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aih-tih-sc-3924cb-R1_B23WHYVLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
744.4 KB
Task
NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-3924cb-R1_B23WHYVLT4_1)
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ENST00000328257.13 . downstream upstream duplicates(81),mismatches(11) CCAAGAAAGACCATCCATACACCTGGAGAATTGAACTGGCAAAAACAGAAAAATACTGGGACGGCTGGTTCCGAGGCTTATCCAATCTCTTTCTTAGTTGTCCCATTCCTAAATTGCTGCTCTTGGCTG___GTGTTGATAGATTGGATAAAGATCTGACCATTGGCCAGATGCAAG|AGACCATCAAACCAGATGATCATGTGGCAAGTGTTCCAGCCAGTTCCAGATGAAGACACCACCCCCTGAAGAAGCTACCCTATTTCCACTAGACAGAGGAGG KKDHPYTWRIELAKTEKYWDGWFRGLSNLFLSCPIPKLLLLAGVDRLDKDLTIGQMQ|etikpddhvasvpassr* 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TVP23C CDRT4 -/- -/- chr17:15545785 chr17:15453085 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 0 1666 4 low out-of-frame . Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(86%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%) . . ENSG00000175106.17 ENSG00000239704.11 ENST00000225576.7 ENST00000619038.5 upstream downstream duplicates(1) CTAATGGTTGGCCTACGTTGGTGGAATCACATTGATGAAGATGGAAAGAGCCATTGGGTGTTTGAATCTAGAAAG___GAGTCCTCTCAAGAGAATAAAACTGTGTCAGAGGCTGAATCAAGAATCTTTTGGTTGGGACTTATTGCCTGTTCAGTACTGTGGGTGATATTTGCCTTTAGTGCACTCTTCTCCTTCACAGTAAAGTGGCTG|GAACCCAGTGAAATGAGC LMVGLRWWNHIDEDGKSHWVFESRKESSQENKTVSEAESRIFWLGLIACSVLWVIFAFSALFSFTVKWL|epsem LH00995:36:23WHYVLT4:1:2494:20278:22509,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:3225:20799
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ENST00000295006.6 . downstream upstream duplicates(119),mismatches(51) CCCTGGGCTTCAAGGAGTTGGGGCCCTACTCCAGCAAAACCCGGGGCATCGAGTGGAAGCGCCCCACG___GAGATCTGCGCTGACCCCCAGTTTATCATTGGAGGAGCCACCCGCACAGACATCTGCCAAGGAGCCCTaG|ATGGGACTGTCCAGTTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTCCTACTGATTCTACATTATG___ATTTCTTTGTAGTCAATTAGGACTGCCCATTAAAGTGGCAGAATAAGCACAGTGC LGFKELGPYSSKTRGIEWKRPTEICADPQFIIGGATRTDICQGAL|dgtvqlqenklraptdstl* 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TUFT1 CIART(6629),MRPS21(139) +/+ ./+ chr1:151540426 chr1:150293722 CDS/splice-site intergenic duplication 114 15 0 4192 39 high out-of-frame . . . . ENSG00000143367.16 . ENST00000392712.7 . downstream upstream duplicates(117),mismatches(1) GACAGCtGGGTGGACAAGTGGCGTGTGTGCTGCGACCCCGAGGGAAGATGAACGGGACGCGGAACTGGTGTACCCTGGTGGACGTGCACCCAGAGGACCAGGCGGCG|GTGTAGAGTCCAGGCCCGGGGAAGAGAGGCAGTCAACAGAGGCCAGAAAGGACGTTGCTATGGTTTCCACGCACGTTGTCTCC MNGTRNWCTLVDVHPEDQAA|v* 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66665856 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 5646 6388 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(1) GTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGCTGAGATGTCATATATGG VSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILESRKSRRC* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1153:19316:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2298:18960:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1159:15845:9702
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66652277 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 5646 63 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000578778.5 downstream upstream duplicates(1) GTGCACATGCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCGCGCCATCGAAGCCCTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGtCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|TAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCC VHMRENAGALRAIEALHGHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|vETGFHRVNQDGLDL LH00995:36:23WHYVLT4:1:2320:19817:28969,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2258:43375:4111
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66649736 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 5646 2331 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000506523.6 downstream upstream duplicates(2) GTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|ACATCCAGCTCTGTCACCCAgGCTGCAGTGTGGTGGCATGATTGTAGCTCACTGTAACTTTGAACTCCTGgGCTCAAGGGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTTTTTGCAGGGACTATATGTGAGCCACTGCGTCTGGTCAAAATGTAGTTTTTCAAGAGTAATGCTTTAATAAACTGATTTTTTT VIECDVVK|dIQLCHPgCSVVA* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2149:27479:3060,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:21387:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2147:39921:28674
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 5646 10150 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617550 chr11:66639700 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 41 10150 low . . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000461478.1 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(3),read_through(5) GCGAGTGTTCCGGGGGCGCGCCTTCTCCTGGTCTCCTGGGCCTGGCACCCAGCGGAAATTGGGAAGTGACGGGCACAAGCCGGATCATGAAGCGGGGAAGATTTCTCCACTTCCCCACTTCCTCTCCAGACGTCGGTCAGAGCAAGGGAAGAGGGAAAAGGTGGGGGCTGACGCCCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAGACGGCAGCTGAGGATGCCATACGCAACCTGCACCATTAC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2428:51757:15881,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2397:13677:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1125:26128:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1294:34420:14326,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1329:32025:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2148:45932:29725,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2484:29946:20197,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1189:30957:10851
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66624324 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 4196 10150 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000393979.3 ENST00000396053.9 downstream upstream read_through(1) GCCAAAGCCGCAATCGCGCAGCTCAACGGCAAAGAAGTGAAGGGCAAGCGCATCAACGTGGAACTCTCCACCAAGG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCC AKAAIAQLNGKEVKGKRINVELSTK|gscqdgeavhrkp LH00995:36:23WHYVLT4:8:1298:41628:23532
NDST4 NDST4 -/- -/- chr4:114839378 chr4:114852821 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 30 35 0 3977 7027 high in-frame . Sulfotransferase_domain(67%),heparan_sulfate-N-deacetylase(100%)|Sulfotransferase_domain(100%) . . ENSG00000138653.10 ENSG00000138653.10 ENST00000264363.7 ENST00000613194.4 upstream downstream duplicates(60),mismatches(20) CCTCAGACAGGGCATACTCTTGGTACCAG___CACCAACGATCACATGAAGATCCAGCTGCTCTGAGGTTCAATTTCTATGAAGTTATTTCAACAGGACATTGGGCTCCATCTGACTTAAAAACTTTGCAGAGAAGATGCCTAGTACCTGGATGGTATGCAGTCCACATAGAAAGATGGCTAACTTACTTTGCTACTTCTCAG|AATCCATGTGATGATAAACGACACAAAGACATCTGGTCCAGAGAGAAAACTTGTGACCACTTACCAAAATTTCTAGTAATTGGTCCACAAAAAACAG___GAACAACTGCACTTTATTTATTTCTTCTTATGCATCCTTCAATCATCAGCAATCTCCC SDRAYSWYQHQRSHEDPAALRFNFYEVISTGHWAPSDLKTLQRRCLVPGWYAVHIERWLTYFATSQ|NPCDDKRHKDIWSREKTCDHLPKFLVIGPQKTGTTALYLFLLMHPSIISNL 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PAAF1 FAM181B(39075),LINC02734(8563) +/+ ./- chr11:73891201 chr11:82772939 CDS/splice-site intergenic inversion 52 4 2 2901 7 high out-of-frame . WD_domain__G-beta_repeat(4%)| . . ENSG00000175575.13 . ENST00000310571.8 . downstream downstream duplicates(36),mismatches(1) GGAAACCATCTTTGTATGGCAGCCTGACTTGTCAAGGAATTGGCCTAGATGGCATCCCAGAGGTTACAGCTTCAGAAGGATTTACTGTGAATGAAATAAACAAG___AAAAGCATTCATATTTCATGTCCAAAGGAAAATGCATCTTCTAAGTTTTTGGCACCATATACTACTTTTTCCAGAATTCATACAAAGAGT|CACTACCCGCAATAGCAAAGACATGGCGTCAACCTAAATGCCCATCAATAATAGACTGGATAAGGAAAA KPSLYGSLTCQGIGLDGIPEVTASEGFTVNEINKKSIHISCPKENASSKFLAPYTTFSRIHTKS|hypq* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1101:26686:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1108:19073:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1393:21209:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2224:51482:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2235:8799:1504,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2375:29719:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:36928:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:3152:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:43473:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:43489:27483,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1337:24631:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:5700:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2103:5919:24344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2137:44613:8665,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2236:11452:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2274:43270:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2280:26346:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2316:7618:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2316:7634:16862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2325:10150:1042,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2411:21662:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:21977:29095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1118:40859:17352,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1166:29088:20365,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1380:5207:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2106:24421:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2255:41749:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2259:38829:9547,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2408:16808:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2490:29137:3046,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1198:18466:5330,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:37543:8721,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:37551:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1411:51312:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2132:10926:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:19720:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2245:33190:2219,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2324:1963:8104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2363:31200:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2415:16444:25143,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1234:45819:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1283:50697:28758,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:19817:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1380:19825:7740,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:48925:4727,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1417:48933:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:28150:28716,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2112:24008:24036,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2149:32632:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2149:32648:29193,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2201:45285:23868,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2312:4357:3228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2414:23903:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2443:5822:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2443:5838:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2443:5854:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:32308:8735,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1198:32316:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1243:35439:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:6606:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2152:19122:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2309:21039:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2321:32502:27259,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1127:45900:2990,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:5781:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:49807:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1316:5126:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1384:6881:5946,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1418:35196:1294,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2129:18612:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2133:41183:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2312:37009:28898,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2327:11113:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2418:10271:23336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2436:38352:16736,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2448:39622:15236,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1126:32049:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1128:27503:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1325:13353:29683,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:10991:8469,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:38449:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:38465:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1488:38473:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2162:8710:8749,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2170:30795:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:5538:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2364:5555:23714,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1160:43837:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1436:6234:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1436:6250:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2192:46296:25704,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2382:22083:6241,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1271:32235:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2315:41620:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2315:41636:29655
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FSIP1 AC013652.1 -/- -/- chr15:39600845 chr15:39071608 3'UTR/splice-site exon/splice-site deletion 15 2 0 2511 3 high . . FSIP1_family(100%)| . . ENSG00000150667.8 ENSG00000259345.7 ENST00000642527.1 ENST00000560484.1 upstream downstream duplicates(11) CCTTCTTAGATGATCCACTGTATGGTATCAGTGTGAGCCTTTCATCAGAAGACCAACATCTGAAACTCAGTTCTCCAGAGAATACAATAGCAG___ATGAGCAGGAGACTAAAGATGCAGCAGAAGAATGTAAAGAACCCTAATCAAGGACTTGCTGGGTGTGCTTTTCAGAAAGTTG|ACATCTTCTGTAACCAGAAGCACTCCAAGAACAACACTTTCATTCATGGACTTAACAACTACATTAGATCATACCAGCCTGTCACTTCA . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2275:14413:16806,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2311:44265:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1204:47550:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2107:16428:19566,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2246:43837:23294,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1497:21257:18712,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2211:44864:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:36329:17100,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:36337:17086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1328:32931:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1338:33514:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1351:1121:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1351:1129:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1351:1138:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2177:39662:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2195:19906:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:29906:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:17649:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2273:20068:2499,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1229:31491:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1468:15198:26516,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2225:47890:22411,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2357:52113:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1220:32729:25662,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:27260:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1356:1421:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2176:14915:18011,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2205:32227:3438
FSIP1 AC013652.1 -/- -/- chr15:39600845 chr15:39109798 3'UTR/splice-site exon/splice-site deletion 1 2 0 2511 4 medium . . FSIP1_family(100%)| . . ENSG00000150667.8 ENSG00000259345.7 ENST00000642527.1 ENST00000647271.1 upstream downstream . GTGAGCCTTTCATCAGAAGACCAACATCTGAAACTCAGTTCTCCAGAGAATACAATAGCAG___ATGAGCAGGAGACTAAAGATGCAGCAGAAGAATGTAAAGAACCCTAATCAAGGACTTGCTGGGTGTGCTTTTCAGAAAGTTG|AAAAATCTTCATGGAGTGGCAAAAGTTGTTTACCTGAAGCTCACAAGATGTATCCAGAAAATATCACCAGGGATCAGATCAAGCCTGACCCCCATTTT___GTGCTGTCAGTGAAGTTTACTTGTCTTCCTGAGTTCTTATTGTATTCCTGTGTTCTTATTGTATTGTACCTGCATTGCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1204:45819:8006,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1104:35536:14017,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:17059:21304
KLRC4 KLRK1 -/- -/- chr12:10407636 chr12:10388875 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 8 8 0 100 208 high stop-codon . |Lectin_C-type_domain(100%) . . ENSG00000183542.5 ENSG00000213809.9 ENST00000309384.2 ENST00000396451.4 upstream downstream duplicates(15) TGGCCATTGTCCTGAGGAGTGGATTACATATTCCAACAGTTGTTATTACATTGGTAAGGAAAGAAGAACTTGGGAAGAAAGAGTTTGCTGGCCTGTGCTTCGAAGAACTCTGATCTGCTTTCTATAGATAATGAGGAAGAAATG|GAATCCTTTGTGCATTGAAGACTTTAGATTCCTCTCTGCGGTAGACGTGCACTTATAAGTATTTGATGGGGTGGATTCGTGGTCGGAGGTCTCGACACAGCTGGG___AGATGAGTGAATTTCATAATTATAACTTGGATCTGAAGAAGAGTGA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1410:37623:4321,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1466:24008:25437,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2416:28886:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:24663:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:24679:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1260:49783:28436,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:16007:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2333:16023:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:32098:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:32106:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:32106:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:32114:26614,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:32122:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1365:32130:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1412:1178:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:6744:23896,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2385:15246:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1322:25197:17212,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1121:18458:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1121:18466:4069,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1184:12391:16750,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:6105:10570,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1260:13588:22551,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1282:30804:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1427:29080:3620,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2185:5320:9912,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2316:8653:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2460:31831:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2480:23425:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1443:40940:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2159:30270:17058
LHFPL5 CLPSL1 +/+ +/+ chr6:35797459 chr6:35786998 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 8 7 0 69 145 high . . . . . ENSG00000197753.11 ENSG00000204140.10 ENST00000651132.1 ENST00000373861.6 downstream upstream duplicates(4) TGCCAGTCCAGGTGGAGACATCAGAGGTCAAGGTCCAAGCTTAGGAAGTCTTCATCTGGGGACTCAGGAGGCGCCTCCCCTGAAGACCCTCTTACCAGGTTGATAATGATCCCCCGGGGGCCAGGAGCTGCATAGGCCACAGAGAGGGCGACAAGCAGGAGGATCAGGATCTTCTCCATG___GGCTGGCCGTGGGCAGAGGCACAGCTGTGGCCAATCTGCTGTGGGGCGGTTCCTGATAAGGAAACTGG|GAGCTCAAGGAGTCTTGCATCCGGAACCAGGACTGCGAGACTGGCTGCTGCCAACGTGCTCCAGACAATTGCGAGTCGCACTGCGCGGAGAAGGGGTCCGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1141:14082:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2117:21322:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1314:13564:12672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1467:49063:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1487:33724:6703,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1303:22430:25395,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2237:18199:20617,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2135:29056:21682,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:38190:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2370:49791:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2234:18984:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:23620:20113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1331:23628:20099,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2324:21977:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:47590:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1241:47606:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2128:22309:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2318:51684:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:6841:3438
AP000446.1 ALG8 +/+ -/- chr11:83286547 chr11:78127436 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 1 9 0 1 1699 high . . |ALG6__ALG8_glycosyltransferase_family(97%) . . ENSG00000255234.6 ENSG00000159063.14 ENST00000530045.5 ENST00000679559.1 downstream downstream duplicates(7) GGCCAACGAAACCTTCTGGGAAGTGTAGTCCAGCAAGCCGCTCACTTTTCGTGAGGCGTCACATCCTGCTGCTTCACCCTCTGGTGCACGGGAGGACCAACTATTTCAGTCG|CCATTCCACAGATTTTGAAGTACACCGAAACTGGCTTGCTATCACTCACAGTTTGCCAATATCACAGTGGTATTATGAG___GCAACTTCAGAGTGGACGTTGGATTACCCCCCTTTCTTTGCATGGTTTGAGTATATCCTGTCACATGTTGCCAAATATTTTGATCAAGAAATGCTGAATGTCCATAATTTGA . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:44047:22032,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1419:10158:13135,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2137:29914:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2422:20465:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2422:20473:16203,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1470:22900:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2325:15505:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2325:20222:24429,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2328:23668:4979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2413:25375:21192,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2213:48391:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:9219:5512,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2235:24930:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2353:33190:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:6550:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:6558:23069,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1346:51773:26334
AP000446.1 ALG8 +/+ -/- chr11:83301840 chr11:78127436 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 11 0 1 1699 medium . . |ALG6__ALG8_glycosyltransferase_family(97%) . . ENSG00000255234.6 ENSG00000159063.14 ENST00000530045.5 ENST00000679559.1 downstream downstream duplicates(4) AAGGTGCTCAGAGTAATGCTCATGAACACTTGTGGACCAGAGATGAGCTGCCTTCCCAAAAC|CCATTCCACAGATTTTGAAGTACACCGAAACTGGCTTGCTATCACTCACAGTTTGCCAATATCACAGTGGTATTATGAG___GCAACTTCAGAGTGGACGTTGGATTACCCCCCTTTCTTTGCATGGTTTGAGTATATCCTGTCACATGTTGCCAAATATTTTGATCAAGAAATGCTGAATGTCCATAATTTGAATTACTCCAGCTCAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1250:31799:27497,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:21686:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2361:11841:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:50794:23181,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1327:14462:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:43311:24120,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2189:49742:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1327:5571:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1325:26734:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1346:16031:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1438:22892:1953,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1465:10198:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1267:33320:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:15627:28941,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1328:37826:23532
AP000446.1 ALG8 +/+ -/- chr11:83286547 chr11:78124214 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 3 0 1 2712 medium . . |ALG6__ALG8_glycosyltransferase_family(93%) . . ENSG00000255234.6 ENSG00000159063.14 ENST00000530045.5 ENST00000679559.1 downstream downstream duplicates(2) GCTTCACCCTCTGGTGCACGGGAGGACCAACTATTTCAGTCG|GCAACTTCAGAGTGGACGTTGGATTACCCCCCTTTCTTTGCATGGTTTGAGTATATCCTGTCACATGTTGCCAAATATTTTGATCAAGAAATGCTGAATGTCCATAATTTGAATTACTCCAGCTCAAGGACCTTACTTTTCCAGAGATTTTCCGTCATCTTTATGGATGTACTCTTTGTGTATGtTGTCC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1485:23490:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1159:46442:13289,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1143:31313:1771,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1468:1720:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2123:43165:15545
ZSWIM5 USP48 -/- -/- chr1:45205756 chr1:21706868 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 1 5 0 91 914 high in-frame . . . . ENSG00000162415.7 ENSG00000090686.16 ENST00000359600.6 ENST00000400301.5 upstream downstream duplicates(4) GGCTGCGGTGGCGAGGGGCTCCCGTTCCGCCGGGGCATCCGTCTGCTGGACAGCGGCTCCGTGGAGAACGTGCTGCAAGTCG|GTGAGTTATGCATATCTGAAAATGAAAGAAGGCTTGTTTCTAAAGAGGCTTGGAGCAAACTGCAGCAGTACTTTCCAAAGGCTCCTGAGTTTCCAAGTTACAAAGAGTGCTGTTCACAGTGCAAG___ATTTTAGAAAGAGAAGGGGAAGAAAATGAAGCCTTACATAAGATGATTGCAAACGAGCAAAAGACTTC GCGGEGLPFRRGIRLLDSGSVENVLQV|gELCISENERRLVSKEAWSKLQQYFPKAPEFPSYKECCSQCKILEREGEENEALHKMIANEQKT LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:46692:28184,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:25076:13079,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1263:28781:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2339:5344:15026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1108:25877:7488,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1214:44945:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:2027:20603,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2173:40148:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2310:44904:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:12690:11187
NOM1(19768),MNX1(1107) MNX1 ./- -/- chr7:156992944 chr7:156994181 intergenic CDS/splice-site duplication 3 1 0 4 187 high . . . . . . ENSG00000130675.15 . ENST00000479817.1 upstream downstream duplicates(1) GGTGCCTTGCCCGTGATGCCTCAGAGTTCTGAGGAAGACCAGACCCATCCAGAACCTTCTGGGGGAACAGCCCTCTGCCCGTCCGT|GTAAAGAAGGCACAGACACCCTCACCTCCTGCACTCTAGGCAGCTTCCAGAATTGACTAAAAATATCCCGAGAGCTTTCCAGGAAGCCGCAGGGAGCCCTCG . LH00995:36:23WHYVLT4:4:1243:28595:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2129:20667:11803,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2411:49548:2303,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1152:32883:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1255:45115:25143
ACIN1 ACIN1 -/- -/- chr14:23079590 chr14:23079595 CDS CDS duplication/ITD 106 203 0 2081 2295 medium in-frame . SAP_domain(100%)|RNSP1-SAP18_binding_(RSB)_motif(100%) . . 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FUCA2 FUCA2 -/- -/- chr6:143511571 chr6:143511576 CDS CDS duplication/ITD 126 41 0 1037 1310 medium in-frame . |Alpha-L-fucosidase(100%),Alpha-L-fucosidase_C-terminal_domain(100%) . . 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NOTCH2NLA CLEC20A(472),AL513013.1(11457) -/- ./+ chr1:146164751 chr1:178500106 CDS/splice-site intergenic inversion 51 4 0 29836 33 medium out-of-frame . EGF-like_domain(64%)| . . ENSG00000264343.6 . 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TCEAL5 TCEAL5 -/- -/- chrX:103274041 chrX:103274128 CDS CDS duplication/ITD 7 23 0 215 315 medium out-of-frame . Brain_expressed_X-linked_like_family_(95%)|Brain_expressed_X-linked_like_family_(20%) . . ENSG00000204065.3 ENSG00000204065.3 ENST00000372680.2 ENST00000372680.2 upstream downstream duplicates(76),low_entropy(1) GGCATCTGAGCAGTGAGGAGATGATGAGAGAATGTGGAGATGTGTCAAGGGCTCAaGAGGAGCTAAGGAAAAAACAGAAAATGGGTGGTTTTCATTGGATGCAAAGAGATG|ATGAGAGAATGTGGAGATGTGTCAAGGGCTCAaGAGGAGCTAAGGAAAAAACAGAAAATGGGTGGTTTTCATTGGATGCAAAGAGATG HLSSEEMMRECGDVSRAQEELRKKQKMGGFHWMQRD|dermwrcvkgsrgakektengwfsldakr LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:14138:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:7885:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:26225:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:41871:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:19696:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:6428:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:51239:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:51255:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:37114:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:46433:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:9810:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:13062:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:33239:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:35067:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:4446:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:39694:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:14138:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:14138:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1235:14138:21598,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:7885:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:7885:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1436:7885:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:26225:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:26225:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2105:26225:16245,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2296:37041:11495,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1191:4705:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1194:51490:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1350:8783:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1380:4228:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1380:4236:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1434:41062:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2278:18070:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:41871:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:41871:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1121:41871:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1131:33012:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1261:13863:7446,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2130:29897:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:19696:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:19696:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1102:19696:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:6428:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:6428:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1324:6428:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:51239:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:51239:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:51239:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:51255:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:51255:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:51255:3522,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:37114:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:37114:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:37114:1785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1242:43780:5456,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1355:30278:7880,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:13936:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1105:49249:28156,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:46433:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:46433:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:46433:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:46433:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:46433:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2121:46433:28604,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:33740:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:9810:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:9810:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2322:9810:23462,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:30302:5624,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2345:30310:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:13062:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:13062:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:13062:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:51878:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:51878:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:51878:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:51878:22593,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:33239:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:33239:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1421:33239:21024,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1230:39128:17745,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1276:16589:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1276:16589:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1276:16589:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1276:16589:3564,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:35067:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:35067:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1278:35067:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:4446:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:4446:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1389:4446:21430,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:39694:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:39694:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1408:39694:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2202:11040:29347,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:21816:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:21816:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:21816:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:21816:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:21816:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2486:21816:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:44637:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:44637:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:44637:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:44637:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:44637:12294,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1323:44637:12294
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CLNS1A LINC02734 -/- +/+ chr11:77624963 chr11:82791589 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 24 3 0 15827 3 medium out-of-frame . Regulator_of_volume_decrease_after_cellular_swelling(85%)| . . ENSG00000074201.9 ENSG00000255382.2 ENST00000525428.6 ENST00000657980.1 upstream upstream duplicates(28),mismappers(19) TGAACCTATTACTGAATTTAGATTTGTGCCTAGTGATAAATCAGCGT___TGGAGGCAATGTTCACTGCAATGTGCGAATGCCAGGCCTTGCATCCAGATCCTGAGGATGAGGATTCAGATGACTACGATGGAGAAGAATATGATGTGGAAGCACATG|AAACTTACCTGGGCCTCCTAAGACCTGGCTGCTTCTTCTGTGGAGAGAGAATAATAGGAACATCTGCTTCAAGATTTTCATAAAGGTCAACT EPITEFRFVPSDKSALEAMFTAMCECQALHPDPEDEDSDDYDGEEYDVEAH|etylgllrpgcffcgeriigtsasrfs* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1155:43885:6619,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1268:23887:8833,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1468:46393:7263,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1486:47776:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2265:32324:14536,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2276:27462:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2303:36693:24204,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2330:17957:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:42251:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1197:41943:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:41296:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1242:41304:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:28126:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1277:28142:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:11905:15377,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1374:5126:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1487:5352:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1487:5369:12322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2220:21799:14354,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:33360:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1116:39913:12210,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1242:19453:25283,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1355:48682:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2104:31710:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:18984:9758,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:4738:9576,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1190:33336:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1196:46935:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:9850:4587,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1397:48529:3452,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1421:18442:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1428:17496:6955,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2165:41701:21864,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:38570:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2215:38586:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2228:13734:22943,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2247:36717:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2252:9616:5862,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2252:9624:5848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2252:9624:5876,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2403:11679:26642,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:11922:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2460:11938:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2481:23466:3144,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:13831:3887,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1210:39152:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1326:7076:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1330:5029:26418,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1330:5037:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2147:26605:16764,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:22892:6997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2250:22722:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1107:40382:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1107:40390:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1118:1655:17240,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1396:41466:6325,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1463:47695:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:22341:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2146:4996:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2167:47162:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2323:1963:17436,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2482:33117:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2135:46353:25157,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2349:1591:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:18248:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1176:7100:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:11412:3284,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1225:10943:3116,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1228:41183:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1337:41579:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2206:17204:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2380:44015:8132,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1171:16970:1336,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:38384:5526
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PCDHGA6 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141376507 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 16 11 0 264 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253731.3 ENSG00000253159.3 ENST00000610583.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(34),low_entropy(1),mismappers(1) TATGCCGACACGCTTATCAACCAGGAGAGCTATGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTG YADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1364:4649:16540,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1453:21662:18151,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1137:19817:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:25003:12168,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2323:10158:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2356:2893:12546,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1107:2796:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1120:46579:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2125:19526:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2220:37017:26110,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2384:48456:21346,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2418:1227:6185,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1128:3556:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1228:29283:7474,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:43319:11944,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1359:42259:12770,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1416:33085:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2135:51829:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2492:2893:8427,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:15271:19748,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:15279:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1286:15287:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1391:12755:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1391:12771:10935,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2185:24437:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:3298:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1452:3306:26264,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:38562:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2274:33708:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2373:11865:15811,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2421:23514:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1321:33320:24499,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:7812:13639,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:4236:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2325:40050:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1194:40560:16890,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1258:46862:20267,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1448:7504:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2167:6436:27455,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2338:32583:14144,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2368:18798:24513,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:20570:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1262:30998:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1445:11040:24611,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1203:41757:22243,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2318:9875:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1217:7205:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2187:15878:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2347:48375:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2465:24906:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1308:7820:21752,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1477:30148:6114,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2266:45301:21262,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2292:23159:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2303:46344:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1240:34493:11789,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:6202:17492,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1379:6210:17478,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1407:4988:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1172:30051:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1259:20974:2892,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1324:12739:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1324:18822:3004
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PCDHGA5 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 12 7 0 206 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253767.3 ENST00000611914.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(28) ACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:1938:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:14162:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:33360:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:42664:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5927:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5935:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:8273:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:4058:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:23134:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:12083:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10198:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10206:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:39767:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:46628:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:23603:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2126:2335:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:20100:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2404:3492:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2491:46231:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:33684:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:2739:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:49127:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:13159:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:46547:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:35520:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:13645:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2171:46304:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:39201:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:9349:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:31621:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2256:8734:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:45681:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:33538:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:28571:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:12213:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51465:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51474:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:51571:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:43780:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:37445:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:9656:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:50996:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:34622:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:49006:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2173:23709:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22544:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22552:16918
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PCDHGA5 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 12 7 0 206 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000240764.4 ENST00000611914.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(28) ACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:1938:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:14162:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:33360:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:42664:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5927:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5935:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:8273:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:4058:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:23134:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:12083:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10198:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10206:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:39767:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:46628:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:23603:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2126:2335:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:20100:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2404:3492:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2491:46231:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:33684:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:2739:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:49127:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:13159:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:46547:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:35520:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:13645:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2171:46304:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:39201:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:9349:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:31621:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2256:8734:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:45681:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:33538:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:28571:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:12213:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51465:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51474:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:51571:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:43780:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:37445:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:9656:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:50996:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:34622:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:49006:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2173:23709:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22544:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22552:16918
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PCDHGA5 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 12 7 0 206 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000242419.5 ENST00000611914.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(28) ACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:1938:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:14162:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:33360:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:42664:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5927:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5935:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:8273:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:4058:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:23134:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:12083:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10198:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10206:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:39767:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:46628:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:23603:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2126:2335:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:20100:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2404:3492:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2491:46231:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:33684:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:2739:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:49127:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:13159:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:46547:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:35520:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:13645:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2171:46304:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:39201:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:9349:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:31621:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2256:8734:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:45681:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:33538:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:28571:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:12213:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51465:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51474:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:51571:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:43780:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:37445:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:9656:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:50996:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:34622:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:49006:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2173:23709:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22544:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22552:16918
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PCDHGA5 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 12 7 0 206 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000254122.3 ENST00000611914.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(28) ACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:1938:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:14162:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:33360:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:42664:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5927:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5935:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:8273:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:4058:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:23134:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:12083:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10198:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10206:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:39767:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:46628:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:23603:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2126:2335:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:20100:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2404:3492:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2491:46231:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:33684:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:2739:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:49127:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:13159:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:46547:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:35520:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:13645:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2171:46304:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:39201:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:9349:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:31621:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2256:8734:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:45681:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:33538:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:28571:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:12213:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51465:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51474:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:51571:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:43780:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:37445:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:9656:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:50996:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:34622:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:49006:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2173:23709:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22544:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22552:16918
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PCDHGA5 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 12 7 0 206 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253159.3 ENST00000611914.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(28) ACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGC EVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEML LH00995:36:23WHYVLT4:1:1212:1938:5176,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2157:14162:22789,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2379:33360:12658,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2424:42664:4783,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5927:26180,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1493:5935:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2144:8273:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2493:4058:16666,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:23134:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2414:12083:13415,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10198:11047,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:10206:11061,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:39767:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2421:46628:1701,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:23603:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2126:2335:22313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2178:20100:17156,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2404:3492:17254,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2491:46231:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1340:33684:29613,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:2739:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2172:49127:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2320:13159:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2229:46547:2569,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2323:35520:20855,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2103:13645:29039,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2171:46304:9800,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1156:39201:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1324:9349:27651,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1359:31621:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2256:8734:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1216:45681:6591,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:33538:27007,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:28571:20225,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2477:12213:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51465:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1154:51474:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1160:51571:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1340:43780:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2104:37445:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2115:9656:29529,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2374:50996:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1179:34622:2401,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:49006:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2173:23709:10795,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22544:16904,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2132:22552:16918
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PCDHGA3 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 11 0 53 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253846.2 ENST00000619750.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(25),mismatches(1) CACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCA HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1480:22892:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:22390:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:49136:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:49144:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1257:35593:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:38133:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:36903:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:25019:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:6517:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:29315:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1170:41960:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:30884:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:45414:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1483:51012:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2415:25359:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:3023:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:3031:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:47226:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:19850:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:46644:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2386:26945:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:13677:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:38311:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1362:1202:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:35285:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2229:22026:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:27875:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:40317:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1131:38352:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:32260:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:13556:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:7715:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:6137:1042,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1122:15530:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1182:33748:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:14526:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:47412:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:2343:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:36742:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:41733:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2408:46733:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1103:32001:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1378:46288:18403
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PCDHGA3 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 11 0 53 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253873.6 ENST00000619750.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(25),mismatches(1) CACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCA HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1480:22892:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:22390:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:49136:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:49144:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1257:35593:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:38133:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:36903:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:25019:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:6517:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:29315:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1170:41960:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:30884:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:45414:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1483:51012:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2415:25359:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:3023:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:3031:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:47226:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:19850:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:46644:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2386:26945:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:13677:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:38311:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1362:1202:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:35285:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2229:22026:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:27875:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:40317:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1131:38352:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:32260:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:13556:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:7715:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:6137:1042,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1122:15530:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1182:33748:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:14526:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:47412:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:2343:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:36742:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:41733:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2408:46733:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1103:32001:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1378:46288:18403
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PCDHGA3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 11 0 53 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000261934.2 ENST00000619750.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(25),mismatches(1) CACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCA HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN LH00995:36:23WHYVLT4:1:1480:22892:21542,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1205:22390:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:49136:18740,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1256:49144:18754,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1257:35593:23812,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1290:38133:26502,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:36903:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2261:25019:24134,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:6517:8118,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1391:29315:18123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1170:41960:2752,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2194:30884:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1310:45414:24793,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1483:51012:3298,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2415:25359:24975,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:3023:6913,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:3031:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2468:47226:7838,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:19850:22271,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:46644:19440,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2386:26945:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1275:13677:3929,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1309:38311:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1362:1202:7572,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1107:35285:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2229:22026:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2331:27875:16974,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2408:40317:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1131:38352:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1167:32260:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1219:13556:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2220:7715:7081,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:6137:1042,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1122:15530:24148,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1182:33748:4923,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1215:14526:25998,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:47412:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2351:2343:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2371:36742:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:41733:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2408:46733:8917,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1103:32001:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1378:46288:18403
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PCDHGA4 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 8 7 0 104 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000240184.7 ENST00000612927.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(19),low_entropy(1),mismappers(1) GGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:2231:48488:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11744:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11760:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:8888:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:8208:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:36030:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:49119:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:22269:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:49961:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:45916:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:4228:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:38254:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:41822:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:10651:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:50163:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:11622:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42502:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42518:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:12860:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1201:30456:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:29736:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2114:46571:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:38392:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1446:34112:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:44807:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:16476:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:41013:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:41668:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:23142:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:33457:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1269:50284:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:21613:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45349:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45357:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45366:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45382:27399
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PCDHGA4 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 8 7 0 104 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253846.2 ENST00000612927.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(19),low_entropy(1),mismappers(1) GGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:2231:48488:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11744:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11760:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:8888:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:8208:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:36030:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:49119:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:22269:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:49961:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:45916:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:4228:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:38254:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:41822:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:10651:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:50163:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:11622:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42502:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42518:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:12860:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1201:30456:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:29736:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2114:46571:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:38392:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1446:34112:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:44807:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:16476:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:41013:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:41668:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:23142:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:33457:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1269:50284:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:21613:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45349:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45357:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45366:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45382:27399
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PCDHGA4 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 8 7 0 104 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253873.6 ENST00000612927.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(19),low_entropy(1),mismappers(1) GGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:2231:48488:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11744:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11760:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:8888:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:8208:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:36030:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:49119:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:22269:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:49961:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:45916:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:4228:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:38254:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:41822:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:10651:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:50163:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:11622:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42502:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42518:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:12860:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1201:30456:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:29736:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2114:46571:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:38392:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1446:34112:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:44807:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:16476:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:41013:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:41668:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:23142:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:33457:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1269:50284:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:21613:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45349:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45357:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45366:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45382:27399
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PCDHGA4 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 8 7 0 104 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000261934.2 ENST00000612927.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(19),low_entropy(1),mismappers(1) GGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:2231:48488:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11744:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11760:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:8888:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:8208:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:36030:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:49119:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:22269:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:49961:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:45916:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:4228:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:38254:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:41822:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:10651:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:50163:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:11622:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42502:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42518:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:12860:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1201:30456:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:29736:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2114:46571:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:38392:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1446:34112:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:44807:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:16476:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:41013:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:41668:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:23142:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:33457:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1269:50284:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:21613:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45349:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45357:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45366:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45382:27399
PCDHGA4 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 8 7 0 104 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253159.3 ENST00000612927.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(19),low_entropy(1),mismappers(1) GGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ LH00995:36:23WHYVLT4:1:2231:48488:10668,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11744:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1267:11760:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1382:8888:7095,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:8208:19510,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2179:36030:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2472:49119:12742,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1104:22269:11663,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2102:49961:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2413:45916:2457,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1273:4228:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1390:38254:21948,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2179:41822:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2354:10651:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1267:50163:14214,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2103:11622:7292,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42502:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2340:42518:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1168:12860:20729,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1201:30456:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:29736:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2114:46571:21500,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2180:38392:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1446:34112:7992,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2258:44807:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2360:16476:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2490:41013:20533,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2329:41668:9505,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2178:23142:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1268:33457:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1269:50284:23728,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1279:21613:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45349:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45357:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45366:27399,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2189:45382:27399
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PCDHGA2 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 3 0 63 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000240184.7 ENST00000528330.2 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(16) CCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCT HLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:46555:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:45357:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:15513:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:32324:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:35455:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:1599:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44678:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:7901:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28660:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28668:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28684:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:32761:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:5393:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:22511:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:37704:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:29299:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:51239:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:29817:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:20351:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:47801:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:21791:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:46644:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:19154:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:33886:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:17358:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:27511:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:26047:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:43408:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:19858:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:10959:12560
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PCDHGA2 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 3 0 63 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253846.2 ENST00000528330.2 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(16) CCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCT HLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:46555:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:45357:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:15513:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:32324:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:35455:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:1599:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44678:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:7901:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28660:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28668:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28684:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:32761:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:5393:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:22511:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:37704:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:29299:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:51239:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:29817:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:20351:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:47801:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:21791:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:46644:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:19154:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:33886:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:17358:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:27511:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:26047:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:43408:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:19858:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:10959:12560
PCDHGA2 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 3 0 63 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000242419.5 ENST00000528330.2 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(16) CCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCT HLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:46555:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:45357:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:15513:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:32324:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:35455:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:1599:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44678:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:7901:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28660:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28668:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28684:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:32761:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:5393:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:22511:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:37704:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:29299:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:51239:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:29817:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:20351:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:47801:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:21791:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:46644:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:19154:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:33886:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:17358:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:27511:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:26047:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:43408:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:19858:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:10959:12560
PCDHGA2 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 3 0 63 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253873.6 ENST00000528330.2 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(16) CCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCT HLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:46555:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:45357:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:15513:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:32324:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:35455:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:1599:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44678:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:7901:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28660:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28668:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28684:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:32761:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:5393:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:22511:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:37704:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:29299:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:51239:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:29817:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:20351:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:47801:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:21791:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:46644:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:19154:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:33886:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:17358:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:27511:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:26047:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:43408:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:19858:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:10959:12560
PCDHGA2 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 3 0 63 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000254122.3 ENST00000528330.2 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(16) CCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCT HLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:46555:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:45357:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:15513:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:32324:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:35455:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:1599:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44678:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:7901:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28660:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28668:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28684:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:32761:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:5393:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:22511:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:37704:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:29299:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:51239:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:29817:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:20351:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:47801:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:21791:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:46644:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:19154:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:33886:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:17358:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:27511:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:26047:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:43408:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:19858:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:10959:12560
PCDHGA2 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 3 0 63 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000261934.2 ENST00000528330.2 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(16) CCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCT HLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:46555:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:45357:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:15513:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:32324:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:35455:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:1599:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44678:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:7901:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28660:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28668:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28684:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:32761:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:5393:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:22511:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:37704:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:29299:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:51239:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:29817:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:20351:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:47801:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:21791:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:46644:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:19154:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:33886:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:17358:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:27511:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:26047:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:43408:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:19858:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:10959:12560
PCDHGA2 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141341395 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 11 3 0 63 4220 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000081853.15 ENSG00000253159.3 ENST00000528330.2 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(16) CCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCT HLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGT LH00995:36:23WHYVLT4:1:1192:46555:27834,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1216:45357:24358,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2145:15513:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2213:32324:7558,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1121:35455:22369,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1192:1599:5792,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1327:44678:16315,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:7901:7796,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28660:13765,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28668:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:28684:13751,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2338:32761:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2123:5393:6086,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:22511:19538,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1292:37704:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1392:29299:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1154:51239:12126,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1155:29817:20897,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1304:20351:7754,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:47801:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1361:21791:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1448:46644:22635,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2156:19154:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2451:33886:14774,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:17358:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1255:27511:17268,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1316:26047:20561,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2377:43408:26250,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2464:19858:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:10959:12560
LYSMD4 LYSMD4 -/- -/- chr15:99716653 chr15:99716654 CDS CDS duplication/ITD 8 5 0 40 36 medium out-of-frame . . . . ENSG00000183060.15 ENSG00000183060.15 ENST00000378904.4 ENST00000378904.4 upstream downstream duplicates(13) ACTCATCCACAGCACTGTGCATGCAACAGCCAGATTAGGCCCCGGTGGGACTGCGTGGCCCACTGCTTCCTATGGGCTCCAGGGCTGCCCAGCAGGGATGACCCGGGAGCCGACAAGGGGGAGGCCAGTGGGGGCG|CGTTGGGACGGTTTCCTTGACCCTGTCTCAACCCAGAGAAAGAAGCCTGCAGGTGAAAAAGGTCTTCGTGAAAGGAATGAAAAAGGAGAGGGCTTTAGGGGAAGGGGCTGCCTGGTGGCAAAGCCAGCGCCTTGTGTCCCCAGGCAAACATGACAGAGTCTCGACGCACAGGAAGAGCCAGTCCGTCTTTACTGGAGTGAGTGCGGGAGACAAACAGTTTACAACAACCTTTAGCATTGTC THPQHCACNSQIRPRWDCVAHCFLWAPGLPSRDDPGADKGEASGG|algrfp* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1213:46935:11817,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:32446:20491,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2280:30359:3424,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:6194:28296,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1458:41312:12028,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2422:12544:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:4139:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:4147:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:4155:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2219:4163:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2377:13467:17072,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1495:41021:23910,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1283:47380:9842,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1283:47388:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1482:47663:11621,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2245:37753:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1493:8176:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2144:22762:3186,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1248:13151:29249,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:9365:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:8605:7137,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2339:40091:22999,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2287:44330:8819,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2452:48335:11860,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1146:29533:25788,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1482:31507:17268
NPHP3 ACAD11 -/- -/- chr3:132681914 chr3:132644896 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 7 0 319 681 medium in-frame . Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%) . . ENSG00000113971.20 ENSG00000240303.8 ENST00000337331.10 ENST00000264990.11 upstream downstream duplicates(3),mismatches(1) ATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGATTCCCCGT IKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGFP LH00995:36:23WHYVLT4:3:2187:23377:25017,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1331:38352:25507,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1435:35957:5806,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:8831:21654,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:8839:21640,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2369:24121:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2433:26014:1981,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1277:1186:8244,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2166:13386:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2360:21589:7011,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1339:23207:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1205:2756:1687,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:18143:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2263:18159:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1407:49629:14354
ANXA9 PLXNA2 +/+ -/- chr1:150988341 chr1:208125380 CDS/splice-site intron inversion 9 2 0 5669 5 medium out-of-frame . Annexin(78%)|IPT/TIG_domain(100%),Plexin_cytoplasmic_RasGAP_domain(100%),Plexin_repeat(100%),TIG_domain(100%),TIG_domain_found_in_plexin(100%) . . ENSG00000143412.10 ENSG00000076356.7 ENST00000368947.9 . downstream downstream duplicates(3),mismatches(1) ACCTCATCCGAG___...TGTTTGATCAGTACCAGCGGAGCACTGGGCAAGAGCTGGAGGAGGCTGTCCAGAACCGTTTCCATGGAGATGCTCAGGTGGCTCTGCTCGGCCTAG___CTTCGGTGATCAAGAACACACCGCTGTACTTTGCTGACAAACTTCATCAAGCCCTCCAG|ATGGAATGAAGAGAGATGCTGAGCAGTGGATGACAGCCCTTCAAAGAGCATGGGGACTTCAGGGCAGTAGCCATGGGAAGTCCAAACTGCTCCTCTGGTCCCAGACCAGCCTTCACTGGTATA FDQYQRSTGQELEEAVQNRFHGDAQVALLGLASVIKNTPLYFADKLHQALQ|me* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1349:18612:24443,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1469:32551:28100,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1427:39104:23532,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2146:7949:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2425:29097:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2131:14146:12700,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1103:20732:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2378:24615:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2365:23118:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2465:47728:5260,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2107:2845:25045,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1124:48666:8483,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2141:10514:23616,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1291:8491:14368,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1306:39112:20211
ELP1 ELP1 -/- -/- chr9:108870486 chr9:108870547 CDS CDS duplication/ITD 5 5 0 116 130 medium out-of-frame . IKI3_family(100%)| . . ENSG00000070061.16 ENSG00000070061.16 ENST00000675052.1 ENST00000675052.1 upstream downstream duplicates(26) CCCCTACCTGTTTCATCTCTACCACCCCTGAGACAGCAAGACCAACCCCTCCACTTCCTCCTCTACTTCAGCCTACTCAACGTGGAGATGACAAAGATGAAGAC|CAACCCCTCCACTTCCTCCTCTACTTCAGCCTACTCAACGTGGAGATGACAAAGATGAAGAC ptcfisttpetARPTPPLPPLLQPTQRGDDKDED|qplhfllyfsllnvemtkmk LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:49330:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:3071:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2318:38133:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:50988:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:10473:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:27406:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:49330:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:49330:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:49330:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:49330:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:49330:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:49330:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:49330:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:49330:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1312:3071:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2318:38133:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:50988:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:50988:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:50988:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:50988:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:50988:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:50988:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:50988:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1134:50988:8805,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:10473:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:10473:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:10473:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:10473:18109,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:27406:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:27406:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:27406:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:27406:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:27406:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:27406:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:27406:23924,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:27406:23924
THBS1 AC013652.1 +/- -/- chr15:39587321 chr15:39071608 intron exon/splice-site deletion/3'-3' 8 1 0 8657 3 medium . . . . . ENSG00000137801.11 ENSG00000259345.7 . ENST00000560484.1 upstream downstream duplicates(3) TGAGAGGCTAAGATGCTTACATCTCTTGTCACACTCCTGAATGTGGCAGGTCCGTGTCTGGACCGAGGAGCCCTCACATCGGTTGTTGAGGCTATCGCAGGAGCGGCCGCGCTGCTGAATTCCATTGCCACAGCTCGTAGAACAGGAGGTCCACTCGGACCATGGAGACCAGCCATCGTCCGCAGAGTCGCTGGCTGCAGGGGAAACAGAGGTTCATCAG|ACATCTTCTGTAACCAGAAGCACTCCAAGAACAACACTTTCATTCATGGACTTAACAACTACATTAGATCATACCAGCCTGTCACTTCAAAGTCAC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1186:36272:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1316:31079:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1401:35342:16652,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2382:49791:6283,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:40156:10052,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2417:40164:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2308:12585:26727,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2441:20772:23448,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1423:41013:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1421:37114:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:3678:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2131:16751:19819
RNA5SP63(144630),AL355862.1(115114) PSMB4 ./+ +/- chr1:163654225 chr1:151400575 intergenic CDS inversion 2 6 0 14 6085 medium . . . . . . ENSG00000159377.11 . . downstream downstream duplicates(4) GGGACTGTCCAGTTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTCCTACTGATTCTACATTATG___GAAGTCCTGCAAAGAATATCATGAGTCGCTCTCAATCCCAACCAGCTGGGTATTTTAAACACCAAGCACATTACTCTTCCTCTGGGACAG|CATAGCCTCCGATGACCATGGTGTTCCACAAAGGGTTCATCTTCGAGCGCCGGCTGTACATGGCCCTGGTCAGCCATGAATGAATAGCTCTAGGACTATAGCTGTGTCCATCTCCCAGAAGCTCCT . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:44435:20827,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:44443:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2217:41830:3676,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:44557:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2436:44573:14200,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1140:40762:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1407:6089:7460,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2343:20424:8609,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:43295:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:43311:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1425:43327:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1441:14462:6605
BROX IL19 +/+ +/- chr1:222730177 chr1:206797509 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 6 1 0 4125 1 medium out-of-frame . BRO1-like_domain(89%)| . . ENSG00000162819.12 ENSG00000142224.17 ENST00000612948.4 . downstream downstream duplicates(2) TGAAGCAATCAGGTCTCTCCAAGAAGCAGAAAAAT___TGTATGCAAAGGCAGAAGCACTGTGTAAAGAATATGGAGAAACCAAAGGACCTGGACCAACAGTCAAACCTTCAGGACATCTGTTCTTTAGGAAACTTGGAAACCTTGTGAAGAACACCCTAGAAAAATGTCAGAGAGAAAATGGATTTAT|GAAAAACAGTAAAGGGCTCAGGATAAGCTACAGTAGCAGAAATGGAGACATTTGCAAGAATACCTGAACTCTCGGAGGTGGGGGATGTGTAAATGGGTGACTGCAGGTCAATGTGGAAACCCTCTGGTGCCTCTG EAIRSLQEAEKLYAKAEALCKEYGETKGPGPTVKPSGHLFFRKLGNLVKNTLEKCQRENGFm|knskglrisyssrngdicknt* LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:36272:3634,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1484:6372:5652,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1484:6380:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1296:41013:23700,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2405:10716:12308,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1137:1267:9982,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:4333:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:4349:14284,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1209:21767:14830
UBQLN4 TLR5 -/- -/+ chr1:156053594 chr1:223110524 CDS/splice-site CDS inversion/5'-5' 6 1 0 1215 1088 medium out-of-frame . Ubiquitin_family(31%)| . . ENSG00000160803.8 ENSG00000187554.14 ENST00000368309.4 . upstream upstream duplicates(1) GCGGAGCCGAGCGGGGCCGAGACGAGGCCCCCCATTCGGGTCACCGTCAAGACCCCCAAGGACAAGGAGGAAATTGTGATCTGCGATCGAGCCTCGGTCAAGGAG|TATCTGTTGAGAGAGTTTATGAAGAAACCAGCCAACATCCTGGAGATCCTCAGGCCACCTCAAATACTGCTGTTTCTGTACAAAGCCTCTGATGGATTGATGTTTCATCAACTGGTACTGGGACAAGGACCCAACCACCACC AEPSGAETRPPIRVTVKTPKDKEEIVICDRASVKE|yllrefmkkpanileilrppqillflykasdglmfhqlvlgqgpnhh LH00995:36:23WHYVLT4:1:1131:38376:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2422:47340:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2259:28263:15685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2437:14761:20799,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1443:45649:22845,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1228:42380:6535,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1228:42388:6549,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2372:19461:12518
NBPF10 CLEC20A -/- -/+ chr1:146164751 chr1:178498924 5'UTR/splice-site intron inversion/5'-5' 3 4 0 29836 25 medium . . . . . ENSG00000271425.9 ENSG00000188585.9 ENST00000612520.2 . upstream upstream duplicates(12),mismatches(3) CCTGTGAGAAGAACCGCTGCCAGAATGGTGGGACTTGTGTGGCCCAGGCCATGCTGGGGAAAGCCACGTGCCGATGTGCCTCAGGGTTTACAGGAGAGGACTGCCAGTACTCGACATCTCATCCATGCTTTGTGTCTCGACCTTGCCTGAATGGCGGCACATGCCATATGCTCAGCCGGGATACCTATGAGTGCACCTGTCAAGTCGGGTTTACAG|CAATGGCCTCGGATAACTTCCTCCCAGAAGCAGGTCCTGCTTGTGTCAGGGCCTCCCAGGACCACTCTCTGGGGACAGAAGAGAgCCTGACAATCCTGcCCTGGAAGATGCTGCCCTGCCAGCCACCTTTTCATTTGGCCACTCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:25230:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:50317:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:11371:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:46878:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1380:20165:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1380:20181:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:37235:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:37243:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:37259:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:50616:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:40552:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:46377:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:27600:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2129:27762:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2129:27770:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2324:16492:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2426:9228:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1185:50422:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:16177:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:12771:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2421:35795:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:31880:15447
CAPN2 PSMB4 +/+ +/- chr1:223717831 chr1:151400858 CDS/splice-site exon inversion/3'-3' 6 1 0 8645 8087 medium out-of-frame . Calpain_family_cysteine_protease(19%)| . . ENSG00000162909.18 ENSG00000159377.11 ENST00000295006.6 . downstream downstream duplicates(8) CCTCGGCCCTGGGCTTCAAGGAGTTGGGGCCCTACTCCAGCAAAACCCGGGGCATCGAGTGGAAGCGCCCCACG___GAGATCTGCGCTGACCCCCAGTTTATCATTGGAGGAGCCACCCGCACAGACATCTGCCAAGGAGCCCTaG|ACTTACTACTTACCTGAGCCAAGTATGCACCATAACCAGTGGCCAGCGAAGGGGCTTCATAGGCTACACCAAGCATGTCCACATAACCGAGGAAGC SALGFKELGPYSSKTRGIEWKRPTEICADPQFIIGGATRTDICQGAL|dlllt* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2325:29639:3999,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:48804:10711,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1439:6008:16259,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1156:37850:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1346:27511:2135,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2335:46725:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1328:12617:27567,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2286:19947:28072,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:2594:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1245:45633:7151,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2188:45689:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1491:41741:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1112:14907:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1112:14923:28226,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1141:30205:3326
NOTCH2NLA CLEC20A -/- -/+ chr1:146164751 chr1:178498924 CDS/splice-site intron inversion/5'-5' 3 4 0 29836 25 medium out-of-frame . EGF-like_domain(64%)| . . ENSG00000264343.6 ENSG00000188585.9 ENST00000579793.6 . upstream upstream duplicates(12),mismatches(3) CCTGTGAGAAGAACCGCTGCCAGAATGGTGGGACTTGTGTGGCCCAGGCCATGCTGGGGAAAGCCACGTGCCGATGTGCCTCAGGGTTTACAGGAGAGGACTGCCAGTACTCGACATCTCATCCATGCTTTGTGTCTCGACCTTGCCTGAATGGCGGCACATGCCATATGCTCAGCCGGGATACCTATGAGTGCACCTGTCAAGTCGGGTTTACAG|CAATGGCCTCGGATAACTTCCTCCCAGAAGCAGGTCCTGCTTGTGTCAGGGCCTCCCAGGACCACTCTCTGGGGACAGAAGAGAgCCTGACAATCCTGcCCTGGAAGATGCTGCCCTGCCAGCCACCTTTTCATTTGGCCACTCC CEKNRCQNGGTCVAQAMLGKATCRCASGFTGEDCQYSTSHPCFVSRPCLNGGTCHMLSRDTYECTCQVGFT|amasdnflpeagpacvrasqdhslgteesltilpwkmlpcqppfhlat LH00995:36:23WHYVLT4:1:1326:25230:6255,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2113:50317:10528,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2209:11371:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1169:46878:2471,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1380:20165:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1380:20181:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:37235:16035,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:37243:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2424:37259:16021,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:50616:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:40552:9085,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2355:46377:11299,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1311:27600:29669,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2129:27762:27763,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2129:27770:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2324:16492:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2426:9228:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1185:50422:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1432:16177:24709,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1305:12771:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2421:35795:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1341:31880:15447
SFT2D2 AL031736.1 +/+ +/+ chr1:168231919 chr1:168542722 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 3 2 1 2964 10 medium out-of-frame . Got1/Sft2-like_family_(32%)| . . ENSG00000213064.10 ENSG00000227777.1 ENST00000271375.7 ENST00000449688.1 downstream upstream duplicates(9) ACCGGAGCGGCCTGTCCGAG___GTTGTTGAGGCATCTTCATTAAGCTGGAGTACCAGGATAAAAGGCTTCATTGCGTGTTTTGCTATAGGAATTCTCTGCTCACTGCTG___GGTACTGTTCTGCTGTGGGTGCCCAGGAAGGGACTACACCTCTTCGCAGTGTTTTATACCTTTGGTAATATCGCATCAATTGGGAG|CTGCCTAAGATGCTGAAAAGAAAGAAGGCCAAAGGAAAGAAGGTGGCCCAGTCCCTGCCGTCGTGAGGAAGCAGGAGGCTAAGAAAGTGATGAAACCGCTGTGTGAGAAAAGGCCTAAGAGTTTTCTTAGGCAGGCATTGGACAGGACATCCAGCCCAAAAGAGACCTCCACTGCTTTGTGAAATGGCCC RSGLSEVVEASSLSWSTRIKGFIACFAIGILCSLLGTVLLWVPRKGLHLFAVFYTFGNIASIGs|clrc* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2383:28441:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2217:40957:4601,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2412:7440:17338,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:28999:20968,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1390:48666:17058,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2338:39816:25522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:34946:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:34962:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:34970:16456,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1421:34978:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1130:15368:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1130:15384:18067,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2309:43084:1308,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2389:15190:11033,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:46773:10164
NBPF14 GPR37L1 -/- +/+ chr1:148564539 chr1:202127741 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 5 1 0 20927 372 medium out-of-frame . Olduvai_domain(37%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(74%) . . ENSG00000270629.6 ENSG00000170075.9 ENST00000619423.4 ENST00000367282.6 upstream upstream duplicates(9),multimappers(2) GCTCAGCAGGGAGCTGtTGGATGAGAAAGGGCCTG?AGTCTTGCAGGACTCACTGGATAGATGTTATTCAACTCCTTCAGGTTGTCTTGAACTGACTGACTCATGCCAGCCCTACAGAAGTGCCTTTTATGTATTGGAGCAACAGCGTGTTGGCTTGGCTGTTGACATGGATG|GTCTCCTCTCTGGGAGTCACGACTTTCAGCCTCTGTGCCCTGGGCATTGACCGCTTCCACGTGGCCACCAGCACCCTGCCCAAGGTGAGGCCCATCGAGCGGTGCCAATCC LSRELLDEKGP?VLQDSLDRCYSTPSGCLELTDSCQPYRSAFYVLEQQRVGLAVDMD|gllsgshdfqplcpgh* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:37858:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2131:11501:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2361:27082:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:48707:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:48715:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:3621:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:15513:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:31491:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:43780:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:43796:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:4535:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:34396:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:34412:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:33862:28548
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NBPF14 GPR37L1 -/- +/+ chr1:148540950 chr1:202127741 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 28731 372 low out-of-frame . Olduvai_domain(84%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(74%) . . ENSG00000270629.6 ENSG00000170075.9 ENST00000619423.4 ENST00000367282.6 upstream upstream duplicates(11),multimappers(7) GCTCAGCAGGGAGCTG?TGGATGAGAAAGGGCCTGAAGTCTTGCAGGACTCACTGGATAGATGTTATTCAACTCCTTCAGGTTGTCTTGAACTGACTGACTCATGCCAGCCCTACAGAAGTGCCTTTTATGTATTGGAGCAACAGCGTGTTGGCTTGGCTGTTGACATGGATG|GTCTCCTCTCTGGGAGTCACGACTTTCAGCCTCTGTGCCCTGGGCATTGACCGCTTCCACGTGGCCACCAGCACCCTGCCCAAGGTGAGGCCCATCGAGCGGTGCCAATCC LSREL?DEKGPEVLQDSLDRCYSTPSGCLELTDSCQPYRSAFYVLEQQRVGLAVDMD|gllsgshdfqplcpgh* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:37858:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2131:11501:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2361:27082:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:48707:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:48715:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:3621:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:15513:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:31491:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:43780:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:43796:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:4535:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:34396:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:34412:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:33862:28548
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NBPF14 GPR37L1 -/- +/+ chr1:148555080 chr1:202127741 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 34952 372 low out-of-frame . Olduvai_domain(55%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(74%) . . ENSG00000270629.6 ENSG00000170075.9 ENST00000619423.4 ENST00000367282.6 upstream upstream duplicates(13),multimappers(6) TGTTATTCAACTCCTTCAG___...GATGTTATTCAACTCCTTCAGGTTGTCTTGAACTGACTGACTCATGCCAGCCCTACAGAAGTGCCTTTTATGTATTGGAGCAACAGCGTGTTGGCTTGGCTGTTGACATGGATG|GTCTCCTCTCTGGGAGTCACGACTTTCAGCCTCTGTGCCCTGGGCATTGACCGCTTCCACGTGGCCACCAGCACCCTGCCCAAGGTGAGGCCCATCGAGCGGTGCCAATCC CYSTPSGCLELTDSCQPYRSAFYVLEQQRVGLAVDMD|gllsgshdfqplcpgh* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1335:37858:19889,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2131:11501:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2361:27082:5036,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:48707:5554,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1487:48715:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2369:3621:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:15513:20785,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2218:45730:4741,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:31491:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:43780:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1290:43796:3102,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2140:4535:1631,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:34396:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1244:34412:6969,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2357:33862:28548
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PBX1 AL359837.1(12781),LARP7P1(33834) +/+ ./+ chr1:164563311 chr1:203366432 CDS/splice-site intergenic deletion 5 1 0 29377 1 medium out-of-frame . PBC_domain(25%)| . . ENSG00000185630.19 . ENST00000420696.7 . downstream upstream duplicates(2) CAGGACATTGGAGACATTTTACAGCAAATTATGACCATCACAGACCAGAGTTTGGATGAGGCGCAGGCCAG___AAAACATGCTTTAAACTGCCACAGAATGAAGCCTGCCTTGTTTAATGTGTTGTGTGAAATCAAAGAAAAAACAG|ATAAGGAGATTGATCCGGGAAGGGGCACAAAGGCTACCCAAGCATACGGCTG...ATGCTCTGACCTTAAAAGGAATATTGGAGGCAGGAGGAAACAGAGGAAGCAAGAAGAATTTCCTGGAAGGTAATTATTGTAATATAAGCATACTTCGGAGATATTGCAGGTTCCGTTCCAGACCACTGCAACAGTGAATAcCTCAATCAAG QDIGDILQQIMTITDQSLDEAQARKHALNCHRMKPALFNVLCEIKEKT|dkeidpgrgtkatqayg LH00995:36:23WHYVLT4:2:2387:12617:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2225:17989:12910,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2225:17997:12896,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:44257:9702,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2105:44265:9716,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:4074:7670,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2259:20173:28576,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1498:9778:20547
NAIP CDH12P4(9472),GUSBP9(54887) -/- ./- chr5:70998724 chr5:71142759 CDS/splice-site intergenic duplication 5 1 0 6088 610 medium out-of-frame . Inhibitor_of_Apoptosis_domain(97%)| . . ENSG00000249437.8 . ENST00000517649.6 . upstream downstream duplicates(3) CTGGACTCTTTTAAGGACTGGCCCCGGGAATCAGCTGTGGGAGTTGCAGCACTGGCCAAAGCAGGTCTTTTCTACACAG___GTATAAAGGACATCGTCCAGTGCTTTTCCTGTGGAGGGTGTTTAGAGAAATGGCAGGAAGGTGATGACCCATTAGACGATCACACCAGATGTTTTCCCAA|GTGTCAGTTTCTTGGTCGGGAATGAAAATAGTGCCAACCTGTGATACCTTCACTCTAATTTTACTTTCTGAGGAAGTTTTCTGTAATAGTTATTTGGTGATAATTATTAATACTG___GTGAGAAAATCAATGTAAAAGAGGAGAAATAACC LDSFKDWPRESAVGVAALAKAGLFYTGIKDIVQCFSCGGCLEKWQEGDDPLDDHTRCFPk|cqflgre* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2395:13232:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2186:16727:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1445:14300:7950,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2133:8370:2275,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:9179:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1173:9187:6016,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:47372:3466,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1487:16994:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1342:18102:9547
AL672310.1(1405),RPL23AP47(5577) SEPTIN14 ./+ -/- chr6:170739941 chr7:55796092 intergenic CDS/splice-site translocation 0 5 0 0 903 medium . . . . . . ENSG00000154997.9 . ENST00000388975.4 downstream downstream duplicates(3),mismatches(1) GTGAAGACCAGAGTTTCGTTGTCCTTAAGACTGACCTGGGGAGACGTGGCTGCAGGCCATTGAGGAAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2278:31799:9309,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2345:39460:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2494:33279:10080,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1267:4236:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1434:50891:1659,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1354:40876:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2193:46498:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2124:34436:24723,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2124:34444:24709
ARHGEF17 PPP6R3 +/+ +/+ chr11:73353012 chr11:68519501 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 2 3 0 1007 451 medium out-of-frame . RhoGEF_domain(43%)|SIT4_phosphatase-associated_protein(100%) . . ENSG00000110237.5 ENSG00000110075.15 ENST00000263674.4 ENST00000393800.7 downstream upstream duplicates(2) TGTGACCCTTCACTGGTGGACGAGATCTTCGACCAGATCCCCGAGCTCCTGGAGCACCACGAGCAATTCCTGGAGCAGGTTCGGCACTGCATGCAGACCTGGCATGCCCAGCAGAAGGTGGGAGCCCTGCTCGTCCAGTCG|GAGAGCTTGTTTCATATCCATATCCCACTGTATTCCTGCTAATCTGCTAATGCAGTAAATTGGAGGAAAACTGTTACCAGGATAACCTGTAATGGGCAAGGAGCC CDPSLVDEIFDQIPELLEHHEQFLEQVRHCMQTWHAQQKVGALLVQS|eslfhihiplysc* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2204:32535:5540,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1388:13507:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2197:16622:11271,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1207:10676:18880,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2161:5563:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1370:48367:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2313:51223:11761
ARHGEF17 PPP6R3 +/+ +/+ chr11:73346960 chr11:68505145 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 3 0 0 1749 55 medium out-of-frame . RhoGEF_domain(10%)|SIT4_phosphatase-associated_protein(100%) . . ENSG00000110237.5 ENSG00000110075.15 ENST00000263674.4 ENST00000265636.9 downstream upstream duplicates(3) CCTGAGGCAGCTCGGCCTGCAGATGAGCCTACCCCTGCCAGCAAGTGCTGCAGCAAGCCACAGGTG___GACATGCGGAAGCACGTGGCCATGACCCTGCTGGACACAGAGCAGTCGTATGTGGAGTCGCTGCGCACCCTGATGCAG|ATAAGAAAACAAGCTCAGAGAGATGTGGTGACTTGCTCAAATAGTGACAGAAC PEAARPADEPTPASKCCSKPQVDMRKHVAMTLLDTEQSYVESLRTLMQ|irkqaqrdvvtcsnsdr LH00995:36:23WHYVLT4:3:1109:38530:25423,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1337:45066:14158,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:28724:1462,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2141:26977:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1463:13604:19188,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2472:12658:18221
ARHGEF17 PPP6R3 +/+ +/+ chr11:73346960 chr11:68519501 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 0 2 0 1749 451 low out-of-frame . RhoGEF_domain(10%)|SIT4_phosphatase-associated_protein(100%) . . ENSG00000110237.5 ENSG00000110075.15 ENST00000263674.4 ENST00000393800.7 downstream upstream . CAAGTGCTGCAGCAAGCCACAGGTG___GACATGCGGAAGCACGTGGCCATGACCCTGCTGGACACAGAGCAGTCGTATGTGGAGTCGCTGCGCACCCTGATGCAG|GAGAGCTTGTTTCATATCCATATCCCACTGTATTCCTGCTAATCTGCTAATGCAGTAAATTGGAGGAAAACTGTTACCAGGATAACCTGTAATGGGCAAGGAGCC KCCSKPQVDMRKHVAMTLLDTEQSYVESLRTLMQ|eslfhihiplysc* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2235:28393:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1491:3605:26222
ARHGEF17 PPP6R3 +/+ +/+ chr11:73346960 chr11:68569748 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 1749 3864 low in-frame . RhoGEF_domain(10%)|SIT4_phosphatase-associated_protein(35%) . . ENSG00000110237.5 ENSG00000110075.15 ENST00000263674.4 ENST00000393800.7 downstream upstream . ACGTGGCCATGACCCTGCTGGACACAGAGCAGTCGTATGTGGAGTCGCTGCGCACCCTGATGCAG|AACATGTTCTTCAAGTATACATGGAATAACTTTTTGCATACACAAGTGGAAATTTGTATTGCACTGATTCTTGCAAGTCCTTTT VAMTLLDTEQSYVESLRTLMQ|NMFFKYTWNNFLHTQVEICIALILASP LH00995:36:23WHYVLT4:5:1207:24841:17745
FCHSD2 ADH5P4(58842),NUFIP1P1(196550) -/- ./- chr11:72837612 chr6:65896881 3'UTR intergenic translocation 2 3 0 3 3 medium . . Fes/CIP4__and_EFC/F-BAR_homology_domain(100%),SH3_domain(100%),Variant_SH3_domain(100%)| . . ENSG00000137478.15 . ENST00000409418.9 . upstream downstream . GTGGAGGAAACCAGCTTTCTATGAGAAAGGACTGAAGGATTGCGCACCCTGCACAAGTACAGATTGACCAGGAAAAGACAAGTGTCTTCTGTGTGTCACAGGGAAAGCCAGGAGTGGC|CTTGAGAGATTGTTTAGGGTATCAGTTGGAAGAAATTTCTAAGCAGAAAACTGGCATTTTCTGAAAGTGTAGTCCCGTATGTGTAAACAAAGAGGTTATCTGAAACTGGAAATTTTGTTTAAAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1165:44047:28983,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1238:29719:3214,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2139:22778:12714,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2233:1089:24274,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2427:43157:27273
DISC1FP1(8745),AP001002.3(48519) MRPL48 ./- +/+ chr11:90923797 chr11:73844807 intergenic CDS/splice-site inversion 0 4 0 0 1063 medium . . |Ribosomal_protein_S10p/S20e(100%) . . . ENSG00000175581.14 . ENST00000310614.12 upstream upstream duplicates(3),mismappers(3),mismatches(1) GAAAGCAGTGCTGATTCAGACCCCAAGTGAGCATTCTTGGATTTCATGCAAGAAATAATTCAGG|CCCAAGAAGAAGAAGGGAAAAGTGGAAGTGAGAGCCATTAATTTGGGGACAGATTATGAATATGGGGTTTTAAATATTCATCTGACTGCATATGATATGACCCTGGCAGAGAGTTATGCCCAGTATGTTCACAACCTCTGCAACTCTCTCTCCATTAAAGTCGAGGAAAG___TTATGCAATGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1449:35868:7586,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2434:46401:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1451:12091:16231,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2360:37874:4643,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1189:9219:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1352:3937:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1332:48602:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1426:14470:5050,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1476:23919:10066,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2112:17682:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2421:2828:22327
EFNA4 CENPF +/+ +/+ chr1:155063936 chr1:214613714 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 3 1 0 3338 414 medium out-of-frame . Ephrin(9%)|Cenp-F_N-terminal_domain(100%),Leucine-rich_repeats_of_kinetochore_protein_Cenp-F/LEK1(100%),Rb-binding_domain_of_kinetochore_protein_Cenp-F/LEK1(100%) . . ENSG00000243364.8 ENSG00000117724.13 ENST00000368409.8 ENST00000366955.8 downstream upstream duplicates(3) CTGTGAAGCGGGCCGGGACCTGCCAGGCCAGACCAAACCGGACCTCGGGGGCGATGCGGCTGCTGCCCCTGCTGCGGACTGTCCTCTGGGCCGCGTTCCTCGGCTCCCCTCTGCGCGGGGGCTCCAGCCTCCGCCACGTAGTCTACTGGAACTCCAGTAACCCCAG|TTTATTTACAAATGTTGGAGTAATAAAGAAGGCAGAACAAAATGAGCTGGGCTTTGGAAGAATGGAAAGAAGGGCTGCCTACAAGAGCTCTTCAGAAAATTCAAGAGCTTGAAGGACAGCTTGACAAACTG...TCTCGAGGCTGCGCTGCAGAAGCAAAAACAGAAG___GTTGAAAATGAAAAAACCGAGGGTACAAACCTGAAAAGGGAGAATCAAAGATTGATGGAAATATGTGAAAGTCTGGAGAAAACTAAGCAGAAGATTTCTCATGAACTTCAAGTCAAG MRLLPLLRTVLWAAFLGSPLRGGSSLRHVVYWNSSNPs|lftnvgvikkaeqnelgfgrmerraayksssensra* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1337:31208:19580,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1363:25715:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1451:35374:5526,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2148:3993:29165,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2245:44605:17927,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1491:43416:5358,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2463:41838:9772
SMG5 PTPN14 -/- -/- chr1:156259005 chr1:214386922 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 3 1 0 1143 1571 medium in-frame . Est1_DNA/RNA_binding_domain(100%),Telomerase_activating_protein_Est1(100%)|Protein-tyrosine_phosphatase(100%) . . ENSG00000198952.8 ENSG00000152104.12 ENST00000361813.5 ENST00000366956.10 upstream downstream . CTTTGACACGGATCGGCCCCTGCTCAGCACCTTAGAGGAG___TCAGTGGTGCGCATCTGCTGCATCCGCAGCTTTGGTCATTTCATCGCCCGCCTGCAAGGCAGCATCCTGCAGTTCAACCCAGAGGTTGGCATCTTCGTCAGCATTGCCCAGTCTGAGCAGGAGAGCCTGCTGCAGCAGGCCCAGGCACAGTTCCGAATG|CCCAGGCAGCAGCCGTACATCCTGCCTCCCGTTCACGTCCAGTGTGGTGAGCACTACTCGGAAACGCACA?CTCGCAAGGTAACTCTGGCTTGCCGTTCTCCCTTCTTAAGACAAAAAGTTGAATACCAGTAAGCAGTAAAGAAGGCTTTAAAAAAAA FDTDRPLLSTLEESVVRICCIRSFGHFIARLQGSILQFNPEVGIFVSIAQSEQESLLQQAQAQFRM|PRQQPYILPPVHVQCGEHYSETH?SQgnsglpfsllktks* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:50988:27890,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1486:22511:21780,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1484:14955:12112,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2414:18458:19356
AC092666.2 ACTR3B -/- +/+ chr7:150047609 chr7:152783187 exon CDS/splice-site inversion 0 4 0 72 386 medium . . |Actin(97%) . . ENSG00000276538.1 ENSG00000133627.18 ENST00000613287.1 ENST00000256001.13 upstream upstream duplicates(3) GCCGGCCCCGGTTCCAGTACCAGGCGCGGAGCGATGGTGACAAGGAGGAC|GTATACCAAGCTTGGCTACGCAGGCAACACTGAGCCCCAGTTCATTATTCCTTCATGTA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2220:4810:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2232:22455:12574,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2120:14065:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2292:15182:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1153:31119:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2313:23903:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2394:29388:19482
BX571818.1 GON4L +/+ -/- chr1:206056463 chr1:155827028 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 2 2 0 5 2385 medium . . |Paired_amphipathic_helix_repeat(100%) . . ENSG00000285417.1 ENSG00000116580.19 ENST00000584198.2 ENST00000615926.4 downstream downstream mismatches(1) CCGGAAGCTGACTGGTCCACGCACAGCTGAAGCATGAGGAAACTCATCGCGGGACTAATTTTCCTTAAAATTTAGACTTGCACAGTAAGGACTTCAACTGACCTTCCTCAGACTGAGAACTGTTTCCAGTATATACATCAAGTCACTGAG|GGAAACCTCAAATGAATTCTGAAGGGGAGATACCTTCCCTGCCATCAGGCAGCCAATCTGCAAAACCAGTAAGCCAGCCCAGGAAATCAACCCAGCCAGATGTTTGTGCCTCTCCTCAAGAAAAGCCACTCAGGAC . LH00995:36:23WHYVLT4:3:1243:26233:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1152:31402:28352,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1353:3492:15937,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2447:6833:7348,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1242:32842:4447
BX571818.1 GON4L +/+ -/- chr1:206053265 chr1:155827028 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 28 2385 low . . |Paired_amphipathic_helix_repeat(100%) . . ENSG00000285417.1 ENSG00000116580.19 ENST00000582596.5 ENST00000615926.4 downstream downstream . CGGGAAGGAACTGGCACTTGGAGTCCGGACATCTGAAACTTG|GGAAACCTCAAATGAATTCTGAAGGGGAGATACCTTCCCTGCCATCAGGCAGCCAATCTGCAAAACCAGTAAGCCAGCCCAG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:2104:48149:4419
SOX13 GON4L +/+ -/- chr1:204073711 chr1:155827028 5'UTR/splice-site CDS/splice-site inversion 3 1 0 1451 2385 medium . . |Paired_amphipathic_helix_repeat(100%) . . ENSG00000143842.15 ENSG00000116580.19 ENST00000367204.6 ENST00000615926.4 downstream downstream . CCCCAACCCGGCCCGCCCGCCGCGTCGCGGGGGCATGTGAGCGGGAAGCCTAGGCTGCCAGCCGCGAGGACCGCACGGAGGAGGAGCAGGAGCGCGGAGCCGCGAGCCCCGAGCCCCGAGCCCGGCGCCTGGCTGAGTA|GGAAACCTCAAATGAATTCTGAAGGGGAGATACCTTCCCTGCCATCAGGCAGCCAATCTGCAAAACCAGTAAGCCAGCCCAGGAAATCAAC . LH00995:36:23WHYVLT4:8:1207:42890:13611,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2491:22568:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2327:29647:3901,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1470:30253:27091
SOX13 GON4L +/+ -/- chr1:204073711 chr1:155831620 5'UTR/splice-site exon/splice-site inversion 0 2 0 1451 62 low . . |Paired_amphipathic_helix_repeat(100%) . . ENSG00000143842.15 ENSG00000116580.19 ENST00000367204.6 ENST00000488251.1 downstream downstream duplicates(4) GGCTGCCAGCCGCGAGGACCGCACGGAGGAGGAGCAGGAGCGCGGAGCCGCGAGCCCCGAGCCCCGAGCCCGGCGCCTGGCTGAGTA|GTGAGGTCTCATAATTCACTGCAACCTACAATTCCTGGCCTTAAATGATCCTGCTGCTTCAGCCTTCTAAAGTGCTGGGCTTACAG___GGAAACCTCAAATGAATTCTGAAGGGGAGATACCTTCCCTGCCATCAGGCAGCCAATCTGCAAAACCAGTAAGCCAGCCCAGGAAATCAACCCAGCCAGATGTTTGTGCCTCTCCTCAAGAAAAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2452:29485:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2452:29493:16273,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:24688:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:24793:22201,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1155:24801:22187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:12957:25409
OR4K7P(20298),OR4K8P(21051) POTED ./- +/+ chr18:14592086 chr21:13615123 intergenic CDS/splice-site translocation 0 3 0 26 103 medium . . |Ankyrin_repeats_(3_copies)(83%),CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%) . . . ENSG00000166351.10 . ENST00000299443.5 upstream upstream multimappers(1) CCTGAAGACACTTCCATGTGCTGATGGGGAGAATGCATACTCTTCAACTGTTGAGTGGGATGTTCTGTGAATATCTG|GACTGCTCTACATTTGGCCTCTGCCAATGGAAATTCAGAAGTAGTACAACTCCTGCTGGACAGACGATGTCAACTTAATGTCCTTGACAACAAAAAAAGGACAGCTCTGATAAAG___GCCATACAATGCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1330:25399:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1423:19656:1224,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1176:33724:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2289:23102:3242
AL592146.2 UBE2T -/- -/- chr1:204073876 chr1:202335818 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 0 3 0 0 2733 medium . . |Ubiquitin-conjugating_enzyme(100%) . . ENSG00000286572.1 ENSG00000077152.11 ENST00000665939.1 ENST00000487227.6 upstream downstream duplicates(4),mismatches(1) CTTAGAGGCTGCCATCCCTCTCCACAAGGACCCAAGTCGGCCAGGGAGGAGCCGCCACTGCCCAGCGTTGTTGGGG|TGCATCCCAGGCAGCTCTTAGTGTGGAGCAGTGAACTGTGTGTGGTTCCTTCTACTTGGGGATCATGCAGAGAGCTTCACGTCTGAAGAGAGAGCTGCACATGTTAGCCACAGAGCCACCCCCAGGCATC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:15853:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2401:43100:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:12253:8441,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2359:11210:17450,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2469:10473:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2469:10490:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2171:4050:16147,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2186:15069:5050
PCDHA3 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 40 107 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000248383.5 ENST00000532566.3 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(5) CTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTG LPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGP LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:11420:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:26621:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:26629:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:26637:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:9681:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:17827:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:29177:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2436:9810:28786
PCDHA3 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 40 107 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000243232.6 ENST00000532566.3 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(5) CTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTG LPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGP LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:11420:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:26621:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:26629:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:26637:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:9681:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:17827:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:29177:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2436:9810:28786
PCDHA3 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140803591 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 40 107 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000255408.4 ENSG00000239389.8 ENST00000532566.3 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(5) CTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTG LPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGP LH00995:36:23WHYVLT4:4:2268:11420:8342,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:26621:26320,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:26629:26306,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2162:26637:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2477:9681:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1111:17827:7978,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2193:29177:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2436:9810:28786
TLK2 AC018638.8 +/+ +/+ chr17:62560126 chr7:128617868 CDS/splice-site exon translocation 1 2 0 2123 3114 medium . . . . . ENSG00000146872.18 ENSG00000281896.1 ENST00000578697.1 ENST00000588755.3 downstream upstream duplicates(2),multimappers(3) GACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCGGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:28328:17983,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1139:4657:25381,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1157:26249:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2172:28069:29445,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:2149:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:41563:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1458:49969:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1388:25715:3508
TLK2 BET1L +/+ -/- chr17:62560126 chr11:169052 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 3 0 0 2123 1499 medium . . . . . ENSG00000146872.18 ENSG00000177951.17 ENST00000578697.1 ENST00000410108.5 downstream downstream duplicates(1),mismatches(3),multimappers(6) AGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAA . LH00995:36:23WHYVLT4:4:2112:50470:28338,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2442:48933:4237,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1491:49079:5890,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:5239:3662,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2439:45357:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:39970:10823,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1225:17787:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2301:22568:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1157:26249:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2395:2149:28744,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2480:41563:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1458:49969:24751,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1388:25715:3508
DHRSX AL683807.2(155007),DHRSX(295723) -/- ./- chrX:2243023 chrY:1923783 CDS/splice-site intergenic translocation 1 2 0 1028 2 medium out-of-frame . . . . ENSG00000169084.15 . ENST00000334651.11 . upstream downstream duplicates(3),mismappers(1) GGAAGCCACGTGACCGCCAACGTGGTGGACCCCGGGGTGGTCAACACGGACcTCTACAAGCACGTGTTCTGGGCCACCCGTCTGGCGAAGAAGCTTCTCGGCTGGTTGCTTTTCAAG|GCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCACCTGCCGGGTTCTGAACCCTGATACTGACAACAATGAATATATAAAGACACTCAAAGCTGCCGTTCTCTGCTGATAATGCTGGCTGTCATTATATTCCCATCAGCTGAAGATGATTTTATGACGTtCGAGGAAGCCCCCGGCCCTGAATGAGTAAATTCCTCCTGCG GSHVTANVVDPGVVNTDlYKHVFWATRLAKKLLGWLLFK|agvqwrdlgspqpppagf* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:37890:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2125:37907:23504,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2148:51409:16119,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2306:41636:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2352:39808:9786,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1140:37737:4041,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:21217:4153
CEP350 PDC-AS1 +/+ +/+ chr1:180006567 chr1:186451179 CDS/splice-site exon/splice-site deletion 1 2 0 3825 3 medium out-of-frame . . . . ENSG00000135837.16 ENSG00000229739.4 ENST00000367607.8 ENST00000660380.1 downstream upstream . TTCTATAAAGGAGAAACCTGCTGAAAAAAGTAAAGAGAAGAAAGTAGTCAAGCCAGTACGAAAAGTCCAAAAAGTAGCACAGTTATCAAGTACAGAATGCAGAACAG|AATCACTGGAGGTCAAATGTCTTTGCCAATTTGAGTTTTTCCACTTGAACAAGAAAAGACTGTCAAGGGAAAGCCAATCAATTTCACAATGTTTAG___GATTGGGCAACAAATAAA SIKEKPAEKSKEKKVVKPVRKVQKVAQLSSTECRT|eslevkclcqfeffhlnkkrlsresqsisqclglgnk* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1275:41806:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2214:48407:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1188:50398:23728
CEP350 PDC-AS1 +/+ +/+ chr1:179997175 chr1:186451179 CDS/splice-site exon/splice-site deletion 0 1 0 2454 3 low out-of-frame . . . . ENSG00000135837.16 ENSG00000229739.4 ENST00000367607.8 ENST00000660991.1 downstream upstream . GTGGCAACAGCACCACCTGCTCCAGCATATAAAG|AATCACTGGAGGTCAAATGTCTTTGCCAATTTGAGTTTTTCCACTTGAACAAGAAAAGACTGTCAAGGGAAAGCCAATCAATTTCACAATGTTTAGG VATAPPAPAYK|eslevkclcqfeffhlnkkrlsresqsisqcl LH00995:36:23WHYVLT4:7:1166:48173:13401
THBS3 BCL9 -/- +/- chr1:155197041 chr1:147562550 CDS/splice-site intron deletion/5'-5' 2 1 0 798 1 medium out-of-frame . Calcium-binding_EGF_domain(100%),Cartilage_oligomeric_matrix_protein(100%),Thrombospondin_C-terminal_region(76%),Thrombospondin_type_3_repeat(100%)| . . ENSG00000169231.13 ENSG00000116128.11 ENST00000541576.5 . upstream downstream duplicates(1) TGGCCACACCCCTGATCAGGTACGACTGCTGTGGACAGACCCACGAAATGTGGGCTGGCGGGACAAGACCTCCTATCGCTGGCAGCTTCTGCACCGGCCTCAAGTTGGCTACATTCG|AATTACTTCAGTAACTCTCAAACTGGTCTTCTGATCCTTCTGCAATCCAACCCATGCACTACTGTCAGATTATGTCTCTGAAAAATAAAGGTGTGCATATGTCACTCCTGCTCAAGAACG GHTPDQVRLLWTDPRNVGWRDKTSYRWQLLHRPQVGYIr|itsvtlklvf* LH00995:36:23WHYVLT4:8:1450:44193:15194,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1322:47542:24050,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1322:47550:24064,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1454:21306:23392
CLNS1A PRCP -/- -/+ chr11:77624963 chr11:82828264 CDS/splice-site exon inversion/5'-5' 1 2 0 15827 3 medium out-of-frame . Regulator_of_volume_decrease_after_cellular_swelling(85%)| . . ENSG00000074201.9 ENSG00000137509.12 ENST00000525428.6 . upstream upstream . GCAATGTTCACTGCAATGTGCGAATGCCAGGCCTTGCATCCAGATCCTGAGGATGAGGATTCAGATGACTACGATGGAGAAGAATATGATGTGGAAGCACATG|CGGAACCATGACTGCTGTTGGAAGTCGACAGCTTACACTCTCTTGTGTGCTGCAAAGTAAGAAAAGCATAAGCTTTGGGATCAGACACACTTTGGTTCCAGTCCCAGGTCTGCCTCTCATCTACCTAATCTCATTGAAACAGATTCCTTAGGAAAAAAACTGTCACTGAAATACCTGGATCTGAGTATTC AMFTAMCECQALHPDPEDEDSDDYDGEEYDVEAH|aep* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2446:5611:27231,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1190:46126:15180,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1232:49006:5708
PMS2P7 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73013277 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 1 2 0 804 110 medium . . . . . ENSG00000229018.5 ENSG00000135205.15 ENST00000506558.2 ENST00000285871.5 downstream upstream . CCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAGGTATGCAATTTAC...___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAA . LH00995:36:23WHYVLT4:8:1286:46773:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1486:1607:19903,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2161:48343:7670
PMS2P7 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73016417 chr7:77167658 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 0 0 0 470 197 low . . . . . ENSG00000229018.5 ENSG00000135205.15 ENST00000506558.2 ENST00000285871.5 downstream upstream multimappers(1) TTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGA . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1196:50430:29109
ESR1 CCDC170 +/+ +/+ chr6:151702005 chr6:151615443 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 2 1 0 139 673 medium . . . . . ENSG00000091831.24 ENSG00000120262.10 ENST00000440973.5 ENST00000239374.8 downstream upstream duplicates(5) GCAAGCCAGAATGGAAGTAGGACAAAGAACTGGT___GAAGAAGAAAACTAGGAAGGAGTAAGCACAAAGATCTCTTCACATTCTCCGGGACTGCGGTACCAAATATCAGCACAGCACTTCTTGAAAAAGGATGTAGATTTTAATCTGAACTTTGAACCATCACTGAG|ATTAAAACTTTGGAACAGACTAAAGCCATTGAAGATCTAAACAAATCCAGAGACCAACTGGAGAAGATGAAGGAGAAAGCTGAGAAAAAG?TCATGTCTGTCAAGTCAGAACTGGATACCACAGAACATGAGGCTAAGGAGAATAAAGAAAGGGCCAGAAACATGATAGAAGTGGTAACCAGTGAAATGAAGACACTAAAAAAATCTCTGGAAGAAGCAGAAAAGAGAGAAAAGC . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:22689:19062,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:22697:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:22705:19090,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1480:22714:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2298:40350:25550,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1230:4495:8959,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:39128:5078,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:39144:5078
ESR1 CCDC170 +/+ +/+ chr6:151808364 chr6:151585889 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 39249 650 low out-of-frame . Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(0%),Oestrogen_receptor(86%)| . . ENSG00000091831.24 ENSG00000120262.10 ENST00000440973.5 ENST00000239374.8 downstream upstream . CGGTGCGCGAGGCCGGCCCaCCGGCATTCTACAG|ATGGTCTCCCAGCTTGAAGCCCAAATATCTGAGCTTGTTGAACAGTTGGGAAAGGAGTCTGGGTTTCACCAGAAAGCTCTCCAGAGGGCCCAGAAAGCAGAGAATATGTTGGAGACTCTTCAGG VREAGPPAFYr|wspslkpkylsllnswerslgftrklsrgprkqricwrlf LH00995:36:23WHYVLT4:5:2171:42906:6269
ESR1 CCDC170 +/+ +/+ chr6:151702005 chr6:151536318 5'UTR/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 139 689 low . . . . . ENSG00000091831.24 ENSG00000120262.10 ENST00000440973.5 ENST00000239374.8 downstream upstream duplicates(1) ATTTTAATCTGAACTTTGAACCATCACTGAG|GAAACTTACGATCATCTTTCGGAAGTCCCGGTCACGCGGGAGCAGTTAAACCACTATCGGAATGTGGCTCAAAATGCTCGAAGTGAACTTGCAGCAACTTTGGTCAAATTTGAATGTGCTCAGTCTGAG___CTTCAAGACCTCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:2306:4641:11677,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2405:31346:23041
ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 57 0 0 18473 2264 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(79),mismatches(2) TGGCAAGAGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . 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MUC1 FP236383.3 -/- +/+ chr1:155192009 chr21:8444186 CDS intron translocation 41 0 0 65535 1784 low out-of-frame . SEA_domain(1%)| . . ENSG00000185499.16 ENSG00000280441.3 ENST00000620103.4 . upstream upstream duplicates(103),mismatches(115),multimappers(50) CAGCAGCGTACTCTCCAGCCACAGCCCCGGTTCAGGCTCCTCCACCACTCAGGGACAGGATGTCACTCTGGCCCCGGCCACGGAACCAGCTTCAGGTTCAGCTGCCACCTGGGGACAGGATGTCACCTCGGTCCCAGTCACCAGGCCAGCCCTGGGCTCCACC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SSVLSSHSPGSGSSTTQGQDVTLAPATEPASGSAATWGQDVTSVPVTRPALGST|aprplslslp 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PRKAR1A FP671120.4 +/+ +/+ chr17:68530456 chr21:8216919 3'UTR intron translocation 27 0 0 34162 2432 low stop-codon . Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| . . ENSG00000108946.15 ENSG00000278996.1 ENST00000392711.5 . downstream upstream duplicates(118),mismatches(97) CCTCGTGCTGCCACAGTTGTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC . 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DIAPH1 FP671120.4 -/- +/+ chr5:141574025 chr21:8214653 CDS intron translocation 26 0 0 2779 1758 low out-of-frame . Diaphanous_FH3_Domain(100%),Diaphanous_GTPase-binding_Domain(100%)| . . ENSG00000131504.17 ENSG00000278996.1 ENST00000647433.1 . upstream upstream duplicates(15),mismatches(22) CTTCCCTCTCTGCGGCAGCTATTACTGTACCTCCTTCTGTTCCTAGTCGTGCTCCTGTTCCCCCTGCCCCTCCTTTACCTGGTGACTCTGGCACTATTATTCCACCACCACCTGCTCCTGGGGATAGTACCACTCCTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC SLSAAAITVPPSVPSRAPVPPAPPLPGDSGTIIPPPPAPGDSTTP|rpsvrpssss LH00995:36:23WHYVLT4:1:1332:1493:10178,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1452:5166:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1497:33449:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2283:28668:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:29590:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2482:41329:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1167:19478:25606,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:9592:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1185:9600:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1221:13952:29655,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:46725:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:46733:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1311:23167:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1397:22147:23588,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1406:36305:21094,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:27026:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:27042:25984,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1491:35666:26825,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2133:16541:19819,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2268:42882:26096,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2465:42680:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2497:16290:9071,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1266:16614:6857,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:41620:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1484:41636:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2131:52185:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2164:16007:20659,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2166:44306:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2349:13572:15797,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2421:24963:21906,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2451:15416:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1262:31184:17857,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1297:39622:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2111:39161:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:25448:24373,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2251:46077:19776,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2304:41329:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2307:32980:6002,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2320:2804:29431,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2480:45277:26600,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1202:1235:17997,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:20643:1420,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1356:20651:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2148:46417:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2179:11234:3032,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2312:2982:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2416:14915:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2497:40414:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1178:19688:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1379:6372:15769,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1387:18175:22537,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1394:13006:24232,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2279:28563:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2471:1623:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2480:46846:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:31297:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2222:12650:10332,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2427:4592:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2496:8467:22957,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1212:28126:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1402:48974:20477,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1461:23264:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2181:31556:26320
WBP2 FP236383.3 -/- +/+ chr17:75846715 chr21:8399954 3'UTR intron translocation 25 0 0 7510 2264 low stop-codon . GRAM_domain(100%)| . . ENSG00000132471.12 ENSG00000280441.3 ENST00000591399.5 . upstream upstream duplicates(15) CCGCCAGCGCCTATTACAACCCAGGCAATCCTCACAACGTCTACATGCCCACG___AGCCAGCCGCCGCCACCTCCCTACTACCCACCGGAAGATAAGAAGACCCAGTAGGCCCTCCTGCCTCCCTGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1209:38068:24737,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1225:46401:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1242:13637:12854,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1269:51126:10136,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1459:11744:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2106:16064:3606,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2147:50131:2051,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1273:51166:28002,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1309:17382:24695,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2342:13612:13401,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2375:51708:17871,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1309:1785:10682,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2284:34703:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2336:34307:9029,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1212:10562:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1297:12779:4755,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1401:6113:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2153:46029:16442,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1228:27770:7404,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2167:13653:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2179:48213:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2312:37009:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:29008:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2340:22924:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:49208:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2119:15789:26082,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2147:7302:12588,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2181:6396:21612,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:5668:18333,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2406:47971:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1232:41660:2121,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1330:22511:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2212:43456:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2254:26613:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2374:31702:10150,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2383:21888:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1369:49014:13485
PRRC2C FP671120.4 +/+ +/+ chr1:171557802 chr21:8216919 CDS intron translocation 23 0 0 14105 2432 low out-of-frame . BAT2_N-terminus(100%)| . . ENSG00000117523.16 ENSG00000278996.1 ENST00000367742.7 . downstream upstream duplicates(16),mismatches(1) GTTTCAACCCCAGCTTCTGTCACCATTCTTGCCTCAGCCTCAATTCCCATTCTTGCTTCAGCCCTAGCATCAACTTCAGCTCCAACGCCAGCCCCAGCAGCCTCTTCCCCAGCTGCCCCAGTCATCACAGCACCAACTATCCCAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC VSTPASVTILASASIPILASALASTSAPTPAPAASSPAAPVITAPTIPa|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:2:2156:47954:8679,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2268:3451:22901,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2365:33481:26432,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:40884:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1274:24000:4209,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1311:1105:23854,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1342:33732:8286,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1362:38319:7908,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1426:48011:4881,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2116:23353:11019,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2485:17229:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:1777:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:1785:3732,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1162:1793:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1374:3071:22159,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1414:44338:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1482:19591:15965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2121:30828:19006,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2155:8354:18305,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2244:35989:15419,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2380:44977:2878,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1308:1777:19328,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2239:28797:25465,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1159:20262:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1361:12666:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1470:42275:4055,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1472:6922:26755,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2155:16500:17787,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2275:7634:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1325:37826:22971,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1357:50818:17226,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1366:47429:5974,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1434:35973:17408,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1434:35981:17394,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2135:39848:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2334:18458:27988,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1136:36062:14312,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1238:26702:3816,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1242:51433:16834,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1387:7537:21458
SETD1A FP671120.4 +/+ +/+ chr16:30964783 chr21:8214657 CDS intron translocation 23 0 0 4106 1758 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)| . . ENSG00000099381.18 ENSG00000278996.1 ENST00000262519.14 . downstream upstream duplicates(72),mismatches(72) GAGAACAGCTACCAAGATGCCTTTTCCCGCCGCCACTTCTCTGCATCTTCAGCCTCCACAACCGCCTCCACGGCCATCGCCGCCACCACTGCAGCCACTGCCTCATCCTCCGCCTCTTCCTCCTCATTGTCCTCGTCC|GTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC ENSYQDAFSRRHFSASSASTTASTAIAATTAATASSSASSSSLSSS|vrpsvlll 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LENG8 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:54458670 chr21:8399955 CDS intron translocation 22 0 0 9229 2264 low out-of-frame . SAC3/GANP_family(84%)| . . ENSG00000167615.17 ENSG00000280441.3 ENST00000376514.6 . downstream upstream duplicates(8),mismatches(1) ATGTGGTGCCAAGCTCCCTTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC VVPSSLLPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1148:51554:18053,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1406:6881:18894,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1190:42178:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1333:2068:17619,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1404:50147:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:21516:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2353:21524:18277,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2396:1793:26671,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1476:25715:28534,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:26540:7123,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2238:42154:8020,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2281:12917:17380,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2428:34824:24779,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1321:18013:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2316:8330:22018,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1175:47882:14606,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1382:18814:10248,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2191:36669:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2233:7707:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1225:43206:23013,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1395:35925:4909,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1476:45422:11719,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1490:47930:21668,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2330:6242:20841,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2335:20408:29459,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:48658:5638,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2121:13685:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2193:15958:28282,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1164:18652:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1311:36831:15251,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1420:36378:18726
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PPDPF FP236383.3 +/+ +/+ chr20:63521935 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 21 0 0 11171 2264 low stop-codon . Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)| . . ENSG00000125534.10 ENSG00000280441.3 ENST00000370179.8 . downstream upstream duplicates(18),mismatches(20),multimappers(10) TCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1264:3362:26811,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1403:46797:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2225:9535:18529,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2490:7682:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1143:23110:15755,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1235:24299:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1239:5304:13527,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:23191:23574,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1415:23199:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:45058:26951,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2140:48318:23770,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:15069:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2225:15085:25059,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2238:6469:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2277:9519:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1371:41798:8216,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1398:9859:29263,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2165:43359:10949,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2212:6493:26769,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2252:42575:8048,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2319:30043:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1153:46086:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1159:14211:29403,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1167:39800:21738,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:23620:17142,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1342:8710:25872,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2129:2197:7362,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2147:10093:25409,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2201:35617:3788,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2282:22527:15979,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2338:28870:26685,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2375:37729:28324,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2408:21460:26460,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2493:36798:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1309:20602:21528,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1385:29493:20057,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1398:23239:25451,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1477:25310:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1494:20691:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2287:50543:8034,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2366:47307:24821,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1341:8734:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1375:15821:15713,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2133:37162:14564,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2234:31435:16189,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2337:11930:23153,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2380:45228:4657,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2486:43739:2836,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1174:19656:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1174:19664:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:39711:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:39727:23966,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1269:39735:23980,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1296:43254:23238,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1362:17795:17310,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1403:4187:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2157:18458:10697,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2161:31160:15321,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:27398:7235,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2173:31491:13905,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2280:28247:5064,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2356:45390:29011,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1108:13402:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1108:13410:10893,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1349:9414:27876,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1363:39549:22453,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1406:16104:13989,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2101:51700:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2173:36661:26054
ECM1 FP671120.4 +/+ +/+ chr1:150510128 chr21:8216918 CDS intron translocation 20 0 0 65535 2432 low out-of-frame . Extracellular_matrix_protein_1_(ECM1)(24%)| . . ENSG00000143369.15 ENSG00000278996.1 ENST00000369047.9 . downstream upstream duplicates(15),mismatches(11) TGGATCACCCTGACTCCTCTCAGCATGGCCCTCCCTTTGAGGGACAGAGTCAAG___TGCAGCCCCCTCCCTCTCAGGAGGCCACCCCTCTCCAACAGGAAAAGCTGCTACCTGCCCAACTCCCTGCTGAAAAGGAAG___TGGGTCCCCCTCTCCCTCAGGAAGCTG|CCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC DHPDSSQHGPPFEGQSQVQPPPSQEATPLQQEKLLPAQLPAEKEVGPPLPQEA|aprplslslp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1188:4098:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1237:1736:24555,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1241:41604:11607,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1286:2715:26166,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1351:1680:10276,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2316:30957:7320,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2450:45535:14998,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1117:42744:7334,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1413:44015:18445,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1445:31273:26839,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2171:23846:5344,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2265:48513:12252,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2433:21257:17030,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1110:26977:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:38076:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1333:38085:9660,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:29841:2948,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1435:29849:2962,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:20003:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2214:20020:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2278:44184:22579,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2446:4471:1715,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:49993:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1184:50009:11986,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1278:22212:3382,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1330:47825:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1394:15060:12042,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2164:25772:28997,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:31742:11313,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1404:15829:12364,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2160:1566:8791,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2175:37567:20954,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2466:48035:22327,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2150:3864:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2314:34298:22355,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2414:48739:6507,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2417:17714:17282,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1238:7496:12084,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1420:22333:6899,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2143:40172:25690,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2234:14429:15012,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1154:39152:18908,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1167:42130:26278,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1167:42138:26292,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1179:35407:4713,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1184:12803:10206
SCAMP2 FP236383.3 -/- +/+ chr15:74845056 chr21:8399954 3'UTR intron translocation 19 0 0 3164 2264 low stop-codon . SCAMP_family(100%)| . . ENSG00000140497.16 ENSG00000280441.3 ENST00000268099.13 . upstream upstream duplicates(7),mismatches(4) ACTCCCTCTACCGACGGACAGGGGCCAGCTTCCAGCAGGCCCAGGAGGAGTTTTCCCAGGGCATCTTCAGCAGCAGAACCTTCCACAGAGCTGCTTCATCTGCTGCCCAAGGAGCCTTCCAGGGGAATTAGTCCTCCTCTCTTCTCTCCCCCTCAGCC|CCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1283:48003:13247,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1407:19138:9828,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2147:8184:4279,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1219:47534:27707,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2330:23911:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1127:4641:7165,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1136:27867:17885,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1161:50203:24260,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1166:25149:9281,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:12666:19160,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:23312:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1474:23328:14648,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2413:26839:12686,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:22714:15657,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:22722:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2418:43303:12336,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1145:47898:6311,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1165:45058:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1386:2561:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2247:22285:6815,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2327:1963:18782,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1406:30731:16512,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1116:4721:24597,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:27260:27427,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1255:27268:27413,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2338:40997:22607,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2345:34347:23560,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1392:13232:9183,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1446:10376:22761,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2108:32179:4643
PRR36 FP236383.3 -/- +/+ chr19:7872515 chr21:8399953 CDS intron translocation 19 0 0 2712 2264 low out-of-frame . . . . ENSG00000183248.12 ENSG00000280441.3 ENST00000618550.5 . upstream upstream duplicates(11) CCGAGTGCCCGGCCACGGCCCCCGACAGAGGGCCCCCGGAAATCAGTGAGCAGCGCCTCGGAGCACAGTACCACCGAGCCAAGCCCGGCTGCCAGGAGGCGGCCCAGCGCCGGTGGGGGTCTCCAGAGGCCGGCCTCGCGCTCCCTGAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PSARPRPPTEGPRKSVSSASEHSTTEPSPAARRRPSAGGGLQRPASRSLS|papslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:1380:12116:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:10684:8272,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:10692:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2452:27301:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1135:47485:1532,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1311:40059:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1360:11833:3396,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1452:32689:3704,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2195:41005:25564,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2357:21621:4769,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2484:17334:15475,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1321:38133:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1364:40220:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1395:46579:25886,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1429:51757:5148,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1464:24057:12490,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1158:47331:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1187:15481:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2282:42356:15825,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2339:47485:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2342:10174:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2436:49362:23840,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2153:27325:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2218:42178:29053,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2412:28466:6395,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2418:31815:11187,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1342:6105:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1342:6121:9954,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1461:18005:24288,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1217:39678:19622
BHLHE40 FP671120.4 +/+ +/+ chr3:4983523 chr21:8216919 CDS intron translocation 19 0 0 24283 2432 low out-of-frame . Hairy_Orange(100%),Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%)| . . ENSG00000134107.5 ENSG00000278996.1 ENST00000256495.4 . downstream upstream duplicates(4),mismatches(1) CCACACCCACACCAGCCTCCTTTCTGCCTGCCCTTCTACCTGATCCCACCTTCAGCGACTGCCTACCTGCCCATGCTGGAGAAGTGCTGGTATCCCACCTCAGTGCCAGTGCTATACCCAGGCCTCAACGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC PHPHQPPFCLPFYLIPPSATAYLPMLEKCWYPTSVPVLYPGLNa|prplslsl LH00995:36:23WHYVLT4:1:1112:8362:13835,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1376:37745:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1293:51368:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2283:42065:3718,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2343:13928:15993,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1236:50851:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1251:43311:4867,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1252:23822:26741,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2436:17827:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1347:8726:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1496:11614:21990,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2117:39177:15643,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2234:27406:27595,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2251:14235:23139,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1114:3694:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1430:6825:14984,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2279:5336:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1338:30156:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1462:35860:16708,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1281:20044:22663,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1340:29938:1210,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2336:35730:28702,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2491:39937:19146,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1330:50624:19973
MRPL21 FP236383.3 -/- +/+ chr11:68892197 chr21:8444185 3'UTR intron translocation 17 0 0 5864 1784 low . . Ribosomal_prokaryotic_L21_protein(86%)| . . ENSG00000197345.13 ENSG00000280441.3 ENST00000565125.5 . upstream upstream duplicates(66),mismatches(60),multimappers(1) ACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCCCACCTCGCTCCCCTTCTCCTCCACCCTCCGCGCGTGACCC|CGCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1102:40932:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1110:37203:2695,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1146:46401:15545,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1254:12302:6787,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1256:33773:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1259:28789:27749,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1469:37106:15699,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1477:40455:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1482:3686:6577,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2119:9333:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2203:6129:18375,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2246:36135:26572,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2295:15085:22004,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2316:44840:11243,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2329:9236:2906,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2367:29978:10220,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2419:13386:16988,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2459:29242:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2472:30520:8693,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1236:5878:16960,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1263:32867:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1283:8249:25353,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1288:48585:27371,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1304:26338:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1306:28393:19076,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1357:5547:23672,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1420:50333:19917,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1455:15117:8581,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1470:26904:3690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2110:36596:11649,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2228:22989:8230,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2254:49734:15152,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:39395:8511,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2258:39403:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2289:46822:5484,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2292:38837:1322,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2312:5296:11635,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2320:25060:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:34808:6563,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2369:35771:24877,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2425:15117:14186,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2473:38821:26124,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2485:20230:29627,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1128:4009:20589,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1202:30626:10444,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1228:39193:12448,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1413:28644:6171,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1446:20149:3312,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1455:10603:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2135:6404:6213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2150:32697:11257,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2176:23126:6759,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2183:6153:15615,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2212:21306:2653,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2221:16120:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:16589:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:35310:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2271:35318:4951,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2313:45463:27287,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2346:48173:13149,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2415:6105:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2426:14357:12392,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2455:40843:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:29889:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:38101:18291,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:24267:4699,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1286:48504:26054,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1393:26783:28114,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1395:8847:19104,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1403:12391:5232,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1437:3540:20001,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1450:34145:16343,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2126:10255:12518,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2130:36426:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2144:10231:6227,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:35536:15895,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2203:37777:3438,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2285:6008:29123,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2319:18337:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2346:10538:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2470:26945:5162,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2478:37365:24162,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2481:47873:17198,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2487:12787:10542,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1101:2788:23434,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1136:19429:27511,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1181:18571:4111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1280:31734:5022,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:15077:26026,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1307:6946:6647,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1337:23798:6297,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1341:5992:15587,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1350:46272:12098,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1363:11048:11958,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:8774:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1396:8774:7936,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1460:27228:6661,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2106:38505:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2229:39015:14802,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2271:2351:17016,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2448:37203:11075,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2458:39630:19959,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1145:7868:14746,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1162:19745:6843,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:16242:27623,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1234:36976:15923,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1284:30011:1196,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1483:5417:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1487:48124:22985,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2148:44678:11579,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2194:22762:17955,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2215:5652:5386,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2260:16217:28170,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2294:35949:7866,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2319:9980:6100,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2349:15683:12476,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2407:49629:10767,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:14292:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2429:14308:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2497:38902:9337,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1179:47631:21822,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1312:17682:27904,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1339:16784:5778,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1352:27050:26586,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1381:30990:2443,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1433:29986:9113,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:1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CHD9 FP671120.4 +/+ +/+ chr16:53304536 chr21:8214653 CDS intron translocation 17 0 0 2296 1758 low out-of-frame . Chromo_(CHRromatin_Organisation_MOdifier)_domain(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%)| . . ENSG00000177200.17 ENSG00000278996.1 ENST00000566029.5 . downstream upstream duplicates(8),mismatches(12) GGGATCAGAATCTAGTTCTGATTCTGACTCAGATTCTGAGAGATCATCTTGTTCTTCCAGATCATCTTCTTCCTCATCATCCTCTTCTTGCTCCCACTCTCGATCAGGCTCTAGTTCTTCTTCATCTTCATCTTGTTCTTCAGCATCTTCTTC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC GSESSSDSDSDSERSSCSSRSSSSSSSSSCSHSRSGSSSSSSSSCSSASSs|svrpsvlll LH00995:36:23WHYVLT4:1:1127:16363:20155,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2352:41725:20505,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2457:9017:13709,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1202:10983:2205,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1309:36280:10739,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1442:11056:24218,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2379:16986:18459,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1137:19300:22467,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1214:31370:27932,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1384:22180:11537,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2272:51927:15503,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2326:41126:4895,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1292:2027:28814,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1325:40924:20379,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1348:48003:17703,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2314:27600:23083,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2323:32583:20673,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2395:5183:19370,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1139:18118:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1359:37510:4181,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1378:43367:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2169:3241:21696,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1247:50940:18473,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1351:28150:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1376:23094:14298,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1397:28037:20337,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2149:20343:25816,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2403:5409:16568,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1158:11978:28030,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1372:25699:28786,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1450:4576:28464,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1462:26152:20575,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2124:45900:9379,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2403:41499:19496,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2419:47234:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2484:25974:20071,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1318:22989:20982
CALM3 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:46609205 chr21:8399953 3'UTR intron translocation 15 0 0 7308 2264 low stop-codon . EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%)| . . ENSG00000160014.17 ENSG00000280441.3 ENST00000291295.14 . downstream upstream duplicates(2),mismatches(1) TGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGATGGCCAGGTCAATTATGAAG___AGTTTGTACAGATGATGACTGCAAAGTGAAGGCCCCCCGGGCAGCTGGCGATGCCCGTTCTCTTGATCTCTCTCTTCTCGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1381:45997:10304,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2104:32689:10991,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2251:31087:19398,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2279:1785:26488,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1430:39055:28408,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1124:10433:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:48966:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1347:48974:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1197:7140:3985,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1218:34946:11229,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1347:30553:25087,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1349:37025:15222,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2111:38311:15096,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2144:23555:19272,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2210:19599:16848,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1208:50220:13891,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2106:49233:12350,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1206:22705:24471
TMEM88 TMEM88 +/+ +/+ chr17:7855547 chr17:7855536 CDS CDS duplication/ITD 14 0 0 199 125 low in-frame . . . . ENSG00000167874.7 ENSG00000167874.7 ENST00000301599.7 ENST00000301599.7 downstream upstream duplicates(62),low_entropy(1) GCCTGGTCGGCTTGGGCCTGACGCCTCTTCTCCCACAGTTCCTGCGCTCCCAGGCACCCCCTTGCACCGCGCACCTGCGGGACCCCGGTTTCACGGCCCTACTGGTCACCGGATTCCTGCTCCTCGTGCCGCTGCTCGTGC|CGCTGCTCGTGCTTGCTCTGGCCAGCTACCGCCGCC lvglgltpllpqFLRSQAPPCTAHLRDPGFTALLVTGFLLLVPLLV|pLLVLALASYRR LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:34929:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1113:34929:5008,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1280:33247:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1280:33247:8370,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1287:25941:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1287:25941:21388,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1488:8419:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1488:8419:3172,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:15311:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1291:15311:21332,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:33344:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2125:33344:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2147:7262:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2147:7262:16778,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:9438:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2318:9438:9477,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:43311:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2474:43311:7306,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:3168:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1306:3168:15489,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1385:5077:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1385:5077:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2381:6890:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2381:6890:18936,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1124:6614:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1124:6614:16301,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:50349:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1125:50349:25185,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:18224:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:18224:15138,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:18232:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1147:18232:15124,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:41879:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1269:41879:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:41393:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1322:41393:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:38246:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1410:38246:16357,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1412:9956:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1412:9956:10038,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:3904:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1433:3904:10907,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1487:24550:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1487:24550:7376,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:25294:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1102:25294:3648,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:22689:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1187:22689:12812,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:38748:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1227:38748:24681,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2466:28102:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2466:28102:5904,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:51983:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1134:51983:18655,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1149:6145:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1149:6145:22103,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1256:33554:21122,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1272:9972:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1272:9972:17128,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:2286:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2192:2286:4685,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2321:35180:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2321:35180:9365,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:29647:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2481:29647:21164,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1409:18029:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1409:18029:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:19421:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2187:19421:5106,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:4220:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2260:4220:26867,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1164:22261:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1164:22261:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1451:46061:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1451:46061:2345,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2166:19194:2976,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2166:19194:2976
NPIPB3 FP236383.3 -/- +/+ chr16:21404893 chr21:8399951 CDS intron translocation 13 0 0 25320 2264 low out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . ENSG00000169246.16 ENSG00000280441.3 ENST00000504841.6 . upstream upstream duplicates(72),mismatches(43),multimappers(24) TCTCAAGACACCTCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCTGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTACTCAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC LKTPPECVLTPLPPSADDNLKTPPECVLTPLPPSADDNLKTPPECLLTPLPPSADDNLKTPPECLLt|pralslsls 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RUNX1 FP236383.3 -/- +/+ chr21:34792572 chr21:8399951 CDS intron inversion 12 0 0 8004 2264 low out-of-frame . Runt_domain(100%)| . . ENSG00000159216.19 ENSG00000280441.3 ENST00000300305.7 . upstream upstream duplicates(10),mismappers(3),mismatches(11),multimappers(4) GTCCTACCAATACCTGGGATCCATTGCCTCTCCTTCTGTGCACCCAGCAACGCCCATTTCACCTGGACGTGCCAGCGGCATGACAACCCTCTCTGCAGAACTTTCCAGTCGACTCTCAA___CGGCACCCGACCTGACAGCGTTCAGCGACCCGCGCCAGT|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC SYQYLGSIASPSVHPATPISPGRASGMTTLSAELSSRLSTAPDLTAFSDPRQ|cpapslslsp LH00995:36:23WHYVLT4:1:2116:40908:24106,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2287:20893:8356,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1321:19842:24639,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1401:33481:22145,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2131:30666:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2387:10643:4419,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1237:47687:20351,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1349:34565:11916,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2158:45268:19973,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2207:42477:6451,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2307:40026:28884,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2419:1615:3578,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2473:42647:3859,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1334:15926:28478,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2168:33109:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2266:47890:21458,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2266:47898:21444,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2397:39161:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1293:22341:18235,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1429:18701:8567,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2108:43820:16932,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2424:21274:9323,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1230:3184:18207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1363:23644:10654,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1372:41118:17577,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1386:45608:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2107:39136:1813,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2134:5013:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2230:30229:7852,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2323:41191:21010,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1163:22091:4349,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1273:47364:23209,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1282:28862:5372,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1483:6113:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2136:20198:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1220:44006:1869,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1233:25011:12995,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:18539:11201,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1252:18547:11187
MEGF9 FP236383.3 -/- +/+ chr9:120713853 chr21:8399951 CDS intron translocation 12 0 0 5444 2264 low out-of-frame . . . . ENSG00000106780.9 ENSG00000280441.3 ENST00000373930.4 . upstream upstream duplicates(17),mismappers(2) GAACGCACTTCGACCACCTCTCAGGCGCCGACCAGACCCGCGCCGACCACCCTTTCGACGACCACTGGCCCGGCGCCGACCACCCCTGTAGCGACCACCGTACCGGCGCCCACGAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC ERTSTTSQAPTRPAPTTLSTTTGPAPTTPVATTVPAPTt|pralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:1411:7286:13093,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1428:47315:28366,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1128:15093:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2360:37939:15405,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1182:6898:14522,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1339:23927:16918,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2152:14567:26544,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2190:36920:10612,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:10312:16680,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1274:1574:21136,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1356:3006:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1373:24154:16161,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2183:15667:15307,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2495:15813:10430,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:16274:23111,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1183:16282:23097,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1205:26508:28618,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1123:33077:14858,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1181:24857:7207,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1331:15190:8539,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1343:15829:16287,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2276:30173:22495,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2484:44362:16105,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1265:15149:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1265:15166:5246,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1284:10821:19692,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2427:10344:1575,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1105:29728:18922,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1133:37251:14130,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1388:23417:18361,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:22261:12490
WIPF1 FP236383.3 -/- +/+ chr2:174571760 chr21:8397690 CDS intron translocation 12 0 0 5444 141 low out-of-frame . WH2_motif(100%)| . . ENSG00000115935.18 ENSG00000280441.3 ENST00000272746.9 . upstream upstream duplicates(6) CCGCCGCCACCTCCCAGCAGGCCCGGGCCGCCTCCTCTGCCTCCAAGTTCCAGCGGCAATGACGAAACCCCAAGACTCCCACAGCGGAATCTGTCCCTCAGTTCGTCCACGCCCCCGTTAC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC PPPPPSRPGPPPLPPSSSGNDETPRLPQRNLSLSSSTPPL|rpsvrpssss LH00995:36:23WHYVLT4:1:1288:12553:3242,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2444:40406:7768,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2453:16177:25213,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:18337:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1365:18353:28646,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2289:31831:27105,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2453:50187:11761,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2475:43311:4447,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1165:21832:25536,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1498:10870:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1133:9761:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2110:15206:8258,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2381:14203:2709,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2362:45333:26138,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2115:17131:12798,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2151:34501:12112
PER1 FP236383.3 -/- +/+ chr17:8143689 chr21:8399955 CDS intron translocation 11 0 0 4344 2264 low out-of-frame . PAS_fold(100%)| . . ENSG00000179094.16 ENSG00000280441.3 ENST00000317276.9 . upstream upstream duplicates(3) CACCCCCAAGCCGCCGACACCACTGCCGATCCAAAGCCAAGCGCTCACGCCACCACCAGAACCCTCGGGCTGAAGCGCCCTGCTATGTCTCACACCCCTCACCCGTGCCACCCTCCACCCCCTGGCCCACCCCACCAGCCACTACCCCCTTCCCAGCGGTTGTCCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PPSRRHHCRSKAKRSRHHQNPRAEAPCYVSHPSPVPPSTPWPTPPATTPFPAVVQP|ralslsls LH00995:36:23WHYVLT4:1:2240:41596:21374,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1475:25294:20743,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2328:50422:21920,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2450:27050:2850,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2464:19801:9463,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1168:22738:4153,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1468:47137:28955,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2423:21945:23826,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1302:19858:5610,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1448:38271:15447,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1188:31985:21850,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2374:48731:23252,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2248:30812:10206,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1479:15465:11958
BCAM FP236383.3 +/+ +/+ chr19:44821003 chr21:8399956 3'UTR intron translocation 10 0 0 13186 2264 low . . CD80-like_C2-set_immunoglobulin_domain_(100%),Immunoglobulin_V-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%)| . . ENSG00000187244.12 ENSG00000280441.3 ENST00000611077.5 . downstream upstream duplicates(6),mismatches(11) AGGTGCCTCCGGAGGAGCCAGGGGTGGCAGCGGGGGCTTCGGAGACGAG___TGCTGAGCCAAGAACCTCCTAGAGGCTGTCCCTGGACCTGGAGCTGCAGGCATCAGAGAACCAGCCCTGCTCACGCCATGCCCGCCCC|GCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1139:19591:10556,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1141:37009:15671,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2195:16363:9646,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2361:40447:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1141:1421:17114,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1173:47356:9295,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1285:40164:2667,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2203:39549:23938,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2437:18313:3774,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1109:39759:1406,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1213:14243:26376,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1264:1720:26628,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1364:41248:4965,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2150:44209:10514,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2222:26953:8314,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2356:32996:2808,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2428:8677:27974,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1352:51910:15531,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1352:51918:15517,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1456:21047:7025,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1458:3621:22215,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2480:33231:9856,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1230:43068:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1294:27681:5568,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2305:8783:19132,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2428:26589:1995,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1212:29986:22481
SPAG6 SPAG6 +/+ +/+ chr10:22401277 chr10:22386754 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 7 0 2143 1619 low out-of-frame . Armadillo/beta-catenin-like_repeat(100%)|Armadillo/beta-catenin-like_repeat(72%) . . ENSG00000077327.16 ENSG00000077327.16 ENST00000376603.6 ENST00000376603.6 downstream upstream duplicates(3) CTGCAAAAATGTACCTACTTACCAGCCCTTGAACCATTTCTATATGATGCTCCTCCCAATATTCTGAAACATGTGGTTGGACAGTTCAGTAAG|AACTGTCACAAGCTGTGGTGGATGCAGGAGCTGTTCCTCTTTTAGTACTCTGTATCCAGGAGCCAGAAATTGCTTTGAAAAGGATTGCTGCTTCGGCCCTCAGTGATATTGCAAAGCATTCTCCAGAGTTAGCACAGACAGTAG LQKCTYLPALEPFLYDAPPNILKHVVGQFSK|nchklwwmqelflf* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2346:21524:9926,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1433:44176:11327,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1163:5013:14228,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1433:28239:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1433:28255:24387,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1433:28263:24401,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1468:32875:13947,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:44815:14003,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2283:44832:14031,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1229:52064:21038,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2494:1663:5400,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1136:15303:10444
PIGL PIGL +/+ +/+ chr17:16326905 chr17:16313547 exon/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 6 0 7 729 low . . GlcNAc-PI_de-N-acetylase(100%)|GlcNAc-PI_de-N-acetylase(19%) . . ENSG00000108474.17 ENSG00000108474.17 ENST00000431149.5 ENST00000225609.10 downstream upstream duplicates(12),mismatches(3) CTGCAAAATGGGAAATAATAATGATCCCAACCTCAGAGAACTGAACAAGATAATACATGAAGGTGCATATCAAAGAGTCTCACATGCTCTGCTGG|GTGGTGACTTTCGATGCAGGGGGAGTAAGTGGCCACAGCAATCACATTGCTCTGTATGCAGCTGTGAG___GGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGTAAGGCTTGTTCCTTTTGCAAAGGGCCACAAGATACTGTCCCTCTGAGAAACTTATGAGG...ATTTGCAAATCCAC...___GGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTGTGAATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGCTTCATACGCAGGATGTCCTCTTCGTGCTCAACAGCAAAGAAGTGGCACAGGCCAAG___AAAGCCATGTCCTG . LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:13459:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2339:13475:14452,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2493:40099:5694,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1182:13321:26713,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2190:14486:11439,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2124:17811:10108,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2264:48100:20645,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2338:47064:6717,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:38028:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:38052:22831,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:38060:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:38076:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:38093:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1359:38109:22817,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2239:18110:8525,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1277:1000:21066,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1398:50551:3480,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1439:18936:18810,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1439:18944:18796,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1243:16468:6269,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1185:2828:3410,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:2917:5190,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:2925:5204,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1477:2934:5190
NDUFC2 KCTD14 -/- -/- chr11:78072998 chr11:78038758 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 5 0 27745 26 low out-of-frame . NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%) . . ENSG00000151366.13 ENSG00000151364.17 ENST00000281031.5 ENST00000533144.1 upstream downstream duplicates(4),mismappers(1) GTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|GGGGTGACATTGGCCTCTGTTGCTTGTCCCCAGGATCCCTCTCTGACACCCCTGCTGTGTTTGCTGTGGGGAGTTCTGCTGCCACCACCCATTAG___ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGT EDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|ggdiglcclspgslsdtpavfavgssaatth* LH00995:36:23WHYVLT4:1:1221:16144:7418,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1231:25173:2681,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2242:4293:9225,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:26710:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1173:26726:12070,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1254:29469:27525,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1410:5781:14970,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2113:46264:29571,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1318:15036:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2123:44241:14410,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2430:6647:6885,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:39339:10963,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2280:39355:10963
NDUFC2 KCTD14 -/- -/- chr11:78072998 chr11:78017270 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 6 1 0 27745 211 low out-of-frame . NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(82%)|BTB/POZ_domain(100%) . . ENSG00000151366.13 ENSG00000151364.17 ENST00000281031.5 ENST00000533144.1 upstream downstream duplicates(2) TTTTTTGCTGGATATTATCTTGTAAAACGTGAAGACTACCTGTATGCTGTGAGGGACCGTGAAATGTTTGGATATATGAAATTACATCCAGAGGATTTTCCTGAAGAAG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCCACACCACCACCCTGGGTACCCTGAGGAAGTTTCCGGGCTCAAAGCTGGCAGAGATGTTCTCTAGCTTAGCCAAGGCCTCCACGGA FFAGYYLVKREDYLYAVRDREMFGYMKLHPEDFPEE|dvyccgaerrg* LH00995:36:23WHYVLT4:6:2313:30181:11467,LH00995:36:23WHYVLT4:1:1490:5191:23027,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2494:6728:2037,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1346:19405:22285,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2226:38845:14059,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2170:17641:28254,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2326:51085:14242,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2338:1259:16722,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2338:7553:9435
NDUFC2 KCTD14 -/- -/- chr11:78079579 chr11:78017270 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 40554 211 low out-of-frame . NADH-ubiquinone_oxidoreductase_subunit_b14.5b_(NDUFC2)(40%)|BTB/POZ_domain(100%) . . ENSG00000151366.13 ENSG00000151364.17 ENST00000281031.5 ENST00000533144.1 upstream downstream mismatches(1) CCCAGAACCCTTcCGGTcTCcGCCGGAcGAGGCCCGGAGCCTGCtCCCGCCCAAGCTGACCGACCCGCGGCTCCTCTACATCGGCTTCTTGGGCTACTGCTCCGGCCTGATTGATAACCTAATCCGGCGGAGGCCGATCGCGACGGCTG|ATGTCTACTGTTGTGGAGCTGAACGTCGGGGGTGAGTTCC PEPfRspPDEARSLlPPKLTDPRLLYIGFLGYCSGLIDNLIRRRPIATA|dvyccgaerrg* LH00995:36:23WHYVLT4:4:2216:34590:2429
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 4 1 9 84 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(4),mismappers(1) GGACCTGTGGCAGATTCCAGAAAAGGTCTCCCTATAAGAAGtTGCTGTCCTCCCTATAACTTATGGCACTGCGATTTTTGCTCTTGAGCATTGGGCCCGTACCCAGCCTGG___GTAATATAGCTGCTGCTGGAAGTGACGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGCC . LH00995:36:23WHYVLT4:2:1189:32648:10472,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2362:1194:11481,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2251:37462:8945,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2325:3055:4475,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1183:49451:15783,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1150:16242:13723,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1324:17010:24863,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:15683:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:15700:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:11582:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:11606:17184
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178022440 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 1 7 84 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(6) GTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAGCAGCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2273:8548:26208,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2353:15416:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2353:15433:7109,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1347:34193:6927,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:15683:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2186:15700:5582,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:11582:17170,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2495:11606:17184
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35026561 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 6 0 599 1312 low out-of-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(9) CATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGCTTGGAACCAAGCTGCAAGTCCTGTGGGGCTCACTTTGCAAACACG IEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqqawnqaaspvgltlqt LH00995:36:23WHYVLT4:1:2190:26985:18431,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2428:7270:24835,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:44273:19762,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:8621:1757,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1145:42987:16470,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2355:9163:25760,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2355:9171:25746,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:29590:25297,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1149:29598:25311,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2321:25950:9155,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1393:21112:29557,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2205:8783:20281,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:32705:25115,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1482:32713:25101,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2160:25545:17983
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48620851 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 4 1 507 20 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000403751.8 downstream upstream duplicates(4) GCTGGTTCCTTAAGGTCCTGTGACAATATAAGGATACACTTTCCTGTCCCATCGCAGTGGATCAAGGCCCTTTGGACCATGAACCTCCAGAGGCAGAAGTCTCTGAAAGCTAAAATGAACCGCCGAGCATGTCTGGGGAGTTTACAtGAAC...CTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGtCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAAC LGSDQEIPSDWYPFATVQFSVsDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSKA LH00995:36:23WHYVLT4:1:1181:29614:25620,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1302:8386:1911,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1338:29194:26657,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2262:17285:21808,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2374:10692:11565,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2163:29760:24415,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1196:8427:5708,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2193:11533:29697,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1227:51198:2583,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2496:37623:22733
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STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48669722 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 507 70 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(32%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream . GAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|GATTCTAATTCTCAGGTGGATTTAAGCATTCGGGTTACTGATGATGATATTGGTGAAATAATTCAAGTAGATGGAAGCGGTGATACATCTTCCAATGAAGAAATAGG KHVQQRACYNIQ|DSNSQVDLSIRVTDDDIGEIIQVDGSGDTSSNEEI LH00995:36:23WHYVLT4:6:2243:7788:27021
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LY75 CD302 -/- -/- chr2:159806973 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 383 1128 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream duplicates(1),read_through(5) TTGGAGTTGGTTAGATGGATCAGAAGTGACATTTGTCAAATGGGAAAATAAAAGTAAGAGTGGTGTTGGAAGATGTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATGG...___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCAATGGAAAG WSWLDGSEVTFVKWENKSKSGVGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDH LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:29849:2934,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1449:29857:2920,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1184:40277:16371,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2206:33352:20407,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1320:46838:13275,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1283:46579:1645
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PRR5 ARHGAP8 +/+ +/+ chr22:44735162 chr22:44786457 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 1 0 545 443 low in-frame . HbrB-like(100%)|Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%),RhoGAP_domain(100%) . . ENSG00000186654.21 ENSG00000241484.10 ENST00000611394.4 ENST00000389774.6 downstream upstream . CAGAAGGTGGTGTCGCCATACCTGGGCACCTACGGCCTCCACTCCAGCGAGGGGCCCTTCACCCATTCCTGCATCCTGG|AGCTGCAGAGAGACAAGGCGGCGGCGGCTGCTGTGCTGGGTGCAGTGAGGAAGAGGCCCTCGGTGGTGCCCATGGCTGGCCAGGATCCTGCGCTGAGCACGAGTCACCCGTTCTACGACGTGGCCAGACATGGCATTCTGCAGGTGGCAG___GGGATGACCGCTTTGGAAGACGTGTTGTCACGTTCAGCTGCTGCCGGATGCCACCC QKVVSPYLGTYGLHSSEGPFTHSCIL|elqrdkaaaaavlgavrkrpsvvpMAGQDPALSTSHPFYDVARHGILQVAGDDRFGRRVVTFSCCRMP LH00995:36:23WHYVLT4:2:2366:15457:22705,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2106:24833:6493,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1185:24671:19945,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1409:24429:4139
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PRR5 ARHGAP8 +/+ +/+ chr22:44732391 chr22:44802077 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 251 4644 low out-of-frame . HbrB-like(100%)|Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%),RhoGAP_domain(100%) . . ENSG00000186654.21 ENSG00000241484.10 ENST00000611394.4 ENST00000389774.6 downstream upstream . TGAAGCTAGAGGATGCGCTGGCCCGGGCCCATGCCCGTGTGCCCCCTGCCATCGTGCAGATGCTGCTGGTGCTGCAG|GGGATGACCGCTTTGGAAGACGTGTTGTCACGTTCAGCTGCTGCCGGATGCCACCCTCCCACGAGCTGGACCACCA KLEDALARAHARVPPAIVQMLLVLQ|gmtaledvlsrsaaagchpptswtt LH00995:36:23WHYVLT4:6:2273:13256:1995
PRR5 ARHGAP8 +/+ +/+ chr22:44731821 chr22:44786457 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 0 487 443 low out-of-frame . HbrB-like(97%)|Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%),RhoGAP_domain(100%) . . ENSG00000186654.21 ENSG00000241484.10 ENST00000611394.4 ENST00000389774.6 downstream upstream . CTGGGACTTCTTCTTCAGTGACGTGCTGCCCATGCTGCAGGCCATCTTCTACCCGGTGCAG|AGCTGCAGAGAGACAAGGCGGC WDFFFSDVLPMLQAIFYPVQ|scretrr LH00995:36:23WHYVLT4:2:1365:19445:2149
DUOX1 DUOX1 +/- +/- chr15:45140135 chr15:45140990 intron CDS duplication 0 5 0 0 114 low . . . . . ENSG00000137857.17 ENSG00000137857.17 . . upstream downstream duplicates(1) GGCAAAATGCAATAGAATAGGCACACAACTGTAGAAACACTGCTGTGTCAAGATGGTAAGGTATCCCAATCTGGTCTCTTGGCTAGCAGCTGAACAG|AGGTCCAGGGTCCCGGTGGCTCTCCAGGAGTCCCCCAGGGAGCAGCTCTAGCCAGGATAAGTCCTGGTTGTACAGGGCAGCTGTGGCCTCCAGTACCTGGAACCAAGAAGGGGCAGAAGTAAGAGAAAGGACACGGCACCCACCCTAAGGCAAAGAGGTGGCTCCCAGGGATTAGCCCCAGGGATGATAA . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1489:45066:4461,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2220:15821:8595,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1201:14106:6437,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2416:15926:13485,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1486:31823:18487,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1119:33133:15321
TRIM59 IFT80 -/- -/- chr3:160438232 chr3:160384646 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 1 0 744 281 low out-of-frame . B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000213186.8 ENSG00000068885.15 ENST00000543469.1 ENST00000326448.12 upstream downstream duplicates(2) CTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|TAAATACAATCAAGTGGCATCTTAAATTTTTGCTGGAAGTGGAGTCATGAGACTAAAGATATCTCTTTTAAAAGAACCA RVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves* LH00995:36:23WHYVLT4:7:2397:20829:15054,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2237:50640:23476,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1135:37494:8300,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2281:28190:19258,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2301:14624:25578,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2197:27381:3788
TRIM59 IFT80 -/- -/- chr3:160438232 chr3:160377540 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 744 510 low in-frame . B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%) . . ENSG00000213186.8 ENSG00000068885.15 ENST00000543469.1 ENST00000326448.12 upstream downstream . CCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|GTAAATTTCATCTGATTTCCAAGTTAGGAAGAGTGGAAAAAAGTGTAGAAGCTCACTGTGGAGCAGTACTTGCAGGAAGATGGAATTATGAAGGAACAGCATTAGTTACAG___TTGGAGAAGATGGACAAATAAAAATTTGGTCAAAGACTGGGATGCTTAGATCAACTTTAGC PRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|gKFHLISKLGRVEKSVEAHCGAVLAGRWNYEGTALVTVGEDGQIKIWSKTGMLRSTL LH00995:36:23WHYVLT4:2:1458:42073:1855,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2231:8783:15853,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2453:1817:14270
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34020587 chr5:34005899 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 716 516 low out-of-frame . C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream . GGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTG GDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgf LH00995:36:23WHYVLT4:1:1132:15813:26797,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1228:45438:14690,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1153:23992:1056,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2182:1243:2653
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55432497 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 4 0 183 1808 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000321149.7 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(2) CAATGCTAATGCAAGAATGAAGGCACATGTACGACGTGGAACAGCATTCTGTCAACTAGAATTGTATGTAGAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCCCCAGAATGTTCATCTTTAGAGCAAGAGGAGCTTCAAGCATTGCAGATAGAGCAAGGAG___AAAGCAGCCAAAATGGCACAGTGCTTATGGAAGAAACTGCTTATCCAGCTTTGGAGGAAACCAGCTCAACAATTGAG___GCAGAGGAACAAA NANARMKAHVRRGTAFCQLELYVE|dlkdv* LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:46967:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2234:46984:7922,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:30617:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1422:30634:7039,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2442:36103:8076,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2266:31580:8146
DNAAF4 CCPG1 -/- -/- chr15:55434905 chr15:55389433 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 256 1808 low out-of-frame . CS_domain(100%)| . . ENSG00000256061.7 ENSG00000260916.8 ENST00000448430.6 ENST00000310958.10 upstream downstream duplicates(1) GGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGAcATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGC AACHLKLKNLHKAIEDSSK|t* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:14955:19875,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2172:14963:19889
ARL8A PTPRVP -/- +/+ chr1:202144450 chr1:202177049 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 4 0 0 4343 0 low out-of-frame . ADP-ribosylation_factor_family(17%)| . . ENSG00000143862.8 ENSG00000243323.7 ENST00000614750.1 ENST00000482597.5 upstream upstream . GCGACCATGATCGCTTTGTTCAACAAGCTGCTGGACTGGTTCAAGGCCCTATTCTGGAAGGAGGAGATGGAGCTCACGCTGGTCGGGCTTCAGTACTCGGGCAAGACCACCTTCGTCAACGTGATCGCG|GCCCGCTTGCCCCTCCTCTGGTAAATGTGACGAGTGAAGGTCCCACCCAGCTCTGGGCATCCTGG MIALFNKLLDWFKALFWKEEMELTLVGLQYSGKTTFVNVIA|arlpllw* LH00995:36:23WHYVLT4:2:1394:25310:23266,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1389:52056:17324,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1483:6574:19987,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2223:22455:17338
ARL8A PTPRVP -/- +/+ chr1:202144450 chr1:202181658 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 1 0 0 4343 0 low out-of-frame . ADP-ribosylation_factor_family(17%)| . . ENSG00000143862.8 ENSG00000243323.7 ENST00000614750.1 ENST00000482597.5 upstream upstream . CCGGGCGGGGCCGGCGGCAGCGACCATGATCGCTTTGTTCAACAAGCTGCTGGACTGGTTCAAGGCCCTATTCTGGAAGGAGGAGATGGAGCTCACGCTGGTCGGGCTTCAGTACTCGGGCAAGACCACCTTCGTCAACGTGATCGCG|AGCCCTGGGCCGGTGTCTCCCTGGCATCAGTGCCCCTGCCGGTAATGGAGGGCCTCGTGGTGGGCTGTGTCCTCACCATCTGTGCT MIALFNKLLDWFKALFWKEEMELTLVGLQYSGKTTFVNVIA|spgpvspwhqcpcr* LH00995:36:23WHYVLT4:6:1410:5814:5190
PCDHA10 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 26 107 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000248383.5 ENST00000562220.2 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(7),mismatches(1) CTCTAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCC SSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW LH00995:36:23WHYVLT4:4:1110:11015:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:19809:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:31014:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:31022:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:16622:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:16630:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2359:2650:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:21168:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:48318:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:6129:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:3095:25984
PCDHA10 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 26 107 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000243232.6 ENST00000562220.2 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(7),mismatches(1) CTCTAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCC SSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW LH00995:36:23WHYVLT4:4:1110:11015:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:19809:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:31014:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:31022:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:16622:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:16630:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2359:2650:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:21168:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:48318:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:6129:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:3095:25984
PCDHA10 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 26 107 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000239389.8 ENST00000562220.2 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(7),mismatches(1) CTCTAGCGCGGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCC SSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW LH00995:36:23WHYVLT4:4:1110:11015:18095,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1119:19809:12056,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:31014:8875,LH00995:36:23WHYVLT4:5:1364:31022:8889,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:16622:19286,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2152:16630:19300,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2359:2650:20449,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2460:21168:24246,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1415:48318:18641,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2142:6129:22691,LH00995:36:23WHYVLT4:2:2331:3095:25984
PCDHGB3 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253305.2 ENST00000618934.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
PCDHGB3 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253767.3 ENST00000618934.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
PCDHGB3 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240184.7 ENST00000618934.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
FSIP1 AC013652.1(8574),AC109630.1(36934) -/- ./- chr15:39600845 chr15:39435769 3'UTR/splice-site intergenic deletion/read-through 3 0 0 2511 2 low . . FSIP1_family(100%)| . . ENSG00000150667.8 . ENST00000642527.1 . upstream downstream duplicates(8) TTGGCATTGGGAGACTGAAAAGGCCCTCCTTCTTAGATGATCCACTGTATGGTATCAGTGTGAGCCTTTCATCAGAAGACCAACATCTGAAACTCAGTTCTCCAGAGAATACAATAGCAG___ATGAGCAGGAGACTAAAGATGCAGCAGAAGAATGTAAAGAACCCTAATCAAGGACTTGCTGGGTGTGCTTTTCAGAAAGTTG|GAAATCCTGACAGGAAAGAGGCACACCCATGAAGAATTTAGCAAAACGGAGAACCATGTCATATACTGGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:1:2211:16290:23644,LH00995:36:23WHYVLT4:1:2456:9915:6745,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2410:16824:4811,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2472:40034:19931,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:9187:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2390:9203:29417,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2389:29825:9533,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2338:51150:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2338:51166:19847,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2338:51174:19861,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1188:41159:25914
PCDHGB3 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240764.4 ENST00000618934.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
PCDHGB3 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253846.2 ENST00000618934.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
PCDHGB3 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000242419.5 ENST00000618934.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
PCDHGB3 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253873.6 ENST00000618934.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
PCDHGB3 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000254122.3 ENST00000618934.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
GTF2A1L STON1-GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48671680 chr2:48776280 CDS/splice-site exon/splice-site deletion/read-through 3 0 0 42 17 low . . Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)| . . ENSG00000242441.8 ENSG00000068781.21 ENST00000508440.1 ENST00000463040.5 downstream upstream duplicates(1) GCCACAAACAGTAGTGATAATGAAGACCCTCAAGTAAACATTGTAGAAGAG___GACCCTTTAAATTCTGGAGATGATGTTAGTGAACAGGATGTGCCAGACCTGTTTGACACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|CAGGGAGATACCAGGGTTCGTCATGGGCAGCAATGACTACGATGGACAAGAAGATAGAGGCCCTAATCCTAATTTTCTGAGCACCATGGAAGCCCCC . LH00995:36:23WHYVLT4:1:1118:8330:20309,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:5377:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2378:5393:12140,LH00995:36:23WHYVLT4:7:2472:3467:12476
PCDHGB3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000261934.2 ENST00000618934.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
PCDHGB3 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 89 4220 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253159.3 ENST00000618934.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(1),low_entropy(1) GCCTTATTCCTACAATCCGTGTGCTGCCTCACATTCCTCAAACACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCT PYSYNPCAASHSSNTEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRF LH00995:36:23WHYVLT4:1:1394:33085:24457,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1227:37324:8931,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1341:7456:22719,LH00995:36:23WHYVLT4:2:1411:48982:27329,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2182:33133:1420
FAM193A MED13L +/+ -/- chr4:2693719 chr12:116146541 CDS intron translocation 0 3 0 3343 5 low out-of-frame . |MID_domain_of_medPIWI(100%),Mediator_complex_subunit_13_C-terminal_domain(100%),Mediator_complex_subunit_13_N-terminal(56%) . . ENSG00000125386.16 ENSG00000123066.9 ENST00000637812.2 . downstream downstream duplicates(1) GGCCCCCCTCCCAGCGCTCTCGCCTGCTGCGCTGTCACCTGCTGCGCTCTCACCT|CTTTCGGTTTCCCTAGGCCATGCTGAAAGAAGAATTGTCTTGGGCtACATATAACATACACGAACACTAAGGATAACTGATGAGCTTTAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAC APLPALSPAALSPAALSP|lsvslghaerrivlgyi* LH00995:36:23WHYVLT4:5:2401:32907:25718,LH00995:36:23WHYVLT4:6:1344:45463:1560,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2164:32138:1799,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1345:42850:24667
NCAPG NCAPG +/+ +/+ chr4:17831116 chr4:17814853 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 1 0 429 611 low out-of-frame . Nuclear_condensing_complex_subunits__C-term_domain(23%)|Nuclear_condensing_complex_subunits__C-term_domain(100%) . . ENSG00000109805.10 ENSG00000109805.10 ENST00000251496.7 ENST00000251496.7 downstream upstream duplicates(2) ACATTGCAGAAATGTCTTATTTTATGCTATGAACTGTTGAAGCAGATGTCCATTTCAACAGGCTTAAGTGCAACCATGAATGGAATCATCGAATCTTTG___ATTCTTCCTGGAATAATAAGTATTCATCCTGTTGTAAGAAACCTGGCTGTTTTATGCTTGGGATGCTGTGGACTACAGAATCAGGATTTTGCAAGGAAACACTTCGTATTACTATTGCAG|CATATGCTACTTTGATTGAAAATGATTCAAATCCAGAAGTTAGACGGGCAGTGTTATCATGTATTGCACCATCAGCAAAGACTTTGCCAAAAA TLQKCLILCYELLKQMSISTGLSATMNGIIESLILPGIISIHPVVRNLAVLCLGCCGLQNQDFARKHFVLLLQ|hmll* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2429:1696:19833,LH00995:36:23WHYVLT4:3:1280:14057:19020,LH00995:36:23WHYVLT4:4:1280:32527:24583,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2390:13256:19314,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2470:26014:26418
ZNF559 UBE2B +/+ +/+ chr19:9324404 chr5:134390225 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 61 4664 low . . |Ubiquitin-conjugating_enzyme(23%) . . ENSG00000188321.14 ENSG00000119048.8 ENST00000592298.5 ENST00000265339.7 downstream upstream . GCGAGAGTAGAAGGGTGGAAAGGGGAGGTGCCCAGTGAAATGGAGCCTGTCCCGTGCACTTTCGGGCATTTCGAGCATCTTGTGGGCTCTCCCAAGTCGCGGCCCCTCCTCTGAGAGCCACAGTCAG|TCTCTGCTGGATGAACCGAATCCTAACAGTCCAGCCAATAGCCAGGCAGCACAGCTTTATCAGGAAAACAAACGAGAATATGAGAAAAGAGTTTCGGCCATTGTTGAACAAAGCTG . LH00995:36:23WHYVLT4:5:1141:40374:29487,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2302:40317:9407
UPK3B PMS2P2 +/+ -/- chr7:76511882 chr7:75355688 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 0 2 0 420 286 low out-of-frame . . . . ENSG00000243566.7 ENSG00000278416.1 ENST00000334348.8 ENST00000425039.3 downstream downstream . GCAGCCCTTCTGCAACGCGCCCCTCCCTGGCCCTGGACCCTATCG|TACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCCGGTGGTACTGAGTCTAAGCACTG-GaTGAAGAAGATAGTAGAAAACAGTCTGGATGCTGGTGCCaCTAATgTTG___ATCTAAAGCTTAAGGACTATGGAATGGATCTCATTGAAGTTTCAGGCAATGGATGTGGGGTAGAAGAAGAAAACTTCGAAGGCTTAA___TCTCTTTCAGCTCTGAAAC QPFCNAPLPGPGPYr|tepakaikpidrksvhqicsgpvvlslstg* LH00995:36:23WHYVLT4:2:2182:42065:5960,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2447:9357:5330
ZBTB20 SEC31A -/- -/- chr3:115071219 chr4:82819253 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 4 9950 low . . . . . ENSG00000181722.17 ENSG00000138674.17 ENST00000675478.1 ENST00000355196.6 upstream downstream . CTCACACCCATGCCTATGATATTCTTCTCCTGGTTAATCAAGAATTCTCTATTTCTGCTCCGTCATCCATGCCACT|CTTTCACCAACAATCACCAGTGGTTTACACAACATTGCAAGGAGCATTGAAACTCGAAACTACTCAGAAGGATTGACCATGCATACCCACATAGTTAGCACCAGCAACTTCAGTGAGACCTCTGCTTTCATGCCA . LH00995:36:23WHYVLT4:7:2330:50640:3074,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2116:5029:7782
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43647467 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 638 184 low stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000409481.1 upstream downstream . CCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|ATCCTTCCCGCCAGAAGAAACTTGTATTGGGAG . LH00995:36:23WHYVLT4:7:1123:29873:21752
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 595 209 low out-of-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000415968.2 upstream downstream duplicates(1),mismappers(4) GGACTAtGCCCGCAGCCATGGCAAAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|AATTGCTGGAATCCACAAATACCAAACTATGGCCATTGAAGCTGACCTTGGAGGTGGCAGCTTGGTTTATCTTGCTTATTTTCATCCTGGAGATCCTTCTTAAGTGGCTATCCAACTTTTCTGTTTTCTGGAAGAGTGCCTGGAATGTCTTTGACTTTGTTGTTACCATGTTGGTAAGGATAGAGATCCTGAGGGTTCGTTTAGTGGGATGAAGAATGTGCCTAGGTGAATCGAAAGAACAAGTTAACATGATAATAGGAAG DYARSHGKKLPPASLKHRD|ellestntklwplkltlevaawfillifileillkwlsnfsvfwksawnvfdfvvtmlvrieilrvrlvg* LH00995:36:23WHYVLT4:6:2381:30415:18515,LH00995:36:23WHYVLT4:6:2381:30423:18501,LH00995:36:23WHYVLT4:7:1396:43691:27946,LH00995:36:23WHYVLT4:8:1496:46514:23756,LH00995:36:23WHYVLT4:8:2183:45503:12336
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43648066 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 595 402 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000381761.6 upstream downstream duplicates(1),mismappers(3) GCAGCCATGGCAAAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|CAGACATGGCCGCTTACCAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATTCGTTCACGTCTCATCGATACTTTCTCTCTCATTGAGCATTTGCAAGGCTTGAGCCAAGCTGTGCCGCGGCACACTATCAGGGAGTTACTTG___ATCCTTCCCGC SHGKKLPPASLKHRD|aDMAAYQQEEQMQLPRADAIRSRLIDTFSLIEHLQGLSQAVPRHTIRELLDPS LH00995:36:23WHYVLT4:1:2391:9017:1883,LH00995:36:23WHYVLT4:3:2217:34476:3130,LH00995:36:23WHYVLT4:4:2370:47995:27189,LH00995:36:23WHYVLT4:5:2469:26645:2317
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43568463 chr15:43647467 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 1171 184 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000409481.1 upstream downstream mismatches(1) CTACCGGCTCTTTTCATCTTCAtGGCCACCCACAGAAATGAAGCAGAGTGGCCTAG|ATCCTTCCCGCCAGAAGAAACTTaTATTGGG YRLFSSSwPPTEMKQSGL|dPSRQKKLiL LH00995:36:23WHYVLT4:1:1206:52007:21696
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43632363 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 595 191 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)| . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream mismappers(1) GCCCGCAGCCATGGCAAAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|GTCGTTTGGACTGGGAGACTCTTGTGCACGAAAATCTGCCCGGGCTAATGGAAATGGATCAGGATGACCGTGTTTGGCCCAGAGACTCACTCTTCCGATATTTTGAGTTGCTAGAAAAGCTTCAGTATAACCTAGAGGAACGTAAGAAGTTACAAGAGTTTGCAG ARSHGKKLPPASLKHRD|gRLDWETLVHENLPGLMEMDQDDRVWPRDSLFRYFELLEKLQYNLEERKKLQEFA LH00995:36:23WHYVLT4:5:2212:9931:7894
WDR49 WDR49(10465),PDCD10(18850) -/- ./- chr3:167653261 chr3:167664448 CDS/splice-site intergenic duplication 1 0 0 13 0 low out-of-frame . . . . ENSG00000174776.11 . ENST00000479765.5 . upstream downstream . AGTTGAAGGCAACTGAGAAAAGGTGAAGCCATTATGAGTTGCCAGAAAGCTGTACTTGAGTTAAACATAGGGTCACAGCTTGGGCCAAAGAGTCCTGAGAGAACAGAAGGTGTAACTGCATTTGAAGACTATGGCACAGGCCTGCTTGAAAACCAACTCAGCGTGGGTGACTTTGTAAAAATACAGAAGGCCTTTGAG|ATGACAAACTTTGTGGGAGAAAGCtAGCCTGTCTCTGTCATCGTCAGTGCCTATCACCATGCTTGGCCATTGTGGCTGCTCAATGAATGAAcGG MSCQKAVLELNIGSQLGPKSPERTEGVTAFEDYGTGLLENQLSVGDFVKIQKAFE|mtnfvges* LH00995:36:23WHYVLT4:3:2224:18677:13401
272 rows