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Filename
aih-tih-sc-63c8b4-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
547.7 KB
Task
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TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15545785 chr17:15440285 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1526 678 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000225576.7 ENST00000619038.5 upstream downstream . CCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GAATCTGAACCTGTGATGTTAAGAAATCAGTAAATATTAAAAAGAAGATGGATGCAAGAAGGATGAAGAAAGAAGAAG___GACTCACAGAAAACACTGGACTTCCCCGGAAGCTACTTGAAAAACATGACCCCTGGCCGGCC FTVKWL|esepvmlrnq* LH00995:36:23WHYVLT4:6:2106:5595:13667
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PDZD2 CLPTM1L +/+ -/- chr5:32037342 chr5:1323869 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 4 7 0 598 1110 high out-of-frame . PDZ_domain(21%)|Cleft_lip_and_palate_transmembrane_protein_1_(CLPTM1)(5%) . . ENSG00000133401.16 ENSG00000049656.14 ENST00000438447.2 ENST00000503151.5 downstream downstream duplicates(19) TGAACCCCAAGATGTGTGCGGTGCTGAGGAATCCAAGGGGAACTTGGAAAGTCCCAAACAGGGCAGCAATAAAATCAAGCTCAAGAGTCGCCTTTCAG|GCCATGAAGTACTTGTCATACCTGCTGTACCCTCTCTGTGTCGGGGGTGCTGTCTATTCACTCCTGAATATCAAATATAAGAG___CTGGTACTCCTGGTTAATCAACAGCTTCGTCAACGG EPQDVCGAEESKGNLESPKQGSNKIKLKSRLS|ghevlvipavpslcrgcclftpeyqi* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:51765:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1240:36677:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:13920:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1317:50430:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2328:32891:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:7925:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1417:7941:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2239:15133:9057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2407:27762:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1214:35423:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1383:5700:4489,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:19033:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19324:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:34832:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:51611:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:26637:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2288:1348:10290,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2372:50907:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2372:50915:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1469:43076:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1385:23490:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1478:14429:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:4851:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2168:32389:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1133:49904:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2350:21807:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1223:46247:17801,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1194:35997:19664,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1431:15077:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:10465:14424
CLPTM1L PDZD2 -/- +/+ chr5:1324763 chr5:32048539 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 3 0 895 849 medium . . Cleft_lip_and_palate_transmembrane_protein_1_(CLPTM1)(94%)|PDZ_domain(78%) . . ENSG00000049656.14 ENSG00000133401.16 ENST00000503042.5 ENST00000438447.2 upstream upstream duplicates(3) CAGTTTGGCACTTACAGCGAATCTGAGAGGAAAACCGAGGAGTACGATACTCAG|GGGGTGTACACCGCCTTGAGTCAGTTGAAGAATATAACGAGCTGATGGTGCGGAATGGGGACCCCCGGATCCGGATGTTGGAGGTCTCCCGAGATGGCCGGAAACACTCCCTCCCGCAGCTGCTGGACTCTTCCAGTGCCTCACAG___GAATACCACATTGTGAAGAAGTCTAC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2334:21104:21360,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:13483:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1496:13491:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2496:18612:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1162:5886:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2365:19332:9043
CLPTM1L PDZD2 -/- +/+ chr5:1325751 chr5:32048539 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 3 0 984 849 medium . . Cleft_lip_and_palate_transmembrane_protein_1_(CLPTM1)(90%)|PDZ_domain(78%) . . ENSG00000049656.14 ENSG00000133401.16 ENST00000503534.5 ENST00000438447.2 upstream upstream duplicates(8) AGCTGTGGAAAGTGAAGAAGGCATTGAAGATGACTATTTTTTGGAGAGGCCTGATGCCCGAATTTCAG|GGGGTGTACACCGCCTTGAGTCAGTTGAAGAATATAACGAGCTGATGGTGCGGAATGGGGACCCCCGGATCCGGATGTTGGAGGTCTCCCGAGATGGCCGGAAACACTCCCTCCCGCAGCTGCTGGACTCTTCCAGTGCCTCACAG___GAATACCACATTGTGAAGAAGTCTA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1140:12213:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2301:35981:6773,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:11007:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:11015:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:11024:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:18377:2065,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1197:5377:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:14470:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1401:18814:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2355:20918:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1397:13993:9015
PDZD2 CLPTM1L +/+ -/- chr5:32037342 chr5:1322911 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 598 1138 low out-of-frame . PDZ_domain(21%)| . . ENSG00000133401.16 ENSG00000049656.14 ENST00000438447.2 ENST00000320895.10 downstream downstream . GGAAAGTCCCAAACAGGGCAGCAATAAAATCAAGCTCAAGAGTCGCCTTTCAG|CTGGTACTCCTGGTTAATCAACAGCTTCGTCAACG___GGGTCTATGCCTTTGGTTTCCTCTTCATGCTGCCCCAGCTCTTTGTGAACTACAAG___TTGAAGTCAGTGGCACATCTGCCCTGGAAGGCCTTCACCTACAAG___GCTTTCAACACCTTCATTGATGACGTCTTTG ESPKQGSNKIKLKSRLS|agtpg* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2188:50891:7880
KLRC4 KLRK1 -/- -/- chr12:10407636 chr12:10388875 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 5 5 0 126 155 high stop-codon . |Lectin_C-type_domain(100%) . . ENSG00000183542.5 ENSG00000213809.9 ENST00000309384.2 ENST00000396451.4 upstream downstream duplicates(5) GTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAGAAGAGTGATTTTTCAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2169:9228:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:48100:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:31685:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1247:47752:27693,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1247:47760:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:36903:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:16007:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2331:8305:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:21864:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1424:21872:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1231:23943:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1270:20222:18403,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2427:46595:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2497:37721:28086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1484:16743:14480
GBP4 AL391497.1(43530),RN7SKP272(4036) -/- ./+ chr1:89190038 chr1:89983677 CDS/splice-site intergenic inversion 7 0 1 369 1 high out-of-frame . Guanylate-binding_protein__C-terminal_domain(34%),Guanylate-binding_protein__N-terminal_domain(100%)| . . ENSG00000162654.9 . ENST00000355754.7 . upstream upstream duplicates(12) AGCACTGGCCCAGCTTGAGAACCCAGCGGCTGTGCAGAGGGCAGCCGACCACTATAGCCAGCAGATGGCCCAGCAACTGAGGCTCCCCACAGACACGCTCCAGGAGCTGCTGGACGTGCATGCAGCCTGTGAGAGGGAAGCCATTGCAGTCTTCATGGAGCACTCCTTCAAGGATGAAAACCATGAATTCCAGAAGAAGCTTGTG|ACTGGGGTGATTGGTTTCGTGAAGAGGACCGCAAAGGTAAGGTG?CATTTTTATCACATGAAGTCAAGA...___TTTTAGGTTCATCATCAAATCAGAATCCCTGAAGTGAGGCCTGAGTTTGGCGATGGAGATGTGCCCTGGGTGATTCCAATGAAGAGCCACT ALAQLENPAAVQRAADHYSQQMAQQLRLPTDTLQELLDVHAACEREAIAVFMEHSFKDENHEFQKKLV|tgvigfvkrtakvr?hfyhmks LH00995:36:23WHYVLT4:1:2259:30011:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:1024:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:33659:2331,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1264:47882:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2189:48019:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:28708:24807,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:28716:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2304:23450:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1131:15473:4629,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:37559:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:37567:8651,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:51651:7600,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1178:28546:21248,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:37850:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2105:37858:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2377:19882:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1235:34493:7642,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1449:21087:18585,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:11104:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:21063:24989
AL391497.1(30641),RN7SKP272(16925) GBP4 ./+ -/- chr1:89970788 chr1:89188794 intergenic CDS/splice-site inversion 0 1 0 0 248 low . . |Guanylate-binding_protein__C-terminal_domain(65%) . . . ENSG00000162654.9 . ENST00000355754.7 downstream downstream duplicates(1) TGAACGCTGCTAATACCTTGATCCAGGGCTTCTTGCCTCCAGAATG|GACACCATAGAGAAAAAGAAGGGAGACTTTGTGCTGCAGAATGAAGAGGCATCTGCCAAATATTGCCAGGCTGAGCTTAAGCGGCTTTCAGAGCACCTGACAGAAAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:7:2111:39808:29179,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2119:39484:21248
TLK2 FAM157A +/+ +/+ chr17:62560126 chr3:198180755 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 2 2 0 1703 730 high . . . . . ENSG00000146872.18 ENSG00000236438.7 ENST00000578697.1 ENST00000634862.1 downstream upstream duplicates(29),mismatches(6),multimappers(2) TCTCCATCCAGCACAGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAGGT . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1162:31305:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2394:5029:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:26322:8623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:45317:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:45325:12504,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1234:45325:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:44079:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1145:52088:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:10304:5428,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1378:45811:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1378:45827:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1380:29169:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2175:37915:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2175:37931:15867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:45673:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:45689:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:28862:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:28862:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:28870:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:28870:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:28878:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:28886:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1279:18434:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1304:18232:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1304:18248:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1426:4301:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2121:33578:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:30148:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2487:34031:22117,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2465:43561:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1136:35172:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2163:50559:11397,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2163:50567:11383,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2163:50576:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2219:3176:25676,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:34614:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1277:20877:8160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1284:43448:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2284:49993:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1371:25723:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2126:14494:6717
TCAF2 PAICSP5(13543),CTAGE15(11523) +/+ ./+ chr7:143703617 chr7:143560278 CDS/splice-site intergenic duplication 2 1 0 128 3 high out-of-frame . . . . ENSG00000170379.20 . ENST00000444908.7 . downstream upstream duplicates(2) CCAGGTTCCCTGGGAACAAGGTGACAAGTGTAGCTGGAGTGTACTTCACTGACACCTATGGGGACAGAGACCGGTTCAAGGTCTCTAAGAAGGTGCCCAAGATCCCACTCCATGTCAG|GTAAAGGAATGGAATGTTTAGTCTGAAAGCTTAGAAGGAAGATGAGGTGCAGCATGAAGACAAAAGCAAAATCGGAA RFPGNKVTSVAGVYFTDTYGDRDRFKVSKKVPKIPLHVr|* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2406:6954:17843,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1166:43990:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1166:43998:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1421:48852:13821,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:1348:9533
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PCDHGA2 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 4 0 139 9824 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000240184.7 ENST00000528330.2 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(55),mismatches(1) CTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTG YADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1172:44257:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1346:42882:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2281:33700:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2444:27333:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1228:4543:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:12658:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2181:16444:18698,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:7763:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:9341:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1216:42162:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1256:39662:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1316:30092:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2267:16986:7278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2459:6768:14466,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:51740:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:29226:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2243:42469:14396,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1480:46377:29151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2254:14923:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:28368:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2332:47340:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2119:29080:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2180:26945:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1276:33344:24569,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:11881:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1340:11897:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1376:21953:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1422:38287:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2220:42453:3943,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1262:13596:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:6655:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2112:11541:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2141:10263:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2146:6299:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2207:18110:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:10004:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1225:13572:27175,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1232:42858:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:25869:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1289:25877:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1312:23571:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1375:47801:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2191:30706:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2293:30593:4503,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2377:25383:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1314:8855:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:35925:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2494:41757:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:7666:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1447:4357:19482,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2249:2294:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:47558:25900,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1254:47566:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:1720:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2463:6639:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1320:6259:6689,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:32009:4937,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2329:31370:20085,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1244:31224:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1279:25319:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1297:50859:19034,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:20367:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:20376:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:21541:19650,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:43222:7628
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PCDHGB3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 2 0 151 9824 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240184.7 ENST00000618934.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(40) CCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCAC SNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAG LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:30286:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2387:2270:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1139:40495:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1230:24323:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:36418:20393,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1260:48674:13065,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1483:13766:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2117:13709:23882,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1419:48448:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:5967:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2225:35213:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2406:22204:20631,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2406:22212:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2456:40827:12532,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2456:40835:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2184:26427:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2488:24081:1434,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2165:50001:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2169:3071:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2489:25149:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1216:29817:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1256:21435:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2271:27123:3844,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2426:38416:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2354:49233:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2371:6170:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1261:37729:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:4576:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2139:34727:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2277:44921:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2376:45228:20996,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1430:8548:21584,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1176:3241:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1240:2262:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2361:8807:16400,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2392:39177:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2410:14688:11005,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:15052:7628,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:19858:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:18385:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2257:11355:19524,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2385:6259:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1387:33247:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2180:45851:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2180:45867:7810,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2313:4147:8805
ANXA11 ROS1 -/- -/- chr10:80195731 chr6:117418506 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 3 0 6 1624 medium . . |Fibronectin_type_III_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%) . . ENSG00000122359.18 ENSG00000047936.11 ENST00000474545.1 ENST00000368507.8 upstream downstream duplicates(51),mismatches(1) ATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACT|GGCCAGCAGCTTGACCTTGGCACACCACATAATCTGAGTGAACCG___TGTATCCAAGGATGTCACTTTTGGAACTCTGTAGATCAGAAAAACTGTGCTTTAAAGTGT___AATGATACTTATGCCACCGTTTGTGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1158:17390:18543,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1260:51918:14900,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1278:37785:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1435:50875:27161,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1490:4309:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2415:49702:8903,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2464:43424:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:6663:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1462:49734:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2145:4082:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1353:28546:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1371:11744:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2244:39419:11691,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2489:29744:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:43319:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1347:1461:6423,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1475:5878:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1475:5886:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1476:49791:24190,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1489:7820:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2166:44168:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:30448:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2458:18240:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1128:9850:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2128:13798:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2202:15513:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2281:42097:14956,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:43974:1476,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:15004:22733,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1391:46547:14424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1391:46555:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2108:28846:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:28409:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2251:48933:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2438:49322:17464,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2447:36628:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2494:44807:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:50842:20519,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1393:43909:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2159:24954:9001,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2176:13628:18838,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2176:13637:18824,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2249:45188:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2253:35326:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2392:34258:4405,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2448:36499:11089,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1283:25132:11888,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:1049:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:1049:14256,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:1057:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:32316:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:32324:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2264:49775:3536,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2398:34137:3746,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2447:25343:24835
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BOLA2B SMG1P5 -/- -/- chr16:30193358 chr16:30288785 CDS/splice-site exon/splice-site duplication 0 0 0 4807 354 low out-of-frame . BolA-like_protein(62%)| . . ENSG00000169627.9 ENSG00000183604.14 ENST00000569282.2 ENST00000529428.5 upstream downstream duplicates(8),multimappers(1) GTAGCGTGGCCGGCGCCCGAGCTGGGGTTGT--CCCTGCTGGGCTGCCGTTCCAGCTGGACTGCCGCCATGGAACTCAGCGCCGAATACCTCtGCGAGAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACtGCTGCTTCAGAGACACAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGA MELSAEYLcEKLQRDLEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASETQ|vlyrvmrcv LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:16331:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2109:39411:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2249:41037:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1262:3912:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:43861:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1357:39824:1098,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2154:39298:19804,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1102:31459:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2338:14219:12770
OCLN OCLN +/+ +/+ chr5:69535401 chr5:69534694 intron CDS/splice-site duplication 1 2 0 3 843 medium . . Membrane-associating_domain(100%)|Occludin_homology_domain(100%) . . ENSG00000197822.12 ENSG00000197822.12 . ENST00000355237.6 downstream upstream duplicates(4) GGACATTTCACATTAATCAACCCTGCCCACATACATTTCTGTTAAACTAGAAGACTTCATTTGAATCCAGGAATTGTGGTATTTCATTTGCTGTGCTAGGTCCTCAGTATTGCTGGGAGATGTGAAACCTCAGTGAACGTCTGGCCTAGG|GTTAAAAATGTGTCTGCAGGCACACAGGACGTGCCTTCACCCCCATCTGACTATGTGGAAAGAGTTGACAGTCCCATGGCATACTCTTCCAATGGCAAAGTGAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1367:38392:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2398:6606:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1196:24291:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1196:24299:25493,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2175:43529:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1127:37551:10192,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1454:46531:23896
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ARHGEF35 ARHGEF35 -/- -/- chr7:144188356 chr7:144188377 CDS CDS duplication/ITD 0 42 0 331 404 low out-of-frame . RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(1%)|RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(99%) . . 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PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 40 0 0 28593 14139 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(194),mismatches(67) TTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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ANGPTL2 FP236383.3 -/- +/+ chr9:127107964 chr21:8399955 CDS intron translocation 31 0 0 11249 12273 low out-of-frame . . . . ENSG00000136859.10 ENSG00000280441.3 ENST00000373425.8 . upstream upstream duplicates(53),mismatches(25) CGTCCCCCAGCCACCCCCCGCTGCCCCGCCCCGGGTCTACCAACCACCCACCTACAACCGCATCATCAACCAGATCTCTACCAACGAGATCCAGAGTGACCAGAACCTGAAGGTGCTGCCACCCCCTCTGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC VPQPPPAAPPRVYQPPTYNRIINQISTNEIQSDQNLKVLPPPLP|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1105:33150:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:28846:29473,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1187:38683:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1238:19478:20169,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1382:50721:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1432:22414:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1437:48351:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1484:28296:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2112:13200:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2118:7100:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2152:32956:6465,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2403:5433:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:17835:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:43853:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:43869:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:30666:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:14737:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:14753:3354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1292:26111:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1384:7909:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1440:29250:21234,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2132:50891:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:35099:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2172:31176:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2172:31184:25732,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2232:40868:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2309:47857:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2432:5433:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2451:10174:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:32875:10388,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1132:32883:10402,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:51255:15741,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:9737:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1416:45414:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1486:32794:23364,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2191:4082:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2210:5102:11551,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2235:15659:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2248:22188:14438,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2306:36062:13219,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2321:30634:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:25982:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:3103:12154,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1170:38619:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1204:37211:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1261:6922:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1369:21403:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:19639:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:11873:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1468:34452:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:31726:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1496:39945:29137,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2112:25731:24330,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2133:18806:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2195:38983:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:20958:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:20974:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2356:37381:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:23531:18081,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:9317:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1285:2311:10837,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1361:13353:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1361:13370:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1433:26459:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2107:25691:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2183:24558:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2203:43052:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2363:33724:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2393:1550:20869,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2418:39096:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:44079:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:44095:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1277:25319:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1297:24841:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1345:45034:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2131:41515:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2162:38974:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:17714:27119,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2367:41248:2864,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2406:7027:23686,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2467:37462:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2490:1599:1589,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1116:6388:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1192:13337:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1198:35698:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1274:30059:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1289:41879:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1305:40512:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1392:45495:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1395:15319:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2176:40447:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2331:32567:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2381:42178:21794,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2392:49022:27679,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2403:31435:16077,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2457:51886:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1110:37259:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1365:37332:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:25052:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2142:26831:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:28692:11103,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2246:43092:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2275:30529:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2385:43335:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2457:9260:10010,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2464:46223:23896
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CSN2 FP671120.4 -/- +/+ chr4:69957483 chr21:8216919 CDS intron translocation 24 0 0 65535 14139 low out-of-frame . Casein(33%)| . . 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POLR2A FP236383.3 +/+ +/+ chr17:7513253 chr21:8399953 CDS intron translocation 21 0 0 25820 12273 low out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb1_C-terminal_repeat_(16%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)| . . ENSG00000181222.19 ENSG00000280441.3 ENST00000674977.2 . downstream upstream duplicates(26),mismatches(4) TCCTACTCCCCTACCTCTCCATCCTATTCTCCAACCAGTCCCAACTATAGTCCCACATCACCCAGCTATTCGCCAACGTCACCCAGCTACTCACCGACCTCTCCCAGCTACTCACCCACCTCTCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SYSPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1236:31920:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1465:42494:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:41644:21290,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2321:19914:20813,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2322:44152:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2414:51749:21556,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1111:41863:8553,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:27964:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1456:16128:11930,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:4349:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1479:5215:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1483:5538:22088,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2168:42898:4377,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:20287:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:20295:13429,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:15926:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2435:1890:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:29533:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1244:29792:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:4163:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1354:43505:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2127:12059:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2407:37122:14270,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1481:26589:15335,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2328:43909:20253,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:39662:13261,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:27980:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:47307:17675,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1413:42219:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:20554:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2153:47582:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2162:17366:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:10530:22775,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2383:35455:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:28142:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2420:49678:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:39096:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2244:20092:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1104:19154:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1148:7545:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:20796:20211,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1462:40795:4994,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2279:44532:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:22107:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1306:41410:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2105:31103:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2210:9308:6339,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2222:36240:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2333:37324:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2416:36216:20015
PDE11A PDE11A -/- -/- chr2:177629456 chr2:177629458 CDS CDS duplication/ITD 6 15 0 404 174 low in-frame . 3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(100%)| . . ENSG00000128655.18 ENSG00000128655.18 ENST00000286063.11 ENST00000286063.11 upstream downstream duplicates(16) GTGAAACTGAAGCCGATGCTAGATTCAGTAGCTACAAACAGAAGTAAGTGGGAAGAGCTACACCAAAAACGACTGCTGGCCTCAACTGC|ct|CaTCcTCCTCCCCTGCCAGTGTTATGGTAGCCAAGGAAGACAGGAACTAAACCTCCAGGTCAGCTGCAGCTGCAAAATGACTACAGCCTGAAGGGCC VKLKPMLDSVATNRSKWEELHQKRLLASTa|sSSSPASVMVAKEDRN* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1318:44330:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2201:4519:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1149:27454:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:4276:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1313:40884:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2146:40989:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1476:40617:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1478:17123:27777,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1118:19777:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1359:27754:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2338:32511:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:35334:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1288:13685:11846,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2193:12795:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2376:38950:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2352:25375:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2373:7011:2555,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:26217:12952,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2159:42534:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:48488:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:48504:14676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:27721:4097,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2463:33975:9015,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1415:4778:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:11315:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2292:33020:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2406:37753:12868,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1141:21427:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1195:29226:3340,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:38125:22649,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2240:17018:28660,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2265:51894:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2328:32907:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1390:16031:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2258:4996:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2180:10587:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2250:4657:28492
CRTC2 FP236383.3 -/- +/+ chr1:153951483 chr21:8399953 CDS intron translocation 19 0 0 8045 12273 low out-of-frame . Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)| . . ENSG00000160741.17 ENSG00000280441.3 ENST00000368633.2 . upstream upstream duplicates(79),mismatches(4) AACCTCCAGGCTTCCCTGAGCAGTCCTCAGCCCCAGCTTCAGGGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC NLQASLSSPQPQLQGSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslsl LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:49669:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1480:47712:2766,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2165:24105:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2292:2513:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2357:12302:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2393:16816:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2473:41757:10584,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1203:30375:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1207:20529:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2124:18596:9618,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2317:41968:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2378:20643:12266,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2389:22010:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2392:17253:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2401:46199:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2413:35463:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2417:14429:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:50462:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:47590:13513,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1191:12366:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1335:43675:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1343:14292:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1375:34250:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1454:36863:21976,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1473:44023:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1491:21613:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:5644:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2329:41418:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2344:38910:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:42065:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:12504:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1120:1744:12378,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1144:9519:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1262:39169:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1310:35625:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1346:30173:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:16889:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:21403:26474,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2240:24768:29333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:7367:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2348:3403:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2378:50673:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:42591:27133,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2473:30318:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2482:36895:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:25804:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1248:7375:12434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1265:23312:4251,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:45608:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:45317:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2136:3605:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:13434:14101,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2395:33959:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2473:24243:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2481:19025:27147,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:49443:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1356:4754:19048,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1370:16460:26068,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1393:36062:11453,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2122:42397:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2128:38101:15349,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2195:18693:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2195:18701:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:22778:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2243:30666:13037,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2258:28053:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2259:23612:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2305:13467:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:16314:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2343:27657:14942,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2366:24599:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2419:30593:3018,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2434:2828:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:44055:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1102:13014:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1162:21840:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1245:22115:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1274:12172:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1315:29841:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1329:17131:21766,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2159:32494:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2389:48100:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1102:43424:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1108:32624:6871,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1114:36774:11369,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:5029:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1269:26508:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:20465:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1292:26556:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1310:48901:10262,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1336:8030:24302,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:2197:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1456:24979:8707,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2187:39023:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2374:38424:14480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2375:27810:9407,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2387:40738:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2479:31702:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2479:31710:24008,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2479:31710:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2479:31718:24022,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2482:9203:27763
PPDPF FP236383.3 +/+ +/+ chr20:63521935 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 18 0 0 6666 12273 low stop-codon . Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)| . . ENSG00000125534.10 ENSG00000280441.3 ENST00000370179.8 . downstream upstream duplicates(25),mismatches(16),multimappers(15) GCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:26613:29361,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2172:26661:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2173:19906:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:26888:27035,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1230:37251:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:40487:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1271:41126:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:39994:9772,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2105:8815:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2134:44047:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2221:26945:22257,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2234:19801:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2249:15384:13443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:50195:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2437:2278:1364,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:22325:2429,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:16921:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:29323:12616,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:1413:4293,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1214:32324:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1240:39015:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1292:10061:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:14907:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2233:20974:1238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2264:9462:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2295:48367:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2391:47687:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:14915:24316,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2468:38230:11425,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2481:12172:15391,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1123:23013:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:48828:4307,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1138:48836:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1183:1849:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1220:30108:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:38885:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:17034:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1151:32591:22229,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1182:42016:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1202:8669:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1262:43440:29501,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1362:25626:10921,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1374:29881:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2362:42259:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2446:10392:11159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1180:45503:1967,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2306:46207:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2352:27940:7698,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2379:43764:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2409:4228:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2478:9446:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:42890:3802,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1271:31062:1280,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1339:25796:15727,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1339:25804:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1430:2270:2611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1437:40560:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2111:20303:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2138:14292:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:32033:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2154:9438:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2471:27115:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1111:46660:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1202:3686:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1211:4471:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1263:9389:7067,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1263:9397:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1359:27244:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1461:26047:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2291:47582:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2316:40487:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2344:50009:13359
WBP2 FP236383.3 -/- +/+ chr17:75846715 chr21:8399954 3'UTR intron translocation 17 0 0 6396 12273 low stop-codon . GRAM_domain(100%)| . . ENSG00000132471.12 ENSG00000280441.3 ENST00000591399.5 . upstream upstream duplicates(28) ATTACAACCCAGGCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1135:14203:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1166:15562:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:11185:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1282:37073:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1314:30545:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1341:42866:17661,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2260:15578:24092,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2404:39783:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:35957:23630,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1281:4543:2794,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:45471:10879,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2281:5911:3592,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2431:5684:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1255:9543:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1372:8774:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1396:41013:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:38829:19636,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2240:26912:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2259:4009:3158,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1101:33894:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2143:32179:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2210:22091:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2227:8637:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2439:25869:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1108:7512:17689,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2145:28619:29641,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2166:22616:5120,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:34889:24947,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:7804:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:19445:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1424:41879:16792,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2118:28813:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2118:28822:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2122:12989:1617,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2134:26475:18025,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2262:51482:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2337:33182:10865,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2370:17835:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1187:32980:29207,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1198:28708:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1361:11873:13583,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2398:40908:22621
ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 16 0 0 6297 12273 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(32),mismatches(1),multimappers(2) CCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:23425:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:23434:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1177:23450:10486,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1180:44969:27049,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1471:49030:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2146:42688:25339,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:31758:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2480:29121:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1220:15077:3270,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1285:50292:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1366:2594:29291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1373:8920:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:50373:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1233:22439:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1356:24137:21626,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1370:33069:11341,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2260:42639:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2289:14737:21178,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2335:32470:9884,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2375:44492:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1141:8637:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1282:47275:14844,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:36483:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2233:11913:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2331:29711:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:1340:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1137:23943:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1250:14915:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:7634:7053,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2215:22058:4797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2307:43359:13387,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:47477:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2146:38805:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2168:2586:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2282:51546:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2370:13645:19202,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1179:5296:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1179:5304:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1206:27357:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1238:15619:25956,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1280:4317:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1320:31321:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:11032:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2367:11566:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2424:28935:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1132:23037:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1302:22811:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1374:23684:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2198:16258:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2372:45042:8763,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2480:8750:1308
CALM3 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:46609205 chr21:8399953 3'UTR intron translocation 14 0 0 6125 12273 low stop-codon . EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%)| . . ENSG00000160014.17 ENSG00000280441.3 ENST00000291295.14 . downstream upstream duplicates(2) GAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGATGGCCAGGTCAATTATGAAG___AGTTTGTACAGATGATGACTGCAAAGTGAAGGCCCCCCGGGCAGCTGGCGATGCCCGTTCTCTTGATCTCTCTCTTCTCGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1387:39614:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2217:36758:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1180:49742:29515,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2285:48173:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2312:6024:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2221:27074:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:4616:14914,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:41774:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:5385:13163,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2286:4479:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2475:31135:20435,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2275:31766:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1218:41054:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2279:19656:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2411:35455:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1329:24380:27595
DIAPH3 DIAPH3 -/- -/- chr13:59774189 chr13:60010669 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 6 7 0 382 408 low out-of-frame . DRF_Autoregulatory_Domain(100%),Diaphanous_FH3_Domain(100%),Diaphanous_GTPase-binding_Domain(100%),Formin_Homology_2_Domain(100%)|DRF_Autoregulatory_Domain(100%),Diaphanous_FH3_Domain(100%),Diaphanous_GTPase-binding_Domain(21%),Formin_Homology_2_Domain(100%) . . ENSG00000139734.19 ENSG00000139734.19 ENST00000400324.9 ENST00000400324.9 upstream downstream duplicates(51),mismatches(3) CTGCTGGAGGCCTTGCAGTCCGGGGCTGCCTTCCGCGACAGAAGAAAAAGGACACCGATGCCAAAAG___ATGTTCGGCAGAGTCTCAGTCCAATGTCTCAGAGGCCTGTTCTGAAAGTTTGTAACCATG|TATGGCTTGGAAAGAATTATGAGTGAGGAGAGGAGCCTTTCCTTATTGGCCAAAGCCGTGGATCCCAGACACCCCAATATGATGACAGATGTGGTTAAACTTCTCTCTGCGGTATGCATTGTAGGGG LLEALQSGAAFRDRRKRTPMPKDVRQSLSPMSQRPVLKVCNH|vwlgknye* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1138:42890:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1162:4276:21416,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1182:10473:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:19259:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1317:19267:10640,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2163:36580:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1305:21282:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2118:46636:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2316:18968:11355,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2427:40576:5820,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2141:8216:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2237:13491:2233,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2313:49152:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2431:28433:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1396:2092:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1496:31726:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2280:8605:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2285:39209:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1333:37761:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1406:6008:4853,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2130:26678:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1104:37551:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2108:29930:21570,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2297:2707:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:49289:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:49297:5596,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:49305:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:38093:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2232:19712:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:1356:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2466:39848:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2285:27365:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2392:46498:11145,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:13806:25592,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:13815:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1219:23757:6199,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:31507:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1129:48335:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1129:48351:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:46264:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:44338:21108,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1442:30286:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1497:32041:3200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2169:28013:27469,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1236:41596:25914,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:7286:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2461:26734:13849,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2497:3912:27091,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1172:45333:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:16695:2177,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2206:1429:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2226:29833:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2226:29841:25031,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:44977:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1447:44985:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1476:3289:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2144:3459:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:21282:27021,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:40148:20295,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1134:40156:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1177:38861:16498,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1177:38869:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1446:32365:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2332:32349:21080,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1155:48820:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:36790:27539,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2495:6695:20925
KMT2D FP236383.3 -/- +/+ chr12:49040435 chr21:8399952 CDS intron translocation 13 0 0 7939 12273 low out-of-frame . PHD-finger(100%),PHD-like_zinc-binding_domain(100%)| . . ENSG00000167548.16 ENSG00000280441.3 ENST00000301067.12 . upstream upstream duplicates(12),mismatches(1) CTCACTGCCCTCCGACCCTTTCTCCCGAGTGCCTGCCAGTCCTCAGTCCCAGTCCAGCTCCCAGTCTCCACTGACACCCCGGCCTCTGTCTGCTGAAGCTTTTTGCCCATCACCCGTTACCCCTCGCTTCCAG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SLPSDPFSRVPASPQSQSSSQSPLTPRPLSAEAFCPSPVTPRFQ|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1114:36952:29109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1152:28255:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:51312:28198,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1391:51320:28212,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1392:26322:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1461:3330:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2182:25488:9197,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:45357:13541,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1224:46765:16091,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1494:42866:28562,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2154:3815:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2448:23393:4167,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1193:21969:15068,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1472:26217:13653,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1146:21905:26390,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1171:17463:10458,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2147:19736:8987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2165:36669:8384,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1469:2934:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2206:43384:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2232:16193:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1272:44710:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1485:16047:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2342:37704:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2431:7124:11747,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2174:9244:23910
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LILRB5 FP236383.3 -/- +/+ chr19:54252937 chr21:8397694 CDS intron translocation 12 0 0 3147 408 low out-of-frame . Immunoglobulin_domain(100%)| . . ENSG00000105609.17 ENSG00000280441.3 ENST00000449561.3 . upstream upstream duplicates(31) CCCACACCTG___...CAGGCCCTGAGGACCAGCCCCTCACCCCCACGGGGTTGGATCCCCAGAGTG___GTCTGGGAAGGCACCTGGGGGTTGTGACTGGGGTCTCAGTGGCCTTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC GPEDQPLTPTGLDPQSGLGRHLGVVTGVSVAFV|rpsvrppp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1184:24113:5134,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1342:13442:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1347:50309:23994,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:31515:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2317:42906:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1193:49807:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1217:7197:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1217:46142:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1232:37057:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:2036:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1319:27123:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1496:35989:18669,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2149:3524:14928,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2310:14567:26152,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2406:10247:5498,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1137:48925:29025,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1174:42971:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:9713:27665,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:37486:2625,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1377:49823:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2181:15513:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2243:25205:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1275:23239:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1444:3378:18964,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2157:46328:4517,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2253:16347:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2335:15166:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2407:22325:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:42146:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1147:46037:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:45495:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2242:26815:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:34355:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2498:31985:1645,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:24057:11593,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1262:26556:9393,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1350:49888:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1442:44095:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2197:50737:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2440:50203:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2442:39436:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2442:39444:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2451:50139:15601
MAGI2 MAGI2 -/- -/- chr7:78521473 chr7:78521530 CDS CDS duplication/ITD 6 5 0 302 296 low out-of-frame . Guanylate_kinase(100%),PDZ_domain(16%),Unstructured_region_on_MAGI_(64%)|PDZ_domain(83%),Unstructured_region_on_MAGI_(66%),WW_domain(100%) . . ENSG00000187391.22 ENSG00000187391.22 ENST00000354212.9 ENST00000354212.9 upstream downstream duplicates(21) CAGACCAGATACTTCCAGGAGCCACTCCAAGTGCTGAAGGAAAACGGAAGAGGAATAAATCAGTGAGCAACATGGAGAAAGCCAGTATAGAGCCTCCTGAGGAGGAAGAGGAA|TAAATCAGTGAGCAACATGGAGAAAGCCAGTATAGAGCCTCCTGAGGAGGAAGAGGAA DQILPGATPSAEGKRKRNKSVSNMEKASIEPPEEEEE|* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:8402:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:43634:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:6420:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:7885:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:34307:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1332:19558:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2251:32292:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1180:40932:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1180:40940:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:28902:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2408:43642:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:14907:24471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:14907:24471,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:14915:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2128:14915:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:14090:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1387:14090:28800,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2202:49597:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2202:49597:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2366:27204:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2366:27204:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:8402:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1413:43634:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:6420:25942,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2342:7885:19454,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:34307:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1332:19558:2261,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2251:32292:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1180:40932:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1180:40940:11775,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1181:28902:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2408:43642:11439
RUNDC1 RUNDC1 +/+ +/+ chr17:42981074 chr17:42981069 CDS/splice-site CDS duplication/ITD 1 9 0 183 14 low in-frame . |RUN_domain(100%) . . ENSG00000198863.7 ENSG00000198863.7 ENST00000361677.5 ENST00000361677.5 downstream upstream duplicates(9) AGGTTACGAAGGGCCCGGCGACCCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACCTGGAAACGTTTGCCTATCAAGAGGGCAGTTATGACTCGCTGCCACAGTCCGTGGTGTTGGAAAGACAGCGG GYEGPGDPASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDDLETFAYQEGSYDSLPQSVVLERQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:2228:29631:27441,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:32850:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:32867:2163,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2294:35633:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:3128:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2322:41474:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2385:43926:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1391:7148:5288,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1407:4212:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2432:6655:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1188:12666:16414,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1381:27106:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1381:27123:13793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2423:39031:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1371:33133:26895,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1386:14187:22046,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2495:4810:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:19680:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1355:15408:6843
RNF103 CHMP3 -/- -/- chr2:86620330 chr2:86542312 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 6 2 0 1018 4063 low in-frame . |Snf7(100%) . . ENSG00000239305.7 ENSG00000115561.16 ENST00000237455.5 ENST00000263856.9 upstream downstream duplicates(12) GCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGGaTA LYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRd LH00995:36:23WHYVLT4:1:2362:31977:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2271:35035:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2419:19793:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1313:32316:13009,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1464:2756:6030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1373:43739:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1440:39460:24849,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2409:23790:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:36693:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1194:36701:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:43626:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1118:24000:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1321:8847:5680,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2216:19817:24905,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2367:39735:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1198:21112:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2180:4673:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2272:7254:13345,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2301:15497:14508,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2306:27082:13891
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PCDHGA3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 0 0 123 9824 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000254122.3 ENST00000619750.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(57),mismappers(1) AGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG TYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:19518:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:23450:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:9066:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:20343:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:20359:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:1801:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:31880:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:7181:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:11096:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:50964:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:36143:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2311:38101:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:13847:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:12908:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:20311:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:35091:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:19162:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:2650:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:19745:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:27624:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:51312:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:26484:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:26500:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1266:9114:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:13661:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:13669:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:42526:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:45924:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:14219:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:1421:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:22778:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:37801:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:4042:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:3443:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2435:45641:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:13030:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:44071:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:4430:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1407:2586:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1407:2594:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1414:15085:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1450:28352:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:1671:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:40237:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2423:50203:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2423:50220:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:31936:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:31944:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1234:21217:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1240:28902:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:13782:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2106:50487:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2106:50503:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2202:9486:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2210:37405:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2261:23652:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2419:43642:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:19728:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:35779:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:35787:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1445:6153:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:2165:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1471:1607:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1471:1615:10949
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STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48620851 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 368 31 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000403751.8 downstream upstream duplicates(10) GCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGC PQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLP LH00995:36:23WHYVLT4:1:1435:19478:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1109:27495:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1341:27131:6605,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:40503:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2345:32486:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2432:4867:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1256:27462:20183,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1261:47598:14760,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1324:46393:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1469:37454:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1489:21047:15293,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2470:3767:3494,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1332:41709:27343
PCDHGA3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 0 0 123 9824 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000240184.7 ENST00000619750.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(57),mismappers(1) AGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG TYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS LH00995:36:23WHYVLT4:1:1191:19518:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2170:23450:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2218:9066:1070,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:20343:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2222:20359:14830,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2304:1801:3256,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2425:31880:18557,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1157:7181:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:11096:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2117:50964:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2162:36143:14116,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2311:38101:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:13847:10416,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1171:12908:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:20311:1939,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1308:35091:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1402:19162:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1489:2650:27848,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:19745:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2462:27624:23658,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:51312:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:26484:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:26500:24933,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1266:9114:10318,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:13661:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1422:13669:25634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2116:42526:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:45924:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:14219:27820,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:1421:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:22778:1112,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:37801:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2189:4042:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:3443:11173,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2435:45641:1673,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1177:13030:29711,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1355:44071:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:4430:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1407:2586:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1407:2594:22481,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1414:15085:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1450:28352:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:1671:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:40237:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2423:50203:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2423:50220:24989,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:31936:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2492:31944:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1234:21217:16624,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1240:28902:23798,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:13782:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2106:50487:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2106:50503:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2202:9486:23378,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2210:37405:29277,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2261:23652:7221,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2419:43642:8413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:19728:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:35779:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1353:35787:19356,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1445:6153:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1460:2165:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1471:1607:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1471:1615:10949
HAVCR2 HAVCR1 -/- -/- chr5:157086927 chr5:157057953 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 4 1 0 1885 11 low stop-codon . Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|Immunoglobulin_V-set_domain(100%) . . ENSG00000135077.9 ENSG00000113249.13 ENST00000307851.9 ENST00000523175.6 upstream downstream duplicates(15) CAGGCAGCAACCCTCACAACCTTTGGGTTGTCGCTTTGCAATGCCATAGATCCAACCACCTTATTTTTGAGCTTGGTGTTTTGTCTTTTTCAGAAACTATGAGCTGTGTCACCTGACTGGTTTTGGAGGTTCTGTCCACTGCTATGGAGCAGAGTTTTCCCATTTTCAGAAGATAATGACTCACATGGGAATTGAACTGGGACCTGCACTGAACTTAAACAGGC|TGATCCCATAATGCATCCTCAAGTGGTCATCTTAAGCCTCATCCTACATCTGGCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1472:36539:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2344:37243:12238,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1276:30367:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2183:33295:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:17479:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:17487:4335,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1166:17496:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2197:26152:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2239:40479:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2250:20092:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2469:20181:28142,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1432:14437:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2456:29784:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1247:28368:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1495:5506:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2198:7933:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2437:30642:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2437:30650:29599,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1120:25594:21542
HAVCR2 HAVCR1 -/- -/- chr5:157095306 chr5:157058076 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1150 7 low out-of-frame . Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|Immunoglobulin_V-set_domain(100%) . . ENSG00000135077.9 ENSG00000113249.13 ENST00000307851.9 ENST00000522693.5 upstream downstream duplicates(4) CATCAGAATAGGCATCTACATCGGAGCAGGGATCTGTGCTGGGCTGGCTCTGGCTCTTATCTTCGGCGCTTTAATTTTCAAAT|AGCAGGCTCATATGAATCAACCAACTGGGTGAAAAGATAAGTTGCAATCTGAGATTTAAGACTTGATCAGATACCATCTGGTGGAGGGTACCAACCAGCCTGTCTGCTCATTTTCCTTCAGGCTGATCCCAT IRIGIYIGAGICAGLALALIFGALIFK|* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:29388:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:29396:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1182:29404:1518,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:22002:25802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1268:22018:25802
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34020587 chr5:34005899 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 3 0 1504 291 low out-of-frame . C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000382072.6 upstream downstream duplicates(7) GGCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGGAAGGAACAGC GKSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrwkeq LH00995:36:23WHYVLT4:2:2198:48820:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1163:33004:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1333:51611:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2453:38619:15601,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:45382:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:30529:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1296:30537:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2208:20901:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2208:20909:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2319:27794:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:38675:17044,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1364:1016:13443
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34023909 chr5:34005899 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 2266 291 low out-of-frame . C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream duplicates(2) TTCACCTTCAGCATGATGAAGCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGTGTACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGtCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGAATCCGTATGCC FTFSMMKHEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYr|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllsvswpryqlfgfvrcslknwqkw* LH00995:36:23WHYVLT4:3:1176:4729:20883,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:7707:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1215:7723:27105
CD74 ASAP1 -/- -/- chr5:150402168 chr8:130071004 3'UTR intron translocation 5 0 0 65535 13 low stop-codon . CLIP__MHC2_interacting(100%),Class_II_MHC-associated_invariant_chain_trimerisation_domain(100%),Thyroglobulin_type-1_repeat(100%)|SH3_domain(100%) . . ENSG00000019582.16 ENSG00000153317.15 ENST00000009530.12 . upstream downstream duplicates(7) CCCGTCTTCTGGGCTGGGTGTGACCAAGCAGGATCTGGGCCCAG___TCCCCATGTGAGAGCAGCAGAGGCGGTCTTCAACATCCTGCCAGCCCCACACAGCTACAGCTTTCTTGCTCCCTTCAGCCCC|g|CCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1314:32786:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:45519:11215,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2461:22180:1729,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2172:23879:14872,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1287:22972:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1416:6412:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:33570:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:45349:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2184:45366:17366,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2333:27713:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1236:48415:24471,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1236:48424:24457
PCDHA4 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 106 112 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000248383.5 ENST00000672575.1 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(14) GCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG PRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:3:2316:49435:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:18385:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1141:5757:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:33206:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:47283:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:47291:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:27422:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:31329:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:9786:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:13483:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:29784:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2229:1138:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1193:34630:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2211:29501:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49815:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49823:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49831:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49839:17184
PCDHA4 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 106 112 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000243232.6 ENST00000672575.1 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(14) GCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG PRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:3:2316:49435:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:18385:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1141:5757:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:33206:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:47283:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:47291:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:27422:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:31329:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:9786:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:13483:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:29784:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2229:1138:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1193:34630:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2211:29501:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49815:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49823:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49831:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49839:17184
PCDHA4 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 106 112 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000239389.8 ENST00000672575.1 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(14) GCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG PRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP LH00995:36:23WHYVLT4:3:2316:49435:2107,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1239:18385:2023,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1141:5757:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2163:33206:27245,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:47283:18613,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2364:47291:18599,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1301:27422:4391,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2275:31329:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:9786:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1380:13483:2247,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:29784:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2229:1138:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1193:34630:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2211:29501:26012,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49815:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49823:17184,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49831:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:49839:17184
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97294991 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 4 0 8 13 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream duplicates(4) GCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCC...CCTGAAGAGTGGCAGGATACCCATGATGAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAGAGCCAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2367:21209:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2491:45576:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1494:4713:6731,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1494:4721:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:6647:5764,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2421:16217:6367,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2478:38335:2387,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1178:16589:15587
PUM1 ZSWIM8 -/- +/+ chr1:31031878 chr10:73800190 intron CDS translocation 0 3 0 0 289 low . . . . . ENSG00000134644.16 ENSG00000214655.11 . ENST00000398706.6 upstream upstream duplicates(1) GcGAGAGAGAGAGAGAGAGGGCCAGGG|AACAG___TGAGCAGTGTCCATCCAGCATCCACGTTTCCAGCCATCCAAGGTGCCTCACTGCCTGCCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:42146:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2284:29849:28772,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2126:26678:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1327:44856:7123
PLXND1 TRIM25 -/- -/- chr3:129568071 chr17:56913687 intron CDS translocation 0 3 0 9 3692 low . . IPT/TIG_domain(100%),Plexin_repeat(100%),Sema_domain(100%),TIG_domain(100%)|SPRY-associated_domain(100%),SPRY_domain(100%) . . ENSG00000004399.13 ENSG00000121060.18 . ENST00000648772.1 upstream downstream duplicates(4) TCCTGTTTCTTTTTTTTTTTAACGGGGCTAGACAAATTCTA|CGAATGCCCAGGTGGCCTGCGACCACTGCCTGAAGGAGGCCGCCGTGAAGACGTGCTTGGTGTGCATGGCCTCCTTCTGTCAGGAGCACCTGCAGCCGCACTTCGACAGCCCCGCCTTCCAGGACCACCCGCTGCAGCCGCCCGTTCGCGACCTGTTGCGCCGCAAATGTTCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1389:26920:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1467:24024:2597,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2198:6598:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:37187:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2265:37195:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1197:1955:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2237:23822:8356
POLR2J3 RASA4B -/- -/- chr7:102566997 chr7:102510292 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 1 3194 2756 low stop-codon . RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%)|BTK_motif(100%),C2_domain(81%),GTPase-activator_protein_for_Ras-like_GTPase(100%),PH_domain(100%) . . ENSG00000285437.1 ENSG00000170667.15 ENST00000511313.5 ENST00000465829.6 upstream downstream duplicates(13),mismatches(1) CCAATGCCTGTTTATTCACCATCAACAAAGAAGACCACACACTGGGAAACATCATTAAATC___...G___ACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGCTTtCTGTACAGCCTGCAGAACT|GACAGCCACAGTGTGGAAGACCCTGTGCCCCTTCTGGGGTGAGGAGTACCAAGTGCACCTGCCGCCCAtCTTCCACGCTGTGGCTTTCTAcGTCATGGATGAGGATGCCtTCAG___CCGGGACGACGTTATCGGAAAGGTCTGCCTTACAAGGGACACCATAGCtTCTCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1170:28668:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1201:24137:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2358:44856:5834,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1191:1809:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:29825:14578,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1409:29833:14592,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1144:44459:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1405:41466:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:28999:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:32438:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:33724:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:33732:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:33740:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:33748:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:41547:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:21791:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:21799:4405
POLR2J3 RASA4B -/- -/- chr7:102566997 chr7:102511981 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 1 3194 2133 low . . RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%)|BTK_motif(100%),C2_domain(91%),GTPase-activator_protein_for_Ras-like_GTPase(100%),PH_domain(100%) . . ENSG00000285437.1 ENSG00000170667.15 ENST00000608621.5 ENST00000465829.6 upstream downstream duplicates(8) TCCCCCACCCCTTGGAGCACAAGATCATtATCCGAGTGCAGACCACGCCGGACTACAGCCCCCAGGAAGCCTTTACCAACGCCATCACCGACCTCATCAGTGAGCTGTCCCTGCTGGAGGAGCGCTTCCGG___ACGTGCCTGCTTCCCCTTCG...CCAGCCACGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACT|CACTGGCAGCAGCGACCCCTACTGCATCGTGAAGGTGGACAATGAGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1465:38287:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1194:28999:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:32438:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:33724:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:33732:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:33740:14634,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1193:33748:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:41547:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:21791:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:21799:4405
POLR2J3 RASA4B -/- -/- chr7:102568010 chr7:102510292 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 3411 2756 low out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%)|BTK_motif(100%),C2_domain(81%),GTPase-activator_protein_for_Ras-like_GTPase(100%),PH_domain(100%) . . ENSG00000285437.1 ENSG00000170667.15 ENST00000608621.5 ENST00000465829.6 upstream downstream mismatches(1) GGAGCGCTTCCGG|GACAGCCACAGTGTGGAAGACCCTGTGCCCCTTCTGGGGTGAGGAGTACCAAGTGCACCTGCCGCC ERFR|dshsvedpvpllg* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2383:49475:4503
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 3 0 1992 2962 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream low_entropy(1) GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGAtCTTCTCTTCCTTTCCTTT GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2142:16735:12224,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2296:35164:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2115:30181:13205,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:15271:6969
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617055 chr11:66639699 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1992 2694 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000409406.1 downstream upstream duplicates(1),read_through(1) GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAA|GGCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGC GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVk|alvrMVKLFIGNL LH00995:36:23WHYVLT4:6:1384:44904:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2108:33926:6269
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1992 2694 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617550 chr11:66639700 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 25 2694 low . . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000461478.1 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(7),read_through(3) TGGGGGCTGACGCCCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAGCTGAGGATGCCATACGCAACCTGCACCATTACAAGCTTCATGGGGTGAACATCAACGTGGAAGCCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2458:35649:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2458:35666:17773,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1275:37033:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2301:8750:28380,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1211:34946:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2220:40172:8090,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2191:47226:25774,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1472:4543:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1164:30828:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2220:28919:26348
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66624324 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1590 2694 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000393979.3 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(5),read_through(1) CGCGCAGCTCAACGGCAAAGAAGTGAAGGGCAAGCGCATCAACGTGGAACTCTCCACCAAGG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCAC AQLNGKEVKGKRINVELSTK|gscqdgeavhrkpapggyragdsl LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:44840:24078,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2118:51077:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:19575:26194,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:51126:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1368:21387:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1378:33676:13597
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55432497 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 1 0 45 1192 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000321149.7 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(16),mismappers(1) GGATAAAGGAAA___CAAATTGTTTGCAACGGAAAACTATTTGGCAGCTATCAATGCATATAATTTAGCCATAAGACTAAATAATAAGATGCCACTATTGTATTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATT...CTGGAATTATTGATGCCACCTGTTACAGACAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCAT...CTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGtAAGGAG___AAAGCAGCCAAAATGGCACAGTGCTTATGGAAGAAACTGCTTATCCAGCTTTGGAGGAAAC LELLMPPVTDNANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2404:13305:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:40164:27862,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1422:40172:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1151:16039:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1289:12520:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1353:8969:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1423:8143:25648,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:48415:18417,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:48424:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1355:48432:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1424:31556:15082,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:20230:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1257:20246:22929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1460:41895:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2157:49580:16484,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2157:49589:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2367:18749:29221,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2388:1445:4433,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2374:7812:25381
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55434905 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 79 1192 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000448430.6 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(1) TTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC LNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:37259:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1426:10150:15559
ABCA8 AHDC1 -/- -/- chr17:68932288 chr1:27534916 CDS/splice-site 3'UTR/splice-site translocation 2 0 0 988 326 low out-of-frame . ABC-2_family_transporter_protein(36%)| . . ENSG00000141338.14 ENSG00000126705.15 ENST00000586539.6 ENST00000673934.1 upstream downstream duplicates(1) TTTCATTTTCCTCATTCATTTACTATGCATCTGTTAATGTCACAAGAGAGAGGAAAAGGATGAAGGCCTTGATGACAATGATGGGTCTTCGGGATTCAGCGTTCTG|CTTTCAGAAAACCAACGCCAAGATCCCTCCCAGCGTCCACATCGTCCTCTGGCAGGAGCTCCTGCCCCTCTGCC SFSSFIYYASVNVTRERKRMKALMTMMGLRDSAFc|fqktnakippsvhivlwqellplc LH00995:36:23WHYVLT4:1:2101:37421:27960,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2269:9778:4265,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2405:16387:12630
LINC00486 SELENOF +/+ -/- chr2:32916579 chr1:86914064 intron CDS/splice-site translocation 0 0 0 65535 1756 low . . |Sep15/SelM_redox_domain(100%) . . ENSG00000230876.8 ENSG00000183291.17 . ENST00000611507.4 downstream downstream inconsistently_clipped(1) GGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGaGGGGGGG|TGGGCTACGGTTGTTGTTGGCGACTGTGCTTCAAGCG___GTGTCTGCTTTTGGGGCAGAGTTTTCATCGGAGGCATGCAGAGAGTTAGGCTTTTCTAGCAACTTGCTTTGCAGCTCTTGT . LH00995:36:23WHYVLT4:8:1355:1874:18599
155 rows