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|
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| HDAC9 | SUN1 | +/+ | +/+ | chr7:18634742 | chr7:832505 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | duplication | 5 | 1 | 0 | 437 | 1635 | high | out-of-frame | . | Glutamine_rich_N_terminal_domain_of_histone_deacetylase_4(100%)|Mitochondrial_RNA_binding_protein_MRP(100%),SUN2_helix-turn-helix_domain(100%),Sad1_/_UNC-like_C-terminal_(100%) | . | . | ENSG00000048052.23 | ENSG00000164828.18 | ENST00000406451.8 | ENST00000457378.6 | downstream | upstream | duplicates(41),mismappers(1) | TGACAG___AATCCTCAGTCAGTAGCAGTTCTCCAGGCTCTGGTCCCAGTTCACCAAACAATGGGCCAACTGGAAGTGTTACTGAAAATGAGACTTCGGTTTTGCCCCCTACCCCTCATGCCGAG|TATGGTTTGAAGTGGTGAACATGGATTTTTCTCGGCTTCACATGTACAGTCCTCCCCAGTGTGTGCCGGAGAACACGGGC | TESSVSSSSPGSGPSSPNNGPTGSVTENETSVLPPTPHAE|yglkw* | LH00995:48:23YTGFLT4:1:2346:27066:20954,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1275:5538:1238,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1298:17318:23153,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1298:17326:23167,LH00995:48:23YTGFLT4:5:1457:37915:5274,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2389:27576:21836,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2403:39169:25606,LH00995:48:23YTGFLT4:7:2229:35738:23504,LH00995:48:23YTGFLT4:8:1176:41766:17016,LH00995:48:23YTGFLT4:8:1176:41774:17030,LH00995:48:23YTGFLT4:8:2226:19453:6703,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1109:30205:17647,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1335:49265:1196,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1366:25480:24513,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1376:47477:8216,LH00995:48:23YTGFLT4:1:1472:35496:14872,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2173:34654:28688,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2237:2861:22831,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2254:25950:4139,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1217:32600:15096,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1269:20707:21598,LH00995:48:23YTGFLT4:2:1462:25043:13947,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2277:51514:19384,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1146:50931:27483,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1356:5094:13443,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2118:17997:24639,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2153:2367:15923,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2378:16468:9015,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1440:35277:10598,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1478:37769:19510,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2364:11371:26418,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2142:38635:5764,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2142:38643:5778,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1217:49985:8497,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1256:3443:20113,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2482:11129:26979,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1294:3160:17212,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1302:5506:29403,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1320:9527:13303,LH00995:48:23YTGFLT4:7:2316:48666:27960,LH00995:48:23YTGFLT4:7:2361:37777:21430,LH00995:48:23YTGFLT4:7:2361:37785:21416,LH00995:48:23YTGFLT4:8:1313:31313:11187,LH00995:48:23YTGFLT4:8:1405:4163:24695,LH00995:48:23YTGFLT4:8:1418:14389:14830,LH00995:48:23YTGFLT4:8:2121:45463:8314,LH00995:48:23YTGFLT4:8:2265:17229:21794,LH00995:48:23YTGFLT4:8:2390:47275:24148 |
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| PMS2P7 | CCDC146 | +/+ | +/+ | chr7:73016417 | chr7:77236947 | exon/splice-site | CDS/splice-site | deletion | 0 | 0 | 0 | 312 | 858 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000229018.5 | ENSG00000135205.15 | ENST00000506558.2 | ENST00000285871.5 | downstream | upstream | duplicates(10),mismatches(2) | CTGCTTCCCCTTCGCCTTCTGCCGTGATTGTCAGcTTCTTGAGGGCTCCCCAGCCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAAAACT|TTACATGCTATGGGAAAACTTCCTGGAACCAGAATGGCAGCGTTAAAAGCCAAGTATACCTTGCTGCATGAC | . | LH00995:48:23YTGFLT4:3:1340:5870:15124,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2110:49516:28983,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2485:14235:12042,LH00995:48:23YTGFLT4:3:2485:14243:12056,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2258:38635:3915,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2246:5636:4741,LH00995:48:23YTGFLT4:6:1109:44702:2934,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1441:6558:17689,LH00995:48:23YTGFLT4:7:2139:23765:15993,LH00995:48:23YTGFLT4:8:1423:19469:24302,LH00995:48:23YTGFLT4:8:1423:19486:24302,LH00995:48:23YTGFLT4:8:2140:20465:10192 |
| ZNF814 | ZNF814 | -/- | -/- | chr19:57874500 | chr19:57874583 | CDS | CDS | duplication/ITD | 24 | 16 | 0 | 816 | 893 | medium | in-frame | . | KRAB_box(96%),Zinc_finger__C2H2_type(9%)|KRAB_box(3%),Zinc_finger__C2H2_type(95%) | . | . | ENSG00000204514.10 | ENSG00000204514.10 | ENST00000435989.7 | ENST00000435989.7 | upstream | downstream | duplicates(802),low_entropy(1) | GTGCTGTGAATGTGGGAAGTCCTTTAGCAAATATGCTAGCTTGAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAgCATGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACATtA|TGAATGTGGAGAATGTGGGAAATCCTTTAGCAAATATGTTAGCTTCAGTAATCATCAGAGAGTTCACACTGAAAAAAAACAT?AA | CCECGKSFSKYASLSNHQRVHTEKKHECGECGKSFSKYVSFSNHQRVHTEKKHy|ECGECGKSFSKYVSFSNHQRVHTEKKH | 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|
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| BOLA2B | SMG1P5 | -/- | -/- | chr16:30193358 | chr16:30288785 | CDS/splice-site | exon/splice-site | duplication | 0 | 0 | 0 | 3140 | 455 | low | out-of-frame | . | BolA-like_protein(62%)| | . | . | ENSG00000169627.9 | ENSG00000183604.14 | ENST00000305321.4 | ENST00000529428.5 | upstream | downstream | multimappers(1) | CTCAACCGTTGCTCCTGTAGCTTCCGAGTCCTGGTGGTGTCGGCCAAGTTCGAGGGGAAACCGCTGCTTCAGAGACACAG|GTTCTGTACAGAGTAATGAGATGTGTGACGGCTGCAAACCAGGTGTTTTTTTCTGAGGCTGTGTTGgCAGCTGCTAATGAGTGTGTTGGTGTTTTGCTCGGCAGCTTGaATCCTAGCATGACTATACATTGTGACATGGTCATTACATATGGATTAGACCAACTGGAGAATTGCCAGACTTGTGGTACCAATTATATCA | LNRCSCSFRVLVVSAKFEGKPLLQRHr|fcte* | LH00995:48:23YTGFLT4:6:2237:42421:4447 |
| PCIF1 | RHOB | +/+ | +/+ | chr20:45945804 | chr2:20449105 | CDS | 3'UTR | translocation | 1 | 2 | 0 | 704 | 12 | medium | out-of-frame | . | WW_domain(100%)| | . | . | ENSG00000100982.12 | ENSG00000143878.10 | ENST00000372409.8 | ENST00000272233.6 | downstream | upstream | duplicates(2) | GGCCCCTGAGGTGGAGCCCCGCCTAGTGTACTGCTACCCAGTCCGGCTGGCTGTGTCTGCACCGCCCATGCCCAGCGTGGAGAT|TTtTGATTTTATTTGTGCAGGTCATGCACACAGTTTTGATAAAGGGCAGTAACAAGTATTGGGGCCTATTTTTTTTTTT | APEVEPRLVYCYPVRLAVSAPPMPSVEi|fdficaghahsfdkgq* | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1396:44629:25311,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1333:37348:24190,LH00995:48:23YTGFLT4:3:1333:37356:24176,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1130:43343:5708,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2326:31977:7992 |
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| CARMIL1 | GPX5 | +/+ | +/+ | chr6:25279835 | chr6:28529451 | CDS/splice-site | CDS/splice-site | deletion | 1 | 1 | 0 | 1115 | 20 | low | out-of-frame | . | |Glutathione_peroxidase(100%) | . | . | ENSG00000079691.18 | ENSG00000224586.7 | ENST00000329474.7 | ENST00000412168.7 | downstream | upstream | duplicates(10) | GCAATAACCCCCACACCTACAGGGCAACCATGACCGAGGAGAGCTCTGACGTTCCCAGGGAGTTGATAG|ATGGATTGCCACAAAGACGAGAAAGGCACCATCTATGACTATGAGGCCATCGCACTTAATAAGAATGAATATGTTTCCTTCAAGCAGTATGTGGGCAAGCACATCCTCTTCGTCAACGTGGCCACCTACTGTGGTCTGACAGCGCAATATCCTGGTA | MTEESSDVPRELI|dglpqrrerhhl* | LH00995:48:23YTGFLT4:2:2160:13418:13149,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1298:45827:16512,LH00995:48:23YTGFLT4:8:1331:34339:20211,LH00995:48:23YTGFLT4:1:2238:29485:13009,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2159:16743:24316,LH00995:48:23YTGFLT4:2:2304:21007:12392,LH00995:48:23YTGFLT4:4:1398:30148:2191,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2251:41345:19706,LH00995:48:23YTGFLT4:4:2251:41353:19720,LH00995:48:23YTGFLT4:5:2236:15327:7852,LH00995:48:23YTGFLT4:6:2452:28142:18529,LH00995:48:23YTGFLT4:7:1265:31952:12798 |
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| LINC00486 | TMEM63B | +/+ | +/+ | chr2:32916558 | chr6:44136397 | intron | CDS/splice-site | translocation | 0 | 0 | 0 | 65535 | 1438 | low | . | . | |Calcium-dependent_channel__7TM_region__putative_phosphate(100%),Cytosolic_domain_of_10TM_putative_phosphate_transporter(100%),Late_exocytosis__associated_with_Golgi_transport_(100%) | . | . | ENSG00000230876.8 | ENSG00000137216.19 | . | ENST00000259746.13 | downstream | upstream | inconsistently_clipped(1) | GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG|CACCTCTGTCTCCAGCTCCGTTGACTTTGACCAAAGGGACAAT___GGTTTCTGTTCCTGGCTGACAGCCATCTTCAGGATAAA___GGATGATGAGATCCG | . | LH00995:48:23YTGFLT4:7:2432:35083:4125 |
| LINC00486 | CCDC136 | +/+ | +/+ | chr2:32916474 | chr7:128817758 | intron | CDS/splice-site | translocation | 0 | 0 | 0 | 65535 | 233 | low | . | . | . | . | . | ENSG00000230876.8 | ENSG00000128596.17 | . | ENST00000378685.8 | downstream | upstream | inconsistently_clipped(1) | GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG|TCATCCCCTACCCCCAATCCCCCCATCTTCTCCTTGCCTCTTGTAGGCCTGGTGGTCATCTCGGCTTTGCTCTGGTGCTGGTGGGCTGAGACGTCGTCCT | . | LH00995:48:23YTGFLT4:2:1442:12140:21164 |
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