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- Filename
- aih-tih-sc-28eb14-R1_A23YTGFLT4_1.arriba.fusions.tsv
- Full Path
- s3://natera-rnd-pltf-dev-nextflow-scratch-01/work/07/1cffe8d120cdb64eaed81bfc32cc14/aih-tih-sc-28eb14-R1_A23YTGFLT4_1.arriba.fusions.tsv
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- 1.5 MB
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Content
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| PCDHA11 | PCDHA13 | +/+ | +/+ | chr5:140871494 | chr5:140978949 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 282 | 300 | 14 | 2015 | 3399 | high | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000249158.7 | ENSG00000239389.8 | ENST00000616325.1 | ENST00000289272.3 | downstream | upstream | duplicates(224),low_entropy(6),mismappers(20),mismatches(5) | GGGCGCGTGCGCGCCGGGGAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCCGCGCGGTGGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGAGGAGGGCCCACCTAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTCTTCCTCTAGGTCTGAATAAAGAGGAGGAAGGGGAAAGACAGGAGCCAGGGTCAAATCACCCCGGACAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG | GACAPGKPTLVCSRAVGSWSYSQQRRQRVCSEEGPPKTDLMAFSPSLPLGLNKEEEGERQEPGSNHPGQ|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP | 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| SCAF8 | SYNE1 | +/+ | -/+ | chr6:154733930 | chr6:152628272 | CDS/splice-site | CDS | duplication/5'-5' | 182 | 221 | 2 | 3673 | 1317 | high | out-of-frame | . | CID_domain(3%)| | . | . | ENSG00000213079.10 | ENSG00000131018.24 | ENST00000417268.3 | . | downstream | upstream | duplicates(184),mismatches(8) | CGCCCCCTCCTCGCGGCCACGCAGCAGCCCGCGTCTCGCTCTCCCCACCCAGTGCAGTGGCCGCCGCCTCTTCCGCCGCCGGGCTCGGGGCCTCCGCAGCGACAACATGGAGGCCGTGAAGACCTTCAATAGCGAG|CCTCTGCATCACATTGGCGATATCCCGAGGACACCGGGAGGCCCCTCTGGAGGTTGCCATGGTCCCTCCGGAAGCACGAAGCCAACACCAAGAGACTCTTCACTGGAGGCAGCACAGGGCTACAC | APSSRPRSSPRLALPTQCSGRRLFRRRARGLRSDNMEAVKTFNSE|plhhigdiprtpggpsggchgpsgstkptprdssleaaqgy | 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|
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|
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| PCDHA4 | PCDHA13 | +/+ | +/+ | chr5:140809572 | chr5:140978949 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 67 | 108 | 4 | 540 | 3399 | high | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000204967.12 | ENSG00000239389.8 | ENST00000672575.1 | ENST00000289272.3 | downstream | upstream | duplicates(165),mismappers(3),mismatches(19) | CTGGTCATACTCGCAGCAGAGGAGGCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG | WSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP | 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|
| PCDHA4 | PCDHA13 | +/+ | +/+ | chr5:140809572 | chr5:141009627 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 0 | 0 | 540 | 2211 | low | out-of-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(64%) | . | . | ENSG00000204967.12 | ENSG00000239389.8 | ENST00000672575.1 | ENST00000289272.3 | downstream | upstream | . | GGGGAGCTGGTCATACTCGCAGCAGAGGAGGCCGAGGGTGTGCTCTGGTGAGGGCCCACCCAAGACCGACCTCATGGCCTTCAGCCCCAGTTTACCTGACTCTAGGGACAGAGAAGATCAGCTGCAGACAACTGAGGAATCCTTTGCAAAG|AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCG | GSWSYSQQRRPRVCSGEGPPKTDLMAFSPSLPDSRDREDQLQTTEESFAK|nqrqekcplqsvrvstatagplntdqatpnn | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2364:48149:22327,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1169:48084:11874 |
| INTS4 | RNF5P1(1786),AC016813.1(96288) | -/- | ./- | chr11:77955942 | chr8:38602986 | CDS/splice-site | intergenic | translocation | 141 | 33 | 0 | 4857 | 62 | high | out-of-frame | . | HEAT_repeat_associated_with_sister_chromatid_cohesion(100%)| | . | . | ENSG00000149262.17 | . | ENST00000534064.6 | . | upstream | downstream | duplicates(72),mismatches(20) | CCTGTAAATTACTCTCTGATGACTATGAACAAGTGCGCAGTGCTGCAGTCCAGCTTATCTGGGTCGTCAGTCAGCTCTATCCTGAAAG___CATTGTCCCAATTCCTTCTTCTAATGAAGAAATACGCTTAGTTGATGATGCGTTTGGCAAAATTTGTCACATGGTCAGTGATGGCTCTTGGGTGGTTCGTGTTCAGGCAGCAAAACTGTTG|GACAACAGTCATGTTGGATTAAGGCCCCACCCTACTCCAGGATGACCTCATCTGAACTCATTATATCTGCAACAACCCAGTTCCAAATAAGGTA | CKLLSDDYEQVRSAAVQLIWVVSQLYPESIVPIPSSNEEIRLVDDAFGKICHMVSDGSWVVRVQAAKLL|dnshvglrphptpg* | 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| NUMA1 | GAB2 | -/- | -/- | chr11:72049419 | chr11:78280901 | 5'UTR/splice-site | CDS/splice-site | duplication | 2 | 3 | 0 | 133 | 13427 | medium | . | . | |PH_domain(82%) | . | . | ENSG00000137497.18 | ENSG00000033327.13 | ENST00000543937.5 | ENST00000361507.5 | upstream | downstream | duplicates(1),mismappers(1) | GACAGGTTCTCACTATGTTGCCCACGCTGGTCTCAAATTCCTTGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTTGGCCTCCAAAAGTGCCGGGATTACAAGCATGAGCAACTGTGCCTGGCCCTGAAAAG|GCCTGGAAGAAACGCTGGTTTATCCTGCGGAGTGGCCGGATGAGCGGTGACCCAGATGTTCTGGAATACTACAAGAACGATCACTCCAAGAAGCCTCTGCGGATCATCAACCTGAACTTCTGTGAGCAGGTAGATGCAGGCCTGACCTTTAACAAGAAGGAGCTGCAGGATAGTTTTGTGTTTGACATCAAGACCAGTGAACGCACCTTTTACCTGGTGGCTGAGACAGAAG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2174:47170:27721,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1440:1518:5008,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1351:9219:9660,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1183:33878:23812,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1331:13434:17689,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2377:10012:13359,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1222:26629:10753 |
| NUMA1 | GAB2 | -/- | -/- | chr11:72039735 | chr11:78364103 | 5'UTR/splice-site | 5'UTR/splice-site | duplication | 0 | 1 | 4 | 50 | 774 | medium | . | . | |PH_domain(82%) | . | . | ENSG00000137497.18 | ENSG00000033327.13 | ENST00000544129.5 | ENST00000530915.1 | upstream | downstream | duplicates(2) | CTAAGAAAGGGGTACAGAGCATGGAATTCTTAGGCTACAGGCAGGCAGCGTCTCAGG|TACCTTCTGTCTGACTTCAACCCCACATCTGCTTGACAAGAATTAACTCAAATATCTCTTCTTAACACCTACCTGATTCTGGCATACA___GCCTGGAAGAAACGCTGGTTTATCCTGCGGAGTGGCCGGATGAGCGGTGACCCAGATGTTCTGGAATACTACAAGAACGATCACTCCAAGAAGCCTCTGCGGATCATCAACCTGAACTTCTGTGAGC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1468:50373:20743,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1351:2440:7446,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1351:2448:7460,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1456:45074:8427,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1333:24930:11173,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1347:43076:27245,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2362:15562:17675 |
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| NUMA1 | GAB2 | -/- | -/- | chr11:72049419 | chr11:78364103 | 5'UTR/splice-site | 5'UTR/splice-site | duplication | 0 | 1 | 0 | 133 | 774 | low | . | . | |PH_domain(82%) | . | . | ENSG00000137497.18 | ENSG00000033327.13 | ENST00000543937.5 | ENST00000530915.1 | upstream | downstream | . | AGCAACTGTGCCTGGCCCTGAAAAG|TACCTTCTGTCTGACTTCAACCCCACATCTGCTTGACAAGAATTAACTCAAATATCTCTTCTTAACACCTACCTGATTCTGGCATACA___GCCTGGAAGAAACGCTGGTTTATCCTGCGGAGTGGCCGGATGAGCGGTGACCCAGATGTTCTGGAATACTACAAGAACGATCACTCCAAGAAGC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:4:2434:41968:8174 |
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| RNF169 | TENM4 | +/+ | -/- | chr11:74749382 | chr11:78805492 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | inversion | 1 | 1 | 0 | 7824 | 1442 | medium | in-frame | . | Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)|EGF-like_domain(50%),GHH_signature_containing_HNH/Endo_VII_superfamily_nuclease_toxin(100%),RHS_Repeat(100%) | . | . | ENSG00000166439.6 | ENSG00000149256.16 | ENST00000299563.5 | ENST00000278550.12 | downstream | downstream | duplicates(1) | GCGAGTGCGCCCGCCGCAGCCAACCCGAGCGCTGCCGCCtGCGCCGGGACGGGGGCGCGGCTGCCGCGGGGCCCAGGCCAGAGCAGGAGCCGCGTGCCGCGCCTGCGGAGCCAG|TGGACTGCATGGACCCCACATGTTCAGGCCGGGGTGTCTGCGTGAGAGGCGAATGCCACTGCTCTGTGGGATGGGGAGGCACCAACTGCGAGACCCCCAGGGCCACATGCTTAGACCAGTGTTCAGGCCACGGAACCTTCCTCCCGGACACCGGGCTTTGCAGCTGTGACCCAAGCTGGACTGGAC | ECARRSQPERCRlRRDGGAAAAGPRPEQEPRAAPAEP|vDCMDPTCSGRGVCVRGECHCSVGWGGTNCETPRATCLDQCSGHGTFLPDTGLCSCDPSWTG | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2403:5199:8272,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2353:29315:22859,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2293:47445:3228 |
| AC069120.1 | LETM2 | -/- | +/+ | chr8:38553716 | chr8:38392542 | exon/splice-site | CDS/splice-site | inversion | 19 | 106 | 2 | 48 | 2222 | high | . | . | |LETM1-like__RBD(100%) | . | . | ENSG00000253361.3 | ENSG00000165046.13 | ENST00000519764.1 | ENST00000379957.9 | upstream | upstream | duplicates(97),mismatches(2) | GCTCCTCCCCCTCCCCGGAACCACCACCCCCTCAGCCCTGAGCTGCCGATGCCCTCGGGGTTCTGTTTTCATTCCAGGCTGTGGATCCGGTCGTGGGAAGCAG|ATTCCCTAGCCATTTTGTCCATCCTACCTGCTCTTCTTATTCCCCATCATGTGCATTTCTTCACTTGCCAGATTCCCATTTAAATAAGACATGTATGAAGAACTATGAGAGCAAGAAGTACTCGGATCCTAGTCAGCCAGGCAATACAGTACTTCACCCAGGAACTAGACTAATACAAAAGCTAC | . | 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| AC069120.1 | LETM2 | -/- | +/+ | chr8:38552959 | chr8:38392613 | exon/splice-site | CDS/splice-site | inversion | 1 | 0 | 0 | 33 | 2610 | low | . | . | |LETM1-like__RBD(100%) | . | . | ENSG00000253361.3 | ENSG00000165046.13 | ENST00000519764.1 | ENST00000297720.9 | upstream | upstream | duplicates(1) | GGTCGTGGGAAGCAG___AGTGAACTTCTAGGTTCTGAGCTGACTCCTTGGAAACCCTAGACTCCAGGGACGCGCTTCTAGAACCTGCTCAGATTGCTACTCAGTTAACAGCCTGGCCCAGGAGGATTGCAACACCCAGCCTGGCTCCCAG|ATTCCCATTTAAATAAGACATGTATGAAGAACTATGAGAGCAAGAAGTACTCGGATCCTAGTCAGCCAGGCAATACAGTACTTCAC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1379:41062:13107,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1379:41070:13121 |
| PCDHGA4 | PCDHGC5 | +/+ | +/+ | chr5:141357621 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 57 | 55 | 1 | 317 | 5882 | high | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000262576.3 | ENSG00000240764.4 | ENST00000612927.1 | ENST00000252087.3 | downstream | upstream | duplicates(95),low_entropy(2),mismappers(9),mismatches(1) | GGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACCGCGGACTCGCGGAAGAGTCACCTGATCTTCTCCCAACCCAGCTATGCAGACACGCTCATCAGCCGGGAGAGTTGTGAGAAAAGCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAACAAAAGGAGACCCTAATCTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGC | VRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFSQPSYADTLISRESCEKSEPLLITQDLLETKGDPNLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS | 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| DNAH14 | VPS13B | +/+ | +/+ | chr1:224967583 | chr8:99784315 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 17 | 9 | 2 | 1880 | 1203 | high | in-frame | . | |SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) | . | . | ENSG00000185842.15 | ENSG00000132549.19 | ENST00000445597.6 | ENST00000357162.7 | downstream | upstream | duplicates(10) | TGAAATACGGAAGCTCCAAAATTGCAATTCAGAAGATTACTTTAAAG___AAACCTTTGGAAGATGATGGAGAATTTGTTTATTGCCTTCCTCGGAAAAGTCCTAAATCCCTTTACAATCCATATGATCTTCAGGTAGTATCGGCTCATACTGCTAAACATTGCAAAGAATTTTGGGTTATTACTGCTTCATTTATCTCAAAG|AACAAATGCCCTGAGGTAGAGGAGTTGGTCTTCAGCCATTTTGTGATCTGTAATGACACACAGGAGACACTGCGGTTTGGCCAGGTGGATACTGATGAAAATATTCTGCTGGCGAGTCTCCACAGTCACCAGTACAGCTGGCGCTCTCACAAATCCC | KYGSSKIAIQKITLKKPLEDDGEFVYCLPRKSPKSLYNPYDLQVVSAHTAKHCKEFWVITASFISK|NKCPEVEELVFSHFVICNDTQETLRFGQVDTDENILLASLHSHQYSWRSHKS | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1314:4454:6171,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1314:4471:6171,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1339:32211:23924,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2115:40398:12294,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2212:39047:16035,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2342:40884:22719,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2388:32616:23448,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1203:12091:10963,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1217:50430:17226,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1228:38513:5946,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1219:11064:2093,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1219:11080:2093,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1219:8791:1687,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1494:25577:27707,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2404:11606:11299,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2460:34274:3368,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1311:1615:20141,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2480:23110:2724,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1494:20181:14746,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2105:50438:28730,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2296:1760:13219,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1206:30480:1897,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1370:43052:9716,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1251:23531:12196,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1497:7189:6983,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2326:40681:15110,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1181:26864:26937,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1290:35488:12000,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2278:43278:14872,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2320:50333:1673,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1239:44605:16974,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1319:15085:28422,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2369:47647:13807,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2203:50956:13597,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1264:42024:1575,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6890:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6906:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1422:25626:8511 |
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| DNAH14 | VPS13B | +/+ | +/+ | chr1:225079548 | chr8:99784315 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 0 | 2 | 5 | 472 | 1203 | high | in-frame | . | |SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) | . | . | ENSG00000185842.15 | ENSG00000132549.19 | ENST00000445597.6 | ENST00000357162.7 | downstream | upstream | duplicates(8),mismappers(1) | ATAACTTGGAAGCATGTATCAGTGGTCTACATGTTGATGTTGGCAATTTAAAAGCCAAG|AACAAATGCCCTGAGGTAGAGGAGTTGGTCTTCAGCCATTTTGTGATCTGTAATGACACACAGGAGACACTGCGGTTTGGCCAGGTGGATACTGATGAAAATATTCTGCTGGCGAGTCTCCACAGTCACCAGTACAGCTGGCGCTCTCACAAATCCCCACAG___CTGTTACACATCTGTATTGAAGGTTGG | NLEACISGLHVDVGNLKAK|NKCPEVEELVFSHFVICNDTQETLRFGQVDTDENILLASLHSHQYSWRSHKSPQLLHICIEG | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1101:31378:10935,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1191:39177:6086,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1191:39193:6086,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1210:31459:8721,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2315:4689:20365,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1344:48238:23069,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1431:14357:8469,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2275:41806:6633,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1492:10320:25101,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1492:10328:25087,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1473:17665:21374,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1473:17690:21388,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1402:10473:24499,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6890:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6906:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1422:25626:8511 |
| DNAH14 | VPS13B | +/+ | +/+ | chr1:225085789 | chr8:99778682 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 0 | 1 | 5 | 854 | 974 | high | out-of-frame | . | Dynein_heavy_chain__N-terminal_region_2(50%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) | . | . | ENSG00000185842.15 | ENSG00000132549.19 | ENST00000445597.6 | ENST00000357162.7 | downstream | upstream | duplicates(6) | CTCAGTTAGAAGAGTCTCAAGTCATACTTGCAACAATTAAAGGATCTCCCCACATTGGGCCCATTAAG|CTGCACCACAGTACCTACAcCCATTTGTTTCCGACAGAAATATGCCATCTGAACTAGAATAtATGATTGTTTCCTTCAGAGAACCACACATGTATCTTCGACAGTGG | QLEESQVILATIKGSPHIGPIK|lhhstythlfpteichln* | LH00995:48:23YTGFLT4:7:1140:40188:12854,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1344:48238:23069,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1431:14357:8469,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2275:41806:6633,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1492:10320:25101,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1492:10328:25087,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1473:17665:21374,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1473:17690:21388,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1402:10473:24499,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6890:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6906:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1422:25626:8511 |
| DNAH14 | VPS13B | +/+ | +/+ | chr1:225152883 | chr8:99720345 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 1 | 0 | 5 | 898 | 909 | high | in-frame | . | Dynein_heavy_chain__N-terminal_region_2(100%),Hydrolytic_ATP_binding_site_of_dynein_motor_region(61%)|SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) | . | . | ENSG00000185842.15 | ENSG00000132549.19 | ENST00000445597.6 | ENST00000357162.7 | downstream | upstream | duplicates(6) | CAATGATGGTGCCCCATTATCAAATGATTGCTGAAATAATATTGTTTTCATTTGGTTTCAAATCTGCAAATTCACTCTCTGGAAAGCTAACTAACCTTTATGAATTAGCGCGCAAACAGCTCTCACAACAG|GTCTTCTGGGGTCAAGAACATTTGAATTGTTTAGTTCTTCTACATGAATTACTCAATGGATACCTTAATGAGGAGGGAAATTTTGAAGTACAAGTTTCT | MMVPHYQMIAEIILFSFGFKSANSLSGKLTNLYELARKQLSQQ|VFWGQEHLNCLVLLHELLNGYLNEEGNFEVQV | LH00995:48:23YTGFLT4:4:2177:37915:9674,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1344:48238:23069,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1431:14357:8469,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2275:41806:6633,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1492:10320:25101,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1492:10328:25087,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1473:17665:21374,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1473:17690:21388,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1402:10473:24499,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6890:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6906:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1422:25626:8511 |
| DNAH14 | VPS13B | +/+ | +/+ | chr1:225007544 | chr8:99784315 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 5 | 1 | 2 | 1476 | 1203 | medium | in-frame | . | |SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) | . | . | ENSG00000185842.15 | ENSG00000132549.19 | ENST00000430092.5 | ENST00000357162.7 | downstream | upstream | duplicates(1) | CTTTGTGAAGATGCAATTAATCTCAAAAATTATAATGACCATGAAAATAATCTATCTGCCATATGCCTTGTAAAG___CTGGATAGTTCTCGAACATATTCTCTAGATGAATTTTGTGAAGAGCAGTTACAGCAAGCTACCCAGGCATTGAAACAACTTGAGGACATCAGGAATAAAGCAATTTCAGAGATGAAAAGTACTTTTCTAAAG|AACAAATGCCCTGAGGTAGAGGAGTTGGTCTTCAGCCATTTTGTGATCTGTAATGACACACAGGAGACACTGCGGTTTGGCCAGGTGGATACTGATGAAAATATTCTGCTGGCGAGTCTCCACAGTCACCAGTACAGCTGGCGCTCTCACAAATCCCC | LCEDAINLKNYNDHENNLSAICLVKLDSSRTYSLDEFCEEQLQQATQALKQLEDIRNKAISEMKSTFLK|NKCPEVEELVFSHFVICNDTQETLRFGQVDTDENILLASLHSHQYSWRSHKS | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1180:4365:22383,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1407:17374:10865,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2276:17075:24751,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1380:2739:27077,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1201:17026:28114,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1315:21136:20771,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6890:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6906:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1422:25626:8511 |
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| DNAH14 | VPS13B | +/+ | +/+ | chr1:225043114 | chr8:99784315 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 3 | 0 | 4 | 502 | 1203 | medium | out-of-frame | . | |SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) | . | . | ENSG00000185842.15 | ENSG00000132549.19 | ENST00000445597.6 | ENST00000357162.7 | downstream | upstream | duplicates(3) | GAATTCCTGCTGAGAGTGATTCTTCAGAAAATTCTAAAGAGAACTTTCATGAGTCTGACCAGTGCCCTGAAGAGTGTGTGATGTTTGAAGATGAAATGTCAGAAAATAAAGACAATTGTGTCAAAAAACACTCAAGTGAAGAATTGCTCCCAAAAGCCAAGAAATCAAAAGAAATTAGTTACAATCTTGAAGATATTATTTCAG|AACAAATGCCCTGAGGTAGAGGAGTTGGTCTTCAGCCATTTTGTGATCTGTAATGACACACAGGAGACACTGCGGTTTGGCCAGGTGGATACTGATGAAAATATTCTGCTGGCGAGTCTCCACAGTCACCAGTACAGCTGGCGCTCTCACAAATCCCCACAG___CTGTTACACATCTGTATTGAAGGTTGG | IPAESDSSENSKENFHESDQCPEECVMFEDEMSENKDNCVKKHSSEELLPKAKKSKEISYNLEDIIS|eqmp* | LH00995:48:23YTGFLT4:2:2328:43068:19020,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1418:18442:26250,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1209:51538:12084,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1431:14357:8469,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1492:10320:25101,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1492:10328:25087,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1402:10473:24499,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6890:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6906:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1422:25626:8511 |
| DNAH14 | VPS13B | +/+ | +/+ | chr1:224968874 | chr8:99784315 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 2 | 2 | 2 | 1052 | 1203 | medium | out-of-frame | . | |SHR-binding_domain_of_vacuolar-sorting_associated_protein_13(100%),Vacuolar-sorting-associated_13_protein_C-terminal(100%) | . | . | ENSG00000185842.15 | ENSG00000132549.19 | ENST00000430092.5 | ENST00000357162.7 | downstream | upstream | duplicates(5) | ATCGGCTCATACTGCTAAACATTGCAAAGAATTTTGGGTTATTACTGCTTCATTTATCTCAAAG___GTTATTAATATAGTTGGTAGTGTAAAGGAAGTAGAACTCATACCTACTTTGGAATGGCTATCAGAAAGAAGACATTACTATTTATTACGGCAATTCAAGATATTTTCTGATTTCCG|AACAAATGCCCTGAGGTAGAGGAGTTGGTCTTCAGCCATTTTGTGATCTGTAATGACACACAGGAGACACTGCGGTTTGGCCAGGTGGATACTGATGAAAATATTCTGCTGGCGAGTCTCCACAGTCACCAGTACAGCTGGCGCTCTCACAAATCCCC | SAHTAKHCKEFWVITASFISKVINIVGSVKEVELIPTLEWLSERRHYYLLRQFKIFSDFr|tnalr* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1244:50567:21052,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2244:49920:21136,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2204:34671:3690,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1351:44904:22817,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1351:44913:22803,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2389:28676:2443,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1117:47178:4671,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1117:47186:4685,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6890:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1258:6906:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1422:25626:8511 |
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| SCAF8 | SHROOM1 | +/+ | -/- | chr6:154733930 | chr5:132826182 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | translocation | 22 | 24 | 0 | 3673 | 925 | high | in-frame | . | CID_domain(3%)|Apx/Shroom_domain_ASD1(100%),Apx/Shroom_domain_ASD2(100%) | . | . | ENSG00000213079.10 | ENSG00000164403.15 | ENST00000417268.3 | ENST00000378679.8 | downstream | downstream | duplicates(19) | CGCGGCCACGCAGCAGCCCGCGTCTCGCTCTCCCCACCCAGTGCAGTGGCCGCCGCCTCTTCCGCCGCCGGGCTCGGGGCCTCCGCAGCGACAACATGGAGGCCGTGAAGACCTTCAATAGCGAG|GACCCACGCAGCCACCCAGCCTCAGCACTCATCTGCGCAGCCATGGAGGCCCTGGGACCTGGGGGCGACCGCGCCTCCCCGGCCTCGTCCACTAGCAGCCTGGACCTGTGGCATCTGTCCATGCGCGCGGACTCGGCCTACAGCTCTTTCTCCGCAGCCTCCGGCGGCCCCGAGC | RPRSSPRLALPTQCSGRRLFRRRARGLRSDNMEAVKTFNSE|dprshpasalicaaMEALGPGGDRASPASSTSSLDLWHLSMRADSAYSSFSAASGGPE | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1380:35617:18249,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1380:35625:18235,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1380:35633:18249,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1496:8718:14956,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2475:17107:23602,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1415:5854:12238,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2352:14810:3676,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2354:33781:4167,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1115:30237:13163,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1230:21233:20379,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1230:21233:20407,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1230:21241:20393,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1498:38966:23209,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2472:11566:21682,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2472:11574:21668,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2472:11582:21682,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1387:46531:5344,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2189:27568:18992,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1251:39889:16904,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1344:31766:20715,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1349:11622:1603,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1388:50559:14340,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1490:17625:19202,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2122:10465:21794,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2315:15594:6100,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2347:30262:6058,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1245:34929:27511,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1402:40714:25423,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1414:2497:24443,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1414:2513:24443,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2184:26184:2387,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2221:51611:21794,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2263:6752:14690,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2365:31402:3774,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2391:15255:22579,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1149:45455:1603,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1149:45463:1589,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1178:23506:21430,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1126:40277:22453,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1289:36280:4937,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1487:20133:24330,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1188:11363:19118,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1213:27770:12672,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1406:26629:24120,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2245:33667:27427,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2187:30181:10290,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2236:51878:26068,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2260:47210:13919,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2274:35844:17184,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2354:45495:1785,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1157:42955:14872,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2350:5142:6128,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1157:14373:22004,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1232:46781:14662,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1232:46797:14662,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1443:45301:29641,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2234:36547:15040,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1378:36992:7964,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1472:16929:1378,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2148:50074:1392,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2167:2602:2850,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2332:2052:3158,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2417:9753:19720,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2464:39185:26082,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1180:16347:11047 |
| SCAF8 | SHROOM1 | +/+ | -/- | chr6:154733930 | chr5:132827607 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | translocation | 5 | 0 | 0 | 3673 | 19 | medium | out-of-frame | . | CID_domain(3%)|Apx/Shroom_domain_ASD1(100%),Apx/Shroom_domain_ASD2(100%) | . | . | ENSG00000213079.10 | ENSG00000164403.15 | ENST00000417268.3 | ENST00000378679.8 | downstream | downstream | duplicates(4),mismappers(1) | CCCTCCTCGCGGCCACGCAGCAGCCCGCGTCTCGCTCTCCCCACCCAGTGCAGTGGCCGCCGCCTCTTCCGCCGCCGGGCTCGGGGCCTCCGCAGCGACAACATGGAGGCCGTGAAGACCTTCAATAGCGAG|AGCCTCACTTTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTACAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAG | PSSRPRSSPRLALPTQCSGRRLFRRRARGLRSDNMEAVKTFNSE|sltlspgwsavarsrltttsasrvq | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2119:22625:2471,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2119:22641:2471,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2313:18046:15867,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1473:25618:8721,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2304:25327:27329,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1161:15586:3088,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1161:15594:3074,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2348:42712:8202,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1111:17860:21654,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1233:50260:22873 |
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| GRK5 | MGMT | +/+ | +/+ | chr10:119396772 | chr10:129707895 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion | 0 | 3 | 0 | 121 | 5595 | medium | out-of-frame | . | Regulator_of_G_protein_signaling_domain(51%)|6-O-methylguanine_DNA_methyltransferase__DNA_binding_domain(100%),6-O-methylguanine_DNA_methyltransferase__ribonuclease-like_domain(56%) | . | . | ENSG00000198873.12 | ENSG00000170430.10 | ENST00000392870.3 | ENST00000651593.1 | downstream | upstream | duplicates(1) | AGTTACTCCAGATGAAAAACTGGGAGAGAAAGGGAAGGAAATTATGACCAAGTACCTCACCCCAAAG|TGCCGTGGAGGTCCCAGCCCCCGCTGCGGTTCTCGGAGGTCCGGAGCCCCTGATGCAGTGCACAGCCTGGCTGAATGCCTATTTCCACCAGCCCGAGGCTATCGAAGAGTTCCCCGTGCCGGCTCTTCAC | VTPDEKLGEKGKEIMTKYLTPK|crggpsprcgsrrsgapdavhslaeclfppargyrrvpragss | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1450:36232:18810,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2136:1615:12770,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2296:45382:4335,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2361:16598:3578 |
| TENM4 | AP001992.1 | -/- | +/+ | chr11:78805292 | chr11:74919533 | CDS/splice-site | exon/splice-site | inversion | 16 | 4 | 0 | 1683 | 61 | high | out-of-frame | . | EGF-like_domain(49%),Teneurin_Intracellular_Region(100%)| | . | . | ENSG00000149256.16 | ENSG00000241170.3 | ENST00000278550.12 | ENST00000649255.1 | upstream | upstream | duplicates(7) | GTTCAGGCCGGGGTGTCTGCGTGAGAGGCGAATGCCACTGCTCTGTGGGATGGGGAGGCACCAACTGCGAGACCCCCAGGGCCACATGCTTAGACCAGTGTTCAGGCCACGGAACCTTCCTCCCGGACACCGGGCTTTGCAGCTGTGACCCAAGCTGGACTGGACACGACTGTTCTATCG|CCTGACTGGCTCATGGAGAAAGCCTACCTAAGAATGAAGCCGGGACCCGGCAGAATGGCTCCTGTGAAGAAGGGTGGCAAGAAGAAAAAGGGCCGTTCTGCCATCAATGAGGTGGTGACCCG | SGRGVCVRGECHCSVGWGGTNCETPRATCLDQCSGHGTFLPDTGLCSCDPSWTGHDCSI|a* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2230:28207:15447,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2408:50689:16414,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2182:30488:23630,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2367:19138:15769,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1346:28263:21010,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2120:17398:4069,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2120:17407:4055,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2474:20287:3718,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1248:22091:28114,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2263:42793:27707,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2346:3751:18179,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2366:50956:29067,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1128:49605:23980,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1191:23846:28660,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1191:23854:28646,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1191:23862:28632,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1191:23862:28660,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1191:23870:28646,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1233:43853:16091,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1418:35528:16498,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2211:6323:22355,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1310:24485:4209,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1331:5716:25928,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1330:13127:22481,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2384:36313:26432,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2496:20465:25437,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1256:27414:4321 |
| TENM4 | AP001992.1 | -/- | +/+ | chr11:78805292 | chr11:74913695 | CDS/splice-site | exon/splice-site | inversion | 1 | 0 | 0 | 1683 | 0 | low | out-of-frame | . | EGF-like_domain(49%),Teneurin_Intracellular_Region(100%)| | . | . | ENSG00000149256.16 | ENSG00000241170.3 | ENST00000278550.12 | ENST00000533875.1 | upstream | upstream | . | AGTGTTCAGGCtACGGAACCTTCCTCCCGGACACCGGGCTTTGCAGCTGTGACCCAAGCTGGACTGGACACGACTGTTCTATCG|AATATCATACTGACTGGACCTGGCGAGCAGGAAAAGTTGCAAACAC | CSGyGTFLPDTGLCSCDPSWTGHDCSI|eyhtdwtwragkvan | LH00995:48:23YTGFLT4:4:2466:27470:11986 |
| TLK2P1 | AC110079.1 | -/- | +/+ | chr17:34039043 | chr4:118595912 | exon | exon/splice-site | translocation | 17 | 1 | 0 | 486 | 421 | high | . | . | . | . | . | ENSG00000226049.3 | ENSG00000260404.3 | ENST00000530992.1 | ENST00000567913.2 | upstream | upstream | duplicates(12),mismatches(9) | TATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2306:50891:1182,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2477:25763:24246,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1159:9664:12364,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2142:46320:26839,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2167:41110:3130,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2106:12577:28955,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2106:19356:24050,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1216:10126:22187,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1216:10142:22187,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1374:32324:11846,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1137:7828:26390,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2381:42210:9043,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1234:15902:17703,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1163:36353:7053,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1437:10287:10809,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2162:17657:11579,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2163:28118:9632,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1129:45511:27932,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1130:7982:23153,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1130:7990:23167,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1243:13531:29263,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1366:22940:18880,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2442:17601:5820,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1101:1607:12700,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1241:45228:15643,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2108:36944:22257,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2355:11129:5904,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2184:30941:20351,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2247:48375:8286,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2305:4034:25620,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1274:18005:7586,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1381:12666:23448,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2371:37712:10612,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1108:52048:12042,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1108:52064:12042,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1481:2739:12252,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2135:45002:25451,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2174:31807:22383,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2355:6323:27175 |
| AP000867.4 | ADGRA2 | +/+ | +/+ | chr11:71639769 | chr8:37833010 | exon | CDS/splice-site | translocation | 10 | 8 | 0 | 299 | 729 | high | . | . | |7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(100%),GPCR_proteolysis_site__GPS__motif_(100%) | . | . | ENSG00000284625.1 | ENSG00000020181.18 | ENST00000641616.1 | ENST00000412232.3 | downstream | upstream | duplicates(9),mismatches(2),multimappers(1) | AAGAGGCTGCGGCTGGTTGCTGGAGCGGGGAAGCGCACAGCCCGAGGACTGCGAGGACGGGGAGGACGCTCCGCGGCCAGGCAGGGAGGAGACCTGCACCCAGACAGGTGGCGACGGCAGAGGA|GTGGCCCCGAACTCTGGCTGGCATCACAGCCTACCAGTCCTGCCTGCAGTATCCCTTCACCTCAGTGCCCCTGGGCGGGGGTGCCCCGGGCACCCGAGCCTCCCGCCGGTGTGACCGTGCCGGCCGCTGGGAGCCAGGGGACTACTCCCACT | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1267:3743:14998,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2174:11735:12560,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1450:5255:29697,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1452:7860:27063,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2145:23620:24793,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2204:41515:28408,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2368:15457:2555,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2482:1445:2443,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1470:26055:21920,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1133:39897:4195,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1133:39913:4195,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1258:8362:29557,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1262:21387:11930,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1437:28263:11565,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1195:12625:13709,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1420:17633:2709,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2256:25383:6044,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1102:49152:20954,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1137:33311:13051,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1462:26532:3242,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2233:23312:12014,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1240:32502:8174,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1296:12019:18095,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1388:2060:27189,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2172:51595:1869,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2232:47768:16652,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1194:38829:13779,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1438:39314:16189,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2328:4657:12854,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2340:41499:28997 |
| LRRC75B | SEZ6L | -/+ | +/+ | chr22:24588760 | chr22:26305979 | 3'UTR | CDS/splice-site | deletion/3'-3' | 5 | 12 | 0 | 148 | 524 | high | . | . | |CUB_domain(100%),Sushi_repeat_(SCR_repeat)(80%) | . | . | ENSG00000178026.13 | ENSG00000100095.19 | . | ENST00000248933.11 | downstream | upstream | duplicates(2) | ACCCTCAGCACCCTTCGGGGACTTGCCACAGGGGGAGGAGGCCAGACCAGGCCCCTCGAGGGAGCCGTGCTCCACTGACGCCAATCCCAGGGAGTAGGAACAAGCCAG|CTCCTTGTGGAGGGGCAGTGCACAATGCCACCATCGGCCGCGTCCTCTCCCCAAGTTACCCTGAAAACACcAATGGGAGCCAATTCTGCATCTGGACGATTGAAGCTCCAGAGGGCCAGAAGCTGCACCTGCACTTTGAGAGGCTGTTGCTGCATGACAAGGACAG___GATGACGGTTCACAGCGGGCAGACC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1398:5498:9519,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2221:48666:5512,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1433:13151:15937,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1433:13159:15951,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1195:29315:17731,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1212:39355:4433,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1192:25569:18894,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2245:18733:14844,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1373:36014:9071,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1373:36022:9085,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2234:22697:24709,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2251:41620:11691,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1311:45163:25676,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1374:31426:16063,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2260:41709:6885,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2416:46846:10514,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2366:8969:19566,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2393:35892:4181,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1227:25286:7838 |
| NPEPPS | RNA5SP526(9879),TBC1D3(27493) | +/+ | ./- | chr17:47531555 | chr17:38154166 | CDS/splice-site | intergenic | inversion | 1 | 14 | 1 | 3385 | 496 | high | out-of-frame | . | Peptidase_M1_N-terminal_domain(13%)| | . | . | ENSG00000141279.17 | . | ENST00000677120.1 | . | downstream | downstream | duplicates(12),mismatches(5),multimappers(11) | TCGGCCCTCCGCCTCCTCCCCTCCTCCTTCTCGTCTTCAGCCGCTCCTCTCGCCGCCGCCTCCACAGCCTGGGCCTCGCCGCGATGCCGGAGAAGAGGCCCTTCGAGCGGCTGCCTGCCGATGTCTCCCCCATCAACTgCAGCCTTTGCCTCAAGCCCGACTTGCTGGACTTCACCTTCGAGGGCAAGCTGGAGGCCGCCGCCCAG|ATGGAGTCTCAGTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACGGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCGGCCTCtGCCTCCTGGATTCAAGCCATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAG___ATGCCACTGCGAGAACGGGAACAATGGAACAGGCCCTCACCAAATGCCAAATGTGCTATCACCTTGATTTTGGATTTCCC | GPPPPPLLLLVFSRSSRRRLHSLGLAAMPEKRPFERLPADVSPINcSLCLKPDLLDFTFEGKLEAAAQ|mesqsvtqagvrwcdlgslrplppgfkpftclslpsswdyrchcengnngtgphqmpnvlsp* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1236:32931:26881,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2202:39047:25087,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2455:40463:10248,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2455:40471:10262,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1213:42696:29221,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1467:30884:23027,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2344:46134:3284,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2355:51716:16091,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2458:35172:15461,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2466:51215:17577,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1101:8677:14158,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2481:28603:9800,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1272:20909:8356,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1476:7399:4685,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2146:11153:2247,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2220:38821:22397,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2220:38829:22383,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2408:24477:27259,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1249:16832:1378,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2329:4301:6409,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1142:51150:26825,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1142:51158:26839,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1214:21055:7095,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1214:21063:7109,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1104:48796:6857,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1104:48796:6857,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1317:18652:23756,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1140:33255:19454,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1140:33255:19454,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1140:33263:19440,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1140:33263:19440,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2480:42421:5736,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1332:28352:7936,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1332:28360:7950,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1479:40965:15685,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1479:40973:15671,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1479:40981:15685,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1189:36337:3046,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1190:24688:15236,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1190:24688:15236,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1379:17180:18627,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1379:17188:18613,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1379:17204:18613,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1484:25432:16161 |
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| ALG1L9P | ADGRA2 | -/+ | +/+ | chr11:71690056 | chr8:37833010 | intron | CDS/splice-site | translocation/3'-3' | 4 | 3 | 0 | 3 | 729 | high | . | . | |7_transmembrane_receptor_(Secretin_family)(100%),GPCR_proteolysis_site__GPS__motif_(100%) | . | . | ENSG00000248671.8 | ENSG00000020181.18 | . | ENST00000412232.3 | downstream | upstream | duplicates(1) | TCTTTGATAAGGCAAGGGGCAAGTCTTCCTTATGCTGTTAAGAAAACCTGGCATCACAGCAGCATGATCTCCTGGTGAAGGGAACAG|GTGGCCCCGAACTCTGGCTGGCATCACAGCCTACCAGTCCTGCCTGCAGTATCCCTTCACCTCAGTGCCCCTGGGCGGGGGTGCCCCGGGCACCCGAGCCTCCCGCCGGTGTGACCGTGCCGGCCGCTGGGAGCCAGGGGACTACTCCCAC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2282:7496:12252,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2338:36127:6521,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1379:26095:6016,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1215:46959:11495,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2117:47008:11916,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2177:51765:2163,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2189:2934:5666,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2406:35277:14354 |
| KLHL2 | GTF2IP12 | +/+ | -/+ | chr4:165263359 | chr4:119431103 | CDS/splice-site | intron | duplication/5'-5' | 4 | 1 | 0 | 556 | 22 | high | out-of-frame | . | BTB/POZ_domain(100%),BTB_And_C-terminal_Kelch(23%)| | . | . | ENSG00000109466.14 | ENSG00000283050.2 | ENST00000226725.11 | . | downstream | upstream | duplicates(5) | AGAAAATGTACAG___GTACTTCTCCCAGCAGCTGGTCTCTTACAGTTACAGGATGTGAAGAAGAC---TTGTGAATTTTTGGAATCCCAGCTTCACCCTGTCAACTGCTTAGGAATCCGGGCTTTTGCTGATATGCATGCATGTACCGACCTTCTGAACAAGGCCAACACCTATGCAG|ACCGGCCAACACTCAGGGAAAACAGAAAAGAACCTACATGAAATATCGGGGTGAATTTCCCCCGATATCACACGGGCTCTTCTCTCACCTGTCTACCTGCTTAACTGCATAGGAGAGGC | ENVQVLLPAAGLLQLQDVKKtCEFLESQLHPVNCLGIRAFADMHACTDLLNKANTYA|drptlrenrkept* | LH00995:48:23YTGFLT4:4:1293:9721:28660,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1103:14567:19931,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1202:12261:17647,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1217:1777:12462,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1321:40261:3508,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1339:21015:28688,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1339:21023:28702,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1476:43481:1855,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2458:52153:6058,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2135:15433:9043 |
| SMURF2P1 | LRRC37B | +/+ | +/+ | chr17:30610942 | chr17:32045700 | exon/splice-site | CDS/splice-site | deletion | 1 | 2 | 0 | 190 | 566 | high | . | . | |LRRC37A/B_like_protein_1_C-terminal_domain(100%) | . | . | ENSG00000248121.8 | ENSG00000185158.12 | ENST00000579301.5 | ENST00000543378.6 | downstream | upstream | duplicates(2),mismatches(1) | AATCAGTGTATGGAATCACAAGAAGATCCATAAGAAACAAGGTGCTGGATTTCTCCGTTGTGTTCGTCTTTTTCCAGTGCCATCAACCACCTCAAAGACACTGGTT___ATCAGAGGTTGGATTTATGCAAACTTGGGCCAAAGGACAGTTAGAAGACAGTAG|GATCTTACCTAGCCATATGGtCTGCTGCCTCTGCCAATTTAAAAATAGCATTGAGGCTGTCTGCAAGACAGTCAAGCTGCATTGCAACACTGCATGTCTGACTAACAGCATACATTGTC___CTGAAGAAGCATCTGTAGGGAATCCAGAAGGAGCaTTCATGAAGATGTTACAAGCCCGGAAGCAG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:6:1119:14235:18908,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1487:18984:20855,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2281:20764:8777,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2430:38036:21822,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1150:43189:5190,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2206:23377:12686 |
| PTMA | PTMA | +/+ | +/+ | chr2:231712463 | chr2:231712458 | CDS | CDS | duplication/ITD | 236 | 185 | 0 | 21714 | 22123 | medium | out-of-frame | . | Prothymosin/parathymosin_family(71%)|Prothymosin/parathymosin_family(29%) | . | . | ENSG00000187514.17 | ENSG00000187514.17 | ENST00000409321.5 | ENST00000468027.5 | downstream | upstream | duplicates(210),low_entropy(1) | AATGGGGAGCAGGAGGCTGACAATGAGGTAGACGAAGAAGAGGAAGAAGGTGGGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAAGAAGGTGATG___GTGAGGAAGAGGATGGAGATG|GAGATGAAGATGAGGAAGCTGAGTCAGCTACGGGCAAGCGGGCAGCTGAAGATGATGAGG | NGEQEADNEVDEEEEEGGEEEEEEEEGDGEEEDGD|gdedeeaesatgkraaedde | 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|
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|
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|
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|
| GAB2 | FNTA | -/- | +/- | chr11:78280601 | chr8:43074699 | CDS/splice-site | intron | translocation/5'-5' | 106 | 26 | 3 | 24858 | 47 | medium | out-of-frame | . | PH_domain(100%)| | . | . | ENSG00000033327.13 | ENSG00000168522.13 | ENST00000361507.5 | . | upstream | downstream | duplicates(84),mismappers(6),mismatches(4) | GAAGCCTCTGCGGATCATCAACCTGAACTTCTGTGAGCAGGTAGATGCAGGCCTGACCTTTAACAAGAAGGAGCTGCAGGATAGTTTTGTGTTTGACATCAAGACCAGTGAACGCACCTTTTACCTGGTGGCTGAGACAGAAGAGGACATGAATAAGTGGGTCCAGAGCATCTGCCAGATCTGTGGCTTCAATCAGGCTGAGGAGAGCACAG|GATATTATCTCAATGGAGCCATACAGTATGAAACCTGAGACTTCCCCTTCCACTAAGGATCATACCCTTGAGATCCATCCAAGTTGTTGCCGGTATGGATCATTCATTTCTTTTGACTGGTGA | KPLRIINLNFCEQVDAGLTFNKKELQDSFVFDIKTSERTFYLVAETEEDMNKWVQSICQICGFNQAEEST|gyylngaiqyet* | 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| PLPBP | GAB2 | +/+ | -/- | chr8:37766355 | chr11:78318219 | CDS/splice-site | exon/splice-site | translocation | 1 | 0 | 6 | 19714 | 28 | medium | out-of-frame | . | Alanine_racemase__N-terminal_domain(36%)|PH_domain(82%) | . | . | ENSG00000147471.12 | ENSG00000033327.13 | ENST00000328195.8 | ENST00000526030.1 | downstream | downstream | duplicates(4) | CAGCCATCCAGCCCCGGCTAGTGGCGGTCAGCAAAACCAAACCTGCAGACATGGTGATCGAGGCCTATGGACATGGGCAGCGCACTTTTGGCGAGAACTAC___GTTCAGGAACTGCTAGAAAAAGCATCAAATCCCAAA___ATTCTGTCTTTGTGTCCTGAGATCAAATGGCACTTCATTGGCCACCTACAGAAACAAAATGTCAACAAATTGATGG|ATTCACTCCTGATCCCTCAT | AIQPRLVAVSKTKPADMVIEAYGHGQRTFGENYVQELLEKASNPKILSLCPEIKWHFIGHLQKQNVNKLM|dsllip | LH00995:48:23YTGFLT4:6:1137:23215:8455,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2233:26136:15054,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2301:31208:28688,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1408:46733:27161,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1408:46741:27147,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1117:3176:17520,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2166:32365:15755,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2166:32381:15755,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2467:28951:19819,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2459:22495:9281,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2459:22503:9295 |
| CCM2L | CCM2L | +/+ | +/+ | chr20:32019142 | chr20:32019140 | CDS | CDS | duplication/ITD | 33 | 18 | 0 | 234 | 167 | medium | in-frame | . | |Cerebral_cavernous_malformation_protein__harmonin-homology_(100%) | . | . | ENSG00000101331.17 | ENSG00000101331.17 | ENST00000452892.3 | ENST00000452892.3 | downstream | upstream | duplicates(20) | GGTGTGGACCCGGTGCCGGCCGGCGTGGATGCCAGCCCAGGCGGCGCAGGACGCGACCCCGGCCCGCCAGGCGGGGCGCCCGAGAAGCGGCGGGTGGGCACCGCGGAGCGGCGCCACACCATCTGCAGCCTGGACTGGCGGATGGGGTGGGGTGGGGGCGCCGCGGAGGCCCGGGCCGGGGGAGGCGGCGGCGGC|GGCAGCTTGGAGCGCCAGCGCGCCGGGGCGCGGGCGTCGGGCAGCTGGGAGCGACGGCAGACGTTCAGCGGCAGCTGGGAGCGGCGGCACGG | GVDPVPAGVDASPGGAGRDPGPPGGAPEKRRVGTAERRHTICSLDWRMGWGGGAAEARAGGGGGG|GSLERQRAGARASGSWERRQTFSGSWERRH | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1136:28174:20463,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1437:47566:19776,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1131:40148:26685,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1230:18410:27763,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1322:17633:24064,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1440:41474:11719,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2140:42623:23882,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2368:3540:6577,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2394:39096:17380,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1139:47420:20225,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1385:51134:12840,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2153:17560:5582,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2372:30561:13919,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2372:30569:13905,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2385:52161:17619,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1209:9713:7908,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1209:9721:7922,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2370:24461:19833,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2414:1728:9155,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1214:38788:1154,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2183:4924:19370,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2243:29792:17100,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1201:32163:28380,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1403:8427:7586,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1155:27479:12084,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1352:15708:3718,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1398:30706:16750,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2317:3241:6283,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1220:35245:5050,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1274:6954:21514,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1406:33174:23294,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1431:30108:21906,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1478:10433:10192,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2231:52024:22453,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2298:49767:7390,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2350:23628:24387,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2393:42672:2191,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1101:37389:18235,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1101:37397:18221,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1148:23102:19216,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1173:3281:1476,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1394:47736:7600,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1394:47744:7586,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1394:47744:7614,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1394:49945:9800,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1401:1405:12014,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1411:49451:26825,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1411:49459:26839,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1427:51943:17492,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2142:41879:18894,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2151:24073:22999,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2292:16403:7838,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2385:10692:11425,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2443:43998:21696,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2446:32486:13387,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1257:52121:7179,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1311:7998:21640,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2308:21573:26236,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2386:29315:29445,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2449:5603:21640,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2455:23692:12588,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2479:24065:15419,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1419:8378:1224,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1483:51878:22145,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2460:14268:11902,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1137:42963:4405,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1149:30715:21528,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1149:30723:21514,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1225:2092:10879,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1227:45463:14452,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2134:22786:21864 |
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| RAB11FIP1 | DDHD2 | -/- | +/+ | chr8:37899071 | chr8:38245742 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | inversion | 5 | 6 | 4 | 65535 | 8016 | medium | in-frame | . | C2_domain(96%)|DDHD_domain(100%),SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%) | . | . | ENSG00000156675.16 | ENSG00000085788.14 | ENST00000330843.9 | ENST00000397166.7 | upstream | upstream | duplicates(3),mismatches(1) | GCCACCTCCGTGTCGGAGCGCAGCCTGGGCGCGCCCGTGTGGCGCGAGGAGGCCACCTTCGAGCTGCCATCGCTGCTGTCCTCCGGACCCGCGGCCGCCGCCACCCTGCAGCTCACCGTGCTGCACCGCGCGCTGCTCGGCCTCGACAAGTTCCTGGGCCGCGCCGAGGTGGACCTGCGGGATCTGCACCGCGACCAGGGCCGCAGGAAGACGCA|AGATCTGCAGCGAATAACCCTGCCCAGCATTAACCGCCTCAGGCACTTCACCAATGACACAATTCTGGATGTCTTCTTCTACAATAGTCCCACCTACTGTCAGACTATTGTGGACACAGTTGCTTCTGAAATGAACCGAATATACACACTTTTTCT | ATSVSERSLGAPVWREEATFELPSLLSSGPAAAATLQLTVLHRALLGLDKFLGRAEVDLRDLHRDQGRRKTq|DLQRITLPSINRLRHFTNDTILDVFFYNSPTYCQTIVDTVASEMNRIYTLF | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1121:42113:23083,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1121:42121:23069,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1258:44241:9898,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1339:30431:19973,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2431:19672:6044,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2454:39072:4223,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1478:31580:28184,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2108:15416:2401,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1162:26953:29193,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1443:7699:23252,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1146:9228:13261,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1393:34056:21962,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2149:26831:16792,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2167:16517:23111,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1109:29436:5946,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1184:1793:21430,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2338:36798:27329,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2440:10223:27960,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2112:18709:7992 |
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| RAB11FIP1 | DDHD2 | -/- | +/+ | chr8:37899071 | chr8:38251912 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | inversion | 1 | 0 | 0 | 65535 | 6733 | low | out-of-frame | . | C2_domain(96%)|DDHD_domain(100%) | . | . | ENSG00000156675.16 | ENSG00000085788.14 | ENST00000330843.9 | ENST00000397166.7 | upstream | upstream | . | GCTCACCGTGCTGCACCGCGCGCTGCTCGGCCTCGACAAGTTCCTGGGCCGCGCCGAGGTGGACCTGCGGGATCTGCACCGCGACCAGGGCCGCAGGAAGACGCA|GGTATTAAGAGACCAGCCCCG | LTVLHRALLGLDKFLGRAEVDLRDLHRDQGRRKTq|vlrdqp | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1334:36030:16049 |
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| TMED7 | TICAM2 | -/- | -/- | chr5:115616318 | chr5:115581315 | CDS | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 6 | 15 | 1 | 4521 | 165 | medium | stop-codon | . | emp24/gp25L/p24_family/GOLD(86%)|TIR_domain(100%) | . | . | ENSG00000134970.14 | ENSG00000243414.6 | ENST00000456936.4 | ENST00000427199.3 | upstream | downstream | duplicates(15),low_entropy(1),mismappers(2) | CCCACCTTTGTTTCCTAGTGAGAACCGAGTCAGTGCTCTTACCCAG___ATGGAATCTGCCTGTGTTTCAATTCACGAAGCTCTGAAGTCTGTCATCGATTATCAGACTCATTTCCGTTTAAGAGAAGCTCAAGGCCGAAGCCGAGCAGAGGATCTAAATACAAGAGTGGCCTATTG|ATTGAAAAGAAATGCTGAGAAATACATAAAGTTTTCCTCTTCTGCCTTGGATATTTATAATGGGTATCGGGAAGTCTAAAATAAATTCCTGCCCTCTTTCTCTCTCTTGGGGTAAAAGGCACAGTGTGGATACAAGTCCAGGATATCATGAGTCAGATTCCAAGAAGTCTGAAGATCTATCCTTGTGTAATGTTGCTGAGCACAGCAATACAACAGAGGGGCCAACAGGAAAGCAGGAGGGAGCTCAGAGCGTGG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1126:44152:3943,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1126:44160:3929,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2185:42494:22901,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2487:13111:12420,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2487:13119:12434,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2487:13127:12448,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2488:27009:8973,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1193:3654:4755,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1266:11250:23798,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1268:41927:29235,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1268:41943:29235,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2335:16606:26068,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2378:23328:8230,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2378:23336:8216,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1454:27503:26166,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1454:27511:26152,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2107:21484:6661,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2124:32187:24302,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2393:7254:28366,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1155:14413:20645,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1472:33878:10893,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2208:35763:27497,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2445:17463:29375,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2189:51862:21780,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2485:27123:2724,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2485:27123:2752,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2485:27131:2738,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1274:17851:20659,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1345:13353:15447,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1121:46797:11383,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1356:31572:5470,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1356:31580:5456,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1146:10562:11481,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2206:11169:22593,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2349:43877:6745,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1386:42696:17310,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2133:24679:12868,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2163:38368:5778,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2355:33125:20043,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2355:33142:20043 |
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| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66617057 | chr11:66646027 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 7 | 13 | 0 | 3832 | 2635 | medium | in-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(2%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000398692.8 | downstream | upstream | duplicates(13),low_entropy(1) | TGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GTGGGATGTGTGTGGGCTGAAATTCCGAGCTGCGGTTGTGCATGAGAATACACCCTTCGTGGTACCCCATCTCCGGGACGTTCTCGGCTCTGTGCGTTCAGTCCCTCAGGAACCGTGGACCTTAATTTACCTTGCTAAGTTCAGACCTTCTCTTCCTTTCCTTTCCTTT | GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gGMCVG* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2396:35083:20827,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2396:35091:20813,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2425:18458:2205,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1323:42583:25409,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1384:41943:11832,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1439:39403:7572,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2385:32915:9505,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2445:12407:7866,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1108:38667:7249,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1191:13612:12616,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2341:36038:28310,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2481:16136:1266,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2256:29024:16778,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2174:10619:14998,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2382:25205:10837,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1246:36499:8398,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2105:33659:11551,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1282:41725:18067,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1288:25747:21724,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1288:25763:21724,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2193:42575:23994,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2345:23393:15349,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2231:8952:12448,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2292:35876:13709,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1247:29833:19720,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1323:10943:9281,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1373:47655:10682,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1373:47663:10668,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2249:26977:14718,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1375:31831:19258,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1375:31847:19258,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2190:41248:13065,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2474:7415:14746,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1139:6987:22131 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66617057 | chr11:66643450 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 5 | 1 | 0 | 3832 | 2893 | low | in-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(6%),Zinc_knuckle(100%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000408993.6 | downstream | upstream | . | GCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAACGAATGCACGTGCAGTTGTCCACCAGCCGGCTTAGGACTGCGCCCGGGATGGGAGACCAGAGCGGCTGCTATCGGTGCGGGAAAGAGGG | PLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKRMHVQLSTSRLRTAPGMGDQSGCYRCGKE | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1139:2950:10346,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2231:12172:15979,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2135:46490:6479,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1262:8621:27932,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1146:41531:6381,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2152:51619:1939 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66617057 | chr11:66665856 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 1 | 0 | 3832 | 685 | low | in-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(1%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000396053.9 | downstream | upstream | . | GGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCAAGATAACCCCTGTGACAGAAGGCTACTGTTGCTGTAACAAAGGGCATACATACATTTTCAAGAACTGCAATTTAATTTTGGAGTCC | GNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gKITPVTEGYCCCNKGHTYIFKNCNLILE | LH00995:48:23YTGFLT4:5:2437:46239:29613,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2439:1979:3144 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66617057 | chr11:66639700 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 0 | 0 | 3832 | 2974 | low | out-of-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(72%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000396053.9 | downstream | upstream | duplicates(114),read_through(211) | GTCGCGCCCAAGGCCTCTTAATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATGCACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGACGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTGCACATAGAAGACAAG | SRPRPLNTWKIFVGNVSAACTSQELRSLFERRGRVIECDVVK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm* | 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| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66624324 | chr11:66639700 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 0 | 0 | 3916 | 2974 | low | out-of-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000393979.3 | ENST00000396053.9 | downstream | upstream | duplicates(2),read_through(5) | GACTACGCGTTTGTTCACATGGAGAAGGAAGCAGATGCCAAAGCCGCAATCGCGCAGCTCAACGGCAAAGAAGTGAAGGGCAAGCGCATCAACGTGGAA?TCTCCACCAAGG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTA?G | DYAFVHMEKEADAKAAIAQLNGKEVKGKRINVE?STK|gscqdgeavhrkpapggyragdsltlravwegagm* | LH00995:48:23YTGFLT4:4:1230:41013:18039,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1365:11533:6633,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2432:48577:19622,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1485:43189:12644,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1485:43197:12630,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1463:42526:1070,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2127:25351:8118 |
| RBM14 | RBM4 | +/+ | +/+ | chr11:66625678 | chr11:66639700 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 0 | 0 | 1207 | 2974 | low | out-of-frame | . | RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(99%)|RNA_recognition_motif._(a.k.a._RRM__RBD__or_RNP_domain)(100%),Zinc_knuckle(100%) | . | . | ENSG00000239306.5 | ENSG00000173933.21 | ENST00000310137.5 | ENST00000396053.9 | downstream | upstream | read_through(1) | GCCAGCTACGACGATCCCTACAAAAAGGCTGTCGCCATGTCGAAAAG|GCTCTTGTCAGGATGGTGAAGCTGTTCATCGGAAACCTGCCCCGGGAGGCTACAGAGCAGGAGATTCGCTCACTCTTCGAGCAGTATGGGAAGGTGCTGGAATGTGACATCATTAAGAATTACGGCTTTGTG | ASYDDPYKKAVAMSKr|llsgw* | LH00995:48:23YTGFLT4:6:2428:11954:5316 |
| INTS4 | AP000867.5 | -/- | -/+ | chr11:77978996 | chr11:71563653 | CDS/splice-site | exon | inversion/5'-5' | 17 | 2 | 0 | 8121 | 4 | medium | out-of-frame | . | . | . | . | ENSG00000149262.17 | ENSG00000286948.1 | ENST00000534064.6 | . | upstream | upstream | duplicates(6) | TGAGACTGAAAATTGCATCATTGTTGGGTTTATTATCAAAGACAGCAGGATTTTCACCAGACTGCATTATGGATGATGCCATCAACATCCTGCAGAATGAAA___AGTCTCATCAAGTCCTAGCTCAACTGCTGaATACTTTGCTTGCAATTGGCACTAAGCTACCAGAGAATCAAGCTATCCAAATGCGATTAGTTGATGTGGCCTGCAAG|AAATGTCGGTTCAGCTCCCTCTGCAGTCACGCCTGAGAACCACAAGTGAGACACGGGGAGAATTGCATTGGTCTGAAGCCGCCTGGAGAACCGTCCTG...CACAGGTTCATAGGTAGAAGGAACTTGGACTTGGGACTTCAGACTTGATGTTGGAATGAGTCAAGACATTGAGAGGACTGTTGAGAAGAGATGATCCTATTTTGTGAT | RLKIASLLGLLSKTAGFSPDCIMDDAINILQNEKSHQVLAQLLnTLLAIGTKLPENQAIQMRLVDVACK|kcrfsslcsha* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1181:16428:24499,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1280:12197:16357,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1174:19542:21710,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1237:44581:3788,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1336:13572:14508,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1414:22722:8973,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1431:8588:17282,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2197:46862:27273,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2346:21791:1476,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2366:28830:21318,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2431:49127:27385,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1452:33845:28436,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2331:40366:2766,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1350:34485:11523,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1350:34493:11509,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2255:27551:6465,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1182:42227:21458,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1313:30941:2836,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1471:42097:26558,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2270:4616:1603,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2119:1979:17661,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1224:41579:26979,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1247:50632:23462,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2473:46458:24022,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1232:39419:27385 |
| ESR1 | GPR37L1 | +/+ | +/+ | chr6:151880771 | chr1:202127741 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 7 | 9 | 2 | 65535 | 4813 | medium | out-of-frame | . | Ligand-binding_domain_of_nuclear_hormone_receptor(0%),Oestrogen_receptor(99%),Zinc_finger__C4_type_(two_domains)(100%)|7_transmembrane_receptor_(rhodopsin_family)(74%) | . | . | ENSG00000091831.24 | ENSG00000170075.9 | ENST00000440973.5 | ENST00000367282.6 | downstream | upstream | duplicates(10) | CTGGTCCTGTGAGGGCTGCAAGGCCTTCTTCAAGAGAAGTATTCAAG___GACATAACGACTATATGTGTCCAGCCACCAACCAGTGCACCATTGATAAAAACAGGAGGAAGAGCTGCCAGGCCTGCCGGCTCCGcAAATGCTACGAAGTGGGAATGATGAAAGGTG|GTCTCCTCTCTGGGAGTCACGACTTTCAGCCTCTGTGCCCTGGGCATTGACCGCTTCCACGTGGCCACCAGCACCCTGCCCAAGGTGAGGC...___AGAACGTCTGCAACATCGTGGTGGCCTACCTCTCC | WSCEGCKAFFKRSIQGHNDYMCPATNQCTIDKNRRKSCQACRLRKCYEVGMMKG|gllsgshdfqplcpgh* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1209:22439:14620,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1240:23393:22663,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2264:14551:23602,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1164:7351:2920,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2105:29574:11761,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2336:1631:18627,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1145:3225:23294,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1304:8888:13457,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2463:24315:9043,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1227:26289:1532,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1232:4543:22831,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1253:30723:26530,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2455:34396:20897,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1213:39250:28856,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1324:37793:25297,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2336:14866:12266,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1314:40803:21346,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2191:7957:29389,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2220:46094:8651,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1198:24857:17549,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1257:25197:21220,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1257:25205:21206,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1132:13637:21682,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2252:39039:13835,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1335:9923:1154,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2394:15902:14368,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2426:29097:12336,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2330:15416:3410 |
| AC092807.3 | DDAH1 | -/- | -/- | chr1:85496166 | chr1:85358847 | exon/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 5 | 12 | 0 | 23 | 552 | medium | . | . | |Arginine_deiminase(65%) | . | . | ENSG00000282057.1 | ENSG00000153904.21 | ENST00000498304.5 | ENST00000284031.13 | upstream | downstream | duplicates(7) | CCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG___TTTCATCTGTATGGAAAAGGAGCTCTGGTAACTTTGGCCAAGACTTTTCAGTAGGAAATGCTTCAAAATACAAAGCAAGAGCTATTTTCAAGAAAGACCTTCTAAATTTATATTAG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACAAATCAACGAGGTGCTGAAATCTTGGCTGATACTTTTAAG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1308:22293:9267,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2125:26726:19244,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2395:40253:12714,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1259:20942:15026,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1376:40690:20057,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2377:49597:22341,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2430:45713:5554,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2430:45730:5554,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1445:38263:6044,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2143:16832:5666,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2208:12908:28492,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2498:25359:12224,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1140:17123:18473,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1140:17131:18459,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1462:4090:8455,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2161:37801:20575,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2214:43367:17100,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1261:31710:28128,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1189:13119:25493,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2148:45010:22943,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2441:26977:9646,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1289:51344:5218,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2127:16055:2695,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1195:49702:21738 |
| AC092807.3 | DDAH1 | -/- | -/- | chr1:85577984 | chr1:85358847 | exon/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 4 | 0 | 5 | 552 | low | . | . | |Arginine_deiminase(65%) | . | . | ENSG00000282057.1 | ENSG00000153904.21 | ENST00000498304.5 | ENST00000284031.13 | upstream | downstream | duplicates(1) | GCGGCTCCTCAAGTCCTGCCCAAAGACCGTCCAGAAACCCCAGCCTCCCGTCGCCTTCTCGCCGCCTCCGCTGGGAGCCGCAGATCAGTCCAAGTTGACGGACAGGAGGCGAAATGTGCAAATGTTTATGG|GTTGACATGATGAAAGAAGCATTAGAAAAACTTCAGCTCAATATAGTAGAGATGAAAGATGAAAATGCAACTTTAGATGGCGGAGATGTTTTATTCACAG___GCAGAGAATTTTTTGTGGGCCTTTCCAAAAGGACAAATCAACGAGGTGCTGAAATCTTGGC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2148:50875:21808,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1108:20465:8370,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2483:38441:12658,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1359:2966:26628,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2111:30448:16610,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2342:4754:9996 |
| GTPBP6 | AL954722.1(1600) | -/+ | ./+ | chrX:312943 | chrX:252143 | intron | intergenic | duplication | 14 | 1 | 0 | 100 | 1 | medium | . | . | . | . | . | ENSG00000178605.13 | . | . | . | downstream | upstream | duplicates(3),mismatches(2) | TGCTCACCGCAGTTGGTGTACCCCACCACGGAGATCACGGGGAACTCCCGCCTCGTCCGCTGCCGGCGGAGCAGGTGCCTCTTCTTGCGAAGCCTGTCCAAGGCCTTCCTGATCTTaGCCTCCTTCTCTCTCAGGAGACGCTGCTGCAGCTGCATGAAGGATTCTCCTAAAAGACACCCGAGATG|AATCTGTGCATATCGATGGGGACGAAGTCATCCTGGATGTTGATTGGGACAAGGTCATCTCTGCTTGTTAGTGGGGACAAGTTCATCCCTGGGTGCTTATCAGGACAAGGTCAGTCCCGGATGTTGGTG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:5:2221:1453:7418,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1282:18207:3424,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2397:34485:3396,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2466:44694:20519,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1262:21953:10164,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2455:32066:25886,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2169:39080:17577,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2234:42841:15965,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1172:36814:27834,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2367:26977:8048,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2442:32438:4475,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2452:7124:18473,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1162:13426:16189,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1473:30262:15475,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2204:7334:3032,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1220:49079:12336,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2394:6477:28926,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1183:10959:21864,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1203:31782:4909,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1242:43173:3704 |
| RAB11FIP1(5823),RN7SL709P(3418) | EIF4EBP1 | ./+ | +/+ | chr8:37905320 | chr8:38057082 | intergenic | CDS/splice-site | deletion/read-through | 3 | 12 | 0 | 13 | 22431 | medium | . | . | |Eukaryotic_translation_initiation_factor_4E_binding_protein_(EIF4EBP)(61%) | . | . | . | ENSG00000187840.5 | . | ENST00000338825.5 | downstream | upstream | duplicates(1) | TAGCTTTCCTGATTGCTTGCAAATAGAAGGCAGTTCAAGGTAAGTAGAAGATCCATAAATGACGTGCAAGCCTTCAGCATGGACAGAAAACCGGACAGAAAATGATCTCAACAGG|TACCAGGATCATCTATGACCGGAAATTCCTGATGGAGTGTCGGAACTCACCTGTGACCAAAACACCCCCAAGGGATCTGCCCACCATTCCGGGGGTCACCAGCCCTTCCAGTGATGAGCCCCCCATGGAAGCCAGCCAGAGCCACCTGCGCAATAGCCC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:2:2176:26791:13527,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2264:30221:18964,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1328:27559:1182,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1105:4382:14536,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1274:1979:6703,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2341:44565:12504,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2460:34962:24709,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1402:4770:9407,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1227:28134:4363,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1270:33942:5316,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2221:28854:21416,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2221:28862:21430,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2135:16500:12658,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2156:47404:15293,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2182:9195:18109,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2241:20545:8875 |
| TCEAL5 | TCEAL5 | -/- | -/- | chrX:103274041 | chrX:103274128 | CDS | CDS | duplication/ITD | 3 | 12 | 0 | 64 | 84 | medium | out-of-frame | . | Brain_expressed_X-linked_like_family_(95%)|Brain_expressed_X-linked_like_family_(20%) | . | . | ENSG00000204065.3 | ENSG00000204065.3 | ENST00000372680.2 | ENST00000372680.2 | upstream | downstream | duplicates(14) | GGCATCTGAGCAGTGAGGAGATGATGAGAGAATGTGGAGATGTGTCAAGGGCTCAaGAGGAGCTAAGGAAAAAACAGAAAATGGGTGGTTTTCATTGGATGCAAAGAGATG|ATGAGAGAATGTGGAGATGTGTCAAGGGCTCAaGAGGAGCTAAGGAAAAAACAGAAAATGGGTGGTTTTCATTGGATGCAAAGAGATG | HLSSEEMMRECGDVSRAQEELRKKQKMGGFHWMQRD|dermwrcvkgsrgakektengwfsldakr | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2476:18175:22761,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1314:4972:1294,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2350:3103:21346,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2403:48278:23308,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1334:4325:5610,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1334:4341:5610,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2476:18175:22761,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2476:18175:22761,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2476:18175:22761,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1314:4972:1294,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1314:4972:1294,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1314:4972:1294,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1330:37672:12952,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1494:28490:19188,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2137:1291:19945,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2350:3103:21346,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2350:3103:21346,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2350:3103:21346,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1349:27317:15895,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2195:26330:5862,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2403:48278:23308,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2403:48278:23308,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2403:48278:23308,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2469:50001:20491,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1247:50899:23560,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2341:34929:18571,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2194:43998:17100,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2348:15206:9800,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1280:8103:15152 |
| AC073264.3 | TCAF1 | +/+ | -/- | chr7:143621020 | chr7:143863796 | exon/splice-site | CDS/splice-site | inversion | 0 | 14 | 0 | 170 | 1845 | medium | . | . | |N-terminal_domain_of_M60-like_peptidases(100%),Peptidase_M60__enhancin_and_enhancin-like(100%) | . | . | ENSG00000283537.2 | ENSG00000198420.10 | ENST00000642873.1 | ENST00000479870.6 | downstream | downstream | duplicates(3),mismatches(3) | CGACaCGTCCCCCGCGCGCCACTGCAGAGCCTGTCCGTCAGTCCCTAGGTATCCGCACTGCTCAGGG|TTGTGAAGATGACCTCTCCGACGACAGAGAAGAGCTTCTGCATGGGATTTCAGAGCTGGACATCAGCAACTCGGATTGTTTCCCATCCCAGCTGCTAGTGCATGGGGCTTTAGCCTTTCCTCTAGGGTTAGATTCCTACCATGGCTGTGTTATAGCGGCTGCCCGCTATGGCCGGGGCCGGGTGGTTGTGACT | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1162:9268:25858,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1210:45584:27946,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1228:47145:10500,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1422:35601:22341,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1459:50001:12784,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1236:30027:3802,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1279:8516:17801,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1304:14235:8230,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1403:38966:29515,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1456:27519:2681,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2202:1210:9043,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1392:6906:28156,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1398:24332:5064,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2159:11744:27063,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2355:1429:28674,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1103:6072:26124,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1366:45746:19875,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2363:35035:19875,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2363:35043:19861,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1197:51506:18445 |
| AC073264.3 | TCAF1 | +/+ | -/- | chr7:143624398 | chr7:143863796 | exon/splice-site | CDS/splice-site | inversion | 3 | 2 | 0 | 527 | 1845 | medium | . | . | |N-terminal_domain_of_M60-like_peptidases(100%),Peptidase_M60__enhancin_and_enhancin-like(100%) | . | . | ENSG00000283537.2 | ENSG00000198420.10 | ENST00000642828.1 | ENST00000479870.6 | downstream | downstream | duplicates(4),mismatches(1) | ACATGGAGGGGGCTTGTTAATCGGGGGCCAGGCCTGGTACTGGGCCAGCCAGCACGGCCCTGACAAGGTGCTCTCCAGGTTCCCTGGGAACAAGGTGACAAGTGTAGCCGGAGTGTACTTCACTGACACCTATGGGGACAGAGACCGGTTCAAGGTCTCTAAGAAGGTGCCCAAGATCCCACTCCATGTCAG|TTGTGAAGATGACCTCTCCGACGACAGAGAAGAGCTTCTGCATGGGATTTCAGAGCTGGACATCAGCAACTCGGATTGTTTCCCATCCCAGCTGCTAGTGCATGGGGCTTTAGCCTTTCCTCTAGGGTTAGATTC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1296:5684:13065,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2373:42227:13275,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1365:41458:18445,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1365:41474:18445,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2146:20618:10290,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1217:4301:15349,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1170:11557:27245,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1251:44605:13555,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1251:44613:13569,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1251:44629:13569 |
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| PCDHGB3 | PCDHGA10 | +/+ | +/+ | chr5:141372809 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 8 | 3 | 1 | 126 | 5882 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000262209.3 | ENSG00000253846.2 | ENST00000618934.1 | ENST00000398610.2 | downstream | upstream | duplicates(13),mismatches(1) | ACCGAGTTTAAATTTCTCAATATAAAGGCTGAAAATGCTGCACCACAAGATCTTCTATGTGATGAAGCCTCTTGGTTTGAAAGTAATGACAATCCAGAAATGCCTTCTAATTCAGGCAATTTGCAAAAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGC | TEFKFLNIKAENAAPQDLLCDEASWFESNDNPEMPSNSGNLQK|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILAS | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1151:1089:19566,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2187:30440:14494,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2419:25092:26278,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1130:6469:29081,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2447:18183:22915,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2355:12941:6577,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1458:11873:4335,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2184:30917:15545,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2408:42494:11635,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1371:13831:18852,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1291:35933:16329,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2443:34768:1925,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1153:39136:16918,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2129:29299:8455,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1298:28700:9912,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2387:6469:1673,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1290:12892:1308,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2232:30407:26544,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2105:44678:13205,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1320:27317:17520,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2279:10894:16147,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2279:10902:16133,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2480:37494:20407,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1137:19364:5596,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1137:19380:5596,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1137:19389:5582 |
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| RAD51D | RFFL | -/- | -/- | chr17:35101201 | chr17:35017606 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 0 | 0 | 686 | 905 | low | in-frame | . | Rad51(100%)|Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%) | . | . | ENSG00000185379.21 | ENSG00000092871.17 | ENST00000345365.11 | ENST00000315249.11 | upstream | downstream | . | CTCAAACCTGCCCTCGGACGCTCCTGGAGCTTTGTGCCCAGCACTCGGATTCTCCTGGACACCATCGAGGGAGCAGGAGCATCAGGCGGCCGGCGCATGGCGTGTCTGGCCAAATCTTCCCGACAG|GCCAATGGCCATGTGTCTCAGGATCAAGA | LKPALGRSWSFVPSTRILLDTIEGAGASGGRRMACLAKSSRQ|ANGHVSQDQ | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1231:29995:1168 |
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| PCDHA2 | PCDHAC2 | +/+ | +/+ | chr5:140797352 | chr5:141009627 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 0 | 1 | 0 | 88 | 2211 | low | out-of-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(63%) | . | . | ENSG00000204969.7 | ENSG00000243232.6 | ENST00000520672.2 | ENST00000289269.7 | downstream | upstream | . | GTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCGACAAATTCATTATCCCAGGATCTCCTGCAATCATCTCCATCCGGCAGGAGCCTACTAACAGCCAAATTG | PDSAEEKQLSESEYVGK|nqrqekcplqsvrvstatagplntdqatpnnpvpvscptnslsqdllqsspsgrslltak | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2152:9195:21808 |
| PCDHA2 | PCDHAC1 | +/+ | +/+ | chr5:140797352 | chr5:140978949 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 3 | 5 | 0 | 88 | 3399 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000204969.7 | ENSG00000248383.5 | ENST00000520672.2 | ENST00000253807.3 | downstream | upstream | duplicates(5),mismatches(1) | CCTAGACGAGGCTGACTCCCCTCGACACCGCCTACTCGTGCTGGTGAAGGACCACGGCGAACCAGCGTTGACAGCCACGGCCACCGTGTTAGTGTCGTTGGTGGAAAGTGGCCtGGCACtCAAGGCCTCGTCGCGGGCGTGGGTGGGCGCC...GTGCCACCCACCGAGGGTGCGCGCGCGCCAGGAAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGCGCCGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGACCCCCCCAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG | VPPTEGARAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEDPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1235:15028:6437,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2459:37033:13611,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1138:41369:28100,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1288:25084:3620,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1288:25100:3620,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2145:10514:13135,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2145:10522:13149,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2445:3637:5568,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2456:4082:20603,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2456:4090:20617,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1155:2019:9688,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2122:4802:2878,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1414:32511:25199,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2169:10821:8314 |
| PCDHA2 | PCDHAC1 | +/+ | +/+ | chr5:140797352 | chr5:141009627 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 0 | 1 | 0 | 88 | 2211 | low | out-of-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(63%) | . | . | ENSG00000204969.7 | ENSG00000248383.5 | ENST00000520672.2 | ENST00000253807.3 | downstream | upstream | . | GTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCGACAAATTCATTATCCCAGGATCTCCTGCAATCATCTCCATCCGGCAGGAGCCTACTAACAGCCAAATTG | PDSAEEKQLSESEYVGK|nqrqekcplqsvrvstatagplntdqatpnnpvpvscptnslsqdllqsspsgrslltak | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2152:9195:21808 |
| PCDHA2 | PCDHA13 | +/+ | +/+ | chr5:140797352 | chr5:140978949 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 3 | 5 | 0 | 88 | 3399 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000204969.7 | ENSG00000239389.8 | ENST00000520672.2 | ENST00000289272.3 | downstream | upstream | duplicates(5),mismatches(1) | CCTAGACGAGGCTGACTCCCCTCGACACCGCCTACTCGTGCTGGTGAAGGACCACGGCGAACCAGCGTTGACAGCCACGGCCACCGTGTTAGTGTCGTTGGTGGAAAGTGGCCtGGCACtCAAGGCCTCGTCGCGGGCGTGGGTGGGCGCC...GTGCCACCCACCGAGGGTGCGCGCGCGCCAGGAAAGCCCACGCTGGTGTGCTCCAGCGCCGTGGGGAGCTGGTCTTACTCGCAGCAGAGGCGGCAGAGGGTGTGCTCTGGGGAGGACCCCCCCAAGACGGACCTCATGGCCTTCAGCCCTAGCTTATCTCAAGGTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTATCCAGTGCAACACCAG | VPPTEGARAPGKPTLVCSSAVGSWSYSQQRRQRVCSGEDPPKTDLMAFSPSLSQGPDSAEEKQLSESEYVGK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTVSSATP | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1235:15028:6437,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2459:37033:13611,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1138:41369:28100,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1288:25084:3620,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1288:25100:3620,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2145:10514:13135,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2145:10522:13149,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2445:3637:5568,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2456:4082:20603,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2456:4090:20617,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1155:2019:9688,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2122:4802:2878,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1414:32511:25199,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2169:10821:8314 |
| PCDHA2 | PCDHA13 | +/+ | +/+ | chr5:140797352 | chr5:141009627 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 0 | 1 | 0 | 88 | 2211 | low | out-of-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(64%) | . | . | ENSG00000204969.7 | ENSG00000239389.8 | ENST00000520672.2 | ENST00000289272.3 | downstream | upstream | . | GTCCAGACTCCGCAGAAGAGAAACAGCTCTCAGAATCAGAATACGTAGGAAAG|AACCAGAGGCAGGAGAAGTGTCCCCTCCAGTCGGTGCGGGTGTCAACAGCAACAGCTGGACCTTTAAATACGGACCAGGCAACCCCAAACAATCCGGTCCCGGTGAGTTGCCCGACAAATTCATTATCCCAGGATCTCCTGCAATCATCTCCATCCGGCAGGAGCCTACTAACAGCCAAATTG | PDSAEEKQLSESEYVGK|nqrqekcplqsvrvstatagplntdqatpnnpvpvscptnslsqdllqsspsgrslltak | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2152:9195:21808 |
| PLPBP | NSD3 | +/+ | -/- | chr8:37766355 | chr8:38316042 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | inversion | 2 | 6 | 0 | 19714 | 33677 | medium | in-frame | . | Alanine_racemase__N-terminal_domain(36%)|AWS_domain(100%),NSD_Cys-His_rich_domain(100%),PWWP_domain(44%),SET_domain(100%) | . | . | ENSG00000147471.12 | ENSG00000147548.17 | ENST00000328195.8 | ENST00000317025.13 | downstream | downstream | duplicates(9) | CGGCTAGTGGCGGTCAGCAAAACCAAACCTGCAGACATGGTGATCGAGGCCTATGGACATGGGCAGCGCACTTTTGGCGAGAACTAC___GTTCAGGAACTGCTAGAAAAAGCATCAAATCCCAAA___ATTCTGTCTTTGTGTCCTGAGATCAAATGGCACTTCATTGGCCACCTACAGAAACAAAATGTCAACAAATTGATGG|GTGCCAGCGAGATTTCAGATTCCTGTAAACCTCTAAAGAAAAGGAGTCGCGCCTCAACTGATGTAGAAATGACTAGTTCAGCATACAGAGACACATCTGACTCCGATTCTAGAGGACTGAGTGACCTGCAG___GTAGGCTTTGGAAAGCAAGTAGATAGCC | RLVAVSKTKPADMVIEAYGHGQRTFGENYVQELLEKASNPKILSLCPEIKWHFIGHLQKQNVNKLM|gASEISDSCKPLKKRSRASTDVEMTSSAYRDTSDSDSRGLSDLQVGFGKQVDS | LH00995:48:23YTGFLT4:3:1125:3095:28170,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1125:3103:28184,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1125:3111:28170,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1323:18847:12602,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2460:5595:3971,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2104:25375:21976,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2249:45204:3466,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1215:23053:5708,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2242:40617:2303,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2444:16670:28198,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1416:14915:13359,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1416:14923:13373,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2313:11080:6913,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2382:4899:4699,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2439:18741:28926,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1420:12892:21794,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2469:1712:15265 |
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| NARS2 | PLEKHA2 | -/- | +/- | chr11:78465876 | chr8:38914209 | CDS/splice-site | intron | translocation/5'-5' | 7 | 0 | 0 | 5178 | 3 | medium | out-of-frame | . | OB-fold_nucleic_acid_binding_domain(100%),tRNA_synthetases_class_II_(D__K_and_N)_(75%)| | . | . | ENSG00000137513.10 | ENSG00000169499.15 | ENST00000281038.10 | . | upstream | downstream | duplicates(1) | CTTAAAGCAAGCATCCCAGAACTTCACCTTTACCCCAGAG___TGGGGTGCTGACCTACGGACTGAACATGAAAAGTACCTGGTGAAGCACTGTGGCAACATACCTGTCTTCGTTATTAATTATCCATTAACACTCAAGCCTTTCTACATGAGGGATAATGAAGATGGCCCTCAGCACACG|GGAGATGCGTCGGGGAATCCCACAGCTACTCAGTGCAAAAGGATAGGGGACAAAGAGCAAAGCAGGCGAGAAACA | LKQASQNFTFTPEWGADLRTEHEKYLVKHCGNIPVFVINYPLTLKPFYMRDNEDGPQHT|gdasgnptatqckrigdkeqsrre | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2412:40609:2766,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1312:41685:24667,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2233:9171:14956,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1350:32608:9954,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2260:35480:28604,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2479:51344:5638,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1152:5627:18684,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2237:42186:3116 |
| AC113935.1 | AVEN | +/- | -/- | chr1:77129078 | chr15:33956758 | intergenic | intron | translocation/3'-3' | 6 | 1 | 0 | 138 | 4 | medium | . | . | . | . | . | ENSG00000226084.5 | ENSG00000169857.9 | . | . | upstream | downstream | duplicates(2),mismatches(3) | GGTACACACTGTTTCTGTAAAGTGACATCTTTCAGATACTTCGTGGCTTTTcGTATATGCATACCCTTGATGGCCTGAGCAGTTTCACGAGTGTTCTTAAAGTGAACACGAAGATTGGAACCTCTTGATTTGCATGATTTCGTGGGGTTCTCCGGGTCAAGTGAaTAGCGAACCATTTTCACAGATcACCTCAGGCTGCTTAGGGAAAGAGC|GACATACTCTTTTCTAATGTCAGAATAGGGAAGGTGTTTTAAAATATTGGACAAAATCCAGAAATACAAGGCTGTTAAATCTG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1197:46911:2583,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2109:8402:19202,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1130:17754:20855,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1220:39274:17941,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1236:48763:14031,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2466:9050:10991,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2432:8410:9604,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1307:16274:20982,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1494:29016:7011,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1494:29024:7025,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1151:35407:15026,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2396:24291:3732 |
| PLPBP | SET | +/+ | +/+ | chr8:37766355 | chr9:128691170 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 3 | 4 | 0 | 19714 | 13301 | medium | in-frame | . | Alanine_racemase__N-terminal_domain(36%)|Nucleosome_assembly_protein_(NAP)(100%) | . | . | ENSG00000147471.12 | ENSG00000119335.17 | ENST00000328195.8 | ENST00000372692.8 | downstream | upstream | duplicates(5),mismatches(1) | GCTGGGAGTCGGGTGCGCATTGCGGGCGGTGAACGAGCGCGTGCAGCAGGCTGTGGCGCGGCGGCCGCGG___GATCTCCCAGCCATCCAGCCCCGGCTAGTGGCGGTCAGCAAAACCAAACCTGCAGACATGGTGATCGAGGCCTATGGACATGGGCAGCGCACTTTTGGCGAGAACTAC___GTTCAGGAACTGCTAGAAAAAGCATCAAATCCCAAA___ATTCTGTCTTTGTGTCCTGAGATCAAATGGCACTTCATTGGCCACCTACAGAAACAAAATGTCAACAAATTGATGG|AAAAAGAACAGCAAGAAGCGATTGAACACATTGATGAAGTACAAAATGAAATAGACAG___ACTTAATGAACAAGCCAGTGAGGAGATTTTGAAAGTAGAACAGAAATATAACAAACTCCGCCAACCATTTTTTCAGAAGAGGTCAGAATTGATCGCCAAAATCCCAAATTTTTGGGTAACAACATTT | LGVGCALRAVNERVQQAVARRPRDLPAIQPRLVAVSKTKPADMVIEAYGHGQRTFGENYVQELLEKASNPKILSLCPEIKWHFIGHLQKQNVNKLM|eKEQQEAIEHIDEVQNEIDRLNEQASEEILKVEQKYNKLRQPFFQKRSELIAKIPNFWVTT | LH00995:48:23YTGFLT4:2:2220:23692:28702,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2220:23709:28702,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2393:5619:12896,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1156:2464:18922,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1156:2472:18936,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1173:17204:20827,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1178:27155:9533,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1328:44217:6297,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2413:49483:20071,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1338:11145:11958,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1357:39007:2766,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1357:39015:2752,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1357:39023:2766 |
| PLPBP | NUMA1 | +/+ | -/- | chr8:37766355 | chr11:72049539 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | translocation | 6 | 1 | 0 | 19714 | 62 | medium | out-of-frame | . | Alanine_racemase__N-terminal_domain(36%)| | . | . | ENSG00000147471.12 | ENSG00000137497.18 | ENST00000328195.8 | ENST00000543937.5 | downstream | downstream | duplicates(1) | AGCAAAACCAAACCTGCAGACATGGTGATCGAGGCCTATGGACATGGGCAGCGCACTTTTGGCGAGAACTAC___GTTCAGGAACTGCTAGAAAAAGCATCAAATCCCAAA___ATTCTGTCTTTGTGTCCTGAGATCAAATGGCACTTCATTGGCCACCTACAGAAACAAAATGTCAACAAATTGATGG|ACAGGTTCTCACTATGTTGCCCACGCTGGTCTCAAATTCCTTGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTTGGCCTCCAAAAGTGCCGGGATTACAAGCATGAGCAACTG | SKTKPADMVIEAYGHGQRTFGENYVQELLEKASNPKILSLCPEIKWHFIGHLQKQNVNKLM|drfslccprwsqipwlk* | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1134:10514:7334,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2225:25634:3368,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1263:4543:23308,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1346:22406:14452,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2160:45535:4349,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2427:1227:20533,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2427:1235:20519,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2173:31176:2149 |
| INTS4 | C8orf86(12882),RNF5P1(26840) | -/- | ./- | chr11:77955942 | chr8:38573821 | CDS/splice-site | intergenic | translocation | 2 | 3 | 1 | 4857 | 14 | medium | out-of-frame | . | HEAT_repeat_associated_with_sister_chromatid_cohesion(100%)| | . | . | ENSG00000149262.17 | . | ENST00000534064.6 | . | upstream | downstream | duplicates(9),mismatches(1) | GACTGAAATTACACCAAACAATTTATAATCAG___GCCTGTAAATTACTCTCTGATGACTATGAACAAGTGCGCAGTGCTGCAGTCCAGCTTATCTGGGTCGTCAGTCAGCTCTATCCTGAAAG___CATTGTCCCAATTCCTTCTTCTAATGAAGAAATACGCTTAGTTGATGATGCGTTTGGCAAAATTTGTCACATGGTCAGTGATGGCTCTTGGGTGGTTCGTGTTCAGGCAGCAAAACTGTTG|AGACgGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGGATTGAGCGATCTTCCTATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAATTGTGAGTCACAGCACCCAGCCGAGAGCCTGTTCTTGTTGAGTAGCTGGTCTCCACCCGAACATGGGTCAGTTGCTTTGTGTAAGTTACTGTGATCTCTACTTAAAGAGGAAACTGAGGCTCTCATGCC | LKLHQTIYNQACKLLSDDYEQVRSAAVQLIWVVSQLYPESIVPIPSSNEEIRLVDDAFGKICHMVSDGSWVVRVQAAKLL|rrgltilprlvsnsrd* | LH00995:48:23YTGFLT4:4:1286:44921:14438,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2188:4907:18333,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1189:20222:18319,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2356:45794:15699,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1436:45293:23798,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2394:42486:26586,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2357:10959:10066,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2345:34193:24358,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2497:19162:1434,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1127:51579:22747,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1127:51587:22761,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1475:39516:8384,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1475:39533:8384,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1475:39541:8370,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1253:19785:20085,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1253:19793:20071 |
| RAB11FIP1(1555),RN7SL709P(7686) | FGFR1 | ./+ | -/- | chr8:37901052 | chr8:38457534 | intergenic | CDS/splice-site | inversion | 2 | 4 | 0 | 12 | 65535 | medium | . | . | |Immunoglobulin_I-set_domain(100%),Immunoglobulin_domain(100%),NA(100%),Protein_kinase_domain(100%) | . | . | . | ENSG00000077782.21 | . | ENST00000425967.7 | downstream | downstream | duplicates(3) | CAATCTCCAGGCTCTCCTCCCTCTGGTTCACACTGCACATTGCTTCACTAACCTGCTGGCTGCCTCACCAGCAACCGCGTTACCTTCGGACTGAACAGAGATTTCAAG|GGTCAGTTTGAAAAGGAGGATCGAGCTCACTGTGGAGTATCCATGGAGATGTGGAGCCTTGTCACCAACCTCTAACTGCAGAACTGGGATGTGGAGCTGGAAGTGCCTCCTCTTCTGGGCTGTGCTGGTCACAGCCACACTCTGCACCGCTAGGCCGTCCCCGACCTTGCCTGAACAAG___CCCAGCCCcGGG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2265:47760:4363,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2168:3840:2331,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2213:27220:25479,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1157:18847:27960,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1116:50406:21472,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1163:18515:15811,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1257:28894:17002,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2437:51660:14620,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1437:6784:22509 |
| FGFR1 | RAB11FIP1(2575),RN7SL709P(6666) | -/- | ./- | chr8:38467981 | chr8:37902072 | 5'UTR/splice-site | intergenic | deletion | 4 | 1 | 0 | 29894 | 27 | medium | . | . | . | . | . | ENSG00000077782.21 | . | ENST00000341462.8 | . | upstream | downstream | duplicates(1),mismappers(1) | GCGGAGCTCTTGCGACCCCGCCAGGACCCGAACAGAGCCCGGGGGCGGCGGGCCGGAGCCGGGGACGCGGGCACACGCCCGCTCGCACAAGCCACGGCGGACTCTCCCGAGGCGGAACCTCCACGCCGAGCGAG|TAACGAGATCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAAGTCCTGGCTTCgAGTGATCCTCCCACCTCgGCCTCCCAAgGCACTGGGGTTgCAGGTATGAGTCACTGCATCTGGCCTCAAGAAGCCTTTATGGAAATTAAC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:3:2151:15093:12630,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2163:10813:10094,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2245:24040:20841,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1134:26208:26642,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1395:46895:10150,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1496:5361:24078,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1239:49807:11523 |
| PLA2G10 | PKD1P5 | -/+ | -/- | chr16:14688300 | chr16:18395957 | intron | exon/splice-site | inversion/3'-3' | 0 | 5 | 0 | 341 | 7722 | medium | . | . | . | . | . | ENSG00000069764.10 | ENSG00000254681.6 | . | ENST00000532415.5 | downstream | downstream | duplicates(3) | CTCAGCTCGAGTGTAACAACAGTCGTGGCCATGGCAGCACCTGCGGATGTCACATGGGCAGGACAGCAG|AGACGTCTCCCACAACCTGCTCCGGGCGCTGGACGTTGGGCTCCTGGCGAACCTCTCGGCGCTGGCAGAGCT___GGATATAAG...___AAACCTGAG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1450:50357:2415,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1462:14389:1939,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1325:29032:1799,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1325:29040:1785,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1381:36313:10290,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2273:48157:22341,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1482:29841:3004,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1249:49993:19973 |
| RBMXL3 | TROAP | +/- | +/+ | chrX:115190339 | chr12:49323602 | CDS | 5'UTR/splice-site | translocation/3'-3' | 0 | 5 | 0 | 0 | 4024 | medium | . | . | . | . | . | ENSG00000175718.10 | ENSG00000135451.13 | . | ENST00000551567.1 | upstream | upstream | duplicates(5),mismatches(2) | GTAGgcCcTGAGGGGCTCTCGGTA|AGCCATCATGACCACCCGGCAAGCCACGAAGGATCCCCTCCTCCGGGGTGTATCTCCTACCCCTAGCAAGATTCCGGTACGCTCTCAGAAACGCACGCCTTTCCCC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1408:35965:4027,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2252:15166:5638,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1255:11428:3985,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1327:30383:28772,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1327:30399:28772,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1233:46547:20505,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2347:28142:23490,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1190:23458:2653,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1482:41830:16708,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1482:41838:16722,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2169:36580:13835,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2482:37178:24316 |
| AL669831.1 | SEPTIN14 | -/- | -/- | chr1:727712 | chr7:55796092 | exon | CDS/splice-site | translocation | 1 | 4 | 0 | 127 | 1806 | medium | . | . | . | . | . | ENSG00000228327.3 | ENSG00000154997.9 | ENST00000506640.2 | ENST00000388975.4 | upstream | downstream | mismatches(3) | GGTCGGTGGGCTCCTCCACGCCAAGGTTGGGCCTCCCGGCGACCGCCGCAGGCCCAAGTTGTCCTGAAGTCAGGCTCTCCCGGCCCTGCCTCCCAGCAA|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACCGATACAAAG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1426:29978:17983,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1338:38740:23350,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2146:33336:15531,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1452:33093:4405,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1375:13159:6983,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2230:10239:25437,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1150:38149:28128,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1113:39678:22901 |
| AL669831.1 | SEPTIN14 | -/- | -/- | chr1:733307 | chr7:55796092 | exon/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 0 | 0 | 0 | 2 | 1806 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000228327.3 | ENSG00000154997.9 | ENST00000506640.2 | ENST00000388975.4 | upstream | downstream | multimappers(1) | GGAAAACAAGCTTAACACGCCCACTGATTCTACATTATG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGtTAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:6:2149:33538:4895 |
| AL669831.1 | SEPTIN14 | -/- | -/- | chr1:735423 | chr7:55796092 | exon/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 0 | 0 | 0 | 1 | 1806 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000228327.3 | ENSG00000154997.9 | ENST00000506640.2 | ENST00000388975.4 | upstream | downstream | mismatches(2) | GGGGTGACAGCGAAAC|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAGAAAGACAAACATCGTAAGAAgcAATAGTTTCTCTTACTATTCTGAGAGCCtTATCA | . | LH00995:48:23YTGFLT4:2:2378:27082:1869,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2140:41361:7740 |
| DDX31 | CU633906.1 | -/- | -/- | chr9:132612087 | chr21:6230951 | CDS/splice-site | exon/splice-site | translocation | 4 | 0 | 0 | 692 | 8 | medium | out-of-frame | . | DEAD/DEAH_box_helicase(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4217)(100%),Helicase_conserved_C-terminal_domain(100%)| | . | . | ENSG00000125485.17 | ENSG00000275496.4 | ENST00000372159.7 | ENST00000621924.4 | upstream | downstream | . | GATCCCTCCACCTTGGGCATGTGGCGAAGAGCTTCGGACTAAGAGATGCCCCCAGGAATCTTAGTGCCTTGACTAGAAAGAAGAGGAAAGCACACGTGAAAAG|GCATCATAGCTGGGAAACGGATTCACAAGACCCAGGCTGTTCCCTACATATGTTTCCTCCTCCGACATCAGTTCATCAGTCAATCAAGC | SLHLGHVAKSFGLRDAPRNLSALTRKKRKAHVKr|hhswetdsqdpgcslhmfppptsvhqsik | LH00995:48:23YTGFLT4:4:1192:33570:26446,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2212:51692:14872,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1125:13531:4853,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1449:15805:6829 |
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| BOLA2B | SMG1 | -/- | -/- | chr16:30193358 | chr16:18879719 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion | 0 | 0 | 0 | 10971 | 858 | low | in-frame | . | BolA-like_protein(62%)|FATC_domain(100%),Phosphatidylinositol_3-_and_4-kinase(100%),Serine/threonine-protein_kinase_smg-1(100%) | . | . | ENSG00000169627.9 | ENSG00000157106.17 | ENST00000569282.2 | ENST00000446231.7 | upstream | downstream | duplicates(2),mismatches(3),multimappers(9) | GAAGCTGCAGCGGGACCTGGAGGCGGAGCATGTG___CTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCT | KLQRDLEAEHVLPSPGGVGQVRGETAASETQ|VLYRVMRCVTAANQVFF | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1298:8386:27245,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2230:38044:20743,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1326:41264:20351,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1433:2149:1532,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2368:19850:2681,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2474:49669:10444,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1234:21096:27147,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1475:34266:22607,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1485:12787:27385,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2149:34250:2962,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2208:45819:13751,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1110:51660:7474,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1220:48464:5806,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1242:52080:29417 |
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| SPPL3 | GRK4 | -/- | +/+ | chr12:120782655 | chr4:2984513 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 1 | 3 | 0 | 4346 | 66 | medium | in-frame | . | Signal_peptide_peptidase(34%)|Protein_kinase_domain(100%),Regulator_of_G_protein_signaling_domain(100%) | . | . | ENSG00000157837.16 | ENSG00000125388.20 | ENST00000353487.7 | ENST00000398052.9 | upstream | upstream | duplicates(5) | GCCAGTATTTAACAAGACCCTGCTCACCTCAGAACAA___GATTTCCTTTGGTTGCTGTGGACGTTTCACTGCTGCTGAGTTGCTGTCATTCTCTCTGTCTGTCATGCTCGTCCTCATCTGGGTTCTCACTGGCCATTGGCTTCTCATGGATG|GAGGATATGGCAAAAAAAGTGGTCGTAGTAAAAAATGGAAGGAGATACTGACA?TGCCTCCTGTCAGCCAGTGCAGTGAGCTTAGACATTCCATTG___TTGGCAGCCCCTTTACCAGAAATACCTCCAGATGTTGTGACAGAATGTAGATTGGGACTGAAGGAGGAGAACCCTTCCAAAAAAGtCTTTGAGGAATGTACTAG___AGTTGCCCATAACTACCTAAGAG | QYLTRPCSPQNKISFGCCGRFTAAELLSFSLSVMLVLIWVLTGHWLLMD|gGYGKKSGRSKKWKEILT?PPVSQCSELRHSIvgspftrntsrccdrm* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1213:32980:6002,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1213:32988:6016,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2263:30666:19538,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1447:28425:24849,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1447:28441:24849,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1229:6501:2037,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1355:46668:8497,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1355:46676:8483,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2406:32899:11355 |
| SPPL3 | GRK4 | -/- | +/+ | chr12:120782655 | chr4:2988727 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 0 | 1 | 0 | 4346 | 133 | low | in-frame | . | Signal_peptide_peptidase(34%)|Protein_kinase_domain(100%),Regulator_of_G_protein_signaling_domain(100%) | . | . | ENSG00000157837.16 | ENSG00000125388.20 | ENST00000353487.7 | ENST00000398052.9 | upstream | upstream | . | TCTGGGTTCTCACTGGCCATTGGCTTCTCATGGATG|AAAAGGATTATAGCAGTCTTTGTGACAAGCAACCGATAGGAAGACGTCTCTTCAGGCAGTTCTGTGATACCAAACCC | WVLTGHWLLMD|eKDYSSLCDKQPIGRRLFRQFCDTK | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2252:38934:6983 |
| PCDHGA3 | PCDHGC4 | +/+ | +/+ | chr5:141346457 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 3 | 0 | 11 | 5882 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000254245.3 | ENSG00000242419.5 | ENST00000619750.1 | ENST00000306593.1 | downstream | upstream | duplicates(4) | GCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCACCCTGCAGC | EPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQFTLQ | LH00995:48:23YTGFLT4:3:2391:26589:26993,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2391:26597:27007,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1307:26524:7488,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1380:12536:19804,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1380:12544:19819,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2443:42550:1757,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1397:35779:12560,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2212:25844:8384 |
| LINC02228 | PTTG1IP | -/+ | -/- | chr5:25144223 | chr21:44855257 | intron | intron | translocation/3'-3' | 0 | 4 | 0 | 0 | 9153 | medium | . | . | . | . | . | ENSG00000251273.4 | ENSG00000183255.12 | . | ENST00000330938.8 | downstream | downstream | . | GGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAC|GGAGAGCAGAGATGAAGACAAGACATGATGAAATCAGAAAAAAATATG___GCCTGTTTAAAGAAGAAAACCCGTATGCTAGATTTGAAAACAACTAAAGCGCTCCAGCACATCAGcCCC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2352:34307:3480,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2347:10498:22215,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1145:15805:22074,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2435:30747:23966 |
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| PCDHGA3 | PCDHGA11 | +/+ | +/+ | chr5:141346457 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 3 | 0 | 11 | 5882 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000254245.3 | ENSG00000253873.6 | ENST00000619750.1 | ENST00000398587.7 | downstream | upstream | duplicates(4) | GCGAGCCTCTTCTGATAACTCAGGATTTACTTGAAATGAAAGGAGATTCCAACCTACTTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGTTTGACACAGAGATGCTGCAAGCCATGATCTTGGCGTCCGCCAGTG___AAGCTGCTGATGGGAGCTCCACCCTGGGAGGGGGTGCCGGCACCATGGGATTGAGCGCCCGCTACGGACCCCAGTTCACCCTGCAGC | EPLLITQDLLEMKGDSNLLQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQFDTEMLQAMILASASEAADGSSTLGGGAGTMGLSARYGPQFTLQ | LH00995:48:23YTGFLT4:3:2391:26589:26993,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2391:26597:27007,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1307:26524:7488,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1380:12536:19804,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1380:12544:19819,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2443:42550:1757,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1397:35779:12560,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2212:25844:8384 |
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| PCDHGA2 | PCDHGA11 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 39 | 5882 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000253873.6 | ENST00000528330.2 | ENST00000398587.7 | downstream | upstream | duplicates(1),mismappers(2) | GCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT | VDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1249:25569:11019,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2319:5304:26839,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1344:11922:14508,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2344:29768:16442,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1406:48974:7950,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1444:36580:5652 |
| TRIM52 | DMTF1 | -/- | +/+ | chr5:181260001 | chr7:87163495 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | translocation | 3 | 0 | 0 | 930 | 113 | medium | out-of-frame | . | B-box_zinc_finger(100%),zinc_finger_of_C3HC4-type__RING(100%)|Myb-like_DNA-binding_domain(100%) | . | . | ENSG00000183718.5 | ENSG00000135164.19 | ENST00000611618.1 | ENST00000413276.6 | upstream | upstream | duplicates(4) | AGATAATTCGCCAGATGTGCCCCACTCCTTATCGGGGAAACCGGAGTAATGATCAGGGCATGTGCTTTAAACACCAGGAAGCCCTGAAACTCTTCTGTGAGGTGGACAAAGAGGCCATCTGTGTGGTGTGCCGAGAATCCAGGAGCCACAAACAGCACAGCGTGCTGCCTTTGGAGGAGGTGGTGCAGGAGTACCAG|AGTGTTGCGGAGATAGGAA?ATGGGAGAGAAACAATC | IIRQMCPTPYRGNRSNDQGMCFKHQEALKLFCEVDKEAICVVCRESRSHKQHSVLPLEEVVQEYQ|svaeig?wernn | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1321:41256:21094,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1321:41264:21080,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1321:41272:21094,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2145:44888:3368,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1184:50470:5610,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1193:14688:27483,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1301:35577:1336 |
| GUSBP2 | NAIP | -/- | -/- | chr6:26878700 | chr5:71003857 | exon/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 1 | 2 | 0 | 395 | 557 | medium | . | . | |Inhibitor_of_Apoptosis_domain(35%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%) | . | . | ENSG00000241549.8 | ENSG00000249437.8 | ENST00000479900.5 | ENST00000519014.1 | upstream | downstream | duplicates(1) | CCATCTGGGTCTGGATCAAAAACGCAGAAAATACGTGGTTGGAGAGCTCATCTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTAACCAGT|ATGTGAATTTCTTCGGAGTAAGAAATCCTCAGAGGAAATTACCCAGTATATTCAAAGCTACAAGGGATTTGTTGACATAACGG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:2:2114:38303:11383,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2347:44395:23504,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1227:28482:29683,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2268:18644:10570 |
| PCDHGA2 | PCDHGA9 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 39 | 5882 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000261934.2 | ENST00000528330.2 | ENST00000573521.1 | downstream | upstream | duplicates(1),mismappers(2) | GCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT | VDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1249:25569:11019,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2319:5304:26839,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1344:11922:14508,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2344:29768:16442,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1406:48974:7950,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1444:36580:5652 |
| PCDHGA2 | PCDHGA12 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 39 | 5882 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000253159.3 | ENST00000528330.2 | ENST00000252085.4 | downstream | upstream | duplicates(1),mismappers(2) | GCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT | VDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1249:25569:11019,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2319:5304:26839,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1344:11922:14508,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2344:29768:16442,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1406:48974:7950,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1444:36580:5652 |
| PCDHGA2 | PCDHGA10 | +/+ | +/+ | chr5:141341395 | chr5:141494807 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 39 | 5882 | medium | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_cytoplasmic_C-terminal(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081853.15 | ENSG00000253846.2 | ENST00000528330.2 | ENST00000398610.2 | downstream | upstream | duplicates(1),mismappers(2) | GCGTGGACGGGGTTCGGGCTTTCCTGCAGACCTATTCCCACGAGGTCTCCCTCACTGCGGACTCGCGGAAGAGCCACCTGATTTTCCCCCAGCCCAACTATGCGGACACGCTCATCAGCCAGGAGAGCTGTGAGAAAAAGGATTTTTTATCAGCGCCTCAATCTCTACTCGAAGAAGAAAGAGAAGAAACGTTTTCTCAG|CAAGCCCCGCCCAACACGGACTGGCGTTTCTCTCAGGCCCAGAGACCCGGCACCAGCGG___CTCCCAAAATGGCGATGACACCGGCACCTGGCCCAACAACCAGT | VDGVRAFLQTYSHEVSLTADSRKSHLIFPQPNYADTLISQESCEKKDFLSAPQSLLEEEREETFSQ|QAPPNTDWRFSQAQRPGTSGSQNGDDTGTWPNNQ | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1249:25569:11019,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2319:5304:26839,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1344:11922:14508,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2344:29768:16442,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1406:48974:7950,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1444:36580:5652 |
| STAT3(13124),CAVIN1(785) | RANBP1 | ./+ | +/+ | chr17:42401664 | chr22:20126955 | intergenic | CDS/splice-site | translocation | 0 | 3 | 0 | 2 | 2403 | medium | . | . | . | . | . | . | ENSG00000099901.17 | . | ENST00000402752.5 | downstream | upstream | . | GGGGGAGAGAGAGAGAGAAAAGAAAG|GATCAGGCAAAAATGATCATGCCGAAAAAGTGGCGGAAAAGCTAGAAGCTCTCTCGGTGAAGGAGGAGACCAAGGAGGATGCTGAGGAGAAGCAATAAATCGTCTTATTTTATTTTCTTTTCCTCTCTTTCCTTTCCTTTTTTT[tt]AAAAAATTTTACCCTGCC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1480:29728:23209,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2411:4341:27273,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1146:40018:24190 |
| BICD1 | CD9 | +/+ | +/+ | chr12:32107544 | chr12:6225426 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | duplication | 3 | 0 | 0 | 483 | 14759 | medium | out-of-frame | . | |Tetraspanin_family(91%) | . | . | ENSG00000151746.15 | ENSG00000010278.15 | ENST00000652176.1 | ENST00000538418.1 | downstream | upstream | duplicates(1) | GGACCATTATAAGACTGAGATAGAGAGGCTAACCAAGGAGCTCACGGAGACCACCCACGAGAAGATCCAGGCTGCCGAGTACGGGCTGGTGGTGCTGGAGGAGAAGCTGACCCTCAAACAGCAGTATGATGAACTGGAGGCTGAGTACGACAGCCTCAAACAGGAGCTGGAGCAGCTCAAAGAG|CTTGCCGGGATTGCTGTCCTTGCCATTGGACTATGGCTCCGATTCGACTCTCAGACCAAGAGCATCTTCGAGCAAGAAACTAATAATAATAATTCCAGCTTCTACACAGG | DHYKTEIERLTKELTETTHEKIQAAEYGLVVLEEKLTLKQQYDELEAEYDSLKQELEQLKE|lagiavlaiglwlrfdsqtksifeqetnnnnssfyt | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1156:43319:17184,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1156:43327:17170,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1216:21379:14214,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1317:43084:1673 |
| ACER3 | AP001184.1(17598),GSTP1(25560) | +/+ | ./+ | chr11:76998821 | chr11:67558182 | CDS/splice-site | intergenic | duplication | 3 | 0 | 0 | 3082 | 0 | medium | out-of-frame | . | Ceramidase(62%)| | . | . | ENSG00000078124.13 | . | ENST00000532485.6 | . | downstream | upstream | duplicates(1) | ATGAACTCCCAATGATATACAGCTGTTGCATATTTGTGTACTGCAT___GTTTGAATGTTTCAAGATCAAGAACTCAGTAAACTACCATCTGCTTTTTACCTTAGTTCTATTCAGTTTAATAGTAACCACA___GTTTACCTTAAGGTAAAAGAGCCGATATTCCATCAG___GTCATGTATGGAATGTTGGTCTTTACATTAGTACTTCGATCTATTTATATTGTTACATG|GTTGTATATTAATCAGATACAAGTCCCACTGAGGTTACAAAGTCCCCCAACC | ELPMIYSCCIFVYCMFECFKIKNSVNYHLLFTLVLFSLIVTTVYLKVKEPIFHQVMYGMLVFTLVLRSIYIVTw|lyinqiqvplrlqspp | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2385:24307:18417,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2367:8888:7768,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2479:32931:1855,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2479:32939:1841 |
| RPL23AP53 | SEPTIN14 | -/- | -/- | chr8:232129 | chr7:55796092 | exon/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 2 | 1 | 0 | 13 | 1806 | medium | . | . | . | . | . | ENSG00000223508.5 | ENSG00000154997.9 | ENST00000606507.1 | ENST00000388975.4 | upstream | downstream | . | TTACCGACCTCCCGCCCCCGCTGCGCGCGTTTCTGGCCCTGCCAGTGTCTCCGCCGGTTGAAAGCGCGTGTCTGCGTCGGGTTCTGTTGGAGTGCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:4:1312:32907:6044,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1457:25885:6241,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2334:21071:15251 |
| RPL23AP53 | SEPTIN14 | -/- | -/- | chr8:230804 | chr7:55796092 | exon/splice-site | CDS/splice-site | translocation | 1 | 0 | 0 | 2 | 1806 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000223508.5 | ENSG00000154997.9 | ENST00000606507.1 | ENST00000388975.4 | upstream | downstream | . | GCGTTCGGTGTGCCGTGGGTCCGCGCTGCTTCCACCCAACTTCCTGTTAG___AGTTTCTCTCCTGTCACAATGGCATGGTCTCGCCTCACTGCGACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAG|CTGCAGGACAAGTTCGAGCATCTTAAAATGATTCAACAGGAGGAGATAAGGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:6:2342:44880:18768 |
| PPFIA1 | AP003680.1 | +/+ | +/- | chr11:70272436 | chr11:77474669 | CDS/splice-site | exon | inversion/3'-3' | 2 | 1 | 0 | 4917 | 8 | medium | out-of-frame | . | . | . | . | ENSG00000131626.19 | ENSG00000268635.2 | ENST00000253925.12 | . | downstream | downstream | . | CCTGGAGGAGGTGGAGGCCATGGTTCCGGCTCCCCTTCACAGCCAGATGCAGATTCACATTTTGAACAGTTGATGGTCTCCATGCTAGAAGAAAGGGACCGCCTTCTTGATACACTGAGAGAGACTCAAGAAACGCTGGCCTTAACCCAGGGGAAGTTACACGAGGTTGGTCATGAAAGAGATTCCTTGCAGAGACAGCTCAACACGGCACTTCCACAG|AAAGAAAACATAATACATGTCTGGCTGTGAGATCACACGACATCGGATAGTTTTCAAATTCAGCCCTTGACAACGAGCTCATAGATGCGGTGGTGCTTTGTTAACCTGAAA | PGGGGGHGSGSPSQPDADSHFEQLMVSMLEERDRLLDTLRETQETLALTQGKLHEVGHERDSLQRQLNTALPQ|keniihvwl* | LH00995:48:23YTGFLT4:4:2422:27106:3088,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1119:43003:28969,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1291:34897:10865 |
| RNU6-408P(104575),AC105245.1(103523) | HSP90B1 | ./+ | +/+ | chr18:29153294 | chr12:103932283 | intergenic | CDS/splice-site | translocation | 0 | 3 | 0 | 1 | 13214 | medium | . | . | |Histidine_kinase-__DNA_gyrase_B-__and_HSP90-like_ATPase(100%),Hsp90_protein(100%) | . | . | . | ENSG00000166598.16 | . | ENST00000681941.1 | downstream | upstream | . | GCGGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGA|AGAAGCTATTCAGTTGGATGGATTAAATGCATCACAAATAAGAGAACTTAGAGAGAAGTCGGAAAAGTTTGCCTTCCAAGCCGAAGTTAACAGAATGATGAAACTTATCATCAATTCATTGTATAAAAATAAAGAG___ATTTTCCTGAGAGAACTGATTTCAAAT | . | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1193:45624:17282,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1459:42210:11201,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2103:12949:10626 |
| ACER3 | ACER3 | +/+ | +/- | chr11:76998821 | chr11:77009803 | CDS/splice-site | intron | inversion/3'-3' | 2 | 1 | 0 | 3082 | 12 | medium | out-of-frame | . | Ceramidase(62%)| | . | . | ENSG00000078124.13 | ENSG00000078124.13 | ENST00000532485.6 | . | downstream | downstream | duplicates(2) | GCATATTTGTGTACTGCAT___GTTTGAATGTTTCAAGATCAAGAACTCAGTAAACTACCATCTGCTTTTTACCTTAGTTCTATTCAGTTTAATAGTAACCACA___GTTTACCTTAAGGTAAAAGAGCCGATATTCCATCAG___GTCATGTATGGAATGTTGGTCTTTACATTAGTACTTCGATCTATTTATATTGTTACATG|GGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATAATGACTCACTGCAGCCTTGGCTCCCTGGGCTCAATCAATCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTAAAGGTATGTGCCACCACACCTACCTAATTTATTAATTTTTTTTGTAGAAGTGGGTTCTTACTTCTTTGCCAGGTTGGTCTTGAATGCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTGTAG | IFVYCMFECFKIKNSVNYHLLFTLVLFSLIVTTVYLKVKEPIFHQVMYGMLVFTLVLRSIYIVTw|vslccpgwsavv* | LH00995:48:23YTGFLT4:5:1244:47145:9744,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1413:3476:22103,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1413:3492:22103,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1449:15724:3578,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1129:34671:2850 |
| INTS4 | AC069120.1 | -/- | -/- | chr11:77955942 | chr8:38543846 | CDS/splice-site | exon/splice-site | translocation | 2 | 1 | 0 | 4857 | 24 | medium | out-of-frame | . | HEAT_repeat_associated_with_sister_chromatid_cohesion(100%)| | . | . | ENSG00000149262.17 | ENSG00000253361.3 | ENST00000534064.6 | ENST00000659341.1 | upstream | downstream | duplicates(3) | AATTACTCTCTGATGACTATGAACAAGTGCGCAGTGCTGCAGTCCAGCTTATCTGGGTCGTCAGTCAGCTCTATCCTGAAAG___CATTGTCCCAATTCCTTCTTCTAATGAAGAAATACGCTTAGTTGATGATGCGTTTGGCAAAATTTGT?ACATGGTCAGTGATGGCTCTTGGGTGGTTCGTGTTCAGGCAGCAAAACTGTTG|GGCCGCACACATACAGAGCTGAACTTGTATCGCCGTGTAGATGAAGACAAACACCTTTAGGAGATGGCAGAGAAACAAAATGGGAAACCCTCAGGTCTCCAAATGACTACACCAAGCAGAATTGCCC | LLSDDYEQVRSAAVQLIWVVSQLYPESIVPIPSSNEEIRLVDDAFGKIC?MVSDGSWVVRVQAAKLL|grthtelnlyrrvdedkhl* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2227:29428:15825,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1228:3451:22032,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1228:3459:22046,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1273:44071:11201,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1348:17156:17380,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1348:17164:17366 |
| INTS4 | AC069120.1 | -/- | -/- | chr11:77955942 | chr8:38552380 | CDS/splice-site | exon/splice-site | translocation | 1 | 0 | 0 | 4857 | 16 | low | out-of-frame | . | HEAT_repeat_associated_with_sister_chromatid_cohesion(100%)| | . | . | ENSG00000149262.17 | ENSG00000253361.3 | ENST00000534064.6 | ENST00000659341.1 | upstream | downstream | . | CAAGTGCGCAGTGCTGCAGTCCAGCTTATCTGGGTCGTCAGTCAGCTCTATCCTGAAAG___CATTGTCCCAATTCCTTCTTCTAATGAAGAAATACGCTTAGTTGATGATGCGTTTGGCAAAATTTGTCACATGGTCAGTGATGGCTCTTGGGTGGTTCGTGTTCAGGCAGCAAAACTGTTG|GCTCCAGCCCTCACCAGCAGGGACTCAAC | QVRSAAVQLIWVVSQLYPESIVPIPSSNEEIRLVDDAFGKICHMVSDGSWVVRVQAAKLL|apaltsrds | LH00995:48:23YTGFLT4:6:1139:18612:8272 |
| ZNF703 | FP236383.3 | +/+ | +/+ | chr8:37698690 | chr21:8399951 | 3'UTR | intron | translocation | 159 | 0 | 0 | 62967 | 7653 | low | stop-codon | . | NocA-like_zinc-finger_protein_1(100%)| | . | . | ENSG00000183779.7 | ENSG00000280441.3 | ENST00000331569.6 | . | downstream | upstream | duplicates(128),mismatches(4) | CGGTACCACCCCTATGGCAAGAGCCACTTATCCACAGCGGGGGGCCTGGCCGTGCCGTCCCTCCCCACAGCCGGACCCTACTATTCGCCATACGCGCTGTATGGACAGAGACTAGCTTCAGCCTCGGCGCTGGGATACCAGTAACTACAGCTCTTCCTCC|GCCCCGCGCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCC | . | 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|
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|
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| DNAAF4 | CCPG1 | -/- | -/- | chr15:55434905 | chr15:55389433 | CDS/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 1 | 1 | 0 | 289 | 1295 | low | out-of-frame | . | CS_domain(100%)| | . | . | ENSG00000256061.7 | ENSG00000260916.8 | ENST00000448430.6 | ENST00000310958.10 | upstream | downstream | duplicates(1) | CGGAAAACTATTTGGCAGCTATCAATGCATATAATTTAGCCATAAGACTAAATAATAAGATGCCACTATTGTATTTGAACCGGGCTGCTTGCCACCTAAAACTAAAAAACTTACACAAGGCTATTGAAGATTCTTCTAAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGAAATGTTGAATTCTGTGACCCCCACTGACAGCTGTGAGCCCGCC | ENYLAAINAYNLAIRLNNKMPLLYLNRAACHLKLKNLHKAIEDSSK|t* | LH00995:48:23YTGFLT4:4:1275:19178:10739,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2330:43586:14816,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2192:16800:10178 |
| DNAAF4 | CCPG1 | -/- | -/- | chr15:55411109 | chr15:55389433 | 3'UTR/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 0 | 0 | 1 | 1295 | low | . | . | CS_domain(100%)| | . | . | ENSG00000256061.7 | ENSG00000260916.8 | ENST00000524160.5 | ENST00000310958.10 | upstream | downstream | read_through(1) | ATGATCTTCCAGAAACAGTTCTGAAACCTACAG|ACCTGAAAGATGTCTGAAAATTCCAGTGACAGTGATTCATCTTGTGGTTGGACTGTCATCAGTCATGAG___GGGTCAGATATAGA | . | LH00995:48:23YTGFLT4:6:1380:22172:8833 |
| SERPINA6 | SERPINA10 | -/- | -/- | chr14:94309736 | chr14:94290643 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 0 | 5 | 1 | 4731 | 227 | low | out-of-frame | . | Serpin_(serine_protease_inhibitor)(69%)|Serpin_(serine_protease_inhibitor)(100%) | . | . | ENSG00000170099.6 | ENSG00000140093.10 | ENST00000341584.4 | ENST00000554723.5 | upstream | downstream | duplicates(2) | GTCAACTATATCTTCTTCAAAG___GCACATGGACACAGCCCTTTGACCTGGCAAGCACCAGGGAGGAGAACTTCTATGTGGACGAGACAACTGTGGTGAAGGTGCCCATGATGTTGCAGTCGAGCACCATCAGTTACCTTCATGACTCaGAGC...GTCTTCTTCATCCTTCCGGACAAGGGGAAGATGAACACAGTCATCGCTGCACTGAGCCGGGACACGATTAACAGGTGGTCCGCAGGCCTGACCAGCAG|GAAGTCTTGCAGCTGAAGGGAGGCACTCCTTGGCCTCCGCAGCCGATCACATGAAGGTGGTGCCAAGTCTCCTGCTCTCCGTCCTCCTGGCACAGGTGTGGCTGGTACCCGGCTTGGCCCCCAGTCCTCAGTCGCCAGAGACCCCAGCCCCTCAGAACC | VFFILPDKGKMNTVIAALSRDTINRWSAGLTSr|kscs* | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1237:16492:18137,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1243:17107:13877,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2102:12342:28324,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1203:23417:24443,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1203:23425:24429,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2291:14842:16400,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2270:6234:1322,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2450:35213:20968 |
| AC015911.9 | SLFN12L | -/- | -/- | chr17:35522279 | chr17:35480195 | exon | CDS/splice-site | deletion/read-through | 2 | 4 | 0 | 80 | 35 | low | . | . | |Putative_DNA-binding_domain(100%) | . | . | ENSG00000286030.2 | ENSG00000205045.11 | ENST00000650652.2 | ENST00000628453.3 | upstream | downstream | duplicates(3) | GTTTGTCCATGGCTTACCTGGCTTAGGAAAGACCATCATGGCCATGAAGATCATGGAGAAGATCAGGAATGTGTTTCACTGTGAGGCACACAGAATTCTCTACATTTGTGAAAGTCAGTTTCTGAGGAATTTCATCAG|AAAAGAATTTCTGCGTGGAAATGGCTTAGCTGCTGGGAAAATGAACATCAGTATTGATTTAGACACAAACTATGCTGAGCTGGTTCTAAATGTGGGAAGAGTCACTCTTGGAGAGAACAATAGAAAAAAAATGAAGGATTGTCAACTGAGAAAACAGCAGAATGAAAATGTCTCACGAGCTGTGTGTGCTCTGCTGAATTCTGGAG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1447:41240:20029,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1216:17560:12392,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1226:31693:10753,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2435:22592:21220,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2211:35836:15825,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2218:23603:18151,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2201:10991:23125,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2146:4867:17843,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2448:40366:18123 |
| AGAP3 | HOXD11 | +/+ | +/+ | chr7:151086814 | chr2:176107588 | CDS | CDS | translocation | 5 | 0 | 0 | 88 | 1 | low | in-frame | . | |Homeodomain(100%),Protein_of_unknown_function_(DUF3528)(57%) | . | . | ENSG00000133612.19 | ENSG00000128713.14 | ENST00000397238.7 | ENST00000249504.7 | downstream | upstream | duplicates(3),mismappers(4),mismatches(1) | TGAACTTCCAGGCGGGCGGGGGGCAGAGCCCGCAGCAGCAGCAGAGCCTGGCGGCTCCGGGGGGCGGCGGCG|GCGGCGGCGGCGGCAGCGCGGGGGGCGGC | NFQAGGGQSPQQQQSLAAPGGGG|gGGGGSAGG | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1270:15594:19104,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1428:45115:13317,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2115:28466:26881,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2410:13240:15671,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2441:43400:25283,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1423:37365:22537,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1289:22196:15152,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1322:3751:12826,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2142:44023:1617,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1403:30626:21794,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2128:13815:27091,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1134:26338:5232,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1166:34711:28814 |
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| C1QTNF3 | AMACR | -/- | -/- | chr5:34023909 | chr5:34005899 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion/read-through | 1 | 0 | 0 | 479 | 410 | low | out-of-frame | . | C1q_domain(61%),Collagen_triple_helix_repeat_(20_copies)(100%)|CoA-transferase_family_III(77%),Lyase(100%) | . | . | ENSG00000082196.21 | ENSG00000242110.8 | ENST00000382065.8 | ENST00000335606.11 | upstream | downstream | . | TCACCTTCAGCATGATGAAGCATGAGGATGTTGAGGAAGTGTATGTGTACCTTATGCACAATGGCAACACAGTCTTCAGCATGTACAG|GTGTCATGGAGAAACTCCAGCTGGGCCCAGAGATTCTGCA | TFSMMKHEDVEEVYVYLMHNGNTVFSMYr|chgetpagprds | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1306:16331:24639 |
| LINC00551 | GLI4 | +/+ | +/+ | chr13:106714803 | chr8:143268861 | exon | intron | translocation | 0 | 5 | 0 | 13 | 254 | low | . | . | |Zinc_finger__C2H2_type(100%) | . | . | ENSG00000272274.2 | ENSG00000250571.7 | ENST00000663663.1 | . | downstream | upstream | duplicates(8),low_entropy(3),mismatches(5),multimappers(10) | TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTT|GTTGTTTGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAgTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1234:50802:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1271:15190:20253,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1395:47485:15685,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2126:31928:17969,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2238:15279:18838,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1112:28967:20099,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1112:28975:20085,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2250:24720:8875,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2317:38190:25143,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2443:50454:2079,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1140:37316:29459,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1140:37324:29473,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1140:37332:29459,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1155:4009:7278,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1165:12553:12966,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2274:9915:6773,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2250:33271:4517,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1190:14114:2976,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1332:36434:15657,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1381:21274:20701,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2158:22730:19440,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2329:2254:3004,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2271:23903:2135,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2297:43254:15026,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2149:28441:13919,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2264:21087:10739,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2393:21039:7488,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1291:48869:20211,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1422:21694:21766,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2131:42057:9730,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2137:40973:19482 |
| LINC01149 | POLR2L | +/+ | -/+ | chr6:31446408 | chr11:839772 | exon | 3'UTR | translocation/5'-5' | 0 | 5 | 0 | 0 | 11 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000230174.1 | ENSG00000177700.6 | ENST00000430364.1 | . | downstream | upstream | duplicates(2),mismatches(1),multimappers(4) | GTGATCCTCTTGCCTCAGCCCCCTGAGT|GGCCGGGACTACAG___GTCCACGTGGGCCAGCAGCATCCGGCGGCAGCAGTAGCGCTTCAGGCCCAGGGCATCCAGCGCgTCCCTGTGTCGAGGGGAGGAGCAGAGGCCAACTGAGTTCTCTACGGTCTGCAAAGGCCTGGAGCCC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1149:31062:4811,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2187:37915:5946,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2270:27438:8314,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2344:24914:3634,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2418:4592:13359,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1404:47356:6913,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1122:10716:1098,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2103:11153:28898,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2272:28563:12896,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2350:43270:21108,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2154:2456:6997,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1209:8459:19720 |
| AL512590.2 | CCDC180 | +/+ | +/+ | chr9:97294991 | chr9:97307736 | exon/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 4 | 0 | 6 | 27 | low | . | . | |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) | . | . | ENSG00000254633.2 | ENSG00000197816.16 | ENST00000531758.2 | ENST00000460482.6 | downstream | upstream | duplicates(2) | GCTCTACATGGACCATTATCACATCAACCCTGTGCTTGTCAGCTTTTGCCACATCCTGATCACAAATCACAGGGAGAAGAAGCTGCAGCAGAGCACCAAATACTGGTGCCTAAATCAATCGGCAG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGGAAGC...ATGAAGAAGGTGGAGACTCCTGAAGGGGAGGTGATGTCTCCCCGACAGCAGAAGTGGATGCACAGCCTCCCCAACGACTGGATCATGGAAAACCCTGTTCTCCACAG___GGAAAAGGAAAGAGCCAAGAGGGAAAAAGCCCGAGAGAGTGAGA | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1150:44039:23952,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1150:44055:23952,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1161:17277:3690,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1161:17293:3690,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1163:41685:3536,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2372:33481:19959 |
| AL512590.2 | CCDC180 | +/+ | +/+ | chr9:97291487 | chr9:97307736 | exon/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 3 | 0 | 3 | 27 | low | . | . | |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) | . | . | ENSG00000254633.2 | ENSG00000197816.16 | ENST00000531758.2 | ENST00000460482.6 | downstream | upstream | . | GGgTAtCTCATCATTCACATGGTACAGAGCCTATGTGGCATGGCAATCATGTACAGCCTGGTGCTACCCATCGTCCAAACCAGGGCCTGGAAATGCTGCAAGGGCTGGGCATTGGGAT|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAGCCAGCGGCCAAGATGTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:4:1390:7868:19510,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1249:1712:25522,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1409:17738:22537 |
| AL512590.2 | CCDC180 | +/+ | +/+ | chr9:97290902 | chr9:97307736 | exon/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 2 | 0 | 2 | 27 | low | . | . | |Domain_of_unknown_function_(DUF4455)(100%),Domain_of_unknown_function_(DUF4456)(100%) | . | . | ENSG00000254633.2 | ENSG00000197816.16 | ENST00000531758.2 | ENST00000460482.6 | downstream | upstream | . | GGCCATTGCAAGGTACTCTGGCTGGCAAATAGCCTATATTCTGTGGG|AGTCCCTTCGGATTTGCGCCATGCGCGGCGGGGAGAACCGGCCTCCTGCTCGAGTTCAGAGCTCATCTGAG___GAATTGGAATTGAGACACCAAAGCCTAGACGCGTTTCCTGGACGACGGCTTCCCGGCAGGGGCATCCAG...GTCGTCAGTGGGGAAGGTGACCCAGGTTCCGAATGGGAAAGCCTACCAGCAGATCTTCCAGGCTGAG___GTGCAGCTGGTCCACTCCCTGGCGGCCACCAGGAAGCGGGCTGCAGAGCGTTCTGTGACCCTGAAGAGTGGCAGGATACCCATG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1219:3467:21136,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2481:23968:8749 |
| NPHP3 | ACAD11 | -/- | -/- | chr3:132681914 | chr3:132644896 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 3 | 1 | 0 | 282 | 346 | low | in-frame | . | Tetratricopeptide_repeat(100%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__C-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__N-terminal_domain(100%),Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Phosphotransferase_enzyme_family(97%) | . | . | ENSG00000113971.20 | ENSG00000240303.8 | ENST00000337331.10 | ENST00000264990.11 | upstream | downstream | duplicates(2) | GCAATGGAAATAAAAGAAGCAGAAACATCACTCTTGGGTGGAAAAGCTCCTTCACGCCATTCATCAAGTGGAGACACGTTTAGCTTAAAAACAGCTCATTCTCCTAATGTTTTCCTTCAGCAAGGACAAAG|AGCAGGAAAGTCCAATCCAACCTTTTATCTCCAGAAGGGCTTTCAAACATATGTGCTCAGGAAAAAACCACCAGGTTCACTTCTTCCTAAAGCACATCAG___ATTGATAGAGAATTTAAAGTCCAGAAAGCCTTGTTTTCAATTG | AMEIKEAETSLLGGKAPSRHSSSGDTFSLKTAHSPNVFLQQGQr|AGKSNPTFYLQKGFQTYVLRKKPPGSLLPKAHQIDREFKVQKALFSI | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2127:12779:5568,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2489:34808:9449,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1232:28660:19987,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1250:9130:21472,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2117:13515:3256,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2196:12787:18754 |
| MPZL1 | ADCY10 | +/+ | -/+ | chr1:167776166 | chr1:167818135 | CDS/splice-site | CDS | deletion/read-through/5'-5' | 3 | 0 | 0 | 4110 | 44 | low | out-of-frame | . | Immunoglobulin_V-set_domain(100%)| | . | . | ENSG00000197965.12 | ENSG00000143199.18 | ENST00000359523.7 | . | downstream | upstream | duplicates(2),mismappers(1) | GTTTGGGTAGTGGTGGGCATAGTTACTGCTGTGGTCCTAGGTCTCACTCTGCTCATCAGCATGATTCTGGCTGTCCTCTATAGAAGGAAAAACTCTAAACGGGATTACACTGG___CTGCAGTACATCAGAGAGTTTGTCACCAGTTAAGCAGGCTCCTCGGAAGTCCCCCTCCGACACTGAGGGTCTTGTAAAGAGTCTGCCTTCTGGATCTCACCAG|GTGAAGAACTTGCCCCTCCATGTACCTAGATATTCCGTCATAGTAA___ATGGAGTTTCACCCTTGTTGACCAGGCTGGAGTACAATGGCACGAT | VWVVVGIVTAVVLGLTLLISMILAVLYRRKNSKRDYTGCSTSESLSPVKQAPRKSPSDTEGLVKSLPSGSHQ|vknlplhvprysvivngvsplltrleyngt | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1257:20036:7936,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2122:28142:20239,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2246:19154:23532,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1445:47226:25802,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1254:50551:2499,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1254:50567:2499 |
| GPR89B | LINC02804 | +/+ | +/+ | chr1:147992842 | chr1:148016161 | CDS | exon/splice-site | deletion/read-through | 2 | 1 | 0 | 2731 | 8 | low | out-of-frame | . | Abscisic_acid_G-protein_coupled_receptor_(91%),The_Golgi_pH_Regulator_(GPHR)_Family_N-terminal(100%)| | . | . | ENSG00000188092.15 | ENSG00000274372.5 | ENST00000314163.12 | ENST00000665117.1 | downstream | upstream | duplicates(3) | GTCCTCCAATGTCATTGTCCTGCTATTAGCACAGATAATG___GGCATGTACTTTGTCTCCTCTGTGCTGCTGATCCGAATGAGTATGCCTTTAGAATACCGCACCATAATCACTGAAGTCCTTGGAGAACTGCAGTTCAACTTCTATCACCGTTGGTTTGATGTGATCTTCCTG|ATCTGGATTTTCATCTGGTATTGGATTCCTTCTGCCCGGAAGACTCCTTTGACGTTTCTGTAGTGTGGGTCAGCTGGTAGTGAATTCGGTCAGCTTATGTAAGTCTCTAAATGTCCTTACTTCACTTCCAGTTTTGGGAATTTATTTTTTCTGGCAGAGTATTCTAGGTTAACTTCCTCTGCCC | SSNVIVLLLAQIMGMYFVSSVLLIRMSMPLEYRTIITEVLGELQFNFYHRWFDVIFL|iwifiwywipsarktpltfl* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1208:22123:9337,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2216:20877:19286,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2140:11938:3718,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2488:13353:4433,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2488:13362:4419,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2488:13370:4405 |
| GPR89B | LINC02804 | +/+ | +/+ | chr1:147988521 | chr1:148024530 | CDS/splice-site | exon/splice-site | deletion/read-through | 1 | 0 | 0 | 3588 | 1 | low | out-of-frame | . | Abscisic_acid_G-protein_coupled_receptor_(52%),The_Golgi_pH_Regulator_(GPHR)_Family_N-terminal(100%)| | . | . | ENSG00000188092.15 | ENSG00000274372.5 | ENST00000314163.12 | ENST00000665117.1 | downstream | upstream | . | CTGTCAaAAGAGGCATTGAGATCACTGTGAATTATCTGGGAATCCAATTTGAT___GTGAAGTTTTGGTCCCAACACATTTCCTTCATTCTTGTTGGAATAATCATCGTCACATCCATCAGAGGATTGCTGATCACTCTTACCAAG|AAGAAGAGTTCCAAACAAAAGATCTACTACCtTGAGAAGCGGTGAAGTGCTCCTGcGaCCC | VkRGIEITVNYLGIQFDVKFWSQHISFILVGIIIVTSIRGLLITLTK|kksskqkiyylekr* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2144:1566:3690 |
| GPR89B | LINC02804 | +/+ | +/+ | chr1:147988521 | chr1:148016161 | CDS/splice-site | exon/splice-site | deletion/read-through | 1 | 0 | 0 | 3588 | 8 | low | stop-codon | . | Abscisic_acid_G-protein_coupled_receptor_(52%),The_Golgi_pH_Regulator_(GPHR)_Family_N-terminal(100%)| | . | . | ENSG00000188092.15 | ENSG00000274372.5 | ENST00000314163.12 | ENST00000665117.1 | downstream | upstream | . | ATGATCATAAGCAAAAAGAAAAG___GCTACCATCAATATTGTTTTTGATCGAGTTGGGAAAACGGATCCTGTCACAAGAGGCATTGAGATCACTGTGAATTATCTGGGAATCCAATTTGAT___GTGAAGTTTTGGTCCCAACACATTTCCTTCATTCTTGTTGGAATAATCATCGTCACATCCATCAGAGGATTGCTGATCACTCTTACCAAG|ATCTGGATTTTCATCTGGTATTGGATTCCTTCTGCCCG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2131:32907:3830 |
| GPR89B | LINC02804 | +/+ | +/+ | chr1:147992567 | chr1:148016161 | CDS/splice-site | exon/splice-site | deletion/read-through | 1 | 0 | 0 | 2111 | 8 | low | out-of-frame | . | Abscisic_acid_G-protein_coupled_receptor_(65%),The_Golgi_pH_Regulator_(GPHR)_Family_N-terminal(100%)| | . | . | ENSG00000188092.15 | ENSG00000274372.5 | ENST00000314163.12 | ENST00000665117.1 | downstream | upstream | . | CTtTTATTCAACAGGAAGTGGATGCTTTGGAAGAATTAAGCAGGCAGCTTTTTCTGGAAACAGCTGATCTATATGCTACCAAG___GAGAGAATAGAATACTCCAAAACCTTCAAGGGGAAATATTTTAATTTTCTTGGTTACTTTTTCTCTATTTACTGTGTTTGGAAAATTTTCATG___TTCTTTTATGCCATCTCTAGCAGTAAGTCCTCCAATGTCATTGTCCTGCTATTAGCACAGATAATG|ATCTGGATTTTCATCTGGTATTGGATTCCTTCTGCCCGGAAGACTCC | fIQQEVDALEELSRQLFLETADLYATKERIEYSKTFKGKYFNFLGYFFSIYCVWKIFMFFYAISSSKSSNVIVLLLAQIM|iwifiwywipsarkt | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1483:6566:16105 |
| SPATA13 | SPATA13 | +/+ | +/+ | chr13:24017701 | chr13:24222819 | exon/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 1 | 1 | 1 | 1 | 335 | low | . | . | |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) | . | . | ENSG00000228741.2 | ENSG00000182957.16 | ENST00000439928.2 | ENST00000382108.8 | downstream | upstream | . | CTGCATTTTTTGAGCTGCAGAGTGATGGGAGTCATATTCGCTGCCTGTGCAGCACCACAGGCCTGATGAAAATGAAATGGCAACACCGTGCAGATGGCAAAGCGTAGGCCTCACAAACATCCTGGCCGTGAAG___AGCTTGTCTTCAAGAGTAGCTGGTGCAGAAACTCG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:3:1226:44548:28282,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1286:7796:24092,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2110:22819:29151 |
| SPATA13 | SPATA13 | +/+ | +/+ | chr13:24033769 | chr13:24222819 | exon/splice-site | 5'UTR/splice-site | deletion/read-through | 0 | 1 | 1 | 0 | 335 | low | . | . | |PH_domain(100%),RhoGEF_domain(100%),SH3_domain(100%) | . | . | ENSG00000228741.2 | ENSG00000182957.16 | ENST00000439928.2 | ENST00000382108.8 | downstream | upstream | . | TGCGTAGTGTGCTGATGGAGCAGTTGCCTCCACCTGGCTGCGTGTCCCTCCGTCATGTGACAG|CCCGTGGCCACCCAGGAGCCCGATGTGCAAGGCAGGTGTGAGTGCCAGGACGGCATTCCTGGAGATGAAGGCCTGGAGCTGCGGTCTGCGGACTCGGCAGTGCCCGTGGCCATGACCCAGGCTGCCGTGCGGCCCTGGGCACCCTGCCTGGAGAACATGACCACTGCCCCAAACGGCCTCGGGCCAGGCCCCGCAGCCCCCTGTGCAGGCTCGGACCTGAAAGACGCCAAGATGGT | . | LH00995:48:23YTGFLT4:6:1158:36167:20575,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2110:22819:29151 |
| PCDHA6 | PCDHAC2 | +/+ | +/+ | chr5:140830485 | chr5:140978949 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 0 | 3 | 0 | 54 | 3399 | low | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081842.18 | ENSG00000243232.6 | ENST00000378126.4 | ENST00000289269.7 | downstream | upstream | duplicates(2) | TTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTAT | SPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV | LH00995:48:23YTGFLT4:3:2150:45155:17058,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2378:34865:25830,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2444:2327:1364,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1313:48941:3690,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2497:8726:12644 |
| C11orf95 | SPINDOC | -/+ | +/+ | chr11:63763687 | chr11:63817805 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through/3'-3' | 1 | 2 | 0 | 2105 | 1086 | low | . | . | |Spin-doc_zinc-finger(100%) | . | . | ENSG00000188070.9 | ENSG00000168005.9 | . | ENST00000294244.9 | downstream | upstream | duplicates(2) | AGAAGGGGTGCACCTGCAGGATGTGGCGCTTGATGGTGCTCACCTTGAGCGTGGCCAGCGCGCCCCCGCACACCATACACACCAGGCCGCGCCGGCTGCCGTCGTAGTCCATCAG|TGACCCAACAGGAGAAGACCCCACCGCCTAGACCCAGCCCGCTAGAGGCAGGCAGTGATGGCTGTGAGGAGCCGAAGCAGC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1486:27381:15166,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2124:11533:9519,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1456:40471:22369,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1112:19243:16568,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2429:32138:12756 |
| PCDHA6 | PCDHAC1 | +/+ | +/+ | chr5:140830485 | chr5:140978949 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 0 | 3 | 0 | 54 | 3399 | low | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081842.18 | ENSG00000248383.5 | ENST00000378126.4 | ENST00000253807.3 | downstream | upstream | duplicates(2) | TTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTAT | SPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV | LH00995:48:23YTGFLT4:3:2150:45155:17058,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2378:34865:25830,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2444:2327:1364,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1313:48941:3690,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2497:8726:12644 |
| BRIP1 | BRIP1 | -/- | -/- | chr17:61743013 | chr17:61793729 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | duplication/non-canonical_splicing | 2 | 1 | 0 | 349 | 168 | low | out-of-frame | . | DEAD_2(100%),Helicase_C-terminal_domain(58%)|Helicase_C-terminal_domain(100%) | . | . | ENSG00000136492.9 | ENSG00000136492.9 | ENST00000259008.7 | ENST00000259008.7 | upstream | downstream | duplicates(1) | CTGGAGTTGGTGAAGACAGTCATTGTAGAACCACAGGGAGGAGAAAAAACAAATTTTGATGAATTACTGCAGGTGTACTATGACGCAATCAAATACAAAGGAGAGAAAG___ATGGAGCTCTCCTGGTAGCAGTTTGTCGTGGTAAAGTGAGTGAGGGTCTGGATTTCTCAGATGACAATGCCCGTGCTGTCATAACAATAGGAATTCCTTTTCCAAATGTGAAAGATCTACAG|TTGGTTAGAAGCAAACGCTGAATATCTTGTAGAAAGAGATTATGAATCAGCTTGTAAAATATGGAGTGGAAATGAAATGCTCTT...AGGGACATTTTTCTGCTGTTCTTCAAAAAGAGGAAAAAATCTCACCAATTTATGGTAAAGAGGAGGCAAGAGAAGTACCTGTTATTAGTGCATCAACTCAAATAATGCTTAAAGGACTTTTTATGGTACTTGACTATCTTTTTA | LELVKTVIVEPQGGEKTNFDELLQVYYDAIKYKGEKDGALLVAVCRGKVSEGLDFSDDNARAVITIGIPFPNVKDLQ|lvrskr* | LH00995:48:23YTGFLT4:3:2140:37195:1869,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2161:41992:16119,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1224:15675:3046,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2468:36750:27189 |
| AL137792.1 | AL360081.1 | -/- | +/+ | chr1:28120979 | chr9:98235355 | exon | exon | translocation | 3 | 0 | 0 | 13 | 0 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000214812.3 | ENSG00000224001.2 | ENST00000399029.3 | ENST00000428299.2 | upstream | upstream | duplicates(1) | TGCTATTGTTTACATGAtAGATGCTGCAGATCGTGAAAAGATAGAAGCTTCCCGAAATGAGCTACATAATCTTCTA|GATAAACCACAGTTACAAGGAATTCCAGT | . | LH00995:48:23YTGFLT4:3:2161:24906:8945,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2334:50422:3620,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2449:1971:16077,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2203:31888:15433 |
| PCDHA6 | PCDHA13 | +/+ | +/+ | chr5:140830485 | chr5:140978949 | CDS | CDS/splice-site | deletion/read-through | 0 | 3 | 0 | 54 | 3399 | low | in-frame | . | Cadherin-like(100%),Cadherin_domain(100%)|Cadherin_C-terminal_cytoplasmic_tail__catenin-binding_region(100%) | . | . | ENSG00000081842.18 | ENSG00000239389.8 | ENST00000378126.4 | ENST00000289272.3 | downstream | upstream | duplicates(2) | TTCACCTTGTCCTATTATGATGGGTAAGGCGGAGAATCAGGATTTAAATGAAGATCATGATGCCAAA|CCACGACAGCCCAACCCTGACTGGCGTTACTCTGCCTCCCTGAGAGCAGGCATGCACAG___CTCTGTGCACCTAGAGGAGGCTGGCATTCTACGGGCTGGTCCAGGAGGGCCTGATCAGCAGTGGCCAACAGTAT | SPCPIMMGKAENQDLNEDHDAK|PRQPNPDWRYSASLRAGMHSSVHLEEAGILRAGPGGPDQQWPTV | LH00995:48:23YTGFLT4:3:2150:45155:17058,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2378:34865:25830,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2444:2327:1364,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1313:48941:3690,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2497:8726:12644 |
| VPS4A | BLOC1S1 | +/+ | +/+ | chr16:69311426 | chr12:55716064 | 5'UTR | CDS | translocation | 0 | 3 | 0 | 286 | 1921 | low | . | . | |GCN5-like_protein_1_(GCN5L1)(100%) | . | . | ENSG00000132612.16 | ENSG00000135441.7 | ENST00000254950.13 | ENST00000549147.1 | downstream | upstream | . | GGCTCCCGCTGCGAGCGGCCGCCCTGCCCGCGCACCGCGCTCAGCGCCCACCGCCGGGCTTCCCG|AGCCGAGGTGAGCGTTCCAGCTTCCGGAGCCGGAGGGGGCCCGGCGTACCCAGCCCCCAGCCCGACGTGACCATGCTGTCCCGCCTCCTAAAA | . | LH00995:48:23YTGFLT4:2:2163:42388:14424,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2261:50818:26783 |
| TMEM192 | TRIM75P | -/- | +/- | chr4:165079717 | chr4:165060196 | CDS | CDS | deletion/read-through/5'-5' | 2 | 1 | 0 | 1117 | 20 | low | out-of-frame | . | TMEM192_family(97%)| | . | . | ENSG00000170088.14 | ENSG00000250374.4 | ENST00000506087.5 | . | upstream | downstream | duplicates(1) | CGGAGACTGGATTCAG___AACTATTTCAAGCCTAGAAGAAATTGTTGAAAAGCAAGGAGACACCATTGAATACCTGAAGCGACACAATGCGCTGCTGA|AAATGCCTGCCAGAATGAAAATACGGAAAACCCAGAACAACTGGCTTGACTGTAAATCTTTTTGGGAAACCAG | ETGFRTISSLEEIVEKQGDTIEYLKRHNALL|kmparmkirktqnnwldcksfwet | LH00995:48:23YTGFLT4:2:2298:38521:24457,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1248:8160:18641,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2317:10708:21822,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2428:16630:19104 |
| NARS2 | TACC1 | -/- | +/- | chr11:78465876 | chr8:38819955 | CDS/splice-site | CDS | translocation/5'-5' | 0 | 3 | 0 | 5178 | 5990 | low | out-of-frame | . | OB-fold_nucleic_acid_binding_domain(100%),tRNA_synthetases_class_II_(D__K_and_N)_(75%)| | . | . | ENSG00000137513.10 | ENSG00000147526.20 | ENST00000281038.10 | . | upstream | downstream | duplicates(3) | CATTAACACTCAAGCCTTTCTACATGAGGGATAATGAAGATGGCCCTCAGCACACG|GGGGACAGGCTTGGGCTTTCTCAGCTTGCTTCTTCTGCTGGGCACAAGCTCTGGACAGGAGTTGCCAGCTTTTAGATCAGCTTCTGCGGAGGCCTCGAGGGTGACCCCCATGCTGCCTTCTGTCATCGCCTCGTCCTGGAGGGCGTCTGGCGGGCTGGAAGGCAGAGCCTTGCCTGAGACTGCAGTTACACAGCCATGAGCTGCTTTTGTTCCGAGGACTGCCG | LTLKPFYMRDNEDGPQHT|gdrlglsqlassaghklwtgvasf* | LH00995:48:23YTGFLT4:2:2266:25537:4601,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2407:8022:18487,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1415:38966:24134,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1478:31240:29193,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2134:4907:17296,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1105:35326:6843 |
| AL683807.2(437920),DHRSX(12810) | DHRSX | ./- | -/- | chrX:2206696 | chrX:2243230 | intergenic | CDS/splice-site | duplication | 0 | 1 | 1 | 0 | 1857 | low | . | . | . | . | . | . | ENSG00000169084.15 | . | ENST00000334651.11 | upstream | downstream | . | GGAGGAGGTGGCTGACAGAGCACAGCAACAATCCTTACACG|TGCCTGCTACTCACCCCACGCAGCCTACGCCCAGAGCAAGCTGGCCCTTGTCCTGTTCACCTACCACCTCCAGCGGCTGCTGGCGGCTGAGGGAAGCCACGTGACCGCCAACGTGGTGGACCCC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:1:1334:33352:12840,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2441:51417:27371 |
| RAB28 | AC007370.1(24379),U6(78293) | -/- | ./- | chr4:13381491 | chr4:12973049 | CDS/splice-site | intergenic | deletion | 1 | 0 | 0 | 1129 | 2 | low | out-of-frame | . | Ras_family(92%)| | . | . | ENSG00000157869.16 | . | ENST00000338176.8 | . | upstream | downstream | duplicates(1) | ATATCTATGGAGCACAG___GGAGTCCTCTTGGTATATGATATTACAAATTATCAAAGCTTTGAGAATTTAGAAGATTGGTATACTGTGGTGAAGAAAGTGAGCGAGGAGTCAGAAACTCAGCCACTGGTTGCCTTGGTAGGCAATAAAA...ATGCGAACAATAAAACCTGAAAAACACTTACGGTTTTGCCAGGAAAATGGTTTTAGTAGCCACTTTGTCTCAGCCAAGACAGGAGACTCT|AGATGATGTCTTGCTACATTGTCCAGGCTGGACTTCAACTTCTGGGCTCAAGCAGTTCTCC | MRTIKPEKHLRFCQENGFSSHFVSAKTGDS|r* | LH00995:48:23YTGFLT4:4:1367:44435:26937,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1367:44443:26951 |
371 rows