SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-06-04 19:33
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats HCC1395_BL.tnseq_tumor_only.filtered_snpEff.csv HCC1395_BL.tnseq_tumor_only.filtered.vcf.gz
Warnings 59
Errors 0
Number of lines (input file) 228
Number of variants (before filter) 287
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		287
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		25
Number of effects 425
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 162,752 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 287 162,752
Total 46,709,983 287 162,752

Number variants by type

Type Total
SNP 136
MNP 4
INS 63
DEL 84
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 287

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   4 0.941%
LOW   25 5.882%
MODERATE   30 7.059%
MODIFIER   366 86.118%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   23 53.488%
NONSENSE   1 2.326%
SILENT   19 44.186%

Missense / Silent ratio: 1.2105

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   18 4.176%
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant   1 0.232%
5_prime_UTR_variant   9 2.088%
conservative_inframe_insertion   1 0.232%
disruptive_inframe_deletion   1 0.232%
disruptive_inframe_insertion   3 0.696%
downstream_gene_variant   43 9.977%
frameshift_variant   2 0.464%
intragenic_variant   35 8.121%
intron_variant   214 49.652%
missense_variant   25 5.8%
non_coding_transcript_exon_variant   13 3.016%
splice_acceptor_variant   1 0.232%
splice_region_variant   5 1.16%
stop_gained   1 0.232%
synonymous_variant   19 4.408%
upstream_gene_variant   40 9.281%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   43 10.118%
EXON   64 15.059%
INTRON   209 49.176%
SPLICE_SITE_ACCEPTOR   1 0.235%
SPLICE_SITE_REGION   5 1.176%
TRANSCRIPT   35 8.235%
UPSTREAM   40 9.412%
UTR_3_PRIME   18 4.235%
UTR_5_PRIME   10 2.353%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max48 

		
 Mean2.442 

		
 Median1 

		
 Standard deviation5.562 

		
 Values0,1,2,3,4,5,6,7,9,11,12,13,17,18,32,48 

		
 Count29,92,3,3,1,3,1,3,1,4,1,2,1,1,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 1 20 1
C 17 0 6 21
G 26 4 0 16
T 2 14 8 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 81
Transversions 55
Ts/Tv ratio 1.4727

All variants: 

Sample ,HCC1395_BL,Total
Transitions ,81,81
Transversions ,55,55
Ts/Tv ,1.473,1.473

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min50
Max450
Mean62.939
Median50
Standard deviation47.6
Values50,100,150,200,250,300,450
Count203,13,3,2,4,2,1

Allele Count


Min1
Max9
Mean1.259
Median1
Standard deviation0.952
Values1,2,3,4,5,6,9
Count203,13,3,2,4,2,1

Hom/Het per sample 




Sample_names , HCC1395_BL
Reference , 0
Het , 203
Hom , 13
Missing , 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CGC CGG CTC CTG CTT GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GGA GGC GGG GGT GTG GTT TCC TCG TGA TGC TGG TGT TTG
-       1       1                     1                     2                                  
AAA                                                                                              
AAG   1                                                                                          
AAT                       1                                                                      
ACA                                                                                              
ACC                                         1                                                    
ACG               1             1                                                                
ACT       1     1                                                                                
AGA 1                                                                                            
AGC                       1                                               1                      
AGG                                                                                              
AGT                                                                                              
ATA         1                                                                                    
ATC           1                                                                                  
ATG                                                                                              
CAA                                                                                              
CAC                               1     2                                                        
CAG                                                                                              
CAT                                 1                                                            
CCA 2       1                                                                                    
CCC                                       1                                         1            
CCG                                       1           1                                          
CGC                                 1                                                     1      
CGG                     1                                                                        
CTC                                         2                                                    
CTG                                                     1                                        
CTT                                                                                              
GAA                                                                                              
GAC                                                                                              
GAG                                   1                   2                                      
GAT                                                         1                                    
GCA         1                                                                                    
GCC                   1                                                                          
GCG                             1                             1   3                              
GGA                                                                                              
GGC 1                                                                         1                  
GGG                                                                     1                        
GGT                                                                                              
GTG                             2                                                                
GTT                                                                               1              
TCC                                             1                                                
TCG                                                                                             1
TGA                                                                                              
TGC                                                                       1             1     2  
TGG                                                                                           1  
TGT                                                                                       2      
TTG                                                                                              

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - ? A C D E G H I K L M N P Q R S T V W
*                                          
-     1       2   1         1         1    
?                                          
A       3     1           1         1 1    
C 1       4     1                          
D           1                              
E             2                 1          
G   1           2                          
H                 3             1          
I                                     2    
K                     1                    
L                       1     2            
M                                          
N                                   1      
P   2                   1     2     1 1    
Q                                          
R   1     1       1               1        
S               1       1         1 1      
T                         1 1 1       2    
V                         2             1  
W         1                                

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,1,0,0,0,0,20,0,0,0,3,2,0,1,5,0,0,3,0,0,0,4,0,0,4,2,2,7,13,10,17,4,12,12,3,11,3,49,9,4,37,24,25
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.