File Info
- Filename
- custom_Sig_18_tumor_normal.strelka.somatic_indels_custom.ann_snpEff.csv
- Full Path
- s3://natera-rnd-pltf-dev-s3-gitlab-results/sarek/build2797494/baseline-run/63551853/reports/raw_qc/snpeff/strelka/custom_Sig_18_tumor_normal/custom_Sig_18_tumor_normal.strelka.somatic_indels_custom.ann_snpEff.csv
- Size
- 5.7 KB
- Workflow Run
- gitlab-sarek-build2797494-baseline-run-63551853
- Published
- Jun 04, 2026 7:55 PM
Content
View in new tab| # | Summary | table | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name | , | Value | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genome | , | GRCh38.105 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Date | , | 2026-06-05 | 02:55 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| SnpEff_version | , | SnpEff | 5.1d | (build | 2022-04-19 | 15:49), | by | Pablo | Cingolani | |||||||||||||||||||||||||||
| Command_line_arguments | , | SnpEff | GRCh38.105 | -csvStats | custom_Sig_18_tumor_normal.strelka.somatic_indels_custom.ann_snpEff.csv | custom_Sig_18_tumor_normal.strelka.somatic_indels_custom.ann.vcf.gz | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Warnings | , | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number_of_lines_in_input_file, | 88 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number_of_variants_before_filter, | 88 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number_of_not_variants | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number_of_variants_processed | , | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number_of_known_variants | (i.e. | non-empty | ID) | , | 0, | 0% | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Number_of_effects | , | 129 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genome_total_length | ,63147197748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genome_effective_length | ,46709983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Change_rate | , | 530795 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Change | rate | by | chromosome | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chromosome | , | Length | , | Changes | , | Change_rate | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 21 | , | 46709983 | , | 88 | , | 530795 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Variantss | by | type | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type | , | Count | , | Percent | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| DEL | , | 52 | , | 59.090909% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| INS | , | 36 | , | 40.909091% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Effects | by | impact | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type | , | Count | , | Percent | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| HIGH | , | 8 | , | 6.20155% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| LOW | , | 9 | , | 6.976744% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| MODERATE | , | 8 | , | 6.20155% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| MODIFIER | , | 104 | , | 80.620155% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Effects | by | functional | class | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type | , | Count | , | Percent | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Missense_Silent_ratio, | 0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Count | by | effects | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type | , | Count | , | Percent | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 3_prime_UTR_variant | , | 2 | , | 1.449275% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| 5_prime_UTR_variant | , | 1 | , | 0.724638% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservative_inframe_deletion | , | 1 | , | 0.724638% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| disruptive_inframe_deletion | , | 3 | , | 2.173913% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| disruptive_inframe_insertion | , | 4 | , | 2.898551% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| downstream_gene_variant | , | 13 | , | 9.42029% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift_variant | , | 8 | , | 5.797101% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| intergenic_region | , | 1 | , | 0.724638% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| intragenic_variant | , | 5 | , | 3.623188% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| intron_variant | , | 75 | , | 54.347826% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| non_coding_transcript_exon_variant | , | 3 | , | 2.173913% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice_region_variant | , | 9 | , | 6.521739% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| upstream_gene_variant | , | 13 | , | 9.42029% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Count | by | genomic | region | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type | , | Count | , | Percent | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOWNSTREAM | , | 13 | , | 10.077519% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| EXON | , | 19 | , | 14.728682% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| INTERGENIC | , | 1 | , | 0.775194% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| INTRON | , | 66 | , | 51.162791% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| SPLICE_SITE_REGION | , | 9 | , | 6.976744% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | , | 5 | , | 3.875969% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| UPSTREAM | , | 13 | , | 10.077519% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| UTR_3_PRIME | , | 2 | , | 1.550388% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| UTR_5_PRIME | , | 1 | , | 0.775194% | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Quality | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | InDel | lengths | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Values | , | 0,1,2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Count | , | 33,53,2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Base | changes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| base | , | A | , | C | , | G | , | T | ||||||||||||||||||||||||||||
| A | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||
| C | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||
| G | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||
| T | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||
| # | Ts/Tv | summary | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transitions | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transversions | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ts_Tv_ratio | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Ts/Tv | : | All | variants | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| No | results | available | (empty | input?) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Ts/Tv | : | Known | variants | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| No | results | available | (empty | input?) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Allele | frequency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Allele | frequency | : | All | variants | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Values | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Count | , | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Allele | Count | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Values | , | 0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Count | , | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Hom/Het | table | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sample_names | , | NORMAL, | TUMOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reference | , | 0, | 0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| Het | , | 0, | 0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hom | , | 0, | 0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| Missing | , | 88, | 88 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| # | Codon | change | table | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| codons | , | - | , | AAA | , | AAC | , | ACA | , | ACC | , | AGG | , | CAA | , | CAG | , | CGC | , | CGG | , | CTG | , | GAA | , | GAG | , | GGA | , | TCA | , | TGC | , | TTC | , | TTT |
| - | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 2 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 2 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| AAA | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| AAC | , | 0 | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| ACA | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| ACC | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| AGG | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| CAA | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| CAG | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| CGC | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| CGG | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| CTG | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| GAA | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| GAG | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 4 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| GGA | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| TCA | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| TGC | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| TTC | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 |
| TTT | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 |
| # | Amino | acid | change | table | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| aa | , | - | , | ? | , | C | , | E | , | F | , | G | , | K | , | L | , | N | , | Q | , | R | , | S | , | T | ||||||||||
| - | , | 0 | , | 4 | , | 0 | , | 2 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 2 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| ? | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| C | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| E | , | 2 | , | 0 | , | 0 | , | 4 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| F | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| G | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| K | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| L | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | , | 1 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| N | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| Q | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | , | 0 | ||||||||||
| R | , | 2 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| S | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | ||||||||||
| T | , | 1 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 0 | , | 1 | ||||||||||
| # | Chromosome | change | table | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| 21, | Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 21,Count,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,3,0,0,0,2,1,0,1,2,0,0,2,0,0,0,3,1,0,3,2,2,6,3,9,1,1,9,4,1,3,1,11,2,3,3,3,6 |
167 rows