aih-tih-sc-4cd8a8-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-4cd8a8-R1_B23WHYVLT4_1)

File Info

Filename: aih-tih-sc-4cd8a8-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path: s3://natera-rnd-pltf-dev-nextflow-scratch-01/work/de/8e589f8631e952685e3565a1f34758/aih-tih-sc-4cd8a8-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Size: 330.7 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-4cd8a8-R1_B23WHYVLT4_1)
Attempt

Content

View in new tab

#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

FGF18

RANBP17

+/+

chr5:171420443

chr5:171170130

CDS/splice-site

duplication

116

471

363

high

in-frame

ENSG00000156427.8

ENSG00000204764.14

ENST00000274625.6

ENST00000523189.6

downstream

upstream

duplicates(141),mismappers(2),mismatches(1)

GGACATGTGCAGGCTGGGCTAGGAGCCGCCGCCTCCCTCCCGCCCAGCGATGTATTCAGCGCCCTCCGCCTGCACTTGCCT___GTGTTTACACTTCCTGCTGCTGTGCTTCCAGGTACAG|GTATATGCTCGTATGTCAGAAGTCTTAGGAATAACAGATGACAACCACGTTCTAGAaACGTTCATGACAAAAAT___TGTTACAAACCTTAAATACTGGGGAAGATATGAGCCTGTAATTTCAAG

MYSAPSACTCLCLHFLLLCFQVQ|VYARMSEVLGITDDNHVLETFMTKIVTNLKYWGRYEPVIS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1360:7262:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:47485:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:26484:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:3354:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1287:42664:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1345:21079:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:36458:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:2780:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:26354:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2347:33222:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:37939:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1147:33603:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:39775:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:47331:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:49200:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2146:5272:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2146:5280:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:9592:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1216:15886:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:33311:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:33336:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1280:50762:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:29679:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1363:33384:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2443:47501:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1213:43828:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1314:47962:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:36305:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:3637:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2364:45446:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:7456:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:45527:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1279:33174:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1282:51190:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:14882:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:15522:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1465:27826:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:23256:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:23264:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2127:27309:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:29703:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:14009:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:14017:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2234:35180:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:1607:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1185:38295:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:42898:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2301:36580:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2336:40981:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2401:4398:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:13798:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:13806:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1478:8613:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1478:8621:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2234:10805:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2258:1218:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2262:35593:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:11541:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:15869:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:46320:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:5878:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:44281:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:42890:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1340:35908:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1370:42219:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:40730:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:40738:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1409:33069:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1420:24332:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:37421:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:30059:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2128:28813:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2150:42251:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2160:15489:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:31532:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:4673:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2210:19607:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:50915:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:14454:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2318:37219:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:39452:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:16541:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2338:17107:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2340:45285:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2356:10215:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2358:4325:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2369:29663:13625,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:6436:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2390:12043:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1151:10134:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:46733:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1188:13119:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1188:13127:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:12617:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:15481:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1329:26670:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:44961:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1377:28199:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1379:33635:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1443:33311:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:42202:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:19097:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:21282:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2277:32462:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:31677:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:31685:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:4285:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2394:45544:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2430:22366:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:14931:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2466:48610:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2467:17932:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1106:9608:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:46005:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1172:44176:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1172:7593:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1196:42073:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:11460:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:47744:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:13879:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:22560:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1353:48788:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:38424:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:45544:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:45560:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:47210:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1450:40164:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1450:40180:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1467:44913:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1469:1971:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:40042:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:5280:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:50616:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:17528:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:35504:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2110:5903:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2111:50810:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:28555:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:28571:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2202:17083:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2209:12561:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2220:31936:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2230:9195:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:44484:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2304:3637:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2304:3645:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:39250:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:47558:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:40673:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:36895:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:41094:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2452:39031:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:39347:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:39355:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:31742:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:38125:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1139:45980:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1175:5563:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1193:19631:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1266:26856:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:23377:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1317:22244:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1317:22252:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:20683:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:40746:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:32049:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:43586:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1429:35836:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:40957:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1457:32130:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:30407:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:51312:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:44637:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2166:6954:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2172:43893:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:16945:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2261:47056:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2267:2254:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:25448:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:29493:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2309:9745:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:12261:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:11274:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:38780:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1120:47720:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1128:47153:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:10886:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1144:27754:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:20610:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1170:36240:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1274:13984:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:2642:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1314:29582:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1341:25796:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:32074:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:4163:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1401:25189:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1406:47340:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:38764:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:15166:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1452:1680:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:28490:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:37551:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2105:14526:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2163:49459:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2197:50584:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:7747:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:21395:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:24849:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2225:11994:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2227:16994:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:46765:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2267:46522:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2272:17002:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:36992:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2309:17746:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:31038:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1114:21735:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:17018:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1187:25844:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1207:17932:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1228:15352:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:3734:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1346:41466:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:29590:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1441:2214:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1461:29533:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:16840:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1494:48666:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2142:48585:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:7156:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2204:2391:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:51093:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:47291:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2286:51773:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2296:47574:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2304:15263:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2331:12108:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2357:46628:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2370:24323:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:7399:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2416:35811:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2420:37413:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2430:23021:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2430:23037:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2435:35617:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1111:10206:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1111:10215:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:49394:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1142:38352:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1220:15602:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:32867:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1304:35010:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1336:23895:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1336:31467:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:29744:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1381:26856:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2117:18571:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2175:45018:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2222:42380:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:27964:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2338:47574:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2352:47194:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2356:45908:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2365:8831:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2381:47372:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2385:18895:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2415:32058:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2418:47469:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2449:18078:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2458:13968:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2475:39711:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2486:13119:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1106:27867:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1180:40690:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1180:40698:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1182:19769:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1231:26257:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1271:38772:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1274:41078:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1321:11549:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1390:27899:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2145:20756:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2145:20764:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2168:9810:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2264:14777:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2264:14785:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2265:14793:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2409:48804:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2442:24259:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2442:25998:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2452:45446:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:38643:16792

FGF18

RANBP17

+/+

chr5:171420443

chr5:171161407

CDS/splice-site

3'UTR/splice-site

duplication

471

high

out-of-frame

ENSG00000156427.8

ENSG00000204764.14

ENST00000274625.6

ENST00000519949.5

downstream

upstream

duplicates(5)

CCCGGCCGCGCGGAGCGGACATGTGCAGGCTGGGCTAGGAGCCGCCGCCTCCCTCCCGCCCAGCGATGTATTCAGCGCCCTCCGCCTGCACTTGCCT___GTGTTTACACTTCCTGCTGCTGTGCTTCCAGGTACAG|GTTGTACGCCTGAGGAGTGATGTACCCAGAGTTCCAGAGAAGGCTTGGAAAATAGTTAAG___GTATATGCTCGTATGTCAGAAGTCTTAGGAATAACAGATGACAACCACGcTCTAGAaACGTTCATGACAAAAAT___TGTTACAAACCTTAAATACTGGGGAAGATATGAGCtTGTAATTTCAAGGACTCTTCAGTTCCTAAATGACCTTTCTGTTGG___TTATATCCTTTTAAAAAAACTTGTGAAGATAGATGCTG

MYSAPSACTCLCLHFLLLCFQVQ|vvrlrsdvprvpekawkivkvyarmsevlgitddnhaletfmtkivtnlkywgryelvisrtlqflndlsvgyillkklvkida

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:44403:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:39039:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1407:45956:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1176:50292:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:20141:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2386:9195:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:5280:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1495:9964:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:45058:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1142:40779:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:28830:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2379:44104:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2116:48553:15489

FGF18

RANBP17

+/+

chr5:171420443

chr5:171199670

CDS/splice-site

duplication

471

1942

medium

out-of-frame

ENSG00000156427.8

ENSG00000204764.14

ENST00000274625.6

ENST00000523189.6

downstream

upstream

duplicates(4)

CTAGGAGCCGCCGCCTCCCTCCCGCCCAGCGATGTATTCAGCGCCCTCCGCCTGCACTTGCCT___GTGTTTACACTTCCTGCTGCTGTGCTTCCAGGTACAG|GTGAAGATGAGGATGAATTTGAGAATTTCATGCTGCCTCTTACAGTTGCTTTTGAAACAGTATTACAAATATTCAACAACAACTTTAAACAAGAAGATGTAAAG___CGTATGTTGATCGGGCTGGCAAGAGATCTTCGAGGGATTGCCTTTGCACTGAACACAAA

MYSAPSACTCLCLHFLLLCFQVQ|vkmrmnlrisccllqlllkqyykystttlnkkm*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2177:35366:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:9939:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1142:51279:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2259:3605:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1398:43149:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2306:39193:25872

FGF18

RANBP17

+/+

chr5:171420443

chr5:171158334

CDS/splice-site

3'UTR/splice-site

duplication

471

low

out-of-frame

ENSG00000156427.8

ENSG00000204764.14

ENST00000274625.6

ENST00000519256.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCTGGGCTAGGAGCCGCCGCCTCCCTCCCGCCCAGCGATGTATTCAGCGCCCTCCGCCTGCACTTGCCT___GTGTTTACACTTCCTGCTGCTGTGCTTCCAGGTACAG|GCCTTGCGTGGCTCCCCA

MYSAPSACTCLCLHFLLLCFQVQ|alrgs

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:11056:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:11072:26152

AC093246.1

RANBP17

+/+

chr5:171420443

chr5:171170130

CDS/splice-site

duplication

116

471

363

high

out-of-frame

ENSG00000288639.1

ENSG00000204764.14

ENST00000675071.1

ENST00000523189.6

downstream

upstream

duplicates(141),mismappers(2),mismatches(1)

GHVQAGLGAAASLPPSDVFSALRLHLPVFTLPAAVLPGT|gicsyvrslrnnr*

AC093246.1

RANBP17

+/+

chr5:171420443

chr5:171161407

CDS/splice-site

3'UTR/splice-site

duplication

471

high

out-of-frame

ENSG00000288639.1

ENSG00000204764.14

ENST00000675071.1

ENST00000519949.5

downstream

upstream

duplicates(5)

PAARSGHVQAGLGAAASLPPSDVFSALRLHLPVFTLPAAVLPGT|gctpee*

AC093246.1

RANBP17

+/+

chr5:171420443

chr5:171199670

CDS/splice-site

duplication

471

1942

medium

in-frame

ENSG00000288639.1

ENSG00000204764.14

ENST00000675071.1

ENST00000523189.6

downstream

upstream

duplicates(4)

LGAAASLPPSDVFSALRLHLPVFTLPAAVLPGT|gEDEDEFENFMLPLTVAFETVLQIFNNNFKQEDVKRMLIGLARDLRGIAFALNT

AC093246.1

RANBP17

+/+

chr5:171420443

chr5:171158334

CDS/splice-site

3'UTR/splice-site

duplication

471

low

out-of-frame

ENSG00000288639.1

ENSG00000204764.14

ENST00000675071.1

ENST00000519256.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCTGGGCTAGGAGCCGCCGCCTCCCTCCCGCCCAGCGATGTATTCAGCGCCCTCCGCCTGCACTTGCCT___GTGTTTACACTTCCTGCTGCTGTGCTTCCAGGTACAG|GCCTTGCGTGGCTCCCCA

AGLGAAASLPPSDVFSALRLHLPVFTLPAAVLPGT|glawlp

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:11056:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:11072:26152

PER2

HDAC4

-/-

chr2:238249062

chr2:239126694

CDS/splice-site

duplication

925

1625

high

out-of-frame

PAS_fold(100%),Period_protein_2/3C-terminal_region(86%)|Histone_deacetylase_domain(100%)

ENSG00000132326.12

ENSG00000068024.17

ENST00000254657.8

ENST00000543185.6

upstream

downstream

duplicates(168),mismappers(1),mismatches(2)

GCGGTTTTGAAGGAGGACAGAGAGAAGCTGAAGCTCCTACAGAAACTCCAGCCCAGGTTCACGGAGAGTCAGAAGCAGGAGCTGCGCGAGGTCCACCAGTGGATGCAGACGGGCGGCCTGCCCGCAGCCATCGACGTGGCA|ACTGGTATCTTTCAGGCCTGGGAGCACTGCCCCTCCACGCACAGTCCTTGGTTGGTGCAGACCGGGTGTCCCCCTCCATCCACAAGCTGCGGCAGCACCGCCCACTGGGGCGG

AVLKEDREKLKLLQKLQPRFTESQKQELREVHQWMQTGGLPAAIDVA|tgifqawehcpsthspwlvqtgcpppstscgstahwg

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1104:27365:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:2424:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1137:26532:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1137:26540:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:46183:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:10595:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:21233:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1292:29655:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:41741:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:5417:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2102:11396:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:7974:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2178:25941:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2198:9503:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2312:37187:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:21767:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1128:35536:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1155:50778:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1201:14025:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1253:8160:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:42647:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:19033:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:5450:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:48197:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:48205:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:48213:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:3702:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:16840:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2151:8677:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2151:8685:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:29825:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:17827:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2315:37543:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2402:1607:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:20481:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:16654:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1142:4527:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1210:44613:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:21969:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1286:32907:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:52024:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1410:46620:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:31515:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:10215:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:39330:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2170:4357:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:19211:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:39072:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2315:32333:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:43173:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:32041:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:8499:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:33150:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:50567:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:21710:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1418:34031:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:4479:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2103:18563:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:7423:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2138:1097:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:25780:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2214:39929:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2318:34169:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:17843:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2426:15724:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:43610:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:7254:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:29113:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:44370:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:44387:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:8653:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:20634:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:32219:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:32227:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2117:9778:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:32842:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:50074:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2367:4374:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:9810:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:12965:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:39630:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:42202:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:1429:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:2084:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1335:8613:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:26516:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:20351:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:20359:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1387:13758:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1394:8516:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:25189:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1450:21306:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2203:31928:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2206:48739:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:25634:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2325:43117:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2331:27568:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2405:44540:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2480:2408:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:19550:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:24736:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1282:23005:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1288:22244:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:25416:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:22722:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1327:51085:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:17496:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:10190:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:49799:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2266:50503:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1186:42178:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1197:9519:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1223:44783:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1283:26063:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1331:38319:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1337:14114:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:38845:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2158:49176:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2175:45228:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2317:41685:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:43667:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1157:47776:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1183:11056:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:28619:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1290:7116:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1290:7124:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1431:48869:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:3492:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1497:22042:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:18434:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2130:17180:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2290:51538:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:33465:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2347:51546:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2348:51449:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2464:13483:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2489:21314:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:3945:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:10320:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1253:28498:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1354:22900:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:23401:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:3920:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:11379:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:5967:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2253:12609:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:50632:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:24663:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2368:17318:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2368:17326:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:39128:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:7674:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:5927:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2419:18426:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:39403:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1106:24477:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1135:25885:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1245:21532:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:5514:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:5522:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:29024:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:38230:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1415:9219:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:41054:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:25901:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1447:25917:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:26354:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2132:14931:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2138:40779:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:36515:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2175:22042:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2218:34266:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2236:29897:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2256:16792:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:45325:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2359:49953:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1113:4414:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1242:9729:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1336:30221:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:26225:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:21274:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1373:51320:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1396:10069:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1448:27454:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:7618:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2257:22107:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:1421:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:51530:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2340:22261:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2363:6218:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2376:5506:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2445:25027:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:12156:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:15886:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:49362:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:2723:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:38610:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1333:34112:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1448:25480:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1472:28336:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:46053:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2221:45535:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:31952:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:15433:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:14146:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:27309:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2391:39605:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2433:21686:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:42534:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1183:24396:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1183:24404:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1197:14971:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1320:16403:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:14696:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1369:3734:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:30569:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1486:29509:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:1081:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2166:18385:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2228:7448:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2251:30852:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2325:42138:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2361:42534:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:44346:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2404:21087:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:48019:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:1631:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1133:42631:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1149:29817:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1175:4996:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1197:11153:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1283:38610:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1285:25513:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1345:37429:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:23458:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:8249:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2167:32130:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2188:21694:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2285:27810:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:47129:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2327:11460:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2329:25731:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2342:29145:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2381:8208:19622,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2407:27333:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2438:24542:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2446:13863:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1116:23458:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:4907:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1270:50487:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1287:15845:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1330:48391:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:1607:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:1615:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:29210:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1435:42097:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1458:33190:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1473:39484:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1483:20853:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2125:13895:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:14106:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2155:17318:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2188:27713:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2323:35633:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2407:15700:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2424:23976:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2431:44201:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2447:48804:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2449:43990:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2466:52105:24891

PER2

HDAC4

-/-

chr2:238249062

chr2:239126679

CDS/splice-site

duplication

925

1805

high

out-of-frame

PAS_fold(100%),Period_protein_2/3C-terminal_region(86%)|Histone_deacetylase_domain(100%)

ENSG00000132326.12

ENSG00000068024.17

ENST00000254657.8

ENST00000345617.7

upstream

downstream

duplicates(33)

GTTTTGAAGGAGGACAGAGAGAAGCTGAAGCTCCTACAGAAACTCCAGCCCAGGTTCACGGAGAGTCAGAAGCAGGAGCTGCGCGAGGTCCACCAGTGGATGCAGACGGGCGGCCTGCCCGCAGCCATCGACGTGGCA|GCCTGGGAGCACTGCCCCTCCACGCACAGTCCTTGGTTGGTGCAGACCGGGTGTCCCCCTCCATCCACAAGCTGCGGCAGCACCGCCCACTGGGGCGGACCCAGTCGGCCCCGCTGCCCCA

VLKEDREKLKLLQKLQPRFTESQKQELREVHQWMQTGGLPAAIDVA|awehcpsthspwlvqtgcpppstscgstahwggpsrprcp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1281:19413:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:25812:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1360:4422:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:25246:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2348:1825:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:21662:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2488:21678:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:44273:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:16039:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:30642:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:44921:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:44937:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2225:40455:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:23773:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:23781:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1452:10951:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:21549:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:21557:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1471:15724:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:10943:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:12892:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:39476:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2380:48885:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:10215:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1367:36992:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1373:23126:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1373:23134:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2484:50980:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1363:20003:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1454:16662:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:29889:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1164:25108:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:7990:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1438:41361:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1274:12828:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1358:34962:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2270:39986:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2343:13345:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2458:16468:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1424:36895:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1424:36912:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1477:46377:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2106:23272:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2489:3087:9688

PER2

HDAC4

-/-

chr2:238249062

chr2:239115310

CDS/splice-site

duplication

925

333

low

in-frame

PAS_fold(100%),Period_protein_2/3C-terminal_region(86%)|Histone_deacetylase_domain(100%)

ENSG00000132326.12

ENSG00000068024.17

ENST00000254657.8

ENST00000543185.6

upstream

downstream

AAACTCCAGCCCAGGTTCACGGAGAGTCAGAAGCAGGAGCTGCGCGAGGTCCACCAGTGGATGCAGACGGGCGGCCTGCCCGCAGCCATCGACGTGGCA|ATCATCCCCAAGCCAAGCGAGCCAGCCCGGCAGCCGGAGAGCCACCCGGAGGAGACGGAGGAGGAGCTCCGTGAGCACCAGGCTCTGCTGGACGAGCCCTACCTGGACCGGCTGCCGGGGCAGAAGGAGGCGCACGCACAGGCCGGCGTGCAGGTGAAGCAGGAGCCCATTG

KLQPRFTESQKQELREVHQWMQTGGLPAAIDVA|IIPKPSEPARQPESHPEETEEELREHQALLDEPYLDRLPGQKEAHAQAGVQVKQEPI

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:13661:12784

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58673711

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2287

295

high

out-of-frame

SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(108),mismappers(2),mismatches(5)

CCAGATTGTACAGTCCATTTCTGACCTGAATGAAATATTCAGGGACTTAGGGGCGATGATTGTAGAACAG___GGTACAGTCCTTGACAGAATTGACTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|G?TGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGC

QIVQSISDLNEIFRDLGAMIVEQGTVLDRIDYNVEQSCIKTEDGLKQLHK|?gyeeetqnnrsglwnymevteegtnqrplsnqdvg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1107:51538:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:46886:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1175:22034:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1210:19211:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:13386:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1435:20651:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1435:20659:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:7690:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:7699:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:39670:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:50640:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2133:43820:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:26621:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2174:21953:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2233:43772:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:6833:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2435:3516:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2435:3524:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2453:22147:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1101:29291:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:19712:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:19720:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:10886:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:4786:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1170:47922:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:7011:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1229:27810:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1314:12375:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:20076:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1381:5749:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:10837:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2260:20610:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:28878:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:5959:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:5975:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2467:45091:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:51878:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:51886:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:6137:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1160:25165:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:8208:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:8216:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:8224:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:46668:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:18305:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:16557:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:23822:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:17277:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:30318:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:9147:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:25901:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2205:33530:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2225:1380:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:51643:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:25027:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:35116:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:38748:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:8111:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:21929:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:36636:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:11954:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1167:16525:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1167:16541:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1271:9543:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1335:48480:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:19348:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2125:7941:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:38659:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:3856:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2398:3864:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2445:15384:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2445:15400:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:26128:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:6784:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:3128:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:5255:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:6218:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:14664:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1405:22382:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1416:13685:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1416:13685:19384,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:49847:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1488:36758:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:21419:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:32923:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2208:14260:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:7464:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2377:43578:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2384:46862:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:6906:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1142:34517:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:51757:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:31588:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:50616:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:37292:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1489:23660:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:47550:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:25626:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1182:4333:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:49160:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1350:39419:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:14154:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:32438:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2191:34339:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:29881:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:21411:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2310:22997:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:45819:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:45835:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2384:37882:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2410:12310:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1270:19114:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:6760:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1381:4794:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1414:19445:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1414:19453:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1414:19453:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1459:14389:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1471:2861:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2116:35795:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2216:4632:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2217:18458:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2307:6396:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2330:27163:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2330:27171:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2431:7205:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2470:31224:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2494:47437:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1139:18960:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:10797:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:43392:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:43400:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:43400:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:43408:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:43416:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1285:9478:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1307:11897:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1327:45309:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:51263:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:38780:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:49985:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2454:18321:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:48836:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:28797:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:28805:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:21371:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2227:44654:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:34654:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2455:10004:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2460:23717:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:39290:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:39298:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:39306:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1217:9770:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1291:18005:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1291:29881:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1420:13984:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1455:22269:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2175:40390:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2182:13353:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:35488:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:2391:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:3241:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:17164:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2496:34970:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:1817:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:43060:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:43076:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:43092:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:9664:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:40609:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:6881:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1384:37615:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:15279:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:4293:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1151:45414:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:23490:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:29857:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:33077:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:49669:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2227:22382:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2373:33328:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:3848:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:32899:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1121:4851:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:36046:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:45058:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:30666:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2132:11824:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2306:28441:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:37073:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1476:45754:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1476:45762:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2125:22147:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2252:26678:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:40576:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2377:12399:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2477:3880:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1109:9915:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1118:29275:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1224:42688:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1269:49087:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2341:49297:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2366:41919:1364

GRIN1

SAPCD2(5636),UAP1L1(1324)

+/+

./+

chr9:137165321

chr9:137076193

3'UTR

intergenic

duplication

690

high

Calmodulin-binding_domain_C0_of_NMDA_receptor_NR1_subunit(100%),Ligand-gated_ion_channel(100%),Ligated_ion_channel_L-glutamate-_and_glycine-binding_site(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(100%)|

ENSG00000176884.16

ENST00000350902.9

downstream

upstream

duplicates(51),mismappers(8),mismatches(9)

GGATAGAAAGAGTGGTAGAGCAGAGCCTGACCCTAAAAAGAAAGCCACATTTAGGGCTATCACCTCCACCCTGGCTTCCAGCTTCAAGAGGCGTAGGTCCTCCAAAGACACGGTAAGGGGGAGAGCACCCCAGTCCC|ATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCATCCTGTCTCGGTATCCCAAGGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCACCATTTGAATTCTTTTATG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:48003:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:5409:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1327:46328:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:11784:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:39597:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:37890:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1416:6995:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:1380:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2280:49127:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2323:32244:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:1639:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1241:51538:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:32316:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:3500:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2102:2214:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:32470:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2201:43456:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:35925:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2491:33708:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:40584:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:44856:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1252:44872:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1409:10295:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1476:50122:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:38287:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:38303:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:38449:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:12593:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2104:48407:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2127:10012:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:45341:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:4196:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2232:41385:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2379:42024:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:2092:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:2108:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:30472:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:44573:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1105:50754:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1105:50770:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1391:3767:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2158:43197:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2217:37494:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2286:25755:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:28684:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2441:35641:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1117:17568:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2116:8241:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2456:50689:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1283:4738:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1303:24882:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:38133:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2172:22099:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:28692:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:29857:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2306:51441:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2374:26257:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2375:41143:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:5401:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:32931:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1417:6445:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1417:6461:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1460:38837:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:7731:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:27123:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:6930:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:6938:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:6954:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2335:7027:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2385:1615:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:30747:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:39549:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1245:34525:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:44751:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1386:5506:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:33813:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:48383:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:48391:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:47420:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:14915:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:29161:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:34347:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:5247:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:5255:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:5490:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:5506:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:27883:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:27891:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2473:40876:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2485:48674:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1112:39783:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:32632:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1322:25432:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1328:40455:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:16039:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1496:16509:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:3055:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2372:26888:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2430:21541:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:32203:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:21638:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:49896:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:13523:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1272:25084:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:25035:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1289:25043:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:12553:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:19469:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:29226:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:42388:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:26492:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2118:24396:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2174:33247:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:4762:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2308:5110:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2404:32988:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:42421:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:5838:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1306:31143:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2176:15303:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2205:8160:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:36232:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2336:44095:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2361:44945:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2388:43926:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2490:6339:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1136:25909:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1137:39339:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1177:4374:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:23854:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1323:49208:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:45948:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1377:46733:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2182:8597:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2273:36345:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2340:14535:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2380:29776:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2496:50406:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:51223:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:22487:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:22503:11930

PSME1

CARMIL3

+/+

chr14:24136301

chr14:24062480

CDS/splice-site

duplication

1153

437

high

out-of-frame

Proteasome_activator_pa28_alpha_subunit(8%)|CARMIL_C-terminus(82%)

ENSG00000092010.15

ENSG00000186648.15

ENST00000206451.11

ENST00000342740.6

downstream

upstream

duplicates(38),mismatches(3)

CCTTCGCGGTGCCCACTCCACTCCTTGTGCGGCGCTAGGCCCCCCGTCCCGGTCATGGCCATGCTCAGGGTCCAGCCCGAGGCCCAAGCCAAG|TGAAGTGAAGCTCTCAGTCGTCACCTACCTAACCAGCTCCATAGTGGATGAGATCCTGCAAGAGCTCTACCATTCCCACAAGAGCCTG___GCCCGGCACCTGACCCAGCTAAGGACGCTGTCAGATCCAC

MAMLRVQPEAQAK|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1281:8669:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:20505:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1408:21856:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1408:21864:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:26095:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:26111:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:17892:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2236:51813:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2262:2497:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2314:24890:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:8815:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1238:26217:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1238:26233:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1485:42534:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2298:34703:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1126:40156:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:46749:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:22107:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:43206:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1258:18936:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1339:33934:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:36135:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1444:19219:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:23175:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2425:27284:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2488:1801:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:41790:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:39775:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1241:30723:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:50106:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1421:2400:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1458:32705:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:16840:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:45422:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2169:39848:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:9300:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2254:20796:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:41571:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:42720:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2489:17374:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:11525:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:27414:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1360:50406:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:18499:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:1445:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2134:38821:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:21977:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:18474:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:3977:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:13904:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1295:41062:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:41903:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:27349:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1439:51894:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2388:7310:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:1518:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2203:1235:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2223:27212:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2261:12609:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2271:49030:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:31103:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1153:38554:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1272:20901:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:46272:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2202:19890:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2239:1146:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2289:12083:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2313:8944:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2376:37704:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1106:39581:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:6202:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:7027:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1203:36119:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:43780:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1158:21824:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:37276:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:22568:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2131:8394:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2197:16290:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:29202:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:22463:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2479:16905:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:45123:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:21492:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1454:31815:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:7059:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:40131:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:14162:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1221:40673:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:5085:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:50406:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:4398:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:21759:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:21702:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:21718:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2369:4179:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:10263:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:26395:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1367:7957:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1411:22382:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2439:48051:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1360:47000:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2213:25666:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2255:24097:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:9373:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1217:10417:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1339:2812:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:42534:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1438:9923:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2315:46984:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2366:22616:15517

CARMIL3

PCK2

+/+

chr14:24062846

chr14:24096892

CDS/splice-site

deletion/read-through

315

992

high

out-of-frame

CARMIL_C-terminus(43%),Carmil_pleckstrin_homology_domain(100%),Leucine_Rich_repeat(100%)|Phosphoenolpyruvate_carboxykinase_C-terminal_P-loop_domain(100%),Phosphoenolpyruvate_carboxykinase_N-terminal_domain(100%)

ENSG00000186648.15

ENSG00000100889.12

ENST00000342740.6

ENST00000559250.5

downstream

upstream

duplicates(56),mismappers(4)

CAGGGTGCCCAGGCCAAGGGCAGGATCTGTCCTCCCGGGGCCGAGGCCGGAACCATGACCATGAGGAGACCACAGATGATGAACTTGGGACCAACATT|GCTTAACTGGCATGGGCTGAGCCCCTTGGGCTGGCCATCATGCCGTAGCATCCAGACCCTGCGAGTGCTTAGTGGAGATCTGGGCCAGCTTCCCACTGGCATTCGAGATTTTGTAGAGCACAGTGCCCGCCTGTGC

GCPGQGQDLSSRGRGRNHDHEETTDDELGTNI|a*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:16428:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:22374:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:18660:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:10643:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:10651:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:38117:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1115:13839:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:23539:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1464:7270:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:31281:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:31289:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2336:36661:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1261:46264:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:45560:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1184:7480:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1243:27414:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1355:11752:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1426:37648:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2112:28271:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:29566:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2264:4446:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2292:32502:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2418:31524:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2454:2764:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:43117:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:48165:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:18782:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1319:34679:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:44120:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:28781:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:17447:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2390:27090:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2405:34274:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:47210:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1217:41329:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:19647:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:19656:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:25310:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:22786:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2375:15133:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:39387:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:36920:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:20335:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1110:39614:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1271:7343:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:9179:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:11485:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:41879:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1448:11113:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:29841:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:28579:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2261:18402:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:32195:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2312:28393:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:33295:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:37680:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2410:19243:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:38813:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:12577:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:41401:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:13297:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:25909:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:39800:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:24048:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2337:26945:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2337:26961:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:14057:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:14065:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1309:36661:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:4398:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1493:40447:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2214:9001:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2267:36167:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:12043:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2382:6331:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1202:2893:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:26848:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1459:3969:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2163:35407:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2198:2836:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:40528:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2264:38950:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2339:5692:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2375:24704:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2403:11760:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:23264:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:44759:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:44767:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:44775:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1187:17811:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1305:49435:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1308:34048:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:45576:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:45584:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:31192:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1378:32276:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2225:20909:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2335:20610:21654

CARMIL3

PCK2

+/+

chr14:24062846

chr14:24098203

CDS/splice-site

deletion/read-through

315

529

low

out-of-frame

ENSG00000186648.15

ENSG00000100889.12

ENST00000342740.6

ENST00000559250.5

downstream

upstream

CCGGAACCATGACCATGAGGAGACCACAGATGATGAACTTGGGACCAACATT|CTGGCTGGCCCGCACAGACCCCAAGGATGTGGC

RNHDHEETTDDELGTNI|lagphrpqgc

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2454:7925:6016

CARMIL3

PCK2

+/+

chr14:24062567

chr14:24096892

CDS/splice-site

deletion/read-through

516

992

low

CARMIL_C-terminus(27%),Carmil_pleckstrin_homology_domain(100%),Leucine_Rich_repeat(100%)|Phosphoenolpyruvate_carboxykinase_C-terminal_P-loop_domain(100%),Phosphoenolpyruvate_carboxykinase_N-terminal_domain(100%)

ENSG00000186648.15

ENSG00000100889.12

ENST00000560349.1

ENST00000559250.5

downstream

upstream

duplicates(1)

AGTGAAGTGAAGCTCTCAGTCGTCACCTACCTAACCAGCTCCATAGTGGATGAGATCCTGCAAGAGCTCTACCATTCCCACAAGAGCCTG|GCTTAACTGGCATGGGCTGAGCCCCTTGGGCTGGCCATCATGCCGTAGCATCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1150:17585:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1263:48593:16400

TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

679

619

high

ENSG00000226049.3

ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(56),mismatches(5)

TTATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1222:43222:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2126:31540:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:49055:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:26613:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:28563:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:6517:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2394:29566:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2302:12286:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:29161:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1338:23587:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:48812:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:32907:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1301:42987:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:21209:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2351:3322:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:49580:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1147:17358:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1203:26289:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:36653:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:29048:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:42599:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:31362:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2277:10433:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:21557:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2426:48982:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2432:34412:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:29226:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:21298:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:21306:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1149:8985:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1166:3079:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:26111:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:16055:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:12197:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2316:8508:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:32163:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:36976:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2397:4495:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2434:1510:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:50373:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:24024:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1445:42696:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1486:43222:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:32907:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2213:4268:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2218:44524:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:27956:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2301:44848:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2372:33918:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2445:40948:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:21087:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2491:40965:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1106:22649:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1226:36103:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1226:47793:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:42777:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1463:10279:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:4115:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:23078:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2295:9349:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:25092:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1184:17641:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:3896:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1364:13871:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:32454:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:49208:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2296:14785:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2336:4026:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:51668:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:11679:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:11687:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1292:27972:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:46158:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:44637:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2281:44646:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2404:13248:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:42348:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:42364:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1117:29331:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1144:3265:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1144:3273:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1144:47056:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1151:3589:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1151:3597:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1151:3613:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1157:24542:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1326:51093:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2232:31758:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2251:10158:26951

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

393

176

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(23)

TCGCCACATTGCCCAGACTGGTCTGAAAGTCTTGGGCTCAAGAGATCCTCCCGCTTCCGCCTTCCAAAGCGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCGCTGCCCGGGCCATCCCTCGAGGAAGTTTCATCAG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGG

RHIAQTGLKVLGSRDPPASAFQSAGITGVSRCPGHPSRKFHQ|esepvmlrnq*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:16727:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:8095:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:28409:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:49184:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1136:49524:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:24793:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:21411:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:4883:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:43917:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:41410:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1235:32980:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1262:8038:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:39889:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:39897:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:16387:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:16395:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:17843:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2126:2084:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2126:2100:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2132:39387:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2298:19518:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:44104:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:44112:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2441:14648:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2441:14656:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:36952:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:36968:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2352:45277:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1112:29040:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:38368:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2190:50656:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:17318:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:45066:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1388:35649:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:39824:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:11582:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2365:25230:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:21872:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1233:24971:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:50559:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2423:27632:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:50300:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1335:26597:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1193:49669:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1412:2165:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1412:2173:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2250:5814:27329

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15540433

chr17:15440285

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1630

176

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(19),low_entropy(1)

GGTGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCC

VLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|esepvmlrnq*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1192:15967:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1429:7699:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2160:5441:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:44209:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:14316:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1258:10951:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2403:2667:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2116:5644:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2128:20481:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2329:46393:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2415:41531:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:8750:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:8766:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2303:47283:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:50867:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2368:10627:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:12286:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:22924:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:23676:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:38400:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2259:43966:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2266:36418:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2266:36426:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1468:32931:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:7642:10178

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15540433

chr17:15438200

CDS/splice-site

deletion/read-through

1630

311

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(3)

TGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGtAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAAC

LQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|dsqktldfpgsylknmtpgrpmspiplrq*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2395:46280:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:40795:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:38586:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2427:49394:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1361:26362:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:35221:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2210:16630:3242

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15440285

3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

176

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

CCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTtCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1124:45034:22733

SHOC2

RBM20

+/+

chr10:110919657

chr10:110810383

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

216

high

ENSG00000108061.12

ENSG00000203867.8

ENST00000369452.9

ENST00000369519.4

downstream

upstream

duplicates(11)

GAAGAGGAGGAAGGAGGGCGAGCGAGGAGGATGGCGGAGTCGGGGCTCCTGACG|AAACCCGGGAAGGCCGTGGCTGCCATCATCCAGGACATCCATTCCCAGAGGGAGAGGGACATGTTCCGGGAAGCAGACAG___ATATGGCCCAGAAAGGCCGCGGTCTCGTAGTCCGGTGAGCCGGTCACTCTCCCCGAGGTCCCACACTCCCAGCTTCACCTCCTGCAGCTCTTCCCACAGCCCTCCGGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:2885:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2135:19939:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2378:40115:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1164:42138:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:36968:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:36976:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:23150:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:26750:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1387:37510:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2148:47509:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:21994:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:20756:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1397:13709:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:15780:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:36450:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:47833:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2325:5894:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2371:6428:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1332:2246:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1297:22883:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1359:50082:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:38546:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2187:36175:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2368:47938:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:48351:8861

SHOC2

RBM20

+/+

chr10:110919657

chr10:110812278

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

347

medium

ENSG00000108061.12

ENSG00000203867.8

ENST00000369452.9

ENST00000369519.4

downstream

upstream

duplicates(2)

AGGAGGGCGAGCGAGGAGGATGGCGGAGTCGGGGCTCCTGACG|ATATGGCCCAGAAAGGCCGCGGTCTCGTAGTCCGGTGAGCCGGTCACTCTCCCCGAGGTCCCACACTCCCAGCTTCACCTCCTGCAGCTCTTCCCACAGCCCTCCGGGCCCCTCCCGGGCTGACTGGGGCAATGGCCGGGACTCCTGGG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1253:12415:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:4187:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:7763:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2329:26071:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:43934:23406

NPC1

RPS10P27

-/-

chr18:23572074

chr18:23672777

CDS/splice-site

intergenic

duplication

712

high

out-of-frame

Niemann-Pick_C1_N_terminus(30%)|

ENSG00000141458.13

ENSG00000267752.1

ENST00000269228.10

ENST00000586795.1

upstream

downstream

duplicates(8)

AAACCATTGCCAAAGGATGGATATGACTTAGTGCAG___GAACTCTGTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAG|CCTCAACTCCAGACCCTACAGCCACCGAGATGTTGATGCCTAAGAAGAACCAGATTGCCATTTATGAACTCCTTTTTAAGGAGGGAGTCATGGTGACCAAGAAGGATGTCCACATGCCTAGGCACCCAGAGCTCGCAGACAAGAATGTG

KPLPKDGYDLVQELCPGFFFGNVSLCCDVRQLQTLKDNLQLPLQFLSs|lnsrpyshrdvda*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:15821:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2235:19923:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1377:26734:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:44516:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1285:42089:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1285:42105:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1202:51441:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:47210:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1281:28344:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1281:28360:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:37534:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:11824:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:11841:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:31936:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:12035:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:50940:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2218:19429:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2465:3128:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:22754:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:20877:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2298:47356:9295

FITM1

CARMIL3

+/+

chr14:24131829

chr14:24062480

CDS/splice-site

duplication

360

437

high

in-frame

|CARMIL_C-terminus(82%)

ENSG00000139914.7

ENSG00000186648.15

ENST00000267426.6

ENST00000342740.6

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(1)

CGCCTCTACCATGCCTGGCTGGCAGCAGTGGTCATCTTTGGGCCGCTTCTGCAGTTCCATGTCAACCCTCGGACTATCTTCGCCAGCCACGGCAACTTCTTCAACAT|TGAAGTGAAGCTCTCAGTCGTCACCTACCTAACCAGCTCCATAGTGGATGAGATCCTGCAAGAGCTCTACCATcCC

RLYHAWLAAVVIFGPLLQFHVNPRTIFASHGNFFNi|EVKLSVVTYLTSSIVDEILQELYH

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:3734:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2203:21581:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:30164:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1321:13248:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2188:26661:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2423:45155:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:45171:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2140:30245:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:36111:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1282:25181:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2422:50503:24190

PMS2P6

CCDC146

+/+

chr7:73100706

chr7:77167658

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

422

106

high

ENSG00000174384.9

ENSG00000135205.15

ENST00000333674.5

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(2),multimappers(1)

CAAAGGgATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1414:18102:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1414:18102:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1414:18102:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1414:18102:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:28474:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:47987:26755

PMS2P6

CCDC146

+/+

chr7:73097567

chr7:77167658

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

714

106

low

ENSG00000174384.9

ENSG00000135205.15

ENST00000333674.5

ENST00000285871.5

downstream

upstream

multimappers(1)

CCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1160:32025:10346

PMS2P6

CCDC146

+/+

chr7:73097567

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

714

122

low

ENSG00000174384.9

ENSG00000135205.15

ENST00000333674.5

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(1),multimappers(1)

CATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGT

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2156:21597:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:43626:10963

PMS2P6

CCDC146

+/+

chr7:73100706

chr7:77236947

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

422

122

low

ENSG00000174384.9

ENSG00000135205.15

ENST00000333674.5

ENST00000285871.5

downstream

upstream

duplicates(1),multimappers(2)

CCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAGGTATGCA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:1243:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1152:47275:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:10328:13569

PMS2P6

CCDC146

+/+

chr7:73100706

chr7:77241691

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

422

low

ENSG00000174384.9

ENSG00000135205.15

ENST00000333674.5

ENST00000285871.5

downstream

upstream

multimappers(1)

CATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACTGAGCAAATACAACAGCAGCAGTTTCACCTGCAGCAAGCTGATAATTTTCCAGAAGCATTCTCCACGGAGGTCTCCAAAATGAGAGAACAACTTCTCAAGTATCAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:46094:16077

TLK2

LINC01347

+/+

-/-

chr17:62560126

chr1:243097299

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1934

1502

high

ENSG00000146872.18

ENSG00000214837.8

ENST00000578697.1

ENST00000627498.2

downstream

duplicates(17),mismatches(7),multimappers(4)

GACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAg

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1222:43222:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:31969:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:17156:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:8419:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:42372:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:36831:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:36839:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2126:31540:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:11913:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:49055:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:26613:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:29461:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1453:49839:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2389:6517:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2394:29566:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2406:37648:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1301:5943:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2302:12286:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2466:10368:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1446:48569:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:29161:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1472:43319:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1338:23587:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:1348:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:48812:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:39525:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2203:21953:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2285:17536:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:30173:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2478:26184:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1275:41701:16568

ZNF814

-/-

chr19:57874500

chr19:57874583

CDS

duplication/ITD

144

112

2380

2453

medium

in-frame

KRAB_box(96%),Zinc_finger__C2H2_type(9%)|KRAB_box(3%),Zinc_finger__C2H2_type(95%)

ENSG00000204514.10

ENST00000435989.7

upstream

downstream

duplicates(920),low_entropy(12)

GCTCACTAGAGAAGAGTGTTATGTGTGCTGTGAATGTGGGAAGTCCTTTAGCAAATATGCTAGCTTGAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATtA|TGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATtAA

LTREECYVCCECGKSFSKYASLSNHQRVHTEKKHECGECGKSFSKYVSFSNHQRVHTEKKHy|ECGECGKSFSKYVSFSNHQRVHTEKKH

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:9228:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:44209:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:44209:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:44209:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:22892:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1189:19469:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:11849:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:48051:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:48051:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:48051:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:48060:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:48060:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:48060:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:48068:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:48068:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:48068:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:41272:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:33392:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:33392:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:33392:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:4349:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:30294:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:50090:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:44961:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:44969:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:40018:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1314:50673:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:7464:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:41668:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:41668:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:41668:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:8961:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:4074:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:28474:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:50082:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:32939:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:32939:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:32939:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2123:29687:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2123:29687:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2123:29687:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:7237:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:7237:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:7237:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2144:44354:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:15263:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:15271:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:15279:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:15287:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37721:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37729:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37737:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:18612:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:36499:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:36499:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:36499:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:30763:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:30763:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:30763:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:20335:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:46175:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:29736:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:29736:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:29736:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:11590:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:28902:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:47429:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:2060:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:2060:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:2060:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1106:22325:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:30965:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:40010:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:40026:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:44751:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:27179:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:31168:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:27139:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:27139:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:27139:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:43173:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:43181:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:35415:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:13580:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:13588:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:20327:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:23935:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:23935:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:23935:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:26168:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:20497:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:20497:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1378:20497:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1387:43173:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1387:43173:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1387:43173:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:41199:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:1227:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:51312:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:6938:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:18248:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:18248:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:18248:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:12908:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:21492:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:44281:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:44006:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:44006:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:44006:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:15392:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:7456:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:7456:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:7456:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2223:22139:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2223:22139:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2223:22139:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2240:15578:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2263:7844:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2297:35698:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:40884:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2347:14073:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2347:14073:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2347:14073:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:49669:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2393:12917:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:28239:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:28239:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:28239:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:10020:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:10020:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:10020:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:10975:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:10635:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:21363:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:26435:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1246:26775:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:45422:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:1332:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:1332:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:1332:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:9397:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:8249:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:8249:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:8249:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30901:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30901:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30901:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30909:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30909:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30909:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1350:20909:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:13467:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:8532:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:33279:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:33279:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:33279:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:39298:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:13111:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:13111:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:13111:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:15522:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:25270:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:49200:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:21532:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:15861:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:6380:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:6380:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:6380:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:46539:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:18159:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:11808:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:40754:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2251:23644:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:4139:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:10700:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:15141:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:13887:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:13887:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:13887:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:33392:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2402:33878:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2468:4365:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:43278:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:43286:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:43286:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:43303:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:13030:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:13030:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:13030:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:17827:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:17835:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1159:8564:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1159:8580:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:49257:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:38149:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:24137:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:24137:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:24137:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:31305:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:21241:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:26492:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:30682:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:30682:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:30682:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:30690:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:30690:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:30690:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1315:42607:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1342:33320:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1342:33320:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1342:33320:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:32713:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:32721:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1362:20246:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1362:20246:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1362:20246:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:5280:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:5296:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40908:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40908:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40908:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40916:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40916:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40916:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40924:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40924:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40924:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:20092:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:20092:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:20092:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:20109:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:20109:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:20109:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:24720:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:24720:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:24720:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:29218:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:3395:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:3395:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:3395:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:23442:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:23442:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:23442:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1475:11566:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2176:22172:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:27212:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:14729:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:29946:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:33206:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:33425:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2355:5183:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:4090:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:28247:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:28247:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:28247:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:19842:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:46522:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2475:47097:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2475:47097:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2475:47097:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:18110:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:18110:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:18110:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:19300:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:32608:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:21840:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:20165:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:23110:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:15845:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:15853:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:15861:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:43780:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1311:47396:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:40301:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:21629:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:48780:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:7011:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:29995:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:46288:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:8839:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:8839:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:8839:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:8847:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:8847:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:8847:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:13596:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:13612:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:45835:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:11517:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:50163:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:51255:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:25019:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:25019:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:25019:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2135:38805:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:35156:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:13281:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:37187:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:51870:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:39136:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1106:10570:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:44209:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1189:19469:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1248:33392:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:4349:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:41668:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1404:26718:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1433:5506:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1433:5506:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:32939:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1475:1744:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1475:1744:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2123:29687:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2139:7237:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:15263:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:15271:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:15279:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:15287:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2188:19987:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2188:19987:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2263:6695:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:36499:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:30763:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:29736:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:11590:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:47429:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:2060:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:37890:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1132:23183:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1132:23183:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:40010:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:40026:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:47429:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:47437:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:27139:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1244:50964:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1244:50964:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:5312:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:5312:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:5312:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:19413:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:19413:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:43173:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:43181:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:42089:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:42089:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:20327:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:23935:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:26168:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1387:43173:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:41199:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:51312:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:18248:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:12908:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:21492:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:44281:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2121:50220:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:44006:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:7456:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:23078:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:23078:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:23094:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:23094:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2223:22139:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:38594:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:38594:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:49669:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:38465:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:8427:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:8427:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:28239:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:10020:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:33635:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:33635:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:33651:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:33651:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:33659:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:33659:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:10635:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:19154:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:19154:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:21363:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:26435:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1209:14777:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1209:14777:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1209:14777:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:27584:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:27584:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:1332:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:8249:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30901:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:30909:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1388:15886:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1388:15886:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:13467:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:33279:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:39298:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:13111:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2116:4430:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2125:23409:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:25270:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:21532:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:6380:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:46539:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:40754:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2254:1348:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2254:1348:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:13887:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:13192:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:13192:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2402:33878:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:44540:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:44540:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:43278:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:43286:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:43286:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:43303:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:13030:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1159:8564:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1159:8580:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:24137:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:30682:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1291:30690:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1342:33320:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1362:20246:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:5280:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:5296:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1376:11339:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1376:11339:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1395:3192:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1395:3192:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1407:30504:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1407:30504:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40908:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40916:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:40924:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:20092:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:20109:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:24720:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:3395:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1456:23442:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2176:22172:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:23822:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:23822:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:29946:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:33206:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2345:51967:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2345:51967:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:17528:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:17528:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:28247:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2475:47097:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1105:18110:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:30698:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:2432:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:2432:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:20165:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:10846:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:10846:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:41547:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:41547:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:15845:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:15853:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:15861:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1311:47396:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1342:45519:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1342:45519:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:39282:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:39298:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:29995:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:46288:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:4066:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:8839:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1390:8847:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:39614:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:39614:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:13596:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:13612:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1489:38999:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1489:39864:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:15052:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:51255:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:25019:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2137:1461:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:13281:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:32818:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:39136:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:42866:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:25480:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:25480:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2278:16816:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:1307:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:1307:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:51085:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2409:27657:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1125:31904:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1187:3192:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:39646:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1252:21573:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1252:21581:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:45980:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:45980:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:45997:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:45997:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:3257:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:39177:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1318:36200:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1321:24243:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:2092:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:2108:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1382:51401:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1382:51401:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:34404:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1395:27017:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:35350:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:35350:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:35350:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:35366:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:35366:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:35366:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1455:27479:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:42340:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:42340:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1467:34946:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:17447:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:17447:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2160:47995:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2165:23013:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2171:11080:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2171:11080:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2207:31944:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:3314:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:3314:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:45560:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2225:12067:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2258:8944:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:7302:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:7318:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:37963:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2372:47048:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:13758:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2378:13766:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2436:47429:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2436:47429:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2447:38570:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2447:38578:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1101:4050:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1101:4050:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1101:4050:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1101:4066:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1101:4066:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1101:4066:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:24380:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:24380:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1155:50511:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1155:50511:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:35107:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1157:35107:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1238:45212:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1253:30706:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:11104:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1318:1663:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1318:1671:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1325:39824:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1335:43788:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1338:12625:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:37033:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:37033:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:37033:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:37041:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:37041:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:37041:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1444:17285:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2137:46425:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2227:26403:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2252:22293:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:30901:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:30909:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:30917:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:30925:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:30933:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2270:37850:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2292:4365:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:34460:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:34460:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2331:45665:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2335:46118:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2335:46118:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2347:27090:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2355:39015:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2355:39015:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2389:22358:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2392:45366:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:40754:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2416:32284:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2430:6938:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2448:50381:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1109:48852:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1109:48852:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1109:48852:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:42089:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:32470:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:48480:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:19615:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1454:47388:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:28514:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2174:30197:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:34031:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2110:9114:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2127:11913:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1106:10570:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1129:17997:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:9228:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:9228:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:22892:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:22892:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:35156:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:46911:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:11849:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:11849:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:41272:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:41272:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:36418:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:30294:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:30294:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:50090:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:50090:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:44961:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:44961:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:44969:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:44969:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1282:10376:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:40018:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:40018:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1314:50673:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1314:50673:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:7464:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:7464:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:8961:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:8961:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:21452:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:4074:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:4074:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:31483:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:28474:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:28474:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:50082:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1447:42453:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2144:44354:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2144:44354:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:49168:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:39808:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:39816:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:39824:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:39832:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:12536:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2237:29404:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37721:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37721:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37729:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37729:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37737:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37737:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:18612:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:18612:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:20853:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:15319:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:20100:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:20335:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:20335:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:12544:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:46175:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:46175:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2353:51878:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:24930:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:28902:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2414:1210:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2435:28255:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2435:28255:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1106:22325:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:30965:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:30965:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:44193:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:37890:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:44751:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:19647:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:27179:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:20974:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:31168:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:31168:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:35415:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:35415:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:13580:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:13580:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:13588:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:13588:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1360:16306:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:41199:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:41199:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:1227:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:1227:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:6938:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:6938:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1449:50187:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:38699:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:44629:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:15392:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:15392:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2240:15578:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2240:15578:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:43748:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2297:35698:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2297:35698:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:40884:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:40884:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:15344:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:42599:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2393:12917:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2393:12917:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:10975:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:10975:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:41588:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:41588:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1169:21290:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1246:26775:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1246:26775:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1247:2934:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:45422:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:45422:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1307:8637:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:41952:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:9397:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:9397:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1350:20909:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1350:20909:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:8410:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:8532:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:8532:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1466:10117:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:15522:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:15522:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:46951:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2116:45147:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:15085:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:49200:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:49200:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2196:6064:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:32147:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:18159:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:18159:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:11808:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:11808:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:47477:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2251:23644:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2251:23644:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:4139:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:4139:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2283:48593:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:10700:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:10700:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:15141:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:15141:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:26467:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:34476:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:33392:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:33392:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:17188:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:17196:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:17212:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2415:16185:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2468:4365:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2468:4365:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:17827:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:17827:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:17835:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:17835:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:21969:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:10045:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:49257:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:49257:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1214:12714:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:38149:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:38149:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1273:31305:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:21241:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:21241:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:26492:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:26492:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:48035:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:48035:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1315:42607:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1315:42607:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:32713:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:32713:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:32721:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:32721:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:51198:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:21613:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:29218:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:29218:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1475:11566:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1475:11566:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:47558:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:43173:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:35099:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2148:1898:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:44508:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:27212:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:27212:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:14729:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:14729:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:33425:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:33425:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:23126:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:23134:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2350:21079:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2355:5183:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2355:5183:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:20327:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:20327:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:4090:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:4090:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:10854:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:19842:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:19510:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:46522:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:46522:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2464:10886:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:3476:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:19300:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:19300:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:32608:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:32608:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:43141:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1203:49152:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:21840:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:21840:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1221:25998:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:23110:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:23110:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:34760:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:40900:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:43780:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:43780:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:38999:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:21629:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:21629:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1327:36159:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:48780:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:48780:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:7011:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:7011:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:2214:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:2214:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:14704:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:14721:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:26435:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:45835:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:45835:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1483:5191:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:11517:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:11517:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:45673:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:32664:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:50163:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:50163:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2117:15586:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2135:38805:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2135:38805:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:35156:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:35156:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:32818:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:37187:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:37187:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:51870:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:51870:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:50033:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:4018:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:4018:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:49330:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:43990:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:48982:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:48982:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:26637:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2352:21848:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2352:21848:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:1591:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:41960:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:14866:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:14866:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:47914:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:47914:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:1218:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:1218:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:27163:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:27163:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:27171:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:27171:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:44751:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:44751:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:45786:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:45786:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:19761:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1216:31111:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1277:45228:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1278:26160:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:40447:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:4778:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:34007:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:34007:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:48780:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:44969:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2358:37049:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:9228:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:22892:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:35156:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:46911:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:11849:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:41272:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:36418:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:30294:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:50090:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:44961:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:44969:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1282:10376:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1310:40018:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1314:50673:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:7464:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1357:21452:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1361:4074:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1447:42453:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2144:44354:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:49168:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:47331:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:47331:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:44613:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:12536:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37721:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37729:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:37737:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:18612:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:20853:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:15319:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:20100:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:20335:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:12544:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:46175:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:24930:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2414:1210:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:30965:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:44193:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1168:19647:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:31168:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:35415:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:13580:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:13588:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1360:16306:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:1227:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:6938:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:38699:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:15392:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2240:15578:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:43748:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2297:35698:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:40884:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:15344:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:42599:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2393:12917:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:10975:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1246:26775:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1247:2934:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:45422:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:9397:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1350:20909:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:8410:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:8532:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1466:10117:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:15522:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:46951:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:15085:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:49200:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:32147:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2228:11808:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:47477:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2251:23644:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:4139:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2283:48593:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:10700:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:15141:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:26467:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:34476:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:33392:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:5943:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:17827:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1112:17835:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:21969:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:10045:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:49257:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:9867:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1223:38149:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:32470:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:32470:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:21241:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:26492:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1315:42607:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:51198:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:21613:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:29218:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1475:11566:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:47558:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1493:43173:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:35099:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2148:1898:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:51296:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:44508:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:27212:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:14729:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:33425:5736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2355:5183:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:20327:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:30973:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:30973:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:4090:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:10854:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:46522:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:3476:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1122:19300:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:32608:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:43141:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1203:49152:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1236:23110:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:41321:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1317:38999:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:21629:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1327:36159:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:7011:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:22673:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:22673:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1418:8313:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1418:8313:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:26435:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:45835:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1481:39403:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1481:39403:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1483:5191:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:11517:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:45673:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:32664:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2111:50163:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2135:38805:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:35156:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2198:37187:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:51870:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:50033:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2246:4018:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:24073:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:49330:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:43990:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:48982:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:26637:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2352:21848:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:1591:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:41960:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:47914:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:48480:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:48480:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1174:1218:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:19615:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:19615:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:27163:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:27171:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:45786:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1216:31111:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:47032:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1277:45228:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1278:26160:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:4778:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:34007:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1327:34549:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1327:34549:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:24154:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1352:28935:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1373:43384:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1373:43400:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1373:43408:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:21613:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1420:26411:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:7035:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:7221:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1471:31524:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1495:12973:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2109:50754:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2118:8079:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:12965:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2139:10247:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2139:10255:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2162:50228:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2242:18733:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2287:21994:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2305:47776:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2307:43295:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2312:8135:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2321:50802:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2364:24154:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2395:24493:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:45277:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2473:3047:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1177:4592:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1197:13604:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1197:13612:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1226:49338:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:46547:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:27851:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1349:30035:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1359:47307:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1365:45074:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1371:26322:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:8499:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:39994:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1449:18264:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1449:18264:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1454:47388:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1454:47388:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:28514:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:28514:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:44880:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2111:42647:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2114:27090:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:12237:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:12237:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:11226:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:11735:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:11744:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2174:30197:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2174:30197:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2245:49346:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2279:8103:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2279:8119:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:13014:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2335:37462:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2356:44670:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2358:37065:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2373:32802:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2374:48488:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2374:48488:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2396:40131:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:34031:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:34031:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2427:7254:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:49726:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:2448:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:2456:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:2456:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1237:16557:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:12342:2149,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1333:35803:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1356:14761:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:51085:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:32308:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1463:21176:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1485:16654:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1485:16670:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:32308:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2123:28902:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:44039:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:44047:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2139:40609:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2139:40617:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2188:23539:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2190:2934:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2191:3686:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2280:43537:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2307:19923:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2328:52177:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:7771:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2433:38619:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2433:38627:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2433:38643:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2437:30302:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2497:48909:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2497:48909:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1476:8249:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1476:8249:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:44751:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:13693:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:13693:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:13701:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:13701:8903

SBNO1

-/-

chr12:123321621

chr12:123321719

CDS

duplication/ITD

1585

1160

medium

in-frame

P-loop_containing_NTP_hydrolase_pore-1(100%)|C-terminal_domain_on_Strawberry_notch_homologue(100%)

ENSG00000139697.14

ENST00000602398.3

upstream

downstream

duplicates(70)

GTCCTTGTAAAGAAAATAAAATAAAGAAGCGGAAAG___GTGAAGAAATAACTCGAGAAGCCAAAAAAGCACGAAAAGTAGGTGGCCTTACTGGTAGCAGTTCTGACGACAGTGGAAGTGAATCTGATGCCTCTGATAATGAAGAAA|taac|TCGAGAAGCCAAAAAAGCACGAAAAGTAGGTGGCCTTACTGGTAGCAGTTCTGACGACAGTGGAAGTGAATCTGATGCCTCTGATAATGAAGAAAtaac

PCKENKIKKRKGEEITREAKKARKVGGLTGSSSDDSGSESDASDNEE|it|REAKKARKVGGLTGSSSDDSGSESDASDNEEi

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:41434:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:21363:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:16565:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:27115:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:46199:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:39468:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2150:48917:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2363:38497:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2453:41232:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:37057:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:37874:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1424:24065:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:42712:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:16921:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:37203:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:23587:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:5830:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2181:37462:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:14599:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:14607:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:1866:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:20489:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:23676:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1132:19510:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1385:4608:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2168:7925:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:3540:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2434:44864:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:6833:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:45058:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2289:19348:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:42162:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2417:18418:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2435:13879:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:12358:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1238:36564:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1248:12642:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1441:22277:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:2513:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:6639:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2431:25343:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:50826:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:50826:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:16962:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:16962:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:16970:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:16970:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:50398:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:50398:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:12455:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1349:13111:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1349:13111:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2110:43683:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2110:43683:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2281:18086:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:39533:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:39533:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:6428:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:42049:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:42049:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1243:11954:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1243:11954:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1342:32996:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1342:32996:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:38894:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:38894:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:38902:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:38902:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:38902:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:38902:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1411:36653:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1469:38772:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1469:38772:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2165:2667:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:41434:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:21363:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:16565:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:3120:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:13984:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:27115:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:46199:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:39468:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2150:48917:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2363:38497:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2453:41232:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:37057:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:37874:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1424:24065:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:42712:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:16921:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:8758:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:37203:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:23587:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:5830:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2181:37462:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:14599:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:14607:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:1866:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:20489:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:23676:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1132:19510:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:2578:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1385:4608:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2168:7925:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2348:3540:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2434:44864:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:6833:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:45058:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:43359:8174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2289:19348:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:42162:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2417:18418:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2435:13879:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2498:4276:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:12358:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1238:36564:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1248:12642:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1441:22277:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:2513:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:6639:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2431:25343:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:3120:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:13984:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:8758:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:2578:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:43359:8174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2498:4276:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:12455:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2281:18086:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:6428:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1411:36653:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2165:2667:11341

NPIPB2

-/-

chr16:11930464

chr16:11930532

CDS

duplication/ITD

399

435

medium

in-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(50%)|Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(56%)

ENSG00000234719.9

ENST00000673243.1

upstream

downstream

duplicates(240)

GGGCTGGTGGATCATGTGTGTGCATTTCTCTCCCTTCTAATCTGAGGAAACTAAGCGTGAAAGAATGTGAGCATGCAGAAAAGGAGAGGCAGGTaTCAGAGGCAGAGGAAAATGGGAAATTGGATATGAAAGAA|TGTGAGCATGCAGAAAAGGAGAGGCAGGTaTCAGAGGCAGAGGAAAATGGGAAATTGGATATGAAAGAA

aggscvcislpsnlrKLSVKECEHAEKERQVSEAEENGKLDMKE|CEHAEKERQVSEAEENGKLDMK

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:23264:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:23264:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:23264:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:23264:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:23264:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:23264:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:51465:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1282:11833:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1282:11833:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1282:11833:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1282:11833:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1282:11833:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1282:11833:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1352:49678:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1352:49678:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1352:49678:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1352:49678:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1352:49678:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1352:49678:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49443:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49443:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49443:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49443:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49443:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49443:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49451:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49451:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49451:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49451:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49451:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:49451:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:29169:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:29169:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:29169:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:29169:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:29169:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:29169:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:12464:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:12464:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:12464:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:12464:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:12464:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1470:12464:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:12739:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:12739:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:12739:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:12739:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:12739:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:12739:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:52024:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:52024:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:52024:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:52024:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:52024:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:52024:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:21346:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:21346:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:21346:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:21346:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:21346:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:21346:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:9292:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:9292:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:9292:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:9292:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:9292:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:9292:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:7965:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:7965:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:7965:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:7965:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:7965:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:7965:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:47922:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:47922:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:47922:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:47922:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:47922:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:47922:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:1065:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:1065:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:1065:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:1065:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:1065:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1437:1065:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:41628:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:41628:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:41628:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:41628:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:41628:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:41628:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:10935:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:10935:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:10935:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:10935:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:10935:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:10935:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:27042:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:27042:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:27042:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:27042:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:27042:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:27042:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:40657:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:40657:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:40657:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:40657:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:40657:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2384:40657:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:1016:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:1016:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:1016:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:1016:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:1016:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:1016:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:4147:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:4147:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:4147:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:4147:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:4147:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:4147:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:23345:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:23345:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:23345:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:23345:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:23345:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:23345:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:29558:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:29558:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:29558:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:29558:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:29558:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:29558:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:12900:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:12900:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:12900:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:12900:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:12900:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:12900:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:2545:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:2545:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:2545:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:2545:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:2545:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:2545:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:31621:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:31621:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:31621:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:31621:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:31621:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:31621:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:18021:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:18021:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:18021:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:18021:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:18021:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:18021:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:15562:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:15562:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:15562:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:15562:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:15562:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:15562:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46555:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46555:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46555:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46555:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46555:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46555:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1164:46563:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:40843:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:40843:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:40843:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:40843:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:40843:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:40843:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:15158:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:15158:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:15158:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:15158:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:15158:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:15158:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28854:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28854:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28854:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28854:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28854:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28854:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28862:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28862:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28862:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28862:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28862:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:28862:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:23612:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:23612:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:23612:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:23612:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:23612:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:23612:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1190:29161:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1190:29161:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1190:29161:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1190:29161:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1190:29161:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1190:29161:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1205:10198:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1205:10198:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1205:10198:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1205:10198:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1205:10198:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1205:10198:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:26564:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:26564:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:26564:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:26564:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:26564:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1214:26564:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:39096:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:39096:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:39096:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:39096:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:39096:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:39096:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:32106:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:32106:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:32106:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:32106:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:32106:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:32106:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:5708:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:5708:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:5708:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:5708:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:5708:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1205:5708:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:3087:14872

PCDHA8

PCDHA10

+/+

chr5:140842557

chr5:140859349

CDS

3'UTR

deletion/read-through

218

medium

out-of-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(53%)|

ENSG00000204962.6

ENSG00000250120.8

ENST00000378123.4

ENST00000562220.2

downstream

upstream

duplicates(22),mismatches(2),multimappers(1)

ACTGACTTCCTTATCCTTGCCTGTACGTGAAGACGCTCAATTTGGTACTGTCATCGCCCTAATTAGCGTGAACGACCTCGATTCAGGTGCCAACGGGCAGGTGACCTGCTCCCTGATGCCCCATGTCCCCTTCAAGCTGGTGTCCACCTTCAAGAATTACTACTCGTTGGTGCTGGACAcCaaC|TGATCTGATATATTGTATAGTTTAATAGCTTCTCTAGTCATCTTAAACAGGGTTGGGTTAGATGATATAGACTCAGAAATGAAAGCTAACTTAGTTGCAGAGTGACAAAACTACACTATCAATTGTGTTTTCCTGAAATTGGTTGTTAC

LTSLSLPVREDAQFGTVIALISVNDLDSGANGQVTCSLMPHVPFKLVSTFKNYYSLVLDtn|*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1207:9050:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1277:47598:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:32543:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:47728:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2248:23822:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2252:44637:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:29671:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:6234:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:37850:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1114:33942:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2106:23862:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:47315:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:47331:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2122:44055:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2142:23474:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:45568:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:32470:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1186:22333:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:44953:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:38562:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1229:12528:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1393:27115:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1393:27123:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:39436:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2251:42947:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2303:2675:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:35690:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:35690:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:35706:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2425:35706:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2308:41935:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1267:34865:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2101:42793:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1321:19025:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2229:49524:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:44419:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:44427:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2334:48221:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:2950:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:2966:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:50665:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:44095:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:43157:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:41466:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:41474:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:41482:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2170:23943:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:50220:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2285:37122:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:26572:24947

NPC1

RPS10P27(29),LAMA3(16676)

-/-

./-

chr18:23572074

chr18:23672777

CDS/splice-site

intergenic

duplication

712

medium

out-of-frame

Niemann-Pick_C1_N_terminus(30%)|

ENSG00000141458.13

ENST00000269228.10

upstream

downstream

duplicates(7)

GGAGAGTGTGGAATTGCATATGGGGACAAGAGGTACAATTGCGAATATTCTGGCCCACCAAAACCATTGCCAAAGGATGGATATGACTTAGTGCAG___GAACTCTGTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAG|CCTCAACTCCAGACCCTACAGCCACCGAG

GECGIAYGDKRYNCEYSGPPKPLPKDGYDLVQELCPGFFFGNVSLCCDVRQLQTLKDNLQLPLQFLSs|lnsrpyshr

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1349:3031:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:37947:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:8046:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:10392:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:2561:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:7998:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1129:48755:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1247:30876:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:27697:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:29186:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:30108:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2208:50721:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:32058:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2391:40139:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:39379:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1224:37696:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2473:31483:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:49427:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1239:32616:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:49136:17983

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

1018

1882

medium

in-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(7),mismappers(1)

GTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCAAGAAG

ELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDAAK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1119:36944:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1211:4632:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1435:42777:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:15837:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1494:30262:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:15724:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:14721:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1137:33441:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1137:33449:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:10093:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1483:45082:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:47145:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:14672:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:25165:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1478:43917:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2262:51886:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2401:7682:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2426:33764:25522

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86529397

CDS/splice-site

deletion/read-through

1018

1376

low

out-of-frame

|Snf7(89%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

GCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCAAGAAGGGCCAGAAGGATGTCTGCATAGTTCTGGCCAAGGAGATGATCAGGTCAAGGAAGGCTGTGAGCAAGCTGTATGCATCCAAAGC

HFYELVEDTKDGIWLVQ|iskekkkk*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2245:33562:18585

PKD1P3

AC138932.3(18801),PDXDC1(2670)

+/+

./-

chr16:14911907

chr16:14971921

exon/splice-site

intergenic

inversion

8730

medium

ENSG00000183458.14

ENST00000534164.6

downstream

duplicates(1),mismappers(1)

TGCGGGCCTTGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGGAGTAGCTTCGACTGGAGGCGTGCGCCATCGCACACACTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2221:13895:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2363:17593:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1235:47598:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:27657:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:26241:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1465:8014:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1215:37551:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1240:22851:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1240:22859:29333

PCDHA10

PCDHAC2

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

292

690

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000243232.6

ENST00000562220.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(1)

GGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGC

VCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQ

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:5474:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:14219:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:38012:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:44589:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1490:44500:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1307:32972:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:29849:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:29857:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:25019:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2335:25796:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:38125:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1415:15522:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:26548:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:12067:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2456:15861:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:9276:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:23644:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2256:42024:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1205:25650:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2241:13410:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:49330:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2444:28530:18838

PCDHA10

PCDHAC1

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

292

690

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000248383.5

ENST00000562220.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(1)

VCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQ

PCDHA10

PCDHA13

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

292

690

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000239389.8

ENST00000562220.2

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(1)

VCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQ

TBC1D9

CAMK2D

-/-

chr4:140701504

chr4:113465604

CDS/splice-site

deletion

1474

1568

medium

in-frame

|Calcium/calmodulin_dependent_protein_kinase_II_association_domain(100%)

ENSG00000109436.8

ENSG00000145349.17

ENST00000442267.3

ENST00000296402.9

upstream

downstream

duplicates(8)

TGGTGGGTACCCTTGATGTTGTGTTGGACTCCAGCGCCCGGGTCGCTCCTTACCGAATCTTGTACCAGACTCCAGACTCCCTGGTCTACTGGACCATCGCCTGTG|CACGAAAGCAAGAGATTATCAAAGTCACTGAACAACTGATCGAAGCTATCAACAATGGGGACTTTGAAGCCTACAC___AAAAATCTGTGACCCAGGCCTTACTGCTTTTGAACCTGAAGCTTTGGGTAATTTAGTGGAAGGGATGGATTTTCACCGATTCTACTTTGAAAATG___CTTTGTCCAAAAGCAATAAACCAATCCACACTATTATTCTAAACCCTCATGTACATCTGGTAGGGGATGATGCCGC

VGTLDVVLDSSARVAPYRILYQTPDSLVYWTIAC|aRKQEIIKVTEQLIEAINNGDFEAYTKICDPGLTAFEPEALGNLVEGMDFHRFYFENALSKSNKPIHTIILNPHVHLVGDDA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:7739:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:30755:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2470:27883:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:12997:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2482:45746:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:45091:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2361:22705:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:47744:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2242:17916:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2286:31394:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2286:31402:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2403:19793:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1182:18207:18361

PCDHA11

PCDHA13

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

338

690

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000239389.8

ENST00000616325.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(16)

GACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

TDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:41393:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:5134:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:5142:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:4859:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:39945:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2381:33764:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:24024:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:32778:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:48682:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1421:27276:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2163:38457:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:23709:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1255:12553:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:48666:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:48674:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:42000:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1130:39322:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2410:33959:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2410:33975:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2290:10757:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2223:27220:29347

PCDHA11

PCDHAC1

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

338

690

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000248383.5

ENST00000616325.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(16)

TDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHA11

PCDHAC2

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

338

690

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000243232.6

ENST00000616325.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(16)

TDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

POLR2J4

UPK3BL1

-/-

chr7:44013593

chr7:102640773

exon

CDS/splice-site

duplication

756

4422

medium

ENSG00000272655.2

ENSG00000267368.1

ENST00000326391.6

ENST00000340457.8

upstream

downstream

CCTGAGGCCTCCCCAGCCACGCTTTCTGTACAGCCTGCAGAACT|CTGCCCCAGAGCACATCAGCTATGTGCCCCAGCTCTCAAACGACACCTTGGCGGGGAGGCTCACCCTGTCCACCTTCACGCTGGAGCAGCCTCTAGGCCAGTTCAGCAGCCACAACATCTCTGACTTGGATACCATCTGGCTGGTGGTGGCCCTCAGCAACG___CCACCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:20926:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:28231:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1198:41668:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2242:6218:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1269:14478:18712

CACNA1A

-/-

chr19:13599753

chr19:13604823

CDS/splice-site

intron

duplication

805

medium

out-of-frame

|Ion_transport_protein(100%),Voltage-dependent_L-type_calcium_channel__IQ-associated(100%),Voltage_gated_calcium_channel_IQ_domain(100%)

ENSG00000141837.22

ENST00000664864.1

upstream

downstream

duplicates(7),mismatches(1)

GCTCAGCATCTGCTTCGAGGGCCCCCCTCTGAGGCGGCGGGGCGGCGTGGTGGATCACCGAGATGTCATCTTGGCCCACCAGGCCCACAAAATCCACAGCACCCCCCAGGCCAGGAGGAAAGAATGGGA|GGTCTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTCCTTCCCTTCTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTCTTTCTTTCCTTCTCTCTCtCTCTCTCTC

LSICFEGPPLRRRGGVVDHRDVILAHQAHKIHSTPQARRKEWe|vslpfpfpfllpfssflpsflslflsffflsfslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1432:43966:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2314:6582:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:2036:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:29485:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:9519:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1239:45382:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:27972:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:29881:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:44079:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:28142:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:34015:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:9948:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2394:30787:14592

RELN

GSAP

-/-

chr7:103917075

chr7:77387448

CDS/splice-site

deletion

1698

253

medium

in-frame

Reeler_domain(47%)|gamma-Secretase-activating_protein_C-term(100%)

ENSG00000189056.15

ENSG00000186088.16

ENST00000428762.6

ENST00000257626.12

upstream

downstream

duplicates(1)

CCGGGACAAGAATACCATG___TGACAATTTCAACAAGCACCTTTTTTGACGGCTTGCTGGTGACAGGACTATACACATCTACAAGTGTTCAGGCATCACAGAGCATTGGAGGTTCCAGTGCTTTCGGATTTG|GATCAAAGTGCTTGACTTTGTTGGTTGAAATCCACCCTGTTAACAATGTGAAGGTTCTAAAGGCTGTGGATAGCTATATTTGGGTTCAG

PGQEYHVTISTSTFFDGLLVTGLYTSTSVQASQSIGGSSAFGF|gSKCLTLLVEIHPVNNVKVLKAVDSYIWV

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1490:50252:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:37308:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:27398:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:27414:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:14891:25059

VN1R88P(30320),AC022145.1(10624)

DNAJA1

./-

+/+

chr19:22891914

chr9:33029885

intergenic

CDS/splice-site

translocation

4070

medium

|DnaJ_C_terminal_domain(100%),DnaJ_central_domain(100%)

ENSG00000086061.16

ENST00000330899.5

upstream

AGAGAGAGAGAGAGAGAAAGGAGAG|GTAAAAATGTTGTACATCAGCTCTCAGTAACCCTAGAAGACTTATATAATGGTGCAACAAGAAAACTGGCTCTGCAAAAGAATGTGATTTGTGACAAATGTGAAG___GTAGAGGAGGTAAGAAAGGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1175:10935:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1230:26694:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1395:8184:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:25149:21192

NOM1(19768),MNX1(1107)

MNX1

./-

-/-

chr7:156992944

chr7:156994181

intergenic

CDS/splice-site

duplication

525

medium

ENSG00000130675.15

ENST00000479817.1

upstream

downstream

duplicates(5)

TGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCGACCTGTTTGAATCTCTGGCTGCCGGTGGATTGGCGGGTCACTCCCAT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2134:21144:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:43335:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2156:15416:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:49305:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:15594:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:16258:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:17673:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2315:41418:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2362:28644:13653

CPSF6

RAB3IP

+/+

chr12:69262562

chr12:69755384

CDS/splice-site

deletion

7698

9871

medium

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|GDP/GTP_exchange_factor_Sec2p(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000127328.22

ENST00000435070.7

ENST00000547591.5

downstream

upstream

duplicates(8)

CAGAGAGAGAAGCAGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|GTTATCTTATGATGAGGCTTTTGCTATGGCTAATGATCCCTTGGAAGGCTTCCATGAAGTAAACCTTGCTTCACCTACTTCTCCGGACCTTCTTG___GCAAATGCATTAGATGTTTCTGAACTTCCTACACAACCCGTGTATTCATC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:2068:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1294:9211:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:10619:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:15214:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:15222:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:3864:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2228:11549:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1444:6356:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:35989:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2254:51918:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2109:6186:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2155:37607:27161

CPSF6

RAB3IP

+/+

chr12:69262562

chr12:69815364

CDS/splice-site

deletion

7698

4813

low

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|

ENSG00000111605.18

ENSG00000127328.22

ENST00000435070.7

ENST00000247833.12

downstream

upstream

duplicates(1)

GATTATTACAGAGAGAGAAGCAGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TTGATCAGATGTTTTGGGAGGTTATGCAGTTGAGAAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1277:47784:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:20076:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2411:43756:1855

CPSF6

RAB3IP

+/+

chr12:69239706

chr12:69755384

CDS/splice-site

deletion

4899

9871

low

out-of-frame

|GDP/GTP_exchange_factor_Sec2p(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000127328.22

ENST00000435070.7

ENST00000550536.5

downstream

upstream

GATGTCGGCGAAGAGTTCAACCAG|GTTATCTTATGATGAGGCTTTTGCTATGGCTAATGATCCCTTGGAAGGCTTCCATGAAGTAAACCTTGCTTCACCTACTTCTCCGGACCTTCTTGGTGTGTATGAATCAGGAACTCAAGAGCAGACTACCTCACCAAGTGTCATC

DVGEEFNQ|vil*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:36944:1855

BOLA2

SMG1

-/-

chr16:29454019

chr16:18879720

CDS

intron

deletion

5324

973

medium

stop-codon

BolA-like_protein(61%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%)

ENSG00000183336.8

ENSG00000157106.17

ENST00000330978.3

ENST00000446231.7

upstream

downstream

duplicates(3),multimappers(1)

GCTCGGTAGGAGGTGGAGGACACGACCCTCAACCGTTGCTCCTGTAGCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACA|GGTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGACAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGGATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCaATTATATCATCT

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:3888:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2483:4438:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1158:36135:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1348:42364:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:44136:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2207:44621:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1106:26540:21948

UNC80

MAP2

+/+

chr2:209935808

chr2:209653142

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

720

1064

medium

out-of-frame

UNC80_N-terminal(100%)|MAP2/Tau_projection_domain(100%),RII_binding_domain(100%),Tau_and_MAP_protein__tubulin-binding_repeat(100%)

ENSG00000144406.19

ENSG00000078018.20

ENST00000673951.1

ENST00000199940.10

downstream

upstream

GACAGAATGAGTGCGATATCCCAACCCAGTTACCAGTCCATGAAGACACTCAATTTGAAGCCCTGTTGAAG|TTGCAGGAGAAATAACAAGGCATTGAAGAATGGCAGATGAACGGAAAGATGAAGCAAAGGCACCTCACTGGACCTCAGCACCGCTAACAGAG

QNECDIPTQLPVHEDTQFEALLK|lqek*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:16468:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:7779:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2349:34638:8090

HECTD4

AKAP9

-/-

+/+

chr12:112381952

chr7:91973711

CDS/splice-site

translocation

1329

11390

medium

in-frame

|Pericentrin-AKAP-450_domain_of_centrosomal_targeting_protein(100%)

ENSG00000173064.13

ENSG00000127914.19

ENST00000377560.9

ENST00000680534.1

upstream

duplicates(2)

CCGGGTCACCGACCTGGCCGAGCTGCCCAGCGAGATCCTCGGGGCCCtAGAGGCCGCGGACACCGACCTGGAG|CTTGCCCAGTTTCGACAAAGAAAAGCTCAGTCGGATGGGCAGAGTCCTTCCAAGAAGCAGAAAAAAAA

RVTDLAELPSEILGAlEAADTDLE|LAQFRQRKAQSDGQSPSKKQKK

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:1218:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1487:43828:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:18580:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:43917:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2319:17067:16890

SMURF2P1

LRRC37B

+/+

chr17:30610942

chr17:32045700

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion

864

medium

|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000248121.8

ENSG00000185158.12

ENST00000579301.5

ENST00000543378.6

downstream

upstream

duplicates(4)

ATCAGAGGTTGGATTTATGCAAACTTGGGCCAAAGGACAGTTAGAAGACAGTAG|GATCTTACCTAGCCATATGGtCTGCTGCCTCTGCCAATTTAAAAATAGCATTGAGGCTGTCTGCAAGACAGTCAAGCTGCATTGCAACACTGCATGTCTGACTAACAGCATACATTGTC___CTGAAGAAGCATCTGTAGGGAATCCAGAAGGAGCaTTCATGAAGATGTTACAAGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:35722:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:5757:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2286:5619:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:25302:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1284:6242:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:46409:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1372:13823:23209

RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:232129

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

868

medium

ENSG00000223508.5

ENSG00000154997.9

ENST00000606975.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

duplicates(1)

AGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:46474:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:12633:13779,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:2958:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1149:37971:18908

RPL23AP53

SEPTIN14

-/-

chr8:230804

chr7:55796092

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

868

low

ENSG00000223508.5

ENSG00000154997.9

ENST00000606507.1

ENST00000388975.4

upstream

downstream

duplicates(1)

GCATGGTCTCGCCTCACTGCGACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2203:26354:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:50171:12350

AC092666.2

ACTR3B

-/-

+/+

chr7:150047609

chr7:152801621

exon

CDS/splice-site

inversion

1788

medium

|Actin(82%)

ENSG00000276538.1

ENSG00000133627.18

ENST00000613287.1

ENST00000256001.13

upstream

duplicates(4),mismatches(1)

GCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGATGGCCGGCCCCGGTTCCAGTACCAGGCGCGGAGCGATGGTGACAAGGAGGAC|TGGCCGATACGACATGGAATCATTGAAGACTGGGATCTTATGGAAAGGTTCATGGAGCAAGTGGTTTTTAAATATCTcCG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1383:49613:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2255:17673:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2302:21039:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2459:22382:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:15570:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:15602:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:15611:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2262:41749:5750

NPC1

ANKRD29

-/-

chr18:23572074

chr18:23649193

CDS/splice-site

duplication

712

136

medium

out-of-frame

Niemann-Pick_C1_N_terminus(30%)|Ankyrin_repeat(100%),Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)

ENSG00000141458.13

ENSG00000154065.17

ENST00000269228.10

ENST00000592179.6

upstream

downstream

duplicates(4),mismatches(1)

GACAAGAGGTACAATTGCGAATATTCTGGCCCACCAAAACCATTGCCAAAGGATGGATATGACTTAGTGCAG___GAACTCTGTCCAGGATTCTTCTTTGGCAATGTCAGTCTCTGTTGTGATGTTCGGCAGCTTCAGACACTAAAAGACAACCTGCAGCTGCCTCTACAGTTTCTGTCCAG|AAGGAAACTCCACTTGCCAATGCTGCATTCTGGGCAGCCAGGAGAGGAAACCTGGC

DKRYNCEYSGPPKPLPKDGYDLVQELCPGFFFGNVSLCCDVRQLQTLKDNLQLPLQFLSr|rklhlpmlhsgqpgeetw

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2453:45179:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:3176:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:34404:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:7229:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:37818:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:7504:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:7521:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2126:34080:29235

KDM5A

-/-

chr12:292946

chr12:293015

CDS

duplication/ITD

1001

1242

low

out-of-frame

ARID/BRIGHT_DNA_binding_domain(100%),C5HC2_zinc_finger(100%),JmjC_domain__hydroxylase(100%),PHD-finger(100%),PLU-1-like_protein(100%),jmjN_domain(100%)|

ENSG00000073614.13

ENST00000399788.7

upstream

downstream

duplicates(55)

GAAAAGGTAGAGCAACTTTTTGGAGAAGGAAAACAGAAGTCCAAGGAGTTAAAGAAAATGGACAAACCTAGAAAGAAGAAATTAAAATTAGGTGCAGACAAATCAAAGGAGCTGAATAAACTGGCCAAGAAACTAGCAAAAGAAGAAGA|AATTAAAATTAGGTGCAGACAAATCAAAGGAGCTGAATAAACTGGCCAAGAAACTAGCAAAAGAAGAAGA

EKVEQLFGEGKQKSKELKKMDKPRKKKLKLGADKSKELNKLAKKLAKEEe|ikircrqikgae*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:23385:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:20918:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2178:30286:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2375:45277:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:25027:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:36645:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:48246:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2197:27907:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:46830:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:41474:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2272:35933:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2386:5886:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2379:47121:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:29266:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:10004:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:9996:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1390:16735:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:48294:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:46725:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2176:14494:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:31435:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2404:10247:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2404:10247:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:16136:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:40714:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:36240:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:36248:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:40059:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:40067:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:18563:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:26484:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2219:34849:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:44160:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:44160:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:45908:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:45908:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:42405:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:42421:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:42591:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:42591:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2252:10336:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2252:10336:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:21710:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:21710:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:39298:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1262:52048:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1323:9171:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1323:9187:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:10053:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2304:33028:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2320:47606:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2320:47606:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:5830:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:43885:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:41523:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:10967:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:40366:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2159:38125:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:11606:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:11606:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:23385:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:20918:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2178:30286:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2375:45277:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:25027:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:36645:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:48246:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2197:27907:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:46830:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:41474:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2272:35933:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2386:5886:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2379:47121:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:29266:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:10004:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1334:9996:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1390:16735:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:48294:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:46725:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2176:14494:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:31435:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:16136:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:40714:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:36240:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:36248:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:40059:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:40067:6479,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:18563:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:26484:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2219:34849:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2234:38020:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:42405:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:42421:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:39298:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1262:52048:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1323:9171:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1323:9187:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:10053:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2304:33028:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:5830:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:43885:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:41523:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:10967:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:40366:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2159:38125:22705

SEPTIN8

-/-

chr5:132761175

chr5:132761240

CDS

duplication/ITD

1083

1094

low

Septin(100%)|

ENSG00000164402.14

ENST00000378719.7

upstream

downstream

duplicates(51)

GGTGACAGCCAGCCCTTCAG___CCTACAAGAGACATACGAGGCCAAGAGGAAGGAGTTCCTAAGTGAGCTGCAGAGGAAGGAGGAAGAGATGAGGCAGATGTTTGTCAACAAA|...AGGAAGGAGTTCCTAAGTGAGCTGCAGAGGAAGGAGGAAGAGATGAGGCAGATGTTTGTCAACAAAGT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2267:33085:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2268:8103:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2186:25488:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:42275:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:41976:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2381:12447:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1196:39088:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:37243:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:11096:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:11104:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:20594:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:20610:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:36645:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:4301:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:30294:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:47582:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:38416:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1117:7925:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1214:18183:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:46191:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:28312:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:14187:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1392:41312:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2130:51668:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2145:52088:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2374:7577:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1189:47550:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:32519:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2136:42477:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:46975:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:27843:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:44654:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:22139:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:45374:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:32818:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:46223:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:40204:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:40220:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2102:6469:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2304:48836:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:19227:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:19235:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2137:27794:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2449:7100:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:18013:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:18021:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:13442:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:13442:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2267:33085:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2268:8103:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2186:25488:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:42275:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:41976:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2381:12447:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1196:39088:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:37243:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:11096:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:11104:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:20594:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:20610:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:36645:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:4301:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:30294:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:47582:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:38416:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1117:7925:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1214:18183:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:46191:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:28312:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:14187:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1392:41312:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2130:51668:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2145:52088:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2374:7577:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1189:47550:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:32519:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2136:42477:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:46975:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:27843:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:44654:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:22139:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:45374:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1339:32818:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:46223:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:40204:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:40220:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2102:6469:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2304:48836:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:19227:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:19235:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2137:27794:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2449:7100:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:18013:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:18021:2990

USH2A

-/-

chr1:216175252

chr1:216207431

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

979

2066

low

in-frame

Concanavalin_A-like_lectin/glucanases_superfamily(100%),Fibronectin_type_III_domain(20%),Laminin_EGF_domain(100%),Laminin_N-terminal_(Domain_VI)(100%)|Fibronectin_type_III_domain(100%),Laminin_G_domain(100%)

ENSG00000042781.14

ENST00000674083.1

upstream

downstream

duplicates(44),mismatches(5)

TTTCCACCTGAAGAACTGAATGGACCCTCTCCTATATATCAGCTGGAAAGGAGAGAGTCATCTCTACCAGCTCTGATGACCACGATGATGAAAGGAATCCGTTTCATAGGAAATGGGTATTGTAAATTTCCCAGCTCCACTCACCCAGTCAATACAGACTTCACTG|CTCCATTCCAGCAACCTCCGCCCAGAGGACAAGTTCAAAGTTCTTCTGCTATCAATCTCTCCTGGAGTCCACCTGATTCTCCAAATGCCCACTGGCTTACTTACAGTTTACTCAGGGATGGTTTTGAAATC

FPPEELNGPSPIYQLERRESSLPALMTTMMKGIRFIGNGYCKFPSSTHPVNTDFT|aPFQQPPPRGQVQSSSAINLSWSPPDSPNAHWLTYSLLRDGFE

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1128:24477:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1144:16185:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:1218:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:1227:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:44678:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2291:12706:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2310:4058:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:40026:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:26200:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2421:46320:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:24696:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:28886:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:28894:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1353:21532:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1395:42251:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2172:37324:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2198:23070:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2259:37672:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2279:29153:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:24857:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2393:48666:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2415:11331:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:45843:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:18701:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2146:46571:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2213:27195:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:43715:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:43731:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:43739:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:3257:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:12908:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:9033:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:40868:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:18038:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:47396:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:38093:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:6817:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2391:37138:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:22835:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:13167:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:12601:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:12617:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:12633:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:22730:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:22738:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2374:49645:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2436:1963:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2436:34590:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2497:22883:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2233:36661:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2454:27301:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2472:43990:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1327:26645:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2158:47420:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2214:26985:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:13022:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2317:6016:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2336:14696:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1318:39978:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1319:34751:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:39597:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2129:15627:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2174:25408:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2252:40932:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2354:31475:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2383:28401:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2383:28409:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2383:28425:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:30666:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2492:10579:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:50163:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:49427:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1205:51409:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:26767:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:6898:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:2812:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1314:9600:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:47849:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:22730:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1196:14057:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1238:12496:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2128:40131:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:30423:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2457:9753:4083,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:23911:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2167:25076:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2298:49775:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1221:45932:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1485:4948:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2135:12059:28618

POLR2A

FP236383.3

+/+

chr17:7513253

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

34994

3504

low

out-of-frame

RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(16%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)|

ENSG00000181222.19

ENSG00000280441.3

ENST00000674977.2

downstream

upstream

duplicates(47),mismatches(2)

TCCCCTACCTCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

SPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:34428:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1159:7877:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1184:38384:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:21395:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:38748:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2252:4349:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2404:5814:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:6695:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2420:6703:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:3662:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:47526:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1280:37955:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:1000:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1442:35900:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2175:49985:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2194:50349:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:14446:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:26872:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:8289:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1404:21929:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1414:26880:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:46134:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1429:49856:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:11412:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1496:50778:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2286:45770:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:48909:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:42955:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2365:43084:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:37170:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:2383:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:50422:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1336:30957:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:6347:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1497:1720:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:23498:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2246:22762:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2301:9939:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2332:36297:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:39937:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:45034:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:31880:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:29291:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:17172:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2496:43675:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1135:2108:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:42575:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:46061:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1160:46077:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:47720:6058,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:34396:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2164:35148:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2240:9818:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2317:4527:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2480:36167:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1354:46207:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:11104:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:38659:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:10554:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:10943:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2313:9681:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2344:41256:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:21840:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1137:45503:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1144:14713:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1370:37809:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1404:33991:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:15465:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2216:33959:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2290:37882:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2308:2958:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2493:19647:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1160:3815:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:51020:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1367:34751:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1465:45592:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2191:28587:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2203:43748:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2380:43642:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2398:6315:14438

SETD1A

FP671120.4

+/+

chr16:30964783

chr21:8214657

CDS

intron

translocation

7016

1952

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|

ENSG00000099381.18

ENSG00000278996.1

ENST00000262519.14

downstream

upstream

duplicates(178),mismatches(90)

ACAGCTACCAAGATGCCTTTTCCCGCCGCCACTTCTCTGCATCTTCAGCCTCCACAACCGCCTCCACGGCCATCGCCGCCACCACTGCAGCCACTGCCTCATCCTCCGCCTCTTCCTCCTCATTGTCCTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

SYQDAFSRRHFSASSASTTASTAIAATTAATASSSASSSSLSSS|vrpsvlll

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1103:5037:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1115:45374:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1131:46822:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1176:27810:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:6396:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:49079:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:2537:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:45438:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1230:7432:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1237:35067:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1242:17455:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:29105:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:41660:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:23288:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:44484:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1356:3573:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1389:44759:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:23353:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:41401:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1454:9462:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:24696:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:40520:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2108:10935:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2129:31912:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:9211:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2166:33967:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2180:37195:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2192:8807:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2208:1849:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:21452:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:41952:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:31370:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:29388:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2289:47938:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:37445:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2327:20416:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:6396:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:39379:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:1040:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:25537:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2391:40568:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2427:36289:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2436:44346:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:42761:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2461:39881:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:35771:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2489:51765:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:2974:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1130:32041:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1136:22673:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1138:3937:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:46409:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1162:21905:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1184:26176:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:20901:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:43804:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:16047:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:6291:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1247:9964:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:9373:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:27810:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:39452:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:1194:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:17285:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1352:16881:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:30448:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:45446:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1465:41547:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1466:44330:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:37494:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2131:31507:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2138:35496:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:47687:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:3912:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2203:36863:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2230:1817:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:39039:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:7739:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:22875:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2324:1801:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2347:47364:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2354:39063:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2415:1437:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:33044:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2431:45851:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2462:42065:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:7537:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:10465:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:26904:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:8305:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:34517:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1205:24202:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:1259:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1211:29517:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1241:49354:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:43375:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:43392:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:50745:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1331:50762:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:32713:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1360:20748:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:43659:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1366:9923:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:28587:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:43044:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:41644:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:48982:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:48990:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1496:7650:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1497:34096:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2102:3484:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2119:48221:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:30545:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:13653:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:20003:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:17075:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:21807:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:21816:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:3637:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:27705:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2475:37122:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:37316:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1106:21880:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:32842:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:45843:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1123:15093:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:21500:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:22131:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:37979:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1236:52056:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1265:22705:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1270:43804:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1271:3718:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1272:10724:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1294:41911:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1295:43966:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:42243:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:26484:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1331:44508:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1332:15958:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:35407:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:21767:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1381:47971:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:39783:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:48367:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:8572:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:35601:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:30965:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:9406:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:28263:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:48132:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1486:33489:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2281:43206:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:22358:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:35334:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2287:31459:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2294:11849:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2318:32155:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:27034:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2332:17334:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:28822:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2381:28207:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:34007:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:30658:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:15594:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2427:18879:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:44557:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1134:40795:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:29105:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:6210:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1148:15732:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1156:30464:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1203:41094:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:40916:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:27932:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1258:2278:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1273:16622:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1289:26856:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:12172:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1307:48893:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:21346:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1313:51676:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1313:51684:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1328:37478:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1357:30569:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1361:34218:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:27616:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:51336:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:22770:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:24008:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:25108:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:20667:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:33053:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:33061:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:32227:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:32244:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:2391:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:21880:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2163:11606:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2175:18863:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2206:17762:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:37850:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2230:40803:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:22495:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:38036:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:8508:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2320:42138:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:14381:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:12512:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2357:7124:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2379:11339:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2386:42720:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:36499:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2438:30779:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2453:19364:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1111:13968:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:39096:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:8855:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1158:48593:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1204:51037:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:25602:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:14041:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1306:20125:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:8645:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1322:45228:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1333:14251:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:29962:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:29970:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:25958:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1398:37324:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1417:32486:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1420:14486:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1440:34873:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1463:12496:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2118:51684:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2167:15975:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2167:15991:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2231:44031:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:2828:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2289:43618:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:34007:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2374:22026:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2387:23167:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2430:36159:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2469:29202:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2491:17997:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:51223:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1115:16064:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:17455:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1233:31014:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:22123:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:22131:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:22147:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:46272:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:46280:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:38368:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:14502:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1339:44694:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:47776:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1345:11938:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1364:36750:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1410:32066:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1412:35601:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1414:43254:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1436:50527:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1441:11129:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1442:24210:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1442:29897:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:41086:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:24890:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2104:21160:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:5733:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:5166:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2269:1615:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2276:12925:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2276:33659:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2328:8831:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2348:21354:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2350:29477:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2398:23773:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2410:9001:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2472:39646:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2475:42850:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2477:26767:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1112:13386:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1112:42914:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1117:22770:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1120:47016:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1123:36523:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:31621:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1159:2861:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1171:18847:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1187:26839:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1222:4624:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1237:41418:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1258:10085:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:39355:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1295:51474:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1295:51490:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:6792:9744

CRTC2

FP236383.3

-/-

+/+

chr1:153951483

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

9348

3504

low

out-of-frame

Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)|

ENSG00000160741.17

ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(82),mismatches(10)

CTGCAGTCCTCCCTAAGCAATCCCAACCTCCAGGCTTCCCTGAGCAGTCCTCAGCCCCAGCTTCAGGGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LQSSLSNPNLQASLSSPQPQLQGSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslslp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1104:13151:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1104:13159:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1119:27422:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1303:45624:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1345:41660:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1358:31354:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1359:46207:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:8524:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:18442:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1457:26006:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:10206:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:22479:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:4956:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2414:47283:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1120:33667:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:42704:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1297:32357:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:9616:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:38141:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1412:27956:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:32470:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1484:2464:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1494:12585:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1494:12593:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:24801:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:24882:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2208:34274:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2240:5498:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:37971:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2290:24121:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2290:24137:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:10174:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:50737:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1106:28037:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:40091:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1217:34946:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1401:27584:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:14243:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:12375:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2143:38805:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:47825:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:47841:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:30456:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2192:33392:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2215:30674:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2219:5967:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2331:48165:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:18369:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2390:1032:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2415:51789:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:37680:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2435:37696:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:39929:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:13232:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:49993:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1238:46353:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1349:20804:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1439:11299:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1462:44605:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1471:26395:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2134:35439:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2166:47509:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2230:37437:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:2076:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2294:47437:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2310:45066:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:28919:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:23248:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1153:36475:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1201:30949:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:50487:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1310:14624:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:7367:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:44937:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2254:4187:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2332:41046:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2353:10126:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:26144:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2473:13572:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:8410:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:32203:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:39824:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:3111:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:43707:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1471:43165:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2112:13782:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2120:30488:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2125:3168:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:49386:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2201:49459:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2205:47089:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2229:23385:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:38392:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:12504:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2281:27341:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2403:18758:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2438:48650:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2441:14122:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2476:38020:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1232:12674:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1261:43513:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1275:40592:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1293:26508:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1319:34323:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1422:46886:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:36345:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2116:17212:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2155:39282:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:34711:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:40698:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2344:33853:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2453:29040:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1103:1971:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1192:47695:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1240:2513:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1455:36159:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2123:48391:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:1461:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2244:34056:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2314:42081:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2352:39484:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2355:48869:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:21435:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2379:26548:11986

PGAP3

-/-

chr17:39671992

chr17:39672060

CDS

duplication/ITD

313

606

low

in-frame

Per1-like_family(100%)|

ENSG00000161395.14

ENST00000619169.4

upstream

downstream

duplicates(27)

ACAGGGCCGTGAGCATGGGCCTGGGTGTGTGTGAGCTCAGGCCTAGGTGCGCAGTGTGGAGACGGGTGTTGTCGGGGAAGAGGTGTGGCTTCAAAGTGTGTG|AGCTCAGGCCTAGGTGCGCAGTGTGGAGACGGGTGTTGTCGGGGAAGAGGTGTGGCTTCAAAGTGTGTGTG

RAVSMGLGVCELRPRCAVWRRVLSGKRCGFKVC|eLRPRCAVWRRVLSGKRCGFKVC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1368:1890:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2366:28919:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:23984:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2486:31127:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:5555:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:10093:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:13426:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:13442:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:51279:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:13726:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:35658:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1154:52194:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:22099:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:20966:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:21071:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2289:47129:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1478:45115:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:51037:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1335:26597:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:1324:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1380:35738:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2313:50260:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:51239:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:10376:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2144:43497:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2408:38627:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1368:1890:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2366:28919:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:23984:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2486:31127:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:5555:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2259:10093:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1104:51611:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1104:51611:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:13426:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:13442:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:51279:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1279:13726:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:35658:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1154:52194:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2180:20966:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:21071:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2289:47129:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1478:45115:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:51037:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1335:26597:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:1324:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1380:35738:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2313:50260:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:51239:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:10376:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2144:43497:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2408:38627:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:22099:5204

PRRC2C

FP671120.4

+/+

chr1:171557802

chr21:8216919

CDS

intron

translocation

11841

2422

low

out-of-frame

BAT2_N-terminus(100%)|

ENSG00000117523.16

ENSG00000278996.1

ENST00000367742.7

downstream

upstream

duplicates(22)

ACCCCAGCTTCTGTCACCATTCTTGCCTCAGCCTCAATTCCCATTCTTGCTTCAGCCCTAGCATCAACTTCAGCTCCAACGCCAGCCCCAGCAGCCTCTTCCCCAGCTGCCCCAGTCATCACAGCACCAACTATCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

TPASVTILASASIPILASALASTSAPTPAPAASSPAAPVITAPTIPa|prplslslp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:31426:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1335:15724:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2112:37890:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:35860:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:21541:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2411:25521:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:1874:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:1882:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1124:34444:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1128:27212:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1131:19615:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1307:26095:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:6995:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:31370:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2219:35027:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2297:44880:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2426:18110:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:41401:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1265:1518:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:33684:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1414:3565:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:47283:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2284:22050:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2323:30197:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:51109:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2450:39986:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:15416:22579,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1183:12407:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2207:24162:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:36653:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1320:50948:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:18135:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2175:49718:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2372:13620:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1161:24234:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:41450:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2288:22074:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2380:50236:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2438:46862:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1226:17301:14073,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1483:38004:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:49961:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2249:47356:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:23709:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:23725:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1209:42340:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1420:42825:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2346:27381:25199

DIAPH1

FP671120.4

-/-

+/+

chr5:141574028

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

2636

1952

low

out-of-frame

Diaphanous_FH3_Domain(100%),Diaphanous_GTPase-binding_Domain(100%)|

ENSG00000131504.17

ENSG00000278996.1

ENST00000647433.1

upstream

duplicates(26),mismatches(17)

CTCTGCGGCAGCTATTACTGTACCTCCTTCTGTTCCTAGTCGTGCTCCTGTTCCCCCTGCCCCTCCTTTACCTGGTGACTCTGGCACTATTATTCCACCACCACCTGCTCCTGGGGATAGTACCACTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

SAAAITVPPSVPSRAPVPPAPPLPGDSGTIIPPPPAPGDSTT|rpsvrpssss

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1133:45697:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1137:32810:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:31734:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1359:26119:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:8111:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:20367:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:34994:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2188:5506:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:34315:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:13451:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:7407:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:35997:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:20764:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:6129:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:7512:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:43270:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:23798:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:29097:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:45560:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1156:45568:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1288:26621:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:12269:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:14745:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:10401:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:39913:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:43869:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2332:39306:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:32033:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1121:13143:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:43570:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1302:46312:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1361:18968:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1398:12002:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:11744:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:11752:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:42235:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2330:35447:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2340:3314:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:43634:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2406:14688:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:18725:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:38012:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2470:38157:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:3953:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1375:31127:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1490:7326:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1490:7334:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2222:24510:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2418:44023:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2452:33384:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2452:33400:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1197:47793:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1281:13216:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2126:33150:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:36208:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:41458:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2217:29323:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2326:28239:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2388:38659:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:11428:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1468:49386:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2343:7690:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1169:27284:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1295:20214:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1423:5272:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2104:5700:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2307:49718:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2323:48545:9365

GRM4

-/-

chr6:34132978

chr6:34133859

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1507

low

out-of-frame

Receptor_family_ligand_binding_region(23%)|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%),Nine_Cysteines_Domain_of_family_3_GPCR(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(99%)

ENSG00000124493.14

ENST00000374181.8

upstream

downstream

duplicates(8)

TGTGGCAGTGGCGGCCCACCCATCATCACCAAGCCTGAACGTGTGGTGGGTGTCATCGGTGCTTCAGGGAGCTCGGTCTCCATCATGGTGGCCAACATCCTTCGCCTCTTCAAG|GTTGGTAGGAGGAGAGGATTGGAGCTGTTTTCTCCTTGATGCCAAGATACGCCAAGCTAGGAGCATTCTGCCCTTTCCACAGTCATCCACCGAGAACAGGCCTGCAGGACGGGACAAGGATCAGAGCCTTCCT

CGSGGPPIITKPERVVGVIGASGSSVSIMVANILRLFK|vgrrrglelfsp*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:25626:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1447:36596:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1447:36612:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1386:22811:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:15465:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2327:8532:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1341:46061:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:30529:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:44824:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1238:11493:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:41879:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2223:41248:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1438:6857:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2469:1405:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1412:23377:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:30140:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2116:28231:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2208:5377:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:13572:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2460:46086:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1103:46280:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:20440:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:10813:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:36111:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:36119:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:35997:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:36005:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:27948:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1328:20052:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:6226:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2455:21629:25830

LEO1

-/-

chr15:51938155

chr15:51938214

3'UTR

CDS

duplication/ITD

361

490

low

in-frame

Leo1-like_protein(100%)|

ENSG00000166477.13

ENST00000299601.10

upstream

downstream

duplicates(34)

CAGTGATGAG___...AGGAAGGTGAACCTTCCGGAAAGAGAAAAGCAGAAGATGATGATAAAGCAAATAAAAAGCATAAGAAGTATGTGATCAGCGATGAAGAGGAAGAAGATGATGATaaA|g|CAAATAAAAAGCATAAGAAGTATGTGATCAGCGATGAAGAGGAAGAAGATGATGATaaAg

EGEPSGKRKAEDDDKANKKHKKYVISDEEEEDDDk|aNKKHKKYVISDEEEEDDDk

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2308:23248:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2313:22714:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:23725:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:21597:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:28813:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:28830:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:23701:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:22487:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:12010:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:15602:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:15619:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:26937:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1376:11452:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1418:19291:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:34784:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2146:45584:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:38400:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:38635:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:8419:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:36005:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1211:51360:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2324:50802:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:19219:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:19227:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:22058:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1348:31208:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1420:4107:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2141:34185:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:10287:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2308:23248:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2313:22714:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:23725:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:21597:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:28813:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:28830:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:23701:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:22487:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:12010:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:15602:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:15619:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1202:26937:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1376:11452:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1418:19291:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:34784:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2146:45584:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:38400:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:38635:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:8419:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:36005:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1211:51360:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2324:50802:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:19219:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:19227:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:22058:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1348:31208:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1420:4107:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2141:34185:19244

SYN2

+/+

chr3:12004773

chr3:12004762

CDS

duplication/ITD

200

456

low

in-frame

Synapsin_N-terminal(100%)|Synapsin__ATP_binding_domain(100%),Synapsin__N-terminal_domain(100%)

ENSG00000157152.17

ENST00000621198.5

downstream

upstream

duplicates(19),low_entropy(4)

TCGCCGGGCCCGGAGCGGAGGCCGCCGCCCGCCTCGGCGCCCGCGCCGCAGCCCGCGCCG|CAGCCCGCGCCGACGCCGTCGGTGGGCAGCAGCTTCTTCAGCTCGCTGTCCCAAGCCGTGAAGCAGACGGCCGCCTCGGCTGGCCTGGTGGACGCGCCCGCTCCCGCGCCCGCAG

SPGPERRPPPASAPAPQPAP|QPAPTPSVGSSFFSSLSQAVKQTAASAGLVDAPAPAPA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:24194:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:41903:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:41903:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:10506:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2339:10506:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:21856:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:28822:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1162:35908:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:35107:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:43570:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:45091:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2253:12180:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2253:12180:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:33247:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:14737:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1131:32858:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:47857:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:47873:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:47283:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:8192:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:8192:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:15845:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2475:15845:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:8427:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:8427:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:24194:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2255:25577:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2255:25577:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2386:21856:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:28822:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1162:35908:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:35107:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2463:23846:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2463:23846:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:43570:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:45091:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:33247:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:14737:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:19834:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2333:19834:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1131:32858:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:47857:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1353:47873:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:47283:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1425:14931:21038

NPIPB3

FP236383.3

-/-

+/+

chr16:21404893

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

41102

3504

low

out-of-frame

Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)|

ENSG00000169246.16

ENSG00000280441.3

ENST00000504841.6

upstream

duplicates(150),mismatches(79),multimappers(23)

CTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCTGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTACTCAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

SADDNLKTPPECVLTPLPPSADDNLKTPPECLLTPLPPSADDNLKTPPECLLt|pralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:27414:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1228:31160:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1244:3783:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:43246:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:52048:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:51093:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:10166:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:28352:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:20424:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1283:28676:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1328:30108:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:10611:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1358:48545:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:24655:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:41612:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:41620:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1427:10546:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:7820:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:29048:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:42227:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:48335:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:12917:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2158:1922:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2160:2756:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:50673:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2239:46547:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:3451:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:20044:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2289:32470:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:10215:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2375:12609:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:7237:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2428:6574:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1155:31240:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1162:47793:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:6987:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:28320:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:28328:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1253:48238:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1318:20222:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:49443:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1324:14114:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1324:14122:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:2602:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:12941:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:12941:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1354:42105:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:48788:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1401:14721:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:13887:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1494:3759:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2150:38125:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:19874:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:42655:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2257:2756:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:6671:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:47817:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2287:47736:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2290:19308:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:16128:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:20489:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:9931:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:21152:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:44993:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2413:29897:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2420:44265:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2487:1615:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:12957:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1155:25488:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1173:14704:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1206:22471:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:1825:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1237:15586:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1237:15602:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1280:42486:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1298:48602:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:28522:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:41037:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:44759:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:31459:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1397:50778:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1406:32284:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1448:11015:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1473:1105:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:25375:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:14065:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:5296:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2185:7852:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:42453:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:24534:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:38877:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:42267:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:42267:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:7844:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:7852:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:46870:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:36701:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2280:32786:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:49580:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2347:15942:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:8006:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:15044:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1175:10935:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:25205:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1234:13782:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1263:34485:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:21104:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:21403:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1270:36653:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1270:36653:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1301:8483:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:36790:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:23668:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1346:41846:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1368:4276:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:39055:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1412:43060:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:11978:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1466:50195:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:24736:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:42841:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:18863:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2201:33708:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2314:47542:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:40423:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:28247:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:43804:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2359:5781:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2369:7788:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:27883:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:17245:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:23183:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1142:24081:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:43934:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1179:21484:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1180:18402:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:1032:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:23248:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1287:23264:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1307:40868:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:11024:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1334:1210:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:41215:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:12027:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1478:9130:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:17479:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:17479:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:18321:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:18321:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2164:14656:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:6396:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:5336:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2248:29533:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:45236:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:51207:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:7699:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:6129:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2340:37106:9870,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2386:16945:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2417:8394:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2425:5992:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2430:50883:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:41175:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1106:30108:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:22123:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:21977:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:14106:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1214:40673:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:40423:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1229:2165:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:42688:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:13030:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:26750:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1321:42477:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:49354:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1350:33805:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1389:12221:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1391:50891:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:1833:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1410:2197:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:24404:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:26168:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1490:38230:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2115:43837:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2125:16064:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:4066:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2165:15570:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2166:15489:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:50762:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:51991:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2289:17730:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2294:18588:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2333:40989:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2351:44071:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:51732:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2401:20003:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2460:17908:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2461:19712:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2474:45495:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2474:46587:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:15036:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1112:15991:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1121:45212:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:28902:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:51829:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1204:1720:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1241:25812:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1298:4228:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1298:4244:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1359:35957:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:41377:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1427:40026:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:26791:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:44718:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2142:47089:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2150:8095:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2151:12706:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2151:12714:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2166:48739:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2181:18685:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2193:19494:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:12027:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:12027:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:38319:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2265:37583:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2295:35730:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2314:39411:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2341:16128:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2374:1938:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2381:22552:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2401:28579:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2401:34525:2541,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2404:32333:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:14834:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2446:22374:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2451:22236:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2456:24429:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2471:11816:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2475:36871:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:39670:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1123:45317:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:43222:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:43230:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:43238:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:43238:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1175:29177:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1226:51935:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1226:51951:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1226:51967:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:22997:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1240:5911:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1264:27244:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1285:15983:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1314:20448:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1339:23595:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:5239:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:33570:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1393:14785:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:51554:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2122:31265:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2171:37122:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2253:46709:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2325:45260:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2325:45268:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2336:22414:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2343:38343:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2368:24340:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2378:26354:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2423:40714:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2423:40730:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2448:13119:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2452:36458:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2484:34525:4895

LENG8

FP236383.3

+/+

chr19:54458670

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

8274

3504

low

out-of-frame

SAC3/GANP_family(84%)|

ENSG00000167615.17

ENSG00000280441.3

ENST00000376514.6

downstream

upstream

duplicates(17),mismatches(3)

TCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1422:19801:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:25844:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:32956:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:50972:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2252:42291:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:14535:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1380:50066:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:13386:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1201:20909:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:32875:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:48561:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2161:9292:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:47218:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:47396:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:24631:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:39177:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:38691:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:4309:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2146:19283:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2211:34040:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:28401:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1204:7059:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:29218:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2217:50996:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2361:4624:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:29614:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2477:40512:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1254:13119:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:4374:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2194:37632:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:34072:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2360:36523:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1196:38805:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1318:41450:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2126:9656:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2168:41596:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2370:41903:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:26977:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1342:49136:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2447:33813:1701

TCF20

FP671120.4

-/-

+/+

chr22:42214590

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

2247

1952

low

out-of-frame

ENSG00000100207.20

ENSG00000278996.1

ENST00000359486.8

upstream

duplicates(49),mismatches(16)

CAGCCCCTGCCACAGGCCACTGGCCAACCAGCATCCAGCTCATCCCATCTACAGCCAATGCAGCGGCCCTCAACTCTGCCATCCTCTGCTGCTGGTTACCAGTTAAGAGTGGGTCAGTTTGGCCAACACTATCAGTCTTCTGC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

QPLPQATGQPASSSSHLQPMQRPSTLPSSAAGYQLRVGQFGQHYQSSa|svrpsvlll

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:14397:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:35140:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:41159:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1276:3880:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:2861:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1349:32365:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:34387:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:37850:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:51999:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2164:42744:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:14357:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1115:47485:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1127:21031:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1303:44945:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:8208:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:28724:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2301:27406:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:2084:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2385:12472:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:39266:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2460:48755:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1263:9147:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:20044:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:35698:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2259:6428:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:6323:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1151:4972:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:12221:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:45722:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1431:39250:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:32939:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:32956:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2138:13143:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:1202:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2165:42898:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2165:42906:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:23425:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2350:5425:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2367:22172:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1142:15319:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:9519:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1213:9009:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1256:51676:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:35730:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1319:44767:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:20181:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:20189:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2274:51182:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:46466:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2391:1671:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:25594:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2425:2408:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1184:21888:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:24590:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1292:19453:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:12593:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1321:47113:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1321:47121:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:13289:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2125:5441:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2254:34169:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2325:24582:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2411:32551:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:39347:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2475:39355:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1150:11614:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1341:13337:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2155:41644:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2185:51959:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2209:26475:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2448:12221:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2448:12229:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1130:2650:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1183:20262:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1183:20270:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1191:17496:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1234:39436:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1424:27616:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1497:39897:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1497:39905:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2275:16290:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2425:36596:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2486:12358:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2486:12366:20211

MRPL21

FP236383.3

-/-

+/+

chr11:68892197

chr21:8444185

3'UTR

intron

translocation

6631

2716

low

Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)|

ENSG00000197345.13

ENSG00000280441.3

ENST00000565125.5

upstream

duplicates(115),mismatches(58),multimappers(1)

TGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCC|CGCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:22471:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:36103:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:11849:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:27713:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1350:14049:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:45050:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2172:15967:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:32753:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2250:31095:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:44557:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2340:16031:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2358:45956:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2363:11412:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:25246:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2488:27487:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:28644:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:45495:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1251:5878:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1276:10886:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1287:23539:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1305:7496:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1324:25197:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1324:25197:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1324:25205:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1324:25205:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:2569:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1416:37615:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1419:35447:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1440:36831:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2196:26111:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2206:20853:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:1275:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:22204:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:22204:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2348:4859:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2370:23571:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:37583:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:14009:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2448:21532:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:42502:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1123:9648:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:27422:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1176:22665:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1210:40503:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:27333:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:5522:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:5522:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:45762:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:34258:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:6873:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1496:1299:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2120:16420:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:15740:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:35010:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:30537:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:21047:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:22034:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:22034:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:15424:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2272:13143:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2296:16670:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2322:6995:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2333:42696:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:13475:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2404:36831:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:37114:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:37122:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2496:12973:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:43748:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:40536:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1157:2909:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:1663:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1204:8200:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:26200:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:26200:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1429:22091:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1444:27381:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2118:48893:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:24461:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2134:47615:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:43019:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2169:6776:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:10190:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:2812:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:2828:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:46094:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2302:12197:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:51134:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:51134:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:9689:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2362:3111:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2363:22592:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2373:51700:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:2505:13919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2431:19923:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2440:33125:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1109:4131:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:21460:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:50470:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:38691:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:12075:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1311:25513:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1326:15635:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:42008:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1479:37987:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2116:43440:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:35237:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:50576:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:12286:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:32964:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2255:32964:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:44087:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2297:5005:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:28199:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2384:51789:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:32049:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1131:18280:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:22544:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:42170:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:1987:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:33983:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:35973:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1296:25497:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1403:39290:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:34800:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1418:35884:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:30650:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:30666:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1467:6898:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1482:29647:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2109:16614:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2167:30876:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:24323:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2250:32745:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2268:14195:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:50478:4083,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2305:35188:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2351:11113:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2421:16654:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1236:48060:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:2505:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1348:36661:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:50851:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1369:43788:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1370:4810:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1388:29412:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1417:1299:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1427:16695:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1432:40471:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1432:40471:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2110:34970:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2162:5255:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2237:40552:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2243:17552:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2256:29080:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2256:29080:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2295:25602:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2349:35205:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:16476:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2461:29420:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2491:34881:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1103:31758:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:3209:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:7933:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:10101:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1143:52080:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:1170:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:24623:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1245:2440:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1375:27365:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1375:27365:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1403:18240:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1450:24655:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:26273:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2116:11404:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2146:10514:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2188:45940:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2190:29647:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2249:19955:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2259:23037:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2336:2707:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2349:1874:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2369:3775:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2384:14138:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2408:47089:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2423:20626:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:12933:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:12949:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2492:2351:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2493:8863:23672

PRKAR1A

FP671120.4

+/+

chr17:68530456

chr21:8216919

3'UTR

intron

translocation

11990

2422

low

stop-codon

Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)|

ENSG00000108946.15

ENSG00000278996.1

ENST00000392711.5

downstream

upstream

duplicates(132),mismatches(45)

TGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1139:17520:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1139:17528:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1154:20343:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1158:11379:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:2359:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1188:26775:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:36070:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1223:22714:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1237:43893:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1279:3225:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1348:23393:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1380:11606:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1408:19267:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2109:33352:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:41887:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:33020:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2197:44063:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:25416:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2219:37154:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:40811:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:40358:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:9907:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2356:15732:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2430:18353:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:30933:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1114:33853:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1116:26872:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:31572:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1119:47809:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:51053:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:18741:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1215:29080:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1302:40924:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1307:1979:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:22584:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:25359:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:25367:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2140:20618:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:16298:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2185:31726:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2186:13248:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2235:4187:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2257:50171:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:2027:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:34994:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:42769:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2452:31880:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2452:31888:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1113:29024:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1149:14777:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1174:30779:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:36410:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1215:23458:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1254:13895:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:17560:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1291:32179:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:45956:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:49241:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:32074:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1354:34096:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:23806:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2115:44144:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:29469:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:39961:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2177:17075:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:50996:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2237:37389:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2305:20764:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2323:34865:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2331:5603:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:16371:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:4034:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2405:15691:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:24226:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:24243:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1183:1405:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:8152:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:11104:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:13685:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:33514:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1371:30893:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:27681:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1488:28927:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1488:28943:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:14057:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:28474:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2218:16112:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2218:16120:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:23312:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:30035:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2313:45851:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:40932:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:32333:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:10935:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:44581:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:50365:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:7933:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1258:10643:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:38303:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:38991:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1345:26241:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1345:26249:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:21832:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1357:41183:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:33942:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:11258:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1482:1307:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2112:44241:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:32535:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:36547:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2238:45131:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2257:7901:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2322:50478:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:10198:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:1582:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2376:1599:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:26435:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:9009:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2395:51004:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2458:22002:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2474:25715:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:31693:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1266:25399:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1279:5684:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1311:30181:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:40374:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1342:40390:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1358:44751:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:20198:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:20367:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1492:22261:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2107:48585:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:35876:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2140:26014:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:30982:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2242:17819:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:47291:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2286:42809:25073,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2346:45018:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2386:3831:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:22770:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2497:9454:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1168:33368:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1184:43052:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1194:39864:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1196:7763:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:11954:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:47259:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:17447:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:17455:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1239:41248:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1280:10328:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1339:18685:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1341:27689:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1412:15991:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1446:42534:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1494:32397:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:32397:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1498:28595:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:24348:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2162:30998:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2193:19745:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2203:22714:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:15562:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2295:33853:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2296:48933:16876,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2346:4891:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:22058:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2401:36305:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2488:39330:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:38756:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1184:7909:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:9106:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1240:33271:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1258:6234:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1352:26492:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1406:33578:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1412:15271:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1412:15287:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1421:37284:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1421:37292:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1439:39614:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1441:43473:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1451:25116:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1462:32672:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1465:40463:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1465:40706:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:25367:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2237:35544:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2313:28959:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2333:2772:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2398:16452:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2455:50794:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2495:39881:18768

SRRM2

FP671120.4

+/+

chr16:2769182

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

9254

1952

low

out-of-frame

cwf21_domain(100%)|

ENSG00000167978.17

ENSG00000278996.1

ENST00000301740.13

downstream

upstream

duplicates(62),low_entropy(7),mismatches(16)

CTCCGGAGCCAACCCCAGCCAAACGGAAGAGGCGCTCTAGCAGTTCCAGTTCCAGCTCCTCCTCTTCATCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCCTCATC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

PEPTPAKRKRRSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSs|svrpsvlll

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1145:5579:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1162:7974:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1163:45495:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:17730:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1227:4843:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1336:8742:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1377:16144:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1425:49872:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:7035:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:49257:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:49265:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2143:33724:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:38368:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:17520:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:35302:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1322:21128:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1328:12375:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1388:18207:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1409:19162:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1442:34420:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2122:32235:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2128:27891:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2226:15497:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2335:31443:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:33206:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2346:9624:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:48796:12882,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2468:30949:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:18288:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1167:17237:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1214:3645:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:2375:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:51959:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1291:41855:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1375:31402:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1465:24113:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1473:50252:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2176:22665:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2330:43181:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:29396:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:37178:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1106:21678:1925,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1106:21686:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1186:23466:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:24065:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:21306:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:16339:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:49022:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2175:41701:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:22972:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:50276:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:16112:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:41879:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:19971:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1117:22883:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:5094:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:22544:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:32219:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:45333:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:31766:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:49888:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2190:22099:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:11557:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2230:13612:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:17342:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2337:48229:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2407:17366:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2451:9325:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:8467:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1158:43222:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1248:50608:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1368:29388:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:7116:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2150:26508:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2380:17916:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:23134:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:17350:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1210:26338:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1248:40908:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:48925:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:47922:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2157:1089:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:45228:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2242:34282:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2261:49904:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2311:37826:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:21298:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2392:23199:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2403:17690:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2403:17698:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2436:23142:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:22398:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1248:5975:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2120:49653:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2210:11460:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2313:45260:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2333:13289:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2376:19745:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2425:48917:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2469:45034:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2491:44112:10851

NPEPPS

FP671120.4

+/+

chr17:47531345

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

7658

1952

low

out-of-frame

ENSG00000141279.17

ENSG00000278996.1

ENST00000677120.1

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(12)

CCCCGCCCCCCAGGCTCCCCCGGTCGCTCTCCTCCGGCGGTCGCCCGCGCTCGGTGGATGTGGCTGGCAGCTGCCGCCCCCTCCCTCGCTCGCCGCCTGCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

MWLAAAAPSLARRLL|vrpsvrppp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1129:52153:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1133:47145:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2115:13847:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2122:43003:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2131:8054:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:35949:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2269:15926:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:27187:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1207:26411:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:2149:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1410:28765:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2222:42963:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2228:30027:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:51150:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2315:50988:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:5805:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2418:43100:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:50487:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2486:19793:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:16711:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:23280:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:21840:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:21848:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1111:15837:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:7885:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:24890:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1363:23571:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:32826:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2168:6048:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2278:39573:29081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:1995:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1383:41143:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2123:43400:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:39824:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:28902:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2485:16015:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:3605:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:3621:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1141:45244:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1156:16047:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1158:11954:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:7682:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2288:3759:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1123:31766:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:32850:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1313:3217:5176

TMEM8B

FP671120.4

+/+

chr9:35829799

chr21:8216919

CDS

intron

translocation

3387

2422

low

out-of-frame

ENSG00000137103.20

ENSG00000278996.1

ENST00000643932.2

downstream

upstream

duplicates(34),mismatches(18)

TGTTTGCTTAAGGCCCTGGCTCAACCCCGTCCCTTGCTGCAGTCCCCATCACAGCCCTTCCTTCCATCCCACTCCCTGCCCTTGTTCAAGCCCCAGTGTCCAGCCCAGCCCAACCCATTATCTCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

CLLKALAQPRPLLQSPSQPFLPSHSLPLFKPQCPAQPNPLSQ|pralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1296:6129:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1382:18652:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1488:29501:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1489:41078:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2153:31273:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:26540:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:12771:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:20230:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:50794:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:36628:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:33182:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:2990:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:18944:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2226:34493:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2352:38489:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1222:40665:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:38829:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:47687:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1480:41199:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:11525:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2112:17293:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2157:6008:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2158:8014:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:51991:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:13653:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1280:22956:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1364:7165:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1431:39614:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:49791:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:29420:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2305:39419:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2467:46223:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2142:25416:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2291:31265:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2297:40520:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:7949:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2406:8645:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2422:6679:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2435:50923:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1208:36863:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1384:30351:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1384:30359:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2208:41879:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2321:11857:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2489:42963:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:25812:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1196:15594:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:3621:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:43513:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1464:39476:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:35666:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2345:35949:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2444:17528:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:22099:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1212:47097:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1242:46919:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1281:27268:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1477:2068:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1480:5781:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1480:5797:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:2739:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2224:14526:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2259:38877:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2322:18280:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2382:49856:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2453:17180:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2459:37591:19706

ATN1

FP671120.4

+/+

chr12:6936427

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

8731

1952

low

out-of-frame

Atrophin-1_family(16%)|

ENSG00000111676.15

ENSG00000278996.1

ENST00000356654.8

downstream

upstream

duplicates(10),mismatches(9)

TGGGTGGACTTCCTCCTGGCCCAGAGAAGGGCCCAACTCTGGCTCCTTCACCCCACTCTCTGCCTCCTGCTTCCTCTTCTGCTCCAGCGCCCCCCATGAGGTTTCCTTATTCATCCTCTAGTAGTAGCTCTGCAGCAGCCTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

GGLPPGPEKGPTLAPSPHSLPPASSSAPAPPMRFPYSSSSSSSAAASs|svrpsvlll

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:15570:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2254:40107:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:25513:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:29137:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:42801:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1260:17787:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1291:12868:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1381:14688:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2272:31734:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:3006:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2163:14073:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2174:45875:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:4349:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1343:45527:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:29719:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1474:22439:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:9114:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2334:2343:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2417:30787:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2419:43432:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1457:26095:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2166:50454:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2184:48642:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2362:32155:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1165:28215:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1319:38125:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:51150:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2189:43359:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2241:32405:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2248:41005:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2146:8419:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2250:3654:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2350:20893:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2470:39104:26923

NACA

FP236383.3

-/-

+/+

chr12:56720309

chr21:8399951

CDS

intron

translocation

2480

3504

low

out-of-frame

ENSG00000196531.14

ENSG00000280441.3

ENST00000454682.6

upstream

duplicates(18),mismatches(8)

TGAGGTAGTTCCTGCTACTGTGGCTGCCTTTCCAGTGGTGGCTCCATCTGTTGACAAAGGTCCCTCTACCATCTCTAGCATAACCTGCAGCCCTTCTGGCTCCTTAAATGTAGCTACCTCTTTTTCATTA|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

EVVPATVAAFPVVAPSVDKGPSTISSITCSPSGSLNVATSFSL|aprplslsl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:29291:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2269:16945:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2381:42971:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1233:4738:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:22924:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1354:29914:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2286:41442:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1263:50155:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2186:18264:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:15344:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:15352:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1101:26233:26404,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:47105:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1216:34986:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1395:37405:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1405:11760:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1418:42299:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:11137:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:19696:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:35884:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:41855:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:44904:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1223:2084:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:44370:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:49734:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2208:22002:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:45948:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2437:40495:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:24882:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:24890:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:24898:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1334:40503:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1349:43748:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1352:14300:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1389:24534:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1470:34056:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2276:23830:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2303:34832:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2410:2262:26586

WBP2

FP236383.3

-/-

+/+

chr17:75846715

chr21:8399954

3'UTR

intron

translocation

3270

3504

low

stop-codon

GRAM_domain(100%)|

ENSG00000132471.12

ENSG00000280441.3

ENST00000591399.5

upstream

duplicates(7)

ACAACCCAGGCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2488:21371:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1117:21549:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1332:33117:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1335:8435:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:12504:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1225:10457:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1276:30844:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:14575:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2257:1316:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1217:1227:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:43036:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:43044:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:24429:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:11452:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:43117:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2268:44686:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:34209:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1161:42486:13779

BLM

+/+

chr15:90785081

chr15:90747389

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

235

583

low

out-of-frame

BDHCT-box_associated_domain_on_Bloom_syndrome_protein(100%),BDHCT_(NUC031)_domain(100%),DEAD/DEAH_box_helicase(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(58%),N-terminal_region_of_Bloom_syndrome_protein(100%)|BDHCT-box_associated_domain_on_Bloom_syndrome_protein(100%),BDHCT_(NUC031)_domain(100%),DEAD/DEAH_box_helicase(100%),HRDC_domain(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),N-terminal_region_of_Bloom_syndrome_protein(100%),RQC_domain(100%),RecQ_zinc-binding(100%)

ENSG00000197299.13

ENST00000355112.8

downstream

upstream

duplicates(21)

CCATGGCTGACACGTTACAGAGAGATGGGCTCGCTGCTCTTGCTTACCATGCTGGCCTCAGTGATTCTGCCAGAGATGAAGTGCAGCAGAAGTGGATTAATCAGGATGGCTGTCAG|GATTATGGCTGCTGTTCCTCAAAATAATCTACAGGAGCAACTAGAACGTCACTCAGCCAGAACACTTAATAATAAATTAAGTCTTTCAAAACCAAAATTTTC___AGGTTTCACTTTTAAAAAGAAAACATCTTCAGATAACAATGTATCTGTAACTAATGTGTCA

MADTLQRDGLAALAYHAGLSDSARDEVQQKWINQDGCQ|dygccssk*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1341:19186:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:39063:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:45220:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:21104:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2410:1372:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1108:26767:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2141:5668:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:19567:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2106:3670:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:4487:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:6970:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1211:6987:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:47048:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:8160:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:45422:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2114:5158:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2185:31451:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2256:12043:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:9907:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2128:2133:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2222:24979:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2436:20764:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1202:42599:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1307:48019:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1443:38586:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2271:26419:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2418:12010:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2436:29097:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2436:29105:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2196:9438:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:18847:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:19995:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1226:45705:20057

RUNDC1

+/+

chr17:42981074

chr17:42981069

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

128

low

in-frame

|RUN_domain(100%)

ENSG00000198863.7

ENST00000361677.5

downstream

upstream

duplicates(12)

CGTCCTAGGTTACGAAGGGCCCGGCGACCCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACCTGGAAACGTTTGCC

VLGYEGPGDPASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDDLETF

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:7334:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2168:23887:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2255:9770:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:41523:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1383:29064:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2394:40989:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:38764:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:48966:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2322:9365:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2462:15101:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:11930:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:43125:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:24849:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2202:29469:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:41660:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:16484:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:16500:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:16517:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2341:31726:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2390:27187:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1196:6323:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:11177:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:1566:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:1574:25283

AL355143.1(20872),EEF1GP6(56983)

UFL1

./-

+/-

chr6:96693841

chr6:96549529

intergenic

CDS

deletion/read-through

644

low

ENSG00000014123.10

upstream

downstream

duplicates(11),mismatches(2)

TGAAGGACCCCTGTGAGGCCAGGCAAAAAAGACTTGCTAGGAGACCCAGTGAGCTCCCAGGGCTTTTCCTGCTGCTTCCTCTACCCTGTATTTCACTCAGCTCTCTAAATTGACTCAGCTCCAG|GTTTGAAACTTCTTCTTGCAAGTCCTTGATTGTGCGTTTTCTGCCCGTCCCAGAAGCAGAAGTTGTTGAAGACATGAATACTGAACGTACCACCTCGAGATAAGTTTTATTAAGAG___ATGCCATGGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1186:38165:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:8637:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1129:50519:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1307:28708:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1382:38020:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:20618:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:38141:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1439:19348:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1214:26702:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:34938:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:12334:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:12342:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2345:12795:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2429:42275:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:13564:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1459:4673:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:14583:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1417:8734:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1466:44621:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1458:15295:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2344:18660:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1206:13742:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1273:25019:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2208:30464:20869

PRR36

FP236383.3

-/-

+/+

chr19:7871735

chr21:8444187

CDS

intron

translocation

8156

2716

low

out-of-frame

ENSG00000183248.12

ENSG00000280441.3

ENST00000618550.5

upstream

duplicates(33),mismatches(24)

CTCCTCTACAAGGCCCTGTTTCTCCGGCAACATCTCTGGGGAATTCGGCTTTTCCCCTGGCCGCACTCCCTCAGCCAGGCCTTTCTGCTCTGACCACGCCCCCTCCGCAGGCCAGTCCTTCCCCG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

PLQGPVSPATSLGNSAFPLAALPQPGLSALTTPPPQASPSP|pralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:49540:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:49548:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1257:44880:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:43715:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:12180:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:46417:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:22172:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:27414:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:10773:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:15570:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:35463:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:37227:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1342:14834:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1342:14850:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1467:4204:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:30917:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2454:34751:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:16339:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:3241:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1297:31216:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1317:31766:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:27608:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1351:7561:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:44087:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:43837:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1455:45131:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2229:31645:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2367:18701:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2443:34994:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2451:7901:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2491:24226:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:29008:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1157:20068:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1198:35407:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1282:51571:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1315:9373:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2215:42283:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2242:29542:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:42348:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1195:35237:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:17730:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:17738:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:17746:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1439:13782:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:48286:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2109:31604:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2336:44605:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1272:49394:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:17997:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1424:31702:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2297:20691:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2297:20699:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2435:7076:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1258:35819:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1290:14988:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1304:21435:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1481:13054:8174,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2112:31977:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2118:8993:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2122:2052:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2147:12609:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2208:15958:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2256:31944:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2374:31062:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2464:48278:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:39152:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2484:42097:3887

SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127473080

chr6:127454101

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

Protein_SOGA_(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4482)(100%)

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000525778.5

ENST00000483725.8

upstream

downstream

duplicates(13),mismatches(1)

CTGAAGACTGCTTATTTCTTTAcAAAGATACAACTCATCTTACCAAGACCAAATTCAATAAGAAGCCCAAACACTAAAATATTTCAG|GCTTTATTTTAAAGGCAAGTGAGACTGCTTCAAATAAAACAACTTCAAGCTTCCAAGAAACAGTTAAGAGGAGGCAGAGAAGAGCAGAAACACTTCTTTGCTGACACTTACACTGTTGCCATGGACCTACATAAGCAGTGGGAGAACACAGAGACTAACTGGCATAAGGAAAAGATGGAATTACTGGACCAGTTTGACAATGAAAGAAAGGAATGGGAAAGT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1437:40148:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2316:14122:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1376:48715:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1256:8103:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1256:8111:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:22883:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2151:38707:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2151:38716:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2151:38732:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2151:38748:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2237:27697:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:25262:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:25270:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2272:15797:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2272:15805:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2442:43133:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1201:37704:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1201:37712:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1208:22487:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:36192:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:36208:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2377:18976:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2120:3888:17072

SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127475302

chr6:127444282

CDS/splice-site

deletion/read-through

1211

2899

low

in-frame

Protein_SOGA_(100%)|

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000465909.2

ENST00000483725.8

upstream

downstream

duplicates(2)

CCGCAAGGAGCTGCAGACCTTCATCGACCGCCTCGAGGTGCCCAAGTCTGCGGACGACCGCGGCGCCGAGGAGCCCATTTCC|GAATCCATGTCAGTGAACGCCTCACATGGAAAAGGATTTTCCCGACCTGCTAGACCAGCAAATCGTCGTCTCCCCTCCAGATGGGCATCCAGATCTCCATCTGC

RKELQTFIDRLEVPKSADDRGAEEPIS|ESMSVNASHGKGFSRPARPANRRLPSRWASRSPS

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:1316:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1354:25068:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2298:7140:16400

SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127475293

chr6:127444282

CDS/splice-site

deletion/read-through

1190

2899

low

in-frame

Protein_SOGA_(100%)|

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000525778.5

ENST00000483725.8

upstream

downstream

GGCAGCCGCATCCGGGAGCACGAGCTGCTCTACCGCATCAACGCTCAGATGAAGGCCTTCCGCAAGGAGCTGCAGACCTTCATCGACCGCCTCGAGGTGCCCAAGTCTGCGGACGACCGCGGCGCCGAGGAGCCCATTTCCGTGAGTCAG|GAATCCATGTCAGTGAACGCCTCACATGGAAAAGGATTTTCCCGACCTGCTAGACC

GSRIREHELLYRINAQMKAFRKELQTFIDRLEVPKSADDRGAEEPISVSQ|ESMSVNASHGKGFSRPAR

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2236:19575:5568

SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127475293

chr6:127454101

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1190

low

out-of-frame

Protein_SOGA_(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4482)(100%)

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000525778.5

ENST00000483725.8

upstream

downstream

GCCCAAGTCTGCGGACGACCGCGGCGCCGAGGAGCCCATTTCCGTGAGTCAG|GCTTTATTTTAAAGGCAAGTGAGACTGCTTCAAATAAAACAACTTCAAGCTTCCA

PKSADDRGAEEPISVSQ|alf*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1152:9697:16287

TEX15

-/-

chr8:30858668

chr8:30887311

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

170

745

low

out-of-frame

Protein_of_unknown_function_(DUF3715)(100%)|Protein_of_unknown_function_(DUF3715)(100%),Testis_expressed_sequence_15(100%)

ENSG00000133863.9

ENST00000643185.2

ENST00000638951.1

upstream

downstream

duplicates(15)

TTTCAAAGCCTGTAGATAAACCTAGGCAATGTCTTCCATATGCTGTAGTAACAGTAAAATTTCTTGGTTCAAAAGTAGATAATGGACGCCTTATGACATCTTTGAGATTCCTCTCAACAGGATTTCCTAAGAGAGCTG|GCCAACAAAATGGAAATGAAAGAAACTGCTAAACAGGATACACTGTGGCAAATGAGCTCAACTAGCAAACCCGTGTTGAATACTCGTGAAGTCAATCCTTTGAAGAAATTCACCATTCCTAAGATCAGGA

SKPVDKPRQCLPYAVVTVKFLGSKVDNGRLMTSLRFLSTGFPKRA|gqqngnernc*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1316:27228:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2234:12844:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:17544:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2221:51255:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:16622:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1435:2270:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:42793:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:42801:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:20319:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:18296:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:27535:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:27576:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:15732:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:17544:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:49750:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1180:27406:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1428:44686:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1428:44694:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1428:44702:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:4754:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:41345:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:9454:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:36442:4293

CYCTP

PDE11A

-/-

chr2:178104302

chr2:178014460

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

115

low

|3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(83%)

ENSG00000249909.1

ENSG00000128655.18

ENST00000504253.1

ENST00000286063.11

upstream

downstream

duplicates(4),low_entropy(1)

GAGATGCTGAAGCAGGCAAGAAGACCTTTATTCAGAAATGTGCTCAGTGCCACACAGTGGAAAAAGGTGAAAATCACAAGACTGGTCCAAATCTCTGGGGCCTCTTTGGCTGAAAAACAGGAAAAGCACCAGGATTTTCTTATACAGAGGCAAACAAAAACAAAG|GATCGACGATTCAATGATGAAATCGACAAGCTAACTGGATACAAGACAAAATCATTATTGTGCATGCCTATCCGAAGCAGTGATGGTGAGATTATTGGTGTGGCCCAAGCGATAAATAAGATTCCTGAAGGAGCTCCATTTACTGAAGATGAcGAAAAA___GTTATGCAGATGTATCTTCCATTTTGTGGAATCGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2315:2764:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2315:2772:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1113:22916:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2416:39096:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:11986:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:31240:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:41806:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:40414:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2461:35002:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1167:35124:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:21104:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:37850:17268

HAUS6

-/-

chr9:19060088

chr9:19096769

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1017

1600

low

out-of-frame

HAUS_augmin-like_complex_subunit_6_N-terminus(100%)|HAUS_augmin-like_complex_subunit_6_N-terminus(86%)

ENSG00000147874.11

ENST00000380502.8

upstream

downstream

duplicates(8)

AAGATCATCTGGTAGAAGAG___GTTGCCAGAGCAGTTTTATCTGATTCACCACAGCTCTCTGAAGGAAAAGAAATAAAATTAGAGGAACTAATTGACTCTCTGGGTTCTAACCCCTTCTTAACAAGGAATCAGATTCCCCGTACTCCAGAAAACTTGA|GAACATGTTTGACAAGCTGAACCGTGATGCCTTTCATATAATTTCTTATTTTTTGTTTCAAGTTCTGGACCAGTCTCTCACCAAAGAAGTTTTCAA___ATTTTGTTGGCCC

DHLVEEVARAVLSDSPQLSEGKEIKLEELIDSLGSNPFLTRNQIPRTPENL|rtclts*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1457:4932:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1457:4940:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1457:4948:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1457:4956:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2162:12795:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2180:4568:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:46862:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1474:47623:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2420:42437:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2202:26783:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:14187:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1368:26306:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2338:45835:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1156:6792:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2107:51118:28198

KCNC1

+/+

chr11:17772598

chr11:17771665

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

636

434

low

out-of-frame

BTB/POZ_domain(100%),Ion_transport_protein(100%)|Ion_transport_protein(99%)

ENSG00000129159.9

ENST00000639325.2

downstream

upstream

duplicates(3),mismatches(1)

CTGGGATCTCCCAATTATTGTAAATCTGTCGTAAACTCTCCACACCACAGTACTCAGAGTGACACATGTCCGCTGGCCCAGGAAGAAATTTTAGAAATTAACAGAGCAG|TATGTGGCCTTCGCTTCCCTCTTCTTCATCCTGGTCTCCATCACCACCTTCTGCCTGGAGACCCACGAGCGCTTCAACCCC

LGSPNYCKSVVNSPHHSTQSDTCPLAQEEILEINRA|vcglrfpllhpglhhhllpgdpralqp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:26208:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2128:25545:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2201:49281:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:32219:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2307:13734:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1129:18790:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:29299:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2359:34622:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:50608:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2326:17164:9856

NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

253

626

low

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(14),mismatches(1)

GCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG

AETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAH

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1228:8483:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1228:8491:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2154:40900:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2154:40908:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:38424:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1281:28716:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:23272:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:47971:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:2084:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2304:48545:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2192:1995:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:46886:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:43513:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2335:27867:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:4996:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1240:49257:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2391:25221:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1289:34533:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1486:26257:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:46943:9730

DLX4

AC027801.4(3965),AC027801.3(2239)

+/-

./-

chr17:49969676

chr17:49936883

CDS

intergenic

deletion/read-through

1904

low

ENSG00000108813.11

upstream

downstream

duplicates(5)

GTTTGAATCCCGCTAGCTGCGTCCAACCAGGCGAGGGAGAAGTTTAGGGGCGCACAGGAGCCGAACCCCAGAGGTGGGAAGAGCCTCCACGGCCGAACTTACCTGCCTCGAGTTCCTGAGGGTGCTCTGCAGGTCCGCAGAGGGGCTGAGAGAGCGCCGCGGGTTGCTGGCAGGACAG|TTACTTCTGTTTTTTGTAATTAGGATGGAGCGGTGACTTCCAAGCTTCTTATGTGGCAGACTGGAAACCCGAAGTTATGATGCTCCCCATTCATTTTTCATTTCACTCCGGCGCTTGTACAAAGTCC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2407:45026:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2266:17277:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:41612:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2393:31548:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2478:51975:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2142:26144:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1140:20262:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:4390:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1202:25246:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1209:38271:20575

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

687

2132

low

in-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

duplicates(4)

GCTGGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGAC

WVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLED

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1412:50931:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1403:13782:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:44095:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:27430:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:12269:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:31297:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:50309:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:9009:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1370:32308:24316

FBXL16

-/-

chr16:696773

chr16:697419

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

602

1461

low

out-of-frame

|Leucine_Rich_repeat(100%)

ENSG00000127585.12

ENST00000397621.6

upstream

downstream

duplicates(10)

GACAACTATGCGCTCTCCAAGAAGGGTGTCAAAGCCATGAGCCTCAAGCGCTCCACCATCACGGACGCAGGCCTCGAG|AGCGTGCCAGGAAGATGTCGAGCCCGGGCATCGACGGCGACCCCAAGCCTCCATGCTTGCCTCGAAACGGTCTGGTGAAGCTGCCGGGCCAGCCCAACGGCCTGGGTGCGGCCAGCATCACCAAGGGCACGCCAGCCACCAAGAACCGCC

DNYALSKKGVKAMSLKRSTITDAGLE|svpgrcrarastatpslhacletvw*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1355:13208:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1270:42364:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:18620:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:18628:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2405:26815:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:42542:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:22972:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:15764:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:31249:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:31257:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1266:25116:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:39711:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2372:17002:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1130:17212:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2351:42558:20939

C11orf95

SPINDOC

-/+

+/+

chr11:63763687

chr11:63817805

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

1154

612

low

|Spin-doc_zinc-finger(100%)

ENSG00000188070.9

ENSG00000168005.9

ENST00000294244.9

downstream

upstream

duplicates(9)

CGCGCCCCCGCACACCATACACACCAGGCCGCGCCGGCTGCCGTCGTAGTCCATCAG|TGACCCAACAGGAGAAGACCCCACCGCCTAGACCCAGCCCGCTAGAGGCAGGCAGTGATGGCTGTGAGGAGCCGAAGCAGCAGGTGTCTTGGGAGCAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1151:7593:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2473:48060:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2143:41304:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:7068:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:12156:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1322:10109:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:36863:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:25917:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2134:49459:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:32074:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2107:49475:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2157:15376:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2407:21848:27357

ZNF547

ZNF548(7888),ZNF17(281)

+/+

./+

chr19:57371908

chr19:57410880

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

195

low

out-of-frame

KRAB_box(98%)|

ENSG00000152433.15

ENST00000282282.4

downstream

upstream

duplicates(1)

CAGAGATTGCTGTACCGTGATGTGATGCTGGAGAATTTGGCCCTTTTGTCCTCACTAG|ACTGCCTTCCGGGAAAATCTGGATGCTTGCCGTTTAAAAGCCAATGAAGCCCCTCCACGTCCTTGGAGCCCCGCAACTGCATTTC

QRLLYRDVMLENLALLSSL|dclpgksgclpfksq*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2355:27932:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:45519:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:4276:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:26872:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2186:50211:13401

LMOD2

ASB15

+/-

chr7:123662276

chr7:123635772

CDS

intron

deletion/read-through

902

low

ENSG00000170807.12

ENSG00000146809.13

upstream

downstream

duplicates(5)

GGCCAGGATCCCCTTTCCCGTTATGAAGTTGGACTCGACGTTTACGTTGGTGATGTGCTCATTGACTTTGAGCATCTCTGCAATGGCCATGGCTGCACTGTCGTCGGCATGCGTGTTGGCCAGACTGAACGTCTTCACCACAGTGTTGTCCTTGAGGGCTTCAGCAAAGCGG|ATAGCTGGAGGACTCCTGACATCCAGTGGTTAATCACACTCATAGCAATCAACTGGCTTCGACTCTAGTTGCAGTAAAGTATGATGGAAACAATAAAAAAAACTTCCTGGCCTTATTCTTACTTGGATTGTCTTTCTAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:2068:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:2076:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2171:11816:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1445:22002:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:48990:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:25149:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:25157:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:25173:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1374:25181:6899

RPGRIP1L

-/-

chr16:53636439

chr16:53649115

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

527

642

low

out-of-frame

C2_domain(100%),First_C2_domain_of_RPGR-interacting_protein_1(100%)|C2_domain(100%),First_C2_domain_of_RPGR-interacting_protein_1(14%),Retinitis_pigmentosa_G-protein_regulator_interacting_C-terminal(100%)

ENSG00000103494.16

ENST00000262135.9

upstream

downstream

duplicates(4)

AGGTTTCACAAGAAGGCAGTGTAGATGAGGTAAAAGAGAATACTGAGAAAATGCAGCAAGGAAAAGATGATGTGTCTTTACTATCTGAAGGTCAGCTTGCAGAACAAAGCTTGGCATCTTCTGAAGATGAAACAGAAATAACAGAGGACTTGGAACCAGAAG___TTGAAGAGGACATGTCAGCTTCTGACAGTGATGACTGTATTATTCCAGGTCCTATCTCCAAGAATATCAAACAG|GAACAAAAGGAGACATCCCAAATTTTGGCACAGTGGAATACTGGTTCCGATTAAGAGTTCCCATGGATCAAGCAATTCGACTTTATCGAGAAA

VSQEGSVDEVKENTEKMQQGKDDVSLLSEGQLAEQSLASSEDETEITEDLEPEVEEDMSASDSDDCIIPGPISKNIKQ|eqketsqilaqwntgsd*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1410:24615:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1348:32082:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:19939:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2461:34274:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2388:19761:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2336:20335:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1223:22738:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:39298:29165

CCDC144A

USP32P1

+/+

chr17:16773636

chr17:16796043

3'UTR

exon/splice-site

deletion/read-through

665

1213

low

stop-codon

CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF3496)(100%)|

ENSG00000170160.17

ENSG00000188933.16

ENST00000399273.5

ENST00000393005.6

downstream

upstream

duplicates(2)

TCTGAATCAAGATCCAGTTTTGGAAGTAACAAAAGAATATGCACAGATTTTAAGAAGAAAATACATACTCTGAAAG|GTTGTAGATGAGCATGAGAGTGTGGAGCAGAGTCGGCGAGCGCAAGTCGAGCCCATCAACCTGGACAGCTGTCTCCGTGCTTTCACCGGTGAGGAAGAGCTAGGGGAAGATGAGATGTACTACTGTTCCAAGTGTAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:24987:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:25003:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:12917:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2141:26928:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:7634:4223

PPM1D

BCAS3

+/+

chr17:60656841

chr17:60679453

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

930

554

low

out-of-frame

Protein_phosphatase_2C(100%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%)

ENSG00000170836.12

ENSG00000141376.23

ENST00000305921.8

ENST00000592848.5

downstream

upstream

duplicates(3)

GGACAATCAGGGAAACTTTACCAATGAAGATGAGTTATACCTGAACCTGACTGACAGCCCTTCCTATAATAGTCAAGAAACCTGTGTGATGACTCCTTCCCCATGTTCTACACCACCAGTCAAG|GTTTTATGAATGAAGCTATGGCTACAGATTCCCCAAGAAGACCCAGTCGTTGTACTGGTGGAGTTGTGGTTCGCC?CCAGGCTGTCAC___AGAGCAGTCCTACATGGAAAGTGTTGTGACTTTTCTGCAGGATGTTGTGCCACAG___AAATCAAATGcCG

DNQGNFTNEDELYLNLTDSPSYNSQETCVMTPSPCSTPPVK|vl*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1367:43481:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:24590:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:7480:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:16719:27918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:23701:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:21257:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:21274:4923

PPM1D

BCAS3

+/+

chr17:60648082

chr17:60689686

CDS/splice-site

deletion/read-through

535

575

low

in-frame

Protein_phosphatase_2C(90%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%)

ENSG00000170836.12

ENSG00000141376.23

ENST00000305921.8

ENST00000407086.8

downstream

upstream

duplicates(1)

GGAGAAAAAATACCTGATG|GCTTACAGTGGAACACCTCTAACAGAAGAAAAGGAGAAAATAGTCTGGGTCAGATTTGAAAATGCAGATTTAAATG___ATACATCAAGAAATCTGGAATTTCATGAAATACATAGTACTGGGAgTGAACCGCC

EKKYLM|AYSGTPLTEEKEKIVWVRFENADLNDTSRNLEFHEIHSTGsEP

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1305:6218:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:38335:13989

MYT1L

-/-

chr2:1922292

chr2:1923263

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

163

low

in-frame

Myelin_transcription_factor_1(4%),SDA1(56%),Zinc_finger__C2HC_type(22%)|Myelin_transcription_factor_1(99%),SDA1(43%),Zinc_finger__C2HC_type(77%)

ENSG00000186487.20

ENST00000399161.7

ENST00000644820.1

upstream

downstream

duplicates(7)

GCCATCGCTTTGGAAACGGAAAGAGCAAAGGCCATGAGGGAGAAGATGGCCATGGAAGCTGGGAGGAGGGACAATATGAGGTCATATGAGGACCAGTCTCCGAGACAACTTCCCGGGGAGGACAGAAAGCCTAAATCCAGTGACAGCCATGTCAAAAAGCCATACTATG|AAGACCATCAAATGAATTGTCACAATACTCGAATAATGCAAGACACAGAAAAGGATGATAACAATAATGACGAATATGACAATTACGATGAACTGGTGGCCAAGTCATTGTTAAACCTCGGCAAA?TCGCTGAGGATGCAGCCTACCGGGCCAGGACTGAGTCAGAA

AIALETERAKAMREKMAMEAGRRDNMRSYEDQSPRQLPGEDRKPKSSDSHVKKPYY|eDHQMNCHNTRIMQDTEKDDNNNDEYDNYDELVAKSLLNLGK?AEDAAYRARTES

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1111:10829:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:13984:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:42413:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:42421:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:23393:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1377:44516:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1377:44524:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1377:44613:25171,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2377:44702:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1197:27972:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1494:31240:24737

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

458

262

low

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(8)

GGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAAC

SFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpip

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1197:23935:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1456:12787:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:17835:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1432:40762:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2245:36758:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1210:33158:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2231:20780:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:45082:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:43950:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:29647:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:29655:18740

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35119111

chr17:35017606

CDS/splice-site

deletion/read-through

475

355

low

in-frame

Rad51(7%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(1)

CAGCTTCTCAGGAGCCACAGGATCAAGACAG___TGGTGGACCTGGTTTCTGCAGACCTGGAAGAGGTAGCTCAGAAATGTGGCTTGTCTTACAAG|GCtAATGGCCATGTGTCTCAGGATCAAGA

QLLRSHRIKTVVDLVSADLEEVAQKCGLSYK|ANGHVSQDQ

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1106:26144:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1155:23959:25634

TUBAP12

TUBAP2

-/-

+/+

chr15:96388333

chr11:90283775

exon

translocation

1028

low

ENSG00000259614.2

ENSG00000214391.3

ENST00000559595.2

ENST00000530835.1

upstream

duplicates(14),mismappers(3),mismatches(4)

GGTGGAGACCTGGCCAAGGTACAGAGAGCTGTG|CATGCTGAGCAACACCACAGCCATTGCTGAGGCCTGGGCTCGCCTGGACCACAAGTTTGACCTGATGTATGCCAAGCGTGCCTTTGTTCACTGGTACGTGGGTGAGGGGATGGAGGAAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1255:36450:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:21152:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:23773:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2129:4349:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2229:46531:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1235:11096:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:4980:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:29873:10598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:37648:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1358:17641:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1358:17649:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:12391:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1276:48949:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1279:3831:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2224:37801:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2264:21621:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2324:13815:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1220:34743:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1220:34751:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1222:25391:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1453:9236:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1494:9090:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:30213:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2128:23895:20701

PCDHA6

PCDHAC2

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

100

690

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000243232.6

ENST00000378126.4

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(1)

CTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAG

FSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPT

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:36903:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2496:30221:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2411:24340:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:48828:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2328:20618:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:41304:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:41312:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2171:50487:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1207:35237:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2378:37130:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1314:20173:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:42486:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2276:15853:20982

FGF5

CFAP299

+/+

chr4:80267179

chr4:80362754

CDS/splice-site

deletion/read-through

390

low

Fibroblast_growth_factor(24%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4464)(89%)

ENSG00000138675.16

ENSG00000197826.12

ENST00000507780.1

ENST00000358105.8

downstream

upstream

duplicates(3)

CTAGAGGCTCCAGCAGCAGACAGAGCAGCAGTAGCGCTATGTCTTCCTCTTCTGCCTCCTCCTCCCCCGCAGCTTCTCTGGGCAGCCAAGGAAGTGGCTTGGAGCAGAGCAGTTTCCAGTGGAGCCCtTCGGGGCGCCGGACCGGCAGCCT...ATCGGTTTCCATCTGCAGATCTACCCGGATGGCAAAGTCAATGGATCCCACGAAGCCAATATGTTAA|GATGAAACCCTGGCCCGCCAGTTGGTGGAGCTAGGCTACCGAGGGACTGGAGAGAGAGTGAAAAGGGAAGATTTTGAAGCAAGGAAAGCGGCTATAGAGATTGCAAGACTGGCTGAAAGAGCTCAGCAAAA___GACGCTAACAAGTGCTGGTAAAGACCTACAAGATAATTTTCT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:9187:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2195:39411:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1475:32227:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:32130:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:36094:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:50754:8314

FGF5

CFAP299

+/+

chr4:80275012

chr4:80362754

CDS/splice-site

deletion/read-through

283

low

in-frame

Fibroblast_growth_factor(51%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4464)(89%)

ENSG00000138675.16

ENSG00000197826.12

ENST00000312465.11

ENST00000358105.8

downstream

upstream

duplicates(1)

AATATTTGCTGTGTCTCAGGGGATTGTAGGAATACGAGGAGTTTTCAGCAACAAATTTTTAGCGATGTCAAAAAAAGGAAAACTCCATGCAAGT|GATGAAACCCTGGCCCGCCAGTTGGTGGAGCTAGGCTACCGAG

IFAVSQGIVGIRGVFSNKFLAMSKKGKLHAS|DETLARQLVELGYR

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2266:24760:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1210:26888:17282

PCDHA6

PCDHAC1

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

100

690

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000248383.5

ENST00000378126.4

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(1)

FSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPT

PROK2

EIF4E3

-/-

chr3:71781467

chr3:71710484

CDS/splice-site

deletion/read-through

197

529

low

out-of-frame

Prokineticin(58%)|Eukaryotic_initiation_factor_4E(92%)

ENSG00000163421.9

ENSG00000163412.13

ENST00000353065.7

ENST00000425534.8

upstream

downstream

duplicates(2)

GGATTTGCACACCTATGGGCAAACTGGGAGACAGCTGCCATCCACTGACTCGTAAA|ATCCCTCCCTGGTGCCACAGCAGCTGAGTGCGCATCAAATCTGAAGAAAATCTACACAGTACAGACAGTACAG___ATATTTTGGAGTGTATACAATAATATCCCTCCTGTGACTAGCCTGCCTTTGAGATGTAGTTATCATTTAATGAGAGGAGAGAGGCG

ICTPMGKLGDSCHPLTRK|ippwchss*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2438:35771:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1417:22026:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:34751:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1186:19890:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2377:23248:26811

PROK2

EIF4E3

-/-

chr3:71781467

chr3:71728623

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

197

low

out-of-frame

Prokineticin(58%)|Eukaryotic_initiation_factor_4E(100%)

ENSG00000163421.9

ENSG00000163412.13

ENST00000353065.7

ENST00000448225.5

upstream

downstream

duplicates(2)

CATGTGCTGTGCTGTCAGTATCTGGGTCAAGAGCATAAGGATTTGCACACCTATGGGCAAACTGGGAGACAGCTGCCATCCACTGACTCGTAAA|GGGCTGTGGGGTCACCTTCTCTTCCTCTCTTCTGCC

MCCAVSIWVKSIRICTPMGKLGDSCHPLTRK|glwghllflss

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:20335:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:51918:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:14292:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1461:27681:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2388:33328:16329

PROK2

EIF4E3

-/-

chr3:71781467

chr3:71699708

CDS/splice-site

deletion/read-through

197

894

low

in-frame

Prokineticin(58%)|Eukaryotic_initiation_factor_4E(75%)

ENSG00000163421.9

ENSG00000163412.13

ENST00000353065.7

ENST00000425534.8

upstream

downstream

duplicates(1)

GCATGTGCTGTGCTGTCAGTATCTGGGTCAAGAGCATAAGGATTTGCACACCTATGGGCAAACTGGGAGACAGtTGCCATCCACTGACTCGTAAA|ATATTTTGGAGTGTATACAATAATATCCCTCCTGTGACTAGCCTGC

MCCAVSIWVKSIRICTPMGKLGDSCHPLTRK|IFWSVYNNIPPVTSL

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:36847:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:38877:19244

DLX4

ITGA3

+/+

chr17:49969751

chr17:50064077

CDS/splice-site

deletion/read-through

1757

417

low

out-of-frame

|FG-GAP_repeat(100%),Integrin_alpha(100%)

ENSG00000108813.11

ENSG00000005884.18

ENST00000240306.5

ENST00000320031.13

downstream

upstream

duplicates(4)

CCGGAGACTCCTACCTGTCCTGCCAGCAACCCGCGGCGCTCTCTCAGCCCCTCTGCGGACCTGCAGAGCACCCTCAGGAACTCGAGGCAG|GCTCCTGGCTGGTGCCCCCCGGGAGCTCGCTGTGCCCGATGGCTACACCAACCGGACTGGTGCTGTGTACCTGTGCCtACTCACTGCCCACAAGGATGACTGTGAGCGGATGAACATCACAGTGAAAA___ATGACCCTGGCCATCACATTATT

GDSYLSCQQPAALSQPLCGPAEHPQELEA|gswlvppgsslcpmatptglvlctcayslptrmtvsg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:3985:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2235:21557:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:17682:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1427:2747:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2232:2424:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2384:21872:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:9753:9744

RXFP3

ADAMTS12

+/-

-/-

chr5:33936735

chr5:33881480

5'UTR

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

460

302

low

|ADAM-TS_Spacer_1(100%),ADAMTS_cysteine-rich_domain_2(100%),Reprolysin_(M12B)_family_zinc_metalloprotease_(100%),Reprolysin_family_propeptide(100%),Thrombospondin_type_1_domain(100%)

ENSG00000182631.7

ENSG00000151388.11

ENST00000504830.6

upstream

downstream

duplicates(3)

GCGACGCGTTACCACTCGTGTTGGCCGCCTCCAGAAGGTCCGGGACCAGACTGAAGAGTTCTGCTAGCTTGTCCCCGCCTGCTGCCTTATTCATGGTGGCTATCGTGGCTGCATCGGCCATCTGCATGCGCAG|AGCATTTTATCAAGGGCCTGCCAGAATACCACGTGGTGGGTCCAGTCCGAGTAGATGCCAGTGGGCATTTTTTGTCATATGGCTTGCACTATCCCAT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:11056:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1210:28846:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2296:21500:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1422:22786:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1315:50996:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1315:51004:11327

PCDHA6

PCDHA13

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

100

690

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000239389.8

ENST00000378126.4

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(1)

FSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPT

CORO7

-/-

chr16:4359296

chr16:4362738

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

830

773

low

in-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF1899)(100%),Type_of_WD40_repeat(48%),WD_domain__G-beta_repeat(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF1899)(50%),Type_of_WD40_repeat(51%),WD_domain__G-beta_repeat(48%)

ENSG00000262246.6

ENST00000251166.9

upstream

downstream

duplicates(4)

GCCAGCTGCTCCTATATGAAGCTGAGGCCCTGGCCGGCGGACCCTTGGCAGTGTTGGGCCTGGACGTGGCTCCCTCAACCCTGCTGCCCAGCTACGACCCAGACACTGGCCTGGTGCTCCTGACCGGCAAG___GGCGACACCCGTGTATTCCTGTACGAGCTGCTCCCCGAGTCCCCTTTCTTCCTGGAGTGCAACAGCTTCACGTCGCCTGACCCCCACAAG|GAGGGTTTCTCTTCCCCTCCCAGTTCGCTGACCTCGCCCTCCACGCCCTCCAGCCTGGGGCCCTCACTCTCCAGCACCAGTGGCATCGGGACCAGCCCCAGTTTGAGGTCGCTGCAGAGCCTGCTGG___GCCCCAGTTCCAAGTTCCGCCATGCTCAGGGCACTGTCCTGCACCGAGACAGC

QLLLYEAEALAGGPLAVLGLDVAPSTLLPSYDPDTGLVLLTGKGDTRVFLYELLPESPFFLECNSFTSPDPHK|EGFSSPPSSLTSPSTPSSLGPSLSSTSGIGTSPSLRSLQSLLGPSSKFRHAQGTVLHRD

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:9300:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:16436:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:47056:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1131:22770:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2342:23984:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2467:27365:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:17220:11327

CEP126

+/+

chr11:101978459

chr11:101961741

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

881

929

low

in-frame

Susceptibility_to_monomelic_amyotrophy(90%)|Susceptibility_to_monomelic_amyotrophy(86%)

ENSG00000110318.15

ENST00000263468.13

downstream

upstream

duplicates(1)

GCTGAAACTAAGCGGAGAAATATTTTAGAGCAGAAAAGACAAAACCCTGGATCTGTAGGACAGAAGTACAGTGAGCAAATTAAT|AAATTTTGTGATGAAGTTAATCAGATAACCAATTCTGAAACCCTCTCAAGTATAGACAGTCTTGAGGCTACAGAGCATGAAGAAATATATTTAACACTTAATAAGGAGCATTCCAC

AETKRRNILEQKRQNPGSVGQKYSEQIN|KFCDEVNQITNSETLSSIDSLEATEHEEIYLTLNKEHS

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2169:15109:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1471:42429:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:12512:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:40455:18529

NHLH1

VANGL2

+/+

chr1:160367337

chr1:160415648

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

104

low

|Strabismus_protein(100%)

ENSG00000171786.6

ENSG00000162738.6

ENST00000302101.6

ENST00000368061.3

downstream

upstream

TGCAGACGGATGAGCCTTGAGCACtCAGAGGAGACTGGGGCTGTCAACGCTGCCCCTTGTCCTGCCGGCTTGGATCCCCTGACAGGGTCCTTCTAG|GAGCGTCGCTGGATTTTCTCTGAGACAAGCCCACCCGTCCAGCAAAATAGAGTCCCTCAGGGTGACAGTTGACTTCCTGAAGGTGCCTCTTGGCCTAAAGAAGCCGGTGCTGAAGGAGGTGGCTGTGGGGCCCCCCAAGAGGCCCCAGCCTGCGGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:38756:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2209:13378:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:2553:10949

ARHGAP4

L1CAM

-/-

chrX:153909070

chrX:153875944

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

865

226

low

out-of-frame

Fes/CIP4__and_EFC/F-BAR_homology_domain(100%),RhoGAP_domain(100%),Variant_SH3_domain(100%)|Bravo-like_intracellular_region(100%),Fibronectin_type_III_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%)

ENSG00000089820.16

ENSG00000198910.14

ENST00000393721.5

ENST00000370060.7

upstream

downstream

GCAGGCCAGAGCCATGCACCTCACCTGAGGCCATGGGACCCTCTGGACACAGACGACGCTGCTTGGTCCCAGCCTCCCCAGAGCAACACGTGGAGGTGGATAAG|TGCCCCCACTCCCAACTCCCGCCCCAAGCCGCCCACCAGCCCCCTcCCCCT

RPEPCTSPEAMGPSGHRRRCLVPASPEQHVEVDK|cphsqlppqaahqppp

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:9058:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:24874:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1405:12075:14017

SELENOS

CHSY1

-/-

chr15:101274420

chr15:101235577

CDS/splice-site

deletion/read-through

799

645

low

out-of-frame

Selenoprotein_S_(SelS)(86%)|Chondroitin_N-acetylgalactosaminyltransferase(100%)

ENSG00000131871.15

ENSG00000131873.7

ENST00000398226.7

ENST00000254190.4

upstream

downstream

duplicates(3)

AGAAGCCCCAG___GAGGAAGACAGTCCTGGGCCTTCCACTTCATCTGTCCTGAAACGGAAATCGGACAGAAAGCCTTTGCGGGGAGGAG|AACATGGTCCAAGACAATTCCTGGGAAAGTTCAGTTCTTCTCAAGTGAGGGTTCTGACACATCTGTACCAATTCCAGTAGTGCCACTACGGGGTGTGGACGACTCCTACCCGCCCCAGAAGAAGTCCTT

KPQEEDSPGPSTSSVLKRKSDRKPLRGG|ehgprqflgkfsssqvrvlthlyqfq*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2365:29833:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2337:22827:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2404:11549:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2210:33522:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:48593:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:22892:11425

SELENOS

CHSY1

-/-

chr15:101272764

chr15:101235577

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

448

645

low

stop-codon

Selenoprotein_S_(SelS)(100%)|Chondroitin_N-acetylgalactosaminyltransferase(100%)

ENSG00000131871.15

ENSG00000131873.7

ENST00000398226.7

ENST00000254190.4

upstream

downstream

duplicates(1)

GGCGGAGCTTGCTCCTGGAGACCTGGACGCAGAGGCCCGTCATCTGGCGGATGAGGCTAAGAATCTT|AACATGGTCCAAGACAATTCCTGGGAAAGTTCAGTTCTTCTCAAGTGAGGGTTCTG

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1415:26977:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1415:26985:6997

ADGRB2

-/-

chr1:31755999

chr1:31756815

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

282

2166

low

out-of-frame

Adhesion_GPCR_B_N-terminal_region(100%)|7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(100%),Adhesion_GPCR_B_N-terminal_region(100%),GPCR-Autoproteolysis_INducing_(GAIN)_domain(100%),GPCR_proteolysis_site__GPS__motif_(100%),Hormone_receptor_domain(100%),Thrombospondin_type_1_domain(100%)

ENSG00000121753.13

ENST00000398542.5

ENST00000373658.8

upstream

downstream

duplicates(5)

AGCCCCACCTGCTGAGGCCGATTTGCACTCGGGGAGCAGCAATGATCTGTTCACAACCGAGATGAGATATG|GGCAAGGGACATAGGATGACCCCAGCCTGTCCCCTCTTACTGTCTGTGATTCTGTCCCTGCGCCTGGCCACCGCCTTCGACCCCG

APPAEADLHSGSSNDLFTTEMRY|gqgt*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:27293:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2389:5110:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2214:17949:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2212:33012:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:26136:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2346:3670:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2223:42502:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1158:15894:1322

ANKRD36B

-/-

chr2:97548220

chr2:97551480

intron

CDS/splice-site

duplication

2392

low

Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000196912.12

ENST00000359901.8

upstream

downstream

duplicates(5),mismatches(2)

AGCAAACAGGTGTCCAAGGTGATCAATTCAGGACTCTTCCACTGAAGAGATGTGAAGT|TGTCTTCTCAGAAAAAACCAGCCTTGAAG___GCCACAAGTGATGAGAAAGATTCTTTTTCGAATATAACCAGAGAAAAAAAGGATGGAGAAATATCTAGGACAGGTA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2255:3500:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:2553:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:2561:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:7699:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1461:7707:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2430:32672:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:48051:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:48060:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1402:10554:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2410:37842:19496

STARD3

PPP1R1B

+/+

chr17:39637231

chr17:39627306

5'UTR/splice-site

duplication

137

low

|Protein_phosphatase_inhibitor_1/DARPP-32(100%)

ENSG00000131748.16

ENSG00000131771.14

ENST00000336308.10

ENST00000580825.5

downstream

upstream

duplicates(1)

GGTTGGGGCGGGAAGAGCCGGGGCCGTGGCTGACATGGAGCAG|CCCGCCGCCTGCGCGGGGGAGCCCAGCACAGACCGCCGCCGGGACCCCGAGTCGCGCACCCCAGCCCCACCGCCCACCCCGCGCGCCATGGACCCCAAGGACCGCAAGAAGATCCAGTTCTCGGTGCCCGCGCCCCCTAG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1478:32058:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2327:43044:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:25982:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:25990:6563

STARD3

PPP1R1B

+/+

chr17:39637231

chr17:39629170

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

137

low

|Protein_phosphatase_inhibitor_1/DARPP-32(82%)

ENSG00000131748.16

ENSG00000131771.14

ENST00000336308.10

ENST00000254079.9

downstream

upstream

GCCGGGGCCGTGGCTGACATGGAGCAG|ATCCGGCGCAGGAGACCAACGCCTGCCATGCTGTTCCGGCTCTCAGAGCACTCCTCACCAG___AGGAGGAAGCCTCCCCCCACCAG___AGAGCCTCAGG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:44484:6395

SRPRB

DCBLD2

+/+

-/-

chr3:133807823

chr3:98881767

CDS/splice-site

inversion

494

659

low

out-of-frame

Signal_recognition_particle_receptor_beta_subunit(26%)|CUB_domain(100%),F5/8_type_C_domain(100%),LCCL_domain(100%)

ENSG00000144867.13

ENSG00000057019.16

ENST00000466490.7

ENST00000326840.11

downstream

duplicates(1)

GTTGGCCTTTGTGATTCCGGGAAAACGTTGCTCTTTGTCAGG___TTGTTAACAGGCCTTTATAGAGACACTCAGACGTCCATTACTGACAGCTGTGCTGTATACAGAGTCAACAATAACAGG|GTGATGGATGTGGACACACTGTACTAGGCCCTGAGAGTGGAACCCTTACATCCATAAACT

VGLCDSGKTLLFVRLLTGLYRDTQTSITDSCAVYRVNNNR|vmdvdtly*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1229:17997:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2103:20788:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1184:50648:7796

TDRD3

DNAJC15

+/+

chr13:60510755

chr13:43107178

CDS/splice-site

duplication

693

1921

low

in-frame

RecQ_mediated_genome_instability_protein(100%),UBA/TS-N_domain(100%)|

ENSG00000083544.16

ENSG00000120675.6

ENST00000196169.7

ENST00000379221.4

downstream

upstream

ATGAAGAGGACCTGGGAAATGCAAGGCCATCAGCACCAAGCACATTATTTGATTTCTTGGAATCTAAAATGGGAACTTTGAATGTGGAAG|GTGGATCTCCTTACGTAGCAGCCAAAATAAATGAAGCAAAAGACTTGCTAGAAACAACCACCAAACATTGATGCTTAAGGACCACACTGAAGGAAAAAAAAA

EEDLGNARPSAPSTLFDFLESKMGTLNVE|gGSPYVAAKINEAKDLLETTTKH*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:7828:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2288:44379:13555

ARF4

ERC2

-/-

chr3:57597074

chr3:55950560

CDS/splice-site

deletion

3112

low

out-of-frame

ADP-ribosylation_factor_family(10%)|RIM-binding_protein_of_the_cytomatrix_active_zone(20%)

ENSG00000168374.11

ENSG00000187672.14

ENST00000303436.11

ENST00000288221.11

upstream

downstream

GCCCATCACAAGTGCCACTACCGCCATGGGCCTCACTATCTCCTCCCTCTTCTCCCGACTATTTGGCAAGAAGCAGATGCGCATTTTGATGG|GCATATGAAAGATCAGAATAAGAAGGTGGCCAACCTCAAG

MGLTISSLFSRLFGKKQMRILM|gi*

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:48634:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:32155:2583

ENTPD1-AS1

FIRRE

-/-

chr10:95876518

chrX:131794466

exon/splice-site

translocation

347

low

ENSG00000226688.7

ENSG00000213468.7

ENST00000669711.1

ENST00000649541.1

upstream

downstream

duplicates(1)

CTGCAGGAGACAGAGTGGATTCATCCTGTATTCTCCATGTAGACTTCCATCTTCATGAGTACTCCAAGAAGATGGTTCAGTTGACTATTGCAAAG|AGACTAAGGTGTCAGTATGTTCTTCAAGCTGCTCTGCTCCTGGGCCCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGAAGCTGAAACTACA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1295:37923:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:8791:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:8807:22088

CAND1

CAPRIN2

+/+

-/-

chr12:67282053

chr12:30741106

CDS/splice-site

inversion

735

731

low

out-of-frame

|C1q_domain(100%),Caprin-1_dimerization_domain(100%),Cytoplasmic_activation/proliferation-associated_protein-1_C_term(100%)

ENSG00000111530.13

ENSG00000110888.17

ENST00000545606.6

ENST00000298892.9

downstream

TTTGAAGTTATTGGAAGATAAAAATGGAGAGGTACAGAATTTAGCTGTCAAATG|GAAGCTGTAGAGAAATATGAAGAAGTGCTACATAATTTGGAATTTGCCAAGGAGCTTCAAAAAACCTTTTCTGGGTTGAGCCTAGAT___CTACTAAAAGCGCAAAAGAAGGCCCAGAGAAGGGAGCACATGCTAAAACTTGAG

LKLLEDKNGEVQNLAVKw|kl*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1428:35779:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:31249:23041

NOVA1

SIN3B

-/-

+/+

chr14:26595410

chr19:16863680

CDS/splice-site

translocation

526

432

low

out-of-frame

KH_domain(21%)|C-terminal_domain_of_Sin3a_protein(100%),Sin3_family_co-repressor(51%)

ENSG00000139910.20

ENSG00000127511.10

ENST00000539517.7

ENST00000248054.10

upstream

duplicates(3)

GACAATTGTTCAGTTGCAAAAAGAAACTGGAGCCACCATCAAGCTGTCTAAGTCCAAAGATTTTTACCCAG|GTACTGAACGACACCTGGGTCTCCTTCCCTTCCTGGTCTGAGGACTCCACGTTCGTCAGCTCCAAGAAGACACCGTACGAGGAGCAGCTTCACCGCTGTGAGGACGAG

TIVQLQKETGATIKLSKSKDFYP|gterhlgllpflv*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2355:6865:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:51239:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:17245:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2138:17253:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1251:3467:21584

STK24

ASB1

-/-

+/+

chr13:98460372

chr2:238446384

CDS/splice-site

translocation

704

877

low

out-of-frame

Protein_kinase_domain(100%)|SOCS_box(100%)

ENSG00000102572.15

ENSG00000065802.12

ENST00000539966.6

ENST00000264607.9

upstream

GCCTCGGGGGGCAGTGATTCTGGGGACTGGATCTTCACAATCCGAGAAAAAGATtCCAAGAATCTCGAGAATGGAGCTCTTCAGCCATCGGACTTGGACAGAAATAAG___ATGAAAGACATCCCaAAGAGGCCTTTCTCTCAGTGTTTATCTACAATTATTTCTCCTCTGTTTGCAGAG|GTGTTCCCAGAACCTTGCTG

ASGGSDSGDWIFTIREKDsKNLENGALQPSDLDRNKMKDIPKRPFSQCLSTIISPLFAE|vfpepc

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1270:3831:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:13912:28128

EIF1AY

PDE4DIPP9

+/+

chrY:20575887

chr1:16859049

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

387

215

low

out-of-frame

ENSG00000198692.10

ENSG00000230239.1

ENST00000361365.7

ENST00000414128.1

downstream

upstream

CACCGCCATGCCCAAGAATAAAG|GAAATATGATTCCCTGATTCAGGATCAGCCCCGGGAACTGTCTTACCTACGGCAAAAAgTACGAGAAGGGAGAGGTGTTTGTTATCTTCTCACCCAGCATGCAAAAGATACAGTAAAATCTTTTGAGG

MPKNK|gnmip*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2286:2432:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1233:25464:7922

AL591501.1

DMD

+/-

-/-

chrX:33726502

chrX:32849820

exon

CDS/splice-site

deletion/3'-3'

368

low

|Calponin_homology_(CH)_domain(92%),EF-hand(100%),EF_hand(100%),Spectrin_repeat(100%),WW_domain(100%),Zinc_finger__ZZ_type(100%)

ENSG00000233928.6

ENSG00000198947.17

ENST00000357033.9

upstream

downstream

duplicates(1)

CGCTGAGGACGGATTCACCGACGTCATCAAAAGCCGCGCTG|TTTGGGAAGCAGCATATTGAGAACCTCTTCAGTGACCTACAGGATGGGAGGCGCCTCCTAGACCTCCTCGAAGGCCTGACAGGGCAAAAACTG___CCAAAAGAAAAAGGATCCACAAGAGTTCATGCCCTGAACAATGTCAACAAGGCACTGCGGGTTTTGCAGAACAATAAT___GTTGATTTAGTGAATATTGG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:17277:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:4867:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:14607:15825

AL591501.1

DMD

+/+

-/-

chrX:34076569

chrX:33020200

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

229

low

|Calponin_homology_(CH)_domain(100%),EF-hand(100%),EF_hand(100%),Spectrin_repeat(100%),WW_domain(100%),Zinc_finger__ZZ_type(100%)

ENSG00000233928.6

ENSG00000198947.17

ENST00000668394.1

ENST00000357033.9

downstream

duplicates(2)

CCAATCTGCAGGCCTCTTGATCTTGGACTTCCTAATCTACAGAATT|ATGAAAGAGAAGATGTTCAAAAGAAAACATTCACAAAATGGGTAAATGCACAATTTTCTAAG___TTTGGGAAGCAGCATATTGAGAACCTCTTCAGTGACCTACAGGATGGGAGGCGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:8823:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2258:38360:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2402:41563:11201

CCDC183

GPI

+/+

chr9:136802786

chr19:34393248

CDS/splice-site

translocation

242

4710

low

in-frame

|Phosphoglucose_isomerase(56%)

ENSG00000213213.14

ENSG00000105220.17

ENST00000338005.7

ENST00000415930.8

downstream

upstream

AGCTGGACAAGCTGCAGAACCTCGTGGTCAACTACTGCTCAGAGCTGTCGGATATGAAGATCATGTCCCAAGATGCCATGATGATCACGGATGAGGTCAAG|TGGGTGGGAGGACGCTACTCGCTGTGGTCGGC

LDKLQNLVVNYCSELSDMKIMSQDAMMITDEVK|WVGGRYSLWS

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1177:36669:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2162:3427:12686

ETV3

HELLS

-/-

+/+

chr1:157134112

chr10:94588229

CDS/splice-site

translocation

1267

1433

low

out-of-frame

Ets-domain(100%)|Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(34%)

ENSG00000117036.12

ENSG00000119969.15

ENST00000368192.9

ENST00000239026.10

upstream

duplicates(3)

GGATCCTTCATAAAA?AAAAGGGAAAAGATTTACCTATAAATTTAACTTCAACAAGCTGGTGATGCCCAACTACCCATTCATCAACATTCGGTCAAGTG|ATTTTAACACCTTTCTTATTGAGAAGACTGAAGTCTGATGTTGCTCTTGAAGTTCCTCCTAAACGAGAAGTAGTCGTTTATGCTCCACTTTCAAAGAAGCAGGAGATCTTTTATACAGCCATTGTGAA

ILHK?KGKRFTYKFNFNKLVMPNYPFINIRSS|dfntfliektev*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1102:46927:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:11193:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:11201:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:26653:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:22900:5806

GLB1L2

GLB1L3

+/+

chr11:134345129

chr11:134283890

CDS/splice-site

intron

duplication

542

low

stop-codon

Glycosyl_hydrolases_family_35(30%)|Glycosyl_hydrolases_family_35(57%)

ENSG00000149328.15

ENSG00000166105.16

ENST00000339772.9

downstream

upstream

GACCTGGA___GGCCTTCGTCCTGATGGCCGCAGAGATCGGGCTGTGGGTGATTCTGCGTCCAGGCCCCTACATCTGCAGTGAGATGGACCTCGGGGGCTTGCCCAG|GGAAAGAGTTTGTTCTGGCTTGATCACTGA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:7084:22915

GLB1L2

GLB1L3

+/+

chr11:134345129

chr11:134288798

CDS/splice-site

duplication

542

269

low

out-of-frame

Glycosyl_hydrolases_family_35(30%)|Glycosyl_hydrolases_family_35(57%)

ENSG00000149328.15

ENSG00000166105.16

ENST00000339772.9

ENST00000431683.7

downstream

upstream

duplicates(2),mismappers(1)

TGCGTCCAGGCCCCTACATCTGCAGTGAGATGGACCTCGGGGGCTTGCCCAG|TACCGCCAGGCAGGCCCTGTCATCGCGGTGCAAGTGGAGAATGAGTATGGCTCATTCAATAAGGATAAAAC

RPGPYICSEMDLGGLPs|tarqalssrckwrmsmahsirik

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1267:5838:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1371:10117:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2234:24437:14214

LINC00486

RALGAPB

+/+

chr2:32916475

chr20:38569889

intron

CDS/splice-site

translocation

65535

665

low

ENSG00000230876.8

ENSG00000170471.15

ENST00000397042.7

downstream

upstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG|a|TCAGTCCCAGTTCCAGAATGAGGAAGCTGCCTCAGGGTCGCCCTGTTCCTCCCCTTGGACCTGAGACAAGAGTTTCTGTAGTCTGGGTGGAACGCTATGATGATATAGGTACTGTATGAGGACTTTGTCCATAAAT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:1574:20827

LINC00486

GGT5

+/+

-/-

chr2:32916557

chr22:24226114

intron

CDS/splice-site

translocation

65535

170

low

|Gamma-glutamyltranspeptidase(35%)

ENSG00000230876.8

ENSG00000099998.19

ENST00000263112.11

downstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGA|TGGCAGCGCCGTGGCTGCCACCAGCACCATCAACACACC___CTTTGGAGCGATGGTGTATTCACCACGGACAGGCATCATCCTCAACAACGAGCTCCTGGACTTATGCGAGCGATGCCCCCGGGGTTCCGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2292:13766:17591

150 rows