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Filename
aih-tih-sc-2a8dd7-R1_A23WJ53LT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
417.3 KB
Task
NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (aih-tih-sc-2a8dd7-R1_A23WJ53LT4_1)
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TMEM241 E2F3 -/- +/+ chr18:23384990 chr6:20479846 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 7 5 0 81 346 high stop-codon . |E2F/DP_family_winged-helix_DNA-binding_domain(100%),E2F_transcription_factor_CC-MB_domain(100%) . . ENSG00000134490.14 ENSG00000112242.15 ENST00000581444.5 ENST00000346618.8 upstream upstream duplicates(11) AAACTGGGCTGGGTAGAGATCAACAGCAGTTCAAG___GCCATTCCTGTGTTTCTCACTTTGCATAATGTAGCTGAAGTTATCATCTGTGGGTACCAGAAGTGTTTTCAGAAAGAG|GCAAAGCGAAGGCTGGAGCTAGGAGAAAGCGGTCATCAGTACCTCTCAGATGGTTTAAAAACCCCCAAGGGCAAAGGAAGAGCTGCACTACGAAGTCCAGATAGTCCAAAAA___CTCCAAAATC . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1498:42308:21066,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1290:45560:28100,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1181:23587:3130,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1457:4147:15699,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2264:13459:25045,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1325:46175:23588,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2238:3419:13373,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1248:4349:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2105:47655:29347,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2223:51441:7067,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2349:23668:4139,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1246:9203:10024,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2375:15255:4699,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1236:21298:3648,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1236:21314:3648,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1372:43100:3802,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2236:27584:17815,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2257:8338:10570,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1169:7294:9744,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1237:25488:1322,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1258:15335:24625,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1203:17148:7390,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1448:44621:21346
E2F3 TMEM241 +/+ -/- chr6:20402625 chr18:23377671 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 5 2 0 58 804 high in-frame . . . . ENSG00000112242.15 ENSG00000134490.14 ENST00000346618.8 ENST00000383233.8 downstream downstream duplicates(4) CGCCGGCAGCCTCCTCTACACCACGCCGCACGGACCCTCCAGCAGAGCCGGGCTGCTGCAGCAGCCACCAGCGCTGGGACGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCCCTCCG|AAAACATCTCCTGCAAAGATCTGTAG___TGCCCTCtTCCTCCTGGCCGCAGCAGGATGCCTTCCC AGSLLYTTPHGPSSRAGLLQQPPALGRGGSGGGGGPP|KTSPAKICSALfLLAAAGCL LH00995:41:23WJ53LT4:1:1326:20537:4265,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1418:36960:1939,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2303:1485:13023,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2190:5288:25634,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1367:31208:20393,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1491:23264:13191,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2195:4374:10795,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1287:21039:11103,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1324:2335:20239,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2226:26314:22593,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2479:33036:18347
E2F3 TMEM241 +/+ -/- chr6:20403832 chr18:23356663 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 1326 2143 medium out-of-frame . . . . ENSG00000112242.15 ENSG00000134490.14 ENST00000535432.2 ENST00000383233.8 downstream downstream . CCGCCCTCGCCCTGCGCCGCCGGTCTGTTCGGCCCTCCGGGCCCCCTCTCCAGCCGGCCCCCCACCTCCCCCCGGAGCCAGGCTGGTTTCGGAAATGCCCTTACAGCAGCAG|GTGATCTCTTCAGCGTCCTGGACTTCCCATTCCTGTACTTCTACAGATTCCATGGTAGCTGCTGTGCCAG___TGGATTTTTGGGATTCTTTCTCATGTTCAGTACAGTGAAGCTAAAAAACC MPLQQQ|vissaswtshsctstdsmvaavpvdfwdsfscsvq* LH00995:41:23WJ53LT4:5:1252:37106:20603,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2393:51765:20939
E2F3 TMEM241 +/+ -/- chr6:20403832 chr18:23373763 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 1326 1201 low out-of-frame . . . . ENSG00000112242.15 ENSG00000134490.14 ENST00000535432.2 ENST00000383233.8 downstream downstream . TCtGCCCTCCGGGCCCCCTCTCCAGCCGGCCCCCCACCTCCCCCCGGAGCCAGGCTGGTTTCGGAAATGCCCTTACAGCAGCAG|TGCCCTCtTCCTCCTGGCCGCAGCAGGATGCCTTCCCTTCAATGACTCCCAGGTAAGTCCAAGTGAACTCATTTGCC MPLQQQ|cplppgrsrmpslq* LH00995:41:23WJ53LT4:1:2242:41029:26727,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1320:11266:3228
E2F3 TMEM241 +/+ -/- chr6:20402625 chr18:23356663 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 58 2143 low out-of-frame . . . . ENSG00000112242.15 ENSG00000134490.14 ENST00000346618.8 ENST00000383233.8 downstream downstream . GCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCCCTCCG|GTGATCTCTTCAGCGTCCTGGACTTCCCATTCCTGTACTTCTtCAGATTCCATGGTAGCTGCTGTGCCAG___TGGATTTTTGGGATTCTTTCTCATGTTCAGTACAGTGAAGCTAAAAAACCTTCTGGCCCCAGGGCAGTGTGCAGCCTGGATTTTCTTTGCTAAG___ATAATCACAGCTGGCTTATCAATATTGCTGTTTGATGCGATCCTGAC GSGGGGGPP|vissaswtshsctssdsmvaavpvdfwdsfscsvq* LH00995:41:23WJ53LT4:3:2182:12787:25199
E2F3 TMEM241 +/+ -/- chr6:20403832 chr18:23309744 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 0 1326 1754 low in-frame . . . . ENSG00000112242.15 ENSG00000134490.14 ENST00000535432.2 ENST00000383233.8 downstream downstream duplicates(2) GGCTGGTTTCGGAAATGCCCTTACAGCAGCAG|ATAATCACAGCTGGCTcATCAATATTGCTGTTTGATGCGATCCTGACCAGTGCAACCACGGGATG___CCTCCTGCTCGGTGCGCTTG MPLQQQ|IITAGsSILLFDAILTSATTGCLLLGAL LH00995:41:23WJ53LT4:1:1239:30779:15979,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2182:25173:17619,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2239:31718:12644
TMEM241 E2F3 -/- +/+ chr18:23421367 chr6:20479846 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 0 0 161 346 low out-of-frame . |E2F/DP_family_winged-helix_DNA-binding_domain(100%),E2F_transcription_factor_CC-MB_domain(100%) . . ENSG00000134490.14 ENSG00000112242.15 ENST00000581444.5 ENST00000346618.8 upstream upstream duplicates(1) TCTGTCTTGAAATTTACCTACCCTACATTATTCCAAGG___GTGGCAGACGCTCATTGGTGGACTTTTGCTTCATGTGTCCTGGAAACTGGGCTGGGTAGAGATCAACAGCAGTTCAAG|GCAAAGCGAAGGCTGGAGCTAGG SVLKFTYPTLFQGWQTLIGGLLLHVSWKLGWVEINSSSr|qsegws* LH00995:41:23WJ53LT4:3:1206:5393:27525,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1237:6728:11649
STX16 NPEPL1 +/+ +/+ chr20:58673711 chr20:58691724 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 98 107 4 1834 589 high out-of-frame . SNARE_domain(49%),Syntaxin(100%)|Cytosol_aminopeptidase_family__catalytic_domain(100%),M17_aminopeptidase_N-terminal_domain_2(100%) . . ENSG00000124222.22 ENSG00000215440.12 ENST00000361830.7 ENST00000525967.5 downstream upstream duplicates(180),mismappers(6),mismatches(10) AGCGGGAACGAGAGATTCGCCAGATTGTACAGTCCATTTCTGACCTGAATGAAATATTCAGGGACTTAGGGGCGATGATTGTAGAACAG___GGTACAGTCCTTGACAGAATTGACTATAACGTTGAACAGTCCTGTATCAAAACTGAAGATGGTTTGAAACAGCTTCACAAG|GCTGGTTATGAAGAAGAAACTCAAAATAACAGGAGTGGCTTATGGAACTACATGGAGGTAACAGAGGAGGGTACCAACCAAAGGCCCTTGAGCAATCAGGATGTTGGGTAACAGATTTTTGCTTTTAAATGACTCCTGGGTGGAGCTTCC REREIRQIVQSISDLNEIFRDLGAMIVEQGTVLDRIDYNVEQSCIKTEDGLKQLHK|agyeeetqnnrsglwnymevteegtnqrplsnqdvg* 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 4799 4907 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617550 chr11:66639700 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 12 4907 low . . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000461478.1 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(4),read_through(1) CCCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAG . LH00995:41:23WJ53LT4:3:2119:49880:27483,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1474:2068:11509,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2281:47979:17016,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2281:47987:17002,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1188:33473:19468
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66624324 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 4379 4907 low stop-codon . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000409372.1 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(1),read_through(1) AGTTCATCTTTGCTCCTTCTTCTCTCACCAGGAAGTTGG___ACTACGCGTTTGTTCACATGGAGAAGGAAGCAGATGCCAAAGCCGCAATCGCGCAGCTCAACGGCAAAGAAGTGAAGGGCAAGCGCATCAACGTGGAACTCTCCACCAAGG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCC . LH00995:41:23WJ53LT4:3:2273:47226:7782,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1180:35188:24821
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66625678 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1184 4907 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000396053.9 downstream upstream read_through(1) CGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCG DDPYKKAVAMSKr|llsgw* LH00995:41:23WJ53LT4:4:2274:34557:2065
ZNF737 AC010329.5 -/- +/+ chr19:20565638 chr19:20691340 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 22 30 1 3126 86 high out-of-frame . . . . 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AP001347.1 ANKRD20A11P +/+ -/- chr21:14027597 chr21:13954150 exon/splice-site exon/splice-site inversion 1 0 0 468 40 low . . . . . ENSG00000224905.7 ENSG00000215559.8 ENST00000428809.5 ENST00000451663.5 downstream downstream duplicates(1) GCTTCATTGCCTTGTGTCCTCTGCTCCGGGAGACTTCGGTGATTCTGCCACTCCCTCCGTCGCTCTGTGACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|CAGTGTGTCCCCAAGAAAGTGTCAGAGCCTTTACGTGGACCTTCCCATGGAAAAGGAAACAGAATAaTCAATGGAAAAGGAGAAGG . LH00995:41:23WJ53LT4:2:2331:20157:26362,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1269:46102:10907
BMS1P2 PTPN20 -/- +/+ chr10:47542167 chr10:46940623 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 6 2 0 428 563 high . . |Protein-tyrosine_phosphatase(99%) . . ENSG00000251079.6 ENSG00000204179.10 ENST00000532854.5 ENST00000374346.7 upstream upstream duplicates(11),mismatches(1) GCCAAATTCACATGCCAG___GACAAGGTGGGGCTCACCCATGAGCTGGTCCAGAGTCTCATCTtCACCTACTCCACCATTGATGCCAAGATGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|TAAACGATTATGAGGGAAATGACTCTGAAGCAGAAGACTTGAATTTCAGGGAGACTTTGCCTTCATCAAGTCAGGAAAACACACCTAGATCAAAG___GTTTTTGAAAATAAAGTTAATTCAGAGAAGGT . LH00995:41:23WJ53LT4:2:2127:21945:24891,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2441:31265:15811,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2441:31273:15797,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1440:12747:25409,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2133:41110:7978,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1313:37801:10010,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1365:33247:22439,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1472:22851:13149,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2418:18749:3774,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1407:39840:2135,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1447:10004:14662,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2271:23353:21528,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1316:1065:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1316:1073:20939,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2437:25424:15475,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2452:4074:20337,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2452:4082:20351,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1309:49079:4797,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1309:49095:4797,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1325:24890:3648
BMS1P2 PTPN20 -/- +/+ chr10:47542167 chr10:46940582 exon/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 1 1 0 428 129 medium . . |Protein-tyrosine_phosphatase(99%) . . ENSG00000251079.6 ENSG00000204179.10 ENST00000532854.5 ENST00000508715.5 upstream upstream duplicates(4),mismatches(1) GCTCACCCATGAGCTGGTCCAGAGTCTCATCTtCACCTACTCCACCATTGATGCCAAGATGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|TGTTTTCTATTTGATCAGTTTTTCCCCCCGCCTTTGTTCAGTAAAC...GGAAATGACTCTGAAGCAGAAGACTTGAATTTCAGGGAGACTTTGCCTTCATCAAGTCAGGAAAACACACCTAGATCAAAG___GTTTTTGAAAATAAAGTTAATTCAGAGAAGGTAAAACTTTCTCTTCGGAATTTCCCACATAATGATTATG . LH00995:41:23WJ53LT4:5:2114:15522:10823,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2114:15530:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1421:38449:14522,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2424:24963:12070,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2424:24971:12056,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2119:42494:11523,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2138:44233:29585
BMS1P2 PTPN20 -/- +/+ chr10:47542167 chr10:46943918 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 1 0 428 558 low . . |Protein-tyrosine_phosphatase(99%) . . ENSG00000251079.6 ENSG00000204179.10 ENST00000532854.5 ENST00000374346.7 upstream upstream . GTCCAGAGTCTCATCTtCACCTACTCCACCATTGATGCCAAGgTGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|GTTTTTGAAAATAAAGTTAATTCAGAGAAGGTAAAACTTTCTCTTCGGAATTTCCCACATAATGATTATGAGGATGTTTTTGAAGAGCCTTCAGAAAG___TGGCAGTGATCCCAGCATGTGGACAGCCAGAGGCCC . LH00995:41:23WJ53LT4:6:1379:5894:5778
BMS1P2 PTPN20 -/- +/+ chr10:47542167 chr10:46932377 exon/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 0 0 0 428 97 low . . |Protein-tyrosine_phosphatase(99%) . . ENSG00000251079.6 ENSG00000204179.10 ENST00000532854.5 ENST00000374346.7 upstream upstream mismatches(1) TCTtCACCTACTCCACCATTGATGCCAAGATGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|GTGAACAAAAATTGTTTGCTGGC . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2414:5741:4195
BMS1P2 PTPN20 -/- +/+ chr10:47542167 chr10:46964986 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 0 0 0 428 830 low . . |Protein-tyrosine_phosphatase(99%) . . ENSG00000251079.6 ENSG00000204179.10 ENST00000532854.5 ENST00000374346.7 upstream upstream mismatches(1) CCAGAGTCTCATCTtCACCTACTCCACCATTGATGCCAAGATGGCTTCAAGTCGAGTGACGCTGCTTTCCAATTCCAAACCACTTGGGTCAGAGGCTATAGATAATCAAGG|ATACGCGCAAAATTGTT . LH00995:41:23WJ53LT4:5:1353:33764:3971
LRP1B LINC01191(70175),AC010982.2(37200) -/- ./- chr2:141480396 chr2:114077479 CDS/splice-site intergenic deletion 4 3 0 545 6 high out-of-frame . Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(6%)| . . ENSG00000168702.18 . ENST00000389484.8 . upstream downstream duplicates(6),mismappers(2) TCAAGTGCCCCTTGAATCACATTGCTTGCCTTGGTACCAACAAATGTGTTCATTTATCCCAGCTGTGCAATGGTGTCTTGGACTGCCCAGATGGGTATGACGAAGGAGTACATTGTCAGG|CATTGAGCTTCACAGCAAGATAGAGAATCAGAACATGCATGAACCGACCCCTGGATGAAGCTAGAGCCCACAAGGAGAGAGGAGAAATGAGAACGTTGATGCCGTGGGAGAAGCACATCGTGAAG KCPLNHIACLGTNKCVHLSQLCNGVLDCPDGYDEGVHCQ|alsftar* LH00995:41:23WJ53LT4:3:2462:22843:23868,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2462:22851:23854,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1485:12528:19146,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1485:12536:19132,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2309:18054:14172,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1109:5506:25928,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1482:5005:12868,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2410:13669:19973,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1150:33773:13317,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2233:28336:26068,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2233:40908:12168,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1324:49823:15755,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2323:4034:28983,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1452:28627:22032,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2193:46239:29221
AGTPBP1 KIF27 -/- -/- chr9:85712502 chr9:83920212 CDS/splice-site intron deletion 1 1 0 380 3 high out-of-frame . |Kinesin_motor_domain(100%) . . ENSG00000135049.16 ENSG00000165115.15 ENST00000357081.8 ENST00000297814.7 upstream downstream duplicates(1),mismappers(1) GAGCCGGGTGCTGCGGCTCTGCGCGGTCCCCGCCAGCGCCCCATCCTGAGCCG___ATTATCTGCAATTATGAAATGAAGTAACTCAAGATGAGCAAGTTAAAAGTGATACCAGAAAAAAG|GGTCTCGCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCAATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAG___GAATCCAGATCTTACATAAGATGGAAGTCTCTCACACTAGATACTGAACATTAAATAGAAAATCTATTTAGTAAAATCTAAGTTGCCATGGAAGAAATACC MSKLKVIPEKr|vslcysgwsavahcslnlpgssdppisasqvagttgiqilhkmevshtry* LH00995:41:23WJ53LT4:4:2451:14632:20071,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2147:34711:4769,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2320:12714:13275,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2305:12366:25507
AGTPBP1 KIF27 -/- -/- chr9:85712502 chr9:83915678 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 2 0 0 380 47 low out-of-frame . |Kinesin_motor_domain(100%) . . ENSG00000135049.16 ENSG00000165115.15 ENST00000357081.8 ENST00000297814.7 upstream downstream . GGGCGGCGGGCGGCGAGGGATCCGCCGTGATCCAGGTGCTGAGCCGGGTGCTGCGGCTCTGCGCGGTCCCCGCCAGCGCCCCATCCTGAGCCG___ATTATCTGCAATTATGAAATGAAGTAACTCAAGATGAGCAAGTTAAAAGTGATACCAGAAAAAAG|GAATCCAGATCTTACATAAGATGGAAG MSKLKVIPEKr|npdlt* LH00995:41:23WJ53LT4:4:2435:34946:1813,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2204:5134:13737
XBP1 XBP1 -/- -/- chr22:28795393 chr22:28795449 CDS CDS duplication/ITD 162 139 0 65535 65535 medium in-frame . Basic_region_leucine_zipper(100%)| . . ENSG00000100219.16 ENSG00000100219.16 ENST00000611155.4 ENST00000611155.4 upstream downstream duplicates(254),low_entropy(11) CCACATATATACCAAGCCCCTAGTCTTAGAGATACCCTCTGAGACAGAGAGCCAAGCTAATGTGGTAGTGAAAATCGAGGAAGCACCTCTCAGCCCCTCAGAGAATGATCACCCTGAATTCATTGTCTCAGTGAAGGAAGcAC|CTCTCAGCCCCTCAGAGAATGATCACCCTGAATTCATTGTCTCAGTGAAGGAAGcACC HIYTKPLVLEIPSETESQANVVVKIEEAPLSPSENDHPEFIVSVKEa|pLSPSENDHPEFIVSVKEa 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NVL CNIH4 -/- +/+ chr1:224268034 chr1:224365879 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 8 22 2 1875 10024 medium out-of-frame . AAA+_lid_domain(36%),ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(93%),Nucleolin_binding_domain(100%)|Cornichon_protein(66%) . . ENSG00000143748.18 ENSG00000143771.12 ENST00000482491.5 ENST00000465271.6 upstream upstream duplicates(30),mismappers(1),mismatches(1) GCTTTATGTCCTCGAAGATCAGACCGAGAG___ACAGGGGCAAGTGTCCGAGTGGTGAATCAGCTACTTACAGAGATGGATGGTCTGGAAGCACGCCAGCAGGTTTTTATTATGGCAGCCACTAACAGGCCAG|TGGGTAATTCCAGAATTGATTGGCCATACCATTGTCACTGTATTACTGCTCATGTCATTGCACTGGTTCATCTTCCTTCTCAACTTACCTGTTGCCACTTGGAATATATATCG___ATACATTATGGTGCCGAGTGGTAACATGGGAGTGTTTGATCCAACAGAAATACAC ALCPRRSDRETGASVRVVNQLLTEMDGLEARQQVFIMAATNRP|vgnsridwpyhchcitahvialvhlpsqltcchleyisihygaew* LH00995:41:23WJ53LT4:1:1409:4034:28786,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1146:50503:10458,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2238:14308:18221,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2356:51053:7656,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1127:41806:16217,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1142:7812:4419,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2247:31200:5498,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2433:22155:15194,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2433:22163:15180,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2433:22172:15194,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2101:2586:9099,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2171:40770:21738,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2303:41992:5274,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2373:19825:5050,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1180:35205:2261,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1135:3920:19146,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1142:8548:5442,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1230:37591:16063,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1435:25310:25760,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1473:7415:6339,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1498:18563:12700,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2271:8143:17633,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2271:8160:17633,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2321:44314:13891,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2428:46175:9071,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2452:19866:5512,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2470:44540:17675,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2470:44548:17689,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2470:46539:20855,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1264:3524:5232,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1315:29396:19552,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2363:7618:2093,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2456:43699:22663,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1105:47809:9660,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1136:4495:8483,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1339:19291:26348,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1339:19300:26334,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2209:5401:1532,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2327:39217:14676,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2428:37462:28366,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1207:45649:13345,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1230:44686:20085,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1230:44694:20071,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2348:45212:17128,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2377:42623:28674,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1130:46709:11846,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1173:28563:21416,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1234:16476:13569,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2232:12795:16946,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2240:8710:13205,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2347:14818:8455,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1132:35124:15545,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1132:5822:10360,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1337:19235:10220,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1416:14939:7936,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1443:23070:28044,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2107:49038:13247,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2335:33578:21108,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2169:8548:9730,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2231:19923:20015,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1266:11307:27595,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2153:22972:14732,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2153:22989:14732,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1365:41223:25970
ESR1 SCAF8 +/+ +/+ chr6:151702005 chr6:154773989 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion 3 11 1 82 2901 medium . . |CID_domain(96%),RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%) . . ENSG00000091831.24 ENSG00000213079.10 ENST00000440973.5 ENST00000367186.7 downstream upstream duplicates(8) GAAGAAGAAAACTAGGAAGGAGTAAGCACAAAGATCTCTTCACATTCTCCGGGACTGCGGTACCAAATATCAGCACAGCACTTCTTGAAAAAGGATGTAGATTTTAATCTGAACTTTGAACCATCACTGAG|TTGTATTCCCTGAATGACTATAAACCACCCATTTCGAAAGCGAAAATGACCCAAATTACTAAGGCAGCCATCAAAGCTATTAAG___TTCTATAAACATGTGGTACAGAGTGTTGAGAAGTTTATTCAGAAA___TGTAAACCAGAATACAAAGT . LH00995:41:23WJ53LT4:2:2165:12917:27301,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2165:12925:27315,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1167:26645:20813,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1126:20812:14718,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1381:48610:10038,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2262:14737:24961,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2349:8168:21010,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2372:29711:23742,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2123:12577:14101,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2210:40560:20729,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2285:25828:26152,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1443:30181:28926,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1148:28692:24555,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1173:51708:4363,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1112:45204:22607,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1220:28822:29291,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1220:28830:29277,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2317:36402:12882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1362:33271:14578,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1440:1129:20589,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1440:1138:20575,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2117:10603:14662,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2117:10611:14676
CEP164 CEP164 +/+ +/+ chr11:117356021 chr11:117356013 CDS CDS duplication/ITD 5 7 0 27 17 medium . . . . . ENSG00000110274.16 ENSG00000110274.16 ENST00000639320.1 ENST00000639320.1 downstream upstream duplicates(16),low_entropy(4) AGGAGCCTCCTGCCAGTGAGAAGAGACAGGCCCTAGGGTCTGCAGAGCTCCCTTATAAAGATCAGAAGCCTAGCTTGTCTGGGCCTGACTTGGAGAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA|GCAGCAGCAACAGCAACCTGGCCTCACACCTGGGCTCTCCTGTCCTGGATGAGGTGAACAACTTCCCTTGGAACCTGCAGAGCTCACGGGGATCTGAGGAGGGTATGGCTCAGTCAGACTtGGGTCTCAGAGATCAACACTTCA . LH00995:41:23WJ53LT4:2:1265:31702:20827,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1265:31702:20827,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1265:31718:20827,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1265:31718:20827,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2455:33732:29557,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2457:43359:27932,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2457:43367:27918,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1298:35059:14872,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1227:20554:6535,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1251:48820:13877,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1306:21945:17633,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1306:21945:17633,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1330:22835:21024,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1330:22835:21024,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1330:22843:21038,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1330:22843:21038,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1330:44120:18936,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1330:44120:18936,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1352:10126:22523,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1352:10126:22523,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1372:21379:5078,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1488:23070:22046,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1488:30084:11803,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1305:33012:7656,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2455:33732:29557,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2457:43359:27932,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2457:43367:27918,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1288:50446:10697,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1298:35059:14872,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1227:20554:6535,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1251:48820:13877,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1478:19680:8497
PRUNE2 PRUNE2 -/- -/- chr9:76709219 chr9:76709230 CDS CDS duplication/ITD 2 9 0 51 52 medium in-frame . DHHA2_domain(100%)|Bcl2-/adenovirus_E1B_nineteen_kDa-interacting_protein_2(100%),Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%) . . ENSG00000106772.18 ENSG00000106772.18 ENST00000376718.8 ENST00000376718.8 upstream downstream duplicates(23) GGAGACGAAAAGGAAACTGAACACAAGCCATTTGCTAAAGAGGAAGGTTTTGAGTCAAAAGATGGTAACTCCAtGGCAGAGGAGACTGACATTCCTCCTCAGTCACTGCAACAGTCA|c|TGCAACAGTCATCTCGAAATCGAATCAGTTCAGGTCCTGGGAACCTAGACATGTGGGCTTCACCTCATACAGATAACAGTTCTGAAATAAATACCACTCACAACCTGGATGAAAATGAACTCA GDEKETEHKPFAKEEGFESKDGNSmAEETDIPPQSLQQS|lQQSSRNRISSGPGNLDMWASPHTDNSSEINTTHNLDENEL LH00995:41:23WJ53LT4:5:1335:15829:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1336:19745:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2445:47704:4965,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1497:14106:13667,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1417:7974:19384,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1430:3937:17212,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1497:4382:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1312:43917:20743,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1312:43926:20757,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1312:43934:20743,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1403:51983:27567,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2147:1073:24134,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1302:15473:7684,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2177:3298:21710,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1238:10077:26755,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1272:36564:4167,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1335:15829:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2402:6655:26544,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2120:1275:13975,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1417:7974:19384,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1430:3937:17212,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1497:4382:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1312:43917:20743,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1312:43926:20757,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1312:43934:20743,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1403:51983:27567,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2147:1073:24134,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1302:15473:7684,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2177:3298:21710,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1238:10077:26755,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1272:36564:4167,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2402:6655:26544,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2120:1275:13975,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1180:27090:24779
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35026561 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 7 0 421 857 medium out-of-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(10) GACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCC DSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslp LH00995:41:23WJ53LT4:1:1344:25351:15545,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1464:12480:29375,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1477:40552:3368,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2215:10740:7782,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2485:5692:19440,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1371:15182:11944,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1237:16072:6703,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2372:17034:23223,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1124:32106:20996,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:19680:12588,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1283:48157:21948,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2283:50268:20701,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:43877:28856,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2294:11388:27147,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2423:42340:20365,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1157:45301:28380,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2325:28886:4573,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2473:5207:18291,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1278:40859:11719,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1278:40868:11705
RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35017606 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 0 421 1114 low in-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(4) CTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|GCCAATGGCCATGTGTCTCAGGATCAAGAGGAACCC ALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ANGHVSQDQEE LH00995:41:23WJ53LT4:1:2423:31556:9365,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2464:19049:17184,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2446:39282:12434,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1441:15441:11187,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2427:43756:23462,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2154:51660:5344
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PCDHGB2 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141362556 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 3 0 669 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253910.2 ENSG00000240184.7 ENST00000622527.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(20) TGCCCTATTCCTACAACCTGTGTGTTGCCTCACAATCAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCG PYSYNLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1319:4851:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2114:3257:6199,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2179:13240:18978,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2326:14988:19202,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2180:38894:7081,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2180:38910:7081,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1252:8904:11888,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1431:49597:8525,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2388:10336:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1311:36151:23238,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2317:19842:17885,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1219:19890:27721,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2130:45705:17058,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2423:29906:23658,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2491:5571:3424,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1107:45188:7362,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1313:8645:5666,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2304:24186:18095,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2304:24194:18081,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2304:24194:18109,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2304:24202:18095,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1308:48763:8539,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1308:48780:8539,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1379:31168:10879,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2197:22115:9716,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2197:22123:9702,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2265:25294:7404,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1413:16492:26600,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2193:10271:26642
PCDHGB2 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141362556 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 6 3 0 669 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253910.2 ENSG00000253873.6 ENST00000622527.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(20) TGCCCTATTCCTACAACCTGTGTGTTGCCTCACAATCAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCG PYSYNLCVASQSAKTEFNFLNITPELVPAQDLVCDNASWEQNTNHGAAGVPFASDTILK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1319:4851:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2114:3257:6199,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2179:13240:18978,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2326:14988:19202,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2180:38894:7081,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2180:38910:7081,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1252:8904:11888,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1431:49597:8525,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2388:10336:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1311:36151:23238,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2317:19842:17885,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1219:19890:27721,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2130:45705:17058,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2423:29906:23658,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2491:5571:3424,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1107:45188:7362,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1313:8645:5666,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2304:24186:18095,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2304:24194:18081,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2304:24194:18109,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2304:24202:18095,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1308:48763:8539,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1308:48780:8539,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1379:31168:10879,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2197:22115:9716,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2197:22123:9702,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2265:25294:7404,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1413:16492:26600,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2193:10271:26642
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PCDHGA4 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 3 0 329 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000240184.7 ENST00000612927.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(18) CCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCC QPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:41:23WJ53LT4:3:1230:25262:4349,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2151:40900:12070,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:30359:6423,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1362:27414:13009,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1367:19203:19384,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1201:8783:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32203:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32219:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1280:21549:28660,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36653:6311,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36661:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2159:29242:6255,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1339:22172:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2282:37486:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2312:50762:23434,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1146:23142:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1224:7909:9099,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1320:48424:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1335:17593:9449,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1439:40851:3887,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1142:2335:2808,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1203:8556:10332,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2182:49945:13023,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1344:24688:28072,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2350:7472:14676
PCDHGA4 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 3 0 329 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253873.6 ENST00000612927.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(18) CCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCC QPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:41:23WJ53LT4:3:1230:25262:4349,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2151:40900:12070,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:30359:6423,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1362:27414:13009,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1367:19203:19384,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1201:8783:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32203:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32219:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1280:21549:28660,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36653:6311,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36661:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2159:29242:6255,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1339:22172:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2282:37486:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2312:50762:23434,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1146:23142:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1224:7909:9099,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1320:48424:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1335:17593:9449,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1439:40851:3887,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1142:2335:2808,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1203:8556:10332,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2182:49945:13023,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1344:24688:28072,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2350:7472:14676
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PCDHGA4 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 3 0 329 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000242419.5 ENST00000612927.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(18) CCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCC QPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:41:23WJ53LT4:3:1230:25262:4349,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2151:40900:12070,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:30359:6423,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1362:27414:13009,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1367:19203:19384,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1201:8783:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32203:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32219:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1280:21549:28660,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36653:6311,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36661:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2159:29242:6255,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1339:22172:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2282:37486:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2312:50762:23434,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1146:23142:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1224:7909:9099,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1320:48424:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1335:17593:9449,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1439:40851:3887,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1142:2335:2808,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1203:8556:10332,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2182:49945:13023,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1344:24688:28072,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2350:7472:14676
PCDHGA4 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 3 0 329 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253305.2 ENST00000612927.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(18) CCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCC QPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:41:23WJ53LT4:3:1230:25262:4349,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2151:40900:12070,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:30359:6423,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1362:27414:13009,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1367:19203:19384,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1201:8783:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32203:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32219:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1280:21549:28660,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36653:6311,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36661:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2159:29242:6255,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1339:22172:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2282:37486:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2312:50762:23434,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1146:23142:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1224:7909:9099,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1320:48424:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1335:17593:9449,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1439:40851:3887,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1142:2335:2808,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1203:8556:10332,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2182:49945:13023,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1344:24688:28072,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2350:7472:14676
PCDHGA4 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 3 0 329 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000240764.4 ENST00000612927.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(18) CCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCC QPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:41:23WJ53LT4:3:1230:25262:4349,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2151:40900:12070,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:30359:6423,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1362:27414:13009,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1367:19203:19384,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1201:8783:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32203:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32219:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1280:21549:28660,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36653:6311,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36661:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2159:29242:6255,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1339:22172:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2282:37486:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2312:50762:23434,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1146:23142:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1224:7909:9099,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1320:48424:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1335:17593:9449,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1439:40851:3887,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1142:2335:2808,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1203:8556:10332,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2182:49945:13023,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1344:24688:28072,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2350:7472:14676
PCDHGA4 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 3 0 329 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000253159.3 ENST00000612927.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(18) CCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCC QPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:41:23WJ53LT4:3:1230:25262:4349,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2151:40900:12070,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:30359:6423,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1362:27414:13009,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1367:19203:19384,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1201:8783:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32203:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32219:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1280:21549:28660,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36653:6311,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36661:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2159:29242:6255,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1339:22172:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2282:37486:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2312:50762:23434,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1146:23142:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1224:7909:9099,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1320:48424:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1335:17593:9449,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1439:40851:3887,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1142:2335:2808,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1203:8556:10332,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2182:49945:13023,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1344:24688:28072,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2350:7472:14676
PCDHGA4 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141357621 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 3 0 329 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262576.3 ENSG00000261934.2 ENST00000612927.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(18) CCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCC QPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSA LH00995:41:23WJ53LT4:3:1230:25262:4349,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2151:40900:12070,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:30359:6423,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1362:27414:13009,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1367:19203:19384,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1201:8783:20925,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32203:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1257:32219:24218,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1280:21549:28660,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36653:6311,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1358:36661:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2159:29242:6255,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1339:22172:22060,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2282:37486:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2312:50762:23434,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1146:23142:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1224:7909:9099,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1320:48424:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1335:17593:9449,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1439:40851:3887,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1142:2335:2808,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1203:8556:10332,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2182:49945:13023,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1344:24688:28072,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2350:7472:14676
GOLGA8M GOLGA6L10 -/- -/- chr15:28719740 chr15:82347629 exon/splice-site CDS/splice-site duplication 0 6 0 0 292 medium . . |Putative_golgin_subfamily_A_member_2-like_protein_5(100%) . . ENSG00000188626.6 ENSG00000278662.5 ENST00000563213.1 ENST00000610657.2 upstream downstream duplicates(4) AAGCCAGAGTGCAGCTTGGAGCAAAGAAG|TTAAAAGCATATTGGCAGAGGAAGAGCCCTGGCATTCCAGCAGGAGCTAACAGGAAAAAGAAAGTCAATGGCAGTAGCCCTGACACAGCCACTTCTGGTGGTTACCACTCACCTGGGGATGTGA...___CAACAGGTATCTACGGGGAGGGCCGTGCATCCTCTACTACCCTGCAGGATCTGGA . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1286:31297:9646,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2263:41377:19258,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1320:26006:5722,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2144:39185:8230,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2421:31734:8441,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2169:13442:14312,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1450:38174:7712,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2331:41321:27623,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2354:26516:9155,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2354:28684:8875
RPL23AP53 SEPTIN14 -/- -/- chr8:232129 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 1 5 0 30 2024 medium . . . . . ENSG00000223508.5 ENSG00000154997.9 ENST00000606507.1 ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(2),mismatches(1) GTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTtTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAGAAAGACAAACATCGT . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1174:11646:2009,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2327:9495:26390,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2405:1615:15321,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2104:6898:24583,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1284:26427:15559,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1476:7059:27273,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1472:3120:24260,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2161:50211:27301,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2251:21961:21024
CORO1A SMG1P5 +/- -/- chr16:30188622 chr16:30290928 exon intron duplication/3'-3' 4 2 0 98 4 medium . . . . . ENSG00000102879.16 ENSG00000183604.14 . . upstream downstream duplicates(2) CCTCCAGCCTGTCCAAGCGCTTCTGGAGCTCCTGCACCGTGGCCTGGAGCTTCCGCATCTCCTCCTCCAGCCGAGACACGGCATCCTGGGGACCCGGTGCTGCATTAGGCCCAGCTCCTCCCTGGCTCCCCTTACCCCAGCCTCTGCTGAGCCCCATCCCTAGAGCCCTGGCCTTGGGCCCTTTAGTCGCTCAGCTGGTTGCTGCCTGGAGACCTGCAGGCCTATCAATCTGAAACCTGTGTTCTGAGGCCTCAGGATTACCATTCCCGGACCCACAAAGATTCCCAATGTTGTGAGTTTGAGGTGCCCCAAACACCAGCCCC|TTCTTATAATTTTACTTTTAAATTATTGGGTTTCCTTTTAGTTTTTCAACATATTACGAATAGCACACTATAGGAGAAGCCTCAGAAAGTAAC . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2401:25707:3354,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1194:27697:12602,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1194:27705:12616,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1194:27713:12602,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2311:20788:25998,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1437:20181:17577,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2177:41660:22523,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1390:49742:9674
PSG8 CD177 -/+ +/+ chr19:42762047 chr19:43353853 intron CDS/splice-site deletion/3'-3' 0 5 0 0 31 medium . . |u-PAR/Ly-6_domain(100%) . . ENSG00000124467.19 ENSG00000204936.10 . ENST00000618265.5 downstream upstream duplicates(3) ATTGTCTTGTCCACAGGTCAtCCTCACAAAGGGAAAGAGCCCTGGATGGGAATACAGTGGAAGCTCATTCTCTTAGTGACCTGGGGACATTGGCTCGAGATGAAGCCTGGCAGGAGTGGCAACTCCAG|GAGTGCAGGCGCTGCTCTGCCAGTTTGGGACAGTTCAGCATGTGTGGAAGGTGTCCGACCTGCCCCGGCAATGGACCCCTAAGAACACCAGCTGCGACAGCGGCTTGGGGTGCCAGGACACGTTGATGCTCATTGAGAGCG___GACCCCAAGTGAGCCTGGTGCTCTCCAAGGGCTGCACGGAGGCCAAGGACCAGGAGCCCCGCGTCACTGAGCACCGGATGGGCC . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2124:24793:15391,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1227:49111:24807,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1227:49119:24793,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1457:43092:17044,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2342:21678:2850,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1142:6178:13247,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1485:30205:12826,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1155:4705:10584
TLK2P1 AC110079.1 -/- +/+ chr17:34039043 chr4:118595912 exon exon/splice-site translocation 4 0 0 162 193 medium . . . . . ENSG00000226049.3 ENSG00000260404.3 ENST00000530992.1 ENST00000567913.2 upstream upstream duplicates(8),mismatches(4) TTATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCAC?gGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2306:32778:17506,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1188:41005:23658,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1461:48205:13065,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2186:51514:26699,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2186:51522:26685,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1358:13143:27245,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1358:13151:27259,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2305:1388:25858,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2446:37947:10795,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2128:44662:19594,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2484:45770:26446,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1335:2780:29137,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1380:41134:11215,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2317:38036:19160,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1192:11404:1841,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1291:39460:4391
AP003049.2 FOXO6 -/- +/+ chr11:109422146 chr1:41382204 intron CDS/splice-site translocation 0 4 0 0 316 medium . . . . . ENSG00000255028.5 ENSG00000204060.7 . ENST00000641094.1 upstream upstream duplicates(8),mismatches(2) CCGCGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCC|CGCGCCCAGGCCCGGCCCGGTGCTGGGTGCGCCGGGGGAGCTGGCGCTGGCGGGCGCAGCCGCCGCCTACCCCGGCAAAGGGGCGGCCCCGTACGCGCCGCCCGCGCCCTCGCGCAGTGC . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1271:48343:29165,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2232:37292:10781,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1267:26338:28240,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1369:17212:27231,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1486:36620:3004,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2172:2739:4461,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2321:21306:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1290:21282:10066,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2217:30440:16820,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2368:9179:27217,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1487:13564:25872,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1230:39201:23644,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1264:47186:25479,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2191:5401:6409
AC092666.1(143590),AC006008.1(13949) ACTR3B ./- +/+ chr7:150220245 chr7:152783187 intergenic CDS/splice-site inversion 0 4 0 6 560 medium . . |Actin(97%) . . . ENSG00000133627.18 . ENST00000256001.13 upstream upstream duplicates(4),multimappers(2) GAATCTGGGCCCCTCAACTTCCTCTGGACATGAATCAAACCGCAGGAGTCTCCAATAGCGTCAGGTATCCCCCGGGGAAAGGCCACAAG|GTATACCAAGCTTGGCTACGCAGGCAACACTGAGCCCCAGTTCATTATTCCTTCAT___GTATTGCCATCAGAGAGTCAGCAAAGGTAGTTGACCAAGCcCAAAGGAG...___TGGCCGATACGACATGGAATCATTGAAGACTGGGATCTTATGGAAAGGTTCATGGAGCAAGTGGTTTTT . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1163:46466:17563,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1249:7383:1518,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2409:30383:14956,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2474:46676:20337,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2387:13467:1350,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2129:29550:13121,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2353:34080:28170,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2358:25610:29333,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1244:36499:10612,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2268:24914:19580
MRPS18A GAPVD1 -/- +/- chr6:43687668 chr9:125329021 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 1 3 0 2419 16 medium out-of-frame . . . . ENSG00000096080.12 ENSG00000165219.22 ENST00000372133.8 . upstream downstream duplicates(2),mismatches(4) GCTCTGGTGTCCGGCTGTGGGCGGCTTCTCCGTGGGCTACTAGCGGGCCCGGCAGCGACCAGCTGGTCTCGGCTTCCAGCTCGCGGGTTCAGGGAAG|CCTGCCGAGTGCCTGCGAtTGCAGGCACGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCgCTGTGTTGGCCGGGCGGTCTCCAGCCCCTAACCGCGAGT ALVSGCGRLLRGLLAGPAATSWSRLPARGFRE|acrvpaiagtrrha* LH00995:41:23WJ53LT4:2:1460:31224:23139,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1186:48820:17268,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1338:11064:27595,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1145:38635:21990,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1145:38651:21990,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2329:7189:12308,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2355:26678:29081,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1239:20084:8384,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1452:34808:15671,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1468:4746:28506
CACNA1H PGAP6 +/- -/- chr16:1201644 chr16:377848 intron CDS/splice-site deletion/3'-3' 2 2 0 4541 3080 medium . . |Protein_of_unknown_function_(DUF3522)(100%) . . ENSG00000196557.13 ENSG00000129925.11 . ENST00000431232.7 upstream downstream duplicates(10),mismappers(1) GGAGAAGCTGGCCAGCGTGCTGTCGTTGGACAGGTGGCGTGCCCGCTGCTCCCGtATCAGCTGACTCTCCCGCTGCTTCGTCTCCGAGAACTGCGTGGCAATCACCACCAGGCACAGGTTGATCATGAAGAAGGAGCCCACCTGTGACGGGGGCGGGCGG|AGGTGGGGCTGGTGTCCGAGCACTTCTC?CAGGCCCCGCAGAGGCTGTCCTTCTACAGCTGGTAtGGCAGTGCCAGGCTCTTCCGCTTCCGCGTGCCCCCAGATGCTGTGCTTCTACGCTGGCTCCT...CACTTCCGTTCCGGCGCCCCTCCGGTCATCAACCCGCTGGGCACCAGCTTCCCGGACGACACCGCGGTACAGCCCTCCTTCCAGGTCGGGGTGCCGCTGAGCACCACACCGAGAAGCAATGCCTCCGTCAACGTTTCCCACCCGGCCCCCG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1266:41021:13261,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2496:19550:27918,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2496:19567:27918,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1217:32422:8903,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2350:29008:18824,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1497:49006:21262,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2119:14971:1154,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2278:37874:7642,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1357:44815:12126,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2211:2934:16792,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2396:31645:21066,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1112:45196:1827,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1336:16800:9898,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2129:34849:15825,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2369:4050:8441
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91669814 chr14:91780712 CDS/splice-site 3'UTR duplication 4 0 0 1454 48 medium out-of-frame . . . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream duplicates(3) CTGGAGTTTACCTCTTCTATAACAAG___GTCAGGAAAACTGCCATTGCCTCTGTGAGCACCCTGAGAAATAATGAACCAAATTCACAATCAAAATTTCCAATTTTTCGGTTTCCTTCATCATTCTCTTCTCCCGTTGGAATGGTATTTCATCCCCGAAGCCACTTTTTGTATGCTTATGGCAATCAG|GCATTTCTTGACCTTTACCCACTTACGC GVYLFYNKVRKTAIASVSTLRNNEPNSQSKFPIFRFPSSFSSPVGMVFHPRSHFLYAYGNQ|afldlyplt LH00995:41:23WJ53LT4:1:1481:35035:17380,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2186:36256:24288,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2383:2529:20099,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1382:4689:25802,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2233:32907:2541,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2112:39039:26727,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2286:1623:29487
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91780576 chr14:91813825 5'UTR/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 0 4 0 105 4483 low . . |C2_domain(100%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000554560.5 ENST00000435962.7 upstream downstream duplicates(2) ATAATGATGTCATGTGATCAAAGGAAACCATGGAAGGGTTCACGCTGATAGCTGATAGCTTTTACAGTGCTCATTCCTAACAGTGGATTTACTT|ATTAATATTAAGATTGGAAGTTTGTGTCTTTTGCTGGATATTGGAAATTGAATGTAATGGCAACAGAATTTATAAAGAGTTGCTGTGGAGGATGTTTCTATGGTGAAACAGAAAAACACAACT___TTTCTGTGGAAAGAGATTTTAAAGCAGCAGTCCCAAATAGTCAAAATGCTACTATCTCTGTACCTCC . LH00995:41:23WJ53LT4:2:2187:10473:23546,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2443:22511:27021,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2291:9365:24344,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2252:9147:21668,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1156:3354:9281,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2156:11784:7572
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91669814 chr14:91787627 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 1454 10703 low stop-codon . |C2_domain(52%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream . TCTCTTCTCCCGTTGGAATGGTATTTCATCCCCGAAGCCACTTTTTGTATGCTTATGGCAATtAG|GTTTGCCATGCAGAACTTGAATTGGGGACTTGTTTTCAAGCAGTAAATAGtAGAATTCAGTTACAAATTCTTGAGGCACGGTACCTTCCAAGCTCATCAACACCTCTGACTTTGA___GTTTTTTCGTGAAGGTGGGAATGTTTAGCTCGGG . LH00995:41:23WJ53LT4:2:2490:29825:18417
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91719418 chr14:91802421 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 1 0 1261 4331 low in-frame . |C2_domain(100%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream . CGGATTTTGTGGTTGGTTGATATTCCTAGAGAAAACATCACACAAAGCACAG|GATCTGCCAGAGCATCTTTTGGAGATCGAAAGGTAGAACTTTCCAGTTCATCCCAGCACGGACCTAGCTATGATGTGTATAACCCATTCTATATGTATCAGCACATTTCACCTGATTTGAG RILWLVDIPRENITQST|gSARASFGDRKVELSSSSQHGPSYDVYNPFYMYQHISPDL LH00995:41:23WJ53LT4:5:2253:16153:26657
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91708141 chr14:91783210 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 1233 7196 low out-of-frame . |C2_domain(8%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream duplicates(1) CGGATTTTGTGGTTGGTTGATATTCCTAGAGAAAACATCACACAAAGCACAG___ATATTGCAGCTGTAGAAGAATGGTTAGTAAGAATCACTTTACATCATGGACTAAATATTTATGCTACTGAAGGAACTCTATTGGATGTTATTCGAG|ATTTGGATAAGTGAAGACAGTAATAACATTGAAGCAGTGAACCAGTGGAAAGAGACAGTAATAAATCCAGAAAAGGT RILWLVDIPRENITQSTDIAAVEEWLVRITLHHGLNIYATEGTLLDVIR|dldk* LH00995:41:23WJ53LT4:5:1240:11808:9379,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1457:26831:24863
CATSPERB TC2N -/- -/- chr14:91719418 chr14:91792558 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 1 0 0 1261 10642 low out-of-frame . |C2_domain(77%) . . ENSG00000133962.8 ENSG00000165929.13 ENST00000256343.8 ENST00000435962.7 upstream downstream . GTTtACATCAGGAGGACTTGCTCCCAGCTTGGGAATCATGAATAGTACATATAATGGCATCTTCCACTTTAATTTAACGTTG___TTCAGTGATCGGATTTTGTGGTTGGTTGATATTCCTAGAGAAAACATCACACAAAGCACAG|GCTATTGAATTTATGGAAACGTTTGTATTTGCTATTAAACTTCAAAATCTACAAACTGTAAGACTTGTATTTAAGATTCAAACCCAGACTCCCAGGAAGAAAACCATTGGAGAATGCTCAATGTCACTCAGAACCC FTSGGLAPSLGIMNSTYNGIFHFNLTLFSDRILWLVDIPRENITQST|gy* LH00995:41:23WJ53LT4:5:1297:20699:7488
PCDHGA5 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 552 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253767.3 ENST00000611914.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) GGCACAAGTCACGCCTGCTTCAGGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCGGGTGTGCCCGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC HKSRLLQAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1160:40868:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2150:26443:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:36378:3816,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:25092:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1453:41846:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1483:41782:26713,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22196:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22212:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:44314:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1414:8677:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1454:20691:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:12690:24975
PCDHGA5 PCDHGA10 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 552 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253846.2 ENST00000611914.1 ENST00000398610.2 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) GGCACAAGTCACGCCTGCTTCAGGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCGGGTGTGCCCGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC HKSRLLQAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1160:40868:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2150:26443:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:36378:3816,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:25092:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1453:41846:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1483:41782:26713,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22196:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22212:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:44314:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1414:8677:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1454:20691:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:12690:24975
PCDHGA5 PCDHGC3 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 552 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000240184.7 ENST00000611914.1 ENST00000308177.5 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) GGCACAAGTCACGCCTGCTTCAGGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCGGGTGTGCCCGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC HKSRLLQAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1160:40868:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2150:26443:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:36378:3816,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:25092:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1453:41846:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1483:41782:26713,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22196:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22212:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:44314:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1414:8677:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1454:20691:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:12690:24975
PCDHGA5 PCDHGA11 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 552 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253873.6 ENST00000611914.1 ENST00000398587.7 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) GGCACAAGTCACGCCTGCTTCAGGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCGGGTGTGCCCGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC HKSRLLQAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1160:40868:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2150:26443:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:36378:3816,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:25092:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1453:41846:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1483:41782:26713,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22196:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22212:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:44314:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1414:8677:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1454:20691:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:12690:24975
PCDHGA5 PCDHGB7 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 552 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000254122.3 ENST00000611914.1 ENST00000398594.4 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) GGCACAAGTCACGCCTGCTTCAGGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCGGGTGTGCCCGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC HKSRLLQAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1160:40868:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2150:26443:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:36378:3816,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:25092:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1453:41846:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1483:41782:26713,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22196:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22212:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:44314:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1414:8677:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1454:20691:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:12690:24975
PCDHGA5 PCDHGC4 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 552 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000242419.5 ENST00000611914.1 ENST00000306593.1 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) GGCACAAGTCACGCCTGCTTCAGGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCGGGTGTGCCCGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC HKSRLLQAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1160:40868:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2150:26443:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:36378:3816,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:25092:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1453:41846:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1483:41782:26713,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22196:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22212:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:44314:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1414:8677:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1454:20691:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:12690:24975
PCDHGA5 PCDHGB6 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 552 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253305.2 ENST00000611914.1 ENST00000520790.1 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) GGCACAAGTCACGCCTGCTTCAGGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCGGGTGTGCCCGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC HKSRLLQAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1160:40868:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2150:26443:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:36378:3816,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:25092:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1453:41846:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1483:41782:26713,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22196:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22212:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:44314:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1414:8677:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1454:20691:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:12690:24975
PCDHGA5 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 552 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000240764.4 ENST00000611914.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) GGCACAAGTCACGCCTGCTTCAGGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCGGGTGTGCCCGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC HKSRLLQAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1160:40868:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2150:26443:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:36378:3816,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:25092:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1453:41846:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1483:41782:26713,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22196:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22212:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:44314:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1414:8677:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1454:20691:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:12690:24975
PCDHGA5 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141366751 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 552 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000253485.2 ENSG00000253159.3 ENST00000611914.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(8),mismappers(1) GGCACAAGTCACGCCTGCTTCAGGCTGAAGGCAGCAGGTTGGCGGGTGTGCCCGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGATGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCCCCAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCC HKSRLLQAEGSRLAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1160:40868:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2150:26443:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1246:36378:3816,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1450:25092:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1453:41846:9786,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1483:41782:26713,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22196:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2178:22212:9435,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2352:44314:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1414:8677:11411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1454:20691:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:12690:24975
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PCDHGB3 PCDHGA8 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 311 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000253767.3 ENST00000618934.1 ENST00000398604.3 downstream upstream duplicates(6) GATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG DEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:34193:13317,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:34209:13317,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1445:51805:10556,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2250:34549:15727,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2275:26920:14424,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1266:29776:4657,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2182:37373:28240,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2109:4309:27553,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2118:10328:18950
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PCDHGB3 PCDHGC5 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 311 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000240764.4 ENST00000618934.1 ENST00000252087.3 downstream upstream duplicates(6) GATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG DEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:34193:13317,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:34209:13317,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1445:51805:10556,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2250:34549:15727,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2275:26920:14424,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1266:29776:4657,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2182:37373:28240,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2109:4309:27553,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2118:10328:18950
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PCDHGB3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141372809 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 311 1925 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000262209.3 ENSG00000261934.2 ENST00000618934.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(6) GATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG DEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASAS LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:34193:13317,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:34209:13317,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1445:51805:10556,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2250:34549:15727,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2275:26920:14424,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1266:29776:4657,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2182:37373:28240,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2109:4309:27553,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2118:10328:18950
CYP4Z2P CYP4A22 -/- +/+ chr1:46859654 chr1:47140780 exon/splice-site CDS/splice-site inversion 1 2 0 5496 238 medium . . |Cytochrome_P450(96%) . . ENSG00000154198.14 ENSG00000162365.12 ENST00000505841.5 ENST00000371891.8 upstream upstream duplicates(3) GGAATGCCTCCGCCTCTACGCACCGGTAGTAAACATATCCCGGTTACTCGACAAACCCATTACtTTTCCAGATGGACGCTCCTTACCTGCAG|TTCCAACACGACCAGGAGCTACAACGGATTCAGGAACGGGTGAAGACATTCCCAAGTGCCTGTCCTTATTGGATATGGGGAGGCAAAGTTCGTGTCCAGCTCTATGACCCTGACTATATGAA . LH00995:41:23WJ53LT4:6:1140:27034:15993,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1409:39694:10122,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1450:2254:14550,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1309:39339:9505,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1391:35973:5274,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1153:24186:1336
SP140L SP140 +/+ +/+ chr2:230400242 chr2:230310743 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 2 0 153 244 medium in-frame . HSR_domain(100%),PHD-finger(75%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%) . . ENSG00000185404.17 ENSG00000079263.19 ENST00000415673.7 ENST00000420434.7 downstream upstream duplicates(3),mismappers(2) GTTCAAGAGTCTTCCATGAGGACTGCCACATCCCACCTGTGGAAAGTGAGAA|GACCCCGTGGAATTGCATCTTCTGCAGGATGAAGGAGTCTCCGGGAAGCCAACAGTGTTGTCAGGAATCTGAGGTCCTGGAGAGGCAGATGTGTCCTGAGGAACAGTTG___AAATGTGAG SRVFHEDCHIPPVESEk|TPWNCIFCRMKESPGSQQCCQESEVLERQMCPEEQLkc LH00995:41:23WJ53LT4:1:2103:12731:16049,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2313:23514:26628,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1257:41062:28044,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2246:32058:5218,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1248:11363:25592,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2256:25480:20785,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2128:12172:19903
SP140L SP140 +/+ +/+ chr2:230401443 chr2:230311454 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 273 264 low . . HSR_domain(100%),PHD-finger(100%),SAND_domain(100%)|Bromodomain(100%) . . ENSG00000185404.17 ENSG00000079263.19 ENST00000483728.5 ENST00000420434.7 downstream upstream mismatches(1) GAAATGTGAGTTCCTCCTCTTGAAAGTCTATTGCTGTTCTGAGAGCTCCTTTTTTGCCAAGATTCCATACTATTATTAT|TAGAGAGGCGTGTCAAGGCCTGAAG . LH00995:41:23WJ53LT4:6:2180:31378:23714
PMS2P6 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73100706 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 2 0 0 342 246 medium . . . . . ENSG00000174384.9 ENSG00000135205.15 ENST00000333674.5 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(14),mismappers(1),mismatches(1),multimappers(2) GTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG___AAACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCCAAACGTTTCACcGAG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1173:41903:4895,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1173:41903:4895,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1173:41903:4895,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1173:41903:4895,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1173:41911:4881,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1173:41911:4881,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1173:41911:4881,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1173:41911:4881,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2297:32041:8244,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2297:32041:8244,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2297:32041:8244,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2297:32041:8244,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1411:23296:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1411:23296:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1411:23296:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1411:23296:21290,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2266:37219:25451,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2416:30901:26839,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1384:44872:28422,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2296:52080:7754
PMS2P6 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73097567 chr7:77167658 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 0 0 0 685 190 low . . . . . ENSG00000174384.9 ENSG00000135205.15 ENST00000333674.5 ENST00000285871.5 downstream upstream mismatches(1) ACCATTTCTACCTGCCACGTATCGGCGAAGGTTGGGACTCGACTGGTGTTTGATCACGATGGGAAAATCATCCAGAAAACCCCCTACCCCCACCCCAGAGGGACCACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGtGCtATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|AATCGTGAAAAATG . LH00995:41:23WJ53LT4:5:2458:34905:12588
PMS2P6 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73097567 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 0 0 685 246 low . . . . . ENSG00000174384.9 ENSG00000135205.15 ENST00000333674.5 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(3),multimappers(2) TTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG___CACACAAGAGTCAGAGGTCCAACTGCTACAGAATGCC . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1332:39775:24330,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1498:15691:15853,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2153:23159:11187,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2153:23167:11173,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2244:29889:7123
LRP1B LINC01191(37544),AC010982.2(69831) -/- ./- chr2:141480396 chr2:114044848 CDS/splice-site intergenic deletion 2 0 0 545 0 medium out-of-frame . Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(6%)| . . ENSG00000168702.18 . ENST00000389484.8 . upstream downstream duplicates(2),mismappers(1) CCTGATGATTCAGACGAGTCTTTAGATACCT___GTCCCGAGGAGGTAGAAATCAAGTGCCCCTTGAATCACATTGCTTGCCTTGGTACCAACAAATGTGTTCATTTATCCCAGCTGTGCAATGGTGTCTTGGACTGCCCAGATGGGTATGACGAAGGAGTACATTGTCAGG|GACACAGAAAGAAGGTGGTTATCTGCTAACCAGGAAGAC PDDSDESLDTCPEEVEIKCPLNHIACLGTNKCVHLSQLCNGVLDCPDGYDEGVHCQ|ghrkkvvic* LH00995:41:23WJ53LT4:2:2372:39468:1546,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2407:10538:11635,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2121:29331:18571,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2162:39751:27231,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2242:21888:10528
TMEM241 TMEM241 -/- -/- chr18:23352196 chr18:23377671 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 27 31 0 1755 804 low in-frame . . . . 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MUC5B FP671120.4 +/+ +/+ chr11:1252456 chr21:8214652 CDS intron translocation 55 0 0 48995 7739 low out-of-frame . C8_domain(75%),Mucin-2_protein_WxxW_repeating_region(100%),Trypsin_Inhibitor_like_cysteine_rich_domain(100%),von_Willebrand_factor_type_D_domain(72%)| . . 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GRM4 GRM4 -/- -/- chr6:34132978 chr6:34133859 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 18 0 0 2854 21 low out-of-frame . Receptor_family_ligand_binding_region(23%)|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%),Nine_Cysteines_Domain_of_family_3_GPCR(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(99%) . . ENSG00000124493.14 ENSG00000124493.14 ENST00000374181.8 ENST00000374181.8 upstream downstream duplicates(10) CTGGACACCTGCTCCAGGGACACCCATGCCCTCGAGCAGTCGCTGACCTTTGTGCAGGCGCTCATCGAGAAGGATGGCACAGAGGTCCGCTGTGGCAGTGGCGGCCCACCCATCATCACCAAGCCTGAACGTGTGGTGGGTGTCATCGGTGCTTCAGGGAGCTCGGTCTCCATCATGGTGGCCAACATCCTTCGCCTCTTCAAG|GTTGGTAGGAGGAGAGGATTGGAGCTGTTTTCTCCTTGATGCCAAGATACGCCAAGCTAGGAGCATTCTGCCCTTTCCACAGTCATCCAC LDTCSRDTHALEQSLTFVQALIEKDGTEVRCGSGGPPIITKPERVVGVIGASGSSVSIMVANILRLFK|vgrrrglelfsp* LH00995:41:23WJ53LT4:1:2111:7666:26951,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2185:2667:25830,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2211:45357:15783,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2230:21759:26166,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2452:33392:8314,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2494:49758:8805,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1168:34695:8048,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1168:34703:8034,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1168:34711:8048,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1202:45689:21794,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1286:43214:23560,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1356:10975:27021,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1418:35836:6409,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1425:38036:27427,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1482:50551:28422,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2182:20675:12406,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2107:29048:25536,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2187:41191:21626,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2397:16153:9169,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2397:16161:9183,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2459:7084:3410,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1264:16290:7670,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1418:2893:18011,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2495:4382:3662,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1183:16460:5302,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1272:24234:13779,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1321:3840:2247,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2257:28579:9702
PRR36 FP236383.3 -/- +/+ chr19:7872515 chr21:8399953 CDS intron translocation 17 0 0 7539 3521 low out-of-frame . . . . ENSG00000183248.12 ENSG00000280441.3 ENST00000618550.5 . upstream upstream duplicates(26),mismatches(2) GGCACCGAGGTGGGGCTCCCCCGGCCAGCTCCGAGTGCCCGGCCACGGCCCCCGACAGAGGGCCCCCGGAAATCAGTGAGCAGCGCCTCGGAGCACAGTACCACCGAGCCAAGCCCGGCTGCCAGGAGGCGGCCCAGCGCCGGTGGGGGTCTCCAGAGGCCGGCCTCGCGCTCCCTGAGC|CCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC GTEVGLPRPAPSARPRPPTEGPRKSVSSASEHSTTEPSPAARRRPSAGGGLQRPASRSLS|papslslsp LH00995:41:23WJ53LT4:1:2194:6873:14620,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2265:36467:17535,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2348:13831:7418,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2485:50025:24232,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2485:50042:24232,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1142:29234:20505,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1170:39719:7558,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1186:32413:7292,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1197:23506:14059,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1436:44524:5176,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:37680:24316,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2181:37696:24316,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2317:16007:3004,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2319:50195:23630,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2319:50203:23616,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2348:32349:28590,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2372:50317:21486,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2373:2359:20365,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1262:14154:27792,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1347:31111:11677,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1455:47930:3901,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2207:4317:20057,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2406:45309:14690,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1103:42348:29487,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1212:21468:12518,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1323:30197:12644,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1420:44548:6675,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1473:18353:3592,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1479:18911:1673,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2189:11145:8034,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2252:41175:13023,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2312:29105:2906,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1196:18571:16049,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:16339:12574,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1407:43634:14592,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1410:39185:5120,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1473:15303:3158,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2220:7747:28856,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2338:24582:22397,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2341:12884:9870,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1248:11655:15307,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1279:41515:7838,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2192:38530:6086,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2234:1057:19903,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2309:14276:18081
MUC1 FP236383.3 -/- +/+ chr1:155192009 chr21:8399951 CDS intron translocation 14 0 0 65535 3521 low out-of-frame . SEA_domain(1%)| . . ENSG00000185499.16 ENSG00000280441.3 ENST00000620103.4 . upstream upstream duplicates(20),mismatches(31),multimappers(15) CCCCGGTTCAGGCTCCTCCACCACTCAGGGACAGGATGTCACTCTGGCCCCGGCCACGGAACCAGCTTCAGGTTCAGCTGCCACCTGGGGACAGGATGTCACCTCcGTCCCAGTCACCAGGCCAGCCCTGGGCTCCACC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC PGSGSSTTQGQDVTLAPATEPASGSAATWGQDVTSVPVTRPALGST|aprplslslp LH00995:41:23WJ53LT4:1:1302:47817:13709,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1433:23757:25367,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1461:1801:15194,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2137:27098:12995,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2145:23361:1448,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2166:37680:1953,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2166:47501:1589,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2166:47509:1603,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2166:47518:1589,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2191:47987:6409,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2218:30545:28296,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2296:33595:18473,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1128:29258:11187,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1128:4171:23083,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1142:45762:4237,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1146:4131:16624,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1182:15837:16049,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1182:15853:16049,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1288:32478:27133,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1396:43464:19286,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2168:34064:7488,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2202:17067:9071,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2278:22851:18669,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2461:21670:2303,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2486:22989:2541,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1105:50074:14200,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1118:20723:15657,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1156:8766:4699,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1258:22536:10528,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1287:21395:18333,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1307:51263:17689,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1357:2335:5078,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1446:16662:19804,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2111:38141:8384,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2138:22455:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2143:38764:20141,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2148:10716:27946,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2207:12714:12042,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2227:27762:27371,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2257:20497:29585,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2264:2756:17605,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2305:40940:9169,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2481:35520:9674,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1201:21807:3690,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1206:35391:15923,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1454:2618:9856,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2170:18960:21318,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2170:18968:21332,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2263:3128:2163,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2323:15327:25115,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2350:14276:1883,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2367:42138:15783,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1138:33263:7530,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1240:33748:27231,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1393:45657:26727,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1403:4746:14214,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1432:44152:2541,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1485:26694:13975,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2123:15368:5204,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2169:26370:10248,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2182:9268:22411,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2309:7334:28254,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2324:41361:3480,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2329:15036:19959,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2349:17423:21234,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2377:43642:2415,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2416:8313:8090,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1121:12350:29095,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1145:46231:2948,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1245:25060:15180,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1303:6234:9281,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1342:34112:3256,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2125:12553:5680,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2176:8087:23055,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2239:26395:26096,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2240:30779:5834,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2274:2578:6675,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2359:5789:18291
PLEC FP236383.3 -/- +/+ chr8:143917090 chr21:8397691 CDS intron translocation 11 0 0 11054 186 low out-of-frame . Calponin_homology_(CH)_domain(100%),Plectin/S10_domain(100%),Plectin_repeat(88%),SH3_domain(100%),Spectrin_like_domain(100%)| . . ENSG00000178209.16 ENSG00000280441.3 ENST00000436759.6 . upstream upstream duplicates(8) GTCCATGATCATCGACCGCCGCTCCGGGCGCCAGTACGACATCGATGATGCCATCGCCAAGAACCTCATCGACCGCTCGGCACTGGACCAGTACCGCGCCGGCACGCTCTCCATCACCGAGTTCGCCGACATGCTCTCGGGCAACGCCGGTGGTTTCCG|TCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCT SMIIDRRSGRQYDIDDAIAKNLIDRSALDQYRAGTLSITEFADMLSGNAGGFr|psvrpsss LH00995:41:23WJ53LT4:1:1415:5183:9533,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1134:44492:8427,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1228:48084:1476,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1228:48092:1490,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1341:51757:20505,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2424:16144:11285,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1195:16962:26432,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1370:34112:22369,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1406:23749:8903,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1418:37187:7936,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1418:37195:7950,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2204:12844:19973,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1244:33279:2485,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1481:23741:28842,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2350:24121:20673,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2417:43141:11243,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2443:50640:6997,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2191:8613:27974,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2237:29048:12420
POLR2A FP236383.3 +/+ +/+ chr17:7513073 chr21:8399958 CDS intron translocation 11 0 0 7283 3521 low out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb1__domain_1(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_2(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_3(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_4(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_5(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_6(100%),RNA_polymerase_Rpb1__domain_7(100%)| . . ENSG00000181222.19 ENSG00000280441.3 ENST00000674977.2 . downstream upstream duplicates(14),mismatches(19) AGCGGCTTCAGCCCAGGTTACTCCCCTGCCTGGTCTCCCACACCGGGCTCCCCGGGGTCCCCAGGTCCCTCAAGCCCCTACATCCCTTCACCAG___GTGGTGCCATGTCTCCCAGCTACTCGCCAACGTCACCTGCCTACGAGCCCCGC|GCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC SGFSPGYSPAWSPTPGSPGSPGPSSPYIPSPGGAMSPSYSPTSPAYEPR|alslsls LH00995:41:23WJ53LT4:1:1344:17463:6787,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1462:6137:25451,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1472:25302:13975,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2116:37947:18193,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2243:3419:22761,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2305:6801:17885,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2313:22350:20519,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2355:7359:9996,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2418:50535:7824,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1131:15700:19762,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2212:51182:6002,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2218:27535:1925,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2317:23021:7810,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2427:42825:15685,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2458:4835:18824,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1180:25472:21584,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1276:42647:10612,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1335:45463:27679,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1335:45471:27665,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1456:8224:10991,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2260:18571:12602,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2271:20578:13387,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2454:44969:3340,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1117:38117:3186,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1188:9098:22285,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1215:42421:28100,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1336:5644:1224,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1358:3346:13667,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2182:30973:4853,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2201:5272:6241,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2263:47518:29697,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2358:42906:24429,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2389:41571:23153,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2455:25440:1995,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1202:4155:2681,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1419:16185:12196,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1440:16128:28380,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2148:29444:2401,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2155:4454:3704,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2192:50697:19622,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2462:43141:28058,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1269:34735:6465,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1396:7925:1364,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1471:49637:15993
LENG8 FP236383.3 +/+ +/+ chr19:54458670 chr21:8399955 CDS intron translocation 11 0 0 6590 3521 low out-of-frame . SAC3/GANP_family(84%)| . . ENSG00000167615.17 ENSG00000280441.3 ENST00000376514.6 . downstream upstream duplicates(7) CGCAAGGTCGCCCTCAAGGCCATGATCAAAACGTATGTGGTGCCAAGCTCCCTTCTGCCTTTGCTCTTCCCATCCTTCCGCCTCGCACCGCCCCTCAGACCAGCTCCTGGCCGCAGGCCTCCCCCAGCCCCCAACCCTTGTCCTGGTCCTTGCTTCCCCATCATCTTTCTCCATTCAGCCC|CGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC RKVALKAMIKTYVVPSSLLPLLFPSFRLAPPLRPAPGRRPPPAPNPCPGPCFPIIFLHSA|prplslslp LH00995:41:23WJ53LT4:1:1154:29347:26418,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1218:48367:23238,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1244:37316:28814,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1275:3427:5988,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1401:48844:11257,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2401:22018:13191,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2273:4123:26502,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1208:37737:24106,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1477:30884:10725,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1232:3702:11986,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1240:5174:16722,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1191:34104:10192,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1311:46191:15881,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1459:14195:7235,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1459:14203:7249,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2187:30585:22733,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2483:17326:9912,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1241:48844:21150
ZFYVE26 ZFYVE26 -/- -/- chr14:67777514 chr14:67777558 CDS/splice-site CDS duplication/ITD 6 4 0 244 244 low in-frame . |FYVE_zinc_finger(100%) . . ENSG00000072121.17 ENSG00000072121.17 ENST00000678386.1 ENST00000678386.1 upstream downstream duplicates(19),mismappers(1) GGCCAACTACCTCACCACCCACTTCTATGGACAACTGACTGCTGTCCGACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAGGTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG|GTAAGGATACACCGTGAAATCCAGGCGCTGTATGTGGGATCCAAG ANYLTTHFYGQLTAVRHREIQALYVGSKVRIHREIQALYVGSK|VRIHREIQALYVGS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1333:30609:17591,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2138:29226:21780,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1125:33085:12882,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1188:10093:11874,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1343:13491:12210,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2245:38465:5246,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1162:18596:1294,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1254:38432:28534,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1329:17204:3172,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1373:31410:10010,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1373:31426:10010,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1430:27551:19076,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2370:36628:15208,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2455:41523:18950,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2180:36272:1841,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2180:36272:1841,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1333:30609:17591,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2138:29226:21780,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1125:33085:12882,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1188:10093:11874,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1343:13491:12210,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2245:38465:5246,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1162:18596:1294,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1254:38432:28534,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1329:17204:3172,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1373:31410:10010,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1373:31426:10010,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1430:27551:19076,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2370:36628:15208,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2455:41523:18950
NPIPB3 FP236383.3 -/- +/+ chr16:21404893 chr21:8399951 CDS intron translocation 9 0 0 19679 3521 low out-of-frame . Nuclear_pore_complex_interacting_protein_(NPIP)(100%)| . . ENSG00000169246.16 ENSG00000280441.3 ENST00000504841.6 . upstream upstream duplicates(52),mismatches(25),multimappers(9) AGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTGTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCTGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTACTCAC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC CVLTPLPPSADDNLKTPPECVLTPLPPSADDNLKTPPECLLTPLPPSADDNLKTPPECLLt|pralslsls LH00995:41:23WJ53LT4:1:1165:18968:23826,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1244:12852:2948,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1305:1000:28128,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1307:2019:16526,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1377:12553:2373,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1383:34282:9856,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1418:26783:14690,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1418:26799:14690,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1420:47429:25872,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2114:2594:23490,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2186:52096:2065,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2206:30868:9043,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2219:30237:3971,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2245:28142:4685,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2291:16509:21584,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2313:4584:4769,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2313:4592:4755,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2318:8135:9015,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2348:36378:28702,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2356:12188:5834,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2384:26564:6297,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2432:11954:7249,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2432:11970:7249,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1117:42607:21948,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1135:17115:15349,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1136:37009:10739,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1165:5191:6689,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1219:35326:13737,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1226:41830:25872,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1294:30189:11005,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1315:29008:7081,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1319:20869:21094,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1340:9616:15447,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1363:32163:3354,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1407:14858:11747,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2136:34784:2121,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2151:29542:11846,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2438:15052:14578,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1108:34921:12616,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1294:19963:13107,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1377:9891:3424,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1467:36175:14900,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1494:6534:2149,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2120:2214:9267,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2123:19858:20911,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2132:28805:17885,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2132:28805:17885,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2269:38004:11425,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2269:38012:11439,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2439:10352:7726,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2494:49629:9365,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1118:46903:5596,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1118:46911:5582,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1291:42583:21122,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1291:42599:21122,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1303:50406:27357,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1322:9179:27834,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1393:41903:4335,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1448:34517:14550,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1492:19688:22103,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2127:48504:11902,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2198:24793:26040,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2198:50381:22999,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2261:19089:26110,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2419:35819:12770,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2419:35827:12756,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2451:31515:20309,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1239:19874:27021,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1247:32066:7922,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1308:9292:23882,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1341:9446:21682,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1341:9446:21682,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1341:9446:21682,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1452:17002:14760,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2101:22366:17633,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2109:43100:21010,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2142:44079:4153,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2362:22689:12140,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2469:6930:11467,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1126:42801:7067,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1151:39654:24232,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1189:34242:29095,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1236:43505:27483,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1451:43885:1799,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1457:6647:12826,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1457:6655:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1471:14041:22775,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2121:29105:13975,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2161:3767:12546,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2182:37089:26320,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2238:36734:8441,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2265:40552:13541,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2309:49750:16329,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2352:32511:11832,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2371:9041:28884
RNF103 CHMP3 -/- -/- chr2:86620330 chr2:86542312 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 5 3 0 3158 3516 low in-frame . |Snf7(100%) . . ENSG00000239305.7 ENSG00000115561.16 ENST00000237455.5 ENST00000263856.9 upstream downstream duplicates(6) ATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAAGTGAAACGATCTGTGAAAGATGCTGCCAAGAAGGGCCAGAAGGATGTCTGCATAGTTCTGGCCAAGGAGATGATCAGGTCAAGGAAGGCTGTGAGCAAGCTGTATGCATCCAAAGC MEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEEKVKRSVKDAAKKGQKDVCIVLAKEMIRSRKAVSKLYASK LH00995:41:23WJ53LT4:1:2135:19777:19062,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2135:19785:19076,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2327:16055:8413,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1320:36685:26853,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1459:43845:10837,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2339:30075:26614,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2356:50754:5960,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1396:43723:5722,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1156:44613:29599,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2115:4867:6185,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1495:18547:17913,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1475:9381:3158,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1410:43238:11607,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2156:10344:11383
MZB1 DNAJC18 -/+ -/+ chr5:139389013 chr5:139437480 exon CDS deletion/read-through 3 4 0 236 797 low . . . . . ENSG00000170476.16 ENSG00000170464.10 . . downstream upstream duplicates(8),low_entropy(2),mismappers(7),mismatches(1) CCCCCAGAGTTTGAG___AGAGAGTCTCACGCCGTTCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTCCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAG|TTACAGCAGCCACAGGGGTCATGACTCTCAGGAGGTGTGTCTTCTGGGTATTTGTTTCTTCTAACTGCGTCAATGTAAGCTGCAAACAACAGCCCCTCCATTAGGTCTCCATCTGACCCTGAAAATCAACTTTGCAAC . LH00995:41:23WJ53LT4:2:1229:25691:15853,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1158:28781:5316,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1183:28417:14942,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2136:33239:19454,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2283:9939:16540,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1165:30706:17366,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1238:5522:12448,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2375:40398:14732,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2442:43254:21948,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1454:26378:20575,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1454:29186:2794,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1454:29194:2780,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1454:29202:2794,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2241:32907:4643,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2301:38659:27077,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1115:35399:20337,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1361:28522:28548,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2362:32058:13793,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2362:32074:13793,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1268:25116:18698,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1342:30512:9744,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2281:9300:18431,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1108:1105:7880,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1144:47404:2513,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2391:39007:26979
NPHP3 ACAD11 -/- -/- chr3:132681914 chr3:132644896 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 5 1 0 401 709 low in-frame . Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%) . . ENSG00000113971.20 ENSG00000240303.8 ENST00000337331.10 ENST00000264990.11 upstream downstream duplicates(6) CTATGAAGGAGGAGATTTTGAAAAAGCTGCTGAATTATACAAAAGGGCAATGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGATTCCCCGTTCCCAAGCCTATACTGTACTGCAGTGATACTaCTGTC YEGGDFEKAAELYKRAMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGFPVPKPILYCSDTt LH00995:41:23WJ53LT4:2:2474:47671:27077,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:13321:4573,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1266:13337:4573,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1311:11452:23700,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2450:30763:28254,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1240:50389:17492,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1260:22819:17549,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1376:2715:21738,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1465:39694:6703,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1192:16233:25423,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2439:37033:3690,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1274:15222:5176
AC092807.3 DDAH1 -/- -/- chr1:85496166 chr1:85358847 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 6 0 10 638 low . . |Arginine_deiminase(65%) . . ENSG00000282057.1 ENSG00000153904.21 ENST00000498304.5 ENST00000284031.13 upstream downstream duplicates(6),mismappers(1) TGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2409:51271:13835,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1130:51287:28912,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2262:27600:29417,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2168:1105:9365,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2331:31354:28184,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2451:7423:22971,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1191:51142:11173,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1257:20278:4797,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1341:26605:7376,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2170:11881:15503,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1152:44573:5316,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1408:43189:19594,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2117:34743:3116
AC092807.3 DDAH1 -/- -/- chr1:85577984 chr1:85358847 exon/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 2 0 0 638 low . . |Arginine_deiminase(65%) . . ENSG00000282057.1 ENSG00000153904.21 ENST00000498304.5 ENST00000284031.13 upstream downstream duplicates(3) CGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAA . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2153:34881:2177,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1180:39638:19776,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1455:24841:22985,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1338:6752:20603,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2155:50834:6913
DNAJC25 GNG10 +/+ +/+ chr9:111631743 chr9:111666815 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 4 2 0 848 2161 low in-frame . DnaJ_domain(87%)|GGL_domain(67%) . . ENSG00000059769.20 ENSG00000242616.4 ENST00000313525.4 ENST00000374293.5 downstream upstream duplicates(6) GCCGCTCGGCGGGCAAGGCGGAGATCGCGCGGGCCTACCGCCAGCTGGCCCGGCGCTACCACCCTGACCGCTACCGGCCCCAGCCCGGAGACGAGGGCCCCGGGCGGACGCCGCAGAGCGCCGAGGAGGCTTTCCTGCTGGTGGCAACCGCCTACGAGACACTCAAG|GTCTCTCAGGCAGCTGCAGAGCTTCAACAGTACTGTATGCAGAATGCCTGCAAGGATGCCCTGCTGGTGGGTGTTCCAGCTGGAAGTAACCCCTTCCGGGAGCCTAGATCCTGT RSAGKAEIARAYRQLARRYHPDRYRPQPGDEGPGRTPQSAEEAFLLVATAYETLK|VSQAAAELQQYCMQNACKDALLVGVPAGSNPFREPRS LH00995:41:23WJ53LT4:1:1274:17560:15503,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2256:38473:25157,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2452:20359:9898,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2333:49629:23097,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2339:1833:8833,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1163:29380:23560,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1416:44370:18782,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2187:12294:24288,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1275:20206:7698,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2254:11913:19510,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2463:10255:14480,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1164:51368:23448
LRTOMT AP000812.3 +/+ +/+ chr11:72095096 chr11:72107923 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 4 2 0 2301 80 low out-of-frame . Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(96%) . . ENSG00000184154.15 ENSG00000284844.1 ENST00000642510.1 ENST00000541899.2 downstream upstream duplicates(7) GGACGCCAAGACTGGAGAGGAAGCGACTGCGG___ATCTGGTAAATGAGGAGCCAAGGACAGGACTACGACCACTGAAGCGTTCAAAGTCGGGGAAATCACTGACCCAGTCCCTGTGGCTGAATAACAATGTTCTCAATGATCTGAGAGACTTC...CTTCCATTGACCCT___GTCCTAACAACTTTCTT?AACCTGAGTGTCCTCTATCTTCACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTCAGATCCTGATGCGGCTGGTGGAGGAGAAGGCCCCTGCTTGTGTGCTGGAATTGGGAACCTACT MEEEKGYr|sdpdaagggegpclcagignl LH00995:41:23WJ53LT4:1:1178:31645:17591,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1178:31653:17577,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1322:49742:23013,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1190:32155:22509,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2286:17504:4307,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1153:32883:17492,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2190:44047:11187,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1180:8572:27904,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1452:38667:10865,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2394:3467:10318,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2397:50802:22439,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2279:43594:17436,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2338:21969:22719
LRTOMT AP000812.3 +/+ +/+ chr11:72095096 chr11:72108605 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 2301 68 low out-of-frame . Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(46%) . . ENSG00000184154.15 ENSG00000284844.1 ENST00000289488.7 ENST00000541899.2 downstream upstream duplicates(5) TCTATCTTCACGGCAACAGCATCCAGCGCCTGGGGGAGGTGAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTGGAGCTCATCGTGGGCAGCTCAGAGGACGTGATCCCGTGCCTACGCACCCAGTATCAGCTGAGTCGGGCAGACCTGGTGCTCCTGGCACACCGGCCACGATGTTACCTGAGGGACCTGCAGCTGCTGGAGGC YLHGNSIQRLGEVNKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|wssswaaqrt* LH00995:41:23WJ53LT4:2:2349:17407:25381,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2154:30075:3494,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2318:45139:17899,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2318:45155:17899,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1249:33789:3312,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2319:8548:28338,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1487:23417:7880,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2290:13014:10935
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115616318 chr5:115581315 CDS 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 4 0 3581 53 low stop-codon . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(5) CAGGTGATTACTGGTGGTCACTATGATGTAGATTGTCGATTAGAAGATCCTGATGGTAAAGTGTTATACAAAGAGATGAAGAAACAGTATGATAGTTTTACCTTCACAGCCTCCAAAAATGGGACATACAAATTTTGCTTCAGCAATGA...ACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGATATCATGAGTCAGATTCCAAGAAGTCTGAAGATCTATCCTTGTGTAATGTTGCTGAG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2119:38489:28184,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1128:31386:7838,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1373:14761:14830,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2325:44848:6689,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2395:51522:18277,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2158:8402:26376,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2168:35957:16259,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2451:49767:6044,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1322:44330:11649,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2178:42777:7053
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115620435 chr5:115581315 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 0 0 4083 53 low out-of-frame . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(62%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(1) TTGATTTTCAAGTTGGAGAAGACCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG|ATTGAAAAGAAATGC DFQVGEDPPLFPSENRVSALTQ|iekk LH00995:41:23WJ53LT4:4:2430:26079:22187,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1301:43594:21920
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97294991 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 5 0 8 23 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream duplicates(3) CTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCcTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2186:35916:6325,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2398:24332:9800,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1201:20327:15475,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1236:45972:10682,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1236:45980:10697,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1157:28037:2625,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2156:43966:14073,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2305:43359:26222
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97294110 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 3 23 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream duplicates(2) GACAGGACCATCATGCAGAGTGGCTATGAGGGAGCAGACATGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCcTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTAC . LH00995:41:23WJ53LT4:2:1240:42275:22383,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2370:3322:20911,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2432:20958:1434
HOXD1 HOXD4 +/- +/- chr2:176189079 chr2:176151572 CDS 5'UTR deletion/read-through 4 1 0 641 36 low . . . . . ENSG00000128645.15 ENSG00000170166.6 . . upstream downstream duplicates(1) GGCGTAGTGGACGTGAGACCCGCCGTCGTCGGCCGCCCGCCCCAGCACGCCCGGGAAGTCGTACGCCGGCCCGGACCCCAGGAAGCCGTAGTCCGCGCCCCCAGCTGCCGCGGCAGGTGCGGCACCAG|GGCCCTCCTACTTGCTGTCAACTGAATAAAGTTGGGCAGCCATGTGACCAGGCCAGCCAATGGCGAGGGAGC . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2284:47801:25171,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1247:25278:6114,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2410:19874:24527,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2274:51660:2289,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2474:28207:22957,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1375:27090:10010
CFAP92 CFAP92 -/- -/- chr3:128965511 chr3:128988918 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 3 2 0 377 269 low out-of-frame . Domain_of_unknown_function_(DUF4550)(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4550)(100%) . . ENSG00000114656.12 ENSG00000114656.12 ENST00000645291.2 ENST00000645291.2 upstream downstream duplicates(6) ACCAAACAGGCTTTGT___GATGGCAAACTGTCGTGAGTCGTGGCAGTGAGAAGTCTGCCAACATTTTAGATTGCCTTTTGACTTTAAAAACAGAAGTTCCGATCATGACCGAGGAGCAAAAGCAGGATTTAAATCCCCTGACCATAAAGATCAAGTGTGCTTCCTGCCTTCCATCACAGCCTGTACCCATTCAGGAACTAGAG|GTCAGAAGGGAAAATATGCAAGTTTGATTGAAAAATATAAGAAACACCCTAAAACAGACAGTTCTGTTACAAAGATGCGTCGTTTTTACCACATTGAGTATTTCC tkqal*WQTVVSRGSEKSANILDCLLTLKTEVPIMTEEQKQDLNPLTIKIKCASCLPSQPVPIQELE|vrrenmqv* LH00995:41:23WJ53LT4:2:1475:23353:2836,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1374:2456:22355,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1374:2472:22355,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1374:2489:22355,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2165:47687:25788,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2266:19971:4657,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1159:28360:10220,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1159:28377:10220,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1459:16525:15335,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1111:31912:20575,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2309:14001:29431
ZNF717 ZNF717 -/- -/- chr3:75737457 chr3:75741736 CDS CDS/splice-site duplication 1 4 0 399 1222 low in-frame . KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(68%)|KRAB_box(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000227124.11 ENSG00000227124.11 ENST00000478296.5 ENST00000477374.5 upstream downstream duplicates(7) TATGGATGTAATGAATGTGGAAAAACTTTTTGTCAGAAATCATACCTTATTATACATCAGAGAACTCACACCGGGGAAAAGCCCTATGAATGTAATGAATGTGGAAAATCCTTTCATCAGAAGGCAAATCTTCAGAAGCATCAAG|GAGTTGGTGTCCTTTGAGGAGGTAGCTGTGCACTTCACCTGGGAGGAGTGGCAGGACCTGGATGATGCTCAGAGGACCCTGTACAGGGACGTGATGCTGGAGACCTACAGCAGCCTGGTATCATT MDVMNVEKLFVRNHTLLYIRELTPGKSPMNVMNVENPFIRRQIFRSIK|ELVSFEEVAVHFTWEEWQDLDDAQRTLYRDVMLETYSSLVS LH00995:41:23WJ53LT4:5:1138:25861:9393,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1138:25869:9379,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2466:14567:6367,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1158:37397:14998,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1453:35196:28086,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1154:40285:5204,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1378:26403:29165,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1422:11841:23784,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2190:8265:14676,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2190:8273:14690,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1308:26912:25704,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1310:17997:6647
ARFGAP2 C11orf49 -/- +/- chr11:47176516 chr11:47086398 CDS/splice-site intron deletion/read-through/5'-5' 2 2 0 1931 4 low out-of-frame . Putative_GTPase_activating_protein_for_Arf(37%)| . . ENSG00000149182.15 ENSG00000149179.14 ENST00000426335.6 . upstream downstream duplicates(2) TTTAAGAGGCTTCGCGCAGTTCCAACCAACAAG___...GGCCTGTTTCGACTGCGGCGCCAAGAATCCGAGTTGGGCCAGCATCACGTACGGTGTTTTCTTGTGCATTGACTGTTCCGGGGTGCACCGCTCCCTGGGCGTCCATCTGAGCTTCATCAG|AGTCTCACTCCATCACACAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCTCTGTAACCGCTGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAG ACFDCGAKNPSWASITYGVFLCIDCSGVHRSLGVHLSFIr|vslhhtgwsavaqswlsvtaasrvqgillpqpl LH00995:41:23WJ53LT4:2:2255:50195:25984,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1109:8354:4853,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2215:40989:2023,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2289:50171:22131,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1460:17269:25087,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2134:22883:7572
PCDHB14 PCDHB15 +/+ +/+ chr5:141223541 chr5:141245484 CDS/splice-site 5'UTR deletion/read-through 2 2 0 135 45 low out-of-frame . |Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%) . . ENSG00000120327.7 ENSG00000113248.6 ENST00000239449.7 ENST00000231173.6 downstream upstream duplicates(7) GCTTCGCCTACAGAGCTGCTGGAGGATACACTCTCCAGGGGGTTCCTGTTAAAAACCAGAGCTTCAGCTTCCAAAATTACGGCTGAGCTTCAGTTTTTCCACAAGAGATTGCCTAAAGGAACCATGGAGATCAGAGGGGCACTCGATCTGCGAAAAAGG|TTATCAACGCACAGATCGATCACTGCCTCTGTCCCATCGCTCCCTGAAGTAGCTCTGACTCCGGTTC MEIRGALDLRKR|lsthrsitasvpslpevaltpv LH00995:41:23WJ53LT4:1:1360:23790:21752,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2156:6040:12028,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2309:39573:18908,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1150:20278:23630,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1102:45163:22229,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1269:6906:1645,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2296:44152:1476,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2296:51587:13401,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2155:37761:19412,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2341:42194:14059,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2383:1477:29739
APH1A ANP32E -/- -/- chr1:150268698 chr1:150231926 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 2 0 13899 684 low out-of-frame . Aph-1_protein(14%)|Leucine-rich_repeat(100%),Leucine_Rich_repeats_(2_copies)(100%) . . ENSG00000117362.13 ENSG00000143401.15 ENST00000360244.8 ENST00000583931.6 upstream downstream duplicates(4) TTCGGCTGCACTTTCGTCGCGTTCGGCCCGGCCTTCGCGCTTTTCTTGATCACTGTGGCTGGGGACCCGCTTCGCGTTATCATCCTGGTCGCAGG|GTGACAGAGTTAGTCCTTGATAATTGCCTGTGTGTCAATGGGGAAATTGAAGGCCTGAATGATACTTTCAAAGAA?TAGAATTTCTGAGTATGGCTAATGTGGAACTAAGTTCGCTGGCCCGGCTTCC FGCTFVAFGPAFALFLITVAGDPLRVIILVAg|* LH00995:41:23WJ53LT4:3:1368:24178:17661,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1118:29436:17184,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1118:29453:17184,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1189:1833:22425,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2395:48278:5204,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1216:1283:21276,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1455:11088:1518,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2412:10870:4391
ESRP1 DPY19L4 +/+ +/+ chr8:94692827 chr8:94726331 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 1 0 1796 1286 low out-of-frame . |Q-cell_neuroblast_polarisation(100%) . . ENSG00000104413.18 ENSG00000156162.16 ENST00000423620.6 ENST00000414645.6 downstream upstream duplicates(7) GGCACTCAGCTCTTCATGAAcTACACAGCGTACTATCCCAG___CCCCCCAGGTTCGCCTAATAGTCTTGGCTACTTCCCTACAGCTGCTAATCTTAGCGGTGTCCCTCCACAGCCTGGCACGGTGGTCAGAATGCAGGGCCTGGCCTACAATACTGGAGTTAAGGAAATTCTTAACTTCTTCCAAGGTTACCAG|GACCACCTGTAGAGCTGCGCCAAAGAAAAAAGCCAAAGTCTTCAGAAAATAAGGAATCTGCCAAAGAAGAGAAAATCAGTGACATTCCAATTCCTGAAAGAGCTCCAAAAC GTQLFMNYTAYYPSPPGSPNSLGYFPTAANLSGVPPQPGTVVRMQGLAYNTGVKEILNFFQGYQ|dhl* LH00995:41:23WJ53LT4:1:2184:2294:29333,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1313:18353:4181,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1313:18361:4195,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1313:18369:4209,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2332:30990:29011,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2332:31006:29011,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1375:49030:18922,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2275:6388:23280,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2154:49548:2920,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2154:49564:2920,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2305:45859:17324
HOXC11 HOXC10 +/+ +/+ chr12:53973923 chr12:53989169 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 1389 3017 low in-frame . Protein_of_unknown_function_(DUF3528)(100%)|Homeodomain(100%) . . ENSG00000123388.4 ENSG00000180818.5 ENST00000546378.1 ENST00000303460.5 downstream upstream . GCCGAGGCGGAGGCTGAGGAGGAGAACACAAATCCCAGCTCGTCCGGTTCAGCCCACTCCGTGGCCAAGGAGCCGGCCAAAGGAGCCGCCCCCA|AGGAGATAAAGGCAGAAAACACCACAGGAAATTGGCTGACAGCAAAGAGCGGAAGGAAGAAGAGGTGCCCCTATACTAAACACCAGACGCT AEAEAEEENTNPSSSGSAHSVAKEPAKGAAP|kEIKAENTTGNWLTAKSGRKKRCPYTKHQT LH00995:41:23WJ53LT4:4:2164:45220:19973,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1310:5450:10556,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2271:9009:8959,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1442:22997:23574
HOXC11 HOXC10 +/+ +/+ chr12:53973923 chr12:53985485 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1389 3964 low out-of-frame . Protein_of_unknown_function_(DUF3528)(100%)|Homeodomain(100%) . . ENSG00000123388.4 ENSG00000180818.5 ENST00000546378.1 ENST00000515593.1 downstream upstream duplicates(8),read_through(9) CGACAACGCCTACTGCGGTGGCGGCGACCCGCCCGCCGAGCCCCCCTGCTCCGGCAAGGGCGAGGCCAAGGGGGAGCCCGAGGCACCCCCGGCCTCGGGACTGGCGTCCCGGGCTGAGGCGGGTGCCGAGGCGGAGGCTGAGGAGGAGAACACAAATCCCAGCTCGTCCGGTTCAGCCCACTCCGTGGCCAAGGAGCCGGCCAAAGGAGCCGCCCCCA|CTGGACTCCTGGGGCGACCCCAAAGCCGCCTATCGCCTGGAACAACCTGTTGGCAGGCCGCTGTCCTCCTGCTCCTACCCACCTAGTGTCAAGGAGGAGAATGTCTGCTGCATGTACAGCGCAGAGAAGCGGGCGAAAAGTGGCCCCGAGGCAGCTCTCTACTCCCAC DNAYCGGGDPPAEPPCSGKGEAKGEPEAPPASGLASRAEAGAEAEAEEENTNPSSSGSAHSVAKEPAKGAAP|tgllgrpqsrlspgttcwqaavllllpt* LH00995:41:23WJ53LT4:1:2148:34371:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2148:34387:28030,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2419:14195:14690,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1172:47938:4811,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1283:7901:13317,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2251:18434:25031,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2404:30706:20589,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1236:48747:28268,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1436:46814:9309,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2351:15465:13303,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2374:14308:16456,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1310:47259:14087,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2124:44298:27007,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2221:47574:1098,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2386:41652:20463,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2406:21338:4447,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2421:15522:7880
HOXC11 HOXC10 +/+ +/+ chr12:53973927 chr12:53985485 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 1389 3964 low out-of-frame . Protein_of_unknown_function_(DUF3528)(100%)|Homeodomain(100%) . . ENSG00000123388.4 ENSG00000180818.5 ENST00000243082.4 ENST00000515593.1 downstream upstream read_through(1) CACAAATCCCAGCTCGTCCGGTTCAGCCCACTCCGTGGCCAAGGAGCCGGCCAAAGGAGCCGCCCCCAGTAG|CTGGACTCCTGGGGCGACCCCAAAGCCGCCTATCGCCTGGAACAACCTGTTGGCAGGCCGCTGTCCTCCTGCTCCTACCCACCTAGTGTCAAGGAGGAGAATGTCTGCTGCATGTACAGCGCAGAGAAGCGGGCGAAAAGTGGCCCCGAGGCAGCTCTCTACTCC TNPSSSGSAHSVAKEPAKGAAPSs|wtpgatpkppiawnnllagrcppapthlvsrrrmsaactaqrsgrkvaprqlst LH00995:41:23WJ53LT4:2:2140:12544:2864
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 3 0 4 67 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(2),mismappers(2) CGAGAAGTGCAAGCTGGCGATGCAGAGGGGTGCGCAGTCCAGCGTGAACTACAGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACtGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCC . LH00995:41:23WJ53LT4:2:2410:32179:2569,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1239:33020:3522,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1181:48149:19973,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1416:44670:21682,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1110:49419:4461,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1221:32001:25409,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1429:4721:14480
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178024404 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1 67 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream . TTGAGAACCTACTCACTATCACGAGAACAGCATGAAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAG . LH00995:41:23WJ53LT4:3:2409:8944:23672
CCDC169 SOHLH2 -/- -/- chr13:36248606 chr13:36202093 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 20 7 low out-of-frame . Domain_of_unknown_function_(DUF4600)(100%)|Helix-loop-helix_DNA-binding_domain(100%) . . ENSG00000242715.8 ENSG00000120669.16 ENST00000379864.6 ENST00000379881.8 upstream downstream duplicates(1) TCAGGGTTCTGGTTTACATCAAGTTTCTAAAAGGCAACAGGTGGATCAACTGCCTAGGATGCAAGAGAATCTAGTGAAAAC|GCAAAAATAGACATCTTATTAGTTGGAGATGTCACTGTGGGCTACCTGGCTGATACTGTACAGAAACTATTTGCAAA qGSGLHQVSKRQQVDQLPRMQENLVKt|qk* LH00995:41:23WJ53LT4:6:1477:24412:24765,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2343:20408:17605,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1393:15319:15124,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1291:29533:28030
TTBK1 SLC22A7 +/+ +/+ chr6:43263350 chr6:43299898 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 209 26 low out-of-frame . Protein_kinase_domain(100%)|Major_Facilitator_Superfamily(77%) . . ENSG00000146216.13 ENSG00000137204.15 ENST00000259750.9 ENST00000372585.10 downstream upstream duplicates(5) CACAGCCCCCCACGCCTGGCAGCCCTTCCCACTCACCCCTGCACTCGGGACCCCGCCCTCGACGGAGAGAGTCGGACCCCACAGGCCCACAGAGACAG|AGCTGGAGTGGCTGGATGTGGAGCACCGCACCGTGGCTGGAGTCCTGAGCAGCACCTTCTGGACAGGGGGCGTGATGCTGCTGGCACTGGTTGGGTACCTGATACGGGACTGGCGATGGCTTCTGCTAGCTGTCACCCTGCCTTGTGCCCCAGGCATCCTCAGCCTCTG___GTGGGTGCCTGAGTCTGCACGCTGGC QPPTPGSPSHSPLHSGPRPRRRESDPTGPQRQ|swsgwmwstapwles* LH00995:41:23WJ53LT4:2:1359:50600:9449,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1287:7755:29543,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1296:30229:12532,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2344:48804:12840,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2344:48812:12854,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2177:17018:19468,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2177:17026:19454,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1412:19817:14396
TTBK1 SLC22A7 +/+ +/+ chr6:43263350 chr6:43301135 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 0 209 16 low out-of-frame . Protein_kinase_domain(100%)|Major_Facilitator_Superfamily(60%) . . ENSG00000146216.13 ENSG00000137204.15 ENST00000259750.9 ENST00000372585.10 downstream upstream . CCCAGCTGAGCCAGGGCGATGGCCGTTCCGAGACGTCACAGCCCC?CAC?CCTGGCAGCCCTTCCCACTCACCCCTGCACTCGGGACCCCGCCCTCGACGGAGAGAGTCGGACCCCACAGGCCCACAGAGACAG|GTGGGTGCCTGAGTCTGCACGCTGGCTTCTGACCCAAGGCCATGTGAAAGAGGCCCACAGGTACTTGCTCCACTGTGCCAGGCTCAATGGGCGGCCAGTGTGTGAG QLSQGDGRSETSQP?TPGSPSHSPLHSGPRPRRRESDPTGPQRQ|vga* LH00995:41:23WJ53LT4:2:2410:4713:23742,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2120:35609:16077
ANKRD50 LINC02516(93339),ANKRD50(12264) -/- ./- chr4:124710000 chr4:124651784 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 2 1 0 3787 4 low out-of-frame . . . . ENSG00000151458.12 . ENST00000504087.6 . upstream downstream duplicates(1) GGTCTAGTAGCCCAGATCTGCCGCAGTGGACTACTCCAAGGATATGAGGACAAGCTAAGGGATCCAGCAGTCCAAAGCCTCTTACAGCCTGGGGAGTGCGAGAGAAACCCAGCCGAAGCATTTAAAAG|AGACAAGTTGTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTAAGCGCGTCCGGGATTGGtGGGTTCTTGGTCCCGCTGACTTCAAGACTGAAGCCGCCGACCCTCGCG___GGAATCCACAGTGAAG GLVAQICRSGLLQGYEDKLRDPAVQSLLQPGECERNPAEAFKr|dklslccpgwnavv* LH00995:41:23WJ53LT4:4:2313:45997:4363,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1289:8669:1252,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2490:16533:29193,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2368:36863:4237
EPS8 EPS8 -/- -/- chr12:15631442 chr12:15682972 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 1611 941 low out-of-frame . Phosphotyrosine-binding_domain(100%),SH3_domain(100%)|Phosphotyrosine-binding_domain(100%),SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000151491.14 ENSG00000151491.14 ENST00000646918.1 ENST00000646918.1 upstream downstream duplicates(1) CAAATATAACACGTCAAAACAGCAGCTCCAGTGACAGTGGTGGCAGTATCGTGCGAGACAGCCAGAGACACAAACAACTTCCGGTGGACC|AACACACAAGTGAAAGACACAATGAATGGTCATATTTCTAATCATCCCAGTAGTTTTGGAATGTACCCATCTCAGATGAA___TGGCTACGGATCATCACCTACCTTTTCCCAGACGGACAGAGAACATGGTTCAAAAAC NITRQNSSSSDSGGSIVRDSQRHKQLPVD|qhtserhnewsyf* LH00995:41:23WJ53LT4:6:1454:17649:3466,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2128:45002:20715,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2178:41677:8987,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2113:16864:16764
C21orf58 C21orf58 -/- -/- chr21:46301997 chr21:46318961 3'UTR/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 1 0 1624 244 low stop-codon . Domain_of_unknown_function_(DUF4587)(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4587)(100%) . . ENSG00000160298.18 ENSG00000160298.18 ENST00000397682.7 ENST00000445935.5 upstream downstream duplicates(5) GCAGGACCCGCCACATGTGCCCCCGAGGGTCCCACGAGCTGCCAGGCCAAGGCTGCCTGCCGTGCACCACCACCACCACCACCACCATGCTGTGTGGCCACCTGGGGCTGCCACTGTCCTCCAGCCCGCCCCCAGCCTGTGGACGCCTGGCCCACCCTGAGT|GTCTGGGCCCCTGCTGCTGACATCCCCCACATGTCAGTCTGCCTGCTAGTGGGATTGACTAACTCATCAACGTGGAGTTTAATGCCCAACCAAGTGCAGACCACGCTCCTGTTTTGCGTCACCCTCTGCGAAGCTTCCTGCAAACTTGACTCCCTGCCCAG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1320:30973:6647,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1403:51999:14564,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2271:37348:26264,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1223:46474:9954,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2249:22859:4811,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2367:2505:21934,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2330:51118:1182,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1407:10215:6086
UPK3BL1 POLR2J3 -/- -/- chr7:102638714 chr7:102569924 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 0 0 7428 7215 low in-frame . |RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%) . . ENSG00000267368.1 ENSG00000285437.1 ENST00000340457.8 ENST00000608621.5 upstream downstream duplicates(7) GTTCCTGGTGATGAATGACGAAGGACCCGTGGCTGAAACCAAGTGGTCCAGCGACACTCGCCTGCAGCAAG___CCCAGGCACTTCGGGCTGTCCCCGGCCCCCAGAGCCCGGGCACCGTGGTCATCATCGCCATCCTGTCTATCCTCCTGGCCGTCCTCCTCACGGTCCTCCTGGCTGTGCTCATATACACCTG|GATCACCATTAACAAGGACACCAAGGTACCCAATGCCTGTTTATTCACCATCAACAAAGAAGACCACACACTGGGAAACATC FLVMNDEGPVAETKWSSDTRLQQAQALRAVPGPQSPGTVVIIAILSILLAVLLTVLLAVLIYTw|ITINKDTKVPNACLFTINKEDHTLGN LH00995:41:23WJ53LT4:1:2461:23425:6157,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1219:26338:1476,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1219:26346:1462,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1248:22034:29473,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1461:6720:15699,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2459:3662:16063,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1192:23984:26881,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1329:32567:26671,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1329:32575:26657,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2270:25286:16105
UPK3BL1 POLR2J3 -/- -/- chr7:102640204 chr7:102567083 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 0 0 8982 7771 low in-frame . . . . ENSG00000267368.1 ENSG00000285437.1 ENST00000340457.8 ENST00000511313.5 upstream downstream . CCAGAGGCCAGCTCCATGTCCTCCGCGTCGGCAATGATACCCACTGCCAACCAACAAAAATTGGCTGCAACCATCCCCTACCAGGACCCGGCCCCTACAG|ACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCC RGQLHVLRVGNDTHCQPTKIGCNHPLPGPGPYr|RACFPF LH00995:41:23WJ53LT4:6:1171:29355:10739
UPK3BL1 POLR2J3 -/- -/- chr7:102638714 chr7:102567083 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 7428 7771 low stop-codon . . . . ENSG00000267368.1 ENSG00000285437.1 ENST00000340457.8 ENST00000511313.5 upstream downstream . TCCTGGCCGTCCTCCTCACGGTCCTCCTGGCTGTGCTCATATACACCTG|ACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACT___TCTGGCATGGAAAAGCCCCTGTGCAACTGGTAAAGATA . LH00995:41:23WJ53LT4:5:2130:16808:27595
AC005618.3 PCDHGA8 -/. +/. chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS deletion/read-through/3'-3' 1 2 0 664 1925 low . . . . . ENSG00000280026.1 ENSG00000253767.3 . . downstream upstream duplicates(10),mismatches(1) . . LH00995:41:23WJ53LT4:5:2179:50656:7362,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1417:6331:21640,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1116:20198:4685,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2493:32883:16315,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1436:49224:16512,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2341:35771:1196,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1311:35763:5778,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1456:16476:25928,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2474:20497:1897,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2422:5684:26544,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2422:5692:26558,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2453:36984:15769,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1294:28215:19216,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2388:12747:26755
ERCC6L2 ERCC6L2 +/+ +/+ chr9:95978215 chr9:95897849 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 618 901 low in-frame . Helicase-associated_putative_binding_domain__C-terminal(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%)|Helicase-associated_putative_binding_domain__C-terminal(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(94%) . . ENSG00000182150.18 ENSG00000182150.18 ENST00000653738.2 ENST00000670016.1 downstream upstream duplicates(3) GCAGTCGTATGAATCAATGGATAAATTTTTAG___ATGGCGTTCAGGAAGTGGCTTATATTCACTCAAACCAGAATGTAATTGGATCGAGCAAAGCTGAAAATCACATGAGCCGATGGGCAGCACATGACGTATTTGAGTTGAAGCAGTTTTCTCAGCTGCCTGCTAACATAGCTGTTTGCAGTTCTAAG|GTTATTTCATTTCTGGCTGCAGTTTTGCATAAAAAGGGAACTCGTGAGGATATTGAAAATAACATGCCAGAGTTTTTACTAAGAAGTATGAAAAAGGAACCCCTTTCTTCTACAGCAAAAAAG___ATGTTCTTAATAGTTGCTCCTCTTTCTGTCCTCTACAACTGGAAGGATGAATTGGACACCTG QSYESMDKFLDGVQEVAYIHSNQNVIGSSKAENHMSRWAAHDVFELKQFSQLPANIAVCSSK|VISFLAAVLHKKGTREDIENNMPEFLLRSMKKEPLSSTAKKMFLIVAPLSVLYNWKDELDT LH00995:41:23WJ53LT4:2:2203:41345:23630,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2176:39605:15769,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2155:24801:2906,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2155:24809:2892,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1392:12164:2261,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2125:45527:14256
DLG2 RACK1 -/- -/- chr11:85484187 chr5:181237701 intron CDS translocation 0 3 0 30 42568 low . . L27_1(80%)|WD_domain__G-beta_repeat(10%) . . ENSG00000150672.18 ENSG00000204628.12 . ENST00000512805.6 upstream downstream duplicates(4),mismatches(1) GTGGAGGGGTCGGGAGGAACGGGGGGCGGGAAAGATC|ATTGTAGATGAACTGAAGCAAGAAGTTATCAGTACCAGCAGCAAGGCAGAACCACCCCAGTGCACCTCCCTGGCCTGGTCTGCTGATGGCCAG___ACTCTGTTTGCTGGCTACACGGACAACCTGGTGCGAGTGTGGCAGGTGACCATTGGCACACGCTAGAAGTTTATGGCAGAGCTTTACAAAT . LH00995:41:23WJ53LT4:2:2350:7504:17142,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2350:7512:17156,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2482:46984:6465,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1117:40220:17310,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2196:22552:16834,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1426:10659:19440,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1395:32219:20323,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2149:34412:20673
WDR93 WDR93 +/+ +/+ chr15:89727328 chr15:89701707 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 1 0 107 204 low out-of-frame . . . . ENSG00000140527.15 ENSG00000140527.15 ENST00000268130.12 ENST00000268130.12 downstream upstream duplicates(5) AGGCACCACATTCAAAAGCCCCCTGGAAGTCTTTGCAAAGATCAAGGACTGCTACGGACTGGGCTCCGGGCAGAATCATTTCATCAAGGACAGTCAGTGGGAGCAGCAAGCTGAGATCTTCAACGCTTCCTACAAGAAGTACCTAGATAGGGAGTGGGAGGAAGAGCCACTCAG|CTTTTCAGTTTCATAGAGGTTCCCAGTGCCACCTTCTGTGATGTCATTCCCAAGAGGAAGTCAGACCCAGAAAATAAAGCACCCCATTGGTACACGAAAGGGACCATTGGAGGTGCCACCCCCAACAGAGAAGGACTGGCCTAAAGACGATGAACAGGATCATGTCCTCGTGGATCCAGATGAGGAGCTGGATTCCTTGCCTC GTTFKSPLEVFAKIKDCYGLGSGQNHFIKDSQWEQQAEIFNASYKKYLDREWEEEPLs|fsvs* LH00995:41:23WJ53LT4:6:1219:24874:21248,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1219:24882:21262,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1219:24890:21248,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1120:32567:18936,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1120:32575:18922,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2370:32341:27679,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2370:32349:27665,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2282:8152:13443
AC005618.3 PCDHGA10 -/. +/. chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS deletion/read-through/3'-3' 1 2 0 664 1925 low . . . . . ENSG00000280026.1 ENSG00000253846.2 . . downstream upstream duplicates(10),mismatches(1) . . LH00995:41:23WJ53LT4:5:2179:50656:7362,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1417:6331:21640,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1116:20198:4685,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2493:32883:16315,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1436:49224:16512,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2341:35771:1196,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1311:35763:5778,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1456:16476:25928,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2474:20497:1897,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2422:5684:26544,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2422:5692:26558,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2453:36984:15769,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1294:28215:19216,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2388:12747:26755
AC005618.3 PCDHGC3 -/. +/. chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS deletion/read-through/3'-3' 1 2 0 664 1925 low . . . . . ENSG00000280026.1 ENSG00000240184.7 . . downstream upstream duplicates(10),mismatches(1) . . LH00995:41:23WJ53LT4:5:2179:50656:7362,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1417:6331:21640,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1116:20198:4685,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2493:32883:16315,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1436:49224:16512,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2341:35771:1196,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1311:35763:5778,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1456:16476:25928,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2474:20497:1897,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2422:5684:26544,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2422:5692:26558,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2453:36984:15769,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1294:28215:19216,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2388:12747:26755
AC005618.3 PCDHGA11 -/. +/. chr5:141350299 chr5:141494807 exon CDS deletion/read-through/3'-3' 1 2 0 664 1925 low . . . . . ENSG00000280026.1 ENSG00000253873.6 . . downstream upstream duplicates(10),mismatches(1) . . LH00995:41:23WJ53LT4:5:2179:50656:7362,LH00995:41:23WJ53LT4:1:1417:6331:21640,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1116:20198:4685,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2493:32883:16315,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1436:49224:16512,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2341:35771:1196,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1311:35763:5778,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1456:16476:25928,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2474:20497:1897,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2422:5684:26544,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2422:5692:26558,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2453:36984:15769,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1294:28215:19216,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2388:12747:26755
LDHAP4 LDHAP5 -/- -/- chr9:14921772 chr10:118933100 exon exon translocation 2 0 0 4544 142 low . . . . . ENSG00000214110.3 ENSG00000213574.2 ENST00000397561.3 ENST00000394996.2 upstream downstream duplicates(3),mismappers(2) CTTGACCTACGTGGCTTGGAAGATAAGTGGTTTTCCCAAAAACCgTGTTATTGGAAGTGGTTGCAATCTGGATTCAGCCCgATTCCGTTACCTGATGGGGGAAAGGCTGGGAGTTCACCCATTAAGCTGTCATGGGTG|TCCTTGGGGAACATGGAGATTCCAGTGTGCCTGTATG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1267:1429:24471,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2124:17334:13373,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2142:23458:28969,LH00995:41:23WJ53LT4:2:1122:38497:16820,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2104:50446:20785,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2143:8297:3578,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1242:5571:19286
PCDHGA4 PCDHGA5(2088),PCDHGB3(524) +/+ ./+ chr5:141357621 chr5:141369871 CDS intergenic deletion/read-through 2 0 0 329 19 low out-of-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)| . . ENSG00000262576.3 . ENST00000612927.1 . downstream upstream duplicates(10),mismappers(2) GGTTGGCAGGTGTGCCTGCCTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|AGTAAGCAGAGAAGATATTATTATGACCATTTTATGAAAATGGAAACTAAAAACGTGACGGG LAGVPASHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|skqrryyydhfmkmetknvt LH00995:41:23WJ53LT4:1:2112:33255:2892,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2112:44686:6100,LH00995:41:23WJ53LT4:2:2169:27746:15629,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1494:19146:22285,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2177:24283:17983,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2177:24283:18011,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2177:24291:17997,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2177:24299:17983,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2233:17706:8749,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2242:36167:21640,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1135:37356:24961,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2201:5377:18641,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1354:49556:7502,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1423:14413:25073
CYP2E1 KYNU +/+ +/+ chr10:133528640 chr2:142985948 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 247 851 low out-of-frame . Cytochrome_P450(17%)|Aminotransferase_class-V(39%) . . ENSG00000130649.10 ENSG00000115919.15 ENST00000463117.6 ENST00000264170.9 downstream upstream duplicates(1) GTGGTGATGCACGGCTACAAGGCGGTGAAGGAAGCGCTGCTGGACTACAAGGACGAGTTCTCGGGCAGAGGCGACCTCCCCGCGTTCCATGCGCACAGGGACAGGG|TATTTAAATGCAGGAGCAGGAGGAATTGCTGGTGCCTTCATTCAT...TTTGGCCATGAACTCAGCACCAGATTTAAGATGGATAACA___AACTGCAGTTAATCCCTGGGGTCTGTGGATTCCGAATTTCAAATCCTCCCATTTTGTTGGTCTGTTCCTTGCATGCTAGTTTAGAG___ATCTTTAAGCAAGCGACAATGAAGG VVMHGYKAVKEALLDYKDEFSGRGDLPAFHAHRDR|vfkcrsrrncwclhs LH00995:41:23WJ53LT4:6:2223:38627:9982,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2243:48860:6549,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1126:6137:1490
SPAG16 INO80D +/+ -/- chr2:213317356 chr2:206046612 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 0 0 2778 861 low out-of-frame . |Potential_DNA-binding_domain(51%) . . ENSG00000144451.19 ENSG00000114933.16 ENST00000331683.10 ENST00000403263.6 downstream downstream duplicates(1) AACTCTTGATTGCTTTCAGTCTGAATG___GTATGAGTTAATACAGAAAGGAGTGACTGAACTTAGAACTGTTGGGAATGTTCCAGATGTCTACACCCAGATTATGCTTTTGGAAAATGAGAACAAAAATTTAAAGAAAGATTTGAAGCACTACAAACAAGCAGCTGA|GTTTGGACTGGTCTGAAGAGAGCGGAGAGGAACCAGAGGACTCAGAGCAGGCCTCGCCCTACCAGG TLDCFQSEWYELIQKGVTELRTVGNVPDVYTQIMLLENENKNLKKDLKHYKQAAe|fglv* LH00995:41:23WJ53LT4:1:2341:52105:15951,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2481:20513:20225,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2481:20521:20239
TRAK1 GALNT2 +/+ +/+ chr3:42176890 chr1:230178218 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 4718 1138 low in-frame . HAP1_N-terminal_conserved_region(29%)|Glycosyl_transferase_family_2(100%),Ricin-type_beta-trefoil_lectin_domain(100%) . . ENSG00000182606.17 ENSG00000143641.10 ENST00000487159.5 ENST00000366672.5 downstream upstream duplicates(2) CGACGACTGGCTCCATACACCTCTCATTTCTCCAGATGCCAACATTGACCTCACAACCGAGCAAATTGAAGAGACGTTAAAATACTTCC___TTTTATGTGCTGAAAGAGTTGGCCAGATGACTAAGACATATAATGACATAGATGCTGTCACTCGGCTTCTTGAGGAG|GAGGACTGGAATGAAATTGACCCCATTAAAAAGAAAGACCTTCATCACAGCAATGGAGAAGAGAAA MTKTYNDIDAVTRLLEE|EDWNEIDPIKKKDLHHSNGEE LH00995:41:23WJ53LT4:1:2125:38481:4349,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2117:2238:1210,LH00995:41:23WJ53LT4:4:2137:2909:12630,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1406:41806:1196
DHRSX AL683807.2(169331),DHRSX(281399) -/- ./- chrX:2243023 chrY:1938107 CDS/splice-site intergenic translocation 2 0 0 1279 0 low out-of-frame . . . . ENSG00000169084.15 . ENST00000334651.11 . upstream downstream duplicates(1) CTGCTACTCACCCCACGCAGCCTACGCCCAGAGCAAGCTGGCCCTTGTCCTGTTCACCTACCACCTCCAGCGGCTGCTGGCGGCTGAGGGAAGCCACGTGACCGCCAACGTGGTGGACCCCGGGGTGGTCAACACGGACcTCTACAAGCACGTGTTCTGGGCCACCCGTCTGGCGAAGAAGCTTCTCGGCTGGTTGCTTTTCAAG|TGGTCTAGCATTAGACAGCAGGCCTGAGTTTGGAGAAATCCCACTGGAAGAGTCCTGCATGGGGAAGAACCTCCTGGCTCCTCCCAAGAAAGAAAAATGGCAGTCTTCAGTCTTCTAAG CYSPHAAYAQSKLALVLFTYHLQRLLAAEGSHVTANVVDPGVVNTDlYKHVFWATRLAKKLLGWLLFK|wssirqqa* LH00995:41:23WJ53LT4:4:1205:32826:17142,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1205:32834:17156,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1255:26508:9281
MAP7 CDK14 -/- +/+ chr6:136383671 chr7:90790573 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 3412 1024 low out-of-frame . |Protein_kinase_domain(92%) . . ENSG00000135525.18 ENSG00000058091.17 ENST00000616617.4 ENST00000380050.8 upstream upstream duplicates(1) GGCGGTtAGTTTCCACCATGAATCTTTCGAAATATGTTGATCCCGTCATTAGCAAGCGGCTCTCCTCTTCATCTGCAACTTTACTAAATTCTCCAGATAGAG|GGTAAATGGGAAGTTGGTAGCTCTGAAGGTGATCAGGCTGCAGGAAGAAGAAGGGACACCTTTCACAGCTATCAGGGAAG___CTTCTCTTTTAAAAGGACTAAAACATGCTAACATAGTGCTACTTCATGACATCATCCATACCAAGGAGACGCTGACACTTGTGTTTGAATATGTG___CACACTGATTTATGTCAGTACATGGACAAGCACCCTGGGGGGC RlVSTMNLSKYVDPVISKRLSSSSATLLNSPDR|g* LH00995:41:23WJ53LT4:1:2481:16703:28338,LH00995:41:23WJ53LT4:1:2481:16719:28338,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1312:38149:24176
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43649900 CDS/splice-site intron duplication 0 1 0 921 116 low stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000409481.1 upstream downstream duplicates(2) CCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|GTACTCTTTTCGTTTGGACAGAGGTATCTGCCGGTACTGAGATGTAAGTGATCAGCTGAAGGGAGAAACTGTACACCATG...CAAATTGCCTGCCTCAAGAAAGCACTTAGGACCATTCTGCAGCCACTCAGTGACaTTGGCTAGAAACCAATGGCTGTGCGGCGTGAG___CAGACATGGCCGCTTACCAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATTCGTTC . LH00995:41:23WJ53LT4:3:2449:9931:29025,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2449:9948:29025,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2449:9956:29039
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43649879 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication 1 0 0 921 107 low stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000409481.1 upstream downstream . GAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|AGGTATCTGCCGGTACTGAGATGTAAGTGATCAGCTGAAGGGAGAAACTGTACACCATGTGAC . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2374:21492:6759
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564103 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 921 448 low stop-codon . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream duplicates(1),mismatches(3) ACCGAGATG___AGCTCTTGTTTGTCCCGGCCGTAAAACGATTTTCTGTGTCGTTTGCAAAGCATCCGACTAACG|AATTGCTGGAATCCACAAATACCA . LH00995:41:23WJ53LT4:1:2213:42413:12616,LH00995:41:23WJ53LT4:3:2495:28514:22985,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2161:25901:15769,LH00995:41:23WJ53LT4:6:2149:7998:17717
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 1270 448 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream mismatches(1) CTCCAGTGCCCCGAATCTTCAGGACTACGCCCGCAGCCATGGCAAAAAGCTAtCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|AATTGCTGGAATCCACA SSAPNLQDYARSHGKKLsPASLKHRD|eLLES LH00995:41:23WJ53LT4:5:1339:37162:26418
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43648066 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 1270 611 low in-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(100%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000381761.6 upstream downstream duplicates(3),mismappers(1) CCAGTCTGAAGCACCGAGATG|CAGACATGGCCGCTTACtAACAAGAAGAGCAGATGCAGCTTCCCCGAGCTGATGCCATTCGTTCACGTCTCATCGATACTTTCTCTCTCATTGAGCATTTGCAAGGCTTGAGCCAAGCTGTGCCGC SLKHRD|aDMAAY* LH00995:41:23WJ53LT4:3:1325:49912:16077,LH00995:41:23WJ53LT4:3:1325:49920:16091,LH00995:41:23WJ53LT4:4:1338:29938:21136,LH00995:41:23WJ53LT4:5:2135:45188:2625
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43568463 chr15:43640496 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 2334 448 low out-of-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(90%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000415968.2 upstream downstream mismappers(1) GGTGGCTACCGGCTCTTTTCATCTTCACGGCCACCCACAGAAATGAAGCAGAGTGGCCTAG|AATTGCTGGAATCCACAAATACCAAACTATGGCCATTGAAGCTGACCTTGGAGGTGGCAGCTTGGTTTATCTTGCTTATTTTCATCCTGG...CCATGTTGGTAAGGATAGAGATCCTGAGGGTTCGTTTAGTGGGATGAAGAATGTGCCTAGGTGAATCGAAAGAACAAGTTAAtATGATAATAGGAAGAAACAAAAATTTACTTAACTTCTTTCTTTTGA[t]TTTTTTTTCCCTAAAACTAAA GGYRLFSSSRPPTEMKQSGL|ellestntklwplkltlevaawfillifil LH00995:41:23WJ53LT4:3:1157:31702:24106
PPIP5K1 CATSPER2 -/- -/- chr15:43564867 chr15:43636219 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 0 0 1270 329 low out-of-frame . Diphosphoinositol_pentakisphosphate_kinase_2_N-terminal_domain(100%),Histidine_phosphatase_superfamily_(branch_2)(100%)|Ion_transport_protein(28%) . . ENSG00000168781.22 ENSG00000166762.19 ENST00000420765.5 ENST00000396879.8 upstream downstream duplicates(3),mismappers(1) GCAGCCATGGCAAAAAGCTACCACCTGCCAGTCTGAAGCACCGAGATG|GGACCTtCCGAATTCCCTGGTAACAGTGTTCATTCTCTTCACCTTGGATCATTGGTATGCACTGCTTCAGGACGTCTGGAAGGTGCCTGAAGTCAGTCGCATCTTCAaCAGC SHGKKLPPASLKHRD|gtfripw* LH00995:41:23WJ53LT4:4:2412:7974:3018,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1446:8807:23490,LH00995:41:23WJ53LT4:5:1446:8815:23504,LH00995:41:23WJ53LT4:6:1412:48691:18922
AL683807.2(442713),DHRSX(8017) DHRSX ./- -/- chrX:2211489 chrX:2291603 intergenic CDS/splice-site duplication 0 1 0 45 626 low . . . . . . ENSG00000169084.15 . ENST00000334651.11 upstream downstream . ACTTCCCAGCAGGGGAAAtcGCGTGGATTGTTGG|TGGAATTTTTATACTGTGACTTGGCTTCCATGACTTCCATCCGGCAGTTTGTGCAGAAGTTCAAGATGAAGAAGATTCCTCTCCATGTCCTGATCAACA . LH00995:41:23WJ53LT4:6:1441:31054:20547
LINC00486 CEP164 +/+ +/+ chr2:32916562 chr11:117391001 intron CDS/splice-site translocation 0 0 0 65535 496 low . . . . . ENSG00000230876.8 ENSG00000110274.16 . ENST00000278935.8 downstream upstream inconsistently_clipped(1) GGGGGGGGGGGGGGGGgGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGgGGGGGGGGGGGGgGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGtGGGGG|...CTGAGCAAGAGGCTTCCCTGCAGAAACTGAGAGAAGAGTTGGAGTCTCAACAGAAGGCTGAGAGGGCCAGCTTGGAACAGAAAAATAGGCAAATGCTGGAGCAGCTCAAGGAAGAGATAGAGGCTTCGGAGAAGAG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1435:48545:7235
LINC00486 ATP9B +/+ +/+ chr2:32916566 chr18:79347907 intron CDS/splice-site translocation 0 0 0 65535 23 low . . |Phospholipid-translocating_P-type_ATPase_C-terminal(83%) . . ENSG00000230876.8 ENSG00000166377.20 . ENST00000307671.12 downstream upstream inconsistently_clipped(1) GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGaG|TATCATCTCCACCATGCAG___GCTGTGTTTTCCTCAGTCTTCTACTTCGCATCCGTCCCTTTGTATCAGGGCTTCCTCATGGTGGG___GTATGCCACCATATACACCATGTTCCCAGTGTTCTCCTTAGTGCTGG . LH00995:41:23WJ53LT4:1:1331:1243:16862
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