SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-06-04 17:19
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats Sig_18_Blood.tnseq_tumor_only.filtered_snpEff.csv Sig_18_Blood.tnseq_tumor_only.filtered.vcf.gz
Warnings 71
Errors 0
Number of lines (input file) 272
Number of variants (before filter) 358
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		358
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		37
Number of effects 531
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 130,474 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 358 130,474
Total 46,709,983 358 130,474

Number variants by type

Type Total
SNP 144
MNP 6
INS 81
DEL 127
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 358

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   4 0.753%
LOW   17 3.202%
MODERATE   38 7.156%
MODIFIER   472 88.889%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   28 71.795%
NONSENSE   2 5.128%
SILENT   9 23.077%

Missense / Silent ratio: 3.1111

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   22 4.074%
5_prime_UTR_variant   10 1.852%
conservative_inframe_deletion   1 0.185%
conservative_inframe_insertion   1 0.185%
disruptive_inframe_deletion   3 0.556%
disruptive_inframe_insertion   3 0.556%
downstream_gene_variant   55 10.185%
frameshift_variant   1 0.185%
intragenic_variant   44 8.148%
intron_variant   283 52.407%
missense_variant   30 5.556%
non_coding_transcript_exon_variant   5 0.926%
splice_region_variant   9 1.667%
stop_gained   2 0.37%
stop_lost   1 0.185%
synonymous_variant   9 1.667%
upstream_gene_variant   61 11.296%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   55 10.358%
EXON   55 10.358%
INTRON   276 51.977%
SPLICE_SITE_REGION   8 1.507%
TRANSCRIPT   44 8.286%
UPSTREAM   61 11.488%
UTR_3_PRIME   22 4.143%
UTR_5_PRIME   10 1.883%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max56 

		
 Mean2.303 

		
 Median1 

		
 Standard deviation5.899 

		
 Values0,1,2,3,4,5,6,11,12,13,15,18,19,21,32,38,56 

		
 Count36,142,4,4,3,5,1,2,1,2,2,1,1,1,1,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 6 23 5
C 16 0 6 23
G 20 5 0 12
T 5 18 5 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 83
Transversions 59
Ts/Tv ratio 1.4068

All variants: 

Sample ,Sig_18_Blood,Total
Transitions ,83,83
Transversions ,59,59
Ts/Tv ,1.407,1.407

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min50
Max450
Mean65.809
Median50
Standard deviation51.795
Values50,100,150,200,250,300,450
Count235,16,10,4,3,2,2

Allele Count


Min1
Max9
Mean1.316
Median1
Standard deviation1.036
Values1,2,3,4,5,6,9
Count235,16,10,4,3,2,2

Hom/Het per sample 




Sample_names , Sig_18_Blood
Reference , 0
Het , 235
Hom , 16
Missing , 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTG GAA GAC GAG GCA GCC GCG GGA GGC GGG GGT GTC GTT TAA TAC TAG TAT TCA TCC TCG TCT TGC TGT TTA TTC
-         1 1     1       1   1     1 1   2             1   1 1 2           1   1                         1
AAA                                                                                                          
AAC                                                                                                          
AAG         1             1                                                                                  
AAT   1 1                   1                                                                                
ACA                                                                 1                                        
ACC 1                                         1                       1                                      
ACG                                                                                                          
ACT             1 1                                                                                          
AGA                     1                                                                                    
AGC 2   1                                                                   1                                
AGG                                                                                                          
AGT                                                                                                          
ATC             1                                                                                            
ATG                                                                                                          
ATT                             1                                                                            
CAA                                                 1                                                        
CAC                                 2     1                                                                  
CAG                                   1                                                                      
CAT 1                                                                                                        
CCA 2                                                                                                        
CCC 1                                       1                                                                
CCG                                                         2                                                
CCT                                       1                                                                  
CGA                                                                                                          
CGC 2                                 1             1   1                                                    
CGG 1                                                                                                        
CGT                                       1                                                                  
CTG 1                                                                                                        
GAA                                                                                                          
GAC     1                                                     1                                              
GAG                                                           2               1                              
GCA                                                           1                                              
GCC                                                                                                          
GCG                             1                                   1                                        
GGA                                                                             1                            
GGC 1                                                                           1                            
GGG                                                                                                          
GGT                                                                                                          
GTC                                                                                                          
GTT                                                                                 1                        
TAA                                                                                                          
TAC                                                                                         1         1      
TAG                                                                                               1          
TAT                                                                                                         1
TCA                                                                                   1                      
TCC                                                   1                                                      
TCG                                                                                       1                  
TCT                                                                                         1                
TGC                                                                                                     1    
TGT                                                                                                          
TTA                                                                                           1              
TTC 1                                                                                                        

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - A C D E F G H I K L M N P Q R S T V Y
*                                   1      
-         1 3 1 1 1       1 1 2 1 1 1 2 1  
A     1     1             1                
C       1                                  
D           1               1              
E           2   1                          
F   1                                      
G   1           2                          
H   1             1             2          
I                         1           1    
K                           1     1        
L   1                               1      
M                                          
N                     1     1       1      
P   3             1     2     1            
Q                 1               1        
R   3             2               2 1      
S 2 2           1           1     1       1
T   1 2                       1       2    
V                                       1  
Y       1     1                           1

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,0,1,0,0,0,23,0,0,0,1,1,0,1,9,0,0,5,0,0,0,3,1,0,1,8,8,3,16,19,13,8,17,11,5,27,2,74,17,6,29,24,25
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.