medium

out-of-frame

Putative_DNA-binding_domain(100%),Schlafen_group_3__DNA/RNA_helicase_domain(56%)|Putative_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000172716.16

ENSG00000172123.13

ENST00000394566.5

ENST00000452764.3

upstream

downstream

duplicates(11),mismatches(5)

CTTGAGTGACCAGCTCGGCTGTGAGGTTTTAAATCTGCTCACAGCCCAGCAGTATGAGATATTCTCCAGAAGCCTCCGCAAGAACAGAGAGTTGTTTGTCCACGGCTTACCTGGCTCAGGGAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACGTTTGTGAAAACCAGCCTCTGAGGAACTTTATCAG|AAAATACACATGGGTGAAAAAGAAACGAGAGCTCCCTAGAGATCACTCAGAGCTGTTTTCGTGGGTTTTTAACTTCCAGTTGCTCAAGGGTCCAC

LSDQLGCEVLNLLTAQQYEIFSRSLRKNRELFVHGLPGSGKTIMAMKIMEKIRNVFHCEAHRILYVCENQPLRNFIr|kytwvkkkrelprdhselfswvfnfqllkgp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2313:35544:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1145:44767:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:27956:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2269:1639:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:51781:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:2723:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:5619:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1276:43117:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:22883:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:25982:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2325:43659:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2352:9357:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2352:9365:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:13507:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:45584:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2398:41078:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2398:41086:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2398:41094:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:35124:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:11897:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1456:41329:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2368:18054:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2163:22147:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2421:18410:9295

ARID4B

AL391832.1

-/-

+/+

chr1:235326914

chr1:234957231

CDS/splice-site

exon

inversion

2625

medium

out-of-frame

ENSG00000054267.22

ENSG00000237520.1

ENST00000349213.7

ENST00000423963.1

upstream

duplicates(11)

GGAGGAGGAGGAGCCGGAGCCTCTGCCTCAGCAGCCGCTGGACCCGCCGCCCTTCTTCCCCATCTCTCCCCCGGGCCTGCTGGTTTTGGGGGGGAGAAGGAGAGAGGGGACTCTGGACGTGCCAGGGTCAGATCTCGCCTCCGAGGAAG___GTGCAGCTGAACCTGGTGTTTTAGAGGATACCTTGGTCCCAGAGTCATCATGAAG|CTGCTCAGCAAATTCCTTGATTTGAAATTACGATCACAGGTTGGAGTGCTACTTAAAATAATTTTGCCAAATGTTCCATCTCTCTGTGTTGATGAATATAATGGATGACAATTTAAAGAGCAAAAAAAAA___A[ag]TCTCTGCATTTAATGAGGAAGTGCTGTCAGCAGAAAGGAGAGGAAGCTTCACCCCGACCATCCGCAGGACCCACATCCCTCTCAGCGGGAAGGCAG

MK|llskfldlklrsqvgvllkiilpnvpslcvdeyng*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2454:16274:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:21735:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:21751:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1426:19809:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1426:19817:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1395:24380:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1395:24388:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:40156:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1378:11347:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:19025:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1332:50381:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:6485:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1330:2472:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2129:13588:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:47445:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1243:22018:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2449:32430:12196

PKD1P3

AC138932.3(18801),PDXDC1(2670)

+/+

./-

chr16:14911907

chr16:14971921

exon/splice-site

intergenic

inversion

3298

medium

ENSG00000183458.14

ENST00000534164.6

downstream

duplicates(5),mismappers(1)

TGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:35625:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:44929:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:6995:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1443:26087:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2408:24178:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:17051:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2292:8944:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:45357:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:45366:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2432:45891:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2432:45900:17170

ZNF787

PDZD2

-/-

+/+

chr19:56103139

chr5:32010330

CDS/splice-site

translocation

1434

medium

out-of-frame

|PDZ_domain(78%)

ENSG00000142409.6

ENSG00000133401.16

ENST00000586787.1

ENST00000438447.2

upstream

duplicates(6)

AGGGACCCAGACATGGAGCTGCGGGAAGAAGCCTGGTCTCCGGGGCCGCTGGATTCTGAGGACCAGCAGATGGCCAGTCACGAGAACCCAG|GAAAACTCCGCAGAGGACCTCCTCAGGTTAACATCTAAGAGCTTGCCAGATCTGACCAGCTCGGTAGAAGATGTGTCCTCCTGGACTGATAACGAAGACCAGGAGGCAGACGGGGA

MELREEAWSPGPLDSEDQQMASHENP|gklrrgppqvni*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2368:37567:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:24558:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:24259:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:30448:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:44241:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1487:46854:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:44379:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:4147:13625,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2403:13523:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2259:18895:4951

PCDHGB3

PCDHGA8

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253767.3

ENST00000618934.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(13)

CCTGGAGTTCTCCCCACCTACAGCGAAAGGACTTTGCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGgCCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCtAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCA

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1282:45802:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:41774:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:7715:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:21452:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1281:43262:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:24016:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2403:38441:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:39241:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:30795:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:15077:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:49888:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:21508:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:40528:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:40536:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:30496:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:7423:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2114:48149:23111

LINC01002

SEPTIN14

-/-

chr19:203875

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

925

medium

ENSG00000282508.2

ENSG00000154997.9

ENST00000633773.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

duplicates(1)

AGCGATCCTCCCACCTCAACCTCCCACGTGGCTGAGACTACAGGTGCTTGCCACTATGCCCAACTAACATTTGGAATTTTCGTATACGTGGATTCTAGAGGGGTGACAGCGAAAC|CTGCAGGACAA?TTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:44977:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1349:44735:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2358:49726:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1432:19882:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1432:19890:26909

PCDHGB3

PCDHGC4

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000242419.5

ENST00000618934.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(13)

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

PCDHGB3

PCDHGC3

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240184.7

ENST00000618934.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(13)

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

PCDHGB3

PCDHGA10

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253846.2

ENST00000618934.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(13)

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

PCDHGB3

PCDHGC5

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240764.4

ENST00000618934.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(13)

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

PCDHGB3

PCDHGB6

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253305.2

ENST00000618934.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(13)

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

PCDHGB3

PCDHGA11

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253873.6

ENST00000618934.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(13)

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

PCDHGB3

PCDHGA12

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253159.3

ENST00000618934.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(13)

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

PCDHGB3

PCDHGA9

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000261934.2

ENST00000618934.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(13)

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

PCDHGB3

PCDHGB7

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

211

4699

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000254122.3

ENST00000618934.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(13)

PGVLPTYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSS

FBXO25

BET1L

+/+

-/-

chr8:435707

chr11:169052

CDS/splice-site

translocation

834

554

medium

out-of-frame

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downstream

duplicates(6),mismatches(1)

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+/+

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exon/splice-site

deletion

1487

medium

out-of-frame

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upstream

duplicates(1)

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./+

+/+

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deletion

medium

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upstream

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+/+

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intron

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LENG8

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chr13:20988349

CDS

duplication/ITD

413

411

low

in-frame

|Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

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upstream

downstream

duplicates(33),mismappers(1)

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IGH@-ext

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-/-

+/+

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exon

intron

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24997

6959

low

IGH.g@-ext

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IGH.t@-ext

upstream

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+/+

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intron

translocation

9006

2634

low

out-of-frame

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upstream

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CRTC2

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-/-

+/+

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CDS

intron

translocation

7051

6959

low

out-of-frame

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ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(72),mismatches(4),multimappers(1)

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FYB1

-/+

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CDS

duplication/ITD

355

415

low

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downstream

upstream

duplicates(18)

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NPIPB3

FP236383.3

-/-

+/+

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chr21:8399951

CDS

intron

translocation

39539

6959

low

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

ENSG00000169246.16

ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

duplicates(158),mismatches(102),multimappers(20)

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SETD1A

FP671120.4

+/+

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chr21:8214657

CDS

intron

translocation

3446

2634

low

out-of-frame

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ENSG00000099381.18

ENSG00000278996.1

ENST00000262519.14

downstream

upstream

duplicates(109),mismatches(65)

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duplication/ITD

223

low

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+/+

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intron

translocation

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6959

low

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WBP2

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-/-

+/+

chr17:75846715

chr21:8399954

3'UTR

intron

translocation

5605

6959

low

stop-codon

GRAM_domain(100%)|

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ENSG00000280441.3

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upstream

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RUNDC1

+/+

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CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

263

low

in-frame

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ENST00000361677.5

downstream

upstream

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-/-

+/+

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6959

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intron

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6959

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POLR2A

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intron

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6959

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upstream

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BCAM

FP236383.3

+/+

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chr21:8399956

3'UTR

intron

translocation

5736

6959

low

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downstream

upstream

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-/-

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chr14:67777558

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CDS

duplication/ITD

242

low

in-frame

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upstream

downstream

duplicates(25)

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BMS1P2

-/-

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exon/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

326

447

low

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upstream

downstream

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+/+

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CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

493

low

out-of-frame

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ENSG00000176584.18

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downstream

upstream

duplicates(5)

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NPHP3

ACAD11

-/-

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

354

452

low

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

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ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(21),mismappers(1)

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AMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGFP

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TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1315

150

low

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

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ENSG00000243414.6

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ENST00000427199.3

upstream

downstream

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TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115620435

chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1496

150

low

out-of-frame

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(1)

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AC092807.3

DDAH1

-/-

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chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

178

low

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upstream

downstream

duplicates(16)

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

178

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(3)

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85488291

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

178

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000488557.6

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(1)

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DHFR

+/+

-/-

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CDS

intron

translocation

65535

low

out-of-frame

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ENSG00000228716.7

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downstream

duplicates(15),mismatches(3),multimappers(4)

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EILPSESKQKDYEESSWDSESLCETVSQKDVCLPKAAHQKEID|ivpqgkdekl*

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PCDHGA2

PCDHGA8

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253767.3

ENST00000528330.2

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

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PCDHGA2

PCDHGC4

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000242419.5

ENST00000528330.2

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

KSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

KSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGA2

PCDHGA10

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253846.2

ENST00000528330.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

KSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGA2

PCDHGC5

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240764.4

ENST00000528330.2

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

KSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGA2

PCDHGB6

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253305.2

ENST00000528330.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

KSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGA2

PCDHGA11

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253873.6

ENST00000528330.2

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

KSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

KSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

KSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRP

PCDHGA2

PCDHGB7

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

4699

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000254122.3

ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(1),mismatches(1)

KSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRP

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55432497

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

102

856

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(6)

GATTCTTCTAAG___GCACTGGAATTATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTtAAGCATTGCAGATAGAGCAAGG

DSSKALELLMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1441:51304:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2426:19049:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1442:41401:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:49176:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:48860:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:48869:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:9017:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:42801:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2482:32381:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1373:51328:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2143:33481:5274

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55434905

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

118

856

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(1)

CTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCA

LHKAIEDSSK|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2487:27818:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2487:27826:12602

ARL17B

KANSL1

-/-

chr17:46352820

chr17:46094701

CDS/splice-site

deletion/read-through

2582

1200

low

out-of-frame

ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%)

ENSG00000228696.10

ENSG00000120071.15

ENST00000570618.5

ENST00000574590.6

upstream

downstream

duplicates(10),mismatches(1)

TGTGGAGACAGTAGAATATAAAAATAACACCTTCGCTGTCTGGGATGTTGGCAGCCACTTCAAAATCAGACCTCTGTGGCAGCATTTTTTCCAGAACACAAAAG|GAGACGCAGGTCAGAATGGAAATGGGCTGCAGACCGGGCAGCTATTGTCAGCCGCTGGAACTGGCTTCAGGCTCATGTTTCTGACTTGGAATATCGAATTCGTCAGCAAACAGACATTTACAAAC

VETVEYKNNTFAVWDVGSHFKIRPLWQHFFQNTK|gdagqngnglqtgqllsaagtgfrlmfltwniefvskqtft

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:50681:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:14243:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:43934:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:39589:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1274:17908:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:22803:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2481:26419:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:45244:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1117:46668:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1304:14721:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2305:36386:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:36612:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1118:11655:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1118:11671:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1234:22002:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2411:25861:23322

BRIP1

-/-

chr17:61715951

chr17:61859907

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

217

209

low

out-of-frame

DEAD_2(100%),Helicase_C-terminal_domain(81%)|DEAD_2(100%),Helicase_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000136492.9

ENST00000259008.7

upstream

downstream

duplicates(5)

CCTTTTCCAAATGTGAAAGATCTACAG___GTTGAACTAAAACGACAATACAATGACCACCATTCAAAATTGAGAGGTCTTCTACCTGGCCGTCAGTGGTATGAAATTCAAGCATACAGGGCCTTAAACCAGGCCCTTGGTAG|ATTCTCAGAGGATTAAACAGCAAGCAACATTGTTTGTTGGAGAGTCCCACAGGAAGTGGAAAAAGCTTAGCCTTA?TTTGTTCTGCTTTAGCATGGCAACAATCTCTTAGTG___GGAAACCAGCAGATGAGGGCGTAAGTGAAAAAGCTGAAGTACAATTGTCATGTTGTTGTGCATGCCATTCAAAGGATTTTACAAACAATGACATGAACCAAGGAACTTCACGTCATTTC

PFPNVKDLQVELKRQYNDHHSKLRGLLPGRQWYEIQAYRALNQALGr|fsed*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1258:33190:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1435:5061:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2240:24412:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2186:2529:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:28919:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:28927:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1330:38028:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:44047:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:44055:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:25189:10472

PSMD10P2

PSMD10P1

+/+

chr3:186761661

chr20:50914283

exon

translocation

low

ENSG00000226652.3

ENSG00000228663.1

ENST00000626135.2

ENST00000436861.1

downstream

upstream

ACTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2111:3589:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:43683:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2470:21233:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1486:2505:20954

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

1536

2652

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000398692.8

downstream

upstream

duplicates(8)

GCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTCTCCTGCCCATTTTCCTGTTCTTCTGTCCTT

QELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:37510:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:44637:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1432:38182:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:3767:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1333:23887:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1342:30415:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1424:32551:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:33489:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:33498:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1433:48270:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:14446:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2177:18523:14956

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

1536

1448

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(1)

GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCC

GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKIT

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:51061:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2424:33789:29711

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

1536

1833

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000408993.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCAC

ELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:2869:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2411:47518:12350

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1536

2201

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(202),read_through(121)

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RBM4

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ACOT7

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705

low

out-of-frame

BTB/POZ_domain(100%),BTB_And_C-terminal_Kelch(100%),Kelch_motif(60%)|Thioesterase_superfamily(100%)

ENSG00000162413.16

ENSG00000097021.20

ENST00000467612.5

ENST00000361521.9

upstream

downstream

duplicates(8)

TCCGCTGAGGTGGACGTGTACAACCCGACGAGGAACGAATGGGACAAGATCCCGTCCATGAATCAG|GATCATGCGGCCAGATGATGCCAACGTGGCCGGCAATGTCCACGGGGGGACCATCCTGAAGATGATCGAGGAGGCAGGCGCCATC

SAEVDVYNPTRNEWDKIPSMNQ|dhaar*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:10020:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:10037:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2365:1218:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:32163:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2479:17180:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:45099:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2386:18199:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2434:51579:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2434:51587:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1374:4115:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2106:43626:27077

H2BC18

PDE4DIPP7

-/-

chr1:149811947

chr1:149729613

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

3214

low

out-of-frame

Core_histone_H2A/H2B/H3/H4(100%)|

ENSG00000203814.6

ENSG00000234232.7

ENST00000545683.1

ENST00000617878.2

upstream

downstream

duplicates(2)

GCGTCCCGCCTGGCGCACTACAACAAGCGCTCCACCATCACATCCCGCGAGATCCAGACGGCCGTGCGCCTGCTGCTGCCCGGCGAGCTGGCCAAGCACGCCGTGTCCGAGGGCACCAAGGCGGTCACCAAGTACACCAGCTCGAA|GAAGTATCATTCCTTGATTCAGGATCAGGCTCAAGAGTTAACCCACC

ASRLAHYNKRSTITSREIQTAVRLLLPGELAKHAVSEGTKAVTKYTSSk|kyhsliqdqaqelth

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:17309:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:26249:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:19995:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2374:13297:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2483:51910:9281

PCBP2

MTRNR2L8(254),RNF141(2233)

+/+

./-

chr12:53454822

chr11:10509440

CDS

intergenic

translocation

8651

low

out-of-frame

ENSG00000197111.16

ENST00000546463.6

downstream

duplicates(1)

GCCCGCTCCCCTTTTCCCCTCAGTCGCCTCGCGCCTGCAG___TTTTTGGCTTTCACCCCCAACCAGTGACCAAAGACTTGACCACTCAAAGTCCAGCTCCCCAGAACACTGCTCGACATGGACACCGGTGTGATTGAAG|GTGGATTTAGCAGTAAACTAAGAGTAGAGTGCTTAGTT

MDTGVIE|ggfssklrvecl

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:11145:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:46555:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:51142:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1395:15335:17058

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

429

156

low

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(4)

CTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCA

LRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpv

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1183:51069:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1276:6331:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1276:6339:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1276:6347:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:16630:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1462:16500:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1290:36232:16147

HERC5

+/+

chr4:88494331

chr4:88472409

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

749

793

low

in-frame

HECT-domain_(ubiquitin-transferase)(28%),Regulator_of_chromosome_condensation_(RCC1)_repeat(100%)|HECT-domain_(ubiquitin-transferase)(100%)

ENSG00000138646.9

ENST00000264350.8

downstream

upstream

duplicates(6)

TTTTGGACCAAATGCCATCATTGGAAGACTTGAAAGAACTCAGTCCTGATTTGGGAAA|AAGAACTACAGAAATGATGCCTGTTTATTTGGACTTAAATAAAGCAAGAAACATCTTCAAGGAGTTAACCCAAAAGGACTGGATTACTAACATG___ATAACCACCTGCCTC

LDQMPSLEDLKELSPDLGk|RTTEMMPVYLDLNKARNIFKELTQKDWITNMITTC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:12569:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2303:32689:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1196:42607:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:24251:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2494:24259:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:51805:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:37559:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:19283:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:7351:18249

ARNTL

+/+

+/-

chr11:13381345

chr11:13386697

intron

CDS

inversion/3'-3'

178

low

stop-codon

Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_domain(100%),PAS_fold(100%)|

ENSG00000133794.20

ENST00000529388.6

downstream

duplicates(3)

CAAGAAGGTAAGACTGATGATTCTTAGCCTAAGCTAGAGAACCTCTTGCCCAAGATCTGAAATGTTGGGGGTGGGAGTATGGAATTGCAACTGCGATT|CCAAGAGGCTCATGATGACAGCCATTGCTGCCTCATCATTACTGGGACTACTTGATCCTTGGTCGTTGTCAATCATGTCTATACCTATGTGGGGGTTCTCACCTGTGGGAGGAGATAAAGACTGGTCAGTGATTTCTTTTTTAAAGCATCTTCAGATTAAGTAAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:43610:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:28239:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:28247:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2267:24849:25522

SPATA6

ARHGAP10

-/-

+/+

chr1:48411464

chr4:148023263

CDS/splice-site

translocation

472

397

low

in-frame

Spermatogenesis-assoc_protein_6(89%)|Variant_SH3_domain(100%)

ENSG00000132122.12

ENSG00000071205.12

ENST00000371847.8

ENST00000336498.8

upstream

duplicates(3)

GTGGTTACACAGCTTGAAT___ATGATACAGCAGTGTTCGAGTTGATACAGCTAGTTCCACCAG___TGGGTGAAACACTGTCTACGTATGACGAAAATACACGAGATTTCATGTTTCCGGGTCCAAACCAAATGTCTGGACACCATGATTCAAACCGCCAGGTTACCATGAGGAGGATTTCTGGCCTTCGA|ATTTTTCGGACGCCGCCCGATACTACATTCCCTGAGCCCACCTGCCTGTCAGCgTCACCCCCAAATGCGCCACCAAGGCAGTCGAAGAGACAAGGCCAGAGAACCAAGAG

VVTQLEYDTAVFELIQLVPPVGETLSTYDENTRDFMFPGPNQMSGHHDSNRQVTMRRISGLR|IFRTPPDTTFPEPTCLSASPPNAPPRQSKRQGQRTK

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:33894:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2262:16420:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2287:5595:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1442:51198:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1432:10748:23686

ZNF254

FBXO3

+/+

-/-

chr19:24087337

chr11:33742084

CDS/splice-site

translocation

248

400

low

in-frame

ENSG00000213096.11

ENSG00000110429.14

ENST00000357002.5

ENST00000265651.8

downstream

GTTACCAGCAGGTATTGGAGATCCACAGCTAAGATGCCAGGACCCCCTAGAAGCCTAGAAATG|GAAATGGGTtCTGATGAATATGAAGAGATGG

MPGPPRSLEM|EMGsDEYEEM

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2453:35116:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2453:35132:2667

LRP5

TENM4

+/+

-/-

chr11:68365702

chr11:78903523

CDS/splice-site

inversion

1101

347

low

in-frame

Coagulation_Factor_Xa_inhibitory_site(34%),Low-density_lipoprotein_receptor_repeat_class_B(23%)|EGF-like_domain(100%),GHH_signature_containing_HNH/Endo_VII_superfamily_nuclease_toxin(100%),RHS_Repeat(100%),Teneurin_Intracellular_Region(53%)

ENSG00000162337.12

ENSG00000149256.16

ENST00000294304.12

ENST00000278550.12

downstream

duplicates(15)

CTCTACTCACCCATGGACATCCAGGTGCTGAGCCAGGAGCGGCAGCCTTTCT___TCCACACTCGCTGTGAGGAGGACAATGGCGGCTGCTCCCACCTGTGCCTGCTGTCCCCAAGCGAGCCTTTCTACACATGCGCCTGCCCCACGGGTGTGC...GGCAGGACGTGTAAGGCAG|ATCATCCGGGCGGCCTGCAGAACCACGCG?GGCTCCGGACGCCGCCGCCGCCGCTCTCGCACGCCCACACCCCCAACCAGCACCACGCGGCCTCCATTAACTCCCTGAACCGGGGCAACTTtACGCCGAGGAGCAACCCCAGCC

GRTCKA|dHPGGLQNHA?LRTPPPPLSHAHTPNQHHAASINSLNRGNFTPRSNPS

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:3977:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:37235:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1226:43950:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1226:43958:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:45317:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:45325:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:45333:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:45333:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:45341:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2239:22261:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2239:22261:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2239:22269:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2482:16953:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2482:16962:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2482:16962:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2482:16970:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2482:16978:22369

ANKS1A

AKAP13

+/+

chr6:34889599

chr15:85639374

CDS/splice-site

translocation

151

2660

low

out-of-frame

Ankyrin_repeats_(3_copies)(0%)|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%)

ENSG00000064999.15

ENSG00000170776.22

ENST00000360359.5

ENST00000394518.7

downstream

upstream

duplicates(4)

GCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCTCGGCTCTTCCAGCCACCCCCTCTCCAGTCTGCTCAG|ATAAACCGAGAAAACTGGTGTACAATAGAGCCATGCCCTGATGCAGCATCTCTTCTGGCTTCCAAGCAGAGCCCAG___AATGTGAGAACTTCCTGGATGTTGGACTGGGCAGAGAGTGTACCTCAAAACAAGGTGTACTTAAAAGAGAATCTGGGAGTGATTCTGACCTCTTTCACTCACCCAGTGATGACATGGACAG

GSGGGGGGLGSSSHPLSSLLr|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2471:49767:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1459:22422:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2319:25505:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:32017:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:32025:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:32033:18655

KIAA1586(11484),ZNF451(20121)

KIAA1586

./+

+/+

chr6:57066723

chr6:57050774

intergenic

CDS/splice-site

duplication

889

low

ENSG00000168116.14

ENST00000370733.5

downstream

upstream

GATGTCCTGGGCCATGGGTGAATCCTTTGAACTTAATGCAGAGAATGTCTT|GAAGGACCATCGAGACCTGTTCTTGAATACATCGATCTGGTCTGTGGTGATGATGAAAACCCTAGCGCCT

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1221:7326:19973

193 rows