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659_cRa-T1-TRNA-1_B23WHTKLT4_1.arriba.fusions.tsv
Full Path
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Size
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C2CD5 PTPRD -/- -/- chr12:22535258 chr9:9183363 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 1 0 0 1249 2 low out-of-frame . C2_domain(52%)|Fibronectin_type_III_domain(100%),Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%),Protein-tyrosine_phosphatase(100%) . . ENSG00000111731.12 ENSG00000153707.17 ENST00000333957.8 ENST00000463477.5 upstream downstream . CTGATGCCTTCGTGGAG___GTAAAATTTGGTAATACCACCTTTAAAACAGATGTGTACCTTAAGTCACTCAACCCTCAGTGGAACTCGGAGTGGTTTAAATTTGAG|GTTTTGAACTTCTTGAGGCCAGGGACTGTGTCTGAAAACACCGACGGTGGCTAACT DAFVEVKFGNTTFKTDVYLKSLNPQWNSEWFKFE|vlnflrpgtvsentdgg* LH00995:42:23WHTKLT4:5:2147:32907:20982
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PARN AC104042.1(355065),AC061997.1(649193) -/- ./+ chr16:14552021 chr11:37052932 CDS/splice-site intergenic translocation 2 0 1 1514 5 high out-of-frame . CAF1_family_ribonuclease(100%),RNA_binding_domain(68%)| . . ENSG00000140694.17 . ENST00000651865.1 . upstream upstream duplicates(25),mismatches(1) ATTGATGGCCAGCACACAACCTTTTAAG___GATATCATTAACAACACATCCCTTGCGGAATTGGAAAAGCGGTTAAAAGAGACACCTTTCAACCCTCCTAAAGTTG___AAAGTGCCGAAGGTTTTCCAAGTTATGACACAGCCTCTGAACAACTC...GCCCTCCAAAAATTCATGTGTCTGCCAGATCAAAACTCATTGAACCTTTTTTTAACAA___GTTATTTCTTATGAGGGTCATGGATATCCCCTATCTAAACTTGGAAGGACCAGACT___TGCAGCCTAAACGTGATCATGTTCTCCATGTGACATTCCCCAAAGAATGGAAAACCAGCGACCTTTACCAGCTTTTCAGTGCCTTTG___GTAACATTCAGATATCCTGGATTGATGACACATCAGCATTTGTTTCCCTTAGCCAGCCCGAGCAAGTAAAGATTG|GTTTGCACAGTGTACTGAATGATTAAG___GGAGATGAAAAAGACATGGCTTTCTAACAAGGAGAAGACTGAGtTCCAAACAAGTCATAATCCTAGAGACAGGTACCTGGGC PPKIHVSARSKLIEPFFNKLFLMRVMDIPYLNLEGPDLQPKRDHVLHVTFPKEWKTSDLYQLFSAFGNIQISWIDDTSAFVSLSQPEQVKI|glhsvlnd* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2362:33983:8749,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2362:33999:8749,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2362:34007:8735,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1452:38109:2359,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1452:38125:2359,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1452:38133:2345,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1452:38141:2359,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2290:25772:6269,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2290:25788:6269,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2441:9891:7824,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1236:44832:18319,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1434:30901:22187,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1449:22026:17324,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2250:46579:18852,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2250:46587:18838,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1431:48990:14564,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1157:8475:5064,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1320:40657:18515,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1441:24024:13275,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2403:3467:5442,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2416:22754:22060,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1139:36272:1364,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1139:36289:1364,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1139:36305:1364,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1484:48254:25003,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1484:48262:25017,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1296:14437:12000,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1296:14454:12000,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2467:47631:20141
MRPS18A GAPVD1 -/- +/- chr6:43687668 chr9:125329021 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 1 2 0 1471 32 high out-of-frame . . . . ENSG00000096080.12 ENSG00000165219.22 ENST00000372133.8 . upstream downstream duplicates(21),mismatches(8) TCTGGTGTCCGGCTGTGGGCGGCTTCTCCGTGGGCTACTAGCGGGCCCGGCAGCGACCAGCTGGTCTCGGCTTCCAGCTCGCGGGTTCAGGGAAG|CCTGCCGAGTGCCTGCGAtTGCAGGtACGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCgCTGTGTTGGCCGGGCGGTCTCCAGCCCCTAACCGCGAGT LVSGCGRLLRGLLAGPAATSWSRLPARGFRE|acrvpaiagtrrha* LH00995:42:23WHTKLT4:2:1150:19906:4405,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1478:27074:14746,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1401:36758:13751,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1454:47615:13275,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2198:27317:29459,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1279:15586:4629,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1128:41046:15685,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1414:20683:24246,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1447:44006:24344,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2127:18491:18543,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2209:50098:13037,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2220:34929:17591,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2430:12286:12392,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1106:12205:11663,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1196:1671:14214,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1232:47946:25844,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2193:37753:11635,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2251:24607:24176,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2425:45673:24653,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1486:27843:2485,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2107:28077:27637,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2118:6979:7348,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2414:47307:1532,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1273:34080:14606,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1273:34088:14592,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1279:15489:1406,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1458:11048:17647,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2312:13993:3158,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2424:6687:6843,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1175:24218:25802,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1175:24226:25816,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1368:42558:21836
ARHGAP45 ARHGAP45 +/+ +/+ chr19:1085863 chr19:1085858 CDS CDS duplication/ITD 130 91 0 5243 5219 medium in-frame . RhoGAP_domain(100%)| . . 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PRUNE2 PRUNE2 -/- -/- chr9:76709219 chr9:76709230 CDS CDS duplication/ITD 5 31 0 930 955 medium in-frame . DHHA2_domain(100%)|Bcl2-/adenovirus_E1B_nineteen_kDa-interacting_protein_2(100%),Divergent_CRAL/TRIO_domain(100%) . . 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WNK1 DGKA +/+ +/+ chr12:754324 chr12:55937017 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 6521 1041 low out-of-frame . Protein_kinase_domain(11%)|Diacylglycerol_kinase_N-terminus(84%),Diacylglycerol_kinase_accessory_domain(100%),Diacylglycerol_kinase_catalytic_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%) . . ENSG00000060237.19 ENSG00000065357.20 ENST00000315939.11 ENST00000331886.10 downstream upstream duplicates(5) ACCGTGGAAGTCGCCTGGTGTGAACTGCAG|ACTCCACCAAAAAGGTCAGTGATGTCCTAAAGCTCTTCGAGGATGGCGAGATGGCTAAATATGTCCAAGGAGAT___GCCATTGGGTACGAGGGATTCCAGCAATTCCTGAAAATCTATCTCGAAGTGGATAATGTTCCCAGACACCTAAGCCTGGCACTGTTTCAATCCTTTGAGACTGGTCACTGCTTAAATGAGACAAATGTGACAAAAG___ATGTGGTGTGTCTCAATGATGTTTCCTG TVEVAWCELQ|tppkrsvms* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2349:32672:1210,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2145:18741:13821,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1298:13167:20225,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2469:29186:19973,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1204:42655:21416,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1411:36264:9421
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PCDHA11 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140871494 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 1 0 78 365 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000249158.7 ENSG00000243232.6 ENST00000616325.1 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(23) GCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGAGGAGGGCCCACCTAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCT WSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGI LH00995:42:23WHTKLT4:1:1224:48561:27385,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1356:7844:2878,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2245:51999:9351,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2459:43408:27511,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1496:8532:15391,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2466:42016:22663,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1165:9333:12882,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1375:34218:27848,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1379:37712:19160,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1445:20416:13891,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1445:20424:13877,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2239:30553:13653,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2270:13523:29501,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2353:6703:12560,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2461:31718:9337,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2119:48181:13023,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2351:33279:9435,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2485:43028:25339,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1263:45147:7544,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1411:41078:22018,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1247:20853:6773,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1181:19340:19482,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1347:47348:16035,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1330:8321:4125,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2496:20222:22663,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1338:44718:11453,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2145:27835:15026,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2405:33150:22187
PCDHA11 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140871494 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 1 0 78 365 medium in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000249158.7 ENSG00000239389.8 ENST00000616325.1 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(23) GCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGAGGAGGGCCCACCTAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCT WSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGI LH00995:42:23WHTKLT4:1:1224:48561:27385,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1356:7844:2878,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2245:51999:9351,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2459:43408:27511,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1496:8532:15391,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2466:42016:22663,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1165:9333:12882,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1375:34218:27848,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1379:37712:19160,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1445:20416:13891,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1445:20424:13877,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2239:30553:13653,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2270:13523:29501,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2353:6703:12560,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2461:31718:9337,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2119:48181:13023,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2351:33279:9435,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2485:43028:25339,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1263:45147:7544,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1411:41078:22018,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1247:20853:6773,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1181:19340:19482,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1347:47348:16035,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1330:8321:4125,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2496:20222:22663,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1338:44718:11453,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2145:27835:15026,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2405:33150:22187
WDR72 MYO10 -/+ -/- chr15:53684296 chr5:16877704 exon CDS translocation/3'-3' 1 4 0 1 1204 medium . . |FERM_central_domain(100%),IQ_calmodulin-binding_motif(100%),MyTH4_domain(100%),Myosin_X_N-terminal_SH3_domain(96%),Myosin_head_(motor_domain)(100%),PH_domain(100%),Ras_association_(RalGDS/AF-6)_domain(100%),Unconventional_myosin-X_coiled_coil_domain(100%) . . ENSG00000166415.15 ENSG00000145555.15 . ENST00000513610.6 downstream downstream duplicates(8) GCcGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGcGTGAGCGACGCAGAAGACGGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAGGGA|ACACGGGTCTGGCTGAGAGAAAATGGCCAGCATTTTCCAAGTACTGTAAATTCCTGTGCAGAAGGCATCGTCGTCTTCCGGACAGACTATGGTCAG___GTATTCACTTACAAGCAGAGCACAATTACCCACCAGAAGGTGACTGCTATGCACCCCACGAACGAGGAGGGCGTGGATGACATGGCGTCCTTGACAGAGCTCCATGGCGG . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1422:41426:22145,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2181:36960:26572,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2303:26030:2401,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1162:9462:18179,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2117:20141:19272,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2488:18021:2457,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1145:33044:8805,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1424:43982:24499,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1424:43998:24499,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2410:44257:26012,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2232:48974:23784,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1219:8386:18025,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1228:3920:4573
DYRK2 AC073530.1 +/+ -/- chr12:67649945 chr12:66992939 CDS/splice-site intron inversion 5 0 0 5569 4 medium out-of-frame . . . . ENSG00000127334.11 ENSG00000257083.7 ENST00000344096.4 . downstream downstream duplicates(14) TTCCTCTCCAGCGGCCATGTTAACCAGGAAACCTTCGGCCGCCGCTCCCGCCGCCTACCCGACCG___GCCGAGGTGGGGACAGCGCCGTTCGTCAGCTTCAGGCTTCCCCGGGGCTCGGTGCAGGGGCCACCCGGAGCGGAGTGGGGACTGGCCCGCCCTCCCCCATCGCCCTGCCGCCTCTCCGGGCCAGCAACGCTGCCGCCGCAGCCCACACG|GGTTTCACCATGTTGCCtAGCGTGGTCTCAAACCCCTGAGCTGAAGCAGtCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAG MLTRKPSAAAPAAYPTGRGGDSAVRQLQASPGLGAGATRSGVGTGPPSPIALPPLRASNAAAAAHT|gftmlpsvvsnp* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2122:12391:26278,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2130:4996:25241,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2346:41223:9267,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2405:34889:14718,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2417:48739:6507,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1393:5296:7992,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2496:32559:15363,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1205:5401:29697,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1274:5255:3802,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1322:16800:14354,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1330:7116:26474,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1371:16751:14970,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2174:42631:11761,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2492:11614:10052,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1333:32163:29613,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2295:42777:8427,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2295:42785:8413,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2490:34954:6731,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1155:7707:20295
LEMD3 GRIP1 +/+ -/- chr12:65171118 chr12:66465422 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 3 2 0 2477 182 medium in-frame . LEM_domain(100%)|PDZ_domain(69%) . . ENSG00000174106.3 ENSG00000155974.13 ENST00000308330.3 ENST00000540433.5 downstream downstream duplicates(13) CCGAAGCTTTCCGAACCCGAAGAGGAACTTCTCCAGCAATTTAAACGGGAGGAGGTGTCCCCAACAGGGAGTTTCAGTGCCCACTACTTGTCGATGTTTCTCTTAACTGCTGCCTGCTTATTTTTCCTAATACTGGGACTGACTTACCTAGGAATGAGAGGGACAGGAGTATCTGAGGATGGAGAACTCAGCA|ACTCTGTGGCAACAGCATCCGGGCCACTACTAGTCGAAGTTGCCAAAACTCCTGGTGCCAGCCTTGGGGTTGCCCTAACTACCTCGATGTGCTGTAACAAACAAGTCATTGTCATAGACAAAATCAAATCTGCAAGTATTGCAGACAG PKLSEPEEELLQQFKREEVSPTGSFSAHYLSMFLLTAACLFFLILGLTYLGMRGTGVSEDGELS|nSVATASGPLLVEVAKTPGASLGVALTTSMCCNKQVIVIDKIKSASIAD LH00995:42:23WHTKLT4:1:1171:44621:9211,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2271:32624:20435,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2444:37235:2780,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1227:36693:24681,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1227:36701:24695,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2103:3775:6114,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2302:32753:15671,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1294:29080:4881,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1443:46336:22243,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1443:46344:22229,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1327:20958:25704,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2452:28886:12140,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1456:50681:15727,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1456:50689:15741,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2262:5328:9646,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2265:38699:16806,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2349:11396:22537,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1265:21039:13597
DYRK2 GRIP1 +/+ -/- chr12:67649945 chr12:66992939 CDS/splice-site intron inversion 5 0 0 5569 4 medium out-of-frame . |PDZ_domain(100%) . . ENSG00000127334.11 ENSG00000155974.13 ENST00000344096.4 . downstream downstream duplicates(14) TTCCTCTCCAGCGGCCATGTTAACCAGGAAACCTTCGGCCGCCGCTCCCGCCGCCTACCCGACCG___GCCGAGGTGGGGACAGCGCCGTTCGTCAGCTTCAGGCTTCCCCGGGGCTCGGTGCAGGGGCCACCCGGAGCGGAGTGGGGACTGGCCCGCCCTCCCCCATCGCCCTGCCGCCTCTCCGGGCCAGCAACGCTGCCGCCGCAGCCCACACG|GGTTTCACCATGTTGCCtAGCGTGGTCTCAAACCCCTGAGCTGAAGCAGtCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAG MLTRKPSAAAPAAYPTGRGGDSAVRQLQASPGLGAGATRSGVGTGPPSPIALPPLRASNAAAAAHT|gftmlpsvvsnp* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2122:12391:26278,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2130:4996:25241,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2346:41223:9267,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2405:34889:14718,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2417:48739:6507,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1393:5296:7992,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2496:32559:15363,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1205:5401:29697,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1274:5255:3802,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1322:16800:14354,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1330:7116:26474,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1371:16751:14970,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2174:42631:11761,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2492:11614:10052,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1333:32163:29613,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2295:42777:8427,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2295:42785:8413,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2490:34954:6731,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1155:7707:20295
RPL23AP53 SEPTIN14 -/- -/- chr8:232129 chr7:55796092 exon/splice-site CDS/splice-site translocation 2 2 0 8 841 medium . . . . . ENSG00000223508.5 ENSG00000154997.9 ENST00000606507.1 ENST00000388975.4 upstream downstream duplicates(2) CGCCGGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAA . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1316:49540:7278,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2370:24016:16764,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2436:21524:12840,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1266:22552:22159,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1276:2036:18655,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2385:38683:19945
LRP1 TAC3 +/+ -/+ chr12:57181291 chr12:57012652 CDS/splice-site CDS duplication/5'-5' 4 0 0 7605 0 medium out-of-frame . Calcium-binding_EGF_domain(67%),Coagulation_Factor_Xa_inhibitory_site(73%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(31%),Low-density_lipoprotein_receptor_repeat_class_B(42%)| . . ENSG00000123384.14 ENSG00000166863.13 ENST00000243077.8 . downstream upstream duplicates(5) GGCTCGGGCTCCGTGGTCCTTCGGAACAGCACCACCCTGGTGATGCACATGAAGGTCTATGACGAGAGCATCCAGCTGG___ACCATAAGGGCACCAACCCCTGCAGTGTCAACAACGGTGACTGCTCCCAGCTCTGCCTGCCCACGTCAGAGACGACCCGCTCCTGCATGTGCACAGCCGGCTATAGCCTCCGGAGTGGCCAGCAGGCCTGCGAGG|GGAAGACTTTCCTGTGGATCCAAGCTGATTGGGATGAAGGGGCCGAGGAAC GSGSVVLRNSTTLVMHMKVYDESIQLDHKGTNPCSVNNGDCSQLCLPTSETTRSCMCTAGYSLRSGQQACE|gktflwiqadwdegaee LH00995:42:23WHTKLT4:1:2302:51554:28926,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2349:26451:19552,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1392:8386:15727,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2117:21702:8160,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2298:6372:12630,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1164:19389:10935,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1305:15424:26909,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1259:19793:2976,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2116:2545:19790
AP5M1 YPEL2 +/+ +/+ chr14:57274889 chr17:59353215 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site translocation 3 0 0 464 49 medium out-of-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(15%)|Yippee_zinc-binding/DNA-binding_/Mis18__centromere_assembly(100%) . . ENSG00000053770.12 ENSG00000175155.11 ENST00000261558.8 ENST00000312655.9 downstream upstream . GCCACAGAAACAGCCAGCTTGGAAAACTGGGACGTACAAAGGAAAACCACAAGTTTCTATTTCTATCACTGAAAAGGTAAAATCCATGCAgTATGATAAACAGGGTATAGCAGATACATGGCAAGTTGTTGGAACAGTGACTTGCAAG|GCTGCTGAGAACTAGCCCTAGACCTCTGCGTGAGGGTTCTTCTGCCGAAGACATCACCAGTGTGTGGAGCCTGCCACACCC PQKQPAWKTGTYKGKPQVSISITEKVKSMQYDKQGIADTWQVVGTVTCK|aaen* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1274:6946:7572,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2416:50292:22285,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1236:42413:16848
AC215522.2 AL669831.1 -/- -/- chr7:19808 chr1:774280 exon exon/splice-site translocation 1 0 2 43 1215 medium . . . . . ENSG00000282572.2 ENSG00000228327.3 ENST00000633163.1 ENST00000506640.2 upstream downstream duplicates(5) GCTCAcTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAG___GTATTTCAGGACAGCCAGGAGGGGGCGCACATCCGCCGAGAAACTGTGAGCAAGAGCGTCTGTGCTGAACCATGGCGC...ATTTGGTGTTCTTCATTG___ATTCCCCAACAGTTATTGCTGTACCAGATTTGCAGTGTCCCACAAAATACTCCGGTATATTGTACTGAAAGCATGGACACTCTCCCAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCC...GTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGCAACTCATCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATGCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAgAGCTGCCAGGCTCAGGT . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1433:16136:20099,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1433:16153:20099,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1497:38044:20211,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1497:38060:20211,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1476:10392:3816,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1263:6501:27371,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1263:6509:27385,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2217:14696:29403
ERC1 GLI1 +/+ +/+ chr12:991322 chr12:57463665 5'UTR/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 0 3 0 173 161 medium . . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000082805.20 ENSG00000111087.10 ENST00000543086.7 ENST00000228682.7 downstream upstream duplicates(41),mismatches(1) GCgGTaGtGGCGGCGGCGGCGGTAGTGGCGGCGGCGGCGGTGCCcGGGCGGCAGCgGCAGCAGTAGCGGCAGCCCTGAGGACG|TGTCCCCACACCCTCCTCTGAGACGCCATGTTCAACTCGATGACCCCACCACCAATCAGTAGCTATGGCGAGCCCTGCTGTCTCCGGCCCCTCCCCAGTCAGGGGGCCCCCAGTGTGGGGACAGAAG___GACTGTCTGGCCCGCCCTTCTGCCACCAAGCTAACCTCATGTCCGGCCCCCACAGTTATGGGCCAGCCAGAGAGACCAACAGCTGCA . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1102:14632:11271,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1152:42801:16624,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1173:14308:26853,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1219:42817:14214,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1295:45196:9926,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1482:39209:1687,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1482:39217:1701,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2132:19558:6969,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2157:46409:23238,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2303:1599:6521,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2309:26200:25479,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2397:42194:29109,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2455:10498:16245,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1187:6347:3536,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1187:6356:3522,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1251:29631:16091,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1261:46757:16189,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1296:14429:19076,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1421:28692:13821,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1421:28700:13835,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1466:46959:4881,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1466:46975:4881,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2117:42494:24499,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1329:20812:27553,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1385:48666:9912,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1473:30132:15979,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2214:11638:7207,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2216:22139:11860,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2347:37696:23252,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1207:23231:11425,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1263:17803:14410,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1337:29097:26376,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1346:17520:12406,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1371:47784:16091,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1169:41134:17240,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1313:21929:13429,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1422:23296:17955,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2110:7965:9421,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2154:38902:18165,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2337:15780:7432,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2409:16824:9463,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1219:27268:10879,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1307:32430:18557,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1371:40552:20939,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1371:40560:20954
ERC1 GLI1 +/+ +/+ chr12:990629 chr12:57463665 5'UTR/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 0 1 0 23 161 low . . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000082805.20 ENSG00000111087.10 ENST00000545318.2 ENST00000228682.7 downstream upstream duplicates(1) ATGCCCGTGTGCGCAGCCCCGCGAGTCTCAG|TGTCCCCACACCCTCCTCTGAGACGCCATGTTCAACTCGATGACCCCACCACCAATCAGTAGCTATGGCGAGCCCTGCTGTCTCCGGCCCCTCCCCAGTCAGGGGGCCCCCAGTGTGGGGACAGAAGGTCAGTGTATATACCAATCCCTcGGCCTTGAGGATTTGGC . LH00995:42:23WHTKLT4:2:2208:30383:8314,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1304:27802:19482
ERC1 GLI1 +/+ +/+ chr12:998482 chr12:57463665 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion 0 1 0 23 161 low . . |Zinc_finger__C2H2_type(100%) . . ENSG00000082805.20 ENSG00000111087.10 ENST00000587595.1 ENST00000228682.7 downstream upstream duplicates(4) GTTGGCACCTATGATTCAGGGTCTCTCACAAGGCTGCAGTCATCTCAAAGCGCTACTTGGGGAGGCTGTTTCCAAGCTCACTCATGCGGCAATTGGCAGGCCTGAGGTCCTTGTTGGCTGCTTGCTGGAGAG|TGTCCCCACACCCTCCTCTGAGACGCCATGTTCAACTCGATGACCCCACCACCAATCAGTAGCTATGGCGAGCCCTGCTGTCTCCGGCCCCTCCCCAGTCAGGGGGCCCCCAGTGTGGGGACAGAAG___GACTGTCTGGCCCGCCCTTCTGCC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1432:39152:8006,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2112:3338:4209,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1279:35407:20996,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1104:39436:23294,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2461:17576:2415
FMN1 AC107021.1 -/- +/+ chr15:33153048 chr3:146095920 CDS/splice-site intron translocation 2 1 0 1439 18 medium out-of-frame . . . . ENSG00000248905.10 ENSG00000243415.2 ENST00000616417.5 . upstream upstream duplicates(3) GGGAAGCTGCTCTTAATGACTCTCCTgGTAGAAAGAGCCGTGTCTTCTCTGGGTGCGTCTCTGCTGACACCTTGGAGCCACCATCCTCTGCAAAGGTCACGGAGACCAAAGGAGCCAGCCCGGCCTTCCTCAGAGCAGGCCAACCTCGGTTGGTGCCTGGGGAAACTTTGGAAAAGAGCTTGGGGCCAGGGAAGACCACAGCTGAGCCCCAGCACCAGTCACCTCCAG|TCTCCCTCTGATGCCGAGCCAAAGCTGGACGGTACTGCTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCCTGCCTGATTCTCC EAALNDSPgRKSRVFSGCVSADTLEPPSSAKVTETKGASPAFLRAGQPRLVPGETLEKSLGPGKTTAEPQHQSPP|vsl* LH00995:42:23WHTKLT4:2:1348:51708:12042,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1348:51716:12056,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1158:2934:13541,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2130:7650:13107,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2497:48974:2289,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2497:44330:9604
FMN1 PLOD2 -/- -/+ chr15:33153048 chr3:146095920 CDS/splice-site intron translocation/5'-5' 2 1 0 1439 18 medium out-of-frame . . . . ENSG00000248905.10 ENSG00000152952.12 ENST00000616417.5 . upstream upstream duplicates(3) GGGAAGCTGCTCTTAATGACTCTCCTgGTAGAAAGAGCCGTGTCTTCTCTGGGTGCGTCTCTGCTGACACCTTGGAGCCACCATCCTCTGCAAAGGTCACGGAGACCAAAGGAGCCAGCCCGGCCTTCCTCAGAGCAGGCCAACCTCGGTTGGTGCCTGGGGAAACTTTGGAAAAGAGCTTGGGGCCAGGGAAGACCACAGCTGAGCCCCAGCACCAGTCACCTCCAG|TCTCCCTCTGATGCCGAGCCAAAGCTGGACGGTACTGCTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCCTGCCTGATTCTCC EAALNDSPgRKSRVFSGCVSADTLEPPSSAKVTETKGASPAFLRAGQPRLVPGETLEKSLGPGKTTAEPQHQSPP|vsl* LH00995:42:23WHTKLT4:2:1348:51708:12042,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1348:51716:12056,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1158:2934:13541,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2130:7650:13107,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2497:48974:2289,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2497:44330:9604
SUOX GNS +/. -/. chr12:55997145 chr12:64734548 intergenic intron inversion 2 0 1 14 0 medium . . . . . ENSG00000139531.13 ENSG00000135677.11 . . upstream upstream duplicates(2),mismatches(1) . . LH00995:42:23WHTKLT4:3:1458:28724:8216,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1458:28733:8202,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2123:47720:17941,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1132:33853:20463,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1132:33870:20463,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1163:18725:28338
TBC1D30 TBC1D30 +/+ +/- chr12:64864841 chr12:64871609 intron intron inversion/3'-3' 2 1 0 4 3 medium stop-codon . Rab-GTPase-TBC_domain(100%)| . . ENSG00000111490.15 ENSG00000111490.15 ENST00000674237.1 . downstream downstream duplicates(3) GCTCCGTTCCCTTTCCCACAATTGGCAGAGTTGAGGGAAAAATACACCTACAACATTACACCGTTCCCAGCCACAGTTAAACCCACCTCAGTTTCTGGGTAAGGTTTTTAAATTCCTTGTTGTTTTCATGATGGAGGACTTAATATCTTAATTTGTTAT|TGAGAATCATCAAGAAGTCAACTATTCTTCTCTGATAAATGGAAGGTAAATTCAGTTTTTGTGCAGGATCAGTCACATGCTCACATGCCACTTTAAAAACATGTCAAATTTATATTTCAGTTAATTCTGGACAGGCACCATTTTCATTAAGATATTCACTTCAAG . LH00995:42:23WHTKLT4:2:2112:9292:4769,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1153:33360:8651,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1173:37979:25536,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2136:29258:3452,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2136:29266:3466,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1422:11355:8483
OAZ1 PPP1R12C +/+ -/- chr19:2269744 chr19:55096335 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 2 1 0 10807 2378 medium out-of-frame . |cGMP-dependent_protein_kinase_interacting_domain(100%) . . ENSG00000104904.12 ENSG00000125503.13 ENST00000590943.6 ENST00000263433.8 downstream downstream duplicates(14) CCCAGCGCCACCATCCACGCCAGCCtCACCATGCCGCTCCTAAGCCTGCACAGCCGCGGCGGCAGCAGCAGTGAGAG|CTTCGGAACCAAAAAGAAGCTTCCCAGAGCCGGGGCCAGGAGCCCCAAGCGCCCTCTAGCAGCAAACACAGAAG...TCCCCCTGAAAGGCGGACAGCGGAGGGAGCCCCTGGGGCTGGGCTGCAGCGCTCGGCTTCCTCCTCCTGGCTGGAAGGGACCTCCACTCAGGTGAGTGAGGGTTGGGCCGGGTCCAGGCCCAGGCCCCTtCCCAGTCGAGGGAACTGCCCC PSATIHASlTMPLLSLHSRGGSSSEs|fgtkkklpragarspkrplaante LH00995:42:23WHTKLT4:1:2229:1979:3228,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2441:39557:20057,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1292:2311:21150,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1442:23304:10570,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2275:51425:3676,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1109:10223:10136,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2254:48496:3396,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1390:35318:29641,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1373:39872:2359,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2260:45576:5708,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2267:28126:28674,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2267:28126:28702,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2267:28134:28688,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2104:50220:8903,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2104:50228:8917,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2489:22439:24316,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2489:22455:24316
PMS2P7 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73013277 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 3 0 1391 269 medium . . . . . ENSG00000229018.5 ENSG00000135205.15 ENST00000506558.2 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(6) CACAGTCAGCGTGAAGCAGTTATTTTCTACGCTACCTGTGCGCCATAAGGAATTTCAAAGGAATATTAAGAAG|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGT . LH00995:42:23WHTKLT4:1:2238:45843:15783,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2318:15845:15811,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2429:20513:26671,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2346:14785:25718,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1178:30601:8020,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1178:30609:8006,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1355:19769:13499,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1134:25432:16273,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1134:25440:16287
PMS2P7 CCDC146 +/+ +/+ chr7:73016417 chr7:77236947 exon/splice-site CDS/splice-site deletion 0 1 0 549 269 low . . . . . ENSG00000229018.5 ENSG00000135205.15 ENST00000506558.2 ENST00000285871.5 downstream upstream duplicates(4),mismatches(1) GCCTGCTTCCCCTTCcCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGACGCCGTGATGAG . LH00995:42:23WHTKLT4:5:1348:5272:8903,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2134:33764:14928,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2328:13378:23812,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2241:27810:14031,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2310:16355:12322,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2310:18555:20477
LRP1 ERC1 +/+ +/+ chr12:57181291 chr12:1048384 CDS/splice-site intron duplication 1 1 0 7605 6 medium out-of-frame . Calcium-binding_EGF_domain(67%),Coagulation_Factor_Xa_inhibitory_site(73%),Low-density_lipoprotein_receptor_domain_class_A(31%),Low-density_lipoprotein_receptor_repeat_class_B(42%)|FIP_domain_(100%),RIM-binding_protein_of_the_cytomatrix_active_zone(91%) . . ENSG00000123384.14 ENSG00000082805.20 ENST00000243077.8 . downstream upstream duplicates(6),mismappers(1) CCTGGCCATCATGG___GGGACAAGCTGTGGTGGGCTGATCAGGTGTCGGAAAAGATGGGCACATGCAGCAAGGCTGACGGCTCGGGCTCCGTGGTCCTTCGGAACAGCACCACCCTGGTGATGCACATGAAGGTCTATGACGAGAGCATCCAG...ACCATAAGGGCACCAACCCCTGCAGTGTCAACAACGGTGACTGCTCCCAGCTCTGCCTGCCCACGTCAGAGACGACCCGCTCCTGCATGTGCACAGCCGGCTATAGCCTCCGGAGTGGCCAGCAGGCCTGCGAGG|ATGGCTTCCCCTCCTGGTTGTAATCCACTGCTGATTTTTTTCAAAGAGCGAATACCATGTGTTCCCCATTTTGGCTCTGGTTGTGTTCTGC HKGTNPCSVNNGDCSQLCLPTSETTRSCMCTAGYSLRSGQQACE|dgfpswl* LH00995:42:23WHTKLT4:2:1337:33376:10304,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1130:12391:18964,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1144:26168:7235,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1455:25812:11495,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2428:46749:22649,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1178:37162:14704,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2359:21735:5554,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1278:17455:23840,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2244:24210:7235
AC068587.4 AC068587.4 -/- -/- chr8:12601158 chr8:12601854 exon/splice-site exon/splice-site duplication/non-canonical_splicing 24 19 0 1425 235 low . . . . . ENSG00000283674.3 ENSG00000283674.3 ENST00000636622.1 ENST00000636622.1 upstream downstream duplicates(62),mismatches(2),multimappers(2) GCGGCTGTAGCTGGAGGGGGGAAGCGCAGAACCCGAGGACTGCGAGGACGGGGAGGACGCGCCGCGGCCAGGCAGGGAGGAGACCGGCACCCAGACAGGTGGCGAAGGCAGAGGA|GCGGAATTCTCCACGAGTTTTGAGCAGCCTCGGGTTTCCCACCACCTCCAAATCATGGAAGACACACG___GTGCAGGCAGAGCCCCCCAGCCGTGGCCAGCCCTTCCGGCAGCTCCGAAGCCACTGGCAAGCCCCGAGGCAGGGA . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1120:22236:5722,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1286:43157:26012,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1439:44775:24246,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1439:44791:24246,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1494:44581:21276,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2172:8718:6605,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2195:33392:15573,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2291:33231:1560,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2407:36596:26446,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2414:47873:16974,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2444:33764:24064,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2497:38837:24499,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1263:17536:15293,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1272:38748:24457,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1328:41693:12490,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1340:20214:19566,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1396:44217:17815,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1398:29121:18655,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2157:40277:7824,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2231:15327:12364,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2343:47558:24190,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2371:32381:28254,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2451:35164:29319,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2464:1275:11369,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2474:25553:9618,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1247:41264:9169,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1256:43917:27021,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1279:39428:9379,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1420:7351:9449,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1427:13701:24092,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1444:31532:1953,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2148:7343:21458,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2149:36475:6311,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2222:5094:28828,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2272:15619:3088,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2308:24688:17647,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2401:19259:2667,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1197:51773:21850,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1204:16808:8258,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1252:12140:3508,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1253:1461:14522,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1276:27293:23055,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1276:27309:23055,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1328:19405:12252,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1363:38983:18277,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1377:37688:18193,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1485:12779:7390,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2217:34865:19020,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2222:16614:13583,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2338:24259:1967,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2338:32357:29585,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2392:20141:1925,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2396:4042:5680,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1289:22390:3382,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1312:21387:5540,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1381:7731:3718,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1392:12116:16862,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1412:41709:14648,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2205:21338:5484,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2291:11468:1224,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2308:13297:9183,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1135:37939:11397,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1187:50826:12196,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1266:42089:29515,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1355:45179:22285,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1401:44856:27525,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1112:34768:28576,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1246:41110:21346,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1336:3815:8455,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1397:32535:25241,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2320:25375:2499,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2395:27948:12952,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1137:1291:22327,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1146:6170:15166,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1257:32155:12644,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1284:35439:8665,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1356:37219:26600,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1356:37227:26614,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1357:45252:5288,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1449:2383:17044,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2327:48682:3214,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1134:8888:23069,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1170:7019:29445,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1263:41029:6269,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1276:13855:12784,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1333:25375:7908,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1333:34193:7936,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1333:34201:7950,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1440:37324:21542,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1440:37340:21542,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2153:14607:13751,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2292:32964:3648,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2339:49597:27301,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2440:38659:23322,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1127:1833:12560,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1220:2982:18950,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1224:46158:18431,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1429:37106:4769,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1444:37607:19454,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2410:47194:22859,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1243:27260:14396,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1243:27276:14396,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1328:13620:8286,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1371:18774:21360,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1482:26629:7922,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2251:33425:10528,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2281:48844:24653,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2358:37996:7292,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1257:48844:27763
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ZFYVE1 ZFYVE1 -/- -/- chr14:72969748 chr14:72969749 CDS CDS duplication/ITD 9 6 0 157 199 low stop-codon . FYVE_zinc_finger(100%)| . . ENSG00000165861.14 ENSG00000165861.14 ENST00000553891.5 ENST00000553891.5 upstream downstream duplicates(13) GGGAAACTGAGCACAGGATGAACTGTTAGTTGTTTTTAAAAGTCTATATAAATATTTCAACAGATCGTAAAGAAAAAATTTATCTCTTTGGTCCTTGCAAGAGAAGTCAAAGGAACTTTTGTTTCTCCTCAAGAGCCTGGACAT|c|TCTaTGTCTGTCATGACTGGAAAGGGCCCGTTGTGCTGAAATCCTATCATCATGGTGGATTTGATCTTCAGTGGCCAAACACGAATTAAAGTATAATTCTTAACTGAACTGGTGGGTGGGTTGAGC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1422:40495:21542,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1388:13224:22060,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1434:16420:7306,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1481:34662:24387,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2242:33328:15405,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2434:47720:6675,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1225:4276:17549,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1249:33684:29697,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1265:41329:5190,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2265:19283:25858,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2414:17892:20421,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1198:41005:8048,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1349:22188:12616,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1215:28482:1855,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2340:31621:3508,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2416:37437:2513,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1326:29145:7656,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2321:51142:27203,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2207:11922:13303,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1294:17552:2597,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1416:1218:3032,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2347:26864:25367,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2347:26872:25353,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2401:19025:29081,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1155:46199:19734,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2154:49443:7838,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1320:30496:15657,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1374:3831:9716
KRTAP9-1 KRTAP9-1 +/+ +/+ chr17:41190369 chr17:41190343 CDS/splice-site CDS duplication/ITD 6 4 0 56 39 low in-frame . Keratin__high_sulfur_B2_protein(70%)|Keratin__high_sulfur_B2_protein(36%) . . ENSG00000240542.4 ENSG00000240542.4 ENST00000398470.1 ENST00000398470.1 downstream upstream duplicates(82) TGGGTCCAGTTGCTGTCAGCCTTGCTGTCACCCGACTTGCTATCAAACTAcCTGCTTCAGGACCACCTGCTGCCAGCCTACCTGCTGCCAGCCCACCTGCTGCAGGAACACCTCTTGCCAGCCCACCTGCTGTGGGTCCAGCTGCTGCCAGCCT|a|GCTGTGGGTCCAGCTGCTGCCAGCCTTGCTGCCACCCAACATGCTGTCAAACCATTTGTAGATCCACCTGCTGCCAACCATCCTGTGTGACCAGATGCTGCAGCACACCCTGTTGCCAGCCAACCTGTGGTGGGTCCAGCTGCTGTAGCCAAACCTGC GSSCCQPCCHPTCYQTtCFRTTCCQPTCCQPTCCRNTSCQPTCCGSSCCQP|sCGSSCCQPCCHPTCCQTICRSTCCQPSCVTRCCSTPCCQPTCGGSSCCSQT LH00995:42:23WHTKLT4:1:1252:20942:23238,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1252:20942:23238,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1493:41588:25311,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1493:41588:25311,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2308:38368:9449,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2308:38368:9449,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2358:9179:15643,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2358:9179:15643,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1101:7019:28744,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1101:7019:28744,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1125:51927:19174,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1125:51927:19174,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1201:51797:12392,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1201:51797:12392,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1401:11598:23111,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1401:11598:23111,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2339:12156:5890,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2339:12156:5890,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1139:8807:8609,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1139:8807:8609,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1139:8815:8623,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1139:8815:8623,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1139:8823:8609,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1139:8823:8609,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1139:8831:8623,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1139:8831:8623,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2184:1890:18627,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2184:1890:18627,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1171:51619:7824,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1171:51619:7824,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2162:31952:5400,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2162:31952:5400,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2274:47582:14452,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2274:47582:14452,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1334:36192:2569,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1334:36192:2569,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2168:18927:25522,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2168:18927:25522,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1194:5781:24106,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1194:5781:24106,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1116:8249:29529,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1256:16573:25648,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1413:45317:23812,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1471:38489:25465,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2237:1372:7165,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2387:28190:9702,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1206:25763:26993,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1468:1186:13849,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2494:38602:1196,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1329:20586:22341,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2131:14146:20183,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2322:17131:20477,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1106:50519:9618,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1120:34444:3298,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1124:15190:11509,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1207:17908:7614,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1293:28668:22635,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2110:16266:5778,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2320:44597:3873,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2322:31499:8146,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2419:40900:26951,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2448:16411:9281,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2489:42283:6675,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1243:7326:14172,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1243:7334:14186,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1388:11784:11075,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1116:8249:29529,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1256:16573:25648,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1413:45317:23812,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1471:38489:25465,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2237:1372:7165,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2387:28190:9702,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1206:25763:26993,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1468:1186:13849,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2494:38602:1196,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1329:20586:22341,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2131:14146:20183,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2322:17131:20477,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1106:50519:9618,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1120:34444:3298,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1124:15190:11509,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1207:17908:7614,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1293:28668:22635,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2110:16266:5778,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2320:44597:3873,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2322:31499:8146,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2419:40900:26951,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2448:16411:9281,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2489:42283:6675,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1243:7326:14172,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1243:7334:14186,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1388:11784:11075
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66646027 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 7 1 4051 2751 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000398692.8 downstream upstream duplicates(29) CTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTCTCCTGC LHGHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1365:45932:24513,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1450:34185:20505,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2426:21395:18081,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1261:32381:17520,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2196:16687:16428,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2404:41021:26432,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1438:24073:19861,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2240:21484:12126,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1174:6048:23167,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1174:6056:23153,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1184:39403:9982,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1230:13637:27735,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2111:6784:27105,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2381:11922:9099,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2410:26281:18641,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2410:26297:18641,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1114:14551:22453,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1114:14567:22453,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1389:42736:15503,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1436:16565:19833,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2190:9891:14354,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2325:19890:24415,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1192:52137:9281,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1195:34606:15881,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2266:1631:4699,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2468:24946:13051,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1350:25715:22901,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2263:9794:25059,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2479:1979:7964,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2145:7690:16484,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2387:49912:24457,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2393:32502:2177,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2259:27608:17464,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1243:1364:9562,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1243:1372:9576,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2383:47137:21948,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2153:17188:2415,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1427:44055:8707
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66643450 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 1 1 4051 2120 low in-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000310137.5 ENST00000408993.6 downstream upstream duplicates(11) CTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGGCGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAG LHGHELRPGRALVVEMSRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMG LH00995:42:23WHTKLT4:3:1211:32931:6114,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1486:13540:25858,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2214:6720:4825,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2355:24874:4433,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2195:42097:26867,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1494:24647:6871,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2390:33069:19580,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2470:17075:1462,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2259:27608:17464,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1243:1364:9562,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1243:1372:9576,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2383:47137:21948,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2153:17188:2415,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1427:44055:8707
RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617057 chr11:66639700 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 4051 2983 low out-of-frame . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . 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RBM14 RBM4 +/+ +/+ chr11:66617550 chr11:66639700 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 21 2983 low . . RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) . . ENSG00000239306.5 ENSG00000173933.21 ENST00000461478.1 ENST00000396053.9 downstream upstream duplicates(8),read_through(2) CGTCGGTCAGAGCAAGGGAAGAGGGAAAAGGTGGGGGCTGACGCCCCAAGGCCGCCCTCCTGTTCCCTCCCGATGAATGTGCTCAAGCGGAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAG . LH00995:42:23WHTKLT4:4:1160:35124:24232,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1460:37081:17422,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1305:28708:5638,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1405:30901:17170,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1364:3904:24190,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2309:50098:7684,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2370:39136:7838,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1254:26637:23350,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1374:11428:6143,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1417:39662:24919
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:24017701 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 7 0 0 288 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream duplicates(16) CATATTCGCTGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGTGACCTCCCTTGCGTGTGGAAATGGAGTCTGTGGCTGCAGCCCTGGTGGCGACACGGACACCCAGGAAGCCAAACTCAGCCCAGCCAAGCTTGTGCGCCTCTTTTCCACCAGTCGGAAGAGGACGGGTGCCCACCCCGAGCGGCCCCACTCCATGGTCCTGGTGGGGAACTCCTCCACATGGAACACCCTCGCCTCCTTCCGGAAAATGGGATCCTTTAAGAAACTGAAGTCC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1439:18499:21808,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2180:33028:4209,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2180:33044:4209,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1107:34056:16722,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1107:34064:16708,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1282:45058:22579,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1282:45066:22565,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1486:11719:6759,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1496:23183:27848,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2240:37114:13611,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1289:1445:11916,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2226:30982:15349,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2226:30990:15335,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1150:29364:17170,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1160:7205:16932,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1447:21387:17030,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1270:8936:10514,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1270:8944:10500,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1309:6129:24989,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1416:27058:11299,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2226:49985:28338,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2226:50001:28338,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2381:50179:14298
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:23983933 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 1 288 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream duplicates(2) GCTGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCAC . LH00995:42:23WHTKLT4:2:1206:19291:27021,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2368:19615:13121,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1446:17876:22271,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2497:32268:15194
SPATA13 SPATA13 +/+ +/+ chr13:24033769 chr13:24222819 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 0 0 0 288 low . . |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) . . ENSG00000228741.2 ENSG00000182957.16 ENST00000439928.2 ENST00000382108.8 downstream upstream duplicates(2),low_entropy(1) ACCTGGTGTGGCAcTGAGTGGCTGTGAGTGCTCAGTGTCCCCCATCTCATGCTAAGCACAGCGAAGTAGGGGGAGATTGCGTAGTGTGCTGATGGAGCAGTcGCaTCCACCTGGCTGCGTGTCCCTCCGTCATGTGACAG|CCCGTGGCCAC...TGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGAC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:2290:23264:21542,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2373:3508:5260,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2373:3524:5260
C1QTNF3 AMACR -/- -/- chr5:34020587 chr5:34005899 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 3 3 0 478 653 low out-of-frame . C1q_domain(100%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) . . ENSG00000082196.21 ENSG00000242110.8 ENST00000382065.8 ENST00000335606.11 upstream downstream duplicates(11) TGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG___CTATGAAATGAAGGGCAAATCAGATACATCCAGCAATCATGCTGTGCTGAAGCTAGCCAAAGGGGATGAGGTTTGGCTGCGAATGGGCAATGGCGCTCTCCATGGGGACCACCAACGCTTCTCCACCTTTGCAGGATTCCTGCTCTTTGAAACTAA|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCAGCGGGAAAATCCAAGGCTTATTTATGCCAGGCTGAGTGGATTTGGCCAGTCAGGAAGCTTCTGCCGGTTAGCTGGCCACGATATCAACTATTTG GNTVFSMYSYEMKGKSDTSSNHAVLKLAKGDEVWLRMGNGALHGDHQRFSTFAGFLLFETk|chgetpagprdsaagkskaylcqaewiwpvrkllpvswpryqlf LH00995:42:23WHTKLT4:1:1146:9899:7249,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1368:26265:28983,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2217:11776:26446,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2389:1299:19875,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2489:19146:27749,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1443:18474:15993,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2449:45544:20449,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2183:4770:10612,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2258:8491:19833,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1435:50859:22509,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1239:12771:5246,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1386:51692:22747,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1457:2222:1827,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1168:22584:26334,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2312:14753:24204,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2454:15230:26152,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2415:41531:18515
SLC45A3 ELK4 -/- -/- chr1:205661861 chr1:205623891 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 3 2 0 522 1311 low in-frame . Major_Facilitator_Superfamily(100%)|Ets-domain(100%) . . ENSG00000158715.6 ENSG00000158711.14 ENST00000367145.4 ENST00000616704.4 upstream downstream duplicates(18) GTCTTCTCTCTGGTCATGGACCGGCTGGTGCAGCGATTCGGCACTCGAGCAGTCTATTTGGCCAGTGTGGCAGCTTTCCCTGTGGCTGCCGGTGCCACATGCCTGTCCCACAGTGTGGCCGTGGTGACAGCTTCAGCCGCCCTCACCGGGTTCACCTTCTCAGCCCTGCAGATCCTGCCCTACACACTGGCCTCCCTCTACCACCGGGAGAAGCAG|CTCATTGCTATGGACAGTGCTATCACCCTGTGGCAGTTCCTTCTTCAGCTCCTGCAGAAGCCTCAGAACAAGCACATGATCTGTTGGACCTCTAATGATGGGCAGTTTAAGCTTTTGCAGGCAGAAGAGGTGGCTCGTCTCTGGGGGATTCGCAAGAACAAGCC VFSLVMDRLVQRFGTRAVYLASVAAFPVAAGATCLSHSVAVVTASAALTGFTFSALQILPYTLASLYHREKQ|liaMDSAITLWQFLLQLLQKPQNKHMICWTSNDGQFKLLQAEEVARLWGIRKNK LH00995:42:23WHTKLT4:2:1348:32025:18417,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2234:10967:16722,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1164:29946:16245,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1480:48504:28884,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1480:48521:28884,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2475:34355:28226,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1210:28822:19370,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2245:33368:19090,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2395:18377:8679,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1323:34606:13331,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1323:34614:13317,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1323:34622:13331,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1340:23984:21080,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2268:15546:10192,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2464:41401:23532,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2481:35560:22271,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1141:26152:9590,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1205:41037:8272,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1205:41054:8272,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1336:26637:10598,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2128:2432:10542,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1408:6558:3957,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2256:31532:11761
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PCDHA10 PCDHAC2 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 71 365 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000243232.6 ENST00000562220.2 ENST00000289269.7 downstream upstream duplicates(34) TTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCT YSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGI LH00995:42:23WHTKLT4:1:1187:22697:17338,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1351:22851:3172,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2149:39209:19538,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2207:18693:18417,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1329:45301:8342,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1329:45317:8342,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1435:38805:7039,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2209:27899:19062,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2211:25472:19314,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2250:46320:20701,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1130:43254:10458,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1222:26055:23574,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1337:21832:26376,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1452:8119:9015,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2101:40681:26236,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2151:8605:23812,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2179:28401:22677,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2394:24040:26278,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2396:24922:20883,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2478:11590:21192,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1164:52177:23364,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1164:52194:23364,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2119:10554:9786,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2177:6655:9477,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2191:28530:18922,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2229:4228:16400,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2443:28862:4363,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1132:21290:6325,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1196:26160:13275,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1196:27050:15321,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1285:41515:24457,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1295:36758:17002,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1442:7440:26026,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1442:7448:26012,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2172:9397:9379,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2461:18968:28086,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2487:42477:6002,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1135:28304:17016
PCDHA10 PCDHA13 +/+ +/+ chr5:140858436 chr5:140978949 CDS CDS/splice-site deletion/read-through 4 0 0 71 365 low in-frame . Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) . . ENSG00000250120.8 ENSG00000239389.8 ENST00000562220.2 ENST00000289272.3 downstream upstream duplicates(34) TTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGTTCTGGGGAGGGCCTGCCCAAGGCGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGCCTTCCACCATGCCCAATGGTAGATGTGGACGGGGAAGATCAGTCTATTGGAGGGGACCACTCTAGGAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCT YSQQRRQRVCSGEGLPKADLMAFSPSLPPCPMVDVDGEDQSIGGDHSRK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGI LH00995:42:23WHTKLT4:1:1187:22697:17338,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1351:22851:3172,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2149:39209:19538,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2207:18693:18417,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1329:45301:8342,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1329:45317:8342,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1435:38805:7039,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2209:27899:19062,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2211:25472:19314,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2250:46320:20701,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1130:43254:10458,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1222:26055:23574,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1337:21832:26376,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1452:8119:9015,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2101:40681:26236,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2151:8605:23812,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2179:28401:22677,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2394:24040:26278,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2396:24922:20883,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2478:11590:21192,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1164:52177:23364,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1164:52194:23364,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2119:10554:9786,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2177:6655:9477,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2191:28530:18922,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2229:4228:16400,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2443:28862:4363,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1132:21290:6325,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1196:26160:13275,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1196:27050:15321,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1285:41515:24457,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1295:36758:17002,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1442:7440:26026,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1442:7448:26012,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2172:9397:9379,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2461:18968:28086,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2487:42477:6002,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1135:28304:17016
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AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97290902 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 2 0 4 34 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000460482.6 downstream upstream duplicates(2) CTTCCTTTGAAGTTCCATAACCCGGCCTCGTCGGAGAGCATG___GTGGCCATTGCAAGGTACTCTGGCTGGCAAATAGCCTATATTCTGTGGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCtGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCAC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1235:2861:15349,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1235:2869:15363,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2144:19615:29711,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2355:36725:4755
AL512590.2 CCDC180 +/+ +/+ chr9:97290665 chr9:97307736 exon/splice-site 5'UTR/splice-site deletion/read-through 0 1 0 10 34 low . . |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) . . ENSG00000254633.2 ENSG00000197816.16 ENST00000531758.2 ENST00000529487.3 downstream upstream duplicates(5) CCATAACCCGGCCTCGTCGGAGAGCATG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCAcCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTA...TGATGAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GG-AAAGGAAAGAGCCAAGAGGGAAAAAGCCCGAGAGAGTGAG . LH00995:42:23WHTKLT4:1:1468:37235:13093,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1468:37243:13107,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2349:12496:17212,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2112:10659:4167,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2317:49006:9155,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2317:49022:9155
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48620851 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 1 3 0 704 10 low . . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000444932.1 ENST00000403751.8 downstream upstream duplicates(6) CTGTGGGGTCAGCAAAATATGAGAGTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA___TTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAG___CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAAC . LH00995:42:23WHTKLT4:4:2290:21241:10360,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1208:24631:4265,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1183:38950:29179,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2280:43529:17745,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1432:39905:21668,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2284:41110:4867,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2335:9373:19118,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2445:39355:2752,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2264:23458:5764,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2270:47234:26376
STON1 GTF2A1L +/+ +/+ chr2:48591855 chr2:48621167 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 1 0 704 40 low in-frame . Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%) . . ENSG00000243244.7 ENSG00000242441.8 ENST00000649748.1 ENST00000430487.6 downstream upstream duplicates(3) GTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTG VRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHS LH00995:42:23WHTKLT4:1:1212:24882:6773,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1212:24898:6773,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1493:48917:26572,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2317:25011:26671
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159808449 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 2 1 0 239 1103 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(94%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream duplicates(15) ATCAGGCATTGCACAGTTTTTCAGAGGCCAAAAAATTGTGTTCAAAACATG___ATCACTCTGCAACTATCGTTTCCATAAAAGATGAAGATGAGAATAAATTTGTGAGCAGACTGATGAGGGAAAATAATAACATTACCATGAGAGTTTGGCTTGGATTATCTCAACATTCTGTTG|ACTGTCCTTCgTCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATGG QALHSFSEAKKLCSKHDHSATIVSIKDEDENKFVSRLMRENNNITMRVWLGLSQHSV|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDH LH00995:42:23WHTKLT4:2:2193:15829:10402,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2306:50972:5386,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1119:49338:25844,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1227:33198:25381,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1227:33206:25367,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1361:14704:6885,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2219:2246:19664,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2384:49750:28800,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2386:2586:10753,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1192:31944:2107,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1459:11460:22789,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1373:6744:4951,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1373:6760:4951,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1363:50462:21458,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2463:20262:20155,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2463:20278:20155,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1320:43286:17184,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2111:46555:13625
LY75 CD302 -/- -/- chr2:159806973 chr2:159783469 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion/read-through 0 0 0 388 1103 low in-frame . Fibronectin_type_II_domain(100%),Lectin_C-type_domain(100%)|Lectin_C-type_domain(99%) . . ENSG00000054219.11 ENSG00000241399.7 ENST00000263636.5 ENST00000429078.6 upstream downstream duplicates(9),read_through(5) GTTGGAAGATGTAGCATGTTGATAGCTTCAAATGAAACTTGGAAAAAAGTTGAATGTGAACATGGTTTTGGAAGAGTTGTCTGCAAAGTGCCTCTGG|ACTGTCCTTCATCTACTTGGATTCAGTTCCAAGACAGTTGTTACATTTTTCTCCAAGAAGCCATCAAAGTAGAAAGCATAGAGGATGTCAGAAATCAGTGTACTGACCATG___GAGCGGACATGATAAGCATACATAATGAAGAAGAAAATGCTTTTATACTGGATACTTTGAAAAAGCA VGRCSMLIASNETWKKVECEHGFGRVVCKVPL|dCPSSTWIQFQDSCYIFLQEAIKVESIEDVRNQCTDHGADMISIHNEEENAFILDTLKK LH00995:42:23WHTKLT4:2:1398:50058:16778,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1355:21443:8048,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1413:31459:2611,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2377:10862:12896,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1153:24032:1182,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2294:46846:24415,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1394:20133:11215,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2354:7852:23490,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2378:38594:17885,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1458:8564:5106,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2330:23506:13527,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2124:40681:3648,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1262:10069:25592,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1398:37251:29011
SOGA3 KIAA0408 -/- -/- chr6:127473080 chr6:127454101 3'UTR 5'UTR/splice-site deletion/read-through 2 1 0 8 12 low . . Protein_SOGA_(100%)|Domain_of_unknown_function_(DUF4482)(100%) . . ENSG00000214338.10 ENSG00000189367.15 ENST00000465909.2 ENST00000483725.8 upstream downstream duplicates(5) GCCGCATCCGGGAGCACGAGCTGCTCTACCGCATCAACGCTCAGATGAAGGCCTTCCGCAAGGAGCTGCAGACCTTCATCGACCGCCTCGAGGTGCCCAAGTCTGCGGACGACCGCGGCGCCGAGGAGCCCATTTCC___ATGTTCCAGCCTATCATTTTACTTATTCTCATTCTTGTATTATTTTCATCACTTTCTTACACAACAATATTTAAACTTGTCTTCCTTTTTACACTGTTTTTTGTACTG...TTTCTGTAGTAACCAATGCTATAAAAACACTGAAGACTGCTTATTTCTTTAAAAAGATACAACTCATCTTACCAAGACCAAATTCAATAAGAAGCCCAAACACTAAAATATTTCAG|GCTTTATTTTAAAGGCAAGTGAGACTGCTTCAAATAAAACAACTTCAAGCTTCCAAGAAACAGTTAAGAGGAGGCAGAGAAGAGCAGAAACACTTCTTTGCT...AAAATAGAAGAG___CTTTGCCGGGAAGTAAAGCTTTGGAGGAAAATCAATATCAATGAAcGTGCTAAGATCATTGATCTTTACCATGAGAAGACCATTCCAGAGAAAGTGATAGAATCTTCCCCAAATTACCCCGATTTAGGACAAAGTGAAT . LH00995:42:23WHTKLT4:2:1313:41871:29053,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1329:24469:28702,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1329:24477:28688,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1329:24485:28702,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1329:24493:28688,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1329:24510:28688,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1118:13337:18445,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2152:45357:28394
HEG1 WDR43 -/- +/+ chr3:125013804 chr2:28907439 CDS intron translocation 3 0 0 4071 0 low out-of-frame . |Dip2/Utp12_Family(100%),WD_domain__G-beta_repeat(48%) . . ENSG00000173706.14 ENSG00000163811.12 ENST00000311127.9 . upstream upstream duplicates(3) CTGGGATTAGCTACGGTCAAGTGCGTGGCACAGCTATTGAACAAAGGACTTCCAGCGACCACACAGACCACACCTACCTGTCATCTACTTTCACCAAAGGAGAACGGGCGTTACTGTCCATTACAGATAACAGTTCATCCTCAGACATTGTGGAGAGCTCAACTTCTTATATTAAAATCTCAAA|CTCTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA GISYGQVRGTAIEQRTSSDHTDHTYLSSTFTKGERALLSITDNSSSSDIVESSTSYIKISn|slqkkkkkk LH00995:42:23WHTKLT4:2:1372:34088:19272,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2175:3872:18782,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2322:24833:24793,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2322:24841:24779,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2354:2472:23448,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2385:18580:23294
ARHGEF38 ARHGEF38 +/+ +/+ chr4:105667703 chr4:105645188 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 1304 598 low out-of-frame . RhoGEF_domain(100%),Variant_SH3_domain(51%)|RhoGEF_domain(31%),Variant_SH3_domain(100%) . . ENSG00000236699.9 ENSG00000236699.9 ENST00000420470.3 ENST00000420470.3 downstream upstream duplicates(7) GTTTATTCCTCCTTCCTAAAACCCTACAATCCAGCAAAAATGCAGAAAGTGGATGCTGAGAACAGGTTCTGTGACGATGATTTTGAGAACATCAGCCTCTTCGTGTCTTCACGGCCAGCTAGTGACAGTGTCACAGGCACCTCAGAAAGCA...GATAGCAGCTCATCTCTTAGTGGCACATGTGGAAAGTTTGAAACAAATGGTACTGATGTTGACAGTTTTCAAGAAcTAGACGAACAG|AGGCAAACCAAACTTATTGGACATGGGCTCTTTGATGATCAAACCAATTCAACGTGTGATGAAATACCCCCTATTACTGTGCGAACTTCGGAATTCC DSSSSLSGTCGKFETNGTDVDSFQElDEQ|rqtklighglfddqtnstcdeippitvrtsef LH00995:42:23WHTKLT4:1:1356:36661:13275,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1106:5005:22509,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1362:23231:24148,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2246:23328:18123,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2254:27470:18459,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1227:9681:12000,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2265:38942:26194,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2450:9648:9449,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1358:3314:6353,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2371:8758:15811
AP1G1 AP1G1 -/- -/- chr16:71732069 chr16:71734707 3'UTR CDS/splice-site duplication 0 3 0 2 1515 low . . Adaptin_C-terminal_domain(100%),Adaptin_N_terminal_region(100%)|Adaptin_C-terminal_domain(53%) . . ENSG00000166747.13 ENSG00000166747.13 ENST00000299980.9 ENST00000299980.9 upstream downstream duplicates(3) GGAGTTCACCAGTTTCAAAGATCAGACTCT|gt|ATTCCAGCTGCAGCTCTTGTCTCCTAGCAGCAGCATTGTCCCAGCATTTAACACGGGGACCATCACACAAGTCATTAAAGTTCTGAACCCTCAGAAG___CAACAGCTGCGAATGCGGATCAAGC . LH00995:42:23WHTKLT4:1:2347:25197:10178,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1261:51692:11846,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1424:20764:8104,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1314:50794:3844,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2319:24938:20575,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1306:25286:11509
NLRP12 NLRP12 -/- -/- chr19:53805280 chr19:53814988 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication/non-canonical_splicing 1 2 0 101 151 low out-of-frame . Fish-specific_NACHT_associated_domain(100%),Leucine_Rich_repeat(20%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain_HD2(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%),PAAD/DAPIN/Pyrin_domain(100%)|Fish-specific_NACHT_associated_domain(100%),Leucine_Rich_repeat(100%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain_HD2(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%) . . ENSG00000142405.22 ENSG00000142405.22 ENST00000345770.9 ENST00000345770.9 upstream downstream duplicates(7) GCATCTCCAGCTCAGCCTGtGAGGACCTCTCTGCAGCTCTCATAGCCAATAAGAATTTGACAAGGATGGATCTCAGTGGCAACGGCGTTGGATTCCCAGGCATGATGCTGCTTTGCGAGGGCCTGCGGCATCCCCAaTGCAGGCTGCAGATGATTCA|ATACCCCACCTGGTGGCCCGTCCTCACTTGGGAACCAGTCAACATGCCTTCTGGAAGTCTCTCTTGTCACTCCAAGAAAAG___ATCCCCAGGAAACCTACAGGGACTATGTCCGCAGGAAATTCCGGCTCATGGAAGACCGCAATGCGCGCCTAGGGGAATGTGTC ISSSACEDLSAALIANKNLTRMDLSGNGVGFPGMMLLCEGLRHPQCRLQMIq|yptwwpvltwepvnmpsgslschskkrspgnlqglcpqeipahgrpqcaprgmc LH00995:42:23WHTKLT4:3:1420:46717:23602,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1101:29817:25381,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1254:13143:11607,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2281:11169:16820,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2314:45374:2219,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1464:33522:19945,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1464:33530:19959,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2272:50980:7782,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2208:5118:24695,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1137:12027:7740
PRKAR2A FARP2 -/- +/+ chr3:48847335 chr2:241403828 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 1206 770 low out-of-frame . Regulatory_subunit_of_type_II_PKA_R-subunit(100%)|FERM_C-terminal_PH-like_domain(100%),FERM_N-terminal_domain_(77%),FERM_adjacent_(FA)(100%),FERM_central_domain(100%),PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%) . . ENSG00000114302.16 ENSG00000006607.14 ENST00000265563.13 ENST00000264042.8 upstream upstream duplicates(1) GCGGCGGCGGTGCCAG___CCTCAGTCCTGCCCGCCGCCACCCCACGCCAGAGCCTGGGCCACCCCCCGCCAGAACCCGGCCCGGACCGTGTCGCCGACGCCAAAGGGGACAGCGAGTCGGAGGAGGACGAGGACTTGGAAG|CCTAAATGCGATGGCCAGGTATTACTGACACAAGTGTGGAAGCG pqscppppharawatprqnpartvsptpkgtasrrrtrtwk|PKCDGQVLLTQVWK LH00995:42:23WHTKLT4:1:2288:16161:13079,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2212:21233:4741,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2272:14235:12350
INTS9 ADGRB1 -/- +/+ chr8:28889874 chr8:142463980 CDS/splice-site 5'UTR/splice-site inversion 1 1 0 311 1 low out-of-frame . |7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(100%),Adhesion_GPCR_B_N-terminal_region(100%),GPCR-Autoproteolysis_INducing_(GAIN)_domain(100%),GPCR_proteolysis_site__GPS__motif_(100%),Hormone_receptor_domain(100%),Thrombospondin_type_1_domain(100%) . . ENSG00000104299.15 ENSG00000181790.11 ENST00000416984.6 ENST00000643448.1 upstream upstream duplicates(1) GGCGGAGATTGCACCGGAAGACGCTTCCTGGGTTTGAGGAGTTCAGTGACTGCTATTGAACCACCAAAAGTCCATTATGAAACTG|CTGCTGCTGGTGGCCACAGGCTGGCACCAGGGCCCTGGACTTTAGAAGCCGTTGCTGCCCTCTCTGTCACCTGAAGCGGGGCCCTCTCCCATCCCACCCTTGCCCCGCC MKL|lllvatgwhqgpgl* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1312:36685:13793,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1190:3823:4629,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2474:22536:18964
AKAP9 ERCC6L2 +/+ +/+ chr7:92016267 chr9:95915668 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 1 1 3969 657 low out-of-frame . |Helicase-associated_putative_binding_domain__C-terminal(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(61%) . . ENSG00000127914.19 ENSG00000182150.18 ENST00000680534.1 ENST00000670016.1 downstream upstream duplicates(8) ATTCTGGTGATTACATTTCTGAAAATGAAGATCCAGAATTACAAGATTATAGATATGAAGTTCAAG|TTTGGAATGGTCAGCTGTCATTGTGGATGAAGCTCATAGAATCAAGAATCCAAAAGCTAGAGTAACAGAAGTTATGAAAGCTTTGAAATGTAATGTCCGCATTGGCCTCACTGGAACCATCCTTCAGAACAACATGAAGGAACTGTGGTGTGTTATGGACTG___GGCTGTGCCAGGCCTTTTAGGGAGTGGGACCTACTTCAAGAAGCAGTTTTCTGACCCAGTAGAACATGGTCAGAGAC SGDYISENEDPELQDYRYEVQ|vwngqlslwmkliesriqkle* LH00995:42:23WHTKLT4:2:1156:10401:3999,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1129:23021:19804,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1129:23029:19819,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2283:41296:23294,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2321:36831:17072,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1270:40245:19398,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1156:12083:19580,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1156:12099:19580,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1156:12116:19580,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2462:38214:18235
MLLT3 DIP2A -/- +/+ chr9:20620654 chr21:46529092 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 609 1310 low in-frame . YEATS_family(45%)|AMP-binding_enzyme(97%) . . ENSG00000171843.17 ENSG00000160305.18 ENST00000380338.9 ENST00000417564.3 upstream upstream duplicates(4) GCGGTCCGGAGCACAGTAACATACAGCACTTTGTGGAGAAAGTCGTCTTCCACTTGCACGAAAGCTTTCCTAGGCCAAAAAGAG|GTAAACTTTGGAGTCGGAGTTTAAAACTAGCTTATACTCTACTTAATAAACTGACAAGTAAGAATGAACCTCTACTTAAACCTGGAGACAGA___GTGGCGCTCGTGTTTCCGAATAGTGACCCTGTGATGTTCATGGTTGCATTTTATGG GPEHSNIQHFVEKVVFHLHESFPRPKR|gKLWSRSLKLAYTLLNKLTSKNEPLLKPGDRVALVFPNSDPVMFMVAFY LH00995:42:23WHTKLT4:1:1177:22422:23167,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1273:36305:23980,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1411:35156:26054,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1463:5102:18838,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2197:38877:21150,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2203:44743:29067
DSE TPK1 +/+ -/- chr6:116371121 chr7:144591569 5'UTR/splice-site CDS/splice-site translocation 2 0 0 2828 129 low . . |Thiamin_pyrophosphokinase__catalytic_domain(25%),Thiamin_pyrophosphokinase__vitamin_B1_binding_domain(100%) . . ENSG00000111817.19 ENSG00000196511.14 ENST00000644252.3 ENST00000360057.7 downstream downstream duplicates(1) CCGGGAGCCCGGGCGCCCTGGAGTGAGGAGGACCGGGAGCTGGCTCTGGAGGCTGCGGAGGCGACGCCGGAGAGAACGAAGCCTCGGCTGGGAGCG|GTTGATGTGATCGTGACACTGGGAGGCCTTGCTGGGCGTTTTGACCAGATTATGGCATCTGTGAATACCTTGTTC . LH00995:42:23WHTKLT4:2:1378:41458:2920,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1193:34493:14368,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2365:20060:4531
TDP2 LINC02889 -/- -/- chr6:24666526 chr7:17436233 CDS/splice-site exon/splice-site translocation 2 0 0 1611 1 low stop-codon . UBA-like_domain(100%)| . . ENSG00000111802.14 ENSG00000236039.3 ENST00000378198.9 ENST00000658415.1 upstream downstream duplicates(2) GTTGGGGAGTTGCCTGGAGGGCGGGAGGGAGGCGGCGGAGGAAGAGGGCGAGCCTGAGGTGAAAAAGCGGCGACTTCTGTGTGTGGAGTTTGCCTCGGTCGCAAGCTGCGATGCCGCAGTGGCTCAGTGCTTCCTGGCCGAGAACGACTGGGAGATGGAA___AGGGCTCTGAACTCCTACTTCGAGCCTCCGGTGGAGGAGAGCGCCTTGGAACGCCGACCTGAAACCATCTCTGAGCCCAAGACCTA|GCTGGCTGAATTTGCCAAGACCCGGCTTTGCCCTTGCATGTGTGAAAAATGGCCTCAAGTATGAC . LH00995:42:23WHTKLT4:2:2208:5797:18389,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2326:49556:7838,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1262:26200:17296,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2376:10328:16484
ATAD1 ELMO1 -/- -/- chr10:87767673 chr7:37233194 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 932 2056 low out-of-frame . ATPase_family_associated_with_various_cellular_activities_(AAA)(100%)|ELMO/CED-12_family(100%),ELMO__armadillo-like_helical_domain(78%),Pleckstrin_homology_domain(100%) . . ENSG00000138138.14 ENSG00000155849.16 ENST00000680388.1 ENST00000310758.9 upstream downstream duplicates(12) CACAGCTGCCAG___GTCATAGTAATGGGAGCTACCAATCGTCCTCAGGACCTTGACTCGGCTATAATGAGAAGAATGCCTACAAGATTTCATATCAACCAGCCT___GCTTTAAAACAGAGAGAAGCAATCCTGAAACTCATCTTGAAAAATGAAAAT|CTTTGGAGACATGCTGTCCTTCACCCTGACGGCCTTCGTTGAGCTGATGGACCATGGCATAGTGTCCTGGGATACATTTTCGGTGGCGTTCATTAAGAAG___ATAGCAAGTTTTGTGAACAAGTCAG HSCQVIVMGATNRPQDLDSAIMRRMPTRFHINQPALKQREAILKLILKNEN|lwrhavlhpdglr* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1119:12116:24036,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1151:6898:20155,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1172:7933:12896,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1172:7949:12896,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1172:7965:12896,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1321:44921:13933,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2285:38093:14662,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2456:22406:6157,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1130:8508:21346,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1360:15279:3284,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2460:19874:18754,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2464:51037:18221,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2347:33837:14298,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1203:11088:8441
TOR1A ILKAP -/- -/- chr9:129818520 chr2:238184113 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 984 1010 low in-frame . Torsin(100%)|Protein_phosphatase_2C(75%) . . ENSG00000136827.12 ENSG00000132323.9 ENST00000651202.1 ENST00000254654.8 upstream downstream duplicates(1) AGGGAAGACATCAAGCTCAAAGACATTGAACACGCGTTGTCTGTGTCGGTTTTCAATAACAAGAACA|GAGATGTAATCAGTGTAGAGAAAACCGTGAAGAGATGCCTTTTGGACACTTTCAAGCATACTGATGAAGAGTTCCTTAAACAAGCTTCCAGCCA___GAAGCCTGCCTGGAAAGATGGGTCCACTGCCACGTGTGTTCTGGCTGTAGACAACATTCTTTATATTGCCAACCTCGGAGATAGTCGG___GCAATCTTGTGTCGTTATAATGAGGAGAGTCAAAAACATGCAGCCTTAAGCCTCAGCAAAGAGC REDIKLKDIEHALSVSVFNNKN|rDVISVEKTVKRCLLDTFKHTDEEFLKQASSQKPAWKDGSTATCVLAVDNILYIANLGDSRAILCRYNEESQKHAALSLSKE LH00995:42:23WHTKLT4:1:1467:40568:23434,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1252:36596:4699,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2150:7326:1112
CUX1 TAOK1 +/+ +/+ chr7:102028145 chr17:29467145 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 5591 2244 low in-frame . |Protein_kinase_domain(93%) . . ENSG00000257923.12 ENSG00000160551.12 ENST00000437600.9 ENST00000261716.8 downstream upstream duplicates(1) GCGCAAGCAGGTAGCGCCGCTGCTGAAGAGTTTCCAAGGAGAG|GCACGAGATGTGCGTACCAATGAAGTGGTGGCCATCAAGAAAATGTCTTATAGTGGAAAGCAGTCT RKQVAPLLKSFQGE|ARDVRTNEVVAIKKMSYSGKQ LH00995:42:23WHTKLT4:4:2236:9090:15853,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2141:13507:12070,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2365:42316:1238
URI1 VPS13C +/+ -/- chr19:29942664 chr15:61991802 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 2299 1907 low in-frame . |Autophagy-related_protein_C_terminal_domain(100%),Repeating_coiled_region_of_VPS13(100%),SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) . . ENSG00000105176.18 ENSG00000129003.19 ENST00000392271.6 ENST00000249837.7 downstream downstream duplicates(6) CCGGCCCCTGCCCTGGTTCCGTTGCGCGCCCCGGATGTGGCGCGGCTGCGCGAGGAGCAGGAAAAG|GTGATTCGGTCTGGGCAAAAATTAAGGAAAAAGTCTGCTGACACAGGCGAGAAACGTGGAGGCTGGTTTAGTGGGTTGTGGGGTAAGAAAGAGTCTAAGAAAAAGGACGAAGAATCATTGATTCCTGAAA___CTATTGATGACCTTATGACTCCAGAGGAAAAAGATAAACTCTTCACTGCCATTGGTTATAGTGAGAGTACCCACAACCTAACTTTACCTAAGCAG___TATGTTGCCC PAPALVPLRAPDVARLREEQEK|VIRSGQKLRKKSADTGEKRGGWFSGLWGKKESKKKDEESLIPETIDDLMTPEEKDKLFTAIGYSESTHNLTLPKQYVA LH00995:42:23WHTKLT4:1:1493:33320:9702,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2246:29372:6843,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1171:17245:17899,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1405:50681:21052,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2193:7278:21794,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1172:5773:13471,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2216:38958:7053,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2216:38966:7067
CHCHD3 DIP2B -/- +/+ chr7:133070142 chr12:50671186 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 1716 1340 low in-frame . MICOS_complex_subunit_MIC19/MIC25(23%)|AMP-binding_enzyme(100%) . . ENSG00000106554.13 ENSG00000066084.13 ENST00000262570.10 ENST00000301180.10 upstream upstream . GGGCATCCGG___CTTTCGGAAAATGTGATTGATCGAATGAAGGAATCCTCTCCATCTGGTTCGAAGTCTCAGCGGTATTCTGGTGCTTATGGTGCCTCAG|ACACATCTTCGGCCTCTGAGGATGAGGGCTCTCTGAGACGCCAAGCTGCGCTCTCTGCTGCCTTGCAACAGAGCTTACAGAATGCTGAGTCCTGGATCAACC...TTCAATTCAGGGATCGTCCACTTCTTCATCCGCATCTTCTACGCTGTCCCACGGAGAGGTCAAAGGAACCAGTGGGTCTCTAGCTGATGTATTTGCCAATACTCGAATAG___AGAATTTCTCTGCTCCTCCTGATGTCACTACAACTACCTCT GIRLSENVIDRMKESSPSGSKSQRYSGAYGAS|dTSSASEDEGSLRRQAALSAALQQSLQNAESWIN LH00995:42:23WHTKLT4:3:1480:36685:7684,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1131:14373:6339
CEPT1 FAM120A +/+ +/+ chr1:111161296 chr9:93476256 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 1038 4470 low out-of-frame . CDP-alcohol_phosphatidyltransferase(100%)| . . ENSG00000134255.14 ENSG00000048828.17 ENST00000545121.5 ENST00000277165.11 downstream upstream duplicates(4) TTGCAGTGCAGCTGGGGACAAACCCTGATTGGATGTTTTTTTGTTGTTTTGCGGGGACATTTATGTTCTATTGTGCGCACTGGCAAACGTATGTTTCTGGAACATTGCGATTTGGAAT|GAAATCACATTCTGCCTGATGAAGATCTGGCTTCCTTTCACTGGAGTTTACTTGGTCCAGAACATCCACTAGCCTCACTAAAGGTA AVQLGTNPDWMFFCCFAGTFMFYCAHWQTYVSGTLRFGm|kshsa* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1485:2343:10052,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2114:44629:18613,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1169:4924:24695,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2106:47331:15279,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2398:39096:28842,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2237:41871:24036
ATP9B NUP153 +/+ -/- chr18:79337449 chr6:17640064 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 1 1 0 737 914 low out-of-frame . Cation_transport_ATPase_(P-type)(100%),E1-E2_ATPase(100%),Phospholipid-translocating_ATPase_N-terminal(100%),haloacid_dehalogenase-like_hydrolase(76%)|Nucleoporin_Nup153-like(9%),Retro-transposon_transporting_motif__(100%),Zn-finger_in_Ran_binding_protein_and_others(100%) . . ENSG00000166377.20 ENSG00000124789.12 ENST00000307671.12 ENST00000262077.3 downstream downstream duplicates(9) TGACTGGCTGGAAGAGGAG___TGCGGAAACATGGCTCGCGAAGGACTGCGGACCCTCGTGGTTGCAAAGAAGGCGTTGACAGAGGAGCAGTACCAGGACTTTGAG___AGCCGATACACTCAAGCCAAGCTGAGCATGCACGACAGGTCCCTCAAGGTGGCCGCGGTAGTCGAGAGCCTGGAGAGGGAGATGGAACTGCTGTGCCTCACCGGCGTGGAGGACCAGCTGCAGGCAGACGTGCGGCCCACGCTGGAGATGCTGCGCAACGCCGGGATCAAG|CTCATCATGTCACTACAGTGAACAGTACAAATTGTAAGAAGACACCACCTGAAGATTGTGAGGGTCCTTTTAGACCTGCAGAAATCCTG DWLEEECGNMAREGLRTLVVAKKALTEEQYQDFESRYTQAKLSMHDRSLKVAAVVESLEREMELLCLTGVEDQLQADVRPTLEMLRNAGIK|limslq* LH00995:42:23WHTKLT4:2:1240:22900:14214,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1361:37923:7025,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1409:39419:13345,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2149:22228:15012,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2333:18199:24625,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1282:10239:12518,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1307:22196:19104,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2392:17722:16904,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1226:24380:24877,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1226:24388:24863,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1253:14009:13891
PDE7A ARFGEF1 -/- -/- chr8:65841371 chr8:67302466 CDS/splice-site CDS/splice-site duplication 0 2 0 1411 2855 low out-of-frame . |Dimerisation_and_cyclophilin-binding_domain_of_Mon2(92%),Domain_of_unknown_function_(DUF1981)(100%),Guanine_nucleotide_exchange_factor_in_Golgi_transport_N-terminal(100%),Sec7_domain(100%) . . ENSG00000205268.11 ENSG00000066777.9 ENST00000401827.8 ENST00000262215.8 upstream downstream duplicates(3) GGAGCCATCAGCTTCAGCTCCAGCTCCGCTCTCTTCGGCTGCCCCAATCCCCGGCAGCTCTCTCAG|AGGAAATAAAAGCGGAAACTGAAAAACAGAG___TCCTCCTCATGGAGAAGCAAAAGCTGGATCAAGCACCCTTCCACCAGTGAAATC...AATTAATTGATAGAATTATTGAAACAATATGTGGCTGCTTTCAGGGCCCTCAGACAGATGAAGGAcTcCAGCTGCAGATAATAAAG___GCTTTACTTACTGCAGTAACATCACAACACATAGAAATTCATGAAGGGACTGTACTGCAAGCcGT GAISFSSSSALFGCPNPRQLSQ|rk* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1363:20909:14718,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2472:41070:24302,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2472:41086:24302,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2286:49491:18824,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2286:49500:18838
RAD51B ATRX +/+ -/- chr14:67887204 chrX:77717243 CDS/splice-site CDS/splice-site translocation 0 2 0 205 5311 low out-of-frame . Rad51(65%)|Cysteine_Rich_ADD_domain(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%),SNF2-related_domain(100%) . . ENSG00000182185.18 ENSG00000085224.23 ENST00000488612.5 ENST00000373344.11 downstream downstream duplicates(7) CCTCCTTGAAGTATTTGGCTGAGGAGTTTTCAATCCCA|TGAAAGCAAGTTGAATACATTGGTGCAGAAGCTTCATGACTTCCTTGCACACTCATCAGAAGAATCTGAAGAAACAAGTTCTCCTCCACGACTTGCAATGAATCAAAACACAG___ATAAAATCAGTGGTTCTGGAAGTAACTCTGATATGATGGAAAACAGCAAGGAAGAGGgAA SLKYLAEEFSIP|* LH00995:42:23WHTKLT4:1:1260:33870:24387,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1317:34703:12742,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2208:43707:18137,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1261:45633:16792,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1212:36839:18179,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1295:10174:16722,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1228:42914:5442,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1468:6016:18067,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2270:16452:13555
FMNL2 ITGAV +/+ +/+ chr2:152335720 chr2:186630797 CDS/splice-site CDS/splice-site deletion 2 0 0 2278 6360 low out-of-frame . Diaphanous_GTPase-binding_Domain(8%)|FG-GAP_repeat(100%),Integrin_alpha(100%),Integrin_alpha_cytoplasmic_region(100%) . . ENSG00000157827.20 ENSG00000138448.12 ENST00000288670.14 ENST00000261023.8 downstream upstream duplicates(1) GCCGCCGACATGGGCAACGCAGGGAGCATGGATTCGCAGCAGACCGATTTCAGGGCGCACAACGTGCCTTTGAAGCTGCCGATGCCAGAGCCAGGTGAACTGGAGGAGCGATTTGCCATCGTGCTG|AAGATATTGATGCTGATGGACAGGGATTTTGTCAAGGAGGATTCAGCATTGATTTTACTAAA MGNAGSMDSQQTDFRAHNVPLKLPMPEPGELEERFAIVL|kilmlmdrdfvkedsalill LH00995:42:23WHTKLT4:1:1242:46442:9197,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2434:11161:17955,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2477:11113:10584
DGKH VWA8 +/+ -/+ chr13:42129632 chr13:41909504 CDS/splice-site intron duplication/5'-5' 2 0 0 1224 1 low out-of-frame . PH_domain(68%)| . . ENSG00000102780.17 ENSG00000102763.18 ENST00000337343.9 . downstream upstream duplicates(3) CGAGGCCGCACCCTTTACTATGCAAAGGACTCAAAG___TCTCTGATATTTGATGAAGTTGACCTCTCAGATGCTAGTGTAGCTGAAGCAAGCACGAAAAATGCTAACAACAGCTTCACG|GTATTACTTCTTGCTTCTGGAACACATCACTAGTATCTTCATGTCTGCTTCATTGACTGGCTGGAAGTGATCTCCC RGRTLYYAKDSKSLIFDEVDLSDASVAEASTKNANNSFT|vlllasgthh* LH00995:42:23WHTKLT4:1:2459:17034:8763,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2219:10773:20365,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2184:24518:24358,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1229:1582:26446,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1229:3322:23826
DGKH VWA8 +/+ -/- chr13:42129632 chr13:41891587 CDS/splice-site CDS/splice-site inversion 1 0 0 1224 701 low in-frame . PH_domain(68%)|AAA_domain_(dynein-related_subfamily)(87%) . . ENSG00000102780.17 ENSG00000102763.18 ENST00000337343.9 ENST00000379310.8 downstream downstream duplicates(4) CCTTTACTATGCAAAGGACTCAAAG___TCTCTGATATTTGATGAAGTTGACCTCTCAGATGCTAGTGTAGCTGAAGCAAGCACGAAAAATGCTAACAACAGCTTCACG|TGTGCAGTTCGTGCAGCCACAGAAG LYYAKDSKSLIFDEVDLSDASVAEASTKNANNSFT|CAVRAATE LH00995:42:23WHTKLT4:1:1406:22794:20589,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1209:4341:4545,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2252:30464:22775,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2307:33522:12602,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1209:2254:16624
131 rows