aih-tih-sc-4f4d6e-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-4f4d6e-R1_B23WHYVLT4_1)

File Info

Filename: aih-tih-sc-4f4d6e-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path: s3://natera-rnd-pltf-dev-nextflow-scratch-01/work/0b/d06f0cb8cde2488ef3dfaf70befa3f/aih-tih-sc-4f4d6e-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Size: 717.1 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-4f4d6e-R1_B23WHYVLT4_1)
Attempt

Content

View in new tab

#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

CTCACAATCAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGC

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:16452:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:18062:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1170:37098:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:25351:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1312:8378:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1323:36297:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1373:16759:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:33247:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:33255:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1427:17277:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1461:11865:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:38934:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:5547:19412,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1489:36572:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:1874:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:36167:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2192:19688:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2192:19696:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:51271:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2244:10126:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:51425:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:49904:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2287:1849:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2293:30820:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2293:30828:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2358:39072:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2375:17690:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2385:21759:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2385:21767:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2401:30035:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:20384:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2455:31637:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2484:28004:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:15983:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1195:2998:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:24186:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1247:3977:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1274:3686:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:30739:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1317:15554:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:51255:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:34638:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1387:7084:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1396:22754:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1396:36111:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:47145:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:14777:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:35124:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2126:16897:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:1623:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2171:34946:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2192:19437:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:2691:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2287:26475:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:30715:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2367:17811:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:23919:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:4422:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2388:34420:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:6671:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:33182:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2432:8896:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:50770:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:15878:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1112:15894:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1221:11315:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:28749:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:34695:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:34711:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1295:31297:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:36628:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1390:29218:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:29728:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:23078:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1434:1574:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:49856:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:6016:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:3362:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:25027:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2106:6016:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:37017:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2109:22010:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2114:36280:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2134:19753:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2151:16678:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2175:19219:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:31354:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:12472:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:16298:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2250:26872:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:15683:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:25213:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:35107:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:10595:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:41401:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2484:37170:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:47906:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:51506:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:31580:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:31588:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1146:14421:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:27220:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:42639:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1240:34468:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:33619:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1258:44888:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1278:14187:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1330:27090:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1331:30367:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:2675:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1373:45811:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1375:22689:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:38093:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:49394:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2151:31604:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:24874:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:35294:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:38643:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2245:35714:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2254:6202:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2259:3524:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:37955:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:24340:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2381:8920:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:15344:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:20853:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:37753:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:47275:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:2408:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:37146:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:37971:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:37987:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1445:28813:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1469:46021:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:48108:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:13410:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:49168:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2149:50462:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:2278:14340,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:6388:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2214:15934:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2254:28789:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2254:28805:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2269:29469:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2310:42736:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2326:18628:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:8467:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2332:6614:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2445:2189:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2446:20796:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:18434:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:47542:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:11460:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1192:51134:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1274:45438:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:21209:13471,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:23919:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1326:49564:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1358:36507:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1373:21152:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1374:16719:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1374:16735:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:27430:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:45738:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:45746:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:48448:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1436:32818:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:11727:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:11735:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1481:31507:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1485:2561:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2123:9325:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2152:3904:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2175:14729:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2202:29582:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2205:20181:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2208:51352:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:41992:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:42000:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:21678:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:21694:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:21702:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:21710:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:24186:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2285:25197:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2368:7626:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2392:25553:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2417:31224:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2434:5660:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2451:41806:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2453:4996:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2463:30795:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2465:6339:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2493:22495:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:9988:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1128:34832:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:42291:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1144:49912:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1149:28134:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1149:28142:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1206:3589:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:48375:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1359:27381:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1438:37931:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:36572:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:36580:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1463:41143:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1470:16080:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1488:44726:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2160:34282:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2189:33554:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2222:3678:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2283:38505:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2362:1259:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:29331:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2393:40390:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2394:48917:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2404:6849:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2411:26103:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2486:51401:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:17301:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2494:17309:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1107:33166:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1118:42348:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1153:17140:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:30221:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:25011:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:25019:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:27810:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1267:13936:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1304:24340:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1328:18361:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1380:4665:8777,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1395:43699:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1422:36394:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2134:20424:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2134:20432:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2164:23199:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2203:10951:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2205:19842:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2205:34622:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2234:18612:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2244:21783:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2357:30739:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:50341:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2384:27309:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2391:46207:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2398:24882:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2436:4924:26853,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2449:38109:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2473:6477:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1106:43998:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1128:7197:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:34339:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:31200:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1428:15206:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1428:15214:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1475:18296:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:33724:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2303:15206:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2496:38198:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:51862:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:23167:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:7804:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1146:41709:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:1947:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1307:6954:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1403:41992:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1405:3540:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:12973:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:14235:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:21452:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2155:41337:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2156:37122:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2203:12900:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:3734:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:50171:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:1720:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1235:36313:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1237:23021:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:42914:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1348:19502:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1403:25739:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:27098:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:2942:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2258:9786:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2348:47170:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:29242:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:13434:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:15255:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2158:46223:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:21896:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2223:16193:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2312:13645:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2401:18062:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:8143:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1159:13653:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1294:14486:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1350:5037:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1394:35075:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1451:19793:28506,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1490:44848:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2106:6525:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2126:22649:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2150:14769:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2490:39306:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1114:29501:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1114:29517:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1119:34679:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1447:2003:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2288:42583:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:29064:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2425:8224:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2489:42777:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2104:24453:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2181:27293:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2306:2586:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2306:2594:29207

PCDHGB2

PCDHGA10

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253846.2

ENST00000622527.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253873.6

ENST00000622527.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240764.4

ENST00000622527.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGB2

PCDHGB6

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGB2

PCDHGC4

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000242419.5

ENST00000622527.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

113

505

6622

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(171),low_entropy(9),mismatches(2)

SQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDT

PPP6R3

ZNF875

+/+

chr11:68460827

chr19:37347777

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

121

6843

high

|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000110075.15

ENSG00000181666.18

ENST00000534534.5

ENST00000392153.7

downstream

upstream

duplicates(181),mismatches(1)

TGGGCGCTTCGCTGATGGTGTCGGTGAGCGCGTTTCCCGCCTGAGCGCAACTAGCGGCGGGTCGTGGGCACCTCCAG|AAATTCCATCTTCTAAACCAAAACTCATTGCTCAGCTGGAGCGAGGGGAAGCGCCCTGGAGAGAGGAGAGAAAATGTCCACTGGACCTCTGTCCAG___AATCGAAGCCAGAAATTCAACTTAG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1490:39395:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2382:32333:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:44516:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2274:2230:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1104:29752:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:16598:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1178:23159:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:36216:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1243:21921:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:39460:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:31750:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:23029:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1353:43990:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1375:14882:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:33231:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:23159:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:37089:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:37098:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:15643:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2155:30650:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2189:8888:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:50786:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2255:12973:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:20287:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2312:10498:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2390:8516:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:40641:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2392:51061:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2431:47000:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:51012:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:51020:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:23207:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2470:14842:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:31451:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1110:12019:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1118:41976:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1154:33117:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:1874:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:34355:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1174:48513:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:39565:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:39573:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1179:22285:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1179:23256:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1179:23272:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:41361:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1226:6388:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1257:51255:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:11290:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:11307:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1337:41361:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:42664:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1371:43780:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1376:25141:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1404:13742:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:19138:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:24898:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1494:35552:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:22479:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:48464:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2132:47526:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2205:6946:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:49322:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:25618:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2228:8467:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:8710:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:50915:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:23288:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:23304:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:25586:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2284:17010:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:8540:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:38295:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:30181:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:30197:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:8977:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2405:10263:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:38497:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2439:51619:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2441:11614:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2470:30318:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2483:44726:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:24170:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:39533:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:50883:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:39889:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:24113:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:24121:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1227:36305:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:45349:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:18167:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:21411:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:12625:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:20400:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:39889:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:15408:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:10708:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1459:22350:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1460:43149:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1477:14373:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:41685:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:41701:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:18021:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2111:40083:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2115:50705:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:32810:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:13175:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2139:13184:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:42963:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2219:40479:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:36054:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:9438:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2239:15764:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2256:4179:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2257:10789:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2282:50608:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2295:15683:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2310:34120:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2381:6550:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2422:47582:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:17576:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:14187:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:14195:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:14203:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:9357:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1133:20141:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:31807:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:13726:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:24930:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1280:20222:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1346:46086:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1347:51190:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:23417:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1381:14211:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1392:10902:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1393:36596:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1398:29647:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1402:9139:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:30617:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:14292:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:38530:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:38546:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1463:31985:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2102:44791:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2108:20327:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:8095:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:1874:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:39379:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2135:39638:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2139:26993:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:11242:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:18507:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2163:46943:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2182:35310:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:35666:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:1032:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:51077:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2223:51085:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:14769:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2277:18717:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2306:12763:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2317:24024:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2372:4729:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:30933:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:51190:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:23409:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1138:36499:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:48788:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1146:32017:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:44904:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:44913:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1149:44921:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:1550:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:1566:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:45819:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:14947:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1353:37866:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:25529:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:50147:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:38303:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:25068:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1466:24016:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1467:20618:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:16395:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:10020:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2120:25820:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2120:25828:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2128:8888:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2129:50737:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2154:42469:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:30148:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:25990:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:31985:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2253:8427:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2261:38546:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:12852:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2285:33085:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2311:6048:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2377:11193:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2378:5482:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2401:21605:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2440:23215:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2491:46296:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:31596:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:16444:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1173:33651:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1178:9203:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:34630:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1268:37445:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:14963:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1408:8111:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:42518:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:3686:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2137:3694:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2138:31572:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:27576:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2149:8257:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2184:28919:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2203:21492:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:28441:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:31645:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2228:4932:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2240:35342:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2240:35350:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2262:1607:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:50147:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2283:45091:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2346:46741:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:28061:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2372:17665:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2395:42664:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2453:51223:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:6089:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2485:38004:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2495:2675:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2497:10684:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1109:36717:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1113:39541:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1131:50470:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:9058:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:9648:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:6396:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:47275:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:47283:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1184:45034:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1184:47477:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:7877:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:31977:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1291:20012:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:27729:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1382:2214:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1388:21152:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1401:51838:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1406:7925:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:36636:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1461:3864:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1467:23676:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1467:23692:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2128:14251:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:43788:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2141:43796:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:38530:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2189:9972:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2226:1671:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2231:32324:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2279:22803:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2339:30755:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2345:18296:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2361:1688:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2372:35302:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2372:35318:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2375:16557:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2396:50147:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2406:39282:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2407:22714:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2425:13248:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2437:21864:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2440:1372:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2447:18798:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2468:13248:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2468:39792:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2472:46150:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:43230:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1109:1429:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1114:4689:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:27212:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1135:2238:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1161:46959:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1164:28304:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1180:44670:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1294:42340:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1328:39800:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1344:7043:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:39403:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1393:31208:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1394:49022:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1403:18814:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:7496:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2138:11889:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2159:48019:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2161:50867:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2178:26581:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2208:19049:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2274:35933:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2411:48780:21934

PPP6R3

ZNF875

+/+

chr11:68460827

chr19:37347190

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1772

medium

|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000110075.15

ENSG00000181666.18

ENST00000393800.7

ENST00000392153.7

downstream

upstream

duplicates(8)

TGTCGGTGAGCGCGTTTCCCGCCTGAGCGCAACTAGCGGCGGGTCGTGGGCACCTCCAG|GCGTTCGTGGCATTCAGGGATGTGGCTGTGTACTTCACCCAGGAGGAGTGGAGGTTGTTGAGCCCTGCTCAGAGGACCCTGCACAGGGAGGTGATGCTGGAGACTTATAACCATCTGGTCTCACTGG___AAATTCCATCTTCTAAACCAAAACTCATTGCTCAGCTGGAGCGAGGGGAAGCGCCCTGGAGAGAGGAGAGAAAATGTCCACTGGACCTCTGTCCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1388:11323:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1437:37543:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2429:25610:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:24024:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:9074:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:1105:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1152:7731:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1361:43521:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2404:14130:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:26354:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2438:36952:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:50842:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:49249:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1269:5805:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:13321:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2252:4285:15461,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2470:6542:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1227:30804:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:27244:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2396:38117:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1469:2667:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:17471:27960

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15503098

chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

593

504

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(73),low_entropy(1),mismappers(2),mismatches(1)

GTCTCGCCACATTGCCCAGACTGGTCTGAAAGTCTTGGGCTCAAGAGATCCTCCCGCTTCCGCCTTCCAAAGCGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCGCTGCCCGGGCCATCCCTCGAGGAAGTTTCATCAG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGG

SRHIAQTGLKVLGSRDPPASAFQSAGITGVSRCPGHPSRKFHQ|esepvmlrnq*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1143:28692:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:34654:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:19591:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1255:41134:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1348:51457:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1440:38594:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:29873:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2121:28862:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2238:21791:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:40269:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:40285:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:8807:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2308:44621:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2313:4390:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:11509:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:35738:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2429:24186:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:8305:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:41830:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2495:28919:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:27034:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:7472:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1365:34808:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:43998:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:27543:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2128:32786:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:21411:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:18434:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2220:49346:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2223:12997:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2248:31524:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2409:14769:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2409:14785:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2410:34873:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:29008:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2463:29792:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:30917:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:45115:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1155:14648:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:41410:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1238:25731:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1241:40439:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:8354:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:23118:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1323:33643:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:32891:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:40374:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1450:10376:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1482:1218:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:26192:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2309:46967:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2310:16080:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2353:27042:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:29954:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:35075:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1363:1081:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1384:11185:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1404:25092:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:1728:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:47979:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2148:20529:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:36386:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2216:23385:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2240:32090:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:29663:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:30868:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2426:35666:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:38279:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1218:21274:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1445:9648:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2151:19291:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2203:9802:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:1769:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2355:51514:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2358:30197:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2380:35876:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:45778:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1116:11040:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1277:5797:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1279:16339:7249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1327:25319:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:50956:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:50964:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:50972:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:49208:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1482:34452:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:7148:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2150:34015:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2214:43286:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:51967:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:51983:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:12083:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2323:44290:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:2521:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1212:49961:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1216:24259:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:50600:22873,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1307:40026:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:49969:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1366:45422:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:32551:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1407:49451:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:26540:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2314:2658:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2345:30205:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2421:14769:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:21371:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1162:36960:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1162:36968:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1177:43246:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1207:47008:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1342:9729:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1412:44985:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1433:37308:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:5029:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1477:20683:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2180:33295:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2197:35132:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2368:34266:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2393:12253:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2481:36580:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:37138:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:24688:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1444:15263:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:2658:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:32656:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2243:36636:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:44565:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:5789:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:23385:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:9664:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:9681:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:41264:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2206:9495:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:6364:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2259:32486:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2259:32494:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2336:41677:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:39306:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2432:3961:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2467:41757:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1351:18353:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2110:24429:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2159:38732:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:25238:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2229:25246:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:32624:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:16104:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:16120:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:16128:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:16128:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:8872:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1285:6202:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:13677:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:13685:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:30666:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:35043:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2145:35051:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:18790:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2266:30795:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:17212:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2373:46215:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:33093:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:13483:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1103:10392:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1244:29703:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:5514:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:51587:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:51595:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2353:26880:2780,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2371:27729:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:15821:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:14931:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:14939:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:14947:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:35925:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2152:24574:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2195:32769:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:40520:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2428:22940:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2438:8249:25830,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2469:4827:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1402:40382:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1408:41547:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:9228:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2274:35933:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2387:18167:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1143:47509:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1239:1987:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1257:9422:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1257:9438:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1306:20084:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1306:20100:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1345:26265:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1410:47331:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1410:47340:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2260:24623:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2437:51352:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2445:6420:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2273:3039:27511

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15540433

chr17:15440285

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2322

504

medium

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(49),low_entropy(2)

TTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG___GCGGTGGTTATTATGGGTGTGGTGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACC

AFSALFSFTVKWLAVVIMGVVLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|esepvmlrnq*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:28716:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:28733:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2130:39039:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:42477:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:42486:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:5441:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:36806:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:24178:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:50292:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2276:35949:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:7051:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2391:36410:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:13806:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1293:22439:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1424:19186:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:18960:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:18968:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2173:9179:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:19114:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2479:9357:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1151:14996:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:21872:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:5838:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2228:10101:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2249:20003:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2324:7407:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2374:35560:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2472:44047:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1133:12059:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:15756:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2492:11040:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1186:42623:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1465:10918:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2148:16630:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2281:3039:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2448:4463:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:24760:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2115:27859:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:1291:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:11735:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:43853:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:9770:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:19688:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2226:8944:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:36159:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:36175:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:36192:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2447:39783:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:11776:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:11792:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2472:11808:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1286:42340:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1319:35552:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2317:32349:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2456:38635:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:41458:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:14389:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2217:19534:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2357:49038:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1169:38764:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1169:38764:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1169:38772:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1169:38772:17633,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:36620:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:9632:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2240:37591:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:15999:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:23741:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:5126:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2467:5134:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:31588:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:31604:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:41280:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1233:46878:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:33724:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1426:5781:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1489:48132:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:1178:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2284:18944:12882,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2428:1324:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2440:37122:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1263:15344:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1263:15352:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2301:43303:19594,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2496:45859:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1182:31515:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1195:36014:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1210:17245:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1290:35633:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1290:35641:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1418:20149:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1442:35439:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1456:30164:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1456:30181:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1481:46587:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2104:15077:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2262:1453:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2334:41159:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2346:37324:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2348:35787:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2392:31386:24176

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15440285

3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

504

medium

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(11),mismatches(1)

ACACA?ACACACAGAGGAAGGACCGTGTGAAGACGAAGGGGGAAGATGCCGTCCACAAGCCAAGGAGAGAGGCCTTAGAGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAGACTCATTGAGAAAAGCAAAACT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:30480:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:51296:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1224:26484:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1390:26378:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:13645:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1429:37801:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1442:15416:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1294:42736:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2450:26022:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1194:16290:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1218:31532:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:26920:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:16225:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:43731:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1120:39614:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1276:30367:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1364:18151:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:11994:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:12010:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:28911:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1417:39970:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2197:15772:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2332:11509:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2439:22997:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2439:22997:14410

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15540433

chr17:15438200

CDS/splice-site

deletion/read-through

2322

627

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(11),low_entropy(1)

GCGGTGGTTATTATGGGTGTGGTGCTACAAGGTGCCAACCTGTATGGTTACATCAGGTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGT

AVVIMGVVLQGANLYGYIRCKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|dsqktldfpgsylknmtpgrpm

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2109:5118:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1198:38230:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:17407:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2293:15489:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:20934:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:7391:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:7407:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:21977:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:48181:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2261:2238:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:39290:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:16088:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2364:28368:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2396:29266:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1104:46611:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1278:17601:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1278:17609:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2125:36725:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2125:36734:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:16695:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1377:29873:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2114:38513:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2135:9041:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2432:3209:24190

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15545785

chr17:15440285

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1240

504

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(2)

TTTTGGGCAGTGAAG___AATGTCACAGGTAGACTAATGGTTGGCCTACGTTGGTGGAATCACATTGATGAAGATGGAAAGAGCCATTGGGTGTTTGAATCTAGAAAG___GAGTCCTCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAG

FWAVKNVTGRLMVGLRWWNHIDEDGKSHWVFESRKESSQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|esepvmlrnq*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:16347:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:16355:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:16363:19650

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15540433

chr17:15453085

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2322

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GTGTAAGGTGCGCAGCAGAAAGCATTTAACCAGCATGGCTACTTCATATTTTGGAAAGCAGTTTTTAAGACAA|GAACCCAGTGAAATGAGCTG

CKVRSRKHLTSMATSYFGKQFLRQ|epsems

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1215:32689:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:47647:7586

TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15438200

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

627

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

GGGGAAGATGCCGTCCACAAGCCAAGGAGAGAGGCCTTAGAGGAAACCAGCCCTGCTGACACCTTGATCTTGGGCTTCCAGTCTCCAGAACT|GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCCTATGTCACCTATACCTCTCAGACAGTGAAAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1438:6331:3452

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85496166

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

204

924

high

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(109),low_entropy(2),mismappers(2)

GGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG___TTTCATCTGTATGGAAAAGGAGCTCTGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:42073:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:51425:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1228:4697:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1301:24736:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:30852:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:18393:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2136:18410:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2172:39387:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2175:32244:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:35253:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2187:9050:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2201:22495:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2292:47145:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:18709:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:28652:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2389:25861:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:27568:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2495:22422:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:31693:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:21581:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:2335:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:9608:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1417:11096:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:26119:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:26136:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:43796:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:44856:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2160:11201:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:9203:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:2222:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2319:50681:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:24178:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2413:15497:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:10457:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2457:43359:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:24728:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1108:39225:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:37267:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1150:4058:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:1405:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1206:41693:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:13167:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1281:32575:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1281:32583:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:43206:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1493:47073:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:45188:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:42405:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:48448:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:51393:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2219:44443:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2222:22333:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2237:45746:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2249:20942:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2263:14203:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2345:16711:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:27179:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2387:13734:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:1057:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:52194:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:44508:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1183:36070:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:13305:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1236:31799:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:9753:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:45438:5218,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1371:34226:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1390:28110:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:12698:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1455:44281:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1477:41312:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2188:31022:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:10328:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2306:41426:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1143:45786:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:16322:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:16331:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:20214:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:20222:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1326:42275:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:26346:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:1089:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1389:1097:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1419:43529:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1487:51716:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1487:51724:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2193:41685:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2193:41701:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2227:26564:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:47364:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2370:42477:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2374:48221:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2394:8791:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:51651:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:13839:18249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1123:46846:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1161:28797:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1206:23207:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:23887:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1405:3031:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1414:27212:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1464:2238:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2273:46895:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2360:29242:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:29817:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:25925:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1240:29728:20547,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1286:47194:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:2610:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1377:28118:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1378:46725:13695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1435:24857:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2176:44613:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:21144:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2216:37227:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2269:1445:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2334:29873:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2349:51490:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2372:47930:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:37049:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2445:12035:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:1987:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1162:33587:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1162:33595:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:30763:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1248:9308:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1317:45819:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1318:17835:20687,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1318:30035:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2145:1113:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2193:29016:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2238:37001:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2243:44451:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2323:7197:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:50762:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2414:44807:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2486:44330:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1296:11857:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:26047:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:26063:9435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2414:46555:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2489:12763:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:38020:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:12561:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1481:15942:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2287:10417:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2287:10433:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2338:51546:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:30205:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1143:29776:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:43068:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:43076:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:15287:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2171:1995:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:37203:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:35690:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:10077:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:14381:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2130:43384:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:24154:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:24170:4139,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2246:28126:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:47234:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:47242:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:47064:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2408:36515:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:50268:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:28207:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:28215:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:28223:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:25586:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:25602:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1294:26637:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:4746:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1450:11671:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:33562:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:36928:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2402:19947:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2484:18701:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:50414:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:38149:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1471:32947:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:34015:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:34031:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1479:34048:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2145:6954:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2301:37648:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:26912:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:31346:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2317:31354:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2371:37284:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:3031:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:3039:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2402:24259:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2402:33756:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2406:12027:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:23401:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1231:36353:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1375:35884:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1410:46806:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:23959:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:44686:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2257:3686:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2337:15222:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2393:42461:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2471:40746:1603,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2471:40746:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2471:40754:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2471:40762:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:20667:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:20675:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1128:38117:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:9066:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1255:42413:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1326:25408:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1326:25424:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1326:25432:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2225:11460:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2323:52185:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2360:23911:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2360:23919:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2360:23919:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2376:46231:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2376:46239:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2422:7383:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1181:44735:18627

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

924

medium

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(25),mismatches(1)

CCTCAAGTCCTGCCCAAAGACCGTCCAGAAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACAAATCAAC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:45980:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1404:31378:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:2901:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:2917:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:6323:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:37526:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2126:29647:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:14624:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:14632:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:15319:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:19469:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1353:21589:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1398:23320:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2108:26734:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2259:5943:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2259:5951:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:37931:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2108:45123:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2231:3184:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2237:6517:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1235:4430:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:45422:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1153:40706:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1339:30464:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2133:29817:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:6671:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2359:38295:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2416:1574:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2458:5085:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1102:6178:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1409:23846:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2282:40754:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2350:39897:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2445:27705:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1119:2068:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:51271:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1234:23280:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1234:23288:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1392:18369:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:50025:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2104:42623:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:17876:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:17892:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2446:42979:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:1469:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:1477:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:40382:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:40390:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2482:39646:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:27996:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1181:44735:18627

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85488291

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

924

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000488557.6

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(2)

AGTGAGAAGAAAGCCATCTGAAAACCAGGAAGAGAGCCCTCACCAGAATCTGACCATGCTGGTGCCCTGATCTTGGACTTTCAGCCTCCAGAACT|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACAAATCAAC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1215:33991:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:50309:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:50317:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:50333:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2359:45511:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:36669:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1181:44735:18627

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85494729

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

924

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(3)

GCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG___AACCATCTGATGGATGGCcGACAGCTGAACCAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACAAATCAA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2296:29703:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:23142:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:28644:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1430:12164:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1181:44735:18627

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85575832

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

924

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000467666.2

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(2),mismatches(1)

GAAATGGAGGCATGGAAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1219:11557:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1294:34226:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:16921:15965

STX16

NPEPL1

+/+

chr20:58673711

chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1299

225

high

out-of-frame

SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%)

ENSG00000124222.22

ENSG00000215440.12

ENST00000361830.7

ENST00000525967.5

downstream

upstream

duplicates(62),mismappers(2),mismatches(3)

AGTTCTGGTGGAGCAGAACACACTGATGGTGGAAGAGCGGGAACGAGAGATTCGCCAGATTGTACAGTCCATTTCTGACCTGAATGAAATATTCAGGGACTTAGGGGCGATGATTGTAGAACAG___GGTACAGTCCTTGACAGAATTGACTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|GCTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGCTTTTAAATGACTCCTGGGTGGAGCTTCCCCAATGCATCGTCATTCCCTGACCCTTGCATCTGACCCTGTGGGTGGGACCCTCCGCCTCCACCATCCACTCAAGGCTCACCCCTGGC

VLVEQNTLMVEEREREIRQIVQSISDLNEIFRDLGAMIVEQGTVLDRIDYNVEQSCIKTEDGLKQLHK|agyeeetqnnrsglwnymevteegtnqrplsnqdvg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1278:15109:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1426:42591:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:22066:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1468:31993:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2118:1655:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:1469:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2286:50211:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2315:11113:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2366:30448:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:37996:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2409:40544:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1292:15562:6072,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1339:5158:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1339:5166:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1339:5174:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1365:10263:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:17568:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2165:5749:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2379:26467:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2391:47453:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2440:48901:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:30488:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2489:32333:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:13944:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1280:9681:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1335:38918:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:33562:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2225:7747:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:35132:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:35140:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2415:42914:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:30383:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1321:3346:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1388:36564:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:17593:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2140:8216:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:9600:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2241:28102:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2259:29558:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1109:12366:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1110:38780:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:45430:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2459:15918:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:42777:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:3055:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:13467:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1404:46854:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2113:43893:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2130:6979:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:47793:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2207:32244:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2253:40681:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2275:14162:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2338:31532:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:43731:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1122:22374:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1122:22382:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1169:35941:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1175:43497:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:17868:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:17884:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:14559:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1404:3548:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:35512:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2266:40406:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:34946:8174,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2382:25448:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2382:25456:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1169:2367:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:7205:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1230:4827:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1391:25359:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2172:22625:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2211:9041:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2224:21168:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2384:17245:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:30367:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:30375:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2443:30334:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2443:30342:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1116:28004:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:40690:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1314:23773:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1321:40965:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:30092:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:30108:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:18078:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:33077:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:22641:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2317:40414:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2318:37276:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2335:49508:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:3370:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:28951:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:28959:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2192:38384:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:45463:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:13370:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:14090:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1215:48262:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:29647:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1290:43060:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1406:43497:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1406:43505:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:13434:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:13442:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:28158:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:46442:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2295:5425:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:31426:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2425:31127:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2491:48747:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:12658:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:9915:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:41571:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:2586:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:48763:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1497:30181:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1497:30189:8174,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2110:17771:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:3128:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2168:20562:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:8208:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:2578:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:7553:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:7561:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1179:49653:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:41296:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:6881:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:6890:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1273:47987:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37583:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:7626:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:34120:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:34129:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:23053:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1113:42105:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:24453:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:25715:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2419:45471:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1239:17156:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1443:17059:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1461:3395:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1461:3403:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2233:30205:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2240:32980:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2288:51344:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2295:33862:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2295:39783:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2350:33400:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:37591:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2241:37599:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1312:25230:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1312:25238:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2406:29768:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2197:50899:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2197:50907:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2197:50915:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2197:50923:24779

RAB11FIP4

ASIC2

+/+

-/+

chr17:31488272

chr17:33181642

CDS/splice-site

intron

deletion/5'-5'

751

high

out-of-frame

ENSG00000131242.18

ENSG00000108684.15

ENST00000394744.6

downstream

upstream

duplicates(33)

CGCGATTGTTCCTGCGCTTCGGGGCTGCCCGCCGCGTCCCCGCGCGCCGCCGACCCGCGCCCGCTGGCTTCCGCGCCTCTGCCGGGGAGCGGCCCGCGGATGCGCACCCCGCCAGCTCTCGGGAGCCAG|GGACACCAGTCATTGGACCTGGGCATCACCCTCAATCCAGGATGATCTCATGCTGAGATCCTGAACTCAATTCCAGCG___GTAAAGAAAATGAGGTTTGGAGAGGTGAAAC

MRTPPALGSQ|ghqsldlgitlnpg*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:9802:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1404:6364:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:21977:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2267:23992:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2340:25027:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1222:43667:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2162:21500:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2402:18563:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2402:18580:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2432:26572:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1205:39144:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1271:14421:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1274:22220:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1274:22228:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1385:42299:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:41798:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2238:2683:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2411:14526:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:17487:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:14551:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1261:22811:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:10020:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:19510:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:20295:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:20303:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:23191:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:23207:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2444:29040:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1490:27438:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2209:4463:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1204:10077:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2245:26791:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2266:15999:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2287:7949:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2329:6873:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1275:15255:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1447:29501:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:23531:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:33425:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:14615:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:18232:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:12925:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1474:12488:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2336:45972:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:51134:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2361:24954:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:38643:20127,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:45535:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:24372:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1170:44751:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:43642:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1375:46312:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:37138:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:37146:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:37154:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:33368:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2284:27349:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:40398:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1193:20821:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1361:4082:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1410:19923:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1497:28805:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2457:27293:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1133:21322:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1251:24016:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:29663:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:16937:9099,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2283:31710:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2474:4624:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:28466:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:46450:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2269:50292:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2377:22600:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:17301:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2206:5814:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2375:29040:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2423:28498:12756

CPT1A

SYCN(3438),IFNL3P1(28732)

-/-

./-

chr11:68807467

chr19:39207701

CDS/splice-site

intergenic

translocation

625

high

out-of-frame

Carnitine_O-palmitoyltransferase_N-terminus(100%)|

ENSG00000110090.13

ENST00000376618.6

upstream

downstream

duplicates(13)

GCCAGACGAAGAACGTGGTCAGCGGCGTGCTGTTTGGCACCGGCCTGTGGGTGGCCCTCATCGTCACCATGCGCTACTCCCTGAAAGTGCTGCTCTCCTACCACGGGTGGATGTTCACTGAGCACGGCAAGATGAGTCGTGCCACCAAGATCTGGATG|GGTTTCCGTCTATTGCCCAGGCTGGAGCACAGTGATGCAATCACAGCTCAATGCAGCCTCGACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAGTAACTGGGACTATGGGCATGTGCCATCATGCCTGGCT

QTKNVVSGVLFGTGLWVALIVTMRYSLKVLLSYHGWMFTEHGKMSRATKIWM|gfrllprlehsdaitaqcsldlldssdppalas*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1204:2853:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:7116:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1268:18628:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1422:51190:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:9009:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1457:42752:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1284:5749:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:19146:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2313:42308:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:30302:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:7068:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1253:46911:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2429:50713:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:41029:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:41037:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1140:37324:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1454:20554:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:23474:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:23490:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2123:32980:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:30755:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:30763:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1138:30779:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:45908:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2348:35269:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2489:37454:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1265:33684:5092,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1265:33684:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1265:33692:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1269:36855:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1350:36127:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1442:33813:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1459:45163:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2149:11024:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:9778:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:14348:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:20012:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1147:12553:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:14632:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:14640:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1246:45900:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2426:26815:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1203:24922:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1319:37785:23406

MAP3K11

FCGBP

-/-

-/+

chr11:65605761

chr19:39866549

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

1315

high

out-of-frame

Protein_kinase_domain(100%),Variant_SH3_domain(100%)|

ENSG00000173327.8

ENSG00000275395.6

ENST00000309100.8

upstream

duplicates(18),mismatches(2)

GGCCGCCAGTCCCCCCGACGTCTGGAGGACTCAAGCAATGGAGAGCGGCGAGCATGCTGGGCTTGGGGTCCCAGTTCCCCCAAGCCTGGGGAAGCCCAGAATGGGAG___GAGAAGGTCCCGCATGGACGAAGCCACATGGTACCTGGATTCAGATGACTCATCCCCCTTAGGATCTCCTTCCACACCCCCAGCACTCAATG|AACTCAGCCAGAACAGAGGGACCAAGTTTGAAATATTGAGATAAATACAAATCCAGAGACTAAACCGCAGAGACCTGGATAAAGAAAACAGA

GRQSPRRLEDSSNGERRACWAWGPSSPKPGEAQNGRRRSRMDEATWYLDSDDSSPLGSPSTPPALN|elsqnrgtkfeilr*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1242:35059:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1296:19817:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1298:26702:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:10740:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:10748:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:10757:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1396:2901:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2227:15902:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1470:33077:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:36119:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:45778:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:22940:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1252:33206:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:37421:6521,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:40382:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:1663:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2137:34929:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2422:51821:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:9252:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:39929:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1428:39937:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:17860:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:13806:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2208:16929:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2217:46102:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:32405:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1318:44678:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1403:30480:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2108:6016:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1164:16104:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1164:16120:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2116:50025:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2221:14721:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2318:38877:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2318:38885:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:20885:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1339:42162:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2171:42073:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1234:24526:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1427:33336:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2233:15772:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2233:15780:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2233:15789:16049,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1102:32244:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1371:19947:13667,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:15756:20393

AC015911.9

SLFN12L

-/-

chr17:35522279

chr17:35480195

exon

CDS/splice-site

deletion/read-through

369

224

high

|Putative_DNA-binding_domain(100%)

ENSG00000286030.2

ENSG00000205045.11

ENST00000650652.2

ENST00000628453.3

upstream

downstream

duplicates(25)

GTTTGTCCATGGCTTACCTGGCTTAGGAAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACATTTGTGAAAGTCAGTTTCTGAGGAATTTCATCAG|AAAAGAATTTCTGCGTGGAAATGGCTTAGCTGCTGGGAAAATGAACATCAGTATTGATTTAGACACAAACTATGCTGAGCTGGTTCTAAATGTGGGAAGAGTCACTCTTGGAGAGAACAATAGAAAAAAAATGAAGGATTGTCAACTGAGAAAACAGCAGAATGAAAATGTCTCACGAGCTGTGTGTGCTCTGCTGAATTCTGGA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1183:15449:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1376:23846:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:33522:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2262:39379:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:34913:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:34929:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:37567:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:37567:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1378:29719:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:42065:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:28716:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:3087:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1382:7820:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:35350:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1478:35358:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:48343:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2112:18450:5414,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:24016:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:24024:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:24024:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2363:12609:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:22390:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1253:29768:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1275:28490:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1369:15918:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1204:52113:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1220:31629:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2119:7699:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2228:41596:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:30593:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2271:4560:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2271:4576:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:22034:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:31281:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:20327:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:12989:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1217:2569:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1132:27891:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1311:24704:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:6339:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2161:40269:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2161:40285:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2161:40301:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2169:39055:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2215:10951:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2412:7634:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:45916:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:45924:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:45924:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:21193:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2380:11946:5414

AATF

NF1

+/+

chr17:37031685

chr17:31230842

CDS/splice-site

duplication

1186

3383

high

in-frame

Apoptosis-antagonizing_transcription_factor__C-terminal(90%),Apoptosis_antagonizing_transcription_factor(100%)|Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%),GTPase-activator_protein_for_Ras-like_GTPase(100%)

ENSG00000275700.6

ENSG00000196712.18

ENST00000616434.2

ENST00000356175.7

downstream

upstream

duplicates(21),mismatches(3)

TCCAGAAGTTACGAAGCAAAATCCACAAAAAAGTAGATAGGAAAGCCAGCAAAGGCAGGAAACTTCG___GTTTCATGTCCTTAGCAAGCTACTGAGTTTCATGGCACCTATTGACCATACTACAATGAATGATGATGCCAG|GAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAG___AGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAG

QKLRSKIHKKVDRKASKGRKLRFHVLSKLLSFMAPIDHTTMNDDAr|NKMVEYLTDWVMGTSNQAADDDVKCLTRDLDQASMEAVVSLLAGLPLQPEEG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1430:16379:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:4333:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:36903:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2432:22843:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2114:19567:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:3087:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2403:24113:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:1971:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1302:40641:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:44540:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:29412:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1312:3330:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1169:13192:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1418:3387:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2491:12997:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1177:27414:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2313:20909:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:52169:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:52185:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1308:39241:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1337:44581:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:48545:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:48561:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:30965:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:30982:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1463:30982:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2240:15975:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:32664:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:52048:14172,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:37947:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1108:37955:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:22786:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:22794:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:48998:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2225:44735:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2297:35706:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1221:42202:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:1113:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:48011:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2311:45196:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2298:20149:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2476:44387:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:14696:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:35140:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:35148:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:35674:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:35682:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:35682:15363

SHANK2

C17orf75

-/-

chr11:71147120

chr17:32335442

CDS/splice-site

translocation

2656

469

high

in-frame

|Mjmu-R1-like_protein_family(58%)

ENSG00000162105.20

ENSG00000108666.10

ENST00000601538.6

ENST00000583774.5

upstream

downstream

duplicates(17),mismappers(1)

GACACGATCCGGGCCACTGCGGAGAAGCCGGGCGGTGCCAGGACGGAGGAGAGCCAGGGCAACACGCTGGTGATCCGCGTGGTCATCCATGACCTGCAGCAGACG|GCAAGGGGCCTGGAGAGTCACATAAAATCCTATCTGAGCAGCTGGTTTGAGGATGTTGTATGCCCAATCCAAAGGGTTGTTCTTCTCTTTCAGGAAAAGCTTACCTTTCTGCTACATGCT___GCTTTGAGTTACACTCCTGTTGAAGTTAAAGAATCAGATGAAAAAACA

DTIRATAEKPGGARTEESQGNTLVIRVVIHDLQQT|ARGLESHIKSYLSSWFEDVVCPIQRVVLLFQEKLTFLLHAALSYTPVEVKESDEK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2343:15853:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1160:7610:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2241:50859:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:13232:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1438:47380:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:32397:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1266:42146:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:16436:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:9365:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:28304:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:43003:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1378:35358:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2226:42291:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:48326:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1316:48343:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2266:7925:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:24631:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:31718:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:36337:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2282:20359:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1150:27948:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:47857:9519,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1330:51498:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1372:8702:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1467:7949:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1467:7965:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1353:26839:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1353:26848:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2479:13548:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:39929:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2272:11290:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2422:4171:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1213:41199:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1376:44079:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1455:50988:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2377:42162:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1109:13726:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1339:16622:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2348:7383:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2350:40164:4153

SHANK2

C17orf75

-/-

chr11:71147120

chr17:32334839

CDS/splice-site

translocation

2656

685

medium

in-frame

|Mjmu-R1-like_protein_family(47%)

ENSG00000162105.20

ENSG00000108666.10

ENST00000601538.6

ENST00000583774.5

upstream

downstream

duplicates(3)

GCGGAGAAGCCGGGCGGTGCCAGGACGGAGGAGAGCCAGGGCAACACGCTGGTGATCCGCGTGGTCATCCATGACCTGCAGCAGACG|GCTTTGAGTTACACTCCTGTTGAAGTTAAAGAATCAGATGAAAAAACAAAGAGAGACATTAACAG___GTTTCTGAGTGTGGCCAGTCTTCAAGGACTTATTCATGAAGGCACCATGACTTCTTTGTGCATGGCCATGACAGAGGAGCAG

AEKPGGARTEESQGNTLVIRVVIHDLQQT|ALSYTPVEVKESDEKTKRDINRFLSVASLQGLIHEGTMTSLCMAMTEE

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:32737:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:40690:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:7852:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2229:31362:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2229:31378:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:11201:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:11218:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:7343:8342

KLRC4

KLRK1

-/-

chr12:10407636

chr12:10388875

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

172

high

stop-codon

|Lectin_C-type_domain(100%)

ENSG00000183542.5

ENSG00000213809.9

ENST00000309384.2

ENST00000396451.4

upstream

downstream

duplicates(9)

TTTTTCCCTGAATAGAAGAATGCAGAAAG___CACGTCATTGTGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2403:20448:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1378:40787:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:26492:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:26508:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:47954:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:47962:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2275:47971:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:3176:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:3192:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:39282:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:51029:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:51045:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2204:15837:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1150:46231:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:12553:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:12569:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2418:12455:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:15505:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2494:29695:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2360:51951:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2444:1639:14354

AC084809.1

IL4I1

+/+

-/-

chr17:32878635

chr19:49896053

exon

CDS/splice-site

translocation

395

high

|Flavin_containing_amine_oxidoreductase(100%)

ENSG00000226377.2

ENSG00000104951.16

ENST00000435733.2

ENST00000341114.7

downstream

duplicates(9)

CACCAGCAGAGCTGGGTTGCATCTGACTACCGTTAGCAGCTGTCCTTCAGAAGGAGGAGATCCACCTGTCTCGATATCAGTGTCCTCATTTGTGGAATAAAAGCTCTGGAATAAG|CCCTGCACCTCCTCGTCCTCGTCCCCATCCTCCTCAGCCTGGTGGCCTCCCAGGACTGGAAGGCTGAACGCAGCCAAGACCCCTTCGAGAAATGCATGCAGGATCCTGACTATGAGCA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:29631:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:9422:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:5878:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:32648:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:49176:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2498:44233:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:12472:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1290:11250:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:36895:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1284:3443:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1284:3451:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2346:30294:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:18224:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:17398:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1354:29962:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:16217:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2201:5506:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2216:23328:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2438:40366:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2320:8184:9071

SOCS7

TBC1D3H(617),RNU6-1192P(15786)

+/+

./+

chr17:38353032

chr17:36389040

CDS/splice-site

intergenic

duplication

454

high

out-of-frame

ENSG00000274211.6

ENST00000612932.6

downstream

upstream

duplicates(3),mismatches(5),multimappers(2)

CGCACCAAGAGCTGCAACGGTGGCTCCGGCGGTGGGGATGGGACCGGCAAGAGGCCTTCTGGAGAGCTGGCTGCTTCAGCTGCGAGCCTGACAGACATGGGAGGCTCTGCGGGCCGGGAGCTGGACGCGGGGAG|GGCCTAGGGGATGCCGAATTCCAGGGgCCAGAAAGAGCTTGGGATAAAAAGAAACTTCAAGGGGACGGCTTTGACCTGGGCTGAGTCTgCCTGTGCCATCCAACTGGAGTCTCAAGTCCTGAGGCAGG

RTKSCNGGSGGGDGTGKRPSGELAASAASLTDMGGSAGRELDAGr|a*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1325:23304:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1493:43181:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:2464:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2269:9592:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:5118:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2487:26532:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:11541:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1218:12957:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1350:29323:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1288:12237:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:14834:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:1380:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2394:5077:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:5660:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1387:24768:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2145:8362:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2412:34145:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:50527:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:50535:24639

HEATR6

ZNF573

-/-

chr17:60055515

chr19:37740194

CDS/splice-site

translocation

275

493

high

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4042)(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000068097.15

ENSG00000189144.15

ENST00000184956.11

ENST00000392138.5

upstream

downstream

duplicates(4)

GACTCTTCTGGCAAGGGGCTACTTTTCAATGACTCAAGCCTACTTGATGGAGCTTGGAGAGGTGATTTGCAAGTGCATGGGGGAAGCAGATCCATCCATTCAGCTTCATGGAGCAAAG___CTTCTGGAAGAACTGGGCACAGGCTTAATACAGCAGTATAAACCAGACTCCACTGCAGCACCTGATCAGAGAGCACCAGTCTTCTTG|ATTTGGATTTACAGTGTGAGATAATCAGCTACATAGAAGTACCCACTTATGAAACAGATATATCCTCTACACAACTTCAGAGCATATATAAGAGAG

TLLARGYFSMTQAYLMELGEVICKCMGEADPSIQLHGAKLLEELGTGLIQQYKPDSTAAPDQRAPVFL|iwiysvr*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1252:21953:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:41588:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:11970:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2402:17649:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2151:39476:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:27131:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1320:33053:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2329:27357:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2452:46668:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2245:38950:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2245:38958:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:16274:6269

HEATR6

ZNF573

-/-

-/+

chr17:60050875

chr19:37772460

CDS

intron

translocation/5'-5'

207

medium

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4042)(100%)|

ENSG00000068097.15

ENSG00000189144.15

ENST00000184956.11

upstream

duplicates(3)

AGACTCCACTGCAGCACCTGATCAGAGAGCACCAGTCTTCTTG___GTGGTGATGTTCTGGACTATGATGCTGAACGGTCCTTTACCCAGAGCCCTGCAGAATTCAGAACACCCAACTCTCCAGGCGAGCGCCTGTGATGCCCTGTCTT|TTGCAGAACATTTAGACATTTCCACAAGTCTCAAGTTACATCATTATGTCAGAGCACATAAGCATTTTTCTTAATTTTGACAAATATATTTTTTATTGACTGTGCAACAATTTTATAATGAATATTTCAGACTTACTCCGTCGTTA

DSTAAPDQRAPVFLVVMFWTMMLNGPLPRALQNSEHPTLQASACDALS|faehldistslklhhyvrahkhfs*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1363:12108:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1363:12116:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1131:29364:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:4147:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1420:26257:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1172:43149:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:49330:29193

HEATR6

ZNF573

-/-

chr17:60055515

chr19:37736014

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

275

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF4042)(100%)|

ENSG00000068097.15

ENSG00000189144.15

ENST00000184956.11

ENST00000590674.1

upstream

downstream

GCTTAATACAGCAGTATAAACCAGACTCCACTGCAGCACCTGATCAGAGAGCACCAGTCTTCTTG|AGATGAAGTCTCCCTATGTTGCCTGAGCTGGTCTCAAACTCTTGATCCTCCTACCTTGACCTCCC

LIQQYKPDSTAAPDQRAPVFL|r*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2450:1720:28618

AC092666.1(143590),AC006008.1(13949)

ACTR3B

./-

+/+

chr7:150220245

chr7:152783187

intergenic

CDS/splice-site

inversion

258

high

|Actin(97%)

ENSG00000133627.18

ENST00000256001.13

upstream

duplicates(4)

TGAAGGTAGAGAATCTGGGCCCCTCAACTTCCTCTGGACATGAATCAAACCGCAGGAGTCTCCAATAGCGTCAGGTATCCCCCGGGGAAAGGCCACAAG|GTATACCAAGCTTGGCTACGCAGGCAACACTGAGCCCCAGTTCATTATTCCTTCAT___GTATTGCCATCAGAGAGTCAGCAAAGGTAGTTGACCAAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2218:27794:21402,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:16606:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2340:11646:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2340:11655:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1108:11630:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2169:46037:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2383:46992:10486

SOCS7

TBC1D3I(577),AC233699.1(9061)

+/+

./+

chr17:38353032

chr17:36265130

CDS/splice-site

intergenic

duplication

454

high

out-of-frame

ENSG00000274211.6

ENST00000612932.6

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(3),multimappers(7)

CGCACCAAGAGCTGCAACGGTGGCTCCGGCGGTGGGGATGGGACCGGCAAGAGGCCTTCTGGAGAGCTGGCTGCTTCAGCTGCGAGCCTGACAGACATGGGAGGCTCTGCGGGCCGGGAGCTGGACGCGGGGAG|GGCCTAGGGGATGCCgAATTCCAGGGGCCAGAAAGAGCTTGGGATAAAAAGAAACTTCAAGGGGACGGCTTTGACCTGGGCTGAGTCTGCCTGTGCCATCCAACTGGAGTCTCAAGTCCTGAGGCAGG

RTKSCNGGSGGGDGTGKRPSGELAASAASLTDMGGSAGRELDAGr|a*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1325:23304:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1493:43181:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:2464:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2269:9592:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2384:5118:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:11541:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:14834:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:1380:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2394:5077:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:5660:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2145:8362:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2412:34145:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:50527:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:50535:24639

ACIN1

-/-

chr14:23079590

chr14:23079595

CDS

duplication/ITD

122

1424

1495

medium

in-frame

SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%)

ENSG00000100813.14

ENST00000262710.5

upstream

downstream

duplicates(195),mismappers(80)

GTTCAGGTTCTCGGTCTCATTCACCGCTCAGATCCAAGCAGAGAGATGTAGCCCAGGCACGTACTCATGCCAACCCTCGTGGTAGACCCAAGATGGGCTCCAGATCAACATCAGAGTCCAGATCAAG|g|TCAcGtTCACGTTCACGTTCTCGTTCAGCATCAAGCAACAGCAGAAAA___TCTCTGAGCCCTGGAGTCTCCAGGGACAGCAGCACCAGCTATACTGAAACCAAAGATCCCTCTTCTGGTCAGGAGGTTGCAACT

SGSRSHSPLRSKQRDVAQARTHANPRGRPKMGSRSTSESRSr|SRSRSRSRSASSNSRKSLSPGVSRDSSTSYTETKDPSSGQEVA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:22155:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1138:17229:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1198:1251:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1237:12771:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:33481:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1260:51935:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1290:30763:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:33012:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:36912:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1309:20287:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1345:41935:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1345:48998:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:40059:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:40075:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:30577:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:15012:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:42097:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1415:46175:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1432:7302:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:43367:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:43375:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1451:43384:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:1057:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:1065:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1473:10457:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:13669:17647,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2230:28466:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:38263:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2277:51563:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:30642:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:7173:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:7181:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2353:22681:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2367:27640:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:35358:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:46660:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2406:27106:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2444:43303:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:31046:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:4883:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:39614:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1195:1259:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:8103:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1209:8111:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1222:47218:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1228:21888:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1228:21896:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:12027:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:27794:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:27810:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:12261:17422,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1310:43756:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:44015:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:44039:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1322:49508:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1344:26823:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:15878:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1403:29736:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1464:15311:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1471:3856:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:39872:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2150:18636:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2247:44969:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:14559:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2339:24356:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:26985:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:32689:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:25707:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1134:31677:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1139:44557:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:23215:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:44217:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:40366:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1241:35504:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1241:51045:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:7343:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:7351:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:4147:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1294:42380:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:6097:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:37931:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1338:31944:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1423:2586:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1423:2602:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:46191:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:46207:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:46215:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1431:21047:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1452:33222:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1481:41482:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1482:47469:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2114:39986:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:3233:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:2610:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2202:28093:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2243:38805:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2316:48472:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2323:39500:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:39484:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2325:29250:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:19801:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:33643:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2404:43100:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2412:39444:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2433:10441:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2445:15368:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:27535:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:27551:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:4584:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2463:15352:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1132:35075:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1140:8313:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1152:1987:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:50430:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1246:38263:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1247:45390:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:10570:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:14098:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1304:26508:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1363:34549:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:48108:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1382:45115:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1468:47906:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1480:41579:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:5077:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:27673:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2159:30771:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2172:23717:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:28668:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:28676:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:24728:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:43723:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:25529:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:25537:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:25545:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:25553:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2293:15271:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2309:41685:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:35779:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2343:46862:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2350:25602:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2359:34072:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2387:50389:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:49330:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1120:35471:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1120:35480:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1127:30286:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1245:11444:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1311:41151:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1332:46191:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1372:10401:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:11185:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:15578:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:46231:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:44767:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:8054:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:49386:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:34889:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:49136:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:30982:22579,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2207:39387:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:5409:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:26605:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:9818:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2251:2723:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2268:29655:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:50025:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:50033:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2292:25335:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:19688:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:42995:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2398:12884:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:6145:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2432:40237:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2486:1938:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2491:50705:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:32923:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1112:22924:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:24849:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1129:39282:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:4568:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1159:37098:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1163:40528:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:32203:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:1963:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1271:7577:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1282:42510:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1283:4171:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:29072:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1312:51069:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1315:1639:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1316:23150:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:48569:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:41798:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:45155:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1424:42785:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1444:16678:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1463:44921:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:12981:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:2845:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2187:32519:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2196:39848:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:1113:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2255:33837:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2263:32543:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2292:32964:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:18806:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:24202:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2350:24218:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2412:8451:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2424:40261:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2439:31596:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2450:20796:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2454:51304:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2454:51312:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2491:50592:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1106:51684:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1132:8370:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:11517:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:33870:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1241:19947:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:20303:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1313:40940:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1371:21589:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1373:2561:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1373:2578:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1419:45932:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:13167:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:13175:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:20602:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1453:36232:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1488:4948:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2129:31669:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2135:46280:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2186:37583:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2186:37591:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2235:41377:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2252:51376:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2293:8038:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2352:40868:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:23167:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:36936:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2392:48278:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2410:48003:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2421:7140:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2422:30253:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2443:41871:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:33085:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:50818:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2490:42785:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1103:5700:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1106:8896:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1113:29040:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1149:2513:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1161:44128:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1161:44136:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1186:12714:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1272:18903:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1281:26831:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1286:44379:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:47275:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:47283:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:47291:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1330:24558:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:36224:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:29873:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1423:47518:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1423:47526:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1445:2812:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1469:15999:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1473:1922:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1486:6598:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2119:37057:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:47113:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2150:13531:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2154:23239:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2170:42332:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2201:46247:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2219:19672:4083,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2256:10700:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2256:47639:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2264:19138:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2285:48415:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2313:1906:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2325:8580:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2355:19478:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2379:42138:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2410:1785:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2436:3435:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2449:35512:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2474:28652:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:3540:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:27867:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1331:1016:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1386:29088:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:34630:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1447:29881:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:22058:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2107:28538:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:26904:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2149:15069:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2168:23320:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:13159:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2194:28587:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2264:14761:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2314:20845:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:32640:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2401:4568:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2401:4584:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:35140:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1161:4107:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1218:25302:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1220:48415:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1220:48424:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1247:21152:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:45188:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:12423:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1311:42752:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1339:26467:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1339:2869:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:10821:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1365:13022:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1366:11468:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1375:23078:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:39913:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1412:32850:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:19008:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:8823:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1489:35633:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:43667:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2135:13871:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2146:5369:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2221:26103:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2250:11428:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2286:5943:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:9697:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:15255:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:15263:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:15271:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:45511:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:21136:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:21144:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:25974:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1161:32446:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:9333:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:10587:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:9139:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1363:24736:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:19300:29305,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1366:1081:24485,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1461:40665:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:2214:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2132:37284:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:8516:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2176:47283:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:26985:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2343:40285:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2352:7690:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2406:44832:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:18717:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:22414:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1172:46191:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:14324:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:25124:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1289:25861:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:27924:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1389:18758:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1455:48221:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:31354:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2202:13240:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2216:13014:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2221:35350:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:25319:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:18038:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:30286:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:24121:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:6938:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2417:19194:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2471:22277:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2493:8394:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1207:7739:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1250:30140:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:29412:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:1356:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:49831:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:38877:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:1849:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2101:35560:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2113:16622:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2113:16630:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2122:17091:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2152:25974:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2407:26160:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2407:26168:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:13976:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2425:37769:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2425:37777:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1114:48561:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1114:48577:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1130:20926:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:31491:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1150:23701:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:20351:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1222:21274:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1320:11671:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1330:11646:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:40932:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:40940:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:29598:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:29606:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1354:37332:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:8613:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1382:15060:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1407:24372:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1421:47946:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1421:47954:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:48108:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:4827:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:50592:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1455:20675:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2235:39031:28422,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2272:18369:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2272:20092:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2277:50826:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2278:12261:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2278:12269:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:22107:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2290:22115:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2340:22511:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2351:46401:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2358:31960:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2404:27293:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2495:29469:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1118:5280:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:37049:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:37057:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1180:2634:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1203:30003:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1209:10433:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1235:18474:27343,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1262:49815:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:13782:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:23612:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:23620:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:23636:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:13127:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1323:2796:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1325:47226:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1366:3645:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1401:27956:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1402:12261:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1496:39347:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2125:45802:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2125:45819:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2125:45827:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2135:40584:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2177:6566:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:12083:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2230:17908:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:18571:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2268:13920:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2268:13928:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2290:42380:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2337:30860:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:23045:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:30852:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2416:16727:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2441:25893:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:13620:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:14850:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:14858:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1283:31960:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1321:52161:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1494:28385:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2102:42647:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2167:32470:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2211:11242:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2297:7448:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2297:7456:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2303:2400:8861,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2385:31912:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2421:19065:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2484:21201:12140

E2F4

+/+

chr16:67195931

chr16:67195917

CDS

duplication/ITD

1635

1730

medium

in-frame

E2F/DP_family_winged-helix_DNA-binding_domain(100%),E2F_transcription_factor_CC-MB_domain(100%)|

ENSG00000205250.9

ENST00000379378.8

downstream

upstream

duplicates(281),low_entropy(94)

AGGACAGTGGTGAGCTCAGTTCACTCCCACTGGGCCCAACAACACTGGACACCCGGCCACTGCAGTCTTCTGCCCTGCTGGACAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA|GCAGCAGCAGCAGCAACAGTAACAGCAGCAGTTCGTCCGGACCCAACCCTTCTACCTCCTTTGAGCCCATCAAGGCAGACCCCACAGGTG___TTTTGGAACTCCCCAAAGAGCTGTCAGAAATCTTT

DSGELSSLPLGPTTLDTRPLQSSALLDSSSSSSSSSSSSS|sSSSSNSNSSSSSGPNPSTSFEPIKADPTGVLELPKELSEI

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1115:7254:23125,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1167:16411:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:19623:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1271:12480:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:34112:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:34120:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:34120:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:23854:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:44937:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1352:48116:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:11307:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1427:17075:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1442:26896:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1442:26904:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1442:7521:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:50648:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:22714:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:10425:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2161:10433:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2235:38926:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:25310:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:25319:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2385:28150:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:31257:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2466:33368:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2471:11274:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2473:34824:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:49783:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2497:22981:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:29024:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:2658:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:41078:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:34218:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:35827:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:35844:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1417:16104:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1447:37057:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1468:14324:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:25586:27077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2113:17374:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2118:10417:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:34193:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2224:2853:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:20505:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2257:16387:27735,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2387:10789:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2431:40957:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2456:7812:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2456:7820:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2483:40568:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2487:37818:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1138:7205:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:19696:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1222:36111:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:36434:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1260:7116:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:42922:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:31079:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:45066:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:47752:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2245:46943:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:47793:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2410:14931:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2471:38117:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:37170:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:46676:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:50098:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1179:30617:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:22107:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:47299:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:21824:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1307:21832:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1352:29800:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1371:46886:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:18571:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2201:48407:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:35844:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2445:28474:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1172:18191:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:24048:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:33465:5918,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:52064:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:8637:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:8653:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2175:37809:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2244:39816:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2321:37332:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1126:21168:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:41021:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19097:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19114:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1232:1340:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:8524:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1254:19008:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:9794:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:51724:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1379:5935:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:11930:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:49750:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1490:8799:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2123:38740:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2123:38748:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2123:38756:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2141:28466:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2141:28474:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2141:28482:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:41620:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:18385:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:27487:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2326:33352:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2370:27236:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:35132:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2454:5660:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2458:49742:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1166:33546:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1253:41005:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1261:24542:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:7699:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:7715:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:35067:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1336:3273:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1336:3281:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1352:4543:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1443:37413:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1469:40471:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:18167:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2109:43561:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2143:37025:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:3540:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:22835:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2204:26791:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2249:40115:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2252:48221:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2256:5579:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2271:42833:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2271:42850:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2289:34242:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2366:32292:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2470:48731:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:21452:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2487:42526:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:45446:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1110:47170:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1153:34331:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:1809:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1223:12876:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1224:47509:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:39209:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1322:20189:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1355:32632:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1395:12156:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:12722:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2105:46142:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2108:18482:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2133:41264:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:6598:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:6614:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2178:3055:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2208:46911:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2221:11007:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2263:31111:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:48472:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2492:37049:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:2383:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1352:23280:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1352:23288:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2389:33514:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:38602:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2310:49823:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:47073:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2312:5272:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19105:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19122:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19130:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:28781:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2102:48909:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:13086:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:12164:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2165:2181:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2365:10910:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1207:7771:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2208:46911:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2263:31111:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1389:24323:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:49742:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1113:2383:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:42518:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:23612:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:32980:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:3014:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:10781:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1352:23280:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1352:23288:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:51627:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:23183:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2389:33514:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:38602:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2310:49823:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:37154:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1366:47073:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2312:5272:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19105:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19122:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19130:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1325:28781:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:34792:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2102:48909:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:13086:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:12164:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2165:2181:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2365:10910:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2470:11849:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1166:39395:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1207:7771:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1413:16420:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1160:50284:10164,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:7642:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:30245:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1214:28538:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:17156:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1307:15449:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:26831:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1325:9025:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1416:19688:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1431:25327:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:15141:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1495:28368:1378,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2109:49637:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2206:35399:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2263:38918:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2423:32648:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2479:9948:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:32009:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:32017:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:32025:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:47283:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1176:28320:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1186:51336:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:19162:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:15416:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:33983:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1255:33659:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:14624:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1272:20165:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:16881:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1345:21087:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:22252:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1360:6493:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:1979:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1377:32163:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2104:36159:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:32413:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:4948:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:16055:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2132:9244:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2202:12633:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2231:17819:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:45924:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:45940:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:30658:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:11104:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:11113:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2357:8896:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:19041:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:19057:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:19065:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:12569:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:12585:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2398:41151:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2463:1138:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2466:25658:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2469:44678:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:44306:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1146:43448:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:9600:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1160:28457:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1246:32203:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:44063:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1262:7148:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1279:41717:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:45665:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1335:8532:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1393:4090:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1414:40018:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:3484:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1496:23021:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2102:4357:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2120:27665:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:9300:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2126:18596:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2151:29598:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2151:40034:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2153:14793:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2153:14810:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2153:46603:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2153:46611:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:40398:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2239:31071:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:48084:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2314:6485:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2328:5110:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2362:28409:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:20400:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2430:38521:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:41507:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2469:28522:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:21670:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1170:23652:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1180:43327:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:46183:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:12625:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:12633:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:45155:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:45179:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1371:45204:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1383:34800:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:19364:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:19372:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:13240:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:43052:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:1938:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:26500:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:35059:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2167:1817:2724,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:50980:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2188:6347:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2257:28911:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:24259:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2277:47129:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2294:45891:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:48966:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:18207:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2325:30148:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:40423:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2410:4430:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:41175:27063,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:9802:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:5878:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1159:27778:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1159:27794:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1159:38311:1897,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1172:23450:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:13143:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1219:27398:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:11622:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1273:4204:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1273:4212:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1295:21087:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1295:5021:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:44953:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:39638:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:14729:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:46943:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1443:32980:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:46425:8637,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:46433:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:19615:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:43772:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:28627:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:28635:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:6768:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:40714:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2314:8160:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2317:21039:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:49071:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2326:44589:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2383:26799:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:34355:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2478:11735:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2482:14915:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:13580:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1143:40827:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1165:40827:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:21508:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:6364:19734,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:34209:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1217:2739:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1237:22883:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1237:22900:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:45382:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1358:44354:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:33951:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1360:15004:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:1849:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:10522:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:10538:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:36119:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1410:22738:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1424:44209:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:31823:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:31831:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1447:51595:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1469:38060:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:25699:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2158:2764:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2186:49629:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2214:40334:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:41385:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2373:17148:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2396:5830:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2405:21015:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2454:10231:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2484:26403:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1111:27422:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:46539:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1131:51943:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:31062:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1204:1599:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:50608:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:12253:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:12261:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:12261:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1289:34735:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1301:38238:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1302:11703:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1325:44694:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1325:44694:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1351:39881:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1356:49273:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1391:16678:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1405:48076:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1420:41393:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1420:41401:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2172:22010:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2183:3734:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2190:43748:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2195:13580:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2367:5450:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2395:38214:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:22714:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2452:2561:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1139:20950:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1150:45082:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:38497:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:38505:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1185:37874:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1187:48974:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1193:23336:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1210:1429:25844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1216:14802:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1240:24995:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1260:13936:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1267:32794:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1305:15813:17296,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:18021:22074,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1350:35544:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:3031:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1359:37559:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1385:40503:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1387:23466:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1396:41021:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1439:12213:28520,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1442:46709:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1495:4576:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1497:17342:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2110:19316:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2110:22981:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:10967:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2130:24768:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2150:12965:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2192:32082:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2198:1275:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2204:31338:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2216:47267:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2239:15052:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2302:37397:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2313:15748:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2330:45341:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2419:17042:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1389:24323:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:49742:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:42518:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:23612:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2218:32980:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:3014:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:10781:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1412:51627:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2361:23183:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:37154:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:34792:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2470:11849:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1166:39395:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1413:16420:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1145:4770:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:34452:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2205:9389:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2227:3629:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2250:25011:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2351:19518:27609,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1237:10910:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2191:34857:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2348:27462:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:49265:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:14470:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1398:50810:28058,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:29226:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1441:33117:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1488:10506:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:33853:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2326:15789:1084,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1312:3500:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:31702:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:5781:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2357:15352:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:3241:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2493:9478:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2493:9486:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:41143:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:22649:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1489:11970:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2261:32939:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2298:41531:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:1421:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:43416:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:51190:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1497:26783:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:8427:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2279:3872:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2324:15740:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2488:35803:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1178:18345:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1411:16751:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2125:23741:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2407:34873:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2464:11679:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:18636:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:18652:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1211:31839:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1215:39055:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1265:35690:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:9098:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:23150:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:23159:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2428:32462:21612

ZNF814

-/-

chr19:57874500

chr19:57874583

CDS

duplication/ITD

969

1005

medium

in-frame

KRAB_box(96%),Zinc_finger__C2H2_type(9%)|KRAB_box(3%),Zinc_finger__C2H2_type(95%)

ENSG00000204514.10

ENST00000435989.7

upstream

downstream

duplicates(459),low_entropy(3)

GAGACTGCTCACTAGAGAAGAGTGTTATGTGTGCTGTGAATGTGGGAAGTCCTTTAGCAAATATGCTAGCTTGAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATtA|TGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATtAA

RLLTREECYVCCECGKSFSKYASLSNHQRVHTEKKHECGECGKSFSKYVSFSNHQRVHTEKKHy|ECGECGKSFSKYVSFSNHQRVHTEKKH

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:42712:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:5085:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:21662:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:21670:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:21678:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:39848:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:11897:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:11897:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:11897:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:28441:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:28441:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:28441:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:25416:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:25424:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:37316:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2204:42202:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:5344:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:5344:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:5344:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:34072:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2328:51611:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:45770:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:12787:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:44840:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:44856:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:21646:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:21646:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:21646:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:33667:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1403:46603:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:45455:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:45455:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:45455:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1495:23895:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:37987:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2150:36709:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:28215:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:1040:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:39492:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:19753:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:19753:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:19753:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:48440:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:48440:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:48440:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:10012:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:31653:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:15408:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:51603:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:27657:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:27657:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:27657:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:26071:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:26071:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:26071:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:23644:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2326:43845:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:35892:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:35908:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:13904:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:44095:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:44095:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:44095:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1219:37130:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:44095:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:44095:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:44095:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:27398:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1336:19502:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1343:47000:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:18385:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2133:39978:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:7148:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:22738:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2337:25982:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:11622:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2466:24380:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:51668:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:51684:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:8815:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:34533:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:16007:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:43934:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1458:9009:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:31192:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:37073:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:37073:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:37073:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:37089:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:37089:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:37089:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:43982:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:43990:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:34226:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:7682:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:42939:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:42939:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:42939:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:4034:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:4034:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:4034:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:34112:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:34112:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:34112:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2353:6631:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2449:21969:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:42413:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:42413:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:42413:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:1938:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:38918:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:24930:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:50851:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:50851:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:50851:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:28247:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2225:19955:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:22616:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2362:38182:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:2723:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1140:7351:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:37502:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29598:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29598:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29598:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29614:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29614:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29614:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29622:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29622:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29622:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29631:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29631:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29631:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1383:3209:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:34177:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:34177:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:34177:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26621:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26621:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26621:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26637:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26637:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26637:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26645:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26645:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26645:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:30812:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:30812:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:30812:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:30820:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:30820:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:30820:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:18070:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:18078:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2248:39929:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2248:39929:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2248:39929:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2303:5903:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2360:3686:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:10935:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2452:3443:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1122:41385:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1176:51959:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:39039:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1327:37437:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:36855:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:36855:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:36855:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:18224:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:18224:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:18224:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:34420:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2225:15821:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2225:15821:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2225:15821:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2249:46077:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2371:23425:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2371:23425:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2371:23425:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:49864:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2405:49022:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2405:49022:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2405:49022:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2494:19316:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:42939:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:21662:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:21670:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1261:21678:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:6558:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:6558:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:6574:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:6574:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1368:11897:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:27195:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:27204:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:28441:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:44104:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:44104:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:44104:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:25416:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:25424:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2204:42202:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2249:5344:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:34072:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2328:51611:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2395:10918:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2434:10676:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2434:10676:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2475:51781:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2475:51781:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:12787:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:26548:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:27576:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:27576:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:27576:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:44840:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:44856:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:44864:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1320:21646:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1331:33667:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1393:15983:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1403:46603:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:31386:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:31394:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1490:45455:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1495:23895:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2150:36709:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:45535:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2212:45535:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:47275:22299,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:19753:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1105:13062:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1105:13062:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:48440:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:15700:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:15700:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1177:15700:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:12658:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:12658:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:12658:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:15408:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:37591:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:37591:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:37591:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:37607:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:37607:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:37607:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:51603:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:12504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:12504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1436:12504:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:27657:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:37437:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:37437:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:37437:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:37454:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:37454:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1479:37454:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:26071:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:48974:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:10425:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2377:10425:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:35892:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2388:35908:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:24429:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1177:44095:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:44095:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:27398:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1343:47000:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:38036:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:28797:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:28813:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2133:39978:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:11622:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:11622:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:39703:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:7148:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:22738:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:11622:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2466:24380:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:51668:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:51684:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1116:8815:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1332:8758:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:45527:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:45527:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:45527:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:7917:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:7917:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:7917:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1440:43934:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1458:9009:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2127:35059:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:37073:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2139:37089:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2184:25310:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:31038:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:31038:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2280:42939:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:4042:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:4042:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:4042:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2316:4034:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:34112:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2380:18814:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:42413:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1165:23458:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:22827:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:50851:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:28247:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:5482:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:38141:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:38141:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:38141:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:38149:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:38149:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:38149:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:49694:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2225:19955:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2234:25278:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2234:25278:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:39913:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2362:38182:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29598:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29614:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29622:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:29631:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1383:3209:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1432:14243:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1460:34177:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26621:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26637:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:26645:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:30812:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:30820:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2101:29024:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2101:29024:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2248:39929:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2314:12965:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2314:12973:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2427:18523:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2427:18523:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2452:3443:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:7124:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:7124:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:7124:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:7132:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:7132:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:7132:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:33667:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1309:39460:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1309:39460:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1309:39460:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1370:6445:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:36855:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1382:1890:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:18224:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2144:41499:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2144:41499:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2144:41499:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2177:6873:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2177:6890:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2225:15821:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2249:46077:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2371:23425:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2415:46450:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2415:46450:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:38044:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:38044:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2488:38999:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2488:39007:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2494:19316:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:6558:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:6574:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2495:38028:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:51546:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2271:11622:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2101:31499:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2109:25181:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2276:31038:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1413:5482:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:7828:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1111:44273:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:42712:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:42712:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:32219:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:5085:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:5085:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:39848:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:39848:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:38157:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:38174:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:35957:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:20084:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2453:8880:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2453:8896:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:25844:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:45770:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:45770:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:27786:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1278:44864:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:31386:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:31394:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:37987:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:37987:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:28215:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:28215:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2272:20707:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:28660:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:28676:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:1040:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2479:1040:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:39492:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:39492:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:2416:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:2424:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:2440:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:10012:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:10012:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:31653:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:31653:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:24275:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:51603:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1411:51603:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:7998:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:23644:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:23644:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:14607:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:10320:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2326:43845:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2326:43845:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2412:15772:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:13904:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:13904:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1113:22948:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1113:22948:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1113:22964:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1113:22964:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1219:37130:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1219:37130:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1355:21443:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:38036:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:18385:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:18385:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:50559:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2287:6623:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2337:25982:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2337:25982:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:12423:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:1364:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:37292:11285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:34533:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:34533:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:50462:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:43335:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:43335:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:35294:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:16007:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1422:16007:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2127:35059:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:31192:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:31192:10024,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:43982:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:43982:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:43990:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:43990:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:34226:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:34226:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:36806:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:7682:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:7682:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2353:6631:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2353:6631:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2449:21969:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2449:21969:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1124:45058:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:1938:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:1938:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:38918:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:38918:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1261:4980:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:48480:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:2869:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:24930:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:24930:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1351:23741:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:22616:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:22616:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2301:44193:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2301:44193:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:6542:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:6550:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:28652:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:28660:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:2723:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:2723:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2428:12828:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1307:10740:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:37502:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:37502:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2160:46134:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:18070:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:18070:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:18078:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:18078:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2303:5903:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2303:5903:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2360:3686:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2360:3686:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:10935:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2391:10935:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1122:41385:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1122:41385:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1176:51959:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1176:51959:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:39039:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:39039:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1327:37437:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1327:37437:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:49928:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:49945:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:34420:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:34420:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:49864:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:49864:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:32219:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:5085:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:39848:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:38157:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:38174:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:35957:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2367:43537:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:38319:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:38319:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:25844:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2495:38028:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2495:38028:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1158:45770:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:37987:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:28215:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:28660:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2350:28676:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:51546:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:51546:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:39492:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:2416:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:2424:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:2440:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:10012:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:31653:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:24275:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:23644:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2287:10320:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2326:43845:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2356:23603:10781,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2412:15772:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:13904:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1219:37130:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1355:21443:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:18385:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:50559:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2337:25982:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2358:12423:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2425:2489:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2477:1364:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1106:26621:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1106:26621:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1162:34533:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1191:24809:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1191:24809:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1208:43335:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:35294:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:9495:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:9511:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:9527:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2101:31499:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2101:31499:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2109:25181:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2109:25181:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:43990:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2156:34226:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:36806:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2224:7682:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2353:6631:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1176:1938:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:38918:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:48480:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:2869:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:24930:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2264:22616:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2301:44193:24919,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:2723:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2428:12828:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2447:13887:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2447:13887:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2495:27147:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:7828:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:7828:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1307:10740:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1314:37502:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2160:46134:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:18070:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2164:18078:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2303:5903:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2330:52105:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2360:3686:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2485:29396:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2485:29396:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1122:41385:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1176:51959:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:39039:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:49928:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:49945:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:34420:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2373:49864:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2405:49022:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:30836:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2257:20084:1827

ARHGEF35

-/-

chr7:144188356

chr7:144188377

CDS

duplication/ITD

172

238

medium

out-of-frame

RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(1%)|RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(99%)

ENSG00000213214.5

ENST00000378115.3

upstream

downstream

duplicates(72)

GCTCTGGGGACTGCGGCCGGCGCCGGGACCTGGAGGGGACGCTGGGGCCGAAGCAGCATGTGACACCGACCAG___GATTCAGCCCTGATGGAGGCTGAGGAGGCCCAGCgTGGAG|GCTGAGGAGGCCCAGCgTGGAGCCTCTCCTCCCATCTCTGCCATAGAGGAATTCAGCATTATCCCTGAGGCTCCCATGAGGAGCAGCCAGGTCTCTGCCTTGGGGCTTGAAGCTCAAGAA

MEAEEAQrG|g*

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1222:35213:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1222:35213:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1293:7197:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:28927:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1304:28927:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:46806:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:46806:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:17439:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:48415:28842,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:1615:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2439:1615:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:16864:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:33595:5302,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:45835:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:45835:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:45843:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1148:45843:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:9875:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:4187:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:4187:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:5636:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:5636:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:8920:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:8920:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2308:44654:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:15611:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:15611:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2393:49669:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2393:49669:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:11703:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:11703:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2403:40827:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:5255:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:5255:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1313:7771:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1313:7771:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:1146:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:1146:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:10085:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1357:10085:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:10870:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:10870:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:22519:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:22519:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:18070:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2411:18070:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:23223:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:25157:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:25157:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:19413:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:19413:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:5757:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:5757:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:36968:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:36968:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:23013:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:23013:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:12698:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:49022:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:49022:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:49038:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1164:49038:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:44864:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1305:44864:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:29404:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:29404:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1358:26047:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1463:41725:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:11331:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:11331:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:41458:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2206:27001:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2206:27001:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:46967:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1186:46967:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:26888:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1259:26888:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:5668:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:5668:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:24057:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:24057:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:34023:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:34023:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2165:17649:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2165:17649:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:39379:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2379:27131:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:6712:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:6712:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:6720:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:6720:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1216:7933:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1216:7933:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1226:24930:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:46506:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1468:24954:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1468:24954:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:36782:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:36782:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2196:7173:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:41733:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:41733:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2381:17342:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2381:17342:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2387:46150:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2387:46150:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2405:15117:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2405:15117:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2424:10765:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2424:10765:13457,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2443:9842:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2443:9842:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2469:30828:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2469:30828:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1202:35666:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1202:35666:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2124:49419:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2127:41118:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2127:41118:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2185:15853:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2366:12949:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2366:12949:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2430:11363:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2430:11363:1350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2448:23555:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2448:23555:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2458:15214:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2458:15214:17352

PCDHGA5

PCDHGA8

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253767.3

ENST00000611914.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

CCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTG?GAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAAC

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1251:43222:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:38473:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:38489:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:16161:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:34096:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:47032:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1435:31969:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:46474:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1238:39573:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1334:42502:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1442:22681:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1485:19664:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1485:20942:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1485:20958:20323,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2152:4794:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2239:13790:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:2011:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:2359:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:19680:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:6534:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1248:6534:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:46482:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1462:3435:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:23951:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:22350:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:21775:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:13281:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:13289:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2432:38796:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1157:2335:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:26864:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1350:33708:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:31410:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:21977:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:7084:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:35819:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2346:7148:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:45924:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:40083:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1129:15255:2373,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:21848:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1201:31378:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1259:14947:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:15246:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:3403:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:4552:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1408:31766:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1492:4527:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:47574:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2226:23701:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2361:15206:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2395:27527:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:10651:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:10659:12882,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1361:8257:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1361:8273:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:24340:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:46822:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:27381:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2276:43958:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1221:30019:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1270:34331:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2132:28571:16526,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2271:34646:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2292:6420:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2301:12569:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2365:4932:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2393:12124:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2438:31621:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:22948:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:22964:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1217:33093:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1317:19753:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:23280:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2183:19914:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2258:49322:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2310:15667:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2417:20189:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1111:18434:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1134:5191:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:40851:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1359:50511:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:36418:18992,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2443:5692:28632,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:3807:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1108:45770:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1448:2311:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:41191:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:41199:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2348:34161:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:8540:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2392:27349:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:27673:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:45236:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1241:32502:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:13920:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2223:9535:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2276:17059:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:13070:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2481:28644:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:46814:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:46822:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:2391:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1386:20732:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:13766:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:18038:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2298:40115:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2347:41474:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1247:37421:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1319:13086:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:9365:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:28441:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:30262:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:18515:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2421:51619:23518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2443:49945:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1148:45924:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2115:5393:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2247:16994:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2376:35714:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2381:18377:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2381:34719:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:35083:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:35091:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:29954:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1158:4026:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1160:24510:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1160:24518:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1160:24526:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1283:47089:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:29776:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2232:43173:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:17504:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:28733:13107,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2380:28741:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1220:3912:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1234:20173:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1441:32648:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2156:6671:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2263:4495:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2355:48100:18011

PCDHGA5

PCDHGA10

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253846.2

ENST00000611914.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA5

PCDHGA11

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253873.6

ENST00000611914.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA5

PCDHGC5

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240764.4

ENST00000611914.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA5

PCDHGB6

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253305.2

ENST00000611914.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA5

PCDHGC4

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000242419.5

ENST00000611914.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA5

PCDHGA9

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000261934.2

ENST00000611914.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA5

PCDHGA12

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253159.3

ENST00000611914.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA5

PCDHGB7

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000254122.3

ENST00000611914.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA5

PCDHGC3

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

310

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240184.7

ENST00000611914.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(81),low_entropy(4),mismappers(1),mismatches(2)

LTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEES?EKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

NBPF20

-/-

chr1:145350326

chr1:145350334

CDS

duplication/ITD

108

128

medium

Olduvai_domain(44%)|Olduvai_domain(55%)

ENSG00000162825.16

ENST00000392971.6

ENST00000622803.4

upstream

downstream

duplicates(20)

TCTTGgACTGACTGACTCATGCCAGCCCTACAGAAGTGCCTTTTACGTATTGGA...|CGTATTGGAGCAACAGCGTGTTGGCTTGGCTGTTGACATGGATG___AAATTGAAAAGTACCAAGAAGTGGAAGAAGACCAAGACCCATCATGCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2118:45657:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2118:45657:19244,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1412:15918:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1412:15918:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:14260:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1481:14260:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:46458:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2284:46458:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:16767:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:16767:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:44864:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2159:44864:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:2424:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:2424:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2181:31127:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2181:31127:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:11582:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:11582:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:46919:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:46919:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:3726:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:3726:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:1801:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:1801:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:1809:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1379:1809:6829,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:5538:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2327:5538:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:33522:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:33522:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:15020:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2196:15020:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:7982:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:7982:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1171:12819:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1171:12819:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1194:29145:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1194:29145:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1194:29153:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1194:29153:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:38934:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:38934:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2169:20359:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2169:20359:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2170:15457:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2170:15457:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2233:22576:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2233:22576:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:21718:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:21718:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2487:20456:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2487:20456:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:7771:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1140:7771:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1346:17212:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1346:17212:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:4123:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:4123:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1376:8912:28688,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1376:8912:28688

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

1960

4011

medium

in-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(25),mismappers(2)

GACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGC

DLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:29493:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1133:9721:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1163:10134:17941,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:39719:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2258:43715:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2258:45171:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2388:51093:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2364:32203:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2382:51635:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1201:38117:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1313:30488:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:10344:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1230:43173:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1374:2974:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:23239:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2132:23248:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:27818:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1264:28223:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:45277:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:34509:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2332:32648:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:22843:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1178:50422:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:43262:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:43270:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1345:51571:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:35342:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1450:19000:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:30804:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:10748:4545,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:41749:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:6315:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1115:4956:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1203:31629:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1266:29647:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1402:36159:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:3184:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1427:30456:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:9802:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2149:9810:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:25343:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2329:1987:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:8580:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1357:41741:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1357:41749:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:30472:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:1388:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1456:50422:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:17568:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2389:16363:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:27479:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:27487:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1387:32794:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2204:3006:14732,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1112:33344:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1129:44516:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1239:26500:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1480:14300:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:12140:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:12148:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2464:6857:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:25966:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1384:47299:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:4131:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2345:7998:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2493:43869:27581

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86612159

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

1136

4011

low

out-of-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(2)

GAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG___GTCATAGCAAATGACAGAAGTCCCTTGGTGGGCAAAATTCACTGGGAGAAAATGGTTAAAAAGGTGTCAAGATTTGGAATACGTACAGGCACATTTAACTGTTCCAGTGATCCCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTG

EEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQVIANDRSPLVGKIHWEKMVKKVSRFGIRTGTFNCSSDPr|smsgh*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:18410:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:18418:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:18426:11677

PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253767.3

ENST00000610583.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

GACTCGCGTAAGAGTCATCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAAC

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1391:44548:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2197:36289:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2219:26362:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:23563:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2334:45099:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:15562:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:45503:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2469:21549:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1337:17487:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:23539:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2216:44807:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:17220:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2352:42453:23167,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:36054:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1164:18515:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:21977:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1272:26848:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:3467:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2120:37478:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:10821:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:36895:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2364:36912:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1314:13418:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1348:38724:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2140:39339:6675,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:46077:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:14049:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1142:46571:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:40067:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1263:40075:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2159:2375:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2206:41143:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:28635:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:26022:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1423:11557:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2162:31960:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2248:13758:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2428:2424:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:51538:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2343:4568:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1245:14971:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1280:42971:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:22940:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2120:46053:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2194:14858:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2374:24825:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2268:4163:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1166:17568:9267,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1115:11865:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:9664:1490,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:41838:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1268:46029:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1398:40034:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2373:7035:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2423:16225:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:29145:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1213:17115:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:47938:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1436:20416:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:22074:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2336:47655:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:14971:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1481:45827:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:30367:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:35310:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2333:30124:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:52064:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22819:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2252:13726:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2310:33635:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2445:13353:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2450:32640:13205

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA6

PCDHGC5

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240764.4

ENST00000610583.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

278

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(35),mismappers(2),mismatches(1)

DSRKSHLIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWP

AC079781.4

ASNS

-/-

chr7:97928082

chr7:97872449

exon

5'UTR

deletion/read-through

362

medium

|Asparagine_synthase(100%),Glutamine_amidotransferase_domain(100%)

ENSG00000284627.1

ENSG00000070669.17

ENST00000641908.1

ENST00000175506.8

upstream

downstream

duplicates(16)

GTCCCTCCCGAAGAGAAGAGGCTGCGGCTCTTGCTGGAGGGGGGAAGCGCACAGCCCCAGGACTGCGAGGACGGGGAGGACGCGCCGCGGCCGGGCAGGGAGGAGACCGGCACCCAGACAGGTGGCGACGGCAGAGGA|GAGCCAGGTCGGTATAAGCGCCAGCGGCCTCGCCGCCCGTCAAGCTGTCCACATCCCTGGCCTCAGCCCGCCACATCACCCTGACCTGCTTACGCCCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1445:22220:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:7318:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2264:11460:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:33910:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1421:28741:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1135:28870:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:50317:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2334:41191:28240,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:38691:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2270:39808:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:47032:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1188:9033:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2172:39379:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2262:45268:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:30440:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:7440:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1403:14470:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:18321:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2148:35196:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2158:22123:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2332:22180:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1453:3144:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:34525:10725,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:10409:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2487:7375:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:7957:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1375:51781:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2276:49071:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:14963:24653,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:9244:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:47631:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2498:9470:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1135:7982:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2111:39589:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2308:31232:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:5975:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1335:8483:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1335:8499:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1335:8508:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:11331:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2281:26338:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:40827:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1238:50754:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:45131:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:48051:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2450:19809:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1435:35374:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2120:27915:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:5029:27287

SUSD1

-/-

chr9:112175178

chr9:112175189

CDS

duplication/ITD

318

400

medium

in-frame

|Calcium-binding_EGF_domain(100%),Sushi_repeat_(SCR_repeat)(100%),TM_proximal_of_protein_tyrosine_phosphatase__receptor_type_J(100%)

ENSG00000106868.17

ENST00000374270.8

upstream

downstream

duplicates(75),low_entropy(5)

GGGAGGGACCGGCGGCGGCATGGGCCGGGGGCCCTGGGATGCGGGCCCGTCTCGCCGCCTGCTGCCGCTGTTGCTGC|CGCTGTTGCTGCTGCTCGGCCTGGCCCGCGGCGCCGCGGGAGCGCCGGGCCCCGACG___GTTTAGACGTCTGTGCCACTTGCCATGAACATGCCACATGCCAGCAAAGAGAAGGGAAGAAGATCTGTATTTGCAACTATGGATTTGTAGGGAACGGG

MGRGPWDAGPSRRLLPLLL|pLLLLLGLARGAAGAPGPDGLDVCATCHEHATCQQREGKKICICNYGFVGN

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:48836:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:46458:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:46458:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:34420:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2185:34420:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:31499:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:31499:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:3977:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:3977:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:48318:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:48318:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:38449:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:38449:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2363:28579:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2363:28579:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:25707:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2191:25707:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:14882:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1338:14882:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:33036:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:33036:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:48189:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:48189:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:23369:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:23369:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2357:10967:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2357:10967:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:1243:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:1243:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:36046:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:36046:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:36054:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:36054:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1262:48836:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1441:41838:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1441:41838:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:39864:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:39864:1841,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1258:3912:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1258:3912:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1276:18903:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1276:18903:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1278:20732:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1278:20732:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:11849:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:11849:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:11865:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1343:11865:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:30448:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2442:30448:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1158:41507:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1158:41507:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:32454:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:32454:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:39201:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:39201:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:21573:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1498:21573:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2366:46539:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2366:46539:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2279:23078:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1356:23773:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:44864:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1365:44864:12826,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2493:32373:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1309:28231:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:9098:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:49702:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:49702:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:48205:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1181:48205:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1226:24008:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1452:22940:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1452:22956:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2146:10878:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:28037:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:28037:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:15821:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1314:23523:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:20133:12196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1136:20141:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:44670:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2250:6145:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2250:6145:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:51304:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:51304:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1424:19688:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1217:10174:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1459:34064:5470,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1494:31451:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1494:31451:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2444:28077:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2444:28077:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2404:7035:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2404:7035:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1206:17309:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2161:49378:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:34565:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2148:40916:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:24032:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:46692:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2442:43432:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1140:12739:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1283:11784:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1283:11784:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1283:11784:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:31499:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:47218:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1187:43100:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2390:49783:25269

LCNL1

+/+

chr9:136984975

chr9:136984957

CDS

duplication/ITD

140

129

medium

out-of-frame

Lipocalin_/_cytosolic_fatty-acid_binding_protein_family(100%)|

ENSG00000214402.7

ENST00000408973.3

downstream

upstream

duplicates(79),low_entropy(1)

GGCGGGCTGCGGGGCGGAGACCCAGACACCCCCGCTTCGGGTCTGGGATGTCACCCCTGTGCCTGCACCAGCCCTTTCTGCACGCGGAAGGTGGAACCGCTGGCTCCTGGTGTCTGTGGCCGCGGGTCCCGGCCCCTCCCTGCCCCTCT|GGCCCCTCCCTGCCCCTCTCTCCCTCTCTTCGCCCCTCCAGCCCCTTCCCTTTAGCTTACCCGCCCTCCC

RAAGRRPRHPRFGSGMSPLCLHQPFLHAEGGTAGSWCLWPRVPAPPCPS|gpslplspslrpsspfplaypps

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:21953:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:51611:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:29695:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:49378:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:46328:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:46336:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1326:45082:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1414:8038:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2110:34452:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2463:45147:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:48699:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:48699:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2184:2375:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2184:2375:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:20732:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1246:20732:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1372:51635:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1372:51635:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1398:1712:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1398:1712:8455,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:28991:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:28991:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:28999:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:28999:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2140:27875:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2140:27875:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1196:45972:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1196:45972:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:29509:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:29509:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:29525:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1218:29525:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1257:21953:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:51611:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:24412:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2476:24412:13499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:5927:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:5927:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:5943:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1126:5943:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1251:46280:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1251:46280:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1282:16112:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1282:16112:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:29695:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2138:36086:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2138:36086:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:15481:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:15481:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:49378:6409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2496:21015:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2496:21015:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:40722:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1298:40722:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:46328:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:46336:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1326:45082:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:13693:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:13693:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:48254:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:48254:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2149:4309:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2149:4309:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:38271:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:38271:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:1405:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1366:1405:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1414:8038:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:2764:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:2764:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:39605:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:39605:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:4875:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:4875:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2110:34452:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2282:1987:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2282:1987:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2493:9988:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2493:9988:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1387:18353:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1387:18353:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1387:18361:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1387:18361:7614,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2463:45147:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:37211:28324

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2178

289

medium

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(24),mismappers(2)

TGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG___ATGGAATCTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1139:2699:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1398:11452:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:46765:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1446:46773:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2158:34889:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:33198:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:36628:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1160:5838:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:3516:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:4495:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:10530:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:36030:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:36046:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2197:23434:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2441:47930:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:9996:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:39614:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1306:17293:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1459:41118:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1459:41118:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1459:41126:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1459:9867:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2164:39994:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:17212:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2302:46118:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2417:30464:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1414:23547:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:18369:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2334:14413:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2347:48229:4615,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2335:27980:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2336:29760:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2480:34129:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2480:34145:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1119:45260:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1431:9859:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1481:24501:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1481:24518:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:1752:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1429:16727:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:29347:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:40965:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1160:40981:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:41126:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2238:28797:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1225:9705:15909,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1454:11994:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:47299:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:47307:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1476:47307:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2283:31475:20379

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115620435

chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2334

289

low

out-of-frame

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(4)

GCACCCTGGAGTTCCAG___GTGATTACTGGTGGTCACTATGATGTAGATTGTCGATTAGAAGATCCTGATGGTAAAGTGTTATACAAAGAGATGAAGAAACAGTATGATAGTTTTACCTTCACAGCCTCCAAAAATGGGACATACAAATTTTGCTTCAGCAATGAATTTTCTACTTTCACACATAAAACTGTATATTTTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGG...GAAGTCTGAAGATCTATCCTTGTGTAATGTTGCTGAGCACAGCAATACAACAGAGGGGCCAACAGGAAAGCAGGAGGGAGCTCAGAGCGTGGAAGAGATGTTTGAAGAAGAAGCTGAAGAAGAGGTGTTCCTCAAATTTGTGATATTGCAT

TLEFQVITGGHYDVDCRLEDPDGKVLYKEMKKQYDSFTFTASKNGTYKFCFSNEFSTFTHKTVYFDFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1318:38028:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:30318:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2295:30326:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:29218:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2190:7059:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2435:39047:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:27398:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1454:7407:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2209:20036:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2264:18927:29053

KCNQ1

+/+

chr11:2445266

chr11:2445258

CDS

duplication/ITD

205

177

medium

in-frame

|Ion_channel(100%),Ion_transport_protein(100%),KCNQ_voltage-gated_potassium_channel(100%)

ENSG00000053918.18

ENST00000155840.12

downstream

upstream

duplicates(33)

GGGGTTGGGGCCGCCTGCCAGGCGCCCGGCGGGGCAGCGCGGGCCTGGCCAAGAAGTGCCCCTTCTCGCTGGAGCTGGCGGAGGGCGGCCCGGCGGGCGGCGCGCTCTACGCGCCCATCGCGCCC|ATCGCGCCCGGCGCCCCAGGTCCCGCGCCCCCTGCGTCCCCGGCCGCGCCCGCCGCGCCCCCAGTTGCCTCCGACCTTGGCCCGCGGCCGCCGGTGAGCCTAG

GWGRLPGARRGSAGLAKKCPFSLELAEGGPAGGALYAPIAP|IAPGAPGPAPPASPAAPAAPPVASDLGPRPPVSL

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1321:3144:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:7796:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1492:7796:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:43400:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:31710:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:4066:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:4074:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:27624:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:27624:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2339:35164:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:16646:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:28417:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2320:22770:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:45956:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:19979:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:19979:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:6291:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:6291:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:6299:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2465:6299:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:32964:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:32964:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:18337:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:18337:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1321:3144:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:45091:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:45091:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:32244:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:32244:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:43400:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:31710:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2308:19688:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2308:19688:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:4066:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2494:4074:13331,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:15578:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:15578:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1184:39719:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1184:39719:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:46425:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1202:46425:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1367:27907:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1367:27907:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2162:31087:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2162:31087:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2339:35164:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:42971:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1129:42971:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1180:11024:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1180:11024:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1238:47987:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1238:47987:25269,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1401:16646:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1475:28417:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2232:1518:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2232:1518:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2320:22770:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:45956:14914

PCDHGA3

PCDHGA8

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253767.3

ENST00000619750.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

GGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:33595:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:7011:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1308:20998:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1349:3265:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:51069:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:51069:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:51069:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2264:12997:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1240:11145:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:39233:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:39241:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1314:40042:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1381:13305:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1381:13313:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:19567:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:39953:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:40099:15951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2277:15400:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2277:15408:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:3726:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1138:10004:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:17042:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:23506:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:23506:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1438:23506:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2235:49443:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2235:49451:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:36580:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:25877:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1192:39743:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:34727:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:34743:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1403:6145:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2113:18329:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:19793:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2448:46142:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:30003:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2326:24655:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2326:24671:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1234:20934:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1291:34614:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1383:1227:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:48933:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2235:25909:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:45179:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1328:25294:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1431:45633:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2328:13103:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2331:23992:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2334:28142:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1364:29639:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1384:45374:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1305:41547:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:45883:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2155:47485:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2346:20133:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:32227:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1184:26071:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:24113:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1428:38991:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:31669:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:40010:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2118:30868:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1156:30787:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1238:46975:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2293:46895:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2438:25391:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2480:17609:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1150:49443:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1335:5789:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:36224:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:36232:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2327:3006:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2266:18944:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:9648:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:9656:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2232:9656:18431

PCDHGA3

PCDHGA10

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253846.2

ENST00000619750.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHGA3

PCDHGA11

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253873.6

ENST00000619750.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHGA3

PCDHGC5

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240764.4

ENST00000619750.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

SHANK2

WARS1P1

-/-

+/+

chr11:71109941

chr11:59255455

CDS/splice-site

exon

inversion

4956

medium

out-of-frame

ENSG00000162105.20

ENSG00000225802.3

ENST00000601538.6

ENST00000533936.1

upstream

duplicates(9),mismatches(1)

TGGCCAAGCTCCACACGAAG___ACCAATCTGAAGAAATGCATGGATCACATTCAGCATCGCTTGGTGGAGAAGATCACCAAGATGCTGGACCGAGGCCTGGATCCCAATTTCCACGACCCGGAGACCGGAG|GGCATCCAGAACAAAATGAGTGCCAGTGACCCCAGCTCTTTTATCTTCCTCACCAACATGGCCATGCAGATCAAGACCAAG___ATCAGTAAGCATGCATTTTCTGGAGAGAGAGACACCATCGAGGAGCACAGGCACTT

AKLHTKTNLKKCMDHIQHRLVEKITKMLDRGLDPNFHDPETG|ghpeqnecq*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:12536:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:18143:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1442:12811:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2444:9867:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:4624:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:4641:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2252:29752:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2318:48262:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2473:45382:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:43950:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1226:21322:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:24833:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2106:1591:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1193:34784:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2317:36855:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:40665:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:39007:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2328:45179:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1405:31855:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:37915:20043,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2383:7383:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1288:50414:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2219:7496:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:10740:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:15069:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:15077:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2272:48278:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2272:48294:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1390:9600:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:48674:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:17957:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1292:31564:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1292:31572:19482

SHANK2

WARS1P1

-/-

+/+

chr11:71109941

chr11:59257791

CDS/splice-site

exon/splice-site

inversion

4956

133

medium

out-of-frame

ENSG00000162105.20

ENSG00000225802.3

ENST00000601538.6

ENST00000533936.1

upstream

duplicates(2),mismappers(1)

GGCCAAGCTCCACACGAAG___ACCAATCTGAAGAAATGCATGGATCACATTCAGCATCGCTTGGTGGAGAAGATCACCAAGATGCTGGACCGAGGCCTGGATCCCAATTTCCACGACCCGGAGACCGGAG|ATCAGTAAGCATGCATTTTCTGGAGAGAGAGACACCATCGAGGAGCACAGGCACTTTGGGGGCAACTGTGTTGTGGACGTGTCTTTCATGTACTTGACCTTCCTCAAGGATGAAGACAAGCTCGAGCAGATGAGGAAGGTGAGCAGGGAGCCCCAAGGACCCAGTCATCCCATTTCC

AKLHTKTNLKKCMDHIQHRLVEKITKMLDRGLDPNFHDPETG|dq*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:31014:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:31030:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1378:43068:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:13491:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1406:51757:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1131:10093:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:14923:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1248:5555:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1463:9802:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1478:47234:28506

PCDHGA3

PCDHGB6

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253305.2

ENST00000619750.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHGA3

PCDHGC4

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000242419.5

ENST00000619750.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHGA3

PCDHGA9

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000261934.2

ENST00000619750.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHGA3

PCDHGA12

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253159.3

ENST00000619750.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHGA3

PCDHGB7

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000254122.3

ENST00000619750.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHGA3

PCDHGC3

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

151

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240184.7

ENST00000619750.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(46),mismappers(4),mismatches(4)

AFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS

PCDHGA2

PCDHGA8

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253767.3

ENST00000528330.2

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

TCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAG

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1384:14826:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:51660:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:51668:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2324:10295:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:24777:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:21597:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:26346:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:19219:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:51344:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:48699:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2450:11169:8973,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1157:36895:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2255:43683:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:10320:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:39686:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:39387:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:38562:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:21743:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1434:10837:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1465:29008:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:48529:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2449:40601:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:47574:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1406:25747:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1406:25755:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1282:21338:2485,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:49775:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2139:9592:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1243:36094:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1425:27794:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2111:10740:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2124:9972:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2128:43570:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2201:9155:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2457:34816:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2457:34824:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2201:15538:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2474:13847:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:45042:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2387:18256:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:31637:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1451:14882:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:17156:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2252:46927:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:23984:14382,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:45770:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:8920:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1431:11355:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1121:16970:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2207:12124:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1231:5231:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2220:7982:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2293:31257:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2293:31273:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2413:39411:23167

PCDHGA4

PCDHGA8

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253767.3

ENST00000612927.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

CCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGC

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:32899:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1219:51878:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1328:14381:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1356:27640:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2307:18531:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1482:7747:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2438:21306:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2492:29388:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1105:9171:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2147:42405:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2262:37882:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:20643:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:43723:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2278:14923:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:22819:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:8556:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2363:51352:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2363:51368:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:14696:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:34129:14718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1370:26759:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1370:26775:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1294:6210:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1375:22649:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1450:45260:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2305:39541:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2310:37421:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:9333:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1419:43384:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2480:22107:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1315:37955:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2329:3500:25199,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2352:2772:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:2942:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2498:25925:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2308:29736:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2262:37907:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2363:36944:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2450:34355:9533

PCDHGA2

PCDHGA10

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253846.2

ENST00000528330.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGA11

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253873.6

ENST00000528330.2

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGC5

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240764.4

ENST00000528330.2

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA4

PCDHGA10

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253846.2

ENST00000612927.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA2

PCDHGB6

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253305.2

ENST00000528330.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA4

PCDHGA11

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253873.6

ENST00000612927.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA4

PCDHGC5

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240764.4

ENST00000612927.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA2

PCDHGC4

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000242419.5

ENST00000528330.2

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA4

PCDHGB6

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253305.2

ENST00000612927.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000242419.5

ENST00000612927.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA2

PCDHGB7

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000254122.3

ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

190

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

134

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(15),mismappers(2)

LTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA

TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

363

271

medium

ENSG00000226049.3

ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(16),mismatches(2)

TTATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2358:47323:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1485:29388:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:27559:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:27568:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2129:45673:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2227:47234:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:17334:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:17350:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:30666:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:17010:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:26144:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1151:42761:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:14535:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:3597:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1431:48140:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2197:13580:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:46255:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:14955:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2464:31030:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1348:27284:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2229:34760:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:48165:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:43319:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2219:20278:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2330:41458:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2431:33789:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1163:31289:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2141:45843:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2214:9737:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1355:38894:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1373:15910:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2214:47461:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2209:35633:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2352:47615:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2352:47623:4489

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

1860

2388

medium

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000398692.8

downstream

upstream

duplicates(20),low_entropy(1),mismatches(1)

TGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTCTCCTGCCCATTTTCCT

EMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2273:8014:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1194:29922:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:28053:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2103:13151:17002,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2333:19923:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:33231:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:17479:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:17496:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:17496:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:17504:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:27503:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:43011:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2489:29048:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:6250:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1109:7788:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:1016:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:2222:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:2230:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2159:49783:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:16573:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:16581:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2406:40738:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:45026:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:45034:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1175:29105:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1229:12358:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1233:23207:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2267:42194:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2365:47202:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2413:4762:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1362:4115:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1362:4123:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1374:3209:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1374:3225:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2372:12472:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2397:28668:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:45277:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:45285:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:45293:18894

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

1860

1968

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(2)

ATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACA

IFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTY

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2208:7860:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2245:15627:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:3281:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2487:33255:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1101:21136:15503

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

1860

1808

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000408993.6

downstream

upstream

duplicates(2)

AGTTCGCCTTCGTGCACATGCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGT...GCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGC

TSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSR

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:14381:4195,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:45277:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:45285:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:45293:18894

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1860

3332

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(256),read_through(263)

TGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGC

SRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:35884:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1147:2521:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1149:20901:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1159:30884:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1164:28336:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:37316:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1208:2618:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1210:15222:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:27770:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1272:41846:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1343:1437:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1369:13556:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1413:20691:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:35544:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1485:1769:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:24688:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2181:36645:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:5069:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:17957:18179,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2259:4147:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:46102:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2285:33311:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:36086:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2302:26435:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:38133:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:46692:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2373:46700:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1101:28441:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:40317:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1124:44953:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1139:40722:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1184:16638:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:19308:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1286:47582:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1365:36030:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1412:46077:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1423:20303:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1447:31168:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1473:42550:19468,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1473:42558:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:10878:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:44063:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:16055:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2148:6420:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2177:16120:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:19931:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:13353:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2367:6962:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:36127:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2380:46312:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:23458:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:26233:3873,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2495:9737:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1204:4511:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1249:33829:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:1663:12462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1293:21411:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:47801:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:47817:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1303:47833:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1307:8459:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1310:10538:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:24793:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:1615:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:28708:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:3573:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2273:33667:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2304:38416:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:27640:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:9794:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:8936:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1122:21532:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1155:38578:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:11274:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:1591:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1408:1194:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:45883:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1432:14510:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1485:5967:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:7456:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:1971:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2168:42089:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:13928:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2276:29728:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2317:50567:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:5312:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2378:2998:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2394:11719:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2444:11922:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2457:38376:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:26451:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:9964:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1121:22900:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1124:49985:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1195:17625:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1233:4082:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1251:29954:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1253:21508:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:9794:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:38360:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1295:26953:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1297:39541:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:17544:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:18677:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1407:18685:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1411:22665:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1420:24914:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:41240:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1491:23401:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1491:23409:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2129:42850:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:15230:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2152:3120:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2154:25577:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:30763:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2170:11299:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2192:10239:8062,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:45034:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:47873:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:15198:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:37915:13569,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:28603:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:19615:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1254:40325:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:2278:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1279:14187:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:25755:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:30326:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1362:20100:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1372:45568:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1374:1162:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1374:1178:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1401:2667:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1419:41571:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:49613:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2108:31305:10500,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:28773:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2184:49071:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:17560:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:35747:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2246:38910:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2254:37203:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2306:10781:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2380:51546:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2445:35374:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2452:11048:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2479:29744:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1109:23401:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1147:24736:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1187:15934:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1188:36596:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1221:10765:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1221:10781:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:2044:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1298:30626:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1325:26912:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1328:13264:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:46563:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1336:1922:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1350:23183:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1461:8912:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:37963:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:37979:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2101:18895:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2114:1655:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2137:16832:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2185:41458:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2196:29598:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2248:32939:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2269:32858:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2272:6178:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2343:12852:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:25116:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2465:28021:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2477:11290:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2478:23539:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1108:3006:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1116:26322:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1120:28789:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:26459:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:5854:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1174:31216:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1219:32292:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1222:41410:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:43731:3326,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1254:43739:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1320:40900:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1349:39290:26909,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1351:9899:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1360:20505:9814,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1380:25367:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1391:15586:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1443:34177:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:6485:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:10328:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2134:37826:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2137:14567:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2152:29598:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2152:29614:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:15489:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2213:40876:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2221:28749:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2228:1663:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2248:23984:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2253:8192:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2260:11193:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2280:45309:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2312:45972:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2327:11420:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2327:11436:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2361:34630:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2361:34638:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2365:11250:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2391:19494:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2406:35569:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2411:4107:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2443:18660:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2473:33983:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2477:27034:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:42299:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:25343:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:11792:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1123:22803:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1168:23579:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1194:11299:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1285:21201:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1294:50333:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1363:32260:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1366:32600:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:29962:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:3484:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:41757:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:49435:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2147:43003:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2148:37672:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2148:37688:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:31588:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:16072:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:16080:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:37915:22565,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2190:14858:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2197:23798:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2212:30812:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:50487:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2282:34929:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2287:2828:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2298:12480:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2305:41733:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2305:41749:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2327:32333:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2372:50842:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:31321:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2395:13248:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2395:32543:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2418:26937:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:37017:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2433:37025:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:51886:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2456:27479:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2463:4390:1827,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:44961:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1248:3831:4363,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1250:20278:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1276:44702:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1310:17423:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:17916:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:17932:17913,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:31855:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:14446:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:14454:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1386:51708:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1407:9535:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:37122:27301,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:26055:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:26071:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1488:25432:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2112:26459:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2114:49912:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2127:49678:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2130:9583:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:8605:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2145:14260:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:29194:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2157:16355:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2177:16703:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2185:28660:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:37203:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2257:10473:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:3249:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2269:35196:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:49888:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2290:44015:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2305:36645:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2349:50357:1154,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2354:38926:14816,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:50244:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2391:34096:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:36588:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:7982:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:7998:25255,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2448:30391:21220,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2477:32761:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2498:20141:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1119:46288:19216,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:4204:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:19834:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1342:48229:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1359:26904:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1375:1680:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:50608:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:16776:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:13127:24527,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1429:52177:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1431:14049:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1451:42833:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2113:6105:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2124:3346:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2185:2569:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:9931:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:50956:24891,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:22196:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2279:48294:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2313:30164:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:14130:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2342:38327:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2380:17099:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2391:3128:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2412:36232:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:1760:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2449:30164:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:14478:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2460:48043:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1171:40957:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1172:44702:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:11994:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:7642:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1206:15279:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:29703:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:13993:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:40787:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:40803:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:26572:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:21573:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1294:10805:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1318:14057:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:21638:20715,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1347:4495:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1347:4511:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1357:19850:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:51684:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1378:31758:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:20246:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:36863:17969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1497:9705:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1498:47558:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:43998:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:44015:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2156:17576:2527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:16201:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:16217:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2170:16225:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2181:43222:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2184:38020:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:6291:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2266:1639:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2335:49678:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:23191:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2491:35447:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1110:8880:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1126:5304:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1152:30529:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1185:33336:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:7278:24541,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:41466:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:41474:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1216:38028:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1224:3160:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:14235:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:47890:25858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1261:1202:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1261:1210:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1284:6534:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1330:10198:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1345:22625:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:23021:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1370:39492:4223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:48537:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:48553:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1456:23239:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:14713:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1476:10886:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1498:16411:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:2044:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:10449:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2140:22495:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2157:5158:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2177:45997:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2240:18976:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2256:44791:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2260:36556:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2273:9163:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2278:48310:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2308:17585:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:16517:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2345:34768:18627,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2369:11274:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2373:19777:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2373:50398:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2373:50406:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2387:21112:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2418:20456:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:9608:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:22471:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1207:30173:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1249:3896:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1249:3904:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1250:28409:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1313:49200:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:2133:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:2149:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:4794:11131,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:19251:24961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1377:22172:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:35714:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:35722:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1415:40520:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1437:43238:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1474:34549:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:12439:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2110:35884:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2113:24615:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2115:28555:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2120:34662:18950,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2120:34671:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2124:47728:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2195:14373:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2211:19931:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2236:37324:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:38610:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2242:30342:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:26791:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2252:26799:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:44759:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2289:15433:28044,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:42623:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2333:48537:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:42704:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:44945:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:44953:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:37518:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2413:26710:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2452:50632:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2459:29598:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2478:23474:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2478:23482:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:49920:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1113:29113:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:21597:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:28773:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1161:28789:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1210:36200:7824,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1213:15522:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1219:43206:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:11897:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1308:13362:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1349:36725:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:10926:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:27438:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1385:3055:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1385:3063:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1409:6776:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1456:5733:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1456:5741:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1469:14454:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1469:14470:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:9988:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1489:12447:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:51134:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2125:34371:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2126:20287:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2129:5627:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2129:7585:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:30698:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:30715:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:30731:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2194:30771:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2225:3912:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2242:36539:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2242:49491:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:26750:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:26759:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:26767:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:26783:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2263:26791:20029,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2319:8257:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2331:38772:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2353:13078:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2366:40665:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2374:28061:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2389:41272:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2421:35099:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2434:7739:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:1963:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:31677:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:32397:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1139:16363:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1139:16379:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1142:24501:10851,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1172:32826:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1172:32834:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1212:50025:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1212:50033:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1217:41571:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:5207:26979,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1248:30407:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1248:30415:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:27786:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1283:12989:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1295:10126:22691

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617058

chr11:66639701

intron

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1860

3933

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

read_through(1)

GCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAGG|CTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAAC___CTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCTGAAATGAGGAAATTTTTAAAAGTGGC

QELRSLFERRGRVIECDVVKg|scqdgeavhrkpalasqsagitgvshhtwlk*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2239:43052:5960

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617550

chr11:66639700

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3332

low

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000461478.1

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(4),read_through(2)

CCCCAAGGCtGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:45455:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:8823:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1181:37971:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:17390:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1222:3556:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2333:22956:3018

NOSIP

TADA2A

-/-

+/+

chr19:49558897

chr17:37423509

CDS/splice-site

translocation

3586

546

medium

out-of-frame

Zinc-finger_of_nitric_oxide_synthase-interacting_protein(100%)|Myb-like_DNA-binding_domain(100%),SWIRM_domain(100%)

ENSG00000142546.14

ENSG00000276234.5

ENST00000599537.5

ENST00000615182.5

upstream

duplicates(10)

GACTGAGCCGGGATGCCGTGAAGGACTTCGACTGCTGTTGTCTCTCCCTGCAGCCTTGCCACGATCCTGTTGTCAC___CCCAGATGGCTACCTGTATGAGCGTGAGGCCATCCTGGAGTACATTCTGCACCAGAAGAAGGAGATTGCCCGGCAGATGAAG|ATGATCCCTCTGATAAGCCACCTTGCCGAGGCTGCTCCTCCTACCTCATGGAGCCTTATATCAAGTGTGCTGAATGTGGGCCACCTCCTTTTTTCCTCTGCTTGCAG___TGTTTCACTCGAGGCTTTGAGTACAAGAAACATCAAAGCGATCATACTTATGAAATAATG___ACTTCAGATTTTCCTGTCCTTGATCCCAGCTGGACTGCTCAAGAAGAA

LSRDAVKDFDCCCLSLQPCHDPVVTPDGYLYEREAILEYILHQKKEIARQMK|miplishlaeaapptswslissvlnvghllfssacsvslealstrnikaiilmk*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2314:28749:2093,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:15522:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1185:15538:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:1502:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:1518:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:1534:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:3904:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2439:51247:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1497:14195:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:48407:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2275:48149:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2106:42720:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2413:6469:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1317:28053:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:32624:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:30601:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:17172:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2333:11970:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2207:6307:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2231:35827:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1171:31273:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1349:44848:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:18070:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:18078:28786

NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

332

628

medium

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(9),mismappers(3)

TTGAAAAAGCTGCTGAATTATACAAAAGGGCAATGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAA

EKAAELYKRAMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2245:48828:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1244:32680:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:26888:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:26896:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:45552:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:45560:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2423:26864:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1350:43602:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1345:44039:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:24712:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:51344:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2284:13426:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2341:15530:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:6428:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2396:20157:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1204:45471:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1332:19526:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2442:32575:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:44557:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:22932:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2169:17633:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1422:11420:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1446:7545:20911,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2339:8346:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1358:43392:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2442:23361:1813

AP2B1

PSMD11

+/+

chr17:35641975

chr17:32446945

CDS/splice-site

duplication

2228

1690

medium

out-of-frame

Adaptin_N_terminal_region(96%)|26S_proteasome_regulatory_subunit_RPN6_N-terminal_domain(83%),26S_proteasome_subunit_RPN6_C-terminal_helix_domain(100%),PCI_domain(100%)

ENSG00000006125.18

ENSG00000108671.11

ENST00000621914.4

ENST00000649012.1

downstream

upstream

duplicates(4)

TTGGATTGTGGGAGAATATGCTGAAAGAATTGACAATGCAGATGAGTTACTAGAAAGCTTCCTGGAGGGTTTTCACGATGAAAGCACCCAG___GTGCAGCTCACTCTGCTTACTGCCATAGTGAAGCTGTTTCTCAAGAAACCATCAGAAACACAGGAGCTAGTCCAGCAGGTCTTGAGTTTGGCAACACAG|TGAAGCGTGACATTCAGGAAAACGATGAAGAGGCAGTGCAAGTCAAAGAGCAGAGCATCCTGGAACTGGGATCTCTCCTGGCAAAGACTGGACAAGCTGCAG___AGCTTGGAGGAC

WIVGEYAERIDNADELLESFLEGFHDESTQVQLTLLTAIVKLFLKKPSETQELVQQVLSLATQ|*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:37882:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:37890:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1418:30933:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:48375:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2201:17026:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:51506:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:51514:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2488:13022:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2121:36248:27273,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2331:3613:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2213:41134:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2375:3929:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:19033:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2486:26314:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1419:6032:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2178:26831:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2457:14640:13415

MYO1D

SBF2

-/-

chr17:32876778

chr11:10193987

CDS/splice-site

translocation

4414

1121

medium

out-of-frame

Myosin_head_(motor_domain)(2%)|DENN_(AEX-3)_domain(100%),GRAM_domain(100%),Myotubularin-like_phosphatase_domain(100%),Myotubularin_protein_(100%),PH_domain(100%),uDENN_domain(100%)

ENSG00000176658.17

ENSG00000133812.17

ENST00000318217.10

ENST00000256190.13

upstream

downstream

duplicates(14),mismatches(1)

CCCGAGCGCGCCCACCTGAGCCCCCGCGCTGGCGCCATGGCGGAGCAGGAGAGCCTGGAATTCGGCAAGGCAGACTTCGTGCTGATGGACACCGTCTCCATGCCCGAGTTCATGGCCAACCTCAGGCTCAG|GATCAGGAGAAGGTCTGGGGAAAATAATCCAGAGATTTCCACAGAAGGACTGGGATGATACACCTTTTCCACAGGGAATTGAGTTG___TTTTGTCAGCCTGGCGGGTGGCAGCTGTCCAGAGAGAGGAAGCAGCCAACGTTCTTTGTGGTTGTCCTGACAGACATTGACTCAGATCGACATTACTGCTCATGCCT

MAEQESLEFGKADFVLMDTVSMPEFMANLRLr|irrrsgennpeisteglg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:44492:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:6566:15208,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:16136:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1227:50163:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:41741:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2140:44929:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:49136:21514,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:15522:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2226:28336:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:26427:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2363:52064:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1110:32009:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:35447:23308,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:35949:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1268:26742:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:19146:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1261:15958:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1168:3265:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1302:22463:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2328:51522:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1188:17107:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1168:44354:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:23959:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:23968:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:23976:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2405:11299:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1122:36054:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1414:38966:3172

SHANK2

RN7SL42P(25724),WARS1P1(14937)

-/-

./+

chr11:71109941

chr11:59240423

CDS/splice-site

intergenic

inversion

4956

medium

out-of-frame

ENSG00000162105.20

ENST00000601538.6

upstream

duplicates(6)

GCCAAGCTCCACACGAAG___ACCAATCTGAAGAAATGCATGGATCACATTCAGCATCGCTTGGTGGAGAAGATCACCAAGATGCTGGACCGAGGCCTGGATCCCAATTTCCACGACCCGGAGACCGGAG|AGTAAAATGACTGGTTATCTAAAGAAGAAGAAGAAAATCTGGGACTGAACAGAAAGCCCAGGCATGTCATGGATGGTCTGT

AKLHTKTNLKKCMDHIQHRLVEKITKMLDRGLDPNFHDPETG|e*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1237:47914:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1136:16282:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2332:27123:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2166:34282:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:12188:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:2529:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1184:36814:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:26378:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2144:42000:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2349:46959:20015,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:29542:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:29550:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:31467:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2181:24971:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:28733:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:32324:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2228:4365:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:41531:12686

SYNRG

FLT3LG

-/-

+/+

chr17:37568791

chr19:49478909

CDS/splice-site

translocation

2040

989

medium

out-of-frame

|flt3_ligand_(34%)

ENSG00000275066.5

ENSG00000090554.13

ENST00000612223.5

ENST00000597551.6

upstream

duplicates(11)

CAGGCTTCTAGTGGTTTCATACCAACCTACCCTGCAAATCAG___GTAGTAAAGCCAGAAGAAGATGACTTCCAGGATTTTCAAGATGCTTCTAAGTCAGGATCCCTTGATGACTCATTCAGTGATTTCCAAGAGTTGCCTGCTTCTTCAAAAACAAGTAACTCCCAGCATGGAAACAG|CCCCCCCCCAGCTGTCTTCGCTTCGTCCAGACCAACATCTCCCGCCTCCTGCAGGAGACCTCCGAGC

QASSGFIPTYPANQVVKPEEDDFQDFQDASKSGSLDDSFSDFQELPASSKTSNSQHGNs|pppavfassrptspascrrpp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1331:21411:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2159:39306:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2202:6259:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1105:11824:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1252:12310:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:22123:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:22139:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:50082:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2346:41272:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2346:51522:13625,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2225:31402:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:9713:13233,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:35836:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:13394:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:7068:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2270:28102:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2197:7860:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2404:23603:27315,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1404:27924:28548,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2262:50414:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2262:50430:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2438:11517:22411

SYNRG

FLT3LG

-/-

+/+

chr17:37568791

chr19:49480298

CDS/splice-site

translocation

2040

1564

medium

out-of-frame

ENSG00000275066.5

ENSG00000090554.13

ENST00000612223.5

ENST00000597551.6

upstream

duplicates(4)

GGCTTTTCTATGACTCTGCCTACACCGGTGAGTCAGCCAACTGTGATACCTTCAGGTCCTGCGGGCTCCATGCCCCTCAGCCTTGGACAGCCAGTCATGGGCATTAACCTTGTTGGACCAGTGGGTGGAGCTGCAGCCCAGGCTTCTAGTG...AGGTAGTAAAGCCAGAAGAAGATGACTTCCAGGATTTTCAAGATGCTTCTAAGTCAGGATCCCTTGATGACTCATTCAGTGATTTCCAAGAGTTGCCTGCTTCTTCAAAAACAAGTAACTCCCAGCATGGAAACAG|ACTCCTCAACCCTGCCACCCCCATGGAGTCCCCGGCCCCTGGAGGCCACAGCCCCGACAGCCCCGCAGCCCCCTCTGCTCCTCCTACTGCTGCTGCCCGTGGGCCTCCTGC

VVKPEEDDFQDFQDASKSGSLDDSFSDFQELPASSKTSNSQHGNr|llnpatpmespapgghspdspaapsapptaaargpp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1201:42267:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:48739:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:10158:12406,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:14187:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:52121:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2407:28603:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2407:28611:17605,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2407:28619:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2159:26912:1518

SYNRG

FLT3LG

-/-

+/+

chr17:37568791

chr19:49478963

CDS/splice-site

translocation

2040

1573

medium

out-of-frame

|flt3_ligand_(20%)

ENSG00000275066.5

ENSG00000090554.13

ENST00000612223.5

ENST00000596435.5

upstream

duplicates(3)

GGGTGGAGCTGCAGCCCAGGCTTCTAGTGGTTTCATACCAACCTACCCTGCAAATCAG___GTAGTAAAGCCAGAAGAAGATGACTTCCAGGATTTTCAAGATGCTTCTAAGTCAGGATCCCTTGATGACTCATTCAGTGATTTCCAAGAGTTGCCTGCTTCTTCAAAAACAAGTAACTCCCAGCATGGAAACAG|GAGACCTCCGAGCAGCTGGTGGCGCTGAAGCCCTGGATCACTCGCCAGAACTTCTCCCGGTGCCTGGAGCTGCAGTGTCAGCCCG___ACTCCTCAACCCTGCC

GGAAAQASSGFIPTYPANQVVKPEEDDFQDFQDASKSGSLDDSFSDFQELPASSKTSNSQHGNr|rppsswwr*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1437:20400:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1337:5344:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:1542:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1487:40876:23602,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2303:33287:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2234:7868:29403

SYNRG

FLT3LG

-/-

+/+

chr17:37570637

chr19:49480298

CDS/splice-site

translocation

842

1564

low

out-of-frame

ENSG00000275066.5

ENSG00000090554.13

ENST00000612223.5

ENST00000597551.6

upstream

duplicates(1)

CCTTGGACAGCCAGTCATGGGCATTAACCTTGTTGGACCAGTGGGTGGAGCTGCAGCCCAGGCTTCTAGTGGTTTCATACCAACCTACCCTGCAAATCAG|ACTCCTCAACCCTGCCACCCCCATGGAGTCCCCGGCCCCTGGAGGCCACAGCCCC

LGQPVMGINLVGPVGGAAAQASSGFIPTYPANQ|tpqpchphgvpgpwrpqp

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2211:18191:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2117:34606:12210

MYO1D

AP2B1

-/-

+/-

chr17:32876778

chr17:35587954

CDS/splice-site

intron

duplication/5'-5'

4414

medium

out-of-frame

Myosin_head_(motor_domain)(2%)|

ENSG00000176658.17

ENSG00000006125.18

ENST00000318217.10

upstream

downstream

duplicates(5)

GCGGGCCCACGGAGCGGCCCCGGAGGCCCGAGCGCGCCCACCTGAGCCCCCGCGCTGGCGCCATGGCGGAGCAGGAGAGCCTGGAATTCGGCAAGGCAGACTTCGTGCTGATGGACACCGTCTCCATGCCCGAGTTCATGGCCAACCTCAGGCTCAG|GTGGTCAAGATTCTAGCGATATGCTCCTCCATTACGGAGCAGGGAAGAGGTTGTCTCTTACCCTCAAGTTACCCGAGAGACGACGTTCGCCCATCAATGAGCAAACCTTTGAGGGAATCCCTTTTCCCTTTGGCTTGCTGGACACGTCTCAGCCTCTCAGTGAACGACGCCGAGCGGGGAAGAAAGACGGTTCCCCCCACGGCCTCCAGGCTCTATCAGCCACACCCCTGGCCTCTGGTCCC

MAEQESLEFGKADFVLMDTVSMPEFMANLRLr|wsrf*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:22892:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:22900:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1218:34234:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2232:44346:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2178:8742:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1409:7990:7894,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:21581:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:21589:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2242:49071:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1392:50365:17759,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:41304:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:41312:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2347:49451:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1204:15271:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1493:51320:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2175:33392:8847

MYO1D

PEX12

-/-

chr17:32876778

chr17:35577591

CDS/splice-site

duplication

4414

277

medium

out-of-frame

Myosin_head_(motor_domain)(2%)|Pex2_/_Pex12_amino_terminal_region(92%)

ENSG00000176658.17

ENSG00000108733.11

ENST00000318217.10

ENST00000225873.9

upstream

downstream

duplicates(7)

CCTGGAATTCGGCAAGGCAGACTTCGTGCTGATGGACACCGTCTCCATGCCCGAGTTCATGGCCAACCTCAGGCTCAG|GTTCTTGCAGAATCAAATCCCACCCACTATGGCTTCTTGTGGAGGTGGTTTGATGAAATCTTTACTCTGCTAGATCTTCTGCTCCAGCAACATTATCTGTCTAGAACCAGTGCCTCATTTTCTGA

LEFGKADFVLMDTVSMPEFMANLRLr|flqnqipptmascggglmksllc*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1157:48949:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:20125:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1294:3759:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1231:19801:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:35269:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2183:3880:8398,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1154:46676:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2219:36289:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:42939:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1376:43295:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:2675:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2437:39565:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1113:21160:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1233:19065:14662,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1340:17366:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2266:50357:27049

PCDHGB3

PCDHGA8

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253767.3

ENST00000618934.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

TGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:20570:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:26152:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2453:36685:29543,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:50252:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:51182:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2205:14761:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1367:33595:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2155:19793:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2332:14559:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:23895:28912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:37607:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2392:3791:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1205:24817:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1413:42073:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1415:18515:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2249:30399:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2168:51126:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2307:13216:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2319:14130:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2476:43812:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:26330:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2161:19842:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1198:28733:21206,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:23312:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2273:26678:1589

PCDHGB3

PCDHGA10

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253846.2

ENST00000618934.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGB3

PCDHGA11

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253873.6

ENST00000618934.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGB3

PCDHGC5

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240764.4

ENST00000618934.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGB3

PCDHGB6

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253305.2

ENST00000618934.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGB3

PCDHGC4

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000242419.5

ENST00000618934.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGB3

PCDHGA9

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000261934.2

ENST00000618934.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGB3

PCDHGA12

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000253159.3

ENST00000618934.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGB3

PCDHGB7

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000254122.3

ENST00000618934.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHGB3

PCDHGC3

+/+

chr5:141372809

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

130

6622

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262209.3

ENSG00000240184.7

ENST00000618934.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(15),low_entropy(1)

CAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS

PCDHA6

PCDHAC1

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000248383.5

ENST00000378126.4

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(17)

GAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCCGGGGAGGGCCCACCCAAGATGGATCTCATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGC

RRQRVCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2226:15287:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:21168:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:21185:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:21265:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1487:43578:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1487:43594:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:31216:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:24129:29235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1258:6283:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1467:8491:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2357:15238:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2185:10765:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2273:5223:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1332:43505:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:29687:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:29695:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:16646:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1173:20764:16820,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2430:27284:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:27034:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1174:14882:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1460:1356:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1407:20578:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:22455:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2204:32535:27063

PCDHA6

PCDHAC2

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000243232.6

ENST00000378126.4

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(17)

RRQRVCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS

PCDHA6

PCDHA13

+/+

chr5:140830485

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081842.18

ENSG00000239389.8

ENST00000378126.4

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(17)

RRQRVCSGEGPPKMDLMAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSS

PPFIA1

ASIC2

+/+

-/+

chr11:70272436

chr17:33170973

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

1103

medium

out-of-frame

ENSG00000131626.19

ENSG00000108684.15

ENST00000253925.12

downstream

upstream

duplicates(2)

GCGAAGCAGAAGGCCCCCCTGGAGGAGGTGGAGGCCATGGTTCCGGCTCCCCTTCACAGCCAGATGCAGATTCACATTTTGAACAGTTGATGGTCTCCATGCTAGAAGAAAGGGACCGCCTTCTTGATACACTGAGAGAGACTCAAGAAACGCTGGCCTTAACCCAGGGGAAGTTACACGAGGTTGGTCATGAAAGAGATTCCTTGCAGAGACAGCTCAACACGGCACTTCCACAG|GCCTTCAGATGTGTGATGTTGTGGGCCTCAACAAAGGTAAACTGATGTGAAGGCTGGAATTGGCTCCTCAGCCTCCAACATCTGCATGTTCAAGAAGATATCAAACCCCTCAATGGACTGGTGATTTGATGCATCACCTCT___ACCACCCCTGAGAGGGAGATAGTCAGAAGCAGGCTATCTGGGGTGGCAGCCTGAATGTGTATGGAAC

EAEGPPGGGGGHGSGSPSQPDADSHFEQLMVSMLEERDRLLDTLRETQETLALTQGKLHEVGHERDSLQRQLNTALPQ|afrcvmlwastkvn*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1209:6865:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2405:5992:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2254:25877:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2323:16573:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:34064:9730,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:50818:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2116:13976:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2381:11671:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2381:11679:3438

PCDHA4

PCDHAC1

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000248383.5

ENST00000672575.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(26),mismappers(1)

ACCTGATCATTGCCATCTGCGCGGTGTCCAGCCTTTTGGTGCTCACGCTGCTGCTGTACACCGCGCTGCGGTGCTCTGCGCTGCCCACCGAGGGCGCGTGCGCTCCGGGCAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGTGCGGTGGGGAGCTGGTC...GCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCG

SGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2226:34420:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:6259:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1415:25472:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:34565:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:30148:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1336:19300:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1393:46490:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:48351:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:48359:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:39840:23041,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1335:27236:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:41070:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:41078:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2256:9842:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2256:9859:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:9260:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:29533:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2479:45123:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:47129:7726,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1440:29768:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1440:29784:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1179:26621:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:1801:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2222:32883:27637,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2497:23717:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1289:17803:21276,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1464:6040:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1464:6056:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1464:6064:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1464:6072:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2149:40172:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2149:40180:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2255:22236:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1291:37098:7838

PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(26),mismappers(1)

SGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQS

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(26),mismappers(1)

SGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYGPGNPKQS

PKD1P3

AC138932.3(18801),PDXDC1(2670)

+/+

./-

chr16:14911907

chr16:14971921

exon/splice-site

intergenic

inversion

2086

medium

ENSG00000183458.14

ENST00000534164.6

downstream

duplicates(3),mismappers(1),mismatches(2)

GGCTGCGGGCCTTGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTGCTGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:18733:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1428:36669:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1428:36677:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:39266:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2351:20909:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1256:5304:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1409:2642:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:38530:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2457:5805:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2324:13127:3957,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1232:23094:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1232:23102:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2181:3621:16385

SHANK2

OR5BB1P(18219),OR5A2(6458)

-/-

./+

chr11:71109941

chr11:59410511

CDS/splice-site

intergenic

inversion

4956

medium

out-of-frame

ENSG00000162105.20

ENST00000601538.6

upstream

duplicates(7)

AGCCAGTCTCGATGAGAAACAGTTGGCCAAGCTCCACACGAAG___ACCAATCTGAAGAAATGCATGGATCACATTCAGCATCGCTTGGTGGAGAAGATCACCAAGATGCTGGACCGAGGCCTGGATCCCAATTTCCACGACCCGGAGACCGGAG|ATTGAATAAGAAGAGAAGAAATCCTTATTTTTCAGCCCAAGACACTAAGCGGGATTAAGC

ASLDEKQLAKLHTKTNLKKCMDHIQHRLVEKITKMLDRGLDPNFHDPETG|d*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:44144:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2288:38764:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2288:38772:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:28700:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1210:42016:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2129:2133:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2484:8362:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1172:43141:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2110:14721:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2308:10627:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1440:46781:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1397:22204:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1397:22212:20533

AGAP12P

FRMPD2

-/-

chr10:48025897

chr10:48181008

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

3256

medium

|PDZ_domain(66%)

ENSG00000265018.6

ENSG00000170324.21

ENST00000585227.6

ENST00000636244.1

upstream

downstream

duplicates(13),mismatches(4)

CACATGCACCAGGTTCGTGACCGGGAGATGCCTGAAG___CTTTGGAGTTTAACCTTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|GTGTTGGTGGAAATAACCCAGATGAAGAAAAGAATAGCACAGCCAATTCTGGGGTCTCCTCTACAGACATCCTGAGCTTCGGGTACCAGGGAAGTTTGTTGTCACACACACAAGACCAGGACAGAAATACTG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1492:37276:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:30059:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2261:33797:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:34654:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2387:2391:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:13297:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:13305:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2462:47679:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:16816:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2136:30739:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2386:23474:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1147:44298:20141,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1314:16136:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2112:1421:22383,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1370:8063:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1370:8071:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1370:8071:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2476:27648:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2476:27657:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1356:7715:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:48966:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:38885:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1389:39209:4461

AGAP12P

FRMPD2

-/-

chr10:48015647

chr10:48181008

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

1295

low

|PDZ_domain(66%)

ENSG00000265018.6

ENSG00000170324.21

ENST00000585227.6

ENST00000636244.1

upstream

downstream

duplicates(2),multimappers(1)

CTCAAACAGATG___CTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTtCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT___TGTGACCTTGGAGATACCTCATCATATCACACAAAG|GTGTTGGTGGAAATAACCCAGATGAAGAAAAGAATAGCACAGCCAATTCTGGGGTCTCCTCTACAGACATCCTGAGCTTCGGGTACCAGGGAAGTTTGTTGTCACACACACAAGACCAGGACAGAAATACTGAAGAACTAGAC

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1449:17568:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:48966:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:38885:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1389:39209:4461

DUOX1

+/-

chr15:45140135

chr15:45140990

intron

CDS

duplication

medium

ENSG00000137857.17

upstream

downstream

duplicates(4)

GCAATAGAATAGGCACACAACTGTAGAAACACTGCTGTGTCAAGATGGTAAGGTATCCCAATCTGGTCTCTTGGCTAGCAGCTGAACAG|AGGTCCAGGGTCCCGGTGGCTCTCCAGGAGTCCCCCAGGGAGCAGCTCTAGCCAGGATAAGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGTACCTGGAACCAAGAAGGGGCAGAAGTAAGAGAAAGGACACGGCACCCACCCTAAGGCAAAGAGGTGGCTCCCAGGGATTAGCCCCAGGGATGATAATAATAAATGACAGTAACAGTA

LH00995:36:23WHYVLT4:8:2422:25173:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:24963:1252,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:30957:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2185:25472:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1104:21994:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:23029:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1170:23045:29375,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1297:2513:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1297:2521:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2277:44403:13709

SDHAP3

AC026412.1

-/-

chr5:1593113

chr5:1599827

exon/splice-site

duplication

1068

164

medium

ENSG00000185986.12

ENSG00000188002.10

ENST00000515467.2

ENST00000507841.5

upstream

downstream

duplicates(2)

CAGGTCCTGAGGCACGTGAATGGCCAGGATCAGATTGTGCCCGGCCTGTACGCCTGTGGGGAGGCCGCCTGTGCCTCGGTACATGGTGCCAATCGGCTCGGGGCAAACTCGCTCTTGGACTTGGTTGTCTTTGGTCAGGCATGTGCCCTGAGCATCGAAGAGTCATGCAGGCCTG|ACTACACTGAAGGCTGGTTACGCTCTTATGTGCAATAGAACCTCAAACACATCGTAACACACCTTTGGAGAATCCTTACAAGAACACCAAGTTAACAGTTATCTCTGACCACACTACCTCAGCAAAAAACCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1209:43497:27357,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2279:13701:28268,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2410:42235:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:7601:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:7610:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1437:51563:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2153:41968:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2153:41976:20799

MAP3K11

FBL(6097),FCGBP(10847)

-/-

./+

chr11:65605761

chr19:39852476

CDS/splice-site

intergenic

translocation

1315

medium

out-of-frame

Protein_kinase_domain(100%),Variant_SH3_domain(100%)|

ENSG00000173327.8

ENST00000309100.8

upstream

duplicates(6)

TGGGCTTGGGGTCCCAGTTCCCCCAAGCCTGGGGAAGCCCAGAATGGGAG___GAGAAGGTCCCGCATGGACGAAGCCACATGGTACCTGGATTCAGATGACTCATCCCCCTTAGGATCTCCTTCCACACCCCCAGCACTCAATG|GCAGGAGTGCAATGCTGAGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCC

WAWGPSSPKPGEAQNGRRRSRMDEATWYLDSDDSSPLGSPSTPPALN|grsamlrsqltatsasqvqaillpq

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:21694:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:21702:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1266:21710:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:2569:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2317:49653:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:10951:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:44743:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:43319:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:37486:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:21751:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:21759:11229

PCDHA10

PCDHAC1

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000248383.5

ENST00000562220.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(10)

GGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGAC

GSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1307:29533:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:10368:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1348:39889:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1348:39897:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1348:39905:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:40463:21710,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2134:8847:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1381:10093:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:50033:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:50042:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:50058:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:50066:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:50074:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1413:8766:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2279:50260:6395

PCDHA10

PCDHAC2

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000243232.6

ENST00000562220.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(10)

GSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYG

PCDHA10

PCDHA13

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000239389.8

ENST00000562220.2

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(10)

GSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEAGEVSPPVGAGVNSNSWTFKYG

HNRNPUL1

AP001284.1(179043),AP006295.1(152947)

+/+

./-

chr19:41268345

chr11:80168673

CDS/splice-site

intergenic

translocation

4137

medium

out-of-frame

SAP_domain(100%)|

ENSG00000105323.17

ENST00000352456.7

downstream

ACAATATTACCAGGCAGAACCAATTCTACGATACCCAAGTCATCAAACAAGAAAACGAGTCAGGCTACGAGAGGAGACCACTGGAAATGGAGCAGCAGCAGGCCTATCGTCCAG|GGTCATTCCAGATTTAAATTAAAGACTATGAATAAAGCACCTAGTATATTcCTTGGAACAGGTAGGCACCAGGTCAGTGA

NITRQNQFYDTQVIKQENESGYERRPLEMEQQQAYRP|gsfqi*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1453:42032:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1241:21743:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2237:23110:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1197:20529:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:35480:20421

ASIC2

LUZP2

-/+

+/+

chr17:33183175

chr11:24729169

intron

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

126

medium

ENSG00000108684.15

ENSG00000187398.12

ENST00000336930.11

downstream

upstream

duplicates(4)

CCCATCTGCCCCACTCCTAAGTGTAATCCCTCATACTCGAAA|ACAGGACTATGAAGAGCTAGAAAAGCAGCTGAAAGAAGTCTTTAAGGAGCGAAGCACCATTCTTCGTCAGCTGACAAAGACATCAAGAGAACTTGATGGAATTAAAGTCAATCTTCAG___TCCTTAAAAAACGATGAGCAGTCTGCCAAAACTGATGTTCAGAAACTTCTGGAATTAGGACAGAAACAAAG___AGAAGAAATGAAGTCTCTTCAGGAGGCCCTGCAAAATCAGCTTAAGGAGACATCAGAGAAAGCAGAAAAACACCAGGCT

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2345:14462:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1282:34582:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:5894:18137,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2385:14648:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:11177:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1203:51126:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1343:4236:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1181:23935:26236

FBXO25

SEPTIN14

+/+

-/-

chr8:435707

chr7:55796092

CDS/splice-site

translocation

1291

942

medium

in-frame

ENSG00000147364.17

ENSG00000154997.9

ENST00000382824.5

ENST00000388975.4

downstream

duplicates(8),mismappers(1),mismatches(11),multimappers(4)

CCTTTAATCGGTTAGACTTCTCAAGTGCAATTCAAGATAcCCGAAGGTTCAATTATGTGGTCAAA|CTGCAGGACAAaTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAG

FNRLDFSSAIQDtRRFNYVVK|LQDKFEHLKMIQQEEIRKLEEEKKQLEGEIIDFYKMKAASEALQTQLSTDT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:23401:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:23417:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2449:23644:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2456:31888:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:24129:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1313:29736:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1343:31596:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1480:33554:9632,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1485:8831:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2135:10182:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:13750:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1213:19793:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:12884:19678,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1302:12892:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1470:11477:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2205:31863:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:48391:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1377:4786:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1377:4794:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2497:22099:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2156:1615:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2182:47315:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:14543:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1410:37745:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1249:46280:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1303:11169:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2385:6016:7390,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2488:47226:24204

SHANK2

CD6(10018),AP003721.2(24997)

-/-

./-

chr11:71109941

chr11:61030395

CDS/splice-site

intergenic

deletion

4956

medium

out-of-frame

ENSG00000162105.20

ENST00000601538.6

upstream

downstream

duplicates(1)

CGATGAGAAACAGTTGGCCAAGCTCCACACGAAG___ACCAATCTGAAGAAATGCATGGATCACATTCAGCATCGCTTGGTGGAGAAGATCACCAAGATGCTGGACCGAGGCCTGGATCCCAATTTCCACGACCCGGAGACCGGAG|TTCTGAGCCACTACTGCTGGGTGTCTGCTCCTGGGGTACCTGCTGGCCCTGAATCACCCCTCTGGATTCCTGGGACTCCAGGAACTTTGGGATCCAGAGAAGCGAGCTCTTCCATC

DEKQLAKLHTKTNLKKCMDHIQHRLVEKITKMLDRGLDPNFHDPETG|vlshycwvsapgvpagpesplwipgtpgtlgsreasss

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:37235:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2276:23434:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2227:48092:15363,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1224:20748:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2178:23078:22032

AP2B1

AC084809.1

+/+

chr17:35587428

chr17:32877844

5'UTR/splice-site

exon/splice-site

duplication

772

medium

ENSG00000006125.18

ENSG00000226377.2

ENST00000621914.4

ENST00000435733.2

downstream

upstream

CGGGCAGGAAACCATTACACCACCACCTGGGCTGTGCTCTCCGGCTCCCGCCGCCACCCCCGCCCTCGCCTTCGCCTCCGCCTCCG|GATTATTGCGGATGTCTTGAGCATGGGACCATTCTTTTTGCATCCACC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:12941:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2450:35892:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1185:2157:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1380:4406:17324

LINC01488(27850),CCND1(118354)

TBC1D10C

./+

+/+

chr11:69522802

chr11:67408979

intergenic

CDS/splice-site

duplication

407

medium

|Rab-GTPase-TBC_domain(6%)

ENSG00000175463.12

ENST00000526387.5

downstream

upstream

duplicates(2)

CACCAAGCCATGAGGGATCTGCCTCCAGGACCCCGACACCTCCCAGCAGGCCTGACCTCCAGCATTGAGGATTACAGTTCAACACGAGATGTGGGCAAGGACAAATATCTGAACTATGTCACCACAGAACTCAGGAAGTTCAG|GTGCCAGAGTACTGTTCCGTGTGGGGCTGACACTGGTGCGCCTGGCGCTGGGCACTGCAGAGCAGCGAGGGGCCTGCCCTGGCCTCCTGGAGACACTGGGAGCCCTTCGAGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:4624:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2332:4632:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2250:48602:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2250:48610:12560,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2291:47461:17829

RGPD3

GCC2

-/+

+/-

chr2:106400859

chr2:108469045

intron

CDS

inversion

2580

medium

ENSG00000153165.19

ENSG00000135968.21

downstream

ATAAAGAAATGGGGGCTCcGAGCAGTCAAGAACATGCCCCAAGTTATTCGTCAGTGAGGCGGAAATTGTGGTGTCCTTGT|AGAAAGACACTGTTGCTCAGTCTCTGCTTTTTCCAGAAGAAGAGCATCCAGACGTTCAGTTAATGCCTATTTTAGAACAAGATTTATTTGCCTGGGGTTAAAAAATGGTGGATTGACCACATGCGTAATTATCTC

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1493:19526:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2297:46377:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2452:37138:15138

SHQ1

FOXP1

-/-

chr3:72841045

chr3:71015653

CDS/splice-site

deletion

483

2994

medium

in-frame

|FOXP_coiled-coil_domain(100%),Forkhead_domain(100%)

ENSG00000144736.14

ENSG00000114861.23

ENST00000325599.13

ENST00000648654.1

upstream

downstream

duplicates(3)

CCTGGAAGAATTGTAGAAAATGGAAGTGAGCAAGGGTCCct--ATGCAGATAAAG___GAATTTTTACCATTCGCCTGCCCAAAGAAACCCCTGGCCAGCATTTTGAGGGGCTGAACATGTTAACTGCTCTTCTGGCACCAAGAAAATCCAGGACA...GTGCTTTGAATCCGCAGTGCCACTATGGATTTGGAAACTTACGATCAGGAGTGTTGCAACGGTTACAG|TTTGTCCCATGAGGAGCACCCCCATAGCCATCCTCTCTATGGACATGGTGTATGCAAGTGGCCAGGCTGTGAAGCAGTGTGCGAAGATTTCCAATCATTTCTAAA___ACATCTCAACAGTGAGCATGCGCTGGACGATAGAAGTACAGCCCAATGTAGAGTACAAATGCAGGTTGTACAGCAGTTAGAGCTACAG___CTTGCAAAAGACAAAGAACGCCTGCAAGCCATGATGACCCACCTGCATGTGAAGTCTACAGAACCCAAAGC

ALNPQCHYGFGNLRSGVLQRLQ|FVP*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:24121:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:49216:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:49224:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:13879:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1172:23425:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2426:46862:23686

CTBP2

SNX3

-/-

chr10:125160319

chr6:108223045

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

2587

medium

|PX_domain(98%)

ENSG00000175029.17

ENSG00000112335.15

ENST00000337195.9

ENST00000230085.13

upstream

downstream

duplicates(1)

GCGCCTTTCGCCGTGGACGCCGACCGTCCGGGACGAG|ACAAATCTTCCTATTTTCAAGCTGAAAGAATCTACTGTTAGAAGAAGATACAGTGACTTTGAATGGCTGCGAAGTGAATTAGAAAGAGAGAGCAAG___GTCGTAGTTCCCCCGCTCCCTGGGAAAGCGTTTTTGCGTCAGCTTCCTTTTAGAGGAG

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1230:49394:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:36135:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:47558:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1330:48399:2387

LINC00869

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

715

medium

ENSG00000277147.6

ENSG00000274423.1

ENST00000610578.4

ENST00000618702.1

downstream

upstream

duplicates(2)

GTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACCCTATTCCTTTATTGAATTTGGTAAGTTTTTGCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1489:1582:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:28126:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2455:47113:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:40876:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:48602:17983

AP2B1

ZNF207(24677),AC005899.6(1451)

+/+

./+

chr17:35641975

chr17:32406562

CDS/splice-site

intergenic

duplication

2228

medium

out-of-frame

Adaptin_N_terminal_region(96%)|

ENSG00000006125.18

ENST00000621914.4

downstream

upstream

TGACAATGCAGATGAGTTACTAGAAAGCTTCCTGGAGGGTTTTCACGATGAAAGCACCCAG___GTGCAGCTCACTCTGCTTACTGCCATAGTGAAGCTGTTTCTCAAGAAACCATCAGAAACACAGGAGCTAGTCCAGCAGGTCTTGAGTTTGGCAACACAG|GTTGATTTTCTTTTGGAATGGGATCCCTTTATTCTGATAATTGATTCTAACAGAAG?CTTCTACTCAATGTGATAATGGAATGATTTGG

DNADELLESFLEGFHDESTQVQLTLLTAIVKLFLKKPSETQELVQQVLSLATQ|vdfllewdpfiliidsnr?lllnvime*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1370:28911:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2194:43068:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1203:48229:16470

MAP2K3

MYO1D

+/+

-/-

chr17:21300993

chr17:32738385

CDS/splice-site

inversion

262

1489

medium

out-of-frame

Protein_kinase_domain(26%)|IQ_calmodulin-binding_motif(100%),Myosin_head_(motor_domain)(21%),Unconventional_myosin_tail__actin-_and_lipid-binding(100%)

ENSG00000034152.19

ENSG00000176658.17

ENST00000342679.9

ENST00000318217.10

downstream

duplicates(3)

TGGCCGTGAAG___CGGATCCGGGCCACCGTGAACTCACAGGAGCAGAAGCGGCTGCTCATGGACCTGGACATCAACATGCGCACGGTCGACTGTTTCTACACTGTCACCTTCTACGGGGCACTATTCAGAGAG|TTCAAATCCTGTGCTCAAGAATATGTGGCCTGAAGGCAAACTGAGCATTACAGAGGTGACCAAGCGACCTCTGACTGCTGCTACCTTGTTTAAGAATTCTATGATTGCTCTAGTAGACAACCTTGCATCAAAG___GAACCATATTACGTTCGTTGCATCAAACCCAATGACAAGAA

AVKRIRATVNSQEQKRLLMDLDINMRTVDCFYTVTFYGALFRE|fkscaqeyva*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:39460:18319,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:15845:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:15853:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1346:22519:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2487:37162:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2370:45487:20071

MAP2K3

MYO1D

+/+

-/-

chr17:21298926

chr17:32738385

CDS/splice-site

inversion

861

1489

low

out-of-frame

|IQ_calmodulin-binding_motif(100%),Myosin_head_(motor_domain)(21%),Unconventional_myosin_tail__actin-_and_lipid-binding(100%)

ENSG00000034152.19

ENSG00000176658.17

ENST00000342679.9

ENST00000318217.10

downstream

CAcACCCCCCCGGAACCTGGACTCCCGGACCTTCATCACCATTGGAGACAGA|TTCAAATCCTGTGCTCAAGAATATGTGGCCTGAAGGCAAACTGAGCATTACAGAGGTGACCAAGCGACCTCTGACTGCTGCTACCTTGTTTAAGAATTCTATGATTGCTCTAGTAGACAACCTTGCATCAAAG___GAACCATATTACGTTCGTTGCATCAAACCCAATGACAAGAAATCTCCAC

TPPRNLDSRTFITIGDR|fkscaqeyva*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:11582:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2445:9252:24204

MYO1D

AC024405.1(1150765),OR4C50P(3018399)

-/-

./+

chr17:32605087

chr11:51573081

CDS/splice-site

intergenic

translocation

2477

medium

out-of-frame

IQ_calmodulin-binding_motif(100%),Myosin_head_(motor_domain)(100%),Unconventional_myosin_tail__actin-_and_lipid-binding(83%)|

ENSG00000176658.17

ENST00000318217.10

upstream

duplicates(4)

GACTGGTCTGAGTGTCTCCAATGGAAAGGACCAACTTGTAGTGTTCCATACGAAAGACAACAAAGACCTCATTGTCTGCCTCTTCAGCAAACAGCCAACCCATGAGAGTCGAATTGGAGAACTTGTTGGAGTGCTGGTGAATCATTTCAAGAG|AATCTGCAAGTGGATATTTGGACCACTTTGTGGCCTTCCTTCGAAACGG

TGLSVSNGKDQLVVFHTKDNKDLIVCLFSKQPTHESRIGELVGVLVNHFKr|ickwifgplcglpsk

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:40552:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:40560:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1142:40568:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1226:16258:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:39670:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:39686:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2235:24987:13681

AC242842.2

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

715

medium

ENSG00000284964.1

ENSG00000274423.1

ENST00000643225.1

ENST00000618702.1

downstream

upstream

duplicates(2)

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1489:1582:24765,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:28126:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2455:47113:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:40876:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:48602:17983

ATPAF1

EFCAB14

-/-

chr1:46665256

chr1:46691937

CDS/splice-site

duplication

753

2995

medium

out-of-frame

ATP11_protein(20%)|

ENSG00000123472.12

ENSG00000159658.15

ENST00000576409.5

ENST00000674435.1

upstream

downstream

duplicates(1)

GAGAAAGCTGCCCAACTAAGACCTATCTCCCTACCAGGAGTTTCTAGCACTGAAG___GTCAGACCCAGCTGCTTTTGAGTCCCGCCTGGAGAAACGCAGTGAATTTCGGAAGCAGCCAGTGGGGCATTCCAGGCAAGGTGATTTTATCAAATGTGTGGAACAGAAG|AGTGTAGCTTCCATTGGCAATACTTTAAACAGCGTCCATCTTGCTGTGGAAGCACTACAGAAAACTGTGGATGAACACAAGAAAACGATGGAATTACTGCAGAGTGATATG___AATCAGCACTTCTTGAAGGAGACTCCTGGAAGCAACCAGATCATTCCGTCACCTTCAG

vrpscf*vppgetq*iseaasgafqar*fyqmcgte|ecsfhwqyfkqrpsccgsttencg*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2123:37243:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2431:45293:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:16322:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1402:1283:24302

ATPAF1

EFCAB14

-/-

chr1:46652581

chr1:46691937

CDS/splice-site

duplication

1553

2995

low

in-frame

ATP11_protein(51%)|

ENSG00000123472.12

ENSG00000159658.15

ENST00000576409.5

ENST00000674435.1

upstream

downstream

CAATATTTTGCAGCAAAAGATACAGTCTACGCAGTTATTCCT___GCAGAAAAGTTTGATTTGATCTGGAACCGGGCTCAGTCCTGTCCAACA|AGTGTAGCTTCCATTGGCAATACTTTAAACAG

QYFAAKDTVYAVIPAEKFDLIWNRAQSCPT|SVASIGNTLN

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1163:28385:6255

PRSS53

VKORC1

-/-

chr16:31087537

chr16:31091342

CDS/splice-site

duplication

8576

medium

Trypsin(8%)|Vitamin_K_epoxide_reductase_family(38%)

ENSG00000151006.7

ENSG00000167397.15

ENST00000492427.2

ENST00000498155.1

upstream

downstream

duplicates(3)

GGGGCCTAGGTCTTACTTGGGTCTGGGTTGGGACTGGGGTGAGGTCAGGACAGGTATCTGCTGTCAGTGTGACTAACTCCTTTCCACAGCCTGTGGACAGCGTGGCCCCGGCCCCCCCAAGCCTCAGGAGGGCAACACAGTCCCTGGCGAGTGGCCCTGGCAGGCCAGTGTGAGGAGGCAAGGAGCCCACATCTGCAGCGGCTCCCTGGTGGCAGACACCTGGGTCCTCACTGCTGCCCACTGCTTTGAAAA|GTTGCCTGCGGACACGCTGGGCCTCTGTCCTGATGCTGCTGAGCTCCCTGGTGTCTCTCGCTGGTTCTGTCTACCTGGCCTGGATCCTGTTCTTCGTGCTCTATGATTTCTGCATTGTTTGTA

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:46247:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:6930:12784,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2182:46264:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1342:24372:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1407:23684:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1407:23692:18698

ZNF451

KIAA1586

+/+

chr6:57090894

chr6:57050774

CDS/splice-site

duplication

3887

1452

medium

in-frame

ENSG00000112200.17

ENSG00000168116.14

ENST00000357489.7

ENST00000370733.5

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(1),multimappers(1)

GCAGGAGCAGTGGTGCTGTCAGCGCGGCCGTCGGAGACATGGGAGACCCGGGGTCGGAA___ATAATAGAATCTGTCCCTCCAGCTGGCCCTGAGGCATCTGAGTCAACAACGGATGAAAATGAAGACGACATTCAGTTTGTCAGT|GAAGGACC...ATTCTGTTTCCTAAAATGCCAAAACGACAGGGTGATTTTTTGCATTTTTTAAATGTGAAGAAGGTGAAAACAGACACAGAAAATAATGAAGTGAGCAAAAATCACTGCAGATTGTCTAAGGCAAAGGAACCACATTTCGAGTATATTGAACAACCAATCATTGAAGAAAAG

IIESVPPAGPEASESTTDENEDDIQFVS|EG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1389:39945:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2365:4608:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2365:4608:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2365:4624:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2365:4624:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2365:4641:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2365:4641:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:1437:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:1437:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:1453:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:1453:12966

ZNF451

KIAA1586

+/+

chr6:57128840

chr6:57047313

CDS/splice-site

duplication

960

1664

low

out-of-frame

Lamina-associated_polypeptide_2_alpha(100%)|

ENSG00000112200.17

ENSG00000168116.14

ENST00000357489.7

ENST00000545356.5

downstream

upstream

mismappers(1)

GCAAGACTGTGTGTGGACCAGTGGCTAAAAATGCCAG|ATAATAGAATCTGTCCCTCCAGCTGGCCCTGAGGCATCTGAGTCAACAACGGATGAAAATGAAGACGACATTCAGTTTGTC

ARLCVDQWLKMP|dnricpsswp*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2241:18766:19889

ZNF451

KIAA1586

+/+

chr6:57090894

chr6:57047313

CDS/splice-site

duplication

3887

1664

low

in-frame

ENSG00000112200.17

ENSG00000168116.14

ENST00000357489.7

ENST00000545356.5

downstream

upstream

duplicates(5),mismappers(2),mismatches(1)

GGCaGtAGGGACAGCAGGAGCAGTGGTGCTGTCAGCGCGGCCGTCGGAGACATGGGAGACCCGGGGTCGGAG___ATAATAGAATCTGTCCCTCCAGCTGGCCCTGAGGCATCTGAGTCAACAACGGATGAAAATGAAGACGACATTCAGTTTGTCAGT|ATAATAGAATCTGTCCCTCCAGCTGGCCCTGAGGCATCTGAGTCAACAACGGATGAAAATGAAGACGACATTCAGTTTGTCA

MGDPGSEIIESVPPAGPEASESTTDENEDDIQFVS|IIESVPPAGPEASESTTDENEDDIQFV

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:41021:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:16808:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:6784:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:6792:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:6801:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:4212:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2455:30237:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2182:4948:16498

ZNF703

FP236383.3

+/+

chr8:37698690

chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

11289

2389

low

stop-codon

NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)|

ENSG00000183779.7

ENSG00000280441.3

ENST00000331569.6

downstream

upstream

duplicates(49),multimappers(1)

AGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:24825:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:25173:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1228:4899:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1245:35229:14045,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1246:50511:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1285:7545:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:25545:27792,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1396:34339:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1426:18402:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1456:13944:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:22034:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2208:6606:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2288:5361:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:11841:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:29113:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1119:42113:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1122:51336:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1126:16072:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:40633:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:40641:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1235:28878:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1301:45487:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1305:18936:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1421:23652:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:20554:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:34015:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2112:21306:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2166:45681:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2257:42971:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2354:14146:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:7634:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1149:30496:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1198:31791:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1250:15214:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1320:6428:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1380:50179:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:4487:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:34800:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:7771:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2293:27495:13961,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:5304:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2426:34072:23223,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:27746:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1105:7569:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1155:5215:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1253:40342:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1266:42461:15166,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1278:13540:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:28069:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1376:9025:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1455:49896:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1467:25359:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1481:20942:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2379:11226:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2401:19882:18684,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:15109:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1373:37470:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2212:18361:2513,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:6121:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:4576:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:4584:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2306:5377:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:38020:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2365:38028:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:32308:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1135:13224:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:8645:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1257:8653:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:27398:5750,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1311:31734:23546,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1392:27932:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2144:30229:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2222:25998:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2253:5458:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2296:49589:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2313:20918:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2448:32381:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2456:11493:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2483:26419:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1130:42227:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1132:48238:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1154:41240:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1154:41248:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1227:29728:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1280:39428:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:12261:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:13337:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1463:7982:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:31022:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:49548:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2302:47825:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2304:31151:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2361:18102:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2451:50187:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:11808:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:43982:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1165:13281:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:34501:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1172:42599:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1423:24671:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1434:24720:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1457:33109:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2127:4883:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2146:28546:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:46264:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2258:35471:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2354:4835:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2381:27042:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2447:13984:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2453:13208:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2462:19688:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2469:11388:15797

ATN1

FP671120.4

+/+

chr12:6936427

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

9467

765

low

out-of-frame

Atrophin-1_family(16%)|

ENSG00000111676.15

ENSG00000278996.1

ENST00000356654.8

downstream

upstream

duplicates(41),mismatches(25)

TGCCCTCTCCCCACGCCATGGGACAGGGTATGGGTGGACTTCCTCCTGGCCCAGAGAAGGGCCCAACTCTGGCTCCTTCACCCCACTCTCTGCCTCCTGCTTCCTCTTCTGCTCCAGCGCCCCCCATGAGGTTTCCTTATTCATCCTCTAGTAGTAGCTCTGCAGCAGCCTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

PSPHAMGQGMGGLPPGPEKGPTLAPSPHSLPPASSSAPAPPMRFPYSSSSSSSAAASs|svrpsvlll

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1166:33983:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1197:30593:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:50559:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:3637:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:28571:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2151:51765:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:40123:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2245:37526:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2324:41814:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:32867:18193,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:50470:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:27794:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:14308:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1223:21937:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1223:21953:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1436:45900:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:12358:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2115:1631:22131,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:19008:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:19016:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2193:19025:9940,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2380:51627:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1201:29922:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1212:8030:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1237:4430:19552,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1280:14802:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:4463:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:26354:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:26362:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1492:13701:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2210:11420:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2225:17706:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2440:41798:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:22050:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1152:35116:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:10562:17591,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1195:43739:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:45285:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1279:15457:5722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1344:37826:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1345:3524:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1394:33206:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:28320:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2154:37114:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2169:19494:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:10239:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2274:12609:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:32049:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:32066:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2291:36361:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:42469:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2419:7100:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2442:26775:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2445:40050:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1167:6574:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1267:13046:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1272:1801:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1426:11007:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1426:11015:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2119:3492:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2295:42607:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2319:29161:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:38287:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2382:30351:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:24421:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2417:34355:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2487:44913:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2487:44921:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1151:15530:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1163:33789:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1187:22997:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:29558:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1389:13604:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2209:38254:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2222:32179:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2227:47598:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2309:14551:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2413:28846:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:20990:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:2707:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1126:2723:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1228:38570:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:51651:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1327:18329:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1396:41094:21318,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1404:15052:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1449:5619:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2307:30351:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2333:41701:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2354:27147:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2466:26540:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2466:26548:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:14478:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1208:28037:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1324:18749:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1364:37939:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1366:4697:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1458:9470:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2203:43942:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2332:1526:10234,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2359:31240:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2433:4365:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2480:18507:24709

PRKAR1A

FP671120.4

+/+

chr17:68530456

chr21:8216919

3'UTR

intron

translocation

26519

1907

low

stop-codon

Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)|

ENSG00000108946.15

ENSG00000278996.1

ENST00000392711.5

downstream

upstream

duplicates(142),mismatches(75)

AATCGTCCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1195:21120:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1195:21136:18866,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1265:33538:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1308:46603:11523,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1320:25917:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1321:19728:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1373:24882:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1401:51708:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:30642:7782,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1405:42841:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1438:22762:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1455:6744:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:25909:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1498:21953:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2137:10328:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2144:6404:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2154:25367:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:9503:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:25027:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2261:32956:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2263:44484:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2267:51069:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2268:38627:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2270:47242:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:11420:10977,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2292:41798:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2349:46822:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2367:11525:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:35148:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:45422:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2462:32001:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2481:45357:16175,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1132:12569:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1151:8977:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:10085:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1178:10093:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:50875:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1244:50705:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1258:3176:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:45252:13359,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1308:37907:11117,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:5377:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:23854:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1441:19405:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1446:47841:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1459:41733:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:17827:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:20966:17535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:2756:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2164:12496:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2206:45212:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:48553:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2229:48561:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:44451:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2340:11889:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2382:29493:14087,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2386:26128:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2407:12148:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:9988:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:9996:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2476:8491:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:1825:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2495:48529:7179,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1102:18733:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:37809:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:41126:25970,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1133:38651:4839,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:51482:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:49038:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1208:49047:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1223:36345:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:48132:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1231:43117:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:13887:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1287:21977:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1307:50365:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1344:44969:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:4357:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:19211:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1445:13507:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2107:2214:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2111:41555:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2132:1437:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2132:1445:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:12383:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2204:12520:16133,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2208:15093:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:34800:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2268:31321:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:33975:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:45592:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2324:30812:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2386:32721:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2386:32737:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:20537:23742,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2498:5223:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:33239:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:33247:14788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1189:1785:19426,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:12593:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1213:4293:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1253:22139:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:36483:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:36483:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1259:36491:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1337:48739:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1343:5975:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1348:33481:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:5805:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:28013:3368,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:2084:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1423:2100:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:38716:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:38724:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:38732:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:38748:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1435:41482:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1443:36798:13933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:2521:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:25335:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:33603:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2211:40576:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:10320:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2239:19599:27553,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2253:46474:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2272:15700:3004,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2283:7577:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2290:29469:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2297:4131:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2305:49532:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2322:19607:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2357:42752:4013,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:3888:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:14033:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2406:14001:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2414:20877:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2454:38724:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2474:14494:22859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2484:27163:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:28393:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1278:13637:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:31249:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1323:22358:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1369:37842:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1467:31362:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2118:32082:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:34897:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2129:16339:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:36661:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2143:23191:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2221:34509:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:6396:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2294:6404:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2367:37170:27581,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2368:38392:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:37081:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2462:37098:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2472:22851:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:4883:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2487:29881:20757,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:16792:8202,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1132:16331:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:35884:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1138:35892:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:22212:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:10902:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:10910:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:37688:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:36701:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:36709:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:42405:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1212:42413:14494,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1220:31249:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1246:35528:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:34549:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:19680:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:12731:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1464:28150:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2129:45948:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2159:21807:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:21063:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2239:31847:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:44880:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:2181:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2406:29533:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2430:17075:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2460:18321:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1107:7480:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:30650:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:21484:15433,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:21492:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1244:28530:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1248:48286:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1282:8289:7432,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1349:14373:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1373:52121:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1386:19720:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1426:45163:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1466:3273:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1466:3289:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2121:33441:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2121:33457:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2128:50090:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:16646:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2151:19073:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:5506:13625,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:5514:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2215:7359:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2222:26613:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2252:23466:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:35067:28590,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2258:16994:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:17326:14620,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2282:10943:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2301:26354:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2301:26370:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2305:43715:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2333:24461:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2385:4325:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2430:15611:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2489:29833:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2498:21371:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1203:42874:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1237:22244:8847,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1303:25763:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1348:35666:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1352:32721:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1372:28053:23280,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1391:17212:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1467:50171:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1478:19461:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1487:5207:4531,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:47299:9169,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2117:14923:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:10562:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:4608:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2168:17487:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2188:5830:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2222:41401:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2236:46118:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2237:30723:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2250:14842:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2344:7059:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2353:28595:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2353:28603:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2354:3872:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2354:3880:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2354:3888:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2487:4641:8146,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2491:27333:11832,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2491:51457:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2493:17415:15895

LENG8

FP236383.3

+/+

chr19:54458670

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

6590

2389

low

out-of-frame

SAC3/GANP_family(84%)|

ENSG00000167615.17

ENSG00000280441.3

ENST00000376514.6

downstream

upstream

duplicates(13),mismatches(2)

CTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1104:18248:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1151:44015:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:44945:11733,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1282:17965:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1429:18952:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1433:19728:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:50867:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2226:18021:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:17196:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2316:7634:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:47388:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1363:1307:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2194:11388:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2327:3411:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:36086:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2308:25650:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:25424:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1189:21055:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:48286:12924,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:48294:12938,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1420:24202:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:28595:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:20109:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:4341:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:39541:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1353:39848:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:43173:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:26872:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:9648:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1440:48205:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:11436:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:18838:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2217:48302:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:34946:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1218:13086:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1316:22479:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1326:19882:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2146:20157:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2146:20173:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2182:22705:21892,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2287:28118:2738

ZFP36L2

FP671120.4

-/-

+/+

chr2:43224910

chr21:8214657

CDS

intron

translocation

5792

765

low

out-of-frame

Tis11B_like_protein__N_terminus(100%),Zinc_finger_C-x8-C-x5-C-x3-H_type_(and_similar)(100%)|

ENSG00000152518.8

ENSG00000278996.1

ENST00000282388.4

upstream

duplicates(77),mismatches(87)

GCGGGAGCCGCGGCCCAAGTTGCACCACAGCCTCAGCTTCTCGGGCTTCCCGTCGGGCCACCATCAGCCCCCGGGCGGCCTCGAGTCGCCGCTGCTGCTCGACAGCCCCACGTCGCGCACGCCGCCGCCGCCCTCCTGCTCTTCGGCCTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

REPRPKLHHSLSFSGFPSGHHQPPGGLESPLLLDSPTSRTPPPPSCSSASS|vrpsvlll

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1174:18717:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:28279:9239,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:13976:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1220:32308:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1267:17965:28450,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2135:38918:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:14332:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2191:4835:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:33918:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2275:41474:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2378:39411:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:39233:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2401:3888:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2444:9187:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1104:10797:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1195:34396:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1228:8734:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:47251:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1274:11881:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:18830:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1326:33635:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1358:16840:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1402:45285:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1405:7885:15279,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1414:23353:9421,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1439:45932:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2102:11744:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2108:33085:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2141:18685:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2147:2845:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2174:48351:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2232:46490:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2296:19486:2639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2314:19745:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:44929:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:9600:26937,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2402:19170:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2428:3298:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:49710:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1122:14041:12966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:18871:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:37316:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1146:37866:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1197:32802:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:17123:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1231:10797:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:12286:28674,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1298:34816:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1298:42340:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:11064:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:44508:26699,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2153:21549:2289,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:28870:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:1429:17717,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2249:23571:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2249:32600:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2255:13208:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2255:13224:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:36855:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:36863:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2270:22358:16610,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:30140:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2360:14624:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2360:14632:1126,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2366:12884:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:2157:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:32430:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2453:47825:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1134:16258:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1139:34323:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:37340:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:38764:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1222:48092:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1222:48108:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1222:48116:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1227:34347:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1253:49184:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:47615:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:22285:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1278:30512:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1329:13232:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:13515:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1365:29307:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1384:51935:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:49411:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1459:40245:12756,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1468:11824:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1469:13637:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:34873:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2131:4940:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:35132:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:26297:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:27826:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:23612:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2351:47938:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2368:36062:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:50640:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:29339:13681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2486:37704:21304,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:38036:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:20068:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:22010:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:36394:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1260:24898:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:37033:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1291:31168:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1295:33320:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1314:23142:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1354:43481:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1406:33433:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:1518:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1458:1364:18389,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1498:38400:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2132:36620:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2161:27341:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2188:30359:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2266:40649:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:15748:27806,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2326:24946:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2348:16654:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2443:45576:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1109:19971:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:25432:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1244:51425:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:17204:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1260:17212:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1303:51020:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1336:44500:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:13062:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1381:17714:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:11460:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1403:11193:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1440:21799:21472,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1444:23320:25479,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1482:2942:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1482:4932:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2163:19664:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2165:13151:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2221:36863:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:37001:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:34525:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2308:27139:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2315:39484:29067,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2372:9203:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:38764:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2394:7658:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2413:44476:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2413:44492:5932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2458:41167:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2483:46215:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1256:13548:2359,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1287:46126:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1391:20740:15629,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1423:3298:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2107:21047:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2119:19138:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2124:22625:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2143:10579:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:29776:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2171:38004:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2191:36232:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:35868:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2443:27333:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:7771:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1135:32891:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1135:32899:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1145:33918:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1178:20206:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1233:48076:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1281:39597:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1301:42316:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1417:20521:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1433:23345:6157,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:16031:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:23749:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1495:27689:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2112:28902:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2112:28911:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:36685:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2136:49961:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2146:30132:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2153:49200:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2210:36103:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2233:3047:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2233:38343:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2264:13297:11089

CRTC2

FP236383.3

-/-

+/+

chr1:153951483

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

3746

2389

low

out-of-frame

Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)|

ENSG00000160741.17

ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(25),mismatches(2),multimappers(2)

CCAGGCTTCCCTGAGCAGTCCTCAGCCCCAGCTTCAGGGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

QASLSSPQPQLQGSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslslp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1222:4721:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:43893:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:43909:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1229:43917:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1314:44735:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:4641:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1404:21557:26881,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1473:23927:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2128:26346:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2183:38602:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:1364:15559,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1235:34161:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1301:36936:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1334:39072:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1372:38586:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2315:27034:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1135:37640:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:33489:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1336:50713:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:34913:21962,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1433:18296:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2348:20335:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1114:15489:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1205:24696:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:20052:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1317:46498:22747,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1473:13054:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2165:32478:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2248:13620:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2442:24639:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2134:9300:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2435:5894:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2435:6064:23784,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1213:21727:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1236:26111:6128,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:7771:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:25836:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:5894:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1365:36378:8328,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1432:47744:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:33036:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2238:25189:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2336:25982:9043,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2121:9308:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:34517:27385,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2488:29113:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2496:23328:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1161:18790:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1225:45034:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1335:48553:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2311:6226:13555,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2314:48343:4671

WBP2

FP236383.3

-/-

+/+

chr17:75846715

chr21:8399954

3'UTR

intron

translocation

3049

2389

low

stop-codon

GRAM_domain(100%)|

ENSG00000132471.12

ENSG00000280441.3

ENST00000591399.5

upstream

duplicates(7),mismatches(1)

GGCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:36936:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2337:14478:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2377:7990:13051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1210:34428:16385,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1216:24469:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:31596:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:13556:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1352:38845:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:39775:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:3726:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:3734:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2227:35407:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:3678:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:4867:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2288:46458:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2325:31079:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2429:45050:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:15999:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2446:20141:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2426:29121:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2495:39436:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1109:39290:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1494:17148:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1422:7553:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2127:9672:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2380:40083:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2425:19453:1210

SRRM2

FP671120.4

+/+

chr16:2769182

chr21:8214653

CDS

intron

translocation

8511

765

low

out-of-frame

cwf21_domain(100%)|

ENSG00000167978.17

ENSG00000278996.1

ENST00000301740.13

downstream

upstream

duplicates(39),low_entropy(10),mismatches(17)

CTCCGGAGCCAACCCCAGCCAAACGGAAGAGGCGCTCTAGCAGTTCCAGTTCCAGCTCCTCCTCTTCATCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCCTCATC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

PEPTPAKRKRRSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSs|svrpsvlll

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1109:29105:6381,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1121:10854:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1232:12536:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:13726:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1402:37267:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1430:49912:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2314:47728:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2331:3516:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2409:14826:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2478:6299:28730,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1107:22034:6633,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:1032:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:1049:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1303:2125:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1361:33781:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1416:1372:22915,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2244:32413:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2271:51409:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2307:2294:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2101:31693:27203,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:15627:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2173:32511:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2206:29266:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2235:15246:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2266:44411:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:43068:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1193:28733:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:14882:9351,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1308:22956:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1317:38449:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:42647:21878,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2185:49758:12000,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:38392:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2278:49313:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2367:34307:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:3257:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:48270:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1212:2780:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:1898:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:51821:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:51838:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:4527:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1323:7877:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:25998:13807,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:26306:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1419:13264:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1419:24275:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1473:38060:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2132:33902:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2179:8338:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:37769:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:37777:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:9219:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:5474:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1384:44079:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1463:34792:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2104:37526:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:19680:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2382:27851:23406,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1109:43367:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1109:43375:10360,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1159:49071:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1167:37033:18768,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:23231:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1426:38085:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1489:49500:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2102:26265:20239,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2110:37890:17506,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2437:17690:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2445:6372:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2491:47348:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1286:7601:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1362:35358:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1362:35374:6983,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1382:47687:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:23790:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2203:33538:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2226:39104:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2280:6242:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2367:23231:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2391:21290:11509,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2401:2294:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2416:44265:28856,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2416:44273:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2467:47105:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2495:15149:18193

SETD1A

FP671120.4

+/+

chr16:30964783

chr21:8214657

CDS

intron

translocation

2411

765

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|

ENSG00000099381.18

ENSG00000278996.1

ENST00000262519.14

downstream

upstream

duplicates(44),mismatches(37)

AGAGAACAGCTACCAAGATGCCTTTTCCCGCCGCCACTTCTCTGCATCTTCAGCCTCCACAACCGCCTCCACGGCCATCGCCGCCACCACTGCAGCCACTGCCTCATCCTCCGCCTCTTCCTCCTCATTGTCCTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

ENSYQDAFSRRHFSASSASTTASTAIAATTAATASSSASSSSLSSS|vrpsvlll

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:23045:9590,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1198:42170:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1247:36620:28870,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1372:35205:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1377:45196:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1422:13014:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1480:26362:22341,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:36628:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1496:47606:13737,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2253:30181:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2330:20683:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2421:23652:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:13717:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:32219:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1144:32227:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:18491:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:18499:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1220:51538:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1223:41677:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1310:30844:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1325:15886:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:21096:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:44516:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1438:51474:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2112:28360:29585,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2195:42324:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2243:49605:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2421:32462:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:32689:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:20456:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:15910:20939,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2116:26435:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2136:52137:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:45204:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2168:8815:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2195:11299:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:24987:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2247:18248:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2257:21257:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:28652:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:14478:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:46344:22425,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1124:50438:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:17318:1182,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1278:49152:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:27907:13975,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1448:33894:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:23086:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1474:23094:4573,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:23167:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2122:23563:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2158:7116:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:9260:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:49313:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:40026:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2341:15578:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2428:22390:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1243:14211:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:5336:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1419:22511:15110,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1419:22519:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1453:43731:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:46700:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2155:40317:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:19688:1392,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:18232:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2227:29752:5988,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2232:16128:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2296:25763:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2322:29461:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2373:11015:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1283:38271:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1422:26200:18165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1481:43820:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2133:37243:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2237:9252:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2249:23029:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2291:45252:22803,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2307:26564:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2358:43691:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2409:28102:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2409:28110:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1125:14955:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:43448:4825,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1266:21953:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1317:9430:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1401:32931:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:24518:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2154:32867:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2185:25869:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2238:10498:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2258:33481:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2476:25294:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1108:2181:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1295:24283:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1361:3144:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:37041:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1477:25351:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:43780:17899,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2146:2359:25269

DTX2

+/+

chr7:76492253

chr7:76463545

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

2464

low

out-of-frame

WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000091073.19

ENST00000324432.9

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(1)

CCCAGGATCCTCCACCTCCGGTGCAGTCAG___TGCCTCCCTCCCCAGCGGTCCCTCAAGCAGCCCAGGGAGCGTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAG

PGSSTSGAVSASLPSGPSSSPGSVPATVPMQMPKPSRVQQALA|galefvslsqqafqicpvfvvcglyq

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2223:15214:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2181:11768:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1161:25270:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1490:17730:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1490:17746:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1476:2845:25325,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2119:11614:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2153:1081:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:47016:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:43149:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:27729:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1206:10983:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2120:40164:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:2133:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2226:20610:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2246:2901:12280,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2246:2909:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1189:8160:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1189:8176:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2224:42202:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:8087:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:7739:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2164:8855:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:31685:1546,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1329:31693:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:21039:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:34565:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1172:3953:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:39144:4825

LRRC37A

+/+

chr17:46332656

chr17:46328392

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1349

2963

low

out-of-frame

LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(93%),Leucine-rich_repeat-containing_protein_37_family(100%),Leucine_rich_repeat(100%)|LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000176681.14

ENST00000496930.5

downstream

upstream

duplicates(18),mismatches(4)

AGAAGTCGCTTGAG___CTCAAAAAAGAAGTTCCAGGATATGGCTATACTGACAAACTCATCTTGGCATTAATTGTTACTGGAATACTAACGATTTTGATTATACTTTTCTGCCTCATTGTG|GATCTTACCTAGCCATATGGCCTGCTGCCTCTGCCAATTTAAAAACAGCATTGAGGCTGTCTGCAAGACAGTCAAGCTGCATTGCAACAGTGCATGTCTGACAAACACCACACATTGTC___CTGAAGAAGCATCGGTAGGGAATCCAGAAGGAGCGTTCATGAAGGTG

KSLELKKEVPGYGYTDKLILALIVTGILTILIILFCLIV|dlt*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2178:27042:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:42631:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:12504:1448,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1340:12512:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1453:44832:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2194:5587:25227,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1380:31451:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:35649:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2267:43861:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2267:43877:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2267:43885:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:22212:18852,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:34007:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2119:34023:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2393:3047:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2234:25909:16007,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:34161:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1116:16347:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1116:16355:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:33934:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1425:17010:22397,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:32697:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:49265:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2250:25917:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2259:18224:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2452:47704:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1132:4301:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1191:3840:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2198:28724:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2198:28733:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2428:12383:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2430:45487:3088,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1322:41863:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2353:31249:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1483:18798:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1258:43893:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2354:31710:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1324:41118:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:49491:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:49500:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:49508:25522

PRRC2C

FP671120.4

+/+

chr1:171557802

chr21:8216919

CDS

intron

translocation

5613

1907

low

out-of-frame

BAT2_N-terminus(100%)|

ENSG00000117523.16

ENSG00000278996.1

ENST00000367742.7

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(1)

TTCAACCCCAGCTTCTGTCACCATTCTTGCCTCAGCCTCAATTCCCATTCTTGCTTCAGCCCTAGCATCAACTTCAGCTCCAACGCCAGCCCCAGCAGCCTCTTCCCCAGCT?CCCCAGTCATCACAGCACCAACTATCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC

STPASVTILASASIPILASALASTSAPTPAPAASSPA?PVITAPTIPa|prplslsl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:38788:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2319:17140:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1175:35649:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1385:9325:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2186:15125:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1144:31791:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2489:4260:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2489:4268:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:26815:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:27422:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:3330:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2288:23612:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:35674:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1231:46433:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:9300:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2375:8192:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2393:43982:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1243:8103:16582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1340:9737:26334,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1376:26953:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1466:12205:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:11113:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2317:8135:6044,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2466:11379:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1287:20821:26895

BHLHE40

FP671120.4

+/+

chr3:4983523

chr21:8216919

CDS

intron

translocation

22234

1907

low

out-of-frame

Hairy_Orange(100%),Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)|

ENSG00000134107.5

ENSG00000278996.1

ENST00000256495.4

downstream

upstream

duplicates(10),mismatches(4)

CCACACCCACACCAGCCTCCTTTCTGCCTGCCCTTCTACCTGATCCCACCTTCAGCGACTGCCTACCTGCCCATGCTGGAGAAGTGCTGGTATCCCACCTCAGTGCCAGTGCTATACCCAGGCCTCAACGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC

PHPHQPPFCLPFYLIPPSATAYLPMLEKCWYPTSVPVLYPGLNa|prplslsl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1350:48124:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:18410:15265,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1460:34387:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:32163:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:32179:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2188:28457:11705,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:7755:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:19397:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1154:49241:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1490:29137:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1276:25480:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:30828:7656,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:30836:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2496:12447:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:33595:13121,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2240:1089:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2242:48294:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:19130:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:1995:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:2011:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1492:25262:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2386:26985:13023,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1425:27924:2822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2169:38076:22173,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1152:4285:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:20554:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2303:13038:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2442:29153:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2442:29161:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2478:10231:17549

SYNPO

FP236383.3

+/+

chr5:150650116

chr21:8399954

CDS

intron

translocation

4981

2389

low

out-of-frame

ENSG00000171992.13

ENSG00000280441.3

ENST00000394243.5

downstream

upstream

duplicates(12),mismatches(3)

CCCTCGCTCTTTGTCCTCTCACCTATCAAGGAGCCTGCCAAGGTCTCACCAAGAGCTGCCTCGCCCGCCAAGCCCAGCTCCTTGGACCTGGTGCCCAACCTGCCCAAGGGGGCTCTCCCTCCATCTCCTGCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

PSLFVLSPIKEPAKVSPRAASPAKPSSLDLVPNLPKGALPPSPALp|ralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1185:5547:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1185:5555:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1338:33012:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1350:46636:17829,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:14980:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2125:48351:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2305:16298:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2291:36208:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:51109:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:51126:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1159:3694:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:23280:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1463:4034:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2158:41215:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2170:35933:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2291:13305:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1140:48747:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1224:26168:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1255:17876:7193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:7577:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2385:28013:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2236:26742:23392,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1231:6194:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:16541:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2102:19761:9253,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2370:23045:21724,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1390:6663:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2209:51490:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2322:49281:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2408:50948:1757

POLR2A

FP236383.3

+/+

chr17:7513274

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

13975

2389

low

out-of-frame

RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(18%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)|

ENSG00000181222.19

ENSG00000280441.3

ENST00000674977.2

downstream

upstream

duplicates(6),mismatches(1)

TCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGCTACTCGCCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

SPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1325:19809:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1476:7359:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1229:33918:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1330:35245:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2129:38303:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:38869:1266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2301:40447:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:36604:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:24615:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1161:12997:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:4511:26446,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2488:51870:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2342:40916:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:43456:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1268:30375:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1285:38716:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1348:19647:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2236:4875:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2426:41126:4475

WIPF1

FP236383.3

-/-

+/+

chr2:174571755

chr21:8397691

CDS

intron

translocation

6351

319

low

out-of-frame

WH2_motif(100%)|

ENSG00000115935.18

ENSG00000280441.3

ENST00000272746.9

upstream

duplicates(6)

GGCCTCCTCACAGGCCCCACCTCCGCCGCCACCTCCCAGCAGGCCCGGGCCGCCTCCTCTGCCTCCAAGTTCCAGCGGCAATGACGAAACCCCAAGACTCCCACAGCGGAATCTGTCCCTCAGTTCGTCCACGCCCCCGTTACCTTCG|TCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

ASSQAPPPPPPPSRPGPPPLPPSSSGNDETPRLPQRNLSLSSSTPPLPS|svrpsvlll

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1168:51975:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:37858:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:33117:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1235:47234:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2126:9705:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2170:2480:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2277:48407:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2293:6639:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2304:31661:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:46458:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1253:39549:13317,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1401:21662:9968,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:10724:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2267:2545:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1411:36337:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1127:26799:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1380:27843:14256

PER1

FP236383.3

-/-

+/+

chr17:8143689

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

4814

2389

low

out-of-frame

PAS_fold(100%)|

ENSG00000179094.16

ENSG00000280441.3

ENST00000317276.9

upstream

duplicates(3)

GCCGACACCACTGCCGATCCAAAGCCAAGCGCTCACGCCACCACCAGAACCCTCGGGCTGAAGCGCCCTGCTATGTCTCACACCCCTCACCCGTGCCACCCTCCACCCCCTGGCCCACCCCACCAGCCACTACCCCCTTCCCAGCGGTTGTCCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

RHHCRSKAKRSRHHQNPRAEAPCYVSHPSPVPPSTPWPTPPATTPFPAVVQP|ralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2382:23636:15040,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2408:22390:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1496:45285:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2462:47582:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1176:45309:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1176:45317:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:41062:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:27171:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1385:11509:19342,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2211:20157:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2101:41321:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2395:25221:20001

ZFP36

FP236383.3

+/+

chr19:39408000

chr21:8399955

CDS

intron

translocation

41412

2389

low

out-of-frame

ENSG00000128016.7

ENSG00000280441.3

ENST00000594442.2

downstream

upstream

duplicates(26),mismatches(53)

CCTCCGACTCCAGCCCGTCTGGGGTCACCTCCCGCCTGCCTGGCCGCTCCACCAGCCTAGTGGAGGGCCGCAGCTGTGGCTGGGTGCCCCCACCCCCTGGCTTCGCACCGCTGGCTCCCCGCCTGGGCCCTGAGCTGTCACCCTCACCCACTTCGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

SDSSPSGVTSRLPGRSTSLVEGRSCGWVPPPPGFAPLAPRLGPELSPSPTSP|ralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1126:45018:12840,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:48804:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1253:40625:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1315:29542:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1337:43028:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:29153:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2226:39872:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:30237:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:30245:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:35083:22060,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:14980:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1213:31782:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:2157:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1342:24760:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1362:41288:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1418:24607:9744,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2116:21961:15839,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2187:27341:21934,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2211:10587:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2328:38109:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2402:5029:17815,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2443:51077:28016,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1105:25513:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1165:45746:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1189:29291:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:20497:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2145:29679:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:4406:2079,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:2626:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2350:14470:10094,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2408:46094:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2429:31160:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2458:36572:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1294:13046:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1354:21969:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:41927:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2196:26475:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2208:16840:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2433:46806:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:17390:26530,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1194:9818:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1213:21646:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1329:24744:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1336:43812:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:16695:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:28393:24625,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2363:7011:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2410:27284:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1288:1429:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1301:10748:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1334:15497:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1361:45544:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:1955:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:13386:25003,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:23895:10809,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2292:34638:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2424:3751:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2469:49338:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1110:47226:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1166:18191:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1247:34638:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1264:2424:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1380:47283:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1415:34921:23350,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2113:8338:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2253:22714:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2282:31006:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2322:18636:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2363:45875:12420,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2394:35836:2009,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2428:2302:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2457:25270:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2466:42429:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1218:46126:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:9753:20982,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:9761:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1281:5425:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1296:16986:9491,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1368:31329:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1368:31346:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1392:25537:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1433:47275:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1448:13507:13191,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1495:37721:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2143:8176:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2283:39096:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2335:10198:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2353:1574:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2419:47801:10374,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2426:41952:16806

IGH@-ext

FP236383.3

-/-

+/+

chr14:105707156

chr21:8399951

exon

intron

translocation

26894

2389

low

IGH.g@-ext

ENSG00000280441.3

IGH.t@-ext

upstream

duplicates(6),mismappers(8),mismatches(1)

GGGACACCTTCTCCTGCATGGTGGGCCACGAGGCCCTGCCGCTGGCCTTCACACAGAAGACCATCGACCGCTTGGCGGGTAAACCCACCCATGTCAATGTGTCTGTTGTCATGGCGGAGGTGGACGGCACCTGCTACTGAGCCGCCCGCCTG|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1125:36475:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1125:36483:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1175:1793:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2427:26540:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1131:18248:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1216:26807:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1280:42081:23952,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:17447:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2374:35690:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1173:30812:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2220:6388:3550,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2305:51635:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2309:9009:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2157:43068:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2180:14526:26923,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2270:13693:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2310:15441:26993,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:13693:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1132:16177:23420,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1196:17051:26362,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2473:36539:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:29671:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2139:3645:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2330:10935:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2434:21864:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1475:17164:8819

IGH-@-ext

FP236383.3

+/-

+/+

chr14:105707156

chr21:8399951

exon

intron

translocation/3'-3'

26894

2389

low

IGH-.g@-ext

ENSG00000280441.3

upstream

duplicates(6),mismappers(8),mismatches(1)

GGGACACCTTCTCCTGCATGGTGGGCCACGAGGCCCTGCCGCTGGCCTTCACACAGAAGACCATCGACCGCTTGGCGGGTAAACCCACCCATGTCAATGTGTCTGTTGTCATGGCGGAGGTGGACGGCACCTGCTACTGAGCCGCCCGCCTG|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

EGR1

FP236383.3

+/+

chr5:138467826

chr21:8444186

CDS

intron

translocation

34441

1846

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF3432)(30%),Early_growth_response_N-terminal_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)|

ENSG00000120738.8

ENSG00000280441.3

ENST00000239938.5

downstream

upstream

duplicates(21),mismatches(25),multimappers(14)

AAGAAAGTTTGCCAGGAGCGATGAACGCAAGAGGCATACCAAGATCCACTTGCGGCAGAAGGACAAGAAAGCAGACAAAAGTGTTGTGGCCTCTTCGGCCACCTCCTCTCTCTCTTCCTACCCGTCCCCGGTTGCTACCTCTTACCCGTCCCCGGTTACTACCTCTTATCCA|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

RKFARSDERKRHTKIHLRQKDKKADKSVVASSATSSLSSYPSPVATSYPSPVTTSYP|aprplslsl

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1114:45398:21150,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1155:15206:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1155:15214:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1155:15222:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1196:16808:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1241:50770:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1270:13208:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1270:13216:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1318:38368:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:25521:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1472:12496:19174,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2134:14543:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2287:41903:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:1582:16638,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1103:7868:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1184:34873:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:37365:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2371:11703:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2434:23943:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:21096:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1207:20885:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:11719:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1330:2036:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1418:5579:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2218:24882:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:24057:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1148:6784:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:50122:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:50131:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1306:30876:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:29113:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2260:1413:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2337:3945:26222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1203:11226:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1225:48739:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1232:12188:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:52113:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1344:52129:21486,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:32850:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:26961:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2443:13394:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:4309:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2464:4802:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:31046:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1205:31054:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1265:15732:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1286:40544:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1286:40560:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2383:23353:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2383:23361:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2387:11776:13303,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2453:11800:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1155:21015:19608,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1180:24534:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:10231:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:8467:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1320:40601:18221,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1324:20602:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1331:24987:14886,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1335:37348:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1497:41757:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:49192:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2177:35221:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2275:22924:12182,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2290:9600:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2444:37534:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1112:32041:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1324:2707:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1369:37486:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2109:29234:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2365:1453:3326

CCN1

FP236383.3

+/+

chr1:85581384

chr21:8399958

CDS

intron

translocation

23083

2389

low

out-of-frame

Insulin-like_growth_factor_binding_protein(5%)|

ENSG00000142871.18

ENSG00000280441.3

ENST00000451137.7

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(10)

GCCTGTCCGCTGCACACCAGCTTGTTGGCGTCTTCGTCGCCGCGCTCGCCCCGGGCTACTCCTGCGCGCCACAATGAGCTCCCGCATCGCCAGGGCGCTCGCCTTAGTCGTCACCCTTCTCCACTTGACCAGGCTG___GCGCTCTCCACCTGCCCCGC|GCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

MSSRIARALALVVTLLHLTRLALSTCPa|pslslsp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2261:51077:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1112:41094:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:44767:18571,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:43157:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2356:40301:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2320:45956:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:10417:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1341:31782:11972,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1404:27681:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2110:19122:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2207:16258:28828,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2322:42809:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1257:32543:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2344:15416:24176,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2394:23668:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:43206:13597,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1233:2327:3971,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1264:11994:23322,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1330:20343:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2462:36022:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1114:50665:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1166:27600:18263,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1383:21427:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1443:39541:11902,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1474:28433:27581

SCAMP2

FP236383.3

-/-

+/+

chr15:74845056

chr21:8399954

3'UTR

intron

translocation

1643

2389

low

stop-codon

SCAMP_family(100%)|

ENSG00000140497.16

ENSG00000280441.3

ENST00000268099.13

upstream

duplicates(8),mismatches(7)

GTGCACTCCCTCTACCGACGGACAGGGGCCAGCTTCCAGCAGGCCCAGGAGGAGTTTTCCCAGGGCATCTTCAGCAGCAGAACCTTCCACAGAGCTGCTTCATCTGCTGCCCAAGGAGCCTTCCAGGGGAATTAGTCCTCCTCTCTTCTCTCCCCCTCAGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1117:40665:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1193:15158:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2271:38813:26558,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2359:15036:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1214:24243:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1408:22608:28310,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2379:26742:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2379:26750:11411,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2379:26759:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:7577:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1318:33053:6353,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1386:14195:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2274:13337:10626,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1180:24639:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1180:24647:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2306:39031:17520,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2351:25650:19790,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1264:10554:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1387:23790:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1427:13895:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2240:33279:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:13054:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1115:13062:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1280:7440:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1347:19025:19664

PPDPF

FP236383.3

+/+

chr20:63521935

chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

3835

2389

low

stop-codon

Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)|

ENSG00000125534.10

ENSG00000280441.3

ENST00000370179.8

downstream

upstream

duplicates(9),mismatches(10),multimappers(8)

CGGTGTTGGAGTCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1273:5094:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1273:5102:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:3095:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2421:26710:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1124:38667:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1233:24129:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2359:26467:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:45204:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1259:36588:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:20133:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1449:20141:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2468:39816:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1396:32397:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1396:32624:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1434:26241:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:49378:11874,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2286:48909:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2427:8216:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1213:30237:3830,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2298:12585:12602,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2378:2731:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:34072:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1328:1526:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1498:43060:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:37429:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2161:37445:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2212:50058:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2224:24291:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2396:41976:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1322:14713:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1459:2497:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2385:26597:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1382:25731:27217,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1410:17018:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2120:16298:26713

RUNDC1

+/+

chr17:42981074

chr17:42981069

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

173

low

in-frame

|RUN_domain(100%)

ENSG00000198863.7

ENST00000361677.5

downstream

upstream

duplicates(5)

CGTCCTAGGTTACGAAGGGCCCGGCGACCCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACCTGGAAACGTTTGCC

VLGYEGPGDPASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDDLETF

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:29962:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:26920:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2159:13653:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2242:27276:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2242:27284:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2326:39905:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:31847:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:8152:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1166:8160:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1283:29679:29319,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1473:49791:5666,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2318:3265:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2459:46603:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2437:30148:23490,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:41046:2457

NSF

+/+

chr17:46643259

chr17:46637376

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

605

1458

low

in-frame

Cell_division_protein_48_(CDC48)__N-terminal_domain(100%),Cell_division_protein_48_(CDC48)__domain_2(100%)|AAA+_lid_domain(100%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(100%),Cell_division_protein_48_(CDC48)__N-terminal_domain(4%),Cell_division_protein_48_(CDC48)__domain_2(100%)

ENSG00000073969.18

ENST00000398238.8

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(1)

TCGCCAATCAATTATCAATCCTGACTGGAACTTTGAAAAAATGGGAATAGGAGGTCTAGACAAGGAATTTTCAGATATTTTCCGACGAGCATTTGCTTCCCGAGTATTTCCTCCAGAGATTGTGGAGCAGATGG|TCTCCTTATATACATTTGACAAAGCCAAACAGTGTATTGGCACAATGACCATCGAGATTGATTTCCTGCAGAAAAAAAGCATTGACTCCAACCCTTATGACACCGACAAGATGGCAG

RQSIINPDWNFEKMGIGGLDKEFSDIFRRAFASRVFPPEIVEQM|vSLYTFDKAKQCIGTMTIEIDFLQKKSIDSNPYDTDKMA

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1120:45924:17549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1405:12407:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:50454:13877,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1405:11420:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1328:39614:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2205:19591:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:33546:14550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:14429:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2256:21718:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2293:29040:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:52113:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1264:52129:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1295:9689:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2328:12124:13373,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2402:27098:18599

KMT2D

FP236383.3

-/-

+/+

chr12:49040435

chr21:8399952

CDS

intron

translocation

3328

2389

low

out-of-frame

PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%)|

ENSG00000167548.16

ENSG00000280441.3

ENST00000301067.12

upstream

duplicates(3)

CTCACTGCCCTCCGACCCTTTCTCCCGAGTGCCTGCCAGTCCTCAGTCCCAGTCCAGCTCCCAGTCTCCACTGACACCCCGGCCTCTGTCTGCTGAAGCTTTTTGCCCATCACCCGTTACCCCTCGCTTCCAG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

SLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQ|pralslsls

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1321:42364:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2138:44047:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2138:44055:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:13637:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1193:31143:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1345:41337:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1388:38635:4671,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2116:3726:21836,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2180:15052:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1176:12528:9141,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2227:41321:28941

LILRB2

FP236383.3

-/-

+/+

chr19:54276879

chr21:8397694

CDS

intron

translocation

733

319

low

out-of-frame

Immunoglobulin_domain(100%)|

ENSG00000131042.15

ENSG00000280441.3

ENST00000434421.5

upstream

duplicates(8)

CCCATCTCCACACCTG___...cC?GGCCCTGAGGACCAGCCCCTCACCCCCACTGGGTCGGATCCCCAAAGTG___GTCTGGGAAGGCACCTGGGGGTTGTGATCGGCATCTTGGTGGCCGTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

pGPEDQPLTPTGSDPQSGLGRHLGVVIGILVAVV|rpsvrppp

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1232:48618:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1387:31321:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1387:31847:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:39161:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1221:18717:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2127:6234:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2180:7529:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1154:17560:26965,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:24688:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2103:34112:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1152:42510:12644,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2113:9616:1743,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:8184:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1268:31750:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2272:15327:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2280:12472:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1111:21411:22341

MAPT

+/+

chr17:45996664

chr17:45978375

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

856

3031

low

out-of-frame

Tau_and_MAP_protein__tubulin-binding_repeat(20%)|Tau_and_MAP_protein__tubulin-binding_repeat(100%)

ENSG00000186868.17

ENST00000351559.10

downstream

upstream

duplicates(5)

GGTGGCAGTGGTCCGTACTCCACCCAAGTCGCCGTCTTCCGCCAAGAGCCGCCTGCAGACAGCCCCCGTGCCCATGCCAGACCTGAAGAATGTCAAGTCCAAGATCGGCTCCACTGAGAACCTGAAGCACCAGCCGGGAGGCGGGAAG|CTGAAGAAGCAGGCATTGGAGACACCCCCAGCCTGGAAGACGAAGCTGCTGGTCACGTGACCCAAG___CTCGCATGGTCAGTAAAAGCAAAGACGGGACTGGAAGCGATGACAAAAAAGCCAAG___ACATCCACACGTTCCTCTGCTAAAACCTTGAAAAATAGGCCTTGCCTTAGCCCCAAAC...___GGGGCTGATGGTAAAACGAAGATCGCCACACCGCG

VAVVRTPPKSPSSAKSRLQTAPVPMPDLKNVKSKIGSTENLKHQPGGGK|lkkqaletppawktkllvt*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1380:37381:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1492:8710:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:40091:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2474:17253:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1135:43238:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:22932:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:22940:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2333:47857:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1158:14826:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1158:14834:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:29841:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:29857:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:28886:14130

LY75

CD302

-/-

chr2:159808449

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

217

2594

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(8)

CTGTTACAAGTCTGATCAGGCATTGCACAGTTTTTCAGAGGCCAAAAAATTGTGTTCAAAACATG___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCA

CYKSDQALHSFSEAKKLCSKHDHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1145:7610:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1453:38416:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1453:38424:12014,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:12310:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2473:23612:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:12059:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1490:4414:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1473:44144:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2490:45940:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:5773:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:26128:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:26136:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:26144:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:26152:25928,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2284:26160:25914

LY75

CD302

-/-

chr2:159806973

chr2:159783469

CDS/splice-site

deletion/read-through

308

2594

low

in-frame

Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%)

ENSG00000054219.11

ENSG00000241399.7

ENST00000263636.5

ENST00000429078.6

upstream

downstream

duplicates(2),read_through(2)

GGTGTTGGAAGATGTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCgTCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAGGCCCAGATGATATCCTACTAGGC

GVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKKQWKGPDDILL

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1446:41612:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1323:51708:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1498:34218:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1498:34226:24274

RUNX1

FP236383.3

-/-

+/+

chr21:34792572

chr21:8399951

CDS

intron

inversion

5559

2389

low

out-of-frame

Runt_domain(100%)|

ENSG00000159216.19

ENSG00000280441.3

ENST00000300305.7

upstream

duplicates(7),mismappers(3),mismatches(12),multimappers(6)

TCCATTGCCTCTCCTTCTGTGCACCCAGCAACGCCCATTTCACCTGGACGTGCCAGCGGCATGACAACCCTCTCTGCAGAACTTTCCAGTCGACTCTCAA___CGGCACCCGACCTGACAGCGTTCAGCGACCCGCGCCAGT|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC

SIASPSVHPATPISPGRASGMTTLSAELSSRLSTAPDLTAFSDPRQ|cpapslslsp

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2140:44540:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2150:51385:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:37478:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2401:19243:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2440:3823:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:34218:6941,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2158:4204:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1394:12342:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:9810:8188,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2196:43295:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2301:40892:25367,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2367:14025:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1164:28053:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:32422:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2230:5862:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2239:25780:2415,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1156:29542:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1220:31750:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1223:37526:16428,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1446:31653:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1471:48092:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:47930:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2309:44751:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2333:20909:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:36766:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1232:15740:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1232:15756:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1280:40512:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:24623:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1390:29655:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2142:10360:3760,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2142:10368:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2280:42251:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:50373:22677,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2275:32907:16582

PCDHA3

PCDHAC1

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000248383.5

ENST00000532566.3

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(1)

AGcCCGACCTCcTGGCTTTccGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCcATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG

pDLlAFrPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2255:30367:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:7601:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1286:47396:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:8872:24667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2295:31823:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:4268:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1288:3904:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2304:25019:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2319:21646:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2498:16080:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1145:40148:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1145:40156:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1145:40156:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:18531:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2203:6202:2191

PCDHA3

PCDHAC2

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000243232.6

ENST00000532566.3

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(1)

pDLlAFrPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

PCDHA3

PCDHA13

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

336

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000239389.8

ENST00000532566.3

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(8),mismatches(1)

pDLlAFrPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP

AL138918.1(14377),SMOC2(51419)

SMOC2

./+

+/+

chr6:168389732

chr6:168509915

intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

2050

low

|Kazal-type_serine_protease_inhibitor_domain(100%),Secreted_protein_acidic_and_rich_in_cysteine_Ca_binding_region(100%),Thyroglobulin_1_repeat_associated_disordered_domain(100%),Thyroglobulin_type-1_repeat(100%)

ENSG00000112562.19

ENST00000354536.9

downstream

upstream

duplicates(7)

CGATGATGCTGTTGCCAATCCTTGCTTCTCAGCTGAACGTGTTTTCTGATTACAACGTAGTACAGACTTAAAAGAGGACATAGAAAAGTTGAATTGGAAGGAGGAAGAACGGGAAGAAGACGTGTTATCATCTTAACACCT|TTTTTGAGAGTGGATCAAGATAAAGACAAGGATTGTAGCTTGGACTGTGCGGGTTCGCCCCAGAAACCTCTCTGCGCATCTGACGGAAGGACCTTCCTTTCCCGTTGTGAATTTCAACGTGCCAAGTGCAAAGATCCCCAGCTAGAGATTGC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1382:41094:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1382:41110:22887,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2245:38619:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1350:46482:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1350:46490:28394,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:28838:7712,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:28846:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2296:2642:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:11024:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2194:33805:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:28789:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:49872:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2328:33627:16624

ARL17B

KANSL1

-/-

chr17:46352820

chr17:46094701

CDS/splice-site

deletion/read-through

2099

1170

low

out-of-frame

ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%)

ENSG00000228696.10

ENSG00000120071.15

ENST00000570618.5

ENST00000574590.6

upstream

downstream

duplicates(2),mismappers(1)

AGGTTTCTGTGTGGAGACAGTAGAATATAAAAATAACACCTTCGCTGTCTGGGATGTTGGCAGCCACTTCAAAATCAGACCTCTGTGGCAGCATTTTTTCCAGAACACAAAAG|GAGACGCAGGTCAGAATGGAAATGGGCTGCAGACCGGGCAGCTATTGTCAGCCGCTGGAACTGGCTTCAGGCTCATGTTTCTGACTTGGAATATCGA

GFCVETVEYKNNTFAVWDVGSHFKIRPLWQHFFQNTK|gdagqngnglqtgqllsaagtgfrlmfltwni

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:32535:22439,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1149:22083:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:38610:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2290:47032:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2397:5611:29389,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2373:1000:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2240:6372:20421,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1320:48682:5260

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

633

low

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000444932.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

duplicates(5)

GTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA___TTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACA

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1224:19817:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1383:12658:6143,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:17949:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:17965:19230,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2245:10004:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:39322:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:39330:9688,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2303:49847:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1338:32964:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1338:32972:27147

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

633

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(4)

GGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA___GTCTAGATCATCCCCATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCA

KIDRLPDKNSSLDHPHCLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQS

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:46223:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2274:46239:23195,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:9495:7502,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1371:9503:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1388:44735:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1195:12892:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1353:2578:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2256:39961:22131

SRARP

CLCNKA

+/+

chr1:16006773

chr1:16022613

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

293

low

Steroid_receptor-associated_and_regulated_protein(100%)|CBS_domain(100%),Voltage_gated_chloride_channel(100%)

ENSG00000183888.4

ENSG00000186510.12

ENST00000329454.2

ENST00000464764.5

downstream

upstream

duplicates(8)

GGGAACCCACCCTG----AATAAAGTAACCCAATAAATAAAGAAGATGATTTTGAACAGCGATGAATGCTCTGCAGGAACTGAAACAGGATGCTAGAGGGAGAGTGATTGGGGTGAAGACCTTTCCTGATGCAGTGCTTG|GGGCCTGATGGAGGAGTTGGTGGGGCTGCGTGAGGGCTTCTCAGGGGACCCTGTGACTCTGCAGGAGCTGTGGGGCCCCTGTCCCCACATCCGCCGAGCCATCCAAG___GTGGCCTGGAGTGGCTAAAGCAGAAGGTGTTCCGCCTGGGAGAAGACTGGTACTTC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1231:24267:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1231:24283:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:18741:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1206:11671:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2386:44589:2738,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2412:20804:1028,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2468:36814:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1210:29161:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:43739:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1103:1437:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2167:6372:1140,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2308:34776:8497,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:28822:28758

NPAS2

+/+

chr2:100965766

chr2:100948235

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

205

590

low

out-of-frame

Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%),PAS_domain(52%),PAS_fold(100%)|PAS_domain(100%),PAS_fold(48%)

ENSG00000170485.17

ENST00000335681.10

downstream

upstream

duplicates(1)

TTTCAAGACCTTGCCGGGTaCCACTAGGAAAGGAGGTTTGCTTCATTGCCACCGTTCGTCTGGCAACACCACAATTCTTAAAG___GAAATGTGCATAGTTGACGAACCTTTAGAGGAATTCACTTCAAGGCATAGCTTGGAATGGAAATTTTTATTTCTGGATCACAG___AGCACCTCCAATCATAGGATACCTGCCTTTTGAAGTGCTGGGAACCTCAGGCTATGACTACTACCACATTGATGACCTGGAGCTCCTGGCCAGGTGTCACCAGCACC|TCGGATGTCATGGATCAGAATTTGTTAAATTTCCTCCCAGAACAAGAACA?TCAGAAGTTTATAAAATCCTTTCTTCCCATATGCTTGTGACGGATTCC

SRPCRVPLGKEVCFIATVRLATPQFLKEMCIVDEPLEEFTSRHSLEWKFLFLDHRAPPIIGYLPFEVLGTSGYDYYHIDDLELLARCHQH|lgchgsefvkfpprtrt?rsl*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2320:39201:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:2400:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:9139:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1241:39792:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2171:14397:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2382:17018:5008

ARHGEF38

+/+

chr4:105667703

chr4:105666177

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

803

696

low

in-frame

RhoGEF_domain(100%),Variant_SH3_domain(51%)|Variant_SH3_domain(100%)

ENSG00000236699.9

ENST00000420470.3

downstream

upstream

duplicates(3)

TGCAGAAAGTGGATGCTGAGAACAGGTTCTGTGACGATGATTTTGAGAACATCAGCCTCTTCGTGTCTTCACGGCCAGCTAGTGACAGTGTCACAGGCACCTCAGAAAGCAGCATTGGTGATAGCAGCTCATCTCTTAGTGGCACATGTGGAAAGTTTGAAACAAATGGTACTGATGTTGACAGTTTTCAAGAAGTAGACGAACAG|ATGCCACTGTTGGTTTCAAGCATTTCTGAGATTCAGAATCAAGTACTAGAAGAGATCCAAAATTTGAATTGTGTGAAAGAAAACAGTGCCACCTTTATTGAGAGGAAACTCAGTTTTGAAAAGAAGAAAC

QKVDAENRFCDDDFENISLFVSSRPASDSVTGTSESSIGDSSSSLSGTCGKFETNGTDVDSFQEVDEQ|MPLLVSSISEIQNQVLEEIQNLNCVKENSATFIERKLSFEKKK

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1431:15036:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1414:4673:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2190:4349:1168,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1186:9503:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2344:10053:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1168:8030:19118,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2145:6105:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2181:48488:7249

AP2B1

AC015849.1

+/+

chr17:35682824

chr17:35884382

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

2516

low

out-of-frame

Adaptin_C-terminal_domain(87%),Adaptin_N_terminal_region(100%)|

ENSG00000006125.18

ENSG00000270240.2

ENST00000621914.4

ENST00000605548.1

downstream

upstream

GTCATCCCCAGCACTCCTCTGG????CCATACACCACTGATGCCAAACCAGAGCATTGATGTCTCCCTGCCTCTCAATACCTTGGGCCCAGTCATGAAGATGGAACCTCTGAATAACCTCCAG|TTTCCCTCTTTAAGGAAGAAAGGAAAGTGTTTTCCTGGATACTAGATATGCTGAGTTGGGACAGGAGCTAAGGATAGAGGTGAGGAAACCCGCAG

VIPSTPL??HTPLMPNQSIDVSLPLNTLGPVMKMEPLNNLQ|fpslrkkgkcfpgy*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:2356:23660:16596,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1215:11533:25241,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:41345:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2120:9834:26642

ACAD9

+/+

chr3:128904505

chr3:128884653

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

727

633

low

in-frame

Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(62%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%)

ENSG00000177646.20

ENST00000681583.1

downstream

upstream

duplicates(4)

AGAAATGACTGCTGAGTACGCCTGCACAAGGAAACAGTTTAACAAGAGGCTCAGTGAATTTGGATTGATTCAG___GAGAAATTTGCACTGATGGCTCAGAAGGCTTACGTCATGGAGAGTATGACCTACCTCACAGCAGGGATGCTGGACCAACCTGGCTTTCCCGACTGCTCCATCGAGGCAGCCATGGTGAAG|AAAGAAGTTTTCCCATTTCCAGAAGTTAGCCAAGATGAACTTAATGAAATCAATCAGTTCTTGGGACCCGTGGAAAAATTCTTCACTGAAGAGG___TGGACTCCCG

EMTAEYACTRKQFNKRLSEFGLIQEKFALMAQKAYVMESMTYLTAGMLDQPGFPDCSIEAAMVK|KEVFPFPEVSQDELNEINQFLGPVEKFFTEEVDS

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1177:1599:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:45325:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1356:51870:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1265:9389:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2262:46935:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:24283:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:24291:21052,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2435:31693:12070

ZNF551

ZNF586

+/+

chr19:57682244

chr19:57790274

CDS/splice-site

deletion/read-through

659

706

low

in-frame

|KRAB_box(50%)

ENSG00000204519.11

ENSG00000083828.16

ENST00000596085.1

ENST00000598885.5

downstream

upstream

duplicates(5),mismatches(1)

GTTTCTGCAGTGGAGGTCGCGACTGAGGGACGGGACAGAGAAGTCGCGAAAGTGGGCCAGAGGTTCTGCGACACCACCTCGGGTGAGCTGCGCCAGGCCCGGGATAGGGACTGTTGTGTTCGAATGCCCGCCCCGGTCGGCCGCCGCTCCCCGCCTAGTCCACGGAGCTCAATGGCGGCAGTCGCGCTGAGGGACTCGGCTCAG|AGCAGTGTGACCTTTGAAGACGTGGCTGTAAACTTTTCCCTGGAGGAATGGAGTCTTCTTAATGAGGCTCAGGGATGCCTGTACCATGATGTGATGCTGGAGACCTTGACACTTATgTCCTCCCTGGGTAAGGTgCTCATACTTAACTGTGACCTGAGTTAGTCTCTGCCCCT

MAAVALRDSAQ|SSVTFEDVAVNFSLEEWSLLNEAQGCLYHDVMLETLTLmSSLgkvlilncdls*

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1233:14793:3508,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1255:42752:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1255:42761:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1255:42769:26040,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1255:42777:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2187:48157:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1334:26451:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2449:29250:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1211:16792:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1211:16800:20211

SIAH2

ERICH6

-/-

chr3:150762433

chr3:150698882

CDS/splice-site

deletion/read-through

5979

low

out-of-frame

Seven_in_absentia_protein_family(9%)|FAM194_protein(100%)

ENSG00000181788.4

ENSG00000163645.15

ENST00000312960.4

ENST00000491361.5

upstream

downstream

duplicates(6)

GCTGCCCGACGTGCAGGGGCGCCCTGACGCCCAGCATCAGGAACCTGGCTATGGAGAAGGTGGCCTCGGCAGTCCTGTTTCCCTGTAAG|AAATATTCATCGCAATTTGTCTCCAGGAATTCCAGTATCAGTACAAACAGAAGAAAGTTGGCTCCAAGATTTGTCTGATAAAGTGCAATCGA___GGAAGAAAGCCTCTAAAGAGAAAGCTGAACCTGAATGTCTGGCATCTAAGTTAAGAG___AAAAATGGGTAATTAATCCAGAAGAGTCGAAACTAAATATTTTATATGAGCTGGAG___TTTAAGGAAG

CPTCRGALTPSIRNLAMEKVASAVLFPCK|kyssqfvsrnssistnrrklaprfv*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:23288:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1150:23304:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:29914:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2182:29922:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2328:17997:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2210:13645:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2357:45746:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2357:45762:7516,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1233:26273:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1233:24712:13429

SIAH2

ERICH6

-/-

chr3:150762433

chr3:150686354

CDS/splice-site

deletion/read-through

5979

low

out-of-frame

Seven_in_absentia_protein_family(9%)|FAM194_protein(100%)

ENSG00000181788.4

ENSG00000163645.15

ENST00000312960.4

ENST00000491361.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GTGTAACCAATGCCGCCAGAAGTTGAGCTGCTGCCCGACGTGCAGGGGCGCCCTGACGCCCAGCATCAGGAACCTGGCTATGGAGAAGGTGGCCTCGGCAGTCCTGTTTCCCTGTAAG|GGAAGAAAGCCTCTAAAGAGAAAGCTGAACCTGAATGTCTGGCATCTAAGTTAAGAG___AAAAATGGGTAATTAATCCAGAAGAGTCGAAACTAAATATTTTATATGAGCTGGAG___TTTAAGGAAGACTTCATAACACTGTTCGAGCCTTCTCTAAGAACGTTACCCAGCATCGGAC

CNQCRQKLSCCPTCRGALTPSIRNLAMEKVASAVLFPCK|grkplkrklnlnvwhls*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2412:40317:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1298:19688:9996,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:29768:28128,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1437:34679:18754

SUPT20HL1

PDK3

+/+

chrX:24364189

chrX:24494742

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1023

low

in-frame

Spt20_family(100%)|Histidine_kinase-__DNA_gyrase_B-__and_HSP90-like_ATPase(100%),Mitochondrial_branched-chain_alpha-ketoacid_dehydrogenase_kinase(93%)

ENSG00000223731.3

ENSG00000067992.16

ENST00000436466.2

ENST00000568479.2

downstream

upstream

duplicates(2)

GCCACGTAAAAAAGCCAGGCAGAAGAGCCAGAAGTCTCCCTGGCAGCCCTTCCCAGATGACCATTCAGCTTGTCTCAGGCCTGGGTCAGAGACTGATGCTGGGAGGGCAGTGAGTCAGGCCCAGGAATCGGTGCAGAGCAAAGTCAAAGGT...GTCACACAGCTCCAGTGGCCCAGCCAGTGTCAGTCAGCTCTCTTCATGGAAAACACCAGAACAGCCTGATCCTGTGTGGGTCCAGTCTTCAGTATCGGGGAAGGGAGAGAAACATCCACCTCCCCGCACCCAACTTCCCTCAAGCTCAGGAAAGATTTCCTCAG|GGAGAGATAATGCATGTGAGAAAACTTCATATATGTTTCTACGAAAGGAACTTCCTGTGCGGCTGGCTAACACAATGAGAGAAGTTAATCT

SHSSSGPASVSQLSSWKTPEQPDPVWVQSSVSGKGEKHPPPRTQLPSSSGKISS|gRDNACEKTSYMFLRKELPVRLANTMREVN

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1153:43634:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:44362:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2126:14704:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2414:40398:9604,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1267:33287:4965

FPGT

TNNI3K

+/+

chr1:74201410

chr1:74249459

CDS/splice-site

deletion/read-through

1213

123

low

out-of-frame

L-fucokinase(0%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000254685.7

ENSG00000116783.15

ENST00000370898.8

ENST00000326637.8

downstream

upstream

duplicates(8)

GCAATAACAGCGGCTGATGAAAAACAGGAACTTGCTTACAACCAACAGCTGTCAGAAAAGCTGAAAAGAAAGGAGTTACCCCTTGGAGTTCAATATCACGTTTTTGTGGATCCTGCTGGAGCCAAAATTG___GAAATGGAGGATCAACACTTTGTGCCCTTCAATGTTTGGAAAAGCTATATGGAGATAAATGGAATTCTTTTACCATCTTATTAATTCACTCTG|CTCTGATGAAGCCTTCAGTAAAGTCAATTTAAATTACCGCACTGAAAATGGGCTGTCTCTACTTCATTTATGTTGCATTTGTGGAG___GCAAGAAATCACATATTCGAACTCTTATGTTGAAAGGGCTCCGCCCATCTCGACTGACAAGAAATGGATTTACAGCCTTGCATTTAGCAGTTTAC

AITAADEKQELAYNQQLSEKLKRKELPLGVQYHVFVDPAGAKIGNGGSTLCALQCLEKLYGDKWNSFTILLIHS|almkpsvksi*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:2183:23248:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:26524:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1122:26540:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:14583:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:14615:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1430:39209:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1430:39217:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1430:39225:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:3378:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2374:24801:4027,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:7658:23069

FPGT

TNNI3K

+/+

chr1:74201410

chr1:74236102

CDS/splice-site

deletion/read-through

1213

118

low

in-frame

L-fucokinase(0%)|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000254685.7

ENSG00000116783.15

ENST00000370898.8

ENST00000326637.8

downstream

upstream

duplicates(37),read_through(46)

AAGAAAGGAGTTACCCCTTGGAGTTCAATATCACGTTTTTGTGGATCCTGCTGGAGCCAAAATTG___GAAATGGAGGATCAACACTTTGTGCCCTTCAATGTTTGGAAAAGCTATATGGAGATAAATGGAATTCTTTTACCATCTTATTAATTCACTCTG|ATGAATGGAAGAAAAAAGTCAGTGAATCATATGTTATCACAATAGAAAGATTAGAAGATGACCTGCAGATCAAGGAAAAAGAACTGACAGAACTAAGGAATATATTTGG___CTCTGATGAAGCCTTCAGTAAAGTCAATTTAAATTACC

RKELPLGVQYHVFVDPAGAKIGNGGSTLCALQCLEKLYGDKWNSFTILLIHS|dEWKKKVSESYVITIERLEDDLQIKEKELTELRNIFGSDEAFSKVNLNY

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:49645:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1329:49653:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:30642:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2263:1065:18347,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1260:46223:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2338:37470:26783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2355:10659:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2408:47097:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1131:4260:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1151:32187:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1151:32195:10753,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1176:37162:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:27891:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1119:30488:12728,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1127:6906:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:52007:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1373:45446:6801,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2264:41385:16946,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2340:24801:13863,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2402:10546:16217,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:8208:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:22964:7964,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1230:41426:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:35504:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1395:35520:2191,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2105:24534:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:37623:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2176:37632:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:4843:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2318:4859:9562,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:28741:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2438:28975:5316,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1237:23790:7684,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1472:29655:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1482:51927:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2403:35957:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1124:51279:16063,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1182:52064:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:48763:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1386:42874:9127,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1402:11331:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2154:42243:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2154:42469:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2251:36394:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2430:13175:19706,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2430:13184:19720,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:2003:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1379:47914:5442,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:23353:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:7885:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:7901:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2157:7909:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2215:5862:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2293:44969:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1330:19825:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1330:19842:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1417:40269:23055,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2126:44759:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1348:30270:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1387:39185:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:9737:16694,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2134:35633:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2181:2173:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2289:26297:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:35787:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1142:39970:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:32826:28492,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:17277:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1233:14397:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:2853:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2492:33036:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1323:40811:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1438:36062:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1438:36078:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1465:45479:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1350:46005:22621,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1476:15166:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:15869:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2255:51150:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2386:34064:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2432:40965:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2155:37979:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2187:36814:10514

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55434905

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

167

2038

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000448430.6

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(4),low_entropy(2)

GGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC

AACHLKLKNLHKAIEDSSK|t*

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1344:28822:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2315:24857:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2303:42728:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2424:12140:18978,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:22074:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2304:22083:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1317:12375:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:52080:16329,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2440:40309:13653

DNAAF4

CCPG1

-/-

chr15:55432497

chr15:55389433

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

143

2038

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000256061.7

ENSG00000260916.8

ENST00000321149.7

ENST00000310958.10

upstream

downstream

duplicates(1)

GCCAtCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAG

PsVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1426:41596:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:41571:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:41579:29445

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1207

182

low

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000382072.6

upstream

downstream

duplicates(1)

GGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGGAAGGAACAGCATATTTAAGTTCTTTTCTGTGGAAAACTCAGAAATcGAGTCTGTGGGAAGCACCTCGAGGACAGAACATGTTGGATGGTGGAGCACCTTTCTAT

VWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrwkeqhi*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:37761:22523,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1312:51571:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1108:25464:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2392:37567:1196

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34023909

chr5:34005899

CDS/splice-site

deletion/read-through

2326

182

low

out-of-frame

C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(1)

TTCAGCATGTACAG|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGG

FSMYr|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpv

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1297:18199:9211,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1346:9284:23784

SPECC1L

ADORA2A

+/+

chr22:24369320

chr22:24440583

CDS/splice-site

deletion/read-through

1017

111

low

out-of-frame

Calponin_homology_(CH)_domain(16%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(66%)

ENSG00000100014.20

ENSG00000128271.22

ENST00000437398.5

ENST00000611543.4

downstream

upstream

duplicates(3)

GGAAAGACCCTCTCTCAGCATTGGCCAGAGAATATGGAGGATCAAAGAGGAACGCCTTGCTGAAGTGGTGTCAGAAGAAAACAGAAGGCTATCAG|GTACAATGGCTTGGTGACCGGCACGAGGGCTAAGGGCATCATTGCCATCTGCTGGGTGCTGTCGTTTGCCATCGGCCTGACTCCCATGCTAGGTTGGAACAACT

KDPLSALAREYGGSKRNALLKWCQKKTEGYQ|vqwlgdrheg*

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1188:9098:10122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1357:6315:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2334:45285:3915,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2178:51287:17563,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2289:41418:20925,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2381:16525:8216

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

504

3967

low

in-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

duplicates(4),mismappers(1)

CACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACGAAGACATGACACTTACAAGATG

HHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLEDDEDMTLTR

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2327:25828:28926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1267:15619:5274,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2235:11638:9674,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1275:32114:7530,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1275:32122:7544,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1121:36531:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1193:29897:15573,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1416:22956:25998

CST9

CST9L

-/-

chr20:23603621

chr20:23565037

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

337

low

in-frame

Cathelicidin(100%)|Cystatin_domain(15%)

ENSG00000173335.5

ENSG00000101435.5

ENST00000376971.4

ENST00000376979.4

upstream

downstream

duplicates(2)

CCTGAGTTCATGGAGGGAGGATAGCATGGACAGAAAG___TGGCGAGGTAAGATGGTGTTCTCCATGAATCTGCAACTGCGCCAAACCGTATGTAGGAAATTTGAAGATGACATTGACAACTGCCCTTTTCAAGAAAGCCTGGAGCTGAACgAC|ACTTTCACCTGCTTCTTCACCATCAGCACCAGGCCCTGGATGACTCAGTTCAGCCTCCTGAACAAGACCTGCTTGGAGGGATTCCACTGAGTGAAACCCACTCACAGGCTTGTCCATGTGCTGCTCCCACATTCCGTGGACATCAGCAC

LSSWREDSMDRKWRGKMVFSMNLQLRQTVCRKFEDDIDNCPFQESLELNd|TFTCFFTISTRPWMTQFSLLNKTCLEGFH*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1136:6825:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1296:37462:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2389:29970:9449,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2404:5975:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2129:20278:16484

AL137792.1

AL360081.1

-/-

+/+

chr1:28120979

chr9:98235355

exon

translocation

low

ENSG00000214812.3

ENSG00000224001.2

ENST00000399029.3

ENST00000428299.2

upstream

duplicates(1)

GCTATTGTTTACATGAtAGATGCTGCAGATCGTGAAAAGATAGAAGCTTCCCGAAATGAGCTACATAATCTTCTA|GATAAACCACAGTTACAAGGAATTCCAG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1413:38384:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2418:46522:26236,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1226:40220:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1439:26362:10654

POLR1A

-/-

chr2:86075030

chr2:86081706

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

643

515

low

out-of-frame

RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(57%)|RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(23%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%)

ENSG00000068654.16

ENST00000263857.11

upstream

downstream

CGGCCCTAATGTGCACCCAGGAGCCTCCATGGTCATCAATGAGGACGGCAGCCGCACAGCCCTGAGCGCTGTGGACATGACCCAGCGAGAGGCCGTGGCCAAGCAGCTTCTGACCCCAGCCACGGGGGCACCTAAGCCCCAGGGGACAAAAATT|GATTCTTTCTGAACTACCTTTTTTCGGGAATGGATGATGATGGTATGGAATtCAGATTCAATCCCAGTGTGTTCTTTCTAGATTTCTTGGTGGTGCCGCCCTCAAG___GTATCGCCCAGTCAGTCGCCTAGGAGACCAGATGTTTACTAATGGCCAGACGGTGAACTTGCAGGCTGTCATGAAGGATGTAGTTCTGATTCGAAA

GPNVHPGASMVINEDGSRTALSAVDMTQREAVAKQLLTPATGAPKPQGTKI|dsf*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2212:3888:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2481:45972:20771,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:34226:6114

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

125

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(4),mismappers(2)

GTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCC

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2432:22374:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2380:5822:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:26322:12630,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1144:34331:20701,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:10757:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:10765:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:10773:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:10781:5638

CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177958975

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(46%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

CTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GGAAGATGTACATAAGGTGGATATTATGACGTTTTGCCAGCAGAAAGCAGCTCAGAGCTGCAAAT...GGGGAGCAGAGACTCAGCTCTACTGTGGCAGCTCTTGGTTCTCCTTTGTCGCCAGAATGGG___TCCATGGTGGGGTCTGACATCGCTGAGCTGCTAATGCAAGACTGCAAGAAGCTGGAGAAGTACAAGCGGCAGCCCCCTGTGGCCAACCTC

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2179:32899:7628

ZNF442

ZNF44

-/-

chr19:12352988

chr19:12275033

CDS/splice-site

deletion/read-through

192

1303

low

in-frame

KRAB_box(98%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(1%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000198342.10

ENSG00000197857.15

ENST00000242804.9

ENST00000393337.7

upstream

downstream

duplicates(1),mismappers(1)

ACTGTATAG|GAATGAAATGGGAAAACCAGAACATTGATGATCAGCACCAAAATCTCAGGAGAAATCCAAG___GTGTGATGTGGTAGAGAGATTTGGTAAAAGTAAAGATGGTAGTCAGTGTGGAGAAACCTTAAGCCAGATTCGAAATAGTATTGTAAACAAGAACACTCCCG

CI|gMKWENQNIDDQHQNLRRNPRCDVVERFGKSKDGSQCGETLSQIRNSIVNKNTP

LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:37785:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2310:46166:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:43820:20463,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1452:48229:22046

ZNF442

ZNF44

-/-

chr19:12365533

chr19:12250368

5'UTR/splice-site

3'UTR/splice-site

deletion/read-through

256

565

low

ENSG00000198342.10

ENSG00000197857.15

ENST00000242804.9

ENST00000393337.7

upstream

downstream

mismatches(1)

CCGGGAAATG|GACTCAGTGACCTTTGAAGATGTGGCTGTGAACTTCACCCAGGAGGAATGGACTTTGCTGGATCCTTCACAGAAAAAACTCTACAGAGACGTGATGTGGGAAACCTTCAGGAACCTGGC

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1395:31459:15194

ANKUB1

DTX2P1

-/-

+/+

chr3:149766815

chr7:76984988

3'UTR

intron

translocation

151

low

Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%),Ubiquitin_family(100%)|

ENSG00000206199.11

ENSG00000186704.9

ENST00000462519.3

upstream

duplicates(21),low_entropy(5),mismappers(1),mismatches(23),multimappers(3)

GC?GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTT|GCCCTTGCCTCTAAAAGAACTCACTTCCTCTTCCTCCTGCTGCCACCTGTCTTTTGGCTTGTGGGATTGGAGTCATGGGGCCCAGATGGAGCCTTGCTCCTGACTTATGATAGGCCCTCGGTCTCTTTTCTTCTCTATTTTTTTCTTCTTTCTTTTCTTTTTCTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:6291:18039,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1383:15182:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1268:16549:17731,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1311:44767:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1459:44314:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1459:44322:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2224:42105:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2454:38408:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2462:46312:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:10870:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:38780:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:17212:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1377:29817:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:34501:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:37211:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:16929:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1139:31726:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:34412:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:28538:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1197:36863:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1468:34040:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1486:25577:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1142:45463:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:17212:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1214:38821:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1277:37421:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1361:41466:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:6712:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1110:37850:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2380:20327:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2387:11347:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1127:12698:2317,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:13637:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1391:2853:26348,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2256:29194:13177,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1201:30448:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:46975:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2308:28652:14704,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2352:26128:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2370:19146:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:46547:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2407:1752:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1211:30925:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2207:29234:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2228:16784:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1211:51142:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1190:38829:4559,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:3597:9898,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:26799:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:2408:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:2416:18726,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2133:38012:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2133:38028:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2246:22204:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2348:43230:12658

CPEB3

TMEM254-AS1

-/-

chr10:92143029

chr10:80053586

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion

237

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif(50%)|

ENSG00000107864.15

ENSG00000230091.6

ENST00000265997.5

ENST00000412298.5

upstream

downstream

GGGAACGAGTAGAACGCTACTCTAGAAAGGTGTTTGTTGGAGGACTTCCTCCTGATATTGATGAAG___ATGAGATCACTGCCAGCTTTCGCAGGTTTGGACCTCTCGTAGTAGACTGGCCTCACAAAGCTGAAAGCAAGTCTTATTTTCCTCCTAAAG|GATCTCCCATTAACCAGTCATAATGAAGTAAGA...AGGATAAGCTGAGTGTACTTCAGCAGTCATTTGCACAGAATCCTTATCCTAATTTTACAACCAGGGAAAAACTGGCTGGACAGTCTCTTGTCCTGTGTTTGTAATTGAT___AACTGGTTTCAAAATAAAAGCCAGACCACCACTTAGAGAGAG

ERVERYSRKVFVGGLPPDIDEDEITASFRRFGPLVVDWPHKAESKSYFPPK|gspinqs*

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1174:45341:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:5595:28492

NGRN

TMEM128

+/+

-/-

chr15:90266398

chr4:4246343

CDS/splice-site

translocation

1317

736

low

out-of-frame

Neugrin(8%)|

ENSG00000182768.9

ENSG00000132406.12

ENST00000379095.5

ENST00000382753.5

downstream

duplicates(1)

GGCAAATGGAGGCGCCTGGTGCCCCGCCCAGGACCCTGACGTGGGAAGCCATGGAGCAGATACG|AAACCTCCACAGCTGTTGAGAAAAA

QMEAPGAPPRTLTWEAMEQIr|nlhsc*

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1315:29687:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2425:38311:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1462:50786:24961

ERBIN

KLF12

+/+

-/-

chr5:66054951

chr13:73846373

CDS/splice-site

translocation

3119

924

low

in-frame

Leucine_rich_repeat(100%)|Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000112851.15

ENSG00000118922.17

ENST00000284037.10

ENST00000377669.6

downstream

duplicates(3)

GAAGAACTCCTCCAATGATGCCAGGATCACAGAGACCCCTTTCTGCACGAACATACAGCATAGATGGTCCAAATGCATCAAGACCTCAGAGTGCTCGACCCTCTATTAATGAAATACCAGAGAGAACTATGTCAGTTAGTGATTTCAATTA...GACTAGTCCTTCAAAAAGACCAAATGCAAGGGTTGGTTCTGAGCATTCTTTATTAGATCCTCCAGGAAAAAGTAAAGTTCCTCGTGACTGGAGAGAACAAGTACTTCGACATATTGAAGCCAAAAAGTTAGAAAAG|TCTCCAAACGTCCACAACTATCCCGATATGGAAGCCGTTCCCCTGTTGCTAAATAATGTGAAAGGGGAGCCCCCGGAGGACTCGTTATCTGTAGATCACTTCCAAACACAAACTGAGCCAGTGGACTTGTCAATAAACAAAGCCAGGACGTCCCCTACTGCCGTTTCATCCTCCCCAGTTTCCATGACAGCATCTGCCTCC

TSPSKRPNARVGSEHSLLDPPGKSKVPRDWREQVLRHIEAKKLEK|SPNVHNYPDMEAVPLLLNNVKGEPPEDSLSVDHFQTQTEPVDLSINKARTSPTAVSSSPVSMTASA

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1310:14793:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2468:11533:16554,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:40512:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:48885:27721,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:35892:16428

AP2B1

IL4I1

+/+

-/-

chr17:35587428

chr19:49896053

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

772

395

low

|Flavin_containing_amine_oxidoreductase(100%)

ENSG00000006125.18

ENSG00000104951.16

ENST00000621914.4

ENST00000341114.7

downstream

duplicates(1)

CATTACACCACCACCTGGGCTGTGCTCTCCGGCTCCCGCCGCCACCCCCGCCCTCGCCTTCGCCTCCGCCTCCG|CCCTGCACCTCCTCGTCCTCGTCCCCATCCTCCTCAGCCTGGTGGCCTCCCAGGACTGGAAGGCTGAACGCAGCCAAGACCCC

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1392:18936:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2461:28635:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2437:21775:19580

BMPR1B

PDLIM5

+/+

chr4:95104567

chr4:94573351

CDS/splice-site

duplication

1224

6301

low

in-frame

Activin_types_I_and_II_receptor_domain(24%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4749)(100%),LIM_domain(100%)

ENSG00000138696.11

ENSG00000163110.15

ENST00000515059.6

ENST00000317968.9

downstream

upstream

GCCACCACCATTGTCCAGAAGACTCAGTCAACAATATTTGCAG|AGCATCTGCTGCACCCAAGCCTGAGCCGGTTCCTGTTCAAAAG___GGAGAACCTAAAGAAGTAGTTAAACCTGTGC

HHHCPEDSVNNICr|ASAAPKPEPVPVQKGEPKEVVKPV

LH00995:36:23WHYVLT4:2:1419:43497:6395

BMPR1B

PDLIM5

+/+

chr4:94758068

chr4:94573351

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

1017

6301

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4749)(100%),LIM_domain(100%)

ENSG00000138696.11

ENSG00000163110.15

ENST00000515059.6

ENST00000317968.9

downstream

upstream

CGGGCAGTGCGGAGACCGCGGCGCTGAGGACGCGGGAGCCGGGAGCGCAGCCGCGG|AGCATCTGCTGCACCCAAGCCTGAGCCGGTTCCTGTTCAAAAG___GGAGAACCTAAAGAAGTAGTTAAA

LH00995:36:23WHYVLT4:3:2202:41596:10416

BMPR1B

PDLIM5

+/+

chr4:94758068

chr4:94585565

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

1017

3905

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4749)(64%),LIM_domain(100%)

ENSG00000138696.11

ENSG00000163110.15

ENST00000515059.6

ENST00000615540.4

downstream

upstream

duplicates(3)

GCGGCGGCCAGAAGTTGACGGCGCAGCCGGGCGCGGGGCGCGGAGTCGGCGGGGCCTCGCGGGACGCCGGGCAGTGCGGAGACCGCGGCGCTGAGGACGCGGGAGCCGGGAGCGCAGCCGCGG|CCCACCAAGAAAACACATTGTGGAGCGCTATACAGAGTTTTATCATGTACCCACTCACAGTGATGCCAGCAAGAAGAGACTGATTGAGGATACTGAAGACTGGCGTCCAAGGACTGGAACAACTCAGTCTCGCTCTTTCCGAATCCTTG

LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:4382:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1270:26225:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1270:26233:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2463:35649:19454

BMPR1B

PDLIM5

+/+

chr4:94758068

chr4:94640276

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

1017

2186

low

|LIM_domain(100%)

ENSG00000138696.11

ENSG00000163110.15

ENST00000515059.6

ENST00000437932.5

downstream

upstream

GCGGAGACCGCGGCGCTGAGGACGCGGGAGCtGGGAGCGCAGCCGCGG|TACCTTCCACTGGAAGAATCTCAAACAGCG

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1111:36847:20127

STK3

VPS13B

-/-

+/+

chr8:98526742

chr8:99096312

CDS/splice-site

inversion

930

1652

low

in-frame

C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(6%),Protein_kinase_domain(100%)|N-terminal_region_of_Chorein_or_VPS13(4%),SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%)

ENSG00000104375.17

ENSG00000132549.19

ENST00000523601.5

ENST00000357162.7

upstream

duplicates(2)

GGACTACTTTGATAAGCAAGACTTCAAGAATAAGAGTCACGAAAACTGTAATCAGAACATGCATGAACCCTTCCCTATGTCCAAAAACGTTTTTCCTGATAACTGGAAAGTTCCTCAAGATGGAGACTTTGACTTT|GATGACCATGAAAGCTGTGGTTCTAATTCTACCAACCGTAGTACTGCTGAGAGC

DYFDKQDFKNKSHENCNQNMHEPFPMSKNVFPDNWKVPQDGDFDF|DDHESCGSNSTNRSTAE

LH00995:36:23WHYVLT4:5:2313:15570:4125,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2129:35925:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2129:35933:2261

STK3

VPS13B

-/-

+/+

chr8:98706467

chr8:99520899

CDS/splice-site

inversion

1218

1330

low

out-of-frame

Protein_kinase_domain(80%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%)

ENSG00000104375.17

ENSG00000132549.19

ENST00000523601.5

ENST00000357162.7

upstream

GCTGATATACATCCAATGAGG|CTAATCAGGCAGCAAAAGAAGACACTGTGGTTTTGAAGATTGGCTCTGTTGCCATGGCTCCCCAGGCTGACAATCCCCTTGGCAGATCTGTCCTTAGGAA

ADIHPMR|lirqqkktlwf*

LH00995:36:23WHYVLT4:7:1220:48084:20533

STK3

VPS13B

-/-

+/+

chr8:98767243

chr8:99170039

CDS/splice-site

inversion

2625

2096

low

out-of-frame

Protein_kinase_domain(20%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%)

ENSG00000104375.17

ENSG00000132549.19

ENST00000419617.7

ENST00000357162.7

upstream

duplicates(4)

CTTCGCCGTCCACCAGGTCCCTCTCTCTGTCCCCaGCCGCCATGGAGCAGCCGCCGGCGCCTAAGAG___TAAACTAAAAAAGCTGAGTGAAGACAGTTTGACTAAGCAGCCTGAAGAAGTTTTTGATGTATTAGAGAAGCTTGGAGAAGGGT...CCGGTCAAGTTGTCGCAATTAAACAAGTACCTGTTGAATCAGATCTTCAGGAAATAATCAAAGAAATTTCCATAATGCAGCAATGTGACAG|ATATTTGGTTTCCAGGCAGGACTGACGTCTTTGGATTGCAGTGGATCTTACTGCTTACCT

GQVVAIKQVPVESDLQEIIKEISIMQQCDr|ylvsrqd*

LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:16484:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:16500:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:16509:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:16517:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1396:17382:19314

STK3

VPS13B

-/-

+/+

chr8:98825515

chr8:99192876

CDS/splice-site

inversion

1779

1207

low

in-frame

|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%)

ENSG00000104375.17

ENSG00000132549.19

ENST00000419617.7

ENST00000357162.7

upstream

duplicates(1)

ATGGAGCAGCCGCCGGCGCCTAAGAG|GACCAAAAGATCTCAGATTGCTATAACTGAAGGTATATTTGAACTTCCAAATCTCACAATTCAAGCTACAAGAGCACAGACACTTCTCTTGCAAGCAATATATCAAAGTTGGTCTCATCTTGGAA...AAATCTTCCTAAGTATAG___GTGTGAAATCTAAGAATCCCCTGCCAACTCTTGAGGGCTCAATCCAGAATGTTGAATTGAAGTACTGCAGCACATCATTGGTCAAATGTGCCTCTGGGACCATGGGATCAATAAAAATTTGTGCCAAAGCCCC

MEQPPAPKr|TKRSQIAITEGIFELPNLTIQATRAQTLLLQAIYQSWSHLG

LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:24008:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2270:24016:12448

LIMCH1

APBB2

+/+

-/-

chr4:41360936

chr4:40830577

CDS/splice-site

inversion

1737

1818

low

out-of-frame

Calponin_homology_(CH)_domain(6%)|Phosphotyrosine_interaction_domain_(PTB/PID)(64%)

ENSG00000064042.18

ENSG00000163697.17

ENST00000313860.11

ENST00000295974.12

downstream

GAGGACGCGGGGCTGCGCAAATGGCTTGTCCCGCTCTCGGTCTGGAAGCTCTTCAGCCCCTGCAGCCCGAGCCGCCCCCCGAGCCCGCCTTCTCCGAGGCGCAGAAGTGGATTGAG|GGATTTTGCTTATGTAGCAAGAGATAAAGATACAAGAATTTTG

MACPALGLEALQPLQPEPPPEPAFSEAQKWIE|gfclcskr*

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1106:36345:12952

APBB2

LIMCH1

-/-

+/+

chr4:41142987

chr4:41661420

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

4187

1438

low

|LIM_domain(100%)

ENSG00000163697.17

ENSG00000064042.18

ENST00000295974.12

ENST00000513024.5

upstream

GAAACATTTGCTGGATGGAAAATCCATAAAAGAAAGCTCCTGTGAAAAGCTGAGGCTGACAATAATTTAAGCAAAATCAG|GCAACCACTGAGAAAACGGAACCGAATAGTCAAGAGGACAAGAATGATGGTGGAAAATCAAG

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1431:34897:4531

APBB2

LIMCH1

-/-

+/+

chr4:41142987

chr4:41680006

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

4187

1533

low

|LIM_domain(100%)

ENSG00000163697.17

ENSG00000064042.18

ENST00000295974.12

ENST00000513024.5

upstream

AGCCAAGCATGCTGTGGTCGGATCTGCCCAGCCGTGGAACAGAAACATTTGCTGGATGGAAAATCCATAAAAGAAAGCTCCTGTGAAAAGCTGAGGCTGACAATAATTTAAGCAAAATCAG|GAGAGATACCAGAAGGAGCAGGACAAGCTGAAAGAAGA

LH00995:36:23WHYVLT4:8:1270:19850:9547

APBB2

LIMCH1

-/-

+/+

chr4:41214405

chr4:41598920

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

378

1623

low

|Calponin_homology_(CH)_domain(38%),Domain_of_unknown_function_(DUF4757)(100%),LIM_domain(100%)

ENSG00000163697.17

ENSG00000064042.18

ENST00000295974.12

ENST00000313860.11

upstream

CTGGGCGCCGGAGCCGAGGCGAGCGCCGCGCGCACCACTG|GACAATATTATCTTATTCTTGAGAGGTTGTAAAGAGCTCGGCCTTAAAGAATCTCAACTTTTTGACCCGAGTGACCTCCAGGATACATCCAACAGAGTAACAG

LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:44209:12616

APBB2

LIMCH1

-/-

+/+

chr4:41214405

chr4:41494536

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

inversion

378

1820

low

|Calponin_homology_(CH)_domain(93%),Domain_of_unknown_function_(DUF4757)(100%),LIM_domain(100%)

ENSG00000163697.17

ENSG00000064042.18

ENST00000295974.12

ENST00000313860.11

upstream

GGCGAGCGCCGCGCGCACCACTG|CAAGTAACTGGCAGAAGTTTTGGTGATAAAGATTTTCGGACAGGTTTAGAAAATGGAATCCTCCTCTGCGAGTAAGTATAGCCTATATTCAGTTGGTTTTATTCAAAAAACATCATTAATACTATCCAGTTTGGCTGTAAGACTTCTAGTGTTTTGTTTT

LH00995:36:23WHYVLT4:4:1296:26694:12630

CLEC4A

NECAP1(9476),CLEC4A(16260)

+/+

./+

chr12:8129362

chr12:8107357

CDS/splice-site

intergenic

duplication

207

low

out-of-frame

ENSG00000111729.15

ENST00000229332.12

downstream

upstream

GCTTCTTGAAAAAAAGACTACAAAAGAGCTGGTTCATACAACATTGGAGTGTGTGAAAAAAAATATGCCCGTGGAAG|GTTTTGGAATCAGGATGATACTGGCTTCAGAGAATCAGT

LLEKKTTKELVHTTLECVKKNMPVE|gfgirmilasenq

LH00995:36:23WHYVLT4:5:1384:20408:21136

254 rows