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Filename
659_bGW-T1-TRNA-1_B23WHTKLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
576.7 KB
Task
NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (659_bGW-T1-TRNA-1_B23WHTKLT4_1)
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SULT1B1 TBC1D1(94695),AC098680.2(42308) -/- ./- chr4:69749721 chr4:38233870 CDS/splice-site intergenic deletion 77 35 1 1505 119 high out-of-frame . Sulfotransferase_domain(35%)| . . ENSG00000173597.9 . ENST00000310613.8 . upstream downstream duplicates(303),mismappers(1),mismatches(1) TGACTCTCCCTGGATTAAGAACATCAG___GTATAGAACAATTGGAGAAGAATCCATCACCCCGGATTGTGAAAACACATCTACCGACTGATCTTCTTCCTAAATCTTTCTGGGAAAACAATTGCAAG|GTTTTCCCGAGGATGACTCTGGCTGCCCTGACAGCCCCACCACAGGGGACAGCAGCATTTATTTGACTTGACTAGGATTGGAACTTCCAGTGATCTACAATCTCCATATGATCTCTGTTTCTACAAGGAAGCACCTTCTCCATGAATATTATGCACTTAGTTAAAC TLPGLRTSGIEQLEKNPSPRIVKTHLPTDLLPKSFWENNCK|vfprmtlaaltappqgtaafi* 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DLG5 KCNMA1 -/- -/- chr10:77926217 chr10:77121048 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 1 0 0 8607 1816 low in-frame . |Calcium-activated_BK_potassium_channel_alpha_subunit(100%),Ion_transport_protein(60%),TrkA-N_domain(100%) . . ENSG00000151208.17 ENSG00000156113.24 ENST00000372391.7 ENST00000638991.1 upstream downstream duplicates(3) GCGGAGCTGCTGCTCAAGCTGCTCTTGGCCAAGGAGCGGGACCACTTCCAGGACCTGCGGGCGGCGCTGGAGAAGACGCAGCCTCACCTGCTGCCCATTCTCTACCTGAACGGCGTCGTCGGGCCGCCGCAGCCCGCCGAAGGCGCGG|GTTTGAGATTTTTAAGAGCTCTGAGACTGATACAGTTTTCAGAAATTTTGCAGTTTCTG AELLLKLLLAKERDHFQDLRAALEKTQPHLLPILYLNGVVGPPQPAEGA|gLRFLRALRLIQFSEILQF LH00995:42:23WHTKLT4:2:2231:3734:22943,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2371:21460:10542,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2364:38619:29333,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2441:24332:14284
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RPL23AP53 SEPTIN14 -/- -/- chr8:219290 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 1 0 0 19 359 low . . . . . ENSG00000223508.5 ENSG00000154997.9 ENST00000606975.1 ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(2) GGGTTCAAGCAATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAG___GACCCACCCGAGGACGGGTCACCATGGCTTTGGAGCACCTGGTAGTGTGGCATGTCCACAGTGAAGACCAGAGTTTCGTTGTCCTTAAGACTGACCTGGGGAGACGTGGCTGCAGGCCATTGAGGAAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAG . LH00995:42:23WHTKLT4:2:2171:40026:27567,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1205:50511:7838,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1205:50519:7852
PRUNE2 PRUNE2 -/- -/- chr9:76709219 chr9:76709230 CDS CDS duplication/ITD 24 140 0 2119 2102 medium in-frame . DHHA2_domain(100%)|Bcl2-/adenovirus_E1B_nineteen_kDa-interacting_protein_2(100%),Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%) . . 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STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48620851 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 4 8 0 803 40 medium in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000403751.8 downstream upstream duplicates(17) TGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAG ATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQLWETKVLQSK LH00995:42:23WHTKLT4:1:1345:28789:29683,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1345:28797:29697,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2344:10166:11747,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1385:9187:19440,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1386:24485:2163,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1386:24493:2177,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2329:21241:12238,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2485:9211:20239,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1450:38934:21052,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2128:13119:14648,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1158:16525:8889,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1173:40544:17226,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1250:13928:19272,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1468:9236:13919,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2123:4810:17016,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2123:9745:19734,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2258:25925:16007,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1194:28765:1140,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1432:10206:14536,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2243:40164:7796,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1155:48990:14816,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1194:42510:22004,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2402:29008:27119,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1287:13159:23097,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1416:8232:17338,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1490:42405:6913,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2290:17706:16035,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2290:40779:23153,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2384:12253:8973
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 6 5 0 803 156 medium in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(22) TGTCATTCAAGTCACTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA___GTCTAGATCATCCCCATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___CATCATTAGTTA...___GGCACTTCAAAC VIQVTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNSSLDHPHCLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSSTASLV LH00995:42:23WHTKLT4:1:1444:44079:26152,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2337:32729:21122,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1450:25019:29291,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2219:24105:2037,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2370:21896:8356,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2428:3621:16974,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1370:11501:2541,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2188:43699:24344,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2287:43634:23560,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1391:3581:6871,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1402:25933:24681,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1439:12658:25255,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2326:22536:29473,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2408:18207:13989,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1148:4196:26993,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2240:3031:10346,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1151:50729:1462,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1485:11299:9337,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2132:15319:21878,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2205:44646:1967,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2267:39225:8917,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2363:40932:7614,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2425:10926:17212,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2444:26775:18151,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2444:26783:18137,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1471:2448:7852,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1471:2464:7852,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1471:33174:1266,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1471:33182:1252,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2487:20270:4363,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1278:2238:14017,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1449:35277:23602,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2298:30286:7614
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48582563 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 2 0 546 156 low out-of-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(7) ATGAACCTCCAGAGGCAGAAGTCTCTGAAAGCTAAAATGAACCGCCGAGCATGTCTGGGGAGTTTACAtGAACTTGAATCTGAACCTGTCATTCAAGTCACTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAG...AGGGCACTTCAAACTCCAGTGCAAAtTTTACTTTTCCTGGTTATCCCATTCATGTACCAGCAGGTGTGACACTACAGACTGTATCTG___GTCACCTTTATAAAGTCAATGTACCAATTATGGTGACAGAGACTTCTGGAAGAGCAGGT MNLQRQKSLKAKMNRRACLGSLhELESEPVIQVTVGSAKYESAYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2174:1833:25143,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2189:33336:5554,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1224:19033:15335,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1224:19041:15321,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1224:19049:15307,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1179:32608:13961,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1156:16565:20477,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2362:26718:15251,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1241:26831:21752,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1241:26848:21752
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48530216 chr2:48621167 5'UTR/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 114 156 low . . |Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000484110.1 ENST00000430487.6 downstream upstream . CCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCTTCCTCCGCCTCCTGGTGTGGCTGGCTGCGGCCAGAATCGGAGCCCCAACCGCGCTGCCG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGC . LH00995:42:23WHTKLT4:5:1387:50778:20575
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MPND MPND +/+ +/+ chr19:4343662 chr19:4343647 CDS CDS duplication/ITD 5 5 0 227 229 medium . . |JAB1/Mov34/MPN/PAD-1_ubiquitin_protease(100%),Prokaryotic_homologs_of_the_JAB_domain(100%),Restriction_Enzyme_Adenine_Methylase_Associated(100%) . . ENSG00000008382.16 ENSG00000008382.16 ENST00000596722.5 ENST00000596722.5 downstream upstream duplicates(46),mismappers(2) CGGGCCCAGCGGGGCGGAGGCGCGGGGCGCGGGGCTGCAGGGGCGCGGGGCTGCAG|GGGCGCGGGGCTGCAGAGCCGTGGGGCGAGCGGCCTCCCTGCAGCCTCTCGCTGTCCGCAGCTCCGGAGCCGCTGTCCCCGGCGGGCGGTGCGGGCGAGGAGGCGCCGGAGGAGGACGAGGACGAAGCGGAGGC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:2106:26225:7109,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2167:46013:13527,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2258:48804:14382,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1119:22293:2261,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1174:28377:4111,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1174:28377:4111,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1174:28393:4111,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1174:28393:4111,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1334:33279:21346,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1334:33279:21346,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1422:1372:8258,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1423:43286:10150,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1491:32098:7474,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2118:40932:13807,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2118:40932:13807,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2178:2464:17240,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2229:14559:6465,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2317:15659:10332,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1129:31969:17703,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1484:25642:16722,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1496:34339:4125,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1496:34339:4125,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2297:14745:3368,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2413:30812:16820,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2413:30812:16820,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1224:34096:18417,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1289:44993:2906,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1289:44993:2906,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1318:31338:18487,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1472:10700:15895,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2159:10554:2667,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2159:10554:2667,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2175:21524:10963,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2315:13580:26685,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2394:4924:9057,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2490:7059:4293,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2490:7059:4293,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1115:38465:20743,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1115:38465:20743,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2106:26225:7109,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2167:46013:13527,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2258:48804:14382,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1119:22293:2261,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1422:1372:8258,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1423:43286:10150,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1491:32098:7474,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2178:2464:17240,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2229:14559:6465,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2317:15659:10332,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1129:31969:17703,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1484:25642:16722,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2297:14745:3368,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1224:34096:18417,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1318:31338:18487,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1472:10700:15895,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2175:21524:10963,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2315:13580:26685,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2394:4924:9057
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PCDHGA3 PCDHGA12 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 2 0 164 7481 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000253159.3 ENST00000619750.1 ENST00000252085.4 downstream upstream duplicates(44) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCC HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:42:23WHTKLT4:1:1327:34654:2653,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1420:18426:11229,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2181:17431:22649,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2363:33133:16049,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2391:29962:18039,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2410:28360:20477,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1117:39654:5652,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1144:32672:8300,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1292:19955:17857,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1453:34371:14746,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2211:10748:4937,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1131:18005:14816,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1170:9656:25381,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1323:31030:15993,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1362:39622:12014,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1425:23628:28086,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1432:48318:14017,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2146:36669:20267,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2184:4325:28086,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2219:46806:9576,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2362:39961:12490,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1109:16776:4335,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1343:26742:15881,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2409:19251:15769,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1172:31702:17072,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1233:1267:11972,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1476:36636:20911,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1476:36645:20897,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2235:14526:19356,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1108:9939:19314,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1255:29380:22607,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1494:39161:13401,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2110:5199:27469,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2313:9745:29571,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1112:49451:3929,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2249:17026:17380,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1355:40770:19356,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1403:48197:16357,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1469:3872:8384,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2240:8176:11327,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1187:12294:12070,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2269:27106:19342,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2330:27535:21066,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2295:16371:12966,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2308:20432:2653,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2348:17293:20421,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2388:22908:4643,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2423:13815:6941,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1122:50001:10963
PCDHGA3 PCDHGA9 +/+ +/+ chr5:141346457 chr5:141494807 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 2 0 164 7481 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000254245.3 ENSG00000261934.2 ENST00000619750.1 ENST00000573521.1 downstream upstream duplicates(44) CCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCC HEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTW LH00995:42:23WHTKLT4:1:1327:34654:2653,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1420:18426:11229,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2181:17431:22649,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2363:33133:16049,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2391:29962:18039,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2410:28360:20477,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1117:39654:5652,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1144:32672:8300,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1292:19955:17857,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1453:34371:14746,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2211:10748:4937,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1131:18005:14816,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1170:9656:25381,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1323:31030:15993,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1362:39622:12014,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1425:23628:28086,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1432:48318:14017,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2146:36669:20267,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2184:4325:28086,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2219:46806:9576,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2362:39961:12490,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1109:16776:4335,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1343:26742:15881,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2409:19251:15769,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1172:31702:17072,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1233:1267:11972,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1476:36636:20911,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1476:36645:20897,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2235:14526:19356,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1108:9939:19314,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1255:29380:22607,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1494:39161:13401,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2110:5199:27469,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2313:9745:29571,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1112:49451:3929,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2249:17026:17380,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1355:40770:19356,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1403:48197:16357,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1469:3872:8384,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2240:8176:11327,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1187:12294:12070,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2269:27106:19342,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2330:27535:21066,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2295:16371:12966,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2308:20432:2653,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2348:17293:20421,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2388:22908:4643,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2423:13815:6941,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1122:50001:10963
POLR2E ANKRD24 -/- +/- chr19:1095259 chr19:4187837 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 2 2 0 2714 8 medium out-of-frame . RNA_polymerase_Rpb5__N-terminal_domain(17%)| . . ENSG00000099817.12 ENSG00000089847.12 ENST00000615234.5 . upstream downstream duplicates(5) GTGCGAGCaGCGGCGGCGGCGGAGGCTGCCATGGACGACGAGGAGGAGACGTACCGGCTCTGGAAAATCCGCAAGACCATCATGCAG|GCTCTGCTCCGGTGCCACCTCCTCCAGGCAGACTCCCTGATTTCTCCAGGCCACACCAGATGGGGATGTTGTATCCCATGATACGAAAACTAAAGGCTCCAAGTCAAGCTTGCCCACCCAGGCCAGGCACAAAGAGGTGCTCAGGAAGGCTGATTGCCTGTCCCTGGAGGTGAGC MDDEEETYRLWKIRKTIMQ|allrchllqadslispghtrwgccip* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2114:33117:28997,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1114:49038:1841,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1272:9187:20197,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2341:17512:14242,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2155:8508:12322,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2157:46959:15447,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1123:28320:15279,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1123:28328:15265,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1221:11145:13471
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C6orf132 PTCHD4 -/- -/+ chr6:42128672 chr6:47870333 CDS/splice-site 3'UTR inversion/5'-5' 3 1 0 4170 7 medium out-of-frame . . . . ENSG00000188112.9 ENSG00000244694.8 ENST00000341865.9 . upstream upstream duplicates(17) TCGGTTTAACACAGTGAGCGAGTCAGGAACAGCCACGCTGAAAGCTCGGCCAAGAGTCCGGCCCCTGCTGACCTTCCTTCCGCTG|TGTGTCCAAAACATGAAAATAATGATGAACCGAACAAGGAAATATTTGGAACATAATTTCCCTTGACTGAGG RFNTVSESGTATLKARPRVRPLLTFLPL|cvqnmkimmnrtrkylehnfp* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1259:38020:6997,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1452:50705:7614,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2435:35916:3943,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1258:3370:7263,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2203:3273:2724,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2307:10514:26306,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2460:28902:25339,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1381:13200:9295,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1439:7480:22565,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2141:45592:11341,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2364:35933:26082,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2348:7262:28716,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1233:41660:10472,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1360:35941:19706,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2229:29501:24611,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2448:19283:16385,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1310:12366:14662,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2267:38060:23406,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1456:24857:26460,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1457:24615:8300,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1292:51700:3676
TLK2P1 AC110079.1 -/- +/+ chr17:34039043 chr4:118595912 exon exon/splice-site translocation 4 0 0 213 71 medium . . . . . ENSG00000226049.3 ENSG00000260404.3 ENST00000530992.1 ENST00000567913.2 upstream upstream duplicates(3),multimappers(1) TTATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgtTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGA...GTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGAAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACgCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAGGT . LH00995:42:23WHTKLT4:2:1119:6388:28800,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1366:6008:25956,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2470:7836:2695,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1292:13370:28590,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2170:27996:21836,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1367:30415:6044,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1282:42065:20729,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2291:10821:11761
TMEM175 SLC49A3(13877),PCGF3(2600) +/+ ./- chr4:947873 chr4:703148 CDS intergenic inversion 2 2 0 660 8 medium out-of-frame . Endosomal/lysosomal_potassium_channel_TMEM175(5%)| . . ENSG00000127419.17 . ENST00000513952.5 . downstream downstream duplicates(7) AGAGCAGGCACTGGATACACCGGGGGACTGCCCCCCAGGCAGGAGAGACGAGGACGCTGGGGAGGGGATCCAGTGCTCCCAACGCATGCTCAGCTTCAGTGACGCCCTGCTGTC|TTCACAGCGTCACTCTTCAGGAACTCTTTCTCCAATTTCCCTCCCCGAGTTCTCTCTTAAGCACATCAGGCATCTGCGCCTACC EQALDTPGDCPPGRRDEDAGEGIQCSQRMLSFSDALLs|sqrhssgtlspislpefslkhirhlrl LH00995:42:23WHTKLT4:1:1215:36200:20155,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2443:15780:13653,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1267:2141:15923,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1267:2149:15909,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2151:16848:14466,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2371:25124:4587,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1314:29930:2569,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1113:47129:1813,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1151:7100:6409,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1220:25391:8861,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1479:6259:3410
ANKRD17 CR545473.1 -/- -/- chr4:73258275 chr4:2608139 intron exon deletion 0 4 0 777 277 medium out-of-frame . . . . ENSG00000132466.19 ENSG00000248155.1 ENST00000358602.9 ENST00000511554.1 upstream downstream duplicates(14),mismatches(1),multimappers(2) GGCGGCGGCGGCACCAGCAGTAACAACAGCGAGGAAGAAGAGGACGACGACGACGAGGAAGAGGAGGTTTCTGAGG|TTAAGATCAATCTACAAGGAGATATAGTAGATCGTGGAAGCACTAATCTGGGAGTGAATCAGGCCGGCTTCACCTTACACTCTGCAATTTATGCTGCgCACCCGGACGTGAAGTGCGTGGTGCACATTCAC GGGGTSSNNSEEEEDDDDEEEEVSE|vkinlqgdivdrgstnlgvnqagftlhsaiyaahpdvkcvvhi LH00995:42:23WHTKLT4:1:1262:17520:3718,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1422:14882:19300,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2493:30990:5470,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1148:39096:27637,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1174:11161:8791,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1189:17196:9183,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1377:39589:26811,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2387:34849:23644,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1109:24963:15152,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1241:1146:9295,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2284:34946:23280,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1335:45438:8525,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1362:10757:17058,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1362:10773:17058,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1487:31871:5372,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1487:31880:5386,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1140:8200:4643,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1257:41304:25718,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1291:22770:29459,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1306:14243:13541,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1364:4236:3158
SMAD4 AC091576.1 +/+ +/- chr18:51059916 chr18:60330551 CDS/splice-site intron inversion/3'-3' 1 2 0 1752 2 medium out-of-frame . MH1_domain(100%)| . . ENSG00000141646.14 ENSG00000285681.2 ENST00000398417.6 . downstream downstream duplicates(1) GCCGCCCCATCCCGGACATTACT___GGCCTGTTCACAATGAGCTTGCATTCCAGCCTCCCATTTCCAATCATCCTG|TTTAGCCATCAAAAGGACGGAAGTGCTGATATAAGCTGCAACATGAATGAACCTTGAAGACATTAAGTGAAAGAAGCCAGACACAAAAGACCACATCCTTACTGTATGATTCCATTTATACAAAATATCCATGAAAGATAAATCCATAGAGATAGAAAGTTGATCCGTAGTTGCCATGGACTGAGGTATGCATGGTGACTGCTAATGGGTATGGGATTTCTTTT PPHPGHYWPVHNELAFQPPISNHP|v* LH00995:42:23WHTKLT4:3:1245:45600:14466,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1245:45616:14466,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1350:7245:29417,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1155:30884:24849
BORCS5 LIMA1 +/+ -/- chr12:12361349 chr12:50248774 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 3 0 0 468 1001 medium in-frame . Tumour_suppressor_protein(5%)|LIM_domain(100%) . . ENSG00000165714.11 ENSG00000050405.13 ENST00000314565.9 ENST00000341247.8 downstream downstream duplicates(9) GCGGTGACCGCCCGGCCCGCCGTTCTTCTGCTGCCACCGCTGTCGGCACCATGGGCAGTGAGCAGAGCTCCGAGGCCGAGAGCCGACCCAACGATCTGAACTCCTCAG___TGACTCCTTCACCAGCCAAGCATAGAGCCAAGATGGATGATATTGTGGTTGTAGCTCAGGGCTCCCAGGCCTCACGGAACGTCAGCAACGATCCCGATGTCATCAAGTTGCAAGAGATTCCAACCTTCCAGCCCCTTTTGAAAG|GTATTTCAGTGTCTGTAGACAAGATGGAAT MGSEQSSEAESRPNDLNSSVTPSPAKHRAKMDDIVVVAQGSQASRNVSNDPDVIKLQEIPTFQPLLK|gisvsvdkME LH00995:42:23WHTKLT4:1:1128:37543:13233,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1233:22244:23336,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1424:29817:26586,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2111:6331:9505,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2231:24170:8623,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2231:24186:8623,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2380:22066:29389,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2440:46409:5358,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1250:38190:4657,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1358:4519:4265,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2325:4155:26250,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1348:23563:17969
PCDHA4 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 85 178 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000243232.6 ENST00000672575.1 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(25) CCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGgGGC DLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQg LH00995:42:23WHTKLT4:1:2292:34015:16596,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1461:8200:19861,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2227:32713:1084,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2353:11088:19510,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1116:9114:18025,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1359:32575:10935,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2464:39881:10164,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1382:25974:24723,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2311:21791:1729,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1143:24655:29137,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1320:2853:6955,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1320:2869:6955,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1408:31548:4727,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2111:3823:20519,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2111:3831:20533,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2179:25844:26909,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2282:34541:4307,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1106:40520:11691,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2105:18458:26951,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2372:30617:18838,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1234:24590:22803,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1236:1218:2191,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1373:20262:19875,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1373:20278:19875,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1457:22172:1266,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2225:23935:10795,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1167:12722:8497,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1222:37381:4013
PCDHA4 PCDHAC1 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 85 178 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000248383.5 ENST00000672575.1 ENST00000253807.3 downstream upstream duplicates(25) CCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGgGGC DLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQg LH00995:42:23WHTKLT4:1:2292:34015:16596,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1461:8200:19861,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2227:32713:1084,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2353:11088:19510,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1116:9114:18025,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1359:32575:10935,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2464:39881:10164,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1382:25974:24723,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2311:21791:1729,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1143:24655:29137,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1320:2853:6955,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1320:2869:6955,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1408:31548:4727,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2111:3823:20519,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2111:3831:20533,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2179:25844:26909,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2282:34541:4307,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1106:40520:11691,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2105:18458:26951,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2372:30617:18838,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1234:24590:22803,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1236:1218:2191,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1373:20262:19875,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1373:20278:19875,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1457:22172:1266,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2225:23935:10795,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1167:12722:8497,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1222:37381:4013
PCDHA4 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140809572 chr5:140978949 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 85 178 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000204967.12 ENSG00000239389.8 ENST00000672575.1 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(25) CCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGgGGC DLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQg LH00995:42:23WHTKLT4:1:2292:34015:16596,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1461:8200:19861,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2227:32713:1084,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2353:11088:19510,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1116:9114:18025,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1359:32575:10935,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2464:39881:10164,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1382:25974:24723,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2311:21791:1729,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1143:24655:29137,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1320:2853:6955,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1320:2869:6955,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1408:31548:4727,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2111:3823:20519,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2111:3831:20533,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2179:25844:26909,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2282:34541:4307,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1106:40520:11691,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2105:18458:26951,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2372:30617:18838,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1234:24590:22803,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1236:1218:2191,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1373:20262:19875,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1373:20278:19875,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1457:22172:1266,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2225:23935:10795,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1167:12722:8497,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1222:37381:4013
SELENOF LRIG1 -/- -/- chr1:86914028 chr3:66462509 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 3 0 5430 3790 medium out-of-frame . |Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%),Leucine_rich_repeat(99%),Leucine_rich_repeat_C-terminal_domain(100%) . . ENSG00000183291.17 ENSG00000144749.14 ENST00000611507.4 ENST00000273261.8 upstream downstream duplicates(13) CTGGTGCCGGCGTTTGGGCTACGGTTGTTGTTGGCGACTGTGCTTCAAGCG|AAACCTGAGTTACAACAAACTCTCTGAGATTGACCCTGCTGGTTTTGAGGACTTGCCGAACCTACAGGAAGT___GTACCTCAATAATAATGAGTTGACAGCGGTACCATCCCTGGGCGCTGCTTCATCAC LVPAFGLRLLLATVLQA|kpelqqtl* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1171:48869:16736,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2198:4738:20085,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2234:50228:28674,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1181:24032:24583,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1219:25035:23434,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1371:17196:23644,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2438:49580:4685,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2453:14260:12000,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1235:48788:29151,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1367:13823:24499,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1471:9672:17815,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1471:9689:17815,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1236:16331:7095,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1322:9009:17198,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1475:2270:9421,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2403:12601:25858
CTIF PTTG1IP +/- -/- chr18:48572072 chr21:44855256 intron CDS/splice-site translocation/3'-3' 0 3 0 0 13981 medium . . . . . ENSG00000134030.14 ENSG00000183255.12 . ENST00000330938.8 upstream downstream duplicates(3) GGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAACG|GAGAGCAGAGATGAAGACAAGACATGATGAAATCAGAAAAAAATATG___GCCTGTTTAAAGAAGAAAACCCGTATGCTAGATTTGAAAACAACTAAAGCGCTCCAGCACATCAGTCCCGACGCTTCCTGTGAGGTGCACaCTCCGCAGCC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1448:6420:17254,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2150:47040:22425,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2316:1388:16862,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1314:25666:11327,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2278:24882:12294,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2454:35310:17352
AC007920.2(5742),RTP4(64710) YBX3 ./- -/- chr3:187303675 chr12:10713332 intergenic CDS/splice-site translocation 0 3 0 0 8731 medium . . |'Cold-shock'_DNA-binding_domain(12%) . . . ENSG00000060138.13 . ENST00000279550.11 upstream downstream duplicates(1) GCGGGGGAGAGAGAGAGAGAGAAGG|GTGCAGAAGCTGCCAATGTGACTGGCCCGGATGGAGTTCCTGTGGAAGGGAGTCGTTACGCTGCAGATCGGCGCCGTTACAGACGTGGCTACTATGGAAGGCGCCGTGGCCCTCCCCGGAAT___GCTGGTGAGATT . LH00995:42:23WHTKLT4:1:2190:13564:28674,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2176:23911:12770,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2380:27090:11888,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2198:29258:26152
FBXW11 NCL -/+ -/- chr5:171992467 chr2:231460563 intron CDS/splice-site translocation/3'-3' 0 3 0 0 5298 medium . . |RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%) . . ENSG00000072803.18 ENSG00000115053.17 . ENST00000322723.9 downstream downstream duplicates(2),mismatches(1) GGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGA|GCCTGTCAAAGAAGCACCTGGAAAACGAAAGAAGGAAATGGCCAAACAGAAAGCAGCTCCTGAAGCCAAGAAACAGAAAGTGGAAG___GCACAGAACCG . LH00995:42:23WHTKLT4:2:2453:40277:14858,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1151:40536:21780,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1418:48658:5638,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1481:31766:25143,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1464:12892:6521
FLVCR1 GPATCH8 +/+ -/- chr1:212859190 chr17:44406051 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 666 374 medium in-frame . Major_Facilitator_Superfamily(35%)| . . ENSG00000162769.13 ENSG00000186566.13 ENST00000366971.9 ENST00000591680.6 downstream downstream duplicates(5) CAAAGAGGTGTCCACAGCTTGTGCCACCGCCGTGCTGGGCAATCAG|AGATTAAAAGATCTGAAGCAGAGAGAGTTTGCTCGAAATGTCTCTTCAAGATCCCGCAAGGATGAGAAAAAACAGGAAAAAGCCCTTCGGCGGCTCCATGAGTTGGCAG KEVSTACATAVLGNQ|RLKDLKQREFARNVSSRSRKDEKKQEKALRRLHELA LH00995:42:23WHTKLT4:1:2220:16322:15601,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1121:27204:5526,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2162:12722:21136,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2326:21007:11411,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1486:6008:7740,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2286:42073:5162,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2110:36491:18613
PPDPF FP236383.3 +/+ +/+ chr20:63521935 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 17 0 0 18821 6953 low stop-codon . Differentiation_and_proliferation_regulator(100%)| . . ENSG00000125534.10 ENSG00000280441.3 ENST00000370179.8 . downstream upstream duplicates(46),mismatches(10),multimappers(6) CGGGTCATTGGTGGGCCAGCTTCTTTTTCGGGAAGTCCACCCTCCCGTTCATGGCCACGGTGTTGGAGTCCGCAGAGCACTCGGAACCTCCCCAGGCCTCCAGCAGCATGACCGCCTGTGGCCTGGCTCGGGACGCCCCGAGGAAGCAGCCCGGCGGTCAGTCCAGCACAGCCAGCGCTGGGCCCCCGTCCTGACCTGAGCGGTTACCACCAGCCCCAGGCCTGCGGAGGCGCTAGTCCACCAGAGCCCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1141:49216:2233,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1230:22900:3676,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1254:47477:22789,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1254:47493:22789,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1375:47655:8104,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1375:47663:8090,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1375:47679:8090,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1413:38983:17829,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1465:49289:20911,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1467:10239:12490,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2172:13426:1645,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2205:31273:19973,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2215:30294:28142,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2257:50268:5260,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2287:6623:28898,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2367:21929:19146,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2428:32891:25690,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2449:6946:26292,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1320:45139:24905,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1331:47137:21248,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1344:12326:23784,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1419:17520:24849,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1419:17536:24849,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1419:17544:24863,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2284:26386:12854,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2352:46142:1953,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2384:49953:15615,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2482:31491:27553,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2488:25262:1490,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1146:43707:13597,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1242:16816:25115,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1261:5183:17633,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1261:5199:17633,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1331:7707:12700,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1429:27009:5330,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2147:27446:12000,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2150:47825:19580,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2188:1833:22901,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2201:17358:25437,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2301:51037:15082,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2424:21484:23504,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2475:22527:8020,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1143:42405:3690,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1158:47509:29627,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1253:14308:7460,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1255:15489:12896,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1328:17641:29627,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1372:49378:11621,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1387:5595:19048,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1456:35844:7460,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2234:37284:27918,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2259:23919:16231,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2337:43869:25536,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2440:1801:16231,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2465:40277:25423,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2493:31702:6339,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1138:41288:6353,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1141:31394:13737,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1154:43796:27035,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1184:14640:1757,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1197:1744:3018,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1227:3322:20043,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1260:45398:18123,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1277:45026:3578,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1368:2707:17016,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1477:3702:25522,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2235:4859:16820,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2267:7229:1560,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2324:17860:10781,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2376:44160:26909,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2414:1186:9057,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2437:1235:11327,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2457:50001:25928,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2482:43003:13303,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1164:26030:17815,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1164:26047:17815
GRM8 GRM8 -/- -/- chr7:127242695 chr7:127243515 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site duplication/non-canonical_splicing 11 4 0 1012 25 low out-of-frame . Receptor_family_ligand_binding_region(23%)|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%),Nine_Cysteines_Domain_of_family_3_GPCR(100%),Receptor_family_ligand_binding_region(100%) . . ENSG00000179603.18 ENSG00000179603.18 ENST00000339582.7 ENST00000339582.7 upstream downstream duplicates(30) GTGCAGGCATTAATAGAGAAAGATGCTTCGGATGTGAAGTGTGCTAATGGAGATCCACCCATTTTCACCAAGCCCGACAAGATTTCTGGCGTCATAGGTGCTGCAGCAAGCTCCGTGTCCATCATGGTTGCTAACATTTTAAGACTTTTTAAG|GAATAATTCTGCTACAAGGCTGATTTCAAGGACATGAATTGTTGACCTCATCCCAACATCAGAACCTCAGATGTTCTAATTTTTGCACCATTCCAGGCAAGTTGA VQALIEKDASDVKCANGDPPIFTKPDKISGVIGAAASSVSIMVANILRLFK|e* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1270:34363:27035,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1337:42510:11832,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1392:37170:28002,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2158:14203:11874,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2242:14073:13891,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2278:4414:14144,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1144:51053:18165,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1310:20214:22481,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1310:8855:23013,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1368:13070:11257,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2119:22374:2990,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2216:8135:17843,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2389:39112:2079,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2393:38133:8146,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2475:50923:5778,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1140:22827:14059,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1287:43416:6283,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1378:30779:26180,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2240:44265:20197,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2269:4576:21010,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2402:40981:26923,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2458:26322:26755,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2498:21880:1350,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1298:15352:1897,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1335:20578:26979,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1450:43028:7039,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2133:15627:25213,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2352:26451:22495,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1244:25586:1490,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1328:21460:20968,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2167:22398:29431,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2206:40738:13555,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2295:3678:26404,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2340:11525:8833,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1116:31143:16189,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1206:33530:19398,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1398:3095:7572,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1144:26823:26839,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1285:29849:29697,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2245:6979:22509,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2330:3047:19566,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1298:24154:19160,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1298:24170:19160,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2105:16347:10374,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2380:41547:23952
ZNF703 FP236383.3 +/+ +/+ chr8:37698690 chr21:8399951 3'UTR intron translocation 12 0 0 9458 6953 low stop-codon . NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| . . ENSG00000183779.7 ENSG00000280441.3 ENST00000331569.6 . downstream upstream duplicates(60) GGCCTAAGCCGGTACCACCCCTATGGCAAGAGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1113:1777:28660,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1185:35625:7165,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1207:26888:11341,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1257:31232:10402,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1265:31969:9323,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1378:36992:13681,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1420:50276:19987,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1432:8378:15040,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1469:43667:13667,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1470:26208:22943,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1477:39824:13065,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1477:39840:13065,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2108:38805:17184,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2168:21621:12224,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2189:42752:20435,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2286:41418:23588,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2371:46150:10739,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2444:7100:24429,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1285:42736:5582,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1285:46077:13275,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1332:5749:18922,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1370:46895:12448,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1426:44969:13513,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1426:44985:13513,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2180:22714:24092,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2187:4818:13415,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2254:27608:15895,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1128:21136:5022,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1203:15975:17885,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1203:15975:17913,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1203:15983:17899,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1235:24121:7838,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1298:31702:18613,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1396:23304:18838,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1404:7132:13499,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1467:31580:14704,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2267:10142:17731,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2327:45471:1743,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2363:19267:3999,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2407:20424:6227,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1103:46094:5708,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1347:3071:28492,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1382:17002:24176,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1406:44322:18445,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1439:14146:8833,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1439:14154:8847,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1441:10902:1617,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1452:2861:3830,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1452:2869:3844,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1452:2877:3830,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1495:3548:23181,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2159:9648:18025,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2171:19817:4055,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2179:34768:12406,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2356:44306:20603,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2394:4786:21626,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1135:16897:16315,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1135:16913:16315,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1187:10085:6927,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1190:43165:11117,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1367:17067:7306,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1407:14971:4685,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1456:17051:18431,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2111:4810:8861,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2147:50511:14256,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2239:45422:11691,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2360:32195:2457,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2410:16436:10248,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2438:27551:14788,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2470:13531:13709,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2487:7375:22187,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1145:39881:10192
POLR2J3 UPK3BL2(1622),SPDYE2(5761) -/- ./- chr7:102566997 chr7:102545471 CDS/splice-site intergenic deletion/read-through 5 1 1 3312 58 low stop-codon . RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%)| . . ENSG00000285437.1 . ENST00000608621.5 . upstream downstream duplicates(20),mismatches(2) ACGCCGGACTACAGCCCCCAGGAAGCCTTTACCAACGCCATCACCGACCTCATCAGcGAGCTGTCCCTGCTGGAGGAGCGCTTCCGG___ACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACT|AGACGGGGTTTTTCCACATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCCACCC?AAGTGCTGGGATT?CAGGTGTGAACCACTGCGCCCGGCCAGAAGTTTTTCTTGTGAGTTGAGGTGAACATCTGAATCCCCTCGGGGAACTGAG . LH00995:42:23WHTKLT4:1:2247:35706:27119,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1268:50495:15433,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1289:28919:1378,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1289:28935:1378,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1289:28943:1364,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2257:44516:16512,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1167:8508:8146,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1266:52113:16694,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1107:3937:29543,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1451:49605:15825,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1451:49613:15839,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1451:49621:15825,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1451:49629:15839,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2417:6631:9463,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1153:12407:25550,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1416:13062:6703,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1438:17342:7137,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1139:42316:16456,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1347:45786:20925,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1347:45794:20939,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1389:45188:7362,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1389:45196:7376,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2285:27349:11411,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2489:44209:24975,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2179:38691:24947,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2449:14971:24274,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2226:12811:11089,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2226:12819:11075,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2226:12836:11075
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 4093 4411 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(33) GCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACC HELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1187:12472:17086,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1314:43659:24695,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2204:40131:2191,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2204:40139:2177,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1161:6113:27371,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1327:6089:21276,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1337:20740:24092,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2315:50956:24330,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2487:21799:5750,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1231:30731:1771,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1231:30739:1757,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1231:30747:1743,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1231:30747:1771,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1312:46765:8749,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1478:50106:15180,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1455:8216:26502,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1483:40827:14270,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2162:34266:7698,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2166:37923:7474,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2313:52032:17422,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1294:15805:8202,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2388:46943:13849,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1103:45341:21528,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1463:19720:26895,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2220:18029:19762,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2369:30893:3060,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1429:15813:5974,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2154:37381:10626,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2337:35617:25676,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2406:31799:27105,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1441:44411:15461,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2361:4608:1140,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1484:24113:17520,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2267:31556:29655,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2461:34120:12966,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2138:18491:7810,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2394:36151:24078,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2483:33279:15741,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1155:29024:28240
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 0 0 4093 2496 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream duplicates(11) GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGC GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSR LH00995:42:23WHTKLT4:1:1270:9543:5596,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2323:32235:15363,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2356:3249:26979,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1432:22835:24919,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2356:43650:17058,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1138:49694:15643,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2374:8677:17184,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1232:1558:18473,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2141:4285:7782,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1178:47671:5862,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1397:43052:18095,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1397:43068:18095,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1156:24000:21332
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 4093 3722 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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NPHP3 ACAD11 -/- -/- chr3:132681914 chr3:132644896 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 1 0 280 434 low in-frame . Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%) . . ENSG00000113971.20 ENSG00000240303.8 ENST00000337331.10 ENST00000264990.11 upstream downstream duplicates(11) ATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGaAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTGGATTtCCCGTTCCCAAGCCTATACTGTACTGCAGTGATACTTCTGTCATTGGAACAGAATTTTACGTAATG SLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSIGFPVPKPILYCSDTSVIGTEFYV LH00995:42:23WHTKLT4:1:1344:47817:14130,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2329:41434:19496,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1113:13580:28086,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1160:16120:14073,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2184:28223:16736,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2351:22374:6521,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1211:20084:25367,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1213:19647:12672,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1343:51320:22467,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1412:25577:3382,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2104:26605:19510,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1140:45948:12882,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2404:37308:17030,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1284:17358:5652,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1284:17366:5666,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2346:6372:7894
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178026155 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 5 0 21 159 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(14) AGTCAGGGCAGCCTGAAGGATGCA|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCAGCAG...TATTACGAAGGTGGTTATCGCAATCAGTTGTATTCAAG___GCCAGGTTATGAGAATTCATATCAGAGCTATCAGTCTCCCACAATGAGGGAGGAATATGCTTATGGAAGTTATTACTATCATGGACACCCtCAGTGGCTGCAGGAAGAAAGAG . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1111:33522:24092,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2353:41062:19468,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1226:44605:5036,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1278:49047:29571,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2246:40714:2275,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2373:19219:27511,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2477:27260:11537,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1315:9292:2892,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1315:9308:2892,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2470:1752:3060,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1337:24849:13807,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1450:11371:1925,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1450:11388:1925,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2304:35285:17927,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2339:16484:1196,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2439:15845:29683,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1352:35107:12798,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2112:6817:7151,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2353:9074:25465
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178037694 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 6 159 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(14) GTCGGGCCTCACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGAGAGTCAAGGATGGAACTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACCGTGGGAGCCCCCAGCCACAGCAGGAGCCCAGGGCAGACCATCA . LH00995:42:23WHTKLT4:1:2417:15829:13513,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1397:31321:15713,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2118:37648:13191,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2274:14971:6899,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1172:36798:18501,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1254:4608:28324,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1254:4616:28338,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1254:4624:28324,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1254:4632:28338,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1254:4641:28324,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1254:4657:28324,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1302:27487:25662,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1302:27495:25648,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1473:3071:28997,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2487:17415:5190
CRYZL2P SEC16B -/- -/- chr1:178022440 chr1:177968039 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 12 159 low . . |Sec23-binding_domain_of_Sec16(100%),Vesicle_coat_trafficking_protein_Sec16_mid-region(100%) . . ENSG00000242193.11 ENSG00000120341.18 ENST00000476232.6 ENST00000528461.5 upstream downstream duplicates(6) ATGAACTTTCCCGTCTTCTCCAAGAGCCTATCTTCAGTGCTTCAGTACTGCCAGCAAGGGTGCATCCAGCTATATGTCAGAATGGTTTTCAAGCTGGACGAG|GAAGATAAAATAACTGCACAACTTACTCAAAACCCAGGACAAATTCAGA...CTTTGGGCTCCCCAGAGGCTGCCCCAGACACGAGGGAAGGCCACAGCACCCTCAAAGGATCCAGACCGAGGGTTTCGGAGAGATGGACATCATCGGCCTGTCCCTCACTCTTGGCACAATGGAGAGAGGTTTCACCAATGGCAAGACAACC . LH00995:42:23WHTKLT4:2:1249:16306:19889,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1115:30852:3662,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1373:13248:28240,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2198:29889:7824,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1244:4107:26446,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1244:4115:26432,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1477:38853:11187
TMED7 TICAM2 -/- -/- chr5:115616318 chr5:115581315 CDS 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 1 1 2118 164 low stop-codon . emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%) . . ENSG00000134970.14 ENSG00000243414.6 ENST00000456936.4 ENST00000427199.3 upstream downstream duplicates(16),mismatches(1) CCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG___ATGGAATCTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGATATCATGAGTCAGATTCCAAGAAGTCTGAAGATCTATCCTTGTGTAATGTTGCTGAGCACAGCAATACAACAGAGGGG . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1145:44209:2920,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2401:45179:5274,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1213:35803:12518,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1228:30302:22355,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2326:38602:23868,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1196:8556:22523,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1196:8564:22537,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1355:48318:21780,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1355:48326:21766,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1234:24493:2681,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1340:8459:7642,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2277:11978:12028,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2303:49216:18347,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1225:50721:11117,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2363:3023:6997,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1420:32535:10444,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1420:32543:10430,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1493:47153:22509,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1493:47162:22495,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2273:18175:22593,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2366:23215:21178
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RAD51D RFFL -/- -/- chr17:35101201 chr17:35026561 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 1 2 0 364 1030 low out-of-frame . Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) . . ENSG00000185379.21 ENSG00000092871.17 ENST00000345365.11 ENST00000315249.11 upstream downstream duplicates(11) TGAAGACCCTGGCCCGGGACCTTGGCATGGCAGTGGTG___GTGACCAACCACATAACTCGAGACAGGGACAGCGGGAGGCTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|ATTTTATCATGTGGGCAACCTGCTGCAACTGGTTCTGCCTGGATGGACAGCCTGAGGAGGTCCCACCACCCCAGGGAGCCAGGATGCAGGCCTATTCCAACCCTGGGTACAGCTCCTTCCCTTCCCCAACAGGCTTGGAACCAAGCTGCAAGTCCTGTGGGGCTCACTTTGCAAACACGGCCAGGAAG___CAGACCTGCTTGGACTGTAAGAAAAATT KTLARDLGMAVVVTNHITRDRDSGRLKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ilscgqpaatgsawmdslrrshhprepgcrpiptlgtapslpqqawnqaaspvgltlqtrpgsrpawtvrk LH00995:42:23WHTKLT4:1:2435:46806:9155,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1404:46765:1462,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2173:11145:12574,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1105:18491:4643,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2114:49815:20757,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2168:31030:10276,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2137:29663:18922,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2196:9972:12812,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2438:12650:17226,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2453:31443:14326,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1116:12917:19566,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1474:38813:16442,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1184:39185:13359,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1184:39193:13345
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SLC45A3 ELK4 -/- -/- chr1:205664485 chr1:205623891 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 1897 1368 low out-of-frame . Major_Facilitator_Superfamily(8%)|Ets-domain(100%) . . ENSG00000158715.6 ENSG00000158711.14 ENST00000367145.4 ENST00000616704.4 upstream downstream duplicates(7) GCTGGTCAACCTGCTAACCTTTGGCCTGGAGGTGTGTTTGGCCGCAGGCATCACCTATGTGCCGCCTCTGCTGCTGGAAGTGGGGGTAGAGGAGAAGTTCATGACCATGGTGCTGG|CTCATTGCTATGGACAGTGCTATCACCCTGTGGCAGTTCCTTCTTCAGCTCCTGCAGAAGCCTCAGAACAAGCACATGATCTGTTGGACCTCTAATGATGGGCAGTTTAAGCTTTTGCAGGCAGAAGAGGTGGCTCGTCTCTGGGGGATTCGCAAGAACAAG LVNLLTFGLEVCLAAGITYVPPLLLEVGVEEKFMTMVL|ahcygqcyhpvavpssapaeaseqahdlldl* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1129:26532:27932,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1351:36766:4321,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2232:51336:20982,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2213:33991:8286,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2431:44387:8777,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2475:18620:2794,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1176:44225:7292,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1208:26888:3578
FAM135A FAM135A +/+ +/+ chr6:70538401 chr6:70502636 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 2 1 0 503 819 low out-of-frame . Protein_FAM135_(100%),Putative_serine_esterase_(DUF676)(84%)|Putative_serine_esterase_(DUF676)(100%) . . ENSG00000082269.17 ENSG00000082269.17 ENST00000418814.7 ENST00000418814.7 downstream upstream duplicates(6) CTTTCTGGACCTCACCTTGGTACACTCTACAACAGCAGTGCTCTTGTTAATACAG___GTCTCTGGTTTATGCAGAAATGGAAAAAATCAGGTTCGCTTTTGCAGCTGACATGTCGAGATCACTCAGACCCTCGCCAAACTTTTTTATATAAGCTTAGTAACAAAGCAG|AAAATAGAGAATCCTGATGAACTGGCAGAACTTATAAATATGAATCTTGCGCAACTTTGCTCACTTTTGATGGCTTTATGGGGACAGTTTCTGGAAGTTATAACGCTACACGAAGAACTAAGA LSGPHLGTLYNSSALVNTGLWFMQKWKKSGSLLQLTCRDHSDPRQTFLYKLSNKA|enres* LH00995:42:23WHTKLT4:3:1468:44087:26334,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1206:51271:20029,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1412:33004:24569,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1436:48796:2569,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2188:20214:4545,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1117:30464:4727,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1368:27972:17310,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1368:29986:17408,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1473:11962:22201
URI1(3607),AC008507.2(8522) URI1 ./+ +/+ chr19:30020219 chr19:29985223 intergenic CDS/splice-site duplication 0 1 2 0 3490 low . . |Prefoldin_subunit(89%) . . . ENSG00000105176.18 . ENST00000360605.8 downstream upstream duplicates(9) AGGTGGTGGCATGTAGGCTGTCAAGCAAAGGCCTATTAAGTGAATTCCTCAGTTAcAATAAATATGATTTATATATTTAATTG|GAAGAAGGTAGATAATGACTATAATGCCCTTCGAGAAAGACTCAGCACCTTGCCTGATAAATTGTCTTATAATATAATG___GTACCATTTGGCCCTTTTGCCTTCATGCCAGGAAAACTTGTCCATACTAATGAAGTCACTGTTTTACTGGGG . LH00995:42:23WHTKLT4:2:2149:10538:14746,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1425:16606:23294,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2470:49637:28156,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2470:49645:28142,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1407:40471:20295,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2386:44767:3410,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2453:9430:10024,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2453:9446:10024,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1180:39549:22537,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1180:39565:22537,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1204:45196:22117,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2328:45252:24989
DGKE TFG +/+ +/+ chr17:56862251 chr3:100719975 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 117 5306 low out-of-frame . Diacylglycerol_kinase_accessory_domain(89%),Diacylglycerol_kinase_catalytic_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%)|PB1_domain(37%) . . ENSG00000153933.10 ENSG00000114354.15 ENST00000284061.8 ENST00000675047.1 downstream upstream duplicates(10) GGCTAATCCTTTTCGAATAGGACAGGCACATACAGTGAGG|ATGGAGATCTTATAACAATTTTTGATAGTTCTGACCTTTCCTTTGCAATTCAGTGCAGTAGGATACTGAAACTGACATTATTTG___TTAATGGCCAGCCAAG ANPFRIGQAHTVR|meil* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2236:1227:24008,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2354:33247:5064,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1339:4956:2471,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2215:18830:14984,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2241:41927:28226,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2289:34104:7698,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2381:23943:1897,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2417:19615:7712,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1423:42356:21010,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1369:5199:19230,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1369:5207:19244,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1369:5215:19230
GALC RIN3 -/- +/+ chr14:87963384 chr14:92555751 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 0 0 814 1563 low out-of-frame . Glycosyl_hydrolase_family_59(100%),Glycosyl_hydrolase_family_59_central_domain(26%)|Vacuolar_sorting_protein_9_(VPS9)_domain(100%) . . ENSG00000054983.17 ENSG00000100599.16 ENST00000555000.5 ENST00000216487.12 upstream upstream duplicates(2) GACGGCCCAGGAGCCATGGAGTGGGCACTACGTGGTAGAATCTCCTGTCTGGGTATCAG___CTCATACCACTCAGTTTACTCAACCTGGCTGGTATTACCTGAAGACAGTTGGCCATTTAGAGAAAGGAGGAAGCTACGTAGCTCTGACTGATGGCTTAGGGAACCTCACCATCATCATTGAAACCATG|TCCGGTTCCAGTTGTTGGCAAAGGAGAGGAAGAGGAAGAGGAAGATGGCATGCGGCTTTGTCTGCCAGCCAACCCGAAAAACTGCCTTCCTCACCGCCGGGGCATCAGCATCCTGGAGAAGCTCATCAAAACATGCCC TAQEPWSGHYVVESPVWVSAHTTQFTQPGWYYLKTVGHLEKGGSYVALTDGLGNLTIIIETM|sgsscwqrrgrgrgrwhaalsasqpeklpssppghqhpgeahqnm LH00995:42:23WHTKLT4:2:2260:39775:10122,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2365:32745:21738,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1127:15109:24036,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1127:15117:24050
SLC22A23 AL022724.3 -/- +/+ chr6:3410188 chr6:11722724 CDS/splice-site exon/splice-site inversion 2 0 0 1178 0 low out-of-frame . Sugar_(and_other)_transporter(17%)| . . ENSG00000137266.15 ENSG00000287593.1 ENST00000406686.8 ENST00000664082.1 upstream upstream duplicates(8) CCGGCGGCCTGTGCTGCTGTTTTCCATCATCTTCATTCTGATCTTTGGACTGACTGTGGCACTGTCAGTGAATGTGACAATGTTCAGCACACTCAGGTTCTTTGAAGGATTTTGCCTGGCTGGAATCATTCTCACCTTGTATGCTTTAC|GAAGAAGCAACAGGATTGTACCCACCTATAACGAGAAAGCTTAACTT RRPVLLFSIIFILIFGLTVALSVNVTMFSTLRFFEGFCLAGIILTLYAL|rrsnrivptyneka* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2305:24760:6843,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2365:7650:21710,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1464:4713:23153,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1288:7108:8637,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2183:42032:23364,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2228:6396:25171,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2442:34056:24653,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2489:51368:24485,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2171:28967:19790,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2397:8872:12644
ZNF283 DOCK8 +/+ +/+ chr19:43837179 chr9:370230 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 272 183 low out-of-frame . KRAB_box(96%)|C2_domain_in_Dock180_and_Zizimin_proteins(75%),DHR-2__Lobe_A(100%) . . ENSG00000167637.18 ENSG00000107099.16 ENST00000618787.5 ENST00000432829.7 downstream upstream duplicates(4) GGGAATGCCTGGACCCTGCTCAGAGGGACTTGTACGTGGATGTAATGTTGGAGAACTATAGTAACTTGGTGTCACTGG|GTCATCTTTGGAAAATCCAGCGGGCCTGAATTTCTGCAGGAAGTGTACACAGC ECLDPAQRDLYVDVMLENYSNLVSL|ghlwkiqra* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2155:6129:25185,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2294:7763:12574,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1233:15942:12728,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1460:51425:28730,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1485:34760:28002,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1173:41757:6997
WASL CREB3L2 -/- -/- chr7:123748618 chr7:137916012 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 2 0 0 2541 8861 low out-of-frame . WH1_domain(7%)|bZIP_transcription_factor(100%) . . ENSG00000106299.8 ENSG00000182158.15 ENST00000223023.5 ENST00000330387.11 upstream downstream . GCCGCCGCCGCCGCGGAGGGTCACCAACGTGGGGTCCCTGTTGCTCACCCCGCAGGAGAACGAGTCCCTCTTCACTTTCCTCGGCAAGAAATGTGTG|ATGAGGTGGAAAGTGAGAAATGGTACCTGTCTACAG PPPPRRVTNVGSLLLTPQENESLFTFLGKKCV|mrwkvrngtcl LH00995:42:23WHTKLT4:1:1363:51344:2499,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1277:9203:23055
AVL9 LBR +/+ -/- chr7:32573418 chr1:225404706 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 2650 3203 low in-frame . Transport_protein_Avl9(100%)|Ergosterol_biosynthesis_ERG4/ERG24_family(29%) . . ENSG00000105778.19 ENSG00000143815.15 ENST00000318709.9 ENST00000338179.6 downstream downstream duplicates(4) CCTAGATGGCACGGGCTGGGAGGGAGGTGACGAATGGATCCGGGCCCAGTTTGCGGTCTACATTCATGCCCTGCTGGCTGCCACgCTGCAATTAG|TTTGTGGTTATGTAATCTTCCGAGGTGCAAATTCTCAGAAAAATGCATTCCGGAAAAATCCCAGTGATCCAAAGCTTGCAC___ATTTAAAAACCATTCATACTTCAACGGGAAAAAATCTTCTAGTTTCTGGATGGTGGGGCTTTG LDGTGWEGGDEWIRAQFAVYIHALLAATLQL|vCGYVIFRGANSQKNAFRKNPSDPKLAHLKTIHTSTGKNLLVSGWWGF LH00995:42:23WHTKLT4:2:1325:31863:2443,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1325:31871:2457,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1498:41741:8651,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2295:46943:26488,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2232:30779:28086,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1352:6364:21164
EIF1AX DYNLT1 -/- -/- chrX:20138539 chr6:158641360 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 5974 3502 low out-of-frame . Translation_initiation_factor_1A_/_IF-1(5%)|Tctex-1_family(100%) . . ENSG00000173674.11 ENSG00000146425.11 ENST00000379607.10 ENST00000367089.8 upstream downstream duplicates(3) GCCATGCCCAAGAATAAAG___GTAAAGGAGGTAAAAACAGACGCAGGGGTAAGAATGAGAATGAATCTGAAAAAAGAGAACTGGTATTCAAAGAGGATGGTCAGG|ACTGCTTTTGTTGTTGATGAAGTGAGCAACATTGTAAAAGAG___GCTATAGAAAGCGCAATTGGTGGTAACGCTTATCAACACAGCAAAGTGAACCAGTGGACCACAAATGTAGTAGAACAAACTTTAAGCCAACTCACCAAGCTGGGAAAACCATTTAAATACATCG___TGACCTGTGTAATTATGCAGAAGAATGGAGCTGGATTACAC MPKNKGKGGKNRRRGKNENESEKRELVFKEDGQ|dcfcc* LH00995:42:23WHTKLT4:4:2170:12043:11832,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2214:51724:7474,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2277:19817:22859,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1126:50284:20982,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1129:45802:22999
DNAJB14 FBN1 -/- -/- chr4:99946439 chr15:48537808 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 1050 4630 low in-frame . |Calcium-binding_EGF_domain(100%),Coagulation_Factor_Xa_inhibitory_site(100%),Complement_Clr-like_EGF-like(100%),TB_domain(100%) . . ENSG00000164031.17 ENSG00000166147.14 ENST00000442697.7 ENST00000316623.10 upstream downstream duplicates(12) GGGGAACAGGGATGAGGCTGAGAAATGTGTCGAGATCGCCCGGGAGGCCCTGAACGCCGGCAACCGCGAGAAGGCCCAGCGCTTCCTGCAGAAGGCCGAGAAGCTCTACCCACTGCCCTCGGCCCGCG|ATTACAGGACAGGCCCATGTTTTACTGTGATCAGCAACCAGATGTGCCAGGGACAACTCAGCGGGATTGTCTGCACAAAAACGCTCTGCTGTGCCACAGTCGGCCGAGCCTGGGGC GNRDEAEKCVEIAREALNAGNREKAQRFLQKAEKLYPLPSAR|dYRTGPCFTVISNQMCQGQLSGIVCTKTLCCATVGRAW LH00995:42:23WHTKLT4:1:1226:32171:24555,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1429:45956:29655,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2239:6420:16470,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2358:33764:15349,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1155:4851:6269,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1208:4495:2373,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1208:4503:2387,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1222:24275:14298,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1248:31014:7418,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2103:44443:18095,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2103:44451:18109,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2449:33417:22649,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1350:8063:7404,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1463:13200:4223
SPIDR AC027018.1 +/+ +/+ chr8:47440542 chr8:73727806 CDS/splice-site exon/splice-site deletion 2 0 0 1193 0 low stop-codon . Domain_of_unknown_function_(DUF4502)(99%)| . . ENSG00000164808.17 ENSG00000254538.1 ENST00000297423.9 ENST00000533978.1 downstream upstream duplicates(6) TAACTGTGAAAATTTTAGAGCTGCATGAGGAATGTGCCATGCAAGTTGCCATGTGTGAGCAGTTATTGGGGTCACCAGCCACCAGCTCCTCCCAAAGTGTGGCTCCCAGGCCTGGAGCTGGCCTGAAAGTTCTCTTCACCAAGGAGACTGCAGGCTACCTCAGGGGCCGTCCCCAGGACACTGTCCGGATCTTCCCTCCCTG|AGGCTGAACCATTTAACATTCCCACCAGCAACATACGAGGGTTCCAGTTTCTCCACATCGTCC . LH00995:42:23WHTKLT4:2:1277:12722:22453,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1315:50082:20127,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1315:50090:20141,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1315:50098:20127,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1358:14980:5428,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2477:27640:21024,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2387:49168:8959,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2142:41102:12000
AL117382.1 COMMD9 -/- -/- chr20:44351868 chr11:36274772 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 239 1000 low . . |COMM_domain(57%) . . ENSG00000226812.2 ENSG00000110442.12 ENST00000438702.1 ENST00000263401.10 upstream downstream duplicates(6) GCCGAGGAAGCAGGAAGGAGCTGTGAGAGACTGAGCTCTAACCTTGGCCATCAAAGACAAGCTGTGCAGCTCTGG|ATCCAAGAAGATCCCAGCCTATGCGGAGACAAACCCTCCATCTCAGCTGTCACCGTGGAGCTGAGCAAAGAAACACTGGACACCATGTTAGATGGCCTGGGCCGCATCCGAGACCAACTC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1202:16282:11467,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2198:12294:7866,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1288:32899:13597,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2152:19267:28576,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2256:26572:13905,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2240:44136:14480,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2406:13540:13863,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2103:21249:3929
164 rows