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| PMS2P7 | CCDC146 | +/+ | +/+ | chr7:73016417 | chr7:77236947 | exon/splice-site | CDS/splice-site | deletion | 0 | 1 | 0 | 252 | 262 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000229018.5 | ENSG00000135205.15 | ENST00000506558.2 | ENST00000285871.5 | downstream | upstream | duplicates(3) | GCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACAtAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTT | . | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1416:42089:10851,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1416:42097:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1394:13143:7824,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1206:33951:2695 |
| PMS2P7 | CCDC146 | +/+ | +/+ | chr7:73013277 | chr7:77167658 | exon/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion | 0 | 0 | 0 | 616 | 176 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000229018.5 | ENSG00000135205.15 | ENST00000506558.2 | ENST00000285871.5 | downstream | upstream | mismatches(1) | TTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATGGAAGACAGTAGCACAGACACAGAAAAAGAAGAGGAAGAGGAGAAAGATGAAAAGGATCAAGAGCCCATTTATGCCATAGTGCCtACAATTAACATTCAAGATGAGCGGTTTGTTGATTTATCTGAAACTCCAGCTTTCATTTTTCT | . | LH00995:41:23WJ53LT4:3:1254:37324:17647 |
| IL13RA1 | IL13RA1 | +/+ | +/+ | chrX:118727714 | chrX:118727709 | CDS | CDS | duplication/ITD | 103 | 24 | 0 | 1734 | 143 | medium | in-frame | . | |Interleukin-13_receptor_subunit_alpha_Ig-like_domain(100%),Interleukin-6_receptor_alpha_chain__binding(100%) | . | . | ENSG00000131724.11 | ENSG00000131724.11 | ENST00000371666.8 | ENST00000371666.8 | downstream | upstream | duplicates(231),low_entropy(10),mismappers(1) | CCGAGGCGAGAGGCTGCATGGAGTGGCCGGCGCGGCTCTGCGGGCTGTGGGCGCTGCTGCTCTGCGCCGGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCG|GGGGCGCCGCGCCTACGG___AAACTCAGCCACCTGTGACAAATTTGAGTGTCTCTGTTGAAAACCTCTGCACAGTAATATGGACATGGAATCCACC | MEWPARLCGLWALLLCAGGGGGGGG|gGAAPTETQPPVTNLSVSVENLCTVIWTWNP | 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| PCDHA4 | PCDHA13 | +/+ | +/+ | chr5:140809572 | chr5:140978949 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 3 | 0 | 103 | 473 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000204967.12 | ENSG00000239389.8 | ENST00000672575.1 | ENST00000289272.3 | downstream | upstream | duplicates(56) | TGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCC | GEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQW | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2251:47372:5316,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1450:41992:29403,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2207:3362:9463,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2388:16622:20211,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1142:37089:5918,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2279:16751:13569,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1205:43537:2962,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1495:20141:21234,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1495:20149:21248,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2107:51482:27960,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2111:7504:24849,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1218:40455:7656,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1422:29614:4321,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1133:4519:24919,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1163:33433:4769,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1180:10231:20463,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1343:9681:22873,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1466:15077:14368,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1466:15093:14368,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2229:51935:29221,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1154:26872:7670,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1242:21152:13037,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1292:25424:15391,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2285:43731:6493,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2471:39039:23700,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1310:23725:25227,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1380:22083:25774,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2119:46531:20869,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2143:9939:2331,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2330:42777:27175,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2330:7561:5358,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1105:36361:15839,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1114:30326:2808,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1174:13637:27231,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1319:44896:9239,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1407:20554:15559,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1407:20570:15559,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2254:36369:16357,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2319:40924:12868,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2361:48577:19202,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1278:15942:25788,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1286:28425:1701,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2234:34994:15741,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2259:28360:17563,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2459:39508:10781,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1117:38012:17492,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1170:31273:22635,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1228:29509:20673,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1265:12075:13205,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1456:17504:20645,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1483:30698:10486,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2279:37591:21584,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2352:35625:8567,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1210:29930:11369,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1231:48674:18221,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2144:17407:24260,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2305:37664:21710,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2350:37098:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2390:40503:16371,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1343:7925:20673 |
| PCDHGA3 | PCDHGC4 | +/+ | +/+ | chr5:141346457 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 3 | 1 | 0 | 129 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000254245.3 | ENSG00000242419.5 | ENST00000619750.1 | ENST00000306593.1 | downstream | upstream | duplicates(39) | CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG | PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1280:20861:24835,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2191:49710:2611,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1233:17762:2457,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1414:34201:29109,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1481:17520:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2108:33578:13597,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2384:22002:2653,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1457:2424:16301,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1457:2432:16287,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2153:47299:19650,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1306:22843:21206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1320:8516:19790,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1324:23644:26208,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2307:44896:22663,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2418:34177:4405,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2365:14235:27511,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2385:10562:25886,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1176:7658:18473,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1413:31928:16231,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1434:3929:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2160:18855:17941,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2352:28506:29529,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2265:16306:17002,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2348:34711:21920,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1256:30520:11271,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1410:47194:1420,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1210:4196:28983,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1419:48682:3102,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1246:48569:20197,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1407:35544:9155,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2274:22188:8889,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2479:46830:2611,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1197:43343:19748,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2167:9325:5218,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1310:6129:22747,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1406:42599:7193,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2438:51376:10542,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2477:9349:17114,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1296:10692:9800,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1311:6380:14101,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1362:35925:20407,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1360:34606:10725,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2242:14802:16526 |
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| PCDHGA3 | PCDHGB7 | +/+ | +/+ | chr5:141346457 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 3 | 1 | 0 | 129 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000254245.3 | ENSG00000254122.3 | ENST00000619750.1 | ENST00000398594.4 | downstream | upstream | duplicates(39) | CCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG | PQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1280:20861:24835,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2191:49710:2611,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1233:17762:2457,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1414:34201:29109,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1481:17520:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2108:33578:13597,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2384:22002:2653,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1457:2424:16301,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1457:2432:16287,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2153:47299:19650,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1306:22843:21206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1320:8516:19790,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1324:23644:26208,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2307:44896:22663,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2418:34177:4405,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2365:14235:27511,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2385:10562:25886,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1176:7658:18473,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1413:31928:16231,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1434:3929:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2160:18855:17941,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2352:28506:29529,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2265:16306:17002,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2348:34711:21920,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1256:30520:11271,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1410:47194:1420,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1210:4196:28983,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1419:48682:3102,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1246:48569:20197,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1407:35544:9155,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2274:22188:8889,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2479:46830:2611,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1197:43343:19748,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2167:9325:5218,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1310:6129:22747,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1406:42599:7193,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2438:51376:10542,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2477:9349:17114,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1296:10692:9800,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1311:6380:14101,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1362:35925:20407,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1360:34606:10725,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2242:14802:16526 |
| PCDHA3 | PCDHAC1 | +/+ | +/+ | chr5:140803591 | chr5:140978949 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 2 | 0 | 40 | 473 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000255408.4 | ENSG00000248383.5 | ENST00000532566.3 | ENST00000253807.3 | downstream | upstream | duplicates(27),mismatches(2) | GACCGACCTCATGGCTTTTAGCCCTAGCCTTCCTCCTTGTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG___AACCAGAGGCAGGA | TDLMAFSPSLPPCPISRDREEKQDVDVDLSAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATPEPEA | LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:48124:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1355:32195:24709,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1361:14203:22383,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2434:28393:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2434:28401:14886,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1103:23968:12504,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1177:27632:9015,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1462:43812:12182,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2427:24825:1659,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2498:43125:26937,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1163:40293:19819,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1362:5369:29389,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1458:42833:23153,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2168:18580:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1184:27317:2780,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1428:31548:22383,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2162:3710:18585,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1147:23078:10150,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2345:19858:11551,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1117:12027:16848,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1468:48860:16722,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2101:43100:2205,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2101:43108:2191,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2143:34946:27539,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1145:45050:13373,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1145:45058:13359,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1297:34282:14452,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1342:40131:17044,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1361:12908:25157,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1407:39897:1925,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1472:21063:2850,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2103:23417:1546 |
| AC008056.2 | STARD13 | -/- | -/- | chr14:79632278 | chr13:33167622 | exon/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 0 | 3 | 0 | 0 | 1845 | medium | . | . | |RhoGAP_domain(100%),SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%),START_domain(100%) | . | . | ENSG00000259106.1 | ENSG00000133121.21 | ENST00000553812.1 | ENST00000567873.1 | upstream | downstream | duplicates(3) | TGACTTCAAGAATGAAGCCGTGGACCCTCGCG|AAATTGAGGCAAAAGAAGCATGTGACTGGCTCCGTGCTGCCGGGTTCCCGCAATACGCTCAGTTATATGAGG___ATTCACAATTTCCCATCAACATTGTGGCTGTCAAGAATGATCATGATTTTCTTGAAAAGGACCTTGTAGAACC | . | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2436:16808:9604,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1452:30213:18109,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2311:34185:15713,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1132:15797:2499,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1243:23773:1490,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1439:17334:12252 |
| PCDHA6 | PCDHAC1 | +/+ | +/+ | chr5:140830485 | chr5:140978949 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 2 | 0 | 31 | 473 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081842.18 | ENSG00000248383.5 | ENST00000378126.4 | ENST00000253807.3 | downstream | upstream | duplicates(34) | ATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAAC | MAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWP | LH00995:41:23WJ53LT4:2:1155:51668:17436,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2462:15797:11187,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2283:46280:11271,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1130:28951:19903,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2413:43586:10753,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1264:27907:3999,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1193:14138:25746,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1281:7593:15923,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2354:21945:24555,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1478:14057:22495,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2406:44953:29067,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1276:22107:21444,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1490:22228:13891,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2122:17965:12672,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2122:17981:12672,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2333:34857:10823,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2474:8952:6002,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1192:38877:16161,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1262:49524:7922,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1404:9883:20029,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1404:9899:20029,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1145:43707:27385,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1245:33870:13345,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1283:20853:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1371:21468:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2208:30407:7824,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2209:34072:20673,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2411:23498:17380,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2432:32923:21234,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1396:28619:29053,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1396:28635:29053,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2101:7488:19328,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2177:41846:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2373:28878:29165,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2416:39444:17647,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1397:3953:11860,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2396:7925:22271 |
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| PCDHGA2 | PCDHGA8 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 105 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000253767.3 | ENST00000528330.2 | ENST00000398604.3 | downstream | upstream | duplicates(28) | CGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGcTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG | LISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETlSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2113:13353:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1475:7375:13863,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39492:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39508:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1202:33190:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:9050:6395,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1157:2658:7011,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1378:29072:11677,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1201:33012:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1243:34468:3480,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2223:14802:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2408:44904:6927,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2163:23854:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2447:34339:1715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1228:12035:1617,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9672:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9681:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:6267:22537,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1384:51360:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2295:1615:25297,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2366:15246:4433,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47056:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47064:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1262:40317:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:27050:18908,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1385:5118:19847,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1425:2149:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2153:36855:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2446:45333:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2490:6817:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1464:12051:26642 |
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| PCDHGA2 | PCDHGA10 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 105 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000253846.2 | ENST00000528330.2 | ENST00000398610.2 | downstream | upstream | duplicates(28) | CGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGcTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG | LISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETlSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2113:13353:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1475:7375:13863,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39492:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39508:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1202:33190:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:9050:6395,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1157:2658:7011,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1378:29072:11677,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1201:33012:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1243:34468:3480,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2223:14802:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2408:44904:6927,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2163:23854:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2447:34339:1715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1228:12035:1617,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9672:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9681:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:6267:22537,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1384:51360:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2295:1615:25297,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2366:15246:4433,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47056:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47064:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1262:40317:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:27050:18908,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1385:5118:19847,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1425:2149:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2153:36855:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2446:45333:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2490:6817:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1464:12051:26642 |
| PCDHA6 | PCDHA13 | +/+ | +/+ | chr5:140830485 | chr5:140978949 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 2 | 0 | 31 | 473 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081842.18 | ENSG00000239389.8 | ENST00000378126.4 | ENST00000289272.3 | downstream | upstream | duplicates(34) | ATGGCCTTTAGCCCCAGCCTTTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAAC | MAFSPSLSPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWP | LH00995:41:23WJ53LT4:2:1155:51668:17436,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2462:15797:11187,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2283:46280:11271,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1130:28951:19903,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2413:43586:10753,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1264:27907:3999,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1193:14138:25746,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1281:7593:15923,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2354:21945:24555,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1478:14057:22495,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2406:44953:29067,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1276:22107:21444,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1490:22228:13891,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2122:17965:12672,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2122:17981:12672,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2333:34857:10823,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2474:8952:6002,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1192:38877:16161,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1262:49524:7922,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1404:9883:20029,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1404:9899:20029,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1145:43707:27385,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1245:33870:13345,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1283:20853:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1371:21468:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2208:30407:7824,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2209:34072:20673,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2411:23498:17380,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2432:32923:21234,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1396:28619:29053,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1396:28635:29053,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2101:7488:19328,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2177:41846:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2373:28878:29165,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2416:39444:17647,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1397:3953:11860,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2396:7925:22271 |
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| PCDHGA2 | PCDHGA9 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 105 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000261934.2 | ENST00000528330.2 | ENST00000573521.1 | downstream | upstream | duplicates(28) | CGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGcTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG | LISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETlSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2113:13353:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1475:7375:13863,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39492:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39508:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1202:33190:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:9050:6395,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1157:2658:7011,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1378:29072:11677,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1201:33012:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1243:34468:3480,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2223:14802:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2408:44904:6927,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2163:23854:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2447:34339:1715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1228:12035:1617,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9672:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9681:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:6267:22537,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1384:51360:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2295:1615:25297,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2366:15246:4433,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47056:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47064:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1262:40317:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:27050:18908,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1385:5118:19847,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1425:2149:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2153:36855:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2446:45333:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2490:6817:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1464:12051:26642 |
| PCDHGA2 | PCDHGA11 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 105 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000253873.6 | ENST00000528330.2 | ENST00000398587.7 | downstream | upstream | duplicates(28) | CGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGcTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG | LISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETlSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2113:13353:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1475:7375:13863,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39492:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39508:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1202:33190:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:9050:6395,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1157:2658:7011,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1378:29072:11677,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1201:33012:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1243:34468:3480,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2223:14802:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2408:44904:6927,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2163:23854:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2447:34339:1715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1228:12035:1617,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9672:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9681:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:6267:22537,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1384:51360:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2295:1615:25297,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2366:15246:4433,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47056:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47064:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1262:40317:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:27050:18908,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1385:5118:19847,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1425:2149:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2153:36855:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2446:45333:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2490:6817:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1464:12051:26642 |
| PCDHGA2 | PCDHGC5 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 105 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000240764.4 | ENST00000528330.2 | ENST00000252087.3 | downstream | upstream | duplicates(28) | CGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGcTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG | LISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETlSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2113:13353:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1475:7375:13863,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39492:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39508:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1202:33190:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:9050:6395,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1157:2658:7011,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1378:29072:11677,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1201:33012:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1243:34468:3480,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2223:14802:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2408:44904:6927,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2163:23854:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2447:34339:1715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1228:12035:1617,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9672:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9681:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:6267:22537,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1384:51360:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2295:1615:25297,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2366:15246:4433,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47056:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47064:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1262:40317:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:27050:18908,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1385:5118:19847,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1425:2149:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2153:36855:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2446:45333:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2490:6817:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1464:12051:26642 |
| PCDHGA2 | PCDHGC3 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 105 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000240184.7 | ENST00000528330.2 | ENST00000308177.5 | downstream | upstream | duplicates(28) | CGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGcTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG | LISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETlSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2113:13353:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1475:7375:13863,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39492:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39508:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1202:33190:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:9050:6395,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1157:2658:7011,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1378:29072:11677,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1201:33012:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1243:34468:3480,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2223:14802:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2408:44904:6927,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2163:23854:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2447:34339:1715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1228:12035:1617,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9672:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9681:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:6267:22537,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1384:51360:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2295:1615:25297,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2366:15246:4433,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47056:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47064:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1262:40317:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:27050:18908,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1385:5118:19847,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1425:2149:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2153:36855:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2446:45333:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2490:6817:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1464:12051:26642 |
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| PCDHGA2 | PCDHGA12 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 105 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000253159.3 | ENST00000528330.2 | ENST00000252085.4 | downstream | upstream | duplicates(28) | CGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGcTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG | LISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETlSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2113:13353:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1475:7375:13863,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39492:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39508:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1202:33190:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:9050:6395,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1157:2658:7011,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1378:29072:11677,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1201:33012:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1243:34468:3480,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2223:14802:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2408:44904:6927,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2163:23854:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2447:34339:1715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1228:12035:1617,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9672:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9681:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:6267:22537,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1384:51360:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2295:1615:25297,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2366:15246:4433,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47056:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47064:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1262:40317:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:27050:18908,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1385:5118:19847,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1425:2149:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2153:36855:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2446:45333:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2490:6817:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1464:12051:26642 |
| PCDHGA2 | PCDHGB7 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 105 | 12156 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000254122.3 | ENST00000528330.2 | ENST00000398594.4 | downstream | upstream | duplicates(28) | CGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGcTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG | LISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETlSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2113:13353:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1475:7375:13863,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39492:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1332:39508:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1202:33190:29431,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:9050:6395,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1157:2658:7011,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1378:29072:11677,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1201:33012:5694,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1243:34468:3480,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2223:14802:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2408:44904:6927,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2163:23854:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2447:34339:1715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1228:12035:1617,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9672:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1356:9681:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2124:6267:22537,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1384:51360:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2295:1615:25297,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2366:15246:4433,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47056:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:47064:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1262:40317:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:27050:18908,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1385:5118:19847,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1425:2149:28716,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2153:36855:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2446:45333:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2490:6817:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1464:12051:26642 |
| DTX2 | DTX2 | +/+ | +/+ | chr7:76492253 | chr7:76463545 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | duplication/non-canonical_splicing | 4 | 9 | 0 | 3870 | 119 | low | out-of-frame | . | WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) | . | . | ENSG00000091073.19 | ENSG00000091073.19 | ENST00000324432.9 | ENST00000324432.9 | downstream | upstream | duplicates(26),mismatches(1) | TCAG___TGCCTCCCTCCCCAGCGGTCCCTCAAGCAGCCCAGGGAG?GTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAGATGGGAACTCAAACAA | SASLPSGPSSSPG?VPATVPMQMPKPSRVQQALA|galefvslsqqafqicpvfvvcglyqdgnsn | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1226:4972:19062,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1457:20084:28338,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1457:20092:28352,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2256:29841:2107,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1251:7480:12952,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2293:21759:21206,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2424:17641:26124,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2447:48893:14984,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1297:41434:16666,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2497:44718:13583,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1186:23458:6745,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1197:49427:23728,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1408:36192:14844,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2255:1493:10598,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2408:19995:8847,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1181:12642:16119,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2418:42073:19566,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1293:21751:6535,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1220:29242:29207,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1265:32138:28198,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2220:39023:28212,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1421:44047:9197,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1445:24340:6311,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1248:26508:17717,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1368:25553:27469,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2328:26775:16918,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2348:10587:26068,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1388:45867:21598,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1415:3888:23658,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2412:37947:12308,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2434:26225:18039,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2109:37971:11761,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1244:34282:7306,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1420:33287:27497,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2441:50478:17563,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1296:1380:3957,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2346:32292:7193,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1236:9317:8623,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1376:4009:13947,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2203:21176:28548 |
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| AC092807.3 | DDAH1 | -/- | -/- | chr1:85496166 | chr1:85358847 | exon/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 7 | 0 | 43 | 629 | low | . | . | |Arginine_deiminase(65%) | . | . | ENSG00000282057.1 | ENSG00000153904.21 | ENST00000498304.5 | ENST00000284031.13 | upstream | downstream | duplicates(34) | GGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCC | . | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1356:11582:16890,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1419:13256:8553,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:1332:3592,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:1348:3592,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1104:40115:15110,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2329:25294:23434,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2484:50923:11159,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2138:50964:2569,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2319:34088:18740,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2360:7860:15825,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2362:11646:11061,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2362:11655:11047,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2479:11622:27834,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1283:19931:8090,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1419:17350:20715,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2148:2125:12981,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2231:7812:9519,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2258:39072:25606,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1276:40730:16652,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1376:50875:3144,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1437:4349:21374,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2119:3516:11888,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2225:1016:26811,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2336:43974:6128,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2449:51716:5918,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1292:29784:25858,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2250:51004:15475,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2250:51020:15475,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2262:50875:8609,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1443:2845:17675,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2134:6501:23672,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1247:16411:5386,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1479:25925:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1315:48812:17310,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1315:48820:17296,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1315:48828:17310,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1291:10441:2639,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1433:43125:3536,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2133:44120:27371,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2133:44128:27385,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2475:10910:17801,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2385:24890:20407,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1204:35933:15517 |
| AC092807.3 | DDAH1 | -/- | -/- | chr1:85577984 | chr1:85358847 | exon/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 0 | 1 | 0 | 0 | 629 | low | . | . | |Arginine_deiminase(65%) | . | . | ENSG00000282057.1 | ENSG00000153904.21 | ENST00000498304.5 | ENST00000284031.13 | upstream | downstream | . | TCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTT | . | LH00995:41:23WJ53LT4:5:1251:27818:17633 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66617057 | chr11:66646027 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 4 | 5 | 0 | 4504 | 3479 | low | in-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000398692.8 | downstream | upstream | duplicates(61) | TGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCG | VEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2246:51619:6619,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1225:38724:14438,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2185:10943:24527,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2294:25658:5064,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2389:44500:9477,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2390:3111:12981,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2118:32405:3522,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2177:6048:10753,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2314:30884:26250,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2378:38821:17408,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2334:31524:24302,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2375:49524:8931,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2426:2569:16806,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2445:41628:20141,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2468:26904:5036,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1209:36321:17899,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1214:37065:29669,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2378:50867:19048,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2131:51627:25858,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1106:24105:3074,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1412:45220:19356,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2108:44039:5680,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2112:24639:6353,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2301:20230:11775,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2416:35504:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2441:24178:26488,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2463:1712:29249,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2463:1720:29235,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1172:17762:13275,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1334:17601:21066,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2155:45034:26068,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1140:24493:7249,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1198:43351:2836,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1198:43359:2850,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1489:36645:2766,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1489:36653:2780,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2113:11420:21262,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2297:30383:27679,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1128:26063:24541,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1380:27729:6381,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1430:29631:1350,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2159:49880:7866,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2182:25763:12056,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2182:25772:12070,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2221:11905:11117,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2454:43230:8314,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1126:27479:26096,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1163:13904:10486,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2186:34371:20799,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2189:15400:17535,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2308:36920:10220,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2431:19874:13961,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1435:46676:27399,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1372:12819:12280,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2203:10967:20841,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1285:2238:9646,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2147:31993:28674,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2170:47954:7922,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2221:7480:22789,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2238:12544:9169,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2424:12949:15867,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1342:8232:29277,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2187:50478:14956,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2371:39452:27834,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1173:49313:21010,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1266:17568:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1295:15327:22789,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1295:15335:22803,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1295:15352:22803,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1413:46822:21626 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66617057 | chr11:66643450 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 4 | 1 | 0 | 4504 | 2765 | low | in-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000408993.6 | downstream | upstream | duplicates(32),mismatches(1) | GCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGG | NVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCY | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1293:13620:18011,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2356:25691:27988,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1204:9187:1897,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2395:50915:18347,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2434:23231:8763,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1362:23919:25620,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1401:48011:16596,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1414:17536:17170,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2145:11396:17577,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2244:21880:24835,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2412:14785:10949,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2473:45552:28730,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1353:22908:25157,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2115:15069:11439,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2188:6048:17170,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2462:51263:6591,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1153:1186:4069,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1350:4341:1182,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1363:49338:1883,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1363:49354:1883,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2340:23514:13709,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1176:38554:18263,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1432:2553:15881,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1486:3718:22131,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2322:19194:16680,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2419:33959:11313,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2442:46377:16035,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2474:8119:13723,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1159:49710:1967,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2102:11258:21066,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2212:6040:27133,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2314:8677:20771,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2379:5547:13667,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2392:10805:5820,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1425:46175:16750,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2119:51263:6451,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2136:41450:21766,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2232:32179:14059 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66617057 | chr11:66665856 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 0 | 0 | 4504 | 735 | low | in-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000396053.9 | downstream | upstream | duplicates(4) | CGAGAACGCGGGCGCGCTGCGtGCCATCGAAGCCCTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCA | ENAGALRAIEALHGHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNC | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1225:25513:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1261:50737:8679,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1292:47129:11117,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2159:19890:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1365:29210:21696 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66617550 | chr11:66643450 | exon/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 0 | 1 | 0 | 64 | 2765 | low | . | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000461478.1 | ENST00000408993.6 | downstream | upstream | . | CGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCcCCCGGGATGGGAGACCAG | . | LH00995:41:23WJ53LT4:5:2180:45794:11355 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66618561 | chr11:66643450 | 3'UTR/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 0 | 0 | 723 | 2765 | low | stop-codon | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(75%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000443702.1 | ENST00000408993.6 | downstream | upstream | duplicates(1) | CACGACTATCCGGAATCGGGCTTTCCTGCTGGGTGCTCTGAGGCAGGCTGTATG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGC | . | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1278:11096:8903,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2325:21354:25353 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66617057 | chr11:66639700 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 0 | 0 | 4504 | 3302 | low | out-of-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000396053.9 | downstream | upstream | duplicates(327),read_through(65) | GCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTG | RPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm | 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| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66625678 | chr11:66639700 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 0 | 0 | 888 | 3302 | low | out-of-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000396053.9 | downstream | upstream | duplicates(8),read_through(3) | CTATGAGCGTACCCGCCTCTCCCCACCCCGGGCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCA...___GCAGCCTCAACCTTCTGAGCTGAAGCGGTCTTCCCATCTCAACCTTCCAAGTAGC | YERTRLSPPRASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw* | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2122:28271:18557,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1206:27204:12392,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1206:27220:12392,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1388:35002:12504,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2220:35099:13149,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1324:38683:28268,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2214:42809:17254,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2238:44403:5778,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1449:21460:6451,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1426:49516:2023,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2428:31645:14480 |
| GTF2A1L | STON1-GTF2A1L | +/+ | +/+ | chr2:48671680 | chr2:48776280 | CDS/splice-site | exon/splice-site | deletion/read-through | 4 | 4 | 0 | 193 | 88 | low | . | . | Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(92%)| | . | . | ENSG00000242441.8 | ENSG00000068781.21 | ENST00000508440.1 | ENST00000463040.5 | downstream | upstream | duplicates(11),mismappers(1) | GTGATAATGAAGACCCTCAAGTAAACATTGTAGAAGAG___GACCCTTTAAATTCTGGAGATGATGTTAGTGAACAGGATGTGCCAGACCTGTTTGACACGGATAATGTaATTGTCTGTCAGTATGATAAG|CAGGGAGATACCAGGGTTCGTCATGGGCAGCAATGACTACGATGGACAAGAAGATAGAGGCCCTAATCCTAATTTTCTGAGCACCATGGAAGCCCCCTGGATTCTAG | . | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1492:36111:24933,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1448:32009:18950,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2327:10967:3999,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1450:29736:17927,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1466:41474:3424,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2449:4001:7684,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1215:20254:28072,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1379:10101:20463,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2161:5385:6577,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1106:11792:10248,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2271:46757:13499,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2495:16258:5736,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1237:16015:9660,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1468:41952:3522,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2327:43966:9001,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2327:43982:9001,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2495:7140:2415,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1295:44379:11705,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1250:30415:4363,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1381:6517:26642 |
| TMED7 | TICAM2 | -/- | -/- | chr5:115616318 | chr5:115581315 | CDS | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 2 | 5 | 0 | 1936 | 277 | low | stop-codon | . | emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%) | . | . | ENSG00000134970.14 | ENSG00000243414.6 | ENST00000456936.4 | ENST00000427199.3 | upstream | downstream | duplicates(19),low_entropy(1),mismappers(1) | GTTTCAATTtACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGG | . | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2397:37033:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1124:4430:19917,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1255:23506:3887,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2440:26184:28450,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1166:16638:23350,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2457:44807:17857,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1294:32680:3130,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1468:26880:12896,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1140:10991:14354,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1218:13208:29403,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1395:43780:4307,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2328:9470:7292,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1255:48990:1617,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1386:5992:29655,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2345:37672:17941,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1235:39913:25774,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1412:1461:23770,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1436:49305:22957,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2105:30569:29515,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2275:5684:10795,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2309:51902:4503,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2455:15546:22131,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2498:14146:26572,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1239:40366:20869,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1425:35447:25409,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1426:28991:12042,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1249:46466:8314,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1407:32875:4419 |
| TMED7 | TICAM2 | -/- | -/- | chr5:115620435 | chr5:115581315 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 2 | 0 | 2625 | 277 | low | out-of-frame | . | emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%) | . | . | ENSG00000134970.14 | ENSG00000243414.6 | ENST00000456936.4 | ENST00000427199.3 | upstream | downstream | duplicates(7) | CGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGG | RVSALTQ|iekkc* | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2355:21274:22943,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2294:10320:2457,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2349:16824:3242,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2460:10603:27497,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1180:2108:11215,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2424:22794:1645,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1303:43173:15839,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2477:50292:22677,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2496:32527:21388 |
| RNF103 | CHMP3 | -/- | -/- | chr2:86620330 | chr2:86542312 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 4 | 2 | 0 | 1199 | 4315 | low | in-frame | . | |Snf7(100%) | . | . | ENSG00000239305.7 | ENSG00000115561.16 | ENST00000237455.5 | ENST00000263856.9 | upstream | downstream | duplicates(12) | GGTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAG | GDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVD | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1368:43707:27245,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2383:3184:28744,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2174:18474:22859,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2174:18482:22873,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2312:16468:12294,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2385:45705:13331,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2469:49831:6128,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2253:6695:21850,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2460:30577:3943,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2460:36086:10514,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1215:17496:22929,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1235:14818:21402,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1276:12472:19244,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2251:30237:22018,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2466:39792:15503,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1181:15246:6227,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1334:29736:21570,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1245:32147:2485 |
| RAD51D | RFFL | -/- | -/- | chr17:35101201 | chr17:35026561 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 3 | 2 | 0 | 440 | 829 | low | out-of-frame | . | Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) | . | . | ENSG00000185379.21 | ENSG00000092871.17 | ENST00000345365.11 | ENST00000315249.11 | upstream | downstream | duplicates(7) | CTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGC | LKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgt | LH00995:41:23WJ53LT4:1:2405:24178:27245,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2242:40325:29207,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1429:11145:10304,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1138:9300:27371,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1138:9317:27371,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2395:31653:17408,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2414:51587:16203,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1205:50705:29501,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1333:31677:3718,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1379:37769:27413,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1204:6623:21864,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1405:33773:12560 |
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| NPIPA1 | AC138969.3 | +/+ | -/+ | chr16:14932796 | chr16:16351593 | intron | exon | deletion/5'-5' | 0 | 5 | 0 | 235 | 137 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000183426.17 | ENSG00000277920.1 | ENST00000472413.5 | . | downstream | upstream | duplicates(5),mismappers(1),mismatches(1) | CCGGCACCTGGACGGCGACAGAGCCTTCCACCGCAACAGTCTGGACATCTTCCAGATCGCCACCCCGCACAGCCTGGGTAGCGTGTGGAAGATCCGAGTGTGGCACGACAACAAAGGTCTGTATGGACCCTGCCAAGCTCTGCCCCTCTGCCCCTGCATTGGGGCGCCCTG|TCTTGGGGCTGCAGCCGGCCTCCTCAGCTCGAGTGTAACAACAGTCGTGGCCATGGCAGCACCTGCGGATGTCACATGGGCAGGACAGCAG___AGACGTCTCCCACAACCTGC | . | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1361:43408:26194,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1169:28838:20743,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2486:26249:10795,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2259:40156:21430,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2435:14478:9856,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2464:47873:21178,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2401:31896:17324,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1379:31386:1392,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1140:2149:1645,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2374:15797:17464,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1257:16824:14452,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1289:25076:24653 |
| NPHP3 | ACAD11 | -/- | -/- | chr3:132681914 | chr3:132644896 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 3 | 0 | 0 | 329 | 592 | low | in-frame | . | Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%) | . | . | ENSG00000113971.20 | ENSG00000240303.8 | ENST00000337331.10 | ENST00000264990.11 | upstream | downstream | duplicates(23),mismappers(1) | ATTTAGCTGTGCTTAG___CTATGAAGGAGGAGATTTTGAAAAAGCTGCTGAATTATACAAAAGGGCAATGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCA | LAVLSYEGGDFEKAAELYKRAMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYL | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1167:41863:7852,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1393:12366:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1446:16387:7278,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2435:41240:15853,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1138:48197:15489,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1138:48205:15503,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1201:37195:24008,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1209:45406:19454,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2120:34307:7908,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2140:48027:15839,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2392:12464:2107,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1422:32454:29697,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2252:46870:16357,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2356:21961:13289,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1379:3168:14059,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2119:36005:26769,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2119:36014:26755,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2119:36014:26783,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2135:15886:15433,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2234:13095:22565,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1208:32308:20785,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1225:24510:2317,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1379:8232:15713,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1157:8969:25704,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1261:35164:19987,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1305:24574:17422,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2373:12019:16862 |
| AL137792.1 | AL360081.1 | -/- | +/+ | chr1:28120979 | chr9:98235355 | exon | exon | translocation | 3 | 0 | 0 | 9 | 0 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000214812.3 | ENSG00000224001.2 | ENST00000399029.3 | ENST00000428299.2 | upstream | upstream | duplicates(5) | TGCTATTGTTTACATGAtAGATGCTGCAGATCGTGAAAAGATAGAAGCTTCCCGAAATGAGCTACATAATCTTCTA|GATAAACCACAGTTACAAGGAATTCCAGTGCTAG | . | LH00995:41:23WJ53LT4:2:1345:33263:22271,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1316:43343:17198,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2310:31831:10963,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1133:34541:11958,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1217:15360:11383,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1425:11032:28184,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1252:24857:2275,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2128:8467:4573 |
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| PRKAR1A | PCYT1B | +/+ | -/+ | chr17:68530457 | chrX:24647269 | 3'UTR | 5'UTR | translocation/5'-5' | 3 | 0 | 0 | 16698 | 2 | low | stop-codon | . | Cyclic_nucleotide-binding_domain(98%),Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)| | . | . | ENSG00000108946.15 | ENSG00000102230.14 | ENST00000392711.5 | . | downstream | upstream | duplicates(11) | GTTGCTCGTGGCCCCTTGAAGTGCGTTAAGCTGGACCGACCTAGATTTGAACGTGTTCTTGGCCCATGCTCAGACATCCTCAAACGAAACATCCAGCAGTACAACAGTTTTGTGTCACTGTCTGTCTGAAATCTGCC|CCGCCCCTCTCTCTCTCTCTCTCT | . | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1246:16937:2625,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1425:2917:3620,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1483:9082:8693,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2375:40026:16554,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2297:17196:2597,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2475:43958:6885,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1193:45333:16806,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1237:9980:13527,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1271:27940:28912,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1298:31135:15811,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1312:32648:25522,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2211:23773:8553,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1428:26564:13303,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2173:45091:14648 |
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| ARHGEF12 | INTS8 | +/+ | +/+ | chr11:120477526 | chr8:94867140 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 0 | 2 | 0 | 1382 | 847 | low | out-of-frame | . | PDZ_domain(100%),PH_domain(100%),Regulator_of_G_protein_signalling-like_domain(100%),RhoGEF_domain(100%)| | . | . | ENSG00000196914.9 | ENSG00000164941.14 | ENST00000397843.7 | ENST00000523731.6 | downstream | upstream | duplicates(3) | GGCATTTCAGTCACTGGTTTGCAGAGTCCAG|GAACCACTCGTTTTGACTATTATTTTATCACTCTTTGTGAAACTTCACAATGTTCGG___GAGGACATTGTGAATGATATTACAGCTGAACACATTTCTATTTGGCCATCTTCCATTCCCAA___CCTCCAGTCTGTGGACTTTGAAGCTGTGGCAATCACAGTGAAAGAGCTAGTTCGATATACACTCAGTATAAATCCAAATAACCATTCTTGGTTAATTATCCAGGCAGATATTTACTTTG___CAACGAATCAGTATTCAGCAGCTCTTCACTATTACCTCCAG | GISVTGLQSP|gttrfdyyfitlcetsqcsgghce* | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1222:38788:28898,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1304:30140:27511,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2203:47663:21906,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2332:2302:25311,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2304:21144:15096 |
| CASK | MAGED1 | -/- | +/+ | chrX:41922930 | chrX:51894269 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | inversion | 0 | 2 | 0 | 3480 | 4140 | low | out-of-frame | . | Protein_kinase_domain(3%)|MAGE_homology_domain(100%) | . | . | ENSG00000147044.23 | ENSG00000179222.18 | ENST00000378163.7 | ENST00000375772.7 | upstream | upstream | duplicates(11) | TCtGGACCATGGCCGACGACGACGTGCTGTTCGAGGATGTGTACGAGCTGTGCGAGGTGATCGGAAA|CCCCCAGGCTCCGCTCTTGCCAGAGGGACAGGAGCCATGGCTCAGAAAATGGACTGTGGTGCGGGCCTCCTCGGCTTCCAGG | MADDDVLFEDVYELCEVIGn|pqapllpegqepwlrkwtvvrassas | LH00995:41:23WJ53LT4:2:1322:27568:25774,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2455:24105:23868,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1370:15287:23167,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1107:25941:13793,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1248:12318:22201,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1455:12002:2822,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1495:26839:7810,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2336:49014:19342,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2485:14923:7011,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1498:20812:6787,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2135:23450:6086,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2445:30407:25844,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2139:23603:12350 |
| SLC12A8 | TRIM8 | -/- | +/+ | chr3:125187237 | chr10:102654653 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 0 | 2 | 0 | 345 | 5169 | low | in-frame | . | Amino_acid_permease(23%)| | . | . | ENSG00000221955.11 | ENSG00000171206.15 | ENST00000469902.6 | ENST00000643721.2 | upstream | upstream | duplicates(8) | CCTCGGTCCTGGGTGGGCAGACGGGAGGCACCATCGGGCTGCTCTATGTGTTTGGACAG|AAGATGCTCATGAAGCAGCAGGACCGGCTGGAGGAGCGAGAGCAGGACATTGAGGACCAGCTGTACAAACTCGAGTCAGACAAGCGCCTGGTGGAG___GAGAAAGTGAAC | SVLGGQTGGTIGLLYVFGQ|KMLMKQQDRLEEREQDIEDQLYKLESDKRLVEEKV | LH00995:41:23WJ53LT4:1:1247:30747:26516,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2442:26540:2247,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1432:17237:17520,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1440:27244:6941,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1354:50098:17577,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1423:16986:3130,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2181:44144:19034,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1466:44880:28856,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1183:41531:5428,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2132:5919:25045 |
| KCNMA1 | VCL | -/- | +/+ | chr10:77637265 | chr10:74043083 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | inversion | 2 | 0 | 0 | 9240 | 4803 | low | in-frame | . | |Vinculin_family(95%) | . | . | ENSG00000156113.24 | ENSG00000035403.18 | ENST00000638991.1 | ENST00000372755.7 | upstream | upstream | duplicates(6) | CCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCTTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCGTCCTCGGTCCACGAGCCCAAGATGGATGCGCTCATCATCCCGGTGACCATGGAGGTGCCGTGCGACAGCCGGGGCCAACGCATGTGGTGGGCTTTCCTGGCCTCCTCCATGGTGACTTTCTTCGGGGGCCTtTTCATCATCTTGCTCTGGCGGACGCTCAAGTACCTGTGGACCGTGTGCTGCCACTGCGGGGGCAAGACGAAG|GTTGGAAAAGAGACTGTTCAAACCACTGAGGATCAGATTTTG | SSSSSSSSSSSSSSSSSSSSVHEPKMDALIIPVTMEVPCDSRGQRMWWAFLASSMVTFFGGLFIILLWRTLKYLWTVCCHCGGKTK|VGKETVQTTEDQI | LH00995:41:23WJ53LT4:3:1259:32721:10206,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2259:34347:6717,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2178:4988:19034,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:37227:8931,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1288:37235:8917,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1467:26128:8483,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1467:26144:8483,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1467:26152:8497 |
| LINC00486 | KANK2 | +/+ | -/- | chr2:32916580 | chr19:11194512 | intron | 5'UTR/splice-site | translocation | 0 | 0 | 0 | 65535 | 17935 | low | . | . | |Ankyrin_repeat(100%),Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),KN_motif(100%) | . | . | ENSG00000230876.8 | ENSG00000197256.11 | . | ENST00000586659.6 | downstream | downstream | inconsistently_clipped(1) | GGGAGGGGGGGGGGGGGGaGGGGaGGG|GATGGCCCAGGTCCTGCACGTGCCTGCTCCCTTCCCAG___GGACCCCTGGCCCAGCCTCCCCACCTGCCTTCCCTGCCAAGGACC | . | LH00995:41:23WJ53LT4:4:1286:31588:10711 |
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