SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-06-04 19:34
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats custom_Sig_18_tumor_normal.tnseq.filtered_snpEff.csv custom_Sig_18_tumor_normal.tnseq.filtered.vcf.gz
Warnings 217
Errors 0
Number of lines (input file) 570
Number of variants (before filter) 810
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		810
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		89
Number of effects 1,205
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 57,666 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 810 57,666
Total 46,709,983 810 57,666

Number variants by type

Type Total
SNP 345
MNP 9
INS 179
DEL 277
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 810

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   5 0.415%
LOW   65 5.394%
MODERATE   71 5.892%
MODIFIER   1,064 88.299%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   50 61.728%
SILENT   31 38.272%

Missense / Silent ratio: 1.6129

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   30 2.417%
5_prime_UTR_variant   23 1.853%
conservative_inframe_deletion   5 0.403%
conservative_inframe_insertion   1 0.081%
disruptive_inframe_deletion   9 0.725%
disruptive_inframe_insertion   3 0.242%
downstream_gene_variant   117 9.428%
frameshift_variant   4 0.322%
intergenic_region   1 0.081%
intragenic_variant   71 5.721%
intron_variant   729 58.743%
missense_variant   53 4.271%
non_coding_transcript_exon_variant   12 0.967%
splice_acceptor_variant   1 0.081%
splice_region_variant   36 2.901%
synonymous_variant   31 2.498%
upstream_gene_variant   115 9.267%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   117 9.71%
EXON   116 9.627%
INTERGENIC   1 0.083%
INTRON   697 57.842%
SPLICE_SITE_ACCEPTOR   1 0.083%
SPLICE_SITE_REGION   34 2.822%
TRANSCRIPT   71 5.892%
UPSTREAM   115 9.544%
UTR_3_PRIME   30 2.49%
UTR_5_PRIME   23 1.909%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max56 

		
 Mean1.531 

		
 Median1 

		
 Standard deviation4.339 

		
 Values0,1,2,3,4,5,7,9,11,12,13,15,18,21,32,38,39,56 

		
 Count100,314,13,7,2,5,1,2,2,1,2,1,1,1,1,1,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 12 53 5
C 31 0 23 59
G 67 19 0 23
T 7 34 12 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 203
Transversions 128
Ts/Tv ratio 1.5859

All variants: 

Sample ,Sig_18_Blood,Sig_18_tissue,Total
Transitions ,0,203,203
Transversions ,0,128,128
Ts/Tv ,NaN,1.586,1.586

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min25
Max300
Mean35.526
Median25
Standard deviation31.805
Values25,50,75,100,125,150,175,200,225,275,300
Count481,28,29,10,9,5,2,2,2,1,1

Allele Count


Min1
Max12
Mean1.421
Median1
Standard deviation1.272
Values1,2,3,4,5,6,7,8,9,11,12
Count481,28,29,10,9,5,2,2,2,1,1

Hom/Het per sample 




Sample_names , Sig_18_Blood, Sig_18_tissue
Reference , 570, 0
Het , 0, 481
Hom , 0, 28
Missing , 0, 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAC TAT TCA TCC TCG TCT TGC TGT TTA TTC TTG
-         1 1     1       1     1     1 1   2             1       1 1 2               1     1                       1  
AAA                                                                                                                      
AAC   1     1                                                                                                            
AAG 3 1     1             1                                                                                              
AAT     1                                                                                                                
ACA 2                                                                       1                                            
ACC 5         1 1                               1                                                                        
ACG       1   1                                                                                                          
ACT 1           1                                                                                                        
AGA   1       1         1                                                                                                
AGC 10   1                                                                             2                                  
AGG                                                                                                                      
AGT                                                                                                                      
ATA                                                                                                                      
ATC 1           1                                                                             1                          
ATG               1                                                                                                      
ATT 1                                                                                                                    
CAA 2                                                 1                                                                  
CAC                                                                                                                      
CAG 14                                         1                                                                          
CAT                                                                                                                      
CCA 5                                           1 2                                                                      
CCC 6           1                             1     1   1                                                                
CCG 3                                     1   1 1   1             2                                                      
CCT 3                                           1                                                                        
CGA                                                                                                                      
CGC                     1                                                                                                
CGG 1                                     1                                             1                                
CGT                                         1                                                                     2      
CTA                           1                                 1                                                        
CTC                                                                                                                      
CTG 1                                                                                           1                       1
GAA 1                                                                                                                    
GAC 3   1                               1                           2   1 1                                              
GAG 4                                     2                         3 1       1                                          
GAT 1                                                                     1                                              
GCA 1                                                                                                   1                
GCC 1           1                                                     1         1                                        
GCG 4                             1                                         2 1                 1                        
GCT 2                                                                       1 1                                          
GGA                                                                                       1                              
GGC 4                                                                                     1                              
GGG 4                                                                                                                    
GGT 1                                                                                                                    
GTA 3                                                                                           1                        
GTC 5                           2                                     1                                                  
GTG 5                             1                                                                                      
GTT 1                                                                                             1                      
TAC                                                                                                                      
TAT                                                                                                           1          
TCA 2                                                                                                               1    
TCC 12                                           1                                                             1 1        
TCG 1                                             1                                                     1 1              
TCT 7                                               1                                                             2      
TGC 31                   1                                                             1             1             1      
TGT 7                                                                                                           3        
TTA                                                                                                                      
TTC 1                                                                                                                    
TTG                                                               1                                                      

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - ? A C D E F G H I K L M N P Q R S T V Y
-   1     1 3 1 1 1       1 1 2 1 1 1 2 1  
?                                          
A 8   6   1               1         1 1 1  
C 38     4       1                   1     1
D 4       2 3     1         1              
E 5   1   1 3                   2          
F 1                                        
G 9             2                          
H                                          
I 2                                   1 1  
K 3                   1     1     1        
L 1                 1   3               1  
M                                     1    
N                     1     2              
P 17                     2     9 1 1   1    
Q 16                           1   1        
R 1     2       1 1   1         1   2 1    
S 32     3       2       1   1 3     3      
T 8   1               1       1       4    
V 14       1         2     1             2  
Y                                   1      

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,0,3,0,0,0,42,0,0,0,7,3,0,3,20,0,0,3,0,0,0,11,6,0,16,13,7,10,30,43,27,12,54,32,12,34,6,165,34,18,71,45,83
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.