aih-tih-sc-0fc41c-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-0fc41c-R1_B23WHYVLT4_1)

File Info

Filename: aih-tih-sc-0fc41c-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 684.0 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-0fc41c-R1_B23WHYVLT4_1)
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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1209

670

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(138),low_entropy(1),mismappers(2)

GCCACATTGCCCAGACTGGTCTGAAAGTCTTGGGCTCAAGAGATCCTCCCGCTTCCGCCTTCCAAAGCGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCGCTGCCCGGGCCATCCCTCGAGGAAGTTTCATCAG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCG

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-/-

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5'UTR/splice-site

deletion/read-through

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670

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duplicates(23)

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-/-

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TVP23C

CDRT4

-/-

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deletion/read-through

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1175

low

out-of-frame

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duplicates(12)

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TVP23C

CDRT4

-/-

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deletion/read-through

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out-of-frame

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

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3'UTR/splice-site

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deletion/read-through

1175

low

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ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

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deletion/read-through

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in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(3)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDT

PCDHGB2

PCDHGC4

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1224

5429

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000242419.5

ENST00000622527.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(3)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDT

PCDHGB2

PCDHGA10

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1224

5429

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253846.2

ENST00000622527.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(3)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDT

PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1224

5429

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240764.4

ENST00000622527.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(3)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDT

PCDHGB2

PCDHGB6

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1224

5429

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(3)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDT

PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1224

5429

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(3)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDT

PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1224

5429

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253873.6

ENST00000622527.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(3)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDT

PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1224

5429

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(3)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDT

PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1224

5429

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(3)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDT

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58673711

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2782

478

high

out-of-frame

SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(86)

GCCAGATTGTACAGTCCATTTCTGACCTGAATGAAATATTCAGGGACTTAGGGGCGATGATTGTAGAACAG___GGTACAGTCCTTGACAGAATTGACTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|GCTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGCTTTTAAATGACTCCTGGGTGGAGCTTCCCCAATGCATCGTCATTCCCTG

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STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58671297

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3012

478

low

out-of-frame

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ENSG00000215440.12

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ENST00000525967.5

downstream

upstream

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TLMVEEREREIRQIVQSISDLNEIFRDLGAMIVEQ|agyeeetqnnrsglwnymevte

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STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58673711

chr20:58693737

CDS/splice-site

deletion/read-through

2782

5592

low

in-frame

SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(74%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

CTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|CTCTGGCAGGCTGCCCTGAGCACGCTCAACCCCAAC

YNVEQSCIKTEDGLKQLHK|LWQAALSTLNP

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AL096799.1

CHGB

+/+

chr20:7069694

chr20:5916326

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

497

high

|Granin_(chromogranin_or_secretogranin)(100%)

ENSG00000232271.1

ENSG00000089199.10

ENST00000425900.1

ENST00000378961.9

downstream

upstream

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+/+

-/-

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501

high

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ATRN

RASSF2

+/+

-/-

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CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

2043

273

high

out-of-frame

CUB_domain(4%)|Novel_Ras_effector_1_C-terminal_SARAH_(Sav/Rassf/Hpo)_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%)

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downstream

duplicates(10)

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ATRN

RASSF2

+/+

-/-

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chr20:4822403

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

2043

high

out-of-frame

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ENSG00000101265.16

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ENST00000379400.8

downstream

duplicates(11)

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AC015911.9

SLFN12L

-/-

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exon

CDS/splice-site

deletion/read-through

292

165

high

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ENSG00000205045.11

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ENST00000628453.3

upstream

downstream

duplicates(30)

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KLRC4

KLRK1

-/-

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3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

179

high

stop-codon

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ENSG00000213809.9

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upstream

downstream

duplicates(10)

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TEX35

+/+

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CDS/splice-site

deletion

649

high

out-of-frame

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ENSG00000240021.10

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downstream

upstream

duplicates(18)

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ACOT7

CEP104

-/-

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CDS/splice-site

deletion

193

730

high

Thioesterase_superfamily(83%)|

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ENSG00000116198.14

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ENST00000674558.1

upstream

downstream

duplicates(6)

CGgAGGTGTGACCATGAAGCTCATGGATGAGGTCGCCGGGATCGTGGCTGCACGCCACTGCAAGACCAACATCGTCACAGCTTCCGTGGACGCCATTAATTTTCATGACAAGATCAGAAAAG|GTTGCTGAGGCCTATTGTAAGACGTGGTCCTACCGAGAGGATGCACTGCTTGCCTTGTCTAAGAAGTTAATGGAAATGCCTGTTGGAACCCCAAAAGAAGATTTAAAGAACACACTGAGAGCATCCGTCT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:40641:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2363:45794:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1174:11881:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1435:22730:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2147:7504:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:42227:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:29040:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:41353:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1491:46264:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2261:48060:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1250:31362:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2414:24291:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2414:24307:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2135:47073:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:21015:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2357:3670:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1178:27220:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2283:31952:6016

ACOT7

CEP104

-/-

chr1:6294864

chr1:3836692

CDS/splice-site

deletion

193

479

low

in-frame

Thioesterase_superfamily(83%)|

ENSG00000097021.20

ENSG00000116198.14

ENST00000361521.9

ENST00000674985.1

upstream

downstream

CTTCCGTGGACGCCATTAATTTTCATGACAAGATCAGAAAAG|GCAGAGTCCCTGCCCTACGATGAGCGGCCTCTTCCAGCTATTCGTAAGCATTATGGGGAGGCAGTGGTGGAGCCGGAAATGAGTAATGCAGACATCAGCGATGCTCGGAGGGGAG

SVDAINFHDKIRK|gRVPALR*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1172:45010:17002

CHGB

AL121781.1

+/+

chr20:5916919

chr20:4525074

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

501

high

out-of-frame

Granin_(chromogranin_or_secretogranin)(5%)|

ENSG00000089199.10

ENSG00000238282.1

ENST00000378961.9

ENST00000419863.1

downstream

upstream

duplicates(1),mismatches(1)

CTGTCAATTCCATGCCAGTGGATAACAGGAACCACAATGAAGGAATG___GTGACTCGCTGCATCATTGAGGTCCTCTCAAATGCCTTGTCGAAGTCCAGCGCTCCACCCATCACCCCTGAGTGCCGCCAAGTCCTGAAGACGA|AAAATACGGTTGCTGATCCCTGCCTTCAAGGAATGCTGGCCAGTTTTCTGGAGACTCCCAGCCTCTCAGCTGAGACCACAGGTAGTTGGTCAGACTCTATACTGCAGGAGGTACCCTGTGC

VNSMPVDNRNHNEGMVTRCIIEVLSNALSKSSAPPITPECRQVLKT|kntvadpclqgmlasfletpslsaettgswsdsilqevpc

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:40083:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2384:48852:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:37583:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1161:36507:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1323:41054:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:25060:12434

NOM1(19768),MNX1(1107)

MNX1

./-

-/-

chr7:156992944

chr7:156994181

intergenic

CDS/splice-site

duplication

high

ENSG00000130675.15

ENST00000479817.1

upstream

downstream

GGGGAACCCTGGAGTGAAAGACGGCAAAGTGAAAATCCCGCTCTCTCCTGGTGCCTTGCCCGTGATGCCTCAGAGTTCTGAGGAAGACCAGACCCATCCAGAACCTTCTGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:44152:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:11452:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2365:42348:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1168:41579:25634

AC092666.1(143590),AC006008.1(13949)

ACTR3B

./-

+/+

chr7:150220245

chr7:152783187

intergenic

CDS/splice-site

inversion

285

high

|Actin(97%)

ENSG00000133627.18

ENST00000256001.13

upstream

duplicates(5),mismatches(2),multimappers(2)

CGCGCCTAGGAAGTTTTGAAGGTAGAGAATCTGGGCCCCTCAACTTCCTCTGGACATGAATCAAACCGCAGGAGTCTCCAATAGCGTCAGGTATCCCCCGGGGAAAGGCCACAAG|GTATACCAAGCTTGGCTACGCAGGCAACACTGAGCCCCAGTTCATTATTCCTTCAT___GTATTGCCATCAGAGAGTCAGCAAAGGTAGTTGACCAAGCcCAAAGGAGAGTGTTGAGGGGAGTTGATGACCTTGACTTTTTCATAGGAGATGAAGCCATCGATAAACCTACATATGCTACAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2174:3686:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:51959:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1250:1380:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:5636:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2258:15263:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:36944:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:11032:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2469:50042:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:13378:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1420:4649:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2261:13701:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2261:6679:16554

FAM104A

-/-

chr17:73209627

chr17:73209632

CDS

duplication/ITD

137

1182

878

medium

in-frame

Family_104(76%)|Family_104(25%)

ENSG00000133193.12

ENST00000405159.7

upstream

downstream

duplicates(185)

GGTGGGAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCATCAAcAGCCCGGACAGGGCCAGCGGGCCGGAAGGCAGCTTGAGCCAGACCATGGCCGGATCCAGCCCTAACACGCCTCAGCCCGTGCCCGAGC|CCGAGCAGTCCGCGCTGTGCCAAGGCCTCTACTTCCACATCAACCAGACCCTGAGGGAGGCCCACTTCCACAGCCTACAGCACCGAGGGCGGCCTCTGACATGATGTGCCG

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-/-

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SMPD1

+/+

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chr11:6390730

CDS

duplication/ITD

664

768

medium

in-frame

|Calcineurin-like_phosphoesterase(100%)

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ENST00000342245.9

downstream

upstream

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PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

444

5429

medium

in-frame

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ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(119),mismappers(2)

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upstream

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

444

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

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downstream

upstream

duplicates(119),mismappers(2)

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KRTAP9-1

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CDS

duplication/ITD

medium

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downstream

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TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

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exon

exon/splice-site

translocation

514

283

medium

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ENSG00000260404.3

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PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

530

5429

medium

in-frame

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ENSG00000253767.3

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ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(67),low_entropy(3)

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PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

438

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000254122.3

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ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

438

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

438

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(30)

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PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

438

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFD

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

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PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

SHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253767.3

ENST00000610583.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

SHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

SHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA6

PCDHGC5

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240764.4

ENST00000610583.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

SHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

SHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

SHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

SHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

SHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1091

5429

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

SHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML

STAT6

FP671120.4

-/-

+/+

chr12:57098791

chr21:8216918

exon/splice-site

intron

translocation

61034

3834

medium

SH2_domain(100%),STAT6_C-terminal(17%),STAT_protein__DNA_binding_domain(100%),STAT_protein__all-alpha_domain(100%),STAT_protein__protein_interaction_domain(100%)|

ENSG00000166888.12

ENSG00000278996.1

ENST00000554202.1

upstream

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upstream

duplicates(14)

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GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKE

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RBM14

RBM4

+/+

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deletion/read-through

3671

3926

low

out-of-frame

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ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

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upstream

duplicates(298),read_through(302)

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duplicates(1),read_through(2)

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MSQGAVANANSTPPPYERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2126:45576:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:7165:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2339:36313:14970

TLK2

FAM157A

+/+

chr17:62560126

chr3:198180755

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1571

664

medium

ENSG00000146872.18

ENSG00000236438.7

ENST00000578697.1

ENST00000634862.1

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(5),multimappers(3)

CACAGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:4309:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2398:1858:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:2925:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1496:46280:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:33352:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1216:48893:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1355:51692:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1355:51708:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:2505:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1488:25666:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:9956:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2409:24283:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1131:14219:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1131:14235:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1305:3476:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1305:3492:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1225:23814:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1376:29097:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2159:10182:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:34501:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1475:29986:2191

SLFN11

SLFN12

-/-

chr17:35353336

chr17:35433062

CDS/splice-site

5'UTR

duplication

1581

medium

out-of-frame

Putative_DNA-binding_domain(100%),Schlafen_group_3__DNA/RNA_helicase_domain(56%)|Putative_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000172716.16

ENSG00000172123.13

ENST00000394566.5

ENST00000452764.3

upstream

downstream

duplicates(7),mismatches(2)

GAGTTGTTTGTCCACGGCTTACCTGGCTCAGGGAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACGTTTGTGAAAACCAGCCTCTGAGGAACTTTATCAG|AAAATACACATGGGTGAAAAAGAAACGAGAGCTCCCTAGAGATCACTCAGAGCTGTTTTCGTGGGTTTTTAACTTCCAGTTGCTCAAGGGTCCACGCTGGC

ELFVHGLPGSGKTIMAMKIMEKIRNVFHCEAHRILYVCENQPLRNFIr|kytwvkkkrelprdhselfswvfnfqllkgprw

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2128:19631:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1319:20416:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1423:4827:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:11970:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:30804:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:51983:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:9155:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2217:20926:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:36418:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:36426:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1497:30213:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1428:1938:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1443:9697:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1395:28150:8483

MAST3

AC073534.1(473909),ERVK-28(3001149)

+/+

./+

chr19:18135841

chr19:24637334

CDS/splice-site

intergenic

deletion

1013

medium

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF1908)(100%),Protein_kinase_domain(95%)|

ENSG00000099308.10

ENST00000262811.10

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

GGGAAGCCAGTGGACTGGTGGGCCATGGGCGTCGTCCTCTATGAGTTTCTGGTGGGCTGCGTGCCTTTCTTTGGAGATACCCCCGAGGAACTCTTCGGTCAGGTGGTCAGCG___ATGAGATCATGTGGCCAGAGGGAGATGAGGCCCTTCCAGCAGACGCCCAGGACCTCATCACCAGGTTGCTCCGGCAGAGCCCGCTGGACCGTCTGGGCACTG|AGCAtTTTTGAAACACTCTTTTGGTAGAATCTGCCAGTGGATATTTGGAGCGCTTTGAGGGCTGTTGTGCCAATGGAAATATCTG

GKPVDWWAMGVVLYEFLVGCVPFFGDTPEELFGQVVSDEIMWPEGDEALPADAQDLITRLLRQSPLDRLGT|ehf*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:17277:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2160:30480:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:38643:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:18669:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:18677:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1136:29501:6227

PNPLA6

MAST3

+/+

chr19:7535577

chr19:18145003

CDS/splice-site

deletion

297

595

medium

out-of-frame

|PDZ_domain(100%)

ENSG00000032444.17

ENSG00000099308.10

ENST00000221249.10

ENST00000262811.10

downstream

upstream

duplicates(2)

CCGGCAAAAACCAGCAGCGCCTTGCAAGCCCACGCCACCCCAAGCATCCCAGGACTCTTCTGAAAC___GACTCCGGGCTACCAGATCGGCCGTCCAGCTGGAATCAACCGATGGAGGCTCCGCTGCAAACTGGAATG|ATGATGGCAGCGGCGGCCCCCTCATGAGCCCCCTTTCCCCGCGCTCTCTGTCCTCGAACCCG

MEAPLQTGM|mmaaaaps*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:30213:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:31362:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2143:13556:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:33934:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:28360:8230

CASTOR2

AC211433.1

+/+

-/+

chr7:74965098

chr7:74728789

CDS/splice-site

exon

duplication/5'-5'

1030

8852

medium

out-of-frame

Cytosolic_arginine_sensor_for_mTORC1_subunit_1_N-terminal_domain(48%)|

ENSG00000274070.2

ENSG00000232729.8

ENST00000616305.2

downstream

upstream

multimappers(1)

ACCGGCTGCAAGTTGCCAGCGTCGCCAAGGAGAGTATCCCGCTGTTCACCTACGGCCTGATCAAACTTGCCTTCCTGTCCTCCAAGACCAG|ATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGCCAATGCTGGGAAGCGGAAAGTGAGG

RLQVASVAKESIPLFTYGLIKLAFLSSKTr|*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:4147:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:26516:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:14632:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:24793:5610

LINC01641(3025),BTF3P9(4)

BTF3P13

./+

+/+

chr1:227434060

chr4:98740777

intergenic

exon

translocation

medium

ENSG00000227118.3

ENST00000513224.1

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

CTCcG?GAAGATGAAAGAAACAATCATGAACCAGGAAAAACTC|GCCAAACTGCAGGCACAAGTGCGCATTGGTGGGAAAGGAACTGCT

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2184:9179:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2152:11808:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:9470:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2306:3031:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1228:38780:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1113:28166:12882

SDHDP6

TEX12

-/-

+/+

chr1:25294330

chr11:112170419

exon

CDS/splice-site

translocation

109

medium

|Testis-expressed_12(100%)

ENSG00000224183.1

ENSG00000150783.10

ENST00000414693.1

ENST00000280358.5

upstream

mismatches(1)

CCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTG|TCTCCAGTGCCAGATAGTCCACAGCTGTCCTCTCTTGGAAAATCAGATTCATCTTTCTCTGAAATTTCCGGACTATTTTATAAAGATGAAGCCTTGGAGAAAGATTTAAATGGTGATGTATAAAATGTTTATATTTCTAA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:16282:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1170:46369:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1487:49233:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2459:50025:12406

PMS2P8

CCDC146

+/+

chr7:73041421

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

962

279

medium

ENSG00000273897.1

ENSG00000135205.15

ENST00000380410.6

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

CGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGCAGCAGTTTCACCTGCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2218:32025:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:22390:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:22398:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:50689:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1465:7901:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1465:7909:20253

PMS2P8

CCDC146

+/+

chr7:73041421

chr7:77167658

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

962

278

low

ENSG00000273897.1

ENSG00000135205.15

ENST00000380410.6

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(5),multimappers(1)

ACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATG-AAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGC...GATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCTGCATGAG___TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:37494:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1336:51020:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:46409:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:46417:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:46425:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:46442:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:50001:29403

PMS2P8

CCDC146

+/+

chr7:73044560

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

435

279

low

ENSG00000273897.1

ENSG00000135205.15

ENST00000380410.6

ENST00000285871.5

downstream

upstream

multimappers(3)

TCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:31143:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1211:19267:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1312:12342:2037

MARCHF5(21090),MARK2P9(43613)

HORMAD1

./+

-/-

chr10:92375054

chr1:150719537

intergenic

5'UTR/splice-site

translocation

439

medium

|HORMA_domain(100%)

ENSG00000143452.16

ENST00000361824.7

downstream

duplicates(3)

CCGGCAGCTGCCCCcTCTGAGAAGTGAGGAGCCTCTCCGCCCGGCAGCCACCCTATCTGG|TTGAATTAAAGAAAATACTTTATCAGAAGAAGATGGCCACTGCCCAGTTGCAGAGGACTCCCATG___TTACACCCCCAGATTACCA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:18410:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:26661:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:42089:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:3637:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:3654:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:3670:12938

SP140L

SP140

+/+

chr2:230400242

chr2:230310743

CDS/splice-site

duplication

294

838

medium

in-frame

HSR_domain(100%),PHD-finger(75%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%)

ENSG00000185404.17

ENSG00000079263.19

ENST00000415673.7

ENST00000420434.7

downstream

upstream

duplicates(4)

TGCCACATCCCACCTGTGGAAAGTGAGAA|GACCCCGTGGAATTGCATCTTCTGCAGGATGAAGGAGTCTCCGGGAAGCCAACAGTGTTGTCAGGAATCTGAGGTCCTGGAGAGGCAGATGTGTCCTGAGGAACAGTTG___AAATGTGAG...___ATTAGAGA

CHIPPVESEk|TPWNCIFCRMKESPGSQQCCQESEVLERQMCPEEQLkc

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:24833:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:36742:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:38716:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:35124:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2402:44840:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:34808:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:34824:2415

CASTOR2

GTF2I

+/+

chr7:74965098

chr7:74728789

CDS/splice-site

CDS

duplication

1030

8852

medium

out-of-frame

Cytosolic_arginine_sensor_for_mTORC1_subunit_1_N-terminal_domain(48%)|GTF2I-like_repeat(83%)

ENSG00000274070.2

ENSG00000263001.7

ENST00000616305.2

ENST00000650807.1

downstream

upstream

multimappers(1)

ACCGGCTGCAAGTTGCCAGCGTCGCCAAGGAGAGTATCCCGCTGTTCACCTACGGCCTGATCAAACTTGCCTTCCTGTCCTCCAAGACCAG|ATGATTATTCTCCACCGTCTAAGAGACCAAAGGCCAATGAGCTACCGCAGCCACCAGTCCCGGAACCCGCCAATGCTGGGAAGCGGAAAGTGAGG

RLQVASVAKESIPLFTYGLIKLAFLSSKTr|*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:4147:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:26516:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:14632:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:24793:5610

ECHDC2

-/-

chr1:52911566

chr1:52916488

CDS/splice-site

intron

duplication

2083

medium

out-of-frame

Enoyl-CoA_hydratase/isomerase(21%)|Enoyl-CoA_hydratase/isomerase(99%)

ENSG00000121310.17

ENST00000536120.5

upstream

downstream

duplicates(1)

CTGGCCCAGCTGCGGGAGGACCGGCAAGTGCGTGTCCTGCTCTTCAGAAGTGGAGTGAAGGGCGTGTTCTGTGCAG|ATCAGGAAATTGAAGGCCAGAAGGGTAAAGTGGTTTGCCCAAGGCCATGGGGCTGGTGTGTGGCTGAGTTGTGGCTTGAGCTAAGGGCTTGTAAGAGTTGACAGTCAGTATTCC

LAQLREDRQVRVLLFRSGVKGVFCA|dqeiegqkgkvvcprpwgwcvaelwlelracks*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:1930:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2423:47380:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:36467:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:36475:4545

MUC5B

FP671120.4

+/+

chr11:1252456

chr21:8214652

CDS

intron

translocation

42464

2208

low

out-of-frame

C8_domain(75%),Mucin-2_protein_WxxW_repeating_region(100%),Trypsin_Inhibitor_like_cysteine_rich_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_D_domain(72%)|

ENSG00000117983.17

ENSG00000278996.1

ENST00000529681.5

downstream

upstream

duplicates(152),mismatches(47)

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LATS2

-/-

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CDS

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low

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downstream

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+/+

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upstream

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3834

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PRKAR1A

FP671120.4

+/+

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chr21:8216919

3'UTR

intron

translocation

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3834

low

stop-codon

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upstream

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LENG8

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translocation

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out-of-frame

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intron

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low

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DIAPH1

FP671120.4

-/-

+/+

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intron

translocation

3596

2208

low

out-of-frame

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BCAM

FP236383.3

+/+

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3'UTR

intron

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36487

2760

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NPEPPS

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2208

low

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upstream

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2760

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-/-

+/+

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3'UTR

intron

translocation

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2760

low

stop-codon

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stop-codon

GRAM_domain(100%)|

ENSG00000132471.12

ENSG00000280441.3

ENST00000591399.5

upstream

duplicates(11),mismatches(1)

ATTACAACCCAGGCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:37211:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:37219:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:37227:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:24760:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1252:26605:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:4236:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2143:23264:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1117:41118:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1383:24485:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:39371:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:10635:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:25100:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:45115:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:4471:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1109:48367:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:11638:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:3856:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2177:41677:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1145:21816:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1261:43505:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:4009:11986

KRT17P3

FP236383.3

-/-

+/+

chr17:30571742

chr21:8397690

exon

intron

translocation

350

282

low

ENSG00000231870.4

ENSG00000280441.3

ENST00000420566.3

upstream

duplicates(8)

CAGCCCTACACAACTTGGGGCCCCTCTCCTCCCCAGCCCTTCTCCTGTGTGCCTGCCTCCTGCCGCCGCCACCATGACCAC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:44063:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1102:9810:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2231:11121:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:48569:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:48577:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:13426:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2116:22625:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:6453:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:49370:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:26314:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:17560:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1152:12739:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:12067:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:14543:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1480:7286:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2274:40552:24190

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

231

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(4)

GTCATATTCGCTGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGTGACCTCCCTTGCGTGTGGAAATGGAGTCTGTGGCTGCAGCCCTGGTGGCGACACGGAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2198:11266:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:50042:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:42583:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:42591:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:11129:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:11137:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:31572:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:2456:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:44476:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2277:8928:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:4066:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1293:33247:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:34816:27119

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24249477

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

802

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

GCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACAGAGAACCCCCAAGAGGAGATGGGGCTCTGGGAGACGGCCAAGGCCTCGGCCATTCTCTGACTACGGCCAGCTGGCCAGCCGCAGTTTGTCTATTCCTGAAGACTCGGTTGCTGCAGACC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1249:19194:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2228:13976:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2467:38788:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2228:1955:1308

SPATA13

+/+

chr13:23983933

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

231

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

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LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:29291:16035

SPATA13

+/+

chr13:24033769

chr13:24249477

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

802

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

GGGAGATTGCGTAGTGTGCTGATGGAGCAGTTGCCTCCACCTGGCTGCGTGTCCCTCCGTCATGTGACAG|GTCGTCCCTGATGGCCCCTGGAGGCGAAGCTCATCACAGGATGAGGAAAGGACAGAGGCACAGAGA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:8847:11733

PCDHB14

PCDHB15

+/+

chr5:141223541

chr5:141245484

CDS/splice-site

5'UTR

deletion/read-through

155

125

low

out-of-frame

|Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)

ENSG00000120327.7

ENSG00000113248.6

ENST00000239449.7

ENST00000231173.6

downstream

upstream

duplicates(17)

GGcGGATACACTCTCCAGGGGGTTCCTGTTAAAAACCAGAGCTTCAGCTTCCAAAATTACGGCTGAGCTTCAGTTTTTCCACAAGAGATTGCCTAAAGGAACCATGGAGATCAGAGGGGCACTCGATCTGCGAAAAAGG|TTATCAACGCACAGATCGATCACTGCCTCTGTCCCATCGCTCCCTGAAGTAGCTCTGACTCCGGTTCCTTGAAAGGGGCGTGTACAGAAGTAAAGATGGAGCCT

MEIRGALDLRKR|lsthrsitasvpslpevaltpvp*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:9705:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:51360:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:13782:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:34776:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1387:25383:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2360:1704:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:43618:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:1405:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:6542:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:25205:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:34654:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:30626:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:30634:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:30642:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:28611:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:19356:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:52137:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:21435:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2479:52040:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:2076:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:18790:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:18798:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:47995:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:48043:28562

OPA1

+/+

chr3:193667280

chr3:193657080

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

741

572

low

out-of-frame

Dynamin_family(100%)|

ENSG00000198836.11

ENST00000361828.7

downstream

upstream

duplicates(5)

GGCATTTTGTAGATTCTGAG___TTGGAATGCAATGATGTGGTCTTGTTTTGGCGTATACAGCGCATGCTTGCTATCACCGCAAATACTTTAAGGCAACAACTTACAAATACTGAAG___TTAGGCGATTAGAGAAAAATGTTAAAGAGGTATTGGAAGATTTTGCTGAAGATGGTGAGAAGAAGATTAAATTGCTTACTGGTAAACGCGTTCAACTGGCGGAAGACCTCA|GTTGCTTGGGAGACCCTACAAGAAGAATTTTCCCGCTTTATGACAGAACCGAAAGGGAAAGAGCATGATGACATATTTGATAAACTTAAAGAGGCcGTTAAGGAAGAAAGTATTAAAC

HFVDSELECNDVVLFWRIQRMLAITANTLRQQLTNTEVRRLEKNVKEVLEDFAEDGEKKIKLLTGKRVQLAEDL|sclgdptrrifplydrterera*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:39080:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:39096:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1376:19105:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2437:4649:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1367:33748:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1301:40973:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:1809:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:15465:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:10983:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:6825:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2227:10247:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2227:10255:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2368:8402:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2368:8410:25774

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

408

595

low

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(11)

GGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGC

SFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqq

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:19567:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:10417:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:17811:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:41256:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:13402:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:2764:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:18118:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2351:28530:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2378:12399:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:18280:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:46854:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:50940:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:19308:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:19923:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2377:16460:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:31782:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1198:8443:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2174:50834:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2226:18709:13681

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1805

low

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(5),mismappers(2)

AGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG___ATGGAATCTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:46595:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1282:34177:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:32591:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1123:13038:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:9907:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2187:14251:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:9155:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2258:35148:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2295:39112:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:12164:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:9276:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1189:6647:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1430:14122:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1285:21937:11173

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115620435

chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1960

low

out-of-frame

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

TGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTC

EFSTFTHKTVYFDFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc*

LH00995:36:23WHYVLT4:8:2327:21201:4825

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

594

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(4)

TGCTAGTAAcCGACGACATTAGGCAAGAGAAACAGCGGCTCCTCAAGTCCTGCCCAAAGACCGTCCAGAAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1203:19550:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:32438:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:11436:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:9397:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:44783:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:20683:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2314:45762:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2496:51304:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1234:1906:26306

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85496166

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

594

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(3)

CGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG___TTTCATCTGTATGGAAAAGGAGCTCTGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1226:27349:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:39694:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:26144:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:2286:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1234:28927:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2298:29922:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:50406:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2498:36556:1883

SEC14L1(37420),SEPTIN9-DT(3216)

SEPTIN9

./+

+/+

chr17:77254521

chr17:77307141

intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

5307

low

|Septin(100%)

ENSG00000184640.20

ENST00000427177.6

downstream

upstream

duplicates(2),low_entropy(1)

GCCCTGgAGTGGGAAACAGAAAAGCTGAAGGGCGAGACCTGGGAGGGAGCCCCCCACCCCCGtGGACTCCAGAGACCCAACCTTCCTTCCCTGCGCTCCaGCCGGACGTTCTCCCTGCCCCTGTGGCCGAGCCTG|GAGGCACGCGGACCTCCAGTGGCCGGCTCCGGAGGCTTGGTGACTCCAGTGGCCCAG___CCTTGAAAAGATCTTTTGAGGTCGAGGAGGTCGAGACACCCAACTCCACCCCACCCCGGAGGGTCC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1436:34379:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1436:34387:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1462:43100:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1462:43117:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:46466:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:18976:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1330:3686:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2137:11800:20939

FECH

-/-

chr18:57562874

chr18:57580199

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1371

2693

low

out-of-frame

Ferrochelatase(52%)|Ferrochelatase(100%)

ENSG00000066926.12

ENST00000262093.11

upstream

downstream

duplicates(9)

GGCCTAGAAAGGGCTATTGCTTTCACACAGTATCCACAGTACAGCTGCTCCACCACAG___GCAGCAGCTTAAATGCCATTTACAGATACTATAATCAAGTGGGACGGAAGCCCACGATGAAGTGGAGCACTATTGACAGGTGGCCCACACATCACCTCCTCATCCAG|TGGCATCCAGCAGCTGGAGGGTCTGTCAGCCATGGAGGTGGAAGTCAGGTGCAGCTGCAGCGGCCGTCACCACAGAAACAGCCCAGCATGCCCAGGGTGCAAAACCTCAAG

GLERAIAFTQYPQYSCSTTGSSLNAIYRYYNQVGRKPTMKWSTIDRWPTHHLLIQ|whpaaggsvshgggsqvqlqrpspqkqpsmprvqnl

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:31896:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1363:39136:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2223:43934:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2223:43942:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1481:33133:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1161:8054:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2194:37259:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:6760:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1166:47064:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1166:47073:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1169:39258:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2403:38991:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2418:30852:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:30998:16750

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(1),mismappers(1)

CGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:3492:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:50786:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:29639:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:29647:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:28749:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1333:20141:25129

DNAH3

-/-

chr16:21019624

chr16:21042203

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

low

out-of-frame

Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(42%),Dynein_heavy_chain__N-terminal_region_2(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(100%)|AAA+_lid_domain(100%),ATP-binding_dynein_motor_region(100%),Dynein_heavy_chain_AAA_lid_domain(100%),Dynein_heavy_chain_C-terminal_domain(100%),Dynein_heavy_chain_region_D6_P-loop_domain_(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(70%),Microtubule-binding_stalk_of_dynein_motor(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region(100%),P-loop_containing_dynein_motor_region_D4(100%)

ENSG00000158486.13

ENST00000261383.3

upstream

downstream

TCTTTCTCTGGCTCCAAGGACTGTTTCTCTTTTCCTTGGTGTGGACCGTGGCTGGCACCATCAACGCAGACAGCAGAAAGAAATTTGATGTGTTTTTCCGCAACCTGATCATGGGCATGGATGATAACCACCCAAG?CCCAAAAGCGTCAAACTCACCAAAAACAACATCTTTCCAGAAAGAG|GTAGAAGTGCTGTCTGTGGTCGCTCAGCAGATCCTCAGCATCCAACAAGCCATCATTCGGAAGCTAAAGACATTCATCTTTGAAGGGACTGAGCTCTCTCTGAACCCAACCTGCGCTGTGTTCATCACCAT

FLWLQGLFLFSLVWTVAGTINADSRKKFDVFFRNLIMGMDDNHP?PKSVKLTKNNIFPER|grsavcgrsadpqhptshhseakdihl*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2382:10603:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2438:3654:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:48860:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2383:50155:29501

NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

207

352

low

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(3),mismappers(1)

TGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGAT

EIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1419:14090:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:7221:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2440:31046:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:38521:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:32252:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:26330:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1106:10158:6016

CCDC169

SOHLH2

-/-

chr13:36248606

chr13:36202093

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000242715.8

ENSG00000120669.16

ENST00000379864.6

ENST00000379881.8

upstream

downstream

duplicates(5),mismappers(1)

GACTATCTTCTATTCGTGTCTATGAACGAATGCCAGTG___GAATCCTTAAACACATTACTTAAACAGCTAGAAGAAGAAAAGAAGACTCTTGAAAGTCAAGTGAAATACTATGCACTTAAACTGGAACAAGAATCAAAG___GCTTACCAGAAGAT...ATGAACGCCGTACATACCTAGCTGAAATGTCTCAG___GGTTCTGGTTTACATCAAGTTTCTAAAAGGCAACAGGTGGATCAACTGCCTAGGATGCAAGAGAATCTAGTGAAAAC|GCAAAAATAGACATCTTATTAGTTGGAGATGTCACTGTGGGCTACCTGGCTGATACTGTACAGAAACTATTTGCAAAC

ERRTYLAEMSQGSGLHQVSKRQQVDQLPRMQENLVKt|qk*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:18790:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1343:32397:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:33506:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:33522:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1119:33546:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:25213:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2120:7245:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2402:23862:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2463:38368:26320

ZNF547

ZNF548(7888),ZNF17(281)

+/+

./+

chr19:57371908

chr19:57410880

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

173

low

out-of-frame

KRAB_box(98%)|

ENSG00000152433.15

ENST00000282282.4

downstream

upstream

duplicates(1)

CTCAGAGATTGCTGTACCGTGATGTGATGCTGGAGAATTTGGCCCTTTTGTCCTCACTAG|ACTGCCTTCCGGGAAAATCTGGATGCTTGCCGTTTAAAAGCCAATGAAGCCCCTCCACGTCCTTGGAGCCCCGCAACTGCATTTCTCAAAGCCTCAGGAGGATCCTCC

QRLLYRDVMLENLALLSSL|dclpgksgclpfksq*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1160:49750:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:13839:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:14381:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:19502:20547

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

159

470

low

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(2)

GCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGAATCCGTATGCCCCGCTGAATCTCCTGGCTGACTTTGCTGGTGGTGGCCTTATGTGTGCACTGGGC

AKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2110:15028:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:49896:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1381:5975:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1123:18701:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2143:44508:14340

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34023909

chr5:34005899

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

470

low

out-of-frame

C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

GCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGTGTACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCG

HEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYr|chgetpagprdsa

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2328:9923:19790

LINC00551

GLI4

+/+

chr13:106714803

chr8:143268861

exon

intron

translocation

316

low

|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000272274.2

ENSG00000250571.7

ENST00000663663.1

downstream

upstream

duplicates(27),low_entropy(7),mismatches(6),multimappers(10)

TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTT|GTTGTTTGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAgTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1395:18313:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:12124:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:20141:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:4090:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:9503:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:12132:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2218:31977:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:44791:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2392:3815:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:5433:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:26912:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2353:18175:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2467:42979:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:17544:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2288:33894:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2288:33910:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2403:48108:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:39597:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:16403:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:12286:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:12294:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2426:51538:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2190:2764:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2286:15069:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2474:46029:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:30909:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:43812:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1249:32373:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:35933:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:36054:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:17318:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2288:25488:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2313:28053:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2321:51101:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:15967:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44872:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:13540:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:25869:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:48610:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:20416:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1111:30585:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:9058:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1479:43707:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2490:15311:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:20246:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2305:9648:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:32276:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1131:12375:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:36103:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:26257:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2354:16970:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:51935:1252

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(1)

CTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAaTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGT

DTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGiRNLFAEE

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:43756:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:20287:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:37890:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1210:22544:11832

PCDHGA5

PCDHGC3

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240184.7

ENST00000611914.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

PCDHGA5

PCDHGC4

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000242419.5

ENST00000611914.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

PCDHGA5

PCDHGA8

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253767.3

ENST00000611914.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

PCDHGA5

PCDHGA10

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253846.2

ENST00000611914.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

PCDHGA5

PCDHGC5

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240764.4

ENST00000611914.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

PCDHGA5

PCDHGB6

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253305.2

ENST00000611914.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

PCDHGA5

PCDHGB7

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000254122.3

ENST00000611914.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

856

2402

low

in-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

duplicates(2)

GCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGC

LPRWVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGD

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:8257:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2237:19745:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2291:15546:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1354:46312:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2172:46369:22775

PCDHGA5

PCDHGA11

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253873.6

ENST00000611914.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

PCDHGA5

PCDHGA12

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253159.3

ENST00000611914.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

C2CD4D

TOPBP1

-/+

chr1:151838858

chr3:133643042

CDS

intron

translocation

1370

low

ENSG00000225556.1

ENSG00000163781.14

downstream

upstream

duplicates(10)

CGGGGAGGCCGCGCCCCGCCACGTGCCGCCGGGCCGCGGGCACTGCGCCGCCCGGGTCCGGGAGCCGAGGCGGGATGAAGAACTGCGGGATGCGATCCGGG|GCTAGTCAAGTGAAGCAGTGGGAGTGGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:4535:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:25043:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:25052:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:9066:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1475:45147:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:50042:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:16387:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:35682:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2240:14640:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1187:15352:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1367:50487:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2207:30520:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:30876:20071

PCDHGA5

PCDHGA9

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

702

5429

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000261934.2

ENST00000611914.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(2)

CCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

PQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2383:4357:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:32171:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:5571:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:42744:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:2739:6030

KIF4A

+/+

chrX:70387297

chrX:70341799

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

169

low

out-of-frame

Kinesin_motor_domain(100%)|

ENSG00000090889.12

ENST00000374403.4

downstream

upstream

duplicates(4)

AGGATGCTCTCCAGAAACAACGGGAGGTTGCAGATAAGCGGAAAGAGACTCAGAGCCGTGGAATGGAAGGCACTGCAGCTCGAGTGAAG|TGTGGAACCATCAGAGAATCTACAATCCCTGATGGAGAAGAATCAGTCCCTGGTAGAGGAGAATGAAAAATTAAGTCGTGGTCTGAGCGAGGCAGCTGGTCAGACAGCCCAGATGTTGGAGAGGATCATTTTG___ACAGAGCAAGC

DALQKQREVADKRKETQSRGMEGTAARVK|cgtirestipdgeesvpgrge*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:25577:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:9567:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:41288:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:38311:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:29153:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2456:48221:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1486:44152:22775

PCDHGA4

PCDHGA5(2088),PCDHGB3(524)

+/+

./+

chr5:141357621

chr5:141369871

CDS

intergenic

deletion/read-through

438

low

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|

ENSG00000262576.3

ENST00000612927.1

downstream

upstream

duplicates(8)

GCTGCTAGCACTCAAGCTGAGACGCTGGCACAAGTCACGCCTGCTTCACGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCAGGTGTGCCTGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|AGTAAGCAGAGAAGATATTATTATGACCATTTTATGAAAATGGAAACTAAAAACG

LLALKLRRWHKSRLLHAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|skqrryyydhfmkmetkn

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1130:7965:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:41159:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1291:41175:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1378:14211:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:40965:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1229:40973:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:32292:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:32308:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1484:47679:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2150:41515:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2314:30391:2948

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

173

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000393883.6

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(5),mismappers(2)

GGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:19211:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:41579:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:45843:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:2238:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:14842:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2495:24866:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1474:42388:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1474:42405:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1396:18296:16554

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

173

low

out-of-frame

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000587557.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(1)

GCCATCTTAACAGCGCGTTCCCGTTGGCGTCTGAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGG

AILTARSRWRLRNSISAFLFTVTFAWCPPGLSNLTILSCP|glgiskqeeglgeesdeqg

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:12755:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:46741:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2380:28328:5344

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9371610

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

373

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(5)

GGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTcCTTTGGAAATTATGGGAAAAAATCAAATACCAAGGAAGAAAAATCTATAATGAAATTAGATGTGGATTTCTTTTTATGTATTCAGCTTGGGGGCTTATGATACTTCTAGTACCCAAAG___AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCT

ESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|vtcvfplapleimgknqiprkknl*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:8750:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:8758:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:8766:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1281:9786:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2360:2133:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2360:2141:25451

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

373

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(2)

GGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGG

SAPQQNFLQGKTSSVVEM|gwv*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2122:35528:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:22956:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2306:18305:26432

AC125494.1

GLI4

+/+

chr12:6667948

chr8:143268860

exon

intron

translocation

2626

310

low

|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000219410.6

ENSG00000250571.7

ENST00000586338.2

downstream

upstream

duplicates(5),mismappers(1),mismatches(3),multimappers(1)

TGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT|TGTTGTTTGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAgTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTAGACAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:12124:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:20141:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2322:9503:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:22406:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2101:5433:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:23733:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2467:42979:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:17544:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1461:15158:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2304:5239:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2452:43804:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2190:2764:17226

VPS37A

SPECC1

+/+

chr8:17247369

chr17:20227413

CDS/splice-site

translocation

4281

812

low

out-of-frame

|Calponin_homology_(CH)_domain(100%)

ENSG00000155975.10

ENSG00000128487.18

ENST00000324849.9

ENST00000677148.1

downstream

upstream

GCGCCTCCTCCTCCGCGGCTGGGTCCCCCGGTGGCCTCACCAGCCTCCAGCAGCAGAAGCAGCGCCTGATCGAGTCCCTCCGGAACTCACACTCCAG|GTGGAAAAGGATTATTCATACCTGAAGGAGATATGTGATCACCAAGCCGAACAGCTGAGCAGAACCAGCCTAAAGCTGCAAGAAAAAGCATCAGAGAGTGATGCAGAGATCAAA

ASSSAAGSPGGLTSLQQQKQRLIESLRNSHSr|wkriiht*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:19550:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2242:1057:10907

SLC25A44

NAALADL2

+/+

chr1:156194247

chr3:175096790

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1212

587

low

|Peptidase_family_M28(100%)

ENSG00000160785.13

ENSG00000177694.16

ENST00000423538.6

ENST00000454872.6

downstream

upstream

duplicates(3)

CGGATAGACTGGGGGCTGCGGCCTAGAGGTCCGGGCTTGGAGTTCGCCTCAGACGCGGTGGAGCCGCCGGAGTCTGAGAAG|GTAAAAAGATGGCCTATCAGAAGGTCCATGCAGATCAAAGAGCTCCAGGACACTCACAGTACTTAGACAATGATGACCTTCAAGCCACTGCCCT

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:21128:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:34015:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:15077:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:27535:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:49928:18123

CSE1L

NCOA3

+/+

chr20:49058548

chr20:47649005

CDS/splice-site

duplication

882

1092

low

out-of-frame

Importin-beta_N-terminal_domain(0%)|Nuclear_receptor_coactivator__DUF1518(100%)

ENSG00000124207.17

ENSG00000124151.19

ENST00000396192.7

ENST00000372004.7

downstream

upstream

duplicates(2)

AGAATATTTAAAGAAAACACTTGATCCTGATCCTGCCATCCGACGTCCAG|TTTTTGAATCAGAGCCGACAGGCACTTGAATTGAAAATGGAAAACCCTACTGCTGGTGGTGCTGCGGTGATGAGGCCTATGATGCAGCCCCAGG...AGGGTTTTCTTAATGCTCAAATGGTCGCCCAACGCAGCAGAGAGCTGCTAAGTCATCACTTCCGACAACAGAGGGTGGCTATGATGATGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACAGCAACAGCA

EYLKKTLDPDPAIRRP|vfeseptgt*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:10085:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1383:10368:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:3014:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:48432:18137

SDHA

AC091849.2

+/+

-/-

chr5:254506

chr5:1548476

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

4955

low

out-of-frame

FAD_binding_domain(100%),Fumarate_reductase_flavoprotein_C-term(81%)|

ENSG00000073578.17

ENSG00000251532.1

ENST00000264932.11

ENST00000503113.1

downstream

CTtCAAGCCCATCCAGGGGCAACAGAAGAAGCCCTTTGAGGAGCACTGGAGGAAGCACACCCTGTCCTATGTGGACGTTGGCACTGGGAAG|CTACCAAAGAAGAGACAACATCCAGCAGCAGCCACTCCCGCAGGACTCCA

fKPIQGQQKKPFEEHWRKHTLSYVDVGTGK|lpkkrqhpaaatpagl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2255:46474:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2122:8419:22985

BICDL2

SEMA4B

-/-

+/+

chr16:3035215

chr15:90227557

CDS/splice-site

translocation

1125

1716

low

out-of-frame

|Plexin_repeat(10%)

ENSG00000162069.16

ENSG00000185033.14

ENST00000572449.6

ENST00000332496.10

upstream

duplicates(3)

CTCGGCAAGATGCTTCTGGAGCGAAATGAAGAGCTGCGGCGGCAGCTGGAGACGCTGAGCGCCCAGCACTTGGAGCGTGAGGAA|GCCGTGGATCCAGGACATCGAGGGAGCCAGCGCCAAGGACCTTTGCAGCGCGTCTTCGGTTGTGTCCCCGTCTTTTGTACCAACAG___GGGAGAAGCCATGTGAGCAAGTCCA

LGKMLLERNEELRRQLETLSAQHLEREE|avdpghrgsqrqgplqrvfgcvpvfctnrgeam*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:23903:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2317:8944:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2389:50891:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:10991:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:21937:11453

CHGB

MACROD2

+/+

chr20:5916919

chr20:14919135

CDS/splice-site

intron

deletion

501

low

out-of-frame

Granin_(chromogranin_or_secretogranin)(5%)|Macro_domain(53%)

ENSG00000089199.10

ENSG00000172264.17

ENST00000378961.9

downstream

upstream

duplicates(1)

GGTGACTCGCTGCATCATTGAGGTCCTCTCAAATGCCTTGTCGAAGTCCAGCGCTCCACCCATCACCCCTGAGTGCCGCCAAGTCCTGAAGACGA|ATGGATACCGTCACTTTTCAAGGaTTGTCCATCTGGAATGCATCACAAACACATTGtTG

VTRCIIEVLSNALSKSSAPPITPECRQVLKT|ngyrhfsrivhlecitntl

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:5757:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:5765:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2389:11517:13527

MAML3

SATB2

-/-

chr4:140152860

chr2:199456096

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

translocation

4848

108

low

out-of-frame

MamL-1_domain(100%)|CUT1-like_DNA-binding_domain_of_SATB(100%),CUT_domain(100%),Homeodomain(100%),Ubiquitin-like_oligomerisation_domain_of_SATB(100%)

ENSG00000196782.12

ENSG00000119042.17

ENST00000509479.6

ENST00000457245.5

upstream

downstream

GCGGAGGCTGCCTCGGCGGAGCAGAGGAACCACACGCTGATCATG|GTCCCTGTGCGTTTTATTGCGACCTGCCGGTGGGAACTTTGTCTCCGAGTCGGAGCAGCATGGAGCGGCGGAGCGAGAGCCCGTGTCTGCGGGACAGCCCCGACCGGCGGAGCGGCAGCCCGGACGTCAAGGGGCCTCCCCCAGTGAAGGTGGCCCGGCTGGAGCAGAAC

AEAASAEQRNHTLIM|vpvrfiatcrwelclrvgaawsggararvcgtaptggaaartsrglpq*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:10514:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:51409:11467

FLACC1

FLACC1(5288),TRAK2(14521)

-/-

./-

chr2:201330470

chr2:201362686

CDS/splice-site

intergenic

duplication

low

out-of-frame

ENSG00000155749.13

ENST00000392257.8

upstream

downstream

TGGAGAACAACTACAAAGCAGCCTTGAAGGCAGAGAAGTTGGCTGCCCAAGAGAAGCTAG___AGGAGATGGGAAAAGAATACAAGTATTTGAAGAATATGTTTCGTACGTATCAG|TGTTTCCAAGCCGCTTCCCCAAGTTAGCTCCAGA

ENNYKAALKAEKLAAQEKLEEMGKEYKYLKNMFRTYQ|cfqaasps*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:38869:7572

LINC00486

TMBIM4

+/+

-/-

chr2:32916562

chr12:66138742

intron

CDS/splice-site

translocation

65535

3184

low

|Inhibitor_of_apoptosis-promoting_Bax1(34%)

ENSG00000230876.8

ENSG00000155957.18

ENST00000613669.4

downstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGtGGG|CCTGTCAGGATTCTTGAAG___TTTTTTTTTTATAcTGAGATAATGGAGTTGGTCTTAGCCGCTGCAGGAGCCCTTCTTTTCTGTGG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1341:32826:4979

187 rows