aih-tih-sc-3b54a2-R1_A23WJ53LT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-3b54a2-R1_A23WJ53LT4_1)

File Info

Filename: aih-tih-sc-3b54a2-R1_A23WJ53LT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 402.4 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-3b54a2-R1_A23WJ53LT4_1)
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#gene1

gene2

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strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

USH2A

-/-

chr1:216175252

chr1:216207431

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

105

14654

18404

high

in-frame

Concanavalin_A-like_lectin/glucanases_superfamily(100%),Fibronectin_type_III_domain(20%),Laminin_EGF_domain(100%),Laminin_N-terminal_(Domain_VI)(100%)|Fibronectin_type_III_domain(100%),Laminin_G_domain(100%)

ENSG00000042781.14

ENST00000674083.1

upstream

downstream

duplicates(217),mismatches(6)

TATCAGCTGGAAAGGAGAGAGTCATCTCTACCAGCTCTGATGACCACGATGATGAAAGGAATCCGTTTCATAGGAAATGGGTATTGTAAATTTCCCAGCTCCACTCACCCAGTCAATACAGACTTCACTG|CTCCATTCCAGCAACCTCCGCCCAGAGGACAAGTTCAAAGTTCTTCTGCTATCAATCTCTCCTGGAGTCCACCTGATTCTCCAAATGCCCACTGGCTTACTTACAGTTTACTCAGGGATGGTTTTGAAATCTACACAACAGA

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PUM1

NKAIN1

-/-

chr1:31028796

chr1:31184014

CDS/splice-site

duplication

6788

2234

medium

in-frame

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ENSG00000084628.10

ENST00000426105.7

ENST00000373736.7

upstream

downstream

duplicates(1)

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hqVRSMDELNHDFQALALEGRAMGE|DRDFIMTFNTSLHRSWWMENGPGCLVTPVLNSRLALEDHHVISVTGCLLDYPYIEALSSALQIF

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PUM1

NKAIN1

-/-

chr1:31028796

chr1:31182590

CDS/splice-site

duplication

6788

2898

medium

in-frame

|Na_K-Atpase_Interacting_protein(23%)

ENSG00000134644.16

ENSG00000084628.10

ENST00000426105.7

ENST00000373736.7

upstream

downstream

duplicates(2)

GGCCTACTGGGGATAACATTCATGCAGAACATCAG___GTGCGTTCCATGGATGAACTGAATCATGATTTTCAAGCACTTGCTCTGGAGGGAAGAGCGATGGGAGAG|CTGTTCGGCTTCGTGTTCGCCTGCTACGTGAGCAAAGTGTTCCTGGAGGAGGAGGACAGCTtTGA

PTGDNIHAEHQVRSMDELNHDFQALALEGRAMGE|LFGFVFACYVSKVFLEEEDSf

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PUM1

NKAIN1

-/-

chr1:31028796

chr1:31185327

CDS/splice-site

duplication

6788

1712

low

out-of-frame

|Na_K-Atpase_Interacting_protein(68%)

ENSG00000134644.16

ENSG00000084628.10

ENST00000426105.7

ENST00000373736.7

upstream

downstream

GGAGGAGGCGGCTATAATAATAGCAAACATCGATGGCCTACTGGGGATAACATTCATGCAGAACATCAG___GTGCGTTCCATGGATGAACTGAATCATGATTTTCAAGCACTTGCT--GGAGGGAAGAGCGATGGGAGAG|TATGCAGCCTGGCTGGTGCTCTGGGTTGGCTGGAATGCAT

GGGGYNNSKHRWPTGDNIHAEHQVRSMDELNHDFQALAggksdgr|vcslagalgwlec

LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:40584:24779

PUM1

NKAIN1

-/-

chr1:31059299

chr1:31188187

CDS/splice-site

duplication

4450

1248

low

out-of-frame

|Na_K-Atpase_Interacting_protein(91%)

ENSG00000134644.16

ENSG00000084628.10

ENST00000526215.5

ENST00000373736.7

upstream

downstream

GGACGACGCTATGGTGGACTACTTCTTTCAGAGGCAGCATG|GTGGCTGCGCTGGAGCGGCAGATCTTTGACTTCCTGGGCTACCAGTGGGCTCCCATCtTAGCCAACTTCtTGCACATCATGGCAGTCATCCTGGGCATCTTTGGC

DDAMVDYFFQRQH|ggcagaadl*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2382:31224:9744

RAB3B

SSBP3

-/-

chr1:51990552

chr1:54251860

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

633

3827

high

|Single-stranded_DNA_binding_protein__SSDP(68%)

ENSG00000169213.7

ENSG00000157216.16

ENST00000371655.4

ENST00000610401.5

upstream

downstream

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RAB3B

SSBP3

-/-

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5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

633

2923

medium

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RAB3B

SSBP3

-/-

chr1:51990553

chr1:54257185

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

duplication

633

2805

low

|Single-stranded_DNA_binding_protein__SSDP(75%)

ENSG00000169213.7

ENSG00000157216.16

ENST00000371655.4

ENST00000610401.5

upstream

downstream

duplicates(1),mismatches(1)

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STX16

NPEPL1

+/+

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chr20:58691724

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1772

339

high

out-of-frame

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ENSG00000215440.12

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downstream

upstream

duplicates(64),mismatches(1)

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LNEIFRDLGAMIVEQGTVLDRIDYNVEQSCIKTEDGLKQLHK|agyeeetqnnrsglwnymevteegtnqrplsnqdvg*

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

374

168

high

out-of-frame

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15540433

chr17:15440285

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1808

168

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(20)

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15440285

3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

168

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

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ENSG00000239704.11

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upstream

downstream

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15540433

chr17:15438200

CDS/splice-site

deletion/read-through

1808

303

low

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(15)

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15438200

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

303

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(3)

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

676

1392

high

in-frame

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ENSG00000248383.5

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downstream

upstream

duplicates(103)

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

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1392

high

in-frame

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ENSG00000243232.6

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ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(103)

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PCDHA11

PCDHA13

+/+

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chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

676

1392

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000239389.8

ENST00000616325.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(103)

SQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPT

SLFN11

SLFN12

-/-

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chr17:35433062

CDS/splice-site

5'UTR

duplication

2313

high

out-of-frame

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ENSG00000172123.13

ENST00000394566.5

ENST00000452764.3

upstream

downstream

duplicates(35),mismatches(19)

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GINS2

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-/-

./+

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intergenic

translocation

854

high

out-of-frame

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upstream

duplicates(10)

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SBF2

RIC3

-/-

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CDS/splice-site

deletion

670

133

high

out-of-frame

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upstream

downstream

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SBF2

RIC3

-/-

chr11:10042844

chr11:8140193

CDS/splice-site

deletion

670

457

high

out-of-frame

uDENN_domain(100%)|Resistance_to_inhibitors_of_cholinesterase_homologue_3(82%)

ENSG00000133812.17

ENSG00000166405.15

ENST00000256190.13

ENST00000309737.11

upstream

downstream

duplicates(1)

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EFL1

GOLGA6L11P

-/-

+/+

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CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

848

high

out-of-frame

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ENSG00000223698.3

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ENST00000417252.2

upstream

duplicates(3)

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PSG5

CD177

-/+

+/+

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intron

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

356

high

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ENSG00000204936.10

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downstream

upstream

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PMS2P1

UPK3BL1

-/-

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exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

145

2177

high

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upstream

downstream

duplicates(14),mismatches(1)

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PMS2P1

UPK3BL1

-/-

chr7:100325691

chr7:102639199

exon/splice-site

CDS/splice-site

duplication

145

4740

low

ENSG00000078319.10

ENSG00000267368.1

ENST00000676241.1

ENST00000340457.8

upstream

downstream

multimappers(1)

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ZNF814

-/-

chr19:57874500

chr19:57874583

CDS

duplication/ITD

128

1566

1585

medium

in-frame

KRAB_box(96%),Zinc_finger__C2H2_type(9%)|KRAB_box(3%),Zinc_finger__C2H2_type(95%)

ENSG00000204514.10

ENST00000435989.7

upstream

downstream

duplicates(832),low_entropy(4)

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-/-

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deletion/read-through

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-/+

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exon

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423

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upstream

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PCDHAC1

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chr5:140978949

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deletion/read-through

688

1392

medium

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ENST00000253807.3

downstream

upstream

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PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

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CDS/splice-site

deletion/read-through

688

1392

medium

in-frame

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ENSG00000243232.6

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ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(59),mismatches(3)

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PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

688

1392

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(59),mismatches(3)

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SLIT3(11282),RNU6-477P(240028)

SLIT3

./-

-/-

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intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

927

medium

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upstream

downstream

duplicates(12)

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PLD5(19662),AC099785.1(126781)

PLD5

./-

-/-

chr1:242544359

chr1:242348242

intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

2221

medium

|PLD-like_domain(100%)

ENSG00000180287.17

ENST00000536534.7

upstream

downstream

duplicates(11),mismappers(2)

GGAATAAAGATTCGCGTGTCAAATGAACGATGAGTTTTAAACTGAAGACATAGTAATAAAGTATGCTCTTCCCAGGAGACTAGACTGATTCCAAATATGCACTCAACATTGGGATTTCTATTTTCTCCAAG|TCCCAGCAGAAGTGCATCGTGATCTTTGCCCTGGTGTGCTGCTTTGCCATTCTGGTTGCACTGATCTTTTCAGCCGTGGACATCATGGGAGAGGATGAGGATGGACTCTCAGAAAAAAATTGCCAAAATAAATG

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C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

345

399

medium

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(10)

TGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTGGCTTTGTCAG___GTGTTCTCTCAAAAATTGGCAGAAGTGGTGAGAATCCGT

LKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlfgfvrcslknwqkw*

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C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34023909

chr5:34005899

CDS/splice-site

deletion/read-through

635

399

low

out-of-frame

C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

GCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATtCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAAC

NTVFSMYr|chgetpagprdsaagkfkaylcqaewiwpvrkllpvswpryq

LH00995:41:23WJ53LT4:8:2232:41256:10893

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

3478

4790

medium

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000398692.8

downstream

upstream

duplicates(19),low_entropy(1),mismappers(1)

TTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTA

NTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1123:50300:6829,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1146:7690:17773,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:11379:28506,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:11388:28520,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2115:18499:20323,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2133:21557:9113,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2245:48860:10528,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2307:49491:11313,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2136:12180:10108,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2138:27535:22215,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2364:44451:4937,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2375:7100:18824,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2375:8054:13191,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2191:13750:19020,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2355:33983:20939,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1341:21929:16371,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2269:19688:9716,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2185:10012:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2276:49694:13597,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2480:21363:5442,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1418:5005:7460,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2109:20173:16750,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2355:23531:15503,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2360:45705:14031,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2445:5474:14830,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1369:11849:8300,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2234:23207:18922,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2234:23223:18922,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2392:40050:5834,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2392:45908:20603,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2392:45916:20589,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1365:39816:24653,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2159:46296:13205

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643450

CDS/splice-site

deletion/read-through

3478

3208

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000408993.6

downstream

upstream

duplicates(11)

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EMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKE

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

3478

2337

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(5)

TGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCCAGGAAAAGCAGAAGATGCTGAGATGTCATATATGGC

VSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILESRKSRRC*

LH00995:41:23WJ53LT4:3:1117:25917:3214,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2227:43189:6227,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1229:13095:3060,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2471:28150:21542,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2112:20837:23616,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2312:17690:4181,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2241:49953:25227

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617550

chr11:66643450

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

3208

low

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000461478.1

ENST00000408993.6

downstream

upstream

CCCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCG

LH00995:41:23WJ53LT4:7:2317:42963:17184

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617055

chr11:66639699

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3478

4918

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000409406.1

downstream

upstream

duplicates(4),read_through(1)

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VGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVk|alvrMVKLFIGNLPREATEQEIRSLFEQYGKVLECDIIKNYGFV

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:41677:14704,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:41693:14704,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1133:24194:7656,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1387:10700:29291,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1387:10708:29305

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3478

4918

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

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exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4918

low

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000461478.1

ENST00000396053.9

downstream

upstream

read_through(1)

AGAGCAAGGGAAGAGGGAAAAGGTGGGGGCTGACGCCCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCA

LH00995:41:23WJ53LT4:3:1149:26937:17535

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66624324

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3304

4918

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000393979.3

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(1),read_through(1)

GGCAAGCGCATCAACGTGGAACTCTCCACCAAGG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAG

GKRINVELSTK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm*

LH00995:41:23WJ53LT4:4:2358:50050:27217,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2222:23320:26124

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1158

4918

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(3),read_through(1)

GACGATCCCTACAAAAAGGtTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTA

DDPYKKvVAMSKr|llsgw*

LH00995:41:23WJ53LT4:3:1361:6946:5302,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1337:13984:6058,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2291:21524:8244,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2470:32616:15040

PDE11A

-/-

chr2:177629456

chr2:177629458

CDS

duplication/ITD

medium

in-frame

3'5'-cyclic_nucleotide_phosphodiesterase(100%),GAF_domain(100%)|

ENSG00000128655.18

ENST00000286063.11

upstream

downstream

duplicates(5)

CTGGTGAAGGTCAACGTGAAACTGAAGCCGATGCTAGATTCAGTAGCTACAAACAGAAGTAAGTGGGAAGAGCTACACCAAAAACGACTGCTGGCCTCAACTGC|ct|CaTCcTCCTCCCCTGCCAGTGTTATGGTAGCCAAGGAAGACAGGAACTAAACCTCCAGGTCAGCTGCAGCTGCAAAATGACTACAGCCTGAAGGGCCA

LVKVNVKLKPMLDSVATNRSKWEELHQKRLLASTa|sSSSPASVMVAKEDRN*

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1471:50503:20771,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2324:19777:11187,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2338:38675:25816,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2427:4454:6002,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1306:21872:3074,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2121:29922:4741,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2453:46854:24485,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2495:10263:14158,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2228:39897:28772,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2438:8839:6255,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1248:37348:25732,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1151:31637:3060,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2333:14704:17170,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1227:25432:26923,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1269:47186:18165,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1245:48642:22341

PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

CTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGC

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1178:29509:26614,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1203:26985:20393,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1292:32260:21850,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2307:41191:21038,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1131:13540:9295,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2264:50017:11495,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2313:49726:9141,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1352:21087:19342,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2143:50996:10248,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1103:43667:2822,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1105:25205:9800,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1224:18337:10458,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1292:47857:12910,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1421:39395:24092,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2159:15602:8525,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2211:44071:24120,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2289:51732:5134,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2350:39104:2569,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1337:22180:1729,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1485:18612:10178,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1131:45471:7235,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2280:30294:7628,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1129:14607:25465,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1194:22892:11229,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1293:12787:13065,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2165:49289:18249,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2457:19534:24302,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2289:52032:25662,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1281:4818:8455,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1346:23223:8244,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1126:17051:23896,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1394:11930:28618,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1396:39177:25984,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1252:24809:25227,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2340:7949:28450,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1122:19947:16301,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1122:19963:16301,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1135:40293:23770,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1222:43861:8230,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2267:28288:17941,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2367:49580:6563,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2301:17868:20827

PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240764.4

ENST00000622527.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGC4

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000242419.5

ENST00000622527.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGB6

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGA10

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253846.2

ENST00000622527.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000240184.7

ENST00000622527.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253873.6

ENST00000622527.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

593

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(31),mismatches(1)

LNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW

SOWAHA

+/+

chr5:132813647

chr5:132813639

CDS

duplication/ITD

medium

in-frame

|Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)

ENSG00000198944.6

ENST00000378693.4

downstream

upstream

duplicates(12)

CGCCCACCCGCCCCGGGAGCCAGGAACCCAGGGCCCCACCATGGCGCTGGCCGCCGCCGCCGCCGC|CGCCGCCGCTGCGGCTGCCGGGGTGAGCCAGGCGGCGGTGCTGGGCTTCCTGCAGGAGCACGGCGGGAAGGTGCGCAACTCCGAG

MALAAAAAa|AAAAAAGVSQAAVLGFLQEHGGKVRNS

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2124:35374:18585,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1296:46433:12966,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2326:31524:24947,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1210:48238:28842,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2183:20634:11215,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1356:27746:11453,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2440:1833:29375,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1276:14907:23854,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2429:25561:14031,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1322:6501:6605,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2207:5199:14718,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2124:35374:18585,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1296:46433:12966,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2326:31524:24947,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1210:48238:28842,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2183:20634:11215,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1356:27746:11453,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2440:1833:29375,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1276:14907:23854,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2429:25561:14031,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1322:6501:6605,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2207:5199:14718

AC099785.1(979),RSL24D1P4(100065)

PLD5

./-

-/-

chr1:242672555

chr1:242348242

intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

2221

medium

|PLD-like_domain(100%)

ENSG00000180287.17

ENST00000536534.7

upstream

downstream

duplicates(8)

TGCACTGTCAAATCCAAGATGAACCATACAGGATGATTGAGGAAGGTGGCAAGGACAGACCCATTGTAAGCTACAGTATACCAAGGAGAG|TCCCAGCAGAAGTGCATCGTGATCTTTGCCCTGGTGTGCTGCTTTGCCATTCTGGTTGCACTGATCTTTTCAGCCGTGGACATCATGGGAGAGGATGAGGATGGACTCTCAGAAAAAAATTGCCAAAATAAA

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1159:34218:9211,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2421:29590:10809,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1425:2610:18866,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1425:2618:18852,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2229:17876:8595,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1213:46975:15671,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2179:2440:21570,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2141:37470:12882,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2401:47801:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1130:12116:27820,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1211:31661:2037,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1249:9462:23111,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1293:12658:13737,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1375:13928:1504,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1488:22616:21486,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2239:22010:13065,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2346:5814:11523

SLC7A14-AS1

PDPK1

+/+

chr3:170860047

chr16:2557703

exon

CDS/splice-site

translocation

2720

medium

|PH_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000285051.2

ENSG00000140992.19

ENST00000644993.1

ENST00000342085.9

downstream

upstream

duplicates(9)

CCTTTTAGTCTGCAGATGCCTCCAAGGAGTCCGAAACCAAGTCCGAAGTCAACaACAAGCAATGATGGCGATG|TATGACGCCGTGCCCATCCAGTCCAGCGTGGTGTTATGTTCCTGCCCATCCCCATCAATGGTGAGGACCCAGACTGAGTCCAGCACGCCCCCTGG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2134:11922:5596,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2329:7545:4909,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2181:3411:17058,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1145:10279:24022,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1111:33376:19328,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1206:6509:26180,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2134:28822:17408,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2356:46943:23209,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2470:48011:10150,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2424:32939:29417,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2448:21905:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1377:50673:14116,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1411:31944:24022,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2198:45560:12798,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2132:11792:27119,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1287:43659:28955

MEX3A

HNRNPD

-/+

-/-

chr1:156082052

chr4:82355401

5'UTR

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

166

16989

medium

ENSG00000254726.3

ENSG00000138668.19

ENST00000313899.12

downstream

duplicates(1),mismatches(1)

GGGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGTG|ACCAGCAGAGTGGTTATGGGAAGGTATCCAGGCGAGGTGGTCATCAAAATAGCTACAAACCATACTAAATTATTCCATTTGCAACTTATCCCCAACAG___GTGGTGAAGCAGTATTTTCCAATTTGAAG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1217:41952:20673,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1236:8071:7726,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1361:48529:12672,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1478:11913:5526,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1463:22188:20127,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2324:1299:4769,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1362:28150:9940,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2178:5619:19006

TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

450

311

medium

ENSG00000226049.3

ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(13)

TTATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1306:38724:8609,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1437:32972:28156,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1193:4058:9463,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2144:5482:23055,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2203:29639:27091,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2248:26039:18978,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2302:42502:14228,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2337:31685:17520,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2388:19372:14774,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2418:27058:1350,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2114:41531:16301,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1330:39759:27273,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1334:24154:22747,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2285:46442:24695,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2325:36127:3046,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1327:26872:18824,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2143:49338:2471,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2297:42720:23153,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2461:34218:14340

GINS2

AC025822.2(19184),LINC00702(92944)

-/-

./-

chr16:85687460

chr10:4108197

CDS/splice-site

intergenic

translocation

854

medium

out-of-frame

GINS_complex_protein(24%)|

ENSG00000131153.9

ENST00000253462.8

upstream

downstream

duplicates(3)

CAAGATCTACCTCATCGGG___GGGGACCTGGGGCCTTTTAACCCTGGTTTACCCGTGGAAGTGCCCCTGTGGCTGGCGATTAACCTGAAACAAAGACAGAAATGTCGCCTGCTCCCTCCAGAGTGGATGGATGTAG|ATTCTGTAAAACTCTGCCACAATGTGGAACGTTAAAGGAAAATAAGACGTTGTC

KIYLIGGDLGPFNPGLPVEVPLWLAINLKQRQKCRLLPPEWMDV|dsvklchnver*

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1415:40188:27848,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2121:31645:10949,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1108:47550:14396,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1397:42154:13513,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2158:16945:6002,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1191:28870:14830,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2443:20594:7081,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2184:36467:29249,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1323:35051:27749

SCFD2

RANBP1

-/+

+/+

chr4:53007361

chr22:20126952

intron

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

5227

medium

ENSG00000184178.16

ENSG00000099901.17

ENST00000430524.6

downstream

upstream

duplicates(3)

GGGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAAG|CAGGATCAGGCAAAAATGATCATGCCGAAAAAGTGGCGGAAAAGCTAGAAGCTCTCTCGGTGAAGGAGGAGACCAAGGAGGATGCTGAGGAG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1105:24760:10486,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1450:44055:3354,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1481:46223:22383,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1197:41604:5582,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1333:40536:5974,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2115:26953:26951,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2222:41960:28254,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2383:51668:9674

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95888120

CDS/splice-site

translocation

7777

2445

medium

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000435070.7

ENST00000456556.5

downstream

duplicates(8),mismatches(3)

AGTAGAGACCGTCATGACGATTATTACAGAGAGAGAAGCAGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAACAACCAGCCTTGAAG___GCTACAAGTGACAAGAAAGATTCTGTTTCGAATATACCCACAGAAAT

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2418:25537:10122,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1244:21613:6044,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2462:31734:29655,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2181:38643:18754,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2454:25901:27567,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1240:13952:4825,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1124:13766:13751,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1226:8766:18515,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1388:46255:12014,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1423:40617:10094,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2491:48100:21878,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2281:16128:29613,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1170:18078:17717,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2150:35674:14452,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1108:35528:15657

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95886244

CDS/splice-site

translocation

7777

1941

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000456556.5

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95893724

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

7777

3085

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000531153.5

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95899336

CDS/splice-site

translocation

7777

3960

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000456556.5

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95904952

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

7777

3306

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000531153.5

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95910568

CDS/splice-site

translocation

7777

5425

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000295246.6

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95918042

CDS/splice-site

translocation

7777

5522

low

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000435070.7

ENST00000456556.5

downstream

duplicates(6),mismatches(2),multimappers(1)

CCGTAGTAGAGACCGTCATGACGATTATTACAGAGAGAGAAGCAGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAACAACCAGCCTTGAAGG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1124:13766:13751,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1226:8766:18515,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1388:46255:12014,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1423:40617:10094,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2491:48100:21878,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2281:16128:29613,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1170:18078:17717,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1108:35528:15657

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95919920

CDS/splice-site

translocation

7777

5215

low

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000435070.7

ENST00000295246.6

downstream

duplicates(6),mismatches(2),multimappers(1)

CCGTAGTAGAGACCGTCATGACGATTATTACAGAGAGAGAAGCAGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAACAACCAGCCTTGAAGG

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95921810

CDS/splice-site

translocation

7777

5029

low

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000435070.7

ENST00000456556.5

downstream

duplicates(6),mismatches(2),multimappers(1)

CCGTAGTAGAGACCGTCATGACGATTATTACAGAGAGAGAAGCAGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAACAACCAGCCTTGAAGG

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95923689

CDS/splice-site

translocation

7777

2044

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000456556.5

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95927409

CDS/splice-site

translocation

7777

4825

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000456556.5

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95929267

CDS/splice-site

translocation

7777

10314

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000456556.5

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95958785

CDS/splice-site

translocation

7777

21147

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000456556.5

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95960667

CDS/splice-site

translocation

7777

7302

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000456556.5

downstream

mismatches(1)

CGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAAC

ETVTESVTESANIVIVRs|vfse

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:36653:5890

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95962547

CDS/splice-site

translocation

7777

4805

low

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000435070.7

ENST00000456556.5

downstream

duplicates(6),mismatches(3),multimappers(1)

CCGTAGTAGAGACCGTCATGACGATTATTACAGAGAGAGAAGCAGAGAACGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|TGTCTTCTCAGAAACAACCAGCCTTGAAGG

CPSF6

ANKRD36C

+/+

-/-

chr12:69262562

chr2:95987206

CDS/splice-site

translocation

7777

8879

low

in-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|Ankyrin_repeat(100%),Ankyrin_repeats_(3_copies)(86%),CCDC144C_protein_coiled-coil_region(100%)

ENSG00000111605.18

ENSG00000174501.14

ENST00000551516.1

ENST00000456556.5

downstream

duplicates(2),mismatches(1)

CGAGAGAGGCACCGGGATCGTGACCGAGACCGTGACCGAGAGCGTGACCGAGAGCGCGAATATCGTCATCGTTAGAAG|GACtGCCCTACATTTGGCCTGTGCCACTGGCC

ERGTGIVTETVTESVTESANIVIVRr|TALHLACATG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1167:24089:16778,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2333:9834:12798,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1302:30998:28688

KANSL1

MAPK8IP1P1(2382),AC005829.2(12125)

-/-

./+

chr17:46170855

chr17:46247426

CDS/splice-site

intergenic

inversion

1717

medium

out-of-frame

ENSG00000120071.15

ENST00000574590.6

upstream

duplicates(2)

TCAGATGTCACTGACAGTAGTTCAGGAGGGGAGTCTGATATTGAAGAGGAAGAACTGACCAGAGCTGATCCCGAGCAGCGTCATGTACCCCT|AATTCTCAATCGCAATCCTCTGACAACTGTTGAAGATCCGTATCTCTTTAAATTACTGGCATTAAAAT

SDVTDSSSGGESDIEEEELTRADPEQRHVPl|ilnrnplttvedpylfkllalk

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1403:14818:8370,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1485:19866:2850,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2489:24841:2948,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2489:24849:2934,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2450:31977:6647,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1476:26775:20897,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2302:48076:22229

AL590640.2(21433),CHCHD3P3(2124)

AC008443.2

./-

+/+

chr1:27198710

chr5:181283342

intergenic

exon/splice-site

translocation

medium

ENSG00000248103.1

ENST00000412295.2

upstream

duplicates(1)

AGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAACCGAG|GTTTTTCTGGCATTGTCTGCCCAGCTGCTCCAAGCCAGGCTGATGAAGGAGGAGTCCCCTGTGGTGAGCTGGAG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2339:47008:25451,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1126:50931:15853,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2372:49095:18950,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2150:17026:9898,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2314:9672:20225

RNU6-679P(194681),AC106771.1(61705)

PDLIM5

./-

+/+

chr5:12492185

chr4:94455247

intergenic

5'UTR/splice-site

translocation

3503

medium

|Domain_of_unknown_function_(DUF4749)(100%),LIM_domain(100%),PDZ_domain(100%)

ENSG00000163110.15

ENST00000437932.5

upstream

duplicates(7),multimappers(2)

GGTCTACGGGGCTTCCGAGGCGATCGGGCAGCATCAGTCTTCAGCCGCTAAGCCGAGAAGGAGTCAGTCAGAGAGCCTTGGGCCAGAGTTCCAGGGGCTCTGGGAGTGGCTGCCAG|CATATTTCATTTTCTGTCATTGGACTTTGAGCCATTAGAACCATGAGCAACTACAGTGTGTCACTGGTTGGCCCAGCTCCTTGGGGTTTCCGGCTGCAGGGCGGTAAGGATTTCAACATGCCTCTGACAATCTCTAGT___CTAAAAGATGGCGGCAAGGCAGCCCAG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1311:24874:27385,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1311:24882:27399,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2207:11137:13681,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2293:25796:28338,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1142:48011:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2225:25181:1238,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2225:25197:1238,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1125:48108:9029,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1125:48116:9015,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1170:23417:24050,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1437:33085:16498,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1437:33093:16512,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2248:34784:9940

PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253767.3

ENST00000610583.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(13)

AGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACGAAAGGAGAACCCAGGCAACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGC

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1201:25666:22985,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1461:11986:18123,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2129:8168:19272,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1216:4956:27665,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2145:47364:13989,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2220:32502:16666,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2231:36628:28772,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2456:43594:17016,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1198:15975:26012,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2260:9017:16119,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2432:19761:25760,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2290:29679:1490,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2332:35488:25928,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2290:32171:6002,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1464:49330:14228,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2333:35350:17759,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2475:13790:15503

PCDHGA6

PCDHGC5

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240764.4

ENST00000610583.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(13)

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(13)

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(13)

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

AC016629.1

AP006222.1

+/+

-/-

chr19:58586356

chr1:354125

exon

intron

translocation

medium

ENSG00000269032.1

ENSG00000228463.10

ENST00000597341.1

downstream

duplicates(1)

CTTCATGTCCAGATGGCCATGCCAGAGGTTGACGTGGCAGAGAAGGAGTGTGACACAGGCCAGTGGAGCGAGTGGAGCCAGCCTGTGTGCTTCCAGGCTCCCCAGAGACAAG|GACCCACCCGAGGACGGGTCACCATGGCTTTGGAGCACCTGGTAGTGTGGCgTGTCCACAGTGAAGACC

LH00995:41:23WJ53LT4:7:2341:34420:7207,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1226:31475:1126,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2363:47615:7306,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2268:11760:15012,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2238:37348:19566

PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(13)

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(13)

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(13)

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(13)

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(13)

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

352

3475

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(13)

KSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMIL

NELL2

DBX2

-/-

chr12:44875225

chr12:45036114

CDS/splice-site

duplication

10337

medium

in-frame

|Homeodomain(100%)

ENSG00000184613.11

ENSG00000185610.6

ENST00000333837.8

ENST00000332700.6

upstream

downstream

duplicates(8)

GTCTTAACAGAGTTAGAACTTGGGGAGTCCACGACCGGAGTGCGTCAGGTCCCGGGGCTGCATAATGGGACGAAAGCCTTTCTCTTTCAAG|CACCTTCCAAACCTTTCCTTCTGAGCACCCCGCCATTCTACTCGGCGTGCTGCGGTGGGTCCTGTCGGCGCCCTGCATCCTCCACTGCTTTTCCAA___GAGgAGAGAGCgTGCTGCCTCTCCTGACACAGG

VLTELELGESTTGVRQVPGLHNGTKAFLFQ|aPSKPFLLSTPPFYSACCGGSCRRPASSTAFPRgESvLPLLTQ

LH00995:41:23WJ53LT4:3:2187:26532:11173,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2187:26540:11187,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1362:44346:13751,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2290:40973:27693,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2326:22649:24569,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1162:16832:14886,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2135:39290:7067,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2217:14745:17997,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1115:33085:28997,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1225:49645:11663,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2326:18207:8020,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1469:42542:21360

LMBRD1

NARS1

-/-

chr6:69725343

chr18:57613680

intron

CDS/splice-site

translocation

1777

medium

LMBR1-like_membrane_protein(51%)|OB-fold_nucleic_acid_binding_domain(100%),tRNA_synthetases_class_II_(D__K_and_N)_(100%)

ENSG00000168216.13

ENSG00000134440.12

ENST00000256854.10

upstream

downstream

duplicates(1)

TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT|GTGAAGATTGGTGCGTTAGAAGGATATAGAGGCCAAAGAGTAAAGGTGTTTGGCTGGGTCCACAGGCTGCGCAGGCAAG___GAAAGAATTTAATGTTTCTGGTGTTGCGAG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1259:4778:19594,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2476:23078:25788,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1190:7868:25311,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1279:45697:20939

EIF3H

USP33

-/+

-/-

chr8:116757302

chr1:77734416

intron

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

1989

medium

|DUSP_domain(100%),Ubiquitin_carboxyl-terminal_hydrolase(100%)

ENSG00000147677.11

ENSG00000077254.14

ENST00000370794.7

downstream

mismatches(2)

GAGAGAGAGAGAGAGAGGGCCAGAG|GTCTTACAGGTTTGAAAAATATTGGAAATACTTGTTACATGAATGCAGCTTTGCAGGCTCTTTCTAATTG___CCCACCTTTGACACAGTTTTTTCTTGA

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2256:50341:27021,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1495:29177:11131,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2406:47728:9912,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2255:43634:24064,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1225:23628:10402

BOLA2B

SMG1

-/-

chr16:30193361

chr16:18879720

CDS

intron

deletion

7270

978

medium

in-frame

BolA-like_protein(60%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%)

ENSG00000169627.9

ENSG00000157106.17

ENST00000305321.4

ENST00000446231.7

upstream

downstream

duplicates(4),mismatches(1)

GGCGGAGCATGTG___GAGGTGGAGGACACGACCCTCAACCGTTGCTCCTGTAGCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACA|GGTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGACAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGT

AEHVEVEDTTLNRCSCSFRVLVVSAKFEGKPLLQRq|VLYRVMRCVTAANQVFFSEAVLTAANECV

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1210:50478:21402,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1230:48213:23924,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1403:14292:23714,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2337:46272:7838,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1198:37089:8693,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2123:47542:1350,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2337:42461:4573,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1239:1914:22397

BOLA2B

SMG1

-/-

chr16:30193358

chr16:18877232

CDS/splice-site

deletion

6517

3843

low

in-frame

BolA-like_protein(62%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%)

ENSG00000169627.9

ENSG00000157106.17

ENST00000569282.2

ENST00000446231.7

upstream

downstream

duplicates(2)

CTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|ATTGTTGAACAGATAAATACGAAACTGCC

LEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASETQ|IVEQINTKL

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1403:34452:4713,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2134:22900:4713,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1347:40633:10486

BOLA2B

SMG1

-/-

chr16:30193358

chr16:18879719

CDS/splice-site

deletion

6517

978

low

in-frame

BolA-like_protein(62%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%)

ENSG00000169627.9

ENSG00000157106.17

ENST00000569282.2

ENST00000446231.7

upstream

downstream

duplicates(5),mismatches(2)

GGCGGAGCATGTG___...GCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTC

LPSPGGVGQVRGETAASETQ|VLYRVMRCVTAANQVFF

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2162:5247:5582,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2169:7788:25536,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2431:45212:9702,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1133:5943:7292,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2315:10117:14718,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2321:31920:10865,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2455:9511:10052,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2364:45123:16582

BMS1P2

PTPN20

-/-

+/+

chr10:47542167

chr10:46940623

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

373

701

medium

|Protein-tyrosine_phosphatase(99%)

ENSG00000251079.6

ENSG00000204179.10

ENST00000532854.5

ENST00000374346.7

upstream

duplicates(3)

ACCTACTCCACCATTGATGCCAAGATGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|TAAACGATTATGAGGGAAATGACTCTGAAGCAGAAGACTTGAATTTCAGGGAGACTTTGCCTTCATCAAGTCAGG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1330:10595:1532,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1330:10611:1532,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1192:28142:13401,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2193:32138:24751,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2380:24599:18894,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2346:22649:18824

BMS1P2

PTPN20

-/-

+/+

chr10:47542167

chr10:46940582

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

373

155

low

|Protein-tyrosine_phosphatase(99%)

ENSG00000251079.6

ENSG00000204179.10

ENST00000532854.5

ENST00000508715.5

upstream

CTCCACCATTGATGCCAAGATGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|TGTTTTCTATTTGATCAGTTTTTCCCCCC

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1478:27179:29333

LMO1

RIC3

-/-

chr11:8268427

chr11:8140193

CDS/splice-site

deletion/read-through

354

457

medium

in-frame

|Resistance_to_inhibitors_of_cholinesterase_homologue_3(82%)

ENSG00000166407.14

ENSG00000166405.15

ENST00000428101.6

ENST00000309737.11

upstream

downstream

duplicates(6)

GCGCAGGCGGCCGGCGGCGGGAGTCGGAGCCACGCGCCCCTCCGTATCCTCGGCGCTAGTCCGGCTGGAGCCGTCGGGACCATGGTGTTGGACCAGGAGGACG|GAAAATTGGGCCGATTTCCACCTATGATGCATCATCACCAGGCACCCTCAGATGGCCAGACTCCTGGGGCTCGTTTCCAGAGGTCTCACCTTGC

MVLDQED|gKLGRFPPMMHHHQAPSDGQTPGARFQRSHL

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1236:3306:9646,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1356:15069:8188,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1403:33522:1224,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2301:17665:8398,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1141:42777:7586,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1464:10279:24134,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1133:50988:6927,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2312:7885:1967,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1431:22358:2934

LMO1

RIC3

-/-

chr11:8226975

chr11:8140193

CDS/splice-site

deletion/read-through

232

457

low

out-of-frame

LIM_domain(80%)|Resistance_to_inhibitors_of_cholinesterase_homologue_3(82%)

ENSG00000166407.14

ENSG00000166405.15

ENST00000428101.6

ENST00000309737.11

upstream

downstream

duplicates(3)

CGAGATGGTGATGCGGGCCCGGGACAACGTGTATCACCTCGACTGCTTCGCCTGCCAGCTCTGCAACCAGAG|GAAAATTGGGCCGATTTCCACCTATGATGCATCATCACCAGGCACCCTCAGATGGCCAGACTCCTGGGGtTCGTTTCCAGAGGTCTCACCTTGCtGAGGCATTTGCAAAGGCCAAAGGATCAGGTGGAGGTGCTGGAGGAGGAGGTAGTGGAAGAGGTCTGATGGG

EMVMRARDNVYHLDCFACQLCNQr|kigpistydasspgtlrwpdswgsfpevspc*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2389:29307:16736,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1377:44435:19090,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2238:11258:12910,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2343:29800:18684,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1350:21864:19678

LMO1

RIC3

-/-

chr11:8226975

chr11:8153423

CDS/splice-site

deletion/read-through

232

133

low

out-of-frame

LIM_domain(80%)|Resistance_to_inhibitors_of_cholinesterase_homologue_3(82%)

ENSG00000166407.14

ENSG00000166405.15

ENST00000428101.6

ENST00000528463.5

upstream

downstream

duplicates(1)

GCCCGGGACAACGTGTATCACCTCGACTGCTTCGCCTGCCAGCTCTGCAACCAGAG|AAAA?TAAGAGTGAGAACTGACAAAAAGCCATTGGATTTGACGGTTAAG___GAAAATTGGGCCGATTTCCACCTATGATGCATCATCACCAGGCACCCTCAGATGGCCAG

ARDNVYHLDCFACQLCNQr|k?rvrtdkkpldltvkenwadfhl*

LH00995:41:23WJ53LT4:5:1478:50398:16189,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1328:8459:10809,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2115:17245:13051

LMO1

RIC3

-/-

chr11:8263338

chr11:8140193

CDS/splice-site

deletion/read-through

357

457

low

in-frame

|Resistance_to_inhibitors_of_cholinesterase_homologue_3(82%)

ENSG00000166407.14

ENSG00000166405.15

ENST00000335790.8

ENST00000309737.11

upstream

downstream

duplicates(5)

CCAAAGCGCGCCCCGAGTCGGCGCCCTTCTCCCGGCCGAGCCTAGCTGCGGCTGGACACGGAGCGCCCGAGATGATGGTGCTGGACAAGGAGGACG|GAAAATTGGGCCGATTTCCACCTATGATGCATCATCACCAGGCACCCTCAGATGGCCAGACTCCTGGGGCTCGTTTCCAGAGGTCTCACCTTGCC

MMVLDKED|gKLGRFPPMMHHHQAPSDGQTPGARFQRSHL

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1137:42186:23097,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2236:32333:5582,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1291:40431:18179,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1291:40439:18193,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1291:40447:18179,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2310:27559:13373

GSK3B

RANBP1

-/-

+/+

chr3:119967777

chr22:20126955

intron

CDS/splice-site

translocation

5227

medium

Protein_kinase_domain(13%)|

ENSG00000082701.17

ENSG00000099901.17

ENST00000402752.5

upstream

GGGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAAG|GATCAGGCAAAAATGATCATGCCGAAAAAGTGGCGGAAAAGCTAGAAGCTCTCTCGGTGAAGGAGGAGACCAAGGAGGATGCTGAGGAGAAG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2305:10190:1673,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1231:31653:13345,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1489:5514:24765

LINC02357

RANBP1

+/+

chr4:26095649

chr22:20126950

intron

3'UTR/splice-site

translocation

5227

medium

ENSG00000283314.1

ENSG00000099901.17

ENST00000435265.5

downstream

upstream

GGGGGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAA|AGCAGGATCAGGCAAAAATGATCATGCCGAAAAAGTGGCGGAAAAGCTAGAAGCTCTCTCGGTGAAGGAGGAGACCAAGG

LH00995:41:23WJ53LT4:3:1422:14850:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2278:23498:8721,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1313:36491:27245

AC007920.2(5741),RTP4(64711)

STMN1

./-

-/-

chr3:187303674

chr1:25901085

intergenic

CDS/splice-site

translocation

52080

medium

|Stathmin_family(9%)

ENSG00000117632.23

ENST00000357865.6

upstream

downstream

duplicates(5),mismatches(13)

GCGGGGGAGAGAGAGAGAGAGAAGGA|TAAGCACATTGAAGAAGTGCGGAAGAACAAAGAATCCAAAGACCCTGCTGACGAGACTGAAGCTGACTAATTTGTTCTGAGAACTGACTTTCTCCCCATCCCCTTCCTAAATATCCAAAGACTGTACT

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1178:18822:8973,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1224:36022:17100,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1280:45948:8118,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1389:1712:21094,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1403:6987:27035,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2278:49152:19496,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2432:40148:21864,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1102:12391:20253,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2220:7019:4083,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1174:51215:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1174:51231:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1384:48626:23434,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1409:13200:28156,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1105:11290:1673,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1283:42979:10682,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2234:12504:13443,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1460:8265:16470,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2106:19745:27441,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2220:33012:1603,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2220:33028:1603,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2246:32527:10739

CYTOR

AC083899.1

+/+

chr2:87606769

chr2:87125198

exon/splice-site

exon

duplication

medium

ENSG00000222041.11

ENSG00000204745.4

ENST00000646636.1

ENST00000454465.2

downstream

upstream

duplicates(5)

AGAAAAGGTGTACTTGCAAGAAACCTCAGGACTTGAGTAACAGCAACATG|TTTGACTTTGAAGGATCACTTTCCCCTGTCATTGCGCCCAAAAAAGCAAGGCCTTCTGAGACTGGATCTGATGAT___GACTGGGAATATTTACTAAATTCAGACTACCACCAGAGTGTTGAGTCTCATCTTTTGAACAGATCTTTATGTCTGAGTCCTTCAGAAGCTTCACAGATGAAGGATGAGGATTTTTCACAGAATCTCAGTCTGGATTCTTCTACACTTCTCTTTACTCACATACCTGC

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1158:15586:11579,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1158:15594:11565,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1158:15611:11565,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1327:44451:28254,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2168:29582:15783,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2168:29598:15783,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2285:36507:24443

PKP3

+/+

chr11:394337

chr11:394323

CDS

duplication/ITD

512

829

low

in-frame

|Armadillo/beta-catenin-like_repeat(100%)

ENSG00000184363.10

ENST00000331563.7

downstream

upstream

duplicates(67),low_entropy(2)

GGACGTGAAGATAGTTGGGTTTGGAGGCGGCCGCCAGGCCCAGGCCCGGTGGACCTGCCGCCATGCAGGACGGTAACTTCCTGCTGTCGGCCCTGCAGCCTGAGGCC|CTGCAGCCTGAGGCCGGCGTGTGCTCCCTGGCGCTGCCCTCTGACCTGCAGCTGGACCGCCGGGGCGCCGAGGGGCCGGAGGCCGAGCGGCTGCGGGCAGCCCGCGTCC

MQDGNFLLSALQPEA|LQPEAGVCSLALPSDLQLDRRGAEGPEAERLRAARV

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NF1

+/+

chr17:31226511

chr17:31226448

CDS

duplication/ITD

652

776

low

out-of-frame

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ENSG00000196712.18

ENST00000356175.7

downstream

upstream

duplicates(52)

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KIF15

+/+

chr3:44828300

chr3:44802814

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

838

559

low

in-frame

Kinesin_motor_domain(100%)|Hyaluronan_mediated_motility_receptor_C-terminal(100%)

ENSG00000163808.17

ENST00000326047.9

downstream

upstream

duplicates(33),mismatches(1)

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AKCEQQMAKVQKLEESLLATEKVISSLEKSRDSDK|IEHHPRVAKYAMENHSLREENRRLRLLEPVKRAQEMD

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POLR2A

FP236383.3

+/+

chr17:7513253

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

28930

2712

low

out-of-frame

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ENSG00000181222.19

ENSG00000280441.3

ENST00000674977.2

downstream

upstream

duplicates(38),mismatches(3)

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SPTSPSYSPTSPNYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPSYSPTSPS|papslslsp

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DAZ2

+/+

chrY:23255989

chrY:23236828

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

6246

3786

low

in-frame

Daz_repeat(63%),RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)|Daz_repeat(84%)

ENSG00000205944.11

ENST00000382424.8

ENST00000449947.5

downstream

upstream

duplicates(63),mismatches(4),multimappers(5)

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-/-

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CDS

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+/+

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intron

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1340

low

out-of-frame

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upstream

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CALM3

FP236383.3

+/+

chr19:46609205

chr21:8399953

3'UTR

intron

translocation

4673

2712

low

stop-codon

EF-hand_domain_pair(100%),EF_hand(100%)|

ENSG00000160014.17

ENSG00000280441.3

ENST00000291295.14

downstream

upstream

duplicates(5)

TGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGATGGCCAGGTCAATTATGAAG___AGTTTGTACAGATGATGACTGCAAAGTGAAGGCCCCCCGGGCAGCTGGCGATGCCCGTTCTCTTGATCTCTCTCTTCTCGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

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PPDPF

FP236383.3

+/+

chr20:63521935

chr21:8399951

3'UTR

intron

translocation

3505

2712

low

stop-codon

Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)|

ENSG00000125534.10

ENSG00000280441.3

ENST00000370179.8

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(6),multimappers(2)

ACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1218:30876:25536,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1348:15384:8342,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2115:22269:22341,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1136:41426:21220,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1356:28991:22046,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2261:1518:3382,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1154:47574:14382,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1409:51983:20029,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1460:51328:15559,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2192:28110:10935,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2364:23490:13135,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2390:44799:25914,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1204:30666:24835,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2327:22673:8749,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1382:2885:22733,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2149:21452:26783,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2288:21217:1855,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2384:40139:22747,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1292:26637:2079,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2195:23385:22593,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1170:38489:25101

LRRTM4

-/-

chr2:77518318

chr2:77519864

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

121

low

out-of-frame

Leucine_Rich_Repeat(100%),Leucine_rich_repeat(100%)|Leucine_Rich_Repeat(100%),Leucine_rich_repeat(100%)

ENSG00000176204.14

ENST00000409884.6

upstream

downstream

duplicates(11)

GTGGACTACAAGCCTACAAACTCTGAGACCATGGATATATCGGTTAATGGATCTGGGCCCTGCACATATACCATCTCTGGCTCCAGGGAATGTGAG|GTTTCCATTTAATTACGCAGCTGAAAGGCATGAGTGTGGTGCTGGTGCTACTTCCTACACTGCTGCTTGTTATGCTCACGGGTGCTCAGAGAGCTTGCCCAAAGAACTGCAGATGTGATGGCAAAATTGTGTACTGTGAGTCTCATGCTTTCGCAGATATCCCTGAGAACATTTCTGG

VDYKPTNSETMDISVNGSGPCTYTISGSRECE|vsi*

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RUNDC1

+/+

chr17:42981074

chr17:42981069

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

228

low

in-frame

|RUN_domain(100%)

ENSG00000198863.7

ENST00000361677.5

downstream

upstream

duplicates(7)

GGCCCGGCGACCCCGCCAGCGATGAGGGCGATGGGCTGCCAGGGGACCGGCCAcGGTTGCGGGGCGAGGACCAG|GgCttG___AGTGAGCAGGAAAAGCAAGAGCGTCTGGAAACCCAAAGGGAGAAGCAGAAAGAACTGATACTGCAGCTCAAGACCCAGCTAGATGACC

PGDPASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDD

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1267:19963:1645,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1421:26233:4321,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2116:3338:29067,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1112:29663:16175,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1173:18159:24779,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1371:17528:26096,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2186:18086:1504,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2190:20998:16974,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2463:15635:29599,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1470:20683:5078,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2362:37939:12910,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2470:10570:5862,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2374:9260:23013,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2432:20732:18782,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1447:20092:17815,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2201:39136:2569,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2294:39476:21066

CFAP44

-/-

chr3:113403974

chr3:113404016

CDS

CDS/splice-site

duplication/ITD

221

low

out-of-frame

|WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000206530.11

ENST00000393845.9

upstream

downstream

CAAGCTGCAGGGATCACTAGGTCGATTTGGCAAAACAATCACTACTGATATAGAAGGCTACATGGAGCTCCCAGATGGGAAG___GTGCTCTCAGGGTCAGAATGGGGCAACATGCTGCTTTGGGAAG|GTGCTCTCAGGGTCAGAATGGGGCAACATGCTGCTTTGGGAAG

KLQGSLGRFGKTITTDIEGYMELPDGKVLSGSEWGNMLLWE|galrvrmgqhaalg

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2152:4487:29571,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1366:38432:7320,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2170:45568:17268,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1183:3184:17170,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2439:46789:9632,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2152:4487:29571,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1366:38432:7320,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2170:45568:17268,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1183:3184:17170,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2439:46789:9632

RAD51D

RFFL

-/-

chr17:35101201

chr17:35026561

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

507

434

low

out-of-frame

Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000185379.21

ENSG00000092871.17

ENST00000345365.11

ENST00000315249.11

upstream

downstream

duplicates(13)

GCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTC?CTTCCCCAACAGGCTTGGAACCAAGCTGCAAGTCCTGTGGGGCTCACTTTGCAAACA

SWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqqawnqaaspvgltlq

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1224:27365:1210,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1309:24809:15251,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2122:4519:12392,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2310:40374:28198,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1226:25197:24358,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1434:7747:3326,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2150:42130:1729,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2225:49775:1434,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2444:33554:20449,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1421:2391:12686,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2166:6412:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2195:7909:2177,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2278:26799:19594,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2371:41814:7712,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1135:39638:18936,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1170:30658:15993,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1346:23336:29347,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2239:26419:12714,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1403:17148:1841,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1304:24065:4377,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1436:8427:7221,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2305:41474:8693

CRTC2

FP236383.3

-/-

+/+

chr1:153951483

chr21:8399953

CDS

intron

translocation

6026

2712

low

out-of-frame

Transducer_of_regulated_CREB_activity__N_terminus(100%),Transducer_of_regulated_CREB_activity_middle_domain(100%)|

ENSG00000160741.17

ENSG00000280441.3

ENST00000368633.2

upstream

duplicates(29),mismatches(6)

GCAGTCCTCAGCCCCAGCTTCAGGGCTCCCACAGCCACCCCTCTCTGCCTGCCTCCTCCTTGGCCCGCCATGTACTGCCCACCACCTCCCTGGGCCACCCCTCACTCAGTGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC

SPQPQLQGSHSHPSLPASSLARHVLPTTSLGHPSLSa|prplslslp

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GRM4

-/-

chr6:34132978

chr6:34133859

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

613

low

out-of-frame

Receptor_family_ligand_binding_region(23%)|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%),Nine_Cysteines_Domain_of_family_3_GPCR(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(99%)

ENSG00000124493.14

ENST00000374181.8

upstream

downstream

duplicates(6)

GTGGCGGCCCACCCATCATCACCAAGCCTGAACGTGTGGTGGGTGTCATCGGTGCTTCAGGGAGCTCGGTCTCCATCATGGTGGCCAACATCCTTCGCCTCTTCAAG|GTTGGTAGGAGGAGAGGATTGGAGCTGTTTTCTCCTTGATGCCAAGATACGCCAAGCTAGGAGCATTCTGCCCTTTCCACAGTCATCCACCGAGAACAGGCCTGCAGGACGGGACAAGGATCAG

GGPPIITKPERVVGVIGASGSSVSIMVANILRLFK|vgrrrglelfsp*

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GRM8

-/-

chr7:127242695

chr7:127243515

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

423

low

out-of-frame

Receptor_family_ligand_binding_region(23%)|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%),Nine_Cysteines_Domain_of_family_3_GPCR(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(100%)

ENSG00000179603.18

ENST00000339582.7

upstream

downstream

duplicates(1)

TATGCTTTGGAGCAGTCTCTAACATTCGTGCAGGCATTAATAGAGAAAGATGCTTCGGATGTGAAGTGTGCTAATGGAGATCCACCCATTTTCACCAAGCCCGACAAGATTTCTGGCGTCATAGGTGCTGCAGCAAGCTCCGTGTCCATCATGGTTGCTAACATTTTAAGACTTTTTAAG|GAATAATTCTGCTACAAGGCTGATTTCAAGGACATGAATTG

YALEQSLTFVQALIEKDASDVKCANGDPPIFTKPDKISGVIGAAASSVSIMVANILRLFK|e*

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KRT17P3

FP236383.3

-/-

+/+

chr17:30571742

chr21:8397690

exon

intron

translocation

238

107

low

ENSG00000231870.4

ENSG00000280441.3

ENST00000420566.3

upstream

duplicates(3)

GGCCCCTCTCCTCtCCAGCCCTTCTCCTGTGTGCCTGCCTCCTGCCGCCGCCACCATGACCAC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

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NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

282

516

low

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(18),mismappers(2)

TTTTGAAAAAGCTGCTGAATTATACAAAAGGGCAATGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG

FEKAAELYKRAMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAH

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PCDHB14

PCDHB15

+/+

chr5:141223541

chr5:141245484

CDS/splice-site

5'UTR

deletion/read-through

411

208

low

out-of-frame

|Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)

ENSG00000120327.7

ENSG00000113248.6

ENST00000239449.7

ENST00000231173.6

downstream

upstream

duplicates(7)

GGCTGAGCTTCAGTTTTTCCACAAGAGATTGCCTAAAGGAACCATGGAGATCAGAGGGGCACTCGATCTGCGAAAAAGG|TTATCAACGCACAGATCGATCACTGCCTCTGTCCCATCGCTCCCTGAAGTAGCTCTGACTCCGGTTCCTTGAAAGGGGCGTGTACAGAAGTAAAGATGGAGCCTGCAGGGGAGCGCTTTCCCGAACAAAGGCAAGTCCTGATTCTCCTTCTTTTAtTGGAAGTGACTCTGGCA

MEIRGALDLRKR|lsthrsitasvpslpevaltpvp*

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SOGA3

KIAA0408

-/-

chr6:127473080

chr6:127454101

3'UTR

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

out-of-frame

Protein_SOGA_(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4482)(100%)

ENSG00000214338.10

ENSG00000189367.15

ENST00000525778.5

ENST00000483725.8

upstream

downstream

duplicates(10),mismappers(1)

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LEVPKSADDRGAEEPISiqlilprpnsirspntkifq|alf*

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SYN2

SYN2(17458),GSTM5P1(48311)

+/+

./+

chr3:12169906

chr3:12209490

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

15420

low

out-of-frame

Synapsin_N-terminal(100%),Synapsin__ATP_binding_domain(100%),Synapsin__N-terminal_domain(100%)|

ENSG00000157152.17

ENST00000621198.5

downstream

upstream

duplicates(5),mismappers(1)

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TELVISKMNQLLSRTPALSPQRPLTTQQPQ|dltlaqvglqwcnhsslqplp

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TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1145

104

low

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(10),low_entropy(1),mismappers(2)

TGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATAC

LH00995:41:23WJ53LT4:3:2471:10935:18487,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2160:38174:12504,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2151:19308:20799,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1266:37089:27834,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1376:33125:26404,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1376:33133:26418,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1483:19267:24036,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1483:19275:24050,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2102:12019:5568,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2155:44006:27483,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2320:27454:15405,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2156:4681:6030,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1317:21977:13569,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2234:9276:11047,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2470:51231:14270,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1234:12561:23125,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1369:11857:25493,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1369:11865:25507,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1369:18135:4167

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115620435

chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

1462

104

low

out-of-frame

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(2)

AGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAA

EDPPLFPSENRVSALTQ|iekkc*

LH00995:41:23WJ53LT4:4:2151:12415:13793,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1181:29606:21878,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1452:12601:2121

ZNF547

ZNF548(7888),ZNF17(281)

+/+

./+

chr19:57371908

chr19:57410880

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

246

low

out-of-frame

KRAB_box(98%)|

ENSG00000152433.15

ENST00000282282.4

downstream

upstream

duplicates(1)

CTCAGAGATTGCTGTACCGTGATGTGATGCTGGAGAATTTGGCCCTTTTGTCCTCACTAG|ACTGCCTTCCGGGAAAATCTGGATGCTTGCCGTTTAAAAGCCAATGAAGCCCCTCCACGTCCTTGGAGCC

QRLLYRDVMLENLALLSSL|dclpgksgclpfksq*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1392:17075:16652,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2112:43934:24050,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2477:8281:11761,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1293:18766:9912,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2308:39387:23714,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1177:45366:13135,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1379:10206:16526

MIPOL1

TTC6

+/+

chr14:37285447

chr14:37680151

CDS/splice-site

deletion/read-through

395

219

low

stop-codon

|Tetratricopeptide_repeat(100%)

ENSG00000151338.18

ENSG00000139865.16

ENST00000327441.11

ENST00000533625.5

downstream

upstream

duplicates(4)

GCTGAAAAGACAGCAG___GAACGTGATGAAGCTGTTATGTCTAGACTGCAATTAGCCATTGAGGAGAGAGATGAAGCAATTGCACGAGCCAAGCATATGGAAATGTCTCTAAAAGT|GATATTTCTTTAATGGGAAAAATGTACCTCAAAACATCACCTATGCAAGCAGAAACACCTGAGATACAAGCAGAGTATAAATTCCAGATGGGTGCTGAGGAATCGCAAATG

LH00995:41:23WJ53LT4:3:2430:29946:10809,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1393:21354:7221,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2147:4932:19244,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2472:51498:11733,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2263:38028:6395,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2313:47857:6157,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2179:8815:4895,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1198:23086:9576,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1198:23094:9590,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1319:28611:6591

MIPOL1

TTC6

+/+

chr14:37270525

chr14:37680151

CDS/splice-site

deletion

213

219

low

stop-codon

|Tetratricopeptide_repeat(100%)

ENSG00000151338.18

ENSG00000139865.16

ENST00000327441.11

ENST00000533625.5

downstream

upstream

duplicates(1)

CAGAAATTGGCTAAAGAAGATAAAGAACAGAGAAAACTAAAGTTTAAGCTGGAACTCCAAGAG--AGAAACAGAAGCTAAAATTGCTGAAAAGACAGCAG|GATATTTCTTTAATGGGAAAAATGTACCTCAAAACATCACCTATGCAAGCAGAAACACCTGAGATACAAG

LH00995:41:23WJ53LT4:8:1452:41474:6283,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1452:41490:6283

MIPOL1

TTC6

+/+

chr14:37500138

chr14:37606663

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

480

low

out-of-frame

|Tetratricopeptide_repeat(100%)

ENSG00000151338.18

ENSG00000139865.16

ENST00000327441.11

ENST00000556845.1

downstream

upstream

duplicates(1)

CCTTAGTACATATGAAGAAGCTTTAAAAAACAGAGAGAACATTGTTTCCATCACTCAACAACAAAATGAGGAACTGGCTACTCAACTGCAACAAGCTCTGACAGAGCGAGCAAATATGGAATTACAACTTCAACATGCCAGAGAGGCCTCCCAAGTGGCCAATGAAAAAGTTCAAAA|GAAAACCCTTTCCTGTATGCCATCTGTTTT

LSTYEEALKNRENIVSITQQQNEELATQLQQALTERANMELQLQHAREASQVANEKVQk|ktlscmpsv

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1457:32567:10108,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2291:31006:22173

PSMD10P2

PSMD10P1

+/+

chr3:186761661

chr20:50914283

exon

translocation

low

ENSG00000226652.3

ENSG00000228663.1

ENST00000626135.2

ENST00000436861.1

downstream

upstream

duplicates(1)

ACTCCTCTACACTTAGCCTGTGATGAGGAGAGAGTGGAAGAAG|CAAAACTGCTGGTGTCCCAAGGAGC

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2440:35698:3788,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1137:3500:18838,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1312:23425:12574,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1410:23053:28128,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2296:15238:20785,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2172:46725:14956,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2228:33158:19062

DLX4

AC027801.4(3965),AC027801.3(2239)

+/-

./-

chr17:49969676

chr17:49936883

CDS

intergenic

deletion/read-through

1839

low

ENSG00000108813.11

upstream

downstream

duplicates(8)

GGAGAAGTTTAGGGGCGCACAGGAGCCGAACCCCAGAGGTGGGAAGAGCCTCCACGGCCGAACTTACCTGCCTCGAGTTCCTGAGGGTGCTCTGCAGGTCCGCAGAGGGGCTGAGAGAGCGCCGCGGGTTGCTGGCAGGACAG|TTACTTCTGTTTTTTGTAATTAGGATGGAGCGGTGACTTCCAAGCTTCTTATGTGGCAGACTGGAAACCCGAA

LH00995:41:23WJ53LT4:6:1364:4835:6633,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1192:3880:21122,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2225:7512:5666,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1255:39468:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1337:9074:26951,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2171:49370:20631,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2403:46684:28590,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1310:19623:26755,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2115:11379:11719,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2208:50220:16554,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1210:21686:5386,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2350:13475:15040,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2143:27034:8595,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2315:19575:9632

ADGRV1

+/+

chr5:91102340

chr5:90781430

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

614

713

low

out-of-frame

7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(98%),Calx-beta_domain(100%),Concanavalin_A-like_lectin/glucanases_superfamily(100%),EPTP_domain(100%)|7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(100%),Calx-beta_domain(12%)

ENSG00000164199.18

ENST00000405460.9

downstream

upstream

duplicates(4)

GACAAATGCTGCAG___AAATTCCACTGATTTTATATCTCTTTGCTCTGATTTCCGTGACATGGCTTTGGGGAGGACTACACATGGCCTACAGACACTTCTGGATGTTGGTTCTCTTTGTCATTTTCAACAGTCTGCAG|AGGGTATGATTTTACCATTCAAGAAAATGGACTTCAGATAGATCAACCTCCTGAAATAGGAAACATCTCCATTGTTCGCATCATAATAATGAAAAATGATAACGCAGAAGGCATCATTGAATTTGACCCAAAGTATAC

TNAAEIPLILYLFALISVTWLWGGLHMAYRHFWMLVLFVIFNSLQ|rv*

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2114:35819:5596,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2196:6445:10626,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2196:6453:10640,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2115:7957:8202,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2136:10304:13667,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1406:44832:22915,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1125:29194:29179,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1153:24946:10668,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2106:45608:1280,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1224:17965:2555

ZNF607

-/-

chr19:37698763

chr19:37698846

CDS

duplication/ITD

226

200

low

in-frame

KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(62%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),Zinc_finger__C2H2_type(44%)

ENSG00000198182.13

ENST00000355202.9

upstream

downstream

duplicates(12),mismappers(5)

ACAAATGTAAGGAATGTGGGAAGGCCTTCAGTCAGCGTGCACACCTTGCCCATCATAACAGAATTCATACTGGTTACAAACCCTTTGAATGTAAAGAATGTGGGAAG|GCCTTCAGTCAGCGTGCACACCTTGCCCATCATAACAGAATTCATACTGGTTACAAACCCTTTGAATGTAAAGAATGTGGGAAGg

KCKECGKAFSQRAHLAHHNRIHTGYKPFECKECGK|AFSQRAHLAHHNRIHTGYKPFECKECGK

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1107:5716:19146,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2360:4414:14816,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1457:21452:8090,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2288:36515:17142,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2379:39258:4797,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:3872:4041,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2241:11015:12966,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2360:25650:10879,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2464:48270:13821,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1107:5716:19146,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2360:4414:14816,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1457:21452:8090,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2288:36515:17142,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2379:39258:4797,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:3872:4041,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2241:11015:12966,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2360:25650:10879,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2464:48270:13821,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2197:52153:25676,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:24874:26741,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1438:24882:26755,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1230:49556:28380,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2331:2448:9281

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

840

1602

low

in-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(4)

GCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACA

LYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVD

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1109:43003:27848,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1109:43011:27834,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1219:20667:22901,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2170:43626:15867,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2254:9195:14326,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2339:36467:22215,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2440:20084:23266,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2442:3637:10108,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2362:33991:1897

AL137803.1

SLC44A5

-/-

chr1:75677730

chr1:75396621

intron

CDS/splice-site

deletion/read-through

low

|Plasma-membrane_choline_transporter(100%)

ENSG00000230863.3

ENSG00000137968.16

ENST00000370859.7

upstream

downstream

duplicates(6),mismappers(1)

CTGCGTCGCTCAGGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGTTCCTCCCTTGGAAATGTGTTTTTTATAG|AAAAACCAGCAGATACTCCCTCTGAGGAAGAGGACTTTG___GTGATCCAAGGACATATGACCCAGATTTCAAGGGGCCTGTTGCCAACAG___GAGTTGTACAGATGTTCTGTGCT

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2380:37300:16624,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2380:37308:16610,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1382:42041:28983,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1397:27244:14480,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1151:11307:12966,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2132:17722:10094,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2175:35083:27161,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2396:30982:3074,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2396:34428:12574,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2381:15263:29375,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1398:9082:4013,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1398:9098:4013

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

1127

1698

low

in-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

duplicates(6),mismappers(1)

CTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACG

LLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLEDD

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1133:22665:13191,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1130:37098:1476,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1259:12941:13723,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1259:12949:13709,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1284:1485:16834,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2157:41846:27553,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1292:51457:3004,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2246:35981:9660,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2409:2408:14172,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1178:46514:6493,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1215:41919:5904,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2415:29097:12952

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50084254

CDS/splice-site

deletion/read-through

1127

1710

low

out-of-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(72%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

CACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|ACAATTTATGAAAACCGAATATACAGCCTTAAAATAGAATGTGGACCTAAATACCCAGAAGCACCaCC

HHRIHHVSPHETYFCITT|dnl*

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1390:12722:22453

TRIM59

IFT80

-/-

chr3:160438232

chr3:160384646

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

762

308

low

out-of-frame

B-box_zinc_finger(100%),RING-type_zinc-finger(100%)|WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000213186.8

ENSG00000068885.15

ENST00000543469.1

ENST00000326448.12

upstream

downstream

duplicates(12)

CAAAGACCACTTCCTGAGGTTCAACCCGTTGAAATTTATCCTCGAGTAAGCAAAATATTGAAAGAAGAATGGAGCAGAACAGAAATTGGACAAATTAAGAACGTTCTCATTCCCAAAATGAAAATTTCTCCAAAAAGGATGTCATGTTCCTGGCCTG|TAAATACAATCAAGTGGCATCTTAAATTTTTGCTGGAAGTGGAGTCATGAGACTAAAGATATCTCTTT

QRPLPEVQPVEIYPRVSKILKEEWSRTEIGQIKNVLIPKMKISPKRMSCSWP|vntikwhlkflleves*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1279:8014:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1279:8038:10192,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2286:14704:16582,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2452:7610:3284,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1137:44217:9099,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2237:42494:23406,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1358:38918:23406,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2205:38044:14746,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1341:20117:22565,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1352:26475:4797,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2236:24801:25045,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1270:32179:28520,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1296:9713:6759,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1327:10328:14718,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2339:1461:23125,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2364:13604:25970

NUDCD1

AC104248.1

-/-

chr8:109243149

chr8:109044125

CDS

exon/splice-site

deletion/read-through

1488

low

out-of-frame

CS_domain(100%)|

ENSG00000120526.12

ENSG00000253796.2

ENST00000239690.9

ENST00000522244.1

upstream

downstream

duplicates(1)

CCTTTGTGAGTGCCTTCGTCGAGTATTCATCTATCGTCAGCCTGCTCCCATGTCCACTGTACTTTACAACAGAAAGGAAGGCAGGC|TCATAGGCGGAAGGGACTTGCCTTGTCTTGGATGAGACTTGAGACTGTGGACTTTTGAGTTAATGCTGAA___GACGGGACTTGCTCCTCTCTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTTCCCAGCCAAGTAGAACT___TGTGTTTGAAAAAAAGAAAAGCACCCTGGAATTTGGATCATTAAGGTAACCTATATTGTTGTGTTGTTGCCGAGGTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTT

LCECLRRVFIYRQPAPMSTVLYNRKEGR|liggrdlpclg*

LH00995:41:23WJ53LT4:3:2434:12949:20715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2201:38068:28576,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1305:10215:4461,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2127:33012:4377

ARL17B

KANSL1

-/-

chr17:46352820

chr17:46094701

CDS/splice-site

deletion/read-through

2661

1242

low

out-of-frame

ADP-ribosylation_factor_family(96%)|PEHE_domain(100%)

ENSG00000228696.10

ENSG00000120071.15

ENST00000570618.5

ENST00000574590.6

upstream

downstream

duplicates(4),mismappers(1),mismatches(1)

AGGTTTCTGTGTGGAGACAGTAGAATATAAAAATAACACCTTCGCTGTCTGGGATGTTGGCAGCCACTTCAAAATCAGACCTCTGTGGCAGCATTTTTTCCAGAACACAAAAG|GAGACGCAGGTCAGAATGGAAATGGGCTGCAGACCGGGCAGCTATTGTCAGCCGCTGGAACTGGCTTCAGGCTCATGTTTCTGACTTGGAATATCGAAT

GFCVETVEYKNNTFAVWDVGSHFKIRPLWQHFFQNTK|gdagqngnglqtgqllsaagtgfrlmfltwnie

LH00995:41:23WJ53LT4:6:1321:25165:21696,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2403:46264:2443,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2457:13734:25662,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1193:38861:7810,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2122:46822:14956,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2180:16978:8300,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1197:49750:18992,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1282:34590:25325,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2330:8273:12868

AC025575.2

PTPRR

-/-

chr12:71115850

chr12:70892977

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

411

low

|Protein-tyrosine_phosphatase(100%)

ENSG00000258053.1

ENSG00000153233.13

ENST00000549357.1

ENST00000283228.7

upstream

downstream

duplicates(1)

TCTGGAGTCTGAGAAGTCAAGGATCGGGGTGCTGGCCTATTCAGTTCCTGGTAAGGGCTGTCTTCCTGGCTTGCAGTTGAACTtCTTCTTGCTGTGTCTTCACAAG|GGTGCTTTTCAGGAAACAATGATCATTTTTTGGCAATTAATCAGAAGAAGAGTGGGAAGCCGGTATTCATTTATAAGCATTCACAAGACATTGAGAAGAGCCTGGATATAGCCCCACAAAAAAT

LH00995:41:23WJ53LT4:5:2157:28555:8623,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2157:28563:8609,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2396:17657:3200,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2408:32907:27511

AAMP

ARPC2

-/-

+/-

chr2:218269382

chr2:218228770

CDS/splice-site

CDS

deletion/read-through/5'-5'

1793

2898

low

out-of-frame

ENSG00000127837.10

ENSG00000163466.16

ENST00000444053.5

upstream

downstream

duplicates(4)

TCTAGAACCCCAGGAAGGGGTGGTCGGCAGCATGGAGGGCCCCGACGATAGCGAGGTCACCTTTGCATTGCACTCAG|GATTTGAAATATGATAGAGGACCCCATCGAAATCTGTG

LEPQEGVVGSMEGPDDSEVTFALHS|gfei*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1192:4365:28296,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2413:5474:27273,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1364:35730:2415,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2261:17439:4699,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2460:20804:11649,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2435:44904:15194,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2378:15910:12532

AP3B1

PSMB5

-/-

chr5:78055011

chr14:23026318

intron

CDS

translocation

2323

low

Adaptin_N_terminal_region(100%),Clathrin-adaptor_complex-3_beta-1_subunit_C-terminal(31%),Serine-rich_region_of_AP3B1__clathrin-adaptor_complex(100%)|Proteasome_subunit(27%)

ENSG00000132842.14

ENSG00000100804.19

ENST00000425762.2

upstream

downstream

duplicates(1)

GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTAG|GTTCTGGCTCTGTGTATGCATATGGGGTCATGGATCGGGGCTATTCCTATGACCTGGAAGTGGAGCAGGCCTATGATCTGGCCCGTCGAGCCATCTACCAAGCCACCTACAGAGATGCCTACTCAGGAGGTGCAGTCAACCTCTACCACG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1226:46700:8300,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1419:50098:28758,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1449:49856:27693,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2307:26775:23532

ATG12

EOGT

-/-

chr5:115833247

chr3:69008443

exon

CDS

translocation

609

low

Ubiquitin-like_autophagy_protein_Apg12_(54%)|Glycosyltransferase_61(100%)

ENSG00000145782.13

ENSG00000163378.14

ENST00000505252.1

ENST00000383701.8

upstream

downstream

duplicates(4)

CTTTTTTTTTTAAATACTAAGTTTAATCCAGGACATTTTAGTCCCAAATTTGGATATTAAAGGAAAACTAAATATGTTACCTGCAAATAAAGTTTTGTTTTCCAAAAAGAAAATTATTAAAGGGCACTTCAACACTGTGACTTTAA...|...ATGTCGACATGGGATG___GACGGACACTCTTGAGTCAGCTGAGGACATATTTTGGAAACAAGCTGACTTTGGATATGCCAGAGAGAGGCTGGAGGAGATGCATGTGCTCTGTCAGCCTAAGGAAACG___AGTGACTCAAGTCTGGTGTGTTCCCG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1119:16007:4377,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2241:51789:28408,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2241:51797:28394,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2241:51805:28380,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1170:46992:2695,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1347:28013:1490,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1347:28021:1476

RPL35AP11(40793),PDLIM5(40901)

PDLIM5

./+

+/+

chr4:94410956

chr4:94455247

intergenic

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3503

low

|Domain_of_unknown_function_(DUF4749)(100%),LIM_domain(100%),PDZ_domain(100%)

ENSG00000163110.15

ENST00000437932.5

downstream

upstream

duplicates(7)

CTCAGCTCTTCGTAATTCCGTGCAACCATGCAA|CATATTTCATTTTCTGTCATTGGACTTTGAGCCATTAGAACCATGAGCAACTACAGTGTGTCACTGGTTGGCCCAGCTCCTTGGGGTTTCCGGCTGCAGGGCGGTAAGGATTTCAACATGCCTCTGACAATCTCTAGT___CTAAAAGATGGCGGCAAGGCAGCCCAGGCAAATGTAAGAATAGGCGATGTGGTTCTCAGCATTGATGGAATAAATGtACAAGGAATGACTCATCTTGAAG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1164:4317:28604,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2416:47016:29025,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1150:10425:23041,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2422:27778:19440,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2422:27794:19440,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2198:21217:28702,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2386:36709:8623,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2386:36717:8637,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2434:23984:3676,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1265:49661:21220

CENPM

TNFRSF13C

-/-

chr22:41943610

chr22:41926415

CDS/splice-site

intron

deletion/read-through

2775

low

out-of-frame

Centromere_protein_M_(CENP-M)(80%)|

ENSG00000100162.15

ENSG00000159958.7

ENST00000215980.10

ENST00000291232.5

upstream

downstream

duplicates(1)

ACTGCAGCATTCACCGGCACACCGTGGTGAAGCTGGCCCACACCTATCAAAGCCCCCTGCTCTACTGTGACCTGGAG|CCTCGCCCCCCTCCGCCCCTCCCCGTCCCCGCTCCTCCCTCCCCTCGGCCCCCTGGCCTCCCTCCCTGTCCCCTCCCGAAGCAGCC

CSIHRHTVVKLAHTYQSPLLYCDLE|prpppplpvpappsprppglppcplpkq

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1431:34023:8623,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1445:49208:9001,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1179:1291:14816,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2360:12375:10556

PPM1D

BCAS3

+/+

chr17:60656841

chr17:60679453

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

636

721

low

out-of-frame

Protein_phosphatase_2C(100%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%)

ENSG00000170836.12

ENSG00000141376.23

ENST00000305921.8

ENST00000407086.8

downstream

upstream

duplicates(7)

TCTGCATCTCTCCAGAAGTGGACAATCAGGGAAACTTTACCAATGAAGATGAGTTATACCTGAACCTGACTGACAGCCCTTCCTATAATAGTCAAGAAACCTGTGTGATGACTCCTTCCCCATGTTCTACACCACCAGTCAAG|GTTTTATGAATGAAGCTATGGCTACAGATTCCCCAAGAAGACCCAGTCGTTGTACTGGTGGAGTTGTGGTTCGCCCCCAGGCTGTCAC___AGAGCAGTCCTACATGGAAAGTGTTGTGACTTTTCTGCAGGATGTTGTGCCACAGG

CISPEVDNQGNFTNEDELYLNLTDSPSYNSQETCVMTPSPCSTPPVK|vl*

LH00995:41:23WJ53LT4:6:2168:28126:9169,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2330:44071:10865,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1351:18507:2037,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1283:4786:4839,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2392:46603:20407,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1237:36402:19917,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1424:25966:24737,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2222:29307:12140,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1298:10522:18249,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2294:33053:6773

MIR4713HG

GLDN

+/+

chr15:51037681

chr15:51383785

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

157

low

|Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(92%),Olfactomedin-like_domain(100%)

ENSG00000259240.1

ENSG00000186417.14

ENST00000559909.1

ENST00000335449.11

downstream

upstream

duplicates(6)

TCTGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCTGCTTCTTTCCTTGATATGATGTTCAAACCAG|GACCTCCGGGAGCCGGCGGGTTGCCAGGACACAACGGATTGGATGGACAGCCTGGTCCTCAGGGCCCAAAAGGAGAAAAAGG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1381:16881:22649,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1390:47598:19692,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1397:44411:3915,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2302:21549:20477,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2437:46272:27427,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2223:3322:26292,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2355:38068:7165,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1228:8969:4237,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2167:3330:6577

MIR4713HG

GLDN

+/+

chr15:51278050

chr15:51377449

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

low

|Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%),Olfactomedin-like_domain(100%)

ENSG00000259240.1

ENSG00000186417.14

ENST00000559909.1

ENST00000335449.11

downstream

upstream

duplicates(4)

GGCTCCTCCTGCTTCTTTCCTTGATATGATGTTCAAACCAG___GAAAATGTGCAAATATCAAGGTTACCTGGGTCTGCTGGTCACTTCTAGTTTTTGGACTCTTGAAGATG|ATCCGAGTGATGGTGGACCTGTGCAACAGCACCAAGGGCATCTGCCTCACAG___GACCTTCTGGACCACCAG___GACCTCCGGGAGCCGGCGGGTTGCCAGGACACAACGGAgTGGAT

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1432:24914:12462,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2450:7618:7390,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1481:3484:29599,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1266:45778:18754,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2191:27098:3774,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2254:32907:3802

MIR4713HG

GLDN

+/+

chr15:51278050

chr15:51383785

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

157

low

|Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(92%),Olfactomedin-like_domain(100%)

ENSG00000259240.1

ENSG00000186417.14

ENST00000559909.1

ENST00000335449.11

downstream

upstream

duplicates(1)

TATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCTGCTTCTTTCCTTGATATGATGTTCAAACCAG___GAAAATGTGCAAATATCAAGGTTACCTGGGTCTGCTGGTCACTTCTAGTTTTTGGACTCTTGAAGATG|GACCTCCGGGAGCCGGCGGGTTGCCAGGACACAACGGATTGGATGGACAGCCTGGTCCTCAGGGCCCAAAAGGAGAAAAAGGAGC

LH00995:41:23WJ53LT4:3:1213:10409:21416,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1235:30173:21430

MIR4713HG

GLDN

+/+

chr15:51278050

chr15:51383436

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

112

low

|Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(99%),Olfactomedin-like_domain(100%)

ENSG00000259240.1

ENSG00000186417.14

ENST00000559909.1

ENST00000335449.11

downstream

upstream

TTTTGGACTCTTGAAGATG|GACCTTCTGGACCACCAG___GACCTCCGGGAGCCGGCGGGTTGCCAGGACACAACGGATTGG

LH00995:41:23WJ53LT4:6:2160:7537:18151

NAA40

GPATCH3

+/+

-/-

chr11:63945935

chr1:26893448

CDS/splice-site

translocation

1927

258

low

out-of-frame

|G-patch_domain(100%)

ENSG00000110583.13

ENSG00000198746.13

ENST00000377793.9

ENST00000361720.10

downstream

duplicates(1)

GGAGGAGCGAGCAGCCATGGATGCCGTTTGTGCCAAAGTGGACGCTGCCAACAGG|ATTTTGATGAACAGACAGCCGATGACTGGGATGTGGACATGAGTGTGTACTATGACAGAG___ATGGTGGAGACAAGGATGCCCGAGACTCTGTCCAAATGCGTCTGGAACAGAGACTCCGAG

EERAAMDAVCAKVDAANR|ilmnrqpmtgmwt*

LH00995:41:23WJ53LT4:5:2341:21241:2317,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2463:37858:5036,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2325:17026:15391

SPDYA

DTNB

+/+

-/-

chr2:28793997

chr2:25531597

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

15117

602

low

ENSG00000163806.16

ENSG00000138101.19

ENST00000462832.5

ENST00000288642.12

downstream

GGTGGAATGATGAGTGTGGATGAAACTTTGATGTGTTCATTTCAG|AAATCTCCTGCAAAGAAGCTGAGCCATGCAATTAGTAAATCTTTGGGGTGTGTACCCACGAGAGAACCCCCGCATCCTGTTTTTCCTGAGCAACCAGAGAAACtACTTGACCTTGCACATATAGT___TCCTCCTCGCCCTCTGACTAATATGAATGACACCATG

LH00995:41:23WJ53LT4:5:2310:36734:13905,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2209:42291:15937

PPP1CB

DTNB

+/+

-/-

chr2:28793997

chr2:25531597

CDS/splice-site

inversion

15117

602

low

in-frame

Calcineurin-like_phosphoesterase(100%),Serine-threonine_protein_phosphatase_N-terminal_domain(100%)|

ENSG00000213639.10

ENSG00000138101.19

ENST00000358506.6

ENST00000288642.12

downstream

GGMMSVDETLMCSFQ|KSPAKKLSHAISKSLGCVPTREPPHPVFPEQPEKlLDLAHIVPPRPLTNMNDT

LH00995:41:23WJ53LT4:5:2310:36734:13905,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2209:42291:15937

UBAP1

AL354989.2(43793),UBAP1(516)

+/+

./+

chr9:34234340

chr9:34178489

CDS/splice-site

intergenic

duplication

686

low

out-of-frame

ENSG00000165006.14

ENST00000379186.8

downstream

upstream

duplicates(4)

GGGACTTTCAGTTACCTTGATGATGTCCCATTTAAGAtAGGAGACAAATTCAAAACACCAGCTAAAGTTGGTCTACCTATTGGCTTCTCCTTGCCTGATTGTTTGCAGGTTGTCAGAGAAGTACAG|AGTCGCGTTCCGTTGCCCACCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCACGGCTACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAAGCGACCCTCCTGCCTCGGCCTCTCAAAG

GTFSYLDDVPFKiGDKFKTPAKVGLPIGFSLPDCLQVVREVQ|srvplptwsavarsrlpqprppglkrpsclgls

LH00995:41:23WJ53LT4:3:1295:34582:17044,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1295:34590:17030,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1324:23563:20071,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2391:28749:21430,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1243:28991:12210,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1484:16654:20351

RARB

AC092422.1

+/+

chr3:25174575

chr3:25060125

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

531

low

out-of-frame

ENSG00000077092.19

ENSG00000237838.1

ENST00000383772.8

ENST00000455576.1

downstream

upstream

duplicates(5)

CAGCAGTGAACGGACACATGACTCACTATCCAGCCACACCCTACCCGTTACTCTTTCCACCTGTCATCGGAGGACTTTCCCTGCCTCCCCTCCATGGCCTTCATGGACATCCGCCTCCGAGTGGATGCAGCACCCCGTCGCCGGCAA|ATAAAACAGAGTACTGCAGAGATGAAccAACTTG

AVNGHMTHYPATPYPLLFPPVIGGLSLPPLHGLHGHPPPSGCSTPSPA|nkteycrdept

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1308:31572:19847,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2116:38845:20533,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1107:12747:25998,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2456:31394:15503,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1470:37672:16231,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1470:37680:16217,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1470:37696:16217

176 rows