659_bTo-T1-TRNA-1_B23WHTKLT4_1.arriba.fusions.tsv - Workdir - NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (659_bTo-T1-TRNA-1_B23WHTKLT4_1)

File Info

Filename: 659_bTo-T1-TRNA-1_B23WHTKLT4_1.arriba.fusions.tsv
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Size: 703.2 KB
Task: NFCORE_RNAFUSION:RNAFUSION:ARRIBA_WORKFLOW:ARRIBA (659_bTo-T1-TRNA-1_B23WHTKLT4_1)
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gene2

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breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

PCDHGB2

PCDHGA8

+/+

chr5:141362556

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1178

10972

high

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253910.2

ENSG00000253767.3

ENST00000622527.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(451),low_entropy(2),mismatches(2)

CTCACAATCAGCCAAGACAGAGTTCAATTTTCTGAACATAACCCCGGAATTGGTTCCCGCGCAAGATCTCGTCTGTGACAATGCCTCTTGGGAACAAAATACAAATCATGGAGCCGCTGGGGTCCCTTTTGCCTCAGATACTATTTTGAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCC

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PCDHGB2

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CDS

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1178

10972

high

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PCDHGB2

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+/+

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CDS

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deletion/read-through

1178

10972

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PCDHGB2

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10972

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PCDHGB2

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1178

10972

high

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PCDHGB2

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1178

10972

high

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PCDHGB2

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1178

10972

high

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PCDHGB2

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1178

10972

high

in-frame

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ENSG00000253159.3

ENST00000622527.1

ENST00000252085.4

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duplicates(451),low_entropy(2),mismatches(2)

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PCDHGB2

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

1178

10972

high

in-frame

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ENSG00000254122.3

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ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(451),low_entropy(2),mismatches(2)

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ETV6

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+/+

-/-

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translocation

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1995

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out-of-frame

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ETV6

RASA3

+/+

-/-

chr12:11650160

chr13:113999667

CDS/splice-site

translocation

7882

1757

low

out-of-frame

|BTK_motif(100%),PH_domain(59%)

ENSG00000139083.11

ENSG00000185989.11

ENST00000396373.9

ENST00000334062.8

downstream

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PAQCSIK|gtslstafpsrtsw*

LH00995:42:23WHTKLT4:4:2159:2311:10753

UBE2O

AANAT

-/-

+/+

chr17:76452725

chr17:76468672

CDS/splice-site

inversion

1280

506

high

in-frame

|Acetyltransferase_(GNAT)_family(100%)

ENSG00000175931.13

ENSG00000129673.10

ENST00000319380.12

ENST00000250615.7

upstream

duplicates(153)

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15440285

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3047

333

medium

out-of-frame

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000428082.6

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(121)

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TVP23C

CDRT4

-/-

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chr17:15438200

CDS/splice-site

deletion/read-through

947

338

low

out-of-frame

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ENSG00000239704.11

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upstream

downstream

duplicates(2)

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SVLWVIFAFSALFSFTVKWL|dsqktldfpgsylknmtpgrpmspiplrq*

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TVP23C

CDRT4

-/-

chr17:15516419

chr17:15440285

3'UTR/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

333

low

Eukaryotic_protein_of_unknown_function_(DUF846)(100%)|CMT1A_duplicated_region_transcript_4_protein(100%)

ENSG00000175106.17

ENSG00000239704.11

ENST00000581273.5

ENST00000619038.5

upstream

downstream

duplicates(2)

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ANKRD46

STK3

-/-

chr8:100527845

chr8:98456000

CDS/splice-site

deletion

490

706

high

out-of-frame

Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)|C_terminal_SARAH_domain_of_Mst1(93%)

ENSG00000186106.11

ENSG00000104375.17

ENST00000520552.5

ENST00000523601.5

upstream

downstream

duplicates(77),mismappers(1),mismatches(1)

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LAKRRGVNKDVIRLLESLEEQEVKGFNRGTHSKLETMQTAESEs|*

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FHOD3

KIAA1328

+/+

chr18:36693423

chr18:37222017

CDS/splice-site

deletion

1172

213

high

out-of-frame

Formin_N-terminal_GTPase-binding_domain(100%)|

ENSG00000134775.15

ENSG00000150477.15

ENST00000257209.8

ENST00000591619.5

downstream

upstream

duplicates(92),mismatches(5)

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1172

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585

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+/+

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1525

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-/+

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-/-

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903

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deletion

1067

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out-of-frame

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downstream

upstream

duplicates(11)

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NF1

SEPTIN4-AS1

+/+

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chr17:58543457

CDS/splice-site

exon/splice-site

deletion

1067

high

out-of-frame

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ENSG00000264672.6

ENST00000356175.7

ENST00000580589.5

downstream

upstream

duplicates(8)

CCACAGACTGATATGGCTG___AATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAG|GGACCCTTCTCTGGGCTGTCTGATAGTCTGCAGAGACACAGCTGCTTCCGTGCTCTAGGAGAGAGGGACTCCTTGGAGATCTGATCTCACTAGTAGTCGTAATTC...GAAATTCTCAGGACTCATCCAGAGAAGGAATCAGCCAGAAGATCCTATGAAGACAAGATCAAACCAAACACGCTGTGTTCGCCCCAGTTTTAATAAG___AAATCTGACTGAAAACAAATGGTTGAATGTGCTGCTAACAGAGAGG

PQTDMAECAEKLFDLVDGFAESTKRKAAVWPLQIILLILCPEIIQDISKDVVDENNMNK|gpfsglsdslqrhscfralgerdslei*

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FAM168B

CPSF3

-/-

+/+

chr2:131079350

chr2:9441818

intron

CDS/splice-site

inversion

800

high

stop-codon

Tongue_Cancer_Chemotherapy_Resistant_Protein_1(11%)|Beta-Casp_domain(45%),Pre-mRNA_3'-end-processing_endonuclease_polyadenylation_factor_C-term(100%),Zn-dependent_metallo-hydrolase_RNA_specificity_domain(100%)

ENSG00000152102.18

ENSG00000119203.14

ENST00000389915.4

ENST00000238112.8

upstream

duplicates(10),mismappers(3)

GTTTATAGTCCTGGATCTTCTGGGGTTCCCTATGCAAATGCCAAAGGAATTGGTTATCCAG___GCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCTCTGCAACATCTGCCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGATTACAG|AGCATGGATCATTTTGATGACATTGGTCCCAGTGTTGTAATGGCCTCCCCAGGCATGATGCAAAGTGGCTTATCCAGAGAATTATTTGAAAGCTGGTGTACTGATAAGAGGAATGGTGTCATTATAGCGGGATACTGTGTAGAAGGGACACTTGCCAAG___CACATCATGTCTGAACCTGAAGAAATCACTACTATGTCTGGACAGAAGTTACCACTGAAAATGTCTGTTGATTACATTTCTTTCTCAGCTCACACGGA

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SF3B2

+/+

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chr11:66052438

CDS

duplication/ITD

170

1546

3074

medium

in-frame

|Domain_of_unknown_function_(DUF382)_(100%),PSP(100%),SAP_domain(100%)

ENSG00000087365.16

ENST00000528302.5

downstream

upstream

duplicates(174)

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-/-

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CDS

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out-of-frame

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PRUNE2

-/-

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duplication/ITD

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ARPC3

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-/-

+/+

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exon

inversion

10486

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upstream

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MPAYHSSLMDPDTKLIGNMALLPIRSQFKGPAPRE|sspyshpagalqpgtfgwrigpcdlqvpfrtkyaltqemvllprkpvt

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ZNF814

-/-

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chr19:57874583

CDS

duplication/ITD

223

256

medium

in-frame

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downstream

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RBM14

RBM4

+/+

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chr11:66665856

CDS/splice-site

deletion/read-through

4035

865

low

in-frame

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downstream

upstream

duplicates(6)

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66643859

CDS/splice-site

deletion/read-through

4035

1766

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

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ENST00000510173.6

downstream

upstream

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LH00995:42:23WHTKLT4:5:1307:2197:25493

RBM14

RBM4

+/+

chr11:66625678

chr11:66646027

CDS/splice-site

deletion/read-through

1057

4306

low

out-of-frame

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ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000398692.8

downstream

upstream

duplicates(1)

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RBM14

RBM4

+/+

chr11:66617057

chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

4035

4351

low

out-of-frame

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000310137.5

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(392),read_through(124)

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RBM14

RBM4

+/+

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chr11:66639700

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5'UTR/splice-site

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4351

low

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downstream

upstream

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RBM14

RBM4

+/+

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chr11:66639700

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

3205

4351

low

stop-codon

RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%)

ENSG00000239306.5

ENSG00000173933.21

ENST00000409372.1

ENST00000396053.9

downstream

upstream

duplicates(3),read_through(1)

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SFT2D3

+/-

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chr2:127701609

CDS

duplication/ITD

280

260

medium

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upstream

downstream

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+/-

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PCDHGA4

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+/+

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CDS

CDS/splice-site

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10972

medium

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ENSG00000262576.3

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PCDHGA4

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CDS

CDS/splice-site

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10972

medium

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PCDHGA4

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CDS

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10972

medium

in-frame

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ENST00000612927.1

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downstream

upstream

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PCDHGA4

PCDHGC4

+/+

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CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

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ENSG00000242419.5

ENST00000612927.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(54),mismatches(1)

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PCDHGA4

PCDHGC3

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000240184.7

ENST00000612927.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(54),mismatches(1)

LIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA4

PCDHGA9

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000261934.2

ENST00000612927.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(54),mismatches(1)

LIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA4

PCDHGA12

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000253159.3

ENST00000612927.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(54),mismatches(1)

LIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA4

PCDHGB7

+/+

chr5:141357621

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000262576.3

ENSG00000254122.3

ENST00000612927.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(54),mismatches(1)

LIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA6

PCDHGA8

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253767.3

ENST00000610583.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(45)

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LH00995:42:23WHTKLT4:1:1419:42817:21304,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2197:43529:8132,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2379:47582:12742,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1435:34808:28310,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1454:19923:29375,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2227:21541:4909,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1127:6008:26516,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1198:17059:15951,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2141:20060:18123,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1235:43408:20925,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1321:31030:24401,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1437:29194:19342,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2337:43578:22789,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2358:29542:13527,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1396:25828:10514,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1329:30504:1378,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1123:47922:24036,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1184:42777:9099,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1415:26039:15559,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2106:15611:9519,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2107:14963:6157,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2223:24000:21920,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2298:7391:11033,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2355:8540:5456,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2455:6881:3396,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1129:38424:25606,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1184:37437:1869,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2409:2675:19258,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1238:8540:23167,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1348:2974:20421,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1415:23385:10346,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1492:18272:5358,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2211:6016:28100,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2356:34832:12238,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2484:33101:12434,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1217:42138:21612,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1361:21985:25353,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1464:34792:13177,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2107:29719:20982,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2381:38659:3088,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1125:42502:26783,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1232:22956:23139,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1285:12795:1813,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1425:24574:22635,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1443:13912:17338,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2104:49006:1589,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2135:15675:20337,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2197:15522:21360,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2294:51595:5176,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2349:48521:4615,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2398:35423:3032,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2413:31192:26362,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1184:24704:25746,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1235:1663:23027

PCDHGA6

PCDHGB6

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253305.2

ENST00000610583.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(45)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA6

PCDHGA11

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253873.6

ENST00000610583.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(45)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA6

PCDHGA10

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253846.2

ENST00000610583.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(45)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA6

PCDHGC5

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240764.4

ENST00000610583.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(45)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA6

PCDHGC4

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000242419.5

ENST00000610583.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(45)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA6

PCDHGC3

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000240184.7

ENST00000610583.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(45)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA6

PCDHGA9

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000261934.2

ENST00000610583.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(45)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA6

PCDHGA12

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000253159.3

ENST00000610583.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(45)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

PCDHGA6

PCDHGB7

+/+

chr5:141376507

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

143

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253731.3

ENSG00000254122.3

ENST00000610583.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(45)

LIFPQPNYADTLINQESYEKSEPLLITQDLLETKGEPRQLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPN

TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

261

medium

ENSG00000226049.3

ENSG00000260404.3

ENST00000530992.1

ENST00000567913.2

upstream

duplicates(22),mismatches(1),multimappers(1)

TTATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACC?GTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAA

LH00995:42:23WHTKLT4:5:1338:18046:12840,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1245:34606:9800,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1391:49734:28969,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2291:33959:13947,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1129:7877:10136,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1271:6089:6030,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1423:39816:12182,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1430:15190:29557,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1461:46522:17268,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2108:19453:20799,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2161:2302:24975,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2211:49402:11299,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2216:21605:27525,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2382:22641:17885,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2438:1259:11789,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1245:43060:25676,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1436:26548:24232,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2314:23676:4153,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2416:36750:25059,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1475:38691:24078,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1123:4479:2429,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1206:4827:1210,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1246:29614:26544,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1246:29622:26558,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1270:18102:19216,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1270:18110:19230,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1270:18118:19216,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1297:17585:3774,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2356:35844:14746,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2455:43125:17240,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1482:26006:28618

PCDHGA5

PCDHGA8

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253767.3

ENST00000611914.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

TCTCCCTCACCGCGGACTCGAGGAAGAGTCACCTGATCTTTCC?CAGCCCAACTACGCAGACACGCTCCTTAGTGAAGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATGTCTGATAAGGTAGATGCAAACAAAGAAGAACGGCGAGTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCAC

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

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PCDHGA5

PCDHGB6

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253305.2

ENST00000611914.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

PCDHGA5

PCDHGA11

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253873.6

ENST00000611914.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

PCDHGA5

PCDHGA10

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253846.2

ENST00000611914.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

PCDHGA5

PCDHGC5

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240764.4

ENST00000611914.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

PCDHGA5

PCDHGC4

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000242419.5

ENST00000611914.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

PCDHGA5

PCDHGC3

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000240184.7

ENST00000611914.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

PCDHGA5

PCDHGA9

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000261934.2

ENST00000611914.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

PCDHGA5

PCDHGA12

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000253159.3

ENST00000611914.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

PCDHGA5

PCDHGB7

+/+

chr5:141366751

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

140

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000253485.2

ENSG00000254122.3

ENST00000611914.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(26),low_entropy(1)

SLTADSRKSHLIFPQPNYADTLLSEESCEKSEPLLMSDKVDANKEERRVQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQF

RASA1

AL606923.2

+/+

-/-

chr5:87378504

chr6:68432992

CDS

intron

translocation

1253

medium

out-of-frame

C2_domain(100%),PH_domain(100%),SH2_domain(100%),SH3_domain(100%)|

ENSG00000145715.15

ENSG00000288088.1

ENST00000274376.11

downstream

duplicates(30),mismatches(7),multimappers(5)

TATTCCTGTTGAGGTAAAATGAATTCACTTAATTTCCAATTTGGTCACATTAGGTCAGTCCTTTACAAATAATCTTCTAATGTAAATATTTGTGTAGATGAAGCCACTACCCTATTTCGAGCCACAACACTTGCAAGCACCTTGATGGAGCAGTATATGAAAGCCACTGCTACACAGTTTGTTCATCATGCTTTGAAAGACTCTAT|GTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTG

ysc*gkmnslnfqfghirsvlyk*ssnvnicvDEATTLFRATTLASTLMEQYMKATATQFVHHALKDSm|*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1247:24477:23504,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1288:5733:12084,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2312:37745:19440,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2486:16832:7628,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1192:32478:26376,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1208:43553:21094,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1450:47987:15405,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1450:47995:15419,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2131:36645:10332,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2272:47946:19734,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1309:33926:8202,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1333:33676:26516,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1349:13653:17647,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2156:4001:10486,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2174:19073:20813,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2238:6364:24555,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2349:42817:22257,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1220:5247:20799,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1297:25780:8721,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1432:11881:13933,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1438:25343:1098,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1497:32001:28884,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2139:48771:29487,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2203:28417:26488,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2224:6234:9618,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2236:47995:10767,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2412:51894:15979,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1153:1445:15026,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1374:8572:20365,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1419:23798:6829,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1493:31135:14326,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2118:1364:1070,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2365:51902:25493,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2422:20481:6241,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2471:51821:19244,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1136:39937:29263,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1136:39945:29277,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1225:37470:1448,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1225:37478:1434,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1301:13540:10080,LH00995:42:23WHTKLT4:6:2125:47356:10809,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2258:44807:28590,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2146:38659:20071

MRPS18A

TASL(23856),CKS1BP6(15832)

-/-

./+

chr6:43687668

chrX:30601622

CDS/splice-site

intergenic

translocation

1468

medium

out-of-frame

ENSG00000096080.12

ENST00000372133.8

upstream

duplicates(20),mismatches(8),multimappers(6)

GGCCCTCAAGGCTCTGGTGTCCGGCTGTGGGCGGCTTCTCCGTGGGCTACTAGCGGGCCCGGCAGCGACCAGCTGGTCTCGGCTTCCAGCTCGCGGGTTCAGGGAAG|CCTGCCGAGTGCCTGCgATTGCAGGCACGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCTGTGTTGGCCGGGCgGTCTCCAGCCCCTAACCGCGAGTGATCCGCCAGCCTTGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTGCAGACGGAGTCTCGTTCACTCAGTGCTCAATGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCgCTACAACCTACACCTCCCAGCCGCC

ALKALVSGCGRLLRGLLAGPAATSWSRLPARGFRE|acrvpaiagtrrha*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1288:30326:3788,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1288:30334:3802,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1288:30342:3788,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1288:30351:3802,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1297:23976:21710,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1422:8637:15265,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2279:6647:24457,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2321:23191:26965,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2321:23207:26965,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2493:20521:1294,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1190:49564:12588,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1411:42736:12364,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1477:34404:2808,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1477:34420:2808,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2307:31200:25255,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2456:49386:19062,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2477:40552:3901,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1136:10668:5610,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1136:10684:5610,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1253:19672:1841,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1279:6315:20295,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1337:5401:17002,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1403:12188:20323,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2123:45171:26727,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2137:46191:29389,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2388:9236:15040,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2434:28870:10907,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1172:22576:23770,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1243:12302:1911,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1424:11574:5834,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2150:14146:11860,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2188:47485:11789,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2290:37882:18081,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2112:25553:21024,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2120:24623:19889,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2184:32980:10739,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2362:45155:28044,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1207:36960:18669,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1260:17916:14942,LH00995:42:23WHTKLT4:6:2109:39371:13709

MEX3A

HNRNPD

-/+

-/-

chr1:156082052

chr4:82355401

5'UTR

CDS/splice-site

translocation/3'-3'

108

11666

medium

ENSG00000254726.3

ENSG00000138668.19

ENST00000313899.12

downstream

mismatches(3)

GGGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGTG|ACCAGCAGAGTGGTTATGGGAAGGTATCCAGGCGAGGTGGTCATCAAAATAGCTACAAACCATACTAAATTATTCCATTTGCAACTTATCCCCAACAG___GTGGTGAAGCAGTATTTTCCAATTTGAAGATTCATTTGAAGGTGGCTCCTGCCACCTGCTAATAGCAGTTCAAACTAAATTTTTTGTATCAAGTCCCTGAATGGAAGTATGACGTTGGGTCCCTCTGAAGTTTAATTCTGAGTTCTCATTAAAAGAAATTTGCTTTCATTGTTTTA

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2328:4543:24989,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2131:34849:10332,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1470:30876:17212,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2344:18596:10851,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1312:47445:1743,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2316:51393:16848,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1156:6032:2850,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1254:45018:7992,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1259:9381:23784

PRKCE

GAPDHP21(20748),AC069545.1(57453)

+/+

./-

chr2:45984680

chr10:55689098

CDS/splice-site

intergenic

translocation

287

medium

out-of-frame

C2_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(81%)|

ENSG00000171132.14

ENST00000306156.8

downstream

duplicates(8),mismatches(1)

GCCACGAGCTCATAATCACAAAGTGTGCTGGGTTAAAGAAGCAGGAGACCCCCGACCAG___GTGGGCTCCCAGCGGTTCAGCGTCAACATGCCCCACAAGTTCGGTATCCACAACTACAAGGTCCCTACCTTCTGCGATCACTGTGGGTCCCTGCTCTGGGGACTCTTGCGGCAGGGTTTGCAGTGTAAAG|AAAGCAGGGGAGGAGCCAAGATGGCCgAATAGGAACAGCTCcGGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCGACGCAGAAGAcGG

HELIITKCAGLKKQETPDQVGSQRFSVNMPHKFGIHNYKVPTFCDHCGSLLWGLLRQGLQCK|esrggakmae*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1279:44581:8581,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2468:36192:17198,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1107:28271:20771,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1119:10093:26390,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1243:16743:21682,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1470:1623:14970,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2221:36992:15166,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2230:15611:17142,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1365:2343:17394,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1158:20125:10668,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1248:27495:16119,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1449:45624:22887,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1287:24129:21640,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1381:31629:27147

DDX58

TJP2

-/-

+/+

chr9:32526061

chr9:69212548

CDS/splice-site

inversion

1155

2764

medium

out-of-frame

Caspase_recruitment_domain(19%)|Guanylate_kinase(100%),PDZ_domain(100%),Variant_SH3_domain(100%)

ENSG00000107201.11

ENSG00000119139.21

ENST00000679771.1

ENST00000636438.1

upstream

duplicates(11)

GCAGAGGCCGGCATGACCACCGAGCAGCGACGCAGCCTGCAAGCCTTCCAGGATTATATCCGGAAGACCCTGGACCCTACCTACATCCTGAGCTACATGGCCCCCTGGTTTAGGGAGG|GCCCCAGGCATGGAAGAGCTGATATGGGAACAGTACACTGTGACCCTACAAAAG___GATTCCAAAAGAGGATTTGGAATTGCAGTGTCCGGAGGCAGAGACAACCCCCACTTTGAAAA

MTTEQRRSLQAFQDYIRKTLDPTYILSYMAPWFRE|gprhgradmgtvhcdptkgfqkriwncsvrrqrqppl*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1161:29922:26572,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1384:7375:27932,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2203:3848:11986,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2255:46611:19917,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2290:50139:6689,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1173:36329:7207,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2472:21338:27119,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2381:28522:12658,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1108:8920:8693,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2333:11347:12336,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1429:32074:18445,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2377:17924:8679,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1166:42566:18235,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2142:1340:20001,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2243:49346:9239

DDX58

TJP2

-/-

+/+

chr9:32526061

chr9:69185087

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

inversion

1155

101

low

out-of-frame

Caspase_recruitment_domain(19%)|Guanylate_kinase(100%),PDZ_domain(100%),Variant_SH3_domain(100%)

ENSG00000107201.11

ENSG00000119139.21

ENST00000679771.1

ENST00000647986.1

upstream

duplicates(4)

ATGACCACCGAGCAGCGACGCAGCCTGCAAGCCTTCCAGGATTATATCCGGAAGACCCTGGACCCTACCTACATCCTGAGCTACATGGCCCCCTGGTTTAGGGAGG|AGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCA

MTTEQRRSLQAFQDYIRKTLDPTYILSYMAPWFRE|esccvaqagmqwcnl

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1185:51651:27021,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2359:38295:4223,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1251:2084:7362,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2272:51320:14228,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2432:21047:22579

SLC38A1

TACR1(218134),GAPDHP57(38340)

-/-

./+

chr12:46229153

chr2:75417654

CDS/splice-site

intergenic

translocation

3479

medium

out-of-frame

Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(8%)|

ENSG00000111371.16

ENST00000398637.10

upstream

duplicates(7)

CAGATAAATAG___CAAGTTTATTTCTGATCGTGAAAGTAGAAGAAGTCTCACAAACAGCCATTTGGAAAAAAAGAAGTGTGATGAGTAT___ATTCCAGGTACAACCTCCTTAGGCATGTCTGTTTTTAACCTAAGCAACGCCATTATGGGCAGTGGGATTTTGGGACTCGCCTTTGCCCTGGCAAACACTGGAATCCTACTTTTTCT|CTGGAAAGACAGAGATCCAGAAAAATTATGTGACTTTCCTGAGCTCGTGTAGCTAGATGTGGACCCTCAAGAAAACACATTTTGTATAGGTCTCTGTG...TCAAAGCCTCCACTCTTAATTACTGAAAATGTACATGCATTAATATCTAGTATTATAGATCCCTGTTCCAGTTTTGTTTGAAAAAATTTATAAACTATTATTGCCTATTTGTCCACATGAACTTTAGCATCTCcATATTGTACACCTTCCC

QINSKFISDRESRRSLTNSHLEKKKCDEYIPGTTSLGMSVFNLSNAIMGSGILGLAFALANTGILLFl|wkdrdpeklcdfpelv*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2444:9090:10080,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1378:42219:19734,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2263:10287:2065,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2263:10295:2051,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2263:10304:2065,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1346:31621:20435,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1198:10635:14186,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2112:48375:25437,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1295:10999:15937,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2294:17601:14620,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2480:47865:27413

AC092634.5(31082),AC092634.2(1754)

ZC3H7B

./+

+/+

chr7:63874587

chr22:41320656

intergenic

5'UTR/splice-site

translocation

1525

medium

|Tetratricopeptide_repeat(100%),Zinc_finger_C-x8-C-x5-C-x3-H_type_(and_similar)(100%)

ENSG00000100403.12

ENST00000352645.5

downstream

upstream

duplicates(7),mismatches(2)

GCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCAGGAGA|GACTGATGGAGAGGCAGAAACGGAAGGCGGACATCGAGAAAGGGCTGCAGTTCATTCA___GTCGACACTACCCCTAAAGCAAGAAGAATATGAG___GCCTTTCTGCTCAAGCTGGTGCAGAATCT

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1243:21500:29669,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1260:21354:19664,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1378:19939:11523,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1498:44298:22411,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2129:8022:6605,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2436:21589:24274,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1255:41499:24737,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1265:21249:12280,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2259:19154:17478,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2364:7116:7025,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1228:38141:22032,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2461:19672:25942,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2431:7173:23041

AC107391.1(64121),AC105924.1(19679)

EZR

./-

-/-

chr4:189268998

chr6:158769418

intergenic

CDS/splice-site

translocation

32793

medium

|Ezrin/radixin/moesin_family_C_terminal(67%)

ENSG00000092820.18

ENST00000367075.4

upstream

downstream

duplicates(2)

GAGAGAGAGAGAGAGAGGAGCAGCTG|GCTGCGGAGCTTGCAGAATACACTGCCAAGATTGCCCTCCTGGAAGAGGCGCGGAGGCGCAAGGAGGATGAAGTTGAAGAGTGGCAGCACAGG___GCCAAAGAAGCCCAGGATGACCTGGTGAAGACCAAGGAGGAGCTGCACCTGGTGATGAC

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1117:26265:23013,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1297:22527:19987,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2134:3678:25928,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2319:41838:26474,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1278:2893:13275,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1364:12383:24611

TMTC2

UST

+/+

chr12:82930545

chr6:148964410

CDS/splice-site

translocation

139

604

medium

in-frame

Protein_O-mannosyl-transferase_TMTC__DUF1736(100%),Tetratricopeptide_repeat(12%)|Sulfotransferase_family(71%)

ENSG00000179104.9

ENSG00000111962.8

ENST00000321196.8

ENST00000367463.5

downstream

upstream

duplicates(3)

TGGAGACTGGCAGAATGAGGAAATGCTTTATAGATCAGGGATAAAAGTAAACCCAGCTAAAG___CATGGGGTAACCTTGGAAATGTTCTGAAGAGTCAGAGCAAAATTTCTGAAGCTGAAAGCGCCTATAGAAATGCTTTGTACTACCGCAGCAACATGGCTGACATGCTTTATAATTT|GTTTGGAGGAGACCAGCCTGTCTACATCAACATCATTAGAGACCCCGTCAACCGGTTCTTATCCAACTATTTTTTCCGTCGCTTTGGAGACTGGAGAGGGGAACAAAATCACATGATCCGCACCCCCAGCATGAGGCAGGAGGAGCGCTACCTG___GATATCAATGAGTGTATTCTTGAAAACTATCCCGAGTGCTCCAACCCCAGGTTATTTTACATCATTCCGTACTTTTGTGGACAGCATCCC

GDWQNEEMLYRSGIKVNPAKAWGNLGNVLKSQSKISEAESAYRNALYYRSNMADMLYNl|FGGDQPVYINIIRDPVNRFLSNYFFRRFGDWRGEQNHMIRTPSMRQEERYLDINECILENYPECSNPRLFYIIPYFCGQH

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1478:43238:21024,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1472:38894:15040,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2266:1332:28842,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1153:49613:13709,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1188:34662:1266,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2432:45155:9127

TLK2

AL669831.1

+/+

-/-

chr17:62560126

chr1:774280

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

1493

638

medium

ENSG00000146872.18

ENSG00000228327.3

ENST00000578697.1

ENST00000506640.2

downstream

duplicates(14),mismatches(2),multimappers(2)

TCTCCATCCAGCACAGACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGAGACGaAACTCAgCTGCCTCTGTCCCTCTGGGCACGCCTCATGCCAGGTGCATCTGTGGACAGGGGCCATtCTCCTGGGCTTCCAAAGTTGGAGAAAGCTGCCAGGCTCAG___GTCTGAAGGCC

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1148:1510:25900,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1366:32017:7165,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1366:32025:7179,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2273:28733:27007,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1338:18046:12840,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1401:36539:21360,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1401:36547:21374,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1108:30019:3704,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1340:37001:7418,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2180:27940:19216,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2346:12625:18473,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2410:1890:26671,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1104:40544:6213,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2487:35779:8805,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1436:26548:24232,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1129:20456:10206,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2184:37219:6647,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1341:49281:3522,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1465:13750:22915,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1214:24688:2653,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1254:17916:16456

CDK19

KRR1

-/-

chr6:110773876

chr12:75508446

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

134

670

medium

Protein_kinase_domain(5%)|Krr1_KH1_domain(100%)

ENSG00000155111.15

ENSG00000111615.14

ENST00000457688.5

ENST00000229214.9

upstream

downstream

duplicates(2)

GGGACGCGGCACCTACGGTCACGTCTACAAGGCGAGGCGGAAAGATGG___ATTCCAGGAGGGCTTCGTGTATGGACCTCAAGCGTTGGAGGTAGCAGACTTTTCAGCAGAAG|ATGAATCAGAACTCCTTACGGTTCCTGATGGTTGGAAGGA...ATACAGGGAAGCTTACTTGAAAGAGTGTTGGCCATTGGTGCAGAAAGCCTTAAATGAACATGTATGTGTATCTTATATCAATACATTTATTTGAGACTTTGCTCTTGCTTATGCCTTTAAATGTATGTATGCTAATGCTTTTTTTTTTTTTTTA

LH00995:42:23WHTKLT4:2:2446:31944:19706,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1191:46911:14073,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1191:46927:14073,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1191:46927:14101,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1176:41596:13023

SLC38A1

TACR1(249157),GAPDHP57(7317)

-/-

./+

chr12:46229153

chr2:75448677

CDS/splice-site

intergenic

translocation

3479

medium

out-of-frame

Transmembrane_amino_acid_transporter_protein(8%)|

ENSG00000111371.16

ENST00000398637.10

upstream

duplicates(1)

TCACAAACAGCCATTTGGAAAAAAAGAAGTGTGATGAGTAT___ATTCCAGGTACAACCTCCTTAGGCATGTCTGTTTTTAACCTAAGCAACGCCATTATGGGCAGTGGGATTTTGGGACTCGCCTTTGCCCTGGCAAACACTGGAATCCTACTTTTTCT|CTTTTTAGTCTGAAGGTGGCCACAAGGAAAGGCTAACAGTTTGATAGAAAACTGCAAcCCTTCTAGTTTGAAGAAGCATAGTCTGTGGAAAATG

TNSHLEKKKCDEYIPGTTSLGMSVFNLSNAIMGSGILGLAFALANTGILLFl|flv*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1384:34921:16792,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2333:7779:13023,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2364:22916:23322,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1430:45997:22495

PCDHGA1

PCDHGA8

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253767.3

ENST00000378105.4

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GCGGCTTAGCGAGCATGCCCGGTTCGCACTTTGTGGGCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACACTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGGTTTTCTATCAGCACCCCAGTCTTTACTTGAAGACAAAAAGGAACCATTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGC

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1429:51037:6619,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1446:23134:1981,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1487:19963:11565,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1321:8273:2752,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1426:12997:10290,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1426:13006:10276,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2146:47914:5218,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2320:45479:16077,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1156:44581:8973,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2136:44152:28800,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2283:10797:27890,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2308:4382:25634,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2324:11687:21472,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1116:17981:22032,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1116:17989:22018,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1116:17997:22032,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1134:43011:10598,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1285:29566:23209,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1333:40681:19706,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1397:50705:28324,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2115:28360:17226,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2250:10077:20085,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2309:29355:17268,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1335:43553:18880,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1443:33845:15236,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2219:5619:6143,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2330:4948:3634,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2111:8799:23812,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1236:33190:11747,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1244:26839:18852,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2407:3694:16484,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1109:51740:22299,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2276:48561:4825,LH00995:42:23WHTKLT4:6:2101:28862:18571

PCDHGA1

PCDHGB6

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253305.2

ENST00000378105.4

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA1

PCDHGA11

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253873.6

ENST00000378105.4

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

NR2F6

CILP2(491),PBX4(14557)

-/-

./-

chr19:17240671

chr19:19547150

CDS/splice-site

intergenic

duplication

5909

medium

out-of-frame

Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|

ENSG00000160113.6

ENST00000291442.4

upstream

downstream

duplicates(1)

GCGGCAAGCATTACGGTGTCTTCACCTGCGAGGGCTGCAAGAGCTTTTTCAAGCGAAGCATCCGCCGCAACCTCAGCTACACCTGCCG___GTCCAACCGTGACTGCCAGATCGACCAGCACCACCGGAACCAGTGCCAGTACTGCCGTCTCAAGAAGTGCTTCCGGGTGGGCATGAGGAAGGAGG|TGGGGGTGTGGTCAGGACAGCGCCGGCCCTGTGGAGCGCCAGGAGGACACACGTGCACACAGACTGCCAGCCAGCCGTGATTC...CGCCACATGACCGAGGTGTGGCCGGGGTTCAGGTGGGTGGGGCCCAGGGTGGGGCTGCTGTGGACTCGACTGAGGAGGTCCAGGGTGGCCTGGCTTGCTGTTGCCTGCCCCAGAGGCTCCCCTGCCAGGGCCCCTCCCTGCCTGCTGTAGC

GKHYGVFTCEGCKSFFKRSIRRNLSYTCRSNRDCQIDQHHRNQCQYCRLKKCFRVGMRKE|vgvwsgqrrpcgapgghtctqtasqp*

LH00995:42:23WHTKLT4:2:2117:23514:22733,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2182:18895:1673,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1224:30326:4097,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1438:40059:10388

PCDHGA1

PCDHGA10

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253846.2

ENST00000378105.4

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA1

PCDHGC5

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000240764.4

ENST00000378105.4

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA1

PCDHGC4

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000242419.5

ENST00000378105.4

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA1

PCDHGC3

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000240184.7

ENST00000378105.4

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA1

PCDHGA9

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000261934.2

ENST00000378105.4

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

AKAP12

LINC02770(19259),RGS18(127943)

+/+

./-

chr6:151240724

chr1:192030519

CDS/splice-site

intergenic

translocation

10504

medium

out-of-frame

ENSG00000131016.17

ENST00000402676.7

downstream

duplicates(16)

GGAAGGCGTAACCCGGCGGCTAGGCGCGGGAGAAGTGCGGAGGAGCCATGGGCGCCGGGAGCTCCACCGAGCAGCGCAGCCCGGAGCAGCCGCCCGAGGGGAGCTCCACGCCGGCTGAGCCCGAGCCCAGCGGCGGCGGCCCCTCGGCCGAGGCGGCGCCAGACACCACCGCGGACCCCGCCATCGCTGCCTCGGACCCCGCCACCAAG|GAGGAGGATACTTACAGAAATCTAATGATTTTGAGACATGCACTACCTCAAAA

MGAGSSTEQRSPEQPPEGSSTPAEPEPSGGGPSAEAAPDTTADPAIAASDPATK|eedtyrnlmilrhalpq

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1130:49022:25101,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1130:51109:24989,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1293:24388:10879,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2173:39614:3564,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1434:44176:18585,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2118:16153:10458,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2415:38352:11243,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2359:33684:29277,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2384:49896:27539,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1254:33740:1631,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1381:18903:27693,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1489:14146:25395,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2204:21468:18319,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2364:39743:12728,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2466:47121:4069,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1218:24671:8398,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1267:12585:28884,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2173:36329:28422,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1389:32049:11061

PCDHGA1

PCDHGA12

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000253159.3

ENST00000378105.4

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA1

PCDHGB7

+/+

chr5:141333105

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

109

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204956.5

ENSG00000254122.3

ENST00000378105.4

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(30),mismappers(1)

GLASMPGSHFVGVDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKGFLSAPQSLLEDKKEPFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQ

PCDHGA3

PCDHGA8

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253767.3

ENST00000619750.1

ENST00000398604.3

downstream

upstream

duplicates(30)

TGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGtGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGG

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2209:28708:13149,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2226:5409:21892,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2259:39622:10668,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2469:42494:15475,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1153:2764:26614,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1153:2772:26600,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1153:2780:26614,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2187:37130:7221,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2337:9050:9505,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1105:35188:13555,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1240:12884:18922,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2104:18749:24092,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1242:30253:21206,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2151:49508:18459,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2315:28660:22201,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1127:35900:11958,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1291:13030:17520,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1480:40932:11593,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2156:21702:6619,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2398:5927:19790,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1321:49354:17633,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1321:49362:17647,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1285:10562:10164,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1285:10570:10150,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1304:9058:26811,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1411:12819:28534,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1234:9729:5162,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1307:22843:7390,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1456:33247:22635,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2474:9681:18557,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1344:49597:12112,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2156:48019:17843,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2229:47679:23532

PCDHGA3

PCDHGB6

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253305.2

ENST00000619750.1

ENST00000520790.1

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

PCDHGA3

PCDHGA11

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253873.6

ENST00000619750.1

ENST00000398587.7

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

PCDHGA3

PCDHGA10

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253846.2

ENST00000619750.1

ENST00000398610.2

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

PCDHGA3

PCDHGC5

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240764.4

ENST00000619750.1

ENST00000252087.3

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

PCDHGA3

PCDHGC4

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000242419.5

ENST00000619750.1

ENST00000306593.1

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

PCDHGA3

PCDHGC3

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000240184.7

ENST00000619750.1

ENST00000308177.5

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

PCDHGA3

PCDHGA9

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000261934.2

ENST00000619750.1

ENST00000573521.1

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

JAG2

KRT16P6

-/-

chr14:105151283

chr17:16822099

CDS/splice-site

exon

translocation

5452

8658

medium

out-of-frame

Calcium-binding_EGF_domain(0%),Delta_serrate_ligand(100%),EGF-like_domain(30%),N_terminus_of_Notch_ligand_C2-like_domain(100%)|

ENSG00000184916.9

ENSG00000226145.7

ENST00000347004.2

ENST00000417510.5

upstream

downstream

duplicates(3)

CGATGAGTGTGCTTCGAACCCGTGTGCGGCCGGTGGCACCTGTGTGGACCAGGTGGACGGCTTTGAGTGCATCTGCCCCGAGCAGTGGGTGGGGGCCACCTGCCAGCTGG|GTGCGTGCCCTGGAGGAGGCCAACGCTGACCTGGAGGTGAAGATCCATGACTGGTACCAGTGGCAGCGGCCTGCTgAGATCAAAGACTACAGTCCCTACTTCAAGACCtTCGAGGATCTGAGGAACAAG___ATCCTCACaGCCACA

DECASNPCAAGGTCVDQVDGFECICPEQWVGATCQL|gacpgggqr*

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1134:36968:2709,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2134:38983:20827,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2371:8459:13359,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1452:9122:8483,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1188:34072:12406,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1396:43804:2752

PCDHGA3

PCDHGA12

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000253159.3

ENST00000619750.1

ENST00000252085.4

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

PCDHGA3

PCDHGB7

+/+

chr5:141346457

chr5:141494807

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

10972

medium

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000254245.3

ENSG00000254122.3

ENST00000619750.1

ENST00000398594.4

downstream

upstream

duplicates(30)

ADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKSEPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILvSASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARY

ZZEF1

SORT1

-/-

chr17:4081376

chr1:109327601

CDS/splice-site

translocation

541

626

medium

Anaphase-promoting_complex__subunit_10_(APC10)(100%)|Sortilin__neurotensin_receptor_3_(26%),Sortilin__neurotensin_receptor_3__C-terminal(100%)

ENSG00000074755.15

ENSG00000134243.12

ENST00000574474.1

ENST00000256637.8

upstream

downstream

duplicates(3)

CTCTTCACCATGATG___AAGAATGTCACCGAGCAGGAGCACAAGCAGTCCCTGCAGCTCACTTTCCGTTCACTGTGCACGTATTTTAG___TGACAAGGATCCAGGCGGCCTTCTTCTTTTACCTGAGAAGAACGACCTGGCCAAGATGAACATCAGTGAAGTCCTGGCGGTCATGGACACTCTCGTCTCTGTTGCTGCTCGAGAG|TGCAGCCTTCATATTCATGCTTCCTACAGCATCTCCCAGAAACTGAATGTTCCAATGGCCCCACTCTCAGAGCCGA

LH00995:42:23WHTKLT4:3:1164:48658:24162,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1164:48666:24148,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2341:14988:24387,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2490:49678:16876,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1126:30577:2709

ALG13

AHSA2P

+/+

chrX:111744904

chr2:61178981

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

250

medium

out-of-frame

Glycosyltransferase_family_28_C-terminal_domain(100%),OTU-like_cysteine_protease(100%)|

ENSG00000101901.12

ENSG00000173209.23

ENST00000394780.8

ENST00000357022.6

downstream

upstream

duplicates(1)

CCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTTGATGTGGGAGAGACTTCAAACTTACAACCACCACCACCACTACCACCTCCACCTTATTCCTGTGATCCAAGCGGCAGTGATTTGCCTCAAG|GACAGAGCGGGATGCCACCAGCTTGTCCAAAGGGAAGTTCCAGGAGCTCCTGGTGGGCATCGTTGTGGAGAATGACGCTGGCCGCGGCGAGATCAACGAGTTGAAGCAGGTGGAAGGGGAGGCTTCGTGCAGCAGCCGCAAAGGAAAGCTGATTTTCTTCTATGAGTGGAAC

PPPPPPPPPALDVGETSNLQPPPPLPPPPYSCDPSGSDLPQ|gqsgmppacpkgssrsswwaslwrmtlaaarsts*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1279:36847:20491,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2132:7116:22046,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2334:47639:21836

AGAP4

PARGP1

-/-

chr10:45844326

chr10:45900426

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

831

348

medium

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000239883.8

ENST00000616763.5

ENST00000417555.2

upstream

downstream

duplicates(8)

GCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG|ATTGTTTGAGGGACGTTCATCAAGGAAACCGGAGAAACTTAAAACGCTCTTCTGCTACTTTAGAAGAGTCACAGAGAAAAGTAAATTCCTTTCATTCTTACTGTAATTTTTCTTGCTGATGGGAACAGTTCAAGTCAAGTGACAT___AACCTACTGGGTTGGTGACATTTACAAGACAGAGTCTTGAAGATTTTCCAGAATGGGAAAG

TIFQRNSQTD|dclrdvhqgnrrnlkrssatleesqrkvnsfhsycnfsc*

LH00995:42:23WHTKLT4:6:1269:27924:20813,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1326:14753:11789,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1326:14761:11775,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1326:14769:11789,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1326:14777:11803,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1397:5636:27918,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1397:5644:27932,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1397:5652:27918,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2224:38651:4055,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2224:38659:4069

AGAP4

PARGP1

-/-

chr10:45844326

chr10:45896244

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

831

319

medium

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000239883.8

ENST00000616763.5

ENST00000417555.2

upstream

downstream

duplicates(8)

GGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG|AACCTACTGGGTTGGTGACATTTACAAGACAGAGTCTTGAAGATTTTCCAGAATGGGAAAG___ATGTGAAA--CCCTTGACACGATTGCATGTCACTTACGAAGGTACCATAGAAGAAAATGGCCGAGGCATGCTACAG___GTGGATTTTGCAAATCATTTTGTTGGAGGTGGTGTAACCAGTGC

ASTIFQRNSQTD|eptglvtftrqsledfpewercetldtiachlrryhrrkwprhatggfcksfcwrwcnq

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1411:15327:28254,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1326:14753:11789,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1326:14761:11775,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1326:14769:11789,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1326:14777:11803,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1397:5636:27918,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1397:5644:27932,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1397:5652:27918,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2224:38651:4055,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2224:38659:4069

AGAP4

PARGP1

-/-

chr10:45846687

chr10:45900426

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

715

348

low

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000239883.8

ENST00000616763.5

ENST00000417555.2

upstream

downstream

duplicates(8),multimappers(1)

TIFQRNSQTD|dclrdvhqgnrrnlkrssatleesqrkvnsfhsycnfsc*

AGAP4

PARGP1

-/-

chr10:45846687

chr10:45896244

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

715

319

low

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000239883.8

ENST00000616763.5

ENST00000417555.2

upstream

downstream

duplicates(8),multimappers(1)

ASTIFQRNSQTD|eptglvtftrqsledfpewercetldtiachlrryhrrkwprhatggfcksfcwrwcnq

AGAP4

PARGP1

-/-

chr10:45841653

chr10:45863114

CDS/splice-site

exon/splice-site

duplication

745

173

low

out-of-frame

ENSG00000188234.14

ENSG00000239883.8

ENST00000616763.5

ENST00000440803.7

upstream

downstream

duplicates(5),mismatches(2)

AGCTTTGGAGTTTAACCCTTCTGCCAATCCAGAGGCAAGCACAATATTCCAGAGGAACTCTCAAACAGATG___TTGTAGAAATAAGAAGAAGCAACTGTACAAACCAT|TGTCAGAGATGGCTTTGGATTCCCC

ALEFNPSANPEASTIFQRNSQTDVVEIRRSNCTNH|cqrwlwip

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1256:24971:25311,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1440:40131:23882,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2342:42858:6969,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2447:12666:2709,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1173:20893:17689,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1490:7998:23069,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1396:51797:19118

UBXN11

-/-

chr1:26282305

chr1:26282328

CDS

duplication/ITD

592

500

low

in-frame

SEP_domain(100%),UBX_domain(100%)|

ENSG00000158062.20

ENST00000374222.5

upstream

downstream

duplicates(98),low_entropy(3)

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DASAFEIFSTFPPTLYQDDTLTLQAAGLVPKAALLLRARRAPKSSLKFSPGPCPGPGPGPSPGPGPGPSPGPGPGPSPgPGPgPSP|CPGPSPSPQ*

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duplicates(19),multimappers(1)

GGCCCCTCTCCTCtCCAGCCCTTCTCCTGTGTGCCTGCCTCCTGCCGCCGCCACCATGACCAC|GTCCGTCCGTCCGTCCGTCCTCCTCCTCCC

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1205:39735:26194,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1234:10506:1266,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1372:25933:4895,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2146:20189:25858,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2265:39476:22999,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1128:24437:2976,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1141:43828:2065,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1383:19251:28380,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2179:34031:13625,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2446:41668:2079,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2473:7593:10851,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1361:36321:6997,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1476:17245:25550,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2125:7585:7109,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2265:37073:17829,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2462:24938:26124,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1118:36313:13513,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1295:24550:23153,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1297:15805:28997,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1325:7440:25942,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1386:26597:9828,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1463:36984:28884,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1102:47760:27175,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1363:8661:7880,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1216:20489:6114,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1257:8580:14270,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1278:17601:25774,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1427:12480:10122,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1438:1299:16035,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1464:24186:23364,LH00995:42:23WHTKLT4:6:2130:6542:2611

GNAI2P1(99589),RPL30P11(2027)

ATF7IP

./+

+/+

chr12:14354815

chr12:14423909

intergenic

CDS/splice-site

deletion/read-through

1438

low

|ATF-interacting_protein_binding_domain(100%),Fibronectin-III_type_domain(100%)

ENSG00000171681.12

ENST00000544627.5

downstream

upstream

duplicates(10)

GCCGCGACCCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCATCTCTGCCCGGCCACCCCGTCTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCAGCCGCCCCaTCTGACAA|ATTCAGAATGGACAGTTTAGAAGAACCTCAGAAAAAAGTCTTTAAGGCTCGAAAAACGATGAGAGTGAGTGATCGTCAGCAACTTGAAGCAGTGTACAAGGTCAAAGAAGAACTGTTGAAAACTGATGTCAAGCTGTTAAATGGCAACCATGAAAATGGAGATTTGGACCCAACCTCACCTTTGGAAAACATGGATTACATTAAAGACAAGGAAGAGGTGAATGGCATTGAAGAGATTTGTTTTGATCCTGAAGGAAGTAAAGC

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1487:35811:6199,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1133:18450:21080,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1166:12188:6619,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1484:38416:16035,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1484:38432:16035,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2318:6315:25339,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2454:45293:24134,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1105:13483:24555,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1279:40673:6997,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1363:16460:25367,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2413:19081:19594,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2304:3039:9491,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1296:18426:9015,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1389:10045:17787,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2473:45730:13877,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1383:2141:4909,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1464:21427:6423

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

739

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(15)

AGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA___GTCTAGATCATCCCCATTGTCTGTCATACAAATTAGAGCTTGGATCAGACCAAGAAATTCCCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG

DRLPDKNSSLDHPHCLSYKLELGSDQEIPSDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|LWETKVLQSKATEDFFRNSIQSPLFTLQLPHSLHQTLQSST

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1488:20869:5456,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2265:14834:17282,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2405:11218:16596,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2459:11250:8889,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1236:9583:15671,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2342:17067:14676,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1151:50834:7838,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1101:43586:17282,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1179:42105:23378,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2272:39177:12644,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1303:24032:13093,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1303:24048:13093,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1322:16314:4293,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1450:37502:9239,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2286:30755:6072,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1387:24906:18473,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1387:24914:18487,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1255:42089:9786,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1446:41814:21892,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2106:32219:12224,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2324:50592:11089,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2491:40957:22565

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48582563

chr2:48621167

CDS/splice-site

deletion/read-through

497

low

out-of-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(63%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(93%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000430487.6

downstream

upstream

duplicates(5)

GTGCCTACCAGGCAGTGGTATGGAAGATAGATCGGCTTCCAGACAAAAATTCAA|CTCTGGGAAACCAAGGTTTTGCAGTCTAAAGCAACAGAAGACTTCTTCAGAAATAGCATCCAATCACCTCTGTTTACTCTTCAGTTGCCGCACAGCTTGCACCAAACATTGCAATCGTCAACAG___GATTCTAATTCTCAGGTGGATTTAAGCATTCGGGTTACTGATGATGATATTGGTGAAATAATTCAAGTAGATGGAAGCGGTGATACATCTTCCAATGAAG

AYQAVVWKIDRLPDKNS|tlgnqgfav*

LH00995:42:23WHTKLT4:3:1230:16420:10192,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2138:2958:11621,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2138:2974:11621,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1419:22018:26026,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1419:25448:23476,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1190:45883:22215

STON1

GTF2A1L

+/+

chr2:48591855

chr2:48620851

CDS/splice-site

deletion/read-through

739

low

in-frame

Adaptor_complexes_medium_subunit_family(99%)|Transcription_factor_IIA__alpha/beta_subunit(100%)

ENSG00000243244.7

ENSG00000242441.8

ENST00000649748.1

ENST00000403751.8

downstream

upstream

low_entropy(1)

CCTCTGATTGGTATCCATTTGCTACTGTTCAGTTTTCCGTGCCTGACACCTGTGCCTCAAGGACAGAGGTCAGGTCTCTGGGAGTGGAGAGTGATGTCCAGCCACAGAAACATGTTCAGCAGCGAGCTTGCTACAACATCCAG|CCTAAACTCTACAGATCTGTAATTGAAGATGTAATTGAAGGAGTTCGGAATCTATTTGCTGAAGAAGGTATAGAGGAACAAGTTTTAAAAGACTTGAAGCAGcTcTG

SDWYPFATVQFSVPDTCASRTEVRSLGVESDVQPQKHVQQRACYNIQ|PKLYRSVIEDVIEGVRNLFAEEGIEEQVLKDLKQl

LH00995:42:23WHTKLT4:4:1206:3718:13051,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1246:7828:27287

PEDS1

UBE2V1

-/-

chr20:50127975

chr20:50096820

CDS/splice-site

deletion/read-through

3920

3740

low

in-frame

Lipid_desaturase_domain(82%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(98%)

ENSG00000240849.11

ENSG00000244687.12

ENST00000371652.9

ENST00000340309.7

upstream

downstream

duplicates(19),mismappers(2)

GAGTGCTTCGTCTTCTGCCTGATCATCTTCGGCACCTTCACCAACCAGATCCACAAGTGGTCGCACACGTACTTTGGGCTGCCACGCTGGGTCACCCTCCTGCAGGACTGGCATGTCATCCTGCCACGTAAACACCATCGCATCCACCACGTCTCACCCCACGAGACCTACTTCTGCATCACCACAG|GAGTAAAAGTCCCTCGCAATTTCCGACTGTTGGAAGAACTCGAAGAAGGCCAGAAAGGAGTAGGAGATGGCACAGTTAGCTGGGGTCTAGAAGATGACGAAGACATGACACTTACAAGATGGACAGGGATGATAATTGGGCCTCCAAGA___ACAATTTATGAAAACCGAATATACAGC

ECFVFCLIIFGTFTNQIHKWSHTYFGLPRWVTLLQDWHVILPRKHHRIHHVSPHETYFCITT|gVKVPRNFRLLEELEEGQKGVGDGTVSWGLEDDEDMTLTRWTGMIIGPPRTIYENRIY

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1246:23159:19482,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1341:40997:16890,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2255:24866:9463,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1375:45576:1813,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2419:42340:3606,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1262:40131:22705,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1149:7205:10795,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1490:1631:28156,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2364:30302:20029,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2486:27495:20855,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1315:9583:10682,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2174:23248:29473,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2203:27260:8286,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2467:11024:25339,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2475:45042:2261,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1490:44751:18487,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2415:19364:9604,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1121:8200:2149,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1272:42041:17100,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1329:1138:29459,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1472:12229:5036,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1472:12237:5022,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2370:8006:7894,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1248:48124:16315,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1369:9203:2794,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1369:9211:2808,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1246:28328:23980,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1246:28336:23966

POLR2J3

UPK3BL2(1571),SPDYE2(5812)

-/-

./-

chr7:102566997

chr7:102545420

CDS/splice-site

intergenic

deletion/read-through

3271

low

stop-codon

RNA_polymerase_Rpb3/Rpb11_dimerisation_domain(100%)|

ENSG00000285437.1

ENST00000608621.5

upstream

downstream

duplicates(13),mismatches(1),multimappers(1)

TCACCATCAACAAAGAAGACCACACACTGGGAAACATCATTAAATC___...CATCACCGACCTCATCAG?GAGCTGTCCCTGCTGGAGGAGCGCTTCCGG___ACGTGCCTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACT|?TGATCCGCCCACCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGCGCCCGGCCAGAAGTTTTTCTTGTGAGTTGAGGTGAACATCTGAATCCCCTCGGGGAACTGAG___GAGGAACTACCCTGCCCTGACAGAGGCTGGGGATGAAGGAGGAAGAGACAGCCGGTCCCCTGGATAAAGAGGTGAGGGGGTGTGAAGTCTGGGAGCCCCtCTCCCAGGGCCAGGCTACAGGGGGACAGCAGGGCTATACCAGGAGTGCCAC

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2267:36750:15839,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1229:50106:17338,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1274:1623:17801,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1274:1631:17787,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1274:1631:17815,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2242:13968:8048,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1221:10053:8805,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1221:10061:8791,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1225:30965:3915,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1225:30973:3901,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1492:10846:25395,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2288:50940:1631,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1132:26799:26797,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1341:32608:22873,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1344:32268:18333,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1257:39670:2541,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1257:39678:2555,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1217:26047:9015,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1278:23919:28030,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1159:43917:24134,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1351:38513:9562

CDKN2A

TUBB8P1

-/-

chr9:21994139

chr9:21811875

CDS/splice-site

exon

deletion/read-through

1866

low

out-of-frame

Cyclin-dependent_kinase_inhibitor_2a_p19Arf_N-terminus(100%)|

ENSG00000147889.18

ENSG00000229298.1

ENST00000579755.2

ENST00000447235.1

upstream

downstream

duplicates(12)

GGGCGGCGCAGCGGCTGCCGAGCTCGGCCCTGGAGGCGGCGAGAACATGGTGCGCAGGTTCTTGGTGACCCTCCGGATTCGGCGCGCGTGCGGCCCGCCGCGAGTGAGGGTTTTCGTGGTTCACATCCCGCGGCTCACGGGGGAGTGGGCAGCGCCAGGGGCGCCCGCCGCTGTGGCCCTCGTGCTGATGCTACTGAGGAGCCAGCGTCTAGGGCAGCAGCCGCTTCCTAGAAGACCAG|GGCTAAAGATGTCCGGCCACCTTCACTGGCAACAACACTGCTATCTAGGATCTGATCAAGGGCATCTCAGAGCAGTTCACAGGTATACTTCGGT

MVRRFLVTLRIRRACGPPRVRVFVVHIPRLTGEWAAPGAPAAVALVLMLLRSQRLGQQPLPRRP|glkmsghlhwqqhcylgsdqghlravhryts

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1367:47712:23700,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1161:10999:22635,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1271:1841:27119,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1279:20416:29249,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2323:47793:4195,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1214:28781:20617,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2167:50236:26334,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2247:17949:16652,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2450:47995:22341,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2492:31491:26040,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1303:3362:7950,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2195:42906:1504,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1111:41329:9281,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1111:41337:9295,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1355:7707:3060,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2115:16387:3046,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2194:7165:8735

NPHP3

ACAD11

-/-

chr3:132681914

chr3:132644896

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

303

745

low

in-frame

Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%)

ENSG00000113971.20

ENSG00000240303.8

ENST00000337331.10

ENST00000264990.11

upstream

downstream

duplicates(17),mismappers(1)

CAATGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTA

MEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREF

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1221:7877:26026,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1301:46304:22775,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1463:9317:28576,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2365:10692:22803,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1371:40714:27441,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2171:5158:23336,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2373:43570:7249,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2475:12391:5372,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1205:7755:9113,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1308:8135:26166,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1363:45940:8609,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1378:32438:12714,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1197:51619:29263,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1274:23919:12616,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1276:23725:5302,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2395:4471:13373,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2395:5822:3298,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1121:35617:13177,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1125:41992:7964,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2103:24113:3508,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2121:43885:4601,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1327:25990:7740,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1368:41296:24190

AC008687.7

KCNA7

-/+

chr19:49056556

chr19:49070355

exon

CDS

deletion/read-through

369

190

low

ENSG00000283251.1

ENSG00000104848.1

downstream

upstream

duplicates(7)

CGGAGCGGGTGCGGCGAGGAGCTGTAGGTTTCCTGAGCCGGAGACATGGCCCGCCGTGCGGCGCTCGAGGCGGCCTGGAAGAGCAGAGACAGGGCTGCCGCTGCGGGTCGTGACTCCAGAGTTGGGGCGTCTCTTCTAAGCTCCAGTAG|CCAACTGTAGTCATGGTGACTACCGCCCACCAGAAGGACTCAGGGATGCTAGTGAAATGGGAGTCCACCCGGTCAACTTCGGCAAAGTAGACGGCGCTGGAAAAGAGGACCACACCGATGAAGAGG

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1112:16500:4671,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1112:16517:4671,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2355:12658:2752,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1316:32430:11635,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2306:11849:13877,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1144:25998:9267,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1204:40746:29179,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2149:9640:9547,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2251:26467:13947,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1240:43594:5946,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1422:41005:14466,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1496:26451:5400

CGB7

KCNA7

-/+

chr19:49056556

chr19:49070355

5'UTR

CDS

deletion/read-through

369

190

low

ENSG00000196337.12

ENSG00000104848.1

downstream

upstream

duplicates(7)

PCDHA4

PCDHAC1

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

164

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000248383.5

ENST00000672575.1

ENST00000253807.3

downstream

upstream

duplicates(18)

CGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAGcTcTGT

RVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHss

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2118:8370:17408,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2262:39387:20015,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2425:23078:29067,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1387:40342:5834,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2237:42049:8483,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1178:18086:1504,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2143:51304:8931,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2153:25367:3522,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2153:25375:3508,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2357:12569:10528,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1265:24113:17268,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1267:7221:7936,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2155:31103:22060,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2156:14907:24919,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2250:40576:16385,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2469:45851:11201,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1196:9090:23364,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1335:1647:3466,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1458:6372:6409,LH00995:42:23WHTKLT4:6:2120:4770:14087,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1197:17827:16470,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1165:20262:26292

PCDHA4

PCDHAC2

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

164

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000243232.6

ENST00000672575.1

ENST00000289269.7

downstream

upstream

duplicates(18)

CGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAGcTcTGT

RVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHss

PCDHA4

PCDHA13

+/+

chr5:140809572

chr5:140978949

CDS/splice-site

deletion/read-through

164

low

in-frame

Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%)

ENSG00000204967.12

ENSG00000239389.8

ENST00000672575.1

ENST00000289272.3

downstream

upstream

duplicates(18)

CGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAGcTcTGT

RVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHss

RNF103

CHMP3

-/-

chr2:86620330

chr2:86542312

CDS/splice-site

deletion/read-through

1098

2982

low

in-frame

|Snf7(100%)

ENSG00000239305.7

ENSG00000115561.16

ENST00000237455.5

ENST00000263856.9

upstream

downstream

duplicates(1),mismappers(1)

CTGAAGACCATTTTGGAGTGCCGGGGGTTGGGCTACTCAGGGTTGCCCGAGAAGAAGGATGTCCGGGAGCTGGTGGAAAAGTCAG___GTGACTTGATGGAGGGTGAGCTCTATTCTGCTCTCAAGGAAGAAGAAGCATCCGAATCGGTTTCTAGTACCAATTTCAGTGGTGAAATGCACTTCTATGAGCTTGTGGAAGACACAAAAGATGGCATCTGGCTGGTTCAG|GTCAATGAGTGGTCATTGAAGATAAGAAAGGAAATGAGAGTTGTTGACAGGCAAATAAGGG___ATATCCAAAGAGAAGAAGAAAAA

LKTILECRGLGYSGLPEKKDVRELVEKSGDLMEGELYSALKEEEASESVSSTNFSGEMHFYELVEDTKDGIWLVQ|VNEWSLKIRKEMRVVDRQIRDIQREEE

LH00995:42:23WHTKLT4:5:2231:16314:14466,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1284:33975:21514,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2155:18135:10248,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1350:17576:23153,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1350:17593:23153,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1252:29177:27329

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

397

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000592298.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(1),low_entropy(1),mismappers(1)

GCATCTTGTGGGCTCTCCCAAGTCGCGGCCCCTCCTCTGAGAGCCACAGTCAG___GAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG___CTCTGCCTGCTTAGGACTCTGCCCAGCCAGGAAGGAAACC

LH00995:42:23WHTKLT4:3:2236:6048:4615,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1374:46935:3438,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2377:47962:8020,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1487:27624:29179,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2352:7990:12014,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1111:26572:11411,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1159:20691:14844

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

439

low

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000605750.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(14)

CAATTCTGTCGTGTCCCG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACATTTATATTTAAAGTAATTATTGATGG___CTCTGCCTGCTTAGGACTCTGCCCAGCCAGGAAGGAAACCTACAGGAGGAAGAATGGCTGCAGGGTGGCTGACAACCTGGTCACAG...TTGCTGGACCCTGCTCAAAAAAATCTATACAAAGATGTGATGCTGGAGAACTTTAGGAACCTGGCCTCAGTAG___GGTATCAGCTCTGCAGACACAGTCTGATCTCCAAGGTGGATCAAGAACAGCTGAAGACAGATGAAAGAGGAATTTTAC

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1208:13993:2962,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1255:34379:9800,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1255:34387:9786,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2377:7003:12406,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1401:41223:25269,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1466:25132:3760,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1448:27430:14550,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2279:5174:11958,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1248:36402:24569,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1394:10935:15545,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1462:50389:3256,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2440:39581:15755,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2228:14793:13877,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2323:51603:13177,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2468:21791:18291,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1350:39921:4853,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1350:39929:4867,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1350:39945:4867

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9324780

chr19:9364862

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

397

low

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000393883.6

ENST00000592912.5

downstream

upstream

duplicates(1)

AGGAACAGCATCTCTGCCTTCCTGTTCACGGTGACCTTCGCTTGGTGTCCTCCTGGCCTCAGCAACCTGACAATTCTGTCGTGTCCCG|GGCTGGGTATAAGTAAGCAAGAAGAGGGCCTGGGAGAAGAGTCTGACGAGCAAGGGGAAGGTAGCCAAGGATGGAGTGAAATACAGG___GTGACCTGTGTTTTT...___AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCTCTCAAG

LH00995:42:23WHTKLT4:6:1434:7343:18319,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2397:27398:5330,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1366:17237:4321,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2108:26856:14340

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9338582

chr19:9376316

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

364

low

out-of-frame

|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000603380.6

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(2)

CTTGATGACAGATGAGTAATGCCTGTTGCTGAAAGATTGACG___ATCATCTTTCTCAAGATGTTTTCTGTCTTCATGAGTCAAAATTTGAAGAGGAAAGGATGGTGGCTGGGTGGTTGACAAATTACTCTCAG|AGATGCGGTCTTGCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGC

MVAGWLTNYSQ|rcglavlprlvsns

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2265:19372:18782,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1367:22131:22018,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1367:22139:22004

ZNF559

ZNF177

+/+

chr19:9341184

chr19:9371610

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

439

low

out-of-frame

KRAB_box(100%)|C2H2-type_zinc_finger(100%),KRAB_box(100%),Zinc-finger_double_domain(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000188321.14

ENSG00000188629.13

ENST00000586255.5

ENST00000343499.8

downstream

upstream

duplicates(7)

TGAGGATGTGGCTGTGGACTTCACCCAGGAGGAGTGGACTTTGCTGGATCAAACTCAGAGAAACTTATACAGAGATGTGATGCTGGAGAACTATAAGAATCTAGTTGCAGTAG___ATTGGGAGAGTCATATTAATACCAAATGGTCAGCACCTCAGCAGAATTTTTTGCAGGGGAAAACATCCAGTGTGGTGGAAATG|GTGACCTGTGTTTTTCCCCTGGCTGCTTTGGAAATTATGGGAAAAA

EDVAVDFTQEEWTLLDQTQRNLYRDVMLENYKNLVAVDWESHINTKWSAPQQNFLQGKTSSVVEM|vtcvfplaaleimgk

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1223:44532:13877,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1243:11638:23378,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1243:11646:23392,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1453:27212:19889,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2427:8338:25984,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2294:30164:20183,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2174:1405:8398,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1343:7205:23574

ZNF865

FIZ1

+/-

-/-

chr19:55617260

chr19:55593646

3'UTR

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

504

low

|Zinc_finger__C2H2_type(50%)

ENSG00000261221.4

ENSG00000179943.8

ENST00000590714.1

upstream

downstream

duplicates(6)

AGTGAGTGAGAGACAGAGGCGCCCGGCATCAAAACTGCAGAGGAAACAAGTTTTAACTTTGTGCTTTGCCACCATGTGATCCCCACTCTCCCTGGGTGGGATGCAAGGATGGACTCCAGCGGCCCTCATG|GTCGTCCACACTGGTGAGAAACCCTACTGCTGCCTGGTCTGCGAGCTCCGCTTCTCCTCACGCTCCAGCCTGGGCCGCCACCTCAAGCGCCAGCACCGTGGGGTTCTCCCCTCTCCCCTGCAGCCCGGCCCTGGCCTGCCCGCCTTGAGTGCGCCCTGCTCCGTCTGCTGC

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2366:48545:11860,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1255:8621:12266,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2134:46134:3032,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2405:11290:22074,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1373:46870:22607,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2389:9292:26825,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2395:29776:11832,LH00995:42:23WHTKLT4:6:2115:42113:18431,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2166:22811:17955,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2454:14777:2471

WDR36

KRT18P45(9781),AC026410.1(116)

+/+

./-

chr5:111127946

chr5:80299562

3'UTR

intergenic

inversion

471

low

Anaphase-promoting_complex_subunit_4_WD40_domain(100%),Utp21_specific_WD40_associated_putative_domain_(100%),WD_domain__G-beta_repeat(100%)|

ENSG00000134987.12

ENST00000506538.6

downstream

mismatches(1)

TTTgTTTtTTTTGTTTTGTTTTGgTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCT|TGACTCAGGATTTAAAAACTGGAACGGTGAAGGTGACAGCAGTCGGTTGGAGCGAGCATCCCCCAAAGTTC

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1246:14009:3158,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2465:19405:9926,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2385:23749:14452,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2484:41814:12476

SPATA13

+/+

chr13:24017701

chr13:24222819

exon/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

low

|PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%)

ENSG00000228741.2

ENSG00000182957.16

ENST00000439928.2

ENST00000382108.8

downstream

upstream

duplicates(2)

AGAGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGTGACCTCCCTTGCGTGTGGAAATGGAGTC...AAGAAACTGAAGTCCTCAGTCCTGAAAGGAATTCAGAGCCGAGAtGGGTCAAATGCCTGTTCAAAGGGAGAGGCTTCGGAGCATGGCCTGGGAAAGTCCATCCCAAATGGCGCTGTCCCAGGAGCCCAGGCAAGCAGGGGCTCCCCCTTAG

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1263:19073:2878,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1263:19081:2864,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1385:30205:3915,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2363:7237:16456,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2363:7254:16484

ZAN

EPO

+/-

chr7:100741978

chr7:100723111

intron

CDS

deletion/read-through

low

ENSG00000146839.19

ENSG00000130427.3

upstream

downstream

duplicates(3)

TCTGAGAAGTGAGGAGCCCCTCCGCCCGGCAGCTGCCCCGTCTGAGAAGTGAGGAGCCTCTCCGCCCAGCAGCCACCCCATCTGGGAAGTGAGGAGCATCTCCGCCCGGCAGCCACCCCGTCCGGGAGGGAG|GCCTCCCCTGTGTACAGCTTCAGCTTTCCCCGGAGGAAATTGGAGTAGACTCGGAAGAGTTTGCGGAAAGTGTCAGCAGTGATTGTTCGGAGTGGAGCAGCTGAGGCCGCATCTGGAGGGGAGATGGCTTCCTTCTGCCAAGGAGAAAACAGGAGGTCGCTGCAGTGCC

LH00995:42:23WHTKLT4:2:2233:26095:7670,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2425:16120:4657,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1184:22123:5526,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2254:16856:7081,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1273:23547:18109,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2206:43295:8062

LRTOMT

AP000812.3

+/+

chr11:72095096

chr11:72107923

CDS/splice-site

deletion/read-through

1007

low

out-of-frame

Leucine-rich_repeat(78%),Leucine_rich_repeat(100%)|O-methyltransferase(96%)

ENSG00000184154.15

ENSG00000284844.1

ENST00000289488.7

ENST00000541899.2

downstream

upstream

duplicates(11)

GAATAAGCTGGCTGTCCTTCCTCGGCTCCGTAGCCTGACACTCCATGGGAACCCCATGGAGGAAGAGAAAGGGTATAG|GTCAGATCCTGATGCGGCTGGTGGAGGAGAAGGCCCCTGCTTGTGTGCTGGAATTGGGAACCTACTGTGGATACTCTACCCTGC

NKLAVLPRLRSLTLHGNPMEEEKGYr|sdpdaagggegpclcagignllwilyp

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1359:39225:21584,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2351:25861:10935,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1334:18838:19426,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1401:9972:15979,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2111:34193:14410,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2379:38513:29711,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2453:36734:22060,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2191:44508:12630,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1239:28118:11117,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1341:28991:2513,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1433:20440:22397,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1458:10028:12378,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1458:10037:12364,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2373:5797:17128

NFXL1

-/-

chr4:47875127

chr4:47914205

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

441

541

low

out-of-frame

NF-X1_type_zinc_finger(90%)|NF-X1_type_zinc_finger(100%)

ENSG00000170448.12

ENST00000329043.7

upstream

downstream

GCCACAAAGTAACCAAAACTGATGGCTGCACTGGAAAAAACAAG___GCTGGCCCAGAATGCCTTCATTGTGAGGAAGGGTGCTCCAAGTCACGGCCACTAGGTTGTCTTCACCCATGTATTTTGCGATGTCACCCTGGAGAATGTCCACCTTGTGTTCAGATGCTTAGAATAAAATGTCACTGTAAGATCACAAGCCTGTATGTGGAATGTAG|GGATGGAAGCTTCCTGGCGCCAGGTGGCCGGTGGCCGAGGCCGATCCCGGGGACGGGCCACTGCCGCCCCCTCAGGAAATGGAGTCCATCTCCGCGGCGCCGGAGGAGGGCGAGAGAAGGGGTCGGTGGGCGCAGTTCCTTCTGGCACCAGTCCCGGAGGAGTCGCGACCACGGCGGCTGCAGGGAGCAGGCACAGCCCCGCAGGATtCCAAGCCCTGCAGACaACCGC

HKVTKTDGCTGKNKAGPECLHCEEGCSKSRPLGCLHPCILRCHPGECPPCVQMLRIKCHCKITSLYVECr|dgsflapggrwprpipgtghcrplrkwspsprrrrraregvggrssfwhqsrrsrdhggcreqaqprripspadn

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1307:13386:26096,LH00995:42:23WHTKLT4:6:2101:21120:24555,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1380:49402:16764

LRRC49

+/+

chr15:70963932

chr15:70900922

CDS/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

196

124

low

out-of-frame

Leucine-rich_repeat(88%)|Leucine-rich_repeat(100%)

ENSG00000137821.12

ENST00000544974.6

downstream

upstream

duplicates(11)

CTGCCTTGCTGACTCTTCTTCCCTCTCGGACATCACCTTTGATGGCAATCCCATAGCTCAAGAGTCATGGTACAAACACACTGTCCTTCAGAATATGATGCAGCTGCGCCAGCTAGATATGAAGAGAATCACG|GTGATCATATTAATTTGGTGAGCTCATCATTGTCATCATTTCCTATTCTTCAACGTTCTTCTGAAGAGAAAATTCTTTACTCAGACAGGTTGAGCCTAGAAAG___ACAAAAGCTGACCGTATGTCCTATCATCAATGGGGAAGACCACCTTCGTTTGTTGAACTTTCAACACAATTTTATAACTCGGATACAAAATATTTCTAATCTACAGAAGTTAATATCGTTG

CLADSSSLSDITFDGNPIAQESWYKHTVLQNMMQLRQLDMKRIT|viiliw*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1262:10676:19524,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1358:10684:9814,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1358:10692:9828,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1358:10700:9842,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1358:10716:9842,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2204:46021:4994,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1434:33352:10767,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1439:27001:28408,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1439:27017:28408,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2430:3904:5666,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1287:32227:24933,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1335:25246:15335,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2183:6703:10374,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1175:2092:12644

DNAJC25

GNG10

+/+

chr9:111631743

chr9:111666815

CDS/splice-site

deletion/read-through

635

2886

low

in-frame

DnaJ_domain(87%)|GGL_domain(67%)

ENSG00000059769.20

ENSG00000242616.4

ENST00000313525.4

ENST00000374293.5

downstream

upstream

GGCCCCAGCCCGGAGACGAGGGCCCCGGGCGGACGCCGCAGAGCGCCGAGGAGGCTTTCCTGCTGGTGGCAACCGCCTACGAGACACTCAAG|GTCTCTCAGGCAGCTGCAGAGCTTCAACAGTACTGTATGCAGAATGCCTGCAAGGATGCCCTGCTGGTGGGTGTTCCAGCTGGAAGTAACCCCTTCCGGGAGCCTAGATCCTGTGCTTTACTCTGA

PQPGDEGPGRTPQSAEEAFLLVATAYETLK|VSQAAAELQQYCMQNACKDALLVGVPAGSNPFREPRSCALL

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2282:40989:10458,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2410:28312:9688,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1394:10109:11930

NEAT1

IRS2

+/+

-/-

chr11:65424961

chr13:109782722

exon

CDS

translocation

3140

low

ENSG00000245532.9

ENSG00000185950.9

ENST00000501122.2

ENST00000375856.5

downstream

duplicates(4)

GGAGAAGGGGACAGCTTGGCACCGGTCCCGTGGGCGTTGCAGTGTGGGGGATGGGGGTATGCAGCTTGGCACTGGTA|TGGAGCAGGTGTCGGGAGTCGAGGCCTTCCTGCAGGCCAGCCAGCCCCCGGACCCCCACCGCGGCGCCAAGGTCATCCGCGCAGACCCGCAGGGGGGCCGCCGCC

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1272:5757:9519,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2244:51425:23266,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2118:32745:22803,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1445:49791:19875,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1404:9244:27862,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2135:38085:28184,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2473:21613:3410

ZIC5

ZIC2

-/+

+/+

chr13:99970128

chr13:99984946

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through/3'-3'

398

low

|Zinc_finger__C2H2_type(65%)

ENSG00000139800.8

ENSG00000043355.12

ENST00000376335.8

downstream

upstream

duplicates(7),mismappers(2)

GGAGAAGCAGCGGCGGAAGCGGCGGCGGCGCAGGAGCTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGCGGCCGGGGACAGACACCCACCT|GGGAGAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAACAGCAGCGACAGGAAGAAGCACATGCACGTCCACACCTCCGATAAGCCCTATCTCTG

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2474:37041:21836,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1425:37017:1504,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2339:5538:11243,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1280:43764:15461,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1406:19995:27175,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2109:3370:10514,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2174:30189:23336,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2390:39136:20141,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2465:39063:6030,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1293:32357:11593,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2234:21735:16371

CHML

AKT3

-/-

chr1:241639882

chr1:243843282

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

4273

551

low

out-of-frame

7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(100%)|PH_domain(100%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000203668.3

ENSG00000117020.19

ENST00000638160.1

ENST00000673466.1

upstream

downstream

CTGGTCAACATCAGCCTCAGCGACCTGCTGGTGTCCCTCTTCGGGcTCACCTTTACCTTCGTGTCCTGCCTGAGGAACGGCTGGGTGTGGGACACCGTGGGCTGCGTGTGGGACGGGTTTAGCGGCAGCCTCTTCG|GCTGAGTCATCACTAGAGAGTGGGAAGGGCAGCAGCAGCAGAGAATCCAAACCCTAAAGCTGATATCACAAAG

LVNISLSDLLVSLFGlTFTFVSCLRNGWVWDTVGCVWDGFSGSLF|g*

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1261:4422:24919,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2297:10239:28044

SLTM

SMYD2

-/-

+/+

chr15:58912563

chr1:214334200

CDS/splice-site

translocation

428

1700

low

out-of-frame

SAP_domain(100%)|

ENSG00000137776.17

ENSG00000143499.14

ENST00000380516.7

ENST00000366957.10

upstream

duplicates(1)

ATGGAAATGATGAACTAAAGGACTCTGAAGAATTTGGTGAAAATGAAGAAGAAAATGTGCATTCCAAGGAGTTACTCTCTGCAGAAGAAAACAAGAGAGCTCATGAATTAATAGAGGCAGAAGGAATAGAAGATATAGAAAAAGAGGACATCGAAAGTCAG___GAAATTGAAGCTCAAGAAGGTGAAGATGATACCTTTCTAACAGCCCAA|TAAGCACTATCCTTTGTACTCCCTCAACGTGGCCTCCATGTGGTTGAAGCTAGGGAGACTCT

GNDELKDSEEFGENEEENVHSKELLSAEENKRAHELIEAEGIEDIEKEDIESQEIEAQEGEDDTFLTAQ|*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1329:9478:16722,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1445:3880:25746,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1162:41555:29235

UBXN2A

MKLN1

+/+

chr2:23927615

chr7:131443481

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

997

low

|Kelch_motif(100%)

ENSG00000173960.14

ENSG00000128585.18

ENST00000446425.2

ENST00000421797.6

downstream

upstream

TGTGATAAAAAAAAAATTCATCTGGGCGGTATCTGGAACTTG|ATGTGTATGGACTCAGAAAAACATATGATCTACACTTTTGGTGGTAGAATTTTGACTTGTAATGGCAGCGTAGATGACAGCAGAGCCAGTGAACCACAATTCAGTGGCTTGTTTGCTTTCAACTGTCAATGTCAAACCTGGAAACTTCTTCGAGAGGAC

LH00995:42:23WHTKLT4:3:1393:36353:25550,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2468:49767:21542

SLC7A6OS

HOOK3

-/-

+/+

chr16:68304026

chr8:42964311

CDS/splice-site

translocation

351

1858

low

in-frame

Transcription_factor_Iwr1_(51%)|HOOK_protein_coiled-coil_region(95%)

ENSG00000103061.13

ENSG00000168172.9

ENST00000263997.11

ENST00000307602.9

upstream

GGCCACTCCAGGCTGGATTGAGAACATCCTCTCCGTGCAGCCCTACAGCCAAGAATGGGAGCTG|GTTGCAGCATTGCAGGAAGAGAAAAGTAGTTTGTTGGCAGAGAATCAGGTATTAATGGAAAGACTCAATCAATCTGATTCTATAGAAGACCCTAACAGTCCAGCAGGAAGAAGGCATTTGCAGCTCCAGACTCAATTAGAACAGCTCCAAGAAGAAACATTCAGGTAAAAG

ATPGWIENILSVQPYSQEWEL|VAALQEEKSSLLAENQVLMERLNQSDSIEDPNSPAGRRHLQLQTQLEQLQEETFr*

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1278:27778:20197,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1141:1485:3550

TCF4

WDR7

-/-

+/+

chr18:55461019

chr18:56731383

CDS/splice-site

inversion

1848

377

low

in-frame

|WD_domain__G-beta_repeat(21%)

ENSG00000196628.20

ENSG00000091157.14

ENST00000543082.5

ENST00000357574.7

upstream

duplicates(7)

GGACAGCAGAG___ATGTAGAAGACAGAAGTAGCTCAGGGTCCTGGGGGAATGGAGGACATCCAAGCCCGTCCAGG___AACTATGGAGATGGGACTCCCTATGACCACATGACCAGCAGGGACCTTGGGTCACATGACAATCTCTCTCCACCTTTTGTCAATTCCAGAATACAAA|GTGCATTGGATCGTTGTGTGATGGGGATAACAGCAGTTGAGATTCTAAACGCTTGTGATGAAGCTGTTCCTGCTGCTGTTGATTCACTTAGTCATCCAGCAG

DSRDVEDRSSSGSWGNGGHPSPSRNYGDGTPYDHMTSRDLGSHDNLSPPFVNSRIQ|sALDRCVMGITAVEILNACDEAVPAAVDSLSHPA

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2109:25432:12938,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1344:1849:25872,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1188:1146:13247,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2482:33498:9702,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2482:33506:9716,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2115:40924:4629,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1265:17051:13947,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1391:17819:28086,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2242:8143:16343

MEGF9

KDM4C

-/-

+/+

chr9:120659374

chr9:6980925

CDS/splice-site

inversion

915

651

low

out-of-frame

Laminin_EGF_domain(25%)|Jumonji_domain-containing_protein_2A_Tudor_domain(100%),PHD-finger(100%),PHD-zinc-finger_like_domain(100%)

ENSG00000106780.9

ENSG00000107077.19

ENST00000373930.4

ENST00000381309.8

upstream

duplicates(2)

CTGTGAAACCTGCAAAGAGGGCTTTTACCTAAATTACACTTCTGGGCTCTGTCAGCCATGTGACTGTAGTCCACATGGAGCTCTCAGCATACCGTGCAACAG|TGCACTTGCAGGAAAGACATGGTGAAGATTTCAATGGATATCTTTGTGAGGAAATTTCAGCCAGACAGATATCAGCTTTGGAAACAAGGAAAGGATATATACACCATTGATCACACGAAGCCTACTCCAGCATCCACCCCTGAAGTAAAAGCATGGCTGCAGAGGAGGAG

CETCKEGFYLNYTSGLCQPCDCSPHGALSIPCNs|alagktw*

LH00995:42:23WHTKLT4:5:2304:13758:6423,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1125:23005:24821,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1220:22180:28828,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2492:46628:14200

SP140L

SMG7

+/+

chr2:230388633

chr1:183515874

CDS/splice-site

translocation

620

1617

low

in-frame

HSR_domain(100%),SAND_domain(1%)|Est1_DNA/RNA_binding_domain(100%),Telomerase_activating_protein_Est1(100%)

ENSG00000185404.17

ENSG00000116698.21

ENST00000415673.7

ENST00000367537.7

downstream

upstream

duplicates(8)

GGCAAACCTGGAACCCACTTTACTCAGAGTGACAGAGCTCCACAGAAAAGAGTCCGATCAAGAG|ATTCTAAGCTGGGTCCAGCTGAAGTCTGGACATCCAGGCAGGCTCTGCAGGACCTGTACCAGAAAATGCTAGTTACCGATTTGGAATACGCTTTAGACAAGAAAGTAGAACAGGATCT___CTGGAATCACGCCTTTAAGA

GKPGTHFTQSDRAPQKRVRSR|dSKLGPAEVWTSRQALQDLYQKMLVTDLEYALDKKVEQDLWNHAFK

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1298:11703:12000,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2381:1218:15391,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1255:21282:21108,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2153:7585:15713,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1437:31095:2401,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2102:13240:28282,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1169:25149:25087,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1484:17649:4923,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2192:46757:27820,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1475:44565:29011

MOB3A

ACSS1

-/-

chr19:2085175

chr20:25015230

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

448

1109

low

|AMP-binding_enzyme(31%),AMP-binding_enzyme_C-terminal_domain(100%)

ENSG00000172081.14

ENSG00000154930.15

ENST00000357066.8

ENST00000432802.6

upstream

downstream

duplicates(2)

AGCGGAGGGAGCCCCAGACACG|TGGGAGAGCCCATCAACTGTGAGGCCTGGGAGTGGCTTCACAGGGTGGTGGGGGACAGCAGGTGCACGCTGGTGGACACCTGGTGGCAGACAG___AAACAGGTGGCATCTGCATCGCACCACGGCCCTCGGAAGAAGGGGCGGAAATCCT

LH00995:42:23WHTKLT4:2:2339:8281:22607,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1136:45511:23504,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1210:15206:7053,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1349:10748:2135

OSBPL1A

MDFIC

-/-

+/+

chr18:24271518

chr7:114979506

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

1146

low

Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%),Ankyrin_repeats_(many_copies)(100%)|MyoD_family_inhibitor(100%)

ENSG00000141447.18

ENSG00000135272.12

ENST00000585247.5

ENST00000393486.5

upstream

CGGGGGACGGAGCGGGGAGGGCGGCCAGACTTGATCCAGGGAT|CCCAACCTCAGCGCTTGCCTCAGCTTCAGACTTCAGCaCAGGTGCCAAGTGGTGAGGAAATAGGCAAGATAAAGAACGGCCACACAGGTCT

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1127:44104:11341,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2319:36839:11621

MECOM

ITPK1

-/-

chr3:169663336

chr14:93016801

CDS/splice-site

translocation

464

2559

low

out-of-frame

|Inositol_1_3_4-trisphosphate_5/6-kinase_ATP-grasp_domain(100%),Inositol_1_3_4-trisphosphate_5/6-kinase_pre-ATP-grasp_domain(65%)

ENSG00000085276.19

ENSG00000100605.17

ENST00000651503.2

ENST00000267615.11

upstream

downstream

duplicates(1)

AAAGCCCCAACCACACACCAGCGGCTGCAGGACTGGGCACAGCATGAGATCCAAAGGCAGGGCAAGGAAACTGGCCACAA|CTGAACCTTAGCCGGCCGATCGAGGAGCAGGGCCCCCTGGACGTCATC

MRSKGRARKLAT|tep*

LH00995:42:23WHTKLT4:5:2443:34274:5442,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1318:30682:23994,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1456:18418:6927

ZNF385D

PDCD6IP

-/-

+/+

chr3:21664886

chr3:33838204

CDS/splice-site

inversion

193

1708

low

out-of-frame

|ALIX_V-shaped_domain_binding_to_HIV_(100%),BRO1-like_domain(6%)

ENSG00000151789.12

ENSG00000170248.15

ENST00000494108.2

ENST00000457054.6

upstream

duplicates(1)

CTCCTTTGCAACCATCGCTGGATATTAAACCATTTCTTCCCTTTCCTCTTGACACTGCAGCTGCAGTCAACCTCTTCCCCAATTTCAATGCG|ATCTGTTTGAGAAGATGGTTCCCGTGTCAGTACAGCAGTCTTTGGCTGCCTATAATCAGAGGAAAGCCGATTTGGTTAACAGATCAATTGCTCAGATGAGAGAAGCCACCACTTTGG

PLQPSLDIKPFLPFPLDTAAAVNLFPNFNA|iclrrwfpcqysslwlpiirgkpiwltdqllr*

LH00995:42:23WHTKLT4:3:2388:17455:23252,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2215:18264:28941,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1362:38076:22957

RAMP1

CDCP1

+/+

-/-

chr2:237877362

chr3:45118621

CDS/splice-site

translocation

3313

2886

low

out-of-frame

Receptor_activity_modifying_family_(24%)|

ENSG00000132329.11

ENSG00000163814.8

ENST00000404910.6

ENST00000296129.6

downstream

duplicates(4)

TCTCAATCCCCCCAAAGAGCCCTGTTCCTCCAGCCCCACGGCTTCTGTTCACCTGCCGTGCTGTCCCCGCCTCTGCCCACCCACTCATCCTGCAGATCTGGAGCAGCATTCCAGGGCCTG___CCCATCACCTCTTCATGACCACTGCCTGCCA...GCCCTCCTCCGGGAGCTCTGCCTCACCCAGTTCCAGGTAGACATGGAGGCCGTCGGGGAGACGCTGTGGTGTGACTGGGGCAGGACCATCAG|AAGCTTTTGAGATTGCTCTGCCACGAGAAAGCAACATTACAGTTCTCATAAAGCTGGGG

ALLRELCLTQFQVDMEAVGETLWCDWGRTIr|sf*

LH00995:42:23WHTKLT4:4:1124:31095:12042,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1192:48901:20379,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1265:35738:18824,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2230:23838:24387,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2298:1938:3746,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1451:43594:20351

TOPORS

TJP2

-/-

+/+

chr9:32550774

chr9:69212548

CDS/splice-site

inversion

1757

2764

low

in-frame

|Guanylate_kinase(100%),PDZ_domain(100%),Variant_SH3_domain(100%)

ENSG00000197579.8

ENSG00000119139.21

ENST00000360538.7

ENST00000636438.1

upstream

duplicates(8)

GTCGCAGCCGCCGCTGGGGTCTCCGCTGTCTCGCGAGGAGGGTGAAGCGCCCCCGCCTGCTCCCGCTTCGGAGGGTAGGCGGAGAAGTCGCCGGGTACGCCTTCGCGGATCCTGCCGACACCGACCTAGCTTTCTGGGCTGCCGGGAGCTCGCGGCGAGCGCCCCAGCCAGGCCTGCGCCGGCATCCTCCGAG|GCCCCAGGCATGGAAGAGCTGATATGGGAACAGTACACTGTGACCCTACAAAAGG

SQPPLGSPLSREEGEAPPPAPASEGRRRSRRVRLRGSCRHRPSFLGCRELAASAPARPAPASSE|APGMEELIWEQYTVTLQK

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1178:46781:27497,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1453:19437:21108,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2397:51190:4867,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1315:11582:24737,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1315:11598:24737,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2408:40455:24274,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2198:41013:17282,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1267:2116:10332,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2447:2205:1771,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1484:21549:7698

RFX8

RAB11FIP3

-/-

+/+

chr2:101450594

chr16:510660

CDS/splice-site

translocation

1117

low

in-frame

RFX_DNA-binding_domain(98%)|FIP_domain_(100%)

ENSG00000196460.14

ENSG00000090565.17

ENST00000646446.1

ENST00000262305.9

upstream

duplicates(7)

GGACACCCACGGACTCAACACCGCGACCAGATTGGAAAAGGT___GTTGGTCGACAACTTCTGCATTTGCGAAGAGTGCAGCGTCCCTCGCTGTCTCATGTATGAGATTTACGTGGAGACCTGTGGGCAAAACACTGAGAACCAAGTCAACCCG...CGGACCTTGGCACCCGGAGGCTGGGCACTAGAGGAAGTGCCAG___GTATCATTATGATGGAATCTGTATCAAGAAAAGCTCTTTCTTCTATGCCCAGTATTGCTgCCTGATAGGTGAAAAAAGGTATCACAG|AGCAAACGCCCTGGAGGAGCAGCTGAAGGAGCAGGAGCTGAGAGCCTGCGAGATGGTttTGGAAGAGACCCGGCGTCAGAAGGAGCTCCTGTGCAAGATGGAG

DLGTRRLGTRGSARYHYDGICIKKSSFFYAQYCcLIGEKRYHr|ANALEEQLKEQELRACEMVLEETRRQKELLCKM

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1477:9939:1154,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2201:31046:22607,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2439:35852:6745,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2329:36369:21794,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2411:47760:17422,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1230:46353:18655,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2469:4382:17086,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1475:14923:2920,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1475:14939:2920

ZMYM4

TBL1XR1

+/+

-/-

chr1:35325405

chr3:177098541

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

translocation

912

803

low

out-of-frame

|LisH(100%),WD_domain__G-beta_repeat(100%)

ENSG00000146463.12

ENSG00000177565.18

ENST00000314607.11

ENST00000424913.5

downstream

GGAGAGAGAGGTGGAGTCCGGCCCCCGAAAGAGG___TTTGAACAAAAAAGTGGTGCAGTTTTTGATGAAATTGTAGAGAACT|CATCAACAACAGCAACTTGTGATTGGCGGTGACCGGATATTCAGTTGCACATCCCCACATCAATGCACTGCCAATG___GATTTTCTCATTCAGCATTTACCTTTGGTATAGAAAGCCATATCAGTCAGTCCAATATAAATGGTGCCCTCGTCC

EREVESGPRKRFEQKSGAVFDEIVEN|ssttatcdwr*

LH00995:42:23WHTKLT4:5:2493:37227:13247,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1119:18054:20982

UST

FOCAD

+/+

chr6:148964563

chr9:20944627

CDS/splice-site

translocation

583

1202

low

out-of-frame

Sulfotransferase_family(49%)|Focadhesin(100%)

ENSG00000111962.8

ENSG00000188352.12

ENST00000367463.5

ENST00000380249.5

downstream

upstream

duplicates(1)

CGACATGTTCATTTCCTCAACTTCTCAAG___GTTTGGAGGAGACCAGCCTGTCTACATCAACATCATTAGAGACCCCGTCAACCGGTTCTTATCCAACTATTTTTTCCGTCGCTTTGGAGACTGGAGAGGGGAACAAAATCACATGATCCGCACCCCCAGCATGAGGCAGGAGGAGCGCTACCTG|CACGGGCTGTATATTGGGAGTTGGACTTGTTCTGTCCCTCATGAGCCACAGCAGCCAAATGCAGTCCCGCGTTCACGTAGCAGCATTGCTCCGGAAGCTGTCTGCGCACGTAGATGACAGCGGGAGC

RHVHFLNFSRFGGDQPVYINIIRDPVNRFLSNYFFRRFGDWRGEQNHMIRTPSMRQEERYL|hglyigswtcsvphepqqpnavprsrssiapeavcarr*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1186:8847:15040,LH00995:42:23WHTKLT4:1:1281:32341:4083,LH00995:42:23WHTKLT4:5:1485:42397:25956

OPN3

AKT3

-/-

chr1:241639882

chr1:243843282

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

4273

551

low

out-of-frame

7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(41%)|PH_domain(100%),Protein_kinase_C_terminal_domain(100%),Protein_kinase_domain(100%)

ENSG00000054277.14

ENSG00000117020.19

ENST00000366554.3

ENST00000673466.1

upstream

downstream

LVNISLSDLLVSLFGlTFTFVSCLRNGWVWDTVGCVWDGFSGSLF|g*

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1261:4422:24919,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2297:10239:28044

QKI

UBE2J2

+/+

-/-

chr6:163415335

chr1:1267992

CDS/splice-site

translocation

16649

1170

low

out-of-frame

Homodimerisation_region_of_STAR_domain_protein(64%)|Ubiquitin-conjugating_enzyme(100%)

ENSG00000112531.17

ENSG00000160087.21

ENST00000361752.8

ENST00000450390.6

downstream

GCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGAGTGAGCTGCGGAGCCTGGAATATGGTCGGGGAAATGGAAACGAAGGAGAAGCCGAAGCCCACCCCAGATTACCTGATGCAGCTGATGAACGACAAGAAGCTCATGAGCAGCCTGCCCAACTTCTGCGGGATCTTCAACCACCTCGAGCGGCTGCTGGACGAAG|ATGAGCAGCACCAGCAGTAAGAGGGCTCC

MVGEMETKEKPKPTPDYLMQLMNDKKLMSSLPNFCGIFNHLERLLDE|deqhqq*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2331:30496:9772,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2491:28166:9996

TMEM165

SIK3

+/+

-/-

chr4:55396396

chr11:116863818

CDS/splice-site

translocation

1898

957

low

out-of-frame

ENSG00000134851.13

ENSG00000160584.16

ENST00000381334.10

ENST00000375300.6

downstream

duplicates(2)

GCCGCGGCTCCAGGGAACGGCCGCGCATCGGCGCCCCGGCTGCTTCTGCTCTTTCTGGTTCCGCTGCTGTGGGCCCCGGCTGCGGTCCGGGCCGGCCCAGATGAAGACCTTAGCCACCGGAACAAAGAACCGCCGGCGCCGGCCCAGCAGCTGCAGCCGCAGCtTGTGGCTGTGCAGGGCCCCGAGCCGGCCCGGGTCGAG|CTCTACCTACAAGGACTCCAACACTCTGCACCTCCCTACGGAGCGTTTCTCCCCTGTGCGCC

AAAPGNGRASAPRLLLLFLVPLLWAPAAVRAGPDEDLSHRNKEPPAPAQQLQPQlVAVQGPEPARVE|lylqglqhsappygaflpca

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2234:40989:10795,LH00995:42:23WHTKLT4:1:2385:9551:16708,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2276:22762:21262,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1476:15635:27946

RFTN2

MYO1B

-/-

+/+

chr2:197675320

chr2:191381462

CDS/splice-site

inversion

5067

low

out-of-frame

Raftlin(10%)|IQ_calmodulin-binding_motif(100%),Myosin_head_(motor_domain)(43%),Unconventional_myosin_tail__actin-_and_lipid-binding(100%)

ENSG00000162944.11

ENSG00000128641.19

ENST00000295049.9

ENST00000339514.8

upstream

duplicates(1)

TTGCTTACGAATATGTATTGCTGGATTTTACTCTACAAG|GACAACAGCTTTGAGCAGTTCATTATTAATTATTGTAACGAAAAGCTGCAACAAATCTTCATTGAACTTACTCTTAAAGAAGAGCAGGAGGAGTATATACGGGAG___GATATAGAATGGACTCACATTGACTACTTCAATAATGCTATCATTTGTGACCTAATAGAAAAT___AACACAAATGGAATCCTGGCCATGCTGGATGAAGAGTGCCTCAGACCTGGCACAGTCACTGATGAGACCTTCTTAGAAAAGCTGAACCAAGTATGTGCCACCCACCAGCATTTTGAaAGCAGGATGAGCAAGTGCTCTCGGTTCCTCAATGACACGTCTCTGCCTCACAGCTGCTTCAGGATCCAGCATTATGCTGGAAAG___GTGCTGTACCAGGTGGAAGGATTCGTT

AYEYVLLDFTLQ|gqql*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2168:24825:13457,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2303:17301:28254,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2142:6631:19300

FAM210A

VPS13B

-/-

+/+

chr18:13726329

chr8:99556450

5'UTR/splice-site

CDS/splice-site

translocation

818

low

|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%)

ENSG00000177150.13

ENSG00000132549.19

ENST00000402563.5

ENST00000357162.7

upstream

duplicates(4)

GTCCGGCTGAGCCCGGCGGGTTCCTGCACGCGGACCCACGCTTTGTCGGGCTGCTCTGCTGAGTGACACCGCCGTGGCATCCGAGGAGCTGTGGTCCAGCCTGCGCGGCGGGAAGCGGCGGCGGCGGCTCCAGCGTCCTAAGAG|GAGAGCCTTGAACTTAaGAATTCTTCGAGATCCTGGATCAGAAATCGAAGACAGACAATACCAAATAGATCTGCAGTCCATCAATATTGGTACTGCACAGTGGCATCAACTAAAACCAGAGAAGGAAAGTGTCTCAGGAGGGGTG

LH00995:42:23WHTKLT4:2:2152:25772:9912,LH00995:42:23WHTKLT4:2:2453:47615:17422,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1145:41644:7474,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2272:30957:11888,LH00995:42:23WHTKLT4:4:2353:11784:12336,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1194:2189:5946

HNRNPDL

MKI67

-/-

chr4:82429248

chr10:128119318

CDS/splice-site

translocation

8322

1051

low

out-of-frame

|KI67R_(NUC007)_repeat(100%),Protein_phosphatase_1_binding(100%)

ENSG00000152795.18

ENSG00000148773.14

ENST00000295470.10

ENST00000368654.8

upstream

downstream

TTTTAAATCCAGCTCCATACAACGCTCCGCCGCCGCTGCTGCCGCGACCCGGACTGCGCGCCAGCACCCCCCTGCCGACAGCTCCGTCACTATGGAGGATATGAACGAGTACAGCAATATAGAGGAATTCGCAGAGGGATCCAAGATCAACGCGAGCAAGAATCAGCAGGATGACGG|TATGAAAATGAAAGTCTTCAGAgTGGAAGGAAGTCAACTGAATTTCCAAGAAAAATACGTGAACAGG

FKSSSIQRSAAAAAATRTARQHPPADSSVTMEDMNEYSNIEEFAEGSKINASKNQQDDg|mkmkvfrvegsqlnfqekyvn

LH00995:42:23WHTKLT4:3:2421:34824:19398,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1475:30067:15531

MAST2

DNMBP

+/+

-/-

chr1:45829581

chr10:99957205

CDS/splice-site

translocation

1781

1405

low

out-of-frame

|BAR_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(67%),Variant_SH3_domain(80%)

ENSG00000086015.22

ENSG00000107554.17

ENST00000361297.7

ENST00000324109.9

downstream

duplicates(1)

GCCAGCTCTCTATCGG___GTAAGCAGCTGCTCCCTTTGTCCAGCAGTGTACATAGCAGTGTGGGACAGGTGACTTGGCAGTCGTCAGGAGAAGCATCAAACCTGGTTCGAATGAGAAACCAGTCCCTTGGACAGTCTGCACCTTCTCTTACTGCTGGCCTG|GTGACCTGGTGATTCTCGATGGCATTCCCACTGCAGGCTGGCTGCAGGGCCGAAGCTGCTGGGGCGCACGGGGCTTCTTCCCATCTTCATGTGTCCGCGAGCTCTGCCTCTCCTCACAGAGCCGGCAGTGGCACTCCCAGAGCGCCCTGTTTCAGATTCCGGAATATTCCATGGGACAAGCCCGGGCCCTAATGGGGCTTTCTGC

ASSLSGKQLLPLSSSVHSSVGQVTWQSSGEASNLVRMRNQSLGQSAPSLTAGL|vtw*

LH00995:42:23WHTKLT4:1:1484:42097:9632,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1141:6097:27876,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1233:19162:22201

PRKCZ

SH2B3

+/+

chr1:2050701

chr12:111418119

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

translocation

784

1315

low

out-of-frame

PB1_domain(10%)|PH_domain(100%),Phenylalanine_zipper(100%),SH2_domain(100%)

ENSG00000067606.17

ENSG00000111252.11

ENST00000378567.8

ENST00000341259.7

downstream

upstream

duplicates(3)

GCCGGAGCTCCCGGGGCGCAGCaCTGACGGCGGCGGGGGGAGCGCGCCATGCCCAGCAGGACCGGCCCCAAGATGGAAGGGAGCGGCGGCCGCGTCCGCCTCAAGGCGCATTACGGGGG|CCCGGCCGCACCACCTGGGTCTCCGCCATGAACGGGCCTGCCCTGtAGCCCTCCTCGCCCTCTTCCGCGCCCTCAGCC

MPSRTGPKMEGSGGRVRLKAHYGg|paappgspp*

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1110:49734:18936,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1344:26791:1336,LH00995:42:23WHTKLT4:3:2397:16452:14312,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1318:26273:2121,LH00995:42:23WHTKLT4:5:2452:31669:21220

MTPN

FNDC3B

-/-

+/+

chr7:135977029

chr3:172133471

CDS/splice-site

translocation

5228

9944

low

in-frame

Ankyrin_repeats_(3_copies)(20%)|Fibronectin_type_III_domain(100%)

ENSG00000105887.11

ENSG00000075420.13

ENST00000393085.4

ENST00000415807.7

upstream

GGCCTGCCCCGCTGCAGTGATGTGCGACAAGGAGTTCATGTGGGCCCTGAAAAACGGAGACTTGGATGAGGTGAAAGACTATGTGGCCAAG|GTTATTCTCGTTCAAGTTAATCCAGGTGAGACTTTCACAATAAGAGCAGAGGATGGAACACTTCAGTGCATTCAAGGTAAG

MCDKEFMWALKNGDLDEVKDYVAK|VILVQVNPGETFTIRAEDGTLQCIQg

LH00995:42:23WHTKLT4:1:2325:11355:23392,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1203:28271:24639

MCL1

INSR

-/-

chr1:150577368

chr19:7267896

CDS/splice-site

translocation

26689

1426

low

stop-codon

Apoptosis_regulator_proteins__Bcl-2_family(100%)|Fibronectin_type_III_domain(100%),Furin-like_cysteine_rich_region(100%),Insulin_receptor_trans-membrane_segment(100%),Protein_kinase_domain(100%),Receptor_L_domain(100%)

ENSG00000143384.14

ENSG00000171105.14

ENST00000678770.1

ENST00000302850.10

upstream

downstream

duplicates(1)

CTTTTGCAGGTGTTGCTGGAGTAGGAGCTGGTTTGGCATATCTAATAAGATAGCCTTACT|TGTGTCCCGGCATGGATATCCGGAACAACCTCACTAGGTTGCATGAGCTGGAGAATTGCTCTGTCATCGAAGGACACTTGCAGATACTCTTGATGTTCAAAACGAGGCCCGAAGATTTCCGAGACCTCAGTTTCCCCAAACTCATCATGATCACTGATTACTTGCTGCTCTTCCGGGTCTATGGGCTCGAGAGCCTGAAGGACCTGTTCC

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1423:13912:5680,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1423:13920:5694,LH00995:42:23WHTKLT4:6:1489:50875:16371

PDIA3

PDIA3P1

+/+

chr15:43770581

chr1:147179251

intron

exon

translocation

13148

1307

low

out-of-frame

Thioredoxin(93%),Thioredoxin-like_domain(100%)|

ENSG00000167004.13

ENSG00000180867.11

ENST00000300289.10

ENST00000471856.1

downstream

upstream

duplicates(4),multimappers(1)

CCAAGATGGATGCCACAGCCAATGATGTGCCTTCTCCATATGAAGTCAGAGG___TTTTCCTACCATATACTTCTCTCCAGCCAACAAGAAGCTAAATCCAAAGAAATATGAAG|GTAGTGGTAGCAGAGAATTTTGATGAAATAGTGAATAATGAAA

KMDATANDVPSPYEVRGFPTIYFSPANKKLNPKKYE|gsgsref*

LH00995:42:23WHTKLT4:2:1180:33085:21794,LH00995:42:23WHTKLT4:2:1180:33101:21794,LH00995:42:23WHTKLT4:3:1464:43295:12882,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1241:13256:11075,LH00995:42:23WHTKLT4:4:1439:12520:4783

193 rows