aih-tih-sc-19e09e-R1_A23WJ53LT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-19e09e-R1_A23WJ53LT4_1)

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Filename: aih-tih-sc-19e09e-R1_A23WJ53LT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 753.4 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-19e09e-R1_A23WJ53LT4_1)
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gene2

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strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

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transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

CX3CL1

RBPMS

+/+

chr16:57372638

chr8:30474779

CDS/splice-site

translocation

107

139

9689

11554

high

out-of-frame

|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)

ENSG00000006210.7

ENSG00000157110.16

ENST00000563383.1

ENST00000320203.8

downstream

upstream

duplicates(391),mismatches(1)

GCCTGGCCCCCGCCGGGACTCTTGCCCACCCTCAGCCATGGCTCCGATATCTCTGTCGTGGCTGCTCCGCTTGGCCACCTTCTGCCATCTGACTGTCCTGCTGGCTG|GTCCGGACCCTATTTGTCAGTGGCCTTCCTCTGGATATCAAACCTCGGGAGCTCTATCTGCTTTTCAGACCATTTAAG___GGCTATGAGGGTTCTCTTATAAAGCTCACATCTAAAC

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CX3CL1

RBPMS

+/+

chr16:57372638

chr8:30446943

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

9689

low

out-of-frame

|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%)

ENSG00000006210.7

ENSG00000157110.16

ENST00000563383.1

ENST00000523717.5

downstream

upstream

duplicates(8)

GCAAGGGGACAGCACTGAGCTCTGCCGCCTGGCTCTAGCCGCCTGCCTGGCCCCCGCCGGGACTCTTGCCCACCCTCAGCCATGGCTCCGATATCTCTGTCGTGGCTGCTCCGCTTGGCCACCTTCTGCCATCTGACTGTCCTGCTGGCTG|GTAGCTGTCATCTTATGATCTAAG

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PCDHGA3

PCDHGA8

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

145

3659

11943

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253767.3

ENST00000619750.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(426),mismappers(10),multimappers(2)

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145

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145

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ENST00000252085.4

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3659

11943

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ENSG00000240184.7

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145

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11943

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ENSG00000242419.5

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duplicates(426),mismappers(10),multimappers(2)

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145

3659

11943

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ENST00000619750.1

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duplicates(426),mismappers(10),multimappers(2)

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PCDHGB2

PCDHGC5

+/+

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CDS/splice-site

deletion/read-through

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11943

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in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000240764.4

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ENST00000252087.3

downstream

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11943

high

in-frame

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upstream

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PCDHGB2

PCDHGC3

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1415

11943

high

in-frame

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ENSG00000240184.7

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ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(441),mismatches(1)

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PCDHGB2

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+/+

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CDS

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deletion/read-through

1415

11943

high

in-frame

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downstream

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PCDHGB2

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+/+

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CDS

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deletion/read-through

1415

11943

high

in-frame

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ENST00000398610.2

downstream

upstream

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PCDHGB2

PCDHGA11

+/+

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CDS

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deletion/read-through

1415

11943

high

in-frame

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ENSG00000253873.6

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ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(441),mismatches(1)

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PCDHGB2

PCDHGB7

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1415

11943

high

in-frame

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ENSG00000254122.3

ENST00000622527.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(441),mismatches(1)

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PCDHGB2

PCDHGB6

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1415

11943

high

in-frame

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ENSG00000253305.2

ENST00000622527.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(441),mismatches(1)

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PCDHGB2

PCDHGA12

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1415

11943

high

in-frame

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ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(441),mismatches(1)

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PCDHGB2

PCDHGA9

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1415

11943

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000261934.2

ENST00000622527.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(441),mismatches(1)

TEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNN

TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15440285

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

353

206

high

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000225576.7

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(52),mismappers(2)

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chr9:123557695

exon/splice-site

CDS/splice-site

inversion

369

high

|dDENN_domain(100%)

ENSG00000224020.1

ENSG00000119522.16

ENST00000429139.1

ENST00000373624.6

downstream

duplicates(9)

GCTGCTTTCTCCCATCACCCCCATCCCCTTTTGACAAAGATCCAACTGTAAAAAGTCTTACGTAACAGTTCAGGACTACTTCGGTTCTTTTACTGG|ATCTCTTCCCTGAAGAACAGGCTGAAAAAGGTCTCCACAACCACTGGGGATGGTGTGGCCAGAGCGTTCCTCAAGGCCCAGGCTGCTTTCTTCGGTAGCTACCGAAACGCTCTGAAAATCGAGCCG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2286:20327:2359,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1143:16064:1280,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1345:32616:3746,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1345:32632:3746,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1444:30431:22327,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1444:30448:22327,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2351:23369:5246,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2425:45859:10402,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1190:29525:25241,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2191:23781:1925,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1161:50899:4503,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1216:45188:25802,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1345:48051:13891,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1384:29453:9814,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1377:28118:18067,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2469:50042:20617

KLHL2

GTF2IP12

+/+

-/+

chr4:165263359

chr4:119452759

CDS/splice-site

intron

duplication/5'-5'

626

high

out-of-frame

BTB/POZ_domain(100%),BTB_And_C-terminal_Kelch(23%)|

ENSG00000109466.14

ENSG00000283050.2

ENST00000226725.11

downstream

upstream

duplicates(6)

GTGAATTTTTGGAATCCCAGCTTCACCCTGTCAACTGCTTAGGAATCCGGGCTTTTGCTGATATGCATGCATGTACCGACCTTCTGAACAAGGCCAACACCTATGCAG|CTAAAGAAACCGGCTCAGAGAATGTTATTTGATTGGACCGTGTTGCATCTCTGGACAGTGCAGCTGAGATCAGAC

EFLESQLHPVNCLGIRAFADMHACTDLLNKANTYA|aketgsenvi*

LH00995:41:23WJ53LT4:5:1125:47865:11972,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1229:36094:7249,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2193:3629:21668,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1150:44977:20253,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1351:25804:10192,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1351:25812:10178,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2121:1607:4377,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1208:6016:12210,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1307:8815:25746,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1478:2149:7109

PTPN20

BMS1P7

+/+

-/-

chr10:46946675

chr10:48060020

CDS/splice-site

intergenic

inversion

2665

596

high

out-of-frame

Protein-tyrosine_phosphatase(0%)|

ENSG00000204179.10

ENSG00000270025.2

ENST00000509900.5

ENST00000602440.2

downstream

duplicates(46),mismappers(1)

ACCAACTCCCTGAGGAGCAGCCGTGTGGTATGATTG___GTTTTTGAAAATAAAGTTAATTCAGAGAAGGTAAAACTTTCTCTTCGGAATTTCCCACATAATGATTATGAGGATGTTTTTGAAGAGCCTTCAGAAAG___TGGCAGTGATCCCAGCATGTGGACAGCCAGAGGCCCCTTCAGAAGAGACAGGTGGAGCAGTGAGGATGAGGAGGCTGCAGGGCCATCACAGGCTCTCTCCCCTCTACTTTCTG|CTGCGGTAAATAGCCACTATGGAGACTAAGGACCAGAAGAAACACAGAAAGAAAAACAGTGGACCCAAAGCTGCAAAGAAAAAGAAGTGGCATCTGCAGGATCTCCAGCTAGGAGACGAAGAAAATGCCC

MWTARGPFRRDRWSSEDEEAAGPSQALSPLLS|aavnshygd*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2332:44411:21374,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2407:44548:18613,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2407:44565:18613,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1254:22115:29081,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1211:44443:7362,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1295:43545:23378,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2145:11169:2219,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2193:49087:11902,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2313:7844:17675,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2402:36386:23027,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2458:34298:10360,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2139:33295:24821,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2325:10546:25690,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2477:48464:16988,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1174:25043:21178,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2237:18814:18403,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2237:18822:18417,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2237:18830:18403,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2338:2982:22004,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2424:3864:22579,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2424:3880:22579,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2424:3896:22579,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1161:39759:22733,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1161:39775:22733,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1329:20958:3732,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2210:10344:12672,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2261:28199:21234,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2293:31362:23826,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2391:16638:8328,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1342:28199:5456,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2341:17229:29221,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1383:18798:6465,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1252:32147:20057,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1275:24154:5008,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1459:10935:17086,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1459:10951:17086,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2243:18377:11621,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1455:28773:14970,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1316:31103:27946,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2144:15198:8188,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2333:3629:1883,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2487:16856:20729,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1312:39589:15293,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2121:42906:17086,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2361:4810:27721,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2481:37381:24274,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1474:17957:14116,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2238:41013:4587,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2238:41021:4601,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2347:44249:17394,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2357:49386:9618

RAPGEF4

PDK1(62126),AC018712.1(3417)

+/+

./+

chr2:172814425

chr2:172670795

CDS/splice-site

intergenic

duplication

210

high

out-of-frame

Cyclic_nucleotide-binding_domain(50%)|

ENSG00000091428.18

ENST00000397081.8

downstream

upstream

duplicates(6)

GTTAAAGTATCTGAGACCAGCAGTCACCAG___GATGCTGTGACCATCTGTACCCTGGGAATTGGGACGGCCTTTGGAGAGTCCATTCTGGACAACACACCCCGCCATGCAACCATCGTTACCAGGGAGAGCAGTGAACTGCTCCGCATCGAGCAGAAGGACTTCAAGGCACTATGGGAG|GCTAACCTCTCAAGCTCTTGAAGGTTATAAGAGGGATTGATAGTCCATGATTCAGGTCTTGAGA

VKVSETSSHQDAVTICTLGIGTAFGESILDNTPRHATIVTRESSELLRIEQKDFKALWE|anlsss*

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1103:20732:27749,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2112:29469:26909,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1195:17156:29263,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2371:35132:3676,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1162:8532:20631,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1162:8548:20631,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1279:27899:23966,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1355:9802:6577,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2259:10562:29109

PRUNE2

-/-

chr9:76709219

chr9:76709230

CDS

duplication/ITD

154

2740

2587

medium

in-frame

DHHA2_domain(100%)|Bcl2-/adenovirus_E1B_nineteen_kDa-interacting_protein_2(100%),Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%)

ENSG00000106772.18

ENST00000376718.8

upstream

downstream

duplicates(781),low_entropy(1)

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LATS2

-/-

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CDS

duplication/ITD

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823

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downstream

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-/-

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duplication/ITD

140

321

medium

out-of-frame

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upstream

downstream

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+/+

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-/+

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2212

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CTIF

PTTG1IP

+/-

-/-

chr18:48572072

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intron

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

17950

medium

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ENSG00000183255.12

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upstream

downstream

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PCDHA3

PCDHAC1

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

481

medium

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(50)

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PCDHA3

PCDHA13

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

481

medium

in-frame

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ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(50)

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PCDHA3

PCDHAC2

+/+

chr5:140803591

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

481

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000255408.4

ENSG00000243232.6

ENST00000532566.3

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(50)

GTCCAATTAGCCGGGATAGAGAGGAGAAACAGGATGTGGACGTTGATCTCTCAGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAAC

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PCDHGA6

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+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

in-frame

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downstream

upstream

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PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

in-frame

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ENST00000306593.1

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duplicates(38)

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PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

in-frame

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ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(38)

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PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

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chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

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ENSG00000253767.3

ENST00000610583.1

ENST00000398604.3

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duplicates(38)

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PCDHGA6

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

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Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(38)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(38)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(38)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(38)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(38)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

459

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(38)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

AC051619.2

GATM

-/-

chr15:45331021

chr15:45376819

exon

CDS/splice-site

duplication

12675

medium

ENSG00000259433.2

ENSG00000171766.17

ENST00000560646.2

ENST00000676090.1

upstream

downstream

duplicates(26),mismappers(1)

AGACAGAGTCTCACTATGATTGGCCAGGCTGCTCTCAAACCCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACATTGGCCTCGCAAAGTGCTAGGACTACAG|CTTGGACGAACCTTGACAGGATGGGTGCAGCGAACTTTCCAGAGCACCCAGGCAGCTACGGCTTCCTCCCGGAACTCCTGTGCAGCTGACGACAAAGCCACTGAGCCTCTGCCCA

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1413:37187:27834,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1135:25966:3718,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1377:6016:7278,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1377:6032:7278,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1214:36863:16119,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2465:24558:13611,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1122:19712:2303,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1183:18717:8679,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2325:25359:15811,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2448:26427:6591,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2470:48367:19062,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1349:15983:20113,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1479:36685:26516,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2359:44500:1182,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2392:20117:29123,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1408:38497:9870,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2116:35941:13149,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2179:15546:2625,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:33522:15377,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2397:16767:3256,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2397:16776:3270,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1155:5749:8328,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1396:17617:3438,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1478:19122:17871,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1478:19130:17857,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2178:10894:12784,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2220:16953:8286,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2220:16970:8286,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2455:31208:27343,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2455:31224:27343,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1361:37219:18866,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2203:1453:2037,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2429:10983:19076

AL512598.1(24914),ENKUR(3552)

ATP5F1A

./-

-/-

chr10:24978427

chr18:46089899

intergenic

CDS/splice-site

translocation

5641

medium

|ATP_synthase_alpha/beta_chain__C_terminal_domain(100%),ATP_synthase_alpha/beta_family__nucleotide-binding_domain(100%)

ENSG00000152234.16

ENST00000589252.5

upstream

downstream

duplicates(4)

GGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGGAG|CCATTGTGGACGTTCCAGTTGGTGAGGAGCTGTTGGGTCGTGTAGTTGATGCCCTTGGTAATGCTATTGATGGAAAG___GGTCCAATTGGTTCCAAGACGCGTAGGCGAGTTGGTCTGAAAGCCC

LH00995:41:23WJ53LT4:3:1144:46069:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1144:46086:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1376:9697:25816,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2313:46409:1462,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1182:37818:12028,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1387:10530:4699,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1167:50155:26474,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2411:45220:4083,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1243:13216:20281

PCDHA10

PCDHAC1

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

481

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000248383.5

ENST00000562220.2

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(35),low_entropy(1)

GGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAAC

EGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1455:36661:7221,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2112:21807:21878,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2129:18054:2850,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2253:46725:19020,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1421:7092:7067,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1454:41571:20519,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1486:38635:15208,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2229:35318:4559,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1338:39848:8595,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2213:38352:10626,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1295:4560:26054,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1361:27309:7978,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1474:14947:19412,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1106:4276:19062,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1149:21152:24751,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1233:30334:10697,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1233:30351:10697,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2338:5700:29263,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2462:37623:11495,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1240:4374:23798,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1338:28830:28184,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1472:3484:24891,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:3378:9688,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1337:51368:16974,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2329:40916:27623,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2470:39792:2079,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1166:1566:14059,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1311:27462:4349,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2134:30245:9842,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1360:28085:1420,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2172:46296:21360,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2450:3759:11888,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2241:46725:14340,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1302:43238:6255,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2386:16581:2794,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1264:24679:18221,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1405:14988:5442,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2131:9875:21444,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2180:26443:6815,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2375:24720:17422,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2375:26039:3760

PCDHA10

PCDHA13

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

481

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000239389.8

ENST00000562220.2

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(35),low_entropy(1)

EGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA

PCDHA10

PCDHAC2

+/+

chr5:140858436

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

131

481

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000250120.8

ENSG00000243232.6

ENST00000562220.2

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(35),low_entropy(1)

EGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSA

AP003464.1(31383),MTND4LP18(89323)

GIT1

./-

-/-

chr11:81462903

chr17:29577742

intergenic

CDS/splice-site

translocation

1664

medium

|GIT_coiled-coil_Rho_guanine_nucleotide_exchange_factor(100%),G_protein-coupled_receptor_kinase-interacting_protein_1_C_term(100%),Spa2_homology_domain_(SHD)_of_GIT(50%)

ENSG00000108262.16

ENST00000225394.8

upstream

downstream

duplicates(10)

GGGGAGAGAGAGAAAATGATgCAG|TGTGGCTGGCTACCCAAAACCACAGCACTCTGGTGACAGAGCGCAGTGCCGTGCCCTTCCTGCCTGTTAACCCGGAATACTCAGCCACGCGGAATCAG___GGGCGACAAAAGCTGGCCCGCTTTAAT

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2320:37203:28170,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2323:36734:23041,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1142:36912:19062,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1284:34064:28170,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1402:41037:13989,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2467:18725:25592,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2246:13394:26530,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2437:16298:5582,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1232:5700:27217,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2421:12010:4573,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1131:38877:29361,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1177:9616:21836,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2121:35455:24387,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2209:49775:25620

PCDHGA2

PCDHGC5

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240764.4

ENST00000528330.2

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(57)

CGGGCTTTCCTGCAGACCTAcTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGcTTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCC

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

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PCDHGA2

PCDHGC4

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000242419.5

ENST00000528330.2

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(57)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA2

PCDHGC3

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000240184.7

ENST00000528330.2

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(57)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA2

PCDHGA8

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253767.3

ENST00000528330.2

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(57)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA2

PCDHGA10

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253846.2

ENST00000528330.2

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(57)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA2

PCDHGA11

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253873.6

ENST00000528330.2

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(57)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA2

PCDHGB7

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000254122.3

ENST00000528330.2

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(57)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

HGSNAT

BHMT

+/-

+/+

chr8:43180201

chr5:79130933

intron

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

7786

medium

ENSG00000165102.15

ENSG00000145692.15

ENST00000274353.10

upstream

duplicates(5),mismatches(1)

CAACCACCCCGTCTGGGAAATGAGGAGCGTCTCCGCCCAGCAGCCACCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGaTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCgCCCCGTCCGGGAG|GGCCAGGAAGGAATACTGGGAGAATCTTCGGATAGCCTCAGGCCGGCCATACAAC

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1256:16759:9043,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1498:5830:13373,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2189:32349:7572,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2348:47882:6086,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1453:23434:10374,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2344:32988:6521,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1346:41749:12280,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1186:21783:18782,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2192:49394:1841,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1103:26014:26671

PCDHGA2

PCDHGB6

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253305.2

ENST00000528330.2

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(57)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA2

PCDHGA12

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000253159.3

ENST00000528330.2

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(57)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA2

PCDHGA9

+/+

chr5:141341395

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

116

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000081853.15

ENSG00000261934.2

ENST00000528330.2

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(57)

RAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLlFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

AC026371.1(84111),IPO8(52575)

SLC35B3

./+

-/-

chr12:30576413

chr6:8430159

intergenic

intron

translocation

501

medium

|UAA_transporter_family(100%)

ENSG00000124786.12

ENST00000644923.2

downstream

duplicates(5)

GAGAGAGAGAGAGAGAGGAGGAAGAGG|AGGACTTGACACAGCAAGCAAAAGACATACAGAACATAACAGTCCAGGAAACCAACAAAAATAACTCTGAAAGCATTGAATGCAGCAAAATAACAATGGATCTCAAGTTCAACAATTCCAGGAAATATATTTCTATCACTGTGCCATCCAAAACCCAAACAATGTC

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2189:12941:13079,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2103:16638:29375,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1429:20926:23350,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2296:29995:17254,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1124:44646:27497,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1274:17172:20071,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2148:27074:21080,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2148:27090:21080

TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

294

400

medium

ENSG00000226049.3

ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(7),mismatches(3)

TATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2233:7610:4097,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2238:35706:18459,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2288:48157:2051,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2416:26443:10514,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1190:12067:3130,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2176:41280:14466,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2451:42558:19286,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1360:27697:9155,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2444:48820:24274,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1311:19647:3957,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1322:30148:13345,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1322:30318:13583,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1329:12973:9716

AL132719.1(94840),C14orf177(101975)

ATP5F1A

./-

-/-

chr14:98609638

chr18:46089900

intergenic

CDS/splice-site

translocation

5641

medium

|ATP_synthase_alpha/beta_chain__C_terminal_domain(100%),ATP_synthase_alpha/beta_family__nucleotide-binding_domain(100%)

ENSG00000152234.16

ENST00000282050.6

upstream

downstream

duplicates(1)

GGGAGAGAGAGAGAGAGAGGACAGGA|GCCATTGTGGACGTTCCAGTTGGTGAGGAGCTGTTGGGTCGTGTAGTTGATGCCCTTGGTAATGCTATTGATGGAAAG___GGTCCAATTGGTTCCAAGACGCG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1131:13596:16035,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1172:30189:19496,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1430:43165:10528,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2426:38610:23322

TNFRSF21(33200),B3GNTL1P2(25838)

LEPROT

./-

+/+

chr6:47343105

chr1:65431803

intergenic

CDS/splice-site

translocation

5920

medium

|Vacuolar_protein_sorting_55_(24%)

ENSG00000213625.9

ENST00000371065.9

upstream

duplicates(1)

GTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGGCTGTG|ATCAAATGGGGAGCCTGCGGCCTTGTGTTGGCAGGCAATGCAGTCATTTTCCTTACAATTCAAGGGTTTTTCCTTATATTTGGAAGAGGAGATGATTTTAGCTGGGAGCAGTGG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2190:22892:9015,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2190:29202:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1431:26208:27595,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1486:3961:11986

PCDHA11

PCDHAC1

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

481

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000248383.5

ENST00000616325.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(23)

CAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTG

SPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGP

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2157:45997:14312,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1246:5239:10949,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1258:25432:21346,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1276:51109:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2130:22544:12700,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2378:5627:18824,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2492:46199:21024,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1227:31257:19160,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1285:22285:18109,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2185:27034:7782,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2249:36167:22509,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1416:44451:12700,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2187:9292:26993,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1380:49103:11621,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1235:21282:1378,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1380:16290:25578,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1236:33368:1575,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1241:38788:25844,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2311:26605:2583,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1163:16509:15923,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2468:12755:6058,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2360:30909:1350,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2360:30917:1364,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1333:35221:5372,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1439:40965:29585,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2339:12375:25802

PCDHA11

PCDHA13

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

481

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000239389.8

ENST00000616325.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(23)

CAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTG

SPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGP

PCDHA11

PCDHAC2

+/+

chr5:140871494

chr5:140978949

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

481

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000249158.7

ENSG00000243232.6

ENST00000616325.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(23)

CAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTG

SPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGP

EPB41L4A

NREP

-/-

chr5:112168739

chr5:111735507

CDS/splice-site

deletion

1561

5657

medium

in-frame

FERM_C-terminal_PH-like_domain(100%),FERM_N-terminal_domain_(100%),FERM_adjacent_(FA)(100%),FERM_central_domain(100%)|Neuronal_protein_3.1_(p311)(100%)

ENSG00000129595.14

ENSG00000134986.14

ENST00000261486.6

ENST00000450761.6

upstream

downstream

duplicates(16)

CTTCCGGTGACCCGTTCTTCGGATGCTCAGGGTTCTGGGGATGCTACAGTTCATCAG|GTTTATTACCCAGAACTCTTTGTCTGGGTCAGTCAAGAACCATTTCCAAACAAGGACATGGAGGGAAGGCTTCCTAAG___GGAAGACTTCCTGTCCCAAAGGAAGTGAACCGCAAGAAGAACGATGAGACAAACGCTGCCTCC

LPVTRSSDAQGSGDATVHQ|VYYPELFVWVSQEPFPNKDMEGRLPKGRLPVPKEVNRKKNDETNAA

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1236:26111:11369,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1236:26119:11355,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1384:18159:4153,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2388:20036:25872,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1289:23223:19118,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1426:6995:28590,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1495:46150:28394,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2266:42380:12000,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1220:23692:21052,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2249:26581:4811,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1128:45657:5792,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1260:37890:11986,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2139:48262:23167,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1398:23150:1729,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1431:45746:5554,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2250:46377:2864,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1279:19785:19244,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2237:41215:17184,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1119:13499:6927

EPB41L4A

NREP

-/-

chr5:112168995

chr5:111735507

CDS/splice-site

deletion

1598

5657

low

out-of-frame

FERM_C-terminal_PH-like_domain(100%),FERM_N-terminal_domain_(100%),FERM_adjacent_(FA)(100%),FERM_central_domain(100%)|Neuronal_protein_3.1_(p311)(100%)

ENSG00000129595.14

ENSG00000134986.14

ENST00000261486.6

ENST00000450761.6

upstream

downstream

duplicates(6)

GCGATCAGTTCTCTCGGAAGTGAA|GTTTATTACCCAGAACTCTTTGTCTGGGTCAGTCAAGAACCATTTCCAAACAAGGACATGGAGGGAAGGCTTCCTAAG___GGAAGACTTCCTGTCCCAAAGGAAGTGAACCGCAAGAAGAACGATGAG

RSVLSEVk|fitqnslsgsvknhfqtrtwregflredflsqrk*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1155:33514:8497,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2342:18369:3032,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2342:18385:3032,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1131:34501:3788,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1436:13774:21528,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2337:42615:11089,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2396:19850:18067

DNM3

EEF1AKNMT

+/+

chr1:171921821

chr1:171783740

CDS/splice-site

duplication

260

1376

medium

stop-codon

Dynamin_family(26%)|Methyltransferase_domain(100%),Spermine/spermidine_synthase_domain(100%)

ENSG00000197959.14

ENSG00000010165.20

ENST00000627582.3

ENST00000361735.4

downstream

upstream

duplicates(10)

CTTTATAATgTGTGCCGTGGAGGGAAGCtGCAAA___GGACTTTCTCCCTCGAGGGTCGGGCATTGTAACAAGACGACCTCTTGTGCTGCAGCTTGTTACTTCTAAAGCAG|GTGCTGGTGATTGGGTGTGGCAACTCAGAACTGAGTGAGCAACTGTATGATGTGGGCTATCGGGATATAGTGAACATCGACATCAGTGAGGTTGTCATCAAGCAAATGAAGGAATGTAATGCCACCCGACGGCCCCAGATGAGCTTCTTGAAGATGGAC

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1419:16306:23448,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1189:43295:18039,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1189:43311:18039,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2434:38732:10781,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2439:35666:16484,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2439:35674:16498,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1170:22762:15180,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2188:43351:22341,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2268:33522:17450,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1193:16314:4601,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1369:8734:6493,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1369:8742:6507,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1114:24526:17142

DNM3

EEF1AKNMT

+/+

chr1:171921821

chr1:171813875

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

260

140

low

stop-codon

Dynamin_family(26%)|

ENSG00000197959.14

ENSG00000010165.20

ENST00000627582.3

ENST00000476386.1

downstream

upstream

duplicates(2)

ATTTTCTTGGCATACCATTTAAGACAAATTACAAAAACCTATAACTGAAGCCTGTTTTTCCAAAAG___GGACTTTCTCCCTCGAGGGTCGGGCATTGTAACAAGACGACCTCTTGTGCTGCAGCTTGTTACTTCTAAAGCAG|GGTCACCAGATCCTCCTCCTCCTGCAGGCTCACCATGGCTTCAAAAGAATTCAGTGTTCTGCAAGACTCTTCAGTCCTACTACTGCTCTCTATTGAG

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1138:20918:8539,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1138:20926:8553,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2184:18385:17436

SDHDP6

TEX12

-/-

+/+

chr1:25294330

chr11:112170419

exon

CDS/splice-site

translocation

337

109

medium

|Testis-expressed_12(100%)

ENSG00000224183.1

ENSG00000150783.10

ENST00000414693.1

ENST00000280358.5

upstream

duplicates(8)

GGACTATTCCCTGGCTGCAGCCCTCACTCTTCATGGTCACTG|TCTCCAGTGCCAGATAGTCCACAGCTGTCCTCTCTTGGAAAATCAGATTCATCTTTCTCTGAAATTTCCGGACTATTTTATAA

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2124:35609:12462,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2124:35625:12462,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1211:3694:27161,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2242:10481:19076,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1477:40520:10963,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1477:40536:10963,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2132:29469:20771,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1131:5336:18515,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2310:24574:12434,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2187:45204:18768,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2109:45406:23658

PCDHGA1

PCDHGC5

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000240764.4

ENST00000378105.4

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(19)

CCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCtGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGAT

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1297:24882:7025,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2374:4754:22635,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1345:4584:4013,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2413:28182:24877,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2165:50090:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2165:50098:20911,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2165:50106:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2342:24178:1771,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1438:31596:6857,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1446:35916:8511,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1362:5490:3564,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1469:7868:7292,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2119:3751:29445,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1122:47784:24583,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1348:21573:19202,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1130:25060:17899,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2347:19243:9954,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2255:28514:16652,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1175:29364:8314,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1356:25618:8637,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2323:15344:16343,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2366:35018:19006

PCDHGA1

PCDHGC4

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000242419.5

ENST00000378105.4

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(19)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

PCDHGA1

PCDHGC3

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000240184.7

ENST00000378105.4

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(19)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

PCDHGA1

PCDHGA8

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253767.3

ENST00000378105.4

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(19)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

PCDHGA1

PCDHGA10

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253846.2

ENST00000378105.4

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(19)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

CAMTA1

EEF1D

+/+

-/-

chr1:7597602

chr8:143579829

intron

CDS/splice-site

translocation

10210

medium

CG-1_domain(90%)|EF-1_guanine_nucleotide_exchange_domain(13%)

ENSG00000171735.19

ENSG00000104529.17

ENST00000529272.5

downstream

GGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGCAcG|TGCAGAGTGTCGATATCGCAGCTTTCAACAAGATCTGAAGCCTGAGTGTGTGTACGTGCGCGCGTGCGTGAGGCCCTGCCACGATTAAAGACTGAGACCG

LH00995:41:23WJ53LT4:3:1211:9681:9646,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2170:22269:18922,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2413:1251:14634

PCDHGA1

PCDHGA11

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253873.6

ENST00000378105.4

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(19)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

PCDHGA1

PCDHGB7

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000254122.3

ENST00000378105.4

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(19)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

PCDHGA1

PCDHGB6

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253305.2

ENST00000378105.4

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(19)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

LINC02228

PTTG1IP

-/+

-/-

chr5:25144223

chr21:44855257

intron

translocation/3'-3'

17950

medium

ENSG00000251273.4

ENSG00000183255.12

ENST00000330938.8

downstream

duplicates(3)

GGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAC|GGAGAGCAGAGATGAAGACAAGACATGATGAAATCAGAAAAAAATATG___GCCTGTTTAAAGAAGAAAACCCGTATGCTAGATTTGAAAACAACTAAAGCGCTCCAGCACATCAGTCCCGACGCTTCCTGTGAGGTGCACGCTCCGCAGCCCAGCCCAGCC

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2277:26775:3887,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1474:28360:1813,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1155:24744:18389,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1440:41046:29445,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1495:34549:14073,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2123:37915:16119

PCDHGA1

PCDHGA12

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253159.3

ENST00000378105.4

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(19)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

AC078929.1

HNRNPA1

+/-

+/+

chr12:107104618

chr12:54282800

intron

CDS/splice-site

inversion/3'-3'

13898

medium

|Nuclear_factor_hnRNPA1(99%)

ENSG00000257548.1

ENSG00000135486.19

ENST00000546500.5

upstream

duplicates(3)

GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT|GTGGCTTTGGTGGCAGCCGTGGTGGTcGTGGATATGGTGGCAGTGGGGATGGCTATAATGGATTTGGTAATGATG___GAAGCAATTTTGGAGGTGGTGGAAGCTACAATGATTTTGGGAATTACAACAATCAGTCTTCAAATTTTGtACCCATGAAGGGAGtAAATTTTGGAGGCAGAAGCTCT

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1123:13564:1378,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1363:40431:10725,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1363:40439:10711,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2370:11388:22887,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1403:8702:28464,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2106:28579:24807

PCDHGA1

PCDHGA9

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

11943

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000261934.2

ENST00000378105.4

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(19)

LIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPcTSGSQNG

AC007920.2(5742),RTP4(64710)

YBX3

./-

-/-

chr3:187303675

chr12:10713332

intergenic

CDS/splice-site

translocation

7303

medium

|'Cold-shock'_DNA-binding_domain(12%)

ENSG00000060138.13

ENST00000279550.11

upstream

downstream

duplicates(6),mismatches(1)

GCGGGGGAGAGAGAGAGAGAGAAGG|GTGCAGAAGCTGCCAATGTGACTGGCCCGGATGGAGTTCCTGTGGAAGGGAGTCGTTACGCTGCAGATCGGCGCCGTTACAGACGTGGCTACTATGGAAGGCGCCGTGGCCCTCCCCGGAAT___GCTGGTGAGATTGGAGA--TGAAGGATGGAGTCCCAGAGGGAGCACAACTTCAGGGACCGGTTCATCGAAATCCAACTTACCGCCCAAGGTACCGTAG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2201:34824:15951,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1483:38869:6367,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1483:38877:6381,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2428:15934:5176,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2265:39905:15194,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1371:30084:11663,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1371:30092:11649,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1234:47712:6745,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1364:3006:16329,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2331:23976:27651

SAMD5

AL033504.1

+/+

chr6:147509392

chr6:147947480

intron

exon

deletion

651

medium

out-of-frame

SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%)|

ENSG00000203727.4

ENSG00000227681.5

ENST00000367474.2

ENST00000427015.1

downstream

upstream

duplicates(7)

GGCCACACGACCGCCCCCCGCAGCAGGGAGCTGGTGAGCTACCCCAAACTGAAGCTGAAGATCATGATCAGGGATAAGCTCGTCCGTGACGGCATCCACCTGAGCAAGCCCCCGTACTCCCGCAAGGTAAG|TGTTTTATCTTCATTGCTTCAGGGAGTGTTGATTTGTCTGGTAAGTGTTCGTTTTGCTCTGGTACAAGGTACTACTTCAAAGATGCATGTGAATTGCCTGTGAGAACCAAAAGaCAAACCAGAAAGCATA

GHTTAPRSRELVSYPKLKLKIMIRDKLVRDGIHLSKPPYSRKvs|vlssllqgvliclvsvrfalvqgttskmhvncl*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1289:46571:11159,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1163:37704:2359,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1362:49702:24064,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2359:1566:8398,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2140:50381:3746,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2417:50834:14956,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2417:50948:15180,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2139:41927:4769,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1302:44419:10823,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1226:9923:16764

SAMD5

AL033504.1

+/+

chr6:147509387

chr6:147733729

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion/read-through

651

low

out-of-frame

SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%)|

ENSG00000203727.4

ENSG00000227681.5

ENST00000367474.2

ENST00000432506.5

downstream

upstream

duplicates(1)

TCGTCCGTGACGGCATCCACCTGAGCAAGCCCCCGTACTCCCGCAAG|GATTTAAAATTATGGAAATTCTTCAGGCAGAAAATGGGCACATATGGTTATCACAGAAAAGCTGTTTTAAAGCCAGTTTTAAG___GTATTATTATGCCGCTACCTTC

VRDGIHLSKPPYSRK|dlklwkffrqkmgtygyhrkavlkpvlryyyaat

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1373:49241:22733,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1496:7788:7852,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2315:35747:18838

AL136102.1(58280),AL121888.2(69845)

CANX

./+

+/+

chr20:48195124

chr5:179726679

intergenic

3'UTR/splice-site

translocation

48851

medium

|Calreticulin_family(0%)

ENSG00000127022.16

ENST00000680504.1

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(2)

GGAGAGAGAGAGAGAGAGAAACTT|GAAGAGAAACAGAAAAGTGATGCTGAAGAAGATGGTGGCACTGTCAGTCAAGAGGAGGAAGACAGAAAACCTAAAGCAGAGG...___GAGGATGAAATTTTG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2144:44961:7754,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2164:40366:6128,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1101:41280:3396,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1346:39848:7053,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2179:10247:4629,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1192:6687:17997,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1159:6000:21682,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2296:13119:1925,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2348:39800:18011

ASAP1

TPT1

-/+

-/-

chr8:130071005

chr13:45340186

intron

exon/splice-site

translocation/3'-3'

47468

medium

|Translationally_controlled_tumour_protein(79%)

ENSG00000153317.15

ENSG00000133112.17

ENST00000533567.5

downstream

duplicates(3),mismatches(3)

GGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGGGGA|AGATGGTCAGTAGGACAGAAGGTAACATTGATGACTCGCTCATTGGTGGAAATGCCTCCGCTGAAGGCCCCGAGGGCGAAGGTACCGAAAGCACAGTAATCACTGGTGTCGATATTGTCATGAACCATCACCTGCAGGAAACAAGTTTCACAAAAGAAGCC

LH00995:41:23WJ53LT4:3:1187:5158:12182,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1260:22827:24401,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1291:13806:15671,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1291:13815:15657,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1294:9915:14956,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1105:15465:25213,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1114:33845:2990,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1236:23118:20197,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1133:24380:25662

C4orf3

KLHL2

-/+

+/+

chr4:119301190

chr4:165219934

intron

CDS/splice-site

deletion/3'-3'

128

1904

medium

|BTB/POZ_domain(100%),BTB_And_C-terminal_Kelch(100%),Kelch_motif(100%)

ENSG00000164096.13

ENSG00000109466.14

ENST00000226725.11

downstream

upstream

duplicates(29),mismappers(3),mismatches(3),multimappers(9)

AGTGGGTTTAAGAATAACCTGGCCGCGCCCCgCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAG|g|TGCACAAAGCAGGGTCATCAGAAGCCTCTCGATTCAAAAGATGATAATACCGAAAAACACTGCCCAGTGACAGTGAATCCTTGGCATATGAAGAAAGCTTTCAAAGTCATGAACGAATTAAGAAG___TCAAAATTTGCTGTGCGATGTCACAATTGTGGCAGAAGAC

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1155:49063:19286,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1155:49071:19300,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1221:26775:27511,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1221:27851:27273,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2342:30698:3340,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2434:7043:21164,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1157:15489:2752,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1235:16452:7390,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1171:18952:12280,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1198:34679:7712,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2353:40876:21472,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2353:40884:21486,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2353:40892:21472,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2359:28530:11803,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1151:23361:18459,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1151:26815:20127,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1382:41790:28072,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2274:35269:12630,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2327:10999:10304,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1169:2828:9884,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1326:27309:28352,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1377:15700:2724,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2145:26977:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1446:39597:2219,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2295:41830:2303,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2361:28805:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1290:12075:20743,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1424:36806:23560,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2131:27406:6577,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2263:16864:13317,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2320:30156:8987,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2328:42380:6002,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2418:38432:24695,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2485:33028:26152,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1227:45107:13751,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1285:4260:17352,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2259:23603:4419,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2375:24510:11733,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1194:4317:23420,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1194:4325:23406,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1194:44023:27820,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1238:31370:2653,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1474:6242:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1482:38756:17549,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2278:9365:7193,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2338:3492:9435

UBE2V2(8357),AC104989.1(120785)

RANBP1

./-

+/+

chr8:48073065

chr22:20126957

intergenic

CDS/splice-site

translocation

1543

medium

ENSG00000099901.17

ENST00000402752.5

upstream

mismappers(1)

AGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAAGGA|TCAGGCAAAAATGATCATGCCGAAAAAGTGGCGGAAAAGCTAGAAGCTCTCTCGGTGAAGGAGGA

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1335:19138:5848,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2159:26322:17394,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2485:21977:7936

ARHGEF35

-/-

chr7:144188356

chr7:144188377

CDS

duplication/ITD

412

473

low

out-of-frame

RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(1%)|RhoGEF_5/35_N-terminal_disordered_region(99%)

ENSG00000213214.5

ENST00000378115.3

upstream

downstream

duplicates(202),low_entropy(1)

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HAVCR1

-/-

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chr5:157055533

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

5658

11105

low

in-frame

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ENST00000522693.5

upstream

downstream

duplicates(119)

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AC067752.1

AL138963.3

+/-

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chr13:45340179

intron

exon

translocation

42929

low

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ENSG00000273149.1

upstream

downstream

duplicates(4),mismatches(1)

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MUC1

-/-

chr1:155189813

chr1:155189871

CDS

duplication/ITD

377

288

low

out-of-frame

SEA_domain(1%)|SEA_domain(98%)

ENSG00000185499.16

ENST00000611571.4

upstream

downstream

duplicates(1),homopolymer(5)

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TEX15

-/-

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CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

162

529

low

out-of-frame

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ENSG00000133863.9

ENST00000643185.2

ENST00000638951.1

upstream

downstream

duplicates(37),mismatches(1)

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RUNDC1

+/+

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chr17:42981069

CDS/splice-site

CDS

duplication/ITD

267

low

in-frame

|RUN_domain(100%)

ENSG00000198863.7

ENST00000361677.5

downstream

upstream

duplicates(25)

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VLGYEGPGDPASDEGDGLPGDRPrLRGEDQ|glSEQEKQERLETQREKQKELILQLKTQLDDLETFAYQEGSYDSLP

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QRFPR

-/-

chr4:121330426

chr4:121340610

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

910

396

low

in-frame

7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(87%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(80%)

ENSG00000186867.11

ENST00000394427.3

upstream

downstream

duplicates(23)

GAAGAAACGAGCTGTCATTATGATGGTGACAGTGGTGGCTCTCTTTGCTGTGTGCTGGGCACCATTCCATGTTGTCCATATGATGATTGAATACA|GTGCTTTCATTTGCAAGATGGTGCCATTTGTCCAGTCTACCGCTGTTGTGACAGAAATCCTCACTATGACCTGCATTGCTGTGGAAAGGCACCAGGGACTTGTGCATCCTTTTAAAATGAAGTGGCAA

KKRAVIMMVTVVALFAVCWAPFHVVHMMIEY|sAFICKMVPFVQSTAVVTEILTMTCIAVERHQGLVHPFKMKW

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DTX2

+/+

chr7:76492253

chr7:76463545

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1696

low

WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000091073.19

ENST00000467729.5

ENST00000324432.9

downstream

upstream

duplicates(12)

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PRTFDC1

CGREF1

-/+

chr10:24867065

chr2:27099427

intron

3'UTR

translocation

9705

low

ENSG00000099256.19

ENSG00000138028.16

downstream

upstream

duplicates(3)

GGGAGAGAGAGAGAGAGAGGGCTGTG|CTTGTCTGTGCCTGGGCTGAGGAGGGCGCCGACGCCCTGGGCCCTGATGGCAAATTGCTCCACTCGGATGCTTTCCCGCCACCCCGCGTGGTGGATACACTGGGAGCTGGAGACACCTTCA

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CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178026155

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

153

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(10),mismappers(2)

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CRYZL2P

SEC16B

-/-

chr1:178022440

chr1:177968039

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

153

low

|Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%)

ENSG00000242193.11

ENSG00000120341.18

ENST00000476232.6

ENST00000528461.5

upstream

downstream

duplicates(8)

ATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCAC

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TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115616318

chr5:115581315

CDS

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2665

334

low

stop-codon

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(41),low_entropy(1),mismappers(1)

GCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTG

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1162:20780:4461,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1248:23248:26923,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2157:29202:21066,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2476:39419:13821,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1101:16800:12056,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2187:27721:6451,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2313:34161:12280,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2435:19211:24330,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1238:47736:10570,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1491:36725:7810,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2108:33279:4083,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1150:41814:26685,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1280:23215:15124,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1310:28344:12630,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2226:43424:26278,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2271:24582:22481,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1188:4843:18726,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2451:26937:2345,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2114:20748:3396,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2189:49111:22593,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1183:21492:15138,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1253:28603:6549,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1286:46547:7894,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1416:16840:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2144:17957:3438,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2495:49281:3522,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1145:36790:22046,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1149:6153:23630,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1221:8685:1196,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2183:40382:9688,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2154:24332:10921,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2268:44144:26236,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2458:8297:11874,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1251:24057:12826,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2214:6898:6451,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1293:15627:26082,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1245:51296:16175,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1385:23345:11902,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2418:16128:11789,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2420:22835:11355,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2491:45382:17114,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1281:30148:17577,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1468:28579:14214,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2122:44921:28870,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1232:4899:26530,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1250:36944:26180,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1310:10279:20323,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1466:18232:18543,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2348:17172:29543

TMED7

TICAM2

-/-

chr5:115620435

chr5:115581315

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

2867

334

low

out-of-frame

emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%)

ENSG00000134970.14

ENSG00000243414.6

ENST00000456936.4

ENST00000427199.3

upstream

downstream

duplicates(7)

AGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGATATCATGAGTCAGATTCCAAGAAGTCTGAAGATCTATCCTTGTGTAATGTTGCTGAGCACAGCAATAC

VSALTQ|iekkc*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1238:41232:5386,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1238:41248:5386,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1238:41256:5372,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1473:9551:3396,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2109:19526:25493,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1205:40342:13205,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1355:1550:17086,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1404:12747:19804

C1QTNF3

AMACR

-/-

chr5:34020587

chr5:34005899

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

552

7484

low

out-of-frame

C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%)

ENSG00000082196.21

ENSG00000242110.8

ENST00000382065.8

ENST00000335606.11

upstream

downstream

duplicates(14)

GCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAtTCAGGAAGCTTCTGC

KSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpfrkll

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AL358394.1

AL512324.3

-/-

chr10:45181082

chr10:45194254

exon/splice-site

duplication

272

low

ENSG00000227683.1

ENSG00000278531.1

ENST00000422807.1

ENST00000619383.1

upstream

downstream

duplicates(1)

CTCTCAGCAAGCCTCTATGCTACTTTTCAAGAGAGTCCTTCAGTACACCAGCCTCCCATGCAGCCCGCGCCTTGGCCAGCCTTCCAGCCAGCCTCTAG|GACTGCTCTACACTGGGCCTGTGTCAACGGCCATGCGGAAGTAGTAACATTTCTGGTAGACAGAAAGTGCCAGCTTGACGTCCTGATGGCGAAAACTGGACACCTCTGATGAAG___GCTAGCCTCACACCACTTTTACTGGCCATAATGAAAAGACGTGAGCAAATTGTGG

LH00995:41:23WJ53LT4:8:1229:21290:15012,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1422:20926:23041,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2217:30407:6563,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2321:38052:17422,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2456:14486:7908,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2376:23830:8370

GBA3

GBA3(20954),AC097512.1(148618)

+/+

./+

chr4:22736208

chr4:22840529

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

2526

low

out-of-frame

Glycosyl_hydrolase_family_1(20%)|

ENSG00000249948.6

ENST00000508166.5

downstream

upstream

duplicates(7),mismatches(1)

GGAGAGAGAGTTTTCAAGAACCAGACTGGCGATGTAGCTTGTGGCAGCTACACTCTGTGGGAGGAAGATTTGAAATGTATCAAACAGCTTGGATTGACTCATTACCGCTTCTCTCTTTCCTGGTCACGTCTGTTACCTGATGGGACGACAGGTTTCATCAACCAGAAAG|TCTCAGCTGGGCCCTCCCTGACCTGAGCTGTTCCAGGAGAAATGGGCAACTCTGAACGCTGGTGAAAATTGGAACATCAATGTGTCCTCGAAGCAAATCTGTGAAGTGTCCTGGGAGAACTGCAAAATTGAGAATCCTTTCCGTGAG___TGTTCTCCAAAGTAAATGTGGTCACATCTGGAGATGGACAACGCAATTTAGT

GERVFKNQTGDVACGSYTLWEEDLKCIKQLGLTHYRFSLSWSRLLPDGTTGFINQK|vsagpslt*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2261:12326:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2355:47971:5540,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1139:15869:1701,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2238:49799:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1170:4301:9071,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2228:49799:6997,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2351:32996:12308,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2409:19154:28128,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1155:49645:20799,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2236:22544:11383,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1168:42575:14354,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1293:21201:14746

MYOCOS

PFN1P1(7909),RPL4P3(4280)

+/+

./+

chr1:171623978

chr1:171678848

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

3043

low

out-of-frame

ENSG00000283683.1

ENST00000636697.1

downstream

upstream

duplicates(18)

TTTAAATTCCTCAAATCCCCTGAGTGCAAGGCCATGGCTCAGAAAAGCCTTGCAAACAACAGCATTAATCTCCCCTACAAGGACTTGACCTCCGAGGTAACCAGGCGCCGAGTCACCATGATCACAAG|AGAGCAAGAAGAACCCTCAGGGGTGTCAATAGAAGCCTACTGTAGTGCCCGCCTGATATCAGCCAGTGGGTATATGTGAG

MAQKSLANNSINLPYKDLTSEVTRRRVTMITr|eqeepsgvsieaycsarlisasgym*

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1153:47784:14130,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2339:11493:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1117:28255:1659,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1117:28263:1645,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2494:10449:29333,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2385:35342:6002,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2410:29558:15545,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2465:34905:6815,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2371:9478:23223,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1109:38254:20267,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1340:39055:24373,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2128:15149:13737,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1392:38028:5162,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2418:18434:8328,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2471:49346:22243,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1442:17172:1098,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2147:45366:13639,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2403:33085:6829,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2101:2359:28632,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1410:48157:2163,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1480:31969:18796,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1167:15238:3410

ZNF547

ZNF548(7888),ZNF17(281)

+/+

./+

chr19:57371908

chr19:57410880

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

189

low

out-of-frame

KRAB_box(98%)|

ENSG00000152433.15

ENST00000282282.4

downstream

upstream

duplicates(7),mismatches(1)

GCTCAGAGATTGCTGTACCGTGATGTGATGCTGGAGAATTTGGCCCTTTTGTCCTCACTAG|ACTGCCTTCCGGGAAAATCTGGATGCTTGCCGTTTAAAAGCCAATGAAGCCCCTCCACGTCCTTGGAGCCCCG

AQRLLYRDVMLENLALLSSL|dclpgksgclpfksq*

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1321:41118:25395,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1239:9300:12966,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2288:31952:1448,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1171:14551:1462,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1490:4171:6016,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2151:20117:25900,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2338:2068:18235,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1345:2820:22369,LH00995:41:23WJ53LT4:8:1495:24194:11383,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2262:45147:9982,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1478:6938:11201

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85496166

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1764

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(26)

TAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAGG...___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACAAAT

LH00995:41:23WJ53LT4:1:1146:19947:22915,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1347:36920:1252,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1425:25885:2569,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2397:41151:11271,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2446:15077:7446,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2253:47388:14592,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2271:1502:3662,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1319:48545:7179,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1361:1138:9898,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2486:40835:23027,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2490:47946:6731,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1283:50875:5834,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1283:50883:5848,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2133:7100:14424,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2295:10854:23167,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2328:21322:17142,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1171:46668:3592,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1404:14624:3550,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2302:30189:9043,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2398:44694:13737,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1183:28433:17773,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1231:44557:15124,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1271:13362:7221,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1271:13370:7207,LH00995:41:23WJ53LT4:7:1364:2019:10080,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2395:20384:24036,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2407:3257:21388,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2494:43942:7586,LH00995:41:23WJ53LT4:8:2471:49176:2303

AC092807.3

DDAH1

-/-

chr1:85577984

chr1:85358847

exon/splice-site

CDS/splice-site

deletion/read-through

1764

low

|Arginine_deiminase(65%)

ENSG00000282057.1

ENSG00000153904.21

ENST00000498304.5

ENST00000284031.13

upstream

downstream

duplicates(5)

AAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTT

LH00995:41:23WJ53LT4:1:2466:27972:10360,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1128:27551:25269,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2388:38724:13065,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1148:42275:27455,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1271:26241:11369,LH00995:41:23WJ53LT4:7:2416:25052:19510

ASPH

ZNF131

-/-

+/+

chr8:61680967

chr5:43161250

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

17436

160

low

Aspartyl_beta-hydroxylase_N-terminal_region(18%)|BTB/POZ_domain(9%),Zinc-finger_of_C2H2_type(100%)

ENSG00000198363.18

ENSG00000172262.11

ENST00000522325.1

ENST00000510026.5

upstream

GGAAGTTCTAG___GAAAACTAGGAATCTATGATGCTGATGGTGATGGAGATTTTGATGTGGATGATGCCAAAGTTTTATTAGG|AACAAAGAAAACTCAGCTCCCTTAGAGGAAAATACCACAGGAAAAAATGAGGCCAAAAAAAGGAAGATTGCAGAAACTTCAAATGTTATCACTGAGTCATTGCCATCTGCAGAATCAGAACCTGTTGAAATTGAGGTAGAGATTGCCGAAGGCACCATTGAAGTGGAAGATGAAGGCATCGAAACATTAGAGGAAGTGGCTTCTGCCAAGCAGcCCG

LH00995:41:23WJ53LT4:2:1404:38829:4391,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1280:30100:14774

SNRPN

SDCCAG8

+/+

chr15:24968082

chr1:243344215

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1822

223

low

|Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(36%)

ENSG00000128739.23

ENSG00000054282.16

ENST00000400100.5

ENST00000366541.8

downstream

upstream

ACTGAGGCAGGCATTCTTAGCTGAGACACCAAGAGGTGGTTAAAGCCATATTGGAGTAGCGAGGAATCTGATTCCAAGCAAAAACCAG|GTGTGTGGAGAAATGCGCTATCAGCTGAATAAAACCAACATGGAGAAGGATGAGGCAGAAAAGGAGCACAGAGAGTTCAGAGCAAAAACTAAC

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2480:16136:9926,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2116:29614:19146

SNURF

SDCCAG8

+/+

chr15:24968082

chr1:243344215

3'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1822

223

low

stop-codon

SNURF/RPN4_protein(100%)|Centrosomal_colon_cancer_autoantigen_protein_family(36%)

ENSG00000273173.5

ENSG00000054282.16

ENST00000580062.5

ENST00000366541.8

downstream

upstream

ACTGAGGCAGGCATTCTTAGCTGAGACACCAAGAGGTGGTTAAAGCCATATTGGAGTAGCGAGGAATCTGATTCCAAGCAAAAACCAG|GTGTGTGGAGAAATGCGCTATCAGCTGAATAAAACCAACATGGAGAAGGATGAGGCAGAAAAGGAGCACAGAGAGTTCAGAGCAAAAACTAAC

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2480:16136:9926,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2116:29614:19146

BHMT

C2orf16

+/+

+/-

chr5:79127985

chr2:27558733

exon/splice-site

intron

translocation/5'-5'

4606

low

Homocysteine_S-methyltransferase(100%)|

ENSG00000145692.15

ENSG00000221843.4

ENST00000521279.1

downstream

duplicates(1)

GCTGGCCCCAGAAAGGGGCTTTTTGCCACCAGCTTCAGAAAAACATGGCAGCTGGGGAAtTGGTTTGGACATGCACACCAAACCCTGGGTTAGAGCAAGGT|GGAGACGGGGTTTCGCTGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCAGCTCCTAGCCGCGAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTGCAGATGGAGTCTCGT

LH00995:41:23WJ53LT4:4:1127:23701:15769,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2202:25246:6703

TIMD4

TIMD4(39681),HAVCR1(26506)

-/-

./-

chr5:156948416

chr5:157002907

CDS/splice-site

intergenic

duplication

1404

332

low

out-of-frame

Immunoglobulin_V-set_domain(100%)|

ENSG00000145850.9

ENST00000274532.7

upstream

downstream

CTCCCATCAACATCCCACGTGTCAATGTGGAAAACGAGTGATTCTGTGTCTTCTCCTCAGCCTGGAG|ATGCTAAGCTCCATGAAGACAGCAGGTCATGATAGTTC

LPSTSHVSMWKTSDSVSSPQPG|daklhedsrs*

LH00995:41:23WJ53LT4:5:2476:28110:25816

LINC00486

IGFBP3

+/+

-/-

chr2:32916579

chr7:45921019

intron

CDS/splice-site

translocation

65535

37347

low

|Insulin-like_growth_factor_binding_protein(97%),Thyroglobulin_type-1_repeat(100%)

ENSG00000230876.8

ENSG00000146674.15

ENST00000615754.4

downstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGtGaGGtGGG|AGCCGTGCGACGCGCGTGCACTGGCCCAGTGCGCGCCTCCGCCCGC

LH00995:41:23WJ53LT4:2:2209:1194:14480

133 rows