SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-06-04 19:58
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats HCC1395_BL.deconflicted_germline_custom.ann_snpEff.csv HCC1395_BL.deconflicted_germline_custom.ann.vcf.gz
Warnings 13
Errors 0
Number of lines (input file) 355
Number of variants (before filter) 355
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		355
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		350 ( 98.592% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		0
Number of effects 551
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 131,577 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 355 131,577
Total 46,709,983 355 131,577

Number variants by type

Type Total
SNP 334
MNP 0
INS 10
DEL 11
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 355

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   7 1.27%
LOW   131 23.775%
MODERATE   141 25.59%
MODIFIER   272 49.365%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   135 50.752%
NONSENSE   1 0.376%
SILENT   130 48.872%

Missense / Silent ratio: 1.0385

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   6 1.081%
5_prime_UTR_variant   6 1.081%
conservative_inframe_insertion   1 0.18%
disruptive_inframe_deletion   2 0.36%
disruptive_inframe_insertion   3 0.541%
downstream_gene_variant   50 9.009%
frameshift_variant   6 1.081%
intragenic_variant   28 5.045%
intron_variant   127 22.883%
missense_variant   135 24.324%
non_coding_transcript_exon_variant   14 2.523%
splice_region_variant   4 0.721%
stop_gained   1 0.18%
synonymous_variant   130 23.423%
upstream_gene_variant   42 7.568%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   50 9.074%
EXON   290 52.632%
INTRON   127 23.049%
SPLICE_SITE_REGION   2 0.363%
TRANSCRIPT   28 5.082%
UPSTREAM   42 7.623%
UTR_3_PRIME   6 1.089%
UTR_5_PRIME   6 1.089%

Quality: 

	

		
 Min67 

		
 Max48,093 

		
 Mean6,680.583 

		
 Median3,746 

		
 Standard deviation7,693.352 

		
 Values67,136,137,286,527,639,670,747,780,787,791,838,921,1013,1065,1105,1134,1148,1227,1252,1254,1265,1287,1290,1291,1376,1433,1434,1437,1445,1448,1450,1457,1463,1464,1467,1469,1499,1508,1549,1563,1568,1583,1601,1622,1694,1701,1721,1744,1753,1760,1793,1796,1802,1822,1833,1847,1860,1862,1867,1880,1884,1894,1912,1922,1955,1979,2002,2012,2013,2027,2033,2062,2101,2113,2127,2147,2186,2224,2227,2274,2289,2298,2305,2328,2332,2338,2340,2343,2357,2363,2367,2382,2388,2408,2409,2426,2427,2466,2469,2480,2487,2502,2532,2535,2549,2552,2561,2575,2598,2616,2646,2656,2676,2685,2729,2744,2757,2775,2803,2806,2807,2809,2826,2835,2844,2863,2869,2896,2912,2918,2960,2981,3023,3027,3034,3071,3094,3117,3179,3185,3201,3225,3234,3262,3263,3281,3300,3303,3345,3355,3356,3366,3400,3425,3432,3459,3465,3480,3490,3495,3504,3542,3543,3614,3673,3684,3734,3746,3828,3835,3859,3900,3901,3914,4003,4006,4011,4033,4098,4110,4137,4150,4165,4198,4273,4310,4312,4324,4328,4352,4357,4366,4377,4381,4427,4434,4482,4495,4554,4591,4634,4815,4869,4884,4969,4987,5075,5086,5355,5381,5383,5390,5475,5479,5521,5638,5712,5722,5739,5810,5923,6082,6101,6118,6120,6156,6183,6243,6262,6264,6271,6340,6366,6482,6535,6644,6665,6670,6768,6778,6824,7001,7033,7067,7251,7261,7293,7440,7444,7509,7523,7546,7610,7628,7650,7665,7758,7880,7884,8041,8279,8359,8455,8478,8549,8565,8850,8866,8985,8998,9067,9159,9183,9207,9456,9508,9515,9660,10054,10404,10837,10845,11244,11267,11301,11345,11418,11692,11835,12234,12354,12573,13108,13535,14008,14076,14231,14550,14687,14767,14911,15229,15242,15319,15653,15765,16305,16360,16418,16458,16469,16544,16547,16565,16764,17004,17082,17211,17359,18683,18756,18902,19463,21196,21257,21366,21477,22066,23629,25267,32467,33394,33986,36635,37924,39491,39712,40137,41690,47823,48093 

		
 Count1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max5 

		
 Mean1.095 

		
 Median1 

		
 Standard deviation1.044 

		
 Values0,1,2,5 

		
 Count4,14,2,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 8 57 4
C 8 0 13 73
G 67 20 0 6
T 5 64 9 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 353
Transversions 102
Ts/Tv ratio 3.4608

All variants: 

Sample ,HCC1395_BL,Total
Transitions ,353,353
Transversions ,102,102
Ts/Tv ,3.461,3.461

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

Sample ,HCC1395_BL,Total
Transitions ,349,349
Transversions ,101,101
Ts/Tv ,3.455,3.455

Allele frequency


Min50
Max100
Mean68.169
Median50
Standard deviation24.083
Values50,100
Count226,129

Allele Count


Min1
Max2
Mean1.363
Median1
Standard deviation0.482
Values1,2
Count226,129

Hom/Het per sample 




Sample_names , HCC1395_BL
Reference , 0
Het , 226
Hom , 129
Missing , 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG CTT GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAC TAT TCA TCC TCG TCT TGA TGC TGG TGT TTA TTC TTG TTT
-         1       1                       1                             2                                                      
AAA       2           2                                               3                                                          
AAC       1 2                                                           1                                                        
AAG   2                                   1                                                                                      
AAT     5                   2                                               1                                                    
ACA               1                                                                                                              
ACC                 1                           2                                                                                
ACG           2 1   1             1                                                                                              
ACT             2 1                                 1                                                                            
AGA 1         1         1                                                                                                        
AGC                       1 2                                                           2                                        
AGG                   2                                                                                                          
AGT         1                                                                                                                    
ATA           1                                                                                                                  
ATC             1       1           1                                                           1                                
ATG               2                                                                               1                              
ATT                             2                                                                                                
CAA                                       2 1         1                                                                          
CAC                                         2           5                                                                        
CAG                                   2 1                 1               1                                                      
CAT                                     4                   1                                                                    
CCA 2                                           2 7                                                       1                      
CCC 1                                         2     1   1       1                                           2                    
CCG                                           2 1   1             5                                                              
CCT                                             4                   1                                           1                
CGA                                   1                                                                                          
CGC                                     1                                                                           3            
CGG                                       2                                               1                           1          
CGT                                         1           2                                                               1        
CTA                                           2                                                                                  
CTC                                             2                 1 1                                                       1    
CTG                               1               2           2 2   2                             1                              
CTT                                         1                   2                                                                
GAA   1                                                                                                                          
GAC     1                                                             1     4                                                    
GAG                                       1                           4                                                          
GAT 1                                                                   2   1                                                    
GCA           1                                                                   1                                              
GCC             2       1                                                         1 2                                            
GCG               1                                                           8 1         1       3                              
GCT                 1                               1                           3                                                
GGA                                                                                         1                                    
GGC 1                   1                                                             1     4                                    
GGG                       1                                               1           2                                          
GGT                                                                         1           6                                        
GTA                           1                                                                   1                              
GTC 1                           5                                       1                     2     1                            
GTG 1                             6                                               3           1                                  
GTT                                 1                               1                           2   1                            
TAC                                                                                                     1           2            
TAT                                                                                                             2                
TCA                                           3                                                               1           2      
TCC                                             3                                                         1     2   1            
TCG                                               1                                                       2 1                 2  
TCT                                                 1                                                       1                   1
TGA                                                                                                                              
TGC 1                                                                                   2             2                 6   1    
TGG                                                                                                                              
TGT 1                                                                                                             1 2            
TTA                                                                                                       1                   1  
TTC 1                                                                                           1                                
TTG                                                               2                               2                              
TTT                                                                                                                              

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - ? A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y
*                                              
-     3       2     1         1         1      
?                                              
A       16         1             1     1 5 3    
C 1 2     8     1 2                           2
D   1       7 1               1                
E             4         1         1            
F   1                                     1    
G   1       1 1   14                 1 1        
H                   6               6          
I                     3               1 2 1    
K             3         4         1 2          
L               1   1     13 1   6     1   3    
M                                       2 1    
N           2           1     7       2        
P   3                     7     20   1 4        
Q             1     2             4 2          
R   1     4       1 2             3 4 1 1   1  
S         1     1 2       4   1 8   1 10        
T                           1   3       9      
V   2   3   1         7   1 6             8    
W                                              
Y         2                           2       1

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,1,0,1,0,0,10,0,0,0,8,1,0,2,2,0,0,1,0,0,0,4,6,0,3,2,21,5,11,15,5,5,6,2,5,18,1,86,20,8,57,14,35
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.