aih-tih-sc-d2f1f4-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-d2f1f4-R1_B23WHYVLT4_1)

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Filename: aih-tih-sc-d2f1f4-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 747.1 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-d2f1f4-R1_B23WHYVLT4_1)
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gene2

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breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

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coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

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gene_id2

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transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58673711

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1993

609

high

out-of-frame

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ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(169),mismappers(1),mismatches(3)

CGAGAGATTCGCCAGATTGTACAGTCCATTTCTGACCTGAATGAAATATTCAGGGACTTAGGGGCGATGATTGTAGAACAG___GGTACAGTCCTTGACAGAATTGACTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|G?TGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGCTTTTAAATGACcCCTGGGTGGAGCTTCCC

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STX16

NPEPL1

+/+

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chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2547

609

low

stop-codon

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downstream

upstream

duplicates(1)

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STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58671297

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2118

609

low

out-of-frame

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ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

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ENST00000525967.5

downstream

upstream

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EREIRQIVQSISDLNEIFRDLGAMIVEQ|vgyeeetqnnrsglwnyme

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STX16

NPEPL1

+/+

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chr20:58693737

CDS/splice-site

deletion/read-through

1993

6436

low

in-frame

SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(74%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

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EDGLKQLHK|LWQAALSTLNPNPTDSCPLYLNYATVAALPCRVSRHNSPSAAHFITRLVRTCLPPGvHRCIVMVCEQPEVFASACALARAFP

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1028

481

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(157),mismatches(2)

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TVP23C

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-/-

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481

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TVP23C

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TVP23C

CDRT4

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481

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TVP23C

CDRT4

-/-

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3'UTR/splice-site

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deletion/read-through

823

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ENSG00000239704.11

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upstream

downstream

duplicates(3)

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-/-

-/+

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intron

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1412

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out-of-frame

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upstream

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ZNF814

-/-

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CDS

duplication/ITD

1239

1359

medium

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downstream

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PCDHGA5

PCDHGC4

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

780

7575

medium

in-frame

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ENSG00000242419.5

ENST00000611914.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

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ENSG00000261934.2

ENST00000611914.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(236),low_entropy(1),mismappers(1),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

755

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240764.4

ENST00000622527.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(185)

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medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000242419.5

ENST00000622527.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(185)

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PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

755

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(185)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB2

PCDHGB6

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

755

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(185)

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PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

755

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(185)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

755

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253873.6

ENST00000622527.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(185)

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PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

755

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(185)

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PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

chr5:141362556

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

755

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(185)

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PCDHGB2

PCDHGA10

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

755

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253846.2

ENST00000622527.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(185)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

755

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(185)

AKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGC4

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

540

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000242419.5

ENST00000528330.2

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(167),mismappers(2)

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ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(104),low_entropy(1)

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PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

978

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(104),low_entropy(1)

IFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILA

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

978

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(104),low_entropy(1)

IFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILA

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

978

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(104),low_entropy(1)

IFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILA

DNLZ

-/-

chr9:136363688

chr9:136363692

CDS

duplication/ITD

320

medium

out-of-frame

|DNL_zinc_finger(100%)

ENSG00000213221.5

ENST00000371738.4

upstream

downstream

duplicates(30)

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MLRTALRGA|arrgc*

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PCDHGA4

PCDHGC5

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240764.4

ENST00000612927.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

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LIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGS

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PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

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deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

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ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253767.3

ENST00000612927.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGB6

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253305.2

ENST00000612927.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253846.2

ENST00000612927.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

445

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(107),mismatches(1)

LIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGS

PRUNE2

-/-

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chr9:76709230

CDS

duplication/ITD

214

227

medium

in-frame

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ENSG00000106772.18

ENST00000376718.8

upstream

downstream

duplicates(101),low_entropy(1)

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NPIPB2

-/-

chr16:11930464

chr16:11930532

CDS

duplication/ITD

262

327

medium

in-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(50%)|Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(56%)

ENSG00000234719.9

ENST00000673243.1

upstream

downstream

duplicates(160),low_entropy(1)

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+/+

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upstream

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ENSG00000240184.7

ENST00000619750.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(66),mismatches(3)

YSHkVSLpADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

PCDHGA3

PCDHGA11

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

236

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253873.6

ENST00000619750.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(66),mismatches(3)

YSHkVSLpADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

PCDHGA3

PCDHGB7

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

236

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000254122.3

ENST00000619750.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(66),mismatches(3)

YSHkVSLpADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

PCDHGA3

PCDHGA12

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

236

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253159.3

ENST00000619750.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(66),mismatches(3)

YSHkVSLpADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

PCDHGA3

PCDHGA10

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

236

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253846.2

ENST00000619750.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(66),mismatches(3)

YSHkVSLpADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

PCDHGA3

PCDHGA9

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

236

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000261934.2

ENST00000619750.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(66),mismatches(3)

YSHkVSLpADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF

AL121790.1

TTC6

+/+

chr14:37564362

chr14:37622050

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1629

medium

|Tetratricopeptide_repeat(100%)

ENSG00000258414.1

ENSG00000139865.16

ENST00000554829.1

ENST00000533625.5

downstream

upstream

duplicates(11),mismappers(2)

GTGACAAAGCATATGAGGACTTTGCAAGTACTTGGAGTAAAGGAAGAGAAGAGAATTCACAGAGTGAAAAGAGGAGAAAGAGTGCTCTAAAATATCACCAATGGACTGCAACAT|GTCAAATTTGTCAAGATGTCCACAATCCCGAGACACTTTGGCCTGAAATACAAAGAGGAATCGTATATGTTTAAAGAGCTTGAGAAAGTTCGGCAGGAAACTAAAAAGGATTTTCTCCGATTCAAGCAGAAGTTGGCCTCCAAGCCGGCTGTAGATGAAAGCCCAGTCCACAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:21257:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1290:49710:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:5336:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:33311:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:33562:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:11582:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2473:40592:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:32333:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2340:7747:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2381:6024:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:40698:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:40714:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:8548:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:48424:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:8046:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:14494:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:35625:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2349:21751:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:43497:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:18539:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2234:14251:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2410:43675:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2443:28247:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1219:15271:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1350:7407:15573

AL121790.1

TTC6

+/+

chr14:37564362

chr14:37606663

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

292

low

|Tetratricopeptide_repeat(100%)

ENSG00000258414.1

ENSG00000139865.16

ENST00000554829.1

ENST00000556845.1

downstream

upstream

CTTCCATGTCCTTAAGGTGACAAAGCATATGAGGACTTTGCAAGTACTTGGAGTAAAGGAAGAGAAGAGAATTCACAGAGTGAAAAGAGGAGAAAGAGTGCTCTAAAATATCACCAATGGACTGCAACAT|GAAAACCCTTTCCTGTATGCCATCTGTTTTCTGTGGGGCCCTGAGTGATGAGGAGAGGAACAAGGATTCATGGAAGTGAG___GTCAAATTTGTCAAGATGTCCACAATCCCGAGACACTTTGGCCTGAAATACAAAGAGGAATCGTATATGTTTAAAGAGCTTGAGAAAGTTCGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:30181:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1359:8993:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2272:17229:20701

AL121790.1

TTC6

+/+

chr14:37564362

chr14:37680151

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

626

low

|Tetratricopeptide_repeat(100%)

ENSG00000258414.1

ENSG00000139865.16

ENST00000554829.1

ENST00000533625.5

downstream

upstream

duplicates(1)

ATTGCAGAAGCTGCTTCCATGTtCTTAAGGTGACAAAGCATATGAGGACTTTGCAAGTACTTGGAGTAAAGGAAGAGAAGAGAATTCACAGAGTGAAAAGAGGAGAAAGAGTGCTCTAAAATATCACCAATGGACTGCAACAT|GATATTTCTTTAATGGGAAAAATGTACCTCAAAACATCACCTATGCAAGCAGAAACACCTGAGATACAAGCAGAGTATAAATTCCAGATGGGTGCTGAGGAATCGCAAATG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:3451:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:46967:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2395:11444:21752

PKD1P3

AC138932.3(18801),PDXDC1(2670)

+/+

./-

chr16:14911907

chr16:14971921

exon/splice-site

intergenic

inversion

7112

medium

ENSG00000183458.14

ENST00000534164.6

downstream

duplicates(12),mismappers(3)

GGCCTTGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:20303:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:41863:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:26564:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:10004:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:21832:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1121:49880:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:39161:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:27017:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1222:31920:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2215:37955:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1380:46611:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2407:26920:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2407:26928:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:2707:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:2715:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:41199:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:2731:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:21670:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:12099:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:32333:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:32341:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:1720:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1382:29016:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2383:41612:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1183:21128:19496

PCDHA3

PCDHAC1

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

139

678

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000248383.5

ENST00000532566.3

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(17)

CCAAGACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

KTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:3144:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1377:38780:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1475:8516:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2350:24801:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2421:1841:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:39169:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:15772:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1395:26225:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:19518:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:30965:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:7747:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1364:50875:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2149:29364:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2219:47938:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:40811:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1212:11323:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2166:47890:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2306:30917:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2347:26864:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:16411:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1103:38230:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2481:47097:11313

PCDHA3

PCDHAC2

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

139

678

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000243232.6

ENST00000532566.3

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(17)

KTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHA3

PCDHA13

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

139

678

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000239389.8

ENST00000532566.3

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(17)

KTDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:232129

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1267

medium

ENSG00000223508.5

ENSG00000154997.9

ENST00000606507.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

duplicates(3),mismatches(1)

GTGTCTCCGCCGGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTT?GAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1120:52016:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:7334:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:1057:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2294:23215:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1305:10708:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1305:10716:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:48181:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:47995:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2258:25699:15867

PCDHA6

PCDHAC1

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

678

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000248383.5

ENST00000378126.4

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(10)

CTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATC

LMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPD

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:19453:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1326:12188:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2216:33789:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:16015:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2195:20966:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2195:20974:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2255:7739:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1312:37745:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:5053:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1361:15384:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1361:15392:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1490:47922:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2420:30884:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1493:50592:23280

PCDHA6

PCDHAC2

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

678

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000243232.6

ENST00000378126.4

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(10)

LMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPD

PCDHA6

PCDHA13

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

678

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000239389.8

ENST00000378126.4

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(10)

LMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPD

SLC7A14-AS1

PDPK1

+/+

chr3:170860047

chr16:2557703

exon

CDS/splice-site

translocation

4046

medium

|PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000285051.2

ENSG00000140992.19

ENST00000644993.1

ENST00000342085.9

downstream

upstream

duplicates(7),mismatches(2)

GCAGATGCCTCCAAGGAGTCCGAAACCAAGTCCGAAGTCAACaACAAGCAATGATGGCGATG|TATGACGCCGTGCCCATCCAGTCCAGCGTGGTGTTATGTTCCTGCCCATCCCCATCAATGGTGAGGACCCAGACTGAGTCCAGCACGC

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PCDHGB3

PCDHGC5

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240764.4

ENST00000618934.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(16)

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TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

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PCDHGB3

PCDHGC4

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000242419.5

ENST00000618934.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(16)

TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGB3

PCDHGA8

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253767.3

ENST00000618934.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(16)

TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGB3

PCDHGB6

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253305.2

ENST00000618934.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(16)

TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGB3

PCDHGC3

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240184.7

ENST00000618934.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(16)

TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGB3

PCDHGA11

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253873.6

ENST00000618934.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(16)

TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGB3

PCDHGB7

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000254122.3

ENST00000618934.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(16)

TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGB3

PCDHGA12

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253159.3

ENST00000618934.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(16)

TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

PCDHGB3

PCDHGA10

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253846.2

ENST00000618934.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(16)

TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

AGAP4

FRMPD2

-/-

chr10:45841653

chr10:48181008

CDS/splice-site

duplication

3049

medium

out-of-frame

|PDZ_domain(66%)

ENSG00000188234.14

ENSG00000170324.21

ENST00000616763.5

ENST00000636244.1

upstream

downstream

duplicates(10),mismatches(4)

GCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GTGTTGGTGGAAATAACCCAGATGAAGAAAAGAATAGCACAGCCAATTCTGGGGTCTCCTCTACAGACATCCTGAGCTTCGGGTACCAGGGAAGTTTGTTGTCAC

TIFQRNSQTDALEFNPSANPEASTIFQRNSQTDVVEIRRSNCTNH|vlveitqmkkriaqpilgsplqts*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1114:14082:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:18741:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:14785:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:34347:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:33117:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:49055:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2311:25035:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:3047:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:3055:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:8758:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2169:8103:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2169:8111:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2318:22422:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2242:21047:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2253:31613:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2253:31621:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2270:33417:8973

PCDHGB3

PCDHGA9

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

306

7575

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000261934.2

ENST00000618934.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(16)

TYSERTLPYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQN

ZFP36L2

FP671120.4

-/-

+/+

chr2:43224910

chr21:8214657

CDS

intron

translocation

20031

4796

low

out-of-frame

Tis11B_like_protein__N_terminus(100%),Zinc_finger_C-x8-C-x5-C-x3-H_type_(and_similar)(100%)|

ENSG00000152518.8

ENSG00000278996.1

ENST00000282388.4

upstream

duplicates(150),mismatches(121)

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SETD1A

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+/+

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CDS

intron

translocation

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low

out-of-frame

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downstream

upstream

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NPIPB3

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-/-

+/+

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CDS

intron

translocation

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3859

low

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

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ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

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intron

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POLR2A

FP236383.3

+/+

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chr21:8399953

CDS

intron

translocation

23325

3859

low

out-of-frame

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downstream

upstream

duplicates(23),mismatches(2)

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SYSPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp

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PRKAR1A

FP671120.4

+/+

chr17:68530456

chr21:8216919

3'UTR

intron

translocation

17982

6586

low

stop-codon

Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)|

ENSG00000108946.15

ENSG00000278996.1

ENST00000392711.5

downstream

upstream

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POTEJ

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288

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POTEI

-/-

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265

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out-of-frame

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duplicates(28)

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TEAPLNPKANREKMTQIMFETFNTp|cc*

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AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85496166

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

233

low

|Arginine_deiminase(65%)

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ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(24),mismappers(1)

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NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

322

796

low

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(13),mismappers(1)

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IKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSI

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ZFYVE26

-/-

chr14:67777514

chr14:67777558

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

283

low

in-frame

|FYVE_zinc_finger(100%)

ENSG00000072121.17

ENST00000678386.1

upstream

downstream

duplicates(14),mismappers(2)

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HFYGQLTAVRHREIQALYVGSKVRIHREIQALYVGSK|VRIHREIQALYVGS

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C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

608

232

low

out-of-frame

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ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(14)

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TVFSMYSYEMKGKSDTSSNHAVL?LAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*

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PCDHA4

PCDHAC1

+/+

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chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

678

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000248383.5

ENST00000672575.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(22)

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PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

678

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(22)

AFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGEL

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

678

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(22)

AFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQSGPGEL

SKAP2

AC004947.3(6106),LINC02860(14470)

-/-

./-

chr7:26684736

chr7:26623401

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

459

low

out-of-frame

PH_domain(100%),SH3_domain(44%)|

ENSG00000005020.13

ENST00000345317.7

upstream

downstream

duplicates(6)

GAGTCAGGATAGTGTCCATCACACCTCAG___GGGATAAGAGCACTGATTATGCTAATTTTTACCAGGGATTGTGGGATTGTACTGGAGCTTTTTCTGATGAGTTGTCATTTAAGCGTGGTGATGTGATTTACATTCTTAGCAAG|GTTACACACCTTTGTGTCCCATCACAATTTAACCAAACTATGCCCTGTGGAAGATTCTACAAGGCCACATCTAATGGAAGCAATGAGCACAGCGGTATTAAACTCAAAG___ATCACAGTGAAAGaTGTAGCCCACAGTGTTGCTCACGATTTCAGAGGAGAATTGAAAATGAGGAGGAATGGAATATTCGCAAGTGTCTACTTGTCAACAAAGaGTGCC

SQDSVHHTSGDKSTDYANFYQGLWDCTGAFSDELSFKRGDVIYILSK|vthlcvpsqfnqtmpcgrfykatsngsnehsgiklkdhsercspqccsrfqrrieneeewnirkcllvnkec

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2445:2691:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2309:44856:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2167:13467:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:49386:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:46789:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:30609:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:30941:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1182:42202:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:29930:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2114:10732:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2114:10740:6100

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

348

111

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(10)

CCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGA?ACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAAC

PSDWYPFATVQFSVP?TCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2395:27252:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1231:37559:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1203:41037:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:50762:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:50778:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2158:8516:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:16873:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:1760:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:1769:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1156:39662:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1156:39678:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:25448:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:25456:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2430:13264:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2430:13281:12322

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

201

111

low

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

GTCATCCTATGCTGGTTCCTTAAGGTCCTGTGACAATATAAGGATACACTTTCCTGTCCCATCGCAGTGGATCAAGGCCCTTTGGACCATGAACCTCCAGAGGCAGAAGTCTCTGAAAGCTAAAATGAACCGCCGAGCATGTCTGGGGAGTTTACA...TCATTCAAGTCACTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTC

IQVTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1133:32689:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:21031:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:21047:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:38821:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:38829:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:38845:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1197:7326:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:4778:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:29266:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:31993:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:32001:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:31329:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:7068:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1274:30634:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:44314:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:28174:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1233:15505:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:34080:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2268:9090:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1294:46660:10837

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

348

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(10)

TTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCC

SVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQL

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1116:3880:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1180:36879:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:13548:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:42429:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:46005:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2126:4810:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2345:24154:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:40366:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1258:52024:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:44120:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:44136:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:44152:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:44160:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:44168:11761

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

384

779

low

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(3)

GGTGACCAACtACATAACTCGAGACAGGGACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCC

VTNyITRDRDSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslp

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:3702:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:24744:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:25553:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:18450:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:18458:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:21136:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:13451:6283

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

819

low

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(3)

GCTCTTACCCAG___ATGGAATCTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGATATCATGAGTCAGATTCCAAGAAGTCTGAAGATCTATCCTTGTGTAATGTTGCTGAGCACAGCAATACAACAGAGGGGCCAACAGGAAAGCAGGAGGGAGCTCAGAGCG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:47040:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:47048:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:27826:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1237:26524:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2369:27818:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:24129:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2301:9931:26642

OR5AZ1P(26045),OR5BD1P(1314)

MAST2

./+

+/-

chr11:57944284

chr1:45804072

intergenic

CDS

translocation

608

low

ENSG00000086015.22

downstream

GCCGGGCAGAGGCTGCAATCTCGGCACTTtGGGAGGCCAAGGCAGGCGG|CTGCTCCTTGCCCTCGGGCCCCGCGGGGCCCGTCCGCTCCTCCAGCCGCTGCCTCCCGGGCGGCGCTCGCCGGCGCGGCGGCAAAGACTGAGACAGCTCCGCTGCCCGCTGAACTCCATCCTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2386:45980:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2430:8483:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2473:38368:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:13823:20855

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97294991

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(4)

TGGGATGCTCTACATGGACCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCcTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:19898:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:19906:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:19914:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:8669:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2412:26783:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2455:32761:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1433:16970:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1433:16986:6213

AL512590.2

CCDC180

+/+

chr9:97290902

chr9:97307736

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%)

ENSG00000254633.2

ENSG00000197816.16

ENST00000531758.2

ENST00000460482.6

downstream

upstream

duplicates(1)

GTCGGAGAGCATG___GTGGCCATTGCAAGGTACTCTGGCTGGCAAATAGCCTATATTCTGTGGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCcTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:44362:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:14154:3438

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(2)

GAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGtAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:23369:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:19898:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1434:48529:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1312:38699:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1312:38707:27637

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

1214

2114

low

in-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(2)

CTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAA

LKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQRE

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:13410:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:51271:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:45552:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2290:6089:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2223:41547:9127

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55432497

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

103

705

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000310958.10

upstream

downstream

GCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC

ANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1250:9114:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2216:35035:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:23142:10739

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55434905

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

162

705

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(1)

CATATAATTTAGCCATAAGACTAAATAATAAGATGCCACTATTGTATTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC

YNLAIRLNNKMPLLYLNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:48513:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1173:15497:4615

SPECC1L

ADORA2A

+/+

chr22:24369320

chr22:24440583

CDS/splice-site

deletion/read-through

1034

149

low

out-of-frame

Calponin_homology_(CH)_domain(16%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(66%)

ENSG00000100014.20

ENSG00000128271.22

ENST00000437398.5

ENST00000611543.4

downstream

upstream

duplicates(9)

TCCTCTTCTCCAACGGCATCTGTGACTCCCACCACCCGAAGCCGAATAAG___AGAAGAAAGGAAAGACCCTCT?TCAGCATTGGCCAGAGAATATGGAGGATCAAAGAGGAACGCCTTGCTGAAGTGGTGTCAGAAGAAAACAGAAGGCTATCAG|GTACAATGGCTTGGTGACCGGCACGAGGGCTAAGGGCATCATTGCCATCTGCTGGGTGCTGTCGTTTGCCATCGGCCTGACTCCCATGtTAGGTTGGAACAACTGC

SSSPTASVTPTTRSRIREERKDPLSALAREYGGSKRNALLKWCQKKTEGYQ|vqwlgdrheg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1110:39484:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1110:39500:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1441:23442:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:39047:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:47728:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2309:23425:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1115:15926:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:12941:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:38530:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1251:3548:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:42914:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:42922:27035

PCDHA7

PCDHAC1

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

678

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000248383.5

ENST00000356878.5

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(15)

CTTCAGTCCCAGCCTTCCTCAGGGTCCATCCTCTACAGACAAT|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCC

FSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:28061:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:10279:10346,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1212:5838:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1212:5846:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1381:18879:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1406:18960:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:24121:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1323:12795:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1358:22414:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:21274:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:32300:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:7156:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2243:4268:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2251:52072:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:20343:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1253:2739:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1435:2650:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:3783:23924

PCDHA7

PCDHAC2

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

678

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000243232.6

ENST00000356878.5

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(15)

FSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVS

PCDHA7

PCDHA13

+/+

chr5:140836738

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

678

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204963.6

ENSG00000239389.8

ENST00000356878.5

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(15)

FSPSLPQGPSSTDN|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVS

AC016769.1(6803),AC016769.2(5493)

MAST2

./-

+/-

chr7:64577240

chr1:45804072

intergenic

CDS

translocation

608

low

ENSG00000086015.22

upstream

downstream

mismatches(1)

GCCGGGCAGAGGCTGCAATCTCGGCACTTTGGGAGGCcAAGGCAGGCGG|CTGCTCCTTGCCCTCGGGCCCCGCGGGGCCCGTCCGCTCCTCCAGCCGCTGCCTCCCGGGCGGCGCTCGCCGGCGCGGCGGCAAAGACTGAGACAGCTCCGCTGCCCGCTGAACTCCATCCTCCCGGCGGTCGGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1277:19688:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1435:39994:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:35609:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1462:27017:7726

GATA3

NR5A1

+/+

-/+

chr10:8058426

chr9:124507406

CDS

5'UTR

translocation/5'-5'

15023

low

out-of-frame

ENSG00000107485.18

ENSG00000136931.10

ENST00000379328.9

downstream

upstream

duplicates(6),mismatches(2)

GCCAGGTGTGCCGCCCGCCTCTGCTTCATGGATCCCTACCCTGGCTGGACGGCGGCAAAGCCCTGGGCAGCCACCACACCGCCTCCCCCTGGAATCTCAGCCCCTTCTCCAAGACGTCC|GTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCTCCCC

QVCRPPLLHGSLPWLDGGKALGSHHTASPWNLSPFSKTS|vrpsssss

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1431:49993:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:51951:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:39727:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:17795:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:10223:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2465:35560:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:41984:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2388:34129:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2225:38125:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:46312:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1228:17779:17338

SEH1L

+/+

+/-

chr18:12956438

chr18:12955468

intron

CDS

inversion/3'-3'

low

WD_domain__G-beta_repeat(46%)|

ENSG00000085415.16

downstream

GCGTGAGCCACCACGCCcGGCCAAGGGTTAATAAAATTCTTTAAATTTTATTTAAATTTAAATAAATTTAATGGGCCAAATTCAGGATGGGCCCATGTCACACGCCATACAGATCCACT|ATGTGTCTGGGGAATCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAACAGATACTCATTATCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2441:49953:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2424:7254:2051

CDC42BPA

OGDH

-/-

+/+

chr1:227317005

chr7:44645327

CDS/splice-site

translocation

902

816

low

out-of-frame

|2-oxoglutarate_dehydrogenase_C-terminal(100%),2-oxoglutarate_dehydrogenase_N-terminus(30%),Dehydrogenase_E1_component(100%),Transketolase__pyrimidine_binding_domain(100%)

ENSG00000143776.18

ENSG00000105953.15

ENST00000366769.7

ENST00000222673.6

upstream

duplicates(4)

GCCCGCTCAGACCAATGGGCAGTGCTTCAGTGTGGAGACgTTACTGGATATACTCATCTGCCTTTATGATGAATGCAATAATTCTCCATTGAGAAGAGAGAAGAACATTCTCGAATACCTAGAATGGG|TCATGGGACATTTTTTTTCGCAACACGAATGCCGGAGCCCCACCGGGCACTGCCTACCAGAGTCCCCTTCCtCTGAGCCGAGGCTCCCTGGCTGCTGT...AGAAGCACAGCCCAACGTGGACAAGCTCGTGGAGGACCACCTGGCAGTGCAGTCGCTCATCAGGGCATATCAG___ATACGAGGGCACCATGTAGCAtAGCTGGACCCCCTGGGGATTTTGGATGCTGATCTGGACTCCTCCGTGCCCGCTGA

PAQTNGQCFSVETLLDILICLYDECNNSPLRREKNILEYLEW|vmghffsqhecrsptghclpespsseprlpgc

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:21654:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1114:23798:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:28749:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2481:22382:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2384:32931:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1334:30634:13653

PPP5C

SLC44A2

+/+

chr19:46383878

chr19:10635431

CDS/splice-site

duplication

1500

3560

low

Calcineurin-like_phosphoesterase(15%),PPP5_TPR_repeat_region(100%),Tetratricopeptide_repeat(100%)|Plasma-membrane_choline_transporter(82%)

ENSG00000011485.15

ENSG00000129353.15

ENST00000487483.6

ENST00000407327.8

downstream

upstream

duplicates(1)

CCCAtGTCTCTCTCTCGGCCCcTCCCTCTCCGGTGGCCTCTTTTCTTTCAGACAGAGAAGATTACAGTATGTGGGGACACCCATGGCCAGTTCTATGACCTCCTCAACATATTCGAGCTCAACGGTTTACCCTCGGAGAtCAACCCCTAT|CTTCCTGTCCACTTCCAACGAAGCGGTCTATAAGATCTTTGATGACAGCCCCTGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:1340:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:6623:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2176:8435:6647

SART3

VPS13D

-/-

+/+

chr12:108560843

chr1:12273003

CDS/splice-site

translocation

434

2260

low

in-frame

|Repeating_coiled_region_of_VPS13(64%),SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),UBA/TS-N_domain(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%)

ENSG00000075856.12

ENSG00000048707.15

ENST00000546815.6

ENST00000620676.6

upstream

duplicates(3)

GCGTGAGCGAGAGCGATGGGGATGAGTACGCCATGGCTTCCTCCGCGGAGAGCTCCCCCGGGGAGTACGAGTGGGAATATGACGAAGAGGAGGAGAAAAACCAGCTGGAGATTGAGAGACTGGAGGAGCAG|GAGGAGAGTAAACGATGGACCGTGCGGCTGGATATTTCTGCCCCTCAGGTGATATTTCCTGATGATTTCAAATTCAA

VSESDGDEYAMASSAESSPGEYEWEYDEEEEKNQLEIERLEEQ|EESKRWTVRLDISAPQVIFPDDFKF

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1103:6493:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:48383:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:41094:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:41110:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1178:30383:6829

AL683807.2(442713),DHRSX(8017)

DHRSX

./-

-/-

chrX:2211489

chrX:2425304

intergenic

CDS/splice-site

duplication

435

low

ENSG00000169084.15

ENST00000334651.11

upstream

downstream

duplicates(1)

TGATTGTGCCATTTCCTGGACACTGTGCAATTTCCTGGAGACACTTCCtAGCAGGGGAAACTGCGTGGATTGTTGG|TTTTCCCCCCACGACCTGACCGTGTCGCTATAGTGACGGG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:2699:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2173:30925:6367

163 rows