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aih-tih-sc-f14fdc-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
1.0 MB
Task
NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-f14fdc-R1_B23WHYVLT4_1)
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PAK3 SMC6 +/+ -/- chrX:111103306 chr2:17716264 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 3 9 0 783 854 high . . |RecF/RecN/SMC_N_terminal_domain(60%) . . ENSG00000077264.16 ENSG00000163029.16 ENST00000372007.10 ENST00000402989.5 downstream downstream duplicates(5) GCAGCTGGTGTGCCCAGCACTGAGTCTGTAGGAGCTGAAGCCAGCCCGGACCCTTCTCATGGGCAGTGCCCACCTGTGCTGAAGTCCTGCAGCGGTGGCGGTGTGAG|GAGAGAAGAATTAGATGTGAAGCATGCACTGAGCTACAATCAGAGGCAACTGAAAGAATTGAAAGATAGTAAAACTGATCGACTCAAAAGATTTGGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:10918:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2417:26484:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:39120:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1447:42130:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:17981:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1269:9406:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:51142:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:42356:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:42364:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:42372:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:50640:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:37834:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:23612:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:1121:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:1129:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:43416:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2305:46045:22495
PAK3 SMC6 +/+ -/- chrX:111097684 chr2:17716264 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 2 3 0 1149 854 medium . . |RecF/RecN/SMC_N_terminal_domain(60%) . . ENSG00000077264.16 ENSG00000163029.16 ENST00000372007.10 ENST00000402989.5 downstream downstream . GCCAAGTGTATGGCTGTCTGAGGTATTGGAACAGAAGGAGGTCCATTCCTGTTGGTGACAACACCGTGGCCCTGTTCTGGGATGAGCAAGGTGTAAAG|GAGAGAAGAATTAGATGTGAAGCATGCACTGAGCTACAATCAGAGGCAACTGAAAGAATTGAAAGATAGTAAAACTGATCGACTCAAAAGATTTGGCCCTAATGTTCCAGCTCTTCTTGAAGCCATAGATGATGCTTATAGACAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:30237:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1245:46733:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2341:7974:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1494:12237:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:33360:28408
PAK3 SMC6 +/+ -/- chrX:111013900 chr2:17716264 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 2 1 0 353 854 medium . . |RecF/RecN/SMC_N_terminal_domain(60%) . . ENSG00000077264.16 ENSG00000163029.16 ENST00000446737.5 ENST00000402989.5 downstream downstream duplicates(1) CCTCCTCCCATCCCCTGCTCCTCCTGCCCAGCAGCGAAGGGCAGAACCCTCGGCTGCCGCCCTCCTTCGCTCTGACCAAGAAGAGGCTGGAACAG___AATAACATACAGAGGACAGCTTTCTCTTCTGAGGAGTCAGAAGTTCAGTTCGCCCAACATGGAATGACTTGAG|GAGAGAAGAATTAGATGTGAAGCATGCACTGAGCTACAATCAGAGGCAACTGAAAGAATTGAAAGATAGTAAAACTGATCGACTCAAAAGATTT . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2467:35399:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1251:36491:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1251:36499:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2363:40552:2247
SMC6 PAK3 -/- +/+ chr2:17665503 chrX:111123077 CDS 5'UTR/splice-site translocation 1 0 0 1183 1394 low out-of-frame . RecF/RecN/SMC_N_terminal_domain(100%)|P21-Rho-binding_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000163029.16 ENSG00000077264.16 ENST00000402989.5 ENST00000425146.5 upstream upstream . CTGGAGGTGAACGTTCTTTCTCCACAGTGTGTTTTATTCTTTCCCTGTGGTCCATCGCAGAATCTCCTTTCAGATGCCTGGATGAATTTGATGTCTACATG___GATATGGTTAATAGGAGAATTGCCATGGACTTGATACTGAAGATGGCAGA...CTCAAAGCATGAG___TTCACTTCCATCCAGTAAACTGATAAGAATTCTCCGAATGTCTGATCCTGAAAGAGGACAAACTACATTGCCTTTCAGACCTGTGACTCAAGAAGAAGATGATGACCAAAG|GAGCTGTGAAATTAGTTGTAACTGAAA QSMSSLPSSKLIRILRMSDPERGQTTLPFRPVTQEEDDDQr|sceiscn* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:23676:22677
SMC6 PAK3 -/- +/+ chr2:17695152 chrX:111123077 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 0 1 0 928 1394 low out-of-frame . RecF/RecN/SMC_N_terminal_domain(83%)|P21-Rho-binding_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000163029.16 ENSG00000077264.16 ENST00000402989.5 ENST00000425146.5 upstream upstream . GAAAAATCTGCATCAATTCTGGACAAAGAAATTAATCGATTAAGGCAGAAGATACAGGCAGAACATGCTAGTCATGGAGATCGAGAGGAAATAATGAG|GAGCTGTGAAATTAGTTGTAACTGAAAATGTCTGACGGTCTGGATAATGAAGAGAAACCCCCGGCTCCTCCACTGAGGATGAATAGTAACAACCGGGATTCTTCAGCACTCAACCACAGCTC EKSASILDKEINRLRQKIQAEHASHGDREEIMr|sceiscn* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:18135:4699
PKP4 PAK3 +/+ +/+ chr2:158674000 chrX:111142096 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 29 300 1 1251 1797 high in-frame . Armadillo/beta-catenin-like_repeat(100%)|P21-Rho-binding_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000144283.22 ENSG00000077264.16 ENST00000389757.7 ENST00000425146.5 downstream upstream duplicates(116),low_entropy(1),mismatches(10) TGTGTCGACATTGGAGCGAGACCGATTCAAATCACATCCTTCCTTGTCTACCACCAACCAACAGATGTCACCCATCATTCAGTCAG|CCAATAAGAAGAAGGAGAAAGAGCGCCCAGAGATCTCTCTTCCTTCAGACTTTGAGCATACGATTCATGTGGGGTTTGATGCAGTCACCGGGGAATTCACT___GGAATTCCAGAGCAATGGGCACGATTACTCCAAACTTCCAACATAACAAAATTGGAACAGAAG VSTLERDRFKSHPSLSTTNQQMSPIIQS|aNKKKEKERPEISLPSDFEHTIHVGFDAVTGEFTGIPEQWARLLQTSNITKLEQ 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STX16 NPEPL1 +/+ +/+ chr20:58673711 chr20:58691724 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 119 60 5 2176 433 high out-of-frame . SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%) . . 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PCDHA6 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 27 92 1 314 2593 high in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000248383.5 ENST00000378126.4 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(146),mismappers(3),mismatches(11) GGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGT VCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGE 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PCDHA6 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 27 92 1 314 2593 high in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000243232.6 ENST00000378126.4 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(146),mismappers(3),mismatches(11) GGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGT VCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGE 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PCDHA6 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140830485 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 27 92 1 314 2593 high in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081842.18 ENSG00000239389.8 ENST00000378126.4 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(146),mismappers(3),mismatches(11) GGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGT VCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGE 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AC092807.3 DDAH1 -/- -/- chr1:85488291 chr1:85358847 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 2 639 low . . |Arginine_deiminase(65%) . . ENSG00000282057.1 ENSG00000153904.21 ENST00000488557.6 ENST00000284031.13 upstream downstream . GCCCTCACCAGAATCTGACCATGCTGGTGCCtTGATCTTGGACTTTCAGCCTCCAGAACT|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:28991:12014
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PMS2P6 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73097567 chr7:77241691 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 863 399 low . . . . . ENSG00000174384.9 ENSG00000135205.15 ENST00000333674.5 ENST00000285871.5 downstream upstream multimappers(1) GGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTC . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:12447:10206
PMS2P6 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73100706 chr7:77254506 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 625 192 low . . . . . ENSG00000174384.9 ENSG00000135205.15 ENST00000333674.5 ENST00000285871.5 downstream upstream multimappers(1) GAAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CTTAAAGGAAGAAAAAATCATCATAGTAAAAGAATTTGAGAAGATAACAAAGCCAGGA___GAAATGGAGAAGAAGATGAAAATATTGAGAGAAAGCACTGAAGAATTACGTAAAGAAATAATGCAGAAGAAATTAGAAATTAAAAATTTACGAGAAGATTTGGCATCTAAACAAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:1825:6465
MUC16 MUC16 -/- -/- chr19:8938793 chr19:8938882 CDS CDS duplication/ITD 247 238 0 14294 21788 medium in-frame . |SEA_domain(100%) . . 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PRUNE2 PRUNE2 -/- -/- chr9:76709219 chr9:76709230 CDS CDS duplication/ITD 30 173 0 3057 3002 medium in-frame . DHHA2_domain(100%)|Bcl2-/adenovirus_E1B_nineteen_kDa-interacting_protein_2(100%),Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%) . . 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PCDHGA2 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 19 10 0 223 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000261934.2 ENST00000528330.2 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(22),mismappers(4) CCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGC HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEM LH00995:36:23WHYVLT4:1:1292:34218:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2238:24453:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:32591:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:39816:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1201:46531:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:14162:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:14171:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:20901:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:23539:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2367:20578:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:21710:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:5878:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1403:17957:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:1663:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:1332:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:1340:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2264:9818:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2277:37017:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:28684:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2429:45624:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:1720:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:32591:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:34638:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:20262:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2291:43909:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1151:44961:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1217:41361:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:50211:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:25958:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:49136:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:46118:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2123:36871:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:29566:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:45082:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:43772:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1298:50818:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1141:49467:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1272:50972:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1282:5870:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2120:37284:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:49063:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:13006:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:33142:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:8985:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:8993:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2177:33441:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:52024:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:52032:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:10441:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:1210:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2470:15724:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:36693:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:36693:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:36701:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:50414:9632
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PCDHGA6 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 8 0 1066 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000242419.5 ENST00000610583.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(17),low_entropy(2) ACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG TYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1178:34452:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1243:35140:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:16792:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:9907:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:20618:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2404:35164:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1124:30342:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1322:3783:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1459:44079:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:7148:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:19971:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:18102:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:7925:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:50446:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1182:27859:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1206:12714:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:12132:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:21217:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1332:3103:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:40342:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:40358:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:27414:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1101:34590:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1339:37324:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:43578:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:46077:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1424:13297:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:12536:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:12544:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1441:15497:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1121:19534:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1222:10263:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:42186:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:21727:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:5158:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:21233:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:14583:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:33853:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:38052:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1124:47639:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:1364:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:17843:3298
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PCDHGA6 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 15 8 0 1066 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253873.6 ENST00000610583.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(17),low_entropy(2) ACCTATTCCCACGAGGTCTCACTCACTGCAGACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG TYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1178:34452:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1243:35140:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:16792:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:9907:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:20618:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2404:35164:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1124:30342:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1322:3783:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1459:44079:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:7148:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:19971:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:18102:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:7925:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:50446:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1182:27859:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1206:12714:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:12132:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:21217:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1332:3103:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:40342:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:40358:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:27414:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1101:34590:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1339:37324:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:43578:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:46077:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1424:13297:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:12536:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:12544:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1441:15497:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1121:19534:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1222:10263:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:42186:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:21727:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:5158:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:21233:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:14583:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:33853:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:38052:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1124:47639:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1307:1364:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:17843:3298
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PCDHGA5 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 14 8 0 601 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000240184.7 ENST00000611914.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(29) CCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCC YSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1188:8839:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:42647:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:42664:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:28789:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:28789:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:28797:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:5441:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:37276:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:7957:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2454:35666:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:11072:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:2100:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:21508:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:21516:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:31192:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:39832:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:16274:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:35350:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:35358:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:47922:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:11436:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1111:7512:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:15376:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1424:34622:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:11363:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:9397:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:31685:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:51716:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1137:36612:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1137:36620:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:14033:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1402:44532:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:39646:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1280:32422:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1280:32430:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1311:7189:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:45867:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:1882:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:36216:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:8232:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:40868:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:42267:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:42275:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2118:43084:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2163:31993:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2163:32001:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:22042:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:42340:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2285:23134:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:1429:13625,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:44168:23980
PCDHGA5 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 14 8 0 601 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000261934.2 ENST00000611914.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(29) CCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCC YSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1188:8839:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:42647:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:42664:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:28789:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:28789:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:28797:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:5441:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:37276:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:7957:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2454:35666:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1172:11072:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:2100:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:21508:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:21516:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:31192:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:39832:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:16274:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:35350:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:35358:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:47922:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:11436:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1111:7512:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:15376:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1424:34622:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:11363:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:9397:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:31685:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1115:51716:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1137:36612:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1137:36620:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:14033:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1402:44532:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:39646:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1280:32422:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1280:32430:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1311:7189:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:45867:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:1882:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:36216:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:8232:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:40868:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:42267:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:42275:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2118:43084:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2163:31993:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2163:32001:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:22042:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:42340:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2285:23134:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1280:1429:13625,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1453:44168:23980
STAT6 FP671120.4 -/- +/+ chr12:57098791 chr21:8216918 exon/splice-site intron translocation 22 0 0 46748 2813 medium . . SH2_domain(100%),STAT6_C-terminal(17%),STAT_protein__DNA_binding_domain(100%),STAT_protein__all-alpha_domain(100%),STAT_protein__protein_interaction_domain(100%)| . . ENSG00000166888.12 ENSG00000278996.1 ENST00000554202.1 . upstream upstream duplicates(106),mismappers(6),mismatches(44) GGGTAAGGATGGCAGGGGTTATGTCCCAGCTACCATCAAGATGACCGTGGAAAG___GGACCAACCACTTCCTACCCCAGAGCTCCAGATGCCTACCATGGTGCCTTCTTATGACCTTGGAATGGCCCCTGATTCCTCCATGAGCATGCAGCTTGGCCCAGATATGGTG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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PCDHGA3 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 6 0 95 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000242419.5 ENST00000619750.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(15),mismappers(2) TCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:30440:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:51773:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:24817:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:22261:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:44953:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1440:3451:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:9260:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:43489:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:20198:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:49136:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:38190:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:21832:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:19785:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:26775:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:26144:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:43052:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:6906:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:12860:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:12876:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:21298:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:2416:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:12350:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:21735:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:34849:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1241:33295:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:15384:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:40617:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32349:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32357:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:2836:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:48966:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:36831:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:2311:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2314:2610:9421
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NPIPA1 AC138969.3 +/+ -/+ chr16:14932796 chr16:16351593 intron exon deletion/5'-5' 2 15 0 407 309 medium . . . . . ENSG00000183426.17 ENSG00000277920.1 ENST00000472413.5 . downstream upstream duplicates(21),mismappers(6),mismatches(2),multimappers(9) GGACATCTTCCAGATCGCCACCCCGCACAGCCTGGGTAGCGTGTGGAAGATCCGAGTGTGGCACGACAACAAAGGTCTGTATGGACCCTGCCAAGCTCTGCCCCTCTGCCCCTGCATTGGGGCGCCCTG|TCTTGGGGCTGCAGCCGGCCTCCTCAGCTCGAGTGTAACAACAGTCGTGGCCATGGCAGCACCTGCGGATGTCACATGGGCAGGACAGCAG___AGACGTCTCCCACAACCTGCTCCGGGCGCTGGACGTTGGGCTCCTGGCGAACCTCTCGGCgCTGGCAGAGCT___AAACCTGAGTGGGAACCCGTTTGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2314:4503:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1483:44249:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1483:44257:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1129:6008:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1202:16962:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:8742:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:8750:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:1550:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1273:28004:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1462:47404:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:19469:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2224:44824:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2312:14065:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:51668:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2435:11234:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:31734:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:5692:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:5700:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:37931:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:4980:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:4988:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:36329:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:44395:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:44411:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:6663:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:2003:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:47137:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2492:38813:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1105:38165:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1246:31127:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:32947:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:32964:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1410:4738:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:4179:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:4196:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:13426:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1101:27770:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:20238:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1152:39581:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:7423:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:46013:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:14308:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2420:27155:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1261:31588:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:47736:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:47752:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:47760:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:7642:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:26977:13625,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2374:8265:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2470:25157:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:47315:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1272:11646:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1272:11646:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:16816:14242
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PCDHGA3 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 6 0 95 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253873.6 ENST00000619750.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(15),mismappers(2) TCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:30440:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:51773:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:24817:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:22261:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:44953:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1440:3451:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:9260:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:43489:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:20198:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:49136:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:38190:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:21832:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:19785:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:26775:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:26144:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:43052:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:6906:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:12860:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:12876:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:21298:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:2416:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:12350:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:21735:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:34849:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1241:33295:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:15384:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:40617:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32349:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32357:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:2836:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:48966:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:36831:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:2311:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2314:2610:9421
PCDHGA3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 6 0 95 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000254122.3 ENST00000619750.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(15),mismappers(2) TCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:30440:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:51773:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:24817:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:22261:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:44953:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1440:3451:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:9260:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:43489:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:20198:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:49136:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:38190:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:21832:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:19785:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:26775:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:26144:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:43052:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:6906:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:12860:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:12876:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:21298:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:2416:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:12350:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:21735:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:34849:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1241:33295:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:15384:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:40617:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32349:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32357:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:2836:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:48966:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:36831:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:2311:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2314:2610:9421
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PCDHGA3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 6 0 95 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000240184.7 ENST00000619750.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(15),mismappers(2) TCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:30440:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:51773:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:24817:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:22261:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:44953:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1440:3451:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:9260:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:43489:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:20198:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:49136:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:38190:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:21832:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:19785:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:26775:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:26144:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:43052:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:6906:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:12860:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:12876:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:21298:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:2416:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:12350:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:21735:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:34849:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1241:33295:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:15384:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:40617:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32349:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32357:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:2836:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:48966:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:36831:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:2311:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2314:2610:9421
PCDHGA3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 6 0 95 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000261934.2 ENST00000619750.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(15),mismappers(2) TCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1284:30440:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:51773:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:24817:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:22261:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:44953:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1440:3451:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:9260:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:43489:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:20198:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:49136:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:38190:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:21832:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:19785:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:26775:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:26144:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:43052:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:6906:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:12860:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:12876:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:21298:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:2416:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:12350:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:21735:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:34849:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1241:33295:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1370:15384:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:40617:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32349:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1360:32357:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:2836:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:48966:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:36831:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:2311:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2314:2610:9421
PDE11A PDE11A -/- -/- chr2:177629456 chr2:177629458 CDS CDS duplication/ITD 9 8 0 77 13 medium in-frame . 3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(100%)| . . ENSG00000128655.18 ENSG00000128655.18 ENST00000286063.11 ENST00000286063.11 upstream downstream duplicates(1) GGCACTGGTGAAGGTCAACGTGAAACTGAAGCCGATGCTAGATTCAGTAGCTACAAACAGAAGTAAGTGGGAAGAGCTACACCAAAAACGACTGCTGGCCTCAACTGC|ct|CaTCcTCCTCCCCTGCCAGTGTTATGGTAGCCAAGGAAGACAGGAACTAAACCTCCAGGTCAGCTGCAGCTGCAAAATGACTACAGCCTGAAGGGCCA ALVKVNVKLKPMLDSVATNRSKWEELHQKRLLASTa|sSSSPASVMVAKEDRN* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:44346:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:36645:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:21427:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:20392:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2126:25432:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2256:36547:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:32656:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:32664:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:44629:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:12358:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:20772:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2215:15319:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2235:38999:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1196:25343:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:34792:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:10829:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:45843:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:48553:24485
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35026561 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 7 8 0 475 511 medium out-of-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(7) CAACCACATAACTCGAGACAGGGACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCC NHITRDRDSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtaps LH00995:36:23WHYVLT4:1:1228:19526:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2317:3993:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2413:30957:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2368:47898:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2368:47906:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:39897:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1307:49038:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2256:30270:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:35609:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1117:44500:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:37510:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1390:31135:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1390:31151:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:40948:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:37429:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1117:37437:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:22341:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:48941:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:46700:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:42259:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1311:12180:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:20384:18403
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35017606 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 475 691 low in-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream . TGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|GCCAATGGCCATGTGTCTCAGGATCAAGAGGAACC WSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ANGHVSQDQEE LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:18733:17058
PCDHA7 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140836738 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 6 0 325 2593 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204963.6 ENSG00000248383.5 ENST00000356878.5 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(13) TCCTCTGAGGGCGCATGTAGTTTGGTAAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATTCTCCCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGC SSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:52080:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:25982:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:29849:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:31904:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:46862:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:4034:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2495:14648:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:5773:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2434:46110:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:14203:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:50333:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:32276:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:50851:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1374:49580:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:45600:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:45649:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:22714:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:24186:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:45908:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:31734:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:22042:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:50398:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:11638:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:50770:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:17018:6157
PCDHA7 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140836738 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 6 0 325 2593 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204963.6 ENSG00000243232.6 ENST00000356878.5 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(13) TCCTCTGAGGGCGCATGTAGTTTGGTAAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATTCTCCCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGC SSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:52080:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:25982:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:29849:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:31904:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:46862:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:4034:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2495:14648:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:5773:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2434:46110:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:14203:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:50333:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:32276:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:50851:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1374:49580:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:45600:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:45649:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:22714:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:24186:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:45908:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:31734:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:22042:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:50398:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:11638:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:50770:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:17018:6157
PCDHA7 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140836738 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 6 0 325 2593 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204963.6 ENSG00000239389.8 ENST00000356878.5 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(13) TCCTCTGAGGGCGCATGTAGTTTGGTAAAGCCCACTCTGGTGTGCTCCAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATTCTCCCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGGCCCACCCAAGACAGACCTCATGGCCTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGC SSEGACSLVKPTLVCSSAVGSWSFSQQRRQRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:52080:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:25982:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:29849:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:31904:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:46862:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:4034:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2495:14648:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:5773:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2434:46110:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:14203:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:50333:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:32276:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:50851:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1374:49580:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:45600:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:45649:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:22714:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:24186:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:45908:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:31734:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:22042:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:50398:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2290:11638:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:50770:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:17018:6157
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 6 6 0 2721 3363 medium in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(8),low_entropy(1) TGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCC GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:8944:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1380:15797:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:35973:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:27260:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:6453:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:19696:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2120:43189:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:47954:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:47962:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:33821:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1280:30472:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2110:19858:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1319:30585:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:25861:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2234:16824:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1177:48343:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1177:48351:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:27883:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1207:23134:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:24833:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:24841:18613
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66665856 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 2721 3079 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(4) TTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGCTGAGATGTCATATATGGCGAATTGCACTATTCTAAATGTGTTTTGTTTTAATCTTTCACAGTAAACAAGCTTTCAGAAATGATGGTCACAAGGGGTAGGATATCAAGGAGCAGCCAGTCATTCACCCAATTCCAACACACCTACATGTCACACTGTCACAGAGTGAGAGCCACAGTTCCAGTAGTTCCCCTAATTGACCAAATCTCCCTTGCCAAATCAAAAGAAATCATTCCTA FVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILESRKSRRC* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:11104:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1266:25893:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:36669:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1337:44824:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:7771:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:7779:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:27430:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:27438:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:27446:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2310:14179:6058
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 2721 2841 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream duplicates(1) GAGCTGGCAGCCCTCTTTGCGCCCTACGGCACGGTCATGAGCTGCGCCGTCATGAAACAGTTCGCCTTCGTGCACATGCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCG...GGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGtCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAG ELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGK LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:6881:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:32875:8679
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 2721 4663 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617550 chr11:66639700 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 54 4663 low . . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000461478.1 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(5),read_through(13) ACGGGCACAAGCCGGATCATGAAGCGGGGAAGATTTCTCCACTTCCCCACTTCCTCTCCAGACGTCGGTCAGAGCAAGGGAAGAGGGAAAAGGTGGGGGCTGACGCCCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1413:30124:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:3451:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:44265:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2215:3241:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2215:3241:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2215:3249:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:37834:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:39605:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:2634:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:33044:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:32227:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2264:23288:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:21508:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:20586:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:32964:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2310:47542:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:36612:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2374:24898:11930
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66619504 chr11:66639700 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 13 4663 low . . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(75%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000496694.1 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(1),read_through(3) GAACAGCTTCCGGAAACATGTACAGACTTGTGGGGAGATCTGAAAGACAAAAGAGGAAAATATCTTCTCTTCATTTTT|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAGCTGAGGATGCCATACGCAACCTGCACCATTACAAGCTTCATGGGGTGAACATCAACGTG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:32308:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:13774:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:13782:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:23312:25045
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66624324 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 2106 4663 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000393979.3 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(1),read_through(2) CCGGAAACATGTACAGACTTGTGGGGAGATCTGAAAGACAAAAGAGGAAAATATCTTCTCTTCATTTTT___ACTACGCGTTTGTTCACATGGAGAAGGAAGCAGATGCCAAAGCCGCAATCGCGCAGCTCAACGGCAAAGAAGTGAAGGGCAAGCGCATCAACGTGGAACTCTCCACCAAGG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAA gnmyrlvgrserqkrkisslhfyYAFVHMEKEADAKAAIAQLNGKEVKGKRINVELSTK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:26694:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:46539:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:9495:9351
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 730 4663 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream read_through(3) GCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAGCTGAGGATGCCATACGCAACCTGCACCATTACAAGCTTCATGGGGTGAACATCAACGTGGAAGCCAG YDDPYKKAVAMSKr|llsgw* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:28441:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:9729:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:29849:4839
CDRT4(12453),TVP23C(14083) CDRT4 ./- -/- chr17:15488181 chr17:15440285 intergenic 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 10 0 14 831 medium . . |CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . . ENSG00000239704.11 . ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(4),low_entropy(1) CTTTGACTTTGGAAAAGCCAGCGCCTGCTAAGGAGTTCAGGATTGCATCCCACAGGCAGTGGCAGCAGTG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:32802:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1187:33117:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:33449:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1458:25076:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:7990:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:35261:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:14082:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1207:2537:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1453:12180:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2378:39233:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1184:8605:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1325:20359:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:20020:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:4098:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2126:28943:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:44500:19594
OR2T35 OR2T35 -/- -/- chr1:248639156 chr1:248639235 CDS CDS duplication/ITD 5 6 0 22 64 medium out-of-frame . Olfactory_receptor(0%)|Olfactory_receptor(100%) . . ENSG00000177151.5 ENSG00000177151.5 ENST00000641268.1 ENST00000641268.1 upstream downstream duplicates(5) TCTGCCTTTACAGtCCAAGGAGCTTGTCATGGACCATGGGCATGGAGGGTCTTCTCCAGAACTCCACTAACTTCGTCCTCACAGGCCTCATCACCCATCCTGCCTTCCCCGGGCTTCTCTTTGCAaTAGTCTTCTCCA|GAACTCCACTAACTTCGTCCTCACAGGCCTCATCACCCATCCTGCCTTCCCCGGGCTTCTCTTTGCAaTAGTCTTCTCCA MGMEGLLQNSTNFVLTGLITHPAFPGLLFAiVFS|rtpltsssqasspilpspgfslq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:34274:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2294:3346:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:48140:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1347:22762:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:46563:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:34274:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:34274:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:35577:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2294:3346:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2294:3346:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:48140:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:48140:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1347:22762:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1347:22762:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:46563:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:46563:24204
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PCDHGA1 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141333105 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 3 0 241 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204956.5 ENSG00000240764.4 ENST00000378105.4 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(10),mismappers(1) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:1:1257:28959:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:46700:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:25108:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:46797:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:33570:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:40544:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2410:32252:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:28627:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:7682:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:20489:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:12391:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:25488:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:14607:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:13920:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:48852:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1305:31718:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:42672:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:11339:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:5708:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:46320:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:17851:29095
PCDHGA1 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141333105 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 3 0 241 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204956.5 ENSG00000253305.2 ENST00000378105.4 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(10),mismappers(1) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:1:1257:28959:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:46700:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:25108:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:46797:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:33570:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:40544:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2410:32252:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:28627:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:7682:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:20489:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:12391:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:25488:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:14607:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:13920:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:48852:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1305:31718:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:42672:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:11339:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:5708:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:46320:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:17851:29095
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PCDHGA1 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141333105 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 3 0 241 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204956.5 ENSG00000253873.6 ENST00000378105.4 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(10),mismappers(1) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:1:1257:28959:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:46700:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:25108:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:46797:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:33570:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:40544:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2410:32252:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:28627:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:7682:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:20489:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:12391:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:25488:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:14607:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:13920:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:48852:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1305:31718:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:42672:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:11339:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:5708:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:46320:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:17851:29095
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PCDHGA1 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141333105 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 7 3 0 241 15310 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204956.5 ENSG00000261934.2 ENST00000378105.4 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(10),mismappers(1) CGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGC RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:36:23WHYVLT4:1:1257:28959:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:46700:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:25108:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:46797:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:33570:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:40544:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2410:32252:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:28627:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1104:7682:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:20489:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:12391:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:25488:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:14607:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:13920:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:48852:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1305:31718:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:42672:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:11339:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:5708:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:46320:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:17851:29095
CTIF PTTG1IP +/- -/- chr18:48572072 chr21:44855256 intron CDS/splice-site translocation/3'-3' 0 10 0 0 23867 medium . . . . . ENSG00000134030.14 ENSG00000183255.12 . ENST00000330938.8 upstream downstream duplicates(3) GGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACG|GAGAGCAGAGATGAAGACAAGACATGATGAAATCAGAAAAAAATATG___GCCTGTTTAAAGAAGAAAACCCGTATGCTAGATTTGAAAACAACTAAAGCGCTCCAGCACATCAGTCCCGACGCTTCCTGTGAGGTGCACa . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:50252:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2417:45560:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:7828:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:10417:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:30884:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:50033:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:7213:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1495:47825:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2234:17544:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2495:9705:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2243:24979:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:15578:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:8427:17843
PKD1P3 AC138932.3(18801),PDXDC1(2670) +/+ ./- chr16:14911907 chr16:14971921 exon/splice-site intergenic inversion 6 3 0 4311 13 medium . . . . . ENSG00000183458.14 . ENST00000534164.6 . downstream downstream duplicates(4) GCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGGAGTAGCTTCGACTGGAGGCGTGCGCCATCGCACA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1457:48076:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2164:31637:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:7399:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:7359:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:7367:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2266:46895:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:22495:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:32786:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:43634:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:20222:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1136:18321:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2175:21257:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2225:6801:16960
SLFN11 SLFN12 -/- -/- chr17:35353336 chr17:35433062 CDS/splice-site 5'UTR duplication 8 0 0 2875 7 medium out-of-frame . Putative_DNA-binding_domain(100%),Schlafen_group_3__DNA/RNA_helicase_domain(56%)|Putative_DNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000172716.16 ENSG00000172123.13 ENST00000394566.5 ENST00000452764.3 upstream downstream duplicates(6),mismatches(8) CTCACAGCCCAGCAGTATGAGATATTCTCCAGAAGCCTCCGCAAGAACAGAGAGTTGTTTGTCCACGGCTTACCTGGCTCAGGGAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACGTTTGTGAAAACCAGCCTCTGAGGAACTTTATCAG|AAAATACACATGGGTGAAAAAGAAACGAGAGCTCCCTAGAGATCACTCAGAGCTGTTTTCGTGGGTTTTTAACTTCCAGTTGCTCA LTAQQYEIFSRSLRKNRELFVHGLPGSGKTIMAMKIMEKIRNVFHCEAHRILYVCENQPLRNFIr|kytwvkkkrelprdhselfswvfnfqll LH00995:36:23WHYVLT4:1:2108:37211:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:8030:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2272:52007:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:41903:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:51174:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:20618:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:6428:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:37615:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:30860:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:30868:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:8257:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:22851:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:51296:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:14316:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:14332:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:9155:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1424:40083:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2243:39339:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:46102:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2434:48213:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:25472:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:19834:6857
MYLK MYLK -/- -/- chr3:123698384 chr3:123700176 intron CDS duplication 3 5 0 78 3623 medium . . Immunoglobulin_I-set_domain(72%),Unstructured_linker_between_I-set_domains_2_and_3_on_MYLCK(100%)|Fibronectin_type_III_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(33%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000065534.19 ENSG00000065534.19 . ENST00000360304.8 upstream downstream duplicates(2) CTGGGGTGAGACTTCAGAGGAGCAGACGCCACAACCTGTCCTGCCGCCCCTGTGGGGCTCTCCCACTTGGAAAGTCCTTGGTAAAACTGATTGGAAACCCTGACTGGGAACATTTCCCAGGTCACCCTACGGTGATCTCTCCAGGCAGGATGCAGGGTGGCATCCACCATCC|CCAGCCTTCAAGCAGAAGCTGCAAGATGTTCATGTGGCAGAGGGCAAGAAGCTGCTGCTCCAGTGCCAGGTGTCTTCTGACCCCCCAGCCACCATCATCTGGACGCTGAAtGGAAAGACCCTCAAGACCACCAAGTTCATCATCCTCTCCCAGGAAGGTAAATGAGCATGGGGGTTGGGGAAGAAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:14704:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:14721:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1345:5878:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:17342:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2365:29380:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2273:35205:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:5110:5288
AC005618.3 PCDHGA8 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000253767.3 . ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC005618.3 PCDHGC5 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000240764.4 . ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC005618.3 PCDHGB6 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000253305.2 . ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC005618.3 PCDHGC4 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000242419.5 . ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC005618.3 PCDHGA10 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000253846.2 . ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC005618.3 PCDHGA11 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000253873.6 . ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC005618.3 PCDHGB7 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000254122.3 . ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC005618.3 PCDHGA12 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000253159.3 . ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC005618.3 PCDHGC3 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000240184.7 . ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC005618.3 PCDHGA9 -/+ +/+ chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS/splice-site deletion/read-through/3'-3' 4 3 0 963 15310 medium . . |Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000280026.1 ENSG00000261934.2 . ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(6) GTCCAGGGTGCTGCCATTTCTTTTTGAAAAACATCCCAGAGGAAAGAAGCTCCGCGGAGAGTTCCTGAAATGCAGAGAGCCAGAGAAGCCGAAATGATGAAAAGTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49297:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:49305:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:10368:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:3160:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:33449:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:10991:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:48755:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:18013:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:48084:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:11468:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:48731:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:37494:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:24768:11537
AC092865.3 AC083906.5(481),AC083906.2(9694) -/- ./- chr12:8396423 chr3:130003488 exon intergenic translocation 5 1 0 740 1 medium . . . . . ENSG00000284673.1 . ENST00000642101.1 . upstream downstream duplicates(4),mismappers(1) AGGACGACGTCCCTCCCGAAGAGAAGAGGCTGCGGCTCTTGCTGGAGGGGGGAAGCGCACAGCCCCAGGACGGCGAGGACGGGGAGGACGCGCCGCGGCCGGGCAGGGTGGAGACCGGCACCCAGACAGGTGGCGACGGCAGAGGA|GCGGAATTCTCCACGAGTTTTGAGCAGCCTCGGTTTTCCCACCACCTCCAAATCATGGAAGACACAGGGT . LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:14729:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:42817:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:45843:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:44524:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1414:17746:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1414:17762:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2385:17423:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:24817:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:29428:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:44702:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:21209:27904
RPL23AP53 SEPTIN14 -/- -/- chr8:232129 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 1 5 0 45 1040 medium . . . . . ENSG00000223508.5 ENSG00000154997.9 ENST00000606507.1 ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(2),mismatches(1) GTCTCCGCCGGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1349:38327:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:34169:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2341:1849:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:30763:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:27527:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:17762:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:10077:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2343:18571:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2384:39112:23294
RPL23AP53 SEPTIN14 -/- -/- chr8:219290 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 28 1040 low . . . . . ENSG00000223508.5 ENSG00000154997.9 ENST00000606975.1 ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(1) GGTAGTGTGGCATGTCCACAGTGAAGACCAGAGTTTCGTTGTCCTTAAGACTGACCTGGGGAGACGTGGCTGCAGGCCATTGAGGAAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGtTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1458:26330:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:12350:12420
DUOX1 DUOX1 +/- +/- chr15:45140135 chr15:45140990 intron CDS duplication 2 4 0 7 182 medium . . . . . ENSG00000137857.17 ENSG00000137857.17 . . upstream downstream duplicates(4) TTTGGTGTGCCTGGTGGTTCCTATCTATATATTGATTTTATAAAGTTTACGAGCCCCCATGCTCATATCACTTCTTTATTGGCCTTTCAAATCCCCACTTTCCAATAATTTTATAAAATAGTAAGGGCAAAATGCAATAGAATAGGCACACAACTGTAGAAACACTGCTGTGTCAAGATGGTAAGGTATCCCAATCTGGTCTCTTGGCTAGCAGCTGAACAG|AGGTCCAGGGTCCCGGTGGCTCTCCAGGAGTCCCCCAGGGAGCAGCTCTAGCCAGGATAAGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGTACCTGGAACCAAGAAGGGGCAGAAGTAAGAGAAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1226:32664:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:24057:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:24073:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2208:34751:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1333:33853:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2279:51975:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2363:10166:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:6995:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:18005:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:18013:8861
PRRT1B DHCR24 +/+ -/- chr9:131549635 chr1:54883773 intron CDS/splice-site translocation 0 5 0 0 2586 medium . . |FAD_binding_domain_(100%) . . ENSG00000283526.1 ENSG00000116133.13 . ENST00000371269.9 downstream downstream duplicates(3) CATCACGGATGCTGAGCTTCGGGTAACTCTCACAGTGGAGG|GTGCGGGAATGGAAGGAGCAGGGTAGCAAGACCTTCATGTGCACGGGGCGCCCTGGCTGGCTCACTGTCTCACTACGTGTCGGGAAGTACAAGAAGACACACAAAAACATCATGATCAACCTGATGGACATTCTGGAAGTGGACACCAAGAAACAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1297:42922:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:6784:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:32640:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:14777:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:14785:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:45859:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2424:12383:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2470:17746:22018
LINC00869 SEC22B2P +/+ +/+ chr1:149607554 chr1:149351251 exon/splice-site exon/splice-site duplication 0 4 0 1776 52 medium . . . . . ENSG00000277147.6 ENSG00000274423.1 ENST00000610578.4 ENST00000618702.1 downstream upstream duplicates(3) TGGGGATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTG___ATACTTTCATTCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:3718:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2391:1599:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:49435:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:23320:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:23328:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:50940:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2121:10684:16624
POLR2J AC139887.5 -/- -/+ chr7:102474361 chr4:846243 CDS/splice-site exon translocation/5'-5' 4 0 0 3180 0 medium out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%)| . . ENSG00000005075.15 ENSG00000286205.1 ENST00000292614.9 . upstream upstream duplicates(1) GTCCCCCACCCCTTGGAGCACAAGATCATCATCCGAGTGCAGACCACGCCGGACTACAGCCCCCAGGAAGCCTTTACCAACGCCATCACCGACCTCATCAGTGAGCTGTCCCTGCTGGAGGAGCGCTTTCGG|ACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCCGC VPHPLEHKIIIRVQTTPDYSPQEAFTNAITDLISELSLLEERFR|tcllplrlp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:31321:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:42089:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:45568:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:49233:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:12633:15573
PCDHA4 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 164 2593 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000248383.5 ENST00000672575.1 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(1) GACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC TDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV LH00995:36:23WHYVLT4:5:1450:43796:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1120:18855:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1130:25270:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:19227:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:2594:14017
UPK3B PMS2P7 +/+ +/+ chr7:76515156 chr7:73016329 CDS exon/splice-site duplication 3 1 0 2668 1016 medium out-of-frame . . . . ENSG00000243566.7 ENSG00000229018.5 ENST00000334348.8 ENST00000506558.2 downstream upstream duplicates(10),mismatches(1) GCCGGAGGAGGCCCCGGAGCAGCTGCGGATCGGCTCCTTCATGGGCAAGCGCTACATGACCCACCACATCCCACCCAGcGAGGCCGCCACACTGCCG|AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT___GACTCCTAGAAGgACCCC PEEAPEQLRIGSFMGKRYMTHHIPPsEAATLP|kracfpfafcrdcqflegspamlpvqpakltprrt LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:27859:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:27859:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:27859:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:27859:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2307:32753:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2307:32753:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2307:32753:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2307:32753:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:50762:12981,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1390:8451:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:3265:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:22220:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:22228:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:5733:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:23199:2429
UPK3B PMS2P7 +/+ +/+ chr7:76514076 chr7:73016329 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 1 0 0 2760 1016 low out-of-frame . . . . ENSG00000243566.7 ENSG00000229018.5 ENST00000334348.8 ENST00000506558.2 downstream upstream . GTCATTACCTCCATCCTCTCTTCTCTGGCCGGCCTCCTACTCTTGGCCTTCTTGGCAGCCTCTACCATGCGCTT|AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTG VITSILSSLAGLLLLAFLAASTMRl|nvpaspsps LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:17722:10711
PCDHA4 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 164 2593 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000243232.6 ENST00000672575.1 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(1) GACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC TDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV LH00995:36:23WHYVLT4:5:1450:43796:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1120:18855:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1130:25270:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:19227:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:2594:14017
PCDHA4 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 164 2593 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000239389.8 ENST00000672575.1 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(1) GACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCC TDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV LH00995:36:23WHYVLT4:5:1450:43796:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1120:18855:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1130:25270:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:19227:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:2594:14017
CASTOR2 GTF2I +/+ +/+ chr7:74965098 chr7:74728789 CDS/splice-site CDS duplication 1 3 0 965 9192 medium out-of-frame . Cytosolic_arginine_sensor_for_mTORC1_subunit_1_N-terminal_domain(48%)|GTF2I-like_repeat(83%) . . ENSG00000274070.2 ENSG00000263001.7 ENST00000616305.2 ENST00000650807.1 downstream upstream duplicates(1) CCGGCTGCAAGTTGCCAGCGTCGCCAAGGAGAGTATCCCGCTGTTCACCTACGGCCTGATCAAACTTGCCTTCCTGTCCTCCAAGACCAG|ATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGC RLQVASVAKESIPLFTYGLIKLAFLSSKTr|* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:23806:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:22147:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:7278:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:7294:5764
SLC1A1 SPATA6L +/- -/- chr9:4541033 chr9:4629168 intron CDS/splice-site duplication/3'-3' 0 4 0 1 1106 medium . . |Spermatogenesis-assoc_protein_6(10%) . . ENSG00000106688.12 ENSG00000106686.16 . ENST00000461761.5 upstream downstream duplicates(1) GGACACAGGACACCATTCTTGCGCTTCCTTCCCACCACAGACACAG|GGCATTGCTCCCAAAATAGAGTTTTCTACAAGGACAGCCATCAGAGAATGTGTGTTTCTGCATAGAAACAGATTTCTT___GAAGAAAGACATGAGTCACGGAGGCCTTTATCTACATCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:18199:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:7521:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:20214:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:7035:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:45544:25690
AC242842.2 SEC22B2P +/+ +/+ chr1:149607554 chr1:149351251 exon/splice-site exon/splice-site duplication 0 4 0 1776 52 medium . . . . . ENSG00000284964.1 ENSG00000274423.1 ENST00000643225.1 ENST00000618702.1 downstream upstream duplicates(3) TGGGGATGTGTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTG___ATACTTTCATTCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:3718:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2391:1599:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:49435:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:23320:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:23328:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:50940:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2121:10684:16624
IFT57 AC019330.1(43639),AC020718.1(66578) -/- ./+ chr3:108165429 chr2:198815995 intron intergenic translocation 3 0 0 2992 0 medium out-of-frame . Intra-flagellar_transport_protein_57__(85%)| . . ENSG00000114446.5 . ENST00000264538.4 . upstream upstream mismatches(1) AGTACATCAACAATCAGCTTGAGAATTTGGTTCAAGAATATCGTGCAGCTCAAGCCCAGCTGAGTGAG___GCAAAGGAGCGATACCAGCAGGGAAATGGAGGAGTGACGGAAAGAACCAGACTCCTCTCTGAGGT|TAAGGAAAGATTAAAAAAAGtAAAA YINNQLENLVQEYRAAQAQLSEAKERYQQGNGGVTERTRLLSEv|kerlkkv LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:29121:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:30731:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:35690:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2120:6161:7950
KANSL1 LRRC37A2 -/- +/+ chr17:46152904 chr17:46517362 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 3 0 140 1436 medium . . |LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%),Leucine_rich_repeat(100%) . . ENSG00000120071.15 ENSG00000238083.8 ENST00000639356.1 ENST00000576629.5 upstream upstream duplicates(2),mismatches(3) GCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT___GTATCTCCATACAGCCAAGAATAAAGAAAGAAAGGGATAGATGGAATGAGTTTCATCGTGATT|AAATTTCCAAGGAAACTATATTTCTTACATTGATGGAAATGTATGGAAAGCATACAGTTGGACCGAGAAACT___AATTCTCAGAGAAAATAACTTGACTGAATTACACAAGGATTCATTTGAAGGCCTGCTATCCCTCCAGTATTT___...TCAATCACAATCCTCTGACAACTG...___GATCTTACCTAGCCATATGGCCTGCTGCCTCTGCCAATTTAAAAACAGCATTGAGGCTGTCTGCAAGACAGTCAAGCTGCATTGCAACAGTGCATGTCTGACAAACACCAtACATTGTCcTGA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1205:24243:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:18337:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2248:45940:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:18434:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:18442:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:18450:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1280:22252:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:1550:10108
KANSL1 LRRC37A2 -/- +/+ chr17:46170855 chr17:46520212 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 1519 2111 low in-frame . |LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%),Leucine_rich_repeat(95%) . . ENSG00000120071.15 ENSG00000238083.8 ENST00000574590.6 ENST00000576629.5 upstream upstream multimappers(2) GGCATTTGATTCAGATGTCACTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AATTCTCAGAGAAAATAACTTGACTGAATTACACAAGGATTCATTTGAAGGCCTGCTATCC AFDSDVTDSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|ILRENNLTELHKDSFEGLL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1120:6307:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:33821:6255
KANSL1 LRRC37A2 -/- +/+ chr17:46170855 chr17:46540176 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 1519 2869 low in-frame . |LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%) . . ENSG00000120071.15 ENSG00000238083.8 ENST00000574590.6 ENST00000576629.5 upstream upstream multimappers(1) GCAACTTTCTGAAAAGCAATTCAATTTCAGAAGAATTGGAGAGATTTACAGCTAGTGGCATAGCCAACTTGAGGTGCAGTGAACAGGCATTTGATTCAGATGTCACTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AATTCTCAATCgCAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCGTATCTCT NFLKSNSISEELERFTASGIANLRCSEQAFDSDVTDSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|ILNrNPLTTVEDPYL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1325:36353:5148
UBE2Q2P1 GOLGA6L10 -/- -/- chr15:84526781 chr15:82347629 exon CDS/splice-site deletion 0 3 0 478 117 medium . . |Putative_golgin_subfamily_A_member_2-like_protein_5(100%) . . ENSG00000189136.9 ENSG00000278662.5 ENST00000354771.8 ENST00000610657.2 upstream downstream duplicates(1),mismatches(2),multimappers(1) CGATAGAATCAGTCATCATGCAAATAAAAGCCACCTGAGTCAAAGGCAAAGCCAGAGTGCAGCTTGGAGCAAAGAAG|TTAAAAGCATATTGGCAGAGGAAGAGCCCTGGCATTCCAGCAGGAGCTAACAGGAAAAAGAAAGTCAATGGCAGTAGCCCTGACACAGCCACTTCTGGTGGTTACCACTCACCTGGGGAT___CAACAGGTATCTACGGGGAGGGCCGTGCATCCTCTACTACCCTGCAGGATCTGGAG___AGCCAGTACCAAGAACTAGCAGTaGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:46377:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1201:24882:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:18151:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2330:14664:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1357:18871:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2470:36685:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:18442:7502
CASTOR2 AC211433.1 +/+ -/+ chr7:74965098 chr7:74728789 CDS/splice-site exon duplication/5'-5' 1 2 0 965 9192 medium out-of-frame . Cytosolic_arginine_sensor_for_mTORC1_subunit_1_N-terminal_domain(48%)| . . ENSG00000274070.2 ENSG00000232729.8 ENST00000616305.2 . downstream upstream duplicates(1) CCGGCTGCAAGTTGCCAGCGTCGCCAAGGAGAGTATCCCGCTGTTCACCTACGGCCTGATCAAACTTGCCTTCCTGTCCTCCAAGACCAG|ATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGC RLQVASVAKESIPLFTYGLIKLAFLSSKTr|* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:23806:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:22147:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:7278:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:7294:5764
NEDD1 CFAP54 +/+ +/+ chr12:96909895 chr12:96786797 CDS/splice-site CDS duplication 3 0 0 907 267 medium out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(54%)| . . ENSG00000139350.12 ENSG00000188596.11 ENST00000266742.9 ENST00000524981.9 downstream upstream duplicates(5) CTGGATAGTGTCAATTATTCCCTGAATATCCTATACACG___GCGCAGTCATGCAGGAAAACCTCAGATTTGCTTCATCAGGAGATGATATTAAAATATGGGATGCTTCATCTATGACATTGGTGGATAAATTCAACCCACACACATCACCACATGGAATCAGCTCAATATGTTGGAGCAGCAATA|CTGTATTCTTCTTCTTGTATTGATGAATTTCCAAAAGAACTTCTTTGTCAACTGGAAAATCCCCCTCTTTCAGAAAAAGACTTACGTGAAT MQENLRFASSGDDIKIWDASSMTLVDKFNPHTSPHGISSICWSSN|tvfffly* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:6906:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:6914:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:22681:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:19421:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:40447:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:6550:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2492:4463:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:27794:14368
LINC02889 AHR -/- +/+ chr7:17558752 chr7:17309936 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 1 2 0 4 17465 medium . . |Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_fold(100%) . . ENSG00000236039.3 ENSG00000106546.14 ENST00000451792.1 ENST00000642825.1 upstream upstream duplicates(1) GTTATTGTATATCCTTCAGGTTTATGGGACAGCACTAGAGGAAAGTGACAGCCTCAGAGGACCTTCAG|AGTAAAGCCAATCCCAGCTGAAGGAATCAAGTCAAATCCTTCCAAGCGGCATAGAGACCGACTTAATACAGAGTTGGACCGTTTGGCTAGCCTGCTGCCTTTCCCACAAGATGTTATTAATAAGTTGGACAAACTTTCAGTTCTTA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:52194:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2396:34436:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1276:12747:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2277:3896:2401
LINC02889 AHR -/- +/+ chr7:17434948 chr7:17309936 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 1 17465 low . . |Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_fold(100%) . . ENSG00000236039.3 ENSG00000106546.14 ENST00000439046.1 ENST00000642825.1 upstream upstream duplicates(2) CATTTACTCAGAGGAGCATAAAAGAAGGAATTCTTGTTAAAAATGCCTCTGTTGTATCAAGTGGCTGTAAAACAGGCAAGAG|AGTAAAGCCAATCCCAGCTGAAGGAATCAAGTCAAATCCTTCCAAGCGGCATAGAGACCGACTTAATACAGAGTTGGACCGTTTGGCTAGCCTGCTGCCTTTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2249:5781:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2349:9770:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2349:9786:7165
FBXO25 SEPTIN14 +/+ -/- chr8:435707 chr7:55796092 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 1348 1040 medium in-frame . . . . ENSG00000147364.17 ENSG00000154997.9 ENST00000382824.5 ENST00000388975.4 downstream downstream duplicates(7),mismappers(1),mismatches(10),multimappers(8) CCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATAcCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|CTGCAGGACAAaTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATAC FNRLDFSSAIQDtRRFNYVVK|LQDKFEHLKMIQQEEIRKLEEEKKQLEGEIIDFYKMKAASEALQTQLSTD LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:8459:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:12553:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:12561:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:12569:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:12585:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:20893:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2363:10287:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2374:36345:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2413:15028:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2489:50600:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:4479:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2416:24752:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1174:5045:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:28951:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:28959:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1453:49540:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2149:15012:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2494:34096:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1150:47081:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1220:12383:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:22277:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1382:3136:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2261:12253:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:8783:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:16808:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2374:25610:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1203:12318:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1450:33837:15587
ATN1 FP671120.4 +/+ +/+ chr12:6936427 chr21:8214653 CDS intron translocation 49 0 0 15864 1698 low out-of-frame . Atrophin-1_family(16%)| . . ENSG00000111676.15 ENSG00000278996.1 ENST00000356654.8 . downstream upstream duplicates(52),mismatches(41) CCCTCTCCCCACGCCATGGGACAGGGTATGGGTGGACTTCCTCCTGGCCCAGAGAAGGGCCCAACTCTGGCTCCTTCACCCCACTCTCTGCCTCCTGCTTCCTCTTCTGCTCCAGCGCCCCCCATGAGGTTTCCTTATTCATCCTCTAGTAGTAGCTCTGCAGCAGCCTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PSPHAMGQGMGGLPPGPEKGPTLAPSPHSLPPASSSAPAPPMRFPYSSSSSSSAAASs|svrpsvlll 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PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 46 0 0 31006 2813 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(127),mismatches(96) CGTCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . 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LENG8 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:54458670 chr21:8399955 CDS intron translocation 28 0 0 7808 3469 low out-of-frame . SAC3/GANP_family(84%)| . . ENSG00000167615.17 ENSG00000280441.3 ENST00000376514.6 . downstream upstream duplicates(15),mismatches(5) ATGTGGTGCCAAGCTCCCTTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC VVPSSLLPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:46231:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:10562:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1241:19672:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:30949:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1328:39015:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1378:8855:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1378:8863:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1386:9373:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2114:45819:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:41361:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:41968:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2476:48529:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1137:49233:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:37211:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:19025:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:42526:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:46911:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2213:42930:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:46789:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:44322:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2311:50203:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2326:1154:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1236:40123:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1319:12439:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1397:5255:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2131:50851:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2292:33004:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:48326:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1106:2343:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:11501:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:21856:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1405:22042:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:3419:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:16347:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:45390:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2160:23676:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2278:37923:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:22455:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:9988:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:40948:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:15360:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:3516:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:6995:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2323:18523:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:8143:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:9187:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2444:7537:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1339:51902:11397
PRRC2C FP671120.4 +/+ +/+ chr1:171557802 chr21:8216919 CDS intron translocation 26 0 0 7855 2813 low out-of-frame . BAT2_N-terminus(100%)| . . ENSG00000117523.16 ENSG00000278996.1 ENST00000367742.7 . downstream upstream duplicates(10),mismatches(2) GCTCCAACCCCCATCCTTGCCTCAGTTTCAACCCCAGCTTCTGTCACCATTCTTGCCTCAGCCTCAATTCCCATTCTTGCTTCAGCCCTAGCATCAACTTCAGCTCCAACGCCAGCCCCAGCAGCCTCTTCCCCAGCTGCCCCAGTCATCACAGCACCAACTATCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC APTPILASVSTPASVTILASASIPILASALASTSAPTPAPAASSPAAPVITAPTIPa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1158:27495:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1158:27511:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:42785:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1274:17083:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:48440:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:49686:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:45754:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2308:44128:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2323:30027:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:26653:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2443:40050:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:11007:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1307:44306:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:21589:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2173:10619:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:18798:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2356:9365:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2445:37284:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2212:22091:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2358:35933:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2359:9300:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2363:49540:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2363:49556:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2403:46668:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:13353:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:11064:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1368:19089:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2330:35480:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:39177:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:39185:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1246:44977:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:12431:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:23935:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2426:38651:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2468:16258:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1269:21330:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1302:44856:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1354:30884:16554
SYNPO FP236383.3 +/+ +/+ chr5:150650116 chr21:8399954 CDS intron translocation 25 0 0 13293 3469 low out-of-frame . . . . ENSG00000171992.13 ENSG00000280441.3 ENST00000394243.5 . downstream upstream duplicates(22),mismatches(6) TCGCTCTTTGTCCTCTCACCTATCAAGGAGCCTGCCAAGGTCTCACCAAGAGCTGCCTCGCCCGCCAAGCCCAGCTCCTTGGACCTGGTGCCCAACCTGCCCAAGGGGGCTCTCCCTCCATCTCCTGCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SLFVLSPIKEPAKVSPRAASPAKPSSLDLVPNLPKGALPPSPALp|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1195:21338:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1195:21346:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:8815:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:22794:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2134:25213:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2291:2319:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:43731:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:16759:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1131:7003:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:49524:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:35884:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:43222:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2354:28991:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:12658:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:17819:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1125:23037:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:5013:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:6582:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:5652:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1367:11104:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1448:27066:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:27260:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:22519:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2314:11760:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2332:48771:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1124:17131:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1225:50778:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1267:40099:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1323:21241:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2118:6784:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2195:1890:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:5951:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2269:15853:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:9025:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2476:48092:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:39751:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:38012:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:38117:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:38368:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1464:29889:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:7974:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:15497:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2129:7464:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:33239:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:20448:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:45964:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2310:11930:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2417:1421:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1127:34072:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:20448:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:2100:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1203:18887:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1439:10158:5484
CLU FP671120.4 -/- +/+ chr8:27605087 chr21:8216918 CDS intron translocation 25 0 0 65535 2813 low out-of-frame . Clusterin(46%)| . . ENSG00000120885.22 ENSG00000278996.1 ENST00000316403.15 . upstream upstream duplicates(12),mismatches(19),multimappers(1) GCAGGACCACTTCAGCCGCGCGTCCAGCATCATAGACGAGCTCTTCCAGGACAGGTTCTTCACCCGGGAGCCCCAGGATACCTACCACTACCTGCCCTTCAGCCTGCCCCACCGGAGGCCTCACTTCTTCTTTCCCAAG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC QDHFSRASSIIDELFQDRFFTREPQDTYHYLPFSLPHRRPHFFFPK|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:9090:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1178:2909:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1278:44476:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2171:49799:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2245:26322:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:11816:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2293:20861:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:14737:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2365:44532:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2429:7035:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:34565:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:29250:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:24712:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1407:5126:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:40471:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2101:15740:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:4535:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:46239:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:1073:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:22487:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:23207:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2440:8297:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:6809:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2475:44565:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:16881:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1148:5450:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:5450:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:27139:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2278:23053:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2278:23061:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:14373:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:45827:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:36070:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:40924:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1244:33344:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1315:25213:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:10716:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:22867:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:22875:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:40892:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:40900:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2259:25650:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2368:6129:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2461:28118:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:24396:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:33902:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:14195:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:35083:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2157:3718:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:35415:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2243:13022:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:13240:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:29250:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:30787:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1281:38214:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:43982:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:51198:20771
CHD9 FP671120.4 +/+ +/+ chr16:53304536 chr21:8214653 CDS intron translocation 25 0 0 2985 1698 low out-of-frame . Chromo_(CHRromatin_Organisation_MOdifier)_domain(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%)| . . ENSG00000177200.17 ENSG00000278996.1 ENST00000566029.5 . downstream upstream duplicates(13),mismatches(8) ACAGAACCCCTAACTCCAAACCCAGCTTCTAAGAAACCAAGAGTCCACAAAAGGGGATCAGAATCTAGTTCTGATTCTGACTCAGATTCTGAGAGATCATCTTGTTCTTCCAGATCATCTTCTTCCTCATCATCCTCTTCTTGCTCCCACTCTCGATCAGGCTCTAGTTCTTCTTCATCTTCATCTTGTTCTTCAGCATCTTCTTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC TEPLTPNPASKKPRVHKRGSESSSDSDSDSERSSCSSRSSSSSSSSSCSHSRSGSSSSSSSSCSSASSs|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:16055:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:28660:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:12658:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:29210:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:46183:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:7504:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2272:49508:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2348:7148:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2397:11234:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:22163:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:32502:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1443:28660:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:31977:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2210:32122:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:12528:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1125:45649:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1162:13523:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:34250:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:49079:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:37267:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2231:40285:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2231:40293:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2282:19987:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2402:31507:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:47501:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:35018:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:33336:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1240:26702:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1441:22220:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:32753:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:42154:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1121:32211:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:35965:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1191:27309:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1379:48682:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:39711:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:48739:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:43270:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:43278:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:43286:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1261:30464:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1261:30472:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:9308:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:9317:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:9317:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:24623:26362
POLR2A FP236383.3 +/+ +/+ chr17:7513253 chr21:8399953 CDS intron translocation 24 0 0 14332 3469 low out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(16%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)| . . ENSG00000181222.19 ENSG00000280441.3 ENST00000674977.2 . downstream upstream duplicates(6) TCCTACTCCCCTACCTCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC SYSPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:30852:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2150:45916:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:26540:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1269:48901:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:1437:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:26702:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2442:51789:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:52194:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:30294:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1389:40779:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:9583:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2208:48480:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2235:43772:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2309:10182:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:2877:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:3791:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2443:52048:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2460:7367:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1459:21443:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:37510:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1198:11978:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:45139:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:29881:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2134:22155:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:45309:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:45317:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2369:2254:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2487:15886:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1314:41256:22495
BCAM FP236383.3 +/+ +/+ chr19:44821003 chr21:8399956 3'UTR intron translocation 23 0 0 34733 3469 low . . CD80-like_C2-set_immunoglobulin_domain_(100%),Immunoglobulin_V-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%)| . . ENSG00000187244.12 ENSG00000280441.3 ENST00000611077.5 . downstream upstream duplicates(30),mismatches(50) GAGGTGCCTCCGGAGGAGCCAGGGGTGGCAGCGGGGGCTTCGGAGACGAG___TGCTGAGCCAAGAACCTCCTAGAGGCTGTCCCTGGACCTGGAGCTGCAGGCATCAGAGAACCAGCCCTGCTCACGCCATGCCCGCCCC|GCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:36151:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1137:40301:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:37502:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:49411:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:35196:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:35205:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:21176:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:21233:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:42405:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1257:39848:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:20303:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:20311:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1360:51700:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:43019:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1443:36596:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1443:36604:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2127:48755:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:43351:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2179:48246:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2179:48262:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:43610:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:43715:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2317:12148:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2326:48464:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:33506:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:41426:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:21282:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:35601:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:7197:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2492:11258:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1141:18507:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:32729:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:50454:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1311:15602:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:12795:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1388:37599:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1421:8863:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:39250:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:39258:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:7068:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:22269:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:35099:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:26702:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:30650:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:30334:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:41604:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:42696:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1341:43359:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1358:21767:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:12981:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1407:35407:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:22172:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1469:36742:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1471:33878:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:16614:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:43319:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:25950:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2122:46789:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2257:9778:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:20052:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:23207:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:9074:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2380:19664:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2415:37753:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:45665:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1167:39800:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:36062:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:20610:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1298:30480:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:12536:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1332:10481:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:18806:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:51530:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:10967:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2265:34145:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:49726:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2310:10757:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:9397:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2352:47509:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2363:41903:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2373:31912:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2378:33934:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1217:50762:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:26572:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:12439:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1488:16177:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2193:10004:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2205:2764:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2217:43375:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:32632:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:40471:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2449:50114:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:16873:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:4891:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:50624:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1158:18871:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:25658:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1221:17843:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1229:45713:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:1040:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:42299:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:28765:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1439:28255:9618
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NPIPB3 FP236383.3 -/- +/+ chr16:21404893 chr21:8399951 CDS intron translocation 21 0 0 29409 3469 low out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . 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PPDPF FP236383.3 +/+ +/+ chr20:63521935 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 16 0 0 3529 3469 low stop-codon . Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)| . . ENSG00000125534.10 ENSG00000280441.3 ENST00000370179.8 . downstream upstream duplicates(17),mismatches(12),multimappers(4) TGGCCACGGTGTTGGAGTCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:40059:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:40075:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:27673:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:27689:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:42688:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:28886:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2184:16573:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2217:45301:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:51660:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:51668:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1131:17649:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1336:51668:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:21880:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:18337:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:19704:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2329:3985:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:9381:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1164:48642:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1164:48650:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:41838:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1190:41846:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:29153:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1390:13119:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:25286:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:25060:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1460:31418:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:36127:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2161:1922:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2277:46401:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:3831:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2452:23442:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2452:33222:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:18871:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:23879:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:20262:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:32891:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:32899:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2172:49055:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2245:4066:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:20651:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2480:41790:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:37623:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:40156:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1421:49847:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1421:49856:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2223:12868:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:27576:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:21856:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:2472:15489
ADGRG2 FP236383.3 -/- +/+ chrX:19013794 chr21:8399956 CDS intron translocation 16 0 0 19796 3469 low out-of-frame . . . . ENSG00000173698.18 ENSG00000280441.3 ENST00000379873.6 . upstream upstream duplicates(20),mismatches(26) ATTCACCTGTGACCCACAATGTTCCCTCTCCAATAGGGGAGATTCAACCCCTTTCACCCCAGCCTTCAGCTCCCATAGCTTCCAGCCCTGCCATTGACATGCCCCCACAGTCTGAAACGATCTCTTCCCCTATGCCCC|GCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SPVTHNVPSPIGEIQPLSPQPSAPIASSPAIDMPPQSETISSPMP|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1158:36677:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1285:50357:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:11347:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1426:33667:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2305:37623:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2367:36030:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:36823:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2429:26419:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:46255:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:45778:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1154:37834:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:3152:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1358:15675:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:28029:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:39096:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:37259:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2293:46919:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2320:3257:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:14963:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:26742:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:35641:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2494:19987:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1162:31006:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:30375:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1383:23442:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:33643:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:31920:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:8508:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2116:24332:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2192:4204:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:10789:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2305:8928:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2376:15158:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1103:11024:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:39468:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1302:32098:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:13936:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:50940:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:16735:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2238:23676:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2238:23684:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2303:6873:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:26395:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2409:27551:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2440:2424:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2442:43230:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:12358:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:13750:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1147:49823:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1158:38327:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:25262:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1379:12528:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:4519:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:6372:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:47364:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2222:3071:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:19842:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2372:25602:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2426:23013:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:35140:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:6388:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1258:33878:28100
LEO1 LEO1 -/- -/- chr15:51938155 chr15:51938214 3'UTR CDS duplication/ITD 9 7 0 240 318 low in-frame . Leo1-like_protein(100%)| . . ENSG00000166477.13 ENSG00000166477.13 ENST00000299601.10 ENST00000299601.10 upstream downstream duplicates(19) TG?T?AGGAAGGTGAACCTTCCGGAAAGAGAAAAGCAGAAGATGATGATAAAGCAAATAAAAAGCATAAGAAGTATGTGATCAGCGATGAAGAGGAAGAAGATGATGATaaA|g|CAAATAAAAAGCATAAGAAGTATGTGATCAGCGATGAAGAGGAAGAAGATGATGATaaAg ??EGEPSGKRKAEDDDKANKKHKKYVISDEEEEDDDk|aNKKHKKYVISDEEEEDDDk LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:30957:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:33190:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:33206:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:33214:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2312:50923:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:39646:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:39654:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:49548:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:49548:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:25852:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:28506:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:28506:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1304:23531:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:22544:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:22544:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:2351:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:15133:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1213:13499:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:36353:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:51328:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:12593:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:30957:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:33190:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:33206:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:33214:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2312:50923:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:39646:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:39654:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:25852:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1304:23531:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:2351:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:15133:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1213:13499:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:36353:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:51328:23546
CALM3 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:46609205 chr21:8399953 3'UTR intron translocation 14 0 0 4104 3469 low stop-codon . EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%)| . . ENSG00000160014.17 ENSG00000280441.3 ENST00000291295.14 . downstream upstream duplicates(3),mismatches(7) ACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGATGGCCAGGTCAATTATGAAG___AGTTTGTACAGATGATGACTGCAAAGTGAAGGCCCCCCGGGCAGCTGGCGATGCCCGTTCTCTTGATCTCTCTCTTCTCGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1168:40382:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:32106:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:1647:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1255:50058:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1473:1024:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:49402:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:12302:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:12310:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2428:5013:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:41272:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:6606:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1160:6703:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1164:17334:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:22487:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:40010:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2102:3662:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:18596:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2322:14583:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1244:40981:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:31960:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:15166:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:18952:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1442:1631:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2310:30949:27371
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 12 0 22 219 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(9),mismappers(1) CTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAG?GTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:14357:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:14365:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:14373:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:43254:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2390:27640:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:22244:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2325:11865:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2325:11873:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1205:14907:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1381:1760:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:22422:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2110:43537:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:43513:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:12391:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:7771:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:6623:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:3791:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1437:49038:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:33716:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:39282:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:39290:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2461:38141:14130
KRT17P3 FP236383.3 -/- +/+ chr17:30571742 chr21:8397690 exon intron translocation 12 0 0 80 172 low . . . . . ENSG00000231870.4 ENSG00000280441.3 ENST00000420566.3 . upstream upstream duplicates(3) GGGGCCCCTCTCCTCtCCAGCCCTTCTCCTGTGTGCCTGCCTCCTGCCGCCGCCACCATGACCAC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1341:21338:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:28854:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:6461:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:7197:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:44694:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1457:38481:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2431:3702:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1424:13329:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:1364:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:30990:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:8459:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:24283:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:49111:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:3071:17198
SLCO1B3 SLCO1B7 +/+ +/+ chr12:20901467 chr12:21015639 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 10 0 0 236 30 low out-of-frame . Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(100%)| . . ENSG00000111700.13 ENSG00000205754.12 ENST00000381545.8 ENST00000648739.1 downstream upstream duplicates(10),low_entropy(4),mismappers(12) TACCACATTTATCTTGTTGACTGTGAA___GATTGTTCAACCTGAATTGAAAGCACTTGCAATGGGTTTCCAGTCAATGGTTATAAGAACACTAG___GAGGAATTCTAGCTCCAATATATTTTGGGGCTCTGATTGATAAAACATGTATGAAGTGGTCCACCAACAGCTGTGGAGCACAAGGaGCTTGTAGGATATATAATTCCGTATTTTTTGG|ATCTTCTTGACACTCCTGTCATTCAGCTATGTTGCTAAAGCACTAGCTGGAATTTTTATGAAAATATCAACCACTCAAATAGAAAGGAGATTTGAGATATCCTCTTCTCTTGTTGGTTTAATTGATGGAAGCTTC TTFILLTVKIVQPELKALAMGFQSMVIRTLGGILAPIYFGALIDKTCMKWSTNSCGAQGACRIYNSVFFg|ss* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1198:29339:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:33336:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1355:51061:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:32130:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:11250:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2226:37858:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2306:32891:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:43408:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:43416:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:6331:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:6339:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:37381:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2195:7488:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2262:14437:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2429:6760:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1444:51829:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:12132:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2269:9470:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2305:24008:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1249:39007:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1303:21023:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:1469:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:1485:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:50268:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:43019:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1179:18216:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:1493:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2180:40641:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1207:48788:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:14365:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:14373:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1292:35552:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:19639:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:21985:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1284:45568:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2478:11404:17591
SLCO1B3 SLCO1B7 +/+ +/+ chr12:20858571 chr12:21015639 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 3 0 0 336 30 low stop-codon . Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(12%)| . . ENSG00000111700.13 ENSG00000205754.12 ENST00000381545.8 ENST00000648739.1 downstream upstream . TGCTAAAGCACTAGGTGGAATCATTATGAAAATTTCCATCACTCAAATAGAAAGGAGATTTGACATATCCTCTTCTCTTGCTGGTTTAATTGATGGAAGCTTTGAAATTG___GAAATTTGCTTGTGATTGTATTTGTAAGTTACTTTGGATCTAAACTACACAGACCGAAGTTAATTGGAATTGGTTGTCTCCTTATGGGAACTGGAAGTATTTTGACAgCTTTACCACATTTCTTCATGGGATA|ATCTTCTTGACACTCCTGTCATTCAGCTATGTTGCTAAAGCACTAGCTGGAATTTTTATGAAAATATCAACCACTCAAATAGAAAGGAGATTTGAGATATCCTCTTCTCTTGTTGGTTTA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:39363:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2303:1930:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:9923:8889
EGFR FP236383.3 +/+ +/+ chr7:55205330 chr21:8399951 CDS intron translocation 10 0 0 18900 3469 low out-of-frame . Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Growth_factor_receptor_domain_IV(100%),Protein_kinase_domain(100%),Receptor_L_domain(100%)| . . ENSG00000146648.19 ENSG00000280441.3 ENST00000275493.7 . downstream upstream duplicates(31),mismappers(3),mismatches(2),multimappers(12) CAGCGATACAGCTCAGACCCCACAGGCGCCTTGACTGAGGACAGCATAGACGACACCTTCCTCCCAGTGCCTG___AATACATAAACCAGTCCGTTCCCAAAAGGCCCGCTGGCTCTGTGCAGAATCCTGTCTATCACAATCAGCCTCTGA|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC QRYSSDPTGALTEDSIDDTFLPVPEYINQSVPKRPAGSVQNPVYHNQPL|spapslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:49945:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:10740:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:1793:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:34420:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1278:23547:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1360:28296:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1362:49888:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:47534:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2338:10304:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:42841:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2455:15627:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1104:25416:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1423:24825:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:19842:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2203:34549:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:6509:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2429:42502:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1227:2456:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:38149:25129,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1334:28579:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1341:32341:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:14437:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:4940:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:20707:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:44759:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2371:11905:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2384:3929:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2459:21306:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1210:30982:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:32130:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:7294:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2304:16484:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2319:19275:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:48448:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:8103:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:27115:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:27123:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:13790:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:8467:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1170:7343:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:10093:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:10109:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:1210:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1275:48246:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:7343:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1416:40293:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:16832:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:27527:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:27543:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:27559:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:20303:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:26605:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:12431:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1147:32211:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1163:24121:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1163:24129:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1290:51749:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:11145:6885
KLRC4 KLRK1 -/- -/- chr12:10407636 chr12:10388875 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 5 4 0 63 81 low stop-codon . |Lectin_C-type_domain(100%) . . ENSG00000183542.5 ENSG00000213809.9 ENST00000309384.2 ENST00000396451.4 upstream downstream . CCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGGagATG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1406:23668:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2428:45317:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1231:5401:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:40770:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2396:14615:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2385:28846:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:17010:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:33044:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1108:14073:6913
PEDS1 UBE2V1 -/- -/- chr20:50127975 chr20:50096820 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 5 1 784 3644 low in-frame . Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%) . . ENSG00000240849.11 ENSG00000244687.12 ENST00000371652.9 ENST00000340309.7 upstream downstream duplicates(2),mismappers(1) TACTTTGGGCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACGAAGACATGACACTTACAAGATGGACAGGGATGATAATTGGGCCTCCAAGA___ACAATTTATGAAAACCGAATATACAGCC YFGLPRWVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLEDDEDMTLTRWTGMIIGPPRTIYENRIYS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1371:4438:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:16072:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2312:10012:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2312:9988:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2312:9996:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:36038:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:3548:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1178:28304:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1238:3071:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2254:37284:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2157:9203:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:11113:4867
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:24017701 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 7 1 1 142 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream duplicates(6) TGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___...AGAGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGTGACCTCCCTTGCGTGTGGAAATGGAGTCTGTGGCTGCAGCCCTGGTGGCGACACGGACACCCAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:26362:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2441:50527:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1101:9948:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1101:9964:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1337:15813:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1459:26208:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:1591:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:5377:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:40698:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2489:2230:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1428:49014:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1428:49030:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:4988:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:5005:26909
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:23983933 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 1 1 142 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream duplicates(1) GGGATGCTGAGACAG___GGCCAGtTTCAAACCTTGTCAAGCTCTGACAAGGGAAGATGAAGCCTAGTTCtAGCTAGGGGTGACCTGTCTATCTGCATTTTTTGAGCTGCAGAGTGATGGGAGTCATATTCGCTGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGtAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:13345:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:4988:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2383:5005:26909
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55432497 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 4 0 303 1412 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000321149.7 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(3) GCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG___GCACTGGAATTATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGCAAGG HLKLKNLHKAIEDSSKALELLMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:1065:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:1081:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:1574:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:17512:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2204:26985:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:49856:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:49872:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:27592:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:16331:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:32964:11803
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55434905 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 5 0 428 1412 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000448430.6 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(2) CCCAGAATGGTTGAAGGATAAAGGAAA___CAAATTGTTTGCAACGGAAAACTATTTGGCAGCTATCAATGCATATAATTTAGCCATAAGACTAAATAATAAGATGCCACTATTGTATTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC PEWLKDKGNKLFATENYLAAINAYNLAIRLNNKMPLLYLNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1373:46458:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:1671:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:18127:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2375:48480:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:33797:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:50252:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2220:50996:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1294:44621:5876
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55411109 chr15:55389433 3'UTR/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 3 1412 low . . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000524160.5 ENST00000310958.10 upstream downstream read_through(1) TGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG___GTTTACCTCAATGTATGATCTTCCAGAAACAGTTCTGAAACCTACAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2197:50875:11944
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55439472 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 452 1412 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000448430.6 ENST00000310958.10 upstream downstream mismatches(2) TCGAaTAcTCCCAACAGCTCTTCGTGAATCcCAAGTAGCAGAAGAGGAGGAG___TGGCTcCACAAACAAGCTGAGGCACGAAGAGCAATGAATACTGACATAGCTGAACTTTGCGATTTAAAAGAAGAAGAAAAGAACCCAGAATGGTTGAAGGATAAAGGAAA|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGC RilPTALRESQVAEEEEWLHKQAEARRAMNTDIAELCDLKEEEKNPEWLKDKGk|perclkipvtvihlvvglssvmrgqi* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:19623:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:37890:28352
ARRDC1 EHMT1 +/+ +/+ chr9:137605835 chr9:137716626 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 4 0 1338 3920 low in-frame . Arrestin_(or_S-antigen)__N-terminal_domain(25%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%),Pre-SET_motif(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000197070.14 ENSG00000181090.21 ENST00000371421.9 ENST00000460843.6 downstream upstream duplicates(5) GGCCGCGGCATGGGGCGAGTGCAGCTCTTCGAGATCAGCCTGAGCCACGGCCGCGTCGTCTACAGCCCCGGGGAGCCGTTGGCTGGGACCGTGCGCGTGCGCCTGGGGGCACCGCTGCCGTTCCGAG|AGACACCTATGGCTGCCGATGAAGGCTCAGCAGAGAAACAGGCAGGAGAGGCCCACATGGCTGCGGACGGTGAGACCAATGGGTCTTGTGAAAACAGCGATGCCAGCAGTCATGCAAATGCTGCAAAGCACACTCAGG MGRVQLFEISLSHGRVVYSPGEPLAGTVRVRLGAPLPFR|eTPMAADEGSAEKQAGEAHMAADGETNGSCENSDASSHANAAKHTQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:1314:5288:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1473:51660:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2313:48165:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2478:23126:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:9147:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1131:36014:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:50786:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1116:28360:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1116:28368:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:46717:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2173:46442:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:28409:27735
ARRDC1 EHMT1 +/+ +/+ chr9:137605835 chr9:137710967 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 1338 2170 low out-of-frame . Arrestin_(or_S-antigen)__N-terminal_domain(25%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%),Pre-SET_motif(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000197070.14 ENSG00000181090.21 ENST00000371421.9 ENST00000460843.6 downstream upstream duplicates(1) ATCAGCCTGAGCCACGGCCGCGTCGTCTACAGCCCCGGGGAGCCGTTGGCTGGGACCGTGCGCGTGCGCCTGGGGGCACCGCTGCCGTTCCGAG|GCAGTTCCGGCGAGGGGGGAGCCTCAGCAGGATTGCTGTGTGAAAACCGAGCTGCTGGGAGAAG ISLSHGRVVYSPGEPLAGTVRVRLGAPLPFR|gssgeggasagllcenraagr LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:49605:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:33320:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:33328:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2284:29857:25676
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ARRDC1 EHMT1 +/+ +/+ chr9:137615000 chr9:137710967 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1046 2170 low out-of-frame . Arrestin_(or_S-antigen)__C-terminal_domain(100%),Arrestin_(or_S-antigen)__N-terminal_domain(100%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%),Pre-SET_motif(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000197070.14 ENSG00000181090.21 ENST00000371421.9 ENST00000460843.6 downstream upstream duplicates(5),read_through(5) GCCCTGCCTCACACCCGCTGCACCCTCCCTTGTGCATTTCAACAGGTGCCACTGTCCCCTACTTTGCAGAGGGCTCCGGGGGGCCAGTGCCCACTACCAGCACCTTGATTCTTCCTCCAGAGTACAGTTCTTGGGGCTACCCCTATG|GCAGTTCCGGCGAGGGGGGAGCCTCAGCAGGATTGCTGTGTGAAAACCGAGCTGCTGGGAGAAGGTGAGGGCGGTGTGCACCGAGGGACAGG...___AGACACCTATGGCTGCCGATGAAGGCTCAGCAGAGAAACAGGCAGGAGAGGCC PASHPLHPPLCISTGATVPYFAEGSGGPVPTTSTLILPPEYSSWGYPY|gssgeggasagllcenraagrr* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:32583:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:47113:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1337:33813:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1337:33821:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:23256:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:51474:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:51482:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2133:47995:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:24412:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1424:22390:4419
ARRDC1 EHMT1 +/+ +/+ chr9:137615000 chr9:137716626 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1046 3920 low in-frame . Arrestin_(or_S-antigen)__C-terminal_domain(100%),Arrestin_(or_S-antigen)__N-terminal_domain(100%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%),Pre-SET_motif(100%),SET_domain(100%) . . ENSG00000197070.14 ENSG00000181090.21 ENST00000371421.9 ENST00000460843.6 downstream upstream duplicates(1),read_through(1) CTTGGGGCTACCCCTATG|AGACACCTATGGCTGCCGATGAAGGCTCAGCAGAGAAACAGGCAGGAGAGGCCCAtATGGCTGCGGACGGTGAGACCAATGGGTCTTGTGAAAACAGC WGYPY|eTPMAADEGSAEKQAGEAHMAADGETNGSCEN LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:31669:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1221:42397:11159
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34020587 chr5:34005899 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 1 0 694 431 low out-of-frame . C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream duplicates(2) CAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCC SNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylc LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:15780:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:21783:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2394:16986:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:30059:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1431:23587:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:36143:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2312:16767:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1462:44589:23364
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34023909 chr5:34005899 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 1367 431 low out-of-frame . C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream . TGAAGCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGTGTACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGC KHEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYr|chgetpagprds LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:51069:25367
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HMOX2 C16orf96 +/+ +/+ chr16:4509538 chr16:4571561 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 4 1 0 1114 11 low out-of-frame . Heme_oxygenase(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4795)(100%) . . ENSG00000103415.12 ENSG00000205832.7 ENST00000406590.6 ENST00000444310.4 downstream upstream duplicates(1) CTGGACCTGAACATGAAGACCAAAGAGAGGATCGTGGAGGAGGCCAACAAGGCTTTTGAGTATAACATGCAG___ATATTCAATGAACTGGACCAGGCCGGCTCCACACTGGCCAGAGAGACCTTGGAGGATGGGTTCCCTGTACACGATGGGAAAGGAGACATGCGTAAATGCCCTTTCTACGCTGCTGAACAAGACAAAG|TCAATGCAGACCCTGCAGGACTTGCTCACTGATCTTCATGCACTCCAGGTCACCATCACAGCCCTCAGAAAAGAAGTGGACATGCTGAAGAACATGCTTGACAAG LDLNMKTKERIVEEANKAFEYNMQIFNELDQAGSTLARETLEDGFPVHDGKGDMRKCPFYAAEQDK|vnadpaglah* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:27980:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:4171:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:4179:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:18798:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2353:48464:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:15999:26502
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97294991 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 3 2 6 43 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream duplicates(2) GGGTTCAGTGCATGGATTGGGATGCTCTACATGGACCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGC...TGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGaAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATACCCATGATGAAGAAGGTGGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2214:2658:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2278:7610:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2278:7618:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:50179:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1190:50195:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2112:34428:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:7601:4671
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97290665 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 3 43 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream . GCCTCGTCGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGaAAGCGG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2406:34501:1743
KLHL26 CRTC1 +/+ +/+ chr19:18664443 chr19:18742910 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 4 0 204 8565 low out-of-frame . BTB/POZ_domain(33%)|Transducer_of_regulated_CREB_activity__C_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(39%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%) . . ENSG00000167487.12 ENSG00000105662.16 ENST00000300976.9 ENST00000338797.10 downstream upstream duplicates(10) CCTCGATGTTGTGCTGACTATTAACAGAGAGGCCTTTCCTGCACACAAGGTCGTCCTGGCTGCCTGCAGCGACTACTTCAG|CTCCAGCTCCAGAAATCCCAGTACCTGCAACTGGGCCCCAGCCGAGGCCAGTACTATGGCGGGTCCCTGCCCAACGTGAACCAGATCGGGAGTGGCACCATGGACCTGCCCTTCCA LDVVLTINREAFPAHKVVLAACSDYFs|sssrnpstcnwapaeastmagpcpt* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1347:46077:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:1332:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1252:12439:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:36200:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1244:51587:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2333:48205:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2340:38368:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:47380:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:11250:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1109:27317:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1109:27325:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:24938:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2163:44387:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2488:34379:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:9721:28296
TSNAX DISC1 +/+ +/+ chr1:231561255 chr1:231693826 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 535 264 low out-of-frame . Translin_family(53%)| . . ENSG00000116918.15 ENSG00000162946.23 ENST00000366639.9 ENST00000439617.8 downstream upstream duplicates(1) GGAAGCTGTCTCTTTTCAACACTTCATCAAAACACGATCATTAATTAGTATGGATGAAATTAATAAACAATTGATATTTACGACTGAAGACAATGGGAAAGAAAATAAAACT|GCAGCCGGGATTGCTTACCACCTGCAGCGTGCTTTCGGAGGCGGCGGCTGGCACGGAGGCCGGGCTACATGAGAAGCTCGACAGGGCCTGGGATCGGGTTCCTTTCCCCAGCAG EAVSFQHFIKTRSLISMDEINKQLIFTTEDNGKENKT|aagiayhlqrafggggwhggrat* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:35900:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1351:20707:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:1218:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1297:31952:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:50171:16526
TSNAX DISC1 +/+ +/+ chr1:231529359 chr1:231693826 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 1931 264 low in-frame . . . . ENSG00000116918.15 ENSG00000162946.23 ENST00000366639.9 ENST00000439617.8 downstream upstream duplicates(1) CGACATGAGCAACAAAGAAG___GATCAGGAGGGTTCAGGAAAAGGAAGCATGACAATTTCCCACATAACCAAAGAAGAGAAGGGAAGGATGTTAATTCATCTTCACCCGTGATGTTGGCCTTTAAAT|GCAGCCGGGATTGCTTACCACCTGCAGC MSNKEGSGGFRKRKHDNFPHNQRREGKDVNSSSPVMLAFK|cSRDCLPPA LH00995:36:23WHYVLT4:4:1342:39007:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:26265:8356
TRIM59 IFT80 -/- -/- chr3:160438232 chr3:160384646 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 1 0 812 426 low out-of-frame . B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000213186.8 ENSG00000068885.15 ENST00000543469.1 ENST00000326448.12 upstream downstream duplicates(1) CAAAGACCACTTCCTGAGGTTCAACCCGTTGAAATTTATCCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|TAAATACAATCAAGTGGCATCTTAAATTTTTGCTGGAAGTGGAGTCATGAGACTAAAGATATCTCTTTTAAAAGAACCAAA QRPLPEVQPVEIYPRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1478:23612:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:31855:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:24129:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:16007:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:16015:18487
TRIM59 IFT80 -/- -/- chr3:160438232 chr3:160377540 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 812 710 low in-frame . B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000213186.8 ENSG00000068885.15 ENST00000543469.1 ENST00000326448.12 upstream downstream duplicates(1) GCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|GTAAATTTCATCTGATTTCCAAGTTAGGAAGAGTGGAAAAAAGTGTAGAAGCTCACTGTGGAGCAGTACTTGCAGGAAGATGGAATTATGAAGGAACAGCATTAGTTACAG___TTGGAGAAGATGGACAAATAAAAATTTGGTCAAAGACTGGGATGCTTAGATCAACTTTAGCTCAGCgAGG RTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|gKFHLISKLGRVEKSVEAHCGAVLAGRWNYEGTALVTVGEDGQIKIWSKTGMLRSTLAQr LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:25553:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2305:8046:21024
TRIM59 IFT80 -/- -/- chr3:160438232 chr3:160391643 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 812 12 low out-of-frame . B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000213186.8 ENSG00000068885.15 ENST00000543469.1 ENST00000487943.5 upstream downstream . CCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|GCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGTTTACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAG___TAAATACAATCAAGTGGCATCTTAAATTTTTGCTGGAAGTGGAGTCATGAGACTAAAGATATCTCTTTTAAAAGAACCAAAGC PRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|gwsavv* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2192:20626:2709
PCDHA9(1167),PCDHA10(45) PCDHA3 ./- +/- chr5:140855838 chr5:140803657 intergenic CDS deletion/read-through 0 4 0 39 273 low . . . . . . ENSG00000255408.4 . . upstream downstream . ACGACAGCGACATCCGGTGGCTTTAGGT|AGGAGTGGAAACATTGAGGAATGAAAAACAAAGACATTTTGGAAAGAATAAATAAAAATTACTCACTTTGGCTGAGAGATCAACGTCCACATCCTGTTTCTCCTCTCTATCCCGGCTAATTGGACAAGGAGGAAGGCTAGGGCTAAAAGCCATGAGGTCGGTCTTGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:9308:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:3848:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2396:20990:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:14931:2653
GBA3 GBA3(20954),AC097512.1(148618) +/+ ./+ chr4:22736208 chr4:22840529 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 4 0 0 514 10 low out-of-frame . Glycosyl_hydrolase_family_1(20%)| . . ENSG00000249948.6 . ENST00000508166.5 . downstream upstream . ACATTTACTCATCAGGGAGGAGAGAGAGTTTTCAAGAACCAGACTGGCGATGTAGCTTGTGGCAGCTACACTCTGTGGGAGGAAGATTTGAAATGTATCAAACAGCTTGGATTGACTCATTACCGCTTCTCTCTTTCCTGGTCACGTCTGTTACCTGATGGGACGACAGGTTTCATCAACCAGAAAG|TCTCAGCTGGGCCCTCCCTGACCTGAGCTGTTCCAGGAGAAATGGGCAACTCTGAACGCTGG TFTHQGGERVFKNQTGDVACGSYTLWEEDLKCIKQLGLTHYRFSLSWSRLLPDGTTGFINQK|vsagpslt* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:45600:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2393:38861:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1481:45624:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:45495:8455
SPECC1L ADORA2A +/+ +/+ chr22:24369320 chr22:24440583 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 997 72 low out-of-frame . Calponin_homology_(CH)_domain(16%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(66%) . . ENSG00000100014.20 ENSG00000128271.22 ENST00000437398.5 ENST00000611543.4 downstream upstream duplicates(2) GACTCCCACCACCCGAAGCCGAATAAG___AGAAGAAAGGAAAGACCCTCTCTCAGCATTGGCCAGAGAATATGGAGGATCAAAGAGGAACGCCTTGCTGAAGTGGTGTCAGAAGAAAACAGAAGGCTATCAG|GTACAATGGCTTGGTGACCGGCACGAGGGCTAAGGGCATCATTGCCATCTGCTGGGTGCTGTCGTTTGCCATCGGCCTGACTCCCATGCTAGGTTGGA TPTTRSRIREERKDPLSALAREYGGSKRNALLKWCQKKTEGYQ|vqwlgdrheg* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:50600:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1393:10053:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:46304:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:34404:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:34412:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:4940:19146
LRTOMT AP000812.3 +/+ +/+ chr11:72095096 chr11:72107923 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 4 0 1686 76 low out-of-frame . Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(96%) . . ENSG00000184154.15 ENSG00000284844.1 ENST00000289488.7 ENST00000541899.2 downstream upstream duplicates(1) GAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTCAGATCCTGATGCGGCTGGTGGAGGAGAAGGCCCCTGCTTGTGTGCTGGAATTGGGAACCTACTGTGGATACTCTACCCTGCTTATTGCCCGAGCCCTGCCCCCTGGGGGTCGCC NKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|sdpdaagggegpclcagignllwilypaycpspapwgs LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:39816:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1456:40876:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1321:46312:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:17722:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:25642:21178
LRTOMT AP000812.3 +/+ +/+ chr11:72095096 chr11:72108605 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1686 25 low out-of-frame . Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(46%) . . ENSG00000184154.15 ENSG00000284844.1 ENST00000289488.7 ENST00000541899.2 downstream upstream . CATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTGGAGCTCATCGTGGGCAGCTCAGAGGACGTGATCCCGTGCCTACGCACCCAGTATCAGCTGAGTCGGGCAGACCTGGTGCTCCTGGCACACCGG MEEEKGYr|wssswaaqrt* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1232:48213:17927
PCDHA9 PCDHA3 +/- +/- chr5:140848284 chr5:140803657 5'UTR CDS deletion/read-through 1 3 0 23 273 low . . . . . ENSG00000204961.7 ENSG00000255408.4 . . upstream downstream duplicates(4) TTTCGTCAGTCCCATTCTGCTGTGTTCGCCATCGTTCAGCACAGAGAGAGTGAAAAAGAATTGAGCCTCTTTCCCATGGGAAAAGGGCTGTATTTGTCTGGATTCAGAGAGAACATCGCGGCAAAGAGTGACATCACGTGGCCCAAAGT|AGGAGTGGAAACATTGAGGAATGAAAAACAAAGACATTTTGGAAAGAATAAATAAAAATTACTCACTTTGGCTGAGAGATCAACGTCCACATCCTGTTTCTCCTCTCTATCCCGGCTAATTGGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:3823:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1474:3831:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:2238:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2482:3233:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:50114:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:49491:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45268:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2337:51757:3214
CREB3L2 DGKI -/- -/- chr7:137884995 chr7:137690002 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 6802 477 low out-of-frame . bZIP_transcription_factor(100%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Diacylglycerol_kinase_accessory_domain(100%),Diacylglycerol_kinase_catalytic_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%) . . ENSG00000182158.15 ENSG00000157680.16 ENST00000330387.11 ENST00000614521.2 upstream downstream duplicates(3) GTGCTTTGCCGTTGCATTCGGCAGCTTCTTTCAAGGCTACGGGCCCTATCCTTCTGCCACCAAGATGGCTCTGCCCAGCCAGCATTCCCTGCAGGAGCCCTACACAGCCTCCGTGG|GAAAGCAATCTCCCGGGCAGGCCTCCAGCATCTGGCTCCTGCACATCCCCTCAGCCTTCCTGTGGCAAATGGTCCAGCCAAGGAGCCCAGAGCGACTTTGGACTGGAGT___GAGAATGCCGTGAATGGAG...GTGTGCAGTCTGTAAAATCGTCGTCCACACCGCCTGCATTGAGCAGCTAGAAAAG___ATTAATTTCAGATGTAAACCAACATTTCGAGAAGGAGGCTCAAGGTCACCAAGAGAA___AATTTTGTACGTCATCACTGGGTGCACAGGCGTCGGCAG CFAVAFGSFFQGYGPYPSATKMALPSQHSLQEPYTASV|gkqspgqassiwllhipsaflwqmvqprsperlwtgvrmp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1131:29372:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:30092:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2361:47218:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1346:11355:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1296:48019:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1172:46709:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:4107:19048
CREB3L2 DGKI -/- -/- chr7:138001604 chr7:137690002 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 8715 477 low out-of-frame . |Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Diacylglycerol_kinase_accessory_domain(100%),Diacylglycerol_kinase_catalytic_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%) . . ENSG00000182158.15 ENSG00000157680.16 ENST00000330387.11 ENST00000614521.2 upstream downstream . GCAAGCTGAGCGAGCTGTCAGAGCCCGGGGACGGCGAGGCCCTCATGTACCACACG|GAAAGCAATCTCCCGGGCAGGCCTCCAGCATCTGGCTCCTGCACATCCCCTCAGCCTTCCTGTGGCA KLSELSEPGDGEALMYHT|esnlpgrppasgsctspqpscg LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:20610:28296
CREB3L2 DGKI -/- -/- chr7:137882412 chr7:137678652 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 7583 781 low out-of-frame . bZIP_transcription_factor(100%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Diacylglycerol_kinase_accessory_domain(100%),Diacylglycerol_kinase_catalytic_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%) . . ENSG00000182158.15 ENSG00000157680.16 ENST00000330387.11 ENST00000614521.2 upstream downstream duplicates(1) GGTTCCTCCCTGCTCAGGGTGTCAGGGCTGGAGTCCAGGCCGGATGTGGATCTTCCCCATTTCATTATCTCGAATGAGACCAGCCTGGAGAAGTCAGTGCTTTTGGAGCTGCAGCAGCACCT|GAGAATGCCGTGAATGGAG GSSLLRVSGLESRPDVDLPHFIISNETSLEKSVLLELQQHl|rmp* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:31338:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1443:52072:18698
CREB3L2 DGKI -/- -/- chr7:137882412 chr7:137690002 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 7583 477 low in-frame . bZIP_transcription_factor(100%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Diacylglycerol_kinase_accessory_domain(100%),Diacylglycerol_kinase_catalytic_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%) . . ENSG00000182158.15 ENSG00000157680.16 ENST00000330387.11 ENST00000614521.2 upstream downstream duplicates(1) CCAGCCTGGAGAAGTCgGTGCTTTTGGAGCTGCAGCAGCACCT|GAAAGCAATCTCCCGGGCAGGCCTCCAGCATCTGGCTCCTGCACATCCCCTCAGCCTTCCTGTGGCAAATGGTCCAGCCAAGGAGCCCAGAGCGACTTTGGACTGGAGT___GAGAATGCCGTGAATGGAGAACACCTGTGGCTGGAGACCAACGTCTCGGGAGACCTCTGCTACCTTGGAGAGGAGAACTGCCAAGTCAGATTTGCA___AAATCAGCTCTCAGGAGGAAGTGTGCAGTCTGTAAAATCGTCG SLEKSVLLELQQHl|KAISRAGLQHLAPAHPLSLPVANGPAKEPRATLDWSENAVNGEHLWLETNVSGDLCYLGEENCQVRFAKSALRRKCAVCKIV LH00995:36:23WHYVLT4:5:2319:23660:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2323:22803:22957
SLC45A3 ELK4 -/- -/- chr1:205659489 chr1:205623891 CDS 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 0 1 292 808 low in-frame . Major_Facilitator_Superfamily(100%)|Ets-domain(100%) . . ENSG00000158715.6 ENSG00000158711.14 ENST00000367145.4 ENST00000616704.4 upstream downstream duplicates(3),mismappers(1) GGGAGAAGCAG___GTGTTCCTGCCCAAATACCGAGGGGACACTGGAGGTGCTAGCAGTGAGGACAGCCTGATGACCAGCTTCCTGCCAGGCCCTAAGCCTGGAGCTCCCTTCCCTAATGGACACGTGGGTGCTGGAGGCAGTGGCCTGCTCCCACCTCCACCCGCGCTCTGCGGGGCCTCTGCCTGTGATGTCTCC|CTCATTGCTATGGACAGTGCTATCACCCTGTGGCAGTTCCTTCTTCAGCTCCTGCAGAAGCCTCAGAACAAGCACATGATCTGTTGGACCTCTAATGATGGGCAGTTTAAGCTTTTGCAGGCAGAAGAGGTGGCTCGTCTCTGGGGGATTCGCAAGAACAAGCCTAACATGAATTATGACAAACTCAGCC EKQVFLPKYRGDTGGASSEDSLMTSFLPGPKPGAPFPNGHVGAGGSGLLPPPPALCGASACDVS|liaMDSAITLWQFLLQLLQKPQNKHMICWTSNDGQFKLLQAEEVARLWGIRKNKPNMNYDKLS LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:5458:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:32357:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1472:32373:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1280:15869:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:12666:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:12674:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1219:41094:14031
SLC45A3 ELK4 -/- -/- chr1:205662833 chr1:205623891 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 169 808 low out-of-frame . Major_Facilitator_Superfamily(100%)|Ets-domain(100%) . . ENSG00000158715.6 ENSG00000158711.14 ENST00000367145.4 ENST00000616704.4 upstream downstream duplicates(2) CCGAGGCCCGGAGACACTATGATGAAG|CTCATTGCTATGGACAGTGCTATCACCCTGTGGCAGTTCCTTCTTCAGCTCCTGCAGAAGCCTCAGAACAAGCACATGATCTGTTGGACCTCTAATGATG EARRHYDE|ahcygqcyhpvavpssapaeaseqahdlldl* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:16411:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:16420:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2398:18385:6955
SLC45A3 ELK4 -/- -/- chr1:205661861 chr1:205623891 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 0 520 808 low in-frame . Major_Facilitator_Superfamily(100%)|Ets-domain(100%) . . ENSG00000158715.6 ENSG00000158711.14 ENST00000367145.4 ENST00000616704.4 upstream downstream . GCCCTACACACTGGCCTCCCTCTACCACCGGGAGAAGCAG|CTCATTGCTATGGACAGTGCTATCA PYTLASLYHREKQ|liaMDSAI LH00995:36:23WHYVLT4:4:2234:26791:4307
ZNF749 ZNF419 +/+ +/+ chr19:57435593 chr19:57491471 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 434 928 low in-frame . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000186230.7 ENSG00000105136.21 ENST00000334181.5 ENST00000415379.6 downstream upstream . CGCCGTTCCCGCCCCGCTCTTCCCTGGGTGGACTGGAGGAGGCCGCGCCGATGAACCTGACCGAG|GGCTATGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTCTACTTCTCCCAGGAGGAATGGAGATTGCTTGATGACGCTCAGAGGCTCCTCTACCGCAATGTGATGCTGGAGAACTTTACACTTCTGGCCTCTCTGG___GTTGTTGGCATGGAGCCGAGG MNLTE|GYVTFEDVAVYFSQEEWRLLDDAQRLLYRNVMLENFTLLASLGCWHGAE LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:3686:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2268:14591:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:48974:1560
ZNF749 ZNF419 +/+ +/+ chr19:57435593 chr19:57491468 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 434 928 low in-frame . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000186230.7 ENSG00000105136.21 ENST00000334181.5 ENST00000347466.10 downstream upstream duplicates(1) GCTGAGTCGGCTGCAGGCGCCCCTGCCTCCGTCAGCGTCCAGGTGACCGCCGTTCCCGCCCCGCTCTTCCCTGGcTGGACTGGAGGAGGCCGCGCCGATGAACCTGACCGAG|CAGGGCTATGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTCTACTTCTCCCAGGAGGAATGGAGATTGCTTGATGACGC MNLTE|QGYVTFEDVAVYFSQEEWRLLDD LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:48982:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1372:35941:1855
ZNF749 ZNF419 +/+ +/+ chr19:57435667 chr19:57491468 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 103 928 low . . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000186230.7 ENSG00000105136.21 ENST00000597296.1 ENST00000347466.10 downstream upstream duplicates(1) CGGAAAAACGCGAGAAGCGGTGTTCCTTCTACACAGAGGCTAGAGTGCGGATCGGCTGAGTCGGCTGCAGGCGCCCCTGCCTCCGTCAGCGTCCAGGTGACCGCCGTTCCCGCCCCGCTCTTCCCTGGGTGGACTGGAGGAGGCCGCGCCG...GCCCAACCCCTCCTCCCAGTGCTGAAGTCCCAAGGAGCCGCCCTGCAG|CAGGGCTATGTGACCTTTGAGGATGTGGCTGTCTACTTCTCCCAGGAGGAATGGAGATTGCTTGATGACGCTCAGAGGCTCCTCTACCGCAATGTGATGCTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1266:41466:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2122:51498:22803
LIMS4 AC112229.1 -/- -/- chr2:110447085 chr2:110424142 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 1 2 0 6102 26 low out-of-frame . LIM_domain(92%)| . . ENSG00000256671.6 ENSG00000184115.17 ENST00000632897.1 ENST00000490013.5 upstream downstream duplicates(5),mismatches(1) TTCCACTGCAATCGTGTTATAGAAGGTGATG___TGGTCTCTGCTCTTAATAAGGCCTGGTGCGTGAACTGCTTTGCCTGTTCTACCTGCAACACTAAATTAACACTCAA|GTCTTGGAGGAAGGCATCCTTCTATTCTACTGATCAGAAAGCTGGACAAAGTCCCACTGCCAGGCTACACAGTTGGTGCCATTTGCGGAGGTGACCTTTGACCTTTAACCCACGCGGCCACCCG FHCNRVIEGDVVSALNKAWCVNCFACSTCNTKLTLk|swrkasfystdqkagqsptarlhswchlrr* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:50017:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:50025:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:24696:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:23571:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:23579:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1403:9939:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2388:2885:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1464:10004:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1464:9988:6535
ZNF547 ZNF548(7888),ZNF17(281) +/+ ./+ chr19:57371908 chr19:57410880 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 1 2 0 211 64 low out-of-frame . KRAB_box(98%)| . . ENSG00000152433.15 . ENST00000282282.4 . downstream upstream duplicates(3),mismatches(2) CTCAGAGATTGCTGTACCGTGATGTGATGCTGGAGAATTTGGCCCTTTTGTCCTCACTAG|ACTGCCTTCCGGGAAAATCTGGATGCTTGCCGTTTAAAAGCCAATGAAGCCCCTCCACGTCCTTGGAGCCCCGCAACTGCATTTCTCAAAGCCTCAGGAGGATCCTCCTGGCTTTCATCCTGAACGCGAGTT-ACTTAAGTTCAGAAGCGGGGCAGGCAGTGGCCTGGGAACTACATTACCCAAAAGACACAGCGcCG QRLLYRDVMLENLALLSSL|dclpgksgclpfksq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1133:42154:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:36645:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:4608:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:19324:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1140:32956:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:51684:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1203:9559:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:23425:19917
PCDHA3 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 434 2593 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000248383.5 ENST00000532566.3 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(3) CTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAG SLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGE LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:23514:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2251:44120:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:5749:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:5757:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:12625:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:49338:28926
BLOC1S5 PIP5K1P1(14379),BLOC1S5(10996) -/- ./- chr6:8026367 chr6:8002571 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 1 2 0 771 3 low out-of-frame . Organelle_biogenesis__Muted-like_protein(63%)| . . ENSG00000188428.20 . ENST00000397457.7 . upstream downstream duplicates(1) GCCTCAGCCAGGTTCTCCAGAGAT___TGCAAGCAGCTAATGACTCAGTCTGTAGACTCCAACAGAGGGAACAGGAACGAAAAAAG|TGGGCAGGGGTTACAGATAACCTCTGCCTCACAGAAGTGGACTACAGGTCACGCAGTCATCTTTGTAGGAGCACCTGAACCAGAGATGA___GAACAATGCCGCACACATCATTTCCTGAAATAATGGAGTTGGAAGGCAATTATCTACTCACAAAACAGGCTGAAACAACAGTTCCTG LSQVLQRLQAANDSVCRLQQREQERKK|wagvtdnlcltevdyrsrshlcrst* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2450:50964:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1295:39371:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1290:40633:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:23628:13177
PCDHA3 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 434 2593 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000243232.6 ENST00000532566.3 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(3) CTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAG SLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGE LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:23514:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2251:44120:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:5749:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:5757:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:12625:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:49338:28926
PCDHA3 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 434 2593 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000239389.8 ENST00000532566.3 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(3) CTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAG SLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGE LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:23514:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2251:44120:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:5749:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:5757:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:12625:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:49338:28926
ZNF646 ZNF646 +/+ +/+ chr16:31081701 chr16:31076246 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 1 0 468 258 low out-of-frame . C2H2-type_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000167395.10 ENSG00000167395.10 ENST00000300850.5 ENST00000300850.5 downstream upstream . CCCCATTGTCCCCGCCACTTCCGCCGCCGAATCAGCTTCGTGCAGCACCAGCAGCAGCACCAGGAGGAGTGGACGGTGGCCGGCTCCG|GCCTTGGCCCCTCCACCAGAGGAAGGTGCTGCCACGTGTCTGCTCCTTCTGAACCTCCAGGTTTCTGCTACGTTGCCCCATGGAGGACACACCCC PHCPRHFRRRISFVQHQQQHQEEWTVAGS|glgpstrgrcchvsapseppgfcyvapwrth LH00995:36:23WHYVLT4:3:1376:17415:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:16735:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2398:5555:5974
EIF4A2 EIF4A2P2 +/+ +/+ chr3:186784673 chr10:73200015 CDS exon translocation 3 0 0 7033 1 low out-of-frame . DEAD/DEAH_box_helicase(2%)| . . ENSG00000156976.17 ENSG00000227382.1 ENST00000426808.5 ENST00000455776.1 downstream upstream . CTGGAATGAGATTGTTGATAACTTTGATGATATGAATTTAAAGGAGTCTCTCCTTCGTGGCATCTATGCTTACGGTTTTGAGAAGCCTTCCGCTATTCAGCAGAG|CTATTATTCCCTGTATTAAAGATCCAAAA WNEIVDNFDDMNLKESLLRGIYAYGFEKPSAIQQs|yysly* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:16533:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:48011:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:5919:14536
GJB7 ZNF292 -/- +/- chr6:87291933 chr6:87256192 5'UTR/splice-site CDS deletion/read-through/5'-5' 0 3 0 20 2064 low . . . . . ENSG00000164411.12 ENSG00000188994.13 ENST00000369576.2 . upstream downstream duplicates(2) CCAACTCATGCTTTTTTAAATCAAATGAGTAACTGACTGGATCTCTTATTAATCTCCACATCTGTGTAAAGAG|AAGGCTGAATGGAATCTCCAGATGAATTAAGTTGGGCTTCAGGAGGCAGCACTTTTTCAGGAGGAGTACTGTGATCATCCAGATGCTTTTCCAGCTCACCCTGAGAACGATAAACTTTACCACAACCTGTGAACTTACAAGT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:45382:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:45390:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:39864:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2443:47299:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1235:42348:1911
ESRP1 DPY19L4 +/+ +/+ chr8:94678371 chr8:94726331 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 1005 2119 low out-of-frame . |Q-cell_neuroblast_polarisation(100%) . . ENSG00000104413.18 ENSG00000156162.16 ENST00000423620.6 ENST00000414645.6 downstream upstream . CCCAGCAGGCACTCAGCTCTTCATGAAcTACACAGCGTACTATCCCAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAAAGCCAAAGTCTTCAGAAAATAAGGAATCTGCCAAAGAAGAGAAAATCAGTGACATTCCAATTCC PAGTQLFMNYTAYYPr|ttcraapkkkakvfrk* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2443:32745:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:6056:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:22358:15012
ESRP1 DPY19L4 +/+ +/+ chr8:94692827 chr8:94726331 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 731 2119 low out-of-frame . |Q-cell_neuroblast_polarisation(100%) . . ENSG00000104413.18 ENSG00000156162.16 ENST00000423620.6 ENST00000414645.6 downstream upstream . GGTGGTCAGAATGCAGGGCCTGGCCTACAATACTGGAGTTAAGGAAATTCTTAACTTCTTCCAAGGTTACCAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAAAGCCAAAGTCTTCAGAAAATAAGGAATCTGCCAAAGAAGAGAAAATCAG VVRMQGLAYNTGVKEILNFFQGYQ|dhl* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1197:43610:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:32543:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:17318:7095
ESRP1 DPY19L4 +/+ +/+ chr8:94696961 chr8:94726331 3'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 514 2119 low . . |Q-cell_neuroblast_polarisation(100%) . . ENSG00000104413.18 ENSG00000156162.16 ENST00000519505.5 ENST00000414645.6 downstream upstream . TACACAGCGTACTATCCCAG___TATGCAACCGAGGATGGACTTATACACACAAATGACCAGGCCAGGACTCTACCCAAAGAATGGGTTTGTATTTAAGGGCCCCAGCAGTTAGAACATCCTCAGAAAAGAAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:1639:19314
PCDHA10 PCDHA3 +/- +/- chr5:140855838 chr5:140803657 intergenic CDS deletion/read-through 0 3 0 39 273 low . . . . . ENSG00000250120.8 ENSG00000255408.4 . . upstream downstream duplicates(4) CTCAGAATGACGCTACTTCCTAGTCCTTGAGAAACTGGCTGATGCCTTTGTTCTAAAAAGCTATTTTGTGGACGACAGCGACATCCGGTGGCTTTAGGT|AGGAGTGGAAACATTGAGGAATGAAAAACAAAGACATTTTGGAAAGAATAAATAAAAATTACTCACTTTGGCTGAGAGATCAACGTCCACATCCTGTTTCTCCTCTCTATCCCGGCTAATTGGACAAGGAGGAAGGCTAGGG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:51749:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:36523:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:36531:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:22924:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:26257:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1264:35811:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1264:35819:29165
MAML2 MTMR2 -/- -/- chr11:96341383 chr11:95865676 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 3 0 7918 1850 low in-frame . MamL-1_domain(100%)|GRAM_domain(100%),Myotubularin-like_phosphatase_domain(100%) . . ENSG00000184384.14 ENSG00000087053.20 ENST00000524717.6 ENST00000675022.1 upstream downstream duplicates(9) CAGTGGTGGGATAAACGGAGAGCAGCAGCCGCCCGCTTCAACCCCAGGGGACCAGAGGAACTCAGCCCTGATTGCG|GTCCTGAGGGAGTCTAACAAGTTAGCAGAAATGGAAGAACCACCCTTGCTTCCAGGAGAAAATATTAAAGACATGG___CCAAAGATGTAACTTATATATGTCCATTCACTGGC SGGINGEQQPPASTPGDQRNSALIA|VLRESNKLAEMEEPPLLPGENIKDMAKDVTYICPFT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1128:42324:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:5951:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1498:42672:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2247:19680:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2442:22568:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:38473:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:6881:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:6881:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:6890:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2156:18677:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:9559:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2303:35140:6745
MAML2 MTMR2 -/- -/- chr11:96341383 chr11:95850749 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 7918 1081 low in-frame . MamL-1_domain(100%)|GRAM_domain(1%),Myotubularin-like_phosphatase_domain(93%) . . ENSG00000184384.14 ENSG00000087053.20 ENST00000524717.6 ENST00000676272.1 upstream downstream . GCCGCCCGCTTCAACCCCAGGGGACCAGAGGAACTCAGCCCTGATTGCG|GGAATTCCAAATGAAAGCTGGAGAATAACAAAGATAAATGAACGATATGAACTTTGTG PPASTPGDQRNSALIA|GIPNESWRITKINERYELC LH00995:36:23WHYVLT4:3:2394:3354:20463
MAML2 MTMR2 -/- -/- chr11:95985531 chr11:95914312 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 0 10741 221 low out-of-frame . MamL-1_domain(100%)|GRAM_domain(100%),Myotubularin-like_phosphatase_domain(100%) . . ENSG00000184384.14 ENSG00000087053.20 ENST00000524717.6 ENST00000674989.1 upstream downstream duplicates(3) GGCTGACGCG___GAGAAAATTGCTCCACAAGATCAGATAAACCGACATTTGTCAAGGCCACCTCCAGATTATAAAGACCAAAGAAGAAATGTGGGCAATATGCAACCAACTGCTCAGTATTCTG|TTAATGTGTTAAGAGCCATTGACATTTGAAGATCATC ADAEKIAPQDQINRHLSRPPPDYKDQRRNVGNMQPTAQYS|vnvlraidi* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2257:22665:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:48828:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:48836:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1170:38780:17198
AL683807.2(442713),DHRSX(8017) DHRSX ./- -/- chrX:2211489 chrX:2291603 intergenic CDS/splice-site duplication 0 2 1 39 791 low . . . . . . ENSG00000169084.15 . ENST00000334651.11 upstream downstream duplicates(1) CCCTTATGTGACCGTTCCTCCCAGGGAAACCAAGAGCATAATTCTGGAGAAGTTCGCCTGTGTTCCTTGATACcTGATTGTGCCATTTCCTGGACACTGTGCAATTTCCTGGAGACACTTCCCAGCAGGGGAAACTGCGTGGATTGTTGG|TGGAATTTTTATACTGTGACTTGGCTTCCATGACTTCCATCCGGCAGTTTGTGCAGAAGTTCAAGATGAAGAAGATTCCTCTCCATGTCCTGATCAACAATG___CTGGGGTGATGATGGTCCCTCAGAGGAAAACCAGAGATGGATTCGAAGAACATTTCGGCCTGAACTACCTAGGGC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1451:27106:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2289:8734:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1328:2497:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:44743:14438
ZNF285 ZNF112 -/- -/- chr19:44397199 chr19:44340542 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 2 0 54 291 low in-frame . |KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000267508.6 ENSG00000062370.17 ENST00000614994.5 ENST00000588057.1 upstream downstream mismappers(1) GCTGCGGGCGACATTGTTTGGGACGCTGGG___TTCTGCTTTTCCAGAATCCTGCCCTTTCCAAAAGGAAGACGGTATGATTAAGTTCCAG|GAGATGGTGACATTCAAGGATGTTGCTGTGGTCTTCACTGAGGAGGAGCTGGGGCTGCTGGACTCTGTCCAGAGGAAGCTGTACCGAGATGTGATGCTGGAGAACTTCAGGAACCTGCTCTTAGTAG___CACATCAGCCCTTCAAGC MIKFQ|EMVTFKDVAVVFTEEELGLLDSVQRKLYRDVMLENFRNLLLVAHQPFK LH00995:36:23WHYVLT4:2:2220:12156:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:10975:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1222:14721:7782
SLCO1B7 SLCO1B1 +/+ +/+ chr12:21076569 chr12:21141514 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 1 0 112 53 low . . |Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(100%) . . ENSG00000205754.12 ENSG00000134538.3 ENST00000648739.1 ENST00000256958.3 downstream upstream mismappers(1) GCGATCGCTAG___GAGGTATTCTAGTTCCAATATATTTTGGGGCTCTGATTGATACAACGTGTATGAAGTGGTCCACCAACAGCTGTGGAGCACGAGGGGCTTGTAGGATATATAATTCCACATATTTGGG|GTGATTGTTTCAAACTGAGCATCAACAACAAAAACATTTGTATGATATCTATATTTCAATCATGGACCAAAATCAACATTTGAATAAAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2248:22730:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:50923:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:6979:13373
SLCO1B7 SLCO1B1 +/+ +/+ chr12:21052261 chr12:21217119 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 150 73 low . . |Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(14%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(25%) . . ENSG00000205754.12 ENSG00000134538.3 ENST00000648739.1 ENST00000256958.3 downstream upstream duplicates(1) AATAACTTACCTGTCACCTTGTCTAGCAGGATGCAAATCTTCAAGTGGTAATAAAGAGCCCATA|GTGTTTTAtAACTGtAGcTGTgTGGAAGTAACTGGTCTCCAGAACAGAAATTACTCAGCCCATTTGGGTGAATGCCCAAGAGATGATGCTTGTACAAGGAAATTTTACTTTTTTGTTGCAATACAAGTCTTGAATTTATTTTTCTCTGCACTTGGAGGCACC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1245:52161:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2498:17164:3606
SLCO1B7 SLCO1B1 +/+ +/+ chr12:21089929 chr12:21141514 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 80 53 low . . |Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Organic_Anion_Transporter_Polypeptide_(OATP)_family(100%) . . ENSG00000205754.12 ENSG00000134538.3 ENST00000545916.1 ENST00000256958.3 downstream upstream duplicates(1) CGAGGGGCTTGTAGGATATATAATTCCACATATTTGGG___AAGAGCCTTCTTCGGCTTGAAG|GTGATTGTTTCAAACTGAGCATCAACAACAAAAACATTTGTATGATATCTATATTTCAATCATGGACCAAAATCAACATTTGAATAAAACAGCAGAGGCACAACCTTCAGAGAATAAGAAAACAAGATACTGC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1498:27632:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:43553:29249
DDX19A DDX19B +/+ +/+ chr16:70356247 chr16:70317496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 2 0 1260 2454 low stop-codon . |DEAD/DEAH_box_helicase(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%) . . ENSG00000168872.17 ENSG00000157349.17 ENST00000569771.5 ENST00000566216.5 downstream upstream duplicates(14),mismappers(1),mismatches(2) GAGAAAG___AGGACAGAGCTGCCCAGTCCTTACTCAACAAGCTGATCAGAAGCAACCTTGTTGATAACACAAACCAAGTGGAAGTCCTGCAgCGGGATCCAAACTCCCCTCTGTACTCGGTGAAGTCtTTTGAAGAGCTTCGGCT|GAAACCACAGCTTCTCCAgGGAGTCTATGCCATGGGTTTCAATCGTCCATCCAAGATACAAGAGAACGCATTGCCACTGATGCTTGCTGAGCC___CCCACAGAACTTAATTGCCCAATCTCAGTCTGGTACTGGTAAAACAGCTGCCTTCGTGCTGGCCATGCTTAGCCAAGTAGAACCTGCAAACAAATACCCCCAG___TGTCTATGTCTCTCCCCAACGTATGAGCTCG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:11978:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:11978:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:11978:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:11978:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:11986:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:11986:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:11994:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:11994:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:12002:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:12002:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:49597:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:49597:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2206:22471:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:48221:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:48221:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:48229:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:48229:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:9203:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:9203:24176
HLTF DHX29 -/- -/- chr3:149059718 chr5:55281515 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 251 997 low out-of-frame . HIRAN_domain(100%),SNF2-related_domain(45%)|DEAD/DEAH_box_helicase(52%),Helicase_associated_domain_(HA2)(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),Oligonucleotide/oligosaccharide-binding_(OB)-fold(100%) . . ENSG00000071794.16 ENSG00000067248.10 ENST00000310053.10 ENST00000251636.10 upstream downstream duplicates(1) AGATGTGGCATTTGCATGTGCATTAACTTCATCTGTTCCTACAACAAAAAAGAAAATGTTGAAAAAGG|AATTCCTTGTGTGGATATCAGATCCGGATGGAATCTCGAGCTTGTGAATCTACCAGGTTACTCTATTGTACAACAGGGGTTTTGCTAAGGAAACTTCAAGAAGATGGTCTTCTAAGTAATGTGTCTCATGTTATTGTAGATGAG___GTTCATGAAAG DVAFACALTSSVPTTKKKMLKK|eflvwisdpdgissl* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:44759:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:44767:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:44775:12448
AC068888.1 CDKL3 -/- -/- chr12:53053396 chr5:134321903 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 6728 412 low . . |Protein_kinase_domain(37%) . . ENSG00000257337.7 ENSG00000006837.12 ENST00000668380.1 ENST00000265334.9 upstream downstream duplicates(1) GAGtGCACTCACCAACTCCACGGGAGGCAAGGCCTGACAGGCTGAAGTCACCTGGAAGGGGACCGA|ACCTGTGGATATCTGGGCTTTGGGCTGTATGATCATTGAGATGGCCACTGGAAATCCCTATCTTCCTAGTAGTTCTGATTTGGATTTACTCCATAAAATTGTTTTGAAAGTGG___GCAATTTGTC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:5927:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1135:15797:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2493:51182:26292
FBXO16 BCAS3 -/- +/+ chr8:28447171 chr17:60689686 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 427 1388 low in-frame . F-box-like(100%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%) . . ENSG00000214050.8 ENSG00000141376.23 ENST00000521548.5 ENST00000407086.8 upstream upstream . CTTCAGCCGACAGTCACATGATAAGAAAAATAAATTGCAGGACAGAACTAGGCTAAGAAAAGCACAATCAATG|GCTTACAGTGGAACACCTCTAACAGAAGAAAAGGAGAAAATAGTCTGGGTCAGATTTGAAAATGCAGATTTAAATG___ATACATCAAGAAATCTGGAATTTCATGAAATACATAGTACTGGGAgTGAACCGCCTTTGTTGATTATGATTGGCTAtAGTGATGGAATGCAGGTCTGGAG FSRQSHDKKNKLQDRTRLRKAQSM|AYSGTPLTEEKEKIVWVRFENADLNDTSRNLEFHEIHSTGsEPPLLIMIGYSDGMQVW LH00995:36:23WHYVLT4:2:1360:34557:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:17398:2247
CYP24A1 AMPD3 -/- +/+ chr20:54157169 chr11:10494899 3'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 1026 735 low stop-codon . Cytochrome_P450(100%)|Adenosine_deaminase(83%) . . ENSG00000019186.10 ENSG00000133805.15 ENST00000216862.8 ENST00000444303.6 upstream upstream . CGCAAATACGACATCCAGGCCACAGACAATGAGCCTGTTGAGATGCTACACTCAGGCACCCTGGTGCCCAGCtGGGAACTCCCCATCGCGTTTTGCCAGCGATAATACGCCTCAG|GGCCGGCAGACATTCCACCGCTTTGACAAGTTCAACTCCAAATACAACCCTGTGGGGGCCAGTGAGCTGCGTGACCTGTATTTGAAAACTGAAAACTATCTGGGAGGAGAGTACTTTGCTCGGATGGTCAA . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:34533:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2429:9284:12882
DYRK1A SS18 +/+ -/- chr21:37420384 chr18:26078160 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 0 1 3916 17990 low out-of-frame . |SSXT_protein_(N-terminal_region)(40%) . . ENSG00000157540.22 ENSG00000141380.14 ENST00000647188.2 ENST00000415083.7 downstream downstream duplicates(2) GGGAGCGCGGCGCGGGAGCCCGAGGCTGAGACTCACCGGAGGAAGCGGCGCGAGCGCCCCGCCATCGTCCCG___TGTTATAGTTTTGCCGCTGGACTCTTCCCTCCCTTCCCCCACCCCATCAGGATGATATGAGACTTGAAAGAAGACGATGCATACAG|GTATCAGCAGATGTTGCACACAAACTTG MHT|gisrcctqt LH00995:36:23WHYVLT4:2:1471:7423:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2351:8491:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:20230:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:20238:19244
ERF PPP6R2 -/- +/+ chr19:42254978 chr22:50434966 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 2184 783 low out-of-frame . |SIT4_phosphatase-associated_protein(15%) . . ENSG00000105722.10 ENSG00000100239.16 ENST00000222329.9 ENST00000359139.7 upstream upstream duplicates(3) CGAGGGCGCCGGGAGCCGCGGCCCGGAATCGGGGCGCTTCGCCCCGGGCCCCCCAGCATGAAGACCCCGGCGGACACAG|GGCAGCGGGTGGCATGAGACGTGGGAACATGGGCCACCTCACACGGATCGCCAACGCGGTGGTGCAGAACCTGGAGCGGGGCCC MKTPADT|gqrva* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:44985:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2173:45891:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2297:6194:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:37437:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2427:5441:7432
ETV6 AHR +/+ +/+ chr12:11650160 chr7:17309936 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 18845 17465 low out-of-frame . |Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_fold(100%) . . ENSG00000139083.11 ENSG00000106546.14 ENST00000396373.9 ENST00000642825.1 downstream upstream . AGGAAAGGAAAGTGGAAAAAACCTGAGAACTTCCTGATCTCTCTCGCTGTGAGACATGTCTGAGACTCCTGCTCAGTGTAGCATTAAG|AGTAAAGCCAATCCCAGCTGAAGGAATCAAGTCAAATCCTTCCAAGCGGCATAGAGACC MSETPAQCSIK|skanps* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:38206:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2457:44832:27371
AC090114.3 AL133216.2 +/+ +/+ chr7:128615970 chr10:38407631 exon exon/splice-site translocation 2 0 0 6107 228 low . . . . . ENSG00000280828.1 ENSG00000276805.2 ENST00000479267.2 ENST00000622550.2 downstream upstream . ACCTAGAGAAGAGGGAGGGAAGAATAGATGATTTATTAAGA___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACAATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGATC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2239:10870:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:25529:13219
C9orf129 FAM120A -/- +/+ chr9:93335874 chr9:93516012 intron CDS inversion 1 0 0 1296 2384 low . . . . . ENSG00000204352.4 ENSG00000048828.17 ENST00000648864.1 ENST00000277165.11 upstream upstream multimappers(1) CAACATTCCGCAGACCTCTCTGCAAGCAAAGCCCGTGGT|CCCGGGCCAGGGTCCATACCCGTACAGCCTCTCTGAGCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:38530:27693
C9orf129 FAM120A -/- +/+ chr9:93335374 chr9:93515667 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 102 3966 low . . . . . ENSG00000204352.4 ENSG00000048828.17 ENST00000648864.1 ENST00000277165.11 upstream upstream duplicates(1),mismatches(1),multimappers(5) CGGCCCAGAGCGGCAGCCCCAACCACGTGGATTCCGCCTACTTCCCTGGCTCTTCTACATCGTCATCTTCCGACAACGACGAGGGCAGCGGAGGGGCGACAAA|CAGCCAGACCCGGTCCGTTTGGAATGCCTGGGATGGTGCCGCCGCATGTTCCTCCTCAGATGCTCAACATTCCGCAGACCTCTCTGCAAGCAAAGCCCGTG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:13653:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:7860:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1204:40317:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1204:41029:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:28546:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1450:23102:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2274:10166:14690
C9orf129 FAM120A -/- +/+ chr9:93335875 chr9:93515985 intron CDS/splice-site inversion 0 0 0 1296 1943 low . . . . . ENSG00000204352.4 ENSG00000048828.17 ENST00000648864.1 ENST00000277165.11 upstream upstream multimappers(1) CCTCAGATGCTCAACATTCCGCAGACCTCTCTGCAAGCAAAGCCCGTGG|CCCACAGGTGCCCAGCCCAGGGGGCGCCCCGGGCCAGGGTCCATACCCGTACAGCCTCTCTGAGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:11954:18852
KIF26B SMYD3 +/+ -/- chr1:245156683 chr1:246335474 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 3544 890 low in-frame . |MYND_finger(28%),SET_domain(65%) . . ENSG00000162849.16 ENSG00000185420.19 ENST00000407071.7 ENST00000490107.6 downstream downstream . GGTGCGAGAACTGCAACGCCCGCCTGGTGGAGCTCAAGAGGCAGGCCCTGAGGTTGCTCCTCCCGGGGCCCTTCCCGGGCAAG|AAAAAAGCTTGGCCAGACCACAAGCGGGAATGCAAATGCCTTAAAAGCTGCAAACCCAGATATCCTCCAGACTCtGTTCGACTTCTTGGCAGAGTTGTCTTCAAACTT___ATGGATGGAGC CENCNARLVELKRQALRLLLPGPFPGK|KKAWPDHKRECKCLKSCKPRYPPDSVRLLGRVVFKLMDG LH00995:36:23WHYVLT4:6:1223:2351:19734
KIF26B SMYD3 +/+ -/- chr1:245540950 chr1:245764149 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 2035 433 low out-of-frame . . . . ENSG00000162849.16 ENSG00000185420.19 ENST00000407071.7 ENST00000490107.6 downstream downstream . GGACACCCCGGGGCTGGGCAAG|GATTTTTTTCCCAGGAAGCCATCCCGTCAGAGGGGTTCAAGTGATGAAAGTTGGCAAACTGCAGC DTPGLGK|dffprkpsrqrgssdeswqta LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:45155:6353
KIF26B SMYD3 +/+ -/- chr1:245688807 chr1:245749664 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 1647 660 low out-of-frame . Kinesin_motor_domain(100%)| . . ENSG00000162849.16 ENSG00000185420.19 ENST00000407071.7 ENST00000490107.6 downstream downstream . AGCGAGGCCACCGGCAGCGCGTCCTCGGCGCAGGACTCCACGAGCGAGAACAGCAGCTCCGTGGGCGGCAGGTGCCGGAGCCTCAAGACCCCGAAGAAACGCTCCAATCCAG|GCTTTTGATATTATGAGAGTGACACATGGC SEATGSASSAQDSTSENSSSVGGRCRSLKTPKKRSNP|gf* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:11396:17801
TBC1D19(8514),STIM2(92864) TBC1D19 ./+ +/+ chr4:26764737 chr4:26688345 intergenic CDS/splice-site duplication 0 1 0 15 1447 low . . |Rab-GTPase-TBC_domain(100%) . . . ENSG00000109680.11 . ENST00000264866.9 downstream upstream duplicates(2) TGAGGTTGCAAGGAAGAACCTATAATGATGGGTCATGGAATATAACCTAGAAAAGAAGAGAAATAAAAG|GATGTGAAGTTGACAGCAAGCAATGATGATTATTATTTTGTATTTGAAGATTATTTATATCAG___GTATTACTTTGTTTTTCCCGGGATACATCTGTGTTGAGTCACTTTGCATTCAACAGTGCCTCGCCACCAAAATCATACATAAGAG___GAAAACTAGG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:39581:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:25933:8174,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2470:5312:20211
MILR1 AC234063.1(9148),MILR1(14719) +/+ ./+ chr17:64466662 chr17:64434318 CDS/splice-site intergenic duplication 0 1 0 1049 10 low out-of-frame . C17orf99_Ig_domain(100%)| . . ENSG00000271605.6 . ENST00000619286.5 . downstream upstream . CCAGGAGCTACAGTATGCCACCCCCGTGTTCCAGGAGGTGGCACCAAGAGAGCAAG|AGTCAAGAAAACTCTTCTTTTGAATTATTTACAGCTTTTAACAATTGAGTAAAGTATACTCCTAC QELQYATPVFQEVAPREQ|esrklff* LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:36750:8721
AL035409.2 ST6GALNAC5 +/+ +/+ chr1:77068247 chr1:77062975 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 4 1614 low . . |Glycosyltransferase_family_29_(sialyltransferase)(22%) . . ENSG00000288543.1 ENSG00000117069.15 ENST00000454305.1 ENST00000477717.6 downstream upstream . GCCAGAACCCGGTGTTCAGTTACATCCCAGCTACAGGAcAGGGCAACAGGCAGGCAGTAAAG|GGATCCCAATCACCCTTCAGTACCTTATCATTATTATGAACCTTTTGGACCTGATGAATGTACAATGTACCTCTCCCATGAGCGAGGACGCAAGGGCAGTCATCACCGCTTTATCACAGAGAAACGAGTCTTTAAGAACTGGGCACGG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1352:43367:9169
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