SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-06-04 19:58
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats Sig_18_Blood.deconflicted_germline_custom.ann_snpEff.csv Sig_18_Blood.deconflicted_germline_custom.ann.vcf.gz
Warnings 14
Errors 0
Number of lines (input file) 395
Number of variants (before filter) 395
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		395
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		391 ( 98.987% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		0
Number of effects 605
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 118,253 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 395 118,253
Total 46,709,983 395 118,253

Number variants by type

Type Total
SNP 369
MNP 0
INS 12
DEL 14
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 395

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   9 1.488%
LOW   139 22.975%
MODERATE   156 25.785%
MODIFIER   301 49.752%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   149 52.281%
NONSENSE   2 0.702%
SILENT   134 47.018%

Missense / Silent ratio: 1.1119

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   7 1.146%
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant   1 0.164%
5_prime_UTR_variant   7 1.146%
conservative_inframe_insertion   1 0.164%
disruptive_inframe_deletion   3 0.491%
disruptive_inframe_insertion   3 0.491%
downstream_gene_variant   47 7.692%
frameshift_variant   7 1.146%
intragenic_variant   31 5.074%
intron_variant   142 23.241%
missense_variant   149 24.386%
non_coding_transcript_exon_variant   24 3.928%
splice_region_variant   8 1.309%
stop_gained   2 0.327%
synonymous_variant   134 21.931%
upstream_gene_variant   45 7.365%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   47 7.769%
EXON   319 52.727%
INTRON   142 23.471%
SPLICE_SITE_REGION   6 0.992%
TRANSCRIPT   31 5.124%
UPSTREAM   45 7.438%
UTR_3_PRIME   7 1.157%
UTR_5_PRIME   8 1.322%

Quality: 

	

		
 Min93 

		
 Max80,702 

		
 Mean10,660.17 

		
 Median5,667 

		
 Standard deviation13,561.458 

		
 Values93,142,157,242,470,473,485,500,577,786,825,873,1174,1229,1272,1287,1303,1365,1369,1375,1396,1416,1467,1506,1511,1543,1613,1653,1676,1721,1737,1768,1774,1780,1788,1789,1800,1811,1885,1923,1929,1954,1965,1970,1980,1984,2009,2033,2046,2047,2074,2075,2114,2123,2137,2149,2155,2168,2172,2207,2233,2274,2292,2309,2324,2354,2357,2367,2447,2452,2461,2463,2488,2545,2556,2566,2571,2578,2594,2596,2597,2605,2627,2646,2647,2726,2753,2754,2812,2838,2847,2852,2861,2867,2897,2929,2942,2952,2954,3002,3020,3027,3041,3061,3074,3085,3101,3160,3169,3206,3208,3232,3243,3255,3256,3338,3400,3449,3451,3487,3509,3522,3547,3552,3559,3572,3632,3635,3648,3659,3673,3710,3744,3765,3766,3780,3791,3822,3873,3893,3905,3911,3924,3932,3933,3998,4031,4044,4072,4134,4159,4174,4175,4176,4207,4260,4271,4315,4346,4367,4376,4494,4531,4570,4590,4649,4715,4731,4860,4893,4908,4921,4967,5011,5055,5108,5112,5115,5132,5223,5251,5263,5293,5295,5316,5419,5439,5495,5505,5506,5509,5523,5525,5653,5667,5687,5729,5780,5807,5816,5833,5905,5990,6091,6178,6210,6223,6231,6299,6350,6401,6413,6433,6443,6456,6478,6493,6507,6848,6927,6975,7052,7088,7095,7128,7131,7288,7369,7510,7520,7523,7627,7647,7701,7712,7815,7843,7844,7921,7937,7999,8018,8033,8048,8053,8095,8128,8136,8198,8202,8272,8441,8474,8491,8507,8561,8688,8695,8698,8898,9019,9038,9110,9253,9359,9409,9413,9452,9472,9492,9511,9582,9593,9606,9648,9839,9872,10059,10116,10165,10228,10272,10410,10776,10799,10876,10879,11228,11354,11517,11651,11691,11742,11775,11825,11863,11942,12059,12060,12148,12290,12597,12629,12667,13029,13316,13923,14031,14098,14554,14630,14881,15384,15406,15422,15464,15915,16106,16153,16544,16907,17474,17606,20629,20881,20901,20984,21190,21823,21898,22098,22145,22154,23249,23570,23873,24368,24438,24807,25374,25391,25481,25576,25709,25843,25881,26210,26613,26624,27031,27295,27308,27354,27444,27792,28205,28393,28426,28914,29244,30078,31161,31369,32492,33078,33711,34544,35540,35585,35982,36530,37198,39159,49191,49551,52959,55251,55699,59796,60459,62344,63985,68719,71249,74311,76487,78099,80702 

		
 Count1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max39 

		
 Mean4.038 

		
 Median1 

		
 Standard deviation10.204 

		
 Values0,1,2,4,5,38,39 

		
 Count4,17,1,1,1,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 13 64 9
C 10 0 13 75
G 71 24 0 8
T 7 65 10 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 381
Transversions 133
Ts/Tv ratio 2.8647

All variants: 

Sample ,Sig_18_Blood,Total
Transitions ,381,381
Transversions ,133,133
Ts/Tv ,2.865,2.865

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

Sample ,Sig_18_Blood,Total
Transitions ,379,379
Transversions ,132,132
Ts/Tv ,2.871,2.871

Allele frequency


Min50
Max100
Mean69.494
Median50
Standard deviation24.417
Values50,100
Count241,154

Allele Count


Min1
Max2
Mean1.39
Median1
Standard deviation0.488
Values1,2
Count241,154

Hom/Het per sample 




Sample_names , Sig_18_Blood
Reference , 0
Het , 241
Hom , 154
Missing , 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG CTT GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAC TAT TCA TCC TCG TCT TGA TGC TGG TGT TTA TTC TTG TTT
-         1 1     1       1     1     1 1   2             1         1 1 2               1     1                           1    
AAA       2           3                                               3                                                          
AAC         2                                                           1                                                        
AAG   3 1   1             1               1                                                                                      
AAT 1   5                   1               1                               1                                                    
ACA               1                                                           1                                                  
ACC                                             2                                                           1                    
ACG           3                                                                   1                                              
ACT             2 1                                 1                                                                            
AGA 1         1         1 1                                                                                                      
AGC     1                   1                                                           2                                        
AGG 1                 1                                                                                                          
AGT         1           1                                                                                                        
ATA                                 1                                                         1                                  
ATC             1       1           1                                                           1                                
ATG               3                                                                               1                              
ATT                             2 1                                                                                              
CAA                                       1 1         1                                                                          
CAC                                       1 2           5                                             1                          
CAG                                   2 1         1       1               1                                                      
CAT                                     2                   1                                                                    
CCA 2                                           1 6                                                                              
CCC 1                                         2     2   1                                                   1                    
CCG                                           3 1   1             6                                                              
CCT                                           1 4                   1                                           2                
CGA                                   2                                               1                           1              
CGC                                     3                   1                                                       3            
CGG                                       2                                               1                           2          
CGT                                         2           3                                                               1        
CTA                                           2                                                                                  
CTC                                                               1 1                                                            
CTG                               2               3           1 2   1                             1                           2  
CTT                                         1                   1                                                                
GAA                                   1                                                                                          
GAC     3                               1                             2     3                                                    
GAG                                       1                           4 1         1                                              
GAT 1                                                                 1 1   1                                                    
GCA                                                                             1                         1                      
GCC             1       1                                                         1 1                                            
GCG               1                                                           9 1                 4                              
GCT                 1                               1                           4                                                
GGA                                                                                         1                                    
GGC 1                                                                                 1     5                                    
GGG                                                                       1           2                                          
GGT                                                                         1       1   5                                        
GTA                           1                                                                   3                              
GTC 1                           4                                       1                     1   1                              
GTG 1                             4                               1               3           2                                  
GTT                                 1                               1                           1   1                            
TAC                                                                                                     1           2            
TAT                                                                                                   1         2                
TCA                                           2                                                               1           2      
TCC                                             3                                                         1     3   1            
TCG                                               1                                                       2 1                 1  
TCT                                                 1                                                       2 1                 1
TGA                                                                                                                              
TGC 1                   1                                                               2             1     1           5   1    
TGG                                                                                                                              
TGT 1                                                                                                             1 3            
TTA                                                                                                       1                   1  
TTC 1                                                                                                                            
TTG                                                               2                               2                              
TTT                                                                                                                         1    

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - ? A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y
*                                              
-     3     1 3 1 1 1       1 1 2 1 1 1 2 1    
?                                              
A       17                       1     2 3 4    
C 1 2     8     1 2                   2       1
D   1       5 3     1         3                
E       1   1 4                   2            
F   1           1                              
G   1   1   1 1   14                            
H                   4             1 6         1
I                     4     1         1 1 2    
K             3         5     2   1 4          
L                   1     12 2   5     1   3    
M                                       3 1    
N   1       2       1         7       1        
P   3                     7     21   1 3        
Q             1     2           1 3 2          
R 1 2     4       2 5             4 6 1 1   2  
S         1     1 2       3   2 7     13        
T       2                       3     1 7      
V   2   3   1         6   2 4             9    
W                                              
Y         2                           2       2

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,0,0,1,0,0,17,0,0,0,10,1,0,0,3,0,0,1,0,0,0,4,8,0,5,2,15,4,13,11,6,5,7,7,12,14,0,96,25,9,74,9,36
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.